Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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15g.42409985C>GCA392001570CAPN3c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
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c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
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c.202C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
15g.42409985C>TCA10604398CAPN3c.110C>T (p.Ala37Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.13A>C (p.Met5Leu)
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c.34A>C (p.Met12Leu)
n.384A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
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c.334A>C (p.Met112Leu)
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c.292A>C (p.Met98Leu)
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c.574A>C (p.Met192Leu)
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c.322A>C (p.Met108Leu)
c.442A>C (p.Met148Leu)
 gnomAD v4
15g.42409990A>GCA392001577CAPN3c.115A>G (p.Met39Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15g.42409996_42409997dupCA7511714CAPN3c.120+1_120+2dup
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n.389+1_389+2dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409996G>ACA7511715CAPN3c.120+1G>A (n.120+1G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409996G>CCA392001592CAPN3c.120+1G>C (n.120+1G>C)
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15g.42409996G=CA2172720453CAPN3c.120+1G= (n.120+1G=)
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15g.42409996G>TCA392001593CAPN3c.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
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n.334G>T
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15g.42409997T>ACA392001594CAPN3c.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
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 gnomAD v4
15g.42409997T>CCA392001596CAPN3c.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
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n.389+2T>C
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 ClinVar dbSNP
15g.42409997T>GCA392001595CAPN3c.120+2T>G (n.120+2T>G)
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c.1971+2T= (n.1971+2T=)
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n.123+2T=
c.212+2T=
c.327+2T= (n.327+2T=)
c.447+2T= (n.447+2T=)
15g.42409998A=CA2172720455CAPN3c.120+3A= (n.120+3A=)
c.1839+3A= (n.1839+3A=)
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c.327+3A= (n.327+3A=)
c.447+3A= (n.447+3A=)
15g.42409998A>GCA969131031CAPN3c.120+3A>G (n.120+3A>G)
c.1839+3A>G (n.1839+3A>G)
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c.2115+3A>G (n.2115+3A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409999T>ACA2695218809CAPN3c.120+4T>A (n.120+4T>A)
c.1839+4T>A (n.1839+4T>A)
c.2097+4T>A (n.2097+4T>A)
c.2115+4T>A (n.2115+4T>A)
n.380+4T>A
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c.123+4T>A (n.123+4T>A)
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15g.42409999T>CCA2628042110CAPN3c.120+4T>C (n.120+4T>C)
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c.43T>C (p.Ser15Pro)
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 gnomAD v4
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n.389+4T>G
c.258+4T>G (n.258+4T>G)
n.175+4T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5537+4T=
c.43T= (p.Ser15=)
n.389+4T=
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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15g.42410004C>TCA2172720460CAPN3c.120+9C>T (n.120+9C>T)
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 dbSNP
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c.510+10C>A (n.510+10C>A)
c.18+10C>A (n.18+10C>A)
n.826C>A
n.5537+10C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.389+10C>A
c.258+10C>A (n.258+10C>A)
n.175+10C>A
c.339+10C>A (n.339+10C>A)
n.343C>A
c.297+10C>A (n.297+10C>A)
c.1971+10C>A (n.1971+10C>A)
c.579+10C>A (n.579+10C>A)
n.1038+10C>A
n.123+10C>A
c.212+10C>A
c.327+10C>A (n.327+10C>A)
c.447+10C>A (n.447+10C>A)
 gnomAD v4
15g.42410007G>ACA2697554367CAPN3c.120+12G>A (n.120+12G>A)
c.1839+12G>A (n.1839+12G>A)
c.2097+12G>A (n.2097+12G>A)
c.2115+12G>A (n.2115+12G>A)
n.380+12G>A
n.2606+12G>A
n.2986+12G>A
n.2328+12G>A
c.123+12G>A (n.123+12G>A)
n.1854+12G>A
c.679+12G>A (n.679+12G>A)
n.204G>A
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c.18+12G>A (n.18+12G>A)
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n.5537+12G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.389+12G>A
c.258+12G>A (n.258+12G>A)
n.175+12G>A
c.339+12G>A (n.339+12G>A)
n.345G>A
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c.1971+12G>A (n.1971+12G>A)
c.579+12G>A (n.579+12G>A)
n.1038+12G>A
n.123+12G>A
c.212+12G>A
c.327+12G>A (n.327+12G>A)
c.447+12G>A (n.447+12G>A)
 ClinVar
15g.42410007G>CCA2697554368CAPN3c.120+12G>C (n.120+12G>C)
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n.380+12G>C
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n.2328+12G>C
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n.1854+12G>C
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n.204G>C
c.510+12G>C (n.510+12G>C)
c.18+12G>C (n.18+12G>C)
n.828G>C
n.5537+12G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.389+12G>C
c.258+12G>C (n.258+12G>C)
n.175+12G>C
c.339+12G>C (n.339+12G>C)
n.345G>C
c.297+12G>C (n.297+12G>C)
c.1971+12G>C (n.1971+12G>C)
c.579+12G>C (n.579+12G>C)
n.1038+12G>C
n.123+12G>C
c.212+12G>C
c.327+12G>C (n.327+12G>C)
c.447+12G>C (n.447+12G>C)
 ClinVar
15g.42410008C=CA2172720461CAPN3c.120+13C= (n.120+13C=)
c.1839+13C= (n.1839+13C=)
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n.205C=
c.510+13C= (n.510+13C=)
c.18+13C= (n.18+13C=)
n.829C=
n.5537+13C=
c.52C= (p.Pro18=)
n.389+13C=
c.258+13C= (n.258+13C=)
n.175+13C=
c.339+13C= (n.339+13C=)
n.346C=
c.297+13C= (n.297+13C=)
c.1971+13C= (n.1971+13C=)
c.579+13C= (n.579+13C=)
n.1038+13C=
n.123+13C=
c.212+13C=
c.327+13C= (n.327+13C=)
c.447+13C= (n.447+13C=)
15g.42410008C>GCA269852815CAPN3c.120+13C>G (n.120+13C>G)
c.1839+13C>G (n.1839+13C>G)
c.2097+13C>G (n.2097+13C>G)
c.2115+13C>G (n.2115+13C>G)
n.380+13C>G
n.2606+13C>G
n.2986+13C>G
n.2328+13C>G
c.123+13C>G (n.123+13C>G)
n.1854+13C>G
c.679+13C>G (n.679+13C>G)
n.205C>G
c.510+13C>G (n.510+13C>G)
c.18+13C>G (n.18+13C>G)
n.829C>G
n.5537+13C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.389+13C>G
c.258+13C>G (n.258+13C>G)
n.175+13C>G
c.339+13C>G (n.339+13C>G)
n.346C>G
c.297+13C>G (n.297+13C>G)
c.1971+13C>G (n.1971+13C>G)
c.579+13C>G (n.579+13C>G)
n.1038+13C>G
n.123+13C>G
c.212+13C>G
c.327+13C>G (n.327+13C>G)
c.447+13C>G (n.447+13C>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42410009delCA2575695773CAPN3c.120+14del (n.120+14del)
c.1839+14del (n.1839+14del)
c.2097+14del (n.2097+14del)
c.2115+14del (n.2115+14del)
n.380+14del
n.2606+14del
n.2986+14del
n.2328+14del
c.123+14del (n.123+14del)
n.1854+14del
c.679+14del (n.679+14del)
n.206del
c.510+14del (n.510+14del)
c.18+14del (n.18+14del)
n.830del
n.5537+14del
c.53del (p.Pro18ArgfsTer?)
n.389+14del
c.258+14del (n.258+14del)
n.175+14del
c.339+14del (n.339+14del)
n.347del
c.297+14del (n.297+14del)
c.1971+14del (n.1971+14del)
c.579+14del (n.579+14del)
n.1038+14del
n.123+14del
c.212+14del
c.327+14del (n.327+14del)
c.447+14del (n.447+14del)
15g.42410011_42410020delCA2575695772CAPN3c.120+16_120+25del (n.120+16_120+25del)
c.1839+16_1839+25del (n.1839+16_1839+25del)
c.2097+16_2097+25del (n.2097+16_2097+25del)
c.2115+16_2115+25del (n.2115+16_2115+25del)
n.380+16_380+25del
n.2606+16_2606+25del
n.2986+16_2986+25del
n.2328+16_2328+25del
c.123+16_123+25del (n.123+16_123+25del)
n.1854+16_1854+25del
c.679+16_679+25del (n.679+16_679+25del)
n.208_217del
c.510+16_510+25del (n.510+16_510+25del)
c.18+16_18+25del (n.18+16_18+25del)
n.832_841del
n.5537+16_5537+25del
c.55_64del (p.Pro19ThrfsTer?)
n.389+16_389+25del
c.258+16_258+25del (n.258+16_258+25del)
n.175+16_175+25del
c.339+16_339+25del (n.339+16_339+25del)
n.349_358del
c.297+16_297+25del (n.297+16_297+25del)
c.1971+16_1971+25del (n.1971+16_1971+25del)
c.579+16_579+25del (n.579+16_579+25del)
n.1038+16_1038+25del
n.123+16_123+25del
c.212+16_212+25del
c.327+16_327+25del (n.327+16_327+25del)
c.447+16_447+25del (n.447+16_447+25del)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42410009C>ACA712903487CAPN3c.120+14C>A (n.120+14C>A)
c.1839+14C>A (n.1839+14C>A)
c.2097+14C>A (n.2097+14C>A)
c.2115+14C>A (n.2115+14C>A)
n.380+14C>A
n.2606+14C>A
n.2986+14C>A
n.2328+14C>A
c.123+14C>A (n.123+14C>A)
n.1854+14C>A
c.679+14C>A (n.679+14C>A)
n.206C>A
c.510+14C>A (n.510+14C>A)
c.18+14C>A (n.18+14C>A)
n.830C>A
n.5537+14C>A
c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.389+14C>A
c.258+14C>A (n.258+14C>A)
n.175+14C>A
c.339+14C>A (n.339+14C>A)
n.347C>A
c.297+14C>A (n.297+14C>A)
c.1971+14C>A (n.1971+14C>A)
c.579+14C>A (n.579+14C>A)
n.1038+14C>A
n.123+14C>A
c.212+14C>A
c.327+14C>A (n.327+14C>A)
c.447+14C>A (n.447+14C>A)
 dbSNP
15g.42410009C=CA2172720462CAPN3c.120+14C= (n.120+14C=)
c.1839+14C= (n.1839+14C=)
c.2097+14C= (n.2097+14C=)
c.2115+14C= (n.2115+14C=)
n.380+14C=
n.2606+14C=
n.2986+14C=
n.2328+14C=
c.123+14C= (n.123+14C=)
n.1854+14C=
c.679+14C= (n.679+14C=)
n.206C=
c.510+14C= (n.510+14C=)
c.18+14C= (n.18+14C=)
n.830C=
n.5537+14C=
c.53C= (p.Pro18=)
n.389+14C=
c.258+14C= (n.258+14C=)
n.175+14C=
c.339+14C= (n.339+14C=)
n.347C=
c.297+14C= (n.297+14C=)
c.1971+14C= (n.1971+14C=)
c.579+14C= (n.579+14C=)
n.1038+14C=
n.123+14C=
c.212+14C=
c.327+14C= (n.327+14C=)
c.447+14C= (n.447+14C=)
15g.42410009C>TCA7511717CAPN3c.120+14C>T (n.120+14C>T)
c.1839+14C>T (n.1839+14C>T)
c.2097+14C>T (n.2097+14C>T)
c.2115+14C>T (n.2115+14C>T)
n.380+14C>T
n.2606+14C>T
n.2986+14C>T
n.2328+14C>T
c.123+14C>T (n.123+14C>T)
n.1854+14C>T
c.679+14C>T (n.679+14C>T)
n.206C>T
c.510+14C>T (n.510+14C>T)
c.18+14C>T (n.18+14C>T)
n.830C>T
n.5537+14C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.389+14C>T
c.258+14C>T (n.258+14C>T)
n.175+14C>T
c.339+14C>T (n.339+14C>T)
n.347C>T
c.297+14C>T (n.297+14C>T)
c.1971+14C>T (n.1971+14C>T)
c.579+14C>T (n.579+14C>T)
n.1038+14C>T
n.123+14C>T
c.212+14C>T
c.327+14C>T (n.327+14C>T)
c.447+14C>T (n.447+14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410010G>ACA7511718CAPN3c.120+15G>A (n.120+15G>A)
c.1839+15G>A (n.1839+15G>A)
c.2097+15G>A (n.2097+15G>A)
c.2115+15G>A (n.2115+15G>A)
n.380+15G>A
n.2606+15G>A
n.2986+15G>A
n.2328+15G>A
c.123+15G>A (n.123+15G>A)
n.1854+15G>A
c.679+15G>A (n.679+15G>A)
n.207G>A
c.510+15G>A (n.510+15G>A)
c.18+15G>A (n.18+15G>A)
n.831G>A
n.5537+15G>A
c.54G>A (p.Pro18=)
n.389+15G>A
c.258+15G>A (n.258+15G>A)
n.175+15G>A
c.339+15G>A (n.339+15G>A)
n.348G>A
c.297+15G>A (n.297+15G>A)
c.1971+15G>A (n.1971+15G>A)
c.579+15G>A (n.579+15G>A)
n.1038+15G>A
n.123+15G>A
c.212+15G>A
c.327+15G>A (n.327+15G>A)
c.447+15G>A (n.447+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410010G>CCA2739278772CAPN3c.120+15G>C (n.120+15G>C)
c.1839+15G>C (n.1839+15G>C)
c.2097+15G>C (n.2097+15G>C)
c.2115+15G>C (n.2115+15G>C)
n.380+15G>C
n.2606+15G>C
n.2986+15G>C
n.2328+15G>C
c.123+15G>C (n.123+15G>C)
n.1854+15G>C
c.679+15G>C (n.679+15G>C)
n.207G>C
c.510+15G>C (n.510+15G>C)
c.18+15G>C (n.18+15G>C)
n.831G>C
n.5537+15G>C
c.54G>C (p.Pro18=)
n.389+15G>C
c.258+15G>C (n.258+15G>C)
n.175+15G>C
c.339+15G>C (n.339+15G>C)
n.348G>C
c.297+15G>C (n.297+15G>C)
c.1971+15G>C (n.1971+15G>C)
c.579+15G>C (n.579+15G>C)
n.1038+15G>C
n.123+15G>C
c.212+15G>C
c.327+15G>C (n.327+15G>C)
c.447+15G>C (n.447+15G>C)
 ClinVar
15g.42410010G=CA2172720463CAPN3c.120+15G= (n.120+15G=)
c.1839+15G= (n.1839+15G=)
c.2097+15G= (n.2097+15G=)
c.2115+15G= (n.2115+15G=)
n.380+15G=
n.2606+15G=
n.2986+15G=
n.2328+15G=
c.123+15G= (n.123+15G=)
n.1854+15G=
c.679+15G= (n.679+15G=)
n.207G=
c.510+15G= (n.510+15G=)
c.18+15G= (n.18+15G=)
n.831G=
n.5537+15G=
c.54G= (p.Pro18=)
n.389+15G=
c.258+15G= (n.258+15G=)
n.175+15G=
c.339+15G= (n.339+15G=)
n.348G=
c.297+15G= (n.297+15G=)
c.1971+15G= (n.1971+15G=)
c.579+15G= (n.579+15G=)
n.1038+15G=
n.123+15G=
c.212+15G=
c.327+15G= (n.327+15G=)
c.447+15G= (n.447+15G=)
15g.42410010G>TCA269852833CAPN3c.120+15G>T (n.120+15G>T)
c.1839+15G>T (n.1839+15G>T)
c.2097+15G>T (n.2097+15G>T)
c.2115+15G>T (n.2115+15G>T)
n.380+15G>T
n.2606+15G>T
n.2986+15G>T
n.2328+15G>T
c.123+15G>T (n.123+15G>T)
n.1854+15G>T
c.679+15G>T (n.679+15G>T)
n.207G>T
c.510+15G>T (n.510+15G>T)
c.18+15G>T (n.18+15G>T)
n.831G>T
n.5537+15G>T
c.54G>T (p.Pro18=)
n.389+15G>T
c.258+15G>T (n.258+15G>T)
n.175+15G>T
c.339+15G>T (n.339+15G>T)
n.348G>T
c.297+15G>T (n.297+15G>T)
c.1971+15G>T (n.1971+15G>T)
c.579+15G>T (n.579+15G>T)
n.1038+15G>T
n.123+15G>T
c.212+15G>T
c.327+15G>T (n.327+15G>T)
c.447+15G>T (n.447+15G>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42410011C=CA2172720464CAPN3c.120+16C= (n.120+16C=)
c.1839+16C= (n.1839+16C=)
c.2097+16C= (n.2097+16C=)
c.2115+16C= (n.2115+16C=)
n.380+16C=
n.2606+16C=
n.2986+16C=
n.2328+16C=
c.123+16C= (n.123+16C=)
n.1854+16C=
c.679+16C= (n.679+16C=)
n.208C=
c.510+16C= (n.510+16C=)
c.18+16C= (n.18+16C=)
n.832C=
n.5537+16C=
c.55C= (p.Pro19=)
n.389+16C=
c.258+16C= (n.258+16C=)
n.175+16C=
c.339+16C= (n.339+16C=)
n.349C=
c.297+16C= (n.297+16C=)
c.1971+16C= (n.1971+16C=)
c.579+16C= (n.579+16C=)
n.1038+16C=
n.123+16C=
c.212+16C=
c.327+16C= (n.327+16C=)
c.447+16C= (n.447+16C=)
15g.42410011C>TCA712903490CAPN3c.120+16C>T (n.120+16C>T)
c.1839+16C>T (n.1839+16C>T)
c.2097+16C>T (n.2097+16C>T)
c.2115+16C>T (n.2115+16C>T)
n.380+16C>T
n.2606+16C>T
n.2986+16C>T
n.2328+16C>T
c.123+16C>T (n.123+16C>T)
n.1854+16C>T
c.679+16C>T (n.679+16C>T)
n.208C>T
c.510+16C>T (n.510+16C>T)
c.18+16C>T (n.18+16C>T)
n.832C>T
n.5537+16C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.389+16C>T
c.258+16C>T (n.258+16C>T)
n.175+16C>T
c.339+16C>T (n.339+16C>T)
n.349C>T
c.297+16C>T (n.297+16C>T)
c.1971+16C>T (n.1971+16C>T)
c.579+16C>T (n.579+16C>T)
n.1038+16C>T
n.123+16C>T
c.212+16C>T
c.327+16C>T (n.327+16C>T)
c.447+16C>T (n.447+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410012C>TCA2628042115CAPN3c.120+17C>T (n.120+17C>T)
c.1839+17C>T (n.1839+17C>T)
c.2097+17C>T (n.2097+17C>T)
c.2115+17C>T (n.2115+17C>T)
n.380+17C>T
n.2606+17C>T
n.2986+17C>T
n.2328+17C>T
c.123+17C>T (n.123+17C>T)
n.1854+17C>T
c.679+17C>T (n.679+17C>T)
n.209C>T
c.510+17C>T (n.510+17C>T)
c.18+17C>T (n.18+17C>T)
n.833C>T
n.5537+17C>T
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.389+17C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.42410022C>ACA2628042116CAPN3c.120+27C>A (n.120+27C>A)
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n.5537+27C>A
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c.339+27C>A (n.339+27C>A)
n.360C>A
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c.1971+27C>A (n.1971+27C>A)
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c.212+27C>A
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c.447+27C>A (n.447+27C>A)
 gnomAD v4
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c.297+27C= (n.297+27C=)
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c.327+27C= (n.327+27C=)
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15g.42410022C>TCA7511724CAPN3c.120+27C>T (n.120+27C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410023C>ACA2575695775CAPN3c.120+28C>A (n.120+28C>A)
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 gnomAD v4
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15g.42410023C>TCA7511725CAPN3c.120+28C>T (n.120+28C>T)
c.1839+28C>T (n.1839+28C>T)
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c.67C>T (p.Pro23Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410023_42410025delinsCCTCA2172720471CAPN3c.120+28_120+30delinsCCT (n.120+28_120+30delinsCCT)
c.1839+28_1839+30delinsCCT (n.1839+28_1839+30delinsCCT)
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n.380+28_380+30delinsCCT
n.2606+28_2606+30delinsCCT
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n.1854+28_1854+30delinsCCT
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n.220_222delinsCCT
c.510+28_510+30delinsCCT (n.510+28_510+30delinsCCT)
c.18+28_18+30delinsCCT (n.18+28_18+30delinsCCT)
n.844_846delinsCCT
n.5537+28_5537+30delinsCCT
c.67_69delinsCCT (p.Pro23=)
n.389+28_389+30delinsCCT
c.258+28_258+30delinsCCT (n.258+28_258+30delinsCCT)
n.175+28_175+30delinsCCT
c.339+28_339+30delinsCCT (n.339+28_339+30delinsCCT)
n.361_363delinsCCT
c.297+28_297+30delinsCCT (n.297+28_297+30delinsCCT)
c.1971+28_1971+30delinsCCT (n.1971+28_1971+30delinsCCT)
c.579+28_579+30delinsCCT (n.579+28_579+30delinsCCT)
n.1038+28_1038+30delinsCCT
n.123+28_123+30delinsCCT
c.212+28_212+30delinsCCT
c.327+28_327+30delinsCCT (n.327+28_327+30delinsCCT)
c.447+28_447+30delinsCCT (n.447+28_447+30delinsCCT)
15g.42410026_42410027dupCA2575695776CAPN3c.120+31_120+32dup (n.120+31_120+32dup)
c.1839+31_1839+32dup (n.1839+31_1839+32dup)
c.2097+31_2097+32dup (n.2097+31_2097+32dup)
c.2115+31_2115+32dup (n.2115+31_2115+32dup)
n.380+31_380+32dup
n.2606+31_2606+32dup
n.2986+31_2986+32dup
n.2328+31_2328+32dup
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n.1854+31_1854+32dup
c.679+31_679+32dup (n.679+31_679+32dup)
n.223_224dup
c.510+31_510+32dup (n.510+31_510+32dup)
c.18+31_18+32dup (n.18+31_18+32dup)
n.847_848dup
n.5537+31_5537+32dup
c.70_71dup (p.Ser25CysfsTer?)
n.389+31_389+32dup
c.258+31_258+32dup (n.258+31_258+32dup)
n.175+31_175+32dup
c.339+31_339+32dup (n.339+31_339+32dup)
n.364_365dup
c.297+31_297+32dup (n.297+31_297+32dup)
c.1971+31_1971+32dup (n.1971+31_1971+32dup)
c.579+31_579+32dup (n.579+31_579+32dup)
n.1038+31_1038+32dup
n.123+31_123+32dup
c.212+31_212+32dup
c.327+31_327+32dup (n.327+31_327+32dup)
c.447+31_447+32dup (n.447+31_447+32dup)
 gnomAD v4
15g.42410026_42410027delCA617609277CAPN3c.120+31_120+32del (n.120+31_120+32del)
c.1839+31_1839+32del (n.1839+31_1839+32del)
c.2097+31_2097+32del (n.2097+31_2097+32del)
c.2115+31_2115+32del (n.2115+31_2115+32del)
n.380+31_380+32del
n.2606+31_2606+32del
n.2986+31_2986+32del
n.2328+31_2328+32del
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n.1854+31_1854+32del
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n.223_224del
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c.18+31_18+32del (n.18+31_18+32del)
n.847_848del
n.5537+31_5537+32del
c.70_71del (p.Leu24ValfsTer?)
n.389+31_389+32del
c.258+31_258+32del (n.258+31_258+32del)
n.175+31_175+32del
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n.364_365del
c.297+31_297+32del (n.297+31_297+32del)
c.1971+31_1971+32del (n.1971+31_1971+32del)
c.579+31_579+32del (n.579+31_579+32del)
n.1038+31_1038+32del
n.123+31_123+32del
c.212+31_212+32del
c.327+31_327+32del (n.327+31_327+32del)
c.447+31_447+32del (n.447+31_447+32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410025T>ACA2628042118CAPN3c.120+30T>A (n.120+30T>A)
c.1839+30T>A (n.1839+30T>A)
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c.2115+30T>A (n.2115+30T>A)
n.380+30T>A
n.2606+30T>A
n.2986+30T>A
n.2328+30T>A
c.123+30T>A (n.123+30T>A)
n.1854+30T>A
c.679+30T>A (n.679+30T>A)
n.222T>A
c.510+30T>A (n.510+30T>A)
c.18+30T>A (n.18+30T>A)
n.846T>A
n.5537+30T>A
c.69T>A (p.Pro23=)
n.389+30T>A
c.258+30T>A (n.258+30T>A)
n.175+30T>A
c.339+30T>A (n.339+30T>A)
n.363T>A
c.297+30T>A (n.297+30T>A)
c.1971+30T>A (n.1971+30T>A)
c.579+30T>A (n.579+30T>A)
n.1038+30T>A
n.123+30T>A
c.212+30T>A
c.327+30T>A (n.327+30T>A)
c.447+30T>A (n.447+30T>A)
 gnomAD v4
15g.42410025T>CCA617609278CAPN3c.120+30T>C (n.120+30T>C)
c.1839+30T>C (n.1839+30T>C)
c.2097+30T>C (n.2097+30T>C)
c.2115+30T>C (n.2115+30T>C)
n.380+30T>C
n.2606+30T>C
n.2986+30T>C
n.2328+30T>C
c.123+30T>C (n.123+30T>C)
n.1854+30T>C
c.679+30T>C (n.679+30T>C)
n.222T>C
c.510+30T>C (n.510+30T>C)
c.18+30T>C (n.18+30T>C)
n.846T>C
n.5537+30T>C
c.69T>C (p.Pro23=)
n.389+30T>C
c.258+30T>C (n.258+30T>C)
n.175+30T>C
c.339+30T>C (n.339+30T>C)
n.363T>C
c.297+30T>C (n.297+30T>C)
c.1971+30T>C (n.1971+30T>C)
c.579+30T>C (n.579+30T>C)
n.1038+30T>C
n.123+30T>C
c.212+30T>C
c.327+30T>C (n.327+30T>C)
c.447+30T>C (n.447+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410025T=CA2172720472CAPN3c.120+30T= (n.120+30T=)
c.1839+30T= (n.1839+30T=)
c.2097+30T= (n.2097+30T=)
c.2115+30T= (n.2115+30T=)
n.380+30T=
n.2606+30T=
n.2986+30T=
n.2328+30T=
c.123+30T= (n.123+30T=)
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c.679+30T= (n.679+30T=)
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c.510+30T= (n.510+30T=)
c.18+30T= (n.18+30T=)
n.846T=
n.5537+30T=
c.69T= (p.Pro23=)
n.389+30T=
c.258+30T= (n.258+30T=)
n.175+30T=
c.339+30T= (n.339+30T=)
n.363T=
c.297+30T= (n.297+30T=)
c.1971+30T= (n.1971+30T=)
c.579+30T= (n.579+30T=)
n.1038+30T=
n.123+30T=
c.212+30T=
c.327+30T= (n.327+30T=)
c.447+30T= (n.447+30T=)
15g.42410026C>ACA2628042119CAPN3c.120+31C>A (n.120+31C>A)
c.1839+31C>A (n.1839+31C>A)
c.2097+31C>A (n.2097+31C>A)
c.2115+31C>A (n.2115+31C>A)
n.380+31C>A
n.2606+31C>A
n.2986+31C>A
n.2328+31C>A
c.123+31C>A (n.123+31C>A)
n.1854+31C>A
c.679+31C>A (n.679+31C>A)
n.223C>A
c.510+31C>A (n.510+31C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.447+40G>C (n.447+40G>C)
15g.42410035_42410036delinsGCCA2172720477CAPN3c.120+40_120+41delinsGC (n.120+40_120+41delinsGC)
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15g.42410036C>ACA2628042126CAPN3c.120+41C>A (n.120+41C>A)
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n.380+41C>A
n.2606+41C>A
n.2986+41C>A
n.2328+41C>A
c.123+41C>A (n.123+41C>A)
n.1854+41C>A
c.679+41C>A (n.679+41C>A)
n.233C>A
c.510+41C>A (n.510+41C>A)
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n.857C>A
n.5537+41C>A
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n.374C>A
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n.1038+41C>A
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 gnomAD v4
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n.2986+43del
n.2328+43del
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n.1854+43del
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n.235del
c.510+43del (n.510+43del)
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n.5537+43del
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n.389+43del
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n.175+43del
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n.376del
c.297+43del (n.297+43del)
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c.579+43del (n.579+43del)
n.1038+43del
n.123+43del
c.212+43del
c.327+43del (n.327+43del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410037C>ACA2628042127CAPN3c.120+42C>A (n.120+42C>A)
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n.5537+42C>A
c.81C>A (p.Ala27=)
n.389+42C>A
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n.175+42C>A
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n.375C>A
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n.1038+42C>A
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c.212+42C>A
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 gnomAD v4
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n.389+42C=
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c.297+42C= (n.297+42C=)
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c.327+42C= (n.327+42C=)
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15g.42410037C>TCA969131060CAPN3c.120+42C>T (n.120+42C>T)
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n.858C>T
n.5537+42C>T
c.81C>T (p.Ala27=)
n.389+42C>T
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n.175+42C>T
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n.375C>T
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n.1038+42C>T
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c.212+42C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410038C>ACA2628042128CAPN3c.120+43C>A (n.120+43C>A)
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n.859C>A
n.5537+43C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.389+43C>A
c.258+43C>A (n.258+43C>A)
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c.339+43C>A (n.339+43C>A)
n.376C>A
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n.1038+43C>A
n.123+43C>A
c.212+43C>A
c.327+43C>A (n.327+43C>A)
c.447+43C>A (n.447+43C>A)
 gnomAD v4
15g.42410038C>GCA2628042129CAPN3c.120+43C>G (n.120+43C>G)
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c.18+43C>G (n.18+43C>G)
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c.327+43C>G (n.327+43C>G)
c.447+43C>G (n.447+43C>G)
 gnomAD v4
15g.42410039A>CCA2628042130CAPN3c.120+44A>C (n.120+44A>C)
c.1839+44A>C (n.1839+44A>C)
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c.2115+44A>C (n.2115+44A>C)
n.380+44A>C
n.2606+44A>C
n.2986+44A>C
n.2328+44A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410045delCA617609284CAPN3c.120+50del (n.120+50del)
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n.242del
c.510+50del (n.510+50del)
c.18+50del (n.18+50del)
n.866del
n.5537+50del
c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
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c.258+50del (n.258+50del)
n.175+50del
c.339+50del (n.339+50del)
n.383del
c.297+50del (n.297+50del)
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n.1038+50del
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 gnomAD v2
15g.42410043G>ACA2575695781CAPN3c.120+48G>A (n.120+48G>A)
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c.87G>A (p.Gly29=)
n.389+48G>A
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n.175+48G>A
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n.381G>A
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n.1038+48G>A
n.123+48G>A
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c.327+48G>A (n.327+48G>A)
c.447+48G>A (n.447+48G>A)
 gnomAD v4
15g.42410044G>CCA2628042132CAPN3c.120+49G>C (n.120+49G>C)
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n.380+49G>C
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c.123+49G>C (n.123+49G>C)
n.1854+49G>C
c.679+49G>C (n.679+49G>C)
n.241G>C
c.510+49G>C (n.510+49G>C)
c.18+49G>C (n.18+49G>C)
n.865G>C
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c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.389+49G>C
c.258+49G>C (n.258+49G>C)
n.175+49G>C
c.339+49G>C (n.339+49G>C)
n.382G>C
c.297+49G>C (n.297+49G>C)
c.1971+49G>C (n.1971+49G>C)
c.579+49G>C (n.579+49G>C)
n.1038+49G>C
n.123+49G>C
c.212+49G>C
c.327+49G>C (n.327+49G>C)
c.447+49G>C (n.447+49G>C)
 gnomAD v4
15g.42410044G>TCA2628042133CAPN3c.120+49G>T (n.120+49G>T)
c.1839+49G>T (n.1839+49G>T)
c.2097+49G>T (n.2097+49G>T)
c.2115+49G>T (n.2115+49G>T)
n.380+49G>T
n.2606+49G>T
n.2986+49G>T
n.2328+49G>T
c.123+49G>T (n.123+49G>T)
n.1854+49G>T
c.679+49G>T (n.679+49G>T)
n.241G>T
c.510+49G>T (n.510+49G>T)
c.18+49G>T (n.18+49G>T)
n.865G>T
n.5537+49G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.389+49G>T
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c.339+49G>T (n.339+49G>T)
n.382G>T
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c.212+49G>T
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c.447+49G>T (n.447+49G>T)
 gnomAD v4
15g.42410045G>ACA617609285CAPN3c.120+50G>A (n.120+50G>A)
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n.5537+50G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.389+50G>A
c.258+50G>A (n.258+50G>A)
n.175+50G>A
c.339+50G>A (n.339+50G>A)
n.383G>A
c.297+50G>A (n.297+50G>A)
c.1971+50G>A (n.1971+50G>A)
c.579+50G>A (n.579+50G>A)
n.1038+50G>A
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c.327+50G>A (n.327+50G>A)
c.447+50G>A (n.447+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42410045G=CA2172720482CAPN3c.120+50G= (n.120+50G=)
c.1839+50G= (n.1839+50G=)
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n.123+50G=
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15g.42410045G>TCA2172720483CAPN3c.120+50G>T (n.120+50G>T)
c.1839+50G>T (n.1839+50G>T)
c.2097+50G>T (n.2097+50G>T)
c.2115+50G>T (n.2115+50G>T)
n.380+50G>T
n.2606+50G>T
n.2986+50G>T
n.2328+50G>T
c.123+50G>T (n.123+50G>T)
n.1854+50G>T
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c.18+50G>T (n.18+50G>T)
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c.89G>T (p.Gly30Val)
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n.383G>T
c.297+50G>T (n.297+50G>T)
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c.579+50G>T (n.579+50G>T)
n.1038+50G>T
n.123+50G>T
c.212+50G>T
c.327+50G>T (n.327+50G>T)
c.447+50G>T (n.447+50G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42410045_42410046delinsGCCA2172720481CAPN3c.120+50_120+51delinsGC (n.120+50_120+51delinsGC)
c.1839+50_1839+51delinsGC (n.1839+50_1839+51delinsGC)
c.2097+50_2097+51delinsGC (n.2097+50_2097+51delinsGC)
c.2115+50_2115+51delinsGC (n.2115+50_2115+51delinsGC)
n.380+50_380+51delinsGC
n.2606+50_2606+51delinsGC
n.2986+50_2986+51delinsGC
n.2328+50_2328+51delinsGC
c.123+50_123+51delinsGC (n.123+50_123+51delinsGC)
n.1854+50_1854+51delinsGC
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n.242_243delinsGC
c.510+50_510+51delinsGC (n.510+50_510+51delinsGC)
c.18+50_18+51delinsGC (n.18+50_18+51delinsGC)
n.866_867delinsGC
n.5537+50_5537+51delinsGC
c.89_90delinsGC (p.Gly30=)
n.389+50_389+51delinsGC
c.258+50_258+51delinsGC (n.258+50_258+51delinsGC)
n.175+50_175+51delinsGC
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n.383_384delinsGC
c.297+50_297+51delinsGC (n.297+50_297+51delinsGC)
c.1971+50_1971+51delinsGC (n.1971+50_1971+51delinsGC)
c.579+50_579+51delinsGC (n.579+50_579+51delinsGC)
n.1038+50_1038+51delinsGC
n.123+50_123+51delinsGC
c.212+50_212+51delinsGC
c.327+50_327+51delinsGC (n.327+50_327+51delinsGC)
c.447+50_447+51delinsGC (n.447+50_447+51delinsGC)
15g.42410046C>ACA2575695783CAPN3c.120+51C>A (n.120+51C>A)
c.1839+51C>A (n.1839+51C>A)
c.2097+51C>A (n.2097+51C>A)
c.2115+51C>A (n.2115+51C>A)
n.380+51C>A
n.2606+51C>A
n.2986+51C>A
n.2328+51C>A
c.123+51C>A (n.123+51C>A)
n.1854+51C>A
c.679+51C>A (n.679+51C>A)
n.243C>A
c.510+51C>A (n.510+51C>A)
c.18+51C>A (n.18+51C>A)
n.867C>A
n.5537+51C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
n.389+51C>A
c.258+51C>A (n.258+51C>A)
n.175+51C>A
c.339+51C>A (n.339+51C>A)
n.384C>A
c.297+51C>A (n.297+51C>A)
c.1971+51C>A (n.1971+51C>A)
c.579+51C>A (n.579+51C>A)
n.1038+51C>A
n.123+51C>A
c.212+51C>A
c.327+51C>A (n.327+51C>A)
c.447+51C>A (n.447+51C>A)
15g.42410046C>GCA2628042134CAPN3c.120+51C>G (n.120+51C>G)
c.1839+51C>G (n.1839+51C>G)
c.2097+51C>G (n.2097+51C>G)
c.2115+51C>G (n.2115+51C>G)
n.380+51C>G
n.2606+51C>G
n.2986+51C>G
n.2328+51C>G
c.123+51C>G (n.123+51C>G)
n.1854+51C>G
c.679+51C>G (n.679+51C>G)
n.243C>G
c.510+51C>G (n.510+51C>G)
c.18+51C>G (n.18+51C>G)
n.867C>G
n.5537+51C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
n.389+51C>G
c.258+51C>G (n.258+51C>G)
n.175+51C>G
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n.384C>G
c.297+51C>G (n.297+51C>G)
c.1971+51C>G (n.1971+51C>G)
c.579+51C>G (n.579+51C>G)
n.1038+51C>G
n.123+51C>G
c.212+51C>G
c.327+51C>G (n.327+51C>G)
c.447+51C>G (n.447+51C>G)
 gnomAD v4
15g.42410046C>TCA2628042135CAPN3c.120+51C>T (n.120+51C>T)
c.1839+51C>T (n.1839+51C>T)
c.2097+51C>T (n.2097+51C>T)
c.2115+51C>T (n.2115+51C>T)
n.380+51C>T
n.2606+51C>T
n.2986+51C>T
n.2328+51C>T
c.123+51C>T (n.123+51C>T)
n.1854+51C>T
c.679+51C>T (n.679+51C>T)
n.243C>T
c.510+51C>T (n.510+51C>T)
c.18+51C>T (n.18+51C>T)
n.867C>T
n.5537+51C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
n.389+51C>T
c.258+51C>T (n.258+51C>T)
n.175+51C>T
c.339+51C>T (n.339+51C>T)
n.384C>T
c.297+51C>T (n.297+51C>T)
c.1971+51C>T (n.1971+51C>T)
c.579+51C>T (n.579+51C>T)
n.1038+51C>T
n.123+51C>T
c.212+51C>T
c.327+51C>T (n.327+51C>T)
c.447+51C>T (n.447+51C>T)
 gnomAD v4
15g.42410047delCA7511731CAPN3c.120+52del (n.120+52del)
c.1839+52del (n.1839+52del)
c.2097+52del (n.2097+52del)
c.2115+52del (n.2115+52del)
n.380+52del
n.2606+52del
n.2986+52del
n.2328+52del
c.123+52del (n.123+52del)
n.1854+52del
c.679+52del (n.679+52del)
n.244del
c.510+52del (n.510+52del)
c.18+52del (n.18+52del)
n.868del
n.5537+52del
c.91del (p.Gln31LysfsTer?)
n.389+52del
c.258+52del (n.258+52del)
n.175+52del
c.339+52del (n.339+52del)
n.385del
c.297+52del (n.297+52del)
c.1971+52del (n.1971+52del)
c.579+52del (n.579+52del)
n.1038+52del
n.123+52del
c.212+52del
c.327+52del (n.327+52del)
c.447+52del (n.447+52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410048A>GCA2575695785CAPN3c.120+53A>G (n.120+53A>G)
c.1839+53A>G (n.1839+53A>G)
c.2097+53A>G (n.2097+53A>G)
c.2115+53A>G (n.2115+53A>G)
n.380+53A>G
n.2606+53A>G
n.2986+53A>G
n.2328+53A>G
c.123+53A>G (n.123+53A>G)
n.1854+53A>G
c.679+53A>G (n.679+53A>G)
n.245A>G
c.510+53A>G (n.510+53A>G)
c.18+53A>G (n.18+53A>G)
n.869A>G
n.5537+53A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.389+53A>G
c.258+53A>G (n.258+53A>G)
n.175+53A>G
c.339+53A>G (n.339+53A>G)
n.386A>G
c.297+53A>G (n.297+53A>G)
c.1971+53A>G (n.1971+53A>G)
c.579+53A>G (n.579+53A>G)
n.1038+53A>G
n.123+53A>G
c.212+53A>G
c.327+53A>G (n.327+53A>G)
c.447+53A>G (n.447+53A>G)
15g.42410050G>ACA712903527CAPN3c.120+55G>A (n.120+55G>A)
c.1839+55G>A (n.1839+55G>A)
c.2097+55G>A (n.2097+55G>A)
c.2115+55G>A (n.2115+55G>A)
n.380+55G>A
n.2606+55G>A
n.2986+55G>A
n.2328+55G>A
c.123+55G>A (n.123+55G>A)
n.1854+55G>A
c.679+55G>A (n.679+55G>A)
n.247G>A
c.510+55G>A (n.510+55G>A)
c.18+55G>A (n.18+55G>A)
n.871G>A
n.5537+55G>A
c.94G>A (p.Gly32Ser)
n.389+55G>A
c.258+55G>A (n.258+55G>A)
n.175+55G>A
c.339+55G>A (n.339+55G>A)
n.388G>A
c.297+55G>A (n.297+55G>A)
c.1971+55G>A (n.1971+55G>A)
c.579+55G>A (n.579+55G>A)
n.1038+55G>A
n.123+55G>A
c.212+55G>A
c.327+55G>A (n.327+55G>A)
c.447+55G>A (n.447+55G>A)
 dbSNP
15g.42410050G=CA2172720484CAPN3c.120+55G= (n.120+55G=)
c.1839+55G= (n.1839+55G=)
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n.2606+55G=
n.2986+55G=
n.2328+55G=
c.123+55G= (n.123+55G=)
n.1854+55G=
c.679+55G= (n.679+55G=)
n.247G=
c.510+55G= (n.510+55G=)
c.18+55G= (n.18+55G=)
n.871G=
n.5537+55G=
c.94G= (p.Gly32=)
n.389+55G=
c.258+55G= (n.258+55G=)
n.175+55G=
c.339+55G= (n.339+55G=)
n.388G=
c.297+55G= (n.297+55G=)
c.1971+55G= (n.1971+55G=)
c.579+55G= (n.579+55G=)
n.1038+55G=
n.123+55G=
c.212+55G=
c.327+55G= (n.327+55G=)
c.447+55G= (n.447+55G=)
15g.42410051G>CCA2628042136CAPN3c.120+56G>C (n.120+56G>C)
c.1839+56G>C (n.1839+56G>C)
c.2097+56G>C (n.2097+56G>C)
c.2115+56G>C (n.2115+56G>C)
n.380+56G>C
n.2606+56G>C
n.2986+56G>C
n.2328+56G>C
c.123+56G>C (n.123+56G>C)
n.1854+56G>C
c.679+56G>C (n.679+56G>C)
n.248G>C
c.510+56G>C (n.510+56G>C)
c.18+56G>C (n.18+56G>C)
n.872G>C
n.5537+56G>C
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.389+56G>C
c.258+56G>C (n.258+56G>C)
n.175+56G>C
c.339+56G>C (n.339+56G>C)
n.389G>C
c.297+56G>C (n.297+56G>C)
c.1971+56G>C (n.1971+56G>C)
c.579+56G>C (n.579+56G>C)
n.1038+56G>C
n.123+56G>C
c.212+56G>C
c.327+56G>C (n.327+56G>C)
c.447+56G>C (n.447+56G>C)
 gnomAD v4
15g.42410052C>ACA2628042137CAPN3c.120+57C>A (n.120+57C>A)
c.1839+57C>A (n.1839+57C>A)
c.2097+57C>A (n.2097+57C>A)
c.2115+57C>A (n.2115+57C>A)
n.380+57C>A
n.2606+57C>A
n.2986+57C>A
n.2328+57C>A
c.123+57C>A (n.123+57C>A)
n.1854+57C>A
c.679+57C>A (n.679+57C>A)
n.249C>A
c.510+57C>A (n.510+57C>A)
c.18+57C>A (n.18+57C>A)
n.873C>A
n.5537+57C>A
c.96C>A (p.Gly32=)
n.389+57C>A
c.258+57C>A (n.258+57C>A)
n.175+57C>A
c.339+57C>A (n.339+57C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.100A>T (p.Ile34Leu)
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 gnomAD v4
15g.42410057T>ACA2628042142CAPN3c.120+62T>A (n.120+62T>A)
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c.101T>A (p.Ile34Lys)
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 gnomAD v4
15g.42410058_42410061delCA2628042143CAPN3c.120+63_120+66del (n.120+63_120+66del)
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c.2097+63_2097+66del (n.2097+63_2097+66del)
c.2115+63_2115+66del (n.2115+63_2115+66del)
n.380+63_380+66del
n.2606+63_2606+66del
n.2986+63_2986+66del
n.2328+63_2328+66del
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c.679+63_679+66del (n.679+63_679+66del)
n.255_258del
c.510+63_510+66del (n.510+63_510+66del)
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n.879_882del
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n.175+63_175+66del
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n.396_399del
c.297+63_297+66del (n.297+63_297+66del)
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n.1038+63_1038+66del
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c.447+63_447+66del (n.447+63_447+66del)
 gnomAD v4
15g.42410059C>ACA2628042144CAPN3c.120+64C>A (n.120+64C>A)
c.1839+64C>A (n.1839+64C>A)
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c.297+64C>A (n.297+64C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.380+65A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.398A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.42410061G>TCA2628042148CAPN3c.120+66G>T (n.120+66G>T)
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n.380+66G>T
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n.2986+66G>T
n.2328+66G>T
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n.1854+66G>T
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n.258G>T
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n.882G>T
n.5537+66G>T
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n.389+66G>T
c.258+66G>T (n.258+66G>T)
n.175+66G>T
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n.399G>T
c.297+66G>T (n.297+66G>T)
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n.1038+66G>T
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c.212+66G>T
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c.447+66G>T (n.447+66G>T)
 gnomAD v4
15g.42410063delCA2628042147CAPN3c.120+68del (n.120+68del)
c.1839+68del (n.1839+68del)
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n.380+68del
n.2606+68del
n.2986+68del
n.2328+68del
c.123+68del (n.123+68del)
n.1854+68del
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n.260del
c.510+68del (n.510+68del)
c.18+68del (n.18+68del)
n.884del
n.5537+68del
c.107del (p.Gly36ValfsTer?)
n.389+68del
c.258+68del (n.258+68del)
n.175+68del
c.339+68del (n.339+68del)
n.401del
c.297+68del (n.297+68del)
c.1971+68del (n.1971+68del)
c.579+68del (n.579+68del)
n.1038+68del
n.123+68del
c.212+68del
c.327+68del (n.327+68del)
c.447+68del (n.447+68del)
 gnomAD v4
15g.42410062G>CCA712903540CAPN3c.120+67G>C (n.120+67G>C)
c.1839+67G>C (n.1839+67G>C)
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c.2115+67G>C (n.2115+67G>C)
n.380+67G>C
n.2606+67G>C
n.2986+67G>C
n.2328+67G>C
c.123+67G>C (n.123+67G>C)
n.1854+67G>C
c.679+67G>C (n.679+67G>C)
n.259G>C
c.510+67G>C (n.510+67G>C)
c.18+67G>C (n.18+67G>C)
n.883G>C
n.5537+67G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.389+67G>C
c.258+67G>C (n.258+67G>C)
n.175+67G>C
c.339+67G>C (n.339+67G>C)
n.400G>C
c.297+67G>C (n.297+67G>C)
c.1971+67G>C (n.1971+67G>C)
c.579+67G>C (n.579+67G>C)
n.1038+67G>C
n.123+67G>C
c.212+67G>C
c.327+67G>C (n.327+67G>C)
c.447+67G>C (n.447+67G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42410062G=CA2172720492CAPN3c.120+67G= (n.120+67G=)
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n.380+67G=
n.2606+67G=
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 dbSNP gnomAD v4
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c.579+73del (n.579+73del)
n.1038+73del
n.123+73del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.111C= (p.Ala37=)
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15g.42410067C>GCA2628042152CAPN3c.120+72C>G (n.120+72C>G)
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c.18+72C>G (n.18+72C>G)
n.888C>G
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c.111C>G (p.Ala37=)
n.389+72C>G
c.258+72C>G (n.258+72C>G)
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c.339+72C>G (n.339+72C>G)
n.405C>G
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 gnomAD v4
15g.42410067C>TCA712903544CAPN3c.120+72C>T (n.120+72C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.42410075G>TCA2628042158CAPN3c.120+80G>T (n.120+80G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched