| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42402922_42402927dup | CA969127903 | CAPN3 | c.1521_1526dup (p.Val509_Pro510insIleVal) c.1665_1670dup (p.Val557_Pro558insIleVal) n.2174_2179dup n.2554_2559dup n.1896_1901dup n.1536_1541dup c.129_134dup (p.Val45_Pro46insIleVal) c.309+3270_309+3275dup (n.309+3270_309+3275dup) n.580+7_580+12dup c.124_129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402920G>A | CA7511461 | CAPN3 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1663G>A (p.Val555Ile) n.2172G>A n.2552G>A n.1894G>A n.1534G>A c.127G>A (p.Val43Ile) c.309+3268G>A (n.309+3268G>A) n.580+5G>A c.122G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402920G>C | CA7511460 | CAPN3 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1663G>C (p.Val555Leu) n.2172G>C n.2552G>C n.1894G>C n.1534G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.309+3268G>C (n.309+3268G>C) n.580+5G>C c.122G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402920G= | CA2172714593 | CAPN3 | c.1519G= (p.Val507=) c.1663G= (p.Val555=) n.2172G= n.2552G= n.1894G= n.1534G= c.127G= (p.Val43=) c.309+3268G= (n.309+3268G=) n.580+5G= c.122G= | |
| 15 | g.42402920G>T | CA392000342 | CAPN3 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1663G>T (p.Val555Phe) n.2172G>T n.2552G>T n.1894G>T n.1534G>T c.127G>T (p.Val43Phe) c.309+3268G>T (n.309+3268G>T) n.580+5G>T c.122G>T | |
| 15 | g.42402921T>A | CA392000343 | CAPN3 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1664T>A (p.Val555Asp) n.2173T>A n.2553T>A n.1895T>A n.1535T>A c.128T>A (p.Val43Asp) c.309+3269T>A (n.309+3269T>A) n.580+6T>A c.123T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402921T>C | CA392000345 | CAPN3 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1664T>C (p.Val555Ala) n.2173T>C n.2553T>C n.1895T>C n.1535T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.309+3269T>C (n.309+3269T>C) n.580+6T>C c.123T>C | |
| 15 | g.42402921T>G | CA392000344 | CAPN3 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1664T>G (p.Val555Gly) n.2173T>G n.2553T>G n.1895T>G n.1535T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.309+3269T>G (n.309+3269T>G) n.580+6T>G c.123T>G | |
| 15 | g.42402922C>A | CA489885124 | CAPN3 | c.1521C>A (p.Val507=) c.1665C>A (p.Val555=) n.2174C>A n.2554C>A n.1896C>A n.1536C>A c.129C>A (p.Val43=) c.309+3270C>A (n.309+3270C>A) n.580+7C>A c.124C>A | |
| 15 | g.42402922C>G | CA489885123 | CAPN3 | c.1521C>G (p.Val507=) c.1665C>G (p.Val555=) n.2174C>G n.2554C>G n.1896C>G n.1536C>G c.129C>G (p.Val43=) c.309+3270C>G (n.309+3270C>G) n.580+7C>G c.124C>G | |
| 15 | g.42402922C>T | CA489885125 | CAPN3 | c.1521C>T (p.Val507=) c.1665C>T (p.Val555=) n.2174C>T n.2554C>T n.1896C>T n.1536C>T c.129C>T (p.Val43=) c.309+3270C>T (n.309+3270C>T) n.580+7C>T c.124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402923A= | CA2172714597 | CAPN3 | c.1522A= (p.Ile508=) c.1666A= (p.Ile556=) n.2175A= n.2555A= n.1897A= n.1537A= c.130A= (p.Ile44=) c.309+3271A= (n.309+3271A=) n.580+8A= c.125A= | |
| 15 | g.42402923A>C | CA392000346 | CAPN3 | c.1522A>C (p.Ile508Leu) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.2175A>C n.2555A>C n.1897A>C n.1537A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) c.309+3271A>C (n.309+3271A>C) n.580+8A>C c.125A>C | |
| 15 | g.42402923A>G | CA7511462 | CAPN3 | c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.2175A>G n.2555A>G n.1897A>G n.1537A>G c.130A>G (p.Ile44Val) c.309+3271A>G (n.309+3271A>G) n.580+8A>G c.125A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402923A>T | CA392000347 | CAPN3 | c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.2175A>T n.2555A>T n.1897A>T n.1537A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) c.309+3271A>T (n.309+3271A>T) n.580+8A>T c.125A>T | |
| 15 | g.42402924T>A | CA392000348 | CAPN3 | c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.2176T>A n.2556T>A n.1898T>A n.1538T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) c.309+3272T>A (n.309+3272T>A) n.580+9T>A c.126T>A | |
| 15 | g.42402924T>C | CA392000349 | CAPN3 | c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.2176T>C n.2556T>C n.1898T>C n.1538T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) c.309+3272T>C (n.309+3272T>C) n.580+9T>C c.126T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402924T>G | CA392000350 | CAPN3 | c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.2176T>G n.2556T>G n.1898T>G n.1538T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) c.309+3272T>G (n.309+3272T>G) n.580+9T>G c.126T>G | |
| 15 | g.42402925C>A | CA489885127 | CAPN3 | c.1524C>A (p.Ile508=) c.1668C>A (p.Ile556=) n.2177C>A n.2557C>A n.1899C>A n.1539C>A c.132C>A (p.Ile44=) c.309+3273C>A (n.309+3273C>A) n.580+10C>A c.127C>A | |
| 15 | g.42402925C= | CA2172714606 | CAPN3 | c.1524C= (p.Ile508=) c.1668C= (p.Ile556=) n.2177C= n.2557C= n.1899C= n.1539C= c.132C= (p.Ile44=) c.309+3273C= (n.309+3273C=) n.580+10C= c.127C= | |
| 15 | g.42402925C>G | CA392000351 | CAPN3 | c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.2177C>G n.2557C>G n.1899C>G n.1539C>G c.132C>G (p.Ile44Met) c.309+3273C>G (n.309+3273C>G) n.580+10C>G c.127C>G | |
| 15 | g.42402925C>T | CA7511463 | CAPN3 | c.1524C>T (p.Ile508=) c.1668C>T (p.Ile556=) n.2177C>T n.2557C>T n.1899C>T n.1539C>T c.132C>T (p.Ile44=) c.309+3273C>T (n.309+3273C>T) n.580+10C>T c.127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42402926G>A | CA269844691 | CAPN3 | c.1525G>A (p.Val509Met) c.1669G>A (p.Val557Met) n.2178G>A n.2558G>A n.1900G>A n.1540G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.309+3274G>A (n.309+3274G>A) n.580+11G>A c.128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42402926G>C | CA392000352 | CAPN3 | c.1525G>C (p.Val509Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) n.2178G>C n.2558G>C n.1900G>C n.1540G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.309+3274G>C (n.309+3274G>C) n.580+11G>C c.128G>C | |
| 15 | g.42402926G= | CA2172714609 | CAPN3 | c.1525G= (p.Val509=) c.1669G= (p.Val557=) n.2178G= n.2558G= n.1900G= n.1540G= c.133G= (p.Val45=) c.309+3274G= (n.309+3274G=) n.580+11G= c.128G= | |
| 15 | g.42402926G>T | CA392000353 | CAPN3 | c.1525G>T (p.Val509Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) n.2178G>T n.2558G>T n.1900G>T n.1540G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.309+3274G>T (n.309+3274G>T) n.580+11G>T c.128G>T | dbSNP |
| 15 | g.42402927T>A | CA392000356 | CAPN3 | c.1526T>A (p.Val509Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) n.2179T>A n.2559T>A n.1901T>A n.1541T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.309+3275T>A (n.309+3275T>A) n.580+12T>A c.129T>A | |
| 15 | g.42402927T>C | CA392000355 | CAPN3 | c.1526T>C (p.Val509Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) n.2179T>C n.2559T>C n.1901T>C n.1541T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.309+3275T>C (n.309+3275T>C) n.580+12T>C c.129T>C | |
| 15 | g.42402927T>G | CA392000354 | CAPN3 | c.1526T>G (p.Val509Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) n.2179T>G n.2559T>G n.1901T>G n.1541T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.309+3275T>G (n.309+3275T>G) n.580+12T>G c.129T>G | |
| 15 | g.42402928G>A | CA489885129 | CAPN3 | c.1527G>A (p.Val509=) c.1671G>A (p.Val557=) n.2180G>A n.2560G>A n.1902G>A n.1542G>A c.135G>A (p.Val45=) c.309+3276G>A (n.309+3276G>A) n.580+13G>A c.130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402928G>C | CA489885131 | CAPN3 | c.1527G>C (p.Val509=) c.1671G>C (p.Val557=) n.2180G>C n.2560G>C n.1902G>C n.1542G>C c.135G>C (p.Val45=) c.309+3276G>C (n.309+3276G>C) n.580+13G>C c.130G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402928G= | CA2172714612 | CAPN3 | c.1527G= (p.Val509=) c.1671G= (p.Val557=) n.2180G= n.2560G= n.1902G= n.1542G= c.135G= (p.Val45=) c.309+3276G= (n.309+3276G=) n.580+13G= c.130G= | |
| 15 | g.42402928G>T | CA489885132 | CAPN3 | c.1527G>T (p.Val509=) c.1671G>T (p.Val557=) n.2180G>T n.2560G>T n.1902G>T n.1542G>T c.135G>T (p.Val45=) c.309+3276G>T (n.309+3276G>T) n.580+13G>T c.130G>T | |
| 15 | g.42402929C>A | CA392000357 | CAPN3 | c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.2181C>A n.2561C>A n.1903C>A n.1543C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.309+3277C>A (n.309+3277C>A) n.580+14C>A c.131C>A | |
| 15 | g.42402929C>G | CA392000358 | CAPN3 | c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.2181C>G n.2561C>G n.1903C>G n.1543C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.309+3277C>G (n.309+3277C>G) n.580+14C>G c.131C>G | |
| 15 | g.42402929C>T | CA392000359 | CAPN3 | c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.2181C>T n.2561C>T n.1903C>T n.1543C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.309+3277C>T (n.309+3277C>T) n.580+14C>T c.131C>T | ClinVar |
| 15 | g.42402930C>A | CA392000360 | CAPN3 | c.1529C>A (p.Pro510His) c.1673C>A (p.Pro558His) n.2182C>A n.2562C>A n.1904C>A n.1544C>A c.137C>A (p.Pro46His) c.309+3278C>A (n.309+3278C>A) n.580+15C>A c.132C>A | |
| 15 | g.42402930C= | CA2172714615 | CAPN3 | c.1529C= (p.Pro510=) c.1673C= (p.Pro558=) n.2182C= n.2562C= n.1904C= n.1544C= c.137C= (p.Pro46=) c.309+3278C= (n.309+3278C=) n.580+15C= c.132C= | |
| 15 | g.42402930C>G | CA392000361 | CAPN3 | c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.2182C>G n.2562C>G n.1904C>G n.1544C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.309+3278C>G (n.309+3278C>G) n.580+15C>G c.132C>G | |
| 15 | g.42402930C>T | CA10605389 | CAPN3 | c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.2182C>T n.2562C>T n.1904C>T n.1544C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.309+3278C>T (n.309+3278C>T) n.580+15C>T c.132C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402931C>A | CA489885134 | CAPN3 | c.1530C>A (p.Pro510=) c.1674C>A (p.Pro558=) n.2183C>A n.2563C>A n.1905C>A n.1545C>A c.138C>A (p.Pro46=) c.309+3279C>A (n.309+3279C>A) n.580+16C>A c.133C>A | |
| 15 | g.42402931C= | CA2172714623 | CAPN3 | c.1530C= (p.Pro510=) c.1674C= (p.Pro558=) n.2183C= n.2563C= n.1905C= n.1545C= c.138C= (p.Pro46=) c.309+3279C= (n.309+3279C=) n.580+16C= c.133C= | |
| 15 | g.42402931C>G | CA489885135 | CAPN3 | c.1530C>G (p.Pro510=) c.1674C>G (p.Pro558=) n.2183C>G n.2563C>G n.1905C>G n.1545C>G c.138C>G (p.Pro46=) c.309+3279C>G (n.309+3279C>G) n.580+16C>G c.133C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402931C>T | CA489885136 | CAPN3 | c.1530C>T (p.Pro510=) c.1674C>T (p.Pro558=) n.2183C>T n.2563C>T n.1905C>T n.1545C>T c.138C>T (p.Pro46=) c.309+3279C>T (n.309+3279C>T) n.580+16C>T c.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42402932T>A | CA392000362 | CAPN3 | c.1531T>A (p.Ser511Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) n.2184T>A n.2564T>A n.1906T>A n.1546T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.309+3280T>A (n.309+3280T>A) n.580+17T>A c.134T>A | dbSNP |
| 15 | g.42402932T>C | CA392000363 | CAPN3 | c.1531T>C (p.Ser511Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) n.2184T>C n.2564T>C n.1906T>C n.1546T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.309+3280T>C (n.309+3280T>C) n.580+17T>C c.134T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402932T>G | CA392000364 | CAPN3 | c.1531T>G (p.Ser511Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) n.2184T>G n.2564T>G n.1906T>G n.1546T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.309+3280T>G (n.309+3280T>G) n.580+17T>G c.134T>G | |
| 15 | g.42402932T= | CA2172714626 | CAPN3 | c.1531T= (p.Ser511=) c.1675T= (p.Ser559=) n.2184T= n.2564T= n.1906T= n.1546T= c.139T= (p.Ser47=) c.309+3280T= (n.309+3280T=) n.580+17T= c.134T= | |
| 15 | g.42402933C>A | CA392000365 | CAPN3 | c.1532C>A (p.Ser511Tyr) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) n.2185C>A n.2565C>A n.1907C>A n.1547C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.309+3281C>A (n.309+3281C>A) n.580+18C>A c.135C>A | |
| 15 | g.42402933C>G | CA392000366 | CAPN3 | c.1532C>G (p.Ser511Cys) c.1676C>G (p.Ser559Cys) n.2185C>G n.2565C>G n.1907C>G n.1547C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.309+3281C>G (n.309+3281C>G) n.580+18C>G c.135C>G | |
| 15 | g.42402933C>T | CA392000367 | CAPN3 | c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1676C>T (p.Ser559Phe) n.2185C>T n.2565C>T n.1907C>T n.1547C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.309+3281C>T (n.309+3281C>T) n.580+18C>T c.135C>T | |
| 15 | g.42402934C>A | CA489885137 | CAPN3 | c.1533C>A (p.Ser511=) c.1677C>A (p.Ser559=) n.2186C>A n.2566C>A n.1908C>A n.1548C>A c.141C>A (p.Ser47=) c.309+3282C>A (n.309+3282C>A) n.580+19C>A c.136C>A | |
| 15 | g.42402934C>G | CA489885138 | CAPN3 | c.1533C>G (p.Ser511=) c.1677C>G (p.Ser559=) n.2186C>G n.2566C>G n.1908C>G n.1548C>G c.141C>G (p.Ser47=) c.309+3282C>G (n.309+3282C>G) n.580+19C>G c.136C>G | |
| 15 | g.42402934C>T | CA489885139 | CAPN3 | c.1533C>T (p.Ser511=) c.1677C>T (p.Ser559=) n.2186C>T n.2566C>T n.1908C>T n.1548C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.309+3282C>T (n.309+3282C>T) n.580+19C>T c.136C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402935A= | CA2172714631 | CAPN3 | c.1534A= (p.Thr512=) c.1678A= (p.Thr560=) n.2187A= n.2567A= n.1909A= n.1549A= c.142A= (p.Thr48=) c.309+3283A= (n.309+3283A=) n.580+20A= c.137A= | |
| 15 | g.42402935A>C | CA392000369 | CAPN3 | c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) n.2187A>C n.2567A>C n.1909A>C n.1549A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.309+3283A>C (n.309+3283A>C) n.580+20A>C c.137A>C | |
| 15 | g.42402935A>G | CA7511464 | CAPN3 | c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) n.2187A>G n.2567A>G n.1909A>G n.1549A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.309+3283A>G (n.309+3283A>G) n.580+20A>G c.137A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402935A>T | CA392000368 | CAPN3 | c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) n.2187A>T n.2567A>T n.1909A>T n.1549A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.309+3283A>T (n.309+3283A>T) n.580+20A>T c.137A>T | |
| 15 | g.42402936C>A | CA392000372 | CAPN3 | c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) n.2188C>A n.2568C>A n.1910C>A n.1550C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.309+3284C>A (n.309+3284C>A) n.580+21C>A c.138C>A | |
| 15 | g.42402936C>G | CA392000370 | CAPN3 | c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) n.2188C>G n.2568C>G n.1910C>G n.1550C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.309+3284C>G (n.309+3284C>G) n.580+21C>G c.138C>G | |
| 15 | g.42402936C>T | CA392000371 | CAPN3 | c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) n.2188C>T n.2568C>T n.1910C>T n.1550C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.309+3284C>T (n.309+3284C>T) n.580+21C>T c.138C>T | |
| 15 | g.42402937C>A | CA489885142 | CAPN3 | c.1536C>A (p.Thr512=) c.1680C>A (p.Thr560=) n.2189C>A n.2569C>A n.1911C>A n.1551C>A c.144C>A (p.Thr48=) c.309+3285C>A (n.309+3285C>A) n.580+22C>A c.139C>A | |
| 15 | g.42402937C>G | CA489885141 | CAPN3 | c.1536C>G (p.Thr512=) c.1680C>G (p.Thr560=) n.2189C>G n.2569C>G n.1911C>G n.1551C>G c.144C>G (p.Thr48=) c.309+3285C>G (n.309+3285C>G) n.580+22C>G c.139C>G | |
| 15 | g.42402937C>T | CA489885140 | CAPN3 | c.1536C>T (p.Thr512=) c.1680C>T (p.Thr560=) n.2189C>T n.2569C>T n.1911C>T n.1551C>T c.144C>T (p.Thr48=) c.309+3285C>T (n.309+3285C>T) n.580+22C>T c.139C>T | |
| 15 | g.42402938T>A | CA392000373 | CAPN3 | c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) n.2190T>A n.2570T>A n.1912T>A n.1552T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.309+3286T>A (n.309+3286T>A) n.580+23T>A c.140T>A | |
| 15 | g.42402938T>C | CA392000374 | CAPN3 | c.1537T>C (p.Tyr513His) c.1681T>C (p.Tyr561His) n.2190T>C n.2570T>C n.1912T>C n.1552T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.309+3286T>C (n.309+3286T>C) n.580+23T>C c.140T>C | ClinVar |
| 15 | g.42402938T>G | CA392000375 | CAPN3 | c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) n.2190T>G n.2570T>G n.1912T>G n.1552T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.309+3286T>G (n.309+3286T>G) n.580+23T>G c.140T>G | |
| 15 | g.42402939A>C | CA392000376 | CAPN3 | c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) n.2191A>C n.2571A>C n.1913A>C n.1553A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.309+3287A>C (n.309+3287A>C) n.580+24A>C c.141A>C | |
| 15 | g.42402939A>G | CA392000377 | CAPN3 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) n.2191A>G n.2571A>G n.1913A>G n.1553A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.309+3287A>G (n.309+3287A>G) n.580+24A>G c.141A>G | |
| 15 | g.42402939A>T | CA392000378 | CAPN3 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) n.2191A>T n.2571A>T n.1913A>T n.1553A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.309+3287A>T (n.309+3287A>T) n.580+24A>T c.141A>T | |
| 15 | g.42402940C>A | CA392000379 | CAPN3 | c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) n.2192C>A n.2572C>A n.1914C>A n.1554C>A c.147C>A (p.Tyr49Ter) c.309+3288C>A (n.309+3288C>A) n.580+25C>A c.142C>A | |
| 15 | g.42402940C= | CA2172714636 | CAPN3 | c.1539C= (p.Tyr513=) c.1683C= (p.Tyr561=) n.2192C= n.2572C= n.1914C= n.1554C= c.147C= (p.Tyr49=) c.309+3288C= (n.309+3288C=) n.580+25C= c.142C= | |
| 15 | g.42402940C>G | CA392000380 | CAPN3 | c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) n.2192C>G n.2572C>G n.1914C>G n.1554C>G c.147C>G (p.Tyr49Ter) c.309+3288C>G (n.309+3288C>G) n.580+25C>G c.142C>G | |
| 15 | g.42402940C>T | CA269844697 | CAPN3 | c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1683C>T (p.Tyr561=) n.2192C>T n.2572C>T n.1914C>T n.1554C>T c.147C>T (p.Tyr49=) c.309+3288C>T (n.309+3288C>T) n.580+25C>T c.142C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402941G>A | CA269844702 | CAPN3 | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) n.2193G>A n.2573G>A n.1915G>A n.1555G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.309+3289G>A (n.309+3289G>A) n.580+26G>A c.143G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402941G>C | CA392000381 | CAPN3 | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) n.2193G>C n.2573G>C n.1915G>C n.1555G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.309+3289G>C (n.309+3289G>C) n.580+26G>C c.143G>C | |
| 15 | g.42402941G= | CA2172714639 | CAPN3 | c.1540G= (p.Glu514=) c.1684G= (p.Glu562=) n.2193G= n.2573G= n.1915G= n.1555G= c.148G= (p.Glu50=) c.309+3289G= (n.309+3289G=) n.580+26G= c.143G= | |
| 15 | g.42402941G>T | CA392000382 | CAPN3 | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) n.2193G>T n.2573G>T n.1915G>T n.1555G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.309+3289G>T (n.309+3289G>T) n.580+26G>T c.143G>T | |
| 15 | g.42402942A>C | CA392000385 | CAPN3 | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) n.2194A>C n.2574A>C n.1916A>C n.1556A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.309+3290A>C (n.309+3290A>C) n.580+27A>C c.144A>C | |
| 15 | g.42402942A>G | CA392000383 | CAPN3 | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) n.2194A>G n.2574A>G n.1916A>G n.1556A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.309+3290A>G (n.309+3290A>G) n.580+27A>G c.144A>G | |
| 15 | g.42402942A>T | CA392000384 | CAPN3 | c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) n.2194A>T n.2574A>T n.1916A>T n.1556A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.309+3290A>T (n.309+3290A>T) n.580+27A>T c.144A>T | |
| 15 | g.42402942_42402943insAACAC | CA2803911554 | CAPN3 | c.1541_1542insAACAC (p.Pro515ThrfsTer?) c.1685_1686insAACAC (p.Pro563ThrfsTer?) n.2194_2195insAACAC n.2574_2575insAACAC n.1916_1917insAACAC n.1556_1557insAACAC c.149_150insAACAC (p.Pro51ThrfsTer?) c.309+3290_309+3291insAACAC (n.309+3290_309+3291insAACAC) n.580+27_580+28insAACAC c.144_145insAACAC | |
| 15 | g.42402943G>A | CA7511465 | CAPN3 | c.1542G>A (p.Glu514=) c.1686G>A (p.Glu562=) n.2195G>A n.2575G>A n.1917G>A n.1557G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.309+3291G>A (n.309+3291G>A) n.580+28G>A c.145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402943G>C | CA392000386 | CAPN3 | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) n.2195G>C n.2575G>C n.1917G>C n.1557G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.309+3291G>C (n.309+3291G>C) n.580+28G>C c.145G>C | |
| 15 | g.42402943G= | CA2172714644 | CAPN3 | c.1542G= (p.Glu514=) c.1686G= (p.Glu562=) n.2195G= n.2575G= n.1917G= n.1557G= c.150G= (p.Glu50=) c.309+3291G= (n.309+3291G=) n.580+28G= c.145G= | |
| 15 | g.42402943G>T | CA392000387 | CAPN3 | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) n.2195G>T n.2575G>T n.1917G>T n.1557G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.309+3291G>T (n.309+3291G>T) n.580+28G>T c.145G>T | |
| 15 | g.42402944C>A | CA392000388 | CAPN3 | c.1543C>A (p.Pro515Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) n.2196C>A n.2576C>A n.1918C>A n.1558C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) c.309+3292C>A (n.309+3292C>A) n.580+29C>A c.146C>A | |
| 15 | g.42402944C= | CA2172714649 | CAPN3 | c.1543C= (p.Pro515=) c.1687C= (p.Pro563=) n.2196C= n.2576C= n.1918C= n.1558C= c.151C= (p.Pro51=) c.309+3292C= (n.309+3292C=) n.580+29C= c.146C= | |
| 15 | g.42402944C>G | CA392000389 | CAPN3 | c.1543C>G (p.Pro515Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) n.2196C>G n.2576C>G n.1918C>G n.1558C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) c.309+3292C>G (n.309+3292C>G) n.580+29C>G c.146C>G | |
| 15 | g.42402944C>T | CA7511466 | CAPN3 | c.1543C>T (p.Pro515Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) n.2196C>T n.2576C>T n.1918C>T n.1558C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) c.309+3292C>T (n.309+3292C>T) n.580+29C>T c.146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402947dup | CA912980493 | CAPN3 | c.1546dup (p.His516ProfsTer13) c.1690dup (p.His564ProfsTer13) n.2199dup n.2579dup n.1921dup n.1561dup c.154dup (p.His52ProfsTer13) c.309+3295dup (n.309+3295dup) n.580+32dup c.149dup | |
| 15 | g.42402945C>A | CA392000390 | CAPN3 | c.1544C>A (p.Pro515His) c.1688C>A (p.Pro563His) n.2197C>A n.2577C>A n.1919C>A n.1559C>A c.152C>A (p.Pro51His) c.309+3293C>A (n.309+3293C>A) n.580+30C>A c.147C>A | |
| 15 | g.42402945C>G | CA392000391 | CAPN3 | c.1544C>G (p.Pro515Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) n.2197C>G n.2577C>G n.1919C>G n.1559C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) c.309+3293C>G (n.309+3293C>G) n.580+30C>G c.147C>G | |
| 15 | g.42402945C>T | CA392000392 | CAPN3 | c.1544C>T (p.Pro515Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) n.2197C>T n.2577C>T n.1919C>T n.1559C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) c.309+3293C>T (n.309+3293C>T) n.580+30C>T c.147C>T | |
| 15 | g.42402947_42402950dup | CA658824247 | CAPN3 | c.1546_1549dup (p.Gln517ProfsTer13) c.1690_1693dup (p.Gln565ProfsTer13) n.2199_2202dup n.2579_2582dup n.1921_1924dup n.1561_1564dup c.154_157dup (p.Gln53ProfsTer13) c.309+3295_309+3298dup (n.309+3295_309+3298dup) n.580+32_580+35dup c.149_152dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402946C>A | CA489885147 | CAPN3 | c.1545C>A (p.Pro515=) c.1689C>A (p.Pro563=) n.2198C>A n.2578C>A n.1920C>A n.1560C>A c.153C>A (p.Pro51=) c.309+3294C>A (n.309+3294C>A) n.580+31C>A c.148C>A | |
| 15 | g.42402946C>G | CA489885148 | CAPN3 | c.1545C>G (p.Pro515=) c.1689C>G (p.Pro563=) n.2198C>G n.2578C>G n.1920C>G n.1560C>G c.153C>G (p.Pro51=) c.309+3294C>G (n.309+3294C>G) n.580+31C>G c.148C>G | |
| 15 | g.42402946C>T | CA489885149 | CAPN3 | c.1545C>T (p.Pro515=) c.1689C>T (p.Pro563=) n.2198C>T n.2578C>T n.1920C>T n.1560C>T c.153C>T (p.Pro51=) c.309+3294C>T (n.309+3294C>T) n.580+31C>T c.148C>T | |
| 15 | g.42402947C>A | CA392000393 | CAPN3 | c.1546C>A (p.His516Asn) c.1690C>A (p.His564Asn) n.2199C>A n.2579C>A n.1921C>A n.1561C>A c.154C>A (p.His52Asn) c.309+3295C>A (n.309+3295C>A) n.580+32C>A c.149C>A | |
| 15 | g.42402947C>G | CA392000394 | CAPN3 | c.1546C>G (p.His516Asp) c.1690C>G (p.His564Asp) n.2199C>G n.2579C>G n.1921C>G n.1561C>G c.154C>G (p.His52Asp) c.309+3295C>G (n.309+3295C>G) n.580+32C>G c.149C>G | |
| 15 | g.42402947C>T | CA392000395 | CAPN3 | c.1546C>T (p.His516Tyr) c.1690C>T (p.His564Tyr) n.2199C>T n.2579C>T n.1921C>T n.1561C>T c.154C>T (p.His52Tyr) c.309+3295C>T (n.309+3295C>T) n.580+32C>T c.149C>T | |
| 15 | g.42402948A= | CA2172714657 | CAPN3 | c.1547A= (p.His516=) c.1691A= (p.His564=) n.2200A= n.2580A= n.1922A= n.1562A= c.155A= (p.His52=) c.309+3296A= (n.309+3296A=) n.580+33A= c.150A= | |
| 15 | g.42402948A>C | CA392000397 | CAPN3 | c.1547A>C (p.His516Pro) c.1691A>C (p.His564Pro) n.2200A>C n.2580A>C n.1922A>C n.1562A>C c.155A>C (p.His52Pro) c.309+3296A>C (n.309+3296A>C) n.580+33A>C c.150A>C | |
| 15 | g.42402948A>G | CA7511467 | CAPN3 | c.1547A>G (p.His516Arg) c.1691A>G (p.His564Arg) n.2200A>G n.2580A>G n.1922A>G n.1562A>G c.155A>G (p.His52Arg) c.309+3296A>G (n.309+3296A>G) n.580+33A>G c.150A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402948A>T | CA392000396 | CAPN3 | c.1547A>T (p.His516Leu) c.1691A>T (p.His564Leu) n.2200A>T n.2580A>T n.1922A>T n.1562A>T c.155A>T (p.His52Leu) c.309+3296A>T (n.309+3296A>T) n.580+33A>T c.150A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402949C>A | CA392000398 | CAPN3 | c.1548C>A (p.His516Gln) c.1692C>A (p.His564Gln) n.2201C>A n.2581C>A n.1923C>A n.1563C>A c.156C>A (p.His52Gln) c.309+3297C>A (n.309+3297C>A) n.580+34C>A c.151C>A | |
| 15 | g.42402949C= | CA2172714662 | CAPN3 | c.1548C= (p.His516=) c.1692C= (p.His564=) n.2201C= n.2581C= n.1923C= n.1563C= c.156C= (p.His52=) c.309+3297C= (n.309+3297C=) n.580+34C= c.151C= | |
| 15 | g.42402949C>G | CA269844718 | CAPN3 | c.1548C>G (p.His516Gln) c.1692C>G (p.His564Gln) n.2201C>G n.2581C>G n.1923C>G n.1563C>G c.156C>G (p.His52Gln) c.309+3297C>G (n.309+3297C>G) n.580+34C>G c.151C>G | dbSNP |
| 15 | g.42402949C>T | CA489885153 | CAPN3 | c.1548C>T (p.His516=) c.1692C>T (p.His564=) n.2201C>T n.2581C>T n.1923C>T n.1563C>T c.156C>T (p.His52=) c.309+3297C>T (n.309+3297C>T) n.580+34C>T c.151C>T | |
| 15 | g.42402950del | CA2695220000 | CAPN3 | c.1549del (p.Gln517ArgfsTer?) c.1693del (p.Gln565ArgfsTer?) c.1693del (p.Gln565ArgfsTer30) n.2202del n.2582del n.1924del n.1564del c.157del (p.Gln53ArgfsTer?) c.309+3298del (n.309+3298del) n.580+35del c.1549del (p.Gln517ArgfsTer30) c.157del (p.Gln53ArgfsTer30) c.152del | |
| 15 | g.42402949_42402950insA | CA2803911555 | CAPN3 | c.1548_1549insA (p.Gln517ThrfsTer12) c.1692_1693insA (p.Gln565ThrfsTer12) n.2201_2202insA n.2581_2582insA n.1923_1924insA n.1563_1564insA c.156_157insA (p.Gln53ThrfsTer12) c.309+3297_309+3298insA (n.309+3297_309+3298insA) n.580+34_580+35insA c.151_152insA | |
| 15 | g.42402950C>A | CA392000399 | CAPN3 | c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) n.2202C>A n.2582C>A n.1924C>A n.1564C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.309+3298C>A (n.309+3298C>A) n.580+35C>A c.152C>A | |
| 15 | g.42402950C>G | CA392000400 | CAPN3 | c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) n.2202C>G n.2582C>G n.1924C>G n.1564C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) c.309+3298C>G (n.309+3298C>G) n.580+35C>G c.152C>G | |
| 15 | g.42402950C>T | CA392000401 | CAPN3 | c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) n.2202C>T n.2582C>T n.1924C>T n.1564C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) c.309+3298C>T (n.309+3298C>T) n.580+35C>T c.152C>T | ClinVar |
| 15 | g.42402951A= | CA2172714665 | CAPN3 | c.1550A= (p.Gln517=) c.1694A= (p.Gln565=) n.2203A= n.2583A= n.1925A= n.1565A= c.158A= (p.Gln53=) c.309+3299A= (n.309+3299A=) n.580+36A= c.153A= | |
| 15 | g.42402951A>C | CA392000402 | CAPN3 | c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) n.2203A>C n.2583A>C n.1925A>C n.1565A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.309+3299A>C (n.309+3299A>C) n.580+36A>C c.153A>C | |
| 15 | g.42402951A>G | CA392000403 | CAPN3 | c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) n.2203A>G n.2583A>G n.1925A>G n.1565A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.309+3299A>G (n.309+3299A>G) n.580+36A>G c.153A>G | dbSNP |
| 15 | g.42402951A>T | CA392000404 | CAPN3 | c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1694A>T (p.Gln565Leu) n.2203A>T n.2583A>T n.1925A>T n.1565A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.309+3299A>T (n.309+3299A>T) n.580+36A>T c.153A>T | |
| 15 | g.42402952G>A | CA489885154 | CAPN3 | c.1551G>A (p.Gln517=) c.1695G>A (p.Gln565=) n.2204G>A n.2584G>A n.1926G>A n.1566G>A c.159G>A (p.Gln53=) c.309+3300G>A (n.309+3300G>A) n.580+37G>A c.154G>A | ClinVar |
| 15 | g.42402952G>C | CA392000405 | CAPN3 | c.1551G>C (p.Gln517His) c.1695G>C (p.Gln565His) n.2204G>C n.2584G>C n.1926G>C n.1566G>C c.159G>C (p.Gln53His) c.309+3300G>C (n.309+3300G>C) n.580+37G>C c.154G>C | |
| 15 | g.42402952G>T | CA392000406 | CAPN3 | c.1551G>T (p.Gln517His) c.1695G>T (p.Gln565His) n.2204G>T n.2584G>T n.1926G>T n.1566G>T c.159G>T (p.Gln53His) c.309+3300G>T (n.309+3300G>T) n.580+37G>T c.154G>T | |
| 15 | g.42402953G>A | CA7511468 | CAPN3 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.2205G>A n.2585G>A n.1927G>A n.1567G>A c.160G>A (p.Glu54Lys) c.309+3301G>A (n.309+3301G>A) n.580+38G>A c.155G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402953G>C | CA392000407 | CAPN3 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.2205G>C n.2585G>C n.1927G>C n.1567G>C c.160G>C (p.Glu54Gln) c.309+3301G>C (n.309+3301G>C) n.580+38G>C c.155G>C | |
| 15 | g.42402953G= | CA2172714668 | CAPN3 | c.1552G= (p.Glu518=) c.1696G= (p.Glu566=) n.2205G= n.2585G= n.1927G= n.1567G= c.160G= (p.Glu54=) c.309+3301G= (n.309+3301G=) n.580+38G= c.155G= | |
| 15 | g.42402953G>T | CA392000408 | CAPN3 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.2205G>T n.2585G>T n.1927G>T n.1567G>T c.160G>T (p.Glu54Ter) c.309+3301G>T (n.309+3301G>T) n.580+38G>T c.155G>T | |
| 15 | g.42402954A= | CA2172714672 | CAPN3 | c.1553A= (p.Glu518=) c.1697A= (p.Glu566=) n.2206A= n.2586A= n.1928A= n.1568A= c.161A= (p.Glu54=) c.309+3302A= (n.309+3302A=) n.580+39A= c.156A= | |
| 15 | g.42402954A>C | CA7511469 | CAPN3 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.2206A>C n.2586A>C n.1928A>C n.1568A>C c.161A>C (p.Glu54Ala) c.309+3302A>C (n.309+3302A>C) n.580+39A>C c.156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402954A>G | CA392000409 | CAPN3 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.2206A>G n.2586A>G n.1928A>G n.1568A>G c.161A>G (p.Glu54Gly) c.309+3302A>G (n.309+3302A>G) n.580+39A>G c.156A>G | |
| 15 | g.42402954A>T | CA392000410 | CAPN3 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.2206A>T n.2586A>T n.1928A>T n.1568A>T c.161A>T (p.Glu54Val) c.309+3302A>T (n.309+3302A>T) n.580+39A>T c.156A>T | |
| 15 | g.42402955G>A | CA489885156 | CAPN3 | c.1554G>A (p.Glu518=) c.1698G>A (p.Glu566=) n.2207G>A n.2587G>A n.1929G>A n.1569G>A c.162G>A (p.Glu54=) c.309+3303G>A (n.309+3303G>A) n.580+40G>A c.157G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402955G>C | CA392000411 | CAPN3 | c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) n.2207G>C n.2587G>C n.1929G>C n.1569G>C c.162G>C (p.Glu54Asp) c.309+3303G>C (n.309+3303G>C) n.580+40G>C c.157G>C | |
| 15 | g.42402955G= | CA2172714678 | CAPN3 | c.1554G= (p.Glu518=) c.1698G= (p.Glu566=) n.2207G= n.2587G= n.1929G= n.1569G= c.162G= (p.Glu54=) c.309+3303G= (n.309+3303G=) n.580+40G= c.157G= | |
| 15 | g.42402955G>T | CA269844730 | CAPN3 | c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) n.2207G>T n.2587G>T n.1929G>T n.1569G>T c.162G>T (p.Glu54Asp) c.309+3303G>T (n.309+3303G>T) n.580+40G>T c.157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402959dup | CA2695220001 | CAPN3 | c.1558dup (p.Glu520GlyfsTer9) c.1702dup (p.Glu568GlyfsTer9) n.2211dup n.2591dup n.1933dup n.1573dup c.166dup (p.Glu56GlyfsTer9) c.309+3307dup (n.309+3307dup) n.580+44dup c.161dup | |
| 15 | g.42402956G>A | CA392000412 | CAPN3 | c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1699G>A (p.Gly567Arg) n.2208G>A n.2588G>A n.1930G>A n.1570G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.309+3304G>A (n.309+3304G>A) n.580+41G>A c.158G>A | |
| 15 | g.42402956G>C | CA392000413 | CAPN3 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.2208G>C n.2588G>C n.1930G>C n.1570G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.309+3304G>C (n.309+3304G>C) n.580+41G>C c.158G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402956G= | CA2172714682 | CAPN3 | c.1555G= (p.Gly519=) c.1699G= (p.Gly567=) n.2208G= n.2588G= n.1930G= n.1570G= c.163G= (p.Gly55=) c.309+3304G= (n.309+3304G=) n.580+41G= c.158G= | |
| 15 | g.42402956G>T | CA233622 | CAPN3 | c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1699G>T (p.Gly567Trp) n.2208G>T n.2588G>T n.1930G>T n.1570G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) c.309+3304G>T (n.309+3304G>T) n.580+41G>T c.158G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402957G>A | CA392000414 | CAPN3 | c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1700G>A (p.Gly567Glu) n.2209G>A n.2589G>A n.1931G>A n.1571G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.309+3305G>A (n.309+3305G>A) n.580+42G>A c.159G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402957G>C | CA392000415 | CAPN3 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.2209G>C n.2589G>C n.1931G>C n.1571G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.309+3305G>C (n.309+3305G>C) n.580+42G>C c.159G>C | |
| 15 | g.42402957G>T | CA392000416 | CAPN3 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) n.2209G>T n.2589G>T n.1931G>T n.1571G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.309+3305G>T (n.309+3305G>T) n.580+42G>T c.159G>T | |
| 15 | g.42402958G>A | CA489885160 | CAPN3 | c.1557G>A (p.Gly519=) c.1701G>A (p.Gly567=) n.2210G>A n.2590G>A n.1932G>A n.1572G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.309+3306G>A (n.309+3306G>A) n.580+43G>A c.160G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402958G>C | CA489885159 | CAPN3 | c.1557G>C (p.Gly519=) c.1701G>C (p.Gly567=) n.2210G>C n.2590G>C n.1932G>C n.1572G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.309+3306G>C (n.309+3306G>C) n.580+43G>C c.160G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402958G= | CA2172714690 | CAPN3 | c.1557G= (p.Gly519=) c.1701G= (p.Gly567=) n.2210G= n.2590G= n.1932G= n.1572G= c.165G= (p.Gly55=) c.309+3306G= (n.309+3306G=) n.580+43G= c.160G= | |
| 15 | g.42402958G>T | CA489885158 | CAPN3 | c.1557G>T (p.Gly519=) c.1701G>T (p.Gly567=) n.2210G>T n.2590G>T n.1932G>T n.1572G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.309+3306G>T (n.309+3306G>T) n.580+43G>T c.160G>T | |
| 15 | g.42402959G>A | CA7511470 | CAPN3 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) n.2211G>A n.2591G>A n.1933G>A n.1573G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) c.309+3307G>A (n.309+3307G>A) n.580+44G>A c.161G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42402959G>C | CA392000417 | CAPN3 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) n.2211G>C n.2591G>C n.1933G>C n.1573G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) c.309+3307G>C (n.309+3307G>C) n.580+44G>C c.161G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402959G= | CA2172714696 | CAPN3 | c.1558G= (p.Glu520=) c.1702G= (p.Glu568=) n.2211G= n.2591G= n.1933G= n.1573G= c.166G= (p.Glu56=) c.309+3307G= (n.309+3307G=) n.580+44G= c.161G= | |
| 15 | g.42402959G>T | CA392000418 | CAPN3 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) n.2211G>T n.2591G>T n.1933G>T n.1573G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) c.309+3307G>T (n.309+3307G>T) n.580+44G>T c.161G>T | |
| 15 | g.42402960A>C | CA392000419 | CAPN3 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) n.2212A>C n.2592A>C n.1934A>C n.1574A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) c.309+3308A>C (n.309+3308A>C) n.580+45A>C c.162A>C | |
| 15 | g.42402960A>G | CA392000420 | CAPN3 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) n.2212A>G n.2592A>G n.1934A>G n.1574A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) c.309+3308A>G (n.309+3308A>G) n.580+45A>G c.162A>G | |
| 15 | g.42402960A>T | CA392000421 | CAPN3 | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) n.2212A>T n.2592A>T n.1934A>T n.1574A>T c.167A>T (p.Glu56Val) c.309+3308A>T (n.309+3308A>T) n.580+45A>T c.162A>T | |
| 15 | g.42402961A= | CA2172714705 | CAPN3 | c.1560A= (p.Glu520=) c.1704A= (p.Glu568=) n.2213A= n.2593A= n.1935A= n.1575A= c.168A= (p.Glu56=) c.309+3309A= (n.309+3309A=) n.580+46A= c.163A= | |
| 15 | g.42402961A>C | CA392000423 | CAPN3 | c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.1704A>C (p.Glu568Asp) n.2213A>C n.2593A>C n.1935A>C n.1575A>C c.168A>C (p.Glu56Asp) c.309+3309A>C (n.309+3309A>C) n.580+46A>C c.163A>C | |
| 15 | g.42402961A>G | CA269844742 | CAPN3 | c.1560A>G (p.Glu520=) c.1704A>G (p.Glu568=) n.2213A>G n.2593A>G n.1935A>G n.1575A>G c.168A>G (p.Glu56=) c.309+3309A>G (n.309+3309A>G) n.580+46A>G c.163A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402961A>T | CA392000422 | CAPN3 | c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.1704A>T (p.Glu568Asp) n.2213A>T n.2593A>T n.1935A>T n.1575A>T c.168A>T (p.Glu56Asp) c.309+3309A>T (n.309+3309A>T) n.580+46A>T c.163A>T | |
| 15 | g.42402962T>A | CA392000426 | CAPN3 | c.1561T>A (p.Phe521Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) n.2214T>A n.2594T>A n.1936T>A n.1576T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) c.309+3310T>A (n.309+3310T>A) n.580+47T>A c.164T>A | |
| 15 | g.42402962T>C | CA392000424 | CAPN3 | c.1561T>C (p.Phe521Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) n.2214T>C n.2594T>C n.1936T>C n.1576T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) c.309+3310T>C (n.309+3310T>C) n.580+47T>C c.164T>C | |
| 15 | g.42402962T>G | CA392000425 | CAPN3 | c.1561T>G (p.Phe521Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) n.2214T>G n.2594T>G n.1936T>G n.1576T>G c.169T>G (p.Phe57Val) c.309+3310T>G (n.309+3310T>G) n.580+47T>G c.164T>G | |
| 15 | g.42402962_42402974delinsTTCATCCTCCGGG | CA2172714710 | CAPN3 | c.1561_1573delinsTTCATCCTCCGGG (p.Phe521=) c.1705_1717delinsTTCATCCTCCGGG (p.Phe569=) n.2214_2226delinsTTCATCCTCCGGG n.2594_2606delinsTTCATCCTCCGGG n.1936_1948delinsTTCATCCTCCGGG n.1576_1588delinsTTCATCCTCCGGG c.169_181delinsTTCATCCTCCGGG (p.Phe57=) c.309+3310_309+3322delinsTTCATCCTCCGGG (n.309+3310_309+3322delinsTTCATCCTCCGGG) n.580+47_580+59delinsTTCATCCTCCGGG c.164_176delinsTTCATCCTCCGGG | |
| 15 | g.42402963T>A | CA392000427 | CAPN3 | c.1562T>A (p.Phe521Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) n.2215T>A n.2595T>A n.1937T>A n.1577T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.309+3311T>A (n.309+3311T>A) n.580+48T>A c.165T>A | |
| 15 | g.42402963T>C | CA10606813 | CAPN3 | c.1562T>C (p.Phe521Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) n.2215T>C n.2595T>C n.1937T>C n.1577T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) c.309+3311T>C (n.309+3311T>C) n.580+48T>C c.165T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402963T>G | CA392000428 | CAPN3 | c.1562T>G (p.Phe521Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) n.2215T>G n.2595T>G n.1937T>G n.1577T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) c.309+3311T>G (n.309+3311T>G) n.580+48T>G c.165T>G | |
| 15 | g.42402963T= | CA2172714719 | CAPN3 | c.1562T= (p.Phe521=) c.1706T= (p.Phe569=) n.2215T= n.2595T= n.1937T= n.1577T= c.170T= (p.Phe57=) c.309+3311T= (n.309+3311T=) n.580+48T= c.165T= | |
| 15 | g.42402965_42402976del | CA10605190 | CAPN3 | c.1564_1575del (p.Ile522_Val525del) c.1708_1719del (p.Ile570_Val573del) n.2217_2228del n.2597_2608del n.1939_1950del n.1579_1590del c.172_183del (p.Ile58_Val61del) c.309+3313_309+3324del (n.309+3313_309+3324del) n.580+50_580+61del c.167_178del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402964C>A | CA392000429 | CAPN3 | c.1563C>A (p.Phe521Leu) c.1707C>A (p.Phe569Leu) n.2216C>A n.2596C>A n.1938C>A n.1578C>A c.171C>A (p.Phe57Leu) c.309+3312C>A (n.309+3312C>A) n.580+49C>A c.166C>A | |
| 15 | g.42402964C= | CA2172714721 | CAPN3 | c.1563C= (p.Phe521=) c.1707C= (p.Phe569=) n.2216C= n.2596C= n.1938C= n.1578C= c.171C= (p.Phe57=) c.309+3312C= (n.309+3312C=) n.580+49C= c.166C= | |
| 15 | g.42402964C>G | CA392000430 | CAPN3 | c.1563C>G (p.Phe521Leu) c.1707C>G (p.Phe569Leu) n.2216C>G n.2596C>G n.1938C>G n.1578C>G c.171C>G (p.Phe57Leu) c.309+3312C>G (n.309+3312C>G) n.580+49C>G c.166C>G | |
| 15 | g.42402964C>T | CA269844760 | CAPN3 | c.1563C>T (p.Phe521=) c.1707C>T (p.Phe569=) n.2216C>T n.2596C>T n.1938C>T n.1578C>T c.171C>T (p.Phe57=) c.309+3312C>T (n.309+3312C>T) n.580+49C>T c.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402965A>C | CA392000431 | CAPN3 | c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1708A>C (p.Ile570Leu) n.2217A>C n.2597A>C n.1939A>C n.1579A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.309+3313A>C (n.309+3313A>C) n.580+50A>C c.167A>C | |
| 15 | g.42402965A>G | CA392000432 | CAPN3 | c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1708A>G (p.Ile570Val) n.2217A>G n.2597A>G n.1939A>G n.1579A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.309+3313A>G (n.309+3313A>G) n.580+50A>G c.167A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402965A>T | CA392000433 | CAPN3 | c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1708A>T (p.Ile570Phe) n.2217A>T n.2597A>T n.1939A>T n.1579A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) c.309+3313A>T (n.309+3313A>T) n.580+50A>T c.167A>T | |
| 15 | g.42402966T>A | CA392000434 | CAPN3 | c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1709T>A (p.Ile570Asn) n.2218T>A n.2598T>A n.1940T>A n.1580T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) c.309+3314T>A (n.309+3314T>A) n.580+51T>A c.168T>A | |
| 15 | g.42402966T>C | CA392000435 | CAPN3 | c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1709T>C (p.Ile570Thr) n.2218T>C n.2598T>C n.1940T>C n.1580T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.309+3314T>C (n.309+3314T>C) n.580+51T>C c.168T>C | |
| 15 | g.42402966T>G | CA392000436 | CAPN3 | c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1709T>G (p.Ile570Ser) n.2218T>G n.2598T>G n.1940T>G n.1580T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) c.309+3314T>G (n.309+3314T>G) n.580+51T>G c.168T>G | |
| 15 | g.42402966_42402967del | CA912980494 | CAPN3 | c.1565_1566del (p.Ile522ThrfsTer6) c.1709_1710del (p.Ile570ThrfsTer6) n.2218_2219del n.2598_2599del n.1940_1941del n.1580_1581del c.173_174del (p.Ile58ThrfsTer6) c.309+3314_309+3315del (n.309+3314_309+3315del) n.580+51_580+52del c.168_169del | |
| 15 | g.42402966_42402967delinsTC | CA2172714723 | CAPN3 | c.1565_1566delinsTC (p.Ile522=) c.1709_1710delinsTC (p.Ile570=) n.2218_2219delinsTC n.2598_2599delinsTC n.1940_1941delinsTC n.1580_1581delinsTC c.173_174delinsTC (p.Ile58=) c.309+3314_309+3315delinsTC (n.309+3314_309+3315delinsTC) n.580+51_580+52delinsTC c.168_169delinsTC | |
| 15 | g.42402967C>A | CA489885164 | CAPN3 | c.1566C>A (p.Ile522=) c.1710C>A (p.Ile570=) n.2219C>A n.2599C>A n.1941C>A n.1581C>A c.174C>A (p.Ile58=) c.309+3315C>A (n.309+3315C>A) n.580+52C>A c.169C>A | |
| 15 | g.42402967C= | CA2172714730 | CAPN3 | c.1566C= (p.Ile522=) c.1710C= (p.Ile570=) n.2219C= n.2599C= n.1941C= n.1581C= c.174C= (p.Ile58=) c.309+3315C= (n.309+3315C=) n.580+52C= c.169C= | |
| 15 | g.42402967C>G | CA7511471 | CAPN3 | c.1566C>G (p.Ile522Met) c.1710C>G (p.Ile570Met) n.2219C>G n.2599C>G n.1941C>G n.1581C>G c.174C>G (p.Ile58Met) c.309+3315C>G (n.309+3315C>G) n.580+52C>G c.169C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.42402967C>T | CA489885165 | CAPN3 | c.1566C>T (p.Ile522=) c.1710C>T (p.Ile570=) n.2219C>T n.2599C>T n.1941C>T n.1581C>T c.174C>T (p.Ile58=) c.309+3315C>T (n.309+3315C>T) n.580+52C>T c.169C>T | |
| 15 | g.42402968del | CA618001553 | CAPN3 | c.1567del (p.Leu523SerfsTer?) c.1711del (p.Leu571SerfsTer?) c.1711del (p.Leu571SerfsTer24) n.2220del n.2600del n.1942del n.1582del c.175del (p.Leu59SerfsTer?) c.309+3316del (n.309+3316del) n.580+53del c.1567del (p.Leu523SerfsTer24) c.175del (p.Leu59SerfsTer24) c.170del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42402968C>A | CA392000437 | CAPN3 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.1711C>A (p.Leu571Ile) n.2220C>A n.2600C>A n.1942C>A n.1582C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) c.309+3316C>A (n.309+3316C>A) n.580+53C>A c.170C>A | |
| 15 | g.42402968C= | CA2172714734 | CAPN3 | c.1567C= (p.Leu523=) c.1711C= (p.Leu571=) n.2220C= n.2600C= n.1942C= n.1582C= c.175C= (p.Leu59=) c.309+3316C= (n.309+3316C=) n.580+53C= c.170C= | |
| 15 | g.42402968C>G | CA392000438 | CAPN3 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1711C>G (p.Leu571Val) n.2220C>G n.2600C>G n.1942C>G n.1582C>G c.175C>G (p.Leu59Val) c.309+3316C>G (n.309+3316C>G) n.580+53C>G c.170C>G | ClinVar |
| 15 | g.42402968C>T | CA392000439 | CAPN3 | c.1567C>T (p.Leu523Phe) c.1711C>T (p.Leu571Phe) n.2220C>T n.2600C>T n.1942C>T n.1582C>T c.175C>T (p.Leu59Phe) c.309+3316C>T (n.309+3316C>T) n.580+53C>T c.170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402969del | CA2697554366 | CAPN3 | c.1568del (p.Leu523ProfsTer?) c.1712del (p.Leu571ProfsTer?) c.1712del (p.Leu571ProfsTer24) n.2221del n.2601del n.1943del n.1583del c.176del (p.Leu59ProfsTer?) c.309+3317del (n.309+3317del) n.580+54del c.1568del (p.Leu523ProfsTer24) c.176del (p.Leu59ProfsTer24) c.171del | ClinVar |
| 15 | g.42402969T>A | CA392000440 | CAPN3 | c.1568T>A (p.Leu523His) c.1712T>A (p.Leu571His) n.2221T>A n.2601T>A n.1943T>A n.1583T>A c.176T>A (p.Leu59His) c.309+3317T>A (n.309+3317T>A) n.580+54T>A c.171T>A | |
| 15 | g.42402969T>C | CA392000441 | CAPN3 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1712T>C (p.Leu571Pro) n.2221T>C n.2601T>C n.1943T>C n.1583T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) c.309+3317T>C (n.309+3317T>C) n.580+54T>C c.171T>C | |
| 15 | g.42402969T>G | CA392000442 | CAPN3 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1712T>G (p.Leu571Arg) n.2221T>G n.2601T>G n.1943T>G n.1583T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) c.309+3317T>G (n.309+3317T>G) n.580+54T>G c.171T>G | |
| 15 | g.42402970C>A | CA489885168 | CAPN3 | c.1569C>A (p.Leu523=) c.1713C>A (p.Leu571=) n.2222C>A n.2602C>A n.1944C>A n.1584C>A c.177C>A (p.Leu59=) c.309+3318C>A (n.309+3318C>A) n.580+55C>A c.172C>A | |
| 15 | g.42402970C>G | CA489885167 | CAPN3 | c.1569C>G (p.Leu523=) c.1713C>G (p.Leu571=) n.2222C>G n.2602C>G n.1944C>G n.1584C>G c.177C>G (p.Leu59=) c.309+3318C>G (n.309+3318C>G) n.580+55C>G c.172C>G | |
| 15 | g.42402970C>T | CA489885166 | CAPN3 | c.1569C>T (p.Leu523=) c.1713C>T (p.Leu571=) n.2222C>T n.2602C>T n.1944C>T n.1584C>T c.177C>T (p.Leu59=) c.309+3318C>T (n.309+3318C>T) n.580+55C>T c.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402971C>A | CA489885169 | CAPN3 | c.1570C>A (p.Arg524=) c.1714C>A (p.Arg572=) n.2223C>A n.2603C>A n.1945C>A n.1585C>A c.178C>A (p.Arg60=) c.309+3319C>A (n.309+3319C>A) n.580+56C>A c.173C>A | |
| 15 | g.42402971C= | CA2172714740 | CAPN3 | c.1570C= (p.Arg524=) c.1714C= (p.Arg572=) n.2223C= n.2603C= n.1945C= n.1585C= c.178C= (p.Arg60=) c.309+3319C= (n.309+3319C=) n.580+56C= c.173C= | |
| 15 | g.42402971C>G | CA392000443 | CAPN3 | c.1570C>G (p.Arg524Gly) c.1714C>G (p.Arg572Gly) n.2223C>G n.2603C>G n.1945C>G n.1585C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) c.309+3319C>G (n.309+3319C>G) n.580+56C>G c.173C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402971C>T | CA347588 | CAPN3 | c.1570C>T (p.Arg524Trp) c.1714C>T (p.Arg572Trp) n.2223C>T n.2603C>T n.1945C>T n.1585C>T c.178C>T (p.Arg60Trp) c.309+3319C>T (n.309+3319C>T) n.580+56C>T c.173C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402972G>A | CA341470 | CAPN3 | c.1571G>A (p.Arg524Gln) c.1715G>A (p.Arg572Gln) n.2224G>A n.2604G>A n.1946G>A n.1586G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) c.309+3320G>A (n.309+3320G>A) n.580+57G>A c.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402972G>C | CA10605677 | CAPN3 | c.1571G>C (p.Arg524Pro) c.1715G>C (p.Arg572Pro) n.2224G>C n.2604G>C n.1946G>C n.1586G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) c.309+3320G>C (n.309+3320G>C) n.580+57G>C c.174G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402972G= | CA2172714751 | CAPN3 | c.1571G= (p.Arg524=) c.1715G= (p.Arg572=) n.2224G= n.2604G= n.1946G= n.1586G= c.179G= (p.Arg60=) c.309+3320G= (n.309+3320G=) n.580+57G= c.174G= | |
| 15 | g.42402972G>T | CA7511472 | CAPN3 | c.1571G>T (p.Arg524Leu) c.1715G>T (p.Arg572Leu) n.2224G>T n.2604G>T n.1946G>T n.1586G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.309+3320G>T (n.309+3320G>T) n.580+57G>T c.174G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402973G>A | CA489885170 | CAPN3 | c.1572G>A (p.Arg524=) c.1716G>A (p.Arg572=) n.2225G>A n.2605G>A n.1947G>A n.1587G>A c.180G>A (p.Arg60=) c.309+3321G>A (n.309+3321G>A) n.580+58G>A c.175G>A | |
| 15 | g.42402973G>C | CA489885171 | CAPN3 | c.1572G>C (p.Arg524=) c.1716G>C (p.Arg572=) n.2225G>C n.2605G>C n.1947G>C n.1587G>C c.180G>C (p.Arg60=) c.309+3321G>C (n.309+3321G>C) n.580+58G>C c.175G>C | ClinVar |
| 15 | g.42402973G>T | CA489885172 | CAPN3 | c.1572G>T (p.Arg524=) c.1716G>T (p.Arg572=) n.2225G>T n.2605G>T n.1947G>T n.1587G>T c.180G>T (p.Arg60=) c.309+3321G>T (n.309+3321G>T) n.580+58G>T c.175G>T | |
| 15 | g.42402974G>A | CA392000444 | CAPN3 | c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) n.2226G>A n.2606G>A n.1948G>A n.1588G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.309+3322G>A (n.309+3322G>A) n.580+59G>A c.176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402974G>C | CA392000445 | CAPN3 | c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.2226G>C n.2606G>C n.1948G>C n.1588G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.309+3322G>C (n.309+3322G>C) n.580+59G>C c.176G>C | |
| 15 | g.42402974G= | CA2172714758 | CAPN3 | c.1573G= (p.Val525=) c.1717G= (p.Val573=) n.2226G= n.2606G= n.1948G= n.1588G= c.181G= (p.Val61=) c.309+3322G= (n.309+3322G=) n.580+59G= c.176G= | |
| 15 | g.42402974G>T | CA392000446 | CAPN3 | c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) n.2226G>T n.2606G>T n.1948G>T n.1588G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.309+3322G>T (n.309+3322G>T) n.580+59G>T c.176G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402975T>A | CA392000448 | CAPN3 | c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) n.2227T>A n.2607T>A n.1949T>A n.1589T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.309+3323T>A (n.309+3323T>A) n.580+60T>A c.177T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42402975T>C | CA392000449 | CAPN3 | c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.2227T>C n.2607T>C n.1949T>C n.1589T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.309+3323T>C (n.309+3323T>C) n.580+60T>C c.177T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402975T>G | CA392000447 | CAPN3 | c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.2227T>G n.2607T>G n.1949T>G n.1589T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.309+3323T>G (n.309+3323T>G) n.580+60T>G c.177T>G | |
| 15 | g.42402976C>A | CA489885173 | CAPN3 | c.1575C>A (p.Val525=) c.1719C>A (p.Val573=) n.2228C>A n.2608C>A n.1950C>A n.1590C>A c.183C>A (p.Val61=) c.309+3324C>A (n.309+3324C>A) n.580+61C>A c.178C>A | |
| 15 | g.42402976C>G | CA489885175 | CAPN3 | c.1575C>G (p.Val525=) c.1719C>G (p.Val573=) n.2228C>G n.2608C>G n.1950C>G n.1590C>G c.183C>G (p.Val61=) c.309+3324C>G (n.309+3324C>G) n.580+61C>G c.178C>G | |
| 15 | g.42402976C>T | CA489885176 | CAPN3 | c.1575C>T (p.Val525=) c.1719C>T (p.Val573=) n.2228C>T n.2608C>T n.1950C>T n.1590C>T c.183C>T (p.Val61=) c.309+3324C>T (n.309+3324C>T) n.580+61C>T c.178C>T | |
| 15 | g.42402977T>A | CA392000450 | CAPN3 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) n.2229T>A n.2609T>A n.1951T>A n.1591T>A c.184T>A (p.Phe62Ile) c.309+3325T>A (n.309+3325T>A) n.580+62T>A c.179T>A | |
| 15 | g.42402977T>C | CA392000452 | CAPN3 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) n.2229T>C n.2609T>C n.1951T>C n.1591T>C c.184T>C (p.Phe62Leu) c.309+3325T>C (n.309+3325T>C) n.580+62T>C c.179T>C | |
| 15 | g.42402977T>G | CA392000451 | CAPN3 | c.1576T>G (p.Phe526Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) n.2229T>G n.2609T>G n.1951T>G n.1591T>G c.184T>G (p.Phe62Val) c.309+3325T>G (n.309+3325T>G) n.580+62T>G c.179T>G | |
| 15 | g.42402978T>A | CA392000453 | CAPN3 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) n.2230T>A n.2610T>A n.1952T>A n.1592T>A c.185T>A (p.Phe62Tyr) c.309+3326T>A (n.309+3326T>A) n.580+63T>A c.180T>A | |
| 15 | g.42402978T>C | CA392000454 | CAPN3 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) n.2230T>C n.2610T>C n.1952T>C n.1592T>C c.185T>C (p.Phe62Ser) c.309+3326T>C (n.309+3326T>C) n.580+63T>C c.180T>C | |
| 15 | g.42402978T>G | CA392000455 | CAPN3 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) n.2230T>G n.2610T>G n.1952T>G n.1592T>G c.185T>G (p.Phe62Cys) c.309+3326T>G (n.309+3326T>G) n.580+63T>G c.180T>G | |
| 15 | g.42402978_42402979delinsTC | CA2172714760 | CAPN3 | c.1577_1578delinsTC (p.Phe526=) c.1721_1722delinsTC (p.Phe574=) n.2230_2231delinsTC n.2610_2611delinsTC n.1952_1953delinsTC n.1592_1593delinsTC c.185_186delinsTC (p.Phe62=) c.309+3326_309+3327delinsTC (n.309+3326_309+3327delinsTC) n.580+63_580+64delinsTC c.180_181delinsTC | |
| 15 | g.42402979del | CA618001554 | CAPN3 | c.1578del (p.Ser527LeufsTer?) c.1722del (p.Ser575LeufsTer?) c.1722del (p.Ser575LeufsTer20) n.2231del n.2611del n.1953del n.1593del c.186del (p.Ser63LeufsTer?) c.309+3327del (n.309+3327del) n.580+64del c.1578del (p.Ser527LeufsTer20) c.186del (p.Ser63LeufsTer20) c.181del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402979C>A | CA392000456 | CAPN3 | c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.1722C>A (p.Phe574Leu) n.2231C>A n.2611C>A n.1953C>A n.1593C>A c.186C>A (p.Phe62Leu) c.309+3327C>A (n.309+3327C>A) n.580+64C>A c.181C>A | |
| 15 | g.42402979C>G | CA392000457 | CAPN3 | c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.1722C>G (p.Phe574Leu) n.2231C>G n.2611C>G n.1953C>G n.1593C>G c.186C>G (p.Phe62Leu) c.309+3327C>G (n.309+3327C>G) n.580+64C>G c.181C>G | |
| 15 | g.42402979C>T | CA489885177 | CAPN3 | c.1578C>T (p.Phe526=) c.1722C>T (p.Phe574=) n.2231C>T n.2611C>T n.1953C>T n.1593C>T c.186C>T (p.Phe62=) c.309+3327C>T (n.309+3327C>T) n.580+64C>T c.181C>T | |
| 15 | g.42402979_42402981del | CA2628032005 | CAPN3 | c.1578_1580del (p.Ser527del) c.1722_1724del (p.Ser575del) n.2231_2233del n.2611_2613del n.1953_1955del n.1593_1595del c.186_188del (p.Ser63del) c.309+3327_309+3329del (n.309+3327_309+3329del) n.580+64_580+66del c.181_183del | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402980T>A | CA392000458 | CAPN3 | c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) n.2232T>A n.2612T>A n.1954T>A n.1594T>A c.187T>A (p.Ser63Thr) c.309+3328T>A (n.309+3328T>A) n.580+65T>A c.182T>A | |
| 15 | g.42402980T>C | CA392000459 | CAPN3 | c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) n.2232T>C n.2612T>C n.1954T>C n.1594T>C c.187T>C (p.Ser63Pro) c.309+3328T>C (n.309+3328T>C) n.580+65T>C c.182T>C | dbSNP |
| 15 | g.42402980T>G | CA392000460 | CAPN3 | c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) n.2232T>G n.2612T>G n.1954T>G n.1594T>G c.187T>G (p.Ser63Ala) c.309+3328T>G (n.309+3328T>G) n.580+65T>G c.182T>G | |
| 15 | g.42402980T= | CA2172714764 | CAPN3 | c.1579T= (p.Ser527=) c.1723T= (p.Ser575=) n.2232T= n.2612T= n.1954T= n.1594T= c.187T= (p.Ser63=) c.309+3328T= (n.309+3328T=) n.580+65T= c.182T= | |
| 15 | g.42402981C>A | CA392000461 | CAPN3 | c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) n.2233C>A n.2613C>A n.1955C>A n.1595C>A c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.309+3329C>A (n.309+3329C>A) n.580+66C>A c.183C>A | |
| 15 | g.42402981C>G | CA392000462 | CAPN3 | c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) n.2233C>G n.2613C>G n.1955C>G n.1595C>G c.188C>G (p.Ser63Cys) c.309+3329C>G (n.309+3329C>G) n.580+66C>G c.183C>G | |
| 15 | g.42402981C>T | CA392000463 | CAPN3 | c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) n.2233C>T n.2613C>T n.1955C>T n.1595C>T c.188C>T (p.Ser63Phe) c.309+3329C>T (n.309+3329C>T) n.580+66C>T c.183C>T | |
| 15 | g.42402981dup | CA2695220004 | CAPN3 | c.1580dup (p.Glu528Ter) c.1724dup (p.Glu576Ter) n.2233dup n.2613dup n.1955dup n.1595dup c.188dup (p.Glu64Ter) c.309+3329dup (n.309+3329dup) n.580+66dup c.183dup | |
| 15 | g.42402982T>A | CA489885178 | CAPN3 | c.1581T>A (p.Ser527=) c.1725T>A (p.Ser575=) n.2234T>A n.2614T>A n.1956T>A n.1596T>A c.189T>A (p.Ser63=) c.309+3330T>A (n.309+3330T>A) n.580+67T>A c.184T>A | |
| 15 | g.42402982T>C | CA489885179 | CAPN3 | c.1581T>C (p.Ser527=) c.1725T>C (p.Ser575=) n.2234T>C n.2614T>C n.1956T>C n.1596T>C c.189T>C (p.Ser63=) c.309+3330T>C (n.309+3330T>C) n.580+67T>C c.184T>C | |
| 15 | g.42402982T>G | CA489885180 | CAPN3 | c.1581T>G (p.Ser527=) c.1725T>G (p.Ser575=) n.2234T>G n.2614T>G n.1956T>G n.1596T>G c.189T>G (p.Ser63=) c.309+3330T>G (n.309+3330T>G) n.580+67T>G c.184T>G | |
| 15 | g.42402983G>A | CA392000466 | CAPN3 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.2235G>A n.2615G>A n.1957G>A n.1597G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) c.309+3331G>A (n.309+3331G>A) n.580+68G>A c.185G>A | |
| 15 | g.42402983G>C | CA392000465 | CAPN3 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) n.2235G>C n.2615G>C n.1957G>C n.1597G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) c.309+3331G>C (n.309+3331G>C) n.580+68G>C c.185G>C | |
| 15 | g.42402983G>T | CA392000464 | CAPN3 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.2235G>T n.2615G>T n.1957G>T n.1597G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) c.309+3331G>T (n.309+3331G>T) n.580+68G>T c.185G>T | |
| 15 | g.42402984A>C | CA392000467 | CAPN3 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) n.2236A>C n.2616A>C n.1958A>C n.1598A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) c.309+3332A>C (n.309+3332A>C) n.580+69A>C c.186A>C | |
| 15 | g.42402984A>G | CA392000468 | CAPN3 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) n.2236A>G n.2616A>G n.1958A>G n.1598A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) c.309+3332A>G (n.309+3332A>G) n.580+69A>G c.186A>G | |
| 15 | g.42402984A>T | CA392000469 | CAPN3 | c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) n.2236A>T n.2616A>T n.1958A>T n.1598A>T c.191A>T (p.Glu64Val) c.309+3332A>T (n.309+3332A>T) n.580+69A>T c.186A>T | |
| 15 | g.42402986_42402987del | CA2580089427 | CAPN3 | c.1585_1586del (p.Lys529GlufsTer5) c.1729_1730del (p.Lys577GlufsTer5) n.2238_2239del n.2618_2619del n.1960_1961del n.1600_1601del c.193_194del (p.Lys65GlufsTer5) c.309+3334_309+3335del (n.309+3334_309+3335del) n.580+71_580+72del c.188_189del | ClinVar |
| 15 | g.42402985A>C | CA392000470 | CAPN3 | c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) n.2237A>C n.2617A>C n.1959A>C n.1599A>C c.192A>C (p.Glu64Asp) c.309+3333A>C (n.309+3333A>C) n.580+70A>C c.187A>C | |
| 15 | g.42402985A>G | CA489885181 | CAPN3 | c.1584A>G (p.Glu528=) c.1728A>G (p.Glu576=) n.2237A>G n.2617A>G n.1959A>G n.1599A>G c.192A>G (p.Glu64=) c.309+3333A>G (n.309+3333A>G) n.580+70A>G c.187A>G | |
| 15 | g.42402985A>T | CA392000471 | CAPN3 | c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) n.2237A>T n.2617A>T n.1959A>T n.1599A>T c.192A>T (p.Glu64Asp) c.309+3333A>T (n.309+3333A>T) n.580+70A>T c.187A>T | |
| 15 | g.42402986A>C | CA392000472 | CAPN3 | c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.2238A>C n.2618A>C n.1960A>C n.1600A>C c.193A>C (p.Lys65Gln) c.309+3334A>C (n.309+3334A>C) n.580+71A>C c.188A>C | |
| 15 | g.42402986A>G | CA392000473 | CAPN3 | c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.2238A>G n.2618A>G n.1960A>G n.1600A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) c.309+3334A>G (n.309+3334A>G) n.580+71A>G c.188A>G | |
| 15 | g.42402986A>T | CA392000474 | CAPN3 | c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.2238A>T n.2618A>T n.1960A>T n.1600A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) c.309+3334A>T (n.309+3334A>T) n.580+71A>T c.188A>T | |
| 15 | g.42402987A>C | CA392000475 | CAPN3 | c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.2239A>C n.2619A>C n.1961A>C n.1601A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) c.309+3335A>C (n.309+3335A>C) n.580+72A>C c.189A>C | |
| 15 | g.42402987A>G | CA392000476 | CAPN3 | c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.2239A>G n.2619A>G n.1961A>G n.1601A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) c.309+3335A>G (n.309+3335A>G) n.580+72A>G c.189A>G | |
| 15 | g.42402987A>T | CA392000477 | CAPN3 | c.1586A>T (p.Lys529Met) c.1730A>T (p.Lys577Met) n.2239A>T n.2619A>T n.1961A>T n.1601A>T c.194A>T (p.Lys65Met) c.309+3335A>T (n.309+3335A>T) n.580+72A>T c.189A>T | |
| 15 | g.42402988G>A | CA489885182 | CAPN3 | c.1587G>A (p.Lys529=) c.1731G>A (p.Lys577=) n.2240G>A n.2620G>A n.1962G>A n.1602G>A c.195G>A (p.Lys65=) c.309+3336G>A (n.309+3336G>A) n.580+73G>A c.190G>A | |
| 15 | g.42402988G>C | CA392000478 | CAPN3 | c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.2240G>C n.2620G>C n.1962G>C n.1602G>C c.195G>C (p.Lys65Asn) c.309+3336G>C (n.309+3336G>C) n.580+73G>C c.190G>C | |
| 15 | g.42402988G>T | CA392000479 | CAPN3 | c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.2240G>T n.2620G>T n.1962G>T n.1602G>T c.195G>T (p.Lys65Asn) c.309+3336G>T (n.309+3336G>T) n.580+73G>T c.190G>T | |
| 15 | g.42402989A= | CA2172714766 | CAPN3 | c.1588A= (p.Arg530=) c.1732A= (p.Arg578=) n.2241A= n.2621A= n.1963A= n.1603A= c.196A= (p.Arg66=) c.309+3337A= (n.309+3337A=) n.580+74A= c.191A= | |
| 15 | g.42402989A>C | CA489885183 | CAPN3 | c.1588A>C (p.Arg530=) c.1732A>C (p.Arg578=) n.2241A>C n.2621A>C n.1963A>C n.1603A>C c.196A>C (p.Arg66=) c.309+3337A>C (n.309+3337A>C) n.580+74A>C c.191A>C | |
| 15 | g.42402989A>G | CA269844787 | CAPN3 | c.1588A>G (p.Arg530Gly) c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.2241A>G n.2621A>G n.1963A>G n.1603A>G c.196A>G (p.Arg66Gly) c.309+3337A>G (n.309+3337A>G) n.580+74A>G c.191A>G | dbSNP |
| 15 | g.42402989A>T | CA392000480 | CAPN3 | c.1588A>T (p.Arg530Trp) c.1732A>T (p.Arg578Trp) n.2241A>T n.2621A>T n.1963A>T n.1603A>T c.196A>T (p.Arg66Trp) c.309+3337A>T (n.309+3337A>T) n.580+74A>T c.191A>T | |
| 15 | g.42402990G>A | CA7511473 | CAPN3 | c.1589G>A (p.Arg530Lys) c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.2242G>A n.2622G>A n.1964G>A n.1604G>A c.197G>A (p.Arg66Lys) c.309+3338G>A (n.309+3338G>A) n.580+75G>A c.192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402990G>C | CA392000481 | CAPN3 | c.1589G>C (p.Arg530Thr) c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.2242G>C n.2622G>C n.1964G>C n.1604G>C c.197G>C (p.Arg66Thr) c.309+3338G>C (n.309+3338G>C) n.580+75G>C c.192G>C | |
| 15 | g.42402990G= | CA2172714770 | CAPN3 | c.1589G= (p.Arg530=) c.1733G= (p.Arg578=) n.2242G= n.2622G= n.1964G= n.1604G= c.197G= (p.Arg66=) c.309+3338G= (n.309+3338G=) n.580+75G= c.192G= | |
| 15 | g.42402990G>T | CA392000482 | CAPN3 | c.1589G>T (p.Arg530Met) c.1733G>T (p.Arg578Met) n.2242G>T n.2622G>T n.1964G>T n.1604G>T c.197G>T (p.Arg66Met) c.309+3338G>T (n.309+3338G>T) n.580+75G>T c.192G>T | |
| 15 | g.42402991G>A | CA489885185 | CAPN3 | c.1590G>A (p.Arg530=) c.1734G>A (p.Arg578=) n.2243G>A n.2623G>A n.1965G>A n.1605G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.309+3339G>A (n.309+3339G>A) n.580+76G>A c.193G>A | dbSNP |
| 15 | g.42402991G>C | CA392000483 | CAPN3 | c.1590G>C (p.Arg530Ser) c.1734G>C (p.Arg578Ser) n.2243G>C n.2623G>C n.1965G>C n.1605G>C c.198G>C (p.Arg66Ser) c.309+3339G>C (n.309+3339G>C) n.580+76G>C c.193G>C | |
| 15 | g.42402991G= | CA2172714774 | CAPN3 | c.1590G= (p.Arg530=) c.1734G= (p.Arg578=) n.2243G= n.2623G= n.1965G= n.1605G= c.198G= (p.Arg66=) c.309+3339G= (n.309+3339G=) n.580+76G= c.193G= | |
| 15 | g.42402991G>T | CA392000484 | CAPN3 | c.1590G>T (p.Arg530Ser) c.1734G>T (p.Arg578Ser) n.2243G>T n.2623G>T n.1965G>T n.1605G>T c.198G>T (p.Arg66Ser) c.309+3339G>T (n.309+3339G>T) n.580+76G>T c.193G>T | |
| 15 | g.42402992A>C | CA392000485 | CAPN3 | c.1591A>C (p.Asn531His) c.1735A>C (p.Asn579His) n.2244A>C n.2624A>C n.1966A>C n.1606A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.309+3340A>C (n.309+3340A>C) n.580+77A>C c.194A>C | |
| 15 | g.42402992A>G | CA392000486 | CAPN3 | c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) n.2244A>G n.2624A>G n.1966A>G n.1606A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.309+3340A>G (n.309+3340A>G) n.580+77A>G c.194A>G | |
| 15 | g.42402992A>T | CA392000487 | CAPN3 | c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) n.2244A>T n.2624A>T n.1966A>T n.1606A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.309+3340A>T (n.309+3340A>T) n.580+77A>T c.194A>T | |
| 15 | g.42402993A>C | CA392000488 | CAPN3 | c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) n.2245A>C n.2625A>C n.1967A>C n.1607A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.309+3341A>C (n.309+3341A>C) n.580+78A>C c.195A>C | |
| 15 | g.42402993A>G | CA392000489 | CAPN3 | c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) n.2245A>G n.2625A>G n.1967A>G n.1607A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.309+3341A>G (n.309+3341A>G) n.580+78A>G c.195A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402993A>T | CA392000490 | CAPN3 | c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) n.2245A>T n.2625A>T n.1967A>T n.1607A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.309+3341A>T (n.309+3341A>T) n.580+78A>T c.195A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402994C>A | CA392000491 | CAPN3 | c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1737C>A (p.Asn579Lys) n.2246C>A n.2626C>A n.1968C>A n.1608C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) c.309+3342C>A (n.309+3342C>A) n.580+79C>A c.196C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402994C>G | CA392000492 | CAPN3 | c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1737C>G (p.Asn579Lys) n.2246C>G n.2626C>G n.1968C>G n.1608C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) c.309+3342C>G (n.309+3342C>G) n.580+79C>G c.196C>G | |
| 15 | g.42402994C>T | CA489885188 | CAPN3 | c.1593C>T (p.Asn531=) c.1737C>T (p.Asn579=) n.2246C>T n.2626C>T n.1968C>T n.1608C>T c.201C>T (p.Asn67=) c.309+3342C>T (n.309+3342C>T) n.580+79C>T c.196C>T | ClinVar |
| 15 | g.42402995C>A | CA392000495 | CAPN3 | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) n.2247C>A n.2627C>A n.1969C>A n.1609C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.309+3343C>A (n.309+3343C>A) n.580+80C>A c.197C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402995C>G | CA392000493 | CAPN3 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) n.2247C>G n.2627C>G n.1969C>G n.1609C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.309+3343C>G (n.309+3343C>G) n.580+80C>G c.197C>G | |
| 15 | g.42402995C>T | CA392000494 | CAPN3 | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1738C>T (p.Leu580Phe) n.2247C>T n.2627C>T n.1969C>T n.1609C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.309+3343C>T (n.309+3343C>T) n.580+80C>T c.197C>T | |
| 15 | g.42402997_42403000del | CA2580613796 | CAPN3 | c.1596_1599del (p.Ser533ArgfsTer?) c.1740_1743del (p.Ser581ArgfsTer?) c.1740_1743del (p.Ser581ArgfsTer13) n.2249_2252del n.2629_2632del n.1971_1974del n.1611_1614del c.204_207del (p.Ser69ArgfsTer?) c.309+3345_309+3348del (n.309+3345_309+3348del) n.580+82_580+85del c.1596_1599del (p.Ser533ArgfsTer13) c.204_207del (p.Ser69ArgfsTer13) c.199_202del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402996T>A | CA392000496 | CAPN3 | c.1595T>A (p.Leu532His) c.1739T>A (p.Leu580His) n.2248T>A n.2628T>A n.1970T>A n.1610T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.309+3344T>A (n.309+3344T>A) n.580+81T>A c.198T>A | |
| 15 | g.42402996T>C | CA392000497 | CAPN3 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.2248T>C n.2628T>C n.1970T>C n.1610T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.309+3344T>C (n.309+3344T>C) n.580+81T>C c.198T>C | |
| 15 | g.42402996T>G | CA392000498 | CAPN3 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.2248T>G n.2628T>G n.1970T>G n.1610T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.309+3344T>G (n.309+3344T>G) n.580+81T>G c.198T>G | |
| 15 | g.42402997C>A | CA489885189 | CAPN3 | c.1596C>A (p.Leu532=) c.1740C>A (p.Leu580=) n.2249C>A n.2629C>A n.1971C>A n.1611C>A c.204C>A (p.Leu68=) c.309+3345C>A (n.309+3345C>A) n.580+82C>A c.199C>A | |
| 15 | g.42402997C= | CA2172714778 | CAPN3 | c.1596C= (p.Leu532=) c.1740C= (p.Leu580=) n.2249C= n.2629C= n.1971C= n.1611C= c.204C= (p.Leu68=) c.309+3345C= (n.309+3345C=) n.580+82C= c.199C= | |
| 15 | g.42402997C>G | CA489885191 | CAPN3 | c.1596C>G (p.Leu532=) c.1740C>G (p.Leu580=) n.2249C>G n.2629C>G n.1971C>G n.1611C>G c.204C>G (p.Leu68=) c.309+3345C>G (n.309+3345C>G) n.580+82C>G c.199C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402997C>T | CA489885192 | CAPN3 | c.1596C>T (p.Leu532=) c.1740C>T (p.Leu580=) n.2249C>T n.2629C>T n.1971C>T n.1611C>T c.204C>T (p.Leu68=) c.309+3345C>T (n.309+3345C>T) n.580+82C>T c.199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402998T>A | CA392000499 | CAPN3 | c.1597T>A (p.Ser533Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) n.2250T>A n.2630T>A n.1972T>A n.1612T>A c.205T>A (p.Ser69Thr) c.309+3346T>A (n.309+3346T>A) n.580+83T>A c.200T>A | |
| 15 | g.42402998T>C | CA392000500 | CAPN3 | c.1597T>C (p.Ser533Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) n.2250T>C n.2630T>C n.1972T>C n.1612T>C c.205T>C (p.Ser69Pro) c.309+3346T>C (n.309+3346T>C) n.580+83T>C c.200T>C | |
| 15 | g.42402998T>G | CA392000501 | CAPN3 | c.1597T>G (p.Ser533Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) n.2250T>G n.2630T>G n.1972T>G n.1612T>G c.205T>G (p.Ser69Ala) c.309+3346T>G (n.309+3346T>G) n.580+83T>G c.200T>G | |
| 15 | g.42402999C>A | CA392000502 | CAPN3 | c.1598C>A (p.Ser533Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) n.2251C>A n.2631C>A n.1973C>A n.1613C>A c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.309+3347C>A (n.309+3347C>A) n.580+84C>A c.201C>A | |
| 15 | g.42402999C>G | CA392000503 | CAPN3 | c.1598C>G (p.Ser533Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) n.2251C>G n.2631C>G n.1973C>G n.1613C>G c.206C>G (p.Ser69Cys) c.309+3347C>G (n.309+3347C>G) n.580+84C>G c.201C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42402999C>T | CA392000504 | CAPN3 | c.1598C>T (p.Ser533Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) n.2251C>T n.2631C>T n.1973C>T n.1613C>T c.206C>T (p.Ser69Phe) c.309+3347C>T (n.309+3347C>T) n.580+84C>T c.201C>T | |
| 15 | g.42402999_42403001delinsCTG | CA2172714781 | CAPN3 | c.1598_1600delinsCTG (p.Ser533=) c.1742_1744delinsCTG (p.Ser581=) n.2251_2253delinsCTG n.2631_2633delinsCTG n.1973_1975delinsCTG n.1613_1615delinsCTG c.206_208delinsCTG (p.Ser69=) c.309+3347_309+3349delinsCTG (n.309+3347_309+3349delinsCTG) n.580+84_580+86delinsCTG c.201_203delinsCTG | |
| 15 | g.42402999_42403003delinsCTGAG | CA2172714780 | CAPN3 | c.1598_1601+1delinsCTGAG c.1742_1745+1delinsCTGAG n.2251_2254+1delinsCTGAG n.2631_2634+1delinsCTGAG n.1973_1976+1delinsCTGAG n.1613_1616+1delinsCTGAG c.206_209+1delinsCTGAG c.309+3347_309+3351delinsCTGAG (n.309+3347_309+3351delinsCTGAG) n.580+84_580+88delinsCTGAG c.201_204+1delinsCTGAG | |
| 15 | g.42403000T>A | CA489885196 | CAPN3 | c.1599T>A (p.Ser533=) c.1743T>A (p.Ser581=) n.2252T>A n.2632T>A n.1974T>A n.1614T>A c.207T>A (p.Ser69=) c.309+3348T>A (n.309+3348T>A) n.580+85T>A c.202T>A | |
| 15 | g.42403000T>C | CA489885195 | CAPN3 | c.1599T>C (p.Ser533=) c.1743T>C (p.Ser581=) n.2252T>C n.2632T>C n.1974T>C n.1614T>C c.207T>C (p.Ser69=) c.309+3348T>C (n.309+3348T>C) n.580+85T>C c.202T>C | dbSNP |
| 15 | g.42403000T>G | CA489885194 | CAPN3 | c.1599T>G (p.Ser533=) c.1743T>G (p.Ser581=) n.2252T>G n.2632T>G n.1974T>G n.1614T>G c.207T>G (p.Ser69=) c.309+3348T>G (n.309+3348T>G) n.580+85T>G c.202T>G | |
| 15 | g.42403000dup | CA2695220006 | CAPN3 | c.1599dup (p.Glu534Ter) c.1743dup (p.Glu582Ter) n.2252dup n.2632dup n.1974dup n.1614dup c.207dup (p.Glu70Ter) c.309+3348dup (n.309+3348dup) n.580+85dup c.202dup | |
| 15 | g.42403000_42403001del | CA10604416 | CAPN3 | c.1599_1600del (p.Glu534GlyfsTer3) c.1743_1744del (p.Glu582GlyfsTer3) n.2252_2253del n.2632_2633del n.1974_1975del n.1614_1615del c.207_208del (p.Glu70GlyfsTer3) c.309+3348_309+3349del (n.309+3348_309+3349del) n.580+85_580+86del c.202_203del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42403000_42403002del | CA2695220007 | CAPN3 | c.1599_1601del (p.Glu534del) c.1743_1745del (p.Glu582del) n.2252_2254del n.2632_2634del n.1974_1976del n.1614_1616del c.207_209del (p.Glu70del) c.309+3348_309+3350del (n.309+3348_309+3350del) n.580+85_580+87del c.202_204del | |
| 15 | g.42403006_42403009del | CA239990 | CAPN3 | c.1601+4_1601+7del c.1745+4_1745+7del n.2254+4_2254+7del n.2634+4_2634+7del n.1976+4_1976+7del n.1616+4_1616+7del c.209+4_209+7del c.309+3354_309+3357del (n.309+3354_309+3357del) n.580+91_580+94del c.204+4_204+7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42403001G>A | CA392000505 | CAPN3 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.2253G>A n.2633G>A n.1975G>A n.1615G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.309+3349G>A (n.309+3349G>A) n.580+86G>A c.203G>A | |
| 15 | g.42403001G>C | CA392000507 | CAPN3 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.2253G>C n.2633G>C n.1975G>C n.1615G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.309+3349G>C (n.309+3349G>C) n.580+86G>C c.203G>C | |
| 15 | g.42403001G>T | CA392000506 | CAPN3 | c.1600G>T (p.Glu534Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.2253G>T n.2633G>T n.1975G>T n.1615G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.309+3349G>T (n.309+3349G>T) n.580+86G>T c.203G>T | |
| 15 | g.42403002A>C | CA392000508 | CAPN3 | c.1601A>C (p.Glu534Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.2254A>C n.2634A>C n.1976A>C n.1616A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.309+3350A>C (n.309+3350A>C) n.580+87A>C c.204A>C | |
| 15 | g.42403002A>G | CA392000510 | CAPN3 | c.1601A>G (p.Glu534Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.2254A>G n.2634A>G n.1976A>G n.1616A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.309+3350A>G (n.309+3350A>G) n.580+87A>G c.204A>G | |
| 15 | g.42403002A>T | CA392000509 | CAPN3 | c.1601A>T (p.Glu534Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) n.2254A>T n.2634A>T n.1976A>T n.1616A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.309+3350A>T (n.309+3350A>T) n.580+87A>T c.204A>T | |
| 15 | g.42403003G>A | CA392000511 | CAPN3 | c.1601+1G>A (n.1601+1G>A) c.1745+1G>A (n.1745+1G>A) n.2254+1G>A n.2634+1G>A n.1976+1G>A n.1616+1G>A c.209+1G>A (n.209+1G>A) c.309+3351G>A (n.309+3351G>A) n.580+88G>A c.204+1G>A | dbSNP |
| 15 | g.42403003G>C | CA392000513 | CAPN3 | c.1601+1G>C (n.1601+1G>C) c.1745+1G>C (n.1745+1G>C) n.2254+1G>C n.2634+1G>C n.1976+1G>C n.1616+1G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.309+3351G>C (n.309+3351G>C) n.580+88G>C c.204+1G>C | |
| 15 | g.42403003G= | CA2172714795 | CAPN3 | c.1601+1G= (n.1601+1G=) c.1745+1G= (n.1745+1G=) n.2254+1G= n.2634+1G= n.1976+1G= n.1616+1G= c.209+1G= (n.209+1G=) c.309+3351G= (n.309+3351G=) n.580+88G= c.204+1G= | |
| 15 | g.42403003G>T | CA392000512 | CAPN3 | c.1601+1G>T (n.1601+1G>T) c.1745+1G>T (n.1745+1G>T) n.2254+1G>T n.2634+1G>T n.1976+1G>T n.1616+1G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.309+3351G>T (n.309+3351G>T) n.580+88G>T c.204+1G>T | |
| 15 | g.42403004T>A | CA392000514 | CAPN3 | c.1601+2T>A (n.1601+2T>A) c.1745+2T>A (n.1745+2T>A) n.2254+2T>A n.2634+2T>A n.1976+2T>A n.1616+2T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.309+3352T>A (n.309+3352T>A) n.580+89T>A c.204+2T>A | |
| 15 | g.42403004T>C | CA392000515 | CAPN3 | c.1601+2T>C (n.1601+2T>C) c.1745+2T>C (n.1745+2T>C) n.2254+2T>C n.2634+2T>C n.1976+2T>C n.1616+2T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.309+3352T>C (n.309+3352T>C) n.580+89T>C c.204+2T>C | |
| 15 | g.42403004T>G | CA392000516 | CAPN3 | c.1601+2T>G (n.1601+2T>G) c.1745+2T>G (n.1745+2T>G) n.2254+2T>G n.2634+2T>G n.1976+2T>G n.1616+2T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.309+3352T>G (n.309+3352T>G) n.580+89T>G c.204+2T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.42403005G>C | CA2580089428 | CAPN3 | c.1601+3G>C (n.1601+3G>C) c.1745+3G>C (n.1745+3G>C) n.2254+3G>C n.2634+3G>C n.1976+3G>C n.1616+3G>C c.209+3G>C (n.209+3G>C) c.309+3353G>C (n.309+3353G>C) n.580+90G>C c.204+3G>C | ClinVar |
| 15 | g.42403007G>C | CA10604840 | CAPN3 | c.1601+5G>C (n.1601+5G>C) c.1745+5G>C (n.1745+5G>C) n.2254+5G>C n.2634+5G>C n.1976+5G>C n.1616+5G>C c.209+5G>C (n.209+5G>C) c.309+3355G>C (n.309+3355G>C) n.580+92G>C c.204+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42403007G= | CA2172714802 | CAPN3 | c.1601+5G= (n.1601+5G=) c.1745+5G= (n.1745+5G=) n.2254+5G= n.2634+5G= n.1976+5G= n.1616+5G= c.209+5G= (n.209+5G=) c.309+3355G= (n.309+3355G=) n.580+92G= c.204+5G= | |
| 15 | g.42403008T>A | CA2695220009 | CAPN3 | c.1601+6T>A (n.1601+6T>A) c.1745+6T>A (n.1745+6T>A) n.2254+6T>A n.2634+6T>A n.1976+6T>A n.1616+6T>A c.209+6T>A (n.209+6T>A) c.309+3356T>A (n.309+3356T>A) n.580+93T>A c.204+6T>A | |
| 15 | g.42403009G>A | CA618001555 | CAPN3 | c.1601+7G>A (n.1601+7G>A) c.1745+7G>A (n.1745+7G>A) n.2254+7G>A n.2634+7G>A n.1976+7G>A n.1616+7G>A c.209+7G>A (n.209+7G>A) c.309+3357G>A (n.309+3357G>A) n.580+94G>A c.204+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42403009G= | CA2172714805 | CAPN3 | c.1601+7G= (n.1601+7G=) c.1745+7G= (n.1745+7G=) n.2254+7G= n.2634+7G= n.1976+7G= n.1616+7G= c.209+7G= (n.209+7G=) c.309+3357G= (n.309+3357G=) n.580+94G= c.204+7G= | |
| 15 | g.42403010C= | CA2172714807 | CAPN3 | c.1601+8C= (n.1601+8C=) c.1745+8C= (n.1745+8C=) n.2254+8C= n.2634+8C= n.1976+8C= n.1616+8C= c.209+8C= (n.209+8C=) c.309+3358C= (n.309+3358C=) n.580+95C= c.204+8C= | |
| 15 | g.42403010C>G | CA618001556 | CAPN3 | c.1601+8C>G (n.1601+8C>G) c.1745+8C>G (n.1745+8C>G) n.2254+8C>G n.2634+8C>G n.1976+8C>G n.1616+8C>G c.209+8C>G (n.209+8C>G) c.309+3358C>G (n.309+3358C>G) n.580+95C>G c.204+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42403011T>C | CA269844801 | CAPN3 | c.1601+9T>C (n.1601+9T>C) c.1745+9T>C (n.1745+9T>C) n.2254+9T>C n.2634+9T>C n.1976+9T>C n.1616+9T>C c.209+9T>C (n.209+9T>C) c.309+3359T>C (n.309+3359T>C) n.580+96T>C c.204+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42403011T= | CA2172714811 | CAPN3 | c.1601+9T= (n.1601+9T=) c.1745+9T= (n.1745+9T=) n.2254+9T= n.2634+9T= n.1976+9T= n.1616+9T= c.209+9T= (n.209+9T=) c.309+3359T= (n.309+3359T=) n.580+96T= c.204+9T= | |
| 15 | g.42403012G>A | CA618001557 | CAPN3 | c.1601+10G>A (n.1601+10G>A) c.1745+10G>A (n.1745+10G>A) n.2254+10G>A n.2634+10G>A n.1976+10G>A n.1616+10G>A c.209+10G>A (n.209+10G>A) c.309+3360G>A (n.309+3360G>A) n.580+97G>A c.204+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42403012G= | CA2172714815 | CAPN3 | c.1601+10G= (n.1601+10G=) c.1745+10G= (n.1745+10G=) n.2254+10G= n.2634+10G= n.1976+10G= n.1616+10G= c.209+10G= (n.209+10G=) c.309+3360G= (n.309+3360G=) n.580+97G= c.204+10G= | |
| 15 | g.42403013G= | CA2172714817 | CAPN3 | c.1601+11G= (n.1601+11G=) c.1745+11G= (n.1745+11G=) n.2254+11G= n.2634+11G= n.1976+11G= n.1616+11G= c.209+11G= (n.209+11G=) c.309+3361G= (n.309+3361G=) n.580+98G= c.204+11G= | |
| 15 | g.42403018_42403026dup | CA969127992 | CAPN3 | c.1601+16_1601+24dup (n.1601+16_1601+24dup) c.1745+16_1745+24dup (n.1745+16_1745+24dup) n.2254+16_2254+24dup n.2634+16_2634+24dup n.1976+16_1976+24dup n.1616+16_1616+24dup c.209+16_209+24dup (n.209+16_209+24dup) c.309+3366_309+3374dup (n.309+3366_309+3374dup) n.580+103_580+111dup c.204+16_204+24dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42403015C>T | CA2740097269 | CAPN3 | c.1601+13C>T (n.1601+13C>T) c.1745+13C>T (n.1745+13C>T) n.2254+13C>T n.2634+13C>T n.1976+13C>T n.1616+13C>T c.209+13C>T (n.209+13C>T) c.309+3363C>T (n.309+3363C>T) n.580+100C>T c.204+13C>T | ClinVar |
| 15 | g.42403017A= | CA2172714818 | CAPN3 | c.1601+15A= (n.1601+15A=) c.1745+15A= (n.1745+15A=) n.2254+15A= n.2634+15A= n.1976+15A= n.1616+15A= c.209+15A= (n.209+15A=) c.309+3365A= (n.309+3365A=) n.580+102A= c.204+15A= | |
| 15 | g.42403017A>G | CA2628032006 | CAPN3 | c.1601+15A>G (n.1601+15A>G) c.1745+15A>G (n.1745+15A>G) n.2254+15A>G n.2634+15A>G n.1976+15A>G n.1616+15A>G c.209+15A>G (n.209+15A>G) c.309+3365A>G (n.309+3365A>G) n.580+102A>G c.204+15A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.42403017A>T | CA712903726 | CAPN3 | c.1601+15A>T (n.1601+15A>T) c.1745+15A>T (n.1745+15A>T) n.2254+15A>T n.2634+15A>T n.1976+15A>T n.1616+15A>T c.209+15A>T (n.209+15A>T) c.309+3365A>T (n.309+3365A>T) n.580+102A>T c.204+15A>T | dbSNP |
| 15 | g.42403018G>A | CA7511474 | CAPN3 | c.1601+16G>A (n.1601+16G>A) c.1745+16G>A (n.1745+16G>A) n.2254+16G>A n.2634+16G>A n.1976+16G>A n.1616+16G>A c.209+16G>A (n.209+16G>A) c.309+3366G>A (n.309+3366G>A) n.580+103G>A c.204+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42403018G>C | CA2628032007 | CAPN3 | c.1601+16G>C (n.1601+16G>C) c.1745+16G>C (n.1745+16G>C) n.2254+16G>C n.2634+16G>C n.1976+16G>C n.1616+16G>C c.209+16G>C (n.209+16G>C) c.309+3366G>C (n.309+3366G>C) n.580+103G>C c.204+16G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42403018G= | CA2172714821 | CAPN3 | c.1601+16G= (n.1601+16G=) c.1745+16G= (n.1745+16G=) n.2254+16G= n.2634+16G= n.1976+16G= n.1616+16G= c.209+16G= (n.209+16G=) c.309+3366G= (n.309+3366G=) n.580+103G= c.204+16G= | |
| 15 | g.42403019C>A | CA2575695782 | CAPN3 | c.1601+17C>A (n.1601+17C>A) c.1745+17C>A (n.1745+17C>A) n.2254+17C>A n.2634+17C>A n.1976+17C>A n.1616+17C>A c.209+17C>A (n.209+17C>A) c.309+3367C>A (n.309+3367C>A) n.580+104C>A c.204+17C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42403019C= | CA2172714823 | CAPN3 | c.1601+17C= (n.1601+17C=) c.1745+17C= (n.1745+17C=) n.2254+17C= n.2634+17C= n.1976+17C= n.1616+17C= c.209+17C= (n.209+17C=) c.309+3367C= (n.309+3367C=) n.580+104C= c.204+17C= | |
| 15 | g.42403019C>T | CA2575695784 | CAPN3 | c.1601+17C>T (n.1601+17C>T) c.1745+17C>T (n.1745+17C>T) n.2254+17C>T n.2634+17C>T n.1976+17C>T n.1616+17C>T c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.309+3367C>T (n.309+3367C>T) n.580+104C>T c.204+17C>T | |
| 15 | g.42403022dup | CA2172714824 | CAPN3 | c.1601+20dup (n.1601+20dup) c.1745+20dup (n.1745+20dup) n.2254+20dup n.2634+20dup n.1976+20dup n.1616+20dup c.209+20dup (n.209+20dup) c.309+3370dup (n.309+3370dup) n.580+107dup c.204+20dup | dbSNP gnomAD v4 |