Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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c.381C>T (n.381C>T)
n.452C>T
c.321C>T (p.Ala107=)
n.238C>T
c.402C>T (p.Ala134=)
c.360C>T (p.Ala120=)
c.2034C>T (p.Ala678=)
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15g.42410490_42410491delinsCTCA2172720712CAPN3c.183_184delinsCT (p.Ala61=)
c.1902_1903delinsCT (p.Ala634=)
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n.160_161delinsCT
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n.1311_1312delinsCT
n.5600_5601delinsCT
c.381_382delinsCT (n.381_382delinsCT)
n.452_453delinsCT
c.321_322delinsCT (p.Ala107=)
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c.402_403delinsCT (p.Ala134=)
c.360_361delinsCT (p.Ala120=)
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n.1101_1102delinsCT
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15g.42410491delCA10604931CAPN3c.184del (p.Trp62GlyfsTer?)
c.1903del (p.Trp635GlyfsTer?)
c.2161del (p.Trp721GlyfsTer?)
c.2179del (p.Trp727GlyfsTer?)
n.444del
n.2670del
n.3050del
n.2392del
c.183del (p.Gly62AlafsTer8)
c.45del
n.1918del
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n.161del
n.688del
c.511-97del (n.511-97del)
c.82del (p.Trp28GlyfsTer?)
n.1312del
n.5601del
c.382del (n.382del)
n.453del
c.322del (p.Trp108GlyfsTer?)
n.239del
c.403del (p.Trp135GlyfsTer?)
c.361del (p.Trp121GlyfsTer?)
c.2035del (p.Trp679GlyfsTer?)
c.643del (p.Trp215GlyfsTer?)
n.1102del
n.183del
c.276del
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c.511del (p.Trp171GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.42410491T>ACA392001741CAPN3c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.1903T>A (p.Trp635Arg)
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n.1102T>A
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c.511T>A (p.Trp171Arg)
15g.42410491T>CCA392001742CAPN3c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.1903T>C (p.Trp635Arg)
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n.444T>C
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c.183T>C (p.Pro61=)
c.45T>C
n.1918T>C
c.743T>C (n.743T>C)
n.161T>C
n.688T>C
c.511-97T>C (n.511-97T>C)
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.1312T>C
n.5601T>C
c.382T>C (n.382T>C)
n.453T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
n.239T>C
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
c.2035T>C (p.Trp679Arg)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
n.1102T>C
n.183T>C
c.276T>C
c.411T>C (n.411T>C)
c.511T>C (p.Trp171Arg)
15g.42410491T>GCA392001743CAPN3c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.1903T>G (p.Trp635Gly)
c.2161T>G (p.Trp721Gly)
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n.444T>G
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c.276T>G
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c.511T>G (p.Trp171Gly)
15g.42410492G>ACA392001744CAPN3c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.1904G>A (p.Trp635Ter)
c.2162G>A (p.Trp721Ter)
c.2180G>A (p.Trp727Ter)
n.445G>A
n.2671G>A
n.3051G>A
n.2393G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.46G>A
n.1919G>A
c.744G>A (n.744G>A)
n.162G>A
n.689G>A
c.511-96G>A (n.511-96G>A)
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.1313G>A
n.5602G>A
c.383G>A (n.383G>A)
n.454G>A
c.323G>A (p.Trp108Ter)
n.240G>A
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
c.2036G>A (p.Trp679Ter)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
n.1103G>A
n.184G>A
c.277G>A
c.412G>A (n.412G>A)
c.512G>A (p.Trp171Ter)
15g.42410492G>CCA392001745CAPN3c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.1904G>C (p.Trp635Ser)
c.2162G>C (p.Trp721Ser)
c.2180G>C (p.Trp727Ser)
n.445G>C
n.2671G>C
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c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.46G>C
n.1919G>C
c.744G>C (n.744G>C)
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c.514_516+1dup
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.42410495A>TCA392001754CAPN3c.188A>T (p.Gln63Leu)
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c.2183A>T (p.Gln728Leu)
n.448A>T
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15g.42410496G>ACA10605258CAPN3c.189G>A (p.Gln63=)
c.1908G>A (p.Gln636=)
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n.449G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410496G>CCA392001756CAPN3c.189G>C (p.Gln63His)
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c.748G>C (n.748G>C)
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c.87G>C (p.Gln29His)
n.1317G>C
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c.387G>C (n.387G>C)
n.458G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
n.244G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.648G>C (p.Gln216His)
n.1107G>C
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c.281G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
15g.42410496G=CA2172720715CAPN3c.189G= (p.Gln63=)
c.1908G= (p.Gln636=)
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c.387G= (n.387G=)
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n.1107+1G>A
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n.450G>T
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n.1107+1G>T
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 gnomAD v4
15g.42410498T>ACA392001761CAPN3c.189+2T>A (n.189+2T>A)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1107+2_1107+5delinsTGGG
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15g.42410499G>ACA7511753CAPN3c.189+3G>A (n.189+3G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410500G>ACA2628033186CAPN3c.189+4G>A (n.189+4G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15g.42410503_42410505delCA2740097258CAPN3c.189+7_189+9del (n.189+7_189+9del)
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 ClinVar
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15g.42410503A>GCA712903929CAPN3c.189+7A>G (n.189+7A>G)
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 gnomAD v4
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c.87+11A>C (n.87+11A>C)
n.1317+11A>C
n.5606+11A>C
c.387+11A>C (n.387+11A>C)
n.458+11A>C
c.327+11A>C (n.327+11A>C)
n.255A>C
c.408+11A>C (n.408+11A>C)
c.366+11A>C (n.366+11A>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.42410509A>GCA618001600CAPN3c.189+13A>G (n.189+13A>G)
c.1908+13A>G (n.1908+13A>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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n.264C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2397+21G>A
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n.5606+21G>A
c.387+21G>A (n.387+21G>A)
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n.265G>A
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c.648+21G>A (n.648+21G>A)
n.1107+21G>A
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c.516+21G>A (n.516+21G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410517G=CA2172720729CAPN3c.189+21G= (n.189+21G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1108-14T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.517-12_526del
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Number of alleles fetched