Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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n.123+102C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2115+102C>T (n.2115+102C>T)
n.380+102C>T
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n.2328+102C>T
c.123+102C>T (n.123+102C>T)
n.1854+102C>T
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c.18+102C>T (n.18+102C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.42410106T>CCA2628042185CAPN3c.120+111T>C (n.120+111T>C)
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c.297+111T>C (n.297+111T>C)
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c.447+111T>C (n.447+111T>C)
gnomAD v4
15g.42410107T>ACA2628042186CAPN3c.120+112T>A (n.120+112T>A)
c.1839+112T>A (n.1839+112T>A)
c.2097+112T>A (n.2097+112T>A)
c.2115+112T>A (n.2115+112T>A)
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n.2328+112T>A
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n.1854+112T>A
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n.304T>A
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n.175+112T>A
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n.1038+112T>A
n.123+112T>A
c.212+112T>A
c.327+112T>A (n.327+112T>A)
c.447+112T>A (n.447+112T>A)
gnomAD v4
15g.42410107T>CCA269852960CAPN3c.120+112T>C (n.120+112T>C)
c.1839+112T>C (n.1839+112T>C)
c.2097+112T>C (n.2097+112T>C)
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n.175+112T>C
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n.445T>C
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n.1038+112T>C
n.123+112T>C
c.212+112T>C
c.327+112T>C (n.327+112T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410107T=CA2172720519CAPN3c.120+112T= (n.120+112T=)
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c.151T= (n.151T=)
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n.123+112T=
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c.327+112T= (n.327+112T=)
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15g.42410110G=CA2172720520CAPN3c.120+115G= (n.120+115G=)
c.1839+115G= (n.1839+115G=)
c.2097+115G= (n.2097+115G=)
c.2115+115G= (n.2115+115G=)
n.380+115G=
n.2606+115G=
n.2986+115G=
n.2328+115G=
c.123+115G= (n.123+115G=)
n.1854+115G=
c.679+115G= (n.679+115G=)
n.307G=
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n.175+115G=
c.339+115G= (n.339+115G=)
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c.297+115G= (n.297+115G=)
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c.579+115G= (n.579+115G=)
n.1038+115G=
n.123+115G=
c.212+115G=
c.327+115G= (n.327+115G=)
c.447+115G= (n.447+115G=)
15g.42410110G>TCA969131090CAPN3c.120+115G>T (n.120+115G>T)
c.1839+115G>T (n.1839+115G>T)
c.2097+115G>T (n.2097+115G>T)
c.2115+115G>T (n.2115+115G>T)
n.380+115G>T
n.2606+115G>T
n.2986+115G>T
n.2328+115G>T
c.123+115G>T (n.123+115G>T)
n.1854+115G>T
c.679+115G>T (n.679+115G>T)
n.307G>T
c.510+115G>T (n.510+115G>T)
c.18+115G>T (n.18+115G>T)
n.931G>T
n.5537+115G>T
c.154G>T (n.154G>T)
n.389+115G>T
c.258+115G>T (n.258+115G>T)
n.175+115G>T
c.339+115G>T (n.339+115G>T)
n.448G>T
c.297+115G>T (n.297+115G>T)
c.1971+115G>T (n.1971+115G>T)
c.579+115G>T (n.579+115G>T)
n.1038+115G>T
n.123+115G>T
c.212+115G>T
c.327+115G>T (n.327+115G>T)
c.447+115G>T (n.447+115G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410112delCA2628042187CAPN3c.120+117del (n.120+117del)
c.1839+117del (n.1839+117del)
c.2097+117del (n.2097+117del)
c.2115+117del (n.2115+117del)
n.380+117del
n.2606+117del
n.2986+117del
n.2328+117del
c.123+117del (n.123+117del)
n.1854+117del
c.679+117del (n.679+117del)
n.309del
c.510+117del (n.510+117del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
15g.42410122T>CCA2628042198CAPN3c.120+127T>C (n.120+127T>C)
c.1839+127T>C (n.1839+127T>C)
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c.2115+127T>C (n.2115+127T>C)
n.380+127T>C
n.2606+127T>C
n.2986+127T>C
n.2328+127T>C
c.123+127T>C (n.123+127T>C)
n.1854+127T>C
c.679+127T>C (n.679+127T>C)
n.319T>C
c.510+127T>C (n.510+127T>C)
c.18+127T>C (n.18+127T>C)
n.943T>C
n.5537+127T>C
c.166T>C (n.166T>C)
n.389+127T>C
c.258+127T>C (n.258+127T>C)
n.175+127T>C
c.339+127T>C (n.339+127T>C)
n.460T>C
c.297+127T>C (n.297+127T>C)
c.1971+127T>C (n.1971+127T>C)
c.579+127T>C (n.579+127T>C)
n.1038+127T>C
n.123+127T>C
c.212+127T>C
c.327+127T>C (n.327+127T>C)
c.447+127T>C (n.447+127T>C)
gnomAD v4
15g.42410123C>ACA2628042199CAPN3c.120+128C>A (n.120+128C>A)
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c.2097+128C>A (n.2097+128C>A)
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n.380+128C>A
n.2606+128C>A
n.2986+128C>A
n.2328+128C>A
c.123+128C>A (n.123+128C>A)
n.1854+128C>A
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gnomAD v4
15g.42410123C=CA2172720522CAPN3c.120+128C= (n.120+128C=)
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15g.42410123C>TCA712903554CAPN3c.120+128C>T (n.120+128C>T)
c.1839+128C>T (n.1839+128C>T)
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n.380+128C>T
n.2606+128C>T
n.2986+128C>T
n.2328+128C>T
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dbSNP gnomAD v4
15g.42410125G>TCA2628042200CAPN3c.120+130G>T (n.120+130G>T)
c.1839+130G>T (n.1839+130G>T)
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n.380+130G>T
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n.2328+130G>T
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n.322G>T
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gnomAD v4
15g.42410127A=CA2172720523CAPN3c.120+132A= (n.120+132A=)
c.1839+132A= (n.1839+132A=)
c.2097+132A= (n.2097+132A=)
c.2115+132A= (n.2115+132A=)
n.380+132A=
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n.2986+132A=
n.2328+132A=
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n.465A=
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c.327+132A= (n.327+132A=)
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15g.42410127A>GCA269852966CAPN3c.120+132A>G (n.120+132A>G)
c.1839+132A>G (n.1839+132A>G)
c.2097+132A>G (n.2097+132A>G)
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n.175+132A>G
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n.465A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410127_42410130delinsACATCA2172720524CAPN3c.120+132_120+135delinsACAT (n.120+132_120+135delinsACAT)
c.1839+132_1839+135delinsACAT (n.1839+132_1839+135delinsACAT)
c.2097+132_2097+135delinsACAT (n.2097+132_2097+135delinsACAT)
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n.380+132_380+135delinsACAT
n.2606+132_2606+135delinsACAT
n.2986+132_2986+135delinsACAT
n.2328+132_2328+135delinsACAT
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n.1854+132_1854+135delinsACAT
c.679+132_679+135delinsACAT (n.679+132_679+135delinsACAT)
n.324_327delinsACAT
c.510+132_510+135delinsACAT (n.510+132_510+135delinsACAT)
c.18+132_18+135delinsACAT (n.18+132_18+135delinsACAT)
n.948_951delinsACAT
n.5537+132_5537+135delinsACAT
c.171_174delinsACAT (n.171_174delinsACAT)
n.389+132_389+135delinsACAT
c.258+132_258+135delinsACAT (n.258+132_258+135delinsACAT)
n.175+132_175+135delinsACAT
c.339+132_339+135delinsACAT (n.339+132_339+135delinsACAT)
n.465_468delinsACAT
c.297+132_297+135delinsACAT (n.297+132_297+135delinsACAT)
c.1971+132_1971+135delinsACAT (n.1971+132_1971+135delinsACAT)
c.579+132_579+135delinsACAT (n.579+132_579+135delinsACAT)
n.1038+132_1038+135delinsACAT
n.123+132_123+135delinsACAT
c.212+132_212+135delinsACAT
c.327+132_327+135delinsACAT (n.327+132_327+135delinsACAT)
c.447+132_447+135delinsACAT (n.447+132_447+135delinsACAT)
15g.42410128C>ACA2628042201CAPN3c.120+133C>A (n.120+133C>A)
c.1839+133C>A (n.1839+133C>A)
c.2097+133C>A (n.2097+133C>A)
c.2115+133C>A (n.2115+133C>A)
n.380+133C>A
n.2606+133C>A
n.2986+133C>A
n.2328+133C>A
c.123+133C>A (n.123+133C>A)
n.1854+133C>A
c.679+133C>A (n.679+133C>A)
n.325C>A
c.510+133C>A (n.510+133C>A)
c.18+133C>A (n.18+133C>A)
n.949C>A
n.5537+133C>A
c.172C>A (n.172C>A)
n.389+133C>A
c.258+133C>A (n.258+133C>A)
n.175+133C>A
c.339+133C>A (n.339+133C>A)
n.466C>A
c.297+133C>A (n.297+133C>A)
c.1971+133C>A (n.1971+133C>A)
c.579+133C>A (n.579+133C>A)
n.1038+133C>A
n.123+133C>A
c.212+133C>A
c.327+133C>A (n.327+133C>A)
c.447+133C>A (n.447+133C>A)
gnomAD v4
15g.42410128C=CA2172720526CAPN3c.120+133C= (n.120+133C=)
c.1839+133C= (n.1839+133C=)
c.2097+133C= (n.2097+133C=)
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n.2328+133C=
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n.1854+133C=
c.679+133C= (n.679+133C=)
n.325C=
c.510+133C= (n.510+133C=)
c.18+133C= (n.18+133C=)
n.949C=
n.5537+133C=
c.172C= (n.172C=)
n.389+133C=
c.258+133C= (n.258+133C=)
n.175+133C=
c.339+133C= (n.339+133C=)
n.466C=
c.297+133C= (n.297+133C=)
c.1971+133C= (n.1971+133C=)
c.579+133C= (n.579+133C=)
n.1038+133C=
n.123+133C=
c.212+133C=
c.327+133C= (n.327+133C=)
c.447+133C= (n.447+133C=)
15g.42410128C>TCA2172720527CAPN3c.120+133C>T (n.120+133C>T)
c.1839+133C>T (n.1839+133C>T)
c.2097+133C>T (n.2097+133C>T)
c.2115+133C>T (n.2115+133C>T)
n.380+133C>T
n.2606+133C>T
n.2986+133C>T
n.2328+133C>T
c.123+133C>T (n.123+133C>T)
n.1854+133C>T
c.679+133C>T (n.679+133C>T)
n.325C>T
c.510+133C>T (n.510+133C>T)
c.18+133C>T (n.18+133C>T)
n.949C>T
n.5537+133C>T
c.172C>T (n.172C>T)
n.389+133C>T
c.258+133C>T (n.258+133C>T)
n.175+133C>T
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n.466C>T
c.297+133C>T (n.297+133C>T)
c.1971+133C>T (n.1971+133C>T)
c.579+133C>T (n.579+133C>T)
n.1038+133C>T
n.123+133C>T
c.212+133C>T
c.327+133C>T (n.327+133C>T)
c.447+133C>T (n.447+133C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.42410129_42410131delCA2172720525CAPN3c.120+134_120+136del (n.120+134_120+136del)
c.1839+134_1839+136del (n.1839+134_1839+136del)
c.2097+134_2097+136del (n.2097+134_2097+136del)
c.2115+134_2115+136del (n.2115+134_2115+136del)
n.380+134_380+136del
n.2606+134_2606+136del
n.2986+134_2986+136del
n.2328+134_2328+136del
c.123+134_123+136del (n.123+134_123+136del)
n.1854+134_1854+136del
c.679+134_679+136del (n.679+134_679+136del)
n.326_328del
c.510+134_510+136del (n.510+134_510+136del)
c.18+134_18+136del (n.18+134_18+136del)
n.950_952del
n.5537+134_5537+136del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.380+151G>T
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c.579+151G>T (n.579+151G>T)
n.1038+151G>T
n.123+151G>T
c.212+151G>T
c.327+151G>T (n.327+151G>T)
c.447+151G>T (n.447+151G>T)
gnomAD v4
15g.42410148A=CA2172720533CAPN3c.120+153A= (n.120+153A=)
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Number of alleles fetched