| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42409992_42409997del | CA2580089417 | CAPN3 | c.117_120+2del c.1836_1839+2del c.2094_2097+2del c.2112_2115+2del n.377_380+2del n.2603_2606+2del n.2983_2986+2del n.2325_2328+2del c.120_123+2del n.1851_1854+2del c.676_679+2del n.189_194del c.507_510+2del c.15_18+2del n.813_818del n.5534_5537+2del c.36_41del (p.Met12_Val14delinsIle) n.386_389+2del c.255_258+2del n.172_175+2del c.336_339+2del n.330_335del c.294_297+2del c.1968_1971+2del c.576_579+2del n.1035_1038+2del n.120_123+2del c.209_212+2del c.324_327+2del c.444_447+2del | ClinVar |
| 15 | g.42409996_42409997dup | CA7511714 | CAPN3 | c.120+1_120+2dup c.1839+1_1839+2dup c.2097+1_2097+2dup c.2115+1_2115+2dup n.380+1_380+2dup n.2606+1_2606+2dup n.2986+1_2986+2dup n.2328+1_2328+2dup c.123+1_123+2dup n.1854+1_1854+2dup c.679+1_679+2dup n.193_194dup c.510+1_510+2dup c.18+1_18+2dup n.817_818dup n.5537+1_5537+2dup c.40_41dup (p.Ser15TyrfsTer?) n.389+1_389+2dup c.258+1_258+2dup n.175+1_175+2dup c.339+1_339+2dup n.334_335dup c.297+1_297+2dup c.1971+1_1971+2dup c.579+1_579+2dup n.1038+1_1038+2dup n.123+1_123+2dup c.212+1_212+2dup c.327+1_327+2dup c.447+1_447+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409996G>A | CA7511715 | CAPN3 | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) c.2115+1G>A (n.2115+1G>A) n.380+1G>A n.2606+1G>A n.2986+1G>A n.2328+1G>A c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.1854+1G>A c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.193G>A c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.18+1G>A (n.18+1G>A) n.817G>A n.5537+1G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.389+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.175+1G>A c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.334G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) n.1038+1G>A n.123+1G>A c.212+1G>A c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409996G>C | CA392001592 | CAPN3 | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) c.2115+1G>C (n.2115+1G>C) n.380+1G>C n.2606+1G>C n.2986+1G>C n.2328+1G>C c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.1854+1G>C c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.193G>C c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.18+1G>C (n.18+1G>C) n.817G>C n.5537+1G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.389+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.175+1G>C c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.334G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.1971+1G>C (n.1971+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) n.1038+1G>C n.123+1G>C c.212+1G>C c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) | |
| 15 | g.42409996G= | CA2172720453 | CAPN3 | c.120+1G= (n.120+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.2097+1G= (n.2097+1G=) c.2115+1G= (n.2115+1G=) n.380+1G= n.2606+1G= n.2986+1G= n.2328+1G= c.123+1G= (n.123+1G=) n.1854+1G= c.679+1G= (n.679+1G=) n.193G= c.510+1G= (n.510+1G=) c.18+1G= (n.18+1G=) n.817G= n.5537+1G= c.40G= (p.Val14=) n.389+1G= c.258+1G= (n.258+1G=) n.175+1G= c.339+1G= (n.339+1G=) n.334G= c.297+1G= (n.297+1G=) c.1971+1G= (n.1971+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) n.1038+1G= n.123+1G= c.212+1G= c.327+1G= (n.327+1G=) c.447+1G= (n.447+1G=) | |
| 15 | g.42409996G>T | CA392001593 | CAPN3 | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) c.2115+1G>T (n.2115+1G>T) n.380+1G>T n.2606+1G>T n.2986+1G>T n.2328+1G>T c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.1854+1G>T c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.193G>T c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.18+1G>T (n.18+1G>T) n.817G>T n.5537+1G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.389+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.175+1G>T c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.334G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.1971+1G>T (n.1971+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) n.1038+1G>T n.123+1G>T c.212+1G>T c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) | |
| 15 | g.42409997T>A | CA392001594 | CAPN3 | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) c.2115+2T>A (n.2115+2T>A) n.380+2T>A n.2606+2T>A n.2986+2T>A n.2328+2T>A c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.1854+2T>A c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.194T>A c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.18+2T>A (n.18+2T>A) n.818T>A n.5537+2T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.389+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) n.175+2T>A c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.335T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) n.1038+2T>A n.123+2T>A c.212+2T>A c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409997T>C | CA392001596 | CAPN3 | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) c.2115+2T>C (n.2115+2T>C) n.380+2T>C n.2606+2T>C n.2986+2T>C n.2328+2T>C c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.1854+2T>C c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.194T>C c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.18+2T>C (n.18+2T>C) n.818T>C n.5537+2T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.389+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) n.175+2T>C c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.335T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.1971+2T>C (n.1971+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) n.1038+2T>C n.123+2T>C c.212+2T>C c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42409997T>G | CA392001595 | CAPN3 | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) c.2115+2T>G (n.2115+2T>G) n.380+2T>G n.2606+2T>G n.2986+2T>G n.2328+2T>G c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.1854+2T>G c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.194T>G c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.18+2T>G (n.18+2T>G) n.818T>G n.5537+2T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.389+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) n.175+2T>G c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.335T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) n.1038+2T>G n.123+2T>G c.212+2T>G c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) | |
| 15 | g.42409997T= | CA2172720454 | CAPN3 | c.120+2T= (n.120+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.2097+2T= (n.2097+2T=) c.2115+2T= (n.2115+2T=) n.380+2T= n.2606+2T= n.2986+2T= n.2328+2T= c.123+2T= (n.123+2T=) n.1854+2T= c.679+2T= (n.679+2T=) n.194T= c.510+2T= (n.510+2T=) c.18+2T= (n.18+2T=) n.818T= n.5537+2T= c.41T= (p.Val14=) n.389+2T= c.258+2T= (n.258+2T=) n.175+2T= c.339+2T= (n.339+2T=) n.335T= c.297+2T= (n.297+2T=) c.1971+2T= (n.1971+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) n.1038+2T= n.123+2T= c.212+2T= c.327+2T= (n.327+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) | |
| 15 | g.42409998A= | CA2172720455 | CAPN3 | c.120+3A= (n.120+3A=) c.1839+3A= (n.1839+3A=) c.2097+3A= (n.2097+3A=) c.2115+3A= (n.2115+3A=) n.380+3A= n.2606+3A= n.2986+3A= n.2328+3A= c.123+3A= (n.123+3A=) n.1854+3A= c.679+3A= (n.679+3A=) n.195A= c.510+3A= (n.510+3A=) c.18+3A= (n.18+3A=) n.819A= n.5537+3A= c.42A= (p.Val14=) n.389+3A= c.258+3A= (n.258+3A=) n.175+3A= c.339+3A= (n.339+3A=) n.336A= c.297+3A= (n.297+3A=) c.1971+3A= (n.1971+3A=) c.579+3A= (n.579+3A=) n.1038+3A= n.123+3A= c.212+3A= c.327+3A= (n.327+3A=) c.447+3A= (n.447+3A=) | |
| 15 | g.42409998A>G | CA969131031 | CAPN3 | c.120+3A>G (n.120+3A>G) c.1839+3A>G (n.1839+3A>G) c.2097+3A>G (n.2097+3A>G) c.2115+3A>G (n.2115+3A>G) n.380+3A>G n.2606+3A>G n.2986+3A>G n.2328+3A>G c.123+3A>G (n.123+3A>G) n.1854+3A>G c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.195A>G c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.18+3A>G (n.18+3A>G) n.819A>G n.5537+3A>G c.42A>G (p.Val14=) n.389+3A>G c.258+3A>G (n.258+3A>G) n.175+3A>G c.339+3A>G (n.339+3A>G) n.336A>G c.297+3A>G (n.297+3A>G) c.1971+3A>G (n.1971+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) n.1038+3A>G n.123+3A>G c.212+3A>G c.327+3A>G (n.327+3A>G) c.447+3A>G (n.447+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409999T>A | CA2695218809 | CAPN3 | c.120+4T>A (n.120+4T>A) c.1839+4T>A (n.1839+4T>A) c.2097+4T>A (n.2097+4T>A) c.2115+4T>A (n.2115+4T>A) n.380+4T>A n.2606+4T>A n.2986+4T>A n.2328+4T>A c.123+4T>A (n.123+4T>A) n.1854+4T>A c.679+4T>A (n.679+4T>A) n.196T>A c.510+4T>A (n.510+4T>A) c.18+4T>A (n.18+4T>A) n.820T>A n.5537+4T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.389+4T>A c.258+4T>A (n.258+4T>A) n.175+4T>A c.339+4T>A (n.339+4T>A) n.337T>A c.297+4T>A (n.297+4T>A) c.1971+4T>A (n.1971+4T>A) c.579+4T>A (n.579+4T>A) n.1038+4T>A n.123+4T>A c.212+4T>A c.327+4T>A (n.327+4T>A) c.447+4T>A (n.447+4T>A) | |
| 15 | g.42409999T>C | CA2628042110 | CAPN3 | c.120+4T>C (n.120+4T>C) c.1839+4T>C (n.1839+4T>C) c.2097+4T>C (n.2097+4T>C) c.2115+4T>C (n.2115+4T>C) n.380+4T>C n.2606+4T>C n.2986+4T>C n.2328+4T>C c.123+4T>C (n.123+4T>C) n.1854+4T>C c.679+4T>C (n.679+4T>C) n.196T>C c.510+4T>C (n.510+4T>C) c.18+4T>C (n.18+4T>C) n.820T>C n.5537+4T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.389+4T>C c.258+4T>C (n.258+4T>C) n.175+4T>C c.339+4T>C (n.339+4T>C) n.337T>C c.297+4T>C (n.297+4T>C) c.1971+4T>C (n.1971+4T>C) c.579+4T>C (n.579+4T>C) n.1038+4T>C n.123+4T>C c.212+4T>C c.327+4T>C (n.327+4T>C) c.447+4T>C (n.447+4T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42409999T>G | CA7511716 | CAPN3 | c.120+4T>G (n.120+4T>G) c.1839+4T>G (n.1839+4T>G) c.2097+4T>G (n.2097+4T>G) c.2115+4T>G (n.2115+4T>G) n.380+4T>G n.2606+4T>G n.2986+4T>G n.2328+4T>G c.123+4T>G (n.123+4T>G) n.1854+4T>G c.679+4T>G (n.679+4T>G) n.196T>G c.510+4T>G (n.510+4T>G) c.18+4T>G (n.18+4T>G) n.820T>G n.5537+4T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.389+4T>G c.258+4T>G (n.258+4T>G) n.175+4T>G c.339+4T>G (n.339+4T>G) n.337T>G c.297+4T>G (n.297+4T>G) c.1971+4T>G (n.1971+4T>G) c.579+4T>G (n.579+4T>G) n.1038+4T>G n.123+4T>G c.212+4T>G c.327+4T>G (n.327+4T>G) c.447+4T>G (n.447+4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42409999T= | CA2172720456 | CAPN3 | c.120+4T= (n.120+4T=) c.1839+4T= (n.1839+4T=) c.2097+4T= (n.2097+4T=) c.2115+4T= (n.2115+4T=) n.380+4T= n.2606+4T= n.2986+4T= n.2328+4T= c.123+4T= (n.123+4T=) n.1854+4T= c.679+4T= (n.679+4T=) n.196T= c.510+4T= (n.510+4T=) c.18+4T= (n.18+4T=) n.820T= n.5537+4T= c.43T= (p.Ser15=) n.389+4T= c.258+4T= (n.258+4T=) n.175+4T= c.339+4T= (n.339+4T=) n.337T= c.297+4T= (n.297+4T=) c.1971+4T= (n.1971+4T=) c.579+4T= (n.579+4T=) n.1038+4T= n.123+4T= c.212+4T= c.327+4T= (n.327+4T=) c.447+4T= (n.447+4T=) | |
| 15 | g.42410000C>G | CA2580089418 | CAPN3 | c.120+5C>G (n.120+5C>G) c.1839+5C>G (n.1839+5C>G) c.2097+5C>G (n.2097+5C>G) c.2115+5C>G (n.2115+5C>G) n.380+5C>G n.2606+5C>G n.2986+5C>G n.2328+5C>G c.123+5C>G (n.123+5C>G) n.1854+5C>G c.679+5C>G (n.679+5C>G) n.197C>G c.510+5C>G (n.510+5C>G) c.18+5C>G (n.18+5C>G) n.821C>G n.5537+5C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.389+5C>G c.258+5C>G (n.258+5C>G) n.175+5C>G c.339+5C>G (n.339+5C>G) n.338C>G c.297+5C>G (n.297+5C>G) c.1971+5C>G (n.1971+5C>G) c.579+5C>G (n.579+5C>G) n.1038+5C>G n.123+5C>G c.212+5C>G c.327+5C>G (n.327+5C>G) c.447+5C>G (n.447+5C>G) | ClinVar |
| 15 | g.42410001C>T | CA2628042112 | CAPN3 | c.120+6C>T (n.120+6C>T) c.1839+6C>T (n.1839+6C>T) c.2097+6C>T (n.2097+6C>T) c.2115+6C>T (n.2115+6C>T) n.380+6C>T n.2606+6C>T n.2986+6C>T n.2328+6C>T c.123+6C>T (n.123+6C>T) n.1854+6C>T c.679+6C>T (n.679+6C>T) n.198C>T c.510+6C>T (n.510+6C>T) c.18+6C>T (n.18+6C>T) n.822C>T n.5537+6C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.389+6C>T c.258+6C>T (n.258+6C>T) n.175+6C>T c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.339C>T c.297+6C>T (n.297+6C>T) c.1971+6C>T (n.1971+6C>T) c.579+6C>T (n.579+6C>T) n.1038+6C>T n.123+6C>T c.212+6C>T c.327+6C>T (n.327+6C>T) c.447+6C>T (n.447+6C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410002T>C | CA2172720458 | CAPN3 | c.120+7T>C (n.120+7T>C) c.1839+7T>C (n.1839+7T>C) c.2097+7T>C (n.2097+7T>C) c.2115+7T>C (n.2115+7T>C) n.380+7T>C n.2606+7T>C n.2986+7T>C n.2328+7T>C c.123+7T>C (n.123+7T>C) n.1854+7T>C c.679+7T>C (n.679+7T>C) n.199T>C c.510+7T>C (n.510+7T>C) c.18+7T>C (n.18+7T>C) n.823T>C n.5537+7T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.389+7T>C c.258+7T>C (n.258+7T>C) n.175+7T>C c.339+7T>C (n.339+7T>C) n.340T>C c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.1971+7T>C (n.1971+7T>C) c.579+7T>C (n.579+7T>C) n.1038+7T>C n.123+7T>C c.212+7T>C c.327+7T>C (n.327+7T>C) c.447+7T>C (n.447+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410002T>G | CA2739278771 | CAPN3 | c.120+7T>G (n.120+7T>G) c.1839+7T>G (n.1839+7T>G) c.2097+7T>G (n.2097+7T>G) c.2115+7T>G (n.2115+7T>G) n.380+7T>G n.2606+7T>G n.2986+7T>G n.2328+7T>G c.123+7T>G (n.123+7T>G) n.1854+7T>G c.679+7T>G (n.679+7T>G) n.199T>G c.510+7T>G (n.510+7T>G) c.18+7T>G (n.18+7T>G) n.823T>G n.5537+7T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.389+7T>G c.258+7T>G (n.258+7T>G) n.175+7T>G c.339+7T>G (n.339+7T>G) n.340T>G c.297+7T>G (n.297+7T>G) c.1971+7T>G (n.1971+7T>G) c.579+7T>G (n.579+7T>G) n.1038+7T>G n.123+7T>G c.212+7T>G c.327+7T>G (n.327+7T>G) c.447+7T>G (n.447+7T>G) | ClinVar |
| 15 | g.42410002T= | CA2172720457 | CAPN3 | c.120+7T= (n.120+7T=) c.1839+7T= (n.1839+7T=) c.2097+7T= (n.2097+7T=) c.2115+7T= (n.2115+7T=) n.380+7T= n.2606+7T= n.2986+7T= n.2328+7T= c.123+7T= (n.123+7T=) n.1854+7T= c.679+7T= (n.679+7T=) n.199T= c.510+7T= (n.510+7T=) c.18+7T= (n.18+7T=) n.823T= n.5537+7T= c.46T= (p.Phe16=) n.389+7T= c.258+7T= (n.258+7T=) n.175+7T= c.339+7T= (n.339+7T=) n.340T= c.297+7T= (n.297+7T=) c.1971+7T= (n.1971+7T=) c.579+7T= (n.579+7T=) n.1038+7T= n.123+7T= c.212+7T= c.327+7T= (n.327+7T=) c.447+7T= (n.447+7T=) | |
| 15 | g.42410004C= | CA2172720459 | CAPN3 | c.120+9C= (n.120+9C=) c.1839+9C= (n.1839+9C=) c.2097+9C= (n.2097+9C=) c.2115+9C= (n.2115+9C=) n.380+9C= n.2606+9C= n.2986+9C= n.2328+9C= c.123+9C= (n.123+9C=) n.1854+9C= c.679+9C= (n.679+9C=) n.201C= c.510+9C= (n.510+9C=) c.18+9C= (n.18+9C=) n.825C= n.5537+9C= c.48C= (p.Phe16=) n.389+9C= c.258+9C= (n.258+9C=) n.175+9C= c.339+9C= (n.339+9C=) n.342C= c.297+9C= (n.297+9C=) c.1971+9C= (n.1971+9C=) c.579+9C= (n.579+9C=) n.1038+9C= n.123+9C= c.212+9C= c.327+9C= (n.327+9C=) c.447+9C= (n.447+9C=) | |
| 15 | g.42410004C>T | CA2172720460 | CAPN3 | c.120+9C>T (n.120+9C>T) c.1839+9C>T (n.1839+9C>T) c.2097+9C>T (n.2097+9C>T) c.2115+9C>T (n.2115+9C>T) n.380+9C>T n.2606+9C>T n.2986+9C>T n.2328+9C>T c.123+9C>T (n.123+9C>T) n.1854+9C>T c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.201C>T c.510+9C>T (n.510+9C>T) c.18+9C>T (n.18+9C>T) n.825C>T n.5537+9C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.389+9C>T c.258+9C>T (n.258+9C>T) n.175+9C>T c.339+9C>T (n.339+9C>T) n.342C>T c.297+9C>T (n.297+9C>T) c.1971+9C>T (n.1971+9C>T) c.579+9C>T (n.579+9C>T) n.1038+9C>T n.123+9C>T c.212+9C>T c.327+9C>T (n.327+9C>T) c.447+9C>T (n.447+9C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410005C>A | CA2628042113 | CAPN3 | c.120+10C>A (n.120+10C>A) c.1839+10C>A (n.1839+10C>A) c.2097+10C>A (n.2097+10C>A) c.2115+10C>A (n.2115+10C>A) n.380+10C>A n.2606+10C>A n.2986+10C>A n.2328+10C>A c.123+10C>A (n.123+10C>A) n.1854+10C>A c.679+10C>A (n.679+10C>A) n.202C>A c.510+10C>A (n.510+10C>A) c.18+10C>A (n.18+10C>A) n.826C>A n.5537+10C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.389+10C>A c.258+10C>A (n.258+10C>A) n.175+10C>A c.339+10C>A (n.339+10C>A) n.343C>A c.297+10C>A (n.297+10C>A) c.1971+10C>A (n.1971+10C>A) c.579+10C>A (n.579+10C>A) n.1038+10C>A n.123+10C>A c.212+10C>A c.327+10C>A (n.327+10C>A) c.447+10C>A (n.447+10C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410007G>A | CA2697554367 | CAPN3 | c.120+12G>A (n.120+12G>A) c.1839+12G>A (n.1839+12G>A) c.2097+12G>A (n.2097+12G>A) c.2115+12G>A (n.2115+12G>A) n.380+12G>A n.2606+12G>A n.2986+12G>A n.2328+12G>A c.123+12G>A (n.123+12G>A) n.1854+12G>A c.679+12G>A (n.679+12G>A) n.204G>A c.510+12G>A (n.510+12G>A) c.18+12G>A (n.18+12G>A) n.828G>A n.5537+12G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.389+12G>A c.258+12G>A (n.258+12G>A) n.175+12G>A c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.345G>A c.297+12G>A (n.297+12G>A) c.1971+12G>A (n.1971+12G>A) c.579+12G>A (n.579+12G>A) n.1038+12G>A n.123+12G>A c.212+12G>A c.327+12G>A (n.327+12G>A) c.447+12G>A (n.447+12G>A) | ClinVar |
| 15 | g.42410007G>C | CA2697554368 | CAPN3 | c.120+12G>C (n.120+12G>C) c.1839+12G>C (n.1839+12G>C) c.2097+12G>C (n.2097+12G>C) c.2115+12G>C (n.2115+12G>C) n.380+12G>C n.2606+12G>C n.2986+12G>C n.2328+12G>C c.123+12G>C (n.123+12G>C) n.1854+12G>C c.679+12G>C (n.679+12G>C) n.204G>C c.510+12G>C (n.510+12G>C) c.18+12G>C (n.18+12G>C) n.828G>C n.5537+12G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.389+12G>C c.258+12G>C (n.258+12G>C) n.175+12G>C c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.345G>C c.297+12G>C (n.297+12G>C) c.1971+12G>C (n.1971+12G>C) c.579+12G>C (n.579+12G>C) n.1038+12G>C n.123+12G>C c.212+12G>C c.327+12G>C (n.327+12G>C) c.447+12G>C (n.447+12G>C) | ClinVar |
| 15 | g.42410008C= | CA2172720461 | CAPN3 | c.120+13C= (n.120+13C=) c.1839+13C= (n.1839+13C=) c.2097+13C= (n.2097+13C=) c.2115+13C= (n.2115+13C=) n.380+13C= n.2606+13C= n.2986+13C= n.2328+13C= c.123+13C= (n.123+13C=) n.1854+13C= c.679+13C= (n.679+13C=) n.205C= c.510+13C= (n.510+13C=) c.18+13C= (n.18+13C=) n.829C= n.5537+13C= c.52C= (p.Pro18=) n.389+13C= c.258+13C= (n.258+13C=) n.175+13C= c.339+13C= (n.339+13C=) n.346C= c.297+13C= (n.297+13C=) c.1971+13C= (n.1971+13C=) c.579+13C= (n.579+13C=) n.1038+13C= n.123+13C= c.212+13C= c.327+13C= (n.327+13C=) c.447+13C= (n.447+13C=) | |
| 15 | g.42410008C>G | CA269852815 | CAPN3 | c.120+13C>G (n.120+13C>G) c.1839+13C>G (n.1839+13C>G) c.2097+13C>G (n.2097+13C>G) c.2115+13C>G (n.2115+13C>G) n.380+13C>G n.2606+13C>G n.2986+13C>G n.2328+13C>G c.123+13C>G (n.123+13C>G) n.1854+13C>G c.679+13C>G (n.679+13C>G) n.205C>G c.510+13C>G (n.510+13C>G) c.18+13C>G (n.18+13C>G) n.829C>G n.5537+13C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.389+13C>G c.258+13C>G (n.258+13C>G) n.175+13C>G c.339+13C>G (n.339+13C>G) n.346C>G c.297+13C>G (n.297+13C>G) c.1971+13C>G (n.1971+13C>G) c.579+13C>G (n.579+13C>G) n.1038+13C>G n.123+13C>G c.212+13C>G c.327+13C>G (n.327+13C>G) c.447+13C>G (n.447+13C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410009del | CA2575695773 | CAPN3 | c.120+14del (n.120+14del) c.1839+14del (n.1839+14del) c.2097+14del (n.2097+14del) c.2115+14del (n.2115+14del) n.380+14del n.2606+14del n.2986+14del n.2328+14del c.123+14del (n.123+14del) n.1854+14del c.679+14del (n.679+14del) n.206del c.510+14del (n.510+14del) c.18+14del (n.18+14del) n.830del n.5537+14del c.53del (p.Pro18ArgfsTer?) n.389+14del c.258+14del (n.258+14del) n.175+14del c.339+14del (n.339+14del) n.347del c.297+14del (n.297+14del) c.1971+14del (n.1971+14del) c.579+14del (n.579+14del) n.1038+14del n.123+14del c.212+14del c.327+14del (n.327+14del) c.447+14del (n.447+14del) | |
| 15 | g.42410011_42410020del | CA2575695772 | CAPN3 | c.120+16_120+25del (n.120+16_120+25del) c.1839+16_1839+25del (n.1839+16_1839+25del) c.2097+16_2097+25del (n.2097+16_2097+25del) c.2115+16_2115+25del (n.2115+16_2115+25del) n.380+16_380+25del n.2606+16_2606+25del n.2986+16_2986+25del n.2328+16_2328+25del c.123+16_123+25del (n.123+16_123+25del) n.1854+16_1854+25del c.679+16_679+25del (n.679+16_679+25del) n.208_217del c.510+16_510+25del (n.510+16_510+25del) c.18+16_18+25del (n.18+16_18+25del) n.832_841del n.5537+16_5537+25del c.55_64del (p.Pro19ThrfsTer?) n.389+16_389+25del c.258+16_258+25del (n.258+16_258+25del) n.175+16_175+25del c.339+16_339+25del (n.339+16_339+25del) n.349_358del c.297+16_297+25del (n.297+16_297+25del) c.1971+16_1971+25del (n.1971+16_1971+25del) c.579+16_579+25del (n.579+16_579+25del) n.1038+16_1038+25del n.123+16_123+25del c.212+16_212+25del c.327+16_327+25del (n.327+16_327+25del) c.447+16_447+25del (n.447+16_447+25del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42410009C>A | CA712903487 | CAPN3 | c.120+14C>A (n.120+14C>A) c.1839+14C>A (n.1839+14C>A) c.2097+14C>A (n.2097+14C>A) c.2115+14C>A (n.2115+14C>A) n.380+14C>A n.2606+14C>A n.2986+14C>A n.2328+14C>A c.123+14C>A (n.123+14C>A) n.1854+14C>A c.679+14C>A (n.679+14C>A) n.206C>A c.510+14C>A (n.510+14C>A) c.18+14C>A (n.18+14C>A) n.830C>A n.5537+14C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) n.389+14C>A c.258+14C>A (n.258+14C>A) n.175+14C>A c.339+14C>A (n.339+14C>A) n.347C>A c.297+14C>A (n.297+14C>A) c.1971+14C>A (n.1971+14C>A) c.579+14C>A (n.579+14C>A) n.1038+14C>A n.123+14C>A c.212+14C>A c.327+14C>A (n.327+14C>A) c.447+14C>A (n.447+14C>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410009C= | CA2172720462 | CAPN3 | c.120+14C= (n.120+14C=) c.1839+14C= (n.1839+14C=) c.2097+14C= (n.2097+14C=) c.2115+14C= (n.2115+14C=) n.380+14C= n.2606+14C= n.2986+14C= n.2328+14C= c.123+14C= (n.123+14C=) n.1854+14C= c.679+14C= (n.679+14C=) n.206C= c.510+14C= (n.510+14C=) c.18+14C= (n.18+14C=) n.830C= n.5537+14C= c.53C= (p.Pro18=) n.389+14C= c.258+14C= (n.258+14C=) n.175+14C= c.339+14C= (n.339+14C=) n.347C= c.297+14C= (n.297+14C=) c.1971+14C= (n.1971+14C=) c.579+14C= (n.579+14C=) n.1038+14C= n.123+14C= c.212+14C= c.327+14C= (n.327+14C=) c.447+14C= (n.447+14C=) | |
| 15 | g.42410009C>T | CA7511717 | CAPN3 | c.120+14C>T (n.120+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.2097+14C>T (n.2097+14C>T) c.2115+14C>T (n.2115+14C>T) n.380+14C>T n.2606+14C>T n.2986+14C>T n.2328+14C>T c.123+14C>T (n.123+14C>T) n.1854+14C>T c.679+14C>T (n.679+14C>T) n.206C>T c.510+14C>T (n.510+14C>T) c.18+14C>T (n.18+14C>T) n.830C>T n.5537+14C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.389+14C>T c.258+14C>T (n.258+14C>T) n.175+14C>T c.339+14C>T (n.339+14C>T) n.347C>T c.297+14C>T (n.297+14C>T) c.1971+14C>T (n.1971+14C>T) c.579+14C>T (n.579+14C>T) n.1038+14C>T n.123+14C>T c.212+14C>T c.327+14C>T (n.327+14C>T) c.447+14C>T (n.447+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410010G>A | CA7511718 | CAPN3 | c.120+15G>A (n.120+15G>A) c.1839+15G>A (n.1839+15G>A) c.2097+15G>A (n.2097+15G>A) c.2115+15G>A (n.2115+15G>A) n.380+15G>A n.2606+15G>A n.2986+15G>A n.2328+15G>A c.123+15G>A (n.123+15G>A) n.1854+15G>A c.679+15G>A (n.679+15G>A) n.207G>A c.510+15G>A (n.510+15G>A) c.18+15G>A (n.18+15G>A) n.831G>A n.5537+15G>A c.54G>A (p.Pro18=) n.389+15G>A c.258+15G>A (n.258+15G>A) n.175+15G>A c.339+15G>A (n.339+15G>A) n.348G>A c.297+15G>A (n.297+15G>A) c.1971+15G>A (n.1971+15G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) n.1038+15G>A n.123+15G>A c.212+15G>A c.327+15G>A (n.327+15G>A) c.447+15G>A (n.447+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410010G>C | CA2739278772 | CAPN3 | c.120+15G>C (n.120+15G>C) c.1839+15G>C (n.1839+15G>C) c.2097+15G>C (n.2097+15G>C) c.2115+15G>C (n.2115+15G>C) n.380+15G>C n.2606+15G>C n.2986+15G>C n.2328+15G>C c.123+15G>C (n.123+15G>C) n.1854+15G>C c.679+15G>C (n.679+15G>C) n.207G>C c.510+15G>C (n.510+15G>C) c.18+15G>C (n.18+15G>C) n.831G>C n.5537+15G>C c.54G>C (p.Pro18=) n.389+15G>C c.258+15G>C (n.258+15G>C) n.175+15G>C c.339+15G>C (n.339+15G>C) n.348G>C c.297+15G>C (n.297+15G>C) c.1971+15G>C (n.1971+15G>C) c.579+15G>C (n.579+15G>C) n.1038+15G>C n.123+15G>C c.212+15G>C c.327+15G>C (n.327+15G>C) c.447+15G>C (n.447+15G>C) | ClinVar |
| 15 | g.42410010G= | CA2172720463 | CAPN3 | c.120+15G= (n.120+15G=) c.1839+15G= (n.1839+15G=) c.2097+15G= (n.2097+15G=) c.2115+15G= (n.2115+15G=) n.380+15G= n.2606+15G= n.2986+15G= n.2328+15G= c.123+15G= (n.123+15G=) n.1854+15G= c.679+15G= (n.679+15G=) n.207G= c.510+15G= (n.510+15G=) c.18+15G= (n.18+15G=) n.831G= n.5537+15G= c.54G= (p.Pro18=) n.389+15G= c.258+15G= (n.258+15G=) n.175+15G= c.339+15G= (n.339+15G=) n.348G= c.297+15G= (n.297+15G=) c.1971+15G= (n.1971+15G=) c.579+15G= (n.579+15G=) n.1038+15G= n.123+15G= c.212+15G= c.327+15G= (n.327+15G=) c.447+15G= (n.447+15G=) | |
| 15 | g.42410010G>T | CA269852833 | CAPN3 | c.120+15G>T (n.120+15G>T) c.1839+15G>T (n.1839+15G>T) c.2097+15G>T (n.2097+15G>T) c.2115+15G>T (n.2115+15G>T) n.380+15G>T n.2606+15G>T n.2986+15G>T n.2328+15G>T c.123+15G>T (n.123+15G>T) n.1854+15G>T c.679+15G>T (n.679+15G>T) n.207G>T c.510+15G>T (n.510+15G>T) c.18+15G>T (n.18+15G>T) n.831G>T n.5537+15G>T c.54G>T (p.Pro18=) n.389+15G>T c.258+15G>T (n.258+15G>T) n.175+15G>T c.339+15G>T (n.339+15G>T) n.348G>T c.297+15G>T (n.297+15G>T) c.1971+15G>T (n.1971+15G>T) c.579+15G>T (n.579+15G>T) n.1038+15G>T n.123+15G>T c.212+15G>T c.327+15G>T (n.327+15G>T) c.447+15G>T (n.447+15G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42410011C= | CA2172720464 | CAPN3 | c.120+16C= (n.120+16C=) c.1839+16C= (n.1839+16C=) c.2097+16C= (n.2097+16C=) c.2115+16C= (n.2115+16C=) n.380+16C= n.2606+16C= n.2986+16C= n.2328+16C= c.123+16C= (n.123+16C=) n.1854+16C= c.679+16C= (n.679+16C=) n.208C= c.510+16C= (n.510+16C=) c.18+16C= (n.18+16C=) n.832C= n.5537+16C= c.55C= (p.Pro19=) n.389+16C= c.258+16C= (n.258+16C=) n.175+16C= c.339+16C= (n.339+16C=) n.349C= c.297+16C= (n.297+16C=) c.1971+16C= (n.1971+16C=) c.579+16C= (n.579+16C=) n.1038+16C= n.123+16C= c.212+16C= c.327+16C= (n.327+16C=) c.447+16C= (n.447+16C=) | |
| 15 | g.42410011C>T | CA712903490 | CAPN3 | c.120+16C>T (n.120+16C>T) c.1839+16C>T (n.1839+16C>T) c.2097+16C>T (n.2097+16C>T) c.2115+16C>T (n.2115+16C>T) n.380+16C>T n.2606+16C>T n.2986+16C>T n.2328+16C>T c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.1854+16C>T c.679+16C>T (n.679+16C>T) n.208C>T c.510+16C>T (n.510+16C>T) c.18+16C>T (n.18+16C>T) n.832C>T n.5537+16C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.389+16C>T c.258+16C>T (n.258+16C>T) n.175+16C>T c.339+16C>T (n.339+16C>T) n.349C>T c.297+16C>T (n.297+16C>T) c.1971+16C>T (n.1971+16C>T) c.579+16C>T (n.579+16C>T) n.1038+16C>T n.123+16C>T c.212+16C>T c.327+16C>T (n.327+16C>T) c.447+16C>T (n.447+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410012C>T | CA2628042115 | CAPN3 | c.120+17C>T (n.120+17C>T) c.1839+17C>T (n.1839+17C>T) c.2097+17C>T (n.2097+17C>T) c.2115+17C>T (n.2115+17C>T) n.380+17C>T n.2606+17C>T n.2986+17C>T n.2328+17C>T c.123+17C>T (n.123+17C>T) n.1854+17C>T c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.209C>T c.510+17C>T (n.510+17C>T) c.18+17C>T (n.18+17C>T) n.833C>T n.5537+17C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.389+17C>T c.258+17C>T (n.258+17C>T) n.175+17C>T c.339+17C>T (n.339+17C>T) n.350C>T c.297+17C>T (n.297+17C>T) c.1971+17C>T (n.1971+17C>T) c.579+17C>T (n.579+17C>T) n.1038+17C>T n.123+17C>T c.212+17C>T c.327+17C>T (n.327+17C>T) c.447+17C>T (n.447+17C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410014C>T | CA2739278773 | CAPN3 | c.120+19C>T (n.120+19C>T) c.1839+19C>T (n.1839+19C>T) c.2097+19C>T (n.2097+19C>T) c.2115+19C>T (n.2115+19C>T) n.380+19C>T n.2606+19C>T n.2986+19C>T n.2328+19C>T c.123+19C>T (n.123+19C>T) n.1854+19C>T c.679+19C>T (n.679+19C>T) n.211C>T c.510+19C>T (n.510+19C>T) c.18+19C>T (n.18+19C>T) n.835C>T n.5537+19C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.389+19C>T c.258+19C>T (n.258+19C>T) n.175+19C>T c.339+19C>T (n.339+19C>T) n.352C>T c.297+19C>T (n.297+19C>T) c.1971+19C>T (n.1971+19C>T) c.579+19C>T (n.579+19C>T) n.1038+19C>T n.123+19C>T c.212+19C>T c.327+19C>T (n.327+19C>T) c.447+19C>T (n.447+19C>T) | ClinVar |
| 15 | g.42410016T>C | CA7511719 | CAPN3 | c.120+21T>C (n.120+21T>C) c.1839+21T>C (n.1839+21T>C) c.2097+21T>C (n.2097+21T>C) c.2115+21T>C (n.2115+21T>C) n.380+21T>C n.2606+21T>C n.2986+21T>C n.2328+21T>C c.123+21T>C (n.123+21T>C) n.1854+21T>C c.679+21T>C (n.679+21T>C) n.213T>C c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.18+21T>C (n.18+21T>C) n.837T>C n.5537+21T>C c.60T>C (p.Leu20=) n.389+21T>C c.258+21T>C (n.258+21T>C) n.175+21T>C c.339+21T>C (n.339+21T>C) n.354T>C c.297+21T>C (n.297+21T>C) c.1971+21T>C (n.1971+21T>C) c.579+21T>C (n.579+21T>C) n.1038+21T>C n.123+21T>C c.212+21T>C c.327+21T>C (n.327+21T>C) c.447+21T>C (n.447+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410016T= | CA2172720465 | CAPN3 | c.120+21T= (n.120+21T=) c.1839+21T= (n.1839+21T=) c.2097+21T= (n.2097+21T=) c.2115+21T= (n.2115+21T=) n.380+21T= n.2606+21T= n.2986+21T= n.2328+21T= c.123+21T= (n.123+21T=) n.1854+21T= c.679+21T= (n.679+21T=) n.213T= c.510+21T= (n.510+21T=) c.18+21T= (n.18+21T=) n.837T= n.5537+21T= c.60T= (p.Leu20=) n.389+21T= c.258+21T= (n.258+21T=) n.175+21T= c.339+21T= (n.339+21T=) n.354T= c.297+21T= (n.297+21T=) c.1971+21T= (n.1971+21T=) c.579+21T= (n.579+21T=) n.1038+21T= n.123+21T= c.212+21T= c.327+21T= (n.327+21T=) c.447+21T= (n.447+21T=) | |
| 15 | g.42410016_42410017insA | CA269852837 | CAPN3 | c.120+21_120+22insA (n.120+21_120+22insA) c.1839+21_1839+22insA (n.1839+21_1839+22insA) c.2097+21_2097+22insA (n.2097+21_2097+22insA) c.2115+21_2115+22insA (n.2115+21_2115+22insA) n.380+21_380+22insA n.2606+21_2606+22insA n.2986+21_2986+22insA n.2328+21_2328+22insA c.123+21_123+22insA (n.123+21_123+22insA) n.1854+21_1854+22insA c.679+21_679+22insA (n.679+21_679+22insA) n.213_214insA c.510+21_510+22insA (n.510+21_510+22insA) c.18+21_18+22insA (n.18+21_18+22insA) n.837_838insA n.5537+21_5537+22insA c.60_61insA (p.Pro21ThrfsTer?) n.389+21_389+22insA c.258+21_258+22insA (n.258+21_258+22insA) n.175+21_175+22insA c.339+21_339+22insA (n.339+21_339+22insA) n.354_355insA c.297+21_297+22insA (n.297+21_297+22insA) c.1971+21_1971+22insA (n.1971+21_1971+22insA) c.579+21_579+22insA (n.579+21_579+22insA) n.1038+21_1038+22insA n.123+21_123+22insA c.212+21_212+22insA c.327+21_327+22insA (n.327+21_327+22insA) c.447+21_447+22insA (n.447+21_447+22insA) | dbSNP |
| 15 | g.42410017C= | CA2172720466 | CAPN3 | c.120+22C= (n.120+22C=) c.1839+22C= (n.1839+22C=) c.2097+22C= (n.2097+22C=) c.2115+22C= (n.2115+22C=) n.380+22C= n.2606+22C= n.2986+22C= n.2328+22C= c.123+22C= (n.123+22C=) n.1854+22C= c.679+22C= (n.679+22C=) n.214C= c.510+22C= (n.510+22C=) c.18+22C= (n.18+22C=) n.838C= n.5537+22C= c.61C= (p.Pro21=) n.389+22C= c.258+22C= (n.258+22C=) n.175+22C= c.339+22C= (n.339+22C=) n.355C= c.297+22C= (n.297+22C=) c.1971+22C= (n.1971+22C=) c.579+22C= (n.579+22C=) n.1038+22C= n.123+22C= c.212+22C= c.327+22C= (n.327+22C=) c.447+22C= (n.447+22C=) | |
| 15 | g.42410017C>T | CA7511720 | CAPN3 | c.120+22C>T (n.120+22C>T) c.1839+22C>T (n.1839+22C>T) c.2097+22C>T (n.2097+22C>T) c.2115+22C>T (n.2115+22C>T) n.380+22C>T n.2606+22C>T n.2986+22C>T n.2328+22C>T c.123+22C>T (n.123+22C>T) n.1854+22C>T c.679+22C>T (n.679+22C>T) n.214C>T c.510+22C>T (n.510+22C>T) c.18+22C>T (n.18+22C>T) n.838C>T n.5537+22C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.389+22C>T c.258+22C>T (n.258+22C>T) n.175+22C>T c.339+22C>T (n.339+22C>T) n.355C>T c.297+22C>T (n.297+22C>T) c.1971+22C>T (n.1971+22C>T) c.579+22C>T (n.579+22C>T) n.1038+22C>T n.123+22C>T c.212+22C>T c.327+22C>T (n.327+22C>T) c.447+22C>T (n.447+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410018C>A | CA2575695774 | CAPN3 | c.120+23C>A (n.120+23C>A) c.1839+23C>A (n.1839+23C>A) c.2097+23C>A (n.2097+23C>A) c.2115+23C>A (n.2115+23C>A) n.380+23C>A n.2606+23C>A n.2986+23C>A n.2328+23C>A c.123+23C>A (n.123+23C>A) n.1854+23C>A c.679+23C>A (n.679+23C>A) n.215C>A c.510+23C>A (n.510+23C>A) c.18+23C>A (n.18+23C>A) n.839C>A n.5537+23C>A c.62C>A (p.Pro21His) n.389+23C>A c.258+23C>A (n.258+23C>A) n.175+23C>A c.339+23C>A (n.339+23C>A) n.356C>A c.297+23C>A (n.297+23C>A) c.1971+23C>A (n.1971+23C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) n.1038+23C>A n.123+23C>A c.212+23C>A c.327+23C>A (n.327+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) | |
| 15 | g.42410019C= | CA2172720467 | CAPN3 | c.120+24C= (n.120+24C=) c.1839+24C= (n.1839+24C=) c.2097+24C= (n.2097+24C=) c.2115+24C= (n.2115+24C=) n.380+24C= n.2606+24C= n.2986+24C= n.2328+24C= c.123+24C= (n.123+24C=) n.1854+24C= c.679+24C= (n.679+24C=) n.216C= c.510+24C= (n.510+24C=) c.18+24C= (n.18+24C=) n.840C= n.5537+24C= c.63C= (p.Pro21=) n.389+24C= c.258+24C= (n.258+24C=) n.175+24C= c.339+24C= (n.339+24C=) n.357C= c.297+24C= (n.297+24C=) c.1971+24C= (n.1971+24C=) c.579+24C= (n.579+24C=) n.1038+24C= n.123+24C= c.212+24C= c.327+24C= (n.327+24C=) c.447+24C= (n.447+24C=) | |
| 15 | g.42410019C>G | CA7511721 | CAPN3 | c.120+24C>G (n.120+24C>G) c.1839+24C>G (n.1839+24C>G) c.2097+24C>G (n.2097+24C>G) c.2115+24C>G (n.2115+24C>G) n.380+24C>G n.2606+24C>G n.2986+24C>G n.2328+24C>G c.123+24C>G (n.123+24C>G) n.1854+24C>G c.679+24C>G (n.679+24C>G) n.216C>G c.510+24C>G (n.510+24C>G) c.18+24C>G (n.18+24C>G) n.840C>G n.5537+24C>G c.63C>G (p.Pro21=) n.389+24C>G c.258+24C>G (n.258+24C>G) n.175+24C>G c.339+24C>G (n.339+24C>G) n.357C>G c.297+24C>G (n.297+24C>G) c.1971+24C>G (n.1971+24C>G) c.579+24C>G (n.579+24C>G) n.1038+24C>G n.123+24C>G c.212+24C>G c.327+24C>G (n.327+24C>G) c.447+24C>G (n.447+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410019C>T | CA7511722 | CAPN3 | c.120+24C>T (n.120+24C>T) c.1839+24C>T (n.1839+24C>T) c.2097+24C>T (n.2097+24C>T) c.2115+24C>T (n.2115+24C>T) n.380+24C>T n.2606+24C>T n.2986+24C>T n.2328+24C>T c.123+24C>T (n.123+24C>T) n.1854+24C>T c.679+24C>T (n.679+24C>T) n.216C>T c.510+24C>T (n.510+24C>T) c.18+24C>T (n.18+24C>T) n.840C>T n.5537+24C>T c.63C>T (p.Pro21=) n.389+24C>T c.258+24C>T (n.258+24C>T) n.175+24C>T c.339+24C>T (n.339+24C>T) n.357C>T c.297+24C>T (n.297+24C>T) c.1971+24C>T (n.1971+24C>T) c.579+24C>T (n.579+24C>T) n.1038+24C>T n.123+24C>T c.212+24C>T c.327+24C>T (n.327+24C>T) c.447+24C>T (n.447+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410020G>A | CA7511723 | CAPN3 | c.120+25G>A (n.120+25G>A) c.1839+25G>A (n.1839+25G>A) c.2097+25G>A (n.2097+25G>A) c.2115+25G>A (n.2115+25G>A) n.380+25G>A n.2606+25G>A n.2986+25G>A n.2328+25G>A c.123+25G>A (n.123+25G>A) n.1854+25G>A c.679+25G>A (n.679+25G>A) n.217G>A c.510+25G>A (n.510+25G>A) c.18+25G>A (n.18+25G>A) n.841G>A n.5537+25G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.389+25G>A c.258+25G>A (n.258+25G>A) n.175+25G>A c.339+25G>A (n.339+25G>A) n.358G>A c.297+25G>A (n.297+25G>A) c.1971+25G>A (n.1971+25G>A) c.579+25G>A (n.579+25G>A) n.1038+25G>A n.123+25G>A c.212+25G>A c.327+25G>A (n.327+25G>A) c.447+25G>A (n.447+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410020G= | CA2172720468 | CAPN3 | c.120+25G= (n.120+25G=) c.1839+25G= (n.1839+25G=) c.2097+25G= (n.2097+25G=) c.2115+25G= (n.2115+25G=) n.380+25G= n.2606+25G= n.2986+25G= n.2328+25G= c.123+25G= (n.123+25G=) n.1854+25G= c.679+25G= (n.679+25G=) n.217G= c.510+25G= (n.510+25G=) c.18+25G= (n.18+25G=) n.841G= n.5537+25G= c.64G= (p.Asp22=) n.389+25G= c.258+25G= (n.258+25G=) n.175+25G= c.339+25G= (n.339+25G=) n.358G= c.297+25G= (n.297+25G=) c.1971+25G= (n.1971+25G=) c.579+25G= (n.579+25G=) n.1038+25G= n.123+25G= c.212+25G= c.327+25G= (n.327+25G=) c.447+25G= (n.447+25G=) | |
| 15 | g.42410022C>A | CA2628042116 | CAPN3 | c.120+27C>A (n.120+27C>A) c.1839+27C>A (n.1839+27C>A) c.2097+27C>A (n.2097+27C>A) c.2115+27C>A (n.2115+27C>A) n.380+27C>A n.2606+27C>A n.2986+27C>A n.2328+27C>A c.123+27C>A (n.123+27C>A) n.1854+27C>A c.679+27C>A (n.679+27C>A) n.219C>A c.510+27C>A (n.510+27C>A) c.18+27C>A (n.18+27C>A) n.843C>A n.5537+27C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) n.389+27C>A c.258+27C>A (n.258+27C>A) n.175+27C>A c.339+27C>A (n.339+27C>A) n.360C>A c.297+27C>A (n.297+27C>A) c.1971+27C>A (n.1971+27C>A) c.579+27C>A (n.579+27C>A) n.1038+27C>A n.123+27C>A c.212+27C>A c.327+27C>A (n.327+27C>A) c.447+27C>A (n.447+27C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410022C= | CA2172720469 | CAPN3 | c.120+27C= (n.120+27C=) c.1839+27C= (n.1839+27C=) c.2097+27C= (n.2097+27C=) c.2115+27C= (n.2115+27C=) n.380+27C= n.2606+27C= n.2986+27C= n.2328+27C= c.123+27C= (n.123+27C=) n.1854+27C= c.679+27C= (n.679+27C=) n.219C= c.510+27C= (n.510+27C=) c.18+27C= (n.18+27C=) n.843C= n.5537+27C= c.66C= (p.Asp22=) n.389+27C= c.258+27C= (n.258+27C=) n.175+27C= c.339+27C= (n.339+27C=) n.360C= c.297+27C= (n.297+27C=) c.1971+27C= (n.1971+27C=) c.579+27C= (n.579+27C=) n.1038+27C= n.123+27C= c.212+27C= c.327+27C= (n.327+27C=) c.447+27C= (n.447+27C=) | |
| 15 | g.42410022C>T | CA7511724 | CAPN3 | c.120+27C>T (n.120+27C>T) c.1839+27C>T (n.1839+27C>T) c.2097+27C>T (n.2097+27C>T) c.2115+27C>T (n.2115+27C>T) n.380+27C>T n.2606+27C>T n.2986+27C>T n.2328+27C>T c.123+27C>T (n.123+27C>T) n.1854+27C>T c.679+27C>T (n.679+27C>T) n.219C>T c.510+27C>T (n.510+27C>T) c.18+27C>T (n.18+27C>T) n.843C>T n.5537+27C>T c.66C>T (p.Asp22=) n.389+27C>T c.258+27C>T (n.258+27C>T) n.175+27C>T c.339+27C>T (n.339+27C>T) n.360C>T c.297+27C>T (n.297+27C>T) c.1971+27C>T (n.1971+27C>T) c.579+27C>T (n.579+27C>T) n.1038+27C>T n.123+27C>T c.212+27C>T c.327+27C>T (n.327+27C>T) c.447+27C>T (n.447+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410023C>A | CA2575695775 | CAPN3 | c.120+28C>A (n.120+28C>A) c.1839+28C>A (n.1839+28C>A) c.2097+28C>A (n.2097+28C>A) c.2115+28C>A (n.2115+28C>A) n.380+28C>A n.2606+28C>A n.2986+28C>A n.2328+28C>A c.123+28C>A (n.123+28C>A) n.1854+28C>A c.679+28C>A (n.679+28C>A) n.220C>A c.510+28C>A (n.510+28C>A) c.18+28C>A (n.18+28C>A) n.844C>A n.5537+28C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.389+28C>A c.258+28C>A (n.258+28C>A) n.175+28C>A c.339+28C>A (n.339+28C>A) n.361C>A c.297+28C>A (n.297+28C>A) c.1971+28C>A (n.1971+28C>A) c.579+28C>A (n.579+28C>A) n.1038+28C>A n.123+28C>A c.212+28C>A c.327+28C>A (n.327+28C>A) c.447+28C>A (n.447+28C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410023C= | CA2172720470 | CAPN3 | c.120+28C= (n.120+28C=) c.1839+28C= (n.1839+28C=) c.2097+28C= (n.2097+28C=) c.2115+28C= (n.2115+28C=) n.380+28C= n.2606+28C= n.2986+28C= n.2328+28C= c.123+28C= (n.123+28C=) n.1854+28C= c.679+28C= (n.679+28C=) n.220C= c.510+28C= (n.510+28C=) c.18+28C= (n.18+28C=) n.844C= n.5537+28C= c.67C= (p.Pro23=) n.389+28C= c.258+28C= (n.258+28C=) n.175+28C= c.339+28C= (n.339+28C=) n.361C= c.297+28C= (n.297+28C=) c.1971+28C= (n.1971+28C=) c.579+28C= (n.579+28C=) n.1038+28C= n.123+28C= c.212+28C= c.327+28C= (n.327+28C=) c.447+28C= (n.447+28C=) | |
| 15 | g.42410023C>T | CA7511725 | CAPN3 | c.120+28C>T (n.120+28C>T) c.1839+28C>T (n.1839+28C>T) c.2097+28C>T (n.2097+28C>T) c.2115+28C>T (n.2115+28C>T) n.380+28C>T n.2606+28C>T n.2986+28C>T n.2328+28C>T c.123+28C>T (n.123+28C>T) n.1854+28C>T c.679+28C>T (n.679+28C>T) n.220C>T c.510+28C>T (n.510+28C>T) c.18+28C>T (n.18+28C>T) n.844C>T n.5537+28C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.389+28C>T c.258+28C>T (n.258+28C>T) n.175+28C>T c.339+28C>T (n.339+28C>T) n.361C>T c.297+28C>T (n.297+28C>T) c.1971+28C>T (n.1971+28C>T) c.579+28C>T (n.579+28C>T) n.1038+28C>T n.123+28C>T c.212+28C>T c.327+28C>T (n.327+28C>T) c.447+28C>T (n.447+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410023_42410025delinsCCT | CA2172720471 | CAPN3 | c.120+28_120+30delinsCCT (n.120+28_120+30delinsCCT) c.1839+28_1839+30delinsCCT (n.1839+28_1839+30delinsCCT) c.2097+28_2097+30delinsCCT (n.2097+28_2097+30delinsCCT) c.2115+28_2115+30delinsCCT (n.2115+28_2115+30delinsCCT) n.380+28_380+30delinsCCT n.2606+28_2606+30delinsCCT n.2986+28_2986+30delinsCCT n.2328+28_2328+30delinsCCT c.123+28_123+30delinsCCT (n.123+28_123+30delinsCCT) n.1854+28_1854+30delinsCCT c.679+28_679+30delinsCCT (n.679+28_679+30delinsCCT) n.220_222delinsCCT c.510+28_510+30delinsCCT (n.510+28_510+30delinsCCT) c.18+28_18+30delinsCCT (n.18+28_18+30delinsCCT) n.844_846delinsCCT n.5537+28_5537+30delinsCCT c.67_69delinsCCT (p.Pro23=) n.389+28_389+30delinsCCT c.258+28_258+30delinsCCT (n.258+28_258+30delinsCCT) n.175+28_175+30delinsCCT c.339+28_339+30delinsCCT (n.339+28_339+30delinsCCT) n.361_363delinsCCT c.297+28_297+30delinsCCT (n.297+28_297+30delinsCCT) c.1971+28_1971+30delinsCCT (n.1971+28_1971+30delinsCCT) c.579+28_579+30delinsCCT (n.579+28_579+30delinsCCT) n.1038+28_1038+30delinsCCT n.123+28_123+30delinsCCT c.212+28_212+30delinsCCT c.327+28_327+30delinsCCT (n.327+28_327+30delinsCCT) c.447+28_447+30delinsCCT (n.447+28_447+30delinsCCT) | |
| 15 | g.42410026_42410027dup | CA2575695776 | CAPN3 | c.120+31_120+32dup (n.120+31_120+32dup) c.1839+31_1839+32dup (n.1839+31_1839+32dup) c.2097+31_2097+32dup (n.2097+31_2097+32dup) c.2115+31_2115+32dup (n.2115+31_2115+32dup) n.380+31_380+32dup n.2606+31_2606+32dup n.2986+31_2986+32dup n.2328+31_2328+32dup c.123+31_123+32dup (n.123+31_123+32dup) n.1854+31_1854+32dup c.679+31_679+32dup (n.679+31_679+32dup) n.223_224dup c.510+31_510+32dup (n.510+31_510+32dup) c.18+31_18+32dup (n.18+31_18+32dup) n.847_848dup n.5537+31_5537+32dup c.70_71dup (p.Ser25CysfsTer?) n.389+31_389+32dup c.258+31_258+32dup (n.258+31_258+32dup) n.175+31_175+32dup c.339+31_339+32dup (n.339+31_339+32dup) n.364_365dup c.297+31_297+32dup (n.297+31_297+32dup) c.1971+31_1971+32dup (n.1971+31_1971+32dup) c.579+31_579+32dup (n.579+31_579+32dup) n.1038+31_1038+32dup n.123+31_123+32dup c.212+31_212+32dup c.327+31_327+32dup (n.327+31_327+32dup) c.447+31_447+32dup (n.447+31_447+32dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410026_42410027del | CA617609277 | CAPN3 | c.120+31_120+32del (n.120+31_120+32del) c.1839+31_1839+32del (n.1839+31_1839+32del) c.2097+31_2097+32del (n.2097+31_2097+32del) c.2115+31_2115+32del (n.2115+31_2115+32del) n.380+31_380+32del n.2606+31_2606+32del n.2986+31_2986+32del n.2328+31_2328+32del c.123+31_123+32del (n.123+31_123+32del) n.1854+31_1854+32del c.679+31_679+32del (n.679+31_679+32del) n.223_224del c.510+31_510+32del (n.510+31_510+32del) c.18+31_18+32del (n.18+31_18+32del) n.847_848del n.5537+31_5537+32del c.70_71del (p.Leu24ValfsTer?) n.389+31_389+32del c.258+31_258+32del (n.258+31_258+32del) n.175+31_175+32del c.339+31_339+32del (n.339+31_339+32del) n.364_365del c.297+31_297+32del (n.297+31_297+32del) c.1971+31_1971+32del (n.1971+31_1971+32del) c.579+31_579+32del (n.579+31_579+32del) n.1038+31_1038+32del n.123+31_123+32del c.212+31_212+32del c.327+31_327+32del (n.327+31_327+32del) c.447+31_447+32del (n.447+31_447+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410025T>A | CA2628042118 | CAPN3 | c.120+30T>A (n.120+30T>A) c.1839+30T>A (n.1839+30T>A) c.2097+30T>A (n.2097+30T>A) c.2115+30T>A (n.2115+30T>A) n.380+30T>A n.2606+30T>A n.2986+30T>A n.2328+30T>A c.123+30T>A (n.123+30T>A) n.1854+30T>A c.679+30T>A (n.679+30T>A) n.222T>A c.510+30T>A (n.510+30T>A) c.18+30T>A (n.18+30T>A) n.846T>A n.5537+30T>A c.69T>A (p.Pro23=) n.389+30T>A c.258+30T>A (n.258+30T>A) n.175+30T>A c.339+30T>A (n.339+30T>A) n.363T>A c.297+30T>A (n.297+30T>A) c.1971+30T>A (n.1971+30T>A) c.579+30T>A (n.579+30T>A) n.1038+30T>A n.123+30T>A c.212+30T>A c.327+30T>A (n.327+30T>A) c.447+30T>A (n.447+30T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410025T>C | CA617609278 | CAPN3 | c.120+30T>C (n.120+30T>C) c.1839+30T>C (n.1839+30T>C) c.2097+30T>C (n.2097+30T>C) c.2115+30T>C (n.2115+30T>C) n.380+30T>C n.2606+30T>C n.2986+30T>C n.2328+30T>C c.123+30T>C (n.123+30T>C) n.1854+30T>C c.679+30T>C (n.679+30T>C) n.222T>C c.510+30T>C (n.510+30T>C) c.18+30T>C (n.18+30T>C) n.846T>C n.5537+30T>C c.69T>C (p.Pro23=) n.389+30T>C c.258+30T>C (n.258+30T>C) n.175+30T>C c.339+30T>C (n.339+30T>C) n.363T>C c.297+30T>C (n.297+30T>C) c.1971+30T>C (n.1971+30T>C) c.579+30T>C (n.579+30T>C) n.1038+30T>C n.123+30T>C c.212+30T>C c.327+30T>C (n.327+30T>C) c.447+30T>C (n.447+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410025T= | CA2172720472 | CAPN3 | c.120+30T= (n.120+30T=) c.1839+30T= (n.1839+30T=) c.2097+30T= (n.2097+30T=) c.2115+30T= (n.2115+30T=) n.380+30T= n.2606+30T= n.2986+30T= n.2328+30T= c.123+30T= (n.123+30T=) n.1854+30T= c.679+30T= (n.679+30T=) n.222T= c.510+30T= (n.510+30T=) c.18+30T= (n.18+30T=) n.846T= n.5537+30T= c.69T= (p.Pro23=) n.389+30T= c.258+30T= (n.258+30T=) n.175+30T= c.339+30T= (n.339+30T=) n.363T= c.297+30T= (n.297+30T=) c.1971+30T= (n.1971+30T=) c.579+30T= (n.579+30T=) n.1038+30T= n.123+30T= c.212+30T= c.327+30T= (n.327+30T=) c.447+30T= (n.447+30T=) | |
| 15 | g.42410026C>A | CA2628042119 | CAPN3 | c.120+31C>A (n.120+31C>A) c.1839+31C>A (n.1839+31C>A) c.2097+31C>A (n.2097+31C>A) c.2115+31C>A (n.2115+31C>A) n.380+31C>A n.2606+31C>A n.2986+31C>A n.2328+31C>A c.123+31C>A (n.123+31C>A) n.1854+31C>A c.679+31C>A (n.679+31C>A) n.223C>A c.510+31C>A (n.510+31C>A) c.18+31C>A (n.18+31C>A) n.847C>A n.5537+31C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.389+31C>A c.258+31C>A (n.258+31C>A) n.175+31C>A c.339+31C>A (n.339+31C>A) n.364C>A c.297+31C>A (n.297+31C>A) c.1971+31C>A (n.1971+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) n.1038+31C>A n.123+31C>A c.212+31C>A c.327+31C>A (n.327+31C>A) c.447+31C>A (n.447+31C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410026C>G | CA2539716613 | CAPN3 | c.120+31C>G (n.120+31C>G) c.1839+31C>G (n.1839+31C>G) c.2097+31C>G (n.2097+31C>G) c.2115+31C>G (n.2115+31C>G) n.380+31C>G n.2606+31C>G n.2986+31C>G n.2328+31C>G c.123+31C>G (n.123+31C>G) n.1854+31C>G c.679+31C>G (n.679+31C>G) n.223C>G c.510+31C>G (n.510+31C>G) c.18+31C>G (n.18+31C>G) n.847C>G n.5537+31C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.389+31C>G c.258+31C>G (n.258+31C>G) n.175+31C>G c.339+31C>G (n.339+31C>G) n.364C>G c.297+31C>G (n.297+31C>G) c.1971+31C>G (n.1971+31C>G) c.579+31C>G (n.579+31C>G) n.1038+31C>G n.123+31C>G c.212+31C>G c.327+31C>G (n.327+31C>G) c.447+31C>G (n.447+31C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410027T>C | CA712903511 | CAPN3 | c.120+32T>C (n.120+32T>C) c.1839+32T>C (n.1839+32T>C) c.2097+32T>C (n.2097+32T>C) c.2115+32T>C (n.2115+32T>C) n.380+32T>C n.2606+32T>C n.2986+32T>C n.2328+32T>C c.123+32T>C (n.123+32T>C) n.1854+32T>C c.679+32T>C (n.679+32T>C) n.224T>C c.510+32T>C (n.510+32T>C) c.18+32T>C (n.18+32T>C) n.848T>C n.5537+32T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.389+32T>C c.258+32T>C (n.258+32T>C) n.175+32T>C c.339+32T>C (n.339+32T>C) n.365T>C c.297+32T>C (n.297+32T>C) c.1971+32T>C (n.1971+32T>C) c.579+32T>C (n.579+32T>C) n.1038+32T>C n.123+32T>C c.212+32T>C c.327+32T>C (n.327+32T>C) c.447+32T>C (n.447+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410027T= | CA2172720473 | CAPN3 | c.120+32T= (n.120+32T=) c.1839+32T= (n.1839+32T=) c.2097+32T= (n.2097+32T=) c.2115+32T= (n.2115+32T=) n.380+32T= n.2606+32T= n.2986+32T= n.2328+32T= c.123+32T= (n.123+32T=) n.1854+32T= c.679+32T= (n.679+32T=) n.224T= c.510+32T= (n.510+32T=) c.18+32T= (n.18+32T=) n.848T= n.5537+32T= c.71T= (p.Leu24=) n.389+32T= c.258+32T= (n.258+32T=) n.175+32T= c.339+32T= (n.339+32T=) n.365T= c.297+32T= (n.297+32T=) c.1971+32T= (n.1971+32T=) c.579+32T= (n.579+32T=) n.1038+32T= n.123+32T= c.212+32T= c.327+32T= (n.327+32T=) c.447+32T= (n.447+32T=) | |
| 15 | g.42410027dup | CA2628042120 | CAPN3 | c.120+32dup (n.120+32dup) c.1839+32dup (n.1839+32dup) c.2097+32dup (n.2097+32dup) c.2115+32dup (n.2115+32dup) n.380+32dup n.2606+32dup n.2986+32dup n.2328+32dup c.123+32dup (n.123+32dup) n.1854+32dup c.679+32dup (n.679+32dup) n.224dup c.510+32dup (n.510+32dup) c.18+32dup (n.18+32dup) n.848dup n.5537+32dup c.71dup (p.Ser25ValfsTer?) n.389+32dup c.258+32dup (n.258+32dup) n.175+32dup c.339+32dup (n.339+32dup) n.365dup c.297+32dup (n.297+32dup) c.1971+32dup (n.1971+32dup) c.579+32dup (n.579+32dup) n.1038+32dup n.123+32dup c.212+32dup c.327+32dup (n.327+32dup) c.447+32dup (n.447+32dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410028G>A | CA7511726 | CAPN3 | c.120+33G>A (n.120+33G>A) c.1839+33G>A (n.1839+33G>A) c.2097+33G>A (n.2097+33G>A) c.2115+33G>A (n.2115+33G>A) n.380+33G>A n.2606+33G>A n.2986+33G>A n.2328+33G>A c.123+33G>A (n.123+33G>A) n.1854+33G>A c.679+33G>A (n.679+33G>A) n.225G>A c.510+33G>A (n.510+33G>A) c.18+33G>A (n.18+33G>A) n.849G>A n.5537+33G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.389+33G>A c.258+33G>A (n.258+33G>A) n.175+33G>A c.339+33G>A (n.339+33G>A) n.366G>A c.297+33G>A (n.297+33G>A) c.1971+33G>A (n.1971+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) n.1038+33G>A n.123+33G>A c.212+33G>A c.327+33G>A (n.327+33G>A) c.447+33G>A (n.447+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410028G= | CA2172720474 | CAPN3 | c.120+33G= (n.120+33G=) c.1839+33G= (n.1839+33G=) c.2097+33G= (n.2097+33G=) c.2115+33G= (n.2115+33G=) n.380+33G= n.2606+33G= n.2986+33G= n.2328+33G= c.123+33G= (n.123+33G=) n.1854+33G= c.679+33G= (n.679+33G=) n.225G= c.510+33G= (n.510+33G=) c.18+33G= (n.18+33G=) n.849G= n.5537+33G= c.72G= (p.Leu24=) n.389+33G= c.258+33G= (n.258+33G=) n.175+33G= c.339+33G= (n.339+33G=) n.366G= c.297+33G= (n.297+33G=) c.1971+33G= (n.1971+33G=) c.579+33G= (n.579+33G=) n.1038+33G= n.123+33G= c.212+33G= c.327+33G= (n.327+33G=) c.447+33G= (n.447+33G=) | |
| 15 | g.42410029T>A | CA2575695777 | CAPN3 | c.120+34T>A (n.120+34T>A) c.1839+34T>A (n.1839+34T>A) c.2097+34T>A (n.2097+34T>A) c.2115+34T>A (n.2115+34T>A) n.380+34T>A n.2606+34T>A n.2986+34T>A n.2328+34T>A c.123+34T>A (n.123+34T>A) n.1854+34T>A c.679+34T>A (n.679+34T>A) n.226T>A c.510+34T>A (n.510+34T>A) c.18+34T>A (n.18+34T>A) n.850T>A n.5537+34T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.389+34T>A c.258+34T>A (n.258+34T>A) n.175+34T>A c.339+34T>A (n.339+34T>A) n.367T>A c.297+34T>A (n.297+34T>A) c.1971+34T>A (n.1971+34T>A) c.579+34T>A (n.579+34T>A) n.1038+34T>A n.123+34T>A c.212+34T>A c.327+34T>A (n.327+34T>A) c.447+34T>A (n.447+34T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410030C>A | CA2575695778 | CAPN3 | c.120+35C>A (n.120+35C>A) c.1839+35C>A (n.1839+35C>A) c.2097+35C>A (n.2097+35C>A) c.2115+35C>A (n.2115+35C>A) n.380+35C>A n.2606+35C>A n.2986+35C>A n.2328+35C>A c.123+35C>A (n.123+35C>A) n.1854+35C>A c.679+35C>A (n.679+35C>A) n.227C>A c.510+35C>A (n.510+35C>A) c.18+35C>A (n.18+35C>A) n.851C>A n.5537+35C>A c.74C>A (p.Ser25Ter) n.389+35C>A c.258+35C>A (n.258+35C>A) n.175+35C>A c.339+35C>A (n.339+35C>A) n.368C>A c.297+35C>A (n.297+35C>A) c.1971+35C>A (n.1971+35C>A) c.579+35C>A (n.579+35C>A) n.1038+35C>A n.123+35C>A c.212+35C>A c.327+35C>A (n.327+35C>A) c.447+35C>A (n.447+35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410030C>T | CA2628042121 | CAPN3 | c.120+35C>T (n.120+35C>T) c.1839+35C>T (n.1839+35C>T) c.2097+35C>T (n.2097+35C>T) c.2115+35C>T (n.2115+35C>T) n.380+35C>T n.2606+35C>T n.2986+35C>T n.2328+35C>T c.123+35C>T (n.123+35C>T) n.1854+35C>T c.679+35C>T (n.679+35C>T) n.227C>T c.510+35C>T (n.510+35C>T) c.18+35C>T (n.18+35C>T) n.851C>T n.5537+35C>T c.74C>T (p.Ser25Leu) n.389+35C>T c.258+35C>T (n.258+35C>T) n.175+35C>T c.339+35C>T (n.339+35C>T) n.368C>T c.297+35C>T (n.297+35C>T) c.1971+35C>T (n.1971+35C>T) c.579+35C>T (n.579+35C>T) n.1038+35C>T n.123+35C>T c.212+35C>T c.327+35C>T (n.327+35C>T) c.447+35C>T (n.447+35C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410032T>C | CA2628042123 | CAPN3 | c.120+37T>C (n.120+37T>C) c.1839+37T>C (n.1839+37T>C) c.2097+37T>C (n.2097+37T>C) c.2115+37T>C (n.2115+37T>C) n.380+37T>C n.2606+37T>C n.2986+37T>C n.2328+37T>C c.123+37T>C (n.123+37T>C) n.1854+37T>C c.679+37T>C (n.679+37T>C) n.229T>C c.510+37T>C (n.510+37T>C) c.18+37T>C (n.18+37T>C) n.853T>C n.5537+37T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.389+37T>C c.258+37T>C (n.258+37T>C) n.175+37T>C c.339+37T>C (n.339+37T>C) n.370T>C c.297+37T>C (n.297+37T>C) c.1971+37T>C (n.1971+37T>C) c.579+37T>C (n.579+37T>C) n.1038+37T>C n.123+37T>C c.212+37T>C c.327+37T>C (n.327+37T>C) c.447+37T>C (n.447+37T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410033C>A | CA2575695779 | CAPN3 | c.120+38C>A (n.120+38C>A) c.1839+38C>A (n.1839+38C>A) c.2097+38C>A (n.2097+38C>A) c.2115+38C>A (n.2115+38C>A) n.380+38C>A n.2606+38C>A n.2986+38C>A n.2328+38C>A c.123+38C>A (n.123+38C>A) n.1854+38C>A c.679+38C>A (n.679+38C>A) n.230C>A c.510+38C>A (n.510+38C>A) c.18+38C>A (n.18+38C>A) n.854C>A n.5537+38C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) n.389+38C>A c.258+38C>A (n.258+38C>A) n.175+38C>A c.339+38C>A (n.339+38C>A) n.371C>A c.297+38C>A (n.297+38C>A) c.1971+38C>A (n.1971+38C>A) c.579+38C>A (n.579+38C>A) n.1038+38C>A n.123+38C>A c.212+38C>A c.327+38C>A (n.327+38C>A) c.447+38C>A (n.447+38C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410033C= | CA2172720475 | CAPN3 | c.120+38C= (n.120+38C=) c.1839+38C= (n.1839+38C=) c.2097+38C= (n.2097+38C=) c.2115+38C= (n.2115+38C=) n.380+38C= n.2606+38C= n.2986+38C= n.2328+38C= c.123+38C= (n.123+38C=) n.1854+38C= c.679+38C= (n.679+38C=) n.230C= c.510+38C= (n.510+38C=) c.18+38C= (n.18+38C=) n.854C= n.5537+38C= c.77C= (p.Ser26=) n.389+38C= c.258+38C= (n.258+38C=) n.175+38C= c.339+38C= (n.339+38C=) n.371C= c.297+38C= (n.297+38C=) c.1971+38C= (n.1971+38C=) c.579+38C= (n.579+38C=) n.1038+38C= n.123+38C= c.212+38C= c.327+38C= (n.327+38C=) c.447+38C= (n.447+38C=) | |
| 15 | g.42410033C>T | CA617609281 | CAPN3 | c.120+38C>T (n.120+38C>T) c.1839+38C>T (n.1839+38C>T) c.2097+38C>T (n.2097+38C>T) c.2115+38C>T (n.2115+38C>T) n.380+38C>T n.2606+38C>T n.2986+38C>T n.2328+38C>T c.123+38C>T (n.123+38C>T) n.1854+38C>T c.679+38C>T (n.679+38C>T) n.230C>T c.510+38C>T (n.510+38C>T) c.18+38C>T (n.18+38C>T) n.854C>T n.5537+38C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) n.389+38C>T c.258+38C>T (n.258+38C>T) n.175+38C>T c.339+38C>T (n.339+38C>T) n.371C>T c.297+38C>T (n.297+38C>T) c.1971+38C>T (n.1971+38C>T) c.579+38C>T (n.579+38C>T) n.1038+38C>T n.123+38C>T c.212+38C>T c.327+38C>T (n.327+38C>T) c.447+38C>T (n.447+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410034A= | CA2172720476 | CAPN3 | c.120+39A= (n.120+39A=) c.1839+39A= (n.1839+39A=) c.2097+39A= (n.2097+39A=) c.2115+39A= (n.2115+39A=) n.380+39A= n.2606+39A= n.2986+39A= n.2328+39A= c.123+39A= (n.123+39A=) n.1854+39A= c.679+39A= (n.679+39A=) n.231A= c.510+39A= (n.510+39A=) c.18+39A= (n.18+39A=) n.855A= n.5537+39A= c.78A= (p.Ser26=) n.389+39A= c.258+39A= (n.258+39A=) n.175+39A= c.339+39A= (n.339+39A=) n.372A= c.297+39A= (n.297+39A=) c.1971+39A= (n.1971+39A=) c.579+39A= (n.579+39A=) n.1038+39A= n.123+39A= c.212+39A= c.327+39A= (n.327+39A=) c.447+39A= (n.447+39A=) | |
| 15 | g.42410034A>G | CA712903518 | CAPN3 | c.120+39A>G (n.120+39A>G) c.1839+39A>G (n.1839+39A>G) c.2097+39A>G (n.2097+39A>G) c.2115+39A>G (n.2115+39A>G) n.380+39A>G n.2606+39A>G n.2986+39A>G n.2328+39A>G c.123+39A>G (n.123+39A>G) n.1854+39A>G c.679+39A>G (n.679+39A>G) n.231A>G c.510+39A>G (n.510+39A>G) c.18+39A>G (n.18+39A>G) n.855A>G n.5537+39A>G c.78A>G (p.Ser26=) n.389+39A>G c.258+39A>G (n.258+39A>G) n.175+39A>G c.339+39A>G (n.339+39A>G) n.372A>G c.297+39A>G (n.297+39A>G) c.1971+39A>G (n.1971+39A>G) c.579+39A>G (n.579+39A>G) n.1038+39A>G n.123+39A>G c.212+39A>G c.327+39A>G (n.327+39A>G) c.447+39A>G (n.447+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410035G>A | CA2628042125 | CAPN3 | c.120+40G>A (n.120+40G>A) c.1839+40G>A (n.1839+40G>A) c.2097+40G>A (n.2097+40G>A) c.2115+40G>A (n.2115+40G>A) n.380+40G>A n.2606+40G>A n.2986+40G>A n.2328+40G>A c.123+40G>A (n.123+40G>A) n.1854+40G>A c.679+40G>A (n.679+40G>A) n.232G>A c.510+40G>A (n.510+40G>A) c.18+40G>A (n.18+40G>A) n.856G>A n.5537+40G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.389+40G>A c.258+40G>A (n.258+40G>A) n.175+40G>A c.339+40G>A (n.339+40G>A) n.373G>A c.297+40G>A (n.297+40G>A) c.1971+40G>A (n.1971+40G>A) c.579+40G>A (n.579+40G>A) n.1038+40G>A n.123+40G>A c.212+40G>A c.327+40G>A (n.327+40G>A) c.447+40G>A (n.447+40G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410035G>C | CA2575695780 | CAPN3 | c.120+40G>C (n.120+40G>C) c.1839+40G>C (n.1839+40G>C) c.2097+40G>C (n.2097+40G>C) c.2115+40G>C (n.2115+40G>C) n.380+40G>C n.2606+40G>C n.2986+40G>C n.2328+40G>C c.123+40G>C (n.123+40G>C) n.1854+40G>C c.679+40G>C (n.679+40G>C) n.232G>C c.510+40G>C (n.510+40G>C) c.18+40G>C (n.18+40G>C) n.856G>C n.5537+40G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.389+40G>C c.258+40G>C (n.258+40G>C) n.175+40G>C c.339+40G>C (n.339+40G>C) n.373G>C c.297+40G>C (n.297+40G>C) c.1971+40G>C (n.1971+40G>C) c.579+40G>C (n.579+40G>C) n.1038+40G>C n.123+40G>C c.212+40G>C c.327+40G>C (n.327+40G>C) c.447+40G>C (n.447+40G>C) | |
| 15 | g.42410035_42410036delinsGC | CA2172720477 | CAPN3 | c.120+40_120+41delinsGC (n.120+40_120+41delinsGC) c.1839+40_1839+41delinsGC (n.1839+40_1839+41delinsGC) c.2097+40_2097+41delinsGC (n.2097+40_2097+41delinsGC) c.2115+40_2115+41delinsGC (n.2115+40_2115+41delinsGC) n.380+40_380+41delinsGC n.2606+40_2606+41delinsGC n.2986+40_2986+41delinsGC n.2328+40_2328+41delinsGC c.123+40_123+41delinsGC (n.123+40_123+41delinsGC) n.1854+40_1854+41delinsGC c.679+40_679+41delinsGC (n.679+40_679+41delinsGC) n.232_233delinsGC c.510+40_510+41delinsGC (n.510+40_510+41delinsGC) c.18+40_18+41delinsGC (n.18+40_18+41delinsGC) n.856_857delinsGC n.5537+40_5537+41delinsGC c.79_80delinsGC (p.Ala27=) n.389+40_389+41delinsGC c.258+40_258+41delinsGC (n.258+40_258+41delinsGC) n.175+40_175+41delinsGC c.339+40_339+41delinsGC (n.339+40_339+41delinsGC) n.373_374delinsGC c.297+40_297+41delinsGC (n.297+40_297+41delinsGC) c.1971+40_1971+41delinsGC (n.1971+40_1971+41delinsGC) c.579+40_579+41delinsGC (n.579+40_579+41delinsGC) n.1038+40_1038+41delinsGC n.123+40_123+41delinsGC c.212+40_212+41delinsGC c.327+40_327+41delinsGC (n.327+40_327+41delinsGC) c.447+40_447+41delinsGC (n.447+40_447+41delinsGC) | |
| 15 | g.42410036C>A | CA2628042126 | CAPN3 | c.120+41C>A (n.120+41C>A) c.1839+41C>A (n.1839+41C>A) c.2097+41C>A (n.2097+41C>A) c.2115+41C>A (n.2115+41C>A) n.380+41C>A n.2606+41C>A n.2986+41C>A n.2328+41C>A c.123+41C>A (n.123+41C>A) n.1854+41C>A c.679+41C>A (n.679+41C>A) n.233C>A c.510+41C>A (n.510+41C>A) c.18+41C>A (n.18+41C>A) n.857C>A n.5537+41C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.389+41C>A c.258+41C>A (n.258+41C>A) n.175+41C>A c.339+41C>A (n.339+41C>A) n.374C>A c.297+41C>A (n.297+41C>A) c.1971+41C>A (n.1971+41C>A) c.579+41C>A (n.579+41C>A) n.1038+41C>A n.123+41C>A c.212+41C>A c.327+41C>A (n.327+41C>A) c.447+41C>A (n.447+41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410038del | CA269852886 | CAPN3 | c.120+43del (n.120+43del) c.1839+43del (n.1839+43del) c.2097+43del (n.2097+43del) c.2115+43del (n.2115+43del) n.380+43del n.2606+43del n.2986+43del n.2328+43del c.123+43del (n.123+43del) n.1854+43del c.679+43del (n.679+43del) n.235del c.510+43del (n.510+43del) c.18+43del (n.18+43del) n.859del n.5537+43del c.82del (p.His28ThrfsTer?) n.389+43del c.258+43del (n.258+43del) n.175+43del c.339+43del (n.339+43del) n.376del c.297+43del (n.297+43del) c.1971+43del (n.1971+43del) c.579+43del (n.579+43del) n.1038+43del n.123+43del c.212+43del c.327+43del (n.327+43del) c.447+43del (n.447+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410037C>A | CA2628042127 | CAPN3 | c.120+42C>A (n.120+42C>A) c.1839+42C>A (n.1839+42C>A) c.2097+42C>A (n.2097+42C>A) c.2115+42C>A (n.2115+42C>A) n.380+42C>A n.2606+42C>A n.2986+42C>A n.2328+42C>A c.123+42C>A (n.123+42C>A) n.1854+42C>A c.679+42C>A (n.679+42C>A) n.234C>A c.510+42C>A (n.510+42C>A) c.18+42C>A (n.18+42C>A) n.858C>A n.5537+42C>A c.81C>A (p.Ala27=) n.389+42C>A c.258+42C>A (n.258+42C>A) n.175+42C>A c.339+42C>A (n.339+42C>A) n.375C>A c.297+42C>A (n.297+42C>A) c.1971+42C>A (n.1971+42C>A) c.579+42C>A (n.579+42C>A) n.1038+42C>A n.123+42C>A c.212+42C>A c.327+42C>A (n.327+42C>A) c.447+42C>A (n.447+42C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410037C= | CA2172720478 | CAPN3 | c.120+42C= (n.120+42C=) c.1839+42C= (n.1839+42C=) c.2097+42C= (n.2097+42C=) c.2115+42C= (n.2115+42C=) n.380+42C= n.2606+42C= n.2986+42C= n.2328+42C= c.123+42C= (n.123+42C=) n.1854+42C= c.679+42C= (n.679+42C=) n.234C= c.510+42C= (n.510+42C=) c.18+42C= (n.18+42C=) n.858C= n.5537+42C= c.81C= (p.Ala27=) n.389+42C= c.258+42C= (n.258+42C=) n.175+42C= c.339+42C= (n.339+42C=) n.375C= c.297+42C= (n.297+42C=) c.1971+42C= (n.1971+42C=) c.579+42C= (n.579+42C=) n.1038+42C= n.123+42C= c.212+42C= c.327+42C= (n.327+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) | |
| 15 | g.42410037C>T | CA969131060 | CAPN3 | c.120+42C>T (n.120+42C>T) c.1839+42C>T (n.1839+42C>T) c.2097+42C>T (n.2097+42C>T) c.2115+42C>T (n.2115+42C>T) n.380+42C>T n.2606+42C>T n.2986+42C>T n.2328+42C>T c.123+42C>T (n.123+42C>T) n.1854+42C>T c.679+42C>T (n.679+42C>T) n.234C>T c.510+42C>T (n.510+42C>T) c.18+42C>T (n.18+42C>T) n.858C>T n.5537+42C>T c.81C>T (p.Ala27=) n.389+42C>T c.258+42C>T (n.258+42C>T) n.175+42C>T c.339+42C>T (n.339+42C>T) n.375C>T c.297+42C>T (n.297+42C>T) c.1971+42C>T (n.1971+42C>T) c.579+42C>T (n.579+42C>T) n.1038+42C>T n.123+42C>T c.212+42C>T c.327+42C>T (n.327+42C>T) c.447+42C>T (n.447+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410038C>A | CA2628042128 | CAPN3 | c.120+43C>A (n.120+43C>A) c.1839+43C>A (n.1839+43C>A) c.2097+43C>A (n.2097+43C>A) c.2115+43C>A (n.2115+43C>A) n.380+43C>A n.2606+43C>A n.2986+43C>A n.2328+43C>A c.123+43C>A (n.123+43C>A) n.1854+43C>A c.679+43C>A (n.679+43C>A) n.235C>A c.510+43C>A (n.510+43C>A) c.18+43C>A (n.18+43C>A) n.859C>A n.5537+43C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.389+43C>A c.258+43C>A (n.258+43C>A) n.175+43C>A c.339+43C>A (n.339+43C>A) n.376C>A c.297+43C>A (n.297+43C>A) c.1971+43C>A (n.1971+43C>A) c.579+43C>A (n.579+43C>A) n.1038+43C>A n.123+43C>A c.212+43C>A c.327+43C>A (n.327+43C>A) c.447+43C>A (n.447+43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410038C>G | CA2628042129 | CAPN3 | c.120+43C>G (n.120+43C>G) c.1839+43C>G (n.1839+43C>G) c.2097+43C>G (n.2097+43C>G) c.2115+43C>G (n.2115+43C>G) n.380+43C>G n.2606+43C>G n.2986+43C>G n.2328+43C>G c.123+43C>G (n.123+43C>G) n.1854+43C>G c.679+43C>G (n.679+43C>G) n.235C>G c.510+43C>G (n.510+43C>G) c.18+43C>G (n.18+43C>G) n.859C>G n.5537+43C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.389+43C>G c.258+43C>G (n.258+43C>G) n.175+43C>G c.339+43C>G (n.339+43C>G) n.376C>G c.297+43C>G (n.297+43C>G) c.1971+43C>G (n.1971+43C>G) c.579+43C>G (n.579+43C>G) n.1038+43C>G n.123+43C>G c.212+43C>G c.327+43C>G (n.327+43C>G) c.447+43C>G (n.447+43C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410039A>C | CA2628042130 | CAPN3 | c.120+44A>C (n.120+44A>C) c.1839+44A>C (n.1839+44A>C) c.2097+44A>C (n.2097+44A>C) c.2115+44A>C (n.2115+44A>C) n.380+44A>C n.2606+44A>C n.2986+44A>C n.2328+44A>C c.123+44A>C (n.123+44A>C) n.1854+44A>C c.679+44A>C (n.679+44A>C) n.236A>C c.510+44A>C (n.510+44A>C) c.18+44A>C (n.18+44A>C) n.860A>C n.5537+44A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.389+44A>C c.258+44A>C (n.258+44A>C) n.175+44A>C c.339+44A>C (n.339+44A>C) n.377A>C c.297+44A>C (n.297+44A>C) c.1971+44A>C (n.1971+44A>C) c.579+44A>C (n.579+44A>C) n.1038+44A>C n.123+44A>C c.212+44A>C c.327+44A>C (n.327+44A>C) c.447+44A>C (n.447+44A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410040C>A | CA2628042131 | CAPN3 | c.120+45C>A (n.120+45C>A) c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) c.2097+45C>A (n.2097+45C>A) c.2115+45C>A (n.2115+45C>A) n.380+45C>A n.2606+45C>A n.2986+45C>A n.2328+45C>A c.123+45C>A (n.123+45C>A) n.1854+45C>A c.679+45C>A (n.679+45C>A) n.237C>A c.510+45C>A (n.510+45C>A) c.18+45C>A (n.18+45C>A) n.861C>A n.5537+45C>A c.84C>A (p.His28Gln) n.389+45C>A c.258+45C>A (n.258+45C>A) n.175+45C>A c.339+45C>A (n.339+45C>A) n.378C>A c.297+45C>A (n.297+45C>A) c.1971+45C>A (n.1971+45C>A) c.579+45C>A (n.579+45C>A) n.1038+45C>A n.123+45C>A c.212+45C>A c.327+45C>A (n.327+45C>A) c.447+45C>A (n.447+45C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410040C= | CA2172720479 | CAPN3 | c.120+45C= (n.120+45C=) c.1839+45C= (n.1839+45C=) c.2097+45C= (n.2097+45C=) c.2115+45C= (n.2115+45C=) n.380+45C= n.2606+45C= n.2986+45C= n.2328+45C= c.123+45C= (n.123+45C=) n.1854+45C= c.679+45C= (n.679+45C=) n.237C= c.510+45C= (n.510+45C=) c.18+45C= (n.18+45C=) n.861C= n.5537+45C= c.84C= (p.His28=) n.389+45C= c.258+45C= (n.258+45C=) n.175+45C= c.339+45C= (n.339+45C=) n.378C= c.297+45C= (n.297+45C=) c.1971+45C= (n.1971+45C=) c.579+45C= (n.579+45C=) n.1038+45C= n.123+45C= c.212+45C= c.327+45C= (n.327+45C=) c.447+45C= (n.447+45C=) | |
| 15 | g.42410040C>G | CA7511728 | CAPN3 | c.120+45C>G (n.120+45C>G) c.1839+45C>G (n.1839+45C>G) c.2097+45C>G (n.2097+45C>G) c.2115+45C>G (n.2115+45C>G) n.380+45C>G n.2606+45C>G n.2986+45C>G n.2328+45C>G c.123+45C>G (n.123+45C>G) n.1854+45C>G c.679+45C>G (n.679+45C>G) n.237C>G c.510+45C>G (n.510+45C>G) c.18+45C>G (n.18+45C>G) n.861C>G n.5537+45C>G c.84C>G (p.His28Gln) n.389+45C>G c.258+45C>G (n.258+45C>G) n.175+45C>G c.339+45C>G (n.339+45C>G) n.378C>G c.297+45C>G (n.297+45C>G) c.1971+45C>G (n.1971+45C>G) c.579+45C>G (n.579+45C>G) n.1038+45C>G n.123+45C>G c.212+45C>G c.327+45C>G (n.327+45C>G) c.447+45C>G (n.447+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410040C>T | CA7511727 | CAPN3 | c.120+45C>T (n.120+45C>T) c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) c.2097+45C>T (n.2097+45C>T) c.2115+45C>T (n.2115+45C>T) n.380+45C>T n.2606+45C>T n.2986+45C>T n.2328+45C>T c.123+45C>T (n.123+45C>T) n.1854+45C>T c.679+45C>T (n.679+45C>T) n.237C>T c.510+45C>T (n.510+45C>T) c.18+45C>T (n.18+45C>T) n.861C>T n.5537+45C>T c.84C>T (p.His28=) n.389+45C>T c.258+45C>T (n.258+45C>T) n.175+45C>T c.339+45C>T (n.339+45C>T) n.378C>T c.297+45C>T (n.297+45C>T) c.1971+45C>T (n.1971+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) n.1038+45C>T n.123+45C>T c.212+45C>T c.327+45C>T (n.327+45C>T) c.447+45C>T (n.447+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410041G>A | CA7511730 | CAPN3 | c.120+46G>A (n.120+46G>A) c.1839+46G>A (n.1839+46G>A) c.2097+46G>A (n.2097+46G>A) c.2115+46G>A (n.2115+46G>A) n.380+46G>A n.2606+46G>A n.2986+46G>A n.2328+46G>A c.123+46G>A (n.123+46G>A) n.1854+46G>A c.679+46G>A (n.679+46G>A) n.238G>A c.510+46G>A (n.510+46G>A) c.18+46G>A (n.18+46G>A) n.862G>A n.5537+46G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.389+46G>A c.258+46G>A (n.258+46G>A) n.175+46G>A c.339+46G>A (n.339+46G>A) n.379G>A c.297+46G>A (n.297+46G>A) c.1971+46G>A (n.1971+46G>A) c.579+46G>A (n.579+46G>A) n.1038+46G>A n.123+46G>A c.212+46G>A c.327+46G>A (n.327+46G>A) c.447+46G>A (n.447+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410041G>C | CA617609283 | CAPN3 | c.120+46G>C (n.120+46G>C) c.1839+46G>C (n.1839+46G>C) c.2097+46G>C (n.2097+46G>C) c.2115+46G>C (n.2115+46G>C) n.380+46G>C n.2606+46G>C n.2986+46G>C n.2328+46G>C c.123+46G>C (n.123+46G>C) n.1854+46G>C c.679+46G>C (n.679+46G>C) n.238G>C c.510+46G>C (n.510+46G>C) c.18+46G>C (n.18+46G>C) n.862G>C n.5537+46G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.389+46G>C c.258+46G>C (n.258+46G>C) n.175+46G>C c.339+46G>C (n.339+46G>C) n.379G>C c.297+46G>C (n.297+46G>C) c.1971+46G>C (n.1971+46G>C) c.579+46G>C (n.579+46G>C) n.1038+46G>C n.123+46G>C c.212+46G>C c.327+46G>C (n.327+46G>C) c.447+46G>C (n.447+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410041G= | CA2172720480 | CAPN3 | c.120+46G= (n.120+46G=) c.1839+46G= (n.1839+46G=) c.2097+46G= (n.2097+46G=) c.2115+46G= (n.2115+46G=) n.380+46G= n.2606+46G= n.2986+46G= n.2328+46G= c.123+46G= (n.123+46G=) n.1854+46G= c.679+46G= (n.679+46G=) n.238G= c.510+46G= (n.510+46G=) c.18+46G= (n.18+46G=) n.862G= n.5537+46G= c.85G= (p.Gly29=) n.389+46G= c.258+46G= (n.258+46G=) n.175+46G= c.339+46G= (n.339+46G=) n.379G= c.297+46G= (n.297+46G=) c.1971+46G= (n.1971+46G=) c.579+46G= (n.579+46G=) n.1038+46G= n.123+46G= c.212+46G= c.327+46G= (n.327+46G=) c.447+46G= (n.447+46G=) | |
| 15 | g.42410041G>T | CA2529936646 | CAPN3 | c.120+46G>T (n.120+46G>T) c.1839+46G>T (n.1839+46G>T) c.2097+46G>T (n.2097+46G>T) c.2115+46G>T (n.2115+46G>T) n.380+46G>T n.2606+46G>T n.2986+46G>T n.2328+46G>T c.123+46G>T (n.123+46G>T) n.1854+46G>T c.679+46G>T (n.679+46G>T) n.238G>T c.510+46G>T (n.510+46G>T) c.18+46G>T (n.18+46G>T) n.862G>T n.5537+46G>T c.85G>T (p.Gly29Trp) n.389+46G>T c.258+46G>T (n.258+46G>T) n.175+46G>T c.339+46G>T (n.339+46G>T) n.379G>T c.297+46G>T (n.297+46G>T) c.1971+46G>T (n.1971+46G>T) c.579+46G>T (n.579+46G>T) n.1038+46G>T n.123+46G>T c.212+46G>T c.327+46G>T (n.327+46G>T) c.447+46G>T (n.447+46G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410045dup | CA7511729 | CAPN3 | c.120+50dup (n.120+50dup) c.1839+50dup (n.1839+50dup) c.2097+50dup (n.2097+50dup) c.2115+50dup (n.2115+50dup) n.380+50dup n.2606+50dup n.2986+50dup n.2328+50dup c.123+50dup (n.123+50dup) n.1854+50dup c.679+50dup (n.679+50dup) n.242dup c.510+50dup (n.510+50dup) c.18+50dup (n.18+50dup) n.866dup n.5537+50dup c.89dup (p.Gln31ProfsTer25) n.389+50dup c.258+50dup (n.258+50dup) n.175+50dup c.339+50dup (n.339+50dup) n.383dup c.297+50dup (n.297+50dup) c.1971+50dup (n.1971+50dup) c.579+50dup (n.579+50dup) n.1038+50dup n.123+50dup c.212+50dup c.327+50dup (n.327+50dup) c.447+50dup (n.447+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410045del | CA617609284 | CAPN3 | c.120+50del (n.120+50del) c.1839+50del (n.1839+50del) c.2097+50del (n.2097+50del) c.2115+50del (n.2115+50del) n.380+50del n.2606+50del n.2986+50del n.2328+50del c.123+50del (n.123+50del) n.1854+50del c.679+50del (n.679+50del) n.242del c.510+50del (n.510+50del) c.18+50del (n.18+50del) n.866del n.5537+50del c.89del (p.Gly30AlafsTer?) n.389+50del c.258+50del (n.258+50del) n.175+50del c.339+50del (n.339+50del) n.383del c.297+50del (n.297+50del) c.1971+50del (n.1971+50del) c.579+50del (n.579+50del) n.1038+50del n.123+50del c.212+50del c.327+50del (n.327+50del) c.447+50del (n.447+50del) | gnomAD v2 |
| 15 | g.42410043G>A | CA2575695781 | CAPN3 | c.120+48G>A (n.120+48G>A) c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.2097+48G>A (n.2097+48G>A) c.2115+48G>A (n.2115+48G>A) n.380+48G>A n.2606+48G>A n.2986+48G>A n.2328+48G>A c.123+48G>A (n.123+48G>A) n.1854+48G>A c.679+48G>A (n.679+48G>A) n.240G>A c.510+48G>A (n.510+48G>A) c.18+48G>A (n.18+48G>A) n.864G>A n.5537+48G>A c.87G>A (p.Gly29=) n.389+48G>A c.258+48G>A (n.258+48G>A) n.175+48G>A c.339+48G>A (n.339+48G>A) n.381G>A c.297+48G>A (n.297+48G>A) c.1971+48G>A (n.1971+48G>A) c.579+48G>A (n.579+48G>A) n.1038+48G>A n.123+48G>A c.212+48G>A c.327+48G>A (n.327+48G>A) c.447+48G>A (n.447+48G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410044G>C | CA2628042132 | CAPN3 | c.120+49G>C (n.120+49G>C) c.1839+49G>C (n.1839+49G>C) c.2097+49G>C (n.2097+49G>C) c.2115+49G>C (n.2115+49G>C) n.380+49G>C n.2606+49G>C n.2986+49G>C n.2328+49G>C c.123+49G>C (n.123+49G>C) n.1854+49G>C c.679+49G>C (n.679+49G>C) n.241G>C c.510+49G>C (n.510+49G>C) c.18+49G>C (n.18+49G>C) n.865G>C n.5537+49G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.389+49G>C c.258+49G>C (n.258+49G>C) n.175+49G>C c.339+49G>C (n.339+49G>C) n.382G>C c.297+49G>C (n.297+49G>C) c.1971+49G>C (n.1971+49G>C) c.579+49G>C (n.579+49G>C) n.1038+49G>C n.123+49G>C c.212+49G>C c.327+49G>C (n.327+49G>C) c.447+49G>C (n.447+49G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410044G>T | CA2628042133 | CAPN3 | c.120+49G>T (n.120+49G>T) c.1839+49G>T (n.1839+49G>T) c.2097+49G>T (n.2097+49G>T) c.2115+49G>T (n.2115+49G>T) n.380+49G>T n.2606+49G>T n.2986+49G>T n.2328+49G>T c.123+49G>T (n.123+49G>T) n.1854+49G>T c.679+49G>T (n.679+49G>T) n.241G>T c.510+49G>T (n.510+49G>T) c.18+49G>T (n.18+49G>T) n.865G>T n.5537+49G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.389+49G>T c.258+49G>T (n.258+49G>T) n.175+49G>T c.339+49G>T (n.339+49G>T) n.382G>T c.297+49G>T (n.297+49G>T) c.1971+49G>T (n.1971+49G>T) c.579+49G>T (n.579+49G>T) n.1038+49G>T n.123+49G>T c.212+49G>T c.327+49G>T (n.327+49G>T) c.447+49G>T (n.447+49G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410045G>A | CA617609285 | CAPN3 | c.120+50G>A (n.120+50G>A) c.1839+50G>A (n.1839+50G>A) c.2097+50G>A (n.2097+50G>A) c.2115+50G>A (n.2115+50G>A) n.380+50G>A n.2606+50G>A n.2986+50G>A n.2328+50G>A c.123+50G>A (n.123+50G>A) n.1854+50G>A c.679+50G>A (n.679+50G>A) n.242G>A c.510+50G>A (n.510+50G>A) c.18+50G>A (n.18+50G>A) n.866G>A n.5537+50G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.389+50G>A c.258+50G>A (n.258+50G>A) n.175+50G>A c.339+50G>A (n.339+50G>A) n.383G>A c.297+50G>A (n.297+50G>A) c.1971+50G>A (n.1971+50G>A) c.579+50G>A (n.579+50G>A) n.1038+50G>A n.123+50G>A c.212+50G>A c.327+50G>A (n.327+50G>A) c.447+50G>A (n.447+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410045G= | CA2172720482 | CAPN3 | c.120+50G= (n.120+50G=) c.1839+50G= (n.1839+50G=) c.2097+50G= (n.2097+50G=) c.2115+50G= (n.2115+50G=) n.380+50G= n.2606+50G= n.2986+50G= n.2328+50G= c.123+50G= (n.123+50G=) n.1854+50G= c.679+50G= (n.679+50G=) n.242G= c.510+50G= (n.510+50G=) c.18+50G= (n.18+50G=) n.866G= n.5537+50G= c.89G= (p.Gly30=) n.389+50G= c.258+50G= (n.258+50G=) n.175+50G= c.339+50G= (n.339+50G=) n.383G= c.297+50G= (n.297+50G=) c.1971+50G= (n.1971+50G=) c.579+50G= (n.579+50G=) n.1038+50G= n.123+50G= c.212+50G= c.327+50G= (n.327+50G=) c.447+50G= (n.447+50G=) | |
| 15 | g.42410045G>T | CA2172720483 | CAPN3 | c.120+50G>T (n.120+50G>T) c.1839+50G>T (n.1839+50G>T) c.2097+50G>T (n.2097+50G>T) c.2115+50G>T (n.2115+50G>T) n.380+50G>T n.2606+50G>T n.2986+50G>T n.2328+50G>T c.123+50G>T (n.123+50G>T) n.1854+50G>T c.679+50G>T (n.679+50G>T) n.242G>T c.510+50G>T (n.510+50G>T) c.18+50G>T (n.18+50G>T) n.866G>T n.5537+50G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.389+50G>T c.258+50G>T (n.258+50G>T) n.175+50G>T c.339+50G>T (n.339+50G>T) n.383G>T c.297+50G>T (n.297+50G>T) c.1971+50G>T (n.1971+50G>T) c.579+50G>T (n.579+50G>T) n.1038+50G>T n.123+50G>T c.212+50G>T c.327+50G>T (n.327+50G>T) c.447+50G>T (n.447+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410045_42410046delinsGC | CA2172720481 | CAPN3 | c.120+50_120+51delinsGC (n.120+50_120+51delinsGC) c.1839+50_1839+51delinsGC (n.1839+50_1839+51delinsGC) c.2097+50_2097+51delinsGC (n.2097+50_2097+51delinsGC) c.2115+50_2115+51delinsGC (n.2115+50_2115+51delinsGC) n.380+50_380+51delinsGC n.2606+50_2606+51delinsGC n.2986+50_2986+51delinsGC n.2328+50_2328+51delinsGC c.123+50_123+51delinsGC (n.123+50_123+51delinsGC) n.1854+50_1854+51delinsGC c.679+50_679+51delinsGC (n.679+50_679+51delinsGC) n.242_243delinsGC c.510+50_510+51delinsGC (n.510+50_510+51delinsGC) c.18+50_18+51delinsGC (n.18+50_18+51delinsGC) n.866_867delinsGC n.5537+50_5537+51delinsGC c.89_90delinsGC (p.Gly30=) n.389+50_389+51delinsGC c.258+50_258+51delinsGC (n.258+50_258+51delinsGC) n.175+50_175+51delinsGC c.339+50_339+51delinsGC (n.339+50_339+51delinsGC) n.383_384delinsGC c.297+50_297+51delinsGC (n.297+50_297+51delinsGC) c.1971+50_1971+51delinsGC (n.1971+50_1971+51delinsGC) c.579+50_579+51delinsGC (n.579+50_579+51delinsGC) n.1038+50_1038+51delinsGC n.123+50_123+51delinsGC c.212+50_212+51delinsGC c.327+50_327+51delinsGC (n.327+50_327+51delinsGC) c.447+50_447+51delinsGC (n.447+50_447+51delinsGC) | |
| 15 | g.42410046C>A | CA2575695783 | CAPN3 | c.120+51C>A (n.120+51C>A) c.1839+51C>A (n.1839+51C>A) c.2097+51C>A (n.2097+51C>A) c.2115+51C>A (n.2115+51C>A) n.380+51C>A n.2606+51C>A n.2986+51C>A n.2328+51C>A c.123+51C>A (n.123+51C>A) n.1854+51C>A c.679+51C>A (n.679+51C>A) n.243C>A c.510+51C>A (n.510+51C>A) c.18+51C>A (n.18+51C>A) n.867C>A n.5537+51C>A c.90C>A (p.Gly30=) n.389+51C>A c.258+51C>A (n.258+51C>A) n.175+51C>A c.339+51C>A (n.339+51C>A) n.384C>A c.297+51C>A (n.297+51C>A) c.1971+51C>A (n.1971+51C>A) c.579+51C>A (n.579+51C>A) n.1038+51C>A n.123+51C>A c.212+51C>A c.327+51C>A (n.327+51C>A) c.447+51C>A (n.447+51C>A) | |
| 15 | g.42410046C>G | CA2628042134 | CAPN3 | c.120+51C>G (n.120+51C>G) c.1839+51C>G (n.1839+51C>G) c.2097+51C>G (n.2097+51C>G) c.2115+51C>G (n.2115+51C>G) n.380+51C>G n.2606+51C>G n.2986+51C>G n.2328+51C>G c.123+51C>G (n.123+51C>G) n.1854+51C>G c.679+51C>G (n.679+51C>G) n.243C>G c.510+51C>G (n.510+51C>G) c.18+51C>G (n.18+51C>G) n.867C>G n.5537+51C>G c.90C>G (p.Gly30=) n.389+51C>G c.258+51C>G (n.258+51C>G) n.175+51C>G c.339+51C>G (n.339+51C>G) n.384C>G c.297+51C>G (n.297+51C>G) c.1971+51C>G (n.1971+51C>G) c.579+51C>G (n.579+51C>G) n.1038+51C>G n.123+51C>G c.212+51C>G c.327+51C>G (n.327+51C>G) c.447+51C>G (n.447+51C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410046C>T | CA2628042135 | CAPN3 | c.120+51C>T (n.120+51C>T) c.1839+51C>T (n.1839+51C>T) c.2097+51C>T (n.2097+51C>T) c.2115+51C>T (n.2115+51C>T) n.380+51C>T n.2606+51C>T n.2986+51C>T n.2328+51C>T c.123+51C>T (n.123+51C>T) n.1854+51C>T c.679+51C>T (n.679+51C>T) n.243C>T c.510+51C>T (n.510+51C>T) c.18+51C>T (n.18+51C>T) n.867C>T n.5537+51C>T c.90C>T (p.Gly30=) n.389+51C>T c.258+51C>T (n.258+51C>T) n.175+51C>T c.339+51C>T (n.339+51C>T) n.384C>T c.297+51C>T (n.297+51C>T) c.1971+51C>T (n.1971+51C>T) c.579+51C>T (n.579+51C>T) n.1038+51C>T n.123+51C>T c.212+51C>T c.327+51C>T (n.327+51C>T) c.447+51C>T (n.447+51C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410047del | CA7511731 | CAPN3 | c.120+52del (n.120+52del) c.1839+52del (n.1839+52del) c.2097+52del (n.2097+52del) c.2115+52del (n.2115+52del) n.380+52del n.2606+52del n.2986+52del n.2328+52del c.123+52del (n.123+52del) n.1854+52del c.679+52del (n.679+52del) n.244del c.510+52del (n.510+52del) c.18+52del (n.18+52del) n.868del n.5537+52del c.91del (p.Gln31LysfsTer?) n.389+52del c.258+52del (n.258+52del) n.175+52del c.339+52del (n.339+52del) n.385del c.297+52del (n.297+52del) c.1971+52del (n.1971+52del) c.579+52del (n.579+52del) n.1038+52del n.123+52del c.212+52del c.327+52del (n.327+52del) c.447+52del (n.447+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410048A>G | CA2575695785 | CAPN3 | c.120+53A>G (n.120+53A>G) c.1839+53A>G (n.1839+53A>G) c.2097+53A>G (n.2097+53A>G) c.2115+53A>G (n.2115+53A>G) n.380+53A>G n.2606+53A>G n.2986+53A>G n.2328+53A>G c.123+53A>G (n.123+53A>G) n.1854+53A>G c.679+53A>G (n.679+53A>G) n.245A>G c.510+53A>G (n.510+53A>G) c.18+53A>G (n.18+53A>G) n.869A>G n.5537+53A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.389+53A>G c.258+53A>G (n.258+53A>G) n.175+53A>G c.339+53A>G (n.339+53A>G) n.386A>G c.297+53A>G (n.297+53A>G) c.1971+53A>G (n.1971+53A>G) c.579+53A>G (n.579+53A>G) n.1038+53A>G n.123+53A>G c.212+53A>G c.327+53A>G (n.327+53A>G) c.447+53A>G (n.447+53A>G) | |
| 15 | g.42410050G>A | CA712903527 | CAPN3 | c.120+55G>A (n.120+55G>A) c.1839+55G>A (n.1839+55G>A) c.2097+55G>A (n.2097+55G>A) c.2115+55G>A (n.2115+55G>A) n.380+55G>A n.2606+55G>A n.2986+55G>A n.2328+55G>A c.123+55G>A (n.123+55G>A) n.1854+55G>A c.679+55G>A (n.679+55G>A) n.247G>A c.510+55G>A (n.510+55G>A) c.18+55G>A (n.18+55G>A) n.871G>A n.5537+55G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) n.389+55G>A c.258+55G>A (n.258+55G>A) n.175+55G>A c.339+55G>A (n.339+55G>A) n.388G>A c.297+55G>A (n.297+55G>A) c.1971+55G>A (n.1971+55G>A) c.579+55G>A (n.579+55G>A) n.1038+55G>A n.123+55G>A c.212+55G>A c.327+55G>A (n.327+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410050G= | CA2172720484 | CAPN3 | c.120+55G= (n.120+55G=) c.1839+55G= (n.1839+55G=) c.2097+55G= (n.2097+55G=) c.2115+55G= (n.2115+55G=) n.380+55G= n.2606+55G= n.2986+55G= n.2328+55G= c.123+55G= (n.123+55G=) n.1854+55G= c.679+55G= (n.679+55G=) n.247G= c.510+55G= (n.510+55G=) c.18+55G= (n.18+55G=) n.871G= n.5537+55G= c.94G= (p.Gly32=) n.389+55G= c.258+55G= (n.258+55G=) n.175+55G= c.339+55G= (n.339+55G=) n.388G= c.297+55G= (n.297+55G=) c.1971+55G= (n.1971+55G=) c.579+55G= (n.579+55G=) n.1038+55G= n.123+55G= c.212+55G= c.327+55G= (n.327+55G=) c.447+55G= (n.447+55G=) | |
| 15 | g.42410051G>C | CA2628042136 | CAPN3 | c.120+56G>C (n.120+56G>C) c.1839+56G>C (n.1839+56G>C) c.2097+56G>C (n.2097+56G>C) c.2115+56G>C (n.2115+56G>C) n.380+56G>C n.2606+56G>C n.2986+56G>C n.2328+56G>C c.123+56G>C (n.123+56G>C) n.1854+56G>C c.679+56G>C (n.679+56G>C) n.248G>C c.510+56G>C (n.510+56G>C) c.18+56G>C (n.18+56G>C) n.872G>C n.5537+56G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.389+56G>C c.258+56G>C (n.258+56G>C) n.175+56G>C c.339+56G>C (n.339+56G>C) n.389G>C c.297+56G>C (n.297+56G>C) c.1971+56G>C (n.1971+56G>C) c.579+56G>C (n.579+56G>C) n.1038+56G>C n.123+56G>C c.212+56G>C c.327+56G>C (n.327+56G>C) c.447+56G>C (n.447+56G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410052C>A | CA2628042137 | CAPN3 | c.120+57C>A (n.120+57C>A) c.1839+57C>A (n.1839+57C>A) c.2097+57C>A (n.2097+57C>A) c.2115+57C>A (n.2115+57C>A) n.380+57C>A n.2606+57C>A n.2986+57C>A n.2328+57C>A c.123+57C>A (n.123+57C>A) n.1854+57C>A c.679+57C>A (n.679+57C>A) n.249C>A c.510+57C>A (n.510+57C>A) c.18+57C>A (n.18+57C>A) n.873C>A n.5537+57C>A c.96C>A (p.Gly32=) n.389+57C>A c.258+57C>A (n.258+57C>A) n.175+57C>A c.339+57C>A (n.339+57C>A) n.390C>A c.297+57C>A (n.297+57C>A) c.1971+57C>A (n.1971+57C>A) c.579+57C>A (n.579+57C>A) n.1038+57C>A n.123+57C>A c.212+57C>A c.327+57C>A (n.327+57C>A) c.447+57C>A (n.447+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410054A= | CA2172720485 | CAPN3 | c.120+59A= (n.120+59A=) c.1839+59A= (n.1839+59A=) c.2097+59A= (n.2097+59A=) c.2115+59A= (n.2115+59A=) n.380+59A= n.2606+59A= n.2986+59A= n.2328+59A= c.123+59A= (n.123+59A=) n.1854+59A= c.679+59A= (n.679+59A=) n.251A= c.510+59A= (n.510+59A=) c.18+59A= (n.18+59A=) n.875A= n.5537+59A= c.98A= (p.Asn33=) n.389+59A= c.258+59A= (n.258+59A=) n.175+59A= c.339+59A= (n.339+59A=) n.392A= c.297+59A= (n.297+59A=) c.1971+59A= (n.1971+59A=) c.579+59A= (n.579+59A=) n.1038+59A= n.123+59A= c.212+59A= c.327+59A= (n.327+59A=) c.447+59A= (n.447+59A=) | |
| 15 | g.42410054A>C | CA2628042138 | CAPN3 | c.120+59A>C (n.120+59A>C) c.1839+59A>C (n.1839+59A>C) c.2097+59A>C (n.2097+59A>C) c.2115+59A>C (n.2115+59A>C) n.380+59A>C n.2606+59A>C n.2986+59A>C n.2328+59A>C c.123+59A>C (n.123+59A>C) n.1854+59A>C c.679+59A>C (n.679+59A>C) n.251A>C c.510+59A>C (n.510+59A>C) c.18+59A>C (n.18+59A>C) n.875A>C n.5537+59A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.389+59A>C c.258+59A>C (n.258+59A>C) n.175+59A>C c.339+59A>C (n.339+59A>C) n.392A>C c.297+59A>C (n.297+59A>C) c.1971+59A>C (n.1971+59A>C) c.579+59A>C (n.579+59A>C) n.1038+59A>C n.123+59A>C c.212+59A>C c.327+59A>C (n.327+59A>C) c.447+59A>C (n.447+59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410054A>G | CA269852909 | CAPN3 | c.120+59A>G (n.120+59A>G) c.1839+59A>G (n.1839+59A>G) c.2097+59A>G (n.2097+59A>G) c.2115+59A>G (n.2115+59A>G) n.380+59A>G n.2606+59A>G n.2986+59A>G n.2328+59A>G c.123+59A>G (n.123+59A>G) n.1854+59A>G c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.251A>G c.510+59A>G (n.510+59A>G) c.18+59A>G (n.18+59A>G) n.875A>G n.5537+59A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.389+59A>G c.258+59A>G (n.258+59A>G) n.175+59A>G c.339+59A>G (n.339+59A>G) n.392A>G c.297+59A>G (n.297+59A>G) c.1971+59A>G (n.1971+59A>G) c.579+59A>G (n.579+59A>G) n.1038+59A>G n.123+59A>G c.212+59A>G c.327+59A>G (n.327+59A>G) c.447+59A>G (n.447+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410055C= | CA2172720486 | CAPN3 | c.120+60C= (n.120+60C=) c.1839+60C= (n.1839+60C=) c.2097+60C= (n.2097+60C=) c.2115+60C= (n.2115+60C=) n.380+60C= n.2606+60C= n.2986+60C= n.2328+60C= c.123+60C= (n.123+60C=) n.1854+60C= c.679+60C= (n.679+60C=) n.252C= c.510+60C= (n.510+60C=) c.18+60C= (n.18+60C=) n.876C= n.5537+60C= c.99C= (p.Asn33=) n.389+60C= c.258+60C= (n.258+60C=) n.175+60C= c.339+60C= (n.339+60C=) n.393C= c.297+60C= (n.297+60C=) c.1971+60C= (n.1971+60C=) c.579+60C= (n.579+60C=) n.1038+60C= n.123+60C= c.212+60C= c.327+60C= (n.327+60C=) c.447+60C= (n.447+60C=) | |
| 15 | g.42410055C>T | CA712903532 | CAPN3 | c.120+60C>T (n.120+60C>T) c.1839+60C>T (n.1839+60C>T) c.2097+60C>T (n.2097+60C>T) c.2115+60C>T (n.2115+60C>T) n.380+60C>T n.2606+60C>T n.2986+60C>T n.2328+60C>T c.123+60C>T (n.123+60C>T) n.1854+60C>T c.679+60C>T (n.679+60C>T) n.252C>T c.510+60C>T (n.510+60C>T) c.18+60C>T (n.18+60C>T) n.876C>T n.5537+60C>T c.99C>T (p.Asn33=) n.389+60C>T c.258+60C>T (n.258+60C>T) n.175+60C>T c.339+60C>T (n.339+60C>T) n.393C>T c.297+60C>T (n.297+60C>T) c.1971+60C>T (n.1971+60C>T) c.579+60C>T (n.579+60C>T) n.1038+60C>T n.123+60C>T c.212+60C>T c.327+60C>T (n.327+60C>T) c.447+60C>T (n.447+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410055_42410056insCTGT | CA2628042139 | CAPN3 | c.120+60_120+61insCTGT (n.120+60_120+61insCTGT) c.1839+60_1839+61insCTGT (n.1839+60_1839+61insCTGT) c.2097+60_2097+61insCTGT (n.2097+60_2097+61insCTGT) c.2115+60_2115+61insCTGT (n.2115+60_2115+61insCTGT) n.380+60_380+61insCTGT n.2606+60_2606+61insCTGT n.2986+60_2986+61insCTGT n.2328+60_2328+61insCTGT c.123+60_123+61insCTGT (n.123+60_123+61insCTGT) n.1854+60_1854+61insCTGT c.679+60_679+61insCTGT (n.679+60_679+61insCTGT) n.252_253insCTGT c.510+60_510+61insCTGT (n.510+60_510+61insCTGT) c.18+60_18+61insCTGT (n.18+60_18+61insCTGT) n.876_877insCTGT n.5537+60_5537+61insCTGT c.99_100insCTGT (p.Ile34LeufsTer23) n.389+60_389+61insCTGT c.258+60_258+61insCTGT (n.258+60_258+61insCTGT) n.175+60_175+61insCTGT c.339+60_339+61insCTGT (n.339+60_339+61insCTGT) n.393_394insCTGT c.297+60_297+61insCTGT (n.297+60_297+61insCTGT) c.1971+60_1971+61insCTGT (n.1971+60_1971+61insCTGT) c.579+60_579+61insCTGT (n.579+60_579+61insCTGT) n.1038+60_1038+61insCTGT n.123+60_123+61insCTGT c.212+60_212+61insCTGT c.327+60_327+61insCTGT (n.327+60_327+61insCTGT) c.447+60_447+61insCTGT (n.447+60_447+61insCTGT) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410056A= | CA2172720488 | CAPN3 | c.120+61A= (n.120+61A=) c.1839+61A= (n.1839+61A=) c.2097+61A= (n.2097+61A=) c.2115+61A= (n.2115+61A=) n.380+61A= n.2606+61A= n.2986+61A= n.2328+61A= c.123+61A= (n.123+61A=) n.1854+61A= c.679+61A= (n.679+61A=) n.253A= c.510+61A= (n.510+61A=) c.18+61A= (n.18+61A=) n.877A= n.5537+61A= c.100A= (p.Ile34=) n.389+61A= c.258+61A= (n.258+61A=) n.175+61A= c.339+61A= (n.339+61A=) n.394A= c.297+61A= (n.297+61A=) c.1971+61A= (n.1971+61A=) c.579+61A= (n.579+61A=) n.1038+61A= n.123+61A= c.212+61A= c.327+61A= (n.327+61A=) c.447+61A= (n.447+61A=) | |
| 15 | g.42410056A>C | CA2628042140 | CAPN3 | c.120+61A>C (n.120+61A>C) c.1839+61A>C (n.1839+61A>C) c.2097+61A>C (n.2097+61A>C) c.2115+61A>C (n.2115+61A>C) n.380+61A>C n.2606+61A>C n.2986+61A>C n.2328+61A>C c.123+61A>C (n.123+61A>C) n.1854+61A>C c.679+61A>C (n.679+61A>C) n.253A>C c.510+61A>C (n.510+61A>C) c.18+61A>C (n.18+61A>C) n.877A>C n.5537+61A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.389+61A>C c.258+61A>C (n.258+61A>C) n.175+61A>C c.339+61A>C (n.339+61A>C) n.394A>C c.297+61A>C (n.297+61A>C) c.1971+61A>C (n.1971+61A>C) c.579+61A>C (n.579+61A>C) n.1038+61A>C n.123+61A>C c.212+61A>C c.327+61A>C (n.327+61A>C) c.447+61A>C (n.447+61A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410056A>G | CA2172720487 | CAPN3 | c.120+61A>G (n.120+61A>G) c.1839+61A>G (n.1839+61A>G) c.2097+61A>G (n.2097+61A>G) c.2115+61A>G (n.2115+61A>G) n.380+61A>G n.2606+61A>G n.2986+61A>G n.2328+61A>G c.123+61A>G (n.123+61A>G) n.1854+61A>G c.679+61A>G (n.679+61A>G) n.253A>G c.510+61A>G (n.510+61A>G) c.18+61A>G (n.18+61A>G) n.877A>G n.5537+61A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.389+61A>G c.258+61A>G (n.258+61A>G) n.175+61A>G c.339+61A>G (n.339+61A>G) n.394A>G c.297+61A>G (n.297+61A>G) c.1971+61A>G (n.1971+61A>G) c.579+61A>G (n.579+61A>G) n.1038+61A>G n.123+61A>G c.212+61A>G c.327+61A>G (n.327+61A>G) c.447+61A>G (n.447+61A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42410056A>T | CA2628042141 | CAPN3 | c.120+61A>T (n.120+61A>T) c.1839+61A>T (n.1839+61A>T) c.2097+61A>T (n.2097+61A>T) c.2115+61A>T (n.2115+61A>T) n.380+61A>T n.2606+61A>T n.2986+61A>T n.2328+61A>T c.123+61A>T (n.123+61A>T) n.1854+61A>T c.679+61A>T (n.679+61A>T) n.253A>T c.510+61A>T (n.510+61A>T) c.18+61A>T (n.18+61A>T) n.877A>T n.5537+61A>T c.100A>T (p.Ile34Leu) n.389+61A>T c.258+61A>T (n.258+61A>T) n.175+61A>T c.339+61A>T (n.339+61A>T) n.394A>T c.297+61A>T (n.297+61A>T) c.1971+61A>T (n.1971+61A>T) c.579+61A>T (n.579+61A>T) n.1038+61A>T n.123+61A>T c.212+61A>T c.327+61A>T (n.327+61A>T) c.447+61A>T (n.447+61A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410057T>A | CA2628042142 | CAPN3 | c.120+62T>A (n.120+62T>A) c.1839+62T>A (n.1839+62T>A) c.2097+62T>A (n.2097+62T>A) c.2115+62T>A (n.2115+62T>A) n.380+62T>A n.2606+62T>A n.2986+62T>A n.2328+62T>A c.123+62T>A (n.123+62T>A) n.1854+62T>A c.679+62T>A (n.679+62T>A) n.254T>A c.510+62T>A (n.510+62T>A) c.18+62T>A (n.18+62T>A) n.878T>A n.5537+62T>A c.101T>A (p.Ile34Lys) n.389+62T>A c.258+62T>A (n.258+62T>A) n.175+62T>A c.339+62T>A (n.339+62T>A) n.395T>A c.297+62T>A (n.297+62T>A) c.1971+62T>A (n.1971+62T>A) c.579+62T>A (n.579+62T>A) n.1038+62T>A n.123+62T>A c.212+62T>A c.327+62T>A (n.327+62T>A) c.447+62T>A (n.447+62T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410058_42410061del | CA2628042143 | CAPN3 | c.120+63_120+66del (n.120+63_120+66del) c.1839+63_1839+66del (n.1839+63_1839+66del) c.2097+63_2097+66del (n.2097+63_2097+66del) c.2115+63_2115+66del (n.2115+63_2115+66del) n.380+63_380+66del n.2606+63_2606+66del n.2986+63_2986+66del n.2328+63_2328+66del c.123+63_123+66del (n.123+63_123+66del) n.1854+63_1854+66del c.679+63_679+66del (n.679+63_679+66del) n.255_258del c.510+63_510+66del (n.510+63_510+66del) c.18+63_18+66del (n.18+63_18+66del) n.879_882del n.5537+63_5537+66del c.102_105del (p.Ile34MetfsTer?) n.389+63_389+66del c.258+63_258+66del (n.258+63_258+66del) n.175+63_175+66del c.339+63_339+66del (n.339+63_339+66del) n.396_399del c.297+63_297+66del (n.297+63_297+66del) c.1971+63_1971+66del (n.1971+63_1971+66del) c.579+63_579+66del (n.579+63_579+66del) n.1038+63_1038+66del n.123+63_123+66del c.212+63_212+66del c.327+63_327+66del (n.327+63_327+66del) c.447+63_447+66del (n.447+63_447+66del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410059C>A | CA2628042144 | CAPN3 | c.120+64C>A (n.120+64C>A) c.1839+64C>A (n.1839+64C>A) c.2097+64C>A (n.2097+64C>A) c.2115+64C>A (n.2115+64C>A) n.380+64C>A n.2606+64C>A n.2986+64C>A n.2328+64C>A c.123+64C>A (n.123+64C>A) n.1854+64C>A c.679+64C>A (n.679+64C>A) n.256C>A c.510+64C>A (n.510+64C>A) c.18+64C>A (n.18+64C>A) n.880C>A n.5537+64C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.389+64C>A c.258+64C>A (n.258+64C>A) n.175+64C>A c.339+64C>A (n.339+64C>A) n.397C>A c.297+64C>A (n.297+64C>A) c.1971+64C>A (n.1971+64C>A) c.579+64C>A (n.579+64C>A) n.1038+64C>A n.123+64C>A c.212+64C>A c.327+64C>A (n.327+64C>A) c.447+64C>A (n.447+64C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410059C= | CA2172720489 | CAPN3 | c.120+64C= (n.120+64C=) c.1839+64C= (n.1839+64C=) c.2097+64C= (n.2097+64C=) c.2115+64C= (n.2115+64C=) n.380+64C= n.2606+64C= n.2986+64C= n.2328+64C= c.123+64C= (n.123+64C=) n.1854+64C= c.679+64C= (n.679+64C=) n.256C= c.510+64C= (n.510+64C=) c.18+64C= (n.18+64C=) n.880C= n.5537+64C= c.103C= (p.Gln35=) n.389+64C= c.258+64C= (n.258+64C=) n.175+64C= c.339+64C= (n.339+64C=) n.397C= c.297+64C= (n.297+64C=) c.1971+64C= (n.1971+64C=) c.579+64C= (n.579+64C=) n.1038+64C= n.123+64C= c.212+64C= c.327+64C= (n.327+64C=) c.447+64C= (n.447+64C=) | |
| 15 | g.42410059C>G | CA2575695787 | CAPN3 | c.120+64C>G (n.120+64C>G) c.1839+64C>G (n.1839+64C>G) c.2097+64C>G (n.2097+64C>G) c.2115+64C>G (n.2115+64C>G) n.380+64C>G n.2606+64C>G n.2986+64C>G n.2328+64C>G c.123+64C>G (n.123+64C>G) n.1854+64C>G c.679+64C>G (n.679+64C>G) n.256C>G c.510+64C>G (n.510+64C>G) c.18+64C>G (n.18+64C>G) n.880C>G n.5537+64C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.389+64C>G c.258+64C>G (n.258+64C>G) n.175+64C>G c.339+64C>G (n.339+64C>G) n.397C>G c.297+64C>G (n.297+64C>G) c.1971+64C>G (n.1971+64C>G) c.579+64C>G (n.579+64C>G) n.1038+64C>G n.123+64C>G c.212+64C>G c.327+64C>G (n.327+64C>G) c.447+64C>G (n.447+64C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410059C>T | CA269852913 | CAPN3 | c.120+64C>T (n.120+64C>T) c.1839+64C>T (n.1839+64C>T) c.2097+64C>T (n.2097+64C>T) c.2115+64C>T (n.2115+64C>T) n.380+64C>T n.2606+64C>T n.2986+64C>T n.2328+64C>T c.123+64C>T (n.123+64C>T) n.1854+64C>T c.679+64C>T (n.679+64C>T) n.256C>T c.510+64C>T (n.510+64C>T) c.18+64C>T (n.18+64C>T) n.880C>T n.5537+64C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.389+64C>T c.258+64C>T (n.258+64C>T) n.175+64C>T c.339+64C>T (n.339+64C>T) n.397C>T c.297+64C>T (n.297+64C>T) c.1971+64C>T (n.1971+64C>T) c.579+64C>T (n.579+64C>T) n.1038+64C>T n.123+64C>T c.212+64C>T c.327+64C>T (n.327+64C>T) c.447+64C>T (n.447+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410060A= | CA2172720490 | CAPN3 | c.120+65A= (n.120+65A=) c.1839+65A= (n.1839+65A=) c.2097+65A= (n.2097+65A=) c.2115+65A= (n.2115+65A=) n.380+65A= n.2606+65A= n.2986+65A= n.2328+65A= c.123+65A= (n.123+65A=) n.1854+65A= c.679+65A= (n.679+65A=) n.257A= c.510+65A= (n.510+65A=) c.18+65A= (n.18+65A=) n.881A= n.5537+65A= c.104A= (p.Gln35=) n.389+65A= c.258+65A= (n.258+65A=) n.175+65A= c.339+65A= (n.339+65A=) n.398A= c.297+65A= (n.297+65A=) c.1971+65A= (n.1971+65A=) c.579+65A= (n.579+65A=) n.1038+65A= n.123+65A= c.212+65A= c.327+65A= (n.327+65A=) c.447+65A= (n.447+65A=) | |
| 15 | g.42410060A>C | CA617609289 | CAPN3 | c.120+65A>C (n.120+65A>C) c.1839+65A>C (n.1839+65A>C) c.2097+65A>C (n.2097+65A>C) c.2115+65A>C (n.2115+65A>C) n.380+65A>C n.2606+65A>C n.2986+65A>C n.2328+65A>C c.123+65A>C (n.123+65A>C) n.1854+65A>C c.679+65A>C (n.679+65A>C) n.257A>C c.510+65A>C (n.510+65A>C) c.18+65A>C (n.18+65A>C) n.881A>C n.5537+65A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.389+65A>C c.258+65A>C (n.258+65A>C) n.175+65A>C c.339+65A>C (n.339+65A>C) n.398A>C c.297+65A>C (n.297+65A>C) c.1971+65A>C (n.1971+65A>C) c.579+65A>C (n.579+65A>C) n.1038+65A>C n.123+65A>C c.212+65A>C c.327+65A>C (n.327+65A>C) c.447+65A>C (n.447+65A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410060A>G | CA2628042145 | CAPN3 | c.120+65A>G (n.120+65A>G) c.1839+65A>G (n.1839+65A>G) c.2097+65A>G (n.2097+65A>G) c.2115+65A>G (n.2115+65A>G) n.380+65A>G n.2606+65A>G n.2986+65A>G n.2328+65A>G c.123+65A>G (n.123+65A>G) n.1854+65A>G c.679+65A>G (n.679+65A>G) n.257A>G c.510+65A>G (n.510+65A>G) c.18+65A>G (n.18+65A>G) n.881A>G n.5537+65A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.389+65A>G c.258+65A>G (n.258+65A>G) n.175+65A>G c.339+65A>G (n.339+65A>G) n.398A>G c.297+65A>G (n.297+65A>G) c.1971+65A>G (n.1971+65A>G) c.579+65A>G (n.579+65A>G) n.1038+65A>G n.123+65A>G c.212+65A>G c.327+65A>G (n.327+65A>G) c.447+65A>G (n.447+65A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410060A>T | CA2628042146 | CAPN3 | c.120+65A>T (n.120+65A>T) c.1839+65A>T (n.1839+65A>T) c.2097+65A>T (n.2097+65A>T) c.2115+65A>T (n.2115+65A>T) n.380+65A>T n.2606+65A>T n.2986+65A>T n.2328+65A>T c.123+65A>T (n.123+65A>T) n.1854+65A>T c.679+65A>T (n.679+65A>T) n.257A>T c.510+65A>T (n.510+65A>T) c.18+65A>T (n.18+65A>T) n.881A>T n.5537+65A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.389+65A>T c.258+65A>T (n.258+65A>T) n.175+65A>T c.339+65A>T (n.339+65A>T) n.398A>T c.297+65A>T (n.297+65A>T) c.1971+65A>T (n.1971+65A>T) c.579+65A>T (n.579+65A>T) n.1038+65A>T n.123+65A>T c.212+65A>T c.327+65A>T (n.327+65A>T) c.447+65A>T (n.447+65A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410061G>A | CA712903537 | CAPN3 | c.120+66G>A (n.120+66G>A) c.1839+66G>A (n.1839+66G>A) c.2097+66G>A (n.2097+66G>A) c.2115+66G>A (n.2115+66G>A) n.380+66G>A n.2606+66G>A n.2986+66G>A n.2328+66G>A c.123+66G>A (n.123+66G>A) n.1854+66G>A c.679+66G>A (n.679+66G>A) n.258G>A c.510+66G>A (n.510+66G>A) c.18+66G>A (n.18+66G>A) n.882G>A n.5537+66G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.389+66G>A c.258+66G>A (n.258+66G>A) n.175+66G>A c.339+66G>A (n.339+66G>A) n.399G>A c.297+66G>A (n.297+66G>A) c.1971+66G>A (n.1971+66G>A) c.579+66G>A (n.579+66G>A) n.1038+66G>A n.123+66G>A c.212+66G>A c.327+66G>A (n.327+66G>A) c.447+66G>A (n.447+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410061G= | CA2172720491 | CAPN3 | c.120+66G= (n.120+66G=) c.1839+66G= (n.1839+66G=) c.2097+66G= (n.2097+66G=) c.2115+66G= (n.2115+66G=) n.380+66G= n.2606+66G= n.2986+66G= n.2328+66G= c.123+66G= (n.123+66G=) n.1854+66G= c.679+66G= (n.679+66G=) n.258G= c.510+66G= (n.510+66G=) c.18+66G= (n.18+66G=) n.882G= n.5537+66G= c.105G= (p.Gln35=) n.389+66G= c.258+66G= (n.258+66G=) n.175+66G= c.339+66G= (n.339+66G=) n.399G= c.297+66G= (n.297+66G=) c.1971+66G= (n.1971+66G=) c.579+66G= (n.579+66G=) n.1038+66G= n.123+66G= c.212+66G= c.327+66G= (n.327+66G=) c.447+66G= (n.447+66G=) | |
| 15 | g.42410061G>T | CA2628042148 | CAPN3 | c.120+66G>T (n.120+66G>T) c.1839+66G>T (n.1839+66G>T) c.2097+66G>T (n.2097+66G>T) c.2115+66G>T (n.2115+66G>T) n.380+66G>T n.2606+66G>T n.2986+66G>T n.2328+66G>T c.123+66G>T (n.123+66G>T) n.1854+66G>T c.679+66G>T (n.679+66G>T) n.258G>T c.510+66G>T (n.510+66G>T) c.18+66G>T (n.18+66G>T) n.882G>T n.5537+66G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.389+66G>T c.258+66G>T (n.258+66G>T) n.175+66G>T c.339+66G>T (n.339+66G>T) n.399G>T c.297+66G>T (n.297+66G>T) c.1971+66G>T (n.1971+66G>T) c.579+66G>T (n.579+66G>T) n.1038+66G>T n.123+66G>T c.212+66G>T c.327+66G>T (n.327+66G>T) c.447+66G>T (n.447+66G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410063del | CA2628042147 | CAPN3 | c.120+68del (n.120+68del) c.1839+68del (n.1839+68del) c.2097+68del (n.2097+68del) c.2115+68del (n.2115+68del) n.380+68del n.2606+68del n.2986+68del n.2328+68del c.123+68del (n.123+68del) n.1854+68del c.679+68del (n.679+68del) n.260del c.510+68del (n.510+68del) c.18+68del (n.18+68del) n.884del n.5537+68del c.107del (p.Gly36ValfsTer?) n.389+68del c.258+68del (n.258+68del) n.175+68del c.339+68del (n.339+68del) n.401del c.297+68del (n.297+68del) c.1971+68del (n.1971+68del) c.579+68del (n.579+68del) n.1038+68del n.123+68del c.212+68del c.327+68del (n.327+68del) c.447+68del (n.447+68del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410062G>C | CA712903540 | CAPN3 | c.120+67G>C (n.120+67G>C) c.1839+67G>C (n.1839+67G>C) c.2097+67G>C (n.2097+67G>C) c.2115+67G>C (n.2115+67G>C) n.380+67G>C n.2606+67G>C n.2986+67G>C n.2328+67G>C c.123+67G>C (n.123+67G>C) n.1854+67G>C c.679+67G>C (n.679+67G>C) n.259G>C c.510+67G>C (n.510+67G>C) c.18+67G>C (n.18+67G>C) n.883G>C n.5537+67G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.389+67G>C c.258+67G>C (n.258+67G>C) n.175+67G>C c.339+67G>C (n.339+67G>C) n.400G>C c.297+67G>C (n.297+67G>C) c.1971+67G>C (n.1971+67G>C) c.579+67G>C (n.579+67G>C) n.1038+67G>C n.123+67G>C c.212+67G>C c.327+67G>C (n.327+67G>C) c.447+67G>C (n.447+67G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410062G= | CA2172720492 | CAPN3 | c.120+67G= (n.120+67G=) c.1839+67G= (n.1839+67G=) c.2097+67G= (n.2097+67G=) c.2115+67G= (n.2115+67G=) n.380+67G= n.2606+67G= n.2986+67G= n.2328+67G= c.123+67G= (n.123+67G=) n.1854+67G= c.679+67G= (n.679+67G=) n.259G= c.510+67G= (n.510+67G=) c.18+67G= (n.18+67G=) n.883G= n.5537+67G= c.106G= (p.Gly36=) n.389+67G= c.258+67G= (n.258+67G=) n.175+67G= c.339+67G= (n.339+67G=) n.400G= c.297+67G= (n.297+67G=) c.1971+67G= (n.1971+67G=) c.579+67G= (n.579+67G=) n.1038+67G= n.123+67G= c.212+67G= c.327+67G= (n.327+67G=) c.447+67G= (n.447+67G=) | |
| 15 | g.42410063G>A | CA712903541 | CAPN3 | c.120+68G>A (n.120+68G>A) c.1839+68G>A (n.1839+68G>A) c.2097+68G>A (n.2097+68G>A) c.2115+68G>A (n.2115+68G>A) n.380+68G>A n.2606+68G>A n.2986+68G>A n.2328+68G>A c.123+68G>A (n.123+68G>A) n.1854+68G>A c.679+68G>A (n.679+68G>A) n.260G>A c.510+68G>A (n.510+68G>A) c.18+68G>A (n.18+68G>A) n.884G>A n.5537+68G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.389+68G>A c.258+68G>A (n.258+68G>A) n.175+68G>A c.339+68G>A (n.339+68G>A) n.401G>A c.297+68G>A (n.297+68G>A) c.1971+68G>A (n.1971+68G>A) c.579+68G>A (n.579+68G>A) n.1038+68G>A n.123+68G>A c.212+68G>A c.327+68G>A (n.327+68G>A) c.447+68G>A (n.447+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410063G= | CA2172720493 | CAPN3 | c.120+68G= (n.120+68G=) c.1839+68G= (n.1839+68G=) c.2097+68G= (n.2097+68G=) c.2115+68G= (n.2115+68G=) n.380+68G= n.2606+68G= n.2986+68G= n.2328+68G= c.123+68G= (n.123+68G=) n.1854+68G= c.679+68G= (n.679+68G=) n.260G= c.510+68G= (n.510+68G=) c.18+68G= (n.18+68G=) n.884G= n.5537+68G= c.107G= (p.Gly36=) n.389+68G= c.258+68G= (n.258+68G=) n.175+68G= c.339+68G= (n.339+68G=) n.401G= c.297+68G= (n.297+68G=) c.1971+68G= (n.1971+68G=) c.579+68G= (n.579+68G=) n.1038+68G= n.123+68G= c.212+68G= c.327+68G= (n.327+68G=) c.447+68G= (n.447+68G=) | |
| 15 | g.42410063G>T | CA2628042149 | CAPN3 | c.120+68G>T (n.120+68G>T) c.1839+68G>T (n.1839+68G>T) c.2097+68G>T (n.2097+68G>T) c.2115+68G>T (n.2115+68G>T) n.380+68G>T n.2606+68G>T n.2986+68G>T n.2328+68G>T c.123+68G>T (n.123+68G>T) n.1854+68G>T c.679+68G>T (n.679+68G>T) n.260G>T c.510+68G>T (n.510+68G>T) c.18+68G>T (n.18+68G>T) n.884G>T n.5537+68G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.389+68G>T c.258+68G>T (n.258+68G>T) n.175+68G>T c.339+68G>T (n.339+68G>T) n.401G>T c.297+68G>T (n.297+68G>T) c.1971+68G>T (n.1971+68G>T) c.579+68G>T (n.579+68G>T) n.1038+68G>T n.123+68G>T c.212+68G>T c.327+68G>T (n.327+68G>T) c.447+68G>T (n.447+68G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410065G>A | CA269852923 | CAPN3 | c.120+70G>A (n.120+70G>A) c.1839+70G>A (n.1839+70G>A) c.2097+70G>A (n.2097+70G>A) c.2115+70G>A (n.2115+70G>A) n.380+70G>A n.2606+70G>A n.2986+70G>A n.2328+70G>A c.123+70G>A (n.123+70G>A) n.1854+70G>A c.679+70G>A (n.679+70G>A) n.262G>A c.510+70G>A (n.510+70G>A) c.18+70G>A (n.18+70G>A) n.886G>A n.5537+70G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.389+70G>A c.258+70G>A (n.258+70G>A) n.175+70G>A c.339+70G>A (n.339+70G>A) n.403G>A c.297+70G>A (n.297+70G>A) c.1971+70G>A (n.1971+70G>A) c.579+70G>A (n.579+70G>A) n.1038+70G>A n.123+70G>A c.212+70G>A c.327+70G>A (n.327+70G>A) c.447+70G>A (n.447+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410065G= | CA2172720494 | CAPN3 | c.120+70G= (n.120+70G=) c.1839+70G= (n.1839+70G=) c.2097+70G= (n.2097+70G=) c.2115+70G= (n.2115+70G=) n.380+70G= n.2606+70G= n.2986+70G= n.2328+70G= c.123+70G= (n.123+70G=) n.1854+70G= c.679+70G= (n.679+70G=) n.262G= c.510+70G= (n.510+70G=) c.18+70G= (n.18+70G=) n.886G= n.5537+70G= c.109G= (p.Ala37=) n.389+70G= c.258+70G= (n.258+70G=) n.175+70G= c.339+70G= (n.339+70G=) n.403G= c.297+70G= (n.297+70G=) c.1971+70G= (n.1971+70G=) c.579+70G= (n.579+70G=) n.1038+70G= n.123+70G= c.212+70G= c.327+70G= (n.327+70G=) c.447+70G= (n.447+70G=) | |
| 15 | g.42410065G>T | CA2172720495 | CAPN3 | c.120+70G>T (n.120+70G>T) c.1839+70G>T (n.1839+70G>T) c.2097+70G>T (n.2097+70G>T) c.2115+70G>T (n.2115+70G>T) n.380+70G>T n.2606+70G>T n.2986+70G>T n.2328+70G>T c.123+70G>T (n.123+70G>T) n.1854+70G>T c.679+70G>T (n.679+70G>T) n.262G>T c.510+70G>T (n.510+70G>T) c.18+70G>T (n.18+70G>T) n.886G>T n.5537+70G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.389+70G>T c.258+70G>T (n.258+70G>T) n.175+70G>T c.339+70G>T (n.339+70G>T) n.403G>T c.297+70G>T (n.297+70G>T) c.1971+70G>T (n.1971+70G>T) c.579+70G>T (n.579+70G>T) n.1038+70G>T n.123+70G>T c.212+70G>T c.327+70G>T (n.327+70G>T) c.447+70G>T (n.447+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410066C>A | CA2520479068 | CAPN3 | c.120+71C>A (n.120+71C>A) c.1839+71C>A (n.1839+71C>A) c.2097+71C>A (n.2097+71C>A) c.2115+71C>A (n.2115+71C>A) n.380+71C>A n.2606+71C>A n.2986+71C>A n.2328+71C>A c.123+71C>A (n.123+71C>A) n.1854+71C>A c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.263C>A c.510+71C>A (n.510+71C>A) c.18+71C>A (n.18+71C>A) n.887C>A n.5537+71C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.389+71C>A c.258+71C>A (n.258+71C>A) n.175+71C>A c.339+71C>A (n.339+71C>A) n.404C>A c.297+71C>A (n.297+71C>A) c.1971+71C>A (n.1971+71C>A) c.579+71C>A (n.579+71C>A) n.1038+71C>A n.123+71C>A c.212+71C>A c.327+71C>A (n.327+71C>A) c.447+71C>A (n.447+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410066C= | CA2172720496 | CAPN3 | c.120+71C= (n.120+71C=) c.1839+71C= (n.1839+71C=) c.2097+71C= (n.2097+71C=) c.2115+71C= (n.2115+71C=) n.380+71C= n.2606+71C= n.2986+71C= n.2328+71C= c.123+71C= (n.123+71C=) n.1854+71C= c.679+71C= (n.679+71C=) n.263C= c.510+71C= (n.510+71C=) c.18+71C= (n.18+71C=) n.887C= n.5537+71C= c.110C= (p.Ala37=) n.389+71C= c.258+71C= (n.258+71C=) n.175+71C= c.339+71C= (n.339+71C=) n.404C= c.297+71C= (n.297+71C=) c.1971+71C= (n.1971+71C=) c.579+71C= (n.579+71C=) n.1038+71C= n.123+71C= c.212+71C= c.327+71C= (n.327+71C=) c.447+71C= (n.447+71C=) | |
| 15 | g.42410066C>T | CA269852931 | CAPN3 | c.120+71C>T (n.120+71C>T) c.1839+71C>T (n.1839+71C>T) c.2097+71C>T (n.2097+71C>T) c.2115+71C>T (n.2115+71C>T) n.380+71C>T n.2606+71C>T n.2986+71C>T n.2328+71C>T c.123+71C>T (n.123+71C>T) n.1854+71C>T c.679+71C>T (n.679+71C>T) n.263C>T c.510+71C>T (n.510+71C>T) c.18+71C>T (n.18+71C>T) n.887C>T n.5537+71C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.389+71C>T c.258+71C>T (n.258+71C>T) n.175+71C>T c.339+71C>T (n.339+71C>T) n.404C>T c.297+71C>T (n.297+71C>T) c.1971+71C>T (n.1971+71C>T) c.579+71C>T (n.579+71C>T) n.1038+71C>T n.123+71C>T c.212+71C>T c.327+71C>T (n.327+71C>T) c.447+71C>T (n.447+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410068del | CA2628042150 | CAPN3 | c.120+73del (n.120+73del) c.1839+73del (n.1839+73del) c.2097+73del (n.2097+73del) c.2115+73del (n.2115+73del) n.380+73del n.2606+73del n.2986+73del n.2328+73del c.123+73del (n.123+73del) n.1854+73del c.679+73del (n.679+73del) n.265del c.510+73del (n.510+73del) c.18+73del (n.18+73del) n.889del n.5537+73del c.112del (p.Gln38SerfsTer?) n.389+73del c.258+73del (n.258+73del) n.175+73del c.339+73del (n.339+73del) n.406del c.297+73del (n.297+73del) c.1971+73del (n.1971+73del) c.579+73del (n.579+73del) n.1038+73del n.123+73del c.212+73del c.327+73del (n.327+73del) c.447+73del (n.447+73del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410067C>A | CA2628042151 | CAPN3 | c.120+72C>A (n.120+72C>A) c.1839+72C>A (n.1839+72C>A) c.2097+72C>A (n.2097+72C>A) c.2115+72C>A (n.2115+72C>A) n.380+72C>A n.2606+72C>A n.2986+72C>A n.2328+72C>A c.123+72C>A (n.123+72C>A) n.1854+72C>A c.679+72C>A (n.679+72C>A) n.264C>A c.510+72C>A (n.510+72C>A) c.18+72C>A (n.18+72C>A) n.888C>A n.5537+72C>A c.111C>A (p.Ala37=) n.389+72C>A c.258+72C>A (n.258+72C>A) n.175+72C>A c.339+72C>A (n.339+72C>A) n.405C>A c.297+72C>A (n.297+72C>A) c.1971+72C>A (n.1971+72C>A) c.579+72C>A (n.579+72C>A) n.1038+72C>A n.123+72C>A c.212+72C>A c.327+72C>A (n.327+72C>A) c.447+72C>A (n.447+72C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410067C= | CA2172720497 | CAPN3 | c.120+72C= (n.120+72C=) c.1839+72C= (n.1839+72C=) c.2097+72C= (n.2097+72C=) c.2115+72C= (n.2115+72C=) n.380+72C= n.2606+72C= n.2986+72C= n.2328+72C= c.123+72C= (n.123+72C=) n.1854+72C= c.679+72C= (n.679+72C=) n.264C= c.510+72C= (n.510+72C=) c.18+72C= (n.18+72C=) n.888C= n.5537+72C= c.111C= (p.Ala37=) n.389+72C= c.258+72C= (n.258+72C=) n.175+72C= c.339+72C= (n.339+72C=) n.405C= c.297+72C= (n.297+72C=) c.1971+72C= (n.1971+72C=) c.579+72C= (n.579+72C=) n.1038+72C= n.123+72C= c.212+72C= c.327+72C= (n.327+72C=) c.447+72C= (n.447+72C=) | |
| 15 | g.42410067C>G | CA2628042152 | CAPN3 | c.120+72C>G (n.120+72C>G) c.1839+72C>G (n.1839+72C>G) c.2097+72C>G (n.2097+72C>G) c.2115+72C>G (n.2115+72C>G) n.380+72C>G n.2606+72C>G n.2986+72C>G n.2328+72C>G c.123+72C>G (n.123+72C>G) n.1854+72C>G c.679+72C>G (n.679+72C>G) n.264C>G c.510+72C>G (n.510+72C>G) c.18+72C>G (n.18+72C>G) n.888C>G n.5537+72C>G c.111C>G (p.Ala37=) n.389+72C>G c.258+72C>G (n.258+72C>G) n.175+72C>G c.339+72C>G (n.339+72C>G) n.405C>G c.297+72C>G (n.297+72C>G) c.1971+72C>G (n.1971+72C>G) c.579+72C>G (n.579+72C>G) n.1038+72C>G n.123+72C>G c.212+72C>G c.327+72C>G (n.327+72C>G) c.447+72C>G (n.447+72C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410067C>T | CA712903544 | CAPN3 | c.120+72C>T (n.120+72C>T) c.1839+72C>T (n.1839+72C>T) c.2097+72C>T (n.2097+72C>T) c.2115+72C>T (n.2115+72C>T) n.380+72C>T n.2606+72C>T n.2986+72C>T n.2328+72C>T c.123+72C>T (n.123+72C>T) n.1854+72C>T c.679+72C>T (n.679+72C>T) n.264C>T c.510+72C>T (n.510+72C>T) c.18+72C>T (n.18+72C>T) n.888C>T n.5537+72C>T c.111C>T (p.Ala37=) n.389+72C>T c.258+72C>T (n.258+72C>T) n.175+72C>T c.339+72C>T (n.339+72C>T) n.405C>T c.297+72C>T (n.297+72C>T) c.1971+72C>T (n.1971+72C>T) c.579+72C>T (n.579+72C>T) n.1038+72C>T n.123+72C>T c.212+72C>T c.327+72C>T (n.327+72C>T) c.447+72C>T (n.447+72C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410068C>A | CA2575695789 | CAPN3 | c.120+73C>A (n.120+73C>A) c.1839+73C>A (n.1839+73C>A) c.2097+73C>A (n.2097+73C>A) c.2115+73C>A (n.2115+73C>A) n.380+73C>A n.2606+73C>A n.2986+73C>A n.2328+73C>A c.123+73C>A (n.123+73C>A) n.1854+73C>A c.679+73C>A (n.679+73C>A) n.265C>A c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.18+73C>A (n.18+73C>A) n.889C>A n.5537+73C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.389+73C>A c.258+73C>A (n.258+73C>A) n.175+73C>A c.339+73C>A (n.339+73C>A) n.406C>A c.297+73C>A (n.297+73C>A) c.1971+73C>A (n.1971+73C>A) c.579+73C>A (n.579+73C>A) n.1038+73C>A n.123+73C>A c.212+73C>A c.327+73C>A (n.327+73C>A) c.447+73C>A (n.447+73C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410068C= | CA2172720498 | CAPN3 | c.120+73C= (n.120+73C=) c.1839+73C= (n.1839+73C=) c.2097+73C= (n.2097+73C=) c.2115+73C= (n.2115+73C=) n.380+73C= n.2606+73C= n.2986+73C= n.2328+73C= c.123+73C= (n.123+73C=) n.1854+73C= c.679+73C= (n.679+73C=) n.265C= c.510+73C= (n.510+73C=) c.18+73C= (n.18+73C=) n.889C= n.5537+73C= c.112C= (p.Gln38=) n.389+73C= c.258+73C= (n.258+73C=) n.175+73C= c.339+73C= (n.339+73C=) n.406C= c.297+73C= (n.297+73C=) c.1971+73C= (n.1971+73C=) c.579+73C= (n.579+73C=) n.1038+73C= n.123+73C= c.212+73C= c.327+73C= (n.327+73C=) c.447+73C= (n.447+73C=) | |
| 15 | g.42410068C>T | CA269852947 | CAPN3 | c.120+73C>T (n.120+73C>T) c.1839+73C>T (n.1839+73C>T) c.2097+73C>T (n.2097+73C>T) c.2115+73C>T (n.2115+73C>T) n.380+73C>T n.2606+73C>T n.2986+73C>T n.2328+73C>T c.123+73C>T (n.123+73C>T) n.1854+73C>T c.679+73C>T (n.679+73C>T) n.265C>T c.510+73C>T (n.510+73C>T) c.18+73C>T (n.18+73C>T) n.889C>T n.5537+73C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.389+73C>T c.258+73C>T (n.258+73C>T) n.175+73C>T c.339+73C>T (n.339+73C>T) n.406C>T c.297+73C>T (n.297+73C>T) c.1971+73C>T (n.1971+73C>T) c.579+73C>T (n.579+73C>T) n.1038+73C>T n.123+73C>T c.212+73C>T c.327+73C>T (n.327+73C>T) c.447+73C>T (n.447+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410069A>T | CA2628042153 | CAPN3 | c.120+74A>T (n.120+74A>T) c.1839+74A>T (n.1839+74A>T) c.2097+74A>T (n.2097+74A>T) c.2115+74A>T (n.2115+74A>T) n.380+74A>T n.2606+74A>T n.2986+74A>T n.2328+74A>T c.123+74A>T (n.123+74A>T) n.1854+74A>T c.679+74A>T (n.679+74A>T) n.266A>T c.510+74A>T (n.510+74A>T) c.18+74A>T (n.18+74A>T) n.890A>T n.5537+74A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) n.389+74A>T c.258+74A>T (n.258+74A>T) n.175+74A>T c.339+74A>T (n.339+74A>T) n.407A>T c.297+74A>T (n.297+74A>T) c.1971+74A>T (n.1971+74A>T) c.579+74A>T (n.579+74A>T) n.1038+74A>T n.123+74A>T c.212+74A>T c.327+74A>T (n.327+74A>T) c.447+74A>T (n.447+74A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410070G>A | CA2172720499 | CAPN3 | c.120+75G>A (n.120+75G>A) c.1839+75G>A (n.1839+75G>A) c.2097+75G>A (n.2097+75G>A) c.2115+75G>A (n.2115+75G>A) n.380+75G>A n.2606+75G>A n.2986+75G>A n.2328+75G>A c.123+75G>A (n.123+75G>A) n.1854+75G>A c.679+75G>A (n.679+75G>A) n.267G>A c.510+75G>A (n.510+75G>A) c.18+75G>A (n.18+75G>A) n.891G>A n.5537+75G>A c.114G>A (p.Gln38=) n.389+75G>A c.258+75G>A (n.258+75G>A) n.175+75G>A c.339+75G>A (n.339+75G>A) n.408G>A c.297+75G>A (n.297+75G>A) c.1971+75G>A (n.1971+75G>A) c.579+75G>A (n.579+75G>A) n.1038+75G>A n.123+75G>A c.212+75G>A c.327+75G>A (n.327+75G>A) c.447+75G>A (n.447+75G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410070G= | CA2172720500 | CAPN3 | c.120+75G= (n.120+75G=) c.1839+75G= (n.1839+75G=) c.2097+75G= (n.2097+75G=) c.2115+75G= (n.2115+75G=) n.380+75G= n.2606+75G= n.2986+75G= n.2328+75G= c.123+75G= (n.123+75G=) n.1854+75G= c.679+75G= (n.679+75G=) n.267G= c.510+75G= (n.510+75G=) c.18+75G= (n.18+75G=) n.891G= n.5537+75G= c.114G= (p.Gln38=) n.389+75G= c.258+75G= (n.258+75G=) n.175+75G= c.339+75G= (n.339+75G=) n.408G= c.297+75G= (n.297+75G=) c.1971+75G= (n.1971+75G=) c.579+75G= (n.579+75G=) n.1038+75G= n.123+75G= c.212+75G= c.327+75G= (n.327+75G=) c.447+75G= (n.447+75G=) | |
| 15 | g.42410070G>T | CA2628042154 | CAPN3 | c.120+75G>T (n.120+75G>T) c.1839+75G>T (n.1839+75G>T) c.2097+75G>T (n.2097+75G>T) c.2115+75G>T (n.2115+75G>T) n.380+75G>T n.2606+75G>T n.2986+75G>T n.2328+75G>T c.123+75G>T (n.123+75G>T) n.1854+75G>T c.679+75G>T (n.679+75G>T) n.267G>T c.510+75G>T (n.510+75G>T) c.18+75G>T (n.18+75G>T) n.891G>T n.5537+75G>T c.114G>T (p.Gln38His) n.389+75G>T c.258+75G>T (n.258+75G>T) n.175+75G>T c.339+75G>T (n.339+75G>T) n.408G>T c.297+75G>T (n.297+75G>T) c.1971+75G>T (n.1971+75G>T) c.579+75G>T (n.579+75G>T) n.1038+75G>T n.123+75G>T c.212+75G>T c.327+75G>T (n.327+75G>T) c.447+75G>T (n.447+75G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410072C>A | CA2575695790 | CAPN3 | c.120+77C>A (n.120+77C>A) c.1839+77C>A (n.1839+77C>A) c.2097+77C>A (n.2097+77C>A) c.2115+77C>A (n.2115+77C>A) n.380+77C>A n.2606+77C>A n.2986+77C>A n.2328+77C>A c.123+77C>A (n.123+77C>A) n.1854+77C>A c.679+77C>A (n.679+77C>A) n.269C>A c.510+77C>A (n.510+77C>A) c.18+77C>A (n.18+77C>A) n.893C>A n.5537+77C>A c.116C>A (p.Ser39Ter) n.389+77C>A c.258+77C>A (n.258+77C>A) n.175+77C>A c.339+77C>A (n.339+77C>A) n.410C>A c.297+77C>A (n.297+77C>A) c.1971+77C>A (n.1971+77C>A) c.579+77C>A (n.579+77C>A) n.1038+77C>A n.123+77C>A c.212+77C>A c.327+77C>A (n.327+77C>A) c.447+77C>A (n.447+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410073A>G | CA2628042155 | CAPN3 | c.120+78A>G (n.120+78A>G) c.1839+78A>G (n.1839+78A>G) c.2097+78A>G (n.2097+78A>G) c.2115+78A>G (n.2115+78A>G) n.380+78A>G n.2606+78A>G n.2986+78A>G n.2328+78A>G c.123+78A>G (n.123+78A>G) n.1854+78A>G c.679+78A>G (n.679+78A>G) n.270A>G c.510+78A>G (n.510+78A>G) c.18+78A>G (n.18+78A>G) n.894A>G n.5537+78A>G c.117A>G (p.Ser39=) n.389+78A>G c.258+78A>G (n.258+78A>G) n.175+78A>G c.339+78A>G (n.339+78A>G) n.411A>G c.297+78A>G (n.297+78A>G) c.1971+78A>G (n.1971+78A>G) c.579+78A>G (n.579+78A>G) n.1038+78A>G n.123+78A>G c.212+78A>G c.327+78A>G (n.327+78A>G) c.447+78A>G (n.447+78A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410074G>A | CA2628042156 | CAPN3 | c.120+79G>A (n.120+79G>A) c.1839+79G>A (n.1839+79G>A) c.2097+79G>A (n.2097+79G>A) c.2115+79G>A (n.2115+79G>A) n.380+79G>A n.2606+79G>A n.2986+79G>A n.2328+79G>A c.123+79G>A (n.123+79G>A) n.1854+79G>A c.679+79G>A (n.679+79G>A) n.271G>A c.510+79G>A (n.510+79G>A) c.18+79G>A (n.18+79G>A) n.895G>A n.5537+79G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.389+79G>A c.258+79G>A (n.258+79G>A) n.175+79G>A c.339+79G>A (n.339+79G>A) n.412G>A c.297+79G>A (n.297+79G>A) c.1971+79G>A (n.1971+79G>A) c.579+79G>A (n.579+79G>A) n.1038+79G>A n.123+79G>A c.212+79G>A c.327+79G>A (n.327+79G>A) c.447+79G>A (n.447+79G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410075G>A | CA2575695791 | CAPN3 | c.120+80G>A (n.120+80G>A) c.1839+80G>A (n.1839+80G>A) c.2097+80G>A (n.2097+80G>A) c.2115+80G>A (n.2115+80G>A) n.380+80G>A n.2606+80G>A n.2986+80G>A n.2328+80G>A c.123+80G>A (n.123+80G>A) n.1854+80G>A c.679+80G>A (n.679+80G>A) n.272G>A c.510+80G>A (n.510+80G>A) c.18+80G>A (n.18+80G>A) n.896G>A n.5537+80G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.389+80G>A c.258+80G>A (n.258+80G>A) n.175+80G>A c.339+80G>A (n.339+80G>A) n.413G>A c.297+80G>A (n.297+80G>A) c.1971+80G>A (n.1971+80G>A) c.579+80G>A (n.579+80G>A) n.1038+80G>A n.123+80G>A c.212+80G>A c.327+80G>A (n.327+80G>A) c.447+80G>A (n.447+80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410075G>C | CA2628042157 | CAPN3 | c.120+80G>C (n.120+80G>C) c.1839+80G>C (n.1839+80G>C) c.2097+80G>C (n.2097+80G>C) c.2115+80G>C (n.2115+80G>C) n.380+80G>C n.2606+80G>C n.2986+80G>C n.2328+80G>C c.123+80G>C (n.123+80G>C) n.1854+80G>C c.679+80G>C (n.679+80G>C) n.272G>C c.510+80G>C (n.510+80G>C) c.18+80G>C (n.18+80G>C) n.896G>C n.5537+80G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.389+80G>C c.258+80G>C (n.258+80G>C) n.175+80G>C c.339+80G>C (n.339+80G>C) n.413G>C c.297+80G>C (n.297+80G>C) c.1971+80G>C (n.1971+80G>C) c.579+80G>C (n.579+80G>C) n.1038+80G>C n.123+80G>C c.212+80G>C c.327+80G>C (n.327+80G>C) c.447+80G>C (n.447+80G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410075G>T | CA2628042158 | CAPN3 | c.120+80G>T (n.120+80G>T) c.1839+80G>T (n.1839+80G>T) c.2097+80G>T (n.2097+80G>T) c.2115+80G>T (n.2115+80G>T) n.380+80G>T n.2606+80G>T n.2986+80G>T n.2328+80G>T c.123+80G>T (n.123+80G>T) n.1854+80G>T c.679+80G>T (n.679+80G>T) n.272G>T c.510+80G>T (n.510+80G>T) c.18+80G>T (n.18+80G>T) n.896G>T n.5537+80G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.389+80G>T c.258+80G>T (n.258+80G>T) n.175+80G>T c.339+80G>T (n.339+80G>T) n.413G>T c.297+80G>T (n.297+80G>T) c.1971+80G>T (n.1971+80G>T) c.579+80G>T (n.579+80G>T) n.1038+80G>T n.123+80G>T c.212+80G>T c.327+80G>T (n.327+80G>T) c.447+80G>T (n.447+80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410076C>A | CA2575695792 | CAPN3 | c.120+81C>A (n.120+81C>A) c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.2097+81C>A (n.2097+81C>A) c.2115+81C>A (n.2115+81C>A) n.380+81C>A n.2606+81C>A n.2986+81C>A n.2328+81C>A c.123+81C>A (n.123+81C>A) n.1854+81C>A c.679+81C>A (n.679+81C>A) n.273C>A c.510+81C>A (n.510+81C>A) c.18+81C>A (n.18+81C>A) n.897C>A n.5537+81C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.389+81C>A c.258+81C>A (n.258+81C>A) n.175+81C>A c.339+81C>A (n.339+81C>A) n.414C>A c.297+81C>A (n.297+81C>A) c.1971+81C>A (n.1971+81C>A) c.579+81C>A (n.579+81C>A) n.1038+81C>A n.123+81C>A c.212+81C>A c.327+81C>A (n.327+81C>A) c.447+81C>A (n.447+81C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410077A>C | CA2628042159 | CAPN3 | c.120+82A>C (n.120+82A>C) c.1839+82A>C (n.1839+82A>C) c.2097+82A>C (n.2097+82A>C) c.2115+82A>C (n.2115+82A>C) n.380+82A>C n.2606+82A>C n.2986+82A>C n.2328+82A>C c.123+82A>C (n.123+82A>C) n.1854+82A>C c.679+82A>C (n.679+82A>C) n.274A>C c.510+82A>C (n.510+82A>C) c.18+82A>C (n.18+82A>C) n.898A>C n.5537+82A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.389+82A>C c.258+82A>C (n.258+82A>C) n.175+82A>C c.339+82A>C (n.339+82A>C) n.415A>C c.297+82A>C (n.297+82A>C) c.1971+82A>C (n.1971+82A>C) c.579+82A>C (n.579+82A>C) n.1038+82A>C n.123+82A>C c.212+82A>C c.327+82A>C (n.327+82A>C) c.447+82A>C (n.447+82A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410080G>A | CA2172720502 | CAPN3 | c.120+85G>A (n.120+85G>A) c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) c.2097+85G>A (n.2097+85G>A) c.2115+85G>A (n.2115+85G>A) n.380+85G>A n.2606+85G>A n.2986+85G>A n.2328+85G>A c.123+85G>A (n.123+85G>A) n.1854+85G>A c.679+85G>A (n.679+85G>A) n.277G>A c.510+85G>A (n.510+85G>A) c.18+85G>A (n.18+85G>A) n.901G>A n.5537+85G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) n.389+85G>A c.258+85G>A (n.258+85G>A) n.175+85G>A c.339+85G>A (n.339+85G>A) n.418G>A c.297+85G>A (n.297+85G>A) c.1971+85G>A (n.1971+85G>A) c.579+85G>A (n.579+85G>A) n.1038+85G>A n.123+85G>A c.212+85G>A c.327+85G>A (n.327+85G>A) c.447+85G>A (n.447+85G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410080G>C | CA2628042160 | CAPN3 | c.120+85G>C (n.120+85G>C) c.1839+85G>C (n.1839+85G>C) c.2097+85G>C (n.2097+85G>C) c.2115+85G>C (n.2115+85G>C) n.380+85G>C n.2606+85G>C n.2986+85G>C n.2328+85G>C c.123+85G>C (n.123+85G>C) n.1854+85G>C c.679+85G>C (n.679+85G>C) n.277G>C c.510+85G>C (n.510+85G>C) c.18+85G>C (n.18+85G>C) n.901G>C n.5537+85G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.389+85G>C c.258+85G>C (n.258+85G>C) n.175+85G>C c.339+85G>C (n.339+85G>C) n.418G>C c.297+85G>C (n.297+85G>C) c.1971+85G>C (n.1971+85G>C) c.579+85G>C (n.579+85G>C) n.1038+85G>C n.123+85G>C c.212+85G>C c.327+85G>C (n.327+85G>C) c.447+85G>C (n.447+85G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410080G= | CA2172720501 | CAPN3 | c.120+85G= (n.120+85G=) c.1839+85G= (n.1839+85G=) c.2097+85G= (n.2097+85G=) c.2115+85G= (n.2115+85G=) n.380+85G= n.2606+85G= n.2986+85G= n.2328+85G= c.123+85G= (n.123+85G=) n.1854+85G= c.679+85G= (n.679+85G=) n.277G= c.510+85G= (n.510+85G=) c.18+85G= (n.18+85G=) n.901G= n.5537+85G= c.124G= (p.Gly42=) n.389+85G= c.258+85G= (n.258+85G=) n.175+85G= c.339+85G= (n.339+85G=) n.418G= c.297+85G= (n.297+85G=) c.1971+85G= (n.1971+85G=) c.579+85G= (n.579+85G=) n.1038+85G= n.123+85G= c.212+85G= c.327+85G= (n.327+85G=) c.447+85G= (n.447+85G=) | |
| 15 | g.42410080G>T | CA2628042161 | CAPN3 | c.120+85G>T (n.120+85G>T) c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) c.2097+85G>T (n.2097+85G>T) c.2115+85G>T (n.2115+85G>T) n.380+85G>T n.2606+85G>T n.2986+85G>T n.2328+85G>T c.123+85G>T (n.123+85G>T) n.1854+85G>T c.679+85G>T (n.679+85G>T) n.277G>T c.510+85G>T (n.510+85G>T) c.18+85G>T (n.18+85G>T) n.901G>T n.5537+85G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) n.389+85G>T c.258+85G>T (n.258+85G>T) n.175+85G>T c.339+85G>T (n.339+85G>T) n.418G>T c.297+85G>T (n.297+85G>T) c.1971+85G>T (n.1971+85G>T) c.579+85G>T (n.579+85G>T) n.1038+85G>T n.123+85G>T c.212+85G>T c.327+85G>T (n.327+85G>T) c.447+85G>T (n.447+85G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410081G>A | CA2172720504 | CAPN3 | c.120+86G>A (n.120+86G>A) c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) c.2097+86G>A (n.2097+86G>A) c.2115+86G>A (n.2115+86G>A) n.380+86G>A n.2606+86G>A n.2986+86G>A n.2328+86G>A c.123+86G>A (n.123+86G>A) n.1854+86G>A c.679+86G>A (n.679+86G>A) n.278G>A c.510+86G>A (n.510+86G>A) c.18+86G>A (n.18+86G>A) n.902G>A n.5537+86G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) n.389+86G>A c.258+86G>A (n.258+86G>A) n.175+86G>A c.339+86G>A (n.339+86G>A) n.419G>A c.297+86G>A (n.297+86G>A) c.1971+86G>A (n.1971+86G>A) c.579+86G>A (n.579+86G>A) n.1038+86G>A n.123+86G>A c.212+86G>A c.327+86G>A (n.327+86G>A) c.447+86G>A (n.447+86G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42410081G>C | CA2730675781 | CAPN3 | c.120+86G>C (n.120+86G>C) c.1839+86G>C (n.1839+86G>C) c.2097+86G>C (n.2097+86G>C) c.2115+86G>C (n.2115+86G>C) n.380+86G>C n.2606+86G>C n.2986+86G>C n.2328+86G>C c.123+86G>C (n.123+86G>C) n.1854+86G>C c.679+86G>C (n.679+86G>C) n.278G>C c.510+86G>C (n.510+86G>C) c.18+86G>C (n.18+86G>C) n.902G>C n.5537+86G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.389+86G>C c.258+86G>C (n.258+86G>C) n.175+86G>C c.339+86G>C (n.339+86G>C) n.419G>C c.297+86G>C (n.297+86G>C) c.1971+86G>C (n.1971+86G>C) c.579+86G>C (n.579+86G>C) n.1038+86G>C n.123+86G>C c.212+86G>C c.327+86G>C (n.327+86G>C) c.447+86G>C (n.447+86G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42410081G= | CA2172720503 | CAPN3 | c.120+86G= (n.120+86G=) c.1839+86G= (n.1839+86G=) c.2097+86G= (n.2097+86G=) c.2115+86G= (n.2115+86G=) n.380+86G= n.2606+86G= n.2986+86G= n.2328+86G= c.123+86G= (n.123+86G=) n.1854+86G= c.679+86G= (n.679+86G=) n.278G= c.510+86G= (n.510+86G=) c.18+86G= (n.18+86G=) n.902G= n.5537+86G= c.125G= (p.Gly42=) n.389+86G= c.258+86G= (n.258+86G=) n.175+86G= c.339+86G= (n.339+86G=) n.419G= c.297+86G= (n.297+86G=) c.1971+86G= (n.1971+86G=) c.579+86G= (n.579+86G=) n.1038+86G= n.123+86G= c.212+86G= c.327+86G= (n.327+86G=) c.447+86G= (n.447+86G=) | |
| 15 | g.42410081G>T | CA2628042162 | CAPN3 | c.120+86G>T (n.120+86G>T) c.1839+86G>T (n.1839+86G>T) c.2097+86G>T (n.2097+86G>T) c.2115+86G>T (n.2115+86G>T) n.380+86G>T n.2606+86G>T n.2986+86G>T n.2328+86G>T c.123+86G>T (n.123+86G>T) n.1854+86G>T c.679+86G>T (n.679+86G>T) n.278G>T c.510+86G>T (n.510+86G>T) c.18+86G>T (n.18+86G>T) n.902G>T n.5537+86G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.389+86G>T c.258+86G>T (n.258+86G>T) n.175+86G>T c.339+86G>T (n.339+86G>T) n.419G>T c.297+86G>T (n.297+86G>T) c.1971+86G>T (n.1971+86G>T) c.579+86G>T (n.579+86G>T) n.1038+86G>T n.123+86G>T c.212+86G>T c.327+86G>T (n.327+86G>T) c.447+86G>T (n.447+86G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410082G>T | CA2628042163 | CAPN3 | c.120+87G>T (n.120+87G>T) c.1839+87G>T (n.1839+87G>T) c.2097+87G>T (n.2097+87G>T) c.2115+87G>T (n.2115+87G>T) n.380+87G>T n.2606+87G>T n.2986+87G>T n.2328+87G>T c.123+87G>T (n.123+87G>T) n.1854+87G>T c.679+87G>T (n.679+87G>T) n.279G>T c.510+87G>T (n.510+87G>T) c.18+87G>T (n.18+87G>T) n.903G>T n.5537+87G>T c.126G>T (p.Gly42=) n.389+87G>T c.258+87G>T (n.258+87G>T) n.175+87G>T c.339+87G>T (n.339+87G>T) n.420G>T c.297+87G>T (n.297+87G>T) c.1971+87G>T (n.1971+87G>T) c.579+87G>T (n.579+87G>T) n.1038+87G>T n.123+87G>T c.212+87G>T c.327+87G>T (n.327+87G>T) c.447+87G>T (n.447+87G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410083C>A | CA2628042164 | CAPN3 | c.120+88C>A (n.120+88C>A) c.1839+88C>A (n.1839+88C>A) c.2097+88C>A (n.2097+88C>A) c.2115+88C>A (n.2115+88C>A) n.380+88C>A n.2606+88C>A n.2986+88C>A n.2328+88C>A c.123+88C>A (n.123+88C>A) n.1854+88C>A c.679+88C>A (n.679+88C>A) n.280C>A c.510+88C>A (n.510+88C>A) c.18+88C>A (n.18+88C>A) n.904C>A n.5537+88C>A c.127C>A (p.Pro43Thr) n.389+88C>A c.258+88C>A (n.258+88C>A) n.175+88C>A c.339+88C>A (n.339+88C>A) n.421C>A c.297+88C>A (n.297+88C>A) c.1971+88C>A (n.1971+88C>A) c.579+88C>A (n.579+88C>A) n.1038+88C>A n.123+88C>A c.212+88C>A c.327+88C>A (n.327+88C>A) c.447+88C>A (n.447+88C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410083C>T | CA2628042165 | CAPN3 | c.120+88C>T (n.120+88C>T) c.1839+88C>T (n.1839+88C>T) c.2097+88C>T (n.2097+88C>T) c.2115+88C>T (n.2115+88C>T) n.380+88C>T n.2606+88C>T n.2986+88C>T n.2328+88C>T c.123+88C>T (n.123+88C>T) n.1854+88C>T c.679+88C>T (n.679+88C>T) n.280C>T c.510+88C>T (n.510+88C>T) c.18+88C>T (n.18+88C>T) n.904C>T n.5537+88C>T c.127C>T (p.Pro43Ser) n.389+88C>T c.258+88C>T (n.258+88C>T) n.175+88C>T c.339+88C>T (n.339+88C>T) n.421C>T c.297+88C>T (n.297+88C>T) c.1971+88C>T (n.1971+88C>T) c.579+88C>T (n.579+88C>T) n.1038+88C>T n.123+88C>T c.212+88C>T c.327+88C>T (n.327+88C>T) c.447+88C>T (n.447+88C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410084C>A | CA2628042166 | CAPN3 | c.120+89C>A (n.120+89C>A) c.1839+89C>A (n.1839+89C>A) c.2097+89C>A (n.2097+89C>A) c.2115+89C>A (n.2115+89C>A) n.380+89C>A n.2606+89C>A n.2986+89C>A n.2328+89C>A c.123+89C>A (n.123+89C>A) n.1854+89C>A c.679+89C>A (n.679+89C>A) n.281C>A c.510+89C>A (n.510+89C>A) c.18+89C>A (n.18+89C>A) n.905C>A n.5537+89C>A c.128C>A (p.Pro43His) n.389+89C>A c.258+89C>A (n.258+89C>A) n.175+89C>A c.339+89C>A (n.339+89C>A) n.422C>A c.297+89C>A (n.297+89C>A) c.1971+89C>A (n.1971+89C>A) c.579+89C>A (n.579+89C>A) n.1038+89C>A n.123+89C>A c.212+89C>A c.327+89C>A (n.327+89C>A) c.447+89C>A (n.447+89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410084C>T | CA2730849776 | CAPN3 | c.120+89C>T (n.120+89C>T) c.1839+89C>T (n.1839+89C>T) c.2097+89C>T (n.2097+89C>T) c.2115+89C>T (n.2115+89C>T) n.380+89C>T n.2606+89C>T n.2986+89C>T n.2328+89C>T c.123+89C>T (n.123+89C>T) n.1854+89C>T c.679+89C>T (n.679+89C>T) n.281C>T c.510+89C>T (n.510+89C>T) c.18+89C>T (n.18+89C>T) n.905C>T n.5537+89C>T c.128C>T (p.Pro43Leu) n.389+89C>T c.258+89C>T (n.258+89C>T) n.175+89C>T c.339+89C>T (n.339+89C>T) n.422C>T c.297+89C>T (n.297+89C>T) c.1971+89C>T (n.1971+89C>T) c.579+89C>T (n.579+89C>T) n.1038+89C>T n.123+89C>T c.212+89C>T c.327+89C>T (n.327+89C>T) c.447+89C>T (n.447+89C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42410085C>G | CA2628042167 | CAPN3 | c.120+90C>G (n.120+90C>G) c.1839+90C>G (n.1839+90C>G) c.2097+90C>G (n.2097+90C>G) c.2115+90C>G (n.2115+90C>G) n.380+90C>G n.2606+90C>G n.2986+90C>G n.2328+90C>G c.123+90C>G (n.123+90C>G) n.1854+90C>G c.679+90C>G (n.679+90C>G) n.282C>G c.510+90C>G (n.510+90C>G) c.18+90C>G (n.18+90C>G) n.906C>G n.5537+90C>G c.129C>G (p.Pro43=) n.389+90C>G c.258+90C>G (n.258+90C>G) n.175+90C>G c.339+90C>G (n.339+90C>G) n.423C>G c.297+90C>G (n.297+90C>G) c.1971+90C>G (n.1971+90C>G) c.579+90C>G (n.579+90C>G) n.1038+90C>G n.123+90C>G c.212+90C>G c.327+90C>G (n.327+90C>G) c.447+90C>G (n.447+90C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410086T>A | CA2628042168 | CAPN3 | c.120+91T>A (n.120+91T>A) c.1839+91T>A (n.1839+91T>A) c.2097+91T>A (n.2097+91T>A) c.2115+91T>A (n.2115+91T>A) n.380+91T>A n.2606+91T>A n.2986+91T>A n.2328+91T>A c.123+91T>A (n.123+91T>A) n.1854+91T>A c.679+91T>A (n.679+91T>A) n.283T>A c.510+91T>A (n.510+91T>A) c.18+91T>A (n.18+91T>A) n.907T>A n.5537+91T>A c.130T>A (p.Ter44Lys) n.389+91T>A c.258+91T>A (n.258+91T>A) n.175+91T>A c.339+91T>A (n.339+91T>A) n.424T>A c.297+91T>A (n.297+91T>A) c.1971+91T>A (n.1971+91T>A) c.579+91T>A (n.579+91T>A) n.1038+91T>A n.123+91T>A c.212+91T>A c.327+91T>A (n.327+91T>A) c.447+91T>A (n.447+91T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410087A= | CA2172720505 | CAPN3 | c.120+92A= (n.120+92A=) c.1839+92A= (n.1839+92A=) c.2097+92A= (n.2097+92A=) c.2115+92A= (n.2115+92A=) n.380+92A= n.2606+92A= n.2986+92A= n.2328+92A= c.123+92A= (n.123+92A=) n.1854+92A= c.679+92A= (n.679+92A=) n.284A= c.510+92A= (n.510+92A=) c.18+92A= (n.18+92A=) n.908A= n.5537+92A= c.131A= (p.Ter44=) n.389+92A= c.258+92A= (n.258+92A=) n.175+92A= c.339+92A= (n.339+92A=) n.425A= c.297+92A= (n.297+92A=) c.1971+92A= (n.1971+92A=) c.579+92A= (n.579+92A=) n.1038+92A= n.123+92A= c.212+92A= c.327+92A= (n.327+92A=) c.447+92A= (n.447+92A=) | |
| 15 | g.42410087A>G | CA2172720506 | CAPN3 | c.120+92A>G (n.120+92A>G) c.1839+92A>G (n.1839+92A>G) c.2097+92A>G (n.2097+92A>G) c.2115+92A>G (n.2115+92A>G) n.380+92A>G n.2606+92A>G n.2986+92A>G n.2328+92A>G c.123+92A>G (n.123+92A>G) n.1854+92A>G c.679+92A>G (n.679+92A>G) n.284A>G c.510+92A>G (n.510+92A>G) c.18+92A>G (n.18+92A>G) n.908A>G n.5537+92A>G c.131A>G (p.Ter44=) n.389+92A>G c.258+92A>G (n.258+92A>G) n.175+92A>G c.339+92A>G (n.339+92A>G) n.425A>G c.297+92A>G (n.297+92A>G) c.1971+92A>G (n.1971+92A>G) c.579+92A>G (n.579+92A>G) n.1038+92A>G n.123+92A>G c.212+92A>G c.327+92A>G (n.327+92A>G) c.447+92A>G (n.447+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410089T>C | CA2628042169 | CAPN3 | c.120+94T>C (n.120+94T>C) c.1839+94T>C (n.1839+94T>C) c.2097+94T>C (n.2097+94T>C) c.2115+94T>C (n.2115+94T>C) n.380+94T>C n.2606+94T>C n.2986+94T>C n.2328+94T>C c.123+94T>C (n.123+94T>C) n.1854+94T>C c.679+94T>C (n.679+94T>C) n.286T>C c.510+94T>C (n.510+94T>C) c.18+94T>C (n.18+94T>C) n.910T>C n.5537+94T>C c.133T>C (n.133T>C) n.389+94T>C c.258+94T>C (n.258+94T>C) n.175+94T>C c.339+94T>C (n.339+94T>C) n.427T>C c.297+94T>C (n.297+94T>C) c.1971+94T>C (n.1971+94T>C) c.579+94T>C (n.579+94T>C) n.1038+94T>C n.123+94T>C c.212+94T>C c.327+94T>C (n.327+94T>C) c.447+94T>C (n.447+94T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410090T>C | CA2172720508 | CAPN3 | c.120+95T>C (n.120+95T>C) c.1839+95T>C (n.1839+95T>C) c.2097+95T>C (n.2097+95T>C) c.2115+95T>C (n.2115+95T>C) n.380+95T>C n.2606+95T>C n.2986+95T>C n.2328+95T>C c.123+95T>C (n.123+95T>C) n.1854+95T>C c.679+95T>C (n.679+95T>C) n.287T>C c.510+95T>C (n.510+95T>C) c.18+95T>C (n.18+95T>C) n.911T>C n.5537+95T>C c.134T>C (n.134T>C) n.389+95T>C c.258+95T>C (n.258+95T>C) n.175+95T>C c.339+95T>C (n.339+95T>C) n.428T>C c.297+95T>C (n.297+95T>C) c.1971+95T>C (n.1971+95T>C) c.579+95T>C (n.579+95T>C) n.1038+95T>C n.123+95T>C c.212+95T>C c.327+95T>C (n.327+95T>C) c.447+95T>C (n.447+95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42410090T= | CA2172720507 | CAPN3 | c.120+95T= (n.120+95T=) c.1839+95T= (n.1839+95T=) c.2097+95T= (n.2097+95T=) c.2115+95T= (n.2115+95T=) n.380+95T= n.2606+95T= n.2986+95T= n.2328+95T= c.123+95T= (n.123+95T=) n.1854+95T= c.679+95T= (n.679+95T=) n.287T= c.510+95T= (n.510+95T=) c.18+95T= (n.18+95T=) n.911T= n.5537+95T= c.134T= (n.134T=) n.389+95T= c.258+95T= (n.258+95T=) n.175+95T= c.339+95T= (n.339+95T=) n.428T= c.297+95T= (n.297+95T=) c.1971+95T= (n.1971+95T=) c.579+95T= (n.579+95T=) n.1038+95T= n.123+95T= c.212+95T= c.327+95T= (n.327+95T=) c.447+95T= (n.447+95T=) | |
| 15 | g.42410091T>A | CA2628042170 | CAPN3 | c.120+96T>A (n.120+96T>A) c.1839+96T>A (n.1839+96T>A) c.2097+96T>A (n.2097+96T>A) c.2115+96T>A (n.2115+96T>A) n.380+96T>A n.2606+96T>A n.2986+96T>A n.2328+96T>A c.123+96T>A (n.123+96T>A) n.1854+96T>A c.679+96T>A (n.679+96T>A) n.288T>A c.510+96T>A (n.510+96T>A) c.18+96T>A (n.18+96T>A) n.912T>A n.5537+96T>A c.135T>A (n.135T>A) n.389+96T>A c.258+96T>A (n.258+96T>A) n.175+96T>A c.339+96T>A (n.339+96T>A) n.429T>A c.297+96T>A (n.297+96T>A) c.1971+96T>A (n.1971+96T>A) c.579+96T>A (n.579+96T>A) n.1038+96T>A n.123+96T>A c.212+96T>A c.327+96T>A (n.327+96T>A) c.447+96T>A (n.447+96T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410092del | CA2628042171 | CAPN3 | c.120+97del (n.120+97del) c.1839+97del (n.1839+97del) c.2097+97del (n.2097+97del) c.2115+97del (n.2115+97del) n.380+97del n.2606+97del n.2986+97del n.2328+97del c.123+97del (n.123+97del) n.1854+97del c.679+97del (n.679+97del) n.289del c.510+97del (n.510+97del) c.18+97del (n.18+97del) n.913del n.5537+97del c.136del (n.136del) n.389+97del c.258+97del (n.258+97del) n.175+97del c.339+97del (n.339+97del) n.430del c.297+97del (n.297+97del) c.1971+97del (n.1971+97del) c.579+97del (n.579+97del) n.1038+97del n.123+97del c.212+97del c.327+97del (n.327+97del) c.447+97del (n.447+97del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410092G>T | CA2575695793 | CAPN3 | c.120+97G>T (n.120+97G>T) c.1839+97G>T (n.1839+97G>T) c.2097+97G>T (n.2097+97G>T) c.2115+97G>T (n.2115+97G>T) n.380+97G>T n.2606+97G>T n.2986+97G>T n.2328+97G>T c.123+97G>T (n.123+97G>T) n.1854+97G>T c.679+97G>T (n.679+97G>T) n.289G>T c.510+97G>T (n.510+97G>T) c.18+97G>T (n.18+97G>T) n.913G>T n.5537+97G>T c.136G>T (n.136G>T) n.389+97G>T c.258+97G>T (n.258+97G>T) n.175+97G>T c.339+97G>T (n.339+97G>T) n.430G>T c.297+97G>T (n.297+97G>T) c.1971+97G>T (n.1971+97G>T) c.579+97G>T (n.579+97G>T) n.1038+97G>T n.123+97G>T c.212+97G>T c.327+97G>T (n.327+97G>T) c.447+97G>T (n.447+97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410093T>G | CA2628042172 | CAPN3 | c.120+98T>G (n.120+98T>G) c.1839+98T>G (n.1839+98T>G) c.2097+98T>G (n.2097+98T>G) c.2115+98T>G (n.2115+98T>G) n.380+98T>G n.2606+98T>G n.2986+98T>G n.2328+98T>G c.123+98T>G (n.123+98T>G) n.1854+98T>G c.679+98T>G (n.679+98T>G) n.290T>G c.510+98T>G (n.510+98T>G) c.18+98T>G (n.18+98T>G) n.914T>G n.5537+98T>G c.137T>G (n.137T>G) n.389+98T>G c.258+98T>G (n.258+98T>G) n.175+98T>G c.339+98T>G (n.339+98T>G) n.431T>G c.297+98T>G (n.297+98T>G) c.1971+98T>G (n.1971+98T>G) c.579+98T>G (n.579+98T>G) n.1038+98T>G n.123+98T>G c.212+98T>G c.327+98T>G (n.327+98T>G) c.447+98T>G (n.447+98T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410094G>A | CA2628042173 | CAPN3 | c.120+99G>A (n.120+99G>A) c.1839+99G>A (n.1839+99G>A) c.2097+99G>A (n.2097+99G>A) c.2115+99G>A (n.2115+99G>A) n.380+99G>A n.2606+99G>A n.2986+99G>A n.2328+99G>A c.123+99G>A (n.123+99G>A) n.1854+99G>A c.679+99G>A (n.679+99G>A) n.291G>A c.510+99G>A (n.510+99G>A) c.18+99G>A (n.18+99G>A) n.915G>A n.5537+99G>A c.138G>A (n.138G>A) n.389+99G>A c.258+99G>A (n.258+99G>A) n.175+99G>A c.339+99G>A (n.339+99G>A) n.432G>A c.297+99G>A (n.297+99G>A) c.1971+99G>A (n.1971+99G>A) c.579+99G>A (n.579+99G>A) n.1038+99G>A n.123+99G>A c.212+99G>A c.327+99G>A (n.327+99G>A) c.447+99G>A (n.447+99G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410095C>A | CA2575695796 | CAPN3 | c.120+100C>A (n.120+100C>A) c.1839+100C>A (n.1839+100C>A) c.2097+100C>A (n.2097+100C>A) c.2115+100C>A (n.2115+100C>A) n.380+100C>A n.2606+100C>A n.2986+100C>A n.2328+100C>A c.123+100C>A (n.123+100C>A) n.1854+100C>A c.679+100C>A (n.679+100C>A) n.292C>A c.510+100C>A (n.510+100C>A) c.18+100C>A (n.18+100C>A) n.916C>A n.5537+100C>A c.139C>A (n.139C>A) n.389+100C>A c.258+100C>A (n.258+100C>A) n.175+100C>A c.339+100C>A (n.339+100C>A) n.433C>A c.297+100C>A (n.297+100C>A) c.1971+100C>A (n.1971+100C>A) c.579+100C>A (n.579+100C>A) n.1038+100C>A n.123+100C>A c.212+100C>A c.327+100C>A (n.327+100C>A) c.447+100C>A (n.447+100C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410095C= | CA2172720509 | CAPN3 | c.120+100C= (n.120+100C=) c.1839+100C= (n.1839+100C=) c.2097+100C= (n.2097+100C=) c.2115+100C= (n.2115+100C=) n.380+100C= n.2606+100C= n.2986+100C= n.2328+100C= c.123+100C= (n.123+100C=) n.1854+100C= c.679+100C= (n.679+100C=) n.292C= c.510+100C= (n.510+100C=) c.18+100C= (n.18+100C=) n.916C= n.5537+100C= c.139C= (n.139C=) n.389+100C= c.258+100C= (n.258+100C=) n.175+100C= c.339+100C= (n.339+100C=) n.433C= c.297+100C= (n.297+100C=) c.1971+100C= (n.1971+100C=) c.579+100C= (n.579+100C=) n.1038+100C= n.123+100C= c.212+100C= c.327+100C= (n.327+100C=) c.447+100C= (n.447+100C=) | |
| 15 | g.42410095C>T | CA969131076 | CAPN3 | c.120+100C>T (n.120+100C>T) c.1839+100C>T (n.1839+100C>T) c.2097+100C>T (n.2097+100C>T) c.2115+100C>T (n.2115+100C>T) n.380+100C>T n.2606+100C>T n.2986+100C>T n.2328+100C>T c.123+100C>T (n.123+100C>T) n.1854+100C>T c.679+100C>T (n.679+100C>T) n.292C>T c.510+100C>T (n.510+100C>T) c.18+100C>T (n.18+100C>T) n.916C>T n.5537+100C>T c.139C>T (n.139C>T) n.389+100C>T c.258+100C>T (n.258+100C>T) n.175+100C>T c.339+100C>T (n.339+100C>T) n.433C>T c.297+100C>T (n.297+100C>T) c.1971+100C>T (n.1971+100C>T) c.579+100C>T (n.579+100C>T) n.1038+100C>T n.123+100C>T c.212+100C>T c.327+100C>T (n.327+100C>T) c.447+100C>T (n.447+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42410097del | CA2575695795 | CAPN3 | c.120+102del (n.120+102del) c.1839+102del (n.1839+102del) c.2097+102del (n.2097+102del) c.2115+102del (n.2115+102del) n.380+102del n.2606+102del n.2986+102del n.2328+102del c.123+102del (n.123+102del) n.1854+102del c.679+102del (n.679+102del) n.294del c.510+102del (n.510+102del) c.18+102del (n.18+102del) n.918del n.5537+102del c.141del (n.141del) n.389+102del c.258+102del (n.258+102del) n.175+102del c.339+102del (n.339+102del) n.435del c.297+102del (n.297+102del) c.1971+102del (n.1971+102del) c.579+102del (n.579+102del) n.1038+102del n.123+102del c.212+102del c.327+102del (n.327+102del) c.447+102del (n.447+102del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410096C>A | CA2628042174 | CAPN3 | c.120+101C>A (n.120+101C>A) c.1839+101C>A (n.1839+101C>A) c.2097+101C>A (n.2097+101C>A) c.2115+101C>A (n.2115+101C>A) n.380+101C>A n.2606+101C>A n.2986+101C>A n.2328+101C>A c.123+101C>A (n.123+101C>A) n.1854+101C>A c.679+101C>A (n.679+101C>A) n.293C>A c.510+101C>A (n.510+101C>A) c.18+101C>A (n.18+101C>A) n.917C>A n.5537+101C>A c.140C>A (n.140C>A) n.389+101C>A c.258+101C>A (n.258+101C>A) n.175+101C>A c.339+101C>A (n.339+101C>A) n.434C>A c.297+101C>A (n.297+101C>A) c.1971+101C>A (n.1971+101C>A) c.579+101C>A (n.579+101C>A) n.1038+101C>A n.123+101C>A c.212+101C>A c.327+101C>A (n.327+101C>A) c.447+101C>A (n.447+101C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42410096C= | CA2172720510 | CAPN3 | c.120+101C= (n.120+101C=) c.1839+101C= (n.1839+101C=) c.2097+101C= (n.2097+101C=) c.2115+101C= (n.2115+101C=) n.380+101C= n.2606+101C= n.2986+101C= n.2328+101C= c.123+101C= (n.123+101C=) n.1854+101C= c.679+101C= (n.679+101C=) n.293C= c.510+101C= (n.510+101C=) c.18+101C= (n.18+101C=) n.917C= n.5537+101C= c.140C= (n.140C=) n.389+101C= c.258+101C= (n.258+101C=) n.175+101C= c.339+101C= (n.339+101C=) n.434C= c.297+101C= (n.297+101C=) c.1971+101C= (n.1971+101C=) c.579+101C= (n.579+101C=) n.1038+101C= n.123+101C= c.212+101C= c.327+101C= (n.327+101C=) c.447+101C= (n.447+101C=) | |
| 15 | g.42410096C>T | CA269852950 | CAPN3 | c.120+101C>T (n.120+101C>T) c.1839+101C>T (n.1839+101C>T) c.2097+101C>T (n.2097+101C>T) c.2115+101C>T (n.2115+101C>T) n.380+101C>T n.2606+101C>T n.2986+101C>T n.2328+101C>T c.123+101C>T (n.123+101C>T) n.1854+101C>T c.679+101C>T (n.679+101C>T) n.293C>T c.510+101C>T (n.510+101C>T) c.18+101C>T (n.18+101C>T) n.917C>T n.5537+101C>T c.140C>T (n.140C>T) n.389+101C>T c.258+101C>T (n.258+101C>T) n.175+101C>T c.339+101C>T (n.339+101C>T) n.434C>T c.297+101C>T (n.297+101C>T) c.1971+101C>T (n.1971+101C>T) c.579+101C>T (n.579+101C>T) n.1038+101C>T n.123+101C>T c.212+101C>T c.327+101C>T (n.327+101C>T) c.447+101C>T (n.447+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |