Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.752-26C>A
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n.111-26C>A
c.275-26C>A (n.275-26C>A)
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c.515-26C>A (n.515-26C>A)
n.974-26C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.974-25T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15g.42409908C>GCA969131006CAPN3c.56-23C>G (n.56-23C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.974-20_974-17del
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c.531-20_531-17del
c.383-20_383-17del (n.383-20_383-17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409909T>ACA2730849737CAPN3c.56-22T>A (n.56-22T>A)
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c.2051-22T>A (n.2051-22T>A)
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 dbSNP
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15g.42409910C>TCA617609213CAPN3c.56-21C>T (n.56-21C>T)
c.1775-21C>T (n.1775-21C>T)
c.2033-21C>T (n.2033-21C>T)
c.2051-21C>T (n.2051-21C>T)
n.316-21C>T
n.2542-21C>T
n.2922-21C>T
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n.1790-21C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.531-20A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.752-19C>G
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n.974-19C>G
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c.531-19C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.59-19C>T
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c.531-19C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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n.974-18T>G
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 gnomAD v4
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15g.42409914C>TCA7511694CAPN3c.56-17C>T (n.56-17C>T)
c.1775-17C>T (n.1775-17C>T)
c.2033-17C>T (n.2033-17C>T)
c.2051-17C>T (n.2051-17C>T)
n.316-17C>T
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n.128-17C>T
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c.-42-22C>T (n.-42-22C>T)
n.752-17C>T
n.5473-17C>T
n.325-17C>T
c.194-17C>T (n.194-17C>T)
n.111-17C>T
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n.269-17C>T
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n.974-17C>T
n.59-17C>T
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c.531-17C>T
c.383-17C>T (n.383-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409916T>CCA2628042102CAPN3c.56-15T>C (n.56-15T>C)
c.1775-15T>C (n.1775-15T>C)
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n.316-15T>C
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n.1790-15T>C
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n.128-15T>C
c.446-15T>C (n.446-15T>C)
c.-42-20T>C (n.-42-20T>C)
n.752-15T>C
n.5473-15T>C
n.325-15T>C
c.194-15T>C (n.194-15T>C)
n.111-15T>C
c.275-15T>C (n.275-15T>C)
n.269-15T>C
c.233-15T>C (n.233-15T>C)
c.1907-15T>C (n.1907-15T>C)
c.515-15T>C (n.515-15T>C)
n.974-15T>C
n.59-15T>C
c.148-15T>C
c.263-15T>C (n.263-15T>C)
c.531-15T>C
c.383-15T>C (n.383-15T>C)
 gnomAD v4
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c.1775-14C>A (n.1775-14C>A)
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c.2051-14C>A (n.2051-14C>A)
n.316-14C>A
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n.752-14C>A
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n.325-14C>A
c.194-14C>A (n.194-14C>A)
n.111-14C>A
c.275-14C>A (n.275-14C>A)
n.269-14C>A
c.233-14C>A (n.233-14C>A)
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n.974-14C>A
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c.531-14C>A
c.383-14C>A (n.383-14C>A)
 dbSNP gnomAD v2
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15g.42409918T>ACA2628042103CAPN3c.56-13T>A (n.56-13T>A)
c.1775-13T>A (n.1775-13T>A)
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c.59-13T>A (n.59-13T>A)
n.1790-13T>A
c.615-13T>A (n.615-13T>A)
n.128-13T>A
c.446-13T>A (n.446-13T>A)
c.-42-18T>A (n.-42-18T>A)
n.752-13T>A
n.5473-13T>A
n.325-13T>A
c.194-13T>A (n.194-13T>A)
n.111-13T>A
c.275-13T>A (n.275-13T>A)
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c.233-13T>A (n.233-13T>A)
c.1907-13T>A (n.1907-13T>A)
c.515-13T>A (n.515-13T>A)
n.974-13T>A
n.59-13T>A
c.148-13T>A
c.263-13T>A (n.263-13T>A)
c.531-13T>A
c.383-13T>A (n.383-13T>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42409918T>CCA712903272CAPN3c.56-13T>C (n.56-13T>C)
c.1775-13T>C (n.1775-13T>C)
c.2033-13T>C (n.2033-13T>C)
c.2051-13T>C (n.2051-13T>C)
n.316-13T>C
n.2542-13T>C
n.2922-13T>C
n.2264-13T>C
c.59-13T>C (n.59-13T>C)
n.1790-13T>C
c.615-13T>C (n.615-13T>C)
n.128-13T>C
c.446-13T>C (n.446-13T>C)
c.-42-18T>C (n.-42-18T>C)
n.752-13T>C
n.5473-13T>C
n.325-13T>C
c.194-13T>C (n.194-13T>C)
n.111-13T>C
c.275-13T>C (n.275-13T>C)
n.269-13T>C
c.233-13T>C (n.233-13T>C)
c.1907-13T>C (n.1907-13T>C)
c.515-13T>C (n.515-13T>C)
n.974-13T>C
n.59-13T>C
c.148-13T>C
c.263-13T>C (n.263-13T>C)
c.531-13T>C
c.383-13T>C (n.383-13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409918T=CA2172720410CAPN3c.56-13T= (n.56-13T=)
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15g.42409919C>TCA7511695CAPN3c.56-12C>T (n.56-12C>T)
c.1775-12C>T (n.1775-12C>T)
c.2033-12C>T (n.2033-12C>T)
c.2051-12C>T (n.2051-12C>T)
n.316-12C>T
n.2542-12C>T
n.2922-12C>T
n.2264-12C>T
c.59-12C>T (n.59-12C>T)
n.1790-12C>T
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n.128-12C>T
c.446-12C>T (n.446-12C>T)
c.-42-17C>T (n.-42-17C>T)
n.752-12C>T
n.5473-12C>T
n.325-12C>T
c.194-12C>T (n.194-12C>T)
n.111-12C>T
c.275-12C>T (n.275-12C>T)
n.269-12C>T
c.233-12C>T (n.233-12C>T)
c.1907-12C>T (n.1907-12C>T)
c.515-12C>T (n.515-12C>T)
n.974-12C>T
n.59-12C>T
c.148-12C>T
c.263-12C>T (n.263-12C>T)
c.531-12C>T
c.383-12C>T (n.383-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409920C=CA2172720412CAPN3c.56-11C= (n.56-11C=)
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15g.42409920C>TCA10587196CAPN3c.56-11C>T (n.56-11C>T)
c.1775-11C>T (n.1775-11C>T)
c.2033-11C>T (n.2033-11C>T)
c.2051-11C>T (n.2051-11C>T)
n.316-11C>T
n.2542-11C>T
n.2922-11C>T
n.2264-11C>T
c.59-11C>T (n.59-11C>T)
n.1790-11C>T
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n.128-11C>T
c.446-11C>T (n.446-11C>T)
c.-42-16C>T (n.-42-16C>T)
n.752-11C>T
n.5473-11C>T
n.325-11C>T
c.194-11C>T (n.194-11C>T)
n.111-11C>T
c.275-11C>T (n.275-11C>T)
n.269-11C>T
c.233-11C>T (n.233-11C>T)
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c.515-11C>T (n.515-11C>T)
n.974-11C>T
n.59-11C>T
c.148-11C>T
c.263-11C>T (n.263-11C>T)
c.531-11C>T
c.383-11C>T (n.383-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409922T>CCA269852658CAPN3c.56-9T>C (n.56-9T>C)
c.1775-9T>C (n.1775-9T>C)
c.2033-9T>C (n.2033-9T>C)
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n.2264-9T>C
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n.128-9T>C
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c.-42-14T>C (n.-42-14T>C)
n.752-9T>C
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n.325-9T>C
c.194-9T>C (n.194-9T>C)
n.111-9T>C
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n.269-9T>C
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n.974-9T>C
n.59-9T>C
c.148-9T>C
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c.531-9T>C
c.383-9T>C (n.383-9T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1775-9_1775-8delinsTC (n.1775-9_1775-8delinsTC)
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n.316-9_316-8delinsTC
n.2542-9_2542-8delinsTC
n.2922-9_2922-8delinsTC
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n.1790-9_1790-8delinsTC
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n.128-9_128-8delinsTC
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c.-42-14_-42-13delinsTC (n.-42-14_-42-13delinsTC)
n.752-9_752-8delinsTC
n.5473-9_5473-8delinsTC
n.325-9_325-8delinsTC
c.194-9_194-8delinsTC (n.194-9_194-8delinsTC)
n.111-9_111-8delinsTC
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n.269-9_269-8delinsTC
c.233-9_233-8delinsTC (n.233-9_233-8delinsTC)
c.1907-9_1907-8delinsTC (n.1907-9_1907-8delinsTC)
c.515-9_515-8delinsTC (n.515-9_515-8delinsTC)
n.974-9_974-8delinsTC
n.59-9_59-8delinsTC
c.148-9_148-8delinsTC
c.263-9_263-8delinsTC (n.263-9_263-8delinsTC)
c.531-9_531-8delinsTC
c.383-9_383-8delinsTC (n.383-9_383-8delinsTC)
15g.42409922_42409923insACA2172720415CAPN3c.56-9_56-8insA (n.56-9_56-8insA)
c.1775-9_1775-8insA (n.1775-9_1775-8insA)
c.2033-9_2033-8insA (n.2033-9_2033-8insA)
c.2051-9_2051-8insA (n.2051-9_2051-8insA)
n.316-9_316-8insA
n.2542-9_2542-8insA
n.2922-9_2922-8insA
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n.128-9_128-8insA
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c.-42-14_-42-13insA (n.-42-14_-42-13insA)
n.752-9_752-8insA
n.5473-9_5473-8insA
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c.1907-9_1907-8insA (n.1907-9_1907-8insA)
c.515-9_515-8insA (n.515-9_515-8insA)
n.974-9_974-8insA
n.59-9_59-8insA
c.148-9_148-8insA
c.263-9_263-8insA (n.263-9_263-8insA)
c.531-9_531-8insA
c.383-9_383-8insA (n.383-9_383-8insA)
 dbSNP
15g.42409923C>ACA712903285CAPN3c.56-8C>A (n.56-8C>A)
c.1775-8C>A (n.1775-8C>A)
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c.-42-13C>A (n.-42-13C>A)
n.752-8C>A
n.5473-8C>A
n.325-8C>A
c.194-8C>A (n.194-8C>A)
n.111-8C>A
c.275-8C>A (n.275-8C>A)
n.269-8C>A
c.233-8C>A (n.233-8C>A)
c.1907-8C>A (n.1907-8C>A)
c.515-8C>A (n.515-8C>A)
n.974-8C>A
n.59-8C>A
c.148-8C>A
c.263-8C>A (n.263-8C>A)
c.531-8C>A
c.383-8C>A (n.383-8C>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42409923C=CA2172720416CAPN3c.56-8C= (n.56-8C=)
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n.325-8C=
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n.111-8C=
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c.1907-8C= (n.1907-8C=)
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c.148-8C=
c.263-8C= (n.263-8C=)
c.531-8C=
c.383-8C= (n.383-8C=)
15g.42409923C>TCA7511697CAPN3c.56-8C>T (n.56-8C>T)
c.1775-8C>T (n.1775-8C>T)
c.2033-8C>T (n.2033-8C>T)
c.2051-8C>T (n.2051-8C>T)
n.316-8C>T
n.2542-8C>T
n.2922-8C>T
n.2264-8C>T
c.59-8C>T (n.59-8C>T)
n.1790-8C>T
c.615-8C>T (n.615-8C>T)
n.128-8C>T
c.446-8C>T (n.446-8C>T)
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n.752-8C>T
n.5473-8C>T
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n.59-8C>T
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c.531-8C>T
c.383-8C>T (n.383-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409928dupCA712903281CAPN3c.56-3dup (n.56-3dup)
c.1775-3dup (n.1775-3dup)
c.2033-3dup (n.2033-3dup)
c.2051-3dup (n.2051-3dup)
n.316-3dup
n.2542-3dup
n.2922-3dup
n.2264-3dup
c.59-3dup (n.59-3dup)
n.1790-3dup
c.615-3dup (n.615-3dup)
n.128-3dup
c.446-3dup (n.446-3dup)
c.-42-8dup (n.-42-8dup)
n.752-3dup
n.5473-3dup
n.325-3dup
c.194-3dup (n.194-3dup)
n.111-3dup
c.275-3dup (n.275-3dup)
n.269-3dup
c.233-3dup (n.233-3dup)
c.1907-3dup (n.1907-3dup)
c.515-3dup (n.515-3dup)
n.974-3dup
n.59-3dup
c.148-3dup
c.263-3dup (n.263-3dup)
c.531-3dup
c.383-3dup (n.383-3dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42409927_42409928dupCA2803911720CAPN3c.56-4_56-3dup (n.56-4_56-3dup)
c.1775-4_1775-3dup (n.1775-4_1775-3dup)
c.2033-4_2033-3dup (n.2033-4_2033-3dup)
c.2051-4_2051-3dup (n.2051-4_2051-3dup)
n.316-4_316-3dup
n.2542-4_2542-3dup
n.2922-4_2922-3dup
n.2264-4_2264-3dup
c.59-4_59-3dup (n.59-4_59-3dup)
n.1790-4_1790-3dup
c.615-4_615-3dup (n.615-4_615-3dup)
n.128-4_128-3dup
c.446-4_446-3dup (n.446-4_446-3dup)
c.-42-9_-42-8dup (n.-42-9_-42-8dup)
n.752-4_752-3dup
n.5473-4_5473-3dup
n.325-4_325-3dup
c.194-4_194-3dup (n.194-4_194-3dup)
n.111-4_111-3dup
c.275-4_275-3dup (n.275-4_275-3dup)
n.269-4_269-3dup
c.233-4_233-3dup (n.233-4_233-3dup)
c.1907-4_1907-3dup (n.1907-4_1907-3dup)
c.515-4_515-3dup (n.515-4_515-3dup)
n.974-4_974-3dup
n.59-4_59-3dup
c.148-4_148-3dup
c.263-4_263-3dup (n.263-4_263-3dup)
c.531-4_531-3dup
c.383-4_383-3dup (n.383-4_383-3dup)
15g.42409928delCA7511696CAPN3c.56-3del (n.56-3del)
c.1775-3del (n.1775-3del)
c.2033-3del (n.2033-3del)
c.2051-3del (n.2051-3del)
n.316-3del
n.2542-3del
n.2922-3del
n.2264-3del
c.59-3del (n.59-3del)
n.1790-3del
c.615-3del (n.615-3del)
n.128-3del
c.446-3del (n.446-3del)
c.-42-8del (n.-42-8del)
n.752-3del
n.5473-3del
n.325-3del
c.194-3del (n.194-3del)
n.111-3del
c.275-3del (n.275-3del)
n.269-3del
c.233-3del (n.233-3del)
c.1907-3del (n.1907-3del)
c.515-3del (n.515-3del)
n.974-3del
n.59-3del
c.148-3del
c.263-3del (n.263-3del)
c.531-3del
c.383-3del (n.383-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409924C>ACA7511698CAPN3c.56-7C>A (n.56-7C>A)
c.1775-7C>A (n.1775-7C>A)
c.2033-7C>A (n.2033-7C>A)
c.2051-7C>A (n.2051-7C>A)
n.316-7C>A
n.2542-7C>A
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n.2264-7C>A
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n.128-7C>A
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c.-42-12C>A (n.-42-12C>A)
n.752-7C>A
n.5473-7C>A
n.325-7C>A
c.194-7C>A (n.194-7C>A)
n.111-7C>A
c.275-7C>A (n.275-7C>A)
n.269-7C>A
c.233-7C>A (n.233-7C>A)
c.1907-7C>A (n.1907-7C>A)
c.515-7C>A (n.515-7C>A)
n.974-7C>A
n.59-7C>A
c.148-7C>A
c.263-7C>A (n.263-7C>A)
c.531-7C>A
c.383-7C>A (n.383-7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409924C=CA2172720417CAPN3c.56-7C= (n.56-7C=)
c.1775-7C= (n.1775-7C=)
c.2033-7C= (n.2033-7C=)
c.2051-7C= (n.2051-7C=)
n.316-7C=
n.2542-7C=
n.2922-7C=
n.2264-7C=
c.59-7C= (n.59-7C=)
n.1790-7C=
c.615-7C= (n.615-7C=)
n.128-7C=
c.446-7C= (n.446-7C=)
c.-42-12C= (n.-42-12C=)
n.752-7C=
n.5473-7C=
n.325-7C=
c.194-7C= (n.194-7C=)
n.111-7C=
c.275-7C= (n.275-7C=)
n.269-7C=
c.233-7C= (n.233-7C=)
c.1907-7C= (n.1907-7C=)
c.515-7C= (n.515-7C=)
n.974-7C=
n.59-7C=
c.148-7C=
c.263-7C= (n.263-7C=)
c.531-7C=
c.383-7C= (n.383-7C=)
15g.42409924C>TCA2628042104CAPN3c.56-7C>T (n.56-7C>T)
c.1775-7C>T (n.1775-7C>T)
c.2033-7C>T (n.2033-7C>T)
c.2051-7C>T (n.2051-7C>T)
n.316-7C>T
n.2542-7C>T
n.2922-7C>T
n.2264-7C>T
c.59-7C>T (n.59-7C>T)
n.1790-7C>T
c.615-7C>T (n.615-7C>T)
n.128-7C>T
c.446-7C>T (n.446-7C>T)
c.-42-12C>T (n.-42-12C>T)
n.752-7C>T
n.5473-7C>T
n.325-7C>T
c.194-7C>T (n.194-7C>T)
n.111-7C>T
c.275-7C>T (n.275-7C>T)
n.269-7C>T
c.233-7C>T (n.233-7C>T)
c.1907-7C>T (n.1907-7C>T)
c.515-7C>T (n.515-7C>T)
n.974-7C>T
n.59-7C>T
c.148-7C>T
c.263-7C>T (n.263-7C>T)
c.531-7C>T
c.383-7C>T (n.383-7C>T)
 gnomAD v4
15g.42409925C>TCA2628042105CAPN3c.56-6C>T (n.56-6C>T)
c.1775-6C>T (n.1775-6C>T)
c.2033-6C>T (n.2033-6C>T)
c.2051-6C>T (n.2051-6C>T)
n.316-6C>T
n.2542-6C>T
n.2922-6C>T
n.2264-6C>T
c.59-6C>T (n.59-6C>T)
n.1790-6C>T
c.615-6C>T (n.615-6C>T)
n.128-6C>T
c.446-6C>T (n.446-6C>T)
c.-42-11C>T (n.-42-11C>T)
n.752-6C>T
n.5473-6C>T
n.325-6C>T
c.194-6C>T (n.194-6C>T)
n.111-6C>T
c.275-6C>T (n.275-6C>T)
n.269-6C>T
c.233-6C>T (n.233-6C>T)
c.1907-6C>T (n.1907-6C>T)
c.515-6C>T (n.515-6C>T)
n.974-6C>T
n.59-6C>T
c.148-6C>T
c.263-6C>T (n.263-6C>T)
c.531-6C>T
c.383-6C>T (n.383-6C>T)
 gnomAD v4
15g.42409926C>TCA2697554363CAPN3c.56-5C>T (n.56-5C>T)
c.1775-5C>T (n.1775-5C>T)
c.2033-5C>T (n.2033-5C>T)
c.2051-5C>T (n.2051-5C>T)
n.316-5C>T
n.2542-5C>T
n.2922-5C>T
n.2264-5C>T
c.59-5C>T (n.59-5C>T)
n.1790-5C>T
c.615-5C>T (n.615-5C>T)
n.128-5C>T
c.446-5C>T (n.446-5C>T)
c.-42-10C>T (n.-42-10C>T)
n.752-5C>T
n.5473-5C>T
n.325-5C>T
c.194-5C>T (n.194-5C>T)
n.111-5C>T
c.275-5C>T (n.275-5C>T)
n.269-5C>T
c.233-5C>T (n.233-5C>T)
c.1907-5C>T (n.1907-5C>T)
c.515-5C>T (n.515-5C>T)
n.974-5C>T
n.59-5C>T
c.148-5C>T
c.263-5C>T (n.263-5C>T)
c.531-5C>T
c.383-5C>T (n.383-5C>T)
 ClinVar
15g.42409927C=CA2172720418CAPN3c.56-4C= (n.56-4C=)
c.1775-4C= (n.1775-4C=)
c.2033-4C= (n.2033-4C=)
c.2051-4C= (n.2051-4C=)
n.316-4C=
n.2542-4C=
n.2922-4C=
n.2264-4C=
c.59-4C= (n.59-4C=)
n.1790-4C=
c.615-4C= (n.615-4C=)
n.128-4C=
c.446-4C= (n.446-4C=)
c.-42-9C= (n.-42-9C=)
n.752-4C=
n.5473-4C=
n.325-4C=
c.194-4C= (n.194-4C=)
n.111-4C=
c.275-4C= (n.275-4C=)
n.269-4C=
c.233-4C= (n.233-4C=)
c.1907-4C= (n.1907-4C=)
c.515-4C= (n.515-4C=)
n.974-4C=
n.59-4C=
c.148-4C=
c.263-4C= (n.263-4C=)
c.531-4C=
c.383-4C= (n.383-4C=)
15g.42409927C>GCA489885767CAPN3c.56-4C>G (n.56-4C>G)
c.1775-4C>G (n.1775-4C>G)
c.2033-4C>G (n.2033-4C>G)
c.2051-4C>G (n.2051-4C>G)
n.316-4C>G
n.2542-4C>G
n.2922-4C>G
n.2264-4C>G
c.59-4C>G (n.59-4C>G)
n.1790-4C>G
c.615-4C>G (n.615-4C>G)
n.128-4C>G
c.446-4C>G (n.446-4C>G)
c.-42-9C>G (n.-42-9C>G)
n.752-4C>G
n.5473-4C>G
n.325-4C>G
c.194-4C>G (n.194-4C>G)
n.111-4C>G
c.275-4C>G (n.275-4C>G)
n.269-4C>G
c.233-4C>G (n.233-4C>G)
c.1907-4C>G (n.1907-4C>G)
c.515-4C>G (n.515-4C>G)
n.974-4C>G
n.59-4C>G
c.148-4C>G
c.263-4C>G (n.263-4C>G)
c.531-4C>G
c.383-4C>G (n.383-4C>G)
15g.42409927C>TCA617609234CAPN3c.56-4C>T (n.56-4C>T)
c.1775-4C>T (n.1775-4C>T)
c.2033-4C>T (n.2033-4C>T)
c.2051-4C>T (n.2051-4C>T)
n.316-4C>T
n.2542-4C>T
n.2922-4C>T
n.2264-4C>T
c.59-4C>T (n.59-4C>T)
n.1790-4C>T
c.615-4C>T (n.615-4C>T)
n.128-4C>T
c.446-4C>T (n.446-4C>T)
c.-42-9C>T (n.-42-9C>T)
n.752-4C>T
n.5473-4C>T
n.325-4C>T
c.194-4C>T (n.194-4C>T)
n.111-4C>T
c.275-4C>T (n.275-4C>T)
n.269-4C>T
c.233-4C>T (n.233-4C>T)
c.1907-4C>T (n.1907-4C>T)
c.515-4C>T (n.515-4C>T)
n.974-4C>T
n.59-4C>T
c.148-4C>T
c.263-4C>T (n.263-4C>T)
c.531-4C>T
c.383-4C>T (n.383-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409928C>ACA269852680CAPN3c.56-3C>A (n.56-3C>A)
c.1775-3C>A (n.1775-3C>A)
c.2033-3C>A (n.2033-3C>A)
c.2051-3C>A (n.2051-3C>A)
n.316-3C>A
n.2542-3C>A
n.2922-3C>A
n.2264-3C>A
c.59-3C>A (n.59-3C>A)
n.1790-3C>A
c.615-3C>A (n.615-3C>A)
n.128-3C>A
c.446-3C>A (n.446-3C>A)
c.-42-8C>A (n.-42-8C>A)
n.752-3C>A
n.5473-3C>A
n.325-3C>A
c.194-3C>A (n.194-3C>A)
n.111-3C>A
c.275-3C>A (n.275-3C>A)
n.269-3C>A
c.233-3C>A (n.233-3C>A)
c.1907-3C>A (n.1907-3C>A)
c.515-3C>A (n.515-3C>A)
n.974-3C>A
n.59-3C>A
c.148-3C>A
c.263-3C>A (n.263-3C>A)
c.531-3C>A
c.383-3C>A (n.383-3C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409928C=CA2172720419CAPN3c.56-3C= (n.56-3C=)
c.1775-3C= (n.1775-3C=)
c.2033-3C= (n.2033-3C=)
c.2051-3C= (n.2051-3C=)
n.316-3C=
n.2542-3C=
n.2922-3C=
n.2264-3C=
c.59-3C= (n.59-3C=)
n.1790-3C=
c.615-3C= (n.615-3C=)
n.128-3C=
c.446-3C= (n.446-3C=)
c.-42-8C= (n.-42-8C=)
n.752-3C=
n.5473-3C=
n.325-3C=
c.194-3C= (n.194-3C=)
n.111-3C=
c.275-3C= (n.275-3C=)
n.269-3C=
c.233-3C= (n.233-3C=)
c.1907-3C= (n.1907-3C=)
c.515-3C= (n.515-3C=)
n.974-3C=
n.59-3C=
c.148-3C=
c.263-3C= (n.263-3C=)
c.531-3C=
c.383-3C= (n.383-3C=)
15g.42409928C>GCA10606819CAPN3c.56-3C>G (n.56-3C>G)
c.1775-3C>G (n.1775-3C>G)
c.2033-3C>G (n.2033-3C>G)
c.2051-3C>G (n.2051-3C>G)
n.316-3C>G
n.2542-3C>G
n.2922-3C>G
n.2264-3C>G
c.59-3C>G (n.59-3C>G)
n.1790-3C>G
c.615-3C>G (n.615-3C>G)
n.128-3C>G
c.446-3C>G (n.446-3C>G)
c.-42-8C>G (n.-42-8C>G)
n.752-3C>G
n.5473-3C>G
n.325-3C>G
c.194-3C>G (n.194-3C>G)
n.111-3C>G
c.275-3C>G (n.275-3C>G)
n.269-3C>G
c.233-3C>G (n.233-3C>G)
c.1907-3C>G (n.1907-3C>G)
c.515-3C>G (n.515-3C>G)
n.974-3C>G
n.59-3C>G
c.148-3C>G
c.263-3C>G (n.263-3C>G)
c.531-3C>G
c.383-3C>G (n.383-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42409928C>TCA617609238CAPN3c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.1775-3C>T (n.1775-3C>T)
c.2033-3C>T (n.2033-3C>T)
c.2051-3C>T (n.2051-3C>T)
n.316-3C>T
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n.974-3C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.752-1G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.974-1G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42409931A=CA2172720421CAPN3c.56A= (p.His19=)
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c.1775A>C (p.His592Pro)
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n.974A>C
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c.383A>C (p.His128Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409931A>GCA392001453CAPN3c.56A>G (p.His19Arg)
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c.383A>G (p.His128Arg)
15g.42409931A>TCA392001454CAPN3c.56A>T (p.His19Leu)
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.2033A>T (p.His678Leu)
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c.1776C>A (p.His592Gln)
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15g.42409932C=CA2172720422CAPN3c.57C= (p.His19=)
c.1776C= (p.His592=)
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c.532C=
c.384C= (p.His128=)
15g.42409932C>GCA7511700CAPN3c.57C>G (p.His19Gln)
c.1776C>G (p.His592Gln)
c.2034C>G (p.His678Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.42409932C>TCA489885768CAPN3c.57C>T (p.His19=)
c.1776C>T (p.His592=)
c.2034C>T (p.His678=)
c.2052C>T (p.His684=)
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n.2923C>T
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c.60C>T (p.His20=)
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c.447C>T (n.447C>T)
c.-42-4C>T (n.-42-4C>T)
n.753C>T
n.5474C>T
n.326C>T
c.195C>T (p.His65=)
n.112C>T
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c.264C>T (p.His88=)
c.532C>T
c.384C>T (p.His128=)
 gnomAD v4
15g.42409933A>CCA392001456CAPN3c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
n.318A>C
n.2544A>C
n.2924A>C
n.2266A>C
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.1792A>C
c.617A>C (n.617A>C)
n.130A>C
c.448A>C (n.448A>C)
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n.754A>C
n.5475A>C
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c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.113A>C
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c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
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c.150A>C
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c.533A>C
c.385A>C (p.Lys129Gln)
15g.42409933A>GCA392001457CAPN3c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
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c.1777A>T (p.Lys593Ter)
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15g.42409934A>CCA392001459CAPN3c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
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n.755A>C
n.5476A>C
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c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.114A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.272A>C
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.977A>C
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c.151A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.534A>C
c.386A>C (p.Lys129Thr)
 gnomAD v4
15g.42409934A>GCA392001460CAPN3c.59A>G (p.Lys20Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.273G>T
c.237G>T (p.Lys79Asn)
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15g.42409936G>TCA392001466CAPN3c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
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n.274G>T
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.1912G>T (p.Asp638Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
n.979G>T
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c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.536G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
15g.42409937A>CCA392001469CAPN3c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
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c.65A>C (p.Asp22Ala)
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c.-41A>C (n.-41A>C)
n.758A>C
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c.521A>C (p.Asp174Ala)
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c.537A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
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c.1781A>G (p.Asp594Gly)
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c.537A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
15g.42409937A>TCA392001467CAPN3c.62A>T (p.Asp21Val)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.2039A>T (p.Asp680Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
n.322A>T
n.2548A>T
n.2928A>T
n.2270A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.1796A>T
c.621A>T (n.621A>T)
n.134A>T
c.452A>T (n.452A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.758A>T
n.5479A>T
n.331A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.117A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
n.275A>T
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.1913A>T (p.Asp638Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
n.980A>T
n.65A>T
c.154A>T
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c.537A>T
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15g.42409938C>ACA392001470CAPN3c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.2040C>A (p.Asp680Glu)
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c.1914C>A (p.Asp638Glu)
c.522C>A (p.Asp174Glu)
n.981C>A
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c.155C>A
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15g.42409938C=CA2172720424CAPN3c.63C= (p.Asp21=)
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15g.42409944G>CCA392001482CAPN3c.69G>C (p.Lys23Asn)
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15g.42409944G>TCA392001483CAPN3c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.1788G>T (p.Lys596Asn)
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
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15g.42409944_42409946delCA912980506CAPN3c.69_71del (p.Thr24del)
c.1788_1790del (p.Thr597del)
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c.2064_2066del (p.Thr689del)
n.329_331del
n.2555_2557del
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n.2277_2279del
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n.1803_1805del
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n.141_143del
c.459_461del (n.459_461del)
c.-34_-32del (n.-34_-32del)
n.765_767del
n.5486_5488del
n.338_340del
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15g.42409944_42409946delinsGACCA2172720426CAPN3c.69_71delinsGAC (p.Lys23=)
c.1788_1790delinsGAC (p.Lys596=)
c.2046_2048delinsGAC (p.Lys682=)
c.2064_2066delinsGAC (p.Lys688=)
n.329_331delinsGAC
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c.396_398delinsGAC (p.Lys132=)
15g.42409945A>CCA392001485CAPN3c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.2065A>C (p.Thr689Pro)
n.330A>C
n.2556A>C
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c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.1804A>C
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n.142A>C
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n.766A>C
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c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.125A>C
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n.283A>C
c.247A>C (p.Thr83Pro)
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c.529A>C (p.Thr177Pro)
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c.545A>C
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15g.42409945A>GCA392001486CAPN3c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
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n.766A>G
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15g.42409945A>TCA392001484CAPN3c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
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n.2936A>T
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c.629A>T (n.629A>T)
n.142A>T
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n.766A>T
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15g.42409949_42409950delCA658824215CAPN3c.74_75del (p.His25ArgfsTer9)
c.1793_1794del (p.His598ArgfsTer9)
c.2051_2052del (p.His684ArgfsTer9)
c.2069_2070del (p.His690ArgfsTer9)
n.334_335del
n.2560_2561del
n.2940_2941del
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c.77_78del (p.His26ArgfsTer9)
n.1808_1809del
c.633_634del (n.633_634del)
n.146_147del
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c.-29_-28del (n.-29_-28del)
n.770_771del
n.5491_5492del
n.343_344del
c.212_213del (p.His71ArgfsTer9)
n.129_130del
c.293_294del (p.His98ArgfsTer9)
n.287_288del
c.251_252del (p.His84ArgfsTer9)
c.1925_1926del (p.His642ArgfsTer9)
c.533_534del (p.His178ArgfsTer9)
n.992_993del
n.77_78del
c.166_167del
c.281_282del (p.His94ArgfsTer9)
c.549_550del
c.401_402del (p.His134ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42409946C>ACA392001487CAPN3c.71C>A (p.Thr24Lys)
c.1790C>A (p.Thr597Lys)
c.2048C>A (p.Thr683Lys)
c.2066C>A (p.Thr689Lys)
n.331C>A
n.2557C>A
n.2937C>A
n.2279C>A
c.74C>A (p.Thr25Lys)
n.1805C>A
c.630C>A (n.630C>A)
n.143C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.767C>A
n.5488C>A
n.340C>A
c.209C>A (p.Thr70Lys)
n.126C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.284C>A
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.1922C>A (p.Thr641Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
n.989C>A
n.74C>A
c.163C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.546C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
15g.42409946C=CA2172720427CAPN3c.71C= (p.Thr24=)
c.1790C= (p.Thr597=)
c.2048C= (p.Thr683=)
c.2066C= (p.Thr689=)
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n.2937C=
n.2279C=
c.74C= (p.Thr25=)
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n.340C=
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n.284C=
c.248C= (p.Thr83=)
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c.398C= (p.Thr133=)
15g.42409946C>GCA392001488CAPN3c.71C>G (p.Thr24Arg)
c.1790C>G (p.Thr597Arg)
c.2048C>G (p.Thr683Arg)
c.2066C>G (p.Thr689Arg)
n.331C>G
n.2557C>G
n.2937C>G
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c.74C>G (p.Thr25Arg)
n.1805C>G
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n.143C>G
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n.767C>G
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c.546C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
15g.42409946C>TCA392001489CAPN3c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.2066C>T (p.Thr689Ile)
n.331C>T
n.2557C>T
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c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.1805C>T
c.630C>T (n.630C>T)
n.143C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.767C>T
n.5488C>T
n.340C>T
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.126C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.284C>T
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.1922C>T (p.Thr641Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.989C>T
n.74C>T
c.163C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.546C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409951_42409960delCA2695218806CAPN3c.76_85del (p.Gly26TrpfsTer7)
c.1795_1804del (p.Gly599TrpfsTer7)
c.2053_2062del (p.Gly685TrpfsTer7)
c.2071_2080del (p.Gly691TrpfsTer7)
n.336_345del
n.2562_2571del
n.2942_2951del
n.2284_2293del
c.79_88del (p.Gly27TrpfsTer7)
n.1810_1819del
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n.148_157del
c.466_475del (n.466_475del)
c.-27_-18del (n.-27_-18del)
n.772_781del
n.5493_5502del
n.345_354del
c.214_223del (p.Gly72TrpfsTer7)
n.131_140del
c.295_304del (p.Gly99TrpfsTer7)
n.289_298del
c.253_262del (p.Gly85TrpfsTer7)
c.1927_1936del (p.Gly643TrpfsTer7)
c.535_544del (p.Gly179TrpfsTer7)
n.994_1003del
n.79_88del
c.168_177del
c.283_292del (p.Gly95TrpfsTer7)
c.551_560del
c.403_412del (p.Gly135TrpfsTer7)
15g.42409947A>CCA489885775CAPN3c.72A>C (p.Thr24=)
c.1791A>C (p.Thr597=)
c.2049A>C (p.Thr683=)
c.2067A>C (p.Thr689=)
n.332A>C
n.2558A>C
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c.75A>C (p.Thr25=)
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c.-31A>C (n.-31A>C)
n.768A>C
n.5489A>C
n.341A>C
c.210A>C (p.Thr70=)
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c.291A>C (p.Thr97=)
n.285A>C
c.249A>C (p.Thr83=)
c.1923A>C (p.Thr641=)
c.531A>C (p.Thr177=)
n.990A>C
n.75A>C
c.164A>C
c.279A>C (p.Thr93=)
c.547A>C
c.399A>C (p.Thr133=)
15g.42409947A>GCA489885777CAPN3c.72A>G (p.Thr24=)
c.1791A>G (p.Thr597=)
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c.2067A>G (p.Thr689=)
n.332A>G
n.2558A>G
n.2938A>G
n.2280A>G
c.75A>G (p.Thr25=)
n.1806A>G
c.631A>G (n.631A>G)
n.144A>G
c.462A>G (n.462A>G)
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c.279A>G (p.Thr93=)
c.547A>G
c.399A>G (p.Thr133=)
15g.42409947A>TCA489885776CAPN3c.72A>T (p.Thr24=)
c.1791A>T (p.Thr597=)
c.2049A>T (p.Thr683=)
c.2067A>T (p.Thr689=)
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c.249A>T (p.Thr83=)
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n.75A>T
c.164A>T
c.279A>T (p.Thr93=)
c.547A>T
c.399A>T (p.Thr133=)
15g.42409948C>ACA392001490CAPN3c.73C>A (p.His25Asn)
c.1792C>A (p.His598Asn)
c.2050C>A (p.His684Asn)
c.2068C>A (p.His690Asn)
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c.76C>A (p.His26Asn)
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c.280C>A (p.His94Asn)
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c.400C>A (p.His134Asn)
15g.42409948C>GCA392001491CAPN3c.73C>G (p.His25Asp)
c.1792C>G (p.His598Asp)
c.2050C>G (p.His684Asp)
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 ClinVar dbSNP
15g.42409948C>TCA392001492CAPN3c.73C>T (p.His25Tyr)
c.1792C>T (p.His598Tyr)
c.2050C>T (p.His684Tyr)
c.2068C>T (p.His690Tyr)
n.333C>T
n.2559C>T
n.2939C>T
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n.1807C>T
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c.463C>T (n.463C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.769C>T
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n.342C>T
c.211C>T (p.His71Tyr)
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c.292C>T (p.His98Tyr)
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c.1924C>T (p.His642Tyr)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.991C>T
n.76C>T
c.165C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.548C>T
c.400C>T (p.His134Tyr)
15g.42409948_42409960delCA2695218807CAPN3c.73_85del (p.His25TrpfsTer7)
c.1792_1804del (p.His598TrpfsTer7)
c.2050_2062del (p.His684TrpfsTer7)
c.2068_2080del (p.His690TrpfsTer7)
n.333_345del
n.2559_2571del
n.2939_2951del
n.2281_2293del
c.76_88del (p.His26TrpfsTer7)
n.1807_1819del
c.632_644del (n.632_644del)
n.145_157del
c.463_475del (n.463_475del)
c.-30_-18del (n.-30_-18del)
n.769_781del
n.5490_5502del
n.342_354del
c.211_223del (p.His71TrpfsTer7)
n.128_140del
c.292_304del (p.His98TrpfsTer7)
n.286_298del
c.250_262del (p.His84TrpfsTer7)
c.1924_1936del (p.His642TrpfsTer7)
c.532_544del (p.His178TrpfsTer7)
n.991_1003del
n.76_88del
c.165_177del
c.280_292del (p.His94TrpfsTer7)
c.548_560del
c.400_412del (p.His134TrpfsTer7)
15g.42409949A>CCA392001495CAPN3c.74A>C (p.His25Pro)
c.1793A>C (p.His598Pro)
c.2051A>C (p.His684Pro)
c.2069A>C (p.His690Pro)
n.334A>C
n.2560A>C
n.2940A>C
n.2282A>C
c.77A>C (p.His26Pro)
n.1808A>C
c.633A>C (n.633A>C)
n.146A>C
c.464A>C (n.464A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.770A>C
n.5491A>C
n.343A>C
c.212A>C (p.His71Pro)
n.129A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
n.287A>C
c.251A>C (p.His84Pro)
c.1925A>C (p.His642Pro)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.992A>C
n.77A>C
c.166A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.549A>C
c.401A>C (p.His134Pro)
15g.42409949A>GCA392001494CAPN3c.74A>G (p.His25Arg)
c.1793A>G (p.His598Arg)
c.2051A>G (p.His684Arg)
c.2069A>G (p.His690Arg)
n.334A>G
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c.-29A>G (n.-29A>G)
n.770A>G
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c.533A>G (p.His178Arg)
n.992A>G
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c.166A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.549A>G
c.401A>G (p.His134Arg)
 gnomAD v4
15g.42409949A>TCA392001493CAPN3c.74A>T (p.His25Leu)
c.1793A>T (p.His598Leu)
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c.2069A>T (p.His690Leu)
n.334A>T
n.2560A>T
n.2940A>T
n.2282A>T
c.77A>T (p.His26Leu)
n.1808A>T
c.633A>T (n.633A>T)
n.146A>T
c.464A>T (n.464A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.770A>T
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n.343A>T
c.212A>T (p.His71Leu)
n.129A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
n.287A>T
c.251A>T (p.His84Leu)
c.1925A>T (p.His642Leu)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.992A>T
n.77A>T
c.166A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.549A>T
c.401A>T (p.His134Leu)
15g.42409950C>ACA392001496CAPN3c.75C>A (p.His25Gln)
c.1794C>A (p.His598Gln)
c.2052C>A (p.His684Gln)
c.2070C>A (p.His690Gln)
n.335C>A
n.2561C>A
n.2941C>A
n.2283C>A
c.78C>A (p.His26Gln)
n.1809C>A
c.634C>A (n.634C>A)
n.147C>A
c.465C>A (n.465C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.771C>A
n.5492C>A
n.344C>A
c.213C>A (p.His71Gln)
n.130C>A
c.294C>A (p.His98Gln)
n.288C>A
c.252C>A (p.His84Gln)
c.1926C>A (p.His642Gln)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.993C>A
n.78C>A
c.167C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
c.550C>A
c.402C>A (p.His134Gln)
15g.42409950C=CA2172720428CAPN3c.75C= (p.His25=)
c.1794C= (p.His598=)
c.2052C= (p.His684=)
c.2070C= (p.His690=)
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c.465C= (n.465C=)
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n.5492C=
n.344C=
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n.288C=
c.252C= (p.His84=)
c.1926C= (p.His642=)
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n.993C=
n.78C=
c.167C=
c.282C= (p.His94=)
c.550C=
c.402C= (p.His134=)
15g.42409950C>GCA392001497CAPN3c.75C>G (p.His25Gln)
c.1794C>G (p.His598Gln)
c.2052C>G (p.His684Gln)
c.2070C>G (p.His690Gln)
n.335C>G
n.2561C>G
n.2941C>G
n.2283C>G
c.78C>G (p.His26Gln)
n.1809C>G
c.634C>G (n.634C>G)
n.147C>G
c.465C>G (n.465C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.771C>G
n.5492C>G
n.344C>G
c.213C>G (p.His71Gln)
n.130C>G
c.294C>G (p.His98Gln)
n.288C>G
c.252C>G (p.His84Gln)
c.1926C>G (p.His642Gln)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.993C>G
n.78C>G
c.167C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
c.550C>G
c.402C>G (p.His134Gln)
15g.42409950C>TCA7511703CAPN3c.75C>T (p.His25=)
c.1794C>T (p.His598=)
c.2052C>T (p.His684=)
c.2070C>T (p.His690=)
n.335C>T
n.2561C>T
n.2941C>T
n.2283C>T
c.78C>T (p.His26=)
n.1809C>T
c.634C>T (n.634C>T)
n.147C>T
c.465C>T (n.465C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.771C>T
n.5492C>T
n.344C>T
c.213C>T (p.His71=)
n.130C>T
c.294C>T (p.His98=)
n.288C>T
c.252C>T (p.His84=)
c.1926C>T (p.His642=)
c.534C>T (p.His178=)
n.993C>T
n.78C>T
c.167C>T
c.282C>T (p.His94=)
c.550C>T
c.402C>T (p.His134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409951G>ACA7511704CAPN3c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.2053G>A (p.Gly685Arg)
c.2071G>A (p.Gly691Arg)
n.336G>A
n.2562G>A
n.2942G>A
n.2284G>A
c.79G>A (p.Gly27Arg)
n.1810G>A
c.635G>A (n.635G>A)
n.148G>A
c.466G>A (n.466G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.772G>A
n.5493G>A
n.345G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
n.131G>A
c.295G>A (p.Gly99Arg)
n.289G>A
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.1927G>A (p.Gly643Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.994G>A
n.79G>A
c.168G>A
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.551G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42409951G>CCA392001498CAPN3c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
n.336G>C
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c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.1810G>C
c.635G>C (n.635G>C)
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c.466G>C (n.466G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.772G>C
n.5493G>C
n.345G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.131G>C
c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.289G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.1927G>C (p.Gly643Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.994G>C
n.79G>C
c.168G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.551G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42409951G=CA2172720429CAPN3c.76G= (p.Gly26=)
c.1795G= (p.Gly599=)
c.2053G= (p.Gly685=)
c.2071G= (p.Gly691=)
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n.2284G=
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n.772G=
n.5493G=
n.345G=
c.214G= (p.Gly72=)
n.131G=
c.295G= (p.Gly99=)
n.289G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.1927G= (p.Gly643=)
c.535G= (p.Gly179=)
n.994G=
n.79G=
c.168G=
c.283G= (p.Gly95=)
c.551G=
c.403G= (p.Gly135=)
15g.42409951G>TCA392001499CAPN3c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.1795G>T (p.Gly599Trp)
c.2053G>T (p.Gly685Trp)
c.2071G>T (p.Gly691Trp)
n.336G>T
n.2562G>T
n.2942G>T
n.2284G>T
c.79G>T (p.Gly27Trp)
n.1810G>T
c.635G>T (n.635G>T)
n.148G>T
c.466G>T (n.466G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.772G>T
n.5493G>T
n.345G>T
c.214G>T (p.Gly72Trp)
n.131G>T
c.295G>T (p.Gly99Trp)
n.289G>T
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.1927G>T (p.Gly643Trp)
c.535G>T (p.Gly179Trp)
n.994G>T
n.79G>T
c.168G>T
c.283G>T (p.Gly95Trp)
c.551G>T
c.403G>T (p.Gly135Trp)
15g.42409952G>ACA392001500CAPN3c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.2054G>A (p.Gly685Glu)
c.2072G>A (p.Gly691Glu)
n.337G>A
n.2563G>A
n.2943G>A
n.2285G>A
c.80G>A (p.Gly27Glu)
n.1811G>A
c.636G>A (n.636G>A)
n.149G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.773G>A
n.5494G>A
n.346G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
n.132G>A
c.296G>A (p.Gly99Glu)
n.290G>A
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.1928G>A (p.Gly643Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.995G>A
n.80G>A
c.169G>A
c.284G>A (p.Gly95Glu)
c.552G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
15g.42409952G>CCA392001502CAPN3c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
n.337G>C
n.2563G>C
n.2943G>C
n.2285G>C
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 ClinVar gnomAD v4
15g.42409953G>CCA489885779CAPN3c.78G>C (p.Gly26=)
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c.405G>C (p.Gly135=)
15g.42409953G>TCA489885780CAPN3c.78G>T (p.Gly26=)
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n.1813T>C
c.638T>C (n.638T>C)
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c.469T>C (n.469T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.775T>C
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c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.134T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.292T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
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c.538T>C (p.Phe180Leu)
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c.1800C>A (p.Phe600Leu)
c.2058C>A (p.Phe686Leu)
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n.341C>A
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n.153C>A
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n.777C>A
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c.84C>T (p.Phe28=)
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n.153C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409957A>CCA392001511CAPN3c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
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c.-21A>C (n.-21A>C)
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15g.42409957A>GCA392001512CAPN3c.82A>G (p.Thr28Ala)
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c.557A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
15g.42409957A>TCA392001513CAPN3c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.2059A>T (p.Thr687Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
n.342A>T
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c.174A>T
c.289A>T (p.Thr97Ser)
c.557A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
15g.42409958C>ACA392001514CAPN3c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.1802C>A (p.Thr601Lys)
c.2060C>A (p.Thr687Lys)
c.2078C>A (p.Thr693Lys)
n.343C>A
n.2569C>A
n.2949C>A
n.2291C>A
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.1817C>A
c.642C>A (n.642C>A)
n.155C>A
c.473C>A (n.473C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.779C>A
n.5500C>A
c.2C>A (p.Thr1Lys)
n.352C>A
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.138C>A
c.302C>A (p.Thr101Lys)
n.296C>A
c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.1934C>A (p.Thr645Lys)
c.542C>A (p.Thr181Lys)
n.1001C>A
n.86C>A
c.175C>A
c.290C>A (p.Thr97Lys)
c.558C>A
c.410C>A (p.Thr137Lys)
15g.42409958C=CA2172720431CAPN3c.83C= (p.Thr28=)
c.1802C= (p.Thr601=)
c.2060C= (p.Thr687=)
c.2078C= (p.Thr693=)
n.343C=
n.2569C=
n.2949C=
n.2291C=
c.86C= (p.Thr29=)
n.1817C=
c.642C= (n.642C=)
n.155C=
c.473C= (n.473C=)
c.-20C= (n.-20C=)
n.779C=
n.5500C=
c.2C= (p.Thr1=)
n.352C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.138C=
c.302C= (p.Thr101=)
n.296C=
c.260C= (p.Thr87=)
c.1934C= (p.Thr645=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.1001C=
n.86C=
c.175C=
c.290C= (p.Thr97=)
c.558C=
c.410C= (p.Thr137=)
15g.42409958C>GCA392001515CAPN3c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.1802C>G (p.Thr601Arg)
c.2060C>G (p.Thr687Arg)
c.2078C>G (p.Thr693Arg)
n.343C>G
n.2569C>G
n.2949C>G
n.2291C>G
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.1817C>G
c.642C>G (n.642C>G)
n.155C>G
c.473C>G (n.473C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
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c.2C>G (p.Thr1Arg)
n.352C>G
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n.138C>G
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n.296C>G
c.260C>G (p.Thr87Arg)
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c.542C>G (p.Thr181Arg)
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c.410C>G (p.Thr137Arg)
15g.42409958C>TCA7511705CAPN3c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.2060C>T (p.Thr687Ile)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
n.343C>T
n.2569C>T
n.2949C>T
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c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.1817C>T
c.642C>T (n.642C>T)
n.155C>T
c.473C>T (n.473C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.779C>T
n.5500C>T
c.2C>T (p.Thr1Ile)
n.352C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.138C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
n.296C>T
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.1934C>T (p.Thr645Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1001C>T
n.86C>T
c.175C>T
c.290C>T (p.Thr97Ile)
c.558C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409959A=CA2172720432CAPN3c.84A= (p.Thr28=)
c.1803A= (p.Thr601=)
c.2061A= (p.Thr687=)
c.2079A= (p.Thr693=)
n.344A=
n.2570A=
n.2950A=
n.2292A=
c.87A= (p.Thr29=)
n.1818A=
c.643A= (n.643A=)
n.156A=
c.474A= (n.474A=)
c.-19A= (n.-19A=)
n.780A=
n.5501A=
c.3A= (p.Thr1=)
n.353A=
c.222A= (p.Thr74=)
n.139A=
c.303A= (p.Thr101=)
n.297A=
c.261A= (p.Thr87=)
c.1935A= (p.Thr645=)
c.543A= (p.Thr181=)
n.1002A=
n.87A=
c.176A=
c.291A= (p.Thr97=)
c.559A=
c.411A= (p.Thr137=)
15g.42409959A>CCA489885782CAPN3c.84A>C (p.Thr28=)
c.1803A>C (p.Thr601=)
c.2061A>C (p.Thr687=)
c.2079A>C (p.Thr693=)
n.344A>C
n.2570A>C
n.2950A>C
n.2292A>C
c.87A>C (p.Thr29=)
n.1818A>C
c.643A>C (n.643A>C)
n.156A>C
c.474A>C (n.474A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.780A>C
n.5501A>C
c.3A>C (p.Thr1=)
n.353A>C
c.222A>C (p.Thr74=)
n.139A>C
c.303A>C (p.Thr101=)
n.297A>C
c.261A>C (p.Thr87=)
c.1935A>C (p.Thr645=)
c.543A>C (p.Thr181=)
n.1002A>C
n.87A>C
c.176A>C
c.291A>C (p.Thr97=)
c.559A>C
c.411A>C (p.Thr137=)
15g.42409959A>GCA7511706CAPN3c.84A>G (p.Thr28=)
c.1803A>G (p.Thr601=)
c.2061A>G (p.Thr687=)
c.2079A>G (p.Thr693=)
n.344A>G
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n.2950A>G
n.2292A>G
c.87A>G (p.Thr29=)
n.1818A>G
c.643A>G (n.643A>G)
n.156A>G
c.474A>G (n.474A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.780A>G
n.5501A>G
c.3A>G (p.Thr1=)
n.353A>G
c.222A>G (p.Thr74=)
n.139A>G
c.303A>G (p.Thr101=)
n.297A>G
c.261A>G (p.Thr87=)
c.1935A>G (p.Thr645=)
c.543A>G (p.Thr181=)
n.1002A>G
n.87A>G
c.176A>G
c.291A>G (p.Thr97=)
c.559A>G
c.411A>G (p.Thr137=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409959A>TCA489885783CAPN3c.84A>T (p.Thr28=)
c.1803A>T (p.Thr601=)
c.2061A>T (p.Thr687=)
c.2079A>T (p.Thr693=)
n.344A>T
n.2570A>T
n.2950A>T
n.2292A>T
c.87A>T (p.Thr29=)
n.1818A>T
c.643A>T (n.643A>T)
n.156A>T
c.474A>T (n.474A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.780A>T
n.5501A>T
c.3A>T (p.Thr1=)
n.353A>T
c.222A>T (p.Thr74=)
n.139A>T
c.303A>T (p.Thr101=)
n.297A>T
c.261A>T (p.Thr87=)
c.1935A>T (p.Thr645=)
c.543A>T (p.Thr181=)
n.1002A>T
n.87A>T
c.176A>T
c.291A>T (p.Thr97=)
c.559A>T
c.411A>T (p.Thr137=)
15g.42409960C>ACA392001516CAPN3c.85C>A (p.Leu29Met)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.2062C>A (p.Leu688Met)
c.2080C>A (p.Leu694Met)
n.345C>A
n.2571C>A
n.2951C>A
n.2293C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.1819C>A
c.644C>A (n.644C>A)
n.157C>A
c.475C>A (n.475C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.781C>A
n.5502C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.354C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.140C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.298C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.1003C>A
n.88C>A
c.177C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.560C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
 gnomAD v4
15g.42409960C=CA2172720433CAPN3c.85C= (p.Leu29=)
c.1804C= (p.Leu602=)
c.2062C= (p.Leu688=)
c.2080C= (p.Leu694=)
n.345C=
n.2571C=
n.2951C=
n.2293C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.1819C=
c.644C= (n.644C=)
n.157C=
c.475C= (n.475C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.781C=
n.5502C=
c.4C= (p.Leu2=)
n.354C=
c.223C= (p.Leu75=)
n.140C=
c.304C= (p.Leu102=)
n.298C=
c.262C= (p.Leu88=)
c.1936C= (p.Leu646=)
c.544C= (p.Leu182=)
n.1003C=
n.88C=
c.177C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.560C=
c.412C= (p.Leu138=)
15g.42409960C>GCA392001517CAPN3c.85C>G (p.Leu29Val)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.345C>G
n.2571C>G
n.2951C>G
n.2293C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.1819C>G
c.644C>G (n.644C>G)
n.157C>G
c.475C>G (n.475C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.781C>G
n.5502C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.354C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.140C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.298C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.1003C>G
n.88C>G
c.177C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.560C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
 ClinVar dbSNP
15g.42409960C>TCA489885784CAPN3c.85C>T (p.Leu29=)
c.1804C>T (p.Leu602=)
c.2062C>T (p.Leu688=)
c.2080C>T (p.Leu694=)
n.345C>T
n.2571C>T
n.2951C>T
n.2293C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
n.1819C>T
c.644C>T (n.644C>T)
n.157C>T
c.475C>T (n.475C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.781C>T
n.5502C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.354C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.140C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.298C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
c.1936C>T (p.Leu646=)
c.544C>T (p.Leu182=)
n.1003C>T
n.88C>T
c.177C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
c.560C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409961T>ACA392001518CAPN3c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.346T>A
n.2572T>A
n.2952T>A
n.2294T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.1820T>A
c.645T>A (n.645T>A)
n.158T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.782T>A
n.5503T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.355T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.141T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.299T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.1004T>A
n.89T>A
c.178T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.561T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
15g.42409961T>CCA392001519CAPN3c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.346T>C
n.2572T>C
n.2952T>C
n.2294T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.1820T>C
c.645T>C (n.645T>C)
n.158T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.782T>C
n.5503T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.355T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.141T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.299T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.1004T>C
n.89T>C
c.178T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.561T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409961T>GCA392001520CAPN3c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.346T>G
n.2572T>G
n.2952T>G
n.2294T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.1820T>G
c.645T>G (n.645T>G)
n.158T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.782T>G
n.5503T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.355T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.141T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.299T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.1004T>G
n.89T>G
c.178T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.561T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409961T=CA2172720434CAPN3c.86T= (p.Leu29=)
c.1805T= (p.Leu602=)
c.2063T= (p.Leu688=)
c.2081T= (p.Leu694=)
n.346T=
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n.2952T=
n.2294T=
c.89T= (p.Leu30=)
n.1820T=
c.645T= (n.645T=)
n.158T=
c.476T= (n.476T=)
c.-17T= (n.-17T=)
n.782T=
n.5503T=
c.5T= (p.Leu2=)
n.355T=
c.224T= (p.Leu75=)
n.141T=
c.305T= (p.Leu102=)
n.299T=
c.263T= (p.Leu88=)
c.1937T= (p.Leu646=)
c.545T= (p.Leu182=)
n.1004T=
n.89T=
c.178T=
c.293T= (p.Leu98=)
c.561T=
c.413T= (p.Leu138=)
15g.42409961_42409962delCA2695218808CAPN3c.86_87del (p.Leu29ArgfsTer5)
c.1805_1806del (p.Leu602ArgfsTer5)
c.2063_2064del (p.Leu688ArgfsTer5)
c.2081_2082del (p.Leu694ArgfsTer5)
n.346_347del
n.2572_2573del
n.2952_2953del
n.2294_2295del
c.89_90del (p.Leu30ArgfsTer5)
n.1820_1821del
c.645_646del (n.645_646del)
n.158_159del
c.476_477del (n.476_477del)
c.-17_-16del (n.-17_-16del)
n.782_783del
n.5503_5504del
c.5_6del (p.Leu2ArgfsTer5)
n.355_356del
c.224_225del (p.Leu75ArgfsTer5)
n.141_142del
c.305_306del (p.Leu102ArgfsTer5)
n.299_300del
c.263_264del (p.Leu88ArgfsTer5)
c.1937_1938del (p.Leu646ArgfsTer5)
c.545_546del (p.Leu182ArgfsTer5)
n.1004_1005del
n.89_90del
c.178_179del
c.293_294del (p.Leu98ArgfsTer5)
c.561_562del
c.413_414del (p.Leu138ArgfsTer5)
15g.42409962G>ACA489885785CAPN3c.87G>A (p.Leu29=)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.2064G>A (p.Leu688=)
c.2082G>A (p.Leu694=)
n.347G>A
n.2573G>A
n.2953G>A
n.2295G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.1821G>A
c.646G>A (n.646G>A)
n.159G>A
c.477G>A (n.477G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.783G>A
n.5504G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.356G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.142G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.300G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
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n.1005G>A
n.90G>A
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c.294G>A (p.Leu98=)
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c.414G>A (p.Leu138=)
15g.42409962G>CCA489885787CAPN3c.87G>C (p.Leu29=)
c.1806G>C (p.Leu602=)
c.2064G>C (p.Leu688=)
c.2082G>C (p.Leu694=)
n.347G>C
n.2573G>C
n.2953G>C
n.2295G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
n.1821G>C
c.646G>C (n.646G>C)
n.159G>C
c.477G>C (n.477G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.783G>C
n.5504G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.356G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.142G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.300G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
c.1938G>C (p.Leu646=)
c.546G>C (p.Leu182=)
n.1005G>C
n.90G>C
c.179G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
c.562G>C
c.414G>C (p.Leu138=)
15g.42409962G>TCA489885786CAPN3c.87G>T (p.Leu29=)
c.1806G>T (p.Leu602=)
c.2064G>T (p.Leu688=)
c.2082G>T (p.Leu694=)
n.347G>T
n.2573G>T
n.2953G>T
n.2295G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
n.1821G>T
c.646G>T (n.646G>T)
n.159G>T
c.477G>T (n.477G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.783G>T
n.5504G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.356G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.142G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.300G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
c.1938G>T (p.Leu646=)
c.546G>T (p.Leu182=)
n.1005G>T
n.90G>T
c.179G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
c.562G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
15g.42409963G>ACA392001523CAPN3c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
n.348G>A
n.2574G>A
n.2954G>A
n.2296G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.1822G>A
c.647G>A (n.647G>A)
n.160G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.784G>A
n.5505G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
n.357G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.143G>A
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.301G>A
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.1006G>A
n.91G>A
c.180G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.563G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
15g.42409963G>CCA392001521CAPN3c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
n.348G>C
n.2574G>C
n.2954G>C
n.2296G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.1822G>C
c.647G>C (n.647G>C)
n.160G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.784G>C
n.5505G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
n.357G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.143G>C
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.301G>C
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.1006G>C
n.91G>C
c.180G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.563G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42409963G=CA2172720435CAPN3c.88G= (p.Glu30=)
c.1807G= (p.Glu603=)
c.2065G= (p.Glu689=)
c.2083G= (p.Glu695=)
n.348G=
n.2574G=
n.2954G=
n.2296G=
c.91G= (p.Glu31=)
n.1822G=
c.647G= (n.647G=)
n.160G=
c.478G= (n.478G=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.784G=
n.5505G=
c.7G= (p.Glu3=)
n.357G=
c.226G= (p.Glu76=)
n.143G=
c.307G= (p.Glu103=)
n.301G=
c.265G= (p.Glu89=)
c.1939G= (p.Glu647=)
c.547G= (p.Glu183=)
n.1006G=
n.91G=
c.180G=
c.295G= (p.Glu99=)
c.563G=
c.415G= (p.Glu139=)
15g.42409963G>TCA392001522CAPN3c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
n.348G>T
n.2574G>T
n.2954G>T
n.2296G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.1822G>T
c.647G>T (n.647G>T)
n.160G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.784G>T
n.5505G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
n.357G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.143G>T
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.301G>T
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.1006G>T
n.91G>T
c.180G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.563G>T
c.415G>T (p.Glu139Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.42409964A>CCA392001524CAPN3c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
n.349A>C
n.2575A>C
n.2955A>C
n.2297A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.1823A>C
c.648A>C (n.648A>C)
n.161A>C
c.479A>C (n.479A>C)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.785A>C
n.5506A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
n.358A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.144A>C
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.302A>C
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.1007A>C
n.92A>C
c.181A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
15g.42409964A>GCA392001525CAPN3c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
n.349A>G
n.2575A>G
n.2955A>G
n.2297A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.1823A>G
c.648A>G (n.648A>G)
n.161A>G
c.479A>G (n.479A>G)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.785A>G
n.5506A>G
c.8A>G (p.Glu3Gly)
n.358A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.144A>G
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.302A>G
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.1007A>G
n.92A>G
c.181A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
15g.42409964A>TCA392001526CAPN3c.89A>T (p.Glu30Val)
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
n.349A>T
n.2575A>T
n.2955A>T
n.2297A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.1823A>T
c.648A>T (n.648A>T)
n.161A>T
c.479A>T (n.479A>T)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.785A>T
n.5506A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
n.358A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.144A>T
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.302A>T
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.1007A>T
n.92A>T
c.181A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
15g.42409965G>ACA489885788CAPN3c.90G>A (p.Glu30=)
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.2067G>A (p.Glu689=)
c.2085G>A (p.Glu695=)
n.350G>A
n.2576G>A
n.2956G>A
n.2298G>A
c.93G>A (p.Glu31=)
n.1824G>A
c.649G>A (n.649G>A)
n.162G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.786G>A
n.5507G>A
c.9G>A (p.Glu3=)
n.359G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.145G>A
c.309G>A (p.Glu103=)
n.303G>A
c.267G>A (p.Glu89=)
c.1941G>A (p.Glu647=)
c.549G>A (p.Glu183=)
n.1008G>A
n.93G>A
c.182G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.417G>A (p.Glu139=)
15g.42409965G>CCA392001527CAPN3c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.2085G>C (p.Glu695Asp)
n.350G>C
n.2576G>C
n.2956G>C
n.2298G>C
c.93G>C (p.Glu31Asp)
n.1824G>C
c.649G>C (n.649G>C)
n.162G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.786G>C
n.5507G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
n.359G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.145G>C
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.303G>C
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.1008G>C
n.93G>C
c.182G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
15g.42409965G>TCA392001528CAPN3c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.2085G>T (p.Glu695Asp)
n.350G>T
n.2576G>T
n.2956G>T
n.2298G>T
c.93G>T (p.Glu31Asp)
n.1824G>T
c.649G>T (n.649G>T)
n.162G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.786G>T
n.5507G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
n.359G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.145G>T
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.303G>T
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.1008G>T
n.93G>T
c.182G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
15g.42409966T>ACA392001530CAPN3c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.2068T>A (p.Ser690Thr)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
n.351T>A
n.2577T>A
n.2957T>A
n.2299T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.1825T>A
c.650T>A (n.650T>A)
n.163T>A
c.481T>A (n.481T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.787T>A
n.5508T>A
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.360T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.146T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.304T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1009T>A
n.94T>A
c.183T>A
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
15g.42409966T>CCA7511707CAPN3c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.2068T>C (p.Ser690Pro)
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
n.351T>C
n.2577T>C
n.2957T>C
n.2299T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.1825T>C
c.650T>C (n.650T>C)
n.163T>C
c.481T>C (n.481T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.787T>C
n.5508T>C
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.360T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.146T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.304T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1009T>C
n.94T>C
c.183T>C
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42409966T>GCA392001529CAPN3c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.2068T>G (p.Ser690Ala)
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
n.351T>G
n.2577T>G
n.2957T>G
n.2299T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.1825T>G
c.650T>G (n.650T>G)
n.163T>G
c.481T>G (n.481T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.787T>G
n.5508T>G
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.360T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.146T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.304T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.1009T>G
n.94T>G
c.183T>G
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
15g.42409966T=CA2172720436CAPN3c.91T= (p.Ser31=)
c.1810T= (p.Ser604=)
c.2068T= (p.Ser690=)
c.2086T= (p.Ser696=)
n.351T=
n.2577T=
n.2957T=
n.2299T=
c.94T= (p.Ser32=)
n.1825T=
c.650T= (n.650T=)
n.163T=
c.481T= (n.481T=)
c.-12T= (n.-12T=)
n.787T=
n.5508T=
c.10T= (p.Ser4=)
n.360T=
c.229T= (p.Ser77=)
n.146T=
c.310T= (p.Ser104=)
n.304T=
c.268T= (p.Ser90=)
c.1942T= (p.Ser648=)
c.550T= (p.Ser184=)
n.1009T=
n.94T=
c.183T=
c.298T= (p.Ser100=)
c.418T= (p.Ser140=)
15g.42409967C>ACA392001531CAPN3c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.2069C>A (p.Ser690Tyr)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
n.352C>A
n.2578C>A
n.2958C>A
n.2300C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
n.1826C>A
c.651C>A (n.651C>A)
n.164C>A
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c.-11C>A (n.-11C>A)
n.788C>A
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c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.361C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.147C>A
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.305C>A
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15g.42409967C>GCA392001532CAPN3c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.1811C>G (p.Ser604Cys)
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c.2087C>G (p.Ser696Cys)
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n.2958C>G
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15g.42409967C>TCA392001533CAPN3c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.2069C>T (p.Ser690Phe)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
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n.2578C>T
n.2958C>T
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c.95C>T (p.Ser32Phe)
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c.419C>T (p.Ser140Phe)
15g.42409968C>ACA489885789CAPN3c.93C>A (p.Ser31=)
c.1812C>A (p.Ser604=)
c.2070C>A (p.Ser690=)
c.2088C>A (p.Ser696=)
n.353C>A
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n.2959C>A
n.2301C>A
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n.1827C>A
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n.165C>A
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n.789C>A
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c.12C>A (p.Ser4=)
n.362C>A
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n.148C>A
c.312C>A (p.Ser104=)
n.306C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
c.1944C>A (p.Ser648=)
c.552C>A (p.Ser184=)
n.1011C>A
n.96C>A
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c.420C>A (p.Ser140=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42409968C=CA2172720437CAPN3c.93C= (p.Ser31=)
c.1812C= (p.Ser604=)
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c.2088C= (p.Ser696=)
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c.312C= (p.Ser104=)
n.306C=
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c.300C= (p.Ser100=)
c.420C= (p.Ser140=)
15g.42409968C>GCA489885790CAPN3c.93C>G (p.Ser31=)
c.1812C>G (p.Ser604=)
c.2070C>G (p.Ser690=)
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c.300C>G (p.Ser100=)
c.420C>G (p.Ser140=)
15g.42409968C>TCA10646935CAPN3c.93C>T (p.Ser31=)
c.1812C>T (p.Ser604=)
c.2070C>T (p.Ser690=)
c.2088C>T (p.Ser696=)
n.353C>T
n.2579C>T
n.2959C>T
n.2301C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
n.1827C>T
c.652C>T (n.652C>T)
n.165C>T
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c.-10C>T (n.-10C>T)
n.789C>T
n.5510C>T
c.12C>T (p.Ser4=)
n.362C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
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c.312C>T (p.Ser104=)
n.306C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.1944C>T (p.Ser648=)
c.552C>T (p.Ser184=)
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c.300C>T (p.Ser100=)
c.420C>T (p.Ser140=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42409969T>ACA392001534CAPN3c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.1813T>A (p.Cys605Ser)
c.2071T>A (p.Cys691Ser)
c.2089T>A (p.Cys697Ser)
n.354T>A
n.2580T>A
n.2960T>A
n.2302T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.1828T>A
c.653T>A (n.653T>A)
n.166T>A
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c.-9T>A (n.-9T>A)
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c.421T>A (p.Cys141Ser)
15g.42409969T>CCA392001535CAPN3c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.1813T>C (p.Cys605Arg)
c.2071T>C (p.Cys691Arg)
c.2089T>C (p.Cys697Arg)
n.354T>C
n.2580T>C
n.2960T>C
n.2302T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.1828T>C
c.653T>C (n.653T>C)
n.166T>C
c.484T>C (n.484T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.790T>C
n.5511T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
n.363T>C
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.149T>C
c.313T>C (p.Cys105Arg)
n.307T>C
c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.1945T>C (p.Cys649Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
n.1012T>C
n.97T>C
c.186T>C
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.421T>C (p.Cys141Arg)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42409969T>GCA392001536CAPN3c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.1813T>G (p.Cys605Gly)
c.2071T>G (p.Cys691Gly)
c.2089T>G (p.Cys697Gly)
n.354T>G
n.2580T>G
n.2960T>G
n.2302T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.1828T>G
c.653T>G (n.653T>G)
n.166T>G
c.484T>G (n.484T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.790T>G
n.5511T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
n.363T>G
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.149T>G
c.313T>G (p.Cys105Gly)
n.307T>G
c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.1945T>G (p.Cys649Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
n.1012T>G
n.97T>G
c.186T>G
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.421T>G (p.Cys141Gly)
15g.42409970G>ACA392001537CAPN3c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.1814G>A (p.Cys605Tyr)
c.2072G>A (p.Cys691Tyr)
c.2090G>A (p.Cys697Tyr)
n.355G>A
n.2581G>A
n.2961G>A
n.2303G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.1829G>A
c.654G>A (n.654G>A)
n.167G>A
c.485G>A (n.485G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.791G>A
n.5512G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.364G>A
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.150G>A
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
n.308G>A
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.1946G>A (p.Cys649Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
n.1013G>A
n.98G>A
c.187G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.422G>A (p.Cys141Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42409970G>CCA269852732CAPN3c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.1814G>C (p.Cys605Ser)
c.2072G>C (p.Cys691Ser)
c.2090G>C (p.Cys697Ser)
n.355G>C
n.2581G>C
n.2961G>C
n.2303G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.1829G>C
c.654G>C (n.654G>C)
n.167G>C
c.485G>C (n.485G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.791G>C
n.5512G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
n.364G>C
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.150G>C
c.314G>C (p.Cys105Ser)
n.308G>C
c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.1946G>C (p.Cys649Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
n.1013G>C
n.98G>C
c.187G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.422G>C (p.Cys141Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409970G=CA2172720438CAPN3c.95G= (p.Cys32=)
c.1814G= (p.Cys605=)
c.2072G= (p.Cys691=)
c.2090G= (p.Cys697=)
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n.1013G=
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c.187G=
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c.422G= (p.Cys141=)
15g.42409970G>TCA392001538CAPN3c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.1814G>T (p.Cys605Phe)
c.2072G>T (p.Cys691Phe)
c.2090G>T (p.Cys697Phe)
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c.98G>T (p.Cys33Phe)
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c.654G>T (n.654G>T)
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c.-8G>T (n.-8G>T)
n.791G>T
n.5512G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
n.364G>T
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.150G>T
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n.308G>T
c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.1946G>T (p.Cys649Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
n.1013G>T
n.98G>T
c.187G>T
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.422G>T (p.Cys141Phe)
 gnomAD v4
15g.42409971C>ACA392001539CAPN3c.96C>A (p.Cys32Ter)
c.1815C>A (p.Cys605Ter)
c.2073C>A (p.Cys691Ter)
c.2091C>A (p.Cys697Ter)
n.356C>A
n.2582C>A
n.2962C>A
n.2304C>A
c.99C>A (p.Cys33Ter)
n.1830C>A
c.655C>A (n.655C>A)
n.168C>A
c.486C>A (n.486C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.792C>A
n.5513C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
n.365C>A
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.151C>A
c.315C>A (p.Cys105Ter)
n.309C>A
c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.1947C>A (p.Cys649Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
n.1014C>A
n.99C>A
c.188C>A
c.303C>A (p.Cys101Ter)
c.423C>A (p.Cys141Ter)
15g.42409971C=CA2172720439CAPN3c.96C= (p.Cys32=)
c.1815C= (p.Cys605=)
c.2073C= (p.Cys691=)
c.2091C= (p.Cys697=)
n.356C=
n.2582C=
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n.2304C=
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n.168C=
c.486C= (n.486C=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.792C=
n.5513C=
c.15C= (p.Cys5=)
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c.234C= (p.Cys78=)
n.151C=
c.315C= (p.Cys105=)
n.309C=
c.273C= (p.Cys91=)
c.1947C= (p.Cys649=)
c.555C= (p.Cys185=)
n.1014C=
n.99C=
c.188C=
c.303C= (p.Cys101=)
c.423C= (p.Cys141=)
15g.42409971C>GCA392001540CAPN3c.96C>G (p.Cys32Trp)
c.1815C>G (p.Cys605Trp)
c.2073C>G (p.Cys691Trp)
c.2091C>G (p.Cys697Trp)
n.356C>G
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c.99C>G (p.Cys33Trp)
n.1830C>G
c.655C>G (n.655C>G)
n.168C>G
c.486C>G (n.486C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.792C>G
n.5513C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
n.365C>G
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.151C>G
c.315C>G (p.Cys105Trp)
n.309C>G
c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.1947C>G (p.Cys649Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
n.1014C>G
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c.188C>G
c.303C>G (p.Cys101Trp)
c.423C>G (p.Cys141Trp)
15g.42409971C>TCA7511708CAPN3c.96C>T (p.Cys32=)
c.1815C>T (p.Cys605=)
c.2073C>T (p.Cys691=)
c.2091C>T (p.Cys697=)
n.356C>T
n.2582C>T
n.2962C>T
n.2304C>T
c.99C>T (p.Cys33=)
n.1830C>T
c.655C>T (n.655C>T)
n.168C>T
c.486C>T (n.486C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.792C>T
n.5513C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
n.365C>T
c.234C>T (p.Cys78=)
n.151C>T
c.315C>T (p.Cys105=)
n.309C>T
c.273C>T (p.Cys91=)
c.1947C>T (p.Cys649=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
15g.42409973G>ACA7511710CAPN3c.98G>A (p.Arg33His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409973G>CCA392001542CAPN3c.98G>C (p.Arg33Pro)
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 gnomAD v4
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c.192A>C
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.427A>C (p.Ser143Arg)
15g.42409975A>GCA392001545CAPN3c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
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n.1018A>G
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c.427A>G (p.Ser143Gly)
15g.42409975A>TCA392001546CAPN3c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
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c.427A>T (p.Ser143Cys)
15g.42409976G>ACA392001549CAPN3c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.2078G>A (p.Ser693Asn)
c.2096G>A (p.Ser699Asn)
n.361G>A
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c.428G>A (p.Ser143Asn)
 ClinVar
15g.42409976G>CCA392001547CAPN3c.101G>C (p.Ser34Thr)
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 gnomAD v4
15g.42409976G>TCA392001548CAPN3c.101G>T (p.Ser34Ile)
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 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42409977C>ACA392001550CAPN3c.102C>A (p.Ser34Arg)
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c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.371C>A
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n.157C>A
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n.315C>A
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15g.42409977C>GCA392001551CAPN3c.102C>G (p.Ser34Arg)
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c.429C>G (p.Ser143Arg)
15g.42409977C>TCA489885795CAPN3c.102C>T (p.Ser34=)
c.1821C>T (p.Ser607=)
c.2079C>T (p.Ser693=)
c.2097C>T (p.Ser699=)
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15g.42409978A>CCA392001552CAPN3c.103A>C (p.Met35Leu)
c.1822A>C (p.Met608Leu)
c.2080A>C (p.Met694Leu)
c.2098A>C (p.Met700Leu)
n.363A>C
n.2589A>C
n.2969A>C
n.2311A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
n.1837A>C
c.662A>C (n.662A>C)
n.175A>C
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15g.42409978A>GCA392001553CAPN3c.103A>G (p.Met35Val)
c.1822A>G (p.Met608Val)
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 dbSNP
15g.42409978A>TCA392001554CAPN3c.103A>T (p.Met35Leu)
c.1822A>T (p.Met608Leu)
c.2080A>T (p.Met694Leu)
c.2098A>T (p.Met700Leu)
n.363A>T
n.2589A>T
n.2969A>T
n.2311A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
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15g.42409979T>ACA392001555CAPN3c.104T>A (p.Met35Lys)
c.1823T>A (p.Met608Lys)
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 ClinVar
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c.431T>C (p.Met144Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42409979T>GCA392001556CAPN3c.104T>G (p.Met35Arg)
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c.431T= (p.Met144=)
15g.42409980G>ACA392001557CAPN3c.105G>A (p.Met35Ile)
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c.432G>A (p.Met144Ile)
 gnomAD v4
15g.42409980G>CCA392001558CAPN3c.105G>C (p.Met35Ile)
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c.2100G>C (p.Met700Ile)
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c.324G>C (p.Met108Ile)
n.318G>C
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15g.42409980G>TCA392001559CAPN3c.105G>T (p.Met35Ile)
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c.3G>T (p.Met1Ile)
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n.318G>T
c.282G>T (p.Met94Ile)
c.1956G>T (p.Met652Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
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 gnomAD v4
15g.42409981A>CCA392001560CAPN3c.106A>C (p.Ile36Leu)
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15g.42409981A>GCA392001561CAPN3c.106A>G (p.Ile36Val)
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 dbSNP
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c.437C>G (p.Ala146Gly)
15g.42409985C>TCA10604398CAPN3c.110C>T (p.Ala37Val)
c.1829C>T (p.Ala610Val)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched