Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.175+89C>A
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n.422C>A
c.297+89C>A (n.297+89C>A)
c.1971+89C>A (n.1971+89C>A)
c.579+89C>A (n.579+89C>A)
n.1038+89C>A
n.123+89C>A
c.212+89C>A
c.327+89C>A (n.327+89C>A)
c.447+89C>A (n.447+89C>A)
 gnomAD v4
15g.42410084C>TCA2730849776CAPN3c.120+89C>T (n.120+89C>T)
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c.2115+89C>T (n.2115+89C>T)
n.380+89C>T
n.2606+89C>T
n.2986+89C>T
n.2328+89C>T
c.123+89C>T (n.123+89C>T)
n.1854+89C>T
c.679+89C>T (n.679+89C>T)
n.281C>T
c.510+89C>T (n.510+89C>T)
c.18+89C>T (n.18+89C>T)
n.905C>T
n.5537+89C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.389+89C>T
c.258+89C>T (n.258+89C>T)
n.175+89C>T
c.339+89C>T (n.339+89C>T)
n.422C>T
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n.1038+89C>T
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c.212+89C>T
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 dbSNP
15g.42410085C>GCA2628042167CAPN3c.120+90C>G (n.120+90C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.42410095C>ACA2575695796CAPN3c.120+100C>A (n.120+100C>A)
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 gnomAD v4
15g.42410095C=CA2172720509CAPN3c.120+100C= (n.120+100C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.42410123C>TCA712903554CAPN3c.120+128C>T (n.120+128C>T)
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Number of alleles fetched