Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42409951_42409960del | CA2695218806 | CAPN3 | c.76_85del (p.Gly26TrpfsTer7) c.1795_1804del (p.Gly599TrpfsTer7) c.2053_2062del (p.Gly685TrpfsTer7) c.2071_2080del (p.Gly691TrpfsTer7) n.336_345del n.2562_2571del n.2942_2951del n.2284_2293del c.79_88del (p.Gly27TrpfsTer7) n.1810_1819del c.635_644del (n.635_644del) n.148_157del c.466_475del (n.466_475del) c.-27_-18del (n.-27_-18del) n.772_781del n.5493_5502del n.345_354del c.214_223del (p.Gly72TrpfsTer7) n.131_140del c.295_304del (p.Gly99TrpfsTer7) n.289_298del c.253_262del (p.Gly85TrpfsTer7) c.1927_1936del (p.Gly643TrpfsTer7) c.535_544del (p.Gly179TrpfsTer7) n.994_1003del n.79_88del c.168_177del c.283_292del (p.Gly95TrpfsTer7) c.551_560del c.403_412del (p.Gly135TrpfsTer7) | |
15 | g.42409948_42409960del | CA2695218807 | CAPN3 | c.73_85del (p.His25TrpfsTer7) c.1792_1804del (p.His598TrpfsTer7) c.2050_2062del (p.His684TrpfsTer7) c.2068_2080del (p.His690TrpfsTer7) n.333_345del n.2559_2571del n.2939_2951del n.2281_2293del c.76_88del (p.His26TrpfsTer7) n.1807_1819del c.632_644del (n.632_644del) n.145_157del c.463_475del (n.463_475del) c.-30_-18del (n.-30_-18del) n.769_781del n.5490_5502del n.342_354del c.211_223del (p.His71TrpfsTer7) n.128_140del c.292_304del (p.His98TrpfsTer7) n.286_298del c.250_262del (p.His84TrpfsTer7) c.1924_1936del (p.His642TrpfsTer7) c.532_544del (p.His178TrpfsTer7) n.991_1003del n.76_88del c.165_177del c.280_292del (p.His94TrpfsTer7) c.548_560del c.400_412del (p.His134TrpfsTer7) | |
15 | g.42409956C>A | CA392001509 | CAPN3 | c.81C>A (p.Phe27Leu) c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.2058C>A (p.Phe686Leu) c.2076C>A (p.Phe692Leu) n.341C>A n.2567C>A n.2947C>A n.2289C>A c.84C>A (p.Phe28Leu) n.1815C>A c.640C>A (n.640C>A) n.153C>A c.471C>A (n.471C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.777C>A n.5498C>A n.350C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.136C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) n.294C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) n.999C>A n.84C>A c.173C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.556C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) | |
15 | g.42409956C= | CA2172720430 | CAPN3 | c.81C= (p.Phe27=) c.1800C= (p.Phe600=) c.2058C= (p.Phe686=) c.2076C= (p.Phe692=) n.341C= n.2567C= n.2947C= n.2289C= c.84C= (p.Phe28=) n.1815C= c.640C= (n.640C=) n.153C= c.471C= (n.471C=) c.-22C= (n.-22C=) n.777C= n.5498C= n.350C= c.219C= (p.Phe73=) n.136C= c.300C= (p.Phe100=) n.294C= c.258C= (p.Phe86=) c.1932C= (p.Phe644=) c.540C= (p.Phe180=) n.999C= n.84C= c.173C= c.288C= (p.Phe96=) c.556C= c.408C= (p.Phe136=) | |
15 | g.42409956C>G | CA392001510 | CAPN3 | c.81C>G (p.Phe27Leu) c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.2058C>G (p.Phe686Leu) c.2076C>G (p.Phe692Leu) n.341C>G n.2567C>G n.2947C>G n.2289C>G c.84C>G (p.Phe28Leu) n.1815C>G c.640C>G (n.640C>G) n.153C>G c.471C>G (n.471C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.777C>G n.5498C>G n.350C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.136C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) n.294C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) n.999C>G n.84C>G c.173C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.556C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) | |
15 | g.42409956C>T | CA489885781 | CAPN3 | c.81C>T (p.Phe27=) c.1800C>T (p.Phe600=) c.2058C>T (p.Phe686=) c.2076C>T (p.Phe692=) n.341C>T n.2567C>T n.2947C>T n.2289C>T c.84C>T (p.Phe28=) n.1815C>T c.640C>T (n.640C>T) n.153C>T c.471C>T (n.471C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.777C>T n.5498C>T n.350C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.136C>T c.300C>T (p.Phe100=) n.294C>T c.258C>T (p.Phe86=) c.1932C>T (p.Phe644=) c.540C>T (p.Phe180=) n.999C>T n.84C>T c.173C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.556C>T c.408C>T (p.Phe136=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409957A>C | CA392001511 | CAPN3 | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) n.342A>C n.2568A>C n.2948A>C n.2290A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.1816A>C c.641A>C (n.641A>C) n.154A>C c.472A>C (n.472A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.778A>C n.5499A>C c.1A>C (p.Thr1Pro) n.351A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.137A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.295A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1000A>C n.85A>C c.174A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.557A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) | |
15 | g.42409957A>G | CA392001512 | CAPN3 | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) n.342A>G n.2568A>G n.2948A>G n.2290A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.1816A>G c.641A>G (n.641A>G) n.154A>G c.472A>G (n.472A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.778A>G n.5499A>G c.1A>G (p.Thr1Ala) n.351A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.137A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.295A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1000A>G n.85A>G c.174A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.557A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) | |
15 | g.42409957A>T | CA392001513 | CAPN3 | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) n.342A>T n.2568A>T n.2948A>T n.2290A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.1816A>T c.641A>T (n.641A>T) n.154A>T c.472A>T (n.472A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.778A>T n.5499A>T c.1A>T (p.Thr1Ser) n.351A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.137A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.295A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1000A>T n.85A>T c.174A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.557A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) | |
15 | g.42409958C>A | CA392001514 | CAPN3 | c.83C>A (p.Thr28Lys) c.1802C>A (p.Thr601Lys) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.2078C>A (p.Thr693Lys) n.343C>A n.2569C>A n.2949C>A n.2291C>A c.86C>A (p.Thr29Lys) n.1817C>A c.642C>A (n.642C>A) n.155C>A c.473C>A (n.473C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.779C>A n.5500C>A c.2C>A (p.Thr1Lys) n.352C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) n.138C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) n.296C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) n.1001C>A n.86C>A c.175C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) c.558C>A c.410C>A (p.Thr137Lys) | |
15 | g.42409958C= | CA2172720431 | CAPN3 | c.83C= (p.Thr28=) c.1802C= (p.Thr601=) c.2060C= (p.Thr687=) c.2078C= (p.Thr693=) n.343C= n.2569C= n.2949C= n.2291C= c.86C= (p.Thr29=) n.1817C= c.642C= (n.642C=) n.155C= c.473C= (n.473C=) c.-20C= (n.-20C=) n.779C= n.5500C= c.2C= (p.Thr1=) n.352C= c.221C= (p.Thr74=) n.138C= c.302C= (p.Thr101=) n.296C= c.260C= (p.Thr87=) c.1934C= (p.Thr645=) c.542C= (p.Thr181=) n.1001C= n.86C= c.175C= c.290C= (p.Thr97=) c.558C= c.410C= (p.Thr137=) | |
15 | g.42409958C>G | CA392001515 | CAPN3 | c.83C>G (p.Thr28Arg) c.1802C>G (p.Thr601Arg) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.2078C>G (p.Thr693Arg) n.343C>G n.2569C>G n.2949C>G n.2291C>G c.86C>G (p.Thr29Arg) n.1817C>G c.642C>G (n.642C>G) n.155C>G c.473C>G (n.473C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.779C>G n.5500C>G c.2C>G (p.Thr1Arg) n.352C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) n.138C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) n.296C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) n.1001C>G n.86C>G c.175C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) c.558C>G c.410C>G (p.Thr137Arg) | |
15 | g.42409958C>T | CA7511705 | CAPN3 | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.2078C>T (p.Thr693Ile) n.343C>T n.2569C>T n.2949C>T n.2291C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) n.1817C>T c.642C>T (n.642C>T) n.155C>T c.473C>T (n.473C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.779C>T n.5500C>T c.2C>T (p.Thr1Ile) n.352C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.138C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.296C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1001C>T n.86C>T c.175C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.558C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409959A= | CA2172720432 | CAPN3 | c.84A= (p.Thr28=) c.1803A= (p.Thr601=) c.2061A= (p.Thr687=) c.2079A= (p.Thr693=) n.344A= n.2570A= n.2950A= n.2292A= c.87A= (p.Thr29=) n.1818A= c.643A= (n.643A=) n.156A= c.474A= (n.474A=) c.-19A= (n.-19A=) n.780A= n.5501A= c.3A= (p.Thr1=) n.353A= c.222A= (p.Thr74=) n.139A= c.303A= (p.Thr101=) n.297A= c.261A= (p.Thr87=) c.1935A= (p.Thr645=) c.543A= (p.Thr181=) n.1002A= n.87A= c.176A= c.291A= (p.Thr97=) c.559A= c.411A= (p.Thr137=) | |
15 | g.42409959A>C | CA489885782 | CAPN3 | c.84A>C (p.Thr28=) c.1803A>C (p.Thr601=) c.2061A>C (p.Thr687=) c.2079A>C (p.Thr693=) n.344A>C n.2570A>C n.2950A>C n.2292A>C c.87A>C (p.Thr29=) n.1818A>C c.643A>C (n.643A>C) n.156A>C c.474A>C (n.474A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.780A>C n.5501A>C c.3A>C (p.Thr1=) n.353A>C c.222A>C (p.Thr74=) n.139A>C c.303A>C (p.Thr101=) n.297A>C c.261A>C (p.Thr87=) c.1935A>C (p.Thr645=) c.543A>C (p.Thr181=) n.1002A>C n.87A>C c.176A>C c.291A>C (p.Thr97=) c.559A>C c.411A>C (p.Thr137=) | |
15 | g.42409959A>G | CA7511706 | CAPN3 | c.84A>G (p.Thr28=) c.1803A>G (p.Thr601=) c.2061A>G (p.Thr687=) c.2079A>G (p.Thr693=) n.344A>G n.2570A>G n.2950A>G n.2292A>G c.87A>G (p.Thr29=) n.1818A>G c.643A>G (n.643A>G) n.156A>G c.474A>G (n.474A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.780A>G n.5501A>G c.3A>G (p.Thr1=) n.353A>G c.222A>G (p.Thr74=) n.139A>G c.303A>G (p.Thr101=) n.297A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.1935A>G (p.Thr645=) c.543A>G (p.Thr181=) n.1002A>G n.87A>G c.176A>G c.291A>G (p.Thr97=) c.559A>G c.411A>G (p.Thr137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409959A>T | CA489885783 | CAPN3 | c.84A>T (p.Thr28=) c.1803A>T (p.Thr601=) c.2061A>T (p.Thr687=) c.2079A>T (p.Thr693=) n.344A>T n.2570A>T n.2950A>T n.2292A>T c.87A>T (p.Thr29=) n.1818A>T c.643A>T (n.643A>T) n.156A>T c.474A>T (n.474A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.780A>T n.5501A>T c.3A>T (p.Thr1=) n.353A>T c.222A>T (p.Thr74=) n.139A>T c.303A>T (p.Thr101=) n.297A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.1935A>T (p.Thr645=) c.543A>T (p.Thr181=) n.1002A>T n.87A>T c.176A>T c.291A>T (p.Thr97=) c.559A>T c.411A>T (p.Thr137=) | |
15 | g.42409960C>A | CA392001516 | CAPN3 | c.85C>A (p.Leu29Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) n.345C>A n.2571C>A n.2951C>A n.2293C>A c.88C>A (p.Leu30Met) n.1819C>A c.644C>A (n.644C>A) n.157C>A c.475C>A (n.475C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.781C>A n.5502C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.354C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.140C>A c.304C>A (p.Leu102Met) n.298C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.1003C>A n.88C>A c.177C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.560C>A c.412C>A (p.Leu138Met) | gnomAD v4 |
15 | g.42409960C= | CA2172720433 | CAPN3 | c.85C= (p.Leu29=) c.1804C= (p.Leu602=) c.2062C= (p.Leu688=) c.2080C= (p.Leu694=) n.345C= n.2571C= n.2951C= n.2293C= c.88C= (p.Leu30=) n.1819C= c.644C= (n.644C=) n.157C= c.475C= (n.475C=) c.-18C= (n.-18C=) n.781C= n.5502C= c.4C= (p.Leu2=) n.354C= c.223C= (p.Leu75=) n.140C= c.304C= (p.Leu102=) n.298C= c.262C= (p.Leu88=) c.1936C= (p.Leu646=) c.544C= (p.Leu182=) n.1003C= n.88C= c.177C= c.292C= (p.Leu98=) c.560C= c.412C= (p.Leu138=) | |
15 | g.42409960C>G | CA392001517 | CAPN3 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) n.345C>G n.2571C>G n.2951C>G n.2293C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1819C>G c.644C>G (n.644C>G) n.157C>G c.475C>G (n.475C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.781C>G n.5502C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.354C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.140C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.298C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1003C>G n.88C>G c.177C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.560C>G c.412C>G (p.Leu138Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42409960C>T | CA489885784 | CAPN3 | c.85C>T (p.Leu29=) c.1804C>T (p.Leu602=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.2080C>T (p.Leu694=) n.345C>T n.2571C>T n.2951C>T n.2293C>T c.88C>T (p.Leu30=) n.1819C>T c.644C>T (n.644C>T) n.157C>T c.475C>T (n.475C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.781C>T n.5502C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.354C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.140C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.298C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.544C>T (p.Leu182=) n.1003C>T n.88C>T c.177C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.560C>T c.412C>T (p.Leu138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409961T>A | CA392001518 | CAPN3 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.346T>A n.2572T>A n.2952T>A n.2294T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) n.1820T>A c.645T>A (n.645T>A) n.158T>A c.476T>A (n.476T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.782T>A n.5503T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.355T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.141T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.299T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1004T>A n.89T>A c.178T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.561T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) | |
15 | g.42409961T>C | CA392001519 | CAPN3 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.346T>C n.2572T>C n.2952T>C n.2294T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1820T>C c.645T>C (n.645T>C) n.158T>C c.476T>C (n.476T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.782T>C n.5503T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.355T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.141T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.299T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1004T>C n.89T>C c.178T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.561T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409961T>G | CA392001520 | CAPN3 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.346T>G n.2572T>G n.2952T>G n.2294T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1820T>G c.645T>G (n.645T>G) n.158T>G c.476T>G (n.476T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.782T>G n.5503T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.355T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.141T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.299T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1004T>G n.89T>G c.178T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.561T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409961T= | CA2172720434 | CAPN3 | c.86T= (p.Leu29=) c.1805T= (p.Leu602=) c.2063T= (p.Leu688=) c.2081T= (p.Leu694=) n.346T= n.2572T= n.2952T= n.2294T= c.89T= (p.Leu30=) n.1820T= c.645T= (n.645T=) n.158T= c.476T= (n.476T=) c.-17T= (n.-17T=) n.782T= n.5503T= c.5T= (p.Leu2=) n.355T= c.224T= (p.Leu75=) n.141T= c.305T= (p.Leu102=) n.299T= c.263T= (p.Leu88=) c.1937T= (p.Leu646=) c.545T= (p.Leu182=) n.1004T= n.89T= c.178T= c.293T= (p.Leu98=) c.561T= c.413T= (p.Leu138=) | |
15 | g.42409961_42409962del | CA2695218808 | CAPN3 | c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer5) c.1805_1806del (p.Leu602ArgfsTer5) c.2063_2064del (p.Leu688ArgfsTer5) c.2081_2082del (p.Leu694ArgfsTer5) n.346_347del n.2572_2573del n.2952_2953del n.2294_2295del c.89_90del (p.Leu30ArgfsTer5) n.1820_1821del c.645_646del (n.645_646del) n.158_159del c.476_477del (n.476_477del) c.-17_-16del (n.-17_-16del) n.782_783del n.5503_5504del c.5_6del (p.Leu2ArgfsTer5) n.355_356del c.224_225del (p.Leu75ArgfsTer5) n.141_142del c.305_306del (p.Leu102ArgfsTer5) n.299_300del c.263_264del (p.Leu88ArgfsTer5) c.1937_1938del (p.Leu646ArgfsTer5) c.545_546del (p.Leu182ArgfsTer5) n.1004_1005del n.89_90del c.178_179del c.293_294del (p.Leu98ArgfsTer5) c.561_562del c.413_414del (p.Leu138ArgfsTer5) | |
15 | g.42409962G>A | CA489885785 | CAPN3 | c.87G>A (p.Leu29=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2082G>A (p.Leu694=) n.347G>A n.2573G>A n.2953G>A n.2295G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.1821G>A c.646G>A (n.646G>A) n.159G>A c.477G>A (n.477G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.783G>A n.5504G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.356G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.142G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.300G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.1938G>A (p.Leu646=) c.546G>A (p.Leu182=) n.1005G>A n.90G>A c.179G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.562G>A c.414G>A (p.Leu138=) | |
15 | g.42409962G>C | CA489885787 | CAPN3 | c.87G>C (p.Leu29=) c.1806G>C (p.Leu602=) c.2064G>C (p.Leu688=) c.2082G>C (p.Leu694=) n.347G>C n.2573G>C n.2953G>C n.2295G>C c.90G>C (p.Leu30=) n.1821G>C c.646G>C (n.646G>C) n.159G>C c.477G>C (n.477G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.783G>C n.5504G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.356G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.142G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.300G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.1938G>C (p.Leu646=) c.546G>C (p.Leu182=) n.1005G>C n.90G>C c.179G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.562G>C c.414G>C (p.Leu138=) | |
15 | g.42409962G>T | CA489885786 | CAPN3 | c.87G>T (p.Leu29=) c.1806G>T (p.Leu602=) c.2064G>T (p.Leu688=) c.2082G>T (p.Leu694=) n.347G>T n.2573G>T n.2953G>T n.2295G>T c.90G>T (p.Leu30=) n.1821G>T c.646G>T (n.646G>T) n.159G>T c.477G>T (n.477G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.783G>T n.5504G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.356G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.142G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.300G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.1938G>T (p.Leu646=) c.546G>T (p.Leu182=) n.1005G>T n.90G>T c.179G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.562G>T c.414G>T (p.Leu138=) | |
15 | g.42409963G>A | CA392001523 | CAPN3 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) n.348G>A n.2574G>A n.2954G>A n.2296G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.1822G>A c.647G>A (n.647G>A) n.160G>A c.478G>A (n.478G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.784G>A n.5505G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.357G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.143G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.301G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.1006G>A n.91G>A c.180G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.563G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
15 | g.42409963G>C | CA392001521 | CAPN3 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.348G>C n.2574G>C n.2954G>C n.2296G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.1822G>C c.647G>C (n.647G>C) n.160G>C c.478G>C (n.478G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.784G>C n.5505G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.357G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.143G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.301G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.1006G>C n.91G>C c.180G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.563G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409963G= | CA2172720435 | CAPN3 | c.88G= (p.Glu30=) c.1807G= (p.Glu603=) c.2065G= (p.Glu689=) c.2083G= (p.Glu695=) n.348G= n.2574G= n.2954G= n.2296G= c.91G= (p.Glu31=) n.1822G= c.647G= (n.647G=) n.160G= c.478G= (n.478G=) c.-15G= (n.-15G=) n.784G= n.5505G= c.7G= (p.Glu3=) n.357G= c.226G= (p.Glu76=) n.143G= c.307G= (p.Glu103=) n.301G= c.265G= (p.Glu89=) c.1939G= (p.Glu647=) c.547G= (p.Glu183=) n.1006G= n.91G= c.180G= c.295G= (p.Glu99=) c.563G= c.415G= (p.Glu139=) | |
15 | g.42409963G>T | CA392001522 | CAPN3 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.348G>T n.2574G>T n.2954G>T n.2296G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.1822G>T c.647G>T (n.647G>T) n.160G>T c.478G>T (n.478G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.784G>T n.5505G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.357G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.143G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.301G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.1006G>T n.91G>T c.180G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.563G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42409964A>C | CA392001524 | CAPN3 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.349A>C n.2575A>C n.2955A>C n.2297A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.1823A>C c.648A>C (n.648A>C) n.161A>C c.479A>C (n.479A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.785A>C n.5506A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.358A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.144A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.302A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.1007A>C n.92A>C c.181A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
15 | g.42409964A>G | CA392001525 | CAPN3 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.349A>G n.2575A>G n.2955A>G n.2297A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.1823A>G c.648A>G (n.648A>G) n.161A>G c.479A>G (n.479A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.785A>G n.5506A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.358A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.144A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.302A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.1007A>G n.92A>G c.181A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
15 | g.42409964A>T | CA392001526 | CAPN3 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.349A>T n.2575A>T n.2955A>T n.2297A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.1823A>T c.648A>T (n.648A>T) n.161A>T c.479A>T (n.479A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.785A>T n.5506A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.358A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.144A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.302A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.1007A>T n.92A>T c.181A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
15 | g.42409965G>A | CA489885788 | CAPN3 | c.90G>A (p.Glu30=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.2067G>A (p.Glu689=) c.2085G>A (p.Glu695=) n.350G>A n.2576G>A n.2956G>A n.2298G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.1824G>A c.649G>A (n.649G>A) n.162G>A c.480G>A (n.480G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.786G>A n.5507G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.359G>A c.228G>A (p.Glu76=) n.145G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.303G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.1941G>A (p.Glu647=) c.549G>A (p.Glu183=) n.1008G>A n.93G>A c.182G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.417G>A (p.Glu139=) | |
15 | g.42409965G>C | CA392001527 | CAPN3 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) n.350G>C n.2576G>C n.2956G>C n.2298G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.1824G>C c.649G>C (n.649G>C) n.162G>C c.480G>C (n.480G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.786G>C n.5507G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.359G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) n.145G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.303G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.1008G>C n.93G>C c.182G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) | |
15 | g.42409965G>T | CA392001528 | CAPN3 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) n.350G>T n.2576G>T n.2956G>T n.2298G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.1824G>T c.649G>T (n.649G>T) n.162G>T c.480G>T (n.480G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.786G>T n.5507G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.359G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) n.145G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.303G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.1008G>T n.93G>T c.182G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) | |
15 | g.42409966T>A | CA392001530 | CAPN3 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) n.351T>A n.2577T>A n.2957T>A n.2299T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.1825T>A c.650T>A (n.650T>A) n.163T>A c.481T>A (n.481T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.787T>A n.5508T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) n.360T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.146T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.304T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1009T>A n.94T>A c.183T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
15 | g.42409966T>C | CA7511707 | CAPN3 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) n.351T>C n.2577T>C n.2957T>C n.2299T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.1825T>C c.650T>C (n.650T>C) n.163T>C c.481T>C (n.481T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.787T>C n.5508T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) n.360T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.146T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.304T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1009T>C n.94T>C c.183T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42409966T>G | CA392001529 | CAPN3 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) n.351T>G n.2577T>G n.2957T>G n.2299T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.1825T>G c.650T>G (n.650T>G) n.163T>G c.481T>G (n.481T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.787T>G n.5508T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) n.360T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.146T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.304T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1009T>G n.94T>G c.183T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
15 | g.42409966T= | CA2172720436 | CAPN3 | c.91T= (p.Ser31=) c.1810T= (p.Ser604=) c.2068T= (p.Ser690=) c.2086T= (p.Ser696=) n.351T= n.2577T= n.2957T= n.2299T= c.94T= (p.Ser32=) n.1825T= c.650T= (n.650T=) n.163T= c.481T= (n.481T=) c.-12T= (n.-12T=) n.787T= n.5508T= c.10T= (p.Ser4=) n.360T= c.229T= (p.Ser77=) n.146T= c.310T= (p.Ser104=) n.304T= c.268T= (p.Ser90=) c.1942T= (p.Ser648=) c.550T= (p.Ser184=) n.1009T= n.94T= c.183T= c.298T= (p.Ser100=) c.418T= (p.Ser140=) | |
15 | g.42409967C>A | CA392001531 | CAPN3 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) n.352C>A n.2578C>A n.2958C>A n.2300C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.1826C>A c.651C>A (n.651C>A) n.164C>A c.482C>A (n.482C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.788C>A n.5509C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.361C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.147C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.305C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1010C>A n.95C>A c.184C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
15 | g.42409967C>G | CA392001532 | CAPN3 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) n.352C>G n.2578C>G n.2958C>G n.2300C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.1826C>G c.651C>G (n.651C>G) n.164C>G c.482C>G (n.482C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.788C>G n.5509C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) n.361C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.147C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.305C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1010C>G n.95C>G c.184C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
15 | g.42409967C>T | CA392001533 | CAPN3 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) n.352C>T n.2578C>T n.2958C>T n.2300C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.1826C>T c.651C>T (n.651C>T) n.164C>T c.482C>T (n.482C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.788C>T n.5509C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) n.361C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.147C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.305C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1010C>T n.95C>T c.184C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
15 | g.42409968C>A | CA489885789 | CAPN3 | c.93C>A (p.Ser31=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.2070C>A (p.Ser690=) c.2088C>A (p.Ser696=) n.353C>A n.2579C>A n.2959C>A n.2301C>A c.96C>A (p.Ser32=) n.1827C>A c.652C>A (n.652C>A) n.165C>A c.483C>A (n.483C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.789C>A n.5510C>A c.12C>A (p.Ser4=) n.362C>A c.231C>A (p.Ser77=) n.148C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.306C>A c.270C>A (p.Ser90=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.552C>A (p.Ser184=) n.1011C>A n.96C>A c.185C>A c.300C>A (p.Ser100=) c.420C>A (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409968C= | CA2172720437 | CAPN3 | c.93C= (p.Ser31=) c.1812C= (p.Ser604=) c.2070C= (p.Ser690=) c.2088C= (p.Ser696=) n.353C= n.2579C= n.2959C= n.2301C= c.96C= (p.Ser32=) n.1827C= c.652C= (n.652C=) n.165C= c.483C= (n.483C=) c.-10C= (n.-10C=) n.789C= n.5510C= c.12C= (p.Ser4=) n.362C= c.231C= (p.Ser77=) n.148C= c.312C= (p.Ser104=) n.306C= c.270C= (p.Ser90=) c.1944C= (p.Ser648=) c.552C= (p.Ser184=) n.1011C= n.96C= c.185C= c.300C= (p.Ser100=) c.420C= (p.Ser140=) | |
15 | g.42409968C>G | CA489885790 | CAPN3 | c.93C>G (p.Ser31=) c.1812C>G (p.Ser604=) c.2070C>G (p.Ser690=) c.2088C>G (p.Ser696=) n.353C>G n.2579C>G n.2959C>G n.2301C>G c.96C>G (p.Ser32=) n.1827C>G c.652C>G (n.652C>G) n.165C>G c.483C>G (n.483C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.789C>G n.5510C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.362C>G c.231C>G (p.Ser77=) n.148C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.306C>G c.270C>G (p.Ser90=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.552C>G (p.Ser184=) n.1011C>G n.96C>G c.185C>G c.300C>G (p.Ser100=) c.420C>G (p.Ser140=) | |
15 | g.42409968C>T | CA10646935 | CAPN3 | c.93C>T (p.Ser31=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.2070C>T (p.Ser690=) c.2088C>T (p.Ser696=) n.353C>T n.2579C>T n.2959C>T n.2301C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.1827C>T c.652C>T (n.652C>T) n.165C>T c.483C>T (n.483C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.789C>T n.5510C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.362C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.148C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.306C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.552C>T (p.Ser184=) n.1011C>T n.96C>T c.185C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.420C>T (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409969T>A | CA392001534 | CAPN3 | c.94T>A (p.Cys32Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) c.2089T>A (p.Cys697Ser) n.354T>A n.2580T>A n.2960T>A n.2302T>A c.97T>A (p.Cys33Ser) n.1828T>A c.653T>A (n.653T>A) n.166T>A c.484T>A (n.484T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.790T>A n.5511T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) n.363T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.149T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.307T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) n.1012T>A n.97T>A c.186T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) | |
15 | g.42409969T>C | CA392001535 | CAPN3 | c.94T>C (p.Cys32Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) c.2089T>C (p.Cys697Arg) n.354T>C n.2580T>C n.2960T>C n.2302T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) n.1828T>C c.653T>C (n.653T>C) n.166T>C c.484T>C (n.484T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.790T>C n.5511T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) n.363T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.149T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.307T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.1012T>C n.97T>C c.186T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409969T>G | CA392001536 | CAPN3 | c.94T>G (p.Cys32Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.2071T>G (p.Cys691Gly) c.2089T>G (p.Cys697Gly) n.354T>G n.2580T>G n.2960T>G n.2302T>G c.97T>G (p.Cys33Gly) n.1828T>G c.653T>G (n.653T>G) n.166T>G c.484T>G (n.484T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.790T>G n.5511T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) n.363T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.149T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.307T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.1012T>G n.97T>G c.186T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) | |
15 | g.42409970G>A | CA392001537 | CAPN3 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) c.2090G>A (p.Cys697Tyr) n.355G>A n.2581G>A n.2961G>A n.2303G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.1829G>A c.654G>A (n.654G>A) n.167G>A c.485G>A (n.485G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.791G>A n.5512G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.364G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.150G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.308G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.1013G>A n.98G>A c.187G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409970G>C | CA269852732 | CAPN3 | c.95G>C (p.Cys32Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) c.2090G>C (p.Cys697Ser) n.355G>C n.2581G>C n.2961G>C n.2303G>C c.98G>C (p.Cys33Ser) n.1829G>C c.654G>C (n.654G>C) n.167G>C c.485G>C (n.485G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.791G>C n.5512G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) n.364G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.150G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.308G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.1013G>C n.98G>C c.187G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409970G= | CA2172720438 | CAPN3 | c.95G= (p.Cys32=) c.1814G= (p.Cys605=) c.2072G= (p.Cys691=) c.2090G= (p.Cys697=) n.355G= n.2581G= n.2961G= n.2303G= c.98G= (p.Cys33=) n.1829G= c.654G= (n.654G=) n.167G= c.485G= (n.485G=) c.-8G= (n.-8G=) n.791G= n.5512G= c.14G= (p.Cys5=) n.364G= c.233G= (p.Cys78=) n.150G= c.314G= (p.Cys105=) n.308G= c.272G= (p.Cys91=) c.1946G= (p.Cys649=) c.554G= (p.Cys185=) n.1013G= n.98G= c.187G= c.302G= (p.Cys101=) c.422G= (p.Cys141=) | |
15 | g.42409970G>T | CA392001538 | CAPN3 | c.95G>T (p.Cys32Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) c.2090G>T (p.Cys697Phe) n.355G>T n.2581G>T n.2961G>T n.2303G>T c.98G>T (p.Cys33Phe) n.1829G>T c.654G>T (n.654G>T) n.167G>T c.485G>T (n.485G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.791G>T n.5512G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) n.364G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.150G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.308G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) n.1013G>T n.98G>T c.187G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.42409971C>A | CA392001539 | CAPN3 | c.96C>A (p.Cys32Ter) c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) c.2091C>A (p.Cys697Ter) n.356C>A n.2582C>A n.2962C>A n.2304C>A c.99C>A (p.Cys33Ter) n.1830C>A c.655C>A (n.655C>A) n.168C>A c.486C>A (n.486C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.792C>A n.5513C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) n.365C>A c.234C>A (p.Cys78Ter) n.151C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) n.309C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.555C>A (p.Cys185Ter) n.1014C>A n.99C>A c.188C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.423C>A (p.Cys141Ter) | |
15 | g.42409971C= | CA2172720439 | CAPN3 | c.96C= (p.Cys32=) c.1815C= (p.Cys605=) c.2073C= (p.Cys691=) c.2091C= (p.Cys697=) n.356C= n.2582C= n.2962C= n.2304C= c.99C= (p.Cys33=) n.1830C= c.655C= (n.655C=) n.168C= c.486C= (n.486C=) c.-7C= (n.-7C=) n.792C= n.5513C= c.15C= (p.Cys5=) n.365C= c.234C= (p.Cys78=) n.151C= c.315C= (p.Cys105=) n.309C= c.273C= (p.Cys91=) c.1947C= (p.Cys649=) c.555C= (p.Cys185=) n.1014C= n.99C= c.188C= c.303C= (p.Cys101=) c.423C= (p.Cys141=) | |
15 | g.42409971C>G | CA392001540 | CAPN3 | c.96C>G (p.Cys32Trp) c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) c.2091C>G (p.Cys697Trp) n.356C>G n.2582C>G n.2962C>G n.2304C>G c.99C>G (p.Cys33Trp) n.1830C>G c.655C>G (n.655C>G) n.168C>G c.486C>G (n.486C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.792C>G n.5513C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) n.365C>G c.234C>G (p.Cys78Trp) n.151C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) n.309C>G c.273C>G (p.Cys91Trp) c.1947C>G (p.Cys649Trp) c.555C>G (p.Cys185Trp) n.1014C>G n.99C>G c.188C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.423C>G (p.Cys141Trp) | |
15 | g.42409971C>T | CA7511708 | CAPN3 | c.96C>T (p.Cys32=) c.1815C>T (p.Cys605=) c.2073C>T (p.Cys691=) c.2091C>T (p.Cys697=) n.356C>T n.2582C>T n.2962C>T n.2304C>T c.99C>T (p.Cys33=) n.1830C>T c.655C>T (n.655C>T) n.168C>T c.486C>T (n.486C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.792C>T n.5513C>T c.15C>T (p.Cys5=) n.365C>T c.234C>T (p.Cys78=) n.151C>T c.315C>T (p.Cys105=) n.309C>T c.273C>T (p.Cys91=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.555C>T (p.Cys185=) n.1014C>T n.99C>T c.188C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.423C>T (p.Cys141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409972dup | CA2831039364 | CAPN3 | c.97dup (p.Arg33ProfsTer2) c.1816dup (p.Arg606ProfsTer2) c.2074dup (p.Arg692ProfsTer2) c.2092dup (p.Arg698ProfsTer2) n.357dup n.2583dup n.2963dup n.2305dup c.100dup (p.Arg34ProfsTer2) n.1831dup c.656dup (n.656dup) n.169dup c.487dup (n.487dup) c.-6dup (n.-6dup) n.793dup n.5514dup c.16dup (p.Arg6ProfsTer2) n.366dup c.235dup (p.Arg79ProfsTer2) n.152dup c.316dup (p.Arg106ProfsTer2) n.310dup c.274dup (p.Arg92ProfsTer2) c.1948dup (p.Arg650ProfsTer2) c.556dup (p.Arg186ProfsTer2) n.1015dup n.100dup c.189dup c.304dup (p.Arg102ProfsTer2) c.424dup (p.Arg142ProfsTer2) | |
15 | g.42409972C>A | CA392001541 | CAPN3 | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.2074C>A (p.Arg692Ser) c.2092C>A (p.Arg698Ser) n.357C>A n.2583C>A n.2963C>A n.2305C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.1831C>A c.656C>A (n.656C>A) n.169C>A c.487C>A (n.487C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.793C>A n.5514C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) n.366C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) n.152C>A c.316C>A (p.Arg106Ser) n.310C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) n.1015C>A n.100C>A c.189C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser) | |
15 | g.42409972C= | CA2172720440 | CAPN3 | c.97C= (p.Arg33=) c.1816C= (p.Arg606=) c.2074C= (p.Arg692=) c.2092C= (p.Arg698=) n.357C= n.2583C= n.2963C= n.2305C= c.100C= (p.Arg34=) n.1831C= c.656C= (n.656C=) n.169C= c.487C= (n.487C=) c.-6C= (n.-6C=) n.793C= n.5514C= c.16C= (p.Arg6=) n.366C= c.235C= (p.Arg79=) n.152C= c.316C= (p.Arg106=) n.310C= c.274C= (p.Arg92=) c.1948C= (p.Arg650=) c.556C= (p.Arg186=) n.1015C= n.100C= c.189C= c.304C= (p.Arg102=) c.424C= (p.Arg142=) | |
15 | g.42409972C>G | CA269852740 | CAPN3 | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.2092C>G (p.Arg698Gly) n.357C>G n.2583C>G n.2963C>G n.2305C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1831C>G c.656C>G (n.656C>G) n.169C>G c.487C>G (n.487C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.793C>G n.5514C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.366C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.152C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) n.310C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1015C>G n.100C>G c.189C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) | dbSNP |
15 | g.42409972C>T | CA7511709 | CAPN3 | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.2074C>T (p.Arg692Cys) c.2092C>T (p.Arg698Cys) n.357C>T n.2583C>T n.2963C>T n.2305C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.1831C>T c.656C>T (n.656C>T) n.169C>T c.487C>T (n.487C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.793C>T n.5514C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) n.366C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) n.152C>T c.316C>T (p.Arg106Cys) n.310C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) n.1015C>T n.100C>T c.189C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409972_42409975dup | CA2628042107 | CAPN3 | c.97_100dup (p.Ser34ThrfsTer2) c.1816_1819dup (p.Ser607ThrfsTer2) c.2074_2077dup (p.Ser693ThrfsTer2) c.2092_2095dup (p.Ser699ThrfsTer2) n.357_360dup n.2583_2586dup n.2963_2966dup n.2305_2308dup c.100_103dup (p.Ser35ThrfsTer2) n.1831_1834dup c.656_659dup (n.656_659dup) n.169_172dup c.487_490dup (n.487_490dup) c.-6_-3dup (n.-6_-3dup) n.793_796dup n.5514_5517dup c.16_19dup (p.Ser7ThrfsTer2) n.366_369dup c.235_238dup (p.Ser80ThrfsTer2) n.152_155dup c.316_319dup (p.Ser107ThrfsTer2) n.310_313dup c.274_277dup (p.Ser93ThrfsTer2) c.1948_1951dup (p.Ser651ThrfsTer2) c.556_559dup (p.Ser187ThrfsTer2) n.1015_1018dup n.100_103dup c.189_192dup c.304_307dup (p.Ser103ThrfsTer2) c.424_427dup (p.Ser143ThrfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409973G>A | CA7511710 | CAPN3 | c.98G>A (p.Arg33His) c.1817G>A (p.Arg606His) c.2075G>A (p.Arg692His) c.2093G>A (p.Arg698His) n.358G>A n.2584G>A n.2964G>A n.2306G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.1832G>A c.657G>A (n.657G>A) n.170G>A c.488G>A (n.488G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.794G>A n.5515G>A c.17G>A (p.Arg6His) n.367G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.153G>A c.317G>A (p.Arg106His) n.311G>A c.275G>A (p.Arg92His) c.1949G>A (p.Arg650His) c.557G>A (p.Arg186His) n.1016G>A n.101G>A c.190G>A c.305G>A (p.Arg102His) c.425G>A (p.Arg142His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409973G>C | CA392001542 | CAPN3 | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.2093G>C (p.Arg698Pro) n.358G>C n.2584G>C n.2964G>C n.2306G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.1832G>C c.657G>C (n.657G>C) n.170G>C c.488G>C (n.488G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.794G>C n.5515G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.367G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.153G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) n.311G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1016G>C n.101G>C c.190G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.42409973G= | CA2172720441 | CAPN3 | c.98G= (p.Arg33=) c.1817G= (p.Arg606=) c.2075G= (p.Arg692=) c.2093G= (p.Arg698=) n.358G= n.2584G= n.2964G= n.2306G= c.101G= (p.Arg34=) n.1832G= c.657G= (n.657G=) n.170G= c.488G= (n.488G=) c.-5G= (n.-5G=) n.794G= n.5515G= c.17G= (p.Arg6=) n.367G= c.236G= (p.Arg79=) n.153G= c.317G= (p.Arg106=) n.311G= c.275G= (p.Arg92=) c.1949G= (p.Arg650=) c.557G= (p.Arg186=) n.1016G= n.101G= c.190G= c.305G= (p.Arg102=) c.425G= (p.Arg142=) | |
15 | g.42409973G>T | CA392001543 | CAPN3 | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.2093G>T (p.Arg698Leu) n.358G>T n.2584G>T n.2964G>T n.2306G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.1832G>T c.657G>T (n.657G>T) n.170G>T c.488G>T (n.488G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.794G>T n.5515G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.367G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.153G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) n.311G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1016G>T n.101G>T c.190G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) | |
15 | g.42409974T>A | CA489885792 | CAPN3 | c.99T>A (p.Arg33=) c.1818T>A (p.Arg606=) c.2076T>A (p.Arg692=) c.2094T>A (p.Arg698=) n.359T>A n.2585T>A n.2965T>A n.2307T>A c.102T>A (p.Arg34=) n.1833T>A c.658T>A (n.658T>A) n.171T>A c.489T>A (n.489T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) n.795T>A n.5516T>A c.18T>A (p.Arg6=) n.368T>A c.237T>A (p.Arg79=) n.154T>A c.318T>A (p.Arg106=) n.312T>A c.276T>A (p.Arg92=) c.1950T>A (p.Arg650=) c.558T>A (p.Arg186=) n.1017T>A n.102T>A c.191T>A c.306T>A (p.Arg102=) c.426T>A (p.Arg142=) | |
15 | g.42409974T>C | CA489885793 | CAPN3 | c.99T>C (p.Arg33=) c.1818T>C (p.Arg606=) c.2076T>C (p.Arg692=) c.2094T>C (p.Arg698=) n.359T>C n.2585T>C n.2965T>C n.2307T>C c.102T>C (p.Arg34=) n.1833T>C c.658T>C (n.658T>C) n.171T>C c.489T>C (n.489T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) n.795T>C n.5516T>C c.18T>C (p.Arg6=) n.368T>C c.237T>C (p.Arg79=) n.154T>C c.318T>C (p.Arg106=) n.312T>C c.276T>C (p.Arg92=) c.1950T>C (p.Arg650=) c.558T>C (p.Arg186=) n.1017T>C n.102T>C c.191T>C c.306T>C (p.Arg102=) c.426T>C (p.Arg142=) | |
15 | g.42409974T>G | CA489885794 | CAPN3 | c.99T>G (p.Arg33=) c.1818T>G (p.Arg606=) c.2076T>G (p.Arg692=) c.2094T>G (p.Arg698=) n.359T>G n.2585T>G n.2965T>G n.2307T>G c.102T>G (p.Arg34=) n.1833T>G c.658T>G (n.658T>G) n.171T>G c.489T>G (n.489T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) n.795T>G n.5516T>G c.18T>G (p.Arg6=) n.368T>G c.237T>G (p.Arg79=) n.154T>G c.318T>G (p.Arg106=) n.312T>G c.276T>G (p.Arg92=) c.1950T>G (p.Arg650=) c.558T>G (p.Arg186=) n.1017T>G n.102T>G c.191T>G c.306T>G (p.Arg102=) c.426T>G (p.Arg142=) | |
15 | g.42409975A>C | CA392001544 | CAPN3 | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) n.360A>C n.2586A>C n.2966A>C n.2308A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.1834A>C c.659A>C (n.659A>C) n.172A>C c.490A>C (n.490A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.796A>C n.5517A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.369A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) n.155A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.313A>C c.277A>C (p.Ser93Arg) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) n.1018A>C n.103A>C c.192A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) | |
15 | g.42409975A>G | CA392001545 | CAPN3 | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) n.360A>G n.2586A>G n.2966A>G n.2308A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.1834A>G c.659A>G (n.659A>G) n.172A>G c.490A>G (n.490A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.796A>G n.5517A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.369A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) n.155A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.313A>G c.277A>G (p.Ser93Gly) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) n.1018A>G n.103A>G c.192A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) | |
15 | g.42409975A>T | CA392001546 | CAPN3 | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) n.360A>T n.2586A>T n.2966A>T n.2308A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.1834A>T c.659A>T (n.659A>T) n.172A>T c.490A>T (n.490A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.796A>T n.5517A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.369A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) n.155A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.313A>T c.277A>T (p.Ser93Cys) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) n.1018A>T n.103A>T c.192A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) | |
15 | g.42409976G>A | CA392001549 | CAPN3 | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) n.361G>A n.2587G>A n.2967G>A n.2309G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) n.1835G>A c.660G>A (n.660G>A) n.173G>A c.491G>A (n.491G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.797G>A n.5518G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.370G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) n.156G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.314G>A c.278G>A (p.Ser93Asn) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) n.1019G>A n.104G>A c.193G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) | ClinVar |
15 | g.42409976G>C | CA392001547 | CAPN3 | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) n.361G>C n.2587G>C n.2967G>C n.2309G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) n.1835G>C c.660G>C (n.660G>C) n.173G>C c.491G>C (n.491G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.797G>C n.5518G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.370G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) n.156G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.314G>C c.278G>C (p.Ser93Thr) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) n.1019G>C n.104G>C c.193G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.42409976G>T | CA392001548 | CAPN3 | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) n.361G>T n.2587G>T n.2967G>T n.2309G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) n.1835G>T c.660G>T (n.660G>T) n.173G>T c.491G>T (n.491G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.797G>T n.5518G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.370G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) n.156G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.314G>T c.278G>T (p.Ser93Ile) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) n.1019G>T n.104G>T c.193G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409977C>A | CA392001550 | CAPN3 | c.102C>A (p.Ser34Arg) c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) n.362C>A n.2588C>A n.2968C>A n.2310C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) n.1836C>A c.661C>A (n.661C>A) n.174C>A c.492C>A (n.492C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.798C>A n.5519C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) n.371C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) n.157C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.315C>A c.279C>A (p.Ser93Arg) c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) n.1020C>A n.105C>A c.194C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) | |
15 | g.42409977C>G | CA392001551 | CAPN3 | c.102C>G (p.Ser34Arg) c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) n.362C>G n.2588C>G n.2968C>G n.2310C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) n.1836C>G c.661C>G (n.661C>G) n.174C>G c.492C>G (n.492C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.798C>G n.5519C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) n.371C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) n.157C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) n.315C>G c.279C>G (p.Ser93Arg) c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.561C>G (p.Ser187Arg) n.1020C>G n.105C>G c.194C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) | |
15 | g.42409977C>T | CA489885795 | CAPN3 | c.102C>T (p.Ser34=) c.1821C>T (p.Ser607=) c.2079C>T (p.Ser693=) c.2097C>T (p.Ser699=) n.362C>T n.2588C>T n.2968C>T n.2310C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.1836C>T c.661C>T (n.661C>T) n.174C>T c.492C>T (n.492C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.798C>T n.5519C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.371C>T c.240C>T (p.Ser80=) n.157C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.315C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.1953C>T (p.Ser651=) c.561C>T (p.Ser187=) n.1020C>T n.105C>T c.194C>T c.309C>T (p.Ser103=) c.429C>T (p.Ser143=) | |
15 | g.42409978A= | CA2172720442 | CAPN3 | c.103A= (p.Met35=) c.1822A= (p.Met608=) c.2080A= (p.Met694=) c.2098A= (p.Met700=) n.363A= n.2589A= n.2969A= n.2311A= c.106A= (p.Met36=) n.1837A= c.662A= (n.662A=) n.175A= c.493A= (n.493A=) c.1A= (p.Met1=) n.799A= n.5520A= c.22A= (p.Met8=) n.372A= c.241A= (p.Met81=) n.158A= c.322A= (p.Met108=) n.316A= c.280A= (p.Met94=) c.1954A= (p.Met652=) c.562A= (p.Met188=) n.1021A= n.106A= c.195A= c.310A= (p.Met104=) c.430A= (p.Met144=) | |
15 | g.42409978A>C | CA392001552 | CAPN3 | c.103A>C (p.Met35Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) c.2080A>C (p.Met694Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) n.363A>C n.2589A>C n.2969A>C n.2311A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.1837A>C c.662A>C (n.662A>C) n.175A>C c.493A>C (n.493A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.799A>C n.5520A>C c.22A>C (p.Met8Leu) n.372A>C c.241A>C (p.Met81Leu) n.158A>C c.322A>C (p.Met108Leu) n.316A>C c.280A>C (p.Met94Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) n.1021A>C n.106A>C c.195A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.430A>C (p.Met144Leu) | |
15 | g.42409978A>G | CA392001553 | CAPN3 | c.103A>G (p.Met35Val) c.1822A>G (p.Met608Val) c.2080A>G (p.Met694Val) c.2098A>G (p.Met700Val) n.363A>G n.2589A>G n.2969A>G n.2311A>G c.106A>G (p.Met36Val) n.1837A>G c.662A>G (n.662A>G) n.175A>G c.493A>G (n.493A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.799A>G n.5520A>G c.22A>G (p.Met8Val) n.372A>G c.241A>G (p.Met81Val) n.158A>G c.322A>G (p.Met108Val) n.316A>G c.280A>G (p.Met94Val) c.1954A>G (p.Met652Val) c.562A>G (p.Met188Val) n.1021A>G n.106A>G c.195A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.430A>G (p.Met144Val) | dbSNP |
15 | g.42409978A>T | CA392001554 | CAPN3 | c.103A>T (p.Met35Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) c.2080A>T (p.Met694Leu) c.2098A>T (p.Met700Leu) n.363A>T n.2589A>T n.2969A>T n.2311A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.1837A>T c.662A>T (n.662A>T) n.175A>T c.493A>T (n.493A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.799A>T n.5520A>T c.22A>T (p.Met8Leu) n.372A>T c.241A>T (p.Met81Leu) n.158A>T c.322A>T (p.Met108Leu) n.316A>T c.280A>T (p.Met94Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) n.1021A>T n.106A>T c.195A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.430A>T (p.Met144Leu) | |
15 | g.42409979T>A | CA392001555 | CAPN3 | c.104T>A (p.Met35Lys) c.1823T>A (p.Met608Lys) c.2081T>A (p.Met694Lys) c.2099T>A (p.Met700Lys) n.364T>A n.2590T>A n.2970T>A n.2312T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.1838T>A c.663T>A (n.663T>A) n.176T>A c.494T>A (n.494T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.800T>A n.5521T>A c.23T>A (p.Met8Lys) n.373T>A c.242T>A (p.Met81Lys) n.159T>A c.323T>A (p.Met108Lys) n.317T>A c.281T>A (p.Met94Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) n.1022T>A n.107T>A c.196T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.431T>A (p.Met144Lys) | ClinVar |
15 | g.42409979T>C | CA241128 | CAPN3 | c.104T>C (p.Met35Thr) c.1823T>C (p.Met608Thr) c.2081T>C (p.Met694Thr) c.2099T>C (p.Met700Thr) n.364T>C n.2590T>C n.2970T>C n.2312T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.1838T>C c.663T>C (n.663T>C) n.176T>C c.494T>C (n.494T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.800T>C n.5521T>C c.23T>C (p.Met8Thr) n.373T>C c.242T>C (p.Met81Thr) n.159T>C c.323T>C (p.Met108Thr) n.317T>C c.281T>C (p.Met94Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) n.1022T>C n.107T>C c.196T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.431T>C (p.Met144Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409979T>G | CA392001556 | CAPN3 | c.104T>G (p.Met35Arg) c.1823T>G (p.Met608Arg) c.2081T>G (p.Met694Arg) c.2099T>G (p.Met700Arg) n.364T>G n.2590T>G n.2970T>G n.2312T>G c.107T>G (p.Met36Arg) n.1838T>G c.663T>G (n.663T>G) n.176T>G c.494T>G (n.494T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.800T>G n.5521T>G c.23T>G (p.Met8Arg) n.373T>G c.242T>G (p.Met81Arg) n.159T>G c.323T>G (p.Met108Arg) n.317T>G c.281T>G (p.Met94Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) n.1022T>G n.107T>G c.196T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) | |
15 | g.42409979T= | CA2172720443 | CAPN3 | c.104T= (p.Met35=) c.1823T= (p.Met608=) c.2081T= (p.Met694=) c.2099T= (p.Met700=) n.364T= n.2590T= n.2970T= n.2312T= c.107T= (p.Met36=) n.1838T= c.663T= (n.663T=) n.176T= c.494T= (n.494T=) c.2T= (p.Met1=) n.800T= n.5521T= c.23T= (p.Met8=) n.373T= c.242T= (p.Met81=) n.159T= c.323T= (p.Met108=) n.317T= c.281T= (p.Met94=) c.1955T= (p.Met652=) c.563T= (p.Met188=) n.1022T= n.107T= c.196T= c.311T= (p.Met104=) c.431T= (p.Met144=) | |
15 | g.42409980G>A | CA392001557 | CAPN3 | c.105G>A (p.Met35Ile) c.1824G>A (p.Met608Ile) c.2082G>A (p.Met694Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) n.365G>A n.2591G>A n.2971G>A n.2313G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.1839G>A c.664G>A (n.664G>A) n.177G>A c.495G>A (n.495G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.801G>A n.5522G>A c.24G>A (p.Met8Ile) n.374G>A c.243G>A (p.Met81Ile) n.160G>A c.324G>A (p.Met108Ile) n.318G>A c.282G>A (p.Met94Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) n.1023G>A n.108G>A c.197G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.432G>A (p.Met144Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.42409980G>C | CA392001558 | CAPN3 | c.105G>C (p.Met35Ile) c.1824G>C (p.Met608Ile) c.2082G>C (p.Met694Ile) c.2100G>C (p.Met700Ile) n.365G>C n.2591G>C n.2971G>C n.2313G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.1839G>C c.664G>C (n.664G>C) n.177G>C c.495G>C (n.495G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.801G>C n.5522G>C c.24G>C (p.Met8Ile) n.374G>C c.243G>C (p.Met81Ile) n.160G>C c.324G>C (p.Met108Ile) n.318G>C c.282G>C (p.Met94Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) n.1023G>C n.108G>C c.197G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.432G>C (p.Met144Ile) | |
15 | g.42409980G>T | CA392001559 | CAPN3 | c.105G>T (p.Met35Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) c.2082G>T (p.Met694Ile) c.2100G>T (p.Met700Ile) n.365G>T n.2591G>T n.2971G>T n.2313G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.1839G>T c.664G>T (n.664G>T) n.177G>T c.495G>T (n.495G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.801G>T n.5522G>T c.24G>T (p.Met8Ile) n.374G>T c.243G>T (p.Met81Ile) n.160G>T c.324G>T (p.Met108Ile) n.318G>T c.282G>T (p.Met94Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) n.1023G>T n.108G>T c.197G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.432G>T (p.Met144Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.42409981A>C | CA392001560 | CAPN3 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) n.366A>C n.2592A>C n.2972A>C n.2314A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.1840A>C c.665A>C (n.665A>C) n.178A>C c.496A>C (n.496A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) n.802A>C n.5523A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.375A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) n.161A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.319A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1024A>C n.109A>C c.198A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) | |
15 | g.42409981A>G | CA392001561 | CAPN3 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) n.366A>G n.2592A>G n.2972A>G n.2314A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.1840A>G c.665A>G (n.665A>G) n.178A>G c.496A>G (n.496A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) n.802A>G n.5523A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.375A>G c.244A>G (p.Ile82Val) n.161A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.319A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1024A>G n.109A>G c.198A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.433A>G (p.Ile145Val) | gnomAD v4 |
15 | g.42409981A>T | CA392001562 | CAPN3 | c.106A>T (p.Ile36Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.2101A>T (p.Ile701Phe) n.366A>T n.2592A>T n.2972A>T n.2314A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) n.1840A>T c.665A>T (n.665A>T) n.178A>T c.496A>T (n.496A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) n.802A>T n.5523A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) n.375A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) n.161A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.319A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.1024A>T n.109A>T c.198A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) | |
15 | g.42409982T>A | CA392001563 | CAPN3 | c.107T>A (p.Ile36Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) n.367T>A n.2593T>A n.2973T>A n.2315T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1841T>A c.666T>A (n.666T>A) n.179T>A c.497T>A (n.497T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) n.803T>A n.5524T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) n.376T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.162T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.320T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1025T>A n.110T>A c.199T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) | |
15 | g.42409982T>C | CA269852764 | CAPN3 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) n.367T>C n.2593T>C n.2973T>C n.2315T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1841T>C c.666T>C (n.666T>C) n.179T>C c.497T>C (n.497T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) n.803T>C n.5524T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.376T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.162T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.320T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1025T>C n.110T>C c.199T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409982T>G | CA392001564 | CAPN3 | c.107T>G (p.Ile36Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) n.367T>G n.2593T>G n.2973T>G n.2315T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1841T>G c.666T>G (n.666T>G) n.179T>G c.497T>G (n.497T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) n.803T>G n.5524T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.376T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.162T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.320T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.1025T>G n.110T>G c.199T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) | |
15 | g.42409982T= | CA2172720444 | CAPN3 | c.107T= (p.Ile36=) c.1826T= (p.Ile609=) c.2084T= (p.Ile695=) c.2102T= (p.Ile701=) n.367T= n.2593T= n.2973T= n.2315T= c.110T= (p.Ile37=) n.1841T= c.666T= (n.666T=) n.179T= c.497T= (n.497T=) c.5T= (p.Ile2=) n.803T= n.5524T= c.26T= (p.Ile9=) n.376T= c.245T= (p.Ile82=) n.162T= c.326T= (p.Ile109=) n.320T= c.284T= (p.Ile95=) c.1958T= (p.Ile653=) c.566T= (p.Ile189=) n.1025T= n.110T= c.199T= c.314T= (p.Ile105=) c.434T= (p.Ile145=) | |
15 | g.42409983T>A | CA489885796 | CAPN3 | c.108T>A (p.Ile36=) c.1827T>A (p.Ile609=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.2103T>A (p.Ile701=) n.368T>A n.2594T>A n.2974T>A n.2316T>A c.111T>A (p.Ile37=) n.1842T>A c.667T>A (n.667T>A) n.180T>A c.498T>A (n.498T>A) c.6T>A (p.Ile2=) n.804T>A n.5525T>A c.27T>A (p.Ile9=) n.377T>A c.246T>A (p.Ile82=) n.163T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.321T>A c.285T>A (p.Ile95=) c.1959T>A (p.Ile653=) c.567T>A (p.Ile189=) n.1026T>A n.111T>A c.200T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.435T>A (p.Ile145=) | |
15 | g.42409983T>C | CA269852775 | CAPN3 | c.108T>C (p.Ile36=) c.1827T>C (p.Ile609=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.2103T>C (p.Ile701=) n.368T>C n.2594T>C n.2974T>C n.2316T>C c.111T>C (p.Ile37=) n.1842T>C c.667T>C (n.667T>C) n.180T>C c.498T>C (n.498T>C) c.6T>C (p.Ile2=) n.804T>C n.5525T>C c.27T>C (p.Ile9=) n.377T>C c.246T>C (p.Ile82=) n.163T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.321T>C c.285T>C (p.Ile95=) c.1959T>C (p.Ile653=) c.567T>C (p.Ile189=) n.1026T>C n.111T>C c.200T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.435T>C (p.Ile145=) | dbSNP |
15 | g.42409983T>G | CA392001565 | CAPN3 | c.108T>G (p.Ile36Met) c.1827T>G (p.Ile609Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.2103T>G (p.Ile701Met) n.368T>G n.2594T>G n.2974T>G n.2316T>G c.111T>G (p.Ile37Met) n.1842T>G c.667T>G (n.667T>G) n.180T>G c.498T>G (n.498T>G) c.6T>G (p.Ile2Met) n.804T>G n.5525T>G c.27T>G (p.Ile9Met) n.377T>G c.246T>G (p.Ile82Met) n.163T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.321T>G c.285T>G (p.Ile95Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.567T>G (p.Ile189Met) n.1026T>G n.111T>G c.200T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.435T>G (p.Ile145Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409983T= | CA2172720445 | CAPN3 | c.108T= (p.Ile36=) c.1827T= (p.Ile609=) c.2085T= (p.Ile695=) c.2103T= (p.Ile701=) n.368T= n.2594T= n.2974T= n.2316T= c.111T= (p.Ile37=) n.1842T= c.667T= (n.667T=) n.180T= c.498T= (n.498T=) c.6T= (p.Ile2=) n.804T= n.5525T= c.27T= (p.Ile9=) n.377T= c.246T= (p.Ile82=) n.163T= c.327T= (p.Ile109=) n.321T= c.285T= (p.Ile95=) c.1959T= (p.Ile653=) c.567T= (p.Ile189=) n.1026T= n.111T= c.200T= c.315T= (p.Ile105=) c.435T= (p.Ile145=) | |
15 | g.42409984G>A | CA392001566 | CAPN3 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.369G>A n.2595G>A n.2975G>A n.2317G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.1843G>A c.668G>A (n.668G>A) n.181G>A c.499G>A (n.499G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.805G>A n.5526G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.378G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.164G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.322G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1027G>A n.112G>A c.201G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) | |
15 | g.42409984G>C | CA392001568 | CAPN3 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.369G>C n.2595G>C n.2975G>C n.2317G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.1843G>C c.668G>C (n.668G>C) n.181G>C c.499G>C (n.499G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.805G>C n.5526G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.378G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.164G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.322G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1027G>C n.112G>C c.201G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) | |
15 | g.42409984G>T | CA392001567 | CAPN3 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.369G>T n.2595G>T n.2975G>T n.2317G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.1843G>T c.668G>T (n.668G>T) n.181G>T c.499G>T (n.499G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.805G>T n.5526G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.378G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.164G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.322G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1027G>T n.112G>T c.201G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) | |
15 | g.42409985C>A | CA392001569 | CAPN3 | c.110C>A (p.Ala37Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.2105C>A (p.Ala702Glu) n.370C>A n.2596C>A n.2976C>A n.2318C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.1844C>A c.669C>A (n.669C>A) n.182C>A c.500C>A (n.500C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) n.806C>A n.5527C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.379C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) n.165C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.323C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.1028C>A n.113C>A c.202C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) | |
15 | g.42409985C= | CA2172720446 | CAPN3 | c.110C= (p.Ala37=) c.1829C= (p.Ala610=) c.2087C= (p.Ala696=) c.2105C= (p.Ala702=) n.370C= n.2596C= n.2976C= n.2318C= c.113C= (p.Ala38=) n.1844C= c.669C= (n.669C=) n.182C= c.500C= (n.500C=) c.8C= (p.Ala3=) n.806C= n.5527C= c.29C= (p.Ala10=) n.379C= c.248C= (p.Ala83=) n.165C= c.329C= (p.Ala110=) n.323C= c.287C= (p.Ala96=) c.1961C= (p.Ala654=) c.569C= (p.Ala190=) n.1028C= n.113C= c.202C= c.317C= (p.Ala106=) c.437C= (p.Ala146=) | |
15 | g.42409985C>G | CA392001570 | CAPN3 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.370C>G n.2596C>G n.2976C>G n.2318C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.1844C>G c.669C>G (n.669C>G) n.182C>G c.500C>G (n.500C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.806C>G n.5527C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.379C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.165C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.323C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1028C>G n.113C>G c.202C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) | |
15 | g.42409985C>T | CA10604398 | CAPN3 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.370C>T n.2596C>T n.2976C>T n.2318C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.1844C>T c.669C>T (n.669C>T) n.182C>T c.500C>T (n.500C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) n.806C>T n.5527C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.379C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.165C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.323C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1028C>T n.113C>T c.202C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.437C>T (p.Ala146Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409986G>A | CA7511711 | CAPN3 | c.111G>A (p.Ala37=) c.1830G>A (p.Ala610=) c.2088G>A (p.Ala696=) c.2106G>A (p.Ala702=) n.371G>A n.2597G>A n.2977G>A n.2319G>A c.114G>A (p.Ala38=) n.1845G>A c.670G>A (n.670G>A) n.183G>A c.501G>A (n.501G>A) c.9G>A (p.Ala3=) n.807G>A n.5528G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.380G>A c.249G>A (p.Ala83=) n.166G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.324G>A c.288G>A (p.Ala96=) c.1962G>A (p.Ala654=) c.570G>A (p.Ala190=) n.1029G>A n.114G>A c.203G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.438G>A (p.Ala146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409986G>C | CA489885798 | CAPN3 | c.111G>C (p.Ala37=) c.1830G>C (p.Ala610=) c.2088G>C (p.Ala696=) c.2106G>C (p.Ala702=) n.371G>C n.2597G>C n.2977G>C n.2319G>C c.114G>C (p.Ala38=) n.1845G>C c.670G>C (n.670G>C) n.183G>C c.501G>C (n.501G>C) c.9G>C (p.Ala3=) n.807G>C n.5528G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.380G>C c.249G>C (p.Ala83=) n.166G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.324G>C c.288G>C (p.Ala96=) c.1962G>C (p.Ala654=) c.570G>C (p.Ala190=) n.1029G>C n.114G>C c.203G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.438G>C (p.Ala146=) | gnomAD v4 |
15 | g.42409986G= | CA2172720447 | CAPN3 | c.111G= (p.Ala37=) c.1830G= (p.Ala610=) c.2088G= (p.Ala696=) c.2106G= (p.Ala702=) n.371G= n.2597G= n.2977G= n.2319G= c.114G= (p.Ala38=) n.1845G= c.670G= (n.670G=) n.183G= c.501G= (n.501G=) c.9G= (p.Ala3=) n.807G= n.5528G= c.30G= (p.Ala10=) n.380G= c.249G= (p.Ala83=) n.166G= c.330G= (p.Ala110=) n.324G= c.288G= (p.Ala96=) c.1962G= (p.Ala654=) c.570G= (p.Ala190=) n.1029G= n.114G= c.203G= c.318G= (p.Ala106=) c.438G= (p.Ala146=) | |
15 | g.42409986G>T | CA489885797 | CAPN3 | c.111G>T (p.Ala37=) c.1830G>T (p.Ala610=) c.2088G>T (p.Ala696=) c.2106G>T (p.Ala702=) n.371G>T n.2597G>T n.2977G>T n.2319G>T c.114G>T (p.Ala38=) n.1845G>T c.670G>T (n.670G>T) n.183G>T c.501G>T (n.501G>T) c.9G>T (p.Ala3=) n.807G>T n.5528G>T c.30G>T (p.Ala10=) n.380G>T c.249G>T (p.Ala83=) n.166G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.324G>T c.288G>T (p.Ala96=) c.1962G>T (p.Ala654=) c.570G>T (p.Ala190=) n.1029G>T n.114G>T c.203G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.438G>T (p.Ala146=) | |
15 | g.42409987C>A | CA392001571 | CAPN3 | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) n.372C>A n.2598C>A n.2978C>A n.2320C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.1846C>A c.671C>A (n.671C>A) n.184C>A c.502C>A (n.502C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.808C>A n.5529C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.381C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.167C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.325C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.1030C>A n.115C>A c.204C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) | |
15 | g.42409987C= | CA2172720448 | CAPN3 | c.112C= (p.Leu38=) c.1831C= (p.Leu611=) c.2089C= (p.Leu697=) c.2107C= (p.Leu703=) n.372C= n.2598C= n.2978C= n.2320C= c.115C= (p.Leu39=) n.1846C= c.671C= (n.671C=) n.184C= c.502C= (n.502C=) c.10C= (p.Leu4=) n.808C= n.5529C= c.31C= (p.Leu11=) n.381C= c.250C= (p.Leu84=) n.167C= c.331C= (p.Leu111=) n.325C= c.289C= (p.Leu97=) c.1963C= (p.Leu655=) c.571C= (p.Leu191=) n.1030C= n.115C= c.204C= c.319C= (p.Leu107=) c.439C= (p.Leu147=) | |
15 | g.42409987C>G | CA392001572 | CAPN3 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) n.372C>G n.2598C>G n.2978C>G n.2320C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.1846C>G c.671C>G (n.671C>G) n.184C>G c.502C>G (n.502C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) n.808C>G n.5529C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.381C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.167C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.325C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1030C>G n.115C>G c.204C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.439C>G (p.Leu147Val) | |
15 | g.42409987C>T | CA7511712 | CAPN3 | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) n.372C>T n.2598C>T n.2978C>T n.2320C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.1846C>T c.671C>T (n.671C>T) n.184C>T c.502C>T (n.502C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) n.808C>T n.5529C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) n.381C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.167C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.325C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.1963C>T (p.Leu655Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.1030C>T n.115C>T c.204C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409988T>A | CA392001573 | CAPN3 | c.113T>A (p.Leu38His) c.1832T>A (p.Leu611His) c.2090T>A (p.Leu697His) c.2108T>A (p.Leu703His) n.373T>A n.2599T>A n.2979T>A n.2321T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.1847T>A c.672T>A (n.672T>A) n.185T>A c.503T>A (n.503T>A) c.11T>A (p.Leu4His) n.809T>A n.5530T>A c.32T>A (p.Leu11His) n.382T>A c.251T>A (p.Leu84His) n.168T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.326T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.1964T>A (p.Leu655His) c.572T>A (p.Leu191His) n.1031T>A n.116T>A c.205T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.440T>A (p.Leu147His) | |
15 | g.42409988T>C | CA392001574 | CAPN3 | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.2108T>C (p.Leu703Pro) n.373T>C n.2599T>C n.2979T>C n.2321T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.1847T>C c.672T>C (n.672T>C) n.185T>C c.503T>C (n.503T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) n.809T>C n.5530T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.382T>C c.251T>C (p.Leu84Pro) n.168T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.326T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1031T>C n.116T>C c.205T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.42409988T>G | CA392001575 | CAPN3 | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.2108T>G (p.Leu703Arg) n.373T>G n.2599T>G n.2979T>G n.2321T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.1847T>G c.672T>G (n.672T>G) n.185T>G c.503T>G (n.503T>G) c.11T>G (p.Leu4Arg) n.809T>G n.5530T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.382T>G c.251T>G (p.Leu84Arg) n.168T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.326T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1031T>G n.116T>G c.205T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) | |
15 | g.42409989C>A | CA489885800 | CAPN3 | c.114C>A (p.Leu38=) c.1833C>A (p.Leu611=) c.2091C>A (p.Leu697=) c.2109C>A (p.Leu703=) n.374C>A n.2600C>A n.2980C>A n.2322C>A c.117C>A (p.Leu39=) n.1848C>A c.673C>A (n.673C>A) n.186C>A c.504C>A (n.504C>A) c.12C>A (p.Leu4=) n.810C>A n.5531C>A c.33C>A (p.Leu11=) n.383C>A c.252C>A (p.Leu84=) n.169C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.327C>A c.291C>A (p.Leu97=) c.1965C>A (p.Leu655=) c.573C>A (p.Leu191=) n.1032C>A n.117C>A c.206C>A c.321C>A (p.Leu107=) c.441C>A (p.Leu147=) | |
15 | g.42409989C= | CA2172720449 | CAPN3 | c.114C= (p.Leu38=) c.1833C= (p.Leu611=) c.2091C= (p.Leu697=) c.2109C= (p.Leu703=) n.374C= n.2600C= n.2980C= n.2322C= c.117C= (p.Leu39=) n.1848C= c.673C= (n.673C=) n.186C= c.504C= (n.504C=) c.12C= (p.Leu4=) n.810C= n.5531C= c.33C= (p.Leu11=) n.383C= c.252C= (p.Leu84=) n.169C= c.333C= (p.Leu111=) n.327C= c.291C= (p.Leu97=) c.1965C= (p.Leu655=) c.573C= (p.Leu191=) n.1032C= n.117C= c.206C= c.321C= (p.Leu107=) c.441C= (p.Leu147=) | |
15 | g.42409989C>G | CA489885801 | CAPN3 | c.114C>G (p.Leu38=) c.1833C>G (p.Leu611=) c.2091C>G (p.Leu697=) c.2109C>G (p.Leu703=) n.374C>G n.2600C>G n.2980C>G n.2322C>G c.117C>G (p.Leu39=) n.1848C>G c.673C>G (n.673C>G) n.186C>G c.504C>G (n.504C>G) c.12C>G (p.Leu4=) n.810C>G n.5531C>G c.33C>G (p.Leu11=) n.383C>G c.252C>G (p.Leu84=) n.169C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.327C>G c.291C>G (p.Leu97=) c.1965C>G (p.Leu655=) c.573C>G (p.Leu191=) n.1032C>G n.117C>G c.206C>G c.321C>G (p.Leu107=) c.441C>G (p.Leu147=) | |
15 | g.42409989C>T | CA7511713 | CAPN3 | c.114C>T (p.Leu38=) c.1833C>T (p.Leu611=) c.2091C>T (p.Leu697=) c.2109C>T (p.Leu703=) n.374C>T n.2600C>T n.2980C>T n.2322C>T c.117C>T (p.Leu39=) n.1848C>T c.673C>T (n.673C>T) n.186C>T c.504C>T (n.504C>T) c.12C>T (p.Leu4=) n.810C>T n.5531C>T c.33C>T (p.Leu11=) n.383C>T c.252C>T (p.Leu84=) n.169C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.327C>T c.291C>T (p.Leu97=) c.1965C>T (p.Leu655=) c.573C>T (p.Leu191=) n.1032C>T n.117C>T c.206C>T c.321C>T (p.Leu107=) c.441C>T (p.Leu147=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409990A>C | CA392001576 | CAPN3 | c.115A>C (p.Met39Leu) c.1834A>C (p.Met612Leu) c.2092A>C (p.Met698Leu) c.2110A>C (p.Met704Leu) n.375A>C n.2601A>C n.2981A>C n.2323A>C c.118A>C (p.Met40Leu) n.1849A>C c.674A>C (n.674A>C) n.187A>C c.505A>C (n.505A>C) c.13A>C (p.Met5Leu) n.811A>C n.5532A>C c.34A>C (p.Met12Leu) n.384A>C c.253A>C (p.Met85Leu) n.170A>C c.334A>C (p.Met112Leu) n.328A>C c.292A>C (p.Met98Leu) c.1966A>C (p.Met656Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) n.1033A>C n.118A>C c.207A>C c.322A>C (p.Met108Leu) c.442A>C (p.Met148Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.42409990A>G | CA392001577 | CAPN3 | c.115A>G (p.Met39Val) c.1834A>G (p.Met612Val) c.2092A>G (p.Met698Val) c.2110A>G (p.Met704Val) n.375A>G n.2601A>G n.2981A>G n.2323A>G c.118A>G (p.Met40Val) n.1849A>G c.674A>G (n.674A>G) n.187A>G c.505A>G (n.505A>G) c.13A>G (p.Met5Val) n.811A>G n.5532A>G c.34A>G (p.Met12Val) n.384A>G c.253A>G (p.Met85Val) n.170A>G c.334A>G (p.Met112Val) n.328A>G c.292A>G (p.Met98Val) c.1966A>G (p.Met656Val) c.574A>G (p.Met192Val) n.1033A>G n.118A>G c.207A>G c.322A>G (p.Met108Val) c.442A>G (p.Met148Val) | |
15 | g.42409990A>T | CA392001578 | CAPN3 | c.115A>T (p.Met39Leu) c.1834A>T (p.Met612Leu) c.2092A>T (p.Met698Leu) c.2110A>T (p.Met704Leu) n.375A>T n.2601A>T n.2981A>T n.2323A>T c.118A>T (p.Met40Leu) n.1849A>T c.674A>T (n.674A>T) n.187A>T c.505A>T (n.505A>T) c.13A>T (p.Met5Leu) n.811A>T n.5532A>T c.34A>T (p.Met12Leu) n.384A>T c.253A>T (p.Met85Leu) n.170A>T c.334A>T (p.Met112Leu) n.328A>T c.292A>T (p.Met98Leu) c.1966A>T (p.Met656Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) n.1033A>T n.118A>T c.207A>T c.322A>T (p.Met108Leu) c.442A>T (p.Met148Leu) | |
15 | g.42409991T>A | CA392001579 | CAPN3 | c.116T>A (p.Met39Lys) c.1835T>A (p.Met612Lys) c.2093T>A (p.Met698Lys) c.2111T>A (p.Met704Lys) n.376T>A n.2602T>A n.2982T>A n.2324T>A c.119T>A (p.Met40Lys) n.1850T>A c.675T>A (n.675T>A) n.188T>A c.506T>A (n.506T>A) c.14T>A (p.Met5Lys) n.812T>A n.5533T>A c.35T>A (p.Met12Lys) n.385T>A c.254T>A (p.Met85Lys) n.171T>A c.335T>A (p.Met112Lys) n.329T>A c.293T>A (p.Met98Lys) c.1967T>A (p.Met656Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.1034T>A n.119T>A c.208T>A c.323T>A (p.Met108Lys) c.443T>A (p.Met148Lys) | |
15 | g.42409991T>C | CA392001580 | CAPN3 | c.116T>C (p.Met39Thr) c.1835T>C (p.Met612Thr) c.2093T>C (p.Met698Thr) c.2111T>C (p.Met704Thr) n.376T>C n.2602T>C n.2982T>C n.2324T>C c.119T>C (p.Met40Thr) n.1850T>C c.675T>C (n.675T>C) n.188T>C c.506T>C (n.506T>C) c.14T>C (p.Met5Thr) n.812T>C n.5533T>C c.35T>C (p.Met12Thr) n.385T>C c.254T>C (p.Met85Thr) n.171T>C c.335T>C (p.Met112Thr) n.329T>C c.293T>C (p.Met98Thr) c.1967T>C (p.Met656Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.1034T>C n.119T>C c.208T>C c.323T>C (p.Met108Thr) c.443T>C (p.Met148Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409991T>G | CA392001581 | CAPN3 | c.116T>G (p.Met39Arg) c.1835T>G (p.Met612Arg) c.2093T>G (p.Met698Arg) c.2111T>G (p.Met704Arg) n.376T>G n.2602T>G n.2982T>G n.2324T>G c.119T>G (p.Met40Arg) n.1850T>G c.675T>G (n.675T>G) n.188T>G c.506T>G (n.506T>G) c.14T>G (p.Met5Arg) n.812T>G n.5533T>G c.35T>G (p.Met12Arg) n.385T>G c.254T>G (p.Met85Arg) n.171T>G c.335T>G (p.Met112Arg) n.329T>G c.293T>G (p.Met98Arg) c.1967T>G (p.Met656Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.1034T>G n.119T>G c.208T>G c.323T>G (p.Met108Arg) c.443T>G (p.Met148Arg) | |
15 | g.42409991T= | CA2172720450 | CAPN3 | c.116T= (p.Met39=) c.1835T= (p.Met612=) c.2093T= (p.Met698=) c.2111T= (p.Met704=) n.376T= n.2602T= n.2982T= n.2324T= c.119T= (p.Met40=) n.1850T= c.675T= (n.675T=) n.188T= c.506T= (n.506T=) c.14T= (p.Met5=) n.812T= n.5533T= c.35T= (p.Met12=) n.385T= c.254T= (p.Met85=) n.171T= c.335T= (p.Met112=) n.329T= c.293T= (p.Met98=) c.1967T= (p.Met656=) c.575T= (p.Met192=) n.1034T= n.119T= c.208T= c.323T= (p.Met108=) c.443T= (p.Met148=) | |
15 | g.42409992_42409997del | CA2580089417 | CAPN3 | c.117_120+2del c.1836_1839+2del c.2094_2097+2del c.2112_2115+2del n.377_380+2del n.2603_2606+2del n.2983_2986+2del n.2325_2328+2del c.120_123+2del n.1851_1854+2del c.676_679+2del n.189_194del c.507_510+2del c.15_18+2del n.813_818del n.5534_5537+2del c.36_41del (p.Met12_Val14delinsIle) n.386_389+2del c.255_258+2del n.172_175+2del c.336_339+2del n.330_335del c.294_297+2del c.1968_1971+2del c.576_579+2del n.1035_1038+2del n.120_123+2del c.209_212+2del c.324_327+2del c.444_447+2del | ClinVar |
15 | g.42409992G>A | CA392001584 | CAPN3 | c.117G>A (p.Met39Ile) c.1836G>A (p.Met612Ile) c.2094G>A (p.Met698Ile) c.2112G>A (p.Met704Ile) n.377G>A n.2603G>A n.2983G>A n.2325G>A c.120G>A (p.Met40Ile) n.1851G>A c.676G>A (n.676G>A) n.189G>A c.507G>A (n.507G>A) c.15G>A (p.Met5Ile) n.813G>A n.5534G>A c.36G>A (p.Met12Ile) n.386G>A c.255G>A (p.Met85Ile) n.172G>A c.336G>A (p.Met112Ile) n.330G>A c.294G>A (p.Met98Ile) c.1968G>A (p.Met656Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.1035G>A n.120G>A c.209G>A c.324G>A (p.Met108Ile) c.444G>A (p.Met148Ile) | |
15 | g.42409992G>C | CA392001582 | CAPN3 | c.117G>C (p.Met39Ile) c.1836G>C (p.Met612Ile) c.2094G>C (p.Met698Ile) c.2112G>C (p.Met704Ile) n.377G>C n.2603G>C n.2983G>C n.2325G>C c.120G>C (p.Met40Ile) n.1851G>C c.676G>C (n.676G>C) n.189G>C c.507G>C (n.507G>C) c.15G>C (p.Met5Ile) n.813G>C n.5534G>C c.36G>C (p.Met12Ile) n.386G>C c.255G>C (p.Met85Ile) n.172G>C c.336G>C (p.Met112Ile) n.330G>C c.294G>C (p.Met98Ile) c.1968G>C (p.Met656Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.1035G>C n.120G>C c.209G>C c.324G>C (p.Met108Ile) c.444G>C (p.Met148Ile) | |
15 | g.42409992G>T | CA392001583 | CAPN3 | c.117G>T (p.Met39Ile) c.1836G>T (p.Met612Ile) c.2094G>T (p.Met698Ile) c.2112G>T (p.Met704Ile) n.377G>T n.2603G>T n.2983G>T n.2325G>T c.120G>T (p.Met40Ile) n.1851G>T c.676G>T (n.676G>T) n.189G>T c.507G>T (n.507G>T) c.15G>T (p.Met5Ile) n.813G>T n.5534G>T c.36G>T (p.Met12Ile) n.386G>T c.255G>T (p.Met85Ile) n.172G>T c.336G>T (p.Met112Ile) n.330G>T c.294G>T (p.Met98Ile) c.1968G>T (p.Met656Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.1035G>T n.120G>T c.209G>T c.324G>T (p.Met108Ile) c.444G>T (p.Met148Ile) | |
15 | g.42409993G>A | CA392001585 | CAPN3 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.2113G>A (p.Asp705Asn) n.378G>A n.2604G>A n.2984G>A n.2326G>A c.121G>A (p.Asp41Asn) n.1852G>A c.677G>A (n.677G>A) n.190G>A c.508G>A (n.508G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) n.814G>A n.5535G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.387G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.173G>A c.337G>A (p.Asp113Asn) n.331G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.1036G>A n.121G>A c.210G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) | |
15 | g.42409993G>C | CA392001586 | CAPN3 | c.118G>C (p.Asp40His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.2095G>C (p.Asp699His) c.2113G>C (p.Asp705His) n.378G>C n.2604G>C n.2984G>C n.2326G>C c.121G>C (p.Asp41His) n.1852G>C c.677G>C (n.677G>C) n.190G>C c.508G>C (n.508G>C) c.16G>C (p.Asp6His) n.814G>C n.5535G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.387G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.173G>C c.337G>C (p.Asp113His) n.331G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.577G>C (p.Asp193His) n.1036G>C n.121G>C c.210G>C c.325G>C (p.Asp109His) c.445G>C (p.Asp149His) | |
15 | g.42409993G>T | CA392001587 | CAPN3 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.2113G>T (p.Asp705Tyr) n.378G>T n.2604G>T n.2984G>T n.2326G>T c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.1852G>T c.677G>T (n.677G>T) n.190G>T c.508G>T (n.508G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.814G>T n.5535G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.387G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.173G>T c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.331G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.1036G>T n.121G>T c.210G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) | |
15 | g.42409994A= | CA2172720451 | CAPN3 | c.119A= (p.Asp40=) c.1838A= (p.Asp613=) c.2096A= (p.Asp699=) c.2114A= (p.Asp705=) n.379A= n.2605A= n.2985A= n.2327A= c.122A= (p.Asp41=) n.1853A= c.678A= (n.678A=) n.191A= c.509A= (n.509A=) c.17A= (p.Asp6=) n.815A= n.5536A= c.38A= (p.Asp13=) n.388A= c.257A= (p.Asp86=) n.174A= c.338A= (p.Asp113=) n.332A= c.296A= (p.Asp99=) c.1970A= (p.Asp657=) c.578A= (p.Asp193=) n.1037A= n.122A= c.211A= c.326A= (p.Asp109=) c.446A= (p.Asp149=) | |
15 | g.42409994A>C | CA269852779 | CAPN3 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.2114A>C (p.Asp705Ala) n.379A>C n.2605A>C n.2985A>C n.2327A>C c.122A>C (p.Asp41Ala) n.1853A>C c.678A>C (n.678A>C) n.191A>C c.509A>C (n.509A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) n.815A>C n.5536A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.388A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.174A>C c.338A>C (p.Asp113Ala) n.332A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.1037A>C n.122A>C c.211A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409994A>G | CA392001588 | CAPN3 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.2114A>G (p.Asp705Gly) n.379A>G n.2605A>G n.2985A>G n.2327A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) n.1853A>G c.678A>G (n.678A>G) n.191A>G c.509A>G (n.509A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) n.815A>G n.5536A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.388A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.174A>G c.338A>G (p.Asp113Gly) n.332A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.1037A>G n.122A>G c.211A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) | |
15 | g.42409994A>T | CA392001589 | CAPN3 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.2114A>T (p.Asp705Val) n.379A>T n.2605A>T n.2985A>T n.2327A>T c.122A>T (p.Asp41Val) n.1853A>T c.678A>T (n.678A>T) n.191A>T c.509A>T (n.509A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) n.815A>T n.5536A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.388A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.174A>T c.338A>T (p.Asp113Val) n.332A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.1037A>T n.122A>T c.211A>T c.326A>T (p.Asp109Val) c.446A>T (p.Asp149Val) | |
15 | g.42409994dup | CA912980507 | CAPN3 | c.119dup (p.Asp40GlufsTer21) c.1838dup (p.Asp613GlufsTer21) c.2096dup (p.Asp699GlufsTer21) c.2114dup (p.Asp705GlufsTer21) n.379dup n.2605dup n.2985dup n.2327dup c.122dup (p.Asp41GlufsTer?) n.1853dup c.678dup (n.678dup) n.191dup c.509dup (n.509dup) c.17dup (p.Asp6GlufsTer21) n.815dup n.5536dup c.38dup (p.Asp13GlufsTer?) n.388dup c.257dup (p.Asp86GlufsTer21) n.174dup c.338dup (p.Asp113GlufsTer21) n.332dup c.296dup (p.Asp99GlufsTer21) c.1970dup (p.Asp657GlufsTer21) c.578dup (p.Asp193GlufsTer21) n.1037dup n.122dup c.211dup c.326dup (p.Asp109GlufsTer?) c.446dup (p.Asp149GlufsTer21) | |
15 | g.42409995T>A | CA392001590 | CAPN3 | c.120T>A (p.Asp40Glu) c.1839T>A (p.Asp613Glu) c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.2115T>A (p.Asp705Glu) n.380T>A n.2606T>A n.2986T>A n.2328T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) n.1854T>A c.679T>A (n.679T>A) n.192T>A c.510T>A (n.510T>A) c.18T>A (p.Asp6Glu) n.816T>A n.5537T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.389T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) n.175T>A c.339T>A (p.Asp113Glu) n.333T>A c.297T>A (p.Asp99Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) n.1038T>A n.123T>A c.212T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) c.447T>A (p.Asp149Glu) | |
15 | g.42409995T>C | CA489885802 | CAPN3 | c.120T>C (p.Asp40=) c.1839T>C (p.Asp613=) c.2097T>C (p.Asp699=) c.2115T>C (p.Asp705=) n.380T>C n.2606T>C n.2986T>C n.2328T>C c.123T>C (p.Asp41=) n.1854T>C c.679T>C (n.679T>C) n.192T>C c.510T>C (n.510T>C) c.18T>C (p.Asp6=) n.816T>C n.5537T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.389T>C c.258T>C (p.Asp86=) n.175T>C c.339T>C (p.Asp113=) n.333T>C c.297T>C (p.Asp99=) c.1971T>C (p.Asp657=) c.579T>C (p.Asp193=) n.1038T>C n.123T>C c.212T>C c.327T>C (p.Asp109=) c.447T>C (p.Asp149=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409995T>G | CA392001591 | CAPN3 | c.120T>G (p.Asp40Glu) c.1839T>G (p.Asp613Glu) c.2097T>G (p.Asp699Glu) c.2115T>G (p.Asp705Glu) n.380T>G n.2606T>G n.2986T>G n.2328T>G c.123T>G (p.Asp41Glu) n.1854T>G c.679T>G (n.679T>G) n.192T>G c.510T>G (n.510T>G) c.18T>G (p.Asp6Glu) n.816T>G n.5537T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.389T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) n.175T>G c.339T>G (p.Asp113Glu) n.333T>G c.297T>G (p.Asp99Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) n.1038T>G n.123T>G c.212T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) c.447T>G (p.Asp149Glu) | |
15 | g.42409995T= | CA2172720452 | CAPN3 | c.120T= (p.Asp40=) c.1839T= (p.Asp613=) c.2097T= (p.Asp699=) c.2115T= (p.Asp705=) n.380T= n.2606T= n.2986T= n.2328T= c.123T= (p.Asp41=) n.1854T= c.679T= (n.679T=) n.192T= c.510T= (n.510T=) c.18T= (p.Asp6=) n.816T= n.5537T= c.39T= (p.Asp13=) n.389T= c.258T= (p.Asp86=) n.175T= c.339T= (p.Asp113=) n.333T= c.297T= (p.Asp99=) c.1971T= (p.Asp657=) c.579T= (p.Asp193=) n.1038T= n.123T= c.212T= c.327T= (p.Asp109=) c.447T= (p.Asp149=) | |
15 | g.42409996_42409997dup | CA7511714 | CAPN3 | c.120+1_120+2dup c.1839+1_1839+2dup c.2097+1_2097+2dup c.2115+1_2115+2dup n.380+1_380+2dup n.2606+1_2606+2dup n.2986+1_2986+2dup n.2328+1_2328+2dup c.123+1_123+2dup n.1854+1_1854+2dup c.679+1_679+2dup n.193_194dup c.510+1_510+2dup c.18+1_18+2dup n.817_818dup n.5537+1_5537+2dup c.40_41dup (p.Ser15TyrfsTer?) n.389+1_389+2dup c.258+1_258+2dup n.175+1_175+2dup c.339+1_339+2dup n.334_335dup c.297+1_297+2dup c.1971+1_1971+2dup c.579+1_579+2dup n.1038+1_1038+2dup n.123+1_123+2dup c.212+1_212+2dup c.327+1_327+2dup c.447+1_447+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409996G>A | CA7511715 | CAPN3 | c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.2097+1G>A (n.2097+1G>A) c.2115+1G>A (n.2115+1G>A) n.380+1G>A n.2606+1G>A n.2986+1G>A n.2328+1G>A c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.1854+1G>A c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.193G>A c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.18+1G>A (n.18+1G>A) n.817G>A n.5537+1G>A c.40G>A (p.Val14Ile) n.389+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) n.175+1G>A c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.334G>A c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) n.1038+1G>A n.123+1G>A c.212+1G>A c.327+1G>A (n.327+1G>A) c.447+1G>A (n.447+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409996G>C | CA392001592 | CAPN3 | c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.2097+1G>C (n.2097+1G>C) c.2115+1G>C (n.2115+1G>C) n.380+1G>C n.2606+1G>C n.2986+1G>C n.2328+1G>C c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.1854+1G>C c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.193G>C c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.18+1G>C (n.18+1G>C) n.817G>C n.5537+1G>C c.40G>C (p.Val14Leu) n.389+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) n.175+1G>C c.339+1G>C (n.339+1G>C) n.334G>C c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.1971+1G>C (n.1971+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) n.1038+1G>C n.123+1G>C c.212+1G>C c.327+1G>C (n.327+1G>C) c.447+1G>C (n.447+1G>C) | |
15 | g.42409996G= | CA2172720453 | CAPN3 | c.120+1G= (n.120+1G=) c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.2097+1G= (n.2097+1G=) c.2115+1G= (n.2115+1G=) n.380+1G= n.2606+1G= n.2986+1G= n.2328+1G= c.123+1G= (n.123+1G=) n.1854+1G= c.679+1G= (n.679+1G=) n.193G= c.510+1G= (n.510+1G=) c.18+1G= (n.18+1G=) n.817G= n.5537+1G= c.40G= (p.Val14=) n.389+1G= c.258+1G= (n.258+1G=) n.175+1G= c.339+1G= (n.339+1G=) n.334G= c.297+1G= (n.297+1G=) c.1971+1G= (n.1971+1G=) c.579+1G= (n.579+1G=) n.1038+1G= n.123+1G= c.212+1G= c.327+1G= (n.327+1G=) c.447+1G= (n.447+1G=) | |
15 | g.42409996G>T | CA392001593 | CAPN3 | c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.2097+1G>T (n.2097+1G>T) c.2115+1G>T (n.2115+1G>T) n.380+1G>T n.2606+1G>T n.2986+1G>T n.2328+1G>T c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.1854+1G>T c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.193G>T c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.18+1G>T (n.18+1G>T) n.817G>T n.5537+1G>T c.40G>T (p.Val14Leu) n.389+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) n.175+1G>T c.339+1G>T (n.339+1G>T) n.334G>T c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.1971+1G>T (n.1971+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) n.1038+1G>T n.123+1G>T c.212+1G>T c.327+1G>T (n.327+1G>T) c.447+1G>T (n.447+1G>T) | |
15 | g.42409997T>A | CA392001594 | CAPN3 | c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.2097+2T>A (n.2097+2T>A) c.2115+2T>A (n.2115+2T>A) n.380+2T>A n.2606+2T>A n.2986+2T>A n.2328+2T>A c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.1854+2T>A c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.194T>A c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.18+2T>A (n.18+2T>A) n.818T>A n.5537+2T>A c.41T>A (p.Val14Glu) n.389+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) n.175+2T>A c.339+2T>A (n.339+2T>A) n.335T>A c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) n.1038+2T>A n.123+2T>A c.212+2T>A c.327+2T>A (n.327+2T>A) c.447+2T>A (n.447+2T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409997T>C | CA392001596 | CAPN3 | c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.2097+2T>C (n.2097+2T>C) c.2115+2T>C (n.2115+2T>C) n.380+2T>C n.2606+2T>C n.2986+2T>C n.2328+2T>C c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.1854+2T>C c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.194T>C c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.18+2T>C (n.18+2T>C) n.818T>C n.5537+2T>C c.41T>C (p.Val14Ala) n.389+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) n.175+2T>C c.339+2T>C (n.339+2T>C) n.335T>C c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.1971+2T>C (n.1971+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) n.1038+2T>C n.123+2T>C c.212+2T>C c.327+2T>C (n.327+2T>C) c.447+2T>C (n.447+2T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42409997T>G | CA392001595 | CAPN3 | c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.2097+2T>G (n.2097+2T>G) c.2115+2T>G (n.2115+2T>G) n.380+2T>G n.2606+2T>G n.2986+2T>G n.2328+2T>G c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.1854+2T>G c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.194T>G c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.18+2T>G (n.18+2T>G) n.818T>G n.5537+2T>G c.41T>G (p.Val14Gly) n.389+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) n.175+2T>G c.339+2T>G (n.339+2T>G) n.335T>G c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) n.1038+2T>G n.123+2T>G c.212+2T>G c.327+2T>G (n.327+2T>G) c.447+2T>G (n.447+2T>G) | |
15 | g.42409997T= | CA2172720454 | CAPN3 | c.120+2T= (n.120+2T=) c.1839+2T= (n.1839+2T=) c.2097+2T= (n.2097+2T=) c.2115+2T= (n.2115+2T=) n.380+2T= n.2606+2T= n.2986+2T= n.2328+2T= c.123+2T= (n.123+2T=) n.1854+2T= c.679+2T= (n.679+2T=) n.194T= c.510+2T= (n.510+2T=) c.18+2T= (n.18+2T=) n.818T= n.5537+2T= c.41T= (p.Val14=) n.389+2T= c.258+2T= (n.258+2T=) n.175+2T= c.339+2T= (n.339+2T=) n.335T= c.297+2T= (n.297+2T=) c.1971+2T= (n.1971+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) n.1038+2T= n.123+2T= c.212+2T= c.327+2T= (n.327+2T=) c.447+2T= (n.447+2T=) | |
15 | g.42409998A= | CA2172720455 | CAPN3 | c.120+3A= (n.120+3A=) c.1839+3A= (n.1839+3A=) c.2097+3A= (n.2097+3A=) c.2115+3A= (n.2115+3A=) n.380+3A= n.2606+3A= n.2986+3A= n.2328+3A= c.123+3A= (n.123+3A=) n.1854+3A= c.679+3A= (n.679+3A=) n.195A= c.510+3A= (n.510+3A=) c.18+3A= (n.18+3A=) n.819A= n.5537+3A= c.42A= (p.Val14=) n.389+3A= c.258+3A= (n.258+3A=) n.175+3A= c.339+3A= (n.339+3A=) n.336A= c.297+3A= (n.297+3A=) c.1971+3A= (n.1971+3A=) c.579+3A= (n.579+3A=) n.1038+3A= n.123+3A= c.212+3A= c.327+3A= (n.327+3A=) c.447+3A= (n.447+3A=) | |
15 | g.42409998A>G | CA969131031 | CAPN3 | c.120+3A>G (n.120+3A>G) c.1839+3A>G (n.1839+3A>G) c.2097+3A>G (n.2097+3A>G) c.2115+3A>G (n.2115+3A>G) n.380+3A>G n.2606+3A>G n.2986+3A>G n.2328+3A>G c.123+3A>G (n.123+3A>G) n.1854+3A>G c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.195A>G c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.18+3A>G (n.18+3A>G) n.819A>G n.5537+3A>G c.42A>G (p.Val14=) n.389+3A>G c.258+3A>G (n.258+3A>G) n.175+3A>G c.339+3A>G (n.339+3A>G) n.336A>G c.297+3A>G (n.297+3A>G) c.1971+3A>G (n.1971+3A>G) c.579+3A>G (n.579+3A>G) n.1038+3A>G n.123+3A>G c.212+3A>G c.327+3A>G (n.327+3A>G) c.447+3A>G (n.447+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409999T>A | CA2695218809 | CAPN3 | c.120+4T>A (n.120+4T>A) c.1839+4T>A (n.1839+4T>A) c.2097+4T>A (n.2097+4T>A) c.2115+4T>A (n.2115+4T>A) n.380+4T>A n.2606+4T>A n.2986+4T>A n.2328+4T>A c.123+4T>A (n.123+4T>A) n.1854+4T>A c.679+4T>A (n.679+4T>A) n.196T>A c.510+4T>A (n.510+4T>A) c.18+4T>A (n.18+4T>A) n.820T>A n.5537+4T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) n.389+4T>A c.258+4T>A (n.258+4T>A) n.175+4T>A c.339+4T>A (n.339+4T>A) n.337T>A c.297+4T>A (n.297+4T>A) c.1971+4T>A (n.1971+4T>A) c.579+4T>A (n.579+4T>A) n.1038+4T>A n.123+4T>A c.212+4T>A c.327+4T>A (n.327+4T>A) c.447+4T>A (n.447+4T>A) | |
15 | g.42409999T>C | CA2628042110 | CAPN3 | c.120+4T>C (n.120+4T>C) c.1839+4T>C (n.1839+4T>C) c.2097+4T>C (n.2097+4T>C) c.2115+4T>C (n.2115+4T>C) n.380+4T>C n.2606+4T>C n.2986+4T>C n.2328+4T>C c.123+4T>C (n.123+4T>C) n.1854+4T>C c.679+4T>C (n.679+4T>C) n.196T>C c.510+4T>C (n.510+4T>C) c.18+4T>C (n.18+4T>C) n.820T>C n.5537+4T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) n.389+4T>C c.258+4T>C (n.258+4T>C) n.175+4T>C c.339+4T>C (n.339+4T>C) n.337T>C c.297+4T>C (n.297+4T>C) c.1971+4T>C (n.1971+4T>C) c.579+4T>C (n.579+4T>C) n.1038+4T>C n.123+4T>C c.212+4T>C c.327+4T>C (n.327+4T>C) c.447+4T>C (n.447+4T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42409999T>G | CA7511716 | CAPN3 | c.120+4T>G (n.120+4T>G) c.1839+4T>G (n.1839+4T>G) c.2097+4T>G (n.2097+4T>G) c.2115+4T>G (n.2115+4T>G) n.380+4T>G n.2606+4T>G n.2986+4T>G n.2328+4T>G c.123+4T>G (n.123+4T>G) n.1854+4T>G c.679+4T>G (n.679+4T>G) n.196T>G c.510+4T>G (n.510+4T>G) c.18+4T>G (n.18+4T>G) n.820T>G n.5537+4T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) n.389+4T>G c.258+4T>G (n.258+4T>G) n.175+4T>G c.339+4T>G (n.339+4T>G) n.337T>G c.297+4T>G (n.297+4T>G) c.1971+4T>G (n.1971+4T>G) c.579+4T>G (n.579+4T>G) n.1038+4T>G n.123+4T>G c.212+4T>G c.327+4T>G (n.327+4T>G) c.447+4T>G (n.447+4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409999T= | CA2172720456 | CAPN3 | c.120+4T= (n.120+4T=) c.1839+4T= (n.1839+4T=) c.2097+4T= (n.2097+4T=) c.2115+4T= (n.2115+4T=) n.380+4T= n.2606+4T= n.2986+4T= n.2328+4T= c.123+4T= (n.123+4T=) n.1854+4T= c.679+4T= (n.679+4T=) n.196T= c.510+4T= (n.510+4T=) c.18+4T= (n.18+4T=) n.820T= n.5537+4T= c.43T= (p.Ser15=) n.389+4T= c.258+4T= (n.258+4T=) n.175+4T= c.339+4T= (n.339+4T=) n.337T= c.297+4T= (n.297+4T=) c.1971+4T= (n.1971+4T=) c.579+4T= (n.579+4T=) n.1038+4T= n.123+4T= c.212+4T= c.327+4T= (n.327+4T=) c.447+4T= (n.447+4T=) | |
15 | g.42410000C>G | CA2580089418 | CAPN3 | c.120+5C>G (n.120+5C>G) c.1839+5C>G (n.1839+5C>G) c.2097+5C>G (n.2097+5C>G) c.2115+5C>G (n.2115+5C>G) n.380+5C>G n.2606+5C>G n.2986+5C>G n.2328+5C>G c.123+5C>G (n.123+5C>G) n.1854+5C>G c.679+5C>G (n.679+5C>G) n.197C>G c.510+5C>G (n.510+5C>G) c.18+5C>G (n.18+5C>G) n.821C>G n.5537+5C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) n.389+5C>G c.258+5C>G (n.258+5C>G) n.175+5C>G c.339+5C>G (n.339+5C>G) n.338C>G c.297+5C>G (n.297+5C>G) c.1971+5C>G (n.1971+5C>G) c.579+5C>G (n.579+5C>G) n.1038+5C>G n.123+5C>G c.212+5C>G c.327+5C>G (n.327+5C>G) c.447+5C>G (n.447+5C>G) | ClinVar |
15 | g.42410001C>T | CA2628042112 | CAPN3 | c.120+6C>T (n.120+6C>T) c.1839+6C>T (n.1839+6C>T) c.2097+6C>T (n.2097+6C>T) c.2115+6C>T (n.2115+6C>T) n.380+6C>T n.2606+6C>T n.2986+6C>T n.2328+6C>T c.123+6C>T (n.123+6C>T) n.1854+6C>T c.679+6C>T (n.679+6C>T) n.198C>T c.510+6C>T (n.510+6C>T) c.18+6C>T (n.18+6C>T) n.822C>T n.5537+6C>T c.45C>T (p.Ser15=) n.389+6C>T c.258+6C>T (n.258+6C>T) n.175+6C>T c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.339C>T c.297+6C>T (n.297+6C>T) c.1971+6C>T (n.1971+6C>T) c.579+6C>T (n.579+6C>T) n.1038+6C>T n.123+6C>T c.212+6C>T c.327+6C>T (n.327+6C>T) c.447+6C>T (n.447+6C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410002T>C | CA2172720458 | CAPN3 | c.120+7T>C (n.120+7T>C) c.1839+7T>C (n.1839+7T>C) c.2097+7T>C (n.2097+7T>C) c.2115+7T>C (n.2115+7T>C) n.380+7T>C n.2606+7T>C n.2986+7T>C n.2328+7T>C c.123+7T>C (n.123+7T>C) n.1854+7T>C c.679+7T>C (n.679+7T>C) n.199T>C c.510+7T>C (n.510+7T>C) c.18+7T>C (n.18+7T>C) n.823T>C n.5537+7T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.389+7T>C c.258+7T>C (n.258+7T>C) n.175+7T>C c.339+7T>C (n.339+7T>C) n.340T>C c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.1971+7T>C (n.1971+7T>C) c.579+7T>C (n.579+7T>C) n.1038+7T>C n.123+7T>C c.212+7T>C c.327+7T>C (n.327+7T>C) c.447+7T>C (n.447+7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410002T>G | CA2739278771 | CAPN3 | c.120+7T>G (n.120+7T>G) c.1839+7T>G (n.1839+7T>G) c.2097+7T>G (n.2097+7T>G) c.2115+7T>G (n.2115+7T>G) n.380+7T>G n.2606+7T>G n.2986+7T>G n.2328+7T>G c.123+7T>G (n.123+7T>G) n.1854+7T>G c.679+7T>G (n.679+7T>G) n.199T>G c.510+7T>G (n.510+7T>G) c.18+7T>G (n.18+7T>G) n.823T>G n.5537+7T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.389+7T>G c.258+7T>G (n.258+7T>G) n.175+7T>G c.339+7T>G (n.339+7T>G) n.340T>G c.297+7T>G (n.297+7T>G) c.1971+7T>G (n.1971+7T>G) c.579+7T>G (n.579+7T>G) n.1038+7T>G n.123+7T>G c.212+7T>G c.327+7T>G (n.327+7T>G) c.447+7T>G (n.447+7T>G) | ClinVar |
15 | g.42410002T= | CA2172720457 | CAPN3 | c.120+7T= (n.120+7T=) c.1839+7T= (n.1839+7T=) c.2097+7T= (n.2097+7T=) c.2115+7T= (n.2115+7T=) n.380+7T= n.2606+7T= n.2986+7T= n.2328+7T= c.123+7T= (n.123+7T=) n.1854+7T= c.679+7T= (n.679+7T=) n.199T= c.510+7T= (n.510+7T=) c.18+7T= (n.18+7T=) n.823T= n.5537+7T= c.46T= (p.Phe16=) n.389+7T= c.258+7T= (n.258+7T=) n.175+7T= c.339+7T= (n.339+7T=) n.340T= c.297+7T= (n.297+7T=) c.1971+7T= (n.1971+7T=) c.579+7T= (n.579+7T=) n.1038+7T= n.123+7T= c.212+7T= c.327+7T= (n.327+7T=) c.447+7T= (n.447+7T=) | |
15 | g.42410004C= | CA2172720459 | CAPN3 | c.120+9C= (n.120+9C=) c.1839+9C= (n.1839+9C=) c.2097+9C= (n.2097+9C=) c.2115+9C= (n.2115+9C=) n.380+9C= n.2606+9C= n.2986+9C= n.2328+9C= c.123+9C= (n.123+9C=) n.1854+9C= c.679+9C= (n.679+9C=) n.201C= c.510+9C= (n.510+9C=) c.18+9C= (n.18+9C=) n.825C= n.5537+9C= c.48C= (p.Phe16=) n.389+9C= c.258+9C= (n.258+9C=) n.175+9C= c.339+9C= (n.339+9C=) n.342C= c.297+9C= (n.297+9C=) c.1971+9C= (n.1971+9C=) c.579+9C= (n.579+9C=) n.1038+9C= n.123+9C= c.212+9C= c.327+9C= (n.327+9C=) c.447+9C= (n.447+9C=) | |
15 | g.42410004C>T | CA2172720460 | CAPN3 | c.120+9C>T (n.120+9C>T) c.1839+9C>T (n.1839+9C>T) c.2097+9C>T (n.2097+9C>T) c.2115+9C>T (n.2115+9C>T) n.380+9C>T n.2606+9C>T n.2986+9C>T n.2328+9C>T c.123+9C>T (n.123+9C>T) n.1854+9C>T c.679+9C>T (n.679+9C>T) n.201C>T c.510+9C>T (n.510+9C>T) c.18+9C>T (n.18+9C>T) n.825C>T n.5537+9C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.389+9C>T c.258+9C>T (n.258+9C>T) n.175+9C>T c.339+9C>T (n.339+9C>T) n.342C>T c.297+9C>T (n.297+9C>T) c.1971+9C>T (n.1971+9C>T) c.579+9C>T (n.579+9C>T) n.1038+9C>T n.123+9C>T c.212+9C>T c.327+9C>T (n.327+9C>T) c.447+9C>T (n.447+9C>T) | dbSNP |
15 | g.42410005C>A | CA2628042113 | CAPN3 | c.120+10C>A (n.120+10C>A) c.1839+10C>A (n.1839+10C>A) c.2097+10C>A (n.2097+10C>A) c.2115+10C>A (n.2115+10C>A) n.380+10C>A n.2606+10C>A n.2986+10C>A n.2328+10C>A c.123+10C>A (n.123+10C>A) n.1854+10C>A c.679+10C>A (n.679+10C>A) n.202C>A c.510+10C>A (n.510+10C>A) c.18+10C>A (n.18+10C>A) n.826C>A n.5537+10C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.389+10C>A c.258+10C>A (n.258+10C>A) n.175+10C>A c.339+10C>A (n.339+10C>A) n.343C>A c.297+10C>A (n.297+10C>A) c.1971+10C>A (n.1971+10C>A) c.579+10C>A (n.579+10C>A) n.1038+10C>A n.123+10C>A c.212+10C>A c.327+10C>A (n.327+10C>A) c.447+10C>A (n.447+10C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410007G>A | CA2697554367 | CAPN3 | c.120+12G>A (n.120+12G>A) c.1839+12G>A (n.1839+12G>A) c.2097+12G>A (n.2097+12G>A) c.2115+12G>A (n.2115+12G>A) n.380+12G>A n.2606+12G>A n.2986+12G>A n.2328+12G>A c.123+12G>A (n.123+12G>A) n.1854+12G>A c.679+12G>A (n.679+12G>A) n.204G>A c.510+12G>A (n.510+12G>A) c.18+12G>A (n.18+12G>A) n.828G>A n.5537+12G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.389+12G>A c.258+12G>A (n.258+12G>A) n.175+12G>A c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.345G>A c.297+12G>A (n.297+12G>A) c.1971+12G>A (n.1971+12G>A) c.579+12G>A (n.579+12G>A) n.1038+12G>A n.123+12G>A c.212+12G>A c.327+12G>A (n.327+12G>A) c.447+12G>A (n.447+12G>A) | ClinVar |
15 | g.42410007G>C | CA2697554368 | CAPN3 | c.120+12G>C (n.120+12G>C) c.1839+12G>C (n.1839+12G>C) c.2097+12G>C (n.2097+12G>C) c.2115+12G>C (n.2115+12G>C) n.380+12G>C n.2606+12G>C n.2986+12G>C n.2328+12G>C c.123+12G>C (n.123+12G>C) n.1854+12G>C c.679+12G>C (n.679+12G>C) n.204G>C c.510+12G>C (n.510+12G>C) c.18+12G>C (n.18+12G>C) n.828G>C n.5537+12G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.389+12G>C c.258+12G>C (n.258+12G>C) n.175+12G>C c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.345G>C c.297+12G>C (n.297+12G>C) c.1971+12G>C (n.1971+12G>C) c.579+12G>C (n.579+12G>C) n.1038+12G>C n.123+12G>C c.212+12G>C c.327+12G>C (n.327+12G>C) c.447+12G>C (n.447+12G>C) | ClinVar |
15 | g.42410008C= | CA2172720461 | CAPN3 | c.120+13C= (n.120+13C=) c.1839+13C= (n.1839+13C=) c.2097+13C= (n.2097+13C=) c.2115+13C= (n.2115+13C=) n.380+13C= n.2606+13C= n.2986+13C= n.2328+13C= c.123+13C= (n.123+13C=) n.1854+13C= c.679+13C= (n.679+13C=) n.205C= c.510+13C= (n.510+13C=) c.18+13C= (n.18+13C=) n.829C= n.5537+13C= c.52C= (p.Pro18=) n.389+13C= c.258+13C= (n.258+13C=) n.175+13C= c.339+13C= (n.339+13C=) n.346C= c.297+13C= (n.297+13C=) c.1971+13C= (n.1971+13C=) c.579+13C= (n.579+13C=) n.1038+13C= n.123+13C= c.212+13C= c.327+13C= (n.327+13C=) c.447+13C= (n.447+13C=) | |
15 | g.42410008C>G | CA269852815 | CAPN3 | c.120+13C>G (n.120+13C>G) c.1839+13C>G (n.1839+13C>G) c.2097+13C>G (n.2097+13C>G) c.2115+13C>G (n.2115+13C>G) n.380+13C>G n.2606+13C>G n.2986+13C>G n.2328+13C>G c.123+13C>G (n.123+13C>G) n.1854+13C>G c.679+13C>G (n.679+13C>G) n.205C>G c.510+13C>G (n.510+13C>G) c.18+13C>G (n.18+13C>G) n.829C>G n.5537+13C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) n.389+13C>G c.258+13C>G (n.258+13C>G) n.175+13C>G c.339+13C>G (n.339+13C>G) n.346C>G c.297+13C>G (n.297+13C>G) c.1971+13C>G (n.1971+13C>G) c.579+13C>G (n.579+13C>G) n.1038+13C>G n.123+13C>G c.212+13C>G c.327+13C>G (n.327+13C>G) c.447+13C>G (n.447+13C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410009del | CA2575695773 | CAPN3 | c.120+14del (n.120+14del) c.1839+14del (n.1839+14del) c.2097+14del (n.2097+14del) c.2115+14del (n.2115+14del) n.380+14del n.2606+14del n.2986+14del n.2328+14del c.123+14del (n.123+14del) n.1854+14del c.679+14del (n.679+14del) n.206del c.510+14del (n.510+14del) c.18+14del (n.18+14del) n.830del n.5537+14del c.53del (p.Pro18ArgfsTer?) n.389+14del c.258+14del (n.258+14del) n.175+14del c.339+14del (n.339+14del) n.347del c.297+14del (n.297+14del) c.1971+14del (n.1971+14del) c.579+14del (n.579+14del) n.1038+14del n.123+14del c.212+14del c.327+14del (n.327+14del) c.447+14del (n.447+14del) | |
15 | g.42410011_42410020del | CA2575695772 | CAPN3 | c.120+16_120+25del (n.120+16_120+25del) c.1839+16_1839+25del (n.1839+16_1839+25del) c.2097+16_2097+25del (n.2097+16_2097+25del) c.2115+16_2115+25del (n.2115+16_2115+25del) n.380+16_380+25del n.2606+16_2606+25del n.2986+16_2986+25del n.2328+16_2328+25del c.123+16_123+25del (n.123+16_123+25del) n.1854+16_1854+25del c.679+16_679+25del (n.679+16_679+25del) n.208_217del c.510+16_510+25del (n.510+16_510+25del) c.18+16_18+25del (n.18+16_18+25del) n.832_841del n.5537+16_5537+25del c.55_64del (p.Pro19ThrfsTer?) n.389+16_389+25del c.258+16_258+25del (n.258+16_258+25del) n.175+16_175+25del c.339+16_339+25del (n.339+16_339+25del) n.349_358del c.297+16_297+25del (n.297+16_297+25del) c.1971+16_1971+25del (n.1971+16_1971+25del) c.579+16_579+25del (n.579+16_579+25del) n.1038+16_1038+25del n.123+16_123+25del c.212+16_212+25del c.327+16_327+25del (n.327+16_327+25del) c.447+16_447+25del (n.447+16_447+25del) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42410009C>A | CA712903487 | CAPN3 | c.120+14C>A (n.120+14C>A) c.1839+14C>A (n.1839+14C>A) c.2097+14C>A (n.2097+14C>A) c.2115+14C>A (n.2115+14C>A) n.380+14C>A n.2606+14C>A n.2986+14C>A n.2328+14C>A c.123+14C>A (n.123+14C>A) n.1854+14C>A c.679+14C>A (n.679+14C>A) n.206C>A c.510+14C>A (n.510+14C>A) c.18+14C>A (n.18+14C>A) n.830C>A n.5537+14C>A c.53C>A (p.Pro18Gln) n.389+14C>A c.258+14C>A (n.258+14C>A) n.175+14C>A c.339+14C>A (n.339+14C>A) n.347C>A c.297+14C>A (n.297+14C>A) c.1971+14C>A (n.1971+14C>A) c.579+14C>A (n.579+14C>A) n.1038+14C>A n.123+14C>A c.212+14C>A c.327+14C>A (n.327+14C>A) c.447+14C>A (n.447+14C>A) | dbSNP |
15 | g.42410009C= | CA2172720462 | CAPN3 | c.120+14C= (n.120+14C=) c.1839+14C= (n.1839+14C=) c.2097+14C= (n.2097+14C=) c.2115+14C= (n.2115+14C=) n.380+14C= n.2606+14C= n.2986+14C= n.2328+14C= c.123+14C= (n.123+14C=) n.1854+14C= c.679+14C= (n.679+14C=) n.206C= c.510+14C= (n.510+14C=) c.18+14C= (n.18+14C=) n.830C= n.5537+14C= c.53C= (p.Pro18=) n.389+14C= c.258+14C= (n.258+14C=) n.175+14C= c.339+14C= (n.339+14C=) n.347C= c.297+14C= (n.297+14C=) c.1971+14C= (n.1971+14C=) c.579+14C= (n.579+14C=) n.1038+14C= n.123+14C= c.212+14C= c.327+14C= (n.327+14C=) c.447+14C= (n.447+14C=) | |
15 | g.42410009C>T | CA7511717 | CAPN3 | c.120+14C>T (n.120+14C>T) c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.2097+14C>T (n.2097+14C>T) c.2115+14C>T (n.2115+14C>T) n.380+14C>T n.2606+14C>T n.2986+14C>T n.2328+14C>T c.123+14C>T (n.123+14C>T) n.1854+14C>T c.679+14C>T (n.679+14C>T) n.206C>T c.510+14C>T (n.510+14C>T) c.18+14C>T (n.18+14C>T) n.830C>T n.5537+14C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) n.389+14C>T c.258+14C>T (n.258+14C>T) n.175+14C>T c.339+14C>T (n.339+14C>T) n.347C>T c.297+14C>T (n.297+14C>T) c.1971+14C>T (n.1971+14C>T) c.579+14C>T (n.579+14C>T) n.1038+14C>T n.123+14C>T c.212+14C>T c.327+14C>T (n.327+14C>T) c.447+14C>T (n.447+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410010G>A | CA7511718 | CAPN3 | c.120+15G>A (n.120+15G>A) c.1839+15G>A (n.1839+15G>A) c.2097+15G>A (n.2097+15G>A) c.2115+15G>A (n.2115+15G>A) n.380+15G>A n.2606+15G>A n.2986+15G>A n.2328+15G>A c.123+15G>A (n.123+15G>A) n.1854+15G>A c.679+15G>A (n.679+15G>A) n.207G>A c.510+15G>A (n.510+15G>A) c.18+15G>A (n.18+15G>A) n.831G>A n.5537+15G>A c.54G>A (p.Pro18=) n.389+15G>A c.258+15G>A (n.258+15G>A) n.175+15G>A c.339+15G>A (n.339+15G>A) n.348G>A c.297+15G>A (n.297+15G>A) c.1971+15G>A (n.1971+15G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) n.1038+15G>A n.123+15G>A c.212+15G>A c.327+15G>A (n.327+15G>A) c.447+15G>A (n.447+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410010G>C | CA2739278772 | CAPN3 | c.120+15G>C (n.120+15G>C) c.1839+15G>C (n.1839+15G>C) c.2097+15G>C (n.2097+15G>C) c.2115+15G>C (n.2115+15G>C) n.380+15G>C n.2606+15G>C n.2986+15G>C n.2328+15G>C c.123+15G>C (n.123+15G>C) n.1854+15G>C c.679+15G>C (n.679+15G>C) n.207G>C c.510+15G>C (n.510+15G>C) c.18+15G>C (n.18+15G>C) n.831G>C n.5537+15G>C c.54G>C (p.Pro18=) n.389+15G>C c.258+15G>C (n.258+15G>C) n.175+15G>C c.339+15G>C (n.339+15G>C) n.348G>C c.297+15G>C (n.297+15G>C) c.1971+15G>C (n.1971+15G>C) c.579+15G>C (n.579+15G>C) n.1038+15G>C n.123+15G>C c.212+15G>C c.327+15G>C (n.327+15G>C) c.447+15G>C (n.447+15G>C) | ClinVar |
15 | g.42410010G= | CA2172720463 | CAPN3 | c.120+15G= (n.120+15G=) c.1839+15G= (n.1839+15G=) c.2097+15G= (n.2097+15G=) c.2115+15G= (n.2115+15G=) n.380+15G= n.2606+15G= n.2986+15G= n.2328+15G= c.123+15G= (n.123+15G=) n.1854+15G= c.679+15G= (n.679+15G=) n.207G= c.510+15G= (n.510+15G=) c.18+15G= (n.18+15G=) n.831G= n.5537+15G= c.54G= (p.Pro18=) n.389+15G= c.258+15G= (n.258+15G=) n.175+15G= c.339+15G= (n.339+15G=) n.348G= c.297+15G= (n.297+15G=) c.1971+15G= (n.1971+15G=) c.579+15G= (n.579+15G=) n.1038+15G= n.123+15G= c.212+15G= c.327+15G= (n.327+15G=) c.447+15G= (n.447+15G=) | |
15 | g.42410010G>T | CA269852833 | CAPN3 | c.120+15G>T (n.120+15G>T) c.1839+15G>T (n.1839+15G>T) c.2097+15G>T (n.2097+15G>T) c.2115+15G>T (n.2115+15G>T) n.380+15G>T n.2606+15G>T n.2986+15G>T n.2328+15G>T c.123+15G>T (n.123+15G>T) n.1854+15G>T c.679+15G>T (n.679+15G>T) n.207G>T c.510+15G>T (n.510+15G>T) c.18+15G>T (n.18+15G>T) n.831G>T n.5537+15G>T c.54G>T (p.Pro18=) n.389+15G>T c.258+15G>T (n.258+15G>T) n.175+15G>T c.339+15G>T (n.339+15G>T) n.348G>T c.297+15G>T (n.297+15G>T) c.1971+15G>T (n.1971+15G>T) c.579+15G>T (n.579+15G>T) n.1038+15G>T n.123+15G>T c.212+15G>T c.327+15G>T (n.327+15G>T) c.447+15G>T (n.447+15G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42410011C= | CA2172720464 | CAPN3 | c.120+16C= (n.120+16C=) c.1839+16C= (n.1839+16C=) c.2097+16C= (n.2097+16C=) c.2115+16C= (n.2115+16C=) n.380+16C= n.2606+16C= n.2986+16C= n.2328+16C= c.123+16C= (n.123+16C=) n.1854+16C= c.679+16C= (n.679+16C=) n.208C= c.510+16C= (n.510+16C=) c.18+16C= (n.18+16C=) n.832C= n.5537+16C= c.55C= (p.Pro19=) n.389+16C= c.258+16C= (n.258+16C=) n.175+16C= c.339+16C= (n.339+16C=) n.349C= c.297+16C= (n.297+16C=) c.1971+16C= (n.1971+16C=) c.579+16C= (n.579+16C=) n.1038+16C= n.123+16C= c.212+16C= c.327+16C= (n.327+16C=) c.447+16C= (n.447+16C=) | |
15 | g.42410011C>T | CA712903490 | CAPN3 | c.120+16C>T (n.120+16C>T) c.1839+16C>T (n.1839+16C>T) c.2097+16C>T (n.2097+16C>T) c.2115+16C>T (n.2115+16C>T) n.380+16C>T n.2606+16C>T n.2986+16C>T n.2328+16C>T c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.1854+16C>T c.679+16C>T (n.679+16C>T) n.208C>T c.510+16C>T (n.510+16C>T) c.18+16C>T (n.18+16C>T) n.832C>T n.5537+16C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.389+16C>T c.258+16C>T (n.258+16C>T) n.175+16C>T c.339+16C>T (n.339+16C>T) n.349C>T c.297+16C>T (n.297+16C>T) c.1971+16C>T (n.1971+16C>T) c.579+16C>T (n.579+16C>T) n.1038+16C>T n.123+16C>T c.212+16C>T c.327+16C>T (n.327+16C>T) c.447+16C>T (n.447+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410012C>T | CA2628042115 | CAPN3 | c.120+17C>T (n.120+17C>T) c.1839+17C>T (n.1839+17C>T) c.2097+17C>T (n.2097+17C>T) c.2115+17C>T (n.2115+17C>T) n.380+17C>T n.2606+17C>T n.2986+17C>T n.2328+17C>T c.123+17C>T (n.123+17C>T) n.1854+17C>T c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.209C>T c.510+17C>T (n.510+17C>T) c.18+17C>T (n.18+17C>T) n.833C>T n.5537+17C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.389+17C>T c.258+17C>T (n.258+17C>T) n.175+17C>T c.339+17C>T (n.339+17C>T) n.350C>T c.297+17C>T (n.297+17C>T) c.1971+17C>T (n.1971+17C>T) c.579+17C>T (n.579+17C>T) n.1038+17C>T n.123+17C>T c.212+17C>T c.327+17C>T (n.327+17C>T) c.447+17C>T (n.447+17C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410014C>T | CA2739278773 | CAPN3 | c.120+19C>T (n.120+19C>T) c.1839+19C>T (n.1839+19C>T) c.2097+19C>T (n.2097+19C>T) c.2115+19C>T (n.2115+19C>T) n.380+19C>T n.2606+19C>T n.2986+19C>T n.2328+19C>T c.123+19C>T (n.123+19C>T) n.1854+19C>T c.679+19C>T (n.679+19C>T) n.211C>T c.510+19C>T (n.510+19C>T) c.18+19C>T (n.18+19C>T) n.835C>T n.5537+19C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.389+19C>T c.258+19C>T (n.258+19C>T) n.175+19C>T c.339+19C>T (n.339+19C>T) n.352C>T c.297+19C>T (n.297+19C>T) c.1971+19C>T (n.1971+19C>T) c.579+19C>T (n.579+19C>T) n.1038+19C>T n.123+19C>T c.212+19C>T c.327+19C>T (n.327+19C>T) c.447+19C>T (n.447+19C>T) | ClinVar |
15 | g.42410016T>C | CA7511719 | CAPN3 | c.120+21T>C (n.120+21T>C) c.1839+21T>C (n.1839+21T>C) c.2097+21T>C (n.2097+21T>C) c.2115+21T>C (n.2115+21T>C) n.380+21T>C n.2606+21T>C n.2986+21T>C n.2328+21T>C c.123+21T>C (n.123+21T>C) n.1854+21T>C c.679+21T>C (n.679+21T>C) n.213T>C c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.18+21T>C (n.18+21T>C) n.837T>C n.5537+21T>C c.60T>C (p.Leu20=) n.389+21T>C c.258+21T>C (n.258+21T>C) n.175+21T>C c.339+21T>C (n.339+21T>C) n.354T>C c.297+21T>C (n.297+21T>C) c.1971+21T>C (n.1971+21T>C) c.579+21T>C (n.579+21T>C) n.1038+21T>C n.123+21T>C c.212+21T>C c.327+21T>C (n.327+21T>C) c.447+21T>C (n.447+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410016T= | CA2172720465 | CAPN3 | c.120+21T= (n.120+21T=) c.1839+21T= (n.1839+21T=) c.2097+21T= (n.2097+21T=) c.2115+21T= (n.2115+21T=) n.380+21T= n.2606+21T= n.2986+21T= n.2328+21T= c.123+21T= (n.123+21T=) n.1854+21T= c.679+21T= (n.679+21T=) n.213T= c.510+21T= (n.510+21T=) c.18+21T= (n.18+21T=) n.837T= n.5537+21T= c.60T= (p.Leu20=) n.389+21T= c.258+21T= (n.258+21T=) n.175+21T= c.339+21T= (n.339+21T=) n.354T= c.297+21T= (n.297+21T=) c.1971+21T= (n.1971+21T=) c.579+21T= (n.579+21T=) n.1038+21T= n.123+21T= c.212+21T= c.327+21T= (n.327+21T=) c.447+21T= (n.447+21T=) | |
15 | g.42410016_42410017insA | CA269852837 | CAPN3 | c.120+21_120+22insA (n.120+21_120+22insA) c.1839+21_1839+22insA (n.1839+21_1839+22insA) c.2097+21_2097+22insA (n.2097+21_2097+22insA) c.2115+21_2115+22insA (n.2115+21_2115+22insA) n.380+21_380+22insA n.2606+21_2606+22insA n.2986+21_2986+22insA n.2328+21_2328+22insA c.123+21_123+22insA (n.123+21_123+22insA) n.1854+21_1854+22insA c.679+21_679+22insA (n.679+21_679+22insA) n.213_214insA c.510+21_510+22insA (n.510+21_510+22insA) c.18+21_18+22insA (n.18+21_18+22insA) n.837_838insA n.5537+21_5537+22insA c.60_61insA (p.Pro21ThrfsTer?) n.389+21_389+22insA c.258+21_258+22insA (n.258+21_258+22insA) n.175+21_175+22insA c.339+21_339+22insA (n.339+21_339+22insA) n.354_355insA c.297+21_297+22insA (n.297+21_297+22insA) c.1971+21_1971+22insA (n.1971+21_1971+22insA) c.579+21_579+22insA (n.579+21_579+22insA) n.1038+21_1038+22insA n.123+21_123+22insA c.212+21_212+22insA c.327+21_327+22insA (n.327+21_327+22insA) c.447+21_447+22insA (n.447+21_447+22insA) | dbSNP |
15 | g.42410017C= | CA2172720466 | CAPN3 | c.120+22C= (n.120+22C=) c.1839+22C= (n.1839+22C=) c.2097+22C= (n.2097+22C=) c.2115+22C= (n.2115+22C=) n.380+22C= n.2606+22C= n.2986+22C= n.2328+22C= c.123+22C= (n.123+22C=) n.1854+22C= c.679+22C= (n.679+22C=) n.214C= c.510+22C= (n.510+22C=) c.18+22C= (n.18+22C=) n.838C= n.5537+22C= c.61C= (p.Pro21=) n.389+22C= c.258+22C= (n.258+22C=) n.175+22C= c.339+22C= (n.339+22C=) n.355C= c.297+22C= (n.297+22C=) c.1971+22C= (n.1971+22C=) c.579+22C= (n.579+22C=) n.1038+22C= n.123+22C= c.212+22C= c.327+22C= (n.327+22C=) c.447+22C= (n.447+22C=) | |
15 | g.42410017C>T | CA7511720 | CAPN3 | c.120+22C>T (n.120+22C>T) c.1839+22C>T (n.1839+22C>T) c.2097+22C>T (n.2097+22C>T) c.2115+22C>T (n.2115+22C>T) n.380+22C>T n.2606+22C>T n.2986+22C>T n.2328+22C>T c.123+22C>T (n.123+22C>T) n.1854+22C>T c.679+22C>T (n.679+22C>T) n.214C>T c.510+22C>T (n.510+22C>T) c.18+22C>T (n.18+22C>T) n.838C>T n.5537+22C>T c.61C>T (p.Pro21Ser) n.389+22C>T c.258+22C>T (n.258+22C>T) n.175+22C>T c.339+22C>T (n.339+22C>T) n.355C>T c.297+22C>T (n.297+22C>T) c.1971+22C>T (n.1971+22C>T) c.579+22C>T (n.579+22C>T) n.1038+22C>T n.123+22C>T c.212+22C>T c.327+22C>T (n.327+22C>T) c.447+22C>T (n.447+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410018C>A | CA2575695774 | CAPN3 | c.120+23C>A (n.120+23C>A) c.1839+23C>A (n.1839+23C>A) c.2097+23C>A (n.2097+23C>A) c.2115+23C>A (n.2115+23C>A) n.380+23C>A n.2606+23C>A n.2986+23C>A n.2328+23C>A c.123+23C>A (n.123+23C>A) n.1854+23C>A c.679+23C>A (n.679+23C>A) n.215C>A c.510+23C>A (n.510+23C>A) c.18+23C>A (n.18+23C>A) n.839C>A n.5537+23C>A c.62C>A (p.Pro21His) n.389+23C>A c.258+23C>A (n.258+23C>A) n.175+23C>A c.339+23C>A (n.339+23C>A) n.356C>A c.297+23C>A (n.297+23C>A) c.1971+23C>A (n.1971+23C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) n.1038+23C>A n.123+23C>A c.212+23C>A c.327+23C>A (n.327+23C>A) c.447+23C>A (n.447+23C>A) | |
15 | g.42410019C= | CA2172720467 | CAPN3 | c.120+24C= (n.120+24C=) c.1839+24C= (n.1839+24C=) c.2097+24C= (n.2097+24C=) c.2115+24C= (n.2115+24C=) n.380+24C= n.2606+24C= n.2986+24C= n.2328+24C= c.123+24C= (n.123+24C=) n.1854+24C= c.679+24C= (n.679+24C=) n.216C= c.510+24C= (n.510+24C=) c.18+24C= (n.18+24C=) n.840C= n.5537+24C= c.63C= (p.Pro21=) n.389+24C= c.258+24C= (n.258+24C=) n.175+24C= c.339+24C= (n.339+24C=) n.357C= c.297+24C= (n.297+24C=) c.1971+24C= (n.1971+24C=) c.579+24C= (n.579+24C=) n.1038+24C= n.123+24C= c.212+24C= c.327+24C= (n.327+24C=) c.447+24C= (n.447+24C=) | |
15 | g.42410019C>G | CA7511721 | CAPN3 | c.120+24C>G (n.120+24C>G) c.1839+24C>G (n.1839+24C>G) c.2097+24C>G (n.2097+24C>G) c.2115+24C>G (n.2115+24C>G) n.380+24C>G n.2606+24C>G n.2986+24C>G n.2328+24C>G c.123+24C>G (n.123+24C>G) n.1854+24C>G c.679+24C>G (n.679+24C>G) n.216C>G c.510+24C>G (n.510+24C>G) c.18+24C>G (n.18+24C>G) n.840C>G n.5537+24C>G c.63C>G (p.Pro21=) n.389+24C>G c.258+24C>G (n.258+24C>G) n.175+24C>G c.339+24C>G (n.339+24C>G) n.357C>G c.297+24C>G (n.297+24C>G) c.1971+24C>G (n.1971+24C>G) c.579+24C>G (n.579+24C>G) n.1038+24C>G n.123+24C>G c.212+24C>G c.327+24C>G (n.327+24C>G) c.447+24C>G (n.447+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410019C>T | CA7511722 | CAPN3 | c.120+24C>T (n.120+24C>T) c.1839+24C>T (n.1839+24C>T) c.2097+24C>T (n.2097+24C>T) c.2115+24C>T (n.2115+24C>T) n.380+24C>T n.2606+24C>T n.2986+24C>T n.2328+24C>T c.123+24C>T (n.123+24C>T) n.1854+24C>T c.679+24C>T (n.679+24C>T) n.216C>T c.510+24C>T (n.510+24C>T) c.18+24C>T (n.18+24C>T) n.840C>T n.5537+24C>T c.63C>T (p.Pro21=) n.389+24C>T c.258+24C>T (n.258+24C>T) n.175+24C>T c.339+24C>T (n.339+24C>T) n.357C>T c.297+24C>T (n.297+24C>T) c.1971+24C>T (n.1971+24C>T) c.579+24C>T (n.579+24C>T) n.1038+24C>T n.123+24C>T c.212+24C>T c.327+24C>T (n.327+24C>T) c.447+24C>T (n.447+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410020G>A | CA7511723 | CAPN3 | c.120+25G>A (n.120+25G>A) c.1839+25G>A (n.1839+25G>A) c.2097+25G>A (n.2097+25G>A) c.2115+25G>A (n.2115+25G>A) n.380+25G>A n.2606+25G>A n.2986+25G>A n.2328+25G>A c.123+25G>A (n.123+25G>A) n.1854+25G>A c.679+25G>A (n.679+25G>A) n.217G>A c.510+25G>A (n.510+25G>A) c.18+25G>A (n.18+25G>A) n.841G>A n.5537+25G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.389+25G>A c.258+25G>A (n.258+25G>A) n.175+25G>A c.339+25G>A (n.339+25G>A) n.358G>A c.297+25G>A (n.297+25G>A) c.1971+25G>A (n.1971+25G>A) c.579+25G>A (n.579+25G>A) n.1038+25G>A n.123+25G>A c.212+25G>A c.327+25G>A (n.327+25G>A) c.447+25G>A (n.447+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410020G= | CA2172720468 | CAPN3 | c.120+25G= (n.120+25G=) c.1839+25G= (n.1839+25G=) c.2097+25G= (n.2097+25G=) c.2115+25G= (n.2115+25G=) n.380+25G= n.2606+25G= n.2986+25G= n.2328+25G= c.123+25G= (n.123+25G=) n.1854+25G= c.679+25G= (n.679+25G=) n.217G= c.510+25G= (n.510+25G=) c.18+25G= (n.18+25G=) n.841G= n.5537+25G= c.64G= (p.Asp22=) n.389+25G= c.258+25G= (n.258+25G=) n.175+25G= c.339+25G= (n.339+25G=) n.358G= c.297+25G= (n.297+25G=) c.1971+25G= (n.1971+25G=) c.579+25G= (n.579+25G=) n.1038+25G= n.123+25G= c.212+25G= c.327+25G= (n.327+25G=) c.447+25G= (n.447+25G=) | |
15 | g.42410022C>A | CA2628042116 | CAPN3 | c.120+27C>A (n.120+27C>A) c.1839+27C>A (n.1839+27C>A) c.2097+27C>A (n.2097+27C>A) c.2115+27C>A (n.2115+27C>A) n.380+27C>A n.2606+27C>A n.2986+27C>A n.2328+27C>A c.123+27C>A (n.123+27C>A) n.1854+27C>A c.679+27C>A (n.679+27C>A) n.219C>A c.510+27C>A (n.510+27C>A) c.18+27C>A (n.18+27C>A) n.843C>A n.5537+27C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) n.389+27C>A c.258+27C>A (n.258+27C>A) n.175+27C>A c.339+27C>A (n.339+27C>A) n.360C>A c.297+27C>A (n.297+27C>A) c.1971+27C>A (n.1971+27C>A) c.579+27C>A (n.579+27C>A) n.1038+27C>A n.123+27C>A c.212+27C>A c.327+27C>A (n.327+27C>A) c.447+27C>A (n.447+27C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410022C= | CA2172720469 | CAPN3 | c.120+27C= (n.120+27C=) c.1839+27C= (n.1839+27C=) c.2097+27C= (n.2097+27C=) c.2115+27C= (n.2115+27C=) n.380+27C= n.2606+27C= n.2986+27C= n.2328+27C= c.123+27C= (n.123+27C=) n.1854+27C= c.679+27C= (n.679+27C=) n.219C= c.510+27C= (n.510+27C=) c.18+27C= (n.18+27C=) n.843C= n.5537+27C= c.66C= (p.Asp22=) n.389+27C= c.258+27C= (n.258+27C=) n.175+27C= c.339+27C= (n.339+27C=) n.360C= c.297+27C= (n.297+27C=) c.1971+27C= (n.1971+27C=) c.579+27C= (n.579+27C=) n.1038+27C= n.123+27C= c.212+27C= c.327+27C= (n.327+27C=) c.447+27C= (n.447+27C=) | |
15 | g.42410022C>T | CA7511724 | CAPN3 | c.120+27C>T (n.120+27C>T) c.1839+27C>T (n.1839+27C>T) c.2097+27C>T (n.2097+27C>T) c.2115+27C>T (n.2115+27C>T) n.380+27C>T n.2606+27C>T n.2986+27C>T n.2328+27C>T c.123+27C>T (n.123+27C>T) n.1854+27C>T c.679+27C>T (n.679+27C>T) n.219C>T c.510+27C>T (n.510+27C>T) c.18+27C>T (n.18+27C>T) n.843C>T n.5537+27C>T c.66C>T (p.Asp22=) n.389+27C>T c.258+27C>T (n.258+27C>T) n.175+27C>T c.339+27C>T (n.339+27C>T) n.360C>T c.297+27C>T (n.297+27C>T) c.1971+27C>T (n.1971+27C>T) c.579+27C>T (n.579+27C>T) n.1038+27C>T n.123+27C>T c.212+27C>T c.327+27C>T (n.327+27C>T) c.447+27C>T (n.447+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410023C>A | CA2575695775 | CAPN3 | c.120+28C>A (n.120+28C>A) c.1839+28C>A (n.1839+28C>A) c.2097+28C>A (n.2097+28C>A) c.2115+28C>A (n.2115+28C>A) n.380+28C>A n.2606+28C>A n.2986+28C>A n.2328+28C>A c.123+28C>A (n.123+28C>A) n.1854+28C>A c.679+28C>A (n.679+28C>A) n.220C>A c.510+28C>A (n.510+28C>A) c.18+28C>A (n.18+28C>A) n.844C>A n.5537+28C>A c.67C>A (p.Pro23Thr) n.389+28C>A c.258+28C>A (n.258+28C>A) n.175+28C>A c.339+28C>A (n.339+28C>A) n.361C>A c.297+28C>A (n.297+28C>A) c.1971+28C>A (n.1971+28C>A) c.579+28C>A (n.579+28C>A) n.1038+28C>A n.123+28C>A c.212+28C>A c.327+28C>A (n.327+28C>A) c.447+28C>A (n.447+28C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410023C= | CA2172720470 | CAPN3 | c.120+28C= (n.120+28C=) c.1839+28C= (n.1839+28C=) c.2097+28C= (n.2097+28C=) c.2115+28C= (n.2115+28C=) n.380+28C= n.2606+28C= n.2986+28C= n.2328+28C= c.123+28C= (n.123+28C=) n.1854+28C= c.679+28C= (n.679+28C=) n.220C= c.510+28C= (n.510+28C=) c.18+28C= (n.18+28C=) n.844C= n.5537+28C= c.67C= (p.Pro23=) n.389+28C= c.258+28C= (n.258+28C=) n.175+28C= c.339+28C= (n.339+28C=) n.361C= c.297+28C= (n.297+28C=) c.1971+28C= (n.1971+28C=) c.579+28C= (n.579+28C=) n.1038+28C= n.123+28C= c.212+28C= c.327+28C= (n.327+28C=) c.447+28C= (n.447+28C=) | |
15 | g.42410023C>T | CA7511725 | CAPN3 | c.120+28C>T (n.120+28C>T) c.1839+28C>T (n.1839+28C>T) c.2097+28C>T (n.2097+28C>T) c.2115+28C>T (n.2115+28C>T) n.380+28C>T n.2606+28C>T n.2986+28C>T n.2328+28C>T c.123+28C>T (n.123+28C>T) n.1854+28C>T c.679+28C>T (n.679+28C>T) n.220C>T c.510+28C>T (n.510+28C>T) c.18+28C>T (n.18+28C>T) n.844C>T n.5537+28C>T c.67C>T (p.Pro23Ser) n.389+28C>T c.258+28C>T (n.258+28C>T) n.175+28C>T c.339+28C>T (n.339+28C>T) n.361C>T c.297+28C>T (n.297+28C>T) c.1971+28C>T (n.1971+28C>T) c.579+28C>T (n.579+28C>T) n.1038+28C>T n.123+28C>T c.212+28C>T c.327+28C>T (n.327+28C>T) c.447+28C>T (n.447+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410023_42410025delinsCCT | CA2172720471 | CAPN3 | c.120+28_120+30delinsCCT (n.120+28_120+30delinsCCT) c.1839+28_1839+30delinsCCT (n.1839+28_1839+30delinsCCT) c.2097+28_2097+30delinsCCT (n.2097+28_2097+30delinsCCT) c.2115+28_2115+30delinsCCT (n.2115+28_2115+30delinsCCT) n.380+28_380+30delinsCCT n.2606+28_2606+30delinsCCT n.2986+28_2986+30delinsCCT n.2328+28_2328+30delinsCCT c.123+28_123+30delinsCCT (n.123+28_123+30delinsCCT) n.1854+28_1854+30delinsCCT c.679+28_679+30delinsCCT (n.679+28_679+30delinsCCT) n.220_222delinsCCT c.510+28_510+30delinsCCT (n.510+28_510+30delinsCCT) c.18+28_18+30delinsCCT (n.18+28_18+30delinsCCT) n.844_846delinsCCT n.5537+28_5537+30delinsCCT c.67_69delinsCCT (p.Pro23=) n.389+28_389+30delinsCCT c.258+28_258+30delinsCCT (n.258+28_258+30delinsCCT) n.175+28_175+30delinsCCT c.339+28_339+30delinsCCT (n.339+28_339+30delinsCCT) n.361_363delinsCCT c.297+28_297+30delinsCCT (n.297+28_297+30delinsCCT) c.1971+28_1971+30delinsCCT (n.1971+28_1971+30delinsCCT) c.579+28_579+30delinsCCT (n.579+28_579+30delinsCCT) n.1038+28_1038+30delinsCCT n.123+28_123+30delinsCCT c.212+28_212+30delinsCCT c.327+28_327+30delinsCCT (n.327+28_327+30delinsCCT) c.447+28_447+30delinsCCT (n.447+28_447+30delinsCCT) | |
15 | g.42410026_42410027dup | CA2575695776 | CAPN3 | c.120+31_120+32dup (n.120+31_120+32dup) c.1839+31_1839+32dup (n.1839+31_1839+32dup) c.2097+31_2097+32dup (n.2097+31_2097+32dup) c.2115+31_2115+32dup (n.2115+31_2115+32dup) n.380+31_380+32dup n.2606+31_2606+32dup n.2986+31_2986+32dup n.2328+31_2328+32dup c.123+31_123+32dup (n.123+31_123+32dup) n.1854+31_1854+32dup c.679+31_679+32dup (n.679+31_679+32dup) n.223_224dup c.510+31_510+32dup (n.510+31_510+32dup) c.18+31_18+32dup (n.18+31_18+32dup) n.847_848dup n.5537+31_5537+32dup c.70_71dup (p.Ser25CysfsTer?) n.389+31_389+32dup c.258+31_258+32dup (n.258+31_258+32dup) n.175+31_175+32dup c.339+31_339+32dup (n.339+31_339+32dup) n.364_365dup c.297+31_297+32dup (n.297+31_297+32dup) c.1971+31_1971+32dup (n.1971+31_1971+32dup) c.579+31_579+32dup (n.579+31_579+32dup) n.1038+31_1038+32dup n.123+31_123+32dup c.212+31_212+32dup c.327+31_327+32dup (n.327+31_327+32dup) c.447+31_447+32dup (n.447+31_447+32dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42410026_42410027del | CA617609277 | CAPN3 | c.120+31_120+32del (n.120+31_120+32del) c.1839+31_1839+32del (n.1839+31_1839+32del) c.2097+31_2097+32del (n.2097+31_2097+32del) c.2115+31_2115+32del (n.2115+31_2115+32del) n.380+31_380+32del n.2606+31_2606+32del n.2986+31_2986+32del n.2328+31_2328+32del c.123+31_123+32del (n.123+31_123+32del) n.1854+31_1854+32del c.679+31_679+32del (n.679+31_679+32del) n.223_224del c.510+31_510+32del (n.510+31_510+32del) c.18+31_18+32del (n.18+31_18+32del) n.847_848del n.5537+31_5537+32del c.70_71del (p.Leu24ValfsTer?) n.389+31_389+32del c.258+31_258+32del (n.258+31_258+32del) n.175+31_175+32del c.339+31_339+32del (n.339+31_339+32del) n.364_365del c.297+31_297+32del (n.297+31_297+32del) c.1971+31_1971+32del (n.1971+31_1971+32del) c.579+31_579+32del (n.579+31_579+32del) n.1038+31_1038+32del n.123+31_123+32del c.212+31_212+32del c.327+31_327+32del (n.327+31_327+32del) c.447+31_447+32del (n.447+31_447+32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410025T>A | CA2628042118 | CAPN3 | c.120+30T>A (n.120+30T>A) c.1839+30T>A (n.1839+30T>A) c.2097+30T>A (n.2097+30T>A) c.2115+30T>A (n.2115+30T>A) n.380+30T>A n.2606+30T>A n.2986+30T>A n.2328+30T>A c.123+30T>A (n.123+30T>A) n.1854+30T>A c.679+30T>A (n.679+30T>A) n.222T>A c.510+30T>A (n.510+30T>A) c.18+30T>A (n.18+30T>A) n.846T>A n.5537+30T>A c.69T>A (p.Pro23=) n.389+30T>A c.258+30T>A (n.258+30T>A) n.175+30T>A c.339+30T>A (n.339+30T>A) n.363T>A c.297+30T>A (n.297+30T>A) c.1971+30T>A (n.1971+30T>A) c.579+30T>A (n.579+30T>A) n.1038+30T>A n.123+30T>A c.212+30T>A c.327+30T>A (n.327+30T>A) c.447+30T>A (n.447+30T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410025T>C | CA617609278 | CAPN3 | c.120+30T>C (n.120+30T>C) c.1839+30T>C (n.1839+30T>C) c.2097+30T>C (n.2097+30T>C) c.2115+30T>C (n.2115+30T>C) n.380+30T>C n.2606+30T>C n.2986+30T>C n.2328+30T>C c.123+30T>C (n.123+30T>C) n.1854+30T>C c.679+30T>C (n.679+30T>C) n.222T>C c.510+30T>C (n.510+30T>C) c.18+30T>C (n.18+30T>C) n.846T>C n.5537+30T>C c.69T>C (p.Pro23=) n.389+30T>C c.258+30T>C (n.258+30T>C) n.175+30T>C c.339+30T>C (n.339+30T>C) n.363T>C c.297+30T>C (n.297+30T>C) c.1971+30T>C (n.1971+30T>C) c.579+30T>C (n.579+30T>C) n.1038+30T>C n.123+30T>C c.212+30T>C c.327+30T>C (n.327+30T>C) c.447+30T>C (n.447+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410025T= | CA2172720472 | CAPN3 | c.120+30T= (n.120+30T=) c.1839+30T= (n.1839+30T=) c.2097+30T= (n.2097+30T=) c.2115+30T= (n.2115+30T=) n.380+30T= n.2606+30T= n.2986+30T= n.2328+30T= c.123+30T= (n.123+30T=) n.1854+30T= c.679+30T= (n.679+30T=) n.222T= c.510+30T= (n.510+30T=) c.18+30T= (n.18+30T=) n.846T= n.5537+30T= c.69T= (p.Pro23=) n.389+30T= c.258+30T= (n.258+30T=) n.175+30T= c.339+30T= (n.339+30T=) n.363T= c.297+30T= (n.297+30T=) c.1971+30T= (n.1971+30T=) c.579+30T= (n.579+30T=) n.1038+30T= n.123+30T= c.212+30T= c.327+30T= (n.327+30T=) c.447+30T= (n.447+30T=) | |
15 | g.42410026C>A | CA2628042119 | CAPN3 | c.120+31C>A (n.120+31C>A) c.1839+31C>A (n.1839+31C>A) c.2097+31C>A (n.2097+31C>A) c.2115+31C>A (n.2115+31C>A) n.380+31C>A n.2606+31C>A n.2986+31C>A n.2328+31C>A c.123+31C>A (n.123+31C>A) n.1854+31C>A c.679+31C>A (n.679+31C>A) n.223C>A c.510+31C>A (n.510+31C>A) c.18+31C>A (n.18+31C>A) n.847C>A n.5537+31C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.389+31C>A c.258+31C>A (n.258+31C>A) n.175+31C>A c.339+31C>A (n.339+31C>A) n.364C>A c.297+31C>A (n.297+31C>A) c.1971+31C>A (n.1971+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) n.1038+31C>A n.123+31C>A c.212+31C>A c.327+31C>A (n.327+31C>A) c.447+31C>A (n.447+31C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410026C>G | CA2539716613 | CAPN3 | c.120+31C>G (n.120+31C>G) c.1839+31C>G (n.1839+31C>G) c.2097+31C>G (n.2097+31C>G) c.2115+31C>G (n.2115+31C>G) n.380+31C>G n.2606+31C>G n.2986+31C>G n.2328+31C>G c.123+31C>G (n.123+31C>G) n.1854+31C>G c.679+31C>G (n.679+31C>G) n.223C>G c.510+31C>G (n.510+31C>G) c.18+31C>G (n.18+31C>G) n.847C>G n.5537+31C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.389+31C>G c.258+31C>G (n.258+31C>G) n.175+31C>G c.339+31C>G (n.339+31C>G) n.364C>G c.297+31C>G (n.297+31C>G) c.1971+31C>G (n.1971+31C>G) c.579+31C>G (n.579+31C>G) n.1038+31C>G n.123+31C>G c.212+31C>G c.327+31C>G (n.327+31C>G) c.447+31C>G (n.447+31C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410027T>C | CA712903511 | CAPN3 | c.120+32T>C (n.120+32T>C) c.1839+32T>C (n.1839+32T>C) c.2097+32T>C (n.2097+32T>C) c.2115+32T>C (n.2115+32T>C) n.380+32T>C n.2606+32T>C n.2986+32T>C n.2328+32T>C c.123+32T>C (n.123+32T>C) n.1854+32T>C c.679+32T>C (n.679+32T>C) n.224T>C c.510+32T>C (n.510+32T>C) c.18+32T>C (n.18+32T>C) n.848T>C n.5537+32T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.389+32T>C c.258+32T>C (n.258+32T>C) n.175+32T>C c.339+32T>C (n.339+32T>C) n.365T>C c.297+32T>C (n.297+32T>C) c.1971+32T>C (n.1971+32T>C) c.579+32T>C (n.579+32T>C) n.1038+32T>C n.123+32T>C c.212+32T>C c.327+32T>C (n.327+32T>C) c.447+32T>C (n.447+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410027T= | CA2172720473 | CAPN3 | c.120+32T= (n.120+32T=) c.1839+32T= (n.1839+32T=) c.2097+32T= (n.2097+32T=) c.2115+32T= (n.2115+32T=) n.380+32T= n.2606+32T= n.2986+32T= n.2328+32T= c.123+32T= (n.123+32T=) n.1854+32T= c.679+32T= (n.679+32T=) n.224T= c.510+32T= (n.510+32T=) c.18+32T= (n.18+32T=) n.848T= n.5537+32T= c.71T= (p.Leu24=) n.389+32T= c.258+32T= (n.258+32T=) n.175+32T= c.339+32T= (n.339+32T=) n.365T= c.297+32T= (n.297+32T=) c.1971+32T= (n.1971+32T=) c.579+32T= (n.579+32T=) n.1038+32T= n.123+32T= c.212+32T= c.327+32T= (n.327+32T=) c.447+32T= (n.447+32T=) | |
15 | g.42410027dup | CA2628042120 | CAPN3 | c.120+32dup (n.120+32dup) c.1839+32dup (n.1839+32dup) c.2097+32dup (n.2097+32dup) c.2115+32dup (n.2115+32dup) n.380+32dup n.2606+32dup n.2986+32dup n.2328+32dup c.123+32dup (n.123+32dup) n.1854+32dup c.679+32dup (n.679+32dup) n.224dup c.510+32dup (n.510+32dup) c.18+32dup (n.18+32dup) n.848dup n.5537+32dup c.71dup (p.Ser25ValfsTer?) n.389+32dup c.258+32dup (n.258+32dup) n.175+32dup c.339+32dup (n.339+32dup) n.365dup c.297+32dup (n.297+32dup) c.1971+32dup (n.1971+32dup) c.579+32dup (n.579+32dup) n.1038+32dup n.123+32dup c.212+32dup c.327+32dup (n.327+32dup) c.447+32dup (n.447+32dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42410028G>A | CA7511726 | CAPN3 | c.120+33G>A (n.120+33G>A) c.1839+33G>A (n.1839+33G>A) c.2097+33G>A (n.2097+33G>A) c.2115+33G>A (n.2115+33G>A) n.380+33G>A n.2606+33G>A n.2986+33G>A n.2328+33G>A c.123+33G>A (n.123+33G>A) n.1854+33G>A c.679+33G>A (n.679+33G>A) n.225G>A c.510+33G>A (n.510+33G>A) c.18+33G>A (n.18+33G>A) n.849G>A n.5537+33G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.389+33G>A c.258+33G>A (n.258+33G>A) n.175+33G>A c.339+33G>A (n.339+33G>A) n.366G>A c.297+33G>A (n.297+33G>A) c.1971+33G>A (n.1971+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) n.1038+33G>A n.123+33G>A c.212+33G>A c.327+33G>A (n.327+33G>A) c.447+33G>A (n.447+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410028G= | CA2172720474 | CAPN3 | c.120+33G= (n.120+33G=) c.1839+33G= (n.1839+33G=) c.2097+33G= (n.2097+33G=) c.2115+33G= (n.2115+33G=) n.380+33G= n.2606+33G= n.2986+33G= n.2328+33G= c.123+33G= (n.123+33G=) n.1854+33G= c.679+33G= (n.679+33G=) n.225G= c.510+33G= (n.510+33G=) c.18+33G= (n.18+33G=) n.849G= n.5537+33G= c.72G= (p.Leu24=) n.389+33G= c.258+33G= (n.258+33G=) n.175+33G= c.339+33G= (n.339+33G=) n.366G= c.297+33G= (n.297+33G=) c.1971+33G= (n.1971+33G=) c.579+33G= (n.579+33G=) n.1038+33G= n.123+33G= c.212+33G= c.327+33G= (n.327+33G=) c.447+33G= (n.447+33G=) | |
15 | g.42410029T>A | CA2575695777 | CAPN3 | c.120+34T>A (n.120+34T>A) c.1839+34T>A (n.1839+34T>A) c.2097+34T>A (n.2097+34T>A) c.2115+34T>A (n.2115+34T>A) n.380+34T>A n.2606+34T>A n.2986+34T>A n.2328+34T>A c.123+34T>A (n.123+34T>A) n.1854+34T>A c.679+34T>A (n.679+34T>A) n.226T>A c.510+34T>A (n.510+34T>A) c.18+34T>A (n.18+34T>A) n.850T>A n.5537+34T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.389+34T>A c.258+34T>A (n.258+34T>A) n.175+34T>A c.339+34T>A (n.339+34T>A) n.367T>A c.297+34T>A (n.297+34T>A) c.1971+34T>A (n.1971+34T>A) c.579+34T>A (n.579+34T>A) n.1038+34T>A n.123+34T>A c.212+34T>A c.327+34T>A (n.327+34T>A) c.447+34T>A (n.447+34T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410030C>A | CA2575695778 | CAPN3 | c.120+35C>A (n.120+35C>A) c.1839+35C>A (n.1839+35C>A) c.2097+35C>A (n.2097+35C>A) c.2115+35C>A (n.2115+35C>A) n.380+35C>A n.2606+35C>A n.2986+35C>A n.2328+35C>A c.123+35C>A (n.123+35C>A) n.1854+35C>A c.679+35C>A (n.679+35C>A) n.227C>A c.510+35C>A (n.510+35C>A) c.18+35C>A (n.18+35C>A) n.851C>A n.5537+35C>A c.74C>A (p.Ser25Ter) n.389+35C>A c.258+35C>A (n.258+35C>A) n.175+35C>A c.339+35C>A (n.339+35C>A) n.368C>A c.297+35C>A (n.297+35C>A) c.1971+35C>A (n.1971+35C>A) c.579+35C>A (n.579+35C>A) n.1038+35C>A n.123+35C>A c.212+35C>A c.327+35C>A (n.327+35C>A) c.447+35C>A (n.447+35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410030C>T | CA2628042121 | CAPN3 | c.120+35C>T (n.120+35C>T) c.1839+35C>T (n.1839+35C>T) c.2097+35C>T (n.2097+35C>T) c.2115+35C>T (n.2115+35C>T) n.380+35C>T n.2606+35C>T n.2986+35C>T n.2328+35C>T c.123+35C>T (n.123+35C>T) n.1854+35C>T c.679+35C>T (n.679+35C>T) n.227C>T c.510+35C>T (n.510+35C>T) c.18+35C>T (n.18+35C>T) n.851C>T n.5537+35C>T c.74C>T (p.Ser25Leu) n.389+35C>T c.258+35C>T (n.258+35C>T) n.175+35C>T c.339+35C>T (n.339+35C>T) n.368C>T c.297+35C>T (n.297+35C>T) c.1971+35C>T (n.1971+35C>T) c.579+35C>T (n.579+35C>T) n.1038+35C>T n.123+35C>T c.212+35C>T c.327+35C>T (n.327+35C>T) c.447+35C>T (n.447+35C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410032T>C | CA2628042123 | CAPN3 | c.120+37T>C (n.120+37T>C) c.1839+37T>C (n.1839+37T>C) c.2097+37T>C (n.2097+37T>C) c.2115+37T>C (n.2115+37T>C) n.380+37T>C n.2606+37T>C n.2986+37T>C n.2328+37T>C c.123+37T>C (n.123+37T>C) n.1854+37T>C c.679+37T>C (n.679+37T>C) n.229T>C c.510+37T>C (n.510+37T>C) c.18+37T>C (n.18+37T>C) n.853T>C n.5537+37T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) n.389+37T>C c.258+37T>C (n.258+37T>C) n.175+37T>C c.339+37T>C (n.339+37T>C) n.370T>C c.297+37T>C (n.297+37T>C) c.1971+37T>C (n.1971+37T>C) c.579+37T>C (n.579+37T>C) n.1038+37T>C n.123+37T>C c.212+37T>C c.327+37T>C (n.327+37T>C) c.447+37T>C (n.447+37T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410033C>A | CA2575695779 | CAPN3 | c.120+38C>A (n.120+38C>A) c.1839+38C>A (n.1839+38C>A) c.2097+38C>A (n.2097+38C>A) c.2115+38C>A (n.2115+38C>A) n.380+38C>A n.2606+38C>A n.2986+38C>A n.2328+38C>A c.123+38C>A (n.123+38C>A) n.1854+38C>A c.679+38C>A (n.679+38C>A) n.230C>A c.510+38C>A (n.510+38C>A) c.18+38C>A (n.18+38C>A) n.854C>A n.5537+38C>A c.77C>A (p.Ser26Ter) n.389+38C>A c.258+38C>A (n.258+38C>A) n.175+38C>A c.339+38C>A (n.339+38C>A) n.371C>A c.297+38C>A (n.297+38C>A) c.1971+38C>A (n.1971+38C>A) c.579+38C>A (n.579+38C>A) n.1038+38C>A n.123+38C>A c.212+38C>A c.327+38C>A (n.327+38C>A) c.447+38C>A (n.447+38C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410033C= | CA2172720475 | CAPN3 | c.120+38C= (n.120+38C=) c.1839+38C= (n.1839+38C=) c.2097+38C= (n.2097+38C=) c.2115+38C= (n.2115+38C=) n.380+38C= n.2606+38C= n.2986+38C= n.2328+38C= c.123+38C= (n.123+38C=) n.1854+38C= c.679+38C= (n.679+38C=) n.230C= c.510+38C= (n.510+38C=) c.18+38C= (n.18+38C=) n.854C= n.5537+38C= c.77C= (p.Ser26=) n.389+38C= c.258+38C= (n.258+38C=) n.175+38C= c.339+38C= (n.339+38C=) n.371C= c.297+38C= (n.297+38C=) c.1971+38C= (n.1971+38C=) c.579+38C= (n.579+38C=) n.1038+38C= n.123+38C= c.212+38C= c.327+38C= (n.327+38C=) c.447+38C= (n.447+38C=) | |
15 | g.42410033C>T | CA617609281 | CAPN3 | c.120+38C>T (n.120+38C>T) c.1839+38C>T (n.1839+38C>T) c.2097+38C>T (n.2097+38C>T) c.2115+38C>T (n.2115+38C>T) n.380+38C>T n.2606+38C>T n.2986+38C>T n.2328+38C>T c.123+38C>T (n.123+38C>T) n.1854+38C>T c.679+38C>T (n.679+38C>T) n.230C>T c.510+38C>T (n.510+38C>T) c.18+38C>T (n.18+38C>T) n.854C>T n.5537+38C>T c.77C>T (p.Ser26Leu) n.389+38C>T c.258+38C>T (n.258+38C>T) n.175+38C>T c.339+38C>T (n.339+38C>T) n.371C>T c.297+38C>T (n.297+38C>T) c.1971+38C>T (n.1971+38C>T) c.579+38C>T (n.579+38C>T) n.1038+38C>T n.123+38C>T c.212+38C>T c.327+38C>T (n.327+38C>T) c.447+38C>T (n.447+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410034A= | CA2172720476 | CAPN3 | c.120+39A= (n.120+39A=) c.1839+39A= (n.1839+39A=) c.2097+39A= (n.2097+39A=) c.2115+39A= (n.2115+39A=) n.380+39A= n.2606+39A= n.2986+39A= n.2328+39A= c.123+39A= (n.123+39A=) n.1854+39A= c.679+39A= (n.679+39A=) n.231A= c.510+39A= (n.510+39A=) c.18+39A= (n.18+39A=) n.855A= n.5537+39A= c.78A= (p.Ser26=) n.389+39A= c.258+39A= (n.258+39A=) n.175+39A= c.339+39A= (n.339+39A=) n.372A= c.297+39A= (n.297+39A=) c.1971+39A= (n.1971+39A=) c.579+39A= (n.579+39A=) n.1038+39A= n.123+39A= c.212+39A= c.327+39A= (n.327+39A=) c.447+39A= (n.447+39A=) | |
15 | g.42410034A>G | CA712903518 | CAPN3 | c.120+39A>G (n.120+39A>G) c.1839+39A>G (n.1839+39A>G) c.2097+39A>G (n.2097+39A>G) c.2115+39A>G (n.2115+39A>G) n.380+39A>G n.2606+39A>G n.2986+39A>G n.2328+39A>G c.123+39A>G (n.123+39A>G) n.1854+39A>G c.679+39A>G (n.679+39A>G) n.231A>G c.510+39A>G (n.510+39A>G) c.18+39A>G (n.18+39A>G) n.855A>G n.5537+39A>G c.78A>G (p.Ser26=) n.389+39A>G c.258+39A>G (n.258+39A>G) n.175+39A>G c.339+39A>G (n.339+39A>G) n.372A>G c.297+39A>G (n.297+39A>G) c.1971+39A>G (n.1971+39A>G) c.579+39A>G (n.579+39A>G) n.1038+39A>G n.123+39A>G c.212+39A>G c.327+39A>G (n.327+39A>G) c.447+39A>G (n.447+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410035G>A | CA2628042125 | CAPN3 | c.120+40G>A (n.120+40G>A) c.1839+40G>A (n.1839+40G>A) c.2097+40G>A (n.2097+40G>A) c.2115+40G>A (n.2115+40G>A) n.380+40G>A n.2606+40G>A n.2986+40G>A n.2328+40G>A c.123+40G>A (n.123+40G>A) n.1854+40G>A c.679+40G>A (n.679+40G>A) n.232G>A c.510+40G>A (n.510+40G>A) c.18+40G>A (n.18+40G>A) n.856G>A n.5537+40G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.389+40G>A c.258+40G>A (n.258+40G>A) n.175+40G>A c.339+40G>A (n.339+40G>A) n.373G>A c.297+40G>A (n.297+40G>A) c.1971+40G>A (n.1971+40G>A) c.579+40G>A (n.579+40G>A) n.1038+40G>A n.123+40G>A c.212+40G>A c.327+40G>A (n.327+40G>A) c.447+40G>A (n.447+40G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410035G>C | CA2575695780 | CAPN3 | c.120+40G>C (n.120+40G>C) c.1839+40G>C (n.1839+40G>C) c.2097+40G>C (n.2097+40G>C) c.2115+40G>C (n.2115+40G>C) n.380+40G>C n.2606+40G>C n.2986+40G>C n.2328+40G>C c.123+40G>C (n.123+40G>C) n.1854+40G>C c.679+40G>C (n.679+40G>C) n.232G>C c.510+40G>C (n.510+40G>C) c.18+40G>C (n.18+40G>C) n.856G>C n.5537+40G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.389+40G>C c.258+40G>C (n.258+40G>C) n.175+40G>C c.339+40G>C (n.339+40G>C) n.373G>C c.297+40G>C (n.297+40G>C) c.1971+40G>C (n.1971+40G>C) c.579+40G>C (n.579+40G>C) n.1038+40G>C n.123+40G>C c.212+40G>C c.327+40G>C (n.327+40G>C) c.447+40G>C (n.447+40G>C) | |
15 | g.42410035_42410036delinsGC | CA2172720477 | CAPN3 | c.120+40_120+41delinsGC (n.120+40_120+41delinsGC) c.1839+40_1839+41delinsGC (n.1839+40_1839+41delinsGC) c.2097+40_2097+41delinsGC (n.2097+40_2097+41delinsGC) c.2115+40_2115+41delinsGC (n.2115+40_2115+41delinsGC) n.380+40_380+41delinsGC n.2606+40_2606+41delinsGC n.2986+40_2986+41delinsGC n.2328+40_2328+41delinsGC c.123+40_123+41delinsGC (n.123+40_123+41delinsGC) n.1854+40_1854+41delinsGC c.679+40_679+41delinsGC (n.679+40_679+41delinsGC) n.232_233delinsGC c.510+40_510+41delinsGC (n.510+40_510+41delinsGC) c.18+40_18+41delinsGC (n.18+40_18+41delinsGC) n.856_857delinsGC n.5537+40_5537+41delinsGC c.79_80delinsGC (p.Ala27=) n.389+40_389+41delinsGC c.258+40_258+41delinsGC (n.258+40_258+41delinsGC) n.175+40_175+41delinsGC c.339+40_339+41delinsGC (n.339+40_339+41delinsGC) n.373_374delinsGC c.297+40_297+41delinsGC (n.297+40_297+41delinsGC) c.1971+40_1971+41delinsGC (n.1971+40_1971+41delinsGC) c.579+40_579+41delinsGC (n.579+40_579+41delinsGC) n.1038+40_1038+41delinsGC n.123+40_123+41delinsGC c.212+40_212+41delinsGC c.327+40_327+41delinsGC (n.327+40_327+41delinsGC) c.447+40_447+41delinsGC (n.447+40_447+41delinsGC) | |
15 | g.42410036C>A | CA2628042126 | CAPN3 | c.120+41C>A (n.120+41C>A) c.1839+41C>A (n.1839+41C>A) c.2097+41C>A (n.2097+41C>A) c.2115+41C>A (n.2115+41C>A) n.380+41C>A n.2606+41C>A n.2986+41C>A n.2328+41C>A c.123+41C>A (n.123+41C>A) n.1854+41C>A c.679+41C>A (n.679+41C>A) n.233C>A c.510+41C>A (n.510+41C>A) c.18+41C>A (n.18+41C>A) n.857C>A n.5537+41C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.389+41C>A c.258+41C>A (n.258+41C>A) n.175+41C>A c.339+41C>A (n.339+41C>A) n.374C>A c.297+41C>A (n.297+41C>A) c.1971+41C>A (n.1971+41C>A) c.579+41C>A (n.579+41C>A) n.1038+41C>A n.123+41C>A c.212+41C>A c.327+41C>A (n.327+41C>A) c.447+41C>A (n.447+41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410038del | CA269852886 | CAPN3 | c.120+43del (n.120+43del) c.1839+43del (n.1839+43del) c.2097+43del (n.2097+43del) c.2115+43del (n.2115+43del) n.380+43del n.2606+43del n.2986+43del n.2328+43del c.123+43del (n.123+43del) n.1854+43del c.679+43del (n.679+43del) n.235del c.510+43del (n.510+43del) c.18+43del (n.18+43del) n.859del n.5537+43del c.82del (p.His28ThrfsTer?) n.389+43del c.258+43del (n.258+43del) n.175+43del c.339+43del (n.339+43del) n.376del c.297+43del (n.297+43del) c.1971+43del (n.1971+43del) c.579+43del (n.579+43del) n.1038+43del n.123+43del c.212+43del c.327+43del (n.327+43del) c.447+43del (n.447+43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410037C>A | CA2628042127 | CAPN3 | c.120+42C>A (n.120+42C>A) c.1839+42C>A (n.1839+42C>A) c.2097+42C>A (n.2097+42C>A) c.2115+42C>A (n.2115+42C>A) n.380+42C>A n.2606+42C>A n.2986+42C>A n.2328+42C>A c.123+42C>A (n.123+42C>A) n.1854+42C>A c.679+42C>A (n.679+42C>A) n.234C>A c.510+42C>A (n.510+42C>A) c.18+42C>A (n.18+42C>A) n.858C>A n.5537+42C>A c.81C>A (p.Ala27=) n.389+42C>A c.258+42C>A (n.258+42C>A) n.175+42C>A c.339+42C>A (n.339+42C>A) n.375C>A c.297+42C>A (n.297+42C>A) c.1971+42C>A (n.1971+42C>A) c.579+42C>A (n.579+42C>A) n.1038+42C>A n.123+42C>A c.212+42C>A c.327+42C>A (n.327+42C>A) c.447+42C>A (n.447+42C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410037C= | CA2172720478 | CAPN3 | c.120+42C= (n.120+42C=) c.1839+42C= (n.1839+42C=) c.2097+42C= (n.2097+42C=) c.2115+42C= (n.2115+42C=) n.380+42C= n.2606+42C= n.2986+42C= n.2328+42C= c.123+42C= (n.123+42C=) n.1854+42C= c.679+42C= (n.679+42C=) n.234C= c.510+42C= (n.510+42C=) c.18+42C= (n.18+42C=) n.858C= n.5537+42C= c.81C= (p.Ala27=) n.389+42C= c.258+42C= (n.258+42C=) n.175+42C= c.339+42C= (n.339+42C=) n.375C= c.297+42C= (n.297+42C=) c.1971+42C= (n.1971+42C=) c.579+42C= (n.579+42C=) n.1038+42C= n.123+42C= c.212+42C= c.327+42C= (n.327+42C=) c.447+42C= (n.447+42C=) | |
15 | g.42410037C>T | CA969131060 | CAPN3 | c.120+42C>T (n.120+42C>T) c.1839+42C>T (n.1839+42C>T) c.2097+42C>T (n.2097+42C>T) c.2115+42C>T (n.2115+42C>T) n.380+42C>T n.2606+42C>T n.2986+42C>T n.2328+42C>T c.123+42C>T (n.123+42C>T) n.1854+42C>T c.679+42C>T (n.679+42C>T) n.234C>T c.510+42C>T (n.510+42C>T) c.18+42C>T (n.18+42C>T) n.858C>T n.5537+42C>T c.81C>T (p.Ala27=) n.389+42C>T c.258+42C>T (n.258+42C>T) n.175+42C>T c.339+42C>T (n.339+42C>T) n.375C>T c.297+42C>T (n.297+42C>T) c.1971+42C>T (n.1971+42C>T) c.579+42C>T (n.579+42C>T) n.1038+42C>T n.123+42C>T c.212+42C>T c.327+42C>T (n.327+42C>T) c.447+42C>T (n.447+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410038C>A | CA2628042128 | CAPN3 | c.120+43C>A (n.120+43C>A) c.1839+43C>A (n.1839+43C>A) c.2097+43C>A (n.2097+43C>A) c.2115+43C>A (n.2115+43C>A) n.380+43C>A n.2606+43C>A n.2986+43C>A n.2328+43C>A c.123+43C>A (n.123+43C>A) n.1854+43C>A c.679+43C>A (n.679+43C>A) n.235C>A c.510+43C>A (n.510+43C>A) c.18+43C>A (n.18+43C>A) n.859C>A n.5537+43C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.389+43C>A c.258+43C>A (n.258+43C>A) n.175+43C>A c.339+43C>A (n.339+43C>A) n.376C>A c.297+43C>A (n.297+43C>A) c.1971+43C>A (n.1971+43C>A) c.579+43C>A (n.579+43C>A) n.1038+43C>A n.123+43C>A c.212+43C>A c.327+43C>A (n.327+43C>A) c.447+43C>A (n.447+43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410038C>G | CA2628042129 | CAPN3 | c.120+43C>G (n.120+43C>G) c.1839+43C>G (n.1839+43C>G) c.2097+43C>G (n.2097+43C>G) c.2115+43C>G (n.2115+43C>G) n.380+43C>G n.2606+43C>G n.2986+43C>G n.2328+43C>G c.123+43C>G (n.123+43C>G) n.1854+43C>G c.679+43C>G (n.679+43C>G) n.235C>G c.510+43C>G (n.510+43C>G) c.18+43C>G (n.18+43C>G) n.859C>G n.5537+43C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.389+43C>G c.258+43C>G (n.258+43C>G) n.175+43C>G c.339+43C>G (n.339+43C>G) n.376C>G c.297+43C>G (n.297+43C>G) c.1971+43C>G (n.1971+43C>G) c.579+43C>G (n.579+43C>G) n.1038+43C>G n.123+43C>G c.212+43C>G c.327+43C>G (n.327+43C>G) c.447+43C>G (n.447+43C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410039A>C | CA2628042130 | CAPN3 | c.120+44A>C (n.120+44A>C) c.1839+44A>C (n.1839+44A>C) c.2097+44A>C (n.2097+44A>C) c.2115+44A>C (n.2115+44A>C) n.380+44A>C n.2606+44A>C n.2986+44A>C n.2328+44A>C c.123+44A>C (n.123+44A>C) n.1854+44A>C c.679+44A>C (n.679+44A>C) n.236A>C c.510+44A>C (n.510+44A>C) c.18+44A>C (n.18+44A>C) n.860A>C n.5537+44A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.389+44A>C c.258+44A>C (n.258+44A>C) n.175+44A>C c.339+44A>C (n.339+44A>C) n.377A>C c.297+44A>C (n.297+44A>C) c.1971+44A>C (n.1971+44A>C) c.579+44A>C (n.579+44A>C) n.1038+44A>C n.123+44A>C c.212+44A>C c.327+44A>C (n.327+44A>C) c.447+44A>C (n.447+44A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410040C>A | CA2628042131 | CAPN3 | c.120+45C>A (n.120+45C>A) c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) c.2097+45C>A (n.2097+45C>A) c.2115+45C>A (n.2115+45C>A) n.380+45C>A n.2606+45C>A n.2986+45C>A n.2328+45C>A c.123+45C>A (n.123+45C>A) n.1854+45C>A c.679+45C>A (n.679+45C>A) n.237C>A c.510+45C>A (n.510+45C>A) c.18+45C>A (n.18+45C>A) n.861C>A n.5537+45C>A c.84C>A (p.His28Gln) n.389+45C>A c.258+45C>A (n.258+45C>A) n.175+45C>A c.339+45C>A (n.339+45C>A) n.378C>A c.297+45C>A (n.297+45C>A) c.1971+45C>A (n.1971+45C>A) c.579+45C>A (n.579+45C>A) n.1038+45C>A n.123+45C>A c.212+45C>A c.327+45C>A (n.327+45C>A) c.447+45C>A (n.447+45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410040C= | CA2172720479 | CAPN3 | c.120+45C= (n.120+45C=) c.1839+45C= (n.1839+45C=) c.2097+45C= (n.2097+45C=) c.2115+45C= (n.2115+45C=) n.380+45C= n.2606+45C= n.2986+45C= n.2328+45C= c.123+45C= (n.123+45C=) n.1854+45C= c.679+45C= (n.679+45C=) n.237C= c.510+45C= (n.510+45C=) c.18+45C= (n.18+45C=) n.861C= n.5537+45C= c.84C= (p.His28=) n.389+45C= c.258+45C= (n.258+45C=) n.175+45C= c.339+45C= (n.339+45C=) n.378C= c.297+45C= (n.297+45C=) c.1971+45C= (n.1971+45C=) c.579+45C= (n.579+45C=) n.1038+45C= n.123+45C= c.212+45C= c.327+45C= (n.327+45C=) c.447+45C= (n.447+45C=) | |
15 | g.42410040C>G | CA7511728 | CAPN3 | c.120+45C>G (n.120+45C>G) c.1839+45C>G (n.1839+45C>G) c.2097+45C>G (n.2097+45C>G) c.2115+45C>G (n.2115+45C>G) n.380+45C>G n.2606+45C>G n.2986+45C>G n.2328+45C>G c.123+45C>G (n.123+45C>G) n.1854+45C>G c.679+45C>G (n.679+45C>G) n.237C>G c.510+45C>G (n.510+45C>G) c.18+45C>G (n.18+45C>G) n.861C>G n.5537+45C>G c.84C>G (p.His28Gln) n.389+45C>G c.258+45C>G (n.258+45C>G) n.175+45C>G c.339+45C>G (n.339+45C>G) n.378C>G c.297+45C>G (n.297+45C>G) c.1971+45C>G (n.1971+45C>G) c.579+45C>G (n.579+45C>G) n.1038+45C>G n.123+45C>G c.212+45C>G c.327+45C>G (n.327+45C>G) c.447+45C>G (n.447+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410040C>T | CA7511727 | CAPN3 | c.120+45C>T (n.120+45C>T) c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) c.2097+45C>T (n.2097+45C>T) c.2115+45C>T (n.2115+45C>T) n.380+45C>T n.2606+45C>T n.2986+45C>T n.2328+45C>T c.123+45C>T (n.123+45C>T) n.1854+45C>T c.679+45C>T (n.679+45C>T) n.237C>T c.510+45C>T (n.510+45C>T) c.18+45C>T (n.18+45C>T) n.861C>T n.5537+45C>T c.84C>T (p.His28=) n.389+45C>T c.258+45C>T (n.258+45C>T) n.175+45C>T c.339+45C>T (n.339+45C>T) n.378C>T c.297+45C>T (n.297+45C>T) c.1971+45C>T (n.1971+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) n.1038+45C>T n.123+45C>T c.212+45C>T c.327+45C>T (n.327+45C>T) c.447+45C>T (n.447+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410041G>A | CA7511730 | CAPN3 | c.120+46G>A (n.120+46G>A) c.1839+46G>A (n.1839+46G>A) c.2097+46G>A (n.2097+46G>A) c.2115+46G>A (n.2115+46G>A) n.380+46G>A n.2606+46G>A n.2986+46G>A n.2328+46G>A c.123+46G>A (n.123+46G>A) n.1854+46G>A c.679+46G>A (n.679+46G>A) n.238G>A c.510+46G>A (n.510+46G>A) c.18+46G>A (n.18+46G>A) n.862G>A n.5537+46G>A c.85G>A (p.Gly29Arg) n.389+46G>A c.258+46G>A (n.258+46G>A) n.175+46G>A c.339+46G>A (n.339+46G>A) n.379G>A c.297+46G>A (n.297+46G>A) c.1971+46G>A (n.1971+46G>A) c.579+46G>A (n.579+46G>A) n.1038+46G>A n.123+46G>A c.212+46G>A c.327+46G>A (n.327+46G>A) c.447+46G>A (n.447+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410041G>C | CA617609283 | CAPN3 | c.120+46G>C (n.120+46G>C) c.1839+46G>C (n.1839+46G>C) c.2097+46G>C (n.2097+46G>C) c.2115+46G>C (n.2115+46G>C) n.380+46G>C n.2606+46G>C n.2986+46G>C n.2328+46G>C c.123+46G>C (n.123+46G>C) n.1854+46G>C c.679+46G>C (n.679+46G>C) n.238G>C c.510+46G>C (n.510+46G>C) c.18+46G>C (n.18+46G>C) n.862G>C n.5537+46G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.389+46G>C c.258+46G>C (n.258+46G>C) n.175+46G>C c.339+46G>C (n.339+46G>C) n.379G>C c.297+46G>C (n.297+46G>C) c.1971+46G>C (n.1971+46G>C) c.579+46G>C (n.579+46G>C) n.1038+46G>C n.123+46G>C c.212+46G>C c.327+46G>C (n.327+46G>C) c.447+46G>C (n.447+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410041G= | CA2172720480 | CAPN3 | c.120+46G= (n.120+46G=) c.1839+46G= (n.1839+46G=) c.2097+46G= (n.2097+46G=) c.2115+46G= (n.2115+46G=) n.380+46G= n.2606+46G= n.2986+46G= n.2328+46G= c.123+46G= (n.123+46G=) n.1854+46G= c.679+46G= (n.679+46G=) n.238G= c.510+46G= (n.510+46G=) c.18+46G= (n.18+46G=) n.862G= n.5537+46G= c.85G= (p.Gly29=) n.389+46G= c.258+46G= (n.258+46G=) n.175+46G= c.339+46G= (n.339+46G=) n.379G= c.297+46G= (n.297+46G=) c.1971+46G= (n.1971+46G=) c.579+46G= (n.579+46G=) n.1038+46G= n.123+46G= c.212+46G= c.327+46G= (n.327+46G=) c.447+46G= (n.447+46G=) | |
15 | g.42410041G>T | CA2529936646 | CAPN3 | c.120+46G>T (n.120+46G>T) c.1839+46G>T (n.1839+46G>T) c.2097+46G>T (n.2097+46G>T) c.2115+46G>T (n.2115+46G>T) n.380+46G>T n.2606+46G>T n.2986+46G>T n.2328+46G>T c.123+46G>T (n.123+46G>T) n.1854+46G>T c.679+46G>T (n.679+46G>T) n.238G>T c.510+46G>T (n.510+46G>T) c.18+46G>T (n.18+46G>T) n.862G>T n.5537+46G>T c.85G>T (p.Gly29Trp) n.389+46G>T c.258+46G>T (n.258+46G>T) n.175+46G>T c.339+46G>T (n.339+46G>T) n.379G>T c.297+46G>T (n.297+46G>T) c.1971+46G>T (n.1971+46G>T) c.579+46G>T (n.579+46G>T) n.1038+46G>T n.123+46G>T c.212+46G>T c.327+46G>T (n.327+46G>T) c.447+46G>T (n.447+46G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410045dup | CA7511729 | CAPN3 | c.120+50dup (n.120+50dup) c.1839+50dup (n.1839+50dup) c.2097+50dup (n.2097+50dup) c.2115+50dup (n.2115+50dup) n.380+50dup n.2606+50dup n.2986+50dup n.2328+50dup c.123+50dup (n.123+50dup) n.1854+50dup c.679+50dup (n.679+50dup) n.242dup c.510+50dup (n.510+50dup) c.18+50dup (n.18+50dup) n.866dup n.5537+50dup c.89dup (p.Gln31ProfsTer25) n.389+50dup c.258+50dup (n.258+50dup) n.175+50dup c.339+50dup (n.339+50dup) n.383dup c.297+50dup (n.297+50dup) c.1971+50dup (n.1971+50dup) c.579+50dup (n.579+50dup) n.1038+50dup n.123+50dup c.212+50dup c.327+50dup (n.327+50dup) c.447+50dup (n.447+50dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410045del | CA617609284 | CAPN3 | c.120+50del (n.120+50del) c.1839+50del (n.1839+50del) c.2097+50del (n.2097+50del) c.2115+50del (n.2115+50del) n.380+50del n.2606+50del n.2986+50del n.2328+50del c.123+50del (n.123+50del) n.1854+50del c.679+50del (n.679+50del) n.242del c.510+50del (n.510+50del) c.18+50del (n.18+50del) n.866del n.5537+50del c.89del (p.Gly30AlafsTer?) n.389+50del c.258+50del (n.258+50del) n.175+50del c.339+50del (n.339+50del) n.383del c.297+50del (n.297+50del) c.1971+50del (n.1971+50del) c.579+50del (n.579+50del) n.1038+50del n.123+50del c.212+50del c.327+50del (n.327+50del) c.447+50del (n.447+50del) | gnomAD v2 |
15 | g.42410043G>A | CA2575695781 | CAPN3 | c.120+48G>A (n.120+48G>A) c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.2097+48G>A (n.2097+48G>A) c.2115+48G>A (n.2115+48G>A) n.380+48G>A n.2606+48G>A n.2986+48G>A n.2328+48G>A c.123+48G>A (n.123+48G>A) n.1854+48G>A c.679+48G>A (n.679+48G>A) n.240G>A c.510+48G>A (n.510+48G>A) c.18+48G>A (n.18+48G>A) n.864G>A n.5537+48G>A c.87G>A (p.Gly29=) n.389+48G>A c.258+48G>A (n.258+48G>A) n.175+48G>A c.339+48G>A (n.339+48G>A) n.381G>A c.297+48G>A (n.297+48G>A) c.1971+48G>A (n.1971+48G>A) c.579+48G>A (n.579+48G>A) n.1038+48G>A n.123+48G>A c.212+48G>A c.327+48G>A (n.327+48G>A) c.447+48G>A (n.447+48G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410044G>C | CA2628042132 | CAPN3 | c.120+49G>C (n.120+49G>C) c.1839+49G>C (n.1839+49G>C) c.2097+49G>C (n.2097+49G>C) c.2115+49G>C (n.2115+49G>C) n.380+49G>C n.2606+49G>C n.2986+49G>C n.2328+49G>C c.123+49G>C (n.123+49G>C) n.1854+49G>C c.679+49G>C (n.679+49G>C) n.241G>C c.510+49G>C (n.510+49G>C) c.18+49G>C (n.18+49G>C) n.865G>C n.5537+49G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.389+49G>C c.258+49G>C (n.258+49G>C) n.175+49G>C c.339+49G>C (n.339+49G>C) n.382G>C c.297+49G>C (n.297+49G>C) c.1971+49G>C (n.1971+49G>C) c.579+49G>C (n.579+49G>C) n.1038+49G>C n.123+49G>C c.212+49G>C c.327+49G>C (n.327+49G>C) c.447+49G>C (n.447+49G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410044G>T | CA2628042133 | CAPN3 | c.120+49G>T (n.120+49G>T) c.1839+49G>T (n.1839+49G>T) c.2097+49G>T (n.2097+49G>T) c.2115+49G>T (n.2115+49G>T) n.380+49G>T n.2606+49G>T n.2986+49G>T n.2328+49G>T c.123+49G>T (n.123+49G>T) n.1854+49G>T c.679+49G>T (n.679+49G>T) n.241G>T c.510+49G>T (n.510+49G>T) c.18+49G>T (n.18+49G>T) n.865G>T n.5537+49G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.389+49G>T c.258+49G>T (n.258+49G>T) n.175+49G>T c.339+49G>T (n.339+49G>T) n.382G>T c.297+49G>T (n.297+49G>T) c.1971+49G>T (n.1971+49G>T) c.579+49G>T (n.579+49G>T) n.1038+49G>T n.123+49G>T c.212+49G>T c.327+49G>T (n.327+49G>T) c.447+49G>T (n.447+49G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410045G>A | CA617609285 | CAPN3 | c.120+50G>A (n.120+50G>A) c.1839+50G>A (n.1839+50G>A) c.2097+50G>A (n.2097+50G>A) c.2115+50G>A (n.2115+50G>A) n.380+50G>A n.2606+50G>A n.2986+50G>A n.2328+50G>A c.123+50G>A (n.123+50G>A) n.1854+50G>A c.679+50G>A (n.679+50G>A) n.242G>A c.510+50G>A (n.510+50G>A) c.18+50G>A (n.18+50G>A) n.866G>A n.5537+50G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.389+50G>A c.258+50G>A (n.258+50G>A) n.175+50G>A c.339+50G>A (n.339+50G>A) n.383G>A c.297+50G>A (n.297+50G>A) c.1971+50G>A (n.1971+50G>A) c.579+50G>A (n.579+50G>A) n.1038+50G>A n.123+50G>A c.212+50G>A c.327+50G>A (n.327+50G>A) c.447+50G>A (n.447+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42410045G= | CA2172720482 | CAPN3 | c.120+50G= (n.120+50G=) c.1839+50G= (n.1839+50G=) c.2097+50G= (n.2097+50G=) c.2115+50G= (n.2115+50G=) n.380+50G= n.2606+50G= n.2986+50G= n.2328+50G= c.123+50G= (n.123+50G=) n.1854+50G= c.679+50G= (n.679+50G=) n.242G= c.510+50G= (n.510+50G=) c.18+50G= (n.18+50G=) n.866G= n.5537+50G= c.89G= (p.Gly30=) n.389+50G= c.258+50G= (n.258+50G=) n.175+50G= c.339+50G= (n.339+50G=) n.383G= c.297+50G= (n.297+50G=) c.1971+50G= (n.1971+50G=) c.579+50G= (n.579+50G=) n.1038+50G= n.123+50G= c.212+50G= c.327+50G= (n.327+50G=) c.447+50G= (n.447+50G=) | |
15 | g.42410045G>T | CA2172720483 | CAPN3 | c.120+50G>T (n.120+50G>T) c.1839+50G>T (n.1839+50G>T) c.2097+50G>T (n.2097+50G>T) c.2115+50G>T (n.2115+50G>T) n.380+50G>T n.2606+50G>T n.2986+50G>T n.2328+50G>T c.123+50G>T (n.123+50G>T) n.1854+50G>T c.679+50G>T (n.679+50G>T) n.242G>T c.510+50G>T (n.510+50G>T) c.18+50G>T (n.18+50G>T) n.866G>T n.5537+50G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.389+50G>T c.258+50G>T (n.258+50G>T) n.175+50G>T c.339+50G>T (n.339+50G>T) n.383G>T c.297+50G>T (n.297+50G>T) c.1971+50G>T (n.1971+50G>T) c.579+50G>T (n.579+50G>T) n.1038+50G>T n.123+50G>T c.212+50G>T c.327+50G>T (n.327+50G>T) c.447+50G>T (n.447+50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42410045_42410046delinsGC | CA2172720481 | CAPN3 | c.120+50_120+51delinsGC (n.120+50_120+51delinsGC) c.1839+50_1839+51delinsGC (n.1839+50_1839+51delinsGC) c.2097+50_2097+51delinsGC (n.2097+50_2097+51delinsGC) c.2115+50_2115+51delinsGC (n.2115+50_2115+51delinsGC) n.380+50_380+51delinsGC n.2606+50_2606+51delinsGC n.2986+50_2986+51delinsGC n.2328+50_2328+51delinsGC c.123+50_123+51delinsGC (n.123+50_123+51delinsGC) n.1854+50_1854+51delinsGC c.679+50_679+51delinsGC (n.679+50_679+51delinsGC) n.242_243delinsGC c.510+50_510+51delinsGC (n.510+50_510+51delinsGC) c.18+50_18+51delinsGC (n.18+50_18+51delinsGC) n.866_867delinsGC n.5537+50_5537+51delinsGC c.89_90delinsGC (p.Gly30=) n.389+50_389+51delinsGC c.258+50_258+51delinsGC (n.258+50_258+51delinsGC) n.175+50_175+51delinsGC c.339+50_339+51delinsGC (n.339+50_339+51delinsGC) n.383_384delinsGC c.297+50_297+51delinsGC (n.297+50_297+51delinsGC) c.1971+50_1971+51delinsGC (n.1971+50_1971+51delinsGC) c.579+50_579+51delinsGC (n.579+50_579+51delinsGC) n.1038+50_1038+51delinsGC n.123+50_123+51delinsGC c.212+50_212+51delinsGC c.327+50_327+51delinsGC (n.327+50_327+51delinsGC) c.447+50_447+51delinsGC (n.447+50_447+51delinsGC) | |
15 | g.42410046C>A | CA2575695783 | CAPN3 | c.120+51C>A (n.120+51C>A) c.1839+51C>A (n.1839+51C>A) c.2097+51C>A (n.2097+51C>A) c.2115+51C>A (n.2115+51C>A) n.380+51C>A n.2606+51C>A n.2986+51C>A n.2328+51C>A c.123+51C>A (n.123+51C>A) n.1854+51C>A c.679+51C>A (n.679+51C>A) n.243C>A c.510+51C>A (n.510+51C>A) c.18+51C>A (n.18+51C>A) n.867C>A n.5537+51C>A c.90C>A (p.Gly30=) n.389+51C>A c.258+51C>A (n.258+51C>A) n.175+51C>A c.339+51C>A (n.339+51C>A) n.384C>A c.297+51C>A (n.297+51C>A) c.1971+51C>A (n.1971+51C>A) c.579+51C>A (n.579+51C>A) n.1038+51C>A n.123+51C>A c.212+51C>A c.327+51C>A (n.327+51C>A) c.447+51C>A (n.447+51C>A) | |
15 | g.42410046C>G | CA2628042134 | CAPN3 | c.120+51C>G (n.120+51C>G) c.1839+51C>G (n.1839+51C>G) c.2097+51C>G (n.2097+51C>G) c.2115+51C>G (n.2115+51C>G) n.380+51C>G n.2606+51C>G n.2986+51C>G n.2328+51C>G c.123+51C>G (n.123+51C>G) n.1854+51C>G c.679+51C>G (n.679+51C>G) n.243C>G c.510+51C>G (n.510+51C>G) c.18+51C>G (n.18+51C>G) n.867C>G n.5537+51C>G c.90C>G (p.Gly30=) n.389+51C>G c.258+51C>G (n.258+51C>G) n.175+51C>G c.339+51C>G (n.339+51C>G) n.384C>G c.297+51C>G (n.297+51C>G) c.1971+51C>G (n.1971+51C>G) c.579+51C>G (n.579+51C>G) n.1038+51C>G n.123+51C>G c.212+51C>G c.327+51C>G (n.327+51C>G) c.447+51C>G (n.447+51C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42410046C>T | CA2628042135 | CAPN3 | c.120+51C>T (n.120+51C>T) c.1839+51C>T (n.1839+51C>T) c.2097+51C>T (n.2097+51C>T) c.2115+51C>T (n.2115+51C>T) n.380+51C>T n.2606+51C>T n.2986+51C>T n.2328+51C>T c.123+51C>T (n.123+51C>T) n.1854+51C>T c.679+51C>T (n.679+51C>T) n.243C>T c.510+51C>T (n.510+51C>T) c.18+51C>T (n.18+51C>T) n.867C>T n.5537+51C>T c.90C>T (p.Gly30=) n.389+51C>T c.258+51C>T (n.258+51C>T) n.175+51C>T c.339+51C>T (n.339+51C>T) n.384C>T c.297+51C>T (n.297+51C>T) c.1971+51C>T (n.1971+51C>T) c.579+51C>T (n.579+51C>T) n.1038+51C>T n.123+51C>T c.212+51C>T c.327+51C>T (n.327+51C>T) c.447+51C>T (n.447+51C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42410047del | CA7511731 | CAPN3 | c.120+52del (n.120+52del) c.1839+52del (n.1839+52del) c.2097+52del (n.2097+52del) c.2115+52del (n.2115+52del) n.380+52del n.2606+52del n.2986+52del n.2328+52del c.123+52del (n.123+52del) n.1854+52del c.679+52del (n.679+52del) n.244del c.510+52del (n.510+52del) c.18+52del (n.18+52del) n.868del n.5537+52del c.91del (p.Gln31LysfsTer?) n.389+52del c.258+52del (n.258+52del) n.175+52del c.339+52del (n.339+52del) n.385del c.297+52del (n.297+52del) c.1971+52del (n.1971+52del) c.579+52del (n.579+52del) n.1038+52del n.123+52del c.212+52del c.327+52del (n.327+52del) c.447+52del (n.447+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410048A>G | CA2575695785 | CAPN3 | c.120+53A>G (n.120+53A>G) c.1839+53A>G (n.1839+53A>G) c.2097+53A>G (n.2097+53A>G) c.2115+53A>G (n.2115+53A>G) n.380+53A>G n.2606+53A>G n.2986+53A>G n.2328+53A>G c.123+53A>G (n.123+53A>G) n.1854+53A>G c.679+53A>G (n.679+53A>G) n.245A>G c.510+53A>G (n.510+53A>G) c.18+53A>G (n.18+53A>G) n.869A>G n.5537+53A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.389+53A>G c.258+53A>G (n.258+53A>G) n.175+53A>G c.339+53A>G (n.339+53A>G) n.386A>G c.297+53A>G (n.297+53A>G) c.1971+53A>G (n.1971+53A>G) c.579+53A>G (n.579+53A>G) n.1038+53A>G n.123+53A>G c.212+53A>G c.327+53A>G (n.327+53A>G) c.447+53A>G (n.447+53A>G) | |
15 | g.42410050G>A | CA712903527 | CAPN3 | c.120+55G>A (n.120+55G>A) c.1839+55G>A (n.1839+55G>A) c.2097+55G>A (n.2097+55G>A) c.2115+55G>A (n.2115+55G>A) n.380+55G>A n.2606+55G>A n.2986+55G>A n.2328+55G>A c.123+55G>A (n.123+55G>A) n.1854+55G>A c.679+55G>A (n.679+55G>A) n.247G>A c.510+55G>A (n.510+55G>A) c.18+55G>A (n.18+55G>A) n.871G>A n.5537+55G>A c.94G>A (p.Gly32Ser) n.389+55G>A c.258+55G>A (n.258+55G>A) n.175+55G>A c.339+55G>A (n.339+55G>A) n.388G>A c.297+55G>A (n.297+55G>A) c.1971+55G>A (n.1971+55G>A) c.579+55G>A (n.579+55G>A) n.1038+55G>A n.123+55G>A c.212+55G>A c.327+55G>A (n.327+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) | dbSNP |
15 | g.42410050G= | CA2172720484 | CAPN3 | c.120+55G= (n.120+55G=) c.1839+55G= (n.1839+55G=) c.2097+55G= (n.2097+55G=) c.2115+55G= (n.2115+55G=) n.380+55G= n.2606+55G= n.2986+55G= n.2328+55G= c.123+55G= (n.123+55G=) n.1854+55G= c.679+55G= (n.679+55G=) n.247G= c.510+55G= (n.510+55G=) c.18+55G= (n.18+55G=) n.871G= n.5537+55G= c.94G= (p.Gly32=) n.389+55G= c.258+55G= (n.258+55G=) n.175+55G= c.339+55G= (n.339+55G=) n.388G= c.297+55G= (n.297+55G=) c.1971+55G= (n.1971+55G=) c.579+55G= (n.579+55G=) n.1038+55G= n.123+55G= c.212+55G= c.327+55G= (n.327+55G=) c.447+55G= (n.447+55G=) | |
15 | g.42410051G>C | CA2628042136 | CAPN3 | c.120+56G>C (n.120+56G>C) c.1839+56G>C (n.1839+56G>C) c.2097+56G>C (n.2097+56G>C) c.2115+56G>C (n.2115+56G>C) n.380+56G>C n.2606+56G>C n.2986+56G>C n.2328+56G>C c.123+56G>C (n.123+56G>C) n.1854+56G>C c.679+56G>C (n.679+56G>C) n.248G>C c.510+56G>C (n.510+56G>C) c.18+56G>C (n.18+56G>C) n.872G>C n.5537+56G>C c.95G>C (p.Gly32Ala) n.389+56G>C c.258+56G>C (n.258+56G>C) n.175+56G>C c.339+56G>C (n.339+56G>C) n.389G>C c.297+56G>C (n.297+56G>C) c.1971+56G>C (n.1971+56G>C) c.579+56G>C (n.579+56G>C) n.1038+56G>C n.123+56G>C c.212+56G>C c.327+56G>C (n.327+56G>C) c.447+56G>C (n.447+56G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410052C>A | CA2628042137 | CAPN3 | c.120+57C>A (n.120+57C>A) c.1839+57C>A (n.1839+57C>A) c.2097+57C>A (n.2097+57C>A) c.2115+57C>A (n.2115+57C>A) n.380+57C>A n.2606+57C>A n.2986+57C>A n.2328+57C>A c.123+57C>A (n.123+57C>A) n.1854+57C>A c.679+57C>A (n.679+57C>A) n.249C>A c.510+57C>A (n.510+57C>A) c.18+57C>A (n.18+57C>A) n.873C>A n.5537+57C>A c.96C>A (p.Gly32=) n.389+57C>A c.258+57C>A (n.258+57C>A) n.175+57C>A c.339+57C>A (n.339+57C>A) n.390C>A c.297+57C>A (n.297+57C>A) c.1971+57C>A (n.1971+57C>A) c.579+57C>A (n.579+57C>A) n.1038+57C>A n.123+57C>A c.212+57C>A c.327+57C>A (n.327+57C>A) c.447+57C>A (n.447+57C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42410054A= | CA2172720485 | CAPN3 | c.120+59A= (n.120+59A=) c.1839+59A= (n.1839+59A=) c.2097+59A= (n.2097+59A=) c.2115+59A= (n.2115+59A=) n.380+59A= n.2606+59A= n.2986+59A= n.2328+59A= c.123+59A= (n.123+59A=) n.1854+59A= c.679+59A= (n.679+59A=) n.251A= c.510+59A= (n.510+59A=) c.18+59A= (n.18+59A=) n.875A= n.5537+59A= c.98A= (p.Asn33=) n.389+59A= c.258+59A= (n.258+59A=) n.175+59A= c.339+59A= (n.339+59A=) n.392A= c.297+59A= (n.297+59A=) c.1971+59A= (n.1971+59A=) c.579+59A= (n.579+59A=) n.1038+59A= n.123+59A= c.212+59A= c.327+59A= (n.327+59A=) c.447+59A= (n.447+59A=) | |
15 | g.42410054A>C | CA2628042138 | CAPN3 | c.120+59A>C (n.120+59A>C) c.1839+59A>C (n.1839+59A>C) c.2097+59A>C (n.2097+59A>C) c.2115+59A>C (n.2115+59A>C) n.380+59A>C n.2606+59A>C n.2986+59A>C n.2328+59A>C c.123+59A>C (n.123+59A>C) n.1854+59A>C c.679+59A>C (n.679+59A>C) n.251A>C c.510+59A>C (n.510+59A>C) c.18+59A>C (n.18+59A>C) n.875A>C n.5537+59A>C c.98A>C (p.Asn33Thr) n.389+59A>C c.258+59A>C (n.258+59A>C) n.175+59A>C c.339+59A>C (n.339+59A>C) n.392A>C c.297+59A>C (n.297+59A>C) c.1971+59A>C (n.1971+59A>C) c.579+59A>C (n.579+59A>C) n.1038+59A>C n.123+59A>C c.212+59A>C c.327+59A>C (n.327+59A>C) c.447+59A>C (n.447+59A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410054A>G | CA269852909 | CAPN3 | c.120+59A>G (n.120+59A>G) c.1839+59A>G (n.1839+59A>G) c.2097+59A>G (n.2097+59A>G) c.2115+59A>G (n.2115+59A>G) n.380+59A>G n.2606+59A>G n.2986+59A>G n.2328+59A>G c.123+59A>G (n.123+59A>G) n.1854+59A>G c.679+59A>G (n.679+59A>G) n.251A>G c.510+59A>G (n.510+59A>G) c.18+59A>G (n.18+59A>G) n.875A>G n.5537+59A>G c.98A>G (p.Asn33Ser) n.389+59A>G c.258+59A>G (n.258+59A>G) n.175+59A>G c.339+59A>G (n.339+59A>G) n.392A>G c.297+59A>G (n.297+59A>G) c.1971+59A>G (n.1971+59A>G) c.579+59A>G (n.579+59A>G) n.1038+59A>G n.123+59A>G c.212+59A>G c.327+59A>G (n.327+59A>G) c.447+59A>G (n.447+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410055C= | CA2172720486 | CAPN3 | c.120+60C= (n.120+60C=) c.1839+60C= (n.1839+60C=) c.2097+60C= (n.2097+60C=) c.2115+60C= (n.2115+60C=) n.380+60C= n.2606+60C= n.2986+60C= n.2328+60C= c.123+60C= (n.123+60C=) n.1854+60C= c.679+60C= (n.679+60C=) n.252C= c.510+60C= (n.510+60C=) c.18+60C= (n.18+60C=) n.876C= n.5537+60C= c.99C= (p.Asn33=) n.389+60C= c.258+60C= (n.258+60C=) n.175+60C= c.339+60C= (n.339+60C=) n.393C= c.297+60C= (n.297+60C=) c.1971+60C= (n.1971+60C=) c.579+60C= (n.579+60C=) n.1038+60C= n.123+60C= c.212+60C= c.327+60C= (n.327+60C=) c.447+60C= (n.447+60C=) | |
15 | g.42410055C>T | CA712903532 | CAPN3 | c.120+60C>T (n.120+60C>T) c.1839+60C>T (n.1839+60C>T) c.2097+60C>T (n.2097+60C>T) c.2115+60C>T (n.2115+60C>T) n.380+60C>T n.2606+60C>T n.2986+60C>T n.2328+60C>T c.123+60C>T (n.123+60C>T) n.1854+60C>T c.679+60C>T (n.679+60C>T) n.252C>T c.510+60C>T (n.510+60C>T) c.18+60C>T (n.18+60C>T) n.876C>T n.5537+60C>T c.99C>T (p.Asn33=) n.389+60C>T c.258+60C>T (n.258+60C>T) n.175+60C>T c.339+60C>T (n.339+60C>T) n.393C>T c.297+60C>T (n.297+60C>T) c.1971+60C>T (n.1971+60C>T) c.579+60C>T (n.579+60C>T) n.1038+60C>T n.123+60C>T c.212+60C>T c.327+60C>T (n.327+60C>T) c.447+60C>T (n.447+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42410055_42410056insCTGT | CA2628042139 | CAPN3 | c.120+60_120+61insCTGT (n.120+60_120+61insCTGT) c.1839+60_1839+61insCTGT (n.1839+60_1839+61insCTGT) c.2097+60_2097+61insCTGT (n.2097+60_2097+61insCTGT) c.2115+60_2115+61insCTGT (n.2115+60_2115+61insCTGT) n.380+60_380+61insCTGT n.2606+60_2606+61insCTGT n.2986+60_2986+61insCTGT n.2328+60_2328+61insCTGT c.123+60_123+61insCTGT (n.123+60_123+61insCTGT) n.1854+60_1854+61insCTGT c.679+60_679+61insCTGT (n.679+60_679+61insCTGT) n.252_253insCTGT c.510+60_510+61insCTGT (n.510+60_510+61insCTGT) c.18+60_18+61insCTGT (n.18+60_18+61insCTGT) n.876_877insCTGT n.5537+60_5537+61insCTGT c.99_100insCTGT (p.Ile34LeufsTer23) n.389+60_389+61insCTGT c.258+60_258+61insCTGT (n.258+60_258+61insCTGT) n.175+60_175+61insCTGT c.339+60_339+61insCTGT (n.339+60_339+61insCTGT) n.393_394insCTGT c.297+60_297+61insCTGT (n.297+60_297+61insCTGT) c.1971+60_1971+61insCTGT (n.1971+60_1971+61insCTGT) c.579+60_579+61insCTGT (n.579+60_579+61insCTGT) n.1038+60_1038+61insCTGT n.123+60_123+61insCTGT c.212+60_212+61insCTGT c.327+60_327+61insCTGT (n.327+60_327+61insCTGT) c.447+60_447+61insCTGT (n.447+60_447+61insCTGT) | gnomAD v4 |
15 | g.42410056A= | CA2172720488 | CAPN3 | c.120+61A= (n.120+61A=) c.1839+61A= (n.1839+61A=) c.2097+61A= (n.2097+61A=) c.2115+61A= (n.2115+61A=) n.380+61A= n.2606+61A= n.2986+61A= n.2328+61A= c.123+61A= (n.123+61A=) n.1854+61A= c.679+61A= (n.679+61A=) n.253A= c.510+61A= (n.510+61A=) c.18+61A= (n.18+61A=) n.877A= n.5537+61A= c.100A= (p.Ile34=) n.389+61A= c.258+61A= (n.258+61A=) n.175+61A= c.339+61A= (n.339+61A=) n.394A= c.297+61A= (n.297+61A=) c.1971+61A= (n.1971+61A=) c.579+61A= (n.579+61A=) n.1038+61A= n.123+61A= c.212+61A= c.327+61A= (n.327+61A=) c.447+61A= (n.447+61A=) | |
15 | g.42410056A>C | CA2628042140 | CAPN3 | c.120+61A>C (n.120+61A>C) c.1839+61A>C (n.1839+61A>C) c.2097+61A>C (n.2097+61A>C) c.2115+61A>C (n.2115+61A>C) n.380+61A>C n.2606+61A>C n.2986+61A>C n.2328+61A>C c.123+61A>C (n.123+61A>C) n.1854+61A>C c.679+61A>C (n.679+61A>C) n.253A>C c.510+61A>C (n.510+61A>C) c.18+61A>C (n.18+61A>C) n.877A>C n.5537+61A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.389+61A>C c.258+61A>C (n.258+61A>C) n.175+61A>C c.339+61A>C (n.339+61A>C) n.394A>C c.297+61A>C (n.297+61A>C) c.1971+61A>C (n.1971+61A>C) c.579+61A>C (n.579+61A>C) n.1038+61A>C n.123+61A>C c.212+61A>C c.327+61A>C (n.327+61A>C) c.447+61A>C (n.447+61A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42410056A>G | CA2172720487 | CAPN3 | c.120+61A>G (n.120+61A>G) c.1839+61A>G (n.1839+61A>G) c.2097+61A>G (n.2097+61A>G) c.2115+61A>G (n.2115+61A>G) n.380+61A>G n.2606+61A>G n.2986+61A>G n.2328+61A>G c.123+61A>G (n.123+61A>G) n.1854+61A>G c.679+61A>G (n.679+61A>G) n.253A>G c.510+61A>G (n.510+61A>G) c.18+61A>G (n.18+61A>G) n.877A>G n.5537+61A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.389+61A>G c.258+61A>G (n.258+61A>G) n.175+61A>G c.339+61A>G (n.339+61A>G) n.394A>G c.297+61A>G (n.297+61A>G) c.1971+61A>G (n.1971+61A>G) c.579+61A>G (n.579+61A>G) n.1038+61A>G n.123+61A>G c.212+61A>G c.327+61A>G (n.327+61A>G) c.447+61A>G (n.447+61A>G) | dbSNP |
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