Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.42410701C=CA1452819112ATP8A1c.*2215G= (n.*2215G=)
c.3590G= (n.3590G=)
n.5764G=
n.5783G=
n.5977G=
n.5769G=
4g.42410701C>TCA1452819113ATP8A1c.*2215G>A (n.*2215G>A)
c.3590G>A (n.3590G>A)
n.5764G>A
n.5783G>A
n.5977G>A
n.5769G>A
 dbSNP
4g.42410703A=CA1452819114ATP8A1c.*2213T= (n.*2213T=)
c.3588T= (n.3588T=)
n.5762T=
n.5781T=
n.5975T=
n.5767T=
4g.42410703A>GCA550789787ATP8A1c.*2213T>C (n.*2213T>C)
c.3588T>C (n.3588T>C)
n.5762T>C
n.5781T>C
n.5975T>C
n.5767T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410705delCA2596604080ATP8A1c.*2212del (n.*2212del)
c.3587del (n.3587del)
n.5761del
n.5780del
n.5974del
n.5766del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410705C>ACA794983197ATP8A1c.*2211G>T (n.*2211G>T)
c.3586G>T (n.3586G>T)
n.5760G>T
n.5779G>T
n.5973G>T
n.5765G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410705C=CA1452819115ATP8A1c.*2211G= (n.*2211G=)
c.3586G= (n.3586G=)
n.5760G=
n.5779G=
n.5973G=
n.5765G=
4g.42410705C>TCA95875885ATP8A1c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.3586G>A (n.3586G>A)
n.5760G>A
n.5779G>A
n.5973G>A
n.5765G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410706G>ACA95875890ATP8A1c.*2210C>T (n.*2210C>T)
c.3585C>T (n.3585C>T)
n.5759C>T
n.5778C>T
n.5972C>T
n.5764C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410706G=CA1452819116ATP8A1c.*2210C= (n.*2210C=)
c.3585C= (n.3585C=)
n.5759C=
n.5778C=
n.5972C=
n.5764C=
4g.42410706G>TCA95875893ATP8A1c.*2210C>A (n.*2210C>A)
c.3585C>A (n.3585C>A)
n.5759C>A
n.5778C>A
n.5972C>A
n.5764C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410707dupCA794983199ATP8A1c.*2209dup (n.*2209dup)
c.3584dup (n.3584dup)
n.5758dup
n.5777dup
n.5971dup
n.5763dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410711T>CCA1061584451ATP8A1c.*2205A>G (n.*2205A>G)
c.3580A>G (n.3580A>G)
n.5754A>G
n.5773A>G
n.5967A>G
n.5759A>G
 dbSNP
4g.42410711T=CA1452819117ATP8A1c.*2205A= (n.*2205A=)
c.3580A= (n.3580A=)
n.5754A=
n.5773A=
n.5967A=
n.5759A=
4g.42410712A=CA1452819118ATP8A1c.*2204T= (n.*2204T=)
c.3579T= (n.3579T=)
n.5753T=
n.5772T=
n.5966T=
n.5758T=
4g.42410712A>CCA1061584453ATP8A1c.*2204T>G (n.*2204T>G)
c.3579T>G (n.3579T>G)
n.5753T>G
n.5772T>G
n.5966T>G
n.5758T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410712A>GCA1061584454ATP8A1c.*2204T>C (n.*2204T>C)
c.3579T>C (n.3579T>C)
n.5753T>C
n.5772T>C
n.5966T>C
n.5758T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410713T>CCA550789788ATP8A1c.*2203A>G (n.*2203A>G)
c.3578A>G (n.3578A>G)
n.5752A>G
n.5771A>G
n.5965A>G
n.5757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410713T=CA1452819119ATP8A1c.*2203A= (n.*2203A=)
c.3578A= (n.3578A=)
n.5752A=
n.5771A=
n.5965A=
n.5757A=
4g.42410714T>GCA550789789ATP8A1c.*2202A>C (n.*2202A>C)
c.3577A>C (n.3577A>C)
n.5751A>C
n.5770A>C
n.5964A>C
n.5756A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410714T=CA1452819120ATP8A1c.*2202A= (n.*2202A=)
c.3577A= (n.3577A=)
n.5751A=
n.5770A=
n.5964A=
n.5756A=
4g.42410715C>ACA2670485684ATP8A1c.*2201G>T (n.*2201G>T)
c.3576G>T (n.3576G>T)
n.5750G>T
n.5769G>T
n.5963G>T
n.5755G>T
 gnomAD v4
4g.42410716T>ACA2670485685ATP8A1c.*2200A>T (n.*2200A>T)
c.3575A>T (n.3575A>T)
n.5749A>T
n.5768A>T
n.5962A>T
n.5754A>T
 gnomAD v4
4g.42410718C=CA1452819121ATP8A1c.*2198G= (n.*2198G=)
c.3573G= (n.3573G=)
n.5747G=
n.5766G=
n.5960G=
n.5752G=
4g.42410718C>TCA794983203ATP8A1c.*2198G>A (n.*2198G>A)
c.3573G>A (n.3573G>A)
n.5747G>A
n.5766G>A
n.5960G>A
n.5752G>A
 dbSNP
4g.42410721A=CA1452819122ATP8A1c.*2195T= (n.*2195T=)
c.3570T= (n.3570T=)
n.5744T=
n.5763T=
n.5957T=
n.5749T=
4g.42410721A>GCA1452819123ATP8A1c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.3570T>C (n.3570T>C)
n.5744T>C
n.5763T>C
n.5957T>C
n.5749T>C
 dbSNP
4g.42410722T>CCA95875897ATP8A1c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.3569A>G (n.3569A>G)
n.5743A>G
n.5762A>G
n.5956A>G
n.5748A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410722T=CA1452819124ATP8A1c.*2194A= (n.*2194A=)
c.3569A= (n.3569A=)
n.5743A=
n.5762A=
n.5956A=
n.5748A=
4g.42410726delCA2761201023ATP8A1c.*2192del (n.*2192del)
c.3567del (n.3567del)
n.5741del
n.5760del
n.5954del
n.5746del
4g.42410725T>CCA2670485686ATP8A1c.*2191A>G (n.*2191A>G)
c.3566A>G (n.3566A>G)
n.5740A>G
n.5759A>G
n.5953A>G
n.5745A>G
 gnomAD v4
4g.42410728A>CCA2761201024ATP8A1c.*2188T>G (n.*2188T>G)
c.3563T>G (n.3563T>G)
n.5737T>G
n.5756T>G
n.5950T>G
n.5742T>G
4g.42410731G>ACA2761201025ATP8A1c.*2185C>T (n.*2185C>T)
c.3560C>T (n.3560C>T)
n.5734C>T
n.5753C>T
n.5947C>T
n.5739C>T
4g.42410732C=CA1452819125ATP8A1c.*2184G= (n.*2184G=)
c.3559G= (n.3559G=)
n.5733G=
n.5752G=
n.5946G=
n.5738G=
4g.42410732C>TCA1452819126ATP8A1c.*2184G>A (n.*2184G>A)
c.3559G>A (n.3559G>A)
n.5733G>A
n.5752G>A
n.5946G>A
n.5738G>A
 dbSNP
4g.42410735delCA2670485687ATP8A1c.*2182del (n.*2182del)
c.3557del (n.3557del)
n.5731del
n.5750del
n.5944del
n.5736del
 gnomAD v4
4g.42410735C>ACA2670485688ATP8A1c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.3556G>T (n.3556G>T)
n.5730G>T
n.5749G>T
n.5943G>T
n.5735G>T
 gnomAD v4
4g.42410737C>ACA2670485689ATP8A1c.*2179G>T (n.*2179G>T)
c.3554G>T (n.3554G>T)
n.5728G>T
n.5747G>T
n.5941G>T
n.5733G>T
 gnomAD v4
4g.42410737_42410739delinsCAGCA1452819127ATP8A1c.*2177_*2179delinsCTG (n.*2177_*2179delinsCTG)
c.3552_3554delinsCTG (n.3552_3554delinsCTG)
n.5726_5728delinsCTG
n.5745_5747delinsCTG
n.5939_5941delinsCTG
n.5731_5733delinsCTG
4g.42410738A>GCA2670485690ATP8A1c.*2178T>C (n.*2178T>C)
c.3553T>C (n.3553T>C)
n.5727T>C
n.5746T>C
n.5940T>C
n.5732T>C
 gnomAD v4
4g.42410739_42410740delCA550789790ATP8A1c.*2177_*2178del (n.*2177_*2178del)
c.3552_3553del (n.3552_3553del)
n.5726_5727del
n.5745_5746del
n.5939_5940del
n.5731_5732del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410739G>ACA649347628ATP8A1c.*2177C>T (n.*2177C>T)
c.3552C>T (n.3552C>T)
n.5726C>T
n.5745C>T
n.5939C>T
n.5731C>T
 COSMIC
4g.42410739_42410740delinsGACA1452819128ATP8A1c.*2176_*2177delinsTC (n.*2176_*2177delinsTC)
c.3551_3552delinsTC (n.3551_3552delinsTC)
n.5725_5726delinsTC
n.5744_5745delinsTC
n.5938_5939delinsTC
n.5730_5731delinsTC
4g.42410740A=CA1452819130ATP8A1c.*2176T= (n.*2176T=)
c.3551T= (n.3551T=)
n.5725T=
n.5744T=
n.5938T=
n.5730T=
4g.42410740A>TCA1452819129ATP8A1c.*2176T>A (n.*2176T>A)
c.3551T>A (n.3551T>A)
n.5725T>A
n.5744T>A
n.5938T>A
n.5730T>A
 dbSNP
4g.42410742delCA794983217ATP8A1c.*2176del (n.*2176del)
c.3551del (n.3551del)
n.5725del
n.5744del
n.5938del
n.5730del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410747C>ACA95875904ATP8A1c.*2169G>T (n.*2169G>T)
c.3544G>T (n.3544G>T)
n.5718G>T
n.5737G>T
n.5931G>T
n.5723G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410747C=CA1452819131ATP8A1c.*2169G= (n.*2169G=)
c.3544G= (n.3544G=)
n.5718G=
n.5737G=
n.5931G=
n.5723G=
4g.42410747C>TCA794983226ATP8A1c.*2169G>A (n.*2169G>A)
c.3544G>A (n.3544G>A)
n.5718G>A
n.5737G>A
n.5931G>A
n.5723G>A
 dbSNP
4g.42410749A=CA1452819132ATP8A1c.*2167T= (n.*2167T=)
c.3542T= (n.3542T=)
n.5716T=
n.5735T=
n.5929T=
n.5721T=
4g.42410749A>TCA1061584466ATP8A1c.*2167T>A (n.*2167T>A)
c.3542T>A (n.3542T>A)
n.5716T>A
n.5735T>A
n.5929T>A
n.5721T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410750C=CA1452819133ATP8A1c.*2166G= (n.*2166G=)
c.3541G= (n.3541G=)
n.5715G=
n.5734G=
n.5928G=
n.5720G=
4g.42410750C>GCA794983248ATP8A1c.*2166G>C (n.*2166G>C)
c.3541G>C (n.3541G>C)
n.5715G>C
n.5734G>C
n.5928G>C
n.5720G>C
 dbSNP
4g.42410750C>TCA95875906ATP8A1c.*2166G>A (n.*2166G>A)
c.3541G>A (n.3541G>A)
n.5715G>A
n.5734G>A
n.5928G>A
n.5720G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410751G>ACA95875910ATP8A1c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.3540C>T (n.3540C>T)
n.5714C>T
n.5733C>T
n.5927C>T
n.5719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410751G=CA1452819134ATP8A1c.*2165C= (n.*2165C=)
c.3540C= (n.3540C=)
n.5714C=
n.5733C=
n.5927C=
n.5719C=
4g.42410754delCA2670485691ATP8A1c.*2164del (n.*2164del)
c.3539del (n.3539del)
n.5713del
n.5732del
n.5926del
n.5718del
 gnomAD v4
4g.42410755C>ACA95875914ATP8A1c.*2161G>T (n.*2161G>T)
c.3536G>T (n.3536G>T)
n.5710G>T
n.5729G>T
n.5923G>T
n.5715G>T
 dbSNP
4g.42410755C=CA1452819135ATP8A1c.*2161G= (n.*2161G=)
c.3536G= (n.3536G=)
n.5710G=
n.5729G=
n.5923G=
n.5715G=
4g.42410757A=CA1452819136ATP8A1c.*2159T= (n.*2159T=)
c.3534T= (n.3534T=)
n.5708T=
n.5727T=
n.5921T=
n.5713T=
4g.42410757A>CCA1452819137ATP8A1c.*2159T>G (n.*2159T>G)
c.3534T>G (n.3534T>G)
n.5708T>G
n.5727T>G
n.5921T>G
n.5713T>G
 dbSNP
4g.42410758G>ACA1061584468ATP8A1c.*2158C>T (n.*2158C>T)
c.3533C>T (n.3533C>T)
n.5707C>T
n.5726C>T
n.5920C>T
n.5712C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410758G=CA1452819138ATP8A1c.*2158C= (n.*2158C=)
c.3533C= (n.3533C=)
n.5707C=
n.5726C=
n.5920C=
n.5712C=
4g.42410760_42410765delinsTTAAAACA1452819139ATP8A1c.*2151_*2156delinsTTTTAA (n.*2151_*2156delinsTTTTAA)
c.3526_3531delinsTTTTAA (n.3526_3531delinsTTTTAA)
n.5700_5705delinsTTTTAA
n.5719_5724delinsTTTTAA
n.5913_5918delinsTTTTAA
n.5705_5710delinsTTTTAA
4g.42410766_42410770delCA550789791ATP8A1c.*2151_*2155del (n.*2151_*2155del)
c.3526_3530del (n.3526_3530del)
n.5700_5704del
n.5719_5723del
n.5913_5917del
n.5705_5709del
 dbSNP gnomAD v2
4g.42410765A=CA1452819140ATP8A1c.*2151T= (n.*2151T=)
c.3526T= (n.3526T=)
n.5700T=
n.5719T=
n.5913T=
n.5705T=
4g.42410765A>GCA550789792ATP8A1c.*2151T>C (n.*2151T>C)
c.3526T>C (n.3526T>C)
n.5700T>C
n.5719T>C
n.5913T>C
n.5705T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410766T>CCA550789793ATP8A1c.*2150A>G (n.*2150A>G)
c.3525A>G (n.3525A>G)
n.5699A>G
n.5718A>G
n.5912A>G
n.5704A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410766T=CA1452819141ATP8A1c.*2150A= (n.*2150A=)
c.3525A= (n.3525A=)
n.5699A=
n.5718A=
n.5912A=
n.5704A=
4g.42410770A=CA1452819142ATP8A1c.*2146T= (n.*2146T=)
c.3521T= (n.3521T=)
n.5695T=
n.5714T=
n.5908T=
n.5700T=
4g.42410770A>GCA95875917ATP8A1c.*2146T>C (n.*2146T>C)
c.3521T>C (n.3521T>C)
n.5695T>C
n.5714T>C
n.5908T>C
n.5700T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410773delCA2670485692ATP8A1c.*2144del (n.*2144del)
c.3519del (n.3519del)
n.5693del
n.5712del
n.5906del
n.5698del
 gnomAD v4
4g.42410773T>CCA794983273ATP8A1c.*2143A>G (n.*2143A>G)
c.3518A>G (n.3518A>G)
n.5692A>G
n.5711A>G
n.5905A>G
n.5697A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410773T=CA1452819143ATP8A1c.*2143A= (n.*2143A=)
c.3518A= (n.3518A=)
n.5692A=
n.5711A=
n.5905A=
n.5697A=
4g.42410775C>ACA794983276ATP8A1c.*2141G>T (n.*2141G>T)
c.3516G>T (n.3516G>T)
n.5690G>T
n.5709G>T
n.5903G>T
n.5695G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410775C=CA1452819144ATP8A1c.*2141G= (n.*2141G=)
c.3516G= (n.3516G=)
n.5690G=
n.5709G=
n.5903G=
n.5695G=
4g.42410775C>TCA1452819145ATP8A1c.*2141G>A (n.*2141G>A)
c.3516G>A (n.3516G>A)
n.5690G>A
n.5709G>A
n.5903G>A
n.5695G>A
 dbSNP
4g.42410776_42410779delinsATTTCA1452819146ATP8A1c.*2137_*2140delinsAAAT (n.*2137_*2140delinsAAAT)
c.3512_3515delinsAAAT (n.3512_3515delinsAAAT)
n.5686_5689delinsAAAT
n.5705_5708delinsAAAT
n.5899_5902delinsAAAT
n.5691_5694delinsAAAT
4g.42410781dupCA550789794ATP8A1c.*2139dup (n.*2139dup)
c.3514dup (n.3514dup)
n.5688dup
n.5707dup
n.5901dup
n.5693dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410779_42410781delCA794983278ATP8A1c.*2137_*2139del (n.*2137_*2139del)
c.3512_3514del (n.3512_3514del)
n.5686_5688del
n.5705_5707del
n.5899_5901del
n.5691_5693del
 dbSNP
4g.42410781T>CCA1452819148ATP8A1c.*2135A>G (n.*2135A>G)
c.3510A>G (n.3510A>G)
n.5684A>G
n.5703A>G
n.5897A>G
n.5689A>G
 dbSNP
4g.42410781T=CA1452819147ATP8A1c.*2135A= (n.*2135A=)
c.3510A= (n.3510A=)
n.5684A=
n.5703A=
n.5897A=
n.5689A=
4g.42410786C>ACA2761201026ATP8A1c.*2130G>T (n.*2130G>T)
c.3505G>T (n.3505G>T)
n.5679G>T
n.5698G>T
n.5892G>T
n.5684G>T
4g.42410788_42410789delinsGACA1452819149ATP8A1c.*2127_*2128delinsTC (n.*2127_*2128delinsTC)
c.3502_3503delinsTC (n.3502_3503delinsTC)
n.5676_5677delinsTC
n.5695_5696delinsTC
n.5889_5890delinsTC
n.5681_5682delinsTC
4g.42410792dupCA2705339130ATP8A1c.*2127dup (n.*2127dup)
c.3502dup (n.3502dup)
n.5676dup
n.5695dup
n.5889dup
n.5681dup
 dbSNP
4g.42410792delCA95875921ATP8A1c.*2127del (n.*2127del)
c.3502del (n.3502del)
n.5676del
n.5695del
n.5889del
n.5681del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410795C>GCA2761201027ATP8A1c.*2121G>C (n.*2121G>C)
c.3496G>C (n.3496G>C)
n.5670G>C
n.5689G>C
n.5883G>C
n.5675G>C
4g.42410796A>GCA2670485693ATP8A1c.*2120T>C (n.*2120T>C)
c.3495T>C (n.3495T>C)
n.5669T>C
n.5688T>C
n.5882T>C
n.5674T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched