Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.42410693C>A | CA2670485682 | ATP8A1 | c.*2223G>T (n.*2223G>T) c.3598G>T (n.3598G>T) n.5772G>T n.5791G>T n.5985G>T n.5777G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410693C= | CA1452819106 | ATP8A1 | c.*2223G= (n.*2223G=) c.3598G= (n.3598G=) n.5772G= n.5791G= n.5985G= n.5777G= | |
4 | g.42410693C>T | CA1452819107 | ATP8A1 | c.*2223G>A (n.*2223G>A) c.3598G>A (n.3598G>A) n.5772G>A n.5791G>A n.5985G>A n.5777G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.42410694A= | CA1452819108 | ATP8A1 | c.*2222T= (n.*2222T=) c.3597T= (n.3597T=) n.5771T= n.5790T= n.5984T= n.5776T= | |
4 | g.42410694A>G | CA2670485683 | ATP8A1 | c.*2222T>C (n.*2222T>C) c.3597T>C (n.3597T>C) n.5771T>C n.5790T>C n.5984T>C n.5776T>C | gnomAD v4 |
4 | g.42410695dup | CA794983191 | ATP8A1 | c.*2221dup (n.*2221dup) c.3596dup (n.3596dup) n.5770dup n.5789dup n.5983dup n.5775dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410697T>A | CA794983192 | ATP8A1 | c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.3594A>T (n.3594A>T) n.5768A>T n.5787A>T n.5981A>T n.5773A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410697T= | CA1452819109 | ATP8A1 | c.*2219A= (n.*2219A=) c.3594A= (n.3594A=) n.5768A= n.5787A= n.5981A= n.5773A= | |
4 | g.42410700T>C | CA1452819111 | ATP8A1 | c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.3591A>G (n.3591A>G) n.5765A>G n.5784A>G n.5978A>G n.5770A>G | dbSNP |
4 | g.42410700T= | CA1452819110 | ATP8A1 | c.*2216A= (n.*2216A=) c.3591A= (n.3591A=) n.5765A= n.5784A= n.5978A= n.5770A= | |
4 | g.42410701C= | CA1452819112 | ATP8A1 | c.*2215G= (n.*2215G=) c.3590G= (n.3590G=) n.5764G= n.5783G= n.5977G= n.5769G= | |
4 | g.42410701C>T | CA1452819113 | ATP8A1 | c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.3590G>A (n.3590G>A) n.5764G>A n.5783G>A n.5977G>A n.5769G>A | dbSNP |
4 | g.42410703A= | CA1452819114 | ATP8A1 | c.*2213T= (n.*2213T=) c.3588T= (n.3588T=) n.5762T= n.5781T= n.5975T= n.5767T= | |
4 | g.42410703A>G | CA550789787 | ATP8A1 | c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.3588T>C (n.3588T>C) n.5762T>C n.5781T>C n.5975T>C n.5767T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410705del | CA2596604080 | ATP8A1 | c.*2212del (n.*2212del) c.3587del (n.3587del) n.5761del n.5780del n.5974del n.5766del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410705C>A | CA794983197 | ATP8A1 | c.*2211G>T (n.*2211G>T) c.3586G>T (n.3586G>T) n.5760G>T n.5779G>T n.5973G>T n.5765G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410705C= | CA1452819115 | ATP8A1 | c.*2211G= (n.*2211G=) c.3586G= (n.3586G=) n.5760G= n.5779G= n.5973G= n.5765G= | |
4 | g.42410705C>T | CA95875885 | ATP8A1 | c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.3586G>A (n.3586G>A) n.5760G>A n.5779G>A n.5973G>A n.5765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410706G>A | CA95875890 | ATP8A1 | c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.3585C>T (n.3585C>T) n.5759C>T n.5778C>T n.5972C>T n.5764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410706G= | CA1452819116 | ATP8A1 | c.*2210C= (n.*2210C=) c.3585C= (n.3585C=) n.5759C= n.5778C= n.5972C= n.5764C= | |
4 | g.42410706G>T | CA95875893 | ATP8A1 | c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.3585C>A (n.3585C>A) n.5759C>A n.5778C>A n.5972C>A n.5764C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410707dup | CA794983199 | ATP8A1 | c.*2209dup (n.*2209dup) c.3584dup (n.3584dup) n.5758dup n.5777dup n.5971dup n.5763dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410711T>C | CA1061584451 | ATP8A1 | c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.3580A>G (n.3580A>G) n.5754A>G n.5773A>G n.5967A>G n.5759A>G | dbSNP |
4 | g.42410711T= | CA1452819117 | ATP8A1 | c.*2205A= (n.*2205A=) c.3580A= (n.3580A=) n.5754A= n.5773A= n.5967A= n.5759A= | |
4 | g.42410712A= | CA1452819118 | ATP8A1 | c.*2204T= (n.*2204T=) c.3579T= (n.3579T=) n.5753T= n.5772T= n.5966T= n.5758T= | |
4 | g.42410712A>C | CA1061584453 | ATP8A1 | c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.3579T>G (n.3579T>G) n.5753T>G n.5772T>G n.5966T>G n.5758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410712A>G | CA1061584454 | ATP8A1 | c.*2204T>C (n.*2204T>C) c.3579T>C (n.3579T>C) n.5753T>C n.5772T>C n.5966T>C n.5758T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410713T>C | CA550789788 | ATP8A1 | c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.3578A>G (n.3578A>G) n.5752A>G n.5771A>G n.5965A>G n.5757A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410713T= | CA1452819119 | ATP8A1 | c.*2203A= (n.*2203A=) c.3578A= (n.3578A=) n.5752A= n.5771A= n.5965A= n.5757A= | |
4 | g.42410714T>G | CA550789789 | ATP8A1 | c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.3577A>C (n.3577A>C) n.5751A>C n.5770A>C n.5964A>C n.5756A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410714T= | CA1452819120 | ATP8A1 | c.*2202A= (n.*2202A=) c.3577A= (n.3577A=) n.5751A= n.5770A= n.5964A= n.5756A= | |
4 | g.42410715C>A | CA2670485684 | ATP8A1 | c.*2201G>T (n.*2201G>T) c.3576G>T (n.3576G>T) n.5750G>T n.5769G>T n.5963G>T n.5755G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410716T>A | CA2670485685 | ATP8A1 | c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.3575A>T (n.3575A>T) n.5749A>T n.5768A>T n.5962A>T n.5754A>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410718C= | CA1452819121 | ATP8A1 | c.*2198G= (n.*2198G=) c.3573G= (n.3573G=) n.5747G= n.5766G= n.5960G= n.5752G= | |
4 | g.42410718C>T | CA794983203 | ATP8A1 | c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.3573G>A (n.3573G>A) n.5747G>A n.5766G>A n.5960G>A n.5752G>A | dbSNP |
4 | g.42410721A= | CA1452819122 | ATP8A1 | c.*2195T= (n.*2195T=) c.3570T= (n.3570T=) n.5744T= n.5763T= n.5957T= n.5749T= | |
4 | g.42410721A>G | CA1452819123 | ATP8A1 | c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.3570T>C (n.3570T>C) n.5744T>C n.5763T>C n.5957T>C n.5749T>C | dbSNP |
4 | g.42410722T>C | CA95875897 | ATP8A1 | c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.3569A>G (n.3569A>G) n.5743A>G n.5762A>G n.5956A>G n.5748A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410722T= | CA1452819124 | ATP8A1 | c.*2194A= (n.*2194A=) c.3569A= (n.3569A=) n.5743A= n.5762A= n.5956A= n.5748A= | |
4 | g.42410726del | CA2761201023 | ATP8A1 | c.*2192del (n.*2192del) c.3567del (n.3567del) n.5741del n.5760del n.5954del n.5746del | |
4 | g.42410725T>C | CA2670485686 | ATP8A1 | c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.3566A>G (n.3566A>G) n.5740A>G n.5759A>G n.5953A>G n.5745A>G | gnomAD v4 |
4 | g.42410728A>C | CA2761201024 | ATP8A1 | c.*2188T>G (n.*2188T>G) c.3563T>G (n.3563T>G) n.5737T>G n.5756T>G n.5950T>G n.5742T>G | |
4 | g.42410731G>A | CA2761201025 | ATP8A1 | c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.3560C>T (n.3560C>T) n.5734C>T n.5753C>T n.5947C>T n.5739C>T | |
4 | g.42410732C= | CA1452819125 | ATP8A1 | c.*2184G= (n.*2184G=) c.3559G= (n.3559G=) n.5733G= n.5752G= n.5946G= n.5738G= | |
4 | g.42410732C>T | CA1452819126 | ATP8A1 | c.*2184G>A (n.*2184G>A) c.3559G>A (n.3559G>A) n.5733G>A n.5752G>A n.5946G>A n.5738G>A | dbSNP |
4 | g.42410735del | CA2670485687 | ATP8A1 | c.*2182del (n.*2182del) c.3557del (n.3557del) n.5731del n.5750del n.5944del n.5736del | gnomAD v4 |
4 | g.42410735C>A | CA2670485688 | ATP8A1 | c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.3556G>T (n.3556G>T) n.5730G>T n.5749G>T n.5943G>T n.5735G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410737C>A | CA2670485689 | ATP8A1 | c.*2179G>T (n.*2179G>T) c.3554G>T (n.3554G>T) n.5728G>T n.5747G>T n.5941G>T n.5733G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410737_42410739delinsCAG | CA1452819127 | ATP8A1 | c.*2177_*2179delinsCTG (n.*2177_*2179delinsCTG) c.3552_3554delinsCTG (n.3552_3554delinsCTG) n.5726_5728delinsCTG n.5745_5747delinsCTG n.5939_5941delinsCTG n.5731_5733delinsCTG | |
4 | g.42410738A>G | CA2670485690 | ATP8A1 | c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.3553T>C (n.3553T>C) n.5727T>C n.5746T>C n.5940T>C n.5732T>C | gnomAD v4 |
4 | g.42410739_42410740del | CA550789790 | ATP8A1 | c.*2177_*2178del (n.*2177_*2178del) c.3552_3553del (n.3552_3553del) n.5726_5727del n.5745_5746del n.5939_5940del n.5731_5732del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410739G>A | CA649347628 | ATP8A1 | c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.3552C>T (n.3552C>T) n.5726C>T n.5745C>T n.5939C>T n.5731C>T | COSMIC |
4 | g.42410739_42410740delinsGA | CA1452819128 | ATP8A1 | c.*2176_*2177delinsTC (n.*2176_*2177delinsTC) c.3551_3552delinsTC (n.3551_3552delinsTC) n.5725_5726delinsTC n.5744_5745delinsTC n.5938_5939delinsTC n.5730_5731delinsTC | |
4 | g.42410740A= | CA1452819130 | ATP8A1 | c.*2176T= (n.*2176T=) c.3551T= (n.3551T=) n.5725T= n.5744T= n.5938T= n.5730T= | |
4 | g.42410740A>T | CA1452819129 | ATP8A1 | c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.3551T>A (n.3551T>A) n.5725T>A n.5744T>A n.5938T>A n.5730T>A | dbSNP |
4 | g.42410742del | CA794983217 | ATP8A1 | c.*2176del (n.*2176del) c.3551del (n.3551del) n.5725del n.5744del n.5938del n.5730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410747C>A | CA95875904 | ATP8A1 | c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.3544G>T (n.3544G>T) n.5718G>T n.5737G>T n.5931G>T n.5723G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410747C= | CA1452819131 | ATP8A1 | c.*2169G= (n.*2169G=) c.3544G= (n.3544G=) n.5718G= n.5737G= n.5931G= n.5723G= | |
4 | g.42410747C>T | CA794983226 | ATP8A1 | c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.3544G>A (n.3544G>A) n.5718G>A n.5737G>A n.5931G>A n.5723G>A | dbSNP |
4 | g.42410749A= | CA1452819132 | ATP8A1 | c.*2167T= (n.*2167T=) c.3542T= (n.3542T=) n.5716T= n.5735T= n.5929T= n.5721T= | |
4 | g.42410749A>T | CA1061584466 | ATP8A1 | c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.3542T>A (n.3542T>A) n.5716T>A n.5735T>A n.5929T>A n.5721T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410750C= | CA1452819133 | ATP8A1 | c.*2166G= (n.*2166G=) c.3541G= (n.3541G=) n.5715G= n.5734G= n.5928G= n.5720G= | |
4 | g.42410750C>G | CA794983248 | ATP8A1 | c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.3541G>C (n.3541G>C) n.5715G>C n.5734G>C n.5928G>C n.5720G>C | dbSNP |
4 | g.42410750C>T | CA95875906 | ATP8A1 | c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.3541G>A (n.3541G>A) n.5715G>A n.5734G>A n.5928G>A n.5720G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410751G>A | CA95875910 | ATP8A1 | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.3540C>T (n.3540C>T) n.5714C>T n.5733C>T n.5927C>T n.5719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410751G= | CA1452819134 | ATP8A1 | c.*2165C= (n.*2165C=) c.3540C= (n.3540C=) n.5714C= n.5733C= n.5927C= n.5719C= | |
4 | g.42410754del | CA2670485691 | ATP8A1 | c.*2164del (n.*2164del) c.3539del (n.3539del) n.5713del n.5732del n.5926del n.5718del | gnomAD v4 |
4 | g.42410755C>A | CA95875914 | ATP8A1 | c.*2161G>T (n.*2161G>T) c.3536G>T (n.3536G>T) n.5710G>T n.5729G>T n.5923G>T n.5715G>T | dbSNP |
4 | g.42410755C= | CA1452819135 | ATP8A1 | c.*2161G= (n.*2161G=) c.3536G= (n.3536G=) n.5710G= n.5729G= n.5923G= n.5715G= | |
4 | g.42410757A= | CA1452819136 | ATP8A1 | c.*2159T= (n.*2159T=) c.3534T= (n.3534T=) n.5708T= n.5727T= n.5921T= n.5713T= | |
4 | g.42410757A>C | CA1452819137 | ATP8A1 | c.*2159T>G (n.*2159T>G) c.3534T>G (n.3534T>G) n.5708T>G n.5727T>G n.5921T>G n.5713T>G | dbSNP |
4 | g.42410758G>A | CA1061584468 | ATP8A1 | c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.3533C>T (n.3533C>T) n.5707C>T n.5726C>T n.5920C>T n.5712C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410758G= | CA1452819138 | ATP8A1 | c.*2158C= (n.*2158C=) c.3533C= (n.3533C=) n.5707C= n.5726C= n.5920C= n.5712C= | |
4 | g.42410760_42410765delinsTTAAAA | CA1452819139 | ATP8A1 | c.*2151_*2156delinsTTTTAA (n.*2151_*2156delinsTTTTAA) c.3526_3531delinsTTTTAA (n.3526_3531delinsTTTTAA) n.5700_5705delinsTTTTAA n.5719_5724delinsTTTTAA n.5913_5918delinsTTTTAA n.5705_5710delinsTTTTAA | |
4 | g.42410766_42410770del | CA550789791 | ATP8A1 | c.*2151_*2155del (n.*2151_*2155del) c.3526_3530del (n.3526_3530del) n.5700_5704del n.5719_5723del n.5913_5917del n.5705_5709del | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.42410765A= | CA1452819140 | ATP8A1 | c.*2151T= (n.*2151T=) c.3526T= (n.3526T=) n.5700T= n.5719T= n.5913T= n.5705T= | |
4 | g.42410765A>G | CA550789792 | ATP8A1 | c.*2151T>C (n.*2151T>C) c.3526T>C (n.3526T>C) n.5700T>C n.5719T>C n.5913T>C n.5705T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410766T>C | CA550789793 | ATP8A1 | c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.3525A>G (n.3525A>G) n.5699A>G n.5718A>G n.5912A>G n.5704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410766T= | CA1452819141 | ATP8A1 | c.*2150A= (n.*2150A=) c.3525A= (n.3525A=) n.5699A= n.5718A= n.5912A= n.5704A= | |
4 | g.42410770A= | CA1452819142 | ATP8A1 | c.*2146T= (n.*2146T=) c.3521T= (n.3521T=) n.5695T= n.5714T= n.5908T= n.5700T= | |
4 | g.42410770A>G | CA95875917 | ATP8A1 | c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.3521T>C (n.3521T>C) n.5695T>C n.5714T>C n.5908T>C n.5700T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410773del | CA2670485692 | ATP8A1 | c.*2144del (n.*2144del) c.3519del (n.3519del) n.5693del n.5712del n.5906del n.5698del | gnomAD v4 |
4 | g.42410773T>C | CA794983273 | ATP8A1 | c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.3518A>G (n.3518A>G) n.5692A>G n.5711A>G n.5905A>G n.5697A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410773T= | CA1452819143 | ATP8A1 | c.*2143A= (n.*2143A=) c.3518A= (n.3518A=) n.5692A= n.5711A= n.5905A= n.5697A= | |
4 | g.42410775C>A | CA794983276 | ATP8A1 | c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.3516G>T (n.3516G>T) n.5690G>T n.5709G>T n.5903G>T n.5695G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410775C= | CA1452819144 | ATP8A1 | c.*2141G= (n.*2141G=) c.3516G= (n.3516G=) n.5690G= n.5709G= n.5903G= n.5695G= | |
4 | g.42410775C>T | CA1452819145 | ATP8A1 | c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.3516G>A (n.3516G>A) n.5690G>A n.5709G>A n.5903G>A n.5695G>A | dbSNP |
4 | g.42410776_42410779delinsATTT | CA1452819146 | ATP8A1 | c.*2137_*2140delinsAAAT (n.*2137_*2140delinsAAAT) c.3512_3515delinsAAAT (n.3512_3515delinsAAAT) n.5686_5689delinsAAAT n.5705_5708delinsAAAT n.5899_5902delinsAAAT n.5691_5694delinsAAAT | |
4 | g.42410781dup | CA550789794 | ATP8A1 | c.*2139dup (n.*2139dup) c.3514dup (n.3514dup) n.5688dup n.5707dup n.5901dup n.5693dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410779_42410781del | CA794983278 | ATP8A1 | c.*2137_*2139del (n.*2137_*2139del) c.3512_3514del (n.3512_3514del) n.5686_5688del n.5705_5707del n.5899_5901del n.5691_5693del | dbSNP |
4 | g.42410781T>C | CA1452819148 | ATP8A1 | c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.3510A>G (n.3510A>G) n.5684A>G n.5703A>G n.5897A>G n.5689A>G | dbSNP |
4 | g.42410781T= | CA1452819147 | ATP8A1 | c.*2135A= (n.*2135A=) c.3510A= (n.3510A=) n.5684A= n.5703A= n.5897A= n.5689A= | |
4 | g.42410786C>A | CA2761201026 | ATP8A1 | c.*2130G>T (n.*2130G>T) c.3505G>T (n.3505G>T) n.5679G>T n.5698G>T n.5892G>T n.5684G>T | |
4 | g.42410788_42410789delinsGA | CA1452819149 | ATP8A1 | c.*2127_*2128delinsTC (n.*2127_*2128delinsTC) c.3502_3503delinsTC (n.3502_3503delinsTC) n.5676_5677delinsTC n.5695_5696delinsTC n.5889_5890delinsTC n.5681_5682delinsTC | |
4 | g.42410792dup | CA2705339130 | ATP8A1 | c.*2127dup (n.*2127dup) c.3502dup (n.3502dup) n.5676dup n.5695dup n.5889dup n.5681dup | dbSNP |
4 | g.42410792del | CA95875921 | ATP8A1 | c.*2127del (n.*2127del) c.3502del (n.3502del) n.5676del n.5695del n.5889del n.5681del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |