| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42410439T>C | CA1061584377 | ATP8A1 | c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.3852A>G (n.3852A>G) n.6026A>G n.6045A>G n.6239A>G n.6031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410439T= | CA1452819018 | ATP8A1 | c.*2477A= (n.*2477A=) c.3852A= (n.3852A=) n.6026A= n.6045A= n.6239A= n.6031A= | |
| 4 | g.42410443A= | CA1452819019 | ATP8A1 | c.*2473T= (n.*2473T=) c.3848T= (n.3848T=) n.6022T= n.6041T= n.6235T= n.6027T= | |
| 4 | g.42410443A>G | CA1061584379 | ATP8A1 | c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.3848T>C (n.3848T>C) n.6022T>C n.6041T>C n.6235T>C n.6027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410444A= | CA1452819020 | ATP8A1 | c.*2472T= (n.*2472T=) c.3847T= (n.3847T=) n.6021T= n.6040T= n.6234T= n.6026T= | |
| 4 | g.42410444A>G | CA1061584382 | ATP8A1 | c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.3847T>C (n.3847T>C) n.6021T>C n.6040T>C n.6234T>C n.6026T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410447C>A | CA2761201010 | ATP8A1 | c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.3844G>T (n.3844G>T) n.6018G>T n.6037G>T n.6231G>T n.6023G>T | |
| 4 | g.42410449G= | CA1452819021 | ATP8A1 | c.*2467C= (n.*2467C=) c.3842C= (n.3842C=) n.6016C= n.6035C= n.6229C= n.6021C= | |
| 4 | g.42410449_42410450insTTT | CA550789773 | ATP8A1 | c.*2466_*2467insAAA (n.*2466_*2467insAAA) c.3841_3842insAAA (n.3841_3842insAAA) n.6015_6016insAAA n.6034_6035insAAA n.6228_6229insAAA n.6020_6021insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410456C>A | CA2761201011 | ATP8A1 | c.*2460G>T (n.*2460G>T) c.3835G>T (n.3835G>T) n.6009G>T n.6028G>T n.6222G>T n.6014G>T | |
| 4 | g.42410458A= | CA1452819022 | ATP8A1 | c.*2458T= (n.*2458T=) c.3833T= (n.3833T=) n.6007T= n.6026T= n.6220T= n.6012T= | |
| 4 | g.42410458A>G | CA794983055 | ATP8A1 | c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.3833T>C (n.3833T>C) n.6007T>C n.6026T>C n.6220T>C n.6012T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410459T>C | CA2505875001 | ATP8A1 | c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.3832A>G (n.3832A>G) n.6006A>G n.6025A>G n.6219A>G n.6011A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410459T>G | CA95875737 | ATP8A1 | c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.3832A>C (n.3832A>C) n.6006A>C n.6025A>C n.6219A>C n.6011A>C | dbSNP |
| 4 | g.42410459T= | CA1452819023 | ATP8A1 | c.*2457A= (n.*2457A=) c.3832A= (n.3832A=) n.6006A= n.6025A= n.6219A= n.6011A= | |
| 4 | g.42410460G>T | CA2670485621 | ATP8A1 | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.3831C>A (n.3831C>A) n.6005C>A n.6024C>A n.6218C>A n.6010C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410462G>A | CA1061584387 | ATP8A1 | c.*2454C>T (n.*2454C>T) c.3829C>T (n.3829C>T) n.6003C>T n.6022C>T n.6216C>T n.6008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410462G= | CA1452819024 | ATP8A1 | c.*2454C= (n.*2454C=) c.3829C= (n.3829C=) n.6003C= n.6022C= n.6216C= n.6008C= | |
| 4 | g.42410464C= | CA1452819025 | ATP8A1 | c.*2452G= (n.*2452G=) c.3827G= (n.3827G=) n.6001G= n.6020G= n.6214G= n.6006G= | |
| 4 | g.42410464C>G | CA95875741 | ATP8A1 | c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.3827G>C (n.3827G>C) n.6001G>C n.6020G>C n.6214G>C n.6006G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410464_42410465delinsCT | CA1452819026 | ATP8A1 | c.*2451_*2452delinsAG (n.*2451_*2452delinsAG) c.3826_3827delinsAG (n.3826_3827delinsAG) n.6000_6001delinsAG n.6019_6020delinsAG n.6213_6214delinsAG n.6005_6006delinsAG | |
| 4 | g.42410465T>C | CA2670485622 | ATP8A1 | c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.3826A>G (n.3826A>G) n.6000A>G n.6019A>G n.6213A>G n.6005A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410470del | CA794983062 | ATP8A1 | c.*2451del (n.*2451del) c.3826del (n.3826del) n.6000del n.6019del n.6213del n.6005del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410469T>C | CA2705777771 | ATP8A1 | c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.3822A>G (n.3822A>G) n.5996A>G n.6015A>G n.6209A>G n.6001A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410475T>C | CA1452819027 | ATP8A1 | c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.3816A>G (n.3816A>G) n.5990A>G n.6009A>G n.6203A>G n.5995A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410475T= | CA1452819028 | ATP8A1 | c.*2441A= (n.*2441A=) c.3816A= (n.3816A=) n.5990A= n.6009A= n.6203A= n.5995A= | |
| 4 | g.42410478A= | CA1452819029 | ATP8A1 | c.*2438T= (n.*2438T=) c.3813T= (n.3813T=) n.5987T= n.6006T= n.6200T= n.5992T= | |
| 4 | g.42410478A>G | CA95875747 | ATP8A1 | c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.3813T>C (n.3813T>C) n.5987T>C n.6006T>C n.6200T>C n.5992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410483G= | CA1452819030 | ATP8A1 | c.*2433C= (n.*2433C=) c.3808C= (n.3808C=) n.5982C= n.6001C= n.6195C= n.5987C= | |
| 4 | g.42410483G>T | CA1452819031 | ATP8A1 | c.*2433C>A (n.*2433C>A) c.3808C>A (n.3808C>A) n.5982C>A n.6001C>A n.6195C>A n.5987C>A | dbSNP |
| 4 | g.42410484G>A | CA1061584391 | ATP8A1 | c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.3807C>T (n.3807C>T) n.5981C>T n.6000C>T n.6194C>T n.5986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410484G= | CA1452819032 | ATP8A1 | c.*2432C= (n.*2432C=) c.3807C= (n.3807C=) n.5981C= n.6000C= n.6194C= n.5986C= | |
| 4 | g.42410484G>T | CA1061584392 | ATP8A1 | c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.3807C>A (n.3807C>A) n.5981C>A n.6000C>A n.6194C>A n.5986C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410487_42410488delinsTA | CA1452819033 | ATP8A1 | c.*2428_*2429delinsTA (n.*2428_*2429delinsTA) c.3803_3804delinsTA (n.3803_3804delinsTA) n.5977_5978delinsTA n.5996_5997delinsTA n.6190_6191delinsTA n.5982_5983delinsTA | |
| 4 | g.42410488A= | CA1452819034 | ATP8A1 | c.*2428T= (n.*2428T=) c.3803T= (n.3803T=) n.5977T= n.5996T= n.6190T= n.5982T= | |
| 4 | g.42410488A>T | CA1061584395 | ATP8A1 | c.*2428T>A (n.*2428T>A) c.3803T>A (n.3803T>A) n.5977T>A n.5996T>A n.6190T>A n.5982T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410493dup | CA95875751 | ATP8A1 | c.*2428dup (n.*2428dup) c.3803dup (n.3803dup) n.5977dup n.5996dup n.6190dup n.5982dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410493del | CA1061584394 | ATP8A1 | c.*2428del (n.*2428del) c.3803del (n.3803del) n.5977del n.5996del n.6190del n.5982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410489A= | CA1452819035 | ATP8A1 | c.*2427T= (n.*2427T=) c.3802T= (n.3802T=) n.5976T= n.5995T= n.6189T= n.5981T= | |
| 4 | g.42410489A>C | CA794983069 | ATP8A1 | c.*2427T>G (n.*2427T>G) c.3802T>G (n.3802T>G) n.5976T>G n.5995T>G n.6189T>G n.5981T>G | dbSNP |
| 4 | g.42410493A= | CA1452819036 | ATP8A1 | c.*2423T= (n.*2423T=) c.3798T= (n.3798T=) n.5972T= n.5991T= n.6185T= n.5977T= | |
| 4 | g.42410493A>C | CA1452819037 | ATP8A1 | c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.3798T>G (n.3798T>G) n.5972T>G n.5991T>G n.6185T>G n.5977T>G | dbSNP |
| 4 | g.42410493A>G | CA95875765 | ATP8A1 | c.*2423T>C (n.*2423T>C) c.3798T>C (n.3798T>C) n.5972T>C n.5991T>C n.6185T>C n.5977T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410493_42410494insG | CA1452819038 | ATP8A1 | c.*2422_*2423insC (n.*2422_*2423insC) c.3797_3798insC (n.3797_3798insC) n.5971_5972insC n.5990_5991insC n.6184_6185insC n.5976_5977insC | dbSNP |
| 4 | g.42410496A= | CA1452819039 | ATP8A1 | c.*2420T= (n.*2420T=) c.3795T= (n.3795T=) n.5969T= n.5988T= n.6182T= n.5974T= | |
| 4 | g.42410496A>T | CA95875771 | ATP8A1 | c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.3795T>A (n.3795T>A) n.5969T>A n.5988T>A n.6182T>A n.5974T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410497G>T | CA2670485623 | ATP8A1 | c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.3794C>A (n.3794C>A) n.5968C>A n.5987C>A n.6181C>A n.5973C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410499C>A | CA2670485624 | ATP8A1 | c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.3792G>T (n.3792G>T) n.5966G>T n.5985G>T n.6179G>T n.5971G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410508C= | CA1452819040 | ATP8A1 | c.*2408G= (n.*2408G=) c.3783G= (n.3783G=) n.5957G= n.5976G= n.6170G= n.5962G= | |
| 4 | g.42410508C>G | CA95875776 | ATP8A1 | c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.3783G>C (n.3783G>C) n.5957G>C n.5976G>C n.6170G>C n.5962G>C | dbSNP |
| 4 | g.42410508C>T | CA95875790 | ATP8A1 | c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.3783G>A (n.3783G>A) n.5957G>A n.5976G>A n.6170G>A n.5962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410514T>C | CA95875796 | ATP8A1 | c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.3777A>G (n.3777A>G) n.5951A>G n.5970A>G n.6164A>G n.5956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410514T= | CA1452819041 | ATP8A1 | c.*2402A= (n.*2402A=) c.3777A= (n.3777A=) n.5951A= n.5970A= n.6164A= n.5956A= | |
| 4 | g.42410516A= | CA1452819042 | ATP8A1 | c.*2400T= (n.*2400T=) c.3775T= (n.3775T=) n.5949T= n.5968T= n.6162T= n.5954T= | |
| 4 | g.42410516A>G | CA1061584400 | ATP8A1 | c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.3775T>C (n.3775T>C) n.5949T>C n.5968T>C n.6162T>C n.5954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410517C= | CA1452819043 | ATP8A1 | c.*2399G= (n.*2399G=) c.3774G= (n.3774G=) n.5948G= n.5967G= n.6161G= n.5953G= | |
| 4 | g.42410517C>T | CA550789774 | ATP8A1 | c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.3774G>A (n.3774G>A) n.5948G>A n.5967G>A n.6161G>A n.5953G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410519C>A | CA2596604079 | ATP8A1 | c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.3772G>T (n.3772G>T) n.5946G>T n.5965G>T n.6159G>T n.5951G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410519C= | CA1452819044 | ATP8A1 | c.*2397G= (n.*2397G=) c.3772G= (n.3772G=) n.5946G= n.5965G= n.6159G= n.5951G= | |
| 4 | g.42410519C>T | CA95875800 | ATP8A1 | c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.3772G>A (n.3772G>A) n.5946G>A n.5965G>A n.6159G>A n.5951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410520T>C | CA2670485625 | ATP8A1 | c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.3771A>G (n.3771A>G) n.5945A>G n.5964A>G n.6158A>G n.5950A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410522T>G | CA1061584404 | ATP8A1 | c.*2394A>C (n.*2394A>C) c.3769A>C (n.3769A>C) n.5943A>C n.5962A>C n.6156A>C n.5948A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410522T= | CA1452819045 | ATP8A1 | c.*2394A= (n.*2394A=) c.3769A= (n.3769A=) n.5943A= n.5962A= n.6156A= n.5948A= | |
| 4 | g.42410523A= | CA1452819046 | ATP8A1 | c.*2393T= (n.*2393T=) c.3768T= (n.3768T=) n.5942T= n.5961T= n.6155T= n.5947T= | |
| 4 | g.42410523A>G | CA1452819047 | ATP8A1 | c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.3768T>C (n.3768T>C) n.5942T>C n.5961T>C n.6155T>C n.5947T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410524A>G | CA2670485626 | ATP8A1 | c.*2392T>C (n.*2392T>C) c.3767T>C (n.3767T>C) n.5941T>C n.5960T>C n.6154T>C n.5946T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410526G= | CA1452819048 | ATP8A1 | c.*2390C= (n.*2390C=) c.3765C= (n.3765C=) n.5939C= n.5958C= n.6152C= n.5944C= | |
| 4 | g.42410526G>T | CA1452819049 | ATP8A1 | c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.3765C>A (n.3765C>A) n.5939C>A n.5958C>A n.6152C>A n.5944C>A | dbSNP |
| 4 | g.42410528C>A | CA2761201012 | ATP8A1 | c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.3763G>T (n.3763G>T) n.5937G>T n.5956G>T n.6150G>T n.5942G>T | |
| 4 | g.42410528C= | CA1452819050 | ATP8A1 | c.*2388G= (n.*2388G=) c.3763G= (n.3763G=) n.5937G= n.5956G= n.6150G= n.5942G= | |
| 4 | g.42410528C>G | CA1061584405 | ATP8A1 | c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.3763G>C (n.3763G>C) n.5937G>C n.5956G>C n.6150G>C n.5942G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410529A= | CA1452819051 | ATP8A1 | c.*2387T= (n.*2387T=) c.3762T= (n.3762T=) n.5936T= n.5955T= n.6149T= n.5941T= | |
| 4 | g.42410529A>C | CA550789775 | ATP8A1 | c.*2387T>G (n.*2387T>G) c.3762T>G (n.3762T>G) n.5936T>G n.5955T>G n.6149T>G n.5941T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410530C= | CA1452819052 | ATP8A1 | c.*2386G= (n.*2386G=) c.3761G= (n.3761G=) n.5935G= n.5954G= n.6148G= n.5940G= | |
| 4 | g.42410530C>G | CA1452819053 | ATP8A1 | c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.3761G>C (n.3761G>C) n.5935G>C n.5954G>C n.6148G>C n.5940G>C | dbSNP |
| 4 | g.42410531T>C | CA2670485627 | ATP8A1 | c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.3760A>G (n.3760A>G) n.5934A>G n.5953A>G n.6147A>G n.5939A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410532G>T | CA2670485628 | ATP8A1 | c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.3759C>A (n.3759C>A) n.5933C>A n.5952C>A n.6146C>A n.5938C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410533C>A | CA2670485629 | ATP8A1 | c.*2383G>T (n.*2383G>T) c.3758G>T (n.3758G>T) n.5932G>T n.5951G>T n.6145G>T n.5937G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410538G>T | CA2670485630 | ATP8A1 | c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.3753C>A (n.3753C>A) n.5927C>A n.5946C>A n.6140C>A n.5932C>A | gnomAD v4 |