Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.42469647C= | CA2031939921 | PRICKLE1 | c.247-60G= (n.247-60G=) n.14G= | |
12 | g.42469647C>T | CA235494247 | PRICKLE1 | c.247-60G>A (n.247-60G>A) n.14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469648T>C | CA946975523 | PRICKLE1 | c.247-61A>G (n.247-61A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469648T>G | CA2618362015 | PRICKLE1 | c.247-61A>C (n.247-61A>C) n.13A>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469648T= | CA2031939922 | PRICKLE1 | c.247-61A= (n.247-61A=) n.13A= | |
12 | g.42469649A>G | CA2618362016 | PRICKLE1 | c.247-62T>C (n.247-62T>C) n.12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469650C>A | CA2031939924 | PRICKLE1 | c.247-63G>T (n.247-63G>T) n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469650C= | CA2031939923 | PRICKLE1 | c.247-63G= (n.247-63G=) n.11G= | |
12 | g.42469650C>T | CA688993877 | PRICKLE1 | c.247-63G>A (n.247-63G>A) n.11G>A | dbSNP |
12 | g.42469651T>C | CA2618362019 | PRICKLE1 | c.247-64A>G (n.247-64A>G) n.10A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469652T>C | CA2575128683 | PRICKLE1 | c.247-65A>G (n.247-65A>G) n.9A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469653C>T | CA2618362020 | PRICKLE1 | c.247-66G>A (n.247-66G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469654C= | CA2031939925 | PRICKLE1 | c.247-67G= (n.247-67G=) n.7G= | |
12 | g.42469654C>T | CA688993878 | PRICKLE1 | c.247-67G>A (n.247-67G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469655A>C | CA2618362022 | PRICKLE1 | c.247-68T>G (n.247-68T>G) n.6T>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469656G>A | CA2618362023 | PRICKLE1 | c.247-69C>T (n.247-69C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
12 | g.42469657A>C | CA2575128684 | PRICKLE1 | c.247-70T>G (n.247-70T>G) n.4T>G | |
12 | g.42469658G>A | CA2618362025 | PRICKLE1 | c.247-71C>T (n.247-71C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
12 | g.42469658G>T | CA2618362026 | PRICKLE1 | c.247-71C>A (n.247-71C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469658_42469659delinsGT | CA2031939926 | PRICKLE1 | c.247-72_247-71delinsAC (n.247-72_247-71delinsAC) n.2_3delinsAC | |
12 | g.42469659T>C | CA2618362027 | PRICKLE1 | c.247-72A>G (n.247-72A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469660del | CA2031939927 | PRICKLE1 | c.247-72del (n.247-72del) n.2del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469660T>C | CA688993879 | PRICKLE1 | c.247-73A>G (n.247-73A>G) n.1A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469660T= | CA2031939928 | PRICKLE1 | c.247-73A= (n.247-73A=) n.1A= | |
12 | g.42469661_42469662delinsAG | CA2031939929 | PRICKLE1 | c.247-75_247-74delinsCT (n.247-75_247-74delinsCT) | |
12 | g.42469662G>C | CA2618362028 | PRICKLE1 | c.247-75C>G (n.247-75C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469662G>T | CA2618362029 | PRICKLE1 | c.247-75C>A (n.247-75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469664del | CA235494248 | PRICKLE1 | c.247-75del (n.247-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469663G>T | CA2618362030 | PRICKLE1 | c.247-76C>A (n.247-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469664G>A | CA2618362031 | PRICKLE1 | c.247-77C>T (n.247-77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469665T>C | CA2618362032 | PRICKLE1 | c.247-78A>G (n.247-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469666T>A | CA2031939931 | PRICKLE1 | c.247-79A>T (n.247-79A>T) | dbSNP |
12 | g.42469666T= | CA2031939930 | PRICKLE1 | c.247-79A= (n.247-79A=) | |
12 | g.42469668C>A | CA2618362033 | PRICKLE1 | c.247-81G>T (n.247-81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469669A>G | CA2618362034 | PRICKLE1 | c.247-82T>C (n.247-82T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469670G>A | CA2618362035 | PRICKLE1 | c.247-83C>T (n.247-83C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469671G>A | CA235494249 | PRICKLE1 | c.247-84C>T (n.247-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469671G= | CA2031939932 | PRICKLE1 | c.247-84C= (n.247-84C=) | |
12 | g.42469672_42469679del | CA2618362036 | PRICKLE1 | c.247-92_247-85del (n.247-92_247-85del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469674G>A | CA2618362037 | PRICKLE1 | c.247-87C>T (n.247-87C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469674G= | CA2031939933 | PRICKLE1 | c.247-87C= (n.247-87C=) | |
12 | g.42469674G>T | CA235494251 | PRICKLE1 | c.247-87C>A (n.247-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469675T>A | CA2618362038 | PRICKLE1 | c.247-88A>T (n.247-88A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469676G>A | CA2726338530 | PRICKLE1 | c.247-89C>T (n.247-89C>T) | dbSNP |
12 | g.42469676G>C | CA2618362039 | PRICKLE1 | c.247-89C>G (n.247-89C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469676G>T | CA2575128685 | PRICKLE1 | c.247-89C>A (n.247-89C>A) | |
12 | g.42469677A>G | CA2618362040 | PRICKLE1 | c.247-90T>C (n.247-90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469678A>C | CA2575128686 | PRICKLE1 | c.247-91T>G (n.247-91T>G) | |
12 | g.42469680C>A | CA2575128687 | PRICKLE1 | c.247-93G>T (n.247-93G>T) | |
12 | g.42469680C= | CA2031939934 | PRICKLE1 | c.247-93G= (n.247-93G=) | |
12 | g.42469680C>T | CA2031939935 | PRICKLE1 | c.247-93G>A (n.247-93G>A) | dbSNP |
12 | g.42469681A>G | CA2795735236 | PRICKLE1 | c.247-94T>C (n.247-94T>C) | |
12 | g.42469681_42469686del | CA2575128688 | PRICKLE1 | c.247-99_247-94del (n.247-99_247-94del) | |
12 | g.42469681_42469688del | CA2618362041 | PRICKLE1 | c.247-101_247-94del (n.247-101_247-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469682G= | CA2031939936 | PRICKLE1 | c.247-95C= (n.247-95C=) | |
12 | g.42469682G>T | CA235494253 | PRICKLE1 | c.247-95C>A (n.247-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469683T>A | CA2575128689 | PRICKLE1 | c.247-96A>T (n.247-96A>T) | |
12 | g.42469683dup | CA688993884 | PRICKLE1 | c.247-96dup (n.247-96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469684A>T | CA2618362042 | PRICKLE1 | c.247-97T>A (n.247-97T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469685A>C | CA2795735237 | PRICKLE1 | c.247-98T>G (n.247-98T>G) | |
12 | g.42469685A>G | CA2618362043 | PRICKLE1 | c.247-98T>C (n.247-98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469686G>C | CA2618362044 | PRICKLE1 | c.247-99C>G (n.247-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469686G>T | CA2618362045 | PRICKLE1 | c.247-99C>A (n.247-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469687T>C | CA2575128690 | PRICKLE1 | c.247-100A>G (n.247-100A>G) | |
12 | g.42469689del | CA2618362046 | PRICKLE1 | c.247-100del (n.247-100del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469688T>A | CA2618362047 | PRICKLE1 | c.247-101A>T (n.247-101A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469689T>A | CA2618362048 | PRICKLE1 | c.247-102A>T (n.247-102A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469691G>A | CA2031939938 | PRICKLE1 | c.247-104C>T (n.247-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469691G= | CA2031939937 | PRICKLE1 | c.247-104C= (n.247-104C=) | |
12 | g.42469692C>A | CA2618362049 | PRICKLE1 | c.247-105G>T (n.247-105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469694C>A | CA2618362050 | PRICKLE1 | c.247-107G>T (n.247-107G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469694C= | CA2031939939 | PRICKLE1 | c.247-107G= (n.247-107G=) | |
12 | g.42469694C>T | CA688993885 | PRICKLE1 | c.247-107G>A (n.247-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469695G>A | CA688993892 | PRICKLE1 | c.247-108C>T (n.247-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469695G>C | CA235494257 | PRICKLE1 | c.247-108C>G (n.247-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469695G= | CA2031939940 | PRICKLE1 | c.247-108C= (n.247-108C=) | |
12 | g.42469695G>T | CA2618362051 | PRICKLE1 | c.247-108C>A (n.247-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469696C>G | CA2618362052 | PRICKLE1 | c.247-109G>C (n.247-109G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469696C>T | CA2618362053 | PRICKLE1 | c.247-109G>A (n.247-109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469697C>A | CA2618362054 | PRICKLE1 | c.247-110G>T (n.247-110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469698T>A | CA2618362056 | PRICKLE1 | c.247-111A>T (n.247-111A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469698T>C | CA2618362057 | PRICKLE1 | c.247-111A>G (n.247-111A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469699G>A | CA2031939942 | PRICKLE1 | c.247-112C>T (n.247-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469699G= | CA2031939941 | PRICKLE1 | c.247-112C= (n.247-112C=) | |
