Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42409871_42409907dup | CA2628034917 | CAPN3 | c.55+27_56-24dup (n.55+27_56-24dup) c.1774+27_1775-24dup (n.1774+27_1775-24dup) c.2032+27_2033-24dup (n.2032+27_2033-24dup) c.2050+27_2051-24dup (n.2050+27_2051-24dup) n.315+27_316-24dup n.2541+27_2542-24dup n.2921+27_2922-24dup n.2263+27_2264-24dup c.58+27_59-24dup (n.58+27_59-24dup) n.1789+27_1790-24dup c.614+27_615-24dup (n.614+27_615-24dup) n.127+27_128-24dup c.445+27_446-24dup (n.445+27_446-24dup) c.-43+27_-42-29dup (n.-43+27_-42-29dup) n.751+27_752-24dup n.5472+27_5473-24dup n.324+27_325-24dup c.193+27_194-24dup (n.193+27_194-24dup) n.110+27_111-24dup c.274+27_275-24dup (n.274+27_275-24dup) n.268+27_269-24dup c.232+27_233-24dup (n.232+27_233-24dup) c.1906+27_1907-24dup (n.1906+27_1907-24dup) c.514+27_515-24dup (n.514+27_515-24dup) n.973+27_974-24dup n.58+27_59-24dup c.147+27_148-24dup c.262+27_263-24dup (n.262+27_263-24dup) c.530+27_531-24dup c.382+27_383-24dup (n.382+27_383-24dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42409881_42409890dup | CA2575695770 | CAPN3 | c.55+37_56-41dup (n.55+37_56-41dup) c.1774+37_1775-41dup (n.1774+37_1775-41dup) c.2032+37_2033-41dup (n.2032+37_2033-41dup) c.2050+37_2051-41dup (n.2050+37_2051-41dup) n.315+37_316-41dup n.2541+37_2542-41dup n.2921+37_2922-41dup n.2263+37_2264-41dup c.58+37_59-41dup (n.58+37_59-41dup) n.1789+37_1790-41dup c.614+37_615-41dup (n.614+37_615-41dup) n.127+37_128-41dup c.445+37_446-41dup (n.445+37_446-41dup) c.-43+37_-42-46dup (n.-43+37_-42-46dup) n.751+37_752-41dup n.5472+37_5473-41dup n.324+37_325-41dup c.193+37_194-41dup (n.193+37_194-41dup) n.110+37_111-41dup c.274+37_275-41dup (n.274+37_275-41dup) n.268+37_269-41dup c.232+37_233-41dup (n.232+37_233-41dup) c.1906+37_1907-41dup (n.1906+37_1907-41dup) c.514+37_515-41dup (n.514+37_515-41dup) n.973+37_974-41dup n.58+37_59-41dup c.147+37_148-41dup c.262+37_263-41dup (n.262+37_263-41dup) c.530+37_531-41dup c.382+37_383-41dup (n.382+37_383-41dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42409889_42409890insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC | CA2628041791 | CAPN3 | c.56-42_56-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.56-42_56-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) c.1775-42_1775-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.1775-42_1775-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) c.2033-42_2033-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.2033-42_2033-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) c.2051-42_2051-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.2051-42_2051-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) n.316-42_316-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC n.2542-42_2542-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC n.2922-42_2922-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC n.2264-42_2264-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.59-42_59-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.59-42_59-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) n.1790-42_1790-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.615-42_615-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.615-42_615-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) n.128-42_128-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.446-42_446-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.446-42_446-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) c.-43+45_-42-46insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.-43+45_-42-46insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) n.752-42_752-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC n.5473-42_5473-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC n.325-42_325-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.194-42_194-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.194-42_194-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) n.111-42_111-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.275-42_275-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.275-42_275-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) n.269-42_269-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.233-42_233-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.233-42_233-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) c.1907-42_1907-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.1907-42_1907-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) c.515-42_515-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.515-42_515-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) n.974-42_974-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC n.59-42_59-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.148-42_148-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.263-42_263-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.263-42_263-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) c.531-42_531-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC c.383-42_383-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC (n.383-42_383-41insCCAGCGGGTTGGGGGGGGGGCCCCCCCCCAGTCCC) | gnomAD v4 |
15 | g.42409889_42409890insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC | CA2628041801 | CAPN3 | c.56-42_56-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.56-42_56-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) c.1775-42_1775-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.1775-42_1775-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) c.2033-42_2033-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.2033-42_2033-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) c.2051-42_2051-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.2051-42_2051-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) n.316-42_316-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC n.2542-42_2542-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC n.2922-42_2922-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC n.2264-42_2264-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.59-42_59-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.59-42_59-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) n.1790-42_1790-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.615-42_615-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.615-42_615-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) n.128-42_128-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.446-42_446-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.446-42_446-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) c.-43+45_-42-46insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.-43+45_-42-46insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) n.752-42_752-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC n.5473-42_5473-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC n.325-42_325-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.194-42_194-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.194-42_194-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) n.111-42_111-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.275-42_275-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.275-42_275-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) n.269-42_269-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.233-42_233-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.233-42_233-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) c.1907-42_1907-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.1907-42_1907-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) c.515-42_515-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.515-42_515-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) n.974-42_974-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC n.59-42_59-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.148-42_148-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.263-42_263-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.263-42_263-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) c.531-42_531-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC c.383-42_383-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC (n.383-42_383-41insCCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCCAGTCCC) | gnomAD v4 |
15 | g.42409891_42409892insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT | CA2628041805 | CAPN3 | c.56-40_56-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.56-40_56-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) c.1775-40_1775-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.1775-40_1775-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) c.2033-40_2033-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.2033-40_2033-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) c.2051-40_2051-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.2051-40_2051-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) n.316-40_316-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT n.2542-40_2542-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT n.2922-40_2922-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT n.2264-40_2264-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.59-40_59-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.59-40_59-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) n.1790-40_1790-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.615-40_615-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.615-40_615-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) n.128-40_128-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.446-40_446-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.446-40_446-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) c.-42-45_-42-44insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.-42-45_-42-44insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) n.752-40_752-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT n.5473-40_5473-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT n.325-40_325-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.194-40_194-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.194-40_194-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) n.111-40_111-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.275-40_275-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.275-40_275-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) n.269-40_269-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.233-40_233-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.233-40_233-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) c.1907-40_1907-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.1907-40_1907-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) c.515-40_515-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.515-40_515-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) n.974-40_974-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT n.59-40_59-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.148-40_148-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.263-40_263-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.263-40_263-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) c.531-40_531-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT c.383-40_383-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT (n.383-40_383-39insGGTGTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCCCCCCCAGTCCCGT) | gnomAD v4 |
15 | g.42409886_42409887del | CA2628042082 | CAPN3 | c.55+42_56-44del (n.55+42_56-44del) c.1774+42_1775-44del (n.1774+42_1775-44del) c.2032+42_2033-44del (n.2032+42_2033-44del) c.2050+42_2051-44del (n.2050+42_2051-44del) n.315+42_316-44del n.2541+42_2542-44del n.2921+42_2922-44del n.2263+42_2264-44del c.58+42_59-44del (n.58+42_59-44del) n.1789+42_1790-44del c.614+42_615-44del (n.614+42_615-44del) n.127+42_128-44del c.445+42_446-44del (n.445+42_446-44del) c.-43+42_-43+43del (n.-43+42_-43+43del) n.751+42_752-44del n.5472+42_5473-44del n.324+42_325-44del c.193+42_194-44del (n.193+42_194-44del) n.110+42_111-44del c.274+42_275-44del (n.274+42_275-44del) n.268+42_269-44del c.232+42_233-44del (n.232+42_233-44del) c.1906+42_1907-44del (n.1906+42_1907-44del) c.514+42_515-44del (n.514+42_515-44del) n.973+42_974-44del n.58+42_59-44del c.147+42_148-44del c.262+42_263-44del (n.262+42_263-44del) c.530+42_531-44del c.382+42_383-44del (n.382+42_383-44del) | gnomAD v4 |
15 | g.42409887C>A | CA2628042084 | CAPN3 | c.56-44C>A (n.56-44C>A) c.1775-44C>A (n.1775-44C>A) c.2033-44C>A (n.2033-44C>A) c.2051-44C>A (n.2051-44C>A) n.316-44C>A n.2542-44C>A n.2922-44C>A n.2264-44C>A c.59-44C>A (n.59-44C>A) n.1790-44C>A c.615-44C>A (n.615-44C>A) n.128-44C>A c.446-44C>A (n.446-44C>A) c.-43+43C>A (n.-43+43C>A) n.752-44C>A n.5473-44C>A n.325-44C>A c.194-44C>A (n.194-44C>A) n.111-44C>A c.275-44C>A (n.275-44C>A) n.269-44C>A c.233-44C>A (n.233-44C>A) c.1907-44C>A (n.1907-44C>A) c.515-44C>A (n.515-44C>A) n.974-44C>A n.59-44C>A c.148-44C>A c.263-44C>A (n.263-44C>A) c.531-44C>A c.383-44C>A (n.383-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409889del | CA2628042083 | CAPN3 | c.56-42del (n.56-42del) c.1775-42del (n.1775-42del) c.2033-42del (n.2033-42del) c.2051-42del (n.2051-42del) n.316-42del n.2542-42del n.2922-42del n.2264-42del c.59-42del (n.59-42del) n.1790-42del c.615-42del (n.615-42del) n.128-42del c.446-42del (n.446-42del) c.-43+45del (n.-43+45del) n.752-42del n.5473-42del n.325-42del c.194-42del (n.194-42del) n.111-42del c.275-42del (n.275-42del) n.269-42del c.233-42del (n.233-42del) c.1907-42del (n.1907-42del) c.515-42del (n.515-42del) n.974-42del n.59-42del c.148-42del c.263-42del (n.263-42del) c.531-42del c.383-42del (n.383-42del) | gnomAD v4 |
15 | g.42409888C>A | CA2628042086 | CAPN3 | c.56-43C>A (n.56-43C>A) c.1775-43C>A (n.1775-43C>A) c.2033-43C>A (n.2033-43C>A) c.2051-43C>A (n.2051-43C>A) n.316-43C>A n.2542-43C>A n.2922-43C>A n.2264-43C>A c.59-43C>A (n.59-43C>A) n.1790-43C>A c.615-43C>A (n.615-43C>A) n.128-43C>A c.446-43C>A (n.446-43C>A) c.-43+44C>A (n.-43+44C>A) n.752-43C>A n.5473-43C>A n.325-43C>A c.194-43C>A (n.194-43C>A) n.111-43C>A c.275-43C>A (n.275-43C>A) n.269-43C>A c.233-43C>A (n.233-43C>A) c.1907-43C>A (n.1907-43C>A) c.515-43C>A (n.515-43C>A) n.974-43C>A n.59-43C>A c.148-43C>A c.263-43C>A (n.263-43C>A) c.531-43C>A c.383-43C>A (n.383-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409888C= | CA2172720390 | CAPN3 | c.56-43C= (n.56-43C=) c.1775-43C= (n.1775-43C=) c.2033-43C= (n.2033-43C=) c.2051-43C= (n.2051-43C=) n.316-43C= n.2542-43C= n.2922-43C= n.2264-43C= c.59-43C= (n.59-43C=) n.1790-43C= c.615-43C= (n.615-43C=) n.128-43C= c.446-43C= (n.446-43C=) c.-43+44C= (n.-43+44C=) n.752-43C= n.5473-43C= n.325-43C= c.194-43C= (n.194-43C=) n.111-43C= c.275-43C= (n.275-43C=) n.269-43C= c.233-43C= (n.233-43C=) c.1907-43C= (n.1907-43C=) c.515-43C= (n.515-43C=) n.974-43C= n.59-43C= c.148-43C= c.263-43C= (n.263-43C=) c.531-43C= c.383-43C= (n.383-43C=) | |
15 | g.42409888C>G | CA7511687 | CAPN3 | c.56-43C>G (n.56-43C>G) c.1775-43C>G (n.1775-43C>G) c.2033-43C>G (n.2033-43C>G) c.2051-43C>G (n.2051-43C>G) n.316-43C>G n.2542-43C>G n.2922-43C>G n.2264-43C>G c.59-43C>G (n.59-43C>G) n.1790-43C>G c.615-43C>G (n.615-43C>G) n.128-43C>G c.446-43C>G (n.446-43C>G) c.-43+44C>G (n.-43+44C>G) n.752-43C>G n.5473-43C>G n.325-43C>G c.194-43C>G (n.194-43C>G) n.111-43C>G c.275-43C>G (n.275-43C>G) n.269-43C>G c.233-43C>G (n.233-43C>G) c.1907-43C>G (n.1907-43C>G) c.515-43C>G (n.515-43C>G) n.974-43C>G n.59-43C>G c.148-43C>G c.263-43C>G (n.263-43C>G) c.531-43C>G c.383-43C>G (n.383-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409889C>A | CA617609199 | CAPN3 | c.56-42C>A (n.56-42C>A) c.1775-42C>A (n.1775-42C>A) c.2033-42C>A (n.2033-42C>A) c.2051-42C>A (n.2051-42C>A) n.316-42C>A n.2542-42C>A n.2922-42C>A n.2264-42C>A c.59-42C>A (n.59-42C>A) n.1790-42C>A c.615-42C>A (n.615-42C>A) n.128-42C>A c.446-42C>A (n.446-42C>A) c.-43+45C>A (n.-43+45C>A) n.752-42C>A n.5473-42C>A n.325-42C>A c.194-42C>A (n.194-42C>A) n.111-42C>A c.275-42C>A (n.275-42C>A) n.269-42C>A c.233-42C>A (n.233-42C>A) c.1907-42C>A (n.1907-42C>A) c.515-42C>A (n.515-42C>A) n.974-42C>A n.59-42C>A c.148-42C>A c.263-42C>A (n.263-42C>A) c.531-42C>A c.383-42C>A (n.383-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409889C= | CA2172720391 | CAPN3 | c.56-42C= (n.56-42C=) c.1775-42C= (n.1775-42C=) c.2033-42C= (n.2033-42C=) c.2051-42C= (n.2051-42C=) n.316-42C= n.2542-42C= n.2922-42C= n.2264-42C= c.59-42C= (n.59-42C=) n.1790-42C= c.615-42C= (n.615-42C=) n.128-42C= c.446-42C= (n.446-42C=) c.-43+45C= (n.-43+45C=) n.752-42C= n.5473-42C= n.325-42C= c.194-42C= (n.194-42C=) n.111-42C= c.275-42C= (n.275-42C=) n.269-42C= c.233-42C= (n.233-42C=) c.1907-42C= (n.1907-42C=) c.515-42C= (n.515-42C=) n.974-42C= n.59-42C= c.148-42C= c.263-42C= (n.263-42C=) c.531-42C= c.383-42C= (n.383-42C=) | |
15 | g.42409889C>G | CA2741423603 | CAPN3 | c.56-42C>G (n.56-42C>G) c.1775-42C>G (n.1775-42C>G) c.2033-42C>G (n.2033-42C>G) c.2051-42C>G (n.2051-42C>G) n.316-42C>G n.2542-42C>G n.2922-42C>G n.2264-42C>G c.59-42C>G (n.59-42C>G) n.1790-42C>G c.615-42C>G (n.615-42C>G) n.128-42C>G c.446-42C>G (n.446-42C>G) c.-43+45C>G (n.-43+45C>G) n.752-42C>G n.5473-42C>G n.325-42C>G c.194-42C>G (n.194-42C>G) n.111-42C>G c.275-42C>G (n.275-42C>G) n.269-42C>G c.233-42C>G (n.233-42C>G) c.1907-42C>G (n.1907-42C>G) c.515-42C>G (n.515-42C>G) n.974-42C>G n.59-42C>G c.148-42C>G c.263-42C>G (n.263-42C>G) c.531-42C>G c.383-42C>G (n.383-42C>G) | |
15 | g.42409889C>T | CA7511688 | CAPN3 | c.56-42C>T (n.56-42C>T) c.1775-42C>T (n.1775-42C>T) c.2033-42C>T (n.2033-42C>T) c.2051-42C>T (n.2051-42C>T) n.316-42C>T n.2542-42C>T n.2922-42C>T n.2264-42C>T c.59-42C>T (n.59-42C>T) n.1790-42C>T c.615-42C>T (n.615-42C>T) n.128-42C>T c.446-42C>T (n.446-42C>T) c.-43+45C>T (n.-43+45C>T) n.752-42C>T n.5473-42C>T n.325-42C>T c.194-42C>T (n.194-42C>T) n.111-42C>T c.275-42C>T (n.275-42C>T) n.269-42C>T c.233-42C>T (n.233-42C>T) c.1907-42C>T (n.1907-42C>T) c.515-42C>T (n.515-42C>T) n.974-42C>T n.59-42C>T c.148-42C>T c.263-42C>T (n.263-42C>T) c.531-42C>T c.383-42C>T (n.383-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409890G>A | CA7511689 | CAPN3 | c.56-41G>A (n.56-41G>A) c.1775-41G>A (n.1775-41G>A) c.2033-41G>A (n.2033-41G>A) c.2051-41G>A (n.2051-41G>A) n.316-41G>A n.2542-41G>A n.2922-41G>A n.2264-41G>A c.59-41G>A (n.59-41G>A) n.1790-41G>A c.615-41G>A (n.615-41G>A) n.128-41G>A c.446-41G>A (n.446-41G>A) c.-42-46G>A (n.-42-46G>A) n.752-41G>A n.5473-41G>A n.325-41G>A c.194-41G>A (n.194-41G>A) n.111-41G>A c.275-41G>A (n.275-41G>A) n.269-41G>A c.233-41G>A (n.233-41G>A) c.1907-41G>A (n.1907-41G>A) c.515-41G>A (n.515-41G>A) n.974-41G>A n.59-41G>A c.148-41G>A c.263-41G>A (n.263-41G>A) c.531-41G>A c.383-41G>A (n.383-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409890G= | CA2172720392 | CAPN3 | c.56-41G= (n.56-41G=) c.1775-41G= (n.1775-41G=) c.2033-41G= (n.2033-41G=) c.2051-41G= (n.2051-41G=) n.316-41G= n.2542-41G= n.2922-41G= n.2264-41G= c.59-41G= (n.59-41G=) n.1790-41G= c.615-41G= (n.615-41G=) n.128-41G= c.446-41G= (n.446-41G=) c.-42-46G= (n.-42-46G=) n.752-41G= n.5473-41G= n.325-41G= c.194-41G= (n.194-41G=) n.111-41G= c.275-41G= (n.275-41G=) n.269-41G= c.233-41G= (n.233-41G=) c.1907-41G= (n.1907-41G=) c.515-41G= (n.515-41G=) n.974-41G= n.59-41G= c.148-41G= c.263-41G= (n.263-41G=) c.531-41G= c.383-41G= (n.383-41G=) | |
15 | g.42409890G>T | CA2628042088 | CAPN3 | c.56-41G>T (n.56-41G>T) c.1775-41G>T (n.1775-41G>T) c.2033-41G>T (n.2033-41G>T) c.2051-41G>T (n.2051-41G>T) n.316-41G>T n.2542-41G>T n.2922-41G>T n.2264-41G>T c.59-41G>T (n.59-41G>T) n.1790-41G>T c.615-41G>T (n.615-41G>T) n.128-41G>T c.446-41G>T (n.446-41G>T) c.-42-46G>T (n.-42-46G>T) n.752-41G>T n.5473-41G>T n.325-41G>T c.194-41G>T (n.194-41G>T) n.111-41G>T c.275-41G>T (n.275-41G>T) n.269-41G>T c.233-41G>T (n.233-41G>T) c.1907-41G>T (n.1907-41G>T) c.515-41G>T (n.515-41G>T) n.974-41G>T n.59-41G>T c.148-41G>T c.263-41G>T (n.263-41G>T) c.531-41G>T c.383-41G>T (n.383-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42409891T>A | CA2628042089 | CAPN3 | c.56-40T>A (n.56-40T>A) c.1775-40T>A (n.1775-40T>A) c.2033-40T>A (n.2033-40T>A) c.2051-40T>A (n.2051-40T>A) n.316-40T>A n.2542-40T>A n.2922-40T>A n.2264-40T>A c.59-40T>A (n.59-40T>A) n.1790-40T>A c.615-40T>A (n.615-40T>A) n.128-40T>A c.446-40T>A (n.446-40T>A) c.-42-45T>A (n.-42-45T>A) n.752-40T>A n.5473-40T>A n.325-40T>A c.194-40T>A (n.194-40T>A) n.111-40T>A c.275-40T>A (n.275-40T>A) n.269-40T>A c.233-40T>A (n.233-40T>A) c.1907-40T>A (n.1907-40T>A) c.515-40T>A (n.515-40T>A) n.974-40T>A n.59-40T>A c.148-40T>A c.263-40T>A (n.263-40T>A) c.531-40T>A c.383-40T>A (n.383-40T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409891T>G | CA969130999 | CAPN3 | c.56-40T>G (n.56-40T>G) c.1775-40T>G (n.1775-40T>G) c.2033-40T>G (n.2033-40T>G) c.2051-40T>G (n.2051-40T>G) n.316-40T>G n.2542-40T>G n.2922-40T>G n.2264-40T>G c.59-40T>G (n.59-40T>G) n.1790-40T>G c.615-40T>G (n.615-40T>G) n.128-40T>G c.446-40T>G (n.446-40T>G) c.-42-45T>G (n.-42-45T>G) n.752-40T>G n.5473-40T>G n.325-40T>G c.194-40T>G (n.194-40T>G) n.111-40T>G c.275-40T>G (n.275-40T>G) n.269-40T>G c.233-40T>G (n.233-40T>G) c.1907-40T>G (n.1907-40T>G) c.515-40T>G (n.515-40T>G) n.974-40T>G n.59-40T>G c.148-40T>G c.263-40T>G (n.263-40T>G) c.531-40T>G c.383-40T>G (n.383-40T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409892T>G | CA2628042090 | CAPN3 | c.56-39T>G (n.56-39T>G) c.1775-39T>G (n.1775-39T>G) c.2033-39T>G (n.2033-39T>G) c.2051-39T>G (n.2051-39T>G) n.316-39T>G n.2542-39T>G n.2922-39T>G n.2264-39T>G c.59-39T>G (n.59-39T>G) n.1790-39T>G c.615-39T>G (n.615-39T>G) n.128-39T>G c.446-39T>G (n.446-39T>G) c.-42-44T>G (n.-42-44T>G) n.752-39T>G n.5473-39T>G n.325-39T>G c.194-39T>G (n.194-39T>G) n.111-39T>G c.275-39T>G (n.275-39T>G) n.269-39T>G c.233-39T>G (n.233-39T>G) c.1907-39T>G (n.1907-39T>G) c.515-39T>G (n.515-39T>G) n.974-39T>G n.59-39T>G c.148-39T>G c.263-39T>G (n.263-39T>G) c.531-39T>G c.383-39T>G (n.383-39T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42409893G>A | CA969131002 | CAPN3 | c.56-38G>A (n.56-38G>A) c.1775-38G>A (n.1775-38G>A) c.2033-38G>A (n.2033-38G>A) c.2051-38G>A (n.2051-38G>A) n.316-38G>A n.2542-38G>A n.2922-38G>A n.2264-38G>A c.59-38G>A (n.59-38G>A) n.1790-38G>A c.615-38G>A (n.615-38G>A) n.128-38G>A c.446-38G>A (n.446-38G>A) c.-42-43G>A (n.-42-43G>A) n.752-38G>A n.5473-38G>A n.325-38G>A c.194-38G>A (n.194-38G>A) n.111-38G>A c.275-38G>A (n.275-38G>A) n.269-38G>A c.233-38G>A (n.233-38G>A) c.1907-38G>A (n.1907-38G>A) c.515-38G>A (n.515-38G>A) n.974-38G>A n.59-38G>A c.148-38G>A c.263-38G>A (n.263-38G>A) c.531-38G>A c.383-38G>A (n.383-38G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409893G= | CA2172720393 | CAPN3 | c.56-38G= (n.56-38G=) c.1775-38G= (n.1775-38G=) c.2033-38G= (n.2033-38G=) c.2051-38G= (n.2051-38G=) n.316-38G= n.2542-38G= n.2922-38G= n.2264-38G= c.59-38G= (n.59-38G=) n.1790-38G= c.615-38G= (n.615-38G=) n.128-38G= c.446-38G= (n.446-38G=) c.-42-43G= (n.-42-43G=) n.752-38G= n.5473-38G= n.325-38G= c.194-38G= (n.194-38G=) n.111-38G= c.275-38G= (n.275-38G=) n.269-38G= c.233-38G= (n.233-38G=) c.1907-38G= (n.1907-38G=) c.515-38G= (n.515-38G=) n.974-38G= n.59-38G= c.148-38G= c.263-38G= (n.263-38G=) c.531-38G= c.383-38G= (n.383-38G=) | |
15 | g.42409893G>T | CA617609203 | CAPN3 | c.56-38G>T (n.56-38G>T) c.1775-38G>T (n.1775-38G>T) c.2033-38G>T (n.2033-38G>T) c.2051-38G>T (n.2051-38G>T) n.316-38G>T n.2542-38G>T n.2922-38G>T n.2264-38G>T c.59-38G>T (n.59-38G>T) n.1790-38G>T c.615-38G>T (n.615-38G>T) n.128-38G>T c.446-38G>T (n.446-38G>T) c.-42-43G>T (n.-42-43G>T) n.752-38G>T n.5473-38G>T n.325-38G>T c.194-38G>T (n.194-38G>T) n.111-38G>T c.275-38G>T (n.275-38G>T) n.269-38G>T c.233-38G>T (n.233-38G>T) c.1907-38G>T (n.1907-38G>T) c.515-38G>T (n.515-38G>T) n.974-38G>T n.59-38G>T c.148-38G>T c.263-38G>T (n.263-38G>T) c.531-38G>T c.383-38G>T (n.383-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409894T>C | CA712903253 | CAPN3 | c.56-37T>C (n.56-37T>C) c.1775-37T>C (n.1775-37T>C) c.2033-37T>C (n.2033-37T>C) c.2051-37T>C (n.2051-37T>C) n.316-37T>C n.2542-37T>C n.2922-37T>C n.2264-37T>C c.59-37T>C (n.59-37T>C) n.1790-37T>C c.615-37T>C (n.615-37T>C) n.128-37T>C c.446-37T>C (n.446-37T>C) c.-42-42T>C (n.-42-42T>C) n.752-37T>C n.5473-37T>C n.325-37T>C c.194-37T>C (n.194-37T>C) n.111-37T>C c.275-37T>C (n.275-37T>C) n.269-37T>C c.233-37T>C (n.233-37T>C) c.1907-37T>C (n.1907-37T>C) c.515-37T>C (n.515-37T>C) n.974-37T>C n.59-37T>C c.148-37T>C c.263-37T>C (n.263-37T>C) c.531-37T>C c.383-37T>C (n.383-37T>C) | dbSNP |
15 | g.42409894T= | CA2172720394 | CAPN3 | c.56-37T= (n.56-37T=) c.1775-37T= (n.1775-37T=) c.2033-37T= (n.2033-37T=) c.2051-37T= (n.2051-37T=) n.316-37T= n.2542-37T= n.2922-37T= n.2264-37T= c.59-37T= (n.59-37T=) n.1790-37T= c.615-37T= (n.615-37T=) n.128-37T= c.446-37T= (n.446-37T=) c.-42-42T= (n.-42-42T=) n.752-37T= n.5473-37T= n.325-37T= c.194-37T= (n.194-37T=) n.111-37T= c.275-37T= (n.275-37T=) n.269-37T= c.233-37T= (n.233-37T=) c.1907-37T= (n.1907-37T=) c.515-37T= (n.515-37T=) n.974-37T= n.59-37T= c.148-37T= c.263-37T= (n.263-37T=) c.531-37T= c.383-37T= (n.383-37T=) | |
