Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.42469614C>A | CA6519947 | PRICKLE1 | c.247-27G>T (n.247-27G>T) n.47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469614C= | CA2031939911 | PRICKLE1 | c.247-27G= (n.247-27G=) n.47G= | |
12 | g.42469615A>G | CA2618361990 | PRICKLE1 | c.247-28T>C (n.247-28T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469616C= | CA2031939912 | PRICKLE1 | c.247-29G= (n.247-29G=) n.45G= | |
12 | g.42469616C>T | CA6519948 | PRICKLE1 | c.247-29G>A (n.247-29G>A) n.45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469618C= | CA2031939913 | PRICKLE1 | c.247-31G= (n.247-31G=) n.43G= | |
12 | g.42469618C>G | CA6519949 | PRICKLE1 | c.247-31G>C (n.247-31G>C) n.43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469618C>T | CA2618361994 | PRICKLE1 | c.247-31G>A (n.247-31G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469619T>C | CA2618361996 | PRICKLE1 | c.247-32A>G (n.247-32A>G) n.42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469621_42469624del | CA2618361997 | PRICKLE1 | c.247-35_247-32del (n.247-35_247-32del) n.39_42del | gnomAD v4 |
12 | g.42469622G>C | CA2618361999 | PRICKLE1 | c.247-35C>G (n.247-35C>G) n.39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469623T>C | CA2618362001 | PRICKLE1 | c.247-36A>G (n.247-36A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469624G>A | CA2575128681 | PRICKLE1 | c.247-37C>T (n.247-37C>T) n.37C>T | |
12 | g.42469627_42469628del | CA2618362003 | PRICKLE1 | c.247-39_247-38del (n.247-39_247-38del) n.35_36del | gnomAD v4 |
12 | g.42469626A>G | CA2618362006 | PRICKLE1 | c.247-39T>C (n.247-39T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469627C= | CA2031939914 | PRICKLE1 | c.247-40G= (n.247-40G=) n.34G= | |
12 | g.42469627C>G | CA6519950 | PRICKLE1 | c.247-40G>C (n.247-40G>C) n.34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.42469628A>G | CA2618362008 | PRICKLE1 | c.247-41T>C (n.247-41T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469629G>C | CA2795735235 | PRICKLE1 | c.247-42C>G (n.247-42C>G) n.32C>G | |
12 | g.42469631C>T | CA2618362009 | PRICKLE1 | c.247-44G>A (n.247-44G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469632T>C | CA235494220 | PRICKLE1 | c.247-45A>G (n.247-45A>G) n.29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469632T= | CA2031939915 | PRICKLE1 | c.247-45A= (n.247-45A=) n.29A= | |
12 | g.42469633_42469634del | CA946975517 | PRICKLE1 | c.247-46_247-45del (n.247-46_247-45del) n.28_29del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469634T>C | CA2560448358 | PRICKLE1 | c.247-47A>G (n.247-47A>G) n.27A>G | |
12 | g.42469635C>T | CA2618362010 | PRICKLE1 | c.247-48G>A (n.247-48G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469637C= | CA2031939916 | PRICKLE1 | c.247-50G= (n.247-50G=) n.24G= | |
12 | g.42469637C>T | CA6519951 | PRICKLE1 | c.247-50G>A (n.247-50G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469639C= | CA2031939917 | PRICKLE1 | c.247-52G= (n.247-52G=) n.22G= | |
12 | g.42469639C>T | CA6519952 | PRICKLE1 | c.247-52G>A (n.247-52G>A) n.22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469640C= | CA2031939918 | PRICKLE1 | c.247-53G= (n.247-53G=) n.21G= | |
12 | g.42469640C>T | CA235494243 | PRICKLE1 | c.247-53G>A (n.247-53G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469643T>C | CA2618362013 | PRICKLE1 | c.247-56A>G (n.247-56A>G) n.18A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469644T>G | CA2031939920 | PRICKLE1 | c.247-57A>C (n.247-57A>C) n.17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469644T= | CA2031939919 | PRICKLE1 | c.247-57A= (n.247-57A=) n.17A= | |
12 | g.42469646T>C | CA2575128682 | PRICKLE1 | c.247-59A>G (n.247-59A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469647C= | CA2031939921 | PRICKLE1 | c.247-60G= (n.247-60G=) n.14G= | |
12 | g.42469647C>T | CA235494247 | PRICKLE1 | c.247-60G>A (n.247-60G>A) n.14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469648T>C | CA946975523 | PRICKLE1 | c.247-61A>G (n.247-61A>G) n.13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469648T>G | CA2618362015 | PRICKLE1 | c.247-61A>C (n.247-61A>C) n.13A>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469648T= | CA2031939922 | PRICKLE1 | c.247-61A= (n.247-61A=) n.13A= | |
12 | g.42469649A>G | CA2618362016 | PRICKLE1 | c.247-62T>C (n.247-62T>C) n.12T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469650C>A | CA2031939924 | PRICKLE1 | c.247-63G>T (n.247-63G>T) n.11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469650C= | CA2031939923 | PRICKLE1 | c.247-63G= (n.247-63G=) n.11G= | |
12 | g.42469650C>T | CA688993877 | PRICKLE1 | c.247-63G>A (n.247-63G>A) n.11G>A | dbSNP |
12 | g.42469651T>C | CA2618362019 | PRICKLE1 | c.247-64A>G (n.247-64A>G) n.10A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469652T>C | CA2575128683 | PRICKLE1 | c.247-65A>G (n.247-65A>G) n.9A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469653C>T | CA2618362020 | PRICKLE1 | c.247-66G>A (n.247-66G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469654C= | CA2031939925 | PRICKLE1 | c.247-67G= (n.247-67G=) n.7G= | |
12 | g.42469654C>T | CA688993878 | PRICKLE1 | c.247-67G>A (n.247-67G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469655A>C | CA2618362022 | PRICKLE1 | c.247-68T>G (n.247-68T>G) n.6T>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469656G>A | CA2618362023 | PRICKLE1 | c.247-69C>T (n.247-69C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
12 | g.42469657A>C | CA2575128684 | PRICKLE1 | c.247-70T>G (n.247-70T>G) n.4T>G | |
12 | g.42469658G>A | CA2618362025 | PRICKLE1 | c.247-71C>T (n.247-71C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
12 | g.42469658G>T | CA2618362026 | PRICKLE1 | c.247-71C>A (n.247-71C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469658_42469659delinsGT | CA2031939926 | PRICKLE1 | c.247-72_247-71delinsAC (n.247-72_247-71delinsAC) n.2_3delinsAC | |
12 | g.42469659T>C | CA2618362027 | PRICKLE1 | c.247-72A>G (n.247-72A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469660del | CA2031939927 | PRICKLE1 | c.247-72del (n.247-72del) n.2del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469660T>C | CA688993879 | PRICKLE1 | c.247-73A>G (n.247-73A>G) n.1A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469660T= | CA2031939928 | PRICKLE1 | c.247-73A= (n.247-73A=) n.1A= | |
12 | g.42469661_42469662delinsAG | CA2031939929 | PRICKLE1 | c.247-75_247-74delinsCT (n.247-75_247-74delinsCT) | |
12 | g.42469662G>C | CA2618362028 | PRICKLE1 | c.247-75C>G (n.247-75C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469662G>T | CA2618362029 | PRICKLE1 | c.247-75C>A (n.247-75C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469664del | CA235494248 | PRICKLE1 | c.247-75del (n.247-75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469663G>T | CA2618362030 | PRICKLE1 | c.247-76C>A (n.247-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469664G>A | CA2618362031 | PRICKLE1 | c.247-77C>T (n.247-77C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469665T>C | CA2618362032 | PRICKLE1 | c.247-78A>G (n.247-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469666T>A | CA2031939931 | PRICKLE1 | c.247-79A>T (n.247-79A>T) | dbSNP |
12 | g.42469666T= | CA2031939930 | PRICKLE1 | c.247-79A= (n.247-79A=) | |
12 | g.42469668C>A | CA2618362033 | PRICKLE1 | c.247-81G>T (n.247-81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469669A>G | CA2618362034 | PRICKLE1 | c.247-82T>C (n.247-82T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469670G>A | CA2618362035 | PRICKLE1 | c.247-83C>T (n.247-83C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469671G>A | CA235494249 | PRICKLE1 | c.247-84C>T (n.247-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469671G= | CA2031939932 | PRICKLE1 | c.247-84C= (n.247-84C=) | |
12 | g.42469672_42469679del | CA2618362036 | PRICKLE1 | c.247-92_247-85del (n.247-92_247-85del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469674G>A | CA2618362037 | PRICKLE1 | c.247-87C>T (n.247-87C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469674G= | CA2031939933 | PRICKLE1 | c.247-87C= (n.247-87C=) | |
12 | g.42469674G>T | CA235494251 | PRICKLE1 | c.247-87C>A (n.247-87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469675T>A | CA2618362038 | PRICKLE1 | c.247-88A>T (n.247-88A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469676G>A | CA2726338530 | PRICKLE1 | c.247-89C>T (n.247-89C>T) | dbSNP |
12 | g.42469676G>C | CA2618362039 | PRICKLE1 | c.247-89C>G (n.247-89C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469676G>T | CA2575128685 | PRICKLE1 | c.247-89C>A (n.247-89C>A) | |
12 | g.42469677A>G | CA2618362040 | PRICKLE1 | c.247-90T>C (n.247-90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469678A>C | CA2575128686 | PRICKLE1 | c.247-91T>G (n.247-91T>G) | |
12 | g.42469680C>A | CA2575128687 | PRICKLE1 | c.247-93G>T (n.247-93G>T) | |
12 | g.42469680C= | CA2031939934 | PRICKLE1 | c.247-93G= (n.247-93G=) | |
12 | g.42469680C>T | CA2031939935 | PRICKLE1 | c.247-93G>A (n.247-93G>A) | dbSNP |
12 | g.42469681A>G | CA2795735236 | PRICKLE1 | c.247-94T>C (n.247-94T>C) | |
12 | g.42469681_42469686del | CA2575128688 | PRICKLE1 | c.247-99_247-94del (n.247-99_247-94del) | |
12 | g.42469681_42469688del | CA2618362041 | PRICKLE1 | c.247-101_247-94del (n.247-101_247-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469682G= | CA2031939936 | PRICKLE1 | c.247-95C= (n.247-95C=) | |
12 | g.42469682G>T | CA235494253 | PRICKLE1 | c.247-95C>A (n.247-95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469683T>A | CA2575128689 | PRICKLE1 | c.247-96A>T (n.247-96A>T) | |
12 | g.42469683dup | CA688993884 | PRICKLE1 | c.247-96dup (n.247-96dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469684A>T | CA2618362042 | PRICKLE1 | c.247-97T>A (n.247-97T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469685A>C | CA2795735237 | PRICKLE1 | c.247-98T>G (n.247-98T>G) | |
12 | g.42469685A>G | CA2618362043 | PRICKLE1 | c.247-98T>C (n.247-98T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469686G>C | CA2618362044 | PRICKLE1 | c.247-99C>G (n.247-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469686G>T | CA2618362045 | PRICKLE1 | c.247-99C>A (n.247-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469687T>C | CA2575128690 | PRICKLE1 | c.247-100A>G (n.247-100A>G) | |
12 | g.42469689del | CA2618362046 | PRICKLE1 | c.247-100del (n.247-100del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469688T>A | CA2618362047 | PRICKLE1 | c.247-101A>T (n.247-101A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469689T>A | CA2618362048 | PRICKLE1 | c.247-102A>T (n.247-102A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469691G>A | CA2031939938 | PRICKLE1 | c.247-104C>T (n.247-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469691G= | CA2031939937 | PRICKLE1 | c.247-104C= (n.247-104C=) | |
12 | g.42469692C>A | CA2618362049 | PRICKLE1 | c.247-105G>T (n.247-105G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469694C>A | CA2618362050 | PRICKLE1 | c.247-107G>T (n.247-107G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469694C= | CA2031939939 | PRICKLE1 | c.247-107G= (n.247-107G=) | |
12 | g.42469694C>T | CA688993885 | PRICKLE1 | c.247-107G>A (n.247-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469695G>A | CA688993892 | PRICKLE1 | c.247-108C>T (n.247-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469695G>C | CA235494257 | PRICKLE1 | c.247-108C>G (n.247-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469695G= | CA2031939940 | PRICKLE1 | c.247-108C= (n.247-108C=) | |
12 | g.42469695G>T | CA2618362051 | PRICKLE1 | c.247-108C>A (n.247-108C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469696C>G | CA2618362052 | PRICKLE1 | c.247-109G>C (n.247-109G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469696C>T | CA2618362053 | PRICKLE1 | c.247-109G>A (n.247-109G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469697C>A | CA2618362054 | PRICKLE1 | c.247-110G>T (n.247-110G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469698T>A | CA2618362056 | PRICKLE1 | c.247-111A>T (n.247-111A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469698T>C | CA2618362057 | PRICKLE1 | c.247-111A>G (n.247-111A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469699G>A | CA2031939942 | PRICKLE1 | c.247-112C>T (n.247-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469699G= | CA2031939941 | PRICKLE1 | c.247-112C= (n.247-112C=) | |
12 | g.42469699G>T | CA2618362058 | PRICKLE1 | c.247-112C>A (n.247-112C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469700T>C | CA2618362060 | PRICKLE1 | c.247-113A>G (n.247-113A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469701G>A | CA2618362062 | PRICKLE1 | c.247-114C>T (n.247-114C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469701G>T | CA2618362063 | PRICKLE1 | c.247-114C>A (n.247-114C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469703C= | CA2031939943 | PRICKLE1 | c.247-116G= (n.247-116G=) | |
12 | g.42469703C>T | CA688993895 | PRICKLE1 | c.247-116G>A (n.247-116G>A) | dbSNP |
12 | g.42469704A= | CA2031939944 | PRICKLE1 | c.247-117T= (n.247-117T=) | |
12 | g.42469704A>C | CA2618362064 | PRICKLE1 | c.247-117T>G (n.247-117T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469704A>G | CA235494263 | PRICKLE1 | c.247-117T>C (n.247-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469704A>T | CA2618362065 | PRICKLE1 | c.247-117T>A (n.247-117T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469705C= | CA2031939945 | PRICKLE1 | c.247-118G= (n.247-118G=) | |
12 | g.42469705C>T | CA688993901 | PRICKLE1 | c.247-118G>A (n.247-118G>A) | dbSNP |
12 | g.42469706A= | CA2031939946 | PRICKLE1 | c.247-119T= (n.247-119T=) | |
12 | g.42469706A>C | CA2031939947 | PRICKLE1 | c.247-119T>G (n.247-119T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469707C>A | CA2618362069 | PRICKLE1 | c.247-120G>T (n.247-120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469707C= | CA2031939948 | PRICKLE1 | c.247-120G= (n.247-120G=) | |
12 | g.42469707C>T | CA946975539 | PRICKLE1 | c.247-120G>A (n.247-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469711dup | CA2618362070 | PRICKLE1 | c.247-120dup (n.247-120dup) | gnomAD v4 |
12 | g.42469711del | CA2618362071 | PRICKLE1 | c.247-120del (n.247-120del) | gnomAD v4 |
12 | g.42469708C>A | CA2618362072 | PRICKLE1 | c.247-121G>T (n.247-121G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469708C= | CA2031939949 | PRICKLE1 | c.247-121G= (n.247-121G=) | |
12 | g.42469708C>T | CA688993903 | PRICKLE1 | c.247-121G>A (n.247-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469709C>A | CA2618362074 | PRICKLE1 | c.247-122G>T (n.247-122G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469709C>T | CA2618362073 | PRICKLE1 | c.247-122G>A (n.247-122G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469710C>A | CA2618362075 | PRICKLE1 | c.247-123G>T (n.247-123G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469710C>G | CA2618362076 | PRICKLE1 | c.247-123G>C (n.247-123G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.42469710C>T | CA2618362077 | PRICKLE1 | c.247-123G>A (n.247-123G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.42469711C>A | CA2618362078 | PRICKLE1 | c.247-124G>T (n.247-124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.42469712A>C | CA2618362079 | PRICKLE1 | c.247-125T>G (n.247-125T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.42469713C>A | CA235494264 | PRICKLE1 | c.247-126G>T (n.247-126G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469713C= | CA2031939950 | PRICKLE1 | c.247-126G= (n.247-126G=) | |
12 | g.42469713C>T | CA235494266 | PRICKLE1 | c.247-126G>A (n.247-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469714G>A | CA235494292 | PRICKLE1 | c.247-127C>T (n.247-127C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469714G= | CA2031939951 | PRICKLE1 | c.247-127C= (n.247-127C=) | |
12 | g.42469714G>T | CA2618362080 | PRICKLE1 | c.247-127C>A (n.247-127C>A) | gnomAD v4 |