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15 | g.42410275G>A | CA2628042230 | CAPN3 | c.121-153G>A (n.121-153G>A) c.1840-153G>A (n.1840-153G>A) c.2098-153G>A (n.2098-153G>A) c.2116-153G>A (n.2116-153G>A) n.381-153G>A n.2607-153G>A n.2987-153G>A n.2329-153G>A c.124-157G>A (n.124-157G>A) n.1855-153G>A c.680-153G>A (n.680-153G>A) n.472G>A c.510+280G>A (n.510+280G>A) c.19-153G>A (n.19-153G>A) n.1096G>A n.5538-153G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.390-153G>A c.259-153G>A (n.259-153G>A) n.176-153G>A c.340-153G>A (n.340-153G>A) n.613G>A c.298-153G>A (n.298-153G>A) c.1972-153G>A (n.1972-153G>A) c.580-153G>A (n.580-153G>A) n.1039-153G>A n.124-157G>A c.213-153G>A c.328-133G>A (n.328-133G>A) c.448-153G>A (n.448-153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410275G= | CA2172720595 | CAPN3 | c.121-153G= (n.121-153G=) c.1840-153G= (n.1840-153G=) c.2098-153G= (n.2098-153G=) c.2116-153G= (n.2116-153G=) n.381-153G= n.2607-153G= n.2987-153G= n.2329-153G= c.124-157G= (n.124-157G=) n.1855-153G= c.680-153G= (n.680-153G=) n.472G= c.510+280G= (n.510+280G=) c.19-153G= (n.19-153G=) n.1096G= n.5538-153G= c.318+1G= (n.318+1G=) n.390-153G= c.259-153G= (n.259-153G=) n.176-153G= c.340-153G= (n.340-153G=) n.613G= c.298-153G= (n.298-153G=) c.1972-153G= (n.1972-153G=) c.580-153G= (n.580-153G=) n.1039-153G= n.124-157G= c.213-153G= c.328-133G= (n.328-133G=) c.448-153G= (n.448-153G=) | |
15 | g.42410275G>T | CA969131124 | CAPN3 | c.121-153G>T (n.121-153G>T) c.1840-153G>T (n.1840-153G>T) c.2098-153G>T (n.2098-153G>T) c.2116-153G>T (n.2116-153G>T) n.381-153G>T n.2607-153G>T n.2987-153G>T n.2329-153G>T c.124-157G>T (n.124-157G>T) n.1855-153G>T c.680-153G>T (n.680-153G>T) n.472G>T c.510+280G>T (n.510+280G>T) c.19-153G>T (n.19-153G>T) n.1096G>T n.5538-153G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.390-153G>T c.259-153G>T (n.259-153G>T) n.176-153G>T c.340-153G>T (n.340-153G>T) n.613G>T c.298-153G>T (n.298-153G>T) c.1972-153G>T (n.1972-153G>T) c.580-153G>T (n.580-153G>T) n.1039-153G>T n.124-157G>T c.213-153G>T c.328-133G>T (n.328-133G>T) c.448-153G>T (n.448-153G>T) | dbSNP |
15 | g.42410276T>C | CA2628042231 | CAPN3 | c.121-152T>C (n.121-152T>C) c.1840-152T>C (n.1840-152T>C) c.2098-152T>C (n.2098-152T>C) c.2116-152T>C (n.2116-152T>C) n.381-152T>C n.2607-152T>C n.2987-152T>C n.2329-152T>C c.124-156T>C (n.124-156T>C) n.1855-152T>C c.680-152T>C (n.680-152T>C) n.473T>C c.510+281T>C (n.510+281T>C) c.19-152T>C (n.19-152T>C) n.1097T>C n.5538-152T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.390-152T>C c.259-152T>C (n.259-152T>C) n.176-152T>C c.340-152T>C (n.340-152T>C) n.614T>C c.298-152T>C (n.298-152T>C) c.1972-152T>C (n.1972-152T>C) c.580-152T>C (n.580-152T>C) n.1039-152T>C n.124-156T>C c.213-152T>C c.328-132T>C (n.328-132T>C) c.448-152T>C (n.448-152T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410277_42410278del | CA2628042232 | CAPN3 | c.121-151_121-150del (n.121-151_121-150del) c.1840-151_1840-150del (n.1840-151_1840-150del) c.2098-151_2098-150del (n.2098-151_2098-150del) c.2116-151_2116-150del (n.2116-151_2116-150del) n.381-151_381-150del n.2607-151_2607-150del n.2987-151_2987-150del n.2329-151_2329-150del c.124-155_124-154del (n.124-155_124-154del) n.1855-151_1855-150del c.680-151_680-150del (n.680-151_680-150del) n.474_475del c.510+282_510+283del (n.510+282_510+283del) c.19-151_19-150del (n.19-151_19-150del) n.1098_1099del n.5538-151_5538-150del c.318+3_318+4del (n.318+3_318+4del) n.390-151_390-150del c.259-151_259-150del (n.259-151_259-150del) n.176-151_176-150del c.340-151_340-150del (n.340-151_340-150del) n.615_616del c.298-151_298-150del (n.298-151_298-150del) c.1972-151_1972-150del (n.1972-151_1972-150del) c.580-151_580-150del (n.580-151_580-150del) n.1039-151_1039-150del n.124-155_124-154del c.213-151_213-150del c.328-131_328-130del (n.328-131_328-130del) c.448-151_448-150del (n.448-151_448-150del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410278G>T | CA2628042233 | CAPN3 | c.121-150G>T (n.121-150G>T) c.1840-150G>T (n.1840-150G>T) c.2098-150G>T (n.2098-150G>T) c.2116-150G>T (n.2116-150G>T) n.381-150G>T n.2607-150G>T n.2987-150G>T n.2329-150G>T c.124-154G>T (n.124-154G>T) n.1855-150G>T c.680-150G>T (n.680-150G>T) n.475G>T c.510+283G>T (n.510+283G>T) c.19-150G>T (n.19-150G>T) n.1099G>T n.5538-150G>T c.318+4G>T (n.318+4G>T) n.390-150G>T c.259-150G>T (n.259-150G>T) n.176-150G>T c.340-150G>T (n.340-150G>T) n.616G>T c.298-150G>T (n.298-150G>T) c.1972-150G>T (n.1972-150G>T) c.580-150G>T (n.580-150G>T) n.1039-150G>T n.124-154G>T c.213-150G>T c.328-130G>T (n.328-130G>T) c.448-150G>T (n.448-150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410279G>T | CA2628042234 | CAPN3 | c.121-149G>T (n.121-149G>T) c.1840-149G>T (n.1840-149G>T) c.2098-149G>T (n.2098-149G>T) c.2116-149G>T (n.2116-149G>T) n.381-149G>T n.2607-149G>T n.2987-149G>T n.2329-149G>T c.124-153G>T (n.124-153G>T) n.1855-149G>T c.680-149G>T (n.680-149G>T) n.476G>T c.510+284G>T (n.510+284G>T) c.19-149G>T (n.19-149G>T) n.1100G>T n.5538-149G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.390-149G>T c.259-149G>T (n.259-149G>T) n.176-149G>T c.340-149G>T (n.340-149G>T) n.617G>T c.298-149G>T (n.298-149G>T) c.1972-149G>T (n.1972-149G>T) c.580-149G>T (n.580-149G>T) n.1039-149G>T n.124-153G>T c.213-149G>T c.328-129G>T (n.328-129G>T) c.448-149G>T (n.448-149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410280C>A | CA2628042235 | CAPN3 | c.121-148C>A (n.121-148C>A) c.1840-148C>A (n.1840-148C>A) c.2098-148C>A (n.2098-148C>A) c.2116-148C>A (n.2116-148C>A) n.381-148C>A n.2607-148C>A n.2987-148C>A n.2329-148C>A c.124-152C>A (n.124-152C>A) n.1855-148C>A c.680-148C>A (n.680-148C>A) n.477C>A c.510+285C>A (n.510+285C>A) c.19-148C>A (n.19-148C>A) n.1101C>A n.5538-148C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) n.390-148C>A c.259-148C>A (n.259-148C>A) n.176-148C>A c.340-148C>A (n.340-148C>A) n.618C>A c.298-148C>A (n.298-148C>A) c.1972-148C>A (n.1972-148C>A) c.580-148C>A (n.580-148C>A) n.1039-148C>A n.124-152C>A c.213-148C>A c.328-128C>A (n.328-128C>A) c.448-148C>A (n.448-148C>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.42410280C>T | CA269853150 | CAPN3 | c.121-148C>T (n.121-148C>T) c.1840-148C>T (n.1840-148C>T) c.2098-148C>T (n.2098-148C>T) c.2116-148C>T (n.2116-148C>T) n.381-148C>T n.2607-148C>T n.2987-148C>T n.2329-148C>T c.124-152C>T (n.124-152C>T) n.1855-148C>T c.680-148C>T (n.680-148C>T) n.477C>T c.510+285C>T (n.510+285C>T) c.19-148C>T (n.19-148C>T) n.1101C>T n.5538-148C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) n.390-148C>T c.259-148C>T (n.259-148C>T) n.176-148C>T c.340-148C>T (n.340-148C>T) n.618C>T c.298-148C>T (n.298-148C>T) c.1972-148C>T (n.1972-148C>T) c.580-148C>T (n.580-148C>T) n.1039-148C>T n.124-152C>T c.213-148C>T c.328-128C>T (n.328-128C>T) c.448-148C>T (n.448-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410282C>A | CA2628042236 | CAPN3 | c.121-146C>A (n.121-146C>A) c.1840-146C>A (n.1840-146C>A) c.2098-146C>A (n.2098-146C>A) c.2116-146C>A (n.2116-146C>A) n.381-146C>A n.2607-146C>A n.2987-146C>A n.2329-146C>A c.124-150C>A (n.124-150C>A) n.1855-146C>A c.680-146C>A (n.680-146C>A) n.479C>A c.510+287C>A (n.510+287C>A) c.19-146C>A (n.19-146C>A) n.1103C>A n.5538-146C>A c.318+8C>A (n.318+8C>A) n.390-146C>A c.259-146C>A (n.259-146C>A) n.176-146C>A c.340-146C>A (n.340-146C>A) n.620C>A c.298-146C>A (n.298-146C>A) c.1972-146C>A (n.1972-146C>A) c.580-146C>A (n.580-146C>A) n.1039-146C>A n.124-150C>A c.213-146C>A c.328-126C>A (n.328-126C>A) c.448-146C>A (n.448-146C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410283A= | CA2172720598 | CAPN3 | c.121-145A= (n.121-145A=) c.1840-145A= (n.1840-145A=) c.2098-145A= (n.2098-145A=) c.2116-145A= (n.2116-145A=) n.381-145A= n.2607-145A= n.2987-145A= n.2329-145A= c.124-149A= (n.124-149A=) n.1855-145A= c.680-145A= (n.680-145A=) n.480A= c.510+288A= (n.510+288A=) c.19-145A= (n.19-145A=) n.1104A= n.5538-145A= c.318+9A= (n.318+9A=) n.390-145A= c.259-145A= (n.259-145A=) n.176-145A= c.340-145A= (n.340-145A=) n.621A= c.298-145A= (n.298-145A=) c.1972-145A= (n.1972-145A=) c.580-145A= (n.580-145A=) n.1039-145A= n.124-149A= c.213-145A= c.328-125A= (n.328-125A=) c.448-145A= (n.448-145A=) | |
15 | g.42410283A>G | CA269853161 | CAPN3 | c.121-145A>G (n.121-145A>G) c.1840-145A>G (n.1840-145A>G) c.2098-145A>G (n.2098-145A>G) c.2116-145A>G (n.2116-145A>G) n.381-145A>G n.2607-145A>G n.2987-145A>G n.2329-145A>G c.124-149A>G (n.124-149A>G) n.1855-145A>G c.680-145A>G (n.680-145A>G) n.480A>G c.510+288A>G (n.510+288A>G) c.19-145A>G (n.19-145A>G) n.1104A>G n.5538-145A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.390-145A>G c.259-145A>G (n.259-145A>G) n.176-145A>G c.340-145A>G (n.340-145A>G) n.621A>G c.298-145A>G (n.298-145A>G) c.1972-145A>G (n.1972-145A>G) c.580-145A>G (n.580-145A>G) n.1039-145A>G n.124-149A>G c.213-145A>G c.328-125A>G (n.328-125A>G) c.448-145A>G (n.448-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410283A>T | CA2172720599 | CAPN3 | c.121-145A>T (n.121-145A>T) c.1840-145A>T (n.1840-145A>T) c.2098-145A>T (n.2098-145A>T) c.2116-145A>T (n.2116-145A>T) n.381-145A>T n.2607-145A>T n.2987-145A>T n.2329-145A>T c.124-149A>T (n.124-149A>T) n.1855-145A>T c.680-145A>T (n.680-145A>T) n.480A>T c.510+288A>T (n.510+288A>T) c.19-145A>T (n.19-145A>T) n.1104A>T n.5538-145A>T c.318+9A>T (n.318+9A>T) n.390-145A>T c.259-145A>T (n.259-145A>T) n.176-145A>T c.340-145A>T (n.340-145A>T) n.621A>T c.298-145A>T (n.298-145A>T) c.1972-145A>T (n.1972-145A>T) c.580-145A>T (n.580-145A>T) n.1039-145A>T n.124-149A>T c.213-145A>T c.328-125A>T (n.328-125A>T) c.448-145A>T (n.448-145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410285T>C | CA2628042238 | CAPN3 | c.121-143T>C (n.121-143T>C) c.1840-143T>C (n.1840-143T>C) c.2098-143T>C (n.2098-143T>C) c.2116-143T>C (n.2116-143T>C) n.381-143T>C n.2607-143T>C n.2987-143T>C n.2329-143T>C c.124-147T>C (n.124-147T>C) n.1855-143T>C c.680-143T>C (n.680-143T>C) n.482T>C c.510+290T>C (n.510+290T>C) c.19-143T>C (n.19-143T>C) n.1106T>C n.5538-143T>C c.318+11T>C (n.318+11T>C) n.390-143T>C c.259-143T>C (n.259-143T>C) n.176-143T>C c.340-143T>C (n.340-143T>C) n.623T>C c.298-143T>C (n.298-143T>C) c.1972-143T>C (n.1972-143T>C) c.580-143T>C (n.580-143T>C) n.1039-143T>C n.124-147T>C c.213-143T>C c.328-123T>C (n.328-123T>C) c.448-143T>C (n.448-143T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410286C>A | CA2628042239 | CAPN3 | c.121-142C>A (n.121-142C>A) c.1840-142C>A (n.1840-142C>A) c.2098-142C>A (n.2098-142C>A) c.2116-142C>A (n.2116-142C>A) n.381-142C>A n.2607-142C>A n.2987-142C>A n.2329-142C>A c.124-146C>A (n.124-146C>A) n.1855-142C>A c.680-142C>A (n.680-142C>A) n.483C>A c.510+291C>A (n.510+291C>A) c.19-142C>A (n.19-142C>A) n.1107C>A n.5538-142C>A c.318+12C>A (n.318+12C>A) n.390-142C>A c.259-142C>A (n.259-142C>A) n.176-142C>A c.340-142C>A (n.340-142C>A) n.624C>A c.298-142C>A (n.298-142C>A) c.1972-142C>A (n.1972-142C>A) c.580-142C>A (n.580-142C>A) n.1039-142C>A n.124-146C>A c.213-142C>A c.328-122C>A (n.328-122C>A) c.448-142C>A (n.448-142C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410287T>A | CA2628042240 | CAPN3 | c.121-141T>A (n.121-141T>A) c.1840-141T>A (n.1840-141T>A) c.2098-141T>A (n.2098-141T>A) c.2116-141T>A (n.2116-141T>A) n.381-141T>A n.2607-141T>A n.2987-141T>A n.2329-141T>A c.124-145T>A (n.124-145T>A) n.1855-141T>A c.680-141T>A (n.680-141T>A) n.484T>A c.510+292T>A (n.510+292T>A) c.19-141T>A (n.19-141T>A) n.1108T>A n.5538-141T>A c.318+13T>A (n.318+13T>A) n.390-141T>A c.259-141T>A (n.259-141T>A) n.176-141T>A c.340-141T>A (n.340-141T>A) n.625T>A c.298-141T>A (n.298-141T>A) c.1972-141T>A (n.1972-141T>A) c.580-141T>A (n.580-141T>A) n.1039-141T>A n.124-145T>A c.213-141T>A c.328-121T>A (n.328-121T>A) c.448-141T>A (n.448-141T>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.42410295G>T | CA2628042248 | CAPN3 | c.121-133G>T (n.121-133G>T) c.1840-133G>T (n.1840-133G>T) c.2098-133G>T (n.2098-133G>T) c.2116-133G>T (n.2116-133G>T) n.381-133G>T n.2607-133G>T n.2987-133G>T n.2329-133G>T c.124-137G>T (n.124-137G>T) n.1855-133G>T c.680-133G>T (n.680-133G>T) n.492G>T c.511-293G>T (n.511-293G>T) c.19-133G>T (n.19-133G>T) n.1116G>T n.5538-133G>T c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.390-133G>T c.259-133G>T (n.259-133G>T) n.176-133G>T c.340-133G>T (n.340-133G>T) n.633G>T c.298-133G>T (n.298-133G>T) c.1972-133G>T (n.1972-133G>T) c.580-133G>T (n.580-133G>T) n.1039-133G>T n.124-137G>T c.213-133G>T c.328-113G>T (n.328-113G>T) c.448-133G>T (n.448-133G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410296T>C | CA969131128 | CAPN3 | c.121-132T>C (n.121-132T>C) c.1840-132T>C (n.1840-132T>C) c.2098-132T>C (n.2098-132T>C) c.2116-132T>C (n.2116-132T>C) n.381-132T>C n.2607-132T>C n.2987-132T>C n.2329-132T>C c.124-136T>C (n.124-136T>C) n.1855-132T>C c.680-132T>C (n.680-132T>C) n.493T>C c.511-292T>C (n.511-292T>C) c.19-132T>C (n.19-132T>C) n.1117T>C n.5538-132T>C c.318+22T>C (n.318+22T>C) n.390-132T>C c.259-132T>C (n.259-132T>C) n.176-132T>C c.340-132T>C (n.340-132T>C) n.634T>C c.298-132T>C (n.298-132T>C) c.1972-132T>C (n.1972-132T>C) c.580-132T>C (n.580-132T>C) n.1039-132T>C n.124-136T>C c.213-132T>C c.328-112T>C (n.328-112T>C) c.448-132T>C (n.448-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410296T= | CA2172720605 | CAPN3 | c.121-132T= (n.121-132T=) c.1840-132T= (n.1840-132T=) c.2098-132T= (n.2098-132T=) c.2116-132T= (n.2116-132T=) n.381-132T= n.2607-132T= n.2987-132T= n.2329-132T= c.124-136T= (n.124-136T=) n.1855-132T= c.680-132T= (n.680-132T=) n.493T= c.511-292T= (n.511-292T=) c.19-132T= (n.19-132T=) n.1117T= n.5538-132T= c.318+22T= (n.318+22T=) n.390-132T= c.259-132T= (n.259-132T=) n.176-132T= c.340-132T= (n.340-132T=) n.634T= c.298-132T= (n.298-132T=) c.1972-132T= (n.1972-132T=) c.580-132T= (n.580-132T=) n.1039-132T= n.124-136T= c.213-132T= c.328-112T= (n.328-112T=) c.448-132T= (n.448-132T=) | |
15 | g.42410297G>A | CA2628042250 | CAPN3 | c.121-131G>A (n.121-131G>A) c.1840-131G>A (n.1840-131G>A) c.2098-131G>A (n.2098-131G>A) c.2116-131G>A (n.2116-131G>A) n.381-131G>A n.2607-131G>A n.2987-131G>A n.2329-131G>A c.124-135G>A (n.124-135G>A) n.1855-131G>A c.680-131G>A (n.680-131G>A) n.494G>A c.511-291G>A (n.511-291G>A) c.19-131G>A (n.19-131G>A) n.1118G>A n.5538-131G>A c.318+23G>A (n.318+23G>A) n.390-131G>A c.259-131G>A (n.259-131G>A) n.176-131G>A c.340-131G>A (n.340-131G>A) n.635G>A c.298-131G>A (n.298-131G>A) c.1972-131G>A (n.1972-131G>A) c.580-131G>A (n.580-131G>A) n.1039-131G>A n.124-135G>A c.213-131G>A c.328-111G>A (n.328-111G>A) c.448-131G>A (n.448-131G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410297G>C | CA2628042251 | CAPN3 | c.121-131G>C (n.121-131G>C) c.1840-131G>C (n.1840-131G>C) c.2098-131G>C (n.2098-131G>C) c.2116-131G>C (n.2116-131G>C) n.381-131G>C n.2607-131G>C n.2987-131G>C n.2329-131G>C c.124-135G>C (n.124-135G>C) n.1855-131G>C c.680-131G>C (n.680-131G>C) n.494G>C c.511-291G>C (n.511-291G>C) c.19-131G>C (n.19-131G>C) n.1118G>C n.5538-131G>C c.318+23G>C (n.318+23G>C) n.390-131G>C c.259-131G>C (n.259-131G>C) n.176-131G>C c.340-131G>C (n.340-131G>C) n.635G>C c.298-131G>C (n.298-131G>C) c.1972-131G>C (n.1972-131G>C) c.580-131G>C (n.580-131G>C) n.1039-131G>C n.124-135G>C c.213-131G>C c.328-111G>C (n.328-111G>C) c.448-131G>C (n.448-131G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410298del | CA2628042249 | CAPN3 | c.121-130del (n.121-130del) c.1840-130del (n.1840-130del) c.2098-130del (n.2098-130del) c.2116-130del (n.2116-130del) n.381-130del n.2607-130del n.2987-130del n.2329-130del c.124-134del (n.124-134del) n.1855-130del c.680-130del (n.680-130del) n.495del c.511-290del (n.511-290del) c.19-130del (n.19-130del) n.1119del n.5538-130del c.318+24del (n.318+24del) n.390-130del c.259-130del (n.259-130del) n.176-130del c.340-130del (n.340-130del) n.636del c.298-130del (n.298-130del) c.1972-130del (n.1972-130del) c.580-130del (n.580-130del) n.1039-130del n.124-134del c.213-130del c.328-110del (n.328-110del) c.448-130del (n.448-130del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410298G>A | CA2172720607 | CAPN3 | c.121-130G>A (n.121-130G>A) c.1840-130G>A (n.1840-130G>A) c.2098-130G>A (n.2098-130G>A) c.2116-130G>A (n.2116-130G>A) n.381-130G>A n.2607-130G>A n.2987-130G>A n.2329-130G>A c.124-134G>A (n.124-134G>A) n.1855-130G>A c.680-130G>A (n.680-130G>A) n.495G>A c.511-290G>A (n.511-290G>A) c.19-130G>A (n.19-130G>A) n.1119G>A n.5538-130G>A c.318+24G>A (n.318+24G>A) n.390-130G>A c.259-130G>A (n.259-130G>A) n.176-130G>A c.340-130G>A (n.340-130G>A) n.636G>A c.298-130G>A (n.298-130G>A) c.1972-130G>A (n.1972-130G>A) c.580-130G>A (n.580-130G>A) n.1039-130G>A n.124-134G>A c.213-130G>A c.328-110G>A (n.328-110G>A) c.448-130G>A (n.448-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.42410304_42410308dup | CA2628042252 | CAPN3 | c.121-124_121-120dup (n.121-124_121-120dup) c.1840-124_1840-120dup (n.1840-124_1840-120dup) c.2098-124_2098-120dup (n.2098-124_2098-120dup) c.2116-124_2116-120dup (n.2116-124_2116-120dup) n.381-124_381-120dup n.2607-124_2607-120dup n.2987-124_2987-120dup n.2329-124_2329-120dup c.124-128_124-124dup (n.124-128_124-124dup) n.1855-124_1855-120dup c.680-124_680-120dup (n.680-124_680-120dup) n.501_505dup c.511-284_511-280dup (n.511-284_511-280dup) c.19-124_19-120dup (n.19-124_19-120dup) n.1125_1129dup n.5538-124_5538-120dup c.318+30_318+34dup (n.318+30_318+34dup) n.390-124_390-120dup c.259-124_259-120dup (n.259-124_259-120dup) n.176-124_176-120dup c.340-124_340-120dup (n.340-124_340-120dup) n.642_646dup c.298-124_298-120dup (n.298-124_298-120dup) c.1972-124_1972-120dup (n.1972-124_1972-120dup) c.580-124_580-120dup (n.580-124_580-120dup) n.1039-124_1039-120dup n.124-128_124-124dup c.213-124_213-120dup c.328-104_328-100dup (n.328-104_328-100dup) c.448-124_448-120dup (n.448-124_448-120dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42410304_42410308del | CA2628042253 | CAPN3 | c.121-124_121-120del (n.121-124_121-120del) c.1840-124_1840-120del (n.1840-124_1840-120del) c.2098-124_2098-120del (n.2098-124_2098-120del) c.2116-124_2116-120del (n.2116-124_2116-120del) n.381-124_381-120del n.2607-124_2607-120del n.2987-124_2987-120del n.2329-124_2329-120del c.124-128_124-124del (n.124-128_124-124del) n.1855-124_1855-120del c.680-124_680-120del (n.680-124_680-120del) n.501_505del c.511-284_511-280del (n.511-284_511-280del) c.19-124_19-120del (n.19-124_19-120del) n.1125_1129del n.5538-124_5538-120del c.318+30_318+34del (n.318+30_318+34del) n.390-124_390-120del c.259-124_259-120del (n.259-124_259-120del) n.176-124_176-120del c.340-124_340-120del (n.340-124_340-120del) n.642_646del c.298-124_298-120del (n.298-124_298-120del) c.1972-124_1972-120del (n.1972-124_1972-120del) c.580-124_580-120del (n.580-124_580-120del) n.1039-124_1039-120del n.124-128_124-124del c.213-124_213-120del c.328-104_328-100del (n.328-104_328-100del) c.448-124_448-120del (n.448-124_448-120del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410299T>G | CA2172720608 | CAPN3 | c.121-129T>G (n.121-129T>G) c.1840-129T>G (n.1840-129T>G) c.2098-129T>G (n.2098-129T>G) c.2116-129T>G (n.2116-129T>G) n.381-129T>G n.2607-129T>G n.2987-129T>G n.2329-129T>G c.124-133T>G (n.124-133T>G) n.1855-129T>G c.680-129T>G (n.680-129T>G) n.496T>G c.511-289T>G (n.511-289T>G) c.19-129T>G (n.19-129T>G) n.1120T>G n.5538-129T>G c.318+25T>G (n.318+25T>G) n.390-129T>G c.259-129T>G (n.259-129T>G) n.176-129T>G c.340-129T>G (n.340-129T>G) n.637T>G c.298-129T>G (n.298-129T>G) c.1972-129T>G (n.1972-129T>G) c.580-129T>G (n.580-129T>G) n.1039-129T>G n.124-133T>G c.213-129T>G c.328-109T>G (n.328-109T>G) c.448-129T>G (n.448-129T>G) | dbSNP |
15 | g.42410299T= | CA2172720609 | CAPN3 | c.121-129T= (n.121-129T=) c.1840-129T= (n.1840-129T=) c.2098-129T= (n.2098-129T=) c.2116-129T= (n.2116-129T=) n.381-129T= n.2607-129T= n.2987-129T= n.2329-129T= c.124-133T= (n.124-133T=) n.1855-129T= c.680-129T= (n.680-129T=) n.496T= c.511-289T= (n.511-289T=) c.19-129T= (n.19-129T=) n.1120T= n.5538-129T= c.318+25T= (n.318+25T=) n.390-129T= c.259-129T= (n.259-129T=) n.176-129T= c.340-129T= (n.340-129T=) n.637T= c.298-129T= (n.298-129T=) c.1972-129T= (n.1972-129T=) c.580-129T= (n.580-129T=) n.1039-129T= n.124-133T= c.213-129T= c.328-109T= (n.328-109T=) c.448-129T= (n.448-129T=) | |
15 | g.42410300G>A | CA2628042255 | CAPN3 | c.121-128G>A (n.121-128G>A) c.1840-128G>A (n.1840-128G>A) c.2098-128G>A (n.2098-128G>A) c.2116-128G>A (n.2116-128G>A) n.381-128G>A n.2607-128G>A n.2987-128G>A n.2329-128G>A c.124-132G>A (n.124-132G>A) n.1855-128G>A c.680-128G>A (n.680-128G>A) n.497G>A c.511-288G>A (n.511-288G>A) c.19-128G>A (n.19-128G>A) n.1121G>A n.5538-128G>A c.318+26G>A (n.318+26G>A) n.390-128G>A c.259-128G>A (n.259-128G>A) n.176-128G>A c.340-128G>A (n.340-128G>A) n.638G>A c.298-128G>A (n.298-128G>A) c.1972-128G>A (n.1972-128G>A) c.580-128G>A (n.580-128G>A) n.1039-128G>A n.124-132G>A c.213-128G>A c.328-108G>A (n.328-108G>A) c.448-128G>A (n.448-128G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410301G>A | CA2628042256 | CAPN3 | c.121-127G>A (n.121-127G>A) c.1840-127G>A (n.1840-127G>A) c.2098-127G>A (n.2098-127G>A) c.2116-127G>A (n.2116-127G>A) n.381-127G>A n.2607-127G>A n.2987-127G>A n.2329-127G>A c.124-131G>A (n.124-131G>A) n.1855-127G>A c.680-127G>A (n.680-127G>A) n.498G>A c.511-287G>A (n.511-287G>A) c.19-127G>A (n.19-127G>A) n.1122G>A n.5538-127G>A c.318+27G>A (n.318+27G>A) n.390-127G>A c.259-127G>A (n.259-127G>A) n.176-127G>A c.340-127G>A (n.340-127G>A) n.639G>A c.298-127G>A (n.298-127G>A) c.1972-127G>A (n.1972-127G>A) c.580-127G>A (n.580-127G>A) n.1039-127G>A n.124-131G>A c.213-127G>A c.328-107G>A (n.328-107G>A) c.448-127G>A (n.448-127G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410301G>C | CA2628042257 | CAPN3 | c.121-127G>C (n.121-127G>C) c.1840-127G>C (n.1840-127G>C) c.2098-127G>C (n.2098-127G>C) c.2116-127G>C (n.2116-127G>C) n.381-127G>C n.2607-127G>C n.2987-127G>C n.2329-127G>C c.124-131G>C (n.124-131G>C) n.1855-127G>C c.680-127G>C (n.680-127G>C) n.498G>C c.511-287G>C (n.511-287G>C) c.19-127G>C (n.19-127G>C) n.1122G>C n.5538-127G>C c.318+27G>C (n.318+27G>C) n.390-127G>C c.259-127G>C (n.259-127G>C) n.176-127G>C c.340-127G>C (n.340-127G>C) n.639G>C c.298-127G>C (n.298-127G>C) c.1972-127G>C (n.1972-127G>C) c.580-127G>C (n.580-127G>C) n.1039-127G>C n.124-131G>C c.213-127G>C c.328-107G>C (n.328-107G>C) c.448-127G>C (n.448-127G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410303G>T | CA2628042258 | CAPN3 | c.121-125G>T (n.121-125G>T) c.1840-125G>T (n.1840-125G>T) c.2098-125G>T (n.2098-125G>T) c.2116-125G>T (n.2116-125G>T) n.381-125G>T n.2607-125G>T n.2987-125G>T n.2329-125G>T c.124-129G>T (n.124-129G>T) n.1855-125G>T c.680-125G>T (n.680-125G>T) n.500G>T c.511-285G>T (n.511-285G>T) c.19-125G>T (n.19-125G>T) n.1124G>T n.5538-125G>T c.318+29G>T (n.318+29G>T) n.390-125G>T c.259-125G>T (n.259-125G>T) n.176-125G>T c.340-125G>T (n.340-125G>T) n.641G>T c.298-125G>T (n.298-125G>T) c.1972-125G>T (n.1972-125G>T) c.580-125G>T (n.580-125G>T) n.1039-125G>T n.124-129G>T c.213-125G>T c.328-105G>T (n.328-105G>T) c.448-125G>T (n.448-125G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410304T>C | CA2172720611 | CAPN3 | c.121-124T>C (n.121-124T>C) c.1840-124T>C (n.1840-124T>C) c.2098-124T>C (n.2098-124T>C) c.2116-124T>C (n.2116-124T>C) n.381-124T>C n.2607-124T>C n.2987-124T>C n.2329-124T>C c.124-128T>C (n.124-128T>C) n.1855-124T>C c.680-124T>C (n.680-124T>C) n.501T>C c.511-284T>C (n.511-284T>C) c.19-124T>C (n.19-124T>C) n.1125T>C n.5538-124T>C c.318+30T>C (n.318+30T>C) n.390-124T>C c.259-124T>C (n.259-124T>C) n.176-124T>C c.340-124T>C (n.340-124T>C) n.642T>C c.298-124T>C (n.298-124T>C) c.1972-124T>C (n.1972-124T>C) c.580-124T>C (n.580-124T>C) n.1039-124T>C n.124-128T>C c.213-124T>C c.328-104T>C (n.328-104T>C) c.448-124T>C (n.448-124T>C) | dbSNP |
15 | g.42410304T>G | CA269853188 | CAPN3 | c.121-124T>G (n.121-124T>G) c.1840-124T>G (n.1840-124T>G) c.2098-124T>G (n.2098-124T>G) c.2116-124T>G (n.2116-124T>G) n.381-124T>G n.2607-124T>G n.2987-124T>G n.2329-124T>G c.124-128T>G (n.124-128T>G) n.1855-124T>G c.680-124T>G (n.680-124T>G) n.501T>G c.511-284T>G (n.511-284T>G) c.19-124T>G (n.19-124T>G) n.1125T>G n.5538-124T>G c.318+30T>G (n.318+30T>G) n.390-124T>G c.259-124T>G (n.259-124T>G) n.176-124T>G c.340-124T>G (n.340-124T>G) n.642T>G c.298-124T>G (n.298-124T>G) c.1972-124T>G (n.1972-124T>G) c.580-124T>G (n.580-124T>G) n.1039-124T>G n.124-128T>G c.213-124T>G c.328-104T>G (n.328-104T>G) c.448-124T>G (n.448-124T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410304T= | CA2172720610 | CAPN3 | c.121-124T= (n.121-124T=) c.1840-124T= (n.1840-124T=) c.2098-124T= (n.2098-124T=) c.2116-124T= (n.2116-124T=) n.381-124T= n.2607-124T= n.2987-124T= n.2329-124T= c.124-128T= (n.124-128T=) n.1855-124T= c.680-124T= (n.680-124T=) n.501T= c.511-284T= (n.511-284T=) c.19-124T= (n.19-124T=) n.1125T= n.5538-124T= c.318+30T= (n.318+30T=) n.390-124T= c.259-124T= (n.259-124T=) n.176-124T= c.340-124T= (n.340-124T=) n.642T= c.298-124T= (n.298-124T=) c.1972-124T= (n.1972-124T=) c.580-124T= (n.580-124T=) n.1039-124T= n.124-128T= c.213-124T= c.328-104T= (n.328-104T=) c.448-124T= (n.448-124T=) | |
15 | g.42410305G>A | CA2628042259 | CAPN3 | c.121-123G>A (n.121-123G>A) c.1840-123G>A (n.1840-123G>A) c.2098-123G>A (n.2098-123G>A) c.2116-123G>A (n.2116-123G>A) n.381-123G>A n.2607-123G>A n.2987-123G>A n.2329-123G>A c.124-127G>A (n.124-127G>A) n.1855-123G>A c.680-123G>A (n.680-123G>A) n.502G>A c.511-283G>A (n.511-283G>A) c.19-123G>A (n.19-123G>A) n.1126G>A n.5538-123G>A c.318+31G>A (n.318+31G>A) n.390-123G>A c.259-123G>A (n.259-123G>A) n.176-123G>A c.340-123G>A (n.340-123G>A) n.643G>A c.298-123G>A (n.298-123G>A) c.1972-123G>A (n.1972-123G>A) c.580-123G>A (n.580-123G>A) n.1039-123G>A n.124-127G>A c.213-123G>A c.328-103G>A (n.328-103G>A) c.448-123G>A (n.448-123G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410305G>T | CA2628042260 | CAPN3 | c.121-123G>T (n.121-123G>T) c.1840-123G>T (n.1840-123G>T) c.2098-123G>T (n.2098-123G>T) c.2116-123G>T (n.2116-123G>T) n.381-123G>T n.2607-123G>T n.2987-123G>T n.2329-123G>T c.124-127G>T (n.124-127G>T) n.1855-123G>T c.680-123G>T (n.680-123G>T) n.502G>T c.511-283G>T (n.511-283G>T) c.19-123G>T (n.19-123G>T) n.1126G>T n.5538-123G>T c.318+31G>T (n.318+31G>T) n.390-123G>T c.259-123G>T (n.259-123G>T) n.176-123G>T c.340-123G>T (n.340-123G>T) n.643G>T c.298-123G>T (n.298-123G>T) c.1972-123G>T (n.1972-123G>T) c.580-123G>T (n.580-123G>T) n.1039-123G>T n.124-127G>T c.213-123G>T c.328-103G>T (n.328-103G>T) c.448-123G>T (n.448-123G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410306G>A | CA2628042261 | CAPN3 | c.121-122G>A (n.121-122G>A) c.1840-122G>A (n.1840-122G>A) c.2098-122G>A (n.2098-122G>A) c.2116-122G>A (n.2116-122G>A) n.381-122G>A n.2607-122G>A n.2987-122G>A n.2329-122G>A c.124-126G>A (n.124-126G>A) n.1855-122G>A c.680-122G>A (n.680-122G>A) n.503G>A c.511-282G>A (n.511-282G>A) c.19-122G>A (n.19-122G>A) n.1127G>A n.5538-122G>A c.318+32G>A (n.318+32G>A) n.390-122G>A c.259-122G>A (n.259-122G>A) n.176-122G>A c.340-122G>A (n.340-122G>A) n.644G>A c.298-122G>A (n.298-122G>A) c.1972-122G>A (n.1972-122G>A) c.580-122G>A (n.580-122G>A) n.1039-122G>A n.124-126G>A c.213-122G>A c.328-102G>A (n.328-102G>A) c.448-122G>A (n.448-122G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410306G>T | CA2628042262 | CAPN3 | c.121-122G>T (n.121-122G>T) c.1840-122G>T (n.1840-122G>T) c.2098-122G>T (n.2098-122G>T) c.2116-122G>T (n.2116-122G>T) n.381-122G>T n.2607-122G>T n.2987-122G>T n.2329-122G>T c.124-126G>T (n.124-126G>T) n.1855-122G>T c.680-122G>T (n.680-122G>T) n.503G>T c.511-282G>T (n.511-282G>T) c.19-122G>T (n.19-122G>T) n.1127G>T n.5538-122G>T c.318+32G>T (n.318+32G>T) n.390-122G>T c.259-122G>T (n.259-122G>T) n.176-122G>T c.340-122G>T (n.340-122G>T) n.644G>T c.298-122G>T (n.298-122G>T) c.1972-122G>T (n.1972-122G>T) c.580-122G>T (n.580-122G>T) n.1039-122G>T n.124-126G>T c.213-122G>T c.328-102G>T (n.328-102G>T) c.448-122G>T (n.448-122G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410308G>A | CA2172720613 | CAPN3 | c.121-120G>A (n.121-120G>A) c.1840-120G>A (n.1840-120G>A) c.2098-120G>A (n.2098-120G>A) c.2116-120G>A (n.2116-120G>A) n.381-120G>A n.2607-120G>A n.2987-120G>A n.2329-120G>A c.124-124G>A (n.124-124G>A) n.1855-120G>A c.680-120G>A (n.680-120G>A) n.505G>A c.511-280G>A (n.511-280G>A) c.19-120G>A (n.19-120G>A) n.1129G>A n.5538-120G>A c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.390-120G>A c.259-120G>A (n.259-120G>A) n.176-120G>A c.340-120G>A (n.340-120G>A) n.646G>A c.298-120G>A (n.298-120G>A) c.1972-120G>A (n.1972-120G>A) c.580-120G>A (n.580-120G>A) n.1039-120G>A n.124-124G>A c.213-120G>A c.328-100G>A (n.328-100G>A) c.448-120G>A (n.448-120G>A) | dbSNP |
15 | g.42410308G= | CA2172720612 | CAPN3 | c.121-120G= (n.121-120G=) c.1840-120G= (n.1840-120G=) c.2098-120G= (n.2098-120G=) c.2116-120G= (n.2116-120G=) n.381-120G= n.2607-120G= n.2987-120G= n.2329-120G= c.124-124G= (n.124-124G=) n.1855-120G= c.680-120G= (n.680-120G=) n.505G= c.511-280G= (n.511-280G=) c.19-120G= (n.19-120G=) n.1129G= n.5538-120G= c.318+34G= (n.318+34G=) n.390-120G= c.259-120G= (n.259-120G=) n.176-120G= c.340-120G= (n.340-120G=) n.646G= c.298-120G= (n.298-120G=) c.1972-120G= (n.1972-120G=) c.580-120G= (n.580-120G=) n.1039-120G= n.124-124G= c.213-120G= c.328-100G= (n.328-100G=) c.448-120G= (n.448-120G=) | |
15 | g.42410308G>T | CA2628042263 | CAPN3 | c.121-120G>T (n.121-120G>T) c.1840-120G>T (n.1840-120G>T) c.2098-120G>T (n.2098-120G>T) c.2116-120G>T (n.2116-120G>T) n.381-120G>T n.2607-120G>T n.2987-120G>T n.2329-120G>T c.124-124G>T (n.124-124G>T) n.1855-120G>T c.680-120G>T (n.680-120G>T) n.505G>T c.511-280G>T (n.511-280G>T) c.19-120G>T (n.19-120G>T) n.1129G>T n.5538-120G>T c.318+34G>T (n.318+34G>T) n.390-120G>T c.259-120G>T (n.259-120G>T) n.176-120G>T c.340-120G>T (n.340-120G>T) n.646G>T c.298-120G>T (n.298-120G>T) c.1972-120G>T (n.1972-120G>T) c.580-120G>T (n.580-120G>T) n.1039-120G>T n.124-124G>T c.213-120G>T c.328-100G>T (n.328-100G>T) c.448-120G>T (n.448-120G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410309G= | CA2172720614 | CAPN3 | c.121-119G= (n.121-119G=) c.1840-119G= (n.1840-119G=) c.2098-119G= (n.2098-119G=) c.2116-119G= (n.2116-119G=) n.381-119G= n.2607-119G= n.2987-119G= n.2329-119G= c.124-123G= (n.124-123G=) n.1855-119G= c.680-119G= (n.680-119G=) n.506G= c.511-279G= (n.511-279G=) c.19-119G= (n.19-119G=) n.1130G= n.5538-119G= c.318+35G= (n.318+35G=) n.390-119G= c.259-119G= (n.259-119G=) n.176-119G= c.340-119G= (n.340-119G=) n.647G= c.298-119G= (n.298-119G=) c.1972-119G= (n.1972-119G=) c.580-119G= (n.580-119G=) n.1039-119G= n.124-123G= c.213-119G= c.328-99G= (n.328-99G=) c.448-119G= (n.448-119G=) | |
15 | g.42410309G>T | CA969131129 | CAPN3 | c.121-119G>T (n.121-119G>T) c.1840-119G>T (n.1840-119G>T) c.2098-119G>T (n.2098-119G>T) c.2116-119G>T (n.2116-119G>T) n.381-119G>T n.2607-119G>T n.2987-119G>T n.2329-119G>T c.124-123G>T (n.124-123G>T) n.1855-119G>T c.680-119G>T (n.680-119G>T) n.506G>T c.511-279G>T (n.511-279G>T) c.19-119G>T (n.19-119G>T) n.1130G>T n.5538-119G>T c.318+35G>T (n.318+35G>T) n.390-119G>T c.259-119G>T (n.259-119G>T) n.176-119G>T c.340-119G>T (n.340-119G>T) n.647G>T c.298-119G>T (n.298-119G>T) c.1972-119G>T (n.1972-119G>T) c.580-119G>T (n.580-119G>T) n.1039-119G>T n.124-123G>T c.213-119G>T c.328-99G>T (n.328-99G>T) c.448-119G>T (n.448-119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410310G>A | CA2628042264 | CAPN3 | c.121-118G>A (n.121-118G>A) c.1840-118G>A (n.1840-118G>A) c.2098-118G>A (n.2098-118G>A) c.2116-118G>A (n.2116-118G>A) n.381-118G>A n.2607-118G>A n.2987-118G>A n.2329-118G>A c.124-122G>A (n.124-122G>A) n.1855-118G>A c.680-118G>A (n.680-118G>A) n.507G>A c.511-278G>A (n.511-278G>A) c.19-118G>A (n.19-118G>A) n.1131G>A n.5538-118G>A c.318+36G>A (n.318+36G>A) n.390-118G>A c.259-118G>A (n.259-118G>A) n.176-118G>A c.340-118G>A (n.340-118G>A) n.648G>A c.298-118G>A (n.298-118G>A) c.1972-118G>A (n.1972-118G>A) c.580-118G>A (n.580-118G>A) n.1039-118G>A n.124-122G>A c.213-118G>A c.328-98G>A (n.328-98G>A) c.448-118G>A (n.448-118G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410310G>T | CA2628042265 | CAPN3 | c.121-118G>T (n.121-118G>T) c.1840-118G>T (n.1840-118G>T) c.2098-118G>T (n.2098-118G>T) c.2116-118G>T (n.2116-118G>T) n.381-118G>T n.2607-118G>T n.2987-118G>T n.2329-118G>T c.124-122G>T (n.124-122G>T) n.1855-118G>T c.680-118G>T (n.680-118G>T) n.507G>T c.511-278G>T (n.511-278G>T) c.19-118G>T (n.19-118G>T) n.1131G>T n.5538-118G>T c.318+36G>T (n.318+36G>T) n.390-118G>T c.259-118G>T (n.259-118G>T) n.176-118G>T c.340-118G>T (n.340-118G>T) n.648G>T c.298-118G>T (n.298-118G>T) c.1972-118G>T (n.1972-118G>T) c.580-118G>T (n.580-118G>T) n.1039-118G>T n.124-122G>T c.213-118G>T c.328-98G>T (n.328-98G>T) c.448-118G>T (n.448-118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410311G>T | CA2628042266 | CAPN3 | c.121-117G>T (n.121-117G>T) c.1840-117G>T (n.1840-117G>T) c.2098-117G>T (n.2098-117G>T) c.2116-117G>T (n.2116-117G>T) n.381-117G>T n.2607-117G>T n.2987-117G>T n.2329-117G>T c.124-121G>T (n.124-121G>T) n.1855-117G>T c.680-117G>T (n.680-117G>T) n.508G>T c.511-277G>T (n.511-277G>T) c.19-117G>T (n.19-117G>T) n.1132G>T n.5538-117G>T c.318+37G>T (n.318+37G>T) n.390-117G>T c.259-117G>T (n.259-117G>T) n.176-117G>T c.340-117G>T (n.340-117G>T) n.649G>T c.298-117G>T (n.298-117G>T) c.1972-117G>T (n.1972-117G>T) c.580-117G>T (n.580-117G>T) n.1039-117G>T n.124-121G>T c.213-117G>T c.328-97G>T (n.328-97G>T) c.448-117G>T (n.448-117G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410312A= | CA2172720615 | CAPN3 | c.121-116A= (n.121-116A=) c.1840-116A= (n.1840-116A=) c.2098-116A= (n.2098-116A=) c.2116-116A= (n.2116-116A=) n.381-116A= n.2607-116A= n.2987-116A= n.2329-116A= c.124-120A= (n.124-120A=) n.1855-116A= c.680-116A= (n.680-116A=) n.509A= c.511-276A= (n.511-276A=) c.19-116A= (n.19-116A=) n.1133A= n.5538-116A= c.318+38A= (n.318+38A=) n.390-116A= c.259-116A= (n.259-116A=) n.176-116A= c.340-116A= (n.340-116A=) n.650A= c.298-116A= (n.298-116A=) c.1972-116A= (n.1972-116A=) c.580-116A= (n.580-116A=) n.1039-116A= n.124-120A= c.213-116A= c.328-96A= (n.328-96A=) c.448-116A= (n.448-116A=) | |
15 | g.42410312A>G | CA969131131 | CAPN3 | c.121-116A>G (n.121-116A>G) c.1840-116A>G (n.1840-116A>G) c.2098-116A>G (n.2098-116A>G) c.2116-116A>G (n.2116-116A>G) n.381-116A>G n.2607-116A>G n.2987-116A>G n.2329-116A>G c.124-120A>G (n.124-120A>G) n.1855-116A>G c.680-116A>G (n.680-116A>G) n.509A>G c.511-276A>G (n.511-276A>G) c.19-116A>G (n.19-116A>G) n.1133A>G n.5538-116A>G c.318+38A>G (n.318+38A>G) n.390-116A>G c.259-116A>G (n.259-116A>G) n.176-116A>G c.340-116A>G (n.340-116A>G) n.650A>G c.298-116A>G (n.298-116A>G) c.1972-116A>G (n.1972-116A>G) c.580-116A>G (n.580-116A>G) n.1039-116A>G n.124-120A>G c.213-116A>G c.328-96A>G (n.328-96A>G) c.448-116A>G (n.448-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410313G>T | CA2628042267 | CAPN3 | c.121-115G>T (n.121-115G>T) c.1840-115G>T (n.1840-115G>T) c.2098-115G>T (n.2098-115G>T) c.2116-115G>T (n.2116-115G>T) n.381-115G>T n.2607-115G>T n.2987-115G>T n.2329-115G>T c.124-119G>T (n.124-119G>T) n.1855-115G>T c.680-115G>T (n.680-115G>T) n.510G>T c.511-275G>T (n.511-275G>T) c.19-115G>T (n.19-115G>T) n.1134G>T n.5538-115G>T c.318+39G>T (n.318+39G>T) n.390-115G>T c.259-115G>T (n.259-115G>T) n.176-115G>T c.340-115G>T (n.340-115G>T) n.651G>T c.298-115G>T (n.298-115G>T) c.1972-115G>T (n.1972-115G>T) c.580-115G>T (n.580-115G>T) n.1039-115G>T n.124-119G>T c.213-115G>T c.328-95G>T (n.328-95G>T) c.448-115G>T (n.448-115G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410314G>A | CA2628042268 | CAPN3 | c.121-114G>A (n.121-114G>A) c.1840-114G>A (n.1840-114G>A) c.2098-114G>A (n.2098-114G>A) c.2116-114G>A (n.2116-114G>A) n.381-114G>A n.2607-114G>A n.2987-114G>A n.2329-114G>A c.124-118G>A (n.124-118G>A) n.1855-114G>A c.680-114G>A (n.680-114G>A) n.511G>A c.511-274G>A (n.511-274G>A) c.19-114G>A (n.19-114G>A) n.1135G>A n.5538-114G>A c.318+40G>A (n.318+40G>A) n.390-114G>A c.259-114G>A (n.259-114G>A) n.176-114G>A c.340-114G>A (n.340-114G>A) n.652G>A c.298-114G>A (n.298-114G>A) c.1972-114G>A (n.1972-114G>A) c.580-114G>A (n.580-114G>A) n.1039-114G>A n.124-118G>A c.213-114G>A c.328-94G>A (n.328-94G>A) c.448-114G>A (n.448-114G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410314G>C | CA269853197 | CAPN3 | c.121-114G>C (n.121-114G>C) c.1840-114G>C (n.1840-114G>C) c.2098-114G>C (n.2098-114G>C) c.2116-114G>C (n.2116-114G>C) n.381-114G>C n.2607-114G>C n.2987-114G>C n.2329-114G>C c.124-118G>C (n.124-118G>C) n.1855-114G>C c.680-114G>C (n.680-114G>C) n.511G>C c.511-274G>C (n.511-274G>C) c.19-114G>C (n.19-114G>C) n.1135G>C n.5538-114G>C c.318+40G>C (n.318+40G>C) n.390-114G>C c.259-114G>C (n.259-114G>C) n.176-114G>C c.340-114G>C (n.340-114G>C) n.652G>C c.298-114G>C (n.298-114G>C) c.1972-114G>C (n.1972-114G>C) c.580-114G>C (n.580-114G>C) n.1039-114G>C n.124-118G>C c.213-114G>C c.328-94G>C (n.328-94G>C) c.448-114G>C (n.448-114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410314G>T | CA2628042269 | CAPN3 | c.121-114G>T (n.121-114G>T) c.1840-114G>T (n.1840-114G>T) c.2098-114G>T (n.2098-114G>T) c.2116-114G>T (n.2116-114G>T) n.381-114G>T n.2607-114G>T n.2987-114G>T n.2329-114G>T c.124-118G>T (n.124-118G>T) n.1855-114G>T c.680-114G>T (n.680-114G>T) n.511G>T c.511-274G>T (n.511-274G>T) c.19-114G>T (n.19-114G>T) n.1135G>T n.5538-114G>T c.318+40G>T (n.318+40G>T) n.390-114G>T c.259-114G>T (n.259-114G>T) n.176-114G>T c.340-114G>T (n.340-114G>T) n.652G>T c.298-114G>T (n.298-114G>T) c.1972-114G>T (n.1972-114G>T) c.580-114G>T (n.580-114G>T) n.1039-114G>T n.124-118G>T c.213-114G>T c.328-94G>T (n.328-94G>T) c.448-114G>T (n.448-114G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410315G>A | CA712903610 | CAPN3 | c.121-113G>A (n.121-113G>A) c.1840-113G>A (n.1840-113G>A) c.2098-113G>A (n.2098-113G>A) c.2116-113G>A (n.2116-113G>A) n.381-113G>A n.2607-113G>A n.2987-113G>A n.2329-113G>A c.124-117G>A (n.124-117G>A) n.1855-113G>A c.680-113G>A (n.680-113G>A) n.512G>A c.511-273G>A (n.511-273G>A) c.19-113G>A (n.19-113G>A) n.1136G>A n.5538-113G>A c.318+41G>A (n.318+41G>A) n.390-113G>A c.259-113G>A (n.259-113G>A) n.176-113G>A c.340-113G>A (n.340-113G>A) n.653G>A c.298-113G>A (n.298-113G>A) c.1972-113G>A (n.1972-113G>A) c.580-113G>A (n.580-113G>A) n.1039-113G>A n.124-117G>A c.213-113G>A c.328-93G>A (n.328-93G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.42410315G>T | CA2628042271 | CAPN3 | c.121-113G>T (n.121-113G>T) c.1840-113G>T (n.1840-113G>T) c.2098-113G>T (n.2098-113G>T) c.2116-113G>T (n.2116-113G>T) n.381-113G>T n.2607-113G>T n.2987-113G>T n.2329-113G>T c.124-117G>T (n.124-117G>T) n.1855-113G>T c.680-113G>T (n.680-113G>T) n.512G>T c.511-273G>T (n.511-273G>T) c.19-113G>T (n.19-113G>T) n.1136G>T n.5538-113G>T c.318+41G>T (n.318+41G>T) n.390-113G>T c.259-113G>T (n.259-113G>T) n.176-113G>T c.340-113G>T (n.340-113G>T) n.653G>T c.298-113G>T (n.298-113G>T) c.1972-113G>T (n.1972-113G>T) c.580-113G>T (n.580-113G>T) n.1039-113G>T n.124-117G>T c.213-113G>T c.328-93G>T (n.328-93G>T) c.448-113G>T (n.448-113G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410316T>G | CA269853216 | CAPN3 | c.121-112T>G (n.121-112T>G) c.1840-112T>G (n.1840-112T>G) c.2098-112T>G (n.2098-112T>G) c.2116-112T>G (n.2116-112T>G) n.381-112T>G n.2607-112T>G n.2987-112T>G n.2329-112T>G c.124-116T>G (n.124-116T>G) n.1855-112T>G c.680-112T>G (n.680-112T>G) n.513T>G c.511-272T>G (n.511-272T>G) c.19-112T>G (n.19-112T>G) n.1137T>G n.5538-112T>G c.318+42T>G (n.318+42T>G) n.390-112T>G c.259-112T>G (n.259-112T>G) n.176-112T>G c.340-112T>G (n.340-112T>G) n.654T>G c.298-112T>G (n.298-112T>G) c.1972-112T>G (n.1972-112T>G) c.580-112T>G (n.580-112T>G) n.1039-112T>G n.124-116T>G c.213-112T>G c.328-92T>G (n.328-92T>G) c.448-112T>G (n.448-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410317_42410318delinsTA | CA2172720620 | CAPN3 | c.121-111_121-110delinsTA (n.121-111_121-110delinsTA) c.1840-111_1840-110delinsTA (n.1840-111_1840-110delinsTA) c.2098-111_2098-110delinsTA (n.2098-111_2098-110delinsTA) c.2116-111_2116-110delinsTA (n.2116-111_2116-110delinsTA) n.381-111_381-110delinsTA n.2607-111_2607-110delinsTA n.2987-111_2987-110delinsTA n.2329-111_2329-110delinsTA c.124-115_124-114delinsTA (n.124-115_124-114delinsTA) n.1855-111_1855-110delinsTA c.680-111_680-110delinsTA (n.680-111_680-110delinsTA) n.514_515delinsTA c.511-271_511-270delinsTA (n.511-271_511-270delinsTA) c.19-111_19-110delinsTA (n.19-111_19-110delinsTA) n.1138_1139delinsTA n.5538-111_5538-110delinsTA c.318+43_318+44delinsTA (n.318+43_318+44delinsTA) n.390-111_390-110delinsTA c.259-111_259-110delinsTA (n.259-111_259-110delinsTA) n.176-111_176-110delinsTA c.340-111_340-110delinsTA (n.340-111_340-110delinsTA) n.655_656delinsTA c.298-111_298-110delinsTA (n.298-111_298-110delinsTA) c.1972-111_1972-110delinsTA (n.1972-111_1972-110delinsTA) c.580-111_580-110delinsTA (n.580-111_580-110delinsTA) n.1039-111_1039-110delinsTA n.124-115_124-114delinsTA c.213-111_213-110delinsTA c.328-91_328-90delinsTA (n.328-91_328-90delinsTA) c.448-111_448-110delinsTA (n.448-111_448-110delinsTA) | |
15 | g.42410318A>T | CA2628042272 | CAPN3 | c.121-110A>T (n.121-110A>T) c.1840-110A>T (n.1840-110A>T) c.2098-110A>T (n.2098-110A>T) c.2116-110A>T (n.2116-110A>T) n.381-110A>T n.2607-110A>T n.2987-110A>T n.2329-110A>T c.124-114A>T (n.124-114A>T) n.1855-110A>T c.680-110A>T (n.680-110A>T) n.515A>T c.511-270A>T (n.511-270A>T) c.19-110A>T (n.19-110A>T) n.1139A>T n.5538-110A>T c.318+44A>T (n.318+44A>T) n.390-110A>T c.259-110A>T (n.259-110A>T) n.176-110A>T c.340-110A>T (n.340-110A>T) n.656A>T c.298-110A>T (n.298-110A>T) c.1972-110A>T (n.1972-110A>T) c.580-110A>T (n.580-110A>T) n.1039-110A>T n.124-114A>T c.213-110A>T c.328-90A>T (n.328-90A>T) c.448-110A>T (n.448-110A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410320del | CA269853230 | CAPN3 | c.121-108del (n.121-108del) c.1840-108del (n.1840-108del) c.2098-108del (n.2098-108del) c.2116-108del (n.2116-108del) n.381-108del n.2607-108del n.2987-108del n.2329-108del c.124-112del (n.124-112del) n.1855-108del c.680-108del (n.680-108del) n.517del c.511-268del (n.511-268del) c.19-108del (n.19-108del) n.1141del n.5538-108del c.318+46del (n.318+46del) n.390-108del c.259-108del (n.259-108del) n.176-108del c.340-108del (n.340-108del) n.658del c.298-108del (n.298-108del) c.1972-108del (n.1972-108del) c.580-108del (n.580-108del) n.1039-108del n.124-112del c.213-108del c.328-88del (n.328-88del) c.448-108del (n.448-108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410319A>G | CA2628042274 | CAPN3 | c.121-109A>G (n.121-109A>G) c.1840-109A>G (n.1840-109A>G) c.2098-109A>G (n.2098-109A>G) c.2116-109A>G (n.2116-109A>G) n.381-109A>G n.2607-109A>G n.2987-109A>G n.2329-109A>G c.124-113A>G (n.124-113A>G) n.1855-109A>G c.680-109A>G (n.680-109A>G) n.516A>G c.511-269A>G (n.511-269A>G) c.19-109A>G (n.19-109A>G) n.1140A>G n.5538-109A>G c.318+45A>G (n.318+45A>G) n.390-109A>G c.259-109A>G (n.259-109A>G) n.176-109A>G c.340-109A>G (n.340-109A>G) n.657A>G c.298-109A>G (n.298-109A>G) c.1972-109A>G (n.1972-109A>G) c.580-109A>G (n.580-109A>G) n.1039-109A>G n.124-113A>G c.213-109A>G c.328-89A>G (n.328-89A>G) c.448-109A>G (n.448-109A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410319A>T | CA2628042275 | CAPN3 | c.121-109A>T (n.121-109A>T) c.1840-109A>T (n.1840-109A>T) c.2098-109A>T (n.2098-109A>T) c.2116-109A>T (n.2116-109A>T) n.381-109A>T n.2607-109A>T n.2987-109A>T n.2329-109A>T c.124-113A>T (n.124-113A>T) n.1855-109A>T c.680-109A>T (n.680-109A>T) n.516A>T c.511-269A>T (n.511-269A>T) c.19-109A>T (n.19-109A>T) n.1140A>T n.5538-109A>T c.318+45A>T (n.318+45A>T) n.390-109A>T c.259-109A>T (n.259-109A>T) n.176-109A>T c.340-109A>T (n.340-109A>T) n.657A>T c.298-109A>T (n.298-109A>T) c.1972-109A>T (n.1972-109A>T) c.580-109A>T (n.580-109A>T) n.1039-109A>T n.124-113A>T c.213-109A>T c.328-89A>T (n.328-89A>T) c.448-109A>T (n.448-109A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410320A= | CA2172720621 | CAPN3 | c.121-108A= (n.121-108A=) c.1840-108A= (n.1840-108A=) c.2098-108A= (n.2098-108A=) c.2116-108A= (n.2116-108A=) n.381-108A= n.2607-108A= n.2987-108A= n.2329-108A= c.124-112A= (n.124-112A=) n.1855-108A= c.680-108A= (n.680-108A=) n.517A= c.511-268A= (n.511-268A=) c.19-108A= (n.19-108A=) n.1141A= n.5538-108A= c.318+46A= (n.318+46A=) n.390-108A= c.259-108A= (n.259-108A=) n.176-108A= c.340-108A= (n.340-108A=) n.658A= c.298-108A= (n.298-108A=) c.1972-108A= (n.1972-108A=) c.580-108A= (n.580-108A=) n.1039-108A= n.124-112A= c.213-108A= c.328-88A= (n.328-88A=) c.448-108A= (n.448-108A=) | |
15 | g.42410320A>G | CA969131137 | CAPN3 | c.121-108A>G (n.121-108A>G) c.1840-108A>G (n.1840-108A>G) c.2098-108A>G (n.2098-108A>G) c.2116-108A>G (n.2116-108A>G) n.381-108A>G n.2607-108A>G n.2987-108A>G n.2329-108A>G c.124-112A>G (n.124-112A>G) n.1855-108A>G c.680-108A>G (n.680-108A>G) n.517A>G c.511-268A>G (n.511-268A>G) c.19-108A>G (n.19-108A>G) n.1141A>G n.5538-108A>G c.318+46A>G (n.318+46A>G) n.390-108A>G c.259-108A>G (n.259-108A>G) n.176-108A>G c.340-108A>G (n.340-108A>G) n.658A>G c.298-108A>G (n.298-108A>G) c.1972-108A>G (n.1972-108A>G) c.580-108A>G (n.580-108A>G) n.1039-108A>G n.124-112A>G c.213-108A>G c.328-88A>G (n.328-88A>G) c.448-108A>G (n.448-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410321T>C | CA2628042276 | CAPN3 | c.121-107T>C (n.121-107T>C) c.1840-107T>C (n.1840-107T>C) c.2098-107T>C (n.2098-107T>C) c.2116-107T>C (n.2116-107T>C) n.381-107T>C n.2607-107T>C n.2987-107T>C n.2329-107T>C c.124-111T>C (n.124-111T>C) n.1855-107T>C c.680-107T>C (n.680-107T>C) n.518T>C c.511-267T>C (n.511-267T>C) c.19-107T>C (n.19-107T>C) n.1142T>C n.5538-107T>C c.318+47T>C (n.318+47T>C) n.390-107T>C c.259-107T>C (n.259-107T>C) n.176-107T>C c.340-107T>C (n.340-107T>C) n.659T>C c.298-107T>C (n.298-107T>C) c.1972-107T>C (n.1972-107T>C) c.580-107T>C (n.580-107T>C) n.1039-107T>C n.124-111T>C c.213-107T>C c.328-87T>C (n.328-87T>C) c.448-107T>C (n.448-107T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410322A>G | CA2628042277 | CAPN3 | c.121-106A>G (n.121-106A>G) c.1840-106A>G (n.1840-106A>G) c.2098-106A>G (n.2098-106A>G) c.2116-106A>G (n.2116-106A>G) n.381-106A>G n.2607-106A>G n.2987-106A>G n.2329-106A>G c.124-110A>G (n.124-110A>G) n.1855-106A>G c.680-106A>G (n.680-106A>G) n.519A>G c.511-266A>G (n.511-266A>G) c.19-106A>G (n.19-106A>G) n.1143A>G n.5538-106A>G c.318+48A>G (n.318+48A>G) n.390-106A>G c.259-106A>G (n.259-106A>G) n.176-106A>G c.340-106A>G (n.340-106A>G) n.660A>G c.298-106A>G (n.298-106A>G) c.1972-106A>G (n.1972-106A>G) c.580-106A>G (n.580-106A>G) n.1039-106A>G n.124-110A>G c.213-106A>G c.328-86A>G (n.328-86A>G) c.448-106A>G (n.448-106A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410322A>T | CA2628042278 | CAPN3 | c.121-106A>T (n.121-106A>T) c.1840-106A>T (n.1840-106A>T) c.2098-106A>T (n.2098-106A>T) c.2116-106A>T (n.2116-106A>T) n.381-106A>T n.2607-106A>T n.2987-106A>T n.2329-106A>T c.124-110A>T (n.124-110A>T) n.1855-106A>T c.680-106A>T (n.680-106A>T) n.519A>T c.511-266A>T (n.511-266A>T) c.19-106A>T (n.19-106A>T) n.1143A>T n.5538-106A>T c.318+48A>T (n.318+48A>T) n.390-106A>T c.259-106A>T (n.259-106A>T) n.176-106A>T c.340-106A>T (n.340-106A>T) n.660A>T c.298-106A>T (n.298-106A>T) c.1972-106A>T (n.1972-106A>T) c.580-106A>T (n.580-106A>T) n.1039-106A>T n.124-110A>T c.213-106A>T c.328-86A>T (n.328-86A>T) c.448-106A>T (n.448-106A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410323G>A | CA969131146 | CAPN3 | c.121-105G>A (n.121-105G>A) c.1840-105G>A (n.1840-105G>A) c.2098-105G>A (n.2098-105G>A) c.2116-105G>A (n.2116-105G>A) n.381-105G>A n.2607-105G>A n.2987-105G>A n.2329-105G>A c.124-109G>A (n.124-109G>A) n.1855-105G>A c.680-105G>A (n.680-105G>A) n.520G>A c.511-265G>A (n.511-265G>A) c.19-105G>A (n.19-105G>A) n.1144G>A n.5538-105G>A c.318+49G>A (n.318+49G>A) n.390-105G>A c.259-105G>A (n.259-105G>A) n.176-105G>A c.340-105G>A (n.340-105G>A) n.661G>A c.298-105G>A (n.298-105G>A) c.1972-105G>A (n.1972-105G>A) c.580-105G>A (n.580-105G>A) n.1039-105G>A n.124-109G>A c.213-105G>A c.328-85G>A (n.328-85G>A) c.448-105G>A (n.448-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410323G>C | CA14159228 | CAPN3 | c.121-105G>C (n.121-105G>C) c.1840-105G>C (n.1840-105G>C) c.2098-105G>C (n.2098-105G>C) c.2116-105G>C (n.2116-105G>C) n.381-105G>C n.2607-105G>C n.2987-105G>C n.2329-105G>C c.124-109G>C (n.124-109G>C) n.1855-105G>C c.680-105G>C (n.680-105G>C) n.520G>C c.511-265G>C (n.511-265G>C) c.19-105G>C (n.19-105G>C) n.1144G>C n.5538-105G>C c.318+49G>C (n.318+49G>C) n.390-105G>C c.259-105G>C (n.259-105G>C) n.176-105G>C c.340-105G>C (n.340-105G>C) n.661G>C c.298-105G>C (n.298-105G>C) c.1972-105G>C (n.1972-105G>C) c.580-105G>C (n.580-105G>C) n.1039-105G>C n.124-109G>C c.213-105G>C c.328-85G>C (n.328-85G>C) c.448-105G>C (n.448-105G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410323G= | CA2172720622 | CAPN3 | c.121-105G= (n.121-105G=) c.1840-105G= (n.1840-105G=) c.2098-105G= (n.2098-105G=) c.2116-105G= (n.2116-105G=) n.381-105G= n.2607-105G= n.2987-105G= n.2329-105G= c.124-109G= (n.124-109G=) n.1855-105G= c.680-105G= (n.680-105G=) n.520G= c.511-265G= (n.511-265G=) c.19-105G= (n.19-105G=) n.1144G= n.5538-105G= c.318+49G= (n.318+49G=) n.390-105G= c.259-105G= (n.259-105G=) n.176-105G= c.340-105G= (n.340-105G=) n.661G= c.298-105G= (n.298-105G=) c.1972-105G= (n.1972-105G=) c.580-105G= (n.580-105G=) n.1039-105G= n.124-109G= c.213-105G= c.328-85G= (n.328-85G=) c.448-105G= (n.448-105G=) | |
15 | g.42410323G>T | CA2628042279 | CAPN3 | c.121-105G>T (n.121-105G>T) c.1840-105G>T (n.1840-105G>T) c.2098-105G>T (n.2098-105G>T) c.2116-105G>T (n.2116-105G>T) n.381-105G>T n.2607-105G>T n.2987-105G>T n.2329-105G>T c.124-109G>T (n.124-109G>T) n.1855-105G>T c.680-105G>T (n.680-105G>T) n.520G>T c.511-265G>T (n.511-265G>T) c.19-105G>T (n.19-105G>T) n.1144G>T n.5538-105G>T c.318+49G>T (n.318+49G>T) n.390-105G>T c.259-105G>T (n.259-105G>T) n.176-105G>T c.340-105G>T (n.340-105G>T) n.661G>T c.298-105G>T (n.298-105G>T) c.1972-105G>T (n.1972-105G>T) c.580-105G>T (n.580-105G>T) n.1039-105G>T n.124-109G>T c.213-105G>T c.328-85G>T (n.328-85G>T) c.448-105G>T (n.448-105G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410326C>G | CA2591988649 | CAPN3 | c.121-102C>G (n.121-102C>G) c.1840-102C>G (n.1840-102C>G) c.2098-102C>G (n.2098-102C>G) c.2116-102C>G (n.2116-102C>G) n.381-102C>G n.2607-102C>G n.2987-102C>G n.2329-102C>G c.124-106C>G (n.124-106C>G) n.1855-102C>G c.680-102C>G (n.680-102C>G) n.523C>G c.511-262C>G (n.511-262C>G) c.19-102C>G (n.19-102C>G) n.1147C>G n.5538-102C>G c.318+52C>G (n.318+52C>G) n.390-102C>G c.259-102C>G (n.259-102C>G) n.176-102C>G c.340-102C>G (n.340-102C>G) n.664C>G c.298-102C>G (n.298-102C>G) c.1972-102C>G (n.1972-102C>G) c.580-102C>G (n.580-102C>G) n.1039-102C>G n.124-106C>G c.213-102C>G c.328-82C>G (n.328-82C>G) c.448-102C>G (n.448-102C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410326C>T | CA2628042280 | CAPN3 | c.121-102C>T (n.121-102C>T) c.1840-102C>T (n.1840-102C>T) c.2098-102C>T (n.2098-102C>T) c.2116-102C>T (n.2116-102C>T) n.381-102C>T n.2607-102C>T n.2987-102C>T n.2329-102C>T c.124-106C>T (n.124-106C>T) n.1855-102C>T c.680-102C>T (n.680-102C>T) n.523C>T c.511-262C>T (n.511-262C>T) c.19-102C>T (n.19-102C>T) n.1147C>T n.5538-102C>T c.318+52C>T (n.318+52C>T) n.390-102C>T c.259-102C>T (n.259-102C>T) n.176-102C>T c.340-102C>T (n.340-102C>T) n.664C>T c.298-102C>T (n.298-102C>T) c.1972-102C>T (n.1972-102C>T) c.580-102C>T (n.580-102C>T) n.1039-102C>T n.124-106C>T c.213-102C>T c.328-82C>T (n.328-82C>T) c.448-102C>T (n.448-102C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410327A= | CA2172720623 | CAPN3 | c.121-101A= (n.121-101A=) c.1840-101A= (n.1840-101A=) c.2098-101A= (n.2098-101A=) c.2116-101A= (n.2116-101A=) n.381-101A= n.2607-101A= n.2987-101A= n.2329-101A= c.124-105A= (n.124-105A=) n.1855-101A= c.680-101A= (n.680-101A=) n.524A= c.511-261A= (n.511-261A=) c.19-101A= (n.19-101A=) n.1148A= n.5538-101A= c.318+53A= (n.318+53A=) n.390-101A= c.259-101A= (n.259-101A=) n.176-101A= c.340-101A= (n.340-101A=) n.665A= c.298-101A= (n.298-101A=) c.1972-101A= (n.1972-101A=) c.580-101A= (n.580-101A=) n.1039-101A= n.124-105A= c.213-101A= c.328-81A= (n.328-81A=) c.448-101A= (n.448-101A=) | |
15 | g.42410327A>G | CA269853246 | CAPN3 | c.121-101A>G (n.121-101A>G) c.1840-101A>G (n.1840-101A>G) c.2098-101A>G (n.2098-101A>G) c.2116-101A>G (n.2116-101A>G) n.381-101A>G n.2607-101A>G n.2987-101A>G n.2329-101A>G c.124-105A>G (n.124-105A>G) n.1855-101A>G c.680-101A>G (n.680-101A>G) n.524A>G c.511-261A>G (n.511-261A>G) c.19-101A>G (n.19-101A>G) n.1148A>G n.5538-101A>G c.318+53A>G (n.318+53A>G) n.390-101A>G c.259-101A>G (n.259-101A>G) n.176-101A>G c.340-101A>G (n.340-101A>G) n.665A>G c.298-101A>G (n.298-101A>G) c.1972-101A>G (n.1972-101A>G) c.580-101A>G (n.580-101A>G) n.1039-101A>G n.124-105A>G c.213-101A>G c.328-81A>G (n.328-81A>G) c.448-101A>G (n.448-101A>G) | dbSNP |
15 | g.42410328A= | CA2172720624 | CAPN3 | c.121-100A= (n.121-100A=) c.1840-100A= (n.1840-100A=) c.2098-100A= (n.2098-100A=) c.2116-100A= (n.2116-100A=) n.381-100A= n.2607-100A= n.2987-100A= n.2329-100A= c.124-104A= (n.124-104A=) n.1855-100A= c.680-100A= (n.680-100A=) n.525A= c.511-260A= (n.511-260A=) c.19-100A= (n.19-100A=) n.1149A= n.5538-100A= c.318+54A= (n.318+54A=) n.390-100A= c.259-100A= (n.259-100A=) n.176-100A= c.340-100A= (n.340-100A=) n.666A= c.298-100A= (n.298-100A=) c.1972-100A= (n.1972-100A=) c.580-100A= (n.580-100A=) n.1039-100A= n.124-104A= c.213-100A= c.328-80A= (n.328-80A=) c.448-100A= (n.448-100A=) | |
15 | g.42410328A>C | CA2172720625 | CAPN3 | c.121-100A>C (n.121-100A>C) c.1840-100A>C (n.1840-100A>C) c.2098-100A>C (n.2098-100A>C) c.2116-100A>C (n.2116-100A>C) n.381-100A>C n.2607-100A>C n.2987-100A>C n.2329-100A>C c.124-104A>C (n.124-104A>C) n.1855-100A>C c.680-100A>C (n.680-100A>C) n.525A>C c.511-260A>C (n.511-260A>C) c.19-100A>C (n.19-100A>C) n.1149A>C n.5538-100A>C c.318+54A>C (n.318+54A>C) n.390-100A>C c.259-100A>C (n.259-100A>C) n.176-100A>C c.340-100A>C (n.340-100A>C) n.666A>C c.298-100A>C (n.298-100A>C) c.1972-100A>C (n.1972-100A>C) c.580-100A>C (n.580-100A>C) n.1039-100A>C n.124-104A>C c.213-100A>C c.328-80A>C (n.328-80A>C) c.448-100A>C (n.448-100A>C) | dbSNP |
15 | g.42410328A>G | CA2172720626 | CAPN3 | c.121-100A>G (n.121-100A>G) c.1840-100A>G (n.1840-100A>G) c.2098-100A>G (n.2098-100A>G) c.2116-100A>G (n.2116-100A>G) n.381-100A>G n.2607-100A>G n.2987-100A>G n.2329-100A>G c.124-104A>G (n.124-104A>G) n.1855-100A>G c.680-100A>G (n.680-100A>G) n.525A>G c.511-260A>G (n.511-260A>G) c.19-100A>G (n.19-100A>G) n.1149A>G n.5538-100A>G c.318+54A>G (n.318+54A>G) n.390-100A>G c.259-100A>G (n.259-100A>G) n.176-100A>G c.340-100A>G (n.340-100A>G) n.666A>G c.298-100A>G (n.298-100A>G) c.1972-100A>G (n.1972-100A>G) c.580-100A>G (n.580-100A>G) n.1039-100A>G n.124-104A>G c.213-100A>G c.328-80A>G (n.328-80A>G) c.448-100A>G (n.448-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410329C>A | CA2628042282 | CAPN3 | c.121-99C>A (n.121-99C>A) c.1840-99C>A (n.1840-99C>A) c.2098-99C>A (n.2098-99C>A) c.2116-99C>A (n.2116-99C>A) n.381-99C>A n.2607-99C>A n.2987-99C>A n.2329-99C>A c.124-103C>A (n.124-103C>A) n.1855-99C>A c.680-99C>A (n.680-99C>A) n.526C>A c.511-259C>A (n.511-259C>A) c.19-99C>A (n.19-99C>A) n.1150C>A n.5538-99C>A c.318+55C>A (n.318+55C>A) n.390-99C>A c.259-99C>A (n.259-99C>A) n.176-99C>A c.340-99C>A (n.340-99C>A) n.667C>A c.298-99C>A (n.298-99C>A) c.1972-99C>A (n.1972-99C>A) c.580-99C>A (n.580-99C>A) n.1039-99C>A n.124-103C>A c.213-99C>A c.328-79C>A (n.328-79C>A) c.448-99C>A (n.448-99C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410329C= | CA2172720627 | CAPN3 | c.121-99C= (n.121-99C=) c.1840-99C= (n.1840-99C=) c.2098-99C= (n.2098-99C=) c.2116-99C= (n.2116-99C=) n.381-99C= n.2607-99C= n.2987-99C= n.2329-99C= c.124-103C= (n.124-103C=) n.1855-99C= c.680-99C= (n.680-99C=) n.526C= c.511-259C= (n.511-259C=) c.19-99C= (n.19-99C=) n.1150C= n.5538-99C= c.318+55C= (n.318+55C=) n.390-99C= c.259-99C= (n.259-99C=) n.176-99C= c.340-99C= (n.340-99C=) n.667C= c.298-99C= (n.298-99C=) c.1972-99C= (n.1972-99C=) c.580-99C= (n.580-99C=) n.1039-99C= n.124-103C= c.213-99C= c.328-79C= (n.328-79C=) c.448-99C= (n.448-99C=) | |
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15 | g.42410330_42410331delinsAG | CA2172720628 | CAPN3 | c.121-98_121-97delinsAG (n.121-98_121-97delinsAG) c.1840-98_1840-97delinsAG (n.1840-98_1840-97delinsAG) c.2098-98_2098-97delinsAG (n.2098-98_2098-97delinsAG) c.2116-98_2116-97delinsAG (n.2116-98_2116-97delinsAG) n.381-98_381-97delinsAG n.2607-98_2607-97delinsAG n.2987-98_2987-97delinsAG n.2329-98_2329-97delinsAG c.124-102_124-101delinsAG (n.124-102_124-101delinsAG) n.1855-98_1855-97delinsAG c.680-98_680-97delinsAG (n.680-98_680-97delinsAG) n.527_528delinsAG c.511-258_511-257delinsAG (n.511-258_511-257delinsAG) c.19-98_19-97delinsAG (n.19-98_19-97delinsAG) n.1151_1152delinsAG n.5538-98_5538-97delinsAG c.318+56_318+57delinsAG (n.318+56_318+57delinsAG) n.390-98_390-97delinsAG c.259-98_259-97delinsAG (n.259-98_259-97delinsAG) n.176-98_176-97delinsAG c.340-98_340-97delinsAG (n.340-98_340-97delinsAG) n.668_669delinsAG c.298-98_298-97delinsAG (n.298-98_298-97delinsAG) c.1972-98_1972-97delinsAG (n.1972-98_1972-97delinsAG) c.580-98_580-97delinsAG (n.580-98_580-97delinsAG) n.1039-98_1039-97delinsAG n.124-102_124-101delinsAG c.213-98_213-97delinsAG c.328-78_328-77delinsAG (n.328-78_328-77delinsAG) c.448-98_448-97delinsAG (n.448-98_448-97delinsAG) | |
15 | g.42410331G>T | CA2575695799 | CAPN3 | c.121-97G>T (n.121-97G>T) c.1840-97G>T (n.1840-97G>T) c.2098-97G>T (n.2098-97G>T) c.2116-97G>T (n.2116-97G>T) n.381-97G>T n.2607-97G>T n.2987-97G>T n.2329-97G>T c.124-101G>T (n.124-101G>T) n.1855-97G>T c.680-97G>T (n.680-97G>T) n.1G>T n.528G>T c.511-257G>T (n.511-257G>T) c.19-97G>T (n.19-97G>T) n.1152G>T n.5538-97G>T c.318+57G>T (n.318+57G>T) n.390-97G>T c.259-97G>T (n.259-97G>T) n.176-97G>T c.340-97G>T (n.340-97G>T) n.669G>T c.298-97G>T (n.298-97G>T) c.1972-97G>T (n.1972-97G>T) c.580-97G>T (n.580-97G>T) n.1039-97G>T n.124-101G>T c.213-97G>T c.328-77G>T (n.328-77G>T) c.448-97G>T (n.448-97G>T) | |
15 | g.42410333dup | CA2628042285 | CAPN3 | c.121-95dup (n.121-95dup) c.1840-95dup (n.1840-95dup) c.2098-95dup (n.2098-95dup) c.2116-95dup (n.2116-95dup) n.381-95dup n.2607-95dup n.2987-95dup n.2329-95dup c.124-99dup (n.124-99dup) n.1855-95dup c.680-95dup (n.680-95dup) n.3dup n.530dup c.511-255dup (n.511-255dup) c.19-95dup (n.19-95dup) n.1154dup n.5538-95dup c.318+59dup (n.318+59dup) n.390-95dup c.259-95dup (n.259-95dup) n.176-95dup c.340-95dup (n.340-95dup) n.671dup c.298-95dup (n.298-95dup) c.1972-95dup (n.1972-95dup) c.580-95dup (n.580-95dup) n.1039-95dup n.124-99dup c.213-95dup c.328-75dup (n.328-75dup) c.448-95dup (n.448-95dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42410333del | CA618001588 | CAPN3 | c.121-95del (n.121-95del) c.1840-95del (n.1840-95del) c.2098-95del (n.2098-95del) c.2116-95del (n.2116-95del) n.381-95del n.2607-95del n.2987-95del n.2329-95del c.124-99del (n.124-99del) n.1855-95del c.680-95del (n.680-95del) n.3del n.530del c.511-255del (n.511-255del) c.19-95del (n.19-95del) n.1154del n.5538-95del c.318+59del (n.318+59del) n.390-95del c.259-95del (n.259-95del) n.176-95del c.340-95del (n.340-95del) n.671del c.298-95del (n.298-95del) c.1972-95del (n.1972-95del) c.580-95del (n.580-95del) n.1039-95del n.124-99del c.213-95del c.328-75del (n.328-75del) c.448-95del (n.448-95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410332G>A | CA712903617 | CAPN3 | c.121-96G>A (n.121-96G>A) c.1840-96G>A (n.1840-96G>A) c.2098-96G>A (n.2098-96G>A) c.2116-96G>A (n.2116-96G>A) n.381-96G>A n.2607-96G>A n.2987-96G>A n.2329-96G>A c.124-100G>A (n.124-100G>A) n.1855-96G>A c.680-96G>A (n.680-96G>A) n.2G>A n.529G>A c.511-256G>A (n.511-256G>A) c.19-96G>A (n.19-96G>A) n.1153G>A n.5538-96G>A c.318+58G>A (n.318+58G>A) n.390-96G>A c.259-96G>A (n.259-96G>A) n.176-96G>A c.340-96G>A (n.340-96G>A) n.670G>A c.298-96G>A (n.298-96G>A) c.1972-96G>A (n.1972-96G>A) c.580-96G>A (n.580-96G>A) n.1039-96G>A n.124-100G>A c.213-96G>A c.328-76G>A (n.328-76G>A) c.448-96G>A (n.448-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410332G= | CA2172720629 | CAPN3 | c.121-96G= (n.121-96G=) c.1840-96G= (n.1840-96G=) c.2098-96G= (n.2098-96G=) c.2116-96G= (n.2116-96G=) n.381-96G= n.2607-96G= n.2987-96G= n.2329-96G= c.124-100G= (n.124-100G=) n.1855-96G= c.680-96G= (n.680-96G=) n.2G= n.529G= c.511-256G= (n.511-256G=) c.19-96G= (n.19-96G=) n.1153G= n.5538-96G= c.318+58G= (n.318+58G=) n.390-96G= c.259-96G= (n.259-96G=) n.176-96G= c.340-96G= (n.340-96G=) n.670G= c.298-96G= (n.298-96G=) c.1972-96G= (n.1972-96G=) c.580-96G= (n.580-96G=) n.1039-96G= n.124-100G= c.213-96G= c.328-76G= (n.328-76G=) c.448-96G= (n.448-96G=) | |
15 | g.42410332G>T | CA712903619 | CAPN3 | c.121-96G>T (n.121-96G>T) c.1840-96G>T (n.1840-96G>T) c.2098-96G>T (n.2098-96G>T) c.2116-96G>T (n.2116-96G>T) n.381-96G>T n.2607-96G>T n.2987-96G>T n.2329-96G>T c.124-100G>T (n.124-100G>T) n.1855-96G>T c.680-96G>T (n.680-96G>T) n.2G>T n.529G>T c.511-256G>T (n.511-256G>T) c.19-96G>T (n.19-96G>T) n.1153G>T n.5538-96G>T c.318+58G>T (n.318+58G>T) n.390-96G>T c.259-96G>T (n.259-96G>T) n.176-96G>T c.340-96G>T (n.340-96G>T) n.670G>T c.298-96G>T (n.298-96G>T) c.1972-96G>T (n.1972-96G>T) c.580-96G>T (n.580-96G>T) n.1039-96G>T n.124-100G>T c.213-96G>T c.328-76G>T (n.328-76G>T) c.448-96G>T (n.448-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410333G>A | CA2628042287 | CAPN3 | c.121-95G>A (n.121-95G>A) c.1840-95G>A (n.1840-95G>A) c.2098-95G>A (n.2098-95G>A) c.2116-95G>A (n.2116-95G>A) n.381-95G>A n.2607-95G>A n.2987-95G>A n.2329-95G>A c.124-99G>A (n.124-99G>A) n.1855-95G>A c.680-95G>A (n.680-95G>A) n.3G>A n.530G>A c.511-255G>A (n.511-255G>A) c.19-95G>A (n.19-95G>A) n.1154G>A n.5538-95G>A c.318+59G>A (n.318+59G>A) n.390-95G>A c.259-95G>A (n.259-95G>A) n.176-95G>A c.340-95G>A (n.340-95G>A) n.671G>A c.298-95G>A (n.298-95G>A) c.1972-95G>A (n.1972-95G>A) c.580-95G>A (n.580-95G>A) n.1039-95G>A n.124-99G>A c.213-95G>A c.328-75G>A (n.328-75G>A) c.448-95G>A (n.448-95G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410333G>T | CA2628042288 | CAPN3 | c.121-95G>T (n.121-95G>T) c.1840-95G>T (n.1840-95G>T) c.2098-95G>T (n.2098-95G>T) c.2116-95G>T (n.2116-95G>T) n.381-95G>T n.2607-95G>T n.2987-95G>T n.2329-95G>T c.124-99G>T (n.124-99G>T) n.1855-95G>T c.680-95G>T (n.680-95G>T) n.3G>T n.530G>T c.511-255G>T (n.511-255G>T) c.19-95G>T (n.19-95G>T) n.1154G>T n.5538-95G>T c.318+59G>T (n.318+59G>T) n.390-95G>T c.259-95G>T (n.259-95G>T) n.176-95G>T c.340-95G>T (n.340-95G>T) n.671G>T c.298-95G>T (n.298-95G>T) c.1972-95G>T (n.1972-95G>T) c.580-95G>T (n.580-95G>T) n.1039-95G>T n.124-99G>T c.213-95G>T c.328-75G>T (n.328-75G>T) c.448-95G>T (n.448-95G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410334C>A | CA2628042289 | CAPN3 | c.121-94C>A (n.121-94C>A) c.1840-94C>A (n.1840-94C>A) c.2098-94C>A (n.2098-94C>A) c.2116-94C>A (n.2116-94C>A) n.381-94C>A n.2607-94C>A n.2987-94C>A n.2329-94C>A c.124-98C>A (n.124-98C>A) n.1855-94C>A c.680-94C>A (n.680-94C>A) n.4C>A n.531C>A c.511-254C>A (n.511-254C>A) c.19-94C>A (n.19-94C>A) n.1155C>A n.5538-94C>A c.318+60C>A (n.318+60C>A) n.390-94C>A c.259-94C>A (n.259-94C>A) n.176-94C>A c.340-94C>A (n.340-94C>A) n.672C>A c.298-94C>A (n.298-94C>A) c.1972-94C>A (n.1972-94C>A) c.580-94C>A (n.580-94C>A) n.1039-94C>A n.124-98C>A c.213-94C>A c.328-74C>A (n.328-74C>A) c.448-94C>A (n.448-94C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410334C>T | CA2628042290 | CAPN3 | c.121-94C>T (n.121-94C>T) c.1840-94C>T (n.1840-94C>T) c.2098-94C>T (n.2098-94C>T) c.2116-94C>T (n.2116-94C>T) n.381-94C>T n.2607-94C>T n.2987-94C>T n.2329-94C>T c.124-98C>T (n.124-98C>T) n.1855-94C>T c.680-94C>T (n.680-94C>T) n.4C>T n.531C>T c.511-254C>T (n.511-254C>T) c.19-94C>T (n.19-94C>T) n.1155C>T n.5538-94C>T c.318+60C>T (n.318+60C>T) n.390-94C>T c.259-94C>T (n.259-94C>T) n.176-94C>T c.340-94C>T (n.340-94C>T) n.672C>T c.298-94C>T (n.298-94C>T) c.1972-94C>T (n.1972-94C>T) c.580-94C>T (n.580-94C>T) n.1039-94C>T n.124-98C>T c.213-94C>T c.328-74C>T (n.328-74C>T) c.448-94C>T (n.448-94C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410335A>G | CA2628042291 | CAPN3 | c.121-93A>G (n.121-93A>G) c.1840-93A>G (n.1840-93A>G) c.2098-93A>G (n.2098-93A>G) c.2116-93A>G (n.2116-93A>G) n.381-93A>G n.2607-93A>G n.2987-93A>G n.2329-93A>G c.124-97A>G (n.124-97A>G) n.1855-93A>G c.680-93A>G (n.680-93A>G) n.5A>G n.532A>G c.511-253A>G (n.511-253A>G) c.19-93A>G (n.19-93A>G) n.1156A>G n.5538-93A>G c.318+61A>G (n.318+61A>G) n.390-93A>G c.259-93A>G (n.259-93A>G) n.176-93A>G c.340-93A>G (n.340-93A>G) n.673A>G c.298-93A>G (n.298-93A>G) c.1972-93A>G (n.1972-93A>G) c.580-93A>G (n.580-93A>G) n.1039-93A>G n.124-97A>G c.213-93A>G c.328-73A>G (n.328-73A>G) c.448-93A>G (n.448-93A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410336G>T | CA2628042292 | CAPN3 | c.121-92G>T (n.121-92G>T) c.1840-92G>T (n.1840-92G>T) c.2098-92G>T (n.2098-92G>T) c.2116-92G>T (n.2116-92G>T) n.381-92G>T n.2607-92G>T n.2987-92G>T n.2329-92G>T c.124-96G>T (n.124-96G>T) n.1855-92G>T c.680-92G>T (n.680-92G>T) n.6G>T n.533G>T c.511-252G>T (n.511-252G>T) c.19-92G>T (n.19-92G>T) n.1157G>T n.5538-92G>T c.318+62G>T (n.318+62G>T) n.390-92G>T c.259-92G>T (n.259-92G>T) n.176-92G>T c.340-92G>T (n.340-92G>T) n.674G>T c.298-92G>T (n.298-92G>T) c.1972-92G>T (n.1972-92G>T) c.580-92G>T (n.580-92G>T) n.1039-92G>T n.124-96G>T c.213-92G>T c.328-72G>T (n.328-72G>T) c.448-92G>T (n.448-92G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410337T>C | CA2172720631 | CAPN3 | c.121-91T>C (n.121-91T>C) c.1840-91T>C (n.1840-91T>C) c.2098-91T>C (n.2098-91T>C) c.2116-91T>C (n.2116-91T>C) n.381-91T>C n.2607-91T>C n.2987-91T>C n.2329-91T>C c.124-95T>C (n.124-95T>C) n.1855-91T>C c.680-91T>C (n.680-91T>C) n.7T>C n.534T>C c.511-251T>C (n.511-251T>C) c.19-91T>C (n.19-91T>C) n.1158T>C n.5538-91T>C c.318+63T>C (n.318+63T>C) n.390-91T>C c.259-91T>C (n.259-91T>C) n.176-91T>C c.340-91T>C (n.340-91T>C) n.675T>C c.298-91T>C (n.298-91T>C) c.1972-91T>C (n.1972-91T>C) c.580-91T>C (n.580-91T>C) n.1039-91T>C n.124-95T>C c.213-91T>C c.328-71T>C (n.328-71T>C) c.448-91T>C (n.448-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410337T= | CA2172720630 | CAPN3 | c.121-91T= (n.121-91T=) c.1840-91T= (n.1840-91T=) c.2098-91T= (n.2098-91T=) c.2116-91T= (n.2116-91T=) n.381-91T= n.2607-91T= n.2987-91T= n.2329-91T= c.124-95T= (n.124-95T=) n.1855-91T= c.680-91T= (n.680-91T=) n.7T= n.534T= c.511-251T= (n.511-251T=) c.19-91T= (n.19-91T=) n.1158T= n.5538-91T= c.318+63T= (n.318+63T=) n.390-91T= c.259-91T= (n.259-91T=) n.176-91T= c.340-91T= (n.340-91T=) n.675T= c.298-91T= (n.298-91T=) c.1972-91T= (n.1972-91T=) c.580-91T= (n.580-91T=) n.1039-91T= n.124-95T= c.213-91T= c.328-71T= (n.328-71T=) c.448-91T= (n.448-91T=) | |
15 | g.42410338G>A | CA2628042293 | CAPN3 | c.121-90G>A (n.121-90G>A) c.1840-90G>A (n.1840-90G>A) c.2098-90G>A (n.2098-90G>A) c.2116-90G>A (n.2116-90G>A) n.381-90G>A n.2607-90G>A n.2987-90G>A n.2329-90G>A c.124-94G>A (n.124-94G>A) n.1855-90G>A c.680-90G>A (n.680-90G>A) n.8G>A n.535G>A c.511-250G>A (n.511-250G>A) c.19-90G>A (n.19-90G>A) n.1159G>A n.5538-90G>A c.318+64G>A (n.318+64G>A) n.390-90G>A c.259-90G>A (n.259-90G>A) n.176-90G>A c.340-90G>A (n.340-90G>A) n.676G>A c.298-90G>A (n.298-90G>A) c.1972-90G>A (n.1972-90G>A) c.580-90G>A (n.580-90G>A) n.1039-90G>A n.124-94G>A c.213-90G>A c.328-70G>A (n.328-70G>A) c.448-90G>A (n.448-90G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410338G>T | CA2575695802 | CAPN3 | c.121-90G>T (n.121-90G>T) c.1840-90G>T (n.1840-90G>T) c.2098-90G>T (n.2098-90G>T) c.2116-90G>T (n.2116-90G>T) n.381-90G>T n.2607-90G>T n.2987-90G>T n.2329-90G>T c.124-94G>T (n.124-94G>T) n.1855-90G>T c.680-90G>T (n.680-90G>T) n.8G>T n.535G>T c.511-250G>T (n.511-250G>T) c.19-90G>T (n.19-90G>T) n.1159G>T n.5538-90G>T c.318+64G>T (n.318+64G>T) n.390-90G>T c.259-90G>T (n.259-90G>T) n.176-90G>T c.340-90G>T (n.340-90G>T) n.676G>T c.298-90G>T (n.298-90G>T) c.1972-90G>T (n.1972-90G>T) c.580-90G>T (n.580-90G>T) n.1039-90G>T n.124-94G>T c.213-90G>T c.328-70G>T (n.328-70G>T) c.448-90G>T (n.448-90G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410340del | CA2575695801 | CAPN3 | c.121-88del (n.121-88del) c.1840-88del (n.1840-88del) c.2098-88del (n.2098-88del) c.2116-88del (n.2116-88del) n.381-88del n.2607-88del n.2987-88del n.2329-88del c.124-92del (n.124-92del) n.1855-88del c.680-88del (n.680-88del) n.10del n.537del c.511-248del (n.511-248del) c.19-88del (n.19-88del) n.1161del n.5538-88del c.318+66del (n.318+66del) n.390-88del c.259-88del (n.259-88del) n.176-88del c.340-88del (n.340-88del) n.678del c.298-88del (n.298-88del) c.1972-88del (n.1972-88del) c.580-88del (n.580-88del) n.1039-88del n.124-92del c.213-88del c.328-68del (n.328-68del) c.448-88del (n.448-88del) | |
15 | g.42410339G>A | CA2628042295 | CAPN3 | c.121-89G>A (n.121-89G>A) c.1840-89G>A (n.1840-89G>A) c.2098-89G>A (n.2098-89G>A) c.2116-89G>A (n.2116-89G>A) n.381-89G>A n.2607-89G>A n.2987-89G>A n.2329-89G>A c.124-93G>A (n.124-93G>A) n.1855-89G>A c.680-89G>A (n.680-89G>A) n.9G>A n.536G>A c.511-249G>A (n.511-249G>A) c.19-89G>A (n.19-89G>A) n.1160G>A n.5538-89G>A c.318+65G>A (n.318+65G>A) n.390-89G>A c.259-89G>A (n.259-89G>A) n.176-89G>A c.340-89G>A (n.340-89G>A) n.677G>A c.298-89G>A (n.298-89G>A) c.1972-89G>A (n.1972-89G>A) c.580-89G>A (n.580-89G>A) n.1039-89G>A n.124-93G>A c.213-89G>A c.328-69G>A (n.328-69G>A) c.448-89G>A (n.448-89G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410339G>T | CA2628042296 | CAPN3 | c.121-89G>T (n.121-89G>T) c.1840-89G>T (n.1840-89G>T) c.2098-89G>T (n.2098-89G>T) c.2116-89G>T (n.2116-89G>T) n.381-89G>T n.2607-89G>T n.2987-89G>T n.2329-89G>T c.124-93G>T (n.124-93G>T) n.1855-89G>T c.680-89G>T (n.680-89G>T) n.9G>T n.536G>T c.511-249G>T (n.511-249G>T) c.19-89G>T (n.19-89G>T) n.1160G>T n.5538-89G>T c.318+65G>T (n.318+65G>T) n.390-89G>T c.259-89G>T (n.259-89G>T) n.176-89G>T c.340-89G>T (n.340-89G>T) n.677G>T c.298-89G>T (n.298-89G>T) c.1972-89G>T (n.1972-89G>T) c.580-89G>T (n.580-89G>T) n.1039-89G>T n.124-93G>T c.213-89G>T c.328-69G>T (n.328-69G>T) c.448-89G>T (n.448-89G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410340G>A | CA2628042297 | CAPN3 | c.121-88G>A (n.121-88G>A) c.1840-88G>A (n.1840-88G>A) c.2098-88G>A (n.2098-88G>A) c.2116-88G>A (n.2116-88G>A) n.381-88G>A n.2607-88G>A n.2987-88G>A n.2329-88G>A c.124-92G>A (n.124-92G>A) n.1855-88G>A c.680-88G>A (n.680-88G>A) n.10G>A n.537G>A c.511-248G>A (n.511-248G>A) c.19-88G>A (n.19-88G>A) n.1161G>A n.5538-88G>A c.318+66G>A (n.318+66G>A) n.390-88G>A c.259-88G>A (n.259-88G>A) n.176-88G>A c.340-88G>A (n.340-88G>A) n.678G>A c.298-88G>A (n.298-88G>A) c.1972-88G>A (n.1972-88G>A) c.580-88G>A (n.580-88G>A) n.1039-88G>A n.124-92G>A c.213-88G>A c.328-68G>A (n.328-68G>A) c.448-88G>A (n.448-88G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410342del | CA2628042298 | CAPN3 | c.121-86del (n.121-86del) c.1840-86del (n.1840-86del) c.2098-86del (n.2098-86del) c.2116-86del (n.2116-86del) n.381-86del n.2607-86del n.2987-86del n.2329-86del c.124-90del (n.124-90del) n.1855-86del c.680-86del (n.680-86del) n.12del n.539del c.511-246del (n.511-246del) c.19-86del (n.19-86del) n.1163del n.5538-86del c.318+68del (n.318+68del) n.390-86del c.259-86del (n.259-86del) n.176-86del c.340-86del (n.340-86del) n.680del c.298-86del (n.298-86del) c.1972-86del (n.1972-86del) c.580-86del (n.580-86del) n.1039-86del n.124-90del c.213-86del c.328-66del (n.328-66del) c.448-86del (n.448-86del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410342A= | CA2172720632 | CAPN3 | c.121-86A= (n.121-86A=) c.1840-86A= (n.1840-86A=) c.2098-86A= (n.2098-86A=) c.2116-86A= (n.2116-86A=) n.381-86A= n.2607-86A= n.2987-86A= n.2329-86A= c.124-90A= (n.124-90A=) n.1855-86A= c.680-86A= (n.680-86A=) n.12A= n.539A= c.511-246A= (n.511-246A=) c.19-86A= (n.19-86A=) n.1163A= n.5538-86A= c.318+68A= (n.318+68A=) n.390-86A= c.259-86A= (n.259-86A=) n.176-86A= c.340-86A= (n.340-86A=) n.680A= c.298-86A= (n.298-86A=) c.1972-86A= (n.1972-86A=) c.580-86A= (n.580-86A=) n.1039-86A= n.124-90A= c.213-86A= c.328-66A= (n.328-66A=) c.448-86A= (n.448-86A=) | |
15 | g.42410342A>G | CA269853258 | CAPN3 | c.121-86A>G (n.121-86A>G) c.1840-86A>G (n.1840-86A>G) c.2098-86A>G (n.2098-86A>G) c.2116-86A>G (n.2116-86A>G) n.381-86A>G n.2607-86A>G n.2987-86A>G n.2329-86A>G c.124-90A>G (n.124-90A>G) n.1855-86A>G c.680-86A>G (n.680-86A>G) n.12A>G n.539A>G c.511-246A>G (n.511-246A>G) c.19-86A>G (n.19-86A>G) n.1163A>G n.5538-86A>G c.318+68A>G (n.318+68A>G) n.390-86A>G c.259-86A>G (n.259-86A>G) n.176-86A>G c.340-86A>G (n.340-86A>G) n.680A>G c.298-86A>G (n.298-86A>G) c.1972-86A>G (n.1972-86A>G) c.580-86A>G (n.580-86A>G) n.1039-86A>G n.124-90A>G c.213-86A>G c.328-66A>G (n.328-66A>G) c.448-86A>G (n.448-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410342A>T | CA2575695804 | CAPN3 | c.121-86A>T (n.121-86A>T) c.1840-86A>T (n.1840-86A>T) c.2098-86A>T (n.2098-86A>T) c.2116-86A>T (n.2116-86A>T) n.381-86A>T n.2607-86A>T n.2987-86A>T n.2329-86A>T c.124-90A>T (n.124-90A>T) n.1855-86A>T c.680-86A>T (n.680-86A>T) n.12A>T n.539A>T c.511-246A>T (n.511-246A>T) c.19-86A>T (n.19-86A>T) n.1163A>T n.5538-86A>T c.318+68A>T (n.318+68A>T) n.390-86A>T c.259-86A>T (n.259-86A>T) n.176-86A>T c.340-86A>T (n.340-86A>T) n.680A>T c.298-86A>T (n.298-86A>T) c.1972-86A>T (n.1972-86A>T) c.580-86A>T (n.580-86A>T) n.1039-86A>T n.124-90A>T c.213-86A>T c.328-66A>T (n.328-66A>T) c.448-86A>T (n.448-86A>T) | |
15 | g.42410343G>A | CA2575695806 | CAPN3 | c.121-85G>A (n.121-85G>A) c.1840-85G>A (n.1840-85G>A) c.2098-85G>A (n.2098-85G>A) c.2116-85G>A (n.2116-85G>A) n.381-85G>A n.2607-85G>A n.2987-85G>A n.2329-85G>A c.124-89G>A (n.124-89G>A) n.1855-85G>A c.680-85G>A (n.680-85G>A) n.13G>A n.540G>A c.511-245G>A (n.511-245G>A) c.19-85G>A (n.19-85G>A) n.1164G>A n.5538-85G>A c.318+69G>A (n.318+69G>A) n.390-85G>A c.259-85G>A (n.259-85G>A) n.176-85G>A c.340-85G>A (n.340-85G>A) n.681G>A c.298-85G>A (n.298-85G>A) c.1972-85G>A (n.1972-85G>A) c.580-85G>A (n.580-85G>A) n.1039-85G>A n.124-89G>A c.213-85G>A c.328-65G>A (n.328-65G>A) c.448-85G>A (n.448-85G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410343G>C | CA2628042300 | CAPN3 | c.121-85G>C (n.121-85G>C) c.1840-85G>C (n.1840-85G>C) c.2098-85G>C (n.2098-85G>C) c.2116-85G>C (n.2116-85G>C) n.381-85G>C n.2607-85G>C n.2987-85G>C n.2329-85G>C c.124-89G>C (n.124-89G>C) n.1855-85G>C c.680-85G>C (n.680-85G>C) n.13G>C n.540G>C c.511-245G>C (n.511-245G>C) c.19-85G>C (n.19-85G>C) n.1164G>C n.5538-85G>C c.318+69G>C (n.318+69G>C) n.390-85G>C c.259-85G>C (n.259-85G>C) n.176-85G>C c.340-85G>C (n.340-85G>C) n.681G>C c.298-85G>C (n.298-85G>C) c.1972-85G>C (n.1972-85G>C) c.580-85G>C (n.580-85G>C) n.1039-85G>C n.124-89G>C c.213-85G>C c.328-65G>C (n.328-65G>C) c.448-85G>C (n.448-85G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410343G>T | CA2628042301 | CAPN3 | c.121-85G>T (n.121-85G>T) c.1840-85G>T (n.1840-85G>T) c.2098-85G>T (n.2098-85G>T) c.2116-85G>T (n.2116-85G>T) n.381-85G>T n.2607-85G>T n.2987-85G>T n.2329-85G>T c.124-89G>T (n.124-89G>T) n.1855-85G>T c.680-85G>T (n.680-85G>T) n.13G>T n.540G>T c.511-245G>T (n.511-245G>T) c.19-85G>T (n.19-85G>T) n.1164G>T n.5538-85G>T c.318+69G>T (n.318+69G>T) n.390-85G>T c.259-85G>T (n.259-85G>T) n.176-85G>T c.340-85G>T (n.340-85G>T) n.681G>T c.298-85G>T (n.298-85G>T) c.1972-85G>T (n.1972-85G>T) c.580-85G>T (n.580-85G>T) n.1039-85G>T n.124-89G>T c.213-85G>T c.328-65G>T (n.328-65G>T) c.448-85G>T (n.448-85G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410344dup | CA2843510987 | CAPN3 | c.121-84dup (n.121-84dup) c.1840-84dup (n.1840-84dup) c.2098-84dup (n.2098-84dup) c.2116-84dup (n.2116-84dup) n.381-84dup n.2607-84dup n.2987-84dup n.2329-84dup c.124-88dup (n.124-88dup) n.1855-84dup c.680-84dup (n.680-84dup) n.14dup n.541dup c.511-244dup (n.511-244dup) c.19-84dup (n.19-84dup) n.1165dup n.5538-84dup c.318+70dup (n.318+70dup) n.390-84dup c.259-84dup (n.259-84dup) n.176-84dup c.340-84dup (n.340-84dup) n.682dup c.298-84dup (n.298-84dup) c.1972-84dup (n.1972-84dup) c.580-84dup (n.580-84dup) n.1039-84dup n.124-88dup c.213-84dup c.328-64dup (n.328-64dup) c.448-84dup (n.448-84dup) | |
15 | g.42410344G>T | CA2628042302 | CAPN3 | c.121-84G>T (n.121-84G>T) c.1840-84G>T (n.1840-84G>T) c.2098-84G>T (n.2098-84G>T) c.2116-84G>T (n.2116-84G>T) n.381-84G>T n.2607-84G>T n.2987-84G>T n.2329-84G>T c.124-88G>T (n.124-88G>T) n.1855-84G>T c.680-84G>T (n.680-84G>T) n.14G>T n.541G>T c.511-244G>T (n.511-244G>T) c.19-84G>T (n.19-84G>T) n.1165G>T n.5538-84G>T c.318+70G>T (n.318+70G>T) n.390-84G>T c.259-84G>T (n.259-84G>T) n.176-84G>T c.340-84G>T (n.340-84G>T) n.682G>T c.298-84G>T (n.298-84G>T) c.1972-84G>T (n.1972-84G>T) c.580-84G>T (n.580-84G>T) n.1039-84G>T n.124-88G>T c.213-84G>T c.328-64G>T (n.328-64G>T) c.448-84G>T (n.448-84G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410345A= | CA2172720633 | CAPN3 | c.121-83A= (n.121-83A=) c.1840-83A= (n.1840-83A=) c.2098-83A= (n.2098-83A=) c.2116-83A= (n.2116-83A=) n.381-83A= n.2607-83A= n.2987-83A= n.2329-83A= c.124-87A= (n.124-87A=) n.1855-83A= c.680-83A= (n.680-83A=) n.15A= n.542A= c.511-243A= (n.511-243A=) c.19-83A= (n.19-83A=) n.1166A= n.5538-83A= c.318+71A= (n.318+71A=) n.390-83A= c.259-83A= (n.259-83A=) n.176-83A= c.340-83A= (n.340-83A=) n.683A= c.298-83A= (n.298-83A=) c.1972-83A= (n.1972-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) n.1039-83A= n.124-87A= c.213-83A= c.328-63A= (n.328-63A=) c.448-83A= (n.448-83A=) | |
15 | g.42410345A>C | CA269853265 | CAPN3 | c.121-83A>C (n.121-83A>C) c.1840-83A>C (n.1840-83A>C) c.2098-83A>C (n.2098-83A>C) c.2116-83A>C (n.2116-83A>C) n.381-83A>C n.2607-83A>C n.2987-83A>C n.2329-83A>C c.124-87A>C (n.124-87A>C) n.1855-83A>C c.680-83A>C (n.680-83A>C) n.15A>C n.542A>C c.511-243A>C (n.511-243A>C) c.19-83A>C (n.19-83A>C) n.1166A>C n.5538-83A>C c.318+71A>C (n.318+71A>C) n.390-83A>C c.259-83A>C (n.259-83A>C) n.176-83A>C c.340-83A>C (n.340-83A>C) n.683A>C c.298-83A>C (n.298-83A>C) c.1972-83A>C (n.1972-83A>C) c.580-83A>C (n.580-83A>C) n.1039-83A>C n.124-87A>C c.213-83A>C c.328-63A>C (n.328-63A>C) c.448-83A>C (n.448-83A>C) | dbSNP |
15 | g.42410345A>G | CA913997728 | CAPN3 | c.121-83A>G (n.121-83A>G) c.1840-83A>G (n.1840-83A>G) c.2098-83A>G (n.2098-83A>G) c.2116-83A>G (n.2116-83A>G) n.381-83A>G n.2607-83A>G n.2987-83A>G n.2329-83A>G c.124-87A>G (n.124-87A>G) n.1855-83A>G c.680-83A>G (n.680-83A>G) n.15A>G n.542A>G c.511-243A>G (n.511-243A>G) c.19-83A>G (n.19-83A>G) n.1166A>G n.5538-83A>G c.318+71A>G (n.318+71A>G) n.390-83A>G c.259-83A>G (n.259-83A>G) n.176-83A>G c.340-83A>G (n.340-83A>G) n.683A>G c.298-83A>G (n.298-83A>G) c.1972-83A>G (n.1972-83A>G) c.580-83A>G (n.580-83A>G) n.1039-83A>G n.124-87A>G c.213-83A>G c.328-63A>G (n.328-63A>G) c.448-83A>G (n.448-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410346C>A | CA2575695811 | CAPN3 | c.121-82C>A (n.121-82C>A) c.1840-82C>A (n.1840-82C>A) c.2098-82C>A (n.2098-82C>A) c.2116-82C>A (n.2116-82C>A) n.381-82C>A n.2607-82C>A n.2987-82C>A n.2329-82C>A c.124-86C>A (n.124-86C>A) n.1855-82C>A c.680-82C>A (n.680-82C>A) n.16C>A n.543C>A c.511-242C>A (n.511-242C>A) c.19-82C>A (n.19-82C>A) n.1167C>A n.5538-82C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) n.390-82C>A c.259-82C>A (n.259-82C>A) n.176-82C>A c.340-82C>A (n.340-82C>A) n.684C>A c.298-82C>A (n.298-82C>A) c.1972-82C>A (n.1972-82C>A) c.580-82C>A (n.580-82C>A) n.1039-82C>A n.124-86C>A c.213-82C>A c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.448-82C>A (n.448-82C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410346C= | CA2172720634 | CAPN3 | c.121-82C= (n.121-82C=) c.1840-82C= (n.1840-82C=) c.2098-82C= (n.2098-82C=) c.2116-82C= (n.2116-82C=) n.381-82C= n.2607-82C= n.2987-82C= n.2329-82C= c.124-86C= (n.124-86C=) n.1855-82C= c.680-82C= (n.680-82C=) n.16C= n.543C= c.511-242C= (n.511-242C=) c.19-82C= (n.19-82C=) n.1167C= n.5538-82C= c.318+72C= (n.318+72C=) n.390-82C= c.259-82C= (n.259-82C=) n.176-82C= c.340-82C= (n.340-82C=) n.684C= c.298-82C= (n.298-82C=) c.1972-82C= (n.1972-82C=) c.580-82C= (n.580-82C=) n.1039-82C= n.124-86C= c.213-82C= c.328-62C= (n.328-62C=) c.448-82C= (n.448-82C=) | |
15 | g.42410346C>G | CA2839398765 | CAPN3 | c.121-82C>G (n.121-82C>G) c.1840-82C>G (n.1840-82C>G) c.2098-82C>G (n.2098-82C>G) c.2116-82C>G (n.2116-82C>G) n.381-82C>G n.2607-82C>G n.2987-82C>G n.2329-82C>G c.124-86C>G (n.124-86C>G) n.1855-82C>G c.680-82C>G (n.680-82C>G) n.16C>G n.543C>G c.511-242C>G (n.511-242C>G) c.19-82C>G (n.19-82C>G) n.1167C>G n.5538-82C>G c.318+72C>G (n.318+72C>G) n.390-82C>G c.259-82C>G (n.259-82C>G) n.176-82C>G c.340-82C>G (n.340-82C>G) n.684C>G c.298-82C>G (n.298-82C>G) c.1972-82C>G (n.1972-82C>G) c.580-82C>G (n.580-82C>G) n.1039-82C>G n.124-86C>G c.213-82C>G c.328-62C>G (n.328-62C>G) c.448-82C>G (n.448-82C>G) | |
15 | g.42410346C>T | CA712903626 | CAPN3 | c.121-82C>T (n.121-82C>T) c.1840-82C>T (n.1840-82C>T) c.2098-82C>T (n.2098-82C>T) c.2116-82C>T (n.2116-82C>T) n.381-82C>T n.2607-82C>T n.2987-82C>T n.2329-82C>T c.124-86C>T (n.124-86C>T) n.1855-82C>T c.680-82C>T (n.680-82C>T) n.16C>T n.543C>T c.511-242C>T (n.511-242C>T) c.19-82C>T (n.19-82C>T) n.1167C>T n.5538-82C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) n.390-82C>T c.259-82C>T (n.259-82C>T) n.176-82C>T c.340-82C>T (n.340-82C>T) n.684C>T c.298-82C>T (n.298-82C>T) c.1972-82C>T (n.1972-82C>T) c.580-82C>T (n.580-82C>T) n.1039-82C>T n.124-86C>T c.213-82C>T c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.448-82C>T (n.448-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410348G>C | CA712903628 | CAPN3 | c.121-80G>C (n.121-80G>C) c.1840-80G>C (n.1840-80G>C) c.2098-80G>C (n.2098-80G>C) c.2116-80G>C (n.2116-80G>C) n.381-80G>C n.2607-80G>C n.2987-80G>C n.2329-80G>C c.124-84G>C (n.124-84G>C) n.1855-80G>C c.680-80G>C (n.680-80G>C) n.18G>C n.545G>C c.511-240G>C (n.511-240G>C) c.19-80G>C (n.19-80G>C) n.1169G>C n.5538-80G>C c.318+74G>C (n.318+74G>C) n.390-80G>C c.259-80G>C (n.259-80G>C) n.176-80G>C c.340-80G>C (n.340-80G>C) n.686G>C c.298-80G>C (n.298-80G>C) c.1972-80G>C (n.1972-80G>C) c.580-80G>C (n.580-80G>C) n.1039-80G>C n.124-84G>C c.213-80G>C c.328-60G>C (n.328-60G>C) c.448-80G>C (n.448-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410348G= | CA2172720635 | CAPN3 | c.121-80G= (n.121-80G=) c.1840-80G= (n.1840-80G=) c.2098-80G= (n.2098-80G=) c.2116-80G= (n.2116-80G=) n.381-80G= n.2607-80G= n.2987-80G= n.2329-80G= c.124-84G= (n.124-84G=) n.1855-80G= c.680-80G= (n.680-80G=) n.18G= n.545G= c.511-240G= (n.511-240G=) c.19-80G= (n.19-80G=) n.1169G= n.5538-80G= c.318+74G= (n.318+74G=) n.390-80G= c.259-80G= (n.259-80G=) n.176-80G= c.340-80G= (n.340-80G=) n.686G= c.298-80G= (n.298-80G=) c.1972-80G= (n.1972-80G=) c.580-80G= (n.580-80G=) n.1039-80G= n.124-84G= c.213-80G= c.328-60G= (n.328-60G=) c.448-80G= (n.448-80G=) | |
15 | g.42410348G>T | CA2628042306 | CAPN3 | c.121-80G>T (n.121-80G>T) c.1840-80G>T (n.1840-80G>T) c.2098-80G>T (n.2098-80G>T) c.2116-80G>T (n.2116-80G>T) n.381-80G>T n.2607-80G>T n.2987-80G>T n.2329-80G>T c.124-84G>T (n.124-84G>T) n.1855-80G>T c.680-80G>T (n.680-80G>T) n.18G>T n.545G>T c.511-240G>T (n.511-240G>T) c.19-80G>T (n.19-80G>T) n.1169G>T n.5538-80G>T c.318+74G>T (n.318+74G>T) n.390-80G>T c.259-80G>T (n.259-80G>T) n.176-80G>T c.340-80G>T (n.340-80G>T) n.686G>T c.298-80G>T (n.298-80G>T) c.1972-80G>T (n.1972-80G>T) c.580-80G>T (n.580-80G>T) n.1039-80G>T n.124-84G>T c.213-80G>T c.328-60G>T (n.328-60G>T) c.448-80G>T (n.448-80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410349C>A | CA2575695813 | CAPN3 | c.121-79C>A (n.121-79C>A) c.1840-79C>A (n.1840-79C>A) c.2098-79C>A (n.2098-79C>A) c.2116-79C>A (n.2116-79C>A) n.381-79C>A n.2607-79C>A n.2987-79C>A n.2329-79C>A c.124-83C>A (n.124-83C>A) n.1855-79C>A c.680-79C>A (n.680-79C>A) n.19C>A n.546C>A c.511-239C>A (n.511-239C>A) c.19-79C>A (n.19-79C>A) n.1170C>A n.5538-79C>A c.318+75C>A (n.318+75C>A) n.390-79C>A c.259-79C>A (n.259-79C>A) n.176-79C>A c.340-79C>A (n.340-79C>A) n.687C>A c.298-79C>A (n.298-79C>A) c.1972-79C>A (n.1972-79C>A) c.580-79C>A (n.580-79C>A) n.1039-79C>A n.124-83C>A c.213-79C>A c.328-59C>A (n.328-59C>A) c.448-79C>A (n.448-79C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410349C>T | CA2628042307 | CAPN3 | c.121-79C>T (n.121-79C>T) c.1840-79C>T (n.1840-79C>T) c.2098-79C>T (n.2098-79C>T) c.2116-79C>T (n.2116-79C>T) n.381-79C>T n.2607-79C>T n.2987-79C>T n.2329-79C>T c.124-83C>T (n.124-83C>T) n.1855-79C>T c.680-79C>T (n.680-79C>T) n.19C>T n.546C>T c.511-239C>T (n.511-239C>T) c.19-79C>T (n.19-79C>T) n.1170C>T n.5538-79C>T c.318+75C>T (n.318+75C>T) n.390-79C>T c.259-79C>T (n.259-79C>T) n.176-79C>T c.340-79C>T (n.340-79C>T) n.687C>T c.298-79C>T (n.298-79C>T) c.1972-79C>T (n.1972-79C>T) c.580-79C>T (n.580-79C>T) n.1039-79C>T n.124-83C>T c.213-79C>T c.328-59C>T (n.328-59C>T) c.448-79C>T (n.448-79C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410350C>A | CA2628042308 | CAPN3 | c.121-78C>A (n.121-78C>A) c.1840-78C>A (n.1840-78C>A) c.2098-78C>A (n.2098-78C>A) c.2116-78C>A (n.2116-78C>A) n.381-78C>A n.2607-78C>A n.2987-78C>A n.2329-78C>A c.124-82C>A (n.124-82C>A) n.1855-78C>A c.680-78C>A (n.680-78C>A) n.20C>A n.547C>A c.511-238C>A (n.511-238C>A) c.19-78C>A (n.19-78C>A) n.1171C>A n.5538-78C>A c.318+76C>A (n.318+76C>A) n.390-78C>A c.259-78C>A (n.259-78C>A) n.176-78C>A c.340-78C>A (n.340-78C>A) n.688C>A c.298-78C>A (n.298-78C>A) c.1972-78C>A (n.1972-78C>A) c.580-78C>A (n.580-78C>A) n.1039-78C>A n.124-82C>A c.213-78C>A c.328-58C>A (n.328-58C>A) c.448-78C>A (n.448-78C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410350C>G | CA2838281740 | CAPN3 | c.121-78C>G (n.121-78C>G) c.1840-78C>G (n.1840-78C>G) c.2098-78C>G (n.2098-78C>G) c.2116-78C>G (n.2116-78C>G) n.381-78C>G n.2607-78C>G n.2987-78C>G n.2329-78C>G c.124-82C>G (n.124-82C>G) n.1855-78C>G c.680-78C>G (n.680-78C>G) n.20C>G n.547C>G c.511-238C>G (n.511-238C>G) c.19-78C>G (n.19-78C>G) n.1171C>G n.5538-78C>G c.318+76C>G (n.318+76C>G) n.390-78C>G c.259-78C>G (n.259-78C>G) n.176-78C>G c.340-78C>G (n.340-78C>G) n.688C>G c.298-78C>G (n.298-78C>G) c.1972-78C>G (n.1972-78C>G) c.580-78C>G (n.580-78C>G) n.1039-78C>G n.124-82C>G c.213-78C>G c.328-58C>G (n.328-58C>G) c.448-78C>G (n.448-78C>G) | |
15 | g.42410351C>A | CA712903630 | CAPN3 | c.121-77C>A (n.121-77C>A) c.1840-77C>A (n.1840-77C>A) c.2098-77C>A (n.2098-77C>A) c.2116-77C>A (n.2116-77C>A) n.381-77C>A n.2607-77C>A n.2987-77C>A n.2329-77C>A c.124-81C>A (n.124-81C>A) n.1855-77C>A c.680-77C>A (n.680-77C>A) n.21C>A n.548C>A c.511-237C>A (n.511-237C>A) c.19-77C>A (n.19-77C>A) n.1172C>A n.5538-77C>A c.319-77C>A (n.319-77C>A) n.390-77C>A c.259-77C>A (n.259-77C>A) n.176-77C>A c.340-77C>A (n.340-77C>A) n.689C>A c.298-77C>A (n.298-77C>A) c.1972-77C>A (n.1972-77C>A) c.580-77C>A (n.580-77C>A) n.1039-77C>A n.124-81C>A c.213-77C>A c.328-57C>A (n.328-57C>A) c.448-77C>A (n.448-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410351C= | CA2172720636 | CAPN3 | c.121-77C= (n.121-77C=) c.1840-77C= (n.1840-77C=) c.2098-77C= (n.2098-77C=) c.2116-77C= (n.2116-77C=) n.381-77C= n.2607-77C= n.2987-77C= n.2329-77C= c.124-81C= (n.124-81C=) n.1855-77C= c.680-77C= (n.680-77C=) n.21C= n.548C= c.511-237C= (n.511-237C=) c.19-77C= (n.19-77C=) n.1172C= n.5538-77C= c.319-77C= (n.319-77C=) n.390-77C= c.259-77C= (n.259-77C=) n.176-77C= c.340-77C= (n.340-77C=) n.689C= c.298-77C= (n.298-77C=) c.1972-77C= (n.1972-77C=) c.580-77C= (n.580-77C=) n.1039-77C= n.124-81C= c.213-77C= c.328-57C= (n.328-57C=) c.448-77C= (n.448-77C=) | |
15 | g.42410351C>T | CA269853266 | CAPN3 | c.121-77C>T (n.121-77C>T) c.1840-77C>T (n.1840-77C>T) c.2098-77C>T (n.2098-77C>T) c.2116-77C>T (n.2116-77C>T) n.381-77C>T n.2607-77C>T n.2987-77C>T n.2329-77C>T c.124-81C>T (n.124-81C>T) n.1855-77C>T c.680-77C>T (n.680-77C>T) n.21C>T n.548C>T c.511-237C>T (n.511-237C>T) c.19-77C>T (n.19-77C>T) n.1172C>T n.5538-77C>T c.319-77C>T (n.319-77C>T) n.390-77C>T c.259-77C>T (n.259-77C>T) n.176-77C>T c.340-77C>T (n.340-77C>T) n.689C>T c.298-77C>T (n.298-77C>T) c.1972-77C>T (n.1972-77C>T) c.580-77C>T (n.580-77C>T) n.1039-77C>T n.124-81C>T c.213-77C>T c.328-57C>T (n.328-57C>T) c.448-77C>T (n.448-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410352G>A | CA618001589 | CAPN3 | c.121-76G>A (n.121-76G>A) c.1840-76G>A (n.1840-76G>A) c.2098-76G>A (n.2098-76G>A) c.2116-76G>A (n.2116-76G>A) n.381-76G>A n.2607-76G>A n.2987-76G>A n.2329-76G>A c.124-80G>A (n.124-80G>A) n.1855-76G>A c.680-76G>A (n.680-76G>A) n.22G>A n.549G>A c.511-236G>A (n.511-236G>A) c.19-76G>A (n.19-76G>A) n.1173G>A n.5538-76G>A c.319-76G>A (n.319-76G>A) n.390-76G>A c.259-76G>A (n.259-76G>A) n.176-76G>A c.340-76G>A (n.340-76G>A) n.690G>A c.298-76G>A (n.298-76G>A) c.1972-76G>A (n.1972-76G>A) c.580-76G>A (n.580-76G>A) n.1039-76G>A n.124-80G>A c.213-76G>A c.328-56G>A (n.328-56G>A) c.448-76G>A (n.448-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410352G= | CA2172720637 | CAPN3 | c.121-76G= (n.121-76G=) c.1840-76G= (n.1840-76G=) c.2098-76G= (n.2098-76G=) c.2116-76G= (n.2116-76G=) n.381-76G= n.2607-76G= n.2987-76G= n.2329-76G= c.124-80G= (n.124-80G=) n.1855-76G= c.680-76G= (n.680-76G=) n.22G= n.549G= c.511-236G= (n.511-236G=) c.19-76G= (n.19-76G=) n.1173G= n.5538-76G= c.319-76G= (n.319-76G=) n.390-76G= c.259-76G= (n.259-76G=) n.176-76G= c.340-76G= (n.340-76G=) n.690G= c.298-76G= (n.298-76G=) c.1972-76G= (n.1972-76G=) c.580-76G= (n.580-76G=) n.1039-76G= n.124-80G= c.213-76G= c.328-56G= (n.328-56G=) c.448-76G= (n.448-76G=) | |
15 | g.42410352G>T | CA712903640 | CAPN3 | c.121-76G>T (n.121-76G>T) c.1840-76G>T (n.1840-76G>T) c.2098-76G>T (n.2098-76G>T) c.2116-76G>T (n.2116-76G>T) n.381-76G>T n.2607-76G>T n.2987-76G>T n.2329-76G>T c.124-80G>T (n.124-80G>T) n.1855-76G>T c.680-76G>T (n.680-76G>T) n.22G>T n.549G>T c.511-236G>T (n.511-236G>T) c.19-76G>T (n.19-76G>T) n.1173G>T n.5538-76G>T c.319-76G>T (n.319-76G>T) n.390-76G>T c.259-76G>T (n.259-76G>T) n.176-76G>T c.340-76G>T (n.340-76G>T) n.690G>T c.298-76G>T (n.298-76G>T) c.1972-76G>T (n.1972-76G>T) c.580-76G>T (n.580-76G>T) n.1039-76G>T n.124-80G>T c.213-76G>T c.328-56G>T (n.328-56G>T) c.448-76G>T (n.448-76G>T) | dbSNP |
15 | g.42410353G>A | CA2628042310 | CAPN3 | c.121-75G>A (n.121-75G>A) c.1840-75G>A (n.1840-75G>A) c.2098-75G>A (n.2098-75G>A) c.2116-75G>A (n.2116-75G>A) n.381-75G>A n.2607-75G>A n.2987-75G>A n.2329-75G>A c.124-79G>A (n.124-79G>A) n.1855-75G>A c.680-75G>A (n.680-75G>A) n.23G>A n.550G>A c.511-235G>A (n.511-235G>A) c.19-75G>A (n.19-75G>A) n.1174G>A n.5538-75G>A c.319-75G>A (n.319-75G>A) n.390-75G>A c.259-75G>A (n.259-75G>A) n.176-75G>A c.340-75G>A (n.340-75G>A) n.691G>A c.298-75G>A (n.298-75G>A) c.1972-75G>A (n.1972-75G>A) c.580-75G>A (n.580-75G>A) n.1039-75G>A n.124-79G>A c.213-75G>A c.328-55G>A (n.328-55G>A) c.448-75G>A (n.448-75G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410353G>T | CA2628042311 | CAPN3 | c.121-75G>T (n.121-75G>T) c.1840-75G>T (n.1840-75G>T) c.2098-75G>T (n.2098-75G>T) c.2116-75G>T (n.2116-75G>T) n.381-75G>T n.2607-75G>T n.2987-75G>T n.2329-75G>T c.124-79G>T (n.124-79G>T) n.1855-75G>T c.680-75G>T (n.680-75G>T) n.23G>T n.550G>T c.511-235G>T (n.511-235G>T) c.19-75G>T (n.19-75G>T) n.1174G>T n.5538-75G>T c.319-75G>T (n.319-75G>T) n.390-75G>T c.259-75G>T (n.259-75G>T) n.176-75G>T c.340-75G>T (n.340-75G>T) n.691G>T c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.1972-75G>T (n.1972-75G>T) c.580-75G>T (n.580-75G>T) n.1039-75G>T n.124-79G>T c.213-75G>T c.328-55G>T (n.328-55G>T) c.448-75G>T (n.448-75G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410355G>A | CA2628042312 | CAPN3 | c.121-73G>A (n.121-73G>A) c.1840-73G>A (n.1840-73G>A) c.2098-73G>A (n.2098-73G>A) c.2116-73G>A (n.2116-73G>A) n.381-73G>A n.2607-73G>A n.2987-73G>A n.2329-73G>A c.124-77G>A (n.124-77G>A) n.1855-73G>A c.680-73G>A (n.680-73G>A) n.25G>A n.552G>A c.511-233G>A (n.511-233G>A) c.19-73G>A (n.19-73G>A) n.1176G>A n.5538-73G>A c.319-73G>A (n.319-73G>A) n.390-73G>A c.259-73G>A (n.259-73G>A) n.176-73G>A c.340-73G>A (n.340-73G>A) n.693G>A c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.1972-73G>A (n.1972-73G>A) c.580-73G>A (n.580-73G>A) n.1039-73G>A n.124-77G>A c.213-73G>A c.328-53G>A (n.328-53G>A) c.448-73G>A (n.448-73G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410356T>G | CA2172720639 | CAPN3 | c.121-72T>G (n.121-72T>G) c.1840-72T>G (n.1840-72T>G) c.2098-72T>G (n.2098-72T>G) c.2116-72T>G (n.2116-72T>G) n.381-72T>G n.2607-72T>G n.2987-72T>G n.2329-72T>G c.124-76T>G (n.124-76T>G) n.1855-72T>G c.680-72T>G (n.680-72T>G) n.26T>G n.553T>G c.511-232T>G (n.511-232T>G) c.19-72T>G (n.19-72T>G) n.1177T>G n.5538-72T>G c.319-72T>G (n.319-72T>G) n.390-72T>G c.259-72T>G (n.259-72T>G) n.176-72T>G c.340-72T>G (n.340-72T>G) n.694T>G c.298-72T>G (n.298-72T>G) c.1972-72T>G (n.1972-72T>G) c.580-72T>G (n.580-72T>G) n.1039-72T>G n.124-76T>G c.213-72T>G c.328-52T>G (n.328-52T>G) c.448-72T>G (n.448-72T>G) | dbSNP |
15 | g.42410356T= | CA2172720638 | CAPN3 | c.121-72T= (n.121-72T=) c.1840-72T= (n.1840-72T=) c.2098-72T= (n.2098-72T=) c.2116-72T= (n.2116-72T=) n.381-72T= n.2607-72T= n.2987-72T= n.2329-72T= c.124-76T= (n.124-76T=) n.1855-72T= c.680-72T= (n.680-72T=) n.26T= n.553T= c.511-232T= (n.511-232T=) c.19-72T= (n.19-72T=) n.1177T= n.5538-72T= c.319-72T= (n.319-72T=) n.390-72T= c.259-72T= (n.259-72T=) n.176-72T= c.340-72T= (n.340-72T=) n.694T= c.298-72T= (n.298-72T=) c.1972-72T= (n.1972-72T=) c.580-72T= (n.580-72T=) n.1039-72T= n.124-76T= c.213-72T= c.328-52T= (n.328-52T=) c.448-72T= (n.448-72T=) | |
15 | g.42410357C>A | CA2575695815 | CAPN3 | c.121-71C>A (n.121-71C>A) c.1840-71C>A (n.1840-71C>A) c.2098-71C>A (n.2098-71C>A) c.2116-71C>A (n.2116-71C>A) n.381-71C>A n.2607-71C>A n.2987-71C>A n.2329-71C>A c.124-75C>A (n.124-75C>A) n.1855-71C>A c.680-71C>A (n.680-71C>A) n.27C>A n.554C>A c.511-231C>A (n.511-231C>A) c.19-71C>A (n.19-71C>A) n.1178C>A n.5538-71C>A c.319-71C>A (n.319-71C>A) n.390-71C>A c.259-71C>A (n.259-71C>A) n.176-71C>A c.340-71C>A (n.340-71C>A) n.695C>A c.298-71C>A (n.298-71C>A) c.1972-71C>A (n.1972-71C>A) c.580-71C>A (n.580-71C>A) n.1039-71C>A n.124-75C>A c.213-71C>A c.328-51C>A (n.328-51C>A) c.448-71C>A (n.448-71C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410357C>G | CA2628042313 | CAPN3 | c.121-71C>G (n.121-71C>G) c.1840-71C>G (n.1840-71C>G) c.2098-71C>G (n.2098-71C>G) c.2116-71C>G (n.2116-71C>G) n.381-71C>G n.2607-71C>G n.2987-71C>G n.2329-71C>G c.124-75C>G (n.124-75C>G) n.1855-71C>G c.680-71C>G (n.680-71C>G) n.27C>G n.554C>G c.511-231C>G (n.511-231C>G) c.19-71C>G (n.19-71C>G) n.1178C>G n.5538-71C>G c.319-71C>G (n.319-71C>G) n.390-71C>G c.259-71C>G (n.259-71C>G) n.176-71C>G c.340-71C>G (n.340-71C>G) n.695C>G c.298-71C>G (n.298-71C>G) c.1972-71C>G (n.1972-71C>G) c.580-71C>G (n.580-71C>G) n.1039-71C>G n.124-75C>G c.213-71C>G c.328-51C>G (n.328-51C>G) c.448-71C>G (n.448-71C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410360C= | CA2172720640 | CAPN3 | c.121-68C= (n.121-68C=) c.1840-68C= (n.1840-68C=) c.2098-68C= (n.2098-68C=) c.2116-68C= (n.2116-68C=) n.381-68C= n.2607-68C= n.2987-68C= n.2329-68C= c.124-72C= (n.124-72C=) n.1855-68C= c.680-68C= (n.680-68C=) n.30C= n.557C= c.511-228C= (n.511-228C=) c.19-68C= (n.19-68C=) n.1181C= n.5538-68C= c.319-68C= (n.319-68C=) n.390-68C= c.259-68C= (n.259-68C=) n.176-68C= c.340-68C= (n.340-68C=) n.698C= c.298-68C= (n.298-68C=) c.1972-68C= (n.1972-68C=) c.580-68C= (n.580-68C=) n.1039-68C= n.124-72C= c.213-68C= c.328-48C= (n.328-48C=) c.448-68C= (n.448-68C=) | |
15 | g.42410360C>T | CA618001590 | CAPN3 | c.121-68C>T (n.121-68C>T) c.1840-68C>T (n.1840-68C>T) c.2098-68C>T (n.2098-68C>T) c.2116-68C>T (n.2116-68C>T) n.381-68C>T n.2607-68C>T n.2987-68C>T n.2329-68C>T c.124-72C>T (n.124-72C>T) n.1855-68C>T c.680-68C>T (n.680-68C>T) n.30C>T n.557C>T c.511-228C>T (n.511-228C>T) c.19-68C>T (n.19-68C>T) n.1181C>T n.5538-68C>T c.319-68C>T (n.319-68C>T) n.390-68C>T c.259-68C>T (n.259-68C>T) n.176-68C>T c.340-68C>T (n.340-68C>T) n.698C>T c.298-68C>T (n.298-68C>T) c.1972-68C>T (n.1972-68C>T) c.580-68C>T (n.580-68C>T) n.1039-68C>T n.124-72C>T c.213-68C>T c.328-48C>T (n.328-48C>T) c.448-68C>T (n.448-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410362A>T | CA2575695816 | CAPN3 | c.121-66A>T (n.121-66A>T) c.1840-66A>T (n.1840-66A>T) c.2098-66A>T (n.2098-66A>T) c.2116-66A>T (n.2116-66A>T) n.381-66A>T n.2607-66A>T n.2987-66A>T n.2329-66A>T c.124-70A>T (n.124-70A>T) n.1855-66A>T c.680-66A>T (n.680-66A>T) n.32A>T n.559A>T c.511-226A>T (n.511-226A>T) c.19-66A>T (n.19-66A>T) n.1183A>T n.5538-66A>T c.319-66A>T (n.319-66A>T) n.390-66A>T c.259-66A>T (n.259-66A>T) n.176-66A>T c.340-66A>T (n.340-66A>T) n.700A>T c.298-66A>T (n.298-66A>T) c.1972-66A>T (n.1972-66A>T) c.580-66A>T (n.580-66A>T) n.1039-66A>T n.124-70A>T c.213-66A>T c.328-46A>T (n.328-46A>T) c.448-66A>T (n.448-66A>T) | |
15 | g.42410363G= | CA2172720641 | CAPN3 | c.121-65G= (n.121-65G=) c.1840-65G= (n.1840-65G=) c.2098-65G= (n.2098-65G=) c.2116-65G= (n.2116-65G=) n.381-65G= n.2607-65G= n.2987-65G= n.2329-65G= c.124-69G= (n.124-69G=) n.1855-65G= c.680-65G= (n.680-65G=) n.33G= n.560G= c.511-225G= (n.511-225G=) c.19-65G= (n.19-65G=) n.1184G= n.5538-65G= c.319-65G= (n.319-65G=) n.390-65G= c.259-65G= (n.259-65G=) n.176-65G= c.340-65G= (n.340-65G=) n.701G= c.298-65G= (n.298-65G=) c.1972-65G= (n.1972-65G=) c.580-65G= (n.580-65G=) n.1039-65G= n.124-69G= c.213-65G= c.328-45G= (n.328-45G=) c.448-65G= (n.448-65G=) | |
15 | g.42410363G>T | CA7511732 | CAPN3 | c.121-65G>T (n.121-65G>T) c.1840-65G>T (n.1840-65G>T) c.2098-65G>T (n.2098-65G>T) c.2116-65G>T (n.2116-65G>T) n.381-65G>T n.2607-65G>T n.2987-65G>T n.2329-65G>T c.124-69G>T (n.124-69G>T) n.1855-65G>T c.680-65G>T (n.680-65G>T) n.33G>T n.560G>T c.511-225G>T (n.511-225G>T) c.19-65G>T (n.19-65G>T) n.1184G>T n.5538-65G>T c.319-65G>T (n.319-65G>T) n.390-65G>T c.259-65G>T (n.259-65G>T) n.176-65G>T c.340-65G>T (n.340-65G>T) n.701G>T c.298-65G>T (n.298-65G>T) c.1972-65G>T (n.1972-65G>T) c.580-65G>T (n.580-65G>T) n.1039-65G>T n.124-69G>T c.213-65G>T c.328-45G>T (n.328-45G>T) c.448-65G>T (n.448-65G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410364A>T | CA2628042314 | CAPN3 | c.121-64A>T (n.121-64A>T) c.1840-64A>T (n.1840-64A>T) c.2098-64A>T (n.2098-64A>T) c.2116-64A>T (n.2116-64A>T) n.381-64A>T n.2607-64A>T n.2987-64A>T n.2329-64A>T c.124-68A>T (n.124-68A>T) n.1855-64A>T c.680-64A>T (n.680-64A>T) n.34A>T n.561A>T c.511-224A>T (n.511-224A>T) c.19-64A>T (n.19-64A>T) n.1185A>T n.5538-64A>T c.319-64A>T (n.319-64A>T) n.390-64A>T c.259-64A>T (n.259-64A>T) n.176-64A>T c.340-64A>T (n.340-64A>T) n.702A>T c.298-64A>T (n.298-64A>T) c.1972-64A>T (n.1972-64A>T) c.580-64A>T (n.580-64A>T) n.1039-64A>T n.124-68A>T c.213-64A>T c.328-44A>T (n.328-44A>T) c.448-64A>T (n.448-64A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410365C>A | CA7511733 | CAPN3 | c.121-63C>A (n.121-63C>A) c.1840-63C>A (n.1840-63C>A) c.2098-63C>A (n.2098-63C>A) c.2116-63C>A (n.2116-63C>A) n.381-63C>A n.2607-63C>A n.2987-63C>A n.2329-63C>A c.124-67C>A (n.124-67C>A) n.1855-63C>A c.680-63C>A (n.680-63C>A) n.35C>A n.562C>A c.511-223C>A (n.511-223C>A) c.19-63C>A (n.19-63C>A) n.1186C>A n.5538-63C>A c.319-63C>A (n.319-63C>A) n.390-63C>A c.259-63C>A (n.259-63C>A) n.176-63C>A c.340-63C>A (n.340-63C>A) n.703C>A c.298-63C>A (n.298-63C>A) c.1972-63C>A (n.1972-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) n.1039-63C>A n.124-67C>A c.213-63C>A c.328-43C>A (n.328-43C>A) c.448-63C>A (n.448-63C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410365C= | CA2172720642 | CAPN3 | c.121-63C= (n.121-63C=) c.1840-63C= (n.1840-63C=) c.2098-63C= (n.2098-63C=) c.2116-63C= (n.2116-63C=) n.381-63C= n.2607-63C= n.2987-63C= n.2329-63C= c.124-67C= (n.124-67C=) n.1855-63C= c.680-63C= (n.680-63C=) n.35C= n.562C= c.511-223C= (n.511-223C=) c.19-63C= (n.19-63C=) n.1186C= n.5538-63C= c.319-63C= (n.319-63C=) n.390-63C= c.259-63C= (n.259-63C=) n.176-63C= c.340-63C= (n.340-63C=) n.703C= c.298-63C= (n.298-63C=) c.1972-63C= (n.1972-63C=) c.580-63C= (n.580-63C=) n.1039-63C= n.124-67C= c.213-63C= c.328-43C= (n.328-43C=) c.448-63C= (n.448-63C=) | |
15 | g.42410365C>T | CA7511734 | CAPN3 | c.121-63C>T (n.121-63C>T) c.1840-63C>T (n.1840-63C>T) c.2098-63C>T (n.2098-63C>T) c.2116-63C>T (n.2116-63C>T) n.381-63C>T n.2607-63C>T n.2987-63C>T n.2329-63C>T c.124-67C>T (n.124-67C>T) n.1855-63C>T c.680-63C>T (n.680-63C>T) n.35C>T n.562C>T c.511-223C>T (n.511-223C>T) c.19-63C>T (n.19-63C>T) n.1186C>T n.5538-63C>T c.319-63C>T (n.319-63C>T) n.390-63C>T c.259-63C>T (n.259-63C>T) n.176-63C>T c.340-63C>T (n.340-63C>T) n.703C>T c.298-63C>T (n.298-63C>T) c.1972-63C>T (n.1972-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) n.1039-63C>T n.124-67C>T c.213-63C>T c.328-43C>T (n.328-43C>T) c.448-63C>T (n.448-63C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410367del | CA2575695819 | CAPN3 | c.121-61del (n.121-61del) c.1840-61del (n.1840-61del) c.2098-61del (n.2098-61del) c.2116-61del (n.2116-61del) n.381-61del n.2607-61del n.2987-61del n.2329-61del c.124-65del (n.124-65del) n.1855-61del c.680-61del (n.680-61del) n.37del n.564del c.511-221del (n.511-221del) c.19-61del (n.19-61del) n.1188del n.5538-61del c.319-61del (n.319-61del) n.390-61del c.259-61del (n.259-61del) n.176-61del c.340-61del (n.340-61del) n.705del c.298-61del (n.298-61del) c.1972-61del (n.1972-61del) c.580-61del (n.580-61del) n.1039-61del n.124-65del c.213-61del c.328-41del (n.328-41del) c.448-61del (n.448-61del) | |
15 | g.42410367C>T | CA2628042315 | CAPN3 | c.121-61C>T (n.121-61C>T) c.1840-61C>T (n.1840-61C>T) c.2098-61C>T (n.2098-61C>T) c.2116-61C>T (n.2116-61C>T) n.381-61C>T n.2607-61C>T n.2987-61C>T n.2329-61C>T c.124-65C>T (n.124-65C>T) n.1855-61C>T c.680-61C>T (n.680-61C>T) n.37C>T n.564C>T c.511-221C>T (n.511-221C>T) c.19-61C>T (n.19-61C>T) n.1188C>T n.5538-61C>T c.319-61C>T (n.319-61C>T) n.390-61C>T c.259-61C>T (n.259-61C>T) n.176-61C>T c.340-61C>T (n.340-61C>T) n.705C>T c.298-61C>T (n.298-61C>T) c.1972-61C>T (n.1972-61C>T) c.580-61C>T (n.580-61C>T) n.1039-61C>T n.124-65C>T c.213-61C>T c.328-41C>T (n.328-41C>T) c.448-61C>T (n.448-61C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410368T>A | CA969131179 | CAPN3 | c.121-60T>A (n.121-60T>A) c.1840-60T>A (n.1840-60T>A) c.2098-60T>A (n.2098-60T>A) c.2116-60T>A (n.2116-60T>A) n.381-60T>A n.2607-60T>A n.2987-60T>A n.2329-60T>A c.124-64T>A (n.124-64T>A) n.1855-60T>A c.680-60T>A (n.680-60T>A) n.38T>A n.565T>A c.511-220T>A (n.511-220T>A) c.19-60T>A (n.19-60T>A) n.1189T>A n.5538-60T>A c.319-60T>A (n.319-60T>A) n.390-60T>A c.259-60T>A (n.259-60T>A) n.176-60T>A c.340-60T>A (n.340-60T>A) c.298-60T>A (n.298-60T>A) c.1972-60T>A (n.1972-60T>A) c.580-60T>A (n.580-60T>A) n.1039-60T>A n.124-64T>A c.213-60T>A c.328-40T>A (n.328-40T>A) c.448-60T>A (n.448-60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410368T>C | CA2628042316 | CAPN3 | c.121-60T>C (n.121-60T>C) c.1840-60T>C (n.1840-60T>C) c.2098-60T>C (n.2098-60T>C) c.2116-60T>C (n.2116-60T>C) n.381-60T>C n.2607-60T>C n.2987-60T>C n.2329-60T>C c.124-64T>C (n.124-64T>C) n.1855-60T>C c.680-60T>C (n.680-60T>C) n.38T>C n.565T>C c.511-220T>C (n.511-220T>C) c.19-60T>C (n.19-60T>C) n.1189T>C n.5538-60T>C c.319-60T>C (n.319-60T>C) n.390-60T>C c.259-60T>C (n.259-60T>C) n.176-60T>C c.340-60T>C (n.340-60T>C) c.298-60T>C (n.298-60T>C) c.1972-60T>C (n.1972-60T>C) c.580-60T>C (n.580-60T>C) n.1039-60T>C n.124-64T>C c.213-60T>C c.328-40T>C (n.328-40T>C) c.448-60T>C (n.448-60T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410368T= | CA2172720643 | CAPN3 | c.121-60T= (n.121-60T=) c.1840-60T= (n.1840-60T=) c.2098-60T= (n.2098-60T=) c.2116-60T= (n.2116-60T=) n.381-60T= n.2607-60T= n.2987-60T= n.2329-60T= c.124-64T= (n.124-64T=) n.1855-60T= c.680-60T= (n.680-60T=) n.38T= n.565T= c.511-220T= (n.511-220T=) c.19-60T= (n.19-60T=) n.1189T= n.5538-60T= c.319-60T= (n.319-60T=) n.390-60T= c.259-60T= (n.259-60T=) n.176-60T= c.340-60T= (n.340-60T=) c.298-60T= (n.298-60T=) c.1972-60T= (n.1972-60T=) c.580-60T= (n.580-60T=) n.1039-60T= n.124-64T= c.213-60T= c.328-40T= (n.328-40T=) c.448-60T= (n.448-60T=) | |
15 | g.42410369C= | CA2172720644 | CAPN3 | c.121-59C= (n.121-59C=) c.1840-59C= (n.1840-59C=) c.2098-59C= (n.2098-59C=) c.2116-59C= (n.2116-59C=) n.381-59C= n.2607-59C= n.2987-59C= n.2329-59C= c.124-63C= (n.124-63C=) n.1855-59C= c.680-59C= (n.680-59C=) n.39C= n.566C= c.511-219C= (n.511-219C=) c.19-59C= (n.19-59C=) n.1190C= n.5538-59C= c.319-59C= (n.319-59C=) n.390-59C= c.259-59C= (n.259-59C=) n.176-59C= c.340-59C= (n.340-59C=) c.298-59C= (n.298-59C=) c.1972-59C= (n.1972-59C=) c.580-59C= (n.580-59C=) n.1039-59C= n.124-63C= c.213-59C= c.328-39C= (n.328-39C=) c.448-59C= (n.448-59C=) | |
15 | g.42410369C>G | CA618001591 | CAPN3 | c.121-59C>G (n.121-59C>G) c.1840-59C>G (n.1840-59C>G) c.2098-59C>G (n.2098-59C>G) c.2116-59C>G (n.2116-59C>G) n.381-59C>G n.2607-59C>G n.2987-59C>G n.2329-59C>G c.124-63C>G (n.124-63C>G) n.1855-59C>G c.680-59C>G (n.680-59C>G) n.39C>G n.566C>G c.511-219C>G (n.511-219C>G) c.19-59C>G (n.19-59C>G) n.1190C>G n.5538-59C>G c.319-59C>G (n.319-59C>G) n.390-59C>G c.259-59C>G (n.259-59C>G) n.176-59C>G c.340-59C>G (n.340-59C>G) c.298-59C>G (n.298-59C>G) c.1972-59C>G (n.1972-59C>G) c.580-59C>G (n.580-59C>G) n.1039-59C>G n.124-63C>G c.213-59C>G c.328-39C>G (n.328-39C>G) c.448-59C>G (n.448-59C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |