Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.319-55C>T (n.319-55C>T)
n.390-55C>T
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n.176-55C>T
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c.298-55C>T (n.298-55C>T)
c.1972-55C>T (n.1972-55C>T)
c.580-55C>T (n.580-55C>T)
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 gnomAD v4
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c.213-51A=
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c.448-51A= (n.448-51A=)
15g.42410377A>GCA2172720648CAPN3c.121-51A>G (n.121-51A>G)
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n.47A>G
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n.176-51A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410379C>ACA2628042322CAPN3c.121-49C>A (n.121-49C>A)
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n.381-40T>G
n.2607-40T>G
n.2987-40T>G
n.2329-40T>G
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 gnomAD v4
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n.390-37del
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n.176-37del
c.340-37del (n.340-37del)
c.298-37del (n.298-37del)
c.1972-37del (n.1972-37del)
c.580-37del (n.580-37del)
n.1039-37del
n.124-41del
c.213-37del
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 gnomAD v4
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n.381-38T>C
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n.2329-38T>C
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n.1855-38T>C
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n.60T>C
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 gnomAD v4
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n.596_602del
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c.298-29_298-23del (n.298-29_298-23del)
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c.580-29_580-23del (n.580-29_580-23del)
n.1039-29_1039-23del
n.124-33_124-27del
c.213-29_213-23del
c.328-9_328-3del (n.328-9_328-3del)
c.448-29_448-23del (n.448-29_448-23del)
 gnomAD v4
15g.42410392G>CCA7511735CAPN3c.121-36G>C (n.121-36G>C)
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n.381-35C>A
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n.1855-35C>A
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c.319-35C>A (n.319-35C>A)
n.390-35C>A
c.259-35C>A (n.259-35C>A)
n.176-35C>A
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c.298-35C>A (n.298-35C>A)
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c.580-35C>A (n.580-35C>A)
n.1039-35C>A
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 gnomAD v4
15g.42410393C>TCA2628042330CAPN3c.121-35C>T (n.121-35C>T)
c.1840-35C>T (n.1840-35C>T)
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n.176-35C>T
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 gnomAD v4
15g.42410394T>CCA7511736CAPN3c.121-34T>C (n.121-34T>C)
c.1840-34T>C (n.1840-34T>C)
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n.381-34T>C
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c.319-34T>C (n.319-34T>C)
n.390-34T>C
c.259-34T>C (n.259-34T>C)
n.176-34T>C
c.340-34T>C (n.340-34T>C)
c.298-34T>C (n.298-34T>C)
c.1972-34T>C (n.1972-34T>C)
c.580-34T>C (n.580-34T>C)
n.1039-34T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.259-34T= (n.259-34T=)
n.176-34T=
c.340-34T= (n.340-34T=)
c.298-34T= (n.298-34T=)
c.1972-34T= (n.1972-34T=)
c.580-34T= (n.580-34T=)
n.1039-34T=
n.124-38T=
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c.328-14T= (n.328-14T=)
c.448-34T= (n.448-34T=)
15g.42410395G>ACA7511737CAPN3c.121-33G>A (n.121-33G>A)
c.1840-33G>A (n.1840-33G>A)
c.2098-33G>A (n.2098-33G>A)
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n.592G>A
c.511-193G>A (n.511-193G>A)
c.19-33G>A (n.19-33G>A)
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c.319-33G>A (n.319-33G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.42410402G>TCA7511739CAPN3c.121-26G>T (n.121-26G>T)
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n.381-26G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410403T=CA2172720662CAPN3c.121-25T= (n.121-25T=)
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15g.42410404G>ACA618001596CAPN3c.121-24G>A (n.121-24G>A)
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n.381-24G>A
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n.2987-24G>A
n.2329-24G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410404G=CA2172720663CAPN3c.121-24G= (n.121-24G=)
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15g.42410405T>GCA618001597CAPN3c.121-23T>G (n.121-23T>G)
c.1840-23T>G (n.1840-23T>G)
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c.2116-23T>G (n.2116-23T>G)
n.381-23T>G
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n.2987-23T>G
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n.176-23T>G
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n.1039-23T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410405T=CA2172720664CAPN3c.121-23T= (n.121-23T=)
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15g.42410406A>CCA2628042342CAPN3c.121-22A>C (n.121-22A>C)
c.1840-22A>C (n.1840-22A>C)
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c.2116-22A>C (n.2116-22A>C)
n.381-22A>C
n.2607-22A>C
n.2987-22A>C
n.2329-22A>C
c.124-26A>C (n.124-26A>C)
n.1855-22A>C
c.680-22A>C (n.680-22A>C)
n.76A>C
n.603A>C
c.511-182A>C (n.511-182A>C)
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n.1227A>C
n.5538-22A>C
c.319-22A>C (n.319-22A>C)
n.390-22A>C
c.259-22A>C (n.259-22A>C)
n.176-22A>C
c.340-22A>C (n.340-22A>C)
c.298-22A>C (n.298-22A>C)
c.1972-22A>C (n.1972-22A>C)
c.580-22A>C (n.580-22A>C)
n.1039-22A>C
n.124-26A>C
c.213-22A>C
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
c.448-22A>C (n.448-22A>C)
 gnomAD v4
15g.42410407G=CA2172720666CAPN3c.121-21G= (n.121-21G=)
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c.328-1G= (n.328-1G=)
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15g.42410407G>TCA712903671CAPN3c.121-21G>T (n.121-21G>T)
c.1840-21G>T (n.1840-21G>T)
c.2098-21G>T (n.2098-21G>T)
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n.381-21G>T
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n.1855-21G>T
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n.77G>T
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n.390-21G>T
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n.176-21G>T
c.340-21G>T (n.340-21G>T)
c.298-21G>T (n.298-21G>T)
c.1972-21G>T (n.1972-21G>T)
c.580-21G>T (n.580-21G>T)
n.1039-21G>T
n.124-25G>T
c.213-21G>T
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
c.448-21G>T (n.448-21G>T)
 dbSNP
15g.42410407_42410408delinsGCCA2172720665CAPN3c.121-21_121-20delinsGC (n.121-21_121-20delinsGC)
c.1840-21_1840-20delinsGC (n.1840-21_1840-20delinsGC)
c.2098-21_2098-20delinsGC (n.2098-21_2098-20delinsGC)
c.2116-21_2116-20delinsGC (n.2116-21_2116-20delinsGC)
n.381-21_381-20delinsGC
n.2607-21_2607-20delinsGC
n.2987-21_2987-20delinsGC
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c.124-25_124-24delinsGC (n.124-25_124-24delinsGC)
n.1855-21_1855-20delinsGC
c.680-21_680-20delinsGC (n.680-21_680-20delinsGC)
n.77_78delinsGC
n.604_605delinsGC
c.511-181_511-180delinsGC (n.511-181_511-180delinsGC)
c.19-21_19-20delinsGC (n.19-21_19-20delinsGC)
n.1228_1229delinsGC
n.5538-21_5538-20delinsGC
c.319-21_319-20delinsGC (n.319-21_319-20delinsGC)
n.390-21_390-20delinsGC
c.259-21_259-20delinsGC (n.259-21_259-20delinsGC)
n.176-21_176-20delinsGC
c.340-21_340-20delinsGC (n.340-21_340-20delinsGC)
