Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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15g.42410451C>TCA489885822CAPN3c.144C>T (p.Asn48=)
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c.471C>T (p.Asn157=)
 dbSNP
15g.42410452delCA2695218811CAPN3c.145del (p.Leu49CysfsTer?)
c.1864del (p.Leu622CysfsTer?)
c.2122del (p.Leu708CysfsTer?)
c.2140del (p.Leu714CysfsTer?)
n.405del
n.2631del
n.3011del
n.2353del
c.144del (p.Cys49AlafsTer11)
c.6del
n.1879del
c.704del (n.704del)
n.122del
n.649del
c.511-136del (n.511-136del)
c.43del (p.Leu15CysfsTer?)
n.1273del
n.5562del
c.343del (n.343del)
n.414del
c.283del (p.Leu95CysfsTer?)
n.200del
c.364del (p.Leu122CysfsTer?)
c.322del (p.Leu108CysfsTer?)
c.1996del (p.Leu666CysfsTer?)
c.604del (p.Leu202CysfsTer?)
n.1063del
n.144del
c.237del
c.372del (n.372del)
c.472del (p.Leu158CysfsTer?)
15g.42410452C>ACA392001649CAPN3c.145C>A (p.Leu49Met)
c.1864C>A (p.Leu622Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
n.405C>A
n.2631C>A
n.3011C>A
n.2353C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
c.6C>A
n.1879C>A
c.704C>A (n.704C>A)
n.122C>A
n.649C>A
c.511-136C>A (n.511-136C>A)
c.43C>A (p.Leu15Met)
n.1273C>A
n.5562C>A
c.343C>A (n.343C>A)
n.414C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.200C>A
c.364C>A (p.Leu122Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1063C>A
n.144C>A
c.237C>A
c.372C>A (n.372C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
15g.42410452C>GCA392001650CAPN3c.145C>G (p.Leu49Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
n.405C>G
n.2631C>G
n.3011C>G
n.2353C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
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n.1273C>G
n.5562C>G
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n.414C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.200C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1063C>G
n.144C>G
c.237C>G
c.372C>G (n.372C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
15g.42410452C>TCA489885823CAPN3c.145C>T (p.Leu49=)
c.1864C>T (p.Leu622=)
c.2122C>T (p.Leu708=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
n.405C>T
n.2631C>T
n.3011C>T
n.2353C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
c.6C>T
n.1879C>T
c.704C>T (n.704C>T)
n.122C>T
n.649C>T
c.511-136C>T (n.511-136C>T)
c.43C>T (p.Leu15=)
n.1273C>T
n.5562C>T
c.343C>T (n.343C>T)
n.414C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
n.200C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.1063C>T
n.144C>T
c.237C>T
c.372C>T (n.372C>T)
c.472C>T (p.Leu158=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42410453T>ACA392001651CAPN3c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
n.406T>A
n.2632T>A
n.3012T>A
n.2354T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.7T>A
n.1880T>A
c.705T>A (n.705T>A)
n.123T>A
n.650T>A
c.511-135T>A (n.511-135T>A)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.1274T>A
n.5563T>A
c.344T>A (n.344T>A)
n.415T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.201T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1064T>A
n.145T>A
c.238T>A
c.373T>A (n.373T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
15g.42410453T>CCA392001652CAPN3c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
n.406T>C
n.2632T>C
n.3012T>C
n.2354T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.7T>C
n.1880T>C
c.705T>C (n.705T>C)
n.123T>C
n.650T>C
c.511-135T>C (n.511-135T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1274T>C
n.5563T>C
c.344T>C (n.344T>C)
n.415T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.201T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1064T>C
n.145T>C
c.238T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
 gnomAD v4
15g.42410453T>GCA392001653CAPN3c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.2123T>G (p.Leu708Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
n.406T>G
n.2632T>G
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c.7T>G
n.1880T>G
c.705T>G (n.705T>G)
n.123T>G
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c.511-135T>G (n.511-135T>G)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1274T>G
n.5563T>G
c.344T>G (n.344T>G)
n.415T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.201T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1064T>G
n.145T>G
c.238T>G
c.373T>G (n.373T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
15g.42410454G>ACA489885824CAPN3c.147G>A (p.Leu49=)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
n.407G>A
n.2633G>A
n.3013G>A
n.2355G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.8G>A
n.1881G>A
c.706G>A (n.706G>A)
n.124G>A
n.651G>A
c.511-134G>A (n.511-134G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.1275G>A
n.5564G>A
c.345G>A (n.345G>A)
n.416G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
n.202G>A
c.366G>A (p.Leu122=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.1065G>A
n.146G>A
c.239G>A
c.374G>A (n.374G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
15g.42410454G>CCA489885825CAPN3c.147G>C (p.Leu49=)
c.1866G>C (p.Leu622=)
c.2124G>C (p.Leu708=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
n.407G>C
n.2633G>C
n.3013G>C
n.2355G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.8G>C
n.1881G>C
c.706G>C (n.706G>C)
n.124G>C
n.651G>C
c.511-134G>C (n.511-134G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.1275G>C
n.5564G>C
c.345G>C (n.345G>C)
n.416G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
n.202G>C
c.366G>C (p.Leu122=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.1065G>C
n.146G>C
c.239G>C
c.374G>C (n.374G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
 gnomAD v4
15g.42410454G>TCA489885826CAPN3c.147G>T (p.Leu49=)
c.1866G>T (p.Leu622=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
n.407G>T
n.2633G>T
n.3013G>T
n.2355G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.8G>T
n.1881G>T
c.706G>T (n.706G>T)
n.124G>T
n.651G>T
c.511-134G>T (n.511-134G>T)
c.45G>T (p.Leu15=)
n.1275G>T
n.5564G>T
c.345G>T (n.345G>T)
n.416G>T
c.285G>T (p.Leu95=)
n.202G>T
c.366G>T (p.Leu122=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.1065G>T
n.146G>T
c.239G>T
c.374G>T (n.374G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
15g.42410455C>ACA392001654CAPN3c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
n.408C>A
n.2634C>A
n.3014C>A
n.2356C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.9C>A
n.1882C>A
c.707C>A (n.707C>A)
n.125C>A
n.652C>A
c.511-133C>A (n.511-133C>A)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.1276C>A
n.5565C>A
c.346C>A (n.346C>A)
n.417C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.203C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1066C>A
n.147C>A
c.240C>A
c.375C>A (n.375C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
15g.42410455C>GCA392001655CAPN3c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
n.408C>G
n.2634C>G
n.3014C>G
n.2356C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.9C>G
n.1882C>G
c.707C>G (n.707C>G)
n.125C>G
n.652C>G
c.511-133C>G (n.511-133C>G)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.1276C>G
n.5565C>G
c.346C>G (n.346C>G)
n.417C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.203C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1066C>G
n.147C>G
c.240C>G
c.375C>G (n.375C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
15g.42410455C>TCA392001656CAPN3c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
n.408C>T
n.2634C>T
n.3014C>T
n.2356C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
c.9C>T
n.1882C>T
c.707C>T (n.707C>T)
n.125C>T
n.652C>T
c.511-133C>T (n.511-133C>T)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.1276C>T
n.5565C>T
c.346C>T (n.346C>T)
n.417C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.203C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1066C>T
n.147C>T
c.240C>T
c.375C>T (n.375C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
15g.42410456A>CCA392001657CAPN3c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
n.409A>C
n.2635A>C
n.3015A>C
n.2357A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.10A>C
n.1883A>C
c.708A>C (n.708A>C)
n.126A>C
n.653A>C
c.511-132A>C (n.511-132A>C)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.1277A>C
n.5566A>C
c.347A>C (n.347A>C)
n.418A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.204A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1067A>C
n.148A>C
c.241A>C
c.376A>C (n.376A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
15g.42410456A>GCA392001658CAPN3c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
n.409A>G
n.2635A>G
n.3015A>G
n.2357A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.10A>G
n.1883A>G
c.708A>G (n.708A>G)
n.126A>G
n.653A>G
c.511-132A>G (n.511-132A>G)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.1277A>G
n.5566A>G
c.347A>G (n.347A>G)
n.418A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.204A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.1067A>G
n.148A>G
c.241A>G
c.376A>G (n.376A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
15g.42410456A>TCA392001659CAPN3c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
n.409A>T
n.2635A>T
n.3015A>T
n.2357A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.10A>T
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c.511-132A>T (n.511-132A>T)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
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n.5566A>T
c.347A>T (n.347A>T)
n.418A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.204A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
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c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1067A>T
n.148A>T
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c.376A>T (n.376A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
15g.42410457G>ACA489885827CAPN3c.150G>A (p.Gln50=)
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.2127G>A (p.Gln709=)
c.2145G>A (p.Gln715=)
n.410G>A
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n.3016G>A
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c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.11G>A
n.1884G>A
c.709G>A (n.709G>A)
n.127G>A
n.654G>A
c.511-131G>A (n.511-131G>A)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.1278G>A
n.5567G>A
c.348G>A (n.348G>A)
n.419G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.205G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
c.327G>A (p.Gln109=)
c.2001G>A (p.Gln667=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.1068G>A
n.149G>A
c.242G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.477G>A (p.Gln159=)
15g.42410457G>CCA392001660CAPN3c.150G>C (p.Gln50His)
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.2127G>C (p.Gln709His)
c.2145G>C (p.Gln715His)
n.410G>C
n.2636G>C
n.3016G>C
n.2358G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.11G>C
n.1884G>C
c.709G>C (n.709G>C)
n.127G>C
n.654G>C
c.511-131G>C (n.511-131G>C)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.1278G>C
n.5567G>C
c.348G>C (n.348G>C)
n.419G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.205G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
c.327G>C (p.Gln109His)
c.2001G>C (p.Gln667His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.1068G>C
n.149G>C
c.242G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.477G>C (p.Gln159His)
15g.42410457G>TCA392001661CAPN3c.150G>T (p.Gln50His)
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.2127G>T (p.Gln709His)
c.2145G>T (p.Gln715His)
n.410G>T
n.2636G>T
n.3016G>T
n.2358G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.11G>T
n.1884G>T
c.709G>T (n.709G>T)
n.127G>T
n.654G>T
c.511-131G>T (n.511-131G>T)
c.48G>T (p.Gln16His)
n.1278G>T
n.5567G>T
c.348G>T (n.348G>T)
n.419G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.205G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
c.327G>T (p.Gln109His)
c.2001G>T (p.Gln667His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.1068G>T
n.149G>T
c.242G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.477G>T (p.Gln159His)
15g.42410458G>ACA392001662CAPN3c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
n.411G>A
n.2637G>A
n.3017G>A
n.2359G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.12G>A
n.1885G>A
c.710G>A (n.710G>A)
n.128G>A
n.655G>A
c.511-130G>A (n.511-130G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.1279G>A
n.5568G>A
c.349G>A (n.349G>A)
n.420G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.206G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.1069G>A
n.150G>A
c.243G>A
c.378G>A (n.378G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
15g.42410458G>CCA392001664CAPN3c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
n.411G>C
n.2637G>C
n.3017G>C
n.2359G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.12G>C
n.1885G>C
c.710G>C (n.710G>C)
n.128G>C
n.655G>C
c.511-130G>C (n.511-130G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.1279G>C
n.5568G>C
c.349G>C (n.349G>C)
n.420G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.206G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.1069G>C
n.150G>C
c.243G>C
c.378G>C (n.378G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
15g.42410458G=CA2172720693CAPN3c.151G= (p.Glu51=)
c.1870G= (p.Glu624=)
c.2128G= (p.Glu710=)
c.2146G= (p.Glu716=)
n.411G=
n.2637G=
n.3017G=
n.2359G=
c.150G= (p.Arg50=)
c.12G=
n.1885G=
c.710G= (n.710G=)
n.128G=
n.655G=
c.511-130G= (n.511-130G=)
c.49G= (p.Glu17=)
n.1279G=
n.5568G=
c.349G= (n.349G=)
n.420G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.206G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.328G= (p.Glu110=)
c.2002G= (p.Glu668=)
c.610G= (p.Glu204=)
n.1069G=
n.150G=
c.243G=
c.378G= (n.378G=)
c.478G= (p.Glu160=)
15g.42410458G>TCA392001663CAPN3c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
n.411G>T
n.2637G>T
n.3017G>T
n.2359G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.12G>T
n.1885G>T
c.710G>T (n.710G>T)
n.128G>T
n.655G>T
c.511-130G>T (n.511-130G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.1279G>T
n.5568G>T
c.349G>T (n.349G>T)
n.420G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.206G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.1069G>T
n.150G>T
c.243G>T
c.378G>T (n.378G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42410459A>CCA392001665CAPN3c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
n.412A>C
n.2638A>C
n.3018A>C
n.2360A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.13A>C
n.1886A>C
c.711A>C (n.711A>C)
n.129A>C
n.656A>C
c.511-129A>C (n.511-129A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.1280A>C
n.5569A>C
c.350A>C (n.350A>C)
n.421A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.207A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.1070A>C
n.151A>C
c.244A>C
c.379A>C (n.379A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
15g.42410459A>GCA392001666CAPN3c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2147A>G (p.Glu716Gly)
n.412A>G
n.2638A>G
n.3018A>G
n.2360A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.13A>G
n.1886A>G
c.711A>G (n.711A>G)
n.129A>G
n.656A>G
c.511-129A>G (n.511-129A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.1280A>G
n.5569A>G
c.350A>G (n.350A>G)
n.421A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.207A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.1070A>G
n.151A>G
c.244A>G
c.379A>G (n.379A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
15g.42410459A>TCA392001667CAPN3c.152A>T (p.Glu51Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.2147A>T (p.Glu716Val)
n.412A>T
n.2638A>T
n.3018A>T
n.2360A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.13A>T
n.1886A>T
c.711A>T (n.711A>T)
n.129A>T
n.656A>T
c.511-129A>T (n.511-129A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.1280A>T
n.5569A>T
c.350A>T (n.350A>T)
n.421A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.207A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.1070A>T
n.151A>T
c.244A>T
c.379A>T (n.379A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
15g.42410460G>ACA7511749CAPN3c.153G>A (p.Glu51=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
c.2130G>A (p.Glu710=)
c.2148G>A (p.Glu716=)
n.413G>A
n.2639G>A
n.3019G>A
n.2361G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.14G>A
n.1887G>A
c.712G>A (n.712G>A)
n.130G>A
n.657G>A
c.511-128G>A (n.511-128G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.1281G>A
n.5570G>A
c.351G>A (n.351G>A)
n.422G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.208G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.2004G>A (p.Glu668=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.1071G>A
n.152G>A
c.245G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410460G>CCA392001668CAPN3c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
c.2148G>C (p.Glu716Asp)
n.413G>C
n.2639G>C
n.3019G>C
n.2361G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.14G>C
n.1887G>C
c.712G>C (n.712G>C)
n.130G>C
n.657G>C
c.511-128G>C (n.511-128G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.1281G>C
n.5570G>C
c.351G>C (n.351G>C)
n.422G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.208G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.1071G>C
n.152G>C
c.245G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
15g.42410460G=CA2172720694CAPN3c.153G= (p.Glu51=)
c.1872G= (p.Glu624=)
c.2130G= (p.Glu710=)
c.2148G= (p.Glu716=)
n.413G=
n.2639G=
n.3019G=
n.2361G=
c.152G= (p.Ser51=)
c.14G=
n.1887G=
c.712G= (n.712G=)
n.130G=
n.657G=
c.511-128G= (n.511-128G=)
c.51G= (p.Glu17=)
n.1281G=
n.5570G=
c.351G= (n.351G=)
n.422G=
c.291G= (p.Glu97=)
n.208G=
c.372G= (p.Glu124=)
c.330G= (p.Glu110=)
c.2004G= (p.Glu668=)
c.612G= (p.Glu204=)
n.1071G=
n.152G=
c.245G=
c.380G= (n.380G=)
c.480G= (p.Glu160=)
15g.42410460G>TCA10605085CAPN3c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
c.2148G>T (p.Glu716Asp)
n.413G>T
n.2639G>T
n.3019G>T
n.2361G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.14G>T
n.1887G>T
c.712G>T (n.712G>T)
n.130G>T
n.657G>T
c.511-128G>T (n.511-128G>T)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.1281G>T
n.5570G>T
c.351G>T (n.351G>T)
n.422G>T
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.208G>T
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
n.1071G>T
n.152G>T
c.245G>T
c.380G>T (n.380G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410461T>ACA392001671CAPN3c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
c.2149T>A (p.Phe717Ile)
n.414T>A
n.2640T>A
n.3020T>A
n.2362T>A
c.153T>A (p.Ser51Arg)
c.15T>A
n.1888T>A
c.713T>A (n.713T>A)
n.131T>A
n.658T>A
c.511-127T>A (n.511-127T>A)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.1282T>A
n.5571T>A
c.352T>A (n.352T>A)
n.423T>A
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.209T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.2005T>A (p.Phe669Ile)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
n.1072T>A
n.153T>A
c.246T>A
c.381T>A (n.381T>A)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
15g.42410461T>CCA392001669CAPN3c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
c.2149T>C (p.Phe717Leu)
n.414T>C
n.2640T>C
n.3020T>C
n.2362T>C
c.153T>C (p.Ser51=)
c.15T>C
n.1888T>C
c.713T>C (n.713T>C)
n.131T>C
n.658T>C
c.511-127T>C (n.511-127T>C)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.1282T>C
n.5571T>C
c.352T>C (n.352T>C)
n.423T>C
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.209T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.2005T>C (p.Phe669Leu)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
n.1072T>C
n.153T>C
c.246T>C
c.381T>C (n.381T>C)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
15g.42410461T>GCA392001670CAPN3c.154T>G (p.Phe52Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.2131T>G (p.Phe711Val)
c.2149T>G (p.Phe717Val)
n.414T>G
n.2640T>G
n.3020T>G
n.2362T>G
c.153T>G (p.Ser51Arg)
c.15T>G
n.1888T>G
c.713T>G (n.713T>G)
n.131T>G
n.658T>G
c.511-127T>G (n.511-127T>G)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.1282T>G
n.5571T>G
c.352T>G (n.352T>G)
n.423T>G
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.209T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.2005T>G (p.Phe669Val)
c.613T>G (p.Phe205Val)
n.1072T>G
n.153T>G
c.246T>G
c.381T>G (n.381T>G)
c.481T>G (p.Phe161Val)
15g.42410462T>ACA269853374CAPN3c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
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c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.1283T>A
n.5572T>A
c.353T>A (n.353T>A)
n.424T>A
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.210T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.2006T>A (p.Phe669Tyr)
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n.1073T>A
n.154T>A
c.247T>A
c.382T>A (n.382T>A)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410462T>CCA392001672CAPN3c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.1874T>C (p.Phe625Ser)
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n.3021T>C
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c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.1283T>C
n.5572T>C
c.353T>C (n.353T>C)
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c.293T>C (p.Phe98Ser)
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c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
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c.482T>C (p.Phe161Ser)
 ClinVar dbSNP
15g.42410462T>GCA392001673CAPN3c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.1874T>G (p.Phe625Cys)
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c.482T>G (p.Phe161Cys)
15g.42410462T=CA2172720695CAPN3c.155T= (p.Phe52=)
c.1874T= (p.Phe625=)
c.2132T= (p.Phe711=)
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n.2363T=
c.154T= (p.Ser52=)
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n.1889T=
c.714T= (n.714T=)
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c.511-126T= (n.511-126T=)
c.53T= (p.Phe18=)
n.1283T=
n.5572T=
c.353T= (n.353T=)
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c.293T= (p.Phe98=)
n.210T=
c.374T= (p.Phe125=)
c.332T= (p.Phe111=)
c.2006T= (p.Phe669=)
c.614T= (p.Phe205=)
n.1073T=
n.154T=
c.247T=
c.382T= (n.382T=)
c.482T= (p.Phe161=)
15g.42410463C>ACA392001674CAPN3c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.1875C>A (p.Phe625Leu)
c.2133C>A (p.Phe711Leu)
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c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.17C>A
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c.715C>A (n.715C>A)
n.133C>A
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c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.1284C>A
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n.425C>A
c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.211C>A
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.2007C>A (p.Phe669Leu)
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c.248C>A
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c.483C>A (p.Phe161Leu)
15g.42410463C=CA2172720696CAPN3c.156C= (p.Phe52=)
c.1875C= (p.Phe625=)
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n.2642C=
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c.155C= (p.Ser52=)
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c.354C= (n.354C=)
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c.294C= (p.Phe98=)
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c.375C= (p.Phe125=)
c.333C= (p.Phe111=)
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c.248C=
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c.483C= (p.Phe161=)
15g.42410463C>GCA392001675CAPN3c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.1875C>G (p.Phe625Leu)
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c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.2007C>G (p.Phe669Leu)
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c.248C>G
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c.483C>G (p.Phe161Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410463C>TCA489885828CAPN3c.156C>T (p.Phe52=)
c.1875C>T (p.Phe625=)
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c.354C>T (n.354C>T)
n.425C>T
c.294C>T (p.Phe98=)
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c.375C>T (p.Phe125=)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.2007C>T (p.Phe669=)
c.615C>T (p.Phe205=)
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c.248C>T
c.383C>T (n.383C>T)
c.483C>T (p.Phe161=)
15g.42410464C>ACA392001676CAPN3c.157C>A (p.His53Asn)
c.1876C>A (p.His626Asn)
c.2134C>A (p.His712Asn)
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n.2643C>A
n.3023C>A
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c.156C>A (p.Ser52=)
c.18C>A
n.1891C>A
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n.134C>A
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c.511-124C>A (n.511-124C>A)
c.55C>A (p.His19Asn)
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n.5574C>A
c.355C>A (n.355C>A)
n.426C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.212C>A
c.376C>A (p.His126Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
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n.1075C>A
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c.249C>A
c.384C>A (n.384C>A)
c.484C>A (p.His162Asn)
15g.42410464C=CA2172720697CAPN3c.157C= (p.His53=)
c.1876C= (p.His626=)
c.2134C= (p.His712=)
c.2152C= (p.His718=)
n.417C=
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n.3023C=
n.2365C=
c.156C= (p.Ser52=)
c.18C=
n.1891C=
c.716C= (n.716C=)
n.134C=
n.661C=
c.511-124C= (n.511-124C=)
c.55C= (p.His19=)
n.1285C=
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c.355C= (n.355C=)
n.426C=
c.295C= (p.His99=)
n.212C=
c.376C= (p.His126=)
c.334C= (p.His112=)
c.2008C= (p.His670=)
c.616C= (p.His206=)
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n.156C=
c.249C=
c.384C= (n.384C=)
c.484C= (p.His162=)
15g.42410464C>GCA392001678CAPN3c.157C>G (p.His53Asp)
c.1876C>G (p.His626Asp)
c.2134C>G (p.His712Asp)
c.2152C>G (p.His718Asp)
n.417C>G
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n.3023C>G
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c.156C>G (p.Ser52=)
c.18C>G
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n.134C>G
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c.511-124C>G (n.511-124C>G)
c.55C>G (p.His19Asp)
n.1285C>G
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c.355C>G (n.355C>G)
n.426C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.212C>G
c.376C>G (p.His126Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
c.616C>G (p.His206Asp)
n.1075C>G
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c.249C>G
c.384C>G (n.384C>G)
c.484C>G (p.His162Asp)
15g.42410464C>TCA392001677CAPN3c.157C>T (p.His53Tyr)
c.1876C>T (p.His626Tyr)
c.2134C>T (p.His712Tyr)
c.2152C>T (p.His718Tyr)
n.417C>T
n.2643C>T
n.3023C>T
n.2365C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.18C>T
n.1891C>T
c.716C>T (n.716C>T)
n.134C>T
n.661C>T
c.511-124C>T (n.511-124C>T)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.1285C>T
n.5574C>T
c.355C>T (n.355C>T)
n.426C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.212C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.1075C>T
n.156C>T
c.249C>T
c.384C>T (n.384C>T)
c.484C>T (p.His162Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410465A>CCA392001679CAPN3c.158A>C (p.His53Pro)
c.1877A>C (p.His626Pro)
c.2135A>C (p.His712Pro)
c.2153A>C (p.His718Pro)
n.418A>C
n.2644A>C
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c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.19A>C
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n.135A>C
n.662A>C
c.511-123A>C (n.511-123A>C)
c.56A>C (p.His19Pro)
n.1286A>C
n.5575A>C
c.356A>C (n.356A>C)
n.427A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.213A>C
c.377A>C (p.His126Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
c.617A>C (p.His206Pro)
n.1076A>C
n.157A>C
c.250A>C
c.385A>C (n.385A>C)
c.485A>C (p.His162Pro)
15g.42410465A>GCA392001680CAPN3c.158A>G (p.His53Arg)
c.1877A>G (p.His626Arg)
c.2135A>G (p.His712Arg)
c.2153A>G (p.His718Arg)
n.418A>G
n.2644A>G
n.3024A>G
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c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.19A>G
n.1892A>G
c.717A>G (n.717A>G)
n.135A>G
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c.511-123A>G (n.511-123A>G)
c.56A>G (p.His19Arg)
n.1286A>G
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c.356A>G (n.356A>G)
n.427A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.213A>G
c.377A>G (p.His126Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
c.617A>G (p.His206Arg)
n.1076A>G
n.157A>G
c.250A>G
c.385A>G (n.385A>G)
c.485A>G (p.His162Arg)
15g.42410465A>TCA392001681CAPN3c.158A>T (p.His53Leu)
c.1877A>T (p.His626Leu)
c.2135A>T (p.His712Leu)
c.2153A>T (p.His718Leu)
n.418A>T
n.2644A>T
n.3024A>T
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c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.19A>T
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n.662A>T
c.511-123A>T (n.511-123A>T)
c.56A>T (p.His19Leu)
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c.356A>T (n.356A>T)
n.427A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.213A>T
c.377A>T (p.His126Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
c.617A>T (p.His206Leu)
n.1076A>T
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c.250A>T
c.385A>T (n.385A>T)
c.485A>T (p.His162Leu)
15g.42410466C>ACA392001682CAPN3c.159C>A (p.His53Gln)
c.1878C>A (p.His626Gln)
c.2136C>A (p.His712Gln)
c.2154C>A (p.His718Gln)
n.419C>A
n.2645C>A
n.3025C>A
n.2367C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.20C>A
n.1893C>A
c.718C>A (n.718C>A)
n.136C>A
n.663C>A
c.511-122C>A (n.511-122C>A)
c.57C>A (p.His19Gln)
n.1287C>A
n.5576C>A
c.357C>A (n.357C>A)
n.428C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
n.214C>A
c.378C>A (p.His126Gln)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.618C>A (p.His206Gln)
n.1077C>A
n.158C>A
c.251C>A
c.386C>A (n.386C>A)
c.486C>A (p.His162Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410466C=CA2172720698CAPN3c.159C= (p.His53=)
c.1878C= (p.His626=)
c.2136C= (p.His712=)
c.2154C= (p.His718=)
n.419C=
n.2645C=
n.3025C=
n.2367C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.20C=
n.1893C=
c.718C= (n.718C=)
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c.57C= (p.His19=)
n.1287C=
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c.297C= (p.His99=)
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c.336C= (p.His112=)
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c.486C= (p.His162=)
15g.42410466C>GCA392001683CAPN3c.159C>G (p.His53Gln)
c.1878C>G (p.His626Gln)
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c.2154C>G (p.His718Gln)
n.419C>G
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n.3025C>G
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15g.42410466C>TCA489885829CAPN3c.159C>T (p.His53=)
c.1878C>T (p.His626=)
c.2136C>T (p.His712=)
c.2154C>T (p.His718=)
n.419C>T
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n.3025C>T
n.2367C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
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c.511-122C>T (n.511-122C>T)
c.57C>T (p.His19=)
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n.428C>T
c.297C>T (p.His99=)
n.214C>T
c.378C>T (p.His126=)
c.336C>T (p.His112=)
c.2010C>T (p.His670=)
c.618C>T (p.His206=)
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 ClinVar dbSNP
15g.42410467C>ACA392001684CAPN3c.160C>A (p.His54Asn)
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c.58C>A (p.His20Asn)
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c.298C>A (p.His100Asn)
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c.337C>A (p.His113Asn)
c.2011C>A (p.His671Asn)
c.619C>A (p.His207Asn)
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c.487C>A (p.His163Asn)
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c.1879C>T (p.His627Tyr)
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c.487C>T (p.His163Tyr)
15g.42410468A=CA2172720699CAPN3c.161A= (p.His54=)
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c.338A= (p.His113=)
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15g.42410468A>CCA392001687CAPN3c.161A>C (p.His54Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410468A>GCA392001688CAPN3c.161A>G (p.His54Arg)
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 dbSNP
15g.42410468A>TCA392001689CAPN3c.161A>T (p.His54Leu)
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c.488A>T (p.His163Leu)
15g.42410469C>ACA392001690CAPN3c.162C>A (p.His54Gln)
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c.2013C>A (p.His671Gln)
c.621C>A (p.His207Gln)
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15g.42410469C=CA2172720700CAPN3c.162C= (p.His54=)
c.1881C= (p.His627=)
c.2139C= (p.His713=)
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c.489C= (p.His163=)
15g.42410469C>GCA392001691CAPN3c.162C>G (p.His54Gln)
c.1881C>G (p.His627Gln)
c.2139C>G (p.His713Gln)
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c.489C>G (p.His163Gln)
15g.42410469C>TCA489885830CAPN3c.162C>T (p.His54=)
c.1881C>T (p.His627=)
c.2139C>T (p.His713=)
c.2157C>T (p.His719=)
n.422C>T
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c.23C>T
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c.60C>T (p.His20=)
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c.300C>T (p.His100=)
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c.381C>T (p.His127=)
c.339C>T (p.His113=)
c.2013C>T (p.His671=)
c.621C>T (p.His207=)
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c.254C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.489C>T (p.His163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410470C>ACA392001692CAPN3c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
n.423C>A
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c.490C>A (p.Leu164Ile)
15g.42410470C>GCA392001694CAPN3c.163C>G (p.Leu55Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
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c.340C>G (p.Leu114Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
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c.490C>G (p.Leu164Val)
 gnomAD v4
15g.42410470C>TCA392001693CAPN3c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.2140C>T (p.Leu714Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
n.423C>T
n.2649C>T
n.3029C>T
n.2371C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
c.24C>T
n.1897C>T
c.722C>T (n.722C>T)
n.140C>T
n.667C>T
c.511-118C>T (n.511-118C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1291C>T
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c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1081C>T
n.162C>T
c.255C>T
c.390C>T (n.390C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
 gnomAD v4
15g.42410471T>ACA392001695CAPN3c.164T>A (p.Leu55His)
c.1883T>A (p.Leu628His)
c.2141T>A (p.Leu714His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
n.424T>A
n.2650T>A
n.3030T>A
n.2372T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.25T>A
n.1898T>A
c.723T>A (n.723T>A)
n.141T>A
n.668T>A
c.511-117T>A (n.511-117T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
n.1292T>A
n.5581T>A
c.362T>A (n.362T>A)
n.433T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.219T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.623T>A (p.Leu208His)
n.1082T>A
n.163T>A
c.256T>A
c.391T>A (n.391T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
15g.42410471T>CCA392001696CAPN3c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
n.424T>C
n.2650T>C
n.3030T>C
n.2372T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.25T>C
n.1898T>C
c.723T>C (n.723T>C)
n.141T>C
n.668T>C
c.511-117T>C (n.511-117T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1292T>C
n.5581T>C
c.362T>C (n.362T>C)
n.433T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.219T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1082T>C
n.163T>C
c.256T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
15g.42410471T>GCA392001697CAPN3c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
n.424T>G
n.2650T>G
n.3030T>G
n.2372T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.25T>G
n.1898T>G
c.723T>G (n.723T>G)
n.141T>G
n.668T>G
c.511-117T>G (n.511-117T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1292T>G
n.5581T>G
c.362T>G (n.362T>G)
n.433T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.219T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1082T>G
n.163T>G
c.256T>G
c.391T>G (n.391T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
15g.42410472C>ACA489885831CAPN3c.165C>A (p.Leu55=)
c.1884C>A (p.Leu628=)
c.2142C>A (p.Leu714=)
c.2160C>A (p.Leu720=)
n.425C>A
n.2651C>A
n.3031C>A
n.2373C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.26C>A
n.1899C>A
c.724C>A (n.724C>A)
n.142C>A
n.669C>A
c.511-116C>A (n.511-116C>A)
c.63C>A (p.Leu21=)
n.1293C>A
n.5582C>A
c.363C>A (n.363C>A)
n.434C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
n.220C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.2016C>A (p.Leu672=)
c.624C>A (p.Leu208=)
n.1083C>A
n.164C>A
c.257C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
15g.42410472C>GCA489885832CAPN3c.165C>G (p.Leu55=)
c.1884C>G (p.Leu628=)
c.2142C>G (p.Leu714=)
c.2160C>G (p.Leu720=)
n.425C>G
n.2651C>G
n.3031C>G
n.2373C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.26C>G
n.1899C>G
c.724C>G (n.724C>G)
n.142C>G
n.669C>G
c.511-116C>G (n.511-116C>G)
c.63C>G (p.Leu21=)
n.1293C>G
n.5582C>G
c.363C>G (n.363C>G)
n.434C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
n.220C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.2016C>G (p.Leu672=)
c.624C>G (p.Leu208=)
n.1083C>G
n.164C>G
c.257C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.492C>G (p.Leu164=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42410472C>TCA489885833CAPN3c.165C>T (p.Leu55=)
c.1884C>T (p.Leu628=)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.2160C>T (p.Leu720=)
n.425C>T
n.2651C>T
n.3031C>T
n.2373C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.26C>T
n.1899C>T
c.724C>T (n.724C>T)
n.142C>T
n.669C>T
c.511-116C>T (n.511-116C>T)
c.63C>T (p.Leu21=)
n.1293C>T
n.5582C>T
c.363C>T (n.363C>T)
n.434C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
n.220C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.2016C>T (p.Leu672=)
c.624C>T (p.Leu208=)
n.1083C>T
n.164C>T
c.257C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.492C>T (p.Leu164=)
 ClinVar
15g.42410473T>ACA392001698CAPN3c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.1885T>A (p.Trp629Arg)
c.2143T>A (p.Trp715Arg)
c.2161T>A (p.Trp721Arg)
n.426T>A
n.2652T>A
n.3032T>A
n.2374T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
c.27T>A
n.1900T>A
c.725T>A (n.725T>A)
n.143T>A
n.670T>A
c.511-115T>A (n.511-115T>A)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.1294T>A
n.5583T>A
c.364T>A (n.364T>A)
n.435T>A
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.221T>A
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.1084T>A
n.165T>A
c.258T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.493T>A (p.Trp165Arg)
15g.42410473T>CCA392001699CAPN3c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.1885T>C (p.Trp629Arg)
c.2143T>C (p.Trp715Arg)
c.2161T>C (p.Trp721Arg)
n.426T>C
n.2652T>C
n.3032T>C
n.2374T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.27T>C
n.1900T>C
c.725T>C (n.725T>C)
n.143T>C
n.670T>C
c.511-115T>C (n.511-115T>C)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.1294T>C
n.5583T>C
c.364T>C (n.364T>C)
n.435T>C
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.221T>C
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.1084T>C
n.165T>C
c.258T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.493T>C (p.Trp165Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410473T>GCA392001700CAPN3c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.1885T>G (p.Trp629Gly)
c.2143T>G (p.Trp715Gly)
c.2161T>G (p.Trp721Gly)
n.426T>G
n.2652T>G
n.3032T>G
n.2374T>G
c.165T>G (p.Ser55=)
c.27T>G
n.1900T>G
c.725T>G (n.725T>G)
n.143T>G
n.670T>G
c.511-115T>G (n.511-115T>G)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
n.1294T>G
n.5583T>G
c.364T>G (n.364T>G)
n.435T>G
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.221T>G
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.1084T>G
n.165T>G
c.258T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.493T>G (p.Trp165Gly)
15g.42410473T=CA2172720702CAPN3c.166T= (p.Trp56=)
c.1885T= (p.Trp629=)
c.2143T= (p.Trp715=)
c.2161T= (p.Trp721=)
n.426T=
n.2652T=
n.3032T=
n.2374T=
c.165T= (p.Ser55=)
c.27T=
n.1900T=
c.725T= (n.725T=)
n.143T=
n.670T=
c.511-115T= (n.511-115T=)
c.64T= (p.Trp22=)
n.1294T=
n.5583T=
c.364T= (n.364T=)
n.435T=
c.304T= (p.Trp102=)
n.221T=
c.385T= (p.Trp129=)
c.343T= (p.Trp115=)
c.2017T= (p.Trp673=)
c.625T= (p.Trp209=)
n.1084T=
n.165T=
c.258T=
c.393T= (n.393T=)
c.493T= (p.Trp165=)
15g.42410473_42410474delinsTGCA2172720701CAPN3c.166_167delinsTG (p.Trp56=)
c.1885_1886delinsTG (p.Trp629=)
c.2143_2144delinsTG (p.Trp715=)
c.2161_2162delinsTG (p.Trp721=)
n.426_427delinsTG
n.2652_2653delinsTG
n.3032_3033delinsTG
n.2374_2375delinsTG
c.165_166delinsTG (p.Ser55=)
c.27_28delinsTG
n.1900_1901delinsTG
c.725_726delinsTG (n.725_726delinsTG)
n.143_144delinsTG
n.670_671delinsTG
c.511-115_511-114delinsTG (n.511-115_511-114delinsTG)
c.64_65delinsTG (p.Trp22=)
n.1294_1295delinsTG
n.5583_5584delinsTG
c.364_365delinsTG (n.364_365delinsTG)
n.435_436delinsTG
c.304_305delinsTG (p.Trp102=)
n.221_222delinsTG
c.385_386delinsTG (p.Trp129=)
c.343_344delinsTG (p.Trp115=)
c.2017_2018delinsTG (p.Trp673=)
c.625_626delinsTG (p.Trp209=)
n.1084_1085delinsTG
n.165_166delinsTG
c.258_259delinsTG
c.393_394delinsTG (n.393_394delinsTG)
c.493_494delinsTG (p.Trp165=)
15g.42410474G>ACA392001702CAPN3c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.1886G>A (p.Trp629Ter)
c.2144G>A (p.Trp715Ter)
c.2162G>A (p.Trp721Ter)
n.427G>A
n.2653G>A
n.3033G>A
n.2375G>A
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.28G>A
n.1901G>A
c.726G>A (n.726G>A)
n.144G>A
n.671G>A
c.511-114G>A (n.511-114G>A)
c.65G>A (p.Trp22Ter)
n.1295G>A
n.5584G>A
c.365G>A (n.365G>A)
n.436G>A
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.222G>A
c.386G>A (p.Trp129Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
n.1085G>A
n.166G>A
c.259G>A
c.394G>A (n.394G>A)
c.494G>A (p.Trp165Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410474G>CCA7511751CAPN3c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.1886G>C (p.Trp629Ser)
c.2144G>C (p.Trp715Ser)
c.2162G>C (p.Trp721Ser)
n.427G>C
n.2653G>C
n.3033G>C
n.2375G>C
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.28G>C
n.1901G>C
c.726G>C (n.726G>C)
n.144G>C
n.671G>C
c.511-114G>C (n.511-114G>C)
c.65G>C (p.Trp22Ser)
n.1295G>C
n.5584G>C
c.365G>C (n.365G>C)
n.436G>C
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.222G>C
c.386G>C (p.Trp129Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
n.1085G>C
n.166G>C
c.259G>C
c.394G>C (n.394G>C)
c.494G>C (p.Trp165Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410474G=CA2172720703CAPN3c.167G= (p.Trp56=)
c.1886G= (p.Trp629=)
c.2144G= (p.Trp715=)
c.2162G= (p.Trp721=)
n.427G=
n.2653G=
n.3033G=
n.2375G=
c.166G= (p.Gly56=)
c.28G=
n.1901G=
c.726G= (n.726G=)
n.144G=
n.671G=
c.511-114G= (n.511-114G=)
c.65G= (p.Trp22=)
n.1295G=
n.5584G=
c.365G= (n.365G=)
n.436G=
c.305G= (p.Trp102=)
n.222G=
c.386G= (p.Trp129=)
c.344G= (p.Trp115=)
c.2018G= (p.Trp673=)
c.626G= (p.Trp209=)
n.1085G=
n.166G=
c.259G=
c.394G= (n.394G=)
c.494G= (p.Trp165=)
15g.42410474G>TCA392001701CAPN3c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.1886G>T (p.Trp629Leu)
c.2144G>T (p.Trp715Leu)
c.2162G>T (p.Trp721Leu)
n.427G>T
n.2653G>T
n.3033G>T
n.2375G>T
c.166G>T (p.Gly56Ter)
c.28G>T
n.1901G>T
c.726G>T (n.726G>T)
n.144G>T
n.671G>T
c.511-114G>T (n.511-114G>T)
c.65G>T (p.Trp22Leu)
n.1295G>T
n.5584G>T
c.365G>T (n.365G>T)
n.436G>T
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.222G>T
c.386G>T (p.Trp129Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
n.1085G>T
n.166G>T
c.259G>T
c.394G>T (n.394G>T)
c.494G>T (p.Trp165Leu)
15g.42410475delCA7511750CAPN3c.168del (p.Trp56Ter)
c.1887del (p.Trp629Ter)
c.2145del (p.Trp715Ter)
c.2163del (p.Trp721Ter)
n.428del
n.2654del
n.3034del
n.2376del
c.167del (p.Gly56GlufsTer4)
c.29del
n.1902del
c.727del (n.727del)
n.145del
n.672del
c.511-113del (n.511-113del)
c.66del (p.Trp22Ter)
n.1296del
n.5585del
c.366del (n.366del)
n.437del
c.306del (p.Trp102Ter)
n.223del
c.387del (p.Trp129Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410475G>ACA392001703CAPN3c.168G>A (p.Trp56Ter)
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 ClinVar dbSNP
15g.42410475G>CCA392001704CAPN3c.168G>C (p.Trp56Cys)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.499A>C (p.Lys167Gln)
15g.42410479A>GCA392001715CAPN3c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.1891A>G (p.Lys631Glu)
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c.499A>G (p.Lys167Glu)
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15g.42410484T>ACA489885835CAPN3c.177T>A (p.Ile59=)
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c.375T>C (n.375T>C)
n.446T>C
c.315T>C (p.Ile105=)
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c.396T>C (p.Ile132=)
c.354T>C (p.Ile118=)
c.2028T>C (p.Ile676=)
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 dbSNP
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c.1900G>T (p.Ala634Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42410490C>ACA489885838CAPN3c.183C>A (p.Ala61=)
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 ClinVar dbSNP
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15g.42410490_42410491delinsCTCA2172720712CAPN3c.183_184delinsCT (p.Ala61=)
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c.510_511delinsCT (p.Ala170=)
15g.42410491delCA10604931CAPN3c.184del (p.Trp62GlyfsTer?)
c.1903del (p.Trp635GlyfsTer?)
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n.444del
n.2670del
n.3050del
n.2392del
c.183del (p.Gly62AlafsTer8)
c.45del
n.1918del
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n.161del
n.688del
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c.82del (p.Trp28GlyfsTer?)
n.1312del
n.5601del
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n.453del
c.322del (p.Trp108GlyfsTer?)
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c.403del (p.Trp135GlyfsTer?)
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c.643del (p.Trp215GlyfsTer?)
n.1102del
n.183del
c.276del
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c.511del (p.Trp171GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
15g.42410491T>ACA392001741CAPN3c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.1903T>A (p.Trp635Arg)
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n.2670T>A
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n.1312T>A
n.5601T>A
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n.453T>A
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n.239T>A
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15g.42410491T>CCA392001742CAPN3c.184T>C (p.Trp62Arg)
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n.444T>C
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n.161T>C
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n.453T>C
c.322T>C (p.Trp108Arg)
n.239T>C
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c.361T>C (p.Trp121Arg)
c.2035T>C (p.Trp679Arg)
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15g.42410492G>ACA392001744CAPN3c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.1904G>A (p.Trp635Ter)
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c.83G>A (p.Trp28Ter)
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n.454G>A
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n.240G>A
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c.412G>A (n.412G>A)
c.512G>A (p.Trp171Ter)
15g.42410492G>CCA392001745CAPN3c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.1904G>C (p.Trp635Ser)
c.2162G>C (p.Trp721Ser)
c.2180G>C (p.Trp727Ser)
n.445G>C
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c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.46G>C
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c.744G>C (n.744G>C)
n.162G>C
n.689G>C
c.511-96G>C (n.511-96G>C)
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.1313G>C
n.5602G>C
c.383G>C (n.383G>C)
n.454G>C
c.323G>C (p.Trp108Ser)
n.240G>C
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
c.2036G>C (p.Trp679Ser)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
n.1103G>C
n.184G>C
c.277G>C
c.412G>C (n.412G>C)
c.512G>C (p.Trp171Ser)
15g.42410492G>TCA392001746CAPN3c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.1904G>T (p.Trp635Leu)
c.2162G>T (p.Trp721Leu)
c.2180G>T (p.Trp727Leu)
n.445G>T
n.2671G>T
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n.2393G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.46G>T
n.1919G>T
c.744G>T (n.744G>T)
n.162G>T
n.689G>T
c.511-96G>T (n.511-96G>T)
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.1313G>T
n.5602G>T
c.383G>T (n.383G>T)
n.454G>T
c.323G>T (p.Trp108Leu)
n.240G>T
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
c.2036G>T (p.Trp679Leu)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
n.1103G>T
n.184G>T
c.277G>T
c.412G>T (n.412G>T)
c.512G>T (p.Trp171Leu)
15g.42410494_42410497dupCA2628033162CAPN3c.187_189+1dup
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c.514_516+1dup
 gnomAD v4
15g.42410493G>ACA392001747CAPN3c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.1905G>A (p.Trp635Ter)
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c.2181G>A (p.Trp727Ter)
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c.324G>A (p.Trp108Ter)
n.241G>A
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
c.2037G>A (p.Trp679Ter)
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c.1905G>C (p.Trp635Cys)
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c.84G>C (p.Trp28Cys)
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c.384G>C (n.384G>C)
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c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
c.2037G>C (p.Trp679Cys)
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c.278G>C
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c.513G>C (p.Trp171Cys)
15g.42410493G>TCA392001748CAPN3c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.1905G>T (p.Trp635Cys)
c.2163G>T (p.Trp721Cys)
c.2181G>T (p.Trp727Cys)
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n.2672G>T
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n.2394G>T
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c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
c.2037G>T (p.Trp679Cys)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
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c.278G>T
c.413G>T (n.413G>T)
c.513G>T (p.Trp171Cys)
15g.42410494C>ACA392001750CAPN3c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.2164C>A (p.Gln722Lys)
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n.3053C>A
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c.85C>A (p.Gln29Lys)
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n.242C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
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c.514C>A (p.Gln172Lys)
15g.42410494C=CA2172720713CAPN3c.187C= (p.Gln63=)
c.1906C= (p.Gln636=)
c.2164C= (p.Gln722=)
c.2182C= (p.Gln728=)
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c.385C= (n.385C=)
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c.325C= (p.Gln109=)
n.242C=
c.406C= (p.Gln136=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.2038C= (p.Gln680=)
c.646C= (p.Gln216=)
n.1105C=
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c.279C=
c.414C= (n.414C=)
c.514C= (p.Gln172=)
15g.42410494C>GCA392001752CAPN3c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.2164C>G (p.Gln722Glu)
c.2182C>G (p.Gln728Glu)
n.447C>G
n.2673C>G
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c.186C>G (p.Gly62=)
c.48C>G
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15g.42410494C>TCA392001751CAPN3c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.2164C>T (p.Gln722Ter)
c.2182C>T (p.Gln728Ter)
n.447C>T
n.2673C>T
n.3053C>T
n.2395C>T
c.186C>T (p.Gly62=)
c.48C>T
n.1921C>T
c.746C>T (n.746C>T)
n.164C>T
n.691C>T
c.511-94C>T (n.511-94C>T)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.1315C>T
n.5604C>T
c.385C>T (n.385C>T)
n.456C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
n.242C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.1105C>T
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c.279C>T
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c.514C>T (p.Gln172Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410495A=CA2172720714CAPN3c.188A= (p.Gln63=)
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15g.42410495A>CCA392001753CAPN3c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
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c.2183A>C (p.Gln728Pro)
n.448A>C
n.2674A>C
n.3054A>C
n.2396A>C
c.187A>C (p.Arg63=)
c.49A>C
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c.747A>C (n.747A>C)
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c.511-93A>C (n.511-93A>C)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.1316A>C
n.5605A>C
c.386A>C (n.386A>C)
n.457A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
n.243A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.1106A>C
n.187A>C
c.280A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
15g.42410495A>GCA392001755CAPN3c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.2165A>G (p.Gln722Arg)
c.2183A>G (p.Gln728Arg)
n.448A>G
n.2674A>G
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c.49A>G
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n.457A>G
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n.243A>G
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c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
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c.515A>G (p.Gln172Arg)
 dbSNP
15g.42410495A>TCA392001754CAPN3c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.2165A>T (p.Gln722Leu)
c.2183A>T (p.Gln728Leu)
n.448A>T
n.2674A>T
n.3054A>T
n.2396A>T
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.49A>T
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c.747A>T (n.747A>T)
n.165A>T
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c.511-93A>T (n.511-93A>T)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.1316A>T
n.5605A>T
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n.457A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
n.243A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.1106A>T
n.187A>T
c.280A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
15g.42410496G>ACA10605258CAPN3c.189G>A (p.Gln63=)
c.1908G>A (p.Gln636=)
c.2166G>A (p.Gln722=)
c.2184G>A (p.Gln728=)
n.449G>A
n.2675G>A
n.3055G>A
n.2397G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
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c.748G>A (n.748G>A)
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c.87G>A (p.Gln29=)
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n.458G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
n.244G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.2040G>A (p.Gln680=)
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c.516G>A (p.Gln172=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410496G>CCA392001756CAPN3c.189G>C (p.Gln63His)
c.1908G>C (p.Gln636His)
c.2166G>C (p.Gln722His)
c.2184G>C (p.Gln728His)
n.449G>C
n.2675G>C
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c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.50G>C
n.1923G>C
c.748G>C (n.748G>C)
n.166G>C
n.693G>C
c.511-92G>C (n.511-92G>C)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.1317G>C
n.5606G>C
c.387G>C (n.387G>C)
n.458G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
n.244G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.2040G>C (p.Gln680His)
c.648G>C (p.Gln216His)
n.1107G>C
n.188G>C
c.281G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.516G>C (p.Gln172His)
15g.42410496G=CA2172720715CAPN3c.189G= (p.Gln63=)
c.1908G= (p.Gln636=)
c.2166G= (p.Gln722=)
c.2184G= (p.Gln728=)
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n.3055G=
n.2397G=
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c.50G=
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c.748G= (n.748G=)
n.166G=
n.693G=
c.511-92G= (n.511-92G=)
c.87G= (p.Gln29=)
n.1317G=
n.5606G=
c.387G= (n.387G=)
n.458G=
c.327G= (p.Gln109=)
n.244G=
c.408G= (p.Gln136=)
c.366G= (p.Gln122=)
c.2040G= (p.Gln680=)
c.648G= (p.Gln216=)
n.1107G=
n.188G=
c.281G=
c.416G= (n.416G=)
c.516G= (p.Gln172=)
15g.42410496G>TCA392001757CAPN3c.189G>T (p.Gln63His)
c.1908G>T (p.Gln636His)
c.2166G>T (p.Gln722His)
c.2184G>T (p.Gln728His)
n.449G>T
n.2675G>T
n.3055G>T
n.2397G>T
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.50G>T
n.1923G>T
c.748G>T (n.748G>T)
n.166G>T
n.693G>T
c.511-92G>T (n.511-92G>T)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.1317G>T
n.5606G>T
c.387G>T (n.387G>T)
n.458G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
n.244G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.2040G>T (p.Gln680His)
c.648G>T (p.Gln216His)
n.1107G>T
n.188G>T
c.281G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.516G>T (p.Gln172His)
15g.42410497G>ACA392001758CAPN3c.189+1G>A (n.189+1G>A)
c.1908+1G>A (n.1908+1G>A)
c.2166+1G>A (n.2166+1G>A)
c.2184+1G>A (n.2184+1G>A)
n.450G>A
n.2675+1G>A
n.3055+1G>A
n.2397+1G>A
c.188+1G>A (n.188+1G>A)
c.50+1G>A
n.1923+1G>A
c.748+1G>A (n.748+1G>A)
n.166+1G>A
n.694G>A
c.511-91G>A (n.511-91G>A)
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.1317+1G>A
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c.387+1G>A (n.387+1G>A)
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15g.42410497G>CCA392001759CAPN3c.189+1G>C (n.189+1G>C)
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c.2040+1G>C (n.2040+1G>C)
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15g.42410497G>TCA392001760CAPN3c.189+1G>T (n.189+1G>T)
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c.2184+1G>T (n.2184+1G>T)
n.450G>T
n.2675+1G>T
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n.2397+1G>T
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c.87+1G>T (n.87+1G>T)
n.1317+1G>T
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n.1107+1G>T
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 gnomAD v4
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n.1317+2T>A
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n.458+2T>A
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
n.246T>A
c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.366+2T>A (n.366+2T>A)
c.2040+2T>A (n.2040+2T>A)
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c.516+2T>A (n.516+2T>A)
15g.42410498T>CCA392001762CAPN3c.189+2T>C (n.189+2T>C)
c.1908+2T>C (n.1908+2T>C)
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n.458+2T>C
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n.246T>C
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 ClinVar dbSNP
15g.42410498T>GCA392001763CAPN3c.189+2T>G (n.189+2T>G)
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 gnomAD v4
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n.246_249delinsTGGG
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n.1107+2_1107+5delinsTGGG
n.188+2_188+5delinsTGGG
c.281+2_281+5delinsTGGG
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c.516+2_516+5delinsTGGG (n.516+2_516+5delinsTGGG)
15g.42410499G>ACA7511753CAPN3c.189+3G>A (n.189+3G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1908+3_1908+5del (n.1908+3_1908+5del)
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n.452_454del
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n.1107+3_1107+5del
n.188+3_188+5del
c.281+3_281+5del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410500G>ACA2628033186CAPN3c.189+4G>A (n.189+4G>A)
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n.453G>A
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c.2040+4G>A (n.2040+4G>A)
c.648+4G>A (n.648+4G>A)
n.1107+4G>A
n.188+4G>A
c.281+4G>A
c.416+4G>A (n.416+4G>A)
c.516+4G>A (n.516+4G>A)
 gnomAD v4
15g.42410501G>ACA2172720720CAPN3c.189+5G>A (n.189+5G>A)
c.1908+5G>A (n.1908+5G>A)
c.2166+5G>A (n.2166+5G>A)
c.2184+5G>A (n.2184+5G>A)
n.454G>A
n.2675+5G>A
n.3055+5G>A
n.2397+5G>A
c.188+5G>A (n.188+5G>A)
c.50+5G>A
n.1923+5G>A
c.748+5G>A (n.748+5G>A)
n.166+5G>A
n.698G>A
c.511-87G>A (n.511-87G>A)
c.87+5G>A (n.87+5G>A)
n.1317+5G>A
n.5606+5G>A
c.387+5G>A (n.387+5G>A)
n.458+5G>A
c.327+5G>A (n.327+5G>A)
n.249G>A
c.408+5G>A (n.408+5G>A)
c.366+5G>A (n.366+5G>A)
c.2040+5G>A (n.2040+5G>A)
c.648+5G>A (n.648+5G>A)
n.1107+5G>A
n.188+5G>A
c.281+5G>A
c.416+5G>A (n.416+5G>A)
c.516+5G>A (n.516+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410501G=CA2172720719CAPN3c.189+5G= (n.189+5G=)
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n.2397+15T>C
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 dbSNP
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.458+23G>A
c.327+23G>A (n.327+23G>A)
n.267G>A
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n.1107+45T>C
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 gnomAD v4
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c.88-46T>C (n.88-46T>C)
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n.1108-46T>C
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 gnomAD v4
15g.42410542T=CA2172720737CAPN3c.190-46T= (n.190-46T=)
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Number of alleles fetched