| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.42410315A= | CA1452818963 | ATP8A1 | c.*2601T= (n.*2601T=) c.3976T= (n.3976T=) n.6150T= n.6169T= n.6363T= n.6155T= | |
| 4 | g.42410315A>G | CA1452818962 | ATP8A1 | c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.3976T>C (n.3976T>C) n.6150T>C n.6169T>C n.6363T>C n.6155T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410316T>C | CA1452818965 | ATP8A1 | c.*2600A>G (n.*2600A>G) c.3975A>G (n.3975A>G) n.6149A>G n.6168A>G n.6362A>G n.6154A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410316T= | CA1452818964 | ATP8A1 | c.*2600A= (n.*2600A=) c.3975A= (n.3975A=) n.6149A= n.6168A= n.6362A= n.6154A= | |
| 4 | g.42410317T>C | CA1452818967 | ATP8A1 | c.*2599A>G (n.*2599A>G) c.3974A>G (n.3974A>G) n.6148A>G n.6167A>G n.6361A>G n.6153A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410317T= | CA1452818966 | ATP8A1 | c.*2599A= (n.*2599A=) c.3974A= (n.3974A=) n.6148A= n.6167A= n.6361A= n.6153A= | |
| 4 | g.42410318G>A | CA794982964 | ATP8A1 | c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.3973C>T (n.3973C>T) n.6147C>T n.6166C>T n.6360C>T n.6152C>T | dbSNP |
| 4 | g.42410318G= | CA1452818968 | ATP8A1 | c.*2598C= (n.*2598C=) c.3973C= (n.3973C=) n.6147C= n.6166C= n.6360C= n.6152C= | |
| 4 | g.42410319T>C | CA2670485606 | ATP8A1 | c.*2597A>G (n.*2597A>G) c.3972A>G (n.3972A>G) n.6146A>G n.6165A>G n.6359A>G n.6151A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410324A= | CA1452818969 | ATP8A1 | c.*2592T= (n.*2592T=) c.3967T= (n.3967T=) n.6141T= n.6160T= n.6354T= n.6146T= | |
| 4 | g.42410324A>C | CA95875614 | ATP8A1 | c.*2592T>G (n.*2592T>G) c.3967T>G (n.3967T>G) n.6141T>G n.6160T>G n.6354T>G n.6146T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410324A>G | CA1061584342 | ATP8A1 | c.*2592T>C (n.*2592T>C) c.3967T>C (n.3967T>C) n.6141T>C n.6160T>C n.6354T>C n.6146T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410326T>C | CA794982967 | ATP8A1 | c.*2590A>G (n.*2590A>G) c.3965A>G (n.3965A>G) n.6139A>G n.6158A>G n.6352A>G n.6144A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410326T= | CA1452818970 | ATP8A1 | c.*2590A= (n.*2590A=) c.3965A= (n.3965A=) n.6139A= n.6158A= n.6352A= n.6144A= | |
| 4 | g.42410327G>T | CA2670485607 | ATP8A1 | c.*2589C>A (n.*2589C>A) c.3964C>A (n.3964C>A) n.6138C>A n.6157C>A n.6351C>A n.6143C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410334A= | CA1452818971 | ATP8A1 | c.*2582T= (n.*2582T=) c.3957T= (n.3957T=) n.6131T= n.6150T= n.6344T= n.6136T= | |
| 4 | g.42410334A>C | CA794982970 | ATP8A1 | c.*2582T>G (n.*2582T>G) c.3957T>G (n.3957T>G) n.6131T>G n.6150T>G n.6344T>G n.6136T>G | dbSNP |
| 4 | g.42410336C= | CA1452818972 | ATP8A1 | c.*2580G= (n.*2580G=) c.3955G= (n.3955G=) n.6129G= n.6148G= n.6342G= n.6134G= | |
| 4 | g.42410336C>T | CA550789767 | ATP8A1 | c.*2580G>A (n.*2580G>A) c.3955G>A (n.3955G>A) n.6129G>A n.6148G>A n.6342G>A n.6134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410342T>A | CA550789768 | ATP8A1 | c.*2574A>T (n.*2574A>T) c.3949A>T (n.3949A>T) n.6123A>T n.6142A>T n.6336A>T n.6128A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410342T= | CA1452818973 | ATP8A1 | c.*2574A= (n.*2574A=) c.3949A= (n.3949A=) n.6123A= n.6142A= n.6336A= n.6128A= | |
| 4 | g.42410343A= | CA1452818974 | ATP8A1 | c.*2573T= (n.*2573T=) c.3948T= (n.3948T=) n.6122T= n.6141T= n.6335T= n.6127T= | |
| 4 | g.42410343A>G | CA794982971 | ATP8A1 | c.*2573T>C (n.*2573T>C) c.3948T>C (n.3948T>C) n.6122T>C n.6141T>C n.6335T>C n.6127T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410345C>T | CA2761201008 | ATP8A1 | c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.3946G>A (n.3946G>A) n.6120G>A n.6139G>A n.6333G>A n.6125G>A | |
| 4 | g.42410347T>G | CA1061584344 | ATP8A1 | c.*2569A>C (n.*2569A>C) c.3944A>C (n.3944A>C) n.6118A>C n.6137A>C n.6331A>C n.6123A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410347T= | CA1452818975 | ATP8A1 | c.*2569A= (n.*2569A=) c.3944A= (n.3944A=) n.6118A= n.6137A= n.6331A= n.6123A= | |
| 4 | g.42410349T>G | CA550789769 | ATP8A1 | c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.3942A>C (n.3942A>C) n.6116A>C n.6135A>C n.6329A>C n.6121A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410349T= | CA1452818976 | ATP8A1 | c.*2567A= (n.*2567A=) c.3942A= (n.3942A=) n.6116A= n.6135A= n.6329A= n.6121A= | |
| 4 | g.42410351C>A | CA794982972 | ATP8A1 | c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.3940G>T (n.3940G>T) n.6114G>T n.6133G>T n.6327G>T n.6119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410351C= | CA1452818977 | ATP8A1 | c.*2565G= (n.*2565G=) c.3940G= (n.3940G=) n.6114G= n.6133G= n.6327G= n.6119G= | |
| 4 | g.42410351C>T | CA95875619 | ATP8A1 | c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.3940G>A (n.3940G>A) n.6114G>A n.6133G>A n.6327G>A n.6119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410355A= | CA1452818978 | ATP8A1 | c.*2561T= (n.*2561T=) c.3936T= (n.3936T=) n.6110T= n.6129T= n.6323T= n.6115T= | |
| 4 | g.42410355A>G | CA1452818979 | ATP8A1 | c.*2561T>C (n.*2561T>C) c.3936T>C (n.3936T>C) n.6110T>C n.6129T>C n.6323T>C n.6115T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410356G>T | CA2670485608 | ATP8A1 | c.*2560C>A (n.*2560C>A) c.3935C>A (n.3935C>A) n.6109C>A n.6128C>A n.6322C>A n.6114C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410358C>A | CA1061584350 | ATP8A1 | c.*2558G>T (n.*2558G>T) c.3933G>T (n.3933G>T) n.6107G>T n.6126G>T n.6320G>T n.6112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410358C= | CA1452818980 | ATP8A1 | c.*2558G= (n.*2558G=) c.3933G= (n.3933G=) n.6107G= n.6126G= n.6320G= n.6112G= | |
| 4 | g.42410358C>T | CA1452818981 | ATP8A1 | c.*2558G>A (n.*2558G>A) c.3933G>A (n.3933G>A) n.6107G>A n.6126G>A n.6320G>A n.6112G>A | dbSNP |
| 4 | g.42410359C>A | CA550789770 | ATP8A1 | c.*2557G>T (n.*2557G>T) c.3932G>T (n.3932G>T) n.6106G>T n.6125G>T n.6319G>T n.6111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410359C= | CA1452818982 | ATP8A1 | c.*2557G= (n.*2557G=) c.3932G= (n.3932G=) n.6106G= n.6125G= n.6319G= n.6111G= | |
| 4 | g.42410360C>A | CA2670485609 | ATP8A1 | c.*2556G>T (n.*2556G>T) c.3931G>T (n.3931G>T) n.6105G>T n.6124G>T n.6318G>T n.6110G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410361T>C | CA794982973 | ATP8A1 | c.*2555A>G (n.*2555A>G) c.3930A>G (n.3930A>G) n.6104A>G n.6123A>G n.6317A>G n.6109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.42410361T= | CA1452818983 | ATP8A1 | c.*2555A= (n.*2555A=) c.3930A= (n.3930A=) n.6104A= n.6123A= n.6317A= n.6109A= | |
| 4 | g.42410363T>A | CA1452818985 | ATP8A1 | c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.3928A>T (n.3928A>T) n.6102A>T n.6121A>T n.6315A>T n.6107A>T | dbSNP |
| 4 | g.42410363T>C | CA95875622 | ATP8A1 | c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.3928A>G (n.3928A>G) n.6102A>G n.6121A>G n.6315A>G n.6107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410363T>G | CA794982975 | ATP8A1 | c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.3928A>C (n.3928A>C) n.6102A>C n.6121A>C n.6315A>C n.6107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410363T= | CA1452818984 | ATP8A1 | c.*2553A= (n.*2553A=) c.3928A= (n.3928A=) n.6102A= n.6121A= n.6315A= n.6107A= | |
| 4 | g.42410365A= | CA1452818986 | ATP8A1 | c.*2551T= (n.*2551T=) c.3926T= (n.3926T=) n.6100T= n.6119T= n.6313T= n.6105T= | |
| 4 | g.42410365A>G | CA1452818987 | ATP8A1 | c.*2551T>C (n.*2551T>C) c.3926T>C (n.3926T>C) n.6100T>C n.6119T>C n.6313T>C n.6105T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410366G= | CA1452818988 | ATP8A1 | c.*2550C= (n.*2550C=) c.3925C= (n.3925C=) n.6099C= n.6118C= n.6312C= n.6104C= | |
| 4 | g.42410366G>T | CA794982979 | ATP8A1 | c.*2550C>A (n.*2550C>A) c.3925C>A (n.3925C>A) n.6099C>A n.6118C>A n.6312C>A n.6104C>A | dbSNP |
| 4 | g.42410367G>A | CA95875628 | ATP8A1 | c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.3924C>T (n.3924C>T) n.6098C>T n.6117C>T n.6311C>T n.6103C>T | dbSNP |
| 4 | g.42410367G>C | CA794982981 | ATP8A1 | c.*2549C>G (n.*2549C>G) c.3924C>G (n.3924C>G) n.6098C>G n.6117C>G n.6311C>G n.6103C>G | dbSNP |
| 4 | g.42410367G= | CA1452818989 | ATP8A1 | c.*2549C= (n.*2549C=) c.3924C= (n.3924C=) n.6098C= n.6117C= n.6311C= n.6103C= | |
| 4 | g.42410367G>T | CA2670485610 | ATP8A1 | c.*2549C>A (n.*2549C>A) c.3924C>A (n.3924C>A) n.6098C>A n.6117C>A n.6311C>A n.6103C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410370_42410371insG | CA2518077291 | ATP8A1 | c.*2545_*2546insC (n.*2545_*2546insC) c.3920_3921insC (n.3920_3921insC) n.6094_6095insC n.6113_6114insC n.6307_6308insC n.6099_6100insC | |
| 4 | g.42410371T>A | CA95875643 | ATP8A1 | c.*2545A>T (n.*2545A>T) c.3920A>T (n.3920A>T) n.6094A>T n.6113A>T n.6307A>T n.6099A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410371T= | CA1452818990 | ATP8A1 | c.*2545A= (n.*2545A=) c.3920A= (n.3920A=) n.6094A= n.6113A= n.6307A= n.6099A= | |
| 4 | g.42410373T>A | CA1061584362 | ATP8A1 | c.*2543A>T (n.*2543A>T) c.3918A>T (n.3918A>T) n.6092A>T n.6111A>T n.6305A>T n.6097A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410373T>C | CA1452818992 | ATP8A1 | c.*2543A>G (n.*2543A>G) c.3918A>G (n.3918A>G) n.6092A>G n.6111A>G n.6305A>G n.6097A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410373T>G | CA2552898219 | ATP8A1 | c.*2543A>C (n.*2543A>C) c.3918A>C (n.3918A>C) n.6092A>C n.6111A>C n.6305A>C n.6097A>C | |
| 4 | g.42410373T= | CA1452818991 | ATP8A1 | c.*2543A= (n.*2543A=) c.3918A= (n.3918A=) n.6092A= n.6111A= n.6305A= n.6097A= | |
| 4 | g.42410375T>A | CA794982997 | ATP8A1 | c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.3916A>T (n.3916A>T) n.6090A>T n.6109A>T n.6303A>T n.6095A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410375T= | CA1452818993 | ATP8A1 | c.*2541A= (n.*2541A=) c.3916A= (n.3916A=) n.6090A= n.6109A= n.6303A= n.6095A= | |
| 4 | g.42410376A= | CA1452818994 | ATP8A1 | c.*2540T= (n.*2540T=) c.3915T= (n.3915T=) n.6089T= n.6108T= n.6302T= n.6094T= | |
| 4 | g.42410376A>C | CA794983011 | ATP8A1 | c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.3915T>G (n.3915T>G) n.6089T>G n.6108T>G n.6302T>G n.6094T>G | dbSNP |
| 4 | g.42410378T>C | CA794983014 | ATP8A1 | c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.3913A>G (n.3913A>G) n.6087A>G n.6106A>G n.6300A>G n.6092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410378T= | CA1452818995 | ATP8A1 | c.*2538A= (n.*2538A=) c.3913A= (n.3913A=) n.6087A= n.6106A= n.6300A= n.6092A= | |
| 4 | g.42410379T>G | CA2670485611 | ATP8A1 | c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.3912A>C (n.3912A>C) n.6086A>C n.6105A>C n.6299A>C n.6091A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410380G>T | CA2670485612 | ATP8A1 | c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.3911C>A (n.3911C>A) n.6085C>A n.6104C>A n.6298C>A n.6090C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410383G>A | CA1061584364 | ATP8A1 | c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.3908C>T (n.3908C>T) n.6082C>T n.6101C>T n.6295C>T n.6087C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410383G>C | CA794983017 | ATP8A1 | c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.3908C>G (n.3908C>G) n.6082C>G n.6101C>G n.6295C>G n.6087C>G | dbSNP |
| 4 | g.42410383G= | CA1452818996 | ATP8A1 | c.*2533C= (n.*2533C=) c.3908C= (n.3908C=) n.6082C= n.6101C= n.6295C= n.6087C= | |
| 4 | g.42410386T>C | CA2670485613 | ATP8A1 | c.*2530A>G (n.*2530A>G) c.3905A>G (n.3905A>G) n.6079A>G n.6098A>G n.6292A>G n.6084A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410388C>A | CA2581416209 | ATP8A1 | c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.3903G>T (n.3903G>T) n.6077G>T n.6096G>T n.6290G>T n.6082G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410388C= | CA1452818997 | ATP8A1 | c.*2528G= (n.*2528G=) c.3903G= (n.3903G=) n.6077G= n.6096G= n.6290G= n.6082G= | |
| 4 | g.42410388C>G | CA2581416208 | ATP8A1 | c.*2528G>C (n.*2528G>C) c.3903G>C (n.3903G>C) n.6077G>C n.6096G>C n.6290G>C n.6082G>C | |
| 4 | g.42410388C>T | CA11905408 | ATP8A1 | c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.3903G>A (n.3903G>A) n.6077G>A n.6096G>A n.6290G>A n.6082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410389G>A | CA95875662 | ATP8A1 | c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.3902C>T (n.3902C>T) n.6076C>T n.6095C>T n.6289C>T n.6081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410389G= | CA1452818998 | ATP8A1 | c.*2527C= (n.*2527C=) c.3902C= (n.3902C=) n.6076C= n.6095C= n.6289C= n.6081C= | |
| 4 | g.42410389G>T | CA2670485614 | ATP8A1 | c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.3902C>A (n.3902C>A) n.6076C>A n.6095C>A n.6289C>A n.6081C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410391G= | CA1452818999 | ATP8A1 | c.*2525C= (n.*2525C=) c.3900C= (n.3900C=) n.6074C= n.6093C= n.6287C= n.6079C= | |
| 4 | g.42410391G>T | CA794983023 | ATP8A1 | c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.3900C>A (n.3900C>A) n.6074C>A n.6093C>A n.6287C>A n.6079C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410392C>A | CA1452819001 | ATP8A1 | c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.3899G>T (n.3899G>T) n.6073G>T n.6092G>T n.6286G>T n.6078G>T | dbSNP |
| 4 | g.42410392C= | CA1452819000 | ATP8A1 | c.*2524G= (n.*2524G=) c.3899G= (n.3899G=) n.6073G= n.6092G= n.6286G= n.6078G= | |
| 4 | g.42410392C>G | CA2581416210 | ATP8A1 | c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.3899G>C (n.3899G>C) n.6073G>C n.6092G>C n.6286G>C n.6078G>C | |
| 4 | g.42410392C>T | CA11828393 | ATP8A1 | c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.3899G>A (n.3899G>A) n.6073G>A n.6092G>A n.6286G>A n.6078G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410393_42410397delinsCCTTT | CA1452819002 | ATP8A1 | c.*2519_*2523delinsAAAGG (n.*2519_*2523delinsAAAGG) c.3894_3898delinsAAAGG (n.3894_3898delinsAAAGG) n.6068_6072delinsAAAGG n.6087_6091delinsAAAGG n.6281_6285delinsAAAGG n.6073_6077delinsAAAGG | |
| 4 | g.42410394_42410397del | CA1452819003 | ATP8A1 | c.*2519_*2522del (n.*2519_*2522del) c.3894_3897del (n.3894_3897del) n.6068_6071del n.6087_6090del n.6281_6284del n.6073_6076del | dbSNP |
| 4 | g.42410395T>C | CA2670485615 | ATP8A1 | c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.3896A>G (n.3896A>G) n.6070A>G n.6089A>G n.6283A>G n.6075A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410397T>C | CA1452819005 | ATP8A1 | c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.3894A>G (n.3894A>G) n.6068A>G n.6087A>G n.6281A>G n.6073A>G | dbSNP |
| 4 | g.42410397T= | CA1452819004 | ATP8A1 | c.*2519A= (n.*2519A=) c.3894A= (n.3894A=) n.6068A= n.6087A= n.6281A= n.6073A= | |
| 4 | g.42410398A= | CA1452819006 | ATP8A1 | c.*2518T= (n.*2518T=) c.3893T= (n.3893T=) n.6067T= n.6086T= n.6280T= n.6072T= | |
| 4 | g.42410398A>G | CA794983027 | ATP8A1 | c.*2518T>C (n.*2518T>C) c.3893T>C (n.3893T>C) n.6067T>C n.6086T>C n.6280T>C n.6072T>C | dbSNP |
| 4 | g.42410402C>A | CA95875701 | ATP8A1 | c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.3889G>T (n.3889G>T) n.6063G>T n.6082G>T n.6276G>T n.6068G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410402C= | CA1452819007 | ATP8A1 | c.*2514G= (n.*2514G=) c.3889G= (n.3889G=) n.6063G= n.6082G= n.6276G= n.6068G= | |
| 4 | g.42410409dup | CA794983030 | ATP8A1 | c.*2513dup (n.*2513dup) c.3888dup (n.3888dup) n.6062dup n.6081dup n.6275dup n.6067dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410409del | CA2670485616 | ATP8A1 | c.*2513del (n.*2513del) c.3888del (n.3888del) n.6062del n.6081del n.6275del n.6067del | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410404A= | CA1452819008 | ATP8A1 | c.*2512T= (n.*2512T=) c.3887T= (n.3887T=) n.6061T= n.6080T= n.6274T= n.6066T= | |
| 4 | g.42410404A>C | CA550789771 | ATP8A1 | c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.3887T>G (n.3887T>G) n.6061T>G n.6080T>G n.6274T>G n.6066T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410404A>G | CA95875707 | ATP8A1 | c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.3887T>C (n.3887T>C) n.6061T>C n.6080T>C n.6274T>C n.6066T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.42410410del | CA2670485617 | ATP8A1 | c.*2506del (n.*2506del) c.3881del (n.3881del) n.6055del n.6074del n.6268del n.6060del | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410410C>G | CA2761201009 | ATP8A1 | c.*2506G>C (n.*2506G>C) c.3881G>C (n.3881G>C) n.6055G>C n.6074G>C n.6268G>C n.6060G>C | |
| 4 | g.42410412C>A | CA2670485618 | ATP8A1 | c.*2504G>T (n.*2504G>T) c.3879G>T (n.3879G>T) n.6053G>T n.6072G>T n.6266G>T n.6058G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.42410413A= | CA1452819009 | ATP8A1 | c.*2503T= (n.*2503T=) c.3878T= (n.3878T=) n.6052T= n.6071T= n.6265T= n.6057T= | |
| 4 | g.42410413A>G | CA1061584372 | ATP8A1 | c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.3878T>C (n.3878T>C) n.6052T>C n.6071T>C n.6265T>C n.6057T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |