Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42410026_42410027dupCA2575695776CAPN3c.120+31_120+32dup (n.120+31_120+32dup)
c.1839+31_1839+32dup (n.1839+31_1839+32dup)
c.2097+31_2097+32dup (n.2097+31_2097+32dup)
c.2115+31_2115+32dup (n.2115+31_2115+32dup)
n.380+31_380+32dup
n.2606+31_2606+32dup
n.2986+31_2986+32dup
n.2328+31_2328+32dup
c.123+31_123+32dup (n.123+31_123+32dup)
n.1854+31_1854+32dup
c.679+31_679+32dup (n.679+31_679+32dup)
n.223_224dup
c.510+31_510+32dup (n.510+31_510+32dup)
c.18+31_18+32dup (n.18+31_18+32dup)
n.847_848dup
n.5537+31_5537+32dup
c.70_71dup (p.Ser25CysfsTer?)
n.389+31_389+32dup
c.258+31_258+32dup (n.258+31_258+32dup)
n.175+31_175+32dup
c.339+31_339+32dup (n.339+31_339+32dup)
n.364_365dup
c.297+31_297+32dup (n.297+31_297+32dup)
c.1971+31_1971+32dup (n.1971+31_1971+32dup)
c.579+31_579+32dup (n.579+31_579+32dup)
n.1038+31_1038+32dup
n.123+31_123+32dup
c.212+31_212+32dup
c.327+31_327+32dup (n.327+31_327+32dup)
c.447+31_447+32dup (n.447+31_447+32dup)
 gnomAD v4
15g.42410026_42410027delCA617609277CAPN3c.120+31_120+32del (n.120+31_120+32del)
c.1839+31_1839+32del (n.1839+31_1839+32del)
c.2097+31_2097+32del (n.2097+31_2097+32del)
c.2115+31_2115+32del (n.2115+31_2115+32del)
n.380+31_380+32del
n.2606+31_2606+32del
n.2986+31_2986+32del
n.2328+31_2328+32del
c.123+31_123+32del (n.123+31_123+32del)
n.1854+31_1854+32del
c.679+31_679+32del (n.679+31_679+32del)
n.223_224del
c.510+31_510+32del (n.510+31_510+32del)
c.18+31_18+32del (n.18+31_18+32del)
n.847_848del
n.5537+31_5537+32del
c.70_71del (p.Leu24ValfsTer?)
n.389+31_389+32del
c.258+31_258+32del (n.258+31_258+32del)
n.175+31_175+32del
c.339+31_339+32del (n.339+31_339+32del)
n.364_365del
c.297+31_297+32del (n.297+31_297+32del)
c.1971+31_1971+32del (n.1971+31_1971+32del)
c.579+31_579+32del (n.579+31_579+32del)
n.1038+31_1038+32del
n.123+31_123+32del
c.212+31_212+32del
c.327+31_327+32del (n.327+31_327+32del)
c.447+31_447+32del (n.447+31_447+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410027T>CCA712903511CAPN3c.120+32T>C (n.120+32T>C)
c.1839+32T>C (n.1839+32T>C)
c.2097+32T>C (n.2097+32T>C)
c.2115+32T>C (n.2115+32T>C)
n.380+32T>C
n.2606+32T>C
n.2986+32T>C
n.2328+32T>C
c.123+32T>C (n.123+32T>C)
n.1854+32T>C
c.679+32T>C (n.679+32T>C)
n.224T>C
c.510+32T>C (n.510+32T>C)
c.18+32T>C (n.18+32T>C)
n.848T>C
n.5537+32T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.389+32T>C
c.258+32T>C (n.258+32T>C)
n.175+32T>C
c.339+32T>C (n.339+32T>C)
n.365T>C
c.297+32T>C (n.297+32T>C)
c.1971+32T>C (n.1971+32T>C)
c.579+32T>C (n.579+32T>C)
n.1038+32T>C
n.123+32T>C
c.212+32T>C
c.327+32T>C (n.327+32T>C)
c.447+32T>C (n.447+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410027T=CA2172720473CAPN3c.120+32T= (n.120+32T=)
c.1839+32T= (n.1839+32T=)
c.2097+32T= (n.2097+32T=)
c.2115+32T= (n.2115+32T=)
n.380+32T=
n.2606+32T=
n.2986+32T=
n.2328+32T=
c.123+32T= (n.123+32T=)
n.1854+32T=
c.679+32T= (n.679+32T=)
n.224T=
c.510+32T= (n.510+32T=)
c.18+32T= (n.18+32T=)
n.848T=
n.5537+32T=
c.71T= (p.Leu24=)
n.389+32T=
c.258+32T= (n.258+32T=)
n.175+32T=
c.339+32T= (n.339+32T=)
n.365T=
c.297+32T= (n.297+32T=)
c.1971+32T= (n.1971+32T=)
c.579+32T= (n.579+32T=)
n.1038+32T=
n.123+32T=
c.212+32T=
c.327+32T= (n.327+32T=)
c.447+32T= (n.447+32T=)
15g.42410027dupCA2628042120CAPN3c.120+32dup (n.120+32dup)
c.1839+32dup (n.1839+32dup)
c.2097+32dup (n.2097+32dup)
c.2115+32dup (n.2115+32dup)
n.380+32dup
n.2606+32dup
n.2986+32dup
n.2328+32dup
c.123+32dup (n.123+32dup)
n.1854+32dup
c.679+32dup (n.679+32dup)
n.224dup
c.510+32dup (n.510+32dup)
c.18+32dup (n.18+32dup)
n.848dup
n.5537+32dup
c.71dup (p.Ser25ValfsTer?)
n.389+32dup
c.258+32dup (n.258+32dup)
n.175+32dup
c.339+32dup (n.339+32dup)
n.365dup
c.297+32dup (n.297+32dup)
c.1971+32dup (n.1971+32dup)
c.579+32dup (n.579+32dup)
n.1038+32dup
n.123+32dup
c.212+32dup
c.327+32dup (n.327+32dup)
c.447+32dup (n.447+32dup)
 gnomAD v4
15g.42410028G>ACA7511726CAPN3c.120+33G>A (n.120+33G>A)
c.1839+33G>A (n.1839+33G>A)
c.2097+33G>A (n.2097+33G>A)
c.2115+33G>A (n.2115+33G>A)
n.380+33G>A
n.2606+33G>A
n.2986+33G>A
n.2328+33G>A
c.123+33G>A (n.123+33G>A)
n.1854+33G>A
c.679+33G>A (n.679+33G>A)
n.225G>A
c.510+33G>A (n.510+33G>A)
c.18+33G>A (n.18+33G>A)
n.849G>A
n.5537+33G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.389+33G>A
c.258+33G>A (n.258+33G>A)
n.175+33G>A
c.339+33G>A (n.339+33G>A)
n.366G>A
c.297+33G>A (n.297+33G>A)
c.1971+33G>A (n.1971+33G>A)
c.579+33G>A (n.579+33G>A)
n.1038+33G>A
n.123+33G>A
c.212+33G>A
c.327+33G>A (n.327+33G>A)
c.447+33G>A (n.447+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410028G=CA2172720474CAPN3c.120+33G= (n.120+33G=)
c.1839+33G= (n.1839+33G=)
c.2097+33G= (n.2097+33G=)
c.2115+33G= (n.2115+33G=)
n.380+33G=
n.2606+33G=
n.2986+33G=
n.2328+33G=
c.123+33G= (n.123+33G=)
n.1854+33G=
c.679+33G= (n.679+33G=)
n.225G=
c.510+33G= (n.510+33G=)
c.18+33G= (n.18+33G=)
n.849G=
n.5537+33G=
c.72G= (p.Leu24=)
n.389+33G=
c.258+33G= (n.258+33G=)
n.175+33G=
c.339+33G= (n.339+33G=)
n.366G=
c.297+33G= (n.297+33G=)
c.1971+33G= (n.1971+33G=)
c.579+33G= (n.579+33G=)
n.1038+33G=
n.123+33G=
c.212+33G=
c.327+33G= (n.327+33G=)
c.447+33G= (n.447+33G=)
15g.42410029T>ACA2575695777CAPN3c.120+34T>A (n.120+34T>A)
c.1839+34T>A (n.1839+34T>A)
c.2097+34T>A (n.2097+34T>A)
c.2115+34T>A (n.2115+34T>A)
n.380+34T>A
n.2606+34T>A
n.2986+34T>A
n.2328+34T>A
c.123+34T>A (n.123+34T>A)
n.1854+34T>A
c.679+34T>A (n.679+34T>A)
n.226T>A
c.510+34T>A (n.510+34T>A)
c.18+34T>A (n.18+34T>A)
n.850T>A
n.5537+34T>A
c.73T>A (p.Ser25Thr)
n.389+34T>A
c.258+34T>A (n.258+34T>A)
n.175+34T>A
c.339+34T>A (n.339+34T>A)
n.367T>A
c.297+34T>A (n.297+34T>A)
c.1971+34T>A (n.1971+34T>A)
c.579+34T>A (n.579+34T>A)
n.1038+34T>A
n.123+34T>A
c.212+34T>A
c.327+34T>A (n.327+34T>A)
c.447+34T>A (n.447+34T>A)
 gnomAD v4
15g.42410030C>ACA2575695778CAPN3c.120+35C>A (n.120+35C>A)
c.1839+35C>A (n.1839+35C>A)
c.2097+35C>A (n.2097+35C>A)
c.2115+35C>A (n.2115+35C>A)
n.380+35C>A
n.2606+35C>A
n.2986+35C>A
n.2328+35C>A
c.123+35C>A (n.123+35C>A)
n.1854+35C>A
c.679+35C>A (n.679+35C>A)
n.227C>A
c.510+35C>A (n.510+35C>A)
c.18+35C>A (n.18+35C>A)
n.851C>A
n.5537+35C>A
c.74C>A (p.Ser25Ter)
n.389+35C>A
c.258+35C>A (n.258+35C>A)
n.175+35C>A
c.339+35C>A (n.339+35C>A)
n.368C>A
c.297+35C>A (n.297+35C>A)
c.1971+35C>A (n.1971+35C>A)
c.579+35C>A (n.579+35C>A)
n.1038+35C>A
n.123+35C>A
c.212+35C>A
c.327+35C>A (n.327+35C>A)
c.447+35C>A (n.447+35C>A)
 gnomAD v4
15g.42410030C>TCA2628042121CAPN3c.120+35C>T (n.120+35C>T)
c.1839+35C>T (n.1839+35C>T)
c.2097+35C>T (n.2097+35C>T)
c.2115+35C>T (n.2115+35C>T)
n.380+35C>T
n.2606+35C>T
n.2986+35C>T
n.2328+35C>T
c.123+35C>T (n.123+35C>T)
n.1854+35C>T
c.679+35C>T (n.679+35C>T)
n.227C>T
c.510+35C>T (n.510+35C>T)
c.18+35C>T (n.18+35C>T)
n.851C>T
n.5537+35C>T
c.74C>T (p.Ser25Leu)
n.389+35C>T
c.258+35C>T (n.258+35C>T)
n.175+35C>T
c.339+35C>T (n.339+35C>T)
n.368C>T
c.297+35C>T (n.297+35C>T)
c.1971+35C>T (n.1971+35C>T)
c.579+35C>T (n.579+35C>T)
n.1038+35C>T
n.123+35C>T
c.212+35C>T
c.327+35C>T (n.327+35C>T)
c.447+35C>T (n.447+35C>T)
 gnomAD v4
15g.42410032T>CCA2628042123CAPN3c.120+37T>C (n.120+37T>C)
c.1839+37T>C (n.1839+37T>C)
c.2097+37T>C (n.2097+37T>C)
c.2115+37T>C (n.2115+37T>C)
n.380+37T>C
n.2606+37T>C
n.2986+37T>C
n.2328+37T>C
c.123+37T>C (n.123+37T>C)
n.1854+37T>C
c.679+37T>C (n.679+37T>C)
n.229T>C
c.510+37T>C (n.510+37T>C)
c.18+37T>C (n.18+37T>C)
n.853T>C
n.5537+37T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.389+37T>C
c.258+37T>C (n.258+37T>C)
n.175+37T>C
c.339+37T>C (n.339+37T>C)
n.370T>C
c.297+37T>C (n.297+37T>C)
c.1971+37T>C (n.1971+37T>C)
c.579+37T>C (n.579+37T>C)
n.1038+37T>C
n.123+37T>C
c.212+37T>C
c.327+37T>C (n.327+37T>C)
c.447+37T>C (n.447+37T>C)
 gnomAD v4
15g.42410033C>ACA2575695779CAPN3c.120+38C>A (n.120+38C>A)
c.1839+38C>A (n.1839+38C>A)
c.2097+38C>A (n.2097+38C>A)
c.2115+38C>A (n.2115+38C>A)
n.380+38C>A
n.2606+38C>A
n.2986+38C>A
n.2328+38C>A
c.123+38C>A (n.123+38C>A)
n.1854+38C>A
c.679+38C>A (n.679+38C>A)
n.230C>A
c.510+38C>A (n.510+38C>A)
c.18+38C>A (n.18+38C>A)
n.854C>A
n.5537+38C>A
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.389+38C>A
c.258+38C>A (n.258+38C>A)
n.175+38C>A
c.339+38C>A (n.339+38C>A)
n.371C>A
c.297+38C>A (n.297+38C>A)
c.1971+38C>A (n.1971+38C>A)
c.579+38C>A (n.579+38C>A)
n.1038+38C>A
n.123+38C>A
c.212+38C>A
c.327+38C>A (n.327+38C>A)
c.447+38C>A (n.447+38C>A)
 gnomAD v4
15g.42410033C=CA2172720475CAPN3c.120+38C= (n.120+38C=)
c.1839+38C= (n.1839+38C=)
c.2097+38C= (n.2097+38C=)
c.2115+38C= (n.2115+38C=)
n.380+38C=
n.2606+38C=
n.2986+38C=
n.2328+38C=
c.123+38C= (n.123+38C=)
n.1854+38C=
c.679+38C= (n.679+38C=)
n.230C=
c.510+38C= (n.510+38C=)
c.18+38C= (n.18+38C=)
n.854C=
n.5537+38C=
c.77C= (p.Ser26=)
n.389+38C=
c.258+38C= (n.258+38C=)
n.175+38C=
c.339+38C= (n.339+38C=)
n.371C=
c.297+38C= (n.297+38C=)
c.1971+38C= (n.1971+38C=)
c.579+38C= (n.579+38C=)
n.1038+38C=
n.123+38C=
c.212+38C=
c.327+38C= (n.327+38C=)
c.447+38C= (n.447+38C=)
15g.42410033C>TCA617609281CAPN3c.120+38C>T (n.120+38C>T)
c.1839+38C>T (n.1839+38C>T)
c.2097+38C>T (n.2097+38C>T)
c.2115+38C>T (n.2115+38C>T)
n.380+38C>T
n.2606+38C>T
n.2986+38C>T
n.2328+38C>T
c.123+38C>T (n.123+38C>T)
n.1854+38C>T
c.679+38C>T (n.679+38C>T)
n.230C>T
c.510+38C>T (n.510+38C>T)
c.18+38C>T (n.18+38C>T)
n.854C>T
n.5537+38C>T
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.389+38C>T
c.258+38C>T (n.258+38C>T)
n.175+38C>T
c.339+38C>T (n.339+38C>T)
n.371C>T
c.297+38C>T (n.297+38C>T)
c.1971+38C>T (n.1971+38C>T)
c.579+38C>T (n.579+38C>T)
n.1038+38C>T
n.123+38C>T
c.212+38C>T
c.327+38C>T (n.327+38C>T)
c.447+38C>T (n.447+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410034A=CA2172720476CAPN3c.120+39A= (n.120+39A=)
c.1839+39A= (n.1839+39A=)
c.2097+39A= (n.2097+39A=)
c.2115+39A= (n.2115+39A=)
n.380+39A=
n.2606+39A=
n.2986+39A=
n.2328+39A=
c.123+39A= (n.123+39A=)
n.1854+39A=
c.679+39A= (n.679+39A=)
n.231A=
c.510+39A= (n.510+39A=)
c.18+39A= (n.18+39A=)
n.855A=
n.5537+39A=
c.78A= (p.Ser26=)
n.389+39A=
c.258+39A= (n.258+39A=)
n.175+39A=
c.339+39A= (n.339+39A=)
n.372A=
c.297+39A= (n.297+39A=)
c.1971+39A= (n.1971+39A=)
c.579+39A= (n.579+39A=)
n.1038+39A=
n.123+39A=
c.212+39A=
c.327+39A= (n.327+39A=)
c.447+39A= (n.447+39A=)
15g.42410034A>GCA712903518CAPN3c.120+39A>G (n.120+39A>G)
c.1839+39A>G (n.1839+39A>G)
c.2097+39A>G (n.2097+39A>G)
c.2115+39A>G (n.2115+39A>G)
n.380+39A>G
n.2606+39A>G
n.2986+39A>G
n.2328+39A>G
c.123+39A>G (n.123+39A>G)
n.1854+39A>G
c.679+39A>G (n.679+39A>G)
n.231A>G
c.510+39A>G (n.510+39A>G)
c.18+39A>G (n.18+39A>G)
n.855A>G
n.5537+39A>G
c.78A>G (p.Ser26=)
n.389+39A>G
c.258+39A>G (n.258+39A>G)
n.175+39A>G
c.339+39A>G (n.339+39A>G)
n.372A>G
c.297+39A>G (n.297+39A>G)
c.1971+39A>G (n.1971+39A>G)
c.579+39A>G (n.579+39A>G)
n.1038+39A>G
n.123+39A>G
c.212+39A>G
c.327+39A>G (n.327+39A>G)
c.447+39A>G (n.447+39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410035G>ACA2628042125CAPN3c.120+40G>A (n.120+40G>A)
c.1839+40G>A (n.1839+40G>A)
c.2097+40G>A (n.2097+40G>A)
c.2115+40G>A (n.2115+40G>A)
n.380+40G>A
n.2606+40G>A
n.2986+40G>A
n.2328+40G>A
c.123+40G>A (n.123+40G>A)
n.1854+40G>A
c.679+40G>A (n.679+40G>A)
n.232G>A
c.510+40G>A (n.510+40G>A)
c.18+40G>A (n.18+40G>A)
n.856G>A
n.5537+40G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.389+40G>A
c.258+40G>A (n.258+40G>A)
n.175+40G>A
c.339+40G>A (n.339+40G>A)
n.373G>A
c.297+40G>A (n.297+40G>A)
c.1971+40G>A (n.1971+40G>A)
c.579+40G>A (n.579+40G>A)
n.1038+40G>A
n.123+40G>A
c.212+40G>A
c.327+40G>A (n.327+40G>A)
c.447+40G>A (n.447+40G>A)
 gnomAD v4
15g.42410035G>CCA2575695780CAPN3c.120+40G>C (n.120+40G>C)
c.1839+40G>C (n.1839+40G>C)
c.2097+40G>C (n.2097+40G>C)
c.2115+40G>C (n.2115+40G>C)
n.380+40G>C
n.2606+40G>C
n.2986+40G>C
n.2328+40G>C
c.123+40G>C (n.123+40G>C)
n.1854+40G>C
c.679+40G>C (n.679+40G>C)
n.232G>C
c.510+40G>C (n.510+40G>C)
c.18+40G>C (n.18+40G>C)
n.856G>C
n.5537+40G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.389+40G>C
c.258+40G>C (n.258+40G>C)
n.175+40G>C
c.339+40G>C (n.339+40G>C)
n.373G>C
c.297+40G>C (n.297+40G>C)
c.1971+40G>C (n.1971+40G>C)
c.579+40G>C (n.579+40G>C)
n.1038+40G>C
n.123+40G>C
c.212+40G>C
c.327+40G>C (n.327+40G>C)
c.447+40G>C (n.447+40G>C)
15g.42410035_42410036delinsGCCA2172720477CAPN3c.120+40_120+41delinsGC (n.120+40_120+41delinsGC)
c.1839+40_1839+41delinsGC (n.1839+40_1839+41delinsGC)
c.2097+40_2097+41delinsGC (n.2097+40_2097+41delinsGC)
c.2115+40_2115+41delinsGC (n.2115+40_2115+41delinsGC)
n.380+40_380+41delinsGC
n.2606+40_2606+41delinsGC
n.2986+40_2986+41delinsGC
n.2328+40_2328+41delinsGC
c.123+40_123+41delinsGC (n.123+40_123+41delinsGC)
n.1854+40_1854+41delinsGC
c.679+40_679+41delinsGC (n.679+40_679+41delinsGC)
n.232_233delinsGC
c.510+40_510+41delinsGC (n.510+40_510+41delinsGC)
c.18+40_18+41delinsGC (n.18+40_18+41delinsGC)
n.856_857delinsGC
n.5537+40_5537+41delinsGC
c.79_80delinsGC (p.Ala27=)
n.389+40_389+41delinsGC
c.258+40_258+41delinsGC (n.258+40_258+41delinsGC)
n.175+40_175+41delinsGC
c.339+40_339+41delinsGC (n.339+40_339+41delinsGC)
n.373_374delinsGC
c.297+40_297+41delinsGC (n.297+40_297+41delinsGC)
c.1971+40_1971+41delinsGC (n.1971+40_1971+41delinsGC)
c.579+40_579+41delinsGC (n.579+40_579+41delinsGC)
n.1038+40_1038+41delinsGC
n.123+40_123+41delinsGC
c.212+40_212+41delinsGC
c.327+40_327+41delinsGC (n.327+40_327+41delinsGC)
c.447+40_447+41delinsGC (n.447+40_447+41delinsGC)
15g.42410036C>ACA2628042126CAPN3c.120+41C>A (n.120+41C>A)
c.1839+41C>A (n.1839+41C>A)
c.2097+41C>A (n.2097+41C>A)
c.2115+41C>A (n.2115+41C>A)
n.380+41C>A
n.2606+41C>A
n.2986+41C>A
n.2328+41C>A
c.123+41C>A (n.123+41C>A)
n.1854+41C>A
c.679+41C>A (n.679+41C>A)
n.233C>A
c.510+41C>A (n.510+41C>A)
c.18+41C>A (n.18+41C>A)
n.857C>A
n.5537+41C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.389+41C>A
c.258+41C>A (n.258+41C>A)
n.175+41C>A
c.339+41C>A (n.339+41C>A)
n.374C>A
c.297+41C>A (n.297+41C>A)
c.1971+41C>A (n.1971+41C>A)
c.579+41C>A (n.579+41C>A)
n.1038+41C>A
n.123+41C>A
c.212+41C>A
c.327+41C>A (n.327+41C>A)
c.447+41C>A (n.447+41C>A)
 gnomAD v4
15g.42410038delCA269852886CAPN3c.120+43del (n.120+43del)
c.1839+43del (n.1839+43del)
c.2097+43del (n.2097+43del)
c.2115+43del (n.2115+43del)
n.380+43del
n.2606+43del
n.2986+43del
n.2328+43del
c.123+43del (n.123+43del)
n.1854+43del
c.679+43del (n.679+43del)
n.235del
c.510+43del (n.510+43del)
c.18+43del (n.18+43del)
n.859del
n.5537+43del
c.82del (p.His28ThrfsTer?)
n.389+43del
c.258+43del (n.258+43del)
n.175+43del
c.339+43del (n.339+43del)
n.376del
c.297+43del (n.297+43del)
c.1971+43del (n.1971+43del)
c.579+43del (n.579+43del)
n.1038+43del
n.123+43del
c.212+43del
c.327+43del (n.327+43del)
c.447+43del (n.447+43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410037C>ACA2628042127CAPN3c.120+42C>A (n.120+42C>A)
c.1839+42C>A (n.1839+42C>A)
c.2097+42C>A (n.2097+42C>A)
c.2115+42C>A (n.2115+42C>A)
n.380+42C>A
n.2606+42C>A
n.2986+42C>A
n.2328+42C>A
c.123+42C>A (n.123+42C>A)
n.1854+42C>A
c.679+42C>A (n.679+42C>A)
n.234C>A
c.510+42C>A (n.510+42C>A)
c.18+42C>A (n.18+42C>A)
n.858C>A
n.5537+42C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
n.389+42C>A
c.258+42C>A (n.258+42C>A)
n.175+42C>A
c.339+42C>A (n.339+42C>A)
n.375C>A
c.297+42C>A (n.297+42C>A)
c.1971+42C>A (n.1971+42C>A)
c.579+42C>A (n.579+42C>A)
n.1038+42C>A
n.123+42C>A
c.212+42C>A
c.327+42C>A (n.327+42C>A)
c.447+42C>A (n.447+42C>A)
 gnomAD v4
15g.42410037C=CA2172720478CAPN3c.120+42C= (n.120+42C=)
c.1839+42C= (n.1839+42C=)
c.2097+42C= (n.2097+42C=)
c.2115+42C= (n.2115+42C=)
n.380+42C=
n.2606+42C=
n.2986+42C=
n.2328+42C=
c.123+42C= (n.123+42C=)
n.1854+42C=
c.679+42C= (n.679+42C=)
n.234C=
c.510+42C= (n.510+42C=)
c.18+42C= (n.18+42C=)
n.858C=
n.5537+42C=
c.81C= (p.Ala27=)
n.389+42C=
c.258+42C= (n.258+42C=)
n.175+42C=
c.339+42C= (n.339+42C=)
n.375C=
c.297+42C= (n.297+42C=)
c.1971+42C= (n.1971+42C=)
c.579+42C= (n.579+42C=)
n.1038+42C=
n.123+42C=
c.212+42C=
c.327+42C= (n.327+42C=)
c.447+42C= (n.447+42C=)
15g.42410037C>TCA969131060CAPN3c.120+42C>T (n.120+42C>T)
c.1839+42C>T (n.1839+42C>T)
c.2097+42C>T (n.2097+42C>T)
c.2115+42C>T (n.2115+42C>T)
n.380+42C>T
n.2606+42C>T
n.2986+42C>T
n.2328+42C>T
c.123+42C>T (n.123+42C>T)
n.1854+42C>T
c.679+42C>T (n.679+42C>T)
n.234C>T
c.510+42C>T (n.510+42C>T)
c.18+42C>T (n.18+42C>T)
n.858C>T
n.5537+42C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
n.389+42C>T
c.258+42C>T (n.258+42C>T)
n.175+42C>T
c.339+42C>T (n.339+42C>T)
n.375C>T
c.297+42C>T (n.297+42C>T)
c.1971+42C>T (n.1971+42C>T)
c.579+42C>T (n.579+42C>T)
n.1038+42C>T
n.123+42C>T
c.212+42C>T
c.327+42C>T (n.327+42C>T)
c.447+42C>T (n.447+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410038C>ACA2628042128CAPN3c.120+43C>A (n.120+43C>A)
c.1839+43C>A (n.1839+43C>A)
c.2097+43C>A (n.2097+43C>A)
c.2115+43C>A (n.2115+43C>A)
n.380+43C>A
n.2606+43C>A
n.2986+43C>A
n.2328+43C>A
c.123+43C>A (n.123+43C>A)
n.1854+43C>A
c.679+43C>A (n.679+43C>A)
n.235C>A
c.510+43C>A (n.510+43C>A)
c.18+43C>A (n.18+43C>A)
n.859C>A
n.5537+43C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.389+43C>A
c.258+43C>A (n.258+43C>A)
n.175+43C>A
c.339+43C>A (n.339+43C>A)
n.376C>A
c.297+43C>A (n.297+43C>A)
c.1971+43C>A (n.1971+43C>A)
c.579+43C>A (n.579+43C>A)
n.1038+43C>A
n.123+43C>A
c.212+43C>A
c.327+43C>A (n.327+43C>A)
c.447+43C>A (n.447+43C>A)
 gnomAD v4
15g.42410038C>GCA2628042129CAPN3c.120+43C>G (n.120+43C>G)
c.1839+43C>G (n.1839+43C>G)
c.2097+43C>G (n.2097+43C>G)
c.2115+43C>G (n.2115+43C>G)
n.380+43C>G
n.2606+43C>G
n.2986+43C>G
n.2328+43C>G
c.123+43C>G (n.123+43C>G)
n.1854+43C>G
c.679+43C>G (n.679+43C>G)
n.235C>G
c.510+43C>G (n.510+43C>G)
c.18+43C>G (n.18+43C>G)
n.859C>G
n.5537+43C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.389+43C>G
c.258+43C>G (n.258+43C>G)
n.175+43C>G
c.339+43C>G (n.339+43C>G)
n.376C>G
c.297+43C>G (n.297+43C>G)
c.1971+43C>G (n.1971+43C>G)
c.579+43C>G (n.579+43C>G)
n.1038+43C>G
n.123+43C>G
c.212+43C>G
c.327+43C>G (n.327+43C>G)
c.447+43C>G (n.447+43C>G)
 gnomAD v4
15g.42410039A>CCA2628042130CAPN3c.120+44A>C (n.120+44A>C)
c.1839+44A>C (n.1839+44A>C)
c.2097+44A>C (n.2097+44A>C)
c.2115+44A>C (n.2115+44A>C)
n.380+44A>C
n.2606+44A>C
n.2986+44A>C
n.2328+44A>C
c.123+44A>C (n.123+44A>C)
n.1854+44A>C
c.679+44A>C (n.679+44A>C)
n.236A>C
c.510+44A>C (n.510+44A>C)
c.18+44A>C (n.18+44A>C)
n.860A>C
n.5537+44A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.389+44A>C
c.258+44A>C (n.258+44A>C)
n.175+44A>C
c.339+44A>C (n.339+44A>C)
n.377A>C
c.297+44A>C (n.297+44A>C)
c.1971+44A>C (n.1971+44A>C)
c.579+44A>C (n.579+44A>C)
n.1038+44A>C
n.123+44A>C
c.212+44A>C
c.327+44A>C (n.327+44A>C)
c.447+44A>C (n.447+44A>C)
 gnomAD v4
15g.42410040C>ACA2628042131CAPN3c.120+45C>A (n.120+45C>A)
c.1839+45C>A (n.1839+45C>A)
c.2097+45C>A (n.2097+45C>A)
c.2115+45C>A (n.2115+45C>A)
n.380+45C>A
n.2606+45C>A
n.2986+45C>A
n.2328+45C>A
c.123+45C>A (n.123+45C>A)
n.1854+45C>A
c.679+45C>A (n.679+45C>A)
n.237C>A
c.510+45C>A (n.510+45C>A)
c.18+45C>A (n.18+45C>A)
n.861C>A
n.5537+45C>A
c.84C>A (p.His28Gln)
n.389+45C>A
c.258+45C>A (n.258+45C>A)
n.175+45C>A
c.339+45C>A (n.339+45C>A)
n.378C>A
c.297+45C>A (n.297+45C>A)
c.1971+45C>A (n.1971+45C>A)
c.579+45C>A (n.579+45C>A)
n.1038+45C>A
n.123+45C>A
c.212+45C>A
c.327+45C>A (n.327+45C>A)
c.447+45C>A (n.447+45C>A)
 gnomAD v4
15g.42410040C=CA2172720479CAPN3c.120+45C= (n.120+45C=)
c.1839+45C= (n.1839+45C=)
c.2097+45C= (n.2097+45C=)
c.2115+45C= (n.2115+45C=)
n.380+45C=
n.2606+45C=
n.2986+45C=
n.2328+45C=
c.123+45C= (n.123+45C=)
n.1854+45C=
c.679+45C= (n.679+45C=)
n.237C=
c.510+45C= (n.510+45C=)
c.18+45C= (n.18+45C=)
n.861C=
n.5537+45C=
c.84C= (p.His28=)
n.389+45C=
c.258+45C= (n.258+45C=)
n.175+45C=
c.339+45C= (n.339+45C=)
n.378C=
c.297+45C= (n.297+45C=)
c.1971+45C= (n.1971+45C=)
c.579+45C= (n.579+45C=)
n.1038+45C=
n.123+45C=
c.212+45C=
c.327+45C= (n.327+45C=)
c.447+45C= (n.447+45C=)
15g.42410040C>GCA7511728CAPN3c.120+45C>G (n.120+45C>G)
c.1839+45C>G (n.1839+45C>G)
c.2097+45C>G (n.2097+45C>G)
c.2115+45C>G (n.2115+45C>G)
n.380+45C>G
n.2606+45C>G
n.2986+45C>G
n.2328+45C>G
c.123+45C>G (n.123+45C>G)
n.1854+45C>G
c.679+45C>G (n.679+45C>G)
n.237C>G
c.510+45C>G (n.510+45C>G)
c.18+45C>G (n.18+45C>G)
n.861C>G
n.5537+45C>G
c.84C>G (p.His28Gln)
n.389+45C>G
c.258+45C>G (n.258+45C>G)
n.175+45C>G
c.339+45C>G (n.339+45C>G)
n.378C>G
c.297+45C>G (n.297+45C>G)
c.1971+45C>G (n.1971+45C>G)
c.579+45C>G (n.579+45C>G)
n.1038+45C>G
n.123+45C>G
c.212+45C>G
c.327+45C>G (n.327+45C>G)
c.447+45C>G (n.447+45C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410040C>TCA7511727CAPN3c.120+45C>T (n.120+45C>T)
c.1839+45C>T (n.1839+45C>T)
c.2097+45C>T (n.2097+45C>T)
c.2115+45C>T (n.2115+45C>T)
n.380+45C>T
n.2606+45C>T
n.2986+45C>T
n.2328+45C>T
c.123+45C>T (n.123+45C>T)
n.1854+45C>T
c.679+45C>T (n.679+45C>T)
n.237C>T
c.510+45C>T (n.510+45C>T)
c.18+45C>T (n.18+45C>T)
n.861C>T
n.5537+45C>T
c.84C>T (p.His28=)
n.389+45C>T
c.258+45C>T (n.258+45C>T)
n.175+45C>T
c.339+45C>T (n.339+45C>T)
n.378C>T
c.297+45C>T (n.297+45C>T)
c.1971+45C>T (n.1971+45C>T)
c.579+45C>T (n.579+45C>T)
n.1038+45C>T
n.123+45C>T
c.212+45C>T
c.327+45C>T (n.327+45C>T)
c.447+45C>T (n.447+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410041G>ACA7511730CAPN3c.120+46G>A (n.120+46G>A)
c.1839+46G>A (n.1839+46G>A)
c.2097+46G>A (n.2097+46G>A)
c.2115+46G>A (n.2115+46G>A)
n.380+46G>A
n.2606+46G>A
n.2986+46G>A
n.2328+46G>A
c.123+46G>A (n.123+46G>A)
n.1854+46G>A
c.679+46G>A (n.679+46G>A)
n.238G>A
c.510+46G>A (n.510+46G>A)
c.18+46G>A (n.18+46G>A)
n.862G>A
n.5537+46G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.389+46G>A
c.258+46G>A (n.258+46G>A)
n.175+46G>A
c.339+46G>A (n.339+46G>A)
n.379G>A
c.297+46G>A (n.297+46G>A)
c.1971+46G>A (n.1971+46G>A)
c.579+46G>A (n.579+46G>A)
n.1038+46G>A
n.123+46G>A
c.212+46G>A
c.327+46G>A (n.327+46G>A)
c.447+46G>A (n.447+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410041G>CCA617609283CAPN3c.120+46G>C (n.120+46G>C)
c.1839+46G>C (n.1839+46G>C)
c.2097+46G>C (n.2097+46G>C)
c.2115+46G>C (n.2115+46G>C)
n.380+46G>C
n.2606+46G>C
n.2986+46G>C
n.2328+46G>C
c.123+46G>C (n.123+46G>C)
n.1854+46G>C
c.679+46G>C (n.679+46G>C)
n.238G>C
c.510+46G>C (n.510+46G>C)
c.18+46G>C (n.18+46G>C)
n.862G>C
n.5537+46G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.389+46G>C
c.258+46G>C (n.258+46G>C)
n.175+46G>C
c.339+46G>C (n.339+46G>C)
n.379G>C
c.297+46G>C (n.297+46G>C)
c.1971+46G>C (n.1971+46G>C)
c.579+46G>C (n.579+46G>C)
n.1038+46G>C
n.123+46G>C
c.212+46G>C
c.327+46G>C (n.327+46G>C)
c.447+46G>C (n.447+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410041G=CA2172720480CAPN3c.120+46G= (n.120+46G=)
c.1839+46G= (n.1839+46G=)
c.2097+46G= (n.2097+46G=)
c.2115+46G= (n.2115+46G=)
n.380+46G=
n.2606+46G=
n.2986+46G=
n.2328+46G=
c.123+46G= (n.123+46G=)
n.1854+46G=
c.679+46G= (n.679+46G=)
n.238G=
c.510+46G= (n.510+46G=)
c.18+46G= (n.18+46G=)
n.862G=
n.5537+46G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.389+46G=
c.258+46G= (n.258+46G=)
n.175+46G=
c.339+46G= (n.339+46G=)
n.379G=
c.297+46G= (n.297+46G=)
c.1971+46G= (n.1971+46G=)
c.579+46G= (n.579+46G=)
n.1038+46G=
n.123+46G=
c.212+46G=
c.327+46G= (n.327+46G=)
c.447+46G= (n.447+46G=)
15g.42410041G>TCA2529936646CAPN3c.120+46G>T (n.120+46G>T)
c.1839+46G>T (n.1839+46G>T)
c.2097+46G>T (n.2097+46G>T)
c.2115+46G>T (n.2115+46G>T)
n.380+46G>T
n.2606+46G>T
n.2986+46G>T
n.2328+46G>T
c.123+46G>T (n.123+46G>T)
n.1854+46G>T
c.679+46G>T (n.679+46G>T)
n.238G>T
c.510+46G>T (n.510+46G>T)
c.18+46G>T (n.18+46G>T)
n.862G>T
n.5537+46G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.389+46G>T
c.258+46G>T (n.258+46G>T)
n.175+46G>T
c.339+46G>T (n.339+46G>T)
n.379G>T
c.297+46G>T (n.297+46G>T)
c.1971+46G>T (n.1971+46G>T)
c.579+46G>T (n.579+46G>T)
n.1038+46G>T
n.123+46G>T
c.212+46G>T
c.327+46G>T (n.327+46G>T)
c.447+46G>T (n.447+46G>T)
 gnomAD v4
15g.42410045dupCA7511729CAPN3c.120+50dup (n.120+50dup)
c.1839+50dup (n.1839+50dup)
c.2097+50dup (n.2097+50dup)
c.2115+50dup (n.2115+50dup)
n.380+50dup
n.2606+50dup
n.2986+50dup
n.2328+50dup
c.123+50dup (n.123+50dup)
n.1854+50dup
c.679+50dup (n.679+50dup)
n.242dup
c.510+50dup (n.510+50dup)
c.18+50dup (n.18+50dup)
n.866dup
n.5537+50dup
c.89dup (p.Gln31ProfsTer25)
n.389+50dup
c.258+50dup (n.258+50dup)
n.175+50dup
c.339+50dup (n.339+50dup)
n.383dup
c.297+50dup (n.297+50dup)
c.1971+50dup (n.1971+50dup)
c.579+50dup (n.579+50dup)
n.1038+50dup
n.123+50dup
c.212+50dup
c.327+50dup (n.327+50dup)
c.447+50dup (n.447+50dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410045delCA617609284CAPN3c.120+50del (n.120+50del)
c.1839+50del (n.1839+50del)
c.2097+50del (n.2097+50del)
c.2115+50del (n.2115+50del)
n.380+50del
n.2606+50del
n.2986+50del
n.2328+50del
c.123+50del (n.123+50del)
n.1854+50del
c.679+50del (n.679+50del)
n.242del
c.510+50del (n.510+50del)
c.18+50del (n.18+50del)
n.866del
n.5537+50del
c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
n.389+50del
c.258+50del (n.258+50del)
n.175+50del
c.339+50del (n.339+50del)
n.383del
c.297+50del (n.297+50del)
c.1971+50del (n.1971+50del)
c.579+50del (n.579+50del)
n.1038+50del
n.123+50del
c.212+50del
c.327+50del (n.327+50del)
c.447+50del (n.447+50del)
 gnomAD v2
15g.42410043G>ACA2575695781CAPN3c.120+48G>A (n.120+48G>A)
c.1839+48G>A (n.1839+48G>A)
c.2097+48G>A (n.2097+48G>A)
c.2115+48G>A (n.2115+48G>A)
n.380+48G>A
n.2606+48G>A
n.2986+48G>A
n.2328+48G>A
c.123+48G>A (n.123+48G>A)
n.1854+48G>A
c.679+48G>A (n.679+48G>A)
n.240G>A
c.510+48G>A (n.510+48G>A)
c.18+48G>A (n.18+48G>A)
n.864G>A
n.5537+48G>A
c.87G>A (p.Gly29=)
n.389+48G>A
c.258+48G>A (n.258+48G>A)
n.175+48G>A
c.339+48G>A (n.339+48G>A)
n.381G>A
c.297+48G>A (n.297+48G>A)
c.1971+48G>A (n.1971+48G>A)
c.579+48G>A (n.579+48G>A)
n.1038+48G>A
n.123+48G>A
c.212+48G>A
c.327+48G>A (n.327+48G>A)
c.447+48G>A (n.447+48G>A)
 gnomAD v4
15g.42410044G>CCA2628042132CAPN3c.120+49G>C (n.120+49G>C)
c.1839+49G>C (n.1839+49G>C)
c.2097+49G>C (n.2097+49G>C)
c.2115+49G>C (n.2115+49G>C)
n.380+49G>C
n.2606+49G>C
n.2986+49G>C
n.2328+49G>C
c.123+49G>C (n.123+49G>C)
n.1854+49G>C
c.679+49G>C (n.679+49G>C)
n.241G>C
c.510+49G>C (n.510+49G>C)
c.18+49G>C (n.18+49G>C)
n.865G>C
n.5537+49G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.389+49G>C
c.258+49G>C (n.258+49G>C)
n.175+49G>C
c.339+49G>C (n.339+49G>C)
n.382G>C
c.297+49G>C (n.297+49G>C)
c.1971+49G>C (n.1971+49G>C)
c.579+49G>C (n.579+49G>C)
n.1038+49G>C
n.123+49G>C
c.212+49G>C
c.327+49G>C (n.327+49G>C)
c.447+49G>C (n.447+49G>C)
 gnomAD v4
15g.42410044G>TCA2628042133CAPN3c.120+49G>T (n.120+49G>T)
c.1839+49G>T (n.1839+49G>T)
c.2097+49G>T (n.2097+49G>T)
c.2115+49G>T (n.2115+49G>T)
n.380+49G>T
n.2606+49G>T
n.2986+49G>T
n.2328+49G>T
c.123+49G>T (n.123+49G>T)
n.1854+49G>T
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
n.241G>T
c.510+49G>T (n.510+49G>T)
c.18+49G>T (n.18+49G>T)
n.865G>T
n.5537+49G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.389+49G>T
c.258+49G>T (n.258+49G>T)
n.175+49G>T
c.339+49G>T (n.339+49G>T)
n.382G>T
c.297+49G>T (n.297+49G>T)
c.1971+49G>T (n.1971+49G>T)
c.579+49G>T (n.579+49G>T)
n.1038+49G>T
n.123+49G>T
c.212+49G>T
c.327+49G>T (n.327+49G>T)
c.447+49G>T (n.447+49G>T)
 gnomAD v4
15g.42410045G>ACA617609285CAPN3c.120+50G>A (n.120+50G>A)
c.1839+50G>A (n.1839+50G>A)
c.2097+50G>A (n.2097+50G>A)
c.2115+50G>A (n.2115+50G>A)
n.380+50G>A
n.2606+50G>A
n.2986+50G>A
n.2328+50G>A
c.123+50G>A (n.123+50G>A)
n.1854+50G>A
c.679+50G>A (n.679+50G>A)
n.242G>A
c.510+50G>A (n.510+50G>A)
c.18+50G>A (n.18+50G>A)
n.866G>A
n.5537+50G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.389+50G>A
c.258+50G>A (n.258+50G>A)
n.175+50G>A
c.339+50G>A (n.339+50G>A)
n.383G>A
c.297+50G>A (n.297+50G>A)
c.1971+50G>A (n.1971+50G>A)
c.579+50G>A (n.579+50G>A)
n.1038+50G>A
n.123+50G>A
c.212+50G>A
c.327+50G>A (n.327+50G>A)
c.447+50G>A (n.447+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410045G=CA2172720482CAPN3c.120+50G= (n.120+50G=)
c.1839+50G= (n.1839+50G=)
c.2097+50G= (n.2097+50G=)
c.2115+50G= (n.2115+50G=)
n.380+50G=
n.2606+50G=
n.2986+50G=
n.2328+50G=
c.123+50G= (n.123+50G=)
n.1854+50G=
c.679+50G= (n.679+50G=)
n.242G=
c.510+50G= (n.510+50G=)
c.18+50G= (n.18+50G=)
n.866G=
n.5537+50G=
c.89G= (p.Gly30=)
n.389+50G=
c.258+50G= (n.258+50G=)
n.175+50G=
c.339+50G= (n.339+50G=)
n.383G=
c.297+50G= (n.297+50G=)
c.1971+50G= (n.1971+50G=)
c.579+50G= (n.579+50G=)
n.1038+50G=
n.123+50G=
c.212+50G=
c.327+50G= (n.327+50G=)
c.447+50G= (n.447+50G=)
15g.42410045G>TCA2172720483CAPN3c.120+50G>T (n.120+50G>T)
c.1839+50G>T (n.1839+50G>T)
c.2097+50G>T (n.2097+50G>T)
c.2115+50G>T (n.2115+50G>T)
n.380+50G>T
n.2606+50G>T
n.2986+50G>T
n.2328+50G>T
c.123+50G>T (n.123+50G>T)
n.1854+50G>T
c.679+50G>T (n.679+50G>T)
n.242G>T
c.510+50G>T (n.510+50G>T)
c.18+50G>T (n.18+50G>T)
n.866G>T
n.5537+50G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.389+50G>T
c.258+50G>T (n.258+50G>T)
n.175+50G>T
c.339+50G>T (n.339+50G>T)
n.383G>T
c.297+50G>T (n.297+50G>T)
c.1971+50G>T (n.1971+50G>T)
c.579+50G>T (n.579+50G>T)
n.1038+50G>T
n.123+50G>T
c.212+50G>T
c.327+50G>T (n.327+50G>T)
c.447+50G>T (n.447+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410045_42410046delinsGCCA2172720481CAPN3c.120+50_120+51delinsGC (n.120+50_120+51delinsGC)
c.1839+50_1839+51delinsGC (n.1839+50_1839+51delinsGC)
c.2097+50_2097+51delinsGC (n.2097+50_2097+51delinsGC)
c.2115+50_2115+51delinsGC (n.2115+50_2115+51delinsGC)
n.380+50_380+51delinsGC
n.2606+50_2606+51delinsGC
n.2986+50_2986+51delinsGC
n.2328+50_2328+51delinsGC
c.123+50_123+51delinsGC (n.123+50_123+51delinsGC)
n.1854+50_1854+51delinsGC
c.679+50_679+51delinsGC (n.679+50_679+51delinsGC)
n.242_243delinsGC
c.510+50_510+51delinsGC (n.510+50_510+51delinsGC)
c.18+50_18+51delinsGC (n.18+50_18+51delinsGC)
n.866_867delinsGC
n.5537+50_5537+51delinsGC
c.89_90delinsGC (p.Gly30=)
n.389+50_389+51delinsGC
c.258+50_258+51delinsGC (n.258+50_258+51delinsGC)
n.175+50_175+51delinsGC
c.339+50_339+51delinsGC (n.339+50_339+51delinsGC)
n.383_384delinsGC
c.297+50_297+51delinsGC (n.297+50_297+51delinsGC)
c.1971+50_1971+51delinsGC (n.1971+50_1971+51delinsGC)
c.579+50_579+51delinsGC (n.579+50_579+51delinsGC)
n.1038+50_1038+51delinsGC
n.123+50_123+51delinsGC
c.212+50_212+51delinsGC
c.327+50_327+51delinsGC (n.327+50_327+51delinsGC)
c.447+50_447+51delinsGC (n.447+50_447+51delinsGC)
15g.42410046C>ACA2575695783CAPN3c.120+51C>A (n.120+51C>A)
c.1839+51C>A (n.1839+51C>A)
c.2097+51C>A (n.2097+51C>A)
c.2115+51C>A (n.2115+51C>A)
n.380+51C>A
n.2606+51C>A
n.2986+51C>A
n.2328+51C>A
c.123+51C>A (n.123+51C>A)
n.1854+51C>A
c.679+51C>A (n.679+51C>A)
n.243C>A
c.510+51C>A (n.510+51C>A)
c.18+51C>A (n.18+51C>A)
n.867C>A
n.5537+51C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
n.389+51C>A
c.258+51C>A (n.258+51C>A)
n.175+51C>A
c.339+51C>A (n.339+51C>A)
n.384C>A
c.297+51C>A (n.297+51C>A)
c.1971+51C>A (n.1971+51C>A)
c.579+51C>A (n.579+51C>A)
n.1038+51C>A
n.123+51C>A
c.212+51C>A
c.327+51C>A (n.327+51C>A)
c.447+51C>A (n.447+51C>A)
15g.42410046C>GCA2628042134CAPN3c.120+51C>G (n.120+51C>G)
c.1839+51C>G (n.1839+51C>G)
c.2097+51C>G (n.2097+51C>G)
c.2115+51C>G (n.2115+51C>G)
n.380+51C>G
n.2606+51C>G
n.2986+51C>G
n.2328+51C>G
c.123+51C>G (n.123+51C>G)
n.1854+51C>G
c.679+51C>G (n.679+51C>G)
n.243C>G
c.510+51C>G (n.510+51C>G)
c.18+51C>G (n.18+51C>G)
n.867C>G
n.5537+51C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
n.389+51C>G
c.258+51C>G (n.258+51C>G)
n.175+51C>G
c.339+51C>G (n.339+51C>G)
n.384C>G
c.297+51C>G (n.297+51C>G)
c.1971+51C>G (n.1971+51C>G)
c.579+51C>G (n.579+51C>G)
n.1038+51C>G
n.123+51C>G
c.212+51C>G
c.327+51C>G (n.327+51C>G)
c.447+51C>G (n.447+51C>G)
 gnomAD v4
15g.42410046C>TCA2628042135CAPN3c.120+51C>T (n.120+51C>T)
c.1839+51C>T (n.1839+51C>T)
c.2097+51C>T (n.2097+51C>T)
c.2115+51C>T (n.2115+51C>T)
n.380+51C>T
n.2606+51C>T
n.2986+51C>T
n.2328+51C>T
c.123+51C>T (n.123+51C>T)
n.1854+51C>T
c.679+51C>T (n.679+51C>T)
n.243C>T
c.510+51C>T (n.510+51C>T)
c.18+51C>T (n.18+51C>T)
n.867C>T
n.5537+51C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
n.389+51C>T
c.258+51C>T (n.258+51C>T)
n.175+51C>T
c.339+51C>T (n.339+51C>T)
n.384C>T
c.297+51C>T (n.297+51C>T)
c.1971+51C>T (n.1971+51C>T)
c.579+51C>T (n.579+51C>T)
n.1038+51C>T
n.123+51C>T
c.212+51C>T
c.327+51C>T (n.327+51C>T)
c.447+51C>T (n.447+51C>T)
 gnomAD v4
15g.42410047delCA7511731CAPN3c.120+52del (n.120+52del)
c.1839+52del (n.1839+52del)
c.2097+52del (n.2097+52del)
c.2115+52del (n.2115+52del)
n.380+52del
n.2606+52del
n.2986+52del
n.2328+52del
c.123+52del (n.123+52del)
n.1854+52del
c.679+52del (n.679+52del)
n.244del
c.510+52del (n.510+52del)
c.18+52del (n.18+52del)
n.868del
n.5537+52del
c.91del (p.Gln31LysfsTer?)
n.389+52del
c.258+52del (n.258+52del)
n.175+52del
c.339+52del (n.339+52del)
n.385del
c.297+52del (n.297+52del)
c.1971+52del (n.1971+52del)
c.579+52del (n.579+52del)
n.1038+52del
n.123+52del
c.212+52del
c.327+52del (n.327+52del)
c.447+52del (n.447+52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410048A>GCA2575695785CAPN3c.120+53A>G (n.120+53A>G)
c.1839+53A>G (n.1839+53A>G)
c.2097+53A>G (n.2097+53A>G)
c.2115+53A>G (n.2115+53A>G)
n.380+53A>G
n.2606+53A>G
n.2986+53A>G
n.2328+53A>G
c.123+53A>G (n.123+53A>G)
n.1854+53A>G
c.679+53A>G (n.679+53A>G)
n.245A>G
c.510+53A>G (n.510+53A>G)
c.18+53A>G (n.18+53A>G)
n.869A>G
n.5537+53A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.389+53A>G
c.258+53A>G (n.258+53A>G)
n.175+53A>G
c.339+53A>G (n.339+53A>G)
n.386A>G
c.297+53A>G (n.297+53A>G)
c.1971+53A>G (n.1971+53A>G)
c.579+53A>G (n.579+53A>G)
n.1038+53A>G
n.123+53A>G
c.212+53A>G
c.327+53A>G (n.327+53A>G)
c.447+53A>G (n.447+53A>G)
15g.42410050G>ACA712903527CAPN3c.120+55G>A (n.120+55G>A)
c.1839+55G>A (n.1839+55G>A)
c.2097+55G>A (n.2097+55G>A)
c.2115+55G>A (n.2115+55G>A)
n.380+55G>A
n.2606+55G>A
n.2986+55G>A
n.2328+55G>A
c.123+55G>A (n.123+55G>A)
n.1854+55G>A
c.679+55G>A (n.679+55G>A)
n.247G>A
c.510+55G>A (n.510+55G>A)
c.18+55G>A (n.18+55G>A)
n.871G>A
n.5537+55G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.389+55G>A
c.258+55G>A (n.258+55G>A)
n.175+55G>A
c.339+55G>A (n.339+55G>A)
n.388G>A
c.297+55G>A (n.297+55G>A)
c.1971+55G>A (n.1971+55G>A)
c.579+55G>A (n.579+55G>A)
n.1038+55G>A
n.123+55G>A
c.212+55G>A
c.327+55G>A (n.327+55G>A)
c.447+55G>A (n.447+55G>A)
 dbSNP
15g.42410050G=CA2172720484CAPN3c.120+55G= (n.120+55G=)
c.1839+55G= (n.1839+55G=)
c.2097+55G= (n.2097+55G=)
c.2115+55G= (n.2115+55G=)
n.380+55G=
n.2606+55G=
n.2986+55G=
n.2328+55G=
c.123+55G= (n.123+55G=)
n.1854+55G=
c.679+55G= (n.679+55G=)
n.247G=
c.510+55G= (n.510+55G=)
c.18+55G= (n.18+55G=)
n.871G=
n.5537+55G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.389+55G=
c.258+55G= (n.258+55G=)
n.175+55G=
c.339+55G= (n.339+55G=)
n.388G=
c.297+55G= (n.297+55G=)
c.1971+55G= (n.1971+55G=)
c.579+55G= (n.579+55G=)
n.1038+55G=
n.123+55G=
c.212+55G=
c.327+55G= (n.327+55G=)
c.447+55G= (n.447+55G=)
15g.42410051G>CCA2628042136CAPN3c.120+56G>C (n.120+56G>C)
c.1839+56G>C (n.1839+56G>C)
c.2097+56G>C (n.2097+56G>C)
c.2115+56G>C (n.2115+56G>C)
n.380+56G>C
n.2606+56G>C
n.2986+56G>C
n.2328+56G>C
c.123+56G>C (n.123+56G>C)
n.1854+56G>C
c.679+56G>C (n.679+56G>C)
n.248G>C
c.510+56G>C (n.510+56G>C)
c.18+56G>C (n.18+56G>C)
n.872G>C
n.5537+56G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.389+56G>C
c.258+56G>C (n.258+56G>C)
n.175+56G>C
c.339+56G>C (n.339+56G>C)
n.389G>C
c.297+56G>C (n.297+56G>C)
c.1971+56G>C (n.1971+56G>C)
c.579+56G>C (n.579+56G>C)
n.1038+56G>C
n.123+56G>C
c.212+56G>C
c.327+56G>C (n.327+56G>C)
c.447+56G>C (n.447+56G>C)
 gnomAD v4
15g.42410052C>ACA2628042137CAPN3c.120+57C>A (n.120+57C>A)
c.1839+57C>A (n.1839+57C>A)
c.2097+57C>A (n.2097+57C>A)
c.2115+57C>A (n.2115+57C>A)
n.380+57C>A
n.2606+57C>A
n.2986+57C>A
n.2328+57C>A
c.123+57C>A (n.123+57C>A)
n.1854+57C>A
c.679+57C>A (n.679+57C>A)
n.249C>A
c.510+57C>A (n.510+57C>A)
c.18+57C>A (n.18+57C>A)
n.873C>A
n.5537+57C>A
c.96C>A (p.Gly32=)
n.389+57C>A
c.258+57C>A (n.258+57C>A)
n.175+57C>A
c.339+57C>A (n.339+57C>A)
n.390C>A
c.297+57C>A (n.297+57C>A)
c.1971+57C>A (n.1971+57C>A)
c.579+57C>A (n.579+57C>A)
n.1038+57C>A
n.123+57C>A
c.212+57C>A
c.327+57C>A (n.327+57C>A)
c.447+57C>A (n.447+57C>A)
 gnomAD v4
15g.42410054A=CA2172720485CAPN3c.120+59A= (n.120+59A=)
c.1839+59A= (n.1839+59A=)
c.2097+59A= (n.2097+59A=)
c.2115+59A= (n.2115+59A=)
n.380+59A=
n.2606+59A=
n.2986+59A=
n.2328+59A=
c.123+59A= (n.123+59A=)
n.1854+59A=
c.679+59A= (n.679+59A=)
n.251A=
c.510+59A= (n.510+59A=)
c.18+59A= (n.18+59A=)
n.875A=
n.5537+59A=
c.98A= (p.Asn33=)
n.389+59A=
c.258+59A= (n.258+59A=)
n.175+59A=
c.339+59A= (n.339+59A=)
n.392A=
c.297+59A= (n.297+59A=)
c.1971+59A= (n.1971+59A=)
c.579+59A= (n.579+59A=)
n.1038+59A=
n.123+59A=
c.212+59A=
c.327+59A= (n.327+59A=)
c.447+59A= (n.447+59A=)
15g.42410054A>CCA2628042138CAPN3c.120+59A>C (n.120+59A>C)
c.1839+59A>C (n.1839+59A>C)
c.2097+59A>C (n.2097+59A>C)
c.2115+59A>C (n.2115+59A>C)
n.380+59A>C
n.2606+59A>C
n.2986+59A>C
n.2328+59A>C
c.123+59A>C (n.123+59A>C)
n.1854+59A>C
c.679+59A>C (n.679+59A>C)
n.251A>C
c.510+59A>C (n.510+59A>C)
c.18+59A>C (n.18+59A>C)
n.875A>C
n.5537+59A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.389+59A>C
c.258+59A>C (n.258+59A>C)
n.175+59A>C
c.339+59A>C (n.339+59A>C)
n.392A>C
c.297+59A>C (n.297+59A>C)
c.1971+59A>C (n.1971+59A>C)
c.579+59A>C (n.579+59A>C)
n.1038+59A>C
n.123+59A>C
c.212+59A>C
c.327+59A>C (n.327+59A>C)
c.447+59A>C (n.447+59A>C)
 gnomAD v4
15g.42410054A>GCA269852909CAPN3c.120+59A>G (n.120+59A>G)
c.1839+59A>G (n.1839+59A>G)
c.2097+59A>G (n.2097+59A>G)
c.2115+59A>G (n.2115+59A>G)
n.380+59A>G
n.2606+59A>G
n.2986+59A>G
n.2328+59A>G
c.123+59A>G (n.123+59A>G)
n.1854+59A>G
c.679+59A>G (n.679+59A>G)
n.251A>G
c.510+59A>G (n.510+59A>G)
c.18+59A>G (n.18+59A>G)
n.875A>G
n.5537+59A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.389+59A>G
c.258+59A>G (n.258+59A>G)
n.175+59A>G
c.339+59A>G (n.339+59A>G)
n.392A>G
c.297+59A>G (n.297+59A>G)
c.1971+59A>G (n.1971+59A>G)
c.579+59A>G (n.579+59A>G)
n.1038+59A>G
n.123+59A>G
c.212+59A>G
c.327+59A>G (n.327+59A>G)
c.447+59A>G (n.447+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410055C=CA2172720486CAPN3c.120+60C= (n.120+60C=)
c.1839+60C= (n.1839+60C=)
c.2097+60C= (n.2097+60C=)
c.2115+60C= (n.2115+60C=)
n.380+60C=
n.2606+60C=
n.2986+60C=
n.2328+60C=
c.123+60C= (n.123+60C=)
n.1854+60C=
c.679+60C= (n.679+60C=)
n.252C=
c.510+60C= (n.510+60C=)
c.18+60C= (n.18+60C=)
n.876C=
n.5537+60C=
c.99C= (p.Asn33=)
n.389+60C=
c.258+60C= (n.258+60C=)
n.175+60C=
c.339+60C= (n.339+60C=)
n.393C=
c.297+60C= (n.297+60C=)
c.1971+60C= (n.1971+60C=)
c.579+60C= (n.579+60C=)
n.1038+60C=
n.123+60C=
c.212+60C=
c.327+60C= (n.327+60C=)
c.447+60C= (n.447+60C=)
15g.42410055C>TCA712903532CAPN3c.120+60C>T (n.120+60C>T)
c.1839+60C>T (n.1839+60C>T)
c.2097+60C>T (n.2097+60C>T)
c.2115+60C>T (n.2115+60C>T)
n.380+60C>T
n.2606+60C>T
n.2986+60C>T
n.2328+60C>T
c.123+60C>T (n.123+60C>T)
n.1854+60C>T
c.679+60C>T (n.679+60C>T)
n.252C>T
c.510+60C>T (n.510+60C>T)
c.18+60C>T (n.18+60C>T)
n.876C>T
n.5537+60C>T
c.99C>T (p.Asn33=)
n.389+60C>T
c.258+60C>T (n.258+60C>T)
n.175+60C>T
c.339+60C>T (n.339+60C>T)
n.393C>T
c.297+60C>T (n.297+60C>T)
c.1971+60C>T (n.1971+60C>T)
c.579+60C>T (n.579+60C>T)
n.1038+60C>T
n.123+60C>T
c.212+60C>T
c.327+60C>T (n.327+60C>T)
c.447+60C>T (n.447+60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410055_42410056insCTGTCA2628042139CAPN3c.120+60_120+61insCTGT (n.120+60_120+61insCTGT)
c.1839+60_1839+61insCTGT (n.1839+60_1839+61insCTGT)
c.2097+60_2097+61insCTGT (n.2097+60_2097+61insCTGT)
c.2115+60_2115+61insCTGT (n.2115+60_2115+61insCTGT)
n.380+60_380+61insCTGT
n.2606+60_2606+61insCTGT
n.2986+60_2986+61insCTGT
n.2328+60_2328+61insCTGT
c.123+60_123+61insCTGT (n.123+60_123+61insCTGT)
n.1854+60_1854+61insCTGT
c.679+60_679+61insCTGT (n.679+60_679+61insCTGT)
n.252_253insCTGT
c.510+60_510+61insCTGT (n.510+60_510+61insCTGT)
c.18+60_18+61insCTGT (n.18+60_18+61insCTGT)
n.876_877insCTGT
n.5537+60_5537+61insCTGT
c.99_100insCTGT (p.Ile34LeufsTer23)
n.389+60_389+61insCTGT
c.258+60_258+61insCTGT (n.258+60_258+61insCTGT)
n.175+60_175+61insCTGT
c.339+60_339+61insCTGT (n.339+60_339+61insCTGT)
n.393_394insCTGT
c.297+60_297+61insCTGT (n.297+60_297+61insCTGT)
c.1971+60_1971+61insCTGT (n.1971+60_1971+61insCTGT)
c.579+60_579+61insCTGT (n.579+60_579+61insCTGT)
n.1038+60_1038+61insCTGT
n.123+60_123+61insCTGT
c.212+60_212+61insCTGT
c.327+60_327+61insCTGT (n.327+60_327+61insCTGT)
c.447+60_447+61insCTGT (n.447+60_447+61insCTGT)
 gnomAD v4
15g.42410056A=CA2172720488CAPN3c.120+61A= (n.120+61A=)
c.1839+61A= (n.1839+61A=)
c.2097+61A= (n.2097+61A=)
c.2115+61A= (n.2115+61A=)
n.380+61A=
n.2606+61A=
n.2986+61A=
n.2328+61A=
c.123+61A= (n.123+61A=)
n.1854+61A=
c.679+61A= (n.679+61A=)
n.253A=
c.510+61A= (n.510+61A=)
c.18+61A= (n.18+61A=)
n.877A=
n.5537+61A=
c.100A= (p.Ile34=)
n.389+61A=
c.258+61A= (n.258+61A=)
n.175+61A=
c.339+61A= (n.339+61A=)
n.394A=
c.297+61A= (n.297+61A=)
c.1971+61A= (n.1971+61A=)
c.579+61A= (n.579+61A=)
n.1038+61A=
n.123+61A=
c.212+61A=
c.327+61A= (n.327+61A=)
c.447+61A= (n.447+61A=)
15g.42410056A>CCA2628042140CAPN3c.120+61A>C (n.120+61A>C)
c.1839+61A>C (n.1839+61A>C)
c.2097+61A>C (n.2097+61A>C)
c.2115+61A>C (n.2115+61A>C)
n.380+61A>C
n.2606+61A>C
n.2986+61A>C
n.2328+61A>C
c.123+61A>C (n.123+61A>C)
n.1854+61A>C
c.679+61A>C (n.679+61A>C)
n.253A>C
c.510+61A>C (n.510+61A>C)
c.18+61A>C (n.18+61A>C)
n.877A>C
n.5537+61A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.389+61A>C
c.258+61A>C (n.258+61A>C)
n.175+61A>C
c.339+61A>C (n.339+61A>C)
n.394A>C
c.297+61A>C (n.297+61A>C)
c.1971+61A>C (n.1971+61A>C)
c.579+61A>C (n.579+61A>C)
n.1038+61A>C
n.123+61A>C
c.212+61A>C
c.327+61A>C (n.327+61A>C)
c.447+61A>C (n.447+61A>C)
 gnomAD v4
15g.42410056A>GCA2172720487CAPN3c.120+61A>G (n.120+61A>G)
c.1839+61A>G (n.1839+61A>G)
c.2097+61A>G (n.2097+61A>G)
c.2115+61A>G (n.2115+61A>G)
n.380+61A>G
n.2606+61A>G
n.2986+61A>G
n.2328+61A>G
c.123+61A>G (n.123+61A>G)
n.1854+61A>G
c.679+61A>G (n.679+61A>G)
n.253A>G
c.510+61A>G (n.510+61A>G)
c.18+61A>G (n.18+61A>G)
n.877A>G
n.5537+61A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.389+61A>G
c.258+61A>G (n.258+61A>G)
n.175+61A>G
c.339+61A>G (n.339+61A>G)
n.394A>G
c.297+61A>G (n.297+61A>G)
c.1971+61A>G (n.1971+61A>G)
c.579+61A>G (n.579+61A>G)
n.1038+61A>G
n.123+61A>G
c.212+61A>G
c.327+61A>G (n.327+61A>G)
c.447+61A>G (n.447+61A>G)
 dbSNP
15g.42410056A>TCA2628042141CAPN3c.120+61A>T (n.120+61A>T)
c.1839+61A>T (n.1839+61A>T)
c.2097+61A>T (n.2097+61A>T)
c.2115+61A>T (n.2115+61A>T)
n.380+61A>T
n.2606+61A>T
n.2986+61A>T
n.2328+61A>T
c.123+61A>T (n.123+61A>T)
n.1854+61A>T
c.679+61A>T (n.679+61A>T)
n.253A>T
c.510+61A>T (n.510+61A>T)
c.18+61A>T (n.18+61A>T)
n.877A>T
n.5537+61A>T
c.100A>T (p.Ile34Leu)
n.389+61A>T
c.258+61A>T (n.258+61A>T)
n.175+61A>T
c.339+61A>T (n.339+61A>T)
n.394A>T
c.297+61A>T (n.297+61A>T)
c.1971+61A>T (n.1971+61A>T)
c.579+61A>T (n.579+61A>T)
n.1038+61A>T
n.123+61A>T
c.212+61A>T
c.327+61A>T (n.327+61A>T)
c.447+61A>T (n.447+61A>T)
 gnomAD v4
15g.42410057T>ACA2628042142CAPN3c.120+62T>A (n.120+62T>A)
c.1839+62T>A (n.1839+62T>A)
c.2097+62T>A (n.2097+62T>A)
c.2115+62T>A (n.2115+62T>A)
n.380+62T>A
n.2606+62T>A
n.2986+62T>A
n.2328+62T>A
c.123+62T>A (n.123+62T>A)
n.1854+62T>A
c.679+62T>A (n.679+62T>A)
n.254T>A
c.510+62T>A (n.510+62T>A)
c.18+62T>A (n.18+62T>A)
n.878T>A
n.5537+62T>A
c.101T>A (p.Ile34Lys)
n.389+62T>A
c.258+62T>A (n.258+62T>A)
n.175+62T>A
c.339+62T>A (n.339+62T>A)
n.395T>A
c.297+62T>A (n.297+62T>A)
c.1971+62T>A (n.1971+62T>A)
c.579+62T>A (n.579+62T>A)
n.1038+62T>A
n.123+62T>A
c.212+62T>A
c.327+62T>A (n.327+62T>A)
c.447+62T>A (n.447+62T>A)
 gnomAD v4
15g.42410058_42410061delCA2628042143CAPN3c.120+63_120+66del (n.120+63_120+66del)
c.1839+63_1839+66del (n.1839+63_1839+66del)
c.2097+63_2097+66del (n.2097+63_2097+66del)
c.2115+63_2115+66del (n.2115+63_2115+66del)
n.380+63_380+66del
n.2606+63_2606+66del
n.2986+63_2986+66del
n.2328+63_2328+66del
c.123+63_123+66del (n.123+63_123+66del)
n.1854+63_1854+66del
c.679+63_679+66del (n.679+63_679+66del)
n.255_258del
c.510+63_510+66del (n.510+63_510+66del)
c.18+63_18+66del (n.18+63_18+66del)
n.879_882del
n.5537+63_5537+66del
c.102_105del (p.Ile34MetfsTer?)
n.389+63_389+66del
c.258+63_258+66del (n.258+63_258+66del)
n.175+63_175+66del
c.339+63_339+66del (n.339+63_339+66del)
n.396_399del
c.297+63_297+66del (n.297+63_297+66del)
c.1971+63_1971+66del (n.1971+63_1971+66del)
c.579+63_579+66del (n.579+63_579+66del)
n.1038+63_1038+66del
n.123+63_123+66del
c.212+63_212+66del
c.327+63_327+66del (n.327+63_327+66del)
c.447+63_447+66del (n.447+63_447+66del)
 gnomAD v4
15g.42410059C>ACA2628042144CAPN3c.120+64C>A (n.120+64C>A)
c.1839+64C>A (n.1839+64C>A)
c.2097+64C>A (n.2097+64C>A)
c.2115+64C>A (n.2115+64C>A)
n.380+64C>A
n.2606+64C>A
n.2986+64C>A
n.2328+64C>A
c.123+64C>A (n.123+64C>A)
n.1854+64C>A
c.679+64C>A (n.679+64C>A)
n.256C>A
c.510+64C>A (n.510+64C>A)
c.18+64C>A (n.18+64C>A)
n.880C>A
n.5537+64C>A
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.389+64C>A
c.258+64C>A (n.258+64C>A)
n.175+64C>A
c.339+64C>A (n.339+64C>A)
n.397C>A
c.297+64C>A (n.297+64C>A)
c.1971+64C>A (n.1971+64C>A)
c.579+64C>A (n.579+64C>A)
n.1038+64C>A
n.123+64C>A
c.212+64C>A
c.327+64C>A (n.327+64C>A)
c.447+64C>A (n.447+64C>A)
 gnomAD v4
15g.42410059C=CA2172720489CAPN3c.120+64C= (n.120+64C=)
c.1839+64C= (n.1839+64C=)
c.2097+64C= (n.2097+64C=)
c.2115+64C= (n.2115+64C=)
n.380+64C=
n.2606+64C=
n.2986+64C=
n.2328+64C=
c.123+64C= (n.123+64C=)
n.1854+64C=
c.679+64C= (n.679+64C=)
n.256C=
c.510+64C= (n.510+64C=)
c.18+64C= (n.18+64C=)
n.880C=
n.5537+64C=
c.103C= (p.Gln35=)
n.389+64C=
c.258+64C= (n.258+64C=)
n.175+64C=
c.339+64C= (n.339+64C=)
n.397C=
c.297+64C= (n.297+64C=)
c.1971+64C= (n.1971+64C=)
c.579+64C= (n.579+64C=)
n.1038+64C=
n.123+64C=
c.212+64C=
c.327+64C= (n.327+64C=)
c.447+64C= (n.447+64C=)
15g.42410059C>GCA2575695787CAPN3c.120+64C>G (n.120+64C>G)
c.1839+64C>G (n.1839+64C>G)
c.2097+64C>G (n.2097+64C>G)
c.2115+64C>G (n.2115+64C>G)
n.380+64C>G
n.2606+64C>G
n.2986+64C>G
n.2328+64C>G
c.123+64C>G (n.123+64C>G)
n.1854+64C>G
c.679+64C>G (n.679+64C>G)
n.256C>G
c.510+64C>G (n.510+64C>G)
c.18+64C>G (n.18+64C>G)
n.880C>G
n.5537+64C>G
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.389+64C>G
c.258+64C>G (n.258+64C>G)
n.175+64C>G
c.339+64C>G (n.339+64C>G)
n.397C>G
c.297+64C>G (n.297+64C>G)
c.1971+64C>G (n.1971+64C>G)
c.579+64C>G (n.579+64C>G)
n.1038+64C>G
n.123+64C>G
c.212+64C>G
c.327+64C>G (n.327+64C>G)
c.447+64C>G (n.447+64C>G)
 gnomAD v4
15g.42410059C>TCA269852913CAPN3c.120+64C>T (n.120+64C>T)
c.1839+64C>T (n.1839+64C>T)
c.2097+64C>T (n.2097+64C>T)
c.2115+64C>T (n.2115+64C>T)
n.380+64C>T
n.2606+64C>T
n.2986+64C>T
n.2328+64C>T
c.123+64C>T (n.123+64C>T)
n.1854+64C>T
c.679+64C>T (n.679+64C>T)
n.256C>T
c.510+64C>T (n.510+64C>T)
c.18+64C>T (n.18+64C>T)
n.880C>T
n.5537+64C>T
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.389+64C>T
c.258+64C>T (n.258+64C>T)
n.175+64C>T
c.339+64C>T (n.339+64C>T)
n.397C>T
c.297+64C>T (n.297+64C>T)
c.1971+64C>T (n.1971+64C>T)
c.579+64C>T (n.579+64C>T)
n.1038+64C>T
n.123+64C>T
c.212+64C>T
c.327+64C>T (n.327+64C>T)
c.447+64C>T (n.447+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410060A=CA2172720490CAPN3c.120+65A= (n.120+65A=)
c.1839+65A= (n.1839+65A=)
c.2097+65A= (n.2097+65A=)
c.2115+65A= (n.2115+65A=)
n.380+65A=
n.2606+65A=
n.2986+65A=
n.2328+65A=
c.123+65A= (n.123+65A=)
n.1854+65A=
c.679+65A= (n.679+65A=)
n.257A=
c.510+65A= (n.510+65A=)
c.18+65A= (n.18+65A=)
n.881A=
n.5537+65A=
c.104A= (p.Gln35=)
n.389+65A=
c.258+65A= (n.258+65A=)
n.175+65A=
c.339+65A= (n.339+65A=)
n.398A=
c.297+65A= (n.297+65A=)
c.1971+65A= (n.1971+65A=)
c.579+65A= (n.579+65A=)
n.1038+65A=
n.123+65A=
c.212+65A=
c.327+65A= (n.327+65A=)
c.447+65A= (n.447+65A=)
15g.42410060A>CCA617609289CAPN3c.120+65A>C (n.120+65A>C)
c.1839+65A>C (n.1839+65A>C)
c.2097+65A>C (n.2097+65A>C)
c.2115+65A>C (n.2115+65A>C)
n.380+65A>C
n.2606+65A>C
n.2986+65A>C
n.2328+65A>C
c.123+65A>C (n.123+65A>C)
n.1854+65A>C
c.679+65A>C (n.679+65A>C)
n.257A>C
c.510+65A>C (n.510+65A>C)
c.18+65A>C (n.18+65A>C)
n.881A>C
n.5537+65A>C
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.389+65A>C
c.258+65A>C (n.258+65A>C)
n.175+65A>C
c.339+65A>C (n.339+65A>C)
n.398A>C
c.297+65A>C (n.297+65A>C)
c.1971+65A>C (n.1971+65A>C)
c.579+65A>C (n.579+65A>C)
n.1038+65A>C
n.123+65A>C
c.212+65A>C
c.327+65A>C (n.327+65A>C)
c.447+65A>C (n.447+65A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410060A>GCA2628042145CAPN3c.120+65A>G (n.120+65A>G)
c.1839+65A>G (n.1839+65A>G)
c.2097+65A>G (n.2097+65A>G)
c.2115+65A>G (n.2115+65A>G)
n.380+65A>G
n.2606+65A>G
n.2986+65A>G
n.2328+65A>G
c.123+65A>G (n.123+65A>G)
n.1854+65A>G
c.679+65A>G (n.679+65A>G)
n.257A>G
c.510+65A>G (n.510+65A>G)
c.18+65A>G (n.18+65A>G)
n.881A>G
n.5537+65A>G
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.389+65A>G
c.258+65A>G (n.258+65A>G)
n.175+65A>G
c.339+65A>G (n.339+65A>G)
n.398A>G
c.297+65A>G (n.297+65A>G)
c.1971+65A>G (n.1971+65A>G)
c.579+65A>G (n.579+65A>G)
n.1038+65A>G
n.123+65A>G
c.212+65A>G
c.327+65A>G (n.327+65A>G)
c.447+65A>G (n.447+65A>G)
 gnomAD v4
15g.42410060A>TCA2628042146CAPN3c.120+65A>T (n.120+65A>T)
c.1839+65A>T (n.1839+65A>T)
c.2097+65A>T (n.2097+65A>T)
c.2115+65A>T (n.2115+65A>T)
n.380+65A>T
n.2606+65A>T
n.2986+65A>T
n.2328+65A>T
c.123+65A>T (n.123+65A>T)
n.1854+65A>T
c.679+65A>T (n.679+65A>T)
n.257A>T
c.510+65A>T (n.510+65A>T)
c.18+65A>T (n.18+65A>T)
n.881A>T
n.5537+65A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.389+65A>T
c.258+65A>T (n.258+65A>T)
n.175+65A>T
c.339+65A>T (n.339+65A>T)
n.398A>T
c.297+65A>T (n.297+65A>T)
c.1971+65A>T (n.1971+65A>T)
c.579+65A>T (n.579+65A>T)
n.1038+65A>T
n.123+65A>T
c.212+65A>T
c.327+65A>T (n.327+65A>T)
c.447+65A>T (n.447+65A>T)
 gnomAD v4
15g.42410061G>ACA712903537CAPN3c.120+66G>A (n.120+66G>A)
c.1839+66G>A (n.1839+66G>A)
c.2097+66G>A (n.2097+66G>A)
c.2115+66G>A (n.2115+66G>A)
n.380+66G>A
n.2606+66G>A
n.2986+66G>A
n.2328+66G>A
c.123+66G>A (n.123+66G>A)
n.1854+66G>A
c.679+66G>A (n.679+66G>A)
n.258G>A
c.510+66G>A (n.510+66G>A)
c.18+66G>A (n.18+66G>A)
n.882G>A
n.5537+66G>A
c.105G>A (p.Gln35=)
n.389+66G>A
c.258+66G>A (n.258+66G>A)
n.175+66G>A
c.339+66G>A (n.339+66G>A)
n.399G>A
c.297+66G>A (n.297+66G>A)
c.1971+66G>A (n.1971+66G>A)
c.579+66G>A (n.579+66G>A)
n.1038+66G>A
n.123+66G>A
c.212+66G>A
c.327+66G>A (n.327+66G>A)
c.447+66G>A (n.447+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410061G=CA2172720491CAPN3c.120+66G= (n.120+66G=)
c.1839+66G= (n.1839+66G=)
c.2097+66G= (n.2097+66G=)
c.2115+66G= (n.2115+66G=)
n.380+66G=
n.2606+66G=
n.2986+66G=
n.2328+66G=
c.123+66G= (n.123+66G=)
n.1854+66G=
c.679+66G= (n.679+66G=)
n.258G=
c.510+66G= (n.510+66G=)
c.18+66G= (n.18+66G=)
n.882G=
n.5537+66G=
c.105G= (p.Gln35=)
n.389+66G=
c.258+66G= (n.258+66G=)
n.175+66G=
c.339+66G= (n.339+66G=)
n.399G=
c.297+66G= (n.297+66G=)
c.1971+66G= (n.1971+66G=)
c.579+66G= (n.579+66G=)
n.1038+66G=
n.123+66G=
c.212+66G=
c.327+66G= (n.327+66G=)
c.447+66G= (n.447+66G=)
15g.42410061G>TCA2628042148CAPN3c.120+66G>T (n.120+66G>T)
c.1839+66G>T (n.1839+66G>T)
c.2097+66G>T (n.2097+66G>T)
c.2115+66G>T (n.2115+66G>T)
n.380+66G>T
n.2606+66G>T
n.2986+66G>T
n.2328+66G>T
c.123+66G>T (n.123+66G>T)
n.1854+66G>T
c.679+66G>T (n.679+66G>T)
n.258G>T
c.510+66G>T (n.510+66G>T)
c.18+66G>T (n.18+66G>T)
n.882G>T
n.5537+66G>T
c.105G>T (p.Gln35His)
n.389+66G>T
c.258+66G>T (n.258+66G>T)
n.175+66G>T
c.339+66G>T (n.339+66G>T)
n.399G>T
c.297+66G>T (n.297+66G>T)
c.1971+66G>T (n.1971+66G>T)
c.579+66G>T (n.579+66G>T)
n.1038+66G>T
n.123+66G>T
c.212+66G>T
c.327+66G>T (n.327+66G>T)
c.447+66G>T (n.447+66G>T)
 gnomAD v4
15g.42410063delCA2628042147CAPN3c.120+68del (n.120+68del)
c.1839+68del (n.1839+68del)
c.2097+68del (n.2097+68del)
c.2115+68del (n.2115+68del)
n.380+68del
n.2606+68del
n.2986+68del
n.2328+68del
c.123+68del (n.123+68del)
n.1854+68del
c.679+68del (n.679+68del)
n.260del
c.510+68del (n.510+68del)
c.18+68del (n.18+68del)
n.884del
n.5537+68del
c.107del (p.Gly36ValfsTer?)
n.389+68del
c.258+68del (n.258+68del)
n.175+68del
c.339+68del (n.339+68del)
n.401del
c.297+68del (n.297+68del)
c.1971+68del (n.1971+68del)
c.579+68del (n.579+68del)
n.1038+68del
n.123+68del
c.212+68del
c.327+68del (n.327+68del)
c.447+68del (n.447+68del)
 gnomAD v4
15g.42410062G>CCA712903540CAPN3c.120+67G>C (n.120+67G>C)
c.1839+67G>C (n.1839+67G>C)
c.2097+67G>C (n.2097+67G>C)
c.2115+67G>C (n.2115+67G>C)
n.380+67G>C
n.2606+67G>C
n.2986+67G>C
n.2328+67G>C
c.123+67G>C (n.123+67G>C)
n.1854+67G>C
c.679+67G>C (n.679+67G>C)
n.259G>C
c.510+67G>C (n.510+67G>C)
c.18+67G>C (n.18+67G>C)
n.883G>C
n.5537+67G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.389+67G>C
c.258+67G>C (n.258+67G>C)
n.175+67G>C
c.339+67G>C (n.339+67G>C)
n.400G>C
c.297+67G>C (n.297+67G>C)
c.1971+67G>C (n.1971+67G>C)
c.579+67G>C (n.579+67G>C)
n.1038+67G>C
n.123+67G>C
c.212+67G>C
c.327+67G>C (n.327+67G>C)
c.447+67G>C (n.447+67G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410062G=CA2172720492CAPN3c.120+67G= (n.120+67G=)
c.1839+67G= (n.1839+67G=)
c.2097+67G= (n.2097+67G=)
c.2115+67G= (n.2115+67G=)
n.380+67G=
n.2606+67G=
n.2986+67G=
n.2328+67G=
c.123+67G= (n.123+67G=)
n.1854+67G=
c.679+67G= (n.679+67G=)
n.259G=
c.510+67G= (n.510+67G=)
c.18+67G= (n.18+67G=)
n.883G=
n.5537+67G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.389+67G=
c.258+67G= (n.258+67G=)
n.175+67G=
c.339+67G= (n.339+67G=)
n.400G=
c.297+67G= (n.297+67G=)
c.1971+67G= (n.1971+67G=)
c.579+67G= (n.579+67G=)
n.1038+67G=
n.123+67G=
c.212+67G=
c.327+67G= (n.327+67G=)
c.447+67G= (n.447+67G=)
15g.42410063G>ACA712903541CAPN3c.120+68G>A (n.120+68G>A)
c.1839+68G>A (n.1839+68G>A)
c.2097+68G>A (n.2097+68G>A)
c.2115+68G>A (n.2115+68G>A)
n.380+68G>A
n.2606+68G>A
n.2986+68G>A
n.2328+68G>A
c.123+68G>A (n.123+68G>A)
n.1854+68G>A
c.679+68G>A (n.679+68G>A)
n.260G>A
c.510+68G>A (n.510+68G>A)
c.18+68G>A (n.18+68G>A)
n.884G>A
n.5537+68G>A
c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.389+68G>A
c.258+68G>A (n.258+68G>A)
n.175+68G>A
c.339+68G>A (n.339+68G>A)
n.401G>A
c.297+68G>A (n.297+68G>A)
c.1971+68G>A (n.1971+68G>A)
c.579+68G>A (n.579+68G>A)
n.1038+68G>A
n.123+68G>A
c.212+68G>A
c.327+68G>A (n.327+68G>A)
c.447+68G>A (n.447+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410063G=CA2172720493CAPN3c.120+68G= (n.120+68G=)
c.1839+68G= (n.1839+68G=)
c.2097+68G= (n.2097+68G=)
c.2115+68G= (n.2115+68G=)
n.380+68G=
n.2606+68G=
n.2986+68G=
n.2328+68G=
c.123+68G= (n.123+68G=)
n.1854+68G=
c.679+68G= (n.679+68G=)
n.260G=
c.510+68G= (n.510+68G=)
c.18+68G= (n.18+68G=)
n.884G=
n.5537+68G=
c.107G= (p.Gly36=)
n.389+68G=
c.258+68G= (n.258+68G=)
n.175+68G=
c.339+68G= (n.339+68G=)
n.401G=
c.297+68G= (n.297+68G=)
c.1971+68G= (n.1971+68G=)
c.579+68G= (n.579+68G=)
n.1038+68G=
n.123+68G=
c.212+68G=
c.327+68G= (n.327+68G=)
c.447+68G= (n.447+68G=)
15g.42410063G>TCA2628042149CAPN3c.120+68G>T (n.120+68G>T)
c.1839+68G>T (n.1839+68G>T)
c.2097+68G>T (n.2097+68G>T)
c.2115+68G>T (n.2115+68G>T)
n.380+68G>T
n.2606+68G>T
n.2986+68G>T
n.2328+68G>T
c.123+68G>T (n.123+68G>T)
n.1854+68G>T
c.679+68G>T (n.679+68G>T)
n.260G>T
c.510+68G>T (n.510+68G>T)
c.18+68G>T (n.18+68G>T)
n.884G>T
n.5537+68G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.389+68G>T
c.258+68G>T (n.258+68G>T)
n.175+68G>T
c.339+68G>T (n.339+68G>T)
n.401G>T
c.297+68G>T (n.297+68G>T)
c.1971+68G>T (n.1971+68G>T)
c.579+68G>T (n.579+68G>T)
n.1038+68G>T
n.123+68G>T
c.212+68G>T
c.327+68G>T (n.327+68G>T)
c.447+68G>T (n.447+68G>T)
 gnomAD v4
15g.42410065G>ACA269852923CAPN3c.120+70G>A (n.120+70G>A)
c.1839+70G>A (n.1839+70G>A)
c.2097+70G>A (n.2097+70G>A)
c.2115+70G>A (n.2115+70G>A)
n.380+70G>A
n.2606+70G>A
n.2986+70G>A
n.2328+70G>A
c.123+70G>A (n.123+70G>A)
n.1854+70G>A
c.679+70G>A (n.679+70G>A)
n.262G>A
c.510+70G>A (n.510+70G>A)
c.18+70G>A (n.18+70G>A)
n.886G>A
n.5537+70G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.389+70G>A
c.258+70G>A (n.258+70G>A)
n.175+70G>A
c.339+70G>A (n.339+70G>A)
n.403G>A
c.297+70G>A (n.297+70G>A)
c.1971+70G>A (n.1971+70G>A)
c.579+70G>A (n.579+70G>A)
n.1038+70G>A
n.123+70G>A
c.212+70G>A
c.327+70G>A (n.327+70G>A)
c.447+70G>A (n.447+70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410065G=CA2172720494CAPN3c.120+70G= (n.120+70G=)
c.1839+70G= (n.1839+70G=)
c.2097+70G= (n.2097+70G=)
c.2115+70G= (n.2115+70G=)
n.380+70G=
n.2606+70G=
n.2986+70G=
n.2328+70G=
c.123+70G= (n.123+70G=)
n.1854+70G=
c.679+70G= (n.679+70G=)
n.262G=
c.510+70G= (n.510+70G=)
c.18+70G= (n.18+70G=)
n.886G=
n.5537+70G=
c.109G= (p.Ala37=)
n.389+70G=
c.258+70G= (n.258+70G=)
n.175+70G=
c.339+70G= (n.339+70G=)
n.403G=
c.297+70G= (n.297+70G=)
c.1971+70G= (n.1971+70G=)
c.579+70G= (n.579+70G=)
n.1038+70G=
n.123+70G=
c.212+70G=
c.327+70G= (n.327+70G=)
c.447+70G= (n.447+70G=)
15g.42410065G>TCA2172720495CAPN3c.120+70G>T (n.120+70G>T)
c.1839+70G>T (n.1839+70G>T)
c.2097+70G>T (n.2097+70G>T)
c.2115+70G>T (n.2115+70G>T)
n.380+70G>T
n.2606+70G>T
n.2986+70G>T
n.2328+70G>T
c.123+70G>T (n.123+70G>T)
n.1854+70G>T
c.679+70G>T (n.679+70G>T)
n.262G>T
c.510+70G>T (n.510+70G>T)
c.18+70G>T (n.18+70G>T)
n.886G>T
n.5537+70G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.389+70G>T
c.258+70G>T (n.258+70G>T)
n.175+70G>T
c.339+70G>T (n.339+70G>T)
n.403G>T
c.297+70G>T (n.297+70G>T)
c.1971+70G>T (n.1971+70G>T)
c.579+70G>T (n.579+70G>T)
n.1038+70G>T
n.123+70G>T
c.212+70G>T
c.327+70G>T (n.327+70G>T)
c.447+70G>T (n.447+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410066C>ACA2520479068CAPN3c.120+71C>A (n.120+71C>A)
c.1839+71C>A (n.1839+71C>A)
c.2097+71C>A (n.2097+71C>A)
c.2115+71C>A (n.2115+71C>A)
n.380+71C>A
n.2606+71C>A
n.2986+71C>A
n.2328+71C>A
c.123+71C>A (n.123+71C>A)
n.1854+71C>A
c.679+71C>A (n.679+71C>A)
n.263C>A
c.510+71C>A (n.510+71C>A)
c.18+71C>A (n.18+71C>A)
n.887C>A
n.5537+71C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.389+71C>A
c.258+71C>A (n.258+71C>A)
n.175+71C>A
c.339+71C>A (n.339+71C>A)
n.404C>A
c.297+71C>A (n.297+71C>A)
c.1971+71C>A (n.1971+71C>A)
c.579+71C>A (n.579+71C>A)
n.1038+71C>A
n.123+71C>A
c.212+71C>A
c.327+71C>A (n.327+71C>A)
c.447+71C>A (n.447+71C>A)
 gnomAD v4
15g.42410066C=CA2172720496CAPN3c.120+71C= (n.120+71C=)
c.1839+71C= (n.1839+71C=)
c.2097+71C= (n.2097+71C=)
c.2115+71C= (n.2115+71C=)
n.380+71C=
n.2606+71C=
n.2986+71C=
n.2328+71C=
c.123+71C= (n.123+71C=)
n.1854+71C=
c.679+71C= (n.679+71C=)
n.263C=
c.510+71C= (n.510+71C=)
c.18+71C= (n.18+71C=)
n.887C=
n.5537+71C=
c.110C= (p.Ala37=)
n.389+71C=
c.258+71C= (n.258+71C=)
n.175+71C=
c.339+71C= (n.339+71C=)
n.404C=
c.297+71C= (n.297+71C=)
c.1971+71C= (n.1971+71C=)
c.579+71C= (n.579+71C=)
n.1038+71C=
n.123+71C=
c.212+71C=
c.327+71C= (n.327+71C=)
c.447+71C= (n.447+71C=)
15g.42410066C>TCA269852931CAPN3c.120+71C>T (n.120+71C>T)
c.1839+71C>T (n.1839+71C>T)
c.2097+71C>T (n.2097+71C>T)
c.2115+71C>T (n.2115+71C>T)
n.380+71C>T
n.2606+71C>T
n.2986+71C>T
n.2328+71C>T
c.123+71C>T (n.123+71C>T)
n.1854+71C>T
c.679+71C>T (n.679+71C>T)
n.263C>T
c.510+71C>T (n.510+71C>T)
c.18+71C>T (n.18+71C>T)
n.887C>T
n.5537+71C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.389+71C>T
c.258+71C>T (n.258+71C>T)
n.175+71C>T
c.339+71C>T (n.339+71C>T)
n.404C>T
c.297+71C>T (n.297+71C>T)
c.1971+71C>T (n.1971+71C>T)
c.579+71C>T (n.579+71C>T)
n.1038+71C>T
n.123+71C>T
c.212+71C>T
c.327+71C>T (n.327+71C>T)
c.447+71C>T (n.447+71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410068delCA2628042150CAPN3c.120+73del (n.120+73del)
c.1839+73del (n.1839+73del)
c.2097+73del (n.2097+73del)
c.2115+73del (n.2115+73del)
n.380+73del
n.2606+73del
n.2986+73del
n.2328+73del
c.123+73del (n.123+73del)
n.1854+73del
c.679+73del (n.679+73del)
n.265del
c.510+73del (n.510+73del)
c.18+73del (n.18+73del)
n.889del
n.5537+73del
c.112del (p.Gln38SerfsTer?)
n.389+73del
c.258+73del (n.258+73del)
n.175+73del
c.339+73del (n.339+73del)
n.406del
c.297+73del (n.297+73del)
c.1971+73del (n.1971+73del)
c.579+73del (n.579+73del)
n.1038+73del
n.123+73del
c.212+73del
c.327+73del (n.327+73del)
c.447+73del (n.447+73del)
 gnomAD v4
15g.42410067C>ACA2628042151CAPN3c.120+72C>A (n.120+72C>A)
c.1839+72C>A (n.1839+72C>A)
c.2097+72C>A (n.2097+72C>A)
c.2115+72C>A (n.2115+72C>A)
n.380+72C>A
n.2606+72C>A
n.2986+72C>A
n.2328+72C>A
c.123+72C>A (n.123+72C>A)
n.1854+72C>A
c.679+72C>A (n.679+72C>A)
n.264C>A
c.510+72C>A (n.510+72C>A)
c.18+72C>A (n.18+72C>A)
n.888C>A
n.5537+72C>A
c.111C>A (p.Ala37=)
n.389+72C>A
c.258+72C>A (n.258+72C>A)
n.175+72C>A
c.339+72C>A (n.339+72C>A)
n.405C>A
c.297+72C>A (n.297+72C>A)
c.1971+72C>A (n.1971+72C>A)
c.579+72C>A (n.579+72C>A)
n.1038+72C>A
n.123+72C>A
c.212+72C>A
c.327+72C>A (n.327+72C>A)
c.447+72C>A (n.447+72C>A)
 gnomAD v4
15g.42410067C=CA2172720497CAPN3c.120+72C= (n.120+72C=)
c.1839+72C= (n.1839+72C=)
c.2097+72C= (n.2097+72C=)
c.2115+72C= (n.2115+72C=)
n.380+72C=
n.2606+72C=
n.2986+72C=
n.2328+72C=
c.123+72C= (n.123+72C=)
n.1854+72C=
c.679+72C= (n.679+72C=)
n.264C=
c.510+72C= (n.510+72C=)
c.18+72C= (n.18+72C=)
n.888C=
n.5537+72C=
c.111C= (p.Ala37=)
n.389+72C=
c.258+72C= (n.258+72C=)
n.175+72C=
c.339+72C= (n.339+72C=)
n.405C=
c.297+72C= (n.297+72C=)
c.1971+72C= (n.1971+72C=)
c.579+72C= (n.579+72C=)
n.1038+72C=
n.123+72C=
c.212+72C=
c.327+72C= (n.327+72C=)
c.447+72C= (n.447+72C=)
15g.42410067C>GCA2628042152CAPN3c.120+72C>G (n.120+72C>G)
c.1839+72C>G (n.1839+72C>G)
c.2097+72C>G (n.2097+72C>G)
c.2115+72C>G (n.2115+72C>G)
n.380+72C>G
n.2606+72C>G
n.2986+72C>G
n.2328+72C>G
c.123+72C>G (n.123+72C>G)
n.1854+72C>G
c.679+72C>G (n.679+72C>G)
n.264C>G
c.510+72C>G (n.510+72C>G)
c.18+72C>G (n.18+72C>G)
n.888C>G
n.5537+72C>G
c.111C>G (p.Ala37=)
n.389+72C>G
c.258+72C>G (n.258+72C>G)
n.175+72C>G
c.339+72C>G (n.339+72C>G)
n.405C>G
c.297+72C>G (n.297+72C>G)
c.1971+72C>G (n.1971+72C>G)
c.579+72C>G (n.579+72C>G)
n.1038+72C>G
n.123+72C>G
c.212+72C>G
c.327+72C>G (n.327+72C>G)
c.447+72C>G (n.447+72C>G)
 gnomAD v4
15g.42410067C>TCA712903544CAPN3c.120+72C>T (n.120+72C>T)
c.1839+72C>T (n.1839+72C>T)
c.2097+72C>T (n.2097+72C>T)
c.2115+72C>T (n.2115+72C>T)
n.380+72C>T
n.2606+72C>T
n.2986+72C>T
n.2328+72C>T
c.123+72C>T (n.123+72C>T)
n.1854+72C>T
c.679+72C>T (n.679+72C>T)
n.264C>T
c.510+72C>T (n.510+72C>T)
c.18+72C>T (n.18+72C>T)
n.888C>T
n.5537+72C>T
c.111C>T (p.Ala37=)
n.389+72C>T
c.258+72C>T (n.258+72C>T)
n.175+72C>T
c.339+72C>T (n.339+72C>T)
n.405C>T
c.297+72C>T (n.297+72C>T)
c.1971+72C>T (n.1971+72C>T)
c.579+72C>T (n.579+72C>T)
n.1038+72C>T
n.123+72C>T
c.212+72C>T
c.327+72C>T (n.327+72C>T)
c.447+72C>T (n.447+72C>T)
 dbSNP
15g.42410068C>ACA2575695789CAPN3c.120+73C>A (n.120+73C>A)
c.1839+73C>A (n.1839+73C>A)
c.2097+73C>A (n.2097+73C>A)
c.2115+73C>A (n.2115+73C>A)
n.380+73C>A
n.2606+73C>A
n.2986+73C>A
n.2328+73C>A
c.123+73C>A (n.123+73C>A)
n.1854+73C>A
c.679+73C>A (n.679+73C>A)
n.265C>A
c.510+73C>A (n.510+73C>A)
c.18+73C>A (n.18+73C>A)
n.889C>A
n.5537+73C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.389+73C>A
c.258+73C>A (n.258+73C>A)
n.175+73C>A
c.339+73C>A (n.339+73C>A)
n.406C>A
c.297+73C>A (n.297+73C>A)
c.1971+73C>A (n.1971+73C>A)
c.579+73C>A (n.579+73C>A)
n.1038+73C>A
n.123+73C>A
c.212+73C>A
c.327+73C>A (n.327+73C>A)
c.447+73C>A (n.447+73C>A)
 gnomAD v4
15g.42410068C=CA2172720498CAPN3c.120+73C= (n.120+73C=)
c.1839+73C= (n.1839+73C=)
c.2097+73C= (n.2097+73C=)
c.2115+73C= (n.2115+73C=)
n.380+73C=
n.2606+73C=
n.2986+73C=
n.2328+73C=
c.123+73C= (n.123+73C=)
n.1854+73C=
c.679+73C= (n.679+73C=)
n.265C=
c.510+73C= (n.510+73C=)
c.18+73C= (n.18+73C=)
n.889C=
n.5537+73C=
c.112C= (p.Gln38=)
n.389+73C=
c.258+73C= (n.258+73C=)
n.175+73C=
c.339+73C= (n.339+73C=)
n.406C=
c.297+73C= (n.297+73C=)
c.1971+73C= (n.1971+73C=)
c.579+73C= (n.579+73C=)
n.1038+73C=
n.123+73C=
c.212+73C=
c.327+73C= (n.327+73C=)
c.447+73C= (n.447+73C=)
15g.42410068C>TCA269852947CAPN3c.120+73C>T (n.120+73C>T)
c.1839+73C>T (n.1839+73C>T)
c.2097+73C>T (n.2097+73C>T)
c.2115+73C>T (n.2115+73C>T)
n.380+73C>T
n.2606+73C>T
n.2986+73C>T
n.2328+73C>T
c.123+73C>T (n.123+73C>T)
n.1854+73C>T
c.679+73C>T (n.679+73C>T)
n.265C>T
c.510+73C>T (n.510+73C>T)
c.18+73C>T (n.18+73C>T)
n.889C>T
n.5537+73C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.389+73C>T
c.258+73C>T (n.258+73C>T)
n.175+73C>T
c.339+73C>T (n.339+73C>T)
n.406C>T
c.297+73C>T (n.297+73C>T)
c.1971+73C>T (n.1971+73C>T)
c.579+73C>T (n.579+73C>T)
n.1038+73C>T
n.123+73C>T
c.212+73C>T
c.327+73C>T (n.327+73C>T)
c.447+73C>T (n.447+73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410069A>TCA2628042153CAPN3c.120+74A>T (n.120+74A>T)
c.1839+74A>T (n.1839+74A>T)
c.2097+74A>T (n.2097+74A>T)
c.2115+74A>T (n.2115+74A>T)
n.380+74A>T
n.2606+74A>T
n.2986+74A>T
n.2328+74A>T
c.123+74A>T (n.123+74A>T)
n.1854+74A>T
c.679+74A>T (n.679+74A>T)
n.266A>T
c.510+74A>T (n.510+74A>T)
c.18+74A>T (n.18+74A>T)
n.890A>T
n.5537+74A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.389+74A>T
c.258+74A>T (n.258+74A>T)
n.175+74A>T
c.339+74A>T (n.339+74A>T)
n.407A>T
c.297+74A>T (n.297+74A>T)
c.1971+74A>T (n.1971+74A>T)
c.579+74A>T (n.579+74A>T)
n.1038+74A>T
n.123+74A>T
c.212+74A>T
c.327+74A>T (n.327+74A>T)
c.447+74A>T (n.447+74A>T)
 gnomAD v4
15g.42410070G>ACA2172720499CAPN3c.120+75G>A (n.120+75G>A)
c.1839+75G>A (n.1839+75G>A)
c.2097+75G>A (n.2097+75G>A)
c.2115+75G>A (n.2115+75G>A)
n.380+75G>A
n.2606+75G>A
n.2986+75G>A
n.2328+75G>A
c.123+75G>A (n.123+75G>A)
n.1854+75G>A
c.679+75G>A (n.679+75G>A)
n.267G>A
c.510+75G>A (n.510+75G>A)
c.18+75G>A (n.18+75G>A)
n.891G>A
n.5537+75G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.389+75G>A
c.258+75G>A (n.258+75G>A)
n.175+75G>A
c.339+75G>A (n.339+75G>A)
n.408G>A
c.297+75G>A (n.297+75G>A)
c.1971+75G>A (n.1971+75G>A)
c.579+75G>A (n.579+75G>A)
n.1038+75G>A
n.123+75G>A
c.212+75G>A
c.327+75G>A (n.327+75G>A)
c.447+75G>A (n.447+75G>A)
 dbSNP
15g.42410070G=CA2172720500CAPN3c.120+75G= (n.120+75G=)
c.1839+75G= (n.1839+75G=)
c.2097+75G= (n.2097+75G=)
c.2115+75G= (n.2115+75G=)
n.380+75G=
n.2606+75G=
n.2986+75G=
n.2328+75G=
c.123+75G= (n.123+75G=)
n.1854+75G=
c.679+75G= (n.679+75G=)
n.267G=
c.510+75G= (n.510+75G=)
c.18+75G= (n.18+75G=)
n.891G=
n.5537+75G=
c.114G= (p.Gln38=)
n.389+75G=
c.258+75G= (n.258+75G=)
n.175+75G=
c.339+75G= (n.339+75G=)
n.408G=
c.297+75G= (n.297+75G=)
c.1971+75G= (n.1971+75G=)
c.579+75G= (n.579+75G=)
n.1038+75G=
n.123+75G=
c.212+75G=
c.327+75G= (n.327+75G=)
c.447+75G= (n.447+75G=)
15g.42410070G>TCA2628042154CAPN3c.120+75G>T (n.120+75G>T)
c.1839+75G>T (n.1839+75G>T)
c.2097+75G>T (n.2097+75G>T)
c.2115+75G>T (n.2115+75G>T)
n.380+75G>T
n.2606+75G>T
n.2986+75G>T
n.2328+75G>T
c.123+75G>T (n.123+75G>T)
n.1854+75G>T
c.679+75G>T (n.679+75G>T)
n.267G>T
c.510+75G>T (n.510+75G>T)
c.18+75G>T (n.18+75G>T)
n.891G>T
n.5537+75G>T
c.114G>T (p.Gln38His)
n.389+75G>T
c.258+75G>T (n.258+75G>T)
n.175+75G>T
c.339+75G>T (n.339+75G>T)
n.408G>T
c.297+75G>T (n.297+75G>T)
c.1971+75G>T (n.1971+75G>T)
c.579+75G>T (n.579+75G>T)
n.1038+75G>T
n.123+75G>T
c.212+75G>T
c.327+75G>T (n.327+75G>T)
c.447+75G>T (n.447+75G>T)
 gnomAD v4
15g.42410072C>ACA2575695790CAPN3c.120+77C>A (n.120+77C>A)
c.1839+77C>A (n.1839+77C>A)
c.2097+77C>A (n.2097+77C>A)
c.2115+77C>A (n.2115+77C>A)
n.380+77C>A
n.2606+77C>A
n.2986+77C>A
n.2328+77C>A
c.123+77C>A (n.123+77C>A)
n.1854+77C>A
c.679+77C>A (n.679+77C>A)
n.269C>A
c.510+77C>A (n.510+77C>A)
c.18+77C>A (n.18+77C>A)
n.893C>A
n.5537+77C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
n.389+77C>A
c.258+77C>A (n.258+77C>A)
n.175+77C>A
c.339+77C>A (n.339+77C>A)
n.410C>A
c.297+77C>A (n.297+77C>A)
c.1971+77C>A (n.1971+77C>A)
c.579+77C>A (n.579+77C>A)
n.1038+77C>A
n.123+77C>A
c.212+77C>A
c.327+77C>A (n.327+77C>A)
c.447+77C>A (n.447+77C>A)
 gnomAD v4
15g.42410073A>GCA2628042155CAPN3c.120+78A>G (n.120+78A>G)
c.1839+78A>G (n.1839+78A>G)
c.2097+78A>G (n.2097+78A>G)
c.2115+78A>G (n.2115+78A>G)
n.380+78A>G
n.2606+78A>G
n.2986+78A>G
n.2328+78A>G
c.123+78A>G (n.123+78A>G)
n.1854+78A>G
c.679+78A>G (n.679+78A>G)
n.270A>G
c.510+78A>G (n.510+78A>G)
c.18+78A>G (n.18+78A>G)
n.894A>G
n.5537+78A>G
c.117A>G (p.Ser39=)
n.389+78A>G
c.258+78A>G (n.258+78A>G)
n.175+78A>G
c.339+78A>G (n.339+78A>G)
n.411A>G
c.297+78A>G (n.297+78A>G)
c.1971+78A>G (n.1971+78A>G)
c.579+78A>G (n.579+78A>G)
n.1038+78A>G
n.123+78A>G
c.212+78A>G
c.327+78A>G (n.327+78A>G)
c.447+78A>G (n.447+78A>G)
 gnomAD v4
15g.42410074G>ACA2628042156CAPN3c.120+79G>A (n.120+79G>A)
c.1839+79G>A (n.1839+79G>A)
c.2097+79G>A (n.2097+79G>A)
c.2115+79G>A (n.2115+79G>A)
n.380+79G>A
n.2606+79G>A
n.2986+79G>A
n.2328+79G>A
c.123+79G>A (n.123+79G>A)
n.1854+79G>A
c.679+79G>A (n.679+79G>A)
n.271G>A
c.510+79G>A (n.510+79G>A)
c.18+79G>A (n.18+79G>A)
n.895G>A
n.5537+79G>A
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.389+79G>A
c.258+79G>A (n.258+79G>A)
n.175+79G>A
c.339+79G>A (n.339+79G>A)
n.412G>A
c.297+79G>A (n.297+79G>A)
c.1971+79G>A (n.1971+79G>A)
c.579+79G>A (n.579+79G>A)
n.1038+79G>A
n.123+79G>A
c.212+79G>A
c.327+79G>A (n.327+79G>A)
c.447+79G>A (n.447+79G>A)
 gnomAD v4
15g.42410075G>ACA2575695791CAPN3c.120+80G>A (n.120+80G>A)
c.1839+80G>A (n.1839+80G>A)
c.2097+80G>A (n.2097+80G>A)
c.2115+80G>A (n.2115+80G>A)
n.380+80G>A
n.2606+80G>A
n.2986+80G>A
n.2328+80G>A
c.123+80G>A (n.123+80G>A)
n.1854+80G>A
c.679+80G>A (n.679+80G>A)
n.272G>A
c.510+80G>A (n.510+80G>A)
c.18+80G>A (n.18+80G>A)
n.896G>A
n.5537+80G>A
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.389+80G>A
c.258+80G>A (n.258+80G>A)
n.175+80G>A
c.339+80G>A (n.339+80G>A)
n.413G>A
c.297+80G>A (n.297+80G>A)
c.1971+80G>A (n.1971+80G>A)
c.579+80G>A (n.579+80G>A)
n.1038+80G>A
n.123+80G>A
c.212+80G>A
c.327+80G>A (n.327+80G>A)
c.447+80G>A (n.447+80G>A)
 gnomAD v4
15g.42410075G>CCA2628042157CAPN3c.120+80G>C (n.120+80G>C)
c.1839+80G>C (n.1839+80G>C)
c.2097+80G>C (n.2097+80G>C)
c.2115+80G>C (n.2115+80G>C)
n.380+80G>C
n.2606+80G>C
n.2986+80G>C
n.2328+80G>C
c.123+80G>C (n.123+80G>C)
n.1854+80G>C
c.679+80G>C (n.679+80G>C)
n.272G>C
c.510+80G>C (n.510+80G>C)
c.18+80G>C (n.18+80G>C)
n.896G>C
n.5537+80G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.389+80G>C
c.258+80G>C (n.258+80G>C)
n.175+80G>C
c.339+80G>C (n.339+80G>C)
n.413G>C
c.297+80G>C (n.297+80G>C)
c.1971+80G>C (n.1971+80G>C)
c.579+80G>C (n.579+80G>C)
n.1038+80G>C
n.123+80G>C
c.212+80G>C
c.327+80G>C (n.327+80G>C)
c.447+80G>C (n.447+80G>C)
 gnomAD v4
15g.42410075G>TCA2628042158CAPN3c.120+80G>T (n.120+80G>T)
c.1839+80G>T (n.1839+80G>T)
c.2097+80G>T (n.2097+80G>T)
c.2115+80G>T (n.2115+80G>T)
n.380+80G>T
n.2606+80G>T
n.2986+80G>T
n.2328+80G>T
c.123+80G>T (n.123+80G>T)
n.1854+80G>T
c.679+80G>T (n.679+80G>T)
n.272G>T
c.510+80G>T (n.510+80G>T)
c.18+80G>T (n.18+80G>T)
n.896G>T
n.5537+80G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.389+80G>T
c.258+80G>T (n.258+80G>T)
n.175+80G>T
c.339+80G>T (n.339+80G>T)
n.413G>T
c.297+80G>T (n.297+80G>T)
c.1971+80G>T (n.1971+80G>T)
c.579+80G>T (n.579+80G>T)
n.1038+80G>T
n.123+80G>T
c.212+80G>T
c.327+80G>T (n.327+80G>T)
c.447+80G>T (n.447+80G>T)
 gnomAD v4
15g.42410076C>ACA2575695792CAPN3c.120+81C>A (n.120+81C>A)
c.1839+81C>A (n.1839+81C>A)
c.2097+81C>A (n.2097+81C>A)
c.2115+81C>A (n.2115+81C>A)
n.380+81C>A
n.2606+81C>A
n.2986+81C>A
n.2328+81C>A
c.123+81C>A (n.123+81C>A)
n.1854+81C>A
c.679+81C>A (n.679+81C>A)
n.273C>A
c.510+81C>A (n.510+81C>A)
c.18+81C>A (n.18+81C>A)
n.897C>A
n.5537+81C>A
c.120C>A (p.Gly40=)
n.389+81C>A
c.258+81C>A (n.258+81C>A)
n.175+81C>A
c.339+81C>A (n.339+81C>A)
n.414C>A
c.297+81C>A (n.297+81C>A)
c.1971+81C>A (n.1971+81C>A)
c.579+81C>A (n.579+81C>A)
n.1038+81C>A
n.123+81C>A
c.212+81C>A
c.327+81C>A (n.327+81C>A)
c.447+81C>A (n.447+81C>A)
 gnomAD v4
15g.42410077A>CCA2628042159CAPN3c.120+82A>C (n.120+82A>C)
c.1839+82A>C (n.1839+82A>C)
c.2097+82A>C (n.2097+82A>C)
c.2115+82A>C (n.2115+82A>C)
n.380+82A>C
n.2606+82A>C
n.2986+82A>C
n.2328+82A>C
c.123+82A>C (n.123+82A>C)
n.1854+82A>C
c.679+82A>C (n.679+82A>C)
n.274A>C
c.510+82A>C (n.510+82A>C)
c.18+82A>C (n.18+82A>C)
n.898A>C
n.5537+82A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.389+82A>C
c.258+82A>C (n.258+82A>C)
n.175+82A>C
c.339+82A>C (n.339+82A>C)
n.415A>C
c.297+82A>C (n.297+82A>C)
c.1971+82A>C (n.1971+82A>C)
c.579+82A>C (n.579+82A>C)
n.1038+82A>C
n.123+82A>C
c.212+82A>C
c.327+82A>C (n.327+82A>C)
c.447+82A>C (n.447+82A>C)
 gnomAD v4
15g.42410080G>ACA2172720502CAPN3c.120+85G>A (n.120+85G>A)
c.1839+85G>A (n.1839+85G>A)
c.2097+85G>A (n.2097+85G>A)
c.2115+85G>A (n.2115+85G>A)
n.380+85G>A
n.2606+85G>A
n.2986+85G>A
n.2328+85G>A
c.123+85G>A (n.123+85G>A)
n.1854+85G>A
c.679+85G>A (n.679+85G>A)
n.277G>A
c.510+85G>A (n.510+85G>A)
c.18+85G>A (n.18+85G>A)
n.901G>A
n.5537+85G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
n.389+85G>A
c.258+85G>A (n.258+85G>A)
n.175+85G>A
c.339+85G>A (n.339+85G>A)
n.418G>A
c.297+85G>A (n.297+85G>A)
c.1971+85G>A (n.1971+85G>A)
c.579+85G>A (n.579+85G>A)
n.1038+85G>A
n.123+85G>A
c.212+85G>A
c.327+85G>A (n.327+85G>A)
c.447+85G>A (n.447+85G>A)
 dbSNP
15g.42410080G>CCA2628042160CAPN3c.120+85G>C (n.120+85G>C)
c.1839+85G>C (n.1839+85G>C)
c.2097+85G>C (n.2097+85G>C)
c.2115+85G>C (n.2115+85G>C)
n.380+85G>C
n.2606+85G>C
n.2986+85G>C
n.2328+85G>C
c.123+85G>C (n.123+85G>C)
n.1854+85G>C
c.679+85G>C (n.679+85G>C)
n.277G>C
c.510+85G>C (n.510+85G>C)
c.18+85G>C (n.18+85G>C)
n.901G>C
n.5537+85G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
n.389+85G>C
c.258+85G>C (n.258+85G>C)
n.175+85G>C
c.339+85G>C (n.339+85G>C)
n.418G>C
c.297+85G>C (n.297+85G>C)
c.1971+85G>C (n.1971+85G>C)
c.579+85G>C (n.579+85G>C)
n.1038+85G>C
n.123+85G>C
c.212+85G>C
c.327+85G>C (n.327+85G>C)
c.447+85G>C (n.447+85G>C)
 gnomAD v4
15g.42410080G=CA2172720501CAPN3c.120+85G= (n.120+85G=)
c.1839+85G= (n.1839+85G=)
c.2097+85G= (n.2097+85G=)
c.2115+85G= (n.2115+85G=)
n.380+85G=
n.2606+85G=
n.2986+85G=
n.2328+85G=
c.123+85G= (n.123+85G=)
n.1854+85G=
c.679+85G= (n.679+85G=)
n.277G=
c.510+85G= (n.510+85G=)
c.18+85G= (n.18+85G=)
n.901G=
n.5537+85G=
c.124G= (p.Gly42=)
n.389+85G=
c.258+85G= (n.258+85G=)
n.175+85G=
c.339+85G= (n.339+85G=)
n.418G=
c.297+85G= (n.297+85G=)
c.1971+85G= (n.1971+85G=)
c.579+85G= (n.579+85G=)
n.1038+85G=
n.123+85G=
c.212+85G=
c.327+85G= (n.327+85G=)
c.447+85G= (n.447+85G=)
15g.42410080G>TCA2628042161CAPN3c.120+85G>T (n.120+85G>T)
c.1839+85G>T (n.1839+85G>T)
c.2097+85G>T (n.2097+85G>T)
c.2115+85G>T (n.2115+85G>T)
n.380+85G>T
n.2606+85G>T
n.2986+85G>T
n.2328+85G>T
c.123+85G>T (n.123+85G>T)
n.1854+85G>T
c.679+85G>T (n.679+85G>T)
n.277G>T
c.510+85G>T (n.510+85G>T)
c.18+85G>T (n.18+85G>T)
n.901G>T
n.5537+85G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
n.389+85G>T
c.258+85G>T (n.258+85G>T)
n.175+85G>T
c.339+85G>T (n.339+85G>T)
n.418G>T
c.297+85G>T (n.297+85G>T)
c.1971+85G>T (n.1971+85G>T)
c.579+85G>T (n.579+85G>T)
n.1038+85G>T
n.123+85G>T
c.212+85G>T
c.327+85G>T (n.327+85G>T)
c.447+85G>T (n.447+85G>T)
 gnomAD v4
15g.42410081G>ACA2172720504CAPN3c.120+86G>A (n.120+86G>A)
c.1839+86G>A (n.1839+86G>A)
c.2097+86G>A (n.2097+86G>A)
c.2115+86G>A (n.2115+86G>A)
n.380+86G>A
n.2606+86G>A
n.2986+86G>A
n.2328+86G>A
c.123+86G>A (n.123+86G>A)
n.1854+86G>A
c.679+86G>A (n.679+86G>A)
n.278G>A
c.510+86G>A (n.510+86G>A)
c.18+86G>A (n.18+86G>A)
n.902G>A
n.5537+86G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
n.389+86G>A
c.258+86G>A (n.258+86G>A)
n.175+86G>A
c.339+86G>A (n.339+86G>A)
n.419G>A
c.297+86G>A (n.297+86G>A)
c.1971+86G>A (n.1971+86G>A)
c.579+86G>A (n.579+86G>A)
n.1038+86G>A
n.123+86G>A
c.212+86G>A
c.327+86G>A (n.327+86G>A)
c.447+86G>A (n.447+86G>A)
 dbSNP
15g.42410081G>CCA2730675781CAPN3c.120+86G>C (n.120+86G>C)
c.1839+86G>C (n.1839+86G>C)
c.2097+86G>C (n.2097+86G>C)
c.2115+86G>C (n.2115+86G>C)
n.380+86G>C
n.2606+86G>C
n.2986+86G>C
n.2328+86G>C
c.123+86G>C (n.123+86G>C)
n.1854+86G>C
c.679+86G>C (n.679+86G>C)
n.278G>C
c.510+86G>C (n.510+86G>C)
c.18+86G>C (n.18+86G>C)
n.902G>C
n.5537+86G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
n.389+86G>C
c.258+86G>C (n.258+86G>C)
n.175+86G>C
c.339+86G>C (n.339+86G>C)
n.419G>C
c.297+86G>C (n.297+86G>C)
c.1971+86G>C (n.1971+86G>C)
c.579+86G>C (n.579+86G>C)
n.1038+86G>C
n.123+86G>C
c.212+86G>C
c.327+86G>C (n.327+86G>C)
c.447+86G>C (n.447+86G>C)
 dbSNP
15g.42410081G=CA2172720503CAPN3c.120+86G= (n.120+86G=)
c.1839+86G= (n.1839+86G=)
c.2097+86G= (n.2097+86G=)
c.2115+86G= (n.2115+86G=)
n.380+86G=
n.2606+86G=
n.2986+86G=
n.2328+86G=
c.123+86G= (n.123+86G=)
n.1854+86G=
c.679+86G= (n.679+86G=)
n.278G=
c.510+86G= (n.510+86G=)
c.18+86G= (n.18+86G=)
n.902G=
n.5537+86G=
c.125G= (p.Gly42=)
n.389+86G=
c.258+86G= (n.258+86G=)
n.175+86G=
c.339+86G= (n.339+86G=)
n.419G=
c.297+86G= (n.297+86G=)
c.1971+86G= (n.1971+86G=)
c.579+86G= (n.579+86G=)
n.1038+86G=
n.123+86G=
c.212+86G=
c.327+86G= (n.327+86G=)
c.447+86G= (n.447+86G=)
15g.42410081G>TCA2628042162CAPN3c.120+86G>T (n.120+86G>T)
c.1839+86G>T (n.1839+86G>T)
c.2097+86G>T (n.2097+86G>T)
c.2115+86G>T (n.2115+86G>T)
n.380+86G>T
n.2606+86G>T
n.2986+86G>T
n.2328+86G>T
c.123+86G>T (n.123+86G>T)
n.1854+86G>T
c.679+86G>T (n.679+86G>T)
n.278G>T
c.510+86G>T (n.510+86G>T)
c.18+86G>T (n.18+86G>T)
n.902G>T
n.5537+86G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
n.389+86G>T
c.258+86G>T (n.258+86G>T)
n.175+86G>T
c.339+86G>T (n.339+86G>T)
n.419G>T
c.297+86G>T (n.297+86G>T)
c.1971+86G>T (n.1971+86G>T)
c.579+86G>T (n.579+86G>T)
n.1038+86G>T
n.123+86G>T
c.212+86G>T
c.327+86G>T (n.327+86G>T)
c.447+86G>T (n.447+86G>T)
 gnomAD v4
15g.42410082G>TCA2628042163CAPN3c.120+87G>T (n.120+87G>T)
c.1839+87G>T (n.1839+87G>T)
c.2097+87G>T (n.2097+87G>T)
c.2115+87G>T (n.2115+87G>T)
n.380+87G>T
n.2606+87G>T
n.2986+87G>T
n.2328+87G>T
c.123+87G>T (n.123+87G>T)
n.1854+87G>T
c.679+87G>T (n.679+87G>T)
n.279G>T
c.510+87G>T (n.510+87G>T)
c.18+87G>T (n.18+87G>T)
n.903G>T
n.5537+87G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
n.389+87G>T
c.258+87G>T (n.258+87G>T)
n.175+87G>T
c.339+87G>T (n.339+87G>T)
n.420G>T
c.297+87G>T (n.297+87G>T)
c.1971+87G>T (n.1971+87G>T)
c.579+87G>T (n.579+87G>T)
n.1038+87G>T
n.123+87G>T
c.212+87G>T
c.327+87G>T (n.327+87G>T)
c.447+87G>T (n.447+87G>T)
 gnomAD v4
15g.42410083C>ACA2628042164CAPN3c.120+88C>A (n.120+88C>A)
c.1839+88C>A (n.1839+88C>A)
c.2097+88C>A (n.2097+88C>A)
c.2115+88C>A (n.2115+88C>A)
n.380+88C>A
n.2606+88C>A
n.2986+88C>A
n.2328+88C>A
c.123+88C>A (n.123+88C>A)
n.1854+88C>A
c.679+88C>A (n.679+88C>A)
n.280C>A
c.510+88C>A (n.510+88C>A)
c.18+88C>A (n.18+88C>A)
n.904C>A
n.5537+88C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.389+88C>A
c.258+88C>A (n.258+88C>A)
n.175+88C>A
c.339+88C>A (n.339+88C>A)
n.421C>A
c.297+88C>A (n.297+88C>A)
c.1971+88C>A (n.1971+88C>A)
c.579+88C>A (n.579+88C>A)
n.1038+88C>A
n.123+88C>A
c.212+88C>A
c.327+88C>A (n.327+88C>A)
c.447+88C>A (n.447+88C>A)
 gnomAD v4
15g.42410083C>TCA2628042165CAPN3c.120+88C>T (n.120+88C>T)
c.1839+88C>T (n.1839+88C>T)
c.2097+88C>T (n.2097+88C>T)
c.2115+88C>T (n.2115+88C>T)
n.380+88C>T
n.2606+88C>T
n.2986+88C>T
n.2328+88C>T
c.123+88C>T (n.123+88C>T)
n.1854+88C>T
c.679+88C>T (n.679+88C>T)
n.280C>T
c.510+88C>T (n.510+88C>T)
c.18+88C>T (n.18+88C>T)
n.904C>T
n.5537+88C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.389+88C>T
c.258+88C>T (n.258+88C>T)
n.175+88C>T
c.339+88C>T (n.339+88C>T)
n.421C>T
c.297+88C>T (n.297+88C>T)
c.1971+88C>T (n.1971+88C>T)
c.579+88C>T (n.579+88C>T)
n.1038+88C>T
n.123+88C>T
c.212+88C>T
c.327+88C>T (n.327+88C>T)
c.447+88C>T (n.447+88C>T)
 gnomAD v4
15g.42410084C>ACA2628042166CAPN3c.120+89C>A (n.120+89C>A)
c.1839+89C>A (n.1839+89C>A)
c.2097+89C>A (n.2097+89C>A)
c.2115+89C>A (n.2115+89C>A)
n.380+89C>A
n.2606+89C>A
n.2986+89C>A
n.2328+89C>A
c.123+89C>A (n.123+89C>A)
n.1854+89C>A
c.679+89C>A (n.679+89C>A)
n.281C>A
c.510+89C>A (n.510+89C>A)
c.18+89C>A (n.18+89C>A)
n.905C>A
n.5537+89C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
n.389+89C>A
c.258+89C>A (n.258+89C>A)
n.175+89C>A
c.339+89C>A (n.339+89C>A)
n.422C>A
c.297+89C>A (n.297+89C>A)
c.1971+89C>A (n.1971+89C>A)
c.579+89C>A (n.579+89C>A)
n.1038+89C>A
n.123+89C>A
c.212+89C>A
c.327+89C>A (n.327+89C>A)
c.447+89C>A (n.447+89C>A)
 gnomAD v4
15g.42410084C>TCA2730849776CAPN3c.120+89C>T (n.120+89C>T)
c.1839+89C>T (n.1839+89C>T)
c.2097+89C>T (n.2097+89C>T)
c.2115+89C>T (n.2115+89C>T)
n.380+89C>T
n.2606+89C>T
n.2986+89C>T
n.2328+89C>T
c.123+89C>T (n.123+89C>T)
n.1854+89C>T
c.679+89C>T (n.679+89C>T)
n.281C>T
c.510+89C>T (n.510+89C>T)
c.18+89C>T (n.18+89C>T)
n.905C>T
n.5537+89C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.389+89C>T
c.258+89C>T (n.258+89C>T)
n.175+89C>T
c.339+89C>T (n.339+89C>T)
n.422C>T
c.297+89C>T (n.297+89C>T)
c.1971+89C>T (n.1971+89C>T)
c.579+89C>T (n.579+89C>T)
n.1038+89C>T
n.123+89C>T
c.212+89C>T
c.327+89C>T (n.327+89C>T)
c.447+89C>T (n.447+89C>T)
 dbSNP
15g.42410085C>GCA2628042167CAPN3c.120+90C>G (n.120+90C>G)
c.1839+90C>G (n.1839+90C>G)
c.2097+90C>G (n.2097+90C>G)
c.2115+90C>G (n.2115+90C>G)
n.380+90C>G
n.2606+90C>G
n.2986+90C>G
n.2328+90C>G
c.123+90C>G (n.123+90C>G)
n.1854+90C>G
c.679+90C>G (n.679+90C>G)
n.282C>G
c.510+90C>G (n.510+90C>G)
c.18+90C>G (n.18+90C>G)
n.906C>G
n.5537+90C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
n.389+90C>G
c.258+90C>G (n.258+90C>G)
n.175+90C>G
c.339+90C>G (n.339+90C>G)
n.423C>G
c.297+90C>G (n.297+90C>G)
c.1971+90C>G (n.1971+90C>G)
c.579+90C>G (n.579+90C>G)
n.1038+90C>G
n.123+90C>G
c.212+90C>G
c.327+90C>G (n.327+90C>G)
c.447+90C>G (n.447+90C>G)
 gnomAD v4
15g.42410086T>ACA2628042168CAPN3c.120+91T>A (n.120+91T>A)
c.1839+91T>A (n.1839+91T>A)
c.2097+91T>A (n.2097+91T>A)
c.2115+91T>A (n.2115+91T>A)
n.380+91T>A
n.2606+91T>A
n.2986+91T>A
n.2328+91T>A
c.123+91T>A (n.123+91T>A)
n.1854+91T>A
c.679+91T>A (n.679+91T>A)
n.283T>A
c.510+91T>A (n.510+91T>A)
c.18+91T>A (n.18+91T>A)
n.907T>A
n.5537+91T>A
c.130T>A (p.Ter44Lys)
n.389+91T>A
c.258+91T>A (n.258+91T>A)
n.175+91T>A
c.339+91T>A (n.339+91T>A)
n.424T>A
c.297+91T>A (n.297+91T>A)
c.1971+91T>A (n.1971+91T>A)
c.579+91T>A (n.579+91T>A)
n.1038+91T>A
n.123+91T>A
c.212+91T>A
c.327+91T>A (n.327+91T>A)
c.447+91T>A (n.447+91T>A)
 gnomAD v4
15g.42410087A=CA2172720505CAPN3c.120+92A= (n.120+92A=)
c.1839+92A= (n.1839+92A=)
c.2097+92A= (n.2097+92A=)
c.2115+92A= (n.2115+92A=)
n.380+92A=
n.2606+92A=
n.2986+92A=
n.2328+92A=
c.123+92A= (n.123+92A=)
n.1854+92A=
c.679+92A= (n.679+92A=)
n.284A=
c.510+92A= (n.510+92A=)
c.18+92A= (n.18+92A=)
n.908A=
n.5537+92A=
c.131A= (p.Ter44=)
n.389+92A=
c.258+92A= (n.258+92A=)
n.175+92A=
c.339+92A= (n.339+92A=)
n.425A=
c.297+92A= (n.297+92A=)
c.1971+92A= (n.1971+92A=)
c.579+92A= (n.579+92A=)
n.1038+92A=
n.123+92A=
c.212+92A=
c.327+92A= (n.327+92A=)
c.447+92A= (n.447+92A=)
15g.42410087A>GCA2172720506CAPN3c.120+92A>G (n.120+92A>G)
c.1839+92A>G (n.1839+92A>G)
c.2097+92A>G (n.2097+92A>G)
c.2115+92A>G (n.2115+92A>G)
n.380+92A>G
n.2606+92A>G
n.2986+92A>G
n.2328+92A>G
c.123+92A>G (n.123+92A>G)
n.1854+92A>G
c.679+92A>G (n.679+92A>G)
n.284A>G
c.510+92A>G (n.510+92A>G)
c.18+92A>G (n.18+92A>G)
n.908A>G
n.5537+92A>G
c.131A>G (p.Ter44=)
n.389+92A>G
c.258+92A>G (n.258+92A>G)
n.175+92A>G
c.339+92A>G (n.339+92A>G)
n.425A>G
c.297+92A>G (n.297+92A>G)
c.1971+92A>G (n.1971+92A>G)
c.579+92A>G (n.579+92A>G)
n.1038+92A>G
n.123+92A>G
c.212+92A>G
c.327+92A>G (n.327+92A>G)
c.447+92A>G (n.447+92A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410089T>CCA2628042169CAPN3c.120+94T>C (n.120+94T>C)
c.1839+94T>C (n.1839+94T>C)
c.2097+94T>C (n.2097+94T>C)
c.2115+94T>C (n.2115+94T>C)
n.380+94T>C
n.2606+94T>C
n.2986+94T>C
n.2328+94T>C
c.123+94T>C (n.123+94T>C)
n.1854+94T>C
c.679+94T>C (n.679+94T>C)
n.286T>C
c.510+94T>C (n.510+94T>C)
c.18+94T>C (n.18+94T>C)
n.910T>C
n.5537+94T>C
c.133T>C (n.133T>C)
n.389+94T>C
c.258+94T>C (n.258+94T>C)
n.175+94T>C
c.339+94T>C (n.339+94T>C)
n.427T>C
c.297+94T>C (n.297+94T>C)
c.1971+94T>C (n.1971+94T>C)
c.579+94T>C (n.579+94T>C)
n.1038+94T>C
n.123+94T>C
c.212+94T>C
c.327+94T>C (n.327+94T>C)
c.447+94T>C (n.447+94T>C)
 gnomAD v4
15g.42410090T>CCA2172720508CAPN3c.120+95T>C (n.120+95T>C)
c.1839+95T>C (n.1839+95T>C)
c.2097+95T>C (n.2097+95T>C)
c.2115+95T>C (n.2115+95T>C)
n.380+95T>C
n.2606+95T>C
n.2986+95T>C
n.2328+95T>C
c.123+95T>C (n.123+95T>C)
n.1854+95T>C
c.679+95T>C (n.679+95T>C)
n.287T>C
c.510+95T>C (n.510+95T>C)
c.18+95T>C (n.18+95T>C)
n.911T>C
n.5537+95T>C
c.134T>C (n.134T>C)
n.389+95T>C
c.258+95T>C (n.258+95T>C)
n.175+95T>C
c.339+95T>C (n.339+95T>C)
n.428T>C
c.297+95T>C (n.297+95T>C)
c.1971+95T>C (n.1971+95T>C)
c.579+95T>C (n.579+95T>C)
n.1038+95T>C
n.123+95T>C
c.212+95T>C
c.327+95T>C (n.327+95T>C)
c.447+95T>C (n.447+95T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410090T=CA2172720507CAPN3c.120+95T= (n.120+95T=)
c.1839+95T= (n.1839+95T=)
c.2097+95T= (n.2097+95T=)
c.2115+95T= (n.2115+95T=)
n.380+95T=
n.2606+95T=
n.2986+95T=
n.2328+95T=
c.123+95T= (n.123+95T=)
n.1854+95T=
c.679+95T= (n.679+95T=)
n.287T=
c.510+95T= (n.510+95T=)
c.18+95T= (n.18+95T=)
n.911T=
n.5537+95T=
c.134T= (n.134T=)
n.389+95T=
c.258+95T= (n.258+95T=)
n.175+95T=
c.339+95T= (n.339+95T=)
n.428T=
c.297+95T= (n.297+95T=)
c.1971+95T= (n.1971+95T=)
c.579+95T= (n.579+95T=)
n.1038+95T=
n.123+95T=
c.212+95T=
c.327+95T= (n.327+95T=)
c.447+95T= (n.447+95T=)
15g.42410091T>ACA2628042170CAPN3c.120+96T>A (n.120+96T>A)
c.1839+96T>A (n.1839+96T>A)
c.2097+96T>A (n.2097+96T>A)
c.2115+96T>A (n.2115+96T>A)
n.380+96T>A
n.2606+96T>A
n.2986+96T>A
n.2328+96T>A
c.123+96T>A (n.123+96T>A)
n.1854+96T>A
c.679+96T>A (n.679+96T>A)
n.288T>A
c.510+96T>A (n.510+96T>A)
c.18+96T>A (n.18+96T>A)
n.912T>A
n.5537+96T>A
c.135T>A (n.135T>A)
n.389+96T>A
c.258+96T>A (n.258+96T>A)
n.175+96T>A
c.339+96T>A (n.339+96T>A)
n.429T>A
c.297+96T>A (n.297+96T>A)
c.1971+96T>A (n.1971+96T>A)
c.579+96T>A (n.579+96T>A)
n.1038+96T>A
n.123+96T>A
c.212+96T>A
c.327+96T>A (n.327+96T>A)
c.447+96T>A (n.447+96T>A)
 gnomAD v4
15g.42410092delCA2628042171CAPN3c.120+97del (n.120+97del)
c.1839+97del (n.1839+97del)
c.2097+97del (n.2097+97del)
c.2115+97del (n.2115+97del)
n.380+97del
n.2606+97del
n.2986+97del
n.2328+97del
c.123+97del (n.123+97del)
n.1854+97del
c.679+97del (n.679+97del)
n.289del
c.510+97del (n.510+97del)
c.18+97del (n.18+97del)
n.913del
n.5537+97del
c.136del (n.136del)
n.389+97del
c.258+97del (n.258+97del)
n.175+97del
c.339+97del (n.339+97del)
n.430del
c.297+97del (n.297+97del)
c.1971+97del (n.1971+97del)
c.579+97del (n.579+97del)
n.1038+97del
n.123+97del
c.212+97del
c.327+97del (n.327+97del)
c.447+97del (n.447+97del)
 gnomAD v4
15g.42410092G>TCA2575695793CAPN3c.120+97G>T (n.120+97G>T)
c.1839+97G>T (n.1839+97G>T)
c.2097+97G>T (n.2097+97G>T)
c.2115+97G>T (n.2115+97G>T)
n.380+97G>T
n.2606+97G>T
n.2986+97G>T
n.2328+97G>T
c.123+97G>T (n.123+97G>T)
n.1854+97G>T
c.679+97G>T (n.679+97G>T)
n.289G>T
c.510+97G>T (n.510+97G>T)
c.18+97G>T (n.18+97G>T)
n.913G>T
n.5537+97G>T
c.136G>T (n.136G>T)
n.389+97G>T
c.258+97G>T (n.258+97G>T)
n.175+97G>T
c.339+97G>T (n.339+97G>T)
n.430G>T
c.297+97G>T (n.297+97G>T)
c.1971+97G>T (n.1971+97G>T)
c.579+97G>T (n.579+97G>T)
n.1038+97G>T
n.123+97G>T
c.212+97G>T
c.327+97G>T (n.327+97G>T)
c.447+97G>T (n.447+97G>T)
 gnomAD v4
15g.42410093T>GCA2628042172CAPN3c.120+98T>G (n.120+98T>G)
c.1839+98T>G (n.1839+98T>G)
c.2097+98T>G (n.2097+98T>G)
c.2115+98T>G (n.2115+98T>G)
n.380+98T>G
n.2606+98T>G
n.2986+98T>G
n.2328+98T>G
c.123+98T>G (n.123+98T>G)
n.1854+98T>G
c.679+98T>G (n.679+98T>G)
n.290T>G
c.510+98T>G (n.510+98T>G)
c.18+98T>G (n.18+98T>G)
n.914T>G
n.5537+98T>G
c.137T>G (n.137T>G)
n.389+98T>G
c.258+98T>G (n.258+98T>G)
n.175+98T>G
c.339+98T>G (n.339+98T>G)
n.431T>G
c.297+98T>G (n.297+98T>G)
c.1971+98T>G (n.1971+98T>G)
c.579+98T>G (n.579+98T>G)
n.1038+98T>G
n.123+98T>G
c.212+98T>G
c.327+98T>G (n.327+98T>G)
c.447+98T>G (n.447+98T>G)
 gnomAD v4
15g.42410094G>ACA2628042173CAPN3c.120+99G>A (n.120+99G>A)
c.1839+99G>A (n.1839+99G>A)
c.2097+99G>A (n.2097+99G>A)
c.2115+99G>A (n.2115+99G>A)
n.380+99G>A
n.2606+99G>A
n.2986+99G>A
n.2328+99G>A
c.123+99G>A (n.123+99G>A)
n.1854+99G>A
c.679+99G>A (n.679+99G>A)
n.291G>A
c.510+99G>A (n.510+99G>A)
c.18+99G>A (n.18+99G>A)
n.915G>A
n.5537+99G>A
c.138G>A (n.138G>A)
n.389+99G>A
c.258+99G>A (n.258+99G>A)
n.175+99G>A
c.339+99G>A (n.339+99G>A)
n.432G>A
c.297+99G>A (n.297+99G>A)
c.1971+99G>A (n.1971+99G>A)
c.579+99G>A (n.579+99G>A)
n.1038+99G>A
n.123+99G>A
c.212+99G>A
c.327+99G>A (n.327+99G>A)
c.447+99G>A (n.447+99G>A)
 gnomAD v4
15g.42410095C>ACA2575695796CAPN3c.120+100C>A (n.120+100C>A)
c.1839+100C>A (n.1839+100C>A)
c.2097+100C>A (n.2097+100C>A)
c.2115+100C>A (n.2115+100C>A)
n.380+100C>A
n.2606+100C>A
n.2986+100C>A
n.2328+100C>A
c.123+100C>A (n.123+100C>A)
n.1854+100C>A
c.679+100C>A (n.679+100C>A)
n.292C>A
c.510+100C>A (n.510+100C>A)
c.18+100C>A (n.18+100C>A)
n.916C>A
n.5537+100C>A
c.139C>A (n.139C>A)
n.389+100C>A
c.258+100C>A (n.258+100C>A)
n.175+100C>A
c.339+100C>A (n.339+100C>A)
n.433C>A
c.297+100C>A (n.297+100C>A)
c.1971+100C>A (n.1971+100C>A)
c.579+100C>A (n.579+100C>A)
n.1038+100C>A
n.123+100C>A
c.212+100C>A
c.327+100C>A (n.327+100C>A)
c.447+100C>A (n.447+100C>A)
 gnomAD v4
15g.42410095C=CA2172720509CAPN3c.120+100C= (n.120+100C=)
c.1839+100C= (n.1839+100C=)
c.2097+100C= (n.2097+100C=)
c.2115+100C= (n.2115+100C=)
n.380+100C=
n.2606+100C=
n.2986+100C=
n.2328+100C=
c.123+100C= (n.123+100C=)
n.1854+100C=
c.679+100C= (n.679+100C=)
n.292C=
c.510+100C= (n.510+100C=)
c.18+100C= (n.18+100C=)
n.916C=
n.5537+100C=
c.139C= (n.139C=)
n.389+100C=
c.258+100C= (n.258+100C=)
n.175+100C=
c.339+100C= (n.339+100C=)
n.433C=
c.297+100C= (n.297+100C=)
c.1971+100C= (n.1971+100C=)
c.579+100C= (n.579+100C=)
n.1038+100C=
n.123+100C=
c.212+100C=
c.327+100C= (n.327+100C=)
c.447+100C= (n.447+100C=)
15g.42410095C>TCA969131076CAPN3c.120+100C>T (n.120+100C>T)
c.1839+100C>T (n.1839+100C>T)
c.2097+100C>T (n.2097+100C>T)
c.2115+100C>T (n.2115+100C>T)
n.380+100C>T
n.2606+100C>T
n.2986+100C>T
n.2328+100C>T
c.123+100C>T (n.123+100C>T)
n.1854+100C>T
c.679+100C>T (n.679+100C>T)
n.292C>T
c.510+100C>T (n.510+100C>T)
c.18+100C>T (n.18+100C>T)
n.916C>T
n.5537+100C>T
c.139C>T (n.139C>T)
n.389+100C>T
c.258+100C>T (n.258+100C>T)
n.175+100C>T
c.339+100C>T (n.339+100C>T)
n.433C>T
c.297+100C>T (n.297+100C>T)
c.1971+100C>T (n.1971+100C>T)
c.579+100C>T (n.579+100C>T)
n.1038+100C>T
n.123+100C>T
c.212+100C>T
c.327+100C>T (n.327+100C>T)
c.447+100C>T (n.447+100C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410097delCA2575695795CAPN3c.120+102del (n.120+102del)
c.1839+102del (n.1839+102del)
c.2097+102del (n.2097+102del)
c.2115+102del (n.2115+102del)
n.380+102del
n.2606+102del
n.2986+102del
n.2328+102del
c.123+102del (n.123+102del)
n.1854+102del
c.679+102del (n.679+102del)
n.294del
c.510+102del (n.510+102del)
c.18+102del (n.18+102del)
n.918del
n.5537+102del
c.141del (n.141del)
n.389+102del
c.258+102del (n.258+102del)
n.175+102del
c.339+102del (n.339+102del)
n.435del
c.297+102del (n.297+102del)
c.1971+102del (n.1971+102del)
c.579+102del (n.579+102del)
n.1038+102del
n.123+102del
c.212+102del
c.327+102del (n.327+102del)
c.447+102del (n.447+102del)
 gnomAD v4
15g.42410096C>ACA2628042174CAPN3c.120+101C>A (n.120+101C>A)
c.1839+101C>A (n.1839+101C>A)
c.2097+101C>A (n.2097+101C>A)
c.2115+101C>A (n.2115+101C>A)
n.380+101C>A
n.2606+101C>A
n.2986+101C>A
n.2328+101C>A
c.123+101C>A (n.123+101C>A)
n.1854+101C>A
c.679+101C>A (n.679+101C>A)
n.293C>A
c.510+101C>A (n.510+101C>A)
c.18+101C>A (n.18+101C>A)
n.917C>A
n.5537+101C>A
c.140C>A (n.140C>A)
n.389+101C>A
c.258+101C>A (n.258+101C>A)
n.175+101C>A
c.339+101C>A (n.339+101C>A)
n.434C>A
c.297+101C>A (n.297+101C>A)
c.1971+101C>A (n.1971+101C>A)
c.579+101C>A (n.579+101C>A)
n.1038+101C>A
n.123+101C>A
c.212+101C>A
c.327+101C>A (n.327+101C>A)
c.447+101C>A (n.447+101C>A)
 gnomAD v4
15g.42410096C=CA2172720510CAPN3c.120+101C= (n.120+101C=)
c.1839+101C= (n.1839+101C=)
c.2097+101C= (n.2097+101C=)
c.2115+101C= (n.2115+101C=)
n.380+101C=
n.2606+101C=
n.2986+101C=
n.2328+101C=
c.123+101C= (n.123+101C=)
n.1854+101C=
c.679+101C= (n.679+101C=)
n.293C=
c.510+101C= (n.510+101C=)
c.18+101C= (n.18+101C=)
n.917C=
n.5537+101C=
c.140C= (n.140C=)
n.389+101C=
c.258+101C= (n.258+101C=)
n.175+101C=
c.339+101C= (n.339+101C=)
n.434C=
c.297+101C= (n.297+101C=)
c.1971+101C= (n.1971+101C=)
c.579+101C= (n.579+101C=)
n.1038+101C=
n.123+101C=
c.212+101C=
c.327+101C= (n.327+101C=)
c.447+101C= (n.447+101C=)
15g.42410096C>TCA269852950CAPN3c.120+101C>T (n.120+101C>T)
c.1839+101C>T (n.1839+101C>T)
c.2097+101C>T (n.2097+101C>T)
c.2115+101C>T (n.2115+101C>T)
n.380+101C>T
n.2606+101C>T
n.2986+101C>T
n.2328+101C>T
c.123+101C>T (n.123+101C>T)
n.1854+101C>T
c.679+101C>T (n.679+101C>T)
n.293C>T
c.510+101C>T (n.510+101C>T)
c.18+101C>T (n.18+101C>T)
n.917C>T
n.5537+101C>T
c.140C>T (n.140C>T)
n.389+101C>T
c.258+101C>T (n.258+101C>T)
n.175+101C>T
c.339+101C>T (n.339+101C>T)
n.434C>T
c.297+101C>T (n.297+101C>T)
c.1971+101C>T (n.1971+101C>T)
c.579+101C>T (n.579+101C>T)
n.1038+101C>T
n.123+101C>T
c.212+101C>T
c.327+101C>T (n.327+101C>T)
c.447+101C>T (n.447+101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410097C>ACA2172720512CAPN3c.120+102C>A (n.120+102C>A)
c.1839+102C>A (n.1839+102C>A)
c.2097+102C>A (n.2097+102C>A)
c.2115+102C>A (n.2115+102C>A)
n.380+102C>A
n.2606+102C>A
n.2986+102C>A
n.2328+102C>A
c.123+102C>A (n.123+102C>A)
n.1854+102C>A
c.679+102C>A (n.679+102C>A)
n.294C>A
c.510+102C>A (n.510+102C>A)
c.18+102C>A (n.18+102C>A)
n.918C>A
n.5537+102C>A
c.141C>A (n.141C>A)
n.389+102C>A
c.258+102C>A (n.258+102C>A)
n.175+102C>A
c.339+102C>A (n.339+102C>A)
n.435C>A
c.297+102C>A (n.297+102C>A)
c.1971+102C>A (n.1971+102C>A)
c.579+102C>A (n.579+102C>A)
n.1038+102C>A
n.123+102C>A
c.212+102C>A
c.327+102C>A (n.327+102C>A)
c.447+102C>A (n.447+102C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410097C=CA2172720511CAPN3c.120+102C= (n.120+102C=)
c.1839+102C= (n.1839+102C=)
c.2097+102C= (n.2097+102C=)
c.2115+102C= (n.2115+102C=)
n.380+102C=
n.2606+102C=
n.2986+102C=
n.2328+102C=
c.123+102C= (n.123+102C=)
n.1854+102C=
c.679+102C= (n.679+102C=)
n.294C=
c.510+102C= (n.510+102C=)
c.18+102C= (n.18+102C=)
n.918C=
n.5537+102C=
c.141C= (n.141C=)
n.389+102C=
c.258+102C= (n.258+102C=)
n.175+102C=
c.339+102C= (n.339+102C=)
n.435C=
c.297+102C= (n.297+102C=)
c.1971+102C= (n.1971+102C=)
c.579+102C= (n.579+102C=)
n.1038+102C=
n.123+102C=
c.212+102C=
c.327+102C= (n.327+102C=)
c.447+102C= (n.447+102C=)
15g.42410097C>GCA269852952CAPN3c.120+102C>G (n.120+102C>G)
c.1839+102C>G (n.1839+102C>G)
c.2097+102C>G (n.2097+102C>G)
c.2115+102C>G (n.2115+102C>G)
n.380+102C>G
n.2606+102C>G
n.2986+102C>G
n.2328+102C>G
c.123+102C>G (n.123+102C>G)
n.1854+102C>G
c.679+102C>G (n.679+102C>G)
n.294C>G
c.510+102C>G (n.510+102C>G)
c.18+102C>G (n.18+102C>G)
n.918C>G
n.5537+102C>G
c.141C>G (n.141C>G)
n.389+102C>G
c.258+102C>G (n.258+102C>G)
n.175+102C>G
c.339+102C>G (n.339+102C>G)
n.435C>G
c.297+102C>G (n.297+102C>G)
c.1971+102C>G (n.1971+102C>G)
c.579+102C>G (n.579+102C>G)
n.1038+102C>G
n.123+102C>G
c.212+102C>G
c.327+102C>G (n.327+102C>G)
c.447+102C>G (n.447+102C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410097C>TCA2628042175CAPN3c.120+102C>T (n.120+102C>T)
c.1839+102C>T (n.1839+102C>T)
c.2097+102C>T (n.2097+102C>T)
c.2115+102C>T (n.2115+102C>T)
n.380+102C>T
n.2606+102C>T
n.2986+102C>T
n.2328+102C>T
c.123+102C>T (n.123+102C>T)
n.1854+102C>T
c.679+102C>T (n.679+102C>T)
n.294C>T
c.510+102C>T (n.510+102C>T)
c.18+102C>T (n.18+102C>T)
n.918C>T
n.5537+102C>T
c.141C>T (n.141C>T)
n.389+102C>T
c.258+102C>T (n.258+102C>T)
n.175+102C>T
c.339+102C>T (n.339+102C>T)
n.435C>T
c.297+102C>T (n.297+102C>T)
c.1971+102C>T (n.1971+102C>T)
c.579+102C>T (n.579+102C>T)
n.1038+102C>T
n.123+102C>T
c.212+102C>T
c.327+102C>T (n.327+102C>T)
c.447+102C>T (n.447+102C>T)
 gnomAD v4
15g.42410098A>GCA2628042176CAPN3c.120+103A>G (n.120+103A>G)
c.1839+103A>G (n.1839+103A>G)
c.2097+103A>G (n.2097+103A>G)
c.2115+103A>G (n.2115+103A>G)
n.380+103A>G
n.2606+103A>G
n.2986+103A>G
n.2328+103A>G
c.123+103A>G (n.123+103A>G)
n.1854+103A>G
c.679+103A>G (n.679+103A>G)
n.295A>G
c.510+103A>G (n.510+103A>G)
c.18+103A>G (n.18+103A>G)
n.919A>G
n.5537+103A>G
c.142A>G (n.142A>G)
n.389+103A>G
c.258+103A>G (n.258+103A>G)
n.175+103A>G
c.339+103A>G (n.339+103A>G)
n.436A>G
c.297+103A>G (n.297+103A>G)
c.1971+103A>G (n.1971+103A>G)
c.579+103A>G (n.579+103A>G)
n.1038+103A>G
n.123+103A>G
c.212+103A>G
c.327+103A>G (n.327+103A>G)
c.447+103A>G (n.447+103A>G)
 gnomAD v4
15g.42410098A>TCA2628042177CAPN3c.120+103A>T (n.120+103A>T)
c.1839+103A>T (n.1839+103A>T)
c.2097+103A>T (n.2097+103A>T)
c.2115+103A>T (n.2115+103A>T)
n.380+103A>T
n.2606+103A>T
n.2986+103A>T
n.2328+103A>T
c.123+103A>T (n.123+103A>T)
n.1854+103A>T
c.679+103A>T (n.679+103A>T)
n.295A>T
c.510+103A>T (n.510+103A>T)
c.18+103A>T (n.18+103A>T)
n.919A>T
n.5537+103A>T
c.142A>T (n.142A>T)
n.389+103A>T
c.258+103A>T (n.258+103A>T)
n.175+103A>T
c.339+103A>T (n.339+103A>T)
n.436A>T
c.297+103A>T (n.297+103A>T)
c.1971+103A>T (n.1971+103A>T)
c.579+103A>T (n.579+103A>T)
n.1038+103A>T
n.123+103A>T
c.212+103A>T
c.327+103A>T (n.327+103A>T)
c.447+103A>T (n.447+103A>T)
 gnomAD v4
15g.42410099G>ACA2172720514CAPN3c.120+104G>A (n.120+104G>A)
c.1839+104G>A (n.1839+104G>A)
c.2097+104G>A (n.2097+104G>A)
c.2115+104G>A (n.2115+104G>A)
n.380+104G>A
n.2606+104G>A
n.2986+104G>A
n.2328+104G>A
c.123+104G>A (n.123+104G>A)
n.1854+104G>A
c.679+104G>A (n.679+104G>A)
n.296G>A
c.510+104G>A (n.510+104G>A)
c.18+104G>A (n.18+104G>A)
n.920G>A
n.5537+104G>A
c.143G>A (n.143G>A)
n.389+104G>A
c.258+104G>A (n.258+104G>A)
n.175+104G>A
c.339+104G>A (n.339+104G>A)
n.437G>A
c.297+104G>A (n.297+104G>A)
c.1971+104G>A (n.1971+104G>A)
c.579+104G>A (n.579+104G>A)
n.1038+104G>A
n.123+104G>A
c.212+104G>A
c.327+104G>A (n.327+104G>A)
c.447+104G>A (n.447+104G>A)
 dbSNP
15g.42410099G=CA2172720513CAPN3c.120+104G= (n.120+104G=)
c.1839+104G= (n.1839+104G=)
c.2097+104G= (n.2097+104G=)
c.2115+104G= (n.2115+104G=)
n.380+104G=
n.2606+104G=
n.2986+104G=
n.2328+104G=
c.123+104G= (n.123+104G=)
n.1854+104G=
c.679+104G= (n.679+104G=)
n.296G=
c.510+104G= (n.510+104G=)
c.18+104G= (n.18+104G=)
n.920G=
n.5537+104G=
c.143G= (n.143G=)
n.389+104G=
c.258+104G= (n.258+104G=)
n.175+104G=
c.339+104G= (n.339+104G=)
n.437G=
c.297+104G= (n.297+104G=)
c.1971+104G= (n.1971+104G=)
c.579+104G= (n.579+104G=)
n.1038+104G=
n.123+104G=
c.212+104G=
c.327+104G= (n.327+104G=)
c.447+104G= (n.447+104G=)
15g.42410099G>TCA2628042178CAPN3c.120+104G>T (n.120+104G>T)
c.1839+104G>T (n.1839+104G>T)
c.2097+104G>T (n.2097+104G>T)
c.2115+104G>T (n.2115+104G>T)
n.380+104G>T
n.2606+104G>T
n.2986+104G>T
n.2328+104G>T
c.123+104G>T (n.123+104G>T)
n.1854+104G>T
c.679+104G>T (n.679+104G>T)
n.296G>T
c.510+104G>T (n.510+104G>T)
c.18+104G>T (n.18+104G>T)
n.920G>T
n.5537+104G>T
c.143G>T (n.143G>T)
n.389+104G>T
c.258+104G>T (n.258+104G>T)
n.175+104G>T
c.339+104G>T (n.339+104G>T)
n.437G>T
c.297+104G>T (n.297+104G>T)
c.1971+104G>T (n.1971+104G>T)
c.579+104G>T (n.579+104G>T)
n.1038+104G>T
n.123+104G>T
c.212+104G>T
c.327+104G>T (n.327+104G>T)
c.447+104G>T (n.447+104G>T)
 gnomAD v4
15g.42410100G>ACA269852954CAPN3c.120+105G>A (n.120+105G>A)
c.1839+105G>A (n.1839+105G>A)
c.2097+105G>A (n.2097+105G>A)
c.2115+105G>A (n.2115+105G>A)
n.380+105G>A
n.2606+105G>A
n.2986+105G>A
n.2328+105G>A
c.123+105G>A (n.123+105G>A)
n.1854+105G>A
c.679+105G>A (n.679+105G>A)
n.297G>A
c.510+105G>A (n.510+105G>A)
c.18+105G>A (n.18+105G>A)
n.921G>A
n.5537+105G>A
c.144G>A (n.144G>A)
n.389+105G>A
c.258+105G>A (n.258+105G>A)
n.175+105G>A
c.339+105G>A (n.339+105G>A)
n.438G>A
c.297+105G>A (n.297+105G>A)
c.1971+105G>A (n.1971+105G>A)
c.579+105G>A (n.579+105G>A)
n.1038+105G>A
n.123+105G>A
c.212+105G>A
c.327+105G>A (n.327+105G>A)
c.447+105G>A (n.447+105G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410100G=CA2172720515CAPN3c.120+105G= (n.120+105G=)
c.1839+105G= (n.1839+105G=)
c.2097+105G= (n.2097+105G=)
c.2115+105G= (n.2115+105G=)
n.380+105G=
n.2606+105G=
n.2986+105G=
n.2328+105G=
c.123+105G= (n.123+105G=)
n.1854+105G=
c.679+105G= (n.679+105G=)
n.297G=
c.510+105G= (n.510+105G=)
c.18+105G= (n.18+105G=)
n.921G=
n.5537+105G=
c.144G= (n.144G=)
n.389+105G=
c.258+105G= (n.258+105G=)
n.175+105G=
c.339+105G= (n.339+105G=)
n.438G=
c.297+105G= (n.297+105G=)
c.1971+105G= (n.1971+105G=)
c.579+105G= (n.579+105G=)
n.1038+105G=
n.123+105G=
c.212+105G=
c.327+105G= (n.327+105G=)
c.447+105G= (n.447+105G=)
15g.42410100G>TCA2628042179CAPN3c.120+105G>T (n.120+105G>T)
c.1839+105G>T (n.1839+105G>T)
c.2097+105G>T (n.2097+105G>T)
c.2115+105G>T (n.2115+105G>T)
n.380+105G>T
n.2606+105G>T
n.2986+105G>T
n.2328+105G>T
c.123+105G>T (n.123+105G>T)
n.1854+105G>T
c.679+105G>T (n.679+105G>T)
n.297G>T
c.510+105G>T (n.510+105G>T)
c.18+105G>T (n.18+105G>T)
n.921G>T
n.5537+105G>T
c.144G>T (n.144G>T)
n.389+105G>T
c.258+105G>T (n.258+105G>T)
n.175+105G>T
c.339+105G>T (n.339+105G>T)
n.438G>T
c.297+105G>T (n.297+105G>T)
c.1971+105G>T (n.1971+105G>T)
c.579+105G>T (n.579+105G>T)
n.1038+105G>T
n.123+105G>T
c.212+105G>T
c.327+105G>T (n.327+105G>T)
c.447+105G>T (n.447+105G>T)
 gnomAD v4
15g.42410101G>ACA2628042180CAPN3c.120+106G>A (n.120+106G>A)
c.1839+106G>A (n.1839+106G>A)
c.2097+106G>A (n.2097+106G>A)
c.2115+106G>A (n.2115+106G>A)
n.380+106G>A
n.2606+106G>A
n.2986+106G>A
n.2328+106G>A
c.123+106G>A (n.123+106G>A)
n.1854+106G>A
c.679+106G>A (n.679+106G>A)
n.298G>A
c.510+106G>A (n.510+106G>A)
c.18+106G>A (n.18+106G>A)
n.922G>A
n.5537+106G>A
c.145G>A (n.145G>A)
n.389+106G>A
c.258+106G>A (n.258+106G>A)
n.175+106G>A
c.339+106G>A (n.339+106G>A)
n.439G>A
c.297+106G>A (n.297+106G>A)
c.1971+106G>A (n.1971+106G>A)
c.579+106G>A (n.579+106G>A)
n.1038+106G>A
n.123+106G>A
c.212+106G>A
c.327+106G>A (n.327+106G>A)
c.447+106G>A (n.447+106G>A)
 gnomAD v4
15g.42410101G>TCA2628042181CAPN3c.120+106G>T (n.120+106G>T)
c.1839+106G>T (n.1839+106G>T)
c.2097+106G>T (n.2097+106G>T)
c.2115+106G>T (n.2115+106G>T)
n.380+106G>T
n.2606+106G>T
n.2986+106G>T
n.2328+106G>T
c.123+106G>T (n.123+106G>T)
n.1854+106G>T
c.679+106G>T (n.679+106G>T)
n.298G>T
c.510+106G>T (n.510+106G>T)
c.18+106G>T (n.18+106G>T)
n.922G>T
n.5537+106G>T
c.145G>T (n.145G>T)
n.389+106G>T
c.258+106G>T (n.258+106G>T)
n.175+106G>T
c.339+106G>T (n.339+106G>T)
n.439G>T
c.297+106G>T (n.297+106G>T)
c.1971+106G>T (n.1971+106G>T)
c.579+106G>T (n.579+106G>T)
n.1038+106G>T
n.123+106G>T
c.212+106G>T
c.327+106G>T (n.327+106G>T)
c.447+106G>T (n.447+106G>T)
 gnomAD v4
15g.42410102A=CA2172720516CAPN3c.120+107A= (n.120+107A=)
c.1839+107A= (n.1839+107A=)
c.2097+107A= (n.2097+107A=)
c.2115+107A= (n.2115+107A=)
n.380+107A=
n.2606+107A=
n.2986+107A=
n.2328+107A=
c.123+107A= (n.123+107A=)
n.1854+107A=
c.679+107A= (n.679+107A=)
n.299A=
c.510+107A= (n.510+107A=)
c.18+107A= (n.18+107A=)
n.923A=
n.5537+107A=
c.146A= (n.146A=)
n.389+107A=
c.258+107A= (n.258+107A=)
n.175+107A=
c.339+107A= (n.339+107A=)
n.440A=
c.297+107A= (n.297+107A=)
c.1971+107A= (n.1971+107A=)
c.579+107A= (n.579+107A=)
n.1038+107A=
n.123+107A=
c.212+107A=
c.327+107A= (n.327+107A=)
c.447+107A= (n.447+107A=)
15g.42410102A>CCA2172720517CAPN3c.120+107A>C (n.120+107A>C)
c.1839+107A>C (n.1839+107A>C)
c.2097+107A>C (n.2097+107A>C)
c.2115+107A>C (n.2115+107A>C)
n.380+107A>C
n.2606+107A>C
n.2986+107A>C
n.2328+107A>C
c.123+107A>C (n.123+107A>C)
n.1854+107A>C
c.679+107A>C (n.679+107A>C)
n.299A>C
c.510+107A>C (n.510+107A>C)
c.18+107A>C (n.18+107A>C)
n.923A>C
n.5537+107A>C
c.146A>C (n.146A>C)
n.389+107A>C
c.258+107A>C (n.258+107A>C)
n.175+107A>C
c.339+107A>C (n.339+107A>C)
n.440A>C
c.297+107A>C (n.297+107A>C)
c.1971+107A>C (n.1971+107A>C)
c.579+107A>C (n.579+107A>C)
n.1038+107A>C
n.123+107A>C
c.212+107A>C
c.327+107A>C (n.327+107A>C)
c.447+107A>C (n.447+107A>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410103A=CA2172720518CAPN3c.120+108A= (n.120+108A=)
c.1839+108A= (n.1839+108A=)
c.2097+108A= (n.2097+108A=)
c.2115+108A= (n.2115+108A=)
n.380+108A=
n.2606+108A=
n.2986+108A=
n.2328+108A=
c.123+108A= (n.123+108A=)
n.1854+108A=
c.679+108A= (n.679+108A=)
n.300A=
c.510+108A= (n.510+108A=)
c.18+108A= (n.18+108A=)
n.924A=
n.5537+108A=
c.147A= (n.147A=)
n.389+108A=
c.258+108A= (n.258+108A=)
n.175+108A=
c.339+108A= (n.339+108A=)
n.441A=
c.297+108A= (n.297+108A=)
c.1971+108A= (n.1971+108A=)
c.579+108A= (n.579+108A=)
n.1038+108A=
n.123+108A=
c.212+108A=
c.327+108A= (n.327+108A=)
c.447+108A= (n.447+108A=)
15g.42410103A>GCA712903551CAPN3c.120+108A>G (n.120+108A>G)
c.1839+108A>G (n.1839+108A>G)
c.2097+108A>G (n.2097+108A>G)
c.2115+108A>G (n.2115+108A>G)
n.380+108A>G
n.2606+108A>G
n.2986+108A>G
n.2328+108A>G
c.123+108A>G (n.123+108A>G)
n.1854+108A>G
c.679+108A>G (n.679+108A>G)
n.300A>G
c.510+108A>G (n.510+108A>G)
c.18+108A>G (n.18+108A>G)
n.924A>G
n.5537+108A>G
c.147A>G (n.147A>G)
n.389+108A>G
c.258+108A>G (n.258+108A>G)
n.175+108A>G
c.339+108A>G (n.339+108A>G)
n.441A>G
c.297+108A>G (n.297+108A>G)
c.1971+108A>G (n.1971+108A>G)
c.579+108A>G (n.579+108A>G)
n.1038+108A>G
n.123+108A>G
c.212+108A>G
c.327+108A>G (n.327+108A>G)
c.447+108A>G (n.447+108A>G)
 dbSNP
15g.42410104A>GCA2628042182CAPN3c.120+109A>G (n.120+109A>G)
c.1839+109A>G (n.1839+109A>G)
c.2097+109A>G (n.2097+109A>G)
c.2115+109A>G (n.2115+109A>G)
n.380+109A>G
n.2606+109A>G
n.2986+109A>G
n.2328+109A>G
c.123+109A>G (n.123+109A>G)
n.1854+109A>G
c.679+109A>G (n.679+109A>G)
n.301A>G
c.510+109A>G (n.510+109A>G)
c.18+109A>G (n.18+109A>G)
n.925A>G
n.5537+109A>G
c.148A>G (n.148A>G)
n.389+109A>G
c.258+109A>G (n.258+109A>G)
n.175+109A>G
c.339+109A>G (n.339+109A>G)
n.442A>G
c.297+109A>G (n.297+109A>G)
c.1971+109A>G (n.1971+109A>G)
c.579+109A>G (n.579+109A>G)
n.1038+109A>G
n.123+109A>G
c.212+109A>G
c.327+109A>G (n.327+109A>G)
c.447+109A>G (n.447+109A>G)
 gnomAD v4
15g.42410105C>ACA2628042184CAPN3c.120+110C>A (n.120+110C>A)
c.1839+110C>A (n.1839+110C>A)
c.2097+110C>A (n.2097+110C>A)
c.2115+110C>A (n.2115+110C>A)
n.380+110C>A
n.2606+110C>A
n.2986+110C>A
n.2328+110C>A
c.123+110C>A (n.123+110C>A)
n.1854+110C>A
c.679+110C>A (n.679+110C>A)
n.302C>A
c.510+110C>A (n.510+110C>A)
c.18+110C>A (n.18+110C>A)
n.926C>A
n.5537+110C>A
c.149C>A (n.149C>A)
n.389+110C>A
c.258+110C>A (n.258+110C>A)
n.175+110C>A
c.339+110C>A (n.339+110C>A)
n.443C>A
c.297+110C>A (n.297+110C>A)
c.1971+110C>A (n.1971+110C>A)
c.579+110C>A (n.579+110C>A)
n.1038+110C>A
n.123+110C>A
c.212+110C>A
c.327+110C>A (n.327+110C>A)
c.447+110C>A (n.447+110C>A)
 gnomAD v4
15g.42410105C>GCA2628042183CAPN3c.120+110C>G (n.120+110C>G)
c.1839+110C>G (n.1839+110C>G)
c.2097+110C>G (n.2097+110C>G)
c.2115+110C>G (n.2115+110C>G)
n.380+110C>G
n.2606+110C>G
n.2986+110C>G
n.2328+110C>G
c.123+110C>G (n.123+110C>G)
n.1854+110C>G
c.679+110C>G (n.679+110C>G)
n.302C>G
c.510+110C>G (n.510+110C>G)
c.18+110C>G (n.18+110C>G)
n.926C>G
n.5537+110C>G
c.149C>G (n.149C>G)
n.389+110C>G
c.258+110C>G (n.258+110C>G)
n.175+110C>G
c.339+110C>G (n.339+110C>G)
n.443C>G
c.297+110C>G (n.297+110C>G)
c.1971+110C>G (n.1971+110C>G)
c.579+110C>G (n.579+110C>G)
n.1038+110C>G
n.123+110C>G
c.212+110C>G
c.327+110C>G (n.327+110C>G)
c.447+110C>G (n.447+110C>G)
 gnomAD v4
15g.42410105C>TCA2560792261CAPN3c.120+110C>T (n.120+110C>T)
c.1839+110C>T (n.1839+110C>T)
c.2097+110C>T (n.2097+110C>T)
c.2115+110C>T (n.2115+110C>T)
n.380+110C>T
n.2606+110C>T
n.2986+110C>T
n.2328+110C>T
c.123+110C>T (n.123+110C>T)
n.1854+110C>T
c.679+110C>T (n.679+110C>T)
n.302C>T
c.510+110C>T (n.510+110C>T)
c.18+110C>T (n.18+110C>T)
n.926C>T
n.5537+110C>T
c.149C>T (n.149C>T)
n.389+110C>T
c.258+110C>T (n.258+110C>T)
n.175+110C>T
c.339+110C>T (n.339+110C>T)
n.443C>T
c.297+110C>T (n.297+110C>T)
c.1971+110C>T (n.1971+110C>T)
c.579+110C>T (n.579+110C>T)
n.1038+110C>T
n.123+110C>T
c.212+110C>T
c.327+110C>T (n.327+110C>T)
c.447+110C>T (n.447+110C>T)
 gnomAD v4
15g.42410106T>CCA2628042185CAPN3c.120+111T>C (n.120+111T>C)
c.1839+111T>C (n.1839+111T>C)
c.2097+111T>C (n.2097+111T>C)
c.2115+111T>C (n.2115+111T>C)
n.380+111T>C
n.2606+111T>C
n.2986+111T>C
n.2328+111T>C
c.123+111T>C (n.123+111T>C)
n.1854+111T>C
c.679+111T>C (n.679+111T>C)
n.303T>C
c.510+111T>C (n.510+111T>C)
c.18+111T>C (n.18+111T>C)
n.927T>C
n.5537+111T>C
c.150T>C (n.150T>C)
n.389+111T>C
c.258+111T>C (n.258+111T>C)
n.175+111T>C
c.339+111T>C (n.339+111T>C)
n.444T>C
c.297+111T>C (n.297+111T>C)
c.1971+111T>C (n.1971+111T>C)
c.579+111T>C (n.579+111T>C)
n.1038+111T>C
n.123+111T>C
c.212+111T>C
c.327+111T>C (n.327+111T>C)
c.447+111T>C (n.447+111T>C)
 gnomAD v4
15g.42410107T>ACA2628042186CAPN3c.120+112T>A (n.120+112T>A)
c.1839+112T>A (n.1839+112T>A)
c.2097+112T>A (n.2097+112T>A)
c.2115+112T>A (n.2115+112T>A)
n.380+112T>A
n.2606+112T>A
n.2986+112T>A
n.2328+112T>A
c.123+112T>A (n.123+112T>A)
n.1854+112T>A
c.679+112T>A (n.679+112T>A)
n.304T>A
c.510+112T>A (n.510+112T>A)
c.18+112T>A (n.18+112T>A)
n.928T>A
n.5537+112T>A
c.151T>A (n.151T>A)
n.389+112T>A
c.258+112T>A (n.258+112T>A)
n.175+112T>A
c.339+112T>A (n.339+112T>A)
n.445T>A
c.297+112T>A (n.297+112T>A)
c.1971+112T>A (n.1971+112T>A)
c.579+112T>A (n.579+112T>A)
n.1038+112T>A
n.123+112T>A
c.212+112T>A
c.327+112T>A (n.327+112T>A)
c.447+112T>A (n.447+112T>A)
 gnomAD v4
15g.42410107T>CCA269852960CAPN3c.120+112T>C (n.120+112T>C)
c.1839+112T>C (n.1839+112T>C)
c.2097+112T>C (n.2097+112T>C)
c.2115+112T>C (n.2115+112T>C)
n.380+112T>C
n.2606+112T>C
n.2986+112T>C
n.2328+112T>C
c.123+112T>C (n.123+112T>C)
n.1854+112T>C
c.679+112T>C (n.679+112T>C)
n.304T>C
c.510+112T>C (n.510+112T>C)
c.18+112T>C (n.18+112T>C)
n.928T>C
n.5537+112T>C
c.151T>C (n.151T>C)
n.389+112T>C
c.258+112T>C (n.258+112T>C)
n.175+112T>C
c.339+112T>C (n.339+112T>C)
n.445T>C
c.297+112T>C (n.297+112T>C)
c.1971+112T>C (n.1971+112T>C)
c.579+112T>C (n.579+112T>C)
n.1038+112T>C
n.123+112T>C
c.212+112T>C
c.327+112T>C (n.327+112T>C)
c.447+112T>C (n.447+112T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410107T=CA2172720519CAPN3c.120+112T= (n.120+112T=)
c.1839+112T= (n.1839+112T=)
c.2097+112T= (n.2097+112T=)
c.2115+112T= (n.2115+112T=)
n.380+112T=
n.2606+112T=
n.2986+112T=
n.2328+112T=
c.123+112T= (n.123+112T=)
n.1854+112T=
c.679+112T= (n.679+112T=)
n.304T=
c.510+112T= (n.510+112T=)
c.18+112T= (n.18+112T=)
n.928T=
n.5537+112T=
c.151T= (n.151T=)
n.389+112T=
c.258+112T= (n.258+112T=)
n.175+112T=
c.339+112T= (n.339+112T=)
n.445T=
c.297+112T= (n.297+112T=)
c.1971+112T= (n.1971+112T=)
c.579+112T= (n.579+112T=)
n.1038+112T=
n.123+112T=
c.212+112T=
c.327+112T= (n.327+112T=)
c.447+112T= (n.447+112T=)
15g.42410110G=CA2172720520CAPN3c.120+115G= (n.120+115G=)
c.1839+115G= (n.1839+115G=)
c.2097+115G= (n.2097+115G=)
c.2115+115G= (n.2115+115G=)
n.380+115G=
n.2606+115G=
n.2986+115G=
n.2328+115G=
c.123+115G= (n.123+115G=)
n.1854+115G=
c.679+115G= (n.679+115G=)
n.307G=
c.510+115G= (n.510+115G=)
c.18+115G= (n.18+115G=)
n.931G=
n.5537+115G=
c.154G= (n.154G=)
n.389+115G=
c.258+115G= (n.258+115G=)
n.175+115G=
c.339+115G= (n.339+115G=)
n.448G=
c.297+115G= (n.297+115G=)
c.1971+115G= (n.1971+115G=)
c.579+115G= (n.579+115G=)
n.1038+115G=
n.123+115G=
c.212+115G=
c.327+115G= (n.327+115G=)
c.447+115G= (n.447+115G=)
15g.42410110G>TCA969131090CAPN3c.120+115G>T (n.120+115G>T)
c.1839+115G>T (n.1839+115G>T)
c.2097+115G>T (n.2097+115G>T)
c.2115+115G>T (n.2115+115G>T)
n.380+115G>T
n.2606+115G>T
n.2986+115G>T
n.2328+115G>T
c.123+115G>T (n.123+115G>T)
n.1854+115G>T
c.679+115G>T (n.679+115G>T)
n.307G>T
c.510+115G>T (n.510+115G>T)
c.18+115G>T (n.18+115G>T)
n.931G>T
n.5537+115G>T
c.154G>T (n.154G>T)
n.389+115G>T
c.258+115G>T (n.258+115G>T)
n.175+115G>T
c.339+115G>T (n.339+115G>T)
n.448G>T
c.297+115G>T (n.297+115G>T)
c.1971+115G>T (n.1971+115G>T)
c.579+115G>T (n.579+115G>T)
n.1038+115G>T
n.123+115G>T
c.212+115G>T
c.327+115G>T (n.327+115G>T)
c.447+115G>T (n.447+115G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410112delCA2628042187CAPN3c.120+117del (n.120+117del)
c.1839+117del (n.1839+117del)
c.2097+117del (n.2097+117del)
c.2115+117del (n.2115+117del)
n.380+117del
n.2606+117del
n.2986+117del
n.2328+117del
c.123+117del (n.123+117del)
n.1854+117del
c.679+117del (n.679+117del)
n.309del
c.510+117del (n.510+117del)
c.18+117del (n.18+117del)
n.933del
n.5537+117del
c.156del (n.156del)
n.389+117del
c.258+117del (n.258+117del)
n.175+117del
c.339+117del (n.339+117del)
n.450del
c.297+117del (n.297+117del)
c.1971+117del (n.1971+117del)
c.579+117del (n.579+117del)
n.1038+117del
n.123+117del
c.212+117del
c.327+117del (n.327+117del)
c.447+117del (n.447+117del)
 gnomAD v4
15g.42410113G>TCA2628042188CAPN3c.120+118G>T (n.120+118G>T)
c.1839+118G>T (n.1839+118G>T)
c.2097+118G>T (n.2097+118G>T)
c.2115+118G>T (n.2115+118G>T)
n.380+118G>T
n.2606+118G>T
n.2986+118G>T
n.2328+118G>T
c.123+118G>T (n.123+118G>T)
n.1854+118G>T
c.679+118G>T (n.679+118G>T)
n.310G>T
c.510+118G>T (n.510+118G>T)
c.18+118G>T (n.18+118G>T)
n.934G>T
n.5537+118G>T
c.157G>T (n.157G>T)
n.389+118G>T
c.258+118G>T (n.258+118G>T)
n.175+118G>T
c.339+118G>T (n.339+118G>T)
n.451G>T
c.297+118G>T (n.297+118G>T)
c.1971+118G>T (n.1971+118G>T)
c.579+118G>T (n.579+118G>T)
n.1038+118G>T
n.123+118G>T
c.212+118G>T
c.327+118G>T (n.327+118G>T)
c.447+118G>T (n.447+118G>T)
 gnomAD v4
15g.42410115C>ACA2628042190CAPN3c.120+120C>A (n.120+120C>A)
c.1839+120C>A (n.1839+120C>A)
c.2097+120C>A (n.2097+120C>A)
c.2115+120C>A (n.2115+120C>A)
n.380+120C>A
n.2606+120C>A
n.2986+120C>A
n.2328+120C>A
c.123+120C>A (n.123+120C>A)
n.1854+120C>A
c.679+120C>A (n.679+120C>A)
n.312C>A
c.510+120C>A (n.510+120C>A)
c.18+120C>A (n.18+120C>A)
n.936C>A
n.5537+120C>A
c.159C>A (n.159C>A)
n.389+120C>A
c.258+120C>A (n.258+120C>A)
n.175+120C>A
c.339+120C>A (n.339+120C>A)
n.453C>A
c.297+120C>A (n.297+120C>A)
c.1971+120C>A (n.1971+120C>A)
c.579+120C>A (n.579+120C>A)
n.1038+120C>A
n.123+120C>A
c.212+120C>A
c.327+120C>A (n.327+120C>A)
c.447+120C>A (n.447+120C>A)
 gnomAD v4
15g.42410115C=CA2172720521CAPN3c.120+120C= (n.120+120C=)
c.1839+120C= (n.1839+120C=)
c.2097+120C= (n.2097+120C=)
c.2115+120C= (n.2115+120C=)
n.380+120C=
n.2606+120C=
n.2986+120C=
n.2328+120C=
c.123+120C= (n.123+120C=)
n.1854+120C=
c.679+120C= (n.679+120C=)
n.312C=
c.510+120C= (n.510+120C=)
c.18+120C= (n.18+120C=)
n.936C=
n.5537+120C=
c.159C= (n.159C=)
n.389+120C=
c.258+120C= (n.258+120C=)
n.175+120C=
c.339+120C= (n.339+120C=)
n.453C=
c.297+120C= (n.297+120C=)
c.1971+120C= (n.1971+120C=)
c.579+120C= (n.579+120C=)
n.1038+120C=
n.123+120C=
c.212+120C=
c.327+120C= (n.327+120C=)
c.447+120C= (n.447+120C=)
15g.42410115C>TCA617609290CAPN3c.120+120C>T (n.120+120C>T)
c.1839+120C>T (n.1839+120C>T)
c.2097+120C>T (n.2097+120C>T)
c.2115+120C>T (n.2115+120C>T)
n.380+120C>T
n.2606+120C>T
n.2986+120C>T
n.2328+120C>T
c.123+120C>T (n.123+120C>T)
n.1854+120C>T
c.679+120C>T (n.679+120C>T)
n.312C>T
c.510+120C>T (n.510+120C>T)
c.18+120C>T (n.18+120C>T)
n.936C>T
n.5537+120C>T
c.159C>T (n.159C>T)
n.389+120C>T
c.258+120C>T (n.258+120C>T)
n.175+120C>T
c.339+120C>T (n.339+120C>T)
n.453C>T
c.297+120C>T (n.297+120C>T)
c.1971+120C>T (n.1971+120C>T)
c.579+120C>T (n.579+120C>T)
n.1038+120C>T
n.123+120C>T
c.212+120C>T
c.327+120C>T (n.327+120C>T)
c.447+120C>T (n.447+120C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410117delCA2628042189CAPN3c.120+122del (n.120+122del)
c.1839+122del (n.1839+122del)
c.2097+122del (n.2097+122del)
c.2115+122del (n.2115+122del)
n.380+122del
n.2606+122del
n.2986+122del
n.2328+122del
c.123+122del (n.123+122del)
n.1854+122del
c.679+122del (n.679+122del)
n.314del
c.510+122del (n.510+122del)
c.18+122del (n.18+122del)
n.938del
n.5537+122del
c.161del (n.161del)
n.389+122del
c.258+122del (n.258+122del)
n.175+122del
c.339+122del (n.339+122del)
n.455del
c.297+122del (n.297+122del)
c.1971+122del (n.1971+122del)
c.579+122del (n.579+122del)
n.1038+122del
n.123+122del
c.212+122del
c.327+122del (n.327+122del)
c.447+122del (n.447+122del)
 gnomAD v4
15g.42410116C>ACA2628042191CAPN3c.120+121C>A (n.120+121C>A)
c.1839+121C>A (n.1839+121C>A)
c.2097+121C>A (n.2097+121C>A)
c.2115+121C>A (n.2115+121C>A)
n.380+121C>A
n.2606+121C>A
n.2986+121C>A
n.2328+121C>A
c.123+121C>A (n.123+121C>A)
n.1854+121C>A
c.679+121C>A (n.679+121C>A)
n.313C>A
c.510+121C>A (n.510+121C>A)
c.18+121C>A (n.18+121C>A)
n.937C>A
n.5537+121C>A
c.160C>A (n.160C>A)
n.389+121C>A
c.258+121C>A (n.258+121C>A)
n.175+121C>A
c.339+121C>A (n.339+121C>A)
n.454C>A
c.297+121C>A (n.297+121C>A)
c.1971+121C>A (n.1971+121C>A)
c.579+121C>A (n.579+121C>A)
n.1038+121C>A
n.123+121C>A
c.212+121C>A
c.327+121C>A (n.327+121C>A)
c.447+121C>A (n.447+121C>A)
 gnomAD v4
15g.42410116C>TCA2628042192CAPN3c.120+121C>T (n.120+121C>T)
c.1839+121C>T (n.1839+121C>T)
c.2097+121C>T (n.2097+121C>T)
c.2115+121C>T (n.2115+121C>T)
n.380+121C>T
n.2606+121C>T
n.2986+121C>T
n.2328+121C>T
c.123+121C>T (n.123+121C>T)
n.1854+121C>T
c.679+121C>T (n.679+121C>T)
n.313C>T
c.510+121C>T (n.510+121C>T)
c.18+121C>T (n.18+121C>T)
n.937C>T
n.5537+121C>T
c.160C>T (n.160C>T)
n.389+121C>T
c.258+121C>T (n.258+121C>T)
n.175+121C>T
c.339+121C>T (n.339+121C>T)
n.454C>T
c.297+121C>T (n.297+121C>T)
c.1971+121C>T (n.1971+121C>T)
c.579+121C>T (n.579+121C>T)
n.1038+121C>T
n.123+121C>T
c.212+121C>T
c.327+121C>T (n.327+121C>T)
c.447+121C>T (n.447+121C>T)
 gnomAD v4
15g.42410117C>ACA2628042193CAPN3c.120+122C>A (n.120+122C>A)
c.1839+122C>A (n.1839+122C>A)
c.2097+122C>A (n.2097+122C>A)
c.2115+122C>A (n.2115+122C>A)
n.380+122C>A
n.2606+122C>A
n.2986+122C>A
n.2328+122C>A
c.123+122C>A (n.123+122C>A)
n.1854+122C>A
c.679+122C>A (n.679+122C>A)
n.314C>A
c.510+122C>A (n.510+122C>A)
c.18+122C>A (n.18+122C>A)
n.938C>A
n.5537+122C>A
c.161C>A (n.161C>A)
n.389+122C>A
c.258+122C>A (n.258+122C>A)
n.175+122C>A
c.339+122C>A (n.339+122C>A)
n.455C>A
c.297+122C>A (n.297+122C>A)
c.1971+122C>A (n.1971+122C>A)
c.579+122C>A (n.579+122C>A)
n.1038+122C>A
n.123+122C>A
c.212+122C>A
c.327+122C>A (n.327+122C>A)
c.447+122C>A (n.447+122C>A)
 gnomAD v4
15g.42410117C>GCA2628042194CAPN3c.120+122C>G (n.120+122C>G)
c.1839+122C>G (n.1839+122C>G)
c.2097+122C>G (n.2097+122C>G)
c.2115+122C>G (n.2115+122C>G)
n.380+122C>G
n.2606+122C>G
n.2986+122C>G
n.2328+122C>G
c.123+122C>G (n.123+122C>G)
n.1854+122C>G
c.679+122C>G (n.679+122C>G)
n.314C>G
c.510+122C>G (n.510+122C>G)
c.18+122C>G (n.18+122C>G)
n.938C>G
n.5537+122C>G
c.161C>G (n.161C>G)
n.389+122C>G
c.258+122C>G (n.258+122C>G)
n.175+122C>G
c.339+122C>G (n.339+122C>G)
n.455C>G
c.297+122C>G (n.297+122C>G)
c.1971+122C>G (n.1971+122C>G)
c.579+122C>G (n.579+122C>G)
n.1038+122C>G
n.123+122C>G
c.212+122C>G
c.327+122C>G (n.327+122C>G)
c.447+122C>G (n.447+122C>G)
 gnomAD v4
15g.42410118T>ACA2628042196CAPN3c.120+123T>A (n.120+123T>A)
c.1839+123T>A (n.1839+123T>A)
c.2097+123T>A (n.2097+123T>A)
c.2115+123T>A (n.2115+123T>A)
n.380+123T>A
n.2606+123T>A
n.2986+123T>A
n.2328+123T>A
c.123+123T>A (n.123+123T>A)
n.1854+123T>A
c.679+123T>A (n.679+123T>A)
n.315T>A
c.510+123T>A (n.510+123T>A)
c.18+123T>A (n.18+123T>A)
n.939T>A
n.5537+123T>A
c.162T>A (n.162T>A)
n.389+123T>A
c.258+123T>A (n.258+123T>A)
n.175+123T>A
c.339+123T>A (n.339+123T>A)
n.456T>A
c.297+123T>A (n.297+123T>A)
c.1971+123T>A (n.1971+123T>A)
c.579+123T>A (n.579+123T>A)
n.1038+123T>A
n.123+123T>A
c.212+123T>A
c.327+123T>A (n.327+123T>A)
c.447+123T>A (n.447+123T>A)
 gnomAD v4
15g.42410118T>CCA2628042195CAPN3c.120+123T>C (n.120+123T>C)
c.1839+123T>C (n.1839+123T>C)
c.2097+123T>C (n.2097+123T>C)
c.2115+123T>C (n.2115+123T>C)
n.380+123T>C
n.2606+123T>C
n.2986+123T>C
n.2328+123T>C
c.123+123T>C (n.123+123T>C)
n.1854+123T>C
c.679+123T>C (n.679+123T>C)
n.315T>C
c.510+123T>C (n.510+123T>C)
c.18+123T>C (n.18+123T>C)
n.939T>C
n.5537+123T>C
c.162T>C (n.162T>C)
n.389+123T>C
c.258+123T>C (n.258+123T>C)
n.175+123T>C
c.339+123T>C (n.339+123T>C)
n.456T>C
c.297+123T>C (n.297+123T>C)
c.1971+123T>C (n.1971+123T>C)
c.579+123T>C (n.579+123T>C)
n.1038+123T>C
n.123+123T>C
c.212+123T>C
c.327+123T>C (n.327+123T>C)
c.447+123T>C (n.447+123T>C)
 gnomAD v4
15g.42410119delCA2628042197CAPN3c.120+124del (n.120+124del)
c.1839+124del (n.1839+124del)
c.2097+124del (n.2097+124del)
c.2115+124del (n.2115+124del)
n.380+124del
n.2606+124del
n.2986+124del
n.2328+124del
c.123+124del (n.123+124del)
n.1854+124del
c.679+124del (n.679+124del)
n.316del
c.510+124del (n.510+124del)
c.18+124del (n.18+124del)
n.940del
n.5537+124del
c.163del (n.163del)
n.389+124del
c.258+124del (n.258+124del)
n.175+124del
c.339+124del (n.339+124del)
n.457del
c.297+124del (n.297+124del)
c.1971+124del (n.1971+124del)
c.579+124del (n.579+124del)
n.1038+124del
n.123+124del
c.212+124del
c.327+124del (n.327+124del)
c.447+124del (n.447+124del)
 gnomAD v4
15g.42410122T>CCA2628042198CAPN3c.120+127T>C (n.120+127T>C)
c.1839+127T>C (n.1839+127T>C)
c.2097+127T>C (n.2097+127T>C)
c.2115+127T>C (n.2115+127T>C)
n.380+127T>C
n.2606+127T>C
n.2986+127T>C
n.2328+127T>C
c.123+127T>C (n.123+127T>C)
n.1854+127T>C
c.679+127T>C (n.679+127T>C)
n.319T>C
c.510+127T>C (n.510+127T>C)
c.18+127T>C (n.18+127T>C)
n.943T>C
n.5537+127T>C
c.166T>C (n.166T>C)
n.389+127T>C
c.258+127T>C (n.258+127T>C)
n.175+127T>C
c.339+127T>C (n.339+127T>C)
n.460T>C
c.297+127T>C (n.297+127T>C)
c.1971+127T>C (n.1971+127T>C)
c.579+127T>C (n.579+127T>C)
n.1038+127T>C
n.123+127T>C
c.212+127T>C
c.327+127T>C (n.327+127T>C)
c.447+127T>C (n.447+127T>C)
 gnomAD v4
15g.42410123C>ACA2628042199CAPN3c.120+128C>A (n.120+128C>A)
c.1839+128C>A (n.1839+128C>A)
c.2097+128C>A (n.2097+128C>A)
c.2115+128C>A (n.2115+128C>A)
n.380+128C>A
n.2606+128C>A
n.2986+128C>A
n.2328+128C>A
c.123+128C>A (n.123+128C>A)
n.1854+128C>A
c.679+128C>A (n.679+128C>A)
n.320C>A
c.510+128C>A (n.510+128C>A)
c.18+128C>A (n.18+128C>A)
n.944C>A
n.5537+128C>A
c.167C>A (n.167C>A)
n.389+128C>A
c.258+128C>A (n.258+128C>A)
n.175+128C>A
c.339+128C>A (n.339+128C>A)
n.461C>A
c.297+128C>A (n.297+128C>A)
c.1971+128C>A (n.1971+128C>A)
c.579+128C>A (n.579+128C>A)
n.1038+128C>A
n.123+128C>A
c.212+128C>A
c.327+128C>A (n.327+128C>A)
c.447+128C>A (n.447+128C>A)
 gnomAD v4
15g.42410123C=CA2172720522CAPN3c.120+128C= (n.120+128C=)
c.1839+128C= (n.1839+128C=)
c.2097+128C= (n.2097+128C=)
c.2115+128C= (n.2115+128C=)
n.380+128C=
n.2606+128C=
n.2986+128C=
n.2328+128C=
c.123+128C= (n.123+128C=)
n.1854+128C=
c.679+128C= (n.679+128C=)
n.320C=
c.510+128C= (n.510+128C=)
c.18+128C= (n.18+128C=)
n.944C=
n.5537+128C=
c.167C= (n.167C=)
n.389+128C=
c.258+128C= (n.258+128C=)
n.175+128C=
c.339+128C= (n.339+128C=)
n.461C=
c.297+128C= (n.297+128C=)
c.1971+128C= (n.1971+128C=)
c.579+128C= (n.579+128C=)
n.1038+128C=
n.123+128C=
c.212+128C=
c.327+128C= (n.327+128C=)
c.447+128C= (n.447+128C=)
15g.42410123C>TCA712903554CAPN3c.120+128C>T (n.120+128C>T)
c.1839+128C>T (n.1839+128C>T)
c.2097+128C>T (n.2097+128C>T)
c.2115+128C>T (n.2115+128C>T)
n.380+128C>T
n.2606+128C>T
n.2986+128C>T
n.2328+128C>T
c.123+128C>T (n.123+128C>T)
n.1854+128C>T
c.679+128C>T (n.679+128C>T)
n.320C>T
c.510+128C>T (n.510+128C>T)
c.18+128C>T (n.18+128C>T)
n.944C>T
n.5537+128C>T
c.167C>T (n.167C>T)
n.389+128C>T
c.258+128C>T (n.258+128C>T)
n.175+128C>T
c.339+128C>T (n.339+128C>T)
n.461C>T
c.297+128C>T (n.297+128C>T)
c.1971+128C>T (n.1971+128C>T)
c.579+128C>T (n.579+128C>T)
n.1038+128C>T
n.123+128C>T
c.212+128C>T
c.327+128C>T (n.327+128C>T)
c.447+128C>T (n.447+128C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410125G>TCA2628042200CAPN3c.120+130G>T (n.120+130G>T)
c.1839+130G>T (n.1839+130G>T)
c.2097+130G>T (n.2097+130G>T)
c.2115+130G>T (n.2115+130G>T)
n.380+130G>T
n.2606+130G>T
n.2986+130G>T
n.2328+130G>T
c.123+130G>T (n.123+130G>T)
n.1854+130G>T
c.679+130G>T (n.679+130G>T)
n.322G>T
c.510+130G>T (n.510+130G>T)
c.18+130G>T (n.18+130G>T)
n.946G>T
n.5537+130G>T
c.169G>T (n.169G>T)
n.389+130G>T
c.258+130G>T (n.258+130G>T)
n.175+130G>T
c.339+130G>T (n.339+130G>T)
n.463G>T
c.297+130G>T (n.297+130G>T)
c.1971+130G>T (n.1971+130G>T)
c.579+130G>T (n.579+130G>T)
n.1038+130G>T
n.123+130G>T
c.212+130G>T
c.327+130G>T (n.327+130G>T)
c.447+130G>T (n.447+130G>T)
 gnomAD v4
15g.42410127A=CA2172720523CAPN3c.120+132A= (n.120+132A=)
c.1839+132A= (n.1839+132A=)
c.2097+132A= (n.2097+132A=)
c.2115+132A= (n.2115+132A=)
n.380+132A=
n.2606+132A=
n.2986+132A=
n.2328+132A=
c.123+132A= (n.123+132A=)
n.1854+132A=
c.679+132A= (n.679+132A=)
n.324A=
c.510+132A= (n.510+132A=)
c.18+132A= (n.18+132A=)
n.948A=
n.5537+132A=
c.171A= (n.171A=)
n.389+132A=
c.258+132A= (n.258+132A=)
n.175+132A=
c.339+132A= (n.339+132A=)
n.465A=
c.297+132A= (n.297+132A=)
c.1971+132A= (n.1971+132A=)
c.579+132A= (n.579+132A=)
n.1038+132A=
n.123+132A=
c.212+132A=
c.327+132A= (n.327+132A=)
c.447+132A= (n.447+132A=)
15g.42410127A>GCA269852966CAPN3c.120+132A>G (n.120+132A>G)
c.1839+132A>G (n.1839+132A>G)
c.2097+132A>G (n.2097+132A>G)
c.2115+132A>G (n.2115+132A>G)
n.380+132A>G
n.2606+132A>G
n.2986+132A>G
n.2328+132A>G
c.123+132A>G (n.123+132A>G)
n.1854+132A>G
c.679+132A>G (n.679+132A>G)
n.324A>G
c.510+132A>G (n.510+132A>G)
c.18+132A>G (n.18+132A>G)
n.948A>G
n.5537+132A>G
c.171A>G (n.171A>G)
n.389+132A>G
c.258+132A>G (n.258+132A>G)
n.175+132A>G
c.339+132A>G (n.339+132A>G)
n.465A>G
c.297+132A>G (n.297+132A>G)
c.1971+132A>G (n.1971+132A>G)
c.579+132A>G (n.579+132A>G)
n.1038+132A>G
n.123+132A>G
c.212+132A>G
c.327+132A>G (n.327+132A>G)
c.447+132A>G (n.447+132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410127_42410130delinsACATCA2172720524CAPN3c.120+132_120+135delinsACAT (n.120+132_120+135delinsACAT)
c.1839+132_1839+135delinsACAT (n.1839+132_1839+135delinsACAT)
c.2097+132_2097+135delinsACAT (n.2097+132_2097+135delinsACAT)
c.2115+132_2115+135delinsACAT (n.2115+132_2115+135delinsACAT)
n.380+132_380+135delinsACAT
n.2606+132_2606+135delinsACAT
n.2986+132_2986+135delinsACAT
n.2328+132_2328+135delinsACAT
c.123+132_123+135delinsACAT (n.123+132_123+135delinsACAT)
n.1854+132_1854+135delinsACAT
c.679+132_679+135delinsACAT (n.679+132_679+135delinsACAT)
n.324_327delinsACAT
c.510+132_510+135delinsACAT (n.510+132_510+135delinsACAT)
c.18+132_18+135delinsACAT (n.18+132_18+135delinsACAT)
n.948_951delinsACAT
n.5537+132_5537+135delinsACAT
c.171_174delinsACAT (n.171_174delinsACAT)
n.389+132_389+135delinsACAT
c.258+132_258+135delinsACAT (n.258+132_258+135delinsACAT)
n.175+132_175+135delinsACAT
c.339+132_339+135delinsACAT (n.339+132_339+135delinsACAT)
n.465_468delinsACAT
c.297+132_297+135delinsACAT (n.297+132_297+135delinsACAT)
c.1971+132_1971+135delinsACAT (n.1971+132_1971+135delinsACAT)
c.579+132_579+135delinsACAT (n.579+132_579+135delinsACAT)
n.1038+132_1038+135delinsACAT
n.123+132_123+135delinsACAT
c.212+132_212+135delinsACAT
c.327+132_327+135delinsACAT (n.327+132_327+135delinsACAT)
c.447+132_447+135delinsACAT (n.447+132_447+135delinsACAT)

Number of alleles fetched