Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
15 | g.42410450A= | CA2172720691 | CAPN3 | c.143A= (p.Asn48=) c.1862A= (p.Asn621=) c.2120A= (p.Asn707=) c.2138A= (p.Asn713=) n.403A= n.2629A= n.3009A= n.2351A= c.142A= (p.Thr48=) c.4A= n.1877A= c.702A= (n.702A=) n.120A= n.647A= c.511-138A= (n.511-138A=) c.41A= (p.Asn14=) n.1271A= n.5560A= c.341A= (n.341A=) n.412A= c.281A= (p.Asn94=) n.198A= c.362A= (p.Asn121=) c.320A= (p.Asn107=) c.1994A= (p.Asn665=) c.602A= (p.Asn201=) n.1061A= n.142A= c.235A= c.370A= (n.370A=) c.470A= (p.Asn157=) | |
15 | g.42410450A>C | CA10606548 | CAPN3 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2138A>C (p.Asn713Thr) n.403A>C n.2629A>C n.3009A>C n.2351A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.4A>C n.1877A>C c.702A>C (n.702A>C) n.120A>C n.647A>C c.511-138A>C (n.511-138A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.1271A>C n.5560A>C c.341A>C (n.341A>C) n.412A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.198A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1061A>C n.142A>C c.235A>C c.370A>C (n.370A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410450A>G | CA269853364 | CAPN3 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2138A>G (p.Asn713Ser) n.403A>G n.2629A>G n.3009A>G n.2351A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.4A>G n.1877A>G c.702A>G (n.702A>G) n.120A>G n.647A>G c.511-138A>G (n.511-138A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.1271A>G n.5560A>G c.341A>G (n.341A>G) n.412A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.198A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1061A>G n.142A>G c.235A>G c.370A>G (n.370A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) | dbSNP |
15 | g.42410450A>T | CA392001646 | CAPN3 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2138A>T (p.Asn713Ile) n.403A>T n.2629A>T n.3009A>T n.2351A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.4A>T n.1877A>T c.702A>T (n.702A>T) n.120A>T n.647A>T c.511-138A>T (n.511-138A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.1271A>T n.5560A>T c.341A>T (n.341A>T) n.412A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.198A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1061A>T n.142A>T c.235A>T c.370A>T (n.370A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) | |
15 | g.42410451C>A | CA392001647 | CAPN3 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2139C>A (p.Asn713Lys) n.404C>A n.2630C>A n.3010C>A n.2352C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.5C>A n.1878C>A c.703C>A (n.703C>A) n.121C>A n.648C>A c.511-137C>A (n.511-137C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) n.1272C>A n.5561C>A c.342C>A (n.342C>A) n.413C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) n.199C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1062C>A n.143C>A c.236C>A c.371C>A (n.371C>A) c.471C>A (p.Asn157Lys) | |
15 | g.42410451C= | CA2172720692 | CAPN3 | c.144C= (p.Asn48=) c.1863C= (p.Asn621=) c.2121C= (p.Asn707=) c.2139C= (p.Asn713=) n.404C= n.2630C= n.3010C= n.2352C= c.143C= (p.Thr48=) c.5C= n.1878C= c.703C= (n.703C=) n.121C= n.648C= c.511-137C= (n.511-137C=) c.42C= (p.Asn14=) n.1272C= n.5561C= c.342C= (n.342C=) n.413C= c.282C= (p.Asn94=) n.199C= c.363C= (p.Asn121=) c.321C= (p.Asn107=) c.1995C= (p.Asn665=) c.603C= (p.Asn201=) n.1062C= n.143C= c.236C= c.371C= (n.371C=) c.471C= (p.Asn157=) | |
15 | g.42410451C>G | CA392001648 | CAPN3 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2139C>G (p.Asn713Lys) n.404C>G n.2630C>G n.3010C>G n.2352C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.5C>G n.1878C>G c.703C>G (n.703C>G) n.121C>G n.648C>G c.511-137C>G (n.511-137C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) n.1272C>G n.5561C>G c.342C>G (n.342C>G) n.413C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) n.199C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1062C>G n.143C>G c.236C>G c.371C>G (n.371C>G) c.471C>G (p.Asn157Lys) | |
15 | g.42410451C>T | CA489885822 | CAPN3 | c.144C>T (p.Asn48=) c.1863C>T (p.Asn621=) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2139C>T (p.Asn713=) n.404C>T n.2630C>T n.3010C>T n.2352C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.5C>T n.1878C>T c.703C>T (n.703C>T) n.121C>T n.648C>T c.511-137C>T (n.511-137C>T) c.42C>T (p.Asn14=) n.1272C>T n.5561C>T c.342C>T (n.342C>T) n.413C>T c.282C>T (p.Asn94=) n.199C>T c.363C>T (p.Asn121=) c.321C>T (p.Asn107=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1062C>T n.143C>T c.236C>T c.371C>T (n.371C>T) c.471C>T (p.Asn157=) | dbSNP |
15 | g.42410452del | CA2695218811 | CAPN3 | c.145del (p.Leu49CysfsTer?) c.1864del (p.Leu622CysfsTer?) c.2122del (p.Leu708CysfsTer?) c.2140del (p.Leu714CysfsTer?) n.405del n.2631del n.3011del n.2353del c.144del (p.Cys49AlafsTer11) c.6del n.1879del c.704del (n.704del) n.122del n.649del c.511-136del (n.511-136del) c.43del (p.Leu15CysfsTer?) n.1273del n.5562del c.343del (n.343del) n.414del c.283del (p.Leu95CysfsTer?) n.200del c.364del (p.Leu122CysfsTer?) c.322del (p.Leu108CysfsTer?) c.1996del (p.Leu666CysfsTer?) c.604del (p.Leu202CysfsTer?) n.1063del n.144del c.237del c.372del (n.372del) c.472del (p.Leu158CysfsTer?) | |
15 | g.42410452C>A | CA392001649 | CAPN3 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) n.405C>A n.2631C>A n.3011C>A n.2353C>A c.144C>A (p.Thr48=) c.6C>A n.1879C>A c.704C>A (n.704C>A) n.122C>A n.649C>A c.511-136C>A (n.511-136C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.1273C>A n.5562C>A c.343C>A (n.343C>A) n.414C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.200C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.1063C>A n.144C>A c.237C>A c.372C>A (n.372C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) | |
15 | g.42410452C>G | CA392001650 | CAPN3 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) n.405C>G n.2631C>G n.3011C>G n.2353C>G c.144C>G (p.Thr48=) c.6C>G n.1879C>G c.704C>G (n.704C>G) n.122C>G n.649C>G c.511-136C>G (n.511-136C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.1273C>G n.5562C>G c.343C>G (n.343C>G) n.414C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.200C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1063C>G n.144C>G c.237C>G c.372C>G (n.372C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) | |
15 | g.42410452C>T | CA489885823 | CAPN3 | c.145C>T (p.Leu49=) c.1864C>T (p.Leu622=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2140C>T (p.Leu714=) n.405C>T n.2631C>T n.3011C>T n.2353C>T c.144C>T (p.Thr48=) c.6C>T n.1879C>T c.704C>T (n.704C>T) n.122C>T n.649C>T c.511-136C>T (n.511-136C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.1273C>T n.5562C>T c.343C>T (n.343C>T) n.414C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.200C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.322C>T (p.Leu108=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.604C>T (p.Leu202=) n.1063C>T n.144C>T c.237C>T c.372C>T (n.372C>T) c.472C>T (p.Leu158=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42410453T>A | CA392001651 | CAPN3 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.406T>A n.2632T>A n.3012T>A n.2354T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.7T>A n.1880T>A c.705T>A (n.705T>A) n.123T>A n.650T>A c.511-135T>A (n.511-135T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.1274T>A n.5563T>A c.344T>A (n.344T>A) n.415T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.201T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1064T>A n.145T>A c.238T>A c.373T>A (n.373T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
15 | g.42410453T>C | CA392001652 | CAPN3 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.406T>C n.2632T>C n.3012T>C n.2354T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.7T>C n.1880T>C c.705T>C (n.705T>C) n.123T>C n.650T>C c.511-135T>C (n.511-135T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1274T>C n.5563T>C c.344T>C (n.344T>C) n.415T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.201T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1064T>C n.145T>C c.238T>C c.373T>C (n.373T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.42410453T>G | CA392001653 | CAPN3 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.406T>G n.2632T>G n.3012T>G n.2354T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.7T>G n.1880T>G c.705T>G (n.705T>G) n.123T>G n.650T>G c.511-135T>G (n.511-135T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1274T>G n.5563T>G c.344T>G (n.344T>G) n.415T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.201T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1064T>G n.145T>G c.238T>G c.373T>G (n.373T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
15 | g.42410454G>A | CA489885824 | CAPN3 | c.147G>A (p.Leu49=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2142G>A (p.Leu714=) n.407G>A n.2633G>A n.3013G>A n.2355G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.8G>A n.1881G>A c.706G>A (n.706G>A) n.124G>A n.651G>A c.511-134G>A (n.511-134G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.1275G>A n.5564G>A c.345G>A (n.345G>A) n.416G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.202G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.324G>A (p.Leu108=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.606G>A (p.Leu202=) n.1065G>A n.146G>A c.239G>A c.374G>A (n.374G>A) c.474G>A (p.Leu158=) | |
15 | g.42410454G>C | CA489885825 | CAPN3 | c.147G>C (p.Leu49=) c.1866G>C (p.Leu622=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2142G>C (p.Leu714=) n.407G>C n.2633G>C n.3013G>C n.2355G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.8G>C n.1881G>C c.706G>C (n.706G>C) n.124G>C n.651G>C c.511-134G>C (n.511-134G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.1275G>C n.5564G>C c.345G>C (n.345G>C) n.416G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.202G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.324G>C (p.Leu108=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.606G>C (p.Leu202=) n.1065G>C n.146G>C c.239G>C c.374G>C (n.374G>C) c.474G>C (p.Leu158=) | gnomAD v4 |
15 | g.42410454G>T | CA489885826 | CAPN3 | c.147G>T (p.Leu49=) c.1866G>T (p.Leu622=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2142G>T (p.Leu714=) n.407G>T n.2633G>T n.3013G>T n.2355G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.8G>T n.1881G>T c.706G>T (n.706G>T) n.124G>T n.651G>T c.511-134G>T (n.511-134G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.1275G>T n.5564G>T c.345G>T (n.345G>T) n.416G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.202G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.324G>T (p.Leu108=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.606G>T (p.Leu202=) n.1065G>T n.146G>T c.239G>T c.374G>T (n.374G>T) c.474G>T (p.Leu158=) | |
15 | g.42410455C>A | CA392001654 | CAPN3 | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.408C>A n.2634C>A n.3014C>A n.2356C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) c.9C>A n.1882C>A c.707C>A (n.707C>A) n.125C>A n.652C>A c.511-133C>A (n.511-133C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.1276C>A n.5565C>A c.346C>A (n.346C>A) n.417C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.203C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1066C>A n.147C>A c.240C>A c.375C>A (n.375C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) | |
15 | g.42410455C>G | CA392001655 | CAPN3 | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.408C>G n.2634C>G n.3014C>G n.2356C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) c.9C>G n.1882C>G c.707C>G (n.707C>G) n.125C>G n.652C>G c.511-133C>G (n.511-133C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.1276C>G n.5565C>G c.346C>G (n.346C>G) n.417C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.203C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1066C>G n.147C>G c.240C>G c.375C>G (n.375C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) | |
15 | g.42410455C>T | CA392001656 | CAPN3 | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.408C>T n.2634C>T n.3014C>T n.2356C>T c.147C>T (p.Cys49=) c.9C>T n.1882C>T c.707C>T (n.707C>T) n.125C>T n.652C>T c.511-133C>T (n.511-133C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.1276C>T n.5565C>T c.346C>T (n.346C>T) n.417C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.203C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1066C>T n.147C>T c.240C>T c.375C>T (n.375C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) | |
15 | g.42410456A>C | CA392001657 | CAPN3 | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.409A>C n.2635A>C n.3015A>C n.2357A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.10A>C n.1883A>C c.708A>C (n.708A>C) n.126A>C n.653A>C c.511-132A>C (n.511-132A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.1277A>C n.5566A>C c.347A>C (n.347A>C) n.418A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.204A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1067A>C n.148A>C c.241A>C c.376A>C (n.376A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) | |
15 | g.42410456A>G | CA392001658 | CAPN3 | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.409A>G n.2635A>G n.3015A>G n.2357A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.10A>G n.1883A>G c.708A>G (n.708A>G) n.126A>G n.653A>G c.511-132A>G (n.511-132A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.1277A>G n.5566A>G c.347A>G (n.347A>G) n.418A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.204A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1067A>G n.148A>G c.241A>G c.376A>G (n.376A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) | |
15 | g.42410456A>T | CA392001659 | CAPN3 | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.409A>T n.2635A>T n.3015A>T n.2357A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) c.10A>T n.1883A>T c.708A>T (n.708A>T) n.126A>T n.653A>T c.511-132A>T (n.511-132A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.1277A>T n.5566A>T c.347A>T (n.347A>T) n.418A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.204A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1067A>T n.148A>T c.241A>T c.376A>T (n.376A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) | |
15 | g.42410457G>A | CA489885827 | CAPN3 | c.150G>A (p.Gln50=) c.1869G>A (p.Gln623=) c.2127G>A (p.Gln709=) c.2145G>A (p.Gln715=) n.410G>A n.2636G>A n.3016G>A n.2358G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.11G>A n.1884G>A c.709G>A (n.709G>A) n.127G>A n.654G>A c.511-131G>A (n.511-131G>A) c.48G>A (p.Gln16=) n.1278G>A n.5567G>A c.348G>A (n.348G>A) n.419G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.205G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.327G>A (p.Gln109=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.609G>A (p.Gln203=) n.1068G>A n.149G>A c.242G>A c.377G>A (n.377G>A) c.477G>A (p.Gln159=) | |
15 | g.42410457G>C | CA392001660 | CAPN3 | c.150G>C (p.Gln50His) c.1869G>C (p.Gln623His) c.2127G>C (p.Gln709His) c.2145G>C (p.Gln715His) n.410G>C n.2636G>C n.3016G>C n.2358G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.11G>C n.1884G>C c.709G>C (n.709G>C) n.127G>C n.654G>C c.511-131G>C (n.511-131G>C) c.48G>C (p.Gln16His) n.1278G>C n.5567G>C c.348G>C (n.348G>C) n.419G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.205G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.327G>C (p.Gln109His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.609G>C (p.Gln203His) n.1068G>C n.149G>C c.242G>C c.377G>C (n.377G>C) c.477G>C (p.Gln159His) | |
15 | g.42410457G>T | CA392001661 | CAPN3 | c.150G>T (p.Gln50His) c.1869G>T (p.Gln623His) c.2127G>T (p.Gln709His) c.2145G>T (p.Gln715His) n.410G>T n.2636G>T n.3016G>T n.2358G>T c.149G>T (p.Arg50Met) c.11G>T n.1884G>T c.709G>T (n.709G>T) n.127G>T n.654G>T c.511-131G>T (n.511-131G>T) c.48G>T (p.Gln16His) n.1278G>T n.5567G>T c.348G>T (n.348G>T) n.419G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.205G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.327G>T (p.Gln109His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.609G>T (p.Gln203His) n.1068G>T n.149G>T c.242G>T c.377G>T (n.377G>T) c.477G>T (p.Gln159His) | |
15 | g.42410458G>A | CA392001662 | CAPN3 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.411G>A n.2637G>A n.3017G>A n.2359G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.12G>A n.1885G>A c.710G>A (n.710G>A) n.128G>A n.655G>A c.511-130G>A (n.511-130G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.1279G>A n.5568G>A c.349G>A (n.349G>A) n.420G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.206G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1069G>A n.150G>A c.243G>A c.378G>A (n.378G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) | |
15 | g.42410458G>C | CA392001664 | CAPN3 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.411G>C n.2637G>C n.3017G>C n.2359G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.12G>C n.1885G>C c.710G>C (n.710G>C) n.128G>C n.655G>C c.511-130G>C (n.511-130G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.1279G>C n.5568G>C c.349G>C (n.349G>C) n.420G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.206G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1069G>C n.150G>C c.243G>C c.378G>C (n.378G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
15 | g.42410458G= | CA2172720693 | CAPN3 | c.151G= (p.Glu51=) c.1870G= (p.Glu624=) c.2128G= (p.Glu710=) c.2146G= (p.Glu716=) n.411G= n.2637G= n.3017G= n.2359G= c.150G= (p.Arg50=) c.12G= n.1885G= c.710G= (n.710G=) n.128G= n.655G= c.511-130G= (n.511-130G=) c.49G= (p.Glu17=) n.1279G= n.5568G= c.349G= (n.349G=) n.420G= c.289G= (p.Glu97=) n.206G= c.370G= (p.Glu124=) c.328G= (p.Glu110=) c.2002G= (p.Glu668=) c.610G= (p.Glu204=) n.1069G= n.150G= c.243G= c.378G= (n.378G=) c.478G= (p.Glu160=) | |
15 | g.42410458G>T | CA392001663 | CAPN3 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.411G>T n.2637G>T n.3017G>T n.2359G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.12G>T n.1885G>T c.710G>T (n.710G>T) n.128G>T n.655G>T c.511-130G>T (n.511-130G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.1279G>T n.5568G>T c.349G>T (n.349G>T) n.420G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.206G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1069G>T n.150G>T c.243G>T c.378G>T (n.378G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42410459A>C | CA392001665 | CAPN3 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.412A>C n.2638A>C n.3018A>C n.2360A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.13A>C n.1886A>C c.711A>C (n.711A>C) n.129A>C n.656A>C c.511-129A>C (n.511-129A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.1280A>C n.5569A>C c.350A>C (n.350A>C) n.421A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.207A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1070A>C n.151A>C c.244A>C c.379A>C (n.379A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
15 | g.42410459A>G | CA392001666 | CAPN3 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.412A>G n.2638A>G n.3018A>G n.2360A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.13A>G n.1886A>G c.711A>G (n.711A>G) n.129A>G n.656A>G c.511-129A>G (n.511-129A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.1280A>G n.5569A>G c.350A>G (n.350A>G) n.421A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.207A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1070A>G n.151A>G c.244A>G c.379A>G (n.379A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
15 | g.42410459A>T | CA392001667 | CAPN3 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.412A>T n.2638A>T n.3018A>T n.2360A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.13A>T n.1886A>T c.711A>T (n.711A>T) n.129A>T n.656A>T c.511-129A>T (n.511-129A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.1280A>T n.5569A>T c.350A>T (n.350A>T) n.421A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.207A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1070A>T n.151A>T c.244A>T c.379A>T (n.379A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
15 | g.42410460G>A | CA7511749 | CAPN3 | c.153G>A (p.Glu51=) c.1872G>A (p.Glu624=) c.2130G>A (p.Glu710=) c.2148G>A (p.Glu716=) n.413G>A n.2639G>A n.3019G>A n.2361G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.14G>A n.1887G>A c.712G>A (n.712G>A) n.130G>A n.657G>A c.511-128G>A (n.511-128G>A) c.51G>A (p.Glu17=) n.1281G>A n.5570G>A c.351G>A (n.351G>A) n.422G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.208G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.330G>A (p.Glu110=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.612G>A (p.Glu204=) n.1071G>A n.152G>A c.245G>A c.380G>A (n.380G>A) c.480G>A (p.Glu160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410460G>C | CA392001668 | CAPN3 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.2130G>C (p.Glu710Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) n.413G>C n.2639G>C n.3019G>C n.2361G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.14G>C n.1887G>C c.712G>C (n.712G>C) n.130G>C n.657G>C c.511-128G>C (n.511-128G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.1281G>C n.5570G>C c.351G>C (n.351G>C) n.422G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.208G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.1071G>C n.152G>C c.245G>C c.380G>C (n.380G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) | |
15 | g.42410460G= | CA2172720694 | CAPN3 | c.153G= (p.Glu51=) c.1872G= (p.Glu624=) c.2130G= (p.Glu710=) c.2148G= (p.Glu716=) n.413G= n.2639G= n.3019G= n.2361G= c.152G= (p.Ser51=) c.14G= n.1887G= c.712G= (n.712G=) n.130G= n.657G= c.511-128G= (n.511-128G=) c.51G= (p.Glu17=) n.1281G= n.5570G= c.351G= (n.351G=) n.422G= c.291G= (p.Glu97=) n.208G= c.372G= (p.Glu124=) c.330G= (p.Glu110=) c.2004G= (p.Glu668=) c.612G= (p.Glu204=) n.1071G= n.152G= c.245G= c.380G= (n.380G=) c.480G= (p.Glu160=) | |
15 | g.42410460G>T | CA10605085 | CAPN3 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.2130G>T (p.Glu710Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) n.413G>T n.2639G>T n.3019G>T n.2361G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.14G>T n.1887G>T c.712G>T (n.712G>T) n.130G>T n.657G>T c.511-128G>T (n.511-128G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.1281G>T n.5570G>T c.351G>T (n.351G>T) n.422G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.208G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.1071G>T n.152G>T c.245G>T c.380G>T (n.380G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410461T>A | CA392001671 | CAPN3 | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.414T>A n.2640T>A n.3020T>A n.2362T>A c.153T>A (p.Ser51Arg) c.15T>A n.1888T>A c.713T>A (n.713T>A) n.131T>A n.658T>A c.511-127T>A (n.511-127T>A) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.1282T>A n.5571T>A c.352T>A (n.352T>A) n.423T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.209T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.1072T>A n.153T>A c.246T>A c.381T>A (n.381T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) | |
15 | g.42410461T>C | CA392001669 | CAPN3 | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.414T>C n.2640T>C n.3020T>C n.2362T>C c.153T>C (p.Ser51=) c.15T>C n.1888T>C c.713T>C (n.713T>C) n.131T>C n.658T>C c.511-127T>C (n.511-127T>C) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.1282T>C n.5571T>C c.352T>C (n.352T>C) n.423T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.209T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.1072T>C n.153T>C c.246T>C c.381T>C (n.381T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) | |
15 | g.42410461T>G | CA392001670 | CAPN3 | c.154T>G (p.Phe52Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) n.414T>G n.2640T>G n.3020T>G n.2362T>G c.153T>G (p.Ser51Arg) c.15T>G n.1888T>G c.713T>G (n.713T>G) n.131T>G n.658T>G c.511-127T>G (n.511-127T>G) c.52T>G (p.Phe18Val) n.1282T>G n.5571T>G c.352T>G (n.352T>G) n.423T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.209T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.613T>G (p.Phe205Val) n.1072T>G n.153T>G c.246T>G c.381T>G (n.381T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) | |
15 | g.42410462T>A | CA269853374 | CAPN3 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.415T>A n.2641T>A n.3021T>A n.2363T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.16T>A n.1889T>A c.714T>A (n.714T>A) n.132T>A n.659T>A c.511-126T>A (n.511-126T>A) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.1283T>A n.5572T>A c.353T>A (n.353T>A) n.424T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.210T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.1073T>A n.154T>A c.247T>A c.382T>A (n.382T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410462T>C | CA392001672 | CAPN3 | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.415T>C n.2641T>C n.3021T>C n.2363T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.16T>C n.1889T>C c.714T>C (n.714T>C) n.132T>C n.659T>C c.511-126T>C (n.511-126T>C) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.1283T>C n.5572T>C c.353T>C (n.353T>C) n.424T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.210T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.1073T>C n.154T>C c.247T>C c.382T>C (n.382T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410462T>G | CA392001673 | CAPN3 | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.415T>G n.2641T>G n.3021T>G n.2363T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.16T>G n.1889T>G c.714T>G (n.714T>G) n.132T>G n.659T>G c.511-126T>G (n.511-126T>G) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.1283T>G n.5572T>G c.353T>G (n.353T>G) n.424T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.210T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.1073T>G n.154T>G c.247T>G c.382T>G (n.382T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) | |
15 | g.42410462T= | CA2172720695 | CAPN3 | c.155T= (p.Phe52=) c.1874T= (p.Phe625=) c.2132T= (p.Phe711=) c.2150T= (p.Phe717=) n.415T= n.2641T= n.3021T= n.2363T= c.154T= (p.Ser52=) c.16T= n.1889T= c.714T= (n.714T=) n.132T= n.659T= c.511-126T= (n.511-126T=) c.53T= (p.Phe18=) n.1283T= n.5572T= c.353T= (n.353T=) n.424T= c.293T= (p.Phe98=) n.210T= c.374T= (p.Phe125=) c.332T= (p.Phe111=) c.2006T= (p.Phe669=) c.614T= (p.Phe205=) n.1073T= n.154T= c.247T= c.382T= (n.382T=) c.482T= (p.Phe161=) | |
15 | g.42410463C>A | CA392001674 | CAPN3 | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.2133C>A (p.Phe711Leu) c.2151C>A (p.Phe717Leu) n.416C>A n.2642C>A n.3022C>A n.2364C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.17C>A n.1890C>A c.715C>A (n.715C>A) n.133C>A n.660C>A c.511-125C>A (n.511-125C>A) c.54C>A (p.Phe18Leu) n.1284C>A n.5573C>A c.354C>A (n.354C>A) n.425C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) n.211C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.2007C>A (p.Phe669Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) n.1074C>A n.155C>A c.248C>A c.383C>A (n.383C>A) c.483C>A (p.Phe161Leu) | |
15 | g.42410463C= | CA2172720696 | CAPN3 | c.156C= (p.Phe52=) c.1875C= (p.Phe625=) c.2133C= (p.Phe711=) c.2151C= (p.Phe717=) n.416C= n.2642C= n.3022C= n.2364C= c.155C= (p.Ser52=) c.17C= n.1890C= c.715C= (n.715C=) n.133C= n.660C= c.511-125C= (n.511-125C=) c.54C= (p.Phe18=) n.1284C= n.5573C= c.354C= (n.354C=) n.425C= c.294C= (p.Phe98=) n.211C= c.375C= (p.Phe125=) c.333C= (p.Phe111=) c.2007C= (p.Phe669=) c.615C= (p.Phe205=) n.1074C= n.155C= c.248C= c.383C= (n.383C=) c.483C= (p.Phe161=) | |
15 | g.42410463C>G | CA392001675 | CAPN3 | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.2133C>G (p.Phe711Leu) c.2151C>G (p.Phe717Leu) n.416C>G n.2642C>G n.3022C>G n.2364C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.17C>G n.1890C>G c.715C>G (n.715C>G) n.133C>G n.660C>G c.511-125C>G (n.511-125C>G) c.54C>G (p.Phe18Leu) n.1284C>G n.5573C>G c.354C>G (n.354C>G) n.425C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) n.211C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.2007C>G (p.Phe669Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) n.1074C>G n.155C>G c.248C>G c.383C>G (n.383C>G) c.483C>G (p.Phe161Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410463C>T | CA489885828 | CAPN3 | c.156C>T (p.Phe52=) c.1875C>T (p.Phe625=) c.2133C>T (p.Phe711=) c.2151C>T (p.Phe717=) n.416C>T n.2642C>T n.3022C>T n.2364C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.17C>T n.1890C>T c.715C>T (n.715C>T) n.133C>T n.660C>T c.511-125C>T (n.511-125C>T) c.54C>T (p.Phe18=) n.1284C>T n.5573C>T c.354C>T (n.354C>T) n.425C>T c.294C>T (p.Phe98=) n.211C>T c.375C>T (p.Phe125=) c.333C>T (p.Phe111=) c.2007C>T (p.Phe669=) c.615C>T (p.Phe205=) n.1074C>T n.155C>T c.248C>T c.383C>T (n.383C>T) c.483C>T (p.Phe161=) | |
15 | g.42410464C>A | CA392001676 | CAPN3 | c.157C>A (p.His53Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.2152C>A (p.His718Asn) n.417C>A n.2643C>A n.3023C>A n.2365C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.18C>A n.1891C>A c.716C>A (n.716C>A) n.134C>A n.661C>A c.511-124C>A (n.511-124C>A) c.55C>A (p.His19Asn) n.1285C>A n.5574C>A c.355C>A (n.355C>A) n.426C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.212C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.334C>A (p.His112Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.1075C>A n.156C>A c.249C>A c.384C>A (n.384C>A) c.484C>A (p.His162Asn) | |
15 | g.42410464C= | CA2172720697 | CAPN3 | c.157C= (p.His53=) c.1876C= (p.His626=) c.2134C= (p.His712=) c.2152C= (p.His718=) n.417C= n.2643C= n.3023C= n.2365C= c.156C= (p.Ser52=) c.18C= n.1891C= c.716C= (n.716C=) n.134C= n.661C= c.511-124C= (n.511-124C=) c.55C= (p.His19=) n.1285C= n.5574C= c.355C= (n.355C=) n.426C= c.295C= (p.His99=) n.212C= c.376C= (p.His126=) c.334C= (p.His112=) c.2008C= (p.His670=) c.616C= (p.His206=) n.1075C= n.156C= c.249C= c.384C= (n.384C=) c.484C= (p.His162=) | |
15 | g.42410464C>G | CA392001678 | CAPN3 | c.157C>G (p.His53Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.2152C>G (p.His718Asp) n.417C>G n.2643C>G n.3023C>G n.2365C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.18C>G n.1891C>G c.716C>G (n.716C>G) n.134C>G n.661C>G c.511-124C>G (n.511-124C>G) c.55C>G (p.His19Asp) n.1285C>G n.5574C>G c.355C>G (n.355C>G) n.426C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.212C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.334C>G (p.His112Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.1075C>G n.156C>G c.249C>G c.384C>G (n.384C>G) c.484C>G (p.His162Asp) | |
15 | g.42410464C>T | CA392001677 | CAPN3 | c.157C>T (p.His53Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.2152C>T (p.His718Tyr) n.417C>T n.2643C>T n.3023C>T n.2365C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.18C>T n.1891C>T c.716C>T (n.716C>T) n.134C>T n.661C>T c.511-124C>T (n.511-124C>T) c.55C>T (p.His19Tyr) n.1285C>T n.5574C>T c.355C>T (n.355C>T) n.426C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.212C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.1075C>T n.156C>T c.249C>T c.384C>T (n.384C>T) c.484C>T (p.His162Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410465A>C | CA392001679 | CAPN3 | c.158A>C (p.His53Pro) c.1877A>C (p.His626Pro) c.2135A>C (p.His712Pro) c.2153A>C (p.His718Pro) n.418A>C n.2644A>C n.3024A>C n.2366A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.19A>C n.1892A>C c.717A>C (n.717A>C) n.135A>C n.662A>C c.511-123A>C (n.511-123A>C) c.56A>C (p.His19Pro) n.1286A>C n.5575A>C c.356A>C (n.356A>C) n.427A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.213A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.335A>C (p.His112Pro) c.2009A>C (p.His670Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.1076A>C n.157A>C c.250A>C c.385A>C (n.385A>C) c.485A>C (p.His162Pro) | |
15 | g.42410465A>G | CA392001680 | CAPN3 | c.158A>G (p.His53Arg) c.1877A>G (p.His626Arg) c.2135A>G (p.His712Arg) c.2153A>G (p.His718Arg) n.418A>G n.2644A>G n.3024A>G n.2366A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.19A>G n.1892A>G c.717A>G (n.717A>G) n.135A>G n.662A>G c.511-123A>G (n.511-123A>G) c.56A>G (p.His19Arg) n.1286A>G n.5575A>G c.356A>G (n.356A>G) n.427A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.213A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.335A>G (p.His112Arg) c.2009A>G (p.His670Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.1076A>G n.157A>G c.250A>G c.385A>G (n.385A>G) c.485A>G (p.His162Arg) | |
15 | g.42410465A>T | CA392001681 | CAPN3 | c.158A>T (p.His53Leu) c.1877A>T (p.His626Leu) c.2135A>T (p.His712Leu) c.2153A>T (p.His718Leu) n.418A>T n.2644A>T n.3024A>T n.2366A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.19A>T n.1892A>T c.717A>T (n.717A>T) n.135A>T n.662A>T c.511-123A>T (n.511-123A>T) c.56A>T (p.His19Leu) n.1286A>T n.5575A>T c.356A>T (n.356A>T) n.427A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.213A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.335A>T (p.His112Leu) c.2009A>T (p.His670Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.1076A>T n.157A>T c.250A>T c.385A>T (n.385A>T) c.485A>T (p.His162Leu) | |
15 | g.42410466C>A | CA392001682 | CAPN3 | c.159C>A (p.His53Gln) c.1878C>A (p.His626Gln) c.2136C>A (p.His712Gln) c.2154C>A (p.His718Gln) n.419C>A n.2645C>A n.3025C>A n.2367C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.20C>A n.1893C>A c.718C>A (n.718C>A) n.136C>A n.663C>A c.511-122C>A (n.511-122C>A) c.57C>A (p.His19Gln) n.1287C>A n.5576C>A c.357C>A (n.357C>A) n.428C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.214C>A c.378C>A (p.His126Gln) c.336C>A (p.His112Gln) c.2010C>A (p.His670Gln) c.618C>A (p.His206Gln) n.1077C>A n.158C>A c.251C>A c.386C>A (n.386C>A) c.486C>A (p.His162Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410466C= | CA2172720698 | CAPN3 | c.159C= (p.His53=) c.1878C= (p.His626=) c.2136C= (p.His712=) c.2154C= (p.His718=) n.419C= n.2645C= n.3025C= n.2367C= c.158C= (p.Thr53=) c.20C= n.1893C= c.718C= (n.718C=) n.136C= n.663C= c.511-122C= (n.511-122C=) c.57C= (p.His19=) n.1287C= n.5576C= c.357C= (n.357C=) n.428C= c.297C= (p.His99=) n.214C= c.378C= (p.His126=) c.336C= (p.His112=) c.2010C= (p.His670=) c.618C= (p.His206=) n.1077C= n.158C= c.251C= c.386C= (n.386C=) c.486C= (p.His162=) | |
15 | g.42410466C>G | CA392001683 | CAPN3 | c.159C>G (p.His53Gln) c.1878C>G (p.His626Gln) c.2136C>G (p.His712Gln) c.2154C>G (p.His718Gln) n.419C>G n.2645C>G n.3025C>G n.2367C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.20C>G n.1893C>G c.718C>G (n.718C>G) n.136C>G n.663C>G c.511-122C>G (n.511-122C>G) c.57C>G (p.His19Gln) n.1287C>G n.5576C>G c.357C>G (n.357C>G) n.428C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.214C>G c.378C>G (p.His126Gln) c.336C>G (p.His112Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) c.618C>G (p.His206Gln) n.1077C>G n.158C>G c.251C>G c.386C>G (n.386C>G) c.486C>G (p.His162Gln) | |
15 | g.42410466C>T | CA489885829 | CAPN3 | c.159C>T (p.His53=) c.1878C>T (p.His626=) c.2136C>T (p.His712=) c.2154C>T (p.His718=) n.419C>T n.2645C>T n.3025C>T n.2367C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.20C>T n.1893C>T c.718C>T (n.718C>T) n.136C>T n.663C>T c.511-122C>T (n.511-122C>T) c.57C>T (p.His19=) n.1287C>T n.5576C>T c.357C>T (n.357C>T) n.428C>T c.297C>T (p.His99=) n.214C>T c.378C>T (p.His126=) c.336C>T (p.His112=) c.2010C>T (p.His670=) c.618C>T (p.His206=) n.1077C>T n.158C>T c.251C>T c.386C>T (n.386C>T) c.486C>T (p.His162=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410467C>A | CA392001684 | CAPN3 | c.160C>A (p.His54Asn) c.1879C>A (p.His627Asn) c.2137C>A (p.His713Asn) c.2155C>A (p.His719Asn) n.420C>A n.2646C>A n.3026C>A n.2368C>A c.159C>A (p.Thr53=) c.21C>A n.1894C>A c.719C>A (n.719C>A) n.137C>A n.664C>A c.511-121C>A (n.511-121C>A) c.58C>A (p.His20Asn) n.1288C>A n.5577C>A c.358C>A (n.358C>A) n.429C>A c.298C>A (p.His100Asn) n.215C>A c.379C>A (p.His127Asn) c.337C>A (p.His113Asn) c.2011C>A (p.His671Asn) c.619C>A (p.His207Asn) n.1078C>A n.159C>A c.252C>A c.387C>A (n.387C>A) c.487C>A (p.His163Asn) | |
15 | g.42410467C>G | CA392001685 | CAPN3 | c.160C>G (p.His54Asp) c.1879C>G (p.His627Asp) c.2137C>G (p.His713Asp) c.2155C>G (p.His719Asp) n.420C>G n.2646C>G n.3026C>G n.2368C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.21C>G n.1894C>G c.719C>G (n.719C>G) n.137C>G n.664C>G c.511-121C>G (n.511-121C>G) c.58C>G (p.His20Asp) n.1288C>G n.5577C>G c.358C>G (n.358C>G) n.429C>G c.298C>G (p.His100Asp) n.215C>G c.379C>G (p.His127Asp) c.337C>G (p.His113Asp) c.2011C>G (p.His671Asp) c.619C>G (p.His207Asp) n.1078C>G n.159C>G c.252C>G c.387C>G (n.387C>G) c.487C>G (p.His163Asp) | |
15 | g.42410467C>T | CA392001686 | CAPN3 | c.160C>T (p.His54Tyr) c.1879C>T (p.His627Tyr) c.2137C>T (p.His713Tyr) c.2155C>T (p.His719Tyr) n.420C>T n.2646C>T n.3026C>T n.2368C>T c.159C>T (p.Thr53=) c.21C>T n.1894C>T c.719C>T (n.719C>T) n.137C>T n.664C>T c.511-121C>T (n.511-121C>T) c.58C>T (p.His20Tyr) n.1288C>T n.5577C>T c.358C>T (n.358C>T) n.429C>T c.298C>T (p.His100Tyr) n.215C>T c.379C>T (p.His127Tyr) c.337C>T (p.His113Tyr) c.2011C>T (p.His671Tyr) c.619C>T (p.His207Tyr) n.1078C>T n.159C>T c.252C>T c.387C>T (n.387C>T) c.487C>T (p.His163Tyr) | |
15 | g.42410468A= | CA2172720699 | CAPN3 | c.161A= (p.His54=) c.1880A= (p.His627=) c.2138A= (p.His713=) c.2156A= (p.His719=) n.421A= n.2647A= n.3027A= n.2369A= c.160A= (p.Thr54=) c.22A= n.1895A= c.720A= (n.720A=) n.138A= n.665A= c.511-120A= (n.511-120A=) c.59A= (p.His20=) n.1289A= n.5578A= c.359A= (n.359A=) n.430A= c.299A= (p.His100=) n.216A= c.380A= (p.His127=) c.338A= (p.His113=) c.2012A= (p.His671=) c.620A= (p.His207=) n.1079A= n.160A= c.253A= c.388A= (n.388A=) c.488A= (p.His163=) | |
15 | g.42410468A>C | CA392001687 | CAPN3 | c.161A>C (p.His54Pro) c.1880A>C (p.His627Pro) c.2138A>C (p.His713Pro) c.2156A>C (p.His719Pro) n.421A>C n.2647A>C n.3027A>C n.2369A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.22A>C n.1895A>C c.720A>C (n.720A>C) n.138A>C n.665A>C c.511-120A>C (n.511-120A>C) c.59A>C (p.His20Pro) n.1289A>C n.5578A>C c.359A>C (n.359A>C) n.430A>C c.299A>C (p.His100Pro) n.216A>C c.380A>C (p.His127Pro) c.338A>C (p.His113Pro) c.2012A>C (p.His671Pro) c.620A>C (p.His207Pro) n.1079A>C n.160A>C c.253A>C c.388A>C (n.388A>C) c.488A>C (p.His163Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410468A>G | CA392001688 | CAPN3 | c.161A>G (p.His54Arg) c.1880A>G (p.His627Arg) c.2138A>G (p.His713Arg) c.2156A>G (p.His719Arg) n.421A>G n.2647A>G n.3027A>G n.2369A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.22A>G n.1895A>G c.720A>G (n.720A>G) n.138A>G n.665A>G c.511-120A>G (n.511-120A>G) c.59A>G (p.His20Arg) n.1289A>G n.5578A>G c.359A>G (n.359A>G) n.430A>G c.299A>G (p.His100Arg) n.216A>G c.380A>G (p.His127Arg) c.338A>G (p.His113Arg) c.2012A>G (p.His671Arg) c.620A>G (p.His207Arg) n.1079A>G n.160A>G c.253A>G c.388A>G (n.388A>G) c.488A>G (p.His163Arg) | dbSNP |
15 | g.42410468A>T | CA392001689 | CAPN3 | c.161A>T (p.His54Leu) c.1880A>T (p.His627Leu) c.2138A>T (p.His713Leu) c.2156A>T (p.His719Leu) n.421A>T n.2647A>T n.3027A>T n.2369A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.22A>T n.1895A>T c.720A>T (n.720A>T) n.138A>T n.665A>T c.511-120A>T (n.511-120A>T) c.59A>T (p.His20Leu) n.1289A>T n.5578A>T c.359A>T (n.359A>T) n.430A>T c.299A>T (p.His100Leu) n.216A>T c.380A>T (p.His127Leu) c.338A>T (p.His113Leu) c.2012A>T (p.His671Leu) c.620A>T (p.His207Leu) n.1079A>T n.160A>T c.253A>T c.388A>T (n.388A>T) c.488A>T (p.His163Leu) | |
15 | g.42410469C>A | CA392001690 | CAPN3 | c.162C>A (p.His54Gln) c.1881C>A (p.His627Gln) c.2139C>A (p.His713Gln) c.2157C>A (p.His719Gln) n.422C>A n.2648C>A n.3028C>A n.2370C>A c.161C>A (p.Thr54Asn) c.23C>A n.1896C>A c.721C>A (n.721C>A) n.139C>A n.666C>A c.511-119C>A (n.511-119C>A) c.60C>A (p.His20Gln) n.1290C>A n.5579C>A c.360C>A (n.360C>A) n.431C>A c.300C>A (p.His100Gln) n.217C>A c.381C>A (p.His127Gln) c.339C>A (p.His113Gln) c.2013C>A (p.His671Gln) c.621C>A (p.His207Gln) n.1080C>A n.161C>A c.254C>A c.389C>A (n.389C>A) c.489C>A (p.His163Gln) | |
15 | g.42410469C= | CA2172720700 | CAPN3 | c.162C= (p.His54=) c.1881C= (p.His627=) c.2139C= (p.His713=) c.2157C= (p.His719=) n.422C= n.2648C= n.3028C= n.2370C= c.161C= (p.Thr54=) c.23C= n.1896C= c.721C= (n.721C=) n.139C= n.666C= c.511-119C= (n.511-119C=) c.60C= (p.His20=) n.1290C= n.5579C= c.360C= (n.360C=) n.431C= c.300C= (p.His100=) n.217C= c.381C= (p.His127=) c.339C= (p.His113=) c.2013C= (p.His671=) c.621C= (p.His207=) n.1080C= n.161C= c.254C= c.389C= (n.389C=) c.489C= (p.His163=) | |
15 | g.42410469C>G | CA392001691 | CAPN3 | c.162C>G (p.His54Gln) c.1881C>G (p.His627Gln) c.2139C>G (p.His713Gln) c.2157C>G (p.His719Gln) n.422C>G n.2648C>G n.3028C>G n.2370C>G c.161C>G (p.Thr54Ser) c.23C>G n.1896C>G c.721C>G (n.721C>G) n.139C>G n.666C>G c.511-119C>G (n.511-119C>G) c.60C>G (p.His20Gln) n.1290C>G n.5579C>G c.360C>G (n.360C>G) n.431C>G c.300C>G (p.His100Gln) n.217C>G c.381C>G (p.His127Gln) c.339C>G (p.His113Gln) c.2013C>G (p.His671Gln) c.621C>G (p.His207Gln) n.1080C>G n.161C>G c.254C>G c.389C>G (n.389C>G) c.489C>G (p.His163Gln) | |
15 | g.42410469C>T | CA489885830 | CAPN3 | c.162C>T (p.His54=) c.1881C>T (p.His627=) c.2139C>T (p.His713=) c.2157C>T (p.His719=) n.422C>T n.2648C>T n.3028C>T n.2370C>T c.161C>T (p.Thr54Ile) c.23C>T n.1896C>T c.721C>T (n.721C>T) n.139C>T n.666C>T c.511-119C>T (n.511-119C>T) c.60C>T (p.His20=) n.1290C>T n.5579C>T c.360C>T (n.360C>T) n.431C>T c.300C>T (p.His100=) n.217C>T c.381C>T (p.His127=) c.339C>T (p.His113=) c.2013C>T (p.His671=) c.621C>T (p.His207=) n.1080C>T n.161C>T c.254C>T c.389C>T (n.389C>T) c.489C>T (p.His163=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410470C>A | CA392001692 | CAPN3 | c.163C>A (p.Leu55Ile) c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.2158C>A (p.Leu720Ile) n.423C>A n.2649C>A n.3029C>A n.2371C>A c.162C>A (p.Thr54=) c.24C>A n.1897C>A c.722C>A (n.722C>A) n.140C>A n.667C>A c.511-118C>A (n.511-118C>A) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.1291C>A n.5580C>A c.361C>A (n.361C>A) n.432C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.218C>A c.382C>A (p.Leu128Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.2014C>A (p.Leu672Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1081C>A n.162C>A c.255C>A c.390C>A (n.390C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
15 | g.42410470C>G | CA392001694 | CAPN3 | c.163C>G (p.Leu55Val) c.1882C>G (p.Leu628Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) n.423C>G n.2649C>G n.3029C>G n.2371C>G c.162C>G (p.Thr54=) c.24C>G n.1897C>G c.722C>G (n.722C>G) n.140C>G n.667C>G c.511-118C>G (n.511-118C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) n.1291C>G n.5580C>G c.361C>G (n.361C>G) n.432C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.218C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.2014C>G (p.Leu672Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1081C>G n.162C>G c.255C>G c.390C>G (n.390C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) | gnomAD v4 |
15 | g.42410470C>T | CA392001693 | CAPN3 | c.163C>T (p.Leu55Phe) c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.2158C>T (p.Leu720Phe) n.423C>T n.2649C>T n.3029C>T n.2371C>T c.162C>T (p.Thr54=) c.24C>T n.1897C>T c.722C>T (n.722C>T) n.140C>T n.667C>T c.511-118C>T (n.511-118C>T) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.1291C>T n.5580C>T c.361C>T (n.361C>T) n.432C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.218C>T c.382C>T (p.Leu128Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.2014C>T (p.Leu672Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1081C>T n.162C>T c.255C>T c.390C>T (n.390C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.42410471T>A | CA392001695 | CAPN3 | c.164T>A (p.Leu55His) c.1883T>A (p.Leu628His) c.2141T>A (p.Leu714His) c.2159T>A (p.Leu720His) n.424T>A n.2650T>A n.3030T>A n.2372T>A c.163T>A (p.Ser55Thr) c.25T>A n.1898T>A c.723T>A (n.723T>A) n.141T>A n.668T>A c.511-117T>A (n.511-117T>A) c.62T>A (p.Leu21His) n.1292T>A n.5581T>A c.362T>A (n.362T>A) n.433T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.219T>A c.383T>A (p.Leu128His) c.341T>A (p.Leu114His) c.2015T>A (p.Leu672His) c.623T>A (p.Leu208His) n.1082T>A n.163T>A c.256T>A c.391T>A (n.391T>A) c.491T>A (p.Leu164His) | |
15 | g.42410471T>C | CA392001696 | CAPN3 | c.164T>C (p.Leu55Pro) c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) n.424T>C n.2650T>C n.3030T>C n.2372T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) c.25T>C n.1898T>C c.723T>C (n.723T>C) n.141T>C n.668T>C c.511-117T>C (n.511-117T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1292T>C n.5581T>C c.362T>C (n.362T>C) n.433T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.219T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.2015T>C (p.Leu672Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1082T>C n.163T>C c.256T>C c.391T>C (n.391T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
15 | g.42410471T>G | CA392001697 | CAPN3 | c.164T>G (p.Leu55Arg) c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) n.424T>G n.2650T>G n.3030T>G n.2372T>G c.163T>G (p.Ser55Ala) c.25T>G n.1898T>G c.723T>G (n.723T>G) n.141T>G n.668T>G c.511-117T>G (n.511-117T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1292T>G n.5581T>G c.362T>G (n.362T>G) n.433T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.219T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.2015T>G (p.Leu672Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1082T>G n.163T>G c.256T>G c.391T>G (n.391T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
15 | g.42410472C>A | CA489885831 | CAPN3 | c.165C>A (p.Leu55=) c.1884C>A (p.Leu628=) c.2142C>A (p.Leu714=) c.2160C>A (p.Leu720=) n.425C>A n.2651C>A n.3031C>A n.2373C>A c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.26C>A n.1899C>A c.724C>A (n.724C>A) n.142C>A n.669C>A c.511-116C>A (n.511-116C>A) c.63C>A (p.Leu21=) n.1293C>A n.5582C>A c.363C>A (n.363C>A) n.434C>A c.303C>A (p.Leu101=) n.220C>A c.384C>A (p.Leu128=) c.342C>A (p.Leu114=) c.2016C>A (p.Leu672=) c.624C>A (p.Leu208=) n.1083C>A n.164C>A c.257C>A c.392C>A (n.392C>A) c.492C>A (p.Leu164=) | |
15 | g.42410472C>G | CA489885832 | CAPN3 | c.165C>G (p.Leu55=) c.1884C>G (p.Leu628=) c.2142C>G (p.Leu714=) c.2160C>G (p.Leu720=) n.425C>G n.2651C>G n.3031C>G n.2373C>G c.164C>G (p.Ser55Cys) c.26C>G n.1899C>G c.724C>G (n.724C>G) n.142C>G n.669C>G c.511-116C>G (n.511-116C>G) c.63C>G (p.Leu21=) n.1293C>G n.5582C>G c.363C>G (n.363C>G) n.434C>G c.303C>G (p.Leu101=) n.220C>G c.384C>G (p.Leu128=) c.342C>G (p.Leu114=) c.2016C>G (p.Leu672=) c.624C>G (p.Leu208=) n.1083C>G n.164C>G c.257C>G c.392C>G (n.392C>G) c.492C>G (p.Leu164=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42410472C>T | CA489885833 | CAPN3 | c.165C>T (p.Leu55=) c.1884C>T (p.Leu628=) c.2142C>T (p.Leu714=) c.2160C>T (p.Leu720=) n.425C>T n.2651C>T n.3031C>T n.2373C>T c.164C>T (p.Ser55Phe) c.26C>T n.1899C>T c.724C>T (n.724C>T) n.142C>T n.669C>T c.511-116C>T (n.511-116C>T) c.63C>T (p.Leu21=) n.1293C>T n.5582C>T c.363C>T (n.363C>T) n.434C>T c.303C>T (p.Leu101=) n.220C>T c.384C>T (p.Leu128=) c.342C>T (p.Leu114=) c.2016C>T (p.Leu672=) c.624C>T (p.Leu208=) n.1083C>T n.164C>T c.257C>T c.392C>T (n.392C>T) c.492C>T (p.Leu164=) | ClinVar |
15 | g.42410473T>A | CA392001698 | CAPN3 | c.166T>A (p.Trp56Arg) c.1885T>A (p.Trp629Arg) c.2143T>A (p.Trp715Arg) c.2161T>A (p.Trp721Arg) n.426T>A n.2652T>A n.3032T>A n.2374T>A c.165T>A (p.Ser55=) c.27T>A n.1900T>A c.725T>A (n.725T>A) n.143T>A n.670T>A c.511-115T>A (n.511-115T>A) c.64T>A (p.Trp22Arg) n.1294T>A n.5583T>A c.364T>A (n.364T>A) n.435T>A c.304T>A (p.Trp102Arg) n.221T>A c.385T>A (p.Trp129Arg) c.343T>A (p.Trp115Arg) c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.625T>A (p.Trp209Arg) n.1084T>A n.165T>A c.258T>A c.393T>A (n.393T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) | |
15 | g.42410473T>C | CA392001699 | CAPN3 | c.166T>C (p.Trp56Arg) c.1885T>C (p.Trp629Arg) c.2143T>C (p.Trp715Arg) c.2161T>C (p.Trp721Arg) n.426T>C n.2652T>C n.3032T>C n.2374T>C c.165T>C (p.Ser55=) c.27T>C n.1900T>C c.725T>C (n.725T>C) n.143T>C n.670T>C c.511-115T>C (n.511-115T>C) c.64T>C (p.Trp22Arg) n.1294T>C n.5583T>C c.364T>C (n.364T>C) n.435T>C c.304T>C (p.Trp102Arg) n.221T>C c.385T>C (p.Trp129Arg) c.343T>C (p.Trp115Arg) c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.625T>C (p.Trp209Arg) n.1084T>C n.165T>C c.258T>C c.393T>C (n.393T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410473T>G | CA392001700 | CAPN3 | c.166T>G (p.Trp56Gly) c.1885T>G (p.Trp629Gly) c.2143T>G (p.Trp715Gly) c.2161T>G (p.Trp721Gly) n.426T>G n.2652T>G n.3032T>G n.2374T>G c.165T>G (p.Ser55=) c.27T>G n.1900T>G c.725T>G (n.725T>G) n.143T>G n.670T>G c.511-115T>G (n.511-115T>G) c.64T>G (p.Trp22Gly) n.1294T>G n.5583T>G c.364T>G (n.364T>G) n.435T>G c.304T>G (p.Trp102Gly) n.221T>G c.385T>G (p.Trp129Gly) c.343T>G (p.Trp115Gly) c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.625T>G (p.Trp209Gly) n.1084T>G n.165T>G c.258T>G c.393T>G (n.393T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) | |
15 | g.42410473T= | CA2172720702 | CAPN3 | c.166T= (p.Trp56=) c.1885T= (p.Trp629=) c.2143T= (p.Trp715=) c.2161T= (p.Trp721=) n.426T= n.2652T= n.3032T= n.2374T= c.165T= (p.Ser55=) c.27T= n.1900T= c.725T= (n.725T=) n.143T= n.670T= c.511-115T= (n.511-115T=) c.64T= (p.Trp22=) n.1294T= n.5583T= c.364T= (n.364T=) n.435T= c.304T= (p.Trp102=) n.221T= c.385T= (p.Trp129=) c.343T= (p.Trp115=) c.2017T= (p.Trp673=) c.625T= (p.Trp209=) n.1084T= n.165T= c.258T= c.393T= (n.393T=) c.493T= (p.Trp165=) | |
15 | g.42410473_42410474delinsTG | CA2172720701 | CAPN3 | c.166_167delinsTG (p.Trp56=) c.1885_1886delinsTG (p.Trp629=) c.2143_2144delinsTG (p.Trp715=) c.2161_2162delinsTG (p.Trp721=) n.426_427delinsTG n.2652_2653delinsTG n.3032_3033delinsTG n.2374_2375delinsTG c.165_166delinsTG (p.Ser55=) c.27_28delinsTG n.1900_1901delinsTG c.725_726delinsTG (n.725_726delinsTG) n.143_144delinsTG n.670_671delinsTG c.511-115_511-114delinsTG (n.511-115_511-114delinsTG) c.64_65delinsTG (p.Trp22=) n.1294_1295delinsTG n.5583_5584delinsTG c.364_365delinsTG (n.364_365delinsTG) n.435_436delinsTG c.304_305delinsTG (p.Trp102=) n.221_222delinsTG c.385_386delinsTG (p.Trp129=) c.343_344delinsTG (p.Trp115=) c.2017_2018delinsTG (p.Trp673=) c.625_626delinsTG (p.Trp209=) n.1084_1085delinsTG n.165_166delinsTG c.258_259delinsTG c.393_394delinsTG (n.393_394delinsTG) c.493_494delinsTG (p.Trp165=) | |
15 | g.42410474G>A | CA392001702 | CAPN3 | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.1886G>A (p.Trp629Ter) c.2144G>A (p.Trp715Ter) c.2162G>A (p.Trp721Ter) n.427G>A n.2653G>A n.3033G>A n.2375G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) c.28G>A n.1901G>A c.726G>A (n.726G>A) n.144G>A n.671G>A c.511-114G>A (n.511-114G>A) c.65G>A (p.Trp22Ter) n.1295G>A n.5584G>A c.365G>A (n.365G>A) n.436G>A c.305G>A (p.Trp102Ter) n.222G>A c.386G>A (p.Trp129Ter) c.344G>A (p.Trp115Ter) c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) n.1085G>A n.166G>A c.259G>A c.394G>A (n.394G>A) c.494G>A (p.Trp165Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410474G>C | CA7511751 | CAPN3 | c.167G>C (p.Trp56Ser) c.1886G>C (p.Trp629Ser) c.2144G>C (p.Trp715Ser) c.2162G>C (p.Trp721Ser) n.427G>C n.2653G>C n.3033G>C n.2375G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) c.28G>C n.1901G>C c.726G>C (n.726G>C) n.144G>C n.671G>C c.511-114G>C (n.511-114G>C) c.65G>C (p.Trp22Ser) n.1295G>C n.5584G>C c.365G>C (n.365G>C) n.436G>C c.305G>C (p.Trp102Ser) n.222G>C c.386G>C (p.Trp129Ser) c.344G>C (p.Trp115Ser) c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.626G>C (p.Trp209Ser) n.1085G>C n.166G>C c.259G>C c.394G>C (n.394G>C) c.494G>C (p.Trp165Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410474G= | CA2172720703 | CAPN3 | c.167G= (p.Trp56=) c.1886G= (p.Trp629=) c.2144G= (p.Trp715=) c.2162G= (p.Trp721=) n.427G= n.2653G= n.3033G= n.2375G= c.166G= (p.Gly56=) c.28G= n.1901G= c.726G= (n.726G=) n.144G= n.671G= c.511-114G= (n.511-114G=) c.65G= (p.Trp22=) n.1295G= n.5584G= c.365G= (n.365G=) n.436G= c.305G= (p.Trp102=) n.222G= c.386G= (p.Trp129=) c.344G= (p.Trp115=) c.2018G= (p.Trp673=) c.626G= (p.Trp209=) n.1085G= n.166G= c.259G= c.394G= (n.394G=) c.494G= (p.Trp165=) | |
15 | g.42410474G>T | CA392001701 | CAPN3 | c.167G>T (p.Trp56Leu) c.1886G>T (p.Trp629Leu) c.2144G>T (p.Trp715Leu) c.2162G>T (p.Trp721Leu) n.427G>T n.2653G>T n.3033G>T n.2375G>T c.166G>T (p.Gly56Ter) c.28G>T n.1901G>T c.726G>T (n.726G>T) n.144G>T n.671G>T c.511-114G>T (n.511-114G>T) c.65G>T (p.Trp22Leu) n.1295G>T n.5584G>T c.365G>T (n.365G>T) n.436G>T c.305G>T (p.Trp102Leu) n.222G>T c.386G>T (p.Trp129Leu) c.344G>T (p.Trp115Leu) c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) n.1085G>T n.166G>T c.259G>T c.394G>T (n.394G>T) c.494G>T (p.Trp165Leu) | |
15 | g.42410475del | CA7511750 | CAPN3 | c.168del (p.Trp56Ter) c.1887del (p.Trp629Ter) c.2145del (p.Trp715Ter) c.2163del (p.Trp721Ter) n.428del n.2654del n.3034del n.2376del c.167del (p.Gly56GlufsTer4) c.29del n.1902del c.727del (n.727del) n.145del n.672del c.511-113del (n.511-113del) c.66del (p.Trp22Ter) n.1296del n.5585del c.366del (n.366del) n.437del c.306del (p.Trp102Ter) n.223del c.387del (p.Trp129Ter) c.345del (p.Trp115Ter) c.2019del (p.Trp673Ter) c.627del (p.Trp209Ter) n.1086del n.167del c.260del c.395del (n.395del) c.495del (p.Trp165Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410475G>A | CA392001703 | CAPN3 | c.168G>A (p.Trp56Ter) c.1887G>A (p.Trp629Ter) c.2145G>A (p.Trp715Ter) c.2163G>A (p.Trp721Ter) n.428G>A n.2654G>A n.3034G>A n.2376G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) c.29G>A n.1902G>A c.727G>A (n.727G>A) n.145G>A n.672G>A c.511-113G>A (n.511-113G>A) c.66G>A (p.Trp22Ter) n.1296G>A n.5585G>A c.366G>A (n.366G>A) n.437G>A c.306G>A (p.Trp102Ter) n.223G>A c.387G>A (p.Trp129Ter) c.345G>A (p.Trp115Ter) c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.627G>A (p.Trp209Ter) n.1086G>A n.167G>A c.260G>A c.395G>A (n.395G>A) c.495G>A (p.Trp165Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410475G>C | CA392001704 | CAPN3 | c.168G>C (p.Trp56Cys) c.1887G>C (p.Trp629Cys) c.2145G>C (p.Trp715Cys) c.2163G>C (p.Trp721Cys) n.428G>C n.2654G>C n.3034G>C n.2376G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) c.29G>C n.1902G>C c.727G>C (n.727G>C) n.145G>C n.672G>C c.511-113G>C (n.511-113G>C) c.66G>C (p.Trp22Cys) n.1296G>C n.5585G>C c.366G>C (n.366G>C) n.437G>C c.306G>C (p.Trp102Cys) n.223G>C c.387G>C (p.Trp129Cys) c.345G>C (p.Trp115Cys) c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.627G>C (p.Trp209Cys) n.1086G>C n.167G>C c.260G>C c.395G>C (n.395G>C) c.495G>C (p.Trp165Cys) | |
15 | g.42410475G= | CA2172720704 | CAPN3 | c.168G= (p.Trp56=) c.1887G= (p.Trp629=) c.2145G= (p.Trp715=) c.2163G= (p.Trp721=) n.428G= n.2654G= n.3034G= n.2376G= c.167G= (p.Gly56=) c.29G= n.1902G= c.727G= (n.727G=) n.145G= n.672G= c.511-113G= (n.511-113G=) c.66G= (p.Trp22=) n.1296G= n.5585G= c.366G= (n.366G=) n.437G= c.306G= (p.Trp102=) n.223G= c.387G= (p.Trp129=) c.345G= (p.Trp115=) c.2019G= (p.Trp673=) c.627G= (p.Trp209=) n.1086G= n.167G= c.260G= c.395G= (n.395G=) c.495G= (p.Trp165=) | |
15 | g.42410475G>T | CA392001705 | CAPN3 | c.168G>T (p.Trp56Cys) c.1887G>T (p.Trp629Cys) c.2145G>T (p.Trp715Cys) c.2163G>T (p.Trp721Cys) n.428G>T n.2654G>T n.3034G>T n.2376G>T c.167G>T (p.Gly56Val) c.29G>T n.1902G>T c.727G>T (n.727G>T) n.145G>T n.672G>T c.511-113G>T (n.511-113G>T) c.66G>T (p.Trp22Cys) n.1296G>T n.5585G>T c.366G>T (n.366G>T) n.437G>T c.306G>T (p.Trp102Cys) n.223G>T c.387G>T (p.Trp129Cys) c.345G>T (p.Trp115Cys) c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.627G>T (p.Trp209Cys) n.1086G>T n.167G>T c.260G>T c.395G>T (n.395G>T) c.495G>T (p.Trp165Cys) | |
15 | g.42410476A>C | CA392001706 | CAPN3 | c.169A>C (p.Asn57His) c.1888A>C (p.Asn630His) c.2146A>C (p.Asn716His) c.2164A>C (p.Asn722His) n.429A>C n.2655A>C n.3035A>C n.2377A>C c.168A>C (p.Gly56=) c.30A>C n.1903A>C c.728A>C (n.728A>C) n.146A>C n.673A>C c.511-112A>C (n.511-112A>C) c.67A>C (p.Asn23His) n.1297A>C n.5586A>C c.367A>C (n.367A>C) n.438A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.224A>C c.388A>C (p.Asn130His) c.346A>C (p.Asn116His) c.2020A>C (p.Asn674His) c.628A>C (p.Asn210His) n.1087A>C n.168A>C c.261A>C c.396A>C (n.396A>C) c.496A>C (p.Asn166His) | |
15 | g.42410476A>G | CA392001708 | CAPN3 | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.1888A>G (p.Asn630Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.2164A>G (p.Asn722Asp) n.429A>G n.2655A>G n.3035A>G n.2377A>G c.168A>G (p.Gly56=) c.30A>G n.1903A>G c.728A>G (n.728A>G) n.146A>G n.673A>G c.511-112A>G (n.511-112A>G) c.67A>G (p.Asn23Asp) n.1297A>G n.5586A>G c.367A>G (n.367A>G) n.438A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.224A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) n.1087A>G n.168A>G c.261A>G c.396A>G (n.396A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) | |
15 | g.42410476A>T | CA392001707 | CAPN3 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.1888A>T (p.Asn630Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.2164A>T (p.Asn722Tyr) n.429A>T n.2655A>T n.3035A>T n.2377A>T c.168A>T (p.Gly56=) c.30A>T n.1903A>T c.728A>T (n.728A>T) n.146A>T n.673A>T c.511-112A>T (n.511-112A>T) c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.1297A>T n.5586A>T c.367A>T (n.367A>T) n.438A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.224A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.1087A>T n.168A>T c.261A>T c.396A>T (n.396A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) | |
15 | g.42410477A>C | CA392001709 | CAPN3 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.1889A>C (p.Asn630Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.2165A>C (p.Asn722Thr) n.430A>C n.2656A>C n.3036A>C n.2378A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.31A>C n.1904A>C c.729A>C (n.729A>C) n.147A>C n.674A>C c.511-111A>C (n.511-111A>C) c.68A>C (p.Asn23Thr) n.1298A>C n.5587A>C c.368A>C (n.368A>C) n.439A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) n.225A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) n.1088A>C n.169A>C c.262A>C c.397A>C (n.397A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) | |
15 | g.42410477A>G | CA392001710 | CAPN3 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.1889A>G (p.Asn630Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.2165A>G (p.Asn722Ser) n.430A>G n.2656A>G n.3036A>G n.2378A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.31A>G n.1904A>G c.729A>G (n.729A>G) n.147A>G n.674A>G c.511-111A>G (n.511-111A>G) c.68A>G (p.Asn23Ser) n.1298A>G n.5587A>G c.368A>G (n.368A>G) n.439A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.225A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) n.1088A>G n.169A>G c.262A>G c.397A>G (n.397A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) | |
15 | g.42410477A>T | CA392001711 | CAPN3 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.1889A>T (p.Asn630Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.2165A>T (p.Asn722Ile) n.430A>T n.2656A>T n.3036A>T n.2378A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.31A>T n.1904A>T c.729A>T (n.729A>T) n.147A>T n.674A>T c.511-111A>T (n.511-111A>T) c.68A>T (p.Asn23Ile) n.1298A>T n.5587A>T c.368A>T (n.368A>T) n.439A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) n.225A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) n.1088A>T n.169A>T c.262A>T c.397A>T (n.397A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) | |
15 | g.42410478C>A | CA392001712 | CAPN3 | c.171C>A (p.Asn57Lys) c.1890C>A (p.Asn630Lys) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.2166C>A (p.Asn722Lys) n.431C>A n.2657C>A n.3037C>A n.2379C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) c.32C>A n.1905C>A c.730C>A (n.730C>A) n.148C>A n.675C>A c.511-110C>A (n.511-110C>A) c.69C>A (p.Asn23Lys) n.1299C>A n.5588C>A c.369C>A (n.369C>A) n.440C>A c.309C>A (p.Asn103Lys) n.226C>A c.390C>A (p.Asn130Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.2022C>A (p.Asn674Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) n.1089C>A n.170C>A c.263C>A c.398C>A (n.398C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) | |
15 | g.42410478C= | CA2172720705 | CAPN3 | c.171C= (p.Asn57=) c.1890C= (p.Asn630=) c.2148C= (p.Asn716=) c.2166C= (p.Asn722=) n.431C= n.2657C= n.3037C= n.2379C= c.170C= (p.Thr57=) c.32C= n.1905C= c.730C= (n.730C=) n.148C= n.675C= c.511-110C= (n.511-110C=) c.69C= (p.Asn23=) n.1299C= n.5588C= c.369C= (n.369C=) n.440C= c.309C= (p.Asn103=) n.226C= c.390C= (p.Asn130=) c.348C= (p.Asn116=) c.2022C= (p.Asn674=) c.630C= (p.Asn210=) n.1089C= n.170C= c.263C= c.398C= (n.398C=) c.498C= (p.Asn166=) | |
15 | g.42410478C>G | CA392001713 | CAPN3 | c.171C>G (p.Asn57Lys) c.1890C>G (p.Asn630Lys) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.2166C>G (p.Asn722Lys) n.431C>G n.2657C>G n.3037C>G n.2379C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) c.32C>G n.1905C>G c.730C>G (n.730C>G) n.148C>G n.675C>G c.511-110C>G (n.511-110C>G) c.69C>G (p.Asn23Lys) n.1299C>G n.5588C>G c.369C>G (n.369C>G) n.440C>G c.309C>G (p.Asn103Lys) n.226C>G c.390C>G (p.Asn130Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.2022C>G (p.Asn674Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) n.1089C>G n.170C>G c.263C>G c.398C>G (n.398C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) | |
15 | g.42410478C>T | CA269853416 | CAPN3 | c.171C>T (p.Asn57=) c.1890C>T (p.Asn630=) c.2148C>T (p.Asn716=) c.2166C>T (p.Asn722=) n.431C>T n.2657C>T n.3037C>T n.2379C>T c.170C>T (p.Thr57Ile) c.32C>T n.1905C>T c.730C>T (n.730C>T) n.148C>T n.675C>T c.511-110C>T (n.511-110C>T) c.69C>T (p.Asn23=) n.1299C>T n.5588C>T c.369C>T (n.369C>T) n.440C>T c.309C>T (p.Asn103=) n.226C>T c.390C>T (p.Asn130=) c.348C>T (p.Asn116=) c.2022C>T (p.Asn674=) c.630C>T (p.Asn210=) n.1089C>T n.170C>T c.263C>T c.398C>T (n.398C>T) c.498C>T (p.Asn166=) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.42410479A>G | CA392001715 | CAPN3 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.2167A>G (p.Lys723Glu) n.432A>G n.2658A>G n.3038A>G n.2380A>G c.171A>G (p.Thr57=) c.33A>G n.1906A>G c.731A>G (n.731A>G) n.149A>G n.676A>G c.511-109A>G (n.511-109A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.1300A>G n.5589A>G c.370A>G (n.370A>G) n.441A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.227A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1090A>G n.171A>G c.264A>G c.399A>G (n.399A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) | |
15 | g.42410479A>T | CA392001716 | CAPN3 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.2167A>T (p.Lys723Ter) n.432A>T n.2658A>T n.3038A>T n.2380A>T c.171A>T (p.Thr57=) c.33A>T n.1906A>T c.731A>T (n.731A>T) n.149A>T n.676A>T c.511-109A>T (n.511-109A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.1300A>T n.5589A>T c.370A>T (n.370A>T) n.441A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.227A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1090A>T n.171A>T c.264A>T c.399A>T (n.399A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) | |
15 | g.42410480A= | CA2172720706 | CAPN3 | c.173A= (p.Lys58=) c.1892A= (p.Lys631=) c.2150A= (p.Lys717=) c.2168A= (p.Lys723=) n.433A= n.2659A= n.3039A= n.2381A= c.172A= (p.Arg58=) c.34A= n.1907A= c.732A= (n.732A=) n.150A= n.677A= c.511-108A= (n.511-108A=) c.71A= (p.Lys24=) n.1301A= n.5590A= c.371A= (n.371A=) n.442A= c.311A= (p.Lys104=) n.228A= c.392A= (p.Lys131=) c.350A= (p.Lys117=) c.2024A= (p.Lys675=) c.632A= (p.Lys211=) n.1091A= n.172A= c.265A= c.400A= (n.400A=) c.500A= (p.Lys167=) | |
15 | g.42410480A>C | CA269853436 | CAPN3 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.2168A>C (p.Lys723Thr) n.433A>C n.2659A>C n.3039A>C n.2381A>C c.172A>C (p.Arg58=) c.34A>C n.1907A>C c.732A>C (n.732A>C) n.150A>C n.677A>C c.511-108A>C (n.511-108A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.1301A>C n.5590A>C c.371A>C (n.371A>C) n.442A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.228A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1091A>C n.172A>C c.265A>C c.400A>C (n.400A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) | dbSNP |
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15 | g.42410480A>T | CA392001718 | CAPN3 | c.173A>T (p.Lys58Met) c.1892A>T (p.Lys631Met) c.2150A>T (p.Lys717Met) c.2168A>T (p.Lys723Met) n.433A>T n.2659A>T n.3039A>T n.2381A>T c.172A>T (p.Arg58Ter) c.34A>T n.1907A>T c.732A>T (n.732A>T) n.150A>T n.677A>T c.511-108A>T (n.511-108A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) n.1301A>T n.5590A>T c.371A>T (n.371A>T) n.442A>T c.311A>T (p.Lys104Met) n.228A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.350A>T (p.Lys117Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.632A>T (p.Lys211Met) n.1091A>T n.172A>T c.265A>T c.400A>T (n.400A>T) c.500A>T (p.Lys167Met) | |
15 | g.42410481G>A | CA489885834 | CAPN3 | c.174G>A (p.Lys58=) c.1893G>A (p.Lys631=) c.2151G>A (p.Lys717=) c.2169G>A (p.Lys723=) n.434G>A n.2660G>A n.3040G>A n.2382G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) c.35G>A n.1908G>A c.733G>A (n.733G>A) n.151G>A n.678G>A c.511-107G>A (n.511-107G>A) c.72G>A (p.Lys24=) n.1302G>A n.5591G>A c.372G>A (n.372G>A) n.443G>A c.312G>A (p.Lys104=) n.229G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.351G>A (p.Lys117=) c.2025G>A (p.Lys675=) c.633G>A (p.Lys211=) n.1092G>A n.173G>A c.266G>A c.401G>A (n.401G>A) c.501G>A (p.Lys167=) | gnomAD v4 |
15 | g.42410481G>C | CA392001719 | CAPN3 | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.1893G>C (p.Lys631Asn) c.2151G>C (p.Lys717Asn) c.2169G>C (p.Lys723Asn) n.434G>C n.2660G>C n.3040G>C n.2382G>C c.173G>C (p.Arg58Thr) c.35G>C n.1908G>C c.733G>C (n.733G>C) n.151G>C n.678G>C c.511-107G>C (n.511-107G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.1302G>C n.5591G>C c.372G>C (n.372G>C) n.443G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) n.229G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) n.1092G>C n.173G>C c.266G>C c.401G>C (n.401G>C) c.501G>C (p.Lys167Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410481G= | CA2172720707 | CAPN3 | c.174G= (p.Lys58=) c.1893G= (p.Lys631=) c.2151G= (p.Lys717=) c.2169G= (p.Lys723=) n.434G= n.2660G= n.3040G= n.2382G= c.173G= (p.Arg58=) c.35G= n.1908G= c.733G= (n.733G=) n.151G= n.678G= c.511-107G= (n.511-107G=) c.72G= (p.Lys24=) n.1302G= n.5591G= c.372G= (n.372G=) n.443G= c.312G= (p.Lys104=) n.229G= c.393G= (p.Lys131=) c.351G= (p.Lys117=) c.2025G= (p.Lys675=) c.633G= (p.Lys211=) n.1092G= n.173G= c.266G= c.401G= (n.401G=) c.501G= (p.Lys167=) | |
15 | g.42410481G>T | CA392001720 | CAPN3 | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.1893G>T (p.Lys631Asn) c.2151G>T (p.Lys717Asn) c.2169G>T (p.Lys723Asn) n.434G>T n.2660G>T n.3040G>T n.2382G>T c.173G>T (p.Arg58Ile) c.35G>T n.1908G>T c.733G>T (n.733G>T) n.151G>T n.678G>T c.511-107G>T (n.511-107G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) n.1302G>T n.5591G>T c.372G>T (n.372G>T) n.443G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) n.229G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) n.1092G>T n.173G>T c.266G>T c.401G>T (n.401G>T) c.501G>T (p.Lys167Asn) | |
15 | g.42410482A>C | CA392001721 | CAPN3 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.1894A>C (p.Ile632Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) c.2170A>C (p.Ile724Leu) n.435A>C n.2661A>C n.3041A>C n.2383A>C c.174A>C (p.Arg58Ser) c.36A>C n.1909A>C c.734A>C (n.734A>C) n.152A>C n.679A>C c.511-106A>C (n.511-106A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) n.1303A>C n.5592A>C c.373A>C (n.373A>C) n.444A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.230A>C c.394A>C (p.Ile132Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.2026A>C (p.Ile676Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.1093A>C n.174A>C c.267A>C c.402A>C (n.402A>C) c.502A>C (p.Ile168Leu) | |
15 | g.42410482A>G | CA392001722 | CAPN3 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.1894A>G (p.Ile632Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) c.2170A>G (p.Ile724Val) n.435A>G n.2661A>G n.3041A>G n.2383A>G c.174A>G (p.Arg58=) c.36A>G n.1909A>G c.734A>G (n.734A>G) n.152A>G n.679A>G c.511-106A>G (n.511-106A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) n.1303A>G n.5592A>G c.373A>G (n.373A>G) n.444A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.230A>G c.394A>G (p.Ile132Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.2026A>G (p.Ile676Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.1093A>G n.174A>G c.267A>G c.402A>G (n.402A>G) c.502A>G (p.Ile168Val) | |
15 | g.42410482A>T | CA392001723 | CAPN3 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.1894A>T (p.Ile632Phe) c.2152A>T (p.Ile718Phe) c.2170A>T (p.Ile724Phe) n.435A>T n.2661A>T n.3041A>T n.2383A>T c.174A>T (p.Arg58Ser) c.36A>T n.1909A>T c.734A>T (n.734A>T) n.152A>T n.679A>T c.511-106A>T (n.511-106A>T) c.73A>T (p.Ile25Phe) n.1303A>T n.5592A>T c.373A>T (n.373A>T) n.444A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.230A>T c.394A>T (p.Ile132Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.2026A>T (p.Ile676Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.1093A>T n.174A>T c.267A>T c.402A>T (n.402A>T) c.502A>T (p.Ile168Phe) | |
15 | g.42410483T>A | CA392001724 | CAPN3 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.1895T>A (p.Ile632Asn) c.2153T>A (p.Ile718Asn) c.2171T>A (p.Ile724Asn) n.436T>A n.2662T>A n.3042T>A n.2384T>A c.175T>A (p.Leu59Ile) c.37T>A n.1910T>A c.735T>A (n.735T>A) n.153T>A n.680T>A c.511-105T>A (n.511-105T>A) c.74T>A (p.Ile25Asn) n.1304T>A n.5593T>A c.374T>A (n.374T>A) n.445T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.231T>A c.395T>A (p.Ile132Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.2027T>A (p.Ile676Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1094T>A n.175T>A c.268T>A c.403T>A (n.403T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) | |
15 | g.42410483T>C | CA392001725 | CAPN3 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.1895T>C (p.Ile632Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) c.2171T>C (p.Ile724Thr) n.436T>C n.2662T>C n.3042T>C n.2384T>C c.175T>C (p.Leu59=) c.37T>C n.1910T>C c.735T>C (n.735T>C) n.153T>C n.680T>C c.511-105T>C (n.511-105T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) n.1304T>C n.5593T>C c.374T>C (n.374T>C) n.445T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.231T>C c.395T>C (p.Ile132Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.2027T>C (p.Ile676Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1094T>C n.175T>C c.268T>C c.403T>C (n.403T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410483T>G | CA392001726 | CAPN3 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.1895T>G (p.Ile632Ser) c.2153T>G (p.Ile718Ser) c.2171T>G (p.Ile724Ser) n.436T>G n.2662T>G n.3042T>G n.2384T>G c.175T>G (p.Leu59Val) c.37T>G n.1910T>G c.735T>G (n.735T>G) n.153T>G n.680T>G c.511-105T>G (n.511-105T>G) c.74T>G (p.Ile25Ser) n.1304T>G n.5593T>G c.374T>G (n.374T>G) n.445T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.231T>G c.395T>G (p.Ile132Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.2027T>G (p.Ile676Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1094T>G n.175T>G c.268T>G c.403T>G (n.403T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) | |
15 | g.42410483T= | CA2172720708 | CAPN3 | c.176T= (p.Ile59=) c.1895T= (p.Ile632=) c.2153T= (p.Ile718=) c.2171T= (p.Ile724=) n.436T= n.2662T= n.3042T= n.2384T= c.175T= (p.Leu59=) c.37T= n.1910T= c.735T= (n.735T=) n.153T= n.680T= c.511-105T= (n.511-105T=) c.74T= (p.Ile25=) n.1304T= n.5593T= c.374T= (n.374T=) n.445T= c.314T= (p.Ile105=) n.231T= c.395T= (p.Ile132=) c.353T= (p.Ile118=) c.2027T= (p.Ile676=) c.635T= (p.Ile212=) n.1094T= n.175T= c.268T= c.403T= (n.403T=) c.503T= (p.Ile168=) | |
15 | g.42410484T>A | CA489885835 | CAPN3 | c.177T>A (p.Ile59=) c.1896T>A (p.Ile632=) c.2154T>A (p.Ile718=) c.2172T>A (p.Ile724=) n.437T>A n.2663T>A n.3043T>A n.2385T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) c.38T>A n.1911T>A c.736T>A (n.736T>A) n.154T>A n.681T>A c.511-104T>A (n.511-104T>A) c.75T>A (p.Ile25=) n.1305T>A n.5594T>A c.375T>A (n.375T>A) n.446T>A c.315T>A (p.Ile105=) n.232T>A c.396T>A (p.Ile132=) c.354T>A (p.Ile118=) c.2028T>A (p.Ile676=) c.636T>A (p.Ile212=) n.1095T>A n.176T>A c.269T>A c.404T>A (n.404T>A) c.504T>A (p.Ile168=) | gnomAD v4 |
15 | g.42410484T>C | CA489885836 | CAPN3 | c.177T>C (p.Ile59=) c.1896T>C (p.Ile632=) c.2154T>C (p.Ile718=) c.2172T>C (p.Ile724=) n.437T>C n.2663T>C n.3043T>C n.2385T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) c.38T>C n.1911T>C c.736T>C (n.736T>C) n.154T>C n.681T>C c.511-104T>C (n.511-104T>C) c.75T>C (p.Ile25=) n.1305T>C n.5594T>C c.375T>C (n.375T>C) n.446T>C c.315T>C (p.Ile105=) n.232T>C c.396T>C (p.Ile132=) c.354T>C (p.Ile118=) c.2028T>C (p.Ile676=) c.636T>C (p.Ile212=) n.1095T>C n.176T>C c.269T>C c.404T>C (n.404T>C) c.504T>C (p.Ile168=) | |
15 | g.42410484T>G | CA392001727 | CAPN3 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.1896T>G (p.Ile632Met) c.2154T>G (p.Ile718Met) c.2172T>G (p.Ile724Met) n.437T>G n.2663T>G n.3043T>G n.2385T>G c.176T>G (p.Leu59Ter) c.38T>G n.1911T>G c.736T>G (n.736T>G) n.154T>G n.681T>G c.511-104T>G (n.511-104T>G) c.75T>G (p.Ile25Met) n.1305T>G n.5594T>G c.375T>G (n.375T>G) n.446T>G c.315T>G (p.Ile105Met) n.232T>G c.396T>G (p.Ile132Met) c.354T>G (p.Ile118Met) c.2028T>G (p.Ile676Met) c.636T>G (p.Ile212Met) n.1095T>G n.176T>G c.269T>G c.404T>G (n.404T>G) c.504T>G (p.Ile168Met) | |
15 | g.42410485A= | CA2172720709 | CAPN3 | c.178A= (p.Lys60=) c.1897A= (p.Lys633=) c.2155A= (p.Lys719=) c.2173A= (p.Lys725=) n.438A= n.2664A= n.3044A= n.2386A= c.177A= (p.Leu59=) c.39A= n.1912A= c.737A= (n.737A=) n.155A= n.682A= c.511-103A= (n.511-103A=) c.76A= (p.Lys26=) n.1306A= n.5595A= c.376A= (n.376A=) n.447A= c.316A= (p.Lys106=) n.233A= c.397A= (p.Lys133=) c.355A= (p.Lys119=) c.2029A= (p.Lys677=) c.637A= (p.Lys213=) n.1096A= n.177A= c.270A= c.405A= (n.405A=) c.505A= (p.Lys169=) | |
15 | g.42410485A>C | CA392001728 | CAPN3 | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.2155A>C (p.Lys719Gln) c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.438A>C n.2664A>C n.3044A>C n.2386A>C c.177A>C (p.Leu59Phe) c.39A>C n.1912A>C c.737A>C (n.737A>C) n.155A>C n.682A>C c.511-103A>C (n.511-103A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.1306A>C n.5595A>C c.376A>C (n.376A>C) n.447A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) n.233A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.1096A>C n.177A>C c.270A>C c.405A>C (n.405A>C) c.505A>C (p.Lys169Gln) | |
15 | g.42410485A>G | CA7511752 | CAPN3 | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.2155A>G (p.Lys719Glu) c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.438A>G n.2664A>G n.3044A>G n.2386A>G c.177A>G (p.Leu59=) c.39A>G n.1912A>G c.737A>G (n.737A>G) n.155A>G n.682A>G c.511-103A>G (n.511-103A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.1306A>G n.5595A>G c.376A>G (n.376A>G) n.447A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) n.233A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1096A>G n.177A>G c.270A>G c.405A>G (n.405A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410485A>T | CA392001729 | CAPN3 | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.2155A>T (p.Lys719Ter) c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.438A>T n.2664A>T n.3044A>T n.2386A>T c.177A>T (p.Leu59Phe) c.39A>T n.1912A>T c.737A>T (n.737A>T) n.155A>T n.682A>T c.511-103A>T (n.511-103A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.1306A>T n.5595A>T c.376A>T (n.376A>T) n.447A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) n.233A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1096A>T n.177A>T c.270A>T c.405A>T (n.405A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) | |
15 | g.42410486A>C | CA392001730 | CAPN3 | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.2156A>C (p.Lys719Thr) c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.439A>C n.2665A>C n.3045A>C n.2387A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.40A>C n.1913A>C c.738A>C (n.738A>C) n.156A>C n.683A>C c.511-102A>C (n.511-102A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.1307A>C n.5596A>C c.377A>C (n.377A>C) n.448A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) n.234A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1097A>C n.178A>C c.271A>C c.406A>C (n.406A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) | |
15 | g.42410486A>G | CA392001731 | CAPN3 | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.2156A>G (p.Lys719Arg) c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.439A>G n.2665A>G n.3045A>G n.2387A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.40A>G n.1913A>G c.738A>G (n.738A>G) n.156A>G n.683A>G c.511-102A>G (n.511-102A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.1307A>G n.5596A>G c.377A>G (n.377A>G) n.448A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) n.234A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1097A>G n.178A>G c.271A>G c.406A>G (n.406A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) | |
15 | g.42410486A>T | CA392001732 | CAPN3 | c.179A>T (p.Lys60Met) c.1898A>T (p.Lys633Met) c.2156A>T (p.Lys719Met) c.2174A>T (p.Lys725Met) n.439A>T n.2665A>T n.3045A>T n.2387A>T c.178A>T (p.Arg60Trp) c.40A>T n.1913A>T c.738A>T (n.738A>T) n.156A>T n.683A>T c.511-102A>T (n.511-102A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.1307A>T n.5596A>T c.377A>T (n.377A>T) n.448A>T c.317A>T (p.Lys106Met) n.234A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.356A>T (p.Lys119Met) c.2030A>T (p.Lys677Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.1097A>T n.178A>T c.271A>T c.406A>T (n.406A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) | |
15 | g.42410487G>A | CA489885837 | CAPN3 | c.180G>A (p.Lys60=) c.1899G>A (p.Lys633=) c.2157G>A (p.Lys719=) c.2175G>A (p.Lys725=) n.440G>A n.2666G>A n.3046G>A n.2388G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.41G>A n.1914G>A c.739G>A (n.739G>A) n.157G>A n.684G>A c.511-101G>A (n.511-101G>A) c.78G>A (p.Lys26=) n.1308G>A n.5597G>A c.378G>A (n.378G>A) n.449G>A c.318G>A (p.Lys106=) n.235G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.357G>A (p.Lys119=) c.2031G>A (p.Lys677=) c.639G>A (p.Lys213=) n.1098G>A n.179G>A c.272G>A c.407G>A (n.407G>A) c.507G>A (p.Lys169=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410487G>C | CA392001734 | CAPN3 | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.2157G>C (p.Lys719Asn) c.2175G>C (p.Lys725Asn) n.440G>C n.2666G>C n.3046G>C n.2388G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.41G>C n.1914G>C c.739G>C (n.739G>C) n.157G>C n.684G>C c.511-101G>C (n.511-101G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) n.1308G>C n.5597G>C c.378G>C (n.378G>C) n.449G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) n.235G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1098G>C n.179G>C c.272G>C c.407G>C (n.407G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) | |
15 | g.42410487G= | CA2172720710 | CAPN3 | c.180G= (p.Lys60=) c.1899G= (p.Lys633=) c.2157G= (p.Lys719=) c.2175G= (p.Lys725=) n.440G= n.2666G= n.3046G= n.2388G= c.179G= (p.Arg60=) c.41G= n.1914G= c.739G= (n.739G=) n.157G= n.684G= c.511-101G= (n.511-101G=) c.78G= (p.Lys26=) n.1308G= n.5597G= c.378G= (n.378G=) n.449G= c.318G= (p.Lys106=) n.235G= c.399G= (p.Lys133=) c.357G= (p.Lys119=) c.2031G= (p.Lys677=) c.639G= (p.Lys213=) n.1098G= n.179G= c.272G= c.407G= (n.407G=) c.507G= (p.Lys169=) | |
15 | g.42410487G>T | CA392001733 | CAPN3 | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.2157G>T (p.Lys719Asn) c.2175G>T (p.Lys725Asn) n.440G>T n.2666G>T n.3046G>T n.2388G>T c.179G>T (p.Arg60Met) c.41G>T n.1914G>T c.739G>T (n.739G>T) n.157G>T n.684G>T c.511-101G>T (n.511-101G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) n.1308G>T n.5597G>T c.378G>T (n.378G>T) n.449G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) n.235G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1098G>T n.179G>T c.272G>T c.407G>T (n.407G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) | |
15 | g.42410488G>A | CA392001735 | CAPN3 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2176G>A (p.Ala726Thr) n.441G>A n.2667G>A n.3047G>A n.2389G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.42G>A n.1915G>A c.740G>A (n.740G>A) n.158G>A n.685G>A c.511-100G>A (n.511-100G>A) c.79G>A (p.Ala27Thr) n.1309G>A n.5598G>A c.379G>A (n.379G>A) n.450G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.236G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1099G>A n.180G>A c.273G>A c.408G>A (n.408G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.42410488G>C | CA392001736 | CAPN3 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2176G>C (p.Ala726Pro) n.441G>C n.2667G>C n.3047G>C n.2389G>C c.180G>C (p.Arg60Ser) c.42G>C n.1915G>C c.740G>C (n.740G>C) n.158G>C n.685G>C c.511-100G>C (n.511-100G>C) c.79G>C (p.Ala27Pro) n.1309G>C n.5598G>C c.379G>C (n.379G>C) n.450G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.236G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1099G>C n.180G>C c.273G>C c.408G>C (n.408G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) | dbSNP |
15 | g.42410488G= | CA2172720711 | CAPN3 | c.181G= (p.Ala61=) c.1900G= (p.Ala634=) c.2158G= (p.Ala720=) c.2176G= (p.Ala726=) n.441G= n.2667G= n.3047G= n.2389G= c.180G= (p.Arg60=) c.42G= n.1915G= c.740G= (n.740G=) n.158G= n.685G= c.511-100G= (n.511-100G=) c.79G= (p.Ala27=) n.1309G= n.5598G= c.379G= (n.379G=) n.450G= c.319G= (p.Ala107=) n.236G= c.400G= (p.Ala134=) c.358G= (p.Ala120=) c.2032G= (p.Ala678=) c.640G= (p.Ala214=) n.1099G= n.180G= c.273G= c.408G= (n.408G=) c.508G= (p.Ala170=) | |
15 | g.42410488G>T | CA392001737 | CAPN3 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2176G>T (p.Ala726Ser) n.441G>T n.2667G>T n.3047G>T n.2389G>T c.180G>T (p.Arg60Ser) c.42G>T n.1915G>T c.740G>T (n.740G>T) n.158G>T n.685G>T c.511-100G>T (n.511-100G>T) c.79G>T (p.Ala27Ser) n.1309G>T n.5598G>T c.379G>T (n.379G>T) n.450G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.236G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1099G>T n.180G>T c.273G>T c.408G>T (n.408G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) | |
15 | g.42410489C>A | CA392001738 | CAPN3 | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2177C>A (p.Ala726Asp) n.442C>A n.2668C>A n.3048C>A n.2390C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.43C>A n.1916C>A c.741C>A (n.741C>A) n.159C>A n.686C>A c.511-99C>A (n.511-99C>A) c.80C>A (p.Ala27Asp) n.1310C>A n.5599C>A c.380C>A (n.380C>A) n.451C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.237C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.1100C>A n.181C>A c.274C>A c.409C>A (n.409C>A) c.509C>A (p.Ala170Asp) | |
15 | g.42410489C>G | CA392001739 | CAPN3 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2177C>G (p.Ala726Gly) n.442C>G n.2668C>G n.3048C>G n.2390C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.43C>G n.1916C>G c.741C>G (n.741C>G) n.159C>G n.686C>G c.511-99C>G (n.511-99C>G) c.80C>G (p.Ala27Gly) n.1310C>G n.5599C>G c.380C>G (n.380C>G) n.451C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.237C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1100C>G n.181C>G c.274C>G c.409C>G (n.409C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
15 | g.42410489C>T | CA392001740 | CAPN3 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2177C>T (p.Ala726Val) n.442C>T n.2668C>T n.3048C>T n.2390C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.43C>T n.1916C>T c.741C>T (n.741C>T) n.159C>T n.686C>T c.511-99C>T (n.511-99C>T) c.80C>T (p.Ala27Val) n.1310C>T n.5599C>T c.380C>T (n.380C>T) n.451C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.237C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) c.641C>T (p.Ala214Val) n.1100C>T n.181C>T c.274C>T c.409C>T (n.409C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42410490C>A | CA489885838 | CAPN3 | c.183C>A (p.Ala61=) c.1902C>A (p.Ala634=) c.2160C>A (p.Ala720=) c.2178C>A (p.Ala726=) n.443C>A n.2669C>A n.3049C>A n.2391C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.44C>A n.1917C>A c.742C>A (n.742C>A) n.160C>A n.687C>A c.511-98C>A (n.511-98C>A) c.81C>A (p.Ala27=) n.1311C>A n.5600C>A c.381C>A (n.381C>A) n.452C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.238C>A c.402C>A (p.Ala134=) c.360C>A (p.Ala120=) c.2034C>A (p.Ala678=) c.642C>A (p.Ala214=) n.1101C>A n.182C>A c.275C>A c.410C>A (n.410C>A) c.510C>A (p.Ala170=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410490C>G | CA489885839 | CAPN3 | c.183C>G (p.Ala61=) c.1902C>G (p.Ala634=) c.2160C>G (p.Ala720=) c.2178C>G (p.Ala726=) n.443C>G n.2669C>G n.3049C>G n.2391C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.44C>G n.1917C>G c.742C>G (n.742C>G) n.160C>G n.687C>G c.511-98C>G (n.511-98C>G) c.81C>G (p.Ala27=) n.1311C>G n.5600C>G c.381C>G (n.381C>G) n.452C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.238C>G c.402C>G (p.Ala134=) c.360C>G (p.Ala120=) c.2034C>G (p.Ala678=) c.642C>G (p.Ala214=) n.1101C>G n.182C>G c.275C>G c.410C>G (n.410C>G) c.510C>G (p.Ala170=) | |
15 | g.42410490C>T | CA489885840 | CAPN3 | c.183C>T (p.Ala61=) c.1902C>T (p.Ala634=) c.2160C>T (p.Ala720=) c.2178C>T (p.Ala726=) n.443C>T n.2669C>T n.3049C>T n.2391C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.44C>T n.1917C>T c.742C>T (n.742C>T) n.160C>T n.687C>T c.511-98C>T (n.511-98C>T) c.81C>T (p.Ala27=) n.1311C>T n.5600C>T c.381C>T (n.381C>T) n.452C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.238C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.360C>T (p.Ala120=) c.2034C>T (p.Ala678=) c.642C>T (p.Ala214=) n.1101C>T n.182C>T c.275C>T c.410C>T (n.410C>T) c.510C>T (p.Ala170=) | |
15 | g.42410490_42410491delinsCT | CA2172720712 | CAPN3 | c.183_184delinsCT (p.Ala61=) c.1902_1903delinsCT (p.Ala634=) c.2160_2161delinsCT (p.Ala720=) c.2178_2179delinsCT (p.Ala726=) n.443_444delinsCT n.2669_2670delinsCT n.3049_3050delinsCT n.2391_2392delinsCT c.182_183delinsCT (p.Pro61=) c.44_45delinsCT n.1917_1918delinsCT c.742_743delinsCT (n.742_743delinsCT) n.160_161delinsCT n.687_688delinsCT c.511-98_511-97delinsCT (n.511-98_511-97delinsCT) c.81_82delinsCT (p.Ala27=) n.1311_1312delinsCT n.5600_5601delinsCT c.381_382delinsCT (n.381_382delinsCT) n.452_453delinsCT c.321_322delinsCT (p.Ala107=) n.238_239delinsCT c.402_403delinsCT (p.Ala134=) c.360_361delinsCT (p.Ala120=) c.2034_2035delinsCT (p.Ala678=) c.642_643delinsCT (p.Ala214=) n.1101_1102delinsCT n.182_183delinsCT c.275_276delinsCT c.410_411delinsCT (n.410_411delinsCT) c.510_511delinsCT (p.Ala170=) | |
15 | g.42410491del | CA10604931 | CAPN3 | c.184del (p.Trp62GlyfsTer?) c.1903del (p.Trp635GlyfsTer?) c.2161del (p.Trp721GlyfsTer?) c.2179del (p.Trp727GlyfsTer?) n.444del n.2670del n.3050del n.2392del c.183del (p.Gly62AlafsTer8) c.45del n.1918del c.743del (n.743del) n.161del n.688del c.511-97del (n.511-97del) c.82del (p.Trp28GlyfsTer?) n.1312del n.5601del c.382del (n.382del) n.453del c.322del (p.Trp108GlyfsTer?) n.239del c.403del (p.Trp135GlyfsTer?) c.361del (p.Trp121GlyfsTer?) c.2035del (p.Trp679GlyfsTer?) c.643del (p.Trp215GlyfsTer?) n.1102del n.183del c.276del c.411del (n.411del) c.511del (p.Trp171GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410491T>A | CA392001741 | CAPN3 | c.184T>A (p.Trp62Arg) c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.2161T>A (p.Trp721Arg) c.2179T>A (p.Trp727Arg) n.444T>A n.2670T>A n.3050T>A n.2392T>A c.183T>A (p.Pro61=) c.45T>A n.1918T>A c.743T>A (n.743T>A) n.161T>A n.688T>A c.511-97T>A (n.511-97T>A) c.82T>A (p.Trp28Arg) n.1312T>A n.5601T>A c.382T>A (n.382T>A) n.453T>A c.322T>A (p.Trp108Arg) n.239T>A c.403T>A (p.Trp135Arg) c.361T>A (p.Trp121Arg) c.2035T>A (p.Trp679Arg) c.643T>A (p.Trp215Arg) n.1102T>A n.183T>A c.276T>A c.411T>A (n.411T>A) c.511T>A (p.Trp171Arg) | |
15 | g.42410491T>C | CA392001742 | CAPN3 | c.184T>C (p.Trp62Arg) c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.2161T>C (p.Trp721Arg) c.2179T>C (p.Trp727Arg) n.444T>C n.2670T>C n.3050T>C n.2392T>C c.183T>C (p.Pro61=) c.45T>C n.1918T>C c.743T>C (n.743T>C) n.161T>C n.688T>C c.511-97T>C (n.511-97T>C) c.82T>C (p.Trp28Arg) n.1312T>C n.5601T>C c.382T>C (n.382T>C) n.453T>C c.322T>C (p.Trp108Arg) n.239T>C c.403T>C (p.Trp135Arg) c.361T>C (p.Trp121Arg) c.2035T>C (p.Trp679Arg) c.643T>C (p.Trp215Arg) n.1102T>C n.183T>C c.276T>C c.411T>C (n.411T>C) c.511T>C (p.Trp171Arg) | |
15 | g.42410491T>G | CA392001743 | CAPN3 | c.184T>G (p.Trp62Gly) c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.2161T>G (p.Trp721Gly) c.2179T>G (p.Trp727Gly) n.444T>G n.2670T>G n.3050T>G n.2392T>G c.183T>G (p.Pro61=) c.45T>G n.1918T>G c.743T>G (n.743T>G) n.161T>G n.688T>G c.511-97T>G (n.511-97T>G) c.82T>G (p.Trp28Gly) n.1312T>G n.5601T>G c.382T>G (n.382T>G) n.453T>G c.322T>G (p.Trp108Gly) n.239T>G c.403T>G (p.Trp135Gly) c.361T>G (p.Trp121Gly) c.2035T>G (p.Trp679Gly) c.643T>G (p.Trp215Gly) n.1102T>G n.183T>G c.276T>G c.411T>G (n.411T>G) c.511T>G (p.Trp171Gly) | |
15 | g.42410492G>A | CA392001744 | CAPN3 | c.185G>A (p.Trp62Ter) c.1904G>A (p.Trp635Ter) c.2162G>A (p.Trp721Ter) c.2180G>A (p.Trp727Ter) n.445G>A n.2671G>A n.3051G>A n.2393G>A c.184G>A (p.Gly62Ser) c.46G>A n.1919G>A c.744G>A (n.744G>A) n.162G>A n.689G>A c.511-96G>A (n.511-96G>A) c.83G>A (p.Trp28Ter) n.1313G>A n.5602G>A c.383G>A (n.383G>A) n.454G>A c.323G>A (p.Trp108Ter) n.240G>A c.404G>A (p.Trp135Ter) c.362G>A (p.Trp121Ter) c.2036G>A (p.Trp679Ter) c.644G>A (p.Trp215Ter) n.1103G>A n.184G>A c.277G>A c.412G>A (n.412G>A) c.512G>A (p.Trp171Ter) | |
15 | g.42410492G>C | CA392001745 | CAPN3 | c.185G>C (p.Trp62Ser) c.1904G>C (p.Trp635Ser) c.2162G>C (p.Trp721Ser) c.2180G>C (p.Trp727Ser) n.445G>C n.2671G>C n.3051G>C n.2393G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.46G>C n.1919G>C c.744G>C (n.744G>C) n.162G>C n.689G>C c.511-96G>C (n.511-96G>C) c.83G>C (p.Trp28Ser) n.1313G>C n.5602G>C c.383G>C (n.383G>C) n.454G>C c.323G>C (p.Trp108Ser) n.240G>C c.404G>C (p.Trp135Ser) c.362G>C (p.Trp121Ser) c.2036G>C (p.Trp679Ser) c.644G>C (p.Trp215Ser) n.1103G>C n.184G>C c.277G>C c.412G>C (n.412G>C) c.512G>C (p.Trp171Ser) | |
15 | g.42410492G>T | CA392001746 | CAPN3 | c.185G>T (p.Trp62Leu) c.1904G>T (p.Trp635Leu) c.2162G>T (p.Trp721Leu) c.2180G>T (p.Trp727Leu) n.445G>T n.2671G>T n.3051G>T n.2393G>T c.184G>T (p.Gly62Cys) c.46G>T n.1919G>T c.744G>T (n.744G>T) n.162G>T n.689G>T c.511-96G>T (n.511-96G>T) c.83G>T (p.Trp28Leu) n.1313G>T n.5602G>T c.383G>T (n.383G>T) n.454G>T c.323G>T (p.Trp108Leu) n.240G>T c.404G>T (p.Trp135Leu) c.362G>T (p.Trp121Leu) c.2036G>T (p.Trp679Leu) c.644G>T (p.Trp215Leu) n.1103G>T n.184G>T c.277G>T c.412G>T (n.412G>T) c.512G>T (p.Trp171Leu) | |
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15 | g.42410493G>C | CA392001749 | CAPN3 | c.186G>C (p.Trp62Cys) c.1905G>C (p.Trp635Cys) c.2163G>C (p.Trp721Cys) c.2181G>C (p.Trp727Cys) n.446G>C n.2672G>C n.3052G>C n.2394G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.47G>C n.1920G>C c.745G>C (n.745G>C) n.163G>C n.690G>C c.511-95G>C (n.511-95G>C) c.84G>C (p.Trp28Cys) n.1314G>C n.5603G>C c.384G>C (n.384G>C) n.455G>C c.324G>C (p.Trp108Cys) n.241G>C c.405G>C (p.Trp135Cys) c.363G>C (p.Trp121Cys) c.2037G>C (p.Trp679Cys) c.645G>C (p.Trp215Cys) n.1104G>C n.185G>C c.278G>C c.413G>C (n.413G>C) c.513G>C (p.Trp171Cys) | |
15 | g.42410493G>T | CA392001748 | CAPN3 | c.186G>T (p.Trp62Cys) c.1905G>T (p.Trp635Cys) c.2163G>T (p.Trp721Cys) c.2181G>T (p.Trp727Cys) n.446G>T n.2672G>T n.3052G>T n.2394G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.47G>T n.1920G>T c.745G>T (n.745G>T) n.163G>T n.690G>T c.511-95G>T (n.511-95G>T) c.84G>T (p.Trp28Cys) n.1314G>T n.5603G>T c.384G>T (n.384G>T) n.455G>T c.324G>T (p.Trp108Cys) n.241G>T c.405G>T (p.Trp135Cys) c.363G>T (p.Trp121Cys) c.2037G>T (p.Trp679Cys) c.645G>T (p.Trp215Cys) n.1104G>T n.185G>T c.278G>T c.413G>T (n.413G>T) c.513G>T (p.Trp171Cys) | |
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15 | g.42410494C>G | CA392001752 | CAPN3 | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.1906C>G (p.Gln636Glu) c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.2182C>G (p.Gln728Glu) n.447C>G n.2673C>G n.3053C>G n.2395C>G c.186C>G (p.Gly62=) c.48C>G n.1921C>G c.746C>G (n.746C>G) n.164C>G n.691C>G c.511-94C>G (n.511-94C>G) c.85C>G (p.Gln29Glu) n.1315C>G n.5604C>G c.385C>G (n.385C>G) n.456C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) n.242C>G c.406C>G (p.Gln136Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.2038C>G (p.Gln680Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) n.1105C>G n.186C>G c.279C>G c.414C>G (n.414C>G) c.514C>G (p.Gln172Glu) | |
15 | g.42410494C>T | CA392001751 | CAPN3 | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.1906C>T (p.Gln636Ter) c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.2182C>T (p.Gln728Ter) n.447C>T n.2673C>T n.3053C>T n.2395C>T c.186C>T (p.Gly62=) c.48C>T n.1921C>T c.746C>T (n.746C>T) n.164C>T n.691C>T c.511-94C>T (n.511-94C>T) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.1315C>T n.5604C>T c.385C>T (n.385C>T) n.456C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) n.242C>T c.406C>T (p.Gln136Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.2038C>T (p.Gln680Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) n.1105C>T n.186C>T c.279C>T c.414C>T (n.414C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410495A= | CA2172720714 | CAPN3 | c.188A= (p.Gln63=) c.1907A= (p.Gln636=) c.2165A= (p.Gln722=) c.2183A= (p.Gln728=) n.448A= n.2674A= n.3054A= n.2396A= c.187A= (p.Arg63=) c.49A= n.1922A= c.747A= (n.747A=) n.165A= n.692A= c.511-93A= (n.511-93A=) c.86A= (p.Gln29=) n.1316A= n.5605A= c.386A= (n.386A=) n.457A= c.326A= (p.Gln109=) n.243A= c.407A= (p.Gln136=) c.365A= (p.Gln122=) c.2039A= (p.Gln680=) c.647A= (p.Gln216=) n.1106A= n.187A= c.280A= c.415A= (n.415A=) c.515A= (p.Gln172=) | |
15 | g.42410495A>C | CA392001753 | CAPN3 | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.1907A>C (p.Gln636Pro) c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.2183A>C (p.Gln728Pro) n.448A>C n.2674A>C n.3054A>C n.2396A>C c.187A>C (p.Arg63=) c.49A>C n.1922A>C c.747A>C (n.747A>C) n.165A>C n.692A>C c.511-93A>C (n.511-93A>C) c.86A>C (p.Gln29Pro) n.1316A>C n.5605A>C c.386A>C (n.386A>C) n.457A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) n.243A>C c.407A>C (p.Gln136Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.2039A>C (p.Gln680Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) n.1106A>C n.187A>C c.280A>C c.415A>C (n.415A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) | |
15 | g.42410495A>G | CA392001755 | CAPN3 | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.1907A>G (p.Gln636Arg) c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.2183A>G (p.Gln728Arg) n.448A>G n.2674A>G n.3054A>G n.2396A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) c.49A>G n.1922A>G c.747A>G (n.747A>G) n.165A>G n.692A>G c.511-93A>G (n.511-93A>G) c.86A>G (p.Gln29Arg) n.1316A>G n.5605A>G c.386A>G (n.386A>G) n.457A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) n.243A>G c.407A>G (p.Gln136Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.2039A>G (p.Gln680Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) n.1106A>G n.187A>G c.280A>G c.415A>G (n.415A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) | dbSNP |
15 | g.42410495A>T | CA392001754 | CAPN3 | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.1907A>T (p.Gln636Leu) c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.2183A>T (p.Gln728Leu) n.448A>T n.2674A>T n.3054A>T n.2396A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) c.49A>T n.1922A>T c.747A>T (n.747A>T) n.165A>T n.692A>T c.511-93A>T (n.511-93A>T) c.86A>T (p.Gln29Leu) n.1316A>T n.5605A>T c.386A>T (n.386A>T) n.457A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) n.243A>T c.407A>T (p.Gln136Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.2039A>T (p.Gln680Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1106A>T n.187A>T c.280A>T c.415A>T (n.415A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) | |
15 | g.42410496G>A | CA10605258 | CAPN3 | c.189G>A (p.Gln63=) c.1908G>A (p.Gln636=) c.2166G>A (p.Gln722=) c.2184G>A (p.Gln728=) n.449G>A n.2675G>A n.3055G>A n.2397G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) c.50G>A n.1923G>A c.748G>A (n.748G>A) n.166G>A n.693G>A c.511-92G>A (n.511-92G>A) c.87G>A (p.Gln29=) n.1317G>A n.5606G>A c.387G>A (n.387G>A) n.458G>A c.327G>A (p.Gln109=) n.244G>A c.408G>A (p.Gln136=) c.366G>A (p.Gln122=) c.2040G>A (p.Gln680=) c.648G>A (p.Gln216=) n.1107G>A n.188G>A c.281G>A c.416G>A (n.416G>A) c.516G>A (p.Gln172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410496G>C | CA392001756 | CAPN3 | c.189G>C (p.Gln63His) c.1908G>C (p.Gln636His) c.2166G>C (p.Gln722His) c.2184G>C (p.Gln728His) n.449G>C n.2675G>C n.3055G>C n.2397G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) c.50G>C n.1923G>C c.748G>C (n.748G>C) n.166G>C n.693G>C c.511-92G>C (n.511-92G>C) c.87G>C (p.Gln29His) n.1317G>C n.5606G>C c.387G>C (n.387G>C) n.458G>C c.327G>C (p.Gln109His) n.244G>C c.408G>C (p.Gln136His) c.366G>C (p.Gln122His) c.2040G>C (p.Gln680His) c.648G>C (p.Gln216His) n.1107G>C n.188G>C c.281G>C c.416G>C (n.416G>C) c.516G>C (p.Gln172His) | |
15 | g.42410496G= | CA2172720715 | CAPN3 | c.189G= (p.Gln63=) c.1908G= (p.Gln636=) c.2166G= (p.Gln722=) c.2184G= (p.Gln728=) n.449G= n.2675G= n.3055G= n.2397G= c.188G= (p.Arg63=) c.50G= n.1923G= c.748G= (n.748G=) n.166G= n.693G= c.511-92G= (n.511-92G=) c.87G= (p.Gln29=) n.1317G= n.5606G= c.387G= (n.387G=) n.458G= c.327G= (p.Gln109=) n.244G= c.408G= (p.Gln136=) c.366G= (p.Gln122=) c.2040G= (p.Gln680=) c.648G= (p.Gln216=) n.1107G= n.188G= c.281G= c.416G= (n.416G=) c.516G= (p.Gln172=) | |
15 | g.42410496G>T | CA392001757 | CAPN3 | c.189G>T (p.Gln63His) c.1908G>T (p.Gln636His) c.2166G>T (p.Gln722His) c.2184G>T (p.Gln728His) n.449G>T n.2675G>T n.3055G>T n.2397G>T c.188G>T (p.Arg63Ile) c.50G>T n.1923G>T c.748G>T (n.748G>T) n.166G>T n.693G>T c.511-92G>T (n.511-92G>T) c.87G>T (p.Gln29His) n.1317G>T n.5606G>T c.387G>T (n.387G>T) n.458G>T c.327G>T (p.Gln109His) n.244G>T c.408G>T (p.Gln136His) c.366G>T (p.Gln122His) c.2040G>T (p.Gln680His) c.648G>T (p.Gln216His) n.1107G>T n.188G>T c.281G>T c.416G>T (n.416G>T) c.516G>T (p.Gln172His) | |
15 | g.42410497G>A | CA392001758 | CAPN3 | c.189+1G>A (n.189+1G>A) c.1908+1G>A (n.1908+1G>A) c.2166+1G>A (n.2166+1G>A) c.2184+1G>A (n.2184+1G>A) n.450G>A n.2675+1G>A n.3055+1G>A n.2397+1G>A c.188+1G>A (n.188+1G>A) c.50+1G>A n.1923+1G>A c.748+1G>A (n.748+1G>A) n.166+1G>A n.694G>A c.511-91G>A (n.511-91G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.1317+1G>A n.5606+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.458+1G>A c.327+1G>A (n.327+1G>A) n.245G>A c.408+1G>A (n.408+1G>A) c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.2040+1G>A (n.2040+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) n.1107+1G>A n.188+1G>A c.281+1G>A c.416+1G>A (n.416+1G>A) c.516+1G>A (n.516+1G>A) | |
15 | g.42410497G>C | CA392001759 | CAPN3 | c.189+1G>C (n.189+1G>C) c.1908+1G>C (n.1908+1G>C) c.2166+1G>C (n.2166+1G>C) c.2184+1G>C (n.2184+1G>C) n.450G>C n.2675+1G>C n.3055+1G>C n.2397+1G>C c.188+1G>C (n.188+1G>C) c.50+1G>C n.1923+1G>C c.748+1G>C (n.748+1G>C) n.166+1G>C n.694G>C c.511-91G>C (n.511-91G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.1317+1G>C n.5606+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) n.458+1G>C c.327+1G>C (n.327+1G>C) n.245G>C c.408+1G>C (n.408+1G>C) c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.2040+1G>C (n.2040+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) n.1107+1G>C n.188+1G>C c.281+1G>C c.416+1G>C (n.416+1G>C) c.516+1G>C (n.516+1G>C) | |
15 | g.42410497G>T | CA392001760 | CAPN3 | c.189+1G>T (n.189+1G>T) c.1908+1G>T (n.1908+1G>T) c.2166+1G>T (n.2166+1G>T) c.2184+1G>T (n.2184+1G>T) n.450G>T n.2675+1G>T n.3055+1G>T n.2397+1G>T c.188+1G>T (n.188+1G>T) c.50+1G>T n.1923+1G>T c.748+1G>T (n.748+1G>T) n.166+1G>T n.694G>T c.511-91G>T (n.511-91G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.1317+1G>T n.5606+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.458+1G>T c.327+1G>T (n.327+1G>T) n.245G>T c.408+1G>T (n.408+1G>T) c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.2040+1G>T (n.2040+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) n.1107+1G>T n.188+1G>T c.281+1G>T c.416+1G>T (n.416+1G>T) c.516+1G>T (n.516+1G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410498T>A | CA392001761 | CAPN3 | c.189+2T>A (n.189+2T>A) c.1908+2T>A (n.1908+2T>A) c.2166+2T>A (n.2166+2T>A) c.2184+2T>A (n.2184+2T>A) n.451T>A n.2675+2T>A n.3055+2T>A n.2397+2T>A c.188+2T>A (n.188+2T>A) c.50+2T>A n.1923+2T>A c.748+2T>A (n.748+2T>A) n.166+2T>A n.695T>A c.511-90T>A (n.511-90T>A) c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.1317+2T>A n.5606+2T>A c.387+2T>A (n.387+2T>A) n.458+2T>A c.327+2T>A (n.327+2T>A) n.246T>A c.408+2T>A (n.408+2T>A) c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.2040+2T>A (n.2040+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) n.1107+2T>A n.188+2T>A c.281+2T>A c.416+2T>A (n.416+2T>A) c.516+2T>A (n.516+2T>A) | |
15 | g.42410498T>C | CA392001762 | CAPN3 | c.189+2T>C (n.189+2T>C) c.1908+2T>C (n.1908+2T>C) c.2166+2T>C (n.2166+2T>C) c.2184+2T>C (n.2184+2T>C) n.451T>C n.2675+2T>C n.3055+2T>C n.2397+2T>C c.188+2T>C (n.188+2T>C) c.50+2T>C n.1923+2T>C c.748+2T>C (n.748+2T>C) n.166+2T>C n.695T>C c.511-90T>C (n.511-90T>C) c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.1317+2T>C n.5606+2T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) n.458+2T>C c.327+2T>C (n.327+2T>C) n.246T>C c.408+2T>C (n.408+2T>C) c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.2040+2T>C (n.2040+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) n.1107+2T>C n.188+2T>C c.281+2T>C c.416+2T>C (n.416+2T>C) c.516+2T>C (n.516+2T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410498T>G | CA392001763 | CAPN3 | c.189+2T>G (n.189+2T>G) c.1908+2T>G (n.1908+2T>G) c.2166+2T>G (n.2166+2T>G) c.2184+2T>G (n.2184+2T>G) n.451T>G n.2675+2T>G n.3055+2T>G n.2397+2T>G c.188+2T>G (n.188+2T>G) c.50+2T>G n.1923+2T>G c.748+2T>G (n.748+2T>G) n.166+2T>G n.695T>G c.511-90T>G (n.511-90T>G) c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.1317+2T>G n.5606+2T>G c.387+2T>G (n.387+2T>G) n.458+2T>G c.327+2T>G (n.327+2T>G) n.246T>G c.408+2T>G (n.408+2T>G) c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.2040+2T>G (n.2040+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) n.1107+2T>G n.188+2T>G c.281+2T>G c.416+2T>G (n.416+2T>G) c.516+2T>G (n.516+2T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410498T= | CA2172720717 | CAPN3 | c.189+2T= (n.189+2T=) c.1908+2T= (n.1908+2T=) c.2166+2T= (n.2166+2T=) c.2184+2T= (n.2184+2T=) n.451T= n.2675+2T= n.3055+2T= n.2397+2T= c.188+2T= (n.188+2T=) c.50+2T= n.1923+2T= c.748+2T= (n.748+2T=) n.166+2T= n.695T= c.511-90T= (n.511-90T=) c.87+2T= (n.87+2T=) n.1317+2T= n.5606+2T= c.387+2T= (n.387+2T=) n.458+2T= c.327+2T= (n.327+2T=) n.246T= c.408+2T= (n.408+2T=) c.366+2T= (n.366+2T=) c.2040+2T= (n.2040+2T=) c.648+2T= (n.648+2T=) n.1107+2T= n.188+2T= c.281+2T= c.416+2T= (n.416+2T=) c.516+2T= (n.516+2T=) | |
15 | g.42410498_42410501delinsTGGG | CA2172720716 | CAPN3 | c.189+2_189+5delinsTGGG (n.189+2_189+5delinsTGGG) c.1908+2_1908+5delinsTGGG (n.1908+2_1908+5delinsTGGG) c.2166+2_2166+5delinsTGGG (n.2166+2_2166+5delinsTGGG) c.2184+2_2184+5delinsTGGG (n.2184+2_2184+5delinsTGGG) n.451_454delinsTGGG n.2675+2_2675+5delinsTGGG n.3055+2_3055+5delinsTGGG n.2397+2_2397+5delinsTGGG c.188+2_188+5delinsTGGG (n.188+2_188+5delinsTGGG) c.50+2_50+5delinsTGGG n.1923+2_1923+5delinsTGGG c.748+2_748+5delinsTGGG (n.748+2_748+5delinsTGGG) n.166+2_166+5delinsTGGG n.695_698delinsTGGG c.511-90_511-87delinsTGGG (n.511-90_511-87delinsTGGG) c.87+2_87+5delinsTGGG (n.87+2_87+5delinsTGGG) n.1317+2_1317+5delinsTGGG n.5606+2_5606+5delinsTGGG c.387+2_387+5delinsTGGG (n.387+2_387+5delinsTGGG) n.458+2_458+5delinsTGGG c.327+2_327+5delinsTGGG (n.327+2_327+5delinsTGGG) n.246_249delinsTGGG c.408+2_408+5delinsTGGG (n.408+2_408+5delinsTGGG) c.366+2_366+5delinsTGGG (n.366+2_366+5delinsTGGG) c.2040+2_2040+5delinsTGGG (n.2040+2_2040+5delinsTGGG) c.648+2_648+5delinsTGGG (n.648+2_648+5delinsTGGG) n.1107+2_1107+5delinsTGGG n.188+2_188+5delinsTGGG c.281+2_281+5delinsTGGG c.416+2_416+5delinsTGGG (n.416+2_416+5delinsTGGG) c.516+2_516+5delinsTGGG (n.516+2_516+5delinsTGGG) | |
15 | g.42410499G>A | CA7511753 | CAPN3 | c.189+3G>A (n.189+3G>A) c.1908+3G>A (n.1908+3G>A) c.2166+3G>A (n.2166+3G>A) c.2184+3G>A (n.2184+3G>A) n.452G>A n.2675+3G>A n.3055+3G>A n.2397+3G>A c.188+3G>A (n.188+3G>A) c.50+3G>A n.1923+3G>A c.748+3G>A (n.748+3G>A) n.166+3G>A n.696G>A c.511-89G>A (n.511-89G>A) c.87+3G>A (n.87+3G>A) n.1317+3G>A n.5606+3G>A c.387+3G>A (n.387+3G>A) n.458+3G>A c.327+3G>A (n.327+3G>A) n.247G>A c.408+3G>A (n.408+3G>A) c.366+3G>A (n.366+3G>A) c.2040+3G>A (n.2040+3G>A) c.648+3G>A (n.648+3G>A) n.1107+3G>A n.188+3G>A c.281+3G>A c.416+3G>A (n.416+3G>A) c.516+3G>A (n.516+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410499G= | CA2172720718 | CAPN3 | c.189+3G= (n.189+3G=) c.1908+3G= (n.1908+3G=) c.2166+3G= (n.2166+3G=) c.2184+3G= (n.2184+3G=) n.452G= n.2675+3G= n.3055+3G= n.2397+3G= c.188+3G= (n.188+3G=) c.50+3G= n.1923+3G= c.748+3G= (n.748+3G=) n.166+3G= n.696G= c.511-89G= (n.511-89G=) c.87+3G= (n.87+3G=) n.1317+3G= n.5606+3G= c.387+3G= (n.387+3G=) n.458+3G= c.327+3G= (n.327+3G=) n.247G= c.408+3G= (n.408+3G=) c.366+3G= (n.366+3G=) c.2040+3G= (n.2040+3G=) c.648+3G= (n.648+3G=) n.1107+3G= n.188+3G= c.281+3G= c.416+3G= (n.416+3G=) c.516+3G= (n.516+3G=) | |
15 | g.42410499_42410501del | CA618001599 | CAPN3 | c.189+3_189+5del (n.189+3_189+5del) c.1908+3_1908+5del (n.1908+3_1908+5del) c.2166+3_2166+5del (n.2166+3_2166+5del) c.2184+3_2184+5del (n.2184+3_2184+5del) n.452_454del n.2675+3_2675+5del n.3055+3_3055+5del n.2397+3_2397+5del c.188+3_188+5del (n.188+3_188+5del) c.50+3_50+5del n.1923+3_1923+5del c.748+3_748+5del (n.748+3_748+5del) n.166+3_166+5del n.696_698del c.511-89_511-87del (n.511-89_511-87del) c.87+3_87+5del (n.87+3_87+5del) n.1317+3_1317+5del n.5606+3_5606+5del c.387+3_387+5del (n.387+3_387+5del) n.458+3_458+5del c.327+3_327+5del (n.327+3_327+5del) n.247_249del c.408+3_408+5del (n.408+3_408+5del) c.366+3_366+5del (n.366+3_366+5del) c.2040+3_2040+5del (n.2040+3_2040+5del) c.648+3_648+5del (n.648+3_648+5del) n.1107+3_1107+5del n.188+3_188+5del c.281+3_281+5del c.416+3_416+5del (n.416+3_416+5del) c.516+3_516+5del (n.516+3_516+5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410500G>A | CA2628033186 | CAPN3 | c.189+4G>A (n.189+4G>A) c.1908+4G>A (n.1908+4G>A) c.2166+4G>A (n.2166+4G>A) c.2184+4G>A (n.2184+4G>A) n.453G>A n.2675+4G>A n.3055+4G>A n.2397+4G>A c.188+4G>A (n.188+4G>A) c.50+4G>A n.1923+4G>A c.748+4G>A (n.748+4G>A) n.166+4G>A n.697G>A c.511-88G>A (n.511-88G>A) c.87+4G>A (n.87+4G>A) n.1317+4G>A n.5606+4G>A c.387+4G>A (n.387+4G>A) n.458+4G>A c.327+4G>A (n.327+4G>A) n.248G>A c.408+4G>A (n.408+4G>A) c.366+4G>A (n.366+4G>A) c.2040+4G>A (n.2040+4G>A) c.648+4G>A (n.648+4G>A) n.1107+4G>A n.188+4G>A c.281+4G>A c.416+4G>A (n.416+4G>A) c.516+4G>A (n.516+4G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410501G>A | CA2172720720 | CAPN3 | c.189+5G>A (n.189+5G>A) c.1908+5G>A (n.1908+5G>A) c.2166+5G>A (n.2166+5G>A) c.2184+5G>A (n.2184+5G>A) n.454G>A n.2675+5G>A n.3055+5G>A n.2397+5G>A c.188+5G>A (n.188+5G>A) c.50+5G>A n.1923+5G>A c.748+5G>A (n.748+5G>A) n.166+5G>A n.698G>A c.511-87G>A (n.511-87G>A) c.87+5G>A (n.87+5G>A) n.1317+5G>A n.5606+5G>A c.387+5G>A (n.387+5G>A) n.458+5G>A c.327+5G>A (n.327+5G>A) n.249G>A c.408+5G>A (n.408+5G>A) c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.2040+5G>A (n.2040+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) n.1107+5G>A n.188+5G>A c.281+5G>A c.416+5G>A (n.416+5G>A) c.516+5G>A (n.516+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410501G= | CA2172720719 | CAPN3 | c.189+5G= (n.189+5G=) c.1908+5G= (n.1908+5G=) c.2166+5G= (n.2166+5G=) c.2184+5G= (n.2184+5G=) n.454G= n.2675+5G= n.3055+5G= n.2397+5G= c.188+5G= (n.188+5G=) c.50+5G= n.1923+5G= c.748+5G= (n.748+5G=) n.166+5G= n.698G= c.511-87G= (n.511-87G=) c.87+5G= (n.87+5G=) n.1317+5G= n.5606+5G= c.387+5G= (n.387+5G=) n.458+5G= c.327+5G= (n.327+5G=) n.249G= c.408+5G= (n.408+5G=) c.366+5G= (n.366+5G=) c.2040+5G= (n.2040+5G=) c.648+5G= (n.648+5G=) n.1107+5G= n.188+5G= c.281+5G= c.416+5G= (n.416+5G=) c.516+5G= (n.516+5G=) | |
15 | g.42410501G>T | CA2803911731 | CAPN3 | c.189+5G>T (n.189+5G>T) c.1908+5G>T (n.1908+5G>T) c.2166+5G>T (n.2166+5G>T) c.2184+5G>T (n.2184+5G>T) n.454G>T n.2675+5G>T n.3055+5G>T n.2397+5G>T c.188+5G>T (n.188+5G>T) c.50+5G>T n.1923+5G>T c.748+5G>T (n.748+5G>T) n.166+5G>T n.698G>T c.511-87G>T (n.511-87G>T) c.87+5G>T (n.87+5G>T) n.1317+5G>T n.5606+5G>T c.387+5G>T (n.387+5G>T) n.458+5G>T c.327+5G>T (n.327+5G>T) n.249G>T c.408+5G>T (n.408+5G>T) c.366+5G>T (n.366+5G>T) c.2040+5G>T (n.2040+5G>T) c.648+5G>T (n.648+5G>T) n.1107+5G>T n.188+5G>T c.281+5G>T c.416+5G>T (n.416+5G>T) c.516+5G>T (n.516+5G>T) | |
15 | g.42410503_42410505del | CA2740097258 | CAPN3 | c.189+7_189+9del (n.189+7_189+9del) c.1908+7_1908+9del (n.1908+7_1908+9del) c.2166+7_2166+9del (n.2166+7_2166+9del) c.2184+7_2184+9del (n.2184+7_2184+9del) n.456_458del n.2675+7_2675+9del n.3055+7_3055+9del n.2397+7_2397+9del c.188+7_188+9del (n.188+7_188+9del) c.50+7_50+9del n.1923+7_1923+9del c.748+7_748+9del (n.748+7_748+9del) n.166+7_166+9del n.700_702del c.511-85_511-83del (n.511-85_511-83del) c.87+7_87+9del (n.87+7_87+9del) n.1317+7_1317+9del n.5606+7_5606+9del c.387+7_387+9del (n.387+7_387+9del) n.458+7_458+9del c.327+7_327+9del (n.327+7_327+9del) n.251_253del c.408+7_408+9del (n.408+7_408+9del) c.366+7_366+9del (n.366+7_366+9del) c.2040+7_2040+9del (n.2040+7_2040+9del) c.648+7_648+9del (n.648+7_648+9del) n.1107+7_1107+9del n.188+7_188+9del c.281+7_281+9del c.416+7_416+9del (n.416+7_416+9del) c.516+7_516+9del (n.516+7_516+9del) | ClinVar |
15 | g.42410503A= | CA2172720721 | CAPN3 | c.189+7A= (n.189+7A=) c.1908+7A= (n.1908+7A=) c.2166+7A= (n.2166+7A=) c.2184+7A= (n.2184+7A=) n.456A= n.2675+7A= n.3055+7A= n.2397+7A= c.188+7A= (n.188+7A=) c.50+7A= n.1923+7A= c.748+7A= (n.748+7A=) n.166+7A= n.700A= c.511-85A= (n.511-85A=) c.87+7A= (n.87+7A=) n.1317+7A= n.5606+7A= c.387+7A= (n.387+7A=) n.458+7A= c.327+7A= (n.327+7A=) n.251A= c.408+7A= (n.408+7A=) c.366+7A= (n.366+7A=) c.2040+7A= (n.2040+7A=) c.648+7A= (n.648+7A=) n.1107+7A= n.188+7A= c.281+7A= c.416+7A= (n.416+7A=) c.516+7A= (n.516+7A=) | |
15 | g.42410503A>G | CA712903929 | CAPN3 | c.189+7A>G (n.189+7A>G) c.1908+7A>G (n.1908+7A>G) c.2166+7A>G (n.2166+7A>G) c.2184+7A>G (n.2184+7A>G) n.456A>G n.2675+7A>G n.3055+7A>G n.2397+7A>G c.188+7A>G (n.188+7A>G) c.50+7A>G n.1923+7A>G c.748+7A>G (n.748+7A>G) n.166+7A>G n.700A>G c.511-85A>G (n.511-85A>G) c.87+7A>G (n.87+7A>G) n.1317+7A>G n.5606+7A>G c.387+7A>G (n.387+7A>G) n.458+7A>G c.327+7A>G (n.327+7A>G) n.251A>G c.408+7A>G (n.408+7A>G) c.366+7A>G (n.366+7A>G) c.2040+7A>G (n.2040+7A>G) c.648+7A>G (n.648+7A>G) n.1107+7A>G n.188+7A>G c.281+7A>G c.416+7A>G (n.416+7A>G) c.516+7A>G (n.516+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410504G>A | CA2628033193 | CAPN3 | c.189+8G>A (n.189+8G>A) c.1908+8G>A (n.1908+8G>A) c.2166+8G>A (n.2166+8G>A) c.2184+8G>A (n.2184+8G>A) n.457G>A n.2675+8G>A n.3055+8G>A n.2397+8G>A c.188+8G>A (n.188+8G>A) c.50+8G>A n.1923+8G>A c.748+8G>A (n.748+8G>A) n.166+8G>A n.701G>A c.511-84G>A (n.511-84G>A) c.87+8G>A (n.87+8G>A) n.1317+8G>A n.5606+8G>A c.387+8G>A (n.387+8G>A) n.458+8G>A c.327+8G>A (n.327+8G>A) n.252G>A c.408+8G>A (n.408+8G>A) c.366+8G>A (n.366+8G>A) c.2040+8G>A (n.2040+8G>A) c.648+8G>A (n.648+8G>A) n.1107+8G>A n.188+8G>A c.281+8G>A c.416+8G>A (n.416+8G>A) c.516+8G>A (n.516+8G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410504G>C | CA2803911732 | CAPN3 | c.189+8G>C (n.189+8G>C) c.1908+8G>C (n.1908+8G>C) c.2166+8G>C (n.2166+8G>C) c.2184+8G>C (n.2184+8G>C) n.457G>C n.2675+8G>C n.3055+8G>C n.2397+8G>C c.188+8G>C (n.188+8G>C) c.50+8G>C n.1923+8G>C c.748+8G>C (n.748+8G>C) n.166+8G>C n.701G>C c.511-84G>C (n.511-84G>C) c.87+8G>C (n.87+8G>C) n.1317+8G>C n.5606+8G>C c.387+8G>C (n.387+8G>C) n.458+8G>C c.327+8G>C (n.327+8G>C) n.252G>C c.408+8G>C (n.408+8G>C) c.366+8G>C (n.366+8G>C) c.2040+8G>C (n.2040+8G>C) c.648+8G>C (n.648+8G>C) n.1107+8G>C n.188+8G>C c.281+8G>C c.416+8G>C (n.416+8G>C) c.516+8G>C (n.516+8G>C) | |
15 | g.42410507A= | CA2172720722 | CAPN3 | c.189+11A= (n.189+11A=) c.1908+11A= (n.1908+11A=) c.2166+11A= (n.2166+11A=) c.2184+11A= (n.2184+11A=) n.460A= n.2675+11A= n.3055+11A= n.2397+11A= c.188+11A= (n.188+11A=) c.50+11A= n.1923+11A= c.748+11A= (n.748+11A=) n.166+11A= n.704A= c.511-81A= (n.511-81A=) c.87+11A= (n.87+11A=) n.1317+11A= n.5606+11A= c.387+11A= (n.387+11A=) n.458+11A= c.327+11A= (n.327+11A=) n.255A= c.408+11A= (n.408+11A=) c.366+11A= (n.366+11A=) c.2040+11A= (n.2040+11A=) c.648+11A= (n.648+11A=) n.1107+11A= n.188+11A= c.281+11A= c.416+11A= (n.416+11A=) c.516+11A= (n.516+11A=) | |
15 | g.42410507A>C | CA2628033194 | CAPN3 | c.189+11A>C (n.189+11A>C) c.1908+11A>C (n.1908+11A>C) c.2166+11A>C (n.2166+11A>C) c.2184+11A>C (n.2184+11A>C) n.460A>C n.2675+11A>C n.3055+11A>C n.2397+11A>C c.188+11A>C (n.188+11A>C) c.50+11A>C n.1923+11A>C c.748+11A>C (n.748+11A>C) n.166+11A>C n.704A>C c.511-81A>C (n.511-81A>C) c.87+11A>C (n.87+11A>C) n.1317+11A>C n.5606+11A>C c.387+11A>C (n.387+11A>C) n.458+11A>C c.327+11A>C (n.327+11A>C) n.255A>C c.408+11A>C (n.408+11A>C) c.366+11A>C (n.366+11A>C) c.2040+11A>C (n.2040+11A>C) c.648+11A>C (n.648+11A>C) n.1107+11A>C n.188+11A>C c.281+11A>C c.416+11A>C (n.416+11A>C) c.516+11A>C (n.516+11A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410507A>G | CA7511754 | CAPN3 | c.189+11A>G (n.189+11A>G) c.1908+11A>G (n.1908+11A>G) c.2166+11A>G (n.2166+11A>G) c.2184+11A>G (n.2184+11A>G) n.460A>G n.2675+11A>G n.3055+11A>G n.2397+11A>G c.188+11A>G (n.188+11A>G) c.50+11A>G n.1923+11A>G c.748+11A>G (n.748+11A>G) n.166+11A>G n.704A>G c.511-81A>G (n.511-81A>G) c.87+11A>G (n.87+11A>G) n.1317+11A>G n.5606+11A>G c.387+11A>G (n.387+11A>G) n.458+11A>G c.327+11A>G (n.327+11A>G) n.255A>G c.408+11A>G (n.408+11A>G) c.366+11A>G (n.366+11A>G) c.2040+11A>G (n.2040+11A>G) c.648+11A>G (n.648+11A>G) n.1107+11A>G n.188+11A>G c.281+11A>G c.416+11A>G (n.416+11A>G) c.516+11A>G (n.516+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410509A= | CA2172720723 | CAPN3 | c.189+13A= (n.189+13A=) c.1908+13A= (n.1908+13A=) c.2166+13A= (n.2166+13A=) c.2184+13A= (n.2184+13A=) n.462A= n.2675+13A= n.3055+13A= n.2397+13A= c.188+13A= (n.188+13A=) c.50+13A= n.1923+13A= c.748+13A= (n.748+13A=) n.166+13A= n.706A= c.511-79A= (n.511-79A=) c.87+13A= (n.87+13A=) n.1317+13A= n.5606+13A= c.387+13A= (n.387+13A=) n.458+13A= c.327+13A= (n.327+13A=) n.257A= c.408+13A= (n.408+13A=) c.366+13A= (n.366+13A=) c.2040+13A= (n.2040+13A=) c.648+13A= (n.648+13A=) n.1107+13A= n.188+13A= c.281+13A= c.416+13A= (n.416+13A=) c.516+13A= (n.516+13A=) | |
15 | g.42410509A>G | CA618001600 | CAPN3 | c.189+13A>G (n.189+13A>G) c.1908+13A>G (n.1908+13A>G) c.2166+13A>G (n.2166+13A>G) c.2184+13A>G (n.2184+13A>G) n.462A>G n.2675+13A>G n.3055+13A>G n.2397+13A>G c.188+13A>G (n.188+13A>G) c.50+13A>G n.1923+13A>G c.748+13A>G (n.748+13A>G) n.166+13A>G n.706A>G c.511-79A>G (n.511-79A>G) c.87+13A>G (n.87+13A>G) n.1317+13A>G n.5606+13A>G c.387+13A>G (n.387+13A>G) n.458+13A>G c.327+13A>G (n.327+13A>G) n.257A>G c.408+13A>G (n.408+13A>G) c.366+13A>G (n.366+13A>G) c.2040+13A>G (n.2040+13A>G) c.648+13A>G (n.648+13A>G) n.1107+13A>G n.188+13A>G c.281+13A>G c.416+13A>G (n.416+13A>G) c.516+13A>G (n.516+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410511T>C | CA269853477 | CAPN3 | c.189+15T>C (n.189+15T>C) c.1908+15T>C (n.1908+15T>C) c.2166+15T>C (n.2166+15T>C) c.2184+15T>C (n.2184+15T>C) n.464T>C n.2675+15T>C n.3055+15T>C n.2397+15T>C c.188+15T>C (n.188+15T>C) c.50+15T>C n.1923+15T>C c.748+15T>C (n.748+15T>C) n.166+15T>C n.708T>C c.511-77T>C (n.511-77T>C) c.87+15T>C (n.87+15T>C) n.1317+15T>C n.5606+15T>C c.387+15T>C (n.387+15T>C) n.458+15T>C c.327+15T>C (n.327+15T>C) n.259T>C c.408+15T>C (n.408+15T>C) c.366+15T>C (n.366+15T>C) c.2040+15T>C (n.2040+15T>C) c.648+15T>C (n.648+15T>C) n.1107+15T>C n.188+15T>C c.281+15T>C c.416+15T>C (n.416+15T>C) c.516+15T>C (n.516+15T>C) | dbSNP |
15 | g.42410511T>G | CA2730583495 | CAPN3 | c.189+15T>G (n.189+15T>G) c.1908+15T>G (n.1908+15T>G) c.2166+15T>G (n.2166+15T>G) c.2184+15T>G (n.2184+15T>G) n.464T>G n.2675+15T>G n.3055+15T>G n.2397+15T>G c.188+15T>G (n.188+15T>G) c.50+15T>G n.1923+15T>G c.748+15T>G (n.748+15T>G) n.166+15T>G n.708T>G c.511-77T>G (n.511-77T>G) c.87+15T>G (n.87+15T>G) n.1317+15T>G n.5606+15T>G c.387+15T>G (n.387+15T>G) n.458+15T>G c.327+15T>G (n.327+15T>G) n.259T>G c.408+15T>G (n.408+15T>G) c.366+15T>G (n.366+15T>G) c.2040+15T>G (n.2040+15T>G) c.648+15T>G (n.648+15T>G) n.1107+15T>G n.188+15T>G c.281+15T>G c.416+15T>G (n.416+15T>G) c.516+15T>G (n.516+15T>G) | dbSNP |
15 | g.42410511T= | CA2172720724 | CAPN3 | c.189+15T= (n.189+15T=) c.1908+15T= (n.1908+15T=) c.2166+15T= (n.2166+15T=) c.2184+15T= (n.2184+15T=) n.464T= n.2675+15T= n.3055+15T= n.2397+15T= c.188+15T= (n.188+15T=) c.50+15T= n.1923+15T= c.748+15T= (n.748+15T=) n.166+15T= n.708T= c.511-77T= (n.511-77T=) c.87+15T= (n.87+15T=) n.1317+15T= n.5606+15T= c.387+15T= (n.387+15T=) n.458+15T= c.327+15T= (n.327+15T=) n.259T= c.408+15T= (n.408+15T=) c.366+15T= (n.366+15T=) c.2040+15T= (n.2040+15T=) c.648+15T= (n.648+15T=) n.1107+15T= n.188+15T= c.281+15T= c.416+15T= (n.416+15T=) c.516+15T= (n.516+15T=) | |
15 | g.42410512G>A | CA489885841 | CAPN3 | c.189+16G>A (n.189+16G>A) c.1908+16G>A (n.1908+16G>A) c.2166+16G>A (n.2166+16G>A) c.2184+16G>A (n.2184+16G>A) n.465G>A n.2675+16G>A n.3055+16G>A n.2397+16G>A c.188+16G>A (n.188+16G>A) c.50+16G>A n.1923+16G>A c.748+16G>A (n.748+16G>A) n.166+16G>A n.709G>A c.511-76G>A (n.511-76G>A) c.87+16G>A (n.87+16G>A) n.1317+16G>A n.5606+16G>A c.387+16G>A (n.387+16G>A) n.458+16G>A c.327+16G>A (n.327+16G>A) n.260G>A c.408+16G>A (n.408+16G>A) c.366+16G>A (n.366+16G>A) c.2040+16G>A (n.2040+16G>A) c.648+16G>A (n.648+16G>A) n.1107+16G>A n.188+16G>A c.281+16G>A c.416+16G>A (n.416+16G>A) c.516+16G>A (n.516+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410512G= | CA2172720725 | CAPN3 | c.189+16G= (n.189+16G=) c.1908+16G= (n.1908+16G=) c.2166+16G= (n.2166+16G=) c.2184+16G= (n.2184+16G=) n.465G= n.2675+16G= n.3055+16G= n.2397+16G= c.188+16G= (n.188+16G=) c.50+16G= n.1923+16G= c.748+16G= (n.748+16G=) n.166+16G= n.709G= c.511-76G= (n.511-76G=) c.87+16G= (n.87+16G=) n.1317+16G= n.5606+16G= c.387+16G= (n.387+16G=) n.458+16G= c.327+16G= (n.327+16G=) n.260G= c.408+16G= (n.408+16G=) c.366+16G= (n.366+16G=) c.2040+16G= (n.2040+16G=) c.648+16G= (n.648+16G=) n.1107+16G= n.188+16G= c.281+16G= c.416+16G= (n.416+16G=) c.516+16G= (n.516+16G=) | |
15 | g.42410513A>G | CA2739278774 | CAPN3 | c.189+17A>G (n.189+17A>G) c.1908+17A>G (n.1908+17A>G) c.2166+17A>G (n.2166+17A>G) c.2184+17A>G (n.2184+17A>G) n.466A>G n.2675+17A>G n.3055+17A>G n.2397+17A>G c.188+17A>G (n.188+17A>G) c.50+17A>G n.1923+17A>G c.748+17A>G (n.748+17A>G) n.166+17A>G n.710A>G c.511-75A>G (n.511-75A>G) c.87+17A>G (n.87+17A>G) n.1317+17A>G n.5606+17A>G c.387+17A>G (n.387+17A>G) n.458+17A>G c.327+17A>G (n.327+17A>G) n.261A>G c.408+17A>G (n.408+17A>G) c.366+17A>G (n.366+17A>G) c.2040+17A>G (n.2040+17A>G) c.648+17A>G (n.648+17A>G) n.1107+17A>G n.188+17A>G c.281+17A>G c.416+17A>G (n.416+17A>G) c.516+17A>G (n.516+17A>G) | ClinVar |
15 | g.42410515G>A | CA2172720727 | CAPN3 | c.189+19G>A (n.189+19G>A) c.1908+19G>A (n.1908+19G>A) c.2166+19G>A (n.2166+19G>A) c.2184+19G>A (n.2184+19G>A) n.468G>A n.2675+19G>A n.3055+19G>A n.2397+19G>A c.188+19G>A (n.188+19G>A) c.50+19G>A n.1923+19G>A c.748+19G>A (n.748+19G>A) n.166+19G>A n.712G>A c.511-73G>A (n.511-73G>A) c.87+19G>A (n.87+19G>A) n.1317+19G>A n.5606+19G>A c.387+19G>A (n.387+19G>A) n.458+19G>A c.327+19G>A (n.327+19G>A) n.263G>A c.408+19G>A (n.408+19G>A) c.366+19G>A (n.366+19G>A) c.2040+19G>A (n.2040+19G>A) c.648+19G>A (n.648+19G>A) n.1107+19G>A n.188+19G>A c.281+19G>A c.416+19G>A (n.416+19G>A) c.516+19G>A (n.516+19G>A) | dbSNP |
15 | g.42410515G= | CA2172720726 | CAPN3 | c.189+19G= (n.189+19G=) c.1908+19G= (n.1908+19G=) c.2166+19G= (n.2166+19G=) c.2184+19G= (n.2184+19G=) n.468G= n.2675+19G= n.3055+19G= n.2397+19G= c.188+19G= (n.188+19G=) c.50+19G= n.1923+19G= c.748+19G= (n.748+19G=) n.166+19G= n.712G= c.511-73G= (n.511-73G=) c.87+19G= (n.87+19G=) n.1317+19G= n.5606+19G= c.387+19G= (n.387+19G=) n.458+19G= c.327+19G= (n.327+19G=) n.263G= c.408+19G= (n.408+19G=) c.366+19G= (n.366+19G=) c.2040+19G= (n.2040+19G=) c.648+19G= (n.648+19G=) n.1107+19G= n.188+19G= c.281+19G= c.416+19G= (n.416+19G=) c.516+19G= (n.516+19G=) | |
15 | g.42410516C= | CA2172720728 | CAPN3 | c.189+20C= (n.189+20C=) c.1908+20C= (n.1908+20C=) c.2166+20C= (n.2166+20C=) c.2184+20C= (n.2184+20C=) n.469C= n.2675+20C= n.3055+20C= n.2397+20C= c.188+20C= (n.188+20C=) c.50+20C= n.1923+20C= c.748+20C= (n.748+20C=) n.166+20C= n.713C= c.511-72C= (n.511-72C=) c.87+20C= (n.87+20C=) n.1317+20C= n.5606+20C= c.387+20C= (n.387+20C=) n.458+20C= c.327+20C= (n.327+20C=) n.264C= c.408+20C= (n.408+20C=) c.366+20C= (n.366+20C=) c.2040+20C= (n.2040+20C=) c.648+20C= (n.648+20C=) n.1107+20C= n.188+20C= c.281+20C= c.416+20C= (n.416+20C=) c.516+20C= (n.516+20C=) | |
15 | g.42410516C>G | CA618001601 | CAPN3 | c.189+20C>G (n.189+20C>G) c.1908+20C>G (n.1908+20C>G) c.2166+20C>G (n.2166+20C>G) c.2184+20C>G (n.2184+20C>G) n.469C>G n.2675+20C>G n.3055+20C>G n.2397+20C>G c.188+20C>G (n.188+20C>G) c.50+20C>G n.1923+20C>G c.748+20C>G (n.748+20C>G) n.166+20C>G n.713C>G c.511-72C>G (n.511-72C>G) c.87+20C>G (n.87+20C>G) n.1317+20C>G n.5606+20C>G c.387+20C>G (n.387+20C>G) n.458+20C>G c.327+20C>G (n.327+20C>G) n.264C>G c.408+20C>G (n.408+20C>G) c.366+20C>G (n.366+20C>G) c.2040+20C>G (n.2040+20C>G) c.648+20C>G (n.648+20C>G) n.1107+20C>G n.188+20C>G c.281+20C>G c.416+20C>G (n.416+20C>G) c.516+20C>G (n.516+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42410516C>T | CA7511755 | CAPN3 | c.189+20C>T (n.189+20C>T) c.1908+20C>T (n.1908+20C>T) c.2166+20C>T (n.2166+20C>T) c.2184+20C>T (n.2184+20C>T) n.469C>T n.2675+20C>T n.3055+20C>T n.2397+20C>T c.188+20C>T (n.188+20C>T) c.50+20C>T n.1923+20C>T c.748+20C>T (n.748+20C>T) n.166+20C>T n.713C>T c.511-72C>T (n.511-72C>T) c.87+20C>T (n.87+20C>T) n.1317+20C>T n.5606+20C>T c.387+20C>T (n.387+20C>T) n.458+20C>T c.327+20C>T (n.327+20C>T) n.264C>T c.408+20C>T (n.408+20C>T) c.366+20C>T (n.366+20C>T) c.2040+20C>T (n.2040+20C>T) c.648+20C>T (n.648+20C>T) n.1107+20C>T n.188+20C>T c.281+20C>T c.416+20C>T (n.416+20C>T) c.516+20C>T (n.516+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410517G>A | CA7511756 | CAPN3 | c.189+21G>A (n.189+21G>A) c.1908+21G>A (n.1908+21G>A) c.2166+21G>A (n.2166+21G>A) c.2184+21G>A (n.2184+21G>A) n.470G>A n.2675+21G>A n.3055+21G>A n.2397+21G>A c.188+21G>A (n.188+21G>A) c.50+21G>A n.1923+21G>A c.748+21G>A (n.748+21G>A) n.166+21G>A n.714G>A c.511-71G>A (n.511-71G>A) c.87+21G>A (n.87+21G>A) n.1317+21G>A n.5606+21G>A c.387+21G>A (n.387+21G>A) n.458+21G>A c.327+21G>A (n.327+21G>A) n.265G>A c.408+21G>A (n.408+21G>A) c.366+21G>A (n.366+21G>A) c.2040+21G>A (n.2040+21G>A) c.648+21G>A (n.648+21G>A) n.1107+21G>A n.188+21G>A c.281+21G>A c.416+21G>A (n.416+21G>A) c.516+21G>A (n.516+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410517G= | CA2172720729 | CAPN3 | c.189+21G= (n.189+21G=) c.1908+21G= (n.1908+21G=) c.2166+21G= (n.2166+21G=) c.2184+21G= (n.2184+21G=) n.470G= n.2675+21G= n.3055+21G= n.2397+21G= c.188+21G= (n.188+21G=) c.50+21G= n.1923+21G= c.748+21G= (n.748+21G=) n.166+21G= n.714G= c.511-71G= (n.511-71G=) c.87+21G= (n.87+21G=) n.1317+21G= n.5606+21G= c.387+21G= (n.387+21G=) n.458+21G= c.327+21G= (n.327+21G=) n.265G= c.408+21G= (n.408+21G=) c.366+21G= (n.366+21G=) c.2040+21G= (n.2040+21G=) c.648+21G= (n.648+21G=) n.1107+21G= n.188+21G= c.281+21G= c.416+21G= (n.416+21G=) c.516+21G= (n.516+21G=) | |
15 | g.42410517G>T | CA2628033210 | CAPN3 | c.189+21G>T (n.189+21G>T) c.1908+21G>T (n.1908+21G>T) c.2166+21G>T (n.2166+21G>T) c.2184+21G>T (n.2184+21G>T) n.470G>T n.2675+21G>T n.3055+21G>T n.2397+21G>T c.188+21G>T (n.188+21G>T) c.50+21G>T n.1923+21G>T c.748+21G>T (n.748+21G>T) n.166+21G>T n.714G>T c.511-71G>T (n.511-71G>T) c.87+21G>T (n.87+21G>T) n.1317+21G>T n.5606+21G>T c.387+21G>T (n.387+21G>T) n.458+21G>T c.327+21G>T (n.327+21G>T) n.265G>T c.408+21G>T (n.408+21G>T) c.366+21G>T (n.366+21G>T) c.2040+21G>T (n.2040+21G>T) c.648+21G>T (n.648+21G>T) n.1107+21G>T n.188+21G>T c.281+21G>T c.416+21G>T (n.416+21G>T) c.516+21G>T (n.516+21G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410519G>A | CA7511757 | CAPN3 | c.189+23G>A (n.189+23G>A) c.1908+23G>A (n.1908+23G>A) c.2166+23G>A (n.2166+23G>A) c.2184+23G>A (n.2184+23G>A) n.472G>A n.2675+23G>A n.3055+23G>A n.2397+23G>A c.188+23G>A (n.188+23G>A) c.50+23G>A n.1923+23G>A c.748+23G>A (n.748+23G>A) n.166+23G>A n.716G>A c.511-69G>A (n.511-69G>A) c.87+23G>A (n.87+23G>A) n.1317+23G>A n.5606+23G>A c.387+23G>A (n.387+23G>A) n.458+23G>A c.327+23G>A (n.327+23G>A) n.267G>A c.408+23G>A (n.408+23G>A) c.366+23G>A (n.366+23G>A) c.2040+23G>A (n.2040+23G>A) c.648+23G>A (n.648+23G>A) n.1107+23G>A n.188+23G>A c.281+23G>A c.416+23G>A (n.416+23G>A) c.516+23G>A (n.516+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410519G= | CA2172720730 | CAPN3 | c.189+23G= (n.189+23G=) c.1908+23G= (n.1908+23G=) c.2166+23G= (n.2166+23G=) c.2184+23G= (n.2184+23G=) n.472G= n.2675+23G= n.3055+23G= n.2397+23G= c.188+23G= (n.188+23G=) c.50+23G= n.1923+23G= c.748+23G= (n.748+23G=) n.166+23G= n.716G= c.511-69G= (n.511-69G=) c.87+23G= (n.87+23G=) n.1317+23G= n.5606+23G= c.387+23G= (n.387+23G=) n.458+23G= c.327+23G= (n.327+23G=) n.267G= c.408+23G= (n.408+23G=) c.366+23G= (n.366+23G=) c.2040+23G= (n.2040+23G=) c.648+23G= (n.648+23G=) n.1107+23G= n.188+23G= c.281+23G= c.416+23G= (n.416+23G=) c.516+23G= (n.516+23G=) | |
15 | g.42410520G>A | CA2628033211 | CAPN3 | c.189+24G>A (n.189+24G>A) c.1908+24G>A (n.1908+24G>A) c.2166+24G>A (n.2166+24G>A) c.2184+24G>A (n.2184+24G>A) n.473G>A n.2675+24G>A n.3055+24G>A n.2397+24G>A c.188+24G>A (n.188+24G>A) c.50+24G>A n.1923+24G>A c.748+24G>A (n.748+24G>A) n.166+24G>A n.717G>A c.511-68G>A (n.511-68G>A) c.87+24G>A (n.87+24G>A) n.1317+24G>A n.5606+24G>A c.387+24G>A (n.387+24G>A) n.458+24G>A c.327+24G>A (n.327+24G>A) n.268G>A c.408+24G>A (n.408+24G>A) c.366+24G>A (n.366+24G>A) c.2040+24G>A (n.2040+24G>A) c.648+24G>A (n.648+24G>A) n.1107+24G>A n.188+24G>A c.281+24G>A c.416+24G>A (n.416+24G>A) c.516+24G>A (n.516+24G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410521G>A | CA618001602 | CAPN3 | c.189+25G>A (n.189+25G>A) c.1908+25G>A (n.1908+25G>A) c.2166+25G>A (n.2166+25G>A) c.2184+25G>A (n.2184+25G>A) n.474G>A n.2675+25G>A n.3055+25G>A n.2397+25G>A c.188+25G>A (n.188+25G>A) c.50+25G>A n.1923+25G>A c.748+25G>A (n.748+25G>A) n.166+25G>A n.718G>A c.511-67G>A (n.511-67G>A) c.87+25G>A (n.87+25G>A) n.1317+25G>A n.5606+25G>A c.387+25G>A (n.387+25G>A) n.458+25G>A c.327+25G>A (n.327+25G>A) n.269G>A c.408+25G>A (n.408+25G>A) c.366+25G>A (n.366+25G>A) c.2040+25G>A (n.2040+25G>A) c.648+25G>A (n.648+25G>A) n.1107+25G>A n.188+25G>A c.281+25G>A c.416+25G>A (n.416+25G>A) c.516+25G>A (n.516+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410521G= | CA2172720731 | CAPN3 | c.189+25G= (n.189+25G=) c.1908+25G= (n.1908+25G=) c.2166+25G= (n.2166+25G=) c.2184+25G= (n.2184+25G=) n.474G= n.2675+25G= n.3055+25G= n.2397+25G= c.188+25G= (n.188+25G=) c.50+25G= n.1923+25G= c.748+25G= (n.748+25G=) n.166+25G= n.718G= c.511-67G= (n.511-67G=) c.87+25G= (n.87+25G=) n.1317+25G= n.5606+25G= c.387+25G= (n.387+25G=) n.458+25G= c.327+25G= (n.327+25G=) n.269G= c.408+25G= (n.408+25G=) c.366+25G= (n.366+25G=) c.2040+25G= (n.2040+25G=) c.648+25G= (n.648+25G=) n.1107+25G= n.188+25G= c.281+25G= c.416+25G= (n.416+25G=) c.516+25G= (n.516+25G=) | |
15 | g.42410521G>T | CA712903934 | CAPN3 | c.189+25G>T (n.189+25G>T) c.1908+25G>T (n.1908+25G>T) c.2166+25G>T (n.2166+25G>T) c.2184+25G>T (n.2184+25G>T) n.474G>T n.2675+25G>T n.3055+25G>T n.2397+25G>T c.188+25G>T (n.188+25G>T) c.50+25G>T n.1923+25G>T c.748+25G>T (n.748+25G>T) n.166+25G>T n.718G>T c.511-67G>T (n.511-67G>T) c.87+25G>T (n.87+25G>T) n.1317+25G>T n.5606+25G>T c.387+25G>T (n.387+25G>T) n.458+25G>T c.327+25G>T (n.327+25G>T) n.269G>T c.408+25G>T (n.408+25G>T) c.366+25G>T (n.366+25G>T) c.2040+25G>T (n.2040+25G>T) c.648+25G>T (n.648+25G>T) n.1107+25G>T n.188+25G>T c.281+25G>T c.416+25G>T (n.416+25G>T) c.516+25G>T (n.516+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410525C>T | CA2628033219 | CAPN3 | c.189+29C>T (n.189+29C>T) c.1908+29C>T (n.1908+29C>T) c.2166+29C>T (n.2166+29C>T) c.2184+29C>T (n.2184+29C>T) n.478C>T n.2675+29C>T n.3055+29C>T n.2397+29C>T c.188+29C>T (n.188+29C>T) c.50+29C>T n.1923+29C>T c.748+29C>T (n.748+29C>T) n.166+29C>T n.722C>T c.511-63C>T (n.511-63C>T) c.87+29C>T (n.87+29C>T) n.1317+29C>T n.5606+29C>T c.387+29C>T (n.387+29C>T) n.458+29C>T c.327+29C>T (n.327+29C>T) n.273C>T c.408+29C>T (n.408+29C>T) c.366+29C>T (n.366+29C>T) c.2040+29C>T (n.2040+29C>T) c.648+29C>T (n.648+29C>T) n.1107+29C>T n.188+29C>T c.281+29C>T c.416+29C>T (n.416+29C>T) c.516+29C>T (n.516+29C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410528G>A | CA7511758 | CAPN3 | c.189+32G>A (n.189+32G>A) c.1908+32G>A (n.1908+32G>A) c.2166+32G>A (n.2166+32G>A) c.2184+32G>A (n.2184+32G>A) n.481G>A n.2675+32G>A n.3055+32G>A n.2397+32G>A c.188+32G>A (n.188+32G>A) c.50+32G>A n.1923+32G>A c.748+32G>A (n.748+32G>A) n.166+32G>A n.725G>A c.511-60G>A (n.511-60G>A) c.87+32G>A (n.87+32G>A) n.1317+32G>A n.5606+32G>A c.387+32G>A (n.387+32G>A) n.458+32G>A c.327+32G>A (n.327+32G>A) n.276G>A c.408+32G>A (n.408+32G>A) c.366+32G>A (n.366+32G>A) c.2040+32G>A (n.2040+32G>A) c.648+32G>A (n.648+32G>A) n.1107+32G>A n.188+32G>A c.281+32G>A c.416+32G>A (n.416+32G>A) c.516+32G>A (n.516+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410528G= | CA2172720732 | CAPN3 | c.189+32G= (n.189+32G=) c.1908+32G= (n.1908+32G=) c.2166+32G= (n.2166+32G=) c.2184+32G= (n.2184+32G=) n.481G= n.2675+32G= n.3055+32G= n.2397+32G= c.188+32G= (n.188+32G=) c.50+32G= n.1923+32G= c.748+32G= (n.748+32G=) n.166+32G= n.725G= c.511-60G= (n.511-60G=) c.87+32G= (n.87+32G=) n.1317+32G= n.5606+32G= c.387+32G= (n.387+32G=) n.458+32G= c.327+32G= (n.327+32G=) n.276G= c.408+32G= (n.408+32G=) c.366+32G= (n.366+32G=) c.2040+32G= (n.2040+32G=) c.648+32G= (n.648+32G=) n.1107+32G= n.188+32G= c.281+32G= c.416+32G= (n.416+32G=) c.516+32G= (n.516+32G=) | |
15 | g.42410533G>A | CA2575695826 | CAPN3 | c.189+37G>A (n.189+37G>A) c.1908+37G>A (n.1908+37G>A) c.2166+37G>A (n.2166+37G>A) c.2184+37G>A (n.2184+37G>A) n.486G>A n.2675+37G>A n.3055+37G>A n.2397+37G>A c.188+37G>A (n.188+37G>A) c.50+37G>A n.1923+37G>A c.748+37G>A (n.748+37G>A) n.166+37G>A n.730G>A c.511-55G>A (n.511-55G>A) c.87+37G>A (n.87+37G>A) n.1317+37G>A n.5606+37G>A c.387+37G>A (n.387+37G>A) n.458+37G>A c.327+37G>A (n.327+37G>A) n.281G>A c.408+37G>A (n.408+37G>A) c.366+37G>A (n.366+37G>A) c.2040+37G>A (n.2040+37G>A) c.648+37G>A (n.648+37G>A) n.1107+37G>A n.188+37G>A c.281+37G>A c.416+37G>A (n.416+37G>A) c.516+37G>A (n.516+37G>A) | |
15 | g.42410533G>C | CA2803911733 | CAPN3 | c.189+37G>C (n.189+37G>C) c.1908+37G>C (n.1908+37G>C) c.2166+37G>C (n.2166+37G>C) c.2184+37G>C (n.2184+37G>C) n.486G>C n.2675+37G>C n.3055+37G>C n.2397+37G>C c.188+37G>C (n.188+37G>C) c.50+37G>C n.1923+37G>C c.748+37G>C (n.748+37G>C) n.166+37G>C n.730G>C c.511-55G>C (n.511-55G>C) c.87+37G>C (n.87+37G>C) n.1317+37G>C n.5606+37G>C c.387+37G>C (n.387+37G>C) n.458+37G>C c.327+37G>C (n.327+37G>C) n.281G>C c.408+37G>C (n.408+37G>C) c.366+37G>C (n.366+37G>C) c.2040+37G>C (n.2040+37G>C) c.648+37G>C (n.648+37G>C) n.1107+37G>C n.188+37G>C c.281+37G>C c.416+37G>C (n.416+37G>C) c.516+37G>C (n.516+37G>C) | |
15 | g.42410533G>T | CA2575695827 | CAPN3 | c.189+37G>T (n.189+37G>T) c.1908+37G>T (n.1908+37G>T) c.2166+37G>T (n.2166+37G>T) c.2184+37G>T (n.2184+37G>T) n.486G>T n.2675+37G>T n.3055+37G>T n.2397+37G>T c.188+37G>T (n.188+37G>T) c.50+37G>T n.1923+37G>T c.748+37G>T (n.748+37G>T) n.166+37G>T n.730G>T c.511-55G>T (n.511-55G>T) c.87+37G>T (n.87+37G>T) n.1317+37G>T n.5606+37G>T c.387+37G>T (n.387+37G>T) n.458+37G>T c.327+37G>T (n.327+37G>T) n.281G>T c.408+37G>T (n.408+37G>T) c.366+37G>T (n.366+37G>T) c.2040+37G>T (n.2040+37G>T) c.648+37G>T (n.648+37G>T) n.1107+37G>T n.188+37G>T c.281+37G>T c.416+37G>T (n.416+37G>T) c.516+37G>T (n.516+37G>T) | |
15 | g.42410534G>A | CA7511759 | CAPN3 | c.189+38G>A (n.189+38G>A) c.1908+38G>A (n.1908+38G>A) c.2166+38G>A (n.2166+38G>A) c.2184+38G>A (n.2184+38G>A) n.487G>A n.2675+38G>A n.3055+38G>A n.2397+38G>A c.188+38G>A (n.188+38G>A) c.50+38G>A n.1923+38G>A c.748+38G>A (n.748+38G>A) n.166+38G>A n.731G>A c.511-54G>A (n.511-54G>A) c.87+38G>A (n.87+38G>A) n.1317+38G>A n.5606+38G>A c.387+38G>A (n.387+38G>A) n.458+38G>A c.327+38G>A (n.327+38G>A) n.282G>A c.408+38G>A (n.408+38G>A) c.366+38G>A (n.366+38G>A) c.2040+38G>A (n.2040+38G>A) c.648+38G>A (n.648+38G>A) n.1107+38G>A n.188+38G>A c.281+38G>A c.416+38G>A (n.416+38G>A) c.516+38G>A (n.516+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42410534G= | CA2172720733 | CAPN3 | c.189+38G= (n.189+38G=) c.1908+38G= (n.1908+38G=) c.2166+38G= (n.2166+38G=) c.2184+38G= (n.2184+38G=) n.487G= n.2675+38G= n.3055+38G= n.2397+38G= c.188+38G= (n.188+38G=) c.50+38G= n.1923+38G= c.748+38G= (n.748+38G=) n.166+38G= n.731G= c.511-54G= (n.511-54G=) c.87+38G= (n.87+38G=) n.1317+38G= n.5606+38G= c.387+38G= (n.387+38G=) n.458+38G= c.327+38G= (n.327+38G=) n.282G= c.408+38G= (n.408+38G=) c.366+38G= (n.366+38G=) c.2040+38G= (n.2040+38G=) c.648+38G= (n.648+38G=) n.1107+38G= n.188+38G= c.281+38G= c.416+38G= (n.416+38G=) c.516+38G= (n.516+38G=) | |
15 | g.42410534G>T | CA2628033226 | CAPN3 | c.189+38G>T (n.189+38G>T) c.1908+38G>T (n.1908+38G>T) c.2166+38G>T (n.2166+38G>T) c.2184+38G>T (n.2184+38G>T) n.487G>T n.2675+38G>T n.3055+38G>T n.2397+38G>T c.188+38G>T (n.188+38G>T) c.50+38G>T n.1923+38G>T c.748+38G>T (n.748+38G>T) n.166+38G>T n.731G>T c.511-54G>T (n.511-54G>T) c.87+38G>T (n.87+38G>T) n.1317+38G>T n.5606+38G>T c.387+38G>T (n.387+38G>T) n.458+38G>T c.327+38G>T (n.327+38G>T) n.282G>T c.408+38G>T (n.408+38G>T) c.366+38G>T (n.366+38G>T) c.2040+38G>T (n.2040+38G>T) c.648+38G>T (n.648+38G>T) n.1107+38G>T n.188+38G>T c.281+38G>T c.416+38G>T (n.416+38G>T) c.516+38G>T (n.516+38G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410536T>C | CA618001603 | CAPN3 | c.189+40T>C (n.189+40T>C) c.1908+40T>C (n.1908+40T>C) c.2166+40T>C (n.2166+40T>C) c.2184+40T>C (n.2184+40T>C) n.489T>C n.2675+40T>C n.3055+40T>C n.2397+40T>C c.188+40T>C (n.188+40T>C) c.50+40T>C n.1923+40T>C c.748+40T>C (n.748+40T>C) n.166+40T>C n.733T>C c.511-52T>C (n.511-52T>C) c.87+40T>C (n.87+40T>C) n.1317+40T>C n.5606+40T>C c.387+40T>C (n.387+40T>C) n.458+40T>C c.327+40T>C (n.327+40T>C) n.284T>C c.408+40T>C (n.408+40T>C) c.366+40T>C (n.366+40T>C) c.2040+40T>C (n.2040+40T>C) c.648+40T>C (n.648+40T>C) n.1107+40T>C n.188+40T>C c.281+40T>C c.416+40T>C (n.416+40T>C) c.516+40T>C (n.516+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410536T= | CA2172720734 | CAPN3 | c.189+40T= (n.189+40T=) c.1908+40T= (n.1908+40T=) c.2166+40T= (n.2166+40T=) c.2184+40T= (n.2184+40T=) n.489T= n.2675+40T= n.3055+40T= n.2397+40T= c.188+40T= (n.188+40T=) c.50+40T= n.1923+40T= c.748+40T= (n.748+40T=) n.166+40T= n.733T= c.511-52T= (n.511-52T=) c.87+40T= (n.87+40T=) n.1317+40T= n.5606+40T= c.387+40T= (n.387+40T=) n.458+40T= c.327+40T= (n.327+40T=) n.284T= c.408+40T= (n.408+40T=) c.366+40T= (n.366+40T=) c.2040+40T= (n.2040+40T=) c.648+40T= (n.648+40T=) n.1107+40T= n.188+40T= c.281+40T= c.416+40T= (n.416+40T=) c.516+40T= (n.516+40T=) | |
15 | g.42410537T>G | CA2628033231 | CAPN3 | c.189+41T>G (n.189+41T>G) c.1908+41T>G (n.1908+41T>G) c.2166+41T>G (n.2166+41T>G) c.2184+41T>G (n.2184+41T>G) n.490T>G n.2675+41T>G n.3055+41T>G n.2397+41T>G c.188+41T>G (n.188+41T>G) c.50+41T>G n.1923+41T>G c.748+41T>G (n.748+41T>G) n.166+41T>G n.734T>G c.511-51T>G (n.511-51T>G) c.87+41T>G (n.87+41T>G) n.1317+41T>G n.5606+41T>G c.387+41T>G (n.387+41T>G) n.458+41T>G c.327+41T>G (n.327+41T>G) n.285T>G c.408+41T>G (n.408+41T>G) c.366+41T>G (n.366+41T>G) c.2040+41T>G (n.2040+41T>G) c.648+41T>G (n.648+41T>G) n.1107+41T>G n.188+41T>G c.281+41T>G c.416+41T>G (n.416+41T>G) c.516+41T>G (n.516+41T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410539A= | CA2172720735 | CAPN3 | c.189+43A= (n.189+43A=) c.1908+43A= (n.1908+43A=) c.2166+43A= (n.2166+43A=) c.2184+43A= (n.2184+43A=) n.492A= n.2675+43A= n.3055+43A= n.2397+43A= c.188+43A= (n.188+43A=) c.50+43A= n.1923+43A= c.748+43A= (n.748+43A=) n.166+43A= n.736A= c.511-49A= (n.511-49A=) c.87+43A= (n.87+43A=) n.1317+43A= n.5606+43A= c.387+43A= (n.387+43A=) n.458+43A= c.327+43A= (n.327+43A=) n.287A= c.408+43A= (n.408+43A=) c.366+43A= (n.366+43A=) c.2040+43A= (n.2040+43A=) c.648+43A= (n.648+43A=) n.1107+43A= n.188+43A= c.281+43A= c.416+43A= (n.416+43A=) c.516+43A= (n.516+43A=) | |
15 | g.42410539A>T | CA7511760 | CAPN3 | c.189+43A>T (n.189+43A>T) c.1908+43A>T (n.1908+43A>T) c.2166+43A>T (n.2166+43A>T) c.2184+43A>T (n.2184+43A>T) n.492A>T n.2675+43A>T n.3055+43A>T n.2397+43A>T c.188+43A>T (n.188+43A>T) c.50+43A>T n.1923+43A>T c.748+43A>T (n.748+43A>T) n.166+43A>T n.736A>T c.511-49A>T (n.511-49A>T) c.87+43A>T (n.87+43A>T) n.1317+43A>T n.5606+43A>T c.387+43A>T (n.387+43A>T) n.458+43A>T c.327+43A>T (n.327+43A>T) n.287A>T c.408+43A>T (n.408+43A>T) c.366+43A>T (n.366+43A>T) c.2040+43A>T (n.2040+43A>T) c.648+43A>T (n.648+43A>T) n.1107+43A>T n.188+43A>T c.281+43A>T c.416+43A>T (n.416+43A>T) c.516+43A>T (n.516+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410540T>C | CA2628033234 | CAPN3 | c.189+44T>C (n.189+44T>C) c.1908+44T>C (n.1908+44T>C) c.2166+44T>C (n.2166+44T>C) c.2184+44T>C (n.2184+44T>C) n.493T>C n.2675+44T>C n.3055+44T>C n.2397+44T>C c.188+44T>C (n.188+44T>C) c.50+44T>C n.1923+44T>C c.748+44T>C (n.748+44T>C) n.166+44T>C n.737T>C c.511-48T>C (n.511-48T>C) c.87+44T>C (n.87+44T>C) n.1317+44T>C n.5606+44T>C c.387+44T>C (n.387+44T>C) n.458+44T>C c.327+44T>C (n.327+44T>C) n.288T>C c.408+44T>C (n.408+44T>C) c.366+44T>C (n.366+44T>C) c.2040+44T>C (n.2040+44T>C) c.648+44T>C (n.648+44T>C) n.1107+44T>C n.188+44T>C c.281+44T>C c.416+44T>C (n.416+44T>C) c.516+44T>C (n.516+44T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410541T>A | CA2575695828 | CAPN3 | c.189+45T>A (n.189+45T>A) c.1908+45T>A (n.1908+45T>A) c.2166+45T>A (n.2166+45T>A) c.2184+45T>A (n.2184+45T>A) n.494T>A n.2675+45T>A n.3055+45T>A n.2397+45T>A c.188+45T>A (n.188+45T>A) c.50+45T>A n.1923+45T>A c.748+45T>A (n.748+45T>A) n.166+45T>A n.738T>A c.511-47T>A (n.511-47T>A) c.87+45T>A (n.87+45T>A) n.1317+45T>A n.5606+45T>A c.387+45T>A (n.387+45T>A) n.458+45T>A c.327+45T>A (n.327+45T>A) n.289T>A c.408+45T>A (n.408+45T>A) c.366+45T>A (n.366+45T>A) c.2040+45T>A (n.2040+45T>A) c.648+45T>A (n.648+45T>A) n.1107+45T>A n.188+45T>A c.281+45T>A c.416+45T>A (n.416+45T>A) c.516+45T>A (n.516+45T>A) | |
15 | g.42410541T>C | CA2628033235 | CAPN3 | c.189+45T>C (n.189+45T>C) c.1908+45T>C (n.1908+45T>C) c.2166+45T>C (n.2166+45T>C) c.2184+45T>C (n.2184+45T>C) n.494T>C n.2675+45T>C n.3055+45T>C n.2397+45T>C c.188+45T>C (n.188+45T>C) c.50+45T>C n.1923+45T>C c.748+45T>C (n.748+45T>C) n.166+45T>C n.738T>C c.511-47T>C (n.511-47T>C) c.87+45T>C (n.87+45T>C) n.1317+45T>C n.5606+45T>C c.387+45T>C (n.387+45T>C) n.458+45T>C c.327+45T>C (n.327+45T>C) n.289T>C c.408+45T>C (n.408+45T>C) c.366+45T>C (n.366+45T>C) c.2040+45T>C (n.2040+45T>C) c.648+45T>C (n.648+45T>C) n.1107+45T>C n.188+45T>C c.281+45T>C c.416+45T>C (n.416+45T>C) c.516+45T>C (n.516+45T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410541T>G | CA7511761 | CAPN3 | c.189+45T>G (n.189+45T>G) c.1908+45T>G (n.1908+45T>G) c.2166+45T>G (n.2166+45T>G) c.2184+45T>G (n.2184+45T>G) n.494T>G n.2675+45T>G n.3055+45T>G n.2397+45T>G c.188+45T>G (n.188+45T>G) c.50+45T>G n.1923+45T>G c.748+45T>G (n.748+45T>G) n.166+45T>G n.738T>G c.511-47T>G (n.511-47T>G) c.87+45T>G (n.87+45T>G) n.1317+45T>G n.5606+45T>G c.387+45T>G (n.387+45T>G) n.458+45T>G c.327+45T>G (n.327+45T>G) n.289T>G c.408+45T>G (n.408+45T>G) c.366+45T>G (n.366+45T>G) c.2040+45T>G (n.2040+45T>G) c.648+45T>G (n.648+45T>G) n.1107+45T>G n.188+45T>G c.281+45T>G c.416+45T>G (n.416+45T>G) c.516+45T>G (n.516+45T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410541T= | CA2172720736 | CAPN3 | c.189+45T= (n.189+45T=) c.1908+45T= (n.1908+45T=) c.2166+45T= (n.2166+45T=) c.2184+45T= (n.2184+45T=) n.494T= n.2675+45T= n.3055+45T= n.2397+45T= c.188+45T= (n.188+45T=) c.50+45T= n.1923+45T= c.748+45T= (n.748+45T=) n.166+45T= n.738T= c.511-47T= (n.511-47T=) c.87+45T= (n.87+45T=) n.1317+45T= n.5606+45T= c.387+45T= (n.387+45T=) n.458+45T= c.327+45T= (n.327+45T=) n.289T= c.408+45T= (n.408+45T=) c.366+45T= (n.366+45T=) c.2040+45T= (n.2040+45T=) c.648+45T= (n.648+45T=) n.1107+45T= n.188+45T= c.281+45T= c.416+45T= (n.416+45T=) c.516+45T= (n.516+45T=) | |
15 | g.42410542T>C | CA2628033239 | CAPN3 | c.190-46T>C (n.190-46T>C) c.1909-46T>C (n.1909-46T>C) c.2167-46T>C (n.2167-46T>C) c.2185-46T>C (n.2185-46T>C) n.495T>C n.2676-46T>C n.3056-46T>C n.2398-46T>C c.189-46T>C (n.189-46T>C) c.51-46T>C n.1924-46T>C c.749-46T>C (n.749-46T>C) n.167-46T>C n.739T>C c.511-46T>C (n.511-46T>C) c.88-46T>C (n.88-46T>C) n.1318-46T>C n.5607-46T>C c.388-46T>C (n.388-46T>C) n.459-46T>C c.328-46T>C (n.328-46T>C) n.290T>C c.409-46T>C (n.409-46T>C) c.367-46T>C (n.367-46T>C) c.2041-46T>C (n.2041-46T>C) c.649-46T>C (n.649-46T>C) n.1108-46T>C n.189-46T>C c.281+46T>C c.416+46T>C (n.416+46T>C) c.517-46T>C (n.517-46T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410542T= | CA2172720737 | CAPN3 | c.190-46T= (n.190-46T=) c.1909-46T= (n.1909-46T=) c.2167-46T= (n.2167-46T=) c.2185-46T= (n.2185-46T=) n.495T= n.2676-46T= n.3056-46T= n.2398-46T= c.189-46T= (n.189-46T=) c.51-46T= n.1924-46T= c.749-46T= (n.749-46T=) n.167-46T= n.739T= c.511-46T= (n.511-46T=) c.88-46T= (n.88-46T=) n.1318-46T= n.5607-46T= c.388-46T= (n.388-46T=) n.459-46T= c.328-46T= (n.328-46T=) n.290T= c.409-46T= (n.409-46T=) c.367-46T= (n.367-46T=) c.2041-46T= (n.2041-46T=) c.649-46T= (n.649-46T=) n.1108-46T= n.189-46T= c.281+46T= c.416+46T= (n.416+46T=) c.517-46T= (n.517-46T=) | |
15 | g.42410544dup | CA618001604 | CAPN3 | c.190-44dup (n.190-44dup) c.1909-44dup (n.1909-44dup) c.2167-44dup (n.2167-44dup) c.2185-44dup (n.2185-44dup) n.497dup n.2676-44dup n.3056-44dup n.2398-44dup c.189-44dup (n.189-44dup) c.51-44dup n.1924-44dup c.749-44dup (n.749-44dup) n.167-44dup n.741dup c.511-44dup (n.511-44dup) c.88-44dup (n.88-44dup) n.1318-44dup n.5607-44dup c.388-44dup (n.388-44dup) n.459-44dup c.328-44dup (n.328-44dup) n.292dup c.409-44dup (n.409-44dup) c.367-44dup (n.367-44dup) c.2041-44dup (n.2041-44dup) c.649-44dup (n.649-44dup) n.1108-44dup n.189-44dup c.281+48dup c.416+48dup (n.416+48dup) c.517-44dup (n.517-44dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410543_42410544insTGTGT | CA2628033240 | CAPN3 | c.190-45_190-44insTGTGT (n.190-45_190-44insTGTGT) c.1909-45_1909-44insTGTGT (n.1909-45_1909-44insTGTGT) c.2167-45_2167-44insTGTGT (n.2167-45_2167-44insTGTGT) c.2185-45_2185-44insTGTGT (n.2185-45_2185-44insTGTGT) n.496_497insTGTGT n.2676-45_2676-44insTGTGT n.3056-45_3056-44insTGTGT n.2398-45_2398-44insTGTGT c.189-45_189-44insTGTGT (n.189-45_189-44insTGTGT) c.51-45_51-44insTGTGT n.1924-45_1924-44insTGTGT c.749-45_749-44insTGTGT (n.749-45_749-44insTGTGT) n.167-45_167-44insTGTGT n.740_741insTGTGT c.511-45_511-44insTGTGT (n.511-45_511-44insTGTGT) c.88-45_88-44insTGTGT (n.88-45_88-44insTGTGT) n.1318-45_1318-44insTGTGT n.5607-45_5607-44insTGTGT c.388-45_388-44insTGTGT (n.388-45_388-44insTGTGT) n.459-45_459-44insTGTGT c.328-45_328-44insTGTGT (n.328-45_328-44insTGTGT) n.291_292insTGTGT c.409-45_409-44insTGTGT (n.409-45_409-44insTGTGT) c.367-45_367-44insTGTGT (n.367-45_367-44insTGTGT) c.2041-45_2041-44insTGTGT (n.2041-45_2041-44insTGTGT) c.649-45_649-44insTGTGT (n.649-45_649-44insTGTGT) n.1108-45_1108-44insTGTGT n.189-45_189-44insTGTGT c.281+47_281+48insTGTGT c.416+47_416+48insTGTGT (n.416+47_416+48insTGTGT) c.517-45_517-44insTGTGT (n.517-45_517-44insTGTGT) | gnomAD v4 |
15 | g.42410544G>C | CA2628033241 | CAPN3 | c.190-44G>C (n.190-44G>C) c.1909-44G>C (n.1909-44G>C) c.2167-44G>C (n.2167-44G>C) c.2185-44G>C (n.2185-44G>C) n.497G>C n.2676-44G>C n.3056-44G>C n.2398-44G>C c.189-44G>C (n.189-44G>C) c.51-44G>C n.1924-44G>C c.749-44G>C (n.749-44G>C) n.167-44G>C n.741G>C c.511-44G>C (n.511-44G>C) c.88-44G>C (n.88-44G>C) n.1318-44G>C n.5607-44G>C c.388-44G>C (n.388-44G>C) n.459-44G>C c.328-44G>C (n.328-44G>C) n.292G>C c.409-44G>C (n.409-44G>C) c.367-44G>C (n.367-44G>C) c.2041-44G>C (n.2041-44G>C) c.649-44G>C (n.649-44G>C) n.1108-44G>C n.189-44G>C c.281+48G>C c.416+48G>C (n.416+48G>C) c.517-44G>C (n.517-44G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410545_42410546insCCTCCATCCTCAAATT | CA2628033242 | CAPN3 | c.190-43_190-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.190-43_190-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.1909-43_1909-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.1909-43_1909-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.2167-43_2167-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.2167-43_2167-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.2185-43_2185-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.2185-43_2185-42insCCTCCATCCTCAAATT) n.498_499insCCTCCATCCTCAAATT n.2676-43_2676-42insCCTCCATCCTCAAATT n.3056-43_3056-42insCCTCCATCCTCAAATT n.2398-43_2398-42insCCTCCATCCTCAAATT c.189-43_189-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.189-43_189-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.51-43_51-42insCCTCCATCCTCAAATT n.1924-43_1924-42insCCTCCATCCTCAAATT c.749-43_749-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.749-43_749-42insCCTCCATCCTCAAATT) n.167-43_167-42insCCTCCATCCTCAAATT n.742_743insCCTCCATCCTCAAATT c.511-43_511-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.511-43_511-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.88-43_88-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.88-43_88-42insCCTCCATCCTCAAATT) n.1318-43_1318-42insCCTCCATCCTCAAATT n.5607-43_5607-42insCCTCCATCCTCAAATT c.388-43_388-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.388-43_388-42insCCTCCATCCTCAAATT) n.459-43_459-42insCCTCCATCCTCAAATT c.328-43_328-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.328-43_328-42insCCTCCATCCTCAAATT) n.293_294insCCTCCATCCTCAAATT c.409-43_409-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.409-43_409-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.367-43_367-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.367-43_367-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.2041-43_2041-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.2041-43_2041-42insCCTCCATCCTCAAATT) c.649-43_649-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.649-43_649-42insCCTCCATCCTCAAATT) n.1108-43_1108-42insCCTCCATCCTCAAATT n.189-43_189-42insCCTCCATCCTCAAATT c.281+49_281+50insCCTCCATCCTCAAATT c.416+49_416+50insCCTCCATCCTCAAATT (n.416+49_416+50insCCTCCATCCTCAAATT) c.517-43_517-42insCCTCCATCCTCAAATT (n.517-43_517-42insCCTCCATCCTCAAATT) | gnomAD v4 |
15 | g.42410547A= | CA2172720738 | CAPN3 | c.190-41A= (n.190-41A=) c.1909-41A= (n.1909-41A=) c.2167-41A= (n.2167-41A=) c.2185-41A= (n.2185-41A=) n.500A= n.2676-41A= n.3056-41A= n.2398-41A= c.189-41A= (n.189-41A=) c.51-41A= n.1924-41A= c.749-41A= (n.749-41A=) n.167-41A= n.744A= c.511-41A= (n.511-41A=) c.88-41A= (n.88-41A=) n.1318-41A= n.5607-41A= c.388-41A= (n.388-41A=) n.459-41A= c.328-41A= (n.328-41A=) n.295A= c.409-41A= (n.409-41A=) c.367-41A= (n.367-41A=) c.2041-41A= (n.2041-41A=) c.649-41A= (n.649-41A=) n.1108-41A= n.189-41A= c.281+51A= c.416+51A= (n.416+51A=) c.517-41A= (n.517-41A=) | |
15 | g.42410547A>G | CA2172720739 | CAPN3 | c.190-41A>G (n.190-41A>G) c.1909-41A>G (n.1909-41A>G) c.2167-41A>G (n.2167-41A>G) c.2185-41A>G (n.2185-41A>G) n.500A>G n.2676-41A>G n.3056-41A>G n.2398-41A>G c.189-41A>G (n.189-41A>G) c.51-41A>G n.1924-41A>G c.749-41A>G (n.749-41A>G) n.167-41A>G n.744A>G c.511-41A>G (n.511-41A>G) c.88-41A>G (n.88-41A>G) n.1318-41A>G n.5607-41A>G c.388-41A>G (n.388-41A>G) n.459-41A>G c.328-41A>G (n.328-41A>G) n.295A>G c.409-41A>G (n.409-41A>G) c.367-41A>G (n.367-41A>G) c.2041-41A>G (n.2041-41A>G) c.649-41A>G (n.649-41A>G) n.1108-41A>G n.189-41A>G c.281+51A>G c.416+51A>G (n.416+51A>G) c.517-41A>G (n.517-41A>G) | dbSNP |
15 | g.42410547A>T | CA2575695829 | CAPN3 | c.190-41A>T (n.190-41A>T) c.1909-41A>T (n.1909-41A>T) c.2167-41A>T (n.2167-41A>T) c.2185-41A>T (n.2185-41A>T) n.500A>T n.2676-41A>T n.3056-41A>T n.2398-41A>T c.189-41A>T (n.189-41A>T) c.51-41A>T n.1924-41A>T c.749-41A>T (n.749-41A>T) n.167-41A>T n.744A>T c.511-41A>T (n.511-41A>T) c.88-41A>T (n.88-41A>T) n.1318-41A>T n.5607-41A>T c.388-41A>T (n.388-41A>T) n.459-41A>T c.328-41A>T (n.328-41A>T) n.295A>T c.409-41A>T (n.409-41A>T) c.367-41A>T (n.367-41A>T) c.2041-41A>T (n.2041-41A>T) c.649-41A>T (n.649-41A>T) n.1108-41A>T n.189-41A>T c.281+51A>T c.416+51A>T (n.416+51A>T) c.517-41A>T (n.517-41A>T) | |
15 | g.42410548T>A | CA2628033243 | CAPN3 | c.190-40T>A (n.190-40T>A) c.1909-40T>A (n.1909-40T>A) c.2167-40T>A (n.2167-40T>A) c.2185-40T>A (n.2185-40T>A) n.501T>A n.2676-40T>A n.3056-40T>A n.2398-40T>A c.189-40T>A (n.189-40T>A) c.51-40T>A n.1924-40T>A c.749-40T>A (n.749-40T>A) n.167-40T>A n.745T>A c.511-40T>A (n.511-40T>A) c.88-40T>A (n.88-40T>A) n.1318-40T>A n.5607-40T>A c.388-40T>A (n.388-40T>A) n.459-40T>A c.328-40T>A (n.328-40T>A) n.296T>A c.409-40T>A (n.409-40T>A) c.367-40T>A (n.367-40T>A) c.2041-40T>A (n.2041-40T>A) c.649-40T>A (n.649-40T>A) n.1108-40T>A n.189-40T>A c.281+52T>A c.416+52T>A (n.416+52T>A) c.517-40T>A (n.517-40T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410548T>G | CA7511762 | CAPN3 | c.190-40T>G (n.190-40T>G) c.1909-40T>G (n.1909-40T>G) c.2167-40T>G (n.2167-40T>G) c.2185-40T>G (n.2185-40T>G) n.501T>G n.2676-40T>G n.3056-40T>G n.2398-40T>G c.189-40T>G (n.189-40T>G) c.51-40T>G n.1924-40T>G c.749-40T>G (n.749-40T>G) n.167-40T>G n.745T>G c.511-40T>G (n.511-40T>G) c.88-40T>G (n.88-40T>G) n.1318-40T>G n.5607-40T>G c.388-40T>G (n.388-40T>G) n.459-40T>G c.328-40T>G (n.328-40T>G) n.296T>G c.409-40T>G (n.409-40T>G) c.367-40T>G (n.367-40T>G) c.2041-40T>G (n.2041-40T>G) c.649-40T>G (n.649-40T>G) n.1108-40T>G n.189-40T>G c.281+52T>G c.416+52T>G (n.416+52T>G) c.517-40T>G (n.517-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410548T= | CA2172720740 | CAPN3 | c.190-40T= (n.190-40T=) c.1909-40T= (n.1909-40T=) c.2167-40T= (n.2167-40T=) c.2185-40T= (n.2185-40T=) n.501T= n.2676-40T= n.3056-40T= n.2398-40T= c.189-40T= (n.189-40T=) c.51-40T= n.1924-40T= c.749-40T= (n.749-40T=) n.167-40T= n.745T= c.511-40T= (n.511-40T=) c.88-40T= (n.88-40T=) n.1318-40T= n.5607-40T= c.388-40T= (n.388-40T=) n.459-40T= c.328-40T= (n.328-40T=) n.296T= c.409-40T= (n.409-40T=) c.367-40T= (n.367-40T=) c.2041-40T= (n.2041-40T=) c.649-40T= (n.649-40T=) n.1108-40T= n.189-40T= c.281+52T= c.416+52T= (n.416+52T=) c.517-40T= (n.517-40T=) | |
15 | g.42410549T>C | CA269853587 | CAPN3 | c.190-39T>C (n.190-39T>C) c.1909-39T>C (n.1909-39T>C) c.2167-39T>C (n.2167-39T>C) c.2185-39T>C (n.2185-39T>C) n.502T>C n.2676-39T>C n.3056-39T>C n.2398-39T>C c.189-39T>C (n.189-39T>C) c.51-39T>C n.1924-39T>C c.749-39T>C (n.749-39T>C) n.167-39T>C n.746T>C c.511-39T>C (n.511-39T>C) c.88-39T>C (n.88-39T>C) n.1318-39T>C n.5607-39T>C c.388-39T>C (n.388-39T>C) n.459-39T>C c.328-39T>C (n.328-39T>C) n.297T>C c.409-39T>C (n.409-39T>C) c.367-39T>C (n.367-39T>C) c.2041-39T>C (n.2041-39T>C) c.649-39T>C (n.649-39T>C) n.1108-39T>C n.189-39T>C c.281+53T>C c.416+53T>C (n.416+53T>C) c.517-39T>C (n.517-39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410549T= | CA2172720741 | CAPN3 | c.190-39T= (n.190-39T=) c.1909-39T= (n.1909-39T=) c.2167-39T= (n.2167-39T=) c.2185-39T= (n.2185-39T=) n.502T= n.2676-39T= n.3056-39T= n.2398-39T= c.189-39T= (n.189-39T=) c.51-39T= n.1924-39T= c.749-39T= (n.749-39T=) n.167-39T= n.746T= c.511-39T= (n.511-39T=) c.88-39T= (n.88-39T=) n.1318-39T= n.5607-39T= c.388-39T= (n.388-39T=) n.459-39T= c.328-39T= (n.328-39T=) n.297T= c.409-39T= (n.409-39T=) c.367-39T= (n.367-39T=) c.2041-39T= (n.2041-39T=) c.649-39T= (n.649-39T=) n.1108-39T= n.189-39T= c.281+53T= c.416+53T= (n.416+53T=) c.517-39T= (n.517-39T=) | |
15 | g.42410550del | CA2628033248 | CAPN3 | c.190-38del (n.190-38del) c.1909-38del (n.1909-38del) c.2167-38del (n.2167-38del) c.2185-38del (n.2185-38del) n.503del n.2676-38del n.3056-38del n.2398-38del c.189-38del (n.189-38del) c.51-38del n.1924-38del c.749-38del (n.749-38del) n.167-38del n.747del c.511-38del (n.511-38del) c.88-38del (n.88-38del) n.1318-38del n.5607-38del c.388-38del (n.388-38del) n.459-38del c.328-38del (n.328-38del) n.298del c.409-38del (n.409-38del) c.367-38del (n.367-38del) c.2041-38del (n.2041-38del) c.649-38del (n.649-38del) n.1108-38del n.189-38del c.281+54del c.416+54del (n.416+54del) c.517-38del (n.517-38del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410550C= | CA2172720742 | CAPN3 | c.190-38C= (n.190-38C=) c.1909-38C= (n.1909-38C=) c.2167-38C= (n.2167-38C=) c.2185-38C= (n.2185-38C=) n.503C= n.2676-38C= n.3056-38C= n.2398-38C= c.189-38C= (n.189-38C=) c.51-38C= n.1924-38C= c.749-38C= (n.749-38C=) n.167-38C= n.747C= c.511-38C= (n.511-38C=) c.88-38C= (n.88-38C=) n.1318-38C= n.5607-38C= c.388-38C= (n.388-38C=) n.459-38C= c.328-38C= (n.328-38C=) n.298C= c.409-38C= (n.409-38C=) c.367-38C= (n.367-38C=) c.2041-38C= (n.2041-38C=) c.649-38C= (n.649-38C=) n.1108-38C= n.189-38C= c.281+54C= c.416+54C= (n.416+54C=) c.517-38C= (n.517-38C=) | |
15 | g.42410550C>G | CA7511763 | CAPN3 | c.190-38C>G (n.190-38C>G) c.1909-38C>G (n.1909-38C>G) c.2167-38C>G (n.2167-38C>G) c.2185-38C>G (n.2185-38C>G) n.503C>G n.2676-38C>G n.3056-38C>G n.2398-38C>G c.189-38C>G (n.189-38C>G) c.51-38C>G n.1924-38C>G c.749-38C>G (n.749-38C>G) n.167-38C>G n.747C>G c.511-38C>G (n.511-38C>G) c.88-38C>G (n.88-38C>G) n.1318-38C>G n.5607-38C>G c.388-38C>G (n.388-38C>G) n.459-38C>G c.328-38C>G (n.328-38C>G) n.298C>G c.409-38C>G (n.409-38C>G) c.367-38C>G (n.367-38C>G) c.2041-38C>G (n.2041-38C>G) c.649-38C>G (n.649-38C>G) n.1108-38C>G n.189-38C>G c.281+54C>G c.416+54C>G (n.416+54C>G) c.517-38C>G (n.517-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |