| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42410378T>C | CA794983014 | ATP8A1 | c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.3913A>G (n.3913A>G) n.6087A>G n.6106A>G n.6300A>G n.6092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410378T= | CA1452818995 | ATP8A1 | c.*2538A= (n.*2538A=) c.3913A= (n.3913A=) n.6087A= n.6106A= n.6300A= n.6092A= | |
| 4 | g.42410379T>G | CA2670485611 | ATP8A1 | c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.3912A>C (n.3912A>C) n.6086A>C n.6105A>C n.6299A>C n.6091A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410380G>T | CA2670485612 | ATP8A1 | c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.3911C>A (n.3911C>A) n.6085C>A n.6104C>A n.6298C>A n.6090C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410383G>A | CA1061584364 | ATP8A1 | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.3908C>T (n.3908C>T) n.6082C>T n.6101C>T n.6295C>T n.6087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410383G>C | CA794983017 | ATP8A1 | c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.3908C>G (n.3908C>G) n.6082C>G n.6101C>G n.6295C>G n.6087C>G | dbSNP |
| 4 | g.42410383G= | CA1452818996 | ATP8A1 | c.*2533C= (n.*2533C=) c.3908C= (n.3908C=) n.6082C= n.6101C= n.6295C= n.6087C= | |
| 4 | g.42410386T>C | CA2670485613 | ATP8A1 | c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.3905A>G (n.3905A>G) n.6079A>G n.6098A>G n.6292A>G n.6084A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410388C>A | CA2581416209 | ATP8A1 | c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.3903G>T (n.3903G>T) n.6077G>T n.6096G>T n.6290G>T n.6082G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410388C= | CA1452818997 | ATP8A1 | c.*2528G= (n.*2528G=) c.3903G= (n.3903G=) n.6077G= n.6096G= n.6290G= n.6082G= | |
| 4 | g.42410388C>G | CA2581416208 | ATP8A1 | c.*2528G>C (n.*2528G>C) c.3903G>C (n.3903G>C) n.6077G>C n.6096G>C n.6290G>C n.6082G>C | |
| 4 | g.42410388C>T | CA11905408 | ATP8A1 | c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.3903G>A (n.3903G>A) n.6077G>A n.6096G>A n.6290G>A n.6082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410389G>A | CA95875662 | ATP8A1 | c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.3902C>T (n.3902C>T) n.6076C>T n.6095C>T n.6289C>T n.6081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410389G= | CA1452818998 | ATP8A1 | c.*2527C= (n.*2527C=) c.3902C= (n.3902C=) n.6076C= n.6095C= n.6289C= n.6081C= | |
| 4 | g.42410389G>T | CA2670485614 | ATP8A1 | c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.3902C>A (n.3902C>A) n.6076C>A n.6095C>A n.6289C>A n.6081C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410391G= | CA1452818999 | ATP8A1 | c.*2525C= (n.*2525C=) c.3900C= (n.3900C=) n.6074C= n.6093C= n.6287C= n.6079C= | |
| 4 | g.42410391G>T | CA794983023 | ATP8A1 | c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.3900C>A (n.3900C>A) n.6074C>A n.6093C>A n.6287C>A n.6079C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410392C>A | CA1452819001 | ATP8A1 | c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.3899G>T (n.3899G>T) n.6073G>T n.6092G>T n.6286G>T n.6078G>T | dbSNP |
| 4 | g.42410392C= | CA1452819000 | ATP8A1 | c.*2524G= (n.*2524G=) c.3899G= (n.3899G=) n.6073G= n.6092G= n.6286G= n.6078G= | |
| 4 | g.42410392C>G | CA2581416210 | ATP8A1 | c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.3899G>C (n.3899G>C) n.6073G>C n.6092G>C n.6286G>C n.6078G>C | |
| 4 | g.42410392C>T | CA11828393 | ATP8A1 | c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.3899G>A (n.3899G>A) n.6073G>A n.6092G>A n.6286G>A n.6078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410393_42410397delinsCCTTT | CA1452819002 | ATP8A1 | c.*2519_*2523delinsAAAGG (n.*2519_*2523delinsAAAGG) c.3894_3898delinsAAAGG (n.3894_3898delinsAAAGG) n.6068_6072delinsAAAGG n.6087_6091delinsAAAGG n.6281_6285delinsAAAGG n.6073_6077delinsAAAGG | |
| 4 | g.42410394_42410397del | CA1452819003 | ATP8A1 | c.*2519_*2522del (n.*2519_*2522del) c.3894_3897del (n.3894_3897del) n.6068_6071del n.6087_6090del n.6281_6284del n.6073_6076del | dbSNP |
| 4 | g.42410395T>C | CA2670485615 | ATP8A1 | c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.3896A>G (n.3896A>G) n.6070A>G n.6089A>G n.6283A>G n.6075A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410397T>C | CA1452819005 | ATP8A1 | c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.3894A>G (n.3894A>G) n.6068A>G n.6087A>G n.6281A>G n.6073A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410397T= | CA1452819004 | ATP8A1 | c.*2519A= (n.*2519A=) c.3894A= (n.3894A=) n.6068A= n.6087A= n.6281A= n.6073A= | |
| 4 | g.42410398A= | CA1452819006 | ATP8A1 | c.*2518T= (n.*2518T=) c.3893T= (n.3893T=) n.6067T= n.6086T= n.6280T= n.6072T= | |
| 4 | g.42410398A>G | CA794983027 | ATP8A1 | c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.3893T>C (n.3893T>C) n.6067T>C n.6086T>C n.6280T>C n.6072T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410402C>A | CA95875701 | ATP8A1 | c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.3889G>T (n.3889G>T) n.6063G>T n.6082G>T n.6276G>T n.6068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410402C= | CA1452819007 | ATP8A1 | c.*2514G= (n.*2514G=) c.3889G= (n.3889G=) n.6063G= n.6082G= n.6276G= n.6068G= | |
| 4 | g.42410409dup | CA794983030 | ATP8A1 | c.*2513dup (n.*2513dup) c.3888dup (n.3888dup) n.6062dup n.6081dup n.6275dup n.6067dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410409del | CA2670485616 | ATP8A1 | c.*2513del (n.*2513del) c.3888del (n.3888del) n.6062del n.6081del n.6275del n.6067del | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410404A= | CA1452819008 | ATP8A1 | c.*2512T= (n.*2512T=) c.3887T= (n.3887T=) n.6061T= n.6080T= n.6274T= n.6066T= | |
| 4 | g.42410404A>C | CA550789771 | ATP8A1 | c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.3887T>G (n.3887T>G) n.6061T>G n.6080T>G n.6274T>G n.6066T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410404A>G | CA95875707 | ATP8A1 | c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.3887T>C (n.3887T>C) n.6061T>C n.6080T>C n.6274T>C n.6066T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410410del | CA2670485617 | ATP8A1 | c.*2506del (n.*2506del) c.3881del (n.3881del) n.6055del n.6074del n.6268del n.6060del | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410410C>G | CA2761201009 | ATP8A1 | c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.3881G>C (n.3881G>C) n.6055G>C n.6074G>C n.6268G>C n.6060G>C | |
| 4 | g.42410412C>A | CA2670485618 | ATP8A1 | c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.3879G>T (n.3879G>T) n.6053G>T n.6072G>T n.6266G>T n.6058G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410413A= | CA1452819009 | ATP8A1 | c.*2503T= (n.*2503T=) c.3878T= (n.3878T=) n.6052T= n.6071T= n.6265T= n.6057T= | |
| 4 | g.42410413A>G | CA1061584372 | ATP8A1 | c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.3878T>C (n.3878T>C) n.6052T>C n.6071T>C n.6265T>C n.6057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410415G= | CA1452819010 | ATP8A1 | c.*2501C= (n.*2501C=) c.3876C= (n.3876C=) n.6050C= n.6069C= n.6263C= n.6055C= | |
| 4 | g.42410415G>T | CA550789772 | ATP8A1 | c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.3876C>A (n.3876C>A) n.6050C>A n.6069C>A n.6263C>A n.6055C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410420A>C | CA2560810549 | ATP8A1 | c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.3871T>G (n.3871T>G) n.6045T>G n.6064T>G n.6258T>G n.6050T>G | |
| 4 | g.42410421A>C | CA2705777764 | ATP8A1 | c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.3870T>G (n.3870T>G) n.6044T>G n.6063T>G n.6257T>G n.6049T>G | dbSNP |
| 4 | g.42410424C>A | CA2670485619 | ATP8A1 | c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.3867G>T (n.3867G>T) n.6041G>T n.6060G>T n.6254G>T n.6046G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410424C= | CA1452819011 | ATP8A1 | c.*2492G= (n.*2492G=) c.3867G= (n.3867G=) n.6041G= n.6060G= n.6254G= n.6046G= | |
| 4 | g.42410424C>G | CA95875712 | ATP8A1 | c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.3867G>C (n.3867G>C) n.6041G>C n.6060G>C n.6254G>C n.6046G>C | dbSNP |
| 4 | g.42410425A>G | CA2670485620 | ATP8A1 | c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.3866T>C (n.3866T>C) n.6040T>C n.6059T>C n.6253T>C n.6045T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410428T>C | CA95875720 | ATP8A1 | c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.3863A>G (n.3863A>G) n.6037A>G n.6056A>G n.6250A>G n.6042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410428T= | CA1452819012 | ATP8A1 | c.*2488A= (n.*2488A=) c.3863A= (n.3863A=) n.6037A= n.6056A= n.6250A= n.6042A= | |
| 4 | g.42410431A= | CA1452819013 | ATP8A1 | c.*2485T= (n.*2485T=) c.3860T= (n.3860T=) n.6034T= n.6053T= n.6247T= n.6039T= | |
| 4 | g.42410431A>G | CA1452819014 | ATP8A1 | c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.3860T>C (n.3860T>C) n.6034T>C n.6053T>C n.6247T>C n.6039T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410432C= | CA1452819015 | ATP8A1 | c.*2484G= (n.*2484G=) c.3859G= (n.3859G=) n.6033G= n.6052G= n.6246G= n.6038G= | |
| 4 | g.42410432C>T | CA95875724 | ATP8A1 | c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.3859G>A (n.3859G>A) n.6033G>A n.6052G>A n.6246G>A n.6038G>A | dbSNP |
| 4 | g.42410433T>C | CA95875728 | ATP8A1 | c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.3858A>G (n.3858A>G) n.6032A>G n.6051A>G n.6245A>G n.6037A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410433T= | CA1452819016 | ATP8A1 | c.*2483A= (n.*2483A=) c.3858A= (n.3858A=) n.6032A= n.6051A= n.6245A= n.6037A= | |
| 4 | g.42410437dup | CA2596604078 | ATP8A1 | c.*2481dup (n.*2481dup) c.3856dup (n.3856dup) n.6030dup n.6049dup n.6243dup n.6035dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410436T>C | CA95875733 | ATP8A1 | c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.3855A>G (n.3855A>G) n.6029A>G n.6048A>G n.6242A>G n.6034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410436T= | CA1452819017 | ATP8A1 | c.*2480A= (n.*2480A=) c.3855A= (n.3855A=) n.6029A= n.6048A= n.6242A= n.6034A= | |
| 4 | g.42410439T>C | CA1061584377 | ATP8A1 | c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.3852A>G (n.3852A>G) n.6026A>G n.6045A>G n.6239A>G n.6031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410439T= | CA1452819018 | ATP8A1 | c.*2477A= (n.*2477A=) c.3852A= (n.3852A=) n.6026A= n.6045A= n.6239A= n.6031A= | |
| 4 | g.42410443A= | CA1452819019 | ATP8A1 | c.*2473T= (n.*2473T=) c.3848T= (n.3848T=) n.6022T= n.6041T= n.6235T= n.6027T= | |
| 4 | g.42410443A>G | CA1061584379 | ATP8A1 | c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.3848T>C (n.3848T>C) n.6022T>C n.6041T>C n.6235T>C n.6027T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410444A= | CA1452819020 | ATP8A1 | c.*2472T= (n.*2472T=) c.3847T= (n.3847T=) n.6021T= n.6040T= n.6234T= n.6026T= | |
| 4 | g.42410444A>G | CA1061584382 | ATP8A1 | c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.3847T>C (n.3847T>C) n.6021T>C n.6040T>C n.6234T>C n.6026T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410447C>A | CA2761201010 | ATP8A1 | c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.3844G>T (n.3844G>T) n.6018G>T n.6037G>T n.6231G>T n.6023G>T | |
| 4 | g.42410449G= | CA1452819021 | ATP8A1 | c.*2467C= (n.*2467C=) c.3842C= (n.3842C=) n.6016C= n.6035C= n.6229C= n.6021C= | |
| 4 | g.42410449_42410450insTTT | CA550789773 | ATP8A1 | c.*2466_*2467insAAA (n.*2466_*2467insAAA) c.3841_3842insAAA (n.3841_3842insAAA) n.6015_6016insAAA n.6034_6035insAAA n.6228_6229insAAA n.6020_6021insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410456C>A | CA2761201011 | ATP8A1 | c.*2460G>T (n.*2460G>T) c.3835G>T (n.3835G>T) n.6009G>T n.6028G>T n.6222G>T n.6014G>T | |
| 4 | g.42410458A= | CA1452819022 | ATP8A1 | c.*2458T= (n.*2458T=) c.3833T= (n.3833T=) n.6007T= n.6026T= n.6220T= n.6012T= | |
| 4 | g.42410458A>G | CA794983055 | ATP8A1 | c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.3833T>C (n.3833T>C) n.6007T>C n.6026T>C n.6220T>C n.6012T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410459T>C | CA2505875001 | ATP8A1 | c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.3832A>G (n.3832A>G) n.6006A>G n.6025A>G n.6219A>G n.6011A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410459T>G | CA95875737 | ATP8A1 | c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.3832A>C (n.3832A>C) n.6006A>C n.6025A>C n.6219A>C n.6011A>C | dbSNP |
| 4 | g.42410459T= | CA1452819023 | ATP8A1 | c.*2457A= (n.*2457A=) c.3832A= (n.3832A=) n.6006A= n.6025A= n.6219A= n.6011A= | |
| 4 | g.42410460G>T | CA2670485621 | ATP8A1 | c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.3831C>A (n.3831C>A) n.6005C>A n.6024C>A n.6218C>A n.6010C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410462G>A | CA1061584387 | ATP8A1 | c.*2454C>T (n.*2454C>T) c.3829C>T (n.3829C>T) n.6003C>T n.6022C>T n.6216C>T n.6008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410462G= | CA1452819024 | ATP8A1 | c.*2454C= (n.*2454C=) c.3829C= (n.3829C=) n.6003C= n.6022C= n.6216C= n.6008C= | |
| 4 | g.42410464C= | CA1452819025 | ATP8A1 | c.*2452G= (n.*2452G=) c.3827G= (n.3827G=) n.6001G= n.6020G= n.6214G= n.6006G= | |
| 4 | g.42410464C>G | CA95875741 | ATP8A1 | c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.3827G>C (n.3827G>C) n.6001G>C n.6020G>C n.6214G>C n.6006G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410464_42410465delinsCT | CA1452819026 | ATP8A1 | c.*2451_*2452delinsAG (n.*2451_*2452delinsAG) c.3826_3827delinsAG (n.3826_3827delinsAG) n.6000_6001delinsAG n.6019_6020delinsAG n.6213_6214delinsAG n.6005_6006delinsAG | |
| 4 | g.42410465T>C | CA2670485622 | ATP8A1 | c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.3826A>G (n.3826A>G) n.6000A>G n.6019A>G n.6213A>G n.6005A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410470del | CA794983062 | ATP8A1 | c.*2451del (n.*2451del) c.3826del (n.3826del) n.6000del n.6019del n.6213del n.6005del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410469T>C | CA2705777771 | ATP8A1 | c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.3822A>G (n.3822A>G) n.5996A>G n.6015A>G n.6209A>G n.6001A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410475T>C | CA1452819027 | ATP8A1 | c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.3816A>G (n.3816A>G) n.5990A>G n.6009A>G n.6203A>G n.5995A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410475T= | CA1452819028 | ATP8A1 | c.*2441A= (n.*2441A=) c.3816A= (n.3816A=) n.5990A= n.6009A= n.6203A= n.5995A= | |
| 4 | g.42410478A= | CA1452819029 | ATP8A1 | c.*2438T= (n.*2438T=) c.3813T= (n.3813T=) n.5987T= n.6006T= n.6200T= n.5992T= | |
| 4 | g.42410478A>G | CA95875747 | ATP8A1 | c.*2438T>C (n.*2438T>C) c.3813T>C (n.3813T>C) n.5987T>C n.6006T>C n.6200T>C n.5992T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |