Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42402776delCA2628032001CAPN3c.1393-18del (n.1393-18del)
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n.2408del
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n.1408-18del
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n.459-18del
c.1-18del (n.1-18del)
 gnomAD v4
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15g.42402776G>CCA489884956CAPN3c.1393-18G>C (n.1393-18G>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
15g.42402777C>GCA489884960CAPN3c.1393-17C>G (n.1393-17C>G)
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n.2046-17C>T
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c.1-17C>T (n.1-17C>T)
15g.42402778T>ACA489884961CAPN3c.1393-16T>A (n.1393-16T>A)
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n.2046-16T>A
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n.1768-16T>A
n.1408-16T>A
c.309+3126T>A (n.309+3126T>A)
n.459-16T>A
c.1-16T>A (n.1-16T>A)
15g.42402778T>CCA489884962CAPN3c.1393-16T>C (n.1393-16T>C)
c.1537-16T>C (n.1537-16T>C)
n.2046-16T>C
n.2410T>C
n.1768-16T>C
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c.309+3126T>C (n.309+3126T>C)
n.459-16T>C
c.1-16T>C (n.1-16T>C)
15g.42402778T>GCA489884963CAPN3c.1393-16T>G (n.1393-16T>G)
c.1537-16T>G (n.1537-16T>G)
n.2046-16T>G
n.2410T>G
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n.459-16T>G
c.1-16T>G (n.1-16T>G)
15g.42402779C>ACA489884964CAPN3c.1393-15C>A (n.1393-15C>A)
c.1537-15C>A (n.1537-15C>A)
n.2046-15C>A
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n.459-15C>A
c.1-15C>A (n.1-15C>A)
15g.42402779C>GCA489884965CAPN3c.1393-15C>G (n.1393-15C>G)
c.1537-15C>G (n.1537-15C>G)
n.2046-15C>G
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n.459-15C>G
c.1-15C>G (n.1-15C>G)
 gnomAD v4
15g.42402779C>TCA489884966CAPN3c.1393-15C>T (n.1393-15C>T)
c.1537-15C>T (n.1537-15C>T)
n.2046-15C>T
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c.309+3127C>T (n.309+3127C>T)
n.459-15C>T
c.1-15C>T (n.1-15C>T)
15g.42402780T>ACA489884967CAPN3c.1393-14T>A (n.1393-14T>A)
c.1537-14T>A (n.1537-14T>A)
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n.1408-14T>A
c.309+3128T>A (n.309+3128T>A)
n.459-14T>A
c.1-14T>A (n.1-14T>A)
15g.42402780T>CCA489884968CAPN3c.1393-14T>C (n.1393-14T>C)
c.1537-14T>C (n.1537-14T>C)
n.2046-14T>C
n.2412T>C
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n.459-14T>C
c.1-14T>C (n.1-14T>C)
15g.42402780T>GCA489884969CAPN3c.1393-14T>G (n.1393-14T>G)
c.1537-14T>G (n.1537-14T>G)
n.2046-14T>G
n.2412T>G
n.1768-14T>G
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c.309+3128T>G (n.309+3128T>G)
n.459-14T>G
c.1-14T>G (n.1-14T>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42402781C>ACA489884970CAPN3c.1393-13C>A (n.1393-13C>A)
c.1537-13C>A (n.1537-13C>A)
n.2046-13C>A
n.2413C>A
n.1768-13C>A
n.1408-13C>A
c.309+3129C>A (n.309+3129C>A)
n.459-13C>A
c.1-13C>A (n.1-13C>A)
 gnomAD v4
15g.42402781C>GCA489884972CAPN3c.1393-13C>G (n.1393-13C>G)
c.1537-13C>G (n.1537-13C>G)
n.2046-13C>G
n.2413C>G
n.1768-13C>G
n.1408-13C>G
c.309+3129C>G (n.309+3129C>G)
n.459-13C>G
c.1-13C>G (n.1-13C>G)
15g.42402781C>TCA489884973CAPN3c.1393-13C>T (n.1393-13C>T)
c.1537-13C>T (n.1537-13C>T)
n.2046-13C>T
n.2413C>T
n.1768-13C>T
n.1408-13C>T
c.309+3129C>T (n.309+3129C>T)
n.459-13C>T
c.1-13C>T (n.1-13C>T)
15g.42402784delCA2628032002CAPN3c.1393-10del (n.1393-10del)
c.1537-10del (n.1537-10del)
n.2046-10del
n.2416del
n.1768-10del
n.1408-10del
c.309+3132del (n.309+3132del)
n.459-10del
c.1-10del (n.1-10del)
 gnomAD v4
15g.42402782C>ACA489884974CAPN3c.1393-12C>A (n.1393-12C>A)
c.1537-12C>A (n.1537-12C>A)
n.2046-12C>A
n.2414C>A
n.1768-12C>A
n.1408-12C>A
c.309+3130C>A (n.309+3130C>A)
n.459-12C>A
c.1-12C>A (n.1-12C>A)
15g.42402782C=CA2172720319CAPN3c.1393-12C= (n.1393-12C=)
c.1537-12C= (n.1537-12C=)
n.2046-12C=
n.2414C=
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n.1408-12C=
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n.459-12C=
c.1-12C= (n.1-12C=)
15g.42402782C>GCA7511425CAPN3c.1393-12C>G (n.1393-12C>G)
c.1537-12C>G (n.1537-12C>G)
n.2046-12C>G
n.2414C>G
n.1768-12C>G
n.1408-12C>G
c.309+3130C>G (n.309+3130C>G)
n.459-12C>G
c.1-12C>G (n.1-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402782C>TCA7511426CAPN3c.1393-12C>T (n.1393-12C>T)
c.1537-12C>T (n.1537-12C>T)
n.2046-12C>T
n.2414C>T
n.1768-12C>T
n.1408-12C>T
c.309+3130C>T (n.309+3130C>T)
n.459-12C>T
c.1-12C>T (n.1-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402783C>ACA489884975CAPN3c.1393-11C>A (n.1393-11C>A)
c.1537-11C>A (n.1537-11C>A)
n.2046-11C>A
n.2415C>A
n.1768-11C>A
n.1408-11C>A
c.309+3131C>A (n.309+3131C>A)
n.459-11C>A
c.1-11C>A (n.1-11C>A)
15g.42402783C=CA2172720321CAPN3c.1393-11C= (n.1393-11C=)
c.1537-11C= (n.1537-11C=)
n.2046-11C=
n.2415C=
n.1768-11C=
n.1408-11C=
c.309+3131C= (n.309+3131C=)
n.459-11C=
c.1-11C= (n.1-11C=)
15g.42402783C>GCA7511427CAPN3c.1393-11C>G (n.1393-11C>G)
c.1537-11C>G (n.1537-11C>G)
n.2046-11C>G
n.2415C>G
n.1768-11C>G
n.1408-11C>G
c.309+3131C>G (n.309+3131C>G)
n.459-11C>G
c.1-11C>G (n.1-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.42402783C>TCA489884976CAPN3c.1393-11C>T (n.1393-11C>T)
c.1537-11C>T (n.1537-11C>T)
n.2046-11C>T
n.2415C>T
n.1768-11C>T
n.1408-11C>T
c.309+3131C>T (n.309+3131C>T)
n.459-11C>T
c.1-11C>T (n.1-11C>T)
15g.42402784C>ACA489884977CAPN3c.1393-10C>A (n.1393-10C>A)
c.1537-10C>A (n.1537-10C>A)
n.2046-10C>A
n.2416C>A
n.1768-10C>A
n.1408-10C>A
c.309+3132C>A (n.309+3132C>A)
n.459-10C>A
c.1-10C>A (n.1-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402784C=CA2172720322CAPN3c.1393-10C= (n.1393-10C=)
c.1537-10C= (n.1537-10C=)
n.2046-10C=
n.2416C=
n.1768-10C=
n.1408-10C=
c.309+3132C= (n.309+3132C=)
n.459-10C=
c.1-10C= (n.1-10C=)
15g.42402784C>GCA489884978CAPN3c.1393-10C>G (n.1393-10C>G)
c.1537-10C>G (n.1537-10C>G)
n.2046-10C>G
n.2416C>G
n.1768-10C>G
n.1408-10C>G
c.309+3132C>G (n.309+3132C>G)
n.459-10C>G
c.1-10C>G (n.1-10C>G)
15g.42402784C>TCA489884979CAPN3c.1393-10C>T (n.1393-10C>T)
c.1537-10C>T (n.1537-10C>T)
n.2046-10C>T
n.2416C>T
n.1768-10C>T
n.1408-10C>T
c.309+3132C>T (n.309+3132C>T)
n.459-10C>T
c.1-10C>T (n.1-10C>T)
 dbSNP
15g.42402785A=CA2172720324CAPN3c.1393-9A= (n.1393-9A=)
c.1537-9A= (n.1537-9A=)
n.2046-9A=
n.2417A=
n.1768-9A=
n.1408-9A=
c.309+3133A= (n.309+3133A=)
n.459-9A=
c.1-9A= (n.1-9A=)
15g.42402785A>CCA489884980CAPN3c.1393-9A>C (n.1393-9A>C)
c.1537-9A>C (n.1537-9A>C)
n.2046-9A>C
n.2417A>C
n.1768-9A>C
n.1408-9A>C
c.309+3133A>C (n.309+3133A>C)
n.459-9A>C
c.1-9A>C (n.1-9A>C)
15g.42402785A>GCA489884981CAPN3c.1393-9A>G (n.1393-9A>G)
c.1537-9A>G (n.1537-9A>G)
n.2046-9A>G
n.2417A>G
n.1768-9A>G
n.1408-9A>G
c.309+3133A>G (n.309+3133A>G)
n.459-9A>G
c.1-9A>G (n.1-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402785A>TCA489884982CAPN3c.1393-9A>T (n.1393-9A>T)
c.1537-9A>T (n.1537-9A>T)
n.2046-9A>T
n.2417A>T
n.1768-9A>T
n.1408-9A>T
c.309+3133A>T (n.309+3133A>T)
n.459-9A>T
c.1-9A>T (n.1-9A>T)
15g.42402785_42402787delinsATCCA2172720323CAPN3c.1393-9_1393-7delinsATC (n.1393-9_1393-7delinsATC)
c.1537-9_1537-7delinsATC (n.1537-9_1537-7delinsATC)
n.2046-9_2046-7delinsATC
n.2417_2419delinsATC
