Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.42410493dup | CA95875751 | ATP8A1 | c.*2428dup (n.*2428dup) c.3803dup (n.3803dup) n.5977dup n.5996dup n.6190dup n.5982dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410493del | CA1061584394 | ATP8A1 | c.*2428del (n.*2428del) c.3803del (n.3803del) n.5977del n.5996del n.6190del n.5982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410493A= | CA1452819036 | ATP8A1 | c.*2423T= (n.*2423T=) c.3798T= (n.3798T=) n.5972T= n.5991T= n.6185T= n.5977T= | |
4 | g.42410493A>C | CA1452819037 | ATP8A1 | c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.3798T>G (n.3798T>G) n.5972T>G n.5991T>G n.6185T>G n.5977T>G | dbSNP |
4 | g.42410493A>G | CA95875765 | ATP8A1 | c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.3798T>C (n.3798T>C) n.5972T>C n.5991T>C n.6185T>C n.5977T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410493_42410494insG | CA1452819038 | ATP8A1 | c.*2422_*2423insC (n.*2422_*2423insC) c.3797_3798insC (n.3797_3798insC) n.5971_5972insC n.5990_5991insC n.6184_6185insC n.5976_5977insC | dbSNP |
4 | g.42410496A= | CA1452819039 | ATP8A1 | c.*2420T= (n.*2420T=) c.3795T= (n.3795T=) n.5969T= n.5988T= n.6182T= n.5974T= | |
4 | g.42410496A>T | CA95875771 | ATP8A1 | c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.3795T>A (n.3795T>A) n.5969T>A n.5988T>A n.6182T>A n.5974T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410497G>T | CA2670485623 | ATP8A1 | c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.3794C>A (n.3794C>A) n.5968C>A n.5987C>A n.6181C>A n.5973C>A | gnomAD v4 |
4 | g.42410499C>A | CA2670485624 | ATP8A1 | c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.3792G>T (n.3792G>T) n.5966G>T n.5985G>T n.6179G>T n.5971G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410508C= | CA1452819040 | ATP8A1 | c.*2408G= (n.*2408G=) c.3783G= (n.3783G=) n.5957G= n.5976G= n.6170G= n.5962G= | |
4 | g.42410508C>G | CA95875776 | ATP8A1 | c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.3783G>C (n.3783G>C) n.5957G>C n.5976G>C n.6170G>C n.5962G>C | dbSNP |
4 | g.42410508C>T | CA95875790 | ATP8A1 | c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.3783G>A (n.3783G>A) n.5957G>A n.5976G>A n.6170G>A n.5962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410514T>C | CA95875796 | ATP8A1 | c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.3777A>G (n.3777A>G) n.5951A>G n.5970A>G n.6164A>G n.5956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410514T= | CA1452819041 | ATP8A1 | c.*2402A= (n.*2402A=) c.3777A= (n.3777A=) n.5951A= n.5970A= n.6164A= n.5956A= | |
4 | g.42410516A= | CA1452819042 | ATP8A1 | c.*2400T= (n.*2400T=) c.3775T= (n.3775T=) n.5949T= n.5968T= n.6162T= n.5954T= | |
4 | g.42410516A>G | CA1061584400 | ATP8A1 | c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.3775T>C (n.3775T>C) n.5949T>C n.5968T>C n.6162T>C n.5954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410517C= | CA1452819043 | ATP8A1 | c.*2399G= (n.*2399G=) c.3774G= (n.3774G=) n.5948G= n.5967G= n.6161G= n.5953G= | |
4 | g.42410517C>T | CA550789774 | ATP8A1 | c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.3774G>A (n.3774G>A) n.5948G>A n.5967G>A n.6161G>A n.5953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410519C>A | CA2596604079 | ATP8A1 | c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.3772G>T (n.3772G>T) n.5946G>T n.5965G>T n.6159G>T n.5951G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410519C= | CA1452819044 | ATP8A1 | c.*2397G= (n.*2397G=) c.3772G= (n.3772G=) n.5946G= n.5965G= n.6159G= n.5951G= | |
4 | g.42410519C>T | CA95875800 | ATP8A1 | c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.3772G>A (n.3772G>A) n.5946G>A n.5965G>A n.6159G>A n.5951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410520T>C | CA2670485625 | ATP8A1 | c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.3771A>G (n.3771A>G) n.5945A>G n.5964A>G n.6158A>G n.5950A>G | gnomAD v4 |
4 | g.42410522T>G | CA1061584404 | ATP8A1 | c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.3769A>C (n.3769A>C) n.5943A>C n.5962A>C n.6156A>C n.5948A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410522T= | CA1452819045 | ATP8A1 | c.*2394A= (n.*2394A=) c.3769A= (n.3769A=) n.5943A= n.5962A= n.6156A= n.5948A= | |
4 | g.42410523A= | CA1452819046 | ATP8A1 | c.*2393T= (n.*2393T=) c.3768T= (n.3768T=) n.5942T= n.5961T= n.6155T= n.5947T= | |
4 | g.42410523A>G | CA1452819047 | ATP8A1 | c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.3768T>C (n.3768T>C) n.5942T>C n.5961T>C n.6155T>C n.5947T>C | dbSNP |
4 | g.42410524A>G | CA2670485626 | ATP8A1 | c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.3767T>C (n.3767T>C) n.5941T>C n.5960T>C n.6154T>C n.5946T>C | gnomAD v4 |
4 | g.42410526G= | CA1452819048 | ATP8A1 | c.*2390C= (n.*2390C=) c.3765C= (n.3765C=) n.5939C= n.5958C= n.6152C= n.5944C= | |
4 | g.42410526G>T | CA1452819049 | ATP8A1 | c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.3765C>A (n.3765C>A) n.5939C>A n.5958C>A n.6152C>A n.5944C>A | dbSNP |
4 | g.42410528C>A | CA2761201012 | ATP8A1 | c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.3763G>T (n.3763G>T) n.5937G>T n.5956G>T n.6150G>T n.5942G>T | |
4 | g.42410528C= | CA1452819050 | ATP8A1 | c.*2388G= (n.*2388G=) c.3763G= (n.3763G=) n.5937G= n.5956G= n.6150G= n.5942G= | |
4 | g.42410528C>G | CA1061584405 | ATP8A1 | c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.3763G>C (n.3763G>C) n.5937G>C n.5956G>C n.6150G>C n.5942G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410529A= | CA1452819051 | ATP8A1 | c.*2387T= (n.*2387T=) c.3762T= (n.3762T=) n.5936T= n.5955T= n.6149T= n.5941T= | |
4 | g.42410529A>C | CA550789775 | ATP8A1 | c.*2387T>G (n.*2387T>G) c.3762T>G (n.3762T>G) n.5936T>G n.5955T>G n.6149T>G n.5941T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410530C= | CA1452819052 | ATP8A1 | c.*2386G= (n.*2386G=) c.3761G= (n.3761G=) n.5935G= n.5954G= n.6148G= n.5940G= | |
4 | g.42410530C>G | CA1452819053 | ATP8A1 | c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.3761G>C (n.3761G>C) n.5935G>C n.5954G>C n.6148G>C n.5940G>C | dbSNP |
4 | g.42410531T>C | CA2670485627 | ATP8A1 | c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.3760A>G (n.3760A>G) n.5934A>G n.5953A>G n.6147A>G n.5939A>G | gnomAD v4 |
4 | g.42410532G>T | CA2670485628 | ATP8A1 | c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.3759C>A (n.3759C>A) n.5933C>A n.5952C>A n.6146C>A n.5938C>A | gnomAD v4 |
4 | g.42410533C>A | CA2670485629 | ATP8A1 | c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.3758G>T (n.3758G>T) n.5932G>T n.5951G>T n.6145G>T n.5937G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410538G>T | CA2670485630 | ATP8A1 | c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.3753C>A (n.3753C>A) n.5927C>A n.5946C>A n.6140C>A n.5932C>A | gnomAD v4 |
4 | g.42410540A= | CA1452819054 | ATP8A1 | c.*2376T= (n.*2376T=) c.3751T= (n.3751T=) n.5925T= n.5944T= n.6138T= n.5930T= | |
4 | g.42410540A>G | CA794983075 | ATP8A1 | c.*2376T>C (n.*2376T>C) c.3751T>C (n.3751T>C) n.5925T>C n.5944T>C n.6138T>C n.5930T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410542T>C | CA95875807 | ATP8A1 | c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.3749A>G (n.3749A>G) n.5923A>G n.5942A>G n.6136A>G n.5928A>G | dbSNP |
4 | g.42410542T= | CA1452819055 | ATP8A1 | c.*2374A= (n.*2374A=) c.3749A= (n.3749A=) n.5923A= n.5942A= n.6136A= n.5928A= | |
4 | g.42410545T>C | CA2670485631 | ATP8A1 | c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.3746A>G (n.3746A>G) n.5920A>G n.5939A>G n.6133A>G n.5925A>G | gnomAD v4 |
4 | g.42410546A>T | CA2521731236 | ATP8A1 | c.*2370T>A (n.*2370T>A) c.3745T>A (n.3745T>A) n.5919T>A n.5938T>A n.6132T>A n.5924T>A | |
4 | g.42410548A>G | CA2670485632 | ATP8A1 | c.*2368T>C (n.*2368T>C) c.3743T>C (n.3743T>C) n.5917T>C n.5936T>C n.6130T>C n.5922T>C | gnomAD v4 |
4 | g.42410549T>C | CA95875820 | ATP8A1 | c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.3742A>G (n.3742A>G) n.5916A>G n.5935A>G n.6129A>G n.5921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410549T= | CA1452819056 | ATP8A1 | c.*2367A= (n.*2367A=) c.3742A= (n.3742A=) n.5916A= n.5935A= n.6129A= n.5921A= | |
4 | g.42410549_42410550insAG | CA794983083 | ATP8A1 | c.*2366_*2367insCT (n.*2366_*2367insCT) c.3741_3742insCT (n.3741_3742insCT) n.5915_5916insCT n.5934_5935insCT n.6128_6129insCT n.5920_5921insCT | dbSNP |
4 | g.42410555G>A | CA794983084 | ATP8A1 | c.*2361C>T (n.*2361C>T) c.3736C>T (n.3736C>T) n.5910C>T n.5929C>T n.6123C>T n.5915C>T | dbSNP |
4 | g.42410555G= | CA1452819057 | ATP8A1 | c.*2361C= (n.*2361C=) c.3736C= (n.3736C=) n.5910C= n.5929C= n.6123C= n.5915C= | |
4 | g.42410559C= | CA1452819058 | ATP8A1 | c.*2357G= (n.*2357G=) c.3732G= (n.3732G=) n.5906G= n.5925G= n.6119G= n.5911G= | |
4 | g.42410559C>G | CA794983085 | ATP8A1 | c.*2357G>C (n.*2357G>C) c.3732G>C (n.3732G>C) n.5906G>C n.5925G>C n.6119G>C n.5911G>C | dbSNP |
4 | g.42410560A>G | CA2670485633 | ATP8A1 | c.*2356T>C (n.*2356T>C) c.3731T>C (n.3731T>C) n.5905T>C n.5924T>C n.6118T>C n.5910T>C | gnomAD v4 |
4 | g.42410561C= | CA1452819059 | ATP8A1 | c.*2355G= (n.*2355G=) c.3730G= (n.3730G=) n.5904G= n.5923G= n.6117G= n.5909G= | |
4 | g.42410561C>T | CA95875830 | ATP8A1 | c.*2355G>A (n.*2355G>A) c.3730G>A (n.3730G>A) n.5904G>A n.5923G>A n.6117G>A n.5909G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410562C= | CA1452819060 | ATP8A1 | c.*2354G= (n.*2354G=) c.3729G= (n.3729G=) n.5903G= n.5922G= n.6116G= n.5908G= | |
4 | g.42410562C>G | CA95875835 | ATP8A1 | c.*2354G>C (n.*2354G>C) c.3729G>C (n.3729G>C) n.5903G>C n.5922G>C n.6116G>C n.5908G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410563A>T | CA2761201013 | ATP8A1 | c.*2353T>A (n.*2353T>A) c.3728T>A (n.3728T>A) n.5902T>A n.5921T>A n.6115T>A n.5907T>A | |
4 | g.42410564dup | CA649347625 | ATP8A1 | c.*2353dup (n.*2353dup) c.3728dup (n.3728dup) n.5902dup n.5921dup n.6115dup n.5907dup | COSMIC |
4 | g.42410565G>A | CA2761201014 | ATP8A1 | c.*2351C>T (n.*2351C>T) c.3726C>T (n.3726C>T) n.5900C>T n.5919C>T n.6113C>T n.5905C>T | |
4 | g.42410568G>A | CA550789776 | ATP8A1 | c.*2348C>T (n.*2348C>T) c.3723C>T (n.3723C>T) n.5897C>T n.5916C>T n.6110C>T n.5902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410568G= | CA1452819061 | ATP8A1 | c.*2348C= (n.*2348C=) c.3723C= (n.3723C=) n.5897C= n.5916C= n.6110C= n.5902C= | |
4 | g.42410569G>C | CA2670485634 | ATP8A1 | c.*2347C>G (n.*2347C>G) c.3722C>G (n.3722C>G) n.5896C>G n.5915C>G n.6109C>G n.5901C>G | gnomAD v4 |
4 | g.42410569G= | CA1452819062 | ATP8A1 | c.*2347C= (n.*2347C=) c.3722C= (n.3722C=) n.5896C= n.5915C= n.6109C= n.5901C= | |
4 | g.42410569G>T | CA794983102 | ATP8A1 | c.*2347C>A (n.*2347C>A) c.3722C>A (n.3722C>A) n.5896C>A n.5915C>A n.6109C>A n.5901C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410570T>C | CA1061584411 | ATP8A1 | c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.3721A>G (n.3721A>G) n.5895A>G n.5914A>G n.6108A>G n.5900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410570T= | CA1452819063 | ATP8A1 | c.*2346A= (n.*2346A=) c.3721A= (n.3721A=) n.5895A= n.5914A= n.6108A= n.5900A= | |
4 | g.42410573T>C | CA794983109 | ATP8A1 | c.*2343A>G (n.*2343A>G) c.3718A>G (n.3718A>G) n.5892A>G n.5911A>G n.6105A>G n.5897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410573T= | CA1452819064 | ATP8A1 | c.*2343A= (n.*2343A=) c.3718A= (n.3718A=) n.5892A= n.5911A= n.6105A= n.5897A= | |
4 | g.42410575C>A | CA1061584414 | ATP8A1 | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.3716G>T (n.3716G>T) n.5890G>T n.5909G>T n.6103G>T n.5895G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410575C= | CA1452819065 | ATP8A1 | c.*2341G= (n.*2341G=) c.3716G= (n.3716G=) n.5890G= n.5909G= n.6103G= n.5895G= | |
4 | g.42410576C>A | CA2670485635 | ATP8A1 | c.*2340G>T (n.*2340G>T) c.3715G>T (n.3715G>T) n.5889G>T n.5908G>T n.6102G>T n.5894G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410577C>A | CA2670485636 | ATP8A1 | c.*2339G>T (n.*2339G>T) c.3714G>T (n.3714G>T) n.5888G>T n.5907G>T n.6101G>T n.5893G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410578T>C | CA95875844 | ATP8A1 | c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.3713A>G (n.3713A>G) n.5887A>G n.5906A>G n.6100A>G n.5892A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410578T= | CA1452819066 | ATP8A1 | c.*2338A= (n.*2338A=) c.3713A= (n.3713A=) n.5887A= n.5906A= n.6100A= n.5892A= | |
4 | g.42410579G>A | CA2670485637 | ATP8A1 | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.3712C>T (n.3712C>T) n.5886C>T n.5905C>T n.6099C>T n.5891C>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410579G>T | CA2670485638 | ATP8A1 | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.3712C>A (n.3712C>A) n.5886C>A n.5905C>A n.6099C>A n.5891C>A | gnomAD v4 |
4 | g.42410580T>G | CA95875848 | ATP8A1 | c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.3711A>C (n.3711A>C) n.5885A>C n.5904A>C n.6098A>C n.5890A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410580T= | CA1452819067 | ATP8A1 | c.*2336A= (n.*2336A=) c.3711A= (n.3711A=) n.5885A= n.5904A= n.6098A= n.5890A= | |
4 | g.42410581C>A | CA794983145 | ATP8A1 | c.*2335G>T (n.*2335G>T) c.3710G>T (n.3710G>T) n.5884G>T n.5903G>T n.6097G>T n.5889G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.42410581C= | CA1452819068 | ATP8A1 | c.*2335G= (n.*2335G=) c.3710G= (n.3710G=) n.5884G= n.5903G= n.6097G= n.5889G= | |
4 | g.42410581C>T | CA550789777 | ATP8A1 | c.*2335G>A (n.*2335G>A) c.3710G>A (n.3710G>A) n.5884G>A n.5903G>A n.6097G>A n.5889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.42410582C>T | CA2517612619 | ATP8A1 | c.*2334G>A (n.*2334G>A) c.3709G>A (n.3709G>A) n.5883G>A n.5902G>A n.6096G>A n.5888G>A | |
4 | g.42410583C>A | CA2670485639 | ATP8A1 | c.*2333G>T (n.*2333G>T) c.3708G>T (n.3708G>T) n.5882G>T n.5901G>T n.6095G>T n.5887G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410584T>C | CA2670485640 | ATP8A1 | c.*2332A>G (n.*2332A>G) c.3707A>G (n.3707A>G) n.5881A>G n.5900A>G n.6094A>G n.5886A>G | gnomAD v4 |
4 | g.42410585C>A | CA2670485641 | ATP8A1 | c.*2331G>T (n.*2331G>T) c.3706G>T (n.3706G>T) n.5880G>T n.5899G>T n.6093G>T n.5885G>T | gnomAD v4 |
4 | g.42410585C= | CA1452819070 | ATP8A1 | c.*2331G= (n.*2331G=) c.3706G= (n.3706G=) n.5880G= n.5899G= n.6093G= n.5885G= | |
4 | g.42410585C>T | CA1452819069 | ATP8A1 | c.*2331G>A (n.*2331G>A) c.3706G>A (n.3706G>A) n.5880G>A n.5899G>A n.6093G>A n.5885G>A | dbSNP |
4 | g.42410586A>G | CA2670485642 | ATP8A1 | c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.3705T>C (n.3705T>C) n.5879T>C n.5898T>C n.6092T>C n.5884T>C | gnomAD v4 |
4 | g.42410589C>T | CA2670485643 | ATP8A1 | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.3702G>A (n.3702G>A) n.5876G>A n.5895G>A n.6089G>A n.5881G>A | gnomAD v4 |
4 | g.42410590C>A | CA2761201015 | ATP8A1 | c.*2326G>T (n.*2326G>T) c.3701G>T (n.3701G>T) n.5875G>T n.5894G>T n.6088G>T n.5880G>T |