Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42410075G>A | CA2575695791 | CAPN3 | c.120+80G>A (n.120+80G>A) c.1839+80G>A (n.1839+80G>A) c.2097+80G>A (n.2097+80G>A) c.2115+80G>A (n.2115+80G>A) n.380+80G>A n.2606+80G>A n.2986+80G>A n.2328+80G>A c.123+80G>A (n.123+80G>A) n.1854+80G>A c.679+80G>A (n.679+80G>A) n.272G>A c.510+80G>A (n.510+80G>A) c.18+80G>A (n.18+80G>A) n.896G>A n.5537+80G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.389+80G>A c.258+80G>A (n.258+80G>A) n.175+80G>A c.339+80G>A (n.339+80G>A) n.413G>A c.297+80G>A (n.297+80G>A) c.1971+80G>A (n.1971+80G>A) c.579+80G>A (n.579+80G>A) n.1038+80G>A n.123+80G>A c.212+80G>A c.327+80G>A (n.327+80G>A) c.447+80G>A (n.447+80G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410075G>C | CA2628042157 | CAPN3 | c.120+80G>C (n.120+80G>C) c.1839+80G>C (n.1839+80G>C) c.2097+80G>C (n.2097+80G>C) c.2115+80G>C (n.2115+80G>C) n.380+80G>C n.2606+80G>C n.2986+80G>C n.2328+80G>C c.123+80G>C (n.123+80G>C) n.1854+80G>C c.679+80G>C (n.679+80G>C) n.272G>C c.510+80G>C (n.510+80G>C) c.18+80G>C (n.18+80G>C) n.896G>C n.5537+80G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.389+80G>C c.258+80G>C (n.258+80G>C) n.175+80G>C c.339+80G>C (n.339+80G>C) n.413G>C c.297+80G>C (n.297+80G>C) c.1971+80G>C (n.1971+80G>C) c.579+80G>C (n.579+80G>C) n.1038+80G>C n.123+80G>C c.212+80G>C c.327+80G>C (n.327+80G>C) c.447+80G>C (n.447+80G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410075G>T | CA2628042158 | CAPN3 | c.120+80G>T (n.120+80G>T) c.1839+80G>T (n.1839+80G>T) c.2097+80G>T (n.2097+80G>T) c.2115+80G>T (n.2115+80G>T) n.380+80G>T n.2606+80G>T n.2986+80G>T n.2328+80G>T c.123+80G>T (n.123+80G>T) n.1854+80G>T c.679+80G>T (n.679+80G>T) n.272G>T c.510+80G>T (n.510+80G>T) c.18+80G>T (n.18+80G>T) n.896G>T n.5537+80G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.389+80G>T c.258+80G>T (n.258+80G>T) n.175+80G>T c.339+80G>T (n.339+80G>T) n.413G>T c.297+80G>T (n.297+80G>T) c.1971+80G>T (n.1971+80G>T) c.579+80G>T (n.579+80G>T) n.1038+80G>T n.123+80G>T c.212+80G>T c.327+80G>T (n.327+80G>T) c.447+80G>T (n.447+80G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410076C>A | CA2575695792 | CAPN3 | c.120+81C>A (n.120+81C>A) c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.2097+81C>A (n.2097+81C>A) c.2115+81C>A (n.2115+81C>A) n.380+81C>A n.2606+81C>A n.2986+81C>A n.2328+81C>A c.123+81C>A (n.123+81C>A) n.1854+81C>A c.679+81C>A (n.679+81C>A) n.273C>A c.510+81C>A (n.510+81C>A) c.18+81C>A (n.18+81C>A) n.897C>A n.5537+81C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.389+81C>A c.258+81C>A (n.258+81C>A) n.175+81C>A c.339+81C>A (n.339+81C>A) n.414C>A c.297+81C>A (n.297+81C>A) c.1971+81C>A (n.1971+81C>A) c.579+81C>A (n.579+81C>A) n.1038+81C>A n.123+81C>A c.212+81C>A c.327+81C>A (n.327+81C>A) c.447+81C>A (n.447+81C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410077A>C | CA2628042159 | CAPN3 | c.120+82A>C (n.120+82A>C) c.1839+82A>C (n.1839+82A>C) c.2097+82A>C (n.2097+82A>C) c.2115+82A>C (n.2115+82A>C) n.380+82A>C n.2606+82A>C n.2986+82A>C n.2328+82A>C c.123+82A>C (n.123+82A>C) n.1854+82A>C c.679+82A>C (n.679+82A>C) n.274A>C c.510+82A>C (n.510+82A>C) c.18+82A>C (n.18+82A>C) n.898A>C n.5537+82A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.389+82A>C c.258+82A>C (n.258+82A>C) n.175+82A>C c.339+82A>C (n.339+82A>C) n.415A>C c.297+82A>C (n.297+82A>C) c.1971+82A>C (n.1971+82A>C) c.579+82A>C (n.579+82A>C) n.1038+82A>C n.123+82A>C c.212+82A>C c.327+82A>C (n.327+82A>C) c.447+82A>C (n.447+82A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410080G>A | CA2172720502 | CAPN3 | c.120+85G>A (n.120+85G>A) c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) c.2097+85G>A (n.2097+85G>A) c.2115+85G>A (n.2115+85G>A) n.380+85G>A n.2606+85G>A n.2986+85G>A n.2328+85G>A c.123+85G>A (n.123+85G>A) n.1854+85G>A c.679+85G>A (n.679+85G>A) n.277G>A c.510+85G>A (n.510+85G>A) c.18+85G>A (n.18+85G>A) n.901G>A n.5537+85G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.389+85G>A c.258+85G>A (n.258+85G>A) n.175+85G>A c.339+85G>A (n.339+85G>A) n.418G>A c.297+85G>A (n.297+85G>A) c.1971+85G>A (n.1971+85G>A) c.579+85G>A (n.579+85G>A) n.1038+85G>A n.123+85G>A c.212+85G>A c.327+85G>A (n.327+85G>A) c.447+85G>A (n.447+85G>A) | dbSNP |
15 | g.42410080G>C | CA2628042160 | CAPN3 | c.120+85G>C (n.120+85G>C) c.1839+85G>C (n.1839+85G>C) c.2097+85G>C (n.2097+85G>C) c.2115+85G>C (n.2115+85G>C) n.380+85G>C n.2606+85G>C n.2986+85G>C n.2328+85G>C c.123+85G>C (n.123+85G>C) n.1854+85G>C c.679+85G>C (n.679+85G>C) n.277G>C c.510+85G>C (n.510+85G>C) c.18+85G>C (n.18+85G>C) n.901G>C n.5537+85G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.389+85G>C c.258+85G>C (n.258+85G>C) n.175+85G>C c.339+85G>C (n.339+85G>C) n.418G>C c.297+85G>C (n.297+85G>C) c.1971+85G>C (n.1971+85G>C) c.579+85G>C (n.579+85G>C) n.1038+85G>C n.123+85G>C c.212+85G>C c.327+85G>C (n.327+85G>C) c.447+85G>C (n.447+85G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410080G= | CA2172720501 | CAPN3 | c.120+85G= (n.120+85G=) c.1839+85G= (n.1839+85G=) c.2097+85G= (n.2097+85G=) c.2115+85G= (n.2115+85G=) n.380+85G= n.2606+85G= n.2986+85G= n.2328+85G= c.123+85G= (n.123+85G=) n.1854+85G= c.679+85G= (n.679+85G=) n.277G= c.510+85G= (n.510+85G=) c.18+85G= (n.18+85G=) n.901G= n.5537+85G= c.124G= (p.Gly42=) n.389+85G= c.258+85G= (n.258+85G=) n.175+85G= c.339+85G= (n.339+85G=) n.418G= c.297+85G= (n.297+85G=) c.1971+85G= (n.1971+85G=) c.579+85G= (n.579+85G=) n.1038+85G= n.123+85G= c.212+85G= c.327+85G= (n.327+85G=) c.447+85G= (n.447+85G=) | |
15 | g.42410080G>T | CA2628042161 | CAPN3 | c.120+85G>T (n.120+85G>T) c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) c.2097+85G>T (n.2097+85G>T) c.2115+85G>T (n.2115+85G>T) n.380+85G>T n.2606+85G>T n.2986+85G>T n.2328+85G>T c.123+85G>T (n.123+85G>T) n.1854+85G>T c.679+85G>T (n.679+85G>T) n.277G>T c.510+85G>T (n.510+85G>T) c.18+85G>T (n.18+85G>T) n.901G>T n.5537+85G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) n.389+85G>T c.258+85G>T (n.258+85G>T) n.175+85G>T c.339+85G>T (n.339+85G>T) n.418G>T c.297+85G>T (n.297+85G>T) c.1971+85G>T (n.1971+85G>T) c.579+85G>T (n.579+85G>T) n.1038+85G>T n.123+85G>T c.212+85G>T c.327+85G>T (n.327+85G>T) c.447+85G>T (n.447+85G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410081G>A | CA2172720504 | CAPN3 | c.120+86G>A (n.120+86G>A) c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) c.2097+86G>A (n.2097+86G>A) c.2115+86G>A (n.2115+86G>A) n.380+86G>A n.2606+86G>A n.2986+86G>A n.2328+86G>A c.123+86G>A (n.123+86G>A) n.1854+86G>A c.679+86G>A (n.679+86G>A) n.278G>A c.510+86G>A (n.510+86G>A) c.18+86G>A (n.18+86G>A) n.902G>A n.5537+86G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.389+86G>A c.258+86G>A (n.258+86G>A) n.175+86G>A c.339+86G>A (n.339+86G>A) n.419G>A c.297+86G>A (n.297+86G>A) c.1971+86G>A (n.1971+86G>A) c.579+86G>A (n.579+86G>A) n.1038+86G>A n.123+86G>A c.212+86G>A c.327+86G>A (n.327+86G>A) c.447+86G>A (n.447+86G>A) | dbSNP |
15 | g.42410081G>C | CA2730675781 | CAPN3 | c.120+86G>C (n.120+86G>C) c.1839+86G>C (n.1839+86G>C) c.2097+86G>C (n.2097+86G>C) c.2115+86G>C (n.2115+86G>C) n.380+86G>C n.2606+86G>C n.2986+86G>C n.2328+86G>C c.123+86G>C (n.123+86G>C) n.1854+86G>C c.679+86G>C (n.679+86G>C) n.278G>C c.510+86G>C (n.510+86G>C) c.18+86G>C (n.18+86G>C) n.902G>C n.5537+86G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.389+86G>C c.258+86G>C (n.258+86G>C) n.175+86G>C c.339+86G>C (n.339+86G>C) n.419G>C c.297+86G>C (n.297+86G>C) c.1971+86G>C (n.1971+86G>C) c.579+86G>C (n.579+86G>C) n.1038+86G>C n.123+86G>C c.212+86G>C c.327+86G>C (n.327+86G>C) c.447+86G>C (n.447+86G>C) | dbSNP |
15 | g.42410081G= | CA2172720503 | CAPN3 | c.120+86G= (n.120+86G=) c.1839+86G= (n.1839+86G=) c.2097+86G= (n.2097+86G=) c.2115+86G= (n.2115+86G=) n.380+86G= n.2606+86G= n.2986+86G= n.2328+86G= c.123+86G= (n.123+86G=) n.1854+86G= c.679+86G= (n.679+86G=) n.278G= c.510+86G= (n.510+86G=) c.18+86G= (n.18+86G=) n.902G= n.5537+86G= c.125G= (p.Gly42=) n.389+86G= c.258+86G= (n.258+86G=) n.175+86G= c.339+86G= (n.339+86G=) n.419G= c.297+86G= (n.297+86G=) c.1971+86G= (n.1971+86G=) c.579+86G= (n.579+86G=) n.1038+86G= n.123+86G= c.212+86G= c.327+86G= (n.327+86G=) c.447+86G= (n.447+86G=) | |
15 | g.42410081G>T | CA2628042162 | CAPN3 | c.120+86G>T (n.120+86G>T) c.1839+86G>T (n.1839+86G>T) c.2097+86G>T (n.2097+86G>T) c.2115+86G>T (n.2115+86G>T) n.380+86G>T n.2606+86G>T n.2986+86G>T n.2328+86G>T c.123+86G>T (n.123+86G>T) n.1854+86G>T c.679+86G>T (n.679+86G>T) n.278G>T c.510+86G>T (n.510+86G>T) c.18+86G>T (n.18+86G>T) n.902G>T n.5537+86G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.389+86G>T c.258+86G>T (n.258+86G>T) n.175+86G>T c.339+86G>T (n.339+86G>T) n.419G>T c.297+86G>T (n.297+86G>T) c.1971+86G>T (n.1971+86G>T) c.579+86G>T (n.579+86G>T) n.1038+86G>T n.123+86G>T c.212+86G>T c.327+86G>T (n.327+86G>T) c.447+86G>T (n.447+86G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410082G>T | CA2628042163 | CAPN3 | c.120+87G>T (n.120+87G>T) c.1839+87G>T (n.1839+87G>T) c.2097+87G>T (n.2097+87G>T) c.2115+87G>T (n.2115+87G>T) n.380+87G>T n.2606+87G>T n.2986+87G>T n.2328+87G>T c.123+87G>T (n.123+87G>T) n.1854+87G>T c.679+87G>T (n.679+87G>T) n.279G>T c.510+87G>T (n.510+87G>T) c.18+87G>T (n.18+87G>T) n.903G>T n.5537+87G>T c.126G>T (p.Gly42=) n.389+87G>T c.258+87G>T (n.258+87G>T) n.175+87G>T c.339+87G>T (n.339+87G>T) n.420G>T c.297+87G>T (n.297+87G>T) c.1971+87G>T (n.1971+87G>T) c.579+87G>T (n.579+87G>T) n.1038+87G>T n.123+87G>T c.212+87G>T c.327+87G>T (n.327+87G>T) c.447+87G>T (n.447+87G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410083C>A | CA2628042164 | CAPN3 | c.120+88C>A (n.120+88C>A) c.1839+88C>A (n.1839+88C>A) c.2097+88C>A (n.2097+88C>A) c.2115+88C>A (n.2115+88C>A) n.380+88C>A n.2606+88C>A n.2986+88C>A n.2328+88C>A c.123+88C>A (n.123+88C>A) n.1854+88C>A c.679+88C>A (n.679+88C>A) n.280C>A c.510+88C>A (n.510+88C>A) c.18+88C>A (n.18+88C>A) n.904C>A n.5537+88C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.389+88C>A c.258+88C>A (n.258+88C>A) n.175+88C>A c.339+88C>A (n.339+88C>A) n.421C>A c.297+88C>A (n.297+88C>A) c.1971+88C>A (n.1971+88C>A) c.579+88C>A (n.579+88C>A) n.1038+88C>A n.123+88C>A c.212+88C>A c.327+88C>A (n.327+88C>A) c.447+88C>A (n.447+88C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410083C>T | CA2628042165 | CAPN3 | c.120+88C>T (n.120+88C>T) c.1839+88C>T (n.1839+88C>T) c.2097+88C>T (n.2097+88C>T) c.2115+88C>T (n.2115+88C>T) n.380+88C>T n.2606+88C>T n.2986+88C>T n.2328+88C>T c.123+88C>T (n.123+88C>T) n.1854+88C>T c.679+88C>T (n.679+88C>T) n.280C>T c.510+88C>T (n.510+88C>T) c.18+88C>T (n.18+88C>T) n.904C>T n.5537+88C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.389+88C>T c.258+88C>T (n.258+88C>T) n.175+88C>T c.339+88C>T (n.339+88C>T) n.421C>T c.297+88C>T (n.297+88C>T) c.1971+88C>T (n.1971+88C>T) c.579+88C>T (n.579+88C>T) n.1038+88C>T n.123+88C>T c.212+88C>T c.327+88C>T (n.327+88C>T) c.447+88C>T (n.447+88C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410084C>A | CA2628042166 | CAPN3 | c.120+89C>A (n.120+89C>A) c.1839+89C>A (n.1839+89C>A) c.2097+89C>A (n.2097+89C>A) c.2115+89C>A (n.2115+89C>A) n.380+89C>A n.2606+89C>A n.2986+89C>A n.2328+89C>A c.123+89C>A (n.123+89C>A) n.1854+89C>A c.679+89C>A (n.679+89C>A) n.281C>A c.510+89C>A (n.510+89C>A) c.18+89C>A (n.18+89C>A) n.905C>A n.5537+89C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.389+89C>A c.258+89C>A (n.258+89C>A) n.175+89C>A c.339+89C>A (n.339+89C>A) n.422C>A c.297+89C>A (n.297+89C>A) c.1971+89C>A (n.1971+89C>A) c.579+89C>A (n.579+89C>A) n.1038+89C>A n.123+89C>A c.212+89C>A c.327+89C>A (n.327+89C>A) c.447+89C>A (n.447+89C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410084C>T | CA2730849776 | CAPN3 | c.120+89C>T (n.120+89C>T) c.1839+89C>T (n.1839+89C>T) c.2097+89C>T (n.2097+89C>T) c.2115+89C>T (n.2115+89C>T) n.380+89C>T n.2606+89C>T n.2986+89C>T n.2328+89C>T c.123+89C>T (n.123+89C>T) n.1854+89C>T c.679+89C>T (n.679+89C>T) n.281C>T c.510+89C>T (n.510+89C>T) c.18+89C>T (n.18+89C>T) n.905C>T n.5537+89C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.389+89C>T c.258+89C>T (n.258+89C>T) n.175+89C>T c.339+89C>T (n.339+89C>T) n.422C>T c.297+89C>T (n.297+89C>T) c.1971+89C>T (n.1971+89C>T) c.579+89C>T (n.579+89C>T) n.1038+89C>T n.123+89C>T c.212+89C>T c.327+89C>T (n.327+89C>T) c.447+89C>T (n.447+89C>T) | dbSNP |
15 | g.42410085C>G | CA2628042167 | CAPN3 | c.120+90C>G (n.120+90C>G) c.1839+90C>G (n.1839+90C>G) c.2097+90C>G (n.2097+90C>G) c.2115+90C>G (n.2115+90C>G) n.380+90C>G n.2606+90C>G n.2986+90C>G n.2328+90C>G c.123+90C>G (n.123+90C>G) n.1854+90C>G c.679+90C>G (n.679+90C>G) n.282C>G c.510+90C>G (n.510+90C>G) c.18+90C>G (n.18+90C>G) n.906C>G n.5537+90C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.389+90C>G c.258+90C>G (n.258+90C>G) n.175+90C>G c.339+90C>G (n.339+90C>G) n.423C>G c.297+90C>G (n.297+90C>G) c.1971+90C>G (n.1971+90C>G) c.579+90C>G (n.579+90C>G) n.1038+90C>G n.123+90C>G c.212+90C>G c.327+90C>G (n.327+90C>G) c.447+90C>G (n.447+90C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410086T>A | CA2628042168 | CAPN3 | c.120+91T>A (n.120+91T>A) c.1839+91T>A (n.1839+91T>A) c.2097+91T>A (n.2097+91T>A) c.2115+91T>A (n.2115+91T>A) n.380+91T>A n.2606+91T>A n.2986+91T>A n.2328+91T>A c.123+91T>A (n.123+91T>A) n.1854+91T>A c.679+91T>A (n.679+91T>A) n.283T>A c.510+91T>A (n.510+91T>A) c.18+91T>A (n.18+91T>A) n.907T>A n.5537+91T>A c.130T>A (p.Ter44Lys) n.389+91T>A c.258+91T>A (n.258+91T>A) n.175+91T>A c.339+91T>A (n.339+91T>A) n.424T>A c.297+91T>A (n.297+91T>A) c.1971+91T>A (n.1971+91T>A) c.579+91T>A (n.579+91T>A) n.1038+91T>A n.123+91T>A c.212+91T>A c.327+91T>A (n.327+91T>A) c.447+91T>A (n.447+91T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410087A= | CA2172720505 | CAPN3 | c.120+92A= (n.120+92A=) c.1839+92A= (n.1839+92A=) c.2097+92A= (n.2097+92A=) c.2115+92A= (n.2115+92A=) n.380+92A= n.2606+92A= n.2986+92A= n.2328+92A= c.123+92A= (n.123+92A=) n.1854+92A= c.679+92A= (n.679+92A=) n.284A= c.510+92A= (n.510+92A=) c.18+92A= (n.18+92A=) n.908A= n.5537+92A= c.131A= (p.Ter44=) n.389+92A= c.258+92A= (n.258+92A=) n.175+92A= c.339+92A= (n.339+92A=) n.425A= c.297+92A= (n.297+92A=) c.1971+92A= (n.1971+92A=) c.579+92A= (n.579+92A=) n.1038+92A= n.123+92A= c.212+92A= c.327+92A= (n.327+92A=) c.447+92A= (n.447+92A=) | |
15 | g.42410087A>G | CA2172720506 | CAPN3 | c.120+92A>G (n.120+92A>G) c.1839+92A>G (n.1839+92A>G) c.2097+92A>G (n.2097+92A>G) c.2115+92A>G (n.2115+92A>G) n.380+92A>G n.2606+92A>G n.2986+92A>G n.2328+92A>G c.123+92A>G (n.123+92A>G) n.1854+92A>G c.679+92A>G (n.679+92A>G) n.284A>G c.510+92A>G (n.510+92A>G) c.18+92A>G (n.18+92A>G) n.908A>G n.5537+92A>G c.131A>G (p.Ter44=) n.389+92A>G c.258+92A>G (n.258+92A>G) n.175+92A>G c.339+92A>G (n.339+92A>G) n.425A>G c.297+92A>G (n.297+92A>G) c.1971+92A>G (n.1971+92A>G) c.579+92A>G (n.579+92A>G) n.1038+92A>G n.123+92A>G c.212+92A>G c.327+92A>G (n.327+92A>G) c.447+92A>G (n.447+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410089T>C | CA2628042169 | CAPN3 | c.120+94T>C (n.120+94T>C) c.1839+94T>C (n.1839+94T>C) c.2097+94T>C (n.2097+94T>C) c.2115+94T>C (n.2115+94T>C) n.380+94T>C n.2606+94T>C n.2986+94T>C n.2328+94T>C c.123+94T>C (n.123+94T>C) n.1854+94T>C c.679+94T>C (n.679+94T>C) n.286T>C c.510+94T>C (n.510+94T>C) c.18+94T>C (n.18+94T>C) n.910T>C n.5537+94T>C c.133T>C (n.133T>C) n.389+94T>C c.258+94T>C (n.258+94T>C) n.175+94T>C c.339+94T>C (n.339+94T>C) n.427T>C c.297+94T>C (n.297+94T>C) c.1971+94T>C (n.1971+94T>C) c.579+94T>C (n.579+94T>C) n.1038+94T>C n.123+94T>C c.212+94T>C c.327+94T>C (n.327+94T>C) c.447+94T>C (n.447+94T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410090T>C | CA2172720508 | CAPN3 | c.120+95T>C (n.120+95T>C) c.1839+95T>C (n.1839+95T>C) c.2097+95T>C (n.2097+95T>C) c.2115+95T>C (n.2115+95T>C) n.380+95T>C n.2606+95T>C n.2986+95T>C n.2328+95T>C c.123+95T>C (n.123+95T>C) n.1854+95T>C c.679+95T>C (n.679+95T>C) n.287T>C c.510+95T>C (n.510+95T>C) c.18+95T>C (n.18+95T>C) n.911T>C n.5537+95T>C c.134T>C (n.134T>C) n.389+95T>C c.258+95T>C (n.258+95T>C) n.175+95T>C c.339+95T>C (n.339+95T>C) n.428T>C c.297+95T>C (n.297+95T>C) c.1971+95T>C (n.1971+95T>C) c.579+95T>C (n.579+95T>C) n.1038+95T>C n.123+95T>C c.212+95T>C c.327+95T>C (n.327+95T>C) c.447+95T>C (n.447+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410090T= | CA2172720507 | CAPN3 | c.120+95T= (n.120+95T=) c.1839+95T= (n.1839+95T=) c.2097+95T= (n.2097+95T=) c.2115+95T= (n.2115+95T=) n.380+95T= n.2606+95T= n.2986+95T= n.2328+95T= c.123+95T= (n.123+95T=) n.1854+95T= c.679+95T= (n.679+95T=) n.287T= c.510+95T= (n.510+95T=) c.18+95T= (n.18+95T=) n.911T= n.5537+95T= c.134T= (n.134T=) n.389+95T= c.258+95T= (n.258+95T=) n.175+95T= c.339+95T= (n.339+95T=) n.428T= c.297+95T= (n.297+95T=) c.1971+95T= (n.1971+95T=) c.579+95T= (n.579+95T=) n.1038+95T= n.123+95T= c.212+95T= c.327+95T= (n.327+95T=) c.447+95T= (n.447+95T=) | |
15 | g.42410091T>A | CA2628042170 | CAPN3 | c.120+96T>A (n.120+96T>A) c.1839+96T>A (n.1839+96T>A) c.2097+96T>A (n.2097+96T>A) c.2115+96T>A (n.2115+96T>A) n.380+96T>A n.2606+96T>A n.2986+96T>A n.2328+96T>A c.123+96T>A (n.123+96T>A) n.1854+96T>A c.679+96T>A (n.679+96T>A) n.288T>A c.510+96T>A (n.510+96T>A) c.18+96T>A (n.18+96T>A) n.912T>A n.5537+96T>A c.135T>A (n.135T>A) n.389+96T>A c.258+96T>A (n.258+96T>A) n.175+96T>A c.339+96T>A (n.339+96T>A) n.429T>A c.297+96T>A (n.297+96T>A) c.1971+96T>A (n.1971+96T>A) c.579+96T>A (n.579+96T>A) n.1038+96T>A n.123+96T>A c.212+96T>A c.327+96T>A (n.327+96T>A) c.447+96T>A (n.447+96T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410092del | CA2628042171 | CAPN3 | c.120+97del (n.120+97del) c.1839+97del (n.1839+97del) c.2097+97del (n.2097+97del) c.2115+97del (n.2115+97del) n.380+97del n.2606+97del n.2986+97del n.2328+97del c.123+97del (n.123+97del) n.1854+97del c.679+97del (n.679+97del) n.289del c.510+97del (n.510+97del) c.18+97del (n.18+97del) n.913del n.5537+97del c.136del (n.136del) n.389+97del c.258+97del (n.258+97del) n.175+97del c.339+97del (n.339+97del) n.430del c.297+97del (n.297+97del) c.1971+97del (n.1971+97del) c.579+97del (n.579+97del) n.1038+97del n.123+97del c.212+97del c.327+97del (n.327+97del) c.447+97del (n.447+97del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410092G>T | CA2575695793 | CAPN3 | c.120+97G>T (n.120+97G>T) c.1839+97G>T (n.1839+97G>T) c.2097+97G>T (n.2097+97G>T) c.2115+97G>T (n.2115+97G>T) n.380+97G>T n.2606+97G>T n.2986+97G>T n.2328+97G>T c.123+97G>T (n.123+97G>T) n.1854+97G>T c.679+97G>T (n.679+97G>T) n.289G>T c.510+97G>T (n.510+97G>T) c.18+97G>T (n.18+97G>T) n.913G>T n.5537+97G>T c.136G>T (n.136G>T) n.389+97G>T c.258+97G>T (n.258+97G>T) n.175+97G>T c.339+97G>T (n.339+97G>T) n.430G>T c.297+97G>T (n.297+97G>T) c.1971+97G>T (n.1971+97G>T) c.579+97G>T (n.579+97G>T) n.1038+97G>T n.123+97G>T c.212+97G>T c.327+97G>T (n.327+97G>T) c.447+97G>T (n.447+97G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410093T>G | CA2628042172 | CAPN3 | c.120+98T>G (n.120+98T>G) c.1839+98T>G (n.1839+98T>G) c.2097+98T>G (n.2097+98T>G) c.2115+98T>G (n.2115+98T>G) n.380+98T>G n.2606+98T>G n.2986+98T>G n.2328+98T>G c.123+98T>G (n.123+98T>G) n.1854+98T>G c.679+98T>G (n.679+98T>G) n.290T>G c.510+98T>G (n.510+98T>G) c.18+98T>G (n.18+98T>G) n.914T>G n.5537+98T>G c.137T>G (n.137T>G) n.389+98T>G c.258+98T>G (n.258+98T>G) n.175+98T>G c.339+98T>G (n.339+98T>G) n.431T>G c.297+98T>G (n.297+98T>G) c.1971+98T>G (n.1971+98T>G) c.579+98T>G (n.579+98T>G) n.1038+98T>G n.123+98T>G c.212+98T>G c.327+98T>G (n.327+98T>G) c.447+98T>G (n.447+98T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410094G>A | CA2628042173 | CAPN3 | c.120+99G>A (n.120+99G>A) c.1839+99G>A (n.1839+99G>A) c.2097+99G>A (n.2097+99G>A) c.2115+99G>A (n.2115+99G>A) n.380+99G>A n.2606+99G>A n.2986+99G>A n.2328+99G>A c.123+99G>A (n.123+99G>A) n.1854+99G>A c.679+99G>A (n.679+99G>A) n.291G>A c.510+99G>A (n.510+99G>A) c.18+99G>A (n.18+99G>A) n.915G>A n.5537+99G>A c.138G>A (n.138G>A) n.389+99G>A c.258+99G>A (n.258+99G>A) n.175+99G>A c.339+99G>A (n.339+99G>A) n.432G>A c.297+99G>A (n.297+99G>A) c.1971+99G>A (n.1971+99G>A) c.579+99G>A (n.579+99G>A) n.1038+99G>A n.123+99G>A c.212+99G>A c.327+99G>A (n.327+99G>A) c.447+99G>A (n.447+99G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410095C>A | CA2575695796 | CAPN3 | c.120+100C>A (n.120+100C>A) c.1839+100C>A (n.1839+100C>A) c.2097+100C>A (n.2097+100C>A) c.2115+100C>A (n.2115+100C>A) n.380+100C>A n.2606+100C>A n.2986+100C>A n.2328+100C>A c.123+100C>A (n.123+100C>A) n.1854+100C>A c.679+100C>A (n.679+100C>A) n.292C>A c.510+100C>A (n.510+100C>A) c.18+100C>A (n.18+100C>A) n.916C>A n.5537+100C>A c.139C>A (n.139C>A) n.389+100C>A c.258+100C>A (n.258+100C>A) n.175+100C>A c.339+100C>A (n.339+100C>A) n.433C>A c.297+100C>A (n.297+100C>A) c.1971+100C>A (n.1971+100C>A) c.579+100C>A (n.579+100C>A) n.1038+100C>A n.123+100C>A c.212+100C>A c.327+100C>A (n.327+100C>A) c.447+100C>A (n.447+100C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410095C= | CA2172720509 | CAPN3 | c.120+100C= (n.120+100C=) c.1839+100C= (n.1839+100C=) c.2097+100C= (n.2097+100C=) c.2115+100C= (n.2115+100C=) n.380+100C= n.2606+100C= n.2986+100C= n.2328+100C= c.123+100C= (n.123+100C=) n.1854+100C= c.679+100C= (n.679+100C=) n.292C= c.510+100C= (n.510+100C=) c.18+100C= (n.18+100C=) n.916C= n.5537+100C= c.139C= (n.139C=) n.389+100C= c.258+100C= (n.258+100C=) n.175+100C= c.339+100C= (n.339+100C=) n.433C= c.297+100C= (n.297+100C=) c.1971+100C= (n.1971+100C=) c.579+100C= (n.579+100C=) n.1038+100C= n.123+100C= c.212+100C= c.327+100C= (n.327+100C=) c.447+100C= (n.447+100C=) | |
15 | g.42410095C>T | CA969131076 | CAPN3 | c.120+100C>T (n.120+100C>T) c.1839+100C>T (n.1839+100C>T) c.2097+100C>T (n.2097+100C>T) c.2115+100C>T (n.2115+100C>T) n.380+100C>T n.2606+100C>T n.2986+100C>T n.2328+100C>T c.123+100C>T (n.123+100C>T) n.1854+100C>T c.679+100C>T (n.679+100C>T) n.292C>T c.510+100C>T (n.510+100C>T) c.18+100C>T (n.18+100C>T) n.916C>T n.5537+100C>T c.139C>T (n.139C>T) n.389+100C>T c.258+100C>T (n.258+100C>T) n.175+100C>T c.339+100C>T (n.339+100C>T) n.433C>T c.297+100C>T (n.297+100C>T) c.1971+100C>T (n.1971+100C>T) c.579+100C>T (n.579+100C>T) n.1038+100C>T n.123+100C>T c.212+100C>T c.327+100C>T (n.327+100C>T) c.447+100C>T (n.447+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410097del | CA2575695795 | CAPN3 | c.120+102del (n.120+102del) c.1839+102del (n.1839+102del) c.2097+102del (n.2097+102del) c.2115+102del (n.2115+102del) n.380+102del n.2606+102del n.2986+102del n.2328+102del c.123+102del (n.123+102del) n.1854+102del c.679+102del (n.679+102del) n.294del c.510+102del (n.510+102del) c.18+102del (n.18+102del) n.918del n.5537+102del c.141del (n.141del) n.389+102del c.258+102del (n.258+102del) n.175+102del c.339+102del (n.339+102del) n.435del c.297+102del (n.297+102del) c.1971+102del (n.1971+102del) c.579+102del (n.579+102del) n.1038+102del n.123+102del c.212+102del c.327+102del (n.327+102del) c.447+102del (n.447+102del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410096C>A | CA2628042174 | CAPN3 | c.120+101C>A (n.120+101C>A) c.1839+101C>A (n.1839+101C>A) c.2097+101C>A (n.2097+101C>A) c.2115+101C>A (n.2115+101C>A) n.380+101C>A n.2606+101C>A n.2986+101C>A n.2328+101C>A c.123+101C>A (n.123+101C>A) n.1854+101C>A c.679+101C>A (n.679+101C>A) n.293C>A c.510+101C>A (n.510+101C>A) c.18+101C>A (n.18+101C>A) n.917C>A n.5537+101C>A c.140C>A (n.140C>A) n.389+101C>A c.258+101C>A (n.258+101C>A) n.175+101C>A c.339+101C>A (n.339+101C>A) n.434C>A c.297+101C>A (n.297+101C>A) c.1971+101C>A (n.1971+101C>A) c.579+101C>A (n.579+101C>A) n.1038+101C>A n.123+101C>A c.212+101C>A c.327+101C>A (n.327+101C>A) c.447+101C>A (n.447+101C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410096C= | CA2172720510 | CAPN3 | c.120+101C= (n.120+101C=) c.1839+101C= (n.1839+101C=) c.2097+101C= (n.2097+101C=) c.2115+101C= (n.2115+101C=) n.380+101C= n.2606+101C= n.2986+101C= n.2328+101C= c.123+101C= (n.123+101C=) n.1854+101C= c.679+101C= (n.679+101C=) n.293C= c.510+101C= (n.510+101C=) c.18+101C= (n.18+101C=) n.917C= n.5537+101C= c.140C= (n.140C=) n.389+101C= c.258+101C= (n.258+101C=) n.175+101C= c.339+101C= (n.339+101C=) n.434C= c.297+101C= (n.297+101C=) c.1971+101C= (n.1971+101C=) c.579+101C= (n.579+101C=) n.1038+101C= n.123+101C= c.212+101C= c.327+101C= (n.327+101C=) c.447+101C= (n.447+101C=) | |
15 | g.42410096C>T | CA269852950 | CAPN3 | c.120+101C>T (n.120+101C>T) c.1839+101C>T (n.1839+101C>T) c.2097+101C>T (n.2097+101C>T) c.2115+101C>T (n.2115+101C>T) n.380+101C>T n.2606+101C>T n.2986+101C>T n.2328+101C>T c.123+101C>T (n.123+101C>T) n.1854+101C>T c.679+101C>T (n.679+101C>T) n.293C>T c.510+101C>T (n.510+101C>T) c.18+101C>T (n.18+101C>T) n.917C>T n.5537+101C>T c.140C>T (n.140C>T) n.389+101C>T c.258+101C>T (n.258+101C>T) n.175+101C>T c.339+101C>T (n.339+101C>T) n.434C>T c.297+101C>T (n.297+101C>T) c.1971+101C>T (n.1971+101C>T) c.579+101C>T (n.579+101C>T) n.1038+101C>T n.123+101C>T c.212+101C>T c.327+101C>T (n.327+101C>T) c.447+101C>T (n.447+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410097C>A | CA2172720512 | CAPN3 | c.120+102C>A (n.120+102C>A) c.1839+102C>A (n.1839+102C>A) c.2097+102C>A (n.2097+102C>A) c.2115+102C>A (n.2115+102C>A) n.380+102C>A n.2606+102C>A n.2986+102C>A n.2328+102C>A c.123+102C>A (n.123+102C>A) n.1854+102C>A c.679+102C>A (n.679+102C>A) n.294C>A c.510+102C>A (n.510+102C>A) c.18+102C>A (n.18+102C>A) n.918C>A n.5537+102C>A c.141C>A (n.141C>A) n.389+102C>A c.258+102C>A (n.258+102C>A) n.175+102C>A c.339+102C>A (n.339+102C>A) n.435C>A c.297+102C>A (n.297+102C>A) c.1971+102C>A (n.1971+102C>A) c.579+102C>A (n.579+102C>A) n.1038+102C>A n.123+102C>A c.212+102C>A c.327+102C>A (n.327+102C>A) c.447+102C>A (n.447+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410097C= | CA2172720511 | CAPN3 | c.120+102C= (n.120+102C=) c.1839+102C= (n.1839+102C=) c.2097+102C= (n.2097+102C=) c.2115+102C= (n.2115+102C=) n.380+102C= n.2606+102C= n.2986+102C= n.2328+102C= c.123+102C= (n.123+102C=) n.1854+102C= c.679+102C= (n.679+102C=) n.294C= c.510+102C= (n.510+102C=) c.18+102C= (n.18+102C=) n.918C= n.5537+102C= c.141C= (n.141C=) n.389+102C= c.258+102C= (n.258+102C=) n.175+102C= c.339+102C= (n.339+102C=) n.435C= c.297+102C= (n.297+102C=) c.1971+102C= (n.1971+102C=) c.579+102C= (n.579+102C=) n.1038+102C= n.123+102C= c.212+102C= c.327+102C= (n.327+102C=) c.447+102C= (n.447+102C=) | |
15 | g.42410097C>G | CA269852952 | CAPN3 | c.120+102C>G (n.120+102C>G) c.1839+102C>G (n.1839+102C>G) c.2097+102C>G (n.2097+102C>G) c.2115+102C>G (n.2115+102C>G) n.380+102C>G n.2606+102C>G n.2986+102C>G n.2328+102C>G c.123+102C>G (n.123+102C>G) n.1854+102C>G c.679+102C>G (n.679+102C>G) n.294C>G c.510+102C>G (n.510+102C>G) c.18+102C>G (n.18+102C>G) n.918C>G n.5537+102C>G c.141C>G (n.141C>G) n.389+102C>G c.258+102C>G (n.258+102C>G) n.175+102C>G c.339+102C>G (n.339+102C>G) n.435C>G c.297+102C>G (n.297+102C>G) c.1971+102C>G (n.1971+102C>G) c.579+102C>G (n.579+102C>G) n.1038+102C>G n.123+102C>G c.212+102C>G c.327+102C>G (n.327+102C>G) c.447+102C>G (n.447+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410097C>T | CA2628042175 | CAPN3 | c.120+102C>T (n.120+102C>T) c.1839+102C>T (n.1839+102C>T) c.2097+102C>T (n.2097+102C>T) c.2115+102C>T (n.2115+102C>T) n.380+102C>T n.2606+102C>T n.2986+102C>T n.2328+102C>T c.123+102C>T (n.123+102C>T) n.1854+102C>T c.679+102C>T (n.679+102C>T) n.294C>T c.510+102C>T (n.510+102C>T) c.18+102C>T (n.18+102C>T) n.918C>T n.5537+102C>T c.141C>T (n.141C>T) n.389+102C>T c.258+102C>T (n.258+102C>T) n.175+102C>T c.339+102C>T (n.339+102C>T) n.435C>T c.297+102C>T (n.297+102C>T) c.1971+102C>T (n.1971+102C>T) c.579+102C>T (n.579+102C>T) n.1038+102C>T n.123+102C>T c.212+102C>T c.327+102C>T (n.327+102C>T) c.447+102C>T (n.447+102C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410098A>G | CA2628042176 | CAPN3 | c.120+103A>G (n.120+103A>G) c.1839+103A>G (n.1839+103A>G) c.2097+103A>G (n.2097+103A>G) c.2115+103A>G (n.2115+103A>G) n.380+103A>G n.2606+103A>G n.2986+103A>G n.2328+103A>G c.123+103A>G (n.123+103A>G) n.1854+103A>G c.679+103A>G (n.679+103A>G) n.295A>G c.510+103A>G (n.510+103A>G) c.18+103A>G (n.18+103A>G) n.919A>G n.5537+103A>G c.142A>G (n.142A>G) n.389+103A>G c.258+103A>G (n.258+103A>G) n.175+103A>G c.339+103A>G (n.339+103A>G) n.436A>G c.297+103A>G (n.297+103A>G) c.1971+103A>G (n.1971+103A>G) c.579+103A>G (n.579+103A>G) n.1038+103A>G n.123+103A>G c.212+103A>G c.327+103A>G (n.327+103A>G) c.447+103A>G (n.447+103A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410098A>T | CA2628042177 | CAPN3 | c.120+103A>T (n.120+103A>T) c.1839+103A>T (n.1839+103A>T) c.2097+103A>T (n.2097+103A>T) c.2115+103A>T (n.2115+103A>T) n.380+103A>T n.2606+103A>T n.2986+103A>T n.2328+103A>T c.123+103A>T (n.123+103A>T) n.1854+103A>T c.679+103A>T (n.679+103A>T) n.295A>T c.510+103A>T (n.510+103A>T) c.18+103A>T (n.18+103A>T) n.919A>T n.5537+103A>T c.142A>T (n.142A>T) n.389+103A>T c.258+103A>T (n.258+103A>T) n.175+103A>T c.339+103A>T (n.339+103A>T) n.436A>T c.297+103A>T (n.297+103A>T) c.1971+103A>T (n.1971+103A>T) c.579+103A>T (n.579+103A>T) n.1038+103A>T n.123+103A>T c.212+103A>T c.327+103A>T (n.327+103A>T) c.447+103A>T (n.447+103A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410099G>A | CA2172720514 | CAPN3 | c.120+104G>A (n.120+104G>A) c.1839+104G>A (n.1839+104G>A) c.2097+104G>A (n.2097+104G>A) c.2115+104G>A (n.2115+104G>A) n.380+104G>A n.2606+104G>A n.2986+104G>A n.2328+104G>A c.123+104G>A (n.123+104G>A) n.1854+104G>A c.679+104G>A (n.679+104G>A) n.296G>A c.510+104G>A (n.510+104G>A) c.18+104G>A (n.18+104G>A) n.920G>A n.5537+104G>A c.143G>A (n.143G>A) n.389+104G>A c.258+104G>A (n.258+104G>A) n.175+104G>A c.339+104G>A (n.339+104G>A) n.437G>A c.297+104G>A (n.297+104G>A) c.1971+104G>A (n.1971+104G>A) c.579+104G>A (n.579+104G>A) n.1038+104G>A n.123+104G>A c.212+104G>A c.327+104G>A (n.327+104G>A) c.447+104G>A (n.447+104G>A) | dbSNP |
15 | g.42410099G= | CA2172720513 | CAPN3 | c.120+104G= (n.120+104G=) c.1839+104G= (n.1839+104G=) c.2097+104G= (n.2097+104G=) c.2115+104G= (n.2115+104G=) n.380+104G= n.2606+104G= n.2986+104G= n.2328+104G= c.123+104G= (n.123+104G=) n.1854+104G= c.679+104G= (n.679+104G=) n.296G= c.510+104G= (n.510+104G=) c.18+104G= (n.18+104G=) n.920G= n.5537+104G= c.143G= (n.143G=) n.389+104G= c.258+104G= (n.258+104G=) n.175+104G= c.339+104G= (n.339+104G=) n.437G= c.297+104G= (n.297+104G=) c.1971+104G= (n.1971+104G=) c.579+104G= (n.579+104G=) n.1038+104G= n.123+104G= c.212+104G= c.327+104G= (n.327+104G=) c.447+104G= (n.447+104G=) | |
15 | g.42410099G>T | CA2628042178 | CAPN3 | c.120+104G>T (n.120+104G>T) c.1839+104G>T (n.1839+104G>T) c.2097+104G>T (n.2097+104G>T) c.2115+104G>T (n.2115+104G>T) n.380+104G>T n.2606+104G>T n.2986+104G>T n.2328+104G>T c.123+104G>T (n.123+104G>T) n.1854+104G>T c.679+104G>T (n.679+104G>T) n.296G>T c.510+104G>T (n.510+104G>T) c.18+104G>T (n.18+104G>T) n.920G>T n.5537+104G>T c.143G>T (n.143G>T) n.389+104G>T c.258+104G>T (n.258+104G>T) n.175+104G>T c.339+104G>T (n.339+104G>T) n.437G>T c.297+104G>T (n.297+104G>T) c.1971+104G>T (n.1971+104G>T) c.579+104G>T (n.579+104G>T) n.1038+104G>T n.123+104G>T c.212+104G>T c.327+104G>T (n.327+104G>T) c.447+104G>T (n.447+104G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410100G>A | CA269852954 | CAPN3 | c.120+105G>A (n.120+105G>A) c.1839+105G>A (n.1839+105G>A) c.2097+105G>A (n.2097+105G>A) c.2115+105G>A (n.2115+105G>A) n.380+105G>A n.2606+105G>A n.2986+105G>A n.2328+105G>A c.123+105G>A (n.123+105G>A) n.1854+105G>A c.679+105G>A (n.679+105G>A) n.297G>A c.510+105G>A (n.510+105G>A) c.18+105G>A (n.18+105G>A) n.921G>A n.5537+105G>A c.144G>A (n.144G>A) n.389+105G>A c.258+105G>A (n.258+105G>A) n.175+105G>A c.339+105G>A (n.339+105G>A) n.438G>A c.297+105G>A (n.297+105G>A) c.1971+105G>A (n.1971+105G>A) c.579+105G>A (n.579+105G>A) n.1038+105G>A n.123+105G>A c.212+105G>A c.327+105G>A (n.327+105G>A) c.447+105G>A (n.447+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410100G= | CA2172720515 | CAPN3 | c.120+105G= (n.120+105G=) c.1839+105G= (n.1839+105G=) c.2097+105G= (n.2097+105G=) c.2115+105G= (n.2115+105G=) n.380+105G= n.2606+105G= n.2986+105G= n.2328+105G= c.123+105G= (n.123+105G=) n.1854+105G= c.679+105G= (n.679+105G=) n.297G= c.510+105G= (n.510+105G=) c.18+105G= (n.18+105G=) n.921G= n.5537+105G= c.144G= (n.144G=) n.389+105G= c.258+105G= (n.258+105G=) n.175+105G= c.339+105G= (n.339+105G=) n.438G= c.297+105G= (n.297+105G=) c.1971+105G= (n.1971+105G=) c.579+105G= (n.579+105G=) n.1038+105G= n.123+105G= c.212+105G= c.327+105G= (n.327+105G=) c.447+105G= (n.447+105G=) | |
15 | g.42410100G>T | CA2628042179 | CAPN3 | c.120+105G>T (n.120+105G>T) c.1839+105G>T (n.1839+105G>T) c.2097+105G>T (n.2097+105G>T) c.2115+105G>T (n.2115+105G>T) n.380+105G>T n.2606+105G>T n.2986+105G>T n.2328+105G>T c.123+105G>T (n.123+105G>T) n.1854+105G>T c.679+105G>T (n.679+105G>T) n.297G>T c.510+105G>T (n.510+105G>T) c.18+105G>T (n.18+105G>T) n.921G>T n.5537+105G>T c.144G>T (n.144G>T) n.389+105G>T c.258+105G>T (n.258+105G>T) n.175+105G>T c.339+105G>T (n.339+105G>T) n.438G>T c.297+105G>T (n.297+105G>T) c.1971+105G>T (n.1971+105G>T) c.579+105G>T (n.579+105G>T) n.1038+105G>T n.123+105G>T c.212+105G>T c.327+105G>T (n.327+105G>T) c.447+105G>T (n.447+105G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410101G>A | CA2628042180 | CAPN3 | c.120+106G>A (n.120+106G>A) c.1839+106G>A (n.1839+106G>A) c.2097+106G>A (n.2097+106G>A) c.2115+106G>A (n.2115+106G>A) n.380+106G>A n.2606+106G>A n.2986+106G>A n.2328+106G>A c.123+106G>A (n.123+106G>A) n.1854+106G>A c.679+106G>A (n.679+106G>A) n.298G>A c.510+106G>A (n.510+106G>A) c.18+106G>A (n.18+106G>A) n.922G>A n.5537+106G>A c.145G>A (n.145G>A) n.389+106G>A c.258+106G>A (n.258+106G>A) n.175+106G>A c.339+106G>A (n.339+106G>A) n.439G>A c.297+106G>A (n.297+106G>A) c.1971+106G>A (n.1971+106G>A) c.579+106G>A (n.579+106G>A) n.1038+106G>A n.123+106G>A c.212+106G>A c.327+106G>A (n.327+106G>A) c.447+106G>A (n.447+106G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410101G>T | CA2628042181 | CAPN3 | c.120+106G>T (n.120+106G>T) c.1839+106G>T (n.1839+106G>T) c.2097+106G>T (n.2097+106G>T) c.2115+106G>T (n.2115+106G>T) n.380+106G>T n.2606+106G>T n.2986+106G>T n.2328+106G>T c.123+106G>T (n.123+106G>T) n.1854+106G>T c.679+106G>T (n.679+106G>T) n.298G>T c.510+106G>T (n.510+106G>T) c.18+106G>T (n.18+106G>T) n.922G>T n.5537+106G>T c.145G>T (n.145G>T) n.389+106G>T c.258+106G>T (n.258+106G>T) n.175+106G>T c.339+106G>T (n.339+106G>T) n.439G>T c.297+106G>T (n.297+106G>T) c.1971+106G>T (n.1971+106G>T) c.579+106G>T (n.579+106G>T) n.1038+106G>T n.123+106G>T c.212+106G>T c.327+106G>T (n.327+106G>T) c.447+106G>T (n.447+106G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410102A= | CA2172720516 | CAPN3 | c.120+107A= (n.120+107A=) c.1839+107A= (n.1839+107A=) c.2097+107A= (n.2097+107A=) c.2115+107A= (n.2115+107A=) n.380+107A= n.2606+107A= n.2986+107A= n.2328+107A= c.123+107A= (n.123+107A=) n.1854+107A= c.679+107A= (n.679+107A=) n.299A= c.510+107A= (n.510+107A=) c.18+107A= (n.18+107A=) n.923A= n.5537+107A= c.146A= (n.146A=) n.389+107A= c.258+107A= (n.258+107A=) n.175+107A= c.339+107A= (n.339+107A=) n.440A= c.297+107A= (n.297+107A=) c.1971+107A= (n.1971+107A=) c.579+107A= (n.579+107A=) n.1038+107A= n.123+107A= c.212+107A= c.327+107A= (n.327+107A=) c.447+107A= (n.447+107A=) | |
15 | g.42410102A>C | CA2172720517 | CAPN3 | c.120+107A>C (n.120+107A>C) c.1839+107A>C (n.1839+107A>C) c.2097+107A>C (n.2097+107A>C) c.2115+107A>C (n.2115+107A>C) n.380+107A>C n.2606+107A>C n.2986+107A>C n.2328+107A>C c.123+107A>C (n.123+107A>C) n.1854+107A>C c.679+107A>C (n.679+107A>C) n.299A>C c.510+107A>C (n.510+107A>C) c.18+107A>C (n.18+107A>C) n.923A>C n.5537+107A>C c.146A>C (n.146A>C) n.389+107A>C c.258+107A>C (n.258+107A>C) n.175+107A>C c.339+107A>C (n.339+107A>C) n.440A>C c.297+107A>C (n.297+107A>C) c.1971+107A>C (n.1971+107A>C) c.579+107A>C (n.579+107A>C) n.1038+107A>C n.123+107A>C c.212+107A>C c.327+107A>C (n.327+107A>C) c.447+107A>C (n.447+107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410103A= | CA2172720518 | CAPN3 | c.120+108A= (n.120+108A=) c.1839+108A= (n.1839+108A=) c.2097+108A= (n.2097+108A=) c.2115+108A= (n.2115+108A=) n.380+108A= n.2606+108A= n.2986+108A= n.2328+108A= c.123+108A= (n.123+108A=) n.1854+108A= c.679+108A= (n.679+108A=) n.300A= c.510+108A= (n.510+108A=) c.18+108A= (n.18+108A=) n.924A= n.5537+108A= c.147A= (n.147A=) n.389+108A= c.258+108A= (n.258+108A=) n.175+108A= c.339+108A= (n.339+108A=) n.441A= c.297+108A= (n.297+108A=) c.1971+108A= (n.1971+108A=) c.579+108A= (n.579+108A=) n.1038+108A= n.123+108A= c.212+108A= c.327+108A= (n.327+108A=) c.447+108A= (n.447+108A=) | |
15 | g.42410103A>G | CA712903551 | CAPN3 | c.120+108A>G (n.120+108A>G) c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) c.2097+108A>G (n.2097+108A>G) c.2115+108A>G (n.2115+108A>G) n.380+108A>G n.2606+108A>G n.2986+108A>G n.2328+108A>G c.123+108A>G (n.123+108A>G) n.1854+108A>G c.679+108A>G (n.679+108A>G) n.300A>G c.510+108A>G (n.510+108A>G) c.18+108A>G (n.18+108A>G) n.924A>G n.5537+108A>G c.147A>G (n.147A>G) n.389+108A>G c.258+108A>G (n.258+108A>G) n.175+108A>G c.339+108A>G (n.339+108A>G) n.441A>G c.297+108A>G (n.297+108A>G) c.1971+108A>G (n.1971+108A>G) c.579+108A>G (n.579+108A>G) n.1038+108A>G n.123+108A>G c.212+108A>G c.327+108A>G (n.327+108A>G) c.447+108A>G (n.447+108A>G) | dbSNP |
15 | g.42410104A>G | CA2628042182 | CAPN3 | c.120+109A>G (n.120+109A>G) c.1839+109A>G (n.1839+109A>G) c.2097+109A>G (n.2097+109A>G) c.2115+109A>G (n.2115+109A>G) n.380+109A>G n.2606+109A>G n.2986+109A>G n.2328+109A>G c.123+109A>G (n.123+109A>G) n.1854+109A>G c.679+109A>G (n.679+109A>G) n.301A>G c.510+109A>G (n.510+109A>G) c.18+109A>G (n.18+109A>G) n.925A>G n.5537+109A>G c.148A>G (n.148A>G) n.389+109A>G c.258+109A>G (n.258+109A>G) n.175+109A>G c.339+109A>G (n.339+109A>G) n.442A>G c.297+109A>G (n.297+109A>G) c.1971+109A>G (n.1971+109A>G) c.579+109A>G (n.579+109A>G) n.1038+109A>G n.123+109A>G c.212+109A>G c.327+109A>G (n.327+109A>G) c.447+109A>G (n.447+109A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410105C>A | CA2628042184 | CAPN3 | c.120+110C>A (n.120+110C>A) c.1839+110C>A (n.1839+110C>A) c.2097+110C>A (n.2097+110C>A) c.2115+110C>A (n.2115+110C>A) n.380+110C>A n.2606+110C>A n.2986+110C>A n.2328+110C>A c.123+110C>A (n.123+110C>A) n.1854+110C>A c.679+110C>A (n.679+110C>A) n.302C>A c.510+110C>A (n.510+110C>A) c.18+110C>A (n.18+110C>A) n.926C>A n.5537+110C>A c.149C>A (n.149C>A) n.389+110C>A c.258+110C>A (n.258+110C>A) n.175+110C>A c.339+110C>A (n.339+110C>A) n.443C>A c.297+110C>A (n.297+110C>A) c.1971+110C>A (n.1971+110C>A) c.579+110C>A (n.579+110C>A) n.1038+110C>A n.123+110C>A c.212+110C>A c.327+110C>A (n.327+110C>A) c.447+110C>A (n.447+110C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410105C>G | CA2628042183 | CAPN3 | c.120+110C>G (n.120+110C>G) c.1839+110C>G (n.1839+110C>G) c.2097+110C>G (n.2097+110C>G) c.2115+110C>G (n.2115+110C>G) n.380+110C>G n.2606+110C>G n.2986+110C>G n.2328+110C>G c.123+110C>G (n.123+110C>G) n.1854+110C>G c.679+110C>G (n.679+110C>G) n.302C>G c.510+110C>G (n.510+110C>G) c.18+110C>G (n.18+110C>G) n.926C>G n.5537+110C>G c.149C>G (n.149C>G) n.389+110C>G c.258+110C>G (n.258+110C>G) n.175+110C>G c.339+110C>G (n.339+110C>G) n.443C>G c.297+110C>G (n.297+110C>G) c.1971+110C>G (n.1971+110C>G) c.579+110C>G (n.579+110C>G) n.1038+110C>G n.123+110C>G c.212+110C>G c.327+110C>G (n.327+110C>G) c.447+110C>G (n.447+110C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410105C>T | CA2560792261 | CAPN3 | c.120+110C>T (n.120+110C>T) c.1839+110C>T (n.1839+110C>T) c.2097+110C>T (n.2097+110C>T) c.2115+110C>T (n.2115+110C>T) n.380+110C>T n.2606+110C>T n.2986+110C>T n.2328+110C>T c.123+110C>T (n.123+110C>T) n.1854+110C>T c.679+110C>T (n.679+110C>T) n.302C>T c.510+110C>T (n.510+110C>T) c.18+110C>T (n.18+110C>T) n.926C>T n.5537+110C>T c.149C>T (n.149C>T) n.389+110C>T c.258+110C>T (n.258+110C>T) n.175+110C>T c.339+110C>T (n.339+110C>T) n.443C>T c.297+110C>T (n.297+110C>T) c.1971+110C>T (n.1971+110C>T) c.579+110C>T (n.579+110C>T) n.1038+110C>T n.123+110C>T c.212+110C>T c.327+110C>T (n.327+110C>T) c.447+110C>T (n.447+110C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410106T>C | CA2628042185 | CAPN3 | c.120+111T>C (n.120+111T>C) c.1839+111T>C (n.1839+111T>C) c.2097+111T>C (n.2097+111T>C) c.2115+111T>C (n.2115+111T>C) n.380+111T>C n.2606+111T>C n.2986+111T>C n.2328+111T>C c.123+111T>C (n.123+111T>C) n.1854+111T>C c.679+111T>C (n.679+111T>C) n.303T>C c.510+111T>C (n.510+111T>C) c.18+111T>C (n.18+111T>C) n.927T>C n.5537+111T>C c.150T>C (n.150T>C) n.389+111T>C c.258+111T>C (n.258+111T>C) n.175+111T>C c.339+111T>C (n.339+111T>C) n.444T>C c.297+111T>C (n.297+111T>C) c.1971+111T>C (n.1971+111T>C) c.579+111T>C (n.579+111T>C) n.1038+111T>C n.123+111T>C c.212+111T>C c.327+111T>C (n.327+111T>C) c.447+111T>C (n.447+111T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410107T>A | CA2628042186 | CAPN3 | c.120+112T>A (n.120+112T>A) c.1839+112T>A (n.1839+112T>A) c.2097+112T>A (n.2097+112T>A) c.2115+112T>A (n.2115+112T>A) n.380+112T>A n.2606+112T>A n.2986+112T>A n.2328+112T>A c.123+112T>A (n.123+112T>A) n.1854+112T>A c.679+112T>A (n.679+112T>A) n.304T>A c.510+112T>A (n.510+112T>A) c.18+112T>A (n.18+112T>A) n.928T>A n.5537+112T>A c.151T>A (n.151T>A) n.389+112T>A c.258+112T>A (n.258+112T>A) n.175+112T>A c.339+112T>A (n.339+112T>A) n.445T>A c.297+112T>A (n.297+112T>A) c.1971+112T>A (n.1971+112T>A) c.579+112T>A (n.579+112T>A) n.1038+112T>A n.123+112T>A c.212+112T>A c.327+112T>A (n.327+112T>A) c.447+112T>A (n.447+112T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410107T>C | CA269852960 | CAPN3 | c.120+112T>C (n.120+112T>C) c.1839+112T>C (n.1839+112T>C) c.2097+112T>C (n.2097+112T>C) c.2115+112T>C (n.2115+112T>C) n.380+112T>C n.2606+112T>C n.2986+112T>C n.2328+112T>C c.123+112T>C (n.123+112T>C) n.1854+112T>C c.679+112T>C (n.679+112T>C) n.304T>C c.510+112T>C (n.510+112T>C) c.18+112T>C (n.18+112T>C) n.928T>C n.5537+112T>C c.151T>C (n.151T>C) n.389+112T>C c.258+112T>C (n.258+112T>C) n.175+112T>C c.339+112T>C (n.339+112T>C) n.445T>C c.297+112T>C (n.297+112T>C) c.1971+112T>C (n.1971+112T>C) c.579+112T>C (n.579+112T>C) n.1038+112T>C n.123+112T>C c.212+112T>C c.327+112T>C (n.327+112T>C) c.447+112T>C (n.447+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410107T= | CA2172720519 | CAPN3 | c.120+112T= (n.120+112T=) c.1839+112T= (n.1839+112T=) c.2097+112T= (n.2097+112T=) c.2115+112T= (n.2115+112T=) n.380+112T= n.2606+112T= n.2986+112T= n.2328+112T= c.123+112T= (n.123+112T=) n.1854+112T= c.679+112T= (n.679+112T=) n.304T= c.510+112T= (n.510+112T=) c.18+112T= (n.18+112T=) n.928T= n.5537+112T= c.151T= (n.151T=) n.389+112T= c.258+112T= (n.258+112T=) n.175+112T= c.339+112T= (n.339+112T=) n.445T= c.297+112T= (n.297+112T=) c.1971+112T= (n.1971+112T=) c.579+112T= (n.579+112T=) n.1038+112T= n.123+112T= c.212+112T= c.327+112T= (n.327+112T=) c.447+112T= (n.447+112T=) | |
15 | g.42410110G= | CA2172720520 | CAPN3 | c.120+115G= (n.120+115G=) c.1839+115G= (n.1839+115G=) c.2097+115G= (n.2097+115G=) c.2115+115G= (n.2115+115G=) n.380+115G= n.2606+115G= n.2986+115G= n.2328+115G= c.123+115G= (n.123+115G=) n.1854+115G= c.679+115G= (n.679+115G=) n.307G= c.510+115G= (n.510+115G=) c.18+115G= (n.18+115G=) n.931G= n.5537+115G= c.154G= (n.154G=) n.389+115G= c.258+115G= (n.258+115G=) n.175+115G= c.339+115G= (n.339+115G=) n.448G= c.297+115G= (n.297+115G=) c.1971+115G= (n.1971+115G=) c.579+115G= (n.579+115G=) n.1038+115G= n.123+115G= c.212+115G= c.327+115G= (n.327+115G=) c.447+115G= (n.447+115G=) | |
15 | g.42410110G>T | CA969131090 | CAPN3 | c.120+115G>T (n.120+115G>T) c.1839+115G>T (n.1839+115G>T) c.2097+115G>T (n.2097+115G>T) c.2115+115G>T (n.2115+115G>T) n.380+115G>T n.2606+115G>T n.2986+115G>T n.2328+115G>T c.123+115G>T (n.123+115G>T) n.1854+115G>T c.679+115G>T (n.679+115G>T) n.307G>T c.510+115G>T (n.510+115G>T) c.18+115G>T (n.18+115G>T) n.931G>T n.5537+115G>T c.154G>T (n.154G>T) n.389+115G>T c.258+115G>T (n.258+115G>T) n.175+115G>T c.339+115G>T (n.339+115G>T) n.448G>T c.297+115G>T (n.297+115G>T) c.1971+115G>T (n.1971+115G>T) c.579+115G>T (n.579+115G>T) n.1038+115G>T n.123+115G>T c.212+115G>T c.327+115G>T (n.327+115G>T) c.447+115G>T (n.447+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410112del | CA2628042187 | CAPN3 | c.120+117del (n.120+117del) c.1839+117del (n.1839+117del) c.2097+117del (n.2097+117del) c.2115+117del (n.2115+117del) n.380+117del n.2606+117del n.2986+117del n.2328+117del c.123+117del (n.123+117del) n.1854+117del c.679+117del (n.679+117del) n.309del c.510+117del (n.510+117del) c.18+117del (n.18+117del) n.933del n.5537+117del c.156del (n.156del) n.389+117del c.258+117del (n.258+117del) n.175+117del c.339+117del (n.339+117del) n.450del c.297+117del (n.297+117del) c.1971+117del (n.1971+117del) c.579+117del (n.579+117del) n.1038+117del n.123+117del c.212+117del c.327+117del (n.327+117del) c.447+117del (n.447+117del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410113G>T | CA2628042188 | CAPN3 | c.120+118G>T (n.120+118G>T) c.1839+118G>T (n.1839+118G>T) c.2097+118G>T (n.2097+118G>T) c.2115+118G>T (n.2115+118G>T) n.380+118G>T n.2606+118G>T n.2986+118G>T n.2328+118G>T c.123+118G>T (n.123+118G>T) n.1854+118G>T c.679+118G>T (n.679+118G>T) n.310G>T c.510+118G>T (n.510+118G>T) c.18+118G>T (n.18+118G>T) n.934G>T n.5537+118G>T c.157G>T (n.157G>T) n.389+118G>T c.258+118G>T (n.258+118G>T) n.175+118G>T c.339+118G>T (n.339+118G>T) n.451G>T c.297+118G>T (n.297+118G>T) c.1971+118G>T (n.1971+118G>T) c.579+118G>T (n.579+118G>T) n.1038+118G>T n.123+118G>T c.212+118G>T c.327+118G>T (n.327+118G>T) c.447+118G>T (n.447+118G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410115C>A | CA2628042190 | CAPN3 | c.120+120C>A (n.120+120C>A) c.1839+120C>A (n.1839+120C>A) c.2097+120C>A (n.2097+120C>A) c.2115+120C>A (n.2115+120C>A) n.380+120C>A n.2606+120C>A n.2986+120C>A n.2328+120C>A c.123+120C>A (n.123+120C>A) n.1854+120C>A c.679+120C>A (n.679+120C>A) n.312C>A c.510+120C>A (n.510+120C>A) c.18+120C>A (n.18+120C>A) n.936C>A n.5537+120C>A c.159C>A (n.159C>A) n.389+120C>A c.258+120C>A (n.258+120C>A) n.175+120C>A c.339+120C>A (n.339+120C>A) n.453C>A c.297+120C>A (n.297+120C>A) c.1971+120C>A (n.1971+120C>A) c.579+120C>A (n.579+120C>A) n.1038+120C>A n.123+120C>A c.212+120C>A c.327+120C>A (n.327+120C>A) c.447+120C>A (n.447+120C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410115C= | CA2172720521 | CAPN3 | c.120+120C= (n.120+120C=) c.1839+120C= (n.1839+120C=) c.2097+120C= (n.2097+120C=) c.2115+120C= (n.2115+120C=) n.380+120C= n.2606+120C= n.2986+120C= n.2328+120C= c.123+120C= (n.123+120C=) n.1854+120C= c.679+120C= (n.679+120C=) n.312C= c.510+120C= (n.510+120C=) c.18+120C= (n.18+120C=) n.936C= n.5537+120C= c.159C= (n.159C=) n.389+120C= c.258+120C= (n.258+120C=) n.175+120C= c.339+120C= (n.339+120C=) n.453C= c.297+120C= (n.297+120C=) c.1971+120C= (n.1971+120C=) c.579+120C= (n.579+120C=) n.1038+120C= n.123+120C= c.212+120C= c.327+120C= (n.327+120C=) c.447+120C= (n.447+120C=) | |
15 | g.42410115C>T | CA617609290 | CAPN3 | c.120+120C>T (n.120+120C>T) c.1839+120C>T (n.1839+120C>T) c.2097+120C>T (n.2097+120C>T) c.2115+120C>T (n.2115+120C>T) n.380+120C>T n.2606+120C>T n.2986+120C>T n.2328+120C>T c.123+120C>T (n.123+120C>T) n.1854+120C>T c.679+120C>T (n.679+120C>T) n.312C>T c.510+120C>T (n.510+120C>T) c.18+120C>T (n.18+120C>T) n.936C>T n.5537+120C>T c.159C>T (n.159C>T) n.389+120C>T c.258+120C>T (n.258+120C>T) n.175+120C>T c.339+120C>T (n.339+120C>T) n.453C>T c.297+120C>T (n.297+120C>T) c.1971+120C>T (n.1971+120C>T) c.579+120C>T (n.579+120C>T) n.1038+120C>T n.123+120C>T c.212+120C>T c.327+120C>T (n.327+120C>T) c.447+120C>T (n.447+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410117del | CA2628042189 | CAPN3 | c.120+122del (n.120+122del) c.1839+122del (n.1839+122del) c.2097+122del (n.2097+122del) c.2115+122del (n.2115+122del) n.380+122del n.2606+122del n.2986+122del n.2328+122del c.123+122del (n.123+122del) n.1854+122del c.679+122del (n.679+122del) n.314del c.510+122del (n.510+122del) c.18+122del (n.18+122del) n.938del n.5537+122del c.161del (n.161del) n.389+122del c.258+122del (n.258+122del) n.175+122del c.339+122del (n.339+122del) n.455del c.297+122del (n.297+122del) c.1971+122del (n.1971+122del) c.579+122del (n.579+122del) n.1038+122del n.123+122del c.212+122del c.327+122del (n.327+122del) c.447+122del (n.447+122del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410116C>A | CA2628042191 | CAPN3 | c.120+121C>A (n.120+121C>A) c.1839+121C>A (n.1839+121C>A) c.2097+121C>A (n.2097+121C>A) c.2115+121C>A (n.2115+121C>A) n.380+121C>A n.2606+121C>A n.2986+121C>A n.2328+121C>A c.123+121C>A (n.123+121C>A) n.1854+121C>A c.679+121C>A (n.679+121C>A) n.313C>A c.510+121C>A (n.510+121C>A) c.18+121C>A (n.18+121C>A) n.937C>A n.5537+121C>A c.160C>A (n.160C>A) n.389+121C>A c.258+121C>A (n.258+121C>A) n.175+121C>A c.339+121C>A (n.339+121C>A) n.454C>A c.297+121C>A (n.297+121C>A) c.1971+121C>A (n.1971+121C>A) c.579+121C>A (n.579+121C>A) n.1038+121C>A n.123+121C>A c.212+121C>A c.327+121C>A (n.327+121C>A) c.447+121C>A (n.447+121C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410116C>T | CA2628042192 | CAPN3 | c.120+121C>T (n.120+121C>T) c.1839+121C>T (n.1839+121C>T) c.2097+121C>T (n.2097+121C>T) c.2115+121C>T (n.2115+121C>T) n.380+121C>T n.2606+121C>T n.2986+121C>T n.2328+121C>T c.123+121C>T (n.123+121C>T) n.1854+121C>T c.679+121C>T (n.679+121C>T) n.313C>T c.510+121C>T (n.510+121C>T) c.18+121C>T (n.18+121C>T) n.937C>T n.5537+121C>T c.160C>T (n.160C>T) n.389+121C>T c.258+121C>T (n.258+121C>T) n.175+121C>T c.339+121C>T (n.339+121C>T) n.454C>T c.297+121C>T (n.297+121C>T) c.1971+121C>T (n.1971+121C>T) c.579+121C>T (n.579+121C>T) n.1038+121C>T n.123+121C>T c.212+121C>T c.327+121C>T (n.327+121C>T) c.447+121C>T (n.447+121C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410117C>A | CA2628042193 | CAPN3 | c.120+122C>A (n.120+122C>A) c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) c.2097+122C>A (n.2097+122C>A) c.2115+122C>A (n.2115+122C>A) n.380+122C>A n.2606+122C>A n.2986+122C>A n.2328+122C>A c.123+122C>A (n.123+122C>A) n.1854+122C>A c.679+122C>A (n.679+122C>A) n.314C>A c.510+122C>A (n.510+122C>A) c.18+122C>A (n.18+122C>A) n.938C>A n.5537+122C>A c.161C>A (n.161C>A) n.389+122C>A c.258+122C>A (n.258+122C>A) n.175+122C>A c.339+122C>A (n.339+122C>A) n.455C>A c.297+122C>A (n.297+122C>A) c.1971+122C>A (n.1971+122C>A) c.579+122C>A (n.579+122C>A) n.1038+122C>A n.123+122C>A c.212+122C>A c.327+122C>A (n.327+122C>A) c.447+122C>A (n.447+122C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410117C>G | CA2628042194 | CAPN3 | c.120+122C>G (n.120+122C>G) c.1839+122C>G (n.1839+122C>G) c.2097+122C>G (n.2097+122C>G) c.2115+122C>G (n.2115+122C>G) n.380+122C>G n.2606+122C>G n.2986+122C>G n.2328+122C>G c.123+122C>G (n.123+122C>G) n.1854+122C>G c.679+122C>G (n.679+122C>G) n.314C>G c.510+122C>G (n.510+122C>G) c.18+122C>G (n.18+122C>G) n.938C>G n.5537+122C>G c.161C>G (n.161C>G) n.389+122C>G c.258+122C>G (n.258+122C>G) n.175+122C>G c.339+122C>G (n.339+122C>G) n.455C>G c.297+122C>G (n.297+122C>G) c.1971+122C>G (n.1971+122C>G) c.579+122C>G (n.579+122C>G) n.1038+122C>G n.123+122C>G c.212+122C>G c.327+122C>G (n.327+122C>G) c.447+122C>G (n.447+122C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410118T>A | CA2628042196 | CAPN3 | c.120+123T>A (n.120+123T>A) c.1839+123T>A (n.1839+123T>A) c.2097+123T>A (n.2097+123T>A) c.2115+123T>A (n.2115+123T>A) n.380+123T>A n.2606+123T>A n.2986+123T>A n.2328+123T>A c.123+123T>A (n.123+123T>A) n.1854+123T>A c.679+123T>A (n.679+123T>A) n.315T>A c.510+123T>A (n.510+123T>A) c.18+123T>A (n.18+123T>A) n.939T>A n.5537+123T>A c.162T>A (n.162T>A) n.389+123T>A c.258+123T>A (n.258+123T>A) n.175+123T>A c.339+123T>A (n.339+123T>A) n.456T>A c.297+123T>A (n.297+123T>A) c.1971+123T>A (n.1971+123T>A) c.579+123T>A (n.579+123T>A) n.1038+123T>A n.123+123T>A c.212+123T>A c.327+123T>A (n.327+123T>A) c.447+123T>A (n.447+123T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410118T>C | CA2628042195 | CAPN3 | c.120+123T>C (n.120+123T>C) c.1839+123T>C (n.1839+123T>C) c.2097+123T>C (n.2097+123T>C) c.2115+123T>C (n.2115+123T>C) n.380+123T>C n.2606+123T>C n.2986+123T>C n.2328+123T>C c.123+123T>C (n.123+123T>C) n.1854+123T>C c.679+123T>C (n.679+123T>C) n.315T>C c.510+123T>C (n.510+123T>C) c.18+123T>C (n.18+123T>C) n.939T>C n.5537+123T>C c.162T>C (n.162T>C) n.389+123T>C c.258+123T>C (n.258+123T>C) n.175+123T>C c.339+123T>C (n.339+123T>C) n.456T>C c.297+123T>C (n.297+123T>C) c.1971+123T>C (n.1971+123T>C) c.579+123T>C (n.579+123T>C) n.1038+123T>C n.123+123T>C c.212+123T>C c.327+123T>C (n.327+123T>C) c.447+123T>C (n.447+123T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410119del | CA2628042197 | CAPN3 | c.120+124del (n.120+124del) c.1839+124del (n.1839+124del) c.2097+124del (n.2097+124del) c.2115+124del (n.2115+124del) n.380+124del n.2606+124del n.2986+124del n.2328+124del c.123+124del (n.123+124del) n.1854+124del c.679+124del (n.679+124del) n.316del c.510+124del (n.510+124del) c.18+124del (n.18+124del) n.940del n.5537+124del c.163del (n.163del) n.389+124del c.258+124del (n.258+124del) n.175+124del c.339+124del (n.339+124del) n.457del c.297+124del (n.297+124del) c.1971+124del (n.1971+124del) c.579+124del (n.579+124del) n.1038+124del n.123+124del c.212+124del c.327+124del (n.327+124del) c.447+124del (n.447+124del) | gnomAD v4 |
15 | g.42410122T>C | CA2628042198 | CAPN3 | c.120+127T>C (n.120+127T>C) c.1839+127T>C (n.1839+127T>C) c.2097+127T>C (n.2097+127T>C) c.2115+127T>C (n.2115+127T>C) n.380+127T>C n.2606+127T>C n.2986+127T>C n.2328+127T>C c.123+127T>C (n.123+127T>C) n.1854+127T>C c.679+127T>C (n.679+127T>C) n.319T>C c.510+127T>C (n.510+127T>C) c.18+127T>C (n.18+127T>C) n.943T>C n.5537+127T>C c.166T>C (n.166T>C) n.389+127T>C c.258+127T>C (n.258+127T>C) n.175+127T>C c.339+127T>C (n.339+127T>C) n.460T>C c.297+127T>C (n.297+127T>C) c.1971+127T>C (n.1971+127T>C) c.579+127T>C (n.579+127T>C) n.1038+127T>C n.123+127T>C c.212+127T>C c.327+127T>C (n.327+127T>C) c.447+127T>C (n.447+127T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410123C>A | CA2628042199 | CAPN3 | c.120+128C>A (n.120+128C>A) c.1839+128C>A (n.1839+128C>A) c.2097+128C>A (n.2097+128C>A) c.2115+128C>A (n.2115+128C>A) n.380+128C>A n.2606+128C>A n.2986+128C>A n.2328+128C>A c.123+128C>A (n.123+128C>A) n.1854+128C>A c.679+128C>A (n.679+128C>A) n.320C>A c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.18+128C>A (n.18+128C>A) n.944C>A n.5537+128C>A c.167C>A (n.167C>A) n.389+128C>A c.258+128C>A (n.258+128C>A) n.175+128C>A c.339+128C>A (n.339+128C>A) n.461C>A c.297+128C>A (n.297+128C>A) c.1971+128C>A (n.1971+128C>A) c.579+128C>A (n.579+128C>A) n.1038+128C>A n.123+128C>A c.212+128C>A c.327+128C>A (n.327+128C>A) c.447+128C>A (n.447+128C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410123C= | CA2172720522 | CAPN3 | c.120+128C= (n.120+128C=) c.1839+128C= (n.1839+128C=) c.2097+128C= (n.2097+128C=) c.2115+128C= (n.2115+128C=) n.380+128C= n.2606+128C= n.2986+128C= n.2328+128C= c.123+128C= (n.123+128C=) n.1854+128C= c.679+128C= (n.679+128C=) n.320C= c.510+128C= (n.510+128C=) c.18+128C= (n.18+128C=) n.944C= n.5537+128C= c.167C= (n.167C=) n.389+128C= c.258+128C= (n.258+128C=) n.175+128C= c.339+128C= (n.339+128C=) n.461C= c.297+128C= (n.297+128C=) c.1971+128C= (n.1971+128C=) c.579+128C= (n.579+128C=) n.1038+128C= n.123+128C= c.212+128C= c.327+128C= (n.327+128C=) c.447+128C= (n.447+128C=) | |
15 | g.42410123C>T | CA712903554 | CAPN3 | c.120+128C>T (n.120+128C>T) c.1839+128C>T (n.1839+128C>T) c.2097+128C>T (n.2097+128C>T) c.2115+128C>T (n.2115+128C>T) n.380+128C>T n.2606+128C>T n.2986+128C>T n.2328+128C>T c.123+128C>T (n.123+128C>T) n.1854+128C>T c.679+128C>T (n.679+128C>T) n.320C>T c.510+128C>T (n.510+128C>T) c.18+128C>T (n.18+128C>T) n.944C>T n.5537+128C>T c.167C>T (n.167C>T) n.389+128C>T c.258+128C>T (n.258+128C>T) n.175+128C>T c.339+128C>T (n.339+128C>T) n.461C>T c.297+128C>T (n.297+128C>T) c.1971+128C>T (n.1971+128C>T) c.579+128C>T (n.579+128C>T) n.1038+128C>T n.123+128C>T c.212+128C>T c.327+128C>T (n.327+128C>T) c.447+128C>T (n.447+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410125G>T | CA2628042200 | CAPN3 | c.120+130G>T (n.120+130G>T) c.1839+130G>T (n.1839+130G>T) c.2097+130G>T (n.2097+130G>T) c.2115+130G>T (n.2115+130G>T) n.380+130G>T n.2606+130G>T n.2986+130G>T n.2328+130G>T c.123+130G>T (n.123+130G>T) n.1854+130G>T c.679+130G>T (n.679+130G>T) n.322G>T c.510+130G>T (n.510+130G>T) c.18+130G>T (n.18+130G>T) n.946G>T n.5537+130G>T c.169G>T (n.169G>T) n.389+130G>T c.258+130G>T (n.258+130G>T) n.175+130G>T c.339+130G>T (n.339+130G>T) n.463G>T c.297+130G>T (n.297+130G>T) c.1971+130G>T (n.1971+130G>T) c.579+130G>T (n.579+130G>T) n.1038+130G>T n.123+130G>T c.212+130G>T c.327+130G>T (n.327+130G>T) c.447+130G>T (n.447+130G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410127A= | CA2172720523 | CAPN3 | c.120+132A= (n.120+132A=) c.1839+132A= (n.1839+132A=) c.2097+132A= (n.2097+132A=) c.2115+132A= (n.2115+132A=) n.380+132A= n.2606+132A= n.2986+132A= n.2328+132A= c.123+132A= (n.123+132A=) n.1854+132A= c.679+132A= (n.679+132A=) n.324A= c.510+132A= (n.510+132A=) c.18+132A= (n.18+132A=) n.948A= n.5537+132A= c.171A= (n.171A=) n.389+132A= c.258+132A= (n.258+132A=) n.175+132A= c.339+132A= (n.339+132A=) n.465A= c.297+132A= (n.297+132A=) c.1971+132A= (n.1971+132A=) c.579+132A= (n.579+132A=) n.1038+132A= n.123+132A= c.212+132A= c.327+132A= (n.327+132A=) c.447+132A= (n.447+132A=) | |
15 | g.42410127A>G | CA269852966 | CAPN3 | c.120+132A>G (n.120+132A>G) c.1839+132A>G (n.1839+132A>G) c.2097+132A>G (n.2097+132A>G) c.2115+132A>G (n.2115+132A>G) n.380+132A>G n.2606+132A>G n.2986+132A>G n.2328+132A>G c.123+132A>G (n.123+132A>G) n.1854+132A>G c.679+132A>G (n.679+132A>G) n.324A>G c.510+132A>G (n.510+132A>G) c.18+132A>G (n.18+132A>G) n.948A>G n.5537+132A>G c.171A>G (n.171A>G) n.389+132A>G c.258+132A>G (n.258+132A>G) n.175+132A>G c.339+132A>G (n.339+132A>G) n.465A>G c.297+132A>G (n.297+132A>G) c.1971+132A>G (n.1971+132A>G) c.579+132A>G (n.579+132A>G) n.1038+132A>G n.123+132A>G c.212+132A>G c.327+132A>G (n.327+132A>G) c.447+132A>G (n.447+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410127_42410130delinsACAT | CA2172720524 | CAPN3 | c.120+132_120+135delinsACAT (n.120+132_120+135delinsACAT) c.1839+132_1839+135delinsACAT (n.1839+132_1839+135delinsACAT) c.2097+132_2097+135delinsACAT (n.2097+132_2097+135delinsACAT) c.2115+132_2115+135delinsACAT (n.2115+132_2115+135delinsACAT) n.380+132_380+135delinsACAT n.2606+132_2606+135delinsACAT n.2986+132_2986+135delinsACAT n.2328+132_2328+135delinsACAT c.123+132_123+135delinsACAT (n.123+132_123+135delinsACAT) n.1854+132_1854+135delinsACAT c.679+132_679+135delinsACAT (n.679+132_679+135delinsACAT) n.324_327delinsACAT c.510+132_510+135delinsACAT (n.510+132_510+135delinsACAT) c.18+132_18+135delinsACAT (n.18+132_18+135delinsACAT) n.948_951delinsACAT n.5537+132_5537+135delinsACAT c.171_174delinsACAT (n.171_174delinsACAT) n.389+132_389+135delinsACAT c.258+132_258+135delinsACAT (n.258+132_258+135delinsACAT) n.175+132_175+135delinsACAT c.339+132_339+135delinsACAT (n.339+132_339+135delinsACAT) n.465_468delinsACAT c.297+132_297+135delinsACAT (n.297+132_297+135delinsACAT) c.1971+132_1971+135delinsACAT (n.1971+132_1971+135delinsACAT) c.579+132_579+135delinsACAT (n.579+132_579+135delinsACAT) n.1038+132_1038+135delinsACAT n.123+132_123+135delinsACAT c.212+132_212+135delinsACAT c.327+132_327+135delinsACAT (n.327+132_327+135delinsACAT) c.447+132_447+135delinsACAT (n.447+132_447+135delinsACAT) | |
15 | g.42410128C>A | CA2628042201 | CAPN3 | c.120+133C>A (n.120+133C>A) c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.2097+133C>A (n.2097+133C>A) c.2115+133C>A (n.2115+133C>A) n.380+133C>A n.2606+133C>A n.2986+133C>A n.2328+133C>A c.123+133C>A (n.123+133C>A) n.1854+133C>A c.679+133C>A (n.679+133C>A) n.325C>A c.510+133C>A (n.510+133C>A) c.18+133C>A (n.18+133C>A) n.949C>A n.5537+133C>A c.172C>A (n.172C>A) n.389+133C>A c.258+133C>A (n.258+133C>A) n.175+133C>A c.339+133C>A (n.339+133C>A) n.466C>A c.297+133C>A (n.297+133C>A) c.1971+133C>A (n.1971+133C>A) c.579+133C>A (n.579+133C>A) n.1038+133C>A n.123+133C>A c.212+133C>A c.327+133C>A (n.327+133C>A) c.447+133C>A (n.447+133C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410128C= | CA2172720526 | CAPN3 | c.120+133C= (n.120+133C=) c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.2097+133C= (n.2097+133C=) c.2115+133C= (n.2115+133C=) n.380+133C= n.2606+133C= n.2986+133C= n.2328+133C= c.123+133C= (n.123+133C=) n.1854+133C= c.679+133C= (n.679+133C=) n.325C= c.510+133C= (n.510+133C=) c.18+133C= (n.18+133C=) n.949C= n.5537+133C= c.172C= (n.172C=) n.389+133C= c.258+133C= (n.258+133C=) n.175+133C= c.339+133C= (n.339+133C=) n.466C= c.297+133C= (n.297+133C=) c.1971+133C= (n.1971+133C=) c.579+133C= (n.579+133C=) n.1038+133C= n.123+133C= c.212+133C= c.327+133C= (n.327+133C=) c.447+133C= (n.447+133C=) | |
15 | g.42410128C>T | CA2172720527 | CAPN3 | c.120+133C>T (n.120+133C>T) c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.2097+133C>T (n.2097+133C>T) c.2115+133C>T (n.2115+133C>T) n.380+133C>T n.2606+133C>T n.2986+133C>T n.2328+133C>T c.123+133C>T (n.123+133C>T) n.1854+133C>T c.679+133C>T (n.679+133C>T) n.325C>T c.510+133C>T (n.510+133C>T) c.18+133C>T (n.18+133C>T) n.949C>T n.5537+133C>T c.172C>T (n.172C>T) n.389+133C>T c.258+133C>T (n.258+133C>T) n.175+133C>T c.339+133C>T (n.339+133C>T) n.466C>T c.297+133C>T (n.297+133C>T) c.1971+133C>T (n.1971+133C>T) c.579+133C>T (n.579+133C>T) n.1038+133C>T n.123+133C>T c.212+133C>T c.327+133C>T (n.327+133C>T) c.447+133C>T (n.447+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410129_42410131del | CA2172720525 | CAPN3 | c.120+134_120+136del (n.120+134_120+136del) c.1839+134_1839+136del (n.1839+134_1839+136del) c.2097+134_2097+136del (n.2097+134_2097+136del) c.2115+134_2115+136del (n.2115+134_2115+136del) n.380+134_380+136del n.2606+134_2606+136del n.2986+134_2986+136del n.2328+134_2328+136del c.123+134_123+136del (n.123+134_123+136del) n.1854+134_1854+136del c.679+134_679+136del (n.679+134_679+136del) n.326_328del c.510+134_510+136del (n.510+134_510+136del) c.18+134_18+136del (n.18+134_18+136del) n.950_952del n.5537+134_5537+136del c.173_175del (n.173_175del) n.389+134_389+136del c.258+134_258+136del (n.258+134_258+136del) n.175+134_175+136del c.339+134_339+136del (n.339+134_339+136del) n.467_469del c.297+134_297+136del (n.297+134_297+136del) c.1971+134_1971+136del (n.1971+134_1971+136del) c.579+134_579+136del (n.579+134_579+136del) n.1038+134_1038+136del n.123+134_123+136del c.212+134_212+136del c.327+134_327+136del (n.327+134_327+136del) c.447+134_447+136del (n.447+134_447+136del) | dbSNP |
15 | g.42410129A>G | CA2628042202 | CAPN3 | c.120+134A>G (n.120+134A>G) c.1839+134A>G (n.1839+134A>G) c.2097+134A>G (n.2097+134A>G) c.2115+134A>G (n.2115+134A>G) n.380+134A>G n.2606+134A>G n.2986+134A>G n.2328+134A>G c.123+134A>G (n.123+134A>G) n.1854+134A>G c.679+134A>G (n.679+134A>G) n.326A>G c.510+134A>G (n.510+134A>G) c.18+134A>G (n.18+134A>G) n.950A>G n.5537+134A>G c.173A>G (n.173A>G) n.389+134A>G c.258+134A>G (n.258+134A>G) n.175+134A>G c.339+134A>G (n.339+134A>G) n.467A>G c.297+134A>G (n.297+134A>G) c.1971+134A>G (n.1971+134A>G) c.579+134A>G (n.579+134A>G) n.1038+134A>G n.123+134A>G c.212+134A>G c.327+134A>G (n.327+134A>G) c.447+134A>G (n.447+134A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410131C>A | CA2628042203 | CAPN3 | c.120+136C>A (n.120+136C>A) c.1839+136C>A (n.1839+136C>A) c.2097+136C>A (n.2097+136C>A) c.2115+136C>A (n.2115+136C>A) n.380+136C>A n.2606+136C>A n.2986+136C>A n.2328+136C>A c.123+136C>A (n.123+136C>A) n.1854+136C>A c.679+136C>A (n.679+136C>A) n.328C>A c.510+136C>A (n.510+136C>A) c.18+136C>A (n.18+136C>A) n.952C>A n.5537+136C>A c.175C>A (n.175C>A) n.389+136C>A c.258+136C>A (n.258+136C>A) n.175+136C>A c.339+136C>A (n.339+136C>A) n.469C>A c.297+136C>A (n.297+136C>A) c.1971+136C>A (n.1971+136C>A) c.579+136C>A (n.579+136C>A) n.1038+136C>A n.123+136C>A c.212+136C>A c.327+136C>A (n.327+136C>A) c.447+136C>A (n.447+136C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410131C>T | CA2628042204 | CAPN3 | c.120+136C>T (n.120+136C>T) c.1839+136C>T (n.1839+136C>T) c.2097+136C>T (n.2097+136C>T) c.2115+136C>T (n.2115+136C>T) n.380+136C>T n.2606+136C>T n.2986+136C>T n.2328+136C>T c.123+136C>T (n.123+136C>T) n.1854+136C>T c.679+136C>T (n.679+136C>T) n.328C>T c.510+136C>T (n.510+136C>T) c.18+136C>T (n.18+136C>T) n.952C>T n.5537+136C>T c.175C>T (n.175C>T) n.389+136C>T c.258+136C>T (n.258+136C>T) n.175+136C>T c.339+136C>T (n.339+136C>T) n.469C>T c.297+136C>T (n.297+136C>T) c.1971+136C>T (n.1971+136C>T) c.579+136C>T (n.579+136C>T) n.1038+136C>T n.123+136C>T c.212+136C>T c.327+136C>T (n.327+136C>T) c.447+136C>T (n.447+136C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410132T>C | CA2730675782 | CAPN3 | c.120+137T>C (n.120+137T>C) c.1839+137T>C (n.1839+137T>C) c.2097+137T>C (n.2097+137T>C) c.2115+137T>C (n.2115+137T>C) n.380+137T>C n.2606+137T>C n.2986+137T>C n.2328+137T>C c.123+137T>C (n.123+137T>C) n.1854+137T>C c.679+137T>C (n.679+137T>C) n.329T>C c.510+137T>C (n.510+137T>C) c.18+137T>C (n.18+137T>C) n.953T>C n.5537+137T>C c.176T>C (n.176T>C) n.389+137T>C c.258+137T>C (n.258+137T>C) n.175+137T>C c.339+137T>C (n.339+137T>C) n.470T>C c.297+137T>C (n.297+137T>C) c.1971+137T>C (n.1971+137T>C) c.579+137T>C (n.579+137T>C) n.1038+137T>C n.123+137T>C c.212+137T>C c.327+137T>C (n.327+137T>C) c.447+137T>C (n.447+137T>C) | dbSNP |
15 | g.42410132T>G | CA969131092 | CAPN3 | c.120+137T>G (n.120+137T>G) c.1839+137T>G (n.1839+137T>G) c.2097+137T>G (n.2097+137T>G) c.2115+137T>G (n.2115+137T>G) n.380+137T>G n.2606+137T>G n.2986+137T>G n.2328+137T>G c.123+137T>G (n.123+137T>G) n.1854+137T>G c.679+137T>G (n.679+137T>G) n.329T>G c.510+137T>G (n.510+137T>G) c.18+137T>G (n.18+137T>G) n.953T>G n.5537+137T>G c.176T>G (n.176T>G) n.389+137T>G c.258+137T>G (n.258+137T>G) n.175+137T>G c.339+137T>G (n.339+137T>G) n.470T>G c.297+137T>G (n.297+137T>G) c.1971+137T>G (n.1971+137T>G) c.579+137T>G (n.579+137T>G) n.1038+137T>G n.123+137T>G c.212+137T>G c.327+137T>G (n.327+137T>G) c.447+137T>G (n.447+137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410132T= | CA2172720528 | CAPN3 | c.120+137T= (n.120+137T=) c.1839+137T= (n.1839+137T=) c.2097+137T= (n.2097+137T=) c.2115+137T= (n.2115+137T=) n.380+137T= n.2606+137T= n.2986+137T= n.2328+137T= c.123+137T= (n.123+137T=) n.1854+137T= c.679+137T= (n.679+137T=) n.329T= c.510+137T= (n.510+137T=) c.18+137T= (n.18+137T=) n.953T= n.5537+137T= c.176T= (n.176T=) n.389+137T= c.258+137T= (n.258+137T=) n.175+137T= c.339+137T= (n.339+137T=) n.470T= c.297+137T= (n.297+137T=) c.1971+137T= (n.1971+137T=) c.579+137T= (n.579+137T=) n.1038+137T= n.123+137T= c.212+137T= c.327+137T= (n.327+137T=) c.447+137T= (n.447+137T=) | |
15 | g.42410133T>G | CA712903557 | CAPN3 | c.120+138T>G (n.120+138T>G) c.1839+138T>G (n.1839+138T>G) c.2097+138T>G (n.2097+138T>G) c.2115+138T>G (n.2115+138T>G) n.380+138T>G n.2606+138T>G n.2986+138T>G n.2328+138T>G c.123+138T>G (n.123+138T>G) n.1854+138T>G c.679+138T>G (n.679+138T>G) n.330T>G c.510+138T>G (n.510+138T>G) c.18+138T>G (n.18+138T>G) n.954T>G n.5537+138T>G c.177T>G (n.177T>G) n.389+138T>G c.258+138T>G (n.258+138T>G) n.175+138T>G c.339+138T>G (n.339+138T>G) n.471T>G c.297+138T>G (n.297+138T>G) c.1971+138T>G (n.1971+138T>G) c.579+138T>G (n.579+138T>G) n.1038+138T>G n.123+138T>G c.212+138T>G c.327+138T>G (n.327+138T>G) c.447+138T>G (n.447+138T>G) | dbSNP |
15 | g.42410133T= | CA2172720529 | CAPN3 | c.120+138T= (n.120+138T=) c.1839+138T= (n.1839+138T=) c.2097+138T= (n.2097+138T=) c.2115+138T= (n.2115+138T=) n.380+138T= n.2606+138T= n.2986+138T= n.2328+138T= c.123+138T= (n.123+138T=) n.1854+138T= c.679+138T= (n.679+138T=) n.330T= c.510+138T= (n.510+138T=) c.18+138T= (n.18+138T=) n.954T= n.5537+138T= c.177T= (n.177T=) n.389+138T= c.258+138T= (n.258+138T=) n.175+138T= c.339+138T= (n.339+138T=) n.471T= c.297+138T= (n.297+138T=) c.1971+138T= (n.1971+138T=) c.579+138T= (n.579+138T=) n.1038+138T= n.123+138T= c.212+138T= c.327+138T= (n.327+138T=) c.447+138T= (n.447+138T=) | |
15 | g.42410135G>A | CA2628042205 | CAPN3 | c.120+140G>A (n.120+140G>A) c.1839+140G>A (n.1839+140G>A) c.2097+140G>A (n.2097+140G>A) c.2115+140G>A (n.2115+140G>A) n.380+140G>A n.2606+140G>A n.2986+140G>A n.2328+140G>A c.123+140G>A (n.123+140G>A) n.1854+140G>A c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.332G>A c.510+140G>A (n.510+140G>A) c.18+140G>A (n.18+140G>A) n.956G>A n.5537+140G>A c.179G>A (n.179G>A) n.389+140G>A c.258+140G>A (n.258+140G>A) n.175+140G>A c.339+140G>A (n.339+140G>A) n.473G>A c.297+140G>A (n.297+140G>A) c.1971+140G>A (n.1971+140G>A) c.579+140G>A (n.579+140G>A) n.1038+140G>A n.123+140G>A c.212+140G>A c.327+140G>A (n.327+140G>A) c.447+140G>A (n.447+140G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410137T>C | CA2628042206 | CAPN3 | c.120+142T>C (n.120+142T>C) c.1839+142T>C (n.1839+142T>C) c.2097+142T>C (n.2097+142T>C) c.2115+142T>C (n.2115+142T>C) n.380+142T>C n.2606+142T>C n.2986+142T>C n.2328+142T>C c.123+142T>C (n.123+142T>C) n.1854+142T>C c.679+142T>C (n.679+142T>C) n.334T>C c.510+142T>C (n.510+142T>C) c.18+142T>C (n.18+142T>C) n.958T>C n.5537+142T>C c.181T>C (n.181T>C) n.389+142T>C c.258+142T>C (n.258+142T>C) n.175+142T>C c.339+142T>C (n.339+142T>C) n.475T>C c.297+142T>C (n.297+142T>C) c.1971+142T>C (n.1971+142T>C) c.579+142T>C (n.579+142T>C) n.1038+142T>C n.123+142T>C c.212+142T>C c.327+142T>C (n.327+142T>C) c.447+142T>C (n.447+142T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410139C>A | CA2628042207 | CAPN3 | c.120+144C>A (n.120+144C>A) c.1839+144C>A (n.1839+144C>A) c.2097+144C>A (n.2097+144C>A) c.2115+144C>A (n.2115+144C>A) n.380+144C>A n.2606+144C>A n.2986+144C>A n.2328+144C>A c.123+144C>A (n.123+144C>A) n.1854+144C>A c.679+144C>A (n.679+144C>A) n.336C>A c.510+144C>A (n.510+144C>A) c.18+144C>A (n.18+144C>A) n.960C>A n.5537+144C>A c.183C>A (n.183C>A) n.389+144C>A c.258+144C>A (n.258+144C>A) n.175+144C>A c.339+144C>A (n.339+144C>A) n.477C>A c.297+144C>A (n.297+144C>A) c.1971+144C>A (n.1971+144C>A) c.579+144C>A (n.579+144C>A) n.1038+144C>A n.123+144C>A c.212+144C>A c.327+144C>A (n.327+144C>A) c.447+144C>A (n.447+144C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410140T>C | CA2628042208 | CAPN3 | c.120+145T>C (n.120+145T>C) c.1839+145T>C (n.1839+145T>C) c.2097+145T>C (n.2097+145T>C) c.2115+145T>C (n.2115+145T>C) n.380+145T>C n.2606+145T>C n.2986+145T>C n.2328+145T>C c.123+145T>C (n.123+145T>C) n.1854+145T>C c.679+145T>C (n.679+145T>C) n.337T>C c.510+145T>C (n.510+145T>C) c.18+145T>C (n.18+145T>C) n.961T>C n.5537+145T>C c.184T>C (n.184T>C) n.389+145T>C c.258+145T>C (n.258+145T>C) n.175+145T>C c.339+145T>C (n.339+145T>C) n.478T>C c.297+145T>C (n.297+145T>C) c.1971+145T>C (n.1971+145T>C) c.579+145T>C (n.579+145T>C) n.1038+145T>C n.123+145T>C c.212+145T>C c.327+145T>C (n.327+145T>C) c.447+145T>C (n.447+145T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410141C>A | CA2628042209 | CAPN3 | c.120+146C>A (n.120+146C>A) c.1839+146C>A (n.1839+146C>A) c.2097+146C>A (n.2097+146C>A) c.2115+146C>A (n.2115+146C>A) n.380+146C>A n.2606+146C>A n.2986+146C>A n.2328+146C>A c.123+146C>A (n.123+146C>A) n.1854+146C>A c.679+146C>A (n.679+146C>A) n.338C>A c.510+146C>A (n.510+146C>A) c.18+146C>A (n.18+146C>A) n.962C>A n.5537+146C>A c.185C>A (n.185C>A) n.389+146C>A c.258+146C>A (n.258+146C>A) n.175+146C>A c.339+146C>A (n.339+146C>A) n.479C>A c.297+146C>A (n.297+146C>A) c.1971+146C>A (n.1971+146C>A) c.579+146C>A (n.579+146C>A) n.1038+146C>A n.123+146C>A c.212+146C>A c.327+146C>A (n.327+146C>A) c.447+146C>A (n.447+146C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410141C= | CA2172720530 | CAPN3 | c.120+146C= (n.120+146C=) c.1839+146C= (n.1839+146C=) c.2097+146C= (n.2097+146C=) c.2115+146C= (n.2115+146C=) n.380+146C= n.2606+146C= n.2986+146C= n.2328+146C= c.123+146C= (n.123+146C=) n.1854+146C= c.679+146C= (n.679+146C=) n.338C= c.510+146C= (n.510+146C=) c.18+146C= (n.18+146C=) n.962C= n.5537+146C= c.185C= (n.185C=) n.389+146C= c.258+146C= (n.258+146C=) n.175+146C= c.339+146C= (n.339+146C=) n.479C= c.297+146C= (n.297+146C=) c.1971+146C= (n.1971+146C=) c.579+146C= (n.579+146C=) n.1038+146C= n.123+146C= c.212+146C= c.327+146C= (n.327+146C=) c.447+146C= (n.447+146C=) | |
15 | g.42410141C>G | CA2628042210 | CAPN3 | c.120+146C>G (n.120+146C>G) c.1839+146C>G (n.1839+146C>G) c.2097+146C>G (n.2097+146C>G) c.2115+146C>G (n.2115+146C>G) n.380+146C>G n.2606+146C>G n.2986+146C>G n.2328+146C>G c.123+146C>G (n.123+146C>G) n.1854+146C>G c.679+146C>G (n.679+146C>G) n.338C>G c.510+146C>G (n.510+146C>G) c.18+146C>G (n.18+146C>G) n.962C>G n.5537+146C>G c.185C>G (n.185C>G) n.389+146C>G c.258+146C>G (n.258+146C>G) n.175+146C>G c.339+146C>G (n.339+146C>G) n.479C>G c.297+146C>G (n.297+146C>G) c.1971+146C>G (n.1971+146C>G) c.579+146C>G (n.579+146C>G) n.1038+146C>G n.123+146C>G c.212+146C>G c.327+146C>G (n.327+146C>G) c.447+146C>G (n.447+146C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410141C>T | CA712903558 | CAPN3 | c.120+146C>T (n.120+146C>T) c.1839+146C>T (n.1839+146C>T) c.2097+146C>T (n.2097+146C>T) c.2115+146C>T (n.2115+146C>T) n.380+146C>T n.2606+146C>T n.2986+146C>T n.2328+146C>T c.123+146C>T (n.123+146C>T) n.1854+146C>T c.679+146C>T (n.679+146C>T) n.338C>T c.510+146C>T (n.510+146C>T) c.18+146C>T (n.18+146C>T) n.962C>T n.5537+146C>T c.185C>T (n.185C>T) n.389+146C>T c.258+146C>T (n.258+146C>T) n.175+146C>T c.339+146C>T (n.339+146C>T) n.479C>T c.297+146C>T (n.297+146C>T) c.1971+146C>T (n.1971+146C>T) c.579+146C>T (n.579+146C>T) n.1038+146C>T n.123+146C>T c.212+146C>T c.327+146C>T (n.327+146C>T) c.447+146C>T (n.447+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410142G>A | CA269852970 | CAPN3 | c.120+147G>A (n.120+147G>A) c.1839+147G>A (n.1839+147G>A) c.2097+147G>A (n.2097+147G>A) c.2115+147G>A (n.2115+147G>A) n.380+147G>A n.2606+147G>A n.2986+147G>A n.2328+147G>A c.123+147G>A (n.123+147G>A) n.1854+147G>A c.679+147G>A (n.679+147G>A) n.339G>A c.510+147G>A (n.510+147G>A) c.18+147G>A (n.18+147G>A) n.963G>A n.5537+147G>A c.186G>A (n.186G>A) n.389+147G>A c.258+147G>A (n.258+147G>A) n.175+147G>A c.339+147G>A (n.339+147G>A) n.480G>A c.297+147G>A (n.297+147G>A) c.1971+147G>A (n.1971+147G>A) c.579+147G>A (n.579+147G>A) n.1038+147G>A n.123+147G>A c.212+147G>A c.327+147G>A (n.327+147G>A) c.447+147G>A (n.447+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410142G>C | CA2730577837 | CAPN3 | c.120+147G>C (n.120+147G>C) c.1839+147G>C (n.1839+147G>C) c.2097+147G>C (n.2097+147G>C) c.2115+147G>C (n.2115+147G>C) n.380+147G>C n.2606+147G>C n.2986+147G>C n.2328+147G>C c.123+147G>C (n.123+147G>C) n.1854+147G>C c.679+147G>C (n.679+147G>C) n.339G>C c.510+147G>C (n.510+147G>C) c.18+147G>C (n.18+147G>C) n.963G>C n.5537+147G>C c.186G>C (n.186G>C) n.389+147G>C c.258+147G>C (n.258+147G>C) n.175+147G>C c.339+147G>C (n.339+147G>C) n.480G>C c.297+147G>C (n.297+147G>C) c.1971+147G>C (n.1971+147G>C) c.579+147G>C (n.579+147G>C) n.1038+147G>C n.123+147G>C c.212+147G>C c.327+147G>C (n.327+147G>C) c.447+147G>C (n.447+147G>C) | dbSNP |
15 | g.42410142G= | CA2172720531 | CAPN3 | c.120+147G= (n.120+147G=) c.1839+147G= (n.1839+147G=) c.2097+147G= (n.2097+147G=) c.2115+147G= (n.2115+147G=) n.380+147G= n.2606+147G= n.2986+147G= n.2328+147G= c.123+147G= (n.123+147G=) n.1854+147G= c.679+147G= (n.679+147G=) n.339G= c.510+147G= (n.510+147G=) c.18+147G= (n.18+147G=) n.963G= n.5537+147G= c.186G= (n.186G=) n.389+147G= c.258+147G= (n.258+147G=) n.175+147G= c.339+147G= (n.339+147G=) n.480G= c.297+147G= (n.297+147G=) c.1971+147G= (n.1971+147G=) c.579+147G= (n.579+147G=) n.1038+147G= n.123+147G= c.212+147G= c.327+147G= (n.327+147G=) c.447+147G= (n.447+147G=) | |
15 | g.42410142G>T | CA2628042211 | CAPN3 | c.120+147G>T (n.120+147G>T) c.1839+147G>T (n.1839+147G>T) c.2097+147G>T (n.2097+147G>T) c.2115+147G>T (n.2115+147G>T) n.380+147G>T n.2606+147G>T n.2986+147G>T n.2328+147G>T c.123+147G>T (n.123+147G>T) n.1854+147G>T c.679+147G>T (n.679+147G>T) n.339G>T c.510+147G>T (n.510+147G>T) c.18+147G>T (n.18+147G>T) n.963G>T n.5537+147G>T c.186G>T (n.186G>T) n.389+147G>T c.258+147G>T (n.258+147G>T) n.175+147G>T c.339+147G>T (n.339+147G>T) n.480G>T c.297+147G>T (n.297+147G>T) c.1971+147G>T (n.1971+147G>T) c.579+147G>T (n.579+147G>T) n.1038+147G>T n.123+147G>T c.212+147G>T c.327+147G>T (n.327+147G>T) c.447+147G>T (n.447+147G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410143T>C | CA2628042212 | CAPN3 | c.120+148T>C (n.120+148T>C) c.1839+148T>C (n.1839+148T>C) c.2097+148T>C (n.2097+148T>C) c.2115+148T>C (n.2115+148T>C) n.380+148T>C n.2606+148T>C n.2986+148T>C n.2328+148T>C c.123+148T>C (n.123+148T>C) n.1854+148T>C c.679+148T>C (n.679+148T>C) n.340T>C c.510+148T>C (n.510+148T>C) c.18+148T>C (n.18+148T>C) n.964T>C n.5537+148T>C c.187T>C (n.187T>C) n.389+148T>C c.258+148T>C (n.258+148T>C) n.175+148T>C c.339+148T>C (n.339+148T>C) n.481T>C c.297+148T>C (n.297+148T>C) c.1971+148T>C (n.1971+148T>C) c.579+148T>C (n.579+148T>C) n.1038+148T>C n.123+148T>C c.212+148T>C c.327+148T>C (n.327+148T>C) c.447+148T>C (n.447+148T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410144C= | CA2172720532 | CAPN3 | c.120+149C= (n.120+149C=) c.1839+149C= (n.1839+149C=) c.2097+149C= (n.2097+149C=) c.2115+149C= (n.2115+149C=) n.380+149C= n.2606+149C= n.2986+149C= n.2328+149C= c.123+149C= (n.123+149C=) n.1854+149C= c.679+149C= (n.679+149C=) n.341C= c.510+149C= (n.510+149C=) c.18+149C= (n.18+149C=) n.965C= n.5537+149C= c.188C= (n.188C=) n.389+149C= c.258+149C= (n.258+149C=) n.175+149C= c.339+149C= (n.339+149C=) n.482C= c.297+149C= (n.297+149C=) c.1971+149C= (n.1971+149C=) c.579+149C= (n.579+149C=) n.1038+149C= n.123+149C= c.212+149C= c.327+149C= (n.327+149C=) c.447+149C= (n.447+149C=) | |
15 | g.42410144C>T | CA269852979 | CAPN3 | c.120+149C>T (n.120+149C>T) c.1839+149C>T (n.1839+149C>T) c.2097+149C>T (n.2097+149C>T) c.2115+149C>T (n.2115+149C>T) n.380+149C>T n.2606+149C>T n.2986+149C>T n.2328+149C>T c.123+149C>T (n.123+149C>T) n.1854+149C>T c.679+149C>T (n.679+149C>T) n.341C>T c.510+149C>T (n.510+149C>T) c.18+149C>T (n.18+149C>T) n.965C>T n.5537+149C>T c.188C>T (n.188C>T) n.389+149C>T c.258+149C>T (n.258+149C>T) n.175+149C>T c.339+149C>T (n.339+149C>T) n.482C>T c.297+149C>T (n.297+149C>T) c.1971+149C>T (n.1971+149C>T) c.579+149C>T (n.579+149C>T) n.1038+149C>T n.123+149C>T c.212+149C>T c.327+149C>T (n.327+149C>T) c.447+149C>T (n.447+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410146G>T | CA2628042213 | CAPN3 | c.120+151G>T (n.120+151G>T) c.1839+151G>T (n.1839+151G>T) c.2097+151G>T (n.2097+151G>T) c.2115+151G>T (n.2115+151G>T) n.380+151G>T n.2606+151G>T n.2986+151G>T n.2328+151G>T c.123+151G>T (n.123+151G>T) n.1854+151G>T c.679+151G>T (n.679+151G>T) n.343G>T c.510+151G>T (n.510+151G>T) c.18+151G>T (n.18+151G>T) n.967G>T n.5537+151G>T c.190G>T (n.190G>T) n.389+151G>T c.258+151G>T (n.258+151G>T) n.175+151G>T c.339+151G>T (n.339+151G>T) n.484G>T c.297+151G>T (n.297+151G>T) c.1971+151G>T (n.1971+151G>T) c.579+151G>T (n.579+151G>T) n.1038+151G>T n.123+151G>T c.212+151G>T c.327+151G>T (n.327+151G>T) c.447+151G>T (n.447+151G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410148A= | CA2172720533 | CAPN3 | c.120+153A= (n.120+153A=) c.1839+153A= (n.1839+153A=) c.2097+153A= (n.2097+153A=) c.2115+153A= (n.2115+153A=) n.380+153A= n.2606+153A= n.2986+153A= n.2328+153A= c.123+153A= (n.123+153A=) n.1854+153A= c.679+153A= (n.679+153A=) n.345A= c.510+153A= (n.510+153A=) c.18+153A= (n.18+153A=) n.969A= n.5537+153A= c.192A= (n.192A=) n.389+153A= c.258+153A= (n.258+153A=) n.175+153A= c.339+153A= (n.339+153A=) n.486A= c.297+153A= (n.297+153A=) c.1971+153A= (n.1971+153A=) c.579+153A= (n.579+153A=) n.1038+153A= n.123+153A= c.212+153A= c.327+153A= (n.327+153A=) c.447+153A= (n.447+153A=) | |
15 | g.42410148A>C | CA269852985 | CAPN3 | c.120+153A>C (n.120+153A>C) c.1839+153A>C (n.1839+153A>C) c.2097+153A>C (n.2097+153A>C) c.2115+153A>C (n.2115+153A>C) n.380+153A>C n.2606+153A>C n.2986+153A>C n.2328+153A>C c.123+153A>C (n.123+153A>C) n.1854+153A>C c.679+153A>C (n.679+153A>C) n.345A>C c.510+153A>C (n.510+153A>C) c.18+153A>C (n.18+153A>C) n.969A>C n.5537+153A>C c.192A>C (n.192A>C) n.389+153A>C c.258+153A>C (n.258+153A>C) n.175+153A>C c.339+153A>C (n.339+153A>C) n.486A>C c.297+153A>C (n.297+153A>C) c.1971+153A>C (n.1971+153A>C) c.579+153A>C (n.579+153A>C) n.1038+153A>C n.123+153A>C c.212+153A>C c.327+153A>C (n.327+153A>C) c.447+153A>C (n.447+153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410149A= | CA2172720534 | CAPN3 | c.120+154A= (n.120+154A=) c.1839+154A= (n.1839+154A=) c.2097+154A= (n.2097+154A=) c.2115+154A= (n.2115+154A=) n.380+154A= n.2606+154A= n.2986+154A= n.2328+154A= c.123+154A= (n.123+154A=) n.1854+154A= c.679+154A= (n.679+154A=) n.346A= c.510+154A= (n.510+154A=) c.18+154A= (n.18+154A=) n.970A= n.5537+154A= c.193A= (n.193A=) n.389+154A= c.258+154A= (n.258+154A=) n.175+154A= c.339+154A= (n.339+154A=) n.487A= c.297+154A= (n.297+154A=) c.1971+154A= (n.1971+154A=) c.579+154A= (n.579+154A=) n.1038+154A= n.123+154A= c.212+154A= c.327+154A= (n.327+154A=) c.447+154A= (n.447+154A=) | |
15 | g.42410149A>G | CA712903562 | CAPN3 | c.120+154A>G (n.120+154A>G) c.1839+154A>G (n.1839+154A>G) c.2097+154A>G (n.2097+154A>G) c.2115+154A>G (n.2115+154A>G) n.380+154A>G n.2606+154A>G n.2986+154A>G n.2328+154A>G c.123+154A>G (n.123+154A>G) n.1854+154A>G c.679+154A>G (n.679+154A>G) n.346A>G c.510+154A>G (n.510+154A>G) c.18+154A>G (n.18+154A>G) n.970A>G n.5537+154A>G c.193A>G (n.193A>G) n.389+154A>G c.258+154A>G (n.258+154A>G) n.175+154A>G c.339+154A>G (n.339+154A>G) n.487A>G c.297+154A>G (n.297+154A>G) c.1971+154A>G (n.1971+154A>G) c.579+154A>G (n.579+154A>G) n.1038+154A>G n.123+154A>G c.212+154A>G c.327+154A>G (n.327+154A>G) c.447+154A>G (n.447+154A>G) | dbSNP |
15 | g.42410149_42410150delinsAG | CA2172720535 | CAPN3 | c.120+154_120+155delinsAG (n.120+154_120+155delinsAG) c.1839+154_1839+155delinsAG (n.1839+154_1839+155delinsAG) c.2097+154_2097+155delinsAG (n.2097+154_2097+155delinsAG) c.2115+154_2115+155delinsAG (n.2115+154_2115+155delinsAG) n.380+154_380+155delinsAG n.2606+154_2606+155delinsAG n.2986+154_2986+155delinsAG n.2328+154_2328+155delinsAG c.123+154_123+155delinsAG (n.123+154_123+155delinsAG) n.1854+154_1854+155delinsAG c.679+154_679+155delinsAG (n.679+154_679+155delinsAG) n.346_347delinsAG c.510+154_510+155delinsAG (n.510+154_510+155delinsAG) c.18+154_18+155delinsAG (n.18+154_18+155delinsAG) n.970_971delinsAG n.5537+154_5537+155delinsAG c.193_194delinsAG (n.193_194delinsAG) n.389+154_389+155delinsAG c.258+154_258+155delinsAG (n.258+154_258+155delinsAG) n.175+154_175+155delinsAG c.339+154_339+155delinsAG (n.339+154_339+155delinsAG) n.487_488delinsAG c.297+154_297+155delinsAG (n.297+154_297+155delinsAG) c.1971+154_1971+155delinsAG (n.1971+154_1971+155delinsAG) c.579+154_579+155delinsAG (n.579+154_579+155delinsAG) n.1038+154_1038+155delinsAG n.123+154_123+155delinsAG c.212+154_212+155delinsAG c.327+154_327+155delinsAG (n.327+154_327+155delinsAG) c.447+154_447+155delinsAG (n.447+154_447+155delinsAG) | |
15 | g.42410153del | CA617609291 | CAPN3 | c.120+158del (n.120+158del) c.1839+158del (n.1839+158del) c.2097+158del (n.2097+158del) c.2115+158del (n.2115+158del) n.380+158del n.2606+158del n.2986+158del n.2328+158del c.123+158del (n.123+158del) n.1854+158del c.679+158del (n.679+158del) n.350del c.510+158del (n.510+158del) c.18+158del (n.18+158del) n.974del n.5537+158del c.197del (n.197del) n.389+158del c.258+158del (n.258+158del) n.175+158del c.339+158del (n.339+158del) n.491del c.297+158del (n.297+158del) c.1971+158del (n.1971+158del) c.579+158del (n.579+158del) n.1038+158del n.123+158del c.212+158del c.327+158del (n.327+158del) c.447+158del (n.447+158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410151G>C | CA269852993 | CAPN3 | c.120+156G>C (n.120+156G>C) c.1839+156G>C (n.1839+156G>C) c.2097+156G>C (n.2097+156G>C) c.2115+156G>C (n.2115+156G>C) n.380+156G>C n.2606+156G>C n.2986+156G>C n.2328+156G>C c.123+156G>C (n.123+156G>C) n.1854+156G>C c.679+156G>C (n.679+156G>C) n.348G>C c.510+156G>C (n.510+156G>C) c.18+156G>C (n.18+156G>C) n.972G>C n.5537+156G>C c.195G>C (n.195G>C) n.389+156G>C c.258+156G>C (n.258+156G>C) n.175+156G>C c.339+156G>C (n.339+156G>C) n.489G>C c.297+156G>C (n.297+156G>C) c.1971+156G>C (n.1971+156G>C) c.579+156G>C (n.579+156G>C) n.1038+156G>C n.123+156G>C c.212+156G>C c.327+156G>C (n.327+156G>C) c.447+156G>C (n.447+156G>C) | dbSNP |
15 | g.42410151G= | CA2172720536 | CAPN3 | c.120+156G= (n.120+156G=) c.1839+156G= (n.1839+156G=) c.2097+156G= (n.2097+156G=) c.2115+156G= (n.2115+156G=) n.380+156G= n.2606+156G= n.2986+156G= n.2328+156G= c.123+156G= (n.123+156G=) n.1854+156G= c.679+156G= (n.679+156G=) n.348G= c.510+156G= (n.510+156G=) c.18+156G= (n.18+156G=) n.972G= n.5537+156G= c.195G= (n.195G=) n.389+156G= c.258+156G= (n.258+156G=) n.175+156G= c.339+156G= (n.339+156G=) n.489G= c.297+156G= (n.297+156G=) c.1971+156G= (n.1971+156G=) c.579+156G= (n.579+156G=) n.1038+156G= n.123+156G= c.212+156G= c.327+156G= (n.327+156G=) c.447+156G= (n.447+156G=) | |
15 | g.42410153G>A | CA617609292 | CAPN3 | c.120+158G>A (n.120+158G>A) c.1839+158G>A (n.1839+158G>A) c.2097+158G>A (n.2097+158G>A) c.2115+158G>A (n.2115+158G>A) n.380+158G>A n.2606+158G>A n.2986+158G>A n.2328+158G>A c.123+158G>A (n.123+158G>A) n.1854+158G>A c.679+158G>A (n.679+158G>A) n.350G>A c.510+158G>A (n.510+158G>A) c.18+158G>A (n.18+158G>A) n.974G>A n.5537+158G>A c.197G>A (n.197G>A) n.389+158G>A c.258+158G>A (n.258+158G>A) n.175+158G>A c.339+158G>A (n.339+158G>A) n.491G>A c.297+158G>A (n.297+158G>A) c.1971+158G>A (n.1971+158G>A) c.579+158G>A (n.579+158G>A) n.1038+158G>A n.123+158G>A c.212+158G>A c.327+158G>A (n.327+158G>A) c.447+158G>A (n.447+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410153G= | CA2172720537 | CAPN3 | c.120+158G= (n.120+158G=) c.1839+158G= (n.1839+158G=) c.2097+158G= (n.2097+158G=) c.2115+158G= (n.2115+158G=) n.380+158G= n.2606+158G= n.2986+158G= n.2328+158G= c.123+158G= (n.123+158G=) n.1854+158G= c.679+158G= (n.679+158G=) n.350G= c.510+158G= (n.510+158G=) c.18+158G= (n.18+158G=) n.974G= n.5537+158G= c.197G= (n.197G=) n.389+158G= c.258+158G= (n.258+158G=) n.175+158G= c.339+158G= (n.339+158G=) n.491G= c.297+158G= (n.297+158G=) c.1971+158G= (n.1971+158G=) c.579+158G= (n.579+158G=) n.1038+158G= n.123+158G= c.212+158G= c.327+158G= (n.327+158G=) c.447+158G= (n.447+158G=) | |
15 | g.42410155T>C | CA269853001 | CAPN3 | c.120+160T>C (n.120+160T>C) c.1839+160T>C (n.1839+160T>C) c.2097+160T>C (n.2097+160T>C) c.2115+160T>C (n.2115+160T>C) n.380+160T>C n.2606+160T>C n.2986+160T>C n.2328+160T>C c.123+160T>C (n.123+160T>C) n.1854+160T>C c.679+160T>C (n.679+160T>C) n.352T>C c.510+160T>C (n.510+160T>C) c.18+160T>C (n.18+160T>C) n.976T>C n.5537+160T>C c.199T>C (n.199T>C) n.389+160T>C c.258+160T>C (n.258+160T>C) n.175+160T>C c.339+160T>C (n.339+160T>C) n.493T>C c.297+160T>C (n.297+160T>C) c.1971+160T>C (n.1971+160T>C) c.579+160T>C (n.579+160T>C) n.1038+160T>C n.123+160T>C c.212+160T>C c.327+160T>C (n.327+160T>C) c.447+160T>C (n.447+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410155T= | CA2172720538 | CAPN3 | c.120+160T= (n.120+160T=) c.1839+160T= (n.1839+160T=) c.2097+160T= (n.2097+160T=) c.2115+160T= (n.2115+160T=) n.380+160T= n.2606+160T= n.2986+160T= n.2328+160T= c.123+160T= (n.123+160T=) n.1854+160T= c.679+160T= (n.679+160T=) n.352T= c.510+160T= (n.510+160T=) c.18+160T= (n.18+160T=) n.976T= n.5537+160T= c.199T= (n.199T=) n.389+160T= c.258+160T= (n.258+160T=) n.175+160T= c.339+160T= (n.339+160T=) n.493T= c.297+160T= (n.297+160T=) c.1971+160T= (n.1971+160T=) c.579+160T= (n.579+160T=) n.1038+160T= n.123+160T= c.212+160T= c.327+160T= (n.327+160T=) c.447+160T= (n.447+160T=) | |
15 | g.42410156G= | CA2172720539 | CAPN3 | c.120+161G= (n.120+161G=) c.1839+161G= (n.1839+161G=) c.2097+161G= (n.2097+161G=) c.2115+161G= (n.2115+161G=) n.380+161G= n.2606+161G= n.2986+161G= n.2328+161G= c.123+161G= (n.123+161G=) n.1854+161G= c.679+161G= (n.679+161G=) n.353G= c.510+161G= (n.510+161G=) c.18+161G= (n.18+161G=) n.977G= n.5537+161G= c.200G= (n.200G=) n.389+161G= c.258+161G= (n.258+161G=) n.175+161G= c.339+161G= (n.339+161G=) n.494G= c.297+161G= (n.297+161G=) c.1971+161G= (n.1971+161G=) c.579+161G= (n.579+161G=) n.1038+161G= n.123+161G= c.212+161G= c.327+161G= (n.327+161G=) c.447+161G= (n.447+161G=) | |
15 | g.42410156G>T | CA712903564 | CAPN3 | c.120+161G>T (n.120+161G>T) c.1839+161G>T (n.1839+161G>T) c.2097+161G>T (n.2097+161G>T) c.2115+161G>T (n.2115+161G>T) n.380+161G>T n.2606+161G>T n.2986+161G>T n.2328+161G>T c.123+161G>T (n.123+161G>T) n.1854+161G>T c.679+161G>T (n.679+161G>T) n.353G>T c.510+161G>T (n.510+161G>T) c.18+161G>T (n.18+161G>T) n.977G>T n.5537+161G>T c.200G>T (n.200G>T) n.389+161G>T c.258+161G>T (n.258+161G>T) n.175+161G>T c.339+161G>T (n.339+161G>T) n.494G>T c.297+161G>T (n.297+161G>T) c.1971+161G>T (n.1971+161G>T) c.579+161G>T (n.579+161G>T) n.1038+161G>T n.123+161G>T c.212+161G>T c.327+161G>T (n.327+161G>T) c.447+161G>T (n.447+161G>T) | dbSNP |
15 | g.42410159A= | CA2172720540 | CAPN3 | c.120+164A= (n.120+164A=) c.1839+164A= (n.1839+164A=) c.2097+164A= (n.2097+164A=) c.2115+164A= (n.2115+164A=) n.380+164A= n.2606+164A= n.2986+164A= n.2328+164A= c.123+164A= (n.123+164A=) n.1854+164A= c.679+164A= (n.679+164A=) n.356A= c.510+164A= (n.510+164A=) c.18+164A= (n.18+164A=) n.980A= n.5537+164A= c.203A= (n.203A=) n.389+164A= c.258+164A= (n.258+164A=) n.175+164A= c.339+164A= (n.339+164A=) n.497A= c.297+164A= (n.297+164A=) c.1971+164A= (n.1971+164A=) c.579+164A= (n.579+164A=) n.1038+164A= n.123+164A= c.212+164A= c.327+164A= (n.327+164A=) c.447+164A= (n.447+164A=) | |
15 | g.42410159A>G | CA2172720541 | CAPN3 | c.120+164A>G (n.120+164A>G) c.1839+164A>G (n.1839+164A>G) c.2097+164A>G (n.2097+164A>G) c.2115+164A>G (n.2115+164A>G) n.380+164A>G n.2606+164A>G n.2986+164A>G n.2328+164A>G c.123+164A>G (n.123+164A>G) n.1854+164A>G c.679+164A>G (n.679+164A>G) n.356A>G c.510+164A>G (n.510+164A>G) c.18+164A>G (n.18+164A>G) n.980A>G n.5537+164A>G c.203A>G (n.203A>G) n.389+164A>G c.258+164A>G (n.258+164A>G) n.175+164A>G c.339+164A>G (n.339+164A>G) n.497A>G c.297+164A>G (n.297+164A>G) c.1971+164A>G (n.1971+164A>G) c.579+164A>G (n.579+164A>G) n.1038+164A>G n.123+164A>G c.212+164A>G c.327+164A>G (n.327+164A>G) c.447+164A>G (n.447+164A>G) | dbSNP |
15 | g.42410164C= | CA2172720542 | CAPN3 | c.120+169C= (n.120+169C=) c.1839+169C= (n.1839+169C=) c.2097+169C= (n.2097+169C=) c.2115+169C= (n.2115+169C=) n.380+169C= n.2606+169C= n.2986+169C= n.2328+169C= c.123+169C= (n.123+169C=) n.1854+169C= c.679+169C= (n.679+169C=) n.361C= c.510+169C= (n.510+169C=) c.18+169C= (n.18+169C=) n.985C= n.5537+169C= c.208C= (n.208C=) n.389+169C= c.258+169C= (n.258+169C=) n.175+169C= c.339+169C= (n.339+169C=) n.502C= c.297+169C= (n.297+169C=) c.1971+169C= (n.1971+169C=) c.579+169C= (n.579+169C=) n.1038+169C= n.123+169C= c.212+169C= c.327+169C= (n.327+169C=) c.447+169C= (n.447+169C=) | |
15 | g.42410164C>T | CA269853014 | CAPN3 | c.120+169C>T (n.120+169C>T) c.1839+169C>T (n.1839+169C>T) c.2097+169C>T (n.2097+169C>T) c.2115+169C>T (n.2115+169C>T) n.380+169C>T n.2606+169C>T n.2986+169C>T n.2328+169C>T c.123+169C>T (n.123+169C>T) n.1854+169C>T c.679+169C>T (n.679+169C>T) n.361C>T c.510+169C>T (n.510+169C>T) c.18+169C>T (n.18+169C>T) n.985C>T n.5537+169C>T c.208C>T (n.208C>T) n.389+169C>T c.258+169C>T (n.258+169C>T) n.175+169C>T c.339+169C>T (n.339+169C>T) n.502C>T c.297+169C>T (n.297+169C>T) c.1971+169C>T (n.1971+169C>T) c.579+169C>T (n.579+169C>T) n.1038+169C>T n.123+169C>T c.212+169C>T c.327+169C>T (n.327+169C>T) c.447+169C>T (n.447+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410165G>A | CA269853028 | CAPN3 | c.120+170G>A (n.120+170G>A) c.1839+170G>A (n.1839+170G>A) c.2097+170G>A (n.2097+170G>A) c.2115+170G>A (n.2115+170G>A) n.380+170G>A n.2606+170G>A n.2986+170G>A n.2328+170G>A c.123+170G>A (n.123+170G>A) n.1854+170G>A c.679+170G>A (n.679+170G>A) n.362G>A c.510+170G>A (n.510+170G>A) c.18+170G>A (n.18+170G>A) n.986G>A n.5537+170G>A c.209G>A (n.209G>A) n.389+170G>A c.258+170G>A (n.258+170G>A) n.175+170G>A c.339+170G>A (n.339+170G>A) n.503G>A c.297+170G>A (n.297+170G>A) c.1971+170G>A (n.1971+170G>A) c.579+170G>A (n.579+170G>A) n.1038+170G>A n.123+170G>A c.212+170G>A c.327+170G>A (n.327+170G>A) c.447+170G>A (n.447+170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410165G>C | CA2172720544 | CAPN3 | c.120+170G>C (n.120+170G>C) c.1839+170G>C (n.1839+170G>C) c.2097+170G>C (n.2097+170G>C) c.2115+170G>C (n.2115+170G>C) n.380+170G>C n.2606+170G>C n.2986+170G>C n.2328+170G>C c.123+170G>C (n.123+170G>C) n.1854+170G>C c.679+170G>C (n.679+170G>C) n.362G>C c.510+170G>C (n.510+170G>C) c.18+170G>C (n.18+170G>C) n.986G>C n.5537+170G>C c.209G>C (n.209G>C) n.389+170G>C c.258+170G>C (n.258+170G>C) n.175+170G>C c.339+170G>C (n.339+170G>C) n.503G>C c.297+170G>C (n.297+170G>C) c.1971+170G>C (n.1971+170G>C) c.579+170G>C (n.579+170G>C) n.1038+170G>C n.123+170G>C c.212+170G>C c.327+170G>C (n.327+170G>C) c.447+170G>C (n.447+170G>C) | dbSNP |
15 | g.42410165G= | CA2172720543 | CAPN3 | c.120+170G= (n.120+170G=) c.1839+170G= (n.1839+170G=) c.2097+170G= (n.2097+170G=) c.2115+170G= (n.2115+170G=) n.380+170G= n.2606+170G= n.2986+170G= n.2328+170G= c.123+170G= (n.123+170G=) n.1854+170G= c.679+170G= (n.679+170G=) n.362G= c.510+170G= (n.510+170G=) c.18+170G= (n.18+170G=) n.986G= n.5537+170G= c.209G= (n.209G=) n.389+170G= c.258+170G= (n.258+170G=) n.175+170G= c.339+170G= (n.339+170G=) n.503G= c.297+170G= (n.297+170G=) c.1971+170G= (n.1971+170G=) c.579+170G= (n.579+170G=) n.1038+170G= n.123+170G= c.212+170G= c.327+170G= (n.327+170G=) c.447+170G= (n.447+170G=) | |
15 | g.42410167A= | CA2172720545 | CAPN3 | c.120+172A= (n.120+172A=) c.1839+172A= (n.1839+172A=) c.2097+172A= (n.2097+172A=) c.2115+172A= (n.2115+172A=) n.380+172A= n.2606+172A= n.2986+172A= n.2328+172A= c.123+172A= (n.123+172A=) n.1854+172A= c.679+172A= (n.679+172A=) n.364A= c.510+172A= (n.510+172A=) c.18+172A= (n.18+172A=) n.988A= n.5537+172A= c.211A= (n.211A=) n.389+172A= c.258+172A= (n.258+172A=) n.175+172A= c.339+172A= (n.339+172A=) n.505A= c.297+172A= (n.297+172A=) c.1971+172A= (n.1971+172A=) c.579+172A= (n.579+172A=) n.1038+172A= n.123+172A= c.212+172A= c.327+172A= (n.327+172A=) c.447+172A= (n.447+172A=) | |
15 | g.42410167A>G | CA2172720546 | CAPN3 | c.120+172A>G (n.120+172A>G) c.1839+172A>G (n.1839+172A>G) c.2097+172A>G (n.2097+172A>G) c.2115+172A>G (n.2115+172A>G) n.380+172A>G n.2606+172A>G n.2986+172A>G n.2328+172A>G c.123+172A>G (n.123+172A>G) n.1854+172A>G c.679+172A>G (n.679+172A>G) n.364A>G c.510+172A>G (n.510+172A>G) c.18+172A>G (n.18+172A>G) n.988A>G n.5537+172A>G c.211A>G (n.211A>G) n.389+172A>G c.258+172A>G (n.258+172A>G) n.175+172A>G c.339+172A>G (n.339+172A>G) n.505A>G c.297+172A>G (n.297+172A>G) c.1971+172A>G (n.1971+172A>G) c.579+172A>G (n.579+172A>G) n.1038+172A>G n.123+172A>G c.212+172A>G c.327+172A>G (n.327+172A>G) c.447+172A>G (n.447+172A>G) | dbSNP |
15 | g.42410172dup | CA2803911721 | CAPN3 | c.120+177dup (n.120+177dup) c.1839+177dup (n.1839+177dup) c.2097+177dup (n.2097+177dup) c.2115+177dup (n.2115+177dup) n.380+177dup n.2606+177dup n.2986+177dup n.2328+177dup c.123+177dup (n.123+177dup) n.1854+177dup c.679+177dup (n.679+177dup) n.369dup c.510+177dup (n.510+177dup) c.18+177dup (n.18+177dup) n.993dup n.5537+177dup c.216dup (n.216dup) n.389+177dup c.258+177dup (n.258+177dup) n.175+177dup c.339+177dup (n.339+177dup) n.510dup c.297+177dup (n.297+177dup) c.1971+177dup (n.1971+177dup) c.579+177dup (n.579+177dup) n.1038+177dup n.123+177dup c.212+177dup c.327+177dup (n.327+177dup) c.447+177dup (n.447+177dup) | |
15 | g.42410171G>T | CA2803911722 | CAPN3 | c.120+176G>T (n.120+176G>T) c.1839+176G>T (n.1839+176G>T) c.2097+176G>T (n.2097+176G>T) c.2115+176G>T (n.2115+176G>T) n.380+176G>T n.2606+176G>T n.2986+176G>T n.2328+176G>T c.123+176G>T (n.123+176G>T) n.1854+176G>T c.679+176G>T (n.679+176G>T) n.368G>T c.510+176G>T (n.510+176G>T) c.18+176G>T (n.18+176G>T) n.992G>T n.5537+176G>T c.215G>T (n.215G>T) n.389+176G>T c.258+176G>T (n.258+176G>T) n.175+176G>T c.339+176G>T (n.339+176G>T) n.509G>T c.297+176G>T (n.297+176G>T) c.1971+176G>T (n.1971+176G>T) c.579+176G>T (n.579+176G>T) n.1038+176G>T n.123+176G>T c.212+176G>T c.327+176G>T (n.327+176G>T) c.447+176G>T (n.447+176G>T) | |
15 | g.42410173A= | CA2172720547 | CAPN3 | c.120+178A= (n.120+178A=) c.1839+178A= (n.1839+178A=) c.2097+178A= (n.2097+178A=) c.2115+178A= (n.2115+178A=) n.380+178A= n.2606+178A= n.2986+178A= n.2328+178A= c.123+178A= (n.123+178A=) n.1854+178A= c.679+178A= (n.679+178A=) n.370A= c.510+178A= (n.510+178A=) c.18+178A= (n.18+178A=) n.994A= n.5537+178A= c.217A= (n.217A=) n.389+178A= c.258+178A= (n.258+178A=) n.175+178A= c.339+178A= (n.339+178A=) n.511A= c.297+178A= (n.297+178A=) c.1971+178A= (n.1971+178A=) c.579+178A= (n.579+178A=) n.1038+178A= n.123+178A= c.212+178A= c.327+178A= (n.327+178A=) c.447+178A= (n.447+178A=) | |
15 | g.42410173A>G | CA2172720548 | CAPN3 | c.120+178A>G (n.120+178A>G) c.1839+178A>G (n.1839+178A>G) c.2097+178A>G (n.2097+178A>G) c.2115+178A>G (n.2115+178A>G) n.380+178A>G n.2606+178A>G n.2986+178A>G n.2328+178A>G c.123+178A>G (n.123+178A>G) n.1854+178A>G c.679+178A>G (n.679+178A>G) n.370A>G c.510+178A>G (n.510+178A>G) c.18+178A>G (n.18+178A>G) n.994A>G n.5537+178A>G c.217A>G (n.217A>G) n.389+178A>G c.258+178A>G (n.258+178A>G) n.175+178A>G c.339+178A>G (n.339+178A>G) n.511A>G c.297+178A>G (n.297+178A>G) c.1971+178A>G (n.1971+178A>G) c.579+178A>G (n.579+178A>G) n.1038+178A>G n.123+178A>G c.212+178A>G c.327+178A>G (n.327+178A>G) c.447+178A>G (n.447+178A>G) | dbSNP |