Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42402800G>A | CA7511431 | CAPN3 | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.2052G>A n.2432G>A n.1774G>A n.1414G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.309+3148G>A (n.309+3148G>A) n.465G>A c.2G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402800G>C | CA392000084 | CAPN3 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2052G>C n.2432G>C n.1774G>C n.1414G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.309+3148G>C (n.309+3148G>C) n.465G>C c.2G>C | |
15 | g.42402800G= | CA2172720336 | CAPN3 | c.1399G= (p.Gly467=) c.1543G= (p.Gly515=) n.2052G= n.2432G= n.1774G= n.1414G= c.7G= (p.Gly3=) c.309+3148G= (n.309+3148G=) n.465G= c.2G= | |
15 | g.42402800G>T | CA392000085 | CAPN3 | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.2052G>T n.2432G>T n.1774G>T n.1414G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.309+3148G>T (n.309+3148G>T) n.465G>T c.2G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42402801G>A | CA7511432 | CAPN3 | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.2053G>A n.2433G>A n.1775G>A n.1415G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.309+3149G>A (n.309+3149G>A) n.466G>A c.3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402801G>C | CA392000086 | CAPN3 | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.2053G>C n.2433G>C n.1775G>C n.1415G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.309+3149G>C (n.309+3149G>C) n.466G>C c.3G>C | |
15 | g.42402801G= | CA2172720338 | CAPN3 | c.1400G= (p.Gly467=) c.1544G= (p.Gly515=) n.2053G= n.2433G= n.1775G= n.1415G= c.8G= (p.Gly3=) c.309+3149G= (n.309+3149G=) n.466G= c.3G= | |
15 | g.42402801G>T | CA392000087 | CAPN3 | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.2053G>T n.2433G>T n.1775G>T n.1415G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.309+3149G>T (n.309+3149G>T) n.466G>T c.3G>T | |
15 | g.42402802G>A | CA489885005 | CAPN3 | c.1401G>A (p.Gly467=) c.1545G>A (p.Gly515=) n.2054G>A n.2434G>A n.1776G>A n.1416G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.309+3150G>A (n.309+3150G>A) n.467G>A c.4G>A | ClinVar |
15 | g.42402802G>C | CA489885006 | CAPN3 | c.1401G>C (p.Gly467=) c.1545G>C (p.Gly515=) n.2054G>C n.2434G>C n.1776G>C n.1416G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.309+3150G>C (n.309+3150G>C) n.467G>C c.4G>C | |
15 | g.42402802G>T | CA489885008 | CAPN3 | c.1401G>T (p.Gly467=) c.1545G>T (p.Gly515=) n.2054G>T n.2434G>T n.1776G>T n.1416G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.309+3150G>T (n.309+3150G>T) n.467G>T c.4G>T | |
15 | g.42402803A>C | CA392000088 | CAPN3 | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1546A>C (p.Asn516His) n.2055A>C n.2435A>C n.1777A>C n.1417A>C c.10A>C (p.Asn4His) c.309+3151A>C (n.309+3151A>C) n.468A>C c.5A>C | |
15 | g.42402803A>G | CA392000089 | CAPN3 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.2055A>G n.2435A>G n.1777A>G n.1417A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) c.309+3151A>G (n.309+3151A>G) n.468A>G c.5A>G | |
15 | g.42402803A>T | CA392000090 | CAPN3 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.2055A>T n.2435A>T n.1777A>T n.1417A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.309+3151A>T (n.309+3151A>T) n.468A>T c.5A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42402804A= | CA2172720340 | CAPN3 | c.1403A= (p.Asn468=) c.1547A= (p.Asn516=) n.2056A= n.2436A= n.1778A= n.1418A= c.11A= (p.Asn4=) c.309+3152A= (n.309+3152A=) n.469A= c.6A= | |
15 | g.42402804A>C | CA392000091 | CAPN3 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.2056A>C n.2436A>C n.1778A>C n.1418A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) c.309+3152A>C (n.309+3152A>C) n.469A>C c.6A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402804A>G | CA392000092 | CAPN3 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.2056A>G n.2436A>G n.1778A>G n.1418A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) c.309+3152A>G (n.309+3152A>G) n.469A>G c.6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402804A>T | CA392000093 | CAPN3 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.2056A>T n.2436A>T n.1778A>T n.1418A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) c.309+3152A>T (n.309+3152A>T) n.469A>T c.6A>T | |
15 | g.42402805C>A | CA392000094 | CAPN3 | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1548C>A (p.Asn516Lys) n.2057C>A n.2437C>A n.1779C>A n.1419C>A c.12C>A (p.Asn4Lys) c.309+3153C>A (n.309+3153C>A) n.470C>A c.7C>A | |
15 | g.42402805C= | CA2172720342 | CAPN3 | c.1404C= (p.Asn468=) c.1548C= (p.Asn516=) n.2057C= n.2437C= n.1779C= n.1419C= c.12C= (p.Asn4=) c.309+3153C= (n.309+3153C=) n.470C= c.7C= | |
15 | g.42402805C>G | CA392000095 | CAPN3 | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1548C>G (p.Asn516Lys) n.2057C>G n.2437C>G n.1779C>G n.1419C>G c.12C>G (p.Asn4Lys) c.309+3153C>G (n.309+3153C>G) n.470C>G c.7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402805C>T | CA489885010 | CAPN3 | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1548C>T (p.Asn516=) n.2057C>T n.2437C>T n.1779C>T n.1419C>T c.12C>T (p.Asn4=) c.309+3153C>T (n.309+3153C>T) n.470C>T c.7C>T | |
15 | g.42402806A>C | CA392000098 | CAPN3 | c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.2058A>C n.2438A>C n.1780A>C n.1420A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) c.309+3154A>C (n.309+3154A>C) n.471A>C c.8A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402806A>G | CA392000097 | CAPN3 | c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.2058A>G n.2438A>G n.1780A>G n.1420A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) c.309+3154A>G (n.309+3154A>G) n.471A>G c.8A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402806A>T | CA392000096 | CAPN3 | c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.2058A>T n.2438A>T n.1780A>T n.1420A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) c.309+3154A>T (n.309+3154A>T) n.471A>T c.8A>T | |
15 | g.42402807A= | CA2172720343 | CAPN3 | c.1406A= (p.Lys469=) c.1550A= (p.Lys517=) n.2059A= n.2439A= n.1781A= n.1421A= c.14A= (p.Lys5=) c.309+3155A= (n.309+3155A=) n.472A= c.9A= | |
15 | g.42402807A>C | CA392000099 | CAPN3 | c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.2059A>C n.2439A>C n.1781A>C n.1421A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) c.309+3155A>C (n.309+3155A>C) n.472A>C c.9A>C | |
15 | g.42402807A>G | CA392000100 | CAPN3 | c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.2059A>G n.2439A>G n.1781A>G n.1421A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) c.309+3155A>G (n.309+3155A>G) n.472A>G c.9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402807A>T | CA392000101 | CAPN3 | c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) n.2059A>T n.2439A>T n.1781A>T n.1421A>T c.14A>T (p.Lys5Met) c.309+3155A>T (n.309+3155A>T) n.472A>T c.9A>T | |
15 | g.42402808G>A | CA489885014 | CAPN3 | c.1407G>A (p.Lys469=) c.1551G>A (p.Lys517=) n.2060G>A n.2440G>A n.1782G>A n.1422G>A c.15G>A (p.Lys5=) c.309+3156G>A (n.309+3156G>A) n.473G>A c.10G>A | |
15 | g.42402808G>C | CA392000102 | CAPN3 | c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) n.2060G>C n.2440G>C n.1782G>C n.1422G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) c.309+3156G>C (n.309+3156G>C) n.473G>C c.10G>C | |
15 | g.42402808G>T | CA392000103 | CAPN3 | c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) n.2060G>T n.2440G>T n.1782G>T n.1422G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) c.309+3156G>T (n.309+3156G>T) n.473G>T c.10G>T | |
15 | g.42402809C>A | CA392000106 | CAPN3 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.2061C>A n.2441C>A n.1783C>A n.1423C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.309+3157C>A (n.309+3157C>A) n.474C>A c.11C>A | |
15 | g.42402809C>G | CA392000105 | CAPN3 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.2061C>G n.2441C>G n.1783C>G n.1423C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.309+3157C>G (n.309+3157C>G) n.474C>G c.11C>G | |
15 | g.42402809C>T | CA392000104 | CAPN3 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.2061C>T n.2441C>T n.1783C>T n.1423C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.309+3157C>T (n.309+3157C>T) n.474C>T c.11C>T | ClinVar |
15 | g.42402810A= | CA2172720344 | CAPN3 | c.1409A= (p.Gln470=) c.1553A= (p.Gln518=) n.2062A= n.2442A= n.1784A= n.1424A= c.17A= (p.Gln6=) c.309+3158A= (n.309+3158A=) n.475A= c.12A= | |
15 | g.42402810A>C | CA392000107 | CAPN3 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.2062A>C n.2442A>C n.1784A>C n.1424A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.309+3158A>C (n.309+3158A>C) n.475A>C c.12A>C | |
15 | g.42402810A>G | CA7511433 | CAPN3 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.2062A>G n.2442A>G n.1784A>G n.1424A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.309+3158A>G (n.309+3158A>G) n.475A>G c.12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402810A>T | CA392000108 | CAPN3 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.2062A>T n.2442A>T n.1784A>T n.1424A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.309+3158A>T (n.309+3158A>T) n.475A>T c.12A>T | |
15 | g.42402811G>A | CA7511434 | CAPN3 | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1554G>A (p.Gln518=) n.2063G>A n.2443G>A n.1785G>A n.1425G>A c.18G>A (p.Gln6=) c.309+3159G>A (n.309+3159G>A) n.476G>A c.13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402811G>C | CA392000109 | CAPN3 | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1554G>C (p.Gln518His) n.2063G>C n.2443G>C n.1785G>C n.1425G>C c.18G>C (p.Gln6His) c.309+3159G>C (n.309+3159G>C) n.476G>C c.13G>C | |
15 | g.42402811G= | CA2172720346 | CAPN3 | c.1410G= (p.Gln470=) c.1554G= (p.Gln518=) n.2063G= n.2443G= n.1785G= n.1425G= c.18G= (p.Gln6=) c.309+3159G= (n.309+3159G=) n.476G= c.13G= | |
15 | g.42402811G>T | CA392000110 | CAPN3 | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1554G>T (p.Gln518His) n.2063G>T n.2443G>T n.1785G>T n.1425G>T c.18G>T (p.Gln6His) c.309+3159G>T (n.309+3159G>T) n.476G>T c.13G>T | |
15 | g.42402812C>A | CA392000111 | CAPN3 | c.1411C>A (p.His471Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) n.2064C>A n.2444C>A n.1786C>A n.1426C>A c.19C>A (p.His7Asn) c.309+3160C>A (n.309+3160C>A) n.477C>A c.14C>A | |
15 | g.42402812C>G | CA392000113 | CAPN3 | c.1411C>G (p.His471Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) n.2064C>G n.2444C>G n.1786C>G n.1426C>G c.19C>G (p.His7Asp) c.309+3160C>G (n.309+3160C>G) n.477C>G c.14C>G | |
15 | g.42402812C>T | CA392000112 | CAPN3 | c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) n.2064C>T n.2444C>T n.1786C>T n.1426C>T c.19C>T (p.His7Tyr) c.309+3160C>T (n.309+3160C>T) n.477C>T c.14C>T | |
15 | g.42402813A>C | CA392000114 | CAPN3 | c.1412A>C (p.His471Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) n.2065A>C n.2445A>C n.1787A>C n.1427A>C c.20A>C (p.His7Pro) c.309+3161A>C (n.309+3161A>C) n.478A>C c.15A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402813A>G | CA392000115 | CAPN3 | c.1412A>G (p.His471Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) n.2065A>G n.2445A>G n.1787A>G n.1427A>G c.20A>G (p.His7Arg) c.309+3161A>G (n.309+3161A>G) n.478A>G c.15A>G | |
15 | g.42402813A>T | CA392000116 | CAPN3 | c.1412A>T (p.His471Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) n.2065A>T n.2445A>T n.1787A>T n.1427A>T c.20A>T (p.His7Leu) c.309+3161A>T (n.309+3161A>T) n.478A>T c.15A>T | |
15 | g.42402814C>A | CA392000117 | CAPN3 | c.1413C>A (p.His471Gln) c.1557C>A (p.His519Gln) n.2066C>A n.2446C>A n.1788C>A n.1428C>A c.21C>A (p.His7Gln) c.309+3162C>A (n.309+3162C>A) n.479C>A c.16C>A | |
15 | g.42402814C= | CA2172720347 | CAPN3 | c.1413C= (p.His471=) c.1557C= (p.His519=) n.2066C= n.2446C= n.1788C= n.1428C= c.21C= (p.His7=) c.309+3162C= (n.309+3162C=) n.479C= c.16C= | |
15 | g.42402814C>G | CA392000118 | CAPN3 | c.1413C>G (p.His471Gln) c.1557C>G (p.His519Gln) n.2066C>G n.2446C>G n.1788C>G n.1428C>G c.21C>G (p.His7Gln) c.309+3162C>G (n.309+3162C>G) n.479C>G c.16C>G | |
15 | g.42402814C>T | CA205369 | CAPN3 | c.1413C>T (p.His471=) c.1557C>T (p.His519=) n.2066C>T n.2446C>T n.1788C>T n.1428C>T c.21C>T (p.His7=) c.309+3162C>T (n.309+3162C>T) n.479C>T c.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402815C>A | CA392000119 | CAPN3 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) n.2067C>A n.2447C>A n.1789C>A n.1429C>A c.22C>A (p.Leu8Met) c.309+3163C>A (n.309+3163C>A) n.480C>A c.17C>A | |
15 | g.42402815C>G | CA392000120 | CAPN3 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.2067C>G n.2447C>G n.1789C>G n.1429C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.309+3163C>G (n.309+3163C>G) n.480C>G c.17C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402815C>T | CA489885019 | CAPN3 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1558C>T (p.Leu520=) n.2067C>T n.2447C>T n.1789C>T n.1429C>T c.22C>T (p.Leu8=) c.309+3163C>T (n.309+3163C>T) n.480C>T c.17C>T | |
15 | g.42402815_42402816del | CA2580089423 | CAPN3 | c.1414_1415del (p.Leu472AlafsTer?) c.1558_1559del (p.Leu520AlafsTer?) n.2067_2068del n.2447_2448del n.1789_1790del n.1429_1430del c.22_23del (p.Leu8AlafsTer?) c.309+3163_309+3164del (n.309+3163_309+3164del) n.480_481del c.17_18del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42402816T>A | CA392000121 | CAPN3 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.2068T>A n.2448T>A n.1790T>A n.1430T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) c.309+3164T>A (n.309+3164T>A) n.481T>A c.18T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42402816T>C | CA392000122 | CAPN3 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.2068T>C n.2448T>C n.1790T>C n.1430T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.309+3164T>C (n.309+3164T>C) n.481T>C c.18T>C | |
15 | g.42402816T>G | CA392000123 | CAPN3 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.2068T>G n.2448T>G n.1790T>G n.1430T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.309+3164T>G (n.309+3164T>G) n.481T>G c.18T>G | |
15 | g.42402817G>A | CA7511435 | CAPN3 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1560G>A (p.Leu520=) n.2069G>A n.2449G>A n.1791G>A n.1431G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.309+3165G>A (n.309+3165G>A) n.482G>A c.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402817G>C | CA489885020 | CAPN3 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1560G>C (p.Leu520=) n.2069G>C n.2449G>C n.1791G>C n.1431G>C c.24G>C (p.Leu8=) c.309+3165G>C (n.309+3165G>C) n.482G>C c.19G>C | |
15 | g.42402817G= | CA2172720352 | CAPN3 | c.1416G= (p.Leu472=) c.1560G= (p.Leu520=) n.2069G= n.2449G= n.1791G= n.1431G= c.24G= (p.Leu8=) c.309+3165G= (n.309+3165G=) n.482G= c.19G= | |
15 | g.42402817G>T | CA489885021 | CAPN3 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1560G>T (p.Leu520=) n.2069G>T n.2449G>T n.1791G>T n.1431G>T c.24G>T (p.Leu8=) c.309+3165G>T (n.309+3165G>T) n.482G>T c.19G>T | |
15 | g.42402818C>A | CA392000125 | CAPN3 | c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.2070C>A n.2450C>A n.1792C>A n.1432C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.309+3166C>A (n.309+3166C>A) n.483C>A c.20C>A | |
15 | g.42402818C= | CA2172720356 | CAPN3 | c.1417C= (p.Gln473=) c.1561C= (p.Gln521=) n.2070C= n.2450C= n.1792C= n.1432C= c.25C= (p.Gln9=) c.309+3166C= (n.309+3166C=) n.483C= c.20C= | |
15 | g.42402818C>G | CA392000124 | CAPN3 | c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.2070C>G n.2450C>G n.1792C>G n.1432C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.309+3166C>G (n.309+3166C>G) n.483C>G c.20C>G | |
15 | g.42402818C>T | CA392000126 | CAPN3 | c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.2070C>T n.2450C>T n.1792C>T n.1432C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.309+3166C>T (n.309+3166C>T) n.483C>T c.20C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402819A= | CA2172720357 | CAPN3 | c.1418A= (p.Gln473=) c.1562A= (p.Gln521=) n.2071A= n.2451A= n.1793A= n.1433A= c.26A= (p.Gln9=) c.309+3167A= (n.309+3167A=) n.484A= c.21A= | |
15 | g.42402819A>C | CA7511437 | CAPN3 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.2071A>C n.2451A>C n.1793A>C n.1433A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.309+3167A>C (n.309+3167A>C) n.484A>C c.21A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402819A>G | CA7511436 | CAPN3 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.2071A>G n.2451A>G n.1793A>G n.1433A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.309+3167A>G (n.309+3167A>G) n.484A>G c.21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402819A>T | CA392000127 | CAPN3 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.2071A>T n.2451A>T n.1793A>T n.1433A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.309+3167A>T (n.309+3167A>T) n.484A>T c.21A>T | |
15 | g.42402820G>A | CA489885023 | CAPN3 | c.1419G>A (p.Gln473=) c.1563G>A (p.Gln521=) n.2072G>A n.2452G>A n.1794G>A n.1434G>A c.27G>A (p.Gln9=) c.309+3168G>A (n.309+3168G>A) n.485G>A c.22G>A | |
15 | g.42402820G>C | CA392000128 | CAPN3 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1563G>C (p.Gln521His) n.2072G>C n.2452G>C n.1794G>C n.1434G>C c.27G>C (p.Gln9His) c.309+3168G>C (n.309+3168G>C) n.485G>C c.22G>C | |
15 | g.42402820G>T | CA392000129 | CAPN3 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1563G>T (p.Gln521His) n.2072G>T n.2452G>T n.1794G>T n.1434G>T c.27G>T (p.Gln9His) c.309+3168G>T (n.309+3168G>T) n.485G>T c.22G>T | |
15 | g.42402821A>C | CA392000132 | CAPN3 | c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.2073A>C n.2453A>C n.1795A>C n.1435A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.309+3169A>C (n.309+3169A>C) n.486A>C c.23A>C | |
15 | g.42402821A>G | CA392000131 | CAPN3 | c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.2073A>G n.2453A>G n.1795A>G n.1435A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.309+3169A>G (n.309+3169A>G) n.486A>G c.23A>G | |
15 | g.42402821A>T | CA392000130 | CAPN3 | c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.2073A>T n.2453A>T n.1795A>T n.1435A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.309+3169A>T (n.309+3169A>T) n.486A>T c.23A>T | |
15 | g.42402822A>C | CA392000133 | CAPN3 | c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.2074A>C n.2454A>C n.1796A>C n.1436A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.309+3170A>C (n.309+3170A>C) n.487A>C c.24A>C | |
15 | g.42402822A>G | CA392000134 | CAPN3 | c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.2074A>G n.2454A>G n.1796A>G n.1436A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.309+3170A>G (n.309+3170A>G) n.487A>G c.24A>G | |
15 | g.42402822A>T | CA392000135 | CAPN3 | c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.2074A>T n.2454A>T n.1796A>T n.1436A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.309+3170A>T (n.309+3170A>T) n.487A>T c.24A>T | |
15 | g.42402823G>A | CA7511438 | CAPN3 | c.1422G>A (p.Lys474=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.2075G>A n.2455G>A n.1797G>A n.1437G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.309+3171G>A (n.309+3171G>A) n.488G>A c.25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402823G>C | CA392000136 | CAPN3 | c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.2075G>C n.2455G>C n.1797G>C n.1437G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.309+3171G>C (n.309+3171G>C) n.488G>C c.25G>C | |
15 | g.42402823G= | CA2172720358 | CAPN3 | c.1422G= (p.Lys474=) c.1566G= (p.Lys522=) n.2075G= n.2455G= n.1797G= n.1437G= c.30G= (p.Lys10=) c.309+3171G= (n.309+3171G=) n.488G= c.25G= | |
15 | g.42402823G>T | CA392000137 | CAPN3 | c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.2075G>T n.2455G>T n.1797G>T n.1437G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.309+3171G>T (n.309+3171G>T) n.488G>T c.25G>T | |
15 | g.42402824G>A | CA392000138 | CAPN3 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.2076G>A n.2456G>A n.1798G>A n.1438G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.309+3172G>A (n.309+3172G>A) n.489G>A c.26G>A | |
15 | g.42402824G>C | CA392000140 | CAPN3 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.2076G>C n.2456G>C n.1798G>C n.1438G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.309+3172G>C (n.309+3172G>C) n.489G>C c.26G>C | |
15 | g.42402824G>T | CA392000139 | CAPN3 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.2076G>T n.2456G>T n.1798G>T n.1438G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.309+3172G>T (n.309+3172G>T) n.489G>T c.26G>T | |
15 | g.42402825A= | CA2172720361 | CAPN3 | c.1424A= (p.Asp475=) c.1568A= (p.Asp523=) n.2077A= n.2457A= n.1799A= n.1439A= c.32A= (p.Asp11=) c.309+3173A= (n.309+3173A=) n.490A= c.27A= | |
15 | g.42402825A>C | CA392000141 | CAPN3 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.2077A>C n.2457A>C n.1799A>C n.1439A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.309+3173A>C (n.309+3173A>C) n.490A>C c.27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402825A>G | CA392000142 | CAPN3 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.2077A>G n.2457A>G n.1799A>G n.1439A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.309+3173A>G (n.309+3173A>G) n.490A>G c.27A>G | |
15 | g.42402825A>T | CA392000143 | CAPN3 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.2077A>T n.2457A>T n.1799A>T n.1439A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.309+3173A>T (n.309+3173A>T) n.490A>T c.27A>T | |
15 | g.42402826C>A | CA392000144 | CAPN3 | c.1425C>A (p.Asp475Glu) c.1569C>A (p.Asp523Glu) n.2078C>A n.2458C>A n.1800C>A n.1440C>A c.33C>A (p.Asp11Glu) c.309+3174C>A (n.309+3174C>A) n.491C>A c.28C>A | |
15 | g.42402826C>G | CA392000145 | CAPN3 | c.1425C>G (p.Asp475Glu) c.1569C>G (p.Asp523Glu) n.2078C>G n.2458C>G n.1800C>G n.1440C>G c.33C>G (p.Asp11Glu) c.309+3174C>G (n.309+3174C>G) n.491C>G c.28C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402826C>T | CA489885028 | CAPN3 | c.1425C>T (p.Asp475=) c.1569C>T (p.Asp523=) n.2078C>T n.2458C>T n.1800C>T n.1440C>T c.33C>T (p.Asp11=) c.309+3174C>T (n.309+3174C>T) n.491C>T c.28C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402827T>A | CA392000146 | CAPN3 | c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.2079T>A n.2459T>A n.1801T>A n.1441T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) c.309+3175T>A (n.309+3175T>A) n.492T>A c.29T>A | |
15 | g.42402827T>C | CA392000147 | CAPN3 | c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.2079T>C n.2459T>C n.1801T>C n.1441T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) c.309+3175T>C (n.309+3175T>C) n.492T>C c.29T>C | |
15 | g.42402827T>G | CA392000148 | CAPN3 | c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.2079T>G n.2459T>G n.1801T>G n.1441T>G c.34T>G (p.Phe12Val) c.309+3175T>G (n.309+3175T>G) n.492T>G c.29T>G | |
15 | g.42402828dup | CA2843378967 | CAPN3 | c.1427dup (p.Phe477LeufsTer?) c.1571dup (p.Phe525LeufsTer?) n.2080dup n.2460dup n.1802dup n.1442dup c.35dup (p.Phe13LeufsTer?) c.309+3176dup (n.309+3176dup) n.493dup c.30dup | |
15 | g.42402828T>A | CA392000149 | CAPN3 | c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.2080T>A n.2460T>A n.1802T>A n.1442T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.309+3176T>A (n.309+3176T>A) n.493T>A c.30T>A | |
15 | g.42402828T>C | CA392000150 | CAPN3 | c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.2080T>C n.2460T>C n.1802T>C n.1442T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) c.309+3176T>C (n.309+3176T>C) n.493T>C c.30T>C | |
15 | g.42402828T>G | CA392000151 | CAPN3 | c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.2080T>G n.2460T>G n.1802T>G n.1442T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) c.309+3176T>G (n.309+3176T>G) n.493T>G c.30T>G | |
15 | g.42402829C>A | CA392000152 | CAPN3 | c.1428C>A (p.Phe476Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.2081C>A n.2461C>A n.1803C>A n.1443C>A c.36C>A (p.Phe12Leu) c.309+3177C>A (n.309+3177C>A) n.494C>A c.31C>A | |
15 | g.42402829C>G | CA392000153 | CAPN3 | c.1428C>G (p.Phe476Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.2081C>G n.2461C>G n.1803C>G n.1443C>G c.36C>G (p.Phe12Leu) c.309+3177C>G (n.309+3177C>G) n.494C>G c.31C>G | |
15 | g.42402829C>T | CA489885030 | CAPN3 | c.1428C>T (p.Phe476=) c.1572C>T (p.Phe524=) n.2081C>T n.2461C>T n.1803C>T n.1443C>T c.36C>T (p.Phe12=) c.309+3177C>T (n.309+3177C>T) n.494C>T c.31C>T | |
15 | g.42402830T>A | CA392000154 | CAPN3 | c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.2082T>A n.2462T>A n.1804T>A n.1444T>A c.37T>A (p.Phe13Ile) c.309+3178T>A (n.309+3178T>A) n.495T>A c.32T>A | |
15 | g.42402830T>C | CA392000155 | CAPN3 | c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.2082T>C n.2462T>C n.1804T>C n.1444T>C c.37T>C (p.Phe13Leu) c.309+3178T>C (n.309+3178T>C) n.495T>C c.32T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402830T>G | CA392000156 | CAPN3 | c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) n.2082T>G n.2462T>G n.1804T>G n.1444T>G c.37T>G (p.Phe13Val) c.309+3178T>G (n.309+3178T>G) n.495T>G c.32T>G | |
15 | g.42402831T>A | CA392000157 | CAPN3 | c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.2083T>A n.2463T>A n.1805T>A n.1445T>A c.38T>A (p.Phe13Tyr) c.309+3179T>A (n.309+3179T>A) n.496T>A c.33T>A | |
15 | g.42402831T>C | CA392000158 | CAPN3 | c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.2083T>C n.2463T>C n.1805T>C n.1445T>C c.38T>C (p.Phe13Ser) c.309+3179T>C (n.309+3179T>C) n.496T>C c.33T>C | |
15 | g.42402831T>G | CA392000159 | CAPN3 | c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.2083T>G n.2463T>G n.1805T>G n.1445T>G c.38T>G (p.Phe13Cys) c.309+3179T>G (n.309+3179T>G) n.496T>G c.33T>G | |
15 | g.42402831_42402832delinsTC | CA2172720362 | CAPN3 | c.1430_1431delinsTC (p.Phe477=) c.1574_1575delinsTC (p.Phe525=) n.2083_2084delinsTC n.2463_2464delinsTC n.1805_1806delinsTC n.1445_1446delinsTC c.38_39delinsTC (p.Phe13=) c.309+3179_309+3180delinsTC (n.309+3179_309+3180delinsTC) n.496_497delinsTC c.33_34delinsTC | |
15 | g.42402832C>A | CA392000160 | CAPN3 | c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1575C>A (p.Phe525Leu) n.2084C>A n.2464C>A n.1806C>A n.1446C>A c.39C>A (p.Phe13Leu) c.309+3180C>A (n.309+3180C>A) n.497C>A c.34C>A | |
15 | g.42402832C= | CA2172720364 | CAPN3 | c.1431C= (p.Phe477=) c.1575C= (p.Phe525=) n.2084C= n.2464C= n.1806C= n.1446C= c.39C= (p.Phe13=) c.309+3180C= (n.309+3180C=) n.497C= c.34C= | |
15 | g.42402832C>G | CA392000161 | CAPN3 | c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1575C>G (p.Phe525Leu) n.2084C>G n.2464C>G n.1806C>G n.1446C>G c.39C>G (p.Phe13Leu) c.309+3180C>G (n.309+3180C>G) n.497C>G c.34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402832C>T | CA489885031 | CAPN3 | c.1431C>T (p.Phe477=) c.1575C>T (p.Phe525=) n.2084C>T n.2464C>T n.1806C>T n.1446C>T c.39C>T (p.Phe13=) c.309+3180C>T (n.309+3180C>T) n.497C>T c.34C>T | |
15 | g.42402833del | CA915946551 | CAPN3 | c.1432del (p.Leu478CysfsTer?) c.1576del (p.Leu526CysfsTer?) n.2085del n.2465del n.1807del n.1447del c.40del (p.Leu14CysfsTer?) c.309+3181del (n.309+3181del) n.498del c.35del | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402832_42402833insAGGTG | CA969127816 | CAPN3 | c.1431_1432insAGGTG (p.Leu478ArgfsTer?) c.1575_1576insAGGTG (p.Leu526ArgfsTer?) n.2084_2085insAGGTG n.2464_2465insAGGTG n.1806_1807insAGGTG n.1446_1447insAGGTG c.39_40insAGGTG (p.Leu14ArgfsTer?) c.309+3180_309+3181insAGGTG (n.309+3180_309+3181insAGGTG) n.497_498insAGGTG c.34_35insAGGTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402833C>A | CA392000162 | CAPN3 | c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) n.2085C>A n.2465C>A n.1807C>A n.1447C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.309+3181C>A (n.309+3181C>A) n.498C>A c.35C>A | |
15 | g.42402833C>G | CA392000163 | CAPN3 | c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) n.2085C>G n.2465C>G n.1807C>G n.1447C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.309+3181C>G (n.309+3181C>G) n.498C>G c.35C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402833C>T | CA489885035 | CAPN3 | c.1432C>T (p.Leu478=) c.1576C>T (p.Leu526=) n.2085C>T n.2465C>T n.1807C>T n.1447C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.309+3181C>T (n.309+3181C>T) n.498C>T c.35C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402834T>A | CA392000164 | CAPN3 | c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.2086T>A n.2466T>A n.1808T>A n.1448T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.309+3182T>A (n.309+3182T>A) n.499T>A c.36T>A | |
15 | g.42402834T>C | CA392000165 | CAPN3 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.2086T>C n.2466T>C n.1808T>C n.1448T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.309+3182T>C (n.309+3182T>C) n.499T>C c.36T>C | dbSNP |
15 | g.42402834T>G | CA392000166 | CAPN3 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.2086T>G n.2466T>G n.1808T>G n.1448T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.309+3182T>G (n.309+3182T>G) n.499T>G c.36T>G | |
15 | g.42402834T= | CA2172720366 | CAPN3 | c.1433T= (p.Leu478=) c.1577T= (p.Leu526=) n.2086T= n.2466T= n.1808T= n.1448T= c.41T= (p.Leu14=) c.309+3182T= (n.309+3182T=) n.499T= c.36T= | |
15 | g.42402835G>A | CA489885037 | CAPN3 | c.1434G>A (p.Leu478=) c.1578G>A (p.Leu526=) n.2087G>A n.2467G>A n.1809G>A n.1449G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.309+3183G>A (n.309+3183G>A) n.500G>A c.37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402835G>C | CA489885038 | CAPN3 | c.1434G>C (p.Leu478=) c.1578G>C (p.Leu526=) n.2087G>C n.2467G>C n.1809G>C n.1449G>C c.42G>C (p.Leu14=) c.309+3183G>C (n.309+3183G>C) n.500G>C c.37G>C | |
15 | g.42402835G= | CA2172720368 | CAPN3 | c.1434G= (p.Leu478=) c.1578G= (p.Leu526=) n.2087G= n.2467G= n.1809G= n.1449G= c.42G= (p.Leu14=) c.309+3183G= (n.309+3183G=) n.500G= c.37G= | |
15 | g.42402835G>T | CA489885039 | CAPN3 | c.1434G>T (p.Leu478=) c.1578G>T (p.Leu526=) n.2087G>T n.2467G>T n.1809G>T n.1449G>T c.42G>T (p.Leu14=) c.309+3183G>T (n.309+3183G>T) n.500G>T c.37G>T | |
15 | g.42402836T>A | CA392000168 | CAPN3 | c.1435T>A (p.Tyr479Asn) c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.2088T>A n.2468T>A n.1810T>A n.1450T>A c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.309+3184T>A (n.309+3184T>A) n.501T>A c.38T>A | |
15 | g.42402836T>C | CA269844568 | CAPN3 | c.1435T>C (p.Tyr479His) c.1579T>C (p.Tyr527His) n.2088T>C n.2468T>C n.1810T>C n.1450T>C c.43T>C (p.Tyr15His) c.309+3184T>C (n.309+3184T>C) n.501T>C c.38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402836T>G | CA392000167 | CAPN3 | c.1435T>G (p.Tyr479Asp) c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.2088T>G n.2468T>G n.1810T>G n.1450T>G c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.309+3184T>G (n.309+3184T>G) n.501T>G c.38T>G | |
15 | g.42402836T= | CA2172720371 | CAPN3 | c.1435T= (p.Tyr479=) c.1579T= (p.Tyr527=) n.2088T= n.2468T= n.1810T= n.1450T= c.43T= (p.Tyr15=) c.309+3184T= (n.309+3184T=) n.501T= c.38T= | |
15 | g.42402837A>C | CA392000169 | CAPN3 | c.1436A>C (p.Tyr479Ser) c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.2089A>C n.2469A>C n.1811A>C n.1451A>C c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.309+3185A>C (n.309+3185A>C) n.502A>C c.39A>C | |
15 | g.42402837A>G | CA392000170 | CAPN3 | c.1436A>G (p.Tyr479Cys) c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.2089A>G n.2469A>G n.1811A>G n.1451A>G c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.309+3185A>G (n.309+3185A>G) n.502A>G c.39A>G | |
15 | g.42402837A>T | CA392000171 | CAPN3 | c.1436A>T (p.Tyr479Phe) c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.2089A>T n.2469A>T n.1811A>T n.1451A>T c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.309+3185A>T (n.309+3185A>T) n.502A>T c.39A>T | |
15 | g.42402839_42402841del | CA2628032003 | CAPN3 | c.1438_1440del (p.Asn480del) c.1582_1584del (p.Asn528del) n.2091_2093del n.2471_2473del n.1813_1815del n.1453_1455del c.46_48del (p.Asn16del) c.309+3187_309+3189del (n.309+3187_309+3189del) n.504_506del c.41_43del | gnomAD v4 |
15 | g.42402838C>A | CA392000172 | CAPN3 | c.1437C>A (p.Tyr479Ter) c.1581C>A (p.Tyr527Ter) n.2090C>A n.2470C>A n.1812C>A n.1452C>A c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.309+3186C>A (n.309+3186C>A) n.503C>A c.40C>A | |
15 | g.42402838C= | CA2172720372 | CAPN3 | c.1437C= (p.Tyr479=) c.1581C= (p.Tyr527=) n.2090C= n.2470C= n.1812C= n.1452C= c.45C= (p.Tyr15=) c.309+3186C= (n.309+3186C=) n.503C= c.40C= | |
15 | g.42402838C>G | CA392000173 | CAPN3 | c.1437C>G (p.Tyr479Ter) c.1581C>G (p.Tyr527Ter) n.2090C>G n.2470C>G n.1812C>G n.1452C>G c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.309+3186C>G (n.309+3186C>G) n.503C>G c.40C>G | |
15 | g.42402838C>T | CA7511439 | CAPN3 | c.1437C>T (p.Tyr479=) c.1581C>T (p.Tyr527=) n.2090C>T n.2470C>T n.1812C>T n.1452C>T c.45C>T (p.Tyr15=) c.309+3186C>T (n.309+3186C>T) n.503C>T c.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402839A= | CA2172714400 | CAPN3 | c.1438A= (p.Asn480=) c.1582A= (p.Asn528=) n.2091A= n.2471A= n.1813A= n.1453A= c.46A= (p.Asn16=) c.309+3187A= (n.309+3187A=) n.504A= c.41A= | |
15 | g.42402839A>C | CA392000174 | CAPN3 | c.1438A>C (p.Asn480His) c.1582A>C (p.Asn528His) n.2091A>C n.2471A>C n.1813A>C n.1453A>C c.46A>C (p.Asn16His) c.309+3187A>C (n.309+3187A>C) n.504A>C c.41A>C | |
15 | g.42402839A>G | CA392000175 | CAPN3 | c.1438A>G (p.Asn480Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) n.2091A>G n.2471A>G n.1813A>G n.1453A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) c.309+3187A>G (n.309+3187A>G) n.504A>G c.41A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402839A>T | CA392000176 | CAPN3 | c.1438A>T (p.Asn480Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) n.2091A>T n.2471A>T n.1813A>T n.1453A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) c.309+3187A>T (n.309+3187A>T) n.504A>T c.41A>T | |
15 | g.42402840A= | CA2172714409 | CAPN3 | c.1439A= (p.Asn480=) c.1583A= (p.Asn528=) n.2092A= n.2472A= n.1814A= n.1454A= c.47A= (p.Asn16=) c.309+3188A= (n.309+3188A=) n.505A= c.42A= | |
15 | g.42402840A>C | CA392000177 | CAPN3 | c.1439A>C (p.Asn480Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) n.2092A>C n.2472A>C n.1814A>C n.1454A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) c.309+3188A>C (n.309+3188A>C) n.505A>C c.42A>C | |
15 | g.42402840A>G | CA269844575 | CAPN3 | c.1439A>G (p.Asn480Ser) c.1583A>G (p.Asn528Ser) n.2092A>G n.2472A>G n.1814A>G n.1454A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) c.309+3188A>G (n.309+3188A>G) n.505A>G c.42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402840A>T | CA392000178 | CAPN3 | c.1439A>T (p.Asn480Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) n.2092A>T n.2472A>T n.1814A>T n.1454A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) c.309+3188A>T (n.309+3188A>T) n.505A>T c.42A>T | |
15 | g.42402841C>A | CA7511441 | CAPN3 | c.1440C>A (p.Asn480Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) n.2093C>A n.2473C>A n.1815C>A n.1455C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) c.309+3189C>A (n.309+3189C>A) n.506C>A c.43C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402841C= | CA2172714423 | CAPN3 | c.1440C= (p.Asn480=) c.1584C= (p.Asn528=) n.2093C= n.2473C= n.1815C= n.1455C= c.48C= (p.Asn16=) c.309+3189C= (n.309+3189C=) n.506C= c.43C= | |
15 | g.42402841C>G | CA7511442 | CAPN3 | c.1440C>G (p.Asn480Lys) c.1584C>G (p.Asn528Lys) n.2093C>G n.2473C>G n.1815C>G n.1455C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) c.309+3189C>G (n.309+3189C>G) n.506C>G c.43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402841C>T | CA7511440 | CAPN3 | c.1440C>T (p.Asn480=) c.1584C>T (p.Asn528=) n.2093C>T n.2473C>T n.1815C>T n.1455C>T c.48C>T (p.Asn16=) c.309+3189C>T (n.309+3189C>T) n.506C>T c.43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402842G>A | CA7511443 | CAPN3 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.2094G>A n.2474G>A n.1816G>A n.1456G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) c.309+3190G>A (n.309+3190G>A) n.507G>A c.44G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402842G>C | CA392000180 | CAPN3 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.2094G>C n.2474G>C n.1816G>C n.1456G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) c.309+3190G>C (n.309+3190G>C) n.507G>C c.44G>C | |
15 | g.42402842G= | CA2172714426 | CAPN3 | c.1441G= (p.Ala481=) c.1585G= (p.Ala529=) n.2094G= n.2474G= n.1816G= n.1456G= c.49G= (p.Ala17=) c.309+3190G= (n.309+3190G=) n.507G= c.44G= | |
15 | g.42402842G>T | CA392000179 | CAPN3 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.2094G>T n.2474G>T n.1816G>T n.1456G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) c.309+3190G>T (n.309+3190G>T) n.507G>T c.44G>T | |
15 | g.42402843C>A | CA392000181 | CAPN3 | c.1442C>A (p.Ala481Asp) c.1586C>A (p.Ala529Asp) n.2095C>A n.2475C>A n.1817C>A n.1457C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) c.309+3191C>A (n.309+3191C>A) n.508C>A c.45C>A | |
15 | g.42402843C>G | CA392000182 | CAPN3 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.2095C>G n.2475C>G n.1817C>G n.1457C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) c.309+3191C>G (n.309+3191C>G) n.508C>G c.45C>G | |
15 | g.42402843C>T | CA392000183 | CAPN3 | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) n.2095C>T n.2475C>T n.1817C>T n.1457C>T c.50C>T (p.Ala17Val) c.309+3191C>T (n.309+3191C>T) n.508C>T c.45C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42402844C>A | CA489885044 | CAPN3 | c.1443C>A (p.Ala481=) c.1587C>A (p.Ala529=) n.2096C>A n.2476C>A n.1818C>A n.1458C>A c.51C>A (p.Ala17=) c.309+3192C>A (n.309+3192C>A) n.509C>A c.46C>A | |
15 | g.42402844C>G | CA489885046 | CAPN3 | c.1443C>G (p.Ala481=) c.1587C>G (p.Ala529=) n.2096C>G n.2476C>G n.1818C>G n.1458C>G c.51C>G (p.Ala17=) c.309+3192C>G (n.309+3192C>G) n.509C>G c.46C>G | |
15 | g.42402844C>T | CA489885045 | CAPN3 | c.1443C>T (p.Ala481=) c.1587C>T (p.Ala529=) n.2096C>T n.2476C>T n.1818C>T n.1458C>T c.51C>T (p.Ala17=) c.309+3192C>T (n.309+3192C>T) n.509C>T c.46C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402845T>A | CA392000184 | CAPN3 | c.1444T>A (p.Ser482Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.2097T>A n.2477T>A n.1819T>A n.1459T>A c.52T>A (p.Ser18Thr) c.309+3193T>A (n.309+3193T>A) n.510T>A c.47T>A | |
15 | g.42402845T>C | CA10604250 | CAPN3 | c.1444T>C (p.Ser482Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.2097T>C n.2477T>C n.1819T>C n.1459T>C c.52T>C (p.Ser18Pro) c.309+3193T>C (n.309+3193T>C) n.510T>C c.47T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402845T>G | CA7511444 | CAPN3 | c.1444T>G (p.Ser482Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.2097T>G n.2477T>G n.1819T>G n.1459T>G c.52T>G (p.Ser18Ala) c.309+3193T>G (n.309+3193T>G) n.510T>G c.47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402845T= | CA2172714431 | CAPN3 | c.1444T= (p.Ser482=) c.1588T= (p.Ser530=) n.2097T= n.2477T= n.1819T= n.1459T= c.52T= (p.Ser18=) c.309+3193T= (n.309+3193T=) n.510T= c.47T= | |
15 | g.42402846C>A | CA392000185 | CAPN3 | c.1445C>A (p.Ser482Tyr) c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.2098C>A n.2478C>A n.1820C>A n.1460C>A c.53C>A (p.Ser18Tyr) c.309+3194C>A (n.309+3194C>A) n.511C>A c.48C>A | |
15 | g.42402846C>G | CA392000186 | CAPN3 | c.1445C>G (p.Ser482Cys) c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.2098C>G n.2478C>G n.1820C>G n.1460C>G c.53C>G (p.Ser18Cys) c.309+3194C>G (n.309+3194C>G) n.511C>G c.48C>G | |
15 | g.42402846C>T | CA392000187 | CAPN3 | c.1445C>T (p.Ser482Phe) c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.2098C>T n.2478C>T n.1820C>T n.1460C>T c.53C>T (p.Ser18Phe) c.309+3194C>T (n.309+3194C>T) n.511C>T c.48C>T | |
15 | g.42402847dup | CA2499222911 | CAPN3 | c.1446dup (p.Lys483GlnfsTer?) c.1590dup (p.Lys531GlnfsTer?) n.2099dup n.2479dup n.1821dup n.1461dup c.54dup (p.Lys19GlnfsTer?) c.309+3195dup (n.309+3195dup) n.512dup c.49dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402847C>A | CA489885048 | CAPN3 | c.1446C>A (p.Ser482=) c.1590C>A (p.Ser530=) n.2099C>A n.2479C>A n.1821C>A n.1461C>A c.54C>A (p.Ser18=) c.309+3195C>A (n.309+3195C>A) n.512C>A c.49C>A | |
15 | g.42402847C>G | CA489885049 | CAPN3 | c.1446C>G (p.Ser482=) c.1590C>G (p.Ser530=) n.2099C>G n.2479C>G n.1821C>G n.1461C>G c.54C>G (p.Ser18=) c.309+3195C>G (n.309+3195C>G) n.512C>G c.49C>G | |
15 | g.42402847C>T | CA489885050 | CAPN3 | c.1446C>T (p.Ser482=) c.1590C>T (p.Ser530=) n.2099C>T n.2479C>T n.1821C>T n.1461C>T c.54C>T (p.Ser18=) c.309+3195C>T (n.309+3195C>T) n.512C>T c.49C>T | |
15 | g.42402848A= | CA2172714435 | CAPN3 | c.1447A= (p.Lys483=) c.1591A= (p.Lys531=) n.2100A= n.2480A= n.1822A= n.1462A= c.55A= (p.Lys19=) c.309+3196A= (n.309+3196A=) n.513A= c.50A= | |
15 | g.42402848A>C | CA392000188 | CAPN3 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.2100A>C n.2480A>C n.1822A>C n.1462A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.309+3196A>C (n.309+3196A>C) n.513A>C c.50A>C | dbSNP |
15 | g.42402848A>G | CA392000189 | CAPN3 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.2100A>G n.2480A>G n.1822A>G n.1462A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.309+3196A>G (n.309+3196A>G) n.513A>G c.50A>G | |
15 | g.42402848A>T | CA392000190 | CAPN3 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.2100A>T n.2480A>T n.1822A>T n.1462A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.309+3196A>T (n.309+3196A>T) n.513A>T c.50A>T | |
15 | g.42402849A= | CA2172714437 | CAPN3 | c.1448A= (p.Lys483=) c.1592A= (p.Lys531=) n.2101A= n.2481A= n.1823A= n.1463A= c.56A= (p.Lys19=) c.309+3197A= (n.309+3197A=) n.514A= c.51A= | |
15 | g.42402849A>C | CA392000192 | CAPN3 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.2101A>C n.2481A>C n.1823A>C n.1463A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.309+3197A>C (n.309+3197A>C) n.514A>C c.51A>C | |
15 | g.42402849A>G | CA269844604 | CAPN3 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.2101A>G n.2481A>G n.1823A>G n.1463A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.309+3197A>G (n.309+3197A>G) n.514A>G c.51A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402849A>T | CA392000191 | CAPN3 | c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1592A>T (p.Lys531Met) n.2101A>T n.2481A>T n.1823A>T n.1463A>T c.56A>T (p.Lys19Met) c.309+3197A>T (n.309+3197A>T) n.514A>T c.51A>T | |
15 | g.42402850G>A | CA489885052 | CAPN3 | c.1449G>A (p.Lys483=) c.1593G>A (p.Lys531=) n.2102G>A n.2482G>A n.1824G>A n.1464G>A c.57G>A (p.Lys19=) c.309+3198G>A (n.309+3198G>A) n.515G>A c.52G>A | dbSNP |
15 | g.42402850G>C | CA7511445 | CAPN3 | c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1593G>C (p.Lys531Asn) n.2102G>C n.2482G>C n.1824G>C n.1464G>C c.57G>C (p.Lys19Asn) c.309+3198G>C (n.309+3198G>C) n.515G>C c.52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.42402850G= | CA2172714440 | CAPN3 | c.1449G= (p.Lys483=) c.1593G= (p.Lys531=) n.2102G= n.2482G= n.1824G= n.1464G= c.57G= (p.Lys19=) c.309+3198G= (n.309+3198G=) n.515G= c.52G= | |
15 | g.42402850G>T | CA392000193 | CAPN3 | c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.2102G>T n.2482G>T n.1824G>T n.1464G>T c.57G>T (p.Lys19Asn) c.309+3198G>T (n.309+3198G>T) n.515G>T c.52G>T | |
15 | g.42402851G>A | CA392000194 | CAPN3 | c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) n.2103G>A n.2483G>A n.1825G>A n.1465G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.309+3199G>A (n.309+3199G>A) n.516G>A c.53G>A | |
15 | g.42402851G>C | CA392000195 | CAPN3 | c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) n.2103G>C n.2483G>C n.1825G>C n.1465G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.309+3199G>C (n.309+3199G>C) n.516G>C c.53G>C | |
15 | g.42402851G>T | CA392000196 | CAPN3 | c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) n.2103G>T n.2483G>T n.1825G>T n.1465G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.309+3199G>T (n.309+3199G>T) n.516G>T c.53G>T | |
15 | g.42402852C>A | CA392000197 | CAPN3 | c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) n.2104C>A n.2484C>A n.1826C>A n.1466C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) c.309+3200C>A (n.309+3200C>A) n.517C>A c.54C>A | |
15 | g.42402852C>G | CA392000198 | CAPN3 | c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) n.2104C>G n.2484C>G n.1826C>G n.1466C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.309+3200C>G (n.309+3200C>G) n.517C>G c.54C>G | |
15 | g.42402852C>T | CA392000199 | CAPN3 | c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) n.2104C>T n.2484C>T n.1826C>T n.1466C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.309+3200C>T (n.309+3200C>T) n.517C>T c.54C>T | |
15 | g.42402852_42402854delinsCCA | CA2172714443 | CAPN3 | c.1451_1453delinsCCA (p.Ala484=) c.1595_1597delinsCCA (p.Ala532=) n.2104_2106delinsCCA n.2484_2486delinsCCA n.1826_1828delinsCCA n.1466_1468delinsCCA c.59_61delinsCCA (p.Ala20=) c.309+3200_309+3202delinsCCA (n.309+3200_309+3202delinsCCA) n.517_519delinsCCA c.54_56delinsCCA | |
15 | g.42402853C>A | CA489885057 | CAPN3 | c.1452C>A (p.Ala484=) c.1596C>A (p.Ala532=) n.2105C>A n.2485C>A n.1827C>A n.1467C>A c.60C>A (p.Ala20=) c.309+3201C>A (n.309+3201C>A) n.518C>A c.55C>A | |
15 | g.42402853C= | CA2172714446 | CAPN3 | c.1452C= (p.Ala484=) c.1596C= (p.Ala532=) n.2105C= n.2485C= n.1827C= n.1467C= c.60C= (p.Ala20=) c.309+3201C= (n.309+3201C=) n.518C= c.55C= | |
15 | g.42402853C>G | CA489885055 | CAPN3 | c.1452C>G (p.Ala484=) c.1596C>G (p.Ala532=) n.2105C>G n.2485C>G n.1827C>G n.1467C>G c.60C>G (p.Ala20=) c.309+3201C>G (n.309+3201C>G) n.518C>G c.55C>G | |
15 | g.42402853C>T | CA489885056 | CAPN3 | c.1452C>T (p.Ala484=) c.1596C>T (p.Ala532=) n.2105C>T n.2485C>T n.1827C>T n.1467C>T c.60C>T (p.Ala20=) c.309+3201C>T (n.309+3201C>T) n.518C>T c.55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402853_42402854del | CA618001552 | CAPN3 | c.1452_1453del (p.Arg485GlufsTer?) c.1596_1597del (p.Arg533GlufsTer?) n.2105_2106del n.2485_2486del n.1827_1828del n.1467_1468del c.60_61del (p.Arg21GlufsTer?) c.309+3201_309+3202del (n.309+3201_309+3202del) n.518_519del c.55_56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402854A>C | CA489885059 | CAPN3 | c.1453A>C (p.Arg485=) c.1597A>C (p.Arg533=) n.2106A>C n.2486A>C n.1828A>C n.1468A>C c.61A>C (p.Arg21=) c.309+3202A>C (n.309+3202A>C) n.519A>C c.56A>C | |
15 | g.42402854A>G | CA392000200 | CAPN3 | c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.1597A>G (p.Arg533Gly) n.2106A>G n.2486A>G n.1828A>G n.1468A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) c.309+3202A>G (n.309+3202A>G) n.519A>G c.56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402854A>T | CA392000201 | CAPN3 | c.1453A>T (p.Arg485Trp) c.1597A>T (p.Arg533Trp) n.2106A>T n.2486A>T n.1828A>T n.1468A>T c.61A>T (p.Arg21Trp) c.309+3202A>T (n.309+3202A>T) n.519A>T c.56A>T | |
15 | g.42402855G>A | CA392000202 | CAPN3 | c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.1598G>A (p.Arg533Lys) n.2107G>A n.2487G>A n.1829G>A n.1469G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) c.309+3203G>A (n.309+3203G>A) n.520G>A c.57G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42402855G>C | CA392000203 | CAPN3 | c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.1598G>C (p.Arg533Thr) n.2107G>C n.2487G>C n.1829G>C n.1469G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) c.309+3203G>C (n.309+3203G>C) n.520G>C c.57G>C | |
15 | g.42402855G>T | CA392000204 | CAPN3 | c.1454G>T (p.Arg485Met) c.1598G>T (p.Arg533Met) n.2107G>T n.2487G>T n.1829G>T n.1469G>T c.62G>T (p.Arg21Met) c.309+3203G>T (n.309+3203G>T) n.520G>T c.57G>T | |
15 | g.42402856G>A | CA7511446 | CAPN3 | c.1455G>A (p.Arg485=) c.1599G>A (p.Arg533=) n.2108G>A n.2488G>A n.1830G>A n.1470G>A c.63G>A (p.Arg21=) c.309+3204G>A (n.309+3204G>A) n.521G>A c.58G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402856G>C | CA392000206 | CAPN3 | c.1455G>C (p.Arg485Ser) c.1599G>C (p.Arg533Ser) n.2108G>C n.2488G>C n.1830G>C n.1470G>C c.63G>C (p.Arg21Ser) c.309+3204G>C (n.309+3204G>C) n.521G>C c.58G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402856G= | CA2172714451 | CAPN3 | c.1455G= (p.Arg485=) c.1599G= (p.Arg533=) n.2108G= n.2488G= n.1830G= n.1470G= c.63G= (p.Arg21=) c.309+3204G= (n.309+3204G=) n.521G= c.58G= | |
15 | g.42402856G>T | CA392000205 | CAPN3 | c.1455G>T (p.Arg485Ser) c.1599G>T (p.Arg533Ser) n.2108G>T n.2488G>T n.1830G>T n.1470G>T c.63G>T (p.Arg21Ser) c.309+3204G>T (n.309+3204G>T) n.521G>T c.58G>T | |
15 | g.42402857A>C | CA392000207 | CAPN3 | c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.2109A>C n.2489A>C n.1831A>C n.1471A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) c.309+3205A>C (n.309+3205A>C) n.522A>C c.59A>C | |
15 | g.42402857A>G | CA392000208 | CAPN3 | c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.2109A>G n.2489A>G n.1831A>G n.1471A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) c.309+3205A>G (n.309+3205A>G) n.522A>G c.59A>G | |
15 | g.42402857A>T | CA392000209 | CAPN3 | c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.2109A>T n.2489A>T n.1831A>T n.1471A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) c.309+3205A>T (n.309+3205A>T) n.522A>T c.59A>T | |
15 | g.42402858G>A | CA392000210 | CAPN3 | c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.2110G>A n.2490G>A n.1832G>A n.1472G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) c.309+3206G>A (n.309+3206G>A) n.523G>A c.60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402858G>C | CA392000211 | CAPN3 | c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.2110G>C n.2490G>C n.1832G>C n.1472G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) c.309+3206G>C (n.309+3206G>C) n.523G>C c.60G>C | |
15 | g.42402858G= | CA2172714455 | CAPN3 | c.1457G= (p.Ser486=) c.1601G= (p.Ser534=) n.2110G= n.2490G= n.1832G= n.1472G= c.65G= (p.Ser22=) c.309+3206G= (n.309+3206G=) n.523G= c.60G= | |
15 | g.42402858G>T | CA392000212 | CAPN3 | c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.2110G>T n.2490G>T n.1832G>T n.1472G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) c.309+3206G>T (n.309+3206G>T) n.523G>T c.60G>T | |
15 | g.42402859C>A | CA392000213 | CAPN3 | c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) n.2111C>A n.2491C>A n.1833C>A n.1473C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) c.309+3207C>A (n.309+3207C>A) n.524C>A c.61C>A | |
15 | g.42402859C>G | CA392000214 | CAPN3 | c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) n.2111C>G n.2491C>G n.1833C>G n.1473C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) c.309+3207C>G (n.309+3207C>G) n.524C>G c.61C>G | |
15 | g.42402859C>T | CA489885065 | CAPN3 | c.1458C>T (p.Ser486=) c.1602C>T (p.Ser534=) n.2111C>T n.2491C>T n.1833C>T n.1473C>T c.66C>T (p.Ser22=) c.309+3207C>T (n.309+3207C>T) n.524C>T c.61C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402860A>C | CA392000215 | CAPN3 | c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.2112A>C n.2492A>C n.1834A>C n.1474A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.309+3208A>C (n.309+3208A>C) n.525A>C c.62A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402860A>G | CA392000216 | CAPN3 | c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.2112A>G n.2492A>G n.1834A>G n.1474A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.309+3208A>G (n.309+3208A>G) n.525A>G c.62A>G | |
15 | g.42402860A>T | CA392000217 | CAPN3 | c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.2112A>T n.2492A>T n.1834A>T n.1474A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.309+3208A>T (n.309+3208A>T) n.525A>T c.62A>T | |
15 | g.42402861A>C | CA392000220 | CAPN3 | c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.2113A>C n.2493A>C n.1835A>C n.1475A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.309+3209A>C (n.309+3209A>C) n.526A>C c.63A>C | |
15 | g.42402861A>G | CA392000218 | CAPN3 | c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.2113A>G n.2493A>G n.1835A>G n.1475A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.309+3209A>G (n.309+3209A>G) n.526A>G c.63A>G | |
15 | g.42402861A>T | CA392000219 | CAPN3 | c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1604A>T (p.Lys535Ile) n.2113A>T n.2493A>T n.1835A>T n.1475A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) c.309+3209A>T (n.309+3209A>T) n.526A>T c.63A>T | |
15 | g.42402862A>C | CA392000221 | CAPN3 | c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1605A>C (p.Lys535Asn) n.2114A>C n.2494A>C n.1836A>C n.1476A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) c.309+3210A>C (n.309+3210A>C) n.527A>C c.64A>C | |
15 | g.42402862A>G | CA489885066 | CAPN3 | c.1461A>G (p.Lys487=) c.1605A>G (p.Lys535=) n.2114A>G n.2494A>G n.1836A>G n.1476A>G c.69A>G (p.Lys23=) c.309+3210A>G (n.309+3210A>G) n.527A>G c.64A>G | |
15 | g.42402862A>T | CA392000222 | CAPN3 | c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1605A>T (p.Lys535Asn) n.2114A>T n.2494A>T n.1836A>T n.1476A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) c.309+3210A>T (n.309+3210A>T) n.527A>T c.64A>T | |
15 | g.42402863A>C | CA392000223 | CAPN3 | c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2115A>C n.2495A>C n.1837A>C n.1477A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) c.309+3211A>C (n.309+3211A>C) n.528A>C c.65A>C | |
15 | g.42402863A>G | CA392000224 | CAPN3 | c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2115A>G n.2495A>G n.1837A>G n.1477A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) c.309+3211A>G (n.309+3211A>G) n.528A>G c.65A>G | |
15 | g.42402863A>T | CA392000225 | CAPN3 | c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2115A>T n.2495A>T n.1837A>T n.1477A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) c.309+3211A>T (n.309+3211A>T) n.528A>T c.65A>T | |
15 | g.42402864C>A | CA392000226 | CAPN3 | c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.2116C>A n.2496C>A n.1838C>A n.1478C>A c.71C>A (p.Thr24Asn) c.309+3212C>A (n.309+3212C>A) n.529C>A c.66C>A | |
15 | g.42402864C>G | CA392000227 | CAPN3 | c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.2116C>G n.2496C>G n.1838C>G n.1478C>G c.71C>G (p.Thr24Ser) c.309+3212C>G (n.309+3212C>G) n.529C>G c.66C>G | |
15 | g.42402864C>T | CA392000228 | CAPN3 | c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2116C>T n.2496C>T n.1838C>T n.1478C>T c.71C>T (p.Thr24Ile) c.309+3212C>T (n.309+3212C>T) n.529C>T c.66C>T | |
15 | g.42402865C>A | CA489885067 | CAPN3 | c.1464C>A (p.Thr488=) c.1608C>A (p.Thr536=) n.2117C>A n.2497C>A n.1839C>A n.1479C>A c.72C>A (p.Thr24=) c.309+3213C>A (n.309+3213C>A) n.530C>A c.67C>A | |
15 | g.42402865C= | CA2172714457 | CAPN3 | c.1464C= (p.Thr488=) c.1608C= (p.Thr536=) n.2117C= n.2497C= n.1839C= n.1479C= c.72C= (p.Thr24=) c.309+3213C= (n.309+3213C=) n.530C= c.67C= | |
15 | g.42402865C>G | CA489885068 | CAPN3 | c.1464C>G (p.Thr488=) c.1608C>G (p.Thr536=) n.2117C>G n.2497C>G n.1839C>G n.1479C>G c.72C>G (p.Thr24=) c.309+3213C>G (n.309+3213C>G) n.530C>G c.67C>G | |
15 | g.42402865C>T | CA489885069 | CAPN3 | c.1464C>T (p.Thr488=) c.1608C>T (p.Thr536=) n.2117C>T n.2497C>T n.1839C>T n.1479C>T c.72C>T (p.Thr24=) c.309+3213C>T (n.309+3213C>T) n.530C>T c.67C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402866T>A | CA392000229 | CAPN3 | c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.1609T>A (p.Tyr537Asn) n.2118T>A n.2498T>A n.1840T>A n.1480T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.309+3214T>A (n.309+3214T>A) n.531T>A c.68T>A | |
15 | g.42402866T>C | CA392000230 | CAPN3 | c.1465T>C (p.Tyr489His) c.1609T>C (p.Tyr537His) n.2118T>C n.2498T>C n.1840T>C n.1480T>C c.73T>C (p.Tyr25His) c.309+3214T>C (n.309+3214T>C) n.531T>C c.68T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402866T>G | CA392000231 | CAPN3 | c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.1609T>G (p.Tyr537Asp) n.2118T>G n.2498T>G n.1840T>G n.1480T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.309+3214T>G (n.309+3214T>G) n.531T>G c.68T>G | |
15 | g.42402867A>C | CA392000233 | CAPN3 | c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.1610A>C (p.Tyr537Ser) n.2119A>C n.2499A>C n.1841A>C n.1481A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.309+3215A>C (n.309+3215A>C) n.532A>C c.69A>C | |
15 | g.42402867A>G | CA392000234 | CAPN3 | c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.1610A>G (p.Tyr537Cys) n.2119A>G n.2499A>G n.1841A>G n.1481A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.309+3215A>G (n.309+3215A>G) n.532A>G c.69A>G | |
15 | g.42402867A>T | CA392000232 | CAPN3 | c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.1610A>T (p.Tyr537Phe) n.2119A>T n.2499A>T n.1841A>T n.1481A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.309+3215A>T (n.309+3215A>T) n.532A>T c.69A>T | |
15 | g.42402868C>A | CA10604243 | CAPN3 | c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.1611C>A (p.Tyr537Ter) n.2120C>A n.2500C>A n.1842C>A n.1482C>A c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.309+3216C>A (n.309+3216C>A) n.533C>A c.70C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402868C= | CA2172714463 | CAPN3 | c.1467C= (p.Tyr489=) c.1611C= (p.Tyr537=) n.2120C= n.2500C= n.1842C= n.1482C= c.75C= (p.Tyr25=) c.309+3216C= (n.309+3216C=) n.533C= c.70C= | |
15 | g.42402868C>G | CA392000235 | CAPN3 | c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.1611C>G (p.Tyr537Ter) n.2120C>G n.2500C>G n.1842C>G n.1482C>G c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.309+3216C>G (n.309+3216C>G) n.533C>G c.70C>G | |
15 | g.42402868C>T | CA489885073 | CAPN3 | c.1467C>T (p.Tyr489=) c.1611C>T (p.Tyr537=) n.2120C>T n.2500C>T n.1842C>T n.1482C>T c.75C>T (p.Tyr25=) c.309+3216C>T (n.309+3216C>T) n.533C>T c.70C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42402869A>C | CA392000236 | CAPN3 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) n.2121A>C n.2501A>C n.1843A>C n.1483A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.309+3217A>C (n.309+3217A>C) n.534A>C c.71A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402869A>G | CA392000237 | CAPN3 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) n.2121A>G n.2501A>G n.1843A>G n.1483A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.309+3217A>G (n.309+3217A>G) n.534A>G c.71A>G | |
15 | g.42402869A>T | CA392000238 | CAPN3 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) n.2121A>T n.2501A>T n.1843A>T n.1483A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.309+3217A>T (n.309+3217A>T) n.534A>T c.71A>T | |
15 | g.42402870T>A | CA392000239 | CAPN3 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) n.2122T>A n.2502T>A n.1844T>A n.1484T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.309+3218T>A (n.309+3218T>A) n.535T>A c.72T>A | |
15 | g.42402870T>C | CA392000240 | CAPN3 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) n.2122T>C n.2502T>C n.1844T>C n.1484T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.309+3218T>C (n.309+3218T>C) n.535T>C c.72T>C | |
15 | g.42402870T>G | CA392000241 | CAPN3 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) n.2122T>G n.2502T>G n.1844T>G n.1484T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.309+3218T>G (n.309+3218T>G) n.535T>G c.72T>G | |
15 | g.42402871C>A | CA489885074 | CAPN3 | c.1470C>A (p.Ile490=) c.1614C>A (p.Ile538=) n.2123C>A n.2503C>A n.1845C>A n.1485C>A c.78C>A (p.Ile26=) c.309+3219C>A (n.309+3219C>A) n.536C>A c.73C>A | |
15 | g.42402871C>G | CA392000242 | CAPN3 | c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) n.2123C>G n.2503C>G n.1845C>G n.1485C>G c.78C>G (p.Ile26Met) c.309+3219C>G (n.309+3219C>G) n.536C>G c.73C>G | |
15 | g.42402871C>T | CA489885075 | CAPN3 | c.1470C>T (p.Ile490=) c.1614C>T (p.Ile538=) n.2123C>T n.2503C>T n.1845C>T n.1485C>T c.78C>T (p.Ile26=) c.309+3219C>T (n.309+3219C>T) n.536C>T c.73C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402872A= | CA2172714469 | CAPN3 | c.1471A= (p.Asn491=) c.1615A= (p.Asn539=) n.2124A= n.2504A= n.1846A= n.1486A= c.79A= (p.Asn27=) c.309+3220A= (n.309+3220A=) n.537A= c.74A= | |
15 | g.42402872A>C | CA392000243 | CAPN3 | c.1471A>C (p.Asn491His) c.1615A>C (p.Asn539His) n.2124A>C n.2504A>C n.1846A>C n.1486A>C c.79A>C (p.Asn27His) c.309+3220A>C (n.309+3220A>C) n.537A>C c.74A>C | |
15 | g.42402872A>G | CA392000244 | CAPN3 | c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) n.2124A>G n.2504A>G n.1846A>G n.1486A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) c.309+3220A>G (n.309+3220A>G) n.537A>G c.74A>G | |
15 | g.42402872A>T | CA392000245 | CAPN3 | c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) n.2124A>T n.2504A>T n.1846A>T n.1486A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.309+3220A>T (n.309+3220A>T) n.537A>T c.74A>T | |
15 | g.42402872_42402873insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT | CA2172714472 | CAPN3 | c.1471_1472insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn491delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr) c.1615_1616insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn539delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr) n.2124_2125insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT n.2504_2505insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT n.1846_1847insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT n.1486_1487insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT c.79_80insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn27delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr) c.309+3220_309+3221insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (n.309+3220_309+3221insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT) n.537_538insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT c.74_75insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402873A>C | CA392000246 | CAPN3 | c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1616A>C (p.Asn539Thr) n.2125A>C n.2505A>C n.1847A>C n.1487A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) c.309+3221A>C (n.309+3221A>C) n.538A>C c.75A>C | |
15 | g.42402873A>G | CA392000247 | CAPN3 | c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1616A>G (p.Asn539Ser) n.2125A>G n.2505A>G n.1847A>G n.1487A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) c.309+3221A>G (n.309+3221A>G) n.538A>G c.75A>G | |
15 | g.42402873A>T | CA392000248 | CAPN3 | c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1616A>T (p.Asn539Ile) n.2125A>T n.2505A>T n.1847A>T n.1487A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) c.309+3221A>T (n.309+3221A>T) n.538A>T c.75A>T | |
15 | g.42402874C>A | CA392000249 | CAPN3 | c.1473C>A (p.Asn491Lys) c.1617C>A (p.Asn539Lys) n.2126C>A n.2506C>A n.1848C>A n.1488C>A c.81C>A (p.Asn27Lys) c.309+3222C>A (n.309+3222C>A) n.539C>A c.76C>A | |
15 | g.42402874C>G | CA392000250 | CAPN3 | c.1473C>G (p.Asn491Lys) c.1617C>G (p.Asn539Lys) n.2126C>G n.2506C>G n.1848C>G n.1488C>G c.81C>G (p.Asn27Lys) c.309+3222C>G (n.309+3222C>G) n.539C>G c.76C>G | |
15 | g.42402874C>T | CA489885077 | CAPN3 | c.1473C>T (p.Asn491=) c.1617C>T (p.Asn539=) n.2126C>T n.2506C>T n.1848C>T n.1488C>T c.81C>T (p.Asn27=) c.309+3222C>T (n.309+3222C>T) n.539C>T c.76C>T | COSMIC |
15 | g.42402875A>C | CA392000251 | CAPN3 | c.1474A>C (p.Met492Leu) c.1618A>C (p.Met540Leu) n.2127A>C n.2507A>C n.1849A>C n.1489A>C c.82A>C (p.Met28Leu) c.309+3223A>C (n.309+3223A>C) n.540A>C c.77A>C | |
15 | g.42402875A>G | CA392000252 | CAPN3 | c.1474A>G (p.Met492Val) c.1618A>G (p.Met540Val) n.2127A>G n.2507A>G n.1849A>G n.1489A>G c.82A>G (p.Met28Val) c.309+3223A>G (n.309+3223A>G) n.540A>G c.77A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402875A>T | CA392000253 | CAPN3 | c.1474A>T (p.Met492Leu) c.1618A>T (p.Met540Leu) n.2127A>T n.2507A>T n.1849A>T n.1489A>T c.82A>T (p.Met28Leu) c.309+3223A>T (n.309+3223A>T) n.540A>T c.77A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42402876T>A | CA392000254 | CAPN3 | c.1475T>A (p.Met492Lys) c.1619T>A (p.Met540Lys) n.2128T>A n.2508T>A n.1850T>A n.1490T>A c.83T>A (p.Met28Lys) c.309+3224T>A (n.309+3224T>A) n.541T>A c.78T>A | |
15 | g.42402876T>C | CA7511447 | CAPN3 | c.1475T>C (p.Met492Thr) c.1619T>C (p.Met540Thr) n.2128T>C n.2508T>C n.1850T>C n.1490T>C c.83T>C (p.Met28Thr) c.309+3224T>C (n.309+3224T>C) n.541T>C c.78T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402876T>G | CA392000255 | CAPN3 | c.1475T>G (p.Met492Arg) c.1619T>G (p.Met540Arg) n.2128T>G n.2508T>G n.1850T>G n.1490T>G c.83T>G (p.Met28Arg) c.309+3224T>G (n.309+3224T>G) n.541T>G c.78T>G | |
15 | g.42402876T= | CA2172714474 | CAPN3 | c.1475T= (p.Met492=) c.1619T= (p.Met540=) n.2128T= n.2508T= n.1850T= n.1490T= c.83T= (p.Met28=) c.309+3224T= (n.309+3224T=) n.541T= c.78T= | |
15 | g.42402877G>A | CA392000256 | CAPN3 | c.1476G>A (p.Met492Ile) c.1620G>A (p.Met540Ile) n.2129G>A n.2509G>A n.1851G>A n.1491G>A c.84G>A (p.Met28Ile) c.309+3225G>A (n.309+3225G>A) n.542G>A c.79G>A | |
15 | g.42402877G>C | CA392000257 | CAPN3 | c.1476G>C (p.Met492Ile) c.1620G>C (p.Met540Ile) n.2129G>C n.2509G>C n.1851G>C n.1491G>C c.84G>C (p.Met28Ile) c.309+3225G>C (n.309+3225G>C) n.542G>C c.79G>C | |
15 | g.42402877G>T | CA392000258 | CAPN3 | c.1476G>T (p.Met492Ile) c.1620G>T (p.Met540Ile) n.2129G>T n.2509G>T n.1851G>T n.1491G>T c.84G>T (p.Met28Ile) c.309+3225G>T (n.309+3225G>T) n.542G>T c.79G>T | |
15 | g.42402878C>A | CA489885078 | CAPN3 | c.1477C>A (p.Arg493=) c.1621C>A (p.Arg541=) n.2130C>A n.2510C>A n.1852C>A n.1492C>A c.85C>A (p.Arg29=) c.309+3226C>A (n.309+3226C>A) n.543C>A c.80C>A | |
15 | g.42402878C= | CA2172714484 | CAPN3 | c.1477C= (p.Arg493=) c.1621C= (p.Arg541=) n.2130C= n.2510C= n.1852C= n.1492C= c.85C= (p.Arg29=) c.309+3226C= (n.309+3226C=) n.543C= c.80C= | |
15 | g.42402878C>G | CA10604265 | CAPN3 | c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.2130C>G n.2510C>G n.1852C>G n.1492C>G c.85C>G (p.Arg29Gly) c.309+3226C>G (n.309+3226C>G) n.543C>G c.80C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402878C>T | CA7511448 | CAPN3 | c.1477C>T (p.Arg493Trp) c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.2130C>T n.2510C>T n.1852C>T n.1492C>T c.85C>T (p.Arg29Trp) c.309+3226C>T (n.309+3226C>T) n.543C>T c.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402879G>A | CA220342 | CAPN3 | c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.1622G>A (p.Arg541Gln) n.2131G>A n.2511G>A n.1853G>A n.1493G>A c.86G>A (p.Arg29Gln) c.309+3227G>A (n.309+3227G>A) n.544G>A c.81G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402879G>C | CA392000260 | CAPN3 | c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.2131G>C n.2511G>C n.1853G>C n.1493G>C c.86G>C (p.Arg29Pro) c.309+3227G>C (n.309+3227G>C) n.544G>C c.81G>C | |
15 | g.42402879G= | CA2172714495 | CAPN3 | c.1478G= (p.Arg493=) c.1622G= (p.Arg541=) n.2131G= n.2511G= n.1853G= n.1493G= c.86G= (p.Arg29=) c.309+3227G= (n.309+3227G=) n.544G= c.81G= | |
15 | g.42402879G>T | CA392000259 | CAPN3 | c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.2131G>T n.2511G>T n.1853G>T n.1493G>T c.86G>T (p.Arg29Leu) c.309+3227G>T (n.309+3227G>T) n.544G>T c.81G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42402880G>A | CA489885080 | CAPN3 | c.1479G>A (p.Arg493=) c.1623G>A (p.Arg541=) n.2132G>A n.2512G>A n.1854G>A n.1494G>A c.87G>A (p.Arg29=) c.309+3228G>A (n.309+3228G>A) n.545G>A c.82G>A | |
15 | g.42402880G>C | CA489885082 | CAPN3 | c.1479G>C (p.Arg493=) c.1623G>C (p.Arg541=) n.2132G>C n.2512G>C n.1854G>C n.1494G>C c.87G>C (p.Arg29=) c.309+3228G>C (n.309+3228G>C) n.545G>C c.82G>C | |
15 | g.42402880G>T | CA489885081 | CAPN3 | c.1479G>T (p.Arg493=) c.1623G>T (p.Arg541=) n.2132G>T n.2512G>T n.1854G>T n.1494G>T c.87G>T (p.Arg29=) c.309+3228G>T (n.309+3228G>T) n.545G>T c.82G>T | |
15 | g.42402881G>A | CA392000261 | CAPN3 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) n.2133G>A n.2513G>A n.1855G>A n.1495G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.309+3229G>A (n.309+3229G>A) n.546G>A c.83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402881G>C | CA392000262 | CAPN3 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) n.2133G>C n.2513G>C n.1855G>C n.1495G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.309+3229G>C (n.309+3229G>C) n.546G>C c.83G>C | |
15 | g.42402881G= | CA2172714499 | CAPN3 | c.1480G= (p.Glu494=) c.1624G= (p.Glu542=) n.2133G= n.2513G= n.1855G= n.1495G= c.88G= (p.Glu30=) c.309+3229G= (n.309+3229G=) n.546G= c.83G= | |
15 | g.42402881G>T | CA392000263 | CAPN3 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) n.2133G>T n.2513G>T n.1855G>T n.1495G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.309+3229G>T (n.309+3229G>T) n.546G>T c.83G>T | |
15 | g.42402882A= | CA2172714501 | CAPN3 | c.1481A= (p.Glu494=) c.1625A= (p.Glu542=) n.2134A= n.2514A= n.1856A= n.1496A= c.89A= (p.Glu30=) c.309+3230A= (n.309+3230A=) n.547A= c.84A= | |
15 | g.42402882A>C | CA392000264 | CAPN3 | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) n.2134A>C n.2514A>C n.1856A>C n.1496A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.309+3230A>C (n.309+3230A>C) n.547A>C c.84A>C | |
15 | g.42402882A>G | CA392000265 | CAPN3 | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) n.2134A>G n.2514A>G n.1856A>G n.1496A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.309+3230A>G (n.309+3230A>G) n.547A>G c.84A>G | |
15 | g.42402882A>T | CA392000266 | CAPN3 | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) n.2134A>T n.2514A>T n.1856A>T n.1496A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.309+3230A>T (n.309+3230A>T) n.547A>T c.84A>T | dbSNP |
15 | g.42402883G>A | CA489885084 | CAPN3 | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1626G>A (p.Glu542=) n.2135G>A n.2515G>A n.1857G>A n.1497G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.309+3231G>A (n.309+3231G>A) n.548G>A c.85G>A | |
15 | g.42402883G>C | CA392000267 | CAPN3 | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) n.2135G>C n.2515G>C n.1857G>C n.1497G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.309+3231G>C (n.309+3231G>C) n.548G>C c.85G>C | |
15 | g.42402883G>T | CA392000268 | CAPN3 | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) n.2135G>T n.2515G>T n.1857G>T n.1497G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.309+3231G>T (n.309+3231G>T) n.548G>T c.85G>T | |
15 | g.42402884G>A | CA392000269 | CAPN3 | c.1483G>A (p.Val495Met) c.1627G>A (p.Val543Met) n.2136G>A n.2516G>A n.1858G>A n.1498G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.309+3232G>A (n.309+3232G>A) n.549G>A c.86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402884G>C | CA392000270 | CAPN3 | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.2136G>C n.2516G>C n.1858G>C n.1498G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.309+3232G>C (n.309+3232G>C) n.549G>C c.86G>C | |
15 | g.42402884G= | CA2172714506 | CAPN3 | c.1483G= (p.Val495=) c.1627G= (p.Val543=) n.2136G= n.2516G= n.1858G= n.1498G= c.91G= (p.Val31=) c.309+3232G= (n.309+3232G=) n.549G= c.86G= | |
15 | g.42402884G>T | CA392000271 | CAPN3 | c.1483G>T (p.Val495Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) n.2136G>T n.2516G>T n.1858G>T n.1498G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.309+3232G>T (n.309+3232G>T) n.549G>T c.86G>T | |
15 | g.42402885T>A | CA392000272 | CAPN3 | c.1484T>A (p.Val495Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) n.2137T>A n.2517T>A n.1859T>A n.1499T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.309+3233T>A (n.309+3233T>A) n.550T>A c.87T>A | |
15 | g.42402885T>C | CA392000273 | CAPN3 | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.2137T>C n.2517T>C n.1859T>C n.1499T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.309+3233T>C (n.309+3233T>C) n.550T>C c.87T>C | |
15 | g.42402885T>G | CA392000274 | CAPN3 | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.2137T>G n.2517T>G n.1859T>G n.1499T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.309+3233T>G (n.309+3233T>G) n.550T>G c.87T>G | ClinVar |
15 | g.42402886G>A | CA489885085 | CAPN3 | c.1485G>A (p.Val495=) c.1629G>A (p.Val543=) n.2138G>A n.2518G>A n.1860G>A n.1500G>A c.93G>A (p.Val31=) c.309+3234G>A (n.309+3234G>A) n.551G>A c.88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402886G>C | CA7511449 | CAPN3 | c.1485G>C (p.Val495=) c.1629G>C (p.Val543=) n.2138G>C n.2518G>C n.1860G>C n.1500G>C c.93G>C (p.Val31=) c.309+3234G>C (n.309+3234G>C) n.551G>C c.88G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402886G= | CA2172714509 | CAPN3 | c.1485G= (p.Val495=) c.1629G= (p.Val543=) n.2138G= n.2518G= n.1860G= n.1500G= c.93G= (p.Val31=) c.309+3234G= (n.309+3234G=) n.551G= c.88G= | |
15 | g.42402886G>T | CA489885086 | CAPN3 | c.1485G>T (p.Val495=) c.1629G>T (p.Val543=) n.2138G>T n.2518G>T n.1860G>T n.1500G>T c.93G>T (p.Val31=) c.309+3234G>T (n.309+3234G>T) n.551G>T c.88G>T | |
15 | g.42402887T>A | CA392000275 | CAPN3 | c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.1630T>A (p.Ser544Thr) n.2139T>A n.2519T>A n.1861T>A n.1501T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.309+3235T>A (n.309+3235T>A) n.552T>A c.89T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42402887T>C | CA392000276 | CAPN3 | c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.1630T>C (p.Ser544Pro) n.2139T>C n.2519T>C n.1861T>C n.1501T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.309+3235T>C (n.309+3235T>C) n.552T>C c.89T>C | |
15 | g.42402887T>G | CA392000277 | CAPN3 | c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.1630T>G (p.Ser544Ala) n.2139T>G n.2519T>G n.1861T>G n.1501T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.309+3235T>G (n.309+3235T>G) n.552T>G c.89T>G | |
15 | g.42402888C>A | CA392000278 | CAPN3 | c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) n.2140C>A n.2520C>A n.1862C>A n.1502C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.309+3236C>A (n.309+3236C>A) n.553C>A c.90C>A | |
15 | g.42402888C>G | CA392000279 | CAPN3 | c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.1631C>G (p.Ser544Cys) n.2140C>G n.2520C>G n.1862C>G n.1502C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) c.309+3236C>G (n.309+3236C>G) n.553C>G c.90C>G | |
15 | g.42402888C>T | CA392000280 | CAPN3 | c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.1631C>T (p.Ser544Phe) n.2140C>T n.2520C>T n.1862C>T n.1502C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.309+3236C>T (n.309+3236C>T) n.553C>T c.90C>T | ClinVar COSMIC |
15 | g.42402890del | CA2573054003 | CAPN3 | c.1489del (p.Gln497SerfsTer?) c.1633del (p.Gln545SerfsTer?) n.2142del n.2522del n.1864del n.1504del c.97del (p.Gln33SerfsTer?) c.309+3238del (n.309+3238del) n.555del c.92del | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402889C>A | CA489885090 | CAPN3 | c.1488C>A (p.Ser496=) c.1632C>A (p.Ser544=) n.2141C>A n.2521C>A n.1863C>A n.1503C>A c.96C>A (p.Ser32=) c.309+3237C>A (n.309+3237C>A) n.554C>A c.91C>A | |
15 | g.42402889C>G | CA489885091 | CAPN3 | c.1488C>G (p.Ser496=) c.1632C>G (p.Ser544=) n.2141C>G n.2521C>G n.1863C>G n.1503C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.309+3237C>G (n.309+3237C>G) n.554C>G c.91C>G | |
15 | g.42402889C>T | CA489885092 | CAPN3 | c.1488C>T (p.Ser496=) c.1632C>T (p.Ser544=) n.2141C>T n.2521C>T n.1863C>T n.1503C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.309+3237C>T (n.309+3237C>T) n.554C>T c.91C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42402890C>A | CA392000281 | CAPN3 | c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1633C>A (p.Gln545Lys) n.2142C>A n.2522C>A n.1864C>A n.1504C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.309+3238C>A (n.309+3238C>A) n.555C>A c.92C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42402890C= | CA2172714512 | CAPN3 | c.1489C= (p.Gln497=) c.1633C= (p.Gln545=) n.2142C= n.2522C= n.1864C= n.1504C= c.97C= (p.Gln33=) c.309+3238C= (n.309+3238C=) n.555C= c.92C= | |
15 | g.42402890C>G | CA392000282 | CAPN3 | c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1633C>G (p.Gln545Glu) n.2142C>G n.2522C>G n.1864C>G n.1504C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.309+3238C>G (n.309+3238C>G) n.555C>G c.92C>G | |
15 | g.42402890C>T | CA269844627 | CAPN3 | c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1633C>T (p.Gln545Ter) n.2142C>T n.2522C>T n.1864C>T n.1504C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.309+3238C>T (n.309+3238C>T) n.555C>T c.92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402891A>C | CA392000283 | CAPN3 | c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1634A>C (p.Gln545Pro) n.2143A>C n.2523A>C n.1865A>C n.1505A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.309+3239A>C (n.309+3239A>C) n.556A>C c.93A>C | |
15 | g.42402891A>G | CA392000284 | CAPN3 | c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1634A>G (p.Gln545Arg) n.2143A>G n.2523A>G n.1865A>G n.1505A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.309+3239A>G (n.309+3239A>G) n.556A>G c.93A>G | |
15 | g.42402891A>T | CA392000285 | CAPN3 | c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1634A>T (p.Gln545Leu) n.2143A>T n.2523A>T n.1865A>T n.1505A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.309+3239A>T (n.309+3239A>T) n.556A>T c.93A>T | |
15 | g.42402892G>A | CA489885094 | CAPN3 | c.1491G>A (p.Gln497=) c.1635G>A (p.Gln545=) n.2144G>A n.2524G>A n.1866G>A n.1506G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.309+3240G>A (n.309+3240G>A) n.557G>A c.94G>A | |
15 | g.42402892G>C | CA392000286 | CAPN3 | c.1491G>C (p.Gln497His) c.1635G>C (p.Gln545His) n.2144G>C n.2524G>C n.1866G>C n.1506G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.309+3240G>C (n.309+3240G>C) n.557G>C c.94G>C | |
15 | g.42402892G>T | CA392000287 | CAPN3 | c.1491G>T (p.Gln497His) c.1635G>T (p.Gln545His) n.2144G>T n.2524G>T n.1866G>T n.1506G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.309+3240G>T (n.309+3240G>T) n.557G>T c.94G>T | |
15 | g.42402893C>A | CA392000288 | CAPN3 | c.1492C>A (p.Arg498Ser) c.1636C>A (p.Arg546Ser) n.2145C>A n.2525C>A n.1867C>A n.1507C>A c.100C>A (p.Arg34Ser) c.309+3241C>A (n.309+3241C>A) n.558C>A c.95C>A | |
15 | g.42402893C= | CA2172714524 | CAPN3 | c.1492C= (p.Arg498=) c.1636C= (p.Arg546=) n.2145C= n.2525C= n.1867C= n.1507C= c.100C= (p.Arg34=) c.309+3241C= (n.309+3241C=) n.558C= c.95C= | |
15 | g.42402893C>G | CA392000289 | CAPN3 | c.1492C>G (p.Arg498Gly) c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.2145C>G n.2525C>G n.1867C>G n.1507C>G c.100C>G (p.Arg34Gly) c.309+3241C>G (n.309+3241C>G) n.558C>G c.95C>G | |
15 | g.42402893C>T | CA7511450 | CAPN3 | c.1492C>T (p.Arg498Cys) c.1636C>T (p.Arg546Cys) n.2145C>T n.2525C>T n.1867C>T n.1507C>T c.100C>T (p.Arg34Cys) c.309+3241C>T (n.309+3241C>T) n.558C>T c.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402894G>A | CA7511451 | CAPN3 | c.1493G>A (p.Arg498His) c.1637G>A (p.Arg546His) n.2146G>A n.2526G>A n.1868G>A n.1508G>A c.101G>A (p.Arg34His) c.309+3242G>A (n.309+3242G>A) n.559G>A c.96G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402894G>C | CA392000290 | CAPN3 | c.1493G>C (p.Arg498Pro) c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.2146G>C n.2526G>C n.1868G>C n.1508G>C c.101G>C (p.Arg34Pro) c.309+3242G>C (n.309+3242G>C) n.559G>C c.96G>C | |
15 | g.42402894G= | CA2172714534 | CAPN3 | c.1493G= (p.Arg498=) c.1637G= (p.Arg546=) n.2146G= n.2526G= n.1868G= n.1508G= c.101G= (p.Arg34=) c.309+3242G= (n.309+3242G=) n.559G= c.96G= | |
15 | g.42402894G>T | CA392000291 | CAPN3 | c.1493G>T (p.Arg498Leu) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.2146G>T n.2526G>T n.1868G>T n.1508G>T c.101G>T (p.Arg34Leu) c.309+3242G>T (n.309+3242G>T) n.559G>T c.96G>T | |
15 | g.42402895C>A | CA489885096 | CAPN3 | c.1494C>A (p.Arg498=) c.1638C>A (p.Arg546=) n.2147C>A n.2527C>A n.1869C>A n.1509C>A c.102C>A (p.Arg34=) c.309+3243C>A (n.309+3243C>A) n.560C>A c.97C>A | |
15 | g.42402895C= | CA2172714536 | CAPN3 | c.1494C= (p.Arg498=) c.1638C= (p.Arg546=) n.2147C= n.2527C= n.1869C= n.1509C= c.102C= (p.Arg34=) c.309+3243C= (n.309+3243C=) n.560C= c.97C= | |
15 | g.42402895C>G | CA7511452 | CAPN3 | c.1494C>G (p.Arg498=) c.1638C>G (p.Arg546=) n.2147C>G n.2527C>G n.1869C>G n.1509C>G c.102C>G (p.Arg34=) c.309+3243C>G (n.309+3243C>G) n.560C>G c.97C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402895C>T | CA489885097 | CAPN3 | c.1494C>T (p.Arg498=) c.1638C>T (p.Arg546=) n.2147C>T n.2527C>T n.1869C>T n.1509C>T c.102C>T (p.Arg34=) c.309+3243C>T (n.309+3243C>T) n.560C>T c.97C>T | |
15 | g.42402896T>A | CA392000292 | CAPN3 | c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1639T>A (p.Phe547Ile) n.2148T>A n.2528T>A n.1870T>A n.1510T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) c.309+3244T>A (n.309+3244T>A) n.561T>A c.98T>A | |
15 | g.42402896T>C | CA392000293 | CAPN3 | c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1639T>C (p.Phe547Leu) n.2148T>C n.2528T>C n.1870T>C n.1510T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) c.309+3244T>C (n.309+3244T>C) n.561T>C c.98T>C | |
15 | g.42402896T>G | CA392000294 | CAPN3 | c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1639T>G (p.Phe547Val) n.2148T>G n.2528T>G n.1870T>G n.1510T>G c.103T>G (p.Phe35Val) c.309+3244T>G (n.309+3244T>G) n.561T>G c.98T>G | |
15 | g.42402897T>A | CA392000295 | CAPN3 | c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1640T>A (p.Phe547Tyr) n.2149T>A n.2529T>A n.1871T>A n.1511T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.309+3245T>A (n.309+3245T>A) n.562T>A c.99T>A | |
15 | g.42402897T>C | CA392000297 | CAPN3 | c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1640T>C (p.Phe547Ser) n.2149T>C n.2529T>C n.1871T>C n.1511T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) c.309+3245T>C (n.309+3245T>C) n.562T>C c.99T>C | |
15 | g.42402897T>G | CA392000296 | CAPN3 | c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1640T>G (p.Phe547Cys) n.2149T>G n.2529T>G n.1871T>G n.1511T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) c.309+3245T>G (n.309+3245T>G) n.562T>G c.99T>G | |
15 | g.42402897_42402898del | CA912980492 | CAPN3 | c.1496_1497del (p.Phe499SerfsTer29) c.1640_1641del (p.Phe547SerfsTer29) n.2149_2150del n.2529_2530del n.1871_1872del n.1511_1512del c.104_105del (p.Phe35SerfsTer29) c.309+3245_309+3246del (n.309+3245_309+3246del) n.562_563del c.99_100del | |
15 | g.42402897_42402898delinsTC | CA2172714540 | CAPN3 | c.1496_1497delinsTC (p.Phe499=) c.1640_1641delinsTC (p.Phe547=) n.2149_2150delinsTC n.2529_2530delinsTC n.1871_1872delinsTC n.1511_1512delinsTC c.104_105delinsTC (p.Phe35=) c.309+3245_309+3246delinsTC (n.309+3245_309+3246delinsTC) n.562_563delinsTC c.99_100delinsTC | |
15 | g.42402898C>A | CA392000298 | CAPN3 | c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1641C>A (p.Phe547Leu) n.2150C>A n.2530C>A n.1872C>A n.1512C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) c.309+3246C>A (n.309+3246C>A) n.563C>A c.100C>A | |
15 | g.42402898C>G | CA392000299 | CAPN3 | c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1641C>G (p.Phe547Leu) n.2150C>G n.2530C>G n.1872C>G n.1512C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) c.309+3246C>G (n.309+3246C>G) n.563C>G c.100C>G | |
15 | g.42402898C>T | CA489885098 | CAPN3 | c.1497C>T (p.Phe499=) c.1641C>T (p.Phe547=) n.2150C>T n.2530C>T n.1872C>T n.1512C>T c.105C>T (p.Phe35=) c.309+3246C>T (n.309+3246C>T) n.563C>T c.100C>T | |
15 | g.42402899del | CA658824246 | CAPN3 | c.1498del (p.Arg500AlafsTer?) c.1642del (p.Arg548AlafsTer?) n.2151del n.2531del n.1873del n.1513del c.106del (p.Arg36AlafsTer?) c.309+3247del (n.309+3247del) n.564del c.101del | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402899C>A | CA392000300 | CAPN3 | c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1642C>A (p.Arg548Ser) n.2151C>A n.2531C>A n.1873C>A n.1513C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) c.309+3247C>A (n.309+3247C>A) n.564C>A c.101C>A | |
15 | g.42402899C= | CA2172714545 | CAPN3 | c.1498C= (p.Arg500=) c.1642C= (p.Arg548=) n.2151C= n.2531C= n.1873C= n.1513C= c.106C= (p.Arg36=) c.309+3247C= (n.309+3247C=) n.564C= c.101C= | |
15 | g.42402899C>G | CA392000301 | CAPN3 | c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) n.2151C>G n.2531C>G n.1873C>G n.1513C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) c.309+3247C>G (n.309+3247C>G) n.564C>G c.101C>G | |
15 | g.42402899C>T | CA7511453 | CAPN3 | c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1642C>T (p.Arg548Cys) n.2151C>T n.2531C>T n.1873C>T n.1513C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) c.309+3247C>T (n.309+3247C>T) n.564C>T c.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402900G>A | CA7511454 | CAPN3 | c.1499G>A (p.Arg500His) c.1643G>A (p.Arg548His) n.2152G>A n.2532G>A n.1874G>A n.1514G>A c.107G>A (p.Arg36His) c.309+3248G>A (n.309+3248G>A) n.565G>A c.102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402900G>C | CA392000303 | CAPN3 | c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) n.2152G>C n.2532G>C n.1874G>C n.1514G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) c.309+3248G>C (n.309+3248G>C) n.565G>C c.102G>C | |
15 | g.42402900G= | CA2172714550 | CAPN3 | c.1499G= (p.Arg500=) c.1643G= (p.Arg548=) n.2152G= n.2532G= n.1874G= n.1514G= c.107G= (p.Arg36=) c.309+3248G= (n.309+3248G=) n.565G= c.102G= | |
15 | g.42402900G>T | CA392000302 | CAPN3 | c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) n.2152G>T n.2532G>T n.1874G>T n.1514G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) c.309+3248G>T (n.309+3248G>T) n.565G>T c.102G>T |