Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1039-29_1039-23del
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 gnomAD v4
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15g.42410406A>CCA2628042342CAPN3c.121-22A>C (n.121-22A>C)
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c.2116-22A>C (n.2116-22A>C)
n.381-22A>C
n.2607-22A>C
n.2987-22A>C
n.2329-22A>C
c.124-26A>C (n.124-26A>C)
n.1855-22A>C
c.680-22A>C (n.680-22A>C)
n.76A>C
n.603A>C
c.511-182A>C (n.511-182A>C)
c.19-22A>C (n.19-22A>C)
n.1227A>C
n.5538-22A>C
c.319-22A>C (n.319-22A>C)
n.390-22A>C
c.259-22A>C (n.259-22A>C)
n.176-22A>C
c.340-22A>C (n.340-22A>C)
c.298-22A>C (n.298-22A>C)
c.1972-22A>C (n.1972-22A>C)
c.580-22A>C (n.580-22A>C)
n.1039-22A>C
n.124-26A>C
c.213-22A>C
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.448-22A>C (n.448-22A>C)
 gnomAD v4
15g.42410407G=CA2172720666CAPN3c.121-21G= (n.121-21G=)
c.1840-21G= (n.1840-21G=)
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n.381-21G=
n.2607-21G=
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n.2329-21G=
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c.328-1G= (n.328-1G=)
c.448-21G= (n.448-21G=)
15g.42410407G>TCA712903671CAPN3c.121-21G>T (n.121-21G>T)
c.1840-21G>T (n.1840-21G>T)
c.2098-21G>T (n.2098-21G>T)
c.2116-21G>T (n.2116-21G>T)
n.381-21G>T
n.2607-21G>T
n.2987-21G>T
n.2329-21G>T
c.124-25G>T (n.124-25G>T)
n.1855-21G>T
c.680-21G>T (n.680-21G>T)
n.77G>T
n.604G>T
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n.176-21G>T
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c.1972-21G>T (n.1972-21G>T)
c.580-21G>T (n.580-21G>T)
n.1039-21G>T
n.124-25G>T
c.213-21G>T
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c.448-21G>T (n.448-21G>T)
 dbSNP
15g.42410407_42410408delinsGCCA2172720665CAPN3c.121-21_121-20delinsGC (n.121-21_121-20delinsGC)
c.1840-21_1840-20delinsGC (n.1840-21_1840-20delinsGC)
c.2098-21_2098-20delinsGC (n.2098-21_2098-20delinsGC)
c.2116-21_2116-20delinsGC (n.2116-21_2116-20delinsGC)
n.381-21_381-20delinsGC
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c.1972-21_1972-20delinsGC (n.1972-21_1972-20delinsGC)
c.580-21_580-20delinsGC (n.580-21_580-20delinsGC)
n.1039-21_1039-20delinsGC
n.124-25_124-24delinsGC
c.213-21_213-20delinsGC
c.328-1_328delinsGC
c.448-21_448-20delinsGC (n.448-21_448-20delinsGC)
15g.42410408C>TCA2628042344CAPN3c.121-20C>T (n.121-20C>T)
c.1840-20C>T (n.1840-20C>T)
c.2098-20C>T (n.2098-20C>T)
c.2116-20C>T (n.2116-20C>T)
n.381-20C>T
n.2607-20C>T
n.2987-20C>T
n.2329-20C>T
c.124-24C>T (n.124-24C>T)
n.1855-20C>T
c.680-20C>T (n.680-20C>T)
n.78C>T
n.605C>T
c.511-180C>T (n.511-180C>T)
c.19-20C>T (n.19-20C>T)
n.1229C>T
n.5538-20C>T
c.319-20C>T (n.319-20C>T)
n.390-20C>T
c.259-20C>T (n.259-20C>T)
n.176-20C>T
c.340-20C>T (n.340-20C>T)
c.298-20C>T (n.298-20C>T)
c.1972-20C>T (n.1972-20C>T)
c.580-20C>T (n.580-20C>T)
n.1039-20C>T
n.124-24C>T
c.213-20C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.448-20C>T (n.448-20C>T)
 gnomAD v4
15g.42410410delCA7511741CAPN3c.121-18del (n.121-18del)
c.1840-18del (n.1840-18del)
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c.2116-18del (n.2116-18del)
n.381-18del
n.2607-18del
n.2987-18del
n.2329-18del
c.124-22del (n.124-22del)
n.1855-18del
c.680-18del (n.680-18del)
n.80del
n.607del
c.511-178del (n.511-178del)
c.19-18del (n.19-18del)
n.1231del
n.5538-18del
c.319-18del (n.319-18del)
n.390-18del
c.259-18del (n.259-18del)
n.176-18del
c.340-18del (n.340-18del)
c.298-18del (n.298-18del)
c.1972-18del (n.1972-18del)
c.580-18del (n.580-18del)
n.1039-18del
n.124-22del
c.213-18del
c.330del (p.Ter111AspextTer25)
c.448-18del (n.448-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410409C>GCA2573150711CAPN3c.121-19C>G (n.121-19C>G)
c.1840-19C>G (n.1840-19C>G)
c.2098-19C>G (n.2098-19C>G)
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n.381-19C>G
n.2607-19C>G
n.2987-19C>G
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n.176-19C>G
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n.1039-19C>G
n.124-23C>G
c.213-19C>G
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.448-19C>G (n.448-19C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410410C=CA2172720667CAPN3c.121-18C= (n.121-18C=)
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n.124-22C=
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15g.42410410C>TCA712903676CAPN3c.121-18C>T (n.121-18C>T)
c.1840-18C>T (n.1840-18C>T)
c.2098-18C>T (n.2098-18C>T)
c.2116-18C>T (n.2116-18C>T)
n.381-18C>T
n.2607-18C>T
n.2987-18C>T
n.2329-18C>T
c.124-22C>T (n.124-22C>T)
n.1855-18C>T
c.680-18C>T (n.680-18C>T)
n.80C>T
n.607C>T
c.511-178C>T (n.511-178C>T)
c.19-18C>T (n.19-18C>T)
n.1231C>T
n.5538-18C>T
c.319-18C>T (n.319-18C>T)
n.390-18C>T
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
n.176-18C>T
c.340-18C>T (n.340-18C>T)
c.298-18C>T (n.298-18C>T)
c.1972-18C>T (n.1972-18C>T)
c.580-18C>T (n.580-18C>T)
n.1039-18C>T
n.124-22C>T
c.213-18C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
c.448-18C>T (n.448-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410412G>ACA2172720669CAPN3c.121-16G>A (n.121-16G>A)
c.1840-16G>A (n.1840-16G>A)
c.2098-16G>A (n.2098-16G>A)
c.2116-16G>A (n.2116-16G>A)
n.381-16G>A
n.2607-16G>A
n.2987-16G>A
n.2329-16G>A
c.124-20G>A (n.124-20G>A)
n.1855-16G>A
c.680-16G>A (n.680-16G>A)
n.82G>A
n.609G>A
c.511-176G>A (n.511-176G>A)
c.19-16G>A (n.19-16G>A)
n.1233G>A
n.5538-16G>A
c.319-16G>A (n.319-16G>A)
n.390-16G>A
c.259-16G>A (n.259-16G>A)
n.176-16G>A
c.340-16G>A (n.340-16G>A)
c.298-16G>A (n.298-16G>A)
c.1972-16G>A (n.1972-16G>A)
c.580-16G>A (n.580-16G>A)
n.1039-16G>A
n.124-20G>A
c.213-16G>A
c.332G>A (p.Ter111=)
c.448-16G>A (n.448-16G>A)
 dbSNP
15g.42410412G>CCA2575695825CAPN3c.121-16G>C (n.121-16G>C)
c.1840-16G>C (n.1840-16G>C)
c.2098-16G>C (n.2098-16G>C)
c.2116-16G>C (n.2116-16G>C)
n.381-16G>C
n.2607-16G>C
n.2987-16G>C
n.2329-16G>C
c.124-20G>C (n.124-20G>C)
n.1855-16G>C
c.680-16G>C (n.680-16G>C)
n.82G>C
n.609G>C
c.511-176G>C (n.511-176G>C)
c.19-16G>C (n.19-16G>C)
n.1233G>C
n.5538-16G>C
c.319-16G>C (n.319-16G>C)
n.390-16G>C
c.259-16G>C (n.259-16G>C)
n.176-16G>C
c.340-16G>C (n.340-16G>C)
c.298-16G>C (n.298-16G>C)
c.1972-16G>C (n.1972-16G>C)
c.580-16G>C (n.580-16G>C)
n.1039-16G>C
n.124-20G>C
c.213-16G>C
c.332G>C (p.Ter111Ser)
c.448-16G>C (n.448-16G>C)
15g.42410412G=CA2172720668CAPN3c.121-16G= (n.121-16G=)
c.1840-16G= (n.1840-16G=)
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n.5538-16G=
c.319-16G= (n.319-16G=)
n.390-16G=
c.259-16G= (n.259-16G=)
n.176-16G=
c.340-16G= (n.340-16G=)
c.298-16G= (n.298-16G=)
c.1972-16G= (n.1972-16G=)
c.580-16G= (n.580-16G=)
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n.124-20G=
c.213-16G=
c.332G= (p.Ter111=)
c.448-16G= (n.448-16G=)
15g.42410412G>TCA656062569CAPN3c.121-16G>T (n.121-16G>T)
c.1840-16G>T (n.1840-16G>T)
c.2098-16G>T (n.2098-16G>T)
c.2116-16G>T (n.2116-16G>T)
n.381-16G>T
n.2607-16G>T
n.2987-16G>T
n.2329-16G>T
c.124-20G>T (n.124-20G>T)
n.1855-16G>T
c.680-16G>T (n.680-16G>T)
n.82G>T
n.609G>T
c.511-176G>T (n.511-176G>T)
c.19-16G>T (n.19-16G>T)
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c.213-16G>T
c.332G>T (p.Ter111Leu)
c.448-16G>T (n.448-16G>T)
 COSMIC
15g.42410413A>CCA2628042345CAPN3c.121-15A>C (n.121-15A>C)
c.1840-15A>C (n.1840-15A>C)
c.2098-15A>C (n.2098-15A>C)
c.2116-15A>C (n.2116-15A>C)
n.381-15A>C
n.2607-15A>C
n.2987-15A>C
n.2329-15A>C
c.124-19A>C (n.124-19A>C)
n.1855-15A>C
c.680-15A>C (n.680-15A>C)
n.83A>C
n.610A>C
c.511-175A>C (n.511-175A>C)
c.19-15A>C (n.19-15A>C)
n.1234A>C
n.5538-15A>C
c.319-15A>C (n.319-15A>C)
n.390-15A>C
c.259-15A>C (n.259-15A>C)
n.176-15A>C
c.340-15A>C (n.340-15A>C)
c.298-15A>C (n.298-15A>C)
c.1972-15A>C (n.1972-15A>C)
c.580-15A>C (n.580-15A>C)
n.1039-15A>C
n.124-19A>C
c.213-15A>C
c.333A>C (p.Ter111Cys)
c.448-15A>C (n.448-15A>C)
 gnomAD v4
15g.42410419_42410422delCA2547369319CAPN3c.121-9_121-6del (n.121-9_121-6del)
c.1840-9_1840-6del (n.1840-9_1840-6del)
c.2098-9_2098-6del (n.2098-9_2098-6del)
c.2116-9_2116-6del (n.2116-9_2116-6del)
n.381-9_381-6del
n.2607-9_2607-6del
n.2987-9_2987-6del
n.2329-9_2329-6del
c.124-13_124-10del (n.124-13_124-10del)
n.1855-9_1855-6del
c.680-9_680-6del (n.680-9_680-6del)
n.89_92del
n.616_619del
c.511-169_511-166del (n.511-169_511-166del)
c.19-9_19-6del (n.19-9_19-6del)
n.1240_1243del
n.5538-9_5538-6del
c.319-9_319-6del (n.319-9_319-6del)
n.390-9_390-6del
c.259-9_259-6del (n.259-9_259-6del)
n.176-9_176-6del
c.340-9_340-6del (n.340-9_340-6del)
c.298-9_298-6del (n.298-9_298-6del)
c.1972-9_1972-6del (n.1972-9_1972-6del)
c.580-9_580-6del (n.580-9_580-6del)
n.1039-9_1039-6del
n.124-13_124-10del
c.213-9_213-6del
c.339_342del (n.339_342del)
c.448-9_448-6del (n.448-9_448-6del)
 ClinVar
15g.42410415C>ACA2628042347CAPN3c.121-13C>A (n.121-13C>A)
c.1840-13C>A (n.1840-13C>A)
c.2098-13C>A (n.2098-13C>A)
c.2116-13C>A (n.2116-13C>A)
n.381-13C>A
n.2607-13C>A
n.2987-13C>A
n.2329-13C>A
c.124-17C>A (n.124-17C>A)
n.1855-13C>A
c.680-13C>A (n.680-13C>A)
n.85C>A
n.612C>A
c.511-173C>A (n.511-173C>A)
c.19-13C>A (n.19-13C>A)
n.1236C>A
n.5538-13C>A
c.319-13C>A (n.319-13C>A)
n.390-13C>A
c.259-13C>A (n.259-13C>A)
n.176-13C>A
c.340-13C>A (n.340-13C>A)
c.298-13C>A (n.298-13C>A)
c.1972-13C>A (n.1972-13C>A)
c.580-13C>A (n.580-13C>A)
n.1039-13C>A
n.124-17C>A
c.213-13C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.448-13C>A (n.448-13C>A)
 gnomAD v4
15g.42410415C=CA2172720670CAPN3c.121-13C= (n.121-13C=)
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c.213-13C=
c.335C= (n.335C=)
c.448-13C= (n.448-13C=)
15g.42410415C>GCA269853323CAPN3c.121-13C>G (n.121-13C>G)
c.1840-13C>G (n.1840-13C>G)
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n.381-13C>G
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n.2329-13C>G
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n.390-13C>G
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n.176-13C>G
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c.580-13C>G (n.580-13C>G)
n.1039-13C>G
n.124-17C>G
c.213-13C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.448-13C>G (n.448-13C>G)
 dbSNP
15g.42410415C>TCA269853328CAPN3c.121-13C>T (n.121-13C>T)
c.1840-13C>T (n.1840-13C>T)
c.2098-13C>T (n.2098-13C>T)
c.2116-13C>T (n.2116-13C>T)
n.381-13C>T
n.2607-13C>T
n.2987-13C>T
n.2329-13C>T
c.124-17C>T (n.124-17C>T)
n.1855-13C>T
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n.85C>T
n.612C>T
c.511-173C>T (n.511-173C>T)
c.19-13C>T (n.19-13C>T)
n.1236C>T
n.5538-13C>T
c.319-13C>T (n.319-13C>T)
n.390-13C>T
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n.176-13C>T
c.340-13C>T (n.340-13C>T)
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n.1039-13C>T
n.124-17C>T
c.213-13C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.448-13C>T (n.448-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410416T>GCA712903680CAPN3c.121-12T>G (n.121-12T>G)
c.1840-12T>G (n.1840-12T>G)
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n.2987-12T>G
n.2329-12T>G
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n.390-12T>G
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n.176-12T>G
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n.1039-12T>G
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c.213-12T>G
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 dbSNP
15g.42410416T=CA2172720671CAPN3c.121-12T= (n.121-12T=)
c.1840-12T= (n.1840-12T=)
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15g.42410417C=CA2172720672CAPN3c.121-11C= (n.121-11C=)
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15g.42410417C>TCA7511742CAPN3c.121-11C>T (n.121-11C>T)
c.1840-11C>T (n.1840-11C>T)
c.2098-11C>T (n.2098-11C>T)
c.2116-11C>T (n.2116-11C>T)
n.381-11C>T
n.2607-11C>T
n.2987-11C>T
n.2329-11C>T
c.124-15C>T (n.124-15C>T)
n.1855-11C>T
c.680-11C>T (n.680-11C>T)
n.87C>T
n.614C>T
c.511-171C>T (n.511-171C>T)
c.19-11C>T (n.19-11C>T)
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n.5538-11C>T
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
n.390-11C>T
c.259-11C>T (n.259-11C>T)
n.176-11C>T
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n.1039-11C>T
n.124-15C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410419C=CA2172720673CAPN3c.121-9C= (n.121-9C=)
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15g.42410419C>TCA7511743CAPN3c.121-9C>T (n.121-9C>T)
c.1840-9C>T (n.1840-9C>T)
c.2098-9C>T (n.2098-9C>T)
c.2116-9C>T (n.2116-9C>T)
n.381-9C>T
n.2607-9C>T
n.2987-9C>T
n.2329-9C>T
c.124-13C>T (n.124-13C>T)
n.1855-9C>T
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n.89C>T
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c.19-9C>T (n.19-9C>T)
n.1240C>T
n.5538-9C>T
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n.390-9C>T
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n.176-9C>T
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c.448-9C>T (n.448-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410421C=CA2172720674CAPN3c.121-7C= (n.121-7C=)
c.1840-7C= (n.1840-7C=)
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15g.42410421C>TCA2172720675CAPN3c.121-7C>T (n.121-7C>T)
c.1840-7C>T (n.1840-7C>T)
c.2098-7C>T (n.2098-7C>T)
c.2116-7C>T (n.2116-7C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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15g.42410426A>GCA392001598CAPN3c.121-2A>G (n.121-2A>G)
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c.213-2_220del
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c.448-2_455del
 gnomAD v4
15g.42410427G>ACA392001600CAPN3c.121-1G>A (n.121-1G>A)
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15g.42410427G>CCA392001601CAPN3c.121-1G>C (n.121-1G>C)
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 ClinVar
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15g.42410428A=CA2172720677CAPN3c.121A= (p.Thr41=)
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15g.42410428A>CCA392001603CAPN3c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
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c.19A>C (p.Thr7Pro)
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c.448A>C (p.Thr150Pro)
 gnomAD v4
15g.42410428A>GCA392001604CAPN3c.121A>G (p.Thr41Ala)
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c.448A>G (p.Thr150Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.42410428A>TCA392001605CAPN3c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
n.381A>T
n.2607A>T
n.2987A>T
n.2329A>T
c.124-4A>T (n.124-4A>T)
n.1855A>T
c.680A>T (n.680A>T)
n.98A>T
n.625A>T
c.511-160A>T (n.511-160A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1249A>T
n.5538A>T
c.319A>T (n.319A>T)
n.390A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.176A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1039A>T
n.124-4A>T
c.213A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
15g.42410429C>ACA392001608CAPN3c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.1841C>A (p.Thr614Lys)
c.2099C>A (p.Thr700Lys)
c.2117C>A (p.Thr706Lys)
n.382C>A
n.2608C>A
n.2988C>A
n.2330C>A
c.124-3C>A (n.124-3C>A)
n.1856C>A
c.681C>A (n.681C>A)
n.99C>A
n.626C>A
c.511-159C>A (n.511-159C>A)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.1250C>A
n.5539C>A
c.320C>A (n.320C>A)
n.391C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.177C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.1040C>A
n.124-3C>A
c.214C>A
c.349C>A (n.349C>A)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.42410429C=CA2172720678CAPN3c.122C= (p.Thr41=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.2099C= (p.Thr700=)
c.2117C= (p.Thr706=)
n.382C=
n.2608C=
n.2988C=
n.2330C=
c.124-3C= (n.124-3C=)
n.1856C=
c.681C= (n.681C=)
n.99C=
n.626C=
c.511-159C= (n.511-159C=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.1250C=
n.5539C=
c.320C= (n.320C=)
n.391C=
c.260C= (p.Thr87=)
n.177C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.299C= (p.Thr100=)
c.1973C= (p.Thr658=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.1040C=
n.124-3C=
c.214C=
c.349C= (n.349C=)
c.449C= (p.Thr150=)
15g.42410429C>GCA392001607CAPN3c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.1841C>G (p.Thr614Arg)
c.2099C>G (p.Thr700Arg)
c.2117C>G (p.Thr706Arg)
n.382C>G
n.2608C>G
n.2988C>G
n.2330C>G
c.124-3C>G (n.124-3C>G)
n.1856C>G
c.681C>G (n.681C>G)
n.99C>G
n.626C>G
c.511-159C>G (n.511-159C>G)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.1250C>G
n.5539C>G
c.320C>G (n.320C>G)
n.391C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.177C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.1040C>G
n.124-3C>G
c.214C>G
c.349C>G (n.349C>G)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410429C>TCA392001606CAPN3c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
n.382C>T
n.2608C>T
n.2988C>T
n.2330C>T
c.124-3C>T (n.124-3C>T)
n.1856C>T
c.681C>T (n.681C>T)
n.99C>T
n.626C>T
c.511-159C>T (n.511-159C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1250C>T
n.5539C>T
c.320C>T (n.320C>T)
n.391C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.177C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1040C>T
n.124-3C>T
c.214C>T
c.349C>T (n.349C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
15g.42410429_42410433delinsCAGATCA2172720679CAPN3c.122_126delinsCAGAT (p.Thr41=)
c.1841_1845delinsCAGAT (p.Thr614=)
c.2099_2103delinsCAGAT (p.Thr700=)
c.2117_2121delinsCAGAT (p.Thr706=)
n.382_386delinsCAGAT
n.2608_2612delinsCAGAT
n.2988_2992delinsCAGAT
n.2330_2334delinsCAGAT
c.124-3_125delinsCAGAT
n.1856_1860delinsCAGAT
c.681_685delinsCAGAT (n.681_685delinsCAGAT)
n.99_103delinsCAGAT
n.626_630delinsCAGAT
c.511-159_511-155delinsCAGAT (n.511-159_511-155delinsCAGAT)
c.20_24delinsCAGAT (p.Thr7=)
n.1250_1254delinsCAGAT
n.5539_5543delinsCAGAT
c.320_324delinsCAGAT (n.320_324delinsCAGAT)
n.391_395delinsCAGAT
c.260_264delinsCAGAT (p.Thr87=)
n.177_181delinsCAGAT
c.341_345delinsCAGAT (p.Thr114=)
c.299_303delinsCAGAT (p.Thr100=)
c.1973_1977delinsCAGAT (p.Thr658=)
c.581_585delinsCAGAT (p.Thr194=)
n.1040_1044delinsCAGAT
n.124-3_125delinsCAGAT
c.214_218delinsCAGAT
c.349_353delinsCAGAT (n.349_353delinsCAGAT)
c.449_453delinsCAGAT (p.Thr150=)
15g.42410430A>CCA489885807CAPN3c.123A>C (p.Thr41=)
c.1842A>C (p.Thr614=)
c.2100A>C (p.Thr700=)
c.2118A>C (p.Thr706=)
n.383A>C
n.2609A>C
n.2989A>C
n.2331A>C
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
n.1857A>C
c.682A>C (n.682A>C)
n.100A>C
n.627A>C
c.511-158A>C (n.511-158A>C)
c.21A>C (p.Thr7=)
n.1251A>C
n.5540A>C
c.321A>C (n.321A>C)
n.392A>C
c.261A>C (p.Thr87=)
n.178A>C
c.342A>C (p.Thr114=)
c.300A>C (p.Thr100=)
c.1974A>C (p.Thr658=)
c.582A>C (p.Thr194=)
n.1041A>C
n.124-2A>C
c.215A>C
c.350A>C (n.350A>C)
c.450A>C (p.Thr150=)
15g.42410430A>GCA489885808CAPN3c.123A>G (p.Thr41=)
