Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42402864C>ACA392000226CAPN3c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.2116C>A
n.2496C>A
n.1838C>A
n.1478C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.309+3212C>A (n.309+3212C>A)
n.529C>A
c.66C>A
15g.42402864C>GCA392000227CAPN3c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.2116C>G
n.2496C>G
n.1838C>G
n.1478C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.309+3212C>G (n.309+3212C>G)
n.529C>G
c.66C>G
15g.42402864C>TCA392000228CAPN3c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2116C>T
n.2496C>T
n.1838C>T
n.1478C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.309+3212C>T (n.309+3212C>T)
n.529C>T
c.66C>T
15g.42402865C>ACA489885067CAPN3c.1464C>A (p.Thr488=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.2117C>A
n.2497C>A
n.1839C>A
n.1479C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
c.309+3213C>A (n.309+3213C>A)
n.530C>A
c.67C>A
15g.42402865C=CA2172714457CAPN3c.1464C= (p.Thr488=)
c.1608C= (p.Thr536=)
n.2117C=
n.2497C=
n.1839C=
n.1479C=
c.72C= (p.Thr24=)
c.309+3213C= (n.309+3213C=)
n.530C=
c.67C=
15g.42402865C>GCA489885068CAPN3c.1464C>G (p.Thr488=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
n.2117C>G
n.2497C>G
n.1839C>G
n.1479C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
c.309+3213C>G (n.309+3213C>G)
n.530C>G
c.67C>G
15g.42402865C>TCA489885069CAPN3c.1464C>T (p.Thr488=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.2117C>T
n.2497C>T
n.1839C>T
n.1479C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
c.309+3213C>T (n.309+3213C>T)
n.530C>T
c.67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402866T>ACA392000229CAPN3c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
n.2118T>A
n.2498T>A
n.1840T>A
n.1480T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.309+3214T>A (n.309+3214T>A)
n.531T>A
c.68T>A
15g.42402866T>CCA392000230CAPN3c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
n.2118T>C
n.2498T>C
n.1840T>C
n.1480T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.309+3214T>C (n.309+3214T>C)
n.531T>C
c.68T>C
 gnomAD v4
15g.42402866T>GCA392000231CAPN3c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
n.2118T>G
n.2498T>G
n.1840T>G
n.1480T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.309+3214T>G (n.309+3214T>G)
n.531T>G
c.68T>G
15g.42402867A>CCA392000233CAPN3c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
n.2119A>C
n.2499A>C
n.1841A>C
n.1481A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.309+3215A>C (n.309+3215A>C)
n.532A>C
c.69A>C
15g.42402867A>GCA392000234CAPN3c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
n.2119A>G
n.2499A>G
n.1841A>G
n.1481A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.309+3215A>G (n.309+3215A>G)
n.532A>G
c.69A>G
15g.42402867A>TCA392000232CAPN3c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
n.2119A>T
n.2499A>T
n.1841A>T
n.1481A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.309+3215A>T (n.309+3215A>T)
n.532A>T
c.69A>T
15g.42402868C>ACA10604243CAPN3c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
n.2120C>A
n.2500C>A
n.1842C>A
n.1482C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.309+3216C>A (n.309+3216C>A)
n.533C>A
c.70C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402868C=CA2172714463CAPN3c.1467C= (p.Tyr489=)
c.1611C= (p.Tyr537=)
n.2120C=
n.2500C=
n.1842C=
n.1482C=
c.75C= (p.Tyr25=)
c.309+3216C= (n.309+3216C=)
n.533C=
c.70C=
15g.42402868C>GCA392000235CAPN3c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
n.2120C>G
n.2500C>G
n.1842C>G
n.1482C>G
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.309+3216C>G (n.309+3216C>G)
n.533C>G
c.70C>G
15g.42402868C>TCA489885073CAPN3c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
n.2120C>T
n.2500C>T
n.1842C>T
n.1482C>T
c.75C>T (p.Tyr25=)
c.309+3216C>T (n.309+3216C>T)
n.533C>T
c.70C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.42402869A>CCA392000236CAPN3c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
n.2121A>C
n.2501A>C
n.1843A>C
n.1483A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.309+3217A>C (n.309+3217A>C)
n.534A>C
c.71A>C
 gnomAD v4
15g.42402869A>GCA392000237CAPN3c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
n.2121A>G
n.2501A>G
n.1843A>G
n.1483A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.309+3217A>G (n.309+3217A>G)
n.534A>G
c.71A>G
15g.42402869A>TCA392000238CAPN3c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
n.2121A>T
n.2501A>T
n.1843A>T
n.1483A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.309+3217A>T (n.309+3217A>T)
n.534A>T
c.71A>T
15g.42402870T>ACA392000239CAPN3c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
n.2122T>A
n.2502T>A
n.1844T>A
n.1484T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.309+3218T>A (n.309+3218T>A)
n.535T>A
c.72T>A
15g.42402870T>CCA392000240CAPN3c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
n.2122T>C
n.2502T>C
n.1844T>C
n.1484T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.309+3218T>C (n.309+3218T>C)
n.535T>C
c.72T>C
15g.42402870T>GCA392000241CAPN3c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
n.2122T>G
n.2502T>G
n.1844T>G
n.1484T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.309+3218T>G (n.309+3218T>G)
n.535T>G
c.72T>G
15g.42402871C>ACA489885074CAPN3c.1470C>A (p.Ile490=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
n.2123C>A
n.2503C>A
n.1845C>A
n.1485C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.309+3219C>A (n.309+3219C>A)
n.536C>A
c.73C>A
15g.42402871C>GCA392000242CAPN3c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.1614C>G (p.Ile538Met)
n.2123C>G
n.2503C>G
n.1845C>G
n.1485C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.309+3219C>G (n.309+3219C>G)
n.536C>G
c.73C>G
15g.42402871C>TCA489885075CAPN3c.1470C>T (p.Ile490=)
c.1614C>T (p.Ile538=)
n.2123C>T
n.2503C>T
n.1845C>T
n.1485C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.309+3219C>T (n.309+3219C>T)
n.536C>T
c.73C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402872A=CA2172714469CAPN3c.1471A= (p.Asn491=)
c.1615A= (p.Asn539=)
n.2124A=
n.2504A=
n.1846A=
n.1486A=
c.79A= (p.Asn27=)
c.309+3220A= (n.309+3220A=)
n.537A=
c.74A=
15g.42402872A>CCA392000243CAPN3c.1471A>C (p.Asn491His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
n.2124A>C
n.2504A>C
n.1846A>C
n.1486A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.309+3220A>C (n.309+3220A>C)
n.537A>C
c.74A>C
15g.42402872A>GCA392000244CAPN3c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
n.2124A>G
n.2504A>G
n.1846A>G
n.1486A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.309+3220A>G (n.309+3220A>G)
n.537A>G
c.74A>G
15g.42402872A>TCA392000245CAPN3c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
n.2124A>T
n.2504A>T
n.1846A>T
n.1486A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.309+3220A>T (n.309+3220A>T)
n.537A>T
c.74A>T
15g.42402872_42402873insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCTCA2172714472CAPN3c.1471_1472insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn491delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr)
c.1615_1616insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn539delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr)
n.2124_2125insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
n.2504_2505insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
n.1846_1847insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
n.1486_1487insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
c.79_80insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn27delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr)
c.309+3220_309+3221insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (n.309+3220_309+3221insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT)
n.537_538insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
c.74_75insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
 ClinVar dbSNP
15g.42402873A>CCA392000246CAPN3c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
n.2125A>C
n.2505A>C
n.1847A>C
n.1487A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.309+3221A>C (n.309+3221A>C)
n.538A>C
c.75A>C
15g.42402873A>GCA392000247CAPN3c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
n.2125A>G
n.2505A>G
n.1847A>G
n.1487A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.309+3221A>G (n.309+3221A>G)
n.538A>G
c.75A>G
15g.42402873A>TCA392000248CAPN3c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
n.2125A>T
n.2505A>T
n.1847A>T
n.1487A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.309+3221A>T (n.309+3221A>T)
n.538A>T
c.75A>T
15g.42402874C>ACA392000249CAPN3c.1473C>A (p.Asn491Lys)
c.1617C>A (p.Asn539Lys)
n.2126C>A
n.2506C>A
n.1848C>A
n.1488C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.309+3222C>A (n.309+3222C>A)
n.539C>A
c.76C>A
15g.42402874C>GCA392000250CAPN3c.1473C>G (p.Asn491Lys)
c.1617C>G (p.Asn539Lys)
n.2126C>G
n.2506C>G
n.1848C>G
n.1488C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.309+3222C>G (n.309+3222C>G)
n.539C>G
c.76C>G
15g.42402874C>TCA489885077CAPN3c.1473C>T (p.Asn491=)
c.1617C>T (p.Asn539=)
n.2126C>T
n.2506C>T
n.1848C>T
n.1488C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
c.309+3222C>T (n.309+3222C>T)
n.539C>T
c.76C>T
 COSMIC
15g.42402875A>CCA392000251CAPN3c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.2127A>C
n.2507A>C
n.1849A>C
n.1489A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.309+3223A>C (n.309+3223A>C)
n.540A>C
c.77A>C
15g.42402875A>GCA392000252CAPN3c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1618A>G (p.Met540Val)
n.2127A>G
n.2507A>G
n.1849A>G
n.1489A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.309+3223A>G (n.309+3223A>G)
n.540A>G
c.77A>G
 gnomAD v4
15g.42402875A>TCA392000253CAPN3c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.2127A>T
n.2507A>T
n.1849A>T
n.1489A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.309+3223A>T (n.309+3223A>T)
n.540A>T
c.77A>T
 gnomAD v4
15g.42402876T>ACA392000254CAPN3c.1475T>A (p.Met492Lys)
c.1619T>A (p.Met540Lys)
n.2128T>A
n.2508T>A
n.1850T>A
n.1490T>A
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.309+3224T>A (n.309+3224T>A)
n.541T>A
c.78T>A
15g.42402876T>CCA7511447CAPN3c.1475T>C (p.Met492Thr)
c.1619T>C (p.Met540Thr)
n.2128T>C
n.2508T>C
n.1850T>C
n.1490T>C
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.309+3224T>C (n.309+3224T>C)
n.541T>C
c.78T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402876T>GCA392000255CAPN3c.1475T>G (p.Met492Arg)
c.1619T>G (p.Met540Arg)
n.2128T>G
n.2508T>G
n.1850T>G
n.1490T>G
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.309+3224T>G (n.309+3224T>G)
n.541T>G
c.78T>G
15g.42402876T=CA2172714474CAPN3c.1475T= (p.Met492=)
c.1619T= (p.Met540=)
n.2128T=
n.2508T=
n.1850T=
n.1490T=
c.83T= (p.Met28=)
c.309+3224T= (n.309+3224T=)
n.541T=
c.78T=
15g.42402877G>ACA392000256CAPN3c.1476G>A (p.Met492Ile)
c.1620G>A (p.Met540Ile)
n.2129G>A
n.2509G>A
n.1851G>A
n.1491G>A
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.309+3225G>A (n.309+3225G>A)
n.542G>A
c.79G>A
15g.42402877G>CCA392000257CAPN3c.1476G>C (p.Met492Ile)
c.1620G>C (p.Met540Ile)
n.2129G>C
n.2509G>C
n.1851G>C
n.1491G>C
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.309+3225G>C (n.309+3225G>C)
n.542G>C
c.79G>C
15g.42402877G>TCA392000258CAPN3c.1476G>T (p.Met492Ile)
c.1620G>T (p.Met540Ile)
n.2129G>T
n.2509G>T
n.1851G>T
n.1491G>T
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.309+3225G>T (n.309+3225G>T)
n.542G>T
c.79G>T
15g.42402878C>ACA489885078CAPN3c.1477C>A (p.Arg493=)
c.1621C>A (p.Arg541=)
n.2130C>A
n.2510C>A
n.1852C>A
n.1492C>A
c.85C>A (p.Arg29=)
c.309+3226C>A (n.309+3226C>A)
n.543C>A
c.80C>A
15g.42402878C=CA2172714484CAPN3c.1477C= (p.Arg493=)
c.1621C= (p.Arg541=)
n.2130C=
n.2510C=
n.1852C=
n.1492C=
c.85C= (p.Arg29=)
c.309+3226C= (n.309+3226C=)
n.543C=
c.80C=
15g.42402878C>GCA10604265CAPN3c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
n.2130C>G
n.2510C>G
n.1852C>G
n.1492C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.309+3226C>G (n.309+3226C>G)
n.543C>G
c.80C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402878C>TCA7511448CAPN3c.1477C>T (p.Arg493Trp)
c.1621C>T (p.Arg541Trp)
n.2130C>T
n.2510C>T
n.1852C>T
n.1492C>T
c.85C>T (p.Arg29Trp)
c.309+3226C>T (n.309+3226C>T)
n.543C>T
c.80C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402879G>ACA220342CAPN3c.1478G>A (p.Arg493Gln)
c.1622G>A (p.Arg541Gln)
n.2131G>A
n.2511G>A
n.1853G>A
n.1493G>A
c.86G>A (p.Arg29Gln)
c.309+3227G>A (n.309+3227G>A)
n.544G>A
c.81G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402879G>CCA392000260CAPN3c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
n.2131G>C
n.2511G>C
n.1853G>C
n.1493G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.309+3227G>C (n.309+3227G>C)
n.544G>C
c.81G>C
15g.42402879G=CA2172714495CAPN3c.1478G= (p.Arg493=)
c.1622G= (p.Arg541=)
n.2131G=
n.2511G=
n.1853G=
n.1493G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.309+3227G= (n.309+3227G=)
n.544G=
c.81G=
15g.42402879G>TCA392000259CAPN3c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
n.2131G>T
n.2511G>T
n.1853G>T
n.1493G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.309+3227G>T (n.309+3227G>T)
n.544G>T
c.81G>T
 gnomAD v4
15g.42402880G>ACA489885080CAPN3c.1479G>A (p.Arg493=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
n.2132G>A
n.2512G>A
n.1854G>A
n.1494G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
c.309+3228G>A (n.309+3228G>A)
n.545G>A
c.82G>A
15g.42402880G>CCA489885082CAPN3c.1479G>C (p.Arg493=)
c.1623G>C (p.Arg541=)
n.2132G>C
n.2512G>C
n.1854G>C
n.1494G>C
c.87G>C (p.Arg29=)
c.309+3228G>C (n.309+3228G>C)
n.545G>C
c.82G>C
15g.42402880G>TCA489885081CAPN3c.1479G>T (p.Arg493=)
c.1623G>T (p.Arg541=)
n.2132G>T
n.2512G>T
n.1854G>T
n.1494G>T
c.87G>T (p.Arg29=)
c.309+3228G>T (n.309+3228G>T)
n.545G>T
c.82G>T
15g.42402881G>ACA392000261CAPN3c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.1624G>A (p.Glu542Lys)
n.2133G>A
n.2513G>A
n.1855G>A
n.1495G>A
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.309+3229G>A (n.309+3229G>A)
n.546G>A
c.83G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.42402881G>CCA392000262CAPN3c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.1624G>C (p.Glu542Gln)
n.2133G>C
n.2513G>C
n.1855G>C
n.1495G>C
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.309+3229G>C (n.309+3229G>C)
n.546G>C
c.83G>C
15g.42402881G=CA2172714499CAPN3c.1480G= (p.Glu494=)
c.1624G= (p.Glu542=)
n.2133G=
n.2513G=
n.1855G=
n.1495G=
c.88G= (p.Glu30=)
c.309+3229G= (n.309+3229G=)
n.546G=
c.83G=
15g.42402881G>TCA392000263CAPN3c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.1624G>T (p.Glu542Ter)
n.2133G>T
n.2513G>T
n.1855G>T
n.1495G>T
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.309+3229G>T (n.309+3229G>T)
n.546G>T
c.83G>T
15g.42402882A=CA2172714501CAPN3c.1481A= (p.Glu494=)
c.1625A= (p.Glu542=)
n.2134A=
n.2514A=
n.1856A=
n.1496A=
c.89A= (p.Glu30=)
c.309+3230A= (n.309+3230A=)
n.547A=
c.84A=
15g.42402882A>CCA392000264CAPN3c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.1625A>C (p.Glu542Ala)
n.2134A>C
n.2514A>C
n.1856A>C
n.1496A>C
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.309+3230A>C (n.309+3230A>C)
n.547A>C
c.84A>C
15g.42402882A>GCA392000265CAPN3c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.1625A>G (p.Glu542Gly)
n.2134A>G
n.2514A>G
n.1856A>G
n.1496A>G
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.309+3230A>G (n.309+3230A>G)
n.547A>G
c.84A>G
15g.42402882A>TCA392000266CAPN3c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.1625A>T (p.Glu542Val)
n.2134A>T
n.2514A>T
n.1856A>T
n.1496A>T
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.309+3230A>T (n.309+3230A>T)
n.547A>T
c.84A>T
 dbSNP
15g.42402883G>ACA489885084CAPN3c.1482G>A (p.Glu494=)
c.1626G>A (p.Glu542=)
n.2135G>A
n.2515G>A
n.1857G>A
n.1497G>A
c.90G>A (p.Glu30=)
c.309+3231G>A (n.309+3231G>A)
n.548G>A
c.85G>A
15g.42402883G>CCA392000267CAPN3c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.1626G>C (p.Glu542Asp)
n.2135G>C
n.2515G>C
n.1857G>C
n.1497G>C
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.309+3231G>C (n.309+3231G>C)
n.548G>C
c.85G>C
15g.42402883G>TCA392000268CAPN3c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.1626G>T (p.Glu542Asp)
n.2135G>T
n.2515G>T
n.1857G>T
n.1497G>T
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.309+3231G>T (n.309+3231G>T)
n.548G>T
c.85G>T
15g.42402884G>ACA392000269CAPN3c.1483G>A (p.Val495Met)
c.1627G>A (p.Val543Met)
n.2136G>A
n.2516G>A
n.1858G>A
n.1498G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.309+3232G>A (n.309+3232G>A)
n.549G>A
c.86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402884G>CCA392000270CAPN3c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.2136G>C
n.2516G>C
n.1858G>C
n.1498G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.309+3232G>C (n.309+3232G>C)
n.549G>C
c.86G>C
15g.42402884G=CA2172714506CAPN3c.1483G= (p.Val495=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.2136G=
n.2516G=
n.1858G=
n.1498G=
c.91G= (p.Val31=)
c.309+3232G= (n.309+3232G=)
n.549G=
c.86G=
15g.42402884G>TCA392000271CAPN3c.1483G>T (p.Val495Leu)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
n.2136G>T
n.2516G>T
n.1858G>T
n.1498G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.309+3232G>T (n.309+3232G>T)
n.549G>T
c.86G>T
15g.42402885T>ACA392000272CAPN3c.1484T>A (p.Val495Glu)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
n.2137T>A
n.2517T>A
n.1859T>A
n.1499T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.309+3233T>A (n.309+3233T>A)
n.550T>A
c.87T>A
15g.42402885T>CCA392000273CAPN3c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.2137T>C
n.2517T>C
n.1859T>C
n.1499T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.309+3233T>C (n.309+3233T>C)
n.550T>C
c.87T>C
15g.42402885T>GCA392000274CAPN3c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.2137T>G
n.2517T>G
n.1859T>G
n.1499T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.309+3233T>G (n.309+3233T>G)
n.550T>G
c.87T>G
 ClinVar
15g.42402886G>ACA489885085CAPN3c.1485G>A (p.Val495=)
c.1629G>A (p.Val543=)
n.2138G>A
n.2518G>A
n.1860G>A
n.1500G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.309+3234G>A (n.309+3234G>A)
n.551G>A
c.88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402886G>CCA7511449CAPN3c.1485G>C (p.Val495=)
c.1629G>C (p.Val543=)
n.2138G>C
n.2518G>C
n.1860G>C
n.1500G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.309+3234G>C (n.309+3234G>C)
n.551G>C
c.88G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402886G=CA2172714509CAPN3c.1485G= (p.Val495=)
c.1629G= (p.Val543=)
n.2138G=
n.2518G=
n.1860G=
n.1500G=
c.93G= (p.Val31=)
c.309+3234G= (n.309+3234G=)
n.551G=
c.88G=
15g.42402886G>TCA489885086CAPN3c.1485G>T (p.Val495=)
c.1629G>T (p.Val543=)
n.2138G>T
n.2518G>T
n.1860G>T
n.1500G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.309+3234G>T (n.309+3234G>T)
n.551G>T
c.88G>T
15g.42402887T>ACA392000275CAPN3c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
n.2139T>A
n.2519T>A
n.1861T>A
n.1501T>A
c.94T>A (p.Ser32Thr)
c.309+3235T>A (n.309+3235T>A)
n.552T>A
c.89T>A
 gnomAD v4
15g.42402887T>CCA392000276CAPN3c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
n.2139T>C
n.2519T>C
n.1861T>C
n.1501T>C
c.94T>C (p.Ser32Pro)
c.309+3235T>C (n.309+3235T>C)
n.552T>C
c.89T>C
15g.42402887T>GCA392000277CAPN3c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
n.2139T>G
n.2519T>G
n.1861T>G
n.1501T>G
c.94T>G (p.Ser32Ala)
c.309+3235T>G (n.309+3235T>G)
n.552T>G
c.89T>G
15g.42402888C>ACA392000278CAPN3c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
n.2140C>A
n.2520C>A
n.1862C>A
n.1502C>A
c.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.309+3236C>A (n.309+3236C>A)
n.553C>A
c.90C>A
15g.42402888C>GCA392000279CAPN3c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
n.2140C>G
n.2520C>G
n.1862C>G
n.1502C>G
c.95C>G (p.Ser32Cys)
c.309+3236C>G (n.309+3236C>G)
n.553C>G
c.90C>G
15g.42402888C>TCA392000280CAPN3c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
n.2140C>T
n.2520C>T
n.1862C>T
n.1502C>T
c.95C>T (p.Ser32Phe)
c.309+3236C>T (n.309+3236C>T)
n.553C>T
c.90C>T
 ClinVar COSMIC
15g.42402890delCA2573054003CAPN3c.1489del (p.Gln497SerfsTer?)
c.1633del (p.Gln545SerfsTer?)
n.2142del
n.2522del
n.1864del
n.1504del
c.97del (p.Gln33SerfsTer?)
c.309+3238del (n.309+3238del)
n.555del
c.92del
 ClinVar dbSNP
15g.42402889C>ACA489885090CAPN3c.1488C>A (p.Ser496=)
c.1632C>A (p.Ser544=)
n.2141C>A
n.2521C>A
n.1863C>A
n.1503C>A
c.96C>A (p.Ser32=)
c.309+3237C>A (n.309+3237C>A)
n.554C>A
c.91C>A
15g.42402889C>GCA489885091CAPN3c.1488C>G (p.Ser496=)
c.1632C>G (p.Ser544=)
n.2141C>G
n.2521C>G
n.1863C>G
n.1503C>G
c.96C>G (p.Ser32=)
c.309+3237C>G (n.309+3237C>G)
n.554C>G
c.91C>G
15g.42402889C>TCA489885092CAPN3c.1488C>T (p.Ser496=)
c.1632C>T (p.Ser544=)
n.2141C>T
n.2521C>T
n.1863C>T
n.1503C>T
c.96C>T (p.Ser32=)
c.309+3237C>T (n.309+3237C>T)
n.554C>T
c.91C>T
 gnomAD v4
15g.42402890C>ACA392000281CAPN3c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1633C>A (p.Gln545Lys)
n.2142C>A
n.2522C>A
n.1864C>A
n.1504C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.309+3238C>A (n.309+3238C>A)
n.555C>A
c.92C>A
 gnomAD v4
15g.42402890C=CA2172714512CAPN3c.1489C= (p.Gln497=)
c.1633C= (p.Gln545=)
n.2142C=
n.2522C=
n.1864C=
n.1504C=
c.97C= (p.Gln33=)
c.309+3238C= (n.309+3238C=)
n.555C=
c.92C=
15g.42402890C>GCA392000282CAPN3c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1633C>G (p.Gln545Glu)
n.2142C>G
n.2522C>G
n.1864C>G
n.1504C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.309+3238C>G (n.309+3238C>G)
n.555C>G
c.92C>G
15g.42402890C>TCA269844627CAPN3c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1633C>T (p.Gln545Ter)
n.2142C>T
n.2522C>T
n.1864C>T
n.1504C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.309+3238C>T (n.309+3238C>T)
n.555C>T
c.92C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402891A>CCA392000283CAPN3c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1634A>C (p.Gln545Pro)
n.2143A>C
n.2523A>C
n.1865A>C
n.1505A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.309+3239A>C (n.309+3239A>C)
n.556A>C
c.93A>C
15g.42402891A>GCA392000284CAPN3c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1634A>G (p.Gln545Arg)
n.2143A>G
n.2523A>G
n.1865A>G
n.1505A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.309+3239A>G (n.309+3239A>G)
n.556A>G
c.93A>G
15g.42402891A>TCA392000285CAPN3c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1634A>T (p.Gln545Leu)
n.2143A>T
n.2523A>T
n.1865A>T
n.1505A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.309+3239A>T (n.309+3239A>T)
n.556A>T
c.93A>T
15g.42402892G>ACA489885094CAPN3c.1491G>A (p.Gln497=)
c.1635G>A (p.Gln545=)
n.2144G>A
n.2524G>A
n.1866G>A
n.1506G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
c.309+3240G>A (n.309+3240G>A)
n.557G>A
c.94G>A
15g.42402892G>CCA392000286CAPN3c.1491G>C (p.Gln497His)
c.1635G>C (p.Gln545His)
n.2144G>C
n.2524G>C
n.1866G>C
n.1506G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
c.309+3240G>C (n.309+3240G>C)
n.557G>C
c.94G>C
15g.42402892G>TCA392000287CAPN3c.1491G>T (p.Gln497His)
c.1635G>T (p.Gln545His)
n.2144G>T
n.2524G>T
n.1866G>T
n.1506G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
c.309+3240G>T (n.309+3240G>T)
n.557G>T
c.94G>T
15g.42402893C>ACA392000288CAPN3c.1492C>A (p.Arg498Ser)
c.1636C>A (p.Arg546Ser)
n.2145C>A
n.2525C>A
n.1867C>A
n.1507C>A
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.309+3241C>A (n.309+3241C>A)
n.558C>A
c.95C>A
15g.42402893C=CA2172714524CAPN3c.1492C= (p.Arg498=)
c.1636C= (p.Arg546=)
n.2145C=
n.2525C=
n.1867C=
n.1507C=
c.100C= (p.Arg34=)
c.309+3241C= (n.309+3241C=)
n.558C=
c.95C=
15g.42402893C>GCA392000289CAPN3c.1492C>G (p.Arg498Gly)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
n.2145C>G
n.2525C>G
n.1867C>G
n.1507C>G
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.309+3241C>G (n.309+3241C>G)
n.558C>G
c.95C>G
15g.42402893C>TCA7511450CAPN3c.1492C>T (p.Arg498Cys)
c.1636C>T (p.Arg546Cys)
n.2145C>T
n.2525C>T
n.1867C>T
n.1507C>T
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.309+3241C>T (n.309+3241C>T)
n.558C>T
c.95C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402894G>ACA7511451CAPN3c.1493G>A (p.Arg498His)
c.1637G>A (p.Arg546His)
n.2146G>A
n.2526G>A
n.1868G>A
n.1508G>A
c.101G>A (p.Arg34His)
c.309+3242G>A (n.309+3242G>A)
n.559G>A
c.96G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402894G>CCA392000290CAPN3c.1493G>C (p.Arg498Pro)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
n.2146G>C
n.2526G>C
n.1868G>C
n.1508G>C
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.309+3242G>C (n.309+3242G>C)
n.559G>C
c.96G>C
15g.42402894G=CA2172714534CAPN3c.1493G= (p.Arg498=)
c.1637G= (p.Arg546=)
n.2146G=
n.2526G=
n.1868G=
n.1508G=
c.101G= (p.Arg34=)
c.309+3242G= (n.309+3242G=)
n.559G=
c.96G=
15g.42402894G>TCA392000291CAPN3c.1493G>T (p.Arg498Leu)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
n.2146G>T
n.2526G>T
n.1868G>T
n.1508G>T
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.309+3242G>T (n.309+3242G>T)
n.559G>T
c.96G>T
15g.42402895C>ACA489885096CAPN3c.1494C>A (p.Arg498=)
c.1638C>A (p.Arg546=)
n.2147C>A
n.2527C>A
n.1869C>A
n.1509C>A
c.102C>A (p.Arg34=)
c.309+3243C>A (n.309+3243C>A)
n.560C>A
c.97C>A
15g.42402895C=CA2172714536CAPN3c.1494C= (p.Arg498=)
c.1638C= (p.Arg546=)
n.2147C=
n.2527C=
n.1869C=
n.1509C=
c.102C= (p.Arg34=)
c.309+3243C= (n.309+3243C=)
n.560C=
c.97C=
15g.42402895C>GCA7511452CAPN3c.1494C>G (p.Arg498=)
c.1638C>G (p.Arg546=)
n.2147C>G
n.2527C>G
n.1869C>G
n.1509C>G
c.102C>G (p.Arg34=)
c.309+3243C>G (n.309+3243C>G)
n.560C>G
c.97C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402895C>TCA489885097CAPN3c.1494C>T (p.Arg498=)
c.1638C>T (p.Arg546=)
n.2147C>T
n.2527C>T
n.1869C>T
n.1509C>T
c.102C>T (p.Arg34=)
c.309+3243C>T (n.309+3243C>T)
n.560C>T
c.97C>T
15g.42402896T>ACA392000292CAPN3c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1639T>A (p.Phe547Ile)
n.2148T>A
n.2528T>A
n.1870T>A
n.1510T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.309+3244T>A (n.309+3244T>A)
n.561T>A
c.98T>A
15g.42402896T>CCA392000293CAPN3c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1639T>C (p.Phe547Leu)
n.2148T>C
n.2528T>C
n.1870T>C
n.1510T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.309+3244T>C (n.309+3244T>C)
n.561T>C
c.98T>C
15g.42402896T>GCA392000294CAPN3c.1495T>G (p.Phe499Val)
c.1639T>G (p.Phe547Val)
n.2148T>G
n.2528T>G
n.1870T>G
n.1510T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.309+3244T>G (n.309+3244T>G)
n.561T>G
c.98T>G
15g.42402897T>ACA392000295CAPN3c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
n.2149T>A
n.2529T>A
n.1871T>A
n.1511T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.309+3245T>A (n.309+3245T>A)
n.562T>A
c.99T>A
15g.42402897T>CCA392000297CAPN3c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1640T>C (p.Phe547Ser)
n.2149T>C
n.2529T>C
n.1871T>C
n.1511T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.309+3245T>C (n.309+3245T>C)
n.562T>C
c.99T>C
15g.42402897T>GCA392000296CAPN3c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1640T>G (p.Phe547Cys)
n.2149T>G
n.2529T>G
n.1871T>G
n.1511T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.309+3245T>G (n.309+3245T>G)
n.562T>G
c.99T>G
15g.42402897_42402898delCA912980492CAPN3c.1496_1497del (p.Phe499SerfsTer29)
c.1640_1641del (p.Phe547SerfsTer29)
n.2149_2150del
n.2529_2530del
n.1871_1872del
n.1511_1512del
c.104_105del (p.Phe35SerfsTer29)
c.309+3245_309+3246del (n.309+3245_309+3246del)
n.562_563del
c.99_100del
15g.42402897_42402898delinsTCCA2172714540CAPN3c.1496_1497delinsTC (p.Phe499=)
c.1640_1641delinsTC (p.Phe547=)
n.2149_2150delinsTC
n.2529_2530delinsTC
n.1871_1872delinsTC
n.1511_1512delinsTC
c.104_105delinsTC (p.Phe35=)
c.309+3245_309+3246delinsTC (n.309+3245_309+3246delinsTC)
n.562_563delinsTC
c.99_100delinsTC
15g.42402898C>ACA392000298CAPN3c.1497C>A (p.Phe499Leu)
c.1641C>A (p.Phe547Leu)
n.2150C>A
n.2530C>A
n.1872C>A
n.1512C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.309+3246C>A (n.309+3246C>A)
n.563C>A
c.100C>A
15g.42402898C>GCA392000299CAPN3c.1497C>G (p.Phe499Leu)
c.1641C>G (p.Phe547Leu)
n.2150C>G
n.2530C>G
n.1872C>G
n.1512C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.309+3246C>G (n.309+3246C>G)
n.563C>G
c.100C>G
15g.42402898C>TCA489885098CAPN3c.1497C>T (p.Phe499=)
c.1641C>T (p.Phe547=)
n.2150C>T
n.2530C>T
n.1872C>T
n.1512C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
c.309+3246C>T (n.309+3246C>T)
n.563C>T
c.100C>T
15g.42402899delCA658824246CAPN3c.1498del (p.Arg500AlafsTer?)
c.1642del (p.Arg548AlafsTer?)
n.2151del
n.2531del
n.1873del
n.1513del
c.106del (p.Arg36AlafsTer?)
c.309+3247del (n.309+3247del)
n.564del
c.101del
 ClinVar dbSNP
15g.42402899C>ACA392000300CAPN3c.1498C>A (p.Arg500Ser)
c.1642C>A (p.Arg548Ser)
n.2151C>A
n.2531C>A
n.1873C>A
n.1513C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
c.309+3247C>A (n.309+3247C>A)
n.564C>A
c.101C>A
15g.42402899C=CA2172714545CAPN3c.1498C= (p.Arg500=)
c.1642C= (p.Arg548=)
n.2151C=
n.2531C=
n.1873C=
n.1513C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.309+3247C= (n.309+3247C=)
n.564C=
c.101C=
15g.42402899C>GCA392000301CAPN3c.1498C>G (p.Arg500Gly)
c.1642C>G (p.Arg548Gly)
n.2151C>G
n.2531C>G
n.1873C>G
n.1513C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.309+3247C>G (n.309+3247C>G)
n.564C>G
c.101C>G
15g.42402899C>TCA7511453CAPN3c.1498C>T (p.Arg500Cys)
c.1642C>T (p.Arg548Cys)
n.2151C>T
n.2531C>T
n.1873C>T
n.1513C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
c.309+3247C>T (n.309+3247C>T)
n.564C>T
c.101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402900G>ACA7511454CAPN3c.1499G>A (p.Arg500His)
c.1643G>A (p.Arg548His)
n.2152G>A
n.2532G>A
n.1874G>A
n.1514G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
c.309+3248G>A (n.309+3248G>A)
n.565G>A
c.102G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402900G>CCA392000303CAPN3c.1499G>C (p.Arg500Pro)
c.1643G>C (p.Arg548Pro)
n.2152G>C
n.2532G>C
n.1874G>C
n.1514G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.309+3248G>C (n.309+3248G>C)
n.565G>C
c.102G>C
15g.42402900G=CA2172714550CAPN3c.1499G= (p.Arg500=)
c.1643G= (p.Arg548=)
n.2152G=
n.2532G=
n.1874G=
n.1514G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.309+3248G= (n.309+3248G=)
n.565G=
c.102G=
15g.42402900G>TCA392000302CAPN3c.1499G>T (p.Arg500Leu)
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
n.2152G>T
n.2532G>T
n.1874G>T
n.1514G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.309+3248G>T (n.309+3248G>T)
n.565G>T
c.102G>T
15g.42402901C>ACA489885100CAPN3c.1500C>A (p.Arg500=)
c.1644C>A (p.Arg548=)
n.2153C>A
n.2533C>A
n.1875C>A
n.1515C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
c.309+3249C>A (n.309+3249C>A)
n.566C>A
c.103C>A
15g.42402901C>GCA489885104CAPN3c.1500C>G (p.Arg500=)
c.1644C>G (p.Arg548=)
n.2153C>G
n.2533C>G
n.1875C>G
n.1515C>G
c.108C>G (p.Arg36=)
c.309+3249C>G (n.309+3249C>G)
n.566C>G
c.103C>G
15g.42402901C>TCA489885102CAPN3c.1500C>T (p.Arg500=)
c.1644C>T (p.Arg548=)
n.2153C>T
n.2533C>T
n.1875C>T
n.1515C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
c.309+3249C>T (n.309+3249C>T)
n.566C>T
c.103C>T
15g.42402902C>ACA392000304CAPN3c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
n.2154C>A
n.2534C>A
n.1876C>A
n.1516C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.309+3250C>A (n.309+3250C>A)
n.567C>A
c.104C>A
15g.42402902C>GCA392000305CAPN3c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
n.2154C>G
n.2534C>G
n.1876C>G
n.1516C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.309+3250C>G (n.309+3250C>G)
n.567C>G
c.104C>G
15g.42402902C>TCA489885105CAPN3c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1645C>T (p.Leu549=)
n.2154C>T
n.2534C>T
n.1876C>T
n.1516C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
c.309+3250C>T (n.309+3250C>T)
n.567C>T
c.104C>T
 gnomAD v4
15g.42402903T>ACA392000306CAPN3c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1646T>A (p.Leu549Gln)
n.2155T>A
n.2535T>A
n.1877T>A
n.1517T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.309+3251T>A (n.309+3251T>A)
n.568T>A
c.105T>A
15g.42402903T>CCA392000307CAPN3c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
n.2155T>C
n.2535T>C
n.1877T>C
n.1517T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.309+3251T>C (n.309+3251T>C)
n.568T>C
c.105T>C
15g.42402903T>GCA392000308CAPN3c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
n.2155T>G
n.2535T>G
n.1877T>G
n.1517T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.309+3251T>G (n.309+3251T>G)
n.568T>G
c.105T>G
15g.42402904G>ACA489885106CAPN3c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1647G>A (p.Leu549=)
n.2156G>A
n.2536G>A
n.1878G>A
n.1518G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.309+3252G>A (n.309+3252G>A)
n.569G>A
c.106G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402904G>CCA489885107CAPN3c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
n.2156G>C
n.2536G>C
n.1878G>C
n.1518G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
c.309+3252G>C (n.309+3252G>C)
n.569G>C
c.106G>C
15g.42402904G=CA2172714556CAPN3c.1503G= (p.Leu501=)
c.1647G= (p.Leu549=)
n.2156G=
n.2536G=
n.1878G=
n.1518G=
c.111G= (p.Leu37=)
c.309+3252G= (n.309+3252G=)
n.569G=
c.106G=
15g.42402904G>TCA489885108CAPN3c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1647G>T (p.Leu549=)
n.2156G>T
n.2536G>T
n.1878G>T
n.1518G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
c.309+3252G>T (n.309+3252G>T)
n.569G>T
c.106G>T
15g.42402905C>ACA392000309CAPN3c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
n.2157C>A
n.2537C>A
n.1879C>A
n.1519C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.309+3253C>A (n.309+3253C>A)
n.570C>A
c.107C>A
15g.42402905C>GCA392000310CAPN3c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
n.2157C>G
n.2537C>G
n.1879C>G
n.1519C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.309+3253C>G (n.309+3253C>G)
n.570C>G
c.107C>G
15g.42402905C>TCA392000311CAPN3c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
n.2157C>T
n.2537C>T
n.1879C>T
n.1519C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.309+3253C>T (n.309+3253C>T)
n.570C>T
c.107C>T
15g.42402906C>ACA392000312CAPN3c.1505C>A (p.Pro502His)
c.1649C>A (p.Pro550His)
n.2158C>A
n.2538C>A
n.1880C>A
n.1520C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
c.309+3254C>A (n.309+3254C>A)
n.571C>A
c.108C>A
15g.42402906C>GCA392000313CAPN3c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
n.2158C>G
n.2538C>G
n.1880C>G
n.1520C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.309+3254C>G (n.309+3254C>G)
n.571C>G
c.108C>G
15g.42402906C>TCA392000314CAPN3c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
n.2158C>T
n.2538C>T
n.1880C>T
n.1520C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.309+3254C>T (n.309+3254C>T)
n.571C>T
c.108C>T
15g.42402907T>ACA489885112CAPN3c.1506T>A (p.Pro502=)
c.1650T>A (p.Pro550=)
n.2159T>A
n.2539T>A
n.1881T>A
n.1521T>A
c.114T>A (p.Pro38=)
c.309+3255T>A (n.309+3255T>A)
n.572T>A
c.109T>A
15g.42402907T>CCA7511455CAPN3c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1650T>C (p.Pro550=)
n.2159T>C
n.2539T>C
n.1881T>C
n.1521T>C
c.114T>C (p.Pro38=)
c.309+3255T>C (n.309+3255T>C)
n.572T>C
c.109T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402907T>GCA489885113CAPN3c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1650T>G (p.Pro550=)
n.2159T>G
n.2539T>G
n.1881T>G
n.1521T>G
c.114T>G (p.Pro38=)
c.309+3255T>G (n.309+3255T>G)
n.572T>G
c.109T>G
15g.42402907T=CA2172714559CAPN3c.1506T= (p.Pro502=)
c.1650T= (p.Pro550=)
n.2159T=
n.2539T=
n.1881T=
n.1521T=
c.114T= (p.Pro38=)
c.309+3255T= (n.309+3255T=)
n.572T=
c.109T=
15g.42402908C>ACA392000317CAPN3c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
n.2160C>A
n.2540C>A
n.1882C>A
n.1522C>A
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.309+3256C>A (n.309+3256C>A)
n.573C>A
c.110C>A
 dbSNP
15g.42402908C>GCA392000315CAPN3c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
n.2160C>G
n.2540C>G
n.1882C>G
n.1522C>G
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.309+3256C>G (n.309+3256C>G)
n.573C>G
c.110C>G
15g.42402908C>TCA392000316CAPN3c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
n.2160C>T
n.2540C>T
n.1882C>T
n.1522C>T
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.309+3256C>T (n.309+3256C>T)
n.573C>T
c.110C>T
15g.42402909C>ACA392000318CAPN3c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1652C>A (p.Pro551His)
n.2161C>A
n.2541C>A
n.1883C>A
n.1523C>A
c.116C>A (p.Pro39His)
c.309+3257C>A (n.309+3257C>A)
n.574C>A
c.111C>A
15g.42402909C>GCA392000319CAPN3c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
n.2161C>G
n.2541C>G
n.1883C>G
n.1523C>G
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.309+3257C>G (n.309+3257C>G)
n.574C>G
c.111C>G
15g.42402909C>TCA392000320CAPN3c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
n.2161C>T
n.2541C>T
n.1883C>T
n.1523C>T
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.309+3257C>T (n.309+3257C>T)
n.574C>T
c.111C>T
15g.42402910C>ACA489885114CAPN3c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1653C>A (p.Pro551=)
n.2162C>A
n.2542C>A
n.1884C>A
n.1524C>A
c.117C>A (p.Pro39=)
c.309+3258C>A (n.309+3258C>A)
n.575C>A
c.112C>A
15g.42402910C>GCA489885115CAPN3c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1653C>G (p.Pro551=)
n.2162C>G
n.2542C>G
n.1884C>G
n.1524C>G
c.117C>G (p.Pro39=)
c.309+3258C>G (n.309+3258C>G)
n.575C>G
c.112C>G
15g.42402910C>TCA489885116CAPN3c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1653C>T (p.Pro551=)
n.2162C>T
n.2542C>T
n.1884C>T
n.1524C>T
c.117C>T (p.Pro39=)
c.309+3258C>T (n.309+3258C>T)
n.575C>T
c.112C>T
15g.42402911delCA2628032004CAPN3c.1510del (p.Ser504AlafsTer?)
c.1654del (p.Ser552AlafsTer?)
n.2163del
n.2543del
n.1885del
n.1525del
c.118del (p.Ser40AlafsTer?)
c.309+3259del (n.309+3259del)
n.576del
c.113del
 gnomAD v4
15g.42402911A>CCA392000321CAPN3c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.2163A>C
n.2543A>C
n.1885A>C
n.1525A>C
c.118A>C (p.Ser40Arg)
c.309+3259A>C (n.309+3259A>C)
n.576A>C
c.113A>C
15g.42402911A>GCA392000322CAPN3c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.2163A>G
n.2543A>G
n.1885A>G
n.1525A>G
c.118A>G (p.Ser40Gly)
c.309+3259A>G (n.309+3259A>G)
n.576A>G
c.113A>G
15g.42402911A>TCA392000323CAPN3c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.2163A>T
n.2543A>T
n.1885A>T
n.1525A>T
c.118A>T (p.Ser40Cys)
c.309+3259A>T (n.309+3259A>T)
n.576A>T
c.113A>T
15g.42402912G>ACA392000326CAPN3c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.2164G>A
n.2544G>A
n.1886G>A
n.1526G>A
c.119G>A (p.Ser40Asn)
c.309+3260G>A (n.309+3260G>A)
n.577G>A
c.114G>A
15g.42402912G>CCA392000325CAPN3c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.2164G>C
n.2544G>C
n.1886G>C
n.1526G>C
c.119G>C (p.Ser40Thr)
c.309+3260G>C (n.309+3260G>C)
n.577G>C
c.114G>C
15g.42402912G>TCA392000324CAPN3c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.2164G>T
n.2544G>T
n.1886G>T
n.1526G>T
c.119G>T (p.Ser40Ile)
c.309+3260G>T (n.309+3260G>T)
n.577G>T
c.114G>T
15g.42402913C>ACA7511457CAPN3c.1512C>A (p.Ser504Arg)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
n.2165C>A
n.2545C>A
n.1887C>A
n.1527C>A
c.120C>A (p.Ser40Arg)
c.309+3261C>A (n.309+3261C>A)
n.578C>A
c.115C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402913C=CA2172714566CAPN3c.1512C= (p.Ser504=)
c.1656C= (p.Ser552=)
n.2165C=
n.2545C=
n.1887C=
n.1527C=
c.120C= (p.Ser40=)
c.309+3261C= (n.309+3261C=)
n.578C=
c.115C=
15g.42402913C>GCA392000327CAPN3c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
n.2165C>G
n.2545C>G
n.1887C>G
n.1527C>G
c.120C>G (p.Ser40Arg)
c.309+3261C>G (n.309+3261C>G)
n.578C>G
c.115C>G
15g.42402913C>TCA7511456CAPN3c.1512C>T (p.Ser504=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
n.2165C>T
n.2545C>T
n.1887C>T
n.1527C>T
c.120C>T (p.Ser40=)
c.309+3261C>T (n.309+3261C>T)
n.578C>T
c.115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402914G>ACA7511458CAPN3c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1657G>A (p.Glu553Lys)
n.2166G>A
n.2546G>A
n.1888G>A
n.1528G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.309+3262G>A (n.309+3262G>A)
n.579G>A
c.116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402914G>CCA392000328CAPN3c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1657G>C (p.Glu553Gln)
n.2166G>C
n.2546G>C
n.1888G>C
n.1528G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.309+3262G>C (n.309+3262G>C)
n.579G>C
c.116G>C
15g.42402914G=CA2172714574CAPN3c.1513G= (p.Glu505=)
c.1657G= (p.Glu553=)
n.2166G=
n.2546G=
n.1888G=
n.1528G=
c.121G= (p.Glu41=)
c.309+3262G= (n.309+3262G=)
n.579G=
c.116G=
15g.42402914G>TCA392000329CAPN3c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1657G>T (p.Glu553Ter)
n.2166G>T
n.2546G>T
n.1888G>T
n.1528G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.309+3262G>T (n.309+3262G>T)
n.579G>T
c.116G>T
15g.42402915A>CCA392000330CAPN3c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1658A>C (p.Glu553Ala)
n.2167A>C
n.2547A>C
n.1889A>C
n.1529A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.309+3263A>C (n.309+3263A>C)
n.580A>C
c.117A>C
15g.42402915A>GCA392000332CAPN3c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1658A>G (p.Glu553Gly)
n.2167A>G
n.2547A>G
n.1889A>G
n.1529A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.309+3263A>G (n.309+3263A>G)
n.580A>G
c.117A>G
15g.42402915A>TCA392000331CAPN3c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1658A>T (p.Glu553Val)
n.2167A>T
n.2547A>T
n.1889A>T
n.1529A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.309+3263A>T (n.309+3263A>T)
n.580A>T
c.117A>T
15g.42402916G>ACA489885121CAPN3c.1515G>A (p.Glu505=)
c.1659G>A (p.Glu553=)
n.2168G>A
n.2548G>A
n.1890G>A
n.1530G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.309+3264G>A (n.309+3264G>A)
n.580+1G>A
c.118G>A
15g.42402916G>CCA392000333CAPN3c.1515G>C (p.Glu505Asp)
c.1659G>C (p.Glu553Asp)
n.2168G>C
n.2548G>C
n.1890G>C
n.1530G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.309+3264G>C (n.309+3264G>C)
n.580+1G>C
c.118G>C
 ClinVar
15g.42402916G=CA2172714576CAPN3c.1515G= (p.Glu505=)
c.1659G= (p.Glu553=)
n.2168G=
n.2548G=
n.1890G=
n.1530G=
c.123G= (p.Glu41=)
c.309+3264G= (n.309+3264G=)
n.580+1G=
c.118G=
15g.42402916G>TCA392000334CAPN3c.1515G>T (p.Glu505Asp)
c.1659G>T (p.Glu553Asp)
n.2168G>T
n.2548G>T
n.1890G>T
n.1530G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.309+3264G>T (n.309+3264G>T)
n.580+1G>T
c.118G>T
 dbSNP
15g.42402917T>ACA392000335CAPN3c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
n.2169T>A
n.2549T>A
n.1891T>A
n.1531T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.309+3265T>A (n.309+3265T>A)
n.580+2T>A
c.119T>A
15g.42402917T>CCA392000336CAPN3c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.1660T>C (p.Tyr554His)
n.2169T>C
n.2549T>C
n.1891T>C
n.1531T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.309+3265T>C (n.309+3265T>C)
n.580+2T>C
c.119T>C
15g.42402917T>GCA392000337CAPN3c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
n.2169T>G
n.2549T>G
n.1891T>G
n.1531T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.309+3265T>G (n.309+3265T>G)
n.580+2T>G
c.119T>G
15g.42402918A=CA2172714578CAPN3c.1517A= (p.Tyr506=)
c.1661A= (p.Tyr554=)
n.2170A=
n.2550A=
n.1892A=
n.1532A=
c.125A= (p.Tyr42=)
c.309+3266A= (n.309+3266A=)
n.580+3A=
c.120A=
15g.42402918A>CCA392000338CAPN3c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
n.2170A>C
n.2550A>C
n.1892A>C
n.1532A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.309+3266A>C (n.309+3266A>C)
n.580+3A>C
c.120A>C
15g.42402918A>GCA392000339CAPN3c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
n.2170A>G
n.2550A>G
n.1892A>G
n.1532A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.309+3266A>G (n.309+3266A>G)
n.580+3A>G
c.120A>G
15g.42402918A>TCA392000340CAPN3c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
n.2170A>T
n.2550A>T
n.1892A>T
n.1532A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.309+3266A>T (n.309+3266A>T)
n.580+3A>T
c.120A>T
15g.42402919C>ACA392000341CAPN3c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.1662C>A (p.Tyr554Ter)
n.2171C>A
n.2551C>A
n.1893C>A
n.1533C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
c.309+3267C>A (n.309+3267C>A)
n.580+4C>A
c.121C>A
15g.42402919C=CA2172714583CAPN3c.1518C= (p.Tyr506=)
c.1662C= (p.Tyr554=)
n.2171C=
n.2551C=
n.1893C=
n.1533C=
c.126C= (p.Tyr42=)
c.309+3267C= (n.309+3267C=)
n.580+4C=
c.121C=
15g.42402919C>GCA10606744CAPN3c.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.1662C>G (p.Tyr554Ter)
n.2171C>G
n.2551C>G
n.1893C>G
n.1533C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
c.309+3267C>G (n.309+3267C>G)
n.580+4C>G
c.121C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402919C>TCA7511459CAPN3c.1518C>T (p.Tyr506=)
c.1662C>T (p.Tyr554=)
n.2171C>T
n.2551C>T
n.1893C>T
n.1533C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
c.309+3267C>T (n.309+3267C>T)
n.580+4C>T
c.121C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402922_42402927dupCA969127903CAPN3c.1521_1526dup (p.Val509_Pro510insIleVal)
c.1665_1670dup (p.Val557_Pro558insIleVal)
n.2174_2179dup
n.2554_2559dup
n.1896_1901dup
n.1536_1541dup
c.129_134dup (p.Val45_Pro46insIleVal)
c.309+3270_309+3275dup (n.309+3270_309+3275dup)
n.580+7_580+12dup
c.124_129dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402920G>ACA7511461CAPN3c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1663G>A (p.Val555Ile)
n.2172G>A
n.2552G>A
n.1894G>A
n.1534G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.309+3268G>A (n.309+3268G>A)
n.580+5G>A
c.122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402920G>CCA7511460CAPN3c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.2172G>C
n.2552G>C
n.1894G>C
n.1534G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.309+3268G>C (n.309+3268G>C)
n.580+5G>C
c.122G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402920G=CA2172714593CAPN3c.1519G= (p.Val507=)
c.1663G= (p.Val555=)
n.2172G=
n.2552G=
n.1894G=
n.1534G=
c.127G= (p.Val43=)
c.309+3268G= (n.309+3268G=)
n.580+5G=
c.122G=
15g.42402920G>TCA392000342CAPN3c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.1663G>T (p.Val555Phe)
n.2172G>T
n.2552G>T
n.1894G>T
n.1534G>T
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.309+3268G>T (n.309+3268G>T)
n.580+5G>T
c.122G>T
15g.42402921T>ACA392000343CAPN3c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.1664T>A (p.Val555Asp)
n.2173T>A
n.2553T>A
n.1895T>A
n.1535T>A
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.309+3269T>A (n.309+3269T>A)
n.580+6T>A
c.123T>A
 ClinVar dbSNP
15g.42402921T>CCA392000345CAPN3c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.2173T>C
n.2553T>C
n.1895T>C
n.1535T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.309+3269T>C (n.309+3269T>C)
n.580+6T>C
c.123T>C
15g.42402921T>GCA392000344CAPN3c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.2173T>G
n.2553T>G
n.1895T>G
n.1535T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.309+3269T>G (n.309+3269T>G)
n.580+6T>G
c.123T>G
15g.42402922C>ACA489885124CAPN3c.1521C>A (p.Val507=)
c.1665C>A (p.Val555=)
n.2174C>A
n.2554C>A
n.1896C>A
n.1536C>A
c.129C>A (p.Val43=)
c.309+3270C>A (n.309+3270C>A)
n.580+7C>A
c.124C>A
15g.42402922C>GCA489885123CAPN3c.1521C>G (p.Val507=)
c.1665C>G (p.Val555=)
n.2174C>G
n.2554C>G
n.1896C>G
n.1536C>G
c.129C>G (p.Val43=)
c.309+3270C>G (n.309+3270C>G)
n.580+7C>G
c.124C>G
15g.42402922C>TCA489885125CAPN3c.1521C>T (p.Val507=)
c.1665C>T (p.Val555=)
n.2174C>T
n.2554C>T
n.1896C>T
n.1536C>T
c.129C>T (p.Val43=)
c.309+3270C>T (n.309+3270C>T)
n.580+7C>T
c.124C>T
 gnomAD v4
15g.42402923A=CA2172714597CAPN3c.1522A= (p.Ile508=)
c.1666A= (p.Ile556=)
n.2175A=
n.2555A=
n.1897A=
n.1537A=
c.130A= (p.Ile44=)
c.309+3271A= (n.309+3271A=)
n.580+8A=
c.125A=
15g.42402923A>CCA392000346CAPN3c.1522A>C (p.Ile508Leu)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
n.2175A>C
n.2555A>C
n.1897A>C
n.1537A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.309+3271A>C (n.309+3271A>C)
n.580+8A>C
c.125A>C
15g.42402923A>GCA7511462CAPN3c.1522A>G (p.Ile508Val)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
n.2175A>G
n.2555A>G
n.1897A>G
n.1537A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.309+3271A>G (n.309+3271A>G)
n.580+8A>G
c.125A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402923A>TCA392000347CAPN3c.1522A>T (p.Ile508Phe)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
n.2175A>T
n.2555A>T
n.1897A>T
n.1537A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.309+3271A>T (n.309+3271A>T)
n.580+8A>T
c.125A>T
15g.42402924T>ACA392000348CAPN3c.1523T>A (p.Ile508Asn)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
n.2176T>A
n.2556T>A
n.1898T>A
n.1538T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.309+3272T>A (n.309+3272T>A)
n.580+9T>A
c.126T>A
15g.42402924T>CCA392000349CAPN3c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
n.2176T>C
n.2556T>C
n.1898T>C
n.1538T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.309+3272T>C (n.309+3272T>C)
n.580+9T>C
c.126T>C
 gnomAD v4
15g.42402924T>GCA392000350CAPN3c.1523T>G (p.Ile508Ser)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
n.2176T>G
n.2556T>G
n.1898T>G
n.1538T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.309+3272T>G (n.309+3272T>G)
n.580+9T>G
c.126T>G
15g.42402925C>ACA489885127CAPN3c.1524C>A (p.Ile508=)
c.1668C>A (p.Ile556=)
n.2177C>A
n.2557C>A
n.1899C>A
n.1539C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
c.309+3273C>A (n.309+3273C>A)
n.580+10C>A
c.127C>A
15g.42402925C=CA2172714606CAPN3c.1524C= (p.Ile508=)
c.1668C= (p.Ile556=)
n.2177C=
n.2557C=
n.1899C=
n.1539C=
c.132C= (p.Ile44=)
c.309+3273C= (n.309+3273C=)
n.580+10C=
c.127C=
15g.42402925C>GCA392000351CAPN3c.1524C>G (p.Ile508Met)
c.1668C>G (p.Ile556Met)
n.2177C>G
n.2557C>G
n.1899C>G
n.1539C>G
c.132C>G (p.Ile44Met)
c.309+3273C>G (n.309+3273C>G)
n.580+10C>G
c.127C>G
15g.42402925C>TCA7511463CAPN3c.1524C>T (p.Ile508=)
c.1668C>T (p.Ile556=)
n.2177C>T
n.2557C>T
n.1899C>T
n.1539C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
c.309+3273C>T (n.309+3273C>T)
n.580+10C>T
c.127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42402926G>ACA269844691CAPN3c.1525G>A (p.Val509Met)
c.1669G>A (p.Val557Met)
n.2178G>A
n.2558G>A
n.1900G>A
n.1540G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.309+3274G>A (n.309+3274G>A)
n.580+11G>A
c.128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42402926G>CCA392000352CAPN3c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.1669G>C (p.Val557Leu)
n.2178G>C
n.2558G>C
n.1900G>C
n.1540G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.309+3274G>C (n.309+3274G>C)
n.580+11G>C
c.128G>C
15g.42402926G=CA2172714609CAPN3c.1525G= (p.Val509=)
c.1669G= (p.Val557=)
n.2178G=
n.2558G=
n.1900G=
n.1540G=
c.133G= (p.Val45=)
c.309+3274G= (n.309+3274G=)
n.580+11G=
c.128G=
15g.42402926G>TCA392000353CAPN3c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.1669G>T (p.Val557Leu)
n.2178G>T
n.2558G>T
n.1900G>T
n.1540G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.309+3274G>T (n.309+3274G>T)
n.580+11G>T
c.128G>T
 dbSNP
15g.42402927T>ACA392000356CAPN3c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.1670T>A (p.Val557Glu)
n.2179T>A
n.2559T>A
n.1901T>A
n.1541T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.309+3275T>A (n.309+3275T>A)
n.580+12T>A
c.129T>A
15g.42402927T>CCA392000355CAPN3c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.1670T>C (p.Val557Ala)
n.2179T>C
n.2559T>C
n.1901T>C
n.1541T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.309+3275T>C (n.309+3275T>C)
n.580+12T>C
c.129T>C
15g.42402927T>GCA392000354CAPN3c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.1670T>G (p.Val557Gly)
n.2179T>G
n.2559T>G
n.1901T>G
n.1541T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.309+3275T>G (n.309+3275T>G)
n.580+12T>G
c.129T>G
15g.42402928G>ACA489885129CAPN3c.1527G>A (p.Val509=)
c.1671G>A (p.Val557=)
n.2180G>A
n.2560G>A
n.1902G>A
n.1542G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.309+3276G>A (n.309+3276G>A)
n.580+13G>A
c.130G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.42402928G>CCA489885131CAPN3c.1527G>C (p.Val509=)
c.1671G>C (p.Val557=)
n.2180G>C
n.2560G>C
n.1902G>C
n.1542G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.309+3276G>C (n.309+3276G>C)
n.580+13G>C
c.130G>C
 gnomAD v4
15g.42402928G=CA2172714612CAPN3c.1527G= (p.Val509=)
c.1671G= (p.Val557=)
n.2180G=
n.2560G=
n.1902G=
n.1542G=
c.135G= (p.Val45=)
c.309+3276G= (n.309+3276G=)
n.580+13G=
c.130G=
15g.42402928G>TCA489885132CAPN3c.1527G>T (p.Val509=)
c.1671G>T (p.Val557=)
n.2180G>T
n.2560G>T
n.1902G>T
n.1542G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.309+3276G>T (n.309+3276G>T)
n.580+13G>T
c.130G>T
15g.42402929C>ACA392000357CAPN3c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
n.2181C>A
n.2561C>A
n.1903C>A
n.1543C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.309+3277C>A (n.309+3277C>A)
n.580+14C>A
c.131C>A
15g.42402929C>GCA392000358CAPN3c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
n.2181C>G
n.2561C>G
n.1903C>G
n.1543C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.309+3277C>G (n.309+3277C>G)
n.580+14C>G
c.131C>G
15g.42402929C>TCA392000359CAPN3c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
n.2181C>T
n.2561C>T
n.1903C>T
n.1543C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.309+3277C>T (n.309+3277C>T)
n.580+14C>T
c.131C>T
 ClinVar
15g.42402930C>ACA392000360CAPN3c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1673C>A (p.Pro558His)
n.2182C>A
n.2562C>A
n.1904C>A
n.1544C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
c.309+3278C>A (n.309+3278C>A)
n.580+15C>A
c.132C>A
15g.42402930C=CA2172714615CAPN3c.1529C= (p.Pro510=)
c.1673C= (p.Pro558=)
n.2182C=
n.2562C=
n.1904C=
n.1544C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.309+3278C= (n.309+3278C=)
n.580+15C=
c.132C=
15g.42402930C>GCA392000361CAPN3c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
n.2182C>G
n.2562C>G
n.1904C>G
n.1544C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.309+3278C>G (n.309+3278C>G)
n.580+15C>G
c.132C>G
15g.42402930C>TCA10605389CAPN3c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
n.2182C>T
n.2562C>T
n.1904C>T
n.1544C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.309+3278C>T (n.309+3278C>T)
n.580+15C>T
c.132C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402931C>ACA489885134CAPN3c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1674C>A (p.Pro558=)
n.2183C>A
n.2563C>A
n.1905C>A
n.1545C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
c.309+3279C>A (n.309+3279C>A)
n.580+16C>A
c.133C>A
15g.42402931C=CA2172714623CAPN3c.1530C= (p.Pro510=)
c.1674C= (p.Pro558=)
n.2183C=
n.2563C=
n.1905C=
n.1545C=
c.138C= (p.Pro46=)
c.309+3279C= (n.309+3279C=)
n.580+16C=
c.133C=
15g.42402931C>GCA489885135CAPN3c.1530C>G (p.Pro510=)
c.1674C>G (p.Pro558=)
n.2183C>G
n.2563C>G
n.1905C>G
n.1545C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
c.309+3279C>G (n.309+3279C>G)
n.580+16C>G
c.133C>G
 ClinVar dbSNP
15g.42402931C>TCA489885136CAPN3c.1530C>T (p.Pro510=)
c.1674C>T (p.Pro558=)
n.2183C>T
n.2563C>T
n.1905C>T
n.1545C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
c.309+3279C>T (n.309+3279C>T)
n.580+16C>T
c.133C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42402932T>ACA392000362CAPN3c.1531T>A (p.Ser511Thr)
c.1675T>A (p.Ser559Thr)
n.2184T>A
n.2564T>A
n.1906T>A
n.1546T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.309+3280T>A (n.309+3280T>A)
n.580+17T>A
c.134T>A
 dbSNP
15g.42402932T>CCA392000363CAPN3c.1531T>C (p.Ser511Pro)
c.1675T>C (p.Ser559Pro)
n.2184T>C
n.2564T>C
n.1906T>C
n.1546T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.309+3280T>C (n.309+3280T>C)
n.580+17T>C
c.134T>C
 ClinVar dbSNP
15g.42402932T>GCA392000364CAPN3c.1531T>G (p.Ser511Ala)
c.1675T>G (p.Ser559Ala)
n.2184T>G
n.2564T>G
n.1906T>G
n.1546T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.309+3280T>G (n.309+3280T>G)
n.580+17T>G
c.134T>G
15g.42402932T=CA2172714626CAPN3c.1531T= (p.Ser511=)
c.1675T= (p.Ser559=)
n.2184T=
n.2564T=
n.1906T=
n.1546T=
c.139T= (p.Ser47=)
c.309+3280T= (n.309+3280T=)
n.580+17T=
c.134T=
15g.42402933C>ACA392000365CAPN3c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
n.2185C>A
n.2565C>A
n.1907C>A
n.1547C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.309+3281C>A (n.309+3281C>A)
n.580+18C>A
c.135C>A
15g.42402933C>GCA392000366CAPN3c.1532C>G (p.Ser511Cys)
c.1676C>G (p.Ser559Cys)
n.2185C>G
n.2565C>G
n.1907C>G
n.1547C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.309+3281C>G (n.309+3281C>G)
n.580+18C>G
c.135C>G
15g.42402933C>TCA392000367CAPN3c.1532C>T (p.Ser511Phe)
c.1676C>T (p.Ser559Phe)
n.2185C>T
n.2565C>T
n.1907C>T
n.1547C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.309+3281C>T (n.309+3281C>T)
n.580+18C>T
c.135C>T
15g.42402934C>ACA489885137CAPN3c.1533C>A (p.Ser511=)
c.1677C>A (p.Ser559=)
n.2186C>A
n.2566C>A
n.1908C>A
n.1548C>A
c.141C>A (p.Ser47=)
c.309+3282C>A (n.309+3282C>A)
n.580+19C>A
c.136C>A
15g.42402934C>GCA489885138CAPN3c.1533C>G (p.Ser511=)
c.1677C>G (p.Ser559=)
n.2186C>G
n.2566C>G
n.1908C>G
n.1548C>G
c.141C>G (p.Ser47=)
c.309+3282C>G (n.309+3282C>G)
n.580+19C>G
c.136C>G
15g.42402934C>TCA489885139CAPN3c.1533C>T (p.Ser511=)
c.1677C>T (p.Ser559=)
n.2186C>T
n.2566C>T
n.1908C>T
n.1548C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.309+3282C>T (n.309+3282C>T)
n.580+19C>T
c.136C>T
 gnomAD v4
15g.42402935A=CA2172714631CAPN3c.1534A= (p.Thr512=)
c.1678A= (p.Thr560=)
n.2187A=
n.2567A=
n.1909A=
n.1549A=
c.142A= (p.Thr48=)
c.309+3283A= (n.309+3283A=)
n.580+20A=
c.137A=
15g.42402935A>CCA392000369CAPN3c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
n.2187A>C
n.2567A>C
n.1909A>C
n.1549A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.309+3283A>C (n.309+3283A>C)
n.580+20A>C
c.137A>C
15g.42402935A>GCA7511464CAPN3c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
n.2187A>G
n.2567A>G
n.1909A>G
n.1549A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.309+3283A>G (n.309+3283A>G)
n.580+20A>G
c.137A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402935A>TCA392000368CAPN3c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
n.2187A>T
n.2567A>T
n.1909A>T
n.1549A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.309+3283A>T (n.309+3283A>T)
n.580+20A>T
c.137A>T
15g.42402936C>ACA392000372CAPN3c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
n.2188C>A
n.2568C>A
n.1910C>A
n.1550C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
c.309+3284C>A (n.309+3284C>A)
n.580+21C>A
c.138C>A
15g.42402936C>GCA392000370CAPN3c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
n.2188C>G
n.2568C>G
n.1910C>G
n.1550C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
c.309+3284C>G (n.309+3284C>G)
n.580+21C>G
c.138C>G
15g.42402936C>TCA392000371CAPN3c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
n.2188C>T
n.2568C>T
n.1910C>T
n.1550C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.309+3284C>T (n.309+3284C>T)
n.580+21C>T
c.138C>T
15g.42402937C>ACA489885142CAPN3c.1536C>A (p.Thr512=)
c.1680C>A (p.Thr560=)
n.2189C>A
n.2569C>A
n.1911C>A
n.1551C>A
c.144C>A (p.Thr48=)
c.309+3285C>A (n.309+3285C>A)
n.580+22C>A
c.139C>A
15g.42402937C>GCA489885141CAPN3c.1536C>G (p.Thr512=)
c.1680C>G (p.Thr560=)
n.2189C>G
n.2569C>G
n.1911C>G
n.1551C>G
c.144C>G (p.Thr48=)
c.309+3285C>G (n.309+3285C>G)
n.580+22C>G
c.139C>G
15g.42402937C>TCA489885140CAPN3c.1536C>T (p.Thr512=)
c.1680C>T (p.Thr560=)
n.2189C>T
n.2569C>T
n.1911C>T
n.1551C>T
c.144C>T (p.Thr48=)
c.309+3285C>T (n.309+3285C>T)
n.580+22C>T
c.139C>T
15g.42402938T>ACA392000373CAPN3c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
n.2190T>A
n.2570T>A
n.1912T>A
n.1552T>A
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.309+3286T>A (n.309+3286T>A)
n.580+23T>A
c.140T>A
15g.42402938T>CCA392000374CAPN3c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
n.2190T>C
n.2570T>C
n.1912T>C
n.1552T>C
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.309+3286T>C (n.309+3286T>C)
n.580+23T>C
c.140T>C
 ClinVar
15g.42402938T>GCA392000375CAPN3c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
n.2190T>G
n.2570T>G
n.1912T>G
n.1552T>G
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.309+3286T>G (n.309+3286T>G)
n.580+23T>G
c.140T>G
15g.42402939A>CCA392000376CAPN3c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
n.2191A>C
n.2571A>C
n.1913A>C
n.1553A>C
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.309+3287A>C (n.309+3287A>C)
n.580+24A>C
c.141A>C
15g.42402939A>GCA392000377CAPN3c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
n.2191A>G
n.2571A>G
n.1913A>G
n.1553A>G
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.309+3287A>G (n.309+3287A>G)
n.580+24A>G
c.141A>G
15g.42402939A>TCA392000378CAPN3c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
n.2191A>T
n.2571A>T
n.1913A>T
n.1553A>T
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.309+3287A>T (n.309+3287A>T)
n.580+24A>T
c.141A>T
15g.42402940C>ACA392000379CAPN3c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
n.2192C>A
n.2572C>A
n.1914C>A
n.1554C>A
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.309+3288C>A (n.309+3288C>A)
n.580+25C>A
c.142C>A
15g.42402940C=CA2172714636CAPN3c.1539C= (p.Tyr513=)
c.1683C= (p.Tyr561=)
n.2192C=
n.2572C=
n.1914C=
n.1554C=
c.147C= (p.Tyr49=)
c.309+3288C= (n.309+3288C=)
n.580+25C=
c.142C=
15g.42402940C>GCA392000380CAPN3c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
n.2192C>G
n.2572C>G
n.1914C>G
n.1554C>G
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.309+3288C>G (n.309+3288C>G)
n.580+25C>G
c.142C>G
15g.42402940C>TCA269844697CAPN3c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.1683C>T (p.Tyr561=)
n.2192C>T
n.2572C>T
n.1914C>T
n.1554C>T
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.309+3288C>T (n.309+3288C>T)
n.580+25C>T
c.142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402941G>ACA269844702CAPN3c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1684G>A (p.Glu562Lys)
n.2193G>A
n.2573G>A
n.1915G>A
n.1555G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.309+3289G>A (n.309+3289G>A)
n.580+26G>A
c.143G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402941G>CCA392000381CAPN3c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1684G>C (p.Glu562Gln)
n.2193G>C
n.2573G>C
n.1915G>C
n.1555G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.309+3289G>C (n.309+3289G>C)
n.580+26G>C
c.143G>C
15g.42402941G=CA2172714639CAPN3c.1540G= (p.Glu514=)
c.1684G= (p.Glu562=)
n.2193G=
n.2573G=
n.1915G=
n.1555G=
c.148G= (p.Glu50=)
c.309+3289G= (n.309+3289G=)
n.580+26G=
c.143G=
15g.42402941G>TCA392000382CAPN3c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1684G>T (p.Glu562Ter)
n.2193G>T
n.2573G>T
n.1915G>T
n.1555G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.309+3289G>T (n.309+3289G>T)
n.580+26G>T
c.143G>T
15g.42402942A>CCA392000385CAPN3c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1685A>C (p.Glu562Ala)
n.2194A>C
n.2574A>C
n.1916A>C
n.1556A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.309+3290A>C (n.309+3290A>C)
n.580+27A>C
c.144A>C
15g.42402942A>GCA392000383CAPN3c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1685A>G (p.Glu562Gly)
n.2194A>G
n.2574A>G
n.1916A>G
n.1556A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.309+3290A>G (n.309+3290A>G)
n.580+27A>G
c.144A>G
15g.42402942A>TCA392000384CAPN3c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1685A>T (p.Glu562Val)
n.2194A>T
n.2574A>T
n.1916A>T
n.1556A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.309+3290A>T (n.309+3290A>T)
n.580+27A>T
c.144A>T
15g.42402942_42402943insAACACCA2803911554CAPN3c.1541_1542insAACAC (p.Pro515ThrfsTer?)
c.1685_1686insAACAC (p.Pro563ThrfsTer?)
n.2194_2195insAACAC
n.2574_2575insAACAC
n.1916_1917insAACAC
n.1556_1557insAACAC
c.149_150insAACAC (p.Pro51ThrfsTer?)
c.309+3290_309+3291insAACAC (n.309+3290_309+3291insAACAC)
n.580+27_580+28insAACAC
c.144_145insAACAC
15g.42402943G>ACA7511465CAPN3c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1686G>A (p.Glu562=)
n.2195G>A
n.2575G>A
n.1917G>A
n.1557G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.309+3291G>A (n.309+3291G>A)
n.580+28G>A
c.145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402943G>CCA392000386CAPN3c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1686G>C (p.Glu562Asp)
n.2195G>C
n.2575G>C
n.1917G>C
n.1557G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.309+3291G>C (n.309+3291G>C)
n.580+28G>C
c.145G>C
15g.42402943G=CA2172714644CAPN3c.1542G= (p.Glu514=)
c.1686G= (p.Glu562=)
n.2195G=
n.2575G=
n.1917G=
n.1557G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.309+3291G= (n.309+3291G=)
n.580+28G=
c.145G=
15g.42402943G>TCA392000387CAPN3c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1686G>T (p.Glu562Asp)
n.2195G>T
n.2575G>T
n.1917G>T
n.1557G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.309+3291G>T (n.309+3291G>T)
n.580+28G>T
c.145G>T
15g.42402944C>ACA392000388CAPN3c.1543C>A (p.Pro515Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
n.2196C>A
n.2576C>A
n.1918C>A
n.1558C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.309+3292C>A (n.309+3292C>A)
n.580+29C>A
c.146C>A
15g.42402944C=CA2172714649CAPN3c.1543C= (p.Pro515=)
c.1687C= (p.Pro563=)
n.2196C=
n.2576C=
n.1918C=
n.1558C=
c.151C= (p.Pro51=)
c.309+3292C= (n.309+3292C=)
n.580+29C=
c.146C=
15g.42402944C>GCA392000389CAPN3c.1543C>G (p.Pro515Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
n.2196C>G
n.2576C>G
n.1918C>G
n.1558C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.309+3292C>G (n.309+3292C>G)
n.580+29C>G
c.146C>G
15g.42402944C>TCA7511466CAPN3c.1543C>T (p.Pro515Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
n.2196C>T
n.2576C>T
n.1918C>T
n.1558C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.309+3292C>T (n.309+3292C>T)
n.580+29C>T
c.146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402947dupCA912980493CAPN3c.1546dup (p.His516ProfsTer13)
c.1690dup (p.His564ProfsTer13)
n.2199dup
n.2579dup
n.1921dup
n.1561dup
c.154dup (p.His52ProfsTer13)
c.309+3295dup (n.309+3295dup)
n.580+32dup
c.149dup
15g.42402945C>ACA392000390CAPN3c.1544C>A (p.Pro515His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
n.2197C>A
n.2577C>A
n.1919C>A
n.1559C>A
c.152C>A (p.Pro51His)
c.309+3293C>A (n.309+3293C>A)
n.580+30C>A
c.147C>A
15g.42402945C>GCA392000391CAPN3c.1544C>G (p.Pro515Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
n.2197C>G
n.2577C>G
n.1919C>G
n.1559C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.309+3293C>G (n.309+3293C>G)
n.580+30C>G
c.147C>G
15g.42402945C>TCA392000392CAPN3c.1544C>T (p.Pro515Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
n.2197C>T
n.2577C>T
n.1919C>T
n.1559C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.309+3293C>T (n.309+3293C>T)
n.580+30C>T
c.147C>T
15g.42402947_42402950dupCA658824247CAPN3c.1546_1549dup (p.Gln517ProfsTer13)
c.1690_1693dup (p.Gln565ProfsTer13)
n.2199_2202dup
n.2579_2582dup
n.1921_1924dup
n.1561_1564dup
c.154_157dup (p.Gln53ProfsTer13)
c.309+3295_309+3298dup (n.309+3295_309+3298dup)
n.580+32_580+35dup
c.149_152dup
 ClinVar dbSNP
15g.42402946C>ACA489885147CAPN3c.1545C>A (p.Pro515=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
n.2198C>A
n.2578C>A
n.1920C>A
n.1560C>A
c.153C>A (p.Pro51=)
c.309+3294C>A (n.309+3294C>A)
n.580+31C>A
c.148C>A
15g.42402946C>GCA489885148CAPN3c.1545C>G (p.Pro515=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
n.2198C>G
n.2578C>G
n.1920C>G
n.1560C>G
c.153C>G (p.Pro51=)
c.309+3294C>G (n.309+3294C>G)
n.580+31C>G
c.148C>G
15g.42402946C>TCA489885149CAPN3c.1545C>T (p.Pro515=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
n.2198C>T
n.2578C>T
n.1920C>T
n.1560C>T
c.153C>T (p.Pro51=)
c.309+3294C>T (n.309+3294C>T)
n.580+31C>T
c.148C>T
15g.42402947C>ACA392000393CAPN3c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1690C>A (p.His564Asn)
n.2199C>A
n.2579C>A
n.1921C>A
n.1561C>A
c.154C>A (p.His52Asn)
c.309+3295C>A (n.309+3295C>A)
n.580+32C>A
c.149C>A
15g.42402947C>GCA392000394CAPN3c.1546C>G (p.His516Asp)
c.1690C>G (p.His564Asp)
n.2199C>G
n.2579C>G
n.1921C>G
n.1561C>G
c.154C>G (p.His52Asp)
c.309+3295C>G (n.309+3295C>G)
n.580+32C>G
c.149C>G
15g.42402947C>TCA392000395CAPN3c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1690C>T (p.His564Tyr)
n.2199C>T
n.2579C>T
n.1921C>T
n.1561C>T
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.309+3295C>T (n.309+3295C>T)
n.580+32C>T
c.149C>T
15g.42402948A=CA2172714657CAPN3c.1547A= (p.His516=)
c.1691A= (p.His564=)
n.2200A=
n.2580A=
n.1922A=
n.1562A=
c.155A= (p.His52=)
c.309+3296A= (n.309+3296A=)
n.580+33A=
c.150A=
15g.42402948A>CCA392000397CAPN3c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1691A>C (p.His564Pro)
n.2200A>C
n.2580A>C
n.1922A>C
n.1562A>C
c.155A>C (p.His52Pro)
c.309+3296A>C (n.309+3296A>C)
n.580+33A>C
c.150A>C
15g.42402948A>GCA7511467CAPN3c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1691A>G (p.His564Arg)
n.2200A>G
n.2580A>G
n.1922A>G
n.1562A>G
c.155A>G (p.His52Arg)
c.309+3296A>G (n.309+3296A>G)
n.580+33A>G
c.150A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402948A>TCA392000396CAPN3c.1547A>T (p.His516Leu)
c.1691A>T (p.His564Leu)
n.2200A>T
n.2580A>T
n.1922A>T
n.1562A>T
c.155A>T (p.His52Leu)
c.309+3296A>T (n.309+3296A>T)
n.580+33A>T
c.150A>T
 gnomAD v4
15g.42402949C>ACA392000398CAPN3c.1548C>A (p.His516Gln)
c.1692C>A (p.His564Gln)
n.2201C>A
n.2581C>A
n.1923C>A
n.1563C>A
c.156C>A (p.His52Gln)
c.309+3297C>A (n.309+3297C>A)
n.580+34C>A
c.151C>A
15g.42402949C=CA2172714662CAPN3c.1548C= (p.His516=)
c.1692C= (p.His564=)
n.2201C=
n.2581C=
n.1923C=
n.1563C=
c.156C= (p.His52=)
c.309+3297C= (n.309+3297C=)
n.580+34C=
c.151C=
15g.42402949C>GCA269844718CAPN3c.1548C>G (p.His516Gln)
c.1692C>G (p.His564Gln)
n.2201C>G
n.2581C>G
n.1923C>G
n.1563C>G
c.156C>G (p.His52Gln)
c.309+3297C>G (n.309+3297C>G)
n.580+34C>G
c.151C>G
 dbSNP
15g.42402949C>TCA489885153CAPN3c.1548C>T (p.His516=)
c.1692C>T (p.His564=)
n.2201C>T
n.2581C>T
n.1923C>T
n.1563C>T
c.156C>T (p.His52=)
c.309+3297C>T (n.309+3297C>T)
n.580+34C>T
c.151C>T
15g.42402950delCA2695220000CAPN3c.1549del (p.Gln517ArgfsTer?)
c.1693del (p.Gln565ArgfsTer?)
c.1693del (p.Gln565ArgfsTer30)
n.2202del
n.2582del
n.1924del
n.1564del
c.157del (p.Gln53ArgfsTer?)
c.309+3298del (n.309+3298del)
n.580+35del
c.1549del (p.Gln517ArgfsTer30)
c.157del (p.Gln53ArgfsTer30)
c.152del
15g.42402949_42402950insACA2803911555CAPN3c.1548_1549insA (p.Gln517ThrfsTer12)
c.1692_1693insA (p.Gln565ThrfsTer12)
n.2201_2202insA
n.2581_2582insA
n.1923_1924insA
n.1563_1564insA
c.156_157insA (p.Gln53ThrfsTer12)
c.309+3297_309+3298insA (n.309+3297_309+3298insA)
n.580+34_580+35insA
c.151_152insA
15g.42402950C>ACA392000399CAPN3c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1693C>A (p.Gln565Lys)
n.2202C>A
n.2582C>A
n.1924C>A
n.1564C>A
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.309+3298C>A (n.309+3298C>A)
n.580+35C>A
c.152C>A
15g.42402950C>GCA392000400CAPN3c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1693C>G (p.Gln565Glu)
n.2202C>G
n.2582C>G
n.1924C>G
n.1564C>G
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.309+3298C>G (n.309+3298C>G)
n.580+35C>G
c.152C>G
15g.42402950C>TCA392000401CAPN3c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1693C>T (p.Gln565Ter)
n.2202C>T
n.2582C>T
n.1924C>T
n.1564C>T
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.309+3298C>T (n.309+3298C>T)
n.580+35C>T
c.152C>T
 ClinVar
15g.42402951A=CA2172714665CAPN3c.1550A= (p.Gln517=)
c.1694A= (p.Gln565=)
n.2203A=
n.2583A=
n.1925A=
n.1565A=
c.158A= (p.Gln53=)
c.309+3299A= (n.309+3299A=)
n.580+36A=
c.153A=
15g.42402951A>CCA392000402CAPN3c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1694A>C (p.Gln565Pro)
n.2203A>C
n.2583A>C
n.1925A>C
n.1565A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.309+3299A>C (n.309+3299A>C)
n.580+36A>C
c.153A>C
15g.42402951A>GCA392000403CAPN3c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1694A>G (p.Gln565Arg)
n.2203A>G
n.2583A>G
n.1925A>G
n.1565A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.309+3299A>G (n.309+3299A>G)
n.580+36A>G
c.153A>G
 dbSNP
15g.42402951A>TCA392000404CAPN3c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1694A>T (p.Gln565Leu)
n.2203A>T
n.2583A>T
n.1925A>T
n.1565A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.309+3299A>T (n.309+3299A>T)
n.580+36A>T
c.153A>T
15g.42402952G>ACA489885154CAPN3c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1695G>A (p.Gln565=)
n.2204G>A
n.2584G>A
n.1926G>A
n.1566G>A
c.159G>A (p.Gln53=)
c.309+3300G>A (n.309+3300G>A)
n.580+37G>A
c.154G>A
 ClinVar
15g.42402952G>CCA392000405CAPN3c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1695G>C (p.Gln565His)
n.2204G>C
n.2584G>C
n.1926G>C
n.1566G>C
c.159G>C (p.Gln53His)
c.309+3300G>C (n.309+3300G>C)
n.580+37G>C
c.154G>C
15g.42402952G>TCA392000406CAPN3c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1695G>T (p.Gln565His)
n.2204G>T
n.2584G>T
n.1926G>T
n.1566G>T
c.159G>T (p.Gln53His)
c.309+3300G>T (n.309+3300G>T)
n.580+37G>T
c.154G>T
15g.42402953G>ACA7511468CAPN3c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.1696G>A (p.Glu566Lys)
n.2205G>A
n.2585G>A
n.1927G>A
n.1567G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.309+3301G>A (n.309+3301G>A)
n.580+38G>A
c.155G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402953G>CCA392000407CAPN3c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.1696G>C (p.Glu566Gln)
n.2205G>C
n.2585G>C
n.1927G>C
n.1567G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.309+3301G>C (n.309+3301G>C)
n.580+38G>C
c.155G>C
15g.42402953G=CA2172714668CAPN3c.1552G= (p.Glu518=)
c.1696G= (p.Glu566=)
n.2205G=
n.2585G=
n.1927G=
n.1567G=
c.160G= (p.Glu54=)
c.309+3301G= (n.309+3301G=)
n.580+38G=
c.155G=
15g.42402953G>TCA392000408CAPN3c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.1696G>T (p.Glu566Ter)
n.2205G>T
n.2585G>T
n.1927G>T
n.1567G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.309+3301G>T (n.309+3301G>T)
n.580+38G>T
c.155G>T
15g.42402954A=CA2172714672CAPN3c.1553A= (p.Glu518=)
c.1697A= (p.Glu566=)
n.2206A=
n.2586A=
n.1928A=
n.1568A=
c.161A= (p.Glu54=)
c.309+3302A= (n.309+3302A=)
n.580+39A=
c.156A=
15g.42402954A>CCA7511469CAPN3c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.1697A>C (p.Glu566Ala)
n.2206A>C
n.2586A>C
n.1928A>C
n.1568A>C
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.309+3302A>C (n.309+3302A>C)
n.580+39A>C
c.156A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402954A>GCA392000409CAPN3c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.1697A>G (p.Glu566Gly)
n.2206A>G
n.2586A>G
n.1928A>G
n.1568A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.309+3302A>G (n.309+3302A>G)
n.580+39A>G
c.156A>G
15g.42402954A>TCA392000410CAPN3c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.1697A>T (p.Glu566Val)
n.2206A>T
n.2586A>T
n.1928A>T
n.1568A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.309+3302A>T (n.309+3302A>T)
n.580+39A>T
c.156A>T
15g.42402955G>ACA489885156CAPN3c.1554G>A (p.Glu518=)
c.1698G>A (p.Glu566=)
n.2207G>A
n.2587G>A
n.1929G>A
n.1569G>A
c.162G>A (p.Glu54=)
c.309+3303G>A (n.309+3303G>A)
n.580+40G>A
c.157G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402955G>CCA392000411CAPN3c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.1698G>C (p.Glu566Asp)
n.2207G>C
n.2587G>C
n.1929G>C
n.1569G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.309+3303G>C (n.309+3303G>C)
n.580+40G>C
c.157G>C
15g.42402955G=CA2172714678CAPN3c.1554G= (p.Glu518=)
c.1698G= (p.Glu566=)
n.2207G=
n.2587G=
n.1929G=
n.1569G=
c.162G= (p.Glu54=)
c.309+3303G= (n.309+3303G=)
n.580+40G=
c.157G=
15g.42402955G>TCA269844730CAPN3c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.1698G>T (p.Glu566Asp)
n.2207G>T
n.2587G>T
n.1929G>T
n.1569G>T
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.309+3303G>T (n.309+3303G>T)
n.580+40G>T
c.157G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402959dupCA2695220001CAPN3c.1558dup (p.Glu520GlyfsTer9)
c.1702dup (p.Glu568GlyfsTer9)
n.2211dup
n.2591dup
n.1933dup
n.1573dup
c.166dup (p.Glu56GlyfsTer9)
c.309+3307dup (n.309+3307dup)
n.580+44dup
c.161dup
15g.42402956G>ACA392000412CAPN3c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.1699G>A (p.Gly567Arg)
n.2208G>A
n.2588G>A
n.1930G>A
n.1570G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.309+3304G>A (n.309+3304G>A)
n.580+41G>A
c.158G>A
15g.42402956G>CCA392000413CAPN3c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
n.2208G>C
n.2588G>C
n.1930G>C
n.1570G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.309+3304G>C (n.309+3304G>C)
n.580+41G>C
c.158G>C
 gnomAD v4
15g.42402956G=CA2172714682CAPN3c.1555G= (p.Gly519=)
c.1699G= (p.Gly567=)
n.2208G=
n.2588G=
n.1930G=
n.1570G=
c.163G= (p.Gly55=)
c.309+3304G= (n.309+3304G=)
n.580+41G=
c.158G=
15g.42402956G>TCA233622CAPN3c.1555G>T (p.Gly519Trp)
c.1699G>T (p.Gly567Trp)
n.2208G>T
n.2588G>T
n.1930G>T
n.1570G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.309+3304G>T (n.309+3304G>T)
n.580+41G>T
c.158G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402957G>ACA392000414CAPN3c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.1700G>A (p.Gly567Glu)
n.2209G>A
n.2589G>A
n.1931G>A
n.1571G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.309+3305G>A (n.309+3305G>A)
n.580+42G>A
c.159G>A
 gnomAD v4
15g.42402957G>CCA392000415CAPN3c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
n.2209G>C
n.2589G>C
n.1931G>C
n.1571G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.309+3305G>C (n.309+3305G>C)
n.580+42G>C
c.159G>C
15g.42402957G>TCA392000416CAPN3c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
n.2209G>T
n.2589G>T
n.1931G>T
n.1571G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.309+3305G>T (n.309+3305G>T)
n.580+42G>T
c.159G>T
15g.42402958G>ACA489885160CAPN3c.1557G>A (p.Gly519=)
c.1701G>A (p.Gly567=)
n.2210G>A
n.2590G>A
n.1932G>A
n.1572G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
c.309+3306G>A (n.309+3306G>A)
n.580+43G>A
c.160G>A
 ClinVar dbSNP
15g.42402958G>CCA489885159CAPN3c.1557G>C (p.Gly519=)
c.1701G>C (p.Gly567=)
n.2210G>C
n.2590G>C
n.1932G>C
n.1572G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
c.309+3306G>C (n.309+3306G>C)
n.580+43G>C
c.160G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402958G=CA2172714690CAPN3c.1557G= (p.Gly519=)
c.1701G= (p.Gly567=)
n.2210G=
n.2590G=
n.1932G=
n.1572G=
c.165G= (p.Gly55=)
c.309+3306G= (n.309+3306G=)
n.580+43G=
c.160G=
15g.42402958G>TCA489885158CAPN3c.1557G>T (p.Gly519=)
c.1701G>T (p.Gly567=)
n.2210G>T
n.2590G>T
n.1932G>T
n.1572G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.309+3306G>T (n.309+3306G>T)
n.580+43G>T
c.160G>T
15g.42402959G>ACA7511470CAPN3c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
n.2211G>A
n.2591G>A
n.1933G>A
n.1573G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.309+3307G>A (n.309+3307G>A)
n.580+44G>A
c.161G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42402959G>CCA392000417CAPN3c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
n.2211G>C
n.2591G>C
n.1933G>C
n.1573G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.309+3307G>C (n.309+3307G>C)
n.580+44G>C
c.161G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402959G=CA2172714696CAPN3c.1558G= (p.Glu520=)
c.1702G= (p.Glu568=)
n.2211G=
n.2591G=
n.1933G=
n.1573G=
c.166G= (p.Glu56=)
c.309+3307G= (n.309+3307G=)
n.580+44G=
c.161G=
15g.42402959G>TCA392000418CAPN3c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
n.2211G>T
n.2591G>T
n.1933G>T
n.1573G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.309+3307G>T (n.309+3307G>T)
n.580+44G>T
c.161G>T
15g.42402960A>CCA392000419CAPN3c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
n.2212A>C
n.2592A>C
n.1934A>C
n.1574A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.309+3308A>C (n.309+3308A>C)
n.580+45A>C
c.162A>C
15g.42402960A>GCA392000420CAPN3c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
n.2212A>G
n.2592A>G
n.1934A>G
n.1574A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.309+3308A>G (n.309+3308A>G)
n.580+45A>G
c.162A>G
15g.42402960A>TCA392000421CAPN3c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
n.2212A>T
n.2592A>T
n.1934A>T
n.1574A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.309+3308A>T (n.309+3308A>T)
n.580+45A>T
c.162A>T
15g.42402961A=CA2172714705CAPN3c.1560A= (p.Glu520=)
c.1704A= (p.Glu568=)
n.2213A=
n.2593A=
n.1935A=
n.1575A=
c.168A= (p.Glu56=)
c.309+3309A= (n.309+3309A=)
n.580+46A=
c.163A=
15g.42402961A>CCA392000423CAPN3c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
n.2213A>C
n.2593A>C
n.1935A>C
n.1575A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.309+3309A>C (n.309+3309A>C)
n.580+46A>C
c.163A>C
15g.42402961A>GCA269844742CAPN3c.1560A>G (p.Glu520=)
c.1704A>G (p.Glu568=)
n.2213A>G
n.2593A>G
n.1935A>G
n.1575A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
c.309+3309A>G (n.309+3309A>G)
n.580+46A>G
c.163A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402961A>TCA392000422CAPN3c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
n.2213A>T
n.2593A>T
n.1935A>T
n.1575A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.309+3309A>T (n.309+3309A>T)
n.580+46A>T
c.163A>T
15g.42402962T>ACA392000426CAPN3c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1705T>A (p.Phe569Ile)
n.2214T>A
n.2594T>A
n.1936T>A
n.1576T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.309+3310T>A (n.309+3310T>A)
n.580+47T>A
c.164T>A
15g.42402962T>CCA392000424CAPN3c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1705T>C (p.Phe569Leu)
n.2214T>C
n.2594T>C
n.1936T>C
n.1576T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.309+3310T>C (n.309+3310T>C)
n.580+47T>C
c.164T>C
15g.42402962T>GCA392000425CAPN3c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1705T>G (p.Phe569Val)
n.2214T>G
n.2594T>G
n.1936T>G
n.1576T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.309+3310T>G (n.309+3310T>G)
n.580+47T>G
c.164T>G
15g.42402962_42402974delinsTTCATCCTCCGGGCA2172714710CAPN3c.1561_1573delinsTTCATCCTCCGGG (p.Phe521=)
c.1705_1717delinsTTCATCCTCCGGG (p.Phe569=)
n.2214_2226delinsTTCATCCTCCGGG
n.2594_2606delinsTTCATCCTCCGGG
n.1936_1948delinsTTCATCCTCCGGG
n.1576_1588delinsTTCATCCTCCGGG
c.169_181delinsTTCATCCTCCGGG (p.Phe57=)
c.309+3310_309+3322delinsTTCATCCTCCGGG (n.309+3310_309+3322delinsTTCATCCTCCGGG)
n.580+47_580+59delinsTTCATCCTCCGGG
c.164_176delinsTTCATCCTCCGGG
15g.42402963T>ACA392000427CAPN3c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
n.2215T>A
n.2595T>A
n.1937T>A
n.1577T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.309+3311T>A (n.309+3311T>A)
n.580+48T>A
c.165T>A
15g.42402963T>CCA10606813CAPN3c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1706T>C (p.Phe569Ser)
n.2215T>C
n.2595T>C
n.1937T>C
n.1577T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.309+3311T>C (n.309+3311T>C)
n.580+48T>C
c.165T>C
 ClinVar dbSNP
15g.42402963T>GCA392000428CAPN3c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1706T>G (p.Phe569Cys)
n.2215T>G
n.2595T>G
n.1937T>G
n.1577T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.309+3311T>G (n.309+3311T>G)
n.580+48T>G
c.165T>G
15g.42402963T=CA2172714719CAPN3c.1562T= (p.Phe521=)
c.1706T= (p.Phe569=)
n.2215T=
n.2595T=
n.1937T=
n.1577T=
c.170T= (p.Phe57=)
c.309+3311T= (n.309+3311T=)
n.580+48T=
c.165T=
15g.42402965_42402976delCA10605190CAPN3c.1564_1575del (p.Ile522_Val525del)
c.1708_1719del (p.Ile570_Val573del)
n.2217_2228del
n.2597_2608del
n.1939_1950del
n.1579_1590del
c.172_183del (p.Ile58_Val61del)
c.309+3313_309+3324del (n.309+3313_309+3324del)
n.580+50_580+61del
c.167_178del
 ClinVar dbSNP
15g.42402964C>ACA392000429CAPN3c.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.1707C>A (p.Phe569Leu)
n.2216C>A
n.2596C>A
n.1938C>A
n.1578C>A
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.309+3312C>A (n.309+3312C>A)
n.580+49C>A
c.166C>A
15g.42402964C=CA2172714721CAPN3c.1563C= (p.Phe521=)
c.1707C= (p.Phe569=)
n.2216C=
n.2596C=
n.1938C=
n.1578C=
c.171C= (p.Phe57=)
c.309+3312C= (n.309+3312C=)
n.580+49C=
c.166C=
15g.42402964C>GCA392000430CAPN3c.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.1707C>G (p.Phe569Leu)
n.2216C>G
n.2596C>G
n.1938C>G
n.1578C>G
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.309+3312C>G (n.309+3312C>G)
n.580+49C>G
c.166C>G
15g.42402964C>TCA269844760CAPN3c.1563C>T (p.Phe521=)
c.1707C>T (p.Phe569=)
n.2216C>T
n.2596C>T
n.1938C>T
n.1578C>T
c.171C>T (p.Phe57=)
c.309+3312C>T (n.309+3312C>T)
n.580+49C>T
c.166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched