Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.42469545_42469547delinsACT | CA2031939890 | PRICKLE1 | c.287_289delinsAGT (p.Glu96=) n.114_116delinsAGT | |
12 | g.42469548_42469549del | CA2031939891 | PRICKLE1 | c.287_288del (p.Glu96ValfsTer19) c.287_288del (p.Glu96ValfsTer?) n.114_115del | ClinVar dbSNP |
12 | g.42469547T>A | CA384444313 | PRICKLE1 | c.287A>T (p.Glu96Val) n.114A>T | |
12 | g.42469547T>C | CA384444314 | PRICKLE1 | c.287A>G (p.Glu96Gly) n.114A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469547T>G | CA384444315 | PRICKLE1 | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.114A>C | |
12 | g.42469548C>A | CA384444318 | PRICKLE1 | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.113G>T | |
12 | g.42469548C>G | CA384444317 | PRICKLE1 | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.113G>C | |
12 | g.42469548C>T | CA384444316 | PRICKLE1 | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.113G>A | |
12 | g.42469549T>A | CA384444319 | PRICKLE1 | c.285A>T (p.Lys95Asn) n.112A>T | |
12 | g.42469549T>C | CA479287732 | PRICKLE1 | c.285A>G (p.Lys95=) n.112A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469549T>G | CA384444320 | PRICKLE1 | c.285A>C (p.Lys95Asn) n.112A>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469554dup | CA645580288 | PRICKLE1 | c.285dup (p.Glu96ArgfsTer20) c.285dup (p.Glu96ArgfsTer?) n.112dup | COSMIC |
12 | g.42469550T>A | CA384444321 | PRICKLE1 | c.284A>T (p.Lys95Ile) n.111A>T | |
12 | g.42469550T>C | CA384444323 | PRICKLE1 | c.284A>G (p.Lys95Arg) n.111A>G | |
12 | g.42469550T>G | CA384444322 | PRICKLE1 | c.284A>C (p.Lys95Thr) n.111A>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469551T>A | CA384444324 | PRICKLE1 | c.283A>T (p.Lys95Ter) n.110A>T | |
12 | g.42469551T>C | CA384444325 | PRICKLE1 | c.283A>G (p.Lys95Glu) n.110A>G | |
12 | g.42469551T>G | CA384444326 | PRICKLE1 | c.283A>C (p.Lys95Gln) n.110A>C | dbSNP |
12 | g.42469551T= | CA2031939892 | PRICKLE1 | c.283A= (p.Lys95=) n.110A= | |
12 | g.42469552T>A | CA384444327 | PRICKLE1 | c.282A>T (p.Lys94Asn) n.109A>T | |
12 | g.42469552T>C | CA479287733 | PRICKLE1 | c.282A>G (p.Lys94=) n.109A>G | |
12 | g.42469552T>G | CA384444328 | PRICKLE1 | c.282A>C (p.Lys94Asn) n.109A>C | |
12 | g.42469553T>A | CA384444329 | PRICKLE1 | c.281A>T (p.Lys94Ile) n.108A>T | |
12 | g.42469553T>C | CA384444330 | PRICKLE1 | c.281A>G (p.Lys94Arg) n.108A>G | |
12 | g.42469553T>G | CA384444331 | PRICKLE1 | c.281A>C (p.Lys94Thr) n.108A>C | |
12 | g.42469554T>A | CA384444332 | PRICKLE1 | c.280A>T (p.Lys94Ter) n.107A>T | |
12 | g.42469554T>C | CA384444333 | PRICKLE1 | c.280A>G (p.Lys94Glu) n.107A>G | |
12 | g.42469554T>G | CA384444334 | PRICKLE1 | c.280A>C (p.Lys94Gln) n.107A>C | |
12 | g.42469555C>A | CA384444335 | PRICKLE1 | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.106G>T | |
12 | g.42469555C>G | CA384444336 | PRICKLE1 | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.106G>C | |
12 | g.42469555C>T | CA479287734 | PRICKLE1 | c.279G>A (p.Glu93=) n.106G>A | |
12 | g.42469556T>A | CA384444337 | PRICKLE1 | c.278A>T (p.Glu93Val) n.105A>T | |
12 | g.42469556T>C | CA6519941 | PRICKLE1 | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469556T>G | CA384444338 | PRICKLE1 | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.105A>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469556T= | CA2031939893 | PRICKLE1 | c.278A= (p.Glu93=) n.105A= | |
12 | g.42469557C>A | CA384444339 | PRICKLE1 | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.104G>T | |
12 | g.42469557C>G | CA384444340 | PRICKLE1 | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.104G>C | |
12 | g.42469557C>T | CA384444341 | PRICKLE1 | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.104G>A | |
12 | g.42469558C>A | CA384444342 | PRICKLE1 | c.276G>T (p.Glu92Asp) n.103G>T | COSMIC |
12 | g.42469558C= | CA2031939894 | PRICKLE1 | c.276G= (p.Glu92=) n.103G= | |
12 | g.42469558C>G | CA384444343 | PRICKLE1 | c.276G>C (p.Glu92Asp) n.103G>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469558C>T | CA479287735 | PRICKLE1 | c.276G>A (p.Glu92=) n.103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469559T>A | CA384444344 | PRICKLE1 | c.275A>T (p.Glu92Val) n.102A>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.42469559T>C | CA384444345 | PRICKLE1 | c.275A>G (p.Glu92Gly) n.102A>G | |
12 | g.42469559T>G | CA384444346 | PRICKLE1 | c.275A>C (p.Glu92Ala) n.102A>C | |
12 | g.42469560C>A | CA384444347 | PRICKLE1 | c.274G>T (p.Glu92Ter) n.101G>T | |
12 | g.42469560C>G | CA384444348 | PRICKLE1 | c.274G>C (p.Glu92Gln) n.101G>C | |
12 | g.42469560C>T | CA384444349 | PRICKLE1 | c.274G>A (p.Glu92Lys) n.101G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.42469561T>A | CA384444351 | PRICKLE1 | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.100A>T | |
12 | g.42469561T>C | CA479287736 | PRICKLE1 | c.273A>G (p.Glu91=) n.100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469561T>G | CA384444350 | PRICKLE1 | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.100A>C | |
12 | g.42469561T= | CA2031939895 | PRICKLE1 | c.273A= (p.Glu91=) n.100A= | |
12 | g.42469562T>A | CA384444352 | PRICKLE1 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.99A>T | |
12 | g.42469562T>C | CA384444353 | PRICKLE1 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.99A>G | |
12 | g.42469562T>G | CA384444354 | PRICKLE1 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.99A>C | |
12 | g.42469563C>A | CA384444355 | PRICKLE1 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.98G>T | |
12 | g.42469563C>G | CA384444356 | PRICKLE1 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.98G>C | |
12 | g.42469563C>T | CA384444357 | PRICKLE1 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.98G>A | |
12 | g.42469564A>C | CA384444358 | PRICKLE1 | c.270T>G (p.Ser90Arg) n.97T>G | |
12 | g.42469564A>G | CA479287737 | PRICKLE1 | c.270T>C (p.Ser90=) n.97T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469564A>T | CA384444359 | PRICKLE1 | c.270T>A (p.Ser90Arg) n.97T>A | |
12 | g.42469565C>A | CA384444360 | PRICKLE1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.96G>T | |
12 | g.42469565C= | CA2031939896 | PRICKLE1 | c.269G= (p.Ser90=) n.96G= | |
12 | g.42469565C>G | CA384444361 | PRICKLE1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.96G>C | |
12 | g.42469565C>T | CA384444362 | PRICKLE1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469566T>A | CA384444363 | PRICKLE1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.95A>T | |
12 | g.42469566T>C | CA384444364 | PRICKLE1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.95A>G | |
12 | g.42469566T>G | CA384444365 | PRICKLE1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.95A>C | |
12 | g.42469567C>A | CA384444367 | PRICKLE1 | c.267G>T (p.Leu89Phe) n.94G>T | |
12 | g.42469567C>G | CA384444366 | PRICKLE1 | c.267G>C (p.Leu89Phe) n.94G>C | |
12 | g.42469567C>T | CA479287738 | PRICKLE1 | c.267G>A (p.Leu89=) n.94G>A | |
12 | g.42469568A= | CA2031939897 | PRICKLE1 | c.266T= (p.Leu89=) n.93T= | |
12 | g.42469568A>C | CA384444368 | PRICKLE1 | c.266T>G (p.Leu89Trp) n.93T>G | |
12 | g.42469568A>G | CA384444369 | PRICKLE1 | c.266T>C (p.Leu89Ser) n.93T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
12 | g.42469568A>T | CA235494155 | PRICKLE1 | c.266T>A (p.Leu89Ter) n.93T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.42469569A>C | CA384444370 | PRICKLE1 | c.265T>G (p.Leu89Val) n.92T>G | |
12 | g.42469569A>G | CA479287739 | PRICKLE1 | c.265T>C (p.Leu89=) n.92T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469569A>T | CA384444371 | PRICKLE1 | c.265T>A (p.Leu89Met) n.92T>A | |
12 | g.42469570A>C | CA479287740 | PRICKLE1 | c.264T>G (p.Ser88=) n.91T>G | |
12 | g.42469570A>G | CA479287741 | PRICKLE1 | c.264T>C (p.Ser88=) n.91T>C | |
12 | g.42469570A>T | CA479287742 | PRICKLE1 | c.264T>A (p.Ser88=) n.91T>A | |
12 | g.42469571G>A | CA384444372 | PRICKLE1 | c.263C>T (p.Ser88Phe) n.90C>T | |
12 | g.42469571G>C | CA384444373 | PRICKLE1 | c.263C>G (p.Ser88Cys) n.90C>G | |
12 | g.42469571G>T | CA384444374 | PRICKLE1 | c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.90C>A | |
12 | g.42469572A= | CA2031939898 | PRICKLE1 | c.262T= (p.Ser88=) n.89T= | |
12 | g.42469572A>C | CA384444375 | PRICKLE1 | c.262T>G (p.Ser88Ala) n.89T>G | dbSNP |
12 | g.42469572A>G | CA384444376 | PRICKLE1 | c.262T>C (p.Ser88Pro) n.89T>C | |
12 | g.42469572A>T | CA384444377 | PRICKLE1 | c.262T>A (p.Ser88Thr) n.89T>A | |
12 | g.42469573C>A | CA384444378 | PRICKLE1 | c.261G>T (p.Gln87His) n.88G>T | |
12 | g.42469573C>G | CA384444379 | PRICKLE1 | c.261G>C (p.Gln87His) n.88G>C | |
12 | g.42469573C>T | CA479287743 | PRICKLE1 | c.261G>A (p.Gln87=) n.88G>A | |
12 | g.42469574T>A | CA384444380 | PRICKLE1 | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.87A>T | COSMIC |
12 | g.42469574T>C | CA384444382 | PRICKLE1 | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.87A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469574T>G | CA384444381 | PRICKLE1 | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.87A>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469575G>A | CA384444383 | PRICKLE1 | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.86C>T | |
12 | g.42469575G>C | CA384444385 | PRICKLE1 | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.86C>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469575G>T | CA384444384 | PRICKLE1 | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.86C>A | |
12 | g.42469576G>A | CA479287744 | PRICKLE1 | c.258C>T (p.Cys86=) n.85C>T | |
12 | g.42469576G>C | CA384444386 | PRICKLE1 | c.258C>G (p.Cys86Trp) n.85C>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469576G>T | CA384444387 | PRICKLE1 | c.258C>A (p.Cys86Ter) n.85C>A | |
12 | g.42469577del | CA2618361949 | PRICKLE1 | c.257del (p.Cys86SerfsTer4) n.84del | gnomAD v4 |
12 | g.42469577C>A | CA384444388 | PRICKLE1 | c.257G>T (p.Cys86Phe) n.84G>T | |
12 | g.42469577C>G | CA384444389 | PRICKLE1 | c.257G>C (p.Cys86Ser) n.84G>C | |
12 | g.42469577C>T | CA384444390 | PRICKLE1 | c.257G>A (p.Cys86Tyr) n.84G>A | |
12 | g.42469578A= | CA2031939899 | PRICKLE1 | c.256T= (p.Cys86=) n.83T= | |
12 | g.42469578A>C | CA384444391 | PRICKLE1 | c.256T>G (p.Cys86Gly) n.83T>G | |
12 | g.42469578A>G | CA235494159 | PRICKLE1 | c.256T>C (p.Cys86Arg) n.83T>C | dbSNP |
12 | g.42469578A>T | CA384444392 | PRICKLE1 | c.256T>A (p.Cys86Ser) n.83T>A | |
12 | g.42469579A>C | CA384444393 | PRICKLE1 | c.255T>G (p.Tyr85Ter) n.82T>G | |
12 | g.42469579A>G | CA479287745 | PRICKLE1 | c.255T>C (p.Tyr85=) n.82T>C | |
12 | g.42469579A>T | CA384444394 | PRICKLE1 | c.255T>A (p.Tyr85Ter) n.82T>A | |
12 | g.42469580T>A | CA384444395 | PRICKLE1 | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.81A>T | |
12 | g.42469580T>C | CA384444396 | PRICKLE1 | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.81A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469580T>G | CA384444397 | PRICKLE1 | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.81A>C | |
12 | g.42469581A>C | CA384444398 | PRICKLE1 | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.80T>G | |
12 | g.42469581A>G | CA384444400 | PRICKLE1 | c.253T>C (p.Tyr85His) n.80T>C | COSMIC |
12 | g.42469581A>T | CA384444399 | PRICKLE1 | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.80T>A | |
12 | g.42469582C>A | CA479287746 | PRICKLE1 | c.252G>T (p.Arg84=) n.79G>T | |
12 | g.42469582C>G | CA479287747 | PRICKLE1 | c.252G>C (p.Arg84=) n.79G>C | |
12 | g.42469582C>T | CA479287748 | PRICKLE1 | c.252G>A (p.Arg84=) n.79G>A | |
12 | g.42469583C>A | CA384444401 | PRICKLE1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) n.78G>T | |
12 | g.42469583C= | CA2031939900 | PRICKLE1 | c.251G= (p.Arg84=) n.78G= | |
12 | g.42469583C>G | CA384444402 | PRICKLE1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) n.78G>C | |
12 | g.42469583C>T | CA6519942 | PRICKLE1 | c.251G>A (p.Arg84Gln) n.78G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469584G>A | CA6519943 | PRICKLE1 | c.250C>T (p.Arg84Trp) n.77C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.42469584G>C | CA384444403 | PRICKLE1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) n.77C>G | |
12 | g.42469584G= | CA2031939901 | PRICKLE1 | c.250C= (p.Arg84=) n.77C= | |
12 | g.42469584G>T | CA479287749 | PRICKLE1 | c.250C>A (p.Arg84=) n.77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469585T>A | CA479287750 | PRICKLE1 | c.249A>T (p.Val83=) n.76A>T | |
12 | g.42469585T>C | CA6519944 | PRICKLE1 | c.249A>G (p.Val83=) n.76A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469585T>G | CA479287751 | PRICKLE1 | c.249A>C (p.Val83=) n.76A>C | |
12 | g.42469585T= | CA2031939902 | PRICKLE1 | c.249A= (p.Val83=) n.76A= | |
12 | g.42469586A>C | CA384444404 | PRICKLE1 | c.248T>G (p.Val83Gly) n.75T>G | |
12 | g.42469586A>G | CA384444405 | PRICKLE1 | c.248T>C (p.Val83Ala) n.75T>C | |
12 | g.42469586A>T | CA384444406 | PRICKLE1 | c.248T>A (p.Val83Glu) n.75T>A | |
12 | g.42469587C>A | CA384444408 | PRICKLE1 | c.247G>T (p.Val83Leu) n.74G>T | |
12 | g.42469587C= | CA2031939903 | PRICKLE1 | c.247G= (p.Val83=) n.74G= | |
12 | g.42469587C>G | CA384444407 | PRICKLE1 | c.247G>C (p.Val83Leu) n.74G>C | |
12 | g.42469587C>T | CA6519945 | PRICKLE1 | c.247G>A (p.Val83Ile) n.74G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469588C>A | CA384444409 | PRICKLE1 | c.247-1G>T (n.247-1G>T) n.73G>T | |
12 | g.42469588C>G | CA384444410 | PRICKLE1 | c.247-1G>C (n.247-1G>C) n.73G>C | |
12 | g.42469588C>T | CA384444411 | PRICKLE1 | c.247-1G>A (n.247-1G>A) n.73G>A | |
12 | g.42469589T>A | CA384444412 | PRICKLE1 | c.247-2A>T (n.247-2A>T) n.72A>T | |
12 | g.42469589T>C | CA384444413 | PRICKLE1 | c.247-2A>G (n.247-2A>G) n.72A>G | |
12 | g.42469589T>G | CA384444414 | PRICKLE1 | c.247-2A>C (n.247-2A>C) n.72A>C | |
12 | g.42469590T>C | CA2618361973 | PRICKLE1 | c.247-3A>G (n.247-3A>G) n.71A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469592A= | CA2031939904 | PRICKLE1 | c.247-5T= (n.247-5T=) n.69T= | |
12 | g.42469592A>G | CA2031939905 | PRICKLE1 | c.247-5T>C (n.247-5T>C) n.69T>C | dbSNP |
12 | g.42469593C= | CA2031939907 | PRICKLE1 | c.247-6G= (n.247-6G=) n.68G= | |
12 | g.42469593C>G | CA2031939906 | PRICKLE1 | c.247-6G>C (n.247-6G>C) n.68G>C | dbSNP |
12 | g.42469593C>T | CA6519946 | PRICKLE1 | c.247-6G>A (n.247-6G>A) n.68G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469594A>G | CA2618361979 | PRICKLE1 | c.247-7T>C (n.247-7T>C) n.67T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469595G>A | CA946975489 | PRICKLE1 | c.247-8C>T (n.247-8C>T) n.66C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469597A= | CA2031939908 | PRICKLE1 | c.247-10T= (n.247-10T=) n.64T= | |
12 | g.42469597A>G | CA658797877 | PRICKLE1 | c.247-10T>C (n.247-10T>C) n.64T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469601A>G | CA2618361984 | PRICKLE1 | c.247-14T>C (n.247-14T>C) n.60T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469602A= | CA2031939909 | PRICKLE1 | c.247-15T= (n.247-15T=) n.59T= | |
12 | g.42469602A>G | CA2031939910 | PRICKLE1 | c.247-15T>C (n.247-15T>C) n.59T>C | dbSNP |
12 | g.42469603A>C | CA2618361985 | PRICKLE1 | c.247-16T>G (n.247-16T>G) n.58T>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469605C>G | CA2618361986 | PRICKLE1 | c.247-18G>C (n.247-18G>C) n.56G>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469608A>G | CA2575128680 | PRICKLE1 | c.247-21T>C (n.247-21T>C) n.53T>C | |
12 | g.42469608A>T | CA2618361987 | PRICKLE1 | c.247-21T>A (n.247-21T>A) n.53T>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469614C>A | CA6519947 | PRICKLE1 | c.247-27G>T (n.247-27G>T) n.47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469614C= | CA2031939911 | PRICKLE1 | c.247-27G= (n.247-27G=) n.47G= | |
12 | g.42469615A>G | CA2618361990 | PRICKLE1 | c.247-28T>C (n.247-28T>C) n.46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469616C= | CA2031939912 | PRICKLE1 | c.247-29G= (n.247-29G=) n.45G= | |
12 | g.42469616C>T | CA6519948 | PRICKLE1 | c.247-29G>A (n.247-29G>A) n.45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469618C= | CA2031939913 | PRICKLE1 | c.247-31G= (n.247-31G=) n.43G= | |
12 | g.42469618C>G | CA6519949 | PRICKLE1 | c.247-31G>C (n.247-31G>C) n.43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469618C>T | CA2618361994 | PRICKLE1 | c.247-31G>A (n.247-31G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469619T>C | CA2618361996 | PRICKLE1 | c.247-32A>G (n.247-32A>G) n.42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469621_42469624del | CA2618361997 | PRICKLE1 | c.247-35_247-32del (n.247-35_247-32del) n.39_42del | gnomAD v4 |
12 | g.42469622G>C | CA2618361999 | PRICKLE1 | c.247-35C>G (n.247-35C>G) n.39C>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469623T>C | CA2618362001 | PRICKLE1 | c.247-36A>G (n.247-36A>G) n.38A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469624G>A | CA2575128681 | PRICKLE1 | c.247-37C>T (n.247-37C>T) n.37C>T | |
12 | g.42469627_42469628del | CA2618362003 | PRICKLE1 | c.247-39_247-38del (n.247-39_247-38del) n.35_36del | gnomAD v4 |
12 | g.42469626A>G | CA2618362006 | PRICKLE1 | c.247-39T>C (n.247-39T>C) n.35T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469627C= | CA2031939914 | PRICKLE1 | c.247-40G= (n.247-40G=) n.34G= | |
12 | g.42469627C>G | CA6519950 | PRICKLE1 | c.247-40G>C (n.247-40G>C) n.34G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.42469628A>G | CA2618362008 | PRICKLE1 | c.247-41T>C (n.247-41T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
12 | g.42469629G>C | CA2795735235 | PRICKLE1 | c.247-42C>G (n.247-42C>G) n.32C>G | |
12 | g.42469631C>T | CA2618362009 | PRICKLE1 | c.247-44G>A (n.247-44G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469632T>C | CA235494220 | PRICKLE1 | c.247-45A>G (n.247-45A>G) n.29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.42469632T= | CA2031939915 | PRICKLE1 | c.247-45A= (n.247-45A=) n.29A= | |
12 | g.42469633_42469634del | CA946975517 | PRICKLE1 | c.247-46_247-45del (n.247-46_247-45del) n.28_29del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469634T>C | CA2560448358 | PRICKLE1 | c.247-47A>G (n.247-47A>G) n.27A>G | |
12 | g.42469635C>T | CA2618362010 | PRICKLE1 | c.247-48G>A (n.247-48G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
12 | g.42469637C= | CA2031939916 | PRICKLE1 | c.247-50G= (n.247-50G=) n.24G= | |
12 | g.42469637C>T | CA6519951 | PRICKLE1 | c.247-50G>A (n.247-50G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469639C= | CA2031939917 | PRICKLE1 | c.247-52G= (n.247-52G=) n.22G= | |
12 | g.42469639C>T | CA6519952 | PRICKLE1 | c.247-52G>A (n.247-52G>A) n.22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469640C= | CA2031939918 | PRICKLE1 | c.247-53G= (n.247-53G=) n.21G= | |
12 | g.42469640C>T | CA235494243 | PRICKLE1 | c.247-53G>A (n.247-53G>A) n.21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.42469643T>C | CA2618362013 | PRICKLE1 | c.247-56A>G (n.247-56A>G) n.18A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469644T>G | CA2031939920 | PRICKLE1 | c.247-57A>C (n.247-57A>C) n.17A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.42469644T= | CA2031939919 | PRICKLE1 | c.247-57A= (n.247-57A=) n.17A= | |
12 | g.42469646T>C | CA2575128682 | PRICKLE1 | c.247-59A>G (n.247-59A>G) n.15A>G | gnomAD v4 |
12 | g.42469647C= | CA2031939921 | PRICKLE1 | c.247-60G= (n.247-60G=) n.14G= | |
12 | g.42469647C>T | CA235494247 | PRICKLE1 | c.247-60G>A (n.247-60G>A) n.14G>A | dbSNP gnomAD v4 |