c.1842A>G (p.Thr614=)
c.2100A>G (p.Thr700=)
c.2118A>G (p.Thr706=)
n.383A>G
n.2609A>G
n.2989A>G
n.2331A>G
c.124-2A>G (n.124-2A>G)
n.1857A>G
c.682A>G (n.682A>G)
n.100A>G
n.627A>G
c.511-158A>G (n.511-158A>G)
c.21A>G (p.Thr7=)
n.1251A>G
n.5540A>G
c.321A>G (n.321A>G)
n.392A>G
c.261A>G (p.Thr87=)
n.178A>G
c.342A>G (p.Thr114=)
c.300A>G (p.Thr100=)
c.1974A>G (p.Thr658=)
c.582A>G (p.Thr194=)
n.1041A>G
n.124-2A>G
c.215A>G
c.350A>G (n.350A>G)
c.450A>G (p.Thr150=)
15g.42410430A>TCA489885809CAPN3c.123A>T (p.Thr41=)
c.1842A>T (p.Thr614=)
c.2100A>T (p.Thr700=)
c.2118A>T (p.Thr706=)
n.383A>T
n.2609A>T
n.2989A>T
n.2331A>T
c.124-2A>T (n.124-2A>T)
n.1857A>T
c.682A>T (n.682A>T)
n.100A>T
n.627A>T
c.511-158A>T (n.511-158A>T)
c.21A>T (p.Thr7=)
n.1251A>T
n.5540A>T
c.321A>T (n.321A>T)
n.392A>T
c.261A>T (p.Thr87=)
n.178A>T
c.342A>T (p.Thr114=)
c.300A>T (p.Thr100=)
c.1974A>T (p.Thr658=)
c.582A>T (p.Thr194=)
n.1041A>T
n.124-2A>T
c.215A>T
c.350A>T (n.350A>T)
c.450A>T (p.Thr150=)
15g.42410430_42410433delCA915946554CAPN3c.123_126del (p.Asp42AlafsTer?)
c.1842_1845del (p.Asp615AlafsTer?)
c.2100_2103del (p.Asp701AlafsTer?)
c.2118_2121del (p.Asp707AlafsTer?)
n.383_386del
n.2609_2612del
n.2989_2992del
n.2331_2334del
c.124-2_125del
n.1857_1860del
c.682_685del (n.682_685del)
n.100_103del
n.627_630del
c.511-158_511-155del (n.511-158_511-155del)
c.21_24del (p.Asp8AlafsTer?)
n.1251_1254del
n.5540_5543del
c.321_324del (n.321_324del)
n.392_395del
c.261_264del (p.Asp88AlafsTer?)
n.178_181del
c.342_345del (p.Asp115AlafsTer?)
c.300_303del (p.Asp101AlafsTer?)
c.1974_1977del (p.Asp659AlafsTer?)
c.582_585del (p.Asp195AlafsTer?)
n.1041_1044del
n.124-2_125del
c.215_218del
c.350_353del (n.350_353del)
c.450_453del (p.Asp151AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410431G>ACA392001609CAPN3c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.384G>A
n.2610G>A
n.2990G>A
n.2332G>A
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
n.1858G>A
c.683G>A (n.683G>A)
n.101G>A
n.628G>A
c.511-157G>A (n.511-157G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.1252G>A
n.5541G>A
c.322G>A (n.322G>A)
n.393G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.179G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.1042G>A
n.124-1G>A
c.216G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
 gnomAD v4
15g.42410431G>CCA10606740CAPN3c.124G>C (p.Asp42His)
c.1843G>C (p.Asp615His)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.2119G>C (p.Asp707His)
n.384G>C
n.2610G>C
n.2990G>C
n.2332G>C
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
n.1858G>C
c.683G>C (n.683G>C)
n.101G>C
n.628G>C
c.511-157G>C (n.511-157G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.1252G>C
n.5541G>C
c.322G>C (n.322G>C)
n.393G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
n.179G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.583G>C (p.Asp195His)
n.1042G>C
n.124-1G>C
c.216G>C
c.351G>C (n.351G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410431G=CA2172720680CAPN3c.124G= (p.Asp42=)
c.1843G= (p.Asp615=)
c.2101G= (p.Asp701=)
c.2119G= (p.Asp707=)
n.384G=
n.2610G=
n.2990G=
n.2332G=
c.124-1G= (n.124-1G=)
n.1858G=
c.683G= (n.683G=)
n.101G=
n.628G=
c.511-157G= (n.511-157G=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.1252G=
n.5541G=
c.322G= (n.322G=)
n.393G=
c.262G= (p.Asp88=)
n.179G=
c.343G= (p.Asp115=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.1975G= (p.Asp659=)
c.583G= (p.Asp195=)
n.1042G=
n.124-1G=
c.216G=
c.351G= (n.351G=)
c.451G= (p.Asp151=)
15g.42410431G>TCA392001610CAPN3c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.384G>T
n.2610G>T
n.2990G>T
n.2332G>T
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
n.1858G>T
c.683G>T (n.683G>T)
n.101G>T
n.628G>T
c.511-157G>T (n.511-157G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.1252G>T
n.5541G>T
c.322G>T (n.322G>T)
n.393G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.179G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.1042G>T
n.124-1G>T
c.216G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
 gnomAD v4
15g.42410432A=CA2172720681CAPN3c.125A= (p.Asp42=)
c.1844A= (p.Asp615=)
c.2102A= (p.Asp701=)
c.2120A= (p.Asp707=)
n.385A=
n.2611A=
n.2991A=
n.2333A=
c.124A= (p.Met42=)
n.1859A=
c.684A= (n.684A=)
n.102A=
n.629A=
c.511-156A= (n.511-156A=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.1253A=
n.5542A=
c.323A= (n.323A=)
n.394A=
c.263A= (p.Asp88=)
n.180A=
c.344A= (p.Asp115=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.1976A= (p.Asp659=)
c.584A= (p.Asp195=)
n.1043A=
n.124A=
c.217A=
c.352A= (n.352A=)
c.452A= (p.Asp151=)
15g.42410432A>CCA392001611CAPN3c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.385A>C
n.2611A>C
n.2991A>C
n.2333A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.1859A>C
c.684A>C (n.684A>C)
n.102A>C
n.629A>C
c.511-156A>C (n.511-156A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.1253A>C
n.5542A>C
c.323A>C (n.323A>C)
n.394A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.180A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.1043A>C
n.124A>C
c.217A>C
c.352A>C (n.352A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
15g.42410432A>GCA7511744CAPN3c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42410433T>GCA392001614CAPN3c.126T>G (p.Asp42Glu)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.42410436C>GCA489885811CAPN3c.129C>G (p.Gly43=)
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c.456C>G (p.Gly152=)
15g.42410436C>TCA489885812CAPN3c.129C>T (p.Gly43=)
c.1848C>T (p.Gly616=)
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15g.42410437T>ACA392001621CAPN3c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
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 dbSNP gnomAD v2
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15g.42410441G>TCA392001631CAPN3c.134G>T (p.Gly45Val)
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c.32G>T (p.Gly11Val)
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c.461G>T (p.Gly154Val)
15g.42410442A>CCA489885816CAPN3c.135A>C (p.Gly45=)
c.1854A>C (p.Gly618=)
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c.312A>C (p.Gly104=)
c.1986A>C (p.Gly662=)
c.594A>C (p.Gly198=)
n.1053A>C
n.134A>C
c.227A>C
c.362A>C (n.362A>C)
c.462A>C (p.Gly154=)
15g.42410442A>GCA489885817CAPN3c.135A>G (p.Gly45=)
c.1854A>G (p.Gly618=)
c.2112A>G (p.Gly704=)
c.2130A>G (p.Gly710=)
n.395A>G
n.2621A>G
n.3001A>G
n.2343A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.1869A>G
c.694A>G (n.694A>G)
n.112A>G
n.639A>G
c.511-146A>G (n.511-146A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
n.1263A>G
n.5552A>G
c.333A>G (n.333A>G)
n.404A>G
c.273A>G (p.Gly91=)
n.190A>G
c.354A>G (p.Gly118=)
c.312A>G (p.Gly104=)
c.1986A>G (p.Gly662=)
c.594A>G (p.Gly198=)
n.1053A>G
n.134A>G
c.227A>G
c.362A>G (n.362A>G)
c.462A>G (p.Gly154=)
15g.42410442A>TCA489885818CAPN3c.135A>T (p.Gly45=)
c.1854A>T (p.Gly618=)
c.2112A>T (p.Gly704=)
c.2130A>T (p.Gly710=)
n.395A>T
n.2621A>T
n.3001A>T
n.2343A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.1869A>T
c.694A>T (n.694A>T)
n.112A>T
n.639A>T
c.511-146A>T (n.511-146A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
n.1263A>T
n.5552A>T
c.333A>T (n.333A>T)
n.404A>T
c.273A>T (p.Gly91=)
n.190A>T
c.354A>T (p.Gly118=)
c.312A>T (p.Gly104=)
c.1986A>T (p.Gly662=)
c.594A>T (p.Gly198=)
n.1053A>T
n.134A>T
c.227A>T
c.362A>T (n.362A>T)
c.462A>T (p.Gly154=)
15g.42410443A=CA2172720686CAPN3c.136A= (p.Lys46=)
c.1855A= (p.Lys619=)
c.2113A= (p.Lys705=)
c.2131A= (p.Lys711=)
n.396A=
n.2622A=
n.3002A=
n.2344A=
c.135A= (p.Glu45=)
n.1870A=
c.695A= (n.695A=)
n.113A=
n.640A=
c.511-145A= (n.511-145A=)
c.34A= (p.Lys12=)
n.1264A=
n.5553A=
c.334A= (n.334A=)
n.405A=
c.274A= (p.Lys92=)
n.191A=
c.355A= (p.Lys119=)
c.313A= (p.Lys105=)
c.1987A= (p.Lys663=)
c.595A= (p.Lys199=)
n.1054A=
n.135A=
c.228A=
c.363A= (n.363A=)
c.463A= (p.Lys155=)
15g.42410443A>CCA7511746CAPN3c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
n.396A>C
n.2622A>C
n.3002A>C
n.2344A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.1870A>C
c.695A>C (n.695A>C)
n.113A>C
n.640A>C
c.511-145A>C (n.511-145A>C)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.1264A>C
n.5553A>C
c.334A>C (n.334A>C)
n.405A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.191A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1054A>C
n.135A>C
c.228A>C
c.363A>C (n.363A>C)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410443A>GCA392001633CAPN3c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
n.396A>G
n.2622A>G
n.3002A>G
n.2344A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
n.1870A>G
c.695A>G (n.695A>G)
n.113A>G
n.640A>G
c.511-145A>G (n.511-145A>G)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.1264A>G
n.5553A>G
c.334A>G (n.334A>G)
n.405A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.191A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1054A>G
n.135A>G
c.228A>G
c.363A>G (n.363A>G)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410443A>TCA392001632CAPN3c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
n.396A>T
n.2622A>T
n.3002A>T
n.2344A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.1870A>T
c.695A>T (n.695A>T)
n.113A>T
n.640A>T
c.511-145A>T (n.511-145A>T)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.1264A>T
n.5553A>T
c.334A>T (n.334A>T)
n.405A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.191A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1054A>T
n.135A>T
c.228A>T
c.363A>T (n.363A>T)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
 gnomAD v4
15g.42410444A=CA2172720687CAPN3c.137A= (p.Lys46=)
c.1856A= (p.Lys619=)
c.2114A= (p.Lys705=)
c.2132A= (p.Lys711=)
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n.2623A=
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c.136A= (p.Ser46=)
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c.696A= (n.696A=)
n.114A=
n.641A=
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c.35A= (p.Lys12=)
n.1265A=
n.5554A=
c.335A= (n.335A=)
n.406A=
c.275A= (p.Lys92=)
n.192A=
c.356A= (p.Lys119=)
c.314A= (p.Lys105=)
c.1988A= (p.Lys663=)
c.596A= (p.Lys199=)
n.1055A=
n.136A=
c.229A=
c.364A= (n.364A=)
c.464A= (p.Lys155=)
15g.42410444A>CCA392001634CAPN3c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
n.397A>C
n.2623A>C
n.3003A>C
n.2345A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.1871A>C
c.696A>C (n.696A>C)
n.114A>C
n.641A>C
c.511-144A>C (n.511-144A>C)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.1265A>C
n.5554A>C
c.335A>C (n.335A>C)
n.406A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.192A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1055A>C
n.136A>C
c.229A>C
c.364A>C (n.364A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410444A>GCA392001636CAPN3c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
n.397A>G
n.2623A>G
n.3003A>G
n.2345A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.1871A>G
c.696A>G (n.696A>G)
n.114A>G
n.641A>G
c.511-144A>G (n.511-144A>G)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.1265A>G
n.5554A>G
c.335A>G (n.335A>G)
n.406A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.192A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1055A>G
n.136A>G
c.229A>G
c.364A>G (n.364A>G)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
15g.42410444A>TCA392001635CAPN3c.137A>T (p.Lys46Met)
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.2114A>T (p.Lys705Met)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
n.397A>T
n.2623A>T
n.3003A>T
n.2345A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.1871A>T
c.696A>T (n.696A>T)
n.114A>T
n.641A>T
c.511-144A>T (n.511-144A>T)
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.1265A>T
n.5554A>T
c.335A>T (n.335A>T)
n.406A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.192A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1055A>T
n.136A>T
c.229A>T
c.364A>T (n.364A>T)
c.464A>T (p.Lys155Met)
15g.42410445G>ACA489885819CAPN3c.138G>A (p.Lys46=)
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.2115G>A (p.Lys705=)
c.2133G>A (p.Lys711=)
n.398G>A
n.2624G>A
n.3004G>A
n.2346G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.1872G>A
c.697G>A (n.697G>A)
n.115G>A
n.642G>A
c.511-143G>A (n.511-143G>A)
c.36G>A (p.Lys12=)
n.1266G>A
n.5555G>A
c.336G>A (n.336G>A)
n.407G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.193G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.1989G>A (p.Lys663=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1056G>A
n.137G>A
c.230G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.465G>A (p.Lys155=)
 gnomAD v4
15g.42410445G>CCA392001637CAPN3c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.2115G>C (p.Lys705Asn)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
n.398G>C
n.2624G>C
n.3004G>C
n.2346G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.1872G>C
c.697G>C (n.697G>C)
n.115G>C
n.642G>C
c.511-143G>C (n.511-143G>C)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.1266G>C
n.5555G>C
c.336G>C (n.336G>C)
n.407G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.193G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1056G>C
n.137G>C
c.230G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
15g.42410445G>TCA392001638CAPN3c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.2115G>T (p.Lys705Asn)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
n.398G>T
n.2624G>T
n.3004G>T
n.2346G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.1872G>T
c.697G>T (n.697G>T)
n.115G>T
n.642G>T
c.511-143G>T (n.511-143G>T)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.1266G>T
n.5555G>T
c.336G>T (n.336G>T)
n.407G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.193G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1056G>T
n.137G>T
c.230G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
15g.42410446C>ACA392001639CAPN3c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
n.399C>A
n.2625C>A
n.3005C>A
n.2347C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.1873C>A
c.698C>A (n.698C>A)
n.116C>A
n.643C>A
c.511-142C>A (n.511-142C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.1267C>A
n.5556C>A
c.337C>A (n.337C>A)
n.408C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.194C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.1057C>A
n.138C>A
c.231C>A
c.366C>A (n.366C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
15g.42410446C=CA2172720688CAPN3c.139C= (p.Leu47=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.2116C= (p.Leu706=)
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n.116C=
n.643C=
c.511-142C= (n.511-142C=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.1267C=
n.5556C=
c.337C= (n.337C=)
n.408C=
c.277C= (p.Leu93=)
n.194C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.1990C= (p.Leu664=)
c.598C= (p.Leu200=)
n.1057C=
n.138C=
c.231C=
c.366C= (n.366C=)
c.466C= (p.Leu156=)
15g.42410446C>GCA392001640CAPN3c.139C>G (p.Leu47Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.399C>G
n.2625C>G
n.3005C>G
n.2347C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.1873C>G
c.698C>G (n.698C>G)
n.116C>G
n.643C>G
c.511-142C>G (n.511-142C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.1267C>G
n.5556C>G
c.337C>G (n.337C>G)
n.408C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.194C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1057C>G
n.138C>G
c.231C>G
c.366C>G (n.366C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410446C>TCA241878CAPN3c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
n.399C>T
n.2625C>T
n.3005C>T
n.2347C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
n.1873C>T
c.698C>T (n.698C>T)
n.116C>T
n.643C>T
c.511-142C>T (n.511-142C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.1267C>T
n.5556C>T
c.337C>T (n.337C>T)
n.408C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.194C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.1057C>T
n.138C>T
c.231C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410446_42411992delCA658824216CAPN3c.139_*219del
c.1858_*219del
c.2116_*219del
c.2134_*219del
n.399_1056del
n.2625_3176del
n.3005_3556del
n.2347_2898del
n.1873_2424del
c.511-142_1915del
c.37_*219del
c.139_445-94del
n.5556_6107del
c.139_*405del
n.408_714-94del
c.277_*219del
c.139_*479del
n.194_591-94del
c.358_*219del
c.1990_*219del
c.598_*219del
n.1057_1608del
 ClinVar
15g.42410447T>ACA392001641CAPN3c.140T>A (p.Leu47His)
c.1859T>A (p.Leu620His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.2135T>A (p.Leu712His)
n.400T>A
n.2626T>A
n.3006T>A
n.2348T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.1T>A
n.1874T>A
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n.117T>A
n.644T>A
c.511-141T>A (n.511-141T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.1268T>A
n.5557T>A
c.338T>A (n.338T>A)
n.409T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
n.195T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.599T>A (p.Leu200His)
n.1058T>A
n.139T>A
c.232T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
15g.42410447T>CCA392001642CAPN3c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.400T>C
n.2626T>C
n.3006T>C
n.2348T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.1T>C
n.1874T>C
c.699T>C (n.699T>C)
n.117T>C
n.644T>C
c.511-141T>C (n.511-141T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.1268T>C
n.5557T>C
c.338T>C (n.338T>C)
n.409T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.195T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1058T>C
n.139T>C
c.232T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
15g.42410447T>GCA392001643CAPN3c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.400T>G
n.2626T>G
n.3006T>G
n.2348T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.1T>G
n.1874T>G
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n.117T>G
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c.38T>G (p.Leu13Arg)
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c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.195T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1058T>G
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c.232T>G
c.367T>G (n.367T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
15g.42410448C>ACA489885820CAPN3c.141C>A (p.Leu47=)
c.1860C>A (p.Leu620=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.2136C>A (p.Leu712=)
n.401C>A
n.2627C>A
n.3007C>A
n.2349C>A
c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.2C>A
n.1875C>A
c.700C>A (n.700C>A)
n.118C>A
n.645C>A
c.511-140C>A (n.511-140C>A)
c.39C>A (p.Leu13=)
n.1269C>A
n.5558C>A
c.339C>A (n.339C>A)
n.410C>A
c.279C>A (p.Leu93=)
n.196C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.1992C>A (p.Leu664=)
c.600C>A (p.Leu200=)
n.1059C>A
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c.233C>A
c.368C>A (n.368C>A)
c.468C>A (p.Leu156=)
 gnomAD v4
15g.42410448C=CA2172720689CAPN3c.141C= (p.Leu47=)
c.1860C= (p.Leu620=)
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c.2136C= (p.Leu712=)
n.401C=
n.2627C=
n.3007C=
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c.140C= (p.Ser47=)
c.2C=
n.1875C=
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n.645C=
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c.39C= (p.Leu13=)
n.1269C=
n.5558C=
c.339C= (n.339C=)
n.410C=
c.279C= (p.Leu93=)
n.196C=
c.360C= (p.Leu120=)
c.318C= (p.Leu106=)
c.1992C= (p.Leu664=)
c.600C= (p.Leu200=)
n.1059C=
n.140C=
c.233C=
c.368C= (n.368C=)
c.468C= (p.Leu156=)
15g.42410448C>GCA7511747CAPN3c.141C>G (p.Leu47=)
c.1860C>G (p.Leu620=)
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c.2136C>G (p.Leu712=)
n.401C>G
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n.2349C>G
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c.39C>G (p.Leu13=)
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c.339C>G (n.339C>G)
n.410C>G
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c.360C>G (p.Leu120=)
c.318C>G (p.Leu106=)
c.1992C>G (p.Leu664=)
c.600C>G (p.Leu200=)
n.1059C>G
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c.233C>G
c.368C>G (n.368C>G)
c.468C>G (p.Leu156=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410448C>TCA489885821CAPN3c.141C>T (p.Leu47=)
c.1860C>T (p.Leu620=)
c.2118C>T (p.Leu706=)
c.2136C>T (p.Leu712=)
n.401C>T
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c.140C>T (p.Ser47Leu)
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c.700C>T (n.700C>T)
n.118C>T
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c.511-140C>T (n.511-140C>T)
c.39C>T (p.Leu13=)
n.1269C>T
n.5558C>T
c.339C>T (n.339C>T)
n.410C>T
c.279C>T (p.Leu93=)
n.196C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
c.318C>T (p.Leu106=)
c.1992C>T (p.Leu664=)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.1059C>T
n.140C>T
c.233C>T
c.368C>T (n.368C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
15g.42410449A=CA2172720690CAPN3c.142A= (p.Asn48=)
c.1861A= (p.Asn621=)
c.2119A= (p.Asn707=)
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c.3A=
n.1876A=
c.701A= (n.701A=)
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n.141A=
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c.369A= (n.369A=)
c.469A= (p.Asn157=)
15g.42410449A>CCA392001644CAPN3c.142A>C (p.Asn48His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.2119A>C (p.Asn707His)
c.2137A>C (p.Asn713His)
n.402A>C
n.2628A>C
n.3008A>C
n.2350A>C
c.141A>C (p.Ser47=)
c.3A>C
n.1876A>C
c.701A>C (n.701A>C)
n.119A>C
n.646A>C
c.511-139A>C (n.511-139A>C)
c.40A>C (p.Asn14His)
n.1270A>C
n.5559A>C
c.340A>C (n.340A>C)
n.411A>C
c.280A>C (p.Asn94His)
n.197A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.1993A>C (p.Asn665His)
c.601A>C (p.Asn201His)
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c.234A>C
c.369A>C (n.369A>C)
c.469A>C (p.Asn157His)
15g.42410449A>GCA7511748CAPN3c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.2137A>G (p.Asn713Asp)
n.402A>G
n.2628A>G
n.3008A>G
n.2350A>G
c.141A>G (p.Ser47=)
c.3A>G
n.1876A>G
c.701A>G (n.701A>G)
n.119A>G
n.646A>G
c.511-139A>G (n.511-139A>G)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
n.1270A>G
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c.340A>G (n.340A>G)
n.411A>G
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.197A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
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c.234A>G
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c.469A>G (p.Asn157Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410449A>TCA392001645CAPN3c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
n.402A>T
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c.511-139A>T (n.511-139A>T)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
n.1270A>T
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c.340A>T (n.340A>T)
n.411A>T
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c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.1993A>T (p.Asn665Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.1060A>T
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c.234A>T
c.369A>T (n.369A>T)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
 dbSNP
15g.42410450A=CA2172720691CAPN3c.143A= (p.Asn48=)
c.1862A= (p.Asn621=)
c.2120A= (p.Asn707=)
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n.403A=
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c.4A=
n.1877A=
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n.1271A=
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c.341A= (n.341A=)
n.412A=
c.281A= (p.Asn94=)
n.198A=
c.362A= (p.Asn121=)
c.320A= (p.Asn107=)
c.1994A= (p.Asn665=)
c.602A= (p.Asn201=)
n.1061A=
n.142A=
c.235A=
c.370A= (n.370A=)
c.470A= (p.Asn157=)
15g.42410450A>CCA10606548CAPN3c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.2138A>C (p.Asn713Thr)
n.403A>C
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c.41A>C (p.Asn14Thr)
n.1271A>C
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c.341A>C (n.341A>C)
n.412A>C
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c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.1994A>C (p.Asn665Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.1061A>C
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c.235A>C
c.370A>C (n.370A>C)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410450A>GCA269853364CAPN3c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.2138A>G (p.Asn713Ser)
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c.41A>G (p.Asn14Ser)
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n.198A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.1994A>G (p.Asn665Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.1061A>G
n.142A>G
c.235A>G
c.370A>G (n.370A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
 dbSNP
15g.42410450A>TCA392001646CAPN3c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.2138A>T (p.Asn713Ile)
n.403A>T
n.2629A>T
n.3009A>T
n.2351A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.4A>T
n.1877A>T
c.702A>T (n.702A>T)
n.120A>T
n.647A>T
c.511-138A>T (n.511-138A>T)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
n.1271A>T
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c.341A>T (n.341A>T)
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c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.198A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.1994A>T (p.Asn665Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.1061A>T
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c.370A>T (n.370A>T)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
15g.42410451C>ACA392001647CAPN3c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.1863C>A (p.Asn621Lys)
c.2121C>A (p.Asn707Lys)
c.2139C>A (p.Asn713Lys)
n.404C>A
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c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.5C>A
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c.511-137C>A (n.511-137C>A)
c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.1272C>A
n.5561C>A
c.342C>A (n.342C>A)
n.413C>A
c.282C>A (p.Asn94Lys)
n.199C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.1995C>A (p.Asn665Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.1062C>A
n.143C>A
c.236C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
15g.42410451C=CA2172720692CAPN3c.144C= (p.Asn48=)
c.1863C= (p.Asn621=)
c.2121C= (p.Asn707=)
c.2139C= (p.Asn713=)
n.404C=
n.2630C=
n.3010C=
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c.363C= (p.Asn121=)
c.321C= (p.Asn107=)
c.1995C= (p.Asn665=)
c.603C= (p.Asn201=)
n.1062C=
n.143C=
c.236C=
c.371C= (n.371C=)
c.471C= (p.Asn157=)
15g.42410451C>GCA392001648CAPN3c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.1863C>G (p.Asn621Lys)
c.2121C>G (p.Asn707Lys)
c.2139C>G (p.Asn713Lys)
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c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.1995C>G (p.Asn665Lys)
c.603C>G (p.Asn201Lys)
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c.471C>G (p.Asn157Lys)
15g.42410451C>TCA489885822CAPN3c.144C>T (p.Asn48=)
c.1863C>T (p.Asn621=)
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c.42C>T (p.Asn14=)
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c.363C>T (p.Asn121=)
c.321C>T (p.Asn107=)
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n.1062C>T
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c.236C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.471C>T (p.Asn157=)
 dbSNP
15g.42410452delCA2695218811CAPN3c.145del (p.Leu49CysfsTer?)
c.1864del (p.Leu622CysfsTer?)
c.2122del (p.Leu708CysfsTer?)
c.2140del (p.Leu714CysfsTer?)
n.405del
n.2631del
n.3011del
n.2353del
c.144del (p.Cys49AlafsTer11)
c.6del
n.1879del
c.704del (n.704del)
n.122del
n.649del
c.511-136del (n.511-136del)
c.43del (p.Leu15CysfsTer?)
n.1273del
n.5562del
c.343del (n.343del)
n.414del
c.283del (p.Leu95CysfsTer?)
n.200del
c.364del (p.Leu122CysfsTer?)
c.322del (p.Leu108CysfsTer?)
c.1996del (p.Leu666CysfsTer?)
c.604del (p.Leu202CysfsTer?)
n.1063del
n.144del
c.237del
c.372del (n.372del)
c.472del (p.Leu158CysfsTer?)
15g.42410452C>ACA392001649CAPN3c.145C>A (p.Leu49Met)
c.1864C>A (p.Leu622Met)
c.2122C>A (p.Leu708Met)
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c.322C>A (p.Leu108Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1063C>A
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c.237C>A
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c.472C>A (p.Leu158Met)
15g.42410452C>GCA392001650CAPN3c.145C>G (p.Leu49Val)
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.2122C>G (p.Leu708Val)
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c.604C>G (p.Leu202Val)
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c.472C>G (p.Leu158Val)
15g.42410452C>TCA489885823CAPN3c.145C>T (p.Leu49=)
c.1864C>T (p.Leu622=)
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c.43C>T (p.Leu15=)
n.1273C>T
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c.343C>T (n.343C>T)
n.414C>T
c.283C>T (p.Leu95=)
n.200C>T
c.364C>T (p.Leu122=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.1063C>T
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c.237C>T
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 ClinVar gnomAD v4
15g.42410453T>ACA392001651CAPN3c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.1865T>A (p.Leu622Gln)
c.2123T>A (p.Leu708Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
n.406T>A
n.2632T>A
n.3012T>A
n.2354T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.7T>A
n.1880T>A
c.705T>A (n.705T>A)
n.123T>A
n.650T>A
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c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.1274T>A
n.5563T>A
c.344T>A (n.344T>A)
n.415T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.201T>A
c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1064T>A
n.145T>A
c.238T>A
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15g.42410453T>CCA392001652CAPN3c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.2123T>C (p.Leu708Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
n.406T>C
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c.7T>C
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c.511-135T>C (n.511-135T>C)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1274T>C
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c.344T>C (n.344T>C)
n.415T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
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c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1064T>C
n.145T>C
c.238T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
 gnomAD v4
15g.42410453T>GCA392001653CAPN3c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.1865T>G (p.Leu622Arg)
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c.7T>G
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c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1064T>G
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c.238T>G
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c.473T>G (p.Leu158Arg)
15g.42410454G>ACA489885824CAPN3c.147G>A (p.Leu49=)
c.1866G>A (p.Leu622=)
c.2124G>A (p.Leu708=)
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c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.8G>A
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n.124G>A
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c.511-134G>A (n.511-134G>A)
c.45G>A (p.Leu15=)
n.1275G>A
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c.345G>A (n.345G>A)
n.416G>A
c.285G>A (p.Leu95=)
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c.366G>A (p.Leu122=)
c.324G>A (p.Leu108=)
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c.239G>A
c.374G>A (n.374G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
15g.42410454G>CCA489885825CAPN3c.147G>C (p.Leu49=)
c.1866G>C (p.Leu622=)
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c.2142G>C (p.Leu714=)
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c.8G>C
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c.511-134G>C (n.511-134G>C)
c.45G>C (p.Leu15=)
n.1275G>C
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n.416G>C
c.285G>C (p.Leu95=)
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c.239G>C
c.374G>C (n.374G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
 gnomAD v4
15g.42410454G>TCA489885826CAPN3c.147G>T (p.Leu49=)
c.1866G>T (p.Leu622=)
c.2124G>T (p.Leu708=)
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c.45G>T (p.Leu15=)
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c.374G>T (n.374G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
15g.42410455C>ACA392001654CAPN3c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.2125C>A (p.Gln709Lys)
c.2143C>A (p.Gln715Lys)
n.408C>A
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c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.9C>A
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n.652C>A
c.511-133C>A (n.511-133C>A)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.1276C>A
n.5565C>A
c.346C>A (n.346C>A)
n.417C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.203C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.1066C>A
n.147C>A
c.240C>A
c.375C>A (n.375C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
15g.42410455C>GCA392001655CAPN3c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.2125C>G (p.Gln709Glu)
c.2143C>G (p.Gln715Glu)
n.408C>G
n.2634C>G
n.3014C>G
n.2356C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.9C>G
n.1882C>G
c.707C>G (n.707C>G)
n.125C>G
n.652C>G
c.511-133C>G (n.511-133C>G)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.1276C>G
n.5565C>G
c.346C>G (n.346C>G)
n.417C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.203C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.1066C>G
n.147C>G
c.240C>G
c.375C>G (n.375C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
15g.42410455C>TCA392001656CAPN3c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.2125C>T (p.Gln709Ter)
c.2143C>T (p.Gln715Ter)
n.408C>T
n.2634C>T
n.3014C>T
n.2356C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
c.9C>T
n.1882C>T
c.707C>T (n.707C>T)
n.125C>T
n.652C>T
c.511-133C>T (n.511-133C>T)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.1276C>T
n.5565C>T
c.346C>T (n.346C>T)
n.417C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.203C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.1066C>T
n.147C>T
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c.375C>T (n.375C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
15g.42410456A>CCA392001657CAPN3c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.2126A>C (p.Gln709Pro)
c.2144A>C (p.Gln715Pro)
n.409A>C
n.2635A>C
n.3015A>C
n.2357A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.10A>C
n.1883A>C
c.708A>C (n.708A>C)
n.126A>C
n.653A>C
c.511-132A>C (n.511-132A>C)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.1277A>C
n.5566A>C
c.347A>C (n.347A>C)
n.418A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.204A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.1067A>C
n.148A>C
c.241A>C
c.376A>C (n.376A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
15g.42410456A>GCA392001658CAPN3c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.2126A>G (p.Gln709Arg)
c.2144A>G (p.Gln715Arg)
n.409A>G
n.2635A>G
n.3015A>G
n.2357A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.10A>G
n.1883A>G
c.708A>G (n.708A>G)
n.126A>G
n.653A>G
c.511-132A>G (n.511-132A>G)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.1277A>G
n.5566A>G
c.347A>G (n.347A>G)
n.418A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.204A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
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n.148A>G
c.241A>G
c.376A>G (n.376A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
15g.42410456A>TCA392001659CAPN3c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.2126A>T (p.Gln709Leu)
c.2144A>T (p.Gln715Leu)
n.409A>T
n.2635A>T
n.3015A>T
n.2357A>T
c.148A>T (p.Arg50Trp)
c.10A>T
n.1883A>T
c.708A>T (n.708A>T)
n.126A>T
n.653A>T
c.511-132A>T (n.511-132A>T)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.1277A>T
n.5566A>T
c.347A>T (n.347A>T)
n.418A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.204A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.1067A>T
n.148A>T
c.241A>T
c.376A>T (n.376A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
15g.42410457G>ACA489885827CAPN3c.150G>A (p.Gln50=)
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.2127G>A (p.Gln709=)
c.2145G>A (p.Gln715=)
n.410G>A
n.2636G>A
n.3016G>A
n.2358G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.11G>A
n.1884G>A
c.709G>A (n.709G>A)
n.127G>A
n.654G>A
c.511-131G>A (n.511-131G>A)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.1278G>A
n.5567G>A
c.348G>A (n.348G>A)
n.419G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
n.205G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
c.327G>A (p.Gln109=)
c.2001G>A (p.Gln667=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.1068G>A
n.149G>A
c.242G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.477G>A (p.Gln159=)
15g.42410457G>CCA392001660CAPN3c.150G>C (p.Gln50His)
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.2127G>C (p.Gln709His)
c.2145G>C (p.Gln715His)
n.410G>C
n.2636G>C
n.3016G>C
n.2358G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.11G>C
n.1884G>C
c.709G>C (n.709G>C)
n.127G>C
n.654G>C
c.511-131G>C (n.511-131G>C)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.1278G>C
n.5567G>C
c.348G>C (n.348G>C)
n.419G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
n.205G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
c.327G>C (p.Gln109His)
c.2001G>C (p.Gln667His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.1068G>C
n.149G>C
c.242G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.477G>C (p.Gln159His)
15g.42410457G>TCA392001661CAPN3c.150G>T (p.Gln50His)
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.2127G>T (p.Gln709His)
c.2145G>T (p.Gln715His)
n.410G>T
n.2636G>T
n.3016G>T
n.2358G>T
c.149G>T (p.Arg50Met)
c.11G>T
n.1884G>T
c.709G>T (n.709G>T)
n.127G>T
n.654G>T
c.511-131G>T (n.511-131G>T)
c.48G>T (p.Gln16His)
n.1278G>T
n.5567G>T
c.348G>T (n.348G>T)
n.419G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
n.205G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
c.327G>T (p.Gln109His)
c.2001G>T (p.Gln667His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.1068G>T
n.149G>T
c.242G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.477G>T (p.Gln159His)
15g.42410458G>ACA392001662CAPN3c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.2128G>A (p.Glu710Lys)
c.2146G>A (p.Glu716Lys)
n.411G>A
n.2637G>A
n.3017G>A
n.2359G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.12G>A
n.1885G>A
c.710G>A (n.710G>A)
n.128G>A
n.655G>A
c.511-130G>A (n.511-130G>A)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.1279G>A
n.5568G>A
c.349G>A (n.349G>A)
n.420G>A
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.206G>A
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.2002G>A (p.Glu668Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
n.1069G>A
n.150G>A
c.243G>A
c.378G>A (n.378G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
15g.42410458G>CCA392001664CAPN3c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.2128G>C (p.Glu710Gln)
c.2146G>C (p.Glu716Gln)
n.411G>C
n.2637G>C
n.3017G>C
n.2359G>C
c.150G>C (p.Arg50Ser)
c.12G>C
n.1885G>C
c.710G>C (n.710G>C)
n.128G>C
n.655G>C
c.511-130G>C (n.511-130G>C)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.1279G>C
n.5568G>C
c.349G>C (n.349G>C)
n.420G>C
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.206G>C
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.2002G>C (p.Glu668Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
n.1069G>C
n.150G>C
c.243G>C
c.378G>C (n.378G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
15g.42410458G=CA2172720693CAPN3c.151G= (p.Glu51=)
c.1870G= (p.Glu624=)
c.2128G= (p.Glu710=)
c.2146G= (p.Glu716=)
n.411G=
n.2637G=
n.3017G=
n.2359G=
c.150G= (p.Arg50=)
c.12G=
n.1885G=
c.710G= (n.710G=)
n.128G=
n.655G=
c.511-130G= (n.511-130G=)
c.49G= (p.Glu17=)
n.1279G=
n.5568G=
c.349G= (n.349G=)
n.420G=
c.289G= (p.Glu97=)
n.206G=
c.370G= (p.Glu124=)
c.328G= (p.Glu110=)
c.2002G= (p.Glu668=)
c.610G= (p.Glu204=)
n.1069G=
n.150G=
c.243G=
c.378G= (n.378G=)
c.478G= (p.Glu160=)
15g.42410458G>TCA392001663CAPN3c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.2128G>T (p.Glu710Ter)
c.2146G>T (p.Glu716Ter)
n.411G>T
n.2637G>T
n.3017G>T
n.2359G>T
c.150G>T (p.Arg50Ser)
c.12G>T
n.1885G>T
c.710G>T (n.710G>T)
n.128G>T
n.655G>T
c.511-130G>T (n.511-130G>T)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.1279G>T
n.5568G>T
c.349G>T (n.349G>T)
n.420G>T
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.206G>T
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.2002G>T (p.Glu668Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
n.1069G>T
n.150G>T
c.243G>T
c.378G>T (n.378G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42410459A>CCA392001665CAPN3c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.2129A>C (p.Glu710Ala)
c.2147A>C (p.Glu716Ala)
n.412A>C
n.2638A>C
n.3018A>C
n.2360A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.13A>C
n.1886A>C
c.711A>C (n.711A>C)
n.129A>C
n.656A>C
c.511-129A>C (n.511-129A>C)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.1280A>C
n.5569A>C
c.350A>C (n.350A>C)
n.421A>C
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.207A>C
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.2003A>C (p.Glu668Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
n.1070A>C
n.151A>C
c.244A>C
c.379A>C (n.379A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
15g.42410459A>GCA392001666CAPN3c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.2129A>G (p.Glu710Gly)
c.2147A>G (p.Glu716Gly)
n.412A>G
n.2638A>G
n.3018A>G
n.2360A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.13A>G
n.1886A>G
c.711A>G (n.711A>G)
n.129A>G
n.656A>G
c.511-129A>G (n.511-129A>G)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.1280A>G
n.5569A>G
c.350A>G (n.350A>G)
n.421A>G
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.207A>G
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.2003A>G (p.Glu668Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
n.1070A>G
n.151A>G
c.244A>G
c.379A>G (n.379A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
15g.42410459A>TCA392001667CAPN3c.152A>T (p.Glu51Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.2129A>T (p.Glu710Val)
c.2147A>T (p.Glu716Val)
n.412A>T
n.2638A>T
n.3018A>T
n.2360A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.13A>T
n.1886A>T
c.711A>T (n.711A>T)
n.129A>T
n.656A>T
c.511-129A>T (n.511-129A>T)
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.1280A>T
n.5569A>T
c.350A>T (n.350A>T)
n.421A>T
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.207A>T
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.2003A>T (p.Glu668Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
n.1070A>T
n.151A>T
c.244A>T
c.379A>T (n.379A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
15g.42410460G>ACA7511749CAPN3c.153G>A (p.Glu51=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
c.2130G>A (p.Glu710=)
c.2148G>A (p.Glu716=)
n.413G>A
n.2639G>A
n.3019G>A
n.2361G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.14G>A
n.1887G>A
c.712G>A (n.712G>A)
n.130G>A
n.657G>A
c.511-128G>A (n.511-128G>A)
c.51G>A (p.Glu17=)
n.1281G>A
n.5570G>A
c.351G>A (n.351G>A)
n.422G>A
c.291G>A (p.Glu97=)
n.208G>A
c.372G>A (p.Glu124=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.2004G>A (p.Glu668=)
c.612G>A (p.Glu204=)
n.1071G>A
n.152G>A
c.245G>A
c.380G>A (n.380G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410460G>CCA392001668CAPN3c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.2130G>C (p.Glu710Asp)
c.2148G>C (p.Glu716Asp)
n.413G>C
n.2639G>C
n.3019G>C
n.2361G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.14G>C
n.1887G>C
c.712G>C (n.712G>C)
n.130G>C
n.657G>C
c.511-128G>C (n.511-128G>C)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.1281G>C
n.5570G>C
c.351G>C (n.351G>C)
n.422G>C
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.208G>C
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.2004G>C (p.Glu668Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.1071G>C
n.152G>C
c.245G>C
c.380G>C (n.380G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
15g.42410460G=CA2172720694CAPN3c.153G= (p.Glu51=)
c.1872G= (p.Glu624=)
c.2130G= (p.Glu710=)
c.2148G= (p.Glu716=)
n.413G=
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n.2361G=
c.152G= (p.Ser51=)
c.14G=
n.1887G=
c.712G= (n.712G=)
n.130G=
n.657G=
c.511-128G= (n.511-128G=)
c.51G= (p.Glu17=)
n.1281G=
n.5570G=
c.351G= (n.351G=)
n.422G=
c.291G= (p.Glu97=)
n.208G=
c.372G= (p.Glu124=)
c.330G= (p.Glu110=)
c.2004G= (p.Glu668=)
c.612G= (p.Glu204=)
n.1071G=
n.152G=
c.245G=
c.380G= (n.380G=)
c.480G= (p.Glu160=)
15g.42410460G>TCA10605085CAPN3c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.2130G>T (p.Glu710Asp)
c.2148G>T (p.Glu716Asp)
n.413G>T
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c.152G>T (p.Ser51Ile)
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n.1887G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410461T>ACA392001671CAPN3c.154T>A (p.Phe52Ile)
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15g.42410461T>GCA392001670CAPN3c.154T>G (p.Phe52Val)
c.1873T>G (p.Phe625Val)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410462T>CCA392001672CAPN3c.155T>C (p.Phe52Ser)
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 ClinVar dbSNP
15g.42410462T>GCA392001673CAPN3c.155T>G (p.Phe52Cys)
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15g.42410463C>ACA392001674CAPN3c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.1875C>A (p.Phe625Leu)
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15g.42410463C=CA2172720696CAPN3c.156C= (p.Phe52=)
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15g.42410463C>GCA392001675CAPN3c.156C>G (p.Phe52Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410463C>TCA489885828CAPN3c.156C>T (p.Phe52=)
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c.483C>T (p.Phe161=)
15g.42410464C>ACA392001676CAPN3c.157C>A (p.His53Asn)
c.1876C>A (p.His626Asn)
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c.334C>A (p.His112Asn)
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c.384C>A (n.384C>A)
c.484C>A (p.His162Asn)
15g.42410464C=CA2172720697CAPN3c.157C= (p.His53=)
c.1876C= (p.His626=)
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c.511-124C= (n.511-124C=)
c.55C= (p.His19=)
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c.355C= (n.355C=)
n.426C=
c.295C= (p.His99=)
n.212C=
c.376C= (p.His126=)
c.334C= (p.His112=)
c.2008C= (p.His670=)
c.616C= (p.His206=)
n.1075C=
n.156C=
c.249C=
c.384C= (n.384C=)
c.484C= (p.His162=)
15g.42410464C>GCA392001678CAPN3c.157C>G (p.His53Asp)
c.1876C>G (p.His626Asp)
c.2134C>G (p.His712Asp)
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n.417C>G
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c.55C>G (p.His19Asp)
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n.426C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
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c.376C>G (p.His126Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
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c.484C>G (p.His162Asp)
15g.42410464C>TCA392001677CAPN3c.157C>T (p.His53Tyr)
c.1876C>T (p.His626Tyr)
c.2134C>T (p.His712Tyr)
c.2152C>T (p.His718Tyr)
n.417C>T
n.2643C>T
n.3023C>T
n.2365C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.18C>T
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c.716C>T (n.716C>T)
n.134C>T
n.661C>T
c.511-124C>T (n.511-124C>T)
c.55C>T (p.His19Tyr)
n.1285C>T
n.5574C>T
c.355C>T (n.355C>T)
n.426C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.212C>T
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.1075C>T
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c.249C>T
c.384C>T (n.384C>T)
c.484C>T (p.His162Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410465A>CCA392001679CAPN3c.158A>C (p.His53Pro)
c.1877A>C (p.His626Pro)
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c.250A>C
c.385A>C (n.385A>C)
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c.335A>T (p.His112Leu)
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n.214C>A
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c.336C>A (p.His112Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.618C>A (p.His206Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410466C=CA2172720698CAPN3c.159C= (p.His53=)
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c.486C= (p.His162=)
15g.42410466C>GCA392001683CAPN3c.159C>G (p.His53Gln)
c.1878C>G (p.His626Gln)
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c.1878C>T (p.His626=)
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 ClinVar dbSNP
15g.42410467C>ACA392001684CAPN3c.160C>A (p.His54Asn)
c.1879C>A (p.His627Asn)
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15g.42410467C>GCA392001685CAPN3c.160C>G (p.His54Asp)
c.1879C>G (p.His627Asp)
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c.487C>G (p.His163Asp)
15g.42410467C>TCA392001686CAPN3c.160C>T (p.His54Tyr)
c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.2137C>T (p.His713Tyr)
c.2155C>T (p.His719Tyr)
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c.58C>T (p.His20Tyr)
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c.379C>T (p.His127Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
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c.487C>T (p.His163Tyr)
15g.42410468A=CA2172720699CAPN3c.161A= (p.His54=)
c.1880A= (p.His627=)
c.2138A= (p.His713=)
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n.2369A=
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n.1895A=
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c.359A= (n.359A=)
n.430A=
c.299A= (p.His100=)
n.216A=
c.380A= (p.His127=)
c.338A= (p.His113=)
c.2012A= (p.His671=)
c.620A= (p.His207=)
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n.160A=
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c.488A= (p.His163=)
15g.42410468A>CCA392001687CAPN3c.161A>C (p.His54Pro)
c.1880A>C (p.His627Pro)
c.2138A>C (p.His713Pro)
c.2156A>C (p.His719Pro)
n.421A>C
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c.22A>C
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c.720A>C (n.720A>C)
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c.511-120A>C (n.511-120A>C)
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n.1289A>C
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c.359A>C (n.359A>C)
n.430A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
n.216A>C
c.380A>C (p.His127Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
c.2012A>C (p.His671Pro)
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n.1079A>C
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c.253A>C
c.388A>C (n.388A>C)
c.488A>C (p.His163Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410468A>GCA392001688CAPN3c.161A>G (p.His54Arg)
c.1880A>G (p.His627Arg)
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c.2156A>G (p.His719Arg)
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c.620A>G (p.His207Arg)
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c.488A>G (p.His163Arg)
 dbSNP
15g.42410468A>TCA392001689CAPN3c.161A>T (p.His54Leu)
c.1880A>T (p.His627Leu)
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c.338A>T (p.His113Leu)
c.2012A>T (p.His671Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1079A>T
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c.253A>T
c.388A>T (n.388A>T)
c.488A>T (p.His163Leu)
15g.42410469C>ACA392001690CAPN3c.162C>A (p.His54Gln)
c.1881C>A (p.His627Gln)
c.2139C>A (p.His713Gln)
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n.422C>A
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c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.23C>A
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n.431C>A
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c.2013C>A (p.His671Gln)
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c.489C>A (p.His163Gln)
15g.42410469C=CA2172720700CAPN3c.162C= (p.His54=)
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c.381C= (p.His127=)
c.339C= (p.His113=)
c.2013C= (p.His671=)
c.621C= (p.His207=)
n.1080C=
n.161C=
c.254C=
c.389C= (n.389C=)
c.489C= (p.His163=)
15g.42410469C>GCA392001691CAPN3c.162C>G (p.His54Gln)
c.1881C>G (p.His627Gln)
c.2139C>G (p.His713Gln)
c.2157C>G (p.His719Gln)
n.422C>G
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c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.23C>G
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c.511-119C>G (n.511-119C>G)
c.60C>G (p.His20Gln)
n.1290C>G
n.5579C>G
c.360C>G (n.360C>G)
n.431C>G
c.300C>G (p.His100Gln)
n.217C>G
c.381C>G (p.His127Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
c.2013C>G (p.His671Gln)
c.621C>G (p.His207Gln)
n.1080C>G
n.161C>G
c.254C>G
c.389C>G (n.389C>G)
c.489C>G (p.His163Gln)
15g.42410469C>TCA489885830CAPN3c.162C>T (p.His54=)
c.1881C>T (p.His627=)
c.2139C>T (p.His713=)
c.2157C>T (p.His719=)
n.422C>T
n.2648C>T
n.3028C>T
n.2370C>T
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.23C>T
n.1896C>T
c.721C>T (n.721C>T)
n.139C>T
n.666C>T
c.511-119C>T (n.511-119C>T)
c.60C>T (p.His20=)
n.1290C>T
n.5579C>T
c.360C>T (n.360C>T)
n.431C>T
c.300C>T (p.His100=)
n.217C>T
c.381C>T (p.His127=)
c.339C>T (p.His113=)
c.2013C>T (p.His671=)
c.621C>T (p.His207=)
n.1080C>T
n.161C>T
c.254C>T
c.389C>T (n.389C>T)
c.489C>T (p.His163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410470C>ACA392001692CAPN3c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.2140C>A (p.Leu714Ile)
c.2158C>A (p.Leu720Ile)
n.423C>A
n.2649C>A
n.3029C>A
n.2371C>A
c.162C>A (p.Thr54=)
c.24C>A
n.1897C>A
c.722C>A (n.722C>A)
n.140C>A
n.667C>A
c.511-118C>A (n.511-118C>A)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.1291C>A
n.5580C>A
c.361C>A (n.361C>A)
n.432C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.218C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.2014C>A (p.Leu672Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
n.1081C>A
n.162C>A
c.255C>A
c.390C>A (n.390C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
15g.42410470C>GCA392001694CAPN3c.163C>G (p.Leu55Val)
c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.2158C>G (p.Leu720Val)
n.423C>G
n.2649C>G
n.3029C>G
n.2371C>G
c.162C>G (p.Thr54=)
c.24C>G
n.1897C>G
c.722C>G (n.722C>G)
n.140C>G
n.667C>G
c.511-118C>G (n.511-118C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.1291C>G
n.5580C>G
c.361C>G (n.361C>G)
n.432C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.218C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.2014C>G (p.Leu672Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
n.1081C>G
n.162C>G
c.255C>G
c.390C>G (n.390C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
 gnomAD v4
15g.42410470C>TCA392001693CAPN3c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.2140C>T (p.Leu714Phe)
c.2158C>T (p.Leu720Phe)
n.423C>T
n.2649C>T
n.3029C>T
n.2371C>T
c.162C>T (p.Thr54=)
c.24C>T
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c.722C>T (n.722C>T)
n.140C>T
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c.511-118C>T (n.511-118C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.1291C>T
n.5580C>T
c.361C>T (n.361C>T)
n.432C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.218C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.2014C>T (p.Leu672Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
n.1081C>T
n.162C>T
c.255C>T
c.390C>T (n.390C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
 gnomAD v4
15g.42410471T>ACA392001695CAPN3c.164T>A (p.Leu55His)
c.1883T>A (p.Leu628His)
c.2141T>A (p.Leu714His)
c.2159T>A (p.Leu720His)
n.424T>A
n.2650T>A
n.3030T>A
n.2372T>A
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.25T>A
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c.723T>A (n.723T>A)
n.141T>A
n.668T>A
c.511-117T>A (n.511-117T>A)
c.62T>A (p.Leu21His)
n.1292T>A
n.5581T>A
c.362T>A (n.362T>A)
n.433T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.219T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.2015T>A (p.Leu672His)
c.623T>A (p.Leu208His)
n.1082T>A
n.163T>A
c.256T>A
c.391T>A (n.391T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
15g.42410471T>CCA392001696CAPN3c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.2159T>C (p.Leu720Pro)
n.424T>C
n.2650T>C
n.3030T>C
n.2372T>C
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.25T>C
n.1898T>C
c.723T>C (n.723T>C)
n.141T>C
n.668T>C
c.511-117T>C (n.511-117T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.1292T>C
n.5581T>C
c.362T>C (n.362T>C)
n.433T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.219T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1082T>C
n.163T>C
c.256T>C
c.391T>C (n.391T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
15g.42410471T>GCA392001697CAPN3c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.2159T>G (p.Leu720Arg)
n.424T>G
n.2650T>G
n.3030T>G
n.2372T>G
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.25T>G
n.1898T>G
c.723T>G (n.723T>G)
n.141T>G
n.668T>G
c.511-117T>G (n.511-117T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.1292T>G
n.5581T>G
c.362T>G (n.362T>G)
n.433T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.219T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.2015T>G (p.Leu672Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1082T>G
n.163T>G
c.256T>G
c.391T>G (n.391T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
15g.42410472C>ACA489885831CAPN3c.165C>A (p.Leu55=)
c.1884C>A (p.Leu628=)
c.2142C>A (p.Leu714=)
c.2160C>A (p.Leu720=)
n.425C>A
n.2651C>A
n.3031C>A
n.2373C>A
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.26C>A
n.1899C>A
c.724C>A (n.724C>A)
n.142C>A
n.669C>A
c.511-116C>A (n.511-116C>A)
c.63C>A (p.Leu21=)
n.1293C>A
n.5582C>A
c.363C>A (n.363C>A)
n.434C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
n.220C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.2016C>A (p.Leu672=)
c.624C>A (p.Leu208=)
n.1083C>A
n.164C>A
c.257C>A
c.392C>A (n.392C>A)
c.492C>A (p.Leu164=)
15g.42410472C>GCA489885832CAPN3c.165C>G (p.Leu55=)
c.1884C>G (p.Leu628=)
c.2142C>G (p.Leu714=)
c.2160C>G (p.Leu720=)
n.425C>G
n.2651C>G
n.3031C>G
n.2373C>G
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.26C>G
n.1899C>G
c.724C>G (n.724C>G)
n.142C>G
n.669C>G
c.511-116C>G (n.511-116C>G)
c.63C>G (p.Leu21=)
n.1293C>G
n.5582C>G
c.363C>G (n.363C>G)
n.434C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
n.220C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.2016C>G (p.Leu672=)
c.624C>G (p.Leu208=)
n.1083C>G
n.164C>G
c.257C>G
c.392C>G (n.392C>G)
c.492C>G (p.Leu164=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42410472C>TCA489885833CAPN3c.165C>T (p.Leu55=)
c.1884C>T (p.Leu628=)
c.2142C>T (p.Leu714=)
c.2160C>T (p.Leu720=)
n.425C>T
n.2651C>T
n.3031C>T
n.2373C>T
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.26C>T
n.1899C>T
c.724C>T (n.724C>T)
n.142C>T
n.669C>T
c.511-116C>T (n.511-116C>T)
c.63C>T (p.Leu21=)
n.1293C>T
n.5582C>T
c.363C>T (n.363C>T)
n.434C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
n.220C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.2016C>T (p.Leu672=)
c.624C>T (p.Leu208=)
n.1083C>T
n.164C>T
c.257C>T
c.392C>T (n.392C>T)
c.492C>T (p.Leu164=)
 ClinVar
15g.42410473T>ACA392001698CAPN3c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.1885T>A (p.Trp629Arg)
c.2143T>A (p.Trp715Arg)
c.2161T>A (p.Trp721Arg)
n.426T>A
n.2652T>A
n.3032T>A
n.2374T>A
c.165T>A (p.Ser55=)
c.27T>A
n.1900T>A
c.725T>A (n.725T>A)
n.143T>A
n.670T>A
c.511-115T>A (n.511-115T>A)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
n.1294T>A
n.5583T>A
c.364T>A (n.364T>A)
n.435T>A
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.221T>A
c.385T>A (p.Trp129Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
n.1084T>A
n.165T>A
c.258T>A
c.393T>A (n.393T>A)
c.493T>A (p.Trp165Arg)
15g.42410473T>CCA392001699CAPN3c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.1885T>C (p.Trp629Arg)
c.2143T>C (p.Trp715Arg)
c.2161T>C (p.Trp721Arg)
n.426T>C
n.2652T>C
n.3032T>C
n.2374T>C
c.165T>C (p.Ser55=)
c.27T>C
n.1900T>C
c.725T>C (n.725T>C)
n.143T>C
n.670T>C
c.511-115T>C (n.511-115T>C)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
n.1294T>C
n.5583T>C
c.364T>C (n.364T>C)
n.435T>C
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.221T>C
c.385T>C (p.Trp129Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
n.1084T>C
n.165T>C
c.258T>C
c.393T>C (n.393T>C)
c.493T>C (p.Trp165Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410473T>GCA392001700CAPN3c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.1885T>G (p.Trp629Gly)
c.2143T>G (p.Trp715Gly)
c.2161T>G (p.Trp721Gly)
n.426T>G
n.2652T>G
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c.165T>G (p.Ser55=)
c.27T>G
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n.143T>G
n.670T>G
c.511-115T>G (n.511-115T>G)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
n.1294T>G
n.5583T>G
c.364T>G (n.364T>G)
n.435T>G
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.221T>G
c.385T>G (p.Trp129Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
n.1084T>G
n.165T>G
c.258T>G
c.393T>G (n.393T>G)
c.493T>G (p.Trp165Gly)
15g.42410473T=CA2172720702CAPN3c.166T= (p.Trp56=)
c.1885T= (p.Trp629=)
c.2143T= (p.Trp715=)
c.2161T= (p.Trp721=)
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c.165T= (p.Ser55=)
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c.64T= (p.Trp22=)
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c.364T= (n.364T=)
n.435T=
c.304T= (p.Trp102=)
n.221T=
c.385T= (p.Trp129=)
c.343T= (p.Trp115=)
c.2017T= (p.Trp673=)
c.625T= (p.Trp209=)
n.1084T=
n.165T=
c.258T=
c.393T= (n.393T=)
c.493T= (p.Trp165=)
15g.42410473_42410474delinsTGCA2172720701CAPN3c.166_167delinsTG (p.Trp56=)
c.1885_1886delinsTG (p.Trp629=)
c.2143_2144delinsTG (p.Trp715=)
c.2161_2162delinsTG (p.Trp721=)
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c.27_28delinsTG
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c.511-115_511-114delinsTG (n.511-115_511-114delinsTG)
c.64_65delinsTG (p.Trp22=)
n.1294_1295delinsTG
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c.364_365delinsTG (n.364_365delinsTG)
n.435_436delinsTG
c.304_305delinsTG (p.Trp102=)
n.221_222delinsTG
c.385_386delinsTG (p.Trp129=)
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c.2017_2018delinsTG (p.Trp673=)
c.625_626delinsTG (p.Trp209=)
n.1084_1085delinsTG
n.165_166delinsTG
c.258_259delinsTG
c.393_394delinsTG (n.393_394delinsTG)
c.493_494delinsTG (p.Trp165=)

Number of alleles fetched