Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410184T>G | CA2172720557 | CAPN3 | c.120+189T>G (n.120+189T>G) c.1839+189T>G (n.1839+189T>G) c.2097+189T>G (n.2097+189T>G) c.2115+189T>G (n.2115+189T>G) n.380+189T>G n.2606+189T>G n.2986+189T>G n.2328+189T>G c.123+189T>G (n.123+189T>G) n.1854+189T>G c.679+189T>G (n.679+189T>G) n.381T>G c.510+189T>G (n.510+189T>G) c.18+189T>G (n.18+189T>G) n.1005T>G n.5537+189T>G c.228T>G (n.228T>G) n.389+189T>G c.258+189T>G (n.258+189T>G) n.175+189T>G c.339+189T>G (n.339+189T>G) n.522T>G c.297+189T>G (n.297+189T>G) c.1971+189T>G (n.1971+189T>G) c.579+189T>G (n.579+189T>G) n.1038+189T>G n.123+189T>G c.212+189T>G c.327+189T>G (n.327+189T>G) c.447+189T>G (n.447+189T>G) | dbSNP |
15 | g.42410184T= | CA2172720556 | CAPN3 | c.120+189T= (n.120+189T=) c.1839+189T= (n.1839+189T=) c.2097+189T= (n.2097+189T=) c.2115+189T= (n.2115+189T=) n.380+189T= n.2606+189T= n.2986+189T= n.2328+189T= c.123+189T= (n.123+189T=) n.1854+189T= c.679+189T= (n.679+189T=) n.381T= c.510+189T= (n.510+189T=) c.18+189T= (n.18+189T=) n.1005T= n.5537+189T= c.228T= (n.228T=) n.389+189T= c.258+189T= (n.258+189T=) n.175+189T= c.339+189T= (n.339+189T=) n.522T= c.297+189T= (n.297+189T=) c.1971+189T= (n.1971+189T=) c.579+189T= (n.579+189T=) n.1038+189T= n.123+189T= c.212+189T= c.327+189T= (n.327+189T=) c.447+189T= (n.447+189T=) | |
15 | g.42410190C>G | CA2571256199 | CAPN3 | c.120+195C>G (n.120+195C>G) c.1839+195C>G (n.1839+195C>G) c.2097+195C>G (n.2097+195C>G) c.2115+195C>G (n.2115+195C>G) n.380+195C>G n.2606+195C>G n.2986+195C>G n.2328+195C>G c.123+195C>G (n.123+195C>G) n.1854+195C>G c.679+195C>G (n.679+195C>G) n.387C>G c.510+195C>G (n.510+195C>G) c.18+195C>G (n.18+195C>G) n.1011C>G n.5537+195C>G c.234C>G (n.234C>G) n.389+195C>G c.258+195C>G (n.258+195C>G) n.175+195C>G c.339+195C>G (n.339+195C>G) n.528C>G c.297+195C>G (n.297+195C>G) c.1971+195C>G (n.1971+195C>G) c.579+195C>G (n.579+195C>G) n.1038+195C>G n.123+195C>G c.212+195C>G c.327+195C>G (n.327+195C>G) c.447+195C>G (n.447+195C>G) | |
15 | g.42410193C>T | CA2803911723 | CAPN3 | c.120+198C>T (n.120+198C>T) c.1839+198C>T (n.1839+198C>T) c.2097+198C>T (n.2097+198C>T) c.2115+198C>T (n.2115+198C>T) n.380+198C>T n.2606+198C>T n.2986+198C>T n.2328+198C>T c.123+198C>T (n.123+198C>T) n.1854+198C>T c.679+198C>T (n.679+198C>T) n.390C>T c.510+198C>T (n.510+198C>T) c.18+198C>T (n.18+198C>T) n.1014C>T n.5537+198C>T c.237C>T (n.237C>T) n.389+198C>T c.258+198C>T (n.258+198C>T) n.175+198C>T c.339+198C>T (n.339+198C>T) n.531C>T c.297+198C>T (n.297+198C>T) c.1971+198C>T (n.1971+198C>T) c.579+198C>T (n.579+198C>T) n.1038+198C>T n.123+198C>T c.212+198C>T c.327+198C>T (n.327+198C>T) c.447+198C>T (n.447+198C>T) | |
15 | g.42410196T>A | CA2172720559 | CAPN3 | c.120+201T>A (n.120+201T>A) c.1839+201T>A (n.1839+201T>A) c.2097+201T>A (n.2097+201T>A) c.2115+201T>A (n.2115+201T>A) n.380+201T>A n.2606+201T>A n.2986+201T>A n.2328+201T>A c.123+201T>A (n.123+201T>A) n.1854+201T>A c.679+201T>A (n.679+201T>A) n.393T>A c.510+201T>A (n.510+201T>A) c.18+201T>A (n.18+201T>A) n.1017T>A n.5537+201T>A c.240T>A (n.240T>A) n.389+201T>A c.258+201T>A (n.258+201T>A) n.175+201T>A c.339+201T>A (n.339+201T>A) n.534T>A c.297+201T>A (n.297+201T>A) c.1971+201T>A (n.1971+201T>A) c.579+201T>A (n.579+201T>A) n.1038+201T>A n.123+201T>A c.212+201T>A c.327+201T>A (n.327+201T>A) c.447+201T>A (n.447+201T>A) | dbSNP |
15 | g.42410196T= | CA2172720558 | CAPN3 | c.120+201T= (n.120+201T=) c.1839+201T= (n.1839+201T=) c.2097+201T= (n.2097+201T=) c.2115+201T= (n.2115+201T=) n.380+201T= n.2606+201T= n.2986+201T= n.2328+201T= c.123+201T= (n.123+201T=) n.1854+201T= c.679+201T= (n.679+201T=) n.393T= c.510+201T= (n.510+201T=) c.18+201T= (n.18+201T=) n.1017T= n.5537+201T= c.240T= (n.240T=) n.389+201T= c.258+201T= (n.258+201T=) n.175+201T= c.339+201T= (n.339+201T=) n.534T= c.297+201T= (n.297+201T=) c.1971+201T= (n.1971+201T=) c.579+201T= (n.579+201T=) n.1038+201T= n.123+201T= c.212+201T= c.327+201T= (n.327+201T=) c.447+201T= (n.447+201T=) | |
15 | g.42410199C= | CA2172720560 | CAPN3 | c.120+204C= (n.120+204C=) c.1839+204C= (n.1839+204C=) c.2097+204C= (n.2097+204C=) c.2115+204C= (n.2115+204C=) n.380+204C= n.2606+204C= n.2986+204C= n.2328+204C= c.123+204C= (n.123+204C=) n.1854+204C= c.679+204C= (n.679+204C=) n.396C= c.510+204C= (n.510+204C=) c.18+204C= (n.18+204C=) n.1020C= n.5537+204C= c.243C= (n.243C=) n.389+204C= c.258+204C= (n.258+204C=) n.175+204C= c.339+204C= (n.339+204C=) n.537C= c.297+204C= (n.297+204C=) c.1971+204C= (n.1971+204C=) c.579+204C= (n.579+204C=) n.1038+204C= n.123+204C= c.212+204C= c.327+204C= (n.327+204C=) c.447+204C= (n.447+204C=) | |
15 | g.42410199C>T | CA269853071 | CAPN3 | c.120+204C>T (n.120+204C>T) c.1839+204C>T (n.1839+204C>T) c.2097+204C>T (n.2097+204C>T) c.2115+204C>T (n.2115+204C>T) n.380+204C>T n.2606+204C>T n.2986+204C>T n.2328+204C>T c.123+204C>T (n.123+204C>T) n.1854+204C>T c.679+204C>T (n.679+204C>T) n.396C>T c.510+204C>T (n.510+204C>T) c.18+204C>T (n.18+204C>T) n.1020C>T n.5537+204C>T c.243C>T (n.243C>T) n.389+204C>T c.258+204C>T (n.258+204C>T) n.175+204C>T c.339+204C>T (n.339+204C>T) n.537C>T c.297+204C>T (n.297+204C>T) c.1971+204C>T (n.1971+204C>T) c.579+204C>T (n.579+204C>T) n.1038+204C>T n.123+204C>T c.212+204C>T c.327+204C>T (n.327+204C>T) c.447+204C>T (n.447+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410200C= | CA2172720561 | CAPN3 | c.120+205C= (n.120+205C=) c.1839+205C= (n.1839+205C=) c.2097+205C= (n.2097+205C=) c.2115+205C= (n.2115+205C=) n.380+205C= n.2606+205C= n.2986+205C= n.2328+205C= c.123+205C= (n.123+205C=) n.1854+205C= c.679+205C= (n.679+205C=) n.397C= c.510+205C= (n.510+205C=) c.18+205C= (n.18+205C=) n.1021C= n.5537+205C= c.244C= (n.244C=) n.389+205C= c.258+205C= (n.258+205C=) n.175+205C= c.339+205C= (n.339+205C=) n.538C= c.297+205C= (n.297+205C=) c.1971+205C= (n.1971+205C=) c.579+205C= (n.579+205C=) n.1038+205C= n.123+205C= c.212+205C= c.327+205C= (n.327+205C=) c.447+205C= (n.447+205C=) | |
15 | g.42410200C>T | CA969131105 | CAPN3 | c.120+205C>T (n.120+205C>T) c.1839+205C>T (n.1839+205C>T) c.2097+205C>T (n.2097+205C>T) c.2115+205C>T (n.2115+205C>T) n.380+205C>T n.2606+205C>T n.2986+205C>T n.2328+205C>T c.123+205C>T (n.123+205C>T) n.1854+205C>T c.679+205C>T (n.679+205C>T) n.397C>T c.510+205C>T (n.510+205C>T) c.18+205C>T (n.18+205C>T) n.1021C>T n.5537+205C>T c.244C>T (n.244C>T) n.389+205C>T c.258+205C>T (n.258+205C>T) n.175+205C>T c.339+205C>T (n.339+205C>T) n.538C>T c.297+205C>T (n.297+205C>T) c.1971+205C>T (n.1971+205C>T) c.579+205C>T (n.579+205C>T) n.1038+205C>T n.123+205C>T c.212+205C>T c.327+205C>T (n.327+205C>T) c.447+205C>T (n.447+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410201C= | CA2172720562 | CAPN3 | c.120+206C= (n.120+206C=) c.1839+206C= (n.1839+206C=) c.2097+206C= (n.2097+206C=) c.2115+206C= (n.2115+206C=) n.380+206C= n.2606+206C= n.2986+206C= n.2328+206C= c.123+206C= (n.123+206C=) n.1854+206C= c.679+206C= (n.679+206C=) n.398C= c.510+206C= (n.510+206C=) c.18+206C= (n.18+206C=) n.1022C= n.5537+206C= c.245C= (n.245C=) n.389+206C= c.258+206C= (n.258+206C=) n.175+206C= c.339+206C= (n.339+206C=) n.539C= c.297+206C= (n.297+206C=) c.1971+206C= (n.1971+206C=) c.579+206C= (n.579+206C=) n.1038+206C= n.123+206C= c.212+206C= c.328-207C= (n.328-207C=) c.447+206C= (n.447+206C=) | |
15 | g.42410201C>T | CA269853110 | CAPN3 | c.120+206C>T (n.120+206C>T) c.1839+206C>T (n.1839+206C>T) c.2097+206C>T (n.2097+206C>T) c.2115+206C>T (n.2115+206C>T) n.380+206C>T n.2606+206C>T n.2986+206C>T n.2328+206C>T c.123+206C>T (n.123+206C>T) n.1854+206C>T c.679+206C>T (n.679+206C>T) n.398C>T c.510+206C>T (n.510+206C>T) c.18+206C>T (n.18+206C>T) n.1022C>T n.5537+206C>T c.245C>T (n.245C>T) n.389+206C>T c.258+206C>T (n.258+206C>T) n.175+206C>T c.339+206C>T (n.339+206C>T) n.539C>T c.297+206C>T (n.297+206C>T) c.1971+206C>T (n.1971+206C>T) c.579+206C>T (n.579+206C>T) n.1038+206C>T n.123+206C>T c.212+206C>T c.328-207C>T (n.328-207C>T) c.447+206C>T (n.447+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410203T>C | CA617609294 | CAPN3 | c.120+208T>C (n.120+208T>C) c.1839+208T>C (n.1839+208T>C) c.2097+208T>C (n.2097+208T>C) c.2115+208T>C (n.2115+208T>C) n.380+208T>C n.2606+208T>C n.2986+208T>C n.2328+208T>C c.123+208T>C (n.123+208T>C) n.1854+208T>C c.679+208T>C (n.679+208T>C) n.400T>C c.510+208T>C (n.510+208T>C) c.18+208T>C (n.18+208T>C) n.1024T>C n.5537+208T>C c.247T>C (n.247T>C) n.389+208T>C c.258+208T>C (n.258+208T>C) n.175+208T>C c.339+208T>C (n.339+208T>C) n.541T>C c.297+208T>C (n.297+208T>C) c.1971+208T>C (n.1971+208T>C) c.579+208T>C (n.579+208T>C) n.1038+208T>C n.123+208T>C c.212+208T>C c.328-205T>C (n.328-205T>C) c.447+208T>C (n.447+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410203T= | CA2172720563 | CAPN3 | c.120+208T= (n.120+208T=) c.1839+208T= (n.1839+208T=) c.2097+208T= (n.2097+208T=) c.2115+208T= (n.2115+208T=) n.380+208T= n.2606+208T= n.2986+208T= n.2328+208T= c.123+208T= (n.123+208T=) n.1854+208T= c.679+208T= (n.679+208T=) n.400T= c.510+208T= (n.510+208T=) c.18+208T= (n.18+208T=) n.1024T= n.5537+208T= c.247T= (n.247T=) n.389+208T= c.258+208T= (n.258+208T=) n.175+208T= c.339+208T= (n.339+208T=) n.541T= c.297+208T= (n.297+208T=) c.1971+208T= (n.1971+208T=) c.579+208T= (n.579+208T=) n.1038+208T= n.123+208T= c.212+208T= c.328-205T= (n.328-205T=) c.447+208T= (n.447+208T=) | |
15 | g.42410206G>A | CA712903571 | CAPN3 | c.120+211G>A (n.120+211G>A) c.1839+211G>A (n.1839+211G>A) c.2097+211G>A (n.2097+211G>A) c.2115+211G>A (n.2115+211G>A) n.380+211G>A n.2606+211G>A n.2986+211G>A n.2328+211G>A c.123+211G>A (n.123+211G>A) n.1854+211G>A c.679+211G>A (n.679+211G>A) n.403G>A c.510+211G>A (n.510+211G>A) c.18+211G>A (n.18+211G>A) n.1027G>A n.5537+211G>A c.250G>A (n.250G>A) n.389+211G>A c.258+211G>A (n.258+211G>A) n.175+211G>A c.339+211G>A (n.339+211G>A) n.544G>A c.297+211G>A (n.297+211G>A) c.1971+211G>A (n.1971+211G>A) c.579+211G>A (n.579+211G>A) n.1038+211G>A n.123+211G>A c.212+211G>A c.328-202G>A (n.328-202G>A) c.447+211G>A (n.447+211G>A) | dbSNP |
15 | g.42410206G= | CA2172720564 | CAPN3 | c.120+211G= (n.120+211G=) c.1839+211G= (n.1839+211G=) c.2097+211G= (n.2097+211G=) c.2115+211G= (n.2115+211G=) n.380+211G= n.2606+211G= n.2986+211G= n.2328+211G= c.123+211G= (n.123+211G=) n.1854+211G= c.679+211G= (n.679+211G=) n.403G= c.510+211G= (n.510+211G=) c.18+211G= (n.18+211G=) n.1027G= n.5537+211G= c.250G= (n.250G=) n.389+211G= c.258+211G= (n.258+211G=) n.175+211G= c.339+211G= (n.339+211G=) n.544G= c.297+211G= (n.297+211G=) c.1971+211G= (n.1971+211G=) c.579+211G= (n.579+211G=) n.1038+211G= n.123+211G= c.212+211G= c.328-202G= (n.328-202G=) c.447+211G= (n.447+211G=) | |
15 | g.42410208T>C | CA269853120 | CAPN3 | c.120+213T>C (n.120+213T>C) c.1839+213T>C (n.1839+213T>C) c.2097+213T>C (n.2097+213T>C) c.2115+213T>C (n.2115+213T>C) n.380+213T>C n.2606+213T>C n.2986+213T>C n.2328+213T>C c.123+213T>C (n.123+213T>C) n.1854+213T>C c.679+213T>C (n.679+213T>C) n.405T>C c.510+213T>C (n.510+213T>C) c.18+213T>C (n.18+213T>C) n.1029T>C n.5537+213T>C c.252T>C (n.252T>C) n.389+213T>C c.258+213T>C (n.258+213T>C) n.175+213T>C c.339+213T>C (n.339+213T>C) n.546T>C c.297+213T>C (n.297+213T>C) c.1971+213T>C (n.1971+213T>C) c.579+213T>C (n.579+213T>C) n.1038+213T>C n.123+213T>C c.212+213T>C c.328-200T>C (n.328-200T>C) c.447+213T>C (n.447+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410208T= | CA2172720565 | CAPN3 | c.120+213T= (n.120+213T=) c.1839+213T= (n.1839+213T=) c.2097+213T= (n.2097+213T=) c.2115+213T= (n.2115+213T=) n.380+213T= n.2606+213T= n.2986+213T= n.2328+213T= c.123+213T= (n.123+213T=) n.1854+213T= c.679+213T= (n.679+213T=) n.405T= c.510+213T= (n.510+213T=) c.18+213T= (n.18+213T=) n.1029T= n.5537+213T= c.252T= (n.252T=) n.389+213T= c.258+213T= (n.258+213T=) n.175+213T= c.339+213T= (n.339+213T=) n.546T= c.297+213T= (n.297+213T=) c.1971+213T= (n.1971+213T=) c.579+213T= (n.579+213T=) n.1038+213T= n.123+213T= c.212+213T= c.328-200T= (n.328-200T=) c.447+213T= (n.447+213T=) | |
15 | g.42410210C>A | CA712903572 | CAPN3 | c.120+215C>A (n.120+215C>A) c.1839+215C>A (n.1839+215C>A) c.2097+215C>A (n.2097+215C>A) c.2115+215C>A (n.2115+215C>A) n.380+215C>A n.2606+215C>A n.2986+215C>A n.2328+215C>A c.123+215C>A (n.123+215C>A) n.1854+215C>A c.679+215C>A (n.679+215C>A) n.407C>A c.510+215C>A (n.510+215C>A) c.18+215C>A (n.18+215C>A) n.1031C>A n.5537+215C>A c.254C>A (n.254C>A) n.389+215C>A c.258+215C>A (n.258+215C>A) n.175+215C>A c.339+215C>A (n.339+215C>A) n.548C>A c.297+215C>A (n.297+215C>A) c.1971+215C>A (n.1971+215C>A) c.579+215C>A (n.579+215C>A) n.1038+215C>A n.123+215C>A c.212+215C>A c.328-198C>A (n.328-198C>A) c.447+215C>A (n.447+215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410210C= | CA2172720566 | CAPN3 | c.120+215C= (n.120+215C=) c.1839+215C= (n.1839+215C=) c.2097+215C= (n.2097+215C=) c.2115+215C= (n.2115+215C=) n.380+215C= n.2606+215C= n.2986+215C= n.2328+215C= c.123+215C= (n.123+215C=) n.1854+215C= c.679+215C= (n.679+215C=) n.407C= c.510+215C= (n.510+215C=) c.18+215C= (n.18+215C=) n.1031C= n.5537+215C= c.254C= (n.254C=) n.389+215C= c.258+215C= (n.258+215C=) n.175+215C= c.339+215C= (n.339+215C=) n.548C= c.297+215C= (n.297+215C=) c.1971+215C= (n.1971+215C=) c.579+215C= (n.579+215C=) n.1038+215C= n.123+215C= c.212+215C= c.328-198C= (n.328-198C=) c.447+215C= (n.447+215C=) | |
15 | g.42410211T>C | CA2172720568 | CAPN3 | c.121-217T>C (n.121-217T>C) c.1840-217T>C (n.1840-217T>C) c.2098-217T>C (n.2098-217T>C) c.2116-217T>C (n.2116-217T>C) n.381-217T>C n.2607-217T>C n.2987-217T>C n.2329-217T>C c.123+216T>C (n.123+216T>C) n.1855-217T>C c.680-217T>C (n.680-217T>C) n.408T>C c.510+216T>C (n.510+216T>C) c.19-217T>C (n.19-217T>C) n.1032T>C n.5538-217T>C c.255T>C (n.255T>C) n.390-217T>C c.259-217T>C (n.259-217T>C) n.176-217T>C c.340-217T>C (n.340-217T>C) n.549T>C c.298-217T>C (n.298-217T>C) c.1972-217T>C (n.1972-217T>C) c.580-217T>C (n.580-217T>C) n.1039-217T>C n.123+216T>C c.213-217T>C c.328-197T>C (n.328-197T>C) c.448-217T>C (n.448-217T>C) | dbSNP |
15 | g.42410211T= | CA2172720567 | CAPN3 | c.121-217T= (n.121-217T=) c.1840-217T= (n.1840-217T=) c.2098-217T= (n.2098-217T=) c.2116-217T= (n.2116-217T=) n.381-217T= n.2607-217T= n.2987-217T= n.2329-217T= c.123+216T= (n.123+216T=) n.1855-217T= c.680-217T= (n.680-217T=) n.408T= c.510+216T= (n.510+216T=) c.19-217T= (n.19-217T=) n.1032T= n.5538-217T= c.255T= (n.255T=) n.390-217T= c.259-217T= (n.259-217T=) n.176-217T= c.340-217T= (n.340-217T=) n.549T= c.298-217T= (n.298-217T=) c.1972-217T= (n.1972-217T=) c.580-217T= (n.580-217T=) n.1039-217T= n.123+216T= c.213-217T= c.328-197T= (n.328-197T=) c.448-217T= (n.448-217T=) | |
15 | g.42410217G>A | CA712903576 | CAPN3 | c.121-211G>A (n.121-211G>A) c.1840-211G>A (n.1840-211G>A) c.2098-211G>A (n.2098-211G>A) c.2116-211G>A (n.2116-211G>A) n.381-211G>A n.2607-211G>A n.2987-211G>A n.2329-211G>A c.124-215G>A (n.124-215G>A) n.1855-211G>A c.680-211G>A (n.680-211G>A) n.414G>A c.510+222G>A (n.510+222G>A) c.19-211G>A (n.19-211G>A) n.1038G>A n.5538-211G>A c.261G>A (n.261G>A) n.390-211G>A c.259-211G>A (n.259-211G>A) n.176-211G>A c.340-211G>A (n.340-211G>A) n.555G>A c.298-211G>A (n.298-211G>A) c.1972-211G>A (n.1972-211G>A) c.580-211G>A (n.580-211G>A) n.1039-211G>A n.124-215G>A c.213-211G>A c.328-191G>A (n.328-191G>A) c.448-211G>A (n.448-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410217G= | CA2172720569 | CAPN3 | c.121-211G= (n.121-211G=) c.1840-211G= (n.1840-211G=) c.2098-211G= (n.2098-211G=) c.2116-211G= (n.2116-211G=) n.381-211G= n.2607-211G= n.2987-211G= n.2329-211G= c.124-215G= (n.124-215G=) n.1855-211G= c.680-211G= (n.680-211G=) n.414G= c.510+222G= (n.510+222G=) c.19-211G= (n.19-211G=) n.1038G= n.5538-211G= c.261G= (n.261G=) n.390-211G= c.259-211G= (n.259-211G=) n.176-211G= c.340-211G= (n.340-211G=) n.555G= c.298-211G= (n.298-211G=) c.1972-211G= (n.1972-211G=) c.580-211G= (n.580-211G=) n.1039-211G= n.124-215G= c.213-211G= c.328-191G= (n.328-191G=) c.448-211G= (n.448-211G=) | |
15 | g.42410219C>A | CA2172720571 | CAPN3 | c.121-209C>A (n.121-209C>A) c.1840-209C>A (n.1840-209C>A) c.2098-209C>A (n.2098-209C>A) c.2116-209C>A (n.2116-209C>A) n.381-209C>A n.2607-209C>A n.2987-209C>A n.2329-209C>A c.124-213C>A (n.124-213C>A) n.1855-209C>A c.680-209C>A (n.680-209C>A) n.416C>A c.510+224C>A (n.510+224C>A) c.19-209C>A (n.19-209C>A) n.1040C>A n.5538-209C>A c.263C>A (n.263C>A) n.390-209C>A c.259-209C>A (n.259-209C>A) n.176-209C>A c.340-209C>A (n.340-209C>A) n.557C>A c.298-209C>A (n.298-209C>A) c.1972-209C>A (n.1972-209C>A) c.580-209C>A (n.580-209C>A) n.1039-209C>A n.124-213C>A c.213-209C>A c.328-189C>A (n.328-189C>A) c.448-209C>A (n.448-209C>A) | dbSNP |
15 | g.42410219C= | CA2172720570 | CAPN3 | c.121-209C= (n.121-209C=) c.1840-209C= (n.1840-209C=) c.2098-209C= (n.2098-209C=) c.2116-209C= (n.2116-209C=) n.381-209C= n.2607-209C= n.2987-209C= n.2329-209C= c.124-213C= (n.124-213C=) n.1855-209C= c.680-209C= (n.680-209C=) n.416C= c.510+224C= (n.510+224C=) c.19-209C= (n.19-209C=) n.1040C= n.5538-209C= c.263C= (n.263C=) n.390-209C= c.259-209C= (n.259-209C=) n.176-209C= c.340-209C= (n.340-209C=) n.557C= c.298-209C= (n.298-209C=) c.1972-209C= (n.1972-209C=) c.580-209C= (n.580-209C=) n.1039-209C= n.124-213C= c.213-209C= c.328-189C= (n.328-189C=) c.448-209C= (n.448-209C=) | |
15 | g.42410221G>A | CA2172720573 | CAPN3 | c.121-207G>A (n.121-207G>A) c.1840-207G>A (n.1840-207G>A) c.2098-207G>A (n.2098-207G>A) c.2116-207G>A (n.2116-207G>A) n.381-207G>A n.2607-207G>A n.2987-207G>A n.2329-207G>A c.124-211G>A (n.124-211G>A) n.1855-207G>A c.680-207G>A (n.680-207G>A) n.418G>A c.510+226G>A (n.510+226G>A) c.19-207G>A (n.19-207G>A) n.1042G>A n.5538-207G>A c.265G>A (n.265G>A) n.390-207G>A c.259-207G>A (n.259-207G>A) n.176-207G>A c.340-207G>A (n.340-207G>A) n.559G>A c.298-207G>A (n.298-207G>A) c.1972-207G>A (n.1972-207G>A) c.580-207G>A (n.580-207G>A) n.1039-207G>A n.124-211G>A c.213-207G>A c.328-187G>A (n.328-187G>A) c.448-207G>A (n.448-207G>A) | dbSNP |
15 | g.42410221G= | CA2172720572 | CAPN3 | c.121-207G= (n.121-207G=) c.1840-207G= (n.1840-207G=) c.2098-207G= (n.2098-207G=) c.2116-207G= (n.2116-207G=) n.381-207G= n.2607-207G= n.2987-207G= n.2329-207G= c.124-211G= (n.124-211G=) n.1855-207G= c.680-207G= (n.680-207G=) n.418G= c.510+226G= (n.510+226G=) c.19-207G= (n.19-207G=) n.1042G= n.5538-207G= c.265G= (n.265G=) n.390-207G= c.259-207G= (n.259-207G=) n.176-207G= c.340-207G= (n.340-207G=) n.559G= c.298-207G= (n.298-207G=) c.1972-207G= (n.1972-207G=) c.580-207G= (n.580-207G=) n.1039-207G= n.124-211G= c.213-207G= c.328-187G= (n.328-187G=) c.448-207G= (n.448-207G=) | |
15 | g.42410223G>A | CA2172720575 | CAPN3 | c.121-205G>A (n.121-205G>A) c.1840-205G>A (n.1840-205G>A) c.2098-205G>A (n.2098-205G>A) c.2116-205G>A (n.2116-205G>A) n.381-205G>A n.2607-205G>A n.2987-205G>A n.2329-205G>A c.124-209G>A (n.124-209G>A) n.1855-205G>A c.680-205G>A (n.680-205G>A) n.420G>A c.510+228G>A (n.510+228G>A) c.19-205G>A (n.19-205G>A) n.1044G>A n.5538-205G>A c.267G>A (n.267G>A) n.390-205G>A c.259-205G>A (n.259-205G>A) n.176-205G>A c.340-205G>A (n.340-205G>A) n.561G>A c.298-205G>A (n.298-205G>A) c.1972-205G>A (n.1972-205G>A) c.580-205G>A (n.580-205G>A) n.1039-205G>A n.124-209G>A c.213-205G>A c.328-185G>A (n.328-185G>A) c.448-205G>A (n.448-205G>A) | dbSNP |
15 | g.42410223G= | CA2172720574 | CAPN3 | c.121-205G= (n.121-205G=) c.1840-205G= (n.1840-205G=) c.2098-205G= (n.2098-205G=) c.2116-205G= (n.2116-205G=) n.381-205G= n.2607-205G= n.2987-205G= n.2329-205G= c.124-209G= (n.124-209G=) n.1855-205G= c.680-205G= (n.680-205G=) n.420G= c.510+228G= (n.510+228G=) c.19-205G= (n.19-205G=) n.1044G= n.5538-205G= c.267G= (n.267G=) n.390-205G= c.259-205G= (n.259-205G=) n.176-205G= c.340-205G= (n.340-205G=) n.561G= c.298-205G= (n.298-205G=) c.1972-205G= (n.1972-205G=) c.580-205G= (n.580-205G=) n.1039-205G= n.124-209G= c.213-205G= c.328-185G= (n.328-185G=) c.448-205G= (n.448-205G=) | |
15 | g.42410229G>A | CA269853125 | CAPN3 | c.121-199G>A (n.121-199G>A) c.1840-199G>A (n.1840-199G>A) c.2098-199G>A (n.2098-199G>A) c.2116-199G>A (n.2116-199G>A) n.381-199G>A n.2607-199G>A n.2987-199G>A n.2329-199G>A c.124-203G>A (n.124-203G>A) n.1855-199G>A c.680-199G>A (n.680-199G>A) n.426G>A c.510+234G>A (n.510+234G>A) c.19-199G>A (n.19-199G>A) n.1050G>A n.5538-199G>A c.273G>A (n.273G>A) n.390-199G>A c.259-199G>A (n.259-199G>A) n.176-199G>A c.340-199G>A (n.340-199G>A) n.567G>A c.298-199G>A (n.298-199G>A) c.1972-199G>A (n.1972-199G>A) c.580-199G>A (n.580-199G>A) n.1039-199G>A n.124-203G>A c.213-199G>A c.328-179G>A (n.328-179G>A) c.448-199G>A (n.448-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410229G= | CA2172720576 | CAPN3 | c.121-199G= (n.121-199G=) c.1840-199G= (n.1840-199G=) c.2098-199G= (n.2098-199G=) c.2116-199G= (n.2116-199G=) n.381-199G= n.2607-199G= n.2987-199G= n.2329-199G= c.124-203G= (n.124-203G=) n.1855-199G= c.680-199G= (n.680-199G=) n.426G= c.510+234G= (n.510+234G=) c.19-199G= (n.19-199G=) n.1050G= n.5538-199G= c.273G= (n.273G=) n.390-199G= c.259-199G= (n.259-199G=) n.176-199G= c.340-199G= (n.340-199G=) n.567G= c.298-199G= (n.298-199G=) c.1972-199G= (n.1972-199G=) c.580-199G= (n.580-199G=) n.1039-199G= n.124-203G= c.213-199G= c.328-179G= (n.328-179G=) c.448-199G= (n.448-199G=) | |
15 | g.42410229_42410230delinsGC | CA2172720577 | CAPN3 | c.121-199_121-198delinsGC (n.121-199_121-198delinsGC) c.1840-199_1840-198delinsGC (n.1840-199_1840-198delinsGC) c.2098-199_2098-198delinsGC (n.2098-199_2098-198delinsGC) c.2116-199_2116-198delinsGC (n.2116-199_2116-198delinsGC) n.381-199_381-198delinsGC n.2607-199_2607-198delinsGC n.2987-199_2987-198delinsGC n.2329-199_2329-198delinsGC c.124-203_124-202delinsGC (n.124-203_124-202delinsGC) n.1855-199_1855-198delinsGC c.680-199_680-198delinsGC (n.680-199_680-198delinsGC) n.426_427delinsGC c.510+234_510+235delinsGC (n.510+234_510+235delinsGC) c.19-199_19-198delinsGC (n.19-199_19-198delinsGC) n.1050_1051delinsGC n.5538-199_5538-198delinsGC c.273_274delinsGC (n.273_274delinsGC) n.390-199_390-198delinsGC c.259-199_259-198delinsGC (n.259-199_259-198delinsGC) n.176-199_176-198delinsGC c.340-199_340-198delinsGC (n.340-199_340-198delinsGC) n.567_568delinsGC c.298-199_298-198delinsGC (n.298-199_298-198delinsGC) c.1972-199_1972-198delinsGC (n.1972-199_1972-198delinsGC) c.580-199_580-198delinsGC (n.580-199_580-198delinsGC) n.1039-199_1039-198delinsGC n.124-203_124-202delinsGC c.213-199_213-198delinsGC c.328-179_328-178delinsGC (n.328-179_328-178delinsGC) c.448-199_448-198delinsGC (n.448-199_448-198delinsGC) | |
15 | g.42410232del | CA2172720578 | CAPN3 | c.121-196del (n.121-196del) c.1840-196del (n.1840-196del) c.2098-196del (n.2098-196del) c.2116-196del (n.2116-196del) n.381-196del n.2607-196del n.2987-196del n.2329-196del c.124-200del (n.124-200del) n.1855-196del c.680-196del (n.680-196del) n.429del c.510+237del (n.510+237del) c.19-196del (n.19-196del) n.1053del n.5538-196del c.276del (n.276del) n.390-196del c.259-196del (n.259-196del) n.176-196del c.340-196del (n.340-196del) n.570del c.298-196del (n.298-196del) c.1972-196del (n.1972-196del) c.580-196del (n.580-196del) n.1039-196del n.124-200del c.213-196del c.328-176del (n.328-176del) c.448-196del (n.448-196del) | dbSNP |
15 | g.42410236_42410238delinsCAA | CA2172720579 | CAPN3 | c.121-192_121-190delinsCAA (n.121-192_121-190delinsCAA) c.1840-192_1840-190delinsCAA (n.1840-192_1840-190delinsCAA) c.2098-192_2098-190delinsCAA (n.2098-192_2098-190delinsCAA) c.2116-192_2116-190delinsCAA (n.2116-192_2116-190delinsCAA) n.381-192_381-190delinsCAA n.2607-192_2607-190delinsCAA n.2987-192_2987-190delinsCAA n.2329-192_2329-190delinsCAA c.124-196_124-194delinsCAA (n.124-196_124-194delinsCAA) n.1855-192_1855-190delinsCAA c.680-192_680-190delinsCAA (n.680-192_680-190delinsCAA) n.433_435delinsCAA c.510+241_510+243delinsCAA (n.510+241_510+243delinsCAA) c.19-192_19-190delinsCAA (n.19-192_19-190delinsCAA) n.1057_1059delinsCAA n.5538-192_5538-190delinsCAA c.280_282delinsCAA (n.280_282delinsCAA) n.390-192_390-190delinsCAA c.259-192_259-190delinsCAA (n.259-192_259-190delinsCAA) n.176-192_176-190delinsCAA c.340-192_340-190delinsCAA (n.340-192_340-190delinsCAA) n.574_576delinsCAA c.298-192_298-190delinsCAA (n.298-192_298-190delinsCAA) c.1972-192_1972-190delinsCAA (n.1972-192_1972-190delinsCAA) c.580-192_580-190delinsCAA (n.580-192_580-190delinsCAA) n.1039-192_1039-190delinsCAA n.124-196_124-194delinsCAA c.213-192_213-190delinsCAA c.328-172_328-170delinsCAA (n.328-172_328-170delinsCAA) c.448-192_448-190delinsCAA (n.448-192_448-190delinsCAA) | |
15 | g.42410237A= | CA2172720580 | CAPN3 | c.121-191A= (n.121-191A=) c.1840-191A= (n.1840-191A=) c.2098-191A= (n.2098-191A=) c.2116-191A= (n.2116-191A=) n.381-191A= n.2607-191A= n.2987-191A= n.2329-191A= c.124-195A= (n.124-195A=) n.1855-191A= c.680-191A= (n.680-191A=) n.434A= c.510+242A= (n.510+242A=) c.19-191A= (n.19-191A=) n.1058A= n.5538-191A= c.281A= (n.281A=) n.390-191A= c.259-191A= (n.259-191A=) n.176-191A= c.340-191A= (n.340-191A=) n.575A= c.298-191A= (n.298-191A=) c.1972-191A= (n.1972-191A=) c.580-191A= (n.580-191A=) n.1039-191A= n.124-195A= c.213-191A= c.328-171A= (n.328-171A=) c.448-191A= (n.448-191A=) | |
15 | g.42410237A>C | CA2172720581 | CAPN3 | c.121-191A>C (n.121-191A>C) c.1840-191A>C (n.1840-191A>C) c.2098-191A>C (n.2098-191A>C) c.2116-191A>C (n.2116-191A>C) n.381-191A>C n.2607-191A>C n.2987-191A>C n.2329-191A>C c.124-195A>C (n.124-195A>C) n.1855-191A>C c.680-191A>C (n.680-191A>C) n.434A>C c.510+242A>C (n.510+242A>C) c.19-191A>C (n.19-191A>C) n.1058A>C n.5538-191A>C c.281A>C (n.281A>C) n.390-191A>C c.259-191A>C (n.259-191A>C) n.176-191A>C c.340-191A>C (n.340-191A>C) n.575A>C c.298-191A>C (n.298-191A>C) c.1972-191A>C (n.1972-191A>C) c.580-191A>C (n.580-191A>C) n.1039-191A>C n.124-195A>C c.213-191A>C c.328-171A>C (n.328-171A>C) c.448-191A>C (n.448-191A>C) | dbSNP |
15 | g.42410239_42410240del | CA269853126 | CAPN3 | c.121-189_121-188del (n.121-189_121-188del) c.1840-189_1840-188del (n.1840-189_1840-188del) c.2098-189_2098-188del (n.2098-189_2098-188del) c.2116-189_2116-188del (n.2116-189_2116-188del) n.381-189_381-188del n.2607-189_2607-188del n.2987-189_2987-188del n.2329-189_2329-188del c.124-193_124-192del (n.124-193_124-192del) n.1855-189_1855-188del c.680-189_680-188del (n.680-189_680-188del) n.436_437del c.510+244_510+245del (n.510+244_510+245del) c.19-189_19-188del (n.19-189_19-188del) n.1060_1061del n.5538-189_5538-188del c.283_284del (n.283_284del) n.390-189_390-188del c.259-189_259-188del (n.259-189_259-188del) n.176-189_176-188del c.340-189_340-188del (n.340-189_340-188del) n.577_578del c.298-189_298-188del (n.298-189_298-188del) c.1972-189_1972-188del (n.1972-189_1972-188del) c.580-189_580-188del (n.580-189_580-188del) n.1039-189_1039-188del n.124-193_124-192del c.213-189_213-188del c.328-169_328-168del (n.328-169_328-168del) c.448-189_448-188del (n.448-189_448-188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410238A= | CA2172720582 | CAPN3 | c.121-190A= (n.121-190A=) c.1840-190A= (n.1840-190A=) c.2098-190A= (n.2098-190A=) c.2116-190A= (n.2116-190A=) n.381-190A= n.2607-190A= n.2987-190A= n.2329-190A= c.124-194A= (n.124-194A=) n.1855-190A= c.680-190A= (n.680-190A=) n.435A= c.510+243A= (n.510+243A=) c.19-190A= (n.19-190A=) n.1059A= n.5538-190A= c.282A= (n.282A=) n.390-190A= c.259-190A= (n.259-190A=) n.176-190A= c.340-190A= (n.340-190A=) n.576A= c.298-190A= (n.298-190A=) c.1972-190A= (n.1972-190A=) c.580-190A= (n.580-190A=) n.1039-190A= n.124-194A= c.213-190A= c.328-170A= (n.328-170A=) c.448-190A= (n.448-190A=) | |
15 | g.42410238A>C | CA2172720583 | CAPN3 | c.121-190A>C (n.121-190A>C) c.1840-190A>C (n.1840-190A>C) c.2098-190A>C (n.2098-190A>C) c.2116-190A>C (n.2116-190A>C) n.381-190A>C n.2607-190A>C n.2987-190A>C n.2329-190A>C c.124-194A>C (n.124-194A>C) n.1855-190A>C c.680-190A>C (n.680-190A>C) n.435A>C c.510+243A>C (n.510+243A>C) c.19-190A>C (n.19-190A>C) n.1059A>C n.5538-190A>C c.282A>C (n.282A>C) n.390-190A>C c.259-190A>C (n.259-190A>C) n.176-190A>C c.340-190A>C (n.340-190A>C) n.576A>C c.298-190A>C (n.298-190A>C) c.1972-190A>C (n.1972-190A>C) c.580-190A>C (n.580-190A>C) n.1039-190A>C n.124-194A>C c.213-190A>C c.328-170A>C (n.328-170A>C) c.448-190A>C (n.448-190A>C) | dbSNP |
15 | g.42410242T>C | CA269853127 | CAPN3 | c.121-186T>C (n.121-186T>C) c.1840-186T>C (n.1840-186T>C) c.2098-186T>C (n.2098-186T>C) c.2116-186T>C (n.2116-186T>C) n.381-186T>C n.2607-186T>C n.2987-186T>C n.2329-186T>C c.124-190T>C (n.124-190T>C) n.1855-186T>C c.680-186T>C (n.680-186T>C) n.439T>C c.510+247T>C (n.510+247T>C) c.19-186T>C (n.19-186T>C) n.1063T>C n.5538-186T>C c.286T>C (n.286T>C) n.390-186T>C c.259-186T>C (n.259-186T>C) n.176-186T>C c.340-186T>C (n.340-186T>C) n.580T>C c.298-186T>C (n.298-186T>C) c.1972-186T>C (n.1972-186T>C) c.580-186T>C (n.580-186T>C) n.1039-186T>C n.124-190T>C c.213-186T>C c.328-166T>C (n.328-166T>C) c.448-186T>C (n.448-186T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410242T= | CA2172720584 | CAPN3 | c.121-186T= (n.121-186T=) c.1840-186T= (n.1840-186T=) c.2098-186T= (n.2098-186T=) c.2116-186T= (n.2116-186T=) n.381-186T= n.2607-186T= n.2987-186T= n.2329-186T= c.124-190T= (n.124-190T=) n.1855-186T= c.680-186T= (n.680-186T=) n.439T= c.510+247T= (n.510+247T=) c.19-186T= (n.19-186T=) n.1063T= n.5538-186T= c.286T= (n.286T=) n.390-186T= c.259-186T= (n.259-186T=) n.176-186T= c.340-186T= (n.340-186T=) n.580T= c.298-186T= (n.298-186T=) c.1972-186T= (n.1972-186T=) c.580-186T= (n.580-186T=) n.1039-186T= n.124-190T= c.213-186T= c.328-166T= (n.328-166T=) c.448-186T= (n.448-186T=) | |
15 | g.42410243G>T | CA2803911724 | CAPN3 | c.121-185G>T (n.121-185G>T) c.1840-185G>T (n.1840-185G>T) c.2098-185G>T (n.2098-185G>T) c.2116-185G>T (n.2116-185G>T) n.381-185G>T n.2607-185G>T n.2987-185G>T n.2329-185G>T c.124-189G>T (n.124-189G>T) n.1855-185G>T c.680-185G>T (n.680-185G>T) n.440G>T c.510+248G>T (n.510+248G>T) c.19-185G>T (n.19-185G>T) n.1064G>T n.5538-185G>T c.287G>T (n.287G>T) n.390-185G>T c.259-185G>T (n.259-185G>T) n.176-185G>T c.340-185G>T (n.340-185G>T) n.581G>T c.298-185G>T (n.298-185G>T) c.1972-185G>T (n.1972-185G>T) c.580-185G>T (n.580-185G>T) n.1039-185G>T n.124-189G>T c.213-185G>T c.328-165G>T (n.328-165G>T) c.448-185G>T (n.448-185G>T) | |
15 | g.42410247C= | CA2172720585 | CAPN3 | c.121-181C= (n.121-181C=) c.1840-181C= (n.1840-181C=) c.2098-181C= (n.2098-181C=) c.2116-181C= (n.2116-181C=) n.381-181C= n.2607-181C= n.2987-181C= n.2329-181C= c.124-185C= (n.124-185C=) n.1855-181C= c.680-181C= (n.680-181C=) n.444C= c.510+252C= (n.510+252C=) c.19-181C= (n.19-181C=) n.1068C= n.5538-181C= c.291C= (n.291C=) n.390-181C= c.259-181C= (n.259-181C=) n.176-181C= c.340-181C= (n.340-181C=) n.585C= c.298-181C= (n.298-181C=) c.1972-181C= (n.1972-181C=) c.580-181C= (n.580-181C=) n.1039-181C= n.124-185C= c.213-181C= c.328-161C= (n.328-161C=) c.448-181C= (n.448-181C=) | |
15 | g.42410247C>G | CA269853132 | CAPN3 | c.121-181C>G (n.121-181C>G) c.1840-181C>G (n.1840-181C>G) c.2098-181C>G (n.2098-181C>G) c.2116-181C>G (n.2116-181C>G) n.381-181C>G n.2607-181C>G n.2987-181C>G n.2329-181C>G c.124-185C>G (n.124-185C>G) n.1855-181C>G c.680-181C>G (n.680-181C>G) n.444C>G c.510+252C>G (n.510+252C>G) c.19-181C>G (n.19-181C>G) n.1068C>G n.5538-181C>G c.291C>G (n.291C>G) n.390-181C>G c.259-181C>G (n.259-181C>G) n.176-181C>G c.340-181C>G (n.340-181C>G) n.585C>G c.298-181C>G (n.298-181C>G) c.1972-181C>G (n.1972-181C>G) c.580-181C>G (n.580-181C>G) n.1039-181C>G n.124-185C>G c.213-181C>G c.328-161C>G (n.328-161C>G) c.448-181C>G (n.448-181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410247C>T | CA269853133 | CAPN3 | c.121-181C>T (n.121-181C>T) c.1840-181C>T (n.1840-181C>T) c.2098-181C>T (n.2098-181C>T) c.2116-181C>T (n.2116-181C>T) n.381-181C>T n.2607-181C>T n.2987-181C>T n.2329-181C>T c.124-185C>T (n.124-185C>T) n.1855-181C>T c.680-181C>T (n.680-181C>T) n.444C>T c.510+252C>T (n.510+252C>T) c.19-181C>T (n.19-181C>T) n.1068C>T n.5538-181C>T c.291C>T (n.291C>T) n.390-181C>T c.259-181C>T (n.259-181C>T) n.176-181C>T c.340-181C>T (n.340-181C>T) n.585C>T c.298-181C>T (n.298-181C>T) c.1972-181C>T (n.1972-181C>T) c.580-181C>T (n.580-181C>T) n.1039-181C>T n.124-185C>T c.213-181C>T c.328-161C>T (n.328-161C>T) c.448-181C>T (n.448-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410250A= | CA2172720586 | CAPN3 | c.121-178A= (n.121-178A=) c.1840-178A= (n.1840-178A=) c.2098-178A= (n.2098-178A=) c.2116-178A= (n.2116-178A=) n.381-178A= n.2607-178A= n.2987-178A= n.2329-178A= c.124-182A= (n.124-182A=) n.1855-178A= c.680-178A= (n.680-178A=) n.447A= c.510+255A= (n.510+255A=) c.19-178A= (n.19-178A=) n.1071A= n.5538-178A= c.294A= (n.294A=) n.390-178A= c.259-178A= (n.259-178A=) n.176-178A= c.340-178A= (n.340-178A=) n.588A= c.298-178A= (n.298-178A=) c.1972-178A= (n.1972-178A=) c.580-178A= (n.580-178A=) n.1039-178A= n.124-182A= c.213-178A= c.328-158A= (n.328-158A=) c.448-178A= (n.448-178A=) | |
15 | g.42410250A>G | CA269853134 | CAPN3 | c.121-178A>G (n.121-178A>G) c.1840-178A>G (n.1840-178A>G) c.2098-178A>G (n.2098-178A>G) c.2116-178A>G (n.2116-178A>G) n.381-178A>G n.2607-178A>G n.2987-178A>G n.2329-178A>G c.124-182A>G (n.124-182A>G) n.1855-178A>G c.680-178A>G (n.680-178A>G) n.447A>G c.510+255A>G (n.510+255A>G) c.19-178A>G (n.19-178A>G) n.1071A>G n.5538-178A>G c.294A>G (n.294A>G) n.390-178A>G c.259-178A>G (n.259-178A>G) n.176-178A>G c.340-178A>G (n.340-178A>G) n.588A>G c.298-178A>G (n.298-178A>G) c.1972-178A>G (n.1972-178A>G) c.580-178A>G (n.580-178A>G) n.1039-178A>G n.124-182A>G c.213-178A>G c.328-158A>G (n.328-158A>G) c.448-178A>G (n.448-178A>G) | dbSNP |
15 | g.42410253A= | CA2172720587 | CAPN3 | c.121-175A= (n.121-175A=) c.1840-175A= (n.1840-175A=) c.2098-175A= (n.2098-175A=) c.2116-175A= (n.2116-175A=) n.381-175A= n.2607-175A= n.2987-175A= n.2329-175A= c.124-179A= (n.124-179A=) n.1855-175A= c.680-175A= (n.680-175A=) n.450A= c.510+258A= (n.510+258A=) c.19-175A= (n.19-175A=) n.1074A= n.5538-175A= c.297A= (n.297A=) n.390-175A= c.259-175A= (n.259-175A=) n.176-175A= c.340-175A= (n.340-175A=) n.591A= c.298-175A= (n.298-175A=) c.1972-175A= (n.1972-175A=) c.580-175A= (n.580-175A=) n.1039-175A= n.124-179A= c.213-175A= c.328-155A= (n.328-155A=) c.448-175A= (n.448-175A=) | |
15 | g.42410253A>G | CA712903586 | CAPN3 | c.121-175A>G (n.121-175A>G) c.1840-175A>G (n.1840-175A>G) c.2098-175A>G (n.2098-175A>G) c.2116-175A>G (n.2116-175A>G) n.381-175A>G n.2607-175A>G n.2987-175A>G n.2329-175A>G c.124-179A>G (n.124-179A>G) n.1855-175A>G c.680-175A>G (n.680-175A>G) n.450A>G c.510+258A>G (n.510+258A>G) c.19-175A>G (n.19-175A>G) n.1074A>G n.5538-175A>G c.297A>G (n.297A>G) n.390-175A>G c.259-175A>G (n.259-175A>G) n.176-175A>G c.340-175A>G (n.340-175A>G) n.591A>G c.298-175A>G (n.298-175A>G) c.1972-175A>G (n.1972-175A>G) c.580-175A>G (n.580-175A>G) n.1039-175A>G n.124-179A>G c.213-175A>G c.328-155A>G (n.328-155A>G) c.448-175A>G (n.448-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410257C= | CA2172720588 | CAPN3 | c.121-171C= (n.121-171C=) c.1840-171C= (n.1840-171C=) c.2098-171C= (n.2098-171C=) c.2116-171C= (n.2116-171C=) n.381-171C= n.2607-171C= n.2987-171C= n.2329-171C= c.124-175C= (n.124-175C=) n.1855-171C= c.680-171C= (n.680-171C=) n.454C= c.510+262C= (n.510+262C=) c.19-171C= (n.19-171C=) n.1078C= n.5538-171C= c.301C= (n.301C=) n.390-171C= c.259-171C= (n.259-171C=) n.176-171C= c.340-171C= (n.340-171C=) n.595C= c.298-171C= (n.298-171C=) c.1972-171C= (n.1972-171C=) c.580-171C= (n.580-171C=) n.1039-171C= n.124-175C= c.213-171C= c.328-151C= (n.328-151C=) c.448-171C= (n.448-171C=) | |
15 | g.42410257C>T | CA269853137 | CAPN3 | c.121-171C>T (n.121-171C>T) c.1840-171C>T (n.1840-171C>T) c.2098-171C>T (n.2098-171C>T) c.2116-171C>T (n.2116-171C>T) n.381-171C>T n.2607-171C>T n.2987-171C>T n.2329-171C>T c.124-175C>T (n.124-175C>T) n.1855-171C>T c.680-171C>T (n.680-171C>T) n.454C>T c.510+262C>T (n.510+262C>T) c.19-171C>T (n.19-171C>T) n.1078C>T n.5538-171C>T c.301C>T (n.301C>T) n.390-171C>T c.259-171C>T (n.259-171C>T) n.176-171C>T c.340-171C>T (n.340-171C>T) n.595C>T c.298-171C>T (n.298-171C>T) c.1972-171C>T (n.1972-171C>T) c.580-171C>T (n.580-171C>T) n.1039-171C>T n.124-175C>T c.213-171C>T c.328-151C>T (n.328-151C>T) c.448-171C>T (n.448-171C>T) | dbSNP |
15 | g.42410258G>A | CA269853143 | CAPN3 | c.121-170G>A (n.121-170G>A) c.1840-170G>A (n.1840-170G>A) c.2098-170G>A (n.2098-170G>A) c.2116-170G>A (n.2116-170G>A) n.381-170G>A n.2607-170G>A n.2987-170G>A n.2329-170G>A c.124-174G>A (n.124-174G>A) n.1855-170G>A c.680-170G>A (n.680-170G>A) n.455G>A c.510+263G>A (n.510+263G>A) c.19-170G>A (n.19-170G>A) n.1079G>A n.5538-170G>A c.302G>A (n.302G>A) n.390-170G>A c.259-170G>A (n.259-170G>A) n.176-170G>A c.340-170G>A (n.340-170G>A) n.596G>A c.298-170G>A (n.298-170G>A) c.1972-170G>A (n.1972-170G>A) c.580-170G>A (n.580-170G>A) n.1039-170G>A n.124-174G>A c.213-170G>A c.328-150G>A (n.328-150G>A) c.448-170G>A (n.448-170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410258G= | CA2172720589 | CAPN3 | c.121-170G= (n.121-170G=) c.1840-170G= (n.1840-170G=) c.2098-170G= (n.2098-170G=) c.2116-170G= (n.2116-170G=) n.381-170G= n.2607-170G= n.2987-170G= n.2329-170G= c.124-174G= (n.124-174G=) n.1855-170G= c.680-170G= (n.680-170G=) n.455G= c.510+263G= (n.510+263G=) c.19-170G= (n.19-170G=) n.1079G= n.5538-170G= c.302G= (n.302G=) n.390-170G= c.259-170G= (n.259-170G=) n.176-170G= c.340-170G= (n.340-170G=) n.596G= c.298-170G= (n.298-170G=) c.1972-170G= (n.1972-170G=) c.580-170G= (n.580-170G=) n.1039-170G= n.124-174G= c.213-170G= c.328-150G= (n.328-150G=) c.448-170G= (n.448-170G=) | |
15 | g.42410260C>A | CA2628042214 | CAPN3 | c.121-168C>A (n.121-168C>A) c.1840-168C>A (n.1840-168C>A) c.2098-168C>A (n.2098-168C>A) c.2116-168C>A (n.2116-168C>A) n.381-168C>A n.2607-168C>A n.2987-168C>A n.2329-168C>A c.124-172C>A (n.124-172C>A) n.1855-168C>A c.680-168C>A (n.680-168C>A) n.457C>A c.510+265C>A (n.510+265C>A) c.19-168C>A (n.19-168C>A) n.1081C>A n.5538-168C>A c.304C>A (n.304C>A) n.390-168C>A c.259-168C>A (n.259-168C>A) n.176-168C>A c.340-168C>A (n.340-168C>A) n.598C>A c.298-168C>A (n.298-168C>A) c.1972-168C>A (n.1972-168C>A) c.580-168C>A (n.580-168C>A) n.1039-168C>A n.124-172C>A c.213-168C>A c.328-148C>A (n.328-148C>A) c.448-168C>A (n.448-168C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410260C>T | CA2628042215 | CAPN3 | c.121-168C>T (n.121-168C>T) c.1840-168C>T (n.1840-168C>T) c.2098-168C>T (n.2098-168C>T) c.2116-168C>T (n.2116-168C>T) n.381-168C>T n.2607-168C>T n.2987-168C>T n.2329-168C>T c.124-172C>T (n.124-172C>T) n.1855-168C>T c.680-168C>T (n.680-168C>T) n.457C>T c.510+265C>T (n.510+265C>T) c.19-168C>T (n.19-168C>T) n.1081C>T n.5538-168C>T c.304C>T (n.304C>T) n.390-168C>T c.259-168C>T (n.259-168C>T) n.176-168C>T c.340-168C>T (n.340-168C>T) n.598C>T c.298-168C>T (n.298-168C>T) c.1972-168C>T (n.1972-168C>T) c.580-168C>T (n.580-168C>T) n.1039-168C>T n.124-172C>T c.213-168C>T c.328-148C>T (n.328-148C>T) c.448-168C>T (n.448-168C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410262C>A | CA2628042217 | CAPN3 | c.121-166C>A (n.121-166C>A) c.1840-166C>A (n.1840-166C>A) c.2098-166C>A (n.2098-166C>A) c.2116-166C>A (n.2116-166C>A) n.381-166C>A n.2607-166C>A n.2987-166C>A n.2329-166C>A c.124-170C>A (n.124-170C>A) n.1855-166C>A c.680-166C>A (n.680-166C>A) n.459C>A c.510+267C>A (n.510+267C>A) c.19-166C>A (n.19-166C>A) n.1083C>A n.5538-166C>A c.306C>A (n.306C>A) n.390-166C>A c.259-166C>A (n.259-166C>A) n.176-166C>A c.340-166C>A (n.340-166C>A) n.600C>A c.298-166C>A (n.298-166C>A) c.1972-166C>A (n.1972-166C>A) c.580-166C>A (n.580-166C>A) n.1039-166C>A n.124-170C>A c.213-166C>A c.328-146C>A (n.328-146C>A) c.448-166C>A (n.448-166C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410262C>T | CA2628042218 | CAPN3 | c.121-166C>T (n.121-166C>T) c.1840-166C>T (n.1840-166C>T) c.2098-166C>T (n.2098-166C>T) c.2116-166C>T (n.2116-166C>T) n.381-166C>T n.2607-166C>T n.2987-166C>T n.2329-166C>T c.124-170C>T (n.124-170C>T) n.1855-166C>T c.680-166C>T (n.680-166C>T) n.459C>T c.510+267C>T (n.510+267C>T) c.19-166C>T (n.19-166C>T) n.1083C>T n.5538-166C>T c.306C>T (n.306C>T) n.390-166C>T c.259-166C>T (n.259-166C>T) n.176-166C>T c.340-166C>T (n.340-166C>T) n.600C>T c.298-166C>T (n.298-166C>T) c.1972-166C>T (n.1972-166C>T) c.580-166C>T (n.580-166C>T) n.1039-166C>T n.124-170C>T c.213-166C>T c.328-146C>T (n.328-146C>T) c.448-166C>T (n.448-166C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410262_42410263dup | CA2628042216 | CAPN3 | c.121-166_121-165dup (n.121-166_121-165dup) c.1840-166_1840-165dup (n.1840-166_1840-165dup) c.2098-166_2098-165dup (n.2098-166_2098-165dup) c.2116-166_2116-165dup (n.2116-166_2116-165dup) n.381-166_381-165dup n.2607-166_2607-165dup n.2987-166_2987-165dup n.2329-166_2329-165dup c.124-170_124-169dup (n.124-170_124-169dup) n.1855-166_1855-165dup c.680-166_680-165dup (n.680-166_680-165dup) n.459_460dup c.510+267_510+268dup (n.510+267_510+268dup) c.19-166_19-165dup (n.19-166_19-165dup) n.1083_1084dup n.5538-166_5538-165dup c.306_307dup (n.306_307dup) n.390-166_390-165dup c.259-166_259-165dup (n.259-166_259-165dup) n.176-166_176-165dup c.340-166_340-165dup (n.340-166_340-165dup) n.600_601dup c.298-166_298-165dup (n.298-166_298-165dup) c.1972-166_1972-165dup (n.1972-166_1972-165dup) c.580-166_580-165dup (n.580-166_580-165dup) n.1039-166_1039-165dup n.124-170_124-169dup c.213-166_213-165dup c.328-146_328-145dup (n.328-146_328-145dup) c.448-166_448-165dup (n.448-166_448-165dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42410264T>C | CA2628042219 | CAPN3 | c.121-164T>C (n.121-164T>C) c.1840-164T>C (n.1840-164T>C) c.2098-164T>C (n.2098-164T>C) c.2116-164T>C (n.2116-164T>C) n.381-164T>C n.2607-164T>C n.2987-164T>C n.2329-164T>C c.124-168T>C (n.124-168T>C) n.1855-164T>C c.680-164T>C (n.680-164T>C) n.461T>C c.510+269T>C (n.510+269T>C) c.19-164T>C (n.19-164T>C) n.1085T>C n.5538-164T>C c.308T>C (n.308T>C) n.390-164T>C c.259-164T>C (n.259-164T>C) n.176-164T>C c.340-164T>C (n.340-164T>C) n.602T>C c.298-164T>C (n.298-164T>C) c.1972-164T>C (n.1972-164T>C) c.580-164T>C (n.580-164T>C) n.1039-164T>C n.124-168T>C c.213-164T>C c.328-144T>C (n.328-144T>C) c.448-164T>C (n.448-164T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410265G>A | CA712903588 | CAPN3 | c.121-163G>A (n.121-163G>A) c.1840-163G>A (n.1840-163G>A) c.2098-163G>A (n.2098-163G>A) c.2116-163G>A (n.2116-163G>A) n.381-163G>A n.2607-163G>A n.2987-163G>A n.2329-163G>A c.124-167G>A (n.124-167G>A) n.1855-163G>A c.680-163G>A (n.680-163G>A) n.462G>A c.510+270G>A (n.510+270G>A) c.19-163G>A (n.19-163G>A) n.1086G>A n.5538-163G>A c.309G>A (n.309G>A) n.390-163G>A c.259-163G>A (n.259-163G>A) n.176-163G>A c.340-163G>A (n.340-163G>A) n.603G>A c.298-163G>A (n.298-163G>A) c.1972-163G>A (n.1972-163G>A) c.580-163G>A (n.580-163G>A) n.1039-163G>A n.124-167G>A c.213-163G>A c.328-143G>A (n.328-143G>A) c.448-163G>A (n.448-163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410265G>C | CA2628042221 | CAPN3 | c.121-163G>C (n.121-163G>C) c.1840-163G>C (n.1840-163G>C) c.2098-163G>C (n.2098-163G>C) c.2116-163G>C (n.2116-163G>C) n.381-163G>C n.2607-163G>C n.2987-163G>C n.2329-163G>C c.124-167G>C (n.124-167G>C) n.1855-163G>C c.680-163G>C (n.680-163G>C) n.462G>C c.510+270G>C (n.510+270G>C) c.19-163G>C (n.19-163G>C) n.1086G>C n.5538-163G>C c.309G>C (n.309G>C) n.390-163G>C c.259-163G>C (n.259-163G>C) n.176-163G>C c.340-163G>C (n.340-163G>C) n.603G>C c.298-163G>C (n.298-163G>C) c.1972-163G>C (n.1972-163G>C) c.580-163G>C (n.580-163G>C) n.1039-163G>C n.124-167G>C c.213-163G>C c.328-143G>C (n.328-143G>C) c.448-163G>C (n.448-163G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410265G= | CA2172720590 | CAPN3 | c.121-163G= (n.121-163G=) c.1840-163G= (n.1840-163G=) c.2098-163G= (n.2098-163G=) c.2116-163G= (n.2116-163G=) n.381-163G= n.2607-163G= n.2987-163G= n.2329-163G= c.124-167G= (n.124-167G=) n.1855-163G= c.680-163G= (n.680-163G=) n.462G= c.510+270G= (n.510+270G=) c.19-163G= (n.19-163G=) n.1086G= n.5538-163G= c.309G= (n.309G=) n.390-163G= c.259-163G= (n.259-163G=) n.176-163G= c.340-163G= (n.340-163G=) n.603G= c.298-163G= (n.298-163G=) c.1972-163G= (n.1972-163G=) c.580-163G= (n.580-163G=) n.1039-163G= n.124-167G= c.213-163G= c.328-143G= (n.328-143G=) c.448-163G= (n.448-163G=) | |
15 | g.42410267del | CA2628042220 | CAPN3 | c.121-161del (n.121-161del) c.1840-161del (n.1840-161del) c.2098-161del (n.2098-161del) c.2116-161del (n.2116-161del) n.381-161del n.2607-161del n.2987-161del n.2329-161del c.124-165del (n.124-165del) n.1855-161del c.680-161del (n.680-161del) n.464del c.510+272del (n.510+272del) c.19-161del (n.19-161del) n.1088del n.5538-161del c.311del (n.311del) n.390-161del c.259-161del (n.259-161del) n.176-161del c.340-161del (n.340-161del) n.605del c.298-161del (n.298-161del) c.1972-161del (n.1972-161del) c.580-161del (n.580-161del) n.1039-161del n.124-165del c.213-161del c.328-141del (n.328-141del) c.448-161del (n.448-161del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410266G>A | CA2628042222 | CAPN3 | c.121-162G>A (n.121-162G>A) c.1840-162G>A (n.1840-162G>A) c.2098-162G>A (n.2098-162G>A) c.2116-162G>A (n.2116-162G>A) n.381-162G>A n.2607-162G>A n.2987-162G>A n.2329-162G>A c.124-166G>A (n.124-166G>A) n.1855-162G>A c.680-162G>A (n.680-162G>A) n.463G>A c.510+271G>A (n.510+271G>A) c.19-162G>A (n.19-162G>A) n.1087G>A n.5538-162G>A c.310G>A (n.310G>A) n.390-162G>A c.259-162G>A (n.259-162G>A) n.176-162G>A c.340-162G>A (n.340-162G>A) n.604G>A c.298-162G>A (n.298-162G>A) c.1972-162G>A (n.1972-162G>A) c.580-162G>A (n.580-162G>A) n.1039-162G>A n.124-166G>A c.213-162G>A c.328-142G>A (n.328-142G>A) c.448-162G>A (n.448-162G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410266G>T | CA2628042223 | CAPN3 | c.121-162G>T (n.121-162G>T) c.1840-162G>T (n.1840-162G>T) c.2098-162G>T (n.2098-162G>T) c.2116-162G>T (n.2116-162G>T) n.381-162G>T n.2607-162G>T n.2987-162G>T n.2329-162G>T c.124-166G>T (n.124-166G>T) n.1855-162G>T c.680-162G>T (n.680-162G>T) n.463G>T c.510+271G>T (n.510+271G>T) c.19-162G>T (n.19-162G>T) n.1087G>T n.5538-162G>T c.310G>T (n.310G>T) n.390-162G>T c.259-162G>T (n.259-162G>T) n.176-162G>T c.340-162G>T (n.340-162G>T) n.604G>T c.298-162G>T (n.298-162G>T) c.1972-162G>T (n.1972-162G>T) c.580-162G>T (n.580-162G>T) n.1039-162G>T n.124-166G>T c.213-162G>T c.328-142G>T (n.328-142G>T) c.448-162G>T (n.448-162G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410267G>A | CA269853144 | CAPN3 | c.121-161G>A (n.121-161G>A) c.1840-161G>A (n.1840-161G>A) c.2098-161G>A (n.2098-161G>A) c.2116-161G>A (n.2116-161G>A) n.381-161G>A n.2607-161G>A n.2987-161G>A n.2329-161G>A c.124-165G>A (n.124-165G>A) n.1855-161G>A c.680-161G>A (n.680-161G>A) n.464G>A c.510+272G>A (n.510+272G>A) c.19-161G>A (n.19-161G>A) n.1088G>A n.5538-161G>A c.311G>A (n.311G>A) n.390-161G>A c.259-161G>A (n.259-161G>A) n.176-161G>A c.340-161G>A (n.340-161G>A) n.605G>A c.298-161G>A (n.298-161G>A) c.1972-161G>A (n.1972-161G>A) c.580-161G>A (n.580-161G>A) n.1039-161G>A n.124-165G>A c.213-161G>A c.328-141G>A (n.328-141G>A) c.448-161G>A (n.448-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410268T>G | CA2803911725 | CAPN3 | c.121-160T>G (n.121-160T>G) c.1840-160T>G (n.1840-160T>G) c.2098-160T>G (n.2098-160T>G) c.2116-160T>G (n.2116-160T>G) n.381-160T>G n.2607-160T>G n.2987-160T>G n.2329-160T>G c.124-164T>G (n.124-164T>G) n.1855-160T>G c.680-160T>G (n.680-160T>G) n.465T>G c.510+273T>G (n.510+273T>G) c.19-160T>G (n.19-160T>G) n.1089T>G n.5538-160T>G c.312T>G (n.312T>G) n.390-160T>G c.259-160T>G (n.259-160T>G) n.176-160T>G c.340-160T>G (n.340-160T>G) n.606T>G c.298-160T>G (n.298-160T>G) c.1972-160T>G (n.1972-160T>G) c.580-160T>G (n.580-160T>G) n.1039-160T>G n.124-164T>G c.213-160T>G c.328-140T>G (n.328-140T>G) c.448-160T>G (n.448-160T>G) | |
15 | g.42410269_42410271delinsTAC | CA2172720592 | CAPN3 | c.121-159_121-157delinsTAC (n.121-159_121-157delinsTAC) c.1840-159_1840-157delinsTAC (n.1840-159_1840-157delinsTAC) c.2098-159_2098-157delinsTAC (n.2098-159_2098-157delinsTAC) c.2116-159_2116-157delinsTAC (n.2116-159_2116-157delinsTAC) n.381-159_381-157delinsTAC n.2607-159_2607-157delinsTAC n.2987-159_2987-157delinsTAC n.2329-159_2329-157delinsTAC c.124-163_124-161delinsTAC (n.124-163_124-161delinsTAC) n.1855-159_1855-157delinsTAC c.680-159_680-157delinsTAC (n.680-159_680-157delinsTAC) n.466_468delinsTAC c.510+274_510+276delinsTAC (n.510+274_510+276delinsTAC) c.19-159_19-157delinsTAC (n.19-159_19-157delinsTAC) n.1090_1092delinsTAC n.5538-159_5538-157delinsTAC c.313_315delinsTAC (n.313_315delinsTAC) n.390-159_390-157delinsTAC c.259-159_259-157delinsTAC (n.259-159_259-157delinsTAC) n.176-159_176-157delinsTAC c.340-159_340-157delinsTAC (n.340-159_340-157delinsTAC) n.607_609delinsTAC c.298-159_298-157delinsTAC (n.298-159_298-157delinsTAC) c.1972-159_1972-157delinsTAC (n.1972-159_1972-157delinsTAC) c.580-159_580-157delinsTAC (n.580-159_580-157delinsTAC) n.1039-159_1039-157delinsTAC n.124-163_124-161delinsTAC c.213-159_213-157delinsTAC c.328-139_328-137delinsTAC (n.328-139_328-137delinsTAC) c.448-159_448-157delinsTAC (n.448-159_448-157delinsTAC) | |
15 | g.42410270A>T | CA2628042224 | CAPN3 | c.121-158A>T (n.121-158A>T) c.1840-158A>T (n.1840-158A>T) c.2098-158A>T (n.2098-158A>T) c.2116-158A>T (n.2116-158A>T) n.381-158A>T n.2607-158A>T n.2987-158A>T n.2329-158A>T c.124-162A>T (n.124-162A>T) n.1855-158A>T c.680-158A>T (n.680-158A>T) n.467A>T c.510+275A>T (n.510+275A>T) c.19-158A>T (n.19-158A>T) n.1091A>T n.5538-158A>T c.314A>T (n.314A>T) n.390-158A>T c.259-158A>T (n.259-158A>T) n.176-158A>T c.340-158A>T (n.340-158A>T) n.608A>T c.298-158A>T (n.298-158A>T) c.1972-158A>T (n.1972-158A>T) c.580-158A>T (n.580-158A>T) n.1039-158A>T n.124-162A>T c.213-158A>T c.328-138A>T (n.328-138A>T) c.448-158A>T (n.448-158A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410271_42410272del | CA618001587 | CAPN3 | c.121-157_121-156del (n.121-157_121-156del) c.1840-157_1840-156del (n.1840-157_1840-156del) c.2098-157_2098-156del (n.2098-157_2098-156del) c.2116-157_2116-156del (n.2116-157_2116-156del) n.381-157_381-156del n.2607-157_2607-156del n.2987-157_2987-156del n.2329-157_2329-156del c.124-161_124-160del (n.124-161_124-160del) n.1855-157_1855-156del c.680-157_680-156del (n.680-157_680-156del) n.468_469del c.510+276_510+277del (n.510+276_510+277del) c.19-157_19-156del (n.19-157_19-156del) n.1092_1093del n.5538-157_5538-156del c.315_316del (n.315_316del) n.390-157_390-156del c.259-157_259-156del (n.259-157_259-156del) n.176-157_176-156del c.340-157_340-156del (n.340-157_340-156del) n.609_610del c.298-157_298-156del (n.298-157_298-156del) c.1972-157_1972-156del (n.1972-157_1972-156del) c.580-157_580-156del (n.580-157_580-156del) n.1039-157_1039-156del n.124-161_124-160del c.213-157_213-156del c.328-137_328-136del (n.328-137_328-136del) c.448-157_448-156del (n.448-157_448-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410271C= | CA2172720593 | CAPN3 | c.121-157C= (n.121-157C=) c.1840-157C= (n.1840-157C=) c.2098-157C= (n.2098-157C=) c.2116-157C= (n.2116-157C=) n.381-157C= n.2607-157C= n.2987-157C= n.2329-157C= c.124-161C= (n.124-161C=) n.1855-157C= c.680-157C= (n.680-157C=) n.468C= c.510+276C= (n.510+276C=) c.19-157C= (n.19-157C=) n.1092C= n.5538-157C= c.315C= (n.315C=) n.390-157C= c.259-157C= (n.259-157C=) n.176-157C= c.340-157C= (n.340-157C=) n.609C= c.298-157C= (n.298-157C=) c.1972-157C= (n.1972-157C=) c.580-157C= (n.580-157C=) n.1039-157C= n.124-161C= c.213-157C= c.328-137C= (n.328-137C=) c.448-157C= (n.448-157C=) | |
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15 | g.42410273G>A | CA2628042227 | CAPN3 | c.121-155G>A (n.121-155G>A) c.1840-155G>A (n.1840-155G>A) c.2098-155G>A (n.2098-155G>A) c.2116-155G>A (n.2116-155G>A) n.381-155G>A n.2607-155G>A n.2987-155G>A n.2329-155G>A c.124-159G>A (n.124-159G>A) n.1855-155G>A c.680-155G>A (n.680-155G>A) n.470G>A c.510+278G>A (n.510+278G>A) c.19-155G>A (n.19-155G>A) n.1094G>A n.5538-155G>A c.317G>A (n.317G>A) n.390-155G>A c.259-155G>A (n.259-155G>A) n.176-155G>A c.340-155G>A (n.340-155G>A) n.611G>A c.298-155G>A (n.298-155G>A) c.1972-155G>A (n.1972-155G>A) c.580-155G>A (n.580-155G>A) n.1039-155G>A n.124-159G>A c.213-155G>A c.328-135G>A (n.328-135G>A) c.448-155G>A (n.448-155G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410273G>C | CA969131117 | CAPN3 | c.121-155G>C (n.121-155G>C) c.1840-155G>C (n.1840-155G>C) c.2098-155G>C (n.2098-155G>C) c.2116-155G>C (n.2116-155G>C) n.381-155G>C n.2607-155G>C n.2987-155G>C n.2329-155G>C c.124-159G>C (n.124-159G>C) n.1855-155G>C c.680-155G>C (n.680-155G>C) n.470G>C c.510+278G>C (n.510+278G>C) c.19-155G>C (n.19-155G>C) n.1094G>C n.5538-155G>C c.317G>C (n.317G>C) n.390-155G>C c.259-155G>C (n.259-155G>C) n.176-155G>C c.340-155G>C (n.340-155G>C) n.611G>C c.298-155G>C (n.298-155G>C) c.1972-155G>C (n.1972-155G>C) c.580-155G>C (n.580-155G>C) n.1039-155G>C n.124-159G>C c.213-155G>C c.328-135G>C (n.328-135G>C) c.448-155G>C (n.448-155G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.42410275G>A | CA2628042230 | CAPN3 | c.121-153G>A (n.121-153G>A) c.1840-153G>A (n.1840-153G>A) c.2098-153G>A (n.2098-153G>A) c.2116-153G>A (n.2116-153G>A) n.381-153G>A n.2607-153G>A n.2987-153G>A n.2329-153G>A c.124-157G>A (n.124-157G>A) n.1855-153G>A c.680-153G>A (n.680-153G>A) n.472G>A c.510+280G>A (n.510+280G>A) c.19-153G>A (n.19-153G>A) n.1096G>A n.5538-153G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) n.390-153G>A c.259-153G>A (n.259-153G>A) n.176-153G>A c.340-153G>A (n.340-153G>A) n.613G>A c.298-153G>A (n.298-153G>A) c.1972-153G>A (n.1972-153G>A) c.580-153G>A (n.580-153G>A) n.1039-153G>A n.124-157G>A c.213-153G>A c.328-133G>A (n.328-133G>A) c.448-153G>A (n.448-153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.42410276T>C | CA2628042231 | CAPN3 | c.121-152T>C (n.121-152T>C) c.1840-152T>C (n.1840-152T>C) c.2098-152T>C (n.2098-152T>C) c.2116-152T>C (n.2116-152T>C) n.381-152T>C n.2607-152T>C n.2987-152T>C n.2329-152T>C c.124-156T>C (n.124-156T>C) n.1855-152T>C c.680-152T>C (n.680-152T>C) n.473T>C c.510+281T>C (n.510+281T>C) c.19-152T>C (n.19-152T>C) n.1097T>C n.5538-152T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) n.390-152T>C c.259-152T>C (n.259-152T>C) n.176-152T>C c.340-152T>C (n.340-152T>C) n.614T>C c.298-152T>C (n.298-152T>C) c.1972-152T>C (n.1972-152T>C) c.580-152T>C (n.580-152T>C) n.1039-152T>C n.124-156T>C c.213-152T>C c.328-132T>C (n.328-132T>C) c.448-152T>C (n.448-152T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410277_42410278del | CA2628042232 | CAPN3 | c.121-151_121-150del (n.121-151_121-150del) c.1840-151_1840-150del (n.1840-151_1840-150del) c.2098-151_2098-150del (n.2098-151_2098-150del) c.2116-151_2116-150del (n.2116-151_2116-150del) n.381-151_381-150del n.2607-151_2607-150del n.2987-151_2987-150del n.2329-151_2329-150del c.124-155_124-154del (n.124-155_124-154del) n.1855-151_1855-150del c.680-151_680-150del (n.680-151_680-150del) n.474_475del c.510+282_510+283del (n.510+282_510+283del) c.19-151_19-150del (n.19-151_19-150del) n.1098_1099del n.5538-151_5538-150del c.318+3_318+4del (n.318+3_318+4del) n.390-151_390-150del c.259-151_259-150del (n.259-151_259-150del) n.176-151_176-150del c.340-151_340-150del (n.340-151_340-150del) n.615_616del c.298-151_298-150del (n.298-151_298-150del) c.1972-151_1972-150del (n.1972-151_1972-150del) c.580-151_580-150del (n.580-151_580-150del) n.1039-151_1039-150del n.124-155_124-154del c.213-151_213-150del c.328-131_328-130del (n.328-131_328-130del) c.448-151_448-150del (n.448-151_448-150del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410278G>T | CA2628042233 | CAPN3 | c.121-150G>T (n.121-150G>T) c.1840-150G>T (n.1840-150G>T) c.2098-150G>T (n.2098-150G>T) c.2116-150G>T (n.2116-150G>T) n.381-150G>T n.2607-150G>T n.2987-150G>T n.2329-150G>T c.124-154G>T (n.124-154G>T) n.1855-150G>T c.680-150G>T (n.680-150G>T) n.475G>T c.510+283G>T (n.510+283G>T) c.19-150G>T (n.19-150G>T) n.1099G>T n.5538-150G>T c.318+4G>T (n.318+4G>T) n.390-150G>T c.259-150G>T (n.259-150G>T) n.176-150G>T c.340-150G>T (n.340-150G>T) n.616G>T c.298-150G>T (n.298-150G>T) c.1972-150G>T (n.1972-150G>T) c.580-150G>T (n.580-150G>T) n.1039-150G>T n.124-154G>T c.213-150G>T c.328-130G>T (n.328-130G>T) c.448-150G>T (n.448-150G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410279G>T | CA2628042234 | CAPN3 | c.121-149G>T (n.121-149G>T) c.1840-149G>T (n.1840-149G>T) c.2098-149G>T (n.2098-149G>T) c.2116-149G>T (n.2116-149G>T) n.381-149G>T n.2607-149G>T n.2987-149G>T n.2329-149G>T c.124-153G>T (n.124-153G>T) n.1855-149G>T c.680-149G>T (n.680-149G>T) n.476G>T c.510+284G>T (n.510+284G>T) c.19-149G>T (n.19-149G>T) n.1100G>T n.5538-149G>T c.318+5G>T (n.318+5G>T) n.390-149G>T c.259-149G>T (n.259-149G>T) n.176-149G>T c.340-149G>T (n.340-149G>T) n.617G>T c.298-149G>T (n.298-149G>T) c.1972-149G>T (n.1972-149G>T) c.580-149G>T (n.580-149G>T) n.1039-149G>T n.124-153G>T c.213-149G>T c.328-129G>T (n.328-129G>T) c.448-149G>T (n.448-149G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410280C>A | CA2628042235 | CAPN3 | c.121-148C>A (n.121-148C>A) c.1840-148C>A (n.1840-148C>A) c.2098-148C>A (n.2098-148C>A) c.2116-148C>A (n.2116-148C>A) n.381-148C>A n.2607-148C>A n.2987-148C>A n.2329-148C>A c.124-152C>A (n.124-152C>A) n.1855-148C>A c.680-148C>A (n.680-148C>A) n.477C>A c.510+285C>A (n.510+285C>A) c.19-148C>A (n.19-148C>A) n.1101C>A n.5538-148C>A c.318+6C>A (n.318+6C>A) n.390-148C>A c.259-148C>A (n.259-148C>A) n.176-148C>A c.340-148C>A (n.340-148C>A) n.618C>A c.298-148C>A (n.298-148C>A) c.1972-148C>A (n.1972-148C>A) c.580-148C>A (n.580-148C>A) n.1039-148C>A n.124-152C>A c.213-148C>A c.328-128C>A (n.328-128C>A) c.448-148C>A (n.448-148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410280C= | CA2172720596 | CAPN3 | c.121-148C= (n.121-148C=) c.1840-148C= (n.1840-148C=) c.2098-148C= (n.2098-148C=) c.2116-148C= (n.2116-148C=) n.381-148C= n.2607-148C= n.2987-148C= n.2329-148C= c.124-152C= (n.124-152C=) n.1855-148C= c.680-148C= (n.680-148C=) n.477C= c.510+285C= (n.510+285C=) c.19-148C= (n.19-148C=) n.1101C= n.5538-148C= c.318+6C= (n.318+6C=) n.390-148C= c.259-148C= (n.259-148C=) n.176-148C= c.340-148C= (n.340-148C=) n.618C= c.298-148C= (n.298-148C=) c.1972-148C= (n.1972-148C=) c.580-148C= (n.580-148C=) n.1039-148C= n.124-152C= c.213-148C= c.328-128C= (n.328-128C=) c.448-148C= (n.448-148C=) | |
15 | g.42410280C>T | CA269853150 | CAPN3 | c.121-148C>T (n.121-148C>T) c.1840-148C>T (n.1840-148C>T) c.2098-148C>T (n.2098-148C>T) c.2116-148C>T (n.2116-148C>T) n.381-148C>T n.2607-148C>T n.2987-148C>T n.2329-148C>T c.124-152C>T (n.124-152C>T) n.1855-148C>T c.680-148C>T (n.680-148C>T) n.477C>T c.510+285C>T (n.510+285C>T) c.19-148C>T (n.19-148C>T) n.1101C>T n.5538-148C>T c.318+6C>T (n.318+6C>T) n.390-148C>T c.259-148C>T (n.259-148C>T) n.176-148C>T c.340-148C>T (n.340-148C>T) n.618C>T c.298-148C>T (n.298-148C>T) c.1972-148C>T (n.1972-148C>T) c.580-148C>T (n.580-148C>T) n.1039-148C>T n.124-152C>T c.213-148C>T c.328-128C>T (n.328-128C>T) c.448-148C>T (n.448-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410281G>A | CA269853156 | CAPN3 | c.121-147G>A (n.121-147G>A) c.1840-147G>A (n.1840-147G>A) c.2098-147G>A (n.2098-147G>A) c.2116-147G>A (n.2116-147G>A) n.381-147G>A n.2607-147G>A n.2987-147G>A n.2329-147G>A c.124-151G>A (n.124-151G>A) n.1855-147G>A c.680-147G>A (n.680-147G>A) n.478G>A c.510+286G>A (n.510+286G>A) c.19-147G>A (n.19-147G>A) n.1102G>A n.5538-147G>A c.318+7G>A (n.318+7G>A) n.390-147G>A c.259-147G>A (n.259-147G>A) n.176-147G>A c.340-147G>A (n.340-147G>A) n.619G>A c.298-147G>A (n.298-147G>A) c.1972-147G>A (n.1972-147G>A) c.580-147G>A (n.580-147G>A) n.1039-147G>A n.124-151G>A c.213-147G>A c.328-127G>A (n.328-127G>A) c.448-147G>A (n.448-147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410281G= | CA2172720597 | CAPN3 | c.121-147G= (n.121-147G=) c.1840-147G= (n.1840-147G=) c.2098-147G= (n.2098-147G=) c.2116-147G= (n.2116-147G=) n.381-147G= n.2607-147G= n.2987-147G= n.2329-147G= c.124-151G= (n.124-151G=) n.1855-147G= c.680-147G= (n.680-147G=) n.478G= c.510+286G= (n.510+286G=) c.19-147G= (n.19-147G=) n.1102G= n.5538-147G= c.318+7G= (n.318+7G=) n.390-147G= c.259-147G= (n.259-147G=) n.176-147G= c.340-147G= (n.340-147G=) n.619G= c.298-147G= (n.298-147G=) c.1972-147G= (n.1972-147G=) c.580-147G= (n.580-147G=) n.1039-147G= n.124-151G= c.213-147G= c.328-127G= (n.328-127G=) c.448-147G= (n.448-147G=) | |
15 | g.42410282C>A | CA2628042236 | CAPN3 | c.121-146C>A (n.121-146C>A) c.1840-146C>A (n.1840-146C>A) c.2098-146C>A (n.2098-146C>A) c.2116-146C>A (n.2116-146C>A) n.381-146C>A n.2607-146C>A n.2987-146C>A n.2329-146C>A c.124-150C>A (n.124-150C>A) n.1855-146C>A c.680-146C>A (n.680-146C>A) n.479C>A c.510+287C>A (n.510+287C>A) c.19-146C>A (n.19-146C>A) n.1103C>A n.5538-146C>A c.318+8C>A (n.318+8C>A) n.390-146C>A c.259-146C>A (n.259-146C>A) n.176-146C>A c.340-146C>A (n.340-146C>A) n.620C>A c.298-146C>A (n.298-146C>A) c.1972-146C>A (n.1972-146C>A) c.580-146C>A (n.580-146C>A) n.1039-146C>A n.124-150C>A c.213-146C>A c.328-126C>A (n.328-126C>A) c.448-146C>A (n.448-146C>A) | gnomAD v4 |
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15 | g.42410283A>G | CA269853161 | CAPN3 | c.121-145A>G (n.121-145A>G) c.1840-145A>G (n.1840-145A>G) c.2098-145A>G (n.2098-145A>G) c.2116-145A>G (n.2116-145A>G) n.381-145A>G n.2607-145A>G n.2987-145A>G n.2329-145A>G c.124-149A>G (n.124-149A>G) n.1855-145A>G c.680-145A>G (n.680-145A>G) n.480A>G c.510+288A>G (n.510+288A>G) c.19-145A>G (n.19-145A>G) n.1104A>G n.5538-145A>G c.318+9A>G (n.318+9A>G) n.390-145A>G c.259-145A>G (n.259-145A>G) n.176-145A>G c.340-145A>G (n.340-145A>G) n.621A>G c.298-145A>G (n.298-145A>G) c.1972-145A>G (n.1972-145A>G) c.580-145A>G (n.580-145A>G) n.1039-145A>G n.124-149A>G c.213-145A>G c.328-125A>G (n.328-125A>G) c.448-145A>G (n.448-145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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