Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42536651A>C | CA399596440 | NAGLU | c.379A>C (p.Asn127His) c.129A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) c.-364A>C (n.-364A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42536651A>G | CA399596442 | NAGLU | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.129A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) c.-364A>G (n.-364A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536651A>T | CA399596444 | NAGLU | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.129A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
17 | g.42536652A= | CA2260526867 | NAGLU | c.380A= (p.Asn127=) c.130A= c.123A= (p.Gln41=) c.-363A= (n.-363A=) | |
17 | g.42536652A>C | CA399596449 | NAGLU | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.130A>C c.123A>C (p.Gln41His) c.-363A>C (n.-363A>C) | dbSNP |
17 | g.42536652A>G | CA399596456 | NAGLU | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.130A>G c.123A>G (p.Gln41=) c.-363A>G (n.-363A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536652A>T | CA399596459 | NAGLU | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.130A>T c.123A>T (p.Gln41His) c.-363A>T (n.-363A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536653C>A | CA399596463 | NAGLU | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.131C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-362C>A (n.-362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536653C= | CA2260526868 | NAGLU | c.381C= (p.Asn127=) c.131C= c.124C= (p.Gln42=) c.-362C= (n.-362C=) | |
17 | g.42536653C>G | CA290771445 | NAGLU | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.131C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-362C>G (n.-362C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536653C>T | CA399596469 | NAGLU | c.381C>T (p.Asn127=) c.131C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-362C>T (n.-362C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536654A>C | CA399596472 | NAGLU | c.382A>C (p.Arg128=) c.132A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-361A>C (n.-361A>C) | |
17 | g.42536654A>G | CA399596475 | NAGLU | c.382A>G (p.Arg128Gly) c.132A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-361A>G (n.-361A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536654A>T | CA399596479 | NAGLU | c.382A>T (p.Arg128Trp) c.132A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-361A>T (n.-361A>T) c.382A>T (p.Arg128Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.42536655G>A | CA399596489 | NAGLU | c.383G>A (p.Arg128Lys) c.133G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.-360G>A (n.-360G>A) | |
17 | g.42536655G>C | CA399596485 | NAGLU | c.383G>C (p.Arg128Thr) c.133G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.-360G>C (n.-360G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536655G>T | CA399596487 | NAGLU | c.383G>T (p.Arg128Met) c.133G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.-360G>T (n.-360G>T) c.383G>T (p.Arg128Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.42536656G>A | CA399596491 | NAGLU | c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.133+1G>A c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.-360+1G>A (n.-360+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536656G>C | CA399596494 | NAGLU | c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.133+1G>C c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.-360+1G>C (n.-360+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536656G= | CA2260526869 | NAGLU | c.383+1G= (n.383+1G=) c.133+1G= c.126+1G= (n.126+1G=) c.-360+1G= (n.-360+1G=) | |
17 | g.42536656G>T | CA234307 | NAGLU | c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.133+1G>T c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.-360+1G>T (n.-360+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536657T>A | CA399596502 | NAGLU | c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.133+2T>A c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.-360+2T>A (n.-360+2T>A) | |
17 | g.42536657T>C | CA399596504 | NAGLU | c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.133+2T>C c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.-360+2T>C (n.-360+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536657T>G | CA399596507 | NAGLU | c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.133+2T>G c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.-360+2T>G (n.-360+2T>G) | |
17 | g.42536658A= | CA2260526870 | NAGLU | c.383+3A= (n.383+3A=) c.133+3A= c.126+3A= (n.126+3A=) c.-360+3A= (n.-360+3A=) | |
17 | g.42536658A>G | CA290771456 | NAGLU | c.383+3A>G (n.383+3A>G) c.133+3A>G c.126+3A>G (n.126+3A>G) c.-360+3A>G (n.-360+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536659C>A | CA2637966355 | NAGLU | c.383+4C>A (n.383+4C>A) c.133+4C>A c.126+4C>A (n.126+4C>A) c.-360+4C>A (n.-360+4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536659C>T | CA2637966356 | NAGLU | c.383+4C>T (n.383+4C>T) c.133+4C>T c.126+4C>T (n.126+4C>T) c.-360+4C>T (n.-360+4C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536660C>A | CA2573154147 | NAGLU | c.383+5C>A (n.383+5C>A) c.133+5C>A c.126+5C>A (n.126+5C>A) c.-360+5C>A (n.-360+5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536660C= | CA2260526871 | NAGLU | c.383+5C= (n.383+5C=) c.133+5C= c.126+5C= (n.126+5C=) c.-360+5C= (n.-360+5C=) | |
17 | g.42536660C>G | CA626218518 | NAGLU | c.383+5C>G (n.383+5C>G) c.133+5C>G c.126+5C>G (n.126+5C>G) c.-360+5C>G (n.-360+5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536660C>T | CA8576710 | NAGLU | c.383+5C>T (n.383+5C>T) c.133+5C>T c.126+5C>T (n.126+5C>T) c.-360+5C>T (n.-360+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536661G>A | CA2637966360 | NAGLU | c.383+6G>A (n.383+6G>A) c.133+6G>A c.126+6G>A (n.126+6G>A) c.-360+6G>A (n.-360+6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536661G>C | CA983827818 | NAGLU | c.383+6G>C (n.383+6G>C) c.133+6G>C c.126+6G>C (n.126+6G>C) c.-360+6G>C (n.-360+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536661G= | CA2260526872 | NAGLU | c.383+6G= (n.383+6G=) c.133+6G= c.126+6G= (n.126+6G=) c.-360+6G= (n.-360+6G=) | |
17 | g.42536661G>T | CA626218519 | NAGLU | c.383+6G>T (n.383+6G>T) c.133+6G>T c.126+6G>T (n.126+6G>T) c.-360+6G>T (n.-360+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536662C>A | CA2637966362 | NAGLU | c.383+7C>A (n.383+7C>A) c.133+7C>A c.126+7C>A (n.126+7C>A) c.-360+7C>A (n.-360+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536662C= | CA2260526873 | NAGLU | c.383+7C= (n.383+7C=) c.133+7C= c.126+7C= (n.126+7C=) c.-360+7C= (n.-360+7C=) | |
17 | g.42536662C>G | CA2576295331 | NAGLU | c.383+7C>G (n.383+7C>G) c.133+7C>G c.126+7C>G (n.126+7C>G) c.-360+7C>G (n.-360+7C>G) | ClinVar |
17 | g.42536662C>T | CA8576711 | NAGLU | c.383+7C>T (n.383+7C>T) c.133+7C>T c.126+7C>T (n.126+7C>T) c.-360+7C>T (n.-360+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536665del | CA2740095359 | NAGLU | c.383+10del (n.383+10del) c.133+10del c.126+10del (n.126+10del) c.-360+10del (n.-360+10del) | ClinVar |
17 | g.42536663C>A | CA2576295333 | NAGLU | c.383+8C>A (n.383+8C>A) c.133+8C>A c.126+8C>A (n.126+8C>A) c.-360+8C>A (n.-360+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536663C= | CA2260526874 | NAGLU | c.383+8C= (n.383+8C=) c.133+8C= c.126+8C= (n.126+8C=) c.-360+8C= (n.-360+8C=) | |
17 | g.42536663C>G | CA2576295332 | NAGLU | c.383+8C>G (n.383+8C>G) c.133+8C>G c.126+8C>G (n.126+8C>G) c.-360+8C>G (n.-360+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536663C>T | CA8576712 | NAGLU | c.383+8C>T (n.383+8C>T) c.133+8C>T c.126+8C>T (n.126+8C>T) c.-360+8C>T (n.-360+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536664C>A | CA2637966363 | NAGLU | c.383+9C>A (n.383+9C>A) c.133+9C>A c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.-360+9C>A (n.-360+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536664C= | CA2260526875 | NAGLU | c.383+9C= (n.383+9C=) c.133+9C= c.126+9C= (n.126+9C=) c.-360+9C= (n.-360+9C=) | |
17 | g.42536664C>T | CA626218520 | NAGLU | c.383+9C>T (n.383+9C>T) c.133+9C>T c.126+9C>T (n.126+9C>T) c.-360+9C>T (n.-360+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536665C>A | CA2637966365 | NAGLU | c.383+10C>A (n.383+10C>A) c.133+10C>A c.126+10C>A (n.126+10C>A) c.-360+10C>A (n.-360+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536665C= | CA2260526877 | NAGLU | c.383+10C= (n.383+10C=) c.133+10C= c.126+10C= (n.126+10C=) c.-360+10C= (n.-360+10C=) | |
17 | g.42536665C>G | CA2260526876 | NAGLU | c.383+10C>G (n.383+10C>G) c.133+10C>G c.126+10C>G (n.126+10C>G) c.-360+10C>G (n.-360+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536665C>T | CA2499224328 | NAGLU | c.383+10C>T (n.383+10C>T) c.133+10C>T c.126+10C>T (n.126+10C>T) c.-360+10C>T (n.-360+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536666G>A | CA2573154148 | NAGLU | c.383+11G>A (n.383+11G>A) c.133+11G>A c.126+11G>A (n.126+11G>A) c.-360+11G>A (n.-360+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536666G>T | CA2637966368 | NAGLU | c.383+11G>T (n.383+11G>T) c.133+11G>T c.126+11G>T (n.126+11G>T) c.-360+11G>T (n.-360+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536667A= | CA2260526878 | NAGLU | c.383+12A= (n.383+12A=) c.133+12A= c.126+12A= (n.126+12A=) c.-360+12A= (n.-360+12A=) | |
17 | g.42536667A>G | CA2260526879 | NAGLU | c.383+12A>G (n.383+12A>G) c.133+12A>G c.126+12A>G (n.126+12A>G) c.-360+12A>G (n.-360+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536668A>G | CA2576295334 | NAGLU | c.383+13A>G (n.383+13A>G) c.133+13A>G c.126+13A>G (n.126+13A>G) c.-360+13A>G (n.-360+13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536669G>A | CA8576713 | NAGLU | c.383+14G>A (n.383+14G>A) c.133+14G>A c.126+14G>A (n.126+14G>A) c.-360+14G>A (n.-360+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536669G= | CA2260526880 | NAGLU | c.383+14G= (n.383+14G=) c.133+14G= c.126+14G= (n.126+14G=) c.-360+14G= (n.-360+14G=) | |
17 | g.42536670C>A | CA2637966370 | NAGLU | c.383+15C>A (n.383+15C>A) c.133+15C>A c.126+15C>A (n.126+15C>A) c.-360+15C>A (n.-360+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536670C>G | CA2637966371 | NAGLU | c.383+15C>G (n.383+15C>G) c.133+15C>G c.126+15C>G (n.126+15C>G) c.-360+15C>G (n.-360+15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536670C>T | CA2637966372 | NAGLU | c.383+15C>T (n.383+15C>T) c.133+15C>T c.126+15C>T (n.126+15C>T) c.-360+15C>T (n.-360+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536670_42536671delinsCT | CA2260526881 | NAGLU | c.383+15_383+16delinsCT (n.383+15_383+16delinsCT) c.133+15_133+16delinsCT c.126+15_126+16delinsCT (n.126+15_126+16delinsCT) c.-360+15_-360+16delinsCT (n.-360+15_-360+16delinsCT) | |
17 | g.42536671T>A | CA772109842 | NAGLU | c.383+16T>A (n.383+16T>A) c.133+16T>A c.126+16T>A (n.126+16T>A) c.-360+16T>A (n.-360+16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536671T>C | CA626218521 | NAGLU | c.383+16T>C (n.383+16T>C) c.133+16T>C c.126+16T>C (n.126+16T>C) c.-360+16T>C (n.-360+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536671T>G | CA626218522 | NAGLU | c.383+16T>G (n.383+16T>G) c.133+16T>G c.126+16T>G (n.126+16T>G) c.-360+16T>G (n.-360+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536671T= | CA2260526882 | NAGLU | c.383+16T= (n.383+16T=) c.133+16T= c.126+16T= (n.126+16T=) c.-360+16T= (n.-360+16T=) | |
17 | g.42536672del | CA983827836 | NAGLU | c.383+17del (n.383+17del) c.133+17del c.126+17del (n.126+17del) c.-360+17del (n.-360+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536672T>A | CA2576295335 | NAGLU | c.383+17T>A (n.383+17T>A) c.133+17T>A c.126+17T>A (n.126+17T>A) c.-360+17T>A (n.-360+17T>A) | ClinVar |
17 | g.42536672T>C | CA2637966374 | NAGLU | c.383+17T>C (n.383+17T>C) c.133+17T>C c.126+17T>C (n.126+17T>C) c.-360+17T>C (n.-360+17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536673C>A | CA2637966379 | NAGLU | c.383+18C>A (n.383+18C>A) c.133+18C>A c.126+18C>A (n.126+18C>A) c.-360+18C>A (n.-360+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536673C>G | CA2637966378 | NAGLU | c.383+18C>G (n.383+18C>G) c.133+18C>G c.126+18C>G (n.126+18C>G) c.-360+18C>G (n.-360+18C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536673C>T | CA2637966376 | NAGLU | c.383+18C>T (n.383+18C>T) c.133+18C>T c.126+18C>T (n.126+18C>T) c.-360+18C>T (n.-360+18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536676del | CA2637966375 | NAGLU | c.383+21del (n.383+21del) c.133+21del c.126+21del (n.126+21del) c.-360+21del (n.-360+21del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536674C>A | CA2637966383 | NAGLU | c.383+19C>A (n.383+19C>A) c.133+19C>A c.126+19C>A (n.126+19C>A) c.-360+19C>A (n.-360+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536674C= | CA2260526883 | NAGLU | c.383+19C= (n.383+19C=) c.133+19C= c.126+19C= (n.126+19C=) c.-360+19C= (n.-360+19C=) | |
17 | g.42536674C>T | CA2260526884 | NAGLU | c.383+19C>T (n.383+19C>T) c.133+19C>T c.126+19C>T (n.126+19C>T) c.-360+19C>T (n.-360+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536675C>A | CA626218523 | NAGLU | c.383+20C>A (n.383+20C>A) c.133+20C>A c.126+20C>A (n.126+20C>A) c.-360+20C>A (n.-360+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536675C= | CA2260526885 | NAGLU | c.383+20C= (n.383+20C=) c.133+20C= c.126+20C= (n.126+20C=) c.-360+20C= (n.-360+20C=) | |
17 | g.42536675C>G | CA656359348 | NAGLU | c.383+20C>G (n.383+20C>G) c.133+20C>G c.126+20C>G (n.126+20C>G) c.-360+20C>G (n.-360+20C>G) | COSMIC |
17 | g.42536675C>T | CA626218524 | NAGLU | c.383+20C>T (n.383+20C>T) c.133+20C>T c.126+20C>T (n.126+20C>T) c.-360+20C>T (n.-360+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536676C>A | CA2260526887 | NAGLU | c.383+21C>A (n.383+21C>A) c.133+21C>A c.126+21C>A (n.126+21C>A) c.-360+21C>A (n.-360+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536676C= | CA2260526886 | NAGLU | c.383+21C= (n.383+21C=) c.133+21C= c.126+21C= (n.126+21C=) c.-360+21C= (n.-360+21C=) | |
17 | g.42536676C>G | CA2637966390 | NAGLU | c.383+21C>G (n.383+21C>G) c.133+21C>G c.126+21C>G (n.126+21C>G) c.-360+21C>G (n.-360+21C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536676C>T | CA2637966391 | NAGLU | c.383+21C>T (n.383+21C>T) c.133+21C>T c.126+21C>T (n.126+21C>T) c.-360+21C>T (n.-360+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536677G>A | CA626218525 | NAGLU | c.383+22G>A (n.383+22G>A) c.133+22G>A c.126+22G>A (n.126+22G>A) c.-360+22G>A (n.-360+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536677G= | CA2260526888 | NAGLU | c.383+22G= (n.383+22G=) c.133+22G= c.126+22G= (n.126+22G=) c.-360+22G= (n.-360+22G=) | |
17 | g.42536678C>A | CA2637966393 | NAGLU | c.383+23C>A (n.383+23C>A) c.133+23C>A c.126+23C>A (n.126+23C>A) c.-360+23C>A (n.-360+23C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536678C= | CA2260526889 | NAGLU | c.383+23C= (n.383+23C=) c.133+23C= c.126+23C= (n.126+23C=) c.-360+23C= (n.-360+23C=) | |
17 | g.42536678C>T | CA290771475 | NAGLU | c.383+23C>T (n.383+23C>T) c.133+23C>T c.126+23C>T (n.126+23C>T) c.-360+23C>T (n.-360+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536679G>A | CA2637966394 | NAGLU | c.383+24G>A (n.383+24G>A) c.133+24G>A c.126+24G>A (n.126+24G>A) c.-360+24G>A (n.-360+24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536679G>C | CA2637966396 | NAGLU | c.383+24G>C (n.383+24G>C) c.133+24G>C c.126+24G>C (n.126+24G>C) c.-360+24G>C (n.-360+24G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536679G= | CA2260526890 | NAGLU | c.383+24G= (n.383+24G=) c.133+24G= c.126+24G= (n.126+24G=) c.-360+24G= (n.-360+24G=) | |
17 | g.42536679G>T | CA2637966395 | NAGLU | c.383+24G>T (n.383+24G>T) c.133+24G>T c.126+24G>T (n.126+24G>T) c.-360+24G>T (n.-360+24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536680T>A | CA2637966397 | NAGLU | c.383+25T>A (n.383+25T>A) c.133+25T>A c.126+25T>A (n.126+25T>A) c.-360+25T>A (n.-360+25T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536680T>C | CA983827847 | NAGLU | c.383+25T>C (n.383+25T>C) c.133+25T>C c.126+25T>C (n.126+25T>C) c.-360+25T>C (n.-360+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536680T= | CA2260526891 | NAGLU | c.383+25T= (n.383+25T=) c.133+25T= c.126+25T= (n.126+25T=) c.-360+25T= (n.-360+25T=) | |
17 | g.42536683_42536704dup | CA772109852 | NAGLU | c.383+28_383+49dup (n.383+28_383+49dup) c.133+28_133+49dup c.126+28_126+49dup (n.126+28_126+49dup) c.-360+28_-360+49dup (n.-360+28_-360+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536681C= | CA2260526892 | NAGLU | c.383+26C= (n.383+26C=) c.133+26C= c.126+26C= (n.126+26C=) c.-360+26C= (n.-360+26C=) | |
17 | g.42536681C>T | CA2260526893 | NAGLU | c.383+26C>T (n.383+26C>T) c.133+26C>T c.126+26C>T (n.126+26C>T) c.-360+26C>T (n.-360+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536682C= | CA2260526894 | NAGLU | c.383+27C= (n.383+27C=) c.133+27C= c.126+27C= (n.126+27C=) c.-360+27C= (n.-360+27C=) | |
17 | g.42536682C>G | CA626218526 | NAGLU | c.383+27C>G (n.383+27C>G) c.133+27C>G c.126+27C>G (n.126+27C>G) c.-360+27C>G (n.-360+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536682C>T | CA626218527 | NAGLU | c.383+27C>T (n.383+27C>T) c.133+27C>T c.126+27C>T (n.126+27C>T) c.-360+27C>T (n.-360+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536683G>A | CA2637966398 | NAGLU | c.383+28G>A (n.383+28G>A) c.133+28G>A c.126+28G>A (n.126+28G>A) c.-360+28G>A (n.-360+28G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536683G>C | CA290771489 | NAGLU | c.383+28G>C (n.383+28G>C) c.133+28G>C c.126+28G>C (n.126+28G>C) c.-360+28G>C (n.-360+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536683G= | CA2260526895 | NAGLU | c.383+28G= (n.383+28G=) c.133+28G= c.126+28G= (n.126+28G=) c.-360+28G= (n.-360+28G=) | |
17 | g.42536683G>T | CA8576714 | NAGLU | c.383+28G>T (n.383+28G>T) c.133+28G>T c.126+28G>T (n.126+28G>T) c.-360+28G>T (n.-360+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536684C>A | CA2637966404 | NAGLU | c.383+29C>A (n.383+29C>A) c.133+29C>A c.126+29C>A (n.126+29C>A) c.-360+29C>A (n.-360+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536684C= | CA2260526896 | NAGLU | c.383+29C= (n.383+29C=) c.133+29C= c.126+29C= (n.126+29C=) c.-360+29C= (n.-360+29C=) | |
17 | g.42536684C>T | CA626218528 | NAGLU | c.383+29C>T (n.383+29C>T) c.133+29C>T c.126+29C>T (n.126+29C>T) c.-360+29C>T (n.-360+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536688_42536706del | CA2637966402 | NAGLU | c.383+33_383+51del (n.383+33_383+51del) c.133+33_133+51del c.126+33_126+51del (n.126+33_126+51del) c.-360+33_-360+51del (n.-360+33_-360+51del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536685C>A | CA2637966406 | NAGLU | c.383+30C>A (n.383+30C>A) c.133+30C>A c.126+30C>A (n.126+30C>A) c.-360+30C>A (n.-360+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536685C>G | CA2637966407 | NAGLU | c.383+30C>G (n.383+30C>G) c.133+30C>G c.126+30C>G (n.126+30C>G) c.-360+30C>G (n.-360+30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536685C>T | CA2637966408 | NAGLU | c.383+30C>T (n.383+30C>T) c.133+30C>T c.126+30C>T (n.126+30C>T) c.-360+30C>T (n.-360+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536686C>A | CA2637966410 | NAGLU | c.383+31C>A (n.383+31C>A) c.133+31C>A c.126+31C>A (n.126+31C>A) c.-360+31C>A (n.-360+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536686C>T | CA2637966411 | NAGLU | c.383+31C>T (n.383+31C>T) c.133+31C>T c.126+31C>T (n.126+31C>T) c.-360+31C>T (n.-360+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536687G>A | CA2637966413 | NAGLU | c.383+32G>A (n.383+32G>A) c.133+32G>A c.126+32G>A (n.126+32G>A) c.-360+32G>A (n.-360+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536687G>T | CA2637966414 | NAGLU | c.383+32G>T (n.383+32G>T) c.133+32G>T c.126+32G>T (n.126+32G>T) c.-360+32G>T (n.-360+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536688A= | CA2260526897 | NAGLU | c.383+33A= (n.383+33A=) c.133+33A= c.126+33A= (n.126+33A=) c.-360+33A= (n.-360+33A=) | |
17 | g.42536688A>G | CA626218529 | NAGLU | c.383+33A>G (n.383+33A>G) c.133+33A>G c.126+33A>G (n.126+33A>G) c.-360+33A>G (n.-360+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536689G>A | CA290771494 | NAGLU | c.383+34G>A (n.383+34G>A) c.133+34G>A c.126+34G>A (n.126+34G>A) c.-360+34G>A (n.-360+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536689G>C | CA2637966420 | NAGLU | c.383+34G>C (n.383+34G>C) c.133+34G>C c.126+34G>C (n.126+34G>C) c.-360+34G>C (n.-360+34G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536689G= | CA2260526898 | NAGLU | c.383+34G= (n.383+34G=) c.133+34G= c.126+34G= (n.126+34G=) c.-360+34G= (n.-360+34G=) | |
17 | g.42536689G>T | CA2576295336 | NAGLU | c.383+34G>T (n.383+34G>T) c.133+34G>T c.126+34G>T (n.126+34G>T) c.-360+34G>T (n.-360+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536690G>A | CA2809524821 | NAGLU | c.383+35G>A (n.383+35G>A) c.133+35G>A c.126+35G>A (n.126+35G>A) c.-360+35G>A (n.-360+35G>A) | |
17 | g.42536690G>T | CA2637966423 | NAGLU | c.383+35G>T (n.383+35G>T) c.133+35G>T c.126+35G>T (n.126+35G>T) c.-360+35G>T (n.-360+35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536691C>A | CA2637966425 | NAGLU | c.383+36C>A (n.383+36C>A) c.133+36C>A c.126+36C>A (n.126+36C>A) c.-360+36C>A (n.-360+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536691C= | CA2260526899 | NAGLU | c.383+36C= (n.383+36C=) c.133+36C= c.126+36C= (n.126+36C=) c.-360+36C= (n.-360+36C=) | |
17 | g.42536691C>T | CA772109857 | NAGLU | c.383+36C>T (n.383+36C>T) c.133+36C>T c.126+36C>T (n.126+36C>T) c.-360+36C>T (n.-360+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536695_42536714dup | CA2637966424 | NAGLU | c.383+40_383+59dup (n.383+40_383+59dup) c.133+40_133+59dup c.126+40_126+59dup (n.126+40_126+59dup) c.-360+40_-360+59dup (n.-360+40_-360+59dup) | gnomAD v4 |
17 | g.42536692G>A | CA2637966427 | NAGLU | c.383+37G>A (n.383+37G>A) c.133+37G>A c.126+37G>A (n.126+37G>A) c.-360+37G>A (n.-360+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536692G>T | CA2576295337 | NAGLU | c.383+37G>T (n.383+37G>T) c.133+37G>T c.126+37G>T (n.126+37G>T) c.-360+37G>T (n.-360+37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536693C>A | CA2637966429 | NAGLU | c.383+38C>A (n.383+38C>A) c.133+38C>A c.126+38C>A (n.126+38C>A) c.-360+38C>A (n.-360+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536693C>T | CA2637966431 | NAGLU | c.383+38C>T (n.383+38C>T) c.133+38C>T c.126+38C>T (n.126+38C>T) c.-360+38C>T (n.-360+38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536694T>A | CA2637966436 | NAGLU | c.383+39T>A (n.383+39T>A) c.133+39T>A c.126+39T>A (n.126+39T>A) c.-360+39T>A (n.-360+39T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536694T>C | CA2637966433 | NAGLU | c.383+39T>C (n.383+39T>C) c.133+39T>C c.126+39T>C (n.126+39T>C) c.-360+39T>C (n.-360+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536695del | CA2637966432 | NAGLU | c.383+40del (n.383+40del) c.133+40del c.126+40del (n.126+40del) c.-360+40del (n.-360+40del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536695T>C | CA2260526901 | NAGLU | c.383+40T>C (n.383+40T>C) c.133+40T>C c.126+40T>C (n.126+40T>C) c.-360+40T>C (n.-360+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536695T>G | CA2637966437 | NAGLU | c.383+40T>G (n.383+40T>G) c.133+40T>G c.126+40T>G (n.126+40T>G) c.-360+40T>G (n.-360+40T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536695T= | CA2260526900 | NAGLU | c.383+40T= (n.383+40T=) c.133+40T= c.126+40T= (n.126+40T=) c.-360+40T= (n.-360+40T=) | |
17 | g.42536696del | CA2637966438 | NAGLU | c.383+41del (n.383+41del) c.133+41del c.126+41del (n.126+41del) c.-360+41del (n.-360+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536696A>G | CA2637966439 | NAGLU | c.383+41A>G (n.383+41A>G) c.133+41A>G c.126+41A>G (n.126+41A>G) c.-360+41A>G (n.-360+41A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536697C>A | CA2637966441 | NAGLU | c.383+42C>A (n.383+42C>A) c.133+42C>A c.126+42C>A (n.126+42C>A) c.-360+42C>A (n.-360+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536697C= | CA2260526902 | NAGLU | c.383+42C= (n.383+42C=) c.133+42C= c.126+42C= (n.126+42C=) c.-360+42C= (n.-360+42C=) | |
17 | g.42536697C>G | CA2637966442 | NAGLU | c.383+42C>G (n.383+42C>G) c.133+42C>G c.126+42C>G (n.126+42C>G) c.-360+42C>G (n.-360+42C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536697C>T | CA290771495 | NAGLU | c.383+42C>T (n.383+42C>T) c.133+42C>T c.126+42C>T (n.126+42C>T) c.-360+42C>T (n.-360+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536701del | CA2637966440 | NAGLU | c.383+46del (n.383+46del) c.133+46del c.126+46del (n.126+46del) c.-360+46del (n.-360+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536698C>A | CA2637966443 | NAGLU | c.383+43C>A (n.383+43C>A) c.133+43C>A c.126+43C>A (n.126+43C>A) c.-360+43C>A (n.-360+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536698C= | CA2260526903 | NAGLU | c.383+43C= (n.383+43C=) c.133+43C= c.126+43C= (n.126+43C=) c.-360+43C= (n.-360+43C=) | |
17 | g.42536698C>T | CA2260526904 | NAGLU | c.383+43C>T (n.383+43C>T) c.133+43C>T c.126+43C>T (n.126+43C>T) c.-360+43C>T (n.-360+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536699C>A | CA2637966444 | NAGLU | c.383+44C>A (n.383+44C>A) c.133+44C>A c.126+44C>A (n.126+44C>A) c.-360+44C>A (n.-360+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536699C= | CA2260526905 | NAGLU | c.383+44C= (n.383+44C=) c.133+44C= c.126+44C= (n.126+44C=) c.-360+44C= (n.-360+44C=) | |
17 | g.42536699C>G | CA2576295338 | NAGLU | c.383+44C>G (n.383+44C>G) c.133+44C>G c.126+44C>G (n.126+44C>G) c.-360+44C>G (n.-360+44C>G) | |
17 | g.42536699C>T | CA772109858 | NAGLU | c.383+44C>T (n.383+44C>T) c.133+44C>T c.126+44C>T (n.126+44C>T) c.-360+44C>T (n.-360+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536700C>A | CA626218530 | NAGLU | c.383+45C>A (n.383+45C>A) c.133+45C>A c.126+45C>A (n.126+45C>A) c.-360+45C>A (n.-360+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536700C= | CA2260526906 | NAGLU | c.383+45C= (n.383+45C=) c.133+45C= c.126+45C= (n.126+45C=) c.-360+45C= (n.-360+45C=) | |
17 | g.42536700C>G | CA8576716 | NAGLU | c.383+45C>G (n.383+45C>G) c.133+45C>G c.126+45C>G (n.126+45C>G) c.-360+45C>G (n.-360+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536700C>T | CA8576715 | NAGLU | c.383+45C>T (n.383+45C>T) c.133+45C>T c.126+45C>T (n.126+45C>T) c.-360+45C>T (n.-360+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536701C>A | CA2260526908 | NAGLU | c.383+46C>A (n.383+46C>A) c.133+46C>A c.126+46C>A (n.126+46C>A) c.-360+46C>A (n.-360+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536701C= | CA2260526907 | NAGLU | c.383+46C= (n.383+46C=) c.133+46C= c.126+46C= (n.126+46C=) c.-360+46C= (n.-360+46C=) | |
17 | g.42536701C>G | CA290771515 | NAGLU | c.383+46C>G (n.383+46C>G) c.133+46C>G c.126+46C>G (n.126+46C>G) c.-360+46C>G (n.-360+46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536701C>T | CA626218531 | NAGLU | c.383+46C>T (n.383+46C>T) c.133+46C>T c.126+46C>T (n.126+46C>T) c.-360+46C>T (n.-360+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536702T>C | CA2594069895 | NAGLU | c.383+47T>C (n.383+47T>C) c.133+47T>C c.126+47T>C (n.126+47T>C) c.-360+47T>C (n.-360+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536703C>A | CA2637966458 | NAGLU | c.383+48C>A (n.383+48C>A) c.133+48C>A c.126+48C>A (n.126+48C>A) c.-360+48C>A (n.-360+48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536703C= | CA2260526909 | NAGLU | c.383+48C= (n.383+48C=) c.133+48C= c.126+48C= (n.126+48C=) c.-360+48C= (n.-360+48C=) | |
17 | g.42536703C>G | CA290771516 | NAGLU | c.383+48C>G (n.383+48C>G) c.133+48C>G c.126+48C>G (n.126+48C>G) c.-360+48C>G (n.-360+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536705del | CA2637966457 | NAGLU | c.383+50del (n.383+50del) c.133+50del c.126+50del (n.126+50del) c.-360+50del (n.-360+50del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536704C>A | CA2637966463 | NAGLU | c.383+49C>A (n.383+49C>A) c.133+49C>A c.126+49C>A (n.126+49C>A) c.-360+49C>A (n.-360+49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536704C= | CA2260526910 | NAGLU | c.383+49C= (n.383+49C=) c.133+49C= c.126+49C= (n.126+49C=) c.-360+49C= (n.-360+49C=) | |
17 | g.42536704C>G | CA2733644996 | NAGLU | c.383+49C>G (n.383+49C>G) c.133+49C>G c.126+49C>G (n.126+49C>G) c.-360+49C>G (n.-360+49C>G) | dbSNP |
17 | g.42536704C>T | CA8576717 | NAGLU | c.383+49C>T (n.383+49C>T) c.133+49C>T c.126+49C>T (n.126+49C>T) c.-360+49C>T (n.-360+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536705C>A | CA2576295339 | NAGLU | c.383+50C>A (n.383+50C>A) c.133+50C>A c.126+50C>A (n.126+50C>A) c.-360+50C>A (n.-360+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536705C= | CA2260526911 | NAGLU | c.383+50C= (n.383+50C=) c.133+50C= c.126+50C= (n.126+50C=) c.-360+50C= (n.-360+50C=) | |
17 | g.42536705C>G | CA290771520 | NAGLU | c.383+50C>G (n.383+50C>G) c.133+50C>G c.126+50C>G (n.126+50C>G) c.-360+50C>G (n.-360+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536705C>T | CA656359349 | NAGLU | c.383+50C>T (n.383+50C>T) c.133+50C>T c.126+50C>T (n.126+50C>T) c.-360+50C>T (n.-360+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42536706G>A | CA290771526 | NAGLU | c.383+51G>A (n.383+51G>A) c.133+51G>A c.126+51G>A (n.126+51G>A) c.-360+51G>A (n.-360+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536706G>C | CA2637966476 | NAGLU | c.383+51G>C (n.383+51G>C) c.133+51G>C c.126+51G>C (n.126+51G>C) c.-360+51G>C (n.-360+51G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536706G= | CA2260526912 | NAGLU | c.383+51G= (n.383+51G=) c.133+51G= c.126+51G= (n.126+51G=) c.-360+51G= (n.-360+51G=) | |
17 | g.42536706G>T | CA2637966473 | NAGLU | c.383+51G>T (n.383+51G>T) c.133+51G>T c.126+51G>T (n.126+51G>T) c.-360+51G>T (n.-360+51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536707G>A | CA2637966484 | NAGLU | c.383+52G>A (n.383+52G>A) c.133+52G>A c.126+52G>A (n.126+52G>A) c.-360+52G>A (n.-360+52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536707G>T | CA2637966482 | NAGLU | c.383+52G>T (n.383+52G>T) c.133+52G>T c.126+52G>T (n.126+52G>T) c.-360+52G>T (n.-360+52G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536708A= | CA2260526913 | NAGLU | c.383+53A= (n.383+53A=) c.133+53A= c.126+53A= (n.126+53A=) c.-360+53A= (n.-360+53A=) | |
17 | g.42536708A>G | CA2260526914 | NAGLU | c.383+53A>G (n.383+53A>G) c.133+53A>G c.126+53A>G (n.126+53A>G) c.-360+53A>G (n.-360+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536709G>A | CA983827869 | NAGLU | c.383+54G>A (n.383+54G>A) c.133+54G>A c.126+54G>A (n.126+54G>A) c.-360+54G>A (n.-360+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536709G= | CA2260526916 | NAGLU | c.383+54G= (n.383+54G=) c.133+54G= c.126+54G= (n.126+54G=) c.-360+54G= (n.-360+54G=) | |
17 | g.42536709G>T | CA2637966488 | NAGLU | c.383+54G>T (n.383+54G>T) c.133+54G>T c.126+54G>T (n.126+54G>T) c.-360+54G>T (n.-360+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536709_42536718delinsGCCGCTGCCA | CA2260526915 | NAGLU | c.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA (n.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA) c.133+54_133+63delinsGCCGCTGCCA c.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA (n.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA) c.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA (n.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA) | |
17 | g.42536710C>A | CA2637966491 | NAGLU | c.383+55C>A (n.383+55C>A) c.133+55C>A c.126+55C>A (n.126+55C>A) c.-360+55C>A (n.-360+55C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536710C>T | CA2637966493 | NAGLU | c.383+55C>T (n.383+55C>T) c.133+55C>T c.126+55C>T (n.126+55C>T) c.-360+55C>T (n.-360+55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536712_42536720del | CA2260526917 | NAGLU | c.383+57_383+65del (n.383+57_383+65del) c.133+57_133+65del c.126+57_126+65del (n.126+57_126+65del) c.-360+57_-360+65del (n.-360+57_-360+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536711C>A | CA2637966495 | NAGLU | c.383+56C>A (n.383+56C>A) c.133+56C>A c.126+56C>A (n.126+56C>A) c.-360+56C>A (n.-360+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536711C>T | CA2637966497 | NAGLU | c.383+56C>T (n.383+56C>T) c.133+56C>T c.126+56C>T (n.126+56C>T) c.-360+56C>T (n.-360+56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536712G>A | CA2637966498 | NAGLU | c.383+57G>A (n.383+57G>A) c.133+57G>A c.126+57G>A (n.126+57G>A) c.-360+57G>A (n.-360+57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536712G>C | CA2260526919 | NAGLU | c.383+57G>C (n.383+57G>C) c.133+57G>C c.126+57G>C (n.126+57G>C) c.-360+57G>C (n.-360+57G>C) | dbSNP |
17 | g.42536712G= | CA2260526918 | NAGLU | c.383+57G= (n.383+57G=) c.133+57G= c.126+57G= (n.126+57G=) c.-360+57G= (n.-360+57G=) | |
17 | g.42536712G>T | CA2637966499 | NAGLU | c.383+57G>T (n.383+57G>T) c.133+57G>T c.126+57G>T (n.126+57G>T) c.-360+57G>T (n.-360+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536713C>T | CA2637966501 | NAGLU | c.383+58C>T (n.383+58C>T) c.133+58C>T c.126+58C>T (n.126+58C>T) c.-360+58C>T (n.-360+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536714T>C | CA2637966504 | NAGLU | c.383+59T>C (n.383+59T>C) c.133+59T>C c.126+59T>C (n.126+59T>C) c.-360+59T>C (n.-360+59T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536715G>A | CA2637966505 | NAGLU | c.383+60G>A (n.383+60G>A) c.133+60G>A c.126+60G>A (n.126+60G>A) c.-360+60G>A (n.-360+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536715G>T | CA2637966506 | NAGLU | c.383+60G>T (n.383+60G>T) c.133+60G>T c.126+60G>T (n.126+60G>T) c.-360+60G>T (n.-360+60G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536716C>A | CA2637966507 | NAGLU | c.383+61C>A (n.383+61C>A) c.133+61C>A c.126+61C>A (n.126+61C>A) c.-360+61C>A (n.-360+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536716C>T | CA2637966509 | NAGLU | c.383+61C>T (n.383+61C>T) c.133+61C>T c.126+61C>T (n.126+61C>T) c.-360+61C>T (n.-360+61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536717C>A | CA2637966512 | NAGLU | c.383+62C>A (n.383+62C>A) c.133+62C>A c.126+62C>A (n.126+62C>A) c.-360+62C>A (n.-360+62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536717C>T | CA2576295340 | NAGLU | c.383+62C>T (n.383+62C>T) c.133+62C>T c.126+62C>T (n.126+62C>T) c.-360+62C>T (n.-360+62C>T) | |
17 | g.42536718A>G | CA2637966514 | NAGLU | c.383+63A>G (n.383+63A>G) c.133+63A>G c.126+63A>G (n.126+63A>G) c.-360+63A>G (n.-360+63A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536719C>A | CA2637966516 | NAGLU | c.383+64C>A (n.383+64C>A) c.133+64C>A c.126+64C>A (n.126+64C>A) c.-360+64C>A (n.-360+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536719C>G | CA2637966517 | NAGLU | c.383+64C>G (n.383+64C>G) c.133+64C>G c.126+64C>G (n.126+64C>G) c.-360+64C>G (n.-360+64C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536719C>T | CA2637966518 | NAGLU | c.383+64C>T (n.383+64C>T) c.133+64C>T c.126+64C>T (n.126+64C>T) c.-360+64C>T (n.-360+64C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536721del | CA2637966515 | NAGLU | c.383+66del (n.383+66del) c.133+66del c.126+66del (n.126+66del) c.-360+66del (n.-360+66del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536720C>A | CA2637966522 | NAGLU | c.383+65C>A (n.383+65C>A) c.133+65C>A c.126+65C>A (n.126+65C>A) c.-360+65C>A (n.-360+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536720C= | CA2260526920 | NAGLU | c.383+65C= (n.383+65C=) c.133+65C= c.126+65C= (n.126+65C=) c.-360+65C= (n.-360+65C=) | |
17 | g.42536720C>T | CA626218532 | NAGLU | c.383+65C>T (n.383+65C>T) c.133+65C>T c.126+65C>T (n.126+65C>T) c.-360+65C>T (n.-360+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536721C>A | CA2576295341 | NAGLU | c.383+66C>A (n.383+66C>A) c.133+66C>A c.126+66C>A (n.126+66C>A) c.-360+66C>A (n.-360+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536721C>T | CA2637966524 | NAGLU | c.383+66C>T (n.383+66C>T) c.133+66C>T c.126+66C>T (n.126+66C>T) c.-360+66C>T (n.-360+66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536722A= | CA2260526922 | NAGLU | c.383+67A= (n.383+67A=) c.133+67A= c.126+67A= (n.126+67A=) c.-360+67A= (n.-360+67A=) | |
17 | g.42536722A>G | CA2260526921 | NAGLU | c.383+67A>G (n.383+67A>G) c.133+67A>G c.126+67A>G (n.126+67A>G) c.-360+67A>G (n.-360+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536723A>C | CA2637966526 | NAGLU | c.383+68A>C (n.383+68A>C) c.133+68A>C c.126+68A>C (n.126+68A>C) c.-360+68A>C (n.-360+68A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536723A>G | CA2637966525 | NAGLU | c.383+68A>G (n.383+68A>G) c.133+68A>G c.126+68A>G (n.126+68A>G) c.-360+68A>G (n.-360+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536724A>C | CA2637966527 | NAGLU | c.383+69A>C (n.383+69A>C) c.133+69A>C c.126+69A>C (n.126+69A>C) c.-360+69A>C (n.-360+69A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536724A>G | CA2637966529 | NAGLU | c.383+69A>G (n.383+69A>G) c.133+69A>G c.126+69A>G (n.126+69A>G) c.-360+69A>G (n.-360+69A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536725T>C | CA2637966532 | NAGLU | c.383+70T>C (n.383+70T>C) c.133+70T>C c.126+70T>C (n.126+70T>C) c.-360+70T>C (n.-360+70T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536726C>A | CA2260526924 | NAGLU | c.383+71C>A (n.383+71C>A) c.133+71C>A c.126+71C>A (n.126+71C>A) c.-360+71C>A (n.-360+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536726C= | CA2260526923 | NAGLU | c.383+71C= (n.383+71C=) c.133+71C= c.126+71C= (n.126+71C=) c.-360+71C= (n.-360+71C=) | |
17 | g.42536726C>G | CA2637966534 | NAGLU | c.383+71C>G (n.383+71C>G) c.133+71C>G c.126+71C>G (n.126+71C>G) c.-360+71C>G (n.-360+71C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536726C>T | CA2637966536 | NAGLU | c.383+71C>T (n.383+71C>T) c.133+71C>T c.126+71C>T (n.126+71C>T) c.-360+71C>T (n.-360+71C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536727G>A | CA2576295342 | NAGLU | c.383+72G>A (n.383+72G>A) c.133+72G>A c.126+72G>A (n.126+72G>A) c.-360+72G>A (n.-360+72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536727G>C | CA2637966540 | NAGLU | c.383+72G>C (n.383+72G>C) c.133+72G>C c.126+72G>C (n.126+72G>C) c.-360+72G>C (n.-360+72G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536727G>T | CA2637966541 | NAGLU | c.383+72G>T (n.383+72G>T) c.133+72G>T c.126+72G>T (n.126+72G>T) c.-360+72G>T (n.-360+72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536729del | CA2637966539 | NAGLU | c.383+74del (n.383+74del) c.133+74del c.126+74del (n.126+74del) c.-360+74del (n.-360+74del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536728G>A | CA2637966544 | NAGLU | c.383+73G>A (n.383+73G>A) c.133+73G>A c.126+73G>A (n.126+73G>A) c.-360+73G>A (n.-360+73G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536728G>C | CA2637966546 | NAGLU | c.383+73G>C (n.383+73G>C) c.133+73G>C c.126+73G>C (n.126+73G>C) c.-360+73G>C (n.-360+73G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536728G>T | CA2637966548 | NAGLU | c.383+73G>T (n.383+73G>T) c.133+73G>T c.126+73G>T (n.126+73G>T) c.-360+73G>T (n.-360+73G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536729G>A | CA2637966550 | NAGLU | c.383+74G>A (n.383+74G>A) c.133+74G>A c.126+74G>A (n.126+74G>A) c.-360+74G>A (n.-360+74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536730A= | CA2260526925 | NAGLU | c.383+75A= (n.383+75A=) c.133+75A= c.126+75A= (n.126+75A=) c.-360+75A= (n.-360+75A=) | |
17 | g.42536730A>C | CA772109867 | NAGLU | c.383+75A>C (n.383+75A>C) c.133+75A>C c.126+75A>C (n.126+75A>C) c.-360+75A>C (n.-360+75A>C) | dbSNP |
17 | g.42536730A>G | CA2637966552 | NAGLU | c.383+75A>G (n.383+75A>G) c.133+75A>G c.126+75A>G (n.126+75A>G) c.-360+75A>G (n.-360+75A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536731G>A | CA2260526927 | NAGLU | c.383+76G>A (n.383+76G>A) c.133+76G>A c.126+76G>A (n.126+76G>A) c.-360+76G>A (n.-360+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536731G>C | CA290771534 | NAGLU | c.383+76G>C (n.383+76G>C) c.133+76G>C c.126+76G>C (n.126+76G>C) c.-360+76G>C (n.-360+76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536731G= | CA2260526926 | NAGLU | c.383+76G= (n.383+76G=) c.133+76G= c.126+76G= (n.126+76G=) c.-360+76G= (n.-360+76G=) | |
17 | g.42536731G>T | CA2637966560 | NAGLU | c.383+76G>T (n.383+76G>T) c.133+76G>T c.126+76G>T (n.126+76G>T) c.-360+76G>T (n.-360+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536732G>T | CA2637966561 | NAGLU | c.383+77G>T (n.383+77G>T) c.133+77G>T c.126+77G>T (n.126+77G>T) c.-360+77G>T (n.-360+77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536733C>A | CA2637966563 | NAGLU | c.383+78C>A (n.383+78C>A) c.133+78C>A c.126+78C>A (n.126+78C>A) c.-360+78C>A (n.-360+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536733C= | CA2260526928 | NAGLU | c.383+78C= (n.383+78C=) c.133+78C= c.126+78C= (n.126+78C=) c.-360+78C= (n.-360+78C=) | |
17 | g.42536733C>G | CA772109871 | NAGLU | c.383+78C>G (n.383+78C>G) c.133+78C>G c.126+78C>G (n.126+78C>G) c.-360+78C>G (n.-360+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536733C>T | CA2637966564 | NAGLU | c.383+78C>T (n.383+78C>T) c.133+78C>T c.126+78C>T (n.126+78C>T) c.-360+78C>T (n.-360+78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536734T>C | CA2637966565 | NAGLU | c.383+79T>C (n.383+79T>C) c.133+79T>C c.126+79T>C (n.126+79T>C) c.-360+79T>C (n.-360+79T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536735G>A | CA2637966566 | NAGLU | c.383+80G>A (n.383+80G>A) c.133+80G>A c.126+80G>A (n.126+80G>A) c.-360+80G>A (n.-360+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536735G>C | CA2637966567 | NAGLU | c.383+80G>C (n.383+80G>C) c.133+80G>C c.126+80G>C (n.126+80G>C) c.-360+80G>C (n.-360+80G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536735G>T | CA2637966568 | NAGLU | c.383+80G>T (n.383+80G>T) c.133+80G>T c.126+80G>T (n.126+80G>T) c.-360+80G>T (n.-360+80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536736A>G | CA2637966569 | NAGLU | c.383+81A>G (n.383+81A>G) c.133+81A>G c.126+81A>G (n.126+81A>G) c.-360+81A>G (n.-360+81A>G) c.384-81A>G (n.384-81A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536736A>T | CA2637966570 | NAGLU | c.383+81A>T (n.383+81A>T) c.133+81A>T c.126+81A>T (n.126+81A>T) c.-360+81A>T (n.-360+81A>T) c.384-81A>T (n.384-81A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536737G= | CA2260526929 | NAGLU | c.383+82G= (n.383+82G=) c.133+82G= c.126+82G= (n.126+82G=) c.-360+82G= (n.-360+82G=) c.384-80G= (n.384-80G=) | |
17 | g.42536737G>T | CA290771554 | NAGLU | c.383+82G>T (n.383+82G>T) c.133+82G>T c.126+82G>T (n.126+82G>T) c.-360+82G>T (n.-360+82G>T) c.384-80G>T (n.384-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536738C>A | CA2637966576 | NAGLU | c.383+83C>A (n.383+83C>A) c.133+83C>A c.126+83C>A (n.126+83C>A) c.-360+83C>A (n.-360+83C>A) c.384-79C>A (n.384-79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536738C= | CA2260526930 | NAGLU | c.383+83C= (n.383+83C=) c.133+83C= c.126+83C= (n.126+83C=) c.-360+83C= (n.-360+83C=) c.384-79C= (n.384-79C=) | |
17 | g.42536738C>G | CA2637966583 | NAGLU | c.383+83C>G (n.383+83C>G) c.133+83C>G c.126+83C>G (n.126+83C>G) c.-360+83C>G (n.-360+83C>G) c.384-79C>G (n.384-79C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536738C>T | CA772109872 | NAGLU | c.383+83C>T (n.383+83C>T) c.133+83C>T c.126+83C>T (n.126+83C>T) c.-360+83C>T (n.-360+83C>T) c.384-79C>T (n.384-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536739G>A | CA626218533 | NAGLU | c.383+84G>A (n.383+84G>A) c.133+84G>A c.126+84G>A (n.126+84G>A) c.-360+84G>A (n.-360+84G>A) c.384-78G>A (n.384-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536739G= | CA2260526931 | NAGLU | c.383+84G= (n.383+84G=) c.133+84G= c.126+84G= (n.126+84G=) c.-360+84G= (n.-360+84G=) c.384-78G= (n.384-78G=) | |
17 | g.42536739G>T | CA290771557 | NAGLU | c.383+84G>T (n.383+84G>T) c.133+84G>T c.126+84G>T (n.126+84G>T) c.-360+84G>T (n.-360+84G>T) c.384-78G>T (n.384-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536740G>T | CA2637966587 | NAGLU | c.383+85G>T (n.383+85G>T) c.133+85G>T c.126+85G>T (n.126+85G>T) c.-360+85G>T (n.-360+85G>T) c.384-77G>T (n.384-77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536741G>A | CA2637966589 | NAGLU | c.383+86G>A (n.383+86G>A) c.133+86G>A c.126+86G>A (n.126+86G>A) c.-360+86G>A (n.-360+86G>A) c.384-76G>A (n.384-76G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536741G>T | CA2637966590 | NAGLU | c.383+86G>T (n.383+86G>T) c.133+86G>T c.126+86G>T (n.126+86G>T) c.-360+86G>T (n.-360+86G>T) c.384-76G>T (n.384-76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536742G>A | CA2637966591 | NAGLU | c.383+87G>A (n.383+87G>A) c.133+87G>A c.126+87G>A (n.126+87G>A) c.-360+87G>A (n.-360+87G>A) c.384-75G>A (n.384-75G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536743A>G | CA2637966593 | NAGLU | c.383+88A>G (n.383+88A>G) c.133+88A>G c.126+88A>G (n.126+88A>G) c.-360+88A>G (n.-360+88A>G) c.384-74A>G (n.384-74A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536744G>A | CA772109876 | NAGLU | c.383+89G>A (n.383+89G>A) c.133+89G>A c.126+89G>A (n.126+89G>A) c.-360+89G>A (n.-360+89G>A) c.384-73G>A (n.384-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536744G>C | CA626218534 | NAGLU | c.383+89G>C (n.383+89G>C) c.133+89G>C c.126+89G>C (n.126+89G>C) c.-360+89G>C (n.-360+89G>C) c.384-73G>C (n.384-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536744G= | CA2260526932 | NAGLU | c.383+89G= (n.383+89G=) c.133+89G= c.126+89G= (n.126+89G=) c.-360+89G= (n.-360+89G=) c.384-73G= (n.384-73G=) | |
17 | g.42536744G>T | CA2260526933 | NAGLU | c.383+89G>T (n.383+89G>T) c.133+89G>T c.126+89G>T (n.126+89G>T) c.-360+89G>T (n.-360+89G>T) c.384-73G>T (n.384-73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536745C>A | CA2637966599 | NAGLU | c.383+90C>A (n.383+90C>A) c.133+90C>A c.126+90C>A (n.126+90C>A) c.-360+90C>A (n.-360+90C>A) c.384-72C>A (n.384-72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536745C>T | CA2637966601 | NAGLU | c.383+90C>T (n.383+90C>T) c.133+90C>T c.126+90C>T (n.126+90C>T) c.-360+90C>T (n.-360+90C>T) c.384-72C>T (n.384-72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536746G>A | CA290771562 | NAGLU | c.383+91G>A (n.383+91G>A) c.133+91G>A c.126+91G>A (n.126+91G>A) c.-360+91G>A (n.-360+91G>A) c.384-71G>A (n.384-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536746G= | CA2260526934 | NAGLU | c.383+91G= (n.383+91G=) c.133+91G= c.126+91G= (n.126+91G=) c.-360+91G= (n.-360+91G=) c.384-71G= (n.384-71G=) | |
17 | g.42536746G>T | CA2637966605 | NAGLU | c.383+91G>T (n.383+91G>T) c.133+91G>T c.126+91G>T (n.126+91G>T) c.-360+91G>T (n.-360+91G>T) c.384-71G>T (n.384-71G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536746_42536747insAGAGATAGA | CA2637966612 | NAGLU | c.383+91_383+92insAGAGATAGA (n.383+91_383+92insAGAGATAGA) c.133+91_133+92insAGAGATAGA c.126+91_126+92insAGAGATAGA (n.126+91_126+92insAGAGATAGA) c.-360+91_-360+92insAGAGATAGA (n.-360+91_-360+92insAGAGATAGA) c.384-71_384-70insAGAGATAGA (n.384-71_384-70insAGAGATAGA) | gnomAD v4 |
17 | g.42536747C>A | CA2576295343 | NAGLU | c.383+92C>A (n.383+92C>A) c.133+92C>A c.126+92C>A (n.126+92C>A) c.-360+92C>A (n.-360+92C>A) c.384-70C>A (n.384-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536747C= | CA2260526935 | NAGLU | c.383+92C= (n.383+92C=) c.133+92C= c.126+92C= (n.126+92C=) c.-360+92C= (n.-360+92C=) c.384-70C= (n.384-70C=) | |
17 | g.42536747C>G | CA2637966610 | NAGLU | c.383+92C>G (n.383+92C>G) c.133+92C>G c.126+92C>G (n.126+92C>G) c.-360+92C>G (n.-360+92C>G) c.384-70C>G (n.384-70C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536747C>T | CA983827884 | NAGLU | c.383+92C>T (n.383+92C>T) c.133+92C>T c.126+92C>T (n.126+92C>T) c.-360+92C>T (n.-360+92C>T) c.384-70C>T (n.384-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536748T>C | CA290771569 | NAGLU | c.383+93T>C (n.383+93T>C) c.133+93T>C c.126+93T>C (n.126+93T>C) c.-360+93T>C (n.-360+93T>C) c.384-69T>C (n.384-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536748T= | CA2260526936 | NAGLU | c.383+93T= (n.383+93T=) c.133+93T= c.126+93T= (n.126+93T=) c.-360+93T= (n.-360+93T=) c.384-69T= (n.384-69T=) | |
17 | g.42536749G>A | CA2637966617 | NAGLU | c.383+94G>A (n.383+94G>A) c.133+94G>A c.126+94G>A (n.126+94G>A) c.-360+94G>A (n.-360+94G>A) c.384-68G>A (n.384-68G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536749G>T | CA2637966618 | NAGLU | c.383+94G>T (n.383+94G>T) c.133+94G>T c.126+94G>T (n.126+94G>T) c.-360+94G>T (n.-360+94G>T) c.384-68G>T (n.384-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536750G>A | CA2637966619 | NAGLU | c.383+95G>A (n.383+95G>A) c.133+95G>A c.126+95G>A (n.126+95G>A) c.-360+95G>A (n.-360+95G>A) c.384-67G>A (n.384-67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536751C>A | CA2637966620 | NAGLU | c.383+96C>A (n.383+96C>A) c.133+96C>A c.126+96C>A (n.126+96C>A) c.-360+96C>A (n.-360+96C>A) c.384-66C>A (n.384-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536751C>T | CA2637966621 | NAGLU | c.383+96C>T (n.383+96C>T) c.133+96C>T c.126+96C>T (n.126+96C>T) c.-360+96C>T (n.-360+96C>T) c.384-66C>T (n.384-66C>T) | gnomAD v4 |