n.1768-9_1768-7delinsATC
n.1408-9_1408-7delinsATC
c.309+3133_309+3135delinsATC (n.309+3133_309+3135delinsATC)
n.459-9_459-7delinsATC
c.1-9_1-7delinsATC (n.1-9_1-7delinsATC)
15g.42402786T>ACA489884983CAPN3c.1393-8T>A (n.1393-8T>A)
c.1537-8T>A (n.1537-8T>A)
n.2046-8T>A
n.2418T>A
n.1768-8T>A
n.1408-8T>A
c.309+3134T>A (n.309+3134T>A)
n.459-8T>A
c.1-8T>A (n.1-8T>A)
 gnomAD v4
15g.42402786T>CCA489884984CAPN3c.1393-8T>C (n.1393-8T>C)
c.1537-8T>C (n.1537-8T>C)
n.2046-8T>C
n.2418T>C
n.1768-8T>C
n.1408-8T>C
c.309+3134T>C (n.309+3134T>C)
n.459-8T>C
c.1-8T>C (n.1-8T>C)
15g.42402786T>GCA489884985CAPN3c.1393-8T>G (n.1393-8T>G)
c.1537-8T>G (n.1537-8T>G)
n.2046-8T>G
n.2418T>G
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n.1408-8T>G
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n.459-8T>G
c.1-8T>G (n.1-8T>G)
15g.42402790_42402791delCA7511428CAPN3c.1393-4_1393-3del (n.1393-4_1393-3del)
c.1537-4_1537-3del (n.1537-4_1537-3del)
n.2046-4_2046-3del
n.2422_2423del
n.1768-4_1768-3del
n.1408-4_1408-3del
c.309+3138_309+3139del (n.309+3138_309+3139del)
n.459-4_459-3del
c.1-4_1-3del (n.1-4_1-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402787C>ACA489884988CAPN3c.1393-7C>A (n.1393-7C>A)
c.1537-7C>A (n.1537-7C>A)
n.2046-7C>A
n.2419C>A
n.1768-7C>A
n.1408-7C>A
c.309+3135C>A (n.309+3135C>A)
n.459-7C>A
c.1-7C>A (n.1-7C>A)
15g.42402787C>GCA489884986CAPN3c.1393-7C>G (n.1393-7C>G)
c.1537-7C>G (n.1537-7C>G)
n.2046-7C>G
n.2419C>G
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c.309+3135C>G (n.309+3135C>G)
n.459-7C>G
c.1-7C>G (n.1-7C>G)
15g.42402787C>TCA489884987CAPN3c.1393-7C>T (n.1393-7C>T)
c.1537-7C>T (n.1537-7C>T)
n.2046-7C>T
n.2419C>T
n.1768-7C>T
n.1408-7C>T
c.309+3135C>T (n.309+3135C>T)
n.459-7C>T
c.1-7C>T (n.1-7C>T)
15g.42402788T>ACA489884989CAPN3c.1393-6T>A (n.1393-6T>A)
c.1537-6T>A (n.1537-6T>A)
n.2046-6T>A
n.2420T>A
n.1768-6T>A
n.1408-6T>A
c.309+3136T>A (n.309+3136T>A)
n.459-6T>A
c.1-6T>A (n.1-6T>A)
15g.42402788T>CCA489884990CAPN3c.1393-6T>C (n.1393-6T>C)
c.1537-6T>C (n.1537-6T>C)
n.2046-6T>C
n.2420T>C
n.1768-6T>C
n.1408-6T>C
c.309+3136T>C (n.309+3136T>C)
n.459-6T>C
c.1-6T>C (n.1-6T>C)
15g.42402788T>GCA489884991CAPN3c.1393-6T>G (n.1393-6T>G)
c.1537-6T>G (n.1537-6T>G)
n.2046-6T>G
n.2420T>G
n.1768-6T>G
n.1408-6T>G
c.309+3136T>G (n.309+3136T>G)
n.459-6T>G
c.1-6T>G (n.1-6T>G)
15g.42402789C>ACA489884992CAPN3c.1393-5C>A (n.1393-5C>A)
c.1537-5C>A (n.1537-5C>A)
n.2046-5C>A
n.2421C>A
n.1768-5C>A
n.1408-5C>A
c.309+3137C>A (n.309+3137C>A)
n.459-5C>A
c.1-5C>A (n.1-5C>A)
15g.42402789C=CA2172720326CAPN3c.1393-5C= (n.1393-5C=)
c.1537-5C= (n.1537-5C=)
n.2046-5C=
n.2421C=
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n.1408-5C=
c.309+3137C= (n.309+3137C=)
n.459-5C=
c.1-5C= (n.1-5C=)
15g.42402789C>GCA489884993CAPN3c.1393-5C>G (n.1393-5C>G)
c.1537-5C>G (n.1537-5C>G)
n.2046-5C>G
n.2421C>G
n.1768-5C>G
n.1408-5C>G
c.309+3137C>G (n.309+3137C>G)
n.459-5C>G
c.1-5C>G (n.1-5C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402789C>TCA269844523CAPN3c.1393-5C>T (n.1393-5C>T)
c.1537-5C>T (n.1537-5C>T)
n.2046-5C>T
n.2421C>T
n.1768-5C>T
n.1408-5C>T
c.309+3137C>T (n.309+3137C>T)
n.459-5C>T
c.1-5C>T (n.1-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402790T>ACA489884994CAPN3c.1393-4T>A (n.1393-4T>A)
c.1537-4T>A (n.1537-4T>A)
n.2046-4T>A
n.2422T>A
n.1768-4T>A
n.1408-4T>A
c.309+3138T>A (n.309+3138T>A)
n.459-4T>A
c.1-4T>A (n.1-4T>A)
15g.42402790T>CCA489884995CAPN3c.1393-4T>C (n.1393-4T>C)
c.1537-4T>C (n.1537-4T>C)
n.2046-4T>C
n.2422T>C
n.1768-4T>C
n.1408-4T>C
c.309+3138T>C (n.309+3138T>C)
n.459-4T>C
c.1-4T>C (n.1-4T>C)
15g.42402790T>GCA489884996CAPN3c.1393-4T>G (n.1393-4T>G)
c.1537-4T>G (n.1537-4T>G)
n.2046-4T>G
n.2422T>G
n.1768-4T>G
n.1408-4T>G
c.309+3138T>G (n.309+3138T>G)
n.459-4T>G
c.1-4T>G (n.1-4T>G)
 gnomAD v4
15g.42402791C>ACA489884997CAPN3c.1393-3C>A (n.1393-3C>A)
c.1537-3C>A (n.1537-3C>A)
n.2046-3C>A
n.2423C>A
n.1768-3C>A
n.1408-3C>A
c.309+3139C>A (n.309+3139C>A)
n.459-3C>A
c.1-3C>A (n.1-3C>A)
15g.42402791C=CA2172720328CAPN3c.1393-3C= (n.1393-3C=)
c.1537-3C= (n.1537-3C=)
n.2046-3C=
n.2423C=
n.1768-3C=
n.1408-3C=
c.309+3139C= (n.309+3139C=)
n.459-3C=
c.1-3C= (n.1-3C=)
15g.42402791C>GCA7511429CAPN3c.1393-3C>G (n.1393-3C>G)
c.1537-3C>G (n.1537-3C>G)
n.2046-3C>G
n.2423C>G
n.1768-3C>G
n.1408-3C>G
c.309+3139C>G (n.309+3139C>G)
n.459-3C>G
c.1-3C>G (n.1-3C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402791C>TCA489884998CAPN3c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
c.1537-3C>T (n.1537-3C>T)
n.2046-3C>T
n.2423C>T
n.1768-3C>T
n.1408-3C>T
c.309+3139C>T (n.309+3139C>T)
n.459-3C>T
c.1-3C>T (n.1-3C>T)
15g.42402792A>CCA392000061CAPN3c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.1537-2A>C (n.1537-2A>C)
n.2046-2A>C
n.2424A>C
n.1768-2A>C
n.1408-2A>C
c.309+3140A>C (n.309+3140A>C)
n.459-2A>C
c.1-2A>C (n.1-2A>C)
15g.42402792A>GCA392000062CAPN3c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.1537-2A>G (n.1537-2A>G)
n.2046-2A>G
n.2424A>G
n.1768-2A>G
n.1408-2A>G
c.309+3140A>G (n.309+3140A>G)
n.459-2A>G
c.1-2A>G (n.1-2A>G)
15g.42402792A>TCA392000063CAPN3c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.1537-2A>T (n.1537-2A>T)
n.2046-2A>T
n.2424A>T
n.1768-2A>T
n.1408-2A>T
c.309+3140A>T (n.309+3140A>T)
n.459-2A>T
c.1-2A>T (n.1-2A>T)
15g.42402793G>ACA392000064CAPN3c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.1537-1G>A (n.1537-1G>A)
n.2046-1G>A
n.2425G>A
n.1768-1G>A
n.1408-1G>A
c.309+3141G>A (n.309+3141G>A)
n.459-1G>A
c.1-1G>A (n.1-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402793G>CCA392000066CAPN3c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.1537-1G>C (n.1537-1G>C)
n.2046-1G>C
n.2425G>C
n.1768-1G>C
n.1408-1G>C
c.309+3141G>C (n.309+3141G>C)
n.459-1G>C
c.1-1G>C (n.1-1G>C)
 gnomAD v4
15g.42402793G=CA2172720329CAPN3c.1393-1G= (n.1393-1G=)
c.1537-1G= (n.1537-1G=)
n.2046-1G=
n.2425G=
n.1768-1G=
n.1408-1G=
c.309+3141G= (n.309+3141G=)
n.459-1G=
c.1-1G= (n.1-1G=)
15g.42402793G>TCA392000065CAPN3c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.1537-1G>T (n.1537-1G>T)
n.2046-1G>T
n.2425G>T
n.1768-1G>T
n.1408-1G>T
c.309+3141G>T (n.309+3141G>T)
n.459-1G>T
c.1-1G>T (n.1-1G>T)
15g.42402794A>CCA392000067CAPN3c.1393A>C (p.Met465Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
n.2046A>C
n.2426A>C
n.1768A>C
n.1408A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.309+3142A>C (n.309+3142A>C)
n.459A>C
15g.42402794A>GCA392000069CAPN3c.1393A>G (p.Met465Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
n.2046A>G
n.2426A>G
n.1768A>G
n.1408A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.309+3142A>G (n.309+3142A>G)
n.459A>G
15g.42402794A>TCA392000068CAPN3c.1393A>T (p.Met465Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
n.2046A>T
n.2426A>T
n.1768A>T
n.1408A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.309+3142A>T (n.309+3142A>T)
n.459A>T
15g.42402794_42402795insCCCCATCTCTCAGCA2695219996CAPN3c.1393_1394insCCCCATCTCTCAG (p.Met465ThrfsTer?)
c.1537_1538insCCCCATCTCTCAG (p.Met513ThrfsTer?)
n.2046_2047insCCCCATCTCTCAG
n.2426_2427insCCCCATCTCTCAG
n.1768_1769insCCCCATCTCTCAG
n.1408_1409insCCCCATCTCTCAG
c.1_2insCCCCATCTCTCAG (p.Met1ThrfsTer?)
