Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.42536589_42536595del | CA2573154146 | NAGLU | c.317_323del (p.Ser106CysfsTer14) c.67_73del c.60_66del (p.Ser21ArgfsTer27) c.-426_-420del (n.-426_-420del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42536588T>A | CA399596058 | NAGLU | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.66T>A c.59T>A (p.Leu20His) c.-427T>A (n.-427T>A) | |
17 | g.42536588T>C | CA399596060 | NAGLU | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.66T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-427T>C (n.-427T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536588T>G | CA399596062 | NAGLU | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.66T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-427T>G (n.-427T>G) | |
17 | g.42536589C>A | CA399596064 | NAGLU | c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.67C>A c.60C>A (p.Leu20=) c.-426C>A (n.-426C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536589C= | CA2260526831 | NAGLU | c.317C= (p.Ser106=) c.67C= c.60C= (p.Leu20=) c.-426C= (n.-426C=) | |
17 | g.42536589C>G | CA399596065 | NAGLU | c.317C>G (p.Ser106Cys) c.67C>G c.60C>G (p.Leu20=) c.-426C>G (n.-426C>G) | |
17 | g.42536589C>T | CA399596067 | NAGLU | c.317C>T (p.Ser106Phe) c.67C>T c.60C>T (p.Leu20=) c.-426C>T (n.-426C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536590T>A | CA399596073 | NAGLU | c.318T>A (p.Ser106=) c.68T>A c.61T>A (p.Ser21Thr) c.-425T>A (n.-425T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536590T>C | CA399596072 | NAGLU | c.318T>C (p.Ser106=) c.68T>C c.61T>C (p.Ser21Pro) c.-425T>C (n.-425T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536590T>G | CA399596070 | NAGLU | c.318T>G (p.Ser106=) c.68T>G c.61T>G (p.Ser21Ala) c.-425T>G (n.-425T>G) | ClinVar |
17 | g.42536591C>A | CA399596075 | NAGLU | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.69C>A c.62C>A (p.Ser21Ter) c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536591C= | CA2260526832 | NAGLU | c.319C= (p.Gln107=) c.69C= c.62C= (p.Ser21=) c.-424C= (n.-424C=) | |
17 | g.42536591C>G | CA399596076 | NAGLU | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.69C>G c.62C>G (p.Ser21Ter) c.-424C>G (n.-424C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536591C>T | CA399596077 | NAGLU | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.69C>T c.62C>T (p.Ser21Leu) c.-424C>T (n.-424C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536592A>C | CA399596079 | NAGLU | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.70A>C c.63A>C (p.Ser21=) c.-423A>C (n.-423A>C) | |
17 | g.42536592A>G | CA399596081 | NAGLU | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.70A>G c.63A>G (p.Ser21=) c.-423A>G (n.-423A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536592A>T | CA399596083 | NAGLU | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.70A>T c.63A>T (p.Ser21=) c.-423A>T (n.-423A>T) | |
17 | g.42536592dup | CA2260526833 | NAGLU | c.320dup (p.Leu108AlafsTer?) c.70dup c.63dup (p.Ala22SerfsTer15) c.-423dup (n.-423dup) c.320dup (p.Leu108AlafsTer28) | dbSNP |
17 | g.42536593G>A | CA8576701 | NAGLU | c.321G>A (p.Gln107=) c.71G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-422G>A (n.-422G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536593G>C | CA399596086 | NAGLU | c.321G>C (p.Gln107His) c.71G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-422G>C (n.-422G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536593G= | CA2260526834 | NAGLU | c.321G= (p.Gln107=) c.71G= c.64G= (p.Ala22=) c.-422G= (n.-422G=) | |
17 | g.42536593G>T | CA399596088 | NAGLU | c.321G>T (p.Gln107His) c.71G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-422G>T (n.-422G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536594C>A | CA399596090 | NAGLU | c.322C>A (p.Leu108Met) c.72C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-421C>A (n.-421C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536594C= | CA2260526835 | NAGLU | c.322C= (p.Leu108=) c.72C= c.65C= (p.Ala22=) c.-421C= (n.-421C=) | |
17 | g.42536594C>G | CA399596092 | NAGLU | c.322C>G (p.Leu108Val) c.72C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) | |
17 | g.42536594C>T | CA399596094 | NAGLU | c.322C>T (p.Leu108=) c.72C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.-421C>T (n.-421C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536595T>A | CA399596099 | NAGLU | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.73T>A c.66T>A (p.Ala22=) c.-420T>A (n.-420T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536595T>C | CA399596097 | NAGLU | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.73T>C c.66T>C (p.Ala22=) c.-420T>C (n.-420T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536595T>G | CA399596096 | NAGLU | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.73T>G c.66T>G (p.Ala22=) c.-420T>G (n.-420T>G) | |
17 | g.42536595T= | CA2260526836 | NAGLU | c.323T= (p.Leu108=) c.73T= c.66T= (p.Ala22=) c.-420T= (n.-420T=) | |
17 | g.42536596G>A | CA399596101 | NAGLU | c.324G>A (p.Leu108=) c.74G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) c.-419G>A (n.-419G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536596G>C | CA399596102 | NAGLU | c.324G>C (p.Leu108=) c.74G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) c.-419G>C (n.-419G>C) | |
17 | g.42536596G>T | CA399596104 | NAGLU | c.324G>T (p.Leu108=) c.74G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) c.-419G>T (n.-419G>T) | |
17 | g.42536597C>A | CA399596107 | NAGLU | c.325C>A (p.Arg109Ser) c.75C>A c.68C>A (p.Ala23Glu) c.-418C>A (n.-418C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536597C>G | CA399596108 | NAGLU | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.75C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) c.-418C>G (n.-418C>G) | |
17 | g.42536597C>T | CA399596109 | NAGLU | c.325C>T (p.Arg109Cys) c.75C>T c.68C>T (p.Ala23Val) c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536598del | CA2695226052 | NAGLU | c.326del (p.Arg109ProfsTer13) c.76del c.69del (p.Pro24LeufsTer26) c.-417del (n.-417del) | |
17 | g.42536598G>A | CA399596114 | NAGLU | c.326G>A (p.Arg109His) c.76G>A c.69G>A (p.Ala23=) c.-417G>A (n.-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536598G>C | CA399596113 | NAGLU | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.76G>C c.69G>C (p.Ala23=) c.-417G>C (n.-417G>C) | |
17 | g.42536598G= | CA2260526837 | NAGLU | c.326G= (p.Arg109=) c.76G= c.69G= (p.Ala23=) c.-417G= (n.-417G=) | |
17 | g.42536598G>T | CA399596112 | NAGLU | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.76G>T c.69G>T (p.Ala23=) c.-417G>T (n.-417G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536599C>A | CA399596116 | NAGLU | c.327C>A (p.Arg109=) c.77C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-416C>A (n.-416C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536599C>G | CA399596118 | NAGLU | c.327C>G (p.Arg109=) c.77C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-416C>G (n.-416C>G) | |
17 | g.42536599C>T | CA399596119 | NAGLU | c.327C>T (p.Arg109=) c.77C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-416C>T (n.-416C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536600C>A | CA399596121 | NAGLU | c.328C>A (p.Leu110Met) c.78C>A c.71C>A (p.Pro24His) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536600C= | CA2260526839 | NAGLU | c.328C= (p.Leu110=) c.78C= c.71C= (p.Pro24=) c.-415C= (n.-415C=) | |
17 | g.42536600C>G | CA399596123 | NAGLU | c.328C>G (p.Leu110Val) c.78C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-415C>G (n.-415C>G) | |
17 | g.42536600C>T | CA399596125 | NAGLU | c.328C>T (p.Leu110=) c.78C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536600_42536601delinsCT | CA2260526838 | NAGLU | c.328_329delinsCT (p.Leu110=) c.78_79delinsCT c.71_72delinsCT (p.Pro24=) c.-415_-414delinsCT (n.-415_-414delinsCT) | |
17 | g.42536605_42536616del | CA2740095358 | NAGLU | c.333_344del (p.Arg112_Pro115del) c.83_94del c.76_87del (p.Ala26_Ala29del) c.-410_-399del (n.-410_-399del) | ClinVar |
17 | g.42536601del | CA772109676 | NAGLU | c.329del (p.Leu110ArgfsTer12) c.79del c.72del (p.Ala25ProfsTer25) c.-414del (n.-414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536601T>A | CA399596127 | NAGLU | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.79T>A c.72T>A (p.Pro24=) c.-414T>A (n.-414T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536601T>C | CA399596130 | NAGLU | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.79T>C c.72T>C (p.Pro24=) c.-414T>C (n.-414T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536601T>G | CA399596129 | NAGLU | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.79T>G c.72T>G (p.Pro24=) c.-414T>G (n.-414T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536601dup | CA2580093764 | NAGLU | c.329dup (p.Pro111AlafsTer?) c.79dup c.72dup (p.Ala25CysfsTer12) c.-414dup (n.-414dup) c.329dup (p.Pro111AlafsTer25) | ClinVar |
17 | g.42536602G>A | CA399596133 | NAGLU | c.330G>A (p.Leu110=) c.80G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-413G>A (n.-413G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536602G>C | CA399596134 | NAGLU | c.330G>C (p.Leu110=) c.80G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-413G>C (n.-413G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536602G= | CA2260526840 | NAGLU | c.330G= (p.Leu110=) c.80G= c.73G= (p.Ala25=) c.-413G= (n.-413G=) | |
17 | g.42536602G>T | CA399596135 | NAGLU | c.330G>T (p.Leu110=) c.80G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-413G>T (n.-413G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536603C>A | CA399596137 | NAGLU | c.331C>A (p.Pro111Thr) c.81C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) c.-412C>A (n.-412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536603C>G | CA399596139 | NAGLU | c.331C>G (p.Pro111Ala) c.81C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-412C>G (n.-412C>G) | |
17 | g.42536603C>T | CA399596141 | NAGLU | c.331C>T (p.Pro111Ser) c.81C>T c.74C>T (p.Ala25Val) c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536604C>A | CA399596143 | NAGLU | c.332C>A (p.Pro111Gln) c.82C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.-411C>A (n.-411C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536604C= | CA2260526841 | NAGLU | c.332C= (p.Pro111=) c.82C= c.75C= (p.Ala25=) c.-411C= (n.-411C=) | |
17 | g.42536604C>G | CA399596145 | NAGLU | c.332C>G (p.Pro111Arg) c.82C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.-411C>G (n.-411C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536604C>T | CA399596147 | NAGLU | c.332C>T (p.Pro111Leu) c.82C>T c.75C>T (p.Ala25=) c.-411C>T (n.-411C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536605G>A | CA399596148 | NAGLU | c.333G>A (p.Pro111=) c.83G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.-410G>A (n.-410G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536605G>C | CA399596150 | NAGLU | c.333G>C (p.Pro111=) c.83G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.-410G>C (n.-410G>C) | |
17 | g.42536605G>T | CA399596151 | NAGLU | c.333G>T (p.Pro111=) c.83G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.-410G>T (n.-410G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536606_42536630del | CA2573130377 | NAGLU | c.334_358del (p.Arg112SerfsTer2) c.84_108del c.77_101del (p.Ala26GlufsTer16) c.-409_-385del (n.-409_-385del) | |
17 | g.42536606C>A | CA399596153 | NAGLU | c.334C>A (p.Arg112=) c.84C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) c.-409C>A (n.-409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536606C>G | CA399596155 | NAGLU | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.84C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.-409C>G (n.-409C>G) | |
17 | g.42536606C>T | CA399596152 | NAGLU | c.334C>T (p.Arg112Trp) c.84C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.-409C>T (n.-409C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536607G>A | CA399596158 | NAGLU | c.335G>A (p.Arg112Gln) c.85G>A c.78G>A (p.Ala26=) c.-408G>A (n.-408G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536607G>C | CA399596157 | NAGLU | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.85G>C c.78G>C (p.Ala26=) c.-408G>C (n.-408G>C) | |
17 | g.42536607G= | CA2260526842 | NAGLU | c.335G= (p.Arg112=) c.85G= c.78G= (p.Ala26=) c.-408G= (n.-408G=) | |
17 | g.42536607G>T | CA290771388 | NAGLU | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.85G>T c.78G>T (p.Ala26=) c.-408G>T (n.-408G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536608G>A | CA399596161 | NAGLU | c.336G>A (p.Arg112=) c.86G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.-407G>A (n.-407G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536608G>C | CA399596163 | NAGLU | c.336G>C (p.Arg112=) c.86G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.-407G>C (n.-407G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536608G= | CA2260526843 | NAGLU | c.336G= (p.Arg112=) c.86G= c.79G= (p.Ala27=) c.-407G= (n.-407G=) | |
17 | g.42536608G>T | CA399596162 | NAGLU | c.336G>T (p.Arg112=) c.86G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.-407G>T (n.-407G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536609C>A | CA399596165 | NAGLU | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.87C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.-406C>A (n.-406C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536609C= | CA2260526844 | NAGLU | c.337C= (p.Pro113=) c.87C= c.80C= (p.Ala27=) c.-406C= (n.-406C=) | |
17 | g.42536609C>G | CA399596168 | NAGLU | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.87C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.-406C>G (n.-406C>G) | |
17 | g.42536609C>T | CA399596167 | NAGLU | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.87C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.-406C>T (n.-406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.42536610C>A | CA399596169 | NAGLU | c.338C>A (p.Pro113Gln) c.88C>A c.81C>A (p.Ala27=) c.-405C>A (n.-405C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536610C= | CA2260526845 | NAGLU | c.338C= (p.Pro113=) c.88C= c.81C= (p.Ala27=) c.-405C= (n.-405C=) | |
17 | g.42536610C>G | CA399596171 | NAGLU | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.88C>G c.81C>G (p.Ala27=) c.-405C>G (n.-405C>G) | |
17 | g.42536610C>T | CA290771394 | NAGLU | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.88C>T c.81C>T (p.Ala27=) c.-405C>T (n.-405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536611A>C | CA399596173 | NAGLU | c.339A>C (p.Pro113=) c.89A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-404A>C (n.-404A>C) | |
17 | g.42536611A>G | CA399596175 | NAGLU | c.339A>G (p.Pro113=) c.89A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-404A>G (n.-404A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536611A>T | CA399596177 | NAGLU | c.339A>T (p.Pro113=) c.89A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-404A>T (n.-404A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536612C>A | CA399596178 | NAGLU | c.340C>A (p.Leu114Met) c.90C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) c.-403C>A (n.-403C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536612C>G | CA399596180 | NAGLU | c.340C>G (p.Leu114Val) c.90C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) c.-403C>G (n.-403C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536612C>T | CA399596182 | NAGLU | c.340C>T (p.Leu114=) c.90C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-403C>T (n.-403C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536613T>A | CA399596185 | NAGLU | c.341T>A (p.Leu114Gln) c.91T>A c.84T>A (p.Thr28=) c.-402T>A (n.-402T>A) | |
17 | g.42536613T>C | CA399596186 | NAGLU | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.91T>C c.84T>C (p.Thr28=) c.-402T>C (n.-402T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536613T>G | CA399596188 | NAGLU | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.91T>G c.84T>G (p.Thr28=) c.-402T>G (n.-402T>G) | |
17 | g.42536614G>A | CA8576702 | NAGLU | c.342G>A (p.Leu114=) c.92G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.-401G>A (n.-401G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536614G>C | CA399596193 | NAGLU | c.342G>C (p.Leu114=) c.92G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.-401G>C (n.-401G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536614G= | CA2260526846 | NAGLU | c.342G= (p.Leu114=) c.92G= c.85G= (p.Ala29=) c.-401G= (n.-401G=) | |
17 | g.42536614G>T | CA399596191 | NAGLU | c.342G>T (p.Leu114=) c.92G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.-401G>T (n.-401G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536614_42536615del | CA2695226053 | NAGLU | c.342_343del (p.Pro115SerfsTer?) c.92_93del c.85_86del (p.Ala29GlnfsTer7) c.-401_-400del (n.-401_-400del) c.342_343del (p.Pro115SerfsTer20) | |
17 | g.42536615C>A | CA399596195 | NAGLU | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.93C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.-400C>A (n.-400C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536615C= | CA2260526847 | NAGLU | c.343C= (p.Pro115=) c.93C= c.86C= (p.Ala29=) c.-400C= (n.-400C=) | |
17 | g.42536615C>G | CA399596197 | NAGLU | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.93C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.-400C>G (n.-400C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536615C>T | CA8576703 | NAGLU | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.93C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.-400C>T (n.-400C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536616del | CA2637966337 | NAGLU | c.344del (p.Pro115GlnfsTer7) c.94del c.87del (p.Ser30AlafsTer20) c.-399del (n.-399del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536616C>A | CA399596200 | NAGLU | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.94C>A c.87C>A (p.Ala29=) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536616C= | CA2260526848 | NAGLU | c.344C= (p.Pro115=) c.94C= c.87C= (p.Ala29=) c.-399C= (n.-399C=) | |
17 | g.42536616C>G | CA399596202 | NAGLU | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.94C>G c.87C>G (p.Ala29=) c.-399C>G (n.-399C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536616C>T | CA399596203 | NAGLU | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.94C>T c.87C>T (p.Ala29=) c.-399C>T (n.-399C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536617A= | CA2260526849 | NAGLU | c.345A= (p.Pro115=) c.95A= c.88A= (p.Ser30=) c.-398A= (n.-398A=) | |
17 | g.42536617A>C | CA399596205 | NAGLU | c.345A>C (p.Pro115=) c.95A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.-398A>C (n.-398A>C) | dbSNP |
17 | g.42536617A>G | CA399596207 | NAGLU | c.345A>G (p.Pro115=) c.95A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.-398A>G (n.-398A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536617A>T | CA399596209 | NAGLU | c.345A>T (p.Pro115=) c.95A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.-398A>T (n.-398A>T) | dbSNP |
17 | g.42536618G>A | CA399596212 | NAGLU | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.96G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.-397G>A (n.-397G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536618G>C | CA399596214 | NAGLU | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.96G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.-397G>C (n.-397G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536618G>T | CA399596211 | NAGLU | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.96G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.-397G>T (n.-397G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536619C>A | CA399596219 | NAGLU | c.347C>A (p.Ala116Asp) c.97C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.-396C>A (n.-396C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536619C= | CA2260526850 | NAGLU | c.347C= (p.Ala116=) c.97C= c.90C= (p.Ser30=) c.-396C= (n.-396C=) | |
17 | g.42536619C>G | CA399596221 | NAGLU | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.97C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.-396C>G (n.-396C>G) | |
17 | g.42536619C>T | CA399596223 | NAGLU | c.347C>T (p.Ala116Val) c.97C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.-396C>T (n.-396C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536620C>A | CA399596225 | NAGLU | c.348C>A (p.Ala116=) c.98C>A c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-395C>A (n.-395C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536620C= | CA2260526851 | NAGLU | c.348C= (p.Ala116=) c.98C= c.91C= (p.Arg31=) c.-395C= (n.-395C=) | |
17 | g.42536620C>G | CA290771414 | NAGLU | c.348C>G (p.Ala116=) c.98C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-395C>G (n.-395C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536620C>T | CA8576704 | NAGLU | c.348C>T (p.Ala116=) c.98C>T c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-395C>T (n.-395C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536621G>A | CA399596229 | NAGLU | c.349G>A (p.Val117Met) c.99G>A c.92G>A (p.Arg31His) c.-394G>A (n.-394G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536621G>C | CA399596231 | NAGLU | c.349G>C (p.Val117Leu) c.99G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-394G>C (n.-394G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536621G= | CA2260526852 | NAGLU | c.349G= (p.Val117=) c.99G= c.92G= (p.Arg31=) c.-394G= (n.-394G=) | |
17 | g.42536621G>T | CA290771419 | NAGLU | c.349G>T (p.Val117Leu) c.99G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-394G>T (n.-394G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536622T>A | CA399596234 | NAGLU | c.350T>A (p.Val117Glu) c.100T>A c.93T>A (p.Arg31=) c.-393T>A (n.-393T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536622T>C | CA8576705 | NAGLU | c.350T>C (p.Val117Ala) c.100T>C c.93T>C (p.Arg31=) c.-393T>C (n.-393T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536622T>G | CA399596236 | NAGLU | c.350T>G (p.Val117Gly) c.100T>G c.93T>G (p.Arg31=) c.-393T>G (n.-393T>G) | |
17 | g.42536622T= | CA2260526853 | NAGLU | c.350T= (p.Val117=) c.100T= c.93T= (p.Arg31=) c.-393T= (n.-393T=) | |
17 | g.42536623del | CA2695226054 | NAGLU | c.351del (p.Pro118ArgfsTer4) c.101del c.94del (p.Ala32ProfsTer18) c.-392del (n.-392del) | |
17 | g.42536623G>A | CA399596242 | NAGLU | c.351G>A (p.Val117=) c.101G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536623G>C | CA399596239 | NAGLU | c.351G>C (p.Val117=) c.101G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-392G>C (n.-392G>C) | |
17 | g.42536623G= | CA2260526854 | NAGLU | c.351G= (p.Val117=) c.101G= c.94G= (p.Ala32=) c.-392G= (n.-392G=) | |
17 | g.42536623G>T | CA399596241 | NAGLU | c.351G>T (p.Val117=) c.101G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-392G>T (n.-392G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536624C>A | CA399596245 | NAGLU | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.102C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536624C= | CA2260526855 | NAGLU | c.352C= (p.Pro118=) c.102C= c.95C= (p.Ala32=) c.-391C= (n.-391C=) | |
17 | g.42536624C>G | CA399596247 | NAGLU | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.102C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
17 | g.42536624C>T | CA8576706 | NAGLU | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.102C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.-391C>T (n.-391C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536625C>A | CA399596250 | NAGLU | c.353C>A (p.Pro118Gln) c.103C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.-390C>A (n.-390C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536625C= | CA2260526856 | NAGLU | c.353C= (p.Pro118=) c.103C= c.96C= (p.Ala32=) c.-390C= (n.-390C=) | |
17 | g.42536625C>G | CA399596252 | NAGLU | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.103C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.-390C>G (n.-390C>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536625C>T | CA8576707 | NAGLU | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.103C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.-390C>T (n.-390C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536626G>A | CA8576708 | NAGLU | c.354G>A (p.Pro118=) c.104G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) c.-389G>A (n.-389G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536626G>C | CA399596255 | NAGLU | c.354G>C (p.Pro118=) c.104G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) c.-389G>C (n.-389G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536626G= | CA2260526857 | NAGLU | c.354G= (p.Pro118=) c.104G= c.97G= (p.Gly33=) c.-389G= (n.-389G=) | |
17 | g.42536626G>T | CA399596257 | NAGLU | c.354G>T (p.Pro118=) c.104G>T c.97G>T (p.Gly33Trp) c.-389G>T (n.-389G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536630dup | CA2637966345 | NAGLU | c.358dup (p.Glu120GlyfsTer?) c.108dup c.101dup (p.Ala35SerfsTer2) c.-385dup (n.-385dup) c.358dup (p.Glu120GlyfsTer16) | gnomAD v4 |
17 | g.42536630del | CA626218517 | NAGLU | c.358del (p.Glu120SerfsTer2) c.108del c.101del (p.Gly34GlufsTer16) c.-385del (n.-385del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536627G>A | CA399596259 | NAGLU | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.105G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) c.-388G>A (n.-388G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536627G>C | CA399596261 | NAGLU | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.105G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) c.-388G>C (n.-388G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536627G= | CA2260526858 | NAGLU | c.355G= (p.Gly119=) c.105G= c.98G= (p.Gly33=) c.-388G= (n.-388G=) | |
17 | g.42536627G>T | CA399596263 | NAGLU | c.355G>T (p.Gly119Trp) c.105G>T c.98G>T (p.Gly33Val) c.-388G>T (n.-388G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536628G>A | CA399596268 | NAGLU | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.106G>A c.99G>A (p.Gly33=) c.-387G>A (n.-387G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536628G>C | CA399596266 | NAGLU | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.106G>C c.99G>C (p.Gly33=) c.-387G>C (n.-387G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536628G>T | CA399596265 | NAGLU | c.356G>T (p.Gly119Val) c.106G>T c.99G>T (p.Gly33=) c.-387G>T (n.-387G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536629G>A | CA399596270 | NAGLU | c.357G>A (p.Gly119=) c.107G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.-386G>A (n.-386G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536629G>C | CA399596271 | NAGLU | c.357G>C (p.Gly119=) c.107G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-386G>C (n.-386G>C) | |
17 | g.42536629G>T | CA399596273 | NAGLU | c.357G>T (p.Gly119=) c.107G>T c.100G>T (p.Gly34Ter) c.-386G>T (n.-386G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536630G>A | CA399596276 | NAGLU | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.108G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.-385G>A (n.-385G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536630G>C | CA399596277 | NAGLU | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.108G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-385G>C (n.-385G>C) | |
17 | g.42536630G= | CA2260526859 | NAGLU | c.358G= (p.Glu120=) c.108G= c.101G= (p.Gly34=) c.-385G= (n.-385G=) | |
17 | g.42536630G>T | CA399596279 | NAGLU | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.108G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.-385G>T (n.-385G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536631A= | CA2260526860 | NAGLU | c.359A= (p.Glu120=) c.109A= c.102A= (p.Gly34=) c.-384A= (n.-384A=) | |
17 | g.42536631A>C | CA399596284 | NAGLU | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.109A>C c.102A>C (p.Gly34=) c.-384A>C (n.-384A>C) | |
17 | g.42536631A>G | CA399596283 | NAGLU | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.109A>G c.102A>G (p.Gly34=) c.-384A>G (n.-384A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536631A>T | CA399596281 | NAGLU | c.359A>T (p.Glu120Val) c.109A>T c.102A>T (p.Gly34=) c.-384A>T (n.-384A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536632G>A | CA399596287 | NAGLU | c.360G>A (p.Glu120=) c.110G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536632G>C | CA399596288 | NAGLU | c.360G>C (p.Glu120Asp) c.110G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.-383G>C (n.-383G>C) | |
17 | g.42536632G>T | CA399596290 | NAGLU | c.360G>T (p.Glu120Asp) c.110G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.-383G>T (n.-383G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536633C>A | CA399596292 | NAGLU | c.361C>A (p.Leu121Met) c.111C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536633C>G | CA399596293 | NAGLU | c.361C>G (p.Leu121Val) c.111C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.-382C>G (n.-382C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536633C>T | CA399596294 | NAGLU | c.361C>T (p.Leu121=) c.111C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.-382C>T (n.-382C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536634T>A | CA399596295 | NAGLU | c.362T>A (p.Leu121Gln) c.112T>A c.105T>A (p.Ala35=) c.-381T>A (n.-381T>A) | |
17 | g.42536634T>C | CA399596298 | NAGLU | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.112T>C c.105T>C (p.Ala35=) c.-381T>C (n.-381T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536634T>G | CA399596296 | NAGLU | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.112T>G c.105T>G (p.Ala35=) c.-381T>G (n.-381T>G) | |
17 | g.42536634T= | CA2260526861 | NAGLU | c.362T= (p.Leu121=) c.112T= c.105T= (p.Ala35=) c.-381T= (n.-381T=) | |
17 | g.42536635G>A | CA399596300 | NAGLU | c.363G>A (p.Leu121=) c.113G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-380G>A (n.-380G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536635G>C | CA399596301 | NAGLU | c.363G>C (p.Leu121=) c.113G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.-380G>C (n.-380G>C) | |
17 | g.42536635G>T | CA399596303 | NAGLU | c.363G>T (p.Leu121=) c.113G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536636A>C | CA399596304 | NAGLU | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.114A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-379A>C (n.-379A>C) | |
17 | g.42536636A>G | CA399596307 | NAGLU | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.114A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-379A>G (n.-379A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536636A>T | CA399596309 | NAGLU | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.114A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
17 | g.42536636_42536637insGGAAGACT | CA2741536694 | NAGLU | c.364_365insGGAAGACT (p.Thr122ArgfsTer?) c.114_115insGGAAGACT c.107_108insGGAAGACT (p.Asp36GlufsTer17) c.-379_-378insGGAAGACT (n.-379_-378insGGAAGACT) | |
17 | g.42536637C>A | CA399596312 | NAGLU | c.365C>A (p.Thr122Asn) c.115C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-378C>A (n.-378C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536637C>G | CA399596313 | NAGLU | c.365C>G (p.Thr122Ser) c.115C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-378C>G (n.-378C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536637C>T | CA399596315 | NAGLU | c.365C>T (p.Thr122Ile) c.115C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.-378C>T (n.-378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536638C>A | CA500215955 | NAGLU | c.366C>A (p.Thr122=) c.116C>A c.109C>A (p.Arg37=) c.-377C>A (n.-377C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536638C= | CA2260526862 | NAGLU | c.366C= (p.Thr122=) c.116C= c.109C= (p.Arg37=) c.-377C= (n.-377C=) | |
17 | g.42536638C>G | CA8576709 | NAGLU | c.366C>G (p.Thr122=) c.116C>G c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-377C>G (n.-377C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536638C>T | CA399596318 | NAGLU | c.366C>T (p.Thr122=) c.116C>T c.109C>T (p.Arg37Ter) c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536638_42536639insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT | CA2741536695 | NAGLU | c.366_367insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT (p.Glu123ThrfsTer5) c.116_117insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT c.109_110insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT (p.Arg37HisfsTer37) c.-377_-376insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT (n.-377_-376insACGTTTCGGCAATAGCGAGACTGCAGTGTTACTGCGAGAAACTCACGTGGCT) | |
17 | g.42536639G>A | CA399596320 | NAGLU | c.367G>A (p.Glu123Lys) c.117G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) c.-376G>A (n.-376G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536639G>C | CA399596324 | NAGLU | c.367G>C (p.Glu123Gln) c.117G>C c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-376G>C (n.-376G>C) | |
17 | g.42536639G= | CA2260526863 | NAGLU | c.367G= (p.Glu123=) c.117G= c.110G= (p.Arg37=) c.-376G= (n.-376G=) | |
17 | g.42536639G>T | CA248375 | NAGLU | c.367G>T (p.Glu123Ter) c.117G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-376G>T (n.-376G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536640A>C | CA399596328 | NAGLU | c.368A>C (p.Glu123Ala) c.118A>C c.111A>C (p.Arg37=) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
17 | g.42536640A>G | CA399596331 | NAGLU | c.368A>G (p.Glu123Gly) c.118A>G c.111A>G (p.Arg37=) c.-375A>G (n.-375A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536640A>T | CA399596333 | NAGLU | c.368A>T (p.Glu123Val) c.118A>T c.111A>T (p.Arg37=) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
17 | g.42536640_42536646del | CA913012314 | NAGLU | c.368_374del (p.Glu123GlyfsTer30) c.118_124del c.111_117del (p.Gly38ProfsTer10) c.-375_-369del (n.-375_-369del) c.368_374del (p.Glu123GlyfsTer?) | |
17 | g.42536640_42536646delinsAGGCCAC | CA2260526864 | NAGLU | c.368_374delinsAGGCCAC (p.Glu123=) c.118_124delinsAGGCCAC c.111_117delinsAGGCCAC (p.Arg37=) c.-375_-369delinsAGGCCAC (n.-375_-369delinsAGGCCAC) | |
17 | g.42536641G>A | CA399596336 | NAGLU | c.369G>A (p.Glu123=) c.119G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) c.-374G>A (n.-374G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536641G>C | CA399596338 | NAGLU | c.369G>C (p.Glu123Asp) c.119G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
17 | g.42536641G>T | CA399596340 | NAGLU | c.369G>T (p.Glu123Asp) c.119G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) c.-374G>T (n.-374G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536642_42536647del | CA658823948 | NAGLU | c.370_375del (p.Ala124_Thr125del) c.120_125del c.113_118del (p.Gly38_His39del) c.-373_-368del (n.-373_-368del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42536642G>A | CA399596344 | NAGLU | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.120G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) c.-373G>A (n.-373G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536642G>C | CA399596349 | NAGLU | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.120G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-373G>C (n.-373G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536642G>T | CA399596353 | NAGLU | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.120G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536643C>A | CA399596356 | NAGLU | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.121C>A c.114C>A (p.Gly38=) c.-372C>A (n.-372C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536643C>G | CA399596359 | NAGLU | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.121C>G c.114C>G (p.Gly38=) c.-372C>G (n.-372C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536643C>T | CA399596362 | NAGLU | c.371C>T (p.Ala124Val) c.121C>T c.114C>T (p.Gly38=) c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536644C>A | CA399596370 | NAGLU | c.372C>A (p.Ala124=) c.122C>A c.115C>A (p.His39Asn) c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536644C= | CA2260526865 | NAGLU | c.372C= (p.Ala124=) c.122C= c.115C= (p.His39=) c.-371C= (n.-371C=) | |
17 | g.42536644C>G | CA399596368 | NAGLU | c.372C>G (p.Ala124=) c.122C>G c.115C>G (p.His39Asp) c.-371C>G (n.-371C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536644C>T | CA399596369 | NAGLU | c.372C>T (p.Ala124=) c.122C>T c.115C>T (p.His39Tyr) c.-371C>T (n.-371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536645A>C | CA399596375 | NAGLU | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.123A>C c.116A>C (p.His39Pro) c.-370A>C (n.-370A>C) | |
17 | g.42536645A>G | CA399596378 | NAGLU | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.123A>G c.116A>G (p.His39Arg) c.-370A>G (n.-370A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536645A>T | CA399596382 | NAGLU | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.123A>T c.116A>T (p.His39Leu) c.-370A>T (n.-370A>T) | |
17 | g.42536646C>A | CA399596385 | NAGLU | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.124C>A c.117C>A (p.His39Gln) c.-369C>A (n.-369C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536646C>G | CA399596390 | NAGLU | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.124C>G c.117C>G (p.His39Gln) c.-369C>G (n.-369C>G) | |
17 | g.42536646C>T | CA399596392 | NAGLU | c.374C>T (p.Thr125Met) c.124C>T c.117C>T (p.His39=) c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536647G>A | CA399596393 | NAGLU | c.375G>A (p.Thr125=) c.125G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536647G>C | CA399596395 | NAGLU | c.375G>C (p.Thr125=) c.125G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-368G>C (n.-368G>C) | |
17 | g.42536647G>T | CA399596396 | NAGLU | c.375G>T (p.Thr125=) c.125G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-368G>T (n.-368G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536648C>A | CA399596398 | NAGLU | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.126C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-367C>A (n.-367C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536648C>G | CA399596402 | NAGLU | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.126C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-367C>G (n.-367C>G) | |
17 | g.42536648C>T | CA399596405 | NAGLU | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.126C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.-367C>T (n.-367C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536649C>A | CA399596413 | NAGLU | c.377C>A (p.Pro126His) c.127C>A c.120C>A (p.Ala40=) c.-366C>A (n.-366C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536649C= | CA2260526866 | NAGLU | c.377C= (p.Pro126=) c.127C= c.120C= (p.Ala40=) c.-366C= (n.-366C=) | |
17 | g.42536649C>G | CA399596415 | NAGLU | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.127C>G c.120C>G (p.Ala40=) c.-366C>G (n.-366C>G) | |
17 | g.42536649C>T | CA399596410 | NAGLU | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.127C>T c.120C>T (p.Ala40=) c.-366C>T (n.-366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536650C>A | CA399596423 | NAGLU | c.378C>A (p.Pro126=) c.128C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) c.-365C>A (n.-365C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536650C>G | CA399596419 | NAGLU | c.378C>G (p.Pro126=) c.128C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
17 | g.42536650C>T | CA399596426 | NAGLU | c.378C>T (p.Pro126=) c.128C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) c.-365C>T (n.-365C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536651A>C | CA399596440 | NAGLU | c.379A>C (p.Asn127His) c.129A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) c.-364A>C (n.-364A>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.42536651A>G | CA399596442 | NAGLU | c.379A>G (p.Asn127Asp) c.129A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) c.-364A>G (n.-364A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536651A>T | CA399596444 | NAGLU | c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.129A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) c.-364A>T (n.-364A>T) | |
17 | g.42536652A= | CA2260526867 | NAGLU | c.380A= (p.Asn127=) c.130A= c.123A= (p.Gln41=) c.-363A= (n.-363A=) | |
17 | g.42536652A>C | CA399596449 | NAGLU | c.380A>C (p.Asn127Thr) c.130A>C c.123A>C (p.Gln41His) c.-363A>C (n.-363A>C) | dbSNP |
17 | g.42536652A>G | CA399596456 | NAGLU | c.380A>G (p.Asn127Ser) c.130A>G c.123A>G (p.Gln41=) c.-363A>G (n.-363A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536652A>T | CA399596459 | NAGLU | c.380A>T (p.Asn127Ile) c.130A>T c.123A>T (p.Gln41His) c.-363A>T (n.-363A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536653C>A | CA399596463 | NAGLU | c.381C>A (p.Asn127Lys) c.131C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) c.-362C>A (n.-362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536653C= | CA2260526868 | NAGLU | c.381C= (p.Asn127=) c.131C= c.124C= (p.Gln42=) c.-362C= (n.-362C=) | |
17 | g.42536653C>G | CA290771445 | NAGLU | c.381C>G (p.Asn127Lys) c.131C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) c.-362C>G (n.-362C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536653C>T | CA399596469 | NAGLU | c.381C>T (p.Asn127=) c.131C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) c.-362C>T (n.-362C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536654A>C | CA399596472 | NAGLU | c.382A>C (p.Arg128=) c.132A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) c.-361A>C (n.-361A>C) | |
17 | g.42536654A>G | CA399596475 | NAGLU | c.382A>G (p.Arg128Gly) c.132A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) c.-361A>G (n.-361A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536654A>T | CA399596479 | NAGLU | c.382A>T (p.Arg128Trp) c.132A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) c.-361A>T (n.-361A>T) c.382A>T (p.Arg128Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.42536655G>A | CA399596489 | NAGLU | c.383G>A (p.Arg128Lys) c.133G>A c.126G>A (p.Gln42=) c.-360G>A (n.-360G>A) | |
17 | g.42536655G>C | CA399596485 | NAGLU | c.383G>C (p.Arg128Thr) c.133G>C c.126G>C (p.Gln42His) c.-360G>C (n.-360G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536655G>T | CA399596487 | NAGLU | c.383G>T (p.Arg128Met) c.133G>T c.126G>T (p.Gln42His) c.-360G>T (n.-360G>T) c.383G>T (p.Arg128Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.42536656G>A | CA399596491 | NAGLU | c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.133+1G>A c.126+1G>A (n.126+1G>A) c.-360+1G>A (n.-360+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536656G>C | CA399596494 | NAGLU | c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.133+1G>C c.126+1G>C (n.126+1G>C) c.-360+1G>C (n.-360+1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536656G= | CA2260526869 | NAGLU | c.383+1G= (n.383+1G=) c.133+1G= c.126+1G= (n.126+1G=) c.-360+1G= (n.-360+1G=) | |
17 | g.42536656G>T | CA234307 | NAGLU | c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.133+1G>T c.126+1G>T (n.126+1G>T) c.-360+1G>T (n.-360+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536657T>A | CA399596502 | NAGLU | c.383+2T>A (n.383+2T>A) c.133+2T>A c.126+2T>A (n.126+2T>A) c.-360+2T>A (n.-360+2T>A) | |
17 | g.42536657T>C | CA399596504 | NAGLU | c.383+2T>C (n.383+2T>C) c.133+2T>C c.126+2T>C (n.126+2T>C) c.-360+2T>C (n.-360+2T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536657T>G | CA399596507 | NAGLU | c.383+2T>G (n.383+2T>G) c.133+2T>G c.126+2T>G (n.126+2T>G) c.-360+2T>G (n.-360+2T>G) | |
17 | g.42536658A= | CA2260526870 | NAGLU | c.383+3A= (n.383+3A=) c.133+3A= c.126+3A= (n.126+3A=) c.-360+3A= (n.-360+3A=) | |
17 | g.42536658A>G | CA290771456 | NAGLU | c.383+3A>G (n.383+3A>G) c.133+3A>G c.126+3A>G (n.126+3A>G) c.-360+3A>G (n.-360+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536659C>A | CA2637966355 | NAGLU | c.383+4C>A (n.383+4C>A) c.133+4C>A c.126+4C>A (n.126+4C>A) c.-360+4C>A (n.-360+4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536659C>T | CA2637966356 | NAGLU | c.383+4C>T (n.383+4C>T) c.133+4C>T c.126+4C>T (n.126+4C>T) c.-360+4C>T (n.-360+4C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536660C>A | CA2573154147 | NAGLU | c.383+5C>A (n.383+5C>A) c.133+5C>A c.126+5C>A (n.126+5C>A) c.-360+5C>A (n.-360+5C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536660C= | CA2260526871 | NAGLU | c.383+5C= (n.383+5C=) c.133+5C= c.126+5C= (n.126+5C=) c.-360+5C= (n.-360+5C=) | |
17 | g.42536660C>G | CA626218518 | NAGLU | c.383+5C>G (n.383+5C>G) c.133+5C>G c.126+5C>G (n.126+5C>G) c.-360+5C>G (n.-360+5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536660C>T | CA8576710 | NAGLU | c.383+5C>T (n.383+5C>T) c.133+5C>T c.126+5C>T (n.126+5C>T) c.-360+5C>T (n.-360+5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536661G>A | CA2637966360 | NAGLU | c.383+6G>A (n.383+6G>A) c.133+6G>A c.126+6G>A (n.126+6G>A) c.-360+6G>A (n.-360+6G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536661G>C | CA983827818 | NAGLU | c.383+6G>C (n.383+6G>C) c.133+6G>C c.126+6G>C (n.126+6G>C) c.-360+6G>C (n.-360+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536661G= | CA2260526872 | NAGLU | c.383+6G= (n.383+6G=) c.133+6G= c.126+6G= (n.126+6G=) c.-360+6G= (n.-360+6G=) | |
17 | g.42536661G>T | CA626218519 | NAGLU | c.383+6G>T (n.383+6G>T) c.133+6G>T c.126+6G>T (n.126+6G>T) c.-360+6G>T (n.-360+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536662C>A | CA2637966362 | NAGLU | c.383+7C>A (n.383+7C>A) c.133+7C>A c.126+7C>A (n.126+7C>A) c.-360+7C>A (n.-360+7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536662C= | CA2260526873 | NAGLU | c.383+7C= (n.383+7C=) c.133+7C= c.126+7C= (n.126+7C=) c.-360+7C= (n.-360+7C=) | |
17 | g.42536662C>G | CA2576295331 | NAGLU | c.383+7C>G (n.383+7C>G) c.133+7C>G c.126+7C>G (n.126+7C>G) c.-360+7C>G (n.-360+7C>G) | ClinVar |
17 | g.42536662C>T | CA8576711 | NAGLU | c.383+7C>T (n.383+7C>T) c.133+7C>T c.126+7C>T (n.126+7C>T) c.-360+7C>T (n.-360+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536665del | CA2740095359 | NAGLU | c.383+10del (n.383+10del) c.133+10del c.126+10del (n.126+10del) c.-360+10del (n.-360+10del) | ClinVar |
17 | g.42536663C>A | CA2576295333 | NAGLU | c.383+8C>A (n.383+8C>A) c.133+8C>A c.126+8C>A (n.126+8C>A) c.-360+8C>A (n.-360+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536663C= | CA2260526874 | NAGLU | c.383+8C= (n.383+8C=) c.133+8C= c.126+8C= (n.126+8C=) c.-360+8C= (n.-360+8C=) | |
17 | g.42536663C>G | CA2576295332 | NAGLU | c.383+8C>G (n.383+8C>G) c.133+8C>G c.126+8C>G (n.126+8C>G) c.-360+8C>G (n.-360+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536663C>T | CA8576712 | NAGLU | c.383+8C>T (n.383+8C>T) c.133+8C>T c.126+8C>T (n.126+8C>T) c.-360+8C>T (n.-360+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536664C>A | CA2637966363 | NAGLU | c.383+9C>A (n.383+9C>A) c.133+9C>A c.126+9C>A (n.126+9C>A) c.-360+9C>A (n.-360+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536664C= | CA2260526875 | NAGLU | c.383+9C= (n.383+9C=) c.133+9C= c.126+9C= (n.126+9C=) c.-360+9C= (n.-360+9C=) | |
17 | g.42536664C>T | CA626218520 | NAGLU | c.383+9C>T (n.383+9C>T) c.133+9C>T c.126+9C>T (n.126+9C>T) c.-360+9C>T (n.-360+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536665C>A | CA2637966365 | NAGLU | c.383+10C>A (n.383+10C>A) c.133+10C>A c.126+10C>A (n.126+10C>A) c.-360+10C>A (n.-360+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536665C= | CA2260526877 | NAGLU | c.383+10C= (n.383+10C=) c.133+10C= c.126+10C= (n.126+10C=) c.-360+10C= (n.-360+10C=) | |
17 | g.42536665C>G | CA2260526876 | NAGLU | c.383+10C>G (n.383+10C>G) c.133+10C>G c.126+10C>G (n.126+10C>G) c.-360+10C>G (n.-360+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536665C>T | CA2499224328 | NAGLU | c.383+10C>T (n.383+10C>T) c.133+10C>T c.126+10C>T (n.126+10C>T) c.-360+10C>T (n.-360+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536666G>A | CA2573154148 | NAGLU | c.383+11G>A (n.383+11G>A) c.133+11G>A c.126+11G>A (n.126+11G>A) c.-360+11G>A (n.-360+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536666G>T | CA2637966368 | NAGLU | c.383+11G>T (n.383+11G>T) c.133+11G>T c.126+11G>T (n.126+11G>T) c.-360+11G>T (n.-360+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536667A= | CA2260526878 | NAGLU | c.383+12A= (n.383+12A=) c.133+12A= c.126+12A= (n.126+12A=) c.-360+12A= (n.-360+12A=) | |
17 | g.42536667A>G | CA2260526879 | NAGLU | c.383+12A>G (n.383+12A>G) c.133+12A>G c.126+12A>G (n.126+12A>G) c.-360+12A>G (n.-360+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536668A>G | CA2576295334 | NAGLU | c.383+13A>G (n.383+13A>G) c.133+13A>G c.126+13A>G (n.126+13A>G) c.-360+13A>G (n.-360+13A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536669G>A | CA8576713 | NAGLU | c.383+14G>A (n.383+14G>A) c.133+14G>A c.126+14G>A (n.126+14G>A) c.-360+14G>A (n.-360+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536669G= | CA2260526880 | NAGLU | c.383+14G= (n.383+14G=) c.133+14G= c.126+14G= (n.126+14G=) c.-360+14G= (n.-360+14G=) | |
17 | g.42536670C>A | CA2637966370 | NAGLU | c.383+15C>A (n.383+15C>A) c.133+15C>A c.126+15C>A (n.126+15C>A) c.-360+15C>A (n.-360+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536670C>G | CA2637966371 | NAGLU | c.383+15C>G (n.383+15C>G) c.133+15C>G c.126+15C>G (n.126+15C>G) c.-360+15C>G (n.-360+15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536670C>T | CA2637966372 | NAGLU | c.383+15C>T (n.383+15C>T) c.133+15C>T c.126+15C>T (n.126+15C>T) c.-360+15C>T (n.-360+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.42536670_42536671delinsCT | CA2260526881 | NAGLU | c.383+15_383+16delinsCT (n.383+15_383+16delinsCT) c.133+15_133+16delinsCT c.126+15_126+16delinsCT (n.126+15_126+16delinsCT) c.-360+15_-360+16delinsCT (n.-360+15_-360+16delinsCT) | |
17 | g.42536671T>A | CA772109842 | NAGLU | c.383+16T>A (n.383+16T>A) c.133+16T>A c.126+16T>A (n.126+16T>A) c.-360+16T>A (n.-360+16T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536671T>C | CA626218521 | NAGLU | c.383+16T>C (n.383+16T>C) c.133+16T>C c.126+16T>C (n.126+16T>C) c.-360+16T>C (n.-360+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536671T>G | CA626218522 | NAGLU | c.383+16T>G (n.383+16T>G) c.133+16T>G c.126+16T>G (n.126+16T>G) c.-360+16T>G (n.-360+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536671T= | CA2260526882 | NAGLU | c.383+16T= (n.383+16T=) c.133+16T= c.126+16T= (n.126+16T=) c.-360+16T= (n.-360+16T=) | |
17 | g.42536672del | CA983827836 | NAGLU | c.383+17del (n.383+17del) c.133+17del c.126+17del (n.126+17del) c.-360+17del (n.-360+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536672T>A | CA2576295335 | NAGLU | c.383+17T>A (n.383+17T>A) c.133+17T>A c.126+17T>A (n.126+17T>A) c.-360+17T>A (n.-360+17T>A) | ClinVar |
17 | g.42536672T>C | CA2637966374 | NAGLU | c.383+17T>C (n.383+17T>C) c.133+17T>C c.126+17T>C (n.126+17T>C) c.-360+17T>C (n.-360+17T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536673C>A | CA2637966379 | NAGLU | c.383+18C>A (n.383+18C>A) c.133+18C>A c.126+18C>A (n.126+18C>A) c.-360+18C>A (n.-360+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536673C>G | CA2637966378 | NAGLU | c.383+18C>G (n.383+18C>G) c.133+18C>G c.126+18C>G (n.126+18C>G) c.-360+18C>G (n.-360+18C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536673C>T | CA2637966376 | NAGLU | c.383+18C>T (n.383+18C>T) c.133+18C>T c.126+18C>T (n.126+18C>T) c.-360+18C>T (n.-360+18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536676del | CA2637966375 | NAGLU | c.383+21del (n.383+21del) c.133+21del c.126+21del (n.126+21del) c.-360+21del (n.-360+21del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536674C>A | CA2637966383 | NAGLU | c.383+19C>A (n.383+19C>A) c.133+19C>A c.126+19C>A (n.126+19C>A) c.-360+19C>A (n.-360+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536674C= | CA2260526883 | NAGLU | c.383+19C= (n.383+19C=) c.133+19C= c.126+19C= (n.126+19C=) c.-360+19C= (n.-360+19C=) | |
17 | g.42536674C>T | CA2260526884 | NAGLU | c.383+19C>T (n.383+19C>T) c.133+19C>T c.126+19C>T (n.126+19C>T) c.-360+19C>T (n.-360+19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536675C>A | CA626218523 | NAGLU | c.383+20C>A (n.383+20C>A) c.133+20C>A c.126+20C>A (n.126+20C>A) c.-360+20C>A (n.-360+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536675C= | CA2260526885 | NAGLU | c.383+20C= (n.383+20C=) c.133+20C= c.126+20C= (n.126+20C=) c.-360+20C= (n.-360+20C=) | |
17 | g.42536675C>G | CA656359348 | NAGLU | c.383+20C>G (n.383+20C>G) c.133+20C>G c.126+20C>G (n.126+20C>G) c.-360+20C>G (n.-360+20C>G) | COSMIC |
17 | g.42536675C>T | CA626218524 | NAGLU | c.383+20C>T (n.383+20C>T) c.133+20C>T c.126+20C>T (n.126+20C>T) c.-360+20C>T (n.-360+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536676C>A | CA2260526887 | NAGLU | c.383+21C>A (n.383+21C>A) c.133+21C>A c.126+21C>A (n.126+21C>A) c.-360+21C>A (n.-360+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536676C= | CA2260526886 | NAGLU | c.383+21C= (n.383+21C=) c.133+21C= c.126+21C= (n.126+21C=) c.-360+21C= (n.-360+21C=) | |
17 | g.42536676C>G | CA2637966390 | NAGLU | c.383+21C>G (n.383+21C>G) c.133+21C>G c.126+21C>G (n.126+21C>G) c.-360+21C>G (n.-360+21C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536676C>T | CA2637966391 | NAGLU | c.383+21C>T (n.383+21C>T) c.133+21C>T c.126+21C>T (n.126+21C>T) c.-360+21C>T (n.-360+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536677G>A | CA626218525 | NAGLU | c.383+22G>A (n.383+22G>A) c.133+22G>A c.126+22G>A (n.126+22G>A) c.-360+22G>A (n.-360+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536677G= | CA2260526888 | NAGLU | c.383+22G= (n.383+22G=) c.133+22G= c.126+22G= (n.126+22G=) c.-360+22G= (n.-360+22G=) | |
17 | g.42536678C>A | CA2637966393 | NAGLU | c.383+23C>A (n.383+23C>A) c.133+23C>A c.126+23C>A (n.126+23C>A) c.-360+23C>A (n.-360+23C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536678C= | CA2260526889 | NAGLU | c.383+23C= (n.383+23C=) c.133+23C= c.126+23C= (n.126+23C=) c.-360+23C= (n.-360+23C=) | |
17 | g.42536678C>T | CA290771475 | NAGLU | c.383+23C>T (n.383+23C>T) c.133+23C>T c.126+23C>T (n.126+23C>T) c.-360+23C>T (n.-360+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536679G>A | CA2637966394 | NAGLU | c.383+24G>A (n.383+24G>A) c.133+24G>A c.126+24G>A (n.126+24G>A) c.-360+24G>A (n.-360+24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536679G>C | CA2637966396 | NAGLU | c.383+24G>C (n.383+24G>C) c.133+24G>C c.126+24G>C (n.126+24G>C) c.-360+24G>C (n.-360+24G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.42536679G= | CA2260526890 | NAGLU | c.383+24G= (n.383+24G=) c.133+24G= c.126+24G= (n.126+24G=) c.-360+24G= (n.-360+24G=) | |
17 | g.42536679G>T | CA2637966395 | NAGLU | c.383+24G>T (n.383+24G>T) c.133+24G>T c.126+24G>T (n.126+24G>T) c.-360+24G>T (n.-360+24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536680T>A | CA2637966397 | NAGLU | c.383+25T>A (n.383+25T>A) c.133+25T>A c.126+25T>A (n.126+25T>A) c.-360+25T>A (n.-360+25T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536680T>C | CA983827847 | NAGLU | c.383+25T>C (n.383+25T>C) c.133+25T>C c.126+25T>C (n.126+25T>C) c.-360+25T>C (n.-360+25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536680T= | CA2260526891 | NAGLU | c.383+25T= (n.383+25T=) c.133+25T= c.126+25T= (n.126+25T=) c.-360+25T= (n.-360+25T=) | |
17 | g.42536683_42536704dup | CA772109852 | NAGLU | c.383+28_383+49dup (n.383+28_383+49dup) c.133+28_133+49dup c.126+28_126+49dup (n.126+28_126+49dup) c.-360+28_-360+49dup (n.-360+28_-360+49dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536681C= | CA2260526892 | NAGLU | c.383+26C= (n.383+26C=) c.133+26C= c.126+26C= (n.126+26C=) c.-360+26C= (n.-360+26C=) | |
17 | g.42536681C>T | CA2260526893 | NAGLU | c.383+26C>T (n.383+26C>T) c.133+26C>T c.126+26C>T (n.126+26C>T) c.-360+26C>T (n.-360+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42536682C= | CA2260526894 | NAGLU | c.383+27C= (n.383+27C=) c.133+27C= c.126+27C= (n.126+27C=) c.-360+27C= (n.-360+27C=) | |
17 | g.42536682C>G | CA626218526 | NAGLU | c.383+27C>G (n.383+27C>G) c.133+27C>G c.126+27C>G (n.126+27C>G) c.-360+27C>G (n.-360+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536682C>T | CA626218527 | NAGLU | c.383+27C>T (n.383+27C>T) c.133+27C>T c.126+27C>T (n.126+27C>T) c.-360+27C>T (n.-360+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536683G>A | CA2637966398 | NAGLU | c.383+28G>A (n.383+28G>A) c.133+28G>A c.126+28G>A (n.126+28G>A) c.-360+28G>A (n.-360+28G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536683G>C | CA290771489 | NAGLU | c.383+28G>C (n.383+28G>C) c.133+28G>C c.126+28G>C (n.126+28G>C) c.-360+28G>C (n.-360+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536683G= | CA2260526895 | NAGLU | c.383+28G= (n.383+28G=) c.133+28G= c.126+28G= (n.126+28G=) c.-360+28G= (n.-360+28G=) | |
17 | g.42536683G>T | CA8576714 | NAGLU | c.383+28G>T (n.383+28G>T) c.133+28G>T c.126+28G>T (n.126+28G>T) c.-360+28G>T (n.-360+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42536684C>A | CA2637966404 | NAGLU | c.383+29C>A (n.383+29C>A) c.133+29C>A c.126+29C>A (n.126+29C>A) c.-360+29C>A (n.-360+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536684C= | CA2260526896 | NAGLU | c.383+29C= (n.383+29C=) c.133+29C= c.126+29C= (n.126+29C=) c.-360+29C= (n.-360+29C=) | |
17 | g.42536684C>T | CA626218528 | NAGLU | c.383+29C>T (n.383+29C>T) c.133+29C>T c.126+29C>T (n.126+29C>T) c.-360+29C>T (n.-360+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42536688_42536706del | CA2637966402 | NAGLU | c.383+33_383+51del (n.383+33_383+51del) c.133+33_133+51del c.126+33_126+51del (n.126+33_126+51del) c.-360+33_-360+51del (n.-360+33_-360+51del) | gnomAD v4 |
17 | g.42536685C>A | CA2637966406 | NAGLU | c.383+30C>A (n.383+30C>A) c.133+30C>A c.126+30C>A (n.126+30C>A) c.-360+30C>A (n.-360+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536685C>G | CA2637966407 | NAGLU | c.383+30C>G (n.383+30C>G) c.133+30C>G c.126+30C>G (n.126+30C>G) c.-360+30C>G (n.-360+30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.42536685C>T | CA2637966408 | NAGLU | c.383+30C>T (n.383+30C>T) c.133+30C>T c.126+30C>T (n.126+30C>T) c.-360+30C>T (n.-360+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536686C>A | CA2637966410 | NAGLU | c.383+31C>A (n.383+31C>A) c.133+31C>A c.126+31C>A (n.126+31C>A) c.-360+31C>A (n.-360+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536686C>T | CA2637966411 | NAGLU | c.383+31C>T (n.383+31C>T) c.133+31C>T c.126+31C>T (n.126+31C>T) c.-360+31C>T (n.-360+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536687G>A | CA2637966413 | NAGLU | c.383+32G>A (n.383+32G>A) c.133+32G>A c.126+32G>A (n.126+32G>A) c.-360+32G>A (n.-360+32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.42536687G>T | CA2637966414 | NAGLU | c.383+32G>T (n.383+32G>T) c.133+32G>T c.126+32G>T (n.126+32G>T) c.-360+32G>T (n.-360+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.42536688A= | CA2260526897 | NAGLU | c.383+33A= (n.383+33A=) c.133+33A= c.126+33A= (n.126+33A=) c.-360+33A= (n.-360+33A=) | |
17 | g.42536688A>G | CA626218529 | NAGLU | c.383+33A>G (n.383+33A>G) c.133+33A>G c.126+33A>G (n.126+33A>G) c.-360+33A>G (n.-360+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |