| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42410581C>A | CA794983145 | ATP8A1 | c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.3710G>T (n.3710G>T) n.5884G>T n.5903G>T n.6097G>T n.5889G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410581C= | CA1452819068 | ATP8A1 | c.*2335G= (n.*2335G=) c.3710G= (n.3710G=) n.5884G= n.5903G= n.6097G= n.5889G= | |
| 4 | g.42410581C>T | CA550789777 | ATP8A1 | c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.3710G>A (n.3710G>A) n.5884G>A n.5903G>A n.6097G>A n.5889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410582C>T | CA2517612619 | ATP8A1 | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.3709G>A (n.3709G>A) n.5883G>A n.5902G>A n.6096G>A n.5888G>A | |
| 4 | g.42410583C>A | CA2670485639 | ATP8A1 | c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.3708G>T (n.3708G>T) n.5882G>T n.5901G>T n.6095G>T n.5887G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410584T>C | CA2670485640 | ATP8A1 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.3707A>G (n.3707A>G) n.5881A>G n.5900A>G n.6094A>G n.5886A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410585C>A | CA2670485641 | ATP8A1 | c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.3706G>T (n.3706G>T) n.5880G>T n.5899G>T n.6093G>T n.5885G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410585C= | CA1452819070 | ATP8A1 | c.*2331G= (n.*2331G=) c.3706G= (n.3706G=) n.5880G= n.5899G= n.6093G= n.5885G= | |
| 4 | g.42410585C>T | CA1452819069 | ATP8A1 | c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.3706G>A (n.3706G>A) n.5880G>A n.5899G>A n.6093G>A n.5885G>A | dbSNP |
| 4 | g.42410586A>G | CA2670485642 | ATP8A1 | c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.3705T>C (n.3705T>C) n.5879T>C n.5898T>C n.6092T>C n.5884T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410589C>T | CA2670485643 | ATP8A1 | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.3702G>A (n.3702G>A) n.5876G>A n.5895G>A n.6089G>A n.5881G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410590C>A | CA2761201015 | ATP8A1 | c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.3701G>T (n.3701G>T) n.5875G>T n.5894G>T n.6088G>T n.5880G>T | |
| 4 | g.42410591C= | CA1452819071 | ATP8A1 | c.*2325G= (n.*2325G=) c.3700G= (n.3700G=) n.5874G= n.5893G= n.6087G= n.5879G= | |
| 4 | g.42410591C>T | CA1452819072 | ATP8A1 | c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.3700G>A (n.3700G>A) n.5874G>A n.5893G>A n.6087G>A n.5879G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410593A= | CA1452819073 | ATP8A1 | c.*2323T= (n.*2323T=) c.3698T= (n.3698T=) n.5872T= n.5891T= n.6085T= n.5877T= | |
| 4 | g.42410593A>G | CA1061584422 | ATP8A1 | c.*2323T>C (n.*2323T>C) c.3698T>C (n.3698T>C) n.5872T>C n.5891T>C n.6085T>C n.5877T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410594A= | CA1452819074 | ATP8A1 | c.*2322T= (n.*2322T=) c.3697T= (n.3697T=) n.5871T= n.5890T= n.6084T= n.5876T= | |
| 4 | g.42410594A>C | CA550789778 | ATP8A1 | c.*2322T>G (n.*2322T>G) c.3697T>G (n.3697T>G) n.5871T>G n.5890T>G n.6084T>G n.5876T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410594A>G | CA1061584423 | ATP8A1 | c.*2322T>C (n.*2322T>C) c.3697T>C (n.3697T>C) n.5871T>C n.5890T>C n.6084T>C n.5876T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410597C>A | CA2670485644 | ATP8A1 | c.*2319G>T (n.*2319G>T) c.3694G>T (n.3694G>T) n.5868G>T n.5887G>T n.6081G>T n.5873G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410598T>C | CA2670485645 | ATP8A1 | c.*2318A>G (n.*2318A>G) c.3693A>G (n.3693A>G) n.5867A>G n.5886A>G n.6080A>G n.5872A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410599C>A | CA2670485646 | ATP8A1 | c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.3692G>T (n.3692G>T) n.5866G>T n.5885G>T n.6079G>T n.5871G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410600A>G | CA2670485647 | ATP8A1 | c.*2316T>C (n.*2316T>C) c.3691T>C (n.3691T>C) n.5865T>C n.5884T>C n.6078T>C n.5870T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410601C>A | CA794983152 | ATP8A1 | c.*2315G>T (n.*2315G>T) c.3690G>T (n.3690G>T) n.5864G>T n.5883G>T n.6077G>T n.5869G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410601C= | CA1452819075 | ATP8A1 | c.*2315G= (n.*2315G=) c.3690G= (n.3690G=) n.5864G= n.5883G= n.6077G= n.5869G= | |
| 4 | g.42410601C>T | CA550789779 | ATP8A1 | c.*2315G>A (n.*2315G>A) c.3690G>A (n.3690G>A) n.5864G>A n.5883G>A n.6077G>A n.5869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410603C>A | CA2761201016 | ATP8A1 | c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.3688G>T (n.3688G>T) n.5862G>T n.5881G>T n.6075G>T n.5867G>T | |
| 4 | g.42410603C= | CA1452819076 | ATP8A1 | c.*2313G= (n.*2313G=) c.3688G= (n.3688G=) n.5862G= n.5881G= n.6075G= n.5867G= | |
| 4 | g.42410603C>G | CA95875865 | ATP8A1 | c.*2313G>C (n.*2313G>C) c.3688G>C (n.3688G>C) n.5862G>C n.5881G>C n.6075G>C n.5867G>C | dbSNP |
| 4 | g.42410605G>T | CA2670485648 | ATP8A1 | c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.3686C>A (n.3686C>A) n.5860C>A n.5879C>A n.6073C>A n.5865C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410608A>G | CA2670485649 | ATP8A1 | c.*2308T>C (n.*2308T>C) c.3683T>C (n.3683T>C) n.5857T>C n.5876T>C n.6070T>C n.5862T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410609G>A | CA794983157 | ATP8A1 | c.*2307C>T (n.*2307C>T) c.3682C>T (n.3682C>T) n.5856C>T n.5875C>T n.6069C>T n.5861C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410609G= | CA1452819077 | ATP8A1 | c.*2307C= (n.*2307C=) c.3682C= (n.3682C=) n.5856C= n.5875C= n.6069C= n.5861C= | |
| 4 | g.42410609G>T | CA2670485650 | ATP8A1 | c.*2307C>A (n.*2307C>A) c.3682C>A (n.3682C>A) n.5856C>A n.5875C>A n.6069C>A n.5861C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410610C>A | CA2670485651 | ATP8A1 | c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.3681G>T (n.3681G>T) n.5855G>T n.5874G>T n.6068G>T n.5860G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410610C>T | CA2670485652 | ATP8A1 | c.*2306G>A (n.*2306G>A) c.3681G>A (n.3681G>A) n.5855G>A n.5874G>A n.6068G>A n.5860G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410614G>A | CA1061584429 | ATP8A1 | c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.3677C>T (n.3677C>T) n.5851C>T n.5870C>T n.6064C>T n.5856C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410614G>C | CA649347626 | ATP8A1 | c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.3677C>G (n.3677C>G) n.5851C>G n.5870C>G n.6064C>G n.5856C>G | COSMIC |
| 4 | g.42410614G= | CA1452819078 | ATP8A1 | c.*2302C= (n.*2302C=) c.3677C= (n.3677C=) n.5851C= n.5870C= n.6064C= n.5856C= | |
| 4 | g.42410616G>C | CA550789780 | ATP8A1 | c.*2300C>G (n.*2300C>G) c.3675C>G (n.3675C>G) n.5849C>G n.5868C>G n.6062C>G n.5854C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410616G= | CA1452819079 | ATP8A1 | c.*2300C= (n.*2300C=) c.3675C= (n.3675C=) n.5849C= n.5868C= n.6062C= n.5854C= | |
| 4 | g.42410618C= | CA1452819081 | ATP8A1 | c.*2298G= (n.*2298G=) c.3673G= (n.3673G=) n.5847G= n.5866G= n.6060G= n.5852G= | |
| 4 | g.42410618C>G | CA1452819080 | ATP8A1 | c.*2298G>C (n.*2298G>C) c.3673G>C (n.3673G>C) n.5847G>C n.5866G>C n.6060G>C n.5852G>C | dbSNP |
| 4 | g.42410619T>A | CA2761201017 | ATP8A1 | c.*2297A>T (n.*2297A>T) c.3672A>T (n.3672A>T) n.5846A>T n.5865A>T n.6059A>T n.5851A>T | |
| 4 | g.42410619T>C | CA2670485653 | ATP8A1 | c.*2297A>G (n.*2297A>G) c.3672A>G (n.3672A>G) n.5846A>G n.5865A>G n.6059A>G n.5851A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410620G>T | CA2670485654 | ATP8A1 | c.*2296C>A (n.*2296C>A) c.3671C>A (n.3671C>A) n.5845C>A n.5864C>A n.6058C>A n.5850C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410621A>G | CA2670485655 | ATP8A1 | c.*2295T>C (n.*2295T>C) c.3670T>C (n.3670T>C) n.5844T>C n.5863T>C n.6057T>C n.5849T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410621A>T | CA2761201018 | ATP8A1 | c.*2295T>A (n.*2295T>A) c.3670T>A (n.3670T>A) n.5844T>A n.5863T>A n.6057T>A n.5849T>A | |
| 4 | g.42410621_42410627delinsACAATGT | CA1452819082 | ATP8A1 | c.*2289_*2295delinsACATTGT (n.*2289_*2295delinsACATTGT) c.3664_3670delinsACATTGT (n.3664_3670delinsACATTGT) n.5838_5844delinsACATTGT n.5857_5863delinsACATTGT n.6051_6057delinsACATTGT n.5843_5849delinsACATTGT | |
| 4 | g.42410622C>A | CA2670485656 | ATP8A1 | c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.3669G>T (n.3669G>T) n.5843G>T n.5862G>T n.6056G>T n.5848G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410626_42410631del | CA550789781 | ATP8A1 | c.*2289_*2294del (n.*2289_*2294del) c.3664_3669del (n.3664_3669del) n.5838_5843del n.5857_5862del n.6051_6056del n.5843_5848del | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.42410623A>C | CA2761201019 | ATP8A1 | c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.3668T>G (n.3668T>G) n.5842T>G n.5861T>G n.6055T>G n.5847T>G | |
| 4 | g.42410625T>A | CA1452819084 | ATP8A1 | c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.3666A>T (n.3666A>T) n.5840A>T n.5859A>T n.6053A>T n.5845A>T | dbSNP |
| 4 | g.42410625T= | CA1452819083 | ATP8A1 | c.*2291A= (n.*2291A=) c.3666A= (n.3666A=) n.5840A= n.5859A= n.6053A= n.5845A= | |
| 4 | g.42410626G>T | CA2670485657 | ATP8A1 | c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.3665C>A (n.3665C>A) n.5839C>A n.5858C>A n.6052C>A n.5844C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410627T>C | CA95875872 | ATP8A1 | c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.3664A>G (n.3664A>G) n.5838A>G n.5857A>G n.6051A>G n.5843A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410627T= | CA1452819085 | ATP8A1 | c.*2289A= (n.*2289A=) c.3664A= (n.3664A=) n.5838A= n.5857A= n.6051A= n.5843A= | |
| 4 | g.42410628C>T | CA2670485658 | ATP8A1 | c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.3663G>A (n.3663G>A) n.5837G>A n.5856G>A n.6050G>A n.5842G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410629A>T | CA2670485659 | ATP8A1 | c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.3662T>A (n.3662T>A) n.5836T>A n.5855T>A n.6049T>A n.5841T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410632A= | CA1452819086 | ATP8A1 | c.*2284T= (n.*2284T=) c.3659T= (n.3659T=) n.5833T= n.5852T= n.6046T= n.5838T= | |
| 4 | g.42410632A>G | CA550789782 | ATP8A1 | c.*2284T>C (n.*2284T>C) c.3659T>C (n.3659T>C) n.5833T>C n.5852T>C n.6046T>C n.5838T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410636C>A | CA2670485661 | ATP8A1 | c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.3655G>T (n.3655G>T) n.5829G>T n.5848G>T n.6042G>T n.5834G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410636C>T | CA2670485660 | ATP8A1 | c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.3655G>A (n.3655G>A) n.5829G>A n.5848G>A n.6042G>A n.5834G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410639A>G | CA2670485662 | ATP8A1 | c.*2277T>C (n.*2277T>C) c.3652T>C (n.3652T>C) n.5826T>C n.5845T>C n.6039T>C n.5831T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410642C= | CA1452819087 | ATP8A1 | c.*2274G= (n.*2274G=) c.3649G= (n.3649G=) n.5823G= n.5842G= n.6036G= n.5828G= | |
| 4 | g.42410642C>T | CA550789783 | ATP8A1 | c.*2274G>A (n.*2274G>A) c.3649G>A (n.3649G>A) n.5823G>A n.5842G>A n.6036G>A n.5828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410644G>T | CA2670485663 | ATP8A1 | c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.3647C>A (n.3647C>A) n.5821C>A n.5840C>A n.6034C>A n.5826C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410647C= | CA1452819088 | ATP8A1 | c.*2269G= (n.*2269G=) c.3644G= (n.3644G=) n.5818G= n.5837G= n.6031G= n.5823G= | |
| 4 | g.42410647C>T | CA1061584437 | ATP8A1 | c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.3644G>A (n.3644G>A) n.5818G>A n.5837G>A n.6031G>A n.5823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410648G>A | CA794983179 | ATP8A1 | c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.3643C>T (n.3643C>T) n.5817C>T n.5836C>T n.6030C>T n.5822C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410648G= | CA1452819089 | ATP8A1 | c.*2268C= (n.*2268C=) c.3643C= (n.3643C=) n.5817C= n.5836C= n.6030C= n.5822C= | |
| 4 | g.42410648G>T | CA1061584439 | ATP8A1 | c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.3643C>A (n.3643C>A) n.5817C>A n.5836C>A n.6030C>A n.5822C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410650T>C | CA1452819091 | ATP8A1 | c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.3641A>G (n.3641A>G) n.5815A>G n.5834A>G n.6028A>G n.5820A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410650T= | CA1452819090 | ATP8A1 | c.*2266A= (n.*2266A=) c.3641A= (n.3641A=) n.5815A= n.5834A= n.6028A= n.5820A= | |
| 4 | g.42410653G>C | CA95875876 | ATP8A1 | c.*2263C>G (n.*2263C>G) c.3638C>G (n.3638C>G) n.5812C>G n.5831C>G n.6025C>G n.5817C>G | dbSNP |
| 4 | g.42410653G= | CA1452819092 | ATP8A1 | c.*2263C= (n.*2263C=) c.3638C= (n.3638C=) n.5812C= n.5831C= n.6025C= n.5817C= | |
| 4 | g.42410653G>T | CA2670485664 | ATP8A1 | c.*2263C>A (n.*2263C>A) c.3638C>A (n.3638C>A) n.5812C>A n.5831C>A n.6025C>A n.5817C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410654A>G | CA2670485665 | ATP8A1 | c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.3637T>C (n.3637T>C) n.5811T>C n.5830T>C n.6024T>C n.5816T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410655C>A | CA2670485666 | ATP8A1 | c.*2261G>T (n.*2261G>T) c.3636G>T (n.3636G>T) n.5810G>T n.5829G>T n.6023G>T n.5815G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410655C= | CA1452819094 | ATP8A1 | c.*2261G= (n.*2261G=) c.3636G= (n.3636G=) n.5810G= n.5829G= n.6023G= n.5815G= | |
| 4 | g.42410655C>G | CA1061584440 | ATP8A1 | c.*2261G>C (n.*2261G>C) c.3636G>C (n.3636G>C) n.5810G>C n.5829G>C n.6023G>C n.5815G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410655C>T | CA2670485667 | ATP8A1 | c.*2261G>A (n.*2261G>A) c.3636G>A (n.3636G>A) n.5810G>A n.5829G>A n.6023G>A n.5815G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410655_42410657delinsCAA | CA1452819093 | ATP8A1 | c.*2259_*2261delinsTTG (n.*2259_*2261delinsTTG) c.3634_3636delinsTTG (n.3634_3636delinsTTG) n.5808_5810delinsTTG n.5827_5829delinsTTG n.6021_6023delinsTTG n.5813_5815delinsTTG | |
| 4 | g.42410657_42410658del | CA95875879 | ATP8A1 | c.*2259_*2260del (n.*2259_*2260del) c.3634_3635del (n.3634_3635del) n.5808_5809del n.5827_5828del n.6021_6022del n.5813_5814del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410658A>G | CA2670485668 | ATP8A1 | c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.3633T>C (n.3633T>C) n.5807T>C n.5826T>C n.6020T>C n.5812T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410659G>A | CA550789784 | ATP8A1 | c.*2257C>T (n.*2257C>T) c.3632C>T (n.3632C>T) n.5806C>T n.5825C>T n.6019C>T n.5811C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410659G= | CA1452819095 | ATP8A1 | c.*2257C= (n.*2257C=) c.3632C= (n.3632C=) n.5806C= n.5825C= n.6019C= n.5811C= | |
| 4 | g.42410660A>G | CA2670485669 | ATP8A1 | c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.3631T>C (n.3631T>C) n.5805T>C n.5824T>C n.6018T>C n.5810T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410661G>A | CA2761201020 | ATP8A1 | c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.3630C>T (n.3630C>T) n.5804C>T n.5823C>T n.6017C>T n.5809C>T | |
| 4 | g.42410662G>A | CA2761201021 | ATP8A1 | c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.3629C>T (n.3629C>T) n.5803C>T n.5822C>T n.6016C>T n.5808C>T | |
| 4 | g.42410663C>A | CA2670485670 | ATP8A1 | c.*2253G>T (n.*2253G>T) c.3628G>T (n.3628G>T) n.5802G>T n.5821G>T n.6015G>T n.5807G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410665C>A | CA2670485671 | ATP8A1 | c.*2251G>T (n.*2251G>T) c.3626G>T (n.3626G>T) n.5800G>T n.5819G>T n.6013G>T n.5805G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410665C= | CA1452819096 | ATP8A1 | c.*2251G= (n.*2251G=) c.3626G= (n.3626G=) n.5800G= n.5819G= n.6013G= n.5805G= | |
| 4 | g.42410665C>G | CA95875882 | ATP8A1 | c.*2251G>C (n.*2251G>C) c.3626G>C (n.3626G>C) n.5800G>C n.5819G>C n.6013G>C n.5805G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410666A>G | CA2670485672 | ATP8A1 | c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.3625T>C (n.3625T>C) n.5799T>C n.5818T>C n.6012T>C n.5804T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410667A>G | CA2670485673 | ATP8A1 | c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.3624T>C (n.3624T>C) n.5798T>C n.5817T>C n.6011T>C n.5803T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410669T>C | CA2670485674 | ATP8A1 | c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.3622A>G (n.3622A>G) n.5796A>G n.5815A>G n.6009A>G n.5801A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410670T>A | CA2581416211 | ATP8A1 | c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.3621A>T (n.3621A>T) n.5795A>T n.5814A>T n.6008A>T n.5800A>T | |
| 4 | g.42410670T>C | CA1452819098 | ATP8A1 | c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.3621A>G (n.3621A>G) n.5795A>G n.5814A>G n.6008A>G n.5800A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410670T>G | CA11777404 | ATP8A1 | c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.3621A>C (n.3621A>C) n.5795A>C n.5814A>C n.6008A>C n.5800A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410670T= | CA1452819097 | ATP8A1 | c.*2246A= (n.*2246A=) c.3621A= (n.3621A=) n.5795A= n.5814A= n.6008A= n.5800A= | |
| 4 | g.42410671A>G | CA2670485675 | ATP8A1 | c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.3620T>C (n.3620T>C) n.5794T>C n.5813T>C n.6007T>C n.5799T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410672G>T | CA2670485676 | ATP8A1 | c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.3619C>A (n.3619C>A) n.5793C>A n.5812C>A n.6006C>A n.5798C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410674C>A | CA2670485677 | ATP8A1 | c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.3617G>T (n.3617G>T) n.5791G>T n.5810G>T n.6004G>T n.5796G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410674C= | CA1452819099 | ATP8A1 | c.*2242G= (n.*2242G=) c.3617G= (n.3617G=) n.5791G= n.5810G= n.6004G= n.5796G= | |
| 4 | g.42410674C>T | CA95875883 | ATP8A1 | c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.3617G>A (n.3617G>A) n.5791G>A n.5810G>A n.6004G>A n.5796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410677A>G | CA2670485678 | ATP8A1 | c.*2239T>C (n.*2239T>C) c.3614T>C (n.3614T>C) n.5788T>C n.5807T>C n.6001T>C n.5793T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410678T>C | CA1452819101 | ATP8A1 | c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.3613A>G (n.3613A>G) n.5787A>G n.5806A>G n.6000A>G n.5792A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410678T= | CA1452819100 | ATP8A1 | c.*2238A= (n.*2238A=) c.3613A= (n.3613A=) n.5787A= n.5806A= n.6000A= n.5792A= | |
| 4 | g.42410680T>A | CA2670485679 | ATP8A1 | c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.3611A>T (n.3611A>T) n.5785A>T n.5804A>T n.5998A>T n.5790A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410680T>C | CA2670485680 | ATP8A1 | c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.3611A>G (n.3611A>G) n.5785A>G n.5804A>G n.5998A>G n.5790A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410680T>G | CA2761201022 | ATP8A1 | c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.3611A>C (n.3611A>C) n.5785A>C n.5804A>C n.5998A>C n.5790A>C |