| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42410257C= | CA2172720588 | CAPN3 | c.121-171C= (n.121-171C=) c.1840-171C= (n.1840-171C=) c.2098-171C= (n.2098-171C=) c.2116-171C= (n.2116-171C=) n.381-171C= n.2607-171C= n.2987-171C= n.2329-171C= c.124-175C= (n.124-175C=) n.1855-171C= c.680-171C= (n.680-171C=) n.454C= c.510+262C= (n.510+262C=) c.19-171C= (n.19-171C=) n.1078C= n.5538-171C= c.301C= (n.301C=) n.390-171C= c.259-171C= (n.259-171C=) n.176-171C= c.340-171C= (n.340-171C=) n.595C= c.298-171C= (n.298-171C=) c.1972-171C= (n.1972-171C=) c.580-171C= (n.580-171C=) n.1039-171C= n.124-175C= c.213-171C= c.328-151C= (n.328-151C=) c.448-171C= (n.448-171C=) | |
| 15 | g.42410257C>T | CA269853137 | CAPN3 | c.121-171C>T (n.121-171C>T) c.1840-171C>T (n.1840-171C>T) c.2098-171C>T (n.2098-171C>T) c.2116-171C>T (n.2116-171C>T) n.381-171C>T n.2607-171C>T n.2987-171C>T n.2329-171C>T c.124-175C>T (n.124-175C>T) n.1855-171C>T c.680-171C>T (n.680-171C>T) n.454C>T c.510+262C>T (n.510+262C>T) c.19-171C>T (n.19-171C>T) n.1078C>T n.5538-171C>T c.301C>T (n.301C>T) n.390-171C>T c.259-171C>T (n.259-171C>T) n.176-171C>T c.340-171C>T (n.340-171C>T) n.595C>T c.298-171C>T (n.298-171C>T) c.1972-171C>T (n.1972-171C>T) c.580-171C>T (n.580-171C>T) n.1039-171C>T n.124-175C>T c.213-171C>T c.328-151C>T (n.328-151C>T) c.448-171C>T (n.448-171C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410258G>A | CA269853143 | CAPN3 | c.121-170G>A (n.121-170G>A) c.1840-170G>A (n.1840-170G>A) c.2098-170G>A (n.2098-170G>A) c.2116-170G>A (n.2116-170G>A) n.381-170G>A n.2607-170G>A n.2987-170G>A n.2329-170G>A c.124-174G>A (n.124-174G>A) n.1855-170G>A c.680-170G>A (n.680-170G>A) n.455G>A c.510+263G>A (n.510+263G>A) c.19-170G>A (n.19-170G>A) n.1079G>A n.5538-170G>A c.302G>A (n.302G>A) n.390-170G>A c.259-170G>A (n.259-170G>A) n.176-170G>A c.340-170G>A (n.340-170G>A) n.596G>A c.298-170G>A (n.298-170G>A) c.1972-170G>A (n.1972-170G>A) c.580-170G>A (n.580-170G>A) n.1039-170G>A n.124-174G>A c.213-170G>A c.328-150G>A (n.328-150G>A) c.448-170G>A (n.448-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410258G= | CA2172720589 | CAPN3 | c.121-170G= (n.121-170G=) c.1840-170G= (n.1840-170G=) c.2098-170G= (n.2098-170G=) c.2116-170G= (n.2116-170G=) n.381-170G= n.2607-170G= n.2987-170G= n.2329-170G= c.124-174G= (n.124-174G=) n.1855-170G= c.680-170G= (n.680-170G=) n.455G= c.510+263G= (n.510+263G=) c.19-170G= (n.19-170G=) n.1079G= n.5538-170G= c.302G= (n.302G=) n.390-170G= c.259-170G= (n.259-170G=) n.176-170G= c.340-170G= (n.340-170G=) n.596G= c.298-170G= (n.298-170G=) c.1972-170G= (n.1972-170G=) c.580-170G= (n.580-170G=) n.1039-170G= n.124-174G= c.213-170G= c.328-150G= (n.328-150G=) c.448-170G= (n.448-170G=) | |
| 15 | g.42410260C>A | CA2628042214 | CAPN3 | c.121-168C>A (n.121-168C>A) c.1840-168C>A (n.1840-168C>A) c.2098-168C>A (n.2098-168C>A) c.2116-168C>A (n.2116-168C>A) n.381-168C>A n.2607-168C>A n.2987-168C>A n.2329-168C>A c.124-172C>A (n.124-172C>A) n.1855-168C>A c.680-168C>A (n.680-168C>A) n.457C>A c.510+265C>A (n.510+265C>A) c.19-168C>A (n.19-168C>A) n.1081C>A n.5538-168C>A c.304C>A (n.304C>A) n.390-168C>A c.259-168C>A (n.259-168C>A) n.176-168C>A c.340-168C>A (n.340-168C>A) n.598C>A c.298-168C>A (n.298-168C>A) c.1972-168C>A (n.1972-168C>A) c.580-168C>A (n.580-168C>A) n.1039-168C>A n.124-172C>A c.213-168C>A c.328-148C>A (n.328-148C>A) c.448-168C>A (n.448-168C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410260C>T | CA2628042215 | CAPN3 | c.121-168C>T (n.121-168C>T) c.1840-168C>T (n.1840-168C>T) c.2098-168C>T (n.2098-168C>T) c.2116-168C>T (n.2116-168C>T) n.381-168C>T n.2607-168C>T n.2987-168C>T n.2329-168C>T c.124-172C>T (n.124-172C>T) n.1855-168C>T c.680-168C>T (n.680-168C>T) n.457C>T c.510+265C>T (n.510+265C>T) c.19-168C>T (n.19-168C>T) n.1081C>T n.5538-168C>T c.304C>T (n.304C>T) n.390-168C>T c.259-168C>T (n.259-168C>T) n.176-168C>T c.340-168C>T (n.340-168C>T) n.598C>T c.298-168C>T (n.298-168C>T) c.1972-168C>T (n.1972-168C>T) c.580-168C>T (n.580-168C>T) n.1039-168C>T n.124-172C>T c.213-168C>T c.328-148C>T (n.328-148C>T) c.448-168C>T (n.448-168C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410262C>A | CA2628042217 | CAPN3 | c.121-166C>A (n.121-166C>A) c.1840-166C>A (n.1840-166C>A) c.2098-166C>A (n.2098-166C>A) c.2116-166C>A (n.2116-166C>A) n.381-166C>A n.2607-166C>A n.2987-166C>A n.2329-166C>A c.124-170C>A (n.124-170C>A) n.1855-166C>A c.680-166C>A (n.680-166C>A) n.459C>A c.510+267C>A (n.510+267C>A) c.19-166C>A (n.19-166C>A) n.1083C>A n.5538-166C>A c.306C>A (n.306C>A) n.390-166C>A c.259-166C>A (n.259-166C>A) n.176-166C>A c.340-166C>A (n.340-166C>A) n.600C>A c.298-166C>A (n.298-166C>A) c.1972-166C>A (n.1972-166C>A) c.580-166C>A (n.580-166C>A) n.1039-166C>A n.124-170C>A c.213-166C>A c.328-146C>A (n.328-146C>A) c.448-166C>A (n.448-166C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410262C>T | CA2628042218 | CAPN3 | c.121-166C>T (n.121-166C>T) c.1840-166C>T (n.1840-166C>T) c.2098-166C>T (n.2098-166C>T) c.2116-166C>T (n.2116-166C>T) n.381-166C>T n.2607-166C>T n.2987-166C>T n.2329-166C>T c.124-170C>T (n.124-170C>T) n.1855-166C>T c.680-166C>T (n.680-166C>T) n.459C>T c.510+267C>T (n.510+267C>T) c.19-166C>T (n.19-166C>T) n.1083C>T n.5538-166C>T c.306C>T (n.306C>T) n.390-166C>T c.259-166C>T (n.259-166C>T) n.176-166C>T c.340-166C>T (n.340-166C>T) n.600C>T c.298-166C>T (n.298-166C>T) c.1972-166C>T (n.1972-166C>T) c.580-166C>T (n.580-166C>T) n.1039-166C>T n.124-170C>T c.213-166C>T c.328-146C>T (n.328-146C>T) c.448-166C>T (n.448-166C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410262_42410263dup | CA2628042216 | CAPN3 | c.121-166_121-165dup (n.121-166_121-165dup) c.1840-166_1840-165dup (n.1840-166_1840-165dup) c.2098-166_2098-165dup (n.2098-166_2098-165dup) c.2116-166_2116-165dup (n.2116-166_2116-165dup) n.381-166_381-165dup n.2607-166_2607-165dup n.2987-166_2987-165dup n.2329-166_2329-165dup c.124-170_124-169dup (n.124-170_124-169dup) n.1855-166_1855-165dup c.680-166_680-165dup (n.680-166_680-165dup) n.459_460dup c.510+267_510+268dup (n.510+267_510+268dup) c.19-166_19-165dup (n.19-166_19-165dup) n.1083_1084dup n.5538-166_5538-165dup c.306_307dup (n.306_307dup) n.390-166_390-165dup c.259-166_259-165dup (n.259-166_259-165dup) n.176-166_176-165dup c.340-166_340-165dup (n.340-166_340-165dup) n.600_601dup c.298-166_298-165dup (n.298-166_298-165dup) c.1972-166_1972-165dup (n.1972-166_1972-165dup) c.580-166_580-165dup (n.580-166_580-165dup) n.1039-166_1039-165dup n.124-170_124-169dup c.213-166_213-165dup c.328-146_328-145dup (n.328-146_328-145dup) c.448-166_448-165dup (n.448-166_448-165dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410264T>C | CA2628042219 | CAPN3 | c.121-164T>C (n.121-164T>C) c.1840-164T>C (n.1840-164T>C) c.2098-164T>C (n.2098-164T>C) c.2116-164T>C (n.2116-164T>C) n.381-164T>C n.2607-164T>C n.2987-164T>C n.2329-164T>C c.124-168T>C (n.124-168T>C) n.1855-164T>C c.680-164T>C (n.680-164T>C) n.461T>C c.510+269T>C (n.510+269T>C) c.19-164T>C (n.19-164T>C) n.1085T>C n.5538-164T>C c.308T>C (n.308T>C) n.390-164T>C c.259-164T>C (n.259-164T>C) n.176-164T>C c.340-164T>C (n.340-164T>C) n.602T>C c.298-164T>C (n.298-164T>C) c.1972-164T>C (n.1972-164T>C) c.580-164T>C (n.580-164T>C) n.1039-164T>C n.124-168T>C c.213-164T>C c.328-144T>C (n.328-144T>C) c.448-164T>C (n.448-164T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410265G>A | CA712903588 | CAPN3 | c.121-163G>A (n.121-163G>A) c.1840-163G>A (n.1840-163G>A) c.2098-163G>A (n.2098-163G>A) c.2116-163G>A (n.2116-163G>A) n.381-163G>A n.2607-163G>A n.2987-163G>A n.2329-163G>A c.124-167G>A (n.124-167G>A) n.1855-163G>A c.680-163G>A (n.680-163G>A) n.462G>A c.510+270G>A (n.510+270G>A) c.19-163G>A (n.19-163G>A) n.1086G>A n.5538-163G>A c.309G>A (n.309G>A) n.390-163G>A c.259-163G>A (n.259-163G>A) n.176-163G>A c.340-163G>A (n.340-163G>A) n.603G>A c.298-163G>A (n.298-163G>A) c.1972-163G>A (n.1972-163G>A) c.580-163G>A (n.580-163G>A) n.1039-163G>A n.124-167G>A c.213-163G>A c.328-143G>A (n.328-143G>A) c.448-163G>A (n.448-163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410265G>C | CA2628042221 | CAPN3 | c.121-163G>C (n.121-163G>C) c.1840-163G>C (n.1840-163G>C) c.2098-163G>C (n.2098-163G>C) c.2116-163G>C (n.2116-163G>C) n.381-163G>C n.2607-163G>C n.2987-163G>C n.2329-163G>C c.124-167G>C (n.124-167G>C) n.1855-163G>C c.680-163G>C (n.680-163G>C) n.462G>C c.510+270G>C (n.510+270G>C) c.19-163G>C (n.19-163G>C) n.1086G>C n.5538-163G>C c.309G>C (n.309G>C) n.390-163G>C c.259-163G>C (n.259-163G>C) n.176-163G>C c.340-163G>C (n.340-163G>C) n.603G>C c.298-163G>C (n.298-163G>C) c.1972-163G>C (n.1972-163G>C) c.580-163G>C (n.580-163G>C) n.1039-163G>C n.124-167G>C c.213-163G>C c.328-143G>C (n.328-143G>C) c.448-163G>C (n.448-163G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410265G= | CA2172720590 | CAPN3 | c.121-163G= (n.121-163G=) c.1840-163G= (n.1840-163G=) c.2098-163G= (n.2098-163G=) c.2116-163G= (n.2116-163G=) n.381-163G= n.2607-163G= n.2987-163G= n.2329-163G= c.124-167G= (n.124-167G=) n.1855-163G= c.680-163G= (n.680-163G=) n.462G= c.510+270G= (n.510+270G=) c.19-163G= (n.19-163G=) n.1086G= n.5538-163G= c.309G= (n.309G=) n.390-163G= c.259-163G= (n.259-163G=) n.176-163G= c.340-163G= (n.340-163G=) n.603G= c.298-163G= (n.298-163G=) c.1972-163G= (n.1972-163G=) c.580-163G= (n.580-163G=) n.1039-163G= n.124-167G= c.213-163G= c.328-143G= (n.328-143G=) c.448-163G= (n.448-163G=) | |
| 15 | g.42410267del | CA2628042220 | CAPN3 | c.121-161del (n.121-161del) c.1840-161del (n.1840-161del) c.2098-161del (n.2098-161del) c.2116-161del (n.2116-161del) n.381-161del n.2607-161del n.2987-161del n.2329-161del c.124-165del (n.124-165del) n.1855-161del c.680-161del (n.680-161del) n.464del c.510+272del (n.510+272del) c.19-161del (n.19-161del) n.1088del n.5538-161del c.311del (n.311del) n.390-161del c.259-161del (n.259-161del) n.176-161del c.340-161del (n.340-161del) n.605del c.298-161del (n.298-161del) c.1972-161del (n.1972-161del) c.580-161del (n.580-161del) n.1039-161del n.124-165del c.213-161del c.328-141del (n.328-141del) c.448-161del (n.448-161del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410266G>A | CA2628042222 | CAPN3 | c.121-162G>A (n.121-162G>A) c.1840-162G>A (n.1840-162G>A) c.2098-162G>A (n.2098-162G>A) c.2116-162G>A (n.2116-162G>A) n.381-162G>A n.2607-162G>A n.2987-162G>A n.2329-162G>A c.124-166G>A (n.124-166G>A) n.1855-162G>A c.680-162G>A (n.680-162G>A) n.463G>A c.510+271G>A (n.510+271G>A) c.19-162G>A (n.19-162G>A) n.1087G>A n.5538-162G>A c.310G>A (n.310G>A) n.390-162G>A c.259-162G>A (n.259-162G>A) n.176-162G>A c.340-162G>A (n.340-162G>A) n.604G>A c.298-162G>A (n.298-162G>A) c.1972-162G>A (n.1972-162G>A) c.580-162G>A (n.580-162G>A) n.1039-162G>A n.124-166G>A c.213-162G>A c.328-142G>A (n.328-142G>A) c.448-162G>A (n.448-162G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410266G>T | CA2628042223 | CAPN3 | c.121-162G>T (n.121-162G>T) c.1840-162G>T (n.1840-162G>T) c.2098-162G>T (n.2098-162G>T) c.2116-162G>T (n.2116-162G>T) n.381-162G>T n.2607-162G>T n.2987-162G>T n.2329-162G>T c.124-166G>T (n.124-166G>T) n.1855-162G>T c.680-162G>T (n.680-162G>T) n.463G>T c.510+271G>T (n.510+271G>T) c.19-162G>T (n.19-162G>T) n.1087G>T n.5538-162G>T c.310G>T (n.310G>T) n.390-162G>T c.259-162G>T (n.259-162G>T) n.176-162G>T c.340-162G>T (n.340-162G>T) n.604G>T c.298-162G>T (n.298-162G>T) c.1972-162G>T (n.1972-162G>T) c.580-162G>T (n.580-162G>T) n.1039-162G>T n.124-166G>T c.213-162G>T c.328-142G>T (n.328-142G>T) c.448-162G>T (n.448-162G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410267G>A | CA269853144 | CAPN3 | c.121-161G>A (n.121-161G>A) c.1840-161G>A (n.1840-161G>A) c.2098-161G>A (n.2098-161G>A) c.2116-161G>A (n.2116-161G>A) n.381-161G>A n.2607-161G>A n.2987-161G>A n.2329-161G>A c.124-165G>A (n.124-165G>A) n.1855-161G>A c.680-161G>A (n.680-161G>A) n.464G>A c.510+272G>A (n.510+272G>A) c.19-161G>A (n.19-161G>A) n.1088G>A n.5538-161G>A c.311G>A (n.311G>A) n.390-161G>A c.259-161G>A (n.259-161G>A) n.176-161G>A c.340-161G>A (n.340-161G>A) n.605G>A c.298-161G>A (n.298-161G>A) c.1972-161G>A (n.1972-161G>A) c.580-161G>A (n.580-161G>A) n.1039-161G>A n.124-165G>A c.213-161G>A c.328-141G>A (n.328-141G>A) c.448-161G>A (n.448-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410267G= | CA2172720591 | CAPN3 | c.121-161G= (n.121-161G=) c.1840-161G= (n.1840-161G=) c.2098-161G= (n.2098-161G=) c.2116-161G= (n.2116-161G=) n.381-161G= n.2607-161G= n.2987-161G= n.2329-161G= c.124-165G= (n.124-165G=) n.1855-161G= c.680-161G= (n.680-161G=) n.464G= c.510+272G= (n.510+272G=) c.19-161G= (n.19-161G=) n.1088G= n.5538-161G= c.311G= (n.311G=) n.390-161G= c.259-161G= (n.259-161G=) n.176-161G= c.340-161G= (n.340-161G=) n.605G= c.298-161G= (n.298-161G=) c.1972-161G= (n.1972-161G=) c.580-161G= (n.580-161G=) n.1039-161G= n.124-165G= c.213-161G= c.328-141G= (n.328-141G=) c.448-161G= (n.448-161G=) | |
| 15 | g.42410268T>G | CA2803911725 | CAPN3 | c.121-160T>G (n.121-160T>G) c.1840-160T>G (n.1840-160T>G) c.2098-160T>G (n.2098-160T>G) c.2116-160T>G (n.2116-160T>G) n.381-160T>G n.2607-160T>G n.2987-160T>G n.2329-160T>G c.124-164T>G (n.124-164T>G) n.1855-160T>G c.680-160T>G (n.680-160T>G) n.465T>G c.510+273T>G (n.510+273T>G) c.19-160T>G (n.19-160T>G) n.1089T>G n.5538-160T>G c.312T>G (n.312T>G) n.390-160T>G c.259-160T>G (n.259-160T>G) n.176-160T>G c.340-160T>G (n.340-160T>G) n.606T>G c.298-160T>G (n.298-160T>G) c.1972-160T>G (n.1972-160T>G) c.580-160T>G (n.580-160T>G) n.1039-160T>G n.124-164T>G c.213-160T>G c.328-140T>G (n.328-140T>G) c.448-160T>G (n.448-160T>G) | |
| 15 | g.42410269_42410271delinsTAC | CA2172720592 | CAPN3 | c.121-159_121-157delinsTAC (n.121-159_121-157delinsTAC) c.1840-159_1840-157delinsTAC (n.1840-159_1840-157delinsTAC) c.2098-159_2098-157delinsTAC (n.2098-159_2098-157delinsTAC) c.2116-159_2116-157delinsTAC (n.2116-159_2116-157delinsTAC) n.381-159_381-157delinsTAC n.2607-159_2607-157delinsTAC n.2987-159_2987-157delinsTAC n.2329-159_2329-157delinsTAC c.124-163_124-161delinsTAC (n.124-163_124-161delinsTAC) n.1855-159_1855-157delinsTAC c.680-159_680-157delinsTAC (n.680-159_680-157delinsTAC) n.466_468delinsTAC c.510+274_510+276delinsTAC (n.510+274_510+276delinsTAC) c.19-159_19-157delinsTAC (n.19-159_19-157delinsTAC) n.1090_1092delinsTAC n.5538-159_5538-157delinsTAC c.313_315delinsTAC (n.313_315delinsTAC) n.390-159_390-157delinsTAC c.259-159_259-157delinsTAC (n.259-159_259-157delinsTAC) n.176-159_176-157delinsTAC c.340-159_340-157delinsTAC (n.340-159_340-157delinsTAC) n.607_609delinsTAC c.298-159_298-157delinsTAC (n.298-159_298-157delinsTAC) c.1972-159_1972-157delinsTAC (n.1972-159_1972-157delinsTAC) c.580-159_580-157delinsTAC (n.580-159_580-157delinsTAC) n.1039-159_1039-157delinsTAC n.124-163_124-161delinsTAC c.213-159_213-157delinsTAC c.328-139_328-137delinsTAC (n.328-139_328-137delinsTAC) c.448-159_448-157delinsTAC (n.448-159_448-157delinsTAC) | |
| 15 | g.42410270A>T | CA2628042224 | CAPN3 | c.121-158A>T (n.121-158A>T) c.1840-158A>T (n.1840-158A>T) c.2098-158A>T (n.2098-158A>T) c.2116-158A>T (n.2116-158A>T) n.381-158A>T n.2607-158A>T n.2987-158A>T n.2329-158A>T c.124-162A>T (n.124-162A>T) n.1855-158A>T c.680-158A>T (n.680-158A>T) n.467A>T c.510+275A>T (n.510+275A>T) c.19-158A>T (n.19-158A>T) n.1091A>T n.5538-158A>T c.314A>T (n.314A>T) n.390-158A>T c.259-158A>T (n.259-158A>T) n.176-158A>T c.340-158A>T (n.340-158A>T) n.608A>T c.298-158A>T (n.298-158A>T) c.1972-158A>T (n.1972-158A>T) c.580-158A>T (n.580-158A>T) n.1039-158A>T n.124-162A>T c.213-158A>T c.328-138A>T (n.328-138A>T) c.448-158A>T (n.448-158A>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410275G>T | CA969131124 | CAPN3 | c.121-153G>T (n.121-153G>T) c.1840-153G>T (n.1840-153G>T) c.2098-153G>T (n.2098-153G>T) c.2116-153G>T (n.2116-153G>T) n.381-153G>T n.2607-153G>T n.2987-153G>T n.2329-153G>T c.124-157G>T (n.124-157G>T) n.1855-153G>T c.680-153G>T (n.680-153G>T) n.472G>T c.510+280G>T (n.510+280G>T) c.19-153G>T (n.19-153G>T) n.1096G>T n.5538-153G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) n.390-153G>T c.259-153G>T (n.259-153G>T) n.176-153G>T c.340-153G>T (n.340-153G>T) n.613G>T c.298-153G>T (n.298-153G>T) c.1972-153G>T (n.1972-153G>T) c.580-153G>T (n.580-153G>T) n.1039-153G>T n.124-157G>T c.213-153G>T c.328-133G>T (n.328-133G>T) c.448-153G>T (n.448-153G>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410276T>C | CA2628042231 | CAPN3 | c.121-152T>C (n.121-152T>C) c.1840-152T>C (n.1840-152T>C) c.2098-152T>C (n.2098-152T>C) c.2116-152T>C (n.2116-152T>C) n.381-152T>C n.2607-152T>C n.2987-152T>C n.2329-152T>C c.124-156T>C (n.124-156T>C) n.1855-152T>C c.680-152T>C (n.680-152T>C) n.473T>C c.510+281T>C (n.510+281T>C) c.19-152T>C (n.19-152T>C) n.1097T>C n.5538-152T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.390-152T>C c.259-152T>C (n.259-152T>C) n.176-152T>C c.340-152T>C (n.340-152T>C) n.614T>C c.298-152T>C (n.298-152T>C) c.1972-152T>C (n.1972-152T>C) c.580-152T>C (n.580-152T>C) n.1039-152T>C n.124-156T>C c.213-152T>C c.328-132T>C (n.328-132T>C) c.448-152T>C (n.448-152T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410277_42410278del | CA2628042232 | CAPN3 | c.121-151_121-150del (n.121-151_121-150del) c.1840-151_1840-150del (n.1840-151_1840-150del) c.2098-151_2098-150del (n.2098-151_2098-150del) c.2116-151_2116-150del (n.2116-151_2116-150del) n.381-151_381-150del n.2607-151_2607-150del n.2987-151_2987-150del n.2329-151_2329-150del c.124-155_124-154del (n.124-155_124-154del) n.1855-151_1855-150del c.680-151_680-150del (n.680-151_680-150del) n.474_475del c.510+282_510+283del (n.510+282_510+283del) c.19-151_19-150del (n.19-151_19-150del) n.1098_1099del n.5538-151_5538-150del c.318+3_318+4del (n.318+3_318+4del) n.390-151_390-150del c.259-151_259-150del (n.259-151_259-150del) n.176-151_176-150del c.340-151_340-150del (n.340-151_340-150del) n.615_616del c.298-151_298-150del (n.298-151_298-150del) c.1972-151_1972-150del (n.1972-151_1972-150del) c.580-151_580-150del (n.580-151_580-150del) n.1039-151_1039-150del n.124-155_124-154del c.213-151_213-150del c.328-131_328-130del (n.328-131_328-130del) c.448-151_448-150del (n.448-151_448-150del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410278G>T | CA2628042233 | CAPN3 | c.121-150G>T (n.121-150G>T) c.1840-150G>T (n.1840-150G>T) c.2098-150G>T (n.2098-150G>T) c.2116-150G>T (n.2116-150G>T) n.381-150G>T n.2607-150G>T n.2987-150G>T n.2329-150G>T c.124-154G>T (n.124-154G>T) n.1855-150G>T c.680-150G>T (n.680-150G>T) n.475G>T c.510+283G>T (n.510+283G>T) c.19-150G>T (n.19-150G>T) n.1099G>T n.5538-150G>T c.318+4G>T (n.318+4G>T) n.390-150G>T c.259-150G>T (n.259-150G>T) n.176-150G>T c.340-150G>T (n.340-150G>T) n.616G>T c.298-150G>T (n.298-150G>T) c.1972-150G>T (n.1972-150G>T) c.580-150G>T (n.580-150G>T) n.1039-150G>T n.124-154G>T c.213-150G>T c.328-130G>T (n.328-130G>T) c.448-150G>T (n.448-150G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410279G>T | CA2628042234 | CAPN3 | c.121-149G>T (n.121-149G>T) c.1840-149G>T (n.1840-149G>T) c.2098-149G>T (n.2098-149G>T) c.2116-149G>T (n.2116-149G>T) n.381-149G>T n.2607-149G>T n.2987-149G>T n.2329-149G>T c.124-153G>T (n.124-153G>T) n.1855-149G>T c.680-149G>T (n.680-149G>T) n.476G>T c.510+284G>T (n.510+284G>T) c.19-149G>T (n.19-149G>T) n.1100G>T n.5538-149G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.390-149G>T c.259-149G>T (n.259-149G>T) n.176-149G>T c.340-149G>T (n.340-149G>T) n.617G>T c.298-149G>T (n.298-149G>T) c.1972-149G>T (n.1972-149G>T) c.580-149G>T (n.580-149G>T) n.1039-149G>T n.124-153G>T c.213-149G>T c.328-129G>T (n.328-129G>T) c.448-149G>T (n.448-149G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410280C>A | CA2628042235 | CAPN3 | c.121-148C>A (n.121-148C>A) c.1840-148C>A (n.1840-148C>A) c.2098-148C>A (n.2098-148C>A) c.2116-148C>A (n.2116-148C>A) n.381-148C>A n.2607-148C>A n.2987-148C>A n.2329-148C>A c.124-152C>A (n.124-152C>A) n.1855-148C>A c.680-148C>A (n.680-148C>A) n.477C>A c.510+285C>A (n.510+285C>A) c.19-148C>A (n.19-148C>A) n.1101C>A n.5538-148C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) n.390-148C>A c.259-148C>A (n.259-148C>A) n.176-148C>A c.340-148C>A (n.340-148C>A) n.618C>A c.298-148C>A (n.298-148C>A) c.1972-148C>A (n.1972-148C>A) c.580-148C>A (n.580-148C>A) n.1039-148C>A n.124-152C>A c.213-148C>A c.328-128C>A (n.328-128C>A) c.448-148C>A (n.448-148C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410280C= | CA2172720596 | CAPN3 | c.121-148C= (n.121-148C=) c.1840-148C= (n.1840-148C=) c.2098-148C= (n.2098-148C=) c.2116-148C= (n.2116-148C=) n.381-148C= n.2607-148C= n.2987-148C= n.2329-148C= c.124-152C= (n.124-152C=) n.1855-148C= c.680-148C= (n.680-148C=) n.477C= c.510+285C= (n.510+285C=) c.19-148C= (n.19-148C=) n.1101C= n.5538-148C= c.318+6C= (n.318+6C=) n.390-148C= c.259-148C= (n.259-148C=) n.176-148C= c.340-148C= (n.340-148C=) n.618C= c.298-148C= (n.298-148C=) c.1972-148C= (n.1972-148C=) c.580-148C= (n.580-148C=) n.1039-148C= n.124-152C= c.213-148C= c.328-128C= (n.328-128C=) c.448-148C= (n.448-148C=) | |
| 15 | g.42410280C>T | CA269853150 | CAPN3 | c.121-148C>T (n.121-148C>T) c.1840-148C>T (n.1840-148C>T) c.2098-148C>T (n.2098-148C>T) c.2116-148C>T (n.2116-148C>T) n.381-148C>T n.2607-148C>T n.2987-148C>T n.2329-148C>T c.124-152C>T (n.124-152C>T) n.1855-148C>T c.680-148C>T (n.680-148C>T) n.477C>T c.510+285C>T (n.510+285C>T) c.19-148C>T (n.19-148C>T) n.1101C>T n.5538-148C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) n.390-148C>T c.259-148C>T (n.259-148C>T) n.176-148C>T c.340-148C>T (n.340-148C>T) n.618C>T c.298-148C>T (n.298-148C>T) c.1972-148C>T (n.1972-148C>T) c.580-148C>T (n.580-148C>T) n.1039-148C>T n.124-152C>T c.213-148C>T c.328-128C>T (n.328-128C>T) c.448-148C>T (n.448-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410281G>A | CA269853156 | CAPN3 | c.121-147G>A (n.121-147G>A) c.1840-147G>A (n.1840-147G>A) c.2098-147G>A (n.2098-147G>A) c.2116-147G>A (n.2116-147G>A) n.381-147G>A n.2607-147G>A n.2987-147G>A n.2329-147G>A c.124-151G>A (n.124-151G>A) n.1855-147G>A c.680-147G>A (n.680-147G>A) n.478G>A c.510+286G>A (n.510+286G>A) c.19-147G>A (n.19-147G>A) n.1102G>A n.5538-147G>A c.318+7G>A (n.318+7G>A) n.390-147G>A c.259-147G>A (n.259-147G>A) n.176-147G>A c.340-147G>A (n.340-147G>A) n.619G>A c.298-147G>A (n.298-147G>A) c.1972-147G>A (n.1972-147G>A) c.580-147G>A (n.580-147G>A) n.1039-147G>A n.124-151G>A c.213-147G>A c.328-127G>A (n.328-127G>A) c.448-147G>A (n.448-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410281G= | CA2172720597 | CAPN3 | c.121-147G= (n.121-147G=) c.1840-147G= (n.1840-147G=) c.2098-147G= (n.2098-147G=) c.2116-147G= (n.2116-147G=) n.381-147G= n.2607-147G= n.2987-147G= n.2329-147G= c.124-151G= (n.124-151G=) n.1855-147G= c.680-147G= (n.680-147G=) n.478G= c.510+286G= (n.510+286G=) c.19-147G= (n.19-147G=) n.1102G= n.5538-147G= c.318+7G= (n.318+7G=) n.390-147G= c.259-147G= (n.259-147G=) n.176-147G= c.340-147G= (n.340-147G=) n.619G= c.298-147G= (n.298-147G=) c.1972-147G= (n.1972-147G=) c.580-147G= (n.580-147G=) n.1039-147G= n.124-151G= c.213-147G= c.328-127G= (n.328-127G=) c.448-147G= (n.448-147G=) | |
| 15 | g.42410282C>A | CA2628042236 | CAPN3 | c.121-146C>A (n.121-146C>A) c.1840-146C>A (n.1840-146C>A) c.2098-146C>A (n.2098-146C>A) c.2116-146C>A (n.2116-146C>A) n.381-146C>A n.2607-146C>A n.2987-146C>A n.2329-146C>A c.124-150C>A (n.124-150C>A) n.1855-146C>A c.680-146C>A (n.680-146C>A) n.479C>A c.510+287C>A (n.510+287C>A) c.19-146C>A (n.19-146C>A) n.1103C>A n.5538-146C>A c.318+8C>A (n.318+8C>A) n.390-146C>A c.259-146C>A (n.259-146C>A) n.176-146C>A c.340-146C>A (n.340-146C>A) n.620C>A c.298-146C>A (n.298-146C>A) c.1972-146C>A (n.1972-146C>A) c.580-146C>A (n.580-146C>A) n.1039-146C>A n.124-150C>A c.213-146C>A c.328-126C>A (n.328-126C>A) c.448-146C>A (n.448-146C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410283A= | CA2172720598 | CAPN3 | c.121-145A= (n.121-145A=) c.1840-145A= (n.1840-145A=) c.2098-145A= (n.2098-145A=) c.2116-145A= (n.2116-145A=) n.381-145A= n.2607-145A= n.2987-145A= n.2329-145A= c.124-149A= (n.124-149A=) n.1855-145A= c.680-145A= (n.680-145A=) n.480A= c.510+288A= (n.510+288A=) c.19-145A= (n.19-145A=) n.1104A= n.5538-145A= c.318+9A= (n.318+9A=) n.390-145A= c.259-145A= (n.259-145A=) n.176-145A= c.340-145A= (n.340-145A=) n.621A= c.298-145A= (n.298-145A=) c.1972-145A= (n.1972-145A=) c.580-145A= (n.580-145A=) n.1039-145A= n.124-149A= c.213-145A= c.328-125A= (n.328-125A=) c.448-145A= (n.448-145A=) | |
| 15 | g.42410283A>G | CA269853161 | CAPN3 | c.121-145A>G (n.121-145A>G) c.1840-145A>G (n.1840-145A>G) c.2098-145A>G (n.2098-145A>G) c.2116-145A>G (n.2116-145A>G) n.381-145A>G n.2607-145A>G n.2987-145A>G n.2329-145A>G c.124-149A>G (n.124-149A>G) n.1855-145A>G c.680-145A>G (n.680-145A>G) n.480A>G c.510+288A>G (n.510+288A>G) c.19-145A>G (n.19-145A>G) n.1104A>G n.5538-145A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.390-145A>G c.259-145A>G (n.259-145A>G) n.176-145A>G c.340-145A>G (n.340-145A>G) n.621A>G c.298-145A>G (n.298-145A>G) c.1972-145A>G (n.1972-145A>G) c.580-145A>G (n.580-145A>G) n.1039-145A>G n.124-149A>G c.213-145A>G c.328-125A>G (n.328-125A>G) c.448-145A>G (n.448-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410283A>T | CA2172720599 | CAPN3 | c.121-145A>T (n.121-145A>T) c.1840-145A>T (n.1840-145A>T) c.2098-145A>T (n.2098-145A>T) c.2116-145A>T (n.2116-145A>T) n.381-145A>T n.2607-145A>T n.2987-145A>T n.2329-145A>T c.124-149A>T (n.124-149A>T) n.1855-145A>T c.680-145A>T (n.680-145A>T) n.480A>T c.510+288A>T (n.510+288A>T) c.19-145A>T (n.19-145A>T) n.1104A>T n.5538-145A>T c.318+9A>T (n.318+9A>T) n.390-145A>T c.259-145A>T (n.259-145A>T) n.176-145A>T c.340-145A>T (n.340-145A>T) n.621A>T c.298-145A>T (n.298-145A>T) c.1972-145A>T (n.1972-145A>T) c.580-145A>T (n.580-145A>T) n.1039-145A>T n.124-149A>T c.213-145A>T c.328-125A>T (n.328-125A>T) c.448-145A>T (n.448-145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410285T>C | CA2628042238 | CAPN3 | c.121-143T>C (n.121-143T>C) c.1840-143T>C (n.1840-143T>C) c.2098-143T>C (n.2098-143T>C) c.2116-143T>C (n.2116-143T>C) n.381-143T>C n.2607-143T>C n.2987-143T>C n.2329-143T>C c.124-147T>C (n.124-147T>C) n.1855-143T>C c.680-143T>C (n.680-143T>C) n.482T>C c.510+290T>C (n.510+290T>C) c.19-143T>C (n.19-143T>C) n.1106T>C n.5538-143T>C c.318+11T>C (n.318+11T>C) n.390-143T>C c.259-143T>C (n.259-143T>C) n.176-143T>C c.340-143T>C (n.340-143T>C) n.623T>C c.298-143T>C (n.298-143T>C) c.1972-143T>C (n.1972-143T>C) c.580-143T>C (n.580-143T>C) n.1039-143T>C n.124-147T>C c.213-143T>C c.328-123T>C (n.328-123T>C) c.448-143T>C (n.448-143T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410286C>A | CA2628042239 | CAPN3 | c.121-142C>A (n.121-142C>A) c.1840-142C>A (n.1840-142C>A) c.2098-142C>A (n.2098-142C>A) c.2116-142C>A (n.2116-142C>A) n.381-142C>A n.2607-142C>A n.2987-142C>A n.2329-142C>A c.124-146C>A (n.124-146C>A) n.1855-142C>A c.680-142C>A (n.680-142C>A) n.483C>A c.510+291C>A (n.510+291C>A) c.19-142C>A (n.19-142C>A) n.1107C>A n.5538-142C>A c.318+12C>A (n.318+12C>A) n.390-142C>A c.259-142C>A (n.259-142C>A) n.176-142C>A c.340-142C>A (n.340-142C>A) n.624C>A c.298-142C>A (n.298-142C>A) c.1972-142C>A (n.1972-142C>A) c.580-142C>A (n.580-142C>A) n.1039-142C>A n.124-146C>A c.213-142C>A c.328-122C>A (n.328-122C>A) c.448-142C>A (n.448-142C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410287T>A | CA2628042240 | CAPN3 | c.121-141T>A (n.121-141T>A) c.1840-141T>A (n.1840-141T>A) c.2098-141T>A (n.2098-141T>A) c.2116-141T>A (n.2116-141T>A) n.381-141T>A n.2607-141T>A n.2987-141T>A n.2329-141T>A c.124-145T>A (n.124-145T>A) n.1855-141T>A c.680-141T>A (n.680-141T>A) n.484T>A c.510+292T>A (n.510+292T>A) c.19-141T>A (n.19-141T>A) n.1108T>A n.5538-141T>A c.318+13T>A (n.318+13T>A) n.390-141T>A c.259-141T>A (n.259-141T>A) n.176-141T>A c.340-141T>A (n.340-141T>A) n.625T>A c.298-141T>A (n.298-141T>A) c.1972-141T>A (n.1972-141T>A) c.580-141T>A (n.580-141T>A) n.1039-141T>A n.124-145T>A c.213-141T>A c.328-121T>A (n.328-121T>A) c.448-141T>A (n.448-141T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410287T>C | CA2628042241 | CAPN3 | c.121-141T>C (n.121-141T>C) c.1840-141T>C (n.1840-141T>C) c.2098-141T>C (n.2098-141T>C) c.2116-141T>C (n.2116-141T>C) n.381-141T>C n.2607-141T>C n.2987-141T>C n.2329-141T>C c.124-145T>C (n.124-145T>C) n.1855-141T>C c.680-141T>C (n.680-141T>C) n.484T>C c.510+292T>C (n.510+292T>C) c.19-141T>C (n.19-141T>C) n.1108T>C n.5538-141T>C c.318+13T>C (n.318+13T>C) n.390-141T>C c.259-141T>C (n.259-141T>C) n.176-141T>C c.340-141T>C (n.340-141T>C) n.625T>C c.298-141T>C (n.298-141T>C) c.1972-141T>C (n.1972-141T>C) c.580-141T>C (n.580-141T>C) n.1039-141T>C n.124-145T>C c.213-141T>C c.328-121T>C (n.328-121T>C) c.448-141T>C (n.448-141T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410289dup | CA2628042242 | CAPN3 | c.121-139dup (n.121-139dup) c.1840-139dup (n.1840-139dup) c.2098-139dup (n.2098-139dup) c.2116-139dup (n.2116-139dup) n.381-139dup n.2607-139dup n.2987-139dup n.2329-139dup c.124-143dup (n.124-143dup) n.1855-139dup c.680-139dup (n.680-139dup) n.486dup c.510+294dup (n.510+294dup) c.19-139dup (n.19-139dup) n.1110dup n.5538-139dup c.318+15dup (n.318+15dup) n.390-139dup c.259-139dup (n.259-139dup) n.176-139dup c.340-139dup (n.340-139dup) n.627dup c.298-139dup (n.298-139dup) c.1972-139dup (n.1972-139dup) c.580-139dup (n.580-139dup) n.1039-139dup n.124-143dup c.213-139dup c.328-119dup (n.328-119dup) c.448-139dup (n.448-139dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410290G>A | CA269853163 | CAPN3 | c.121-138G>A (n.121-138G>A) c.1840-138G>A (n.1840-138G>A) c.2098-138G>A (n.2098-138G>A) c.2116-138G>A (n.2116-138G>A) n.381-138G>A n.2607-138G>A n.2987-138G>A n.2329-138G>A c.124-142G>A (n.124-142G>A) n.1855-138G>A c.680-138G>A (n.680-138G>A) n.487G>A c.510+295G>A (n.510+295G>A) c.19-138G>A (n.19-138G>A) n.1111G>A n.5538-138G>A c.318+16G>A (n.318+16G>A) n.390-138G>A c.259-138G>A (n.259-138G>A) n.176-138G>A c.340-138G>A (n.340-138G>A) n.628G>A c.298-138G>A (n.298-138G>A) c.1972-138G>A (n.1972-138G>A) c.580-138G>A (n.580-138G>A) n.1039-138G>A n.124-142G>A c.213-138G>A c.328-118G>A (n.328-118G>A) c.448-138G>A (n.448-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410290G>T | CA2628042243 | CAPN3 | c.121-138G>T (n.121-138G>T) c.1840-138G>T (n.1840-138G>T) c.2098-138G>T (n.2098-138G>T) c.2116-138G>T (n.2116-138G>T) n.381-138G>T n.2607-138G>T n.2987-138G>T n.2329-138G>T c.124-142G>T (n.124-142G>T) n.1855-138G>T c.680-138G>T (n.680-138G>T) n.487G>T c.510+295G>T (n.510+295G>T) c.19-138G>T (n.19-138G>T) n.1111G>T n.5538-138G>T c.318+16G>T (n.318+16G>T) n.390-138G>T c.259-138G>T (n.259-138G>T) n.176-138G>T c.340-138G>T (n.340-138G>T) n.628G>T c.298-138G>T (n.298-138G>T) c.1972-138G>T (n.1972-138G>T) c.580-138G>T (n.580-138G>T) n.1039-138G>T n.124-142G>T c.213-138G>T c.328-118G>T (n.328-118G>T) c.448-138G>T (n.448-138G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410292C>A | CA2628042245 | CAPN3 | c.121-136C>A (n.121-136C>A) c.1840-136C>A (n.1840-136C>A) c.2098-136C>A (n.2098-136C>A) c.2116-136C>A (n.2116-136C>A) n.381-136C>A n.2607-136C>A n.2987-136C>A n.2329-136C>A c.124-140C>A (n.124-140C>A) n.1855-136C>A c.680-136C>A (n.680-136C>A) n.489C>A c.511-296C>A (n.511-296C>A) c.19-136C>A (n.19-136C>A) n.1113C>A n.5538-136C>A c.318+18C>A (n.318+18C>A) n.390-136C>A c.259-136C>A (n.259-136C>A) n.176-136C>A c.340-136C>A (n.340-136C>A) n.630C>A c.298-136C>A (n.298-136C>A) c.1972-136C>A (n.1972-136C>A) c.580-136C>A (n.580-136C>A) n.1039-136C>A n.124-140C>A c.213-136C>A c.328-116C>A (n.328-116C>A) c.448-136C>A (n.448-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410292C= | CA2172720601 | CAPN3 | c.121-136C= (n.121-136C=) c.1840-136C= (n.1840-136C=) c.2098-136C= (n.2098-136C=) c.2116-136C= (n.2116-136C=) n.381-136C= n.2607-136C= n.2987-136C= n.2329-136C= c.124-140C= (n.124-140C=) n.1855-136C= c.680-136C= (n.680-136C=) n.489C= c.511-296C= (n.511-296C=) c.19-136C= (n.19-136C=) n.1113C= n.5538-136C= c.318+18C= (n.318+18C=) n.390-136C= c.259-136C= (n.259-136C=) n.176-136C= c.340-136C= (n.340-136C=) n.630C= c.298-136C= (n.298-136C=) c.1972-136C= (n.1972-136C=) c.580-136C= (n.580-136C=) n.1039-136C= n.124-140C= c.213-136C= c.328-116C= (n.328-116C=) c.448-136C= (n.448-136C=) | |
| 15 | g.42410292C>G | CA2172720602 | CAPN3 | c.121-136C>G (n.121-136C>G) c.1840-136C>G (n.1840-136C>G) c.2098-136C>G (n.2098-136C>G) c.2116-136C>G (n.2116-136C>G) n.381-136C>G n.2607-136C>G n.2987-136C>G n.2329-136C>G c.124-140C>G (n.124-140C>G) n.1855-136C>G c.680-136C>G (n.680-136C>G) n.489C>G c.511-296C>G (n.511-296C>G) c.19-136C>G (n.19-136C>G) n.1113C>G n.5538-136C>G c.318+18C>G (n.318+18C>G) n.390-136C>G c.259-136C>G (n.259-136C>G) n.176-136C>G c.340-136C>G (n.340-136C>G) n.630C>G c.298-136C>G (n.298-136C>G) c.1972-136C>G (n.1972-136C>G) c.580-136C>G (n.580-136C>G) n.1039-136C>G n.124-140C>G c.213-136C>G c.328-116C>G (n.328-116C>G) c.448-136C>G (n.448-136C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42410293T>G | CA2628042246 | CAPN3 | c.121-135T>G (n.121-135T>G) c.1840-135T>G (n.1840-135T>G) c.2098-135T>G (n.2098-135T>G) c.2116-135T>G (n.2116-135T>G) n.381-135T>G n.2607-135T>G n.2987-135T>G n.2329-135T>G c.124-139T>G (n.124-139T>G) n.1855-135T>G c.680-135T>G (n.680-135T>G) n.490T>G c.511-295T>G (n.511-295T>G) c.19-135T>G (n.19-135T>G) n.1114T>G n.5538-135T>G c.318+19T>G (n.318+19T>G) n.390-135T>G c.259-135T>G (n.259-135T>G) n.176-135T>G c.340-135T>G (n.340-135T>G) n.631T>G c.298-135T>G (n.298-135T>G) c.1972-135T>G (n.1972-135T>G) c.580-135T>G (n.580-135T>G) n.1039-135T>G n.124-139T>G c.213-135T>G c.328-115T>G (n.328-115T>G) c.448-135T>G (n.448-135T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410294G>A | CA269853166 | CAPN3 | c.121-134G>A (n.121-134G>A) c.1840-134G>A (n.1840-134G>A) c.2098-134G>A (n.2098-134G>A) c.2116-134G>A (n.2116-134G>A) n.381-134G>A n.2607-134G>A n.2987-134G>A n.2329-134G>A c.124-138G>A (n.124-138G>A) n.1855-134G>A c.680-134G>A (n.680-134G>A) n.491G>A c.511-294G>A (n.511-294G>A) c.19-134G>A (n.19-134G>A) n.1115G>A n.5538-134G>A c.318+20G>A (n.318+20G>A) n.390-134G>A c.259-134G>A (n.259-134G>A) n.176-134G>A c.340-134G>A (n.340-134G>A) n.632G>A c.298-134G>A (n.298-134G>A) c.1972-134G>A (n.1972-134G>A) c.580-134G>A (n.580-134G>A) n.1039-134G>A n.124-138G>A c.213-134G>A c.328-114G>A (n.328-114G>A) c.448-134G>A (n.448-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410294G= | CA2172720603 | CAPN3 | c.121-134G= (n.121-134G=) c.1840-134G= (n.1840-134G=) c.2098-134G= (n.2098-134G=) c.2116-134G= (n.2116-134G=) n.381-134G= n.2607-134G= n.2987-134G= n.2329-134G= c.124-138G= (n.124-138G=) n.1855-134G= c.680-134G= (n.680-134G=) n.491G= c.511-294G= (n.511-294G=) c.19-134G= (n.19-134G=) n.1115G= n.5538-134G= c.318+20G= (n.318+20G=) n.390-134G= c.259-134G= (n.259-134G=) n.176-134G= c.340-134G= (n.340-134G=) n.632G= c.298-134G= (n.298-134G=) c.1972-134G= (n.1972-134G=) c.580-134G= (n.580-134G=) n.1039-134G= n.124-138G= c.213-134G= c.328-114G= (n.328-114G=) c.448-134G= (n.448-134G=) | |
| 15 | g.42410294G>T | CA2628042247 | CAPN3 | c.121-134G>T (n.121-134G>T) c.1840-134G>T (n.1840-134G>T) c.2098-134G>T (n.2098-134G>T) c.2116-134G>T (n.2116-134G>T) n.381-134G>T n.2607-134G>T n.2987-134G>T n.2329-134G>T c.124-138G>T (n.124-138G>T) n.1855-134G>T c.680-134G>T (n.680-134G>T) n.491G>T c.511-294G>T (n.511-294G>T) c.19-134G>T (n.19-134G>T) n.1115G>T n.5538-134G>T c.318+20G>T (n.318+20G>T) n.390-134G>T c.259-134G>T (n.259-134G>T) n.176-134G>T c.340-134G>T (n.340-134G>T) n.632G>T c.298-134G>T (n.298-134G>T) c.1972-134G>T (n.1972-134G>T) c.580-134G>T (n.580-134G>T) n.1039-134G>T n.124-138G>T c.213-134G>T c.328-114G>T (n.328-114G>T) c.448-134G>T (n.448-134G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410295G>A | CA712903597 | CAPN3 | c.121-133G>A (n.121-133G>A) c.1840-133G>A (n.1840-133G>A) c.2098-133G>A (n.2098-133G>A) c.2116-133G>A (n.2116-133G>A) n.381-133G>A n.2607-133G>A n.2987-133G>A n.2329-133G>A c.124-137G>A (n.124-137G>A) n.1855-133G>A c.680-133G>A (n.680-133G>A) n.492G>A c.511-293G>A (n.511-293G>A) c.19-133G>A (n.19-133G>A) n.1116G>A n.5538-133G>A c.318+21G>A (n.318+21G>A) n.390-133G>A c.259-133G>A (n.259-133G>A) n.176-133G>A c.340-133G>A (n.340-133G>A) n.633G>A c.298-133G>A (n.298-133G>A) c.1972-133G>A (n.1972-133G>A) c.580-133G>A (n.580-133G>A) n.1039-133G>A n.124-137G>A c.213-133G>A c.328-113G>A (n.328-113G>A) c.448-133G>A (n.448-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410295G= | CA2172720604 | CAPN3 | c.121-133G= (n.121-133G=) c.1840-133G= (n.1840-133G=) c.2098-133G= (n.2098-133G=) c.2116-133G= (n.2116-133G=) n.381-133G= n.2607-133G= n.2987-133G= n.2329-133G= c.124-137G= (n.124-137G=) n.1855-133G= c.680-133G= (n.680-133G=) n.492G= c.511-293G= (n.511-293G=) c.19-133G= (n.19-133G=) n.1116G= n.5538-133G= c.318+21G= (n.318+21G=) n.390-133G= c.259-133G= (n.259-133G=) n.176-133G= c.340-133G= (n.340-133G=) n.633G= c.298-133G= (n.298-133G=) c.1972-133G= (n.1972-133G=) c.580-133G= (n.580-133G=) n.1039-133G= n.124-137G= c.213-133G= c.328-113G= (n.328-113G=) c.448-133G= (n.448-133G=) | |
| 15 | g.42410295G>T | CA2628042248 | CAPN3 | c.121-133G>T (n.121-133G>T) c.1840-133G>T (n.1840-133G>T) c.2098-133G>T (n.2098-133G>T) c.2116-133G>T (n.2116-133G>T) n.381-133G>T n.2607-133G>T n.2987-133G>T n.2329-133G>T c.124-137G>T (n.124-137G>T) n.1855-133G>T c.680-133G>T (n.680-133G>T) n.492G>T c.511-293G>T (n.511-293G>T) c.19-133G>T (n.19-133G>T) n.1116G>T n.5538-133G>T c.318+21G>T (n.318+21G>T) n.390-133G>T c.259-133G>T (n.259-133G>T) n.176-133G>T c.340-133G>T (n.340-133G>T) n.633G>T c.298-133G>T (n.298-133G>T) c.1972-133G>T (n.1972-133G>T) c.580-133G>T (n.580-133G>T) n.1039-133G>T n.124-137G>T c.213-133G>T c.328-113G>T (n.328-113G>T) c.448-133G>T (n.448-133G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410296T>C | CA969131128 | CAPN3 | c.121-132T>C (n.121-132T>C) c.1840-132T>C (n.1840-132T>C) c.2098-132T>C (n.2098-132T>C) c.2116-132T>C (n.2116-132T>C) n.381-132T>C n.2607-132T>C n.2987-132T>C n.2329-132T>C c.124-136T>C (n.124-136T>C) n.1855-132T>C c.680-132T>C (n.680-132T>C) n.493T>C c.511-292T>C (n.511-292T>C) c.19-132T>C (n.19-132T>C) n.1117T>C n.5538-132T>C c.318+22T>C (n.318+22T>C) n.390-132T>C c.259-132T>C (n.259-132T>C) n.176-132T>C c.340-132T>C (n.340-132T>C) n.634T>C c.298-132T>C (n.298-132T>C) c.1972-132T>C (n.1972-132T>C) c.580-132T>C (n.580-132T>C) n.1039-132T>C n.124-136T>C c.213-132T>C c.328-112T>C (n.328-112T>C) c.448-132T>C (n.448-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410296T= | CA2172720605 | CAPN3 | c.121-132T= (n.121-132T=) c.1840-132T= (n.1840-132T=) c.2098-132T= (n.2098-132T=) c.2116-132T= (n.2116-132T=) n.381-132T= n.2607-132T= n.2987-132T= n.2329-132T= c.124-136T= (n.124-136T=) n.1855-132T= c.680-132T= (n.680-132T=) n.493T= c.511-292T= (n.511-292T=) c.19-132T= (n.19-132T=) n.1117T= n.5538-132T= c.318+22T= (n.318+22T=) n.390-132T= c.259-132T= (n.259-132T=) n.176-132T= c.340-132T= (n.340-132T=) n.634T= c.298-132T= (n.298-132T=) c.1972-132T= (n.1972-132T=) c.580-132T= (n.580-132T=) n.1039-132T= n.124-136T= c.213-132T= c.328-112T= (n.328-112T=) c.448-132T= (n.448-132T=) | |
| 15 | g.42410297G>A | CA2628042250 | CAPN3 | c.121-131G>A (n.121-131G>A) c.1840-131G>A (n.1840-131G>A) c.2098-131G>A (n.2098-131G>A) c.2116-131G>A (n.2116-131G>A) n.381-131G>A n.2607-131G>A n.2987-131G>A n.2329-131G>A c.124-135G>A (n.124-135G>A) n.1855-131G>A c.680-131G>A (n.680-131G>A) n.494G>A c.511-291G>A (n.511-291G>A) c.19-131G>A (n.19-131G>A) n.1118G>A n.5538-131G>A c.318+23G>A (n.318+23G>A) n.390-131G>A c.259-131G>A (n.259-131G>A) n.176-131G>A c.340-131G>A (n.340-131G>A) n.635G>A c.298-131G>A (n.298-131G>A) c.1972-131G>A (n.1972-131G>A) c.580-131G>A (n.580-131G>A) n.1039-131G>A n.124-135G>A c.213-131G>A c.328-111G>A (n.328-111G>A) c.448-131G>A (n.448-131G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410297G>C | CA2628042251 | CAPN3 | c.121-131G>C (n.121-131G>C) c.1840-131G>C (n.1840-131G>C) c.2098-131G>C (n.2098-131G>C) c.2116-131G>C (n.2116-131G>C) n.381-131G>C n.2607-131G>C n.2987-131G>C n.2329-131G>C c.124-135G>C (n.124-135G>C) n.1855-131G>C c.680-131G>C (n.680-131G>C) n.494G>C c.511-291G>C (n.511-291G>C) c.19-131G>C (n.19-131G>C) n.1118G>C n.5538-131G>C c.318+23G>C (n.318+23G>C) n.390-131G>C c.259-131G>C (n.259-131G>C) n.176-131G>C c.340-131G>C (n.340-131G>C) n.635G>C c.298-131G>C (n.298-131G>C) c.1972-131G>C (n.1972-131G>C) c.580-131G>C (n.580-131G>C) n.1039-131G>C n.124-135G>C c.213-131G>C c.328-111G>C (n.328-111G>C) c.448-131G>C (n.448-131G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410298del | CA2628042249 | CAPN3 | c.121-130del (n.121-130del) c.1840-130del (n.1840-130del) c.2098-130del (n.2098-130del) c.2116-130del (n.2116-130del) n.381-130del n.2607-130del n.2987-130del n.2329-130del c.124-134del (n.124-134del) n.1855-130del c.680-130del (n.680-130del) n.495del c.511-290del (n.511-290del) c.19-130del (n.19-130del) n.1119del n.5538-130del c.318+24del (n.318+24del) n.390-130del c.259-130del (n.259-130del) n.176-130del c.340-130del (n.340-130del) n.636del c.298-130del (n.298-130del) c.1972-130del (n.1972-130del) c.580-130del (n.580-130del) n.1039-130del n.124-134del c.213-130del c.328-110del (n.328-110del) c.448-130del (n.448-130del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410298G>A | CA2172720607 | CAPN3 | c.121-130G>A (n.121-130G>A) c.1840-130G>A (n.1840-130G>A) c.2098-130G>A (n.2098-130G>A) c.2116-130G>A (n.2116-130G>A) n.381-130G>A n.2607-130G>A n.2987-130G>A n.2329-130G>A c.124-134G>A (n.124-134G>A) n.1855-130G>A c.680-130G>A (n.680-130G>A) n.495G>A c.511-290G>A (n.511-290G>A) c.19-130G>A (n.19-130G>A) n.1119G>A n.5538-130G>A c.318+24G>A (n.318+24G>A) n.390-130G>A c.259-130G>A (n.259-130G>A) n.176-130G>A c.340-130G>A (n.340-130G>A) n.636G>A c.298-130G>A (n.298-130G>A) c.1972-130G>A (n.1972-130G>A) c.580-130G>A (n.580-130G>A) n.1039-130G>A n.124-134G>A c.213-130G>A c.328-110G>A (n.328-110G>A) c.448-130G>A (n.448-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410298G>T | CA2628042254 | CAPN3 | c.121-130G>T (n.121-130G>T) c.1840-130G>T (n.1840-130G>T) c.2098-130G>T (n.2098-130G>T) c.2116-130G>T (n.2116-130G>T) n.381-130G>T n.2607-130G>T n.2987-130G>T n.2329-130G>T c.124-134G>T (n.124-134G>T) n.1855-130G>T c.680-130G>T (n.680-130G>T) n.495G>T c.511-290G>T (n.511-290G>T) c.19-130G>T (n.19-130G>T) n.1119G>T n.5538-130G>T c.318+24G>T (n.318+24G>T) n.390-130G>T c.259-130G>T (n.259-130G>T) n.176-130G>T c.340-130G>T (n.340-130G>T) n.636G>T c.298-130G>T (n.298-130G>T) c.1972-130G>T (n.1972-130G>T) c.580-130G>T (n.580-130G>T) n.1039-130G>T n.124-134G>T c.213-130G>T c.328-110G>T (n.328-110G>T) c.448-130G>T (n.448-130G>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410303G>T | CA2628042258 | CAPN3 | c.121-125G>T (n.121-125G>T) c.1840-125G>T (n.1840-125G>T) c.2098-125G>T (n.2098-125G>T) c.2116-125G>T (n.2116-125G>T) n.381-125G>T n.2607-125G>T n.2987-125G>T n.2329-125G>T c.124-129G>T (n.124-129G>T) n.1855-125G>T c.680-125G>T (n.680-125G>T) n.500G>T c.511-285G>T (n.511-285G>T) c.19-125G>T (n.19-125G>T) n.1124G>T n.5538-125G>T c.318+29G>T (n.318+29G>T) n.390-125G>T c.259-125G>T (n.259-125G>T) n.176-125G>T c.340-125G>T (n.340-125G>T) n.641G>T c.298-125G>T (n.298-125G>T) c.1972-125G>T (n.1972-125G>T) c.580-125G>T (n.580-125G>T) n.1039-125G>T n.124-129G>T c.213-125G>T c.328-105G>T (n.328-105G>T) c.448-125G>T (n.448-125G>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410308G>A | CA2172720613 | CAPN3 | c.121-120G>A (n.121-120G>A) c.1840-120G>A (n.1840-120G>A) c.2098-120G>A (n.2098-120G>A) c.2116-120G>A (n.2116-120G>A) n.381-120G>A n.2607-120G>A n.2987-120G>A n.2329-120G>A c.124-124G>A (n.124-124G>A) n.1855-120G>A c.680-120G>A (n.680-120G>A) n.505G>A c.511-280G>A (n.511-280G>A) c.19-120G>A (n.19-120G>A) n.1129G>A n.5538-120G>A c.318+34G>A (n.318+34G>A) n.390-120G>A c.259-120G>A (n.259-120G>A) n.176-120G>A c.340-120G>A (n.340-120G>A) n.646G>A c.298-120G>A (n.298-120G>A) c.1972-120G>A (n.1972-120G>A) c.580-120G>A (n.580-120G>A) n.1039-120G>A n.124-124G>A c.213-120G>A c.328-100G>A (n.328-100G>A) c.448-120G>A (n.448-120G>A) | dbSNP |
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| 15 | g.42410309G>T | CA969131129 | CAPN3 | c.121-119G>T (n.121-119G>T) c.1840-119G>T (n.1840-119G>T) c.2098-119G>T (n.2098-119G>T) c.2116-119G>T (n.2116-119G>T) n.381-119G>T n.2607-119G>T n.2987-119G>T n.2329-119G>T c.124-123G>T (n.124-123G>T) n.1855-119G>T c.680-119G>T (n.680-119G>T) n.506G>T c.511-279G>T (n.511-279G>T) c.19-119G>T (n.19-119G>T) n.1130G>T n.5538-119G>T c.318+35G>T (n.318+35G>T) n.390-119G>T c.259-119G>T (n.259-119G>T) n.176-119G>T c.340-119G>T (n.340-119G>T) n.647G>T c.298-119G>T (n.298-119G>T) c.1972-119G>T (n.1972-119G>T) c.580-119G>T (n.580-119G>T) n.1039-119G>T n.124-123G>T c.213-119G>T c.328-99G>T (n.328-99G>T) c.448-119G>T (n.448-119G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410314G>C | CA269853197 | CAPN3 | c.121-114G>C (n.121-114G>C) c.1840-114G>C (n.1840-114G>C) c.2098-114G>C (n.2098-114G>C) c.2116-114G>C (n.2116-114G>C) n.381-114G>C n.2607-114G>C n.2987-114G>C n.2329-114G>C c.124-118G>C (n.124-118G>C) n.1855-114G>C c.680-114G>C (n.680-114G>C) n.511G>C c.511-274G>C (n.511-274G>C) c.19-114G>C (n.19-114G>C) n.1135G>C n.5538-114G>C c.318+40G>C (n.318+40G>C) n.390-114G>C c.259-114G>C (n.259-114G>C) n.176-114G>C c.340-114G>C (n.340-114G>C) n.652G>C c.298-114G>C (n.298-114G>C) c.1972-114G>C (n.1972-114G>C) c.580-114G>C (n.580-114G>C) n.1039-114G>C n.124-118G>C c.213-114G>C c.328-94G>C (n.328-94G>C) c.448-114G>C (n.448-114G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410314G>T | CA2628042269 | CAPN3 | c.121-114G>T (n.121-114G>T) c.1840-114G>T (n.1840-114G>T) c.2098-114G>T (n.2098-114G>T) c.2116-114G>T (n.2116-114G>T) n.381-114G>T n.2607-114G>T n.2987-114G>T n.2329-114G>T c.124-118G>T (n.124-118G>T) n.1855-114G>T c.680-114G>T (n.680-114G>T) n.511G>T c.511-274G>T (n.511-274G>T) c.19-114G>T (n.19-114G>T) n.1135G>T n.5538-114G>T c.318+40G>T (n.318+40G>T) n.390-114G>T c.259-114G>T (n.259-114G>T) n.176-114G>T c.340-114G>T (n.340-114G>T) n.652G>T c.298-114G>T (n.298-114G>T) c.1972-114G>T (n.1972-114G>T) c.580-114G>T (n.580-114G>T) n.1039-114G>T n.124-118G>T c.213-114G>T c.328-94G>T (n.328-94G>T) c.448-114G>T (n.448-114G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410315G>A | CA712903610 | CAPN3 | c.121-113G>A (n.121-113G>A) c.1840-113G>A (n.1840-113G>A) c.2098-113G>A (n.2098-113G>A) c.2116-113G>A (n.2116-113G>A) n.381-113G>A n.2607-113G>A n.2987-113G>A n.2329-113G>A c.124-117G>A (n.124-117G>A) n.1855-113G>A c.680-113G>A (n.680-113G>A) n.512G>A c.511-273G>A (n.511-273G>A) c.19-113G>A (n.19-113G>A) n.1136G>A n.5538-113G>A c.318+41G>A (n.318+41G>A) n.390-113G>A c.259-113G>A (n.259-113G>A) n.176-113G>A c.340-113G>A (n.340-113G>A) n.653G>A c.298-113G>A (n.298-113G>A) c.1972-113G>A (n.1972-113G>A) c.580-113G>A (n.580-113G>A) n.1039-113G>A n.124-117G>A c.213-113G>A c.328-93G>A (n.328-93G>A) c.448-113G>A (n.448-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410315G>T | CA2628042271 | CAPN3 | c.121-113G>T (n.121-113G>T) c.1840-113G>T (n.1840-113G>T) c.2098-113G>T (n.2098-113G>T) c.2116-113G>T (n.2116-113G>T) n.381-113G>T n.2607-113G>T n.2987-113G>T n.2329-113G>T c.124-117G>T (n.124-117G>T) n.1855-113G>T c.680-113G>T (n.680-113G>T) n.512G>T c.511-273G>T (n.511-273G>T) c.19-113G>T (n.19-113G>T) n.1136G>T n.5538-113G>T c.318+41G>T (n.318+41G>T) n.390-113G>T c.259-113G>T (n.259-113G>T) n.176-113G>T c.340-113G>T (n.340-113G>T) n.653G>T c.298-113G>T (n.298-113G>T) c.1972-113G>T (n.1972-113G>T) c.580-113G>T (n.580-113G>T) n.1039-113G>T n.124-117G>T c.213-113G>T c.328-93G>T (n.328-93G>T) c.448-113G>T (n.448-113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410316T>G | CA269853216 | CAPN3 | c.121-112T>G (n.121-112T>G) c.1840-112T>G (n.1840-112T>G) c.2098-112T>G (n.2098-112T>G) c.2116-112T>G (n.2116-112T>G) n.381-112T>G n.2607-112T>G n.2987-112T>G n.2329-112T>G c.124-116T>G (n.124-116T>G) n.1855-112T>G c.680-112T>G (n.680-112T>G) n.513T>G c.511-272T>G (n.511-272T>G) c.19-112T>G (n.19-112T>G) n.1137T>G n.5538-112T>G c.318+42T>G (n.318+42T>G) n.390-112T>G c.259-112T>G (n.259-112T>G) n.176-112T>G c.340-112T>G (n.340-112T>G) n.654T>G c.298-112T>G (n.298-112T>G) c.1972-112T>G (n.1972-112T>G) c.580-112T>G (n.580-112T>G) n.1039-112T>G n.124-116T>G c.213-112T>G c.328-92T>G (n.328-92T>G) c.448-112T>G (n.448-112T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410316T= | CA2172720619 | CAPN3 | c.121-112T= (n.121-112T=) c.1840-112T= (n.1840-112T=) c.2098-112T= (n.2098-112T=) c.2116-112T= (n.2116-112T=) n.381-112T= n.2607-112T= n.2987-112T= n.2329-112T= c.124-116T= (n.124-116T=) n.1855-112T= c.680-112T= (n.680-112T=) n.513T= c.511-272T= (n.511-272T=) c.19-112T= (n.19-112T=) n.1137T= n.5538-112T= c.318+42T= (n.318+42T=) n.390-112T= c.259-112T= (n.259-112T=) n.176-112T= c.340-112T= (n.340-112T=) n.654T= c.298-112T= (n.298-112T=) c.1972-112T= (n.1972-112T=) c.580-112T= (n.580-112T=) n.1039-112T= n.124-116T= c.213-112T= c.328-92T= (n.328-92T=) c.448-112T= (n.448-112T=) | |
| 15 | g.42410317_42410318delinsTA | CA2172720620 | CAPN3 | c.121-111_121-110delinsTA (n.121-111_121-110delinsTA) c.1840-111_1840-110delinsTA (n.1840-111_1840-110delinsTA) c.2098-111_2098-110delinsTA (n.2098-111_2098-110delinsTA) c.2116-111_2116-110delinsTA (n.2116-111_2116-110delinsTA) n.381-111_381-110delinsTA n.2607-111_2607-110delinsTA n.2987-111_2987-110delinsTA n.2329-111_2329-110delinsTA c.124-115_124-114delinsTA (n.124-115_124-114delinsTA) n.1855-111_1855-110delinsTA c.680-111_680-110delinsTA (n.680-111_680-110delinsTA) n.514_515delinsTA c.511-271_511-270delinsTA (n.511-271_511-270delinsTA) c.19-111_19-110delinsTA (n.19-111_19-110delinsTA) n.1138_1139delinsTA n.5538-111_5538-110delinsTA c.318+43_318+44delinsTA (n.318+43_318+44delinsTA) n.390-111_390-110delinsTA c.259-111_259-110delinsTA (n.259-111_259-110delinsTA) n.176-111_176-110delinsTA c.340-111_340-110delinsTA (n.340-111_340-110delinsTA) n.655_656delinsTA c.298-111_298-110delinsTA (n.298-111_298-110delinsTA) c.1972-111_1972-110delinsTA (n.1972-111_1972-110delinsTA) c.580-111_580-110delinsTA (n.580-111_580-110delinsTA) n.1039-111_1039-110delinsTA n.124-115_124-114delinsTA c.213-111_213-110delinsTA c.328-91_328-90delinsTA (n.328-91_328-90delinsTA) c.448-111_448-110delinsTA (n.448-111_448-110delinsTA) | |
| 15 | g.42410318A>T | CA2628042272 | CAPN3 | c.121-110A>T (n.121-110A>T) c.1840-110A>T (n.1840-110A>T) c.2098-110A>T (n.2098-110A>T) c.2116-110A>T (n.2116-110A>T) n.381-110A>T n.2607-110A>T n.2987-110A>T n.2329-110A>T c.124-114A>T (n.124-114A>T) n.1855-110A>T c.680-110A>T (n.680-110A>T) n.515A>T c.511-270A>T (n.511-270A>T) c.19-110A>T (n.19-110A>T) n.1139A>T n.5538-110A>T c.318+44A>T (n.318+44A>T) n.390-110A>T c.259-110A>T (n.259-110A>T) n.176-110A>T c.340-110A>T (n.340-110A>T) n.656A>T c.298-110A>T (n.298-110A>T) c.1972-110A>T (n.1972-110A>T) c.580-110A>T (n.580-110A>T) n.1039-110A>T n.124-114A>T c.213-110A>T c.328-90A>T (n.328-90A>T) c.448-110A>T (n.448-110A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410320del | CA269853230 | CAPN3 | c.121-108del (n.121-108del) c.1840-108del (n.1840-108del) c.2098-108del (n.2098-108del) c.2116-108del (n.2116-108del) n.381-108del n.2607-108del n.2987-108del n.2329-108del c.124-112del (n.124-112del) n.1855-108del c.680-108del (n.680-108del) n.517del c.511-268del (n.511-268del) c.19-108del (n.19-108del) n.1141del n.5538-108del c.318+46del (n.318+46del) n.390-108del c.259-108del (n.259-108del) n.176-108del c.340-108del (n.340-108del) n.658del c.298-108del (n.298-108del) c.1972-108del (n.1972-108del) c.580-108del (n.580-108del) n.1039-108del n.124-112del c.213-108del c.328-88del (n.328-88del) c.448-108del (n.448-108del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410319A>C | CA2628042273 | CAPN3 | c.121-109A>C (n.121-109A>C) c.1840-109A>C (n.1840-109A>C) c.2098-109A>C (n.2098-109A>C) c.2116-109A>C (n.2116-109A>C) n.381-109A>C n.2607-109A>C n.2987-109A>C n.2329-109A>C c.124-113A>C (n.124-113A>C) n.1855-109A>C c.680-109A>C (n.680-109A>C) n.516A>C c.511-269A>C (n.511-269A>C) c.19-109A>C (n.19-109A>C) n.1140A>C n.5538-109A>C c.318+45A>C (n.318+45A>C) n.390-109A>C c.259-109A>C (n.259-109A>C) n.176-109A>C c.340-109A>C (n.340-109A>C) n.657A>C c.298-109A>C (n.298-109A>C) c.1972-109A>C (n.1972-109A>C) c.580-109A>C (n.580-109A>C) n.1039-109A>C n.124-113A>C c.213-109A>C c.328-89A>C (n.328-89A>C) c.448-109A>C (n.448-109A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410319A>G | CA2628042274 | CAPN3 | c.121-109A>G (n.121-109A>G) c.1840-109A>G (n.1840-109A>G) c.2098-109A>G (n.2098-109A>G) c.2116-109A>G (n.2116-109A>G) n.381-109A>G n.2607-109A>G n.2987-109A>G n.2329-109A>G c.124-113A>G (n.124-113A>G) n.1855-109A>G c.680-109A>G (n.680-109A>G) n.516A>G c.511-269A>G (n.511-269A>G) c.19-109A>G (n.19-109A>G) n.1140A>G n.5538-109A>G c.318+45A>G (n.318+45A>G) n.390-109A>G c.259-109A>G (n.259-109A>G) n.176-109A>G c.340-109A>G (n.340-109A>G) n.657A>G c.298-109A>G (n.298-109A>G) c.1972-109A>G (n.1972-109A>G) c.580-109A>G (n.580-109A>G) n.1039-109A>G n.124-113A>G c.213-109A>G c.328-89A>G (n.328-89A>G) c.448-109A>G (n.448-109A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410319A>T | CA2628042275 | CAPN3 | c.121-109A>T (n.121-109A>T) c.1840-109A>T (n.1840-109A>T) c.2098-109A>T (n.2098-109A>T) c.2116-109A>T (n.2116-109A>T) n.381-109A>T n.2607-109A>T n.2987-109A>T n.2329-109A>T c.124-113A>T (n.124-113A>T) n.1855-109A>T c.680-109A>T (n.680-109A>T) n.516A>T c.511-269A>T (n.511-269A>T) c.19-109A>T (n.19-109A>T) n.1140A>T n.5538-109A>T c.318+45A>T (n.318+45A>T) n.390-109A>T c.259-109A>T (n.259-109A>T) n.176-109A>T c.340-109A>T (n.340-109A>T) n.657A>T c.298-109A>T (n.298-109A>T) c.1972-109A>T (n.1972-109A>T) c.580-109A>T (n.580-109A>T) n.1039-109A>T n.124-113A>T c.213-109A>T c.328-89A>T (n.328-89A>T) c.448-109A>T (n.448-109A>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410320A>G | CA969131137 | CAPN3 | c.121-108A>G (n.121-108A>G) c.1840-108A>G (n.1840-108A>G) c.2098-108A>G (n.2098-108A>G) c.2116-108A>G (n.2116-108A>G) n.381-108A>G n.2607-108A>G n.2987-108A>G n.2329-108A>G c.124-112A>G (n.124-112A>G) n.1855-108A>G c.680-108A>G (n.680-108A>G) n.517A>G c.511-268A>G (n.511-268A>G) c.19-108A>G (n.19-108A>G) n.1141A>G n.5538-108A>G c.318+46A>G (n.318+46A>G) n.390-108A>G c.259-108A>G (n.259-108A>G) n.176-108A>G c.340-108A>G (n.340-108A>G) n.658A>G c.298-108A>G (n.298-108A>G) c.1972-108A>G (n.1972-108A>G) c.580-108A>G (n.580-108A>G) n.1039-108A>G n.124-112A>G c.213-108A>G c.328-88A>G (n.328-88A>G) c.448-108A>G (n.448-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410322A>G | CA2628042277 | CAPN3 | c.121-106A>G (n.121-106A>G) c.1840-106A>G (n.1840-106A>G) c.2098-106A>G (n.2098-106A>G) c.2116-106A>G (n.2116-106A>G) n.381-106A>G n.2607-106A>G n.2987-106A>G n.2329-106A>G c.124-110A>G (n.124-110A>G) n.1855-106A>G c.680-106A>G (n.680-106A>G) n.519A>G c.511-266A>G (n.511-266A>G) c.19-106A>G (n.19-106A>G) n.1143A>G n.5538-106A>G c.318+48A>G (n.318+48A>G) n.390-106A>G c.259-106A>G (n.259-106A>G) n.176-106A>G c.340-106A>G (n.340-106A>G) n.660A>G c.298-106A>G (n.298-106A>G) c.1972-106A>G (n.1972-106A>G) c.580-106A>G (n.580-106A>G) n.1039-106A>G n.124-110A>G c.213-106A>G c.328-86A>G (n.328-86A>G) c.448-106A>G (n.448-106A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410322A>T | CA2628042278 | CAPN3 | c.121-106A>T (n.121-106A>T) c.1840-106A>T (n.1840-106A>T) c.2098-106A>T (n.2098-106A>T) c.2116-106A>T (n.2116-106A>T) n.381-106A>T n.2607-106A>T n.2987-106A>T n.2329-106A>T c.124-110A>T (n.124-110A>T) n.1855-106A>T c.680-106A>T (n.680-106A>T) n.519A>T c.511-266A>T (n.511-266A>T) c.19-106A>T (n.19-106A>T) n.1143A>T n.5538-106A>T c.318+48A>T (n.318+48A>T) n.390-106A>T c.259-106A>T (n.259-106A>T) n.176-106A>T c.340-106A>T (n.340-106A>T) n.660A>T c.298-106A>T (n.298-106A>T) c.1972-106A>T (n.1972-106A>T) c.580-106A>T (n.580-106A>T) n.1039-106A>T n.124-110A>T c.213-106A>T c.328-86A>T (n.328-86A>T) c.448-106A>T (n.448-106A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410323G>A | CA969131146 | CAPN3 | c.121-105G>A (n.121-105G>A) c.1840-105G>A (n.1840-105G>A) c.2098-105G>A (n.2098-105G>A) c.2116-105G>A (n.2116-105G>A) n.381-105G>A n.2607-105G>A n.2987-105G>A n.2329-105G>A c.124-109G>A (n.124-109G>A) n.1855-105G>A c.680-105G>A (n.680-105G>A) n.520G>A c.511-265G>A (n.511-265G>A) c.19-105G>A (n.19-105G>A) n.1144G>A n.5538-105G>A c.318+49G>A (n.318+49G>A) n.390-105G>A c.259-105G>A (n.259-105G>A) n.176-105G>A c.340-105G>A (n.340-105G>A) n.661G>A c.298-105G>A (n.298-105G>A) c.1972-105G>A (n.1972-105G>A) c.580-105G>A (n.580-105G>A) n.1039-105G>A n.124-109G>A c.213-105G>A c.328-85G>A (n.328-85G>A) c.448-105G>A (n.448-105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410323G>C | CA14159228 | CAPN3 | c.121-105G>C (n.121-105G>C) c.1840-105G>C (n.1840-105G>C) c.2098-105G>C (n.2098-105G>C) c.2116-105G>C (n.2116-105G>C) n.381-105G>C n.2607-105G>C n.2987-105G>C n.2329-105G>C c.124-109G>C (n.124-109G>C) n.1855-105G>C c.680-105G>C (n.680-105G>C) n.520G>C c.511-265G>C (n.511-265G>C) c.19-105G>C (n.19-105G>C) n.1144G>C n.5538-105G>C c.318+49G>C (n.318+49G>C) n.390-105G>C c.259-105G>C (n.259-105G>C) n.176-105G>C c.340-105G>C (n.340-105G>C) n.661G>C c.298-105G>C (n.298-105G>C) c.1972-105G>C (n.1972-105G>C) c.580-105G>C (n.580-105G>C) n.1039-105G>C n.124-109G>C c.213-105G>C c.328-85G>C (n.328-85G>C) c.448-105G>C (n.448-105G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410323G>T | CA2628042279 | CAPN3 | c.121-105G>T (n.121-105G>T) c.1840-105G>T (n.1840-105G>T) c.2098-105G>T (n.2098-105G>T) c.2116-105G>T (n.2116-105G>T) n.381-105G>T n.2607-105G>T n.2987-105G>T n.2329-105G>T c.124-109G>T (n.124-109G>T) n.1855-105G>T c.680-105G>T (n.680-105G>T) n.520G>T c.511-265G>T (n.511-265G>T) c.19-105G>T (n.19-105G>T) n.1144G>T n.5538-105G>T c.318+49G>T (n.318+49G>T) n.390-105G>T c.259-105G>T (n.259-105G>T) n.176-105G>T c.340-105G>T (n.340-105G>T) n.661G>T c.298-105G>T (n.298-105G>T) c.1972-105G>T (n.1972-105G>T) c.580-105G>T (n.580-105G>T) n.1039-105G>T n.124-109G>T c.213-105G>T c.328-85G>T (n.328-85G>T) c.448-105G>T (n.448-105G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410326C>G | CA2591988649 | CAPN3 | c.121-102C>G (n.121-102C>G) c.1840-102C>G (n.1840-102C>G) c.2098-102C>G (n.2098-102C>G) c.2116-102C>G (n.2116-102C>G) n.381-102C>G n.2607-102C>G n.2987-102C>G n.2329-102C>G c.124-106C>G (n.124-106C>G) n.1855-102C>G c.680-102C>G (n.680-102C>G) n.523C>G c.511-262C>G (n.511-262C>G) c.19-102C>G (n.19-102C>G) n.1147C>G n.5538-102C>G c.318+52C>G (n.318+52C>G) n.390-102C>G c.259-102C>G (n.259-102C>G) n.176-102C>G c.340-102C>G (n.340-102C>G) n.664C>G c.298-102C>G (n.298-102C>G) c.1972-102C>G (n.1972-102C>G) c.580-102C>G (n.580-102C>G) n.1039-102C>G n.124-106C>G c.213-102C>G c.328-82C>G (n.328-82C>G) c.448-102C>G (n.448-102C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410326C>T | CA2628042280 | CAPN3 | c.121-102C>T (n.121-102C>T) c.1840-102C>T (n.1840-102C>T) c.2098-102C>T (n.2098-102C>T) c.2116-102C>T (n.2116-102C>T) n.381-102C>T n.2607-102C>T n.2987-102C>T n.2329-102C>T c.124-106C>T (n.124-106C>T) n.1855-102C>T c.680-102C>T (n.680-102C>T) n.523C>T c.511-262C>T (n.511-262C>T) c.19-102C>T (n.19-102C>T) n.1147C>T n.5538-102C>T c.318+52C>T (n.318+52C>T) n.390-102C>T c.259-102C>T (n.259-102C>T) n.176-102C>T c.340-102C>T (n.340-102C>T) n.664C>T c.298-102C>T (n.298-102C>T) c.1972-102C>T (n.1972-102C>T) c.580-102C>T (n.580-102C>T) n.1039-102C>T n.124-106C>T c.213-102C>T c.328-82C>T (n.328-82C>T) c.448-102C>T (n.448-102C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410327A= | CA2172720623 | CAPN3 | c.121-101A= (n.121-101A=) c.1840-101A= (n.1840-101A=) c.2098-101A= (n.2098-101A=) c.2116-101A= (n.2116-101A=) n.381-101A= n.2607-101A= n.2987-101A= n.2329-101A= c.124-105A= (n.124-105A=) n.1855-101A= c.680-101A= (n.680-101A=) n.524A= c.511-261A= (n.511-261A=) c.19-101A= (n.19-101A=) n.1148A= n.5538-101A= c.318+53A= (n.318+53A=) n.390-101A= c.259-101A= (n.259-101A=) n.176-101A= c.340-101A= (n.340-101A=) n.665A= c.298-101A= (n.298-101A=) c.1972-101A= (n.1972-101A=) c.580-101A= (n.580-101A=) n.1039-101A= n.124-105A= c.213-101A= c.328-81A= (n.328-81A=) c.448-101A= (n.448-101A=) | |
| 15 | g.42410327A>G | CA269853246 | CAPN3 | c.121-101A>G (n.121-101A>G) c.1840-101A>G (n.1840-101A>G) c.2098-101A>G (n.2098-101A>G) c.2116-101A>G (n.2116-101A>G) n.381-101A>G n.2607-101A>G n.2987-101A>G n.2329-101A>G c.124-105A>G (n.124-105A>G) n.1855-101A>G c.680-101A>G (n.680-101A>G) n.524A>G c.511-261A>G (n.511-261A>G) c.19-101A>G (n.19-101A>G) n.1148A>G n.5538-101A>G c.318+53A>G (n.318+53A>G) n.390-101A>G c.259-101A>G (n.259-101A>G) n.176-101A>G c.340-101A>G (n.340-101A>G) n.665A>G c.298-101A>G (n.298-101A>G) c.1972-101A>G (n.1972-101A>G) c.580-101A>G (n.580-101A>G) n.1039-101A>G n.124-105A>G c.213-101A>G c.328-81A>G (n.328-81A>G) c.448-101A>G (n.448-101A>G) | dbSNP |
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| 15 | g.42410329C= | CA2172720627 | CAPN3 | c.121-99C= (n.121-99C=) c.1840-99C= (n.1840-99C=) c.2098-99C= (n.2098-99C=) c.2116-99C= (n.2116-99C=) n.381-99C= n.2607-99C= n.2987-99C= n.2329-99C= c.124-103C= (n.124-103C=) n.1855-99C= c.680-99C= (n.680-99C=) n.526C= c.511-259C= (n.511-259C=) c.19-99C= (n.19-99C=) n.1150C= n.5538-99C= c.318+55C= (n.318+55C=) n.390-99C= c.259-99C= (n.259-99C=) n.176-99C= c.340-99C= (n.340-99C=) n.667C= c.298-99C= (n.298-99C=) c.1972-99C= (n.1972-99C=) c.580-99C= (n.580-99C=) n.1039-99C= n.124-103C= c.213-99C= c.328-79C= (n.328-79C=) c.448-99C= (n.448-99C=) | |
| 15 | g.42410329C>G | CA712903615 | CAPN3 | c.121-99C>G (n.121-99C>G) c.1840-99C>G (n.1840-99C>G) c.2098-99C>G (n.2098-99C>G) c.2116-99C>G (n.2116-99C>G) n.381-99C>G n.2607-99C>G n.2987-99C>G n.2329-99C>G c.124-103C>G (n.124-103C>G) n.1855-99C>G c.680-99C>G (n.680-99C>G) n.526C>G c.511-259C>G (n.511-259C>G) c.19-99C>G (n.19-99C>G) n.1150C>G n.5538-99C>G c.318+55C>G (n.318+55C>G) n.390-99C>G c.259-99C>G (n.259-99C>G) n.176-99C>G c.340-99C>G (n.340-99C>G) n.667C>G c.298-99C>G (n.298-99C>G) c.1972-99C>G (n.1972-99C>G) c.580-99C>G (n.580-99C>G) n.1039-99C>G n.124-103C>G c.213-99C>G c.328-79C>G (n.328-79C>G) c.448-99C>G (n.448-99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410330_42410331delinsAG | CA2172720628 | CAPN3 | c.121-98_121-97delinsAG (n.121-98_121-97delinsAG) c.1840-98_1840-97delinsAG (n.1840-98_1840-97delinsAG) c.2098-98_2098-97delinsAG (n.2098-98_2098-97delinsAG) c.2116-98_2116-97delinsAG (n.2116-98_2116-97delinsAG) n.381-98_381-97delinsAG n.2607-98_2607-97delinsAG n.2987-98_2987-97delinsAG n.2329-98_2329-97delinsAG c.124-102_124-101delinsAG (n.124-102_124-101delinsAG) n.1855-98_1855-97delinsAG c.680-98_680-97delinsAG (n.680-98_680-97delinsAG) n.527_528delinsAG c.511-258_511-257delinsAG (n.511-258_511-257delinsAG) c.19-98_19-97delinsAG (n.19-98_19-97delinsAG) n.1151_1152delinsAG n.5538-98_5538-97delinsAG c.318+56_318+57delinsAG (n.318+56_318+57delinsAG) n.390-98_390-97delinsAG c.259-98_259-97delinsAG (n.259-98_259-97delinsAG) n.176-98_176-97delinsAG c.340-98_340-97delinsAG (n.340-98_340-97delinsAG) n.668_669delinsAG c.298-98_298-97delinsAG (n.298-98_298-97delinsAG) c.1972-98_1972-97delinsAG (n.1972-98_1972-97delinsAG) c.580-98_580-97delinsAG (n.580-98_580-97delinsAG) n.1039-98_1039-97delinsAG n.124-102_124-101delinsAG c.213-98_213-97delinsAG c.328-78_328-77delinsAG (n.328-78_328-77delinsAG) c.448-98_448-97delinsAG (n.448-98_448-97delinsAG) | |
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| 15 | g.42410335A>G | CA2628042291 | CAPN3 | c.121-93A>G (n.121-93A>G) c.1840-93A>G (n.1840-93A>G) c.2098-93A>G (n.2098-93A>G) c.2116-93A>G (n.2116-93A>G) n.381-93A>G n.2607-93A>G n.2987-93A>G n.2329-93A>G c.124-97A>G (n.124-97A>G) n.1855-93A>G c.680-93A>G (n.680-93A>G) n.5A>G n.532A>G c.511-253A>G (n.511-253A>G) c.19-93A>G (n.19-93A>G) n.1156A>G n.5538-93A>G c.318+61A>G (n.318+61A>G) n.390-93A>G c.259-93A>G (n.259-93A>G) n.176-93A>G c.340-93A>G (n.340-93A>G) n.673A>G c.298-93A>G (n.298-93A>G) c.1972-93A>G (n.1972-93A>G) c.580-93A>G (n.580-93A>G) n.1039-93A>G n.124-97A>G c.213-93A>G c.328-73A>G (n.328-73A>G) c.448-93A>G (n.448-93A>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410338G>A | CA2628042293 | CAPN3 | c.121-90G>A (n.121-90G>A) c.1840-90G>A (n.1840-90G>A) c.2098-90G>A (n.2098-90G>A) c.2116-90G>A (n.2116-90G>A) n.381-90G>A n.2607-90G>A n.2987-90G>A n.2329-90G>A c.124-94G>A (n.124-94G>A) n.1855-90G>A c.680-90G>A (n.680-90G>A) n.8G>A n.535G>A c.511-250G>A (n.511-250G>A) c.19-90G>A (n.19-90G>A) n.1159G>A n.5538-90G>A c.318+64G>A (n.318+64G>A) n.390-90G>A c.259-90G>A (n.259-90G>A) n.176-90G>A c.340-90G>A (n.340-90G>A) n.676G>A c.298-90G>A (n.298-90G>A) c.1972-90G>A (n.1972-90G>A) c.580-90G>A (n.580-90G>A) n.1039-90G>A n.124-94G>A c.213-90G>A c.328-70G>A (n.328-70G>A) c.448-90G>A (n.448-90G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410338G>T | CA2575695802 | CAPN3 | c.121-90G>T (n.121-90G>T) c.1840-90G>T (n.1840-90G>T) c.2098-90G>T (n.2098-90G>T) c.2116-90G>T (n.2116-90G>T) n.381-90G>T n.2607-90G>T n.2987-90G>T n.2329-90G>T c.124-94G>T (n.124-94G>T) n.1855-90G>T c.680-90G>T (n.680-90G>T) n.8G>T n.535G>T c.511-250G>T (n.511-250G>T) c.19-90G>T (n.19-90G>T) n.1159G>T n.5538-90G>T c.318+64G>T (n.318+64G>T) n.390-90G>T c.259-90G>T (n.259-90G>T) n.176-90G>T c.340-90G>T (n.340-90G>T) n.676G>T c.298-90G>T (n.298-90G>T) c.1972-90G>T (n.1972-90G>T) c.580-90G>T (n.580-90G>T) n.1039-90G>T n.124-94G>T c.213-90G>T c.328-70G>T (n.328-70G>T) c.448-90G>T (n.448-90G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410340del | CA2575695801 | CAPN3 | c.121-88del (n.121-88del) c.1840-88del (n.1840-88del) c.2098-88del (n.2098-88del) c.2116-88del (n.2116-88del) n.381-88del n.2607-88del n.2987-88del n.2329-88del c.124-92del (n.124-92del) n.1855-88del c.680-88del (n.680-88del) n.10del n.537del c.511-248del (n.511-248del) c.19-88del (n.19-88del) n.1161del n.5538-88del c.318+66del (n.318+66del) n.390-88del c.259-88del (n.259-88del) n.176-88del c.340-88del (n.340-88del) n.678del c.298-88del (n.298-88del) c.1972-88del (n.1972-88del) c.580-88del (n.580-88del) n.1039-88del n.124-92del c.213-88del c.328-68del (n.328-68del) c.448-88del (n.448-88del) | |
| 15 | g.42410339G>A | CA2628042295 | CAPN3 | c.121-89G>A (n.121-89G>A) c.1840-89G>A (n.1840-89G>A) c.2098-89G>A (n.2098-89G>A) c.2116-89G>A (n.2116-89G>A) n.381-89G>A n.2607-89G>A n.2987-89G>A n.2329-89G>A c.124-93G>A (n.124-93G>A) n.1855-89G>A c.680-89G>A (n.680-89G>A) n.9G>A n.536G>A c.511-249G>A (n.511-249G>A) c.19-89G>A (n.19-89G>A) n.1160G>A n.5538-89G>A c.318+65G>A (n.318+65G>A) n.390-89G>A c.259-89G>A (n.259-89G>A) n.176-89G>A c.340-89G>A (n.340-89G>A) n.677G>A c.298-89G>A (n.298-89G>A) c.1972-89G>A (n.1972-89G>A) c.580-89G>A (n.580-89G>A) n.1039-89G>A n.124-93G>A c.213-89G>A c.328-69G>A (n.328-69G>A) c.448-89G>A (n.448-89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410339G>T | CA2628042296 | CAPN3 | c.121-89G>T (n.121-89G>T) c.1840-89G>T (n.1840-89G>T) c.2098-89G>T (n.2098-89G>T) c.2116-89G>T (n.2116-89G>T) n.381-89G>T n.2607-89G>T n.2987-89G>T n.2329-89G>T c.124-93G>T (n.124-93G>T) n.1855-89G>T c.680-89G>T (n.680-89G>T) n.9G>T n.536G>T c.511-249G>T (n.511-249G>T) c.19-89G>T (n.19-89G>T) n.1160G>T n.5538-89G>T c.318+65G>T (n.318+65G>T) n.390-89G>T c.259-89G>T (n.259-89G>T) n.176-89G>T c.340-89G>T (n.340-89G>T) n.677G>T c.298-89G>T (n.298-89G>T) c.1972-89G>T (n.1972-89G>T) c.580-89G>T (n.580-89G>T) n.1039-89G>T n.124-93G>T c.213-89G>T c.328-69G>T (n.328-69G>T) c.448-89G>T (n.448-89G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410340G>A | CA2628042297 | CAPN3 | c.121-88G>A (n.121-88G>A) c.1840-88G>A (n.1840-88G>A) c.2098-88G>A (n.2098-88G>A) c.2116-88G>A (n.2116-88G>A) n.381-88G>A n.2607-88G>A n.2987-88G>A n.2329-88G>A c.124-92G>A (n.124-92G>A) n.1855-88G>A c.680-88G>A (n.680-88G>A) n.10G>A n.537G>A c.511-248G>A (n.511-248G>A) c.19-88G>A (n.19-88G>A) n.1161G>A n.5538-88G>A c.318+66G>A (n.318+66G>A) n.390-88G>A c.259-88G>A (n.259-88G>A) n.176-88G>A c.340-88G>A (n.340-88G>A) n.678G>A c.298-88G>A (n.298-88G>A) c.1972-88G>A (n.1972-88G>A) c.580-88G>A (n.580-88G>A) n.1039-88G>A n.124-92G>A c.213-88G>A c.328-68G>A (n.328-68G>A) c.448-88G>A (n.448-88G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410342del | CA2628042298 | CAPN3 | c.121-86del (n.121-86del) c.1840-86del (n.1840-86del) c.2098-86del (n.2098-86del) c.2116-86del (n.2116-86del) n.381-86del n.2607-86del n.2987-86del n.2329-86del c.124-90del (n.124-90del) n.1855-86del c.680-86del (n.680-86del) n.12del n.539del c.511-246del (n.511-246del) c.19-86del (n.19-86del) n.1163del n.5538-86del c.318+68del (n.318+68del) n.390-86del c.259-86del (n.259-86del) n.176-86del c.340-86del (n.340-86del) n.680del c.298-86del (n.298-86del) c.1972-86del (n.1972-86del) c.580-86del (n.580-86del) n.1039-86del n.124-90del c.213-86del c.328-66del (n.328-66del) c.448-86del (n.448-86del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410342A= | CA2172720632 | CAPN3 | c.121-86A= (n.121-86A=) c.1840-86A= (n.1840-86A=) c.2098-86A= (n.2098-86A=) c.2116-86A= (n.2116-86A=) n.381-86A= n.2607-86A= n.2987-86A= n.2329-86A= c.124-90A= (n.124-90A=) n.1855-86A= c.680-86A= (n.680-86A=) n.12A= n.539A= c.511-246A= (n.511-246A=) c.19-86A= (n.19-86A=) n.1163A= n.5538-86A= c.318+68A= (n.318+68A=) n.390-86A= c.259-86A= (n.259-86A=) n.176-86A= c.340-86A= (n.340-86A=) n.680A= c.298-86A= (n.298-86A=) c.1972-86A= (n.1972-86A=) c.580-86A= (n.580-86A=) n.1039-86A= n.124-90A= c.213-86A= c.328-66A= (n.328-66A=) c.448-86A= (n.448-86A=) | |
| 15 | g.42410342A>G | CA269853258 | CAPN3 | c.121-86A>G (n.121-86A>G) c.1840-86A>G (n.1840-86A>G) c.2098-86A>G (n.2098-86A>G) c.2116-86A>G (n.2116-86A>G) n.381-86A>G n.2607-86A>G n.2987-86A>G n.2329-86A>G c.124-90A>G (n.124-90A>G) n.1855-86A>G c.680-86A>G (n.680-86A>G) n.12A>G n.539A>G c.511-246A>G (n.511-246A>G) c.19-86A>G (n.19-86A>G) n.1163A>G n.5538-86A>G c.318+68A>G (n.318+68A>G) n.390-86A>G c.259-86A>G (n.259-86A>G) n.176-86A>G c.340-86A>G (n.340-86A>G) n.680A>G c.298-86A>G (n.298-86A>G) c.1972-86A>G (n.1972-86A>G) c.580-86A>G (n.580-86A>G) n.1039-86A>G n.124-90A>G c.213-86A>G c.328-66A>G (n.328-66A>G) c.448-86A>G (n.448-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410342A>T | CA2575695804 | CAPN3 | c.121-86A>T (n.121-86A>T) c.1840-86A>T (n.1840-86A>T) c.2098-86A>T (n.2098-86A>T) c.2116-86A>T (n.2116-86A>T) n.381-86A>T n.2607-86A>T n.2987-86A>T n.2329-86A>T c.124-90A>T (n.124-90A>T) n.1855-86A>T c.680-86A>T (n.680-86A>T) n.12A>T n.539A>T c.511-246A>T (n.511-246A>T) c.19-86A>T (n.19-86A>T) n.1163A>T n.5538-86A>T c.318+68A>T (n.318+68A>T) n.390-86A>T c.259-86A>T (n.259-86A>T) n.176-86A>T c.340-86A>T (n.340-86A>T) n.680A>T c.298-86A>T (n.298-86A>T) c.1972-86A>T (n.1972-86A>T) c.580-86A>T (n.580-86A>T) n.1039-86A>T n.124-90A>T c.213-86A>T c.328-66A>T (n.328-66A>T) c.448-86A>T (n.448-86A>T) | |
| 15 | g.42410343G>A | CA2575695806 | CAPN3 | c.121-85G>A (n.121-85G>A) c.1840-85G>A (n.1840-85G>A) c.2098-85G>A (n.2098-85G>A) c.2116-85G>A (n.2116-85G>A) n.381-85G>A n.2607-85G>A n.2987-85G>A n.2329-85G>A c.124-89G>A (n.124-89G>A) n.1855-85G>A c.680-85G>A (n.680-85G>A) n.13G>A n.540G>A c.511-245G>A (n.511-245G>A) c.19-85G>A (n.19-85G>A) n.1164G>A n.5538-85G>A c.318+69G>A (n.318+69G>A) n.390-85G>A c.259-85G>A (n.259-85G>A) n.176-85G>A c.340-85G>A (n.340-85G>A) n.681G>A c.298-85G>A (n.298-85G>A) c.1972-85G>A (n.1972-85G>A) c.580-85G>A (n.580-85G>A) n.1039-85G>A n.124-89G>A c.213-85G>A c.328-65G>A (n.328-65G>A) c.448-85G>A (n.448-85G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410343G>C | CA2628042300 | CAPN3 | c.121-85G>C (n.121-85G>C) c.1840-85G>C (n.1840-85G>C) c.2098-85G>C (n.2098-85G>C) c.2116-85G>C (n.2116-85G>C) n.381-85G>C n.2607-85G>C n.2987-85G>C n.2329-85G>C c.124-89G>C (n.124-89G>C) n.1855-85G>C c.680-85G>C (n.680-85G>C) n.13G>C n.540G>C c.511-245G>C (n.511-245G>C) c.19-85G>C (n.19-85G>C) n.1164G>C n.5538-85G>C c.318+69G>C (n.318+69G>C) n.390-85G>C c.259-85G>C (n.259-85G>C) n.176-85G>C c.340-85G>C (n.340-85G>C) n.681G>C c.298-85G>C (n.298-85G>C) c.1972-85G>C (n.1972-85G>C) c.580-85G>C (n.580-85G>C) n.1039-85G>C n.124-89G>C c.213-85G>C c.328-65G>C (n.328-65G>C) c.448-85G>C (n.448-85G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410343G>T | CA2628042301 | CAPN3 | c.121-85G>T (n.121-85G>T) c.1840-85G>T (n.1840-85G>T) c.2098-85G>T (n.2098-85G>T) c.2116-85G>T (n.2116-85G>T) n.381-85G>T n.2607-85G>T n.2987-85G>T n.2329-85G>T c.124-89G>T (n.124-89G>T) n.1855-85G>T c.680-85G>T (n.680-85G>T) n.13G>T n.540G>T c.511-245G>T (n.511-245G>T) c.19-85G>T (n.19-85G>T) n.1164G>T n.5538-85G>T c.318+69G>T (n.318+69G>T) n.390-85G>T c.259-85G>T (n.259-85G>T) n.176-85G>T c.340-85G>T (n.340-85G>T) n.681G>T c.298-85G>T (n.298-85G>T) c.1972-85G>T (n.1972-85G>T) c.580-85G>T (n.580-85G>T) n.1039-85G>T n.124-89G>T c.213-85G>T c.328-65G>T (n.328-65G>T) c.448-85G>T (n.448-85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410344G>T | CA2628042302 | CAPN3 | c.121-84G>T (n.121-84G>T) c.1840-84G>T (n.1840-84G>T) c.2098-84G>T (n.2098-84G>T) c.2116-84G>T (n.2116-84G>T) n.381-84G>T n.2607-84G>T n.2987-84G>T n.2329-84G>T c.124-88G>T (n.124-88G>T) n.1855-84G>T c.680-84G>T (n.680-84G>T) n.14G>T n.541G>T c.511-244G>T (n.511-244G>T) c.19-84G>T (n.19-84G>T) n.1165G>T n.5538-84G>T c.318+70G>T (n.318+70G>T) n.390-84G>T c.259-84G>T (n.259-84G>T) n.176-84G>T c.340-84G>T (n.340-84G>T) n.682G>T c.298-84G>T (n.298-84G>T) c.1972-84G>T (n.1972-84G>T) c.580-84G>T (n.580-84G>T) n.1039-84G>T n.124-88G>T c.213-84G>T c.328-64G>T (n.328-64G>T) c.448-84G>T (n.448-84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410345A= | CA2172720633 | CAPN3 | c.121-83A= (n.121-83A=) c.1840-83A= (n.1840-83A=) c.2098-83A= (n.2098-83A=) c.2116-83A= (n.2116-83A=) n.381-83A= n.2607-83A= n.2987-83A= n.2329-83A= c.124-87A= (n.124-87A=) n.1855-83A= c.680-83A= (n.680-83A=) n.15A= n.542A= c.511-243A= (n.511-243A=) c.19-83A= (n.19-83A=) n.1166A= n.5538-83A= c.318+71A= (n.318+71A=) n.390-83A= c.259-83A= (n.259-83A=) n.176-83A= c.340-83A= (n.340-83A=) n.683A= c.298-83A= (n.298-83A=) c.1972-83A= (n.1972-83A=) c.580-83A= (n.580-83A=) n.1039-83A= n.124-87A= c.213-83A= c.328-63A= (n.328-63A=) c.448-83A= (n.448-83A=) | |
| 15 | g.42410345A>C | CA269853265 | CAPN3 | c.121-83A>C (n.121-83A>C) c.1840-83A>C (n.1840-83A>C) c.2098-83A>C (n.2098-83A>C) c.2116-83A>C (n.2116-83A>C) n.381-83A>C n.2607-83A>C n.2987-83A>C n.2329-83A>C c.124-87A>C (n.124-87A>C) n.1855-83A>C c.680-83A>C (n.680-83A>C) n.15A>C n.542A>C c.511-243A>C (n.511-243A>C) c.19-83A>C (n.19-83A>C) n.1166A>C n.5538-83A>C c.318+71A>C (n.318+71A>C) n.390-83A>C c.259-83A>C (n.259-83A>C) n.176-83A>C c.340-83A>C (n.340-83A>C) n.683A>C c.298-83A>C (n.298-83A>C) c.1972-83A>C (n.1972-83A>C) c.580-83A>C (n.580-83A>C) n.1039-83A>C n.124-87A>C c.213-83A>C c.328-63A>C (n.328-63A>C) c.448-83A>C (n.448-83A>C) | dbSNP |
| 15 | g.42410345A>G | CA913997728 | CAPN3 | c.121-83A>G (n.121-83A>G) c.1840-83A>G (n.1840-83A>G) c.2098-83A>G (n.2098-83A>G) c.2116-83A>G (n.2116-83A>G) n.381-83A>G n.2607-83A>G n.2987-83A>G n.2329-83A>G c.124-87A>G (n.124-87A>G) n.1855-83A>G c.680-83A>G (n.680-83A>G) n.15A>G n.542A>G c.511-243A>G (n.511-243A>G) c.19-83A>G (n.19-83A>G) n.1166A>G n.5538-83A>G c.318+71A>G (n.318+71A>G) n.390-83A>G c.259-83A>G (n.259-83A>G) n.176-83A>G c.340-83A>G (n.340-83A>G) n.683A>G c.298-83A>G (n.298-83A>G) c.1972-83A>G (n.1972-83A>G) c.580-83A>G (n.580-83A>G) n.1039-83A>G n.124-87A>G c.213-83A>G c.328-63A>G (n.328-63A>G) c.448-83A>G (n.448-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410346C>A | CA2575695811 | CAPN3 | c.121-82C>A (n.121-82C>A) c.1840-82C>A (n.1840-82C>A) c.2098-82C>A (n.2098-82C>A) c.2116-82C>A (n.2116-82C>A) n.381-82C>A n.2607-82C>A n.2987-82C>A n.2329-82C>A c.124-86C>A (n.124-86C>A) n.1855-82C>A c.680-82C>A (n.680-82C>A) n.16C>A n.543C>A c.511-242C>A (n.511-242C>A) c.19-82C>A (n.19-82C>A) n.1167C>A n.5538-82C>A c.318+72C>A (n.318+72C>A) n.390-82C>A c.259-82C>A (n.259-82C>A) n.176-82C>A c.340-82C>A (n.340-82C>A) n.684C>A c.298-82C>A (n.298-82C>A) c.1972-82C>A (n.1972-82C>A) c.580-82C>A (n.580-82C>A) n.1039-82C>A n.124-86C>A c.213-82C>A c.328-62C>A (n.328-62C>A) c.448-82C>A (n.448-82C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410346C= | CA2172720634 | CAPN3 | c.121-82C= (n.121-82C=) c.1840-82C= (n.1840-82C=) c.2098-82C= (n.2098-82C=) c.2116-82C= (n.2116-82C=) n.381-82C= n.2607-82C= n.2987-82C= n.2329-82C= c.124-86C= (n.124-86C=) n.1855-82C= c.680-82C= (n.680-82C=) n.16C= n.543C= c.511-242C= (n.511-242C=) c.19-82C= (n.19-82C=) n.1167C= n.5538-82C= c.318+72C= (n.318+72C=) n.390-82C= c.259-82C= (n.259-82C=) n.176-82C= c.340-82C= (n.340-82C=) n.684C= c.298-82C= (n.298-82C=) c.1972-82C= (n.1972-82C=) c.580-82C= (n.580-82C=) n.1039-82C= n.124-86C= c.213-82C= c.328-62C= (n.328-62C=) c.448-82C= (n.448-82C=) | |
| 15 | g.42410346C>T | CA712903626 | CAPN3 | c.121-82C>T (n.121-82C>T) c.1840-82C>T (n.1840-82C>T) c.2098-82C>T (n.2098-82C>T) c.2116-82C>T (n.2116-82C>T) n.381-82C>T n.2607-82C>T n.2987-82C>T n.2329-82C>T c.124-86C>T (n.124-86C>T) n.1855-82C>T c.680-82C>T (n.680-82C>T) n.16C>T n.543C>T c.511-242C>T (n.511-242C>T) c.19-82C>T (n.19-82C>T) n.1167C>T n.5538-82C>T c.318+72C>T (n.318+72C>T) n.390-82C>T c.259-82C>T (n.259-82C>T) n.176-82C>T c.340-82C>T (n.340-82C>T) n.684C>T c.298-82C>T (n.298-82C>T) c.1972-82C>T (n.1972-82C>T) c.580-82C>T (n.580-82C>T) n.1039-82C>T n.124-86C>T c.213-82C>T c.328-62C>T (n.328-62C>T) c.448-82C>T (n.448-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410348G>A | CA2628042304 | CAPN3 | c.121-80G>A (n.121-80G>A) c.1840-80G>A (n.1840-80G>A) c.2098-80G>A (n.2098-80G>A) c.2116-80G>A (n.2116-80G>A) n.381-80G>A n.2607-80G>A n.2987-80G>A n.2329-80G>A c.124-84G>A (n.124-84G>A) n.1855-80G>A c.680-80G>A (n.680-80G>A) n.18G>A n.545G>A c.511-240G>A (n.511-240G>A) c.19-80G>A (n.19-80G>A) n.1169G>A n.5538-80G>A c.318+74G>A (n.318+74G>A) n.390-80G>A c.259-80G>A (n.259-80G>A) n.176-80G>A c.340-80G>A (n.340-80G>A) n.686G>A c.298-80G>A (n.298-80G>A) c.1972-80G>A (n.1972-80G>A) c.580-80G>A (n.580-80G>A) n.1039-80G>A n.124-84G>A c.213-80G>A c.328-60G>A (n.328-60G>A) c.448-80G>A (n.448-80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410348G>C | CA712903628 | CAPN3 | c.121-80G>C (n.121-80G>C) c.1840-80G>C (n.1840-80G>C) c.2098-80G>C (n.2098-80G>C) c.2116-80G>C (n.2116-80G>C) n.381-80G>C n.2607-80G>C n.2987-80G>C n.2329-80G>C c.124-84G>C (n.124-84G>C) n.1855-80G>C c.680-80G>C (n.680-80G>C) n.18G>C n.545G>C c.511-240G>C (n.511-240G>C) c.19-80G>C (n.19-80G>C) n.1169G>C n.5538-80G>C c.318+74G>C (n.318+74G>C) n.390-80G>C c.259-80G>C (n.259-80G>C) n.176-80G>C c.340-80G>C (n.340-80G>C) n.686G>C c.298-80G>C (n.298-80G>C) c.1972-80G>C (n.1972-80G>C) c.580-80G>C (n.580-80G>C) n.1039-80G>C n.124-84G>C c.213-80G>C c.328-60G>C (n.328-60G>C) c.448-80G>C (n.448-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410348G= | CA2172720635 | CAPN3 | c.121-80G= (n.121-80G=) c.1840-80G= (n.1840-80G=) c.2098-80G= (n.2098-80G=) c.2116-80G= (n.2116-80G=) n.381-80G= n.2607-80G= n.2987-80G= n.2329-80G= c.124-84G= (n.124-84G=) n.1855-80G= c.680-80G= (n.680-80G=) n.18G= n.545G= c.511-240G= (n.511-240G=) c.19-80G= (n.19-80G=) n.1169G= n.5538-80G= c.318+74G= (n.318+74G=) n.390-80G= c.259-80G= (n.259-80G=) n.176-80G= c.340-80G= (n.340-80G=) n.686G= c.298-80G= (n.298-80G=) c.1972-80G= (n.1972-80G=) c.580-80G= (n.580-80G=) n.1039-80G= n.124-84G= c.213-80G= c.328-60G= (n.328-60G=) c.448-80G= (n.448-80G=) | |
| 15 | g.42410348G>T | CA2628042306 | CAPN3 | c.121-80G>T (n.121-80G>T) c.1840-80G>T (n.1840-80G>T) c.2098-80G>T (n.2098-80G>T) c.2116-80G>T (n.2116-80G>T) n.381-80G>T n.2607-80G>T n.2987-80G>T n.2329-80G>T c.124-84G>T (n.124-84G>T) n.1855-80G>T c.680-80G>T (n.680-80G>T) n.18G>T n.545G>T c.511-240G>T (n.511-240G>T) c.19-80G>T (n.19-80G>T) n.1169G>T n.5538-80G>T c.318+74G>T (n.318+74G>T) n.390-80G>T c.259-80G>T (n.259-80G>T) n.176-80G>T c.340-80G>T (n.340-80G>T) n.686G>T c.298-80G>T (n.298-80G>T) c.1972-80G>T (n.1972-80G>T) c.580-80G>T (n.580-80G>T) n.1039-80G>T n.124-84G>T c.213-80G>T c.328-60G>T (n.328-60G>T) c.448-80G>T (n.448-80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410349C>A | CA2575695813 | CAPN3 | c.121-79C>A (n.121-79C>A) c.1840-79C>A (n.1840-79C>A) c.2098-79C>A (n.2098-79C>A) c.2116-79C>A (n.2116-79C>A) n.381-79C>A n.2607-79C>A n.2987-79C>A n.2329-79C>A c.124-83C>A (n.124-83C>A) n.1855-79C>A c.680-79C>A (n.680-79C>A) n.19C>A n.546C>A c.511-239C>A (n.511-239C>A) c.19-79C>A (n.19-79C>A) n.1170C>A n.5538-79C>A c.318+75C>A (n.318+75C>A) n.390-79C>A c.259-79C>A (n.259-79C>A) n.176-79C>A c.340-79C>A (n.340-79C>A) n.687C>A c.298-79C>A (n.298-79C>A) c.1972-79C>A (n.1972-79C>A) c.580-79C>A (n.580-79C>A) n.1039-79C>A n.124-83C>A c.213-79C>A c.328-59C>A (n.328-59C>A) c.448-79C>A (n.448-79C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410349C>T | CA2628042307 | CAPN3 | c.121-79C>T (n.121-79C>T) c.1840-79C>T (n.1840-79C>T) c.2098-79C>T (n.2098-79C>T) c.2116-79C>T (n.2116-79C>T) n.381-79C>T n.2607-79C>T n.2987-79C>T n.2329-79C>T c.124-83C>T (n.124-83C>T) n.1855-79C>T c.680-79C>T (n.680-79C>T) n.19C>T n.546C>T c.511-239C>T (n.511-239C>T) c.19-79C>T (n.19-79C>T) n.1170C>T n.5538-79C>T c.318+75C>T (n.318+75C>T) n.390-79C>T c.259-79C>T (n.259-79C>T) n.176-79C>T c.340-79C>T (n.340-79C>T) n.687C>T c.298-79C>T (n.298-79C>T) c.1972-79C>T (n.1972-79C>T) c.580-79C>T (n.580-79C>T) n.1039-79C>T n.124-83C>T c.213-79C>T c.328-59C>T (n.328-59C>T) c.448-79C>T (n.448-79C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410350C>A | CA2628042308 | CAPN3 | c.121-78C>A (n.121-78C>A) c.1840-78C>A (n.1840-78C>A) c.2098-78C>A (n.2098-78C>A) c.2116-78C>A (n.2116-78C>A) n.381-78C>A n.2607-78C>A n.2987-78C>A n.2329-78C>A c.124-82C>A (n.124-82C>A) n.1855-78C>A c.680-78C>A (n.680-78C>A) n.20C>A n.547C>A c.511-238C>A (n.511-238C>A) c.19-78C>A (n.19-78C>A) n.1171C>A n.5538-78C>A c.318+76C>A (n.318+76C>A) n.390-78C>A c.259-78C>A (n.259-78C>A) n.176-78C>A c.340-78C>A (n.340-78C>A) n.688C>A c.298-78C>A (n.298-78C>A) c.1972-78C>A (n.1972-78C>A) c.580-78C>A (n.580-78C>A) n.1039-78C>A n.124-82C>A c.213-78C>A c.328-58C>A (n.328-58C>A) c.448-78C>A (n.448-78C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410351C>A | CA712903630 | CAPN3 | c.121-77C>A (n.121-77C>A) c.1840-77C>A (n.1840-77C>A) c.2098-77C>A (n.2098-77C>A) c.2116-77C>A (n.2116-77C>A) n.381-77C>A n.2607-77C>A n.2987-77C>A n.2329-77C>A c.124-81C>A (n.124-81C>A) n.1855-77C>A c.680-77C>A (n.680-77C>A) n.21C>A n.548C>A c.511-237C>A (n.511-237C>A) c.19-77C>A (n.19-77C>A) n.1172C>A n.5538-77C>A c.319-77C>A (n.319-77C>A) n.390-77C>A c.259-77C>A (n.259-77C>A) n.176-77C>A c.340-77C>A (n.340-77C>A) n.689C>A c.298-77C>A (n.298-77C>A) c.1972-77C>A (n.1972-77C>A) c.580-77C>A (n.580-77C>A) n.1039-77C>A n.124-81C>A c.213-77C>A c.328-57C>A (n.328-57C>A) c.448-77C>A (n.448-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410351C= | CA2172720636 | CAPN3 | c.121-77C= (n.121-77C=) c.1840-77C= (n.1840-77C=) c.2098-77C= (n.2098-77C=) c.2116-77C= (n.2116-77C=) n.381-77C= n.2607-77C= n.2987-77C= n.2329-77C= c.124-81C= (n.124-81C=) n.1855-77C= c.680-77C= (n.680-77C=) n.21C= n.548C= c.511-237C= (n.511-237C=) c.19-77C= (n.19-77C=) n.1172C= n.5538-77C= c.319-77C= (n.319-77C=) n.390-77C= c.259-77C= (n.259-77C=) n.176-77C= c.340-77C= (n.340-77C=) n.689C= c.298-77C= (n.298-77C=) c.1972-77C= (n.1972-77C=) c.580-77C= (n.580-77C=) n.1039-77C= n.124-81C= c.213-77C= c.328-57C= (n.328-57C=) c.448-77C= (n.448-77C=) | |
| 15 | g.42410351C>T | CA269853266 | CAPN3 | c.121-77C>T (n.121-77C>T) c.1840-77C>T (n.1840-77C>T) c.2098-77C>T (n.2098-77C>T) c.2116-77C>T (n.2116-77C>T) n.381-77C>T n.2607-77C>T n.2987-77C>T n.2329-77C>T c.124-81C>T (n.124-81C>T) n.1855-77C>T c.680-77C>T (n.680-77C>T) n.21C>T n.548C>T c.511-237C>T (n.511-237C>T) c.19-77C>T (n.19-77C>T) n.1172C>T n.5538-77C>T c.319-77C>T (n.319-77C>T) n.390-77C>T c.259-77C>T (n.259-77C>T) n.176-77C>T c.340-77C>T (n.340-77C>T) n.689C>T c.298-77C>T (n.298-77C>T) c.1972-77C>T (n.1972-77C>T) c.580-77C>T (n.580-77C>T) n.1039-77C>T n.124-81C>T c.213-77C>T c.328-57C>T (n.328-57C>T) c.448-77C>T (n.448-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410352G>A | CA618001589 | CAPN3 | c.121-76G>A (n.121-76G>A) c.1840-76G>A (n.1840-76G>A) c.2098-76G>A (n.2098-76G>A) c.2116-76G>A (n.2116-76G>A) n.381-76G>A n.2607-76G>A n.2987-76G>A n.2329-76G>A c.124-80G>A (n.124-80G>A) n.1855-76G>A c.680-76G>A (n.680-76G>A) n.22G>A n.549G>A c.511-236G>A (n.511-236G>A) c.19-76G>A (n.19-76G>A) n.1173G>A n.5538-76G>A c.319-76G>A (n.319-76G>A) n.390-76G>A c.259-76G>A (n.259-76G>A) n.176-76G>A c.340-76G>A (n.340-76G>A) n.690G>A c.298-76G>A (n.298-76G>A) c.1972-76G>A (n.1972-76G>A) c.580-76G>A (n.580-76G>A) n.1039-76G>A n.124-80G>A c.213-76G>A c.328-56G>A (n.328-56G>A) c.448-76G>A (n.448-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410352G= | CA2172720637 | CAPN3 | c.121-76G= (n.121-76G=) c.1840-76G= (n.1840-76G=) c.2098-76G= (n.2098-76G=) c.2116-76G= (n.2116-76G=) n.381-76G= n.2607-76G= n.2987-76G= n.2329-76G= c.124-80G= (n.124-80G=) n.1855-76G= c.680-76G= (n.680-76G=) n.22G= n.549G= c.511-236G= (n.511-236G=) c.19-76G= (n.19-76G=) n.1173G= n.5538-76G= c.319-76G= (n.319-76G=) n.390-76G= c.259-76G= (n.259-76G=) n.176-76G= c.340-76G= (n.340-76G=) n.690G= c.298-76G= (n.298-76G=) c.1972-76G= (n.1972-76G=) c.580-76G= (n.580-76G=) n.1039-76G= n.124-80G= c.213-76G= c.328-56G= (n.328-56G=) c.448-76G= (n.448-76G=) | |
| 15 | g.42410352G>T | CA712903640 | CAPN3 | c.121-76G>T (n.121-76G>T) c.1840-76G>T (n.1840-76G>T) c.2098-76G>T (n.2098-76G>T) c.2116-76G>T (n.2116-76G>T) n.381-76G>T n.2607-76G>T n.2987-76G>T n.2329-76G>T c.124-80G>T (n.124-80G>T) n.1855-76G>T c.680-76G>T (n.680-76G>T) n.22G>T n.549G>T c.511-236G>T (n.511-236G>T) c.19-76G>T (n.19-76G>T) n.1173G>T n.5538-76G>T c.319-76G>T (n.319-76G>T) n.390-76G>T c.259-76G>T (n.259-76G>T) n.176-76G>T c.340-76G>T (n.340-76G>T) n.690G>T c.298-76G>T (n.298-76G>T) c.1972-76G>T (n.1972-76G>T) c.580-76G>T (n.580-76G>T) n.1039-76G>T n.124-80G>T c.213-76G>T c.328-56G>T (n.328-56G>T) c.448-76G>T (n.448-76G>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410353G>A | CA2628042310 | CAPN3 | c.121-75G>A (n.121-75G>A) c.1840-75G>A (n.1840-75G>A) c.2098-75G>A (n.2098-75G>A) c.2116-75G>A (n.2116-75G>A) n.381-75G>A n.2607-75G>A n.2987-75G>A n.2329-75G>A c.124-79G>A (n.124-79G>A) n.1855-75G>A c.680-75G>A (n.680-75G>A) n.23G>A n.550G>A c.511-235G>A (n.511-235G>A) c.19-75G>A (n.19-75G>A) n.1174G>A n.5538-75G>A c.319-75G>A (n.319-75G>A) n.390-75G>A c.259-75G>A (n.259-75G>A) n.176-75G>A c.340-75G>A (n.340-75G>A) n.691G>A c.298-75G>A (n.298-75G>A) c.1972-75G>A (n.1972-75G>A) c.580-75G>A (n.580-75G>A) n.1039-75G>A n.124-79G>A c.213-75G>A c.328-55G>A (n.328-55G>A) c.448-75G>A (n.448-75G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410353G>T | CA2628042311 | CAPN3 | c.121-75G>T (n.121-75G>T) c.1840-75G>T (n.1840-75G>T) c.2098-75G>T (n.2098-75G>T) c.2116-75G>T (n.2116-75G>T) n.381-75G>T n.2607-75G>T n.2987-75G>T n.2329-75G>T c.124-79G>T (n.124-79G>T) n.1855-75G>T c.680-75G>T (n.680-75G>T) n.23G>T n.550G>T c.511-235G>T (n.511-235G>T) c.19-75G>T (n.19-75G>T) n.1174G>T n.5538-75G>T c.319-75G>T (n.319-75G>T) n.390-75G>T c.259-75G>T (n.259-75G>T) n.176-75G>T c.340-75G>T (n.340-75G>T) n.691G>T c.298-75G>T (n.298-75G>T) c.1972-75G>T (n.1972-75G>T) c.580-75G>T (n.580-75G>T) n.1039-75G>T n.124-79G>T c.213-75G>T c.328-55G>T (n.328-55G>T) c.448-75G>T (n.448-75G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410355G>A | CA2628042312 | CAPN3 | c.121-73G>A (n.121-73G>A) c.1840-73G>A (n.1840-73G>A) c.2098-73G>A (n.2098-73G>A) c.2116-73G>A (n.2116-73G>A) n.381-73G>A n.2607-73G>A n.2987-73G>A n.2329-73G>A c.124-77G>A (n.124-77G>A) n.1855-73G>A c.680-73G>A (n.680-73G>A) n.25G>A n.552G>A c.511-233G>A (n.511-233G>A) c.19-73G>A (n.19-73G>A) n.1176G>A n.5538-73G>A c.319-73G>A (n.319-73G>A) n.390-73G>A c.259-73G>A (n.259-73G>A) n.176-73G>A c.340-73G>A (n.340-73G>A) n.693G>A c.298-73G>A (n.298-73G>A) c.1972-73G>A (n.1972-73G>A) c.580-73G>A (n.580-73G>A) n.1039-73G>A n.124-77G>A c.213-73G>A c.328-53G>A (n.328-53G>A) c.448-73G>A (n.448-73G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410356T>G | CA2172720639 | CAPN3 | c.121-72T>G (n.121-72T>G) c.1840-72T>G (n.1840-72T>G) c.2098-72T>G (n.2098-72T>G) c.2116-72T>G (n.2116-72T>G) n.381-72T>G n.2607-72T>G n.2987-72T>G n.2329-72T>G c.124-76T>G (n.124-76T>G) n.1855-72T>G c.680-72T>G (n.680-72T>G) n.26T>G n.553T>G c.511-232T>G (n.511-232T>G) c.19-72T>G (n.19-72T>G) n.1177T>G n.5538-72T>G c.319-72T>G (n.319-72T>G) n.390-72T>G c.259-72T>G (n.259-72T>G) n.176-72T>G c.340-72T>G (n.340-72T>G) n.694T>G c.298-72T>G (n.298-72T>G) c.1972-72T>G (n.1972-72T>G) c.580-72T>G (n.580-72T>G) n.1039-72T>G n.124-76T>G c.213-72T>G c.328-52T>G (n.328-52T>G) c.448-72T>G (n.448-72T>G) | dbSNP |
| 15 | g.42410356T= | CA2172720638 | CAPN3 | c.121-72T= (n.121-72T=) c.1840-72T= (n.1840-72T=) c.2098-72T= (n.2098-72T=) c.2116-72T= (n.2116-72T=) n.381-72T= n.2607-72T= n.2987-72T= n.2329-72T= c.124-76T= (n.124-76T=) n.1855-72T= c.680-72T= (n.680-72T=) n.26T= n.553T= c.511-232T= (n.511-232T=) c.19-72T= (n.19-72T=) n.1177T= n.5538-72T= c.319-72T= (n.319-72T=) n.390-72T= c.259-72T= (n.259-72T=) n.176-72T= c.340-72T= (n.340-72T=) n.694T= c.298-72T= (n.298-72T=) c.1972-72T= (n.1972-72T=) c.580-72T= (n.580-72T=) n.1039-72T= n.124-76T= c.213-72T= c.328-52T= (n.328-52T=) c.448-72T= (n.448-72T=) |