Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.42410484G>ACA1061584391ATP8A1c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.3807C>T (n.3807C>T)
n.5981C>T
n.6000C>T
n.6194C>T
n.5986C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410484G=CA1452819032ATP8A1c.*2432C= (n.*2432C=)
c.3807C= (n.3807C=)
n.5981C=
n.6000C=
n.6194C=
n.5986C=
4g.42410484G>TCA1061584392ATP8A1c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.3807C>A (n.3807C>A)
n.5981C>A
n.6000C>A
n.6194C>A
n.5986C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410487_42410488delinsTACA1452819033ATP8A1c.*2428_*2429delinsTA (n.*2428_*2429delinsTA)
c.3803_3804delinsTA (n.3803_3804delinsTA)
n.5977_5978delinsTA
n.5996_5997delinsTA
n.6190_6191delinsTA
n.5982_5983delinsTA
4g.42410488A=CA1452819034ATP8A1c.*2428T= (n.*2428T=)
c.3803T= (n.3803T=)
n.5977T=
n.5996T=
n.6190T=
n.5982T=
4g.42410488A>TCA1061584395ATP8A1c.*2428T>A (n.*2428T>A)
c.3803T>A (n.3803T>A)
n.5977T>A
n.5996T>A
n.6190T>A
n.5982T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410493dupCA95875751ATP8A1c.*2428dup (n.*2428dup)
c.3803dup (n.3803dup)
n.5977dup
n.5996dup
n.6190dup
n.5982dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410493delCA1061584394ATP8A1c.*2428del (n.*2428del)
c.3803del (n.3803del)
n.5977del
n.5996del
n.6190del
n.5982del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410489A=CA1452819035ATP8A1c.*2427T= (n.*2427T=)
c.3802T= (n.3802T=)
n.5976T=
n.5995T=
n.6189T=
n.5981T=
4g.42410489A>CCA794983069ATP8A1c.*2427T>G (n.*2427T>G)
c.3802T>G (n.3802T>G)
n.5976T>G
n.5995T>G
n.6189T>G
n.5981T>G
 dbSNP
4g.42410493A=CA1452819036ATP8A1c.*2423T= (n.*2423T=)
c.3798T= (n.3798T=)
n.5972T=
n.5991T=
n.6185T=
n.5977T=
4g.42410493A>CCA1452819037ATP8A1c.*2423T>G (n.*2423T>G)
c.3798T>G (n.3798T>G)
n.5972T>G
n.5991T>G
n.6185T>G
n.5977T>G
 dbSNP
4g.42410493A>GCA95875765ATP8A1c.*2423T>C (n.*2423T>C)
c.3798T>C (n.3798T>C)
n.5972T>C
n.5991T>C
n.6185T>C
n.5977T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410493_42410494insGCA1452819038ATP8A1c.*2422_*2423insC (n.*2422_*2423insC)
c.3797_3798insC (n.3797_3798insC)
n.5971_5972insC
n.5990_5991insC
n.6184_6185insC
n.5976_5977insC
 dbSNP
4g.42410496A=CA1452819039ATP8A1c.*2420T= (n.*2420T=)
c.3795T= (n.3795T=)
n.5969T=
n.5988T=
n.6182T=
n.5974T=
4g.42410496A>TCA95875771ATP8A1c.*2420T>A (n.*2420T>A)
c.3795T>A (n.3795T>A)
n.5969T>A
n.5988T>A
n.6182T>A
n.5974T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410497G>TCA2670485623ATP8A1c.*2419C>A (n.*2419C>A)
c.3794C>A (n.3794C>A)
n.5968C>A
n.5987C>A
n.6181C>A
n.5973C>A
 gnomAD v4
4g.42410499C>ACA2670485624ATP8A1c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.3792G>T (n.3792G>T)
n.5966G>T
n.5985G>T
n.6179G>T
n.5971G>T
 gnomAD v4
4g.42410508C=CA1452819040ATP8A1c.*2408G= (n.*2408G=)
c.3783G= (n.3783G=)
n.5957G=
n.5976G=
n.6170G=
n.5962G=
4g.42410508C>GCA95875776ATP8A1c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.3783G>C (n.3783G>C)
n.5957G>C
n.5976G>C
n.6170G>C
n.5962G>C
 dbSNP
4g.42410508C>TCA95875790ATP8A1c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.3783G>A (n.3783G>A)
n.5957G>A
n.5976G>A
n.6170G>A
n.5962G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410514T>CCA95875796ATP8A1c.*2402A>G (n.*2402A>G)
c.3777A>G (n.3777A>G)
n.5951A>G
n.5970A>G
n.6164A>G
n.5956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410514T=CA1452819041ATP8A1c.*2402A= (n.*2402A=)
c.3777A= (n.3777A=)
n.5951A=
n.5970A=
n.6164A=
n.5956A=
4g.42410516A=CA1452819042ATP8A1c.*2400T= (n.*2400T=)
c.3775T= (n.3775T=)
n.5949T=
n.5968T=
n.6162T=
n.5954T=
4g.42410516A>GCA1061584400ATP8A1c.*2400T>C (n.*2400T>C)
c.3775T>C (n.3775T>C)
n.5949T>C
n.5968T>C
n.6162T>C
n.5954T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410517C=CA1452819043ATP8A1c.*2399G= (n.*2399G=)
c.3774G= (n.3774G=)
n.5948G=
n.5967G=
n.6161G=
n.5953G=
4g.42410517C>TCA550789774ATP8A1c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.3774G>A (n.3774G>A)
n.5948G>A
n.5967G>A
n.6161G>A
n.5953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410519C>ACA2596604079ATP8A1c.*2397G>T (n.*2397G>T)
c.3772G>T (n.3772G>T)
n.5946G>T
n.5965G>T
n.6159G>T
n.5951G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410519C=CA1452819044ATP8A1c.*2397G= (n.*2397G=)
c.3772G= (n.3772G=)
n.5946G=
n.5965G=
n.6159G=
n.5951G=
4g.42410519C>TCA95875800ATP8A1c.*2397G>A (n.*2397G>A)
c.3772G>A (n.3772G>A)
n.5946G>A
n.5965G>A
n.6159G>A
n.5951G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410520T>CCA2670485625ATP8A1c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.3771A>G (n.3771A>G)
n.5945A>G
n.5964A>G
n.6158A>G
n.5950A>G
 gnomAD v4
4g.42410522T>GCA1061584404ATP8A1c.*2394A>C (n.*2394A>C)
c.3769A>C (n.3769A>C)
n.5943A>C
n.5962A>C
n.6156A>C
n.5948A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410522T=CA1452819045ATP8A1c.*2394A= (n.*2394A=)
c.3769A= (n.3769A=)
n.5943A=
n.5962A=
n.6156A=
n.5948A=
4g.42410523A=CA1452819046ATP8A1c.*2393T= (n.*2393T=)
c.3768T= (n.3768T=)
n.5942T=
n.5961T=
n.6155T=
n.5947T=
4g.42410523A>GCA1452819047ATP8A1c.*2393T>C (n.*2393T>C)
c.3768T>C (n.3768T>C)
n.5942T>C
n.5961T>C
n.6155T>C
n.5947T>C
 dbSNP
4g.42410524A>GCA2670485626ATP8A1c.*2392T>C (n.*2392T>C)
c.3767T>C (n.3767T>C)
n.5941T>C
n.5960T>C
n.6154T>C
n.5946T>C
 gnomAD v4
4g.42410526G=CA1452819048ATP8A1c.*2390C= (n.*2390C=)
c.3765C= (n.3765C=)
n.5939C=
n.5958C=
n.6152C=
n.5944C=
4g.42410526G>TCA1452819049ATP8A1c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.3765C>A (n.3765C>A)
n.5939C>A
n.5958C>A
n.6152C>A
n.5944C>A
 dbSNP
4g.42410528C>ACA2761201012ATP8A1c.*2388G>T (n.*2388G>T)
c.3763G>T (n.3763G>T)
n.5937G>T
n.5956G>T
n.6150G>T
n.5942G>T
4g.42410528C=CA1452819050ATP8A1c.*2388G= (n.*2388G=)
c.3763G= (n.3763G=)
n.5937G=
n.5956G=
n.6150G=
n.5942G=
4g.42410528C>GCA1061584405ATP8A1c.*2388G>C (n.*2388G>C)
c.3763G>C (n.3763G>C)
n.5937G>C
n.5956G>C
n.6150G>C
n.5942G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410529A=CA1452819051ATP8A1c.*2387T= (n.*2387T=)
c.3762T= (n.3762T=)
n.5936T=
n.5955T=
n.6149T=
n.5941T=
4g.42410529A>CCA550789775ATP8A1c.*2387T>G (n.*2387T>G)
c.3762T>G (n.3762T>G)
n.5936T>G
n.5955T>G
n.6149T>G
n.5941T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410530C=CA1452819052ATP8A1c.*2386G= (n.*2386G=)
c.3761G= (n.3761G=)
n.5935G=
n.5954G=
n.6148G=
n.5940G=
4g.42410530C>GCA1452819053ATP8A1c.*2386G>C (n.*2386G>C)
c.3761G>C (n.3761G>C)
n.5935G>C
n.5954G>C
n.6148G>C
n.5940G>C
 dbSNP
4g.42410531T>CCA2670485627ATP8A1c.*2385A>G (n.*2385A>G)
c.3760A>G (n.3760A>G)
n.5934A>G
n.5953A>G
n.6147A>G
n.5939A>G
 gnomAD v4
4g.42410532G>TCA2670485628ATP8A1c.*2384C>A (n.*2384C>A)
c.3759C>A (n.3759C>A)
n.5933C>A
n.5952C>A
n.6146C>A
n.5938C>A
 gnomAD v4
4g.42410533C>ACA2670485629ATP8A1c.*2383G>T (n.*2383G>T)
c.3758G>T (n.3758G>T)
n.5932G>T
n.5951G>T
n.6145G>T
n.5937G>T
 gnomAD v4
4g.42410538G>TCA2670485630ATP8A1c.*2378C>A (n.*2378C>A)
c.3753C>A (n.3753C>A)
n.5927C>A
n.5946C>A
n.6140C>A
n.5932C>A
 gnomAD v4
4g.42410540A=CA1452819054ATP8A1c.*2376T= (n.*2376T=)
c.3751T= (n.3751T=)
n.5925T=
n.5944T=
n.6138T=
n.5930T=
4g.42410540A>GCA794983075ATP8A1c.*2376T>C (n.*2376T>C)
c.3751T>C (n.3751T>C)
n.5925T>C
n.5944T>C
n.6138T>C
n.5930T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410542T>CCA95875807ATP8A1c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.3749A>G (n.3749A>G)
n.5923A>G
n.5942A>G
n.6136A>G
n.5928A>G
 dbSNP
4g.42410542T=CA1452819055ATP8A1c.*2374A= (n.*2374A=)
c.3749A= (n.3749A=)
n.5923A=
n.5942A=
n.6136A=
n.5928A=
4g.42410545T>CCA2670485631ATP8A1c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.3746A>G (n.3746A>G)
n.5920A>G
n.5939A>G
n.6133A>G
n.5925A>G
 gnomAD v4
4g.42410546A>TCA2521731236ATP8A1c.*2370T>A (n.*2370T>A)
c.3745T>A (n.3745T>A)
n.5919T>A
n.5938T>A
n.6132T>A
n.5924T>A
4g.42410548A>GCA2670485632ATP8A1c.*2368T>C (n.*2368T>C)
c.3743T>C (n.3743T>C)
n.5917T>C
n.5936T>C
n.6130T>C
n.5922T>C
 gnomAD v4
4g.42410549T>CCA95875820ATP8A1c.*2367A>G (n.*2367A>G)
c.3742A>G (n.3742A>G)
n.5916A>G
n.5935A>G
n.6129A>G
n.5921A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410549T=CA1452819056ATP8A1c.*2367A= (n.*2367A=)
c.3742A= (n.3742A=)
n.5916A=
n.5935A=
n.6129A=
n.5921A=
4g.42410549_42410550insAGCA794983083ATP8A1c.*2366_*2367insCT (n.*2366_*2367insCT)
c.3741_3742insCT (n.3741_3742insCT)
n.5915_5916insCT
n.5934_5935insCT
n.6128_6129insCT
n.5920_5921insCT
 dbSNP
4g.42410555G>ACA794983084ATP8A1c.*2361C>T (n.*2361C>T)
c.3736C>T (n.3736C>T)
n.5910C>T
n.5929C>T
n.6123C>T
n.5915C>T
 dbSNP
4g.42410555G=CA1452819057ATP8A1c.*2361C= (n.*2361C=)
c.3736C= (n.3736C=)
n.5910C=
n.5929C=
n.6123C=
n.5915C=
4g.42410559C=CA1452819058ATP8A1c.*2357G= (n.*2357G=)
c.3732G= (n.3732G=)
n.5906G=
n.5925G=
n.6119G=
n.5911G=
4g.42410559C>GCA794983085ATP8A1c.*2357G>C (n.*2357G>C)
c.3732G>C (n.3732G>C)
n.5906G>C
n.5925G>C
n.6119G>C
n.5911G>C
 dbSNP
4g.42410560A>GCA2670485633ATP8A1c.*2356T>C (n.*2356T>C)
c.3731T>C (n.3731T>C)
n.5905T>C
n.5924T>C
n.6118T>C
n.5910T>C
 gnomAD v4
4g.42410561C=CA1452819059ATP8A1c.*2355G= (n.*2355G=)
c.3730G= (n.3730G=)
n.5904G=
n.5923G=
n.6117G=
n.5909G=
4g.42410561C>TCA95875830ATP8A1c.*2355G>A (n.*2355G>A)
c.3730G>A (n.3730G>A)
n.5904G>A
n.5923G>A
n.6117G>A
n.5909G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410562C=CA1452819060ATP8A1c.*2354G= (n.*2354G=)
c.3729G= (n.3729G=)
n.5903G=
n.5922G=
n.6116G=
n.5908G=
4g.42410562C>GCA95875835ATP8A1c.*2354G>C (n.*2354G>C)
c.3729G>C (n.3729G>C)
n.5903G>C
n.5922G>C
n.6116G>C
n.5908G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410563A>TCA2761201013ATP8A1c.*2353T>A (n.*2353T>A)
c.3728T>A (n.3728T>A)
n.5902T>A
n.5921T>A
n.6115T>A
n.5907T>A
4g.42410564dupCA649347625ATP8A1c.*2353dup (n.*2353dup)
c.3728dup (n.3728dup)
n.5902dup
n.5921dup
n.6115dup
n.5907dup
 COSMIC
4g.42410565G>ACA2761201014ATP8A1c.*2351C>T (n.*2351C>T)
c.3726C>T (n.3726C>T)
n.5900C>T
n.5919C>T
n.6113C>T
n.5905C>T
4g.42410568G>ACA550789776ATP8A1c.*2348C>T (n.*2348C>T)
c.3723C>T (n.3723C>T)
n.5897C>T
n.5916C>T
n.6110C>T
n.5902C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410568G=CA1452819061ATP8A1c.*2348C= (n.*2348C=)
c.3723C= (n.3723C=)
n.5897C=
n.5916C=
n.6110C=
n.5902C=
4g.42410569G>CCA2670485634ATP8A1c.*2347C>G (n.*2347C>G)
c.3722C>G (n.3722C>G)
n.5896C>G
n.5915C>G
n.6109C>G
n.5901C>G
 gnomAD v4
4g.42410569G=CA1452819062ATP8A1c.*2347C= (n.*2347C=)
c.3722C= (n.3722C=)
n.5896C=
n.5915C=
n.6109C=
n.5901C=
4g.42410569G>TCA794983102ATP8A1c.*2347C>A (n.*2347C>A)
c.3722C>A (n.3722C>A)
n.5896C>A
n.5915C>A
n.6109C>A
n.5901C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410570T>CCA1061584411ATP8A1c.*2346A>G (n.*2346A>G)
c.3721A>G (n.3721A>G)
n.5895A>G
n.5914A>G
n.6108A>G
n.5900A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410570T=CA1452819063ATP8A1c.*2346A= (n.*2346A=)
c.3721A= (n.3721A=)
n.5895A=
n.5914A=
n.6108A=
n.5900A=
4g.42410573T>CCA794983109ATP8A1c.*2343A>G (n.*2343A>G)
c.3718A>G (n.3718A>G)
n.5892A>G
n.5911A>G
n.6105A>G
n.5897A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410573T=CA1452819064ATP8A1c.*2343A= (n.*2343A=)
c.3718A= (n.3718A=)
n.5892A=
n.5911A=
n.6105A=
n.5897A=
4g.42410575C>ACA1061584414ATP8A1c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.3716G>T (n.3716G>T)
n.5890G>T
n.5909G>T
n.6103G>T
n.5895G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410575C=CA1452819065ATP8A1c.*2341G= (n.*2341G=)
c.3716G= (n.3716G=)
n.5890G=
n.5909G=
n.6103G=
n.5895G=
4g.42410576C>ACA2670485635ATP8A1c.*2340G>T (n.*2340G>T)
c.3715G>T (n.3715G>T)
n.5889G>T
n.5908G>T
n.6102G>T
n.5894G>T
 gnomAD v4
4g.42410577C>ACA2670485636ATP8A1c.*2339G>T (n.*2339G>T)
c.3714G>T (n.3714G>T)
n.5888G>T
n.5907G>T
n.6101G>T
n.5893G>T
 gnomAD v4
4g.42410578T>CCA95875844ATP8A1c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.3713A>G (n.3713A>G)
n.5887A>G
n.5906A>G
n.6100A>G
n.5892A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410578T=CA1452819066ATP8A1c.*2338A= (n.*2338A=)
c.3713A= (n.3713A=)
n.5887A=
n.5906A=
n.6100A=
n.5892A=
4g.42410579G>ACA2670485637ATP8A1c.*2337C>T (n.*2337C>T)
c.3712C>T (n.3712C>T)
n.5886C>T
n.5905C>T
n.6099C>T
n.5891C>T
 gnomAD v4
4g.42410579G>TCA2670485638ATP8A1c.*2337C>A (n.*2337C>A)
c.3712C>A (n.3712C>A)
n.5886C>A
n.5905C>A
n.6099C>A
n.5891C>A
 gnomAD v4
4g.42410580T>GCA95875848ATP8A1c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.3711A>C (n.3711A>C)
n.5885A>C
n.5904A>C
n.6098A>C
n.5890A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410580T=CA1452819067ATP8A1c.*2336A= (n.*2336A=)
c.3711A= (n.3711A=)
n.5885A=
n.5904A=
n.6098A=
n.5890A=
4g.42410581C>ACA794983145ATP8A1c.*2335G>T (n.*2335G>T)
c.3710G>T (n.3710G>T)
n.5884G>T
n.5903G>T
n.6097G>T
n.5889G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.42410581C=CA1452819068ATP8A1c.*2335G= (n.*2335G=)
c.3710G= (n.3710G=)
n.5884G=
n.5903G=
n.6097G=
n.5889G=
4g.42410581C>TCA550789777ATP8A1c.*2335G>A (n.*2335G>A)
c.3710G>A (n.3710G>A)
n.5884G>A
n.5903G>A
n.6097G>A
n.5889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.42410582C>TCA2517612619ATP8A1c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.3709G>A (n.3709G>A)
n.5883G>A
n.5902G>A
n.6096G>A
n.5888G>A
4g.42410583C>ACA2670485639ATP8A1c.*2333G>T (n.*2333G>T)
c.3708G>T (n.3708G>T)
n.5882G>T
n.5901G>T
n.6095G>T
n.5887G>T
 gnomAD v4
4g.42410584T>CCA2670485640ATP8A1c.*2332A>G (n.*2332A>G)
c.3707A>G (n.3707A>G)
n.5881A>G
n.5900A>G
n.6094A>G
n.5886A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched