Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2098-196del (n.2098-196del)
c.2116-196del (n.2116-196del)
n.381-196del
n.2607-196del
n.2987-196del
n.2329-196del
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n.1855-196del
c.680-196del (n.680-196del)
n.429del
c.510+237del (n.510+237del)
c.19-196del (n.19-196del)
n.1053del
n.5538-196del
c.276del (n.276del)
n.390-196del
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n.176-196del
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n.570del
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c.1972-196del (n.1972-196del)
c.580-196del (n.580-196del)
n.1039-196del
n.124-200del
c.213-196del
c.328-176del (n.328-176del)
c.448-196del (n.448-196del)
dbSNP
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n.433_435delinsCAA
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15g.42410237A=CA2172720580CAPN3c.121-191A= (n.121-191A=)
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n.381-191A=
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15g.42410237A>CCA2172720581CAPN3c.121-191A>C (n.121-191A>C)
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n.381-191A>C
n.2607-191A>C
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n.2329-191A>C
c.124-195A>C (n.124-195A>C)
n.1855-191A>C
c.680-191A>C (n.680-191A>C)
n.434A>C
c.510+242A>C (n.510+242A>C)
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n.1058A>C
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n.390-191A>C
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n.176-191A>C
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n.1039-191A>C
n.124-195A>C
c.213-191A>C
c.328-171A>C (n.328-171A>C)
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dbSNP
15g.42410239_42410240delCA269853126CAPN3c.121-189_121-188del (n.121-189_121-188del)
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n.381-189_381-188del
n.2607-189_2607-188del
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n.2329-189_2329-188del
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n.1855-189_1855-188del
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n.436_437del
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n.1060_1061del
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n.176-189_176-188del
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n.577_578del
c.298-189_298-188del (n.298-189_298-188del)
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n.1039-189_1039-188del
n.124-193_124-192del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.42410238A>CCA2172720583CAPN3c.121-190A>C (n.121-190A>C)
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n.381-190A>C
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n.2329-190A>C
c.124-194A>C (n.124-194A>C)
n.1855-190A>C
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n.435A>C
c.510+243A>C (n.510+243A>C)
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n.1059A>C
n.5538-190A>C
c.282A>C (n.282A>C)
n.390-190A>C
c.259-190A>C (n.259-190A>C)
n.176-190A>C
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n.1039-190A>C
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c.213-190A>C
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dbSNP
15g.42410242T>CCA269853127CAPN3c.121-186T>C (n.121-186T>C)
c.1840-186T>C (n.1840-186T>C)
c.2098-186T>C (n.2098-186T>C)
c.2116-186T>C (n.2116-186T>C)
n.381-186T>C
n.2607-186T>C
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n.2329-186T>C
c.124-190T>C (n.124-190T>C)
n.1855-186T>C
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n.439T>C
c.510+247T>C (n.510+247T>C)
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n.1063T>C
n.5538-186T>C
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n.390-186T>C
c.259-186T>C (n.259-186T>C)
n.176-186T>C
c.340-186T>C (n.340-186T>C)
n.580T>C
c.298-186T>C (n.298-186T>C)
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n.1039-186T>C
n.124-190T>C
c.213-186T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410242T=CA2172720584CAPN3c.121-186T= (n.121-186T=)
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15g.42410243G>TCA2803911724CAPN3c.121-185G>T (n.121-185G>T)
c.1840-185G>T (n.1840-185G>T)
c.2098-185G>T (n.2098-185G>T)
c.2116-185G>T (n.2116-185G>T)
n.381-185G>T
n.2607-185G>T
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c.124-189G>T (n.124-189G>T)
n.1855-185G>T
c.680-185G>T (n.680-185G>T)
n.440G>T
c.510+248G>T (n.510+248G>T)
c.19-185G>T (n.19-185G>T)
n.1064G>T
n.5538-185G>T
c.287G>T (n.287G>T)
n.390-185G>T
c.259-185G>T (n.259-185G>T)
n.176-185G>T
c.340-185G>T (n.340-185G>T)
n.581G>T
c.298-185G>T (n.298-185G>T)
c.1972-185G>T (n.1972-185G>T)
c.580-185G>T (n.580-185G>T)
n.1039-185G>T
n.124-189G>T
c.213-185G>T
c.328-165G>T (n.328-165G>T)
c.448-185G>T (n.448-185G>T)

Number of alleles fetched