12 | g.42469699G>T | CA2618362058 | PRICKLE1 | c.247-112C>A (n.247-112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469700T>C | CA2618362060 | PRICKLE1 | c.247-113A>G (n.247-113A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469701G>A | CA2618362062 | PRICKLE1 | c.247-114C>T (n.247-114C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469701G>T | CA2618362063 | PRICKLE1 | c.247-114C>A (n.247-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469703C= | CA2031939943 | PRICKLE1 | c.247-116G= (n.247-116G=) | |
12 | g.42469703C>T | CA688993895 | PRICKLE1 | c.247-116G>A (n.247-116G>A) | dbSNP |
12 | g.42469704A= | CA2031939944 | PRICKLE1 | c.247-117T= (n.247-117T=) | |
12 | g.42469704A>C | CA2618362064 | PRICKLE1 | c.247-117T>G (n.247-117T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469704A>G | CA235494263 | PRICKLE1 | c.247-117T>C (n.247-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469704A>T | CA2618362065 | PRICKLE1 | c.247-117T>A (n.247-117T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469705C= | CA2031939945 | PRICKLE1 | c.247-118G= (n.247-118G=) | |
12 | g.42469705C>T | CA688993901 | PRICKLE1 | c.247-118G>A (n.247-118G>A) | dbSNP |
12 | g.42469706A= | CA2031939946 | PRICKLE1 | c.247-119T= (n.247-119T=) | |
12 | g.42469706A>C | CA2031939947 | PRICKLE1 | c.247-119T>G (n.247-119T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469707C>A | CA2618362069 | PRICKLE1 | c.247-120G>T (n.247-120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469707C= | CA2031939948 | PRICKLE1 | c.247-120G= (n.247-120G=) | |
12 | g.42469707C>T | CA946975539 | PRICKLE1 | c.247-120G>A (n.247-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469711dup | CA2618362070 | PRICKLE1 | c.247-120dup (n.247-120dup) | gnomAD v4 |
12 | g.42469711del | CA2618362071 | PRICKLE1 | c.247-120del (n.247-120del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469708C>A | CA2618362072 | PRICKLE1 | c.247-121G>T (n.247-121G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469708C= | CA2031939949 | PRICKLE1 | c.247-121G= (n.247-121G=) | |
12 | g.42469708C>T | CA688993903 | PRICKLE1 | c.247-121G>A (n.247-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469709C>A | CA2618362074 | PRICKLE1 | c.247-122G>T (n.247-122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469709C>T | CA2618362073 | PRICKLE1 | c.247-122G>A (n.247-122G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469710C>A | CA2618362075 | PRICKLE1 | c.247-123G>T (n.247-123G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469710C>G | CA2618362076 | PRICKLE1 | c.247-123G>C (n.247-123G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469710C>T | CA2618362077 | PRICKLE1 | c.247-123G>A (n.247-123G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469711C>A | CA2618362078 | PRICKLE1 | c.247-124G>T (n.247-124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469712A>C | CA2618362079 | PRICKLE1 | c.247-125T>G (n.247-125T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469713C>A | CA235494264 | PRICKLE1 | c.247-126G>T (n.247-126G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469713C= | CA2031939950 | PRICKLE1 | c.247-126G= (n.247-126G=) | |
12 | g.42469713C>T | CA235494266 | PRICKLE1 | c.247-126G>A (n.247-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469714G>A | CA235494292 | PRICKLE1 | c.247-127C>T (n.247-127C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469714G= | CA2031939951 | PRICKLE1 | c.247-127C= (n.247-127C=) | |
12 | g.42469714G>T | CA2618362080 | PRICKLE1 | c.247-127C>A (n.247-127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469717T>G | CA2618362081 | PRICKLE1 | c.247-130A>C (n.247-130A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469719T>A | CA235494296 | PRICKLE1 | c.247-132A>T (n.247-132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469719T= | CA2031939952 | PRICKLE1 | c.247-132A= (n.247-132A=) | |
12 | g.42469723del | CA2618362082 | PRICKLE1 | c.247-133del (n.247-133del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469721A= | CA2031939953 | PRICKLE1 | c.247-134T= (n.247-134T=) | |
12 | g.42469721A>G | CA2031939954 | PRICKLE1 | c.247-134T>C (n.247-134T>C) | dbSNP |
12 | g.42469724T>C | CA2618362083 | PRICKLE1 | c.247-137A>G (n.247-137A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469724_42469725del | CA2795735238 | PRICKLE1 | c.247-138_247-137del (n.247-138_247-137del) | |
12 | g.42469725G>A | CA235494297 | PRICKLE1 | c.247-138C>T (n.247-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469725G= | CA2031939955 | PRICKLE1 | c.247-138C= (n.247-138C=) | |
12 | g.42469725G>T | CA2618362084 | PRICKLE1 | c.247-138C>A (n.247-138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469726A= | CA2031939956 | PRICKLE1 | c.247-139T= (n.247-139T=) | |
12 | g.42469726A>G | CA2795735239 | PRICKLE1 | c.247-139T>C (n.247-139T>C) | |
12 | g.42469726A>T | CA235494298 | PRICKLE1 | c.247-139T>A (n.247-139T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469728_42469729del | CA2618362085 | PRICKLE1 | c.247-140_247-139del (n.247-140_247-139del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469727C>A | CA2618362086 | PRICKLE1 | c.247-140G>T (n.247-140G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469727C= | CA2031939957 | PRICKLE1 | c.247-140G= (n.247-140G=) | |
12 | g.42469727C>T | CA235494299 | PRICKLE1 | c.247-140G>A (n.247-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469728A>C | CA2618362087 | PRICKLE1 | c.247-141T>G (n.247-141T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469729C>A | CA2618362089 | PRICKLE1 | c.247-142G>T (n.247-142G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469729C>T | CA2618362090 | PRICKLE1 | c.247-142G>A (n.247-142G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469730del | CA2618362088 | PRICKLE1 | c.247-142del (n.247-142del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469729_42469730insACCCAACA | CA2795735240 | PRICKLE1 | c.247-143_247-142insTGTTGGGT (n.247-143_247-142insTGTTGGGT) | |
12 | g.42469730C>A | CA2618362091 | PRICKLE1 | c.247-143G>T (n.247-143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469730C= | CA2031939958 | PRICKLE1 | c.247-143G= (n.247-143G=) | |
12 | g.42469730C>T | CA604544489 | PRICKLE1 | c.247-143G>A (n.247-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469731A>G | CA2618362092 | PRICKLE1 | c.247-144T>C (n.247-144T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469732T>C | CA688993911 | PRICKLE1 | c.247-145A>G (n.247-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469732T>G | CA2618362093 | PRICKLE1 | c.247-145A>C (n.247-145A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469732T= | CA2031939959 | PRICKLE1 | c.247-145A= (n.247-145A=) | |
12 | g.42469733A= | CA2031939960 | PRICKLE1 | c.247-146T= (n.247-146T=) | |
12 | g.42469733A>C | CA688993914 | PRICKLE1 | c.247-146T>G (n.247-146T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469733A>G | CA2618362094 | PRICKLE1 | c.247-146T>C (n.247-146T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469734T>A | CA235494302 | PRICKLE1 | c.247-147A>T (n.247-147A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469734T= | CA2031939961 | PRICKLE1 | c.247-147A= (n.247-147A=) | |
12 | g.42469735C>A | CA2618362096 | PRICKLE1 | c.247-148G>T (n.247-148G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469736_42469748del | CA2618362095 | PRICKLE1 | c.247-160_247-148del (n.247-160_247-148del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469736T>A | CA2618362097 | PRICKLE1 | c.247-149A>T (n.247-149A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469736T>C | CA2618362098 | PRICKLE1 | c.247-149A>G (n.247-149A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469737G>A | CA2618362099 | PRICKLE1 | c.247-150C>T (n.247-150C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469737G>T | CA2618362100 | PRICKLE1 | c.247-150C>A (n.247-150C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469738A>G | CA2618362101 | PRICKLE1 | c.247-151T>C (n.247-151T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469739A>G | CA2618362102 | PRICKLE1 | c.247-152T>C (n.247-152T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469743del | CA2618362103 | PRICKLE1 | c.247-153del (n.247-153del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469744A>C | CA2618362104 | PRICKLE1 | c.247-157T>G (n.247-157T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469745C>A | CA2618362105 | PRICKLE1 | c.247-158G>T (n.247-158G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469745C= | CA2031939962 | PRICKLE1 | c.247-158G= (n.247-158G=) | |
12 | g.42469745C>T | CA604544490 | PRICKLE1 | c.247-158G>A (n.247-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469746A= | CA2031939963 | PRICKLE1 | c.247-159T= (n.247-159T=) | |
12 | g.42469746A>G | CA2031939964 | PRICKLE1 | c.247-159T>C (n.247-159T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469747G>T | CA2618362106 | PRICKLE1 | c.247-160C>A (n.247-160C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469747_42469754del | CA2618362107 | PRICKLE1 | c.247-167_247-160del (n.247-167_247-160del) | gnomAD v4 |