c.298-21_298-20delinsGC (n.298-21_298-20delinsGC)
c.1972-21_1972-20delinsGC (n.1972-21_1972-20delinsGC)
c.580-21_580-20delinsGC (n.580-21_580-20delinsGC)
n.1039-21_1039-20delinsGC
n.124-25_124-24delinsGC
c.213-21_213-20delinsGC
c.328-1_328delinsGC
c.448-21_448-20delinsGC (n.448-21_448-20delinsGC)
15g.42410408C>TCA2628042344CAPN3c.121-20C>T (n.121-20C>T)
c.1840-20C>T (n.1840-20C>T)
c.2098-20C>T (n.2098-20C>T)
c.2116-20C>T (n.2116-20C>T)
n.381-20C>T
n.2607-20C>T
n.2987-20C>T
n.2329-20C>T
c.124-24C>T (n.124-24C>T)
n.1855-20C>T
c.680-20C>T (n.680-20C>T)
n.78C>T
n.605C>T
c.511-180C>T (n.511-180C>T)
c.19-20C>T (n.19-20C>T)
n.1229C>T
n.5538-20C>T
c.319-20C>T (n.319-20C>T)
n.390-20C>T
c.259-20C>T (n.259-20C>T)
n.176-20C>T
c.340-20C>T (n.340-20C>T)
c.298-20C>T (n.298-20C>T)
c.1972-20C>T (n.1972-20C>T)
c.580-20C>T (n.580-20C>T)
n.1039-20C>T
n.124-24C>T
c.213-20C>T
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.448-20C>T (n.448-20C>T)
 gnomAD v4
15g.42410410delCA7511741CAPN3c.121-18del (n.121-18del)
c.1840-18del (n.1840-18del)
c.2098-18del (n.2098-18del)
c.2116-18del (n.2116-18del)
n.381-18del
n.2607-18del
n.2987-18del
n.2329-18del
c.124-22del (n.124-22del)
n.1855-18del
c.680-18del (n.680-18del)
n.80del
n.607del
c.511-178del (n.511-178del)
c.19-18del (n.19-18del)
n.1231del
n.5538-18del
c.319-18del (n.319-18del)
n.390-18del
c.259-18del (n.259-18del)
n.176-18del
c.340-18del (n.340-18del)
c.298-18del (n.298-18del)
c.1972-18del (n.1972-18del)
c.580-18del (n.580-18del)
n.1039-18del
n.124-22del
c.213-18del
c.330del (p.Ter111AspextTer25)
c.448-18del (n.448-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410409C>GCA2573150711CAPN3c.121-19C>G (n.121-19C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410410C=CA2172720667CAPN3c.121-18C= (n.121-18C=)
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n.124-22C=
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c.448-18C= (n.448-18C=)
15g.42410410C>TCA712903676CAPN3c.121-18C>T (n.121-18C>T)
c.1840-18C>T (n.1840-18C>T)
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c.2116-18C>T (n.2116-18C>T)
n.381-18C>T
n.2607-18C>T
n.2987-18C>T
n.2329-18C>T
c.124-22C>T (n.124-22C>T)
n.1855-18C>T
c.680-18C>T (n.680-18C>T)
n.80C>T
n.607C>T
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c.19-18C>T (n.19-18C>T)
n.1231C>T
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n.390-18C>T
c.259-18C>T (n.259-18C>T)
n.176-18C>T
c.340-18C>T (n.340-18C>T)
c.298-18C>T (n.298-18C>T)
c.1972-18C>T (n.1972-18C>T)
c.580-18C>T (n.580-18C>T)
n.1039-18C>T
n.124-22C>T
c.213-18C>T
c.330C>T (p.Pro110=)
c.448-18C>T (n.448-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410412G>ACA2172720669CAPN3c.121-16G>A (n.121-16G>A)
c.1840-16G>A (n.1840-16G>A)
c.2098-16G>A (n.2098-16G>A)
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n.381-16G>A
n.2607-16G>A
n.2987-16G>A
n.2329-16G>A
c.124-20G>A (n.124-20G>A)
n.1855-16G>A
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n.82G>A
n.609G>A
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n.5538-16G>A
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n.390-16G>A
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n.176-16G>A
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c.580-16G>A (n.580-16G>A)
n.1039-16G>A
n.124-20G>A
c.213-16G>A
c.332G>A (p.Ter111=)
c.448-16G>A (n.448-16G>A)
 dbSNP
15g.42410412G>CCA2575695825CAPN3c.121-16G>C (n.121-16G>C)
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n.381-16G>C
n.2607-16G>C
n.2987-16G>C
n.2329-16G>C
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n.1855-16G>C
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n.82G>C
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n.5538-16G>C
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n.390-16G>C
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n.176-16G>C
c.340-16G>C (n.340-16G>C)
c.298-16G>C (n.298-16G>C)
c.1972-16G>C (n.1972-16G>C)
c.580-16G>C (n.580-16G>C)
n.1039-16G>C
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c.213-16G>C
c.332G>C (p.Ter111Ser)
c.448-16G>C (n.448-16G>C)
15g.42410412G=CA2172720668CAPN3c.121-16G= (n.121-16G=)
c.1840-16G= (n.1840-16G=)
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n.2329-16G=
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c.213-16G=
c.332G= (p.Ter111=)
c.448-16G= (n.448-16G=)
15g.42410412G>TCA656062569CAPN3c.121-16G>T (n.121-16G>T)
c.1840-16G>T (n.1840-16G>T)
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n.381-16G>T
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c.124-20G>T (n.124-20G>T)
n.1855-16G>T
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n.82G>T
n.609G>T
c.511-176G>T (n.511-176G>T)
c.19-16G>T (n.19-16G>T)
n.1233G>T
n.5538-16G>T
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n.390-16G>T
c.259-16G>T (n.259-16G>T)
n.176-16G>T
c.340-16G>T (n.340-16G>T)
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c.580-16G>T (n.580-16G>T)
n.1039-16G>T
n.124-20G>T
c.213-16G>T
c.332G>T (p.Ter111Leu)
c.448-16G>T (n.448-16G>T)
 COSMIC
15g.42410413A>CCA2628042345CAPN3c.121-15A>C (n.121-15A>C)
c.1840-15A>C (n.1840-15A>C)
c.2098-15A>C (n.2098-15A>C)
c.2116-15A>C (n.2116-15A>C)
n.381-15A>C
n.2607-15A>C
n.2987-15A>C
n.2329-15A>C
c.124-19A>C (n.124-19A>C)
n.1855-15A>C
c.680-15A>C (n.680-15A>C)
n.83A>C
n.610A>C
c.511-175A>C (n.511-175A>C)
c.19-15A>C (n.19-15A>C)
n.1234A>C
n.5538-15A>C
c.319-15A>C (n.319-15A>C)
n.390-15A>C
c.259-15A>C (n.259-15A>C)
n.176-15A>C
c.340-15A>C (n.340-15A>C)
c.298-15A>C (n.298-15A>C)
c.1972-15A>C (n.1972-15A>C)
c.580-15A>C (n.580-15A>C)
n.1039-15A>C
n.124-19A>C
c.213-15A>C
c.333A>C (p.Ter111Cys)
c.448-15A>C (n.448-15A>C)
 gnomAD v4
15g.42410419_42410422delCA2547369319CAPN3c.121-9_121-6del (n.121-9_121-6del)
c.1840-9_1840-6del (n.1840-9_1840-6del)
c.2098-9_2098-6del (n.2098-9_2098-6del)
c.2116-9_2116-6del (n.2116-9_2116-6del)
n.381-9_381-6del
n.2607-9_2607-6del
n.2987-9_2987-6del
n.2329-9_2329-6del
c.124-13_124-10del (n.124-13_124-10del)
n.1855-9_1855-6del
c.680-9_680-6del (n.680-9_680-6del)
n.89_92del
n.616_619del
c.511-169_511-166del (n.511-169_511-166del)
c.19-9_19-6del (n.19-9_19-6del)
n.1240_1243del
n.5538-9_5538-6del
c.319-9_319-6del (n.319-9_319-6del)
n.390-9_390-6del
c.259-9_259-6del (n.259-9_259-6del)
n.176-9_176-6del
c.340-9_340-6del (n.340-9_340-6del)
c.298-9_298-6del (n.298-9_298-6del)
c.1972-9_1972-6del (n.1972-9_1972-6del)
c.580-9_580-6del (n.580-9_580-6del)
n.1039-9_1039-6del
n.124-13_124-10del
c.213-9_213-6del
c.339_342del (n.339_342del)
c.448-9_448-6del (n.448-9_448-6del)
 ClinVar
15g.42410415C>ACA2628042347CAPN3c.121-13C>A (n.121-13C>A)
c.1840-13C>A (n.1840-13C>A)
c.2098-13C>A (n.2098-13C>A)
c.2116-13C>A (n.2116-13C>A)
n.381-13C>A
n.2607-13C>A
n.2987-13C>A
n.2329-13C>A
c.124-17C>A (n.124-17C>A)
n.1855-13C>A
c.680-13C>A (n.680-13C>A)
n.85C>A
n.612C>A
c.511-173C>A (n.511-173C>A)
c.19-13C>A (n.19-13C>A)
n.1236C>A
n.5538-13C>A
c.319-13C>A (n.319-13C>A)
n.390-13C>A
c.259-13C>A (n.259-13C>A)
n.176-13C>A
c.340-13C>A (n.340-13C>A)
c.298-13C>A (n.298-13C>A)
c.1972-13C>A (n.1972-13C>A)
c.580-13C>A (n.580-13C>A)
n.1039-13C>A
n.124-17C>A
c.213-13C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.448-13C>A (n.448-13C>A)
 gnomAD v4
15g.42410415C=CA2172720670CAPN3c.121-13C= (n.121-13C=)
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n.612C=
c.511-173C= (n.511-173C=)
c.19-13C= (n.19-13C=)
n.1236C=
n.5538-13C=
c.319-13C= (n.319-13C=)
n.390-13C=
c.259-13C= (n.259-13C=)
n.176-13C=
c.340-13C= (n.340-13C=)
c.298-13C= (n.298-13C=)
c.1972-13C= (n.1972-13C=)
c.580-13C= (n.580-13C=)
n.1039-13C=
n.124-17C=
c.213-13C=
c.335C= (n.335C=)
c.448-13C= (n.448-13C=)
15g.42410415C>GCA269853323CAPN3c.121-13C>G (n.121-13C>G)
c.1840-13C>G (n.1840-13C>G)
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n.1855-13C>G
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n.85C>G
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c.511-173C>G (n.511-173C>G)
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n.1039-13C>G
n.124-17C>G
c.213-13C>G
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410416T>GCA712903680CAPN3c.121-12T>G (n.121-12T>G)
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 dbSNP
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15g.42410417C>TCA7511742CAPN3c.121-11C>T (n.121-11C>T)
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n.176-11C>T
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n.1039-11C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.42410419C>TCA7511743CAPN3c.121-9C>T (n.121-9C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410421C=CA2172720674CAPN3c.121-7C= (n.121-7C=)
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15g.42410421C>TCA2172720675CAPN3c.121-7C>T (n.121-7C>T)
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 ClinVar dbSNP
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15g.42410422C>GCA618001598CAPN3c.121-6C>G (n.121-6C>G)
c.1840-6C>G (n.1840-6C>G)
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n.92C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410422C>TCA2573150712CAPN3c.121-6C>T (n.121-6C>T)
c.1840-6C>T (n.1840-6C>T)
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n.381-6C>T
n.2607-6C>T
n.2987-6C>T
n.2329-6C>T
c.124-10C>T (n.124-10C>T)
n.1855-6C>T
c.680-6C>T (n.680-6C>T)
n.92C>T
n.619C>T
c.511-166C>T (n.511-166C>T)
c.19-6C>T (n.19-6C>T)
n.1243C>T
n.5538-6C>T
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
n.390-6C>T
c.259-6C>T (n.259-6C>T)
n.176-6C>T
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c.298-6C>T (n.298-6C>T)
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c.580-6C>T (n.580-6C>T)
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c.448-6C>T (n.448-6C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42410426delCA2695218810CAPN3c.121-2del (n.121-2del)
c.1840-2del (n.1840-2del)
c.2098-2del (n.2098-2del)
c.2116-2del (n.2116-2del)
n.381-2del
n.2607-2del
n.2987-2del
n.2329-2del
c.124-6del (n.124-6del)
n.1855-2del
c.680-2del (n.680-2del)
n.96del
n.623del
c.511-162del (n.511-162del)
c.19-2del (n.19-2del)
n.1247del
n.5538-2del
c.319-2del (n.319-2del)
n.390-2del
c.259-2del (n.259-2del)
n.176-2del
c.340-2del (n.340-2del)
c.298-2del (n.298-2del)
c.1972-2del (n.1972-2del)
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n.1039-2del
n.124-6del
c.213-2del
c.346del (n.346del)
c.448-2del (n.448-2del)
15g.42410426A>CCA392001597CAPN3c.121-2A>C (n.121-2A>C)
c.1840-2A>C (n.1840-2A>C)
c.2098-2A>C (n.2098-2A>C)
c.2116-2A>C (n.2116-2A>C)
n.381-2A>C
n.2607-2A>C
n.2987-2A>C
n.2329-2A>C
c.124-6A>C (n.124-6A>C)
n.1855-2A>C
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
n.96A>C
n.623A>C
c.511-162A>C (n.511-162A>C)
c.19-2A>C (n.19-2A>C)
n.1247A>C
n.5538-2A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
n.390-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
n.176-2A>C
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
c.1972-2A>C (n.1972-2A>C)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
n.1039-2A>C
n.124-6A>C
c.213-2A>C
c.346A>C (n.346A>C)
c.448-2A>C (n.448-2A>C)
15g.42410426A>GCA392001598CAPN3c.121-2A>G (n.121-2A>G)
c.1840-2A>G (n.1840-2A>G)
c.2098-2A>G (n.2098-2A>G)
c.2116-2A>G (n.2116-2A>G)
n.381-2A>G
n.2607-2A>G
n.2987-2A>G
n.2329-2A>G
c.124-6A>G (n.124-6A>G)
n.1855-2A>G
c.680-2A>G (n.680-2A>G)
n.96A>G
n.623A>G
c.511-162A>G (n.511-162A>G)
c.19-2A>G (n.19-2A>G)
n.1247A>G
n.5538-2A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
n.390-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
n.176-2A>G
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
c.1972-2A>G (n.1972-2A>G)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
n.1039-2A>G
n.124-6A>G
c.213-2A>G
c.346A>G (n.346A>G)
c.448-2A>G (n.448-2A>G)
15g.42410426A>TCA392001599CAPN3c.121-2A>T (n.121-2A>T)
c.1840-2A>T (n.1840-2A>T)
c.2098-2A>T (n.2098-2A>T)
c.2116-2A>T (n.2116-2A>T)
n.381-2A>T
n.2607-2A>T
n.2987-2A>T
n.2329-2A>T
c.124-6A>T (n.124-6A>T)
n.1855-2A>T
c.680-2A>T (n.680-2A>T)
n.96A>T
n.623A>T
c.511-162A>T (n.511-162A>T)
c.19-2A>T (n.19-2A>T)
n.1247A>T
n.5538-2A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
n.390-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
n.176-2A>T
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
c.1972-2A>T (n.1972-2A>T)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
n.1039-2A>T
n.124-6A>T
c.213-2A>T
c.346A>T (n.346A>T)
c.448-2A>T (n.448-2A>T)
15g.42410426_42410435delCA2628042354CAPN3c.121-2_128del
c.1840-2_1847del
c.2098-2_2105del
c.2116-2_2123del
n.381-2_388del
n.2607-2_2614del
n.2987-2_2994del
n.2329-2_2336del
c.124-6_127del
n.1855-2_1862del
c.680-2_687del
n.96_105del
n.623_632del
c.511-162_511-153del (n.511-162_511-153del)
c.19-2_26del
n.1247_1256del
n.5538-2_5545del
c.319-2_326del
n.390-2_397del
c.259-2_266del
n.176-2_183del
c.340-2_347del
c.298-2_305del
c.1972-2_1979del
c.580-2_587del
n.1039-2_1046del
n.124-6_127del
c.213-2_220del
c.346_355del (n.346_355del)
c.448-2_455del
 gnomAD v4
15g.42410427G>ACA392001600CAPN3c.121-1G>A (n.121-1G>A)
c.1840-1G>A (n.1840-1G>A)
c.2098-1G>A (n.2098-1G>A)
c.2116-1G>A (n.2116-1G>A)
n.381-1G>A
n.2607-1G>A
n.2987-1G>A
n.2329-1G>A
c.124-5G>A (n.124-5G>A)
n.1855-1G>A
c.680-1G>A (n.680-1G>A)
n.97G>A
n.624G>A
c.511-161G>A (n.511-161G>A)
c.19-1G>A (n.19-1G>A)
n.1248G>A
n.5538-1G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
n.390-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
n.176-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
c.1972-1G>A (n.1972-1G>A)
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
n.1039-1G>A
n.124-5G>A
c.213-1G>A
c.347G>A (n.347G>A)
c.448-1G>A (n.448-1G>A)
15g.42410427G>CCA392001601CAPN3c.121-1G>C (n.121-1G>C)
c.1840-1G>C (n.1840-1G>C)
c.2098-1G>C (n.2098-1G>C)
c.2116-1G>C (n.2116-1G>C)
n.381-1G>C
n.2607-1G>C
n.2987-1G>C
n.2329-1G>C
c.124-5G>C (n.124-5G>C)
n.1855-1G>C
c.680-1G>C (n.680-1G>C)
n.97G>C
n.624G>C
c.511-161G>C (n.511-161G>C)
c.19-1G>C (n.19-1G>C)
n.1248G>C
n.5538-1G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
n.390-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
n.176-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
c.1972-1G>C (n.1972-1G>C)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
n.1039-1G>C
n.124-5G>C
c.213-1G>C
c.347G>C (n.347G>C)
c.448-1G>C (n.448-1G>C)
 ClinVar
15g.42410427G>TCA392001602CAPN3c.121-1G>T (n.121-1G>T)
c.1840-1G>T (n.1840-1G>T)
c.2098-1G>T (n.2098-1G>T)
c.2116-1G>T (n.2116-1G>T)
n.381-1G>T
n.2607-1G>T
n.2987-1G>T
n.2329-1G>T
c.124-5G>T (n.124-5G>T)
n.1855-1G>T
c.680-1G>T (n.680-1G>T)
n.97G>T
n.624G>T
c.511-161G>T (n.511-161G>T)
c.19-1G>T (n.19-1G>T)
n.1248G>T
n.5538-1G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
n.390-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
n.176-1G>T
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
c.1972-1G>T (n.1972-1G>T)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
n.1039-1G>T
n.124-5G>T
c.213-1G>T
c.347G>T (n.347G>T)
c.448-1G>T (n.448-1G>T)
15g.42410428A=CA2172720677CAPN3c.121A= (p.Thr41=)
c.1840A= (p.Thr614=)
c.2098A= (p.Thr700=)
c.2116A= (p.Thr706=)
n.381A=
n.2607A=
n.2987A=
n.2329A=
c.124-4A= (n.124-4A=)
n.1855A=
c.680A= (n.680A=)
n.98A=
n.625A=
c.511-160A= (n.511-160A=)
c.19A= (p.Thr7=)
n.1249A=
n.5538A=
c.319A= (n.319A=)
n.390A=
c.259A= (p.Thr87=)
n.176A=
c.340A= (p.Thr114=)
c.298A= (p.Thr100=)
c.1972A= (p.Thr658=)
c.580A= (p.Thr194=)
n.1039A=
n.124-4A=
c.213A=
c.348A= (n.348A=)
c.448A= (p.Thr150=)
15g.42410428A>CCA392001603CAPN3c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.2116A>C (p.Thr706Pro)
n.381A>C
n.2607A>C
n.2987A>C
n.2329A>C
c.124-4A>C (n.124-4A>C)
n.1855A>C
c.680A>C (n.680A>C)
n.98A>C
n.625A>C
c.511-160A>C (n.511-160A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.1249A>C
n.5538A>C
c.319A>C (n.319A>C)
n.390A>C
c.259A>C (p.Thr87Pro)
n.176A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.1039A>C
n.124-4A>C
c.213A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
 gnomAD v4
15g.42410428A>GCA392001604CAPN3c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.2116A>G (p.Thr706Ala)
n.381A>G
n.2607A>G
n.2987A>G
n.2329A>G
c.124-4A>G (n.124-4A>G)
n.1855A>G
c.680A>G (n.680A>G)
n.98A>G
n.625A>G
c.511-160A>G (n.511-160A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.1249A>G
n.5538A>G
c.319A>G (n.319A>G)
n.390A>G
c.259A>G (p.Thr87Ala)
n.176A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.1039A>G
n.124-4A>G
c.213A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
 ClinVar dbSNP
15g.42410428A>TCA392001605CAPN3c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.2116A>T (p.Thr706Ser)
n.381A>T
n.2607A>T
n.2987A>T
n.2329A>T
c.124-4A>T (n.124-4A>T)
n.1855A>T
c.680A>T (n.680A>T)
n.98A>T
n.625A>T
c.511-160A>T (n.511-160A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1249A>T
n.5538A>T
c.319A>T (n.319A>T)
n.390A>T
c.259A>T (p.Thr87Ser)
n.176A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.1039A>T
n.124-4A>T
c.213A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
15g.42410429C>ACA392001608CAPN3c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.1841C>A (p.Thr614Lys)
c.2099C>A (p.Thr700Lys)
c.2117C>A (p.Thr706Lys)
n.382C>A
n.2608C>A
n.2988C>A
n.2330C>A
c.124-3C>A (n.124-3C>A)
n.1856C>A
c.681C>A (n.681C>A)
n.99C>A
n.626C>A
c.511-159C>A (n.511-159C>A)
c.20C>A (p.Thr7Lys)
n.1250C>A
n.5539C>A
c.320C>A (n.320C>A)
n.391C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
n.177C>A
c.341C>A (p.Thr114Lys)
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.581C>A (p.Thr194Lys)
n.1040C>A
n.124-3C>A
c.214C>A
c.349C>A (n.349C>A)
c.449C>A (p.Thr150Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.42410429C=CA2172720678CAPN3c.122C= (p.Thr41=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.2099C= (p.Thr700=)
c.2117C= (p.Thr706=)
n.382C=
n.2608C=
n.2988C=
n.2330C=
c.124-3C= (n.124-3C=)
n.1856C=
c.681C= (n.681C=)
n.99C=
n.626C=
c.511-159C= (n.511-159C=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.1250C=
n.5539C=
c.320C= (n.320C=)
n.391C=
c.260C= (p.Thr87=)
n.177C=
c.341C= (p.Thr114=)
c.299C= (p.Thr100=)
c.1973C= (p.Thr658=)
c.581C= (p.Thr194=)
n.1040C=
n.124-3C=
c.214C=
c.349C= (n.349C=)
c.449C= (p.Thr150=)
15g.42410429C>GCA392001607CAPN3c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.1841C>G (p.Thr614Arg)
c.2099C>G (p.Thr700Arg)
c.2117C>G (p.Thr706Arg)
n.382C>G
n.2608C>G
n.2988C>G
n.2330C>G
c.124-3C>G (n.124-3C>G)
n.1856C>G
c.681C>G (n.681C>G)
n.99C>G
n.626C>G
c.511-159C>G (n.511-159C>G)
c.20C>G (p.Thr7Arg)
n.1250C>G
n.5539C>G
c.320C>G (n.320C>G)
n.391C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
n.177C>G
c.341C>G (p.Thr114Arg)
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.581C>G (p.Thr194Arg)
n.1040C>G
n.124-3C>G
c.214C>G
c.349C>G (n.349C>G)
c.449C>G (p.Thr150Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410429C>TCA392001606CAPN3c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.2117C>T (p.Thr706Ile)
n.382C>T
n.2608C>T
n.2988C>T
n.2330C>T
c.124-3C>T (n.124-3C>T)
n.1856C>T
c.681C>T (n.681C>T)
n.99C>T
n.626C>T
c.511-159C>T (n.511-159C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1250C>T
n.5539C>T
c.320C>T (n.320C>T)
n.391C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
n.177C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.1040C>T
n.124-3C>T
c.214C>T
c.349C>T (n.349C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
15g.42410429_42410433delinsCAGATCA2172720679CAPN3c.122_126delinsCAGAT (p.Thr41=)
c.1841_1845delinsCAGAT (p.Thr614=)
c.2099_2103delinsCAGAT (p.Thr700=)
c.2117_2121delinsCAGAT (p.Thr706=)
n.382_386delinsCAGAT
n.2608_2612delinsCAGAT
n.2988_2992delinsCAGAT
n.2330_2334delinsCAGAT
c.124-3_125delinsCAGAT
n.1856_1860delinsCAGAT
c.681_685delinsCAGAT (n.681_685delinsCAGAT)
n.99_103delinsCAGAT
n.626_630delinsCAGAT
c.511-159_511-155delinsCAGAT (n.511-159_511-155delinsCAGAT)
c.20_24delinsCAGAT (p.Thr7=)
n.1250_1254delinsCAGAT
n.5539_5543delinsCAGAT
c.320_324delinsCAGAT (n.320_324delinsCAGAT)
n.391_395delinsCAGAT
c.260_264delinsCAGAT (p.Thr87=)
n.177_181delinsCAGAT
c.341_345delinsCAGAT (p.Thr114=)
c.299_303delinsCAGAT (p.Thr100=)
c.1973_1977delinsCAGAT (p.Thr658=)
c.581_585delinsCAGAT (p.Thr194=)
n.1040_1044delinsCAGAT
n.124-3_125delinsCAGAT
c.214_218delinsCAGAT
c.349_353delinsCAGAT (n.349_353delinsCAGAT)
c.449_453delinsCAGAT (p.Thr150=)
15g.42410430A>CCA489885807CAPN3c.123A>C (p.Thr41=)
c.1842A>C (p.Thr614=)
c.2100A>C (p.Thr700=)
c.2118A>C (p.Thr706=)
n.383A>C
n.2609A>C
n.2989A>C
n.2331A>C
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
n.1857A>C
c.682A>C (n.682A>C)
n.100A>C
n.627A>C
c.511-158A>C (n.511-158A>C)
c.21A>C (p.Thr7=)
n.1251A>C
n.5540A>C
c.321A>C (n.321A>C)
n.392A>C
c.261A>C (p.Thr87=)
n.178A>C
c.342A>C (p.Thr114=)
c.300A>C (p.Thr100=)
c.1974A>C (p.Thr658=)
c.582A>C (p.Thr194=)
n.1041A>C
n.124-2A>C
c.215A>C
c.350A>C (n.350A>C)
c.450A>C (p.Thr150=)
15g.42410430A>GCA489885808CAPN3c.123A>G (p.Thr41=)
c.1842A>G (p.Thr614=)
c.2100A>G (p.Thr700=)
c.2118A>G (p.Thr706=)
n.383A>G
n.2609A>G
n.2989A>G
n.2331A>G
c.124-2A>G (n.124-2A>G)
n.1857A>G
c.682A>G (n.682A>G)
n.100A>G
n.627A>G
c.511-158A>G (n.511-158A>G)
c.21A>G (p.Thr7=)
n.1251A>G
n.5540A>G
c.321A>G (n.321A>G)
n.392A>G
c.261A>G (p.Thr87=)
n.178A>G
c.342A>G (p.Thr114=)
c.300A>G (p.Thr100=)
c.1974A>G (p.Thr658=)
c.582A>G (p.Thr194=)
n.1041A>G
n.124-2A>G
c.215A>G
c.350A>G (n.350A>G)
c.450A>G (p.Thr150=)
15g.42410430A>TCA489885809CAPN3c.123A>T (p.Thr41=)
c.1842A>T (p.Thr614=)
c.2100A>T (p.Thr700=)
c.2118A>T (p.Thr706=)
n.383A>T
n.2609A>T
n.2989A>T
n.2331A>T
c.124-2A>T (n.124-2A>T)
n.1857A>T
c.682A>T (n.682A>T)
n.100A>T
n.627A>T
c.511-158A>T (n.511-158A>T)
c.21A>T (p.Thr7=)
n.1251A>T
n.5540A>T
c.321A>T (n.321A>T)
n.392A>T
c.261A>T (p.Thr87=)
n.178A>T
c.342A>T (p.Thr114=)
c.300A>T (p.Thr100=)
c.1974A>T (p.Thr658=)
c.582A>T (p.Thr194=)
n.1041A>T
n.124-2A>T
c.215A>T
c.350A>T (n.350A>T)
c.450A>T (p.Thr150=)
15g.42410430_42410433delCA915946554CAPN3c.123_126del (p.Asp42AlafsTer?)
c.1842_1845del (p.Asp615AlafsTer?)
c.2100_2103del (p.Asp701AlafsTer?)
c.2118_2121del (p.Asp707AlafsTer?)
n.383_386del
n.2609_2612del
n.2989_2992del
n.2331_2334del
c.124-2_125del
n.1857_1860del
c.682_685del (n.682_685del)
n.100_103del
n.627_630del
c.511-158_511-155del (n.511-158_511-155del)
c.21_24del (p.Asp8AlafsTer?)
n.1251_1254del
n.5540_5543del
c.321_324del (n.321_324del)
n.392_395del
c.261_264del (p.Asp88AlafsTer?)
n.178_181del
c.342_345del (p.Asp115AlafsTer?)
c.300_303del (p.Asp101AlafsTer?)
c.1974_1977del (p.Asp659AlafsTer?)
c.582_585del (p.Asp195AlafsTer?)
n.1041_1044del
n.124-2_125del
c.215_218del
c.350_353del (n.350_353del)
c.450_453del (p.Asp151AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410431G>ACA392001609CAPN3c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
c.2119G>A (p.Asp707Asn)
n.384G>A
n.2610G>A
n.2990G>A
n.2332G>A
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
n.1858G>A
c.683G>A (n.683G>A)
n.101G>A
n.628G>A
c.511-157G>A (n.511-157G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.1252G>A
n.5541G>A
c.322G>A (n.322G>A)
n.393G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.179G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.1042G>A
n.124-1G>A
c.216G>A
c.351G>A (n.351G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
 gnomAD v4
15g.42410431G>CCA10606740CAPN3c.124G>C (p.Asp42His)
c.1843G>C (p.Asp615His)
c.2101G>C (p.Asp701His)
c.2119G>C (p.Asp707His)
n.384G>C
n.2610G>C
n.2990G>C
n.2332G>C
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
n.1858G>C
c.683G>C (n.683G>C)
n.101G>C
n.628G>C
c.511-157G>C (n.511-157G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.1252G>C
n.5541G>C
c.322G>C (n.322G>C)
n.393G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
n.179G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.1975G>C (p.Asp659His)
c.583G>C (p.Asp195His)
n.1042G>C
n.124-1G>C
c.216G>C
c.351G>C (n.351G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410431G=CA2172720680CAPN3c.124G= (p.Asp42=)
c.1843G= (p.Asp615=)
c.2101G= (p.Asp701=)
c.2119G= (p.Asp707=)
n.384G=
n.2610G=
n.2990G=
n.2332G=
c.124-1G= (n.124-1G=)
n.1858G=
c.683G= (n.683G=)
n.101G=
n.628G=
c.511-157G= (n.511-157G=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.1252G=
n.5541G=
c.322G= (n.322G=)
n.393G=
c.262G= (p.Asp88=)
n.179G=
c.343G= (p.Asp115=)
c.301G= (p.Asp101=)
c.1975G= (p.Asp659=)
c.583G= (p.Asp195=)
n.1042G=
n.124-1G=
c.216G=
c.351G= (n.351G=)
c.451G= (p.Asp151=)
15g.42410431G>TCA392001610CAPN3c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
c.2119G>T (p.Asp707Tyr)
n.384G>T
n.2610G>T
n.2990G>T
n.2332G>T
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
n.1858G>T
c.683G>T (n.683G>T)
n.101G>T
n.628G>T
c.511-157G>T (n.511-157G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.1252G>T
n.5541G>T
c.322G>T (n.322G>T)
n.393G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.179G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.1042G>T
n.124-1G>T
c.216G>T
c.351G>T (n.351G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
 gnomAD v4
15g.42410432A=CA2172720681CAPN3c.125A= (p.Asp42=)
c.1844A= (p.Asp615=)
c.2102A= (p.Asp701=)
c.2120A= (p.Asp707=)
n.385A=
n.2611A=
n.2991A=
n.2333A=
c.124A= (p.Met42=)
n.1859A=
c.684A= (n.684A=)
n.102A=
n.629A=
c.511-156A= (n.511-156A=)
c.23A= (p.Asp8=)
n.1253A=
n.5542A=
c.323A= (n.323A=)
n.394A=
c.263A= (p.Asp88=)
n.180A=
c.344A= (p.Asp115=)
c.302A= (p.Asp101=)
c.1976A= (p.Asp659=)
c.584A= (p.Asp195=)
n.1043A=
n.124A=
c.217A=
c.352A= (n.352A=)
c.452A= (p.Asp151=)
15g.42410432A>CCA392001611CAPN3c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
c.2120A>C (p.Asp707Ala)
n.385A>C
n.2611A>C
n.2991A>C
n.2333A>C
c.124A>C (p.Met42Leu)
n.1859A>C
c.684A>C (n.684A>C)
n.102A>C
n.629A>C
c.511-156A>C (n.511-156A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.1253A>C
n.5542A>C
c.323A>C (n.323A>C)
n.394A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.180A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.1043A>C
n.124A>C
c.217A>C
c.352A>C (n.352A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
15g.42410432A>GCA7511744CAPN3c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
c.2120A>G (p.Asp707Gly)
n.385A>G
n.2611A>G
n.2991A>G
n.2333A>G
c.124A>G (p.Met42Val)
n.1859A>G
c.684A>G (n.684A>G)
n.102A>G
n.629A>G
c.511-156A>G (n.511-156A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.1253A>G
n.5542A>G
c.323A>G (n.323A>G)
n.394A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.180A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.1043A>G
n.124A>G
c.217A>G
c.352A>G (n.352A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410432A>TCA392001612CAPN3c.125A>T (p.Asp42Val)
c.1844A>T (p.Asp615Val)
c.2102A>T (p.Asp701Val)
c.2120A>T (p.Asp707Val)
n.385A>T
n.2611A>T
n.2991A>T
n.2333A>T
c.124A>T (p.Met42Leu)
n.1859A>T
c.684A>T (n.684A>T)
n.102A>T
n.629A>T
c.511-156A>T (n.511-156A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.1253A>T
n.5542A>T
c.323A>T (n.323A>T)
n.394A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.180A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.1043A>T
n.124A>T
c.217A>T
c.352A>T (n.352A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410433T>ACA392001613CAPN3c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.1845T>A (p.Asp615Glu)
c.2103T>A (p.Asp701Glu)
c.2121T>A (p.Asp707Glu)
n.386T>A
n.2612T>A
n.2992T>A
n.2334T>A
c.125T>A (p.Met42Lys)
n.1860T>A
c.685T>A (n.685T>A)
n.103T>A
n.630T>A
c.511-155T>A (n.511-155T>A)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.1254T>A
n.5543T>A
c.324T>A (n.324T>A)
n.395T>A
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.181T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
c.585T>A (p.Asp195Glu)
n.1044T>A
n.125T>A
c.218T>A
c.353T>A (n.353T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
15g.42410433T>CCA7511745CAPN3c.126T>C (p.Asp42=)
c.1845T>C (p.Asp615=)
c.2103T>C (p.Asp701=)
c.2121T>C (p.Asp707=)
n.386T>C
n.2612T>C
n.2992T>C
n.2334T>C
c.125T>C (p.Met42Thr)
n.1860T>C
c.685T>C (n.685T>C)
n.103T>C
n.630T>C
c.511-155T>C (n.511-155T>C)
c.24T>C (p.Asp8=)
n.1254T>C
n.5543T>C
c.324T>C (n.324T>C)
n.395T>C
c.264T>C (p.Asp88=)
n.181T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.1977T>C (p.Asp659=)
c.585T>C (p.Asp195=)
n.1044T>C
n.125T>C
c.218T>C
c.353T>C (n.353T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42410433T>GCA392001614CAPN3c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.1845T>G (p.Asp615Glu)
c.2103T>G (p.Asp701Glu)
c.2121T>G (p.Asp707Glu)
n.386T>G
n.2612T>G
n.2992T>G
n.2334T>G
c.125T>G (p.Met42Arg)
n.1860T>G
c.685T>G (n.685T>G)
n.103T>G
n.630T>G
c.511-155T>G (n.511-155T>G)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.1254T>G
n.5543T>G
c.324T>G (n.324T>G)
n.395T>G
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.181T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
c.585T>G (p.Asp195Glu)
n.1044T>G
n.125T>G
c.218T>G
c.353T>G (n.353T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
15g.42410433T=CA2172720682CAPN3c.126T= (p.Asp42=)
c.1845T= (p.Asp615=)
c.2103T= (p.Asp701=)
c.2121T= (p.Asp707=)
n.386T=
n.2612T=
n.2992T=
n.2334T=
c.125T= (p.Met42=)
n.1860T=
c.685T= (n.685T=)
n.103T=
n.630T=
c.511-155T= (n.511-155T=)
c.24T= (p.Asp8=)
n.1254T=
n.5543T=
c.324T= (n.324T=)
n.395T=
c.264T= (p.Asp88=)
n.181T=
c.345T= (p.Asp115=)
c.303T= (p.Asp101=)
c.1977T= (p.Asp659=)
c.585T= (p.Asp195=)
n.1044T=
n.125T=
c.218T=
c.353T= (n.353T=)
c.453T= (p.Asp151=)
15g.42410434G>ACA392001615CAPN3c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.1846G>A (p.Gly616Ser)
c.2104G>A (p.Gly702Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
n.387G>A
n.2613G>A
n.2993G>A
n.2335G>A
c.126G>A (p.Met42Ile)
n.1861G>A
c.686G>A (n.686G>A)
n.104G>A
n.631G>A
c.511-154G>A (n.511-154G>A)
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.1255G>A
n.5544G>A
c.325G>A (n.325G>A)
n.396G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.182G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.186C>T
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.1982C>T (p.Ser661Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.1049C>T
n.130C>T
c.223C>T
c.358C>T (n.358C>T)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
15g.42410439T>ACA489885813CAPN3c.132T>A (p.Ser44=)
c.1851T>A (p.Ser617=)
c.2109T>A (p.Ser703=)
c.2127T>A (p.Ser709=)
n.392T>A
n.2618T>A
n.2998T>A
n.2340T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.1866T>A
c.691T>A (n.691T>A)
n.109T>A
n.636T>A
c.511-149T>A (n.511-149T>A)
c.30T>A (p.Ser10=)
n.1260T>A
n.5549T>A
c.330T>A (n.330T>A)
n.401T>A
c.270T>A (p.Ser90=)
n.187T>A
c.351T>A (p.Ser117=)
c.309T>A (p.Ser103=)
c.1983T>A (p.Ser661=)
c.591T>A (p.Ser197=)
n.1050T>A
n.131T>A
c.224T>A
c.359T>A (n.359T>A)
c.459T>A (p.Ser153=)
15g.42410439T>CCA489885814CAPN3c.132T>C (p.Ser44=)
c.1851T>C (p.Ser617=)
c.2109T>C (p.Ser703=)
c.2127T>C (p.Ser709=)
n.392T>C
n.2618T>C
n.2998T>C
n.2340T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1866T>C
c.691T>C (n.691T>C)
n.109T>C
n.636T>C
c.511-149T>C (n.511-149T>C)
c.30T>C (p.Ser10=)
n.1260T>C
n.5549T>C
c.330T>C (n.330T>C)
n.401T>C
c.270T>C (p.Ser90=)
n.187T>C
c.351T>C (p.Ser117=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.1983T>C (p.Ser661=)
c.591T>C (p.Ser197=)
n.1050T>C
n.131T>C
c.224T>C
c.359T>C (n.359T>C)
c.459T>C (p.Ser153=)
15g.42410439T>GCA489885815CAPN3c.132T>G (p.Ser44=)
c.1851T>G (p.Ser617=)
c.2109T>G (p.Ser703=)
c.2127T>G (p.Ser709=)
n.392T>G
n.2618T>G
n.2998T>G
n.2340T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1866T>G
c.691T>G (n.691T>G)
n.109T>G
n.636T>G
c.511-149T>G (n.511-149T>G)
c.30T>G (p.Ser10=)
n.1260T>G
n.5549T>G
c.330T>G (n.330T>G)
n.401T>G
c.270T>G (p.Ser90=)
n.187T>G
c.351T>G (p.Ser117=)
c.309T>G (p.Ser103=)
c.1983T>G (p.Ser661=)
c.591T>G (p.Ser197=)
n.1050T>G
n.131T>G
c.224T>G
c.359T>G (n.359T>G)
c.459T>G (p.Ser153=)
 gnomAD v4
15g.42410440G>ACA392001626CAPN3c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.1852G>A (p.Gly618Arg)
c.2110G>A (p.Gly704Arg)
c.2128G>A (p.Gly710Arg)
n.393G>A
n.2619G>A
n.2999G>A
n.2341G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
n.1867G>A
c.692G>A (n.692G>A)
n.110G>A
n.637G>A
c.511-148G>A (n.511-148G>A)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.1261G>A
n.5550G>A
c.331G>A (n.331G>A)
n.402G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.188G>A
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.1984G>A (p.Gly662Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.1051G>A
n.132G>A
c.225G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
15g.42410440G>CCA392001627CAPN3c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.1852G>C (p.Gly618Arg)
c.2110G>C (p.Gly704Arg)
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
n.393G>C
n.2619G>C
n.2999G>C
n.2341G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
n.1867G>C
c.692G>C (n.692G>C)
n.110G>C
n.637G>C
c.511-148G>C (n.511-148G>C)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.1261G>C
n.5550G>C
c.331G>C (n.331G>C)
n.402G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.188G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1051G>C
n.132G>C
c.225G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
15g.42410440G>TCA392001628CAPN3c.133G>T (p.Gly45Ter)
c.1852G>T (p.Gly618Ter)
c.2110G>T (p.Gly704Ter)
c.2128G>T (p.Gly710Ter)
n.393G>T
n.2619G>T
n.2999G>T
n.2341G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
n.1867G>T
c.692G>T (n.692G>T)
n.110G>T
n.637G>T
c.511-148G>T (n.511-148G>T)
c.31G>T (p.Gly11Ter)
n.1261G>T
n.5550G>T
c.331G>T (n.331G>T)
n.402G>T
c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.188G>T
c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.310G>T (p.Gly104Ter)
c.1984G>T (p.Gly662Ter)
c.592G>T (p.Gly198Ter)
n.1051G>T
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c.225G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
15g.42410441G>ACA392001629CAPN3c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.1853G>A (p.Gly618Glu)
c.2111G>A (p.Gly704Glu)
c.2129G>A (p.Gly710Glu)
n.394G>A
n.2620G>A
n.3000G>A
n.2342G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
n.1868G>A
c.693G>A (n.693G>A)
n.111G>A
n.638G>A
c.511-147G>A (n.511-147G>A)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.1262G>A
n.5551G>A
c.332G>A (n.332G>A)
n.403G>A
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.189G>A
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.1985G>A (p.Gly662Glu)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.1052G>A
n.133G>A
c.226G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
15g.42410441G>CCA392001630CAPN3c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.2111G>C (p.Gly704Ala)
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
n.394G>C
n.2620G>C
n.3000G>C
n.2342G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.1868G>C
c.693G>C (n.693G>C)
n.111G>C
n.638G>C
c.511-147G>C (n.511-147G>C)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.1262G>C
n.5551G>C
c.332G>C (n.332G>C)
n.403G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.189G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.1985G>C (p.Gly662Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1052G>C
n.133G>C
c.226G>C
c.361G>C (n.361G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
15g.42410441G>TCA392001631CAPN3c.134G>T (p.Gly45Val)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.2111G>T (p.Gly704Val)
c.2129G>T (p.Gly710Val)
n.394G>T
n.2620G>T
n.3000G>T
n.2342G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.1868G>T
c.693G>T (n.693G>T)
n.111G>T
n.638G>T
c.511-147G>T (n.511-147G>T)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.1262G>T
n.5551G>T
c.332G>T (n.332G>T)
n.403G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.189G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.1985G>T (p.Gly662Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1052G>T
n.133G>T
c.226G>T
c.361G>T (n.361G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
15g.42410442A>CCA489885816CAPN3c.135A>C (p.Gly45=)
c.1854A>C (p.Gly618=)
c.2112A>C (p.Gly704=)
c.2130A>C (p.Gly710=)
n.395A>C
n.2621A>C
n.3001A>C
n.2343A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.1869A>C
c.694A>C (n.694A>C)
n.112A>C
n.639A>C
c.511-146A>C (n.511-146A>C)
c.33A>C (p.Gly11=)
n.1263A>C
n.5552A>C
c.333A>C (n.333A>C)
n.404A>C
c.273A>C (p.Gly91=)
n.190A>C
c.354A>C (p.Gly118=)
c.312A>C (p.Gly104=)
c.1986A>C (p.Gly662=)
c.594A>C (p.Gly198=)
n.1053A>C
n.134A>C
c.227A>C
c.362A>C (n.362A>C)
c.462A>C (p.Gly154=)
15g.42410442A>GCA489885817CAPN3c.135A>G (p.Gly45=)
c.1854A>G (p.Gly618=)
c.2112A>G (p.Gly704=)
c.2130A>G (p.Gly710=)
n.395A>G
n.2621A>G
n.3001A>G
n.2343A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.1869A>G
c.694A>G (n.694A>G)
n.112A>G
n.639A>G
c.511-146A>G (n.511-146A>G)
c.33A>G (p.Gly11=)
n.1263A>G
n.5552A>G
c.333A>G (n.333A>G)
n.404A>G
c.273A>G (p.Gly91=)
n.190A>G
c.354A>G (p.Gly118=)
c.312A>G (p.Gly104=)
c.1986A>G (p.Gly662=)
c.594A>G (p.Gly198=)
n.1053A>G
n.134A>G
c.227A>G
c.362A>G (n.362A>G)
c.462A>G (p.Gly154=)
15g.42410442A>TCA489885818CAPN3c.135A>T (p.Gly45=)
c.1854A>T (p.Gly618=)
c.2112A>T (p.Gly704=)
c.2130A>T (p.Gly710=)
n.395A>T
n.2621A>T
n.3001A>T
n.2343A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
n.1869A>T
c.694A>T (n.694A>T)
n.112A>T
n.639A>T
c.511-146A>T (n.511-146A>T)
c.33A>T (p.Gly11=)
n.1263A>T
n.5552A>T
c.333A>T (n.333A>T)
n.404A>T
c.273A>T (p.Gly91=)
n.190A>T
c.354A>T (p.Gly118=)
c.312A>T (p.Gly104=)
c.1986A>T (p.Gly662=)
c.594A>T (p.Gly198=)
n.1053A>T
n.134A>T
c.227A>T
c.362A>T (n.362A>T)
c.462A>T (p.Gly154=)
15g.42410443A=CA2172720686CAPN3c.136A= (p.Lys46=)
c.1855A= (p.Lys619=)
c.2113A= (p.Lys705=)
c.2131A= (p.Lys711=)
n.396A=
n.2622A=
n.3002A=
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c.34A= (p.Lys12=)
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n.405A=
c.274A= (p.Lys92=)
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c.313A= (p.Lys105=)
c.1987A= (p.Lys663=)
c.595A= (p.Lys199=)
n.1054A=
n.135A=
c.228A=
c.363A= (n.363A=)
c.463A= (p.Lys155=)
15g.42410443A>CCA7511746CAPN3c.136A>C (p.Lys46Gln)
c.1855A>C (p.Lys619Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
n.396A>C
n.2622A>C
n.3002A>C
n.2344A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
n.1870A>C
c.695A>C (n.695A>C)
n.113A>C
n.640A>C
c.511-145A>C (n.511-145A>C)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.1264A>C
n.5553A>C
c.334A>C (n.334A>C)
n.405A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.191A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
c.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
n.1054A>C
n.135A>C
c.228A>C
c.363A>C (n.363A>C)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410443A>GCA392001633CAPN3c.136A>G (p.Lys46Glu)
c.1855A>G (p.Lys619Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
n.396A>G
n.2622A>G
n.3002A>G
n.2344A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
n.1870A>G
c.695A>G (n.695A>G)
n.113A>G
n.640A>G
c.511-145A>G (n.511-145A>G)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.1264A>G
n.5553A>G
c.334A>G (n.334A>G)
n.405A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.191A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
c.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
n.1054A>G
n.135A>G
c.228A>G
c.363A>G (n.363A>G)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410443A>TCA392001632CAPN3c.136A>T (p.Lys46Ter)
c.1855A>T (p.Lys619Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
n.396A>T
n.2622A>T
n.3002A>T
n.2344A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
n.1870A>T
c.695A>T (n.695A>T)
n.113A>T
n.640A>T
c.511-145A>T (n.511-145A>T)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.1264A>T
n.5553A>T
c.334A>T (n.334A>T)
n.405A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.191A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
n.1054A>T
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c.228A>T
c.363A>T (n.363A>T)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
 gnomAD v4
15g.42410444A=CA2172720687CAPN3c.137A= (p.Lys46=)
c.1856A= (p.Lys619=)
c.2114A= (p.Lys705=)
c.2132A= (p.Lys711=)
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c.136A= (p.Ser46=)
n.1871A=
c.696A= (n.696A=)
n.114A=
n.641A=
c.511-144A= (n.511-144A=)
c.35A= (p.Lys12=)
n.1265A=
n.5554A=
c.335A= (n.335A=)
n.406A=
c.275A= (p.Lys92=)
n.192A=
c.356A= (p.Lys119=)
c.314A= (p.Lys105=)
c.1988A= (p.Lys663=)
c.596A= (p.Lys199=)
n.1055A=
n.136A=
c.229A=
c.364A= (n.364A=)
c.464A= (p.Lys155=)
15g.42410444A>CCA392001634CAPN3c.137A>C (p.Lys46Thr)
c.1856A>C (p.Lys619Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
n.397A>C
n.2623A>C
n.3003A>C
n.2345A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
n.1871A>C
c.696A>C (n.696A>C)
n.114A>C
n.641A>C
c.511-144A>C (n.511-144A>C)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.1265A>C
n.5554A>C
c.335A>C (n.335A>C)
n.406A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.192A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
n.1055A>C
n.136A>C
c.229A>C
c.364A>C (n.364A>C)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410444A>GCA392001636CAPN3c.137A>G (p.Lys46Arg)
c.1856A>G (p.Lys619Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
n.397A>G
n.2623A>G
n.3003A>G
n.2345A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
n.1871A>G
c.696A>G (n.696A>G)
n.114A>G
n.641A>G
c.511-144A>G (n.511-144A>G)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.1265A>G
n.5554A>G
c.335A>G (n.335A>G)
n.406A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.192A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
c.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
n.1055A>G
n.136A>G
c.229A>G
c.364A>G (n.364A>G)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
15g.42410444A>TCA392001635CAPN3c.137A>T (p.Lys46Met)
c.1856A>T (p.Lys619Met)
c.2114A>T (p.Lys705Met)
c.2132A>T (p.Lys711Met)
n.397A>T
n.2623A>T
n.3003A>T
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c.136A>T (p.Ser46Cys)
n.1871A>T
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n.641A>T
c.511-144A>T (n.511-144A>T)
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.1265A>T
n.5554A>T
c.335A>T (n.335A>T)
n.406A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.192A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
c.1988A>T (p.Lys663Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
n.1055A>T
n.136A>T
c.229A>T
c.364A>T (n.364A>T)
c.464A>T (p.Lys155Met)
15g.42410445G>ACA489885819CAPN3c.138G>A (p.Lys46=)
c.1857G>A (p.Lys619=)
c.2115G>A (p.Lys705=)
c.2133G>A (p.Lys711=)
n.398G>A
n.2624G>A
n.3004G>A
n.2346G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
n.1872G>A
c.697G>A (n.697G>A)
n.115G>A
n.642G>A
c.511-143G>A (n.511-143G>A)
c.36G>A (p.Lys12=)
n.1266G>A
n.5555G>A
c.336G>A (n.336G>A)
n.407G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.193G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.315G>A (p.Lys105=)
c.1989G>A (p.Lys663=)
c.597G>A (p.Lys199=)
n.1056G>A
n.137G>A
c.230G>A
c.365G>A (n.365G>A)
c.465G>A (p.Lys155=)
 gnomAD v4
15g.42410445G>CCA392001637CAPN3c.138G>C (p.Lys46Asn)
c.1857G>C (p.Lys619Asn)
c.2115G>C (p.Lys705Asn)
c.2133G>C (p.Lys711Asn)
n.398G>C
n.2624G>C
n.3004G>C
n.2346G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
n.1872G>C
c.697G>C (n.697G>C)
n.115G>C
n.642G>C
c.511-143G>C (n.511-143G>C)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.1266G>C
n.5555G>C
c.336G>C (n.336G>C)
n.407G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.193G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
c.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
n.1056G>C
n.137G>C
c.230G>C
c.365G>C (n.365G>C)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
15g.42410445G>TCA392001638CAPN3c.138G>T (p.Lys46Asn)
c.1857G>T (p.Lys619Asn)
c.2115G>T (p.Lys705Asn)
c.2133G>T (p.Lys711Asn)
n.398G>T
n.2624G>T
n.3004G>T
n.2346G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
n.1872G>T
c.697G>T (n.697G>T)
n.115G>T
n.642G>T
c.511-143G>T (n.511-143G>T)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.1266G>T
n.5555G>T
c.336G>T (n.336G>T)
n.407G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.193G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
c.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
n.1056G>T
n.137G>T
c.230G>T
c.365G>T (n.365G>T)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
15g.42410446C>ACA392001639CAPN3c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.1858C>A (p.Leu620Ile)
c.2116C>A (p.Leu706Ile)
c.2134C>A (p.Leu712Ile)
n.399C>A
n.2625C>A
n.3005C>A
n.2347C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
n.1873C>A
c.698C>A (n.698C>A)
n.116C>A
n.643C>A
c.511-142C>A (n.511-142C>A)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
n.1267C>A
n.5556C>A
c.337C>A (n.337C>A)
n.408C>A
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.194C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.1990C>A (p.Leu664Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
n.1057C>A
n.138C>A
c.231C>A
c.366C>A (n.366C>A)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
15g.42410446C=CA2172720688CAPN3c.139C= (p.Leu47=)
c.1858C= (p.Leu620=)
c.2116C= (p.Leu706=)
c.2134C= (p.Leu712=)
n.399C=
n.2625C=
n.3005C=
n.2347C=
c.138C= (p.Ser46=)
n.1873C=
c.698C= (n.698C=)
n.116C=
n.643C=
c.511-142C= (n.511-142C=)
c.37C= (p.Leu13=)
n.1267C=
n.5556C=
c.337C= (n.337C=)
n.408C=
c.277C= (p.Leu93=)
n.194C=
c.358C= (p.Leu120=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.1990C= (p.Leu664=)
c.598C= (p.Leu200=)
n.1057C=
n.138C=
c.231C=
c.366C= (n.366C=)
c.466C= (p.Leu156=)
15g.42410446C>GCA392001640CAPN3c.139C>G (p.Leu47Val)
c.1858C>G (p.Leu620Val)
c.2116C>G (p.Leu706Val)
c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.399C>G
n.2625C>G
n.3005C>G
n.2347C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
n.1873C>G
c.698C>G (n.698C>G)
n.116C>G
n.643C>G
c.511-142C>G (n.511-142C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.1267C>G
n.5556C>G
c.337C>G (n.337C>G)
n.408C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.194C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1057C>G
n.138C>G
c.231C>G
c.366C>G (n.366C>G)
c.466C>G (p.Leu156Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410446C>TCA241878CAPN3c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.1858C>T (p.Leu620Phe)
c.2116C>T (p.Leu706Phe)
c.2134C>T (p.Leu712Phe)
n.399C>T
n.2625C>T
n.3005C>T
n.2347C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
n.1873C>T
c.698C>T (n.698C>T)
n.116C>T
n.643C>T
c.511-142C>T (n.511-142C>T)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
n.1267C>T
n.5556C>T
c.337C>T (n.337C>T)
n.408C>T
c.277C>T (p.Leu93Phe)
n.194C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.1990C>T (p.Leu664Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.1057C>T
n.138C>T
c.231C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410446_42411992delCA658824216CAPN3c.139_*219del
c.1858_*219del
c.2116_*219del
c.2134_*219del
n.399_1056del
n.2625_3176del
n.3005_3556del
n.2347_2898del
n.1873_2424del
c.511-142_1915del
c.37_*219del
c.139_445-94del
n.5556_6107del
c.139_*405del
n.408_714-94del
c.277_*219del
c.139_*479del
n.194_591-94del
c.358_*219del
c.1990_*219del
c.598_*219del
n.1057_1608del
 ClinVar
15g.42410447T>ACA392001641CAPN3c.140T>A (p.Leu47His)
c.1859T>A (p.Leu620His)
c.2117T>A (p.Leu706His)
c.2135T>A (p.Leu712His)
n.400T>A
n.2626T>A
n.3006T>A
n.2348T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.1T>A
n.1874T>A
c.699T>A (n.699T>A)
n.117T>A
n.644T>A
c.511-141T>A (n.511-141T>A)
c.38T>A (p.Leu13His)
n.1268T>A
n.5557T>A
c.338T>A (n.338T>A)
n.409T>A
c.278T>A (p.Leu93His)
n.195T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.1991T>A (p.Leu664His)
c.599T>A (p.Leu200His)
n.1058T>A
n.139T>A
c.232T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.467T>A (p.Leu156His)
15g.42410447T>CCA392001642CAPN3c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.1859T>C (p.Leu620Pro)
c.2117T>C (p.Leu706Pro)
c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.400T>C
n.2626T>C
n.3006T>C
n.2348T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.1T>C
n.1874T>C
c.699T>C (n.699T>C)
n.117T>C
n.644T>C
c.511-141T>C (n.511-141T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.1268T>C
n.5557T>C
c.338T>C (n.338T>C)
n.409T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.195T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.1991T>C (p.Leu664Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1058T>C
n.139T>C
c.232T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
15g.42410447T>GCA392001643CAPN3c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.1859T>G (p.Leu620Arg)
c.2117T>G (p.Leu706Arg)
c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.400T>G
n.2626T>G
n.3006T>G
n.2348T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.1T>G
n.1874T>G
c.699T>G (n.699T>G)
n.117T>G
n.644T>G
c.511-141T>G (n.511-141T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.1268T>G
n.5557T>G
c.338T>G (n.338T>G)
n.409T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.195T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.1991T>G (p.Leu664Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1058T>G
n.139T>G
c.232T>G
c.367T>G (n.367T>G)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
15g.42410448C>ACA489885820CAPN3c.141C>A (p.Leu47=)
c.1860C>A (p.Leu620=)
c.2118C>A (p.Leu706=)
c.2136C>A (p.Leu712=)
n.401C>A
n.2627C>A
n.3007C>A
n.2349C>A
c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.2C>A
n.1875C>A
c.700C>A (n.700C>A)
n.118C>A
n.645C>A
c.511-140C>A (n.511-140C>A)
c.39C>A (p.Leu13=)
n.1269C>A
n.5558C>A
c.339C>A (n.339C>A)
n.410C>A
c.279C>A (p.Leu93=)
n.196C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.1992C>A (p.Leu664=)
c.600C>A (p.Leu200=)
n.1059C>A
n.140C>A
c.233C>A
c.368C>A (n.368C>A)
c.468C>A (p.Leu156=)
 gnomAD v4
15g.42410448C=CA2172720689CAPN3c.141C= (p.Leu47=)
c.1860C= (p.Leu620=)
c.2118C= (p.Leu706=)
c.2136C= (p.Leu712=)
n.401C=
n.2627C=
n.3007C=
n.2349C=
c.140C= (p.Ser47=)
c.2C=
n.1875C=
c.700C= (n.700C=)
n.118C=
n.645C=
c.511-140C= (n.511-140C=)
c.39C= (p.Leu13=)
n.1269C=
n.5558C=
c.339C= (n.339C=)
n.410C=
c.279C= (p.Leu93=)
n.196C=
c.360C= (p.Leu120=)
c.318C= (p.Leu106=)
c.1992C= (p.Leu664=)
c.600C= (p.Leu200=)
n.1059C=
n.140C=
c.233C=
c.368C= (n.368C=)
c.468C= (p.Leu156=)
15g.42410448C>GCA7511747CAPN3c.141C>G (p.Leu47=)
c.1860C>G (p.Leu620=)
c.2118C>G (p.Leu706=)
c.2136C>G (p.Leu712=)
n.401C>G
n.2627C>G
n.3007C>G
n.2349C>G
c.140C>G (p.Ser47Ter)
c.2C>G
n.1875C>G
c.700C>G (n.700C>G)
n.118C>G
n.645C>G
c.511-140C>G (n.511-140C>G)
c.39C>G (p.Leu13=)
n.1269C>G
n.5558C>G
c.339C>G (n.339C>G)
n.410C>G
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c.360C>G (p.Leu120=)
c.318C>G (p.Leu106=)
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c.600C>G (p.Leu200=)
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c.233C>G
c.368C>G (n.368C>G)
c.468C>G (p.Leu156=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410448C>TCA489885821CAPN3c.141C>T (p.Leu47=)
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c.39C>T (p.Leu13=)
n.1269C>T
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c.339C>T (n.339C>T)
n.410C>T
c.279C>T (p.Leu93=)
n.196C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
c.318C>T (p.Leu106=)
c.1992C>T (p.Leu664=)
c.600C>T (p.Leu200=)
n.1059C>T
n.140C>T
c.233C>T
c.368C>T (n.368C>T)
c.468C>T (p.Leu156=)
15g.42410449A=CA2172720690CAPN3c.142A= (p.Asn48=)
c.1861A= (p.Asn621=)
c.2119A= (p.Asn707=)
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n.402A=
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c.141A= (p.Ser47=)
c.3A=
n.1876A=
c.701A= (n.701A=)
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n.646A=
c.511-139A= (n.511-139A=)
c.40A= (p.Asn14=)
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c.280A= (p.Asn94=)
n.197A=
c.361A= (p.Asn121=)
c.319A= (p.Asn107=)
c.1993A= (p.Asn665=)
c.601A= (p.Asn201=)
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n.141A=
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c.469A= (p.Asn157=)
15g.42410449A>CCA392001644CAPN3c.142A>C (p.Asn48His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.2119A>C (p.Asn707His)
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n.402A>C
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c.141A>C (p.Ser47=)
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15g.42410449A>GCA7511748CAPN3c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
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c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.1993A>G (p.Asn665Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
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c.469A>G (p.Asn157Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410449A>TCA392001645CAPN3c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
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c.40A>T (p.Asn14Tyr)
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c.319A>T (p.Asn107Tyr)
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c.469A>T (p.Asn157Tyr)
 dbSNP
15g.42410450A=CA2172720691CAPN3c.143A= (p.Asn48=)
c.1862A= (p.Asn621=)
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n.1877A=
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c.281A= (p.Asn94=)
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c.362A= (p.Asn121=)
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n.142A=
c.235A=
c.370A= (n.370A=)
c.470A= (p.Asn157=)
15g.42410450A>CCA10606548CAPN3c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
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c.2138A>C (p.Asn713Thr)
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n.3009A>C
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c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.4A>C
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c.702A>C (n.702A>C)
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n.1061A>C
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c.470A>C (p.Asn157Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42410450A>GCA269853364CAPN3c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
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c.470A>G (p.Asn157Ser)
 dbSNP
15g.42410450A>TCA392001646CAPN3c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
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c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.1061A>T
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c.235A>T
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c.470A>T (p.Asn157Ile)
15g.42410451C>ACA392001647CAPN3c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.1863C>A (p.Asn621Lys)
c.2121C>A (p.Asn707Lys)
c.2139C>A (p.Asn713Lys)
n.404C>A
n.2630C>A
n.3010C>A
n.2352C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
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c.703C>A (n.703C>A)
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c.42C>A (p.Asn14Lys)
n.1272C>A
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n.199C>A
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.1995C>A (p.Asn665Lys)
c.603C>A (p.Asn201Lys)
n.1062C>A
n.143C>A
c.236C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.471C>A (p.Asn157Lys)
15g.42410451C=CA2172720692CAPN3c.144C= (p.Asn48=)
c.1863C= (p.Asn621=)
c.2121C= (p.Asn707=)
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c.321C= (p.Asn107=)
c.1995C= (p.Asn665=)
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c.371C= (n.371C=)
c.471C= (p.Asn157=)
15g.42410451C>GCA392001648CAPN3c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.1863C>G (p.Asn621Lys)
c.2121C>G (p.Asn707Lys)
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n.1272C>G
n.5561C>G
c.342C>G (n.342C>G)
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c.471C>G (p.Asn157Lys)
15g.42410451C>TCA489885822CAPN3c.144C>T (p.Asn48=)
c.1863C>T (p.Asn621=)
c.2121C>T (p.Asn707=)
c.2139C>T (p.Asn713=)
n.404C>T
n.2630C>T
n.3010C>T
n.2352C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.5C>T
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c.703C>T (n.703C>T)
n.121C>T
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c.511-137C>T (n.511-137C>T)
c.42C>T (p.Asn14=)
n.1272C>T
n.5561C>T
c.342C>T (n.342C>T)
n.413C>T
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c.363C>T (p.Asn121=)
c.321C>T (p.Asn107=)
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n.143C>T
c.236C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.471C>T (p.Asn157=)
 dbSNP
15g.42410452delCA2695218811CAPN3c.145del (p.Leu49CysfsTer?)
c.1864del (p.Leu622CysfsTer?)
c.2122del (p.Leu708CysfsTer?)
c.2140del (p.Leu714CysfsTer?)
n.405del
n.2631del
n.3011del
n.2353del
c.144del (p.Cys49AlafsTer11)
c.6del
n.1879del
c.704del (n.704del)
n.122del
n.649del
c.511-136del (n.511-136del)
c.43del (p.Leu15CysfsTer?)
n.1273del
n.5562del
c.343del (n.343del)
n.414del
c.283del (p.Leu95CysfsTer?)
n.200del
c.364del (p.Leu122CysfsTer?)
c.322del (p.Leu108CysfsTer?)
c.1996del (p.Leu666CysfsTer?)
c.604del (p.Leu202CysfsTer?)
n.1063del
n.144del
c.237del
c.372del (n.372del)
c.472del (p.Leu158CysfsTer?)

Number of alleles fetched