Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
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15 | g.42411204_42411211delinsCACATGGT | CA2172721088 | CAPN3 | c.386-83_386-76delinsCACATGGT (n.386-83_386-76delinsCACATGGT) c.2105-83_2105-76delinsCACATGGT (n.2105-83_2105-76delinsCACATGGT) c.2363-83_2363-76delinsCACATGGT (n.2363-83_2363-76delinsCACATGGT) c.2381-83_2381-76delinsCACATGGT (n.2381-83_2381-76delinsCACATGGT) n.752-83_752-76delinsCACATGGT n.2872-83_2872-76delinsCACATGGT n.3252-83_3252-76delinsCACATGGT n.2594-83_2594-76delinsCACATGGT c.385-83_385-76delinsCACATGGT (n.385-83_385-76delinsCACATGGT) c.170-83_170-76delinsCACATGGT (n.170-83_170-76delinsCACATGGT) c.247-83_247-76delinsCACATGGT n.2120-83_2120-76delinsCACATGGT c.945-83_945-76delinsCACATGGT (n.945-83_945-76delinsCACATGGT) n.363-83_363-76delinsCACATGGT c.1127_1134delinsCACATGGT (n.1127_1134delinsCACATGGT) c.284-83_284-76delinsCACATGGT (n.284-83_284-76delinsCACATGGT) n.1514-83_1514-76delinsCACATGGT n.5803-83_5803-76delinsCACATGGT c.*101-83_*101-76delinsCACATGGT (n.*101-83_*101-76delinsCACATGGT) n.655-83_655-76delinsCACATGGT c.524-83_524-76delinsCACATGGT (n.524-83_524-76delinsCACATGGT) c.*175-83_*175-76delinsCACATGGT (n.*175-83_*175-76delinsCACATGGT) n.532-83_532-76delinsCACATGGT c.605-83_605-76delinsCACATGGT (n.605-83_605-76delinsCACATGGT) c.563-83_563-76delinsCACATGGT (n.563-83_563-76delinsCACATGGT) c.2237-83_2237-76delinsCACATGGT (n.2237-83_2237-76delinsCACATGGT) c.845-83_845-76delinsCACATGGT (n.845-83_845-76delinsCACATGGT) n.1304-83_1304-76delinsCACATGGT c.424-83_424-76delinsCACATGGT c.559-83_559-76delinsCACATGGT (n.559-83_559-76delinsCACATGGT) c.197-83_197-76delinsCACATGGT (n.197-83_197-76delinsCACATGGT) c.118-83_118-76delinsCACATGGT c.713-83_713-76delinsCACATGGT (n.713-83_713-76delinsCACATGGT) | |
15 | g.42411205_42411211del | CA2172721089 | CAPN3 | c.386-82_386-76del (n.386-82_386-76del) c.2105-82_2105-76del (n.2105-82_2105-76del) c.2363-82_2363-76del (n.2363-82_2363-76del) c.2381-82_2381-76del (n.2381-82_2381-76del) n.752-82_752-76del n.2872-82_2872-76del n.3252-82_3252-76del n.2594-82_2594-76del c.385-82_385-76del (n.385-82_385-76del) c.170-82_170-76del (n.170-82_170-76del) c.247-82_247-76del n.2120-82_2120-76del c.945-82_945-76del (n.945-82_945-76del) n.363-82_363-76del c.1128_1134del (n.1128_1134del) c.284-82_284-76del (n.284-82_284-76del) n.1514-82_1514-76del n.5803-82_5803-76del c.*101-82_*101-76del (n.*101-82_*101-76del) n.655-82_655-76del c.524-82_524-76del (n.524-82_524-76del) c.*175-82_*175-76del (n.*175-82_*175-76del) n.532-82_532-76del c.605-82_605-76del (n.605-82_605-76del) c.563-82_563-76del (n.563-82_563-76del) c.2237-82_2237-76del (n.2237-82_2237-76del) c.845-82_845-76del (n.845-82_845-76del) n.1304-82_1304-76del c.424-82_424-76del c.559-82_559-76del (n.559-82_559-76del) c.197-82_197-76del (n.197-82_197-76del) c.118-82_118-76del c.713-82_713-76del (n.713-82_713-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411208T>A | CA2581210729 | CAPN3 | c.386-79T>A (n.386-79T>A) c.2105-79T>A (n.2105-79T>A) c.2363-79T>A (n.2363-79T>A) c.2381-79T>A (n.2381-79T>A) n.752-79T>A n.2872-79T>A n.3252-79T>A n.2594-79T>A c.385-79T>A (n.385-79T>A) c.170-79T>A (n.170-79T>A) c.247-79T>A n.2120-79T>A c.945-79T>A (n.945-79T>A) n.363-79T>A c.1131T>A (n.1131T>A) c.284-79T>A (n.284-79T>A) n.1514-79T>A n.5803-79T>A c.*101-79T>A (n.*101-79T>A) n.655-79T>A c.524-79T>A (n.524-79T>A) c.*175-79T>A (n.*175-79T>A) n.532-79T>A c.605-79T>A (n.605-79T>A) c.563-79T>A (n.563-79T>A) c.2237-79T>A (n.2237-79T>A) c.845-79T>A (n.845-79T>A) n.1304-79T>A c.424-79T>A c.559-79T>A (n.559-79T>A) c.197-79T>A (n.197-79T>A) c.118-79T>A c.713-79T>A (n.713-79T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411208T>C | CA14117328 | CAPN3 | c.386-79T>C (n.386-79T>C) c.2105-79T>C (n.2105-79T>C) c.2363-79T>C (n.2363-79T>C) c.2381-79T>C (n.2381-79T>C) n.752-79T>C n.2872-79T>C n.3252-79T>C n.2594-79T>C c.385-79T>C (n.385-79T>C) c.170-79T>C (n.170-79T>C) c.247-79T>C n.2120-79T>C c.945-79T>C (n.945-79T>C) n.363-79T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.284-79T>C (n.284-79T>C) n.1514-79T>C n.5803-79T>C c.*101-79T>C (n.*101-79T>C) n.655-79T>C c.524-79T>C (n.524-79T>C) c.*175-79T>C (n.*175-79T>C) n.532-79T>C c.605-79T>C (n.605-79T>C) c.563-79T>C (n.563-79T>C) c.2237-79T>C (n.2237-79T>C) c.845-79T>C (n.845-79T>C) n.1304-79T>C c.424-79T>C c.559-79T>C (n.559-79T>C) c.197-79T>C (n.197-79T>C) c.118-79T>C c.713-79T>C (n.713-79T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411208T>G | CA2581210730 | CAPN3 | c.386-79T>G (n.386-79T>G) c.2105-79T>G (n.2105-79T>G) c.2363-79T>G (n.2363-79T>G) c.2381-79T>G (n.2381-79T>G) n.752-79T>G n.2872-79T>G n.3252-79T>G n.2594-79T>G c.385-79T>G (n.385-79T>G) c.170-79T>G (n.170-79T>G) c.247-79T>G n.2120-79T>G c.945-79T>G (n.945-79T>G) n.363-79T>G c.1131T>G (n.1131T>G) c.284-79T>G (n.284-79T>G) n.1514-79T>G n.5803-79T>G c.*101-79T>G (n.*101-79T>G) n.655-79T>G c.524-79T>G (n.524-79T>G) c.*175-79T>G (n.*175-79T>G) n.532-79T>G c.605-79T>G (n.605-79T>G) c.563-79T>G (n.563-79T>G) c.2237-79T>G (n.2237-79T>G) c.845-79T>G (n.845-79T>G) n.1304-79T>G c.424-79T>G c.559-79T>G (n.559-79T>G) c.197-79T>G (n.197-79T>G) c.118-79T>G c.713-79T>G (n.713-79T>G) | |
15 | g.42411208T= | CA2172721092 | CAPN3 | c.386-79T= (n.386-79T=) c.2105-79T= (n.2105-79T=) c.2363-79T= (n.2363-79T=) c.2381-79T= (n.2381-79T=) n.752-79T= n.2872-79T= n.3252-79T= n.2594-79T= c.385-79T= (n.385-79T=) c.170-79T= (n.170-79T=) c.247-79T= n.2120-79T= c.945-79T= (n.945-79T=) n.363-79T= c.1131T= (n.1131T=) c.284-79T= (n.284-79T=) n.1514-79T= n.5803-79T= c.*101-79T= (n.*101-79T=) n.655-79T= c.524-79T= (n.524-79T=) c.*175-79T= (n.*175-79T=) n.532-79T= c.605-79T= (n.605-79T=) c.563-79T= (n.563-79T=) c.2237-79T= (n.2237-79T=) c.845-79T= (n.845-79T=) n.1304-79T= c.424-79T= c.559-79T= (n.559-79T=) c.197-79T= (n.197-79T=) c.118-79T= c.713-79T= (n.713-79T=) | |
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15 | g.42411212C>T | CA2628034146 | CAPN3 | c.386-75C>T (n.386-75C>T) c.2105-75C>T (n.2105-75C>T) c.2363-75C>T (n.2363-75C>T) c.2381-75C>T (n.2381-75C>T) n.752-75C>T n.2872-75C>T n.3252-75C>T n.2594-75C>T c.385-75C>T (n.385-75C>T) c.170-75C>T (n.170-75C>T) c.247-75C>T n.2120-75C>T c.945-75C>T (n.945-75C>T) n.363-75C>T c.1135C>T (n.1135C>T) c.284-75C>T (n.284-75C>T) n.1514-75C>T n.5803-75C>T c.*101-75C>T (n.*101-75C>T) n.655-75C>T c.524-75C>T (n.524-75C>T) c.*175-75C>T (n.*175-75C>T) n.532-75C>T c.605-75C>T (n.605-75C>T) c.563-75C>T (n.563-75C>T) c.2237-75C>T (n.2237-75C>T) c.845-75C>T (n.845-75C>T) n.1304-75C>T c.424-75C>T c.559-75C>T (n.559-75C>T) c.197-75C>T (n.197-75C>T) c.118-75C>T c.713-75C>T (n.713-75C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42411213C>A | CA2628034148 | CAPN3 | c.386-74C>A (n.386-74C>A) c.2105-74C>A (n.2105-74C>A) c.2363-74C>A (n.2363-74C>A) c.2381-74C>A (n.2381-74C>A) n.752-74C>A n.2872-74C>A n.3252-74C>A n.2594-74C>A c.385-74C>A (n.385-74C>A) c.170-74C>A (n.170-74C>A) c.247-74C>A n.2120-74C>A c.945-74C>A (n.945-74C>A) n.363-74C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.284-74C>A (n.284-74C>A) n.1514-74C>A n.5803-74C>A c.*101-74C>A (n.*101-74C>A) n.655-74C>A c.524-74C>A (n.524-74C>A) c.*175-74C>A (n.*175-74C>A) n.532-74C>A c.605-74C>A (n.605-74C>A) c.563-74C>A (n.563-74C>A) c.2237-74C>A (n.2237-74C>A) c.845-74C>A (n.845-74C>A) n.1304-74C>A c.424-74C>A c.559-74C>A (n.559-74C>A) c.197-74C>A (n.197-74C>A) c.118-74C>A c.713-74C>A (n.713-74C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411213C>T | CA2628034149 | CAPN3 | c.386-74C>T (n.386-74C>T) c.2105-74C>T (n.2105-74C>T) c.2363-74C>T (n.2363-74C>T) c.2381-74C>T (n.2381-74C>T) n.752-74C>T n.2872-74C>T n.3252-74C>T n.2594-74C>T c.385-74C>T (n.385-74C>T) c.170-74C>T (n.170-74C>T) c.247-74C>T n.2120-74C>T c.945-74C>T (n.945-74C>T) n.363-74C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.284-74C>T (n.284-74C>T) n.1514-74C>T n.5803-74C>T c.*101-74C>T (n.*101-74C>T) n.655-74C>T c.524-74C>T (n.524-74C>T) c.*175-74C>T (n.*175-74C>T) n.532-74C>T c.605-74C>T (n.605-74C>T) c.563-74C>T (n.563-74C>T) c.2237-74C>T (n.2237-74C>T) c.845-74C>T (n.845-74C>T) n.1304-74C>T c.424-74C>T c.559-74C>T (n.559-74C>T) c.197-74C>T (n.197-74C>T) c.118-74C>T c.713-74C>T (n.713-74C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42411215_42411216del | CA2628034147 | CAPN3 | c.386-72_386-71del (n.386-72_386-71del) c.2105-72_2105-71del (n.2105-72_2105-71del) c.2363-72_2363-71del (n.2363-72_2363-71del) c.2381-72_2381-71del (n.2381-72_2381-71del) n.752-72_752-71del n.2872-72_2872-71del n.3252-72_3252-71del n.2594-72_2594-71del c.385-72_385-71del (n.385-72_385-71del) c.170-72_170-71del (n.170-72_170-71del) c.247-72_247-71del n.2120-72_2120-71del c.945-72_945-71del (n.945-72_945-71del) n.363-72_363-71del c.1138_1139del (n.1138_1139del) c.284-72_284-71del (n.284-72_284-71del) n.1514-72_1514-71del n.5803-72_5803-71del c.*101-72_*101-71del (n.*101-72_*101-71del) n.655-72_655-71del c.524-72_524-71del (n.524-72_524-71del) c.*175-72_*175-71del (n.*175-72_*175-71del) n.532-72_532-71del c.605-72_605-71del (n.605-72_605-71del) c.563-72_563-71del (n.563-72_563-71del) c.2237-72_2237-71del (n.2237-72_2237-71del) c.845-72_845-71del (n.845-72_845-71del) n.1304-72_1304-71del c.424-72_424-71del c.559-72_559-71del (n.559-72_559-71del) c.197-72_197-71del (n.197-72_197-71del) c.118-72_118-71del c.713-72_713-71del (n.713-72_713-71del) | gnomAD v4 |
15 | g.42411214T>C | CA269854244 | CAPN3 | c.386-73T>C (n.386-73T>C) c.2105-73T>C (n.2105-73T>C) c.2363-73T>C (n.2363-73T>C) c.2381-73T>C (n.2381-73T>C) n.752-73T>C n.2872-73T>C n.3252-73T>C n.2594-73T>C c.385-73T>C (n.385-73T>C) c.170-73T>C (n.170-73T>C) c.247-73T>C n.2120-73T>C c.945-73T>C (n.945-73T>C) n.363-73T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.284-73T>C (n.284-73T>C) n.1514-73T>C n.5803-73T>C c.*101-73T>C (n.*101-73T>C) n.655-73T>C c.524-73T>C (n.524-73T>C) c.*175-73T>C (n.*175-73T>C) n.532-73T>C c.605-73T>C (n.605-73T>C) c.563-73T>C (n.563-73T>C) c.2237-73T>C (n.2237-73T>C) c.845-73T>C (n.845-73T>C) n.1304-73T>C c.424-73T>C c.559-73T>C (n.559-73T>C) c.197-73T>C (n.197-73T>C) c.118-73T>C c.713-73T>C (n.713-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411214T= | CA2172721097 | CAPN3 | c.386-73T= (n.386-73T=) c.2105-73T= (n.2105-73T=) c.2363-73T= (n.2363-73T=) c.2381-73T= (n.2381-73T=) n.752-73T= n.2872-73T= n.3252-73T= n.2594-73T= c.385-73T= (n.385-73T=) c.170-73T= (n.170-73T=) c.247-73T= n.2120-73T= c.945-73T= (n.945-73T=) n.363-73T= c.1137T= (n.1137T=) c.284-73T= (n.284-73T=) n.1514-73T= n.5803-73T= c.*101-73T= (n.*101-73T=) n.655-73T= c.524-73T= (n.524-73T=) c.*175-73T= (n.*175-73T=) n.532-73T= c.605-73T= (n.605-73T=) c.563-73T= (n.563-73T=) c.2237-73T= (n.2237-73T=) c.845-73T= (n.845-73T=) n.1304-73T= c.424-73T= c.559-73T= (n.559-73T=) c.197-73T= (n.197-73T=) c.118-73T= c.713-73T= (n.713-73T=) | |
15 | g.42411215C= | CA2172721098 | CAPN3 | c.386-72C= (n.386-72C=) c.2105-72C= (n.2105-72C=) c.2363-72C= (n.2363-72C=) c.2381-72C= (n.2381-72C=) n.752-72C= n.2872-72C= n.3252-72C= n.2594-72C= c.385-72C= (n.385-72C=) c.170-72C= (n.170-72C=) c.247-72C= n.2120-72C= c.945-72C= (n.945-72C=) n.363-72C= c.1138C= (n.1138C=) c.284-72C= (n.284-72C=) n.1514-72C= n.5803-72C= c.*101-72C= (n.*101-72C=) n.655-72C= c.524-72C= (n.524-72C=) c.*175-72C= (n.*175-72C=) n.532-72C= c.605-72C= (n.605-72C=) c.563-72C= (n.563-72C=) c.2237-72C= (n.2237-72C=) c.845-72C= (n.845-72C=) n.1304-72C= c.424-72C= c.559-72C= (n.559-72C=) c.197-72C= (n.197-72C=) c.118-72C= c.713-72C= (n.713-72C=) | |
15 | g.42411215C>G | CA2172721099 | CAPN3 | c.386-72C>G (n.386-72C>G) c.2105-72C>G (n.2105-72C>G) c.2363-72C>G (n.2363-72C>G) c.2381-72C>G (n.2381-72C>G) n.752-72C>G n.2872-72C>G n.3252-72C>G n.2594-72C>G c.385-72C>G (n.385-72C>G) c.170-72C>G (n.170-72C>G) c.247-72C>G n.2120-72C>G c.945-72C>G (n.945-72C>G) n.363-72C>G c.1138C>G (n.1138C>G) c.284-72C>G (n.284-72C>G) n.1514-72C>G n.5803-72C>G c.*101-72C>G (n.*101-72C>G) n.655-72C>G c.524-72C>G (n.524-72C>G) c.*175-72C>G (n.*175-72C>G) n.532-72C>G c.605-72C>G (n.605-72C>G) c.563-72C>G (n.563-72C>G) c.2237-72C>G (n.2237-72C>G) c.845-72C>G (n.845-72C>G) n.1304-72C>G c.424-72C>G c.559-72C>G (n.559-72C>G) c.197-72C>G (n.197-72C>G) c.118-72C>G c.713-72C>G (n.713-72C>G) | dbSNP |
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15 | g.42411221G>T | CA2628034161 | CAPN3 | c.386-66G>T (n.386-66G>T) c.2105-66G>T (n.2105-66G>T) c.2363-66G>T (n.2363-66G>T) c.2381-66G>T (n.2381-66G>T) n.752-66G>T n.2872-66G>T n.3252-66G>T n.2594-66G>T c.385-66G>T (n.385-66G>T) c.170-66G>T (n.170-66G>T) c.247-66G>T n.2120-66G>T c.945-66G>T (n.945-66G>T) n.363-66G>T c.1144G>T (n.1144G>T) c.284-66G>T (n.284-66G>T) n.1514-66G>T n.5803-66G>T c.*101-66G>T (n.*101-66G>T) n.655-66G>T c.524-66G>T (n.524-66G>T) c.*175-66G>T (n.*175-66G>T) n.532-66G>T c.605-66G>T (n.605-66G>T) c.563-66G>T (n.563-66G>T) c.2237-66G>T (n.2237-66G>T) c.845-66G>T (n.845-66G>T) n.1304-66G>T c.424-66G>T c.559-66G>T (n.559-66G>T) c.197-66G>T (n.197-66G>T) c.118-66G>T c.713-66G>T (n.713-66G>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.42411224A>T | CA2628034166 | CAPN3 | c.386-63A>T (n.386-63A>T) c.2105-63A>T (n.2105-63A>T) c.2363-63A>T (n.2363-63A>T) c.2381-63A>T (n.2381-63A>T) n.752-63A>T n.2872-63A>T n.3252-63A>T n.2594-63A>T c.385-63A>T (n.385-63A>T) c.170-63A>T (n.170-63A>T) c.247-63A>T n.2120-63A>T c.945-63A>T (n.945-63A>T) n.363-63A>T c.1147A>T (n.1147A>T) c.284-63A>T (n.284-63A>T) n.1514-63A>T n.5803-63A>T c.*101-63A>T (n.*101-63A>T) n.655-63A>T c.524-63A>T (n.524-63A>T) c.*175-63A>T (n.*175-63A>T) n.532-63A>T c.605-63A>T (n.605-63A>T) c.563-63A>T (n.563-63A>T) c.2237-63A>T (n.2237-63A>T) c.845-63A>T (n.845-63A>T) n.1304-63A>T c.424-63A>T c.559-63A>T (n.559-63A>T) c.197-63A>T (n.197-63A>T) c.118-63A>T c.713-63A>T (n.713-63A>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.42411228dup | CA2628034169 | CAPN3 | c.386-59dup (n.386-59dup) c.2105-59dup (n.2105-59dup) c.2363-59dup (n.2363-59dup) c.2381-59dup (n.2381-59dup) n.752-59dup n.2872-59dup n.3252-59dup n.2594-59dup c.385-59dup (n.385-59dup) c.170-59dup (n.170-59dup) c.247-59dup n.2120-59dup c.945-59dup (n.945-59dup) n.363-59dup c.1151dup (n.1151dup) c.284-59dup (n.284-59dup) n.1514-59dup n.5803-59dup c.*101-59dup (n.*101-59dup) n.655-59dup c.524-59dup (n.524-59dup) c.*175-59dup (n.*175-59dup) n.532-59dup c.605-59dup (n.605-59dup) c.563-59dup (n.563-59dup) c.2237-59dup (n.2237-59dup) c.845-59dup (n.845-59dup) n.1304-59dup c.424-59dup c.559-59dup (n.559-59dup) c.197-59dup (n.197-59dup) c.118-59dup c.713-59dup (n.713-59dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42411229C>A | CA2628034173 | CAPN3 | c.386-58C>A (n.386-58C>A) c.2105-58C>A (n.2105-58C>A) c.2363-58C>A (n.2363-58C>A) c.2381-58C>A (n.2381-58C>A) n.752-58C>A n.2872-58C>A n.3252-58C>A n.2594-58C>A c.385-58C>A (n.385-58C>A) c.170-58C>A (n.170-58C>A) c.247-58C>A n.2120-58C>A c.945-58C>A (n.945-58C>A) n.363-58C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.284-58C>A (n.284-58C>A) n.1514-58C>A n.5803-58C>A c.*101-58C>A (n.*101-58C>A) n.655-58C>A c.524-58C>A (n.524-58C>A) c.*175-58C>A (n.*175-58C>A) n.532-58C>A c.605-58C>A (n.605-58C>A) c.563-58C>A (n.563-58C>A) c.2237-58C>A (n.2237-58C>A) c.845-58C>A (n.845-58C>A) n.1304-58C>A c.424-58C>A c.559-58C>A (n.559-58C>A) c.197-58C>A (n.197-58C>A) c.118-58C>A c.713-58C>A (n.713-58C>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.42411229C>T | CA712904745 | CAPN3 | c.386-58C>T (n.386-58C>T) c.2105-58C>T (n.2105-58C>T) c.2363-58C>T (n.2363-58C>T) c.2381-58C>T (n.2381-58C>T) n.752-58C>T n.2872-58C>T n.3252-58C>T n.2594-58C>T c.385-58C>T (n.385-58C>T) c.170-58C>T (n.170-58C>T) c.247-58C>T n.2120-58C>T c.945-58C>T (n.945-58C>T) n.363-58C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.284-58C>T (n.284-58C>T) n.1514-58C>T n.5803-58C>T c.*101-58C>T (n.*101-58C>T) n.655-58C>T c.524-58C>T (n.524-58C>T) c.*175-58C>T (n.*175-58C>T) n.532-58C>T c.605-58C>T (n.605-58C>T) c.563-58C>T (n.563-58C>T) c.2237-58C>T (n.2237-58C>T) c.845-58C>T (n.845-58C>T) n.1304-58C>T c.424-58C>T c.559-58C>T (n.559-58C>T) c.197-58C>T (n.197-58C>T) c.118-58C>T c.713-58C>T (n.713-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42411231G= | CA2172721107 | CAPN3 | c.386-56G= (n.386-56G=) c.2105-56G= (n.2105-56G=) c.2363-56G= (n.2363-56G=) c.2381-56G= (n.2381-56G=) n.752-56G= n.2872-56G= n.3252-56G= n.2594-56G= c.385-56G= (n.385-56G=) c.170-56G= (n.170-56G=) c.247-56G= n.2120-56G= c.945-56G= (n.945-56G=) n.363-56G= c.1154G= (n.1154G=) c.284-56G= (n.284-56G=) n.1514-56G= n.5803-56G= c.*101-56G= (n.*101-56G=) n.655-56G= c.524-56G= (n.524-56G=) c.*175-56G= (n.*175-56G=) n.532-56G= c.605-56G= (n.605-56G=) c.563-56G= (n.563-56G=) c.2237-56G= (n.2237-56G=) c.845-56G= (n.845-56G=) n.1304-56G= c.424-56G= c.559-56G= (n.559-56G=) c.197-56G= (n.197-56G=) c.118-56G= c.713-56G= (n.713-56G=) | |
15 | g.42411231G>T | CA2628034184 | CAPN3 | c.386-56G>T (n.386-56G>T) c.2105-56G>T (n.2105-56G>T) c.2363-56G>T (n.2363-56G>T) c.2381-56G>T (n.2381-56G>T) n.752-56G>T n.2872-56G>T n.3252-56G>T n.2594-56G>T c.385-56G>T (n.385-56G>T) c.170-56G>T (n.170-56G>T) c.247-56G>T n.2120-56G>T c.945-56G>T (n.945-56G>T) n.363-56G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.284-56G>T (n.284-56G>T) n.1514-56G>T n.5803-56G>T c.*101-56G>T (n.*101-56G>T) n.655-56G>T c.524-56G>T (n.524-56G>T) c.*175-56G>T (n.*175-56G>T) n.532-56G>T c.605-56G>T (n.605-56G>T) c.563-56G>T (n.563-56G>T) c.2237-56G>T (n.2237-56G>T) c.845-56G>T (n.845-56G>T) n.1304-56G>T c.424-56G>T c.559-56G>T (n.559-56G>T) c.197-56G>T (n.197-56G>T) c.118-56G>T c.713-56G>T (n.713-56G>T) | gnomAD v4 |
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15 | g.42411233A>C | CA2628034185 | CAPN3 | c.386-54A>C (n.386-54A>C) c.2105-54A>C (n.2105-54A>C) c.2363-54A>C (n.2363-54A>C) c.2381-54A>C (n.2381-54A>C) n.752-54A>C n.2872-54A>C n.3252-54A>C n.2594-54A>C c.385-54A>C (n.385-54A>C) c.170-54A>C (n.170-54A>C) c.247-54A>C n.2120-54A>C c.945-54A>C (n.945-54A>C) n.363-54A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.284-54A>C (n.284-54A>C) n.1514-54A>C n.5803-54A>C c.*101-54A>C (n.*101-54A>C) n.655-54A>C c.524-54A>C (n.524-54A>C) c.*175-54A>C (n.*175-54A>C) n.532-54A>C c.605-54A>C (n.605-54A>C) c.563-54A>C (n.563-54A>C) c.2237-54A>C (n.2237-54A>C) c.845-54A>C (n.845-54A>C) n.1304-54A>C c.424-54A>C c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.197-54A>C (n.197-54A>C) c.118-54A>C c.713-54A>C (n.713-54A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42411233A>G | CA2628034186 | CAPN3 | c.386-54A>G (n.386-54A>G) c.2105-54A>G (n.2105-54A>G) c.2363-54A>G (n.2363-54A>G) c.2381-54A>G (n.2381-54A>G) n.752-54A>G n.2872-54A>G n.3252-54A>G n.2594-54A>G c.385-54A>G (n.385-54A>G) c.170-54A>G (n.170-54A>G) c.247-54A>G n.2120-54A>G c.945-54A>G (n.945-54A>G) n.363-54A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.284-54A>G (n.284-54A>G) n.1514-54A>G n.5803-54A>G c.*101-54A>G (n.*101-54A>G) n.655-54A>G c.524-54A>G (n.524-54A>G) c.*175-54A>G (n.*175-54A>G) n.532-54A>G c.605-54A>G (n.605-54A>G) c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.2237-54A>G (n.2237-54A>G) c.845-54A>G (n.845-54A>G) n.1304-54A>G c.424-54A>G c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.197-54A>G (n.197-54A>G) c.118-54A>G c.713-54A>G (n.713-54A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42411235T>A | CA269854270 | CAPN3 | c.386-52T>A (n.386-52T>A) c.2105-52T>A (n.2105-52T>A) c.2363-52T>A (n.2363-52T>A) c.2381-52T>A (n.2381-52T>A) n.752-52T>A n.2872-52T>A n.3252-52T>A n.2594-52T>A c.385-52T>A (n.385-52T>A) c.170-52T>A (n.170-52T>A) c.247-52T>A n.2120-52T>A c.945-52T>A (n.945-52T>A) n.363-52T>A c.1158T>A (n.1158T>A) c.284-52T>A (n.284-52T>A) n.1514-52T>A n.5803-52T>A c.*101-52T>A (n.*101-52T>A) n.655-52T>A c.524-52T>A (n.524-52T>A) c.*175-52T>A (n.*175-52T>A) n.532-52T>A c.605-52T>A (n.605-52T>A) c.563-52T>A (n.563-52T>A) c.2237-52T>A (n.2237-52T>A) c.845-52T>A (n.845-52T>A) n.1304-52T>A c.424-52T>A c.559-52T>A (n.559-52T>A) c.197-52T>A (n.197-52T>A) c.118-52T>A c.713-52T>A (n.713-52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42411239G>A | CA7511849 | CAPN3 | c.386-48G>A (n.386-48G>A) c.2105-48G>A (n.2105-48G>A) c.2363-48G>A (n.2363-48G>A) c.2381-48G>A (n.2381-48G>A) n.752-48G>A n.2872-48G>A n.3252-48G>A n.2594-48G>A c.385-48G>A (n.385-48G>A) c.170-48G>A (n.170-48G>A) c.247-48G>A n.2120-48G>A c.945-48G>A (n.945-48G>A) n.363-48G>A c.1162G>A (n.1162G>A) c.284-48G>A (n.284-48G>A) n.1514-48G>A n.5803-48G>A c.*101-48G>A (n.*101-48G>A) n.655-48G>A c.524-48G>A (n.524-48G>A) c.*175-48G>A (n.*175-48G>A) n.532-48G>A c.605-48G>A (n.605-48G>A) c.563-48G>A (n.563-48G>A) c.2237-48G>A (n.2237-48G>A) c.845-48G>A (n.845-48G>A) n.1304-48G>A c.424-48G>A c.559-48G>A (n.559-48G>A) c.197-48G>A (n.197-48G>A) c.118-48G>A c.713-48G>A (n.713-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411239G>C | CA7511848 | CAPN3 | c.386-48G>C (n.386-48G>C) c.2105-48G>C (n.2105-48G>C) c.2363-48G>C (n.2363-48G>C) c.2381-48G>C (n.2381-48G>C) n.752-48G>C n.2872-48G>C n.3252-48G>C n.2594-48G>C c.385-48G>C (n.385-48G>C) c.170-48G>C (n.170-48G>C) c.247-48G>C n.2120-48G>C c.945-48G>C (n.945-48G>C) n.363-48G>C c.1162G>C (n.1162G>C) c.284-48G>C (n.284-48G>C) n.1514-48G>C n.5803-48G>C c.*101-48G>C (n.*101-48G>C) n.655-48G>C c.524-48G>C (n.524-48G>C) c.*175-48G>C (n.*175-48G>C) n.532-48G>C c.605-48G>C (n.605-48G>C) c.563-48G>C (n.563-48G>C) c.2237-48G>C (n.2237-48G>C) c.845-48G>C (n.845-48G>C) n.1304-48G>C c.424-48G>C c.559-48G>C (n.559-48G>C) c.197-48G>C (n.197-48G>C) c.118-48G>C c.713-48G>C (n.713-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411239G= | CA2172721109 | CAPN3 | c.386-48G= (n.386-48G=) c.2105-48G= (n.2105-48G=) c.2363-48G= (n.2363-48G=) c.2381-48G= (n.2381-48G=) n.752-48G= n.2872-48G= n.3252-48G= n.2594-48G= c.385-48G= (n.385-48G=) c.170-48G= (n.170-48G=) c.247-48G= n.2120-48G= c.945-48G= (n.945-48G=) n.363-48G= c.1162G= (n.1162G=) c.284-48G= (n.284-48G=) n.1514-48G= n.5803-48G= c.*101-48G= (n.*101-48G=) n.655-48G= c.524-48G= (n.524-48G=) c.*175-48G= (n.*175-48G=) n.532-48G= c.605-48G= (n.605-48G=) c.563-48G= (n.563-48G=) c.2237-48G= (n.2237-48G=) c.845-48G= (n.845-48G=) n.1304-48G= c.424-48G= c.559-48G= (n.559-48G=) c.197-48G= (n.197-48G=) c.118-48G= c.713-48G= (n.713-48G=) | |
15 | g.42411239G>T | CA2575695906 | CAPN3 | c.386-48G>T (n.386-48G>T) c.2105-48G>T (n.2105-48G>T) c.2363-48G>T (n.2363-48G>T) c.2381-48G>T (n.2381-48G>T) n.752-48G>T n.2872-48G>T n.3252-48G>T n.2594-48G>T c.385-48G>T (n.385-48G>T) c.170-48G>T (n.170-48G>T) c.247-48G>T n.2120-48G>T c.945-48G>T (n.945-48G>T) n.363-48G>T c.1162G>T (n.1162G>T) c.284-48G>T (n.284-48G>T) n.1514-48G>T n.5803-48G>T c.*101-48G>T (n.*101-48G>T) n.655-48G>T c.524-48G>T (n.524-48G>T) c.*175-48G>T (n.*175-48G>T) n.532-48G>T c.605-48G>T (n.605-48G>T) c.563-48G>T (n.563-48G>T) c.2237-48G>T (n.2237-48G>T) c.845-48G>T (n.845-48G>T) n.1304-48G>T c.424-48G>T c.559-48G>T (n.559-48G>T) c.197-48G>T (n.197-48G>T) c.118-48G>T c.713-48G>T (n.713-48G>T) | |
15 | g.42411240G>A | CA2628034196 | CAPN3 | c.386-47G>A (n.386-47G>A) c.2105-47G>A (n.2105-47G>A) c.2363-47G>A (n.2363-47G>A) c.2381-47G>A (n.2381-47G>A) n.752-47G>A n.2872-47G>A n.3252-47G>A n.2594-47G>A c.385-47G>A (n.385-47G>A) c.170-47G>A (n.170-47G>A) c.247-47G>A n.2120-47G>A c.945-47G>A (n.945-47G>A) n.363-47G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.284-47G>A (n.284-47G>A) n.1514-47G>A n.5803-47G>A c.*101-47G>A (n.*101-47G>A) n.655-47G>A c.524-47G>A (n.524-47G>A) c.*175-47G>A (n.*175-47G>A) n.532-47G>A c.605-47G>A (n.605-47G>A) c.563-47G>A (n.563-47G>A) c.2237-47G>A (n.2237-47G>A) c.845-47G>A (n.845-47G>A) n.1304-47G>A c.424-47G>A c.559-47G>A (n.559-47G>A) c.197-47G>A (n.197-47G>A) c.118-47G>A c.713-47G>A (n.713-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411240G= | CA2172721110 | CAPN3 | c.386-47G= (n.386-47G=) c.2105-47G= (n.2105-47G=) c.2363-47G= (n.2363-47G=) c.2381-47G= (n.2381-47G=) n.752-47G= n.2872-47G= n.3252-47G= n.2594-47G= c.385-47G= (n.385-47G=) c.170-47G= (n.170-47G=) c.247-47G= n.2120-47G= c.945-47G= (n.945-47G=) n.363-47G= c.1163G= (n.1163G=) c.284-47G= (n.284-47G=) n.1514-47G= n.5803-47G= c.*101-47G= (n.*101-47G=) n.655-47G= c.524-47G= (n.524-47G=) c.*175-47G= (n.*175-47G=) n.532-47G= c.605-47G= (n.605-47G=) c.563-47G= (n.563-47G=) c.2237-47G= (n.2237-47G=) c.845-47G= (n.845-47G=) n.1304-47G= c.424-47G= c.559-47G= (n.559-47G=) c.197-47G= (n.197-47G=) c.118-47G= c.713-47G= (n.713-47G=) | |
15 | g.42411240G>T | CA2172721111 | CAPN3 | c.386-47G>T (n.386-47G>T) c.2105-47G>T (n.2105-47G>T) c.2363-47G>T (n.2363-47G>T) c.2381-47G>T (n.2381-47G>T) n.752-47G>T n.2872-47G>T n.3252-47G>T n.2594-47G>T c.385-47G>T (n.385-47G>T) c.170-47G>T (n.170-47G>T) c.247-47G>T n.2120-47G>T c.945-47G>T (n.945-47G>T) n.363-47G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.284-47G>T (n.284-47G>T) n.1514-47G>T n.5803-47G>T c.*101-47G>T (n.*101-47G>T) n.655-47G>T c.524-47G>T (n.524-47G>T) c.*175-47G>T (n.*175-47G>T) n.532-47G>T c.605-47G>T (n.605-47G>T) c.563-47G>T (n.563-47G>T) c.2237-47G>T (n.2237-47G>T) c.845-47G>T (n.845-47G>T) n.1304-47G>T c.424-47G>T c.559-47G>T (n.559-47G>T) c.197-47G>T (n.197-47G>T) c.118-47G>T c.713-47G>T (n.713-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.42411241C>T | CA7511850 | CAPN3 | c.386-46C>T (n.386-46C>T) c.2105-46C>T (n.2105-46C>T) c.2363-46C>T (n.2363-46C>T) c.2381-46C>T (n.2381-46C>T) n.752-46C>T n.2872-46C>T n.3252-46C>T n.2594-46C>T c.385-46C>T (n.385-46C>T) c.170-46C>T (n.170-46C>T) c.247-46C>T n.2120-46C>T c.945-46C>T (n.945-46C>T) n.363-46C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.284-46C>T (n.284-46C>T) n.1514-46C>T n.5803-46C>T c.*101-46C>T (n.*101-46C>T) n.655-46C>T c.524-46C>T (n.524-46C>T) c.*175-46C>T (n.*175-46C>T) n.532-46C>T c.605-46C>T (n.605-46C>T) c.563-46C>T (n.563-46C>T) c.2237-46C>T (n.2237-46C>T) c.845-46C>T (n.845-46C>T) n.1304-46C>T c.424-46C>T c.559-46C>T (n.559-46C>T) c.197-46C>T (n.197-46C>T) c.118-46C>T c.713-46C>T (n.713-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411242G>A | CA7511851 | CAPN3 | c.386-45G>A (n.386-45G>A) c.2105-45G>A (n.2105-45G>A) c.2363-45G>A (n.2363-45G>A) c.2381-45G>A (n.2381-45G>A) n.752-45G>A n.2872-45G>A n.3252-45G>A n.2594-45G>A c.385-45G>A (n.385-45G>A) c.170-45G>A (n.170-45G>A) c.247-45G>A n.2120-45G>A c.945-45G>A (n.945-45G>A) n.363-45G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.284-45G>A (n.284-45G>A) n.1514-45G>A n.5803-45G>A c.*101-45G>A (n.*101-45G>A) n.655-45G>A c.524-45G>A (n.524-45G>A) c.*175-45G>A (n.*175-45G>A) n.532-45G>A c.605-45G>A (n.605-45G>A) c.563-45G>A (n.563-45G>A) c.2237-45G>A (n.2237-45G>A) c.845-45G>A (n.845-45G>A) n.1304-45G>A c.424-45G>A c.559-45G>A (n.559-45G>A) c.197-45G>A (n.197-45G>A) c.118-45G>A c.713-45G>A (n.713-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411242G>C | CA2172721114 | CAPN3 | c.386-45G>C (n.386-45G>C) c.2105-45G>C (n.2105-45G>C) c.2363-45G>C (n.2363-45G>C) c.2381-45G>C (n.2381-45G>C) n.752-45G>C n.2872-45G>C n.3252-45G>C n.2594-45G>C c.385-45G>C (n.385-45G>C) c.170-45G>C (n.170-45G>C) c.247-45G>C n.2120-45G>C c.945-45G>C (n.945-45G>C) n.363-45G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.284-45G>C (n.284-45G>C) n.1514-45G>C n.5803-45G>C c.*101-45G>C (n.*101-45G>C) n.655-45G>C c.524-45G>C (n.524-45G>C) c.*175-45G>C (n.*175-45G>C) n.532-45G>C c.605-45G>C (n.605-45G>C) c.563-45G>C (n.563-45G>C) c.2237-45G>C (n.2237-45G>C) c.845-45G>C (n.845-45G>C) n.1304-45G>C c.424-45G>C c.559-45G>C (n.559-45G>C) c.197-45G>C (n.197-45G>C) c.118-45G>C c.713-45G>C (n.713-45G>C) | dbSNP |
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15 | g.42411242G>T | CA2628034203 | CAPN3 | c.386-45G>T (n.386-45G>T) c.2105-45G>T (n.2105-45G>T) c.2363-45G>T (n.2363-45G>T) c.2381-45G>T (n.2381-45G>T) n.752-45G>T n.2872-45G>T n.3252-45G>T n.2594-45G>T c.385-45G>T (n.385-45G>T) c.170-45G>T (n.170-45G>T) c.247-45G>T n.2120-45G>T c.945-45G>T (n.945-45G>T) n.363-45G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.284-45G>T (n.284-45G>T) n.1514-45G>T n.5803-45G>T c.*101-45G>T (n.*101-45G>T) n.655-45G>T c.524-45G>T (n.524-45G>T) c.*175-45G>T (n.*175-45G>T) n.532-45G>T c.605-45G>T (n.605-45G>T) c.563-45G>T (n.563-45G>T) c.2237-45G>T (n.2237-45G>T) c.845-45G>T (n.845-45G>T) n.1304-45G>T c.424-45G>T c.559-45G>T (n.559-45G>T) c.197-45G>T (n.197-45G>T) c.118-45G>T c.713-45G>T (n.713-45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42411243G= | CA2172721115 | CAPN3 | c.386-44G= (n.386-44G=) c.2105-44G= (n.2105-44G=) c.2363-44G= (n.2363-44G=) c.2381-44G= (n.2381-44G=) n.752-44G= n.2872-44G= n.3252-44G= n.2594-44G= c.385-44G= (n.385-44G=) c.170-44G= (n.170-44G=) c.247-44G= n.2120-44G= c.945-44G= (n.945-44G=) n.363-44G= c.1166G= (n.1166G=) c.284-44G= (n.284-44G=) n.1514-44G= n.5803-44G= c.*101-44G= (n.*101-44G=) n.655-44G= c.524-44G= (n.524-44G=) c.*175-44G= (n.*175-44G=) n.532-44G= c.605-44G= (n.605-44G=) c.563-44G= (n.563-44G=) c.2237-44G= (n.2237-44G=) c.845-44G= (n.845-44G=) n.1304-44G= c.424-44G= c.559-44G= (n.559-44G=) c.197-44G= (n.197-44G=) c.118-44G= c.713-44G= (n.713-44G=) | |
15 | g.42411243G>T | CA617609495 | CAPN3 | c.386-44G>T (n.386-44G>T) c.2105-44G>T (n.2105-44G>T) c.2363-44G>T (n.2363-44G>T) c.2381-44G>T (n.2381-44G>T) n.752-44G>T n.2872-44G>T n.3252-44G>T n.2594-44G>T c.385-44G>T (n.385-44G>T) c.170-44G>T (n.170-44G>T) c.247-44G>T n.2120-44G>T c.945-44G>T (n.945-44G>T) n.363-44G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.284-44G>T (n.284-44G>T) n.1514-44G>T n.5803-44G>T c.*101-44G>T (n.*101-44G>T) n.655-44G>T c.524-44G>T (n.524-44G>T) c.*175-44G>T (n.*175-44G>T) n.532-44G>T c.605-44G>T (n.605-44G>T) c.563-44G>T (n.563-44G>T) c.2237-44G>T (n.2237-44G>T) c.845-44G>T (n.845-44G>T) n.1304-44G>T c.424-44G>T c.559-44G>T (n.559-44G>T) c.197-44G>T (n.197-44G>T) c.118-44G>T c.713-44G>T (n.713-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.42411245G>A | CA617609496 | CAPN3 | c.386-42G>A (n.386-42G>A) c.2105-42G>A (n.2105-42G>A) c.2363-42G>A (n.2363-42G>A) c.2381-42G>A (n.2381-42G>A) n.752-42G>A n.2872-42G>A n.3252-42G>A n.2594-42G>A c.385-42G>A (n.385-42G>A) c.170-42G>A (n.170-42G>A) c.247-42G>A n.2120-42G>A c.945-42G>A (n.945-42G>A) n.363-42G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.284-42G>A (n.284-42G>A) n.1514-42G>A n.5803-42G>A c.*101-42G>A (n.*101-42G>A) n.655-42G>A c.524-42G>A (n.524-42G>A) c.*175-42G>A (n.*175-42G>A) n.532-42G>A c.605-42G>A (n.605-42G>A) c.563-42G>A (n.563-42G>A) c.2237-42G>A (n.2237-42G>A) c.845-42G>A (n.845-42G>A) n.1304-42G>A c.424-42G>A c.559-42G>A (n.559-42G>A) c.197-42G>A (n.197-42G>A) c.118-42G>A c.713-42G>A (n.713-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42411246T>A | CA2628034208 | CAPN3 | c.386-41T>A (n.386-41T>A) c.2105-41T>A (n.2105-41T>A) c.2363-41T>A (n.2363-41T>A) c.2381-41T>A (n.2381-41T>A) n.752-41T>A n.2872-41T>A n.3252-41T>A n.2594-41T>A c.385-41T>A (n.385-41T>A) c.170-41T>A (n.170-41T>A) c.247-41T>A n.2120-41T>A c.945-41T>A (n.945-41T>A) n.363-41T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.284-41T>A (n.284-41T>A) n.1514-41T>A n.5803-41T>A c.*101-41T>A (n.*101-41T>A) n.655-41T>A c.524-41T>A (n.524-41T>A) c.*175-41T>A (n.*175-41T>A) n.532-41T>A c.605-41T>A (n.605-41T>A) c.563-41T>A (n.563-41T>A) c.2237-41T>A (n.2237-41T>A) c.845-41T>A (n.845-41T>A) n.1304-41T>A c.424-41T>A c.559-41T>A (n.559-41T>A) c.197-41T>A (n.197-41T>A) c.118-41T>A c.713-41T>A (n.713-41T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411246T>C | CA7511852 | CAPN3 | c.386-41T>C (n.386-41T>C) c.2105-41T>C (n.2105-41T>C) c.2363-41T>C (n.2363-41T>C) c.2381-41T>C (n.2381-41T>C) n.752-41T>C n.2872-41T>C n.3252-41T>C n.2594-41T>C c.385-41T>C (n.385-41T>C) c.170-41T>C (n.170-41T>C) c.247-41T>C n.2120-41T>C c.945-41T>C (n.945-41T>C) n.363-41T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.284-41T>C (n.284-41T>C) n.1514-41T>C n.5803-41T>C c.*101-41T>C (n.*101-41T>C) n.655-41T>C c.524-41T>C (n.524-41T>C) c.*175-41T>C (n.*175-41T>C) n.532-41T>C c.605-41T>C (n.605-41T>C) c.563-41T>C (n.563-41T>C) c.2237-41T>C (n.2237-41T>C) c.845-41T>C (n.845-41T>C) n.1304-41T>C c.424-41T>C c.559-41T>C (n.559-41T>C) c.197-41T>C (n.197-41T>C) c.118-41T>C c.713-41T>C (n.713-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411246T= | CA2172721117 | CAPN3 | c.386-41T= (n.386-41T=) c.2105-41T= (n.2105-41T=) c.2363-41T= (n.2363-41T=) c.2381-41T= (n.2381-41T=) n.752-41T= n.2872-41T= n.3252-41T= n.2594-41T= c.385-41T= (n.385-41T=) c.170-41T= (n.170-41T=) c.247-41T= n.2120-41T= c.945-41T= (n.945-41T=) n.363-41T= c.1169T= (n.1169T=) c.284-41T= (n.284-41T=) n.1514-41T= n.5803-41T= c.*101-41T= (n.*101-41T=) n.655-41T= c.524-41T= (n.524-41T=) c.*175-41T= (n.*175-41T=) n.532-41T= c.605-41T= (n.605-41T=) c.563-41T= (n.563-41T=) c.2237-41T= (n.2237-41T=) c.845-41T= (n.845-41T=) n.1304-41T= c.424-41T= c.559-41T= (n.559-41T=) c.197-41T= (n.197-41T=) c.118-41T= c.713-41T= (n.713-41T=) | |
15 | g.42411247G>A | CA2172721119 | CAPN3 | c.386-40G>A (n.386-40G>A) c.2105-40G>A (n.2105-40G>A) c.2363-40G>A (n.2363-40G>A) c.2381-40G>A (n.2381-40G>A) n.752-40G>A n.2872-40G>A n.3252-40G>A n.2594-40G>A c.385-40G>A (n.385-40G>A) c.170-40G>A (n.170-40G>A) c.247-40G>A n.2120-40G>A c.945-40G>A (n.945-40G>A) n.363-40G>A c.1170G>A (n.1170G>A) c.284-40G>A (n.284-40G>A) n.1514-40G>A n.5803-40G>A c.*101-40G>A (n.*101-40G>A) n.655-40G>A c.524-40G>A (n.524-40G>A) c.*175-40G>A (n.*175-40G>A) n.532-40G>A c.605-40G>A (n.605-40G>A) c.563-40G>A (n.563-40G>A) c.2237-40G>A (n.2237-40G>A) c.845-40G>A (n.845-40G>A) n.1304-40G>A c.424-40G>A c.559-40G>A (n.559-40G>A) c.197-40G>A (n.197-40G>A) c.118-40G>A c.713-40G>A (n.713-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411247G= | CA2172721118 | CAPN3 | c.386-40G= (n.386-40G=) c.2105-40G= (n.2105-40G=) c.2363-40G= (n.2363-40G=) c.2381-40G= (n.2381-40G=) n.752-40G= n.2872-40G= n.3252-40G= n.2594-40G= c.385-40G= (n.385-40G=) c.170-40G= (n.170-40G=) c.247-40G= n.2120-40G= c.945-40G= (n.945-40G=) n.363-40G= c.1170G= (n.1170G=) c.284-40G= (n.284-40G=) n.1514-40G= n.5803-40G= c.*101-40G= (n.*101-40G=) n.655-40G= c.524-40G= (n.524-40G=) c.*175-40G= (n.*175-40G=) n.532-40G= c.605-40G= (n.605-40G=) c.563-40G= (n.563-40G=) c.2237-40G= (n.2237-40G=) c.845-40G= (n.845-40G=) n.1304-40G= c.424-40G= c.559-40G= (n.559-40G=) c.197-40G= (n.197-40G=) c.118-40G= c.713-40G= (n.713-40G=) | |
15 | g.42411248C>A | CA2628034211 | CAPN3 | c.386-39C>A (n.386-39C>A) c.2105-39C>A (n.2105-39C>A) c.2363-39C>A (n.2363-39C>A) c.2381-39C>A (n.2381-39C>A) n.752-39C>A n.2872-39C>A n.3252-39C>A n.2594-39C>A c.385-39C>A (n.385-39C>A) c.170-39C>A (n.170-39C>A) c.247-39C>A n.2120-39C>A c.945-39C>A (n.945-39C>A) n.363-39C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.284-39C>A (n.284-39C>A) n.1514-39C>A n.5803-39C>A c.*101-39C>A (n.*101-39C>A) n.655-39C>A c.524-39C>A (n.524-39C>A) c.*175-39C>A (n.*175-39C>A) n.532-39C>A c.605-39C>A (n.605-39C>A) c.563-39C>A (n.563-39C>A) c.2237-39C>A (n.2237-39C>A) c.845-39C>A (n.845-39C>A) n.1304-39C>A c.424-39C>A c.559-39C>A (n.559-39C>A) c.197-39C>A (n.197-39C>A) c.118-39C>A c.713-39C>A (n.713-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411248C= | CA2172721120 | CAPN3 | c.386-39C= (n.386-39C=) c.2105-39C= (n.2105-39C=) c.2363-39C= (n.2363-39C=) c.2381-39C= (n.2381-39C=) n.752-39C= n.2872-39C= n.3252-39C= n.2594-39C= c.385-39C= (n.385-39C=) c.170-39C= (n.170-39C=) c.247-39C= n.2120-39C= c.945-39C= (n.945-39C=) n.363-39C= c.1171C= (n.1171C=) c.284-39C= (n.284-39C=) n.1514-39C= n.5803-39C= c.*101-39C= (n.*101-39C=) n.655-39C= c.524-39C= (n.524-39C=) c.*175-39C= (n.*175-39C=) n.532-39C= c.605-39C= (n.605-39C=) c.563-39C= (n.563-39C=) c.2237-39C= (n.2237-39C=) c.845-39C= (n.845-39C=) n.1304-39C= c.424-39C= c.559-39C= (n.559-39C=) c.197-39C= (n.197-39C=) c.118-39C= c.713-39C= (n.713-39C=) | |
15 | g.42411248C>T | CA7511853 | CAPN3 | c.386-39C>T (n.386-39C>T) c.2105-39C>T (n.2105-39C>T) c.2363-39C>T (n.2363-39C>T) c.2381-39C>T (n.2381-39C>T) n.752-39C>T n.2872-39C>T n.3252-39C>T n.2594-39C>T c.385-39C>T (n.385-39C>T) c.170-39C>T (n.170-39C>T) c.247-39C>T n.2120-39C>T c.945-39C>T (n.945-39C>T) n.363-39C>T c.1171C>T (n.1171C>T) c.284-39C>T (n.284-39C>T) n.1514-39C>T n.5803-39C>T c.*101-39C>T (n.*101-39C>T) n.655-39C>T c.524-39C>T (n.524-39C>T) c.*175-39C>T (n.*175-39C>T) n.532-39C>T c.605-39C>T (n.605-39C>T) c.563-39C>T (n.563-39C>T) c.2237-39C>T (n.2237-39C>T) c.845-39C>T (n.845-39C>T) n.1304-39C>T c.424-39C>T c.559-39C>T (n.559-39C>T) c.197-39C>T (n.197-39C>T) c.118-39C>T c.713-39C>T (n.713-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411249G>A | CA7511854 | CAPN3 | c.386-38G>A (n.386-38G>A) c.2105-38G>A (n.2105-38G>A) c.2363-38G>A (n.2363-38G>A) c.2381-38G>A (n.2381-38G>A) n.752-38G>A n.2872-38G>A n.3252-38G>A n.2594-38G>A c.385-38G>A (n.385-38G>A) c.170-38G>A (n.170-38G>A) c.247-38G>A n.2120-38G>A c.945-38G>A (n.945-38G>A) n.363-38G>A c.1172G>A (n.1172G>A) c.284-38G>A (n.284-38G>A) n.1514-38G>A n.5803-38G>A c.*101-38G>A (n.*101-38G>A) n.655-38G>A c.524-38G>A (n.524-38G>A) c.*175-38G>A (n.*175-38G>A) n.532-38G>A c.605-38G>A (n.605-38G>A) c.563-38G>A (n.563-38G>A) c.2237-38G>A (n.2237-38G>A) c.845-38G>A (n.845-38G>A) n.1304-38G>A c.424-38G>A c.559-38G>A (n.559-38G>A) c.197-38G>A (n.197-38G>A) c.118-38G>A c.713-38G>A (n.713-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411249G>C | CA2628034214 | CAPN3 | c.386-38G>C (n.386-38G>C) c.2105-38G>C (n.2105-38G>C) c.2363-38G>C (n.2363-38G>C) c.2381-38G>C (n.2381-38G>C) n.752-38G>C n.2872-38G>C n.3252-38G>C n.2594-38G>C c.385-38G>C (n.385-38G>C) c.170-38G>C (n.170-38G>C) c.247-38G>C n.2120-38G>C c.945-38G>C (n.945-38G>C) n.363-38G>C c.1172G>C (n.1172G>C) c.284-38G>C (n.284-38G>C) n.1514-38G>C n.5803-38G>C c.*101-38G>C (n.*101-38G>C) n.655-38G>C c.524-38G>C (n.524-38G>C) c.*175-38G>C (n.*175-38G>C) n.532-38G>C c.605-38G>C (n.605-38G>C) c.563-38G>C (n.563-38G>C) c.2237-38G>C (n.2237-38G>C) c.845-38G>C (n.845-38G>C) n.1304-38G>C c.424-38G>C c.559-38G>C (n.559-38G>C) c.197-38G>C (n.197-38G>C) c.118-38G>C c.713-38G>C (n.713-38G>C) | gnomAD v4 |
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15 | g.42411250C>A | CA7511855 | CAPN3 | c.386-37C>A (n.386-37C>A) c.2105-37C>A (n.2105-37C>A) c.2363-37C>A (n.2363-37C>A) c.2381-37C>A (n.2381-37C>A) n.752-37C>A n.2872-37C>A n.3252-37C>A n.2594-37C>A c.385-37C>A (n.385-37C>A) c.170-37C>A (n.170-37C>A) c.247-37C>A n.2120-37C>A c.945-37C>A (n.945-37C>A) n.363-37C>A c.1173C>A (n.1173C>A) c.284-37C>A (n.284-37C>A) n.1514-37C>A n.5803-37C>A c.*101-37C>A (n.*101-37C>A) n.655-37C>A c.524-37C>A (n.524-37C>A) c.*175-37C>A (n.*175-37C>A) n.532-37C>A c.605-37C>A (n.605-37C>A) c.563-37C>A (n.563-37C>A) c.2237-37C>A (n.2237-37C>A) c.845-37C>A (n.845-37C>A) n.1304-37C>A c.424-37C>A c.559-37C>A (n.559-37C>A) c.197-37C>A (n.197-37C>A) c.118-37C>A c.713-37C>A (n.713-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411250C= | CA2172721122 | CAPN3 | c.386-37C= (n.386-37C=) c.2105-37C= (n.2105-37C=) c.2363-37C= (n.2363-37C=) c.2381-37C= (n.2381-37C=) n.752-37C= n.2872-37C= n.3252-37C= n.2594-37C= c.385-37C= (n.385-37C=) c.170-37C= (n.170-37C=) c.247-37C= n.2120-37C= c.945-37C= (n.945-37C=) n.363-37C= c.1173C= (n.1173C=) c.284-37C= (n.284-37C=) n.1514-37C= n.5803-37C= c.*101-37C= (n.*101-37C=) n.655-37C= c.524-37C= (n.524-37C=) c.*175-37C= (n.*175-37C=) n.532-37C= c.605-37C= (n.605-37C=) c.563-37C= (n.563-37C=) c.2237-37C= (n.2237-37C=) c.845-37C= (n.845-37C=) n.1304-37C= c.424-37C= c.559-37C= (n.559-37C=) c.197-37C= (n.197-37C=) c.118-37C= c.713-37C= (n.713-37C=) | |
15 | g.42411250C>T | CA2628034218 | CAPN3 | c.386-37C>T (n.386-37C>T) c.2105-37C>T (n.2105-37C>T) c.2363-37C>T (n.2363-37C>T) c.2381-37C>T (n.2381-37C>T) n.752-37C>T n.2872-37C>T n.3252-37C>T n.2594-37C>T c.385-37C>T (n.385-37C>T) c.170-37C>T (n.170-37C>T) c.247-37C>T n.2120-37C>T c.945-37C>T (n.945-37C>T) n.363-37C>T c.1173C>T (n.1173C>T) c.284-37C>T (n.284-37C>T) n.1514-37C>T n.5803-37C>T c.*101-37C>T (n.*101-37C>T) n.655-37C>T c.524-37C>T (n.524-37C>T) c.*175-37C>T (n.*175-37C>T) n.532-37C>T c.605-37C>T (n.605-37C>T) c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.2237-37C>T (n.2237-37C>T) c.845-37C>T (n.845-37C>T) n.1304-37C>T c.424-37C>T c.559-37C>T (n.559-37C>T) c.197-37C>T (n.197-37C>T) c.118-37C>T c.713-37C>T (n.713-37C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42411251del | CA2628034217 | CAPN3 | c.386-36del (n.386-36del) c.2105-36del (n.2105-36del) c.2363-36del (n.2363-36del) c.2381-36del (n.2381-36del) n.752-36del n.2872-36del n.3252-36del n.2594-36del c.385-36del (n.385-36del) c.170-36del (n.170-36del) c.247-36del n.2120-36del c.945-36del (n.945-36del) n.363-36del c.1174del (n.1174del) c.284-36del (n.284-36del) n.1514-36del n.5803-36del c.*101-36del (n.*101-36del) n.655-36del c.524-36del (n.524-36del) c.*175-36del (n.*175-36del) n.532-36del c.605-36del (n.605-36del) c.563-36del (n.563-36del) c.2237-36del (n.2237-36del) c.845-36del (n.845-36del) n.1304-36del c.424-36del c.559-36del (n.559-36del) c.197-36del (n.197-36del) c.118-36del c.713-36del (n.713-36del) | gnomAD v4 |
15 | g.42411251C>A | CA2628034219 | CAPN3 | c.386-36C>A (n.386-36C>A) c.2105-36C>A (n.2105-36C>A) c.2363-36C>A (n.2363-36C>A) c.2381-36C>A (n.2381-36C>A) n.752-36C>A n.2872-36C>A n.3252-36C>A n.2594-36C>A c.385-36C>A (n.385-36C>A) c.170-36C>A (n.170-36C>A) c.247-36C>A n.2120-36C>A c.945-36C>A (n.945-36C>A) n.363-36C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.284-36C>A (n.284-36C>A) n.1514-36C>A n.5803-36C>A c.*101-36C>A (n.*101-36C>A) n.655-36C>A c.524-36C>A (n.524-36C>A) c.*175-36C>A (n.*175-36C>A) n.532-36C>A c.605-36C>A (n.605-36C>A) c.563-36C>A (n.563-36C>A) c.2237-36C>A (n.2237-36C>A) c.845-36C>A (n.845-36C>A) n.1304-36C>A c.424-36C>A c.559-36C>A (n.559-36C>A) c.197-36C>A (n.197-36C>A) c.118-36C>A c.713-36C>A (n.713-36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411252T>G | CA2628034220 | CAPN3 | c.386-35T>G (n.386-35T>G) c.2105-35T>G (n.2105-35T>G) c.2363-35T>G (n.2363-35T>G) c.2381-35T>G (n.2381-35T>G) n.752-35T>G n.2872-35T>G n.3252-35T>G n.2594-35T>G c.385-35T>G (n.385-35T>G) c.170-35T>G (n.170-35T>G) c.247-35T>G n.2120-35T>G c.945-35T>G (n.945-35T>G) n.363-35T>G c.1175T>G (n.1175T>G) c.284-35T>G (n.284-35T>G) n.1514-35T>G n.5803-35T>G c.*101-35T>G (n.*101-35T>G) n.655-35T>G c.524-35T>G (n.524-35T>G) c.*175-35T>G (n.*175-35T>G) n.532-35T>G c.605-35T>G (n.605-35T>G) c.563-35T>G (n.563-35T>G) c.2237-35T>G (n.2237-35T>G) c.845-35T>G (n.845-35T>G) n.1304-35T>G c.424-35T>G c.559-35T>G (n.559-35T>G) c.197-35T>G (n.197-35T>G) c.118-35T>G c.713-35T>G (n.713-35T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42411252_42411253delinsTG | CA2172721123 | CAPN3 | c.386-35_386-34delinsTG (n.386-35_386-34delinsTG) c.2105-35_2105-34delinsTG (n.2105-35_2105-34delinsTG) c.2363-35_2363-34delinsTG (n.2363-35_2363-34delinsTG) c.2381-35_2381-34delinsTG (n.2381-35_2381-34delinsTG) n.752-35_752-34delinsTG n.2872-35_2872-34delinsTG n.3252-35_3252-34delinsTG n.2594-35_2594-34delinsTG c.385-35_385-34delinsTG (n.385-35_385-34delinsTG) c.170-35_170-34delinsTG (n.170-35_170-34delinsTG) c.247-35_247-34delinsTG n.2120-35_2120-34delinsTG c.945-35_945-34delinsTG (n.945-35_945-34delinsTG) n.363-35_363-34delinsTG c.1175_1176delinsTG (n.1175_1176delinsTG) c.284-35_284-34delinsTG (n.284-35_284-34delinsTG) n.1514-35_1514-34delinsTG n.5803-35_5803-34delinsTG c.*101-35_*101-34delinsTG (n.*101-35_*101-34delinsTG) n.655-35_655-34delinsTG c.524-35_524-34delinsTG (n.524-35_524-34delinsTG) c.*175-35_*175-34delinsTG (n.*175-35_*175-34delinsTG) n.532-35_532-34delinsTG c.605-35_605-34delinsTG (n.605-35_605-34delinsTG) c.563-35_563-34delinsTG (n.563-35_563-34delinsTG) c.2237-35_2237-34delinsTG (n.2237-35_2237-34delinsTG) c.845-35_845-34delinsTG (n.845-35_845-34delinsTG) n.1304-35_1304-34delinsTG c.424-35_424-34delinsTG c.559-35_559-34delinsTG (n.559-35_559-34delinsTG) c.197-35_197-34delinsTG (n.197-35_197-34delinsTG) c.118-35_118-34delinsTG c.713-35_713-34delinsTG (n.713-35_713-34delinsTG) | |
15 | g.42411253del | CA2172721124 | CAPN3 | c.386-34del (n.386-34del) c.2105-34del (n.2105-34del) c.2363-34del (n.2363-34del) c.2381-34del (n.2381-34del) n.752-34del n.2872-34del n.3252-34del n.2594-34del c.385-34del (n.385-34del) c.170-34del (n.170-34del) c.247-34del n.2120-34del c.945-34del (n.945-34del) n.363-34del c.1176del (n.1176del) c.284-34del (n.284-34del) n.1514-34del n.5803-34del c.*101-34del (n.*101-34del) n.655-34del c.524-34del (n.524-34del) c.*175-34del (n.*175-34del) n.532-34del c.605-34del (n.605-34del) c.563-34del (n.563-34del) c.2237-34del (n.2237-34del) c.845-34del (n.845-34del) n.1304-34del c.424-34del c.559-34del (n.559-34del) c.197-34del (n.197-34del) c.118-34del c.713-34del (n.713-34del) | dbSNP |
15 | g.42411253G>C | CA2628034223 | CAPN3 | c.386-34G>C (n.386-34G>C) c.2105-34G>C (n.2105-34G>C) c.2363-34G>C (n.2363-34G>C) c.2381-34G>C (n.2381-34G>C) n.752-34G>C n.2872-34G>C n.3252-34G>C n.2594-34G>C c.385-34G>C (n.385-34G>C) c.170-34G>C (n.170-34G>C) c.247-34G>C n.2120-34G>C c.945-34G>C (n.945-34G>C) n.363-34G>C c.1176G>C (n.1176G>C) c.284-34G>C (n.284-34G>C) n.1514-34G>C n.5803-34G>C c.*101-34G>C (n.*101-34G>C) n.655-34G>C c.524-34G>C (n.524-34G>C) c.*175-34G>C (n.*175-34G>C) n.532-34G>C c.605-34G>C (n.605-34G>C) c.563-34G>C (n.563-34G>C) c.2237-34G>C (n.2237-34G>C) c.845-34G>C (n.845-34G>C) n.1304-34G>C c.424-34G>C c.559-34G>C (n.559-34G>C) c.197-34G>C (n.197-34G>C) c.118-34G>C c.713-34G>C (n.713-34G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42411254T>C | CA7511856 | CAPN3 | c.386-33T>C (n.386-33T>C) c.2105-33T>C (n.2105-33T>C) c.2363-33T>C (n.2363-33T>C) c.2381-33T>C (n.2381-33T>C) n.752-33T>C n.2872-33T>C n.3252-33T>C n.2594-33T>C c.385-33T>C (n.385-33T>C) c.170-33T>C (n.170-33T>C) c.247-33T>C n.2120-33T>C c.945-33T>C (n.945-33T>C) n.363-33T>C c.1177T>C (n.1177T>C) c.284-33T>C (n.284-33T>C) n.1514-33T>C n.5803-33T>C c.*101-33T>C (n.*101-33T>C) n.655-33T>C c.524-33T>C (n.524-33T>C) c.*175-33T>C (n.*175-33T>C) n.532-33T>C c.605-33T>C (n.605-33T>C) c.563-33T>C (n.563-33T>C) c.2237-33T>C (n.2237-33T>C) c.845-33T>C (n.845-33T>C) n.1304-33T>C c.424-33T>C c.559-33T>C (n.559-33T>C) c.197-33T>C (n.197-33T>C) c.118-33T>C c.713-33T>C (n.713-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411254T= | CA2172721125 | CAPN3 | c.386-33T= (n.386-33T=) c.2105-33T= (n.2105-33T=) c.2363-33T= (n.2363-33T=) c.2381-33T= (n.2381-33T=) n.752-33T= n.2872-33T= n.3252-33T= n.2594-33T= c.385-33T= (n.385-33T=) c.170-33T= (n.170-33T=) c.247-33T= n.2120-33T= c.945-33T= (n.945-33T=) n.363-33T= c.1177T= (n.1177T=) c.284-33T= (n.284-33T=) n.1514-33T= n.5803-33T= c.*101-33T= (n.*101-33T=) n.655-33T= c.524-33T= (n.524-33T=) c.*175-33T= (n.*175-33T=) n.532-33T= c.605-33T= (n.605-33T=) c.563-33T= (n.563-33T=) c.2237-33T= (n.2237-33T=) c.845-33T= (n.845-33T=) n.1304-33T= c.424-33T= c.559-33T= (n.559-33T=) c.197-33T= (n.197-33T=) c.118-33T= c.713-33T= (n.713-33T=) | |
15 | g.42411254dup | CA2628034225 | CAPN3 | c.386-33dup (n.386-33dup) c.2105-33dup (n.2105-33dup) c.2363-33dup (n.2363-33dup) c.2381-33dup (n.2381-33dup) n.752-33dup n.2872-33dup n.3252-33dup n.2594-33dup c.385-33dup (n.385-33dup) c.170-33dup (n.170-33dup) c.247-33dup n.2120-33dup c.945-33dup (n.945-33dup) n.363-33dup c.1177dup (n.1177dup) c.284-33dup (n.284-33dup) n.1514-33dup n.5803-33dup c.*101-33dup (n.*101-33dup) n.655-33dup c.524-33dup (n.524-33dup) c.*175-33dup (n.*175-33dup) n.532-33dup c.605-33dup (n.605-33dup) c.563-33dup (n.563-33dup) c.2237-33dup (n.2237-33dup) c.845-33dup (n.845-33dup) n.1304-33dup c.424-33dup c.559-33dup (n.559-33dup) c.197-33dup (n.197-33dup) c.118-33dup c.713-33dup (n.713-33dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42411257C>G | CA2803911769 | CAPN3 | c.386-30C>G (n.386-30C>G) c.2105-30C>G (n.2105-30C>G) c.2363-30C>G (n.2363-30C>G) c.2381-30C>G (n.2381-30C>G) n.752-30C>G n.2872-30C>G n.3252-30C>G n.2594-30C>G c.385-30C>G (n.385-30C>G) c.170-30C>G (n.170-30C>G) c.247-30C>G n.2120-30C>G c.945-30C>G (n.945-30C>G) n.363-30C>G c.1180C>G (n.1180C>G) c.284-30C>G (n.284-30C>G) n.1514-30C>G n.5803-30C>G c.*101-30C>G (n.*101-30C>G) n.655-30C>G c.524-30C>G (n.524-30C>G) c.*175-30C>G (n.*175-30C>G) n.532-30C>G c.605-30C>G (n.605-30C>G) c.563-30C>G (n.563-30C>G) c.2237-30C>G (n.2237-30C>G) c.845-30C>G (n.845-30C>G) n.1304-30C>G c.424-30C>G c.559-30C>G (n.559-30C>G) c.197-30C>G (n.197-30C>G) c.118-30C>G c.713-30C>G (n.713-30C>G) | |
15 | g.42411258T>C | CA7511857 | CAPN3 | c.386-29T>C (n.386-29T>C) c.2105-29T>C (n.2105-29T>C) c.2363-29T>C (n.2363-29T>C) c.2381-29T>C (n.2381-29T>C) n.752-29T>C n.2872-29T>C n.3252-29T>C n.2594-29T>C c.385-29T>C (n.385-29T>C) c.170-29T>C (n.170-29T>C) c.247-29T>C n.2120-29T>C c.945-29T>C (n.945-29T>C) n.363-29T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.284-29T>C (n.284-29T>C) n.1514-29T>C n.5803-29T>C c.*101-29T>C (n.*101-29T>C) n.655-29T>C c.524-29T>C (n.524-29T>C) c.*175-29T>C (n.*175-29T>C) n.532-29T>C c.605-29T>C (n.605-29T>C) c.563-29T>C (n.563-29T>C) c.2237-29T>C (n.2237-29T>C) c.845-29T>C (n.845-29T>C) n.1304-29T>C c.424-29T>C c.559-29T>C (n.559-29T>C) c.197-29T>C (n.197-29T>C) c.118-29T>C c.713-29T>C (n.713-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411258T>G | CA712904761 | CAPN3 | c.386-29T>G (n.386-29T>G) c.2105-29T>G (n.2105-29T>G) c.2363-29T>G (n.2363-29T>G) c.2381-29T>G (n.2381-29T>G) n.752-29T>G n.2872-29T>G n.3252-29T>G n.2594-29T>G c.385-29T>G (n.385-29T>G) c.170-29T>G (n.170-29T>G) c.247-29T>G n.2120-29T>G c.945-29T>G (n.945-29T>G) n.363-29T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.284-29T>G (n.284-29T>G) n.1514-29T>G n.5803-29T>G c.*101-29T>G (n.*101-29T>G) n.655-29T>G c.524-29T>G (n.524-29T>G) c.*175-29T>G (n.*175-29T>G) n.532-29T>G c.605-29T>G (n.605-29T>G) c.563-29T>G (n.563-29T>G) c.2237-29T>G (n.2237-29T>G) c.845-29T>G (n.845-29T>G) n.1304-29T>G c.424-29T>G c.559-29T>G (n.559-29T>G) c.197-29T>G (n.197-29T>G) c.118-29T>G c.713-29T>G (n.713-29T>G) | dbSNP |
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15 | g.42411260G>A | CA2803911770 | CAPN3 | c.386-27G>A (n.386-27G>A) c.2105-27G>A (n.2105-27G>A) c.2363-27G>A (n.2363-27G>A) c.2381-27G>A (n.2381-27G>A) n.752-27G>A n.2872-27G>A n.3252-27G>A n.2594-27G>A c.385-27G>A (n.385-27G>A) c.170-27G>A (n.170-27G>A) c.247-27G>A n.2120-27G>A c.945-27G>A (n.945-27G>A) n.363-27G>A c.1183G>A (n.1183G>A) c.284-27G>A (n.284-27G>A) n.1514-27G>A n.5803-27G>A c.*101-27G>A (n.*101-27G>A) n.655-27G>A c.524-27G>A (n.524-27G>A) c.*175-27G>A (n.*175-27G>A) n.532-27G>A c.605-27G>A (n.605-27G>A) c.563-27G>A (n.563-27G>A) c.2237-27G>A (n.2237-27G>A) c.845-27G>A (n.845-27G>A) n.1304-27G>A c.424-27G>A c.559-27G>A (n.559-27G>A) c.197-27G>A (n.197-27G>A) c.118-27G>A c.713-27G>A (n.713-27G>A) | |
15 | g.42411261C>A | CA2628034236 | CAPN3 | c.386-26C>A (n.386-26C>A) c.2105-26C>A (n.2105-26C>A) c.2363-26C>A (n.2363-26C>A) c.2381-26C>A (n.2381-26C>A) n.752-26C>A n.2872-26C>A n.3252-26C>A n.2594-26C>A c.385-26C>A (n.385-26C>A) c.170-26C>A (n.170-26C>A) c.247-26C>A n.2120-26C>A c.945-26C>A (n.945-26C>A) n.363-26C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.284-26C>A (n.284-26C>A) n.1514-26C>A n.5803-26C>A c.*101-26C>A (n.*101-26C>A) n.655-26C>A c.524-26C>A (n.524-26C>A) c.*175-26C>A (n.*175-26C>A) n.532-26C>A c.605-26C>A (n.605-26C>A) c.563-26C>A (n.563-26C>A) c.2237-26C>A (n.2237-26C>A) c.845-26C>A (n.845-26C>A) n.1304-26C>A c.424-26C>A c.559-26C>A (n.559-26C>A) c.197-26C>A (n.197-26C>A) c.118-26C>A c.713-26C>A (n.713-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411261C>T | CA2628034238 | CAPN3 | c.386-26C>T (n.386-26C>T) c.2105-26C>T (n.2105-26C>T) c.2363-26C>T (n.2363-26C>T) c.2381-26C>T (n.2381-26C>T) n.752-26C>T n.2872-26C>T n.3252-26C>T n.2594-26C>T c.385-26C>T (n.385-26C>T) c.170-26C>T (n.170-26C>T) c.247-26C>T n.2120-26C>T c.945-26C>T (n.945-26C>T) n.363-26C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.284-26C>T (n.284-26C>T) n.1514-26C>T n.5803-26C>T c.*101-26C>T (n.*101-26C>T) n.655-26C>T c.524-26C>T (n.524-26C>T) c.*175-26C>T (n.*175-26C>T) n.532-26C>T c.605-26C>T (n.605-26C>T) c.563-26C>T (n.563-26C>T) c.2237-26C>T (n.2237-26C>T) c.845-26C>T (n.845-26C>T) n.1304-26C>T c.424-26C>T c.559-26C>T (n.559-26C>T) c.197-26C>T (n.197-26C>T) c.118-26C>T c.713-26C>T (n.713-26C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42411264C>G | CA2628034240 | CAPN3 | c.386-23C>G (n.386-23C>G) c.2105-23C>G (n.2105-23C>G) c.2363-23C>G (n.2363-23C>G) c.2381-23C>G (n.2381-23C>G) n.752-23C>G n.2872-23C>G n.3252-23C>G n.2594-23C>G c.385-23C>G (n.385-23C>G) c.170-23C>G (n.170-23C>G) c.247-23C>G n.2120-23C>G c.945-23C>G (n.945-23C>G) n.363-23C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.284-23C>G (n.284-23C>G) n.1514-23C>G n.5803-23C>G c.*101-23C>G (n.*101-23C>G) n.655-23C>G c.524-23C>G (n.524-23C>G) c.*175-23C>G (n.*175-23C>G) n.532-23C>G c.605-23C>G (n.605-23C>G) c.563-23C>G (n.563-23C>G) c.2237-23C>G (n.2237-23C>G) c.845-23C>G (n.845-23C>G) n.1304-23C>G c.424-23C>G c.559-23C>G (n.559-23C>G) c.197-23C>G (n.197-23C>G) c.118-23C>G c.713-23C>G (n.713-23C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42411265T>C | CA269854328 | CAPN3 | c.386-22T>C (n.386-22T>C) c.2105-22T>C (n.2105-22T>C) c.2363-22T>C (n.2363-22T>C) c.2381-22T>C (n.2381-22T>C) n.752-22T>C n.2872-22T>C n.3252-22T>C n.2594-22T>C c.385-22T>C (n.385-22T>C) c.170-22T>C (n.170-22T>C) c.247-22T>C n.2120-22T>C c.945-22T>C (n.945-22T>C) n.363-22T>C c.1188T>C (n.1188T>C) c.284-22T>C (n.284-22T>C) n.1514-22T>C n.5803-22T>C c.*101-22T>C (n.*101-22T>C) n.655-22T>C c.524-22T>C (n.524-22T>C) c.*175-22T>C (n.*175-22T>C) n.532-22T>C c.605-22T>C (n.605-22T>C) c.563-22T>C (n.563-22T>C) c.2237-22T>C (n.2237-22T>C) c.845-22T>C (n.845-22T>C) n.1304-22T>C c.424-22T>C c.559-22T>C (n.559-22T>C) c.197-22T>C (n.197-22T>C) c.118-22T>C c.713-22T>C (n.713-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411265T= | CA2172721127 | CAPN3 | c.386-22T= (n.386-22T=) c.2105-22T= (n.2105-22T=) c.2363-22T= (n.2363-22T=) c.2381-22T= (n.2381-22T=) n.752-22T= n.2872-22T= n.3252-22T= n.2594-22T= c.385-22T= (n.385-22T=) c.170-22T= (n.170-22T=) c.247-22T= n.2120-22T= c.945-22T= (n.945-22T=) n.363-22T= c.1188T= (n.1188T=) c.284-22T= (n.284-22T=) n.1514-22T= n.5803-22T= c.*101-22T= (n.*101-22T=) n.655-22T= c.524-22T= (n.524-22T=) c.*175-22T= (n.*175-22T=) n.532-22T= c.605-22T= (n.605-22T=) c.563-22T= (n.563-22T=) c.2237-22T= (n.2237-22T=) c.845-22T= (n.845-22T=) n.1304-22T= c.424-22T= c.559-22T= (n.559-22T=) c.197-22T= (n.197-22T=) c.118-22T= c.713-22T= (n.713-22T=) | |
15 | g.42411268C>A | CA2628034244 | CAPN3 | c.386-19C>A (n.386-19C>A) c.2105-19C>A (n.2105-19C>A) c.2363-19C>A (n.2363-19C>A) c.2381-19C>A (n.2381-19C>A) n.752-19C>A n.2872-19C>A n.3252-19C>A n.2594-19C>A c.385-19C>A (n.385-19C>A) c.170-19C>A (n.170-19C>A) c.247-19C>A n.2120-19C>A c.945-19C>A (n.945-19C>A) n.363-19C>A c.1191C>A (n.1191C>A) c.284-19C>A (n.284-19C>A) n.1514-19C>A n.5803-19C>A c.*101-19C>A (n.*101-19C>A) n.655-19C>A c.524-19C>A (n.524-19C>A) c.*175-19C>A (n.*175-19C>A) n.532-19C>A c.605-19C>A (n.605-19C>A) c.563-19C>A (n.563-19C>A) c.2237-19C>A (n.2237-19C>A) c.845-19C>A (n.845-19C>A) n.1304-19C>A c.424-19C>A c.559-19C>A (n.559-19C>A) c.197-19C>A (n.197-19C>A) c.118-19C>A c.713-19C>A (n.713-19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42411268C= | CA2172721128 | CAPN3 | c.386-19C= (n.386-19C=) c.2105-19C= (n.2105-19C=) c.2363-19C= (n.2363-19C=) c.2381-19C= (n.2381-19C=) n.752-19C= n.2872-19C= n.3252-19C= n.2594-19C= c.385-19C= (n.385-19C=) c.170-19C= (n.170-19C=) c.247-19C= n.2120-19C= c.945-19C= (n.945-19C=) n.363-19C= c.1191C= (n.1191C=) c.284-19C= (n.284-19C=) n.1514-19C= n.5803-19C= c.*101-19C= (n.*101-19C=) n.655-19C= c.524-19C= (n.524-19C=) c.*175-19C= (n.*175-19C=) n.532-19C= c.605-19C= (n.605-19C=) c.563-19C= (n.563-19C=) c.2237-19C= (n.2237-19C=) c.845-19C= (n.845-19C=) n.1304-19C= c.424-19C= c.559-19C= (n.559-19C=) c.197-19C= (n.197-19C=) c.118-19C= c.713-19C= (n.713-19C=) | |
15 | g.42411268C>T | CA7511858 | CAPN3 | c.386-19C>T (n.386-19C>T) c.2105-19C>T (n.2105-19C>T) c.2363-19C>T (n.2363-19C>T) c.2381-19C>T (n.2381-19C>T) n.752-19C>T n.2872-19C>T n.3252-19C>T n.2594-19C>T c.385-19C>T (n.385-19C>T) c.170-19C>T (n.170-19C>T) c.247-19C>T n.2120-19C>T c.945-19C>T (n.945-19C>T) n.363-19C>T c.1191C>T (n.1191C>T) c.284-19C>T (n.284-19C>T) n.1514-19C>T n.5803-19C>T c.*101-19C>T (n.*101-19C>T) n.655-19C>T c.524-19C>T (n.524-19C>T) c.*175-19C>T (n.*175-19C>T) n.532-19C>T c.605-19C>T (n.605-19C>T) c.563-19C>T (n.563-19C>T) c.2237-19C>T (n.2237-19C>T) c.845-19C>T (n.845-19C>T) n.1304-19C>T c.424-19C>T c.559-19C>T (n.559-19C>T) c.197-19C>T (n.197-19C>T) c.118-19C>T c.713-19C>T (n.713-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411269C= | CA2172721129 | CAPN3 | c.386-18C= (n.386-18C=) c.2105-18C= (n.2105-18C=) c.2363-18C= (n.2363-18C=) c.2381-18C= (n.2381-18C=) n.752-18C= n.2872-18C= n.3252-18C= n.2594-18C= c.385-18C= (n.385-18C=) c.170-18C= (n.170-18C=) c.247-18C= n.2120-18C= c.945-18C= (n.945-18C=) n.363-18C= c.1192C= (n.1192C=) c.284-18C= (n.284-18C=) n.1514-18C= n.5803-18C= c.*101-18C= (n.*101-18C=) n.655-18C= c.524-18C= (n.524-18C=) c.*175-18C= (n.*175-18C=) n.532-18C= c.605-18C= (n.605-18C=) c.563-18C= (n.563-18C=) c.2237-18C= (n.2237-18C=) c.845-18C= (n.845-18C=) n.1304-18C= c.424-18C= c.559-18C= (n.559-18C=) c.197-18C= (n.197-18C=) c.118-18C= c.713-18C= (n.713-18C=) | |
15 | g.42411269C>G | CA7511859 | CAPN3 | c.386-18C>G (n.386-18C>G) c.2105-18C>G (n.2105-18C>G) c.2363-18C>G (n.2363-18C>G) c.2381-18C>G (n.2381-18C>G) n.752-18C>G n.2872-18C>G n.3252-18C>G n.2594-18C>G c.385-18C>G (n.385-18C>G) c.170-18C>G (n.170-18C>G) c.247-18C>G n.2120-18C>G c.945-18C>G (n.945-18C>G) n.363-18C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.284-18C>G (n.284-18C>G) n.1514-18C>G n.5803-18C>G c.*101-18C>G (n.*101-18C>G) n.655-18C>G c.524-18C>G (n.524-18C>G) c.*175-18C>G (n.*175-18C>G) n.532-18C>G c.605-18C>G (n.605-18C>G) c.563-18C>G (n.563-18C>G) c.2237-18C>G (n.2237-18C>G) c.845-18C>G (n.845-18C>G) n.1304-18C>G c.424-18C>G c.559-18C>G (n.559-18C>G) c.197-18C>G (n.197-18C>G) c.118-18C>G c.713-18C>G (n.713-18C>G) | dbSNP ExAC |
15 | g.42411269C>T | CA617609498 | CAPN3 | c.386-18C>T (n.386-18C>T) c.2105-18C>T (n.2105-18C>T) c.2363-18C>T (n.2363-18C>T) c.2381-18C>T (n.2381-18C>T) n.752-18C>T n.2872-18C>T n.3252-18C>T n.2594-18C>T c.385-18C>T (n.385-18C>T) c.170-18C>T (n.170-18C>T) c.247-18C>T n.2120-18C>T c.945-18C>T (n.945-18C>T) n.363-18C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.284-18C>T (n.284-18C>T) n.1514-18C>T n.5803-18C>T c.*101-18C>T (n.*101-18C>T) n.655-18C>T c.524-18C>T (n.524-18C>T) c.*175-18C>T (n.*175-18C>T) n.532-18C>T c.605-18C>T (n.605-18C>T) c.563-18C>T (n.563-18C>T) c.2237-18C>T (n.2237-18C>T) c.845-18C>T (n.845-18C>T) n.1304-18C>T c.424-18C>T c.559-18C>T (n.559-18C>T) c.197-18C>T (n.197-18C>T) c.118-18C>T c.713-18C>T (n.713-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411270T>G | CA242274 | CAPN3 | c.386-17T>G (n.386-17T>G) c.2105-17T>G (n.2105-17T>G) c.2363-17T>G (n.2363-17T>G) c.2381-17T>G (n.2381-17T>G) n.752-17T>G n.2872-17T>G n.3252-17T>G n.2594-17T>G c.385-17T>G (n.385-17T>G) c.170-17T>G (n.170-17T>G) c.247-17T>G n.2120-17T>G c.945-17T>G (n.945-17T>G) n.363-17T>G c.1193T>G (n.1193T>G) c.284-17T>G (n.284-17T>G) n.1514-17T>G n.5803-17T>G c.*101-17T>G (n.*101-17T>G) n.655-17T>G c.524-17T>G (n.524-17T>G) c.*175-17T>G (n.*175-17T>G) n.532-17T>G c.605-17T>G (n.605-17T>G) c.563-17T>G (n.563-17T>G) c.2237-17T>G (n.2237-17T>G) c.845-17T>G (n.845-17T>G) n.1304-17T>G c.424-17T>G c.559-17T>G (n.559-17T>G) c.197-17T>G (n.197-17T>G) c.118-17T>G c.713-17T>G (n.713-17T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42411270T= | CA2172721130 | CAPN3 | c.386-17T= (n.386-17T=) c.2105-17T= (n.2105-17T=) c.2363-17T= (n.2363-17T=) c.2381-17T= (n.2381-17T=) n.752-17T= n.2872-17T= n.3252-17T= n.2594-17T= c.385-17T= (n.385-17T=) c.170-17T= (n.170-17T=) c.247-17T= n.2120-17T= c.945-17T= (n.945-17T=) n.363-17T= c.1193T= (n.1193T=) c.284-17T= (n.284-17T=) n.1514-17T= n.5803-17T= c.*101-17T= (n.*101-17T=) n.655-17T= c.524-17T= (n.524-17T=) c.*175-17T= (n.*175-17T=) n.532-17T= c.605-17T= (n.605-17T=) c.563-17T= (n.563-17T=) c.2237-17T= (n.2237-17T=) c.845-17T= (n.845-17T=) n.1304-17T= c.424-17T= c.559-17T= (n.559-17T=) c.197-17T= (n.197-17T=) c.118-17T= c.713-17T= (n.713-17T=) | |
15 | g.42411270_42411272dup | CA2730850727 | CAPN3 | c.386-17_386-15dup (n.386-17_386-15dup) c.2105-17_2105-15dup (n.2105-17_2105-15dup) c.2363-17_2363-15dup (n.2363-17_2363-15dup) c.2381-17_2381-15dup (n.2381-17_2381-15dup) n.752-17_752-15dup n.2872-17_2872-15dup n.3252-17_3252-15dup n.2594-17_2594-15dup c.385-17_385-15dup (n.385-17_385-15dup) c.170-17_170-15dup (n.170-17_170-15dup) c.247-17_247-15dup n.2120-17_2120-15dup c.945-17_945-15dup (n.945-17_945-15dup) n.363-17_363-15dup c.1193_1195dup (n.1193_1195dup) c.284-17_284-15dup (n.284-17_284-15dup) n.1514-17_1514-15dup n.5803-17_5803-15dup c.*101-17_*101-15dup (n.*101-17_*101-15dup) n.655-17_655-15dup c.524-17_524-15dup (n.524-17_524-15dup) c.*175-17_*175-15dup (n.*175-17_*175-15dup) n.532-17_532-15dup c.605-17_605-15dup (n.605-17_605-15dup) c.563-17_563-15dup (n.563-17_563-15dup) c.2237-17_2237-15dup (n.2237-17_2237-15dup) c.845-17_845-15dup (n.845-17_845-15dup) n.1304-17_1304-15dup c.424-17_424-15dup c.559-17_559-15dup (n.559-17_559-15dup) c.197-17_197-15dup (n.197-17_197-15dup) c.118-17_118-15dup c.713-17_713-15dup (n.713-17_713-15dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42411271G>A | CA2172721132 | CAPN3 | c.386-16G>A (n.386-16G>A) c.2105-16G>A (n.2105-16G>A) c.2363-16G>A (n.2363-16G>A) c.2381-16G>A (n.2381-16G>A) n.752-16G>A n.2872-16G>A n.3252-16G>A n.2594-16G>A c.385-16G>A (n.385-16G>A) c.170-16G>A (n.170-16G>A) c.247-16G>A n.2120-16G>A c.945-16G>A (n.945-16G>A) n.363-16G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.284-16G>A (n.284-16G>A) n.1514-16G>A n.5803-16G>A c.*101-16G>A (n.*101-16G>A) n.655-16G>A c.524-16G>A (n.524-16G>A) c.*175-16G>A (n.*175-16G>A) n.532-16G>A c.605-16G>A (n.605-16G>A) c.563-16G>A (n.563-16G>A) c.2237-16G>A (n.2237-16G>A) c.845-16G>A (n.845-16G>A) n.1304-16G>A c.424-16G>A c.559-16G>A (n.559-16G>A) c.197-16G>A (n.197-16G>A) c.118-16G>A c.713-16G>A (n.713-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411271G>C | CA2575695908 | CAPN3 | c.386-16G>C (n.386-16G>C) c.2105-16G>C (n.2105-16G>C) c.2363-16G>C (n.2363-16G>C) c.2381-16G>C (n.2381-16G>C) n.752-16G>C n.2872-16G>C n.3252-16G>C n.2594-16G>C c.385-16G>C (n.385-16G>C) c.170-16G>C (n.170-16G>C) c.247-16G>C n.2120-16G>C c.945-16G>C (n.945-16G>C) n.363-16G>C c.1194G>C (n.1194G>C) c.284-16G>C (n.284-16G>C) n.1514-16G>C n.5803-16G>C c.*101-16G>C (n.*101-16G>C) n.655-16G>C c.524-16G>C (n.524-16G>C) c.*175-16G>C (n.*175-16G>C) n.532-16G>C c.605-16G>C (n.605-16G>C) c.563-16G>C (n.563-16G>C) c.2237-16G>C (n.2237-16G>C) c.845-16G>C (n.845-16G>C) n.1304-16G>C c.424-16G>C c.559-16G>C (n.559-16G>C) c.197-16G>C (n.197-16G>C) c.118-16G>C c.713-16G>C (n.713-16G>C) | |
15 | g.42411271G= | CA2172721131 | CAPN3 | c.386-16G= (n.386-16G=) c.2105-16G= (n.2105-16G=) c.2363-16G= (n.2363-16G=) c.2381-16G= (n.2381-16G=) n.752-16G= n.2872-16G= n.3252-16G= n.2594-16G= c.385-16G= (n.385-16G=) c.170-16G= (n.170-16G=) c.247-16G= n.2120-16G= c.945-16G= (n.945-16G=) n.363-16G= c.1194G= (n.1194G=) c.284-16G= (n.284-16G=) n.1514-16G= n.5803-16G= c.*101-16G= (n.*101-16G=) n.655-16G= c.524-16G= (n.524-16G=) c.*175-16G= (n.*175-16G=) n.532-16G= c.605-16G= (n.605-16G=) c.563-16G= (n.563-16G=) c.2237-16G= (n.2237-16G=) c.845-16G= (n.845-16G=) n.1304-16G= c.424-16G= c.559-16G= (n.559-16G=) c.197-16G= (n.197-16G=) c.118-16G= c.713-16G= (n.713-16G=) | |
15 | g.42411271G>T | CA712904769 | CAPN3 | c.386-16G>T (n.386-16G>T) c.2105-16G>T (n.2105-16G>T) c.2363-16G>T (n.2363-16G>T) c.2381-16G>T (n.2381-16G>T) n.752-16G>T n.2872-16G>T n.3252-16G>T n.2594-16G>T c.385-16G>T (n.385-16G>T) c.170-16G>T (n.170-16G>T) c.247-16G>T n.2120-16G>T c.945-16G>T (n.945-16G>T) n.363-16G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.284-16G>T (n.284-16G>T) n.1514-16G>T n.5803-16G>T c.*101-16G>T (n.*101-16G>T) n.655-16G>T c.524-16G>T (n.524-16G>T) c.*175-16G>T (n.*175-16G>T) n.532-16G>T c.605-16G>T (n.605-16G>T) c.563-16G>T (n.563-16G>T) c.2237-16G>T (n.2237-16G>T) c.845-16G>T (n.845-16G>T) n.1304-16G>T c.424-16G>T c.559-16G>T (n.559-16G>T) c.197-16G>T (n.197-16G>T) c.118-16G>T c.713-16G>T (n.713-16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411273G>A | CA2628034260 | CAPN3 | c.386-14G>A (n.386-14G>A) c.2105-14G>A (n.2105-14G>A) c.2363-14G>A (n.2363-14G>A) c.2381-14G>A (n.2381-14G>A) n.752-14G>A n.2872-14G>A n.3252-14G>A n.2594-14G>A c.385-14G>A (n.385-14G>A) c.170-14G>A (n.170-14G>A) c.247-14G>A n.2120-14G>A c.945-14G>A (n.945-14G>A) n.363-14G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.284-14G>A (n.284-14G>A) n.1514-14G>A n.5803-14G>A c.*101-14G>A (n.*101-14G>A) n.655-14G>A c.524-14G>A (n.524-14G>A) c.*175-14G>A (n.*175-14G>A) n.532-14G>A c.605-14G>A (n.605-14G>A) c.563-14G>A (n.563-14G>A) c.2237-14G>A (n.2237-14G>A) c.845-14G>A (n.845-14G>A) n.1304-14G>A c.424-14G>A c.559-14G>A (n.559-14G>A) c.197-14G>A (n.197-14G>A) c.118-14G>A c.713-14G>A (n.713-14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42411275del | CA2628034263 | CAPN3 | c.386-12del (n.386-12del) c.2105-12del (n.2105-12del) c.2363-12del (n.2363-12del) c.2381-12del (n.2381-12del) n.752-12del n.2872-12del n.3252-12del n.2594-12del c.385-12del (n.385-12del) c.170-12del (n.170-12del) c.247-12del n.2120-12del c.945-12del (n.945-12del) n.363-12del c.1198del (n.1198del) c.284-12del (n.284-12del) n.1514-12del n.5803-12del c.*101-12del (n.*101-12del) n.655-12del c.524-12del (n.524-12del) c.*175-12del (n.*175-12del) n.532-12del c.605-12del (n.605-12del) c.563-12del (n.563-12del) c.2237-12del (n.2237-12del) c.845-12del (n.845-12del) n.1304-12del c.424-12del c.559-12del (n.559-12del) c.197-12del (n.197-12del) c.118-12del c.713-12del (n.713-12del) | gnomAD v4 |
15 | g.42411275A= | CA2172721133 | CAPN3 | c.386-12A= (n.386-12A=) c.2105-12A= (n.2105-12A=) c.2363-12A= (n.2363-12A=) c.2381-12A= (n.2381-12A=) n.752-12A= n.2872-12A= n.3252-12A= n.2594-12A= c.385-12A= (n.385-12A=) c.170-12A= (n.170-12A=) c.247-12A= n.2120-12A= c.945-12A= (n.945-12A=) n.363-12A= c.1198A= (n.1198A=) c.284-12A= (n.284-12A=) n.1514-12A= n.5803-12A= c.*101-12A= (n.*101-12A=) n.655-12A= c.524-12A= (n.524-12A=) c.*175-12A= (n.*175-12A=) n.532-12A= c.605-12A= (n.605-12A=) c.563-12A= (n.563-12A=) c.2237-12A= (n.2237-12A=) c.845-12A= (n.845-12A=) n.1304-12A= c.424-12A= c.559-12A= (n.559-12A=) c.197-12A= (n.197-12A=) c.118-12A= c.713-12A= (n.713-12A=) | |
15 | g.42411275A>G | CA7511860 | CAPN3 | c.386-12A>G (n.386-12A>G) c.2105-12A>G (n.2105-12A>G) c.2363-12A>G (n.2363-12A>G) c.2381-12A>G (n.2381-12A>G) n.752-12A>G n.2872-12A>G n.3252-12A>G n.2594-12A>G c.385-12A>G (n.385-12A>G) c.170-12A>G (n.170-12A>G) c.247-12A>G n.2120-12A>G c.945-12A>G (n.945-12A>G) n.363-12A>G c.1198A>G (n.1198A>G) c.284-12A>G (n.284-12A>G) n.1514-12A>G n.5803-12A>G c.*101-12A>G (n.*101-12A>G) n.655-12A>G c.524-12A>G (n.524-12A>G) c.*175-12A>G (n.*175-12A>G) n.532-12A>G c.605-12A>G (n.605-12A>G) c.563-12A>G (n.563-12A>G) c.2237-12A>G (n.2237-12A>G) c.845-12A>G (n.845-12A>G) n.1304-12A>G c.424-12A>G c.559-12A>G (n.559-12A>G) c.197-12A>G (n.197-12A>G) c.118-12A>G c.713-12A>G (n.713-12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411276T>C | CA617609737 | CAPN3 | c.386-11T>C (n.386-11T>C) c.2105-11T>C (n.2105-11T>C) c.2363-11T>C (n.2363-11T>C) c.2381-11T>C (n.2381-11T>C) n.752-11T>C n.2872-11T>C n.3252-11T>C n.2594-11T>C c.385-11T>C (n.385-11T>C) c.170-11T>C (n.170-11T>C) c.247-11T>C n.2120-11T>C c.945-11T>C (n.945-11T>C) n.363-11T>C c.1199T>C (n.1199T>C) c.284-11T>C (n.284-11T>C) n.1514-11T>C n.5803-11T>C c.*101-11T>C (n.*101-11T>C) n.655-11T>C c.524-11T>C (n.524-11T>C) c.*175-11T>C (n.*175-11T>C) n.532-11T>C c.605-11T>C (n.605-11T>C) c.563-11T>C (n.563-11T>C) c.2237-11T>C (n.2237-11T>C) c.845-11T>C (n.845-11T>C) n.1304-11T>C c.424-11T>C c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.197-11T>C (n.197-11T>C) c.118-11T>C c.713-11T>C (n.713-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411276T= | CA2172721134 | CAPN3 | c.386-11T= (n.386-11T=) c.2105-11T= (n.2105-11T=) c.2363-11T= (n.2363-11T=) c.2381-11T= (n.2381-11T=) n.752-11T= n.2872-11T= n.3252-11T= n.2594-11T= c.385-11T= (n.385-11T=) c.170-11T= (n.170-11T=) c.247-11T= n.2120-11T= c.945-11T= (n.945-11T=) n.363-11T= c.1199T= (n.1199T=) c.284-11T= (n.284-11T=) n.1514-11T= n.5803-11T= c.*101-11T= (n.*101-11T=) n.655-11T= c.524-11T= (n.524-11T=) c.*175-11T= (n.*175-11T=) n.532-11T= c.605-11T= (n.605-11T=) c.563-11T= (n.563-11T=) c.2237-11T= (n.2237-11T=) c.845-11T= (n.845-11T=) n.1304-11T= c.424-11T= c.559-11T= (n.559-11T=) c.197-11T= (n.197-11T=) c.118-11T= c.713-11T= (n.713-11T=) | |
15 | g.42411277T>G | CA2172721136 | CAPN3 | c.386-10T>G (n.386-10T>G) c.2105-10T>G (n.2105-10T>G) c.2363-10T>G (n.2363-10T>G) c.2381-10T>G (n.2381-10T>G) n.752-10T>G n.2872-10T>G n.3252-10T>G n.2594-10T>G c.385-10T>G (n.385-10T>G) c.170-10T>G (n.170-10T>G) c.247-10T>G n.2120-10T>G c.945-10T>G (n.945-10T>G) n.363-10T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.284-10T>G (n.284-10T>G) n.1514-10T>G n.5803-10T>G c.*101-10T>G (n.*101-10T>G) n.655-10T>G c.524-10T>G (n.524-10T>G) c.*175-10T>G (n.*175-10T>G) n.532-10T>G c.605-10T>G (n.605-10T>G) c.563-10T>G (n.563-10T>G) c.2237-10T>G (n.2237-10T>G) c.845-10T>G (n.845-10T>G) n.1304-10T>G c.424-10T>G c.559-10T>G (n.559-10T>G) c.197-10T>G (n.197-10T>G) c.118-10T>G c.713-10T>G (n.713-10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42411277T= | CA2172721135 | CAPN3 | c.386-10T= (n.386-10T=) c.2105-10T= (n.2105-10T=) c.2363-10T= (n.2363-10T=) c.2381-10T= (n.2381-10T=) n.752-10T= n.2872-10T= n.3252-10T= n.2594-10T= c.385-10T= (n.385-10T=) c.170-10T= (n.170-10T=) c.247-10T= n.2120-10T= c.945-10T= (n.945-10T=) n.363-10T= c.1200T= (n.1200T=) c.284-10T= (n.284-10T=) n.1514-10T= n.5803-10T= c.*101-10T= (n.*101-10T=) n.655-10T= c.524-10T= (n.524-10T=) c.*175-10T= (n.*175-10T=) n.532-10T= c.605-10T= (n.605-10T=) c.563-10T= (n.563-10T=) c.2237-10T= (n.2237-10T=) c.845-10T= (n.845-10T=) n.1304-10T= c.424-10T= c.559-10T= (n.559-10T=) c.197-10T= (n.197-10T=) c.118-10T= c.713-10T= (n.713-10T=) | |
15 | g.42411278C>A | CA2575695909 | CAPN3 | c.386-9C>A (n.386-9C>A) c.2105-9C>A (n.2105-9C>A) c.2363-9C>A (n.2363-9C>A) c.2381-9C>A (n.2381-9C>A) n.752-9C>A n.2872-9C>A n.3252-9C>A n.2594-9C>A c.385-9C>A (n.385-9C>A) c.170-9C>A (n.170-9C>A) c.247-9C>A n.2120-9C>A c.945-9C>A (n.945-9C>A) n.363-9C>A c.1201C>A (n.1201C>A) c.284-9C>A (n.284-9C>A) n.1514-9C>A n.5803-9C>A c.*101-9C>A (n.*101-9C>A) n.655-9C>A c.524-9C>A (n.524-9C>A) c.*175-9C>A (n.*175-9C>A) n.532-9C>A c.605-9C>A (n.605-9C>A) c.563-9C>A (n.563-9C>A) c.2237-9C>A (n.2237-9C>A) c.845-9C>A (n.845-9C>A) n.1304-9C>A c.424-9C>A c.559-9C>A (n.559-9C>A) c.197-9C>A (n.197-9C>A) c.118-9C>A c.713-9C>A (n.713-9C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42411278C>T | CA2628034270 | CAPN3 | c.386-9C>T (n.386-9C>T) c.2105-9C>T (n.2105-9C>T) c.2363-9C>T (n.2363-9C>T) c.2381-9C>T (n.2381-9C>T) n.752-9C>T n.2872-9C>T n.3252-9C>T n.2594-9C>T c.385-9C>T (n.385-9C>T) c.170-9C>T (n.170-9C>T) c.247-9C>T n.2120-9C>T c.945-9C>T (n.945-9C>T) n.363-9C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.284-9C>T (n.284-9C>T) n.1514-9C>T n.5803-9C>T c.*101-9C>T (n.*101-9C>T) n.655-9C>T c.524-9C>T (n.524-9C>T) c.*175-9C>T (n.*175-9C>T) n.532-9C>T c.605-9C>T (n.605-9C>T) c.563-9C>T (n.563-9C>T) c.2237-9C>T (n.2237-9C>T) c.845-9C>T (n.845-9C>T) n.1304-9C>T c.424-9C>T c.559-9C>T (n.559-9C>T) c.197-9C>T (n.197-9C>T) c.118-9C>T c.713-9C>T (n.713-9C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42411279T>C | CA617609739 | CAPN3 | c.386-8T>C (n.386-8T>C) c.2105-8T>C (n.2105-8T>C) c.2363-8T>C (n.2363-8T>C) c.2381-8T>C (n.2381-8T>C) n.752-8T>C n.2872-8T>C n.3252-8T>C n.2594-8T>C c.385-8T>C (n.385-8T>C) c.170-8T>C (n.170-8T>C) c.247-8T>C n.2120-8T>C c.945-8T>C (n.945-8T>C) n.363-8T>C c.1202T>C (n.1202T>C) c.284-8T>C (n.284-8T>C) n.1514-8T>C n.5803-8T>C c.*101-8T>C (n.*101-8T>C) n.655-8T>C c.524-8T>C (n.524-8T>C) c.*175-8T>C (n.*175-8T>C) n.532-8T>C c.605-8T>C (n.605-8T>C) c.563-8T>C (n.563-8T>C) c.2237-8T>C (n.2237-8T>C) c.845-8T>C (n.845-8T>C) n.1304-8T>C c.424-8T>C c.559-8T>C (n.559-8T>C) c.197-8T>C (n.197-8T>C) c.118-8T>C c.713-8T>C (n.713-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411279T= | CA2172721137 | CAPN3 | c.386-8T= (n.386-8T=) c.2105-8T= (n.2105-8T=) c.2363-8T= (n.2363-8T=) c.2381-8T= (n.2381-8T=) n.752-8T= n.2872-8T= n.3252-8T= n.2594-8T= c.385-8T= (n.385-8T=) c.170-8T= (n.170-8T=) c.247-8T= n.2120-8T= c.945-8T= (n.945-8T=) n.363-8T= c.1202T= (n.1202T=) c.284-8T= (n.284-8T=) n.1514-8T= n.5803-8T= c.*101-8T= (n.*101-8T=) n.655-8T= c.524-8T= (n.524-8T=) c.*175-8T= (n.*175-8T=) n.532-8T= c.605-8T= (n.605-8T=) c.563-8T= (n.563-8T=) c.2237-8T= (n.2237-8T=) c.845-8T= (n.845-8T=) n.1304-8T= c.424-8T= c.559-8T= (n.559-8T=) c.197-8T= (n.197-8T=) c.118-8T= c.713-8T= (n.713-8T=) | |
15 | g.42411282C= | CA2172721138 | CAPN3 | c.386-5C= (n.386-5C=) c.2105-5C= (n.2105-5C=) c.2363-5C= (n.2363-5C=) c.2381-5C= (n.2381-5C=) n.752-5C= n.2872-5C= n.3252-5C= n.2594-5C= c.385-5C= (n.385-5C=) c.170-5C= (n.170-5C=) c.247-5C= n.2120-5C= c.945-5C= (n.945-5C=) n.363-5C= c.1205C= (n.1205C=) c.284-5C= (n.284-5C=) n.1514-5C= n.5803-5C= c.*101-5C= (n.*101-5C=) n.655-5C= c.524-5C= (n.524-5C=) c.*175-5C= (n.*175-5C=) n.532-5C= c.605-5C= (n.605-5C=) c.563-5C= (n.563-5C=) c.2237-5C= (n.2237-5C=) c.845-5C= (n.845-5C=) n.1304-5C= c.424-5C= c.559-5C= (n.559-5C=) c.197-5C= (n.197-5C=) c.118-5C= c.713-5C= (n.713-5C=) | |
15 | g.42411282C>G | CA2575695910 | CAPN3 | c.386-5C>G (n.386-5C>G) c.2105-5C>G (n.2105-5C>G) c.2363-5C>G (n.2363-5C>G) c.2381-5C>G (n.2381-5C>G) n.752-5C>G n.2872-5C>G n.3252-5C>G n.2594-5C>G c.385-5C>G (n.385-5C>G) c.170-5C>G (n.170-5C>G) c.247-5C>G n.2120-5C>G c.945-5C>G (n.945-5C>G) n.363-5C>G c.1205C>G (n.1205C>G) c.284-5C>G (n.284-5C>G) n.1514-5C>G n.5803-5C>G c.*101-5C>G (n.*101-5C>G) n.655-5C>G c.524-5C>G (n.524-5C>G) c.*175-5C>G (n.*175-5C>G) n.532-5C>G c.605-5C>G (n.605-5C>G) c.563-5C>G (n.563-5C>G) c.2237-5C>G (n.2237-5C>G) c.845-5C>G (n.845-5C>G) n.1304-5C>G c.424-5C>G c.559-5C>G (n.559-5C>G) c.197-5C>G (n.197-5C>G) c.118-5C>G c.713-5C>G (n.713-5C>G) | |
15 | g.42411282C>T | CA617609742 | CAPN3 | c.386-5C>T (n.386-5C>T) c.2105-5C>T (n.2105-5C>T) c.2363-5C>T (n.2363-5C>T) c.2381-5C>T (n.2381-5C>T) n.752-5C>T n.2872-5C>T n.3252-5C>T n.2594-5C>T c.385-5C>T (n.385-5C>T) c.170-5C>T (n.170-5C>T) c.247-5C>T n.2120-5C>T c.945-5C>T (n.945-5C>T) n.363-5C>T c.1205C>T (n.1205C>T) c.284-5C>T (n.284-5C>T) n.1514-5C>T n.5803-5C>T c.*101-5C>T (n.*101-5C>T) n.655-5C>T c.524-5C>T (n.524-5C>T) c.*175-5C>T (n.*175-5C>T) n.532-5C>T c.605-5C>T (n.605-5C>T) c.563-5C>T (n.563-5C>T) c.2237-5C>T (n.2237-5C>T) c.845-5C>T (n.845-5C>T) n.1304-5C>T c.424-5C>T c.559-5C>T (n.559-5C>T) c.197-5C>T (n.197-5C>T) c.118-5C>T c.713-5C>T (n.713-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42411283A= | CA2172721139 | CAPN3 | c.386-4A= (n.386-4A=) c.2105-4A= (n.2105-4A=) c.2363-4A= (n.2363-4A=) c.2381-4A= (n.2381-4A=) n.752-4A= n.2872-4A= n.3252-4A= n.2594-4A= c.385-4A= (n.385-4A=) c.170-4A= (n.170-4A=) c.247-4A= n.2120-4A= c.945-4A= (n.945-4A=) n.363-4A= c.1206A= (n.1206A=) c.284-4A= (n.284-4A=) n.1514-4A= n.5803-4A= c.*101-4A= (n.*101-4A=) n.655-4A= c.524-4A= (n.524-4A=) c.*175-4A= (n.*175-4A=) n.532-4A= c.605-4A= (n.605-4A=) c.563-4A= (n.563-4A=) c.2237-4A= (n.2237-4A=) c.845-4A= (n.845-4A=) n.1304-4A= c.424-4A= c.559-4A= (n.559-4A=) c.197-4A= (n.197-4A=) c.118-4A= c.713-4A= (n.713-4A=) | |
15 | g.42411283A>C | CA2172721140 | CAPN3 | c.386-4A>C (n.386-4A>C) c.2105-4A>C (n.2105-4A>C) c.2363-4A>C (n.2363-4A>C) c.2381-4A>C (n.2381-4A>C) n.752-4A>C n.2872-4A>C n.3252-4A>C n.2594-4A>C c.385-4A>C (n.385-4A>C) c.170-4A>C (n.170-4A>C) c.247-4A>C n.2120-4A>C c.945-4A>C (n.945-4A>C) n.363-4A>C c.1206A>C (n.1206A>C) c.284-4A>C (n.284-4A>C) n.1514-4A>C n.5803-4A>C c.*101-4A>C (n.*101-4A>C) n.655-4A>C c.524-4A>C (n.524-4A>C) c.*175-4A>C (n.*175-4A>C) n.532-4A>C c.605-4A>C (n.605-4A>C) c.563-4A>C (n.563-4A>C) c.2237-4A>C (n.2237-4A>C) c.845-4A>C (n.845-4A>C) n.1304-4A>C c.424-4A>C c.559-4A>C (n.559-4A>C) c.197-4A>C (n.197-4A>C) c.118-4A>C c.713-4A>C (n.713-4A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42411284C>T | CA2628034273 | CAPN3 | c.386-3C>T (n.386-3C>T) c.2105-3C>T (n.2105-3C>T) c.2363-3C>T (n.2363-3C>T) c.2381-3C>T (n.2381-3C>T) n.752-3C>T n.2872-3C>T n.3252-3C>T n.2594-3C>T c.385-3C>T (n.385-3C>T) c.170-3C>T (n.170-3C>T) c.247-3C>T n.2120-3C>T c.945-3C>T (n.945-3C>T) n.363-3C>T c.1207C>T (n.1207C>T) c.284-3C>T (n.284-3C>T) n.1514-3C>T n.5803-3C>T c.*101-3C>T (n.*101-3C>T) n.655-3C>T c.524-3C>T (n.524-3C>T) c.*175-3C>T (n.*175-3C>T) n.532-3C>T c.605-3C>T (n.605-3C>T) c.563-3C>T (n.563-3C>T) c.2237-3C>T (n.2237-3C>T) c.845-3C>T (n.845-3C>T) n.1304-3C>T c.424-3C>T c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.197-3C>T (n.197-3C>T) c.118-3C>T c.713-3C>T (n.713-3C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42411285A= | CA2172721141 | CAPN3 | c.386-2A= (n.386-2A=) c.2105-2A= (n.2105-2A=) c.2363-2A= (n.2363-2A=) c.2381-2A= (n.2381-2A=) n.752-2A= n.2872-2A= n.3252-2A= n.2594-2A= c.385-2A= (n.385-2A=) c.170-2A= (n.170-2A=) c.247-2A= n.2120-2A= c.945-2A= (n.945-2A=) n.363-2A= c.1208A= (n.1208A=) c.284-2A= (n.284-2A=) n.1514-2A= n.5803-2A= c.*101-2A= (n.*101-2A=) n.655-2A= c.524-2A= (n.524-2A=) c.*175-2A= (n.*175-2A=) n.532-2A= c.605-2A= (n.605-2A=) c.563-2A= (n.563-2A=) c.2237-2A= (n.2237-2A=) c.845-2A= (n.845-2A=) n.1304-2A= c.424-2A= c.559-2A= (n.559-2A=) c.197-2A= (n.197-2A=) c.118-2A= c.713-2A= (n.713-2A=) | |
15 | g.42411285A>C | CA392002222 | CAPN3 | c.386-2A>C (n.386-2A>C) c.2105-2A>C (n.2105-2A>C) c.2363-2A>C (n.2363-2A>C) c.2381-2A>C (n.2381-2A>C) n.752-2A>C n.2872-2A>C n.3252-2A>C n.2594-2A>C c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.247-2A>C n.2120-2A>C c.945-2A>C (n.945-2A>C) n.363-2A>C c.1208A>C (n.1208A>C) c.284-2A>C (n.284-2A>C) n.1514-2A>C n.5803-2A>C c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.655-2A>C c.524-2A>C (n.524-2A>C) c.*175-2A>C (n.*175-2A>C) n.532-2A>C c.605-2A>C (n.605-2A>C) c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.2237-2A>C (n.2237-2A>C) c.845-2A>C (n.845-2A>C) n.1304-2A>C c.424-2A>C c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.197-2A>C (n.197-2A>C) c.118-2A>C c.713-2A>C (n.713-2A>C) | |
15 | g.42411285A>G | CA347520 | CAPN3 | c.386-2A>G (n.386-2A>G) c.2105-2A>G (n.2105-2A>G) c.2363-2A>G (n.2363-2A>G) c.2381-2A>G (n.2381-2A>G) n.752-2A>G n.2872-2A>G n.3252-2A>G n.2594-2A>G c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.247-2A>G n.2120-2A>G c.945-2A>G (n.945-2A>G) n.363-2A>G c.1208A>G (n.1208A>G) c.284-2A>G (n.284-2A>G) n.1514-2A>G n.5803-2A>G c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) n.655-2A>G c.524-2A>G (n.524-2A>G) c.*175-2A>G (n.*175-2A>G) n.532-2A>G c.605-2A>G (n.605-2A>G) c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.2237-2A>G (n.2237-2A>G) c.845-2A>G (n.845-2A>G) n.1304-2A>G c.424-2A>G c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.197-2A>G (n.197-2A>G) c.118-2A>G c.713-2A>G (n.713-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42411285A>T | CA392002223 | CAPN3 | c.386-2A>T (n.386-2A>T) c.2105-2A>T (n.2105-2A>T) c.2363-2A>T (n.2363-2A>T) c.2381-2A>T (n.2381-2A>T) n.752-2A>T n.2872-2A>T n.3252-2A>T n.2594-2A>T c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.247-2A>T n.2120-2A>T c.945-2A>T (n.945-2A>T) n.363-2A>T c.1208A>T (n.1208A>T) c.284-2A>T (n.284-2A>T) n.1514-2A>T n.5803-2A>T c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.655-2A>T c.524-2A>T (n.524-2A>T) c.*175-2A>T (n.*175-2A>T) n.532-2A>T c.605-2A>T (n.605-2A>T) c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.2237-2A>T (n.2237-2A>T) c.845-2A>T (n.845-2A>T) n.1304-2A>T c.424-2A>T c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.197-2A>T (n.197-2A>T) c.118-2A>T c.713-2A>T (n.713-2A>T) | |
15 | g.42411286G>A | CA235926 | CAPN3 | c.386-1G>A (n.386-1G>A) c.2105-1G>A (n.2105-1G>A) c.2363-1G>A (n.2363-1G>A) c.2381-1G>A (n.2381-1G>A) n.752-1G>A n.2872-1G>A n.3252-1G>A n.2594-1G>A c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.247-1G>A n.2120-1G>A c.945-1G>A (n.945-1G>A) n.363-1G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.284-1G>A (n.284-1G>A) n.1514-1G>A n.5803-1G>A c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) n.655-1G>A c.524-1G>A (n.524-1G>A) c.*175-1G>A (n.*175-1G>A) n.532-1G>A c.605-1G>A (n.605-1G>A) c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.2237-1G>A (n.2237-1G>A) c.845-1G>A (n.845-1G>A) n.1304-1G>A c.424-1G>A c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.197-1G>A (n.197-1G>A) c.118-1G>A c.713-1G>A (n.713-1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42411286G>C | CA392002224 | CAPN3 | c.386-1G>C (n.386-1G>C) c.2105-1G>C (n.2105-1G>C) c.2363-1G>C (n.2363-1G>C) c.2381-1G>C (n.2381-1G>C) n.752-1G>C n.2872-1G>C n.3252-1G>C n.2594-1G>C c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.247-1G>C n.2120-1G>C c.945-1G>C (n.945-1G>C) n.363-1G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.284-1G>C (n.284-1G>C) n.1514-1G>C n.5803-1G>C c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.655-1G>C c.524-1G>C (n.524-1G>C) c.*175-1G>C (n.*175-1G>C) n.532-1G>C c.605-1G>C (n.605-1G>C) c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.2237-1G>C (n.2237-1G>C) c.845-1G>C (n.845-1G>C) n.1304-1G>C c.424-1G>C c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.197-1G>C (n.197-1G>C) c.118-1G>C c.713-1G>C (n.713-1G>C) | |
15 | g.42411286G= | CA2172721142 | CAPN3 | c.386-1G= (n.386-1G=) c.2105-1G= (n.2105-1G=) c.2363-1G= (n.2363-1G=) c.2381-1G= (n.2381-1G=) n.752-1G= n.2872-1G= n.3252-1G= n.2594-1G= c.385-1G= (n.385-1G=) c.170-1G= (n.170-1G=) c.247-1G= n.2120-1G= c.945-1G= (n.945-1G=) n.363-1G= c.1209G= (n.1209G=) c.284-1G= (n.284-1G=) n.1514-1G= n.5803-1G= c.*101-1G= (n.*101-1G=) n.655-1G= c.524-1G= (n.524-1G=) c.*175-1G= (n.*175-1G=) n.532-1G= c.605-1G= (n.605-1G=) c.563-1G= (n.563-1G=) c.2237-1G= (n.2237-1G=) c.845-1G= (n.845-1G=) n.1304-1G= c.424-1G= c.559-1G= (n.559-1G=) c.197-1G= (n.197-1G=) c.118-1G= c.713-1G= (n.713-1G=) | |
15 | g.42411286G>T | CA392002225 | CAPN3 | c.386-1G>T (n.386-1G>T) c.2105-1G>T (n.2105-1G>T) c.2363-1G>T (n.2363-1G>T) c.2381-1G>T (n.2381-1G>T) n.752-1G>T n.2872-1G>T n.3252-1G>T n.2594-1G>T c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.247-1G>T n.2120-1G>T c.945-1G>T (n.945-1G>T) n.363-1G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.284-1G>T (n.284-1G>T) n.1514-1G>T n.5803-1G>T c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.655-1G>T c.524-1G>T (n.524-1G>T) c.*175-1G>T (n.*175-1G>T) n.532-1G>T c.605-1G>T (n.605-1G>T) c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.2237-1G>T (n.2237-1G>T) c.845-1G>T (n.845-1G>T) n.1304-1G>T c.424-1G>T c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.197-1G>T (n.197-1G>T) c.118-1G>T c.713-1G>T (n.713-1G>T) | |
15 | g.42411287G>A | CA392002226 | CAPN3 | c.386G>A (p.Arg129Lys) c.2105G>A (p.Arg702Lys) c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.2381G>A (p.Arg794Lys) n.752G>A n.2872G>A n.3252G>A n.2594G>A c.385G>A (n.385G>A) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.247G>A n.2120G>A c.945G>A (n.945G>A) n.363G>A c.1210G>A (n.1210G>A) c.284G>A (p.Arg95Lys) n.1514G>A n.5803G>A c.*101G>A (n.*101G>A) n.655G>A c.524G>A (p.Arg175Lys) c.*175G>A (n.*175G>A) n.532G>A c.605G>A (p.Arg202Lys) c.563G>A (p.Arg188Lys) c.2237G>A (p.Arg746Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) n.1304G>A c.424G>A c.559G>A (n.559G>A) c.197G>A (p.Arg66Lys) c.118G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) | |
15 | g.42411287G>C | CA392002227 | CAPN3 | c.386G>C (p.Arg129Thr) c.2105G>C (p.Arg702Thr) c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.2381G>C (p.Arg794Thr) n.752G>C n.2872G>C n.3252G>C n.2594G>C c.385G>C (n.385G>C) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.247G>C n.2120G>C c.945G>C (n.945G>C) n.363G>C c.1210G>C (n.1210G>C) c.284G>C (p.Arg95Thr) n.1514G>C n.5803G>C c.*101G>C (n.*101G>C) n.655G>C c.524G>C (p.Arg175Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) n.532G>C c.605G>C (p.Arg202Thr) c.563G>C (p.Arg188Thr) c.2237G>C (p.Arg746Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) n.1304G>C c.424G>C c.559G>C (n.559G>C) c.197G>C (p.Arg66Thr) c.118G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) | |
15 | g.42411287G>T | CA392002228 | CAPN3 | c.386G>T (p.Arg129Ile) c.2105G>T (p.Arg702Ile) c.2363G>T (p.Arg788Ile) c.2381G>T (p.Arg794Ile) n.752G>T n.2872G>T n.3252G>T n.2594G>T c.385G>T (n.385G>T) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.247G>T n.2120G>T c.945G>T (n.945G>T) n.363G>T c.1210G>T (n.1210G>T) c.284G>T (p.Arg95Ile) n.1514G>T n.5803G>T c.*101G>T (n.*101G>T) n.655G>T c.524G>T (p.Arg175Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) n.532G>T c.605G>T (p.Arg202Ile) c.563G>T (p.Arg188Ile) c.2237G>T (p.Arg746Ile) c.845G>T (p.Arg282Ile) n.1304G>T c.424G>T c.559G>T (n.559G>T) c.197G>T (p.Arg66Ile) c.118G>T c.713G>T (p.Arg238Ile) | |
15 | g.42411288A>C | CA392002230 | CAPN3 | c.387A>C (p.Arg129Ser) c.2106A>C (p.Arg702Ser) c.2364A>C (p.Arg788Ser) c.2382A>C (p.Arg794Ser) n.753A>C n.2873A>C n.3253A>C n.2595A>C c.386A>C (n.386A>C) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.248A>C n.2121A>C c.946A>C (n.946A>C) n.364A>C c.1211A>C (n.1211A>C) c.285A>C (p.Arg95Ser) n.1515A>C n.5804A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.656A>C c.525A>C (p.Arg175Ser) c.*176A>C (n.*176A>C) n.533A>C c.606A>C (p.Arg202Ser) c.564A>C (p.Arg188Ser) c.2238A>C (p.Arg746Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) n.1305A>C c.425A>C c.560A>C (n.560A>C) c.198A>C (p.Arg66Ser) c.119A>C c.714A>C (p.Arg238Ser) | |
15 | g.42411288A>G | CA489885991 | CAPN3 | c.387A>G (p.Arg129=) c.2106A>G (p.Arg702=) c.2364A>G (p.Arg788=) c.2382A>G (p.Arg794=) n.753A>G n.2873A>G n.3253A>G n.2595A>G c.386A>G (n.386A>G) c.171A>G (p.Arg57=) c.248A>G n.2121A>G c.946A>G (n.946A>G) n.364A>G c.1211A>G (n.1211A>G) c.285A>G (p.Arg95=) n.1515A>G n.5804A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.656A>G c.525A>G (p.Arg175=) c.*176A>G (n.*176A>G) n.533A>G c.606A>G (p.Arg202=) c.564A>G (p.Arg188=) c.2238A>G (p.Arg746=) c.846A>G (p.Arg282=) n.1305A>G c.425A>G c.560A>G (n.560A>G) c.198A>G (p.Arg66=) c.119A>G c.714A>G (p.Arg238=) | |
15 | g.42411288A>T | CA392002229 | CAPN3 | c.387A>T (p.Arg129Ser) c.2106A>T (p.Arg702Ser) c.2364A>T (p.Arg788Ser) c.2382A>T (p.Arg794Ser) n.753A>T n.2873A>T n.3253A>T n.2595A>T c.386A>T (n.386A>T) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.248A>T n.2121A>T c.946A>T (n.946A>T) n.364A>T c.1211A>T (n.1211A>T) c.285A>T (p.Arg95Ser) n.1515A>T n.5804A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.656A>T c.525A>T (p.Arg175Ser) c.*176A>T (n.*176A>T) n.533A>T c.606A>T (p.Arg202Ser) c.564A>T (p.Arg188Ser) c.2238A>T (p.Arg746Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) n.1305A>T c.425A>T c.560A>T (n.560A>T) c.198A>T (p.Arg66Ser) c.119A>T c.714A>T (p.Arg238Ser) | |
15 | g.42411289G>A | CA392002231 | CAPN3 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2383G>A (p.Ala795Thr) n.754G>A n.2874G>A n.3254G>A n.2596G>A c.387G>A (n.387G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.249G>A n.2122G>A c.947G>A (n.947G>A) n.365G>A c.1212G>A (n.1212G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1516G>A n.5805G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.657G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.*177G>A (n.*177G>A) n.534G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.565G>A (p.Ala189Thr) c.2239G>A (p.Ala747Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) n.1306G>A c.426G>A c.561G>A (n.561G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.120G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) | |
15 | g.42411289G>C | CA392002233 | CAPN3 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2383G>C (p.Ala795Pro) n.754G>C n.2874G>C n.3254G>C n.2596G>C c.387G>C (n.387G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.249G>C n.2122G>C c.947G>C (n.947G>C) n.365G>C c.1212G>C (n.1212G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1516G>C n.5805G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.657G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.*177G>C (n.*177G>C) n.534G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.565G>C (p.Ala189Pro) c.2239G>C (p.Ala747Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) n.1306G>C c.426G>C c.561G>C (n.561G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.120G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) | |
15 | g.42411289G>T | CA392002232 | CAPN3 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2383G>T (p.Ala795Ser) n.754G>T n.2874G>T n.3254G>T n.2596G>T c.387G>T (n.387G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.249G>T n.2122G>T c.947G>T (n.947G>T) n.365G>T c.1212G>T (n.1212G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1516G>T n.5805G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.657G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.*177G>T (n.*177G>T) n.534G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.565G>T (p.Ala189Ser) c.2239G>T (p.Ala747Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) n.1306G>T c.426G>T c.561G>T (n.561G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.120G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) | |
15 | g.42411290C>A | CA392002234 | CAPN3 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2384C>A (p.Ala795Asp) n.755C>A n.2875C>A n.3255C>A n.2597C>A c.388C>A (n.388C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.250C>A n.2123C>A c.948C>A (n.948C>A) n.366C>A c.1213C>A (n.1213C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1517C>A n.5806C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.658C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.*178C>A (n.*178C>A) n.535C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.566C>A (p.Ala189Asp) c.2240C>A (p.Ala747Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) n.1307C>A c.427C>A c.562C>A (n.562C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.121C>A c.716C>A (p.Ala239Asp) | ClinVar |
15 | g.42411290C= | CA2172721143 | CAPN3 | c.389C= (p.Ala130=) c.2108C= (p.Ala703=) c.2366C= (p.Ala789=) c.2384C= (p.Ala795=) n.755C= n.2875C= n.3255C= n.2597C= c.388C= (n.388C=) c.173C= (p.Ala58=) c.250C= n.2123C= c.948C= (n.948C=) n.366C= c.1213C= (n.1213C=) c.287C= (p.Ala96=) n.1517C= n.5806C= c.*104C= (n.*104C=) n.658C= c.527C= (p.Ala176=) c.*178C= (n.*178C=) n.535C= c.608C= (p.Ala203=) c.566C= (p.Ala189=) c.2240C= (p.Ala747=) c.848C= (p.Ala283=) n.1307C= c.427C= c.562C= (n.562C=) c.200C= (p.Ala67=) c.121C= c.716C= (p.Ala239=) | |
15 | g.42411290C>G | CA7511861 | CAPN3 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2384C>G (p.Ala795Gly) n.755C>G n.2875C>G n.3255C>G n.2597C>G c.388C>G (n.388C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.250C>G n.2123C>G c.948C>G (n.948C>G) n.366C>G c.1213C>G (n.1213C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1517C>G n.5806C>G c.*104C>G (n.*104C>G) n.658C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) n.535C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.566C>G (p.Ala189Gly) c.2240C>G (p.Ala747Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) n.1307C>G c.427C>G c.562C>G (n.562C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.121C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411290C>T | CA392002235 | CAPN3 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2384C>T (p.Ala795Val) n.755C>T n.2875C>T n.3255C>T n.2597C>T c.388C>T (n.388C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.250C>T n.2123C>T c.948C>T (n.948C>T) n.366C>T c.1213C>T (n.1213C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1517C>T n.5806C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.658C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.*178C>T (n.*178C>T) n.535C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.566C>T (p.Ala189Val) c.2240C>T (p.Ala747Val) c.848C>T (p.Ala283Val) n.1307C>T c.427C>T c.562C>T (n.562C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.121C>T c.716C>T (p.Ala239Val) | |
15 | g.42411291T>A | CA489885992 | CAPN3 | c.390T>A (p.Ala130=) c.2109T>A (p.Ala703=) c.2367T>A (p.Ala789=) c.2385T>A (p.Ala795=) n.756T>A n.2876T>A n.3256T>A n.2598T>A c.389T>A (n.389T>A) c.174T>A (p.Ala58=) c.251T>A n.2124T>A c.949T>A (n.949T>A) n.367T>A c.1214T>A (n.1214T>A) c.288T>A (p.Ala96=) n.1518T>A n.5807T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.659T>A c.528T>A (p.Ala176=) c.*179T>A (n.*179T>A) n.536T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.567T>A (p.Ala189=) c.2241T>A (p.Ala747=) c.849T>A (p.Ala283=) n.1308T>A c.428T>A c.563T>A (n.563T>A) c.201T>A (p.Ala67=) c.122T>A c.717T>A (p.Ala239=) | |
15 | g.42411291T>C | CA489885993 | CAPN3 | c.390T>C (p.Ala130=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.2367T>C (p.Ala789=) c.2385T>C (p.Ala795=) n.756T>C n.2876T>C n.3256T>C n.2598T>C c.389T>C (n.389T>C) c.174T>C (p.Ala58=) c.251T>C n.2124T>C c.949T>C (n.949T>C) n.367T>C c.1214T>C (n.1214T>C) c.288T>C (p.Ala96=) n.1518T>C n.5807T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.659T>C c.528T>C (p.Ala176=) c.*179T>C (n.*179T>C) n.536T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.567T>C (p.Ala189=) c.2241T>C (p.Ala747=) c.849T>C (p.Ala283=) n.1308T>C c.428T>C c.563T>C (n.563T>C) c.201T>C (p.Ala67=) c.122T>C c.717T>C (p.Ala239=) | |
15 | g.42411291T>G | CA489885994 | CAPN3 | c.390T>G (p.Ala130=) c.2109T>G (p.Ala703=) c.2367T>G (p.Ala789=) c.2385T>G (p.Ala795=) n.756T>G n.2876T>G n.3256T>G n.2598T>G c.389T>G (n.389T>G) c.174T>G (p.Ala58=) c.251T>G n.2124T>G c.949T>G (n.949T>G) n.367T>G c.1214T>G (n.1214T>G) c.288T>G (p.Ala96=) n.1518T>G n.5807T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.659T>G c.528T>G (p.Ala176=) c.*179T>G (n.*179T>G) n.536T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.567T>G (p.Ala189=) c.2241T>G (p.Ala747=) c.849T>G (p.Ala283=) n.1308T>G c.428T>G c.563T>G (n.563T>G) c.201T>G (p.Ala67=) c.122T>G c.717T>G (p.Ala239=) | |
15 | g.42411292T>A | CA392002236 | CAPN3 | c.391T>A (p.Phe131Ile) c.2110T>A (p.Phe704Ile) c.2368T>A (p.Phe790Ile) c.2386T>A (p.Phe796Ile) n.757T>A n.2877T>A n.3257T>A n.2599T>A c.390T>A (n.390T>A) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.252T>A n.2125T>A c.950T>A (n.950T>A) n.368T>A c.1215T>A (n.1215T>A) c.289T>A (p.Phe97Ile) n.1519T>A n.5808T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.660T>A c.529T>A (p.Phe177Ile) c.*180T>A (n.*180T>A) n.537T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) c.568T>A (p.Phe190Ile) c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.1309T>A c.429T>A c.564T>A (n.564T>A) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.123T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
15 | g.42411292T>C | CA392002238 | CAPN3 | c.391T>C (p.Phe131Leu) c.2110T>C (p.Phe704Leu) c.2368T>C (p.Phe790Leu) c.2386T>C (p.Phe796Leu) n.757T>C n.2877T>C n.3257T>C n.2599T>C c.390T>C (n.390T>C) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.252T>C n.2125T>C c.950T>C (n.950T>C) n.368T>C c.1215T>C (n.1215T>C) c.289T>C (p.Phe97Leu) n.1519T>C n.5808T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.660T>C c.529T>C (p.Phe177Leu) c.*180T>C (n.*180T>C) n.537T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) c.568T>C (p.Phe190Leu) c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.1309T>C c.429T>C c.564T>C (n.564T>C) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.123T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | |
15 | g.42411292T>G | CA392002237 | CAPN3 | c.391T>G (p.Phe131Val) c.2110T>G (p.Phe704Val) c.2368T>G (p.Phe790Val) c.2386T>G (p.Phe796Val) n.757T>G n.2877T>G n.3257T>G n.2599T>G c.390T>G (n.390T>G) c.175T>G (p.Phe59Val) c.252T>G n.2125T>G c.950T>G (n.950T>G) n.368T>G c.1215T>G (n.1215T>G) c.289T>G (p.Phe97Val) n.1519T>G n.5808T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.660T>G c.529T>G (p.Phe177Val) c.*180T>G (n.*180T>G) n.537T>G c.610T>G (p.Phe204Val) c.568T>G (p.Phe190Val) c.2242T>G (p.Phe748Val) c.850T>G (p.Phe284Val) n.1309T>G c.429T>G c.564T>G (n.564T>G) c.202T>G (p.Phe68Val) c.123T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
15 | g.42411293T>A | CA392002239 | CAPN3 | c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.2111T>A (p.Phe704Tyr) c.2369T>A (p.Phe790Tyr) c.2387T>A (p.Phe796Tyr) n.758T>A n.2878T>A n.3258T>A n.2600T>A c.391T>A (n.391T>A) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.253T>A n.2126T>A c.951T>A (n.951T>A) n.369T>A c.1216T>A (n.1216T>A) c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.1520T>A n.5809T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.661T>A c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.*181T>A (n.*181T>A) n.538T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.1310T>A c.430T>A c.565T>A (n.565T>A) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.124T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
15 | g.42411293T>C | CA392002240 | CAPN3 | c.392T>C (p.Phe131Ser) c.2111T>C (p.Phe704Ser) c.2369T>C (p.Phe790Ser) c.2387T>C (p.Phe796Ser) n.758T>C n.2878T>C n.3258T>C n.2600T>C c.391T>C (n.391T>C) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.253T>C n.2126T>C c.951T>C (n.951T>C) n.369T>C c.1216T>C (n.1216T>C) c.290T>C (p.Phe97Ser) n.1520T>C n.5809T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.661T>C c.530T>C (p.Phe177Ser) c.*181T>C (n.*181T>C) n.538T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) c.569T>C (p.Phe190Ser) c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.1310T>C c.430T>C c.565T>C (n.565T>C) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.124T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | ClinVar |
15 | g.42411293T>G | CA392002241 | CAPN3 | c.392T>G (p.Phe131Cys) c.2111T>G (p.Phe704Cys) c.2369T>G (p.Phe790Cys) c.2387T>G (p.Phe796Cys) n.758T>G n.2878T>G n.3258T>G n.2600T>G c.391T>G (n.391T>G) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.253T>G n.2126T>G c.951T>G (n.951T>G) n.369T>G c.1216T>G (n.1216T>G) c.290T>G (p.Phe97Cys) n.1520T>G n.5809T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.661T>G c.530T>G (p.Phe177Cys) c.*181T>G (n.*181T>G) n.538T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) c.569T>G (p.Phe190Cys) c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.1310T>G c.430T>G c.565T>G (n.565T>G) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.124T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
15 | g.42411294T>A | CA392002242 | CAPN3 | c.393T>A (p.Phe131Leu) c.2112T>A (p.Phe704Leu) c.2370T>A (p.Phe790Leu) c.2388T>A (p.Phe796Leu) n.759T>A n.2879T>A n.3259T>A n.2601T>A c.392T>A (n.392T>A) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.254T>A n.2127T>A c.952T>A (n.952T>A) n.370T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.291T>A (p.Phe97Leu) n.1521T>A n.5810T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.662T>A c.531T>A (p.Phe177Leu) c.*182T>A (n.*182T>A) n.539T>A c.612T>A (p.Phe204Leu) c.570T>A (p.Phe190Leu) c.2244T>A (p.Phe748Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) n.1311T>A c.431T>A c.566T>A (n.566T>A) c.204T>A (p.Phe68Leu) c.125T>A c.720T>A (p.Phe240Leu) | |
15 | g.42411294T>C | CA489885995 | CAPN3 | c.393T>C (p.Phe131=) c.2112T>C (p.Phe704=) c.2370T>C (p.Phe790=) c.2388T>C (p.Phe796=) n.759T>C n.2879T>C n.3259T>C n.2601T>C c.392T>C (n.392T>C) c.177T>C (p.Phe59=) c.254T>C n.2127T>C c.952T>C (n.952T>C) n.370T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.291T>C (p.Phe97=) n.1521T>C n.5810T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.662T>C c.531T>C (p.Phe177=) c.*182T>C (n.*182T>C) n.539T>C c.612T>C (p.Phe204=) c.570T>C (p.Phe190=) c.2244T>C (p.Phe748=) c.852T>C (p.Phe284=) n.1311T>C c.431T>C c.566T>C (n.566T>C) c.204T>C (p.Phe68=) c.125T>C c.720T>C (p.Phe240=) | |
15 | g.42411294T>G | CA392002243 | CAPN3 | c.393T>G (p.Phe131Leu) c.2112T>G (p.Phe704Leu) c.2370T>G (p.Phe790Leu) c.2388T>G (p.Phe796Leu) n.759T>G n.2879T>G n.3259T>G n.2601T>G c.392T>G (n.392T>G) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.254T>G n.2127T>G c.952T>G (n.952T>G) n.370T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.291T>G (p.Phe97Leu) n.1521T>G n.5810T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.662T>G c.531T>G (p.Phe177Leu) c.*182T>G (n.*182T>G) n.539T>G c.612T>G (p.Phe204Leu) c.570T>G (p.Phe190Leu) c.2244T>G (p.Phe748Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) n.1311T>G c.431T>G c.566T>G (n.566T>G) c.204T>G (p.Phe68Leu) c.125T>G c.720T>G (p.Phe240Leu) | |
15 | g.42411295C>A | CA392002244 | CAPN3 | c.394C>A (p.His132Asn) c.2113C>A (p.His705Asn) c.2371C>A (p.His791Asn) c.2389C>A (p.His797Asn) n.760C>A n.2880C>A n.3260C>A n.2602C>A c.393C>A (n.393C>A) c.178C>A (p.His60Asn) c.255C>A n.2128C>A c.953C>A (n.953C>A) n.371C>A c.1218C>A (n.1218C>A) c.292C>A (p.His98Asn) n.1522C>A n.5811C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.663C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.*183C>A (n.*183C>A) n.540C>A c.613C>A (p.His205Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.2245C>A (p.His749Asn) c.853C>A (p.His285Asn) n.1312C>A c.432C>A c.567C>A (n.567C>A) c.205C>A (p.His69Asn) c.126C>A c.721C>A (p.His241Asn) | |
15 | g.42411295C= | CA2172721144 | CAPN3 | c.394C= (p.His132=) c.2113C= (p.His705=) c.2371C= (p.His791=) c.2389C= (p.His797=) n.760C= n.2880C= n.3260C= n.2602C= c.393C= (n.393C=) c.178C= (p.His60=) c.255C= n.2128C= c.953C= (n.953C=) n.371C= c.1218C= (n.1218C=) c.292C= (p.His98=) n.1522C= n.5811C= c.*109C= (n.*109C=) n.663C= c.532C= (p.His178=) c.*183C= (n.*183C=) n.540C= c.613C= (p.His205=) c.571C= (p.His191=) c.2245C= (p.His749=) c.853C= (p.His285=) n.1312C= c.432C= c.567C= (n.567C=) c.205C= (p.His69=) c.126C= c.721C= (p.His241=) | |
15 | g.42411295C>G | CA392002245 | CAPN3 | c.394C>G (p.His132Asp) c.2113C>G (p.His705Asp) c.2371C>G (p.His791Asp) c.2389C>G (p.His797Asp) n.760C>G n.2880C>G n.3260C>G n.2602C>G c.393C>G (n.393C>G) c.178C>G (p.His60Asp) c.255C>G n.2128C>G c.953C>G (n.953C>G) n.371C>G c.1218C>G (n.1218C>G) c.292C>G (p.His98Asp) n.1522C>G n.5811C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.663C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.*183C>G (n.*183C>G) n.540C>G c.613C>G (p.His205Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.2245C>G (p.His749Asp) c.853C>G (p.His285Asp) n.1312C>G c.432C>G c.567C>G (n.567C>G) c.205C>G (p.His69Asp) c.126C>G c.721C>G (p.His241Asp) | |
15 | g.42411295C>T | CA269854364 | CAPN3 | c.394C>T (p.His132Tyr) c.2113C>T (p.His705Tyr) c.2371C>T (p.His791Tyr) c.2389C>T (p.His797Tyr) n.760C>T n.2880C>T n.3260C>T n.2602C>T c.393C>T (n.393C>T) c.178C>T (p.His60Tyr) c.255C>T n.2128C>T c.953C>T (n.953C>T) n.371C>T c.1218C>T (n.1218C>T) c.292C>T (p.His98Tyr) n.1522C>T n.5811C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.663C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.*183C>T (n.*183C>T) n.540C>T c.613C>T (p.His205Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.2245C>T (p.His749Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) n.1312C>T c.432C>T c.567C>T (n.567C>T) c.205C>T (p.His69Tyr) c.126C>T c.721C>T (p.His241Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411296A= | CA2172721145 | CAPN3 | c.395A= (p.His132=) c.2114A= (p.His705=) c.2372A= (p.His791=) c.2390A= (p.His797=) n.761A= n.2881A= n.3261A= n.2603A= c.394A= (n.394A=) c.179A= (p.His60=) c.256A= n.2129A= c.954A= (n.954A=) n.372A= c.1219A= (n.1219A=) c.293A= (p.His98=) n.1523A= n.5812A= c.*110A= (n.*110A=) n.664A= c.533A= (p.His178=) c.*184A= (n.*184A=) n.541A= c.614A= (p.His205=) c.572A= (p.His191=) c.2246A= (p.His749=) c.854A= (p.His285=) n.1313A= c.433A= c.568A= (n.568A=) c.206A= (p.His69=) c.127A= c.722A= (p.His241=) | |
15 | g.42411296A>C | CA392002246 | CAPN3 | c.395A>C (p.His132Pro) c.2114A>C (p.His705Pro) c.2372A>C (p.His791Pro) c.2390A>C (p.His797Pro) n.761A>C n.2881A>C n.3261A>C n.2603A>C c.394A>C (n.394A>C) c.179A>C (p.His60Pro) c.256A>C n.2129A>C c.954A>C (n.954A>C) n.372A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.293A>C (p.His98Pro) n.1523A>C n.5812A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.664A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) n.541A>C c.614A>C (p.His205Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.2246A>C (p.His749Pro) c.854A>C (p.His285Pro) n.1313A>C c.433A>C c.568A>C (n.568A>C) c.206A>C (p.His69Pro) c.127A>C c.722A>C (p.His241Pro) | |
15 | g.42411296A>G | CA208282 | CAPN3 | c.395A>G (p.His132Arg) c.2114A>G (p.His705Arg) c.2372A>G (p.His791Arg) c.2390A>G (p.His797Arg) n.761A>G n.2881A>G n.3261A>G n.2603A>G c.394A>G (n.394A>G) c.179A>G (p.His60Arg) c.256A>G n.2129A>G c.954A>G (n.954A>G) n.372A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.293A>G (p.His98Arg) n.1523A>G n.5812A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.664A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) n.541A>G c.614A>G (p.His205Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.2246A>G (p.His749Arg) c.854A>G (p.His285Arg) n.1313A>G c.433A>G c.568A>G (n.568A>G) c.206A>G (p.His69Arg) c.127A>G c.722A>G (p.His241Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411296A>T | CA392002247 | CAPN3 | c.395A>T (p.His132Leu) c.2114A>T (p.His705Leu) c.2372A>T (p.His791Leu) c.2390A>T (p.His797Leu) n.761A>T n.2881A>T n.3261A>T n.2603A>T c.394A>T (n.394A>T) c.179A>T (p.His60Leu) c.256A>T n.2129A>T c.954A>T (n.954A>T) n.372A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.293A>T (p.His98Leu) n.1523A>T n.5812A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.664A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) n.541A>T c.614A>T (p.His205Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.2246A>T (p.His749Leu) c.854A>T (p.His285Leu) n.1313A>T c.433A>T c.568A>T (n.568A>T) c.206A>T (p.His69Leu) c.127A>T c.722A>T (p.His241Leu) | |
15 | g.42411297T>A | CA392002249 | CAPN3 | c.396T>A (p.His132Gln) c.2115T>A (p.His705Gln) c.2373T>A (p.His791Gln) c.2391T>A (p.His797Gln) n.762T>A n.2882T>A n.3262T>A n.2604T>A c.395T>A (n.395T>A) c.180T>A (p.His60Gln) c.257T>A n.2130T>A c.955T>A (n.955T>A) n.373T>A c.1220T>A (n.1220T>A) c.294T>A (p.His98Gln) n.1524T>A n.5813T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.665T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.*185T>A (n.*185T>A) n.542T>A c.615T>A (p.His205Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.2247T>A (p.His749Gln) c.855T>A (p.His285Gln) n.1314T>A c.434T>A c.569T>A (n.569T>A) c.207T>A (p.His69Gln) c.128T>A c.723T>A (p.His241Gln) | |
15 | g.42411297T>C | CA7511862 | CAPN3 | c.396T>C (p.His132=) c.2115T>C (p.His705=) c.2373T>C (p.His791=) c.2391T>C (p.His797=) n.762T>C n.2882T>C n.3262T>C n.2604T>C c.395T>C (n.395T>C) c.180T>C (p.His60=) c.257T>C n.2130T>C c.955T>C (n.955T>C) n.373T>C c.1220T>C (n.1220T>C) c.294T>C (p.His98=) n.1524T>C n.5813T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.665T>C c.534T>C (p.His178=) c.*185T>C (n.*185T>C) n.542T>C c.615T>C (p.His205=) c.573T>C (p.His191=) c.2247T>C (p.His749=) c.855T>C (p.His285=) n.1314T>C c.434T>C c.569T>C (n.569T>C) c.207T>C (p.His69=) c.128T>C c.723T>C (p.His241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42411297T>G | CA392002248 | CAPN3 | c.396T>G (p.His132Gln) c.2115T>G (p.His705Gln) c.2373T>G (p.His791Gln) c.2391T>G (p.His797Gln) n.762T>G n.2882T>G n.3262T>G n.2604T>G c.395T>G (n.395T>G) c.180T>G (p.His60Gln) c.257T>G n.2130T>G c.955T>G (n.955T>G) n.373T>G c.1220T>G (n.1220T>G) c.294T>G (p.His98Gln) n.1524T>G n.5813T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.665T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.*185T>G (n.*185T>G) n.542T>G c.615T>G (p.His205Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.2247T>G (p.His749Gln) c.855T>G (p.His285Gln) n.1314T>G c.434T>G c.569T>G (n.569T>G) c.207T>G (p.His69Gln) c.128T>G c.723T>G (p.His241Gln) | |
15 | g.42411297T= | CA2172721146 | CAPN3 | c.396T= (p.His132=) c.2115T= (p.His705=) c.2373T= (p.His791=) c.2391T= (p.His797=) n.762T= n.2882T= n.3262T= n.2604T= c.395T= (n.395T=) c.180T= (p.His60=) c.257T= n.2130T= c.955T= (n.955T=) n.373T= c.1220T= (n.1220T=) c.294T= (p.His98=) n.1524T= n.5813T= c.*111T= (n.*111T=) n.665T= c.534T= (p.His178=) c.*185T= (n.*185T=) n.542T= c.615T= (p.His205=) c.573T= (p.His191=) c.2247T= (p.His749=) c.855T= (p.His285=) n.1314T= c.434T= c.569T= (n.569T=) c.207T= (p.His69=) c.128T= c.723T= (p.His241=) | |
15 | g.42411298G>A | CA392002250 | CAPN3 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.2116G>A (p.Ala706Thr) c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.2392G>A (p.Ala798Thr) n.763G>A n.2883G>A n.3263G>A n.2605G>A c.396G>A (n.396G>A) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.258G>A n.2131G>A c.956G>A (n.956G>A) n.374G>A c.1221G>A (n.1221G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1525G>A n.5814G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.666G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*186G>A (n.*186G>A) n.543G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.2248G>A (p.Ala750Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1315G>A c.435G>A c.570G>A (n.570G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.129G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) | |
15 | g.42411298G>C | CA392002251 | CAPN3 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.2116G>C (p.Ala706Pro) c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.2392G>C (p.Ala798Pro) n.763G>C n.2883G>C n.3263G>C n.2605G>C c.396G>C (n.396G>C) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.258G>C n.2131G>C c.956G>C (n.956G>C) n.374G>C c.1221G>C (n.1221G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1525G>C n.5814G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.666G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) n.543G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.2248G>C (p.Ala750Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1315G>C c.435G>C c.570G>C (n.570G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.129G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
15 | g.42411298G>T | CA392002252 | CAPN3 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.2116G>T (p.Ala706Ser) c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.2392G>T (p.Ala798Ser) n.763G>T n.2883G>T n.3263G>T n.2605G>T c.396G>T (n.396G>T) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.258G>T n.2131G>T c.956G>T (n.956G>T) n.374G>T c.1221G>T (n.1221G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1525G>T n.5814G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.666G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) n.543G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.2248G>T (p.Ala750Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1315G>T c.435G>T c.570G>T (n.570G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.129G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
15 | g.42411299C>A | CA220348 | CAPN3 | c.398C>A (p.Ala133Glu) c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.2375C>A (p.Ala792Glu) c.2393C>A (p.Ala798Glu) n.764C>A n.2884C>A n.3264C>A n.2606C>A c.397C>A (n.397C>A) c.182C>A (p.Ala61Glu) c.259C>A n.2132C>A c.957C>A (n.957C>A) n.375C>A c.1222C>A (n.1222C>A) c.296C>A (p.Ala99Glu) n.1526C>A n.5815C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.667C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) n.544C>A c.617C>A (p.Ala206Glu) c.575C>A (p.Ala192Glu) c.2249C>A (p.Ala750Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1316C>A c.436C>A c.571C>A (n.571C>A) c.209C>A (p.Ala70Glu) c.130C>A c.725C>A (p.Ala242Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42411299C= | CA2172721147 | CAPN3 | c.398C= (p.Ala133=) c.2117C= (p.Ala706=) c.2375C= (p.Ala792=) c.2393C= (p.Ala798=) n.764C= n.2884C= n.3264C= n.2606C= c.397C= (n.397C=) c.182C= (p.Ala61=) c.259C= n.2132C= c.957C= (n.957C=) n.375C= c.1222C= (n.1222C=) c.296C= (p.Ala99=) n.1526C= n.5815C= c.*113C= (n.*113C=) n.667C= c.536C= (p.Ala179=) c.*187C= (n.*187C=) n.544C= c.617C= (p.Ala206=) c.575C= (p.Ala192=) c.2249C= (p.Ala750=) c.857C= (p.Ala286=) n.1316C= c.436C= c.571C= (n.571C=) c.209C= (p.Ala70=) c.130C= c.725C= (p.Ala242=) | |
15 | g.42411299C>G | CA392002253 | CAPN3 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.2117C>G (p.Ala706Gly) c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.2393C>G (p.Ala798Gly) n.764C>G n.2884C>G n.3264C>G n.2606C>G c.397C>G (n.397C>G) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.259C>G n.2132C>G c.957C>G (n.957C>G) n.375C>G c.1222C>G (n.1222C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1526C>G n.5815C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.667C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) n.544C>G c.617C>G (p.Ala206Gly) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.2249C>G (p.Ala750Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1316C>G c.436C>G c.571C>G (n.571C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.130C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) | |
15 | g.42411299C>T | CA392002254 | CAPN3 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.2117C>T (p.Ala706Val) c.2375C>T (p.Ala792Val) c.2393C>T (p.Ala798Val) n.764C>T n.2884C>T n.3264C>T n.2606C>T c.397C>T (n.397C>T) c.182C>T (p.Ala61Val) c.259C>T n.2132C>T c.957C>T (n.957C>T) n.375C>T c.1222C>T (n.1222C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1526C>T n.5815C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.667C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.*187C>T (n.*187C>T) n.544C>T c.617C>T (p.Ala206Val) c.575C>T (p.Ala192Val) c.2249C>T (p.Ala750Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1316C>T c.436C>T c.571C>T (n.571C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.130C>T c.725C>T (p.Ala242Val) | |
15 | g.42411300A>C | CA489885996 | CAPN3 | c.399A>C (p.Ala133=) c.2118A>C (p.Ala706=) c.2376A>C (p.Ala792=) c.2394A>C (p.Ala798=) n.765A>C n.2885A>C n.3265A>C n.2607A>C c.398A>C (n.398A>C) c.183A>C (p.Ala61=) c.260A>C n.2133A>C c.958A>C (n.958A>C) n.376A>C c.1223A>C (n.1223A>C) c.297A>C (p.Ala99=) n.1527A>C n.5816A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.668A>C c.537A>C (p.Ala179=) c.*188A>C (n.*188A>C) n.545A>C c.618A>C (p.Ala206=) c.576A>C (p.Ala192=) c.2250A>C (p.Ala750=) c.858A>C (p.Ala286=) n.1317A>C c.437A>C c.572A>C (n.572A>C) c.210A>C (p.Ala70=) c.131A>C c.726A>C (p.Ala242=) | |
15 | g.42411300A>G | CA489885997 | CAPN3 | c.399A>G (p.Ala133=) c.2118A>G (p.Ala706=) c.2376A>G (p.Ala792=) c.2394A>G (p.Ala798=) n.765A>G n.2885A>G n.3265A>G n.2607A>G c.398A>G (n.398A>G) c.183A>G (p.Ala61=) c.260A>G n.2133A>G c.958A>G (n.958A>G) n.376A>G c.1223A>G (n.1223A>G) c.297A>G (p.Ala99=) n.1527A>G n.5816A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.668A>G c.537A>G (p.Ala179=) c.*188A>G (n.*188A>G) n.545A>G c.618A>G (p.Ala206=) c.576A>G (p.Ala192=) c.2250A>G (p.Ala750=) c.858A>G (p.Ala286=) n.1317A>G c.437A>G c.572A>G (n.572A>G) c.210A>G (p.Ala70=) c.131A>G c.726A>G (p.Ala242=) | |
15 | g.42411300A>T | CA489885998 | CAPN3 | c.399A>T (p.Ala133=) c.2118A>T (p.Ala706=) c.2376A>T (p.Ala792=) c.2394A>T (p.Ala798=) n.765A>T n.2885A>T n.3265A>T n.2607A>T c.398A>T (n.398A>T) c.183A>T (p.Ala61=) c.260A>T n.2133A>T c.958A>T (n.958A>T) n.376A>T c.1223A>T (n.1223A>T) c.297A>T (p.Ala99=) n.1527A>T n.5816A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.668A>T c.537A>T (p.Ala179=) c.*188A>T (n.*188A>T) n.545A>T c.618A>T (p.Ala206=) c.576A>T (p.Ala192=) c.2250A>T (p.Ala750=) c.858A>T (p.Ala286=) n.1317A>T c.437A>T c.572A>T (n.572A>T) c.210A>T (p.Ala70=) c.131A>T c.726A>T (p.Ala242=) | |
15 | g.42411301T>A | CA392002255 | CAPN3 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.2119T>A (p.Phe707Ile) c.2377T>A (p.Phe793Ile) c.2395T>A (p.Phe799Ile) n.766T>A n.2886T>A n.3266T>A n.2608T>A c.399T>A (n.399T>A) c.184T>A (p.Phe62Ile) c.261T>A n.2134T>A c.959T>A (n.959T>A) n.377T>A c.1224T>A (n.1224T>A) c.298T>A (p.Phe100Ile) n.1528T>A n.5817T>A c.*115T>A (n.*115T>A) n.669T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.*189T>A (n.*189T>A) n.546T>A c.619T>A (p.Phe207Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) c.2251T>A (p.Phe751Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) n.1318T>A c.438T>A c.573T>A (n.573T>A) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.132T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) | |
15 | g.42411301T>C | CA392002256 | CAPN3 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.2119T>C (p.Phe707Leu) c.2377T>C (p.Phe793Leu) c.2395T>C (p.Phe799Leu) n.766T>C n.2886T>C n.3266T>C n.2608T>C c.399T>C (n.399T>C) c.184T>C (p.Phe62Leu) c.261T>C n.2134T>C c.959T>C (n.959T>C) n.377T>C c.1224T>C (n.1224T>C) c.298T>C (p.Phe100Leu) n.1528T>C n.5817T>C c.*115T>C (n.*115T>C) n.669T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.*189T>C (n.*189T>C) n.546T>C c.619T>C (p.Phe207Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) c.2251T>C (p.Phe751Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) n.1318T>C c.438T>C c.573T>C (n.573T>C) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.132T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) | |
15 | g.42411301T>G | CA392002257 | CAPN3 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.2119T>G (p.Phe707Val) c.2377T>G (p.Phe793Val) c.2395T>G (p.Phe799Val) n.766T>G n.2886T>G n.3266T>G n.2608T>G c.399T>G (n.399T>G) c.184T>G (p.Phe62Val) c.261T>G n.2134T>G c.959T>G (n.959T>G) n.377T>G c.1224T>G (n.1224T>G) c.298T>G (p.Phe100Val) n.1528T>G n.5817T>G c.*115T>G (n.*115T>G) n.669T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.*189T>G (n.*189T>G) n.546T>G c.619T>G (p.Phe207Val) c.577T>G (p.Phe193Val) c.2251T>G (p.Phe751Val) c.859T>G (p.Phe287Val) n.1318T>G c.438T>G c.573T>G (n.573T>G) c.211T>G (p.Phe71Val) c.132T>G c.727T>G (p.Phe243Val) | |
15 | g.42411302T>A | CA392002260 | CAPN3 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.2120T>A (p.Phe707Tyr) c.2378T>A (p.Phe793Tyr) c.2396T>A (p.Phe799Tyr) n.767T>A n.2887T>A n.3267T>A n.2609T>A c.400T>A (n.400T>A) c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.262T>A n.2135T>A c.960T>A (n.960T>A) n.378T>A c.1225T>A (n.1225T>A) c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.1529T>A n.5818T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.670T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.*190T>A (n.*190T>A) n.547T>A c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.2252T>A (p.Phe751Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) n.1319T>A c.439T>A c.574T>A (n.574T>A) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.133T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) | |
15 | g.42411302T>C | CA392002259 | CAPN3 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.2120T>C (p.Phe707Ser) c.2378T>C (p.Phe793Ser) c.2396T>C (p.Phe799Ser) n.767T>C n.2887T>C n.3267T>C n.2609T>C c.400T>C (n.400T>C) c.185T>C (p.Phe62Ser) c.262T>C n.2135T>C c.960T>C (n.960T>C) n.378T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.299T>C (p.Phe100Ser) n.1529T>C n.5818T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.670T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.*190T>C (n.*190T>C) n.547T>C c.620T>C (p.Phe207Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) c.2252T>C (p.Phe751Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) n.1319T>C c.439T>C c.574T>C (n.574T>C) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.133T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) | |
15 | g.42411302T>G | CA392002258 | CAPN3 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.2120T>G (p.Phe707Cys) c.2378T>G (p.Phe793Cys) c.2396T>G (p.Phe799Cys) n.767T>G n.2887T>G n.3267T>G n.2609T>G c.400T>G (n.400T>G) c.185T>G (p.Phe62Cys) c.262T>G n.2135T>G c.960T>G (n.960T>G) n.378T>G c.1225T>G (n.1225T>G) c.299T>G (p.Phe100Cys) n.1529T>G n.5818T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.670T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.*190T>G (n.*190T>G) n.547T>G c.620T>G (p.Phe207Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) c.2252T>G (p.Phe751Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) n.1319T>G c.439T>G c.574T>G (n.574T>G) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.133T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) | |
15 | g.42411303T>A | CA392002261 | CAPN3 | c.402T>A (p.Phe134Leu) c.2121T>A (p.Phe707Leu) c.2379T>A (p.Phe793Leu) c.2397T>A (p.Phe799Leu) n.768T>A n.2888T>A n.3268T>A n.2610T>A c.401T>A (n.401T>A) c.186T>A (p.Phe62Leu) c.263T>A n.2136T>A c.961T>A (n.961T>A) n.379T>A c.1226T>A (n.1226T>A) c.300T>A (p.Phe100Leu) n.1530T>A n.5819T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.671T>A c.540T>A (p.Phe180Leu) c.*191T>A (n.*191T>A) n.548T>A c.621T>A (p.Phe207Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) c.2253T>A (p.Phe751Leu) c.861T>A (p.Phe287Leu) n.1320T>A c.440T>A c.575T>A (n.575T>A) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.134T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) | |
15 | g.42411303T>C | CA489885999 | CAPN3 | c.402T>C (p.Phe134=) c.2121T>C (p.Phe707=) c.2379T>C (p.Phe793=) c.2397T>C (p.Phe799=) n.768T>C n.2888T>C n.3268T>C n.2610T>C c.401T>C (n.401T>C) c.186T>C (p.Phe62=) c.263T>C n.2136T>C c.961T>C (n.961T>C) n.379T>C c.1226T>C (n.1226T>C) c.300T>C (p.Phe100=) n.1530T>C n.5819T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.671T>C c.540T>C (p.Phe180=) c.*191T>C (n.*191T>C) n.548T>C c.621T>C (p.Phe207=) c.579T>C (p.Phe193=) c.2253T>C (p.Phe751=) c.861T>C (p.Phe287=) n.1320T>C c.440T>C c.575T>C (n.575T>C) c.213T>C (p.Phe71=) c.134T>C c.729T>C (p.Phe243=) | |
15 | g.42411303T>G | CA392002262 | CAPN3 | c.402T>G (p.Phe134Leu) c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.2379T>G (p.Phe793Leu) c.2397T>G (p.Phe799Leu) n.768T>G n.2888T>G n.3268T>G n.2610T>G c.401T>G (n.401T>G) c.186T>G (p.Phe62Leu) c.263T>G n.2136T>G c.961T>G (n.961T>G) n.379T>G c.1226T>G (n.1226T>G) c.300T>G (p.Phe100Leu) n.1530T>G n.5819T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.671T>G c.540T>G (p.Phe180Leu) c.*191T>G (n.*191T>G) n.548T>G c.621T>G (p.Phe207Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) c.2253T>G (p.Phe751Leu) c.861T>G (p.Phe287Leu) n.1320T>G c.440T>G c.575T>G (n.575T>G) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.134T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) | |
15 | g.42411304G>A | CA392002263 | CAPN3 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.2122G>A (p.Asp708Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2398G>A (p.Asp800Asn) n.769G>A n.2889G>A n.3269G>A n.2611G>A c.402G>A (n.402G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) c.264G>A n.2137G>A c.962G>A (n.962G>A) n.380G>A c.1227G>A (n.1227G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.1531G>A n.5820G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.672G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) n.549G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1321G>A c.441G>A c.576G>A (n.576G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) c.135G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) | |
15 | g.42411304G>C | CA392002264 | CAPN3 | c.403G>C (p.Asp135His) c.2122G>C (p.Asp708His) c.2380G>C (p.Asp794His) c.2398G>C (p.Asp800His) n.769G>C n.2889G>C n.3269G>C n.2611G>C c.402G>C (n.402G>C) c.187G>C (p.Asp63His) c.264G>C n.2137G>C c.962G>C (n.962G>C) n.380G>C c.1227G>C (n.1227G>C) c.301G>C (p.Asp101His) n.1531G>C n.5820G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.672G>C c.541G>C (p.Asp181His) c.*192G>C (n.*192G>C) n.549G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.580G>C (p.Asp194His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1321G>C c.441G>C c.576G>C (n.576G>C) c.214G>C (p.Asp72His) c.135G>C c.730G>C (p.Asp244His) | |
15 | g.42411304G>T | CA392002265 | CAPN3 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.2122G>T (p.Asp708Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2398G>T (p.Asp800Tyr) n.769G>T n.2889G>T n.3269G>T n.2611G>T c.402G>T (n.402G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.264G>T n.2137G>T c.962G>T (n.962G>T) n.380G>T c.1227G>T (n.1227G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.1531G>T n.5820G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.672G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*192G>T (n.*192G>T) n.549G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1321G>T c.441G>T c.576G>T (n.576G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.135G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) | |
15 | g.42411305A>C | CA392002266 | CAPN3 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.2123A>C (p.Asp708Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2399A>C (p.Asp800Ala) n.770A>C n.2890A>C n.3270A>C n.2612A>C c.403A>C (n.403A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) c.265A>C n.2138A>C c.963A>C (n.963A>C) n.381A>C c.1228A>C (n.1228A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.1532A>C n.5821A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.673A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*193A>C (n.*193A>C) n.550A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1322A>C c.442A>C c.577A>C (n.577A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) c.136A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) | |
15 | g.42411305A>G | CA392002267 | CAPN3 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.2123A>G (p.Asp708Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2399A>G (p.Asp800Gly) n.770A>G n.2890A>G n.3270A>G n.2612A>G c.403A>G (n.403A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) c.265A>G n.2138A>G c.963A>G (n.963A>G) n.381A>G c.1228A>G (n.1228A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.1532A>G n.5821A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.673A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*193A>G (n.*193A>G) n.550A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1322A>G c.442A>G c.577A>G (n.577A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) c.136A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) | |
15 | g.42411305A>T | CA392002268 | CAPN3 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.2123A>T (p.Asp708Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2399A>T (p.Asp800Val) n.770A>T n.2890A>T n.3270A>T n.2612A>T c.403A>T (n.403A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) c.265A>T n.2138A>T c.963A>T (n.963A>T) n.381A>T c.1228A>T (n.1228A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) n.1532A>T n.5821A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.673A>T c.542A>T (p.Asp181Val) c.*193A>T (n.*193A>T) n.550A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1322A>T c.442A>T c.577A>T (n.577A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) c.136A>T c.731A>T (p.Asp244Val) | |
15 | g.42411306C>A | CA392002269 | CAPN3 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.2124C>A (p.Asp708Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.2400C>A (p.Asp800Glu) n.771C>A n.2891C>A n.3271C>A n.2613C>A c.404C>A (n.404C>A) c.189C>A (p.Asp63Glu) c.266C>A n.2139C>A c.964C>A (n.964C>A) n.382C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.303C>A (p.Asp101Glu) n.1533C>A n.5822C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.674C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) c.*194C>A (n.*194C>A) n.551C>A c.624C>A (p.Asp208Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.1323C>A c.443C>A c.578C>A (n.578C>A) c.216C>A (p.Asp72Glu) c.137C>A c.732C>A (p.Asp244Glu) | |
15 | g.42411306C>G | CA392002270 | CAPN3 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.2124C>G (p.Asp708Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.2400C>G (p.Asp800Glu) n.771C>G n.2891C>G n.3271C>G n.2613C>G c.404C>G (n.404C>G) c.189C>G (p.Asp63Glu) c.266C>G n.2139C>G c.964C>G (n.964C>G) n.382C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.303C>G (p.Asp101Glu) n.1533C>G n.5822C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.674C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) c.*194C>G (n.*194C>G) n.551C>G c.624C>G (p.Asp208Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.1323C>G c.443C>G c.578C>G (n.578C>G) c.216C>G (p.Asp72Glu) c.137C>G c.732C>G (p.Asp244Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.42411306C>T | CA489886000 | CAPN3 | c.405C>T (p.Asp135=) c.2124C>T (p.Asp708=) c.2382C>T (p.Asp794=) c.2400C>T (p.Asp800=) n.771C>T n.2891C>T n.3271C>T n.2613C>T c.404C>T (n.404C>T) c.189C>T (p.Asp63=) c.266C>T n.2139C>T c.964C>T (n.964C>T) n.382C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.303C>T (p.Asp101=) n.1533C>T n.5822C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.674C>T c.543C>T (p.Asp181=) c.*194C>T (n.*194C>T) n.551C>T c.624C>T (p.Asp208=) c.582C>T (p.Asp194=) c.2256C>T (p.Asp752=) c.864C>T (p.Asp288=) n.1323C>T c.443C>T c.578C>T (n.578C>T) c.216C>T (p.Asp72=) c.137C>T c.732C>T (p.Asp244=) | |
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15 | g.42411307A>G | CA392002272 | CAPN3 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.2125A>G (p.Lys709Glu) c.2383A>G (p.Lys795Glu) c.2401A>G (p.Lys801Glu) n.772A>G n.2892A>G n.3272A>G n.2614A>G c.405A>G (n.405A>G) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.267A>G n.2140A>G c.965A>G (n.965A>G) n.383A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.1534A>G n.5823A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.675A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*195A>G (n.*195A>G) n.552A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) n.1324A>G c.444A>G c.579A>G (n.579A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.138A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) | |
15 | g.42411307A>T | CA392002273 | CAPN3 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.2125A>T (p.Lys709Ter) c.2383A>T (p.Lys795Ter) c.2401A>T (p.Lys801Ter) n.772A>T n.2892A>T n.3272A>T n.2614A>T c.405A>T (n.405A>T) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.267A>T n.2140A>T c.965A>T (n.965A>T) n.383A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.1534A>T n.5823A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.675A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) n.552A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) n.1324A>T c.444A>T c.579A>T (n.579A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.138A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) | |
15 | g.42411308A= | CA2172721148 | CAPN3 | c.407A= (p.Lys136=) c.2126A= (p.Lys709=) c.2384A= (p.Lys795=) c.2402A= (p.Lys801=) n.773A= n.2893A= n.3273A= n.2615A= c.406A= (n.406A=) c.191A= (p.Lys64=) c.268A= n.2141A= c.966A= (n.966A=) n.384A= c.1231A= (n.1231A=) c.305A= (p.Lys102=) n.1535A= n.5824A= c.*122A= (n.*122A=) n.676A= c.545A= (p.Lys182=) c.*196A= (n.*196A=) n.553A= c.626A= (p.Lys209=) c.584A= (p.Lys195=) c.2258A= (p.Lys753=) c.866A= (p.Lys289=) n.1325A= c.445A= c.580A= (n.580A=) c.218A= (p.Lys73=) c.139A= c.734A= (p.Lys245=) | |
15 | g.42411308A>C | CA392002274 | CAPN3 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.2126A>C (p.Lys709Thr) c.2384A>C (p.Lys795Thr) c.2402A>C (p.Lys801Thr) n.773A>C n.2893A>C n.3273A>C n.2615A>C c.406A>C (n.406A>C) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.268A>C n.2141A>C c.966A>C (n.966A>C) n.384A>C c.1231A>C (n.1231A>C) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.1535A>C n.5824A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.676A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*196A>C (n.*196A>C) n.553A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) n.1325A>C c.445A>C c.580A>C (n.580A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.139A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) | |
15 | g.42411308A>G | CA392002276 | CAPN3 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.2126A>G (p.Lys709Arg) c.2384A>G (p.Lys795Arg) c.2402A>G (p.Lys801Arg) n.773A>G n.2893A>G n.3273A>G n.2615A>G c.406A>G (n.406A>G) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.268A>G n.2141A>G c.966A>G (n.966A>G) n.384A>G c.1231A>G (n.1231A>G) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.1535A>G n.5824A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.676A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*196A>G (n.*196A>G) n.553A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) n.1325A>G c.445A>G c.580A>G (n.580A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.139A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) | dbSNP |
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