c.309+3142_309+3143insCCCCATCTCTCAG (n.309+3142_309+3143insCCCCATCTCTCAG)
n.459_460insCCCCATCTCTCAG
15g.42402795T>ACA392000070CAPN3c.1394T>A (p.Met465Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
n.2047T>A
n.2427T>A
n.1769T>A
n.1409T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.309+3143T>A (n.309+3143T>A)
n.460T>A
15g.42402795T>CCA392000072CAPN3c.1394T>C (p.Met465Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
n.2047T>C
n.2427T>C
n.1769T>C
n.1409T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.309+3143T>C (n.309+3143T>C)
n.460T>C
15g.42402795T>GCA392000071CAPN3c.1394T>G (p.Met465Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
n.2047T>G
n.2427T>G
n.1769T>G
n.1409T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.309+3143T>G (n.309+3143T>G)
n.460T>G
15g.42402796G>ACA392000073CAPN3c.1395G>A (p.Met465Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
n.2048G>A
n.2428G>A
n.1770G>A
n.1410G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.309+3144G>A (n.309+3144G>A)
n.461G>A
15g.42402796G>CCA392000074CAPN3c.1395G>C (p.Met465Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
n.2048G>C
n.2428G>C
n.1770G>C
n.1410G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.309+3144G>C (n.309+3144G>C)
n.461G>C
15g.42402796G>TCA392000075CAPN3c.1395G>T (p.Met465Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
n.2048G>T
n.2428G>T
n.1770G>T
n.1410G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.309+3144G>T (n.309+3144G>T)
n.461G>T
15g.42402797C>ACA392000076CAPN3c.1396C>A (p.His466Asn)
c.1540C>A (p.His514Asn)
n.2049C>A
n.2429C>A
n.1771C>A
n.1411C>A
c.4C>A (p.His2Asn)
c.309+3145C>A (n.309+3145C>A)
n.462C>A
15g.42402797C>GCA392000077CAPN3c.1396C>G (p.His466Asp)
c.1540C>G (p.His514Asp)
n.2049C>G
n.2429C>G
n.1771C>G
n.1411C>G
c.4C>G (p.His2Asp)
c.309+3145C>G (n.309+3145C>G)
n.462C>G
15g.42402797C>TCA392000078CAPN3c.1396C>T (p.His466Tyr)
c.1540C>T (p.His514Tyr)
n.2049C>T
n.2429C>T
n.1771C>T
n.1411C>T
c.4C>T (p.His2Tyr)
c.309+3145C>T (n.309+3145C>T)
n.462C>T
15g.42402798A>CCA392000079CAPN3c.1397A>C (p.His466Pro)
c.1541A>C (p.His514Pro)
n.2050A>C
n.2430A>C
n.1772A>C
n.1412A>C
c.5A>C (p.His2Pro)
c.309+3146A>C (n.309+3146A>C)
n.463A>C
 gnomAD v4
15g.42402798A>GCA392000080CAPN3c.1397A>G (p.His466Arg)
c.1541A>G (p.His514Arg)
n.2050A>G
n.2430A>G
n.1772A>G
n.1412A>G
c.5A>G (p.His2Arg)
c.309+3146A>G (n.309+3146A>G)
n.463A>G
15g.42402798A>TCA392000081CAPN3c.1397A>T (p.His466Leu)
c.1541A>T (p.His514Leu)
n.2050A>T
n.2430A>T
n.1772A>T
n.1412A>T
c.5A>T (p.His2Leu)
c.309+3146A>T (n.309+3146A>T)
n.463A>T
15g.42402799C>ACA392000082CAPN3c.1398C>A (p.His466Gln)
c.1542C>A (p.His514Gln)
n.2051C>A
n.2431C>A
n.1773C>A
n.1413C>A
c.6C>A (p.His2Gln)
c.309+3147C>A (n.309+3147C>A)
n.464C>A
c.1C>A
 ClinVar dbSNP
15g.42402799C=CA2172720331CAPN3c.1398C= (p.His466=)
c.1542C= (p.His514=)
n.2051C=
n.2431C=
n.1773C=
n.1413C=
c.6C= (p.His2=)
c.309+3147C= (n.309+3147C=)
n.464C=
c.1C=
15g.42402799C>GCA392000083CAPN3c.1398C>G (p.His466Gln)
c.1542C>G (p.His514Gln)
n.2051C>G
n.2431C>G
n.1773C>G
n.1413C>G
c.6C>G (p.His2Gln)
c.309+3147C>G (n.309+3147C>G)
n.464C>G
c.1C>G
 gnomAD v4
15g.42402799C>TCA7511430CAPN3c.1398C>T (p.His466=)
c.1542C>T (p.His514=)
n.2051C>T
n.2431C>T
n.1773C>T
n.1413C>T
c.6C>T (p.His2=)
c.309+3147C>T (n.309+3147C>T)
n.464C>T
c.1C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42402800G>ACA7511431CAPN3c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
n.2052G>A
n.2432G>A
n.1774G>A
n.1414G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
c.309+3148G>A (n.309+3148G>A)
n.465G>A
c.2G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402800G>CCA392000084CAPN3c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.2052G>C
n.2432G>C
n.1774G>C
n.1414G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.309+3148G>C (n.309+3148G>C)
n.465G>C
c.2G>C
15g.42402800G=CA2172720336CAPN3c.1399G= (p.Gly467=)
c.1543G= (p.Gly515=)
n.2052G=
n.2432G=
n.1774G=
n.1414G=
c.7G= (p.Gly3=)
c.309+3148G= (n.309+3148G=)
n.465G=
c.2G=
15g.42402800G>TCA392000085CAPN3c.1399G>T (p.Gly467Trp)
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
n.2052G>T
n.2432G>T
n.1774G>T
n.1414G>T
c.7G>T (p.Gly3Trp)
c.309+3148G>T (n.309+3148G>T)
n.465G>T
c.2G>T
 gnomAD v4
15g.42402801G>ACA7511432CAPN3c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
n.2053G>A
n.2433G>A
n.1775G>A
n.1415G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
c.309+3149G>A (n.309+3149G>A)
n.466G>A
c.3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402801G>CCA392000086CAPN3c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.2053G>C
n.2433G>C
n.1775G>C
n.1415G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.309+3149G>C (n.309+3149G>C)
n.466G>C
c.3G>C
15g.42402801G=CA2172720338CAPN3c.1400G= (p.Gly467=)
c.1544G= (p.Gly515=)
n.2053G=
n.2433G=
n.1775G=
n.1415G=
c.8G= (p.Gly3=)
c.309+3149G= (n.309+3149G=)
n.466G=
c.3G=
15g.42402801G>TCA392000087CAPN3c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.2053G>T
n.2433G>T
n.1775G>T
n.1415G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.309+3149G>T (n.309+3149G>T)
n.466G>T
c.3G>T
15g.42402802G>ACA489885005CAPN3c.1401G>A (p.Gly467=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
n.2054G>A
n.2434G>A
n.1776G>A
n.1416G>A
c.9G>A (p.Gly3=)
c.309+3150G>A (n.309+3150G>A)
n.467G>A
c.4G>A
 ClinVar
15g.42402802G>CCA489885006CAPN3c.1401G>C (p.Gly467=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
n.2054G>C
n.2434G>C
n.1776G>C
n.1416G>C
c.9G>C (p.Gly3=)
c.309+3150G>C (n.309+3150G>C)
n.467G>C
c.4G>C
15g.42402802G>TCA489885008CAPN3c.1401G>T (p.Gly467=)
c.1545G>T (p.Gly515=)
n.2054G>T
n.2434G>T
n.1776G>T
n.1416G>T
c.9G>T (p.Gly3=)
c.309+3150G>T (n.309+3150G>T)
n.467G>T
c.4G>T
15g.42402803A>CCA392000088CAPN3c.1402A>C (p.Asn468His)
c.1546A>C (p.Asn516His)
n.2055A>C
n.2435A>C
n.1777A>C
n.1417A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
c.309+3151A>C (n.309+3151A>C)
n.468A>C
c.5A>C
15g.42402803A>GCA392000089CAPN3c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.1546A>G (p.Asn516Asp)
n.2055A>G
n.2435A>G
n.1777A>G
n.1417A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.309+3151A>G (n.309+3151A>G)
n.468A>G
c.5A>G
15g.42402803A>TCA392000090CAPN3c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
n.2055A>T
n.2435A>T
n.1777A>T
n.1417A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.309+3151A>T (n.309+3151A>T)
n.468A>T
c.5A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42402804A=CA2172720340CAPN3c.1403A= (p.Asn468=)
c.1547A= (p.Asn516=)
n.2056A=
n.2436A=
n.1778A=
n.1418A=
c.11A= (p.Asn4=)
c.309+3152A= (n.309+3152A=)
n.469A=
c.6A=
15g.42402804A>CCA392000091CAPN3c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.1547A>C (p.Asn516Thr)
n.2056A>C
n.2436A>C
n.1778A>C
n.1418A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.309+3152A>C (n.309+3152A>C)
n.469A>C
c.6A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.42402804A>GCA392000092CAPN3c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.1547A>G (p.Asn516Ser)
n.2056A>G
n.2436A>G
n.1778A>G
n.1418A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.309+3152A>G (n.309+3152A>G)
n.469A>G
c.6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402804A>TCA392000093CAPN3c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.1547A>T (p.Asn516Ile)
n.2056A>T
n.2436A>T
n.1778A>T
n.1418A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.309+3152A>T (n.309+3152A>T)
n.469A>T
c.6A>T
15g.42402805C>ACA392000094CAPN3c.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.1548C>A (p.Asn516Lys)
n.2057C>A
n.2437C>A
n.1779C>A
n.1419C>A
c.12C>A (p.Asn4Lys)
c.309+3153C>A (n.309+3153C>A)
n.470C>A
c.7C>A
15g.42402805C=CA2172720342CAPN3c.1404C= (p.Asn468=)
c.1548C= (p.Asn516=)
n.2057C=
n.2437C=
n.1779C=
n.1419C=
c.12C= (p.Asn4=)
c.309+3153C= (n.309+3153C=)
n.470C=
c.7C=
15g.42402805C>GCA392000095CAPN3c.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.1548C>G (p.Asn516Lys)
n.2057C>G
n.2437C>G
n.1779C>G
n.1419C>G
c.12C>G (p.Asn4Lys)
c.309+3153C>G (n.309+3153C>G)
n.470C>G
c.7C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402805C>TCA489885010CAPN3c.1404C>T (p.Asn468=)
c.1548C>T (p.Asn516=)
n.2057C>T
n.2437C>T
n.1779C>T
n.1419C>T
c.12C>T (p.Asn4=)
c.309+3153C>T (n.309+3153C>T)
n.470C>T
c.7C>T
15g.42402806A>CCA392000098CAPN3c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.2058A>C
n.2438A>C
n.1780A>C
n.1420A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.309+3154A>C (n.309+3154A>C)
n.471A>C
c.8A>C
 gnomAD v4
15g.42402806A>GCA392000097CAPN3c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.2058A>G
n.2438A>G
n.1780A>G
n.1420A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.309+3154A>G (n.309+3154A>G)
n.471A>G
c.8A>G
 gnomAD v4
15g.42402806A>TCA392000096CAPN3c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.2058A>T
n.2438A>T
n.1780A>T
n.1420A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.309+3154A>T (n.309+3154A>T)
n.471A>T
c.8A>T
15g.42402807A=CA2172720343CAPN3c.1406A= (p.Lys469=)
c.1550A= (p.Lys517=)
n.2059A=
n.2439A=
n.1781A=
n.1421A=
c.14A= (p.Lys5=)
c.309+3155A= (n.309+3155A=)
n.472A=
c.9A=
15g.42402807A>CCA392000099CAPN3c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.2059A>C
n.2439A>C
n.1781A>C
n.1421A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.309+3155A>C (n.309+3155A>C)
n.472A>C
c.9A>C
15g.42402807A>GCA392000100CAPN3c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.2059A>G
n.2439A>G
n.1781A>G
n.1421A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.309+3155A>G (n.309+3155A>G)
n.472A>G
c.9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402807A>TCA392000101CAPN3c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
n.2059A>T
n.2439A>T
n.1781A>T
n.1421A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
c.309+3155A>T (n.309+3155A>T)
n.472A>T
c.9A>T
15g.42402808G>ACA489885014CAPN3c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
n.2060G>A
n.2440G>A
n.1782G>A
n.1422G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
c.309+3156G>A (n.309+3156G>A)
n.473G>A
c.10G>A
15g.42402808G>CCA392000102CAPN3c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
n.2060G>C
n.2440G>C
n.1782G>C
n.1422G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.309+3156G>C (n.309+3156G>C)
n.473G>C
c.10G>C
15g.42402808G>TCA392000103CAPN3c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
n.2060G>T
n.2440G>T
n.1782G>T
n.1422G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.309+3156G>T (n.309+3156G>T)
n.473G>T
c.10G>T
15g.42402809C>ACA392000106CAPN3c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
n.2061C>A
n.2441C>A
n.1783C>A
n.1423C>A
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.309+3157C>A (n.309+3157C>A)
n.474C>A
c.11C>A
15g.42402809C>GCA392000105CAPN3c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
n.2061C>G
n.2441C>G
n.1783C>G
n.1423C>G
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.309+3157C>G (n.309+3157C>G)
n.474C>G
c.11C>G
15g.42402809C>TCA392000104CAPN3c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
n.2061C>T
n.2441C>T
n.1783C>T
n.1423C>T
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.309+3157C>T (n.309+3157C>T)
n.474C>T
c.11C>T
 ClinVar
15g.42402810A=CA2172720344CAPN3c.1409A= (p.Gln470=)
c.1553A= (p.Gln518=)
n.2062A=
n.2442A=
n.1784A=
n.1424A=
c.17A= (p.Gln6=)
c.309+3158A= (n.309+3158A=)
n.475A=
c.12A=
15g.42402810A>CCA392000107CAPN3c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
n.2062A>C
n.2442A>C
n.1784A>C
n.1424A>C
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.309+3158A>C (n.309+3158A>C)
n.475A>C
c.12A>C
15g.42402810A>GCA7511433CAPN3c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
n.2062A>G
n.2442A>G
n.1784A>G
n.1424A>G
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.309+3158A>G (n.309+3158A>G)
n.475A>G
c.12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402810A>TCA392000108CAPN3c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
n.2062A>T
n.2442A>T
n.1784A>T
n.1424A>T
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.309+3158A>T (n.309+3158A>T)
n.475A>T
c.12A>T
15g.42402811G>ACA7511434CAPN3c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1554G>A (p.Gln518=)
n.2063G>A
n.2443G>A
n.1785G>A
n.1425G>A
c.18G>A (p.Gln6=)
c.309+3159G>A (n.309+3159G>A)
n.476G>A
c.13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402811G>CCA392000109CAPN3c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1554G>C (p.Gln518His)
n.2063G>C
n.2443G>C
n.1785G>C
n.1425G>C
c.18G>C (p.Gln6His)
c.309+3159G>C (n.309+3159G>C)
n.476G>C
c.13G>C
15g.42402811G=CA2172720346CAPN3c.1410G= (p.Gln470=)
c.1554G= (p.Gln518=)
n.2063G=
n.2443G=
n.1785G=
n.1425G=
c.18G= (p.Gln6=)
c.309+3159G= (n.309+3159G=)
n.476G=
c.13G=
15g.42402811G>TCA392000110CAPN3c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1554G>T (p.Gln518His)
n.2063G>T
n.2443G>T
n.1785G>T
n.1425G>T
c.18G>T (p.Gln6His)
c.309+3159G>T (n.309+3159G>T)
n.476G>T
c.13G>T
15g.42402812C>ACA392000111CAPN3c.1411C>A (p.His471Asn)
c.1555C>A (p.His519Asn)
n.2064C>A
n.2444C>A
n.1786C>A
n.1426C>A
c.19C>A (p.His7Asn)
c.309+3160C>A (n.309+3160C>A)
n.477C>A
c.14C>A
15g.42402812C>GCA392000113CAPN3c.1411C>G (p.His471Asp)
c.1555C>G (p.His519Asp)
n.2064C>G
n.2444C>G
n.1786C>G
n.1426C>G
c.19C>G (p.His7Asp)
c.309+3160C>G (n.309+3160C>G)
n.477C>G
c.14C>G
15g.42402812C>TCA392000112CAPN3c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1555C>T (p.His519Tyr)
n.2064C>T
n.2444C>T
n.1786C>T
n.1426C>T
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.309+3160C>T (n.309+3160C>T)
n.477C>T
c.14C>T
15g.42402813A>CCA392000114CAPN3c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1556A>C (p.His519Pro)
n.2065A>C
n.2445A>C
n.1787A>C
n.1427A>C
c.20A>C (p.His7Pro)
c.309+3161A>C (n.309+3161A>C)
n.478A>C
c.15A>C
 gnomAD v4
15g.42402813A>GCA392000115CAPN3c.1412A>G (p.His471Arg)
c.1556A>G (p.His519Arg)
n.2065A>G
n.2445A>G
n.1787A>G
n.1427A>G
c.20A>G (p.His7Arg)
c.309+3161A>G (n.309+3161A>G)
n.478A>G
c.15A>G
15g.42402813A>TCA392000116CAPN3c.1412A>T (p.His471Leu)
c.1556A>T (p.His519Leu)
n.2065A>T
n.2445A>T
n.1787A>T
n.1427A>T
c.20A>T (p.His7Leu)
c.309+3161A>T (n.309+3161A>T)
n.478A>T
c.15A>T
15g.42402814C>ACA392000117CAPN3c.1413C>A (p.His471Gln)
c.1557C>A (p.His519Gln)
n.2066C>A
n.2446C>A
n.1788C>A
n.1428C>A
c.21C>A (p.His7Gln)
c.309+3162C>A (n.309+3162C>A)
n.479C>A
c.16C>A
15g.42402814C=CA2172720347CAPN3c.1413C= (p.His471=)
c.1557C= (p.His519=)
n.2066C=
n.2446C=
n.1788C=
n.1428C=
c.21C= (p.His7=)
c.309+3162C= (n.309+3162C=)
n.479C=
c.16C=
15g.42402814C>GCA392000118CAPN3c.1413C>G (p.His471Gln)
c.1557C>G (p.His519Gln)
n.2066C>G
n.2446C>G
n.1788C>G
n.1428C>G
c.21C>G (p.His7Gln)
c.309+3162C>G (n.309+3162C>G)
n.479C>G
c.16C>G
15g.42402814C>TCA205369CAPN3c.1413C>T (p.His471=)
c.1557C>T (p.His519=)
n.2066C>T
n.2446C>T
n.1788C>T
n.1428C>T
c.21C>T (p.His7=)
c.309+3162C>T (n.309+3162C>T)
n.479C>T
c.16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402815C>ACA392000119CAPN3c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
n.2067C>A
n.2447C>A
n.1789C>A
n.1429C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.309+3163C>A (n.309+3163C>A)
n.480C>A
c.17C>A
15g.42402815C>GCA392000120CAPN3c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.2067C>G
n.2447C>G
n.1789C>G
n.1429C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.309+3163C>G (n.309+3163C>G)
n.480C>G
c.17C>G
 gnomAD v4
15g.42402815C>TCA489885019CAPN3c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1558C>T (p.Leu520=)
n.2067C>T
n.2447C>T
n.1789C>T
n.1429C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
c.309+3163C>T (n.309+3163C>T)
n.480C>T
c.17C>T
15g.42402815_42402816delCA2580089423CAPN3c.1414_1415del (p.Leu472AlafsTer?)
c.1558_1559del (p.Leu520AlafsTer?)
n.2067_2068del
n.2447_2448del
n.1789_1790del
n.1429_1430del
c.22_23del (p.Leu8AlafsTer?)
c.309+3163_309+3164del (n.309+3163_309+3164del)
n.480_481del
c.17_18del
 ClinVar gnomAD v4
15g.42402816T>ACA392000121CAPN3c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
n.2068T>A
n.2448T>A
n.1790T>A
n.1430T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.309+3164T>A (n.309+3164T>A)
n.481T>A
c.18T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42402816T>CCA392000122CAPN3c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.2068T>C
n.2448T>C
n.1790T>C
n.1430T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.309+3164T>C (n.309+3164T>C)
n.481T>C
c.18T>C
15g.42402816T>GCA392000123CAPN3c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.2068T>G
n.2448T>G
n.1790T>G
n.1430T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.309+3164T>G (n.309+3164T>G)
n.481T>G
c.18T>G
15g.42402817G>ACA7511435CAPN3c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1560G>A (p.Leu520=)
n.2069G>A
n.2449G>A
n.1791G>A
n.1431G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
c.309+3165G>A (n.309+3165G>A)
n.482G>A
c.19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402817G>CCA489885020CAPN3c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1560G>C (p.Leu520=)
n.2069G>C
n.2449G>C
n.1791G>C
n.1431G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
c.309+3165G>C (n.309+3165G>C)
n.482G>C
c.19G>C
15g.42402817G=CA2172720352CAPN3c.1416G= (p.Leu472=)
c.1560G= (p.Leu520=)
n.2069G=
n.2449G=
n.1791G=
n.1431G=
c.24G= (p.Leu8=)
c.309+3165G= (n.309+3165G=)
n.482G=
c.19G=
15g.42402817G>TCA489885021CAPN3c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1560G>T (p.Leu520=)
n.2069G>T
n.2449G>T
n.1791G>T
n.1431G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
c.309+3165G>T (n.309+3165G>T)
n.482G>T
c.19G>T
15g.42402818C>ACA392000125CAPN3c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
n.2070C>A
n.2450C>A
n.1792C>A
n.1432C>A
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.309+3166C>A (n.309+3166C>A)
n.483C>A
c.20C>A
15g.42402818C=CA2172720356CAPN3c.1417C= (p.Gln473=)
c.1561C= (p.Gln521=)
n.2070C=
n.2450C=
n.1792C=
n.1432C=
c.25C= (p.Gln9=)
c.309+3166C= (n.309+3166C=)
n.483C=
c.20C=
15g.42402818C>GCA392000124CAPN3c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
n.2070C>G
n.2450C>G
n.1792C>G
n.1432C>G
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.309+3166C>G (n.309+3166C>G)
n.483C>G
c.20C>G
15g.42402818C>TCA392000126CAPN3c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
n.2070C>T
n.2450C>T
n.1792C>T
n.1432C>T
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.309+3166C>T (n.309+3166C>T)
n.483C>T
c.20C>T
 ClinVar dbSNP
15g.42402819A=CA2172720357CAPN3c.1418A= (p.Gln473=)
c.1562A= (p.Gln521=)
n.2071A=
n.2451A=
n.1793A=
n.1433A=
c.26A= (p.Gln9=)
c.309+3167A= (n.309+3167A=)
n.484A=
c.21A=
15g.42402819A>CCA7511437CAPN3c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
n.2071A>C
n.2451A>C
n.1793A>C
n.1433A>C
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.309+3167A>C (n.309+3167A>C)
n.484A>C
c.21A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402819A>GCA7511436CAPN3c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
n.2071A>G
n.2451A>G
n.1793A>G
n.1433A>G
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.309+3167A>G (n.309+3167A>G)
n.484A>G
c.21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402819A>TCA392000127CAPN3c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
n.2071A>T
n.2451A>T
n.1793A>T
n.1433A>T
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.309+3167A>T (n.309+3167A>T)
n.484A>T
c.21A>T
15g.42402820G>ACA489885023CAPN3c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
n.2072G>A
n.2452G>A
n.1794G>A
n.1434G>A
c.27G>A (p.Gln9=)
c.309+3168G>A (n.309+3168G>A)
n.485G>A
c.22G>A
15g.42402820G>CCA392000128CAPN3c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
n.2072G>C
n.2452G>C
n.1794G>C
n.1434G>C
c.27G>C (p.Gln9His)
c.309+3168G>C (n.309+3168G>C)
n.485G>C
c.22G>C
15g.42402820G>TCA392000129CAPN3c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
n.2072G>T
n.2452G>T
n.1794G>T
n.1434G>T
c.27G>T (p.Gln9His)
c.309+3168G>T (n.309+3168G>T)
n.485G>T
c.22G>T
15g.42402821A>CCA392000132CAPN3c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
n.2073A>C
n.2453A>C
n.1795A>C
n.1435A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.309+3169A>C (n.309+3169A>C)
n.486A>C
c.23A>C
15g.42402821A>GCA392000131CAPN3c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
n.2073A>G
n.2453A>G
n.1795A>G
n.1435A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.309+3169A>G (n.309+3169A>G)
n.486A>G
c.23A>G
15g.42402821A>TCA392000130CAPN3c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
n.2073A>T
n.2453A>T
n.1795A>T
n.1435A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.309+3169A>T (n.309+3169A>T)
n.486A>T
c.23A>T
15g.42402822A>CCA392000133CAPN3c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
n.2074A>C
n.2454A>C
n.1796A>C
n.1436A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.309+3170A>C (n.309+3170A>C)
n.487A>C
c.24A>C
15g.42402822A>GCA392000134CAPN3c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
n.2074A>G
n.2454A>G
n.1796A>G
n.1436A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.309+3170A>G (n.309+3170A>G)
n.487A>G
c.24A>G
15g.42402822A>TCA392000135CAPN3c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
n.2074A>T
n.2454A>T
n.1796A>T
n.1436A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.309+3170A>T (n.309+3170A>T)
n.487A>T
c.24A>T
15g.42402823G>ACA7511438CAPN3c.1422G>A (p.Lys474=)
c.1566G>A (p.Lys522=)
n.2075G>A
n.2455G>A
n.1797G>A
n.1437G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
c.309+3171G>A (n.309+3171G>A)
n.488G>A
c.25G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402823G>CCA392000136CAPN3c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
n.2075G>C
n.2455G>C
n.1797G>C
n.1437G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.309+3171G>C (n.309+3171G>C)
n.488G>C
c.25G>C
15g.42402823G=CA2172720358CAPN3c.1422G= (p.Lys474=)
c.1566G= (p.Lys522=)
n.2075G=
n.2455G=
n.1797G=
n.1437G=
c.30G= (p.Lys10=)
c.309+3171G= (n.309+3171G=)
n.488G=
c.25G=
15g.42402823G>TCA392000137CAPN3c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
n.2075G>T
n.2455G>T
n.1797G>T
n.1437G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.309+3171G>T (n.309+3171G>T)
n.488G>T
c.25G>T
15g.42402824G>ACA392000138CAPN3c.1423G>A (p.Asp475Asn)
c.1567G>A (p.Asp523Asn)
n.2076G>A
n.2456G>A
n.1798G>A
n.1438G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.309+3172G>A (n.309+3172G>A)
n.489G>A
c.26G>A
15g.42402824G>CCA392000140CAPN3c.1423G>C (p.Asp475His)
c.1567G>C (p.Asp523His)
n.2076G>C
n.2456G>C
n.1798G>C
n.1438G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.309+3172G>C (n.309+3172G>C)
n.489G>C
c.26G>C
15g.42402824G>TCA392000139CAPN3c.1423G>T (p.Asp475Tyr)
c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
n.2076G>T
n.2456G>T
n.1798G>T
n.1438G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.309+3172G>T (n.309+3172G>T)
n.489G>T
c.26G>T
15g.42402825A=CA2172720361CAPN3c.1424A= (p.Asp475=)
c.1568A= (p.Asp523=)
n.2077A=
n.2457A=
n.1799A=
n.1439A=
c.32A= (p.Asp11=)
c.309+3173A= (n.309+3173A=)
n.490A=
c.27A=
15g.42402825A>CCA392000141CAPN3c.1424A>C (p.Asp475Ala)
c.1568A>C (p.Asp523Ala)
n.2077A>C
n.2457A>C
n.1799A>C
n.1439A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.309+3173A>C (n.309+3173A>C)
n.490A>C
c.27A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402825A>GCA392000142CAPN3c.1424A>G (p.Asp475Gly)
c.1568A>G (p.Asp523Gly)
n.2077A>G
n.2457A>G
n.1799A>G
n.1439A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.309+3173A>G (n.309+3173A>G)
n.490A>G
c.27A>G
15g.42402825A>TCA392000143CAPN3c.1424A>T (p.Asp475Val)
c.1568A>T (p.Asp523Val)
n.2077A>T
n.2457A>T
n.1799A>T
n.1439A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.309+3173A>T (n.309+3173A>T)
n.490A>T
c.27A>T
15g.42402826C>ACA392000144CAPN3c.1425C>A (p.Asp475Glu)
c.1569C>A (p.Asp523Glu)
n.2078C>A
n.2458C>A
n.1800C>A
n.1440C>A
c.33C>A (p.Asp11Glu)
c.309+3174C>A (n.309+3174C>A)
n.491C>A
c.28C>A
15g.42402826C>GCA392000145CAPN3c.1425C>G (p.Asp475Glu)
c.1569C>G (p.Asp523Glu)
n.2078C>G
n.2458C>G
n.1800C>G
n.1440C>G
c.33C>G (p.Asp11Glu)
c.309+3174C>G (n.309+3174C>G)
n.491C>G
c.28C>G
 gnomAD v4
15g.42402826C>TCA489885028CAPN3c.1425C>T (p.Asp475=)
c.1569C>T (p.Asp523=)
n.2078C>T
n.2458C>T
n.1800C>T
n.1440C>T
c.33C>T (p.Asp11=)
c.309+3174C>T (n.309+3174C>T)
n.491C>T
c.28C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402827T>ACA392000146CAPN3c.1426T>A (p.Phe476Ile)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
n.2079T>A
n.2459T>A
n.1801T>A
n.1441T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
c.309+3175T>A (n.309+3175T>A)
n.492T>A
c.29T>A
15g.42402827T>CCA392000147CAPN3c.1426T>C (p.Phe476Leu)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
n.2079T>C
n.2459T>C
n.1801T>C
n.1441T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
c.309+3175T>C (n.309+3175T>C)
n.492T>C
c.29T>C
15g.42402827T>GCA392000148CAPN3c.1426T>G (p.Phe476Val)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
n.2079T>G
n.2459T>G
n.1801T>G
n.1441T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
c.309+3175T>G (n.309+3175T>G)
n.492T>G
c.29T>G
15g.42402828T>ACA392000149CAPN3c.1427T>A (p.Phe476Tyr)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
n.2080T>A
n.2460T>A
n.1802T>A
n.1442T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
c.309+3176T>A (n.309+3176T>A)
n.493T>A
c.30T>A
15g.42402828T>CCA392000150CAPN3c.1427T>C (p.Phe476Ser)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
n.2080T>C
n.2460T>C
n.1802T>C
n.1442T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
c.309+3176T>C (n.309+3176T>C)
n.493T>C
c.30T>C
15g.42402828T>GCA392000151CAPN3c.1427T>G (p.Phe476Cys)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
n.2080T>G
n.2460T>G
n.1802T>G
n.1442T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
c.309+3176T>G (n.309+3176T>G)
n.493T>G
c.30T>G
15g.42402829C>ACA392000152CAPN3c.1428C>A (p.Phe476Leu)
c.1572C>A (p.Phe524Leu)
n.2081C>A
n.2461C>A
n.1803C>A
n.1443C>A
c.36C>A (p.Phe12Leu)
c.309+3177C>A (n.309+3177C>A)
n.494C>A
c.31C>A
15g.42402829C>GCA392000153CAPN3c.1428C>G (p.Phe476Leu)
c.1572C>G (p.Phe524Leu)
n.2081C>G
n.2461C>G
n.1803C>G
n.1443C>G
c.36C>G (p.Phe12Leu)
c.309+3177C>G (n.309+3177C>G)
n.494C>G
c.31C>G
15g.42402829C>TCA489885030CAPN3c.1428C>T (p.Phe476=)
c.1572C>T (p.Phe524=)
n.2081C>T
n.2461C>T
n.1803C>T
n.1443C>T
c.36C>T (p.Phe12=)
c.309+3177C>T (n.309+3177C>T)
n.494C>T
c.31C>T
15g.42402830T>ACA392000154CAPN3c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
n.2082T>A
n.2462T>A
n.1804T>A
n.1444T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
c.309+3178T>A (n.309+3178T>A)
n.495T>A
c.32T>A
15g.42402830T>CCA392000155CAPN3c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
n.2082T>C
n.2462T>C
n.1804T>C
n.1444T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
c.309+3178T>C (n.309+3178T>C)
n.495T>C
c.32T>C
 gnomAD v4
15g.42402830T>GCA392000156CAPN3c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1573T>G (p.Phe525Val)
n.2082T>G
n.2462T>G
n.1804T>G
n.1444T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
c.309+3178T>G (n.309+3178T>G)
n.495T>G
c.32T>G
15g.42402831T>ACA392000157CAPN3c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
n.2083T>A
n.2463T>A
n.1805T>A
n.1445T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
c.309+3179T>A (n.309+3179T>A)
n.496T>A
c.33T>A
15g.42402831T>CCA392000158CAPN3c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
n.2083T>C
n.2463T>C
n.1805T>C
n.1445T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
c.309+3179T>C (n.309+3179T>C)
n.496T>C
c.33T>C
15g.42402831T>GCA392000159CAPN3c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
n.2083T>G
n.2463T>G
n.1805T>G
n.1445T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
c.309+3179T>G (n.309+3179T>G)
n.496T>G
c.33T>G
15g.42402831_42402832delinsTCCA2172720362CAPN3c.1430_1431delinsTC (p.Phe477=)
c.1574_1575delinsTC (p.Phe525=)
n.2083_2084delinsTC
n.2463_2464delinsTC
n.1805_1806delinsTC
n.1445_1446delinsTC
c.38_39delinsTC (p.Phe13=)
c.309+3179_309+3180delinsTC (n.309+3179_309+3180delinsTC)
n.496_497delinsTC
c.33_34delinsTC
15g.42402832C>ACA392000160CAPN3c.1431C>A (p.Phe477Leu)
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
n.2084C>A
n.2464C>A
n.1806C>A
n.1446C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
c.309+3180C>A (n.309+3180C>A)
n.497C>A
c.34C>A
15g.42402832C=CA2172720364CAPN3c.1431C= (p.Phe477=)
c.1575C= (p.Phe525=)
n.2084C=
n.2464C=
n.1806C=
n.1446C=
c.39C= (p.Phe13=)
c.309+3180C= (n.309+3180C=)
n.497C=
c.34C=
15g.42402832C>GCA392000161CAPN3c.1431C>G (p.Phe477Leu)
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
n.2084C>G
n.2464C>G
n.1806C>G
n.1446C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
c.309+3180C>G (n.309+3180C>G)
n.497C>G
c.34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402832C>TCA489885031CAPN3c.1431C>T (p.Phe477=)
c.1575C>T (p.Phe525=)
n.2084C>T
n.2464C>T
n.1806C>T
n.1446C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
c.309+3180C>T (n.309+3180C>T)
n.497C>T
c.34C>T
15g.42402833delCA915946551CAPN3c.1432del (p.Leu478CysfsTer?)
c.1576del (p.Leu526CysfsTer?)
n.2085del
n.2465del
n.1807del
n.1447del
c.40del (p.Leu14CysfsTer?)
c.309+3181del (n.309+3181del)
n.498del
c.35del
 ClinVar dbSNP
15g.42402832_42402833insAGGTGCA969127816CAPN3c.1431_1432insAGGTG (p.Leu478ArgfsTer?)
c.1575_1576insAGGTG (p.Leu526ArgfsTer?)
n.2084_2085insAGGTG
n.2464_2465insAGGTG
n.1806_1807insAGGTG
n.1446_1447insAGGTG
c.39_40insAGGTG (p.Leu14ArgfsTer?)
c.309+3180_309+3181insAGGTG (n.309+3180_309+3181insAGGTG)
n.497_498insAGGTG
c.34_35insAGGTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402833C>ACA392000162CAPN3c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.2085C>A
n.2465C>A
n.1807C>A
n.1447C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.309+3181C>A (n.309+3181C>A)
n.498C>A
c.35C>A
15g.42402833C>GCA392000163CAPN3c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.2085C>G
n.2465C>G
n.1807C>G
n.1447C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.309+3181C>G (n.309+3181C>G)
n.498C>G
c.35C>G
 gnomAD v4
15g.42402833C>TCA489885035CAPN3c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1576C>T (p.Leu526=)
n.2085C>T
n.2465C>T
n.1807C>T
n.1447C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
c.309+3181C>T (n.309+3181C>T)
n.498C>T
c.35C>T
 ClinVar dbSNP
15g.42402834T>ACA392000164CAPN3c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.2086T>A
n.2466T>A
n.1808T>A
n.1448T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.309+3182T>A (n.309+3182T>A)
n.499T>A
c.36T>A
15g.42402834T>CCA392000165CAPN3c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.2086T>C
n.2466T>C
n.1808T>C
n.1448T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.309+3182T>C (n.309+3182T>C)
n.499T>C
c.36T>C
 dbSNP
15g.42402834T>GCA392000166CAPN3c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.2086T>G
n.2466T>G
n.1808T>G
n.1448T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.309+3182T>G (n.309+3182T>G)
n.499T>G
c.36T>G
15g.42402834T=CA2172720366CAPN3c.1433T= (p.Leu478=)
c.1577T= (p.Leu526=)
n.2086T=
n.2466T=
n.1808T=
n.1448T=
c.41T= (p.Leu14=)
c.309+3182T= (n.309+3182T=)
n.499T=
c.36T=
15g.42402835G>ACA489885037CAPN3c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.2087G>A
n.2467G>A
n.1809G>A
n.1449G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
c.309+3183G>A (n.309+3183G>A)
n.500G>A
c.37G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.42402835G>CCA489885038CAPN3c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1578G>C (p.Leu526=)
n.2087G>C
n.2467G>C
n.1809G>C
n.1449G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
c.309+3183G>C (n.309+3183G>C)
n.500G>C
c.37G>C
15g.42402835G=CA2172720368CAPN3c.1434G= (p.Leu478=)
c.1578G= (p.Leu526=)
n.2087G=
n.2467G=
n.1809G=
n.1449G=
c.42G= (p.Leu14=)
c.309+3183G= (n.309+3183G=)
n.500G=
c.37G=
15g.42402835G>TCA489885039CAPN3c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1578G>T (p.Leu526=)
n.2087G>T
n.2467G>T
n.1809G>T
n.1449G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
c.309+3183G>T (n.309+3183G>T)
n.500G>T
c.37G>T
15g.42402836T>ACA392000168CAPN3c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
n.2088T>A
n.2468T>A
n.1810T>A
n.1450T>A
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.309+3184T>A (n.309+3184T>A)
n.501T>A
c.38T>A
15g.42402836T>CCA269844568CAPN3c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
n.2088T>C
n.2468T>C
n.1810T>C
n.1450T>C
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.309+3184T>C (n.309+3184T>C)
n.501T>C
c.38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402836T>GCA392000167CAPN3c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
n.2088T>G
n.2468T>G
n.1810T>G
n.1450T>G
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.309+3184T>G (n.309+3184T>G)
n.501T>G
c.38T>G
15g.42402836T=CA2172720371CAPN3c.1435T= (p.Tyr479=)
c.1579T= (p.Tyr527=)
n.2088T=
n.2468T=
n.1810T=
n.1450T=
c.43T= (p.Tyr15=)
c.309+3184T= (n.309+3184T=)
n.501T=
c.38T=
15g.42402837A>CCA392000169CAPN3c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
n.2089A>C
n.2469A>C
n.1811A>C
n.1451A>C
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.309+3185A>C (n.309+3185A>C)
n.502A>C
c.39A>C
15g.42402837A>GCA392000170CAPN3c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
n.2089A>G
n.2469A>G
n.1811A>G
n.1451A>G
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.309+3185A>G (n.309+3185A>G)
n.502A>G
c.39A>G
15g.42402837A>TCA392000171CAPN3c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
n.2089A>T
n.2469A>T
n.1811A>T
n.1451A>T
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.309+3185A>T (n.309+3185A>T)
n.502A>T
c.39A>T
15g.42402839_42402841delCA2628032003CAPN3c.1438_1440del (p.Asn480del)
c.1582_1584del (p.Asn528del)
n.2091_2093del
n.2471_2473del
n.1813_1815del
n.1453_1455del
c.46_48del (p.Asn16del)
c.309+3187_309+3189del (n.309+3187_309+3189del)
n.504_506del
c.41_43del
 gnomAD v4
15g.42402838C>ACA392000172CAPN3c.1437C>A (p.Tyr479Ter)
c.1581C>A (p.Tyr527Ter)
n.2090C>A
n.2470C>A
n.1812C>A
n.1452C>A
c.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.309+3186C>A (n.309+3186C>A)
n.503C>A
c.40C>A
15g.42402838C=CA2172720372CAPN3c.1437C= (p.Tyr479=)
c.1581C= (p.Tyr527=)
n.2090C=
n.2470C=
n.1812C=
n.1452C=
c.45C= (p.Tyr15=)
c.309+3186C= (n.309+3186C=)
n.503C=
c.40C=
15g.42402838C>GCA392000173CAPN3c.1437C>G (p.Tyr479Ter)
c.1581C>G (p.Tyr527Ter)
n.2090C>G
n.2470C>G
n.1812C>G
n.1452C>G
c.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.309+3186C>G (n.309+3186C>G)
n.503C>G
c.40C>G
15g.42402838C>TCA7511439CAPN3c.1437C>T (p.Tyr479=)
c.1581C>T (p.Tyr527=)
n.2090C>T
n.2470C>T
n.1812C>T
n.1452C>T
c.45C>T (p.Tyr15=)
c.309+3186C>T (n.309+3186C>T)
n.503C>T
c.40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402839A=CA2172714400CAPN3c.1438A= (p.Asn480=)
c.1582A= (p.Asn528=)
n.2091A=
n.2471A=
n.1813A=
n.1453A=
c.46A= (p.Asn16=)
c.309+3187A= (n.309+3187A=)
n.504A=
c.41A=
15g.42402839A>CCA392000174CAPN3c.1438A>C (p.Asn480His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
n.2091A>C
n.2471A>C
n.1813A>C
n.1453A>C
c.46A>C (p.Asn16His)
c.309+3187A>C (n.309+3187A>C)
n.504A>C
c.41A>C
15g.42402839A>GCA392000175CAPN3c.1438A>G (p.Asn480Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
n.2091A>G
n.2471A>G
n.1813A>G
n.1453A>G
c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.309+3187A>G (n.309+3187A>G)
n.504A>G
c.41A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402839A>TCA392000176CAPN3c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
n.2091A>T
n.2471A>T
n.1813A>T
n.1453A>T
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.309+3187A>T (n.309+3187A>T)
n.504A>T
c.41A>T
15g.42402840A=CA2172714409CAPN3c.1439A= (p.Asn480=)
c.1583A= (p.Asn528=)
n.2092A=
n.2472A=
n.1814A=
n.1454A=
c.47A= (p.Asn16=)
c.309+3188A= (n.309+3188A=)
n.505A=
c.42A=
15g.42402840A>CCA392000177CAPN3c.1439A>C (p.Asn480Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
n.2092A>C
n.2472A>C
n.1814A>C
n.1454A>C
c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.309+3188A>C (n.309+3188A>C)
n.505A>C
c.42A>C
15g.42402840A>GCA269844575CAPN3c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.1583A>G (p.Asn528Ser)
n.2092A>G
n.2472A>G
n.1814A>G
n.1454A>G
c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.309+3188A>G (n.309+3188A>G)
n.505A>G
c.42A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.42402840A>TCA392000178CAPN3c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
n.2092A>T
n.2472A>T
n.1814A>T
n.1454A>T
c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.309+3188A>T (n.309+3188A>T)
n.505A>T
c.42A>T
15g.42402841C>ACA7511441CAPN3c.1440C>A (p.Asn480Lys)
c.1584C>A (p.Asn528Lys)
n.2093C>A
n.2473C>A
n.1815C>A
n.1455C>A
c.48C>A (p.Asn16Lys)
c.309+3189C>A (n.309+3189C>A)
n.506C>A
c.43C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402841C=CA2172714423CAPN3c.1440C= (p.Asn480=)
c.1584C= (p.Asn528=)
n.2093C=
n.2473C=
n.1815C=
n.1455C=
c.48C= (p.Asn16=)
c.309+3189C= (n.309+3189C=)
n.506C=
c.43C=
15g.42402841C>GCA7511442CAPN3c.1440C>G (p.Asn480Lys)
c.1584C>G (p.Asn528Lys)
n.2093C>G
n.2473C>G
n.1815C>G
n.1455C>G
c.48C>G (p.Asn16Lys)
c.309+3189C>G (n.309+3189C>G)
n.506C>G
c.43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402841C>TCA7511440CAPN3c.1440C>T (p.Asn480=)
c.1584C>T (p.Asn528=)
n.2093C>T
n.2473C>T
n.1815C>T
n.1455C>T
c.48C>T (p.Asn16=)
c.309+3189C>T (n.309+3189C>T)
n.506C>T
c.43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402842G>ACA7511443CAPN3c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.2094G>A
n.2474G>A
n.1816G>A
n.1456G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.309+3190G>A (n.309+3190G>A)
n.507G>A
c.44G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402842G>CCA392000180CAPN3c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.2094G>C
n.2474G>C
n.1816G>C
n.1456G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.309+3190G>C (n.309+3190G>C)
n.507G>C
c.44G>C
15g.42402842G=CA2172714426CAPN3c.1441G= (p.Ala481=)
c.1585G= (p.Ala529=)
n.2094G=
n.2474G=
n.1816G=
n.1456G=
c.49G= (p.Ala17=)
c.309+3190G= (n.309+3190G=)
n.507G=
c.44G=
15g.42402842G>TCA392000179CAPN3c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.2094G>T
n.2474G>T
n.1816G>T
n.1456G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.309+3190G>T (n.309+3190G>T)
n.507G>T
c.44G>T
15g.42402843C>ACA392000181CAPN3c.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
n.2095C>A
n.2475C>A
n.1817C>A
n.1457C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.309+3191C>A (n.309+3191C>A)
n.508C>A
c.45C>A
15g.42402843C>GCA392000182CAPN3c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.2095C>G
n.2475C>G
n.1817C>G
n.1457C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.309+3191C>G (n.309+3191C>G)
n.508C>G
c.45C>G
15g.42402843C>TCA392000183CAPN3c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.2095C>T
n.2475C>T
n.1817C>T
n.1457C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.309+3191C>T (n.309+3191C>T)
n.508C>T
c.45C>T
 gnomAD v4
15g.42402844C>ACA489885044CAPN3c.1443C>A (p.Ala481=)
c.1587C>A (p.Ala529=)
n.2096C>A
n.2476C>A
n.1818C>A
n.1458C>A
c.51C>A (p.Ala17=)
c.309+3192C>A (n.309+3192C>A)
n.509C>A
c.46C>A
15g.42402844C>GCA489885046CAPN3c.1443C>G (p.Ala481=)
c.1587C>G (p.Ala529=)
n.2096C>G
n.2476C>G
n.1818C>G
n.1458C>G
c.51C>G (p.Ala17=)
c.309+3192C>G (n.309+3192C>G)
n.509C>G
c.46C>G
15g.42402844C>TCA489885045CAPN3c.1443C>T (p.Ala481=)
c.1587C>T (p.Ala529=)
n.2096C>T
n.2476C>T
n.1818C>T
n.1458C>T
c.51C>T (p.Ala17=)
c.309+3192C>T (n.309+3192C>T)
n.509C>T
c.46C>T
 ClinVar dbSNP
15g.42402845T>ACA392000184CAPN3c.1444T>A (p.Ser482Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.2097T>A
n.2477T>A
n.1819T>A
n.1459T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.309+3193T>A (n.309+3193T>A)
n.510T>A
c.47T>A
15g.42402845T>CCA10604250CAPN3c.1444T>C (p.Ser482Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.2097T>C
n.2477T>C
n.1819T>C
n.1459T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.309+3193T>C (n.309+3193T>C)
n.510T>C
c.47T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402845T>GCA7511444CAPN3c.1444T>G (p.Ser482Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.2097T>G
n.2477T>G
n.1819T>G
n.1459T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.309+3193T>G (n.309+3193T>G)
n.510T>G
c.47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402845T=CA2172714431CAPN3c.1444T= (p.Ser482=)
c.1588T= (p.Ser530=)
n.2097T=
n.2477T=
n.1819T=
n.1459T=
c.52T= (p.Ser18=)
c.309+3193T= (n.309+3193T=)
n.510T=
c.47T=
15g.42402846C>ACA392000185CAPN3c.1445C>A (p.Ser482Tyr)
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
n.2098C>A
n.2478C>A
n.1820C>A
n.1460C>A
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
c.309+3194C>A (n.309+3194C>A)
n.511C>A
c.48C>A
15g.42402846C>GCA392000186CAPN3c.1445C>G (p.Ser482Cys)
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
n.2098C>G
n.2478C>G
n.1820C>G
n.1460C>G
c.53C>G (p.Ser18Cys)
c.309+3194C>G (n.309+3194C>G)
n.511C>G
c.48C>G
15g.42402846C>TCA392000187CAPN3c.1445C>T (p.Ser482Phe)
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
n.2098C>T
n.2478C>T
n.1820C>T
n.1460C>T
c.53C>T (p.Ser18Phe)
c.309+3194C>T (n.309+3194C>T)
n.511C>T
c.48C>T
15g.42402847dupCA2499222911CAPN3c.1446dup (p.Lys483GlnfsTer?)
c.1590dup (p.Lys531GlnfsTer?)
n.2099dup
n.2479dup
n.1821dup
n.1461dup
c.54dup (p.Lys19GlnfsTer?)
c.309+3195dup (n.309+3195dup)
n.512dup
c.49dup
 ClinVar dbSNP
15g.42402847C>ACA489885048CAPN3c.1446C>A (p.Ser482=)
c.1590C>A (p.Ser530=)
n.2099C>A
n.2479C>A
n.1821C>A
n.1461C>A
c.54C>A (p.Ser18=)
c.309+3195C>A (n.309+3195C>A)
n.512C>A
c.49C>A
15g.42402847C>GCA489885049CAPN3c.1446C>G (p.Ser482=)
c.1590C>G (p.Ser530=)
n.2099C>G
n.2479C>G
n.1821C>G
n.1461C>G
c.54C>G (p.Ser18=)
c.309+3195C>G (n.309+3195C>G)
n.512C>G
c.49C>G
15g.42402847C>TCA489885050CAPN3c.1446C>T (p.Ser482=)
c.1590C>T (p.Ser530=)
n.2099C>T
n.2479C>T
n.1821C>T
n.1461C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.309+3195C>T (n.309+3195C>T)
n.512C>T
c.49C>T
15g.42402848A=CA2172714435CAPN3c.1447A= (p.Lys483=)
c.1591A= (p.Lys531=)
n.2100A=
n.2480A=
n.1822A=
n.1462A=
c.55A= (p.Lys19=)
c.309+3196A= (n.309+3196A=)
n.513A=
c.50A=
15g.42402848A>CCA392000188CAPN3c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.2100A>C
n.2480A>C
n.1822A>C
n.1462A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.309+3196A>C (n.309+3196A>C)
n.513A>C
c.50A>C
 dbSNP
15g.42402848A>GCA392000189CAPN3c.1447A>G (p.Lys483Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.2100A>G
n.2480A>G
n.1822A>G
n.1462A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.309+3196A>G (n.309+3196A>G)
n.513A>G
c.50A>G
15g.42402848A>TCA392000190CAPN3c.1447A>T (p.Lys483Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.2100A>T
n.2480A>T
n.1822A>T
n.1462A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.309+3196A>T (n.309+3196A>T)
n.513A>T
c.50A>T
15g.42402849A=CA2172714437CAPN3c.1448A= (p.Lys483=)
c.1592A= (p.Lys531=)
n.2101A=
n.2481A=
n.1823A=
n.1463A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.309+3197A= (n.309+3197A=)
n.514A=
c.51A=
15g.42402849A>CCA392000192CAPN3c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.2101A>C
n.2481A>C
n.1823A>C
n.1463A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.309+3197A>C (n.309+3197A>C)
n.514A>C
c.51A>C
15g.42402849A>GCA269844604CAPN3c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.2101A>G
n.2481A>G
n.1823A>G
n.1463A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.309+3197A>G (n.309+3197A>G)
n.514A>G
c.51A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.42402849A>TCA392000191CAPN3c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.2101A>T
n.2481A>T
n.1823A>T
n.1463A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.309+3197A>T (n.309+3197A>T)
n.514A>T
c.51A>T
15g.42402850G>ACA489885052CAPN3c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.2102G>A
n.2482G>A
n.1824G>A
n.1464G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.309+3198G>A (n.309+3198G>A)
n.515G>A
c.52G>A
 dbSNP
15g.42402850G>CCA7511445CAPN3c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.2102G>C
n.2482G>C
n.1824G>C
n.1464G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.309+3198G>C (n.309+3198G>C)
n.515G>C
c.52G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.42402850G=CA2172714440CAPN3c.1449G= (p.Lys483=)
c.1593G= (p.Lys531=)
n.2102G=
n.2482G=
n.1824G=
n.1464G=
c.57G= (p.Lys19=)
c.309+3198G= (n.309+3198G=)
n.515G=
c.52G=
15g.42402850G>TCA392000193CAPN3c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.2102G>T
n.2482G>T
n.1824G>T
n.1464G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.309+3198G>T (n.309+3198G>T)
n.515G>T
c.52G>T
15g.42402851G>ACA392000194CAPN3c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.2103G>A
n.2483G>A
n.1825G>A
n.1465G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.309+3199G>A (n.309+3199G>A)
n.516G>A
c.53G>A
15g.42402851G>CCA392000195CAPN3c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.2103G>C
n.2483G>C
n.1825G>C
n.1465G>C
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.309+3199G>C (n.309+3199G>C)
n.516G>C
c.53G>C
15g.42402851G>TCA392000196CAPN3c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.2103G>T
n.2483G>T
n.1825G>T
n.1465G>T
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.309+3199G>T (n.309+3199G>T)
n.516G>T
c.53G>T
15g.42402852C>ACA392000197CAPN3c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.2104C>A
n.2484C>A
n.1826C>A
n.1466C>A
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.309+3200C>A (n.309+3200C>A)
n.517C>A
c.54C>A
15g.42402852C>GCA392000198CAPN3c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.2104C>G
n.2484C>G
n.1826C>G
n.1466C>G
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.309+3200C>G (n.309+3200C>G)
n.517C>G
c.54C>G
15g.42402852C>TCA392000199CAPN3c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.2104C>T
n.2484C>T
n.1826C>T
n.1466C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.309+3200C>T (n.309+3200C>T)
n.517C>T
c.54C>T
15g.42402852_42402854delinsCCACA2172714443CAPN3c.1451_1453delinsCCA (p.Ala484=)
c.1595_1597delinsCCA (p.Ala532=)
n.2104_2106delinsCCA
n.2484_2486delinsCCA
n.1826_1828delinsCCA
n.1466_1468delinsCCA
c.59_61delinsCCA (p.Ala20=)
c.309+3200_309+3202delinsCCA (n.309+3200_309+3202delinsCCA)
n.517_519delinsCCA
c.54_56delinsCCA
15g.42402853C>ACA489885057CAPN3c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1596C>A (p.Ala532=)
n.2105C>A
n.2485C>A
n.1827C>A
n.1467C>A
c.60C>A (p.Ala20=)
c.309+3201C>A (n.309+3201C>A)
n.518C>A
c.55C>A
15g.42402853C=CA2172714446CAPN3c.1452C= (p.Ala484=)
c.1596C= (p.Ala532=)
n.2105C=
n.2485C=
n.1827C=
n.1467C=
c.60C= (p.Ala20=)
c.309+3201C= (n.309+3201C=)
n.518C=
c.55C=
15g.42402853C>GCA489885055CAPN3c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1596C>G (p.Ala532=)
n.2105C>G
n.2485C>G
n.1827C>G
n.1467C>G
c.60C>G (p.Ala20=)
c.309+3201C>G (n.309+3201C>G)
n.518C>G
c.55C>G
15g.42402853C>TCA489885056CAPN3c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1596C>T (p.Ala532=)
n.2105C>T
n.2485C>T
n.1827C>T
n.1467C>T
c.60C>T (p.Ala20=)
c.309+3201C>T (n.309+3201C>T)
n.518C>T
c.55C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402853_42402854delCA618001552CAPN3c.1452_1453del (p.Arg485GlufsTer?)
c.1596_1597del (p.Arg533GlufsTer?)
n.2105_2106del
n.2485_2486del
n.1827_1828del
n.1467_1468del
c.60_61del (p.Arg21GlufsTer?)
c.309+3201_309+3202del (n.309+3201_309+3202del)
n.518_519del
c.55_56del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402854A>CCA489885059CAPN3c.1453A>C (p.Arg485=)
c.1597A>C (p.Arg533=)
n.2106A>C
n.2486A>C
n.1828A>C
n.1468A>C
c.61A>C (p.Arg21=)
c.309+3202A>C (n.309+3202A>C)
n.519A>C
c.56A>C
15g.42402854A>GCA392000200CAPN3c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
n.2106A>G
n.2486A>G
n.1828A>G
n.1468A>G
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.309+3202A>G (n.309+3202A>G)
n.519A>G
c.56A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402854A>TCA392000201CAPN3c.1453A>T (p.Arg485Trp)
c.1597A>T (p.Arg533Trp)
n.2106A>T
n.2486A>T
n.1828A>T
n.1468A>T
c.61A>T (p.Arg21Trp)
c.309+3202A>T (n.309+3202A>T)
n.519A>T
c.56A>T
15g.42402855G>ACA392000202CAPN3c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
n.2107G>A
n.2487G>A
n.1829G>A
n.1469G>A
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.309+3203G>A (n.309+3203G>A)
n.520G>A
c.57G>A
 gnomAD v4
15g.42402855G>CCA392000203CAPN3c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
n.2107G>C
n.2487G>C
n.1829G>C
n.1469G>C
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.309+3203G>C (n.309+3203G>C)
n.520G>C
c.57G>C
15g.42402855G>TCA392000204CAPN3c.1454G>T (p.Arg485Met)
c.1598G>T (p.Arg533Met)
n.2107G>T
n.2487G>T
n.1829G>T
n.1469G>T
c.62G>T (p.Arg21Met)
c.309+3203G>T (n.309+3203G>T)
n.520G>T
c.57G>T
15g.42402856G>ACA7511446CAPN3c.1455G>A (p.Arg485=)
c.1599G>A (p.Arg533=)
n.2108G>A
n.2488G>A
n.1830G>A
n.1470G>A
c.63G>A (p.Arg21=)
c.309+3204G>A (n.309+3204G>A)
n.521G>A
c.58G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402856G>CCA392000206CAPN3c.1455G>C (p.Arg485Ser)
c.1599G>C (p.Arg533Ser)
n.2108G>C
n.2488G>C
n.1830G>C
n.1470G>C
c.63G>C (p.Arg21Ser)
c.309+3204G>C (n.309+3204G>C)
n.521G>C
c.58G>C
 gnomAD v4
15g.42402856G=CA2172714451CAPN3c.1455G= (p.Arg485=)
c.1599G= (p.Arg533=)
n.2108G=
n.2488G=
n.1830G=
n.1470G=
c.63G= (p.Arg21=)
c.309+3204G= (n.309+3204G=)
n.521G=
c.58G=
15g.42402856G>TCA392000205CAPN3c.1455G>T (p.Arg485Ser)
c.1599G>T (p.Arg533Ser)
n.2108G>T
n.2488G>T
n.1830G>T
n.1470G>T
c.63G>T (p.Arg21Ser)
c.309+3204G>T (n.309+3204G>T)
n.521G>T
c.58G>T
15g.42402857A>CCA392000207CAPN3c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
n.2109A>C
n.2489A>C
n.1831A>C
n.1471A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.309+3205A>C (n.309+3205A>C)
n.522A>C
c.59A>C
15g.42402857A>GCA392000208CAPN3c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
n.2109A>G
n.2489A>G
n.1831A>G
n.1471A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.309+3205A>G (n.309+3205A>G)
n.522A>G
c.59A>G
15g.42402857A>TCA392000209CAPN3c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
n.2109A>T
n.2489A>T
n.1831A>T
n.1471A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.309+3205A>T (n.309+3205A>T)
n.522A>T
c.59A>T
15g.42402858G>ACA392000210CAPN3c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
n.2110G>A
n.2490G>A
n.1832G>A
n.1472G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.309+3206G>A (n.309+3206G>A)
n.523G>A
c.60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402858G>CCA392000211CAPN3c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
n.2110G>C
n.2490G>C
n.1832G>C
n.1472G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.309+3206G>C (n.309+3206G>C)
n.523G>C
c.60G>C
15g.42402858G=CA2172714455CAPN3c.1457G= (p.Ser486=)
c.1601G= (p.Ser534=)
n.2110G=
n.2490G=
n.1832G=
n.1472G=
c.65G= (p.Ser22=)
c.309+3206G= (n.309+3206G=)
n.523G=
c.60G=
15g.42402858G>TCA392000212CAPN3c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
n.2110G>T
n.2490G>T
n.1832G>T
n.1472G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.309+3206G>T (n.309+3206G>T)
n.523G>T
c.60G>T
15g.42402859C>ACA392000213CAPN3c.1458C>A (p.Ser486Arg)
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
n.2111C>A
n.2491C>A
n.1833C>A
n.1473C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.309+3207C>A (n.309+3207C>A)
n.524C>A
c.61C>A
15g.42402859C>GCA392000214CAPN3c.1458C>G (p.Ser486Arg)
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
n.2111C>G
n.2491C>G
n.1833C>G
n.1473C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.309+3207C>G (n.309+3207C>G)
n.524C>G
c.61C>G
15g.42402859C>TCA489885065CAPN3c.1458C>T (p.Ser486=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
n.2111C>T
n.2491C>T
n.1833C>T
n.1473C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
c.309+3207C>T (n.309+3207C>T)
n.524C>T
c.61C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402860A>CCA392000215CAPN3c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.2112A>C
n.2492A>C
n.1834A>C
n.1474A>C
c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.309+3208A>C (n.309+3208A>C)
n.525A>C
c.62A>C
 gnomAD v4
15g.42402860A>GCA392000216CAPN3c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.2112A>G
n.2492A>G
n.1834A>G
n.1474A>G
c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.309+3208A>G (n.309+3208A>G)
n.525A>G
c.62A>G
15g.42402860A>TCA392000217CAPN3c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.2112A>T
n.2492A>T
n.1834A>T
n.1474A>T
c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.309+3208A>T (n.309+3208A>T)
n.525A>T
c.62A>T
15g.42402861A>CCA392000220CAPN3c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.2113A>C
n.2493A>C
n.1835A>C
n.1475A>C
c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.309+3209A>C (n.309+3209A>C)
n.526A>C
c.63A>C
15g.42402861A>GCA392000218CAPN3c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.2113A>G
n.2493A>G
n.1835A>G
n.1475A>G
c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.309+3209A>G (n.309+3209A>G)
n.526A>G
c.63A>G
15g.42402861A>TCA392000219CAPN3c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
n.2113A>T
n.2493A>T
n.1835A>T
n.1475A>T
c.68A>T (p.Lys23Ile)
c.309+3209A>T (n.309+3209A>T)
n.526A>T
c.63A>T
15g.42402862A>CCA392000221CAPN3c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
n.2114A>C
n.2494A>C
n.1836A>C
n.1476A>C
c.69A>C (p.Lys23Asn)
c.309+3210A>C (n.309+3210A>C)
n.527A>C
c.64A>C
15g.42402862A>GCA489885066CAPN3c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
n.2114A>G
n.2494A>G
n.1836A>G
n.1476A>G
c.69A>G (p.Lys23=)
c.309+3210A>G (n.309+3210A>G)
n.527A>G
c.64A>G
15g.42402862A>TCA392000222CAPN3c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
n.2114A>T
n.2494A>T
n.1836A>T
n.1476A>T
c.69A>T (p.Lys23Asn)
c.309+3210A>T (n.309+3210A>T)
n.527A>T
c.64A>T
15g.42402863A>CCA392000223CAPN3c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.2115A>C
n.2495A>C
n.1837A>C
n.1477A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.309+3211A>C (n.309+3211A>C)
n.528A>C
c.65A>C
15g.42402863A>GCA392000224CAPN3c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.2115A>G
n.2495A>G
n.1837A>G
n.1477A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.309+3211A>G (n.309+3211A>G)
n.528A>G
c.65A>G
15g.42402863A>TCA392000225CAPN3c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.2115A>T
n.2495A>T
n.1837A>T
n.1477A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.309+3211A>T (n.309+3211A>T)
n.528A>T
c.65A>T
15g.42402864C>ACA392000226CAPN3c.1463C>A (p.Thr488Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.2116C>A
n.2496C>A
n.1838C>A
n.1478C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.309+3212C>A (n.309+3212C>A)
n.529C>A
c.66C>A
15g.42402864C>GCA392000227CAPN3c.1463C>G (p.Thr488Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.2116C>G
n.2496C>G
n.1838C>G
n.1478C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.309+3212C>G (n.309+3212C>G)
n.529C>G
c.66C>G
15g.42402864C>TCA392000228CAPN3c.1463C>T (p.Thr488Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2116C>T
n.2496C>T
n.1838C>T
n.1478C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.309+3212C>T (n.309+3212C>T)
n.529C>T
c.66C>T
15g.42402865C>ACA489885067CAPN3c.1464C>A (p.Thr488=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.2117C>A
n.2497C>A
n.1839C>A
n.1479C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
c.309+3213C>A (n.309+3213C>A)
n.530C>A
c.67C>A
15g.42402865C=CA2172714457CAPN3c.1464C= (p.Thr488=)
c.1608C= (p.Thr536=)
n.2117C=
n.2497C=
n.1839C=
n.1479C=
c.72C= (p.Thr24=)
c.309+3213C= (n.309+3213C=)
n.530C=
c.67C=
15g.42402865C>GCA489885068CAPN3c.1464C>G (p.Thr488=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
n.2117C>G
n.2497C>G
n.1839C>G
n.1479C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
c.309+3213C>G (n.309+3213C>G)
n.530C>G
c.67C>G
15g.42402865C>TCA489885069CAPN3c.1464C>T (p.Thr488=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.2117C>T
n.2497C>T
n.1839C>T
n.1479C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
c.309+3213C>T (n.309+3213C>T)
n.530C>T
c.67C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42402866T>ACA392000229CAPN3c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
n.2118T>A
n.2498T>A
n.1840T>A
n.1480T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.309+3214T>A (n.309+3214T>A)
n.531T>A
c.68T>A
15g.42402866T>CCA392000230CAPN3c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
n.2118T>C
n.2498T>C
n.1840T>C
n.1480T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.309+3214T>C (n.309+3214T>C)
n.531T>C
c.68T>C
 gnomAD v4
15g.42402866T>GCA392000231CAPN3c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
n.2118T>G
n.2498T>G
n.1840T>G
n.1480T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.309+3214T>G (n.309+3214T>G)
n.531T>G
c.68T>G
15g.42402867A>CCA392000233CAPN3c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
n.2119A>C
n.2499A>C
n.1841A>C
n.1481A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.309+3215A>C (n.309+3215A>C)
n.532A>C
c.69A>C
15g.42402867A>GCA392000234CAPN3c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
n.2119A>G
n.2499A>G
n.1841A>G
n.1481A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.309+3215A>G (n.309+3215A>G)
n.532A>G
c.69A>G
15g.42402867A>TCA392000232CAPN3c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
n.2119A>T
n.2499A>T
n.1841A>T
n.1481A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.309+3215A>T (n.309+3215A>T)
n.532A>T
c.69A>T
15g.42402868C>ACA10604243CAPN3c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
n.2120C>A
n.2500C>A
n.1842C>A
n.1482C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.309+3216C>A (n.309+3216C>A)
n.533C>A
c.70C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42402868C=CA2172714463CAPN3c.1467C= (p.Tyr489=)
c.1611C= (p.Tyr537=)
n.2120C=
n.2500C=
n.1842C=
n.1482C=
c.75C= (p.Tyr25=)
c.309+3216C= (n.309+3216C=)
n.533C=
c.70C=
15g.42402868C>GCA392000235CAPN3c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
n.2120C>G
n.2500C>G
n.1842C>G
n.1482C>G
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.309+3216C>G (n.309+3216C>G)
n.533C>G
c.70C>G
15g.42402868C>TCA489885073CAPN3c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.1611C>T (p.Tyr537=)
n.2120C>T
n.2500C>T
n.1842C>T
n.1482C>T
c.75C>T (p.Tyr25=)
c.309+3216C>T (n.309+3216C>T)
n.533C>T
c.70C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.42402869A>CCA392000236CAPN3c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
n.2121A>C
n.2501A>C
n.1843A>C
n.1483A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.309+3217A>C (n.309+3217A>C)
n.534A>C
c.71A>C
 gnomAD v4
15g.42402869A>GCA392000237CAPN3c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.1612A>G (p.Ile538Val)
n.2121A>G
n.2501A>G
n.1843A>G
n.1483A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.309+3217A>G (n.309+3217A>G)
n.534A>G
c.71A>G
15g.42402869A>TCA392000238CAPN3c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
n.2121A>T
n.2501A>T
n.1843A>T
n.1483A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.309+3217A>T (n.309+3217A>T)
n.534A>T
c.71A>T
15g.42402870T>ACA392000239CAPN3c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
n.2122T>A
n.2502T>A
n.1844T>A
n.1484T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.309+3218T>A (n.309+3218T>A)
n.535T>A
c.72T>A
15g.42402870T>CCA392000240CAPN3c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
n.2122T>C
n.2502T>C
n.1844T>C
n.1484T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.309+3218T>C (n.309+3218T>C)
n.535T>C
c.72T>C
15g.42402870T>GCA392000241CAPN3c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
n.2122T>G
n.2502T>G
n.1844T>G
n.1484T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.309+3218T>G (n.309+3218T>G)
n.535T>G
c.72T>G
15g.42402871C>ACA489885074CAPN3c.1470C>A (p.Ile490=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
n.2123C>A
n.2503C>A
n.1845C>A
n.1485C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.309+3219C>A (n.309+3219C>A)
n.536C>A
c.73C>A
15g.42402871C>GCA392000242CAPN3c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.1614C>G (p.Ile538Met)
n.2123C>G
n.2503C>G
n.1845C>G
n.1485C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.309+3219C>G (n.309+3219C>G)
n.536C>G
c.73C>G
15g.42402871C>TCA489885075CAPN3c.1470C>T (p.Ile490=)
c.1614C>T (p.Ile538=)
n.2123C>T
n.2503C>T
n.1845C>T
n.1485C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.309+3219C>T (n.309+3219C>T)
n.536C>T
c.73C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42402872A=CA2172714469CAPN3c.1471A= (p.Asn491=)
c.1615A= (p.Asn539=)
n.2124A=
n.2504A=
n.1846A=
n.1486A=
c.79A= (p.Asn27=)
c.309+3220A= (n.309+3220A=)
n.537A=
c.74A=
15g.42402872A>CCA392000243CAPN3c.1471A>C (p.Asn491His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
n.2124A>C
n.2504A>C
n.1846A>C
n.1486A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
c.309+3220A>C (n.309+3220A>C)
n.537A>C
c.74A>C
15g.42402872A>GCA392000244CAPN3c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
n.2124A>G
n.2504A>G
n.1846A>G
n.1486A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.309+3220A>G (n.309+3220A>G)
n.537A>G
c.74A>G
15g.42402872A>TCA392000245CAPN3c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
n.2124A>T
n.2504A>T
n.1846A>T
n.1486A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.309+3220A>T (n.309+3220A>T)
n.537A>T
c.74A>T
15g.42402872_42402873insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCTCA2172714472CAPN3c.1471_1472insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn491delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr)
c.1615_1616insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn539delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr)
n.2124_2125insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
n.2504_2505insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
n.1846_1847insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
n.1486_1487insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
c.79_80insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (p.Asn27delinsMetArgPheAlaProGlyLeuAlaLysAlaTyr)
c.309+3220_309+3221insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT (n.309+3220_309+3221insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT)
n.537_538insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
c.74_75insTGCGGTTTGCTCCTGGCCTTGCAAAGGCCT
 ClinVar dbSNP
15g.42402873A>CCA392000246CAPN3c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
n.2125A>C
n.2505A>C
n.1847A>C
n.1487A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.309+3221A>C (n.309+3221A>C)
n.538A>C
c.75A>C
15g.42402873A>GCA392000247CAPN3c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
n.2125A>G
n.2505A>G
n.1847A>G
n.1487A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.309+3221A>G (n.309+3221A>G)
n.538A>G
c.75A>G
15g.42402873A>TCA392000248CAPN3c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
n.2125A>T
n.2505A>T
n.1847A>T
n.1487A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.309+3221A>T (n.309+3221A>T)
n.538A>T
c.75A>T
15g.42402874C>ACA392000249CAPN3c.1473C>A (p.Asn491Lys)
c.1617C>A (p.Asn539Lys)
n.2126C>A
n.2506C>A
n.1848C>A
n.1488C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.309+3222C>A (n.309+3222C>A)
n.539C>A
c.76C>A
15g.42402874C>GCA392000250CAPN3c.1473C>G (p.Asn491Lys)
c.1617C>G (p.Asn539Lys)
n.2126C>G
n.2506C>G
n.1848C>G
n.1488C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.309+3222C>G (n.309+3222C>G)
n.539C>G
c.76C>G
15g.42402874C>TCA489885077CAPN3c.1473C>T (p.Asn491=)
c.1617C>T (p.Asn539=)
n.2126C>T
n.2506C>T
n.1848C>T
n.1488C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
c.309+3222C>T (n.309+3222C>T)
n.539C>T
c.76C>T
 COSMIC
15g.42402875A>CCA392000251CAPN3c.1474A>C (p.Met492Leu)
c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.2127A>C
n.2507A>C
n.1849A>C
n.1489A>C
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.309+3223A>C (n.309+3223A>C)
n.540A>C
c.77A>C
15g.42402875A>GCA392000252CAPN3c.1474A>G (p.Met492Val)
c.1618A>G (p.Met540Val)
n.2127A>G
n.2507A>G
n.1849A>G
n.1489A>G
c.82A>G (p.Met28Val)
c.309+3223A>G (n.309+3223A>G)
n.540A>G
c.77A>G
 gnomAD v4
15g.42402875A>TCA392000253CAPN3c.1474A>T (p.Met492Leu)
c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.2127A>T
n.2507A>T
n.1849A>T
n.1489A>T
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.309+3223A>T (n.309+3223A>T)
n.540A>T
c.77A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched