| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.42410050G>A | CA712903527 | CAPN3 | c.120+55G>A (n.120+55G>A) c.1839+55G>A (n.1839+55G>A) c.2097+55G>A (n.2097+55G>A) c.2115+55G>A (n.2115+55G>A) n.380+55G>A n.2606+55G>A n.2986+55G>A n.2328+55G>A c.123+55G>A (n.123+55G>A) n.1854+55G>A c.679+55G>A (n.679+55G>A) n.247G>A c.510+55G>A (n.510+55G>A) c.18+55G>A (n.18+55G>A) n.871G>A n.5537+55G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) n.389+55G>A c.258+55G>A (n.258+55G>A) n.175+55G>A c.339+55G>A (n.339+55G>A) n.388G>A c.297+55G>A (n.297+55G>A) c.1971+55G>A (n.1971+55G>A) c.579+55G>A (n.579+55G>A) n.1038+55G>A n.123+55G>A c.212+55G>A c.327+55G>A (n.327+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410050G= | CA2172720484 | CAPN3 | c.120+55G= (n.120+55G=) c.1839+55G= (n.1839+55G=) c.2097+55G= (n.2097+55G=) c.2115+55G= (n.2115+55G=) n.380+55G= n.2606+55G= n.2986+55G= n.2328+55G= c.123+55G= (n.123+55G=) n.1854+55G= c.679+55G= (n.679+55G=) n.247G= c.510+55G= (n.510+55G=) c.18+55G= (n.18+55G=) n.871G= n.5537+55G= c.94G= (p.Gly32=) n.389+55G= c.258+55G= (n.258+55G=) n.175+55G= c.339+55G= (n.339+55G=) n.388G= c.297+55G= (n.297+55G=) c.1971+55G= (n.1971+55G=) c.579+55G= (n.579+55G=) n.1038+55G= n.123+55G= c.212+55G= c.327+55G= (n.327+55G=) c.447+55G= (n.447+55G=) | |
| 15 | g.42410051G>C | CA2628042136 | CAPN3 | c.120+56G>C (n.120+56G>C) c.1839+56G>C (n.1839+56G>C) c.2097+56G>C (n.2097+56G>C) c.2115+56G>C (n.2115+56G>C) n.380+56G>C n.2606+56G>C n.2986+56G>C n.2328+56G>C c.123+56G>C (n.123+56G>C) n.1854+56G>C c.679+56G>C (n.679+56G>C) n.248G>C c.510+56G>C (n.510+56G>C) c.18+56G>C (n.18+56G>C) n.872G>C n.5537+56G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.389+56G>C c.258+56G>C (n.258+56G>C) n.175+56G>C c.339+56G>C (n.339+56G>C) n.389G>C c.297+56G>C (n.297+56G>C) c.1971+56G>C (n.1971+56G>C) c.579+56G>C (n.579+56G>C) n.1038+56G>C n.123+56G>C c.212+56G>C c.327+56G>C (n.327+56G>C) c.447+56G>C (n.447+56G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410052C>A | CA2628042137 | CAPN3 | c.120+57C>A (n.120+57C>A) c.1839+57C>A (n.1839+57C>A) c.2097+57C>A (n.2097+57C>A) c.2115+57C>A (n.2115+57C>A) n.380+57C>A n.2606+57C>A n.2986+57C>A n.2328+57C>A c.123+57C>A (n.123+57C>A) n.1854+57C>A c.679+57C>A (n.679+57C>A) n.249C>A c.510+57C>A (n.510+57C>A) c.18+57C>A (n.18+57C>A) n.873C>A n.5537+57C>A c.96C>A (p.Gly32=) n.389+57C>A c.258+57C>A (n.258+57C>A) n.175+57C>A c.339+57C>A (n.339+57C>A) n.390C>A c.297+57C>A (n.297+57C>A) c.1971+57C>A (n.1971+57C>A) c.579+57C>A (n.579+57C>A) n.1038+57C>A n.123+57C>A c.212+57C>A c.327+57C>A (n.327+57C>A) c.447+57C>A (n.447+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410054A= | CA2172720485 | CAPN3 | c.120+59A= (n.120+59A=) c.1839+59A= (n.1839+59A=) c.2097+59A= (n.2097+59A=) c.2115+59A= (n.2115+59A=) n.380+59A= n.2606+59A= n.2986+59A= n.2328+59A= c.123+59A= (n.123+59A=) n.1854+59A= c.679+59A= (n.679+59A=) n.251A= c.510+59A= (n.510+59A=) c.18+59A= (n.18+59A=) n.875A= n.5537+59A= c.98A= (p.Asn33=) n.389+59A= c.258+59A= (n.258+59A=) n.175+59A= c.339+59A= (n.339+59A=) n.392A= c.297+59A= (n.297+59A=) c.1971+59A= (n.1971+59A=) c.579+59A= (n.579+59A=) n.1038+59A= n.123+59A= c.212+59A= c.327+59A= (n.327+59A=) c.447+59A= (n.447+59A=) | |
| 15 | g.42410054A>C | CA2628042138 | CAPN3 | c.120+59A>C (n.120+59A>C) c.1839+59A>C (n.1839+59A>C) c.2097+59A>C (n.2097+59A>C) c.2115+59A>C (n.2115+59A>C) n.380+59A>C n.2606+59A>C n.2986+59A>C n.2328+59A>C c.123+59A>C (n.123+59A>C) n.1854+59A>C c.679+59A>C (n.679+59A>C) n.251A>C c.510+59A>C (n.510+59A>C) c.18+59A>C (n.18+59A>C) n.875A>C n.5537+59A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.389+59A>C c.258+59A>C (n.258+59A>C) n.175+59A>C c.339+59A>C (n.339+59A>C) n.392A>C c.297+59A>C (n.297+59A>C) c.1971+59A>C (n.1971+59A>C) c.579+59A>C (n.579+59A>C) n.1038+59A>C n.123+59A>C c.212+59A>C c.327+59A>C (n.327+59A>C) c.447+59A>C (n.447+59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410054A>G | CA269852909 | CAPN3 | c.120+59A>G (n.120+59A>G) c.1839+59A>G (n.1839+59A>G) c.2097+59A>G (n.2097+59A>G) c.2115+59A>G (n.2115+59A>G) n.380+59A>G n.2606+59A>G n.2986+59A>G n.2328+59A>G c.123+59A>G (n.123+59A>G) n.1854+59A>G c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.251A>G c.510+59A>G (n.510+59A>G) c.18+59A>G (n.18+59A>G) n.875A>G n.5537+59A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.389+59A>G c.258+59A>G (n.258+59A>G) n.175+59A>G c.339+59A>G (n.339+59A>G) n.392A>G c.297+59A>G (n.297+59A>G) c.1971+59A>G (n.1971+59A>G) c.579+59A>G (n.579+59A>G) n.1038+59A>G n.123+59A>G c.212+59A>G c.327+59A>G (n.327+59A>G) c.447+59A>G (n.447+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410055C= | CA2172720486 | CAPN3 | c.120+60C= (n.120+60C=) c.1839+60C= (n.1839+60C=) c.2097+60C= (n.2097+60C=) c.2115+60C= (n.2115+60C=) n.380+60C= n.2606+60C= n.2986+60C= n.2328+60C= c.123+60C= (n.123+60C=) n.1854+60C= c.679+60C= (n.679+60C=) n.252C= c.510+60C= (n.510+60C=) c.18+60C= (n.18+60C=) n.876C= n.5537+60C= c.99C= (p.Asn33=) n.389+60C= c.258+60C= (n.258+60C=) n.175+60C= c.339+60C= (n.339+60C=) n.393C= c.297+60C= (n.297+60C=) c.1971+60C= (n.1971+60C=) c.579+60C= (n.579+60C=) n.1038+60C= n.123+60C= c.212+60C= c.327+60C= (n.327+60C=) c.447+60C= (n.447+60C=) | |
| 15 | g.42410055C>T | CA712903532 | CAPN3 | c.120+60C>T (n.120+60C>T) c.1839+60C>T (n.1839+60C>T) c.2097+60C>T (n.2097+60C>T) c.2115+60C>T (n.2115+60C>T) n.380+60C>T n.2606+60C>T n.2986+60C>T n.2328+60C>T c.123+60C>T (n.123+60C>T) n.1854+60C>T c.679+60C>T (n.679+60C>T) n.252C>T c.510+60C>T (n.510+60C>T) c.18+60C>T (n.18+60C>T) n.876C>T n.5537+60C>T c.99C>T (p.Asn33=) n.389+60C>T c.258+60C>T (n.258+60C>T) n.175+60C>T c.339+60C>T (n.339+60C>T) n.393C>T c.297+60C>T (n.297+60C>T) c.1971+60C>T (n.1971+60C>T) c.579+60C>T (n.579+60C>T) n.1038+60C>T n.123+60C>T c.212+60C>T c.327+60C>T (n.327+60C>T) c.447+60C>T (n.447+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410055_42410056insCTGT | CA2628042139 | CAPN3 | c.120+60_120+61insCTGT (n.120+60_120+61insCTGT) c.1839+60_1839+61insCTGT (n.1839+60_1839+61insCTGT) c.2097+60_2097+61insCTGT (n.2097+60_2097+61insCTGT) c.2115+60_2115+61insCTGT (n.2115+60_2115+61insCTGT) n.380+60_380+61insCTGT n.2606+60_2606+61insCTGT n.2986+60_2986+61insCTGT n.2328+60_2328+61insCTGT c.123+60_123+61insCTGT (n.123+60_123+61insCTGT) n.1854+60_1854+61insCTGT c.679+60_679+61insCTGT (n.679+60_679+61insCTGT) n.252_253insCTGT c.510+60_510+61insCTGT (n.510+60_510+61insCTGT) c.18+60_18+61insCTGT (n.18+60_18+61insCTGT) n.876_877insCTGT n.5537+60_5537+61insCTGT c.99_100insCTGT (p.Ile34LeufsTer23) n.389+60_389+61insCTGT c.258+60_258+61insCTGT (n.258+60_258+61insCTGT) n.175+60_175+61insCTGT c.339+60_339+61insCTGT (n.339+60_339+61insCTGT) n.393_394insCTGT c.297+60_297+61insCTGT (n.297+60_297+61insCTGT) c.1971+60_1971+61insCTGT (n.1971+60_1971+61insCTGT) c.579+60_579+61insCTGT (n.579+60_579+61insCTGT) n.1038+60_1038+61insCTGT n.123+60_123+61insCTGT c.212+60_212+61insCTGT c.327+60_327+61insCTGT (n.327+60_327+61insCTGT) c.447+60_447+61insCTGT (n.447+60_447+61insCTGT) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410056A>C | CA2628042140 | CAPN3 | c.120+61A>C (n.120+61A>C) c.1839+61A>C (n.1839+61A>C) c.2097+61A>C (n.2097+61A>C) c.2115+61A>C (n.2115+61A>C) n.380+61A>C n.2606+61A>C n.2986+61A>C n.2328+61A>C c.123+61A>C (n.123+61A>C) n.1854+61A>C c.679+61A>C (n.679+61A>C) n.253A>C c.510+61A>C (n.510+61A>C) c.18+61A>C (n.18+61A>C) n.877A>C n.5537+61A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.389+61A>C c.258+61A>C (n.258+61A>C) n.175+61A>C c.339+61A>C (n.339+61A>C) n.394A>C c.297+61A>C (n.297+61A>C) c.1971+61A>C (n.1971+61A>C) c.579+61A>C (n.579+61A>C) n.1038+61A>C n.123+61A>C c.212+61A>C c.327+61A>C (n.327+61A>C) c.447+61A>C (n.447+61A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410056A>G | CA2172720487 | CAPN3 | c.120+61A>G (n.120+61A>G) c.1839+61A>G (n.1839+61A>G) c.2097+61A>G (n.2097+61A>G) c.2115+61A>G (n.2115+61A>G) n.380+61A>G n.2606+61A>G n.2986+61A>G n.2328+61A>G c.123+61A>G (n.123+61A>G) n.1854+61A>G c.679+61A>G (n.679+61A>G) n.253A>G c.510+61A>G (n.510+61A>G) c.18+61A>G (n.18+61A>G) n.877A>G n.5537+61A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.389+61A>G c.258+61A>G (n.258+61A>G) n.175+61A>G c.339+61A>G (n.339+61A>G) n.394A>G c.297+61A>G (n.297+61A>G) c.1971+61A>G (n.1971+61A>G) c.579+61A>G (n.579+61A>G) n.1038+61A>G n.123+61A>G c.212+61A>G c.327+61A>G (n.327+61A>G) c.447+61A>G (n.447+61A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42410056A>T | CA2628042141 | CAPN3 | c.120+61A>T (n.120+61A>T) c.1839+61A>T (n.1839+61A>T) c.2097+61A>T (n.2097+61A>T) c.2115+61A>T (n.2115+61A>T) n.380+61A>T n.2606+61A>T n.2986+61A>T n.2328+61A>T c.123+61A>T (n.123+61A>T) n.1854+61A>T c.679+61A>T (n.679+61A>T) n.253A>T c.510+61A>T (n.510+61A>T) c.18+61A>T (n.18+61A>T) n.877A>T n.5537+61A>T c.100A>T (p.Ile34Leu) n.389+61A>T c.258+61A>T (n.258+61A>T) n.175+61A>T c.339+61A>T (n.339+61A>T) n.394A>T c.297+61A>T (n.297+61A>T) c.1971+61A>T (n.1971+61A>T) c.579+61A>T (n.579+61A>T) n.1038+61A>T n.123+61A>T c.212+61A>T c.327+61A>T (n.327+61A>T) c.447+61A>T (n.447+61A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410057T>A | CA2628042142 | CAPN3 | c.120+62T>A (n.120+62T>A) c.1839+62T>A (n.1839+62T>A) c.2097+62T>A (n.2097+62T>A) c.2115+62T>A (n.2115+62T>A) n.380+62T>A n.2606+62T>A n.2986+62T>A n.2328+62T>A c.123+62T>A (n.123+62T>A) n.1854+62T>A c.679+62T>A (n.679+62T>A) n.254T>A c.510+62T>A (n.510+62T>A) c.18+62T>A (n.18+62T>A) n.878T>A n.5537+62T>A c.101T>A (p.Ile34Lys) n.389+62T>A c.258+62T>A (n.258+62T>A) n.175+62T>A c.339+62T>A (n.339+62T>A) n.395T>A c.297+62T>A (n.297+62T>A) c.1971+62T>A (n.1971+62T>A) c.579+62T>A (n.579+62T>A) n.1038+62T>A n.123+62T>A c.212+62T>A c.327+62T>A (n.327+62T>A) c.447+62T>A (n.447+62T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410058_42410061del | CA2628042143 | CAPN3 | c.120+63_120+66del (n.120+63_120+66del) c.1839+63_1839+66del (n.1839+63_1839+66del) c.2097+63_2097+66del (n.2097+63_2097+66del) c.2115+63_2115+66del (n.2115+63_2115+66del) n.380+63_380+66del n.2606+63_2606+66del n.2986+63_2986+66del n.2328+63_2328+66del c.123+63_123+66del (n.123+63_123+66del) n.1854+63_1854+66del c.679+63_679+66del (n.679+63_679+66del) n.255_258del c.510+63_510+66del (n.510+63_510+66del) c.18+63_18+66del (n.18+63_18+66del) n.879_882del n.5537+63_5537+66del c.102_105del (p.Ile34MetfsTer?) n.389+63_389+66del c.258+63_258+66del (n.258+63_258+66del) n.175+63_175+66del c.339+63_339+66del (n.339+63_339+66del) n.396_399del c.297+63_297+66del (n.297+63_297+66del) c.1971+63_1971+66del (n.1971+63_1971+66del) c.579+63_579+66del (n.579+63_579+66del) n.1038+63_1038+66del n.123+63_123+66del c.212+63_212+66del c.327+63_327+66del (n.327+63_327+66del) c.447+63_447+66del (n.447+63_447+66del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410059C>A | CA2628042144 | CAPN3 | c.120+64C>A (n.120+64C>A) c.1839+64C>A (n.1839+64C>A) c.2097+64C>A (n.2097+64C>A) c.2115+64C>A (n.2115+64C>A) n.380+64C>A n.2606+64C>A n.2986+64C>A n.2328+64C>A c.123+64C>A (n.123+64C>A) n.1854+64C>A c.679+64C>A (n.679+64C>A) n.256C>A c.510+64C>A (n.510+64C>A) c.18+64C>A (n.18+64C>A) n.880C>A n.5537+64C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.389+64C>A c.258+64C>A (n.258+64C>A) n.175+64C>A c.339+64C>A (n.339+64C>A) n.397C>A c.297+64C>A (n.297+64C>A) c.1971+64C>A (n.1971+64C>A) c.579+64C>A (n.579+64C>A) n.1038+64C>A n.123+64C>A c.212+64C>A c.327+64C>A (n.327+64C>A) c.447+64C>A (n.447+64C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410059C= | CA2172720489 | CAPN3 | c.120+64C= (n.120+64C=) c.1839+64C= (n.1839+64C=) c.2097+64C= (n.2097+64C=) c.2115+64C= (n.2115+64C=) n.380+64C= n.2606+64C= n.2986+64C= n.2328+64C= c.123+64C= (n.123+64C=) n.1854+64C= c.679+64C= (n.679+64C=) n.256C= c.510+64C= (n.510+64C=) c.18+64C= (n.18+64C=) n.880C= n.5537+64C= c.103C= (p.Gln35=) n.389+64C= c.258+64C= (n.258+64C=) n.175+64C= c.339+64C= (n.339+64C=) n.397C= c.297+64C= (n.297+64C=) c.1971+64C= (n.1971+64C=) c.579+64C= (n.579+64C=) n.1038+64C= n.123+64C= c.212+64C= c.327+64C= (n.327+64C=) c.447+64C= (n.447+64C=) | |
| 15 | g.42410059C>G | CA2575695787 | CAPN3 | c.120+64C>G (n.120+64C>G) c.1839+64C>G (n.1839+64C>G) c.2097+64C>G (n.2097+64C>G) c.2115+64C>G (n.2115+64C>G) n.380+64C>G n.2606+64C>G n.2986+64C>G n.2328+64C>G c.123+64C>G (n.123+64C>G) n.1854+64C>G c.679+64C>G (n.679+64C>G) n.256C>G c.510+64C>G (n.510+64C>G) c.18+64C>G (n.18+64C>G) n.880C>G n.5537+64C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.389+64C>G c.258+64C>G (n.258+64C>G) n.175+64C>G c.339+64C>G (n.339+64C>G) n.397C>G c.297+64C>G (n.297+64C>G) c.1971+64C>G (n.1971+64C>G) c.579+64C>G (n.579+64C>G) n.1038+64C>G n.123+64C>G c.212+64C>G c.327+64C>G (n.327+64C>G) c.447+64C>G (n.447+64C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410059C>T | CA269852913 | CAPN3 | c.120+64C>T (n.120+64C>T) c.1839+64C>T (n.1839+64C>T) c.2097+64C>T (n.2097+64C>T) c.2115+64C>T (n.2115+64C>T) n.380+64C>T n.2606+64C>T n.2986+64C>T n.2328+64C>T c.123+64C>T (n.123+64C>T) n.1854+64C>T c.679+64C>T (n.679+64C>T) n.256C>T c.510+64C>T (n.510+64C>T) c.18+64C>T (n.18+64C>T) n.880C>T n.5537+64C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.389+64C>T c.258+64C>T (n.258+64C>T) n.175+64C>T c.339+64C>T (n.339+64C>T) n.397C>T c.297+64C>T (n.297+64C>T) c.1971+64C>T (n.1971+64C>T) c.579+64C>T (n.579+64C>T) n.1038+64C>T n.123+64C>T c.212+64C>T c.327+64C>T (n.327+64C>T) c.447+64C>T (n.447+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410060A= | CA2172720490 | CAPN3 | c.120+65A= (n.120+65A=) c.1839+65A= (n.1839+65A=) c.2097+65A= (n.2097+65A=) c.2115+65A= (n.2115+65A=) n.380+65A= n.2606+65A= n.2986+65A= n.2328+65A= c.123+65A= (n.123+65A=) n.1854+65A= c.679+65A= (n.679+65A=) n.257A= c.510+65A= (n.510+65A=) c.18+65A= (n.18+65A=) n.881A= n.5537+65A= c.104A= (p.Gln35=) n.389+65A= c.258+65A= (n.258+65A=) n.175+65A= c.339+65A= (n.339+65A=) n.398A= c.297+65A= (n.297+65A=) c.1971+65A= (n.1971+65A=) c.579+65A= (n.579+65A=) n.1038+65A= n.123+65A= c.212+65A= c.327+65A= (n.327+65A=) c.447+65A= (n.447+65A=) | |
| 15 | g.42410060A>C | CA617609289 | CAPN3 | c.120+65A>C (n.120+65A>C) c.1839+65A>C (n.1839+65A>C) c.2097+65A>C (n.2097+65A>C) c.2115+65A>C (n.2115+65A>C) n.380+65A>C n.2606+65A>C n.2986+65A>C n.2328+65A>C c.123+65A>C (n.123+65A>C) n.1854+65A>C c.679+65A>C (n.679+65A>C) n.257A>C c.510+65A>C (n.510+65A>C) c.18+65A>C (n.18+65A>C) n.881A>C n.5537+65A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.389+65A>C c.258+65A>C (n.258+65A>C) n.175+65A>C c.339+65A>C (n.339+65A>C) n.398A>C c.297+65A>C (n.297+65A>C) c.1971+65A>C (n.1971+65A>C) c.579+65A>C (n.579+65A>C) n.1038+65A>C n.123+65A>C c.212+65A>C c.327+65A>C (n.327+65A>C) c.447+65A>C (n.447+65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410060A>G | CA2628042145 | CAPN3 | c.120+65A>G (n.120+65A>G) c.1839+65A>G (n.1839+65A>G) c.2097+65A>G (n.2097+65A>G) c.2115+65A>G (n.2115+65A>G) n.380+65A>G n.2606+65A>G n.2986+65A>G n.2328+65A>G c.123+65A>G (n.123+65A>G) n.1854+65A>G c.679+65A>G (n.679+65A>G) n.257A>G c.510+65A>G (n.510+65A>G) c.18+65A>G (n.18+65A>G) n.881A>G n.5537+65A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.389+65A>G c.258+65A>G (n.258+65A>G) n.175+65A>G c.339+65A>G (n.339+65A>G) n.398A>G c.297+65A>G (n.297+65A>G) c.1971+65A>G (n.1971+65A>G) c.579+65A>G (n.579+65A>G) n.1038+65A>G n.123+65A>G c.212+65A>G c.327+65A>G (n.327+65A>G) c.447+65A>G (n.447+65A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410060A>T | CA2628042146 | CAPN3 | c.120+65A>T (n.120+65A>T) c.1839+65A>T (n.1839+65A>T) c.2097+65A>T (n.2097+65A>T) c.2115+65A>T (n.2115+65A>T) n.380+65A>T n.2606+65A>T n.2986+65A>T n.2328+65A>T c.123+65A>T (n.123+65A>T) n.1854+65A>T c.679+65A>T (n.679+65A>T) n.257A>T c.510+65A>T (n.510+65A>T) c.18+65A>T (n.18+65A>T) n.881A>T n.5537+65A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.389+65A>T c.258+65A>T (n.258+65A>T) n.175+65A>T c.339+65A>T (n.339+65A>T) n.398A>T c.297+65A>T (n.297+65A>T) c.1971+65A>T (n.1971+65A>T) c.579+65A>T (n.579+65A>T) n.1038+65A>T n.123+65A>T c.212+65A>T c.327+65A>T (n.327+65A>T) c.447+65A>T (n.447+65A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410061G>A | CA712903537 | CAPN3 | c.120+66G>A (n.120+66G>A) c.1839+66G>A (n.1839+66G>A) c.2097+66G>A (n.2097+66G>A) c.2115+66G>A (n.2115+66G>A) n.380+66G>A n.2606+66G>A n.2986+66G>A n.2328+66G>A c.123+66G>A (n.123+66G>A) n.1854+66G>A c.679+66G>A (n.679+66G>A) n.258G>A c.510+66G>A (n.510+66G>A) c.18+66G>A (n.18+66G>A) n.882G>A n.5537+66G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.389+66G>A c.258+66G>A (n.258+66G>A) n.175+66G>A c.339+66G>A (n.339+66G>A) n.399G>A c.297+66G>A (n.297+66G>A) c.1971+66G>A (n.1971+66G>A) c.579+66G>A (n.579+66G>A) n.1038+66G>A n.123+66G>A c.212+66G>A c.327+66G>A (n.327+66G>A) c.447+66G>A (n.447+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410061G= | CA2172720491 | CAPN3 | c.120+66G= (n.120+66G=) c.1839+66G= (n.1839+66G=) c.2097+66G= (n.2097+66G=) c.2115+66G= (n.2115+66G=) n.380+66G= n.2606+66G= n.2986+66G= n.2328+66G= c.123+66G= (n.123+66G=) n.1854+66G= c.679+66G= (n.679+66G=) n.258G= c.510+66G= (n.510+66G=) c.18+66G= (n.18+66G=) n.882G= n.5537+66G= c.105G= (p.Gln35=) n.389+66G= c.258+66G= (n.258+66G=) n.175+66G= c.339+66G= (n.339+66G=) n.399G= c.297+66G= (n.297+66G=) c.1971+66G= (n.1971+66G=) c.579+66G= (n.579+66G=) n.1038+66G= n.123+66G= c.212+66G= c.327+66G= (n.327+66G=) c.447+66G= (n.447+66G=) | |
| 15 | g.42410061G>T | CA2628042148 | CAPN3 | c.120+66G>T (n.120+66G>T) c.1839+66G>T (n.1839+66G>T) c.2097+66G>T (n.2097+66G>T) c.2115+66G>T (n.2115+66G>T) n.380+66G>T n.2606+66G>T n.2986+66G>T n.2328+66G>T c.123+66G>T (n.123+66G>T) n.1854+66G>T c.679+66G>T (n.679+66G>T) n.258G>T c.510+66G>T (n.510+66G>T) c.18+66G>T (n.18+66G>T) n.882G>T n.5537+66G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.389+66G>T c.258+66G>T (n.258+66G>T) n.175+66G>T c.339+66G>T (n.339+66G>T) n.399G>T c.297+66G>T (n.297+66G>T) c.1971+66G>T (n.1971+66G>T) c.579+66G>T (n.579+66G>T) n.1038+66G>T n.123+66G>T c.212+66G>T c.327+66G>T (n.327+66G>T) c.447+66G>T (n.447+66G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410063del | CA2628042147 | CAPN3 | c.120+68del (n.120+68del) c.1839+68del (n.1839+68del) c.2097+68del (n.2097+68del) c.2115+68del (n.2115+68del) n.380+68del n.2606+68del n.2986+68del n.2328+68del c.123+68del (n.123+68del) n.1854+68del c.679+68del (n.679+68del) n.260del c.510+68del (n.510+68del) c.18+68del (n.18+68del) n.884del n.5537+68del c.107del (p.Gly36ValfsTer?) n.389+68del c.258+68del (n.258+68del) n.175+68del c.339+68del (n.339+68del) n.401del c.297+68del (n.297+68del) c.1971+68del (n.1971+68del) c.579+68del (n.579+68del) n.1038+68del n.123+68del c.212+68del c.327+68del (n.327+68del) c.447+68del (n.447+68del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410062G>C | CA712903540 | CAPN3 | c.120+67G>C (n.120+67G>C) c.1839+67G>C (n.1839+67G>C) c.2097+67G>C (n.2097+67G>C) c.2115+67G>C (n.2115+67G>C) n.380+67G>C n.2606+67G>C n.2986+67G>C n.2328+67G>C c.123+67G>C (n.123+67G>C) n.1854+67G>C c.679+67G>C (n.679+67G>C) n.259G>C c.510+67G>C (n.510+67G>C) c.18+67G>C (n.18+67G>C) n.883G>C n.5537+67G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.389+67G>C c.258+67G>C (n.258+67G>C) n.175+67G>C c.339+67G>C (n.339+67G>C) n.400G>C c.297+67G>C (n.297+67G>C) c.1971+67G>C (n.1971+67G>C) c.579+67G>C (n.579+67G>C) n.1038+67G>C n.123+67G>C c.212+67G>C c.327+67G>C (n.327+67G>C) c.447+67G>C (n.447+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410062G= | CA2172720492 | CAPN3 | c.120+67G= (n.120+67G=) c.1839+67G= (n.1839+67G=) c.2097+67G= (n.2097+67G=) c.2115+67G= (n.2115+67G=) n.380+67G= n.2606+67G= n.2986+67G= n.2328+67G= c.123+67G= (n.123+67G=) n.1854+67G= c.679+67G= (n.679+67G=) n.259G= c.510+67G= (n.510+67G=) c.18+67G= (n.18+67G=) n.883G= n.5537+67G= c.106G= (p.Gly36=) n.389+67G= c.258+67G= (n.258+67G=) n.175+67G= c.339+67G= (n.339+67G=) n.400G= c.297+67G= (n.297+67G=) c.1971+67G= (n.1971+67G=) c.579+67G= (n.579+67G=) n.1038+67G= n.123+67G= c.212+67G= c.327+67G= (n.327+67G=) c.447+67G= (n.447+67G=) | |
| 15 | g.42410063G>A | CA712903541 | CAPN3 | c.120+68G>A (n.120+68G>A) c.1839+68G>A (n.1839+68G>A) c.2097+68G>A (n.2097+68G>A) c.2115+68G>A (n.2115+68G>A) n.380+68G>A n.2606+68G>A n.2986+68G>A n.2328+68G>A c.123+68G>A (n.123+68G>A) n.1854+68G>A c.679+68G>A (n.679+68G>A) n.260G>A c.510+68G>A (n.510+68G>A) c.18+68G>A (n.18+68G>A) n.884G>A n.5537+68G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.389+68G>A c.258+68G>A (n.258+68G>A) n.175+68G>A c.339+68G>A (n.339+68G>A) n.401G>A c.297+68G>A (n.297+68G>A) c.1971+68G>A (n.1971+68G>A) c.579+68G>A (n.579+68G>A) n.1038+68G>A n.123+68G>A c.212+68G>A c.327+68G>A (n.327+68G>A) c.447+68G>A (n.447+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410063G= | CA2172720493 | CAPN3 | c.120+68G= (n.120+68G=) c.1839+68G= (n.1839+68G=) c.2097+68G= (n.2097+68G=) c.2115+68G= (n.2115+68G=) n.380+68G= n.2606+68G= n.2986+68G= n.2328+68G= c.123+68G= (n.123+68G=) n.1854+68G= c.679+68G= (n.679+68G=) n.260G= c.510+68G= (n.510+68G=) c.18+68G= (n.18+68G=) n.884G= n.5537+68G= c.107G= (p.Gly36=) n.389+68G= c.258+68G= (n.258+68G=) n.175+68G= c.339+68G= (n.339+68G=) n.401G= c.297+68G= (n.297+68G=) c.1971+68G= (n.1971+68G=) c.579+68G= (n.579+68G=) n.1038+68G= n.123+68G= c.212+68G= c.327+68G= (n.327+68G=) c.447+68G= (n.447+68G=) | |
| 15 | g.42410063G>T | CA2628042149 | CAPN3 | c.120+68G>T (n.120+68G>T) c.1839+68G>T (n.1839+68G>T) c.2097+68G>T (n.2097+68G>T) c.2115+68G>T (n.2115+68G>T) n.380+68G>T n.2606+68G>T n.2986+68G>T n.2328+68G>T c.123+68G>T (n.123+68G>T) n.1854+68G>T c.679+68G>T (n.679+68G>T) n.260G>T c.510+68G>T (n.510+68G>T) c.18+68G>T (n.18+68G>T) n.884G>T n.5537+68G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.389+68G>T c.258+68G>T (n.258+68G>T) n.175+68G>T c.339+68G>T (n.339+68G>T) n.401G>T c.297+68G>T (n.297+68G>T) c.1971+68G>T (n.1971+68G>T) c.579+68G>T (n.579+68G>T) n.1038+68G>T n.123+68G>T c.212+68G>T c.327+68G>T (n.327+68G>T) c.447+68G>T (n.447+68G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410065G>A | CA269852923 | CAPN3 | c.120+70G>A (n.120+70G>A) c.1839+70G>A (n.1839+70G>A) c.2097+70G>A (n.2097+70G>A) c.2115+70G>A (n.2115+70G>A) n.380+70G>A n.2606+70G>A n.2986+70G>A n.2328+70G>A c.123+70G>A (n.123+70G>A) n.1854+70G>A c.679+70G>A (n.679+70G>A) n.262G>A c.510+70G>A (n.510+70G>A) c.18+70G>A (n.18+70G>A) n.886G>A n.5537+70G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.389+70G>A c.258+70G>A (n.258+70G>A) n.175+70G>A c.339+70G>A (n.339+70G>A) n.403G>A c.297+70G>A (n.297+70G>A) c.1971+70G>A (n.1971+70G>A) c.579+70G>A (n.579+70G>A) n.1038+70G>A n.123+70G>A c.212+70G>A c.327+70G>A (n.327+70G>A) c.447+70G>A (n.447+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410065G= | CA2172720494 | CAPN3 | c.120+70G= (n.120+70G=) c.1839+70G= (n.1839+70G=) c.2097+70G= (n.2097+70G=) c.2115+70G= (n.2115+70G=) n.380+70G= n.2606+70G= n.2986+70G= n.2328+70G= c.123+70G= (n.123+70G=) n.1854+70G= c.679+70G= (n.679+70G=) n.262G= c.510+70G= (n.510+70G=) c.18+70G= (n.18+70G=) n.886G= n.5537+70G= c.109G= (p.Ala37=) n.389+70G= c.258+70G= (n.258+70G=) n.175+70G= c.339+70G= (n.339+70G=) n.403G= c.297+70G= (n.297+70G=) c.1971+70G= (n.1971+70G=) c.579+70G= (n.579+70G=) n.1038+70G= n.123+70G= c.212+70G= c.327+70G= (n.327+70G=) c.447+70G= (n.447+70G=) | |
| 15 | g.42410065G>T | CA2172720495 | CAPN3 | c.120+70G>T (n.120+70G>T) c.1839+70G>T (n.1839+70G>T) c.2097+70G>T (n.2097+70G>T) c.2115+70G>T (n.2115+70G>T) n.380+70G>T n.2606+70G>T n.2986+70G>T n.2328+70G>T c.123+70G>T (n.123+70G>T) n.1854+70G>T c.679+70G>T (n.679+70G>T) n.262G>T c.510+70G>T (n.510+70G>T) c.18+70G>T (n.18+70G>T) n.886G>T n.5537+70G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.389+70G>T c.258+70G>T (n.258+70G>T) n.175+70G>T c.339+70G>T (n.339+70G>T) n.403G>T c.297+70G>T (n.297+70G>T) c.1971+70G>T (n.1971+70G>T) c.579+70G>T (n.579+70G>T) n.1038+70G>T n.123+70G>T c.212+70G>T c.327+70G>T (n.327+70G>T) c.447+70G>T (n.447+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410066C>A | CA2520479068 | CAPN3 | c.120+71C>A (n.120+71C>A) c.1839+71C>A (n.1839+71C>A) c.2097+71C>A (n.2097+71C>A) c.2115+71C>A (n.2115+71C>A) n.380+71C>A n.2606+71C>A n.2986+71C>A n.2328+71C>A c.123+71C>A (n.123+71C>A) n.1854+71C>A c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.263C>A c.510+71C>A (n.510+71C>A) c.18+71C>A (n.18+71C>A) n.887C>A n.5537+71C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.389+71C>A c.258+71C>A (n.258+71C>A) n.175+71C>A c.339+71C>A (n.339+71C>A) n.404C>A c.297+71C>A (n.297+71C>A) c.1971+71C>A (n.1971+71C>A) c.579+71C>A (n.579+71C>A) n.1038+71C>A n.123+71C>A c.212+71C>A c.327+71C>A (n.327+71C>A) c.447+71C>A (n.447+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410066C= | CA2172720496 | CAPN3 | c.120+71C= (n.120+71C=) c.1839+71C= (n.1839+71C=) c.2097+71C= (n.2097+71C=) c.2115+71C= (n.2115+71C=) n.380+71C= n.2606+71C= n.2986+71C= n.2328+71C= c.123+71C= (n.123+71C=) n.1854+71C= c.679+71C= (n.679+71C=) n.263C= c.510+71C= (n.510+71C=) c.18+71C= (n.18+71C=) n.887C= n.5537+71C= c.110C= (p.Ala37=) n.389+71C= c.258+71C= (n.258+71C=) n.175+71C= c.339+71C= (n.339+71C=) n.404C= c.297+71C= (n.297+71C=) c.1971+71C= (n.1971+71C=) c.579+71C= (n.579+71C=) n.1038+71C= n.123+71C= c.212+71C= c.327+71C= (n.327+71C=) c.447+71C= (n.447+71C=) | |
| 15 | g.42410066C>T | CA269852931 | CAPN3 | c.120+71C>T (n.120+71C>T) c.1839+71C>T (n.1839+71C>T) c.2097+71C>T (n.2097+71C>T) c.2115+71C>T (n.2115+71C>T) n.380+71C>T n.2606+71C>T n.2986+71C>T n.2328+71C>T c.123+71C>T (n.123+71C>T) n.1854+71C>T c.679+71C>T (n.679+71C>T) n.263C>T c.510+71C>T (n.510+71C>T) c.18+71C>T (n.18+71C>T) n.887C>T n.5537+71C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.389+71C>T c.258+71C>T (n.258+71C>T) n.175+71C>T c.339+71C>T (n.339+71C>T) n.404C>T c.297+71C>T (n.297+71C>T) c.1971+71C>T (n.1971+71C>T) c.579+71C>T (n.579+71C>T) n.1038+71C>T n.123+71C>T c.212+71C>T c.327+71C>T (n.327+71C>T) c.447+71C>T (n.447+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410068del | CA2628042150 | CAPN3 | c.120+73del (n.120+73del) c.1839+73del (n.1839+73del) c.2097+73del (n.2097+73del) c.2115+73del (n.2115+73del) n.380+73del n.2606+73del n.2986+73del n.2328+73del c.123+73del (n.123+73del) n.1854+73del c.679+73del (n.679+73del) n.265del c.510+73del (n.510+73del) c.18+73del (n.18+73del) n.889del n.5537+73del c.112del (p.Gln38SerfsTer?) n.389+73del c.258+73del (n.258+73del) n.175+73del c.339+73del (n.339+73del) n.406del c.297+73del (n.297+73del) c.1971+73del (n.1971+73del) c.579+73del (n.579+73del) n.1038+73del n.123+73del c.212+73del c.327+73del (n.327+73del) c.447+73del (n.447+73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410067C>A | CA2628042151 | CAPN3 | c.120+72C>A (n.120+72C>A) c.1839+72C>A (n.1839+72C>A) c.2097+72C>A (n.2097+72C>A) c.2115+72C>A (n.2115+72C>A) n.380+72C>A n.2606+72C>A n.2986+72C>A n.2328+72C>A c.123+72C>A (n.123+72C>A) n.1854+72C>A c.679+72C>A (n.679+72C>A) n.264C>A c.510+72C>A (n.510+72C>A) c.18+72C>A (n.18+72C>A) n.888C>A n.5537+72C>A c.111C>A (p.Ala37=) n.389+72C>A c.258+72C>A (n.258+72C>A) n.175+72C>A c.339+72C>A (n.339+72C>A) n.405C>A c.297+72C>A (n.297+72C>A) c.1971+72C>A (n.1971+72C>A) c.579+72C>A (n.579+72C>A) n.1038+72C>A n.123+72C>A c.212+72C>A c.327+72C>A (n.327+72C>A) c.447+72C>A (n.447+72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410067C= | CA2172720497 | CAPN3 | c.120+72C= (n.120+72C=) c.1839+72C= (n.1839+72C=) c.2097+72C= (n.2097+72C=) c.2115+72C= (n.2115+72C=) n.380+72C= n.2606+72C= n.2986+72C= n.2328+72C= c.123+72C= (n.123+72C=) n.1854+72C= c.679+72C= (n.679+72C=) n.264C= c.510+72C= (n.510+72C=) c.18+72C= (n.18+72C=) n.888C= n.5537+72C= c.111C= (p.Ala37=) n.389+72C= c.258+72C= (n.258+72C=) n.175+72C= c.339+72C= (n.339+72C=) n.405C= c.297+72C= (n.297+72C=) c.1971+72C= (n.1971+72C=) c.579+72C= (n.579+72C=) n.1038+72C= n.123+72C= c.212+72C= c.327+72C= (n.327+72C=) c.447+72C= (n.447+72C=) | |
| 15 | g.42410067C>G | CA2628042152 | CAPN3 | c.120+72C>G (n.120+72C>G) c.1839+72C>G (n.1839+72C>G) c.2097+72C>G (n.2097+72C>G) c.2115+72C>G (n.2115+72C>G) n.380+72C>G n.2606+72C>G n.2986+72C>G n.2328+72C>G c.123+72C>G (n.123+72C>G) n.1854+72C>G c.679+72C>G (n.679+72C>G) n.264C>G c.510+72C>G (n.510+72C>G) c.18+72C>G (n.18+72C>G) n.888C>G n.5537+72C>G c.111C>G (p.Ala37=) n.389+72C>G c.258+72C>G (n.258+72C>G) n.175+72C>G c.339+72C>G (n.339+72C>G) n.405C>G c.297+72C>G (n.297+72C>G) c.1971+72C>G (n.1971+72C>G) c.579+72C>G (n.579+72C>G) n.1038+72C>G n.123+72C>G c.212+72C>G c.327+72C>G (n.327+72C>G) c.447+72C>G (n.447+72C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410067C>T | CA712903544 | CAPN3 | c.120+72C>T (n.120+72C>T) c.1839+72C>T (n.1839+72C>T) c.2097+72C>T (n.2097+72C>T) c.2115+72C>T (n.2115+72C>T) n.380+72C>T n.2606+72C>T n.2986+72C>T n.2328+72C>T c.123+72C>T (n.123+72C>T) n.1854+72C>T c.679+72C>T (n.679+72C>T) n.264C>T c.510+72C>T (n.510+72C>T) c.18+72C>T (n.18+72C>T) n.888C>T n.5537+72C>T c.111C>T (p.Ala37=) n.389+72C>T c.258+72C>T (n.258+72C>T) n.175+72C>T c.339+72C>T (n.339+72C>T) n.405C>T c.297+72C>T (n.297+72C>T) c.1971+72C>T (n.1971+72C>T) c.579+72C>T (n.579+72C>T) n.1038+72C>T n.123+72C>T c.212+72C>T c.327+72C>T (n.327+72C>T) c.447+72C>T (n.447+72C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410068C>A | CA2575695789 | CAPN3 | c.120+73C>A (n.120+73C>A) c.1839+73C>A (n.1839+73C>A) c.2097+73C>A (n.2097+73C>A) c.2115+73C>A (n.2115+73C>A) n.380+73C>A n.2606+73C>A n.2986+73C>A n.2328+73C>A c.123+73C>A (n.123+73C>A) n.1854+73C>A c.679+73C>A (n.679+73C>A) n.265C>A c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.18+73C>A (n.18+73C>A) n.889C>A n.5537+73C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.389+73C>A c.258+73C>A (n.258+73C>A) n.175+73C>A c.339+73C>A (n.339+73C>A) n.406C>A c.297+73C>A (n.297+73C>A) c.1971+73C>A (n.1971+73C>A) c.579+73C>A (n.579+73C>A) n.1038+73C>A n.123+73C>A c.212+73C>A c.327+73C>A (n.327+73C>A) c.447+73C>A (n.447+73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410068C= | CA2172720498 | CAPN3 | c.120+73C= (n.120+73C=) c.1839+73C= (n.1839+73C=) c.2097+73C= (n.2097+73C=) c.2115+73C= (n.2115+73C=) n.380+73C= n.2606+73C= n.2986+73C= n.2328+73C= c.123+73C= (n.123+73C=) n.1854+73C= c.679+73C= (n.679+73C=) n.265C= c.510+73C= (n.510+73C=) c.18+73C= (n.18+73C=) n.889C= n.5537+73C= c.112C= (p.Gln38=) n.389+73C= c.258+73C= (n.258+73C=) n.175+73C= c.339+73C= (n.339+73C=) n.406C= c.297+73C= (n.297+73C=) c.1971+73C= (n.1971+73C=) c.579+73C= (n.579+73C=) n.1038+73C= n.123+73C= c.212+73C= c.327+73C= (n.327+73C=) c.447+73C= (n.447+73C=) | |
| 15 | g.42410068C>T | CA269852947 | CAPN3 | c.120+73C>T (n.120+73C>T) c.1839+73C>T (n.1839+73C>T) c.2097+73C>T (n.2097+73C>T) c.2115+73C>T (n.2115+73C>T) n.380+73C>T n.2606+73C>T n.2986+73C>T n.2328+73C>T c.123+73C>T (n.123+73C>T) n.1854+73C>T c.679+73C>T (n.679+73C>T) n.265C>T c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.18+73C>T (n.18+73C>T) n.889C>T n.5537+73C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.389+73C>T c.258+73C>T (n.258+73C>T) n.175+73C>T c.339+73C>T (n.339+73C>T) n.406C>T c.297+73C>T (n.297+73C>T) c.1971+73C>T (n.1971+73C>T) c.579+73C>T (n.579+73C>T) n.1038+73C>T n.123+73C>T c.212+73C>T c.327+73C>T (n.327+73C>T) c.447+73C>T (n.447+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410069A>T | CA2628042153 | CAPN3 | c.120+74A>T (n.120+74A>T) c.1839+74A>T (n.1839+74A>T) c.2097+74A>T (n.2097+74A>T) c.2115+74A>T (n.2115+74A>T) n.380+74A>T n.2606+74A>T n.2986+74A>T n.2328+74A>T c.123+74A>T (n.123+74A>T) n.1854+74A>T c.679+74A>T (n.679+74A>T) n.266A>T c.510+74A>T (n.510+74A>T) c.18+74A>T (n.18+74A>T) n.890A>T n.5537+74A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) n.389+74A>T c.258+74A>T (n.258+74A>T) n.175+74A>T c.339+74A>T (n.339+74A>T) n.407A>T c.297+74A>T (n.297+74A>T) c.1971+74A>T (n.1971+74A>T) c.579+74A>T (n.579+74A>T) n.1038+74A>T n.123+74A>T c.212+74A>T c.327+74A>T (n.327+74A>T) c.447+74A>T (n.447+74A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410070G>A | CA2172720499 | CAPN3 | c.120+75G>A (n.120+75G>A) c.1839+75G>A (n.1839+75G>A) c.2097+75G>A (n.2097+75G>A) c.2115+75G>A (n.2115+75G>A) n.380+75G>A n.2606+75G>A n.2986+75G>A n.2328+75G>A c.123+75G>A (n.123+75G>A) n.1854+75G>A c.679+75G>A (n.679+75G>A) n.267G>A c.510+75G>A (n.510+75G>A) c.18+75G>A (n.18+75G>A) n.891G>A n.5537+75G>A c.114G>A (p.Gln38=) n.389+75G>A c.258+75G>A (n.258+75G>A) n.175+75G>A c.339+75G>A (n.339+75G>A) n.408G>A c.297+75G>A (n.297+75G>A) c.1971+75G>A (n.1971+75G>A) c.579+75G>A (n.579+75G>A) n.1038+75G>A n.123+75G>A c.212+75G>A c.327+75G>A (n.327+75G>A) c.447+75G>A (n.447+75G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410070G= | CA2172720500 | CAPN3 | c.120+75G= (n.120+75G=) c.1839+75G= (n.1839+75G=) c.2097+75G= (n.2097+75G=) c.2115+75G= (n.2115+75G=) n.380+75G= n.2606+75G= n.2986+75G= n.2328+75G= c.123+75G= (n.123+75G=) n.1854+75G= c.679+75G= (n.679+75G=) n.267G= c.510+75G= (n.510+75G=) c.18+75G= (n.18+75G=) n.891G= n.5537+75G= c.114G= (p.Gln38=) n.389+75G= c.258+75G= (n.258+75G=) n.175+75G= c.339+75G= (n.339+75G=) n.408G= c.297+75G= (n.297+75G=) c.1971+75G= (n.1971+75G=) c.579+75G= (n.579+75G=) n.1038+75G= n.123+75G= c.212+75G= c.327+75G= (n.327+75G=) c.447+75G= (n.447+75G=) | |
| 15 | g.42410070G>T | CA2628042154 | CAPN3 | c.120+75G>T (n.120+75G>T) c.1839+75G>T (n.1839+75G>T) c.2097+75G>T (n.2097+75G>T) c.2115+75G>T (n.2115+75G>T) n.380+75G>T n.2606+75G>T n.2986+75G>T n.2328+75G>T c.123+75G>T (n.123+75G>T) n.1854+75G>T c.679+75G>T (n.679+75G>T) n.267G>T c.510+75G>T (n.510+75G>T) c.18+75G>T (n.18+75G>T) n.891G>T n.5537+75G>T c.114G>T (p.Gln38His) n.389+75G>T c.258+75G>T (n.258+75G>T) n.175+75G>T c.339+75G>T (n.339+75G>T) n.408G>T c.297+75G>T (n.297+75G>T) c.1971+75G>T (n.1971+75G>T) c.579+75G>T (n.579+75G>T) n.1038+75G>T n.123+75G>T c.212+75G>T c.327+75G>T (n.327+75G>T) c.447+75G>T (n.447+75G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410072C>A | CA2575695790 | CAPN3 | c.120+77C>A (n.120+77C>A) c.1839+77C>A (n.1839+77C>A) c.2097+77C>A (n.2097+77C>A) c.2115+77C>A (n.2115+77C>A) n.380+77C>A n.2606+77C>A n.2986+77C>A n.2328+77C>A c.123+77C>A (n.123+77C>A) n.1854+77C>A c.679+77C>A (n.679+77C>A) n.269C>A c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.18+77C>A (n.18+77C>A) n.893C>A n.5537+77C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) n.389+77C>A c.258+77C>A (n.258+77C>A) n.175+77C>A c.339+77C>A (n.339+77C>A) n.410C>A c.297+77C>A (n.297+77C>A) c.1971+77C>A (n.1971+77C>A) c.579+77C>A (n.579+77C>A) n.1038+77C>A n.123+77C>A c.212+77C>A c.327+77C>A (n.327+77C>A) c.447+77C>A (n.447+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410073A>G | CA2628042155 | CAPN3 | c.120+78A>G (n.120+78A>G) c.1839+78A>G (n.1839+78A>G) c.2097+78A>G (n.2097+78A>G) c.2115+78A>G (n.2115+78A>G) n.380+78A>G n.2606+78A>G n.2986+78A>G n.2328+78A>G c.123+78A>G (n.123+78A>G) n.1854+78A>G c.679+78A>G (n.679+78A>G) n.270A>G c.510+78A>G (n.510+78A>G) c.18+78A>G (n.18+78A>G) n.894A>G n.5537+78A>G c.117A>G (p.Ser39=) n.389+78A>G c.258+78A>G (n.258+78A>G) n.175+78A>G c.339+78A>G (n.339+78A>G) n.411A>G c.297+78A>G (n.297+78A>G) c.1971+78A>G (n.1971+78A>G) c.579+78A>G (n.579+78A>G) n.1038+78A>G n.123+78A>G c.212+78A>G c.327+78A>G (n.327+78A>G) c.447+78A>G (n.447+78A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410074G>A | CA2628042156 | CAPN3 | c.120+79G>A (n.120+79G>A) c.1839+79G>A (n.1839+79G>A) c.2097+79G>A (n.2097+79G>A) c.2115+79G>A (n.2115+79G>A) n.380+79G>A n.2606+79G>A n.2986+79G>A n.2328+79G>A c.123+79G>A (n.123+79G>A) n.1854+79G>A c.679+79G>A (n.679+79G>A) n.271G>A c.510+79G>A (n.510+79G>A) c.18+79G>A (n.18+79G>A) n.895G>A n.5537+79G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.389+79G>A c.258+79G>A (n.258+79G>A) n.175+79G>A c.339+79G>A (n.339+79G>A) n.412G>A c.297+79G>A (n.297+79G>A) c.1971+79G>A (n.1971+79G>A) c.579+79G>A (n.579+79G>A) n.1038+79G>A n.123+79G>A c.212+79G>A c.327+79G>A (n.327+79G>A) c.447+79G>A (n.447+79G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410075G>A | CA2575695791 | CAPN3 | c.120+80G>A (n.120+80G>A) c.1839+80G>A (n.1839+80G>A) c.2097+80G>A (n.2097+80G>A) c.2115+80G>A (n.2115+80G>A) n.380+80G>A n.2606+80G>A n.2986+80G>A n.2328+80G>A c.123+80G>A (n.123+80G>A) n.1854+80G>A c.679+80G>A (n.679+80G>A) n.272G>A c.510+80G>A (n.510+80G>A) c.18+80G>A (n.18+80G>A) n.896G>A n.5537+80G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.389+80G>A c.258+80G>A (n.258+80G>A) n.175+80G>A c.339+80G>A (n.339+80G>A) n.413G>A c.297+80G>A (n.297+80G>A) c.1971+80G>A (n.1971+80G>A) c.579+80G>A (n.579+80G>A) n.1038+80G>A n.123+80G>A c.212+80G>A c.327+80G>A (n.327+80G>A) c.447+80G>A (n.447+80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410075G>C | CA2628042157 | CAPN3 | c.120+80G>C (n.120+80G>C) c.1839+80G>C (n.1839+80G>C) c.2097+80G>C (n.2097+80G>C) c.2115+80G>C (n.2115+80G>C) n.380+80G>C n.2606+80G>C n.2986+80G>C n.2328+80G>C c.123+80G>C (n.123+80G>C) n.1854+80G>C c.679+80G>C (n.679+80G>C) n.272G>C c.510+80G>C (n.510+80G>C) c.18+80G>C (n.18+80G>C) n.896G>C n.5537+80G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.389+80G>C c.258+80G>C (n.258+80G>C) n.175+80G>C c.339+80G>C (n.339+80G>C) n.413G>C c.297+80G>C (n.297+80G>C) c.1971+80G>C (n.1971+80G>C) c.579+80G>C (n.579+80G>C) n.1038+80G>C n.123+80G>C c.212+80G>C c.327+80G>C (n.327+80G>C) c.447+80G>C (n.447+80G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410075G>T | CA2628042158 | CAPN3 | c.120+80G>T (n.120+80G>T) c.1839+80G>T (n.1839+80G>T) c.2097+80G>T (n.2097+80G>T) c.2115+80G>T (n.2115+80G>T) n.380+80G>T n.2606+80G>T n.2986+80G>T n.2328+80G>T c.123+80G>T (n.123+80G>T) n.1854+80G>T c.679+80G>T (n.679+80G>T) n.272G>T c.510+80G>T (n.510+80G>T) c.18+80G>T (n.18+80G>T) n.896G>T n.5537+80G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.389+80G>T c.258+80G>T (n.258+80G>T) n.175+80G>T c.339+80G>T (n.339+80G>T) n.413G>T c.297+80G>T (n.297+80G>T) c.1971+80G>T (n.1971+80G>T) c.579+80G>T (n.579+80G>T) n.1038+80G>T n.123+80G>T c.212+80G>T c.327+80G>T (n.327+80G>T) c.447+80G>T (n.447+80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410076C>A | CA2575695792 | CAPN3 | c.120+81C>A (n.120+81C>A) c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.2097+81C>A (n.2097+81C>A) c.2115+81C>A (n.2115+81C>A) n.380+81C>A n.2606+81C>A n.2986+81C>A n.2328+81C>A c.123+81C>A (n.123+81C>A) n.1854+81C>A c.679+81C>A (n.679+81C>A) n.273C>A c.510+81C>A (n.510+81C>A) c.18+81C>A (n.18+81C>A) n.897C>A n.5537+81C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.389+81C>A c.258+81C>A (n.258+81C>A) n.175+81C>A c.339+81C>A (n.339+81C>A) n.414C>A c.297+81C>A (n.297+81C>A) c.1971+81C>A (n.1971+81C>A) c.579+81C>A (n.579+81C>A) n.1038+81C>A n.123+81C>A c.212+81C>A c.327+81C>A (n.327+81C>A) c.447+81C>A (n.447+81C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410077A>C | CA2628042159 | CAPN3 | c.120+82A>C (n.120+82A>C) c.1839+82A>C (n.1839+82A>C) c.2097+82A>C (n.2097+82A>C) c.2115+82A>C (n.2115+82A>C) n.380+82A>C n.2606+82A>C n.2986+82A>C n.2328+82A>C c.123+82A>C (n.123+82A>C) n.1854+82A>C c.679+82A>C (n.679+82A>C) n.274A>C c.510+82A>C (n.510+82A>C) c.18+82A>C (n.18+82A>C) n.898A>C n.5537+82A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.389+82A>C c.258+82A>C (n.258+82A>C) n.175+82A>C c.339+82A>C (n.339+82A>C) n.415A>C c.297+82A>C (n.297+82A>C) c.1971+82A>C (n.1971+82A>C) c.579+82A>C (n.579+82A>C) n.1038+82A>C n.123+82A>C c.212+82A>C c.327+82A>C (n.327+82A>C) c.447+82A>C (n.447+82A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410080G>A | CA2172720502 | CAPN3 | c.120+85G>A (n.120+85G>A) c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) c.2097+85G>A (n.2097+85G>A) c.2115+85G>A (n.2115+85G>A) n.380+85G>A n.2606+85G>A n.2986+85G>A n.2328+85G>A c.123+85G>A (n.123+85G>A) n.1854+85G>A c.679+85G>A (n.679+85G>A) n.277G>A c.510+85G>A (n.510+85G>A) c.18+85G>A (n.18+85G>A) n.901G>A n.5537+85G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.389+85G>A c.258+85G>A (n.258+85G>A) n.175+85G>A c.339+85G>A (n.339+85G>A) n.418G>A c.297+85G>A (n.297+85G>A) c.1971+85G>A (n.1971+85G>A) c.579+85G>A (n.579+85G>A) n.1038+85G>A n.123+85G>A c.212+85G>A c.327+85G>A (n.327+85G>A) c.447+85G>A (n.447+85G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410080G>C | CA2628042160 | CAPN3 | c.120+85G>C (n.120+85G>C) c.1839+85G>C (n.1839+85G>C) c.2097+85G>C (n.2097+85G>C) c.2115+85G>C (n.2115+85G>C) n.380+85G>C n.2606+85G>C n.2986+85G>C n.2328+85G>C c.123+85G>C (n.123+85G>C) n.1854+85G>C c.679+85G>C (n.679+85G>C) n.277G>C c.510+85G>C (n.510+85G>C) c.18+85G>C (n.18+85G>C) n.901G>C n.5537+85G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.389+85G>C c.258+85G>C (n.258+85G>C) n.175+85G>C c.339+85G>C (n.339+85G>C) n.418G>C c.297+85G>C (n.297+85G>C) c.1971+85G>C (n.1971+85G>C) c.579+85G>C (n.579+85G>C) n.1038+85G>C n.123+85G>C c.212+85G>C c.327+85G>C (n.327+85G>C) c.447+85G>C (n.447+85G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410080G= | CA2172720501 | CAPN3 | c.120+85G= (n.120+85G=) c.1839+85G= (n.1839+85G=) c.2097+85G= (n.2097+85G=) c.2115+85G= (n.2115+85G=) n.380+85G= n.2606+85G= n.2986+85G= n.2328+85G= c.123+85G= (n.123+85G=) n.1854+85G= c.679+85G= (n.679+85G=) n.277G= c.510+85G= (n.510+85G=) c.18+85G= (n.18+85G=) n.901G= n.5537+85G= c.124G= (p.Gly42=) n.389+85G= c.258+85G= (n.258+85G=) n.175+85G= c.339+85G= (n.339+85G=) n.418G= c.297+85G= (n.297+85G=) c.1971+85G= (n.1971+85G=) c.579+85G= (n.579+85G=) n.1038+85G= n.123+85G= c.212+85G= c.327+85G= (n.327+85G=) c.447+85G= (n.447+85G=) | |
| 15 | g.42410080G>T | CA2628042161 | CAPN3 | c.120+85G>T (n.120+85G>T) c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) c.2097+85G>T (n.2097+85G>T) c.2115+85G>T (n.2115+85G>T) n.380+85G>T n.2606+85G>T n.2986+85G>T n.2328+85G>T c.123+85G>T (n.123+85G>T) n.1854+85G>T c.679+85G>T (n.679+85G>T) n.277G>T c.510+85G>T (n.510+85G>T) c.18+85G>T (n.18+85G>T) n.901G>T n.5537+85G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) n.389+85G>T c.258+85G>T (n.258+85G>T) n.175+85G>T c.339+85G>T (n.339+85G>T) n.418G>T c.297+85G>T (n.297+85G>T) c.1971+85G>T (n.1971+85G>T) c.579+85G>T (n.579+85G>T) n.1038+85G>T n.123+85G>T c.212+85G>T c.327+85G>T (n.327+85G>T) c.447+85G>T (n.447+85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410081G>A | CA2172720504 | CAPN3 | c.120+86G>A (n.120+86G>A) c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) c.2097+86G>A (n.2097+86G>A) c.2115+86G>A (n.2115+86G>A) n.380+86G>A n.2606+86G>A n.2986+86G>A n.2328+86G>A c.123+86G>A (n.123+86G>A) n.1854+86G>A c.679+86G>A (n.679+86G>A) n.278G>A c.510+86G>A (n.510+86G>A) c.18+86G>A (n.18+86G>A) n.902G>A n.5537+86G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.389+86G>A c.258+86G>A (n.258+86G>A) n.175+86G>A c.339+86G>A (n.339+86G>A) n.419G>A c.297+86G>A (n.297+86G>A) c.1971+86G>A (n.1971+86G>A) c.579+86G>A (n.579+86G>A) n.1038+86G>A n.123+86G>A c.212+86G>A c.327+86G>A (n.327+86G>A) c.447+86G>A (n.447+86G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410081G>C | CA2730675781 | CAPN3 | c.120+86G>C (n.120+86G>C) c.1839+86G>C (n.1839+86G>C) c.2097+86G>C (n.2097+86G>C) c.2115+86G>C (n.2115+86G>C) n.380+86G>C n.2606+86G>C n.2986+86G>C n.2328+86G>C c.123+86G>C (n.123+86G>C) n.1854+86G>C c.679+86G>C (n.679+86G>C) n.278G>C c.510+86G>C (n.510+86G>C) c.18+86G>C (n.18+86G>C) n.902G>C n.5537+86G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.389+86G>C c.258+86G>C (n.258+86G>C) n.175+86G>C c.339+86G>C (n.339+86G>C) n.419G>C c.297+86G>C (n.297+86G>C) c.1971+86G>C (n.1971+86G>C) c.579+86G>C (n.579+86G>C) n.1038+86G>C n.123+86G>C c.212+86G>C c.327+86G>C (n.327+86G>C) c.447+86G>C (n.447+86G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42410081G= | CA2172720503 | CAPN3 | c.120+86G= (n.120+86G=) c.1839+86G= (n.1839+86G=) c.2097+86G= (n.2097+86G=) c.2115+86G= (n.2115+86G=) n.380+86G= n.2606+86G= n.2986+86G= n.2328+86G= c.123+86G= (n.123+86G=) n.1854+86G= c.679+86G= (n.679+86G=) n.278G= c.510+86G= (n.510+86G=) c.18+86G= (n.18+86G=) n.902G= n.5537+86G= c.125G= (p.Gly42=) n.389+86G= c.258+86G= (n.258+86G=) n.175+86G= c.339+86G= (n.339+86G=) n.419G= c.297+86G= (n.297+86G=) c.1971+86G= (n.1971+86G=) c.579+86G= (n.579+86G=) n.1038+86G= n.123+86G= c.212+86G= c.327+86G= (n.327+86G=) c.447+86G= (n.447+86G=) | |
| 15 | g.42410081G>T | CA2628042162 | CAPN3 | c.120+86G>T (n.120+86G>T) c.1839+86G>T (n.1839+86G>T) c.2097+86G>T (n.2097+86G>T) c.2115+86G>T (n.2115+86G>T) n.380+86G>T n.2606+86G>T n.2986+86G>T n.2328+86G>T c.123+86G>T (n.123+86G>T) n.1854+86G>T c.679+86G>T (n.679+86G>T) n.278G>T c.510+86G>T (n.510+86G>T) c.18+86G>T (n.18+86G>T) n.902G>T n.5537+86G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.389+86G>T c.258+86G>T (n.258+86G>T) n.175+86G>T c.339+86G>T (n.339+86G>T) n.419G>T c.297+86G>T (n.297+86G>T) c.1971+86G>T (n.1971+86G>T) c.579+86G>T (n.579+86G>T) n.1038+86G>T n.123+86G>T c.212+86G>T c.327+86G>T (n.327+86G>T) c.447+86G>T (n.447+86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410082G>T | CA2628042163 | CAPN3 | c.120+87G>T (n.120+87G>T) c.1839+87G>T (n.1839+87G>T) c.2097+87G>T (n.2097+87G>T) c.2115+87G>T (n.2115+87G>T) n.380+87G>T n.2606+87G>T n.2986+87G>T n.2328+87G>T c.123+87G>T (n.123+87G>T) n.1854+87G>T c.679+87G>T (n.679+87G>T) n.279G>T c.510+87G>T (n.510+87G>T) c.18+87G>T (n.18+87G>T) n.903G>T n.5537+87G>T c.126G>T (p.Gly42=) n.389+87G>T c.258+87G>T (n.258+87G>T) n.175+87G>T c.339+87G>T (n.339+87G>T) n.420G>T c.297+87G>T (n.297+87G>T) c.1971+87G>T (n.1971+87G>T) c.579+87G>T (n.579+87G>T) n.1038+87G>T n.123+87G>T c.212+87G>T c.327+87G>T (n.327+87G>T) c.447+87G>T (n.447+87G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410083C>A | CA2628042164 | CAPN3 | c.120+88C>A (n.120+88C>A) c.1839+88C>A (n.1839+88C>A) c.2097+88C>A (n.2097+88C>A) c.2115+88C>A (n.2115+88C>A) n.380+88C>A n.2606+88C>A n.2986+88C>A n.2328+88C>A c.123+88C>A (n.123+88C>A) n.1854+88C>A c.679+88C>A (n.679+88C>A) n.280C>A c.510+88C>A (n.510+88C>A) c.18+88C>A (n.18+88C>A) n.904C>A n.5537+88C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.389+88C>A c.258+88C>A (n.258+88C>A) n.175+88C>A c.339+88C>A (n.339+88C>A) n.421C>A c.297+88C>A (n.297+88C>A) c.1971+88C>A (n.1971+88C>A) c.579+88C>A (n.579+88C>A) n.1038+88C>A n.123+88C>A c.212+88C>A c.327+88C>A (n.327+88C>A) c.447+88C>A (n.447+88C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410083C>T | CA2628042165 | CAPN3 | c.120+88C>T (n.120+88C>T) c.1839+88C>T (n.1839+88C>T) c.2097+88C>T (n.2097+88C>T) c.2115+88C>T (n.2115+88C>T) n.380+88C>T n.2606+88C>T n.2986+88C>T n.2328+88C>T c.123+88C>T (n.123+88C>T) n.1854+88C>T c.679+88C>T (n.679+88C>T) n.280C>T c.510+88C>T (n.510+88C>T) c.18+88C>T (n.18+88C>T) n.904C>T n.5537+88C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.389+88C>T c.258+88C>T (n.258+88C>T) n.175+88C>T c.339+88C>T (n.339+88C>T) n.421C>T c.297+88C>T (n.297+88C>T) c.1971+88C>T (n.1971+88C>T) c.579+88C>T (n.579+88C>T) n.1038+88C>T n.123+88C>T c.212+88C>T c.327+88C>T (n.327+88C>T) c.447+88C>T (n.447+88C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410084C>A | CA2628042166 | CAPN3 | c.120+89C>A (n.120+89C>A) c.1839+89C>A (n.1839+89C>A) c.2097+89C>A (n.2097+89C>A) c.2115+89C>A (n.2115+89C>A) n.380+89C>A n.2606+89C>A n.2986+89C>A n.2328+89C>A c.123+89C>A (n.123+89C>A) n.1854+89C>A c.679+89C>A (n.679+89C>A) n.281C>A c.510+89C>A (n.510+89C>A) c.18+89C>A (n.18+89C>A) n.905C>A n.5537+89C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.389+89C>A c.258+89C>A (n.258+89C>A) n.175+89C>A c.339+89C>A (n.339+89C>A) n.422C>A c.297+89C>A (n.297+89C>A) c.1971+89C>A (n.1971+89C>A) c.579+89C>A (n.579+89C>A) n.1038+89C>A n.123+89C>A c.212+89C>A c.327+89C>A (n.327+89C>A) c.447+89C>A (n.447+89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410084C>T | CA2730849776 | CAPN3 | c.120+89C>T (n.120+89C>T) c.1839+89C>T (n.1839+89C>T) c.2097+89C>T (n.2097+89C>T) c.2115+89C>T (n.2115+89C>T) n.380+89C>T n.2606+89C>T n.2986+89C>T n.2328+89C>T c.123+89C>T (n.123+89C>T) n.1854+89C>T c.679+89C>T (n.679+89C>T) n.281C>T c.510+89C>T (n.510+89C>T) c.18+89C>T (n.18+89C>T) n.905C>T n.5537+89C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.389+89C>T c.258+89C>T (n.258+89C>T) n.175+89C>T c.339+89C>T (n.339+89C>T) n.422C>T c.297+89C>T (n.297+89C>T) c.1971+89C>T (n.1971+89C>T) c.579+89C>T (n.579+89C>T) n.1038+89C>T n.123+89C>T c.212+89C>T c.327+89C>T (n.327+89C>T) c.447+89C>T (n.447+89C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410085C>G | CA2628042167 | CAPN3 | c.120+90C>G (n.120+90C>G) c.1839+90C>G (n.1839+90C>G) c.2097+90C>G (n.2097+90C>G) c.2115+90C>G (n.2115+90C>G) n.380+90C>G n.2606+90C>G n.2986+90C>G n.2328+90C>G c.123+90C>G (n.123+90C>G) n.1854+90C>G c.679+90C>G (n.679+90C>G) n.282C>G c.510+90C>G (n.510+90C>G) c.18+90C>G (n.18+90C>G) n.906C>G n.5537+90C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.389+90C>G c.258+90C>G (n.258+90C>G) n.175+90C>G c.339+90C>G (n.339+90C>G) n.423C>G c.297+90C>G (n.297+90C>G) c.1971+90C>G (n.1971+90C>G) c.579+90C>G (n.579+90C>G) n.1038+90C>G n.123+90C>G c.212+90C>G c.327+90C>G (n.327+90C>G) c.447+90C>G (n.447+90C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410086T>A | CA2628042168 | CAPN3 | c.120+91T>A (n.120+91T>A) c.1839+91T>A (n.1839+91T>A) c.2097+91T>A (n.2097+91T>A) c.2115+91T>A (n.2115+91T>A) n.380+91T>A n.2606+91T>A n.2986+91T>A n.2328+91T>A c.123+91T>A (n.123+91T>A) n.1854+91T>A c.679+91T>A (n.679+91T>A) n.283T>A c.510+91T>A (n.510+91T>A) c.18+91T>A (n.18+91T>A) n.907T>A n.5537+91T>A c.130T>A (p.Ter44Lys) n.389+91T>A c.258+91T>A (n.258+91T>A) n.175+91T>A c.339+91T>A (n.339+91T>A) n.424T>A c.297+91T>A (n.297+91T>A) c.1971+91T>A (n.1971+91T>A) c.579+91T>A (n.579+91T>A) n.1038+91T>A n.123+91T>A c.212+91T>A c.327+91T>A (n.327+91T>A) c.447+91T>A (n.447+91T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410087A= | CA2172720505 | CAPN3 | c.120+92A= (n.120+92A=) c.1839+92A= (n.1839+92A=) c.2097+92A= (n.2097+92A=) c.2115+92A= (n.2115+92A=) n.380+92A= n.2606+92A= n.2986+92A= n.2328+92A= c.123+92A= (n.123+92A=) n.1854+92A= c.679+92A= (n.679+92A=) n.284A= c.510+92A= (n.510+92A=) c.18+92A= (n.18+92A=) n.908A= n.5537+92A= c.131A= (p.Ter44=) n.389+92A= c.258+92A= (n.258+92A=) n.175+92A= c.339+92A= (n.339+92A=) n.425A= c.297+92A= (n.297+92A=) c.1971+92A= (n.1971+92A=) c.579+92A= (n.579+92A=) n.1038+92A= n.123+92A= c.212+92A= c.327+92A= (n.327+92A=) c.447+92A= (n.447+92A=) | |
| 15 | g.42410087A>G | CA2172720506 | CAPN3 | c.120+92A>G (n.120+92A>G) c.1839+92A>G (n.1839+92A>G) c.2097+92A>G (n.2097+92A>G) c.2115+92A>G (n.2115+92A>G) n.380+92A>G n.2606+92A>G n.2986+92A>G n.2328+92A>G c.123+92A>G (n.123+92A>G) n.1854+92A>G c.679+92A>G (n.679+92A>G) n.284A>G c.510+92A>G (n.510+92A>G) c.18+92A>G (n.18+92A>G) n.908A>G n.5537+92A>G c.131A>G (p.Ter44=) n.389+92A>G c.258+92A>G (n.258+92A>G) n.175+92A>G c.339+92A>G (n.339+92A>G) n.425A>G c.297+92A>G (n.297+92A>G) c.1971+92A>G (n.1971+92A>G) c.579+92A>G (n.579+92A>G) n.1038+92A>G n.123+92A>G c.212+92A>G c.327+92A>G (n.327+92A>G) c.447+92A>G (n.447+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410089T>C | CA2628042169 | CAPN3 | c.120+94T>C (n.120+94T>C) c.1839+94T>C (n.1839+94T>C) c.2097+94T>C (n.2097+94T>C) c.2115+94T>C (n.2115+94T>C) n.380+94T>C n.2606+94T>C n.2986+94T>C n.2328+94T>C c.123+94T>C (n.123+94T>C) n.1854+94T>C c.679+94T>C (n.679+94T>C) n.286T>C c.510+94T>C (n.510+94T>C) c.18+94T>C (n.18+94T>C) n.910T>C n.5537+94T>C c.133T>C (n.133T>C) n.389+94T>C c.258+94T>C (n.258+94T>C) n.175+94T>C c.339+94T>C (n.339+94T>C) n.427T>C c.297+94T>C (n.297+94T>C) c.1971+94T>C (n.1971+94T>C) c.579+94T>C (n.579+94T>C) n.1038+94T>C n.123+94T>C c.212+94T>C c.327+94T>C (n.327+94T>C) c.447+94T>C (n.447+94T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410090T>C | CA2172720508 | CAPN3 | c.120+95T>C (n.120+95T>C) c.1839+95T>C (n.1839+95T>C) c.2097+95T>C (n.2097+95T>C) c.2115+95T>C (n.2115+95T>C) n.380+95T>C n.2606+95T>C n.2986+95T>C n.2328+95T>C c.123+95T>C (n.123+95T>C) n.1854+95T>C c.679+95T>C (n.679+95T>C) n.287T>C c.510+95T>C (n.510+95T>C) c.18+95T>C (n.18+95T>C) n.911T>C n.5537+95T>C c.134T>C (n.134T>C) n.389+95T>C c.258+95T>C (n.258+95T>C) n.175+95T>C c.339+95T>C (n.339+95T>C) n.428T>C c.297+95T>C (n.297+95T>C) c.1971+95T>C (n.1971+95T>C) c.579+95T>C (n.579+95T>C) n.1038+95T>C n.123+95T>C c.212+95T>C c.327+95T>C (n.327+95T>C) c.447+95T>C (n.447+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410090T= | CA2172720507 | CAPN3 | c.120+95T= (n.120+95T=) c.1839+95T= (n.1839+95T=) c.2097+95T= (n.2097+95T=) c.2115+95T= (n.2115+95T=) n.380+95T= n.2606+95T= n.2986+95T= n.2328+95T= c.123+95T= (n.123+95T=) n.1854+95T= c.679+95T= (n.679+95T=) n.287T= c.510+95T= (n.510+95T=) c.18+95T= (n.18+95T=) n.911T= n.5537+95T= c.134T= (n.134T=) n.389+95T= c.258+95T= (n.258+95T=) n.175+95T= c.339+95T= (n.339+95T=) n.428T= c.297+95T= (n.297+95T=) c.1971+95T= (n.1971+95T=) c.579+95T= (n.579+95T=) n.1038+95T= n.123+95T= c.212+95T= c.327+95T= (n.327+95T=) c.447+95T= (n.447+95T=) | |
| 15 | g.42410091T>A | CA2628042170 | CAPN3 | c.120+96T>A (n.120+96T>A) c.1839+96T>A (n.1839+96T>A) c.2097+96T>A (n.2097+96T>A) c.2115+96T>A (n.2115+96T>A) n.380+96T>A n.2606+96T>A n.2986+96T>A n.2328+96T>A c.123+96T>A (n.123+96T>A) n.1854+96T>A c.679+96T>A (n.679+96T>A) n.288T>A c.510+96T>A (n.510+96T>A) c.18+96T>A (n.18+96T>A) n.912T>A n.5537+96T>A c.135T>A (n.135T>A) n.389+96T>A c.258+96T>A (n.258+96T>A) n.175+96T>A c.339+96T>A (n.339+96T>A) n.429T>A c.297+96T>A (n.297+96T>A) c.1971+96T>A (n.1971+96T>A) c.579+96T>A (n.579+96T>A) n.1038+96T>A n.123+96T>A c.212+96T>A c.327+96T>A (n.327+96T>A) c.447+96T>A (n.447+96T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410092del | CA2628042171 | CAPN3 | c.120+97del (n.120+97del) c.1839+97del (n.1839+97del) c.2097+97del (n.2097+97del) c.2115+97del (n.2115+97del) n.380+97del n.2606+97del n.2986+97del n.2328+97del c.123+97del (n.123+97del) n.1854+97del c.679+97del (n.679+97del) n.289del c.510+97del (n.510+97del) c.18+97del (n.18+97del) n.913del n.5537+97del c.136del (n.136del) n.389+97del c.258+97del (n.258+97del) n.175+97del c.339+97del (n.339+97del) n.430del c.297+97del (n.297+97del) c.1971+97del (n.1971+97del) c.579+97del (n.579+97del) n.1038+97del n.123+97del c.212+97del c.327+97del (n.327+97del) c.447+97del (n.447+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410092G>T | CA2575695793 | CAPN3 | c.120+97G>T (n.120+97G>T) c.1839+97G>T (n.1839+97G>T) c.2097+97G>T (n.2097+97G>T) c.2115+97G>T (n.2115+97G>T) n.380+97G>T n.2606+97G>T n.2986+97G>T n.2328+97G>T c.123+97G>T (n.123+97G>T) n.1854+97G>T c.679+97G>T (n.679+97G>T) n.289G>T c.510+97G>T (n.510+97G>T) c.18+97G>T (n.18+97G>T) n.913G>T n.5537+97G>T c.136G>T (n.136G>T) n.389+97G>T c.258+97G>T (n.258+97G>T) n.175+97G>T c.339+97G>T (n.339+97G>T) n.430G>T c.297+97G>T (n.297+97G>T) c.1971+97G>T (n.1971+97G>T) c.579+97G>T (n.579+97G>T) n.1038+97G>T n.123+97G>T c.212+97G>T c.327+97G>T (n.327+97G>T) c.447+97G>T (n.447+97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410093T>G | CA2628042172 | CAPN3 | c.120+98T>G (n.120+98T>G) c.1839+98T>G (n.1839+98T>G) c.2097+98T>G (n.2097+98T>G) c.2115+98T>G (n.2115+98T>G) n.380+98T>G n.2606+98T>G n.2986+98T>G n.2328+98T>G c.123+98T>G (n.123+98T>G) n.1854+98T>G c.679+98T>G (n.679+98T>G) n.290T>G c.510+98T>G (n.510+98T>G) c.18+98T>G (n.18+98T>G) n.914T>G n.5537+98T>G c.137T>G (n.137T>G) n.389+98T>G c.258+98T>G (n.258+98T>G) n.175+98T>G c.339+98T>G (n.339+98T>G) n.431T>G c.297+98T>G (n.297+98T>G) c.1971+98T>G (n.1971+98T>G) c.579+98T>G (n.579+98T>G) n.1038+98T>G n.123+98T>G c.212+98T>G c.327+98T>G (n.327+98T>G) c.447+98T>G (n.447+98T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410094G>A | CA2628042173 | CAPN3 | c.120+99G>A (n.120+99G>A) c.1839+99G>A (n.1839+99G>A) c.2097+99G>A (n.2097+99G>A) c.2115+99G>A (n.2115+99G>A) n.380+99G>A n.2606+99G>A n.2986+99G>A n.2328+99G>A c.123+99G>A (n.123+99G>A) n.1854+99G>A c.679+99G>A (n.679+99G>A) n.291G>A c.510+99G>A (n.510+99G>A) c.18+99G>A (n.18+99G>A) n.915G>A n.5537+99G>A c.138G>A (n.138G>A) n.389+99G>A c.258+99G>A (n.258+99G>A) n.175+99G>A c.339+99G>A (n.339+99G>A) n.432G>A c.297+99G>A (n.297+99G>A) c.1971+99G>A (n.1971+99G>A) c.579+99G>A (n.579+99G>A) n.1038+99G>A n.123+99G>A c.212+99G>A c.327+99G>A (n.327+99G>A) c.447+99G>A (n.447+99G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410095C>A | CA2575695796 | CAPN3 | c.120+100C>A (n.120+100C>A) c.1839+100C>A (n.1839+100C>A) c.2097+100C>A (n.2097+100C>A) c.2115+100C>A (n.2115+100C>A) n.380+100C>A n.2606+100C>A n.2986+100C>A n.2328+100C>A c.123+100C>A (n.123+100C>A) n.1854+100C>A c.679+100C>A (n.679+100C>A) n.292C>A c.510+100C>A (n.510+100C>A) c.18+100C>A (n.18+100C>A) n.916C>A n.5537+100C>A c.139C>A (n.139C>A) n.389+100C>A c.258+100C>A (n.258+100C>A) n.175+100C>A c.339+100C>A (n.339+100C>A) n.433C>A c.297+100C>A (n.297+100C>A) c.1971+100C>A (n.1971+100C>A) c.579+100C>A (n.579+100C>A) n.1038+100C>A n.123+100C>A c.212+100C>A c.327+100C>A (n.327+100C>A) c.447+100C>A (n.447+100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410095C= | CA2172720509 | CAPN3 | c.120+100C= (n.120+100C=) c.1839+100C= (n.1839+100C=) c.2097+100C= (n.2097+100C=) c.2115+100C= (n.2115+100C=) n.380+100C= n.2606+100C= n.2986+100C= n.2328+100C= c.123+100C= (n.123+100C=) n.1854+100C= c.679+100C= (n.679+100C=) n.292C= c.510+100C= (n.510+100C=) c.18+100C= (n.18+100C=) n.916C= n.5537+100C= c.139C= (n.139C=) n.389+100C= c.258+100C= (n.258+100C=) n.175+100C= c.339+100C= (n.339+100C=) n.433C= c.297+100C= (n.297+100C=) c.1971+100C= (n.1971+100C=) c.579+100C= (n.579+100C=) n.1038+100C= n.123+100C= c.212+100C= c.327+100C= (n.327+100C=) c.447+100C= (n.447+100C=) | |
| 15 | g.42410095C>T | CA969131076 | CAPN3 | c.120+100C>T (n.120+100C>T) c.1839+100C>T (n.1839+100C>T) c.2097+100C>T (n.2097+100C>T) c.2115+100C>T (n.2115+100C>T) n.380+100C>T n.2606+100C>T n.2986+100C>T n.2328+100C>T c.123+100C>T (n.123+100C>T) n.1854+100C>T c.679+100C>T (n.679+100C>T) n.292C>T c.510+100C>T (n.510+100C>T) c.18+100C>T (n.18+100C>T) n.916C>T n.5537+100C>T c.139C>T (n.139C>T) n.389+100C>T c.258+100C>T (n.258+100C>T) n.175+100C>T c.339+100C>T (n.339+100C>T) n.433C>T c.297+100C>T (n.297+100C>T) c.1971+100C>T (n.1971+100C>T) c.579+100C>T (n.579+100C>T) n.1038+100C>T n.123+100C>T c.212+100C>T c.327+100C>T (n.327+100C>T) c.447+100C>T (n.447+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410097del | CA2575695795 | CAPN3 | c.120+102del (n.120+102del) c.1839+102del (n.1839+102del) c.2097+102del (n.2097+102del) c.2115+102del (n.2115+102del) n.380+102del n.2606+102del n.2986+102del n.2328+102del c.123+102del (n.123+102del) n.1854+102del c.679+102del (n.679+102del) n.294del c.510+102del (n.510+102del) c.18+102del (n.18+102del) n.918del n.5537+102del c.141del (n.141del) n.389+102del c.258+102del (n.258+102del) n.175+102del c.339+102del (n.339+102del) n.435del c.297+102del (n.297+102del) c.1971+102del (n.1971+102del) c.579+102del (n.579+102del) n.1038+102del n.123+102del c.212+102del c.327+102del (n.327+102del) c.447+102del (n.447+102del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410096C>A | CA2628042174 | CAPN3 | c.120+101C>A (n.120+101C>A) c.1839+101C>A (n.1839+101C>A) c.2097+101C>A (n.2097+101C>A) c.2115+101C>A (n.2115+101C>A) n.380+101C>A n.2606+101C>A n.2986+101C>A n.2328+101C>A c.123+101C>A (n.123+101C>A) n.1854+101C>A c.679+101C>A (n.679+101C>A) n.293C>A c.510+101C>A (n.510+101C>A) c.18+101C>A (n.18+101C>A) n.917C>A n.5537+101C>A c.140C>A (n.140C>A) n.389+101C>A c.258+101C>A (n.258+101C>A) n.175+101C>A c.339+101C>A (n.339+101C>A) n.434C>A c.297+101C>A (n.297+101C>A) c.1971+101C>A (n.1971+101C>A) c.579+101C>A (n.579+101C>A) n.1038+101C>A n.123+101C>A c.212+101C>A c.327+101C>A (n.327+101C>A) c.447+101C>A (n.447+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410096C= | CA2172720510 | CAPN3 | c.120+101C= (n.120+101C=) c.1839+101C= (n.1839+101C=) c.2097+101C= (n.2097+101C=) c.2115+101C= (n.2115+101C=) n.380+101C= n.2606+101C= n.2986+101C= n.2328+101C= c.123+101C= (n.123+101C=) n.1854+101C= c.679+101C= (n.679+101C=) n.293C= c.510+101C= (n.510+101C=) c.18+101C= (n.18+101C=) n.917C= n.5537+101C= c.140C= (n.140C=) n.389+101C= c.258+101C= (n.258+101C=) n.175+101C= c.339+101C= (n.339+101C=) n.434C= c.297+101C= (n.297+101C=) c.1971+101C= (n.1971+101C=) c.579+101C= (n.579+101C=) n.1038+101C= n.123+101C= c.212+101C= c.327+101C= (n.327+101C=) c.447+101C= (n.447+101C=) | |
| 15 | g.42410096C>T | CA269852950 | CAPN3 | c.120+101C>T (n.120+101C>T) c.1839+101C>T (n.1839+101C>T) c.2097+101C>T (n.2097+101C>T) c.2115+101C>T (n.2115+101C>T) n.380+101C>T n.2606+101C>T n.2986+101C>T n.2328+101C>T c.123+101C>T (n.123+101C>T) n.1854+101C>T c.679+101C>T (n.679+101C>T) n.293C>T c.510+101C>T (n.510+101C>T) c.18+101C>T (n.18+101C>T) n.917C>T n.5537+101C>T c.140C>T (n.140C>T) n.389+101C>T c.258+101C>T (n.258+101C>T) n.175+101C>T c.339+101C>T (n.339+101C>T) n.434C>T c.297+101C>T (n.297+101C>T) c.1971+101C>T (n.1971+101C>T) c.579+101C>T (n.579+101C>T) n.1038+101C>T n.123+101C>T c.212+101C>T c.327+101C>T (n.327+101C>T) c.447+101C>T (n.447+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410097C>A | CA2172720512 | CAPN3 | c.120+102C>A (n.120+102C>A) c.1839+102C>A (n.1839+102C>A) c.2097+102C>A (n.2097+102C>A) c.2115+102C>A (n.2115+102C>A) n.380+102C>A n.2606+102C>A n.2986+102C>A n.2328+102C>A c.123+102C>A (n.123+102C>A) n.1854+102C>A c.679+102C>A (n.679+102C>A) n.294C>A c.510+102C>A (n.510+102C>A) c.18+102C>A (n.18+102C>A) n.918C>A n.5537+102C>A c.141C>A (n.141C>A) n.389+102C>A c.258+102C>A (n.258+102C>A) n.175+102C>A c.339+102C>A (n.339+102C>A) n.435C>A c.297+102C>A (n.297+102C>A) c.1971+102C>A (n.1971+102C>A) c.579+102C>A (n.579+102C>A) n.1038+102C>A n.123+102C>A c.212+102C>A c.327+102C>A (n.327+102C>A) c.447+102C>A (n.447+102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410097C= | CA2172720511 | CAPN3 | c.120+102C= (n.120+102C=) c.1839+102C= (n.1839+102C=) c.2097+102C= (n.2097+102C=) c.2115+102C= (n.2115+102C=) n.380+102C= n.2606+102C= n.2986+102C= n.2328+102C= c.123+102C= (n.123+102C=) n.1854+102C= c.679+102C= (n.679+102C=) n.294C= c.510+102C= (n.510+102C=) c.18+102C= (n.18+102C=) n.918C= n.5537+102C= c.141C= (n.141C=) n.389+102C= c.258+102C= (n.258+102C=) n.175+102C= c.339+102C= (n.339+102C=) n.435C= c.297+102C= (n.297+102C=) c.1971+102C= (n.1971+102C=) c.579+102C= (n.579+102C=) n.1038+102C= n.123+102C= c.212+102C= c.327+102C= (n.327+102C=) c.447+102C= (n.447+102C=) | |
| 15 | g.42410097C>G | CA269852952 | CAPN3 | c.120+102C>G (n.120+102C>G) c.1839+102C>G (n.1839+102C>G) c.2097+102C>G (n.2097+102C>G) c.2115+102C>G (n.2115+102C>G) n.380+102C>G n.2606+102C>G n.2986+102C>G n.2328+102C>G c.123+102C>G (n.123+102C>G) n.1854+102C>G c.679+102C>G (n.679+102C>G) n.294C>G c.510+102C>G (n.510+102C>G) c.18+102C>G (n.18+102C>G) n.918C>G n.5537+102C>G c.141C>G (n.141C>G) n.389+102C>G c.258+102C>G (n.258+102C>G) n.175+102C>G c.339+102C>G (n.339+102C>G) n.435C>G c.297+102C>G (n.297+102C>G) c.1971+102C>G (n.1971+102C>G) c.579+102C>G (n.579+102C>G) n.1038+102C>G n.123+102C>G c.212+102C>G c.327+102C>G (n.327+102C>G) c.447+102C>G (n.447+102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410097C>T | CA2628042175 | CAPN3 | c.120+102C>T (n.120+102C>T) c.1839+102C>T (n.1839+102C>T) c.2097+102C>T (n.2097+102C>T) c.2115+102C>T (n.2115+102C>T) n.380+102C>T n.2606+102C>T n.2986+102C>T n.2328+102C>T c.123+102C>T (n.123+102C>T) n.1854+102C>T c.679+102C>T (n.679+102C>T) n.294C>T c.510+102C>T (n.510+102C>T) c.18+102C>T (n.18+102C>T) n.918C>T n.5537+102C>T c.141C>T (n.141C>T) n.389+102C>T c.258+102C>T (n.258+102C>T) n.175+102C>T c.339+102C>T (n.339+102C>T) n.435C>T c.297+102C>T (n.297+102C>T) c.1971+102C>T (n.1971+102C>T) c.579+102C>T (n.579+102C>T) n.1038+102C>T n.123+102C>T c.212+102C>T c.327+102C>T (n.327+102C>T) c.447+102C>T (n.447+102C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410098A>G | CA2628042176 | CAPN3 | c.120+103A>G (n.120+103A>G) c.1839+103A>G (n.1839+103A>G) c.2097+103A>G (n.2097+103A>G) c.2115+103A>G (n.2115+103A>G) n.380+103A>G n.2606+103A>G n.2986+103A>G n.2328+103A>G c.123+103A>G (n.123+103A>G) n.1854+103A>G c.679+103A>G (n.679+103A>G) n.295A>G c.510+103A>G (n.510+103A>G) c.18+103A>G (n.18+103A>G) n.919A>G n.5537+103A>G c.142A>G (n.142A>G) n.389+103A>G c.258+103A>G (n.258+103A>G) n.175+103A>G c.339+103A>G (n.339+103A>G) n.436A>G c.297+103A>G (n.297+103A>G) c.1971+103A>G (n.1971+103A>G) c.579+103A>G (n.579+103A>G) n.1038+103A>G n.123+103A>G c.212+103A>G c.327+103A>G (n.327+103A>G) c.447+103A>G (n.447+103A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410098A>T | CA2628042177 | CAPN3 | c.120+103A>T (n.120+103A>T) c.1839+103A>T (n.1839+103A>T) c.2097+103A>T (n.2097+103A>T) c.2115+103A>T (n.2115+103A>T) n.380+103A>T n.2606+103A>T n.2986+103A>T n.2328+103A>T c.123+103A>T (n.123+103A>T) n.1854+103A>T c.679+103A>T (n.679+103A>T) n.295A>T c.510+103A>T (n.510+103A>T) c.18+103A>T (n.18+103A>T) n.919A>T n.5537+103A>T c.142A>T (n.142A>T) n.389+103A>T c.258+103A>T (n.258+103A>T) n.175+103A>T c.339+103A>T (n.339+103A>T) n.436A>T c.297+103A>T (n.297+103A>T) c.1971+103A>T (n.1971+103A>T) c.579+103A>T (n.579+103A>T) n.1038+103A>T n.123+103A>T c.212+103A>T c.327+103A>T (n.327+103A>T) c.447+103A>T (n.447+103A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410099G>A | CA2172720514 | CAPN3 | c.120+104G>A (n.120+104G>A) c.1839+104G>A (n.1839+104G>A) c.2097+104G>A (n.2097+104G>A) c.2115+104G>A (n.2115+104G>A) n.380+104G>A n.2606+104G>A n.2986+104G>A n.2328+104G>A c.123+104G>A (n.123+104G>A) n.1854+104G>A c.679+104G>A (n.679+104G>A) n.296G>A c.510+104G>A (n.510+104G>A) c.18+104G>A (n.18+104G>A) n.920G>A n.5537+104G>A c.143G>A (n.143G>A) n.389+104G>A c.258+104G>A (n.258+104G>A) n.175+104G>A c.339+104G>A (n.339+104G>A) n.437G>A c.297+104G>A (n.297+104G>A) c.1971+104G>A (n.1971+104G>A) c.579+104G>A (n.579+104G>A) n.1038+104G>A n.123+104G>A c.212+104G>A c.327+104G>A (n.327+104G>A) c.447+104G>A (n.447+104G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410099G= | CA2172720513 | CAPN3 | c.120+104G= (n.120+104G=) c.1839+104G= (n.1839+104G=) c.2097+104G= (n.2097+104G=) c.2115+104G= (n.2115+104G=) n.380+104G= n.2606+104G= n.2986+104G= n.2328+104G= c.123+104G= (n.123+104G=) n.1854+104G= c.679+104G= (n.679+104G=) n.296G= c.510+104G= (n.510+104G=) c.18+104G= (n.18+104G=) n.920G= n.5537+104G= c.143G= (n.143G=) n.389+104G= c.258+104G= (n.258+104G=) n.175+104G= c.339+104G= (n.339+104G=) n.437G= c.297+104G= (n.297+104G=) c.1971+104G= (n.1971+104G=) c.579+104G= (n.579+104G=) n.1038+104G= n.123+104G= c.212+104G= c.327+104G= (n.327+104G=) c.447+104G= (n.447+104G=) | |
| 15 | g.42410099G>T | CA2628042178 | CAPN3 | c.120+104G>T (n.120+104G>T) c.1839+104G>T (n.1839+104G>T) c.2097+104G>T (n.2097+104G>T) c.2115+104G>T (n.2115+104G>T) n.380+104G>T n.2606+104G>T n.2986+104G>T n.2328+104G>T c.123+104G>T (n.123+104G>T) n.1854+104G>T c.679+104G>T (n.679+104G>T) n.296G>T c.510+104G>T (n.510+104G>T) c.18+104G>T (n.18+104G>T) n.920G>T n.5537+104G>T c.143G>T (n.143G>T) n.389+104G>T c.258+104G>T (n.258+104G>T) n.175+104G>T c.339+104G>T (n.339+104G>T) n.437G>T c.297+104G>T (n.297+104G>T) c.1971+104G>T (n.1971+104G>T) c.579+104G>T (n.579+104G>T) n.1038+104G>T n.123+104G>T c.212+104G>T c.327+104G>T (n.327+104G>T) c.447+104G>T (n.447+104G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410100G>A | CA269852954 | CAPN3 | c.120+105G>A (n.120+105G>A) c.1839+105G>A (n.1839+105G>A) c.2097+105G>A (n.2097+105G>A) c.2115+105G>A (n.2115+105G>A) n.380+105G>A n.2606+105G>A n.2986+105G>A n.2328+105G>A c.123+105G>A (n.123+105G>A) n.1854+105G>A c.679+105G>A (n.679+105G>A) n.297G>A c.510+105G>A (n.510+105G>A) c.18+105G>A (n.18+105G>A) n.921G>A n.5537+105G>A c.144G>A (n.144G>A) n.389+105G>A c.258+105G>A (n.258+105G>A) n.175+105G>A c.339+105G>A (n.339+105G>A) n.438G>A c.297+105G>A (n.297+105G>A) c.1971+105G>A (n.1971+105G>A) c.579+105G>A (n.579+105G>A) n.1038+105G>A n.123+105G>A c.212+105G>A c.327+105G>A (n.327+105G>A) c.447+105G>A (n.447+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410100G= | CA2172720515 | CAPN3 | c.120+105G= (n.120+105G=) c.1839+105G= (n.1839+105G=) c.2097+105G= (n.2097+105G=) c.2115+105G= (n.2115+105G=) n.380+105G= n.2606+105G= n.2986+105G= n.2328+105G= c.123+105G= (n.123+105G=) n.1854+105G= c.679+105G= (n.679+105G=) n.297G= c.510+105G= (n.510+105G=) c.18+105G= (n.18+105G=) n.921G= n.5537+105G= c.144G= (n.144G=) n.389+105G= c.258+105G= (n.258+105G=) n.175+105G= c.339+105G= (n.339+105G=) n.438G= c.297+105G= (n.297+105G=) c.1971+105G= (n.1971+105G=) c.579+105G= (n.579+105G=) n.1038+105G= n.123+105G= c.212+105G= c.327+105G= (n.327+105G=) c.447+105G= (n.447+105G=) | |
| 15 | g.42410100G>T | CA2628042179 | CAPN3 | c.120+105G>T (n.120+105G>T) c.1839+105G>T (n.1839+105G>T) c.2097+105G>T (n.2097+105G>T) c.2115+105G>T (n.2115+105G>T) n.380+105G>T n.2606+105G>T n.2986+105G>T n.2328+105G>T c.123+105G>T (n.123+105G>T) n.1854+105G>T c.679+105G>T (n.679+105G>T) n.297G>T c.510+105G>T (n.510+105G>T) c.18+105G>T (n.18+105G>T) n.921G>T n.5537+105G>T c.144G>T (n.144G>T) n.389+105G>T c.258+105G>T (n.258+105G>T) n.175+105G>T c.339+105G>T (n.339+105G>T) n.438G>T c.297+105G>T (n.297+105G>T) c.1971+105G>T (n.1971+105G>T) c.579+105G>T (n.579+105G>T) n.1038+105G>T n.123+105G>T c.212+105G>T c.327+105G>T (n.327+105G>T) c.447+105G>T (n.447+105G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410101G>A | CA2628042180 | CAPN3 | c.120+106G>A (n.120+106G>A) c.1839+106G>A (n.1839+106G>A) c.2097+106G>A (n.2097+106G>A) c.2115+106G>A (n.2115+106G>A) n.380+106G>A n.2606+106G>A n.2986+106G>A n.2328+106G>A c.123+106G>A (n.123+106G>A) n.1854+106G>A c.679+106G>A (n.679+106G>A) n.298G>A c.510+106G>A (n.510+106G>A) c.18+106G>A (n.18+106G>A) n.922G>A n.5537+106G>A c.145G>A (n.145G>A) n.389+106G>A c.258+106G>A (n.258+106G>A) n.175+106G>A c.339+106G>A (n.339+106G>A) n.439G>A c.297+106G>A (n.297+106G>A) c.1971+106G>A (n.1971+106G>A) c.579+106G>A (n.579+106G>A) n.1038+106G>A n.123+106G>A c.212+106G>A c.327+106G>A (n.327+106G>A) c.447+106G>A (n.447+106G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410101G>T | CA2628042181 | CAPN3 | c.120+106G>T (n.120+106G>T) c.1839+106G>T (n.1839+106G>T) c.2097+106G>T (n.2097+106G>T) c.2115+106G>T (n.2115+106G>T) n.380+106G>T n.2606+106G>T n.2986+106G>T n.2328+106G>T c.123+106G>T (n.123+106G>T) n.1854+106G>T c.679+106G>T (n.679+106G>T) n.298G>T c.510+106G>T (n.510+106G>T) c.18+106G>T (n.18+106G>T) n.922G>T n.5537+106G>T c.145G>T (n.145G>T) n.389+106G>T c.258+106G>T (n.258+106G>T) n.175+106G>T c.339+106G>T (n.339+106G>T) n.439G>T c.297+106G>T (n.297+106G>T) c.1971+106G>T (n.1971+106G>T) c.579+106G>T (n.579+106G>T) n.1038+106G>T n.123+106G>T c.212+106G>T c.327+106G>T (n.327+106G>T) c.447+106G>T (n.447+106G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410102A= | CA2172720516 | CAPN3 | c.120+107A= (n.120+107A=) c.1839+107A= (n.1839+107A=) c.2097+107A= (n.2097+107A=) c.2115+107A= (n.2115+107A=) n.380+107A= n.2606+107A= n.2986+107A= n.2328+107A= c.123+107A= (n.123+107A=) n.1854+107A= c.679+107A= (n.679+107A=) n.299A= c.510+107A= (n.510+107A=) c.18+107A= (n.18+107A=) n.923A= n.5537+107A= c.146A= (n.146A=) n.389+107A= c.258+107A= (n.258+107A=) n.175+107A= c.339+107A= (n.339+107A=) n.440A= c.297+107A= (n.297+107A=) c.1971+107A= (n.1971+107A=) c.579+107A= (n.579+107A=) n.1038+107A= n.123+107A= c.212+107A= c.327+107A= (n.327+107A=) c.447+107A= (n.447+107A=) | |
| 15 | g.42410102A>C | CA2172720517 | CAPN3 | c.120+107A>C (n.120+107A>C) c.1839+107A>C (n.1839+107A>C) c.2097+107A>C (n.2097+107A>C) c.2115+107A>C (n.2115+107A>C) n.380+107A>C n.2606+107A>C n.2986+107A>C n.2328+107A>C c.123+107A>C (n.123+107A>C) n.1854+107A>C c.679+107A>C (n.679+107A>C) n.299A>C c.510+107A>C (n.510+107A>C) c.18+107A>C (n.18+107A>C) n.923A>C n.5537+107A>C c.146A>C (n.146A>C) n.389+107A>C c.258+107A>C (n.258+107A>C) n.175+107A>C c.339+107A>C (n.339+107A>C) n.440A>C c.297+107A>C (n.297+107A>C) c.1971+107A>C (n.1971+107A>C) c.579+107A>C (n.579+107A>C) n.1038+107A>C n.123+107A>C c.212+107A>C c.327+107A>C (n.327+107A>C) c.447+107A>C (n.447+107A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410103A= | CA2172720518 | CAPN3 | c.120+108A= (n.120+108A=) c.1839+108A= (n.1839+108A=) c.2097+108A= (n.2097+108A=) c.2115+108A= (n.2115+108A=) n.380+108A= n.2606+108A= n.2986+108A= n.2328+108A= c.123+108A= (n.123+108A=) n.1854+108A= c.679+108A= (n.679+108A=) n.300A= c.510+108A= (n.510+108A=) c.18+108A= (n.18+108A=) n.924A= n.5537+108A= c.147A= (n.147A=) n.389+108A= c.258+108A= (n.258+108A=) n.175+108A= c.339+108A= (n.339+108A=) n.441A= c.297+108A= (n.297+108A=) c.1971+108A= (n.1971+108A=) c.579+108A= (n.579+108A=) n.1038+108A= n.123+108A= c.212+108A= c.327+108A= (n.327+108A=) c.447+108A= (n.447+108A=) | |
| 15 | g.42410103A>G | CA712903551 | CAPN3 | c.120+108A>G (n.120+108A>G) c.1839+108A>G (n.1839+108A>G) c.2097+108A>G (n.2097+108A>G) c.2115+108A>G (n.2115+108A>G) n.380+108A>G n.2606+108A>G n.2986+108A>G n.2328+108A>G c.123+108A>G (n.123+108A>G) n.1854+108A>G c.679+108A>G (n.679+108A>G) n.300A>G c.510+108A>G (n.510+108A>G) c.18+108A>G (n.18+108A>G) n.924A>G n.5537+108A>G c.147A>G (n.147A>G) n.389+108A>G c.258+108A>G (n.258+108A>G) n.175+108A>G c.339+108A>G (n.339+108A>G) n.441A>G c.297+108A>G (n.297+108A>G) c.1971+108A>G (n.1971+108A>G) c.579+108A>G (n.579+108A>G) n.1038+108A>G n.123+108A>G c.212+108A>G c.327+108A>G (n.327+108A>G) c.447+108A>G (n.447+108A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42410104A>G | CA2628042182 | CAPN3 | c.120+109A>G (n.120+109A>G) c.1839+109A>G (n.1839+109A>G) c.2097+109A>G (n.2097+109A>G) c.2115+109A>G (n.2115+109A>G) n.380+109A>G n.2606+109A>G n.2986+109A>G n.2328+109A>G c.123+109A>G (n.123+109A>G) n.1854+109A>G c.679+109A>G (n.679+109A>G) n.301A>G c.510+109A>G (n.510+109A>G) c.18+109A>G (n.18+109A>G) n.925A>G n.5537+109A>G c.148A>G (n.148A>G) n.389+109A>G c.258+109A>G (n.258+109A>G) n.175+109A>G c.339+109A>G (n.339+109A>G) n.442A>G c.297+109A>G (n.297+109A>G) c.1971+109A>G (n.1971+109A>G) c.579+109A>G (n.579+109A>G) n.1038+109A>G n.123+109A>G c.212+109A>G c.327+109A>G (n.327+109A>G) c.447+109A>G (n.447+109A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410105C>A | CA2628042184 | CAPN3 | c.120+110C>A (n.120+110C>A) c.1839+110C>A (n.1839+110C>A) c.2097+110C>A (n.2097+110C>A) c.2115+110C>A (n.2115+110C>A) n.380+110C>A n.2606+110C>A n.2986+110C>A n.2328+110C>A c.123+110C>A (n.123+110C>A) n.1854+110C>A c.679+110C>A (n.679+110C>A) n.302C>A c.510+110C>A (n.510+110C>A) c.18+110C>A (n.18+110C>A) n.926C>A n.5537+110C>A c.149C>A (n.149C>A) n.389+110C>A c.258+110C>A (n.258+110C>A) n.175+110C>A c.339+110C>A (n.339+110C>A) n.443C>A c.297+110C>A (n.297+110C>A) c.1971+110C>A (n.1971+110C>A) c.579+110C>A (n.579+110C>A) n.1038+110C>A n.123+110C>A c.212+110C>A c.327+110C>A (n.327+110C>A) c.447+110C>A (n.447+110C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410105C>G | CA2628042183 | CAPN3 | c.120+110C>G (n.120+110C>G) c.1839+110C>G (n.1839+110C>G) c.2097+110C>G (n.2097+110C>G) c.2115+110C>G (n.2115+110C>G) n.380+110C>G n.2606+110C>G n.2986+110C>G n.2328+110C>G c.123+110C>G (n.123+110C>G) n.1854+110C>G c.679+110C>G (n.679+110C>G) n.302C>G c.510+110C>G (n.510+110C>G) c.18+110C>G (n.18+110C>G) n.926C>G n.5537+110C>G c.149C>G (n.149C>G) n.389+110C>G c.258+110C>G (n.258+110C>G) n.175+110C>G c.339+110C>G (n.339+110C>G) n.443C>G c.297+110C>G (n.297+110C>G) c.1971+110C>G (n.1971+110C>G) c.579+110C>G (n.579+110C>G) n.1038+110C>G n.123+110C>G c.212+110C>G c.327+110C>G (n.327+110C>G) c.447+110C>G (n.447+110C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410105C>T | CA2560792261 | CAPN3 | c.120+110C>T (n.120+110C>T) c.1839+110C>T (n.1839+110C>T) c.2097+110C>T (n.2097+110C>T) c.2115+110C>T (n.2115+110C>T) n.380+110C>T n.2606+110C>T n.2986+110C>T n.2328+110C>T c.123+110C>T (n.123+110C>T) n.1854+110C>T c.679+110C>T (n.679+110C>T) n.302C>T c.510+110C>T (n.510+110C>T) c.18+110C>T (n.18+110C>T) n.926C>T n.5537+110C>T c.149C>T (n.149C>T) n.389+110C>T c.258+110C>T (n.258+110C>T) n.175+110C>T c.339+110C>T (n.339+110C>T) n.443C>T c.297+110C>T (n.297+110C>T) c.1971+110C>T (n.1971+110C>T) c.579+110C>T (n.579+110C>T) n.1038+110C>T n.123+110C>T c.212+110C>T c.327+110C>T (n.327+110C>T) c.447+110C>T (n.447+110C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410106T>C | CA2628042185 | CAPN3 | c.120+111T>C (n.120+111T>C) c.1839+111T>C (n.1839+111T>C) c.2097+111T>C (n.2097+111T>C) c.2115+111T>C (n.2115+111T>C) n.380+111T>C n.2606+111T>C n.2986+111T>C n.2328+111T>C c.123+111T>C (n.123+111T>C) n.1854+111T>C c.679+111T>C (n.679+111T>C) n.303T>C c.510+111T>C (n.510+111T>C) c.18+111T>C (n.18+111T>C) n.927T>C n.5537+111T>C c.150T>C (n.150T>C) n.389+111T>C c.258+111T>C (n.258+111T>C) n.175+111T>C c.339+111T>C (n.339+111T>C) n.444T>C c.297+111T>C (n.297+111T>C) c.1971+111T>C (n.1971+111T>C) c.579+111T>C (n.579+111T>C) n.1038+111T>C n.123+111T>C c.212+111T>C c.327+111T>C (n.327+111T>C) c.447+111T>C (n.447+111T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410107T>A | CA2628042186 | CAPN3 | c.120+112T>A (n.120+112T>A) c.1839+112T>A (n.1839+112T>A) c.2097+112T>A (n.2097+112T>A) c.2115+112T>A (n.2115+112T>A) n.380+112T>A n.2606+112T>A n.2986+112T>A n.2328+112T>A c.123+112T>A (n.123+112T>A) n.1854+112T>A c.679+112T>A (n.679+112T>A) n.304T>A c.510+112T>A (n.510+112T>A) c.18+112T>A (n.18+112T>A) n.928T>A n.5537+112T>A c.151T>A (n.151T>A) n.389+112T>A c.258+112T>A (n.258+112T>A) n.175+112T>A c.339+112T>A (n.339+112T>A) n.445T>A c.297+112T>A (n.297+112T>A) c.1971+112T>A (n.1971+112T>A) c.579+112T>A (n.579+112T>A) n.1038+112T>A n.123+112T>A c.212+112T>A c.327+112T>A (n.327+112T>A) c.447+112T>A (n.447+112T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410107T>C | CA269852960 | CAPN3 | c.120+112T>C (n.120+112T>C) c.1839+112T>C (n.1839+112T>C) c.2097+112T>C (n.2097+112T>C) c.2115+112T>C (n.2115+112T>C) n.380+112T>C n.2606+112T>C n.2986+112T>C n.2328+112T>C c.123+112T>C (n.123+112T>C) n.1854+112T>C c.679+112T>C (n.679+112T>C) n.304T>C c.510+112T>C (n.510+112T>C) c.18+112T>C (n.18+112T>C) n.928T>C n.5537+112T>C c.151T>C (n.151T>C) n.389+112T>C c.258+112T>C (n.258+112T>C) n.175+112T>C c.339+112T>C (n.339+112T>C) n.445T>C c.297+112T>C (n.297+112T>C) c.1971+112T>C (n.1971+112T>C) c.579+112T>C (n.579+112T>C) n.1038+112T>C n.123+112T>C c.212+112T>C c.327+112T>C (n.327+112T>C) c.447+112T>C (n.447+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410107T= | CA2172720519 | CAPN3 | c.120+112T= (n.120+112T=) c.1839+112T= (n.1839+112T=) c.2097+112T= (n.2097+112T=) c.2115+112T= (n.2115+112T=) n.380+112T= n.2606+112T= n.2986+112T= n.2328+112T= c.123+112T= (n.123+112T=) n.1854+112T= c.679+112T= (n.679+112T=) n.304T= c.510+112T= (n.510+112T=) c.18+112T= (n.18+112T=) n.928T= n.5537+112T= c.151T= (n.151T=) n.389+112T= c.258+112T= (n.258+112T=) n.175+112T= c.339+112T= (n.339+112T=) n.445T= c.297+112T= (n.297+112T=) c.1971+112T= (n.1971+112T=) c.579+112T= (n.579+112T=) n.1038+112T= n.123+112T= c.212+112T= c.327+112T= (n.327+112T=) c.447+112T= (n.447+112T=) | |
| 15 | g.42410110G= | CA2172720520 | CAPN3 | c.120+115G= (n.120+115G=) c.1839+115G= (n.1839+115G=) c.2097+115G= (n.2097+115G=) c.2115+115G= (n.2115+115G=) n.380+115G= n.2606+115G= n.2986+115G= n.2328+115G= c.123+115G= (n.123+115G=) n.1854+115G= c.679+115G= (n.679+115G=) n.307G= c.510+115G= (n.510+115G=) c.18+115G= (n.18+115G=) n.931G= n.5537+115G= c.154G= (n.154G=) n.389+115G= c.258+115G= (n.258+115G=) n.175+115G= c.339+115G= (n.339+115G=) n.448G= c.297+115G= (n.297+115G=) c.1971+115G= (n.1971+115G=) c.579+115G= (n.579+115G=) n.1038+115G= n.123+115G= c.212+115G= c.327+115G= (n.327+115G=) c.447+115G= (n.447+115G=) | |
| 15 | g.42410110G>T | CA969131090 | CAPN3 | c.120+115G>T (n.120+115G>T) c.1839+115G>T (n.1839+115G>T) c.2097+115G>T (n.2097+115G>T) c.2115+115G>T (n.2115+115G>T) n.380+115G>T n.2606+115G>T n.2986+115G>T n.2328+115G>T c.123+115G>T (n.123+115G>T) n.1854+115G>T c.679+115G>T (n.679+115G>T) n.307G>T c.510+115G>T (n.510+115G>T) c.18+115G>T (n.18+115G>T) n.931G>T n.5537+115G>T c.154G>T (n.154G>T) n.389+115G>T c.258+115G>T (n.258+115G>T) n.175+115G>T c.339+115G>T (n.339+115G>T) n.448G>T c.297+115G>T (n.297+115G>T) c.1971+115G>T (n.1971+115G>T) c.579+115G>T (n.579+115G>T) n.1038+115G>T n.123+115G>T c.212+115G>T c.327+115G>T (n.327+115G>T) c.447+115G>T (n.447+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410112del | CA2628042187 | CAPN3 | c.120+117del (n.120+117del) c.1839+117del (n.1839+117del) c.2097+117del (n.2097+117del) c.2115+117del (n.2115+117del) n.380+117del n.2606+117del n.2986+117del n.2328+117del c.123+117del (n.123+117del) n.1854+117del c.679+117del (n.679+117del) n.309del c.510+117del (n.510+117del) c.18+117del (n.18+117del) n.933del n.5537+117del c.156del (n.156del) n.389+117del c.258+117del (n.258+117del) n.175+117del c.339+117del (n.339+117del) n.450del c.297+117del (n.297+117del) c.1971+117del (n.1971+117del) c.579+117del (n.579+117del) n.1038+117del n.123+117del c.212+117del c.327+117del (n.327+117del) c.447+117del (n.447+117del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410113G>T | CA2628042188 | CAPN3 | c.120+118G>T (n.120+118G>T) c.1839+118G>T (n.1839+118G>T) c.2097+118G>T (n.2097+118G>T) c.2115+118G>T (n.2115+118G>T) n.380+118G>T n.2606+118G>T n.2986+118G>T n.2328+118G>T c.123+118G>T (n.123+118G>T) n.1854+118G>T c.679+118G>T (n.679+118G>T) n.310G>T c.510+118G>T (n.510+118G>T) c.18+118G>T (n.18+118G>T) n.934G>T n.5537+118G>T c.157G>T (n.157G>T) n.389+118G>T c.258+118G>T (n.258+118G>T) n.175+118G>T c.339+118G>T (n.339+118G>T) n.451G>T c.297+118G>T (n.297+118G>T) c.1971+118G>T (n.1971+118G>T) c.579+118G>T (n.579+118G>T) n.1038+118G>T n.123+118G>T c.212+118G>T c.327+118G>T (n.327+118G>T) c.447+118G>T (n.447+118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410115C>A | CA2628042190 | CAPN3 | c.120+120C>A (n.120+120C>A) c.1839+120C>A (n.1839+120C>A) c.2097+120C>A (n.2097+120C>A) c.2115+120C>A (n.2115+120C>A) n.380+120C>A n.2606+120C>A n.2986+120C>A n.2328+120C>A c.123+120C>A (n.123+120C>A) n.1854+120C>A c.679+120C>A (n.679+120C>A) n.312C>A c.510+120C>A (n.510+120C>A) c.18+120C>A (n.18+120C>A) n.936C>A n.5537+120C>A c.159C>A (n.159C>A) n.389+120C>A c.258+120C>A (n.258+120C>A) n.175+120C>A c.339+120C>A (n.339+120C>A) n.453C>A c.297+120C>A (n.297+120C>A) c.1971+120C>A (n.1971+120C>A) c.579+120C>A (n.579+120C>A) n.1038+120C>A n.123+120C>A c.212+120C>A c.327+120C>A (n.327+120C>A) c.447+120C>A (n.447+120C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410115C= | CA2172720521 | CAPN3 | c.120+120C= (n.120+120C=) c.1839+120C= (n.1839+120C=) c.2097+120C= (n.2097+120C=) c.2115+120C= (n.2115+120C=) n.380+120C= n.2606+120C= n.2986+120C= n.2328+120C= c.123+120C= (n.123+120C=) n.1854+120C= c.679+120C= (n.679+120C=) n.312C= c.510+120C= (n.510+120C=) c.18+120C= (n.18+120C=) n.936C= n.5537+120C= c.159C= (n.159C=) n.389+120C= c.258+120C= (n.258+120C=) n.175+120C= c.339+120C= (n.339+120C=) n.453C= c.297+120C= (n.297+120C=) c.1971+120C= (n.1971+120C=) c.579+120C= (n.579+120C=) n.1038+120C= n.123+120C= c.212+120C= c.327+120C= (n.327+120C=) c.447+120C= (n.447+120C=) | |
| 15 | g.42410115C>T | CA617609290 | CAPN3 | c.120+120C>T (n.120+120C>T) c.1839+120C>T (n.1839+120C>T) c.2097+120C>T (n.2097+120C>T) c.2115+120C>T (n.2115+120C>T) n.380+120C>T n.2606+120C>T n.2986+120C>T n.2328+120C>T c.123+120C>T (n.123+120C>T) n.1854+120C>T c.679+120C>T (n.679+120C>T) n.312C>T c.510+120C>T (n.510+120C>T) c.18+120C>T (n.18+120C>T) n.936C>T n.5537+120C>T c.159C>T (n.159C>T) n.389+120C>T c.258+120C>T (n.258+120C>T) n.175+120C>T c.339+120C>T (n.339+120C>T) n.453C>T c.297+120C>T (n.297+120C>T) c.1971+120C>T (n.1971+120C>T) c.579+120C>T (n.579+120C>T) n.1038+120C>T n.123+120C>T c.212+120C>T c.327+120C>T (n.327+120C>T) c.447+120C>T (n.447+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410117del | CA2628042189 | CAPN3 | c.120+122del (n.120+122del) c.1839+122del (n.1839+122del) c.2097+122del (n.2097+122del) c.2115+122del (n.2115+122del) n.380+122del n.2606+122del n.2986+122del n.2328+122del c.123+122del (n.123+122del) n.1854+122del c.679+122del (n.679+122del) n.314del c.510+122del (n.510+122del) c.18+122del (n.18+122del) n.938del n.5537+122del c.161del (n.161del) n.389+122del c.258+122del (n.258+122del) n.175+122del c.339+122del (n.339+122del) n.455del c.297+122del (n.297+122del) c.1971+122del (n.1971+122del) c.579+122del (n.579+122del) n.1038+122del n.123+122del c.212+122del c.327+122del (n.327+122del) c.447+122del (n.447+122del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410116C>A | CA2628042191 | CAPN3 | c.120+121C>A (n.120+121C>A) c.1839+121C>A (n.1839+121C>A) c.2097+121C>A (n.2097+121C>A) c.2115+121C>A (n.2115+121C>A) n.380+121C>A n.2606+121C>A n.2986+121C>A n.2328+121C>A c.123+121C>A (n.123+121C>A) n.1854+121C>A c.679+121C>A (n.679+121C>A) n.313C>A c.510+121C>A (n.510+121C>A) c.18+121C>A (n.18+121C>A) n.937C>A n.5537+121C>A c.160C>A (n.160C>A) n.389+121C>A c.258+121C>A (n.258+121C>A) n.175+121C>A c.339+121C>A (n.339+121C>A) n.454C>A c.297+121C>A (n.297+121C>A) c.1971+121C>A (n.1971+121C>A) c.579+121C>A (n.579+121C>A) n.1038+121C>A n.123+121C>A c.212+121C>A c.327+121C>A (n.327+121C>A) c.447+121C>A (n.447+121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410116C>T | CA2628042192 | CAPN3 | c.120+121C>T (n.120+121C>T) c.1839+121C>T (n.1839+121C>T) c.2097+121C>T (n.2097+121C>T) c.2115+121C>T (n.2115+121C>T) n.380+121C>T n.2606+121C>T n.2986+121C>T n.2328+121C>T c.123+121C>T (n.123+121C>T) n.1854+121C>T c.679+121C>T (n.679+121C>T) n.313C>T c.510+121C>T (n.510+121C>T) c.18+121C>T (n.18+121C>T) n.937C>T n.5537+121C>T c.160C>T (n.160C>T) n.389+121C>T c.258+121C>T (n.258+121C>T) n.175+121C>T c.339+121C>T (n.339+121C>T) n.454C>T c.297+121C>T (n.297+121C>T) c.1971+121C>T (n.1971+121C>T) c.579+121C>T (n.579+121C>T) n.1038+121C>T n.123+121C>T c.212+121C>T c.327+121C>T (n.327+121C>T) c.447+121C>T (n.447+121C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410117C>A | CA2628042193 | CAPN3 | c.120+122C>A (n.120+122C>A) c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) c.2097+122C>A (n.2097+122C>A) c.2115+122C>A (n.2115+122C>A) n.380+122C>A n.2606+122C>A n.2986+122C>A n.2328+122C>A c.123+122C>A (n.123+122C>A) n.1854+122C>A c.679+122C>A (n.679+122C>A) n.314C>A c.510+122C>A (n.510+122C>A) c.18+122C>A (n.18+122C>A) n.938C>A n.5537+122C>A c.161C>A (n.161C>A) n.389+122C>A c.258+122C>A (n.258+122C>A) n.175+122C>A c.339+122C>A (n.339+122C>A) n.455C>A c.297+122C>A (n.297+122C>A) c.1971+122C>A (n.1971+122C>A) c.579+122C>A (n.579+122C>A) n.1038+122C>A n.123+122C>A c.212+122C>A c.327+122C>A (n.327+122C>A) c.447+122C>A (n.447+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410117C>G | CA2628042194 | CAPN3 | c.120+122C>G (n.120+122C>G) c.1839+122C>G (n.1839+122C>G) c.2097+122C>G (n.2097+122C>G) c.2115+122C>G (n.2115+122C>G) n.380+122C>G n.2606+122C>G n.2986+122C>G n.2328+122C>G c.123+122C>G (n.123+122C>G) n.1854+122C>G c.679+122C>G (n.679+122C>G) n.314C>G c.510+122C>G (n.510+122C>G) c.18+122C>G (n.18+122C>G) n.938C>G n.5537+122C>G c.161C>G (n.161C>G) n.389+122C>G c.258+122C>G (n.258+122C>G) n.175+122C>G c.339+122C>G (n.339+122C>G) n.455C>G c.297+122C>G (n.297+122C>G) c.1971+122C>G (n.1971+122C>G) c.579+122C>G (n.579+122C>G) n.1038+122C>G n.123+122C>G c.212+122C>G c.327+122C>G (n.327+122C>G) c.447+122C>G (n.447+122C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410118T>A | CA2628042196 | CAPN3 | c.120+123T>A (n.120+123T>A) c.1839+123T>A (n.1839+123T>A) c.2097+123T>A (n.2097+123T>A) c.2115+123T>A (n.2115+123T>A) n.380+123T>A n.2606+123T>A n.2986+123T>A n.2328+123T>A c.123+123T>A (n.123+123T>A) n.1854+123T>A c.679+123T>A (n.679+123T>A) n.315T>A c.510+123T>A (n.510+123T>A) c.18+123T>A (n.18+123T>A) n.939T>A n.5537+123T>A c.162T>A (n.162T>A) n.389+123T>A c.258+123T>A (n.258+123T>A) n.175+123T>A c.339+123T>A (n.339+123T>A) n.456T>A c.297+123T>A (n.297+123T>A) c.1971+123T>A (n.1971+123T>A) c.579+123T>A (n.579+123T>A) n.1038+123T>A n.123+123T>A c.212+123T>A c.327+123T>A (n.327+123T>A) c.447+123T>A (n.447+123T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410118T>C | CA2628042195 | CAPN3 | c.120+123T>C (n.120+123T>C) c.1839+123T>C (n.1839+123T>C) c.2097+123T>C (n.2097+123T>C) c.2115+123T>C (n.2115+123T>C) n.380+123T>C n.2606+123T>C n.2986+123T>C n.2328+123T>C c.123+123T>C (n.123+123T>C) n.1854+123T>C c.679+123T>C (n.679+123T>C) n.315T>C c.510+123T>C (n.510+123T>C) c.18+123T>C (n.18+123T>C) n.939T>C n.5537+123T>C c.162T>C (n.162T>C) n.389+123T>C c.258+123T>C (n.258+123T>C) n.175+123T>C c.339+123T>C (n.339+123T>C) n.456T>C c.297+123T>C (n.297+123T>C) c.1971+123T>C (n.1971+123T>C) c.579+123T>C (n.579+123T>C) n.1038+123T>C n.123+123T>C c.212+123T>C c.327+123T>C (n.327+123T>C) c.447+123T>C (n.447+123T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410119del | CA2628042197 | CAPN3 | c.120+124del (n.120+124del) c.1839+124del (n.1839+124del) c.2097+124del (n.2097+124del) c.2115+124del (n.2115+124del) n.380+124del n.2606+124del n.2986+124del n.2328+124del c.123+124del (n.123+124del) n.1854+124del c.679+124del (n.679+124del) n.316del c.510+124del (n.510+124del) c.18+124del (n.18+124del) n.940del n.5537+124del c.163del (n.163del) n.389+124del c.258+124del (n.258+124del) n.175+124del c.339+124del (n.339+124del) n.457del c.297+124del (n.297+124del) c.1971+124del (n.1971+124del) c.579+124del (n.579+124del) n.1038+124del n.123+124del c.212+124del c.327+124del (n.327+124del) c.447+124del (n.447+124del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410122T>C | CA2628042198 | CAPN3 | c.120+127T>C (n.120+127T>C) c.1839+127T>C (n.1839+127T>C) c.2097+127T>C (n.2097+127T>C) c.2115+127T>C (n.2115+127T>C) n.380+127T>C n.2606+127T>C n.2986+127T>C n.2328+127T>C c.123+127T>C (n.123+127T>C) n.1854+127T>C c.679+127T>C (n.679+127T>C) n.319T>C c.510+127T>C (n.510+127T>C) c.18+127T>C (n.18+127T>C) n.943T>C n.5537+127T>C c.166T>C (n.166T>C) n.389+127T>C c.258+127T>C (n.258+127T>C) n.175+127T>C c.339+127T>C (n.339+127T>C) n.460T>C c.297+127T>C (n.297+127T>C) c.1971+127T>C (n.1971+127T>C) c.579+127T>C (n.579+127T>C) n.1038+127T>C n.123+127T>C c.212+127T>C c.327+127T>C (n.327+127T>C) c.447+127T>C (n.447+127T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410123C>A | CA2628042199 | CAPN3 | c.120+128C>A (n.120+128C>A) c.1839+128C>A (n.1839+128C>A) c.2097+128C>A (n.2097+128C>A) c.2115+128C>A (n.2115+128C>A) n.380+128C>A n.2606+128C>A n.2986+128C>A n.2328+128C>A c.123+128C>A (n.123+128C>A) n.1854+128C>A c.679+128C>A (n.679+128C>A) n.320C>A c.510+128C>A (n.510+128C>A) c.18+128C>A (n.18+128C>A) n.944C>A n.5537+128C>A c.167C>A (n.167C>A) n.389+128C>A c.258+128C>A (n.258+128C>A) n.175+128C>A c.339+128C>A (n.339+128C>A) n.461C>A c.297+128C>A (n.297+128C>A) c.1971+128C>A (n.1971+128C>A) c.579+128C>A (n.579+128C>A) n.1038+128C>A n.123+128C>A c.212+128C>A c.327+128C>A (n.327+128C>A) c.447+128C>A (n.447+128C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410123C= | CA2172720522 | CAPN3 | c.120+128C= (n.120+128C=) c.1839+128C= (n.1839+128C=) c.2097+128C= (n.2097+128C=) c.2115+128C= (n.2115+128C=) n.380+128C= n.2606+128C= n.2986+128C= n.2328+128C= c.123+128C= (n.123+128C=) n.1854+128C= c.679+128C= (n.679+128C=) n.320C= c.510+128C= (n.510+128C=) c.18+128C= (n.18+128C=) n.944C= n.5537+128C= c.167C= (n.167C=) n.389+128C= c.258+128C= (n.258+128C=) n.175+128C= c.339+128C= (n.339+128C=) n.461C= c.297+128C= (n.297+128C=) c.1971+128C= (n.1971+128C=) c.579+128C= (n.579+128C=) n.1038+128C= n.123+128C= c.212+128C= c.327+128C= (n.327+128C=) c.447+128C= (n.447+128C=) | |
| 15 | g.42410123C>T | CA712903554 | CAPN3 | c.120+128C>T (n.120+128C>T) c.1839+128C>T (n.1839+128C>T) c.2097+128C>T (n.2097+128C>T) c.2115+128C>T (n.2115+128C>T) n.380+128C>T n.2606+128C>T n.2986+128C>T n.2328+128C>T c.123+128C>T (n.123+128C>T) n.1854+128C>T c.679+128C>T (n.679+128C>T) n.320C>T c.510+128C>T (n.510+128C>T) c.18+128C>T (n.18+128C>T) n.944C>T n.5537+128C>T c.167C>T (n.167C>T) n.389+128C>T c.258+128C>T (n.258+128C>T) n.175+128C>T c.339+128C>T (n.339+128C>T) n.461C>T c.297+128C>T (n.297+128C>T) c.1971+128C>T (n.1971+128C>T) c.579+128C>T (n.579+128C>T) n.1038+128C>T n.123+128C>T c.212+128C>T c.327+128C>T (n.327+128C>T) c.447+128C>T (n.447+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410125G>T | CA2628042200 | CAPN3 | c.120+130G>T (n.120+130G>T) c.1839+130G>T (n.1839+130G>T) c.2097+130G>T (n.2097+130G>T) c.2115+130G>T (n.2115+130G>T) n.380+130G>T n.2606+130G>T n.2986+130G>T n.2328+130G>T c.123+130G>T (n.123+130G>T) n.1854+130G>T c.679+130G>T (n.679+130G>T) n.322G>T c.510+130G>T (n.510+130G>T) c.18+130G>T (n.18+130G>T) n.946G>T n.5537+130G>T c.169G>T (n.169G>T) n.389+130G>T c.258+130G>T (n.258+130G>T) n.175+130G>T c.339+130G>T (n.339+130G>T) n.463G>T c.297+130G>T (n.297+130G>T) c.1971+130G>T (n.1971+130G>T) c.579+130G>T (n.579+130G>T) n.1038+130G>T n.123+130G>T c.212+130G>T c.327+130G>T (n.327+130G>T) c.447+130G>T (n.447+130G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410127A= | CA2172720523 | CAPN3 | c.120+132A= (n.120+132A=) c.1839+132A= (n.1839+132A=) c.2097+132A= (n.2097+132A=) c.2115+132A= (n.2115+132A=) n.380+132A= n.2606+132A= n.2986+132A= n.2328+132A= c.123+132A= (n.123+132A=) n.1854+132A= c.679+132A= (n.679+132A=) n.324A= c.510+132A= (n.510+132A=) c.18+132A= (n.18+132A=) n.948A= n.5537+132A= c.171A= (n.171A=) n.389+132A= c.258+132A= (n.258+132A=) n.175+132A= c.339+132A= (n.339+132A=) n.465A= c.297+132A= (n.297+132A=) c.1971+132A= (n.1971+132A=) c.579+132A= (n.579+132A=) n.1038+132A= n.123+132A= c.212+132A= c.327+132A= (n.327+132A=) c.447+132A= (n.447+132A=) | |
| 15 | g.42410127A>G | CA269852966 | CAPN3 | c.120+132A>G (n.120+132A>G) c.1839+132A>G (n.1839+132A>G) c.2097+132A>G (n.2097+132A>G) c.2115+132A>G (n.2115+132A>G) n.380+132A>G n.2606+132A>G n.2986+132A>G n.2328+132A>G c.123+132A>G (n.123+132A>G) n.1854+132A>G c.679+132A>G (n.679+132A>G) n.324A>G c.510+132A>G (n.510+132A>G) c.18+132A>G (n.18+132A>G) n.948A>G n.5537+132A>G c.171A>G (n.171A>G) n.389+132A>G c.258+132A>G (n.258+132A>G) n.175+132A>G c.339+132A>G (n.339+132A>G) n.465A>G c.297+132A>G (n.297+132A>G) c.1971+132A>G (n.1971+132A>G) c.579+132A>G (n.579+132A>G) n.1038+132A>G n.123+132A>G c.212+132A>G c.327+132A>G (n.327+132A>G) c.447+132A>G (n.447+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410127_42410130delinsACAT | CA2172720524 | CAPN3 | c.120+132_120+135delinsACAT (n.120+132_120+135delinsACAT) c.1839+132_1839+135delinsACAT (n.1839+132_1839+135delinsACAT) c.2097+132_2097+135delinsACAT (n.2097+132_2097+135delinsACAT) c.2115+132_2115+135delinsACAT (n.2115+132_2115+135delinsACAT) n.380+132_380+135delinsACAT n.2606+132_2606+135delinsACAT n.2986+132_2986+135delinsACAT n.2328+132_2328+135delinsACAT c.123+132_123+135delinsACAT (n.123+132_123+135delinsACAT) n.1854+132_1854+135delinsACAT c.679+132_679+135delinsACAT (n.679+132_679+135delinsACAT) n.324_327delinsACAT c.510+132_510+135delinsACAT (n.510+132_510+135delinsACAT) c.18+132_18+135delinsACAT (n.18+132_18+135delinsACAT) n.948_951delinsACAT n.5537+132_5537+135delinsACAT c.171_174delinsACAT (n.171_174delinsACAT) n.389+132_389+135delinsACAT c.258+132_258+135delinsACAT (n.258+132_258+135delinsACAT) n.175+132_175+135delinsACAT c.339+132_339+135delinsACAT (n.339+132_339+135delinsACAT) n.465_468delinsACAT c.297+132_297+135delinsACAT (n.297+132_297+135delinsACAT) c.1971+132_1971+135delinsACAT (n.1971+132_1971+135delinsACAT) c.579+132_579+135delinsACAT (n.579+132_579+135delinsACAT) n.1038+132_1038+135delinsACAT n.123+132_123+135delinsACAT c.212+132_212+135delinsACAT c.327+132_327+135delinsACAT (n.327+132_327+135delinsACAT) c.447+132_447+135delinsACAT (n.447+132_447+135delinsACAT) | |
| 15 | g.42410128C>A | CA2628042201 | CAPN3 | c.120+133C>A (n.120+133C>A) c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.2097+133C>A (n.2097+133C>A) c.2115+133C>A (n.2115+133C>A) n.380+133C>A n.2606+133C>A n.2986+133C>A n.2328+133C>A c.123+133C>A (n.123+133C>A) n.1854+133C>A c.679+133C>A (n.679+133C>A) n.325C>A c.510+133C>A (n.510+133C>A) c.18+133C>A (n.18+133C>A) n.949C>A n.5537+133C>A c.172C>A (n.172C>A) n.389+133C>A c.258+133C>A (n.258+133C>A) n.175+133C>A c.339+133C>A (n.339+133C>A) n.466C>A c.297+133C>A (n.297+133C>A) c.1971+133C>A (n.1971+133C>A) c.579+133C>A (n.579+133C>A) n.1038+133C>A n.123+133C>A c.212+133C>A c.327+133C>A (n.327+133C>A) c.447+133C>A (n.447+133C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410128C= | CA2172720526 | CAPN3 | c.120+133C= (n.120+133C=) c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.2097+133C= (n.2097+133C=) c.2115+133C= (n.2115+133C=) n.380+133C= n.2606+133C= n.2986+133C= n.2328+133C= c.123+133C= (n.123+133C=) n.1854+133C= c.679+133C= (n.679+133C=) n.325C= c.510+133C= (n.510+133C=) c.18+133C= (n.18+133C=) n.949C= n.5537+133C= c.172C= (n.172C=) n.389+133C= c.258+133C= (n.258+133C=) n.175+133C= c.339+133C= (n.339+133C=) n.466C= c.297+133C= (n.297+133C=) c.1971+133C= (n.1971+133C=) c.579+133C= (n.579+133C=) n.1038+133C= n.123+133C= c.212+133C= c.327+133C= (n.327+133C=) c.447+133C= (n.447+133C=) | |
| 15 | g.42410128C>T | CA2172720527 | CAPN3 | c.120+133C>T (n.120+133C>T) c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.2097+133C>T (n.2097+133C>T) c.2115+133C>T (n.2115+133C>T) n.380+133C>T n.2606+133C>T n.2986+133C>T n.2328+133C>T c.123+133C>T (n.123+133C>T) n.1854+133C>T c.679+133C>T (n.679+133C>T) n.325C>T c.510+133C>T (n.510+133C>T) c.18+133C>T (n.18+133C>T) n.949C>T n.5537+133C>T c.172C>T (n.172C>T) n.389+133C>T c.258+133C>T (n.258+133C>T) n.175+133C>T c.339+133C>T (n.339+133C>T) n.466C>T c.297+133C>T (n.297+133C>T) c.1971+133C>T (n.1971+133C>T) c.579+133C>T (n.579+133C>T) n.1038+133C>T n.123+133C>T c.212+133C>T c.327+133C>T (n.327+133C>T) c.447+133C>T (n.447+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410129_42410131del | CA2172720525 | CAPN3 | c.120+134_120+136del (n.120+134_120+136del) c.1839+134_1839+136del (n.1839+134_1839+136del) c.2097+134_2097+136del (n.2097+134_2097+136del) c.2115+134_2115+136del (n.2115+134_2115+136del) n.380+134_380+136del n.2606+134_2606+136del n.2986+134_2986+136del n.2328+134_2328+136del c.123+134_123+136del (n.123+134_123+136del) n.1854+134_1854+136del c.679+134_679+136del (n.679+134_679+136del) n.326_328del c.510+134_510+136del (n.510+134_510+136del) c.18+134_18+136del (n.18+134_18+136del) n.950_952del n.5537+134_5537+136del c.173_175del (n.173_175del) n.389+134_389+136del c.258+134_258+136del (n.258+134_258+136del) n.175+134_175+136del c.339+134_339+136del (n.339+134_339+136del) n.467_469del c.297+134_297+136del (n.297+134_297+136del) c.1971+134_1971+136del (n.1971+134_1971+136del) c.579+134_579+136del (n.579+134_579+136del) n.1038+134_1038+136del n.123+134_123+136del c.212+134_212+136del c.327+134_327+136del (n.327+134_327+136del) c.447+134_447+136del (n.447+134_447+136del) | dbSNP |
| 15 | g.42410129A>G | CA2628042202 | CAPN3 | c.120+134A>G (n.120+134A>G) c.1839+134A>G (n.1839+134A>G) c.2097+134A>G (n.2097+134A>G) c.2115+134A>G (n.2115+134A>G) n.380+134A>G n.2606+134A>G n.2986+134A>G n.2328+134A>G c.123+134A>G (n.123+134A>G) n.1854+134A>G c.679+134A>G (n.679+134A>G) n.326A>G c.510+134A>G (n.510+134A>G) c.18+134A>G (n.18+134A>G) n.950A>G n.5537+134A>G c.173A>G (n.173A>G) n.389+134A>G c.258+134A>G (n.258+134A>G) n.175+134A>G c.339+134A>G (n.339+134A>G) n.467A>G c.297+134A>G (n.297+134A>G) c.1971+134A>G (n.1971+134A>G) c.579+134A>G (n.579+134A>G) n.1038+134A>G n.123+134A>G c.212+134A>G c.327+134A>G (n.327+134A>G) c.447+134A>G (n.447+134A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410131C>A | CA2628042203 | CAPN3 | c.120+136C>A (n.120+136C>A) c.1839+136C>A (n.1839+136C>A) c.2097+136C>A (n.2097+136C>A) c.2115+136C>A (n.2115+136C>A) n.380+136C>A n.2606+136C>A n.2986+136C>A n.2328+136C>A c.123+136C>A (n.123+136C>A) n.1854+136C>A c.679+136C>A (n.679+136C>A) n.328C>A c.510+136C>A (n.510+136C>A) c.18+136C>A (n.18+136C>A) n.952C>A n.5537+136C>A c.175C>A (n.175C>A) n.389+136C>A c.258+136C>A (n.258+136C>A) n.175+136C>A c.339+136C>A (n.339+136C>A) n.469C>A c.297+136C>A (n.297+136C>A) c.1971+136C>A (n.1971+136C>A) c.579+136C>A (n.579+136C>A) n.1038+136C>A n.123+136C>A c.212+136C>A c.327+136C>A (n.327+136C>A) c.447+136C>A (n.447+136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410131C>T | CA2628042204 | CAPN3 | c.120+136C>T (n.120+136C>T) c.1839+136C>T (n.1839+136C>T) c.2097+136C>T (n.2097+136C>T) c.2115+136C>T (n.2115+136C>T) n.380+136C>T n.2606+136C>T n.2986+136C>T n.2328+136C>T c.123+136C>T (n.123+136C>T) n.1854+136C>T c.679+136C>T (n.679+136C>T) n.328C>T c.510+136C>T (n.510+136C>T) c.18+136C>T (n.18+136C>T) n.952C>T n.5537+136C>T c.175C>T (n.175C>T) n.389+136C>T c.258+136C>T (n.258+136C>T) n.175+136C>T c.339+136C>T (n.339+136C>T) n.469C>T c.297+136C>T (n.297+136C>T) c.1971+136C>T (n.1971+136C>T) c.579+136C>T (n.579+136C>T) n.1038+136C>T n.123+136C>T c.212+136C>T c.327+136C>T (n.327+136C>T) c.447+136C>T (n.447+136C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410132T>C | CA2730675782 | CAPN3 | c.120+137T>C (n.120+137T>C) c.1839+137T>C (n.1839+137T>C) c.2097+137T>C (n.2097+137T>C) c.2115+137T>C (n.2115+137T>C) n.380+137T>C n.2606+137T>C n.2986+137T>C n.2328+137T>C c.123+137T>C (n.123+137T>C) n.1854+137T>C c.679+137T>C (n.679+137T>C) n.329T>C c.510+137T>C (n.510+137T>C) c.18+137T>C (n.18+137T>C) n.953T>C n.5537+137T>C c.176T>C (n.176T>C) n.389+137T>C c.258+137T>C (n.258+137T>C) n.175+137T>C c.339+137T>C (n.339+137T>C) n.470T>C c.297+137T>C (n.297+137T>C) c.1971+137T>C (n.1971+137T>C) c.579+137T>C (n.579+137T>C) n.1038+137T>C n.123+137T>C c.212+137T>C c.327+137T>C (n.327+137T>C) c.447+137T>C (n.447+137T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42410132T>G | CA969131092 | CAPN3 | c.120+137T>G (n.120+137T>G) c.1839+137T>G (n.1839+137T>G) c.2097+137T>G (n.2097+137T>G) c.2115+137T>G (n.2115+137T>G) n.380+137T>G n.2606+137T>G n.2986+137T>G n.2328+137T>G c.123+137T>G (n.123+137T>G) n.1854+137T>G c.679+137T>G (n.679+137T>G) n.329T>G c.510+137T>G (n.510+137T>G) c.18+137T>G (n.18+137T>G) n.953T>G n.5537+137T>G c.176T>G (n.176T>G) n.389+137T>G c.258+137T>G (n.258+137T>G) n.175+137T>G c.339+137T>G (n.339+137T>G) n.470T>G c.297+137T>G (n.297+137T>G) c.1971+137T>G (n.1971+137T>G) c.579+137T>G (n.579+137T>G) n.1038+137T>G n.123+137T>G c.212+137T>G c.327+137T>G (n.327+137T>G) c.447+137T>G (n.447+137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410132T= | CA2172720528 | CAPN3 | c.120+137T= (n.120+137T=) c.1839+137T= (n.1839+137T=) c.2097+137T= (n.2097+137T=) c.2115+137T= (n.2115+137T=) n.380+137T= n.2606+137T= n.2986+137T= n.2328+137T= c.123+137T= (n.123+137T=) n.1854+137T= c.679+137T= (n.679+137T=) n.329T= c.510+137T= (n.510+137T=) c.18+137T= (n.18+137T=) n.953T= n.5537+137T= c.176T= (n.176T=) n.389+137T= c.258+137T= (n.258+137T=) n.175+137T= c.339+137T= (n.339+137T=) n.470T= c.297+137T= (n.297+137T=) c.1971+137T= (n.1971+137T=) c.579+137T= (n.579+137T=) n.1038+137T= n.123+137T= c.212+137T= c.327+137T= (n.327+137T=) c.447+137T= (n.447+137T=) | |
| 15 | g.42410133T>G | CA712903557 | CAPN3 | c.120+138T>G (n.120+138T>G) c.1839+138T>G (n.1839+138T>G) c.2097+138T>G (n.2097+138T>G) c.2115+138T>G (n.2115+138T>G) n.380+138T>G n.2606+138T>G n.2986+138T>G n.2328+138T>G c.123+138T>G (n.123+138T>G) n.1854+138T>G c.679+138T>G (n.679+138T>G) n.330T>G c.510+138T>G (n.510+138T>G) c.18+138T>G (n.18+138T>G) n.954T>G n.5537+138T>G c.177T>G (n.177T>G) n.389+138T>G c.258+138T>G (n.258+138T>G) n.175+138T>G c.339+138T>G (n.339+138T>G) n.471T>G c.297+138T>G (n.297+138T>G) c.1971+138T>G (n.1971+138T>G) c.579+138T>G (n.579+138T>G) n.1038+138T>G n.123+138T>G c.212+138T>G c.327+138T>G (n.327+138T>G) c.447+138T>G (n.447+138T>G) | dbSNP |
| 15 | g.42410133T= | CA2172720529 | CAPN3 | c.120+138T= (n.120+138T=) c.1839+138T= (n.1839+138T=) c.2097+138T= (n.2097+138T=) c.2115+138T= (n.2115+138T=) n.380+138T= n.2606+138T= n.2986+138T= n.2328+138T= c.123+138T= (n.123+138T=) n.1854+138T= c.679+138T= (n.679+138T=) n.330T= c.510+138T= (n.510+138T=) c.18+138T= (n.18+138T=) n.954T= n.5537+138T= c.177T= (n.177T=) n.389+138T= c.258+138T= (n.258+138T=) n.175+138T= c.339+138T= (n.339+138T=) n.471T= c.297+138T= (n.297+138T=) c.1971+138T= (n.1971+138T=) c.579+138T= (n.579+138T=) n.1038+138T= n.123+138T= c.212+138T= c.327+138T= (n.327+138T=) c.447+138T= (n.447+138T=) | |
| 15 | g.42410135G>A | CA2628042205 | CAPN3 | c.120+140G>A (n.120+140G>A) c.1839+140G>A (n.1839+140G>A) c.2097+140G>A (n.2097+140G>A) c.2115+140G>A (n.2115+140G>A) n.380+140G>A n.2606+140G>A n.2986+140G>A n.2328+140G>A c.123+140G>A (n.123+140G>A) n.1854+140G>A c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.332G>A c.510+140G>A (n.510+140G>A) c.18+140G>A (n.18+140G>A) n.956G>A n.5537+140G>A c.179G>A (n.179G>A) n.389+140G>A c.258+140G>A (n.258+140G>A) n.175+140G>A c.339+140G>A (n.339+140G>A) n.473G>A c.297+140G>A (n.297+140G>A) c.1971+140G>A (n.1971+140G>A) c.579+140G>A (n.579+140G>A) n.1038+140G>A n.123+140G>A c.212+140G>A c.327+140G>A (n.327+140G>A) c.447+140G>A (n.447+140G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410137T>C | CA2628042206 | CAPN3 | c.120+142T>C (n.120+142T>C) c.1839+142T>C (n.1839+142T>C) c.2097+142T>C (n.2097+142T>C) c.2115+142T>C (n.2115+142T>C) n.380+142T>C n.2606+142T>C n.2986+142T>C n.2328+142T>C c.123+142T>C (n.123+142T>C) n.1854+142T>C c.679+142T>C (n.679+142T>C) n.334T>C c.510+142T>C (n.510+142T>C) c.18+142T>C (n.18+142T>C) n.958T>C n.5537+142T>C c.181T>C (n.181T>C) n.389+142T>C c.258+142T>C (n.258+142T>C) n.175+142T>C c.339+142T>C (n.339+142T>C) n.475T>C c.297+142T>C (n.297+142T>C) c.1971+142T>C (n.1971+142T>C) c.579+142T>C (n.579+142T>C) n.1038+142T>C n.123+142T>C c.212+142T>C c.327+142T>C (n.327+142T>C) c.447+142T>C (n.447+142T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410139C>A | CA2628042207 | CAPN3 | c.120+144C>A (n.120+144C>A) c.1839+144C>A (n.1839+144C>A) c.2097+144C>A (n.2097+144C>A) c.2115+144C>A (n.2115+144C>A) n.380+144C>A n.2606+144C>A n.2986+144C>A n.2328+144C>A c.123+144C>A (n.123+144C>A) n.1854+144C>A c.679+144C>A (n.679+144C>A) n.336C>A c.510+144C>A (n.510+144C>A) c.18+144C>A (n.18+144C>A) n.960C>A n.5537+144C>A c.183C>A (n.183C>A) n.389+144C>A c.258+144C>A (n.258+144C>A) n.175+144C>A c.339+144C>A (n.339+144C>A) n.477C>A c.297+144C>A (n.297+144C>A) c.1971+144C>A (n.1971+144C>A) c.579+144C>A (n.579+144C>A) n.1038+144C>A n.123+144C>A c.212+144C>A c.327+144C>A (n.327+144C>A) c.447+144C>A (n.447+144C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410140T>C | CA2628042208 | CAPN3 | c.120+145T>C (n.120+145T>C) c.1839+145T>C (n.1839+145T>C) c.2097+145T>C (n.2097+145T>C) c.2115+145T>C (n.2115+145T>C) n.380+145T>C n.2606+145T>C n.2986+145T>C n.2328+145T>C c.123+145T>C (n.123+145T>C) n.1854+145T>C c.679+145T>C (n.679+145T>C) n.337T>C c.510+145T>C (n.510+145T>C) c.18+145T>C (n.18+145T>C) n.961T>C n.5537+145T>C c.184T>C (n.184T>C) n.389+145T>C c.258+145T>C (n.258+145T>C) n.175+145T>C c.339+145T>C (n.339+145T>C) n.478T>C c.297+145T>C (n.297+145T>C) c.1971+145T>C (n.1971+145T>C) c.579+145T>C (n.579+145T>C) n.1038+145T>C n.123+145T>C c.212+145T>C c.327+145T>C (n.327+145T>C) c.447+145T>C (n.447+145T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410141C>A | CA2628042209 | CAPN3 | c.120+146C>A (n.120+146C>A) c.1839+146C>A (n.1839+146C>A) c.2097+146C>A (n.2097+146C>A) c.2115+146C>A (n.2115+146C>A) n.380+146C>A n.2606+146C>A n.2986+146C>A n.2328+146C>A c.123+146C>A (n.123+146C>A) n.1854+146C>A c.679+146C>A (n.679+146C>A) n.338C>A c.510+146C>A (n.510+146C>A) c.18+146C>A (n.18+146C>A) n.962C>A n.5537+146C>A c.185C>A (n.185C>A) n.389+146C>A c.258+146C>A (n.258+146C>A) n.175+146C>A c.339+146C>A (n.339+146C>A) n.479C>A c.297+146C>A (n.297+146C>A) c.1971+146C>A (n.1971+146C>A) c.579+146C>A (n.579+146C>A) n.1038+146C>A n.123+146C>A c.212+146C>A c.327+146C>A (n.327+146C>A) c.447+146C>A (n.447+146C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410141C= | CA2172720530 | CAPN3 | c.120+146C= (n.120+146C=) c.1839+146C= (n.1839+146C=) c.2097+146C= (n.2097+146C=) c.2115+146C= (n.2115+146C=) n.380+146C= n.2606+146C= n.2986+146C= n.2328+146C= c.123+146C= (n.123+146C=) n.1854+146C= c.679+146C= (n.679+146C=) n.338C= c.510+146C= (n.510+146C=) c.18+146C= (n.18+146C=) n.962C= n.5537+146C= c.185C= (n.185C=) n.389+146C= c.258+146C= (n.258+146C=) n.175+146C= c.339+146C= (n.339+146C=) n.479C= c.297+146C= (n.297+146C=) c.1971+146C= (n.1971+146C=) c.579+146C= (n.579+146C=) n.1038+146C= n.123+146C= c.212+146C= c.327+146C= (n.327+146C=) c.447+146C= (n.447+146C=) | |
| 15 | g.42410141C>G | CA2628042210 | CAPN3 | c.120+146C>G (n.120+146C>G) c.1839+146C>G (n.1839+146C>G) c.2097+146C>G (n.2097+146C>G) c.2115+146C>G (n.2115+146C>G) n.380+146C>G n.2606+146C>G n.2986+146C>G n.2328+146C>G c.123+146C>G (n.123+146C>G) n.1854+146C>G c.679+146C>G (n.679+146C>G) n.338C>G c.510+146C>G (n.510+146C>G) c.18+146C>G (n.18+146C>G) n.962C>G n.5537+146C>G c.185C>G (n.185C>G) n.389+146C>G c.258+146C>G (n.258+146C>G) n.175+146C>G c.339+146C>G (n.339+146C>G) n.479C>G c.297+146C>G (n.297+146C>G) c.1971+146C>G (n.1971+146C>G) c.579+146C>G (n.579+146C>G) n.1038+146C>G n.123+146C>G c.212+146C>G c.327+146C>G (n.327+146C>G) c.447+146C>G (n.447+146C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410141C>T | CA712903558 | CAPN3 | c.120+146C>T (n.120+146C>T) c.1839+146C>T (n.1839+146C>T) c.2097+146C>T (n.2097+146C>T) c.2115+146C>T (n.2115+146C>T) n.380+146C>T n.2606+146C>T n.2986+146C>T n.2328+146C>T c.123+146C>T (n.123+146C>T) n.1854+146C>T c.679+146C>T (n.679+146C>T) n.338C>T c.510+146C>T (n.510+146C>T) c.18+146C>T (n.18+146C>T) n.962C>T n.5537+146C>T c.185C>T (n.185C>T) n.389+146C>T c.258+146C>T (n.258+146C>T) n.175+146C>T c.339+146C>T (n.339+146C>T) n.479C>T c.297+146C>T (n.297+146C>T) c.1971+146C>T (n.1971+146C>T) c.579+146C>T (n.579+146C>T) n.1038+146C>T n.123+146C>T c.212+146C>T c.327+146C>T (n.327+146C>T) c.447+146C>T (n.447+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410142G>A | CA269852970 | CAPN3 | c.120+147G>A (n.120+147G>A) c.1839+147G>A (n.1839+147G>A) c.2097+147G>A (n.2097+147G>A) c.2115+147G>A (n.2115+147G>A) n.380+147G>A n.2606+147G>A n.2986+147G>A n.2328+147G>A c.123+147G>A (n.123+147G>A) n.1854+147G>A c.679+147G>A (n.679+147G>A) n.339G>A c.510+147G>A (n.510+147G>A) c.18+147G>A (n.18+147G>A) n.963G>A n.5537+147G>A c.186G>A (n.186G>A) n.389+147G>A c.258+147G>A (n.258+147G>A) n.175+147G>A c.339+147G>A (n.339+147G>A) n.480G>A c.297+147G>A (n.297+147G>A) c.1971+147G>A (n.1971+147G>A) c.579+147G>A (n.579+147G>A) n.1038+147G>A n.123+147G>A c.212+147G>A c.327+147G>A (n.327+147G>A) c.447+147G>A (n.447+147G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410142G>C | CA2730577837 | CAPN3 | c.120+147G>C (n.120+147G>C) c.1839+147G>C (n.1839+147G>C) c.2097+147G>C (n.2097+147G>C) c.2115+147G>C (n.2115+147G>C) n.380+147G>C n.2606+147G>C n.2986+147G>C n.2328+147G>C c.123+147G>C (n.123+147G>C) n.1854+147G>C c.679+147G>C (n.679+147G>C) n.339G>C c.510+147G>C (n.510+147G>C) c.18+147G>C (n.18+147G>C) n.963G>C n.5537+147G>C c.186G>C (n.186G>C) n.389+147G>C c.258+147G>C (n.258+147G>C) n.175+147G>C c.339+147G>C (n.339+147G>C) n.480G>C c.297+147G>C (n.297+147G>C) c.1971+147G>C (n.1971+147G>C) c.579+147G>C (n.579+147G>C) n.1038+147G>C n.123+147G>C c.212+147G>C c.327+147G>C (n.327+147G>C) c.447+147G>C (n.447+147G>C) | dbSNP |
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| 15 | g.42410142G>T | CA2628042211 | CAPN3 | c.120+147G>T (n.120+147G>T) c.1839+147G>T (n.1839+147G>T) c.2097+147G>T (n.2097+147G>T) c.2115+147G>T (n.2115+147G>T) n.380+147G>T n.2606+147G>T n.2986+147G>T n.2328+147G>T c.123+147G>T (n.123+147G>T) n.1854+147G>T c.679+147G>T (n.679+147G>T) n.339G>T c.510+147G>T (n.510+147G>T) c.18+147G>T (n.18+147G>T) n.963G>T n.5537+147G>T c.186G>T (n.186G>T) n.389+147G>T c.258+147G>T (n.258+147G>T) n.175+147G>T c.339+147G>T (n.339+147G>T) n.480G>T c.297+147G>T (n.297+147G>T) c.1971+147G>T (n.1971+147G>T) c.579+147G>T (n.579+147G>T) n.1038+147G>T n.123+147G>T c.212+147G>T c.327+147G>T (n.327+147G>T) c.447+147G>T (n.447+147G>T) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410144C>T | CA269852979 | CAPN3 | c.120+149C>T (n.120+149C>T) c.1839+149C>T (n.1839+149C>T) c.2097+149C>T (n.2097+149C>T) c.2115+149C>T (n.2115+149C>T) n.380+149C>T n.2606+149C>T n.2986+149C>T n.2328+149C>T c.123+149C>T (n.123+149C>T) n.1854+149C>T c.679+149C>T (n.679+149C>T) n.341C>T c.510+149C>T (n.510+149C>T) c.18+149C>T (n.18+149C>T) n.965C>T n.5537+149C>T c.188C>T (n.188C>T) n.389+149C>T c.258+149C>T (n.258+149C>T) n.175+149C>T c.339+149C>T (n.339+149C>T) n.482C>T c.297+149C>T (n.297+149C>T) c.1971+149C>T (n.1971+149C>T) c.579+149C>T (n.579+149C>T) n.1038+149C>T n.123+149C>T c.212+149C>T c.327+149C>T (n.327+149C>T) c.447+149C>T (n.447+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.42410148A= | CA2172720533 | CAPN3 | c.120+153A= (n.120+153A=) c.1839+153A= (n.1839+153A=) c.2097+153A= (n.2097+153A=) c.2115+153A= (n.2115+153A=) n.380+153A= n.2606+153A= n.2986+153A= n.2328+153A= c.123+153A= (n.123+153A=) n.1854+153A= c.679+153A= (n.679+153A=) n.345A= c.510+153A= (n.510+153A=) c.18+153A= (n.18+153A=) n.969A= n.5537+153A= c.192A= (n.192A=) n.389+153A= c.258+153A= (n.258+153A=) n.175+153A= c.339+153A= (n.339+153A=) n.486A= c.297+153A= (n.297+153A=) c.1971+153A= (n.1971+153A=) c.579+153A= (n.579+153A=) n.1038+153A= n.123+153A= c.212+153A= c.327+153A= (n.327+153A=) c.447+153A= (n.447+153A=) | |
| 15 | g.42410148A>C | CA269852985 | CAPN3 | c.120+153A>C (n.120+153A>C) c.1839+153A>C (n.1839+153A>C) c.2097+153A>C (n.2097+153A>C) c.2115+153A>C (n.2115+153A>C) n.380+153A>C n.2606+153A>C n.2986+153A>C n.2328+153A>C c.123+153A>C (n.123+153A>C) n.1854+153A>C c.679+153A>C (n.679+153A>C) n.345A>C c.510+153A>C (n.510+153A>C) c.18+153A>C (n.18+153A>C) n.969A>C n.5537+153A>C c.192A>C (n.192A>C) n.389+153A>C c.258+153A>C (n.258+153A>C) n.175+153A>C c.339+153A>C (n.339+153A>C) n.486A>C c.297+153A>C (n.297+153A>C) c.1971+153A>C (n.1971+153A>C) c.579+153A>C (n.579+153A>C) n.1038+153A>C n.123+153A>C c.212+153A>C c.327+153A>C (n.327+153A>C) c.447+153A>C (n.447+153A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |