Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410364A>T | CA2628042314 | CAPN3 | c.121-64A>T (n.121-64A>T) c.1840-64A>T (n.1840-64A>T) c.2098-64A>T (n.2098-64A>T) c.2116-64A>T (n.2116-64A>T) n.381-64A>T n.2607-64A>T n.2987-64A>T n.2329-64A>T c.124-68A>T (n.124-68A>T) n.1855-64A>T c.680-64A>T (n.680-64A>T) n.34A>T n.561A>T c.511-224A>T (n.511-224A>T) c.19-64A>T (n.19-64A>T) n.1185A>T n.5538-64A>T c.319-64A>T (n.319-64A>T) n.390-64A>T c.259-64A>T (n.259-64A>T) n.176-64A>T c.340-64A>T (n.340-64A>T) n.702A>T c.298-64A>T (n.298-64A>T) c.1972-64A>T (n.1972-64A>T) c.580-64A>T (n.580-64A>T) n.1039-64A>T n.124-68A>T c.213-64A>T c.328-44A>T (n.328-44A>T) c.448-64A>T (n.448-64A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410365C>A | CA7511733 | CAPN3 | c.121-63C>A (n.121-63C>A) c.1840-63C>A (n.1840-63C>A) c.2098-63C>A (n.2098-63C>A) c.2116-63C>A (n.2116-63C>A) n.381-63C>A n.2607-63C>A n.2987-63C>A n.2329-63C>A c.124-67C>A (n.124-67C>A) n.1855-63C>A c.680-63C>A (n.680-63C>A) n.35C>A n.562C>A c.511-223C>A (n.511-223C>A) c.19-63C>A (n.19-63C>A) n.1186C>A n.5538-63C>A c.319-63C>A (n.319-63C>A) n.390-63C>A c.259-63C>A (n.259-63C>A) n.176-63C>A c.340-63C>A (n.340-63C>A) n.703C>A c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.1972-63C>A (n.1972-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) n.1039-63C>A n.124-67C>A c.213-63C>A c.328-43C>A (n.328-43C>A) c.448-63C>A (n.448-63C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410365C= | CA2172720642 | CAPN3 | c.121-63C= (n.121-63C=) c.1840-63C= (n.1840-63C=) c.2098-63C= (n.2098-63C=) c.2116-63C= (n.2116-63C=) n.381-63C= n.2607-63C= n.2987-63C= n.2329-63C= c.124-67C= (n.124-67C=) n.1855-63C= c.680-63C= (n.680-63C=) n.35C= n.562C= c.511-223C= (n.511-223C=) c.19-63C= (n.19-63C=) n.1186C= n.5538-63C= c.319-63C= (n.319-63C=) n.390-63C= c.259-63C= (n.259-63C=) n.176-63C= c.340-63C= (n.340-63C=) n.703C= c.298-63C= (n.298-63C=) c.1972-63C= (n.1972-63C=) c.580-63C= (n.580-63C=) n.1039-63C= n.124-67C= c.213-63C= c.328-43C= (n.328-43C=) c.448-63C= (n.448-63C=) | |
15 | g.42410365C>T | CA7511734 | CAPN3 | c.121-63C>T (n.121-63C>T) c.1840-63C>T (n.1840-63C>T) c.2098-63C>T (n.2098-63C>T) c.2116-63C>T (n.2116-63C>T) n.381-63C>T n.2607-63C>T n.2987-63C>T n.2329-63C>T c.124-67C>T (n.124-67C>T) n.1855-63C>T c.680-63C>T (n.680-63C>T) n.35C>T n.562C>T c.511-223C>T (n.511-223C>T) c.19-63C>T (n.19-63C>T) n.1186C>T n.5538-63C>T c.319-63C>T (n.319-63C>T) n.390-63C>T c.259-63C>T (n.259-63C>T) n.176-63C>T c.340-63C>T (n.340-63C>T) n.703C>T c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.1972-63C>T (n.1972-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) n.1039-63C>T n.124-67C>T c.213-63C>T c.328-43C>T (n.328-43C>T) c.448-63C>T (n.448-63C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410367del | CA2575695819 | CAPN3 | c.121-61del (n.121-61del) c.1840-61del (n.1840-61del) c.2098-61del (n.2098-61del) c.2116-61del (n.2116-61del) n.381-61del n.2607-61del n.2987-61del n.2329-61del c.124-65del (n.124-65del) n.1855-61del c.680-61del (n.680-61del) n.37del n.564del c.511-221del (n.511-221del) c.19-61del (n.19-61del) n.1188del n.5538-61del c.319-61del (n.319-61del) n.390-61del c.259-61del (n.259-61del) n.176-61del c.340-61del (n.340-61del) n.705del c.298-61del (n.298-61del) c.1972-61del (n.1972-61del) c.580-61del (n.580-61del) n.1039-61del n.124-65del c.213-61del c.328-41del (n.328-41del) c.448-61del (n.448-61del) | |
15 | g.42410367C>T | CA2628042315 | CAPN3 | c.121-61C>T (n.121-61C>T) c.1840-61C>T (n.1840-61C>T) c.2098-61C>T (n.2098-61C>T) c.2116-61C>T (n.2116-61C>T) n.381-61C>T n.2607-61C>T n.2987-61C>T n.2329-61C>T c.124-65C>T (n.124-65C>T) n.1855-61C>T c.680-61C>T (n.680-61C>T) n.37C>T n.564C>T c.511-221C>T (n.511-221C>T) c.19-61C>T (n.19-61C>T) n.1188C>T n.5538-61C>T c.319-61C>T (n.319-61C>T) n.390-61C>T c.259-61C>T (n.259-61C>T) n.176-61C>T c.340-61C>T (n.340-61C>T) n.705C>T c.298-61C>T (n.298-61C>T) c.1972-61C>T (n.1972-61C>T) c.580-61C>T (n.580-61C>T) n.1039-61C>T n.124-65C>T c.213-61C>T c.328-41C>T (n.328-41C>T) c.448-61C>T (n.448-61C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410368T>A | CA969131179 | CAPN3 | c.121-60T>A (n.121-60T>A) c.1840-60T>A (n.1840-60T>A) c.2098-60T>A (n.2098-60T>A) c.2116-60T>A (n.2116-60T>A) n.381-60T>A n.2607-60T>A n.2987-60T>A n.2329-60T>A c.124-64T>A (n.124-64T>A) n.1855-60T>A c.680-60T>A (n.680-60T>A) n.38T>A n.565T>A c.511-220T>A (n.511-220T>A) c.19-60T>A (n.19-60T>A) n.1189T>A n.5538-60T>A c.319-60T>A (n.319-60T>A) n.390-60T>A c.259-60T>A (n.259-60T>A) n.176-60T>A c.340-60T>A (n.340-60T>A) c.298-60T>A (n.298-60T>A) c.1972-60T>A (n.1972-60T>A) c.580-60T>A (n.580-60T>A) n.1039-60T>A n.124-64T>A c.213-60T>A c.328-40T>A (n.328-40T>A) c.448-60T>A (n.448-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410371C>A | CA2628042320 | CAPN3 | c.121-57C>A (n.121-57C>A) c.1840-57C>A (n.1840-57C>A) c.2098-57C>A (n.2098-57C>A) c.2116-57C>A (n.2116-57C>A) n.381-57C>A n.2607-57C>A n.2987-57C>A n.2329-57C>A c.124-61C>A (n.124-61C>A) n.1855-57C>A c.680-57C>A (n.680-57C>A) n.41C>A n.568C>A c.511-217C>A (n.511-217C>A) c.19-57C>A (n.19-57C>A) n.1192C>A n.5538-57C>A c.319-57C>A (n.319-57C>A) n.390-57C>A c.259-57C>A (n.259-57C>A) n.176-57C>A c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.298-57C>A (n.298-57C>A) c.1972-57C>A (n.1972-57C>A) c.580-57C>A (n.580-57C>A) n.1039-57C>A n.124-61C>A c.213-57C>A c.328-37C>A (n.328-37C>A) c.448-57C>A (n.448-57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410371C>T | CA2628042321 | CAPN3 | c.121-57C>T (n.121-57C>T) c.1840-57C>T (n.1840-57C>T) c.2098-57C>T (n.2098-57C>T) c.2116-57C>T (n.2116-57C>T) n.381-57C>T n.2607-57C>T n.2987-57C>T n.2329-57C>T c.124-61C>T (n.124-61C>T) n.1855-57C>T c.680-57C>T (n.680-57C>T) n.41C>T n.568C>T c.511-217C>T (n.511-217C>T) c.19-57C>T (n.19-57C>T) n.1192C>T n.5538-57C>T c.319-57C>T (n.319-57C>T) n.390-57C>T c.259-57C>T (n.259-57C>T) n.176-57C>T c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.298-57C>T (n.298-57C>T) c.1972-57C>T (n.1972-57C>T) c.580-57C>T (n.580-57C>T) n.1039-57C>T n.124-61C>T c.213-57C>T c.328-37C>T (n.328-37C>T) c.448-57C>T (n.448-57C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410373C= | CA2172720646 | CAPN3 | c.121-55C= (n.121-55C=) c.1840-55C= (n.1840-55C=) c.2098-55C= (n.2098-55C=) c.2116-55C= (n.2116-55C=) n.381-55C= n.2607-55C= n.2987-55C= n.2329-55C= c.124-59C= (n.124-59C=) n.1855-55C= c.680-55C= (n.680-55C=) n.43C= n.570C= c.511-215C= (n.511-215C=) c.19-55C= (n.19-55C=) n.1194C= n.5538-55C= c.319-55C= (n.319-55C=) n.390-55C= c.259-55C= (n.259-55C=) n.176-55C= c.340-55C= (n.340-55C=) c.298-55C= (n.298-55C=) c.1972-55C= (n.1972-55C=) c.580-55C= (n.580-55C=) n.1039-55C= n.124-59C= c.213-55C= c.328-35C= (n.328-35C=) c.448-55C= (n.448-55C=) | |
15 | g.42410373C>G | CA618001593 | CAPN3 | c.121-55C>G (n.121-55C>G) c.1840-55C>G (n.1840-55C>G) c.2098-55C>G (n.2098-55C>G) c.2116-55C>G (n.2116-55C>G) n.381-55C>G n.2607-55C>G n.2987-55C>G n.2329-55C>G c.124-59C>G (n.124-59C>G) n.1855-55C>G c.680-55C>G (n.680-55C>G) n.43C>G n.570C>G c.511-215C>G (n.511-215C>G) c.19-55C>G (n.19-55C>G) n.1194C>G n.5538-55C>G c.319-55C>G (n.319-55C>G) n.390-55C>G c.259-55C>G (n.259-55C>G) n.176-55C>G c.340-55C>G (n.340-55C>G) c.298-55C>G (n.298-55C>G) c.1972-55C>G (n.1972-55C>G) c.580-55C>G (n.580-55C>G) n.1039-55C>G n.124-59C>G c.213-55C>G c.328-35C>G (n.328-35C>G) c.448-55C>G (n.448-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410373C>T | CA2575695820 | CAPN3 | c.121-55C>T (n.121-55C>T) c.1840-55C>T (n.1840-55C>T) c.2098-55C>T (n.2098-55C>T) c.2116-55C>T (n.2116-55C>T) n.381-55C>T n.2607-55C>T n.2987-55C>T n.2329-55C>T c.124-59C>T (n.124-59C>T) n.1855-55C>T c.680-55C>T (n.680-55C>T) n.43C>T n.570C>T c.511-215C>T (n.511-215C>T) c.19-55C>T (n.19-55C>T) n.1194C>T n.5538-55C>T c.319-55C>T (n.319-55C>T) n.390-55C>T c.259-55C>T (n.259-55C>T) n.176-55C>T c.340-55C>T (n.340-55C>T) c.298-55C>T (n.298-55C>T) c.1972-55C>T (n.1972-55C>T) c.580-55C>T (n.580-55C>T) n.1039-55C>T n.124-59C>T c.213-55C>T c.328-35C>T (n.328-35C>T) c.448-55C>T (n.448-55C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410377A= | CA2172720647 | CAPN3 | c.121-51A= (n.121-51A=) c.1840-51A= (n.1840-51A=) c.2098-51A= (n.2098-51A=) c.2116-51A= (n.2116-51A=) n.381-51A= n.2607-51A= n.2987-51A= n.2329-51A= c.124-55A= (n.124-55A=) n.1855-51A= c.680-51A= (n.680-51A=) n.47A= n.574A= c.511-211A= (n.511-211A=) c.19-51A= (n.19-51A=) n.1198A= n.5538-51A= c.319-51A= (n.319-51A=) n.390-51A= c.259-51A= (n.259-51A=) n.176-51A= c.340-51A= (n.340-51A=) c.298-51A= (n.298-51A=) c.1972-51A= (n.1972-51A=) c.580-51A= (n.580-51A=) n.1039-51A= n.124-55A= c.213-51A= c.328-31A= (n.328-31A=) c.448-51A= (n.448-51A=) | |
15 | g.42410377A>G | CA2172720648 | CAPN3 | c.121-51A>G (n.121-51A>G) c.1840-51A>G (n.1840-51A>G) c.2098-51A>G (n.2098-51A>G) c.2116-51A>G (n.2116-51A>G) n.381-51A>G n.2607-51A>G n.2987-51A>G n.2329-51A>G c.124-55A>G (n.124-55A>G) n.1855-51A>G c.680-51A>G (n.680-51A>G) n.47A>G n.574A>G c.511-211A>G (n.511-211A>G) c.19-51A>G (n.19-51A>G) n.1198A>G n.5538-51A>G c.319-51A>G (n.319-51A>G) n.390-51A>G c.259-51A>G (n.259-51A>G) n.176-51A>G c.340-51A>G (n.340-51A>G) c.298-51A>G (n.298-51A>G) c.1972-51A>G (n.1972-51A>G) c.580-51A>G (n.580-51A>G) n.1039-51A>G n.124-55A>G c.213-51A>G c.328-31A>G (n.328-31A>G) c.448-51A>G (n.448-51A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410379C>A | CA2628042322 | CAPN3 | c.121-49C>A (n.121-49C>A) c.1840-49C>A (n.1840-49C>A) c.2098-49C>A (n.2098-49C>A) c.2116-49C>A (n.2116-49C>A) n.381-49C>A n.2607-49C>A n.2987-49C>A n.2329-49C>A c.124-53C>A (n.124-53C>A) n.1855-49C>A c.680-49C>A (n.680-49C>A) n.49C>A n.576C>A c.511-209C>A (n.511-209C>A) c.19-49C>A (n.19-49C>A) n.1200C>A n.5538-49C>A c.319-49C>A (n.319-49C>A) n.390-49C>A c.259-49C>A (n.259-49C>A) n.176-49C>A c.340-49C>A (n.340-49C>A) c.298-49C>A (n.298-49C>A) c.1972-49C>A (n.1972-49C>A) c.580-49C>A (n.580-49C>A) n.1039-49C>A n.124-53C>A c.213-49C>A c.328-29C>A (n.328-29C>A) c.448-49C>A (n.448-49C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410380C>G | CA2628042323 | CAPN3 | c.121-48C>G (n.121-48C>G) c.1840-48C>G (n.1840-48C>G) c.2098-48C>G (n.2098-48C>G) c.2116-48C>G (n.2116-48C>G) n.381-48C>G n.2607-48C>G n.2987-48C>G n.2329-48C>G c.124-52C>G (n.124-52C>G) n.1855-48C>G c.680-48C>G (n.680-48C>G) n.50C>G n.577C>G c.511-208C>G (n.511-208C>G) c.19-48C>G (n.19-48C>G) n.1201C>G n.5538-48C>G c.319-48C>G (n.319-48C>G) n.390-48C>G c.259-48C>G (n.259-48C>G) n.176-48C>G c.340-48C>G (n.340-48C>G) c.298-48C>G (n.298-48C>G) c.1972-48C>G (n.1972-48C>G) c.580-48C>G (n.580-48C>G) n.1039-48C>G n.124-52C>G c.213-48C>G c.328-28C>G (n.328-28C>G) c.448-48C>G (n.448-48C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410380C>T | CA2803911726 | CAPN3 | c.121-48C>T (n.121-48C>T) c.1840-48C>T (n.1840-48C>T) c.2098-48C>T (n.2098-48C>T) c.2116-48C>T (n.2116-48C>T) n.381-48C>T n.2607-48C>T n.2987-48C>T n.2329-48C>T c.124-52C>T (n.124-52C>T) n.1855-48C>T c.680-48C>T (n.680-48C>T) n.50C>T n.577C>T c.511-208C>T (n.511-208C>T) c.19-48C>T (n.19-48C>T) n.1201C>T n.5538-48C>T c.319-48C>T (n.319-48C>T) n.390-48C>T c.259-48C>T (n.259-48C>T) n.176-48C>T c.340-48C>T (n.340-48C>T) c.298-48C>T (n.298-48C>T) c.1972-48C>T (n.1972-48C>T) c.580-48C>T (n.580-48C>T) n.1039-48C>T n.124-52C>T c.213-48C>T c.328-28C>T (n.328-28C>T) c.448-48C>T (n.448-48C>T) | |
15 | g.42410381A>G | CA2575695821 | CAPN3 | c.121-47A>G (n.121-47A>G) c.1840-47A>G (n.1840-47A>G) c.2098-47A>G (n.2098-47A>G) c.2116-47A>G (n.2116-47A>G) n.381-47A>G n.2607-47A>G n.2987-47A>G n.2329-47A>G c.124-51A>G (n.124-51A>G) n.1855-47A>G c.680-47A>G (n.680-47A>G) n.51A>G n.578A>G c.511-207A>G (n.511-207A>G) c.19-47A>G (n.19-47A>G) n.1202A>G n.5538-47A>G c.319-47A>G (n.319-47A>G) n.390-47A>G c.259-47A>G (n.259-47A>G) n.176-47A>G c.340-47A>G (n.340-47A>G) c.298-47A>G (n.298-47A>G) c.1972-47A>G (n.1972-47A>G) c.580-47A>G (n.580-47A>G) n.1039-47A>G n.124-51A>G c.213-47A>G c.328-27A>G (n.328-27A>G) c.448-47A>G (n.448-47A>G) | |
15 | g.42410381A>T | CA2575695822 | CAPN3 | c.121-47A>T (n.121-47A>T) c.1840-47A>T (n.1840-47A>T) c.2098-47A>T (n.2098-47A>T) c.2116-47A>T (n.2116-47A>T) n.381-47A>T n.2607-47A>T n.2987-47A>T n.2329-47A>T c.124-51A>T (n.124-51A>T) n.1855-47A>T c.680-47A>T (n.680-47A>T) n.51A>T n.578A>T c.511-207A>T (n.511-207A>T) c.19-47A>T (n.19-47A>T) n.1202A>T n.5538-47A>T c.319-47A>T (n.319-47A>T) n.390-47A>T c.259-47A>T (n.259-47A>T) n.176-47A>T c.340-47A>T (n.340-47A>T) c.298-47A>T (n.298-47A>T) c.1972-47A>T (n.1972-47A>T) c.580-47A>T (n.580-47A>T) n.1039-47A>T n.124-51A>T c.213-47A>T c.328-27A>T (n.328-27A>T) c.448-47A>T (n.448-47A>T) | |
15 | g.42410382G>T | CA2575695823 | CAPN3 | c.121-46G>T (n.121-46G>T) c.1840-46G>T (n.1840-46G>T) c.2098-46G>T (n.2098-46G>T) c.2116-46G>T (n.2116-46G>T) n.381-46G>T n.2607-46G>T n.2987-46G>T n.2329-46G>T c.124-50G>T (n.124-50G>T) n.1855-46G>T c.680-46G>T (n.680-46G>T) n.52G>T n.579G>T c.511-206G>T (n.511-206G>T) c.19-46G>T (n.19-46G>T) n.1203G>T n.5538-46G>T c.319-46G>T (n.319-46G>T) n.390-46G>T c.259-46G>T (n.259-46G>T) n.176-46G>T c.340-46G>T (n.340-46G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) c.1972-46G>T (n.1972-46G>T) c.580-46G>T (n.580-46G>T) n.1039-46G>T n.124-50G>T c.213-46G>T c.328-26G>T (n.328-26G>T) c.448-46G>T (n.448-46G>T) | |
15 | g.42410383G>A | CA618001594 | CAPN3 | c.121-45G>A (n.121-45G>A) c.1840-45G>A (n.1840-45G>A) c.2098-45G>A (n.2098-45G>A) c.2116-45G>A (n.2116-45G>A) n.381-45G>A n.2607-45G>A n.2987-45G>A n.2329-45G>A c.124-49G>A (n.124-49G>A) n.1855-45G>A c.680-45G>A (n.680-45G>A) n.53G>A n.580G>A c.511-205G>A (n.511-205G>A) c.19-45G>A (n.19-45G>A) n.1204G>A n.5538-45G>A c.319-45G>A (n.319-45G>A) n.390-45G>A c.259-45G>A (n.259-45G>A) n.176-45G>A c.340-45G>A (n.340-45G>A) c.298-45G>A (n.298-45G>A) c.1972-45G>A (n.1972-45G>A) c.580-45G>A (n.580-45G>A) n.1039-45G>A n.124-49G>A c.213-45G>A c.328-25G>A (n.328-25G>A) c.448-45G>A (n.448-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410383G= | CA2172720649 | CAPN3 | c.121-45G= (n.121-45G=) c.1840-45G= (n.1840-45G=) c.2098-45G= (n.2098-45G=) c.2116-45G= (n.2116-45G=) n.381-45G= n.2607-45G= n.2987-45G= n.2329-45G= c.124-49G= (n.124-49G=) n.1855-45G= c.680-45G= (n.680-45G=) n.53G= n.580G= c.511-205G= (n.511-205G=) c.19-45G= (n.19-45G=) n.1204G= n.5538-45G= c.319-45G= (n.319-45G=) n.390-45G= c.259-45G= (n.259-45G=) n.176-45G= c.340-45G= (n.340-45G=) c.298-45G= (n.298-45G=) c.1972-45G= (n.1972-45G=) c.580-45G= (n.580-45G=) n.1039-45G= n.124-49G= c.213-45G= c.328-25G= (n.328-25G=) c.448-45G= (n.448-45G=) | |
15 | g.42410383G>T | CA2803911727 | CAPN3 | c.121-45G>T (n.121-45G>T) c.1840-45G>T (n.1840-45G>T) c.2098-45G>T (n.2098-45G>T) c.2116-45G>T (n.2116-45G>T) n.381-45G>T n.2607-45G>T n.2987-45G>T n.2329-45G>T c.124-49G>T (n.124-49G>T) n.1855-45G>T c.680-45G>T (n.680-45G>T) n.53G>T n.580G>T c.511-205G>T (n.511-205G>T) c.19-45G>T (n.19-45G>T) n.1204G>T n.5538-45G>T c.319-45G>T (n.319-45G>T) n.390-45G>T c.259-45G>T (n.259-45G>T) n.176-45G>T c.340-45G>T (n.340-45G>T) c.298-45G>T (n.298-45G>T) c.1972-45G>T (n.1972-45G>T) c.580-45G>T (n.580-45G>T) n.1039-45G>T n.124-49G>T c.213-45G>T c.328-25G>T (n.328-25G>T) c.448-45G>T (n.448-45G>T) | |
15 | g.42410384G= | CA2172720650 | CAPN3 | c.121-44G= (n.121-44G=) c.1840-44G= (n.1840-44G=) c.2098-44G= (n.2098-44G=) c.2116-44G= (n.2116-44G=) n.381-44G= n.2607-44G= n.2987-44G= n.2329-44G= c.124-48G= (n.124-48G=) n.1855-44G= c.680-44G= (n.680-44G=) n.54G= n.581G= c.511-204G= (n.511-204G=) c.19-44G= (n.19-44G=) n.1205G= n.5538-44G= c.319-44G= (n.319-44G=) n.390-44G= c.259-44G= (n.259-44G=) n.176-44G= c.340-44G= (n.340-44G=) c.298-44G= (n.298-44G=) c.1972-44G= (n.1972-44G=) c.580-44G= (n.580-44G=) n.1039-44G= n.124-48G= c.213-44G= c.328-24G= (n.328-24G=) c.448-44G= (n.448-44G=) | |
15 | g.42410384G>T | CA2172720651 | CAPN3 | c.121-44G>T (n.121-44G>T) c.1840-44G>T (n.1840-44G>T) c.2098-44G>T (n.2098-44G>T) c.2116-44G>T (n.2116-44G>T) n.381-44G>T n.2607-44G>T n.2987-44G>T n.2329-44G>T c.124-48G>T (n.124-48G>T) n.1855-44G>T c.680-44G>T (n.680-44G>T) n.54G>T n.581G>T c.511-204G>T (n.511-204G>T) c.19-44G>T (n.19-44G>T) n.1205G>T n.5538-44G>T c.319-44G>T (n.319-44G>T) n.390-44G>T c.259-44G>T (n.259-44G>T) n.176-44G>T c.340-44G>T (n.340-44G>T) c.298-44G>T (n.298-44G>T) c.1972-44G>T (n.1972-44G>T) c.580-44G>T (n.580-44G>T) n.1039-44G>T n.124-48G>T c.213-44G>T c.328-24G>T (n.328-24G>T) c.448-44G>T (n.448-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410386G= | CA2172720652 | CAPN3 | c.121-42G= (n.121-42G=) c.1840-42G= (n.1840-42G=) c.2098-42G= (n.2098-42G=) c.2116-42G= (n.2116-42G=) n.381-42G= n.2607-42G= n.2987-42G= n.2329-42G= c.124-46G= (n.124-46G=) n.1855-42G= c.680-42G= (n.680-42G=) n.56G= n.583G= c.511-202G= (n.511-202G=) c.19-42G= (n.19-42G=) n.1207G= n.5538-42G= c.319-42G= (n.319-42G=) n.390-42G= c.259-42G= (n.259-42G=) n.176-42G= c.340-42G= (n.340-42G=) c.298-42G= (n.298-42G=) c.1972-42G= (n.1972-42G=) c.580-42G= (n.580-42G=) n.1039-42G= n.124-46G= c.213-42G= c.328-22G= (n.328-22G=) c.448-42G= (n.448-42G=) | |
15 | g.42410386G>T | CA269853285 | CAPN3 | c.121-42G>T (n.121-42G>T) c.1840-42G>T (n.1840-42G>T) c.2098-42G>T (n.2098-42G>T) c.2116-42G>T (n.2116-42G>T) n.381-42G>T n.2607-42G>T n.2987-42G>T n.2329-42G>T c.124-46G>T (n.124-46G>T) n.1855-42G>T c.680-42G>T (n.680-42G>T) n.56G>T n.583G>T c.511-202G>T (n.511-202G>T) c.19-42G>T (n.19-42G>T) n.1207G>T n.5538-42G>T c.319-42G>T (n.319-42G>T) n.390-42G>T c.259-42G>T (n.259-42G>T) n.176-42G>T c.340-42G>T (n.340-42G>T) c.298-42G>T (n.298-42G>T) c.1972-42G>T (n.1972-42G>T) c.580-42G>T (n.580-42G>T) n.1039-42G>T n.124-46G>T c.213-42G>T c.328-22G>T (n.328-22G>T) c.448-42G>T (n.448-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410387A>G | CA2575695824 | CAPN3 | c.121-41A>G (n.121-41A>G) c.1840-41A>G (n.1840-41A>G) c.2098-41A>G (n.2098-41A>G) c.2116-41A>G (n.2116-41A>G) n.381-41A>G n.2607-41A>G n.2987-41A>G n.2329-41A>G c.124-45A>G (n.124-45A>G) n.1855-41A>G c.680-41A>G (n.680-41A>G) n.57A>G n.584A>G c.511-201A>G (n.511-201A>G) c.19-41A>G (n.19-41A>G) n.1208A>G n.5538-41A>G c.319-41A>G (n.319-41A>G) n.390-41A>G c.259-41A>G (n.259-41A>G) n.176-41A>G c.340-41A>G (n.340-41A>G) c.298-41A>G (n.298-41A>G) c.1972-41A>G (n.1972-41A>G) c.580-41A>G (n.580-41A>G) n.1039-41A>G n.124-45A>G c.213-41A>G c.328-21A>G (n.328-21A>G) c.448-41A>G (n.448-41A>G) | |
15 | g.42410388T>G | CA2628042325 | CAPN3 | c.121-40T>G (n.121-40T>G) c.1840-40T>G (n.1840-40T>G) c.2098-40T>G (n.2098-40T>G) c.2116-40T>G (n.2116-40T>G) n.381-40T>G n.2607-40T>G n.2987-40T>G n.2329-40T>G c.124-44T>G (n.124-44T>G) n.1855-40T>G c.680-40T>G (n.680-40T>G) n.58T>G n.585T>G c.511-200T>G (n.511-200T>G) c.19-40T>G (n.19-40T>G) n.1209T>G n.5538-40T>G c.319-40T>G (n.319-40T>G) n.390-40T>G c.259-40T>G (n.259-40T>G) n.176-40T>G c.340-40T>G (n.340-40T>G) c.298-40T>G (n.298-40T>G) c.1972-40T>G (n.1972-40T>G) c.580-40T>G (n.580-40T>G) n.1039-40T>G n.124-44T>G c.213-40T>G c.328-20T>G (n.328-20T>G) c.448-40T>G (n.448-40T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410391del | CA2628042324 | CAPN3 | c.121-37del (n.121-37del) c.1840-37del (n.1840-37del) c.2098-37del (n.2098-37del) c.2116-37del (n.2116-37del) n.381-37del n.2607-37del n.2987-37del n.2329-37del c.124-41del (n.124-41del) n.1855-37del c.680-37del (n.680-37del) n.61del n.588del c.511-197del (n.511-197del) c.19-37del (n.19-37del) n.1212del n.5538-37del c.319-37del (n.319-37del) n.390-37del c.259-37del (n.259-37del) n.176-37del c.340-37del (n.340-37del) c.298-37del (n.298-37del) c.1972-37del (n.1972-37del) c.580-37del (n.580-37del) n.1039-37del n.124-41del c.213-37del c.328-17del (n.328-17del) c.448-37del (n.448-37del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410390T>C | CA2628042326 | CAPN3 | c.121-38T>C (n.121-38T>C) c.1840-38T>C (n.1840-38T>C) c.2098-38T>C (n.2098-38T>C) c.2116-38T>C (n.2116-38T>C) n.381-38T>C n.2607-38T>C n.2987-38T>C n.2329-38T>C c.124-42T>C (n.124-42T>C) n.1855-38T>C c.680-38T>C (n.680-38T>C) n.60T>C n.587T>C c.511-198T>C (n.511-198T>C) c.19-38T>C (n.19-38T>C) n.1211T>C n.5538-38T>C c.319-38T>C (n.319-38T>C) n.390-38T>C c.259-38T>C (n.259-38T>C) n.176-38T>C c.340-38T>C (n.340-38T>C) c.298-38T>C (n.298-38T>C) c.1972-38T>C (n.1972-38T>C) c.580-38T>C (n.580-38T>C) n.1039-38T>C n.124-42T>C c.213-38T>C c.328-18T>C (n.328-18T>C) c.448-38T>C (n.448-38T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410399_42410405del | CA2628042327 | CAPN3 | c.121-29_121-23del (n.121-29_121-23del) c.1840-29_1840-23del (n.1840-29_1840-23del) c.2098-29_2098-23del (n.2098-29_2098-23del) c.2116-29_2116-23del (n.2116-29_2116-23del) n.381-29_381-23del n.2607-29_2607-23del n.2987-29_2987-23del n.2329-29_2329-23del c.124-33_124-27del (n.124-33_124-27del) n.1855-29_1855-23del c.680-29_680-23del (n.680-29_680-23del) n.69_75del n.596_602del c.511-189_511-183del (n.511-189_511-183del) c.19-29_19-23del (n.19-29_19-23del) n.1220_1226del n.5538-29_5538-23del c.319-29_319-23del (n.319-29_319-23del) n.390-29_390-23del c.259-29_259-23del (n.259-29_259-23del) n.176-29_176-23del c.340-29_340-23del (n.340-29_340-23del) c.298-29_298-23del (n.298-29_298-23del) c.1972-29_1972-23del (n.1972-29_1972-23del) c.580-29_580-23del (n.580-29_580-23del) n.1039-29_1039-23del n.124-33_124-27del c.213-29_213-23del c.328-9_328-3del (n.328-9_328-3del) c.448-29_448-23del (n.448-29_448-23del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410392G>C | CA7511735 | CAPN3 | c.121-36G>C (n.121-36G>C) c.1840-36G>C (n.1840-36G>C) c.2098-36G>C (n.2098-36G>C) c.2116-36G>C (n.2116-36G>C) n.381-36G>C n.2607-36G>C n.2987-36G>C n.2329-36G>C c.124-40G>C (n.124-40G>C) n.1855-36G>C c.680-36G>C (n.680-36G>C) n.62G>C n.589G>C c.511-196G>C (n.511-196G>C) c.19-36G>C (n.19-36G>C) n.1213G>C n.5538-36G>C c.319-36G>C (n.319-36G>C) n.390-36G>C c.259-36G>C (n.259-36G>C) n.176-36G>C c.340-36G>C (n.340-36G>C) c.298-36G>C (n.298-36G>C) c.1972-36G>C (n.1972-36G>C) c.580-36G>C (n.580-36G>C) n.1039-36G>C n.124-40G>C c.213-36G>C c.328-16G>C (n.328-16G>C) c.448-36G>C (n.448-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410392G= | CA2172720653 | CAPN3 | c.121-36G= (n.121-36G=) c.1840-36G= (n.1840-36G=) c.2098-36G= (n.2098-36G=) c.2116-36G= (n.2116-36G=) n.381-36G= n.2607-36G= n.2987-36G= n.2329-36G= c.124-40G= (n.124-40G=) n.1855-36G= c.680-36G= (n.680-36G=) n.62G= n.589G= c.511-196G= (n.511-196G=) c.19-36G= (n.19-36G=) n.1213G= n.5538-36G= c.319-36G= (n.319-36G=) n.390-36G= c.259-36G= (n.259-36G=) n.176-36G= c.340-36G= (n.340-36G=) c.298-36G= (n.298-36G=) c.1972-36G= (n.1972-36G=) c.580-36G= (n.580-36G=) n.1039-36G= n.124-40G= c.213-36G= c.328-16G= (n.328-16G=) c.448-36G= (n.448-36G=) | |
15 | g.42410392G>T | CA2803911728 | CAPN3 | c.121-36G>T (n.121-36G>T) c.1840-36G>T (n.1840-36G>T) c.2098-36G>T (n.2098-36G>T) c.2116-36G>T (n.2116-36G>T) n.381-36G>T n.2607-36G>T n.2987-36G>T n.2329-36G>T c.124-40G>T (n.124-40G>T) n.1855-36G>T c.680-36G>T (n.680-36G>T) n.62G>T n.589G>T c.511-196G>T (n.511-196G>T) c.19-36G>T (n.19-36G>T) n.1213G>T n.5538-36G>T c.319-36G>T (n.319-36G>T) n.390-36G>T c.259-36G>T (n.259-36G>T) n.176-36G>T c.340-36G>T (n.340-36G>T) c.298-36G>T (n.298-36G>T) c.1972-36G>T (n.1972-36G>T) c.580-36G>T (n.580-36G>T) n.1039-36G>T n.124-40G>T c.213-36G>T c.328-16G>T (n.328-16G>T) c.448-36G>T (n.448-36G>T) | |
15 | g.42410393C>A | CA2628042329 | CAPN3 | c.121-35C>A (n.121-35C>A) c.1840-35C>A (n.1840-35C>A) c.2098-35C>A (n.2098-35C>A) c.2116-35C>A (n.2116-35C>A) n.381-35C>A n.2607-35C>A n.2987-35C>A n.2329-35C>A c.124-39C>A (n.124-39C>A) n.1855-35C>A c.680-35C>A (n.680-35C>A) n.63C>A n.590C>A c.511-195C>A (n.511-195C>A) c.19-35C>A (n.19-35C>A) n.1214C>A n.5538-35C>A c.319-35C>A (n.319-35C>A) n.390-35C>A c.259-35C>A (n.259-35C>A) n.176-35C>A c.340-35C>A (n.340-35C>A) c.298-35C>A (n.298-35C>A) c.1972-35C>A (n.1972-35C>A) c.580-35C>A (n.580-35C>A) n.1039-35C>A n.124-39C>A c.213-35C>A c.328-15C>A (n.328-15C>A) c.448-35C>A (n.448-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410393C>T | CA2628042330 | CAPN3 | c.121-35C>T (n.121-35C>T) c.1840-35C>T (n.1840-35C>T) c.2098-35C>T (n.2098-35C>T) c.2116-35C>T (n.2116-35C>T) n.381-35C>T n.2607-35C>T n.2987-35C>T n.2329-35C>T c.124-39C>T (n.124-39C>T) n.1855-35C>T c.680-35C>T (n.680-35C>T) n.63C>T n.590C>T c.511-195C>T (n.511-195C>T) c.19-35C>T (n.19-35C>T) n.1214C>T n.5538-35C>T c.319-35C>T (n.319-35C>T) n.390-35C>T c.259-35C>T (n.259-35C>T) n.176-35C>T c.340-35C>T (n.340-35C>T) c.298-35C>T (n.298-35C>T) c.1972-35C>T (n.1972-35C>T) c.580-35C>T (n.580-35C>T) n.1039-35C>T n.124-39C>T c.213-35C>T c.328-15C>T (n.328-15C>T) c.448-35C>T (n.448-35C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410394T>C | CA7511736 | CAPN3 | c.121-34T>C (n.121-34T>C) c.1840-34T>C (n.1840-34T>C) c.2098-34T>C (n.2098-34T>C) c.2116-34T>C (n.2116-34T>C) n.381-34T>C n.2607-34T>C n.2987-34T>C n.2329-34T>C c.124-38T>C (n.124-38T>C) n.1855-34T>C c.680-34T>C (n.680-34T>C) n.64T>C n.591T>C c.511-194T>C (n.511-194T>C) c.19-34T>C (n.19-34T>C) n.1215T>C n.5538-34T>C c.319-34T>C (n.319-34T>C) n.390-34T>C c.259-34T>C (n.259-34T>C) n.176-34T>C c.340-34T>C (n.340-34T>C) c.298-34T>C (n.298-34T>C) c.1972-34T>C (n.1972-34T>C) c.580-34T>C (n.580-34T>C) n.1039-34T>C n.124-38T>C c.213-34T>C c.328-14T>C (n.328-14T>C) c.448-34T>C (n.448-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410395G>A | CA7511737 | CAPN3 | c.121-33G>A (n.121-33G>A) c.1840-33G>A (n.1840-33G>A) c.2098-33G>A (n.2098-33G>A) c.2116-33G>A (n.2116-33G>A) n.381-33G>A n.2607-33G>A n.2987-33G>A n.2329-33G>A c.124-37G>A (n.124-37G>A) n.1855-33G>A c.680-33G>A (n.680-33G>A) n.65G>A n.592G>A c.511-193G>A (n.511-193G>A) c.19-33G>A (n.19-33G>A) n.1216G>A n.5538-33G>A c.319-33G>A (n.319-33G>A) n.390-33G>A c.259-33G>A (n.259-33G>A) n.176-33G>A c.340-33G>A (n.340-33G>A) c.298-33G>A (n.298-33G>A) c.1972-33G>A (n.1972-33G>A) c.580-33G>A (n.580-33G>A) n.1039-33G>A n.124-37G>A c.213-33G>A c.328-13G>A (n.328-13G>A) c.448-33G>A (n.448-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410395G= | CA2172720655 | CAPN3 | c.121-33G= (n.121-33G=) c.1840-33G= (n.1840-33G=) c.2098-33G= (n.2098-33G=) c.2116-33G= (n.2116-33G=) n.381-33G= n.2607-33G= n.2987-33G= n.2329-33G= c.124-37G= (n.124-37G=) n.1855-33G= c.680-33G= (n.680-33G=) n.65G= n.592G= c.511-193G= (n.511-193G=) c.19-33G= (n.19-33G=) n.1216G= n.5538-33G= c.319-33G= (n.319-33G=) n.390-33G= c.259-33G= (n.259-33G=) n.176-33G= c.340-33G= (n.340-33G=) c.298-33G= (n.298-33G=) c.1972-33G= (n.1972-33G=) c.580-33G= (n.580-33G=) n.1039-33G= n.124-37G= c.213-33G= c.328-13G= (n.328-13G=) c.448-33G= (n.448-33G=) | |
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15 | g.42410396T>G | CA969131186 | CAPN3 | c.121-32T>G (n.121-32T>G) c.1840-32T>G (n.1840-32T>G) c.2098-32T>G (n.2098-32T>G) c.2116-32T>G (n.2116-32T>G) n.381-32T>G n.2607-32T>G n.2987-32T>G n.2329-32T>G c.124-36T>G (n.124-36T>G) n.1855-32T>G c.680-32T>G (n.680-32T>G) n.66T>G n.593T>G c.511-192T>G (n.511-192T>G) c.19-32T>G (n.19-32T>G) n.1217T>G n.5538-32T>G c.319-32T>G (n.319-32T>G) n.390-32T>G c.259-32T>G (n.259-32T>G) n.176-32T>G c.340-32T>G (n.340-32T>G) c.298-32T>G (n.298-32T>G) c.1972-32T>G (n.1972-32T>G) c.580-32T>G (n.580-32T>G) n.1039-32T>G n.124-36T>G c.213-32T>G c.328-12T>G (n.328-12T>G) c.448-32T>G (n.448-32T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410396T= | CA2172720656 | CAPN3 | c.121-32T= (n.121-32T=) c.1840-32T= (n.1840-32T=) c.2098-32T= (n.2098-32T=) c.2116-32T= (n.2116-32T=) n.381-32T= n.2607-32T= n.2987-32T= n.2329-32T= c.124-36T= (n.124-36T=) n.1855-32T= c.680-32T= (n.680-32T=) n.66T= n.593T= c.511-192T= (n.511-192T=) c.19-32T= (n.19-32T=) n.1217T= n.5538-32T= c.319-32T= (n.319-32T=) n.390-32T= c.259-32T= (n.259-32T=) n.176-32T= c.340-32T= (n.340-32T=) c.298-32T= (n.298-32T=) c.1972-32T= (n.1972-32T=) c.580-32T= (n.580-32T=) n.1039-32T= n.124-36T= c.213-32T= c.328-12T= (n.328-12T=) c.448-32T= (n.448-32T=) | |
15 | g.42410399G>C | CA2172720658 | CAPN3 | c.121-29G>C (n.121-29G>C) c.1840-29G>C (n.1840-29G>C) c.2098-29G>C (n.2098-29G>C) c.2116-29G>C (n.2116-29G>C) n.381-29G>C n.2607-29G>C n.2987-29G>C n.2329-29G>C c.124-33G>C (n.124-33G>C) n.1855-29G>C c.680-29G>C (n.680-29G>C) n.69G>C n.596G>C c.511-189G>C (n.511-189G>C) c.19-29G>C (n.19-29G>C) n.1220G>C n.5538-29G>C c.319-29G>C (n.319-29G>C) n.390-29G>C c.259-29G>C (n.259-29G>C) n.176-29G>C c.340-29G>C (n.340-29G>C) c.298-29G>C (n.298-29G>C) c.1972-29G>C (n.1972-29G>C) c.580-29G>C (n.580-29G>C) n.1039-29G>C n.124-33G>C c.213-29G>C c.328-9G>C (n.328-9G>C) c.448-29G>C (n.448-29G>C) | dbSNP |
15 | g.42410399G= | CA2172720657 | CAPN3 | c.121-29G= (n.121-29G=) c.1840-29G= (n.1840-29G=) c.2098-29G= (n.2098-29G=) c.2116-29G= (n.2116-29G=) n.381-29G= n.2607-29G= n.2987-29G= n.2329-29G= c.124-33G= (n.124-33G=) n.1855-29G= c.680-29G= (n.680-29G=) n.69G= n.596G= c.511-189G= (n.511-189G=) c.19-29G= (n.19-29G=) n.1220G= n.5538-29G= c.319-29G= (n.319-29G=) n.390-29G= c.259-29G= (n.259-29G=) n.176-29G= c.340-29G= (n.340-29G=) c.298-29G= (n.298-29G=) c.1972-29G= (n.1972-29G=) c.580-29G= (n.580-29G=) n.1039-29G= n.124-33G= c.213-29G= c.328-9G= (n.328-9G=) c.448-29G= (n.448-29G=) | |
15 | g.42410400C>A | CA2628042335 | CAPN3 | c.121-28C>A (n.121-28C>A) c.1840-28C>A (n.1840-28C>A) c.2098-28C>A (n.2098-28C>A) c.2116-28C>A (n.2116-28C>A) n.381-28C>A n.2607-28C>A n.2987-28C>A n.2329-28C>A c.124-32C>A (n.124-32C>A) n.1855-28C>A c.680-28C>A (n.680-28C>A) n.70C>A n.597C>A c.511-188C>A (n.511-188C>A) c.19-28C>A (n.19-28C>A) n.1221C>A n.5538-28C>A c.319-28C>A (n.319-28C>A) n.390-28C>A c.259-28C>A (n.259-28C>A) n.176-28C>A c.340-28C>A (n.340-28C>A) c.298-28C>A (n.298-28C>A) c.1972-28C>A (n.1972-28C>A) c.580-28C>A (n.580-28C>A) n.1039-28C>A n.124-32C>A c.213-28C>A c.328-8C>A (n.328-8C>A) c.448-28C>A (n.448-28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410400C= | CA2172720659 | CAPN3 | c.121-28C= (n.121-28C=) c.1840-28C= (n.1840-28C=) c.2098-28C= (n.2098-28C=) c.2116-28C= (n.2116-28C=) n.381-28C= n.2607-28C= n.2987-28C= n.2329-28C= c.124-32C= (n.124-32C=) n.1855-28C= c.680-28C= (n.680-28C=) n.70C= n.597C= c.511-188C= (n.511-188C=) c.19-28C= (n.19-28C=) n.1221C= n.5538-28C= c.319-28C= (n.319-28C=) n.390-28C= c.259-28C= (n.259-28C=) n.176-28C= c.340-28C= (n.340-28C=) c.298-28C= (n.298-28C=) c.1972-28C= (n.1972-28C=) c.580-28C= (n.580-28C=) n.1039-28C= n.124-32C= c.213-28C= c.328-8C= (n.328-8C=) c.448-28C= (n.448-28C=) | |
15 | g.42410400C>G | CA2172720660 | CAPN3 | c.121-28C>G (n.121-28C>G) c.1840-28C>G (n.1840-28C>G) c.2098-28C>G (n.2098-28C>G) c.2116-28C>G (n.2116-28C>G) n.381-28C>G n.2607-28C>G n.2987-28C>G n.2329-28C>G c.124-32C>G (n.124-32C>G) n.1855-28C>G c.680-28C>G (n.680-28C>G) n.70C>G n.597C>G c.511-188C>G (n.511-188C>G) c.19-28C>G (n.19-28C>G) n.1221C>G n.5538-28C>G c.319-28C>G (n.319-28C>G) n.390-28C>G c.259-28C>G (n.259-28C>G) n.176-28C>G c.340-28C>G (n.340-28C>G) c.298-28C>G (n.298-28C>G) c.1972-28C>G (n.1972-28C>G) c.580-28C>G (n.580-28C>G) n.1039-28C>G n.124-32C>G c.213-28C>G c.328-8C>G (n.328-8C>G) c.448-28C>G (n.448-28C>G) | dbSNP |
15 | g.42410400C>T | CA2628042336 | CAPN3 | c.121-28C>T (n.121-28C>T) c.1840-28C>T (n.1840-28C>T) c.2098-28C>T (n.2098-28C>T) c.2116-28C>T (n.2116-28C>T) n.381-28C>T n.2607-28C>T n.2987-28C>T n.2329-28C>T c.124-32C>T (n.124-32C>T) n.1855-28C>T c.680-28C>T (n.680-28C>T) n.70C>T n.597C>T c.511-188C>T (n.511-188C>T) c.19-28C>T (n.19-28C>T) n.1221C>T n.5538-28C>T c.319-28C>T (n.319-28C>T) n.390-28C>T c.259-28C>T (n.259-28C>T) n.176-28C>T c.340-28C>T (n.340-28C>T) c.298-28C>T (n.298-28C>T) c.1972-28C>T (n.1972-28C>T) c.580-28C>T (n.580-28C>T) n.1039-28C>T n.124-32C>T c.213-28C>T c.328-8C>T (n.328-8C>T) c.448-28C>T (n.448-28C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410401T>C | CA2803911729 | CAPN3 | c.121-27T>C (n.121-27T>C) c.1840-27T>C (n.1840-27T>C) c.2098-27T>C (n.2098-27T>C) c.2116-27T>C (n.2116-27T>C) n.381-27T>C n.2607-27T>C n.2987-27T>C n.2329-27T>C c.124-31T>C (n.124-31T>C) n.1855-27T>C c.680-27T>C (n.680-27T>C) n.71T>C n.598T>C c.511-187T>C (n.511-187T>C) c.19-27T>C (n.19-27T>C) n.1222T>C n.5538-27T>C c.319-27T>C (n.319-27T>C) n.390-27T>C c.259-27T>C (n.259-27T>C) n.176-27T>C c.340-27T>C (n.340-27T>C) c.298-27T>C (n.298-27T>C) c.1972-27T>C (n.1972-27T>C) c.580-27T>C (n.580-27T>C) n.1039-27T>C n.124-31T>C c.213-27T>C c.328-7T>C (n.328-7T>C) c.448-27T>C (n.448-27T>C) | |
15 | g.42410402G>A | CA7511738 | CAPN3 | c.121-26G>A (n.121-26G>A) c.1840-26G>A (n.1840-26G>A) c.2098-26G>A (n.2098-26G>A) c.2116-26G>A (n.2116-26G>A) n.381-26G>A n.2607-26G>A n.2987-26G>A n.2329-26G>A c.124-30G>A (n.124-30G>A) n.1855-26G>A c.680-26G>A (n.680-26G>A) n.72G>A n.599G>A c.511-186G>A (n.511-186G>A) c.19-26G>A (n.19-26G>A) n.1223G>A n.5538-26G>A c.319-26G>A (n.319-26G>A) n.390-26G>A c.259-26G>A (n.259-26G>A) n.176-26G>A c.340-26G>A (n.340-26G>A) c.298-26G>A (n.298-26G>A) c.1972-26G>A (n.1972-26G>A) c.580-26G>A (n.580-26G>A) n.1039-26G>A n.124-30G>A c.213-26G>A c.328-6G>A (n.328-6G>A) c.448-26G>A (n.448-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410402G>C | CA618001595 | CAPN3 | c.121-26G>C (n.121-26G>C) c.1840-26G>C (n.1840-26G>C) c.2098-26G>C (n.2098-26G>C) c.2116-26G>C (n.2116-26G>C) n.381-26G>C n.2607-26G>C n.2987-26G>C n.2329-26G>C c.124-30G>C (n.124-30G>C) n.1855-26G>C c.680-26G>C (n.680-26G>C) n.72G>C n.599G>C c.511-186G>C (n.511-186G>C) c.19-26G>C (n.19-26G>C) n.1223G>C n.5538-26G>C c.319-26G>C (n.319-26G>C) n.390-26G>C c.259-26G>C (n.259-26G>C) n.176-26G>C c.340-26G>C (n.340-26G>C) c.298-26G>C (n.298-26G>C) c.1972-26G>C (n.1972-26G>C) c.580-26G>C (n.580-26G>C) n.1039-26G>C n.124-30G>C c.213-26G>C c.328-6G>C (n.328-6G>C) c.448-26G>C (n.448-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410402G= | CA2172720661 | CAPN3 | c.121-26G= (n.121-26G=) c.1840-26G= (n.1840-26G=) c.2098-26G= (n.2098-26G=) c.2116-26G= (n.2116-26G=) n.381-26G= n.2607-26G= n.2987-26G= n.2329-26G= c.124-30G= (n.124-30G=) n.1855-26G= c.680-26G= (n.680-26G=) n.72G= n.599G= c.511-186G= (n.511-186G=) c.19-26G= (n.19-26G=) n.1223G= n.5538-26G= c.319-26G= (n.319-26G=) n.390-26G= c.259-26G= (n.259-26G=) n.176-26G= c.340-26G= (n.340-26G=) c.298-26G= (n.298-26G=) c.1972-26G= (n.1972-26G=) c.580-26G= (n.580-26G=) n.1039-26G= n.124-30G= c.213-26G= c.328-6G= (n.328-6G=) c.448-26G= (n.448-26G=) | |
15 | g.42410402G>T | CA7511739 | CAPN3 | c.121-26G>T (n.121-26G>T) c.1840-26G>T (n.1840-26G>T) c.2098-26G>T (n.2098-26G>T) c.2116-26G>T (n.2116-26G>T) n.381-26G>T n.2607-26G>T n.2987-26G>T n.2329-26G>T c.124-30G>T (n.124-30G>T) n.1855-26G>T c.680-26G>T (n.680-26G>T) n.72G>T n.599G>T c.511-186G>T (n.511-186G>T) c.19-26G>T (n.19-26G>T) n.1223G>T n.5538-26G>T c.319-26G>T (n.319-26G>T) n.390-26G>T c.259-26G>T (n.259-26G>T) n.176-26G>T c.340-26G>T (n.340-26G>T) c.298-26G>T (n.298-26G>T) c.1972-26G>T (n.1972-26G>T) c.580-26G>T (n.580-26G>T) n.1039-26G>T n.124-30G>T c.213-26G>T c.328-6G>T (n.328-6G>T) c.448-26G>T (n.448-26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410403T>G | CA7511740 | CAPN3 | c.121-25T>G (n.121-25T>G) c.1840-25T>G (n.1840-25T>G) c.2098-25T>G (n.2098-25T>G) c.2116-25T>G (n.2116-25T>G) n.381-25T>G n.2607-25T>G n.2987-25T>G n.2329-25T>G c.124-29T>G (n.124-29T>G) n.1855-25T>G c.680-25T>G (n.680-25T>G) n.73T>G n.600T>G c.511-185T>G (n.511-185T>G) c.19-25T>G (n.19-25T>G) n.1224T>G n.5538-25T>G c.319-25T>G (n.319-25T>G) n.390-25T>G c.259-25T>G (n.259-25T>G) n.176-25T>G c.340-25T>G (n.340-25T>G) c.298-25T>G (n.298-25T>G) c.1972-25T>G (n.1972-25T>G) c.580-25T>G (n.580-25T>G) n.1039-25T>G n.124-29T>G c.213-25T>G c.328-5T>G (n.328-5T>G) c.448-25T>G (n.448-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410403T= | CA2172720662 | CAPN3 | c.121-25T= (n.121-25T=) c.1840-25T= (n.1840-25T=) c.2098-25T= (n.2098-25T=) c.2116-25T= (n.2116-25T=) n.381-25T= n.2607-25T= n.2987-25T= n.2329-25T= c.124-29T= (n.124-29T=) n.1855-25T= c.680-25T= (n.680-25T=) n.73T= n.600T= c.511-185T= (n.511-185T=) c.19-25T= (n.19-25T=) n.1224T= n.5538-25T= c.319-25T= (n.319-25T=) n.390-25T= c.259-25T= (n.259-25T=) n.176-25T= c.340-25T= (n.340-25T=) c.298-25T= (n.298-25T=) c.1972-25T= (n.1972-25T=) c.580-25T= (n.580-25T=) n.1039-25T= n.124-29T= c.213-25T= c.328-5T= (n.328-5T=) c.448-25T= (n.448-25T=) | |
