Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.42536606_42536630delCA2573130377NAGLUc.334_358del (p.Arg112SerfsTer2)
c.84_108del
c.77_101del (p.Ala26GlufsTer16)
c.-409_-385del (n.-409_-385del)
17g.42536623delCA2695226054NAGLUc.351del (p.Pro118ArgfsTer4)
c.101del
c.94del (p.Ala32ProfsTer18)
c.-392del (n.-392del)
17g.42536623G>ACA399596242NAGLUc.351G>A (p.Val117=)
c.101G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-392G>A (n.-392G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536623G>CCA399596239NAGLUc.351G>C (p.Val117=)
c.101G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-392G>C (n.-392G>C)
17g.42536623G=CA2260526854NAGLUc.351G= (p.Val117=)
c.101G=
c.94G= (p.Ala32=)
c.-392G= (n.-392G=)
17g.42536623G>TCA399596241NAGLUc.351G>T (p.Val117=)
c.101G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-392G>T (n.-392G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536624C>ACA399596245NAGLUc.352C>A (p.Pro118Thr)
c.102C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-391C>A (n.-391C>A)
 gnomAD v4
17g.42536624C=CA2260526855NAGLUc.352C= (p.Pro118=)
c.102C=
c.95C= (p.Ala32=)
c.-391C= (n.-391C=)
17g.42536624C>GCA399596247NAGLUc.352C>G (p.Pro118Ala)
c.102C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-391C>G (n.-391C>G)
17g.42536624C>TCA8576706NAGLUc.352C>T (p.Pro118Ser)
c.102C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536625C>ACA399596250NAGLUc.353C>A (p.Pro118Gln)
c.103C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
c.-390C>A (n.-390C>A)
 gnomAD v4
17g.42536625C=CA2260526856NAGLUc.353C= (p.Pro118=)
c.103C=
c.96C= (p.Ala32=)
c.-390C= (n.-390C=)
17g.42536625C>GCA399596252NAGLUc.353C>G (p.Pro118Arg)
c.103C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
c.-390C>G (n.-390C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536625C>TCA8576707NAGLUc.353C>T (p.Pro118Leu)
c.103C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
c.-390C>T (n.-390C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536626G>ACA8576708NAGLUc.354G>A (p.Pro118=)
c.104G>A
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.-389G>A (n.-389G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536626G>CCA399596255NAGLUc.354G>C (p.Pro118=)
c.104G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.-389G>C (n.-389G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536626G=CA2260526857NAGLUc.354G= (p.Pro118=)
c.104G=
c.97G= (p.Gly33=)
c.-389G= (n.-389G=)
17g.42536626G>TCA399596257NAGLUc.354G>T (p.Pro118=)
c.104G>T
c.97G>T (p.Gly33Trp)
c.-389G>T (n.-389G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536630dupCA2637966345NAGLUc.358dup (p.Glu120GlyfsTer?)
c.108dup
c.101dup (p.Ala35SerfsTer2)
c.-385dup (n.-385dup)
c.358dup (p.Glu120GlyfsTer16)
 gnomAD v4
17g.42536630delCA626218517NAGLUc.358del (p.Glu120SerfsTer2)
c.108del
c.101del (p.Gly34GlufsTer16)
c.-385del (n.-385del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536627G>ACA399596259NAGLUc.355G>A (p.Gly119Arg)
c.105G>A
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.-388G>A (n.-388G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536627G>CCA399596261NAGLUc.355G>C (p.Gly119Arg)
c.105G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.-388G>C (n.-388G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536627G=CA2260526858NAGLUc.355G= (p.Gly119=)
c.105G=
c.98G= (p.Gly33=)
c.-388G= (n.-388G=)
17g.42536627G>TCA399596263NAGLUc.355G>T (p.Gly119Trp)
c.105G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.-388G>T (n.-388G>T)
 gnomAD v4
17g.42536628G>ACA399596268NAGLUc.356G>A (p.Gly119Glu)
c.106G>A
c.99G>A (p.Gly33=)
c.-387G>A (n.-387G>A)
 gnomAD v4
17g.42536628G>CCA399596266NAGLUc.356G>C (p.Gly119Ala)
c.106G>C
c.99G>C (p.Gly33=)
c.-387G>C (n.-387G>C)
 gnomAD v4
17g.42536628G>TCA399596265NAGLUc.356G>T (p.Gly119Val)
c.106G>T
c.99G>T (p.Gly33=)
c.-387G>T (n.-387G>T)
 gnomAD v4
17g.42536629G>ACA399596270NAGLUc.357G>A (p.Gly119=)
c.107G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.-386G>A (n.-386G>A)
 gnomAD v4
17g.42536629G>CCA399596271NAGLUc.357G>C (p.Gly119=)
c.107G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-386G>C (n.-386G>C)
17g.42536629G>TCA399596273NAGLUc.357G>T (p.Gly119=)
c.107G>T
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.-386G>T (n.-386G>T)
 gnomAD v4
17g.42536630G>ACA399596276NAGLUc.358G>A (p.Glu120Lys)
c.108G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.-385G>A (n.-385G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536630G>CCA399596277NAGLUc.358G>C (p.Glu120Gln)
c.108G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-385G>C (n.-385G>C)
17g.42536630G=CA2260526859NAGLUc.358G= (p.Glu120=)
c.108G=
c.101G= (p.Gly34=)
c.-385G= (n.-385G=)
17g.42536630G>TCA399596279NAGLUc.358G>T (p.Glu120Ter)
c.108G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-385G>T (n.-385G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536631A=CA2260526860NAGLUc.359A= (p.Glu120=)
c.109A=
c.102A= (p.Gly34=)
c.-384A= (n.-384A=)
17g.42536631A>CCA399596284NAGLUc.359A>C (p.Glu120Ala)
c.109A>C
c.102A>C (p.Gly34=)
c.-384A>C (n.-384A>C)
17g.42536631A>GCA399596283NAGLUc.359A>G (p.Glu120Gly)
c.109A>G
c.102A>G (p.Gly34=)
c.-384A>G (n.-384A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536631A>TCA399596281NAGLUc.359A>T (p.Glu120Val)
c.109A>T
c.102A>T (p.Gly34=)
c.-384A>T (n.-384A>T)
 gnomAD v4
17g.42536632G>ACA399596287NAGLUc.360G>A (p.Glu120=)
c.110G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.-383G>A (n.-383G>A)
 gnomAD v4
17g.42536632G>CCA399596288NAGLUc.360G>C (p.Glu120Asp)
c.110G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.-383G>C (n.-383G>C)
17g.42536632G>TCA399596290NAGLUc.360G>T (p.Glu120Asp)
c.110G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.-383G>T (n.-383G>T)
 gnomAD v4
17g.42536633C>ACA399596292NAGLUc.361C>A (p.Leu121Met)
c.111C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.-382C>A (n.-382C>A)
 gnomAD v4
17g.42536633C>GCA399596293NAGLUc.361C>G (p.Leu121Val)
c.111C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.-382C>G (n.-382C>G)
 gnomAD v4
17g.42536633C>TCA399596294NAGLUc.361C>T (p.Leu121=)
c.111C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.-382C>T (n.-382C>T)
 gnomAD v4
17g.42536634T>ACA399596295NAGLUc.362T>A (p.Leu121Gln)
c.112T>A
c.105T>A (p.Ala35=)
c.-381T>A (n.-381T>A)
17g.42536634T>CCA399596298NAGLUc.362T>C (p.Leu121Pro)
c.112T>C
c.105T>C (p.Ala35=)
c.-381T>C (n.-381T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536634T>GCA399596296NAGLUc.362T>G (p.Leu121Arg)
c.112T>G
c.105T>G (p.Ala35=)
c.-381T>G (n.-381T>G)
17g.42536634T=CA2260526861NAGLUc.362T= (p.Leu121=)
c.112T=
c.105T= (p.Ala35=)
c.-381T= (n.-381T=)
17g.42536635G>ACA399596300NAGLUc.363G>A (p.Leu121=)
c.113G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-380G>A (n.-380G>A)
 gnomAD v4
17g.42536635G>CCA399596301NAGLUc.363G>C (p.Leu121=)
c.113G>C
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-380G>C (n.-380G>C)
17g.42536635G>TCA399596303NAGLUc.363G>T (p.Leu121=)
c.113G>T
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-380G>T (n.-380G>T)
 gnomAD v4
17g.42536636A>CCA399596304NAGLUc.364A>C (p.Thr122Pro)
c.114A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-379A>C (n.-379A>C)
17g.42536636A>GCA399596307NAGLUc.364A>G (p.Thr122Ala)
c.114A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-379A>G (n.-379A>G)
 gnomAD v4
17g.42536636A>TCA399596309NAGLUc.364A>T (p.Thr122Ser)
c.114A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-379A>T (n.-379A>T)
17g.42536636_42536637insGGAAGACTCA2741536694NAGLUc.364_365insGGAAGACT (p.Thr122ArgfsTer?)
c.114_115insGGAAGACT
c.107_108insGGAAGACT (p.Asp36GlufsTer17)
c.-379_-378insGGAAGACT (n.-379_-378insGGAAGACT)
17g.42536637C>ACA399596312NAGLUc.365C>A (p.Thr122Asn)
c.115C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.-378C>A (n.-378C>A)
 gnomAD v4
17g.42536637C>GCA399596313NAGLUc.365C>G (p.Thr122Ser)
c.115C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.-378C>G (n.-378C>G)
 gnomAD v4
17g.42536637C>TCA399596315NAGLUc.365C>T (p.Thr122Ile)
c.115C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536638C>ACA500215955NAGLUc.366C>A (p.Thr122=)
c.116C>A
c.109C>A (p.Arg37=)
c.-377C>A (n.-377C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536638C=CA2260526862NAGLUc.366C= (p.Thr122=)
c.116C=
c.109C= (p.Arg37=)
c.-377C= (n.-377C=)
17g.42536638C>GCA8576709NAGLUc.366C>G (p.Thr122=)
c.116C>G
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.-377C>G (n.-377C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536638C>TCA399596318NAGLUc.366C>T (p.Thr122=)
c.116C>T
c.109C>T (p.Arg37Ter)
c.-377C>T (n.-377C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536638_42536639insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCTCA2741536695NAGLUc.366_367insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT (p.Glu123ThrfsTer5)
c.116_117insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT
c.109_110insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT (p.Arg37HisfsTer37)
c.-377_-376insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT (n.-377_-376insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT)
17g.42536639G>ACA399596320NAGLUc.367G>A (p.Glu123Lys)
c.117G>A
c.110G>A (p.Arg37Gln)
c.-376G>A (n.-376G>A)
 gnomAD v4
17g.42536639G>CCA399596324NAGLUc.367G>C (p.Glu123Gln)
c.117G>C
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.-376G>C (n.-376G>C)
17g.42536639G=CA2260526863NAGLUc.367G= (p.Glu123=)
c.117G=
c.110G= (p.Arg37=)
c.-376G= (n.-376G=)
17g.42536639G>TCA248375NAGLUc.367G>T (p.Glu123Ter)
c.117G>T
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.-376G>T (n.-376G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536640A>CCA399596328NAGLUc.368A>C (p.Glu123Ala)
c.118A>C
c.111A>C (p.Arg37=)
c.-375A>C (n.-375A>C)
17g.42536640A>GCA399596331NAGLUc.368A>G (p.Glu123Gly)
c.118A>G
c.111A>G (p.Arg37=)
c.-375A>G (n.-375A>G)
 gnomAD v4
17g.42536640A>TCA399596333NAGLUc.368A>T (p.Glu123Val)
c.118A>T
c.111A>T (p.Arg37=)
c.-375A>T (n.-375A>T)
17g.42536640_42536646delCA913012314NAGLUc.368_374del (p.Glu123GlyfsTer30)
c.118_124del
c.111_117del (p.Gly38ProfsTer10)
c.-375_-369del (n.-375_-369del)
c.368_374del (p.Glu123GlyfsTer?)
17g.42536640_42536646delinsAGGCCACCA2260526864NAGLUc.368_374delinsAGGCCAC (p.Glu123=)
c.118_124delinsAGGCCAC
c.111_117delinsAGGCCAC (p.Arg37=)
c.-375_-369delinsAGGCCAC (n.-375_-369delinsAGGCCAC)
17g.42536641G>ACA399596336NAGLUc.369G>A (p.Glu123=)
c.119G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-374G>A (n.-374G>A)
 gnomAD v4
17g.42536641G>CCA399596338NAGLUc.369G>C (p.Glu123Asp)
c.119G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-374G>C (n.-374G>C)
17g.42536641G>TCA399596340NAGLUc.369G>T (p.Glu123Asp)
c.119G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-374G>T (n.-374G>T)
 gnomAD v4
17g.42536642_42536647delCA658823948NAGLUc.370_375del (p.Ala124_Thr125del)
c.120_125del
c.113_118del (p.Gly38_His39del)
c.-373_-368del (n.-373_-368del)
 ClinVar dbSNP
17g.42536642G>ACA399596344NAGLUc.370G>A (p.Ala124Thr)
c.120G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-373G>A (n.-373G>A)
 gnomAD v4
17g.42536642G>CCA399596349NAGLUc.370G>C (p.Ala124Pro)
c.120G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-373G>C (n.-373G>C)
 gnomAD v4
17g.42536642G>TCA399596353NAGLUc.370G>T (p.Ala124Ser)
c.120G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-373G>T (n.-373G>T)
 gnomAD v4
17g.42536643C>ACA399596356NAGLUc.371C>A (p.Ala124Asp)
c.121C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
c.-372C>A (n.-372C>A)
 gnomAD v4
17g.42536643C>GCA399596359NAGLUc.371C>G (p.Ala124Gly)
c.121C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
c.-372C>G (n.-372C>G)
 gnomAD v4
17g.42536643C>TCA399596362NAGLUc.371C>T (p.Ala124Val)
c.121C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
c.-372C>T (n.-372C>T)
 gnomAD v4
17g.42536644C>ACA399596370NAGLUc.372C>A (p.Ala124=)
c.122C>A
c.115C>A (p.His39Asn)
c.-371C>A (n.-371C>A)
 gnomAD v4
17g.42536644C=CA2260526865NAGLUc.372C= (p.Ala124=)
c.122C=
c.115C= (p.His39=)
c.-371C= (n.-371C=)
17g.42536644C>GCA399596368NAGLUc.372C>G (p.Ala124=)
c.122C>G
c.115C>G (p.His39Asp)
c.-371C>G (n.-371C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536644C>TCA399596369NAGLUc.372C>T (p.Ala124=)
c.122C>T
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-371C>T (n.-371C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536645A>CCA399596375NAGLUc.373A>C (p.Thr125Pro)
c.123A>C
c.116A>C (p.His39Pro)
c.-370A>C (n.-370A>C)
17g.42536645A>GCA399596378NAGLUc.373A>G (p.Thr125Ala)
c.123A>G
c.116A>G (p.His39Arg)
c.-370A>G (n.-370A>G)
 gnomAD v4
17g.42536645A>TCA399596382NAGLUc.373A>T (p.Thr125Ser)
c.123A>T
c.116A>T (p.His39Leu)
c.-370A>T (n.-370A>T)
17g.42536646C>ACA399596385NAGLUc.374C>A (p.Thr125Lys)
c.124C>A
c.117C>A (p.His39Gln)
c.-369C>A (n.-369C>A)
 gnomAD v4
17g.42536646C>GCA399596390NAGLUc.374C>G (p.Thr125Arg)
c.124C>G
c.117C>G (p.His39Gln)
c.-369C>G (n.-369C>G)
17g.42536646C>TCA399596392NAGLUc.374C>T (p.Thr125Met)
c.124C>T
c.117C>T (p.His39=)
c.-369C>T (n.-369C>T)
 gnomAD v4
17g.42536647G>ACA399596393NAGLUc.375G>A (p.Thr125=)
c.125G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 gnomAD v4
17g.42536647G>CCA399596395NAGLUc.375G>C (p.Thr125=)
c.125G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-368G>C (n.-368G>C)
17g.42536647G>TCA399596396NAGLUc.375G>T (p.Thr125=)
c.125G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-368G>T (n.-368G>T)
 gnomAD v4
17g.42536648C>ACA399596398NAGLUc.376C>A (p.Pro126Thr)
c.126C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.-367C>A (n.-367C>A)
 gnomAD v4
17g.42536648C>GCA399596402NAGLUc.376C>G (p.Pro126Ala)
c.126C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-367C>G (n.-367C>G)
17g.42536648C>TCA399596405NAGLUc.376C>T (p.Pro126Ser)
c.126C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-367C>T (n.-367C>T)
 gnomAD v4
17g.42536649C>ACA399596413NAGLUc.377C>A (p.Pro126His)
c.127C>A
c.120C>A (p.Ala40=)
c.-366C>A (n.-366C>A)
 gnomAD v4
17g.42536649C=CA2260526866NAGLUc.377C= (p.Pro126=)
c.127C=
c.120C= (p.Ala40=)
c.-366C= (n.-366C=)
17g.42536649C>GCA399596415NAGLUc.377C>G (p.Pro126Arg)
c.127C>G
c.120C>G (p.Ala40=)
c.-366C>G (n.-366C>G)
17g.42536649C>TCA399596410NAGLUc.377C>T (p.Pro126Leu)
c.127C>T
c.120C>T (p.Ala40=)
c.-366C>T (n.-366C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536650C>ACA399596423NAGLUc.378C>A (p.Pro126=)
c.128C>A
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.-365C>A (n.-365C>A)
 gnomAD v4
17g.42536650C>GCA399596419NAGLUc.378C>G (p.Pro126=)
c.128C>G
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.-365C>G (n.-365C>G)
17g.42536650C>TCA399596426NAGLUc.378C>T (p.Pro126=)
c.128C>T
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.-365C>T (n.-365C>T)
 gnomAD v4
17g.42536651A>CCA399596440NAGLUc.379A>C (p.Asn127His)
c.129A>C
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.-364A>C (n.-364A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.42536651A>GCA399596442NAGLUc.379A>G (p.Asn127Asp)
c.129A>G
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.-364A>G (n.-364A>G)
 gnomAD v4
17g.42536651A>TCA399596444NAGLUc.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.129A>T
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.-364A>T (n.-364A>T)
17g.42536652A=CA2260526867NAGLUc.380A= (p.Asn127=)
c.130A=
c.123A= (p.Gln41=)
c.-363A= (n.-363A=)
17g.42536652A>CCA399596449NAGLUc.380A>C (p.Asn127Thr)
c.130A>C
c.123A>C (p.Gln41His)
c.-363A>C (n.-363A>C)
 dbSNP
17g.42536652A>GCA399596456NAGLUc.380A>G (p.Asn127Ser)
c.130A>G
c.123A>G (p.Gln41=)
c.-363A>G (n.-363A>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536652A>TCA399596459NAGLUc.380A>T (p.Asn127Ile)
c.130A>T
c.123A>T (p.Gln41His)
c.-363A>T (n.-363A>T)
 gnomAD v4
17g.42536653C>ACA399596463NAGLUc.381C>A (p.Asn127Lys)
c.131C>A
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.-362C>A (n.-362C>A)
 gnomAD v4
17g.42536653C=CA2260526868NAGLUc.381C= (p.Asn127=)
c.131C=
c.124C= (p.Gln42=)
c.-362C= (n.-362C=)
17g.42536653C>GCA290771445NAGLUc.381C>G (p.Asn127Lys)
c.131C>G
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.-362C>G (n.-362C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536653C>TCA399596469NAGLUc.381C>T (p.Asn127=)
c.131C>T
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.-362C>T (n.-362C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536654A>CCA399596472NAGLUc.382A>C (p.Arg128=)
c.132A>C
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.-361A>C (n.-361A>C)
17g.42536654A>GCA399596475NAGLUc.382A>G (p.Arg128Gly)
c.132A>G
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.-361A>G (n.-361A>G)
 gnomAD v4
17g.42536654A>TCA399596479NAGLUc.382A>T (p.Arg128Trp)
c.132A>T
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.-361A>T (n.-361A>T)
c.382A>T (p.Arg128Ter)
 gnomAD v4
17g.42536655G>ACA399596489NAGLUc.383G>A (p.Arg128Lys)
c.133G>A
c.126G>A (p.Gln42=)
c.-360G>A (n.-360G>A)
17g.42536655G>CCA399596485NAGLUc.383G>C (p.Arg128Thr)
c.133G>C
c.126G>C (p.Gln42His)
c.-360G>C (n.-360G>C)
 gnomAD v4
17g.42536655G>TCA399596487NAGLUc.383G>T (p.Arg128Met)
c.133G>T
c.126G>T (p.Gln42His)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.383G>T (p.Arg128Ile)
 gnomAD v4
17g.42536656G>ACA399596491NAGLUc.383+1G>A (n.383+1G>A)
c.133+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
c.-360+1G>A (n.-360+1G>A)
 gnomAD v4
17g.42536656G>CCA399596494NAGLUc.383+1G>C (n.383+1G>C)
c.133+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
c.-360+1G>C (n.-360+1G>C)
 gnomAD v4
17g.42536656G=CA2260526869NAGLUc.383+1G= (n.383+1G=)
c.133+1G=
c.126+1G= (n.126+1G=)
c.-360+1G= (n.-360+1G=)
17g.42536656G>TCA234307NAGLUc.383+1G>T (n.383+1G>T)
c.133+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
c.-360+1G>T (n.-360+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536657T>ACA399596502NAGLUc.383+2T>A (n.383+2T>A)
c.133+2T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
c.-360+2T>A (n.-360+2T>A)
17g.42536657T>CCA399596504NAGLUc.383+2T>C (n.383+2T>C)
c.133+2T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
c.-360+2T>C (n.-360+2T>C)
 gnomAD v4
17g.42536657T>GCA399596507NAGLUc.383+2T>G (n.383+2T>G)
c.133+2T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
c.-360+2T>G (n.-360+2T>G)
17g.42536658A=CA2260526870NAGLUc.383+3A= (n.383+3A=)
c.133+3A=
c.126+3A= (n.126+3A=)
c.-360+3A= (n.-360+3A=)
17g.42536658A>GCA290771456NAGLUc.383+3A>G (n.383+3A>G)
c.133+3A>G
c.126+3A>G (n.126+3A>G)
c.-360+3A>G (n.-360+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536659C>ACA2637966355NAGLUc.383+4C>A (n.383+4C>A)
c.133+4C>A
c.126+4C>A (n.126+4C>A)
c.-360+4C>A (n.-360+4C>A)
 gnomAD v4
17g.42536659C>TCA2637966356NAGLUc.383+4C>T (n.383+4C>T)
c.133+4C>T
c.126+4C>T (n.126+4C>T)
c.-360+4C>T (n.-360+4C>T)
 gnomAD v4
17g.42536660C>ACA2573154147NAGLUc.383+5C>A (n.383+5C>A)
c.133+5C>A
c.126+5C>A (n.126+5C>A)
c.-360+5C>A (n.-360+5C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536660C=CA2260526871NAGLUc.383+5C= (n.383+5C=)
c.133+5C=
c.126+5C= (n.126+5C=)
c.-360+5C= (n.-360+5C=)
17g.42536660C>GCA626218518NAGLUc.383+5C>G (n.383+5C>G)
c.133+5C>G
c.126+5C>G (n.126+5C>G)
c.-360+5C>G (n.-360+5C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536660C>TCA8576710NAGLUc.383+5C>T (n.383+5C>T)
c.133+5C>T
c.126+5C>T (n.126+5C>T)
c.-360+5C>T (n.-360+5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536661G>ACA2637966360NAGLUc.383+6G>A (n.383+6G>A)
c.133+6G>A
c.126+6G>A (n.126+6G>A)
c.-360+6G>A (n.-360+6G>A)
 gnomAD v4
17g.42536661G>CCA983827818NAGLUc.383+6G>C (n.383+6G>C)
c.133+6G>C
c.126+6G>C (n.126+6G>C)
c.-360+6G>C (n.-360+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536661G=CA2260526872NAGLUc.383+6G= (n.383+6G=)
c.133+6G=
c.126+6G= (n.126+6G=)
c.-360+6G= (n.-360+6G=)
17g.42536661G>TCA626218519NAGLUc.383+6G>T (n.383+6G>T)
c.133+6G>T
c.126+6G>T (n.126+6G>T)
c.-360+6G>T (n.-360+6G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536662C>ACA2637966362NAGLUc.383+7C>A (n.383+7C>A)
c.133+7C>A
c.126+7C>A (n.126+7C>A)
c.-360+7C>A (n.-360+7C>A)
 gnomAD v4
17g.42536662C=CA2260526873NAGLUc.383+7C= (n.383+7C=)
c.133+7C=
c.126+7C= (n.126+7C=)
c.-360+7C= (n.-360+7C=)
17g.42536662C>GCA2576295331NAGLUc.383+7C>G (n.383+7C>G)
c.133+7C>G
c.126+7C>G (n.126+7C>G)
c.-360+7C>G (n.-360+7C>G)
 ClinVar
17g.42536662C>TCA8576711NAGLUc.383+7C>T (n.383+7C>T)
c.133+7C>T
c.126+7C>T (n.126+7C>T)
c.-360+7C>T (n.-360+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536665delCA2740095359NAGLUc.383+10del (n.383+10del)
c.133+10del
c.126+10del (n.126+10del)
c.-360+10del (n.-360+10del)
 ClinVar
17g.42536663C>ACA2576295333NAGLUc.383+8C>A (n.383+8C>A)
c.133+8C>A
c.126+8C>A (n.126+8C>A)
c.-360+8C>A (n.-360+8C>A)
 gnomAD v4
17g.42536663C=CA2260526874NAGLUc.383+8C= (n.383+8C=)
c.133+8C=
c.126+8C= (n.126+8C=)
c.-360+8C= (n.-360+8C=)
17g.42536663C>GCA2576295332NAGLUc.383+8C>G (n.383+8C>G)
c.133+8C>G
c.126+8C>G (n.126+8C>G)
c.-360+8C>G (n.-360+8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536663C>TCA8576712NAGLUc.383+8C>T (n.383+8C>T)
c.133+8C>T
c.126+8C>T (n.126+8C>T)
c.-360+8C>T (n.-360+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536664C>ACA2637966363NAGLUc.383+9C>A (n.383+9C>A)
c.133+9C>A
c.126+9C>A (n.126+9C>A)
c.-360+9C>A (n.-360+9C>A)
 gnomAD v4
17g.42536664C=CA2260526875NAGLUc.383+9C= (n.383+9C=)
c.133+9C=
c.126+9C= (n.126+9C=)
c.-360+9C= (n.-360+9C=)
17g.42536664C>TCA626218520NAGLUc.383+9C>T (n.383+9C>T)
c.133+9C>T
c.126+9C>T (n.126+9C>T)
c.-360+9C>T (n.-360+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536665C>ACA2637966365NAGLUc.383+10C>A (n.383+10C>A)
c.133+10C>A
c.126+10C>A (n.126+10C>A)
c.-360+10C>A (n.-360+10C>A)
 gnomAD v4
17g.42536665C=CA2260526877NAGLUc.383+10C= (n.383+10C=)
c.133+10C=
c.126+10C= (n.126+10C=)
c.-360+10C= (n.-360+10C=)
17g.42536665C>GCA2260526876NAGLUc.383+10C>G (n.383+10C>G)
c.133+10C>G
c.126+10C>G (n.126+10C>G)
c.-360+10C>G (n.-360+10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536665C>TCA2499224328NAGLUc.383+10C>T (n.383+10C>T)
c.133+10C>T
c.126+10C>T (n.126+10C>T)
c.-360+10C>T (n.-360+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536666G>ACA2573154148NAGLUc.383+11G>A (n.383+11G>A)
c.133+11G>A
c.126+11G>A (n.126+11G>A)
c.-360+11G>A (n.-360+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.42536666G>TCA2637966368NAGLUc.383+11G>T (n.383+11G>T)
c.133+11G>T
c.126+11G>T (n.126+11G>T)
c.-360+11G>T (n.-360+11G>T)
 gnomAD v4
17g.42536667A=CA2260526878NAGLUc.383+12A= (n.383+12A=)
c.133+12A=
c.126+12A= (n.126+12A=)
c.-360+12A= (n.-360+12A=)
17g.42536667A>GCA2260526879NAGLUc.383+12A>G (n.383+12A>G)
c.133+12A>G
c.126+12A>G (n.126+12A>G)
c.-360+12A>G (n.-360+12A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536668A>GCA2576295334NAGLUc.383+13A>G (n.383+13A>G)
c.133+13A>G
c.126+13A>G (n.126+13A>G)
c.-360+13A>G (n.-360+13A>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536669G>ACA8576713NAGLUc.383+14G>A (n.383+14G>A)
c.133+14G>A
c.126+14G>A (n.126+14G>A)
c.-360+14G>A (n.-360+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536669G=CA2260526880NAGLUc.383+14G= (n.383+14G=)
c.133+14G=
c.126+14G= (n.126+14G=)
c.-360+14G= (n.-360+14G=)
17g.42536670C>ACA2637966370NAGLUc.383+15C>A (n.383+15C>A)
c.133+15C>A
c.126+15C>A (n.126+15C>A)
c.-360+15C>A (n.-360+15C>A)
 gnomAD v4
17g.42536670C>GCA2637966371NAGLUc.383+15C>G (n.383+15C>G)
c.133+15C>G
c.126+15C>G (n.126+15C>G)
c.-360+15C>G (n.-360+15C>G)
 gnomAD v4
17g.42536670C>TCA2637966372NAGLUc.383+15C>T (n.383+15C>T)
c.133+15C>T
c.126+15C>T (n.126+15C>T)
c.-360+15C>T (n.-360+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.42536670_42536671delinsCTCA2260526881NAGLUc.383+15_383+16delinsCT (n.383+15_383+16delinsCT)
c.133+15_133+16delinsCT
c.126+15_126+16delinsCT (n.126+15_126+16delinsCT)
c.-360+15_-360+16delinsCT (n.-360+15_-360+16delinsCT)
17g.42536671T>ACA772109842NAGLUc.383+16T>A (n.383+16T>A)
c.133+16T>A
c.126+16T>A (n.126+16T>A)
c.-360+16T>A (n.-360+16T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536671T>CCA626218521NAGLUc.383+16T>C (n.383+16T>C)
c.133+16T>C
c.126+16T>C (n.126+16T>C)
c.-360+16T>C (n.-360+16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536671T>GCA626218522NAGLUc.383+16T>G (n.383+16T>G)
c.133+16T>G
c.126+16T>G (n.126+16T>G)
c.-360+16T>G (n.-360+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536671T=CA2260526882NAGLUc.383+16T= (n.383+16T=)
c.133+16T=
c.126+16T= (n.126+16T=)
c.-360+16T= (n.-360+16T=)
17g.42536672delCA983827836NAGLUc.383+17del (n.383+17del)
c.133+17del
c.126+17del (n.126+17del)
c.-360+17del (n.-360+17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536672T>ACA2576295335NAGLUc.383+17T>A (n.383+17T>A)
c.133+17T>A
c.126+17T>A (n.126+17T>A)
c.-360+17T>A (n.-360+17T>A)
 ClinVar
17g.42536672T>CCA2637966374NAGLUc.383+17T>C (n.383+17T>C)
c.133+17T>C
c.126+17T>C (n.126+17T>C)
c.-360+17T>C (n.-360+17T>C)
 gnomAD v4
17g.42536673C>ACA2637966379NAGLUc.383+18C>A (n.383+18C>A)
c.133+18C>A
c.126+18C>A (n.126+18C>A)
c.-360+18C>A (n.-360+18C>A)
 gnomAD v4
17g.42536673C>GCA2637966378NAGLUc.383+18C>G (n.383+18C>G)
c.133+18C>G
c.126+18C>G (n.126+18C>G)
c.-360+18C>G (n.-360+18C>G)
 gnomAD v4
17g.42536673C>TCA2637966376NAGLUc.383+18C>T (n.383+18C>T)
c.133+18C>T
c.126+18C>T (n.126+18C>T)
c.-360+18C>T (n.-360+18C>T)
 gnomAD v4
17g.42536676delCA2637966375NAGLUc.383+21del (n.383+21del)
c.133+21del
c.126+21del (n.126+21del)
c.-360+21del (n.-360+21del)
 gnomAD v4
17g.42536674C>ACA2637966383NAGLUc.383+19C>A (n.383+19C>A)
c.133+19C>A
c.126+19C>A (n.126+19C>A)
c.-360+19C>A (n.-360+19C>A)
 gnomAD v4
17g.42536674C=CA2260526883NAGLUc.383+19C= (n.383+19C=)
c.133+19C=
c.126+19C= (n.126+19C=)
c.-360+19C= (n.-360+19C=)
17g.42536674C>TCA2260526884NAGLUc.383+19C>T (n.383+19C>T)
c.133+19C>T
c.126+19C>T (n.126+19C>T)
c.-360+19C>T (n.-360+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536675C>ACA626218523NAGLUc.383+20C>A (n.383+20C>A)
c.133+20C>A
c.126+20C>A (n.126+20C>A)
c.-360+20C>A (n.-360+20C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536675C=CA2260526885NAGLUc.383+20C= (n.383+20C=)
c.133+20C=
c.126+20C= (n.126+20C=)
c.-360+20C= (n.-360+20C=)
17g.42536675C>GCA656359348NAGLUc.383+20C>G (n.383+20C>G)
c.133+20C>G
c.126+20C>G (n.126+20C>G)
c.-360+20C>G (n.-360+20C>G)
 COSMIC
17g.42536675C>TCA626218524NAGLUc.383+20C>T (n.383+20C>T)
c.133+20C>T
c.126+20C>T (n.126+20C>T)
c.-360+20C>T (n.-360+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536676C>ACA2260526887NAGLUc.383+21C>A (n.383+21C>A)
c.133+21C>A
c.126+21C>A (n.126+21C>A)
c.-360+21C>A (n.-360+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536676C=CA2260526886NAGLUc.383+21C= (n.383+21C=)
c.133+21C=
c.126+21C= (n.126+21C=)
c.-360+21C= (n.-360+21C=)
17g.42536676C>GCA2637966390NAGLUc.383+21C>G (n.383+21C>G)
c.133+21C>G
c.126+21C>G (n.126+21C>G)
c.-360+21C>G (n.-360+21C>G)
 gnomAD v4
17g.42536676C>TCA2637966391NAGLUc.383+21C>T (n.383+21C>T)
c.133+21C>T
c.126+21C>T (n.126+21C>T)
c.-360+21C>T (n.-360+21C>T)
 gnomAD v4
17g.42536677G>ACA626218525NAGLUc.383+22G>A (n.383+22G>A)
c.133+22G>A
c.126+22G>A (n.126+22G>A)
c.-360+22G>A (n.-360+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536677G=CA2260526888NAGLUc.383+22G= (n.383+22G=)
c.133+22G=
c.126+22G= (n.126+22G=)
c.-360+22G= (n.-360+22G=)
17g.42536678C>ACA2637966393NAGLUc.383+23C>A (n.383+23C>A)
c.133+23C>A
c.126+23C>A (n.126+23C>A)
c.-360+23C>A (n.-360+23C>A)
 gnomAD v4
17g.42536678C=CA2260526889NAGLUc.383+23C= (n.383+23C=)
c.133+23C=
c.126+23C= (n.126+23C=)
c.-360+23C= (n.-360+23C=)
17g.42536678C>TCA290771475NAGLUc.383+23C>T (n.383+23C>T)
c.133+23C>T
c.126+23C>T (n.126+23C>T)
c.-360+23C>T (n.-360+23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536679G>ACA2637966394NAGLUc.383+24G>A (n.383+24G>A)
c.133+24G>A
c.126+24G>A (n.126+24G>A)
c.-360+24G>A (n.-360+24G>A)
 gnomAD v4
17g.42536679G>CCA2637966396NAGLUc.383+24G>C (n.383+24G>C)
c.133+24G>C
c.126+24G>C (n.126+24G>C)
c.-360+24G>C (n.-360+24G>C)
 gnomAD v4
17g.42536679G=CA2260526890NAGLUc.383+24G= (n.383+24G=)
c.133+24G=
c.126+24G= (n.126+24G=)
c.-360+24G= (n.-360+24G=)
17g.42536679G>TCA2637966395NAGLUc.383+24G>T (n.383+24G>T)
c.133+24G>T
c.126+24G>T (n.126+24G>T)
c.-360+24G>T (n.-360+24G>T)
 gnomAD v4
17g.42536680T>ACA2637966397NAGLUc.383+25T>A (n.383+25T>A)
c.133+25T>A
c.126+25T>A (n.126+25T>A)
c.-360+25T>A (n.-360+25T>A)
 gnomAD v4
17g.42536680T>CCA983827847NAGLUc.383+25T>C (n.383+25T>C)
c.133+25T>C
c.126+25T>C (n.126+25T>C)
c.-360+25T>C (n.-360+25T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536680T=CA2260526891NAGLUc.383+25T= (n.383+25T=)
c.133+25T=
c.126+25T= (n.126+25T=)
c.-360+25T= (n.-360+25T=)
17g.42536683_42536704dupCA772109852NAGLUc.383+28_383+49dup (n.383+28_383+49dup)
c.133+28_133+49dup
c.126+28_126+49dup (n.126+28_126+49dup)
c.-360+28_-360+49dup (n.-360+28_-360+49dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536681C=CA2260526892NAGLUc.383+26C= (n.383+26C=)
c.133+26C=
c.126+26C= (n.126+26C=)
c.-360+26C= (n.-360+26C=)
17g.42536681C>TCA2260526893NAGLUc.383+26C>T (n.383+26C>T)
c.133+26C>T
c.126+26C>T (n.126+26C>T)
c.-360+26C>T (n.-360+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536682C=CA2260526894NAGLUc.383+27C= (n.383+27C=)
c.133+27C=
c.126+27C= (n.126+27C=)
c.-360+27C= (n.-360+27C=)
17g.42536682C>GCA626218526NAGLUc.383+27C>G (n.383+27C>G)
c.133+27C>G
c.126+27C>G (n.126+27C>G)
c.-360+27C>G (n.-360+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536682C>TCA626218527NAGLUc.383+27C>T (n.383+27C>T)
c.133+27C>T
c.126+27C>T (n.126+27C>T)
c.-360+27C>T (n.-360+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536683G>ACA2637966398NAGLUc.383+28G>A (n.383+28G>A)
c.133+28G>A
c.126+28G>A (n.126+28G>A)
c.-360+28G>A (n.-360+28G>A)
 gnomAD v4
17g.42536683G>CCA290771489NAGLUc.383+28G>C (n.383+28G>C)
c.133+28G>C
c.126+28G>C (n.126+28G>C)
c.-360+28G>C (n.-360+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536683G=CA2260526895NAGLUc.383+28G= (n.383+28G=)
c.133+28G=
c.126+28G= (n.126+28G=)
c.-360+28G= (n.-360+28G=)
17g.42536683G>TCA8576714NAGLUc.383+28G>T (n.383+28G>T)
c.133+28G>T
c.126+28G>T (n.126+28G>T)
c.-360+28G>T (n.-360+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536684C>ACA2637966404NAGLUc.383+29C>A (n.383+29C>A)
c.133+29C>A
c.126+29C>A (n.126+29C>A)
c.-360+29C>A (n.-360+29C>A)
 gnomAD v4
17g.42536684C=CA2260526896NAGLUc.383+29C= (n.383+29C=)
c.133+29C=
c.126+29C= (n.126+29C=)
c.-360+29C= (n.-360+29C=)
17g.42536684C>TCA626218528NAGLUc.383+29C>T (n.383+29C>T)
c.133+29C>T
c.126+29C>T (n.126+29C>T)
c.-360+29C>T (n.-360+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.42536688_42536706delCA2637966402NAGLUc.383+33_383+51del (n.383+33_383+51del)
c.133+33_133+51del
c.126+33_126+51del (n.126+33_126+51del)
c.-360+33_-360+51del (n.-360+33_-360+51del)
 gnomAD v4
17g.42536685C>ACA2637966406NAGLUc.383+30C>A (n.383+30C>A)
c.133+30C>A
c.126+30C>A (n.126+30C>A)
c.-360+30C>A (n.-360+30C>A)
 gnomAD v4
17g.42536685C>GCA2637966407NAGLUc.383+30C>G (n.383+30C>G)
c.133+30C>G
c.126+30C>G (n.126+30C>G)
c.-360+30C>G (n.-360+30C>G)
 gnomAD v4
17g.42536685C>TCA2637966408NAGLUc.383+30C>T (n.383+30C>T)
c.133+30C>T
c.126+30C>T (n.126+30C>T)
c.-360+30C>T (n.-360+30C>T)
 gnomAD v4
17g.42536686C>ACA2637966410NAGLUc.383+31C>A (n.383+31C>A)
c.133+31C>A
c.126+31C>A (n.126+31C>A)
c.-360+31C>A (n.-360+31C>A)
 gnomAD v4
17g.42536686C>TCA2637966411NAGLUc.383+31C>T (n.383+31C>T)
c.133+31C>T
c.126+31C>T (n.126+31C>T)
c.-360+31C>T (n.-360+31C>T)
 gnomAD v4
17g.42536687G>ACA2637966413NAGLUc.383+32G>A (n.383+32G>A)
c.133+32G>A
c.126+32G>A (n.126+32G>A)
c.-360+32G>A (n.-360+32G>A)
 gnomAD v4
17g.42536687G>TCA2637966414NAGLUc.383+32G>T (n.383+32G>T)
c.133+32G>T
c.126+32G>T (n.126+32G>T)
c.-360+32G>T (n.-360+32G>T)
 gnomAD v4
17g.42536688A=CA2260526897NAGLUc.383+33A= (n.383+33A=)
c.133+33A=
c.126+33A= (n.126+33A=)
c.-360+33A= (n.-360+33A=)
17g.42536688A>GCA626218529NAGLUc.383+33A>G (n.383+33A>G)
c.133+33A>G
c.126+33A>G (n.126+33A>G)
c.-360+33A>G (n.-360+33A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536689G>ACA290771494NAGLUc.383+34G>A (n.383+34G>A)
c.133+34G>A
c.126+34G>A (n.126+34G>A)
c.-360+34G>A (n.-360+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536689G>CCA2637966420NAGLUc.383+34G>C (n.383+34G>C)
c.133+34G>C
c.126+34G>C (n.126+34G>C)
c.-360+34G>C (n.-360+34G>C)
 gnomAD v4
17g.42536689G=CA2260526898NAGLUc.383+34G= (n.383+34G=)
c.133+34G=
c.126+34G= (n.126+34G=)
c.-360+34G= (n.-360+34G=)
17g.42536689G>TCA2576295336NAGLUc.383+34G>T (n.383+34G>T)
c.133+34G>T
c.126+34G>T (n.126+34G>T)
c.-360+34G>T (n.-360+34G>T)
 gnomAD v4
17g.42536690G>ACA2809524821NAGLUc.383+35G>A (n.383+35G>A)
c.133+35G>A
c.126+35G>A (n.126+35G>A)
c.-360+35G>A (n.-360+35G>A)
17g.42536690G>TCA2637966423NAGLUc.383+35G>T (n.383+35G>T)
c.133+35G>T
c.126+35G>T (n.126+35G>T)
c.-360+35G>T (n.-360+35G>T)
 gnomAD v4
17g.42536691C>ACA2637966425NAGLUc.383+36C>A (n.383+36C>A)
c.133+36C>A
c.126+36C>A (n.126+36C>A)
c.-360+36C>A (n.-360+36C>A)
 gnomAD v4
17g.42536691C=CA2260526899NAGLUc.383+36C= (n.383+36C=)
c.133+36C=
c.126+36C= (n.126+36C=)
c.-360+36C= (n.-360+36C=)
17g.42536691C>TCA772109857NAGLUc.383+36C>T (n.383+36C>T)
c.133+36C>T
c.126+36C>T (n.126+36C>T)
c.-360+36C>T (n.-360+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536695_42536714dupCA2637966424NAGLUc.383+40_383+59dup (n.383+40_383+59dup)
c.133+40_133+59dup
c.126+40_126+59dup (n.126+40_126+59dup)
c.-360+40_-360+59dup (n.-360+40_-360+59dup)
 gnomAD v4
17g.42536692G>ACA2637966427NAGLUc.383+37G>A (n.383+37G>A)
c.133+37G>A
c.126+37G>A (n.126+37G>A)
c.-360+37G>A (n.-360+37G>A)
 gnomAD v4
17g.42536692G>TCA2576295337NAGLUc.383+37G>T (n.383+37G>T)
c.133+37G>T
c.126+37G>T (n.126+37G>T)
c.-360+37G>T (n.-360+37G>T)
 gnomAD v4
17g.42536693C>ACA2637966429NAGLUc.383+38C>A (n.383+38C>A)
c.133+38C>A
c.126+38C>A (n.126+38C>A)
c.-360+38C>A (n.-360+38C>A)
 gnomAD v4
17g.42536693C>TCA2637966431NAGLUc.383+38C>T (n.383+38C>T)
c.133+38C>T
c.126+38C>T (n.126+38C>T)
c.-360+38C>T (n.-360+38C>T)
 gnomAD v4
17g.42536694T>ACA2637966436NAGLUc.383+39T>A (n.383+39T>A)
c.133+39T>A
c.126+39T>A (n.126+39T>A)
c.-360+39T>A (n.-360+39T>A)
 gnomAD v4
17g.42536694T>CCA2637966433NAGLUc.383+39T>C (n.383+39T>C)
c.133+39T>C
c.126+39T>C (n.126+39T>C)
c.-360+39T>C (n.-360+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536695delCA2637966432NAGLUc.383+40del (n.383+40del)
c.133+40del
c.126+40del (n.126+40del)
c.-360+40del (n.-360+40del)
 gnomAD v4
17g.42536695T>CCA2260526901NAGLUc.383+40T>C (n.383+40T>C)
c.133+40T>C
c.126+40T>C (n.126+40T>C)
c.-360+40T>C (n.-360+40T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536695T>GCA2637966437NAGLUc.383+40T>G (n.383+40T>G)
c.133+40T>G
c.126+40T>G (n.126+40T>G)
c.-360+40T>G (n.-360+40T>G)
 gnomAD v4
17g.42536695T=CA2260526900NAGLUc.383+40T= (n.383+40T=)
c.133+40T=
c.126+40T= (n.126+40T=)
c.-360+40T= (n.-360+40T=)
17g.42536696delCA2637966438NAGLUc.383+41del (n.383+41del)
c.133+41del
c.126+41del (n.126+41del)
c.-360+41del (n.-360+41del)
 gnomAD v4
17g.42536696A>GCA2637966439NAGLUc.383+41A>G (n.383+41A>G)
c.133+41A>G
c.126+41A>G (n.126+41A>G)
c.-360+41A>G (n.-360+41A>G)
 gnomAD v4
17g.42536697C>ACA2637966441NAGLUc.383+42C>A (n.383+42C>A)
c.133+42C>A
c.126+42C>A (n.126+42C>A)
c.-360+42C>A (n.-360+42C>A)
 gnomAD v4
17g.42536697C=CA2260526902NAGLUc.383+42C= (n.383+42C=)
c.133+42C=
c.126+42C= (n.126+42C=)
c.-360+42C= (n.-360+42C=)
17g.42536697C>GCA2637966442NAGLUc.383+42C>G (n.383+42C>G)
c.133+42C>G
c.126+42C>G (n.126+42C>G)
c.-360+42C>G (n.-360+42C>G)
 gnomAD v4
17g.42536697C>TCA290771495NAGLUc.383+42C>T (n.383+42C>T)
c.133+42C>T
c.126+42C>T (n.126+42C>T)
c.-360+42C>T (n.-360+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536701delCA2637966440NAGLUc.383+46del (n.383+46del)
c.133+46del
c.126+46del (n.126+46del)
c.-360+46del (n.-360+46del)
 gnomAD v4
17g.42536698C>ACA2637966443NAGLUc.383+43C>A (n.383+43C>A)
c.133+43C>A
c.126+43C>A (n.126+43C>A)
c.-360+43C>A (n.-360+43C>A)
 gnomAD v4
17g.42536698C=CA2260526903NAGLUc.383+43C= (n.383+43C=)
c.133+43C=
c.126+43C= (n.126+43C=)
c.-360+43C= (n.-360+43C=)
17g.42536698C>TCA2260526904NAGLUc.383+43C>T (n.383+43C>T)
c.133+43C>T
c.126+43C>T (n.126+43C>T)
c.-360+43C>T (n.-360+43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536699C>ACA2637966444NAGLUc.383+44C>A (n.383+44C>A)
c.133+44C>A
c.126+44C>A (n.126+44C>A)
c.-360+44C>A (n.-360+44C>A)
 gnomAD v4
17g.42536699C=CA2260526905NAGLUc.383+44C= (n.383+44C=)
c.133+44C=
c.126+44C= (n.126+44C=)
c.-360+44C= (n.-360+44C=)
17g.42536699C>GCA2576295338NAGLUc.383+44C>G (n.383+44C>G)
c.133+44C>G
c.126+44C>G (n.126+44C>G)
c.-360+44C>G (n.-360+44C>G)
17g.42536699C>TCA772109858NAGLUc.383+44C>T (n.383+44C>T)
c.133+44C>T
c.126+44C>T (n.126+44C>T)
c.-360+44C>T (n.-360+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536700C>ACA626218530NAGLUc.383+45C>A (n.383+45C>A)
c.133+45C>A
c.126+45C>A (n.126+45C>A)
c.-360+45C>A (n.-360+45C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536700C=CA2260526906NAGLUc.383+45C= (n.383+45C=)
c.133+45C=
c.126+45C= (n.126+45C=)
c.-360+45C= (n.-360+45C=)
17g.42536700C>GCA8576716NAGLUc.383+45C>G (n.383+45C>G)
c.133+45C>G
c.126+45C>G (n.126+45C>G)
c.-360+45C>G (n.-360+45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536700C>TCA8576715NAGLUc.383+45C>T (n.383+45C>T)
c.133+45C>T
c.126+45C>T (n.126+45C>T)
c.-360+45C>T (n.-360+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536701C>ACA2260526908NAGLUc.383+46C>A (n.383+46C>A)
c.133+46C>A
c.126+46C>A (n.126+46C>A)
c.-360+46C>A (n.-360+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536701C=CA2260526907NAGLUc.383+46C= (n.383+46C=)
c.133+46C=
c.126+46C= (n.126+46C=)
c.-360+46C= (n.-360+46C=)
17g.42536701C>GCA290771515NAGLUc.383+46C>G (n.383+46C>G)
c.133+46C>G
c.126+46C>G (n.126+46C>G)
c.-360+46C>G (n.-360+46C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536701C>TCA626218531NAGLUc.383+46C>T (n.383+46C>T)
c.133+46C>T
c.126+46C>T (n.126+46C>T)
c.-360+46C>T (n.-360+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536702T>CCA2594069895NAGLUc.383+47T>C (n.383+47T>C)
c.133+47T>C
c.126+47T>C (n.126+47T>C)
c.-360+47T>C (n.-360+47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536703C>ACA2637966458NAGLUc.383+48C>A (n.383+48C>A)
c.133+48C>A
c.126+48C>A (n.126+48C>A)
c.-360+48C>A (n.-360+48C>A)
 gnomAD v4
17g.42536703C=CA2260526909NAGLUc.383+48C= (n.383+48C=)
c.133+48C=
c.126+48C= (n.126+48C=)
c.-360+48C= (n.-360+48C=)
17g.42536703C>GCA290771516NAGLUc.383+48C>G (n.383+48C>G)
c.133+48C>G
c.126+48C>G (n.126+48C>G)
c.-360+48C>G (n.-360+48C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536705delCA2637966457NAGLUc.383+50del (n.383+50del)
c.133+50del
c.126+50del (n.126+50del)
c.-360+50del (n.-360+50del)
 gnomAD v4
17g.42536704C>ACA2637966463NAGLUc.383+49C>A (n.383+49C>A)
c.133+49C>A
c.126+49C>A (n.126+49C>A)
c.-360+49C>A (n.-360+49C>A)
 gnomAD v4
17g.42536704C=CA2260526910NAGLUc.383+49C= (n.383+49C=)
c.133+49C=
c.126+49C= (n.126+49C=)
c.-360+49C= (n.-360+49C=)
17g.42536704C>GCA2733644996NAGLUc.383+49C>G (n.383+49C>G)
c.133+49C>G
c.126+49C>G (n.126+49C>G)
c.-360+49C>G (n.-360+49C>G)
 dbSNP
17g.42536704C>TCA8576717NAGLUc.383+49C>T (n.383+49C>T)
c.133+49C>T
c.126+49C>T (n.126+49C>T)
c.-360+49C>T (n.-360+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536705C>ACA2576295339NAGLUc.383+50C>A (n.383+50C>A)
c.133+50C>A
c.126+50C>A (n.126+50C>A)
c.-360+50C>A (n.-360+50C>A)
 gnomAD v4
17g.42536705C=CA2260526911NAGLUc.383+50C= (n.383+50C=)
c.133+50C=
c.126+50C= (n.126+50C=)
c.-360+50C= (n.-360+50C=)
17g.42536705C>GCA290771520NAGLUc.383+50C>G (n.383+50C>G)
c.133+50C>G
c.126+50C>G (n.126+50C>G)
c.-360+50C>G (n.-360+50C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536705C>TCA656359349NAGLUc.383+50C>T (n.383+50C>T)
c.133+50C>T
c.126+50C>T (n.126+50C>T)
c.-360+50C>T (n.-360+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.42536706G>ACA290771526NAGLUc.383+51G>A (n.383+51G>A)
c.133+51G>A
c.126+51G>A (n.126+51G>A)
c.-360+51G>A (n.-360+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536706G>CCA2637966476NAGLUc.383+51G>C (n.383+51G>C)
c.133+51G>C
c.126+51G>C (n.126+51G>C)
c.-360+51G>C (n.-360+51G>C)
 gnomAD v4
17g.42536706G=CA2260526912NAGLUc.383+51G= (n.383+51G=)
c.133+51G=
c.126+51G= (n.126+51G=)
c.-360+51G= (n.-360+51G=)
17g.42536706G>TCA2637966473NAGLUc.383+51G>T (n.383+51G>T)
c.133+51G>T
c.126+51G>T (n.126+51G>T)
c.-360+51G>T (n.-360+51G>T)
 gnomAD v4
17g.42536707G>ACA2637966484NAGLUc.383+52G>A (n.383+52G>A)
c.133+52G>A
c.126+52G>A (n.126+52G>A)
c.-360+52G>A (n.-360+52G>A)
 gnomAD v4
17g.42536707G>TCA2637966482NAGLUc.383+52G>T (n.383+52G>T)
c.133+52G>T
c.126+52G>T (n.126+52G>T)
c.-360+52G>T (n.-360+52G>T)
 gnomAD v4
17g.42536708A=CA2260526913NAGLUc.383+53A= (n.383+53A=)
c.133+53A=
c.126+53A= (n.126+53A=)
c.-360+53A= (n.-360+53A=)
17g.42536708A>GCA2260526914NAGLUc.383+53A>G (n.383+53A>G)
c.133+53A>G
c.126+53A>G (n.126+53A>G)
c.-360+53A>G (n.-360+53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536709G>ACA983827869NAGLUc.383+54G>A (n.383+54G>A)
c.133+54G>A
c.126+54G>A (n.126+54G>A)
c.-360+54G>A (n.-360+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536709G=CA2260526916NAGLUc.383+54G= (n.383+54G=)
c.133+54G=
c.126+54G= (n.126+54G=)
c.-360+54G= (n.-360+54G=)
17g.42536709G>TCA2637966488NAGLUc.383+54G>T (n.383+54G>T)
c.133+54G>T
c.126+54G>T (n.126+54G>T)
c.-360+54G>T (n.-360+54G>T)
 gnomAD v4
17g.42536709_42536718delinsGCCGCTGCCACA2260526915NAGLUc.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA (n.383+54_383+63delinsGCCGCTGCCA)
c.133+54_133+63delinsGCCGCTGCCA
c.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA (n.126+54_126+63delinsGCCGCTGCCA)
c.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA (n.-360+54_-360+63delinsGCCGCTGCCA)
17g.42536710C>ACA2637966491NAGLUc.383+55C>A (n.383+55C>A)
c.133+55C>A
c.126+55C>A (n.126+55C>A)
c.-360+55C>A (n.-360+55C>A)
 gnomAD v4
17g.42536710C>TCA2637966493NAGLUc.383+55C>T (n.383+55C>T)
c.133+55C>T
c.126+55C>T (n.126+55C>T)
c.-360+55C>T (n.-360+55C>T)
 gnomAD v4
17g.42536712_42536720delCA2260526917NAGLUc.383+57_383+65del (n.383+57_383+65del)
c.133+57_133+65del
c.126+57_126+65del (n.126+57_126+65del)
c.-360+57_-360+65del (n.-360+57_-360+65del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536711C>ACA2637966495NAGLUc.383+56C>A (n.383+56C>A)
c.133+56C>A
c.126+56C>A (n.126+56C>A)
c.-360+56C>A (n.-360+56C>A)
 gnomAD v4
17g.42536711C>TCA2637966497NAGLUc.383+56C>T (n.383+56C>T)
c.133+56C>T
c.126+56C>T (n.126+56C>T)
c.-360+56C>T (n.-360+56C>T)
 gnomAD v4
17g.42536712G>ACA2637966498NAGLUc.383+57G>A (n.383+57G>A)
c.133+57G>A
c.126+57G>A (n.126+57G>A)
c.-360+57G>A (n.-360+57G>A)
 gnomAD v4
17g.42536712G>CCA2260526919NAGLUc.383+57G>C (n.383+57G>C)
c.133+57G>C
c.126+57G>C (n.126+57G>C)
c.-360+57G>C (n.-360+57G>C)
 dbSNP
17g.42536712G=CA2260526918NAGLUc.383+57G= (n.383+57G=)
c.133+57G=
c.126+57G= (n.126+57G=)
c.-360+57G= (n.-360+57G=)
17g.42536712G>TCA2637966499NAGLUc.383+57G>T (n.383+57G>T)
c.133+57G>T
c.126+57G>T (n.126+57G>T)
c.-360+57G>T (n.-360+57G>T)
 gnomAD v4
17g.42536713C>TCA2637966501NAGLUc.383+58C>T (n.383+58C>T)
c.133+58C>T
c.126+58C>T (n.126+58C>T)
c.-360+58C>T (n.-360+58C>T)
 gnomAD v4
17g.42536714T>CCA2637966504NAGLUc.383+59T>C (n.383+59T>C)
c.133+59T>C
c.126+59T>C (n.126+59T>C)
c.-360+59T>C (n.-360+59T>C)
 gnomAD v4
17g.42536715G>ACA2637966505NAGLUc.383+60G>A (n.383+60G>A)
c.133+60G>A
c.126+60G>A (n.126+60G>A)
c.-360+60G>A (n.-360+60G>A)
 gnomAD v4
17g.42536715G>TCA2637966506NAGLUc.383+60G>T (n.383+60G>T)
c.133+60G>T
c.126+60G>T (n.126+60G>T)
c.-360+60G>T (n.-360+60G>T)
 gnomAD v4
17g.42536716C>ACA2637966507NAGLUc.383+61C>A (n.383+61C>A)
c.133+61C>A
c.126+61C>A (n.126+61C>A)
c.-360+61C>A (n.-360+61C>A)
 gnomAD v4
17g.42536716C>TCA2637966509NAGLUc.383+61C>T (n.383+61C>T)
c.133+61C>T
c.126+61C>T (n.126+61C>T)
c.-360+61C>T (n.-360+61C>T)
 gnomAD v4
17g.42536717C>ACA2637966512NAGLUc.383+62C>A (n.383+62C>A)
c.133+62C>A
c.126+62C>A (n.126+62C>A)
c.-360+62C>A (n.-360+62C>A)
 gnomAD v4
17g.42536717C>TCA2576295340NAGLUc.383+62C>T (n.383+62C>T)
c.133+62C>T
c.126+62C>T (n.126+62C>T)
c.-360+62C>T (n.-360+62C>T)
17g.42536718A>GCA2637966514NAGLUc.383+63A>G (n.383+63A>G)
c.133+63A>G
c.126+63A>G (n.126+63A>G)
c.-360+63A>G (n.-360+63A>G)
 gnomAD v4
17g.42536719C>ACA2637966516NAGLUc.383+64C>A (n.383+64C>A)
c.133+64C>A
c.126+64C>A (n.126+64C>A)
c.-360+64C>A (n.-360+64C>A)
 gnomAD v4
17g.42536719C>GCA2637966517NAGLUc.383+64C>G (n.383+64C>G)
c.133+64C>G
c.126+64C>G (n.126+64C>G)
c.-360+64C>G (n.-360+64C>G)
 gnomAD v4
17g.42536719C>TCA2637966518NAGLUc.383+64C>T (n.383+64C>T)
c.133+64C>T
c.126+64C>T (n.126+64C>T)
c.-360+64C>T (n.-360+64C>T)
 gnomAD v4
17g.42536721delCA2637966515NAGLUc.383+66del (n.383+66del)
c.133+66del
c.126+66del (n.126+66del)
c.-360+66del (n.-360+66del)
 gnomAD v4
17g.42536720C>ACA2637966522NAGLUc.383+65C>A (n.383+65C>A)
c.133+65C>A
c.126+65C>A (n.126+65C>A)
c.-360+65C>A (n.-360+65C>A)
 gnomAD v4
17g.42536720C=CA2260526920NAGLUc.383+65C= (n.383+65C=)
c.133+65C=
c.126+65C= (n.126+65C=)
c.-360+65C= (n.-360+65C=)
17g.42536720C>TCA626218532NAGLUc.383+65C>T (n.383+65C>T)
c.133+65C>T
c.126+65C>T (n.126+65C>T)
c.-360+65C>T (n.-360+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.42536721C>ACA2576295341NAGLUc.383+66C>A (n.383+66C>A)
c.133+66C>A
c.126+66C>A (n.126+66C>A)
c.-360+66C>A (n.-360+66C>A)
 gnomAD v4
17g.42536721C>TCA2637966524NAGLUc.383+66C>T (n.383+66C>T)
c.133+66C>T
c.126+66C>T (n.126+66C>T)
c.-360+66C>T (n.-360+66C>T)
 gnomAD v4
17g.42536722A=CA2260526922NAGLUc.383+67A= (n.383+67A=)
c.133+67A=
c.126+67A= (n.126+67A=)
c.-360+67A= (n.-360+67A=)
17g.42536722A>GCA2260526921NAGLUc.383+67A>G (n.383+67A>G)
c.133+67A>G
c.126+67A>G (n.126+67A>G)
c.-360+67A>G (n.-360+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.42536723A>CCA2637966526NAGLUc.383+68A>C (n.383+68A>C)
c.133+68A>C
c.126+68A>C (n.126+68A>C)
c.-360+68A>C (n.-360+68A>C)
 gnomAD v4
17g.42536723A>GCA2637966525NAGLUc.383+68A>G (n.383+68A>G)
c.133+68A>G
c.126+68A>G (n.126+68A>G)
c.-360+68A>G (n.-360+68A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched