Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410132T>C | CA2730675782 | CAPN3 | c.120+137T>C (n.120+137T>C) c.1839+137T>C (n.1839+137T>C) c.2097+137T>C (n.2097+137T>C) c.2115+137T>C (n.2115+137T>C) n.380+137T>C n.2606+137T>C n.2986+137T>C n.2328+137T>C c.123+137T>C (n.123+137T>C) n.1854+137T>C c.679+137T>C (n.679+137T>C) n.329T>C c.510+137T>C (n.510+137T>C) c.18+137T>C (n.18+137T>C) n.953T>C n.5537+137T>C c.176T>C (n.176T>C) n.389+137T>C c.258+137T>C (n.258+137T>C) n.175+137T>C c.339+137T>C (n.339+137T>C) n.470T>C c.297+137T>C (n.297+137T>C) c.1971+137T>C (n.1971+137T>C) c.579+137T>C (n.579+137T>C) n.1038+137T>C n.123+137T>C c.212+137T>C c.327+137T>C (n.327+137T>C) c.447+137T>C (n.447+137T>C) | dbSNP |
15 | g.42410132T>G | CA969131092 | CAPN3 | c.120+137T>G (n.120+137T>G) c.1839+137T>G (n.1839+137T>G) c.2097+137T>G (n.2097+137T>G) c.2115+137T>G (n.2115+137T>G) n.380+137T>G n.2606+137T>G n.2986+137T>G n.2328+137T>G c.123+137T>G (n.123+137T>G) n.1854+137T>G c.679+137T>G (n.679+137T>G) n.329T>G c.510+137T>G (n.510+137T>G) c.18+137T>G (n.18+137T>G) n.953T>G n.5537+137T>G c.176T>G (n.176T>G) n.389+137T>G c.258+137T>G (n.258+137T>G) n.175+137T>G c.339+137T>G (n.339+137T>G) n.470T>G c.297+137T>G (n.297+137T>G) c.1971+137T>G (n.1971+137T>G) c.579+137T>G (n.579+137T>G) n.1038+137T>G n.123+137T>G c.212+137T>G c.327+137T>G (n.327+137T>G) c.447+137T>G (n.447+137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410132T= | CA2172720528 | CAPN3 | c.120+137T= (n.120+137T=) c.1839+137T= (n.1839+137T=) c.2097+137T= (n.2097+137T=) c.2115+137T= (n.2115+137T=) n.380+137T= n.2606+137T= n.2986+137T= n.2328+137T= c.123+137T= (n.123+137T=) n.1854+137T= c.679+137T= (n.679+137T=) n.329T= c.510+137T= (n.510+137T=) c.18+137T= (n.18+137T=) n.953T= n.5537+137T= c.176T= (n.176T=) n.389+137T= c.258+137T= (n.258+137T=) n.175+137T= c.339+137T= (n.339+137T=) n.470T= c.297+137T= (n.297+137T=) c.1971+137T= (n.1971+137T=) c.579+137T= (n.579+137T=) n.1038+137T= n.123+137T= c.212+137T= c.327+137T= (n.327+137T=) c.447+137T= (n.447+137T=) | |
15 | g.42410133T>G | CA712903557 | CAPN3 | c.120+138T>G (n.120+138T>G) c.1839+138T>G (n.1839+138T>G) c.2097+138T>G (n.2097+138T>G) c.2115+138T>G (n.2115+138T>G) n.380+138T>G n.2606+138T>G n.2986+138T>G n.2328+138T>G c.123+138T>G (n.123+138T>G) n.1854+138T>G c.679+138T>G (n.679+138T>G) n.330T>G c.510+138T>G (n.510+138T>G) c.18+138T>G (n.18+138T>G) n.954T>G n.5537+138T>G c.177T>G (n.177T>G) n.389+138T>G c.258+138T>G (n.258+138T>G) n.175+138T>G c.339+138T>G (n.339+138T>G) n.471T>G c.297+138T>G (n.297+138T>G) c.1971+138T>G (n.1971+138T>G) c.579+138T>G (n.579+138T>G) n.1038+138T>G n.123+138T>G c.212+138T>G c.327+138T>G (n.327+138T>G) c.447+138T>G (n.447+138T>G) | dbSNP |
15 | g.42410133T= | CA2172720529 | CAPN3 | c.120+138T= (n.120+138T=) c.1839+138T= (n.1839+138T=) c.2097+138T= (n.2097+138T=) c.2115+138T= (n.2115+138T=) n.380+138T= n.2606+138T= n.2986+138T= n.2328+138T= c.123+138T= (n.123+138T=) n.1854+138T= c.679+138T= (n.679+138T=) n.330T= c.510+138T= (n.510+138T=) c.18+138T= (n.18+138T=) n.954T= n.5537+138T= c.177T= (n.177T=) n.389+138T= c.258+138T= (n.258+138T=) n.175+138T= c.339+138T= (n.339+138T=) n.471T= c.297+138T= (n.297+138T=) c.1971+138T= (n.1971+138T=) c.579+138T= (n.579+138T=) n.1038+138T= n.123+138T= c.212+138T= c.327+138T= (n.327+138T=) c.447+138T= (n.447+138T=) | |
15 | g.42410135G>A | CA2628042205 | CAPN3 | c.120+140G>A (n.120+140G>A) c.1839+140G>A (n.1839+140G>A) c.2097+140G>A (n.2097+140G>A) c.2115+140G>A (n.2115+140G>A) n.380+140G>A n.2606+140G>A n.2986+140G>A n.2328+140G>A c.123+140G>A (n.123+140G>A) n.1854+140G>A c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.332G>A c.510+140G>A (n.510+140G>A) c.18+140G>A (n.18+140G>A) n.956G>A n.5537+140G>A c.179G>A (n.179G>A) n.389+140G>A c.258+140G>A (n.258+140G>A) n.175+140G>A c.339+140G>A (n.339+140G>A) n.473G>A c.297+140G>A (n.297+140G>A) c.1971+140G>A (n.1971+140G>A) c.579+140G>A (n.579+140G>A) n.1038+140G>A n.123+140G>A c.212+140G>A c.327+140G>A (n.327+140G>A) c.447+140G>A (n.447+140G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410137T>C | CA2628042206 | CAPN3 | c.120+142T>C (n.120+142T>C) c.1839+142T>C (n.1839+142T>C) c.2097+142T>C (n.2097+142T>C) c.2115+142T>C (n.2115+142T>C) n.380+142T>C n.2606+142T>C n.2986+142T>C n.2328+142T>C c.123+142T>C (n.123+142T>C) n.1854+142T>C c.679+142T>C (n.679+142T>C) n.334T>C c.510+142T>C (n.510+142T>C) c.18+142T>C (n.18+142T>C) n.958T>C n.5537+142T>C c.181T>C (n.181T>C) n.389+142T>C c.258+142T>C (n.258+142T>C) n.175+142T>C c.339+142T>C (n.339+142T>C) n.475T>C c.297+142T>C (n.297+142T>C) c.1971+142T>C (n.1971+142T>C) c.579+142T>C (n.579+142T>C) n.1038+142T>C n.123+142T>C c.212+142T>C c.327+142T>C (n.327+142T>C) c.447+142T>C (n.447+142T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410139C>A | CA2628042207 | CAPN3 | c.120+144C>A (n.120+144C>A) c.1839+144C>A (n.1839+144C>A) c.2097+144C>A (n.2097+144C>A) c.2115+144C>A (n.2115+144C>A) n.380+144C>A n.2606+144C>A n.2986+144C>A n.2328+144C>A c.123+144C>A (n.123+144C>A) n.1854+144C>A c.679+144C>A (n.679+144C>A) n.336C>A c.510+144C>A (n.510+144C>A) c.18+144C>A (n.18+144C>A) n.960C>A n.5537+144C>A c.183C>A (n.183C>A) n.389+144C>A c.258+144C>A (n.258+144C>A) n.175+144C>A c.339+144C>A (n.339+144C>A) n.477C>A c.297+144C>A (n.297+144C>A) c.1971+144C>A (n.1971+144C>A) c.579+144C>A (n.579+144C>A) n.1038+144C>A n.123+144C>A c.212+144C>A c.327+144C>A (n.327+144C>A) c.447+144C>A (n.447+144C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410140T>C | CA2628042208 | CAPN3 | c.120+145T>C (n.120+145T>C) c.1839+145T>C (n.1839+145T>C) c.2097+145T>C (n.2097+145T>C) c.2115+145T>C (n.2115+145T>C) n.380+145T>C n.2606+145T>C n.2986+145T>C n.2328+145T>C c.123+145T>C (n.123+145T>C) n.1854+145T>C c.679+145T>C (n.679+145T>C) n.337T>C c.510+145T>C (n.510+145T>C) c.18+145T>C (n.18+145T>C) n.961T>C n.5537+145T>C c.184T>C (n.184T>C) n.389+145T>C c.258+145T>C (n.258+145T>C) n.175+145T>C c.339+145T>C (n.339+145T>C) n.478T>C c.297+145T>C (n.297+145T>C) c.1971+145T>C (n.1971+145T>C) c.579+145T>C (n.579+145T>C) n.1038+145T>C n.123+145T>C c.212+145T>C c.327+145T>C (n.327+145T>C) c.447+145T>C (n.447+145T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410141C>A | CA2628042209 | CAPN3 | c.120+146C>A (n.120+146C>A) c.1839+146C>A (n.1839+146C>A) c.2097+146C>A (n.2097+146C>A) c.2115+146C>A (n.2115+146C>A) n.380+146C>A n.2606+146C>A n.2986+146C>A n.2328+146C>A c.123+146C>A (n.123+146C>A) n.1854+146C>A c.679+146C>A (n.679+146C>A) n.338C>A c.510+146C>A (n.510+146C>A) c.18+146C>A (n.18+146C>A) n.962C>A n.5537+146C>A c.185C>A (n.185C>A) n.389+146C>A c.258+146C>A (n.258+146C>A) n.175+146C>A c.339+146C>A (n.339+146C>A) n.479C>A c.297+146C>A (n.297+146C>A) c.1971+146C>A (n.1971+146C>A) c.579+146C>A (n.579+146C>A) n.1038+146C>A n.123+146C>A c.212+146C>A c.327+146C>A (n.327+146C>A) c.447+146C>A (n.447+146C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410141C= | CA2172720530 | CAPN3 | c.120+146C= (n.120+146C=) c.1839+146C= (n.1839+146C=) c.2097+146C= (n.2097+146C=) c.2115+146C= (n.2115+146C=) n.380+146C= n.2606+146C= n.2986+146C= n.2328+146C= c.123+146C= (n.123+146C=) n.1854+146C= c.679+146C= (n.679+146C=) n.338C= c.510+146C= (n.510+146C=) c.18+146C= (n.18+146C=) n.962C= n.5537+146C= c.185C= (n.185C=) n.389+146C= c.258+146C= (n.258+146C=) n.175+146C= c.339+146C= (n.339+146C=) n.479C= c.297+146C= (n.297+146C=) c.1971+146C= (n.1971+146C=) c.579+146C= (n.579+146C=) n.1038+146C= n.123+146C= c.212+146C= c.327+146C= (n.327+146C=) c.447+146C= (n.447+146C=) | |
15 | g.42410141C>G | CA2628042210 | CAPN3 | c.120+146C>G (n.120+146C>G) c.1839+146C>G (n.1839+146C>G) c.2097+146C>G (n.2097+146C>G) c.2115+146C>G (n.2115+146C>G) n.380+146C>G n.2606+146C>G n.2986+146C>G n.2328+146C>G c.123+146C>G (n.123+146C>G) n.1854+146C>G c.679+146C>G (n.679+146C>G) n.338C>G c.510+146C>G (n.510+146C>G) c.18+146C>G (n.18+146C>G) n.962C>G n.5537+146C>G c.185C>G (n.185C>G) n.389+146C>G c.258+146C>G (n.258+146C>G) n.175+146C>G c.339+146C>G (n.339+146C>G) n.479C>G c.297+146C>G (n.297+146C>G) c.1971+146C>G (n.1971+146C>G) c.579+146C>G (n.579+146C>G) n.1038+146C>G n.123+146C>G c.212+146C>G c.327+146C>G (n.327+146C>G) c.447+146C>G (n.447+146C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410141C>T | CA712903558 | CAPN3 | c.120+146C>T (n.120+146C>T) c.1839+146C>T (n.1839+146C>T) c.2097+146C>T (n.2097+146C>T) c.2115+146C>T (n.2115+146C>T) n.380+146C>T n.2606+146C>T n.2986+146C>T n.2328+146C>T c.123+146C>T (n.123+146C>T) n.1854+146C>T c.679+146C>T (n.679+146C>T) n.338C>T c.510+146C>T (n.510+146C>T) c.18+146C>T (n.18+146C>T) n.962C>T n.5537+146C>T c.185C>T (n.185C>T) n.389+146C>T c.258+146C>T (n.258+146C>T) n.175+146C>T c.339+146C>T (n.339+146C>T) n.479C>T c.297+146C>T (n.297+146C>T) c.1971+146C>T (n.1971+146C>T) c.579+146C>T (n.579+146C>T) n.1038+146C>T n.123+146C>T c.212+146C>T c.327+146C>T (n.327+146C>T) c.447+146C>T (n.447+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410142G>A | CA269852970 | CAPN3 | c.120+147G>A (n.120+147G>A) c.1839+147G>A (n.1839+147G>A) c.2097+147G>A (n.2097+147G>A) c.2115+147G>A (n.2115+147G>A) n.380+147G>A n.2606+147G>A n.2986+147G>A n.2328+147G>A c.123+147G>A (n.123+147G>A) n.1854+147G>A c.679+147G>A (n.679+147G>A) n.339G>A c.510+147G>A (n.510+147G>A) c.18+147G>A (n.18+147G>A) n.963G>A n.5537+147G>A c.186G>A (n.186G>A) n.389+147G>A c.258+147G>A (n.258+147G>A) n.175+147G>A c.339+147G>A (n.339+147G>A) n.480G>A c.297+147G>A (n.297+147G>A) c.1971+147G>A (n.1971+147G>A) c.579+147G>A (n.579+147G>A) n.1038+147G>A n.123+147G>A c.212+147G>A c.327+147G>A (n.327+147G>A) c.447+147G>A (n.447+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410142G>C | CA2730577837 | CAPN3 | c.120+147G>C (n.120+147G>C) c.1839+147G>C (n.1839+147G>C) c.2097+147G>C (n.2097+147G>C) c.2115+147G>C (n.2115+147G>C) n.380+147G>C n.2606+147G>C n.2986+147G>C n.2328+147G>C c.123+147G>C (n.123+147G>C) n.1854+147G>C c.679+147G>C (n.679+147G>C) n.339G>C c.510+147G>C (n.510+147G>C) c.18+147G>C (n.18+147G>C) n.963G>C n.5537+147G>C c.186G>C (n.186G>C) n.389+147G>C c.258+147G>C (n.258+147G>C) n.175+147G>C c.339+147G>C (n.339+147G>C) n.480G>C c.297+147G>C (n.297+147G>C) c.1971+147G>C (n.1971+147G>C) c.579+147G>C (n.579+147G>C) n.1038+147G>C n.123+147G>C c.212+147G>C c.327+147G>C (n.327+147G>C) c.447+147G>C (n.447+147G>C) | dbSNP |
15 | g.42410142G= | CA2172720531 | CAPN3 | c.120+147G= (n.120+147G=) c.1839+147G= (n.1839+147G=) c.2097+147G= (n.2097+147G=) c.2115+147G= (n.2115+147G=) n.380+147G= n.2606+147G= n.2986+147G= n.2328+147G= c.123+147G= (n.123+147G=) n.1854+147G= c.679+147G= (n.679+147G=) n.339G= c.510+147G= (n.510+147G=) c.18+147G= (n.18+147G=) n.963G= n.5537+147G= c.186G= (n.186G=) n.389+147G= c.258+147G= (n.258+147G=) n.175+147G= c.339+147G= (n.339+147G=) n.480G= c.297+147G= (n.297+147G=) c.1971+147G= (n.1971+147G=) c.579+147G= (n.579+147G=) n.1038+147G= n.123+147G= c.212+147G= c.327+147G= (n.327+147G=) c.447+147G= (n.447+147G=) | |
15 | g.42410142G>T | CA2628042211 | CAPN3 | c.120+147G>T (n.120+147G>T) c.1839+147G>T (n.1839+147G>T) c.2097+147G>T (n.2097+147G>T) c.2115+147G>T (n.2115+147G>T) n.380+147G>T n.2606+147G>T n.2986+147G>T n.2328+147G>T c.123+147G>T (n.123+147G>T) n.1854+147G>T c.679+147G>T (n.679+147G>T) n.339G>T c.510+147G>T (n.510+147G>T) c.18+147G>T (n.18+147G>T) n.963G>T n.5537+147G>T c.186G>T (n.186G>T) n.389+147G>T c.258+147G>T (n.258+147G>T) n.175+147G>T c.339+147G>T (n.339+147G>T) n.480G>T c.297+147G>T (n.297+147G>T) c.1971+147G>T (n.1971+147G>T) c.579+147G>T (n.579+147G>T) n.1038+147G>T n.123+147G>T c.212+147G>T c.327+147G>T (n.327+147G>T) c.447+147G>T (n.447+147G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410143T>C | CA2628042212 | CAPN3 | c.120+148T>C (n.120+148T>C) c.1839+148T>C (n.1839+148T>C) c.2097+148T>C (n.2097+148T>C) c.2115+148T>C (n.2115+148T>C) n.380+148T>C n.2606+148T>C n.2986+148T>C n.2328+148T>C c.123+148T>C (n.123+148T>C) n.1854+148T>C c.679+148T>C (n.679+148T>C) n.340T>C c.510+148T>C (n.510+148T>C) c.18+148T>C (n.18+148T>C) n.964T>C n.5537+148T>C c.187T>C (n.187T>C) n.389+148T>C c.258+148T>C (n.258+148T>C) n.175+148T>C c.339+148T>C (n.339+148T>C) n.481T>C c.297+148T>C (n.297+148T>C) c.1971+148T>C (n.1971+148T>C) c.579+148T>C (n.579+148T>C) n.1038+148T>C n.123+148T>C c.212+148T>C c.327+148T>C (n.327+148T>C) c.447+148T>C (n.447+148T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410144C= | CA2172720532 | CAPN3 | c.120+149C= (n.120+149C=) c.1839+149C= (n.1839+149C=) c.2097+149C= (n.2097+149C=) c.2115+149C= (n.2115+149C=) n.380+149C= n.2606+149C= n.2986+149C= n.2328+149C= c.123+149C= (n.123+149C=) n.1854+149C= c.679+149C= (n.679+149C=) n.341C= c.510+149C= (n.510+149C=) c.18+149C= (n.18+149C=) n.965C= n.5537+149C= c.188C= (n.188C=) n.389+149C= c.258+149C= (n.258+149C=) n.175+149C= c.339+149C= (n.339+149C=) n.482C= c.297+149C= (n.297+149C=) c.1971+149C= (n.1971+149C=) c.579+149C= (n.579+149C=) n.1038+149C= n.123+149C= c.212+149C= c.327+149C= (n.327+149C=) c.447+149C= (n.447+149C=) | |
15 | g.42410144C>T | CA269852979 | CAPN3 | c.120+149C>T (n.120+149C>T) c.1839+149C>T (n.1839+149C>T) c.2097+149C>T (n.2097+149C>T) c.2115+149C>T (n.2115+149C>T) n.380+149C>T n.2606+149C>T n.2986+149C>T n.2328+149C>T c.123+149C>T (n.123+149C>T) n.1854+149C>T c.679+149C>T (n.679+149C>T) n.341C>T c.510+149C>T (n.510+149C>T) c.18+149C>T (n.18+149C>T) n.965C>T n.5537+149C>T c.188C>T (n.188C>T) n.389+149C>T c.258+149C>T (n.258+149C>T) n.175+149C>T c.339+149C>T (n.339+149C>T) n.482C>T c.297+149C>T (n.297+149C>T) c.1971+149C>T (n.1971+149C>T) c.579+149C>T (n.579+149C>T) n.1038+149C>T n.123+149C>T c.212+149C>T c.327+149C>T (n.327+149C>T) c.447+149C>T (n.447+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410146G>T | CA2628042213 | CAPN3 | c.120+151G>T (n.120+151G>T) c.1839+151G>T (n.1839+151G>T) c.2097+151G>T (n.2097+151G>T) c.2115+151G>T (n.2115+151G>T) n.380+151G>T n.2606+151G>T n.2986+151G>T n.2328+151G>T c.123+151G>T (n.123+151G>T) n.1854+151G>T c.679+151G>T (n.679+151G>T) n.343G>T c.510+151G>T (n.510+151G>T) c.18+151G>T (n.18+151G>T) n.967G>T n.5537+151G>T c.190G>T (n.190G>T) n.389+151G>T c.258+151G>T (n.258+151G>T) n.175+151G>T c.339+151G>T (n.339+151G>T) n.484G>T c.297+151G>T (n.297+151G>T) c.1971+151G>T (n.1971+151G>T) c.579+151G>T (n.579+151G>T) n.1038+151G>T n.123+151G>T c.212+151G>T c.327+151G>T (n.327+151G>T) c.447+151G>T (n.447+151G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410148A= | CA2172720533 | CAPN3 | c.120+153A= (n.120+153A=) c.1839+153A= (n.1839+153A=) c.2097+153A= (n.2097+153A=) c.2115+153A= (n.2115+153A=) n.380+153A= n.2606+153A= n.2986+153A= n.2328+153A= c.123+153A= (n.123+153A=) n.1854+153A= c.679+153A= (n.679+153A=) n.345A= c.510+153A= (n.510+153A=) c.18+153A= (n.18+153A=) n.969A= n.5537+153A= c.192A= (n.192A=) n.389+153A= c.258+153A= (n.258+153A=) n.175+153A= c.339+153A= (n.339+153A=) n.486A= c.297+153A= (n.297+153A=) c.1971+153A= (n.1971+153A=) c.579+153A= (n.579+153A=) n.1038+153A= n.123+153A= c.212+153A= c.327+153A= (n.327+153A=) c.447+153A= (n.447+153A=) | |
15 | g.42410148A>C | CA269852985 | CAPN3 | c.120+153A>C (n.120+153A>C) c.1839+153A>C (n.1839+153A>C) c.2097+153A>C (n.2097+153A>C) c.2115+153A>C (n.2115+153A>C) n.380+153A>C n.2606+153A>C n.2986+153A>C n.2328+153A>C c.123+153A>C (n.123+153A>C) n.1854+153A>C c.679+153A>C (n.679+153A>C) n.345A>C c.510+153A>C (n.510+153A>C) c.18+153A>C (n.18+153A>C) n.969A>C n.5537+153A>C c.192A>C (n.192A>C) n.389+153A>C c.258+153A>C (n.258+153A>C) n.175+153A>C c.339+153A>C (n.339+153A>C) n.486A>C c.297+153A>C (n.297+153A>C) c.1971+153A>C (n.1971+153A>C) c.579+153A>C (n.579+153A>C) n.1038+153A>C n.123+153A>C c.212+153A>C c.327+153A>C (n.327+153A>C) c.447+153A>C (n.447+153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410149A= | CA2172720534 | CAPN3 | c.120+154A= (n.120+154A=) c.1839+154A= (n.1839+154A=) c.2097+154A= (n.2097+154A=) c.2115+154A= (n.2115+154A=) n.380+154A= n.2606+154A= n.2986+154A= n.2328+154A= c.123+154A= (n.123+154A=) n.1854+154A= c.679+154A= (n.679+154A=) n.346A= c.510+154A= (n.510+154A=) c.18+154A= (n.18+154A=) n.970A= n.5537+154A= c.193A= (n.193A=) n.389+154A= c.258+154A= (n.258+154A=) n.175+154A= c.339+154A= (n.339+154A=) n.487A= c.297+154A= (n.297+154A=) c.1971+154A= (n.1971+154A=) c.579+154A= (n.579+154A=) n.1038+154A= n.123+154A= c.212+154A= c.327+154A= (n.327+154A=) c.447+154A= (n.447+154A=) | |
15 | g.42410149A>G | CA712903562 | CAPN3 | c.120+154A>G (n.120+154A>G) c.1839+154A>G (n.1839+154A>G) c.2097+154A>G (n.2097+154A>G) c.2115+154A>G (n.2115+154A>G) n.380+154A>G n.2606+154A>G n.2986+154A>G n.2328+154A>G c.123+154A>G (n.123+154A>G) n.1854+154A>G c.679+154A>G (n.679+154A>G) n.346A>G c.510+154A>G (n.510+154A>G) c.18+154A>G (n.18+154A>G) n.970A>G n.5537+154A>G c.193A>G (n.193A>G) n.389+154A>G c.258+154A>G (n.258+154A>G) n.175+154A>G c.339+154A>G (n.339+154A>G) n.487A>G c.297+154A>G (n.297+154A>G) c.1971+154A>G (n.1971+154A>G) c.579+154A>G (n.579+154A>G) n.1038+154A>G n.123+154A>G c.212+154A>G c.327+154A>G (n.327+154A>G) c.447+154A>G (n.447+154A>G) | dbSNP |
15 | g.42410149_42410150delinsAG | CA2172720535 | CAPN3 | c.120+154_120+155delinsAG (n.120+154_120+155delinsAG) c.1839+154_1839+155delinsAG (n.1839+154_1839+155delinsAG) c.2097+154_2097+155delinsAG (n.2097+154_2097+155delinsAG) c.2115+154_2115+155delinsAG (n.2115+154_2115+155delinsAG) n.380+154_380+155delinsAG n.2606+154_2606+155delinsAG n.2986+154_2986+155delinsAG n.2328+154_2328+155delinsAG c.123+154_123+155delinsAG (n.123+154_123+155delinsAG) n.1854+154_1854+155delinsAG c.679+154_679+155delinsAG (n.679+154_679+155delinsAG) n.346_347delinsAG c.510+154_510+155delinsAG (n.510+154_510+155delinsAG) c.18+154_18+155delinsAG (n.18+154_18+155delinsAG) n.970_971delinsAG n.5537+154_5537+155delinsAG c.193_194delinsAG (n.193_194delinsAG) n.389+154_389+155delinsAG c.258+154_258+155delinsAG (n.258+154_258+155delinsAG) n.175+154_175+155delinsAG c.339+154_339+155delinsAG (n.339+154_339+155delinsAG) n.487_488delinsAG c.297+154_297+155delinsAG (n.297+154_297+155delinsAG) c.1971+154_1971+155delinsAG (n.1971+154_1971+155delinsAG) c.579+154_579+155delinsAG (n.579+154_579+155delinsAG) n.1038+154_1038+155delinsAG n.123+154_123+155delinsAG c.212+154_212+155delinsAG c.327+154_327+155delinsAG (n.327+154_327+155delinsAG) c.447+154_447+155delinsAG (n.447+154_447+155delinsAG) | |
15 | g.42410153del | CA617609291 | CAPN3 | c.120+158del (n.120+158del) c.1839+158del (n.1839+158del) c.2097+158del (n.2097+158del) c.2115+158del (n.2115+158del) n.380+158del n.2606+158del n.2986+158del n.2328+158del c.123+158del (n.123+158del) n.1854+158del c.679+158del (n.679+158del) n.350del c.510+158del (n.510+158del) c.18+158del (n.18+158del) n.974del n.5537+158del c.197del (n.197del) n.389+158del c.258+158del (n.258+158del) n.175+158del c.339+158del (n.339+158del) n.491del c.297+158del (n.297+158del) c.1971+158del (n.1971+158del) c.579+158del (n.579+158del) n.1038+158del n.123+158del c.212+158del c.327+158del (n.327+158del) c.447+158del (n.447+158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410151G>C | CA269852993 | CAPN3 | c.120+156G>C (n.120+156G>C) c.1839+156G>C (n.1839+156G>C) c.2097+156G>C (n.2097+156G>C) c.2115+156G>C (n.2115+156G>C) n.380+156G>C n.2606+156G>C n.2986+156G>C n.2328+156G>C c.123+156G>C (n.123+156G>C) n.1854+156G>C c.679+156G>C (n.679+156G>C) n.348G>C c.510+156G>C (n.510+156G>C) c.18+156G>C (n.18+156G>C) n.972G>C n.5537+156G>C c.195G>C (n.195G>C) n.389+156G>C c.258+156G>C (n.258+156G>C) n.175+156G>C c.339+156G>C (n.339+156G>C) n.489G>C c.297+156G>C (n.297+156G>C) c.1971+156G>C (n.1971+156G>C) c.579+156G>C (n.579+156G>C) n.1038+156G>C n.123+156G>C c.212+156G>C c.327+156G>C (n.327+156G>C) c.447+156G>C (n.447+156G>C) | dbSNP |
15 | g.42410151G= | CA2172720536 | CAPN3 | c.120+156G= (n.120+156G=) c.1839+156G= (n.1839+156G=) c.2097+156G= (n.2097+156G=) c.2115+156G= (n.2115+156G=) n.380+156G= n.2606+156G= n.2986+156G= n.2328+156G= c.123+156G= (n.123+156G=) n.1854+156G= c.679+156G= (n.679+156G=) n.348G= c.510+156G= (n.510+156G=) c.18+156G= (n.18+156G=) n.972G= n.5537+156G= c.195G= (n.195G=) n.389+156G= c.258+156G= (n.258+156G=) n.175+156G= c.339+156G= (n.339+156G=) n.489G= c.297+156G= (n.297+156G=) c.1971+156G= (n.1971+156G=) c.579+156G= (n.579+156G=) n.1038+156G= n.123+156G= c.212+156G= c.327+156G= (n.327+156G=) c.447+156G= (n.447+156G=) | |
15 | g.42410153G>A | CA617609292 | CAPN3 | c.120+158G>A (n.120+158G>A) c.1839+158G>A (n.1839+158G>A) c.2097+158G>A (n.2097+158G>A) c.2115+158G>A (n.2115+158G>A) n.380+158G>A n.2606+158G>A n.2986+158G>A n.2328+158G>A c.123+158G>A (n.123+158G>A) n.1854+158G>A c.679+158G>A (n.679+158G>A) n.350G>A c.510+158G>A (n.510+158G>A) c.18+158G>A (n.18+158G>A) n.974G>A n.5537+158G>A c.197G>A (n.197G>A) n.389+158G>A c.258+158G>A (n.258+158G>A) n.175+158G>A c.339+158G>A (n.339+158G>A) n.491G>A c.297+158G>A (n.297+158G>A) c.1971+158G>A (n.1971+158G>A) c.579+158G>A (n.579+158G>A) n.1038+158G>A n.123+158G>A c.212+158G>A c.327+158G>A (n.327+158G>A) c.447+158G>A (n.447+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410153G= | CA2172720537 | CAPN3 | c.120+158G= (n.120+158G=) c.1839+158G= (n.1839+158G=) c.2097+158G= (n.2097+158G=) c.2115+158G= (n.2115+158G=) n.380+158G= n.2606+158G= n.2986+158G= n.2328+158G= c.123+158G= (n.123+158G=) n.1854+158G= c.679+158G= (n.679+158G=) n.350G= c.510+158G= (n.510+158G=) c.18+158G= (n.18+158G=) n.974G= n.5537+158G= c.197G= (n.197G=) n.389+158G= c.258+158G= (n.258+158G=) n.175+158G= c.339+158G= (n.339+158G=) n.491G= c.297+158G= (n.297+158G=) c.1971+158G= (n.1971+158G=) c.579+158G= (n.579+158G=) n.1038+158G= n.123+158G= c.212+158G= c.327+158G= (n.327+158G=) c.447+158G= (n.447+158G=) | |
15 | g.42410155T>C | CA269853001 | CAPN3 | c.120+160T>C (n.120+160T>C) c.1839+160T>C (n.1839+160T>C) c.2097+160T>C (n.2097+160T>C) c.2115+160T>C (n.2115+160T>C) n.380+160T>C n.2606+160T>C n.2986+160T>C n.2328+160T>C c.123+160T>C (n.123+160T>C) n.1854+160T>C c.679+160T>C (n.679+160T>C) n.352T>C c.510+160T>C (n.510+160T>C) c.18+160T>C (n.18+160T>C) n.976T>C n.5537+160T>C c.199T>C (n.199T>C) n.389+160T>C c.258+160T>C (n.258+160T>C) n.175+160T>C c.339+160T>C (n.339+160T>C) n.493T>C c.297+160T>C (n.297+160T>C) c.1971+160T>C (n.1971+160T>C) c.579+160T>C (n.579+160T>C) n.1038+160T>C n.123+160T>C c.212+160T>C c.327+160T>C (n.327+160T>C) c.447+160T>C (n.447+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410155T= | CA2172720538 | CAPN3 | c.120+160T= (n.120+160T=) c.1839+160T= (n.1839+160T=) c.2097+160T= (n.2097+160T=) c.2115+160T= (n.2115+160T=) n.380+160T= n.2606+160T= n.2986+160T= n.2328+160T= c.123+160T= (n.123+160T=) n.1854+160T= c.679+160T= (n.679+160T=) n.352T= c.510+160T= (n.510+160T=) c.18+160T= (n.18+160T=) n.976T= n.5537+160T= c.199T= (n.199T=) n.389+160T= c.258+160T= (n.258+160T=) n.175+160T= c.339+160T= (n.339+160T=) n.493T= c.297+160T= (n.297+160T=) c.1971+160T= (n.1971+160T=) c.579+160T= (n.579+160T=) n.1038+160T= n.123+160T= c.212+160T= c.327+160T= (n.327+160T=) c.447+160T= (n.447+160T=) | |
15 | g.42410156G= | CA2172720539 | CAPN3 | c.120+161G= (n.120+161G=) c.1839+161G= (n.1839+161G=) c.2097+161G= (n.2097+161G=) c.2115+161G= (n.2115+161G=) n.380+161G= n.2606+161G= n.2986+161G= n.2328+161G= c.123+161G= (n.123+161G=) n.1854+161G= c.679+161G= (n.679+161G=) n.353G= c.510+161G= (n.510+161G=) c.18+161G= (n.18+161G=) n.977G= n.5537+161G= c.200G= (n.200G=) n.389+161G= c.258+161G= (n.258+161G=) n.175+161G= c.339+161G= (n.339+161G=) n.494G= c.297+161G= (n.297+161G=) c.1971+161G= (n.1971+161G=) c.579+161G= (n.579+161G=) n.1038+161G= n.123+161G= c.212+161G= c.327+161G= (n.327+161G=) c.447+161G= (n.447+161G=) | |
15 | g.42410156G>T | CA712903564 | CAPN3 | c.120+161G>T (n.120+161G>T) c.1839+161G>T (n.1839+161G>T) c.2097+161G>T (n.2097+161G>T) c.2115+161G>T (n.2115+161G>T) n.380+161G>T n.2606+161G>T n.2986+161G>T n.2328+161G>T c.123+161G>T (n.123+161G>T) n.1854+161G>T c.679+161G>T (n.679+161G>T) n.353G>T c.510+161G>T (n.510+161G>T) c.18+161G>T (n.18+161G>T) n.977G>T n.5537+161G>T c.200G>T (n.200G>T) n.389+161G>T c.258+161G>T (n.258+161G>T) n.175+161G>T c.339+161G>T (n.339+161G>T) n.494G>T c.297+161G>T (n.297+161G>T) c.1971+161G>T (n.1971+161G>T) c.579+161G>T (n.579+161G>T) n.1038+161G>T n.123+161G>T c.212+161G>T c.327+161G>T (n.327+161G>T) c.447+161G>T (n.447+161G>T) | dbSNP |
15 | g.42410159A= | CA2172720540 | CAPN3 | c.120+164A= (n.120+164A=) c.1839+164A= (n.1839+164A=) c.2097+164A= (n.2097+164A=) c.2115+164A= (n.2115+164A=) n.380+164A= n.2606+164A= n.2986+164A= n.2328+164A= c.123+164A= (n.123+164A=) n.1854+164A= c.679+164A= (n.679+164A=) n.356A= c.510+164A= (n.510+164A=) c.18+164A= (n.18+164A=) n.980A= n.5537+164A= c.203A= (n.203A=) n.389+164A= c.258+164A= (n.258+164A=) n.175+164A= c.339+164A= (n.339+164A=) n.497A= c.297+164A= (n.297+164A=) c.1971+164A= (n.1971+164A=) c.579+164A= (n.579+164A=) n.1038+164A= n.123+164A= c.212+164A= c.327+164A= (n.327+164A=) c.447+164A= (n.447+164A=) | |
15 | g.42410159A>G | CA2172720541 | CAPN3 | c.120+164A>G (n.120+164A>G) c.1839+164A>G (n.1839+164A>G) c.2097+164A>G (n.2097+164A>G) c.2115+164A>G (n.2115+164A>G) n.380+164A>G n.2606+164A>G n.2986+164A>G n.2328+164A>G c.123+164A>G (n.123+164A>G) n.1854+164A>G c.679+164A>G (n.679+164A>G) n.356A>G c.510+164A>G (n.510+164A>G) c.18+164A>G (n.18+164A>G) n.980A>G n.5537+164A>G c.203A>G (n.203A>G) n.389+164A>G c.258+164A>G (n.258+164A>G) n.175+164A>G c.339+164A>G (n.339+164A>G) n.497A>G c.297+164A>G (n.297+164A>G) c.1971+164A>G (n.1971+164A>G) c.579+164A>G (n.579+164A>G) n.1038+164A>G n.123+164A>G c.212+164A>G c.327+164A>G (n.327+164A>G) c.447+164A>G (n.447+164A>G) | dbSNP |
15 | g.42410164C= | CA2172720542 | CAPN3 | c.120+169C= (n.120+169C=) c.1839+169C= (n.1839+169C=) c.2097+169C= (n.2097+169C=) c.2115+169C= (n.2115+169C=) n.380+169C= n.2606+169C= n.2986+169C= n.2328+169C= c.123+169C= (n.123+169C=) n.1854+169C= c.679+169C= (n.679+169C=) n.361C= c.510+169C= (n.510+169C=) c.18+169C= (n.18+169C=) n.985C= n.5537+169C= c.208C= (n.208C=) n.389+169C= c.258+169C= (n.258+169C=) n.175+169C= c.339+169C= (n.339+169C=) n.502C= c.297+169C= (n.297+169C=) c.1971+169C= (n.1971+169C=) c.579+169C= (n.579+169C=) n.1038+169C= n.123+169C= c.212+169C= c.327+169C= (n.327+169C=) c.447+169C= (n.447+169C=) | |
15 | g.42410164C>T | CA269853014 | CAPN3 | c.120+169C>T (n.120+169C>T) c.1839+169C>T (n.1839+169C>T) c.2097+169C>T (n.2097+169C>T) c.2115+169C>T (n.2115+169C>T) n.380+169C>T n.2606+169C>T n.2986+169C>T n.2328+169C>T c.123+169C>T (n.123+169C>T) n.1854+169C>T c.679+169C>T (n.679+169C>T) n.361C>T c.510+169C>T (n.510+169C>T) c.18+169C>T (n.18+169C>T) n.985C>T n.5537+169C>T c.208C>T (n.208C>T) n.389+169C>T c.258+169C>T (n.258+169C>T) n.175+169C>T c.339+169C>T (n.339+169C>T) n.502C>T c.297+169C>T (n.297+169C>T) c.1971+169C>T (n.1971+169C>T) c.579+169C>T (n.579+169C>T) n.1038+169C>T n.123+169C>T c.212+169C>T c.327+169C>T (n.327+169C>T) c.447+169C>T (n.447+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410165G>A | CA269853028 | CAPN3 | c.120+170G>A (n.120+170G>A) c.1839+170G>A (n.1839+170G>A) c.2097+170G>A (n.2097+170G>A) c.2115+170G>A (n.2115+170G>A) n.380+170G>A n.2606+170G>A n.2986+170G>A n.2328+170G>A c.123+170G>A (n.123+170G>A) n.1854+170G>A c.679+170G>A (n.679+170G>A) n.362G>A c.510+170G>A (n.510+170G>A) c.18+170G>A (n.18+170G>A) n.986G>A n.5537+170G>A c.209G>A (n.209G>A) n.389+170G>A c.258+170G>A (n.258+170G>A) n.175+170G>A c.339+170G>A (n.339+170G>A) n.503G>A c.297+170G>A (n.297+170G>A) c.1971+170G>A (n.1971+170G>A) c.579+170G>A (n.579+170G>A) n.1038+170G>A n.123+170G>A c.212+170G>A c.327+170G>A (n.327+170G>A) c.447+170G>A (n.447+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410165G>C | CA2172720544 | CAPN3 | c.120+170G>C (n.120+170G>C) c.1839+170G>C (n.1839+170G>C) c.2097+170G>C (n.2097+170G>C) c.2115+170G>C (n.2115+170G>C) n.380+170G>C n.2606+170G>C n.2986+170G>C n.2328+170G>C c.123+170G>C (n.123+170G>C) n.1854+170G>C c.679+170G>C (n.679+170G>C) n.362G>C c.510+170G>C (n.510+170G>C) c.18+170G>C (n.18+170G>C) n.986G>C n.5537+170G>C c.209G>C (n.209G>C) n.389+170G>C c.258+170G>C (n.258+170G>C) n.175+170G>C c.339+170G>C (n.339+170G>C) n.503G>C c.297+170G>C (n.297+170G>C) c.1971+170G>C (n.1971+170G>C) c.579+170G>C (n.579+170G>C) n.1038+170G>C n.123+170G>C c.212+170G>C c.327+170G>C (n.327+170G>C) c.447+170G>C (n.447+170G>C) | dbSNP |
15 | g.42410165G= | CA2172720543 | CAPN3 | c.120+170G= (n.120+170G=) c.1839+170G= (n.1839+170G=) c.2097+170G= (n.2097+170G=) c.2115+170G= (n.2115+170G=) n.380+170G= n.2606+170G= n.2986+170G= n.2328+170G= c.123+170G= (n.123+170G=) n.1854+170G= c.679+170G= (n.679+170G=) n.362G= c.510+170G= (n.510+170G=) c.18+170G= (n.18+170G=) n.986G= n.5537+170G= c.209G= (n.209G=) n.389+170G= c.258+170G= (n.258+170G=) n.175+170G= c.339+170G= (n.339+170G=) n.503G= c.297+170G= (n.297+170G=) c.1971+170G= (n.1971+170G=) c.579+170G= (n.579+170G=) n.1038+170G= n.123+170G= c.212+170G= c.327+170G= (n.327+170G=) c.447+170G= (n.447+170G=) | |
15 | g.42410167A= | CA2172720545 | CAPN3 | c.120+172A= (n.120+172A=) c.1839+172A= (n.1839+172A=) c.2097+172A= (n.2097+172A=) c.2115+172A= (n.2115+172A=) n.380+172A= n.2606+172A= n.2986+172A= n.2328+172A= c.123+172A= (n.123+172A=) n.1854+172A= c.679+172A= (n.679+172A=) n.364A= c.510+172A= (n.510+172A=) c.18+172A= (n.18+172A=) n.988A= n.5537+172A= c.211A= (n.211A=) n.389+172A= c.258+172A= (n.258+172A=) n.175+172A= c.339+172A= (n.339+172A=) n.505A= c.297+172A= (n.297+172A=) c.1971+172A= (n.1971+172A=) c.579+172A= (n.579+172A=) n.1038+172A= n.123+172A= c.212+172A= c.327+172A= (n.327+172A=) c.447+172A= (n.447+172A=) | |
15 | g.42410167A>G | CA2172720546 | CAPN3 | c.120+172A>G (n.120+172A>G) c.1839+172A>G (n.1839+172A>G) c.2097+172A>G (n.2097+172A>G) c.2115+172A>G (n.2115+172A>G) n.380+172A>G n.2606+172A>G n.2986+172A>G n.2328+172A>G c.123+172A>G (n.123+172A>G) n.1854+172A>G c.679+172A>G (n.679+172A>G) n.364A>G c.510+172A>G (n.510+172A>G) c.18+172A>G (n.18+172A>G) n.988A>G n.5537+172A>G c.211A>G (n.211A>G) n.389+172A>G c.258+172A>G (n.258+172A>G) n.175+172A>G c.339+172A>G (n.339+172A>G) n.505A>G c.297+172A>G (n.297+172A>G) c.1971+172A>G (n.1971+172A>G) c.579+172A>G (n.579+172A>G) n.1038+172A>G n.123+172A>G c.212+172A>G c.327+172A>G (n.327+172A>G) c.447+172A>G (n.447+172A>G) | dbSNP |
15 | g.42410172dup | CA2803911721 | CAPN3 | c.120+177dup (n.120+177dup) c.1839+177dup (n.1839+177dup) c.2097+177dup (n.2097+177dup) c.2115+177dup (n.2115+177dup) n.380+177dup n.2606+177dup n.2986+177dup n.2328+177dup c.123+177dup (n.123+177dup) n.1854+177dup c.679+177dup (n.679+177dup) n.369dup c.510+177dup (n.510+177dup) c.18+177dup (n.18+177dup) n.993dup n.5537+177dup c.216dup (n.216dup) n.389+177dup c.258+177dup (n.258+177dup) n.175+177dup c.339+177dup (n.339+177dup) n.510dup c.297+177dup (n.297+177dup) c.1971+177dup (n.1971+177dup) c.579+177dup (n.579+177dup) n.1038+177dup n.123+177dup c.212+177dup c.327+177dup (n.327+177dup) c.447+177dup (n.447+177dup) | |
15 | g.42410171G>T | CA2803911722 | CAPN3 | c.120+176G>T (n.120+176G>T) c.1839+176G>T (n.1839+176G>T) c.2097+176G>T (n.2097+176G>T) c.2115+176G>T (n.2115+176G>T) n.380+176G>T n.2606+176G>T n.2986+176G>T n.2328+176G>T c.123+176G>T (n.123+176G>T) n.1854+176G>T c.679+176G>T (n.679+176G>T) n.368G>T c.510+176G>T (n.510+176G>T) c.18+176G>T (n.18+176G>T) n.992G>T n.5537+176G>T c.215G>T (n.215G>T) n.389+176G>T c.258+176G>T (n.258+176G>T) n.175+176G>T c.339+176G>T (n.339+176G>T) n.509G>T c.297+176G>T (n.297+176G>T) c.1971+176G>T (n.1971+176G>T) c.579+176G>T (n.579+176G>T) n.1038+176G>T n.123+176G>T c.212+176G>T c.327+176G>T (n.327+176G>T) c.447+176G>T (n.447+176G>T) | |
15 | g.42410173A= | CA2172720547 | CAPN3 | c.120+178A= (n.120+178A=) c.1839+178A= (n.1839+178A=) c.2097+178A= (n.2097+178A=) c.2115+178A= (n.2115+178A=) n.380+178A= n.2606+178A= n.2986+178A= n.2328+178A= c.123+178A= (n.123+178A=) n.1854+178A= c.679+178A= (n.679+178A=) n.370A= c.510+178A= (n.510+178A=) c.18+178A= (n.18+178A=) n.994A= n.5537+178A= c.217A= (n.217A=) n.389+178A= c.258+178A= (n.258+178A=) n.175+178A= c.339+178A= (n.339+178A=) n.511A= c.297+178A= (n.297+178A=) c.1971+178A= (n.1971+178A=) c.579+178A= (n.579+178A=) n.1038+178A= n.123+178A= c.212+178A= c.327+178A= (n.327+178A=) c.447+178A= (n.447+178A=) | |
15 | g.42410173A>G | CA2172720548 | CAPN3 | c.120+178A>G (n.120+178A>G) c.1839+178A>G (n.1839+178A>G) c.2097+178A>G (n.2097+178A>G) c.2115+178A>G (n.2115+178A>G) n.380+178A>G n.2606+178A>G n.2986+178A>G n.2328+178A>G c.123+178A>G (n.123+178A>G) n.1854+178A>G c.679+178A>G (n.679+178A>G) n.370A>G c.510+178A>G (n.510+178A>G) c.18+178A>G (n.18+178A>G) n.994A>G n.5537+178A>G c.217A>G (n.217A>G) n.389+178A>G c.258+178A>G (n.258+178A>G) n.175+178A>G c.339+178A>G (n.339+178A>G) n.511A>G c.297+178A>G (n.297+178A>G) c.1971+178A>G (n.1971+178A>G) c.579+178A>G (n.579+178A>G) n.1038+178A>G n.123+178A>G c.212+178A>G c.327+178A>G (n.327+178A>G) c.447+178A>G (n.447+178A>G) | dbSNP |
15 | g.42410176A= | CA2172720549 | CAPN3 | c.120+181A= (n.120+181A=) c.1839+181A= (n.1839+181A=) c.2097+181A= (n.2097+181A=) c.2115+181A= (n.2115+181A=) n.380+181A= n.2606+181A= n.2986+181A= n.2328+181A= c.123+181A= (n.123+181A=) n.1854+181A= c.679+181A= (n.679+181A=) n.373A= c.510+181A= (n.510+181A=) c.18+181A= (n.18+181A=) n.997A= n.5537+181A= c.220A= (n.220A=) n.389+181A= c.258+181A= (n.258+181A=) n.175+181A= c.339+181A= (n.339+181A=) n.514A= c.297+181A= (n.297+181A=) c.1971+181A= (n.1971+181A=) c.579+181A= (n.579+181A=) n.1038+181A= n.123+181A= c.212+181A= c.327+181A= (n.327+181A=) c.447+181A= (n.447+181A=) | |
15 | g.42410176A>G | CA2172720550 | CAPN3 | c.120+181A>G (n.120+181A>G) c.1839+181A>G (n.1839+181A>G) c.2097+181A>G (n.2097+181A>G) c.2115+181A>G (n.2115+181A>G) n.380+181A>G n.2606+181A>G n.2986+181A>G n.2328+181A>G c.123+181A>G (n.123+181A>G) n.1854+181A>G c.679+181A>G (n.679+181A>G) n.373A>G c.510+181A>G (n.510+181A>G) c.18+181A>G (n.18+181A>G) n.997A>G n.5537+181A>G c.220A>G (n.220A>G) n.389+181A>G c.258+181A>G (n.258+181A>G) n.175+181A>G c.339+181A>G (n.339+181A>G) n.514A>G c.297+181A>G (n.297+181A>G) c.1971+181A>G (n.1971+181A>G) c.579+181A>G (n.579+181A>G) n.1038+181A>G n.123+181A>G c.212+181A>G c.327+181A>G (n.327+181A>G) c.447+181A>G (n.447+181A>G) | dbSNP |
15 | g.42410177T>C | CA269853036 | CAPN3 | c.120+182T>C (n.120+182T>C) c.1839+182T>C (n.1839+182T>C) c.2097+182T>C (n.2097+182T>C) c.2115+182T>C (n.2115+182T>C) n.380+182T>C n.2606+182T>C n.2986+182T>C n.2328+182T>C c.123+182T>C (n.123+182T>C) n.1854+182T>C c.679+182T>C (n.679+182T>C) n.374T>C c.510+182T>C (n.510+182T>C) c.18+182T>C (n.18+182T>C) n.998T>C n.5537+182T>C c.221T>C (n.221T>C) n.389+182T>C c.258+182T>C (n.258+182T>C) n.175+182T>C c.339+182T>C (n.339+182T>C) n.515T>C c.297+182T>C (n.297+182T>C) c.1971+182T>C (n.1971+182T>C) c.579+182T>C (n.579+182T>C) n.1038+182T>C n.123+182T>C c.212+182T>C c.327+182T>C (n.327+182T>C) c.447+182T>C (n.447+182T>C) | dbSNP |
15 | g.42410177T= | CA2172720551 | CAPN3 | c.120+182T= (n.120+182T=) c.1839+182T= (n.1839+182T=) c.2097+182T= (n.2097+182T=) c.2115+182T= (n.2115+182T=) n.380+182T= n.2606+182T= n.2986+182T= n.2328+182T= c.123+182T= (n.123+182T=) n.1854+182T= c.679+182T= (n.679+182T=) n.374T= c.510+182T= (n.510+182T=) c.18+182T= (n.18+182T=) n.998T= n.5537+182T= c.221T= (n.221T=) n.389+182T= c.258+182T= (n.258+182T=) n.175+182T= c.339+182T= (n.339+182T=) n.515T= c.297+182T= (n.297+182T=) c.1971+182T= (n.1971+182T=) c.579+182T= (n.579+182T=) n.1038+182T= n.123+182T= c.212+182T= c.327+182T= (n.327+182T=) c.447+182T= (n.447+182T=) | |
15 | g.42410178G>A | CA269853053 | CAPN3 | c.120+183G>A (n.120+183G>A) c.1839+183G>A (n.1839+183G>A) c.2097+183G>A (n.2097+183G>A) c.2115+183G>A (n.2115+183G>A) n.380+183G>A n.2606+183G>A n.2986+183G>A n.2328+183G>A c.123+183G>A (n.123+183G>A) n.1854+183G>A c.679+183G>A (n.679+183G>A) n.375G>A c.510+183G>A (n.510+183G>A) c.18+183G>A (n.18+183G>A) n.999G>A n.5537+183G>A c.222G>A (n.222G>A) n.389+183G>A c.258+183G>A (n.258+183G>A) n.175+183G>A c.339+183G>A (n.339+183G>A) n.516G>A c.297+183G>A (n.297+183G>A) c.1971+183G>A (n.1971+183G>A) c.579+183G>A (n.579+183G>A) n.1038+183G>A n.123+183G>A c.212+183G>A c.327+183G>A (n.327+183G>A) c.447+183G>A (n.447+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410178G= | CA2172720552 | CAPN3 | c.120+183G= (n.120+183G=) c.1839+183G= (n.1839+183G=) c.2097+183G= (n.2097+183G=) c.2115+183G= (n.2115+183G=) n.380+183G= n.2606+183G= n.2986+183G= n.2328+183G= c.123+183G= (n.123+183G=) n.1854+183G= c.679+183G= (n.679+183G=) n.375G= c.510+183G= (n.510+183G=) c.18+183G= (n.18+183G=) n.999G= n.5537+183G= c.222G= (n.222G=) n.389+183G= c.258+183G= (n.258+183G=) n.175+183G= c.339+183G= (n.339+183G=) n.516G= c.297+183G= (n.297+183G=) c.1971+183G= (n.1971+183G=) c.579+183G= (n.579+183G=) n.1038+183G= n.123+183G= c.212+183G= c.327+183G= (n.327+183G=) c.447+183G= (n.447+183G=) | |
15 | g.42410181G>A | CA269853061 | CAPN3 | c.120+186G>A (n.120+186G>A) c.1839+186G>A (n.1839+186G>A) c.2097+186G>A (n.2097+186G>A) c.2115+186G>A (n.2115+186G>A) n.380+186G>A n.2606+186G>A n.2986+186G>A n.2328+186G>A c.123+186G>A (n.123+186G>A) n.1854+186G>A c.679+186G>A (n.679+186G>A) n.378G>A c.510+186G>A (n.510+186G>A) c.18+186G>A (n.18+186G>A) n.1002G>A n.5537+186G>A c.225G>A (n.225G>A) n.389+186G>A c.258+186G>A (n.258+186G>A) n.175+186G>A c.339+186G>A (n.339+186G>A) n.519G>A c.297+186G>A (n.297+186G>A) c.1971+186G>A (n.1971+186G>A) c.579+186G>A (n.579+186G>A) n.1038+186G>A n.123+186G>A c.212+186G>A c.327+186G>A (n.327+186G>A) c.447+186G>A (n.447+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410181G= | CA2172720553 | CAPN3 | c.120+186G= (n.120+186G=) c.1839+186G= (n.1839+186G=) c.2097+186G= (n.2097+186G=) c.2115+186G= (n.2115+186G=) n.380+186G= n.2606+186G= n.2986+186G= n.2328+186G= c.123+186G= (n.123+186G=) n.1854+186G= c.679+186G= (n.679+186G=) n.378G= c.510+186G= (n.510+186G=) c.18+186G= (n.18+186G=) n.1002G= n.5537+186G= c.225G= (n.225G=) n.389+186G= c.258+186G= (n.258+186G=) n.175+186G= c.339+186G= (n.339+186G=) n.519G= c.297+186G= (n.297+186G=) c.1971+186G= (n.1971+186G=) c.579+186G= (n.579+186G=) n.1038+186G= n.123+186G= c.212+186G= c.327+186G= (n.327+186G=) c.447+186G= (n.447+186G=) | |
15 | g.42410182G>A | CA269853065 | CAPN3 | c.120+187G>A (n.120+187G>A) c.1839+187G>A (n.1839+187G>A) c.2097+187G>A (n.2097+187G>A) c.2115+187G>A (n.2115+187G>A) n.380+187G>A n.2606+187G>A n.2986+187G>A n.2328+187G>A c.123+187G>A (n.123+187G>A) n.1854+187G>A c.679+187G>A (n.679+187G>A) n.379G>A c.510+187G>A (n.510+187G>A) c.18+187G>A (n.18+187G>A) n.1003G>A n.5537+187G>A c.226G>A (n.226G>A) n.389+187G>A c.258+187G>A (n.258+187G>A) n.175+187G>A c.339+187G>A (n.339+187G>A) n.520G>A c.297+187G>A (n.297+187G>A) c.1971+187G>A (n.1971+187G>A) c.579+187G>A (n.579+187G>A) n.1038+187G>A n.123+187G>A c.212+187G>A c.327+187G>A (n.327+187G>A) c.447+187G>A (n.447+187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410182G= | CA2172720554 | CAPN3 | c.120+187G= (n.120+187G=) c.1839+187G= (n.1839+187G=) c.2097+187G= (n.2097+187G=) c.2115+187G= (n.2115+187G=) n.380+187G= n.2606+187G= n.2986+187G= n.2328+187G= c.123+187G= (n.123+187G=) n.1854+187G= c.679+187G= (n.679+187G=) n.379G= c.510+187G= (n.510+187G=) c.18+187G= (n.18+187G=) n.1003G= n.5537+187G= c.226G= (n.226G=) n.389+187G= c.258+187G= (n.258+187G=) n.175+187G= c.339+187G= (n.339+187G=) n.520G= c.297+187G= (n.297+187G=) c.1971+187G= (n.1971+187G=) c.579+187G= (n.579+187G=) n.1038+187G= n.123+187G= c.212+187G= c.327+187G= (n.327+187G=) c.447+187G= (n.447+187G=) | |
15 | g.42410183G>C | CA712903567 | CAPN3 | c.120+188G>C (n.120+188G>C) c.1839+188G>C (n.1839+188G>C) c.2097+188G>C (n.2097+188G>C) c.2115+188G>C (n.2115+188G>C) n.380+188G>C n.2606+188G>C n.2986+188G>C n.2328+188G>C c.123+188G>C (n.123+188G>C) n.1854+188G>C c.679+188G>C (n.679+188G>C) n.380G>C c.510+188G>C (n.510+188G>C) c.18+188G>C (n.18+188G>C) n.1004G>C n.5537+188G>C c.227G>C (n.227G>C) n.389+188G>C c.258+188G>C (n.258+188G>C) n.175+188G>C c.339+188G>C (n.339+188G>C) n.521G>C c.297+188G>C (n.297+188G>C) c.1971+188G>C (n.1971+188G>C) c.579+188G>C (n.579+188G>C) n.1038+188G>C n.123+188G>C c.212+188G>C c.327+188G>C (n.327+188G>C) c.447+188G>C (n.447+188G>C) | dbSNP |
15 | g.42410183G= | CA2172720555 | CAPN3 | c.120+188G= (n.120+188G=) c.1839+188G= (n.1839+188G=) c.2097+188G= (n.2097+188G=) c.2115+188G= (n.2115+188G=) n.380+188G= n.2606+188G= n.2986+188G= n.2328+188G= c.123+188G= (n.123+188G=) n.1854+188G= c.679+188G= (n.679+188G=) n.380G= c.510+188G= (n.510+188G=) c.18+188G= (n.18+188G=) n.1004G= n.5537+188G= c.227G= (n.227G=) n.389+188G= c.258+188G= (n.258+188G=) n.175+188G= c.339+188G= (n.339+188G=) n.521G= c.297+188G= (n.297+188G=) c.1971+188G= (n.1971+188G=) c.579+188G= (n.579+188G=) n.1038+188G= n.123+188G= c.212+188G= c.327+188G= (n.327+188G=) c.447+188G= (n.447+188G=) | |
15 | g.42410184T>G | CA2172720557 | CAPN3 | c.120+189T>G (n.120+189T>G) c.1839+189T>G (n.1839+189T>G) c.2097+189T>G (n.2097+189T>G) c.2115+189T>G (n.2115+189T>G) n.380+189T>G n.2606+189T>G n.2986+189T>G n.2328+189T>G c.123+189T>G (n.123+189T>G) n.1854+189T>G c.679+189T>G (n.679+189T>G) n.381T>G c.510+189T>G (n.510+189T>G) c.18+189T>G (n.18+189T>G) n.1005T>G n.5537+189T>G c.228T>G (n.228T>G) n.389+189T>G c.258+189T>G (n.258+189T>G) n.175+189T>G c.339+189T>G (n.339+189T>G) n.522T>G c.297+189T>G (n.297+189T>G) c.1971+189T>G (n.1971+189T>G) c.579+189T>G (n.579+189T>G) n.1038+189T>G n.123+189T>G c.212+189T>G c.327+189T>G (n.327+189T>G) c.447+189T>G (n.447+189T>G) | dbSNP |
15 | g.42410184T= | CA2172720556 | CAPN3 | c.120+189T= (n.120+189T=) c.1839+189T= (n.1839+189T=) c.2097+189T= (n.2097+189T=) c.2115+189T= (n.2115+189T=) n.380+189T= n.2606+189T= n.2986+189T= n.2328+189T= c.123+189T= (n.123+189T=) n.1854+189T= c.679+189T= (n.679+189T=) n.381T= c.510+189T= (n.510+189T=) c.18+189T= (n.18+189T=) n.1005T= n.5537+189T= c.228T= (n.228T=) n.389+189T= c.258+189T= (n.258+189T=) n.175+189T= c.339+189T= (n.339+189T=) n.522T= c.297+189T= (n.297+189T=) c.1971+189T= (n.1971+189T=) c.579+189T= (n.579+189T=) n.1038+189T= n.123+189T= c.212+189T= c.327+189T= (n.327+189T=) c.447+189T= (n.447+189T=) | |
15 | g.42410190C>G | CA2571256199 | CAPN3 | c.120+195C>G (n.120+195C>G) c.1839+195C>G (n.1839+195C>G) c.2097+195C>G (n.2097+195C>G) c.2115+195C>G (n.2115+195C>G) n.380+195C>G n.2606+195C>G n.2986+195C>G n.2328+195C>G c.123+195C>G (n.123+195C>G) n.1854+195C>G c.679+195C>G (n.679+195C>G) n.387C>G c.510+195C>G (n.510+195C>G) c.18+195C>G (n.18+195C>G) n.1011C>G n.5537+195C>G c.234C>G (n.234C>G) n.389+195C>G c.258+195C>G (n.258+195C>G) n.175+195C>G c.339+195C>G (n.339+195C>G) n.528C>G c.297+195C>G (n.297+195C>G) c.1971+195C>G (n.1971+195C>G) c.579+195C>G (n.579+195C>G) n.1038+195C>G n.123+195C>G c.212+195C>G c.327+195C>G (n.327+195C>G) c.447+195C>G (n.447+195C>G) | |
15 | g.42410193C>T | CA2803911723 | CAPN3 | c.120+198C>T (n.120+198C>T) c.1839+198C>T (n.1839+198C>T) c.2097+198C>T (n.2097+198C>T) c.2115+198C>T (n.2115+198C>T) n.380+198C>T n.2606+198C>T n.2986+198C>T n.2328+198C>T c.123+198C>T (n.123+198C>T) n.1854+198C>T c.679+198C>T (n.679+198C>T) n.390C>T c.510+198C>T (n.510+198C>T) c.18+198C>T (n.18+198C>T) n.1014C>T n.5537+198C>T c.237C>T (n.237C>T) n.389+198C>T c.258+198C>T (n.258+198C>T) n.175+198C>T c.339+198C>T (n.339+198C>T) n.531C>T c.297+198C>T (n.297+198C>T) c.1971+198C>T (n.1971+198C>T) c.579+198C>T (n.579+198C>T) n.1038+198C>T n.123+198C>T c.212+198C>T c.327+198C>T (n.327+198C>T) c.447+198C>T (n.447+198C>T) | |
15 | g.42410196T>A | CA2172720559 | CAPN3 | c.120+201T>A (n.120+201T>A) c.1839+201T>A (n.1839+201T>A) c.2097+201T>A (n.2097+201T>A) c.2115+201T>A (n.2115+201T>A) n.380+201T>A n.2606+201T>A n.2986+201T>A n.2328+201T>A c.123+201T>A (n.123+201T>A) n.1854+201T>A c.679+201T>A (n.679+201T>A) n.393T>A c.510+201T>A (n.510+201T>A) c.18+201T>A (n.18+201T>A) n.1017T>A n.5537+201T>A c.240T>A (n.240T>A) n.389+201T>A c.258+201T>A (n.258+201T>A) n.175+201T>A c.339+201T>A (n.339+201T>A) n.534T>A c.297+201T>A (n.297+201T>A) c.1971+201T>A (n.1971+201T>A) c.579+201T>A (n.579+201T>A) n.1038+201T>A n.123+201T>A c.212+201T>A c.327+201T>A (n.327+201T>A) c.447+201T>A (n.447+201T>A) | dbSNP |
15 | g.42410196T= | CA2172720558 | CAPN3 | c.120+201T= (n.120+201T=) c.1839+201T= (n.1839+201T=) c.2097+201T= (n.2097+201T=) c.2115+201T= (n.2115+201T=) n.380+201T= n.2606+201T= n.2986+201T= n.2328+201T= c.123+201T= (n.123+201T=) n.1854+201T= c.679+201T= (n.679+201T=) n.393T= c.510+201T= (n.510+201T=) c.18+201T= (n.18+201T=) n.1017T= n.5537+201T= c.240T= (n.240T=) n.389+201T= c.258+201T= (n.258+201T=) n.175+201T= c.339+201T= (n.339+201T=) n.534T= c.297+201T= (n.297+201T=) c.1971+201T= (n.1971+201T=) c.579+201T= (n.579+201T=) n.1038+201T= n.123+201T= c.212+201T= c.327+201T= (n.327+201T=) c.447+201T= (n.447+201T=) | |
15 | g.42410199C= | CA2172720560 | CAPN3 | c.120+204C= (n.120+204C=) c.1839+204C= (n.1839+204C=) c.2097+204C= (n.2097+204C=) c.2115+204C= (n.2115+204C=) n.380+204C= n.2606+204C= n.2986+204C= n.2328+204C= c.123+204C= (n.123+204C=) n.1854+204C= c.679+204C= (n.679+204C=) n.396C= c.510+204C= (n.510+204C=) c.18+204C= (n.18+204C=) n.1020C= n.5537+204C= c.243C= (n.243C=) n.389+204C= c.258+204C= (n.258+204C=) n.175+204C= c.339+204C= (n.339+204C=) n.537C= c.297+204C= (n.297+204C=) c.1971+204C= (n.1971+204C=) c.579+204C= (n.579+204C=) n.1038+204C= n.123+204C= c.212+204C= c.327+204C= (n.327+204C=) c.447+204C= (n.447+204C=) | |
15 | g.42410199C>T | CA269853071 | CAPN3 | c.120+204C>T (n.120+204C>T) c.1839+204C>T (n.1839+204C>T) c.2097+204C>T (n.2097+204C>T) c.2115+204C>T (n.2115+204C>T) n.380+204C>T n.2606+204C>T n.2986+204C>T n.2328+204C>T c.123+204C>T (n.123+204C>T) n.1854+204C>T c.679+204C>T (n.679+204C>T) n.396C>T c.510+204C>T (n.510+204C>T) c.18+204C>T (n.18+204C>T) n.1020C>T n.5537+204C>T c.243C>T (n.243C>T) n.389+204C>T c.258+204C>T (n.258+204C>T) n.175+204C>T c.339+204C>T (n.339+204C>T) n.537C>T c.297+204C>T (n.297+204C>T) c.1971+204C>T (n.1971+204C>T) c.579+204C>T (n.579+204C>T) n.1038+204C>T n.123+204C>T c.212+204C>T c.327+204C>T (n.327+204C>T) c.447+204C>T (n.447+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410200C= | CA2172720561 | CAPN3 | c.120+205C= (n.120+205C=) c.1839+205C= (n.1839+205C=) c.2097+205C= (n.2097+205C=) c.2115+205C= (n.2115+205C=) n.380+205C= n.2606+205C= n.2986+205C= n.2328+205C= c.123+205C= (n.123+205C=) n.1854+205C= c.679+205C= (n.679+205C=) n.397C= c.510+205C= (n.510+205C=) c.18+205C= (n.18+205C=) n.1021C= n.5537+205C= c.244C= (n.244C=) n.389+205C= c.258+205C= (n.258+205C=) n.175+205C= c.339+205C= (n.339+205C=) n.538C= c.297+205C= (n.297+205C=) c.1971+205C= (n.1971+205C=) c.579+205C= (n.579+205C=) n.1038+205C= n.123+205C= c.212+205C= c.327+205C= (n.327+205C=) c.447+205C= (n.447+205C=) | |
15 | g.42410200C>T | CA969131105 | CAPN3 | c.120+205C>T (n.120+205C>T) c.1839+205C>T (n.1839+205C>T) c.2097+205C>T (n.2097+205C>T) c.2115+205C>T (n.2115+205C>T) n.380+205C>T n.2606+205C>T n.2986+205C>T n.2328+205C>T c.123+205C>T (n.123+205C>T) n.1854+205C>T c.679+205C>T (n.679+205C>T) n.397C>T c.510+205C>T (n.510+205C>T) c.18+205C>T (n.18+205C>T) n.1021C>T n.5537+205C>T c.244C>T (n.244C>T) n.389+205C>T c.258+205C>T (n.258+205C>T) n.175+205C>T c.339+205C>T (n.339+205C>T) n.538C>T c.297+205C>T (n.297+205C>T) c.1971+205C>T (n.1971+205C>T) c.579+205C>T (n.579+205C>T) n.1038+205C>T n.123+205C>T c.212+205C>T c.327+205C>T (n.327+205C>T) c.447+205C>T (n.447+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410201C= | CA2172720562 | CAPN3 | c.120+206C= (n.120+206C=) c.1839+206C= (n.1839+206C=) c.2097+206C= (n.2097+206C=) c.2115+206C= (n.2115+206C=) n.380+206C= n.2606+206C= n.2986+206C= n.2328+206C= c.123+206C= (n.123+206C=) n.1854+206C= c.679+206C= (n.679+206C=) n.398C= c.510+206C= (n.510+206C=) c.18+206C= (n.18+206C=) n.1022C= n.5537+206C= c.245C= (n.245C=) n.389+206C= c.258+206C= (n.258+206C=) n.175+206C= c.339+206C= (n.339+206C=) n.539C= c.297+206C= (n.297+206C=) c.1971+206C= (n.1971+206C=) c.579+206C= (n.579+206C=) n.1038+206C= n.123+206C= c.212+206C= c.328-207C= (n.328-207C=) c.447+206C= (n.447+206C=) | |
15 | g.42410201C>T | CA269853110 | CAPN3 | c.120+206C>T (n.120+206C>T) c.1839+206C>T (n.1839+206C>T) c.2097+206C>T (n.2097+206C>T) c.2115+206C>T (n.2115+206C>T) n.380+206C>T n.2606+206C>T n.2986+206C>T n.2328+206C>T c.123+206C>T (n.123+206C>T) n.1854+206C>T c.679+206C>T (n.679+206C>T) n.398C>T c.510+206C>T (n.510+206C>T) c.18+206C>T (n.18+206C>T) n.1022C>T n.5537+206C>T c.245C>T (n.245C>T) n.389+206C>T c.258+206C>T (n.258+206C>T) n.175+206C>T c.339+206C>T (n.339+206C>T) n.539C>T c.297+206C>T (n.297+206C>T) c.1971+206C>T (n.1971+206C>T) c.579+206C>T (n.579+206C>T) n.1038+206C>T n.123+206C>T c.212+206C>T c.328-207C>T (n.328-207C>T) c.447+206C>T (n.447+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410203T>C | CA617609294 | CAPN3 | c.120+208T>C (n.120+208T>C) c.1839+208T>C (n.1839+208T>C) c.2097+208T>C (n.2097+208T>C) c.2115+208T>C (n.2115+208T>C) n.380+208T>C n.2606+208T>C n.2986+208T>C n.2328+208T>C c.123+208T>C (n.123+208T>C) n.1854+208T>C c.679+208T>C (n.679+208T>C) n.400T>C c.510+208T>C (n.510+208T>C) c.18+208T>C (n.18+208T>C) n.1024T>C n.5537+208T>C c.247T>C (n.247T>C) n.389+208T>C c.258+208T>C (n.258+208T>C) n.175+208T>C c.339+208T>C (n.339+208T>C) n.541T>C c.297+208T>C (n.297+208T>C) c.1971+208T>C (n.1971+208T>C) c.579+208T>C (n.579+208T>C) n.1038+208T>C n.123+208T>C c.212+208T>C c.328-205T>C (n.328-205T>C) c.447+208T>C (n.447+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410203T= | CA2172720563 | CAPN3 | c.120+208T= (n.120+208T=) c.1839+208T= (n.1839+208T=) c.2097+208T= (n.2097+208T=) c.2115+208T= (n.2115+208T=) n.380+208T= n.2606+208T= n.2986+208T= n.2328+208T= c.123+208T= (n.123+208T=) n.1854+208T= c.679+208T= (n.679+208T=) n.400T= c.510+208T= (n.510+208T=) c.18+208T= (n.18+208T=) n.1024T= n.5537+208T= c.247T= (n.247T=) n.389+208T= c.258+208T= (n.258+208T=) n.175+208T= c.339+208T= (n.339+208T=) n.541T= c.297+208T= (n.297+208T=) c.1971+208T= (n.1971+208T=) c.579+208T= (n.579+208T=) n.1038+208T= n.123+208T= c.212+208T= c.328-205T= (n.328-205T=) c.447+208T= (n.447+208T=) | |
15 | g.42410206G>A | CA712903571 | CAPN3 | c.120+211G>A (n.120+211G>A) c.1839+211G>A (n.1839+211G>A) c.2097+211G>A (n.2097+211G>A) c.2115+211G>A (n.2115+211G>A) n.380+211G>A n.2606+211G>A n.2986+211G>A n.2328+211G>A c.123+211G>A (n.123+211G>A) n.1854+211G>A c.679+211G>A (n.679+211G>A) n.403G>A c.510+211G>A (n.510+211G>A) c.18+211G>A (n.18+211G>A) n.1027G>A n.5537+211G>A c.250G>A (n.250G>A) n.389+211G>A c.258+211G>A (n.258+211G>A) n.175+211G>A c.339+211G>A (n.339+211G>A) n.544G>A c.297+211G>A (n.297+211G>A) c.1971+211G>A (n.1971+211G>A) c.579+211G>A (n.579+211G>A) n.1038+211G>A n.123+211G>A c.212+211G>A c.328-202G>A (n.328-202G>A) c.447+211G>A (n.447+211G>A) | dbSNP |
15 | g.42410206G= | CA2172720564 | CAPN3 | c.120+211G= (n.120+211G=) c.1839+211G= (n.1839+211G=) c.2097+211G= (n.2097+211G=) c.2115+211G= (n.2115+211G=) n.380+211G= n.2606+211G= n.2986+211G= n.2328+211G= c.123+211G= (n.123+211G=) n.1854+211G= c.679+211G= (n.679+211G=) n.403G= c.510+211G= (n.510+211G=) c.18+211G= (n.18+211G=) n.1027G= n.5537+211G= c.250G= (n.250G=) n.389+211G= c.258+211G= (n.258+211G=) n.175+211G= c.339+211G= (n.339+211G=) n.544G= c.297+211G= (n.297+211G=) c.1971+211G= (n.1971+211G=) c.579+211G= (n.579+211G=) n.1038+211G= n.123+211G= c.212+211G= c.328-202G= (n.328-202G=) c.447+211G= (n.447+211G=) | |
15 | g.42410208T>C | CA269853120 | CAPN3 | c.120+213T>C (n.120+213T>C) c.1839+213T>C (n.1839+213T>C) c.2097+213T>C (n.2097+213T>C) c.2115+213T>C (n.2115+213T>C) n.380+213T>C n.2606+213T>C n.2986+213T>C n.2328+213T>C c.123+213T>C (n.123+213T>C) n.1854+213T>C c.679+213T>C (n.679+213T>C) n.405T>C c.510+213T>C (n.510+213T>C) c.18+213T>C (n.18+213T>C) n.1029T>C n.5537+213T>C c.252T>C (n.252T>C) n.389+213T>C c.258+213T>C (n.258+213T>C) n.175+213T>C c.339+213T>C (n.339+213T>C) n.546T>C c.297+213T>C (n.297+213T>C) c.1971+213T>C (n.1971+213T>C) c.579+213T>C (n.579+213T>C) n.1038+213T>C n.123+213T>C c.212+213T>C c.328-200T>C (n.328-200T>C) c.447+213T>C (n.447+213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410208T= | CA2172720565 | CAPN3 | c.120+213T= (n.120+213T=) c.1839+213T= (n.1839+213T=) c.2097+213T= (n.2097+213T=) c.2115+213T= (n.2115+213T=) n.380+213T= n.2606+213T= n.2986+213T= n.2328+213T= c.123+213T= (n.123+213T=) n.1854+213T= c.679+213T= (n.679+213T=) n.405T= c.510+213T= (n.510+213T=) c.18+213T= (n.18+213T=) n.1029T= n.5537+213T= c.252T= (n.252T=) n.389+213T= c.258+213T= (n.258+213T=) n.175+213T= c.339+213T= (n.339+213T=) n.546T= c.297+213T= (n.297+213T=) c.1971+213T= (n.1971+213T=) c.579+213T= (n.579+213T=) n.1038+213T= n.123+213T= c.212+213T= c.328-200T= (n.328-200T=) c.447+213T= (n.447+213T=) | |
15 | g.42410210C>A | CA712903572 | CAPN3 | c.120+215C>A (n.120+215C>A) c.1839+215C>A (n.1839+215C>A) c.2097+215C>A (n.2097+215C>A) c.2115+215C>A (n.2115+215C>A) n.380+215C>A n.2606+215C>A n.2986+215C>A n.2328+215C>A c.123+215C>A (n.123+215C>A) n.1854+215C>A c.679+215C>A (n.679+215C>A) n.407C>A c.510+215C>A (n.510+215C>A) c.18+215C>A (n.18+215C>A) n.1031C>A n.5537+215C>A c.254C>A (n.254C>A) n.389+215C>A c.258+215C>A (n.258+215C>A) n.175+215C>A c.339+215C>A (n.339+215C>A) n.548C>A c.297+215C>A (n.297+215C>A) c.1971+215C>A (n.1971+215C>A) c.579+215C>A (n.579+215C>A) n.1038+215C>A n.123+215C>A c.212+215C>A c.328-198C>A (n.328-198C>A) c.447+215C>A (n.447+215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410210C= | CA2172720566 | CAPN3 | c.120+215C= (n.120+215C=) c.1839+215C= (n.1839+215C=) c.2097+215C= (n.2097+215C=) c.2115+215C= (n.2115+215C=) n.380+215C= n.2606+215C= n.2986+215C= n.2328+215C= c.123+215C= (n.123+215C=) n.1854+215C= c.679+215C= (n.679+215C=) n.407C= c.510+215C= (n.510+215C=) c.18+215C= (n.18+215C=) n.1031C= n.5537+215C= c.254C= (n.254C=) n.389+215C= c.258+215C= (n.258+215C=) n.175+215C= c.339+215C= (n.339+215C=) n.548C= c.297+215C= (n.297+215C=) c.1971+215C= (n.1971+215C=) c.579+215C= (n.579+215C=) n.1038+215C= n.123+215C= c.212+215C= c.328-198C= (n.328-198C=) c.447+215C= (n.447+215C=) | |
15 | g.42410211T>C | CA2172720568 | CAPN3 | c.121-217T>C (n.121-217T>C) c.1840-217T>C (n.1840-217T>C) c.2098-217T>C (n.2098-217T>C) c.2116-217T>C (n.2116-217T>C) n.381-217T>C n.2607-217T>C n.2987-217T>C n.2329-217T>C c.123+216T>C (n.123+216T>C) n.1855-217T>C c.680-217T>C (n.680-217T>C) n.408T>C c.510+216T>C (n.510+216T>C) c.19-217T>C (n.19-217T>C) n.1032T>C n.5538-217T>C c.255T>C (n.255T>C) n.390-217T>C c.259-217T>C (n.259-217T>C) n.176-217T>C c.340-217T>C (n.340-217T>C) n.549T>C c.298-217T>C (n.298-217T>C) c.1972-217T>C (n.1972-217T>C) c.580-217T>C (n.580-217T>C) n.1039-217T>C n.123+216T>C c.213-217T>C c.328-197T>C (n.328-197T>C) c.448-217T>C (n.448-217T>C) | dbSNP |
15 | g.42410211T= | CA2172720567 | CAPN3 | c.121-217T= (n.121-217T=) c.1840-217T= (n.1840-217T=) c.2098-217T= (n.2098-217T=) c.2116-217T= (n.2116-217T=) n.381-217T= n.2607-217T= n.2987-217T= n.2329-217T= c.123+216T= (n.123+216T=) n.1855-217T= c.680-217T= (n.680-217T=) n.408T= c.510+216T= (n.510+216T=) c.19-217T= (n.19-217T=) n.1032T= n.5538-217T= c.255T= (n.255T=) n.390-217T= c.259-217T= (n.259-217T=) n.176-217T= c.340-217T= (n.340-217T=) n.549T= c.298-217T= (n.298-217T=) c.1972-217T= (n.1972-217T=) c.580-217T= (n.580-217T=) n.1039-217T= n.123+216T= c.213-217T= c.328-197T= (n.328-197T=) c.448-217T= (n.448-217T=) | |
15 | g.42410217G>A | CA712903576 | CAPN3 | c.121-211G>A (n.121-211G>A) c.1840-211G>A (n.1840-211G>A) c.2098-211G>A (n.2098-211G>A) c.2116-211G>A (n.2116-211G>A) n.381-211G>A n.2607-211G>A n.2987-211G>A n.2329-211G>A c.124-215G>A (n.124-215G>A) n.1855-211G>A c.680-211G>A (n.680-211G>A) n.414G>A c.510+222G>A (n.510+222G>A) c.19-211G>A (n.19-211G>A) n.1038G>A n.5538-211G>A c.261G>A (n.261G>A) n.390-211G>A c.259-211G>A (n.259-211G>A) n.176-211G>A c.340-211G>A (n.340-211G>A) n.555G>A c.298-211G>A (n.298-211G>A) c.1972-211G>A (n.1972-211G>A) c.580-211G>A (n.580-211G>A) n.1039-211G>A n.124-215G>A c.213-211G>A c.328-191G>A (n.328-191G>A) c.448-211G>A (n.448-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410217G= | CA2172720569 | CAPN3 | c.121-211G= (n.121-211G=) c.1840-211G= (n.1840-211G=) c.2098-211G= (n.2098-211G=) c.2116-211G= (n.2116-211G=) n.381-211G= n.2607-211G= n.2987-211G= n.2329-211G= c.124-215G= (n.124-215G=) n.1855-211G= c.680-211G= (n.680-211G=) n.414G= c.510+222G= (n.510+222G=) c.19-211G= (n.19-211G=) n.1038G= n.5538-211G= c.261G= (n.261G=) n.390-211G= c.259-211G= (n.259-211G=) n.176-211G= c.340-211G= (n.340-211G=) n.555G= c.298-211G= (n.298-211G=) c.1972-211G= (n.1972-211G=) c.580-211G= (n.580-211G=) n.1039-211G= n.124-215G= c.213-211G= c.328-191G= (n.328-191G=) c.448-211G= (n.448-211G=) | |
15 | g.42410219C>A | CA2172720571 | CAPN3 | c.121-209C>A (n.121-209C>A) c.1840-209C>A (n.1840-209C>A) c.2098-209C>A (n.2098-209C>A) c.2116-209C>A (n.2116-209C>A) n.381-209C>A n.2607-209C>A n.2987-209C>A n.2329-209C>A c.124-213C>A (n.124-213C>A) n.1855-209C>A c.680-209C>A (n.680-209C>A) n.416C>A c.510+224C>A (n.510+224C>A) c.19-209C>A (n.19-209C>A) n.1040C>A n.5538-209C>A c.263C>A (n.263C>A) n.390-209C>A c.259-209C>A (n.259-209C>A) n.176-209C>A c.340-209C>A (n.340-209C>A) n.557C>A c.298-209C>A (n.298-209C>A) c.1972-209C>A (n.1972-209C>A) c.580-209C>A (n.580-209C>A) n.1039-209C>A n.124-213C>A c.213-209C>A c.328-189C>A (n.328-189C>A) c.448-209C>A (n.448-209C>A) | dbSNP |
15 | g.42410219C= | CA2172720570 | CAPN3 | c.121-209C= (n.121-209C=) c.1840-209C= (n.1840-209C=) c.2098-209C= (n.2098-209C=) c.2116-209C= (n.2116-209C=) n.381-209C= n.2607-209C= n.2987-209C= n.2329-209C= c.124-213C= (n.124-213C=) n.1855-209C= c.680-209C= (n.680-209C=) n.416C= c.510+224C= (n.510+224C=) c.19-209C= (n.19-209C=) n.1040C= n.5538-209C= c.263C= (n.263C=) n.390-209C= c.259-209C= (n.259-209C=) n.176-209C= c.340-209C= (n.340-209C=) n.557C= c.298-209C= (n.298-209C=) c.1972-209C= (n.1972-209C=) c.580-209C= (n.580-209C=) n.1039-209C= n.124-213C= c.213-209C= c.328-189C= (n.328-189C=) c.448-209C= (n.448-209C=) | |
15 | g.42410221G>A | CA2172720573 | CAPN3 | c.121-207G>A (n.121-207G>A) c.1840-207G>A (n.1840-207G>A) c.2098-207G>A (n.2098-207G>A) c.2116-207G>A (n.2116-207G>A) n.381-207G>A n.2607-207G>A n.2987-207G>A n.2329-207G>A c.124-211G>A (n.124-211G>A) n.1855-207G>A c.680-207G>A (n.680-207G>A) n.418G>A c.510+226G>A (n.510+226G>A) c.19-207G>A (n.19-207G>A) n.1042G>A n.5538-207G>A c.265G>A (n.265G>A) n.390-207G>A c.259-207G>A (n.259-207G>A) n.176-207G>A c.340-207G>A (n.340-207G>A) n.559G>A c.298-207G>A (n.298-207G>A) c.1972-207G>A (n.1972-207G>A) c.580-207G>A (n.580-207G>A) n.1039-207G>A n.124-211G>A c.213-207G>A c.328-187G>A (n.328-187G>A) c.448-207G>A (n.448-207G>A) | dbSNP |
15 | g.42410221G= | CA2172720572 | CAPN3 | c.121-207G= (n.121-207G=) c.1840-207G= (n.1840-207G=) c.2098-207G= (n.2098-207G=) c.2116-207G= (n.2116-207G=) n.381-207G= n.2607-207G= n.2987-207G= n.2329-207G= c.124-211G= (n.124-211G=) n.1855-207G= c.680-207G= (n.680-207G=) n.418G= c.510+226G= (n.510+226G=) c.19-207G= (n.19-207G=) n.1042G= n.5538-207G= c.265G= (n.265G=) n.390-207G= c.259-207G= (n.259-207G=) n.176-207G= c.340-207G= (n.340-207G=) n.559G= c.298-207G= (n.298-207G=) c.1972-207G= (n.1972-207G=) c.580-207G= (n.580-207G=) n.1039-207G= n.124-211G= c.213-207G= c.328-187G= (n.328-187G=) c.448-207G= (n.448-207G=) | |
15 | g.42410223G>A | CA2172720575 | CAPN3 | c.121-205G>A (n.121-205G>A) c.1840-205G>A (n.1840-205G>A) c.2098-205G>A (n.2098-205G>A) c.2116-205G>A (n.2116-205G>A) n.381-205G>A n.2607-205G>A n.2987-205G>A n.2329-205G>A c.124-209G>A (n.124-209G>A) n.1855-205G>A c.680-205G>A (n.680-205G>A) n.420G>A c.510+228G>A (n.510+228G>A) c.19-205G>A (n.19-205G>A) n.1044G>A n.5538-205G>A c.267G>A (n.267G>A) n.390-205G>A c.259-205G>A (n.259-205G>A) n.176-205G>A c.340-205G>A (n.340-205G>A) n.561G>A c.298-205G>A (n.298-205G>A) c.1972-205G>A (n.1972-205G>A) c.580-205G>A (n.580-205G>A) n.1039-205G>A n.124-209G>A c.213-205G>A c.328-185G>A (n.328-185G>A) c.448-205G>A (n.448-205G>A) | dbSNP |
15 | g.42410223G= | CA2172720574 | CAPN3 | c.121-205G= (n.121-205G=) c.1840-205G= (n.1840-205G=) c.2098-205G= (n.2098-205G=) c.2116-205G= (n.2116-205G=) n.381-205G= n.2607-205G= n.2987-205G= n.2329-205G= c.124-209G= (n.124-209G=) n.1855-205G= c.680-205G= (n.680-205G=) n.420G= c.510+228G= (n.510+228G=) c.19-205G= (n.19-205G=) n.1044G= n.5538-205G= c.267G= (n.267G=) n.390-205G= c.259-205G= (n.259-205G=) n.176-205G= c.340-205G= (n.340-205G=) n.561G= c.298-205G= (n.298-205G=) c.1972-205G= (n.1972-205G=) c.580-205G= (n.580-205G=) n.1039-205G= n.124-209G= c.213-205G= c.328-185G= (n.328-185G=) c.448-205G= (n.448-205G=) | |
15 | g.42410229G>A | CA269853125 | CAPN3 | c.121-199G>A (n.121-199G>A) c.1840-199G>A (n.1840-199G>A) c.2098-199G>A (n.2098-199G>A) c.2116-199G>A (n.2116-199G>A) n.381-199G>A n.2607-199G>A n.2987-199G>A n.2329-199G>A c.124-203G>A (n.124-203G>A) n.1855-199G>A c.680-199G>A (n.680-199G>A) n.426G>A c.510+234G>A (n.510+234G>A) c.19-199G>A (n.19-199G>A) n.1050G>A n.5538-199G>A c.273G>A (n.273G>A) n.390-199G>A c.259-199G>A (n.259-199G>A) n.176-199G>A c.340-199G>A (n.340-199G>A) n.567G>A c.298-199G>A (n.298-199G>A) c.1972-199G>A (n.1972-199G>A) c.580-199G>A (n.580-199G>A) n.1039-199G>A n.124-203G>A c.213-199G>A c.328-179G>A (n.328-179G>A) c.448-199G>A (n.448-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410229G= | CA2172720576 | CAPN3 | c.121-199G= (n.121-199G=) c.1840-199G= (n.1840-199G=) c.2098-199G= (n.2098-199G=) c.2116-199G= (n.2116-199G=) n.381-199G= n.2607-199G= n.2987-199G= n.2329-199G= c.124-203G= (n.124-203G=) n.1855-199G= c.680-199G= (n.680-199G=) n.426G= c.510+234G= (n.510+234G=) c.19-199G= (n.19-199G=) n.1050G= n.5538-199G= c.273G= (n.273G=) n.390-199G= c.259-199G= (n.259-199G=) n.176-199G= c.340-199G= (n.340-199G=) n.567G= c.298-199G= (n.298-199G=) c.1972-199G= (n.1972-199G=) c.580-199G= (n.580-199G=) n.1039-199G= n.124-203G= c.213-199G= c.328-179G= (n.328-179G=) c.448-199G= (n.448-199G=) | |
15 | g.42410229_42410230delinsGC | CA2172720577 | CAPN3 | c.121-199_121-198delinsGC (n.121-199_121-198delinsGC) c.1840-199_1840-198delinsGC (n.1840-199_1840-198delinsGC) c.2098-199_2098-198delinsGC (n.2098-199_2098-198delinsGC) c.2116-199_2116-198delinsGC (n.2116-199_2116-198delinsGC) n.381-199_381-198delinsGC n.2607-199_2607-198delinsGC n.2987-199_2987-198delinsGC n.2329-199_2329-198delinsGC c.124-203_124-202delinsGC (n.124-203_124-202delinsGC) n.1855-199_1855-198delinsGC c.680-199_680-198delinsGC (n.680-199_680-198delinsGC) n.426_427delinsGC c.510+234_510+235delinsGC (n.510+234_510+235delinsGC) c.19-199_19-198delinsGC (n.19-199_19-198delinsGC) n.1050_1051delinsGC n.5538-199_5538-198delinsGC c.273_274delinsGC (n.273_274delinsGC) n.390-199_390-198delinsGC c.259-199_259-198delinsGC (n.259-199_259-198delinsGC) n.176-199_176-198delinsGC c.340-199_340-198delinsGC (n.340-199_340-198delinsGC) n.567_568delinsGC c.298-199_298-198delinsGC (n.298-199_298-198delinsGC) c.1972-199_1972-198delinsGC (n.1972-199_1972-198delinsGC) c.580-199_580-198delinsGC (n.580-199_580-198delinsGC) n.1039-199_1039-198delinsGC n.124-203_124-202delinsGC c.213-199_213-198delinsGC c.328-179_328-178delinsGC (n.328-179_328-178delinsGC) c.448-199_448-198delinsGC (n.448-199_448-198delinsGC) | |
15 | g.42410232del | CA2172720578 | CAPN3 | c.121-196del (n.121-196del) c.1840-196del (n.1840-196del) c.2098-196del (n.2098-196del) c.2116-196del (n.2116-196del) n.381-196del n.2607-196del n.2987-196del n.2329-196del c.124-200del (n.124-200del) n.1855-196del c.680-196del (n.680-196del) n.429del c.510+237del (n.510+237del) c.19-196del (n.19-196del) n.1053del n.5538-196del c.276del (n.276del) n.390-196del c.259-196del (n.259-196del) n.176-196del c.340-196del (n.340-196del) n.570del c.298-196del (n.298-196del) c.1972-196del (n.1972-196del) c.580-196del (n.580-196del) n.1039-196del n.124-200del c.213-196del c.328-176del (n.328-176del) c.448-196del (n.448-196del) | dbSNP |