15 | g.42410404G>A | CA618001596 | CAPN3 | c.121-24G>A (n.121-24G>A) c.1840-24G>A (n.1840-24G>A) c.2098-24G>A (n.2098-24G>A) c.2116-24G>A (n.2116-24G>A) n.381-24G>A n.2607-24G>A n.2987-24G>A n.2329-24G>A c.124-28G>A (n.124-28G>A) n.1855-24G>A c.680-24G>A (n.680-24G>A) n.74G>A n.601G>A c.511-184G>A (n.511-184G>A) c.19-24G>A (n.19-24G>A) n.1225G>A n.5538-24G>A c.319-24G>A (n.319-24G>A) n.390-24G>A c.259-24G>A (n.259-24G>A) n.176-24G>A c.340-24G>A (n.340-24G>A) c.298-24G>A (n.298-24G>A) c.1972-24G>A (n.1972-24G>A) c.580-24G>A (n.580-24G>A) n.1039-24G>A n.124-28G>A c.213-24G>A c.328-4G>A (n.328-4G>A) c.448-24G>A (n.448-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410404G= | CA2172720663 | CAPN3 | c.121-24G= (n.121-24G=) c.1840-24G= (n.1840-24G=) c.2098-24G= (n.2098-24G=) c.2116-24G= (n.2116-24G=) n.381-24G= n.2607-24G= n.2987-24G= n.2329-24G= c.124-28G= (n.124-28G=) n.1855-24G= c.680-24G= (n.680-24G=) n.74G= n.601G= c.511-184G= (n.511-184G=) c.19-24G= (n.19-24G=) n.1225G= n.5538-24G= c.319-24G= (n.319-24G=) n.390-24G= c.259-24G= (n.259-24G=) n.176-24G= c.340-24G= (n.340-24G=) c.298-24G= (n.298-24G=) c.1972-24G= (n.1972-24G=) c.580-24G= (n.580-24G=) n.1039-24G= n.124-28G= c.213-24G= c.328-4G= (n.328-4G=) c.448-24G= (n.448-24G=) | |
15 | g.42410405T>G | CA618001597 | CAPN3 | c.121-23T>G (n.121-23T>G) c.1840-23T>G (n.1840-23T>G) c.2098-23T>G (n.2098-23T>G) c.2116-23T>G (n.2116-23T>G) n.381-23T>G n.2607-23T>G n.2987-23T>G n.2329-23T>G c.124-27T>G (n.124-27T>G) n.1855-23T>G c.680-23T>G (n.680-23T>G) n.75T>G n.602T>G c.511-183T>G (n.511-183T>G) c.19-23T>G (n.19-23T>G) n.1226T>G n.5538-23T>G c.319-23T>G (n.319-23T>G) n.390-23T>G c.259-23T>G (n.259-23T>G) n.176-23T>G c.340-23T>G (n.340-23T>G) c.298-23T>G (n.298-23T>G) c.1972-23T>G (n.1972-23T>G) c.580-23T>G (n.580-23T>G) n.1039-23T>G n.124-27T>G c.213-23T>G c.328-3T>G (n.328-3T>G) c.448-23T>G (n.448-23T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410405T= | CA2172720664 | CAPN3 | c.121-23T= (n.121-23T=) c.1840-23T= (n.1840-23T=) c.2098-23T= (n.2098-23T=) c.2116-23T= (n.2116-23T=) n.381-23T= n.2607-23T= n.2987-23T= n.2329-23T= c.124-27T= (n.124-27T=) n.1855-23T= c.680-23T= (n.680-23T=) n.75T= n.602T= c.511-183T= (n.511-183T=) c.19-23T= (n.19-23T=) n.1226T= n.5538-23T= c.319-23T= (n.319-23T=) n.390-23T= c.259-23T= (n.259-23T=) n.176-23T= c.340-23T= (n.340-23T=) c.298-23T= (n.298-23T=) c.1972-23T= (n.1972-23T=) c.580-23T= (n.580-23T=) n.1039-23T= n.124-27T= c.213-23T= c.328-3T= (n.328-3T=) c.448-23T= (n.448-23T=) | |
15 | g.42410406A>C | CA2628042342 | CAPN3 | c.121-22A>C (n.121-22A>C) c.1840-22A>C (n.1840-22A>C) c.2098-22A>C (n.2098-22A>C) c.2116-22A>C (n.2116-22A>C) n.381-22A>C n.2607-22A>C n.2987-22A>C n.2329-22A>C c.124-26A>C (n.124-26A>C) n.1855-22A>C c.680-22A>C (n.680-22A>C) n.76A>C n.603A>C c.511-182A>C (n.511-182A>C) c.19-22A>C (n.19-22A>C) n.1227A>C n.5538-22A>C c.319-22A>C (n.319-22A>C) n.390-22A>C c.259-22A>C (n.259-22A>C) n.176-22A>C c.340-22A>C (n.340-22A>C) c.298-22A>C (n.298-22A>C) c.1972-22A>C (n.1972-22A>C) c.580-22A>C (n.580-22A>C) n.1039-22A>C n.124-26A>C c.213-22A>C c.328-2A>C (n.328-2A>C) c.448-22A>C (n.448-22A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410407G= | CA2172720666 | CAPN3 | c.121-21G= (n.121-21G=) c.1840-21G= (n.1840-21G=) c.2098-21G= (n.2098-21G=) c.2116-21G= (n.2116-21G=) n.381-21G= n.2607-21G= n.2987-21G= n.2329-21G= c.124-25G= (n.124-25G=) n.1855-21G= c.680-21G= (n.680-21G=) n.77G= n.604G= c.511-181G= (n.511-181G=) c.19-21G= (n.19-21G=) n.1228G= n.5538-21G= c.319-21G= (n.319-21G=) n.390-21G= c.259-21G= (n.259-21G=) n.176-21G= c.340-21G= (n.340-21G=) c.298-21G= (n.298-21G=) c.1972-21G= (n.1972-21G=) c.580-21G= (n.580-21G=) n.1039-21G= n.124-25G= c.213-21G= c.328-1G= (n.328-1G=) c.448-21G= (n.448-21G=) | |
15 | g.42410407G>T | CA712903671 | CAPN3 | c.121-21G>T (n.121-21G>T) c.1840-21G>T (n.1840-21G>T) c.2098-21G>T (n.2098-21G>T) c.2116-21G>T (n.2116-21G>T) n.381-21G>T n.2607-21G>T n.2987-21G>T n.2329-21G>T c.124-25G>T (n.124-25G>T) n.1855-21G>T c.680-21G>T (n.680-21G>T) n.77G>T n.604G>T c.511-181G>T (n.511-181G>T) c.19-21G>T (n.19-21G>T) n.1228G>T n.5538-21G>T c.319-21G>T (n.319-21G>T) n.390-21G>T c.259-21G>T (n.259-21G>T) n.176-21G>T c.340-21G>T (n.340-21G>T) c.298-21G>T (n.298-21G>T) c.1972-21G>T (n.1972-21G>T) c.580-21G>T (n.580-21G>T) n.1039-21G>T n.124-25G>T c.213-21G>T c.328-1G>T (n.328-1G>T) c.448-21G>T (n.448-21G>T) | dbSNP |
15 | g.42410407_42410408delinsGC | CA2172720665 | CAPN3 | c.121-21_121-20delinsGC (n.121-21_121-20delinsGC) c.1840-21_1840-20delinsGC (n.1840-21_1840-20delinsGC) c.2098-21_2098-20delinsGC (n.2098-21_2098-20delinsGC) c.2116-21_2116-20delinsGC (n.2116-21_2116-20delinsGC) n.381-21_381-20delinsGC n.2607-21_2607-20delinsGC n.2987-21_2987-20delinsGC n.2329-21_2329-20delinsGC c.124-25_124-24delinsGC (n.124-25_124-24delinsGC) n.1855-21_1855-20delinsGC c.680-21_680-20delinsGC (n.680-21_680-20delinsGC) n.77_78delinsGC n.604_605delinsGC c.511-181_511-180delinsGC (n.511-181_511-180delinsGC) c.19-21_19-20delinsGC (n.19-21_19-20delinsGC) n.1228_1229delinsGC n.5538-21_5538-20delinsGC c.319-21_319-20delinsGC (n.319-21_319-20delinsGC) n.390-21_390-20delinsGC c.259-21_259-20delinsGC (n.259-21_259-20delinsGC) n.176-21_176-20delinsGC c.340-21_340-20delinsGC (n.340-21_340-20delinsGC) c.298-21_298-20delinsGC (n.298-21_298-20delinsGC) c.1972-21_1972-20delinsGC (n.1972-21_1972-20delinsGC) c.580-21_580-20delinsGC (n.580-21_580-20delinsGC) n.1039-21_1039-20delinsGC n.124-25_124-24delinsGC c.213-21_213-20delinsGC c.328-1_328delinsGC c.448-21_448-20delinsGC (n.448-21_448-20delinsGC) | |
15 | g.42410408C>T | CA2628042344 | CAPN3 | c.121-20C>T (n.121-20C>T) c.1840-20C>T (n.1840-20C>T) c.2098-20C>T (n.2098-20C>T) c.2116-20C>T (n.2116-20C>T) n.381-20C>T n.2607-20C>T n.2987-20C>T n.2329-20C>T c.124-24C>T (n.124-24C>T) n.1855-20C>T c.680-20C>T (n.680-20C>T) n.78C>T n.605C>T c.511-180C>T (n.511-180C>T) c.19-20C>T (n.19-20C>T) n.1229C>T n.5538-20C>T c.319-20C>T (n.319-20C>T) n.390-20C>T c.259-20C>T (n.259-20C>T) n.176-20C>T c.340-20C>T (n.340-20C>T) c.298-20C>T (n.298-20C>T) c.1972-20C>T (n.1972-20C>T) c.580-20C>T (n.580-20C>T) n.1039-20C>T n.124-24C>T c.213-20C>T c.328C>T (p.Pro110Ser) c.448-20C>T (n.448-20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410410del | CA7511741 | CAPN3 | c.121-18del (n.121-18del) c.1840-18del (n.1840-18del) c.2098-18del (n.2098-18del) c.2116-18del (n.2116-18del) n.381-18del n.2607-18del n.2987-18del n.2329-18del c.124-22del (n.124-22del) n.1855-18del c.680-18del (n.680-18del) n.80del n.607del c.511-178del (n.511-178del) c.19-18del (n.19-18del) n.1231del n.5538-18del c.319-18del (n.319-18del) n.390-18del c.259-18del (n.259-18del) n.176-18del c.340-18del (n.340-18del) c.298-18del (n.298-18del) c.1972-18del (n.1972-18del) c.580-18del (n.580-18del) n.1039-18del n.124-22del c.213-18del c.330del (p.Ter111AspextTer25) c.448-18del (n.448-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410409C>G | CA2573150711 | CAPN3 | c.121-19C>G (n.121-19C>G) c.1840-19C>G (n.1840-19C>G) c.2098-19C>G (n.2098-19C>G) c.2116-19C>G (n.2116-19C>G) n.381-19C>G n.2607-19C>G n.2987-19C>G n.2329-19C>G c.124-23C>G (n.124-23C>G) n.1855-19C>G c.680-19C>G (n.680-19C>G) n.79C>G n.606C>G c.511-179C>G (n.511-179C>G) c.19-19C>G (n.19-19C>G) n.1230C>G n.5538-19C>G c.319-19C>G (n.319-19C>G) n.390-19C>G c.259-19C>G (n.259-19C>G) n.176-19C>G c.340-19C>G (n.340-19C>G) c.298-19C>G (n.298-19C>G) c.1972-19C>G (n.1972-19C>G) c.580-19C>G (n.580-19C>G) n.1039-19C>G n.124-23C>G c.213-19C>G c.329C>G (p.Pro110Arg) c.448-19C>G (n.448-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410410C= | CA2172720667 | CAPN3 | c.121-18C= (n.121-18C=) c.1840-18C= (n.1840-18C=) c.2098-18C= (n.2098-18C=) c.2116-18C= (n.2116-18C=) n.381-18C= n.2607-18C= n.2987-18C= n.2329-18C= c.124-22C= (n.124-22C=) n.1855-18C= c.680-18C= (n.680-18C=) n.80C= n.607C= c.511-178C= (n.511-178C=) c.19-18C= (n.19-18C=) n.1231C= n.5538-18C= c.319-18C= (n.319-18C=) n.390-18C= c.259-18C= (n.259-18C=) n.176-18C= c.340-18C= (n.340-18C=) c.298-18C= (n.298-18C=) c.1972-18C= (n.1972-18C=) c.580-18C= (n.580-18C=) n.1039-18C= n.124-22C= c.213-18C= c.330C= (p.Pro110=) c.448-18C= (n.448-18C=) | |
15 | g.42410410C>T | CA712903676 | CAPN3 | c.121-18C>T (n.121-18C>T) c.1840-18C>T (n.1840-18C>T) c.2098-18C>T (n.2098-18C>T) c.2116-18C>T (n.2116-18C>T) n.381-18C>T n.2607-18C>T n.2987-18C>T n.2329-18C>T c.124-22C>T (n.124-22C>T) n.1855-18C>T c.680-18C>T (n.680-18C>T) n.80C>T n.607C>T c.511-178C>T (n.511-178C>T) c.19-18C>T (n.19-18C>T) n.1231C>T n.5538-18C>T c.319-18C>T (n.319-18C>T) n.390-18C>T c.259-18C>T (n.259-18C>T) n.176-18C>T c.340-18C>T (n.340-18C>T) c.298-18C>T (n.298-18C>T) c.1972-18C>T (n.1972-18C>T) c.580-18C>T (n.580-18C>T) n.1039-18C>T n.124-22C>T c.213-18C>T c.330C>T (p.Pro110=) c.448-18C>T (n.448-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410412G>A | CA2172720669 | CAPN3 | c.121-16G>A (n.121-16G>A) c.1840-16G>A (n.1840-16G>A) c.2098-16G>A (n.2098-16G>A) c.2116-16G>A (n.2116-16G>A) n.381-16G>A n.2607-16G>A n.2987-16G>A n.2329-16G>A c.124-20G>A (n.124-20G>A) n.1855-16G>A c.680-16G>A (n.680-16G>A) n.82G>A n.609G>A c.511-176G>A (n.511-176G>A) c.19-16G>A (n.19-16G>A) n.1233G>A n.5538-16G>A c.319-16G>A (n.319-16G>A) n.390-16G>A c.259-16G>A (n.259-16G>A) n.176-16G>A c.340-16G>A (n.340-16G>A) c.298-16G>A (n.298-16G>A) c.1972-16G>A (n.1972-16G>A) c.580-16G>A (n.580-16G>A) n.1039-16G>A n.124-20G>A c.213-16G>A c.332G>A (p.Ter111=) c.448-16G>A (n.448-16G>A) | dbSNP |
15 | g.42410412G>C | CA2575695825 | CAPN3 | c.121-16G>C (n.121-16G>C) c.1840-16G>C (n.1840-16G>C) c.2098-16G>C (n.2098-16G>C) c.2116-16G>C (n.2116-16G>C) n.381-16G>C n.2607-16G>C n.2987-16G>C n.2329-16G>C c.124-20G>C (n.124-20G>C) n.1855-16G>C c.680-16G>C (n.680-16G>C) n.82G>C n.609G>C c.511-176G>C (n.511-176G>C) c.19-16G>C (n.19-16G>C) n.1233G>C n.5538-16G>C c.319-16G>C (n.319-16G>C) n.390-16G>C c.259-16G>C (n.259-16G>C) n.176-16G>C c.340-16G>C (n.340-16G>C) c.298-16G>C (n.298-16G>C) c.1972-16G>C (n.1972-16G>C) c.580-16G>C (n.580-16G>C) n.1039-16G>C n.124-20G>C c.213-16G>C c.332G>C (p.Ter111Ser) c.448-16G>C (n.448-16G>C) | |
15 | g.42410412G= | CA2172720668 | CAPN3 | c.121-16G= (n.121-16G=) c.1840-16G= (n.1840-16G=) c.2098-16G= (n.2098-16G=) c.2116-16G= (n.2116-16G=) n.381-16G= n.2607-16G= n.2987-16G= n.2329-16G= c.124-20G= (n.124-20G=) n.1855-16G= c.680-16G= (n.680-16G=) n.82G= n.609G= c.511-176G= (n.511-176G=) c.19-16G= (n.19-16G=) n.1233G= n.5538-16G= c.319-16G= (n.319-16G=) n.390-16G= c.259-16G= (n.259-16G=) n.176-16G= c.340-16G= (n.340-16G=) c.298-16G= (n.298-16G=) c.1972-16G= (n.1972-16G=) c.580-16G= (n.580-16G=) n.1039-16G= n.124-20G= c.213-16G= c.332G= (p.Ter111=) c.448-16G= (n.448-16G=) | |
15 | g.42410412G>T | CA656062569 | CAPN3 | c.121-16G>T (n.121-16G>T) c.1840-16G>T (n.1840-16G>T) c.2098-16G>T (n.2098-16G>T) c.2116-16G>T (n.2116-16G>T) n.381-16G>T n.2607-16G>T n.2987-16G>T n.2329-16G>T c.124-20G>T (n.124-20G>T) n.1855-16G>T c.680-16G>T (n.680-16G>T) n.82G>T n.609G>T c.511-176G>T (n.511-176G>T) c.19-16G>T (n.19-16G>T) n.1233G>T n.5538-16G>T c.319-16G>T (n.319-16G>T) n.390-16G>T c.259-16G>T (n.259-16G>T) n.176-16G>T c.340-16G>T (n.340-16G>T) c.298-16G>T (n.298-16G>T) c.1972-16G>T (n.1972-16G>T) c.580-16G>T (n.580-16G>T) n.1039-16G>T n.124-20G>T c.213-16G>T c.332G>T (p.Ter111Leu) c.448-16G>T (n.448-16G>T) | COSMIC |
15 | g.42410413A>C | CA2628042345 | CAPN3 | c.121-15A>C (n.121-15A>C) c.1840-15A>C (n.1840-15A>C) c.2098-15A>C (n.2098-15A>C) c.2116-15A>C (n.2116-15A>C) n.381-15A>C n.2607-15A>C n.2987-15A>C n.2329-15A>C c.124-19A>C (n.124-19A>C) n.1855-15A>C c.680-15A>C (n.680-15A>C) n.83A>C n.610A>C c.511-175A>C (n.511-175A>C) c.19-15A>C (n.19-15A>C) n.1234A>C n.5538-15A>C c.319-15A>C (n.319-15A>C) n.390-15A>C c.259-15A>C (n.259-15A>C) n.176-15A>C c.340-15A>C (n.340-15A>C) c.298-15A>C (n.298-15A>C) c.1972-15A>C (n.1972-15A>C) c.580-15A>C (n.580-15A>C) n.1039-15A>C n.124-19A>C c.213-15A>C c.333A>C (p.Ter111Cys) c.448-15A>C (n.448-15A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410419_42410422del | CA2547369319 | CAPN3 | c.121-9_121-6del (n.121-9_121-6del) c.1840-9_1840-6del (n.1840-9_1840-6del) c.2098-9_2098-6del (n.2098-9_2098-6del) c.2116-9_2116-6del (n.2116-9_2116-6del) n.381-9_381-6del n.2607-9_2607-6del n.2987-9_2987-6del n.2329-9_2329-6del c.124-13_124-10del (n.124-13_124-10del) n.1855-9_1855-6del c.680-9_680-6del (n.680-9_680-6del) n.89_92del n.616_619del c.511-169_511-166del (n.511-169_511-166del) c.19-9_19-6del (n.19-9_19-6del) n.1240_1243del n.5538-9_5538-6del c.319-9_319-6del (n.319-9_319-6del) n.390-9_390-6del c.259-9_259-6del (n.259-9_259-6del) n.176-9_176-6del c.340-9_340-6del (n.340-9_340-6del) c.298-9_298-6del (n.298-9_298-6del) c.1972-9_1972-6del (n.1972-9_1972-6del) c.580-9_580-6del (n.580-9_580-6del) n.1039-9_1039-6del n.124-13_124-10del c.213-9_213-6del c.339_342del (n.339_342del) c.448-9_448-6del (n.448-9_448-6del) | ClinVar |
15 | g.42410415C>A | CA2628042347 | CAPN3 | c.121-13C>A (n.121-13C>A) c.1840-13C>A (n.1840-13C>A) c.2098-13C>A (n.2098-13C>A) c.2116-13C>A (n.2116-13C>A) n.381-13C>A n.2607-13C>A n.2987-13C>A n.2329-13C>A c.124-17C>A (n.124-17C>A) n.1855-13C>A c.680-13C>A (n.680-13C>A) n.85C>A n.612C>A c.511-173C>A (n.511-173C>A) c.19-13C>A (n.19-13C>A) n.1236C>A n.5538-13C>A c.319-13C>A (n.319-13C>A) n.390-13C>A c.259-13C>A (n.259-13C>A) n.176-13C>A c.340-13C>A (n.340-13C>A) c.298-13C>A (n.298-13C>A) c.1972-13C>A (n.1972-13C>A) c.580-13C>A (n.580-13C>A) n.1039-13C>A n.124-17C>A c.213-13C>A c.335C>A (n.335C>A) c.448-13C>A (n.448-13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410415C= | CA2172720670 | CAPN3 | c.121-13C= (n.121-13C=) c.1840-13C= (n.1840-13C=) c.2098-13C= (n.2098-13C=) c.2116-13C= (n.2116-13C=) n.381-13C= n.2607-13C= n.2987-13C= n.2329-13C= c.124-17C= (n.124-17C=) n.1855-13C= c.680-13C= (n.680-13C=) n.85C= n.612C= c.511-173C= (n.511-173C=) c.19-13C= (n.19-13C=) n.1236C= n.5538-13C= c.319-13C= (n.319-13C=) n.390-13C= c.259-13C= (n.259-13C=) n.176-13C= c.340-13C= (n.340-13C=) c.298-13C= (n.298-13C=) c.1972-13C= (n.1972-13C=) c.580-13C= (n.580-13C=) n.1039-13C= n.124-17C= c.213-13C= c.335C= (n.335C=) c.448-13C= (n.448-13C=) | |
15 | g.42410415C>G | CA269853323 | CAPN3 | c.121-13C>G (n.121-13C>G) c.1840-13C>G (n.1840-13C>G) c.2098-13C>G (n.2098-13C>G) c.2116-13C>G (n.2116-13C>G) n.381-13C>G n.2607-13C>G n.2987-13C>G n.2329-13C>G c.124-17C>G (n.124-17C>G) n.1855-13C>G c.680-13C>G (n.680-13C>G) n.85C>G n.612C>G c.511-173C>G (n.511-173C>G) c.19-13C>G (n.19-13C>G) n.1236C>G n.5538-13C>G c.319-13C>G (n.319-13C>G) n.390-13C>G c.259-13C>G (n.259-13C>G) n.176-13C>G c.340-13C>G (n.340-13C>G) c.298-13C>G (n.298-13C>G) c.1972-13C>G (n.1972-13C>G) c.580-13C>G (n.580-13C>G) n.1039-13C>G n.124-17C>G c.213-13C>G c.335C>G (n.335C>G) c.448-13C>G (n.448-13C>G) | dbSNP |
15 | g.42410415C>T | CA269853328 | CAPN3 | c.121-13C>T (n.121-13C>T) c.1840-13C>T (n.1840-13C>T) c.2098-13C>T (n.2098-13C>T) c.2116-13C>T (n.2116-13C>T) n.381-13C>T n.2607-13C>T n.2987-13C>T n.2329-13C>T c.124-17C>T (n.124-17C>T) n.1855-13C>T c.680-13C>T (n.680-13C>T) n.85C>T n.612C>T c.511-173C>T (n.511-173C>T) c.19-13C>T (n.19-13C>T) n.1236C>T n.5538-13C>T c.319-13C>T (n.319-13C>T) n.390-13C>T c.259-13C>T (n.259-13C>T) n.176-13C>T c.340-13C>T (n.340-13C>T) c.298-13C>T (n.298-13C>T) c.1972-13C>T (n.1972-13C>T) c.580-13C>T (n.580-13C>T) n.1039-13C>T n.124-17C>T c.213-13C>T c.335C>T (n.335C>T) c.448-13C>T (n.448-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410416T>G | CA712903680 | CAPN3 | c.121-12T>G (n.121-12T>G) c.1840-12T>G (n.1840-12T>G) c.2098-12T>G (n.2098-12T>G) c.2116-12T>G (n.2116-12T>G) n.381-12T>G n.2607-12T>G n.2987-12T>G n.2329-12T>G c.124-16T>G (n.124-16T>G) n.1855-12T>G c.680-12T>G (n.680-12T>G) n.86T>G n.613T>G c.511-172T>G (n.511-172T>G) c.19-12T>G (n.19-12T>G) n.1237T>G n.5538-12T>G c.319-12T>G (n.319-12T>G) n.390-12T>G c.259-12T>G (n.259-12T>G) n.176-12T>G c.340-12T>G (n.340-12T>G) c.298-12T>G (n.298-12T>G) c.1972-12T>G (n.1972-12T>G) c.580-12T>G (n.580-12T>G) n.1039-12T>G n.124-16T>G c.213-12T>G c.336T>G (n.336T>G) c.448-12T>G (n.448-12T>G) | dbSNP |
15 | g.42410416T= | CA2172720671 | CAPN3 | c.121-12T= (n.121-12T=) c.1840-12T= (n.1840-12T=) c.2098-12T= (n.2098-12T=) c.2116-12T= (n.2116-12T=) n.381-12T= n.2607-12T= n.2987-12T= n.2329-12T= c.124-16T= (n.124-16T=) n.1855-12T= c.680-12T= (n.680-12T=) n.86T= n.613T= c.511-172T= (n.511-172T=) c.19-12T= (n.19-12T=) n.1237T= n.5538-12T= c.319-12T= (n.319-12T=) n.390-12T= c.259-12T= (n.259-12T=) n.176-12T= c.340-12T= (n.340-12T=) c.298-12T= (n.298-12T=) c.1972-12T= (n.1972-12T=) c.580-12T= (n.580-12T=) n.1039-12T= n.124-16T= c.213-12T= c.336T= (n.336T=) c.448-12T= (n.448-12T=) | |
15 | g.42410417C= | CA2172720672 | CAPN3 | c.121-11C= (n.121-11C=) c.1840-11C= (n.1840-11C=) c.2098-11C= (n.2098-11C=) c.2116-11C= (n.2116-11C=) n.381-11C= n.2607-11C= n.2987-11C= n.2329-11C= c.124-15C= (n.124-15C=) n.1855-11C= c.680-11C= (n.680-11C=) n.87C= n.614C= c.511-171C= (n.511-171C=) c.19-11C= (n.19-11C=) n.1238C= n.5538-11C= c.319-11C= (n.319-11C=) n.390-11C= c.259-11C= (n.259-11C=) n.176-11C= c.340-11C= (n.340-11C=) c.298-11C= (n.298-11C=) c.1972-11C= (n.1972-11C=) c.580-11C= (n.580-11C=) n.1039-11C= n.124-15C= c.213-11C= c.337C= (n.337C=) c.448-11C= (n.448-11C=) | |
15 | g.42410417C>T | CA7511742 | CAPN3 | c.121-11C>T (n.121-11C>T) c.1840-11C>T (n.1840-11C>T) c.2098-11C>T (n.2098-11C>T) c.2116-11C>T (n.2116-11C>T) n.381-11C>T n.2607-11C>T n.2987-11C>T n.2329-11C>T c.124-15C>T (n.124-15C>T) n.1855-11C>T c.680-11C>T (n.680-11C>T) n.87C>T n.614C>T c.511-171C>T (n.511-171C>T) c.19-11C>T (n.19-11C>T) n.1238C>T n.5538-11C>T c.319-11C>T (n.319-11C>T) n.390-11C>T c.259-11C>T (n.259-11C>T) n.176-11C>T c.340-11C>T (n.340-11C>T) c.298-11C>T (n.298-11C>T) c.1972-11C>T (n.1972-11C>T) c.580-11C>T (n.580-11C>T) n.1039-11C>T n.124-15C>T c.213-11C>T c.337C>T (n.337C>T) c.448-11C>T (n.448-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410419C= | CA2172720673 | CAPN3 | c.121-9C= (n.121-9C=) c.1840-9C= (n.1840-9C=) c.2098-9C= (n.2098-9C=) c.2116-9C= (n.2116-9C=) n.381-9C= n.2607-9C= n.2987-9C= n.2329-9C= c.124-13C= (n.124-13C=) n.1855-9C= c.680-9C= (n.680-9C=) n.89C= n.616C= c.511-169C= (n.511-169C=) c.19-9C= (n.19-9C=) n.1240C= n.5538-9C= c.319-9C= (n.319-9C=) n.390-9C= c.259-9C= (n.259-9C=) n.176-9C= c.340-9C= (n.340-9C=) c.298-9C= (n.298-9C=) c.1972-9C= (n.1972-9C=) c.580-9C= (n.580-9C=) n.1039-9C= n.124-13C= c.213-9C= c.339C= (n.339C=) c.448-9C= (n.448-9C=) | |
15 | g.42410419C>T | CA7511743 | CAPN3 | c.121-9C>T (n.121-9C>T) c.1840-9C>T (n.1840-9C>T) c.2098-9C>T (n.2098-9C>T) c.2116-9C>T (n.2116-9C>T) n.381-9C>T n.2607-9C>T n.2987-9C>T n.2329-9C>T c.124-13C>T (n.124-13C>T) n.1855-9C>T c.680-9C>T (n.680-9C>T) n.89C>T n.616C>T c.511-169C>T (n.511-169C>T) c.19-9C>T (n.19-9C>T) n.1240C>T n.5538-9C>T c.319-9C>T (n.319-9C>T) n.390-9C>T c.259-9C>T (n.259-9C>T) n.176-9C>T c.340-9C>T (n.340-9C>T) c.298-9C>T (n.298-9C>T) c.1972-9C>T (n.1972-9C>T) c.580-9C>T (n.580-9C>T) n.1039-9C>T n.124-13C>T c.213-9C>T c.339C>T (n.339C>T) c.448-9C>T (n.448-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410421C= | CA2172720674 | CAPN3 | c.121-7C= (n.121-7C=) c.1840-7C= (n.1840-7C=) c.2098-7C= (n.2098-7C=) c.2116-7C= (n.2116-7C=) n.381-7C= n.2607-7C= n.2987-7C= n.2329-7C= c.124-11C= (n.124-11C=) n.1855-7C= c.680-7C= (n.680-7C=) n.91C= n.618C= c.511-167C= (n.511-167C=) c.19-7C= (n.19-7C=) n.1242C= n.5538-7C= c.319-7C= (n.319-7C=) n.390-7C= c.259-7C= (n.259-7C=) n.176-7C= c.340-7C= (n.340-7C=) c.298-7C= (n.298-7C=) c.1972-7C= (n.1972-7C=) c.580-7C= (n.580-7C=) n.1039-7C= n.124-11C= c.213-7C= c.341C= (n.341C=) c.448-7C= (n.448-7C=) | |
15 | g.42410421C>T | CA2172720675 | CAPN3 | c.121-7C>T (n.121-7C>T) c.1840-7C>T (n.1840-7C>T) c.2098-7C>T (n.2098-7C>T) c.2116-7C>T (n.2116-7C>T) n.381-7C>T n.2607-7C>T n.2987-7C>T n.2329-7C>T c.124-11C>T (n.124-11C>T) n.1855-7C>T c.680-7C>T (n.680-7C>T) n.91C>T n.618C>T c.511-167C>T (n.511-167C>T) c.19-7C>T (n.19-7C>T) n.1242C>T n.5538-7C>T c.319-7C>T (n.319-7C>T) n.390-7C>T c.259-7C>T (n.259-7C>T) n.176-7C>T c.340-7C>T (n.340-7C>T) c.298-7C>T (n.298-7C>T) c.1972-7C>T (n.1972-7C>T) c.580-7C>T (n.580-7C>T) n.1039-7C>T n.124-11C>T c.213-7C>T c.341C>T (n.341C>T) c.448-7C>T (n.448-7C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410422C= | CA2172720676 | CAPN3 | c.121-6C= (n.121-6C=) c.1840-6C= (n.1840-6C=) c.2098-6C= (n.2098-6C=) c.2116-6C= (n.2116-6C=) n.381-6C= n.2607-6C= n.2987-6C= n.2329-6C= c.124-10C= (n.124-10C=) n.1855-6C= c.680-6C= (n.680-6C=) n.92C= n.619C= c.511-166C= (n.511-166C=) c.19-6C= (n.19-6C=) n.1243C= n.5538-6C= c.319-6C= (n.319-6C=) n.390-6C= c.259-6C= (n.259-6C=) n.176-6C= c.340-6C= (n.340-6C=) c.298-6C= (n.298-6C=) c.1972-6C= (n.1972-6C=) c.580-6C= (n.580-6C=) n.1039-6C= n.124-10C= c.213-6C= c.342C= (n.342C=) c.448-6C= (n.448-6C=) | |
15 | g.42410422C>G | CA618001598 | CAPN3 | c.121-6C>G (n.121-6C>G) c.1840-6C>G (n.1840-6C>G) c.2098-6C>G (n.2098-6C>G) c.2116-6C>G (n.2116-6C>G) n.381-6C>G n.2607-6C>G n.2987-6C>G n.2329-6C>G c.124-10C>G (n.124-10C>G) n.1855-6C>G c.680-6C>G (n.680-6C>G) n.92C>G n.619C>G c.511-166C>G (n.511-166C>G) c.19-6C>G (n.19-6C>G) n.1243C>G n.5538-6C>G c.319-6C>G (n.319-6C>G) n.390-6C>G c.259-6C>G (n.259-6C>G) n.176-6C>G c.340-6C>G (n.340-6C>G) c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.1972-6C>G (n.1972-6C>G) c.580-6C>G (n.580-6C>G) n.1039-6C>G n.124-10C>G c.213-6C>G c.342C>G (n.342C>G) c.448-6C>G (n.448-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410422C>T | CA2573150712 | CAPN3 | c.121-6C>T (n.121-6C>T) c.1840-6C>T (n.1840-6C>T) c.2098-6C>T (n.2098-6C>T) c.2116-6C>T (n.2116-6C>T) n.381-6C>T n.2607-6C>T n.2987-6C>T n.2329-6C>T c.124-10C>T (n.124-10C>T) n.1855-6C>T c.680-6C>T (n.680-6C>T) n.92C>T n.619C>T c.511-166C>T (n.511-166C>T) c.19-6C>T (n.19-6C>T) n.1243C>T n.5538-6C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) n.390-6C>T c.259-6C>T (n.259-6C>T) n.176-6C>T c.340-6C>T (n.340-6C>T) c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.1972-6C>T (n.1972-6C>T) c.580-6C>T (n.580-6C>T) n.1039-6C>T n.124-10C>T c.213-6C>T c.342C>T (n.342C>T) c.448-6C>T (n.448-6C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410426del | CA2695218810 | CAPN3 | c.121-2del (n.121-2del) c.1840-2del (n.1840-2del) c.2098-2del (n.2098-2del) c.2116-2del (n.2116-2del) n.381-2del n.2607-2del n.2987-2del n.2329-2del c.124-6del (n.124-6del) n.1855-2del c.680-2del (n.680-2del) n.96del n.623del c.511-162del (n.511-162del) c.19-2del (n.19-2del) n.1247del n.5538-2del c.319-2del (n.319-2del) n.390-2del c.259-2del (n.259-2del) n.176-2del c.340-2del (n.340-2del) c.298-2del (n.298-2del) c.1972-2del (n.1972-2del) c.580-2del (n.580-2del) n.1039-2del n.124-6del c.213-2del c.346del (n.346del) c.448-2del (n.448-2del) | |
15 | g.42410426A>C | CA392001597 | CAPN3 | c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.1840-2A>C (n.1840-2A>C) c.2098-2A>C (n.2098-2A>C) c.2116-2A>C (n.2116-2A>C) n.381-2A>C n.2607-2A>C n.2987-2A>C n.2329-2A>C c.124-6A>C (n.124-6A>C) n.1855-2A>C c.680-2A>C (n.680-2A>C) n.96A>C n.623A>C c.511-162A>C (n.511-162A>C) c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.1247A>C n.5538-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.390-2A>C c.259-2A>C (n.259-2A>C) n.176-2A>C c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.1972-2A>C (n.1972-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.1039-2A>C n.124-6A>C c.213-2A>C c.346A>C (n.346A>C) c.448-2A>C (n.448-2A>C) | |
15 | g.42410426A>G | CA392001598 | CAPN3 | c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.1840-2A>G (n.1840-2A>G) c.2098-2A>G (n.2098-2A>G) c.2116-2A>G (n.2116-2A>G) n.381-2A>G n.2607-2A>G n.2987-2A>G n.2329-2A>G c.124-6A>G (n.124-6A>G) n.1855-2A>G c.680-2A>G (n.680-2A>G) n.96A>G n.623A>G c.511-162A>G (n.511-162A>G) c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.1247A>G n.5538-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.390-2A>G c.259-2A>G (n.259-2A>G) n.176-2A>G c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.1972-2A>G (n.1972-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.1039-2A>G n.124-6A>G c.213-2A>G c.346A>G (n.346A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) | |
15 | g.42410426A>T | CA392001599 | CAPN3 | c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.1840-2A>T (n.1840-2A>T) c.2098-2A>T (n.2098-2A>T) c.2116-2A>T (n.2116-2A>T) n.381-2A>T n.2607-2A>T n.2987-2A>T n.2329-2A>T c.124-6A>T (n.124-6A>T) n.1855-2A>T c.680-2A>T (n.680-2A>T) n.96A>T n.623A>T c.511-162A>T (n.511-162A>T) c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.1247A>T n.5538-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.390-2A>T c.259-2A>T (n.259-2A>T) n.176-2A>T c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.1972-2A>T (n.1972-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.1039-2A>T n.124-6A>T c.213-2A>T c.346A>T (n.346A>T) c.448-2A>T (n.448-2A>T) | |
15 | g.42410426_42410435del | CA2628042354 | CAPN3 | c.121-2_128del c.1840-2_1847del c.2098-2_2105del c.2116-2_2123del n.381-2_388del n.2607-2_2614del n.2987-2_2994del n.2329-2_2336del c.124-6_127del n.1855-2_1862del c.680-2_687del n.96_105del n.623_632del c.511-162_511-153del (n.511-162_511-153del) c.19-2_26del n.1247_1256del n.5538-2_5545del c.319-2_326del n.390-2_397del c.259-2_266del n.176-2_183del c.340-2_347del c.298-2_305del c.1972-2_1979del c.580-2_587del n.1039-2_1046del n.124-6_127del c.213-2_220del c.346_355del (n.346_355del) c.448-2_455del | gnomAD v4 |
15 | g.42410427G>A | CA392001600 | CAPN3 | c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.1840-1G>A (n.1840-1G>A) c.2098-1G>A (n.2098-1G>A) c.2116-1G>A (n.2116-1G>A) n.381-1G>A n.2607-1G>A n.2987-1G>A n.2329-1G>A c.124-5G>A (n.124-5G>A) n.1855-1G>A c.680-1G>A (n.680-1G>A) n.97G>A n.624G>A c.511-161G>A (n.511-161G>A) c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.1248G>A n.5538-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.390-1G>A c.259-1G>A (n.259-1G>A) n.176-1G>A c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.1972-1G>A (n.1972-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.1039-1G>A n.124-5G>A c.213-1G>A c.347G>A (n.347G>A) c.448-1G>A (n.448-1G>A) | |
15 | g.42410427G>C | CA392001601 | CAPN3 | c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.1840-1G>C (n.1840-1G>C) c.2098-1G>C (n.2098-1G>C) c.2116-1G>C (n.2116-1G>C) n.381-1G>C n.2607-1G>C n.2987-1G>C n.2329-1G>C c.124-5G>C (n.124-5G>C) n.1855-1G>C c.680-1G>C (n.680-1G>C) n.97G>C n.624G>C c.511-161G>C (n.511-161G>C) c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.1248G>C n.5538-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.390-1G>C c.259-1G>C (n.259-1G>C) n.176-1G>C c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.1972-1G>C (n.1972-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.1039-1G>C n.124-5G>C c.213-1G>C c.347G>C (n.347G>C) c.448-1G>C (n.448-1G>C) | ClinVar |
15 | g.42410427G>T | CA392001602 | CAPN3 | c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.1840-1G>T (n.1840-1G>T) c.2098-1G>T (n.2098-1G>T) c.2116-1G>T (n.2116-1G>T) n.381-1G>T n.2607-1G>T n.2987-1G>T n.2329-1G>T c.124-5G>T (n.124-5G>T) n.1855-1G>T c.680-1G>T (n.680-1G>T) n.97G>T n.624G>T c.511-161G>T (n.511-161G>T) c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.1248G>T n.5538-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.390-1G>T c.259-1G>T (n.259-1G>T) n.176-1G>T c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.1972-1G>T (n.1972-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.1039-1G>T n.124-5G>T c.213-1G>T c.347G>T (n.347G>T) c.448-1G>T (n.448-1G>T) | |
15 | g.42410428A= | CA2172720677 | CAPN3 | c.121A= (p.Thr41=) c.1840A= (p.Thr614=) c.2098A= (p.Thr700=) c.2116A= (p.Thr706=) n.381A= n.2607A= n.2987A= n.2329A= c.124-4A= (n.124-4A=) n.1855A= c.680A= (n.680A=) n.98A= n.625A= c.511-160A= (n.511-160A=) c.19A= (p.Thr7=) n.1249A= n.5538A= c.319A= (n.319A=) n.390A= c.259A= (p.Thr87=) n.176A= c.340A= (p.Thr114=) c.298A= (p.Thr100=) c.1972A= (p.Thr658=) c.580A= (p.Thr194=) n.1039A= n.124-4A= c.213A= c.348A= (n.348A=) c.448A= (p.Thr150=) | |
15 | g.42410428A>C | CA392001603 | CAPN3 | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.2098A>C (p.Thr700Pro) c.2116A>C (p.Thr706Pro) n.381A>C n.2607A>C n.2987A>C n.2329A>C c.124-4A>C (n.124-4A>C) n.1855A>C c.680A>C (n.680A>C) n.98A>C n.625A>C c.511-160A>C (n.511-160A>C) c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1249A>C n.5538A>C c.319A>C (n.319A>C) n.390A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) n.176A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1039A>C n.124-4A>C c.213A>C c.348A>C (n.348A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.42410428A>G | CA392001604 | CAPN3 | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.2098A>G (p.Thr700Ala) c.2116A>G (p.Thr706Ala) n.381A>G n.2607A>G n.2987A>G n.2329A>G c.124-4A>G (n.124-4A>G) n.1855A>G c.680A>G (n.680A>G) n.98A>G n.625A>G c.511-160A>G (n.511-160A>G) c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1249A>G n.5538A>G c.319A>G (n.319A>G) n.390A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) n.176A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1039A>G n.124-4A>G c.213A>G c.348A>G (n.348A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410428A>T | CA392001605 | CAPN3 | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.2098A>T (p.Thr700Ser) c.2116A>T (p.Thr706Ser) n.381A>T n.2607A>T n.2987A>T n.2329A>T c.124-4A>T (n.124-4A>T) n.1855A>T c.680A>T (n.680A>T) n.98A>T n.625A>T c.511-160A>T (n.511-160A>T) c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1249A>T n.5538A>T c.319A>T (n.319A>T) n.390A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) n.176A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1039A>T n.124-4A>T c.213A>T c.348A>T (n.348A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) | |
15 | g.42410429C>A | CA392001608 | CAPN3 | c.122C>A (p.Thr41Lys) c.1841C>A (p.Thr614Lys) c.2099C>A (p.Thr700Lys) c.2117C>A (p.Thr706Lys) n.382C>A n.2608C>A n.2988C>A n.2330C>A c.124-3C>A (n.124-3C>A) n.1856C>A c.681C>A (n.681C>A) n.99C>A n.626C>A c.511-159C>A (n.511-159C>A) c.20C>A (p.Thr7Lys) n.1250C>A n.5539C>A c.320C>A (n.320C>A) n.391C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) n.177C>A c.341C>A (p.Thr114Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) c.1973C>A (p.Thr658Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys) n.1040C>A n.124-3C>A c.214C>A c.349C>A (n.349C>A) c.449C>A (p.Thr150Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.42410429C= | CA2172720678 | CAPN3 | c.122C= (p.Thr41=) c.1841C= (p.Thr614=) c.2099C= (p.Thr700=) c.2117C= (p.Thr706=) n.382C= n.2608C= n.2988C= n.2330C= c.124-3C= (n.124-3C=) n.1856C= c.681C= (n.681C=) n.99C= n.626C= c.511-159C= (n.511-159C=) c.20C= (p.Thr7=) n.1250C= n.5539C= c.320C= (n.320C=) n.391C= c.260C= (p.Thr87=) n.177C= c.341C= (p.Thr114=) c.299C= (p.Thr100=) c.1973C= (p.Thr658=) c.581C= (p.Thr194=) n.1040C= n.124-3C= c.214C= c.349C= (n.349C=) c.449C= (p.Thr150=) | |
15 | g.42410429C>G | CA392001607 | CAPN3 | c.122C>G (p.Thr41Arg) c.1841C>G (p.Thr614Arg) c.2099C>G (p.Thr700Arg) c.2117C>G (p.Thr706Arg) n.382C>G n.2608C>G n.2988C>G n.2330C>G c.124-3C>G (n.124-3C>G) n.1856C>G c.681C>G (n.681C>G) n.99C>G n.626C>G c.511-159C>G (n.511-159C>G) c.20C>G (p.Thr7Arg) n.1250C>G n.5539C>G c.320C>G (n.320C>G) n.391C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) n.177C>G c.341C>G (p.Thr114Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) c.1973C>G (p.Thr658Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg) n.1040C>G n.124-3C>G c.214C>G c.349C>G (n.349C>G) c.449C>G (p.Thr150Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410429C>T | CA392001606 | CAPN3 | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.2099C>T (p.Thr700Ile) c.2117C>T (p.Thr706Ile) n.382C>T n.2608C>T n.2988C>T n.2330C>T c.124-3C>T (n.124-3C>T) n.1856C>T c.681C>T (n.681C>T) n.99C>T n.626C>T c.511-159C>T (n.511-159C>T) c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1250C>T n.5539C>T c.320C>T (n.320C>T) n.391C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) n.177C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1040C>T n.124-3C>T c.214C>T c.349C>T (n.349C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) | |
15 | g.42410429_42410433delinsCAGAT | CA2172720679 | CAPN3 | c.122_126delinsCAGAT (p.Thr41=) c.1841_1845delinsCAGAT (p.Thr614=) c.2099_2103delinsCAGAT (p.Thr700=) c.2117_2121delinsCAGAT (p.Thr706=) n.382_386delinsCAGAT n.2608_2612delinsCAGAT n.2988_2992delinsCAGAT n.2330_2334delinsCAGAT c.124-3_125delinsCAGAT n.1856_1860delinsCAGAT c.681_685delinsCAGAT (n.681_685delinsCAGAT) n.99_103delinsCAGAT n.626_630delinsCAGAT c.511-159_511-155delinsCAGAT (n.511-159_511-155delinsCAGAT) c.20_24delinsCAGAT (p.Thr7=) n.1250_1254delinsCAGAT n.5539_5543delinsCAGAT c.320_324delinsCAGAT (n.320_324delinsCAGAT) n.391_395delinsCAGAT c.260_264delinsCAGAT (p.Thr87=) n.177_181delinsCAGAT c.341_345delinsCAGAT (p.Thr114=) c.299_303delinsCAGAT (p.Thr100=) c.1973_1977delinsCAGAT (p.Thr658=) c.581_585delinsCAGAT (p.Thr194=) n.1040_1044delinsCAGAT n.124-3_125delinsCAGAT c.214_218delinsCAGAT c.349_353delinsCAGAT (n.349_353delinsCAGAT) c.449_453delinsCAGAT (p.Thr150=) | |
15 | g.42410430A>C | CA489885807 | CAPN3 | c.123A>C (p.Thr41=) c.1842A>C (p.Thr614=) c.2100A>C (p.Thr700=) c.2118A>C (p.Thr706=) n.383A>C n.2609A>C n.2989A>C n.2331A>C c.124-2A>C (n.124-2A>C) n.1857A>C c.682A>C (n.682A>C) n.100A>C n.627A>C c.511-158A>C (n.511-158A>C) c.21A>C (p.Thr7=) n.1251A>C n.5540A>C c.321A>C (n.321A>C) n.392A>C c.261A>C (p.Thr87=) n.178A>C c.342A>C (p.Thr114=) c.300A>C (p.Thr100=) c.1974A>C (p.Thr658=) c.582A>C (p.Thr194=) n.1041A>C n.124-2A>C c.215A>C c.350A>C (n.350A>C) c.450A>C (p.Thr150=) | |
15 | g.42410430A>G | CA489885808 | CAPN3 | c.123A>G (p.Thr41=) c.1842A>G (p.Thr614=) c.2100A>G (p.Thr700=) c.2118A>G (p.Thr706=) n.383A>G n.2609A>G n.2989A>G n.2331A>G c.124-2A>G (n.124-2A>G) n.1857A>G c.682A>G (n.682A>G) n.100A>G n.627A>G c.511-158A>G (n.511-158A>G) c.21A>G (p.Thr7=) n.1251A>G n.5540A>G c.321A>G (n.321A>G) n.392A>G c.261A>G (p.Thr87=) n.178A>G c.342A>G (p.Thr114=) c.300A>G (p.Thr100=) c.1974A>G (p.Thr658=) c.582A>G (p.Thr194=) n.1041A>G n.124-2A>G c.215A>G c.350A>G (n.350A>G) c.450A>G (p.Thr150=) | |
15 | g.42410430A>T | CA489885809 | CAPN3 | c.123A>T (p.Thr41=) c.1842A>T (p.Thr614=) c.2100A>T (p.Thr700=) c.2118A>T (p.Thr706=) n.383A>T n.2609A>T n.2989A>T n.2331A>T c.124-2A>T (n.124-2A>T) n.1857A>T c.682A>T (n.682A>T) n.100A>T n.627A>T c.511-158A>T (n.511-158A>T) c.21A>T (p.Thr7=) n.1251A>T n.5540A>T c.321A>T (n.321A>T) n.392A>T c.261A>T (p.Thr87=) n.178A>T c.342A>T (p.Thr114=) c.300A>T (p.Thr100=) c.1974A>T (p.Thr658=) c.582A>T (p.Thr194=) n.1041A>T n.124-2A>T c.215A>T c.350A>T (n.350A>T) c.450A>T (p.Thr150=) | |
15 | g.42410430_42410433del | CA915946554 | CAPN3 | c.123_126del (p.Asp42AlafsTer?) c.1842_1845del (p.Asp615AlafsTer?) c.2100_2103del (p.Asp701AlafsTer?) c.2118_2121del (p.Asp707AlafsTer?) n.383_386del n.2609_2612del n.2989_2992del n.2331_2334del c.124-2_125del n.1857_1860del c.682_685del (n.682_685del) n.100_103del n.627_630del c.511-158_511-155del (n.511-158_511-155del) c.21_24del (p.Asp8AlafsTer?) n.1251_1254del n.5540_5543del c.321_324del (n.321_324del) n.392_395del c.261_264del (p.Asp88AlafsTer?) n.178_181del c.342_345del (p.Asp115AlafsTer?) c.300_303del (p.Asp101AlafsTer?) c.1974_1977del (p.Asp659AlafsTer?) c.582_585del (p.Asp195AlafsTer?) n.1041_1044del n.124-2_125del c.215_218del c.350_353del (n.350_353del) c.450_453del (p.Asp151AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410431G>A | CA392001609 | CAPN3 | c.124G>A (p.Asp42Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.2119G>A (p.Asp707Asn) n.384G>A n.2610G>A n.2990G>A n.2332G>A c.124-1G>A (n.124-1G>A) n.1858G>A c.683G>A (n.683G>A) n.101G>A n.628G>A c.511-157G>A (n.511-157G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.1252G>A n.5541G>A c.322G>A (n.322G>A) n.393G>A c.262G>A (p.Asp88Asn) n.179G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.1975G>A (p.Asp659Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) n.1042G>A n.124-1G>A c.216G>A c.351G>A (n.351G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.42410431G>C | CA10606740 | CAPN3 | c.124G>C (p.Asp42His) c.1843G>C (p.Asp615His) c.2101G>C (p.Asp701His) c.2119G>C (p.Asp707His) n.384G>C n.2610G>C n.2990G>C n.2332G>C c.124-1G>C (n.124-1G>C) n.1858G>C c.683G>C (n.683G>C) n.101G>C n.628G>C c.511-157G>C (n.511-157G>C) c.22G>C (p.Asp8His) n.1252G>C n.5541G>C c.322G>C (n.322G>C) n.393G>C c.262G>C (p.Asp88His) n.179G>C c.343G>C (p.Asp115His) c.301G>C (p.Asp101His) c.1975G>C (p.Asp659His) c.583G>C (p.Asp195His) n.1042G>C n.124-1G>C c.216G>C c.351G>C (n.351G>C) c.451G>C (p.Asp151His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410431G= | CA2172720680 | CAPN3 | c.124G= (p.Asp42=) c.1843G= (p.Asp615=) c.2101G= (p.Asp701=) c.2119G= (p.Asp707=) n.384G= n.2610G= n.2990G= n.2332G= c.124-1G= (n.124-1G=) n.1858G= c.683G= (n.683G=) n.101G= n.628G= c.511-157G= (n.511-157G=) c.22G= (p.Asp8=) n.1252G= n.5541G= c.322G= (n.322G=) n.393G= c.262G= (p.Asp88=) n.179G= c.343G= (p.Asp115=) c.301G= (p.Asp101=) c.1975G= (p.Asp659=) c.583G= (p.Asp195=) n.1042G= n.124-1G= c.216G= c.351G= (n.351G=) c.451G= (p.Asp151=) | |
15 | g.42410431G>T | CA392001610 | CAPN3 | c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.2119G>T (p.Asp707Tyr) n.384G>T n.2610G>T n.2990G>T n.2332G>T c.124-1G>T (n.124-1G>T) n.1858G>T c.683G>T (n.683G>T) n.101G>T n.628G>T c.511-157G>T (n.511-157G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.1252G>T n.5541G>T c.322G>T (n.322G>T) n.393G>T c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.179G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) n.1042G>T n.124-1G>T c.216G>T c.351G>T (n.351G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.42410432A= | CA2172720681 | CAPN3 | c.125A= (p.Asp42=) c.1844A= (p.Asp615=) c.2102A= (p.Asp701=) c.2120A= (p.Asp707=) n.385A= n.2611A= n.2991A= n.2333A= c.124A= (p.Met42=) n.1859A= c.684A= (n.684A=) n.102A= n.629A= c.511-156A= (n.511-156A=) c.23A= (p.Asp8=) n.1253A= n.5542A= c.323A= (n.323A=) n.394A= c.263A= (p.Asp88=) n.180A= c.344A= (p.Asp115=) c.302A= (p.Asp101=) c.1976A= (p.Asp659=) c.584A= (p.Asp195=) n.1043A= n.124A= c.217A= c.352A= (n.352A=) c.452A= (p.Asp151=) | |
15 | g.42410432A>C | CA392001611 | CAPN3 | c.125A>C (p.Asp42Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.2120A>C (p.Asp707Ala) n.385A>C n.2611A>C n.2991A>C n.2333A>C c.124A>C (p.Met42Leu) n.1859A>C c.684A>C (n.684A>C) n.102A>C n.629A>C c.511-156A>C (n.511-156A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.1253A>C n.5542A>C c.323A>C (n.323A>C) n.394A>C c.263A>C (p.Asp88Ala) n.180A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.1976A>C (p.Asp659Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) n.1043A>C n.124A>C c.217A>C c.352A>C (n.352A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
15 | g.42410432A>G | CA7511744 | CAPN3 | c.125A>G (p.Asp42Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.2120A>G (p.Asp707Gly) n.385A>G n.2611A>G n.2991A>G n.2333A>G c.124A>G (p.Met42Val) n.1859A>G c.684A>G (n.684A>G) n.102A>G n.629A>G c.511-156A>G (n.511-156A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.1253A>G n.5542A>G c.323A>G (n.323A>G) n.394A>G c.263A>G (p.Asp88Gly) n.180A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.1976A>G (p.Asp659Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) n.1043A>G n.124A>G c.217A>G c.352A>G (n.352A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410432A>T | CA392001612 | CAPN3 | c.125A>T (p.Asp42Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.2102A>T (p.Asp701Val) c.2120A>T (p.Asp707Val) n.385A>T n.2611A>T n.2991A>T n.2333A>T c.124A>T (p.Met42Leu) n.1859A>T c.684A>T (n.684A>T) n.102A>T n.629A>T c.511-156A>T (n.511-156A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) n.1253A>T n.5542A>T c.323A>T (n.323A>T) n.394A>T c.263A>T (p.Asp88Val) n.180A>T c.344A>T (p.Asp115Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.1976A>T (p.Asp659Val) c.584A>T (p.Asp195Val) n.1043A>T n.124A>T c.217A>T c.352A>T (n.352A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410433T>A | CA392001613 | CAPN3 | c.126T>A (p.Asp42Glu) c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.2103T>A (p.Asp701Glu) c.2121T>A (p.Asp707Glu) n.386T>A n.2612T>A n.2992T>A n.2334T>A c.125T>A (p.Met42Lys) n.1860T>A c.685T>A (n.685T>A) n.103T>A n.630T>A c.511-155T>A (n.511-155T>A) c.24T>A (p.Asp8Glu) n.1254T>A n.5543T>A c.324T>A (n.324T>A) n.395T>A c.264T>A (p.Asp88Glu) n.181T>A c.345T>A (p.Asp115Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.1977T>A (p.Asp659Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) n.1044T>A n.125T>A c.218T>A c.353T>A (n.353T>A) c.453T>A (p.Asp151Glu) | |
15 | g.42410433T>C | CA7511745 | CAPN3 | c.126T>C (p.Asp42=) c.1845T>C (p.Asp615=) c.2103T>C (p.Asp701=) c.2121T>C (p.Asp707=) n.386T>C n.2612T>C n.2992T>C n.2334T>C c.125T>C (p.Met42Thr) n.1860T>C c.685T>C (n.685T>C) n.103T>C n.630T>C c.511-155T>C (n.511-155T>C) c.24T>C (p.Asp8=) n.1254T>C n.5543T>C c.324T>C (n.324T>C) n.395T>C c.264T>C (p.Asp88=) n.181T>C c.345T>C (p.Asp115=) c.303T>C (p.Asp101=) c.1977T>C (p.Asp659=) c.585T>C (p.Asp195=) n.1044T>C n.125T>C c.218T>C c.353T>C (n.353T>C) c.453T>C (p.Asp151=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42410433T>G | CA392001614 | CAPN3 | c.126T>G (p.Asp42Glu) c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.2103T>G (p.Asp701Glu) c.2121T>G (p.Asp707Glu) n.386T>G n.2612T>G n.2992T>G n.2334T>G c.125T>G (p.Met42Arg) n.1860T>G c.685T>G (n.685T>G) n.103T>G n.630T>G c.511-155T>G (n.511-155T>G) c.24T>G (p.Asp8Glu) n.1254T>G n.5543T>G c.324T>G (n.324T>G) n.395T>G c.264T>G (p.Asp88Glu) n.181T>G c.345T>G (p.Asp115Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.1977T>G (p.Asp659Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) n.1044T>G n.125T>G c.218T>G c.353T>G (n.353T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) | |
15 | g.42410433T= | CA2172720682 | CAPN3 | c.126T= (p.Asp42=) c.1845T= (p.Asp615=) c.2103T= (p.Asp701=) c.2121T= (p.Asp707=) n.386T= n.2612T= n.2992T= n.2334T= c.125T= (p.Met42=) n.1860T= c.685T= (n.685T=) n.103T= n.630T= c.511-155T= (n.511-155T=) c.24T= (p.Asp8=) n.1254T= n.5543T= c.324T= (n.324T=) n.395T= c.264T= (p.Asp88=) n.181T= c.345T= (p.Asp115=) c.303T= (p.Asp101=) c.1977T= (p.Asp659=) c.585T= (p.Asp195=) n.1044T= n.125T= c.218T= c.353T= (n.353T=) c.453T= (p.Asp151=) | |
15 | g.42410434G>A | CA392001615 | CAPN3 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.1846G>A (p.Gly616Ser) c.2104G>A (p.Gly702Ser) c.2122G>A (p.Gly708Ser) n.387G>A n.2613G>A n.2993G>A n.2335G>A c.126G>A (p.Met42Ile) n.1861G>A c.686G>A (n.686G>A) n.104G>A n.631G>A c.511-154G>A (n.511-154G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) n.1255G>A n.5544G>A c.325G>A (n.325G>A) n.396G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.182G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.1978G>A (p.Gly660Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1045G>A n.126G>A c.219G>A c.354G>A (n.354G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.42410434G>C | CA392001616 | CAPN3 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.2104G>C (p.Gly702Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) n.387G>C n.2613G>C n.2993G>C n.2335G>C c.126G>C (p.Met42Ile) n.1861G>C c.686G>C (n.686G>C) n.104G>C n.631G>C c.511-154G>C (n.511-154G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) n.1255G>C n.5544G>C c.325G>C (n.325G>C) n.396G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.182G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1045G>C n.126G>C c.219G>C c.354G>C (n.354G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) | |
15 | g.42410434G>T | CA392001617 | CAPN3 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.1846G>T (p.Gly616Cys) c.2104G>T (p.Gly702Cys) c.2122G>T (p.Gly708Cys) n.387G>T n.2613G>T n.2993G>T n.2335G>T c.126G>T (p.Met42Ile) n.1861G>T c.686G>T (n.686G>T) n.104G>T n.631G>T c.511-154G>T (n.511-154G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) n.1255G>T n.5544G>T c.325G>T (n.325G>T) n.396G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.182G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.1978G>T (p.Gly660Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1045G>T n.126G>T c.219G>T c.354G>T (n.354G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) | |
15 | g.42410435G>A | CA392001620 | CAPN3 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.1847G>A (p.Gly616Asp) c.2105G>A (p.Gly702Asp) c.2123G>A (p.Gly708Asp) n.388G>A n.2614G>A n.2994G>A n.2336G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.1862G>A c.687G>A (n.687G>A) n.105G>A n.632G>A c.511-153G>A (n.511-153G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) n.1256G>A n.5545G>A c.326G>A (n.326G>A) n.397G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.183G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.1979G>A (p.Gly660Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.1046G>A n.127G>A c.220G>A c.355G>A (n.355G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410435G>C | CA392001619 | CAPN3 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.2105G>C (p.Gly702Ala) c.2123G>C (p.Gly708Ala) n.388G>C n.2614G>C n.2994G>C n.2336G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.1862G>C c.687G>C (n.687G>C) n.105G>C n.632G>C c.511-153G>C (n.511-153G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) n.1256G>C n.5545G>C c.326G>C (n.326G>C) n.397G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.183G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1046G>C n.127G>C c.220G>C c.355G>C (n.355G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) | |
15 | g.42410435G= | CA2172720683 | CAPN3 | c.128G= (p.Gly43=) c.1847G= (p.Gly616=) c.2105G= (p.Gly702=) c.2123G= (p.Gly708=) n.388G= n.2614G= n.2994G= n.2336G= c.127G= (p.Ala43=) n.1862G= c.687G= (n.687G=) n.105G= n.632G= c.511-153G= (n.511-153G=) c.26G= (p.Gly9=) n.1256G= n.5545G= c.326G= (n.326G=) n.397G= c.266G= (p.Gly89=) n.183G= c.347G= (p.Gly116=) c.305G= (p.Gly102=) c.1979G= (p.Gly660=) c.587G= (p.Gly196=) n.1046G= n.127G= c.220G= c.355G= (n.355G=) c.455G= (p.Gly152=) | |
15 | g.42410435G>T | CA392001618 | CAPN3 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) c.2105G>T (p.Gly702Val) c.2123G>T (p.Gly708Val) n.388G>T n.2614G>T n.2994G>T n.2336G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1862G>T c.687G>T (n.687G>T) n.105G>T n.632G>T c.511-153G>T (n.511-153G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) n.1256G>T n.5545G>T c.326G>T (n.326G>T) n.397G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.183G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1046G>T n.127G>T c.220G>T c.355G>T (n.355G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) | |
15 | g.42410436C>A | CA489885810 | CAPN3 | c.129C>A (p.Gly43=) c.1848C>A (p.Gly616=) c.2106C>A (p.Gly702=) c.2124C>A (p.Gly708=) n.389C>A n.2615C>A n.2995C>A n.2337C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.1863C>A c.688C>A (n.688C>A) n.106C>A n.633C>A c.511-152C>A (n.511-152C>A) c.27C>A (p.Gly9=) n.1257C>A n.5546C>A c.327C>A (n.327C>A) n.398C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.184C>A c.348C>A (p.Gly116=) c.306C>A (p.Gly102=) c.1980C>A (p.Gly660=) c.588C>A (p.Gly196=) n.1047C>A n.128C>A c.221C>A c.356C>A (n.356C>A) c.456C>A (p.Gly152=) | |
15 | g.42410436C>G | CA489885811 | CAPN3 | c.129C>G (p.Gly43=) c.1848C>G (p.Gly616=) c.2106C>G (p.Gly702=) c.2124C>G (p.Gly708=) n.389C>G n.2615C>G n.2995C>G n.2337C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1863C>G c.688C>G (n.688C>G) n.106C>G n.633C>G c.511-152C>G (n.511-152C>G) c.27C>G (p.Gly9=) n.1257C>G n.5546C>G c.327C>G (n.327C>G) n.398C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.184C>G c.348C>G (p.Gly116=) c.306C>G (p.Gly102=) c.1980C>G (p.Gly660=) c.588C>G (p.Gly196=) n.1047C>G n.128C>G c.221C>G c.356C>G (n.356C>G) c.456C>G (p.Gly152=) | |
15 | g.42410436C>T | CA489885812 | CAPN3 | c.129C>T (p.Gly43=) c.1848C>T (p.Gly616=) c.2106C>T (p.Gly702=) c.2124C>T (p.Gly708=) n.389C>T n.2615C>T n.2995C>T n.2337C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.1863C>T c.688C>T (n.688C>T) n.106C>T n.633C>T c.511-152C>T (n.511-152C>T) c.27C>T (p.Gly9=) n.1257C>T n.5546C>T c.327C>T (n.327C>T) n.398C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.184C>T c.348C>T (p.Gly116=) c.306C>T (p.Gly102=) c.1980C>T (p.Gly660=) c.588C>T (p.Gly196=) n.1047C>T n.128C>T c.221C>T c.356C>T (n.356C>T) c.456C>T (p.Gly152=) | |
15 | g.42410437T>A | CA392001621 | CAPN3 | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.2107T>A (p.Ser703Thr) c.2125T>A (p.Ser709Thr) n.390T>A n.2616T>A n.2996T>A n.2338T>A c.129T>A (p.Ala43=) n.1864T>A c.689T>A (n.689T>A) n.107T>A n.634T>A c.511-151T>A (n.511-151T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.1258T>A n.5547T>A c.328T>A (n.328T>A) n.399T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) n.185T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) c.307T>A (p.Ser103Thr) c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1048T>A n.129T>A c.222T>A c.357T>A (n.357T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) | |
15 | g.42410437T>C | CA10605574 | CAPN3 | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.2107T>C (p.Ser703Pro) c.2125T>C (p.Ser709Pro) n.390T>C n.2616T>C n.2996T>C n.2338T>C c.129T>C (p.Ala43=) n.1864T>C c.689T>C (n.689T>C) n.107T>C n.634T>C c.511-151T>C (n.511-151T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.1258T>C n.5547T>C c.328T>C (n.328T>C) n.399T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) n.185T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) c.307T>C (p.Ser103Pro) c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1048T>C n.129T>C c.222T>C c.357T>C (n.357T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410437T>G | CA392001622 | CAPN3 | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.2107T>G (p.Ser703Ala) c.2125T>G (p.Ser709Ala) n.390T>G n.2616T>G n.2996T>G n.2338T>G c.129T>G (p.Ala43=) n.1864T>G c.689T>G (n.689T>G) n.107T>G n.634T>G c.511-151T>G (n.511-151T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.1258T>G n.5547T>G c.328T>G (n.328T>G) n.399T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) n.185T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) c.307T>G (p.Ser103Ala) c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1048T>G n.129T>G c.222T>G c.357T>G (n.357T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.42410437T= | CA2172720684 | CAPN3 | c.130T= (p.Ser44=) c.1849T= (p.Ser617=) c.2107T= (p.Ser703=) c.2125T= (p.Ser709=) n.390T= n.2616T= n.2996T= n.2338T= c.129T= (p.Ala43=) n.1864T= c.689T= (n.689T=) n.107T= n.634T= c.511-151T= (n.511-151T=) c.28T= (p.Ser10=) n.1258T= n.5547T= c.328T= (n.328T=) n.399T= c.268T= (p.Ser90=) n.185T= c.349T= (p.Ser117=) c.307T= (p.Ser103=) c.1981T= (p.Ser661=) c.589T= (p.Ser197=) n.1048T= n.129T= c.222T= c.357T= (n.357T=) c.457T= (p.Ser153=) | |
15 | g.42410438C>A | CA392001623 | CAPN3 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.2108C>A (p.Ser703Tyr) c.2126C>A (p.Ser709Tyr) n.391C>A n.2617C>A n.2997C>A n.2339C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.1865C>A c.690C>A (n.690C>A) n.108C>A n.635C>A c.511-150C>A (n.511-150C>A) c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.1259C>A n.5548C>A c.329C>A (n.329C>A) n.400C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) n.186C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1049C>A n.130C>A c.223C>A c.358C>A (n.358C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) | |
15 | g.42410438C= | CA2172720685 | CAPN3 | c.131C= (p.Ser44=) c.1850C= (p.Ser617=) c.2108C= (p.Ser703=) c.2126C= (p.Ser709=) n.391C= n.2617C= n.2997C= n.2339C= c.130C= (p.Leu44=) n.1865C= c.690C= (n.690C=) n.108C= n.635C= c.511-150C= (n.511-150C=) c.29C= (p.Ser10=) n.1259C= n.5548C= c.329C= (n.329C=) n.400C= c.269C= (p.Ser90=) n.186C= c.350C= (p.Ser117=) c.308C= (p.Ser103=) c.1982C= (p.Ser661=) c.590C= (p.Ser197=) n.1049C= n.130C= c.223C= c.358C= (n.358C=) c.458C= (p.Ser153=) | |
15 | g.42410438C>G | CA392001624 | CAPN3 | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.2108C>G (p.Ser703Cys) c.2126C>G (p.Ser709Cys) n.391C>G n.2617C>G n.2997C>G n.2339C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.1865C>G c.690C>G (n.690C>G) n.108C>G n.635C>G c.511-150C>G (n.511-150C>G) c.29C>G (p.Ser10Cys) n.1259C>G n.5548C>G c.329C>G (n.329C>G) n.400C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) n.186C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) c.308C>G (p.Ser103Cys) c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1049C>G n.130C>G c.223C>G c.358C>G (n.358C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42410438C>T | CA392001625 | CAPN3 | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.2108C>T (p.Ser703Phe) c.2126C>T (p.Ser709Phe) n.391C>T n.2617C>T n.2997C>T n.2339C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.1865C>T c.690C>T (n.690C>T) n.108C>T n.635C>T c.511-150C>T (n.511-150C>T) c.29C>T (p.Ser10Phe) n.1259C>T n.5548C>T c.329C>T (n.329C>T) n.400C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) n.186C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) c.308C>T (p.Ser103Phe) c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1049C>T n.130C>T c.223C>T c.358C>T (n.358C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) | |
15 | g.42410439T>A | CA489885813 | CAPN3 | c.132T>A (p.Ser44=) c.1851T>A (p.Ser617=) c.2109T>A (p.Ser703=) c.2127T>A (p.Ser709=) n.392T>A n.2618T>A n.2998T>A n.2340T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.1866T>A c.691T>A (n.691T>A) n.109T>A n.636T>A c.511-149T>A (n.511-149T>A) c.30T>A (p.Ser10=) n.1260T>A n.5549T>A c.330T>A (n.330T>A) n.401T>A c.270T>A (p.Ser90=) n.187T>A c.351T>A (p.Ser117=) c.309T>A (p.Ser103=) c.1983T>A (p.Ser661=) c.591T>A (p.Ser197=) n.1050T>A n.131T>A c.224T>A c.359T>A (n.359T>A) c.459T>A (p.Ser153=) | |
15 | g.42410439T>C | CA489885814 | CAPN3 | c.132T>C (p.Ser44=) c.1851T>C (p.Ser617=) c.2109T>C (p.Ser703=) c.2127T>C (p.Ser709=) n.392T>C n.2618T>C n.2998T>C n.2340T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.1866T>C c.691T>C (n.691T>C) n.109T>C n.636T>C c.511-149T>C (n.511-149T>C) c.30T>C (p.Ser10=) n.1260T>C n.5549T>C c.330T>C (n.330T>C) n.401T>C c.270T>C (p.Ser90=) n.187T>C c.351T>C (p.Ser117=) c.309T>C (p.Ser103=) c.1983T>C (p.Ser661=) c.591T>C (p.Ser197=) n.1050T>C n.131T>C c.224T>C c.359T>C (n.359T>C) c.459T>C (p.Ser153=) | |
15 | g.42410439T>G | CA489885815 | CAPN3 | c.132T>G (p.Ser44=) c.1851T>G (p.Ser617=) c.2109T>G (p.Ser703=) c.2127T>G (p.Ser709=) n.392T>G n.2618T>G n.2998T>G n.2340T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.1866T>G c.691T>G (n.691T>G) n.109T>G n.636T>G c.511-149T>G (n.511-149T>G) c.30T>G (p.Ser10=) n.1260T>G n.5549T>G c.330T>G (n.330T>G) n.401T>G c.270T>G (p.Ser90=) n.187T>G c.351T>G (p.Ser117=) c.309T>G (p.Ser103=) c.1983T>G (p.Ser661=) c.591T>G (p.Ser197=) n.1050T>G n.131T>G c.224T>G c.359T>G (n.359T>G) c.459T>G (p.Ser153=) | gnomAD v4 |
15 | g.42410440G>A | CA392001626 | CAPN3 | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.2110G>A (p.Gly704Arg) c.2128G>A (p.Gly710Arg) n.393G>A n.2619G>A n.2999G>A n.2341G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.1867G>A c.692G>A (n.692G>A) n.110G>A n.637G>A c.511-148G>A (n.511-148G>A) c.31G>A (p.Gly11Arg) n.1261G>A n.5550G>A c.331G>A (n.331G>A) n.402G>A c.271G>A (p.Gly91Arg) n.188G>A c.352G>A (p.Gly118Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.1984G>A (p.Gly662Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) n.1051G>A n.132G>A c.225G>A c.360G>A (n.360G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) | |
15 | g.42410440G>C | CA392001627 | CAPN3 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) n.393G>C n.2619G>C n.2999G>C n.2341G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.1867G>C c.692G>C (n.692G>C) n.110G>C n.637G>C c.511-148G>C (n.511-148G>C) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.1261G>C n.5550G>C c.331G>C (n.331G>C) n.402G>C c.271G>C (p.Gly91Arg) n.188G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1051G>C n.132G>C c.225G>C c.360G>C (n.360G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) | |
15 | g.42410440G>T | CA392001628 | CAPN3 | c.133G>T (p.Gly45Ter) c.1852G>T (p.Gly618Ter) c.2110G>T (p.Gly704Ter) c.2128G>T (p.Gly710Ter) n.393G>T n.2619G>T n.2999G>T n.2341G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.1867G>T c.692G>T (n.692G>T) n.110G>T n.637G>T c.511-148G>T (n.511-148G>T) c.31G>T (p.Gly11Ter) n.1261G>T n.5550G>T c.331G>T (n.331G>T) n.402G>T c.271G>T (p.Gly91Ter) n.188G>T c.352G>T (p.Gly118Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.1984G>T (p.Gly662Ter) c.592G>T (p.Gly198Ter) n.1051G>T n.132G>T c.225G>T c.360G>T (n.360G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) | |
15 | g.42410441G>A | CA392001629 | CAPN3 | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.2111G>A (p.Gly704Glu) c.2129G>A (p.Gly710Glu) n.394G>A n.2620G>A n.3000G>A n.2342G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.1868G>A c.693G>A (n.693G>A) n.111G>A n.638G>A c.511-147G>A (n.511-147G>A) c.32G>A (p.Gly11Glu) n.1262G>A n.5551G>A c.332G>A (n.332G>A) n.403G>A c.272G>A (p.Gly91Glu) n.189G>A c.353G>A (p.Gly118Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.1985G>A (p.Gly662Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) n.1052G>A n.133G>A c.226G>A c.361G>A (n.361G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) | |
15 | g.42410441G>C | CA392001630 | CAPN3 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) n.394G>C n.2620G>C n.3000G>C n.2342G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.1868G>C c.693G>C (n.693G>C) n.111G>C n.638G>C c.511-147G>C (n.511-147G>C) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.1262G>C n.5551G>C c.332G>C (n.332G>C) n.403G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.189G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1052G>C n.133G>C c.226G>C c.361G>C (n.361G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) | |
15 | g.42410441G>T | CA392001631 | CAPN3 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) n.394G>T n.2620G>T n.3000G>T n.2342G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.1868G>T c.693G>T (n.693G>T) n.111G>T n.638G>T c.511-147G>T (n.511-147G>T) c.32G>T (p.Gly11Val) n.1262G>T n.5551G>T c.332G>T (n.332G>T) n.403G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.189G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1052G>T n.133G>T c.226G>T c.361G>T (n.361G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) | |
15 | g.42410442A>C | CA489885816 | CAPN3 | c.135A>C (p.Gly45=) c.1854A>C (p.Gly618=) c.2112A>C (p.Gly704=) c.2130A>C (p.Gly710=) n.395A>C n.2621A>C n.3001A>C n.2343A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.1869A>C c.694A>C (n.694A>C) n.112A>C n.639A>C c.511-146A>C (n.511-146A>C) c.33A>C (p.Gly11=) n.1263A>C n.5552A>C c.333A>C (n.333A>C) n.404A>C c.273A>C (p.Gly91=) n.190A>C c.354A>C (p.Gly118=) c.312A>C (p.Gly104=) c.1986A>C (p.Gly662=) c.594A>C (p.Gly198=) n.1053A>C n.134A>C c.227A>C c.362A>C (n.362A>C) c.462A>C (p.Gly154=) | |
15 | g.42410442A>G | CA489885817 | CAPN3 | c.135A>G (p.Gly45=) c.1854A>G (p.Gly618=) c.2112A>G (p.Gly704=) c.2130A>G (p.Gly710=) n.395A>G n.2621A>G n.3001A>G n.2343A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.1869A>G c.694A>G (n.694A>G) n.112A>G n.639A>G c.511-146A>G (n.511-146A>G) c.33A>G (p.Gly11=) n.1263A>G n.5552A>G c.333A>G (n.333A>G) n.404A>G c.273A>G (p.Gly91=) n.190A>G c.354A>G (p.Gly118=) c.312A>G (p.Gly104=) c.1986A>G (p.Gly662=) c.594A>G (p.Gly198=) n.1053A>G n.134A>G c.227A>G c.362A>G (n.362A>G) c.462A>G (p.Gly154=) | |
15 | g.42410442A>T | CA489885818 | CAPN3 | c.135A>T (p.Gly45=) c.1854A>T (p.Gly618=) c.2112A>T (p.Gly704=) c.2130A>T (p.Gly710=) n.395A>T n.2621A>T n.3001A>T n.2343A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.1869A>T c.694A>T (n.694A>T) n.112A>T n.639A>T c.511-146A>T (n.511-146A>T) c.33A>T (p.Gly11=) n.1263A>T n.5552A>T c.333A>T (n.333A>T) n.404A>T c.273A>T (p.Gly91=) n.190A>T c.354A>T (p.Gly118=) c.312A>T (p.Gly104=) c.1986A>T (p.Gly662=) c.594A>T (p.Gly198=) n.1053A>T n.134A>T c.227A>T c.362A>T (n.362A>T) c.462A>T (p.Gly154=) | |
15 | g.42410443A= | CA2172720686 | CAPN3 | c.136A= (p.Lys46=) c.1855A= (p.Lys619=) c.2113A= (p.Lys705=) c.2131A= (p.Lys711=) n.396A= n.2622A= n.3002A= n.2344A= c.135A= (p.Glu45=) n.1870A= c.695A= (n.695A=) n.113A= n.640A= c.511-145A= (n.511-145A=) c.34A= (p.Lys12=) n.1264A= n.5553A= c.334A= (n.334A=) n.405A= c.274A= (p.Lys92=) n.191A= c.355A= (p.Lys119=) c.313A= (p.Lys105=) c.1987A= (p.Lys663=) c.595A= (p.Lys199=) n.1054A= n.135A= c.228A= c.363A= (n.363A=) c.463A= (p.Lys155=) | |
15 | g.42410443A>C | CA7511746 | CAPN3 | c.136A>C (p.Lys46Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) n.396A>C n.2622A>C n.3002A>C n.2344A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) n.1870A>C c.695A>C (n.695A>C) n.113A>C n.640A>C c.511-145A>C (n.511-145A>C) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.1264A>C n.5553A>C c.334A>C (n.334A>C) n.405A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) n.191A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1054A>C n.135A>C c.228A>C c.363A>C (n.363A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410443A>G | CA392001633 | CAPN3 | c.136A>G (p.Lys46Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) n.396A>G n.2622A>G n.3002A>G n.2344A>G c.135A>G (p.Glu45=) n.1870A>G c.695A>G (n.695A>G) n.113A>G n.640A>G c.511-145A>G (n.511-145A>G) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.1264A>G n.5553A>G c.334A>G (n.334A>G) n.405A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) n.191A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1054A>G n.135A>G c.228A>G c.363A>G (n.363A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410443A>T | CA392001632 | CAPN3 | c.136A>T (p.Lys46Ter) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) n.396A>T n.2622A>T n.3002A>T n.2344A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) n.1870A>T c.695A>T (n.695A>T) n.113A>T n.640A>T c.511-145A>T (n.511-145A>T) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.1264A>T n.5553A>T c.334A>T (n.334A>T) n.405A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) n.191A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1054A>T n.135A>T c.228A>T c.363A>T (n.363A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.42410444A= | CA2172720687 | CAPN3 | c.137A= (p.Lys46=) c.1856A= (p.Lys619=) c.2114A= (p.Lys705=) c.2132A= (p.Lys711=) n.397A= n.2623A= n.3003A= n.2345A= c.136A= (p.Ser46=) n.1871A= c.696A= (n.696A=) n.114A= n.641A= c.511-144A= (n.511-144A=) c.35A= (p.Lys12=) n.1265A= n.5554A= c.335A= (n.335A=) n.406A= c.275A= (p.Lys92=) n.192A= c.356A= (p.Lys119=) c.314A= (p.Lys105=) c.1988A= (p.Lys663=) c.596A= (p.Lys199=) n.1055A= n.136A= c.229A= c.364A= (n.364A=) c.464A= (p.Lys155=) | |
15 | g.42410444A>C | CA392001634 | CAPN3 | c.137A>C (p.Lys46Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) n.397A>C n.2623A>C n.3003A>C n.2345A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) n.1871A>C c.696A>C (n.696A>C) n.114A>C n.641A>C c.511-144A>C (n.511-144A>C) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.1265A>C n.5554A>C c.335A>C (n.335A>C) n.406A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) n.192A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1055A>C n.136A>C c.229A>C c.364A>C (n.364A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410444A>G | CA392001636 | CAPN3 | c.137A>G (p.Lys46Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) n.397A>G n.2623A>G n.3003A>G n.2345A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) n.1871A>G c.696A>G (n.696A>G) n.114A>G n.641A>G c.511-144A>G (n.511-144A>G) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.1265A>G n.5554A>G c.335A>G (n.335A>G) n.406A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) n.192A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1055A>G n.136A>G c.229A>G c.364A>G (n.364A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) | |
15 | g.42410444A>T | CA392001635 | CAPN3 | c.137A>T (p.Lys46Met) c.1856A>T (p.Lys619Met) c.2114A>T (p.Lys705Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) n.397A>T n.2623A>T n.3003A>T n.2345A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) n.1871A>T c.696A>T (n.696A>T) n.114A>T n.641A>T c.511-144A>T (n.511-144A>T) c.35A>T (p.Lys12Met) n.1265A>T n.5554A>T c.335A>T (n.335A>T) n.406A>T c.275A>T (p.Lys92Met) n.192A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.314A>T (p.Lys105Met) c.1988A>T (p.Lys663Met) c.596A>T (p.Lys199Met) n.1055A>T n.136A>T c.229A>T c.364A>T (n.364A>T) c.464A>T (p.Lys155Met) | |
15 | g.42410445G>A | CA489885819 | CAPN3 | c.138G>A (p.Lys46=) c.1857G>A (p.Lys619=) c.2115G>A (p.Lys705=) c.2133G>A (p.Lys711=) n.398G>A n.2624G>A n.3004G>A n.2346G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) n.1872G>A c.697G>A (n.697G>A) n.115G>A n.642G>A c.511-143G>A (n.511-143G>A) c.36G>A (p.Lys12=) n.1266G>A n.5555G>A c.336G>A (n.336G>A) n.407G>A c.276G>A (p.Lys92=) n.193G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.315G>A (p.Lys105=) c.1989G>A (p.Lys663=) c.597G>A (p.Lys199=) n.1056G>A n.137G>A c.230G>A c.365G>A (n.365G>A) c.465G>A (p.Lys155=) | gnomAD v4 |
15 | g.42410445G>C | CA392001637 | CAPN3 | c.138G>C (p.Lys46Asn) c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.2133G>C (p.Lys711Asn) n.398G>C n.2624G>C n.3004G>C n.2346G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) n.1872G>C c.697G>C (n.697G>C) n.115G>C n.642G>C c.511-143G>C (n.511-143G>C) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.1266G>C n.5555G>C c.336G>C (n.336G>C) n.407G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) n.193G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) c.1989G>C (p.Lys663Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1056G>C n.137G>C c.230G>C c.365G>C (n.365G>C) c.465G>C (p.Lys155Asn) | |
15 | g.42410445G>T | CA392001638 | CAPN3 | c.138G>T (p.Lys46Asn) c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.2133G>T (p.Lys711Asn) n.398G>T n.2624G>T n.3004G>T n.2346G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) n.1872G>T c.697G>T (n.697G>T) n.115G>T n.642G>T c.511-143G>T (n.511-143G>T) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.1266G>T n.5555G>T c.336G>T (n.336G>T) n.407G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) n.193G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) c.1989G>T (p.Lys663Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1056G>T n.137G>T c.230G>T c.365G>T (n.365G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) | |
15 | g.42410446C>A | CA392001639 | CAPN3 | c.139C>A (p.Leu47Ile) c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.2116C>A (p.Leu706Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) n.399C>A n.2625C>A n.3005C>A n.2347C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) n.1873C>A c.698C>A (n.698C>A) n.116C>A n.643C>A c.511-142C>A (n.511-142C>A) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.1267C>A n.5556C>A c.337C>A (n.337C>A) n.408C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.194C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1057C>A n.138C>A c.231C>A c.366C>A (n.366C>A) c.466C>A (p.Leu156Ile) | |
15 | g.42410446C= | CA2172720688 | CAPN3 | c.139C= (p.Leu47=) c.1858C= (p.Leu620=) c.2116C= (p.Leu706=) c.2134C= (p.Leu712=) n.399C= n.2625C= n.3005C= n.2347C= c.138C= (p.Ser46=) n.1873C= c.698C= (n.698C=) n.116C= n.643C= c.511-142C= (n.511-142C=) c.37C= (p.Leu13=) n.1267C= n.5556C= c.337C= (n.337C=) n.408C= c.277C= (p.Leu93=) n.194C= c.358C= (p.Leu120=) c.316C= (p.Leu106=) c.1990C= (p.Leu664=) c.598C= (p.Leu200=) n.1057C= n.138C= c.231C= c.366C= (n.366C=) c.466C= (p.Leu156=) | |
15 | g.42410446C>G | CA392001640 | CAPN3 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) c.2116C>G (p.Leu706Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) n.399C>G n.2625C>G n.3005C>G n.2347C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) n.1873C>G c.698C>G (n.698C>G) n.116C>G n.643C>G c.511-142C>G (n.511-142C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) n.1267C>G n.5556C>G c.337C>G (n.337C>G) n.408C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.194C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.1990C>G (p.Leu664Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1057C>G n.138C>G c.231C>G c.366C>G (n.366C>G) c.466C>G (p.Leu156Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410446C>T | CA241878 | CAPN3 | c.139C>T (p.Leu47Phe) c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.2116C>T (p.Leu706Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) n.399C>T n.2625C>T n.3005C>T n.2347C>T c.138C>T (p.Ser46=) n.1873C>T c.698C>T (n.698C>T) n.116C>T n.643C>T c.511-142C>T (n.511-142C>T) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.1267C>T n.5556C>T c.337C>T (n.337C>T) n.408C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.194C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1057C>T n.138C>T c.231C>T c.366C>T (n.366C>T) c.466C>T (p.Leu156Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410446_42411992del | CA658824216 | CAPN3 | c.139_*219del c.1858_*219del c.2116_*219del c.2134_*219del n.399_1056del n.2625_3176del n.3005_3556del n.2347_2898del n.1873_2424del c.511-142_1915del c.37_*219del c.139_445-94del n.5556_6107del c.139_*405del n.408_714-94del c.277_*219del c.139_*479del n.194_591-94del c.358_*219del c.1990_*219del c.598_*219del n.1057_1608del | ClinVar |
15 | g.42410447T>A | CA392001641 | CAPN3 | c.140T>A (p.Leu47His) c.1859T>A (p.Leu620His) c.2117T>A (p.Leu706His) c.2135T>A (p.Leu712His) n.400T>A n.2626T>A n.3006T>A n.2348T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.1T>A n.1874T>A c.699T>A (n.699T>A) n.117T>A n.644T>A c.511-141T>A (n.511-141T>A) c.38T>A (p.Leu13His) n.1268T>A n.5557T>A c.338T>A (n.338T>A) n.409T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.195T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.317T>A (p.Leu106His) c.1991T>A (p.Leu664His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1058T>A n.139T>A c.232T>A c.367T>A (n.367T>A) c.467T>A (p.Leu156His) | |
15 | g.42410447T>C | CA392001642 | CAPN3 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) n.400T>C n.2626T>C n.3006T>C n.2348T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.1T>C n.1874T>C c.699T>C (n.699T>C) n.117T>C n.644T>C c.511-141T>C (n.511-141T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1268T>C n.5557T>C c.338T>C (n.338T>C) n.409T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.195T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1058T>C n.139T>C c.232T>C c.367T>C (n.367T>C) c.467T>C (p.Leu156Pro) | |
15 | g.42410447T>G | CA392001643 | CAPN3 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) n.400T>G n.2626T>G n.3006T>G n.2348T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.1T>G n.1874T>G c.699T>G (n.699T>G) n.117T>G n.644T>G c.511-141T>G (n.511-141T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1268T>G n.5557T>G c.338T>G (n.338T>G) n.409T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.195T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1058T>G n.139T>G c.232T>G c.367T>G (n.367T>G) c.467T>G (p.Leu156Arg) | |
15 | g.42410448C>A | CA489885820 | CAPN3 | c.141C>A (p.Leu47=) c.1860C>A (p.Leu620=) c.2118C>A (p.Leu706=) c.2136C>A (p.Leu712=) n.401C>A n.2627C>A n.3007C>A n.2349C>A c.140C>A (p.Ser47Ter) c.2C>A n.1875C>A c.700C>A (n.700C>A) n.118C>A n.645C>A c.511-140C>A (n.511-140C>A) c.39C>A (p.Leu13=) n.1269C>A n.5558C>A c.339C>A (n.339C>A) n.410C>A c.279C>A (p.Leu93=) n.196C>A c.360C>A (p.Leu120=) c.318C>A (p.Leu106=) c.1992C>A (p.Leu664=) c.600C>A (p.Leu200=) n.1059C>A n.140C>A c.233C>A c.368C>A (n.368C>A) c.468C>A (p.Leu156=) | gnomAD v4 |
15 | g.42410448C= | CA2172720689 | CAPN3 | c.141C= (p.Leu47=) c.1860C= (p.Leu620=) c.2118C= (p.Leu706=) c.2136C= (p.Leu712=) n.401C= n.2627C= n.3007C= n.2349C= c.140C= (p.Ser47=) c.2C= n.1875C= c.700C= (n.700C=) n.118C= n.645C= c.511-140C= (n.511-140C=) c.39C= (p.Leu13=) n.1269C= n.5558C= c.339C= (n.339C=) n.410C= c.279C= (p.Leu93=) n.196C= c.360C= (p.Leu120=) c.318C= (p.Leu106=) c.1992C= (p.Leu664=) c.600C= (p.Leu200=) n.1059C= n.140C= c.233C= c.368C= (n.368C=) c.468C= (p.Leu156=) | |
15 | g.42410448C>G | CA7511747 | CAPN3 | c.141C>G (p.Leu47=) c.1860C>G (p.Leu620=) c.2118C>G (p.Leu706=) c.2136C>G (p.Leu712=) n.401C>G n.2627C>G n.3007C>G n.2349C>G c.140C>G (p.Ser47Ter) c.2C>G n.1875C>G c.700C>G (n.700C>G) n.118C>G n.645C>G c.511-140C>G (n.511-140C>G) c.39C>G (p.Leu13=) n.1269C>G n.5558C>G c.339C>G (n.339C>G) n.410C>G c.279C>G (p.Leu93=) n.196C>G c.360C>G (p.Leu120=) c.318C>G (p.Leu106=) c.1992C>G (p.Leu664=) c.600C>G (p.Leu200=) n.1059C>G n.140C>G c.233C>G c.368C>G (n.368C>G) c.468C>G (p.Leu156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410448C>T | CA489885821 | CAPN3 | c.141C>T (p.Leu47=) c.1860C>T (p.Leu620=) c.2118C>T (p.Leu706=) c.2136C>T (p.Leu712=) n.401C>T n.2627C>T n.3007C>T n.2349C>T c.140C>T (p.Ser47Leu) c.2C>T n.1875C>T c.700C>T (n.700C>T) n.118C>T n.645C>T c.511-140C>T (n.511-140C>T) c.39C>T (p.Leu13=) n.1269C>T n.5558C>T c.339C>T (n.339C>T) n.410C>T c.279C>T (p.Leu93=) n.196C>T c.360C>T (p.Leu120=) c.318C>T (p.Leu106=) c.1992C>T (p.Leu664=) c.600C>T (p.Leu200=) n.1059C>T n.140C>T c.233C>T c.368C>T (n.368C>T) c.468C>T (p.Leu156=) | |
15 | g.42410449A= | CA2172720690 | CAPN3 | c.142A= (p.Asn48=) c.1861A= (p.Asn621=) c.2119A= (p.Asn707=) c.2137A= (p.Asn713=) n.402A= n.2628A= n.3008A= n.2350A= c.141A= (p.Ser47=) c.3A= n.1876A= c.701A= (n.701A=) n.119A= n.646A= c.511-139A= (n.511-139A=) c.40A= (p.Asn14=) n.1270A= n.5559A= c.340A= (n.340A=) n.411A= c.280A= (p.Asn94=) n.197A= c.361A= (p.Asn121=) c.319A= (p.Asn107=) c.1993A= (p.Asn665=) c.601A= (p.Asn201=) n.1060A= n.141A= c.234A= c.369A= (n.369A=) c.469A= (p.Asn157=) | |
15 | g.42410449A>C | CA392001644 | CAPN3 | c.142A>C (p.Asn48His) c.1861A>C (p.Asn621His) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2137A>C (p.Asn713His) n.402A>C n.2628A>C n.3008A>C n.2350A>C c.141A>C (p.Ser47=) c.3A>C n.1876A>C c.701A>C (n.701A>C) n.119A>C n.646A>C c.511-139A>C (n.511-139A>C) c.40A>C (p.Asn14His) n.1270A>C n.5559A>C c.340A>C (n.340A>C) n.411A>C c.280A>C (p.Asn94His) n.197A>C c.361A>C (p.Asn121His) c.319A>C (p.Asn107His) c.1993A>C (p.Asn665His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1060A>C n.141A>C c.234A>C c.369A>C (n.369A>C) c.469A>C (p.Asn157His) | |
15 | g.42410449A>G | CA7511748 | CAPN3 | c.142A>G (p.Asn48Asp) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2137A>G (p.Asn713Asp) n.402A>G n.2628A>G n.3008A>G n.2350A>G c.141A>G (p.Ser47=) c.3A>G n.1876A>G c.701A>G (n.701A>G) n.119A>G n.646A>G c.511-139A>G (n.511-139A>G) c.40A>G (p.Asn14Asp) n.1270A>G n.5559A>G c.340A>G (n.340A>G) n.411A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) n.197A>G c.361A>G (p.Asn121Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.1993A>G (p.Asn665Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1060A>G n.141A>G c.234A>G c.369A>G (n.369A>G) c.469A>G (p.Asn157Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410449A>T | CA392001645 | CAPN3 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2137A>T (p.Asn713Tyr) n.402A>T n.2628A>T n.3008A>T n.2350A>T c.141A>T (p.Ser47=) c.3A>T n.1876A>T c.701A>T (n.701A>T) n.119A>T n.646A>T c.511-139A>T (n.511-139A>T) c.40A>T (p.Asn14Tyr) n.1270A>T n.5559A>T c.340A>T (n.340A>T) n.411A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.197A>T c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1060A>T n.141A>T c.234A>T c.369A>T (n.369A>T) c.469A>T (p.Asn157Tyr) | dbSNP |
15 | g.42410450A= | CA2172720691 | CAPN3 | c.143A= (p.Asn48=) c.1862A= (p.Asn621=) c.2120A= (p.Asn707=) c.2138A= (p.Asn713=) n.403A= n.2629A= n.3009A= n.2351A= c.142A= (p.Thr48=) c.4A= n.1877A= c.702A= (n.702A=) n.120A= n.647A= c.511-138A= (n.511-138A=) c.41A= (p.Asn14=) n.1271A= n.5560A= c.341A= (n.341A=) n.412A= c.281A= (p.Asn94=) n.198A= c.362A= (p.Asn121=) c.320A= (p.Asn107=) c.1994A= (p.Asn665=) c.602A= (p.Asn201=) n.1061A= n.142A= c.235A= c.370A= (n.370A=) c.470A= (p.Asn157=) | |
15 | g.42410450A>C | CA10606548 | CAPN3 | c.143A>C (p.Asn48Thr) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2138A>C (p.Asn713Thr) n.403A>C n.2629A>C n.3009A>C n.2351A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.4A>C n.1877A>C c.702A>C (n.702A>C) n.120A>C n.647A>C c.511-138A>C (n.511-138A>C) c.41A>C (p.Asn14Thr) n.1271A>C n.5560A>C c.341A>C (n.341A>C) n.412A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) n.198A>C c.362A>C (p.Asn121Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.1994A>C (p.Asn665Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1061A>C n.142A>C c.235A>C c.370A>C (n.370A>C) c.470A>C (p.Asn157Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410450A>G | CA269853364 | CAPN3 | c.143A>G (p.Asn48Ser) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2138A>G (p.Asn713Ser) n.403A>G n.2629A>G n.3009A>G n.2351A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.4A>G n.1877A>G c.702A>G (n.702A>G) n.120A>G n.647A>G c.511-138A>G (n.511-138A>G) c.41A>G (p.Asn14Ser) n.1271A>G n.5560A>G c.341A>G (n.341A>G) n.412A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) n.198A>G c.362A>G (p.Asn121Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.1994A>G (p.Asn665Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1061A>G n.142A>G c.235A>G c.370A>G (n.370A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) | dbSNP |
15 | g.42410450A>T | CA392001646 | CAPN3 | c.143A>T (p.Asn48Ile) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2138A>T (p.Asn713Ile) n.403A>T n.2629A>T n.3009A>T n.2351A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.4A>T n.1877A>T c.702A>T (n.702A>T) n.120A>T n.647A>T c.511-138A>T (n.511-138A>T) c.41A>T (p.Asn14Ile) n.1271A>T n.5560A>T c.341A>T (n.341A>T) n.412A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) n.198A>T c.362A>T (p.Asn121Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.1994A>T (p.Asn665Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1061A>T n.142A>T c.235A>T c.370A>T (n.370A>T) c.470A>T (p.Asn157Ile) | |
15 | g.42410451C>A | CA392001647 | CAPN3 | c.144C>A (p.Asn48Lys) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.2139C>A (p.Asn713Lys) n.404C>A n.2630C>A n.3010C>A n.2352C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.5C>A n.1878C>A c.703C>A (n.703C>A) n.121C>A n.648C>A c.511-137C>A (n.511-137C>A) c.42C>A (p.Asn14Lys) n.1272C>A n.5561C>A c.342C>A (n.342C>A) n.413C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) n.199C>A c.363C>A (p.Asn121Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) c.1995C>A (p.Asn665Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1062C>A n.143C>A c.236C>A c.371C>A (n.371C>A) c.471C>A (p.Asn157Lys) | |
15 | g.42410451C= | CA2172720692 | CAPN3 | c.144C= (p.Asn48=) c.1863C= (p.Asn621=) c.2121C= (p.Asn707=) c.2139C= (p.Asn713=) n.404C= n.2630C= n.3010C= n.2352C= c.143C= (p.Thr48=) c.5C= n.1878C= c.703C= (n.703C=) n.121C= n.648C= c.511-137C= (n.511-137C=) c.42C= (p.Asn14=) n.1272C= n.5561C= c.342C= (n.342C=) n.413C= c.282C= (p.Asn94=) n.199C= c.363C= (p.Asn121=) c.321C= (p.Asn107=) c.1995C= (p.Asn665=) c.603C= (p.Asn201=) n.1062C= n.143C= c.236C= c.371C= (n.371C=) c.471C= (p.Asn157=) | |
15 | g.42410451C>G | CA392001648 | CAPN3 | c.144C>G (p.Asn48Lys) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.2139C>G (p.Asn713Lys) n.404C>G n.2630C>G n.3010C>G n.2352C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.5C>G n.1878C>G c.703C>G (n.703C>G) n.121C>G n.648C>G c.511-137C>G (n.511-137C>G) c.42C>G (p.Asn14Lys) n.1272C>G n.5561C>G c.342C>G (n.342C>G) n.413C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) n.199C>G c.363C>G (p.Asn121Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) c.1995C>G (p.Asn665Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1062C>G n.143C>G c.236C>G c.371C>G (n.371C>G) c.471C>G (p.Asn157Lys) | |
15 | g.42410451C>T | CA489885822 | CAPN3 | c.144C>T (p.Asn48=) c.1863C>T (p.Asn621=) c.2121C>T (p.Asn707=) c.2139C>T (p.Asn713=) n.404C>T n.2630C>T n.3010C>T n.2352C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.5C>T n.1878C>T c.703C>T (n.703C>T) n.121C>T n.648C>T c.511-137C>T (n.511-137C>T) c.42C>T (p.Asn14=) n.1272C>T n.5561C>T c.342C>T (n.342C>T) n.413C>T c.282C>T (p.Asn94=) n.199C>T c.363C>T (p.Asn121=) c.321C>T (p.Asn107=) c.1995C>T (p.Asn665=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1062C>T n.143C>T c.236C>T c.371C>T (n.371C>T) c.471C>T (p.Asn157=) | dbSNP |
15 | g.42410452del | CA2695218811 | CAPN3 | c.145del (p.Leu49CysfsTer?) c.1864del (p.Leu622CysfsTer?) c.2122del (p.Leu708CysfsTer?) c.2140del (p.Leu714CysfsTer?) n.405del n.2631del n.3011del n.2353del c.144del (p.Cys49AlafsTer11) c.6del n.1879del c.704del (n.704del) n.122del n.649del c.511-136del (n.511-136del) c.43del (p.Leu15CysfsTer?) n.1273del n.5562del c.343del (n.343del) n.414del c.283del (p.Leu95CysfsTer?) n.200del c.364del (p.Leu122CysfsTer?) c.322del (p.Leu108CysfsTer?) c.1996del (p.Leu666CysfsTer?) c.604del (p.Leu202CysfsTer?) n.1063del n.144del c.237del c.372del (n.372del) c.472del (p.Leu158CysfsTer?) | |
15 | g.42410452C>A | CA392001649 | CAPN3 | c.145C>A (p.Leu49Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2140C>A (p.Leu714Met) n.405C>A n.2631C>A n.3011C>A n.2353C>A c.144C>A (p.Thr48=) c.6C>A n.1879C>A c.704C>A (n.704C>A) n.122C>A n.649C>A c.511-136C>A (n.511-136C>A) c.43C>A (p.Leu15Met) n.1273C>A n.5562C>A c.343C>A (n.343C>A) n.414C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.200C>A c.364C>A (p.Leu122Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.1063C>A n.144C>A c.237C>A c.372C>A (n.372C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) | |
15 | g.42410452C>G | CA392001650 | CAPN3 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) n.405C>G n.2631C>G n.3011C>G n.2353C>G c.144C>G (p.Thr48=) c.6C>G n.1879C>G c.704C>G (n.704C>G) n.122C>G n.649C>G c.511-136C>G (n.511-136C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) n.1273C>G n.5562C>G c.343C>G (n.343C>G) n.414C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.200C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.1063C>G n.144C>G c.237C>G c.372C>G (n.372C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) | |
15 | g.42410452C>T | CA489885823 | CAPN3 | c.145C>T (p.Leu49=) c.1864C>T (p.Leu622=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2140C>T (p.Leu714=) n.405C>T n.2631C>T n.3011C>T n.2353C>T c.144C>T (p.Thr48=) c.6C>T n.1879C>T c.704C>T (n.704C>T) n.122C>T n.649C>T c.511-136C>T (n.511-136C>T) c.43C>T (p.Leu15=) n.1273C>T n.5562C>T c.343C>T (n.343C>T) n.414C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.200C>T c.364C>T (p.Leu122=) c.322C>T (p.Leu108=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.604C>T (p.Leu202=) n.1063C>T n.144C>T c.237C>T c.372C>T (n.372C>T) c.472C>T (p.Leu158=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42410453T>A | CA392001651 | CAPN3 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2141T>A (p.Leu714Gln) n.406T>A n.2632T>A n.3012T>A n.2354T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.7T>A n.1880T>A c.705T>A (n.705T>A) n.123T>A n.650T>A c.511-135T>A (n.511-135T>A) c.44T>A (p.Leu15Gln) n.1274T>A n.5563T>A c.344T>A (n.344T>A) n.415T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.201T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1064T>A n.145T>A c.238T>A c.373T>A (n.373T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) | |
15 | g.42410453T>C | CA392001652 | CAPN3 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.406T>C n.2632T>C n.3012T>C n.2354T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.7T>C n.1880T>C c.705T>C (n.705T>C) n.123T>C n.650T>C c.511-135T>C (n.511-135T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.1274T>C n.5563T>C c.344T>C (n.344T>C) n.415T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.201T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1064T>C n.145T>C c.238T>C c.373T>C (n.373T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.42410453T>G | CA392001653 | CAPN3 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.406T>G n.2632T>G n.3012T>G n.2354T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.7T>G n.1880T>G c.705T>G (n.705T>G) n.123T>G n.650T>G c.511-135T>G (n.511-135T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.1274T>G n.5563T>G c.344T>G (n.344T>G) n.415T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.201T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1064T>G n.145T>G c.238T>G c.373T>G (n.373T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) | |
15 | g.42410454G>A | CA489885824 | CAPN3 | c.147G>A (p.Leu49=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2142G>A (p.Leu714=) n.407G>A n.2633G>A n.3013G>A n.2355G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.8G>A n.1881G>A c.706G>A (n.706G>A) n.124G>A n.651G>A c.511-134G>A (n.511-134G>A) c.45G>A (p.Leu15=) n.1275G>A n.5564G>A c.345G>A (n.345G>A) n.416G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.202G>A c.366G>A (p.Leu122=) c.324G>A (p.Leu108=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.606G>A (p.Leu202=) n.1065G>A n.146G>A c.239G>A c.374G>A (n.374G>A) c.474G>A (p.Leu158=) | |
15 | g.42410454G>C | CA489885825 | CAPN3 | c.147G>C (p.Leu49=) c.1866G>C (p.Leu622=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2142G>C (p.Leu714=) n.407G>C n.2633G>C n.3013G>C n.2355G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.8G>C n.1881G>C c.706G>C (n.706G>C) n.124G>C n.651G>C c.511-134G>C (n.511-134G>C) c.45G>C (p.Leu15=) n.1275G>C n.5564G>C c.345G>C (n.345G>C) n.416G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.202G>C c.366G>C (p.Leu122=) c.324G>C (p.Leu108=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.606G>C (p.Leu202=) n.1065G>C n.146G>C c.239G>C c.374G>C (n.374G>C) c.474G>C (p.Leu158=) | gnomAD v4 |
15 | g.42410454G>T | CA489885826 | CAPN3 | c.147G>T (p.Leu49=) c.1866G>T (p.Leu622=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2142G>T (p.Leu714=) n.407G>T n.2633G>T n.3013G>T n.2355G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.8G>T n.1881G>T c.706G>T (n.706G>T) n.124G>T n.651G>T c.511-134G>T (n.511-134G>T) c.45G>T (p.Leu15=) n.1275G>T n.5564G>T c.345G>T (n.345G>T) n.416G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.202G>T c.366G>T (p.Leu122=) c.324G>T (p.Leu108=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.606G>T (p.Leu202=) n.1065G>T n.146G>T c.239G>T c.374G>T (n.374G>T) c.474G>T (p.Leu158=) | |
15 | g.42410455C>A | CA392001654 | CAPN3 | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.1867C>A (p.Gln623Lys) c.2125C>A (p.Gln709Lys) c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.408C>A n.2634C>A n.3014C>A n.2356C>A c.147C>A (p.Cys49Ter) c.9C>A n.1882C>A c.707C>A (n.707C>A) n.125C>A n.652C>A c.511-133C>A (n.511-133C>A) c.46C>A (p.Gln16Lys) n.1276C>A n.5565C>A c.346C>A (n.346C>A) n.417C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) n.203C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1066C>A n.147C>A c.240C>A c.375C>A (n.375C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) | |
15 | g.42410455C>G | CA392001655 | CAPN3 | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.1867C>G (p.Gln623Glu) c.2125C>G (p.Gln709Glu) c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.408C>G n.2634C>G n.3014C>G n.2356C>G c.147C>G (p.Cys49Trp) c.9C>G n.1882C>G c.707C>G (n.707C>G) n.125C>G n.652C>G c.511-133C>G (n.511-133C>G) c.46C>G (p.Gln16Glu) n.1276C>G n.5565C>G c.346C>G (n.346C>G) n.417C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) n.203C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1066C>G n.147C>G c.240C>G c.375C>G (n.375C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) | |
15 | g.42410455C>T | CA392001656 | CAPN3 | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.1867C>T (p.Gln623Ter) c.2125C>T (p.Gln709Ter) c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.408C>T n.2634C>T n.3014C>T n.2356C>T c.147C>T (p.Cys49=) c.9C>T n.1882C>T c.707C>T (n.707C>T) n.125C>T n.652C>T c.511-133C>T (n.511-133C>T) c.46C>T (p.Gln16Ter) n.1276C>T n.5565C>T c.346C>T (n.346C>T) n.417C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) n.203C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1066C>T n.147C>T c.240C>T c.375C>T (n.375C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) | |
15 | g.42410456A>C | CA392001657 | CAPN3 | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.1868A>C (p.Gln623Pro) c.2126A>C (p.Gln709Pro) c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.409A>C n.2635A>C n.3015A>C n.2357A>C c.148A>C (p.Arg50=) c.10A>C n.1883A>C c.708A>C (n.708A>C) n.126A>C n.653A>C c.511-132A>C (n.511-132A>C) c.47A>C (p.Gln16Pro) n.1277A>C n.5566A>C c.347A>C (n.347A>C) n.418A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) n.204A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1067A>C n.148A>C c.241A>C c.376A>C (n.376A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) | |
15 | g.42410456A>G | CA392001658 | CAPN3 | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.1868A>G (p.Gln623Arg) c.2126A>G (p.Gln709Arg) c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.409A>G n.2635A>G n.3015A>G n.2357A>G c.148A>G (p.Arg50Gly) c.10A>G n.1883A>G c.708A>G (n.708A>G) n.126A>G n.653A>G c.511-132A>G (n.511-132A>G) c.47A>G (p.Gln16Arg) n.1277A>G n.5566A>G c.347A>G (n.347A>G) n.418A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) n.204A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1067A>G n.148A>G c.241A>G c.376A>G (n.376A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) | |
15 | g.42410456A>T | CA392001659 | CAPN3 | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.1868A>T (p.Gln623Leu) c.2126A>T (p.Gln709Leu) c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.409A>T n.2635A>T n.3015A>T n.2357A>T c.148A>T (p.Arg50Trp) c.10A>T n.1883A>T c.708A>T (n.708A>T) n.126A>T n.653A>T c.511-132A>T (n.511-132A>T) c.47A>T (p.Gln16Leu) n.1277A>T n.5566A>T c.347A>T (n.347A>T) n.418A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) n.204A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1067A>T n.148A>T c.241A>T c.376A>T (n.376A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) | |
15 | g.42410457G>A | CA489885827 | CAPN3 | c.150G>A (p.Gln50=) c.1869G>A (p.Gln623=) c.2127G>A (p.Gln709=) c.2145G>A (p.Gln715=) n.410G>A n.2636G>A n.3016G>A n.2358G>A c.149G>A (p.Arg50Lys) c.11G>A n.1884G>A c.709G>A (n.709G>A) n.127G>A n.654G>A c.511-131G>A (n.511-131G>A) c.48G>A (p.Gln16=) n.1278G>A n.5567G>A c.348G>A (n.348G>A) n.419G>A c.288G>A (p.Gln96=) n.205G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.327G>A (p.Gln109=) c.2001G>A (p.Gln667=) c.609G>A (p.Gln203=) n.1068G>A n.149G>A c.242G>A c.377G>A (n.377G>A) c.477G>A (p.Gln159=) | |
15 | g.42410457G>C | CA392001660 | CAPN3 | c.150G>C (p.Gln50His) c.1869G>C (p.Gln623His) c.2127G>C (p.Gln709His) c.2145G>C (p.Gln715His) n.410G>C n.2636G>C n.3016G>C n.2358G>C c.149G>C (p.Arg50Thr) c.11G>C n.1884G>C c.709G>C (n.709G>C) n.127G>C n.654G>C c.511-131G>C (n.511-131G>C) c.48G>C (p.Gln16His) n.1278G>C n.5567G>C c.348G>C (n.348G>C) n.419G>C c.288G>C (p.Gln96His) n.205G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.327G>C (p.Gln109His) c.2001G>C (p.Gln667His) c.609G>C (p.Gln203His) n.1068G>C n.149G>C c.242G>C c.377G>C (n.377G>C) c.477G>C (p.Gln159His) | |
15 | g.42410457G>T | CA392001661 | CAPN3 | c.150G>T (p.Gln50His) c.1869G>T (p.Gln623His) c.2127G>T (p.Gln709His) c.2145G>T (p.Gln715His) n.410G>T n.2636G>T n.3016G>T n.2358G>T c.149G>T (p.Arg50Met) c.11G>T n.1884G>T c.709G>T (n.709G>T) n.127G>T n.654G>T c.511-131G>T (n.511-131G>T) c.48G>T (p.Gln16His) n.1278G>T n.5567G>T c.348G>T (n.348G>T) n.419G>T c.288G>T (p.Gln96His) n.205G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.327G>T (p.Gln109His) c.2001G>T (p.Gln667His) c.609G>T (p.Gln203His) n.1068G>T n.149G>T c.242G>T c.377G>T (n.377G>T) c.477G>T (p.Gln159His) | |
15 | g.42410458G>A | CA392001662 | CAPN3 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.2128G>A (p.Glu710Lys) c.2146G>A (p.Glu716Lys) n.411G>A n.2637G>A n.3017G>A n.2359G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.12G>A n.1885G>A c.710G>A (n.710G>A) n.128G>A n.655G>A c.511-130G>A (n.511-130G>A) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.1279G>A n.5568G>A c.349G>A (n.349G>A) n.420G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.206G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.1069G>A n.150G>A c.243G>A c.378G>A (n.378G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) | |
15 | g.42410458G>C | CA392001664 | CAPN3 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.2128G>C (p.Glu710Gln) c.2146G>C (p.Glu716Gln) n.411G>C n.2637G>C n.3017G>C n.2359G>C c.150G>C (p.Arg50Ser) c.12G>C n.1885G>C c.710G>C (n.710G>C) n.128G>C n.655G>C c.511-130G>C (n.511-130G>C) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.1279G>C n.5568G>C c.349G>C (n.349G>C) n.420G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.206G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.1069G>C n.150G>C c.243G>C c.378G>C (n.378G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
15 | g.42410458G= | CA2172720693 | CAPN3 | c.151G= (p.Glu51=) c.1870G= (p.Glu624=) c.2128G= (p.Glu710=) c.2146G= (p.Glu716=) n.411G= n.2637G= n.3017G= n.2359G= c.150G= (p.Arg50=) c.12G= n.1885G= c.710G= (n.710G=) n.128G= n.655G= c.511-130G= (n.511-130G=) c.49G= (p.Glu17=) n.1279G= n.5568G= c.349G= (n.349G=) n.420G= c.289G= (p.Glu97=) n.206G= c.370G= (p.Glu124=) c.328G= (p.Glu110=) c.2002G= (p.Glu668=) c.610G= (p.Glu204=) n.1069G= n.150G= c.243G= c.378G= (n.378G=) c.478G= (p.Glu160=) | |
15 | g.42410458G>T | CA392001663 | CAPN3 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.2128G>T (p.Glu710Ter) c.2146G>T (p.Glu716Ter) n.411G>T n.2637G>T n.3017G>T n.2359G>T c.150G>T (p.Arg50Ser) c.12G>T n.1885G>T c.710G>T (n.710G>T) n.128G>T n.655G>T c.511-130G>T (n.511-130G>T) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.1279G>T n.5568G>T c.349G>T (n.349G>T) n.420G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.206G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) n.1069G>T n.150G>T c.243G>T c.378G>T (n.378G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42410459A>C | CA392001665 | CAPN3 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.2129A>C (p.Glu710Ala) c.2147A>C (p.Glu716Ala) n.412A>C n.2638A>C n.3018A>C n.2360A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) c.13A>C n.1886A>C c.711A>C (n.711A>C) n.129A>C n.656A>C c.511-129A>C (n.511-129A>C) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.1280A>C n.5569A>C c.350A>C (n.350A>C) n.421A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.207A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.1070A>C n.151A>C c.244A>C c.379A>C (n.379A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
15 | g.42410459A>G | CA392001666 | CAPN3 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.2129A>G (p.Glu710Gly) c.2147A>G (p.Glu716Gly) n.412A>G n.2638A>G n.3018A>G n.2360A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) c.13A>G n.1886A>G c.711A>G (n.711A>G) n.129A>G n.656A>G c.511-129A>G (n.511-129A>G) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.1280A>G n.5569A>G c.350A>G (n.350A>G) n.421A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.207A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.1070A>G n.151A>G c.244A>G c.379A>G (n.379A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
15 | g.42410459A>T | CA392001667 | CAPN3 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.2129A>T (p.Glu710Val) c.2147A>T (p.Glu716Val) n.412A>T n.2638A>T n.3018A>T n.2360A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) c.13A>T n.1886A>T c.711A>T (n.711A>T) n.129A>T n.656A>T c.511-129A>T (n.511-129A>T) c.50A>T (p.Glu17Val) n.1280A>T n.5569A>T c.350A>T (n.350A>T) n.421A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.207A>T c.371A>T (p.Glu124Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.611A>T (p.Glu204Val) n.1070A>T n.151A>T c.244A>T c.379A>T (n.379A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
15 | g.42410460G>A | CA7511749 | CAPN3 | c.153G>A (p.Glu51=) c.1872G>A (p.Glu624=) c.2130G>A (p.Glu710=) c.2148G>A (p.Glu716=) n.413G>A n.2639G>A n.3019G>A n.2361G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) c.14G>A n.1887G>A c.712G>A (n.712G>A) n.130G>A n.657G>A c.511-128G>A (n.511-128G>A) c.51G>A (p.Glu17=) n.1281G>A n.5570G>A c.351G>A (n.351G>A) n.422G>A c.291G>A (p.Glu97=) n.208G>A c.372G>A (p.Glu124=) c.330G>A (p.Glu110=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.612G>A (p.Glu204=) n.1071G>A n.152G>A c.245G>A c.380G>A (n.380G>A) c.480G>A (p.Glu160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410460G>C | CA392001668 | CAPN3 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.2130G>C (p.Glu710Asp) c.2148G>C (p.Glu716Asp) n.413G>C n.2639G>C n.3019G>C n.2361G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) c.14G>C n.1887G>C c.712G>C (n.712G>C) n.130G>C n.657G>C c.511-128G>C (n.511-128G>C) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.1281G>C n.5570G>C c.351G>C (n.351G>C) n.422G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) n.208G>C c.372G>C (p.Glu124Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) n.1071G>C n.152G>C c.245G>C c.380G>C (n.380G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) | |
15 | g.42410460G= | CA2172720694 | CAPN3 | c.153G= (p.Glu51=) c.1872G= (p.Glu624=) c.2130G= (p.Glu710=) c.2148G= (p.Glu716=) n.413G= n.2639G= n.3019G= n.2361G= c.152G= (p.Ser51=) c.14G= n.1887G= c.712G= (n.712G=) n.130G= n.657G= c.511-128G= (n.511-128G=) c.51G= (p.Glu17=) n.1281G= n.5570G= c.351G= (n.351G=) n.422G= c.291G= (p.Glu97=) n.208G= c.372G= (p.Glu124=) c.330G= (p.Glu110=) c.2004G= (p.Glu668=) c.612G= (p.Glu204=) n.1071G= n.152G= c.245G= c.380G= (n.380G=) c.480G= (p.Glu160=) | |
15 | g.42410460G>T | CA10605085 | CAPN3 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.2130G>T (p.Glu710Asp) c.2148G>T (p.Glu716Asp) n.413G>T n.2639G>T n.3019G>T n.2361G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) c.14G>T n.1887G>T c.712G>T (n.712G>T) n.130G>T n.657G>T c.511-128G>T (n.511-128G>T) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.1281G>T n.5570G>T c.351G>T (n.351G>T) n.422G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) n.208G>T c.372G>T (p.Glu124Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) n.1071G>T n.152G>T c.245G>T c.380G>T (n.380G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410461T>A | CA392001671 | CAPN3 | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.1873T>A (p.Phe625Ile) c.2131T>A (p.Phe711Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) n.414T>A n.2640T>A n.3020T>A n.2362T>A c.153T>A (p.Ser51Arg) c.15T>A n.1888T>A c.713T>A (n.713T>A) n.131T>A n.658T>A c.511-127T>A (n.511-127T>A) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.1282T>A n.5571T>A c.352T>A (n.352T>A) n.423T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) n.209T>A c.373T>A (p.Phe125Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.2005T>A (p.Phe669Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.1072T>A n.153T>A c.246T>A c.381T>A (n.381T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) | |
15 | g.42410461T>C | CA392001669 | CAPN3 | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.1873T>C (p.Phe625Leu) c.2131T>C (p.Phe711Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) n.414T>C n.2640T>C n.3020T>C n.2362T>C c.153T>C (p.Ser51=) c.15T>C n.1888T>C c.713T>C (n.713T>C) n.131T>C n.658T>C c.511-127T>C (n.511-127T>C) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.1282T>C n.5571T>C c.352T>C (n.352T>C) n.423T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) n.209T>C c.373T>C (p.Phe125Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.2005T>C (p.Phe669Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.1072T>C n.153T>C c.246T>C c.381T>C (n.381T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) | |
15 | g.42410461T>G | CA392001670 | CAPN3 | c.154T>G (p.Phe52Val) c.1873T>G (p.Phe625Val) c.2131T>G (p.Phe711Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) n.414T>G n.2640T>G n.3020T>G n.2362T>G c.153T>G (p.Ser51Arg) c.15T>G n.1888T>G c.713T>G (n.713T>G) n.131T>G n.658T>G c.511-127T>G (n.511-127T>G) c.52T>G (p.Phe18Val) n.1282T>G n.5571T>G c.352T>G (n.352T>G) n.423T>G c.292T>G (p.Phe98Val) n.209T>G c.373T>G (p.Phe125Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.2005T>G (p.Phe669Val) c.613T>G (p.Phe205Val) n.1072T>G n.153T>G c.246T>G c.381T>G (n.381T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) | |
15 | g.42410462T>A | CA269853374 | CAPN3 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.1874T>A (p.Phe625Tyr) c.2132T>A (p.Phe711Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) n.415T>A n.2641T>A n.3021T>A n.2363T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.16T>A n.1889T>A c.714T>A (n.714T>A) n.132T>A n.659T>A c.511-126T>A (n.511-126T>A) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.1283T>A n.5572T>A c.353T>A (n.353T>A) n.424T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.210T>A c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.2006T>A (p.Phe669Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.1073T>A n.154T>A c.247T>A c.382T>A (n.382T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410462T>C | CA392001672 | CAPN3 | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.1874T>C (p.Phe625Ser) c.2132T>C (p.Phe711Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) n.415T>C n.2641T>C n.3021T>C n.2363T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.16T>C n.1889T>C c.714T>C (n.714T>C) n.132T>C n.659T>C c.511-126T>C (n.511-126T>C) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.1283T>C n.5572T>C c.353T>C (n.353T>C) n.424T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) n.210T>C c.374T>C (p.Phe125Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.2006T>C (p.Phe669Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.1073T>C n.154T>C c.247T>C c.382T>C (n.382T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410462T>G | CA392001673 | CAPN3 | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.1874T>G (p.Phe625Cys) c.2132T>G (p.Phe711Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) n.415T>G n.2641T>G n.3021T>G n.2363T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.16T>G n.1889T>G c.714T>G (n.714T>G) n.132T>G n.659T>G c.511-126T>G (n.511-126T>G) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.1283T>G n.5572T>G c.353T>G (n.353T>G) n.424T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) n.210T>G c.374T>G (p.Phe125Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.2006T>G (p.Phe669Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.1073T>G n.154T>G c.247T>G c.382T>G (n.382T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) | |
15 | g.42410462T= | CA2172720695 | CAPN3 | c.155T= (p.Phe52=) c.1874T= (p.Phe625=) c.2132T= (p.Phe711=) c.2150T= (p.Phe717=) n.415T= n.2641T= n.3021T= n.2363T= c.154T= (p.Ser52=) c.16T= n.1889T= c.714T= (n.714T=) n.132T= n.659T= c.511-126T= (n.511-126T=) c.53T= (p.Phe18=) n.1283T= n.5572T= c.353T= (n.353T=) n.424T= c.293T= (p.Phe98=) n.210T= c.374T= (p.Phe125=) c.332T= (p.Phe111=) c.2006T= (p.Phe669=) c.614T= (p.Phe205=) n.1073T= n.154T= c.247T= c.382T= (n.382T=) c.482T= (p.Phe161=) | |
15 | g.42410463C>A | CA392001674 | CAPN3 | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.1875C>A (p.Phe625Leu) c.2133C>A (p.Phe711Leu) c.2151C>A (p.Phe717Leu) n.416C>A n.2642C>A n.3022C>A n.2364C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.17C>A n.1890C>A c.715C>A (n.715C>A) n.133C>A n.660C>A c.511-125C>A (n.511-125C>A) c.54C>A (p.Phe18Leu) n.1284C>A n.5573C>A c.354C>A (n.354C>A) n.425C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) n.211C>A c.375C>A (p.Phe125Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.2007C>A (p.Phe669Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) n.1074C>A n.155C>A c.248C>A c.383C>A (n.383C>A) c.483C>A (p.Phe161Leu) | |
15 | g.42410463C= | CA2172720696 | CAPN3 | c.156C= (p.Phe52=) c.1875C= (p.Phe625=) c.2133C= (p.Phe711=) c.2151C= (p.Phe717=) n.416C= n.2642C= n.3022C= n.2364C= c.155C= (p.Ser52=) c.17C= n.1890C= c.715C= (n.715C=) n.133C= n.660C= c.511-125C= (n.511-125C=) c.54C= (p.Phe18=) n.1284C= n.5573C= c.354C= (n.354C=) n.425C= c.294C= (p.Phe98=) n.211C= c.375C= (p.Phe125=) c.333C= (p.Phe111=) c.2007C= (p.Phe669=) c.615C= (p.Phe205=) n.1074C= n.155C= c.248C= c.383C= (n.383C=) c.483C= (p.Phe161=) | |
15 | g.42410463C>G | CA392001675 | CAPN3 | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.1875C>G (p.Phe625Leu) c.2133C>G (p.Phe711Leu) c.2151C>G (p.Phe717Leu) n.416C>G n.2642C>G n.3022C>G n.2364C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.17C>G n.1890C>G c.715C>G (n.715C>G) n.133C>G n.660C>G c.511-125C>G (n.511-125C>G) c.54C>G (p.Phe18Leu) n.1284C>G n.5573C>G c.354C>G (n.354C>G) n.425C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) n.211C>G c.375C>G (p.Phe125Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.2007C>G (p.Phe669Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) n.1074C>G n.155C>G c.248C>G c.383C>G (n.383C>G) c.483C>G (p.Phe161Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410463C>T | CA489885828 | CAPN3 | c.156C>T (p.Phe52=) c.1875C>T (p.Phe625=) c.2133C>T (p.Phe711=) c.2151C>T (p.Phe717=) n.416C>T n.2642C>T n.3022C>T n.2364C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.17C>T n.1890C>T c.715C>T (n.715C>T) n.133C>T n.660C>T c.511-125C>T (n.511-125C>T) c.54C>T (p.Phe18=) n.1284C>T n.5573C>T c.354C>T (n.354C>T) n.425C>T c.294C>T (p.Phe98=) n.211C>T c.375C>T (p.Phe125=) c.333C>T (p.Phe111=) c.2007C>T (p.Phe669=) c.615C>T (p.Phe205=) n.1074C>T n.155C>T c.248C>T c.383C>T (n.383C>T) c.483C>T (p.Phe161=) | |
15 | g.42410464C>A | CA392001676 | CAPN3 | c.157C>A (p.His53Asn) c.1876C>A (p.His626Asn) c.2134C>A (p.His712Asn) c.2152C>A (p.His718Asn) n.417C>A n.2643C>A n.3023C>A n.2365C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.18C>A n.1891C>A c.716C>A (n.716C>A) n.134C>A n.661C>A c.511-124C>A (n.511-124C>A) c.55C>A (p.His19Asn) n.1285C>A n.5574C>A c.355C>A (n.355C>A) n.426C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.212C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.334C>A (p.His112Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.1075C>A n.156C>A c.249C>A c.384C>A (n.384C>A) c.484C>A (p.His162Asn) | |
15 | g.42410464C= | CA2172720697 | CAPN3 | c.157C= (p.His53=) c.1876C= (p.His626=) c.2134C= (p.His712=) c.2152C= (p.His718=) n.417C= n.2643C= n.3023C= n.2365C= c.156C= (p.Ser52=) c.18C= n.1891C= c.716C= (n.716C=) n.134C= n.661C= c.511-124C= (n.511-124C=) c.55C= (p.His19=) n.1285C= n.5574C= c.355C= (n.355C=) n.426C= c.295C= (p.His99=) n.212C= c.376C= (p.His126=) c.334C= (p.His112=) c.2008C= (p.His670=) c.616C= (p.His206=) n.1075C= n.156C= c.249C= c.384C= (n.384C=) c.484C= (p.His162=) | |
15 | g.42410464C>G | CA392001678 | CAPN3 | c.157C>G (p.His53Asp) c.1876C>G (p.His626Asp) c.2134C>G (p.His712Asp) c.2152C>G (p.His718Asp) n.417C>G n.2643C>G n.3023C>G n.2365C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.18C>G n.1891C>G c.716C>G (n.716C>G) n.134C>G n.661C>G c.511-124C>G (n.511-124C>G) c.55C>G (p.His19Asp) n.1285C>G n.5574C>G c.355C>G (n.355C>G) n.426C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.212C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.334C>G (p.His112Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.1075C>G n.156C>G c.249C>G c.384C>G (n.384C>G) c.484C>G (p.His162Asp) | |
15 | g.42410464C>T | CA392001677 | CAPN3 | c.157C>T (p.His53Tyr) c.1876C>T (p.His626Tyr) c.2134C>T (p.His712Tyr) c.2152C>T (p.His718Tyr) n.417C>T n.2643C>T n.3023C>T n.2365C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.18C>T n.1891C>T c.716C>T (n.716C>T) n.134C>T n.661C>T c.511-124C>T (n.511-124C>T) c.55C>T (p.His19Tyr) n.1285C>T n.5574C>T c.355C>T (n.355C>T) n.426C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.212C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.1075C>T n.156C>T c.249C>T c.384C>T (n.384C>T) c.484C>T (p.His162Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |