17 | g.42404603_42404607del | CA2637956321 | CAVIN1 | c.*81_*85del (n.*81_*85del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404607A>G | CA2637956329 | CAVIN1 | c.*80T>C (n.*80T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404611_42404620del | CA2637956328 | CAVIN1 | c.*71_*80del (n.*71_*80del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404608G>A | CA2637956330 | CAVIN1 | c.*79C>T (n.*79C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404608G>T | CA2637956331 | CAVIN1 | c.*79C>A (n.*79C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404609C>A | CA2637956333 | CAVIN1 | c.*78G>T (n.*78G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404609C>T | CA2567478507 | CAVIN1 | c.*78G>A (n.*78G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404610del | CA2637956332 | CAVIN1 | c.*78del (n.*78del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404610C>A | CA2637956334 | CAVIN1 | c.*77G>T (n.*77G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404610C>T | CA2576275119 | CAVIN1 | c.*77G>A (n.*77G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404610_42404611insG | CA2637956335 | CAVIN1 | c.*76_*77insC (n.*76_*77insC)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404611A= | CA2260466703 | CAVIN1 | c.*76T= (n.*76T=)
| |
17 | g.42404611A>C | CA2637956336 | CAVIN1 | c.*76T>G (n.*76T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404611A>G | CA983833692 | CAVIN1 | c.*76T>C (n.*76T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404612G>A | CA2637956337 | CAVIN1 | c.*75C>T (n.*75C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404612G>T | CA2576275120 | CAVIN1 | c.*75C>A (n.*75C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404613C>A | CA2637956339 | CAVIN1 | c.*74G>T (n.*74G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404613C= | CA2260466704 | CAVIN1 | c.*74G= (n.*74G=)
| |
17 | g.42404613C>G | CA626050326 | CAVIN1 | c.*74G>C (n.*74G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404613C>T | CA983833694 | CAVIN1 | c.*74G>A (n.*74G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404614_42404615del | CA2637956338 | CAVIN1 | c.*73_*74del (n.*73_*74del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404614T>C | CA2637956340 | CAVIN1 | c.*73A>G (n.*73A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404615C>A | CA2637956342 | CAVIN1 | c.*72G>T (n.*72G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404615C= | CA2260466705 | CAVIN1 | c.*72G= (n.*72G=)
| |
17 | g.42404615C>G | CA290750107 | CAVIN1 | c.*72G>C (n.*72G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404615C>T | CA2576275121 | CAVIN1 | c.*72G>A (n.*72G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404619_42404623dup | CA2637956341 | CAVIN1 | c.*68_*72dup (n.*68_*72dup)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404615_42404616insCAGCCGAGA | CA2637956344 | CAVIN1 | c.*71_*72insTCTCGGCTG (n.*71_*72insTCTCGGCTG)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404616G>A | CA772120376 | CAVIN1 | c.*71C>T (n.*71C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404616G>C | CA290750121 | CAVIN1 | c.*71C>G (n.*71C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404616G= | CA2260466706 | CAVIN1 | c.*71C= (n.*71C=)
| |
17 | g.42404616G>T | CA2637956343 | CAVIN1 | c.*71C>A (n.*71C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404619_42404627dup | CA290750119 | CAVIN1 | c.*63_*71dup (n.*63_*71dup)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404617A= | CA2260466707 | CAVIN1 | c.*70T= (n.*70T=)
| |
17 | g.42404617A>G | CA2733865841 | CAVIN1 | c.*70T>C (n.*70T>C)
| dbSNP |
17 | g.42404618G>A | CA2260466708 | CAVIN1 | c.*69C>T (n.*69C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404618G>C | CA2637956345 | CAVIN1 | c.*69C>G (n.*69C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404618G= | CA2260466709 | CAVIN1 | c.*69C= (n.*69C=)
| |
17 | g.42404618G>T | CA2576275122 | CAVIN1 | c.*69C>A (n.*69C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404619_42404621dup | CA290750125 | CAVIN1 | c.*67_*69dup (n.*67_*69dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404619C>A | CA2637956346 | CAVIN1 | c.*68G>T (n.*68G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404619C>T | CA2637956347 | CAVIN1 | c.*68G>A (n.*68G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404620C>A | CA2260466711 | CAVIN1 | c.*67G>T (n.*67G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404620C= | CA2260466710 | CAVIN1 | c.*67G= (n.*67G=)
| |
17 | g.42404620C>G | CA2637956348 | CAVIN1 | c.*67G>C (n.*67G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404620C>T | CA2576275123 | CAVIN1 | c.*67G>A (n.*67G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404621G>A | CA2637956350 | CAVIN1 | c.*66C>T (n.*66C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404621G>C | CA2576275124 | CAVIN1 | c.*66C>G (n.*66C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404621G>T | CA2637956351 | CAVIN1 | c.*66C>A (n.*66C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404627_42404628dup | CA2637956349 | CAVIN1 | c.*65_*66dup (n.*65_*66dup)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404622A>C | CA2637956353 | CAVIN1 | c.*65T>G (n.*65T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404622A>G | CA2637956352 | CAVIN1 | c.*65T>C (n.*65T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404622A>T | CA2576275125 | CAVIN1 | c.*65T>A (n.*65T>A)
| |
17 | g.42404623G>T | CA2637956354 | CAVIN1 | c.*64C>A (n.*64C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404624del | CA2637956355 | CAVIN1 | c.*63del (n.*63del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404624A= | CA2260466712 | CAVIN1 | c.*63T= (n.*63T=)
| |
17 | g.42404624A>C | CA2637956356 | CAVIN1 | c.*63T>G (n.*63T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404624A>G | CA290750126 | CAVIN1 | c.*63T>C (n.*63T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404625G>A | CA2576275127 | CAVIN1 | c.*62C>T (n.*62C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404625G>T | CA2576275126 | CAVIN1 | c.*62C>A (n.*62C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404626A>G | CA2637956357 | CAVIN1 | c.*61T>C (n.*61T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404627G>A | CA2637956358 | CAVIN1 | c.*60C>T (n.*60C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404627G= | CA2260466713 | CAVIN1 | c.*60C= (n.*60C=)
| |
17 | g.42404627G>T | CA2260466714 | CAVIN1 | c.*60C>A (n.*60C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404628A>G | CA2637956360 | CAVIN1 | c.*59T>C (n.*59T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404628_42404630del | CA2637956359 | CAVIN1 | c.*57_*59del (n.*57_*59del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404629A= | CA2260466715 | CAVIN1 | c.*58T= (n.*58T=)
| |
17 | g.42404629A>C | CA2637956361 | CAVIN1 | c.*58T>G (n.*58T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404629A>G | CA290750130 | CAVIN1 | c.*58T>C (n.*58T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404630T>C | CA290750133 | CAVIN1 | c.*57A>G (n.*57A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404630T>G | CA2637956362 | CAVIN1 | c.*57A>C (n.*57A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404630T= | CA2260466716 | CAVIN1 | c.*57A= (n.*57A=)
| |
17 | g.42404631G>C | CA2637956363 | CAVIN1 | c.*56C>G (n.*56C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404631G>T | CA2576275128 | CAVIN1 | c.*56C>A (n.*56C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404632C>A | CA626050327 | CAVIN1 | c.*55G>T (n.*55G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404632C= | CA2260466717 | CAVIN1 | c.*55G= (n.*55G=)
| |
17 | g.42404632C>T | CA2594068993 | CAVIN1 | c.*55G>A (n.*55G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404633del | CA2637956364 | CAVIN1 | c.*54del (n.*54del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404633G>A | CA2637956365 | CAVIN1 | c.*54C>T (n.*54C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404633G>C | CA2637956366 | CAVIN1 | c.*54C>G (n.*54C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404633G>T | CA2637956367 | CAVIN1 | c.*54C>A (n.*54C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404634A= | CA2260466719 | CAVIN1 | c.*53T= (n.*53T=)
| |
17 | g.42404634A>G | CA2637956368 | CAVIN1 | c.*53T>C (n.*53T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404634A>T | CA2260466718 | CAVIN1 | c.*53T>A (n.*53T>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404635A>G | CA2637956369 | CAVIN1 | c.*52T>C (n.*52T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404636A>G | CA2637956370 | CAVIN1 | c.*51T>C (n.*51T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404637G>A | CA2576275129 | CAVIN1 | c.*50C>T (n.*50C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404637G>T | CA2637956371 | CAVIN1 | c.*50C>A (n.*50C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404638A>G | CA2576275130 | CAVIN1 | c.*49T>C (n.*49T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404639G>A | CA8575738 | CAVIN1 | c.*48C>T (n.*48C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404639G= | CA2260466720 | CAVIN1 | c.*48C= (n.*48C=)
| |
17 | g.42404639G>T | CA2637956373 | CAVIN1 | c.*48C>A (n.*48C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404644_42404651del | CA2637956372 | CAVIN1 | c.*41_*48del (n.*41_*48del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404640G>A | CA2637956374 | CAVIN1 | c.*47C>T (n.*47C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404640G= | CA2260466721 | CAVIN1 | c.*47C= (n.*47C=)
| |
17 | g.42404640G>T | CA626050328 | CAVIN1 | c.*47C>A (n.*47C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404641A= | CA2260466722 | CAVIN1 | c.*46T= (n.*46T=)
| |
17 | g.42404641A>G | CA2637956375 | CAVIN1 | c.*46T>C (n.*46T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404641A>T | CA2260466723 | CAVIN1 | c.*46T>A (n.*46T>A)
| dbSNP |
17 | g.42404642A>C | CA2637956376 | CAVIN1 | c.*45T>G (n.*45T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404642A>G | CA2637956377 | CAVIN1 | c.*45T>C (n.*45T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404643G>A | CA983833707 | CAVIN1 | c.*44C>T (n.*44C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404643G= | CA2260466724 | CAVIN1 | c.*44C= (n.*44C=)
| |
17 | g.42404643G>T | CA2637956378 | CAVIN1 | c.*44C>A (n.*44C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404644T>C | CA2637956379 | CAVIN1 | c.*43A>G (n.*43A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404645T>G | CA2637956380 | CAVIN1 | c.*42A>C (n.*42A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404646C>A | CA2637956381 | CAVIN1 | c.*41G>T (n.*41G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404646C= | CA2260466725 | CAVIN1 | c.*41G= (n.*41G=)
| |
17 | g.42404646C>G | CA626050329 | CAVIN1 | c.*41G>C (n.*41G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404646C>T | CA2637956382 | CAVIN1 | c.*41G>A (n.*41G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404647G>A | CA2260466727 | CAVIN1 | c.*40C>T (n.*40C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404647G= | CA2260466726 | CAVIN1 | c.*40C= (n.*40C=)
| |
17 | g.42404647G>T | CA2576275131 | CAVIN1 | c.*40C>A (n.*40C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404648G>A | CA2260466729 | CAVIN1 | c.*39C>T (n.*39C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404648G>C | CA2741536222 | CAVIN1 | c.*39C>G (n.*39C>G)
| |
17 | g.42404648G= | CA2260466728 | CAVIN1 | c.*39C= (n.*39C=)
| |
17 | g.42404648G>T | CA2637956383 | CAVIN1 | c.*39C>A (n.*39C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404649A= | CA2260466730 | CAVIN1 | c.*38T= (n.*38T=)
| |
17 | g.42404649A>C | CA983833708 | CAVIN1 | c.*38T>G (n.*38T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404649A>G | CA2637956385 | CAVIN1 | c.*38T>C (n.*38T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404650del | CA2637956384 | CAVIN1 | c.*38del (n.*38del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404650A>G | CA2637956386 | CAVIN1 | c.*37T>C (n.*37T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404650A>T | CA2637956387 | CAVIN1 | c.*37T>A (n.*37T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404651G>A | CA8575739 | CAVIN1 | c.*36C>T (n.*36C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404651G>C | CA2637956388 | CAVIN1 | c.*36C>G (n.*36C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404651G= | CA2260466731 | CAVIN1 | c.*36C= (n.*36C=)
| |
17 | g.42404651G>T | CA2637956389 | CAVIN1 | c.*36C>A (n.*36C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404652G>A | CA626050330 | CAVIN1 | c.*35C>T (n.*35C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404652G>C | CA2637956391 | CAVIN1 | c.*35C>G (n.*35C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404652G= | CA2260466732 | CAVIN1 | c.*35C= (n.*35C=)
| |
17 | g.42404652G>T | CA2637956390 | CAVIN1 | c.*35C>A (n.*35C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404653A>G | CA2637956392 | CAVIN1 | c.*34T>C (n.*34T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404654G>A | CA2637956393 | CAVIN1 | c.*33C>T (n.*33C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404654G>T | CA2637956394 | CAVIN1 | c.*33C>A (n.*33C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404655C>A | CA772120392 | CAVIN1 | c.*32G>T (n.*32G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404655C= | CA2260466733 | CAVIN1 | c.*32G= (n.*32G=)
| |
17 | g.42404655C>G | CA2637956395 | CAVIN1 | c.*32G>C (n.*32G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404655C>T | CA2576275132 | CAVIN1 | c.*32G>A (n.*32G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404656G>A | CA2637956396 | CAVIN1 | c.*31C>T (n.*31C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404656G>C | CA8575740 | CAVIN1 | c.*31C>G (n.*31C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404656G= | CA2260466734 | CAVIN1 | c.*31C= (n.*31C=)
| |
17 | g.42404656G>T | CA2637956397 | CAVIN1 | c.*31C>A (n.*31C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404657A>G | CA2637956398 | CAVIN1 | c.*30T>C (n.*30T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404658G>A | CA626050331 | CAVIN1 | c.*29C>T (n.*29C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404658G>C | CA2637956399 | CAVIN1 | c.*29C>G (n.*29C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404658G= | CA2260466735 | CAVIN1 | c.*29C= (n.*29C=)
| |
17 | g.42404658G>T | CA2637956400 | CAVIN1 | c.*29C>A (n.*29C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404659G>A | CA2637956401 | CAVIN1 | c.*28C>T (n.*28C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404659G>T | CA2637956402 | CAVIN1 | c.*28C>A (n.*28C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404660A>G | CA2637956403 | CAVIN1 | c.*27T>C (n.*27T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404660A>T | CA2637956404 | CAVIN1 | c.*27T>A (n.*27T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404661A>C | CA2637956405 | CAVIN1 | c.*26T>G (n.*26T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404661A>G | CA2637956406 | CAVIN1 | c.*26T>C (n.*26T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404661A>T | CA2637956407 | CAVIN1 | c.*26T>A (n.*26T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404662T>A | CA2637956408 | CAVIN1 | c.*25A>T (n.*25A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404662T>C | CA2576275133 | CAVIN1 | c.*25A>G (n.*25A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404663G>A | CA2637956409 | CAVIN1 | c.*24C>T (n.*24C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404663G>T | CA2576275135 | CAVIN1 | c.*24C>A (n.*24C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404666del | CA2576275134 | CAVIN1 | c.*24del (n.*24del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404664G>A | CA2637956410 | CAVIN1 | c.*23C>T (n.*23C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404664G>T | CA2637956411 | CAVIN1 | c.*23C>A (n.*23C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404665G>A | CA2637956412 | CAVIN1 | c.*22C>T (n.*22C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404665G>C | CA2637956413 | CAVIN1 | c.*22C>G (n.*22C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404665G>T | CA2637956414 | CAVIN1 | c.*22C>A (n.*22C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404666G>A | CA8575741 | CAVIN1 | c.*21C>T (n.*21C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404666G= | CA2260466736 | CAVIN1 | c.*21C= (n.*21C=)
| |
17 | g.42404666G>T | CA2637956415 | CAVIN1 | c.*21C>A (n.*21C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404667T>A | CA2637956416 | CAVIN1 | c.*20A>T (n.*20A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404667T>C | CA2637956417 | CAVIN1 | c.*20A>G (n.*20A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404667T>G | CA626050333 | CAVIN1 | c.*20A>C (n.*20A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404667T= | CA2260466737 | CAVIN1 | c.*20A= (n.*20A=)
| |
17 | g.42404668G>A | CA2576275136 | CAVIN1 | c.*19C>T (n.*19C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404668G>T | CA2637956418 | CAVIN1 | c.*19C>A (n.*19C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404670del | CA2637956419 | CAVIN1 | c.*19del (n.*19del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404669_42404670del | CA2809521820 | CAVIN1 | c.*18_*19del (n.*18_*19del)
| |
17 | g.42404669G>A | CA2637956420 | CAVIN1 | c.*18C>T (n.*18C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404669G>C | CA2637956421 | CAVIN1 | c.*18C>G (n.*18C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404669G= | CA2260466738 | CAVIN1 | c.*18C= (n.*18C=)
| |
17 | g.42404669G>T | CA626050335 | CAVIN1 | c.*18C>A (n.*18C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404670G>A | CA2637956422 | CAVIN1 | c.*17C>T (n.*17C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404670G>T | CA2637956423 | CAVIN1 | c.*17C>A (n.*17C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404671del | CA2637956424 | CAVIN1 | c.*16del (n.*16del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404671T>A | CA2637956425 | CAVIN1 | c.*16A>T (n.*16A>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404671T>C | CA2565468401 | CAVIN1 | c.*16A>G (n.*16A>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404671T>G | CA2637956426 | CAVIN1 | c.*16A>C (n.*16A>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404672G>A | CA2576275137 | CAVIN1 | c.*15C>T (n.*15C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404672G>T | CA2637956427 | CAVIN1 | c.*15C>A (n.*15C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404673G>A | CA2637956428 | CAVIN1 | c.*14C>T (n.*14C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404673G>T | CA2576275138 | CAVIN1 | c.*14C>A (n.*14C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404674C>A | CA2637956429 | CAVIN1 | c.*13G>T (n.*13G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404674C>G | CA2576275139 | CAVIN1 | c.*13G>C (n.*13G>C)
| |
17 | g.42404674C>T | CA2576275140 | CAVIN1 | c.*13G>A (n.*13G>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404675A>G | CA2637956430 | CAVIN1 | c.*12T>C (n.*12T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404675A>T | CA2637956431 | CAVIN1 | c.*12T>A (n.*12T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404676G>A | CA2637956432 | CAVIN1 | c.*11C>T (n.*11C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404676G>C | CA2637956433 | CAVIN1 | c.*11C>G (n.*11C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404676G>T | CA2576275141 | CAVIN1 | c.*11C>A (n.*11C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404677del | CA2637956436 | CAVIN1 | c.*10del (n.*10del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404677C>A | CA2637956435 | CAVIN1 | c.*10G>T (n.*10G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404677C= | CA2260466739 | CAVIN1 | c.*10G= (n.*10G=)
| |
17 | g.42404677C>G | CA2637956434 | CAVIN1 | c.*10G>C (n.*10G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404677C>T | CA241647 | CAVIN1 | c.*10G>A (n.*10G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404678G>A | CA772120405 | CAVIN1 | c.*9C>T (n.*9C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404678G>C | CA2637956438 | CAVIN1 | c.*9C>G (n.*9C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404678G= | CA2260466740 | CAVIN1 | c.*9C= (n.*9C=)
| |
17 | g.42404678G>T | CA290750181 | CAVIN1 | c.*9C>A (n.*9C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404682dup | CA2637956437 | CAVIN1 | c.*9dup (n.*9dup)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404682del | CA626050337 | CAVIN1 | c.*9del (n.*9del)
| gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404679G>A | CA2637956439 | CAVIN1 | c.*8C>T (n.*8C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404679G>T | CA2637956440 | CAVIN1 | c.*8C>A (n.*8C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404680G>A | CA2260466742 | CAVIN1 | c.*7C>T (n.*7C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404680G>C | CA2576275142 | CAVIN1 | c.*7C>G (n.*7C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404680G= | CA2260466741 | CAVIN1 | c.*7C= (n.*7C=)
| |
17 | g.42404680G>T | CA2637956441 | CAVIN1 | c.*7C>A (n.*7C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404681G>A | CA2637956442 | CAVIN1 | c.*6C>T (n.*6C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404681G>C | CA2637956443 | CAVIN1 | c.*6C>G (n.*6C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404681G= | CA2260466743 | CAVIN1 | c.*6C= (n.*6C=)
| |
17 | g.42404681G>T | CA626050339 | CAVIN1 | c.*6C>A (n.*6C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404682G>A | CA983833714 | CAVIN1 | c.*5C>T (n.*5C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404682G= | CA2260466744 | CAVIN1 | c.*5C= (n.*5C=)
| |
17 | g.42404682G>T | CA2637956444 | CAVIN1 | c.*5C>A (n.*5C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404683del | CA2637956445 | CAVIN1 | c.*4del (n.*4del)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404683C>A | CA2637956446 | CAVIN1 | c.*4G>T (n.*4G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404683C= | CA2260466745 | CAVIN1 | c.*4G= (n.*4G=)
| |
17 | g.42404683C>G | CA2637956447 | CAVIN1 | c.*4G>C (n.*4G>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404683C>T | CA626050340 | CAVIN1 | c.*4G>A (n.*4G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404684G>A | CA2637956448 | CAVIN1 | c.*3C>T (n.*3C>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404684G>C | CA2637956449 | CAVIN1 | c.*3C>G (n.*3C>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404684G>T | CA2637956450 | CAVIN1 | c.*3C>A (n.*3C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404685G>A | CA8575742 | CAVIN1 | c.*2C>T (n.*2C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404685G>C | CA983833717 | CAVIN1 | c.*2C>G (n.*2C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404685G= | CA2260466746 | CAVIN1 | c.*2C= (n.*2C=)
| |
17 | g.42404685G>T | CA2637956451 | CAVIN1 | c.*2C>A (n.*2C>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404686C>A | CA2637956452 | CAVIN1 | c.*1G>T (n.*1G>T)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404686C= | CA2260466747 | CAVIN1 | c.*1G= (n.*1G=)
| |
17 | g.42404686C>G | CA2733646995 | CAVIN1 | c.*1G>C (n.*1G>C)
| dbSNP |
17 | g.42404686C>T | CA8575743 | CAVIN1 | c.*1G>A (n.*1G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404687T>A | CA399581815 | CAVIN1 | c.1173A>T (p.Ter391Cys)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404687T>C | CA399581818 | CAVIN1 | c.1173A>G (p.Ter391Trp)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404687T>G | CA399581823 | CAVIN1 | c.1173A>C (p.Ter391Cys)
| |
17 | g.42404688C>A | CA399581826 | CAVIN1 | c.1172G>T (p.Ter391Leu)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404688C= | CA2260466748 | CAVIN1 | c.1172G= (p.Ter391=)
| |
17 | g.42404688C>G | CA399581830 | CAVIN1 | c.1172G>C (p.Ter391Ser)
| |
17 | g.42404688C>T | CA500060279 | CAVIN1 | c.1172G>A (p.Ter391=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404689A= | CA2260466749 | CAVIN1 | c.1171T= (p.Ter391=)
| |
17 | g.42404689A>C | CA399581845 | CAVIN1 | c.1171T>G (p.Ter391Gly)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404689A>G | CA399581842 | CAVIN1 | c.1171T>C (p.Ter391Arg)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404689A>T | CA399581834 | CAVIN1 | c.1171T>A (p.Ter391Arg)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404690G>A | CA500060281 | CAVIN1 | c.1170C>T (p.Asp390=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404690G>C | CA399581859 | CAVIN1 | c.1170C>G (p.Asp390Glu)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404690G= | CA2260466750 | CAVIN1 | c.1170C= (p.Asp390=)
| |
17 | g.42404690G>T | CA399581864 | CAVIN1 | c.1170C>A (p.Asp390Glu)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404691T>A | CA399581868 | CAVIN1 | c.1169A>T (p.Asp390Val)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404691T>C | CA399581871 | CAVIN1 | c.1169A>G (p.Asp390Gly)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404691T>G | CA399581877 | CAVIN1 | c.1169A>C (p.Asp390Ala)
| |
17 | g.42404692C>A | CA399581879 | CAVIN1 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404692C= | CA2260466751 | CAVIN1 | c.1168G= (p.Asp390=)
| |
17 | g.42404692C>G | CA399581888 | CAVIN1 | c.1168G>C (p.Asp390His)
| |
17 | g.42404692C>T | CA399581891 | CAVIN1 | c.1168G>A (p.Asp390Asn)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404693G>A | CA500060284 | CAVIN1 | c.1167C>T (p.Ser389=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404693G>C | CA399581894 | CAVIN1 | c.1167C>G (p.Ser389Arg)
| |
17 | g.42404693G= | CA2260466752 | CAVIN1 | c.1167C= (p.Ser389=)
| |
17 | g.42404693G>T | CA399581898 | CAVIN1 | c.1167C>A (p.Ser389Arg)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404694C>A | CA399581902 | CAVIN1 | c.1166G>T (p.Ser389Ile)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404694C= | CA2260466753 | CAVIN1 | c.1166G= (p.Ser389=)
| |
17 | g.42404694C>G | CA399581904 | CAVIN1 | c.1166G>C (p.Ser389Thr)
| dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.42404694C>T | CA399581915 | CAVIN1 | c.1166G>A (p.Ser389Asn)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404695T>A | CA399581918 | CAVIN1 | c.1165A>T (p.Ser389Cys)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404695T>C | CA399581920 | CAVIN1 | c.1165A>G (p.Ser389Gly)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404695T>G | CA399581929 | CAVIN1 | c.1165A>C (p.Ser389Arg)
| |
17 | g.42404695T= | CA2260466754 | CAVIN1 | c.1165A= (p.Ser389=)
| |
17 | g.42404696G>A | CA500060286 | CAVIN1 | c.1164C>T (p.Asp388=)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404696G>C | CA399581934 | CAVIN1 | c.1164C>G (p.Asp388Glu)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404696G>T | CA399581939 | CAVIN1 | c.1164C>A (p.Asp388Glu)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404697T>A | CA399581942 | CAVIN1 | c.1163A>T (p.Asp388Val)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404697T>C | CA399581947 | CAVIN1 | c.1163A>G (p.Asp388Gly)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404697T>G | CA399581953 | CAVIN1 | c.1163A>C (p.Asp388Ala)
| |
17 | g.42404698C>A | CA399581964 | CAVIN1 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404698C= | CA2260466755 | CAVIN1 | c.1162G= (p.Asp388=)
| |
17 | g.42404698C>G | CA399581966 | CAVIN1 | c.1162G>C (p.Asp388His)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404698C>T | CA399581967 | CAVIN1 | c.1162G>A (p.Asp388Asn)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404699_42404700del | CA2576275143 | CAVIN1 | c.1161_1162del (p.Ser387ArgfsTer?)
| |
17 | g.42404699G>A | CA500060287 | CAVIN1 | c.1161C>T (p.Ser387=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.42404699G>C | CA399581968 | CAVIN1 | c.1161C>G (p.Ser387Arg)
| |
17 | g.42404699G= | CA2260466756 | CAVIN1 | c.1161C= (p.Ser387=)
| |
17 | g.42404699G>T | CA290750193 | CAVIN1 | c.1161C>A (p.Ser387Arg)
| dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.42404700C>A | CA399581970 | CAVIN1 | c.1160G>T (p.Ser387Ile)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404700C>G | CA399581977 | CAVIN1 | c.1160G>C (p.Ser387Thr)
| |
17 | g.42404700C>T | CA399581979 | CAVIN1 | c.1160G>A (p.Ser387Asn)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404701T>A | CA399581988 | CAVIN1 | c.1159A>T (p.Ser387Cys)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404701T>C | CA399581985 | CAVIN1 | c.1159A>G (p.Ser387Gly)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404701T>G | CA399581983 | CAVIN1 | c.1159A>C (p.Ser387Arg)
| |
17 | g.42404702C>A | CA399581992 | CAVIN1 | c.1158G>T (p.Lys386Asn)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404702C>G | CA399582001 | CAVIN1 | c.1158G>C (p.Lys386Asn)
| |
17 | g.42404702C>T | CA500215440 | CAVIN1 | c.1158G>A (p.Lys386=)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404703T>A | CA399582011 | CAVIN1 | c.1157A>T (p.Lys386Met)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404703T>C | CA399582014 | CAVIN1 | c.1157A>G (p.Lys386Arg)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404703T>G | CA399582017 | CAVIN1 | c.1157A>C (p.Lys386Thr)
| |
17 | g.42404704del | CA2637956453 | CAVIN1 | c.1157del (p.Lys386ArgfsTer?)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404704T>A | CA399582020 | CAVIN1 | c.1156A>T (p.Lys386Ter)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404704T>C | CA399582021 | CAVIN1 | c.1156A>G (p.Lys386Glu)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404704T>G | CA399582024 | CAVIN1 | c.1156A>C (p.Lys386Gln)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404704T= | CA2260466757 | CAVIN1 | c.1156A= (p.Lys386=)
| |
17 | g.42404704_42404732delinsTGTCCACCAGCACGGCGTCCGACTCCTCG | CA2260466758 | CAVIN1 | c.1128_1156delinsCGAGGAGTCGGACGCCGTGCTGGTGGACA (p.Thr376=)
| |
17 | g.42404705G>A | CA500215441 | CAVIN1 | c.1155C>T (p.Asp385=)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404705G>C | CA399582029 | CAVIN1 | c.1155C>G (p.Asp385Glu)
| |
17 | g.42404705G>T | CA399582038 | CAVIN1 | c.1155C>A (p.Asp385Glu)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404707_42404734del | CA772120449 | CAVIN1 | c.1128_1155del (p.Glu377ArgfsTer?)
| dbSNP |
17 | g.42404706T>A | CA399582042 | CAVIN1 | c.1154A>T (p.Asp385Val)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404706T>C | CA399582065 | CAVIN1 | c.1154A>G (p.Asp385Gly)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404706T>G | CA399582069 | CAVIN1 | c.1154A>C (p.Asp385Ala)
| |
17 | g.42404707C>A | CA399582077 | CAVIN1 | c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404707C= | CA2260466759 | CAVIN1 | c.1153G= (p.Asp385=)
| |
17 | g.42404707C>G | CA399582073 | CAVIN1 | c.1153G>C (p.Asp385His)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.42404707C>T | CA399582076 | CAVIN1 | c.1153G>A (p.Asp385Asn)
| gnomAD v4 |
17 | g.42404708del | CA2637956454 | CAVIN1 | c.1153del (p.Asp385ThrfsTer?)
| gnomAD v4 |