15 | g.42409895C>A | CA2575695771 | CAPN3 | c.56-36C>A (n.56-36C>A) c.1775-36C>A (n.1775-36C>A) c.2033-36C>A (n.2033-36C>A) c.2051-36C>A (n.2051-36C>A) n.316-36C>A n.2542-36C>A n.2922-36C>A n.2264-36C>A c.59-36C>A (n.59-36C>A) n.1790-36C>A c.615-36C>A (n.615-36C>A) n.128-36C>A c.446-36C>A (n.446-36C>A) c.-42-41C>A (n.-42-41C>A) n.752-36C>A n.5473-36C>A n.325-36C>A c.194-36C>A (n.194-36C>A) n.111-36C>A c.275-36C>A (n.275-36C>A) n.269-36C>A c.233-36C>A (n.233-36C>A) c.1907-36C>A (n.1907-36C>A) c.515-36C>A (n.515-36C>A) n.974-36C>A n.59-36C>A c.148-36C>A c.263-36C>A (n.263-36C>A) c.531-36C>A c.383-36C>A (n.383-36C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409896T>C | CA2628042091 | CAPN3 | c.56-35T>C (n.56-35T>C) c.1775-35T>C (n.1775-35T>C) c.2033-35T>C (n.2033-35T>C) c.2051-35T>C (n.2051-35T>C) n.316-35T>C n.2542-35T>C n.2922-35T>C n.2264-35T>C c.59-35T>C (n.59-35T>C) n.1790-35T>C c.615-35T>C (n.615-35T>C) n.128-35T>C c.446-35T>C (n.446-35T>C) c.-42-40T>C (n.-42-40T>C) n.752-35T>C n.5473-35T>C n.325-35T>C c.194-35T>C (n.194-35T>C) n.111-35T>C c.275-35T>C (n.275-35T>C) n.269-35T>C c.233-35T>C (n.233-35T>C) c.1907-35T>C (n.1907-35T>C) c.515-35T>C (n.515-35T>C) n.974-35T>C n.59-35T>C c.148-35T>C c.263-35T>C (n.263-35T>C) c.531-35T>C c.383-35T>C (n.383-35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42409897C>A | CA2628042092 | CAPN3 | c.56-34C>A (n.56-34C>A) c.1775-34C>A (n.1775-34C>A) c.2033-34C>A (n.2033-34C>A) c.2051-34C>A (n.2051-34C>A) n.316-34C>A n.2542-34C>A n.2922-34C>A n.2264-34C>A c.59-34C>A (n.59-34C>A) n.1790-34C>A c.615-34C>A (n.615-34C>A) n.128-34C>A c.446-34C>A (n.446-34C>A) c.-42-39C>A (n.-42-39C>A) n.752-34C>A n.5473-34C>A n.325-34C>A c.194-34C>A (n.194-34C>A) n.111-34C>A c.275-34C>A (n.275-34C>A) n.269-34C>A c.233-34C>A (n.233-34C>A) c.1907-34C>A (n.1907-34C>A) c.515-34C>A (n.515-34C>A) n.974-34C>A n.59-34C>A c.148-34C>A c.263-34C>A (n.263-34C>A) c.531-34C>A c.383-34C>A (n.383-34C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409897C= | CA2172720396 | CAPN3 | c.56-34C= (n.56-34C=) c.1775-34C= (n.1775-34C=) c.2033-34C= (n.2033-34C=) c.2051-34C= (n.2051-34C=) n.316-34C= n.2542-34C= n.2922-34C= n.2264-34C= c.59-34C= (n.59-34C=) n.1790-34C= c.615-34C= (n.615-34C=) n.128-34C= c.446-34C= (n.446-34C=) c.-42-39C= (n.-42-39C=) n.752-34C= n.5473-34C= n.325-34C= c.194-34C= (n.194-34C=) n.111-34C= c.275-34C= (n.275-34C=) n.269-34C= c.233-34C= (n.233-34C=) c.1907-34C= (n.1907-34C=) c.515-34C= (n.515-34C=) n.974-34C= n.59-34C= c.148-34C= c.263-34C= (n.263-34C=) c.531-34C= c.383-34C= (n.383-34C=) | |
15 | g.42409897C>G | CA2172720397 | CAPN3 | c.56-34C>G (n.56-34C>G) c.1775-34C>G (n.1775-34C>G) c.2033-34C>G (n.2033-34C>G) c.2051-34C>G (n.2051-34C>G) n.316-34C>G n.2542-34C>G n.2922-34C>G n.2264-34C>G c.59-34C>G (n.59-34C>G) n.1790-34C>G c.615-34C>G (n.615-34C>G) n.128-34C>G c.446-34C>G (n.446-34C>G) c.-42-39C>G (n.-42-39C>G) n.752-34C>G n.5473-34C>G n.325-34C>G c.194-34C>G (n.194-34C>G) n.111-34C>G c.275-34C>G (n.275-34C>G) n.269-34C>G c.233-34C>G (n.233-34C>G) c.1907-34C>G (n.1907-34C>G) c.515-34C>G (n.515-34C>G) n.974-34C>G n.59-34C>G c.148-34C>G c.263-34C>G (n.263-34C>G) c.531-34C>G c.383-34C>G (n.383-34C>G) | dbSNP |
15 | g.42409897C>T | CA969131004 | CAPN3 | c.56-34C>T (n.56-34C>T) c.1775-34C>T (n.1775-34C>T) c.2033-34C>T (n.2033-34C>T) c.2051-34C>T (n.2051-34C>T) n.316-34C>T n.2542-34C>T n.2922-34C>T n.2264-34C>T c.59-34C>T (n.59-34C>T) n.1790-34C>T c.615-34C>T (n.615-34C>T) n.128-34C>T c.446-34C>T (n.446-34C>T) c.-42-39C>T (n.-42-39C>T) n.752-34C>T n.5473-34C>T n.325-34C>T c.194-34C>T (n.194-34C>T) n.111-34C>T c.275-34C>T (n.275-34C>T) n.269-34C>T c.233-34C>T (n.233-34C>T) c.1907-34C>T (n.1907-34C>T) c.515-34C>T (n.515-34C>T) n.974-34C>T n.59-34C>T c.148-34C>T c.263-34C>T (n.263-34C>T) c.531-34C>T c.383-34C>T (n.383-34C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409897_42409898delinsCA | CA2172720395 | CAPN3 | c.56-34_56-33delinsCA (n.56-34_56-33delinsCA) c.1775-34_1775-33delinsCA (n.1775-34_1775-33delinsCA) c.2033-34_2033-33delinsCA (n.2033-34_2033-33delinsCA) c.2051-34_2051-33delinsCA (n.2051-34_2051-33delinsCA) n.316-34_316-33delinsCA n.2542-34_2542-33delinsCA n.2922-34_2922-33delinsCA n.2264-34_2264-33delinsCA c.59-34_59-33delinsCA (n.59-34_59-33delinsCA) n.1790-34_1790-33delinsCA c.615-34_615-33delinsCA (n.615-34_615-33delinsCA) n.128-34_128-33delinsCA c.446-34_446-33delinsCA (n.446-34_446-33delinsCA) c.-42-39_-42-38delinsCA (n.-42-39_-42-38delinsCA) n.752-34_752-33delinsCA n.5473-34_5473-33delinsCA n.325-34_325-33delinsCA c.194-34_194-33delinsCA (n.194-34_194-33delinsCA) n.111-34_111-33delinsCA c.275-34_275-33delinsCA (n.275-34_275-33delinsCA) n.269-34_269-33delinsCA c.233-34_233-33delinsCA (n.233-34_233-33delinsCA) c.1907-34_1907-33delinsCA (n.1907-34_1907-33delinsCA) c.515-34_515-33delinsCA (n.515-34_515-33delinsCA) n.974-34_974-33delinsCA n.59-34_59-33delinsCA c.148-34_148-33delinsCA c.263-34_263-33delinsCA (n.263-34_263-33delinsCA) c.531-34_531-33delinsCA c.383-34_383-33delinsCA (n.383-34_383-33delinsCA) | |
15 | g.42409898A= | CA2172720398 | CAPN3 | c.56-33A= (n.56-33A=) c.1775-33A= (n.1775-33A=) c.2033-33A= (n.2033-33A=) c.2051-33A= (n.2051-33A=) n.316-33A= n.2542-33A= n.2922-33A= n.2264-33A= c.59-33A= (n.59-33A=) n.1790-33A= c.615-33A= (n.615-33A=) n.128-33A= c.446-33A= (n.446-33A=) c.-42-38A= (n.-42-38A=) n.752-33A= n.5473-33A= n.325-33A= c.194-33A= (n.194-33A=) n.111-33A= c.275-33A= (n.275-33A=) n.269-33A= c.233-33A= (n.233-33A=) c.1907-33A= (n.1907-33A=) c.515-33A= (n.515-33A=) n.974-33A= n.59-33A= c.148-33A= c.263-33A= (n.263-33A=) c.531-33A= c.383-33A= (n.383-33A=) | |
15 | g.42409898A>C | CA2628042093 | CAPN3 | c.56-33A>C (n.56-33A>C) c.1775-33A>C (n.1775-33A>C) c.2033-33A>C (n.2033-33A>C) c.2051-33A>C (n.2051-33A>C) n.316-33A>C n.2542-33A>C n.2922-33A>C n.2264-33A>C c.59-33A>C (n.59-33A>C) n.1790-33A>C c.615-33A>C (n.615-33A>C) n.128-33A>C c.446-33A>C (n.446-33A>C) c.-42-38A>C (n.-42-38A>C) n.752-33A>C n.5473-33A>C n.325-33A>C c.194-33A>C (n.194-33A>C) n.111-33A>C c.275-33A>C (n.275-33A>C) n.269-33A>C c.233-33A>C (n.233-33A>C) c.1907-33A>C (n.1907-33A>C) c.515-33A>C (n.515-33A>C) n.974-33A>C n.59-33A>C c.148-33A>C c.263-33A>C (n.263-33A>C) c.531-33A>C c.383-33A>C (n.383-33A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42409898A>G | CA617609207 | CAPN3 | c.56-33A>G (n.56-33A>G) c.1775-33A>G (n.1775-33A>G) c.2033-33A>G (n.2033-33A>G) c.2051-33A>G (n.2051-33A>G) n.316-33A>G n.2542-33A>G n.2922-33A>G n.2264-33A>G c.59-33A>G (n.59-33A>G) n.1790-33A>G c.615-33A>G (n.615-33A>G) n.128-33A>G c.446-33A>G (n.446-33A>G) c.-42-38A>G (n.-42-38A>G) n.752-33A>G n.5473-33A>G n.325-33A>G c.194-33A>G (n.194-33A>G) n.111-33A>G c.275-33A>G (n.275-33A>G) n.269-33A>G c.233-33A>G (n.233-33A>G) c.1907-33A>G (n.1907-33A>G) c.515-33A>G (n.515-33A>G) n.974-33A>G n.59-33A>G c.148-33A>G c.263-33A>G (n.263-33A>G) c.531-33A>G c.383-33A>G (n.383-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409900del | CA617609205 | CAPN3 | c.56-31del (n.56-31del) c.1775-31del (n.1775-31del) c.2033-31del (n.2033-31del) c.2051-31del (n.2051-31del) n.316-31del n.2542-31del n.2922-31del n.2264-31del c.59-31del (n.59-31del) n.1790-31del c.615-31del (n.615-31del) n.128-31del c.446-31del (n.446-31del) c.-42-36del (n.-42-36del) n.752-31del n.5473-31del n.325-31del c.194-31del (n.194-31del) n.111-31del c.275-31del (n.275-31del) n.269-31del c.233-31del (n.233-31del) c.1907-31del (n.1907-31del) c.515-31del (n.515-31del) n.974-31del n.59-31del c.148-31del c.263-31del (n.263-31del) c.531-31del c.383-31del (n.383-31del) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42409901G>A | CA2628042094 | CAPN3 | c.56-30G>A (n.56-30G>A) c.1775-30G>A (n.1775-30G>A) c.2033-30G>A (n.2033-30G>A) c.2051-30G>A (n.2051-30G>A) n.316-30G>A n.2542-30G>A n.2922-30G>A n.2264-30G>A c.59-30G>A (n.59-30G>A) n.1790-30G>A c.615-30G>A (n.615-30G>A) n.128-30G>A c.446-30G>A (n.446-30G>A) c.-42-35G>A (n.-42-35G>A) n.752-30G>A n.5473-30G>A n.325-30G>A c.194-30G>A (n.194-30G>A) n.111-30G>A c.275-30G>A (n.275-30G>A) n.269-30G>A c.233-30G>A (n.233-30G>A) c.1907-30G>A (n.1907-30G>A) c.515-30G>A (n.515-30G>A) n.974-30G>A n.59-30G>A c.148-30G>A c.263-30G>A (n.263-30G>A) c.531-30G>A c.383-30G>A (n.383-30G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409902C>A | CA2581210725 | CAPN3 | c.56-29C>A (n.56-29C>A) c.1775-29C>A (n.1775-29C>A) c.2033-29C>A (n.2033-29C>A) c.2051-29C>A (n.2051-29C>A) n.316-29C>A n.2542-29C>A n.2922-29C>A n.2264-29C>A c.59-29C>A (n.59-29C>A) n.1790-29C>A c.615-29C>A (n.615-29C>A) n.128-29C>A c.446-29C>A (n.446-29C>A) c.-42-34C>A (n.-42-34C>A) n.752-29C>A n.5473-29C>A n.325-29C>A c.194-29C>A (n.194-29C>A) n.111-29C>A c.275-29C>A (n.275-29C>A) n.269-29C>A c.233-29C>A (n.233-29C>A) c.1907-29C>A (n.1907-29C>A) c.515-29C>A (n.515-29C>A) n.974-29C>A n.59-29C>A c.148-29C>A c.263-29C>A (n.263-29C>A) c.531-29C>A c.383-29C>A (n.383-29C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409902C= | CA2172720399 | CAPN3 | c.56-29C= (n.56-29C=) c.1775-29C= (n.1775-29C=) c.2033-29C= (n.2033-29C=) c.2051-29C= (n.2051-29C=) n.316-29C= n.2542-29C= n.2922-29C= n.2264-29C= c.59-29C= (n.59-29C=) n.1790-29C= c.615-29C= (n.615-29C=) n.128-29C= c.446-29C= (n.446-29C=) c.-42-34C= (n.-42-34C=) n.752-29C= n.5473-29C= n.325-29C= c.194-29C= (n.194-29C=) n.111-29C= c.275-29C= (n.275-29C=) n.269-29C= c.233-29C= (n.233-29C=) c.1907-29C= (n.1907-29C=) c.515-29C= (n.515-29C=) n.974-29C= n.59-29C= c.148-29C= c.263-29C= (n.263-29C=) c.531-29C= c.383-29C= (n.383-29C=) | |
15 | g.42409902C>G | CA2581210726 | CAPN3 | c.56-29C>G (n.56-29C>G) c.1775-29C>G (n.1775-29C>G) c.2033-29C>G (n.2033-29C>G) c.2051-29C>G (n.2051-29C>G) n.316-29C>G n.2542-29C>G n.2922-29C>G n.2264-29C>G c.59-29C>G (n.59-29C>G) n.1790-29C>G c.615-29C>G (n.615-29C>G) n.128-29C>G c.446-29C>G (n.446-29C>G) c.-42-34C>G (n.-42-34C>G) n.752-29C>G n.5473-29C>G n.325-29C>G c.194-29C>G (n.194-29C>G) n.111-29C>G c.275-29C>G (n.275-29C>G) n.269-29C>G c.233-29C>G (n.233-29C>G) c.1907-29C>G (n.1907-29C>G) c.515-29C>G (n.515-29C>G) n.974-29C>G n.59-29C>G c.148-29C>G c.263-29C>G (n.263-29C>G) c.531-29C>G c.383-29C>G (n.383-29C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42409902C>T | CA7511690 | CAPN3 | c.56-29C>T (n.56-29C>T) c.1775-29C>T (n.1775-29C>T) c.2033-29C>T (n.2033-29C>T) c.2051-29C>T (n.2051-29C>T) n.316-29C>T n.2542-29C>T n.2922-29C>T n.2264-29C>T c.59-29C>T (n.59-29C>T) n.1790-29C>T c.615-29C>T (n.615-29C>T) n.128-29C>T c.446-29C>T (n.446-29C>T) c.-42-34C>T (n.-42-34C>T) n.752-29C>T n.5473-29C>T n.325-29C>T c.194-29C>T (n.194-29C>T) n.111-29C>T c.275-29C>T (n.275-29C>T) n.269-29C>T c.233-29C>T (n.233-29C>T) c.1907-29C>T (n.1907-29C>T) c.515-29C>T (n.515-29C>T) n.974-29C>T n.59-29C>T c.148-29C>T c.263-29C>T (n.263-29C>T) c.531-29C>T c.383-29C>T (n.383-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409904G>A | CA2628042095 | CAPN3 | c.56-27G>A (n.56-27G>A) c.1775-27G>A (n.1775-27G>A) c.2033-27G>A (n.2033-27G>A) c.2051-27G>A (n.2051-27G>A) n.316-27G>A n.2542-27G>A n.2922-27G>A n.2264-27G>A c.59-27G>A (n.59-27G>A) n.1790-27G>A c.615-27G>A (n.615-27G>A) n.128-27G>A c.446-27G>A (n.446-27G>A) c.-42-32G>A (n.-42-32G>A) n.752-27G>A n.5473-27G>A n.325-27G>A c.194-27G>A (n.194-27G>A) n.111-27G>A c.275-27G>A (n.275-27G>A) n.269-27G>A c.233-27G>A (n.233-27G>A) c.1907-27G>A (n.1907-27G>A) c.515-27G>A (n.515-27G>A) n.974-27G>A n.59-27G>A c.148-27G>A c.263-27G>A (n.263-27G>A) c.531-27G>A c.383-27G>A (n.383-27G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409904G>C | CA712903263 | CAPN3 | c.56-27G>C (n.56-27G>C) c.1775-27G>C (n.1775-27G>C) c.2033-27G>C (n.2033-27G>C) c.2051-27G>C (n.2051-27G>C) n.316-27G>C n.2542-27G>C n.2922-27G>C n.2264-27G>C c.59-27G>C (n.59-27G>C) n.1790-27G>C c.615-27G>C (n.615-27G>C) n.128-27G>C c.446-27G>C (n.446-27G>C) c.-42-32G>C (n.-42-32G>C) n.752-27G>C n.5473-27G>C n.325-27G>C c.194-27G>C (n.194-27G>C) n.111-27G>C c.275-27G>C (n.275-27G>C) n.269-27G>C c.233-27G>C (n.233-27G>C) c.1907-27G>C (n.1907-27G>C) c.515-27G>C (n.515-27G>C) n.974-27G>C n.59-27G>C c.148-27G>C c.263-27G>C (n.263-27G>C) c.531-27G>C c.383-27G>C (n.383-27G>C) | dbSNP |
15 | g.42409904G= | CA2172720400 | CAPN3 | c.56-27G= (n.56-27G=) c.1775-27G= (n.1775-27G=) c.2033-27G= (n.2033-27G=) c.2051-27G= (n.2051-27G=) n.316-27G= n.2542-27G= n.2922-27G= n.2264-27G= c.59-27G= (n.59-27G=) n.1790-27G= c.615-27G= (n.615-27G=) n.128-27G= c.446-27G= (n.446-27G=) c.-42-32G= (n.-42-32G=) n.752-27G= n.5473-27G= n.325-27G= c.194-27G= (n.194-27G=) n.111-27G= c.275-27G= (n.275-27G=) n.269-27G= c.233-27G= (n.233-27G=) c.1907-27G= (n.1907-27G=) c.515-27G= (n.515-27G=) n.974-27G= n.59-27G= c.148-27G= c.263-27G= (n.263-27G=) c.531-27G= c.383-27G= (n.383-27G=) | |
15 | g.42409904G>T | CA2569687524 | CAPN3 | c.56-27G>T (n.56-27G>T) c.1775-27G>T (n.1775-27G>T) c.2033-27G>T (n.2033-27G>T) c.2051-27G>T (n.2051-27G>T) n.316-27G>T n.2542-27G>T n.2922-27G>T n.2264-27G>T c.59-27G>T (n.59-27G>T) n.1790-27G>T c.615-27G>T (n.615-27G>T) n.128-27G>T c.446-27G>T (n.446-27G>T) c.-42-32G>T (n.-42-32G>T) n.752-27G>T n.5473-27G>T n.325-27G>T c.194-27G>T (n.194-27G>T) n.111-27G>T c.275-27G>T (n.275-27G>T) n.269-27G>T c.233-27G>T (n.233-27G>T) c.1907-27G>T (n.1907-27G>T) c.515-27G>T (n.515-27G>T) n.974-27G>T n.59-27G>T c.148-27G>T c.263-27G>T (n.263-27G>T) c.531-27G>T c.383-27G>T (n.383-27G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42409905C>A | CA2628042097 | CAPN3 | c.56-26C>A (n.56-26C>A) c.1775-26C>A (n.1775-26C>A) c.2033-26C>A (n.2033-26C>A) c.2051-26C>A (n.2051-26C>A) n.316-26C>A n.2542-26C>A n.2922-26C>A n.2264-26C>A c.59-26C>A (n.59-26C>A) n.1790-26C>A c.615-26C>A (n.615-26C>A) n.128-26C>A c.446-26C>A (n.446-26C>A) c.-42-31C>A (n.-42-31C>A) n.752-26C>A n.5473-26C>A n.325-26C>A c.194-26C>A (n.194-26C>A) n.111-26C>A c.275-26C>A (n.275-26C>A) n.269-26C>A c.233-26C>A (n.233-26C>A) c.1907-26C>A (n.1907-26C>A) c.515-26C>A (n.515-26C>A) n.974-26C>A n.59-26C>A c.148-26C>A c.263-26C>A (n.263-26C>A) c.531-26C>A c.383-26C>A (n.383-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42409905C= | CA2172720401 | CAPN3 | c.56-26C= (n.56-26C=) c.1775-26C= (n.1775-26C=) c.2033-26C= (n.2033-26C=) c.2051-26C= (n.2051-26C=) n.316-26C= n.2542-26C= n.2922-26C= n.2264-26C= c.59-26C= (n.59-26C=) n.1790-26C= c.615-26C= (n.615-26C=) n.128-26C= c.446-26C= (n.446-26C=) c.-42-31C= (n.-42-31C=) n.752-26C= n.5473-26C= n.325-26C= c.194-26C= (n.194-26C=) n.111-26C= c.275-26C= (n.275-26C=) n.269-26C= c.233-26C= (n.233-26C=) c.1907-26C= (n.1907-26C=) c.515-26C= (n.515-26C=) n.974-26C= n.59-26C= c.148-26C= c.263-26C= (n.263-26C=) c.531-26C= c.383-26C= (n.383-26C=) | |
15 | g.42409905C>G | CA2628042098 | CAPN3 | c.56-26C>G (n.56-26C>G) c.1775-26C>G (n.1775-26C>G) c.2033-26C>G (n.2033-26C>G) c.2051-26C>G (n.2051-26C>G) n.316-26C>G n.2542-26C>G n.2922-26C>G n.2264-26C>G c.59-26C>G (n.59-26C>G) n.1790-26C>G c.615-26C>G (n.615-26C>G) n.128-26C>G c.446-26C>G (n.446-26C>G) c.-42-31C>G (n.-42-31C>G) n.752-26C>G n.5473-26C>G n.325-26C>G c.194-26C>G (n.194-26C>G) n.111-26C>G c.275-26C>G (n.275-26C>G) n.269-26C>G c.233-26C>G (n.233-26C>G) c.1907-26C>G (n.1907-26C>G) c.515-26C>G (n.515-26C>G) n.974-26C>G n.59-26C>G c.148-26C>G c.263-26C>G (n.263-26C>G) c.531-26C>G c.383-26C>G (n.383-26C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42409905C>T | CA7511691 | CAPN3 | c.56-26C>T (n.56-26C>T) c.1775-26C>T (n.1775-26C>T) c.2033-26C>T (n.2033-26C>T) c.2051-26C>T (n.2051-26C>T) n.316-26C>T n.2542-26C>T n.2922-26C>T n.2264-26C>T c.59-26C>T (n.59-26C>T) n.1790-26C>T c.615-26C>T (n.615-26C>T) n.128-26C>T c.446-26C>T (n.446-26C>T) c.-42-31C>T (n.-42-31C>T) n.752-26C>T n.5473-26C>T n.325-26C>T c.194-26C>T (n.194-26C>T) n.111-26C>T c.275-26C>T (n.275-26C>T) n.269-26C>T c.233-26C>T (n.233-26C>T) c.1907-26C>T (n.1907-26C>T) c.515-26C>T (n.515-26C>T) n.974-26C>T n.59-26C>T c.148-26C>T c.263-26C>T (n.263-26C>T) c.531-26C>T c.383-26C>T (n.383-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409908_42409910del | CA2628042096 | CAPN3 | c.56-23_56-21del (n.56-23_56-21del) c.1775-23_1775-21del (n.1775-23_1775-21del) c.2033-23_2033-21del (n.2033-23_2033-21del) c.2051-23_2051-21del (n.2051-23_2051-21del) n.316-23_316-21del n.2542-23_2542-21del n.2922-23_2922-21del n.2264-23_2264-21del c.59-23_59-21del (n.59-23_59-21del) n.1790-23_1790-21del c.615-23_615-21del (n.615-23_615-21del) n.128-23_128-21del c.446-23_446-21del (n.446-23_446-21del) c.-42-28_-42-26del (n.-42-28_-42-26del) n.752-23_752-21del n.5473-23_5473-21del n.325-23_325-21del c.194-23_194-21del (n.194-23_194-21del) n.111-23_111-21del c.275-23_275-21del (n.275-23_275-21del) n.269-23_269-21del c.233-23_233-21del (n.233-23_233-21del) c.1907-23_1907-21del (n.1907-23_1907-21del) c.515-23_515-21del (n.515-23_515-21del) n.974-23_974-21del n.59-23_59-21del c.148-23_148-21del c.263-23_263-21del (n.263-23_263-21del) c.531-23_531-21del c.383-23_383-21del (n.383-23_383-21del) | gnomAD v4 |
15 | g.42409906T>C | CA7511692 | CAPN3 | c.56-25T>C (n.56-25T>C) c.1775-25T>C (n.1775-25T>C) c.2033-25T>C (n.2033-25T>C) c.2051-25T>C (n.2051-25T>C) n.316-25T>C n.2542-25T>C n.2922-25T>C n.2264-25T>C c.59-25T>C (n.59-25T>C) n.1790-25T>C c.615-25T>C (n.615-25T>C) n.128-25T>C c.446-25T>C (n.446-25T>C) c.-42-30T>C (n.-42-30T>C) n.752-25T>C n.5473-25T>C n.325-25T>C c.194-25T>C (n.194-25T>C) n.111-25T>C c.275-25T>C (n.275-25T>C) n.269-25T>C c.233-25T>C (n.233-25T>C) c.1907-25T>C (n.1907-25T>C) c.515-25T>C (n.515-25T>C) n.974-25T>C n.59-25T>C c.148-25T>C c.263-25T>C (n.263-25T>C) c.531-25T>C c.383-25T>C (n.383-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409906T= | CA2172720402 | CAPN3 | c.56-25T= (n.56-25T=) c.1775-25T= (n.1775-25T=) c.2033-25T= (n.2033-25T=) c.2051-25T= (n.2051-25T=) n.316-25T= n.2542-25T= n.2922-25T= n.2264-25T= c.59-25T= (n.59-25T=) n.1790-25T= c.615-25T= (n.615-25T=) n.128-25T= c.446-25T= (n.446-25T=) c.-42-30T= (n.-42-30T=) n.752-25T= n.5473-25T= n.325-25T= c.194-25T= (n.194-25T=) n.111-25T= c.275-25T= (n.275-25T=) n.269-25T= c.233-25T= (n.233-25T=) c.1907-25T= (n.1907-25T=) c.515-25T= (n.515-25T=) n.974-25T= n.59-25T= c.148-25T= c.263-25T= (n.263-25T=) c.531-25T= c.383-25T= (n.383-25T=) | |
15 | g.42409907_42409911delinsCCTCA | CA2172720403 | CAPN3 | c.56-24_56-20delinsCCTCA (n.56-24_56-20delinsCCTCA) c.1775-24_1775-20delinsCCTCA (n.1775-24_1775-20delinsCCTCA) c.2033-24_2033-20delinsCCTCA (n.2033-24_2033-20delinsCCTCA) c.2051-24_2051-20delinsCCTCA (n.2051-24_2051-20delinsCCTCA) n.316-24_316-20delinsCCTCA n.2542-24_2542-20delinsCCTCA n.2922-24_2922-20delinsCCTCA n.2264-24_2264-20delinsCCTCA c.59-24_59-20delinsCCTCA (n.59-24_59-20delinsCCTCA) n.1790-24_1790-20delinsCCTCA c.615-24_615-20delinsCCTCA (n.615-24_615-20delinsCCTCA) n.128-24_128-20delinsCCTCA c.446-24_446-20delinsCCTCA (n.446-24_446-20delinsCCTCA) c.-42-29_-42-25delinsCCTCA (n.-42-29_-42-25delinsCCTCA) n.752-24_752-20delinsCCTCA n.5473-24_5473-20delinsCCTCA n.325-24_325-20delinsCCTCA c.194-24_194-20delinsCCTCA (n.194-24_194-20delinsCCTCA) n.111-24_111-20delinsCCTCA c.275-24_275-20delinsCCTCA (n.275-24_275-20delinsCCTCA) n.269-24_269-20delinsCCTCA c.233-24_233-20delinsCCTCA (n.233-24_233-20delinsCCTCA) c.1907-24_1907-20delinsCCTCA (n.1907-24_1907-20delinsCCTCA) c.515-24_515-20delinsCCTCA (n.515-24_515-20delinsCCTCA) n.974-24_974-20delinsCCTCA n.59-24_59-20delinsCCTCA c.148-24_148-20delinsCCTCA c.263-24_263-20delinsCCTCA (n.263-24_263-20delinsCCTCA) c.531-24_531-20delinsCCTCA c.383-24_383-20delinsCCTCA (n.383-24_383-20delinsCCTCA) | |
15 | g.42409908C= | CA2172720404 | CAPN3 | c.56-23C= (n.56-23C=) c.1775-23C= (n.1775-23C=) c.2033-23C= (n.2033-23C=) c.2051-23C= (n.2051-23C=) n.316-23C= n.2542-23C= n.2922-23C= n.2264-23C= c.59-23C= (n.59-23C=) n.1790-23C= c.615-23C= (n.615-23C=) n.128-23C= c.446-23C= (n.446-23C=) c.-42-28C= (n.-42-28C=) n.752-23C= n.5473-23C= n.325-23C= c.194-23C= (n.194-23C=) n.111-23C= c.275-23C= (n.275-23C=) n.269-23C= c.233-23C= (n.233-23C=) c.1907-23C= (n.1907-23C=) c.515-23C= (n.515-23C=) n.974-23C= n.59-23C= c.148-23C= c.263-23C= (n.263-23C=) c.531-23C= c.383-23C= (n.383-23C=) | |
15 | g.42409908C>G | CA969131006 | CAPN3 | c.56-23C>G (n.56-23C>G) c.1775-23C>G (n.1775-23C>G) c.2033-23C>G (n.2033-23C>G) c.2051-23C>G (n.2051-23C>G) n.316-23C>G n.2542-23C>G n.2922-23C>G n.2264-23C>G c.59-23C>G (n.59-23C>G) n.1790-23C>G c.615-23C>G (n.615-23C>G) n.128-23C>G c.446-23C>G (n.446-23C>G) c.-42-28C>G (n.-42-28C>G) n.752-23C>G n.5473-23C>G n.325-23C>G c.194-23C>G (n.194-23C>G) n.111-23C>G c.275-23C>G (n.275-23C>G) n.269-23C>G c.233-23C>G (n.233-23C>G) c.1907-23C>G (n.1907-23C>G) c.515-23C>G (n.515-23C>G) n.974-23C>G n.59-23C>G c.148-23C>G c.263-23C>G (n.263-23C>G) c.531-23C>G c.383-23C>G (n.383-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409911_42409914del | CA712903266 | CAPN3 | c.56-20_56-17del (n.56-20_56-17del) c.1775-20_1775-17del (n.1775-20_1775-17del) c.2033-20_2033-17del (n.2033-20_2033-17del) c.2051-20_2051-17del (n.2051-20_2051-17del) n.316-20_316-17del n.2542-20_2542-17del n.2922-20_2922-17del n.2264-20_2264-17del c.59-20_59-17del (n.59-20_59-17del) n.1790-20_1790-17del c.615-20_615-17del (n.615-20_615-17del) n.128-20_128-17del c.446-20_446-17del (n.446-20_446-17del) c.-42-25_-42-22del (n.-42-25_-42-22del) n.752-20_752-17del n.5473-20_5473-17del n.325-20_325-17del c.194-20_194-17del (n.194-20_194-17del) n.111-20_111-17del c.275-20_275-17del (n.275-20_275-17del) n.269-20_269-17del c.233-20_233-17del (n.233-20_233-17del) c.1907-20_1907-17del (n.1907-20_1907-17del) c.515-20_515-17del (n.515-20_515-17del) n.974-20_974-17del n.59-20_59-17del c.148-20_148-17del c.263-20_263-17del (n.263-20_263-17del) c.531-20_531-17del c.383-20_383-17del (n.383-20_383-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409909T>A | CA2730849737 | CAPN3 | c.56-22T>A (n.56-22T>A) c.1775-22T>A (n.1775-22T>A) c.2033-22T>A (n.2033-22T>A) c.2051-22T>A (n.2051-22T>A) n.316-22T>A n.2542-22T>A n.2922-22T>A n.2264-22T>A c.59-22T>A (n.59-22T>A) n.1790-22T>A c.615-22T>A (n.615-22T>A) n.128-22T>A c.446-22T>A (n.446-22T>A) c.-42-27T>A (n.-42-27T>A) n.752-22T>A n.5473-22T>A n.325-22T>A c.194-22T>A (n.194-22T>A) n.111-22T>A c.275-22T>A (n.275-22T>A) n.269-22T>A c.233-22T>A (n.233-22T>A) c.1907-22T>A (n.1907-22T>A) c.515-22T>A (n.515-22T>A) n.974-22T>A n.59-22T>A c.148-22T>A c.263-22T>A (n.263-22T>A) c.531-22T>A c.383-22T>A (n.383-22T>A) | dbSNP |
15 | g.42409910C= | CA2172720405 | CAPN3 | c.56-21C= (n.56-21C=) c.1775-21C= (n.1775-21C=) c.2033-21C= (n.2033-21C=) c.2051-21C= (n.2051-21C=) n.316-21C= n.2542-21C= n.2922-21C= n.2264-21C= c.59-21C= (n.59-21C=) n.1790-21C= c.615-21C= (n.615-21C=) n.128-21C= c.446-21C= (n.446-21C=) c.-42-26C= (n.-42-26C=) n.752-21C= n.5473-21C= n.325-21C= c.194-21C= (n.194-21C=) n.111-21C= c.275-21C= (n.275-21C=) n.269-21C= c.233-21C= (n.233-21C=) c.1907-21C= (n.1907-21C=) c.515-21C= (n.515-21C=) n.974-21C= n.59-21C= c.148-21C= c.263-21C= (n.263-21C=) c.531-21C= c.383-21C= (n.383-21C=) | |
15 | g.42409910C>T | CA617609213 | CAPN3 | c.56-21C>T (n.56-21C>T) c.1775-21C>T (n.1775-21C>T) c.2033-21C>T (n.2033-21C>T) c.2051-21C>T (n.2051-21C>T) n.316-21C>T n.2542-21C>T n.2922-21C>T n.2264-21C>T c.59-21C>T (n.59-21C>T) n.1790-21C>T c.615-21C>T (n.615-21C>T) n.128-21C>T c.446-21C>T (n.446-21C>T) c.-42-26C>T (n.-42-26C>T) n.752-21C>T n.5473-21C>T n.325-21C>T c.194-21C>T (n.194-21C>T) n.111-21C>T c.275-21C>T (n.275-21C>T) n.269-21C>T c.233-21C>T (n.233-21C>T) c.1907-21C>T (n.1907-21C>T) c.515-21C>T (n.515-21C>T) n.974-21C>T n.59-21C>T c.148-21C>T c.263-21C>T (n.263-21C>T) c.531-21C>T c.383-21C>T (n.383-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409911A= | CA2172720406 | CAPN3 | c.56-20A= (n.56-20A=) c.1775-20A= (n.1775-20A=) c.2033-20A= (n.2033-20A=) c.2051-20A= (n.2051-20A=) n.316-20A= n.2542-20A= n.2922-20A= n.2264-20A= c.59-20A= (n.59-20A=) n.1790-20A= c.615-20A= (n.615-20A=) n.128-20A= c.446-20A= (n.446-20A=) c.-42-25A= (n.-42-25A=) n.752-20A= n.5473-20A= n.325-20A= c.194-20A= (n.194-20A=) n.111-20A= c.275-20A= (n.275-20A=) n.269-20A= c.233-20A= (n.233-20A=) c.1907-20A= (n.1907-20A=) c.515-20A= (n.515-20A=) n.974-20A= n.59-20A= c.148-20A= c.263-20A= (n.263-20A=) c.531-20A= c.383-20A= (n.383-20A=) | |
15 | g.42409911A>C | CA617609216 | CAPN3 | c.56-20A>C (n.56-20A>C) c.1775-20A>C (n.1775-20A>C) c.2033-20A>C (n.2033-20A>C) c.2051-20A>C (n.2051-20A>C) n.316-20A>C n.2542-20A>C n.2922-20A>C n.2264-20A>C c.59-20A>C (n.59-20A>C) n.1790-20A>C c.615-20A>C (n.615-20A>C) n.128-20A>C c.446-20A>C (n.446-20A>C) c.-42-25A>C (n.-42-25A>C) n.752-20A>C n.5473-20A>C n.325-20A>C c.194-20A>C (n.194-20A>C) n.111-20A>C c.275-20A>C (n.275-20A>C) n.269-20A>C c.233-20A>C (n.233-20A>C) c.1907-20A>C (n.1907-20A>C) c.515-20A>C (n.515-20A>C) n.974-20A>C n.59-20A>C c.148-20A>C c.263-20A>C (n.263-20A>C) c.531-20A>C c.383-20A>C (n.383-20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409911A>G | CA2628042099 | CAPN3 | c.56-20A>G (n.56-20A>G) c.1775-20A>G (n.1775-20A>G) c.2033-20A>G (n.2033-20A>G) c.2051-20A>G (n.2051-20A>G) n.316-20A>G n.2542-20A>G n.2922-20A>G n.2264-20A>G c.59-20A>G (n.59-20A>G) n.1790-20A>G c.615-20A>G (n.615-20A>G) n.128-20A>G c.446-20A>G (n.446-20A>G) c.-42-25A>G (n.-42-25A>G) n.752-20A>G n.5473-20A>G n.325-20A>G c.194-20A>G (n.194-20A>G) n.111-20A>G c.275-20A>G (n.275-20A>G) n.269-20A>G c.233-20A>G (n.233-20A>G) c.1907-20A>G (n.1907-20A>G) c.515-20A>G (n.515-20A>G) n.974-20A>G n.59-20A>G c.148-20A>G c.263-20A>G (n.263-20A>G) c.531-20A>G c.383-20A>G (n.383-20A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42409912C= | CA2172720407 | CAPN3 | c.56-19C= (n.56-19C=) c.1775-19C= (n.1775-19C=) c.2033-19C= (n.2033-19C=) c.2051-19C= (n.2051-19C=) n.316-19C= n.2542-19C= n.2922-19C= n.2264-19C= c.59-19C= (n.59-19C=) n.1790-19C= c.615-19C= (n.615-19C=) n.128-19C= c.446-19C= (n.446-19C=) c.-42-24C= (n.-42-24C=) n.752-19C= n.5473-19C= n.325-19C= c.194-19C= (n.194-19C=) n.111-19C= c.275-19C= (n.275-19C=) n.269-19C= c.233-19C= (n.233-19C=) c.1907-19C= (n.1907-19C=) c.515-19C= (n.515-19C=) n.974-19C= n.59-19C= c.148-19C= c.263-19C= (n.263-19C=) c.531-19C= c.383-19C= (n.383-19C=) | |
15 | g.42409912C>G | CA7511693 | CAPN3 | c.56-19C>G (n.56-19C>G) c.1775-19C>G (n.1775-19C>G) c.2033-19C>G (n.2033-19C>G) c.2051-19C>G (n.2051-19C>G) n.316-19C>G n.2542-19C>G n.2922-19C>G n.2264-19C>G c.59-19C>G (n.59-19C>G) n.1790-19C>G c.615-19C>G (n.615-19C>G) n.128-19C>G c.446-19C>G (n.446-19C>G) c.-42-24C>G (n.-42-24C>G) n.752-19C>G n.5473-19C>G n.325-19C>G c.194-19C>G (n.194-19C>G) n.111-19C>G c.275-19C>G (n.275-19C>G) n.269-19C>G c.233-19C>G (n.233-19C>G) c.1907-19C>G (n.1907-19C>G) c.515-19C>G (n.515-19C>G) n.974-19C>G n.59-19C>G c.148-19C>G c.263-19C>G (n.263-19C>G) c.531-19C>G c.383-19C>G (n.383-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409912C>T | CA2628042100 | CAPN3 | c.56-19C>T (n.56-19C>T) c.1775-19C>T (n.1775-19C>T) c.2033-19C>T (n.2033-19C>T) c.2051-19C>T (n.2051-19C>T) n.316-19C>T n.2542-19C>T n.2922-19C>T n.2264-19C>T c.59-19C>T (n.59-19C>T) n.1790-19C>T c.615-19C>T (n.615-19C>T) n.128-19C>T c.446-19C>T (n.446-19C>T) c.-42-24C>T (n.-42-24C>T) n.752-19C>T n.5473-19C>T n.325-19C>T c.194-19C>T (n.194-19C>T) n.111-19C>T c.275-19C>T (n.275-19C>T) n.269-19C>T c.233-19C>T (n.233-19C>T) c.1907-19C>T (n.1907-19C>T) c.515-19C>T (n.515-19C>T) n.974-19C>T n.59-19C>T c.148-19C>T c.263-19C>T (n.263-19C>T) c.531-19C>T c.383-19C>T (n.383-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409913T>G | CA2628042101 | CAPN3 | c.56-18T>G (n.56-18T>G) c.1775-18T>G (n.1775-18T>G) c.2033-18T>G (n.2033-18T>G) c.2051-18T>G (n.2051-18T>G) n.316-18T>G n.2542-18T>G n.2922-18T>G n.2264-18T>G c.59-18T>G (n.59-18T>G) n.1790-18T>G c.615-18T>G (n.615-18T>G) n.128-18T>G c.446-18T>G (n.446-18T>G) c.-42-23T>G (n.-42-23T>G) n.752-18T>G n.5473-18T>G n.325-18T>G c.194-18T>G (n.194-18T>G) n.111-18T>G c.275-18T>G (n.275-18T>G) n.269-18T>G c.233-18T>G (n.233-18T>G) c.1907-18T>G (n.1907-18T>G) c.515-18T>G (n.515-18T>G) n.974-18T>G n.59-18T>G c.148-18T>G c.263-18T>G (n.263-18T>G) c.531-18T>G c.383-18T>G (n.383-18T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42409914C= | CA2172720408 | CAPN3 | c.56-17C= (n.56-17C=) c.1775-17C= (n.1775-17C=) c.2033-17C= (n.2033-17C=) c.2051-17C= (n.2051-17C=) n.316-17C= n.2542-17C= n.2922-17C= n.2264-17C= c.59-17C= (n.59-17C=) n.1790-17C= c.615-17C= (n.615-17C=) n.128-17C= c.446-17C= (n.446-17C=) c.-42-22C= (n.-42-22C=) n.752-17C= n.5473-17C= n.325-17C= c.194-17C= (n.194-17C=) n.111-17C= c.275-17C= (n.275-17C=) n.269-17C= c.233-17C= (n.233-17C=) c.1907-17C= (n.1907-17C=) c.515-17C= (n.515-17C=) n.974-17C= n.59-17C= c.148-17C= c.263-17C= (n.263-17C=) c.531-17C= c.383-17C= (n.383-17C=) | |
15 | g.42409914C>T | CA7511694 | CAPN3 | c.56-17C>T (n.56-17C>T) c.1775-17C>T (n.1775-17C>T) c.2033-17C>T (n.2033-17C>T) c.2051-17C>T (n.2051-17C>T) n.316-17C>T n.2542-17C>T n.2922-17C>T n.2264-17C>T c.59-17C>T (n.59-17C>T) n.1790-17C>T c.615-17C>T (n.615-17C>T) n.128-17C>T c.446-17C>T (n.446-17C>T) c.-42-22C>T (n.-42-22C>T) n.752-17C>T n.5473-17C>T n.325-17C>T c.194-17C>T (n.194-17C>T) n.111-17C>T c.275-17C>T (n.275-17C>T) n.269-17C>T c.233-17C>T (n.233-17C>T) c.1907-17C>T (n.1907-17C>T) c.515-17C>T (n.515-17C>T) n.974-17C>T n.59-17C>T c.148-17C>T c.263-17C>T (n.263-17C>T) c.531-17C>T c.383-17C>T (n.383-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409916T>C | CA2628042102 | CAPN3 | c.56-15T>C (n.56-15T>C) c.1775-15T>C (n.1775-15T>C) c.2033-15T>C (n.2033-15T>C) c.2051-15T>C (n.2051-15T>C) n.316-15T>C n.2542-15T>C n.2922-15T>C n.2264-15T>C c.59-15T>C (n.59-15T>C) n.1790-15T>C c.615-15T>C (n.615-15T>C) n.128-15T>C c.446-15T>C (n.446-15T>C) c.-42-20T>C (n.-42-20T>C) n.752-15T>C n.5473-15T>C n.325-15T>C c.194-15T>C (n.194-15T>C) n.111-15T>C c.275-15T>C (n.275-15T>C) n.269-15T>C c.233-15T>C (n.233-15T>C) c.1907-15T>C (n.1907-15T>C) c.515-15T>C (n.515-15T>C) n.974-15T>C n.59-15T>C c.148-15T>C c.263-15T>C (n.263-15T>C) c.531-15T>C c.383-15T>C (n.383-15T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42409917C>A | CA617609221 | CAPN3 | c.56-14C>A (n.56-14C>A) c.1775-14C>A (n.1775-14C>A) c.2033-14C>A (n.2033-14C>A) c.2051-14C>A (n.2051-14C>A) n.316-14C>A n.2542-14C>A n.2922-14C>A n.2264-14C>A c.59-14C>A (n.59-14C>A) n.1790-14C>A c.615-14C>A (n.615-14C>A) n.128-14C>A c.446-14C>A (n.446-14C>A) c.-42-19C>A (n.-42-19C>A) n.752-14C>A n.5473-14C>A n.325-14C>A c.194-14C>A (n.194-14C>A) n.111-14C>A c.275-14C>A (n.275-14C>A) n.269-14C>A c.233-14C>A (n.233-14C>A) c.1907-14C>A (n.1907-14C>A) c.515-14C>A (n.515-14C>A) n.974-14C>A n.59-14C>A c.148-14C>A c.263-14C>A (n.263-14C>A) c.531-14C>A c.383-14C>A (n.383-14C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42409917C= | CA2172720409 | CAPN3 | c.56-14C= (n.56-14C=) c.1775-14C= (n.1775-14C=) c.2033-14C= (n.2033-14C=) c.2051-14C= (n.2051-14C=) n.316-14C= n.2542-14C= n.2922-14C= n.2264-14C= c.59-14C= (n.59-14C=) n.1790-14C= c.615-14C= (n.615-14C=) n.128-14C= c.446-14C= (n.446-14C=) c.-42-19C= (n.-42-19C=) n.752-14C= n.5473-14C= n.325-14C= c.194-14C= (n.194-14C=) n.111-14C= c.275-14C= (n.275-14C=) n.269-14C= c.233-14C= (n.233-14C=) c.1907-14C= (n.1907-14C=) c.515-14C= (n.515-14C=) n.974-14C= n.59-14C= c.148-14C= c.263-14C= (n.263-14C=) c.531-14C= c.383-14C= (n.383-14C=) | |
15 | g.42409918T>A | CA2628042103 | CAPN3 | c.56-13T>A (n.56-13T>A) c.1775-13T>A (n.1775-13T>A) c.2033-13T>A (n.2033-13T>A) c.2051-13T>A (n.2051-13T>A) n.316-13T>A n.2542-13T>A n.2922-13T>A n.2264-13T>A c.59-13T>A (n.59-13T>A) n.1790-13T>A c.615-13T>A (n.615-13T>A) n.128-13T>A c.446-13T>A (n.446-13T>A) c.-42-18T>A (n.-42-18T>A) n.752-13T>A n.5473-13T>A n.325-13T>A c.194-13T>A (n.194-13T>A) n.111-13T>A c.275-13T>A (n.275-13T>A) n.269-13T>A c.233-13T>A (n.233-13T>A) c.1907-13T>A (n.1907-13T>A) c.515-13T>A (n.515-13T>A) n.974-13T>A n.59-13T>A c.148-13T>A c.263-13T>A (n.263-13T>A) c.531-13T>A c.383-13T>A (n.383-13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409918T>C | CA712903272 | CAPN3 | c.56-13T>C (n.56-13T>C) c.1775-13T>C (n.1775-13T>C) c.2033-13T>C (n.2033-13T>C) c.2051-13T>C (n.2051-13T>C) n.316-13T>C n.2542-13T>C n.2922-13T>C n.2264-13T>C c.59-13T>C (n.59-13T>C) n.1790-13T>C c.615-13T>C (n.615-13T>C) n.128-13T>C c.446-13T>C (n.446-13T>C) c.-42-18T>C (n.-42-18T>C) n.752-13T>C n.5473-13T>C n.325-13T>C c.194-13T>C (n.194-13T>C) n.111-13T>C c.275-13T>C (n.275-13T>C) n.269-13T>C c.233-13T>C (n.233-13T>C) c.1907-13T>C (n.1907-13T>C) c.515-13T>C (n.515-13T>C) n.974-13T>C n.59-13T>C c.148-13T>C c.263-13T>C (n.263-13T>C) c.531-13T>C c.383-13T>C (n.383-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409918T= | CA2172720410 | CAPN3 | c.56-13T= (n.56-13T=) c.1775-13T= (n.1775-13T=) c.2033-13T= (n.2033-13T=) c.2051-13T= (n.2051-13T=) n.316-13T= n.2542-13T= n.2922-13T= n.2264-13T= c.59-13T= (n.59-13T=) n.1790-13T= c.615-13T= (n.615-13T=) n.128-13T= c.446-13T= (n.446-13T=) c.-42-18T= (n.-42-18T=) n.752-13T= n.5473-13T= n.325-13T= c.194-13T= (n.194-13T=) n.111-13T= c.275-13T= (n.275-13T=) n.269-13T= c.233-13T= (n.233-13T=) c.1907-13T= (n.1907-13T=) c.515-13T= (n.515-13T=) n.974-13T= n.59-13T= c.148-13T= c.263-13T= (n.263-13T=) c.531-13T= c.383-13T= (n.383-13T=) | |
15 | g.42409919C= | CA2172720411 | CAPN3 | c.56-12C= (n.56-12C=) c.1775-12C= (n.1775-12C=) c.2033-12C= (n.2033-12C=) c.2051-12C= (n.2051-12C=) n.316-12C= n.2542-12C= n.2922-12C= n.2264-12C= c.59-12C= (n.59-12C=) n.1790-12C= c.615-12C= (n.615-12C=) n.128-12C= c.446-12C= (n.446-12C=) c.-42-17C= (n.-42-17C=) n.752-12C= n.5473-12C= n.325-12C= c.194-12C= (n.194-12C=) n.111-12C= c.275-12C= (n.275-12C=) n.269-12C= c.233-12C= (n.233-12C=) c.1907-12C= (n.1907-12C=) c.515-12C= (n.515-12C=) n.974-12C= n.59-12C= c.148-12C= c.263-12C= (n.263-12C=) c.531-12C= c.383-12C= (n.383-12C=) | |
15 | g.42409919C>T | CA7511695 | CAPN3 | c.56-12C>T (n.56-12C>T) c.1775-12C>T (n.1775-12C>T) c.2033-12C>T (n.2033-12C>T) c.2051-12C>T (n.2051-12C>T) n.316-12C>T n.2542-12C>T n.2922-12C>T n.2264-12C>T c.59-12C>T (n.59-12C>T) n.1790-12C>T c.615-12C>T (n.615-12C>T) n.128-12C>T c.446-12C>T (n.446-12C>T) c.-42-17C>T (n.-42-17C>T) n.752-12C>T n.5473-12C>T n.325-12C>T c.194-12C>T (n.194-12C>T) n.111-12C>T c.275-12C>T (n.275-12C>T) n.269-12C>T c.233-12C>T (n.233-12C>T) c.1907-12C>T (n.1907-12C>T) c.515-12C>T (n.515-12C>T) n.974-12C>T n.59-12C>T c.148-12C>T c.263-12C>T (n.263-12C>T) c.531-12C>T c.383-12C>T (n.383-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409920C= | CA2172720412 | CAPN3 | c.56-11C= (n.56-11C=) c.1775-11C= (n.1775-11C=) c.2033-11C= (n.2033-11C=) c.2051-11C= (n.2051-11C=) n.316-11C= n.2542-11C= n.2922-11C= n.2264-11C= c.59-11C= (n.59-11C=) n.1790-11C= c.615-11C= (n.615-11C=) n.128-11C= c.446-11C= (n.446-11C=) c.-42-16C= (n.-42-16C=) n.752-11C= n.5473-11C= n.325-11C= c.194-11C= (n.194-11C=) n.111-11C= c.275-11C= (n.275-11C=) n.269-11C= c.233-11C= (n.233-11C=) c.1907-11C= (n.1907-11C=) c.515-11C= (n.515-11C=) n.974-11C= n.59-11C= c.148-11C= c.263-11C= (n.263-11C=) c.531-11C= c.383-11C= (n.383-11C=) | |
15 | g.42409920C>T | CA10587196 | CAPN3 | c.56-11C>T (n.56-11C>T) c.1775-11C>T (n.1775-11C>T) c.2033-11C>T (n.2033-11C>T) c.2051-11C>T (n.2051-11C>T) n.316-11C>T n.2542-11C>T n.2922-11C>T n.2264-11C>T c.59-11C>T (n.59-11C>T) n.1790-11C>T c.615-11C>T (n.615-11C>T) n.128-11C>T c.446-11C>T (n.446-11C>T) c.-42-16C>T (n.-42-16C>T) n.752-11C>T n.5473-11C>T n.325-11C>T c.194-11C>T (n.194-11C>T) n.111-11C>T c.275-11C>T (n.275-11C>T) n.269-11C>T c.233-11C>T (n.233-11C>T) c.1907-11C>T (n.1907-11C>T) c.515-11C>T (n.515-11C>T) n.974-11C>T n.59-11C>T c.148-11C>T c.263-11C>T (n.263-11C>T) c.531-11C>T c.383-11C>T (n.383-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409922T>C | CA269852658 | CAPN3 | c.56-9T>C (n.56-9T>C) c.1775-9T>C (n.1775-9T>C) c.2033-9T>C (n.2033-9T>C) c.2051-9T>C (n.2051-9T>C) n.316-9T>C n.2542-9T>C n.2922-9T>C n.2264-9T>C c.59-9T>C (n.59-9T>C) n.1790-9T>C c.615-9T>C (n.615-9T>C) n.128-9T>C c.446-9T>C (n.446-9T>C) c.-42-14T>C (n.-42-14T>C) n.752-9T>C n.5473-9T>C n.325-9T>C c.194-9T>C (n.194-9T>C) n.111-9T>C c.275-9T>C (n.275-9T>C) n.269-9T>C c.233-9T>C (n.233-9T>C) c.1907-9T>C (n.1907-9T>C) c.515-9T>C (n.515-9T>C) n.974-9T>C n.59-9T>C c.148-9T>C c.263-9T>C (n.263-9T>C) c.531-9T>C c.383-9T>C (n.383-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409922T= | CA2172720413 | CAPN3 | c.56-9T= (n.56-9T=) c.1775-9T= (n.1775-9T=) c.2033-9T= (n.2033-9T=) c.2051-9T= (n.2051-9T=) n.316-9T= n.2542-9T= n.2922-9T= n.2264-9T= c.59-9T= (n.59-9T=) n.1790-9T= c.615-9T= (n.615-9T=) n.128-9T= c.446-9T= (n.446-9T=) c.-42-14T= (n.-42-14T=) n.752-9T= n.5473-9T= n.325-9T= c.194-9T= (n.194-9T=) n.111-9T= c.275-9T= (n.275-9T=) n.269-9T= c.233-9T= (n.233-9T=) c.1907-9T= (n.1907-9T=) c.515-9T= (n.515-9T=) n.974-9T= n.59-9T= c.148-9T= c.263-9T= (n.263-9T=) c.531-9T= c.383-9T= (n.383-9T=) | |
15 | g.42409922_42409923delinsTC | CA2172720414 | CAPN3 | c.56-9_56-8delinsTC (n.56-9_56-8delinsTC) c.1775-9_1775-8delinsTC (n.1775-9_1775-8delinsTC) c.2033-9_2033-8delinsTC (n.2033-9_2033-8delinsTC) c.2051-9_2051-8delinsTC (n.2051-9_2051-8delinsTC) n.316-9_316-8delinsTC n.2542-9_2542-8delinsTC n.2922-9_2922-8delinsTC n.2264-9_2264-8delinsTC c.59-9_59-8delinsTC (n.59-9_59-8delinsTC) n.1790-9_1790-8delinsTC c.615-9_615-8delinsTC (n.615-9_615-8delinsTC) n.128-9_128-8delinsTC c.446-9_446-8delinsTC (n.446-9_446-8delinsTC) c.-42-14_-42-13delinsTC (n.-42-14_-42-13delinsTC) n.752-9_752-8delinsTC n.5473-9_5473-8delinsTC n.325-9_325-8delinsTC c.194-9_194-8delinsTC (n.194-9_194-8delinsTC) n.111-9_111-8delinsTC c.275-9_275-8delinsTC (n.275-9_275-8delinsTC) n.269-9_269-8delinsTC c.233-9_233-8delinsTC (n.233-9_233-8delinsTC) c.1907-9_1907-8delinsTC (n.1907-9_1907-8delinsTC) c.515-9_515-8delinsTC (n.515-9_515-8delinsTC) n.974-9_974-8delinsTC n.59-9_59-8delinsTC c.148-9_148-8delinsTC c.263-9_263-8delinsTC (n.263-9_263-8delinsTC) c.531-9_531-8delinsTC c.383-9_383-8delinsTC (n.383-9_383-8delinsTC) | |
15 | g.42409922_42409923insA | CA2172720415 | CAPN3 | c.56-9_56-8insA (n.56-9_56-8insA) c.1775-9_1775-8insA (n.1775-9_1775-8insA) c.2033-9_2033-8insA (n.2033-9_2033-8insA) c.2051-9_2051-8insA (n.2051-9_2051-8insA) n.316-9_316-8insA n.2542-9_2542-8insA n.2922-9_2922-8insA n.2264-9_2264-8insA c.59-9_59-8insA (n.59-9_59-8insA) n.1790-9_1790-8insA c.615-9_615-8insA (n.615-9_615-8insA) n.128-9_128-8insA c.446-9_446-8insA (n.446-9_446-8insA) c.-42-14_-42-13insA (n.-42-14_-42-13insA) n.752-9_752-8insA n.5473-9_5473-8insA n.325-9_325-8insA c.194-9_194-8insA (n.194-9_194-8insA) n.111-9_111-8insA c.275-9_275-8insA (n.275-9_275-8insA) n.269-9_269-8insA c.233-9_233-8insA (n.233-9_233-8insA) c.1907-9_1907-8insA (n.1907-9_1907-8insA) c.515-9_515-8insA (n.515-9_515-8insA) n.974-9_974-8insA n.59-9_59-8insA c.148-9_148-8insA c.263-9_263-8insA (n.263-9_263-8insA) c.531-9_531-8insA c.383-9_383-8insA (n.383-9_383-8insA) | dbSNP |
15 | g.42409923C>A | CA712903285 | CAPN3 | c.56-8C>A (n.56-8C>A) c.1775-8C>A (n.1775-8C>A) c.2033-8C>A (n.2033-8C>A) c.2051-8C>A (n.2051-8C>A) n.316-8C>A n.2542-8C>A n.2922-8C>A n.2264-8C>A c.59-8C>A (n.59-8C>A) n.1790-8C>A c.615-8C>A (n.615-8C>A) n.128-8C>A c.446-8C>A (n.446-8C>A) c.-42-13C>A (n.-42-13C>A) n.752-8C>A n.5473-8C>A n.325-8C>A c.194-8C>A (n.194-8C>A) n.111-8C>A c.275-8C>A (n.275-8C>A) n.269-8C>A c.233-8C>A (n.233-8C>A) c.1907-8C>A (n.1907-8C>A) c.515-8C>A (n.515-8C>A) n.974-8C>A n.59-8C>A c.148-8C>A c.263-8C>A (n.263-8C>A) c.531-8C>A c.383-8C>A (n.383-8C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42409923C= | CA2172720416 | CAPN3 | c.56-8C= (n.56-8C=) c.1775-8C= (n.1775-8C=) c.2033-8C= (n.2033-8C=) c.2051-8C= (n.2051-8C=) n.316-8C= n.2542-8C= n.2922-8C= n.2264-8C= c.59-8C= (n.59-8C=) n.1790-8C= c.615-8C= (n.615-8C=) n.128-8C= c.446-8C= (n.446-8C=) c.-42-13C= (n.-42-13C=) n.752-8C= n.5473-8C= n.325-8C= c.194-8C= (n.194-8C=) n.111-8C= c.275-8C= (n.275-8C=) n.269-8C= c.233-8C= (n.233-8C=) c.1907-8C= (n.1907-8C=) c.515-8C= (n.515-8C=) n.974-8C= n.59-8C= c.148-8C= c.263-8C= (n.263-8C=) c.531-8C= c.383-8C= (n.383-8C=) | |
15 | g.42409923C>T | CA7511697 | CAPN3 | c.56-8C>T (n.56-8C>T) c.1775-8C>T (n.1775-8C>T) c.2033-8C>T (n.2033-8C>T) c.2051-8C>T (n.2051-8C>T) n.316-8C>T n.2542-8C>T n.2922-8C>T n.2264-8C>T c.59-8C>T (n.59-8C>T) n.1790-8C>T c.615-8C>T (n.615-8C>T) n.128-8C>T c.446-8C>T (n.446-8C>T) c.-42-13C>T (n.-42-13C>T) n.752-8C>T n.5473-8C>T n.325-8C>T c.194-8C>T (n.194-8C>T) n.111-8C>T c.275-8C>T (n.275-8C>T) n.269-8C>T c.233-8C>T (n.233-8C>T) c.1907-8C>T (n.1907-8C>T) c.515-8C>T (n.515-8C>T) n.974-8C>T n.59-8C>T c.148-8C>T c.263-8C>T (n.263-8C>T) c.531-8C>T c.383-8C>T (n.383-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409928dup | CA712903281 | CAPN3 | c.56-3dup (n.56-3dup) c.1775-3dup (n.1775-3dup) c.2033-3dup (n.2033-3dup) c.2051-3dup (n.2051-3dup) n.316-3dup n.2542-3dup n.2922-3dup n.2264-3dup c.59-3dup (n.59-3dup) n.1790-3dup c.615-3dup (n.615-3dup) n.128-3dup c.446-3dup (n.446-3dup) c.-42-8dup (n.-42-8dup) n.752-3dup n.5473-3dup n.325-3dup c.194-3dup (n.194-3dup) n.111-3dup c.275-3dup (n.275-3dup) n.269-3dup c.233-3dup (n.233-3dup) c.1907-3dup (n.1907-3dup) c.515-3dup (n.515-3dup) n.974-3dup n.59-3dup c.148-3dup c.263-3dup (n.263-3dup) c.531-3dup c.383-3dup (n.383-3dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409927_42409928dup | CA2803911720 | CAPN3 | c.56-4_56-3dup (n.56-4_56-3dup) c.1775-4_1775-3dup (n.1775-4_1775-3dup) c.2033-4_2033-3dup (n.2033-4_2033-3dup) c.2051-4_2051-3dup (n.2051-4_2051-3dup) n.316-4_316-3dup n.2542-4_2542-3dup n.2922-4_2922-3dup n.2264-4_2264-3dup c.59-4_59-3dup (n.59-4_59-3dup) n.1790-4_1790-3dup c.615-4_615-3dup (n.615-4_615-3dup) n.128-4_128-3dup c.446-4_446-3dup (n.446-4_446-3dup) c.-42-9_-42-8dup (n.-42-9_-42-8dup) n.752-4_752-3dup n.5473-4_5473-3dup n.325-4_325-3dup c.194-4_194-3dup (n.194-4_194-3dup) n.111-4_111-3dup c.275-4_275-3dup (n.275-4_275-3dup) n.269-4_269-3dup c.233-4_233-3dup (n.233-4_233-3dup) c.1907-4_1907-3dup (n.1907-4_1907-3dup) c.515-4_515-3dup (n.515-4_515-3dup) n.974-4_974-3dup n.59-4_59-3dup c.148-4_148-3dup c.263-4_263-3dup (n.263-4_263-3dup) c.531-4_531-3dup c.383-4_383-3dup (n.383-4_383-3dup) | |
15 | g.42409928del | CA7511696 | CAPN3 | c.56-3del (n.56-3del) c.1775-3del (n.1775-3del) c.2033-3del (n.2033-3del) c.2051-3del (n.2051-3del) n.316-3del n.2542-3del n.2922-3del n.2264-3del c.59-3del (n.59-3del) n.1790-3del c.615-3del (n.615-3del) n.128-3del c.446-3del (n.446-3del) c.-42-8del (n.-42-8del) n.752-3del n.5473-3del n.325-3del c.194-3del (n.194-3del) n.111-3del c.275-3del (n.275-3del) n.269-3del c.233-3del (n.233-3del) c.1907-3del (n.1907-3del) c.515-3del (n.515-3del) n.974-3del n.59-3del c.148-3del c.263-3del (n.263-3del) c.531-3del c.383-3del (n.383-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409924C>A | CA7511698 | CAPN3 | c.56-7C>A (n.56-7C>A) c.1775-7C>A (n.1775-7C>A) c.2033-7C>A (n.2033-7C>A) c.2051-7C>A (n.2051-7C>A) n.316-7C>A n.2542-7C>A n.2922-7C>A n.2264-7C>A c.59-7C>A (n.59-7C>A) n.1790-7C>A c.615-7C>A (n.615-7C>A) n.128-7C>A c.446-7C>A (n.446-7C>A) c.-42-12C>A (n.-42-12C>A) n.752-7C>A n.5473-7C>A n.325-7C>A c.194-7C>A (n.194-7C>A) n.111-7C>A c.275-7C>A (n.275-7C>A) n.269-7C>A c.233-7C>A (n.233-7C>A) c.1907-7C>A (n.1907-7C>A) c.515-7C>A (n.515-7C>A) n.974-7C>A n.59-7C>A c.148-7C>A c.263-7C>A (n.263-7C>A) c.531-7C>A c.383-7C>A (n.383-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409924C= | CA2172720417 | CAPN3 | c.56-7C= (n.56-7C=) c.1775-7C= (n.1775-7C=) c.2033-7C= (n.2033-7C=) c.2051-7C= (n.2051-7C=) n.316-7C= n.2542-7C= n.2922-7C= n.2264-7C= c.59-7C= (n.59-7C=) n.1790-7C= c.615-7C= (n.615-7C=) n.128-7C= c.446-7C= (n.446-7C=) c.-42-12C= (n.-42-12C=) n.752-7C= n.5473-7C= n.325-7C= c.194-7C= (n.194-7C=) n.111-7C= c.275-7C= (n.275-7C=) n.269-7C= c.233-7C= (n.233-7C=) c.1907-7C= (n.1907-7C=) c.515-7C= (n.515-7C=) n.974-7C= n.59-7C= c.148-7C= c.263-7C= (n.263-7C=) c.531-7C= c.383-7C= (n.383-7C=) | |
15 | g.42409924C>T | CA2628042104 | CAPN3 | c.56-7C>T (n.56-7C>T) c.1775-7C>T (n.1775-7C>T) c.2033-7C>T (n.2033-7C>T) c.2051-7C>T (n.2051-7C>T) n.316-7C>T n.2542-7C>T n.2922-7C>T n.2264-7C>T c.59-7C>T (n.59-7C>T) n.1790-7C>T c.615-7C>T (n.615-7C>T) n.128-7C>T c.446-7C>T (n.446-7C>T) c.-42-12C>T (n.-42-12C>T) n.752-7C>T n.5473-7C>T n.325-7C>T c.194-7C>T (n.194-7C>T) n.111-7C>T c.275-7C>T (n.275-7C>T) n.269-7C>T c.233-7C>T (n.233-7C>T) c.1907-7C>T (n.1907-7C>T) c.515-7C>T (n.515-7C>T) n.974-7C>T n.59-7C>T c.148-7C>T c.263-7C>T (n.263-7C>T) c.531-7C>T c.383-7C>T (n.383-7C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42409925C>T | CA2628042105 | CAPN3 | c.56-6C>T (n.56-6C>T) c.1775-6C>T (n.1775-6C>T) c.2033-6C>T (n.2033-6C>T) c.2051-6C>T (n.2051-6C>T) n.316-6C>T n.2542-6C>T n.2922-6C>T n.2264-6C>T c.59-6C>T (n.59-6C>T) n.1790-6C>T c.615-6C>T (n.615-6C>T) n.128-6C>T c.446-6C>T (n.446-6C>T) c.-42-11C>T (n.-42-11C>T) n.752-6C>T n.5473-6C>T n.325-6C>T c.194-6C>T (n.194-6C>T) n.111-6C>T c.275-6C>T (n.275-6C>T) n.269-6C>T c.233-6C>T (n.233-6C>T) c.1907-6C>T (n.1907-6C>T) c.515-6C>T (n.515-6C>T) n.974-6C>T n.59-6C>T c.148-6C>T c.263-6C>T (n.263-6C>T) c.531-6C>T c.383-6C>T (n.383-6C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42409926C>T | CA2697554363 | CAPN3 | c.56-5C>T (n.56-5C>T) c.1775-5C>T (n.1775-5C>T) c.2033-5C>T (n.2033-5C>T) c.2051-5C>T (n.2051-5C>T) n.316-5C>T n.2542-5C>T n.2922-5C>T n.2264-5C>T c.59-5C>T (n.59-5C>T) n.1790-5C>T c.615-5C>T (n.615-5C>T) n.128-5C>T c.446-5C>T (n.446-5C>T) c.-42-10C>T (n.-42-10C>T) n.752-5C>T n.5473-5C>T n.325-5C>T c.194-5C>T (n.194-5C>T) n.111-5C>T c.275-5C>T (n.275-5C>T) n.269-5C>T c.233-5C>T (n.233-5C>T) c.1907-5C>T (n.1907-5C>T) c.515-5C>T (n.515-5C>T) n.974-5C>T n.59-5C>T c.148-5C>T c.263-5C>T (n.263-5C>T) c.531-5C>T c.383-5C>T (n.383-5C>T) | ClinVar |
15 | g.42409927C= | CA2172720418 | CAPN3 | c.56-4C= (n.56-4C=) c.1775-4C= (n.1775-4C=) c.2033-4C= (n.2033-4C=) c.2051-4C= (n.2051-4C=) n.316-4C= n.2542-4C= n.2922-4C= n.2264-4C= c.59-4C= (n.59-4C=) n.1790-4C= c.615-4C= (n.615-4C=) n.128-4C= c.446-4C= (n.446-4C=) c.-42-9C= (n.-42-9C=) n.752-4C= n.5473-4C= n.325-4C= c.194-4C= (n.194-4C=) n.111-4C= c.275-4C= (n.275-4C=) n.269-4C= c.233-4C= (n.233-4C=) c.1907-4C= (n.1907-4C=) c.515-4C= (n.515-4C=) n.974-4C= n.59-4C= c.148-4C= c.263-4C= (n.263-4C=) c.531-4C= c.383-4C= (n.383-4C=) | |
15 | g.42409927C>G | CA489885767 | CAPN3 | c.56-4C>G (n.56-4C>G) c.1775-4C>G (n.1775-4C>G) c.2033-4C>G (n.2033-4C>G) c.2051-4C>G (n.2051-4C>G) n.316-4C>G n.2542-4C>G n.2922-4C>G n.2264-4C>G c.59-4C>G (n.59-4C>G) n.1790-4C>G c.615-4C>G (n.615-4C>G) n.128-4C>G c.446-4C>G (n.446-4C>G) c.-42-9C>G (n.-42-9C>G) n.752-4C>G n.5473-4C>G n.325-4C>G c.194-4C>G (n.194-4C>G) n.111-4C>G c.275-4C>G (n.275-4C>G) n.269-4C>G c.233-4C>G (n.233-4C>G) c.1907-4C>G (n.1907-4C>G) c.515-4C>G (n.515-4C>G) n.974-4C>G n.59-4C>G c.148-4C>G c.263-4C>G (n.263-4C>G) c.531-4C>G c.383-4C>G (n.383-4C>G) | |
15 | g.42409927C>T | CA617609234 | CAPN3 | c.56-4C>T (n.56-4C>T) c.1775-4C>T (n.1775-4C>T) c.2033-4C>T (n.2033-4C>T) c.2051-4C>T (n.2051-4C>T) n.316-4C>T n.2542-4C>T n.2922-4C>T n.2264-4C>T c.59-4C>T (n.59-4C>T) n.1790-4C>T c.615-4C>T (n.615-4C>T) n.128-4C>T c.446-4C>T (n.446-4C>T) c.-42-9C>T (n.-42-9C>T) n.752-4C>T n.5473-4C>T n.325-4C>T c.194-4C>T (n.194-4C>T) n.111-4C>T c.275-4C>T (n.275-4C>T) n.269-4C>T c.233-4C>T (n.233-4C>T) c.1907-4C>T (n.1907-4C>T) c.515-4C>T (n.515-4C>T) n.974-4C>T n.59-4C>T c.148-4C>T c.263-4C>T (n.263-4C>T) c.531-4C>T c.383-4C>T (n.383-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409928C>A | CA269852680 | CAPN3 | c.56-3C>A (n.56-3C>A) c.1775-3C>A (n.1775-3C>A) c.2033-3C>A (n.2033-3C>A) c.2051-3C>A (n.2051-3C>A) n.316-3C>A n.2542-3C>A n.2922-3C>A n.2264-3C>A c.59-3C>A (n.59-3C>A) n.1790-3C>A c.615-3C>A (n.615-3C>A) n.128-3C>A c.446-3C>A (n.446-3C>A) c.-42-8C>A (n.-42-8C>A) n.752-3C>A n.5473-3C>A n.325-3C>A c.194-3C>A (n.194-3C>A) n.111-3C>A c.275-3C>A (n.275-3C>A) n.269-3C>A c.233-3C>A (n.233-3C>A) c.1907-3C>A (n.1907-3C>A) c.515-3C>A (n.515-3C>A) n.974-3C>A n.59-3C>A c.148-3C>A c.263-3C>A (n.263-3C>A) c.531-3C>A c.383-3C>A (n.383-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409928C= | CA2172720419 | CAPN3 | c.56-3C= (n.56-3C=) c.1775-3C= (n.1775-3C=) c.2033-3C= (n.2033-3C=) c.2051-3C= (n.2051-3C=) n.316-3C= n.2542-3C= n.2922-3C= n.2264-3C= c.59-3C= (n.59-3C=) n.1790-3C= c.615-3C= (n.615-3C=) n.128-3C= c.446-3C= (n.446-3C=) c.-42-8C= (n.-42-8C=) n.752-3C= n.5473-3C= n.325-3C= c.194-3C= (n.194-3C=) n.111-3C= c.275-3C= (n.275-3C=) n.269-3C= c.233-3C= (n.233-3C=) c.1907-3C= (n.1907-3C=) c.515-3C= (n.515-3C=) n.974-3C= n.59-3C= c.148-3C= c.263-3C= (n.263-3C=) c.531-3C= c.383-3C= (n.383-3C=) | |
15 | g.42409928C>G | CA10606819 | CAPN3 | c.56-3C>G (n.56-3C>G) c.1775-3C>G (n.1775-3C>G) c.2033-3C>G (n.2033-3C>G) c.2051-3C>G (n.2051-3C>G) n.316-3C>G n.2542-3C>G n.2922-3C>G n.2264-3C>G c.59-3C>G (n.59-3C>G) n.1790-3C>G c.615-3C>G (n.615-3C>G) n.128-3C>G c.446-3C>G (n.446-3C>G) c.-42-8C>G (n.-42-8C>G) n.752-3C>G n.5473-3C>G n.325-3C>G c.194-3C>G (n.194-3C>G) n.111-3C>G c.275-3C>G (n.275-3C>G) n.269-3C>G c.233-3C>G (n.233-3C>G) c.1907-3C>G (n.1907-3C>G) c.515-3C>G (n.515-3C>G) n.974-3C>G n.59-3C>G c.148-3C>G c.263-3C>G (n.263-3C>G) c.531-3C>G c.383-3C>G (n.383-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409928C>T | CA617609238 | CAPN3 | c.56-3C>T (n.56-3C>T) c.1775-3C>T (n.1775-3C>T) c.2033-3C>T (n.2033-3C>T) c.2051-3C>T (n.2051-3C>T) n.316-3C>T n.2542-3C>T n.2922-3C>T n.2264-3C>T c.59-3C>T (n.59-3C>T) n.1790-3C>T c.615-3C>T (n.615-3C>T) n.128-3C>T c.446-3C>T (n.446-3C>T) c.-42-8C>T (n.-42-8C>T) n.752-3C>T n.5473-3C>T n.325-3C>T c.194-3C>T (n.194-3C>T) n.111-3C>T c.275-3C>T (n.275-3C>T) n.269-3C>T c.233-3C>T (n.233-3C>T) c.1907-3C>T (n.1907-3C>T) c.515-3C>T (n.515-3C>T) n.974-3C>T n.59-3C>T c.148-3C>T c.263-3C>T (n.263-3C>T) c.531-3C>T c.383-3C>T (n.383-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409929A>C | CA392001448 | CAPN3 | c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.1775-2A>C (n.1775-2A>C) c.2033-2A>C (n.2033-2A>C) c.2051-2A>C (n.2051-2A>C) n.316-2A>C n.2542-2A>C n.2922-2A>C n.2264-2A>C c.59-2A>C (n.59-2A>C) n.1790-2A>C c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.128-2A>C c.446-2A>C (n.446-2A>C) c.-42-7A>C (n.-42-7A>C) n.752-2A>C n.5473-2A>C n.325-2A>C c.194-2A>C (n.194-2A>C) n.111-2A>C c.275-2A>C (n.275-2A>C) n.269-2A>C c.233-2A>C (n.233-2A>C) c.1907-2A>C (n.1907-2A>C) c.515-2A>C (n.515-2A>C) n.974-2A>C n.59-2A>C c.148-2A>C c.263-2A>C (n.263-2A>C) c.531-2A>C c.383-2A>C (n.383-2A>C) | |
15 | g.42409929A>G | CA392001449 | CAPN3 | c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.1775-2A>G (n.1775-2A>G) c.2033-2A>G (n.2033-2A>G) c.2051-2A>G (n.2051-2A>G) n.316-2A>G n.2542-2A>G n.2922-2A>G n.2264-2A>G c.59-2A>G (n.59-2A>G) n.1790-2A>G c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.128-2A>G c.446-2A>G (n.446-2A>G) c.-42-7A>G (n.-42-7A>G) n.752-2A>G n.5473-2A>G n.325-2A>G c.194-2A>G (n.194-2A>G) n.111-2A>G c.275-2A>G (n.275-2A>G) n.269-2A>G c.233-2A>G (n.233-2A>G) c.1907-2A>G (n.1907-2A>G) c.515-2A>G (n.515-2A>G) n.974-2A>G n.59-2A>G c.148-2A>G c.263-2A>G (n.263-2A>G) c.531-2A>G c.383-2A>G (n.383-2A>G) | |
15 | g.42409929A>T | CA392001450 | CAPN3 | c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.1775-2A>T (n.1775-2A>T) c.2033-2A>T (n.2033-2A>T) c.2051-2A>T (n.2051-2A>T) n.316-2A>T n.2542-2A>T n.2922-2A>T n.2264-2A>T c.59-2A>T (n.59-2A>T) n.1790-2A>T c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.128-2A>T c.446-2A>T (n.446-2A>T) c.-42-7A>T (n.-42-7A>T) n.752-2A>T n.5473-2A>T n.325-2A>T c.194-2A>T (n.194-2A>T) n.111-2A>T c.275-2A>T (n.275-2A>T) n.269-2A>T c.233-2A>T (n.233-2A>T) c.1907-2A>T (n.1907-2A>T) c.515-2A>T (n.515-2A>T) n.974-2A>T n.59-2A>T c.148-2A>T c.263-2A>T (n.263-2A>T) c.531-2A>T c.383-2A>T (n.383-2A>T) | |
15 | g.42409930G>A | CA392001451 | CAPN3 | c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.1775-1G>A (n.1775-1G>A) c.2033-1G>A (n.2033-1G>A) c.2051-1G>A (n.2051-1G>A) n.316-1G>A n.2542-1G>A n.2922-1G>A n.2264-1G>A c.59-1G>A (n.59-1G>A) n.1790-1G>A c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.128-1G>A c.446-1G>A (n.446-1G>A) c.-42-6G>A (n.-42-6G>A) n.752-1G>A n.5473-1G>A n.325-1G>A c.194-1G>A (n.194-1G>A) n.111-1G>A c.275-1G>A (n.275-1G>A) n.269-1G>A c.233-1G>A (n.233-1G>A) c.1907-1G>A (n.1907-1G>A) c.515-1G>A (n.515-1G>A) n.974-1G>A n.59-1G>A c.148-1G>A c.263-1G>A (n.263-1G>A) c.531-1G>A c.383-1G>A (n.383-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409930G>C | CA392001452 | CAPN3 | c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.1775-1G>C (n.1775-1G>C) c.2033-1G>C (n.2033-1G>C) c.2051-1G>C (n.2051-1G>C) n.316-1G>C n.2542-1G>C n.2922-1G>C n.2264-1G>C c.59-1G>C (n.59-1G>C) n.1790-1G>C c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.128-1G>C c.446-1G>C (n.446-1G>C) c.-42-6G>C (n.-42-6G>C) n.752-1G>C n.5473-1G>C n.325-1G>C c.194-1G>C (n.194-1G>C) n.111-1G>C c.275-1G>C (n.275-1G>C) n.269-1G>C c.233-1G>C (n.233-1G>C) c.1907-1G>C (n.1907-1G>C) c.515-1G>C (n.515-1G>C) n.974-1G>C n.59-1G>C c.148-1G>C c.263-1G>C (n.263-1G>C) c.531-1G>C c.383-1G>C (n.383-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409930G= | CA2172720420 | CAPN3 | c.56-1G= (n.56-1G=) c.1775-1G= (n.1775-1G=) c.2033-1G= (n.2033-1G=) c.2051-1G= (n.2051-1G=) n.316-1G= n.2542-1G= n.2922-1G= n.2264-1G= c.59-1G= (n.59-1G=) n.1790-1G= c.615-1G= (n.615-1G=) n.128-1G= c.446-1G= (n.446-1G=) c.-42-6G= (n.-42-6G=) n.752-1G= n.5473-1G= n.325-1G= c.194-1G= (n.194-1G=) n.111-1G= c.275-1G= (n.275-1G=) n.269-1G= c.233-1G= (n.233-1G=) c.1907-1G= (n.1907-1G=) c.515-1G= (n.515-1G=) n.974-1G= n.59-1G= c.148-1G= c.263-1G= (n.263-1G=) c.531-1G= c.383-1G= (n.383-1G=) | |
15 | g.42409930G>T | CA10603816 | CAPN3 | c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.1775-1G>T (n.1775-1G>T) c.2033-1G>T (n.2033-1G>T) c.2051-1G>T (n.2051-1G>T) n.316-1G>T n.2542-1G>T n.2922-1G>T n.2264-1G>T c.59-1G>T (n.59-1G>T) n.1790-1G>T c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.128-1G>T c.446-1G>T (n.446-1G>T) c.-42-6G>T (n.-42-6G>T) n.752-1G>T n.5473-1G>T n.325-1G>T c.194-1G>T (n.194-1G>T) n.111-1G>T c.275-1G>T (n.275-1G>T) n.269-1G>T c.233-1G>T (n.233-1G>T) c.1907-1G>T (n.1907-1G>T) c.515-1G>T (n.515-1G>T) n.974-1G>T n.59-1G>T c.148-1G>T c.263-1G>T (n.263-1G>T) c.531-1G>T c.383-1G>T (n.383-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409931A= | CA2172720421 | CAPN3 | c.56A= (p.His19=) c.1775A= (p.His592=) c.2033A= (p.His678=) c.2051A= (p.His684=) n.316A= n.2542A= n.2922A= n.2264A= c.59A= (p.His20=) n.1790A= c.615A= (n.615A=) n.128A= c.446A= (n.446A=) c.-42-5A= (n.-42-5A=) n.752A= n.5473A= n.325A= c.194A= (p.His65=) n.111A= c.275A= (p.His92=) n.269A= c.233A= (p.His78=) c.1907A= (p.His636=) c.515A= (p.His172=) n.974A= n.59A= c.148A= c.263A= (p.His88=) c.531A= c.383A= (p.His128=) | |
15 | g.42409931A>C | CA7511699 | CAPN3 | c.56A>C (p.His19Pro) c.1775A>C (p.His592Pro) c.2033A>C (p.His678Pro) c.2051A>C (p.His684Pro) n.316A>C n.2542A>C n.2922A>C n.2264A>C c.59A>C (p.His20Pro) n.1790A>C c.615A>C (n.615A>C) n.128A>C c.446A>C (n.446A>C) c.-42-5A>C (n.-42-5A>C) n.752A>C n.5473A>C n.325A>C c.194A>C (p.His65Pro) n.111A>C c.275A>C (p.His92Pro) n.269A>C c.233A>C (p.His78Pro) c.1907A>C (p.His636Pro) c.515A>C (p.His172Pro) n.974A>C n.59A>C c.148A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.531A>C c.383A>C (p.His128Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409931A>G | CA392001453 | CAPN3 | c.56A>G (p.His19Arg) c.1775A>G (p.His592Arg) c.2033A>G (p.His678Arg) c.2051A>G (p.His684Arg) n.316A>G n.2542A>G n.2922A>G n.2264A>G c.59A>G (p.His20Arg) n.1790A>G c.615A>G (n.615A>G) n.128A>G c.446A>G (n.446A>G) c.-42-5A>G (n.-42-5A>G) n.752A>G n.5473A>G n.325A>G c.194A>G (p.His65Arg) n.111A>G c.275A>G (p.His92Arg) n.269A>G c.233A>G (p.His78Arg) c.1907A>G (p.His636Arg) c.515A>G (p.His172Arg) n.974A>G n.59A>G c.148A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.531A>G c.383A>G (p.His128Arg) | |
15 | g.42409931A>T | CA392001454 | CAPN3 | c.56A>T (p.His19Leu) c.1775A>T (p.His592Leu) c.2033A>T (p.His678Leu) c.2051A>T (p.His684Leu) n.316A>T n.2542A>T n.2922A>T n.2264A>T c.59A>T (p.His20Leu) n.1790A>T c.615A>T (n.615A>T) n.128A>T c.446A>T (n.446A>T) c.-42-5A>T (n.-42-5A>T) n.752A>T n.5473A>T n.325A>T c.194A>T (p.His65Leu) n.111A>T c.275A>T (p.His92Leu) n.269A>T c.233A>T (p.His78Leu) c.1907A>T (p.His636Leu) c.515A>T (p.His172Leu) n.974A>T n.59A>T c.148A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.531A>T c.383A>T (p.His128Leu) | |
15 | g.42409932C>A | CA392001455 | CAPN3 | c.57C>A (p.His19Gln) c.1776C>A (p.His592Gln) c.2034C>A (p.His678Gln) c.2052C>A (p.His684Gln) n.317C>A n.2543C>A n.2923C>A n.2265C>A c.60C>A (p.His20Gln) n.1791C>A c.616C>A (n.616C>A) n.129C>A c.447C>A (n.447C>A) c.-42-4C>A (n.-42-4C>A) n.753C>A n.5474C>A n.326C>A c.195C>A (p.His65Gln) n.112C>A c.276C>A (p.His92Gln) n.270C>A c.234C>A (p.His78Gln) c.1908C>A (p.His636Gln) c.516C>A (p.His172Gln) n.975C>A n.60C>A c.149C>A c.264C>A (p.His88Gln) c.532C>A c.384C>A (p.His128Gln) | |
15 | g.42409932C= | CA2172720422 | CAPN3 | c.57C= (p.His19=) c.1776C= (p.His592=) c.2034C= (p.His678=) c.2052C= (p.His684=) n.317C= n.2543C= n.2923C= n.2265C= c.60C= (p.His20=) n.1791C= c.616C= (n.616C=) n.129C= c.447C= (n.447C=) c.-42-4C= (n.-42-4C=) n.753C= n.5474C= n.326C= c.195C= (p.His65=) n.112C= c.276C= (p.His92=) n.270C= c.234C= (p.His78=) c.1908C= (p.His636=) c.516C= (p.His172=) n.975C= n.60C= c.149C= c.264C= (p.His88=) c.532C= c.384C= (p.His128=) | |
15 | g.42409932C>G | CA7511700 | CAPN3 | c.57C>G (p.His19Gln) c.1776C>G (p.His592Gln) c.2034C>G (p.His678Gln) c.2052C>G (p.His684Gln) n.317C>G n.2543C>G n.2923C>G n.2265C>G c.60C>G (p.His20Gln) n.1791C>G c.616C>G (n.616C>G) n.129C>G c.447C>G (n.447C>G) c.-42-4C>G (n.-42-4C>G) n.753C>G n.5474C>G n.326C>G c.195C>G (p.His65Gln) n.112C>G c.276C>G (p.His92Gln) n.270C>G c.234C>G (p.His78Gln) c.1908C>G (p.His636Gln) c.516C>G (p.His172Gln) n.975C>G n.60C>G c.149C>G c.264C>G (p.His88Gln) c.532C>G c.384C>G (p.His128Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.42409932C>T | CA489885768 | CAPN3 | c.57C>T (p.His19=) c.1776C>T (p.His592=) c.2034C>T (p.His678=) c.2052C>T (p.His684=) n.317C>T n.2543C>T n.2923C>T n.2265C>T c.60C>T (p.His20=) n.1791C>T c.616C>T (n.616C>T) n.129C>T c.447C>T (n.447C>T) c.-42-4C>T (n.-42-4C>T) n.753C>T n.5474C>T n.326C>T c.195C>T (p.His65=) n.112C>T c.276C>T (p.His92=) n.270C>T c.234C>T (p.His78=) c.1908C>T (p.His636=) c.516C>T (p.His172=) n.975C>T n.60C>T c.149C>T c.264C>T (p.His88=) c.532C>T c.384C>T (p.His128=) | gnomAD v4 |
15 | g.42409933A>C | CA392001456 | CAPN3 | c.58A>C (p.Lys20Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.318A>C n.2544A>C n.2924A>C n.2266A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) n.1792A>C c.617A>C (n.617A>C) n.130A>C c.448A>C (n.448A>C) c.-42-3A>C (n.-42-3A>C) n.754A>C n.5475A>C n.327A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.113A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) n.271A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.976A>C n.61A>C c.150A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.533A>C c.385A>C (p.Lys129Gln) | |
15 | g.42409933A>G | CA392001457 | CAPN3 | c.58A>G (p.Lys20Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.318A>G n.2544A>G n.2924A>G n.2266A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) n.1792A>G c.617A>G (n.617A>G) n.130A>G c.448A>G (n.448A>G) c.-42-3A>G (n.-42-3A>G) n.754A>G n.5475A>G n.327A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.113A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) n.271A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.976A>G n.61A>G c.150A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.533A>G c.385A>G (p.Lys129Glu) | |
15 | g.42409933A>T | CA392001458 | CAPN3 | c.58A>T (p.Lys20Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.318A>T n.2544A>T n.2924A>T n.2266A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) n.1792A>T c.617A>T (n.617A>T) n.130A>T c.448A>T (n.448A>T) c.-42-3A>T (n.-42-3A>T) n.754A>T n.5475A>T n.327A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.113A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) n.271A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.976A>T n.61A>T c.150A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.533A>T c.385A>T (p.Lys129Ter) | |
15 | g.42409934A>C | CA392001459 | CAPN3 | c.59A>C (p.Lys20Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.319A>C n.2545A>C n.2925A>C n.2267A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) n.1793A>C c.618A>C (n.618A>C) n.131A>C c.449A>C (n.449A>C) c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) n.755A>C n.5476A>C n.328A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.114A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) n.272A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.977A>C n.62A>C c.151A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.534A>C c.386A>C (p.Lys129Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.42409934A>G | CA392001460 | CAPN3 | c.59A>G (p.Lys20Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.319A>G n.2545A>G n.2925A>G n.2267A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) n.1793A>G c.618A>G (n.618A>G) n.131A>G c.449A>G (n.449A>G) c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) n.755A>G n.5476A>G n.328A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.114A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) n.272A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.977A>G n.62A>G c.151A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.534A>G c.386A>G (p.Lys129Arg) | |
15 | g.42409934A>T | CA392001461 | CAPN3 | c.59A>T (p.Lys20Met) c.1778A>T (p.Lys593Met) c.2036A>T (p.Lys679Met) c.2054A>T (p.Lys685Met) n.319A>T n.2545A>T n.2925A>T n.2267A>T c.62A>T (p.Lys21Met) n.1793A>T c.618A>T (n.618A>T) n.131A>T c.449A>T (n.449A>T) c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) n.755A>T n.5476A>T n.328A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.114A>T c.278A>T (p.Lys93Met) n.272A>T c.236A>T (p.Lys79Met) c.1910A>T (p.Lys637Met) c.518A>T (p.Lys173Met) n.977A>T n.62A>T c.151A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.534A>T c.386A>T (p.Lys129Met) | |
15 | g.42409935G>A | CA7511701 | CAPN3 | c.60G>A (p.Lys20=) c.1779G>A (p.Lys593=) c.2037G>A (p.Lys679=) c.2055G>A (p.Lys685=) n.320G>A n.2546G>A n.2926G>A n.2268G>A c.63G>A (p.Lys21=) n.1794G>A c.619G>A (n.619G>A) n.132G>A c.450G>A (n.450G>A) c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) n.756G>A n.5477G>A n.329G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.115G>A c.279G>A (p.Lys93=) n.273G>A c.237G>A (p.Lys79=) c.1911G>A (p.Lys637=) c.519G>A (p.Lys173=) n.978G>A n.63G>A c.152G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.535G>A c.387G>A (p.Lys129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409935G>C | CA392001462 | CAPN3 | c.60G>C (p.Lys20Asn) c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.2037G>C (p.Lys679Asn) c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.320G>C n.2546G>C n.2926G>C n.2268G>C c.63G>C (p.Lys21Asn) n.1794G>C c.619G>C (n.619G>C) n.132G>C c.450G>C (n.450G>C) c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) n.756G>C n.5477G>C n.329G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.115G>C c.279G>C (p.Lys93Asn) n.273G>C c.237G>C (p.Lys79Asn) c.1911G>C (p.Lys637Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.978G>C n.63G>C c.152G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.535G>C c.387G>C (p.Lys129Asn) | |
15 | g.42409935G= | CA2172720423 | CAPN3 | c.60G= (p.Lys20=) c.1779G= (p.Lys593=) c.2037G= (p.Lys679=) c.2055G= (p.Lys685=) n.320G= n.2546G= n.2926G= n.2268G= c.63G= (p.Lys21=) n.1794G= c.619G= (n.619G=) n.132G= c.450G= (n.450G=) c.-42-1G= (n.-42-1G=) n.756G= n.5477G= n.329G= c.198G= (p.Lys66=) n.115G= c.279G= (p.Lys93=) n.273G= c.237G= (p.Lys79=) c.1911G= (p.Lys637=) c.519G= (p.Lys173=) n.978G= n.63G= c.152G= c.267G= (p.Lys89=) c.535G= c.387G= (p.Lys129=) | |
15 | g.42409935G>T | CA392001463 | CAPN3 | c.60G>T (p.Lys20Asn) c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.2037G>T (p.Lys679Asn) c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.320G>T n.2546G>T n.2926G>T n.2268G>T c.63G>T (p.Lys21Asn) n.1794G>T c.619G>T (n.619G>T) n.132G>T c.450G>T (n.450G>T) c.-42-1G>T (n.-42-1G>T) n.756G>T n.5477G>T n.329G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.115G>T c.279G>T (p.Lys93Asn) n.273G>T c.237G>T (p.Lys79Asn) c.1911G>T (p.Lys637Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.978G>T n.63G>T c.152G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.535G>T c.387G>T (p.Lys129Asn) | |
15 | g.42409936G>A | CA392001464 | CAPN3 | c.61G>A (p.Asp21Asn) c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) n.321G>A n.2547G>A n.2927G>A n.2269G>A c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1795G>A c.620G>A (n.620G>A) n.133G>A c.451G>A (n.451G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) n.757G>A n.5478G>A n.330G>A c.199G>A (p.Asp67Asn) n.116G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) n.274G>A c.238G>A (p.Asp80Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.979G>A n.64G>A c.153G>A c.268G>A (p.Asp90Asn) c.536G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) | |
15 | g.42409936G>C | CA392001465 | CAPN3 | c.61G>C (p.Asp21His) c.1780G>C (p.Asp594His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2056G>C (p.Asp686His) n.321G>C n.2547G>C n.2927G>C n.2269G>C c.64G>C (p.Asp22His) n.1795G>C c.620G>C (n.620G>C) n.133G>C c.451G>C (n.451G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) n.757G>C n.5478G>C n.330G>C c.199G>C (p.Asp67His) n.116G>C c.280G>C (p.Asp94His) n.274G>C c.238G>C (p.Asp80His) c.1912G>C (p.Asp638His) c.520G>C (p.Asp174His) n.979G>C n.64G>C c.153G>C c.268G>C (p.Asp90His) c.536G>C c.388G>C (p.Asp130His) | |
15 | g.42409936G>T | CA392001466 | CAPN3 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) n.321G>T n.2547G>T n.2927G>T n.2269G>T c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1795G>T c.620G>T (n.620G>T) n.133G>T c.451G>T (n.451G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) n.757G>T n.5478G>T n.330G>T c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.116G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.274G>T c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.979G>T n.64G>T c.153G>T c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.536G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) | |
15 | g.42409937A>C | CA392001469 | CAPN3 | c.62A>C (p.Asp21Ala) c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) n.322A>C n.2548A>C n.2928A>C n.2270A>C c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1796A>C c.621A>C (n.621A>C) n.134A>C c.452A>C (n.452A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) n.758A>C n.5479A>C n.331A>C c.200A>C (p.Asp67Ala) n.117A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) n.275A>C c.239A>C (p.Asp80Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) n.980A>C n.65A>C c.154A>C c.269A>C (p.Asp90Ala) c.537A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) | |
15 | g.42409937A>G | CA392001468 | CAPN3 | c.62A>G (p.Asp21Gly) c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) n.322A>G n.2548A>G n.2928A>G n.2270A>G c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1796A>G c.621A>G (n.621A>G) n.134A>G c.452A>G (n.452A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) n.758A>G n.5479A>G n.331A>G c.200A>G (p.Asp67Gly) n.117A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) n.275A>G c.239A>G (p.Asp80Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) n.980A>G n.65A>G c.154A>G c.269A>G (p.Asp90Gly) c.537A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) | |
15 | g.42409937A>T | CA392001467 | CAPN3 | c.62A>T (p.Asp21Val) c.1781A>T (p.Asp594Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) n.322A>T n.2548A>T n.2928A>T n.2270A>T c.65A>T (p.Asp22Val) n.1796A>T c.621A>T (n.621A>T) n.134A>T c.452A>T (n.452A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) n.758A>T n.5479A>T n.331A>T c.200A>T (p.Asp67Val) n.117A>T c.281A>T (p.Asp94Val) n.275A>T c.239A>T (p.Asp80Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) c.521A>T (p.Asp174Val) n.980A>T n.65A>T c.154A>T c.269A>T (p.Asp90Val) c.537A>T c.389A>T (p.Asp130Val) | |
15 | g.42409938C>A | CA392001470 | CAPN3 | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.2040C>A (p.Asp680Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) n.323C>A n.2549C>A n.2929C>A n.2271C>A c.66C>A (p.Asp22Glu) n.1797C>A c.622C>A (n.622C>A) n.135C>A c.453C>A (n.453C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.759C>A n.5480C>A n.332C>A c.201C>A (p.Asp67Glu) n.118C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) n.276C>A c.240C>A (p.Asp80Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) n.981C>A n.66C>A c.155C>A c.270C>A (p.Asp90Glu) c.538C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) | |
15 | g.42409938C= | CA2172720424 | CAPN3 | c.63C= (p.Asp21=) c.1782C= (p.Asp594=) c.2040C= (p.Asp680=) c.2058C= (p.Asp686=) n.323C= n.2549C= n.2929C= n.2271C= c.66C= (p.Asp22=) n.1797C= c.622C= (n.622C=) n.135C= c.453C= (n.453C=) c.-40C= (n.-40C=) n.759C= n.5480C= n.332C= c.201C= (p.Asp67=) n.118C= c.282C= (p.Asp94=) n.276C= c.240C= (p.Asp80=) c.1914C= (p.Asp638=) c.522C= (p.Asp174=) n.981C= n.66C= c.155C= c.270C= (p.Asp90=) c.538C= c.390C= (p.Asp130=) | |
15 | g.42409938C>G | CA7511702 | CAPN3 | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.2040C>G (p.Asp680Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) n.323C>G n.2549C>G n.2929C>G n.2271C>G c.66C>G (p.Asp22Glu) n.1797C>G c.622C>G (n.622C>G) n.135C>G c.453C>G (n.453C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.759C>G n.5480C>G n.332C>G c.201C>G (p.Asp67Glu) n.118C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) n.276C>G c.240C>G (p.Asp80Glu) c.1914C>G (p.Asp638Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) n.981C>G n.66C>G c.155C>G c.270C>G (p.Asp90Glu) c.538C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409938C>T | CA489885769 | CAPN3 | c.63C>T (p.Asp21=) c.1782C>T (p.Asp594=) c.2040C>T (p.Asp680=) c.2058C>T (p.Asp686=) n.323C>T n.2549C>T n.2929C>T n.2271C>T c.66C>T (p.Asp22=) n.1797C>T c.622C>T (n.622C>T) n.135C>T c.453C>T (n.453C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.759C>T n.5480C>T n.332C>T c.201C>T (p.Asp67=) n.118C>T c.282C>T (p.Asp94=) n.276C>T c.240C>T (p.Asp80=) c.1914C>T (p.Asp638=) c.522C>T (p.Asp174=) n.981C>T n.66C>T c.155C>T c.270C>T (p.Asp90=) c.538C>T c.390C>T (p.Asp130=) | |
15 | g.42409939C>A | CA392001471 | CAPN3 | c.64C>A (p.Leu22Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) c.2041C>A (p.Leu681Met) c.2059C>A (p.Leu687Met) n.324C>A n.2550C>A n.2930C>A n.2272C>A c.67C>A (p.Leu23Met) n.1798C>A c.623C>A (n.623C>A) n.136C>A c.454C>A (n.454C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.760C>A n.5481C>A n.333C>A c.202C>A (p.Leu68Met) n.119C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.277C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.523C>A (p.Leu175Met) n.982C>A n.67C>A c.156C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.539C>A c.391C>A (p.Leu131Met) | |
15 | g.42409939C>G | CA392001472 | CAPN3 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.2041C>G (p.Leu681Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) n.324C>G n.2550C>G n.2930C>G n.2272C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.1798C>G c.623C>G (n.623C>G) n.136C>G c.454C>G (n.454C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.760C>G n.5481C>G n.333C>G c.202C>G (p.Leu68Val) n.119C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.277C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.982C>G n.67C>G c.156C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.539C>G c.391C>G (p.Leu131Val) | |
15 | g.42409939C>T | CA489885770 | CAPN3 | c.64C>T (p.Leu22=) c.1783C>T (p.Leu595=) c.2041C>T (p.Leu681=) c.2059C>T (p.Leu687=) n.324C>T n.2550C>T n.2930C>T n.2272C>T c.67C>T (p.Leu23=) n.1798C>T c.623C>T (n.623C>T) n.136C>T c.454C>T (n.454C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.760C>T n.5481C>T n.333C>T c.202C>T (p.Leu68=) n.119C>T c.283C>T (p.Leu95=) n.277C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.523C>T (p.Leu175=) n.982C>T n.67C>T c.156C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.539C>T c.391C>T (p.Leu131=) | |
15 | g.42409940T>A | CA392001473 | CAPN3 | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.2042T>A (p.Leu681Gln) c.2060T>A (p.Leu687Gln) n.325T>A n.2551T>A n.2931T>A n.2273T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) n.1799T>A c.624T>A (n.624T>A) n.137T>A c.455T>A (n.455T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) n.761T>A n.5482T>A n.334T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) n.120T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.278T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) n.983T>A n.68T>A c.157T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.540T>A c.392T>A (p.Leu131Gln) | |
15 | g.42409940T>C | CA392001474 | CAPN3 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.2042T>C (p.Leu681Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.325T>C n.2551T>C n.2931T>C n.2273T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.1799T>C c.624T>C (n.624T>C) n.137T>C c.455T>C (n.455T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) n.761T>C n.5482T>C n.334T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) n.120T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.278T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.983T>C n.68T>C c.157T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.540T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) | |
15 | g.42409940T>G | CA392001475 | CAPN3 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.2042T>G (p.Leu681Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.325T>G n.2551T>G n.2931T>G n.2273T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.1799T>G c.624T>G (n.624T>G) n.137T>G c.455T>G (n.455T>G) c.-38T>G (n.-38T>G) n.761T>G n.5482T>G n.334T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) n.120T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.278T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.983T>G n.68T>G c.157T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.540T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) | |
15 | g.42409941G>A | CA489885772 | CAPN3 | c.66G>A (p.Leu22=) c.1785G>A (p.Leu595=) c.2043G>A (p.Leu681=) c.2061G>A (p.Leu687=) n.326G>A n.2552G>A n.2932G>A n.2274G>A c.69G>A (p.Leu23=) n.1800G>A c.625G>A (n.625G>A) n.138G>A c.456G>A (n.456G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) n.762G>A n.5483G>A n.335G>A c.204G>A (p.Leu68=) n.121G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.279G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.525G>A (p.Leu175=) n.984G>A n.69G>A c.158G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.541G>A c.393G>A (p.Leu131=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409941G>C | CA489885773 | CAPN3 | c.66G>C (p.Leu22=) c.1785G>C (p.Leu595=) c.2043G>C (p.Leu681=) c.2061G>C (p.Leu687=) n.326G>C n.2552G>C n.2932G>C n.2274G>C c.69G>C (p.Leu23=) n.1800G>C c.625G>C (n.625G>C) n.138G>C c.456G>C (n.456G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) n.762G>C n.5483G>C n.335G>C c.204G>C (p.Leu68=) n.121G>C c.285G>C (p.Leu95=) n.279G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.525G>C (p.Leu175=) n.984G>C n.69G>C c.158G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.541G>C c.393G>C (p.Leu131=) | gnomAD v4 |
15 | g.42409941G= | CA2172720425 | CAPN3 | c.66G= (p.Leu22=) c.1785G= (p.Leu595=) c.2043G= (p.Leu681=) c.2061G= (p.Leu687=) n.326G= n.2552G= n.2932G= n.2274G= c.69G= (p.Leu23=) n.1800G= c.625G= (n.625G=) n.138G= c.456G= (n.456G=) c.-37G= (n.-37G=) n.762G= n.5483G= n.335G= c.204G= (p.Leu68=) n.121G= c.285G= (p.Leu95=) n.279G= c.243G= (p.Leu81=) c.1917G= (p.Leu639=) c.525G= (p.Leu175=) n.984G= n.69G= c.158G= c.273G= (p.Leu91=) c.541G= c.393G= (p.Leu131=) | |
15 | g.42409941G>T | CA489885771 | CAPN3 | c.66G>T (p.Leu22=) c.1785G>T (p.Leu595=) c.2043G>T (p.Leu681=) c.2061G>T (p.Leu687=) n.326G>T n.2552G>T n.2932G>T n.2274G>T c.69G>T (p.Leu23=) n.1800G>T c.625G>T (n.625G>T) n.138G>T c.456G>T (n.456G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) n.762G>T n.5483G>T n.335G>T c.204G>T (p.Leu68=) n.121G>T c.285G>T (p.Leu95=) n.279G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.525G>T (p.Leu175=) n.984G>T n.69G>T c.158G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.541G>T c.393G>T (p.Leu131=) | |
15 | g.42409942A>C | CA392001476 | CAPN3 | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) n.327A>C n.2553A>C n.2933A>C n.2275A>C c.70A>C (p.Lys24Gln) n.1801A>C c.626A>C (n.626A>C) n.139A>C c.457A>C (n.457A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) n.763A>C n.5484A>C n.336A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) n.122A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.280A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.985A>C n.70A>C c.159A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.542A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) | |
15 | g.42409942A>G | CA392001477 | CAPN3 | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.2062A>G (p.Lys688Glu) n.327A>G n.2553A>G n.2933A>G n.2275A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) n.1801A>G c.626A>G (n.626A>G) n.139A>G c.457A>G (n.457A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) n.763A>G n.5484A>G n.336A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) n.122A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.280A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.985A>G n.70A>G c.159A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.542A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) | |
15 | g.42409942A>T | CA392001478 | CAPN3 | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.2062A>T (p.Lys688Ter) n.327A>T n.2553A>T n.2933A>T n.2275A>T c.70A>T (p.Lys24Ter) n.1801A>T c.626A>T (n.626A>T) n.139A>T c.457A>T (n.457A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) n.763A>T n.5484A>T n.336A>T c.205A>T (p.Lys69Ter) n.122A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.280A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.985A>T n.70A>T c.159A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.542A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) | |
15 | g.42409943A>C | CA392001479 | CAPN3 | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.2063A>C (p.Lys688Thr) n.328A>C n.2554A>C n.2934A>C n.2276A>C c.71A>C (p.Lys24Thr) n.1802A>C c.627A>C (n.627A>C) n.140A>C c.458A>C (n.458A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.764A>C n.5485A>C n.337A>C c.206A>C (p.Lys69Thr) n.123A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.281A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.986A>C n.71A>C c.160A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.543A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) | |
15 | g.42409943A>G | CA392001480 | CAPN3 | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) n.328A>G n.2554A>G n.2934A>G n.2276A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) n.1802A>G c.627A>G (n.627A>G) n.140A>G c.458A>G (n.458A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.764A>G n.5485A>G n.337A>G c.206A>G (p.Lys69Arg) n.123A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.281A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.986A>G n.71A>G c.160A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.543A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) | |
15 | g.42409943A>T | CA392001481 | CAPN3 | c.68A>T (p.Lys23Met) c.1787A>T (p.Lys596Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.2063A>T (p.Lys688Met) n.328A>T n.2554A>T n.2934A>T n.2276A>T c.71A>T (p.Lys24Met) n.1802A>T c.627A>T (n.627A>T) n.140A>T c.458A>T (n.458A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.764A>T n.5485A>T n.337A>T c.206A>T (p.Lys69Met) n.123A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.281A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.1919A>T (p.Lys640Met) c.527A>T (p.Lys176Met) n.986A>T n.71A>T c.160A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.543A>T c.395A>T (p.Lys132Met) | |
15 | g.42409944G>A | CA489885774 | CAPN3 | c.69G>A (p.Lys23=) c.1788G>A (p.Lys596=) c.2046G>A (p.Lys682=) c.2064G>A (p.Lys688=) n.329G>A n.2555G>A n.2935G>A n.2277G>A c.72G>A (p.Lys24=) n.1803G>A c.628G>A (n.628G>A) n.141G>A c.459G>A (n.459G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.765G>A n.5486G>A n.338G>A c.207G>A (p.Lys69=) n.124G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.282G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.1920G>A (p.Lys640=) c.528G>A (p.Lys176=) n.987G>A n.72G>A c.161G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.544G>A c.396G>A (p.Lys132=) | |
15 | g.42409944G>C | CA392001482 | CAPN3 | c.69G>C (p.Lys23Asn) c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn) n.329G>C n.2555G>C n.2935G>C n.2277G>C c.72G>C (p.Lys24Asn) n.1803G>C c.628G>C (n.628G>C) n.141G>C c.459G>C (n.459G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.765G>C n.5486G>C n.338G>C c.207G>C (p.Lys69Asn) n.124G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.282G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.1920G>C (p.Lys640Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) n.987G>C n.72G>C c.161G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.544G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) | |
15 | g.42409944G>T | CA392001483 | CAPN3 | c.69G>T (p.Lys23Asn) c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.2064G>T (p.Lys688Asn) n.329G>T n.2555G>T n.2935G>T n.2277G>T c.72G>T (p.Lys24Asn) n.1803G>T c.628G>T (n.628G>T) n.141G>T c.459G>T (n.459G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.765G>T n.5486G>T n.338G>T c.207G>T (p.Lys69Asn) n.124G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.282G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.1920G>T (p.Lys640Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) n.987G>T n.72G>T c.161G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.544G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) | |
15 | g.42409944_42409946del | CA912980506 | CAPN3 | c.69_71del (p.Thr24del) c.1788_1790del (p.Thr597del) c.2046_2048del (p.Thr683del) c.2064_2066del (p.Thr689del) n.329_331del n.2555_2557del n.2935_2937del n.2277_2279del c.72_74del (p.Thr25del) n.1803_1805del c.628_630del (n.628_630del) n.141_143del c.459_461del (n.459_461del) c.-34_-32del (n.-34_-32del) n.765_767del n.5486_5488del n.338_340del c.207_209del (p.Thr70del) n.124_126del c.288_290del (p.Thr97del) n.282_284del c.246_248del (p.Thr83del) c.1920_1922del (p.Thr641del) c.528_530del (p.Thr177del) n.987_989del n.72_74del c.161_163del c.276_278del (p.Thr93del) c.544_546del c.396_398del (p.Thr133del) | |
15 | g.42409944_42409946delinsGAC | CA2172720426 | CAPN3 | c.69_71delinsGAC (p.Lys23=) c.1788_1790delinsGAC (p.Lys596=) c.2046_2048delinsGAC (p.Lys682=) c.2064_2066delinsGAC (p.Lys688=) n.329_331delinsGAC n.2555_2557delinsGAC n.2935_2937delinsGAC n.2277_2279delinsGAC c.72_74delinsGAC (p.Lys24=) n.1803_1805delinsGAC c.628_630delinsGAC (n.628_630delinsGAC) n.141_143delinsGAC c.459_461delinsGAC (n.459_461delinsGAC) c.-34_-32delinsGAC (n.-34_-32delinsGAC) n.765_767delinsGAC n.5486_5488delinsGAC n.338_340delinsGAC c.207_209delinsGAC (p.Lys69=) n.124_126delinsGAC c.288_290delinsGAC (p.Lys96=) n.282_284delinsGAC c.246_248delinsGAC (p.Lys82=) c.1920_1922delinsGAC (p.Lys640=) c.528_530delinsGAC (p.Lys176=) n.987_989delinsGAC n.72_74delinsGAC c.161_163delinsGAC c.276_278delinsGAC (p.Lys92=) c.544_546delinsGAC c.396_398delinsGAC (p.Lys132=) | |
15 | g.42409945A>C | CA392001485 | CAPN3 | c.70A>C (p.Thr24Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.2047A>C (p.Thr683Pro) c.2065A>C (p.Thr689Pro) n.330A>C n.2556A>C n.2936A>C n.2278A>C c.73A>C (p.Thr25Pro) n.1804A>C c.629A>C (n.629A>C) n.142A>C c.460A>C (n.460A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.766A>C n.5487A>C n.339A>C c.208A>C (p.Thr70Pro) n.125A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.283A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.1921A>C (p.Thr641Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.988A>C n.73A>C c.162A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.545A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) | |
15 | g.42409945A>G | CA392001486 | CAPN3 | c.70A>G (p.Thr24Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.2047A>G (p.Thr683Ala) c.2065A>G (p.Thr689Ala) n.330A>G n.2556A>G n.2936A>G n.2278A>G c.73A>G (p.Thr25Ala) n.1804A>G c.629A>G (n.629A>G) n.142A>G c.460A>G (n.460A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.766A>G n.5487A>G n.339A>G c.208A>G (p.Thr70Ala) n.125A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.283A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.1921A>G (p.Thr641Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.988A>G n.73A>G c.162A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.545A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) | |
15 | g.42409945A>T | CA392001484 | CAPN3 | c.70A>T (p.Thr24Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.2047A>T (p.Thr683Ser) c.2065A>T (p.Thr689Ser) n.330A>T n.2556A>T n.2936A>T n.2278A>T c.73A>T (p.Thr25Ser) n.1804A>T c.629A>T (n.629A>T) n.142A>T c.460A>T (n.460A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.766A>T n.5487A>T n.339A>T c.208A>T (p.Thr70Ser) n.125A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.283A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.1921A>T (p.Thr641Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.988A>T n.73A>T c.162A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.545A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) | |
15 | g.42409949_42409950del | CA658824215 | CAPN3 | c.74_75del (p.His25ArgfsTer9) c.1793_1794del (p.His598ArgfsTer9) c.2051_2052del (p.His684ArgfsTer9) c.2069_2070del (p.His690ArgfsTer9) n.334_335del n.2560_2561del n.2940_2941del n.2282_2283del c.77_78del (p.His26ArgfsTer9) n.1808_1809del c.633_634del (n.633_634del) n.146_147del c.464_465del (n.464_465del) c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.770_771del n.5491_5492del n.343_344del c.212_213del (p.His71ArgfsTer9) n.129_130del c.293_294del (p.His98ArgfsTer9) n.287_288del c.251_252del (p.His84ArgfsTer9) c.1925_1926del (p.His642ArgfsTer9) c.533_534del (p.His178ArgfsTer9) n.992_993del n.77_78del c.166_167del c.281_282del (p.His94ArgfsTer9) c.549_550del c.401_402del (p.His134ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409946C>A | CA392001487 | CAPN3 | c.71C>A (p.Thr24Lys) c.1790C>A (p.Thr597Lys) c.2048C>A (p.Thr683Lys) c.2066C>A (p.Thr689Lys) n.331C>A n.2557C>A n.2937C>A n.2279C>A c.74C>A (p.Thr25Lys) n.1805C>A c.630C>A (n.630C>A) n.143C>A c.461C>A (n.461C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) n.767C>A n.5488C>A n.340C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) n.126C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) n.284C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) c.1922C>A (p.Thr641Lys) c.530C>A (p.Thr177Lys) n.989C>A n.74C>A c.163C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) c.546C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) | |
15 | g.42409946C= | CA2172720427 | CAPN3 | c.71C= (p.Thr24=) c.1790C= (p.Thr597=) c.2048C= (p.Thr683=) c.2066C= (p.Thr689=) n.331C= n.2557C= n.2937C= n.2279C= c.74C= (p.Thr25=) n.1805C= c.630C= (n.630C=) n.143C= c.461C= (n.461C=) c.-32C= (n.-32C=) n.767C= n.5488C= n.340C= c.209C= (p.Thr70=) n.126C= c.290C= (p.Thr97=) n.284C= c.248C= (p.Thr83=) c.1922C= (p.Thr641=) c.530C= (p.Thr177=) n.989C= n.74C= c.163C= c.278C= (p.Thr93=) c.546C= c.398C= (p.Thr133=) | |
15 | g.42409946C>G | CA392001488 | CAPN3 | c.71C>G (p.Thr24Arg) c.1790C>G (p.Thr597Arg) c.2048C>G (p.Thr683Arg) c.2066C>G (p.Thr689Arg) n.331C>G n.2557C>G n.2937C>G n.2279C>G c.74C>G (p.Thr25Arg) n.1805C>G c.630C>G (n.630C>G) n.143C>G c.461C>G (n.461C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) n.767C>G n.5488C>G n.340C>G c.209C>G (p.Thr70Arg) n.126C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) n.284C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) c.1922C>G (p.Thr641Arg) c.530C>G (p.Thr177Arg) n.989C>G n.74C>G c.163C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) c.546C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) | |
15 | g.42409946C>T | CA392001489 | CAPN3 | c.71C>T (p.Thr24Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.2048C>T (p.Thr683Ile) c.2066C>T (p.Thr689Ile) n.331C>T n.2557C>T n.2937C>T n.2279C>T c.74C>T (p.Thr25Ile) n.1805C>T c.630C>T (n.630C>T) n.143C>T c.461C>T (n.461C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) n.767C>T n.5488C>T n.340C>T c.209C>T (p.Thr70Ile) n.126C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) n.284C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.1922C>T (p.Thr641Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.989C>T n.74C>T c.163C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.546C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409951_42409960del | CA2695218806 | CAPN3 | c.76_85del (p.Gly26TrpfsTer7) c.1795_1804del (p.Gly599TrpfsTer7) c.2053_2062del (p.Gly685TrpfsTer7) c.2071_2080del (p.Gly691TrpfsTer7) n.336_345del n.2562_2571del n.2942_2951del n.2284_2293del c.79_88del (p.Gly27TrpfsTer7) n.1810_1819del c.635_644del (n.635_644del) n.148_157del c.466_475del (n.466_475del) c.-27_-18del (n.-27_-18del) n.772_781del n.5493_5502del n.345_354del c.214_223del (p.Gly72TrpfsTer7) n.131_140del c.295_304del (p.Gly99TrpfsTer7) n.289_298del c.253_262del (p.Gly85TrpfsTer7) c.1927_1936del (p.Gly643TrpfsTer7) c.535_544del (p.Gly179TrpfsTer7) n.994_1003del n.79_88del c.168_177del c.283_292del (p.Gly95TrpfsTer7) c.551_560del c.403_412del (p.Gly135TrpfsTer7) | |
15 | g.42409947A>C | CA489885775 | CAPN3 | c.72A>C (p.Thr24=) c.1791A>C (p.Thr597=) c.2049A>C (p.Thr683=) c.2067A>C (p.Thr689=) n.332A>C n.2558A>C n.2938A>C n.2280A>C c.75A>C (p.Thr25=) n.1806A>C c.631A>C (n.631A>C) n.144A>C c.462A>C (n.462A>C) c.-31A>C (n.-31A>C) n.768A>C n.5489A>C n.341A>C c.210A>C (p.Thr70=) n.127A>C c.291A>C (p.Thr97=) n.285A>C c.249A>C (p.Thr83=) c.1923A>C (p.Thr641=) c.531A>C (p.Thr177=) n.990A>C n.75A>C c.164A>C c.279A>C (p.Thr93=) c.547A>C c.399A>C (p.Thr133=) | |
15 | g.42409947A>G | CA489885777 | CAPN3 | c.72A>G (p.Thr24=) c.1791A>G (p.Thr597=) c.2049A>G (p.Thr683=) c.2067A>G (p.Thr689=) n.332A>G n.2558A>G n.2938A>G n.2280A>G c.75A>G (p.Thr25=) n.1806A>G c.631A>G (n.631A>G) n.144A>G c.462A>G (n.462A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) n.768A>G n.5489A>G n.341A>G c.210A>G (p.Thr70=) n.127A>G c.291A>G (p.Thr97=) n.285A>G c.249A>G (p.Thr83=) c.1923A>G (p.Thr641=) c.531A>G (p.Thr177=) n.990A>G n.75A>G c.164A>G c.279A>G (p.Thr93=) c.547A>G c.399A>G (p.Thr133=) | |
15 | g.42409947A>T | CA489885776 | CAPN3 | c.72A>T (p.Thr24=) c.1791A>T (p.Thr597=) c.2049A>T (p.Thr683=) c.2067A>T (p.Thr689=) n.332A>T n.2558A>T n.2938A>T n.2280A>T c.75A>T (p.Thr25=) n.1806A>T c.631A>T (n.631A>T) n.144A>T c.462A>T (n.462A>T) c.-31A>T (n.-31A>T) n.768A>T n.5489A>T n.341A>T c.210A>T (p.Thr70=) n.127A>T c.291A>T (p.Thr97=) n.285A>T c.249A>T (p.Thr83=) c.1923A>T (p.Thr641=) c.531A>T (p.Thr177=) n.990A>T n.75A>T c.164A>T c.279A>T (p.Thr93=) c.547A>T c.399A>T (p.Thr133=) | |
15 | g.42409948C>A | CA392001490 | CAPN3 | c.73C>A (p.His25Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) c.2050C>A (p.His684Asn) c.2068C>A (p.His690Asn) n.333C>A n.2559C>A n.2939C>A n.2281C>A c.76C>A (p.His26Asn) n.1807C>A c.632C>A (n.632C>A) n.145C>A c.463C>A (n.463C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.769C>A n.5490C>A n.342C>A c.211C>A (p.His71Asn) n.128C>A c.292C>A (p.His98Asn) n.286C>A c.250C>A (p.His84Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) c.532C>A (p.His178Asn) n.991C>A n.76C>A c.165C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.548C>A c.400C>A (p.His134Asn) | |
15 | g.42409948C>G | CA392001491 | CAPN3 | c.73C>G (p.His25Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) c.2050C>G (p.His684Asp) c.2068C>G (p.His690Asp) n.333C>G n.2559C>G n.2939C>G n.2281C>G c.76C>G (p.His26Asp) n.1807C>G c.632C>G (n.632C>G) n.145C>G c.463C>G (n.463C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) n.769C>G n.5490C>G n.342C>G c.211C>G (p.His71Asp) n.128C>G c.292C>G (p.His98Asp) n.286C>G c.250C>G (p.His84Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) c.532C>G (p.His178Asp) n.991C>G n.76C>G c.165C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.548C>G c.400C>G (p.His134Asp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42409948C>T | CA392001492 | CAPN3 | c.73C>T (p.His25Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) c.2050C>T (p.His684Tyr) c.2068C>T (p.His690Tyr) n.333C>T n.2559C>T n.2939C>T n.2281C>T c.76C>T (p.His26Tyr) n.1807C>T c.632C>T (n.632C>T) n.145C>T c.463C>T (n.463C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.769C>T n.5490C>T n.342C>T c.211C>T (p.His71Tyr) n.128C>T c.292C>T (p.His98Tyr) n.286C>T c.250C>T (p.His84Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.532C>T (p.His178Tyr) n.991C>T n.76C>T c.165C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.548C>T c.400C>T (p.His134Tyr) | |
15 | g.42409948_42409960del | CA2695218807 | CAPN3 | c.73_85del (p.His25TrpfsTer7) c.1792_1804del (p.His598TrpfsTer7) c.2050_2062del (p.His684TrpfsTer7) c.2068_2080del (p.His690TrpfsTer7) n.333_345del n.2559_2571del n.2939_2951del n.2281_2293del c.76_88del (p.His26TrpfsTer7) n.1807_1819del c.632_644del (n.632_644del) n.145_157del c.463_475del (n.463_475del) c.-30_-18del (n.-30_-18del) n.769_781del n.5490_5502del n.342_354del c.211_223del (p.His71TrpfsTer7) n.128_140del c.292_304del (p.His98TrpfsTer7) n.286_298del c.250_262del (p.His84TrpfsTer7) c.1924_1936del (p.His642TrpfsTer7) c.532_544del (p.His178TrpfsTer7) n.991_1003del n.76_88del c.165_177del c.280_292del (p.His94TrpfsTer7) c.548_560del c.400_412del (p.His134TrpfsTer7) | |
15 | g.42409949A>C | CA392001495 | CAPN3 | c.74A>C (p.His25Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) c.2051A>C (p.His684Pro) c.2069A>C (p.His690Pro) n.334A>C n.2560A>C n.2940A>C n.2282A>C c.77A>C (p.His26Pro) n.1808A>C c.633A>C (n.633A>C) n.146A>C c.464A>C (n.464A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.770A>C n.5491A>C n.343A>C c.212A>C (p.His71Pro) n.129A>C c.293A>C (p.His98Pro) n.287A>C c.251A>C (p.His84Pro) c.1925A>C (p.His642Pro) c.533A>C (p.His178Pro) n.992A>C n.77A>C c.166A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.549A>C c.401A>C (p.His134Pro) | |
15 | g.42409949A>G | CA392001494 | CAPN3 | c.74A>G (p.His25Arg) c.1793A>G (p.His598Arg) c.2051A>G (p.His684Arg) c.2069A>G (p.His690Arg) n.334A>G n.2560A>G n.2940A>G n.2282A>G c.77A>G (p.His26Arg) n.1808A>G c.633A>G (n.633A>G) n.146A>G c.464A>G (n.464A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) n.770A>G n.5491A>G n.343A>G c.212A>G (p.His71Arg) n.129A>G c.293A>G (p.His98Arg) n.287A>G c.251A>G (p.His84Arg) c.1925A>G (p.His642Arg) c.533A>G (p.His178Arg) n.992A>G n.77A>G c.166A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.549A>G c.401A>G (p.His134Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.42409949A>T | CA392001493 | CAPN3 | c.74A>T (p.His25Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) c.2051A>T (p.His684Leu) c.2069A>T (p.His690Leu) n.334A>T n.2560A>T n.2940A>T n.2282A>T c.77A>T (p.His26Leu) n.1808A>T c.633A>T (n.633A>T) n.146A>T c.464A>T (n.464A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.770A>T n.5491A>T n.343A>T c.212A>T (p.His71Leu) n.129A>T c.293A>T (p.His98Leu) n.287A>T c.251A>T (p.His84Leu) c.1925A>T (p.His642Leu) c.533A>T (p.His178Leu) n.992A>T n.77A>T c.166A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.549A>T c.401A>T (p.His134Leu) | |
15 | g.42409950C>A | CA392001496 | CAPN3 | c.75C>A (p.His25Gln) c.1794C>A (p.His598Gln) c.2052C>A (p.His684Gln) c.2070C>A (p.His690Gln) n.335C>A n.2561C>A n.2941C>A n.2283C>A c.78C>A (p.His26Gln) n.1809C>A c.634C>A (n.634C>A) n.147C>A c.465C>A (n.465C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) n.771C>A n.5492C>A n.344C>A c.213C>A (p.His71Gln) n.130C>A c.294C>A (p.His98Gln) n.288C>A c.252C>A (p.His84Gln) c.1926C>A (p.His642Gln) c.534C>A (p.His178Gln) n.993C>A n.78C>A c.167C>A c.282C>A (p.His94Gln) c.550C>A c.402C>A (p.His134Gln) | |
15 | g.42409950C= | CA2172720428 | CAPN3 | c.75C= (p.His25=) c.1794C= (p.His598=) c.2052C= (p.His684=) c.2070C= (p.His690=) n.335C= n.2561C= n.2941C= n.2283C= c.78C= (p.His26=) n.1809C= c.634C= (n.634C=) n.147C= c.465C= (n.465C=) c.-28C= (n.-28C=) n.771C= n.5492C= n.344C= c.213C= (p.His71=) n.130C= c.294C= (p.His98=) n.288C= c.252C= (p.His84=) c.1926C= (p.His642=) c.534C= (p.His178=) n.993C= n.78C= c.167C= c.282C= (p.His94=) c.550C= c.402C= (p.His134=) | |
15 | g.42409950C>G | CA392001497 | CAPN3 | c.75C>G (p.His25Gln) c.1794C>G (p.His598Gln) c.2052C>G (p.His684Gln) c.2070C>G (p.His690Gln) n.335C>G n.2561C>G n.2941C>G n.2283C>G c.78C>G (p.His26Gln) n.1809C>G c.634C>G (n.634C>G) n.147C>G c.465C>G (n.465C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) n.771C>G n.5492C>G n.344C>G c.213C>G (p.His71Gln) n.130C>G c.294C>G (p.His98Gln) n.288C>G c.252C>G (p.His84Gln) c.1926C>G (p.His642Gln) c.534C>G (p.His178Gln) n.993C>G n.78C>G c.167C>G c.282C>G (p.His94Gln) c.550C>G c.402C>G (p.His134Gln) | |
15 | g.42409950C>T | CA7511703 | CAPN3 | c.75C>T (p.His25=) c.1794C>T (p.His598=) c.2052C>T (p.His684=) c.2070C>T (p.His690=) n.335C>T n.2561C>T n.2941C>T n.2283C>T c.78C>T (p.His26=) n.1809C>T c.634C>T (n.634C>T) n.147C>T c.465C>T (n.465C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) n.771C>T n.5492C>T n.344C>T c.213C>T (p.His71=) n.130C>T c.294C>T (p.His98=) n.288C>T c.252C>T (p.His84=) c.1926C>T (p.His642=) c.534C>T (p.His178=) n.993C>T n.78C>T c.167C>T c.282C>T (p.His94=) c.550C>T c.402C>T (p.His134=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409951G>A | CA7511704 | CAPN3 | c.76G>A (p.Gly26Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.2053G>A (p.Gly685Arg) c.2071G>A (p.Gly691Arg) n.336G>A n.2562G>A n.2942G>A n.2284G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) n.1810G>A c.635G>A (n.635G>A) n.148G>A c.466G>A (n.466G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.772G>A n.5493G>A n.345G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) n.131G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) n.289G>A c.253G>A (p.Gly85Arg) c.1927G>A (p.Gly643Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) n.994G>A n.79G>A c.168G>A c.283G>A (p.Gly95Arg) c.551G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409951G>C | CA392001498 | CAPN3 | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.336G>C n.2562G>C n.2942G>C n.2284G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.1810G>C c.635G>C (n.635G>C) n.148G>C c.466G>C (n.466G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.772G>C n.5493G>C n.345G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) n.131G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.289G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.1927G>C (p.Gly643Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) n.994G>C n.79G>C c.168G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) c.551G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409951G= | CA2172720429 | CAPN3 | c.76G= (p.Gly26=) c.1795G= (p.Gly599=) c.2053G= (p.Gly685=) c.2071G= (p.Gly691=) n.336G= n.2562G= n.2942G= n.2284G= c.79G= (p.Gly27=) n.1810G= c.635G= (n.635G=) n.148G= c.466G= (n.466G=) c.-27G= (n.-27G=) n.772G= n.5493G= n.345G= c.214G= (p.Gly72=) n.131G= c.295G= (p.Gly99=) n.289G= c.253G= (p.Gly85=) c.1927G= (p.Gly643=) c.535G= (p.Gly179=) n.994G= n.79G= c.168G= c.283G= (p.Gly95=) c.551G= c.403G= (p.Gly135=) | |
15 | g.42409951G>T | CA392001499 | CAPN3 | c.76G>T (p.Gly26Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.2053G>T (p.Gly685Trp) c.2071G>T (p.Gly691Trp) n.336G>T n.2562G>T n.2942G>T n.2284G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) n.1810G>T c.635G>T (n.635G>T) n.148G>T c.466G>T (n.466G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.772G>T n.5493G>T n.345G>T c.214G>T (p.Gly72Trp) n.131G>T c.295G>T (p.Gly99Trp) n.289G>T c.253G>T (p.Gly85Trp) c.1927G>T (p.Gly643Trp) c.535G>T (p.Gly179Trp) n.994G>T n.79G>T c.168G>T c.283G>T (p.Gly95Trp) c.551G>T c.403G>T (p.Gly135Trp) | |
15 | g.42409952G>A | CA392001500 | CAPN3 | c.77G>A (p.Gly26Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.2054G>A (p.Gly685Glu) c.2072G>A (p.Gly691Glu) n.337G>A n.2563G>A n.2943G>A n.2285G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) n.1811G>A c.636G>A (n.636G>A) n.149G>A c.467G>A (n.467G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.773G>A n.5494G>A n.346G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) n.132G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) n.290G>A c.254G>A (p.Gly85Glu) c.1928G>A (p.Gly643Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) n.995G>A n.80G>A c.169G>A c.284G>A (p.Gly95Glu) c.552G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) | |
15 | g.42409952G>C | CA392001502 | CAPN3 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.337G>C n.2563G>C n.2943G>C n.2285G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.1811G>C c.636G>C (n.636G>C) n.149G>C c.467G>C (n.467G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) n.773G>C n.5494G>C n.346G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) n.132G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.290G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.1928G>C (p.Gly643Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) n.995G>C n.80G>C c.169G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) c.552G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) | |
15 | g.42409952G>T | CA392001501 | CAPN3 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.2054G>T (p.Gly685Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) n.337G>T n.2563G>T n.2943G>T n.2285G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.1811G>T c.636G>T (n.636G>T) n.149G>T c.467G>T (n.467G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) n.773G>T n.5494G>T n.346G>T c.215G>T (p.Gly72Val) n.132G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.290G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.1928G>T (p.Gly643Val) c.536G>T (p.Gly179Val) n.995G>T n.80G>T c.169G>T c.284G>T (p.Gly95Val) c.552G>T c.404G>T (p.Gly135Val) | |
15 | g.42409953G>A | CA489885778 | CAPN3 | c.78G>A (p.Gly26=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.2055G>A (p.Gly685=) c.2073G>A (p.Gly691=) n.338G>A n.2564G>A n.2944G>A n.2286G>A c.81G>A (p.Gly27=) n.1812G>A c.637G>A (n.637G>A) n.150G>A c.468G>A (n.468G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.774G>A n.5495G>A n.347G>A c.216G>A (p.Gly72=) n.133G>A c.297G>A (p.Gly99=) n.291G>A c.255G>A (p.Gly85=) c.1929G>A (p.Gly643=) c.537G>A (p.Gly179=) n.996G>A n.81G>A c.170G>A c.285G>A (p.Gly95=) c.553G>A c.405G>A (p.Gly135=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409953G>C | CA489885779 | CAPN3 | c.78G>C (p.Gly26=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.2055G>C (p.Gly685=) c.2073G>C (p.Gly691=) n.338G>C n.2564G>C n.2944G>C n.2286G>C c.81G>C (p.Gly27=) n.1812G>C c.637G>C (n.637G>C) n.150G>C c.468G>C (n.468G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) n.774G>C n.5495G>C n.347G>C c.216G>C (p.Gly72=) n.133G>C c.297G>C (p.Gly99=) n.291G>C c.255G>C (p.Gly85=) c.1929G>C (p.Gly643=) c.537G>C (p.Gly179=) n.996G>C n.81G>C c.170G>C c.285G>C (p.Gly95=) c.553G>C c.405G>C (p.Gly135=) | |
15 | g.42409953G>T | CA489885780 | CAPN3 | c.78G>T (p.Gly26=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.2055G>T (p.Gly685=) c.2073G>T (p.Gly691=) n.338G>T n.2564G>T n.2944G>T n.2286G>T c.81G>T (p.Gly27=) n.1812G>T c.637G>T (n.637G>T) n.150G>T c.468G>T (n.468G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.774G>T n.5495G>T n.347G>T c.216G>T (p.Gly72=) n.133G>T c.297G>T (p.Gly99=) n.291G>T c.255G>T (p.Gly85=) c.1929G>T (p.Gly643=) c.537G>T (p.Gly179=) n.996G>T n.81G>T c.170G>T c.285G>T (p.Gly95=) c.553G>T c.405G>T (p.Gly135=) | |
15 | g.42409954T>A | CA392001503 | CAPN3 | c.79T>A (p.Phe27Ile) c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.2074T>A (p.Phe692Ile) n.339T>A n.2565T>A n.2945T>A n.2287T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.1813T>A c.638T>A (n.638T>A) n.151T>A c.469T>A (n.469T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) n.775T>A n.5496T>A n.348T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.134T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.292T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.1930T>A (p.Phe644Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.997T>A n.82T>A c.171T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.554T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) | |
15 | g.42409954T>C | CA392001504 | CAPN3 | c.79T>C (p.Phe27Leu) c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.2074T>C (p.Phe692Leu) n.339T>C n.2565T>C n.2945T>C n.2287T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.1813T>C c.638T>C (n.638T>C) n.151T>C c.469T>C (n.469T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) n.775T>C n.5496T>C n.348T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.134T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.292T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.1930T>C (p.Phe644Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.997T>C n.82T>C c.171T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.554T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) | |
15 | g.42409954T>G | CA392001505 | CAPN3 | c.79T>G (p.Phe27Val) c.1798T>G (p.Phe600Val) c.2056T>G (p.Phe686Val) c.2074T>G (p.Phe692Val) n.339T>G n.2565T>G n.2945T>G n.2287T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.1813T>G c.638T>G (n.638T>G) n.151T>G c.469T>G (n.469T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) n.775T>G n.5496T>G n.348T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.134T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.292T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.1930T>G (p.Phe644Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.997T>G n.82T>G c.171T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.554T>G c.406T>G (p.Phe136Val) | |
15 | g.42409955T>A | CA392001506 | CAPN3 | c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.2075T>A (p.Phe692Tyr) n.340T>A n.2566T>A n.2946T>A n.2288T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.1814T>A c.639T>A (n.639T>A) n.152T>A c.470T>A (n.470T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) n.776T>A n.5497T>A n.349T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.135T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.293T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.998T>A n.83T>A c.172T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.555T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) | |
15 | g.42409955T>C | CA392001507 | CAPN3 | c.80T>C (p.Phe27Ser) c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.2075T>C (p.Phe692Ser) n.340T>C n.2566T>C n.2946T>C n.2288T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.1814T>C c.639T>C (n.639T>C) n.152T>C c.470T>C (n.470T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) n.776T>C n.5497T>C n.349T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.135T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.293T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) c.1931T>C (p.Phe644Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) n.998T>C n.83T>C c.172T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.555T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) | |
15 | g.42409955T>G | CA392001508 | CAPN3 | c.80T>G (p.Phe27Cys) c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.2075T>G (p.Phe692Cys) n.340T>G n.2566T>G n.2946T>G n.2288T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.1814T>G c.639T>G (n.639T>G) n.152T>G c.470T>G (n.470T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) n.776T>G n.5497T>G n.349T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.135T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.293T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) c.1931T>G (p.Phe644Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) n.998T>G n.83T>G c.172T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.555T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) | |
15 | g.42409956C>A | CA392001509 | CAPN3 | c.81C>A (p.Phe27Leu) c.1800C>A (p.Phe600Leu) c.2058C>A (p.Phe686Leu) c.2076C>A (p.Phe692Leu) n.341C>A n.2567C>A n.2947C>A n.2289C>A c.84C>A (p.Phe28Leu) n.1815C>A c.640C>A (n.640C>A) n.153C>A c.471C>A (n.471C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) n.777C>A n.5498C>A n.350C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.136C>A c.300C>A (p.Phe100Leu) n.294C>A c.258C>A (p.Phe86Leu) c.1932C>A (p.Phe644Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) n.999C>A n.84C>A c.173C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.556C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) | |
15 | g.42409956C= | CA2172720430 | CAPN3 | c.81C= (p.Phe27=) c.1800C= (p.Phe600=) c.2058C= (p.Phe686=) c.2076C= (p.Phe692=) n.341C= n.2567C= n.2947C= n.2289C= c.84C= (p.Phe28=) n.1815C= c.640C= (n.640C=) n.153C= c.471C= (n.471C=) c.-22C= (n.-22C=) n.777C= n.5498C= n.350C= c.219C= (p.Phe73=) n.136C= c.300C= (p.Phe100=) n.294C= c.258C= (p.Phe86=) c.1932C= (p.Phe644=) c.540C= (p.Phe180=) n.999C= n.84C= c.173C= c.288C= (p.Phe96=) c.556C= c.408C= (p.Phe136=) | |
15 | g.42409956C>G | CA392001510 | CAPN3 | c.81C>G (p.Phe27Leu) c.1800C>G (p.Phe600Leu) c.2058C>G (p.Phe686Leu) c.2076C>G (p.Phe692Leu) n.341C>G n.2567C>G n.2947C>G n.2289C>G c.84C>G (p.Phe28Leu) n.1815C>G c.640C>G (n.640C>G) n.153C>G c.471C>G (n.471C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) n.777C>G n.5498C>G n.350C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.136C>G c.300C>G (p.Phe100Leu) n.294C>G c.258C>G (p.Phe86Leu) c.1932C>G (p.Phe644Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) n.999C>G n.84C>G c.173C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.556C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) | |
15 | g.42409956C>T | CA489885781 | CAPN3 | c.81C>T (p.Phe27=) c.1800C>T (p.Phe600=) c.2058C>T (p.Phe686=) c.2076C>T (p.Phe692=) n.341C>T n.2567C>T n.2947C>T n.2289C>T c.84C>T (p.Phe28=) n.1815C>T c.640C>T (n.640C>T) n.153C>T c.471C>T (n.471C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) n.777C>T n.5498C>T n.350C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.136C>T c.300C>T (p.Phe100=) n.294C>T c.258C>T (p.Phe86=) c.1932C>T (p.Phe644=) c.540C>T (p.Phe180=) n.999C>T n.84C>T c.173C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.556C>T c.408C>T (p.Phe136=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409957A>C | CA392001511 | CAPN3 | c.82A>C (p.Thr28Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) n.342A>C n.2568A>C n.2948A>C n.2290A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.1816A>C c.641A>C (n.641A>C) n.154A>C c.472A>C (n.472A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) n.778A>C n.5499A>C c.1A>C (p.Thr1Pro) n.351A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) n.137A>C c.301A>C (p.Thr101Pro) n.295A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1000A>C n.85A>C c.174A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) c.557A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) | |
15 | g.42409957A>G | CA392001512 | CAPN3 | c.82A>G (p.Thr28Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) n.342A>G n.2568A>G n.2948A>G n.2290A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.1816A>G c.641A>G (n.641A>G) n.154A>G c.472A>G (n.472A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) n.778A>G n.5499A>G c.1A>G (p.Thr1Ala) n.351A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) n.137A>G c.301A>G (p.Thr101Ala) n.295A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1000A>G n.85A>G c.174A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) c.557A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) | |
15 | g.42409957A>T | CA392001513 | CAPN3 | c.82A>T (p.Thr28Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) n.342A>T n.2568A>T n.2948A>T n.2290A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.1816A>T c.641A>T (n.641A>T) n.154A>T c.472A>T (n.472A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) n.778A>T n.5499A>T c.1A>T (p.Thr1Ser) n.351A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) n.137A>T c.301A>T (p.Thr101Ser) n.295A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1000A>T n.85A>T c.174A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) c.557A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) | |
15 | g.42409958C>A | CA392001514 | CAPN3 | c.83C>A (p.Thr28Lys) c.1802C>A (p.Thr601Lys) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.2078C>A (p.Thr693Lys) n.343C>A n.2569C>A n.2949C>A n.2291C>A c.86C>A (p.Thr29Lys) n.1817C>A c.642C>A (n.642C>A) n.155C>A c.473C>A (n.473C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.779C>A n.5500C>A c.2C>A (p.Thr1Lys) n.352C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) n.138C>A c.302C>A (p.Thr101Lys) n.296C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) n.1001C>A n.86C>A c.175C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) c.558C>A c.410C>A (p.Thr137Lys) | |
15 | g.42409958C= | CA2172720431 | CAPN3 | c.83C= (p.Thr28=) c.1802C= (p.Thr601=) c.2060C= (p.Thr687=) c.2078C= (p.Thr693=) n.343C= n.2569C= n.2949C= n.2291C= c.86C= (p.Thr29=) n.1817C= c.642C= (n.642C=) n.155C= c.473C= (n.473C=) c.-20C= (n.-20C=) n.779C= n.5500C= c.2C= (p.Thr1=) n.352C= c.221C= (p.Thr74=) n.138C= c.302C= (p.Thr101=) n.296C= c.260C= (p.Thr87=) c.1934C= (p.Thr645=) c.542C= (p.Thr181=) n.1001C= n.86C= c.175C= c.290C= (p.Thr97=) c.558C= c.410C= (p.Thr137=) | |
15 | g.42409958C>G | CA392001515 | CAPN3 | c.83C>G (p.Thr28Arg) c.1802C>G (p.Thr601Arg) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.2078C>G (p.Thr693Arg) n.343C>G n.2569C>G n.2949C>G n.2291C>G c.86C>G (p.Thr29Arg) n.1817C>G c.642C>G (n.642C>G) n.155C>G c.473C>G (n.473C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.779C>G n.5500C>G c.2C>G (p.Thr1Arg) n.352C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) n.138C>G c.302C>G (p.Thr101Arg) n.296C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) n.1001C>G n.86C>G c.175C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) c.558C>G c.410C>G (p.Thr137Arg) | |
15 | g.42409958C>T | CA7511705 | CAPN3 | c.83C>T (p.Thr28Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.2078C>T (p.Thr693Ile) n.343C>T n.2569C>T n.2949C>T n.2291C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) n.1817C>T c.642C>T (n.642C>T) n.155C>T c.473C>T (n.473C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.779C>T n.5500C>T c.2C>T (p.Thr1Ile) n.352C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) n.138C>T c.302C>T (p.Thr101Ile) n.296C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1001C>T n.86C>T c.175C>T c.290C>T (p.Thr97Ile) c.558C>T c.410C>T (p.Thr137Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409959A= | CA2172720432 | CAPN3 | c.84A= (p.Thr28=) c.1803A= (p.Thr601=) c.2061A= (p.Thr687=) c.2079A= (p.Thr693=) n.344A= n.2570A= n.2950A= n.2292A= c.87A= (p.Thr29=) n.1818A= c.643A= (n.643A=) n.156A= c.474A= (n.474A=) c.-19A= (n.-19A=) n.780A= n.5501A= c.3A= (p.Thr1=) n.353A= c.222A= (p.Thr74=) n.139A= c.303A= (p.Thr101=) n.297A= c.261A= (p.Thr87=) c.1935A= (p.Thr645=) c.543A= (p.Thr181=) n.1002A= n.87A= c.176A= c.291A= (p.Thr97=) c.559A= c.411A= (p.Thr137=) | |
15 | g.42409959A>C | CA489885782 | CAPN3 | c.84A>C (p.Thr28=) c.1803A>C (p.Thr601=) c.2061A>C (p.Thr687=) c.2079A>C (p.Thr693=) n.344A>C n.2570A>C n.2950A>C n.2292A>C c.87A>C (p.Thr29=) n.1818A>C c.643A>C (n.643A>C) n.156A>C c.474A>C (n.474A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.780A>C n.5501A>C c.3A>C (p.Thr1=) n.353A>C c.222A>C (p.Thr74=) n.139A>C c.303A>C (p.Thr101=) n.297A>C c.261A>C (p.Thr87=) c.1935A>C (p.Thr645=) c.543A>C (p.Thr181=) n.1002A>C n.87A>C c.176A>C c.291A>C (p.Thr97=) c.559A>C c.411A>C (p.Thr137=) | |
15 | g.42409959A>G | CA7511706 | CAPN3 | c.84A>G (p.Thr28=) c.1803A>G (p.Thr601=) c.2061A>G (p.Thr687=) c.2079A>G (p.Thr693=) n.344A>G n.2570A>G n.2950A>G n.2292A>G c.87A>G (p.Thr29=) n.1818A>G c.643A>G (n.643A>G) n.156A>G c.474A>G (n.474A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.780A>G n.5501A>G c.3A>G (p.Thr1=) n.353A>G c.222A>G (p.Thr74=) n.139A>G c.303A>G (p.Thr101=) n.297A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.1935A>G (p.Thr645=) c.543A>G (p.Thr181=) n.1002A>G n.87A>G c.176A>G c.291A>G (p.Thr97=) c.559A>G c.411A>G (p.Thr137=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409959A>T | CA489885783 | CAPN3 | c.84A>T (p.Thr28=) c.1803A>T (p.Thr601=) c.2061A>T (p.Thr687=) c.2079A>T (p.Thr693=) n.344A>T n.2570A>T n.2950A>T n.2292A>T c.87A>T (p.Thr29=) n.1818A>T c.643A>T (n.643A>T) n.156A>T c.474A>T (n.474A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.780A>T n.5501A>T c.3A>T (p.Thr1=) n.353A>T c.222A>T (p.Thr74=) n.139A>T c.303A>T (p.Thr101=) n.297A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.1935A>T (p.Thr645=) c.543A>T (p.Thr181=) n.1002A>T n.87A>T c.176A>T c.291A>T (p.Thr97=) c.559A>T c.411A>T (p.Thr137=) | |
15 | g.42409960C>A | CA392001516 | CAPN3 | c.85C>A (p.Leu29Met) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.2080C>A (p.Leu694Met) n.345C>A n.2571C>A n.2951C>A n.2293C>A c.88C>A (p.Leu30Met) n.1819C>A c.644C>A (n.644C>A) n.157C>A c.475C>A (n.475C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.781C>A n.5502C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.354C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.140C>A c.304C>A (p.Leu102Met) n.298C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.1936C>A (p.Leu646Met) c.544C>A (p.Leu182Met) n.1003C>A n.88C>A c.177C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.560C>A c.412C>A (p.Leu138Met) | gnomAD v4 |
15 | g.42409960C= | CA2172720433 | CAPN3 | c.85C= (p.Leu29=) c.1804C= (p.Leu602=) c.2062C= (p.Leu688=) c.2080C= (p.Leu694=) n.345C= n.2571C= n.2951C= n.2293C= c.88C= (p.Leu30=) n.1819C= c.644C= (n.644C=) n.157C= c.475C= (n.475C=) c.-18C= (n.-18C=) n.781C= n.5502C= c.4C= (p.Leu2=) n.354C= c.223C= (p.Leu75=) n.140C= c.304C= (p.Leu102=) n.298C= c.262C= (p.Leu88=) c.1936C= (p.Leu646=) c.544C= (p.Leu182=) n.1003C= n.88C= c.177C= c.292C= (p.Leu98=) c.560C= c.412C= (p.Leu138=) | |
15 | g.42409960C>G | CA392001517 | CAPN3 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2080C>G (p.Leu694Val) n.345C>G n.2571C>G n.2951C>G n.2293C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1819C>G c.644C>G (n.644C>G) n.157C>G c.475C>G (n.475C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.781C>G n.5502C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.354C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.140C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.298C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.544C>G (p.Leu182Val) n.1003C>G n.88C>G c.177C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.560C>G c.412C>G (p.Leu138Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42409960C>T | CA489885784 | CAPN3 | c.85C>T (p.Leu29=) c.1804C>T (p.Leu602=) c.2062C>T (p.Leu688=) c.2080C>T (p.Leu694=) n.345C>T n.2571C>T n.2951C>T n.2293C>T c.88C>T (p.Leu30=) n.1819C>T c.644C>T (n.644C>T) n.157C>T c.475C>T (n.475C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.781C>T n.5502C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.354C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.140C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.298C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.544C>T (p.Leu182=) n.1003C>T n.88C>T c.177C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.560C>T c.412C>T (p.Leu138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409961T>A | CA392001518 | CAPN3 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.346T>A n.2572T>A n.2952T>A n.2294T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) n.1820T>A c.645T>A (n.645T>A) n.158T>A c.476T>A (n.476T>A) c.-17T>A (n.-17T>A) n.782T>A n.5503T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.355T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.141T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.299T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) n.1004T>A n.89T>A c.178T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.561T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) | |
15 | g.42409961T>C | CA392001519 | CAPN3 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.346T>C n.2572T>C n.2952T>C n.2294T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1820T>C c.645T>C (n.645T>C) n.158T>C c.476T>C (n.476T>C) c.-17T>C (n.-17T>C) n.782T>C n.5503T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.355T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.141T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.299T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) n.1004T>C n.89T>C c.178T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.561T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409961T>G | CA392001520 | CAPN3 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.346T>G n.2572T>G n.2952T>G n.2294T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1820T>G c.645T>G (n.645T>G) n.158T>G c.476T>G (n.476T>G) c.-17T>G (n.-17T>G) n.782T>G n.5503T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.355T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.141T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.299T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) n.1004T>G n.89T>G c.178T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.561T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409961T= | CA2172720434 | CAPN3 | c.86T= (p.Leu29=) c.1805T= (p.Leu602=) c.2063T= (p.Leu688=) c.2081T= (p.Leu694=) n.346T= n.2572T= n.2952T= n.2294T= c.89T= (p.Leu30=) n.1820T= c.645T= (n.645T=) n.158T= c.476T= (n.476T=) c.-17T= (n.-17T=) n.782T= n.5503T= c.5T= (p.Leu2=) n.355T= c.224T= (p.Leu75=) n.141T= c.305T= (p.Leu102=) n.299T= c.263T= (p.Leu88=) c.1937T= (p.Leu646=) c.545T= (p.Leu182=) n.1004T= n.89T= c.178T= c.293T= (p.Leu98=) c.561T= c.413T= (p.Leu138=) | |
15 | g.42409961_42409962del | CA2695218808 | CAPN3 | c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer5) c.1805_1806del (p.Leu602ArgfsTer5) c.2063_2064del (p.Leu688ArgfsTer5) c.2081_2082del (p.Leu694ArgfsTer5) n.346_347del n.2572_2573del n.2952_2953del n.2294_2295del c.89_90del (p.Leu30ArgfsTer5) n.1820_1821del c.645_646del (n.645_646del) n.158_159del c.476_477del (n.476_477del) c.-17_-16del (n.-17_-16del) n.782_783del n.5503_5504del c.5_6del (p.Leu2ArgfsTer5) n.355_356del c.224_225del (p.Leu75ArgfsTer5) n.141_142del c.305_306del (p.Leu102ArgfsTer5) n.299_300del c.263_264del (p.Leu88ArgfsTer5) c.1937_1938del (p.Leu646ArgfsTer5) c.545_546del (p.Leu182ArgfsTer5) n.1004_1005del n.89_90del c.178_179del c.293_294del (p.Leu98ArgfsTer5) c.561_562del c.413_414del (p.Leu138ArgfsTer5) | |
15 | g.42409962G>A | CA489885785 | CAPN3 | c.87G>A (p.Leu29=) c.1806G>A (p.Leu602=) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2082G>A (p.Leu694=) n.347G>A n.2573G>A n.2953G>A n.2295G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.1821G>A c.646G>A (n.646G>A) n.159G>A c.477G>A (n.477G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) n.783G>A n.5504G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.356G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.142G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.300G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.1938G>A (p.Leu646=) c.546G>A (p.Leu182=) n.1005G>A n.90G>A c.179G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.562G>A c.414G>A (p.Leu138=) | |
15 | g.42409962G>C | CA489885787 | CAPN3 | c.87G>C (p.Leu29=) c.1806G>C (p.Leu602=) c.2064G>C (p.Leu688=) c.2082G>C (p.Leu694=) n.347G>C n.2573G>C n.2953G>C n.2295G>C c.90G>C (p.Leu30=) n.1821G>C c.646G>C (n.646G>C) n.159G>C c.477G>C (n.477G>C) c.-16G>C (n.-16G>C) n.783G>C n.5504G>C c.6G>C (p.Leu2=) n.356G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.142G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.300G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.1938G>C (p.Leu646=) c.546G>C (p.Leu182=) n.1005G>C n.90G>C c.179G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.562G>C c.414G>C (p.Leu138=) | |
15 | g.42409962G>T | CA489885786 | CAPN3 | c.87G>T (p.Leu29=) c.1806G>T (p.Leu602=) c.2064G>T (p.Leu688=) c.2082G>T (p.Leu694=) n.347G>T n.2573G>T n.2953G>T n.2295G>T c.90G>T (p.Leu30=) n.1821G>T c.646G>T (n.646G>T) n.159G>T c.477G>T (n.477G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) n.783G>T n.5504G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.356G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.142G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.300G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.1938G>T (p.Leu646=) c.546G>T (p.Leu182=) n.1005G>T n.90G>T c.179G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.562G>T c.414G>T (p.Leu138=) | |
15 | g.42409963G>A | CA392001523 | CAPN3 | c.88G>A (p.Glu30Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) n.348G>A n.2574G>A n.2954G>A n.2296G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) n.1822G>A c.647G>A (n.647G>A) n.160G>A c.478G>A (n.478G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.784G>A n.5505G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.357G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) n.143G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) n.301G>A c.265G>A (p.Glu89Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.1006G>A n.91G>A c.180G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.563G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) | |
15 | g.42409963G>C | CA392001521 | CAPN3 | c.88G>C (p.Glu30Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) n.348G>C n.2574G>C n.2954G>C n.2296G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) n.1822G>C c.647G>C (n.647G>C) n.160G>C c.478G>C (n.478G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.784G>C n.5505G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.357G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) n.143G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) n.301G>C c.265G>C (p.Glu89Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.1006G>C n.91G>C c.180G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.563G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409963G= | CA2172720435 | CAPN3 | c.88G= (p.Glu30=) c.1807G= (p.Glu603=) c.2065G= (p.Glu689=) c.2083G= (p.Glu695=) n.348G= n.2574G= n.2954G= n.2296G= c.91G= (p.Glu31=) n.1822G= c.647G= (n.647G=) n.160G= c.478G= (n.478G=) c.-15G= (n.-15G=) n.784G= n.5505G= c.7G= (p.Glu3=) n.357G= c.226G= (p.Glu76=) n.143G= c.307G= (p.Glu103=) n.301G= c.265G= (p.Glu89=) c.1939G= (p.Glu647=) c.547G= (p.Glu183=) n.1006G= n.91G= c.180G= c.295G= (p.Glu99=) c.563G= c.415G= (p.Glu139=) | |
15 | g.42409963G>T | CA392001522 | CAPN3 | c.88G>T (p.Glu30Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) n.348G>T n.2574G>T n.2954G>T n.2296G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) n.1822G>T c.647G>T (n.647G>T) n.160G>T c.478G>T (n.478G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.784G>T n.5505G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.357G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) n.143G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) n.301G>T c.265G>T (p.Glu89Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.1006G>T n.91G>T c.180G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.563G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42409964A>C | CA392001524 | CAPN3 | c.89A>C (p.Glu30Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) n.349A>C n.2575A>C n.2955A>C n.2297A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) n.1823A>C c.648A>C (n.648A>C) n.161A>C c.479A>C (n.479A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) n.785A>C n.5506A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.358A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) n.144A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) n.302A>C c.266A>C (p.Glu89Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.1007A>C n.92A>C c.181A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) | |
15 | g.42409964A>G | CA392001525 | CAPN3 | c.89A>G (p.Glu30Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) n.349A>G n.2575A>G n.2955A>G n.2297A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) n.1823A>G c.648A>G (n.648A>G) n.161A>G c.479A>G (n.479A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) n.785A>G n.5506A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.358A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) n.144A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) n.302A>G c.266A>G (p.Glu89Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.1007A>G n.92A>G c.181A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) | |
15 | g.42409964A>T | CA392001526 | CAPN3 | c.89A>T (p.Glu30Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) n.349A>T n.2575A>T n.2955A>T n.2297A>T c.92A>T (p.Glu31Val) n.1823A>T c.648A>T (n.648A>T) n.161A>T c.479A>T (n.479A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) n.785A>T n.5506A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.358A>T c.227A>T (p.Glu76Val) n.144A>T c.308A>T (p.Glu103Val) n.302A>T c.266A>T (p.Glu89Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.1007A>T n.92A>T c.181A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.416A>T (p.Glu139Val) | |
15 | g.42409965G>A | CA489885788 | CAPN3 | c.90G>A (p.Glu30=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.2067G>A (p.Glu689=) c.2085G>A (p.Glu695=) n.350G>A n.2576G>A n.2956G>A n.2298G>A c.93G>A (p.Glu31=) n.1824G>A c.649G>A (n.649G>A) n.162G>A c.480G>A (n.480G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) n.786G>A n.5507G>A c.9G>A (p.Glu3=) n.359G>A c.228G>A (p.Glu76=) n.145G>A c.309G>A (p.Glu103=) n.303G>A c.267G>A (p.Glu89=) c.1941G>A (p.Glu647=) c.549G>A (p.Glu183=) n.1008G>A n.93G>A c.182G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.417G>A (p.Glu139=) | |
15 | g.42409965G>C | CA392001527 | CAPN3 | c.90G>C (p.Glu30Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.2067G>C (p.Glu689Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) n.350G>C n.2576G>C n.2956G>C n.2298G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) n.1824G>C c.649G>C (n.649G>C) n.162G>C c.480G>C (n.480G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) n.786G>C n.5507G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) n.359G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) n.145G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) n.303G>C c.267G>C (p.Glu89Asp) c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.1008G>C n.93G>C c.182G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) | |
15 | g.42409965G>T | CA392001528 | CAPN3 | c.90G>T (p.Glu30Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.2067G>T (p.Glu689Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) n.350G>T n.2576G>T n.2956G>T n.2298G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) n.1824G>T c.649G>T (n.649G>T) n.162G>T c.480G>T (n.480G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) n.786G>T n.5507G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) n.359G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) n.145G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) n.303G>T c.267G>T (p.Glu89Asp) c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.1008G>T n.93G>T c.182G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) | |
15 | g.42409966T>A | CA392001530 | CAPN3 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.2068T>A (p.Ser690Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) n.351T>A n.2577T>A n.2957T>A n.2299T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) n.1825T>A c.650T>A (n.650T>A) n.163T>A c.481T>A (n.481T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) n.787T>A n.5508T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) n.360T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) n.146T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.304T>A c.268T>A (p.Ser90Thr) c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1009T>A n.94T>A c.183T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) | |
15 | g.42409966T>C | CA7511707 | CAPN3 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.2068T>C (p.Ser690Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) n.351T>C n.2577T>C n.2957T>C n.2299T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) n.1825T>C c.650T>C (n.650T>C) n.163T>C c.481T>C (n.481T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) n.787T>C n.5508T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) n.360T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) n.146T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.304T>C c.268T>C (p.Ser90Pro) c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1009T>C n.94T>C c.183T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42409966T>G | CA392001529 | CAPN3 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.2068T>G (p.Ser690Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) n.351T>G n.2577T>G n.2957T>G n.2299T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) n.1825T>G c.650T>G (n.650T>G) n.163T>G c.481T>G (n.481T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) n.787T>G n.5508T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) n.360T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) n.146T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.304T>G c.268T>G (p.Ser90Ala) c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1009T>G n.94T>G c.183T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) | |
15 | g.42409966T= | CA2172720436 | CAPN3 | c.91T= (p.Ser31=) c.1810T= (p.Ser604=) c.2068T= (p.Ser690=) c.2086T= (p.Ser696=) n.351T= n.2577T= n.2957T= n.2299T= c.94T= (p.Ser32=) n.1825T= c.650T= (n.650T=) n.163T= c.481T= (n.481T=) c.-12T= (n.-12T=) n.787T= n.5508T= c.10T= (p.Ser4=) n.360T= c.229T= (p.Ser77=) n.146T= c.310T= (p.Ser104=) n.304T= c.268T= (p.Ser90=) c.1942T= (p.Ser648=) c.550T= (p.Ser184=) n.1009T= n.94T= c.183T= c.298T= (p.Ser100=) c.418T= (p.Ser140=) | |
15 | g.42409967C>A | CA392001531 | CAPN3 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.2069C>A (p.Ser690Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) n.352C>A n.2578C>A n.2958C>A n.2300C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.1826C>A c.651C>A (n.651C>A) n.164C>A c.482C>A (n.482C>A) c.-11C>A (n.-11C>A) n.788C>A n.5509C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.361C>A c.230C>A (p.Ser77Tyr) n.147C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.305C>A c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1010C>A n.95C>A c.184C>A c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.419C>A (p.Ser140Tyr) | |
15 | g.42409967C>G | CA392001532 | CAPN3 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.2069C>G (p.Ser690Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) n.352C>G n.2578C>G n.2958C>G n.2300C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) n.1826C>G c.651C>G (n.651C>G) n.164C>G c.482C>G (n.482C>G) c.-11C>G (n.-11C>G) n.788C>G n.5509C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) n.361C>G c.230C>G (p.Ser77Cys) n.147C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.305C>G c.269C>G (p.Ser90Cys) c.1943C>G (p.Ser648Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1010C>G n.95C>G c.184C>G c.299C>G (p.Ser100Cys) c.419C>G (p.Ser140Cys) | |
15 | g.42409967C>T | CA392001533 | CAPN3 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.2069C>T (p.Ser690Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) n.352C>T n.2578C>T n.2958C>T n.2300C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) n.1826C>T c.651C>T (n.651C>T) n.164C>T c.482C>T (n.482C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) n.788C>T n.5509C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) n.361C>T c.230C>T (p.Ser77Phe) n.147C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.305C>T c.269C>T (p.Ser90Phe) c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1010C>T n.95C>T c.184C>T c.299C>T (p.Ser100Phe) c.419C>T (p.Ser140Phe) | |
15 | g.42409968C>A | CA489885789 | CAPN3 | c.93C>A (p.Ser31=) c.1812C>A (p.Ser604=) c.2070C>A (p.Ser690=) c.2088C>A (p.Ser696=) n.353C>A n.2579C>A n.2959C>A n.2301C>A c.96C>A (p.Ser32=) n.1827C>A c.652C>A (n.652C>A) n.165C>A c.483C>A (n.483C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.789C>A n.5510C>A c.12C>A (p.Ser4=) n.362C>A c.231C>A (p.Ser77=) n.148C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.306C>A c.270C>A (p.Ser90=) c.1944C>A (p.Ser648=) c.552C>A (p.Ser184=) n.1011C>A n.96C>A c.185C>A c.300C>A (p.Ser100=) c.420C>A (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409968C= | CA2172720437 | CAPN3 | c.93C= (p.Ser31=) c.1812C= (p.Ser604=) c.2070C= (p.Ser690=) c.2088C= (p.Ser696=) n.353C= n.2579C= n.2959C= n.2301C= c.96C= (p.Ser32=) n.1827C= c.652C= (n.652C=) n.165C= c.483C= (n.483C=) c.-10C= (n.-10C=) n.789C= n.5510C= c.12C= (p.Ser4=) n.362C= c.231C= (p.Ser77=) n.148C= c.312C= (p.Ser104=) n.306C= c.270C= (p.Ser90=) c.1944C= (p.Ser648=) c.552C= (p.Ser184=) n.1011C= n.96C= c.185C= c.300C= (p.Ser100=) c.420C= (p.Ser140=) | |
15 | g.42409968C>G | CA489885790 | CAPN3 | c.93C>G (p.Ser31=) c.1812C>G (p.Ser604=) c.2070C>G (p.Ser690=) c.2088C>G (p.Ser696=) n.353C>G n.2579C>G n.2959C>G n.2301C>G c.96C>G (p.Ser32=) n.1827C>G c.652C>G (n.652C>G) n.165C>G c.483C>G (n.483C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.789C>G n.5510C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.362C>G c.231C>G (p.Ser77=) n.148C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.306C>G c.270C>G (p.Ser90=) c.1944C>G (p.Ser648=) c.552C>G (p.Ser184=) n.1011C>G n.96C>G c.185C>G c.300C>G (p.Ser100=) c.420C>G (p.Ser140=) | |
15 | g.42409968C>T | CA10646935 | CAPN3 | c.93C>T (p.Ser31=) c.1812C>T (p.Ser604=) c.2070C>T (p.Ser690=) c.2088C>T (p.Ser696=) n.353C>T n.2579C>T n.2959C>T n.2301C>T c.96C>T (p.Ser32=) n.1827C>T c.652C>T (n.652C>T) n.165C>T c.483C>T (n.483C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.789C>T n.5510C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.362C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.148C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.306C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.1944C>T (p.Ser648=) c.552C>T (p.Ser184=) n.1011C>T n.96C>T c.185C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.420C>T (p.Ser140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42409969T>A | CA392001534 | CAPN3 | c.94T>A (p.Cys32Ser) c.1813T>A (p.Cys605Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) c.2089T>A (p.Cys697Ser) n.354T>A n.2580T>A n.2960T>A n.2302T>A c.97T>A (p.Cys33Ser) n.1828T>A c.653T>A (n.653T>A) n.166T>A c.484T>A (n.484T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) n.790T>A n.5511T>A c.13T>A (p.Cys5Ser) n.363T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.149T>A c.313T>A (p.Cys105Ser) n.307T>A c.271T>A (p.Cys91Ser) c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.553T>A (p.Cys185Ser) n.1012T>A n.97T>A c.186T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) | |
15 | g.42409969T>C | CA392001535 | CAPN3 | c.94T>C (p.Cys32Arg) c.1813T>C (p.Cys605Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) c.2089T>C (p.Cys697Arg) n.354T>C n.2580T>C n.2960T>C n.2302T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) n.1828T>C c.653T>C (n.653T>C) n.166T>C c.484T>C (n.484T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) n.790T>C n.5511T>C c.13T>C (p.Cys5Arg) n.363T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.149T>C c.313T>C (p.Cys105Arg) n.307T>C c.271T>C (p.Cys91Arg) c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.553T>C (p.Cys185Arg) n.1012T>C n.97T>C c.186T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409969T>G | CA392001536 | CAPN3 | c.94T>G (p.Cys32Gly) c.1813T>G (p.Cys605Gly) c.2071T>G (p.Cys691Gly) c.2089T>G (p.Cys697Gly) n.354T>G n.2580T>G n.2960T>G n.2302T>G c.97T>G (p.Cys33Gly) n.1828T>G c.653T>G (n.653T>G) n.166T>G c.484T>G (n.484T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) n.790T>G n.5511T>G c.13T>G (p.Cys5Gly) n.363T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.149T>G c.313T>G (p.Cys105Gly) n.307T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.553T>G (p.Cys185Gly) n.1012T>G n.97T>G c.186T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) | |
15 | g.42409970G>A | CA392001537 | CAPN3 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.1814G>A (p.Cys605Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) c.2090G>A (p.Cys697Tyr) n.355G>A n.2581G>A n.2961G>A n.2303G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.1829G>A c.654G>A (n.654G>A) n.167G>A c.485G>A (n.485G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.791G>A n.5512G>A c.14G>A (p.Cys5Tyr) n.364G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.150G>A c.314G>A (p.Cys105Tyr) n.308G>A c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.554G>A (p.Cys185Tyr) n.1013G>A n.98G>A c.187G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409970G>C | CA269852732 | CAPN3 | c.95G>C (p.Cys32Ser) c.1814G>C (p.Cys605Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) c.2090G>C (p.Cys697Ser) n.355G>C n.2581G>C n.2961G>C n.2303G>C c.98G>C (p.Cys33Ser) n.1829G>C c.654G>C (n.654G>C) n.167G>C c.485G>C (n.485G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.791G>C n.5512G>C c.14G>C (p.Cys5Ser) n.364G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.150G>C c.314G>C (p.Cys105Ser) n.308G>C c.272G>C (p.Cys91Ser) c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.554G>C (p.Cys185Ser) n.1013G>C n.98G>C c.187G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409970G= | CA2172720438 | CAPN3 | c.95G= (p.Cys32=) c.1814G= (p.Cys605=) c.2072G= (p.Cys691=) c.2090G= (p.Cys697=) n.355G= n.2581G= n.2961G= n.2303G= c.98G= (p.Cys33=) n.1829G= c.654G= (n.654G=) n.167G= c.485G= (n.485G=) c.-8G= (n.-8G=) n.791G= n.5512G= c.14G= (p.Cys5=) n.364G= c.233G= (p.Cys78=) n.150G= c.314G= (p.Cys105=) n.308G= c.272G= (p.Cys91=) c.1946G= (p.Cys649=) c.554G= (p.Cys185=) n.1013G= n.98G= c.187G= c.302G= (p.Cys101=) c.422G= (p.Cys141=) | |
15 | g.42409970G>T | CA392001538 | CAPN3 | c.95G>T (p.Cys32Phe) c.1814G>T (p.Cys605Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) c.2090G>T (p.Cys697Phe) n.355G>T n.2581G>T n.2961G>T n.2303G>T c.98G>T (p.Cys33Phe) n.1829G>T c.654G>T (n.654G>T) n.167G>T c.485G>T (n.485G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.791G>T n.5512G>T c.14G>T (p.Cys5Phe) n.364G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.150G>T c.314G>T (p.Cys105Phe) n.308G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.554G>T (p.Cys185Phe) n.1013G>T n.98G>T c.187G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.42409971C>A | CA392001539 | CAPN3 | c.96C>A (p.Cys32Ter) c.1815C>A (p.Cys605Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) c.2091C>A (p.Cys697Ter) n.356C>A n.2582C>A n.2962C>A n.2304C>A c.99C>A (p.Cys33Ter) n.1830C>A c.655C>A (n.655C>A) n.168C>A c.486C>A (n.486C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) n.792C>A n.5513C>A c.15C>A (p.Cys5Ter) n.365C>A c.234C>A (p.Cys78Ter) n.151C>A c.315C>A (p.Cys105Ter) n.309C>A c.273C>A (p.Cys91Ter) c.1947C>A (p.Cys649Ter) c.555C>A (p.Cys185Ter) n.1014C>A n.99C>A c.188C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.423C>A (p.Cys141Ter) | |
15 | g.42409971C= | CA2172720439 | CAPN3 | c.96C= (p.Cys32=) c.1815C= (p.Cys605=) c.2073C= (p.Cys691=) c.2091C= (p.Cys697=) n.356C= n.2582C= n.2962C= n.2304C= c.99C= (p.Cys33=) n.1830C= c.655C= (n.655C=) n.168C= c.486C= (n.486C=) c.-7C= (n.-7C=) n.792C= n.5513C= c.15C= (p.Cys5=) n.365C= c.234C= (p.Cys78=) n.151C= c.315C= (p.Cys105=) n.309C= c.273C= (p.Cys91=) c.1947C= (p.Cys649=) c.555C= (p.Cys185=) n.1014C= n.99C= c.188C= c.303C= (p.Cys101=) c.423C= (p.Cys141=) | |
15 | g.42409971C>G | CA392001540 | CAPN3 | c.96C>G (p.Cys32Trp) c.1815C>G (p.Cys605Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) c.2091C>G (p.Cys697Trp) n.356C>G n.2582C>G n.2962C>G n.2304C>G c.99C>G (p.Cys33Trp) n.1830C>G c.655C>G (n.655C>G) n.168C>G c.486C>G (n.486C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) n.792C>G n.5513C>G c.15C>G (p.Cys5Trp) n.365C>G c.234C>G (p.Cys78Trp) n.151C>G c.315C>G (p.Cys105Trp) n.309C>G c.273C>G (p.Cys91Trp) c.1947C>G (p.Cys649Trp) c.555C>G (p.Cys185Trp) n.1014C>G n.99C>G c.188C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.423C>G (p.Cys141Trp) | |
15 | g.42409971C>T | CA7511708 | CAPN3 | c.96C>T (p.Cys32=) c.1815C>T (p.Cys605=) c.2073C>T (p.Cys691=) c.2091C>T (p.Cys697=) n.356C>T n.2582C>T n.2962C>T n.2304C>T c.99C>T (p.Cys33=) n.1830C>T c.655C>T (n.655C>T) n.168C>T c.486C>T (n.486C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.792C>T n.5513C>T c.15C>T (p.Cys5=) n.365C>T c.234C>T (p.Cys78=) n.151C>T c.315C>T (p.Cys105=) n.309C>T c.273C>T (p.Cys91=) c.1947C>T (p.Cys649=) c.555C>T (p.Cys185=) n.1014C>T n.99C>T c.188C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.423C>T (p.Cys141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409972dup | CA2831039364 | CAPN3 | c.97dup (p.Arg33ProfsTer2) c.1816dup (p.Arg606ProfsTer2) c.2074dup (p.Arg692ProfsTer2) c.2092dup (p.Arg698ProfsTer2) n.357dup n.2583dup n.2963dup n.2305dup c.100dup (p.Arg34ProfsTer2) n.1831dup c.656dup (n.656dup) n.169dup c.487dup (n.487dup) c.-6dup (n.-6dup) n.793dup n.5514dup c.16dup (p.Arg6ProfsTer2) n.366dup c.235dup (p.Arg79ProfsTer2) n.152dup c.316dup (p.Arg106ProfsTer2) n.310dup c.274dup (p.Arg92ProfsTer2) c.1948dup (p.Arg650ProfsTer2) c.556dup (p.Arg186ProfsTer2) n.1015dup n.100dup c.189dup c.304dup (p.Arg102ProfsTer2) c.424dup (p.Arg142ProfsTer2) | |
15 | g.42409972C>A | CA392001541 | CAPN3 | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.2074C>A (p.Arg692Ser) c.2092C>A (p.Arg698Ser) n.357C>A n.2583C>A n.2963C>A n.2305C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) n.1831C>A c.656C>A (n.656C>A) n.169C>A c.487C>A (n.487C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) n.793C>A n.5514C>A c.16C>A (p.Arg6Ser) n.366C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) n.152C>A c.316C>A (p.Arg106Ser) n.310C>A c.274C>A (p.Arg92Ser) c.1948C>A (p.Arg650Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) n.1015C>A n.100C>A c.189C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) c.424C>A (p.Arg142Ser) | |
15 | g.42409972C= | CA2172720440 | CAPN3 | c.97C= (p.Arg33=) c.1816C= (p.Arg606=) c.2074C= (p.Arg692=) c.2092C= (p.Arg698=) n.357C= n.2583C= n.2963C= n.2305C= c.100C= (p.Arg34=) n.1831C= c.656C= (n.656C=) n.169C= c.487C= (n.487C=) c.-6C= (n.-6C=) n.793C= n.5514C= c.16C= (p.Arg6=) n.366C= c.235C= (p.Arg79=) n.152C= c.316C= (p.Arg106=) n.310C= c.274C= (p.Arg92=) c.1948C= (p.Arg650=) c.556C= (p.Arg186=) n.1015C= n.100C= c.189C= c.304C= (p.Arg102=) c.424C= (p.Arg142=) | |
15 | g.42409972C>G | CA269852740 | CAPN3 | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.2074C>G (p.Arg692Gly) c.2092C>G (p.Arg698Gly) n.357C>G n.2583C>G n.2963C>G n.2305C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) n.1831C>G c.656C>G (n.656C>G) n.169C>G c.487C>G (n.487C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) n.793C>G n.5514C>G c.16C>G (p.Arg6Gly) n.366C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.152C>G c.316C>G (p.Arg106Gly) n.310C>G c.274C>G (p.Arg92Gly) c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1015C>G n.100C>G c.189C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) | dbSNP |
15 | g.42409972C>T | CA7511709 | CAPN3 | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.2074C>T (p.Arg692Cys) c.2092C>T (p.Arg698Cys) n.357C>T n.2583C>T n.2963C>T n.2305C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) n.1831C>T c.656C>T (n.656C>T) n.169C>T c.487C>T (n.487C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) n.793C>T n.5514C>T c.16C>T (p.Arg6Cys) n.366C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) n.152C>T c.316C>T (p.Arg106Cys) n.310C>T c.274C>T (p.Arg92Cys) c.1948C>T (p.Arg650Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) n.1015C>T n.100C>T c.189C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) c.424C>T (p.Arg142Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409972_42409975dup | CA2628042107 | CAPN3 | c.97_100dup (p.Ser34ThrfsTer2) c.1816_1819dup (p.Ser607ThrfsTer2) c.2074_2077dup (p.Ser693ThrfsTer2) c.2092_2095dup (p.Ser699ThrfsTer2) n.357_360dup n.2583_2586dup n.2963_2966dup n.2305_2308dup c.100_103dup (p.Ser35ThrfsTer2) n.1831_1834dup c.656_659dup (n.656_659dup) n.169_172dup c.487_490dup (n.487_490dup) c.-6_-3dup (n.-6_-3dup) n.793_796dup n.5514_5517dup c.16_19dup (p.Ser7ThrfsTer2) n.366_369dup c.235_238dup (p.Ser80ThrfsTer2) n.152_155dup c.316_319dup (p.Ser107ThrfsTer2) n.310_313dup c.274_277dup (p.Ser93ThrfsTer2) c.1948_1951dup (p.Ser651ThrfsTer2) c.556_559dup (p.Ser187ThrfsTer2) n.1015_1018dup n.100_103dup c.189_192dup c.304_307dup (p.Ser103ThrfsTer2) c.424_427dup (p.Ser143ThrfsTer2) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42409973G>A | CA7511710 | CAPN3 | c.98G>A (p.Arg33His) c.1817G>A (p.Arg606His) c.2075G>A (p.Arg692His) c.2093G>A (p.Arg698His) n.358G>A n.2584G>A n.2964G>A n.2306G>A c.101G>A (p.Arg34His) n.1832G>A c.657G>A (n.657G>A) n.170G>A c.488G>A (n.488G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.794G>A n.5515G>A c.17G>A (p.Arg6His) n.367G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.153G>A c.317G>A (p.Arg106His) n.311G>A c.275G>A (p.Arg92His) c.1949G>A (p.Arg650His) c.557G>A (p.Arg186His) n.1016G>A n.101G>A c.190G>A c.305G>A (p.Arg102His) c.425G>A (p.Arg142His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409973G>C | CA392001542 | CAPN3 | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.2075G>C (p.Arg692Pro) c.2093G>C (p.Arg698Pro) n.358G>C n.2584G>C n.2964G>C n.2306G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) n.1832G>C c.657G>C (n.657G>C) n.170G>C c.488G>C (n.488G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) n.794G>C n.5515G>C c.17G>C (p.Arg6Pro) n.367G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.153G>C c.317G>C (p.Arg106Pro) n.311G>C c.275G>C (p.Arg92Pro) c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1016G>C n.101G>C c.190G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.42409973G= | CA2172720441 | CAPN3 | c.98G= (p.Arg33=) c.1817G= (p.Arg606=) c.2075G= (p.Arg692=) c.2093G= (p.Arg698=) n.358G= n.2584G= n.2964G= n.2306G= c.101G= (p.Arg34=) n.1832G= c.657G= (n.657G=) n.170G= c.488G= (n.488G=) c.-5G= (n.-5G=) n.794G= n.5515G= c.17G= (p.Arg6=) n.367G= c.236G= (p.Arg79=) n.153G= c.317G= (p.Arg106=) n.311G= c.275G= (p.Arg92=) c.1949G= (p.Arg650=) c.557G= (p.Arg186=) n.1016G= n.101G= c.190G= c.305G= (p.Arg102=) c.425G= (p.Arg142=) | |
15 | g.42409973G>T | CA392001543 | CAPN3 | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.2075G>T (p.Arg692Leu) c.2093G>T (p.Arg698Leu) n.358G>T n.2584G>T n.2964G>T n.2306G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) n.1832G>T c.657G>T (n.657G>T) n.170G>T c.488G>T (n.488G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.794G>T n.5515G>T c.17G>T (p.Arg6Leu) n.367G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.153G>T c.317G>T (p.Arg106Leu) n.311G>T c.275G>T (p.Arg92Leu) c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1016G>T n.101G>T c.190G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) | |
15 | g.42409974T>A | CA489885792 | CAPN3 | c.99T>A (p.Arg33=) c.1818T>A (p.Arg606=) c.2076T>A (p.Arg692=) c.2094T>A (p.Arg698=) n.359T>A n.2585T>A n.2965T>A n.2307T>A c.102T>A (p.Arg34=) n.1833T>A c.658T>A (n.658T>A) n.171T>A c.489T>A (n.489T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) n.795T>A n.5516T>A c.18T>A (p.Arg6=) n.368T>A c.237T>A (p.Arg79=) n.154T>A c.318T>A (p.Arg106=) n.312T>A c.276T>A (p.Arg92=) c.1950T>A (p.Arg650=) c.558T>A (p.Arg186=) n.1017T>A n.102T>A c.191T>A c.306T>A (p.Arg102=) c.426T>A (p.Arg142=) | |
15 | g.42409974T>C | CA489885793 | CAPN3 | c.99T>C (p.Arg33=) c.1818T>C (p.Arg606=) c.2076T>C (p.Arg692=) c.2094T>C (p.Arg698=) n.359T>C n.2585T>C n.2965T>C n.2307T>C c.102T>C (p.Arg34=) n.1833T>C c.658T>C (n.658T>C) n.171T>C c.489T>C (n.489T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) n.795T>C n.5516T>C c.18T>C (p.Arg6=) n.368T>C c.237T>C (p.Arg79=) n.154T>C c.318T>C (p.Arg106=) n.312T>C c.276T>C (p.Arg92=) c.1950T>C (p.Arg650=) c.558T>C (p.Arg186=) n.1017T>C n.102T>C c.191T>C c.306T>C (p.Arg102=) c.426T>C (p.Arg142=) | |
15 | g.42409974T>G | CA489885794 | CAPN3 | c.99T>G (p.Arg33=) c.1818T>G (p.Arg606=) c.2076T>G (p.Arg692=) c.2094T>G (p.Arg698=) n.359T>G n.2585T>G n.2965T>G n.2307T>G c.102T>G (p.Arg34=) n.1833T>G c.658T>G (n.658T>G) n.171T>G c.489T>G (n.489T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) n.795T>G n.5516T>G c.18T>G (p.Arg6=) n.368T>G c.237T>G (p.Arg79=) n.154T>G c.318T>G (p.Arg106=) n.312T>G c.276T>G (p.Arg92=) c.1950T>G (p.Arg650=) c.558T>G (p.Arg186=) n.1017T>G n.102T>G c.191T>G c.306T>G (p.Arg102=) c.426T>G (p.Arg142=) | |
15 | g.42409975A>C | CA392001544 | CAPN3 | c.100A>C (p.Ser34Arg) c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.2077A>C (p.Ser693Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) n.360A>C n.2586A>C n.2966A>C n.2308A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.1834A>C c.659A>C (n.659A>C) n.172A>C c.490A>C (n.490A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) n.796A>C n.5517A>C c.19A>C (p.Ser7Arg) n.369A>C c.238A>C (p.Ser80Arg) n.155A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.313A>C c.277A>C (p.Ser93Arg) c.1951A>C (p.Ser651Arg) c.559A>C (p.Ser187Arg) n.1018A>C n.103A>C c.192A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) c.427A>C (p.Ser143Arg) | |
15 | g.42409975A>G | CA392001545 | CAPN3 | c.100A>G (p.Ser34Gly) c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.2077A>G (p.Ser693Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) n.360A>G n.2586A>G n.2966A>G n.2308A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.1834A>G c.659A>G (n.659A>G) n.172A>G c.490A>G (n.490A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.796A>G n.5517A>G c.19A>G (p.Ser7Gly) n.369A>G c.238A>G (p.Ser80Gly) n.155A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.313A>G c.277A>G (p.Ser93Gly) c.1951A>G (p.Ser651Gly) c.559A>G (p.Ser187Gly) n.1018A>G n.103A>G c.192A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) c.427A>G (p.Ser143Gly) | |
15 | g.42409975A>T | CA392001546 | CAPN3 | c.100A>T (p.Ser34Cys) c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.2077A>T (p.Ser693Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) n.360A>T n.2586A>T n.2966A>T n.2308A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.1834A>T c.659A>T (n.659A>T) n.172A>T c.490A>T (n.490A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.796A>T n.5517A>T c.19A>T (p.Ser7Cys) n.369A>T c.238A>T (p.Ser80Cys) n.155A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.313A>T c.277A>T (p.Ser93Cys) c.1951A>T (p.Ser651Cys) c.559A>T (p.Ser187Cys) n.1018A>T n.103A>T c.192A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) c.427A>T (p.Ser143Cys) | |
15 | g.42409976G>A | CA392001549 | CAPN3 | c.101G>A (p.Ser34Asn) c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.2078G>A (p.Ser693Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) n.361G>A n.2587G>A n.2967G>A n.2309G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) n.1835G>A c.660G>A (n.660G>A) n.173G>A c.491G>A (n.491G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) n.797G>A n.5518G>A c.20G>A (p.Ser7Asn) n.370G>A c.239G>A (p.Ser80Asn) n.156G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.314G>A c.278G>A (p.Ser93Asn) c.1952G>A (p.Ser651Asn) c.560G>A (p.Ser187Asn) n.1019G>A n.104G>A c.193G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) c.428G>A (p.Ser143Asn) | ClinVar |
15 | g.42409976G>C | CA392001547 | CAPN3 | c.101G>C (p.Ser34Thr) c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.2078G>C (p.Ser693Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) n.361G>C n.2587G>C n.2967G>C n.2309G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) n.1835G>C c.660G>C (n.660G>C) n.173G>C c.491G>C (n.491G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) n.797G>C n.5518G>C c.20G>C (p.Ser7Thr) n.370G>C c.239G>C (p.Ser80Thr) n.156G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.314G>C c.278G>C (p.Ser93Thr) c.1952G>C (p.Ser651Thr) c.560G>C (p.Ser187Thr) n.1019G>C n.104G>C c.193G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) c.428G>C (p.Ser143Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.42409976G>T | CA392001548 | CAPN3 | c.101G>T (p.Ser34Ile) c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.2078G>T (p.Ser693Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) n.361G>T n.2587G>T n.2967G>T n.2309G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) n.1835G>T c.660G>T (n.660G>T) n.173G>T c.491G>T (n.491G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) n.797G>T n.5518G>T c.20G>T (p.Ser7Ile) n.370G>T c.239G>T (p.Ser80Ile) n.156G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.314G>T c.278G>T (p.Ser93Ile) c.1952G>T (p.Ser651Ile) c.560G>T (p.Ser187Ile) n.1019G>T n.104G>T c.193G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) c.428G>T (p.Ser143Ile) | COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409977C>A | CA392001550 | CAPN3 | c.102C>A (p.Ser34Arg) c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.2079C>A (p.Ser693Arg) c.2097C>A (p.Ser699Arg) n.362C>A n.2588C>A n.2968C>A n.2310C>A c.105C>A (p.Ser35Arg) n.1836C>A c.661C>A (n.661C>A) n.174C>A c.492C>A (n.492C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.798C>A n.5519C>A c.21C>A (p.Ser7Arg) n.371C>A c.240C>A (p.Ser80Arg) n.157C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.315C>A c.279C>A (p.Ser93Arg) c.1953C>A (p.Ser651Arg) c.561C>A (p.Ser187Arg) n.1020C>A n.105C>A c.194C>A c.309C>A (p.Ser103Arg) c.429C>A (p.Ser143Arg) | |
15 | g.42409977C>G | CA392001551 | CAPN3 | c.102C>G (p.Ser34Arg) c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.2079C>G (p.Ser693Arg) c.2097C>G (p.Ser699Arg) n.362C>G n.2588C>G n.2968C>G n.2310C>G c.105C>G (p.Ser35Arg) n.1836C>G c.661C>G (n.661C>G) n.174C>G c.492C>G (n.492C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.798C>G n.5519C>G c.21C>G (p.Ser7Arg) n.371C>G c.240C>G (p.Ser80Arg) n.157C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) n.315C>G c.279C>G (p.Ser93Arg) c.1953C>G (p.Ser651Arg) c.561C>G (p.Ser187Arg) n.1020C>G n.105C>G c.194C>G c.309C>G (p.Ser103Arg) c.429C>G (p.Ser143Arg) | |
15 | g.42409977C>T | CA489885795 | CAPN3 | c.102C>T (p.Ser34=) c.1821C>T (p.Ser607=) c.2079C>T (p.Ser693=) c.2097C>T (p.Ser699=) n.362C>T n.2588C>T n.2968C>T n.2310C>T c.105C>T (p.Ser35=) n.1836C>T c.661C>T (n.661C>T) n.174C>T c.492C>T (n.492C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.798C>T n.5519C>T c.21C>T (p.Ser7=) n.371C>T c.240C>T (p.Ser80=) n.157C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.315C>T c.279C>T (p.Ser93=) c.1953C>T (p.Ser651=) c.561C>T (p.Ser187=) n.1020C>T n.105C>T c.194C>T c.309C>T (p.Ser103=) c.429C>T (p.Ser143=) | |
15 | g.42409978A= | CA2172720442 | CAPN3 | c.103A= (p.Met35=) c.1822A= (p.Met608=) c.2080A= (p.Met694=) c.2098A= (p.Met700=) n.363A= n.2589A= n.2969A= n.2311A= c.106A= (p.Met36=) n.1837A= c.662A= (n.662A=) n.175A= c.493A= (n.493A=) c.1A= (p.Met1=) n.799A= n.5520A= c.22A= (p.Met8=) n.372A= c.241A= (p.Met81=) n.158A= c.322A= (p.Met108=) n.316A= c.280A= (p.Met94=) c.1954A= (p.Met652=) c.562A= (p.Met188=) n.1021A= n.106A= c.195A= c.310A= (p.Met104=) c.430A= (p.Met144=) | |
15 | g.42409978A>C | CA392001552 | CAPN3 | c.103A>C (p.Met35Leu) c.1822A>C (p.Met608Leu) c.2080A>C (p.Met694Leu) c.2098A>C (p.Met700Leu) n.363A>C n.2589A>C n.2969A>C n.2311A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.1837A>C c.662A>C (n.662A>C) n.175A>C c.493A>C (n.493A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.799A>C n.5520A>C c.22A>C (p.Met8Leu) n.372A>C c.241A>C (p.Met81Leu) n.158A>C c.322A>C (p.Met108Leu) n.316A>C c.280A>C (p.Met94Leu) c.1954A>C (p.Met652Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) n.1021A>C n.106A>C c.195A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.430A>C (p.Met144Leu) | |
15 | g.42409978A>G | CA392001553 | CAPN3 | c.103A>G (p.Met35Val) c.1822A>G (p.Met608Val) c.2080A>G (p.Met694Val) c.2098A>G (p.Met700Val) n.363A>G n.2589A>G n.2969A>G n.2311A>G c.106A>G (p.Met36Val) n.1837A>G c.662A>G (n.662A>G) n.175A>G c.493A>G (n.493A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.799A>G n.5520A>G c.22A>G (p.Met8Val) n.372A>G c.241A>G (p.Met81Val) n.158A>G c.322A>G (p.Met108Val) n.316A>G c.280A>G (p.Met94Val) c.1954A>G (p.Met652Val) c.562A>G (p.Met188Val) n.1021A>G n.106A>G c.195A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.430A>G (p.Met144Val) | dbSNP |
15 | g.42409978A>T | CA392001554 | CAPN3 | c.103A>T (p.Met35Leu) c.1822A>T (p.Met608Leu) c.2080A>T (p.Met694Leu) c.2098A>T (p.Met700Leu) n.363A>T n.2589A>T n.2969A>T n.2311A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.1837A>T c.662A>T (n.662A>T) n.175A>T c.493A>T (n.493A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.799A>T n.5520A>T c.22A>T (p.Met8Leu) n.372A>T c.241A>T (p.Met81Leu) n.158A>T c.322A>T (p.Met108Leu) n.316A>T c.280A>T (p.Met94Leu) c.1954A>T (p.Met652Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) n.1021A>T n.106A>T c.195A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.430A>T (p.Met144Leu) | |
15 | g.42409979T>A | CA392001555 | CAPN3 | c.104T>A (p.Met35Lys) c.1823T>A (p.Met608Lys) c.2081T>A (p.Met694Lys) c.2099T>A (p.Met700Lys) n.364T>A n.2590T>A n.2970T>A n.2312T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.1838T>A c.663T>A (n.663T>A) n.176T>A c.494T>A (n.494T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.800T>A n.5521T>A c.23T>A (p.Met8Lys) n.373T>A c.242T>A (p.Met81Lys) n.159T>A c.323T>A (p.Met108Lys) n.317T>A c.281T>A (p.Met94Lys) c.1955T>A (p.Met652Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) n.1022T>A n.107T>A c.196T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.431T>A (p.Met144Lys) | ClinVar |
15 | g.42409979T>C | CA241128 | CAPN3 | c.104T>C (p.Met35Thr) c.1823T>C (p.Met608Thr) c.2081T>C (p.Met694Thr) c.2099T>C (p.Met700Thr) n.364T>C n.2590T>C n.2970T>C n.2312T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.1838T>C c.663T>C (n.663T>C) n.176T>C c.494T>C (n.494T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.800T>C n.5521T>C c.23T>C (p.Met8Thr) n.373T>C c.242T>C (p.Met81Thr) n.159T>C c.323T>C (p.Met108Thr) n.317T>C c.281T>C (p.Met94Thr) c.1955T>C (p.Met652Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) n.1022T>C n.107T>C c.196T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.431T>C (p.Met144Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409979T>G | CA392001556 | CAPN3 | c.104T>G (p.Met35Arg) c.1823T>G (p.Met608Arg) c.2081T>G (p.Met694Arg) c.2099T>G (p.Met700Arg) n.364T>G n.2590T>G n.2970T>G n.2312T>G c.107T>G (p.Met36Arg) n.1838T>G c.663T>G (n.663T>G) n.176T>G c.494T>G (n.494T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.800T>G n.5521T>G c.23T>G (p.Met8Arg) n.373T>G c.242T>G (p.Met81Arg) n.159T>G c.323T>G (p.Met108Arg) n.317T>G c.281T>G (p.Met94Arg) c.1955T>G (p.Met652Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) n.1022T>G n.107T>G c.196T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.431T>G (p.Met144Arg) | |
15 | g.42409979T= | CA2172720443 | CAPN3 | c.104T= (p.Met35=) c.1823T= (p.Met608=) c.2081T= (p.Met694=) c.2099T= (p.Met700=) n.364T= n.2590T= n.2970T= n.2312T= c.107T= (p.Met36=) n.1838T= c.663T= (n.663T=) n.176T= c.494T= (n.494T=) c.2T= (p.Met1=) n.800T= n.5521T= c.23T= (p.Met8=) n.373T= c.242T= (p.Met81=) n.159T= c.323T= (p.Met108=) n.317T= c.281T= (p.Met94=) c.1955T= (p.Met652=) c.563T= (p.Met188=) n.1022T= n.107T= c.196T= c.311T= (p.Met104=) c.431T= (p.Met144=) | |
15 | g.42409980G>A | CA392001557 | CAPN3 | c.105G>A (p.Met35Ile) c.1824G>A (p.Met608Ile) c.2082G>A (p.Met694Ile) c.2100G>A (p.Met700Ile) n.365G>A n.2591G>A n.2971G>A n.2313G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.1839G>A c.664G>A (n.664G>A) n.177G>A c.495G>A (n.495G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.801G>A n.5522G>A c.24G>A (p.Met8Ile) n.374G>A c.243G>A (p.Met81Ile) n.160G>A c.324G>A (p.Met108Ile) n.318G>A c.282G>A (p.Met94Ile) c.1956G>A (p.Met652Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) n.1023G>A n.108G>A c.197G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.432G>A (p.Met144Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.42409980G>C | CA392001558 | CAPN3 | c.105G>C (p.Met35Ile) c.1824G>C (p.Met608Ile) c.2082G>C (p.Met694Ile) c.2100G>C (p.Met700Ile) n.365G>C n.2591G>C n.2971G>C n.2313G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.1839G>C c.664G>C (n.664G>C) n.177G>C c.495G>C (n.495G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.801G>C n.5522G>C c.24G>C (p.Met8Ile) n.374G>C c.243G>C (p.Met81Ile) n.160G>C c.324G>C (p.Met108Ile) n.318G>C c.282G>C (p.Met94Ile) c.1956G>C (p.Met652Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) n.1023G>C n.108G>C c.197G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.432G>C (p.Met144Ile) | |
15 | g.42409980G>T | CA392001559 | CAPN3 | c.105G>T (p.Met35Ile) c.1824G>T (p.Met608Ile) c.2082G>T (p.Met694Ile) c.2100G>T (p.Met700Ile) n.365G>T n.2591G>T n.2971G>T n.2313G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.1839G>T c.664G>T (n.664G>T) n.177G>T c.495G>T (n.495G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.801G>T n.5522G>T c.24G>T (p.Met8Ile) n.374G>T c.243G>T (p.Met81Ile) n.160G>T c.324G>T (p.Met108Ile) n.318G>T c.282G>T (p.Met94Ile) c.1956G>T (p.Met652Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) n.1023G>T n.108G>T c.197G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.432G>T (p.Met144Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.42409981A>C | CA392001560 | CAPN3 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.2101A>C (p.Ile701Leu) n.366A>C n.2592A>C n.2972A>C n.2314A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.1840A>C c.665A>C (n.665A>C) n.178A>C c.496A>C (n.496A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) n.802A>C n.5523A>C c.25A>C (p.Ile9Leu) n.375A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) n.161A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.319A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1024A>C n.109A>C c.198A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.433A>C (p.Ile145Leu) | |
15 | g.42409981A>G | CA392001561 | CAPN3 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.2083A>G (p.Ile695Val) c.2101A>G (p.Ile701Val) n.366A>G n.2592A>G n.2972A>G n.2314A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.1840A>G c.665A>G (n.665A>G) n.178A>G c.496A>G (n.496A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) n.802A>G n.5523A>G c.25A>G (p.Ile9Val) n.375A>G c.244A>G (p.Ile82Val) n.161A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.319A>G c.283A>G (p.Ile95Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1024A>G n.109A>G c.198A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.433A>G (p.Ile145Val) | gnomAD v4 |
15 | g.42409981A>T | CA392001562 | CAPN3 | c.106A>T (p.Ile36Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.2101A>T (p.Ile701Phe) n.366A>T n.2592A>T n.2972A>T n.2314A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) n.1840A>T c.665A>T (n.665A>T) n.178A>T c.496A>T (n.496A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) n.802A>T n.5523A>T c.25A>T (p.Ile9Phe) n.375A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) n.161A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.319A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.1024A>T n.109A>T c.198A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.433A>T (p.Ile145Phe) | |
15 | g.42409982T>A | CA392001563 | CAPN3 | c.107T>A (p.Ile36Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.2102T>A (p.Ile701Asn) n.367T>A n.2593T>A n.2973T>A n.2315T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1841T>A c.666T>A (n.666T>A) n.179T>A c.497T>A (n.497T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) n.803T>A n.5524T>A c.26T>A (p.Ile9Asn) n.376T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) n.162T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.320T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1025T>A n.110T>A c.199T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.434T>A (p.Ile145Asn) | |
15 | g.42409982T>C | CA269852764 | CAPN3 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.2102T>C (p.Ile701Thr) n.367T>C n.2593T>C n.2973T>C n.2315T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1841T>C c.666T>C (n.666T>C) n.179T>C c.497T>C (n.497T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) n.803T>C n.5524T>C c.26T>C (p.Ile9Thr) n.376T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) n.162T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.320T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1025T>C n.110T>C c.199T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.434T>C (p.Ile145Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42409982T>G | CA392001564 | CAPN3 | c.107T>G (p.Ile36Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.2102T>G (p.Ile701Ser) n.367T>G n.2593T>G n.2973T>G n.2315T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1841T>G c.666T>G (n.666T>G) n.179T>G c.497T>G (n.497T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) n.803T>G n.5524T>G c.26T>G (p.Ile9Ser) n.376T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) n.162T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.320T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.1025T>G n.110T>G c.199T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.434T>G (p.Ile145Ser) | |
15 | g.42409982T= | CA2172720444 | CAPN3 | c.107T= (p.Ile36=) c.1826T= (p.Ile609=) c.2084T= (p.Ile695=) c.2102T= (p.Ile701=) n.367T= n.2593T= n.2973T= n.2315T= c.110T= (p.Ile37=) n.1841T= c.666T= (n.666T=) n.179T= c.497T= (n.497T=) c.5T= (p.Ile2=) n.803T= n.5524T= c.26T= (p.Ile9=) n.376T= c.245T= (p.Ile82=) n.162T= c.326T= (p.Ile109=) n.320T= c.284T= (p.Ile95=) c.1958T= (p.Ile653=) c.566T= (p.Ile189=) n.1025T= n.110T= c.199T= c.314T= (p.Ile105=) c.434T= (p.Ile145=) | |
15 | g.42409983T>A | CA489885796 | CAPN3 | c.108T>A (p.Ile36=) c.1827T>A (p.Ile609=) c.2085T>A (p.Ile695=) c.2103T>A (p.Ile701=) n.368T>A n.2594T>A n.2974T>A n.2316T>A c.111T>A (p.Ile37=) n.1842T>A c.667T>A (n.667T>A) n.180T>A c.498T>A (n.498T>A) c.6T>A (p.Ile2=) n.804T>A n.5525T>A c.27T>A (p.Ile9=) n.377T>A c.246T>A (p.Ile82=) n.163T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.321T>A c.285T>A (p.Ile95=) c.1959T>A (p.Ile653=) c.567T>A (p.Ile189=) n.1026T>A n.111T>A c.200T>A c.315T>A (p.Ile105=) c.435T>A (p.Ile145=) | |
15 | g.42409983T>C | CA269852775 | CAPN3 | c.108T>C (p.Ile36=) c.1827T>C (p.Ile609=) c.2085T>C (p.Ile695=) c.2103T>C (p.Ile701=) n.368T>C n.2594T>C n.2974T>C n.2316T>C c.111T>C (p.Ile37=) n.1842T>C c.667T>C (n.667T>C) n.180T>C c.498T>C (n.498T>C) c.6T>C (p.Ile2=) n.804T>C n.5525T>C c.27T>C (p.Ile9=) n.377T>C c.246T>C (p.Ile82=) n.163T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.321T>C c.285T>C (p.Ile95=) c.1959T>C (p.Ile653=) c.567T>C (p.Ile189=) n.1026T>C n.111T>C c.200T>C c.315T>C (p.Ile105=) c.435T>C (p.Ile145=) | dbSNP |
15 | g.42409983T>G | CA392001565 | CAPN3 | c.108T>G (p.Ile36Met) c.1827T>G (p.Ile609Met) c.2085T>G (p.Ile695Met) c.2103T>G (p.Ile701Met) n.368T>G n.2594T>G n.2974T>G n.2316T>G c.111T>G (p.Ile37Met) n.1842T>G c.667T>G (n.667T>G) n.180T>G c.498T>G (n.498T>G) c.6T>G (p.Ile2Met) n.804T>G n.5525T>G c.27T>G (p.Ile9Met) n.377T>G c.246T>G (p.Ile82Met) n.163T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.321T>G c.285T>G (p.Ile95Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.567T>G (p.Ile189Met) n.1026T>G n.111T>G c.200T>G c.315T>G (p.Ile105Met) c.435T>G (p.Ile145Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409983T= | CA2172720445 | CAPN3 | c.108T= (p.Ile36=) c.1827T= (p.Ile609=) c.2085T= (p.Ile695=) c.2103T= (p.Ile701=) n.368T= n.2594T= n.2974T= n.2316T= c.111T= (p.Ile37=) n.1842T= c.667T= (n.667T=) n.180T= c.498T= (n.498T=) c.6T= (p.Ile2=) n.804T= n.5525T= c.27T= (p.Ile9=) n.377T= c.246T= (p.Ile82=) n.163T= c.327T= (p.Ile109=) n.321T= c.285T= (p.Ile95=) c.1959T= (p.Ile653=) c.567T= (p.Ile189=) n.1026T= n.111T= c.200T= c.315T= (p.Ile105=) c.435T= (p.Ile145=) | |
15 | g.42409984G>A | CA392001566 | CAPN3 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2104G>A (p.Ala702Thr) n.369G>A n.2595G>A n.2975G>A n.2317G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.1843G>A c.668G>A (n.668G>A) n.181G>A c.499G>A (n.499G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.805G>A n.5526G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) n.378G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.164G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.322G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1027G>A n.112G>A c.201G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) | |
15 | g.42409984G>C | CA392001568 | CAPN3 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2104G>C (p.Ala702Pro) n.369G>C n.2595G>C n.2975G>C n.2317G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.1843G>C c.668G>C (n.668G>C) n.181G>C c.499G>C (n.499G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.805G>C n.5526G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) n.378G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.164G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.322G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1027G>C n.112G>C c.201G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) | |
15 | g.42409984G>T | CA392001567 | CAPN3 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2104G>T (p.Ala702Ser) n.369G>T n.2595G>T n.2975G>T n.2317G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.1843G>T c.668G>T (n.668G>T) n.181G>T c.499G>T (n.499G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.805G>T n.5526G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) n.378G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.164G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.322G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1027G>T n.112G>T c.201G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) | |
15 | g.42409985C>A | CA392001569 | CAPN3 | c.110C>A (p.Ala37Glu) c.1829C>A (p.Ala610Glu) c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.2105C>A (p.Ala702Glu) n.370C>A n.2596C>A n.2976C>A n.2318C>A c.113C>A (p.Ala38Glu) n.1844C>A c.669C>A (n.669C>A) n.182C>A c.500C>A (n.500C>A) c.8C>A (p.Ala3Glu) n.806C>A n.5527C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) n.379C>A c.248C>A (p.Ala83Glu) n.165C>A c.329C>A (p.Ala110Glu) n.323C>A c.287C>A (p.Ala96Glu) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) n.1028C>A n.113C>A c.202C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.437C>A (p.Ala146Glu) | |
15 | g.42409985C= | CA2172720446 | CAPN3 | c.110C= (p.Ala37=) c.1829C= (p.Ala610=) c.2087C= (p.Ala696=) c.2105C= (p.Ala702=) n.370C= n.2596C= n.2976C= n.2318C= c.113C= (p.Ala38=) n.1844C= c.669C= (n.669C=) n.182C= c.500C= (n.500C=) c.8C= (p.Ala3=) n.806C= n.5527C= c.29C= (p.Ala10=) n.379C= c.248C= (p.Ala83=) n.165C= c.329C= (p.Ala110=) n.323C= c.287C= (p.Ala96=) c.1961C= (p.Ala654=) c.569C= (p.Ala190=) n.1028C= n.113C= c.202C= c.317C= (p.Ala106=) c.437C= (p.Ala146=) | |
15 | g.42409985C>G | CA392001570 | CAPN3 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2105C>G (p.Ala702Gly) n.370C>G n.2596C>G n.2976C>G n.2318C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.1844C>G c.669C>G (n.669C>G) n.182C>G c.500C>G (n.500C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.806C>G n.5527C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) n.379C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.165C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.323C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1028C>G n.113C>G c.202C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) | |
15 | g.42409985C>T | CA10604398 | CAPN3 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.1829C>T (p.Ala610Val) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2105C>T (p.Ala702Val) n.370C>T n.2596C>T n.2976C>T n.2318C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.1844C>T c.669C>T (n.669C>T) n.182C>T c.500C>T (n.500C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) n.806C>T n.5527C>T c.29C>T (p.Ala10Val) n.379C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.165C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.323C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.569C>T (p.Ala190Val) n.1028C>T n.113C>T c.202C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.437C>T (p.Ala146Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42409986G>A | CA7511711 | CAPN3 | c.111G>A (p.Ala37=) c.1830G>A (p.Ala610=) c.2088G>A (p.Ala696=) c.2106G>A (p.Ala702=) n.371G>A n.2597G>A n.2977G>A n.2319G>A c.114G>A (p.Ala38=) n.1845G>A c.670G>A (n.670G>A) n.183G>A c.501G>A (n.501G>A) c.9G>A (p.Ala3=) n.807G>A n.5528G>A c.30G>A (p.Ala10=) n.380G>A c.249G>A (p.Ala83=) n.166G>A c.330G>A (p.Ala110=) n.324G>A c.288G>A (p.Ala96=) c.1962G>A (p.Ala654=) c.570G>A (p.Ala190=) n.1029G>A n.114G>A c.203G>A c.318G>A (p.Ala106=) c.438G>A (p.Ala146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42409986G>C | CA489885798 | CAPN3 | c.111G>C (p.Ala37=) c.1830G>C (p.Ala610=) c.2088G>C (p.Ala696=) c.2106G>C (p.Ala702=) n.371G>C n.2597G>C n.2977G>C n.2319G>C c.114G>C (p.Ala38=) n.1845G>C c.670G>C (n.670G>C) n.183G>C c.501G>C (n.501G>C) c.9G>C (p.Ala3=) n.807G>C n.5528G>C c.30G>C (p.Ala10=) n.380G>C c.249G>C (p.Ala83=) n.166G>C c.330G>C (p.Ala110=) n.324G>C c.288G>C (p.Ala96=) c.1962G>C (p.Ala654=) c.570G>C (p.Ala190=) n.1029G>C n.114G>C c.203G>C c.318G>C (p.Ala106=) c.438G>C (p.Ala146=) | gnomAD v4 |
15 | g.42409986G= | CA2172720447 | CAPN3 | c.111G= (p.Ala37=) c.1830G= (p.Ala610=) c.2088G= (p.Ala696=) c.2106G= (p.Ala702=) n.371G= n.2597G= n.2977G= n.2319G= c.114G= (p.Ala38=) n.1845G= c.670G= (n.670G=) n.183G= c.501G= (n.501G=) c.9G= (p.Ala3=) n.807G= n.5528G= c.30G= (p.Ala10=) n.380G= c.249G= (p.Ala83=) n.166G= c.330G= (p.Ala110=) n.324G= c.288G= (p.Ala96=) c.1962G= (p.Ala654=) c.570G= (p.Ala190=) n.1029G= n.114G= c.203G= c.318G= (p.Ala106=) c.438G= (p.Ala146=) | |
15 | g.42409986G>T | CA489885797 | CAPN3 | c.111G>T (p.Ala37=) c.1830G>T (p.Ala610=) c.2088G>T (p.Ala696=) c.2106G>T (p.Ala702=) n.371G>T n.2597G>T n.2977G>T n.2319G>T c.114G>T (p.Ala38=) n.1845G>T c.670G>T (n.670G>T) n.183G>T c.501G>T (n.501G>T) c.9G>T (p.Ala3=) n.807G>T n.5528G>T c.30G>T (p.Ala10=) n.380G>T c.249G>T (p.Ala83=) n.166G>T c.330G>T (p.Ala110=) n.324G>T c.288G>T (p.Ala96=) c.1962G>T (p.Ala654=) c.570G>T (p.Ala190=) n.1029G>T n.114G>T c.203G>T c.318G>T (p.Ala106=) c.438G>T (p.Ala146=) | |
15 | g.42409987C>A | CA392001571 | CAPN3 | c.112C>A (p.Leu38Ile) c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.2107C>A (p.Leu703Ile) n.372C>A n.2598C>A n.2978C>A n.2320C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.1846C>A c.671C>A (n.671C>A) n.184C>A c.502C>A (n.502C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) n.808C>A n.5529C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) n.381C>A c.250C>A (p.Leu84Ile) n.167C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.325C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) n.1030C>A n.115C>A c.204C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) | |
15 | g.42409987C= | CA2172720448 | CAPN3 | c.112C= (p.Leu38=) c.1831C= (p.Leu611=) c.2089C= (p.Leu697=) c.2107C= (p.Leu703=) n.372C= n.2598C= n.2978C= n.2320C= c.115C= (p.Leu39=) n.1846C= c.671C= (n.671C=) n.184C= c.502C= (n.502C=) c.10C= (p.Leu4=) n.808C= n.5529C= c.31C= (p.Leu11=) n.381C= c.250C= (p.Leu84=) n.167C= c.331C= (p.Leu111=) n.325C= c.289C= (p.Leu97=) c.1963C= (p.Leu655=) c.571C= (p.Leu191=) n.1030C= n.115C= c.204C= c.319C= (p.Leu107=) c.439C= (p.Leu147=) | |
15 | g.42409987C>G | CA392001572 | CAPN3 | c.112C>G (p.Leu38Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.2107C>G (p.Leu703Val) n.372C>G n.2598C>G n.2978C>G n.2320C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.1846C>G c.671C>G (n.671C>G) n.184C>G c.502C>G (n.502C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) n.808C>G n.5529C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.381C>G c.250C>G (p.Leu84Val) n.167C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.325C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1030C>G n.115C>G c.204C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.439C>G (p.Leu147Val) | |
15 | g.42409987C>T | CA7511712 | CAPN3 | c.112C>T (p.Leu38Phe) c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.2107C>T (p.Leu703Phe) n.372C>T n.2598C>T n.2978C>T n.2320C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.1846C>T c.671C>T (n.671C>T) n.184C>T c.502C>T (n.502C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) n.808C>T n.5529C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) n.381C>T c.250C>T (p.Leu84Phe) n.167C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.325C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.1963C>T (p.Leu655Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) n.1030C>T n.115C>T c.204C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |