Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42402725G>A | CA269844447 | CAPN3 | c.1393-69G>A (n.1393-69G>A) c.1537-69G>A (n.1537-69G>A) n.2046-69G>A n.2357G>A n.1768-69G>A n.1408-69G>A c.309+3073G>A (n.309+3073G>A) n.459-69G>A c.1-69G>A (n.1-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402725G>C | CA489884822 | CAPN3 | c.1393-69G>C (n.1393-69G>C) c.1537-69G>C (n.1537-69G>C) n.2046-69G>C n.2357G>C n.1768-69G>C n.1408-69G>C c.309+3073G>C (n.309+3073G>C) n.459-69G>C c.1-69G>C (n.1-69G>C) | |
15 | g.42402725G= | CA2172720256 | CAPN3 | c.1393-69G= (n.1393-69G=) c.1537-69G= (n.1537-69G=) n.2046-69G= n.2357G= n.1768-69G= n.1408-69G= c.309+3073G= (n.309+3073G=) n.459-69G= c.1-69G= (n.1-69G=) | |
15 | g.42402725G>T | CA489884823 | CAPN3 | c.1393-69G>T (n.1393-69G>T) c.1537-69G>T (n.1537-69G>T) n.2046-69G>T n.2357G>T n.1768-69G>T n.1408-69G>T c.309+3073G>T (n.309+3073G>T) n.459-69G>T c.1-69G>T (n.1-69G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402726G>A | CA489884824 | CAPN3 | c.1393-68G>A (n.1393-68G>A) c.1537-68G>A (n.1537-68G>A) n.2046-68G>A n.2358G>A n.1768-68G>A n.1408-68G>A c.309+3074G>A (n.309+3074G>A) n.459-68G>A c.1-68G>A (n.1-68G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402726G>C | CA489884825 | CAPN3 | c.1393-68G>C (n.1393-68G>C) c.1537-68G>C (n.1537-68G>C) n.2046-68G>C n.2358G>C n.1768-68G>C n.1408-68G>C c.309+3074G>C (n.309+3074G>C) n.459-68G>C c.1-68G>C (n.1-68G>C) | |
15 | g.42402726G>T | CA489884826 | CAPN3 | c.1393-68G>T (n.1393-68G>T) c.1537-68G>T (n.1537-68G>T) n.2046-68G>T n.2358G>T n.1768-68G>T n.1408-68G>T c.309+3074G>T (n.309+3074G>T) n.459-68G>T c.1-68G>T (n.1-68G>T) | |
15 | g.42402727T>A | CA489884827 | CAPN3 | c.1393-67T>A (n.1393-67T>A) c.1537-67T>A (n.1537-67T>A) n.2046-67T>A n.2359T>A n.1768-67T>A n.1408-67T>A c.309+3075T>A (n.309+3075T>A) n.459-67T>A c.1-67T>A (n.1-67T>A) | |
15 | g.42402727T>C | CA489884828 | CAPN3 | c.1393-67T>C (n.1393-67T>C) c.1537-67T>C (n.1537-67T>C) n.2046-67T>C n.2359T>C n.1768-67T>C n.1408-67T>C c.309+3075T>C (n.309+3075T>C) n.459-67T>C c.1-67T>C (n.1-67T>C) | dbSNP |
15 | g.42402727T>G | CA489884829 | CAPN3 | c.1393-67T>G (n.1393-67T>G) c.1537-67T>G (n.1537-67T>G) n.2046-67T>G n.2359T>G n.1768-67T>G n.1408-67T>G c.309+3075T>G (n.309+3075T>G) n.459-67T>G c.1-67T>G (n.1-67T>G) | |
15 | g.42402728G>A | CA489884830 | CAPN3 | c.1393-66G>A (n.1393-66G>A) c.1537-66G>A (n.1537-66G>A) n.2046-66G>A n.2360G>A n.1768-66G>A n.1408-66G>A c.309+3076G>A (n.309+3076G>A) n.459-66G>A c.1-66G>A (n.1-66G>A) | |
15 | g.42402728G>C | CA489884831 | CAPN3 | c.1393-66G>C (n.1393-66G>C) c.1537-66G>C (n.1537-66G>C) n.2046-66G>C n.2360G>C n.1768-66G>C n.1408-66G>C c.309+3076G>C (n.309+3076G>C) n.459-66G>C c.1-66G>C (n.1-66G>C) | |
15 | g.42402728G>T | CA489884832 | CAPN3 | c.1393-66G>T (n.1393-66G>T) c.1537-66G>T (n.1537-66G>T) n.2046-66G>T n.2360G>T n.1768-66G>T n.1408-66G>T c.309+3076G>T (n.309+3076G>T) n.459-66G>T c.1-66G>T (n.1-66G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402729G>A | CA489884834 | CAPN3 | c.1393-65G>A (n.1393-65G>A) c.1537-65G>A (n.1537-65G>A) n.2046-65G>A n.2361G>A n.1768-65G>A n.1408-65G>A c.309+3077G>A (n.309+3077G>A) n.459-65G>A c.1-65G>A (n.1-65G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402729G>C | CA489884835 | CAPN3 | c.1393-65G>C (n.1393-65G>C) c.1537-65G>C (n.1537-65G>C) n.2046-65G>C n.2361G>C n.1768-65G>C n.1408-65G>C c.309+3077G>C (n.309+3077G>C) n.459-65G>C c.1-65G>C (n.1-65G>C) | |
15 | g.42402729G>T | CA489884833 | CAPN3 | c.1393-65G>T (n.1393-65G>T) c.1537-65G>T (n.1537-65G>T) n.2046-65G>T n.2361G>T n.1768-65G>T n.1408-65G>T c.309+3077G>T (n.309+3077G>T) n.459-65G>T c.1-65G>T (n.1-65G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402730C>A | CA489884836 | CAPN3 | c.1393-64C>A (n.1393-64C>A) c.1537-64C>A (n.1537-64C>A) n.2046-64C>A n.2362C>A n.1768-64C>A n.1408-64C>A c.309+3078C>A (n.309+3078C>A) n.459-64C>A c.1-64C>A (n.1-64C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402730C>G | CA489884837 | CAPN3 | c.1393-64C>G (n.1393-64C>G) c.1537-64C>G (n.1537-64C>G) n.2046-64C>G n.2362C>G n.1768-64C>G n.1408-64C>G c.309+3078C>G (n.309+3078C>G) n.459-64C>G c.1-64C>G (n.1-64C>G) | |
15 | g.42402730C>T | CA489884838 | CAPN3 | c.1393-64C>T (n.1393-64C>T) c.1537-64C>T (n.1537-64C>T) n.2046-64C>T n.2362C>T n.1768-64C>T n.1408-64C>T c.309+3078C>T (n.309+3078C>T) n.459-64C>T c.1-64C>T (n.1-64C>T) | |
15 | g.42402731T>A | CA489884839 | CAPN3 | c.1393-63T>A (n.1393-63T>A) c.1537-63T>A (n.1537-63T>A) n.2046-63T>A n.2363T>A n.1768-63T>A n.1408-63T>A c.309+3079T>A (n.309+3079T>A) n.459-63T>A c.1-63T>A (n.1-63T>A) | |
15 | g.42402731T>C | CA489884840 | CAPN3 | c.1393-63T>C (n.1393-63T>C) c.1537-63T>C (n.1537-63T>C) n.2046-63T>C n.2363T>C n.1768-63T>C n.1408-63T>C c.309+3079T>C (n.309+3079T>C) n.459-63T>C c.1-63T>C (n.1-63T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42402731T>G | CA489884841 | CAPN3 | c.1393-63T>G (n.1393-63T>G) c.1537-63T>G (n.1537-63T>G) n.2046-63T>G n.2363T>G n.1768-63T>G n.1408-63T>G c.309+3079T>G (n.309+3079T>G) n.459-63T>G c.1-63T>G (n.1-63T>G) | |
15 | g.42402732G>A | CA269844448 | CAPN3 | c.1393-62G>A (n.1393-62G>A) c.1537-62G>A (n.1537-62G>A) n.2046-62G>A n.2364G>A n.1768-62G>A n.1408-62G>A c.309+3080G>A (n.309+3080G>A) n.459-62G>A c.1-62G>A (n.1-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402732G>C | CA489884842 | CAPN3 | c.1393-62G>C (n.1393-62G>C) c.1537-62G>C (n.1537-62G>C) n.2046-62G>C n.2364G>C n.1768-62G>C n.1408-62G>C c.309+3080G>C (n.309+3080G>C) n.459-62G>C c.1-62G>C (n.1-62G>C) | |
15 | g.42402732G= | CA2172720260 | CAPN3 | c.1393-62G= (n.1393-62G=) c.1537-62G= (n.1537-62G=) n.2046-62G= n.2364G= n.1768-62G= n.1408-62G= c.309+3080G= (n.309+3080G=) n.459-62G= c.1-62G= (n.1-62G=) | |
15 | g.42402732G>T | CA489884843 | CAPN3 | c.1393-62G>T (n.1393-62G>T) c.1537-62G>T (n.1537-62G>T) n.2046-62G>T n.2364G>T n.1768-62G>T n.1408-62G>T c.309+3080G>T (n.309+3080G>T) n.459-62G>T c.1-62G>T (n.1-62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402733T>A | CA489884844 | CAPN3 | c.1393-61T>A (n.1393-61T>A) c.1537-61T>A (n.1537-61T>A) n.2046-61T>A n.2365T>A n.1768-61T>A n.1408-61T>A c.309+3081T>A (n.309+3081T>A) n.459-61T>A c.1-61T>A (n.1-61T>A) | |
15 | g.42402733T>C | CA489884845 | CAPN3 | c.1393-61T>C (n.1393-61T>C) c.1537-61T>C (n.1537-61T>C) n.2046-61T>C n.2365T>C n.1768-61T>C n.1408-61T>C c.309+3081T>C (n.309+3081T>C) n.459-61T>C c.1-61T>C (n.1-61T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42402733T>G | CA489884846 | CAPN3 | c.1393-61T>G (n.1393-61T>G) c.1537-61T>G (n.1537-61T>G) n.2046-61T>G n.2365T>G n.1768-61T>G n.1408-61T>G c.309+3081T>G (n.309+3081T>G) n.459-61T>G c.1-61T>G (n.1-61T>G) | |
15 | g.42402734G>A | CA7511407 | CAPN3 | c.1393-60G>A (n.1393-60G>A) c.1537-60G>A (n.1537-60G>A) n.2046-60G>A n.2366G>A n.1768-60G>A n.1408-60G>A c.309+3082G>A (n.309+3082G>A) n.459-60G>A c.1-60G>A (n.1-60G>A) | dbSNP ExAC |
15 | g.42402734G>C | CA489884847 | CAPN3 | c.1393-60G>C (n.1393-60G>C) c.1537-60G>C (n.1537-60G>C) n.2046-60G>C n.2366G>C n.1768-60G>C n.1408-60G>C c.309+3082G>C (n.309+3082G>C) n.459-60G>C c.1-60G>C (n.1-60G>C) | |
15 | g.42402734G= | CA2172720263 | CAPN3 | c.1393-60G= (n.1393-60G=) c.1537-60G= (n.1537-60G=) n.2046-60G= n.2366G= n.1768-60G= n.1408-60G= c.309+3082G= (n.309+3082G=) n.459-60G= c.1-60G= (n.1-60G=) | |
15 | g.42402734G>T | CA489884848 | CAPN3 | c.1393-60G>T (n.1393-60G>T) c.1537-60G>T (n.1537-60G>T) n.2046-60G>T n.2366G>T n.1768-60G>T n.1408-60G>T c.309+3082G>T (n.309+3082G>T) n.459-60G>T c.1-60G>T (n.1-60G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402735G>A | CA489884849 | CAPN3 | c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) c.1537-59G>A (n.1537-59G>A) n.2046-59G>A n.2367G>A n.1768-59G>A n.1408-59G>A c.309+3083G>A (n.309+3083G>A) n.459-59G>A c.1-59G>A (n.1-59G>A) | |
15 | g.42402735G>C | CA489884851 | CAPN3 | c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) c.1537-59G>C (n.1537-59G>C) n.2046-59G>C n.2367G>C n.1768-59G>C n.1408-59G>C c.309+3083G>C (n.309+3083G>C) n.459-59G>C c.1-59G>C (n.1-59G>C) | |
15 | g.42402735G>T | CA489884850 | CAPN3 | c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) c.1537-59G>T (n.1537-59G>T) n.2046-59G>T n.2367G>T n.1768-59G>T n.1408-59G>T c.309+3083G>T (n.309+3083G>T) n.459-59G>T c.1-59G>T (n.1-59G>T) | |
15 | g.42402736C>A | CA7511408 | CAPN3 | c.1393-58C>A (n.1393-58C>A) c.1537-58C>A (n.1537-58C>A) n.2046-58C>A n.2368C>A n.1768-58C>A n.1408-58C>A c.309+3084C>A (n.309+3084C>A) n.459-58C>A c.1-58C>A (n.1-58C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.42402736C= | CA2172720265 | CAPN3 | c.1393-58C= (n.1393-58C=) c.1537-58C= (n.1537-58C=) n.2046-58C= n.2368C= n.1768-58C= n.1408-58C= c.309+3084C= (n.309+3084C=) n.459-58C= c.1-58C= (n.1-58C=) | |
15 | g.42402736C>G | CA489884852 | CAPN3 | c.1393-58C>G (n.1393-58C>G) c.1537-58C>G (n.1537-58C>G) n.2046-58C>G n.2368C>G n.1768-58C>G n.1408-58C>G c.309+3084C>G (n.309+3084C>G) n.459-58C>G c.1-58C>G (n.1-58C>G) | |
15 | g.42402736C>T | CA489884853 | CAPN3 | c.1393-58C>T (n.1393-58C>T) c.1537-58C>T (n.1537-58C>T) n.2046-58C>T n.2368C>T n.1768-58C>T n.1408-58C>T c.309+3084C>T (n.309+3084C>T) n.459-58C>T c.1-58C>T (n.1-58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402737A= | CA2172720267 | CAPN3 | c.1393-57A= (n.1393-57A=) c.1537-57A= (n.1537-57A=) n.2046-57A= n.2369A= n.1768-57A= n.1408-57A= c.309+3085A= (n.309+3085A=) n.459-57A= c.1-57A= (n.1-57A=) | |
15 | g.42402737A>C | CA489884854 | CAPN3 | c.1393-57A>C (n.1393-57A>C) c.1537-57A>C (n.1537-57A>C) n.2046-57A>C n.2369A>C n.1768-57A>C n.1408-57A>C c.309+3085A>C (n.309+3085A>C) n.459-57A>C c.1-57A>C (n.1-57A>C) | |
15 | g.42402737A>G | CA489884855 | CAPN3 | c.1393-57A>G (n.1393-57A>G) c.1537-57A>G (n.1537-57A>G) n.2046-57A>G n.2369A>G n.1768-57A>G n.1408-57A>G c.309+3085A>G (n.309+3085A>G) n.459-57A>G c.1-57A>G (n.1-57A>G) | |
15 | g.42402737A>T | CA7511409 | CAPN3 | c.1393-57A>T (n.1393-57A>T) c.1537-57A>T (n.1537-57A>T) n.2046-57A>T n.2369A>T n.1768-57A>T n.1408-57A>T c.309+3085A>T (n.309+3085A>T) n.459-57A>T c.1-57A>T (n.1-57A>T) | dbSNP ExAC |
15 | g.42402738G>A | CA489884856 | CAPN3 | c.1393-56G>A (n.1393-56G>A) c.1537-56G>A (n.1537-56G>A) n.2046-56G>A n.2370G>A n.1768-56G>A n.1408-56G>A c.309+3086G>A (n.309+3086G>A) n.459-56G>A c.1-56G>A (n.1-56G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402738G>C | CA489884857 | CAPN3 | c.1393-56G>C (n.1393-56G>C) c.1537-56G>C (n.1537-56G>C) n.2046-56G>C n.2370G>C n.1768-56G>C n.1408-56G>C c.309+3086G>C (n.309+3086G>C) n.459-56G>C c.1-56G>C (n.1-56G>C) | |
15 | g.42402738G= | CA2172720269 | CAPN3 | c.1393-56G= (n.1393-56G=) c.1537-56G= (n.1537-56G=) n.2046-56G= n.2370G= n.1768-56G= n.1408-56G= c.309+3086G= (n.309+3086G=) n.459-56G= c.1-56G= (n.1-56G=) | |
15 | g.42402738G>T | CA7511410 | CAPN3 | c.1393-56G>T (n.1393-56G>T) c.1537-56G>T (n.1537-56G>T) n.2046-56G>T n.2370G>T n.1768-56G>T n.1408-56G>T c.309+3086G>T (n.309+3086G>T) n.459-56G>T c.1-56G>T (n.1-56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.42402739G>A | CA489884858 | CAPN3 | c.1393-55G>A (n.1393-55G>A) c.1537-55G>A (n.1537-55G>A) n.2046-55G>A n.2371G>A n.1768-55G>A n.1408-55G>A c.309+3087G>A (n.309+3087G>A) n.459-55G>A c.1-55G>A (n.1-55G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402739G>C | CA489884859 | CAPN3 | c.1393-55G>C (n.1393-55G>C) c.1537-55G>C (n.1537-55G>C) n.2046-55G>C n.2371G>C n.1768-55G>C n.1408-55G>C c.309+3087G>C (n.309+3087G>C) n.459-55G>C c.1-55G>C (n.1-55G>C) | |
15 | g.42402739G= | CA2172720272 | CAPN3 | c.1393-55G= (n.1393-55G=) c.1537-55G= (n.1537-55G=) n.2046-55G= n.2371G= n.1768-55G= n.1408-55G= c.309+3087G= (n.309+3087G=) n.459-55G= c.1-55G= (n.1-55G=) | |
15 | g.42402739G>T | CA7511411 | CAPN3 | c.1393-55G>T (n.1393-55G>T) c.1537-55G>T (n.1537-55G>T) n.2046-55G>T n.2371G>T n.1768-55G>T n.1408-55G>T c.309+3087G>T (n.309+3087G>T) n.459-55G>T c.1-55G>T (n.1-55G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.42402740A= | CA2172720275 | CAPN3 | c.1393-54A= (n.1393-54A=) c.1537-54A= (n.1537-54A=) n.2046-54A= n.2372A= n.1768-54A= n.1408-54A= c.309+3088A= (n.309+3088A=) n.459-54A= c.1-54A= (n.1-54A=) | |
15 | g.42402740A>C | CA489884860 | CAPN3 | c.1393-54A>C (n.1393-54A>C) c.1537-54A>C (n.1537-54A>C) n.2046-54A>C n.2372A>C n.1768-54A>C n.1408-54A>C c.309+3088A>C (n.309+3088A>C) n.459-54A>C c.1-54A>C (n.1-54A>C) | |
15 | g.42402740A>G | CA7511412 | CAPN3 | c.1393-54A>G (n.1393-54A>G) c.1537-54A>G (n.1537-54A>G) n.2046-54A>G n.2372A>G n.1768-54A>G n.1408-54A>G c.309+3088A>G (n.309+3088A>G) n.459-54A>G c.1-54A>G (n.1-54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402740A>T | CA489884861 | CAPN3 | c.1393-54A>T (n.1393-54A>T) c.1537-54A>T (n.1537-54A>T) n.2046-54A>T n.2372A>T n.1768-54A>T n.1408-54A>T c.309+3088A>T (n.309+3088A>T) n.459-54A>T c.1-54A>T (n.1-54A>T) | |
15 | g.42402741C>A | CA7511413 | CAPN3 | c.1393-53C>A (n.1393-53C>A) c.1537-53C>A (n.1537-53C>A) n.2046-53C>A n.2373C>A n.1768-53C>A n.1408-53C>A c.309+3089C>A (n.309+3089C>A) n.459-53C>A c.1-53C>A (n.1-53C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.42402741C= | CA2172720277 | CAPN3 | c.1393-53C= (n.1393-53C=) c.1537-53C= (n.1537-53C=) n.2046-53C= n.2373C= n.1768-53C= n.1408-53C= c.309+3089C= (n.309+3089C=) n.459-53C= c.1-53C= (n.1-53C=) | |
15 | g.42402741C>G | CA489884862 | CAPN3 | c.1393-53C>G (n.1393-53C>G) c.1537-53C>G (n.1537-53C>G) n.2046-53C>G n.2373C>G n.1768-53C>G n.1408-53C>G c.309+3089C>G (n.309+3089C>G) n.459-53C>G c.1-53C>G (n.1-53C>G) | |
15 | g.42402741C>T | CA489884863 | CAPN3 | c.1393-53C>T (n.1393-53C>T) c.1537-53C>T (n.1537-53C>T) n.2046-53C>T n.2373C>T n.1768-53C>T n.1408-53C>T c.309+3089C>T (n.309+3089C>T) n.459-53C>T c.1-53C>T (n.1-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402742A>C | CA489884864 | CAPN3 | c.1393-52A>C (n.1393-52A>C) c.1537-52A>C (n.1537-52A>C) n.2046-52A>C n.2374A>C n.1768-52A>C n.1408-52A>C c.309+3090A>C (n.309+3090A>C) n.459-52A>C c.1-52A>C (n.1-52A>C) | |
15 | g.42402742A>G | CA489884865 | CAPN3 | c.1393-52A>G (n.1393-52A>G) c.1537-52A>G (n.1537-52A>G) n.2046-52A>G n.2374A>G n.1768-52A>G n.1408-52A>G c.309+3090A>G (n.309+3090A>G) n.459-52A>G c.1-52A>G (n.1-52A>G) | |
15 | g.42402742A>T | CA489884866 | CAPN3 | c.1393-52A>T (n.1393-52A>T) c.1537-52A>T (n.1537-52A>T) n.2046-52A>T n.2374A>T n.1768-52A>T n.1408-52A>T c.309+3090A>T (n.309+3090A>T) n.459-52A>T c.1-52A>T (n.1-52A>T) | |
15 | g.42402743G>A | CA489884867 | CAPN3 | c.1393-51G>A (n.1393-51G>A) c.1537-51G>A (n.1537-51G>A) n.2046-51G>A n.2375G>A n.1768-51G>A n.1408-51G>A c.309+3091G>A (n.309+3091G>A) n.459-51G>A c.1-51G>A (n.1-51G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402743G>C | CA489884868 | CAPN3 | c.1393-51G>C (n.1393-51G>C) c.1537-51G>C (n.1537-51G>C) n.2046-51G>C n.2375G>C n.1768-51G>C n.1408-51G>C c.309+3091G>C (n.309+3091G>C) n.459-51G>C c.1-51G>C (n.1-51G>C) | |
15 | g.42402743G>T | CA489884869 | CAPN3 | c.1393-51G>T (n.1393-51G>T) c.1537-51G>T (n.1537-51G>T) n.2046-51G>T n.2375G>T n.1768-51G>T n.1408-51G>T c.309+3091G>T (n.309+3091G>T) n.459-51G>T c.1-51G>T (n.1-51G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402744G>A | CA489884870 | CAPN3 | c.1393-50G>A (n.1393-50G>A) c.1537-50G>A (n.1537-50G>A) n.2046-50G>A n.2376G>A n.1768-50G>A n.1408-50G>A c.309+3092G>A (n.309+3092G>A) n.459-50G>A c.1-50G>A (n.1-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402744G>C | CA489884871 | CAPN3 | c.1393-50G>C (n.1393-50G>C) c.1537-50G>C (n.1537-50G>C) n.2046-50G>C n.2376G>C n.1768-50G>C n.1408-50G>C c.309+3092G>C (n.309+3092G>C) n.459-50G>C c.1-50G>C (n.1-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402744G= | CA2172720278 | CAPN3 | c.1393-50G= (n.1393-50G=) c.1537-50G= (n.1537-50G=) n.2046-50G= n.2376G= n.1768-50G= n.1408-50G= c.309+3092G= (n.309+3092G=) n.459-50G= c.1-50G= (n.1-50G=) | |
15 | g.42402744G>T | CA489884872 | CAPN3 | c.1393-50G>T (n.1393-50G>T) c.1537-50G>T (n.1537-50G>T) n.2046-50G>T n.2376G>T n.1768-50G>T n.1408-50G>T c.309+3092G>T (n.309+3092G>T) n.459-50G>T c.1-50G>T (n.1-50G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402745A>C | CA489884875 | CAPN3 | c.1393-49A>C (n.1393-49A>C) c.1537-49A>C (n.1537-49A>C) n.2046-49A>C n.2377A>C n.1768-49A>C n.1408-49A>C c.309+3093A>C (n.309+3093A>C) n.459-49A>C c.1-49A>C (n.1-49A>C) | |
15 | g.42402745A>G | CA489884874 | CAPN3 | c.1393-49A>G (n.1393-49A>G) c.1537-49A>G (n.1537-49A>G) n.2046-49A>G n.2377A>G n.1768-49A>G n.1408-49A>G c.309+3093A>G (n.309+3093A>G) n.459-49A>G c.1-49A>G (n.1-49A>G) | |
15 | g.42402745A>T | CA489884873 | CAPN3 | c.1393-49A>T (n.1393-49A>T) c.1537-49A>T (n.1537-49A>T) n.2046-49A>T n.2377A>T n.1768-49A>T n.1408-49A>T c.309+3093A>T (n.309+3093A>T) n.459-49A>T c.1-49A>T (n.1-49A>T) | |
15 | g.42402746T>A | CA489884876 | CAPN3 | c.1393-48T>A (n.1393-48T>A) c.1537-48T>A (n.1537-48T>A) n.2046-48T>A n.2378T>A n.1768-48T>A n.1408-48T>A c.309+3094T>A (n.309+3094T>A) n.459-48T>A c.1-48T>A (n.1-48T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402746T>C | CA145717 | CAPN3 | c.1393-48T>C (n.1393-48T>C) c.1537-48T>C (n.1537-48T>C) n.2046-48T>C n.2378T>C n.1768-48T>C n.1408-48T>C c.309+3094T>C (n.309+3094T>C) n.459-48T>C c.1-48T>C (n.1-48T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402746T>G | CA489884877 | CAPN3 | c.1393-48T>G (n.1393-48T>G) c.1537-48T>G (n.1537-48T>G) n.2046-48T>G n.2378T>G n.1768-48T>G n.1408-48T>G c.309+3094T>G (n.309+3094T>G) n.459-48T>G c.1-48T>G (n.1-48T>G) | |
15 | g.42402746T= | CA2172720281 | CAPN3 | c.1393-48T= (n.1393-48T=) c.1537-48T= (n.1537-48T=) n.2046-48T= n.2378T= n.1768-48T= n.1408-48T= c.309+3094T= (n.309+3094T=) n.459-48T= c.1-48T= (n.1-48T=) | |
15 | g.42402747G>A | CA7511414 | CAPN3 | c.1393-47G>A (n.1393-47G>A) c.1537-47G>A (n.1537-47G>A) n.2046-47G>A n.2379G>A n.1768-47G>A n.1408-47G>A c.309+3095G>A (n.309+3095G>A) n.459-47G>A c.1-47G>A (n.1-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402747G>C | CA489884878 | CAPN3 | c.1393-47G>C (n.1393-47G>C) c.1537-47G>C (n.1537-47G>C) n.2046-47G>C n.2379G>C n.1768-47G>C n.1408-47G>C c.309+3095G>C (n.309+3095G>C) n.459-47G>C c.1-47G>C (n.1-47G>C) | |
15 | g.42402747G= | CA2172720284 | CAPN3 | c.1393-47G= (n.1393-47G=) c.1537-47G= (n.1537-47G=) n.2046-47G= n.2379G= n.1768-47G= n.1408-47G= c.309+3095G= (n.309+3095G=) n.459-47G= c.1-47G= (n.1-47G=) | |
15 | g.42402747G>T | CA489884879 | CAPN3 | c.1393-47G>T (n.1393-47G>T) c.1537-47G>T (n.1537-47G>T) n.2046-47G>T n.2379G>T n.1768-47G>T n.1408-47G>T c.309+3095G>T (n.309+3095G>T) n.459-47G>T c.1-47G>T (n.1-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402748T>A | CA489884880 | CAPN3 | c.1393-46T>A (n.1393-46T>A) c.1537-46T>A (n.1537-46T>A) n.2046-46T>A n.2380T>A n.1768-46T>A n.1408-46T>A c.309+3096T>A (n.309+3096T>A) n.459-46T>A c.1-46T>A (n.1-46T>A) | |
15 | g.42402748T>C | CA489884881 | CAPN3 | c.1393-46T>C (n.1393-46T>C) c.1537-46T>C (n.1537-46T>C) n.2046-46T>C n.2380T>C n.1768-46T>C n.1408-46T>C c.309+3096T>C (n.309+3096T>C) n.459-46T>C c.1-46T>C (n.1-46T>C) | |
15 | g.42402748T>G | CA489884882 | CAPN3 | c.1393-46T>G (n.1393-46T>G) c.1537-46T>G (n.1537-46T>G) n.2046-46T>G n.2380T>G n.1768-46T>G n.1408-46T>G c.309+3096T>G (n.309+3096T>G) n.459-46T>G c.1-46T>G (n.1-46T>G) | |
15 | g.42402749T>A | CA489884883 | CAPN3 | c.1393-45T>A (n.1393-45T>A) c.1537-45T>A (n.1537-45T>A) n.2046-45T>A n.2381T>A n.1768-45T>A n.1408-45T>A c.309+3097T>A (n.309+3097T>A) n.459-45T>A c.1-45T>A (n.1-45T>A) | |
15 | g.42402749T>C | CA489884884 | CAPN3 | c.1393-45T>C (n.1393-45T>C) c.1537-45T>C (n.1537-45T>C) n.2046-45T>C n.2381T>C n.1768-45T>C n.1408-45T>C c.309+3097T>C (n.309+3097T>C) n.459-45T>C c.1-45T>C (n.1-45T>C) | dbSNP |
15 | g.42402749T>G | CA489884885 | CAPN3 | c.1393-45T>G (n.1393-45T>G) c.1537-45T>G (n.1537-45T>G) n.2046-45T>G n.2381T>G n.1768-45T>G n.1408-45T>G c.309+3097T>G (n.309+3097T>G) n.459-45T>G c.1-45T>G (n.1-45T>G) | |
15 | g.42402750C>A | CA489884888 | CAPN3 | c.1393-44C>A (n.1393-44C>A) c.1537-44C>A (n.1537-44C>A) n.2046-44C>A n.2382C>A n.1768-44C>A n.1408-44C>A c.309+3098C>A (n.309+3098C>A) n.459-44C>A c.1-44C>A (n.1-44C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402750C>G | CA489884887 | CAPN3 | c.1393-44C>G (n.1393-44C>G) c.1537-44C>G (n.1537-44C>G) n.2046-44C>G n.2382C>G n.1768-44C>G n.1408-44C>G c.309+3098C>G (n.309+3098C>G) n.459-44C>G c.1-44C>G (n.1-44C>G) | |
15 | g.42402750C>T | CA489884886 | CAPN3 | c.1393-44C>T (n.1393-44C>T) c.1537-44C>T (n.1537-44C>T) n.2046-44C>T n.2382C>T n.1768-44C>T n.1408-44C>T c.309+3098C>T (n.309+3098C>T) n.459-44C>T c.1-44C>T (n.1-44C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402751C>A | CA489884889 | CAPN3 | c.1393-43C>A (n.1393-43C>A) c.1537-43C>A (n.1537-43C>A) n.2046-43C>A n.2383C>A n.1768-43C>A n.1408-43C>A c.309+3099C>A (n.309+3099C>A) n.459-43C>A c.1-43C>A (n.1-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402751C>G | CA489884891 | CAPN3 | c.1393-43C>G (n.1393-43C>G) c.1537-43C>G (n.1537-43C>G) n.2046-43C>G n.2383C>G n.1768-43C>G n.1408-43C>G c.309+3099C>G (n.309+3099C>G) n.459-43C>G c.1-43C>G (n.1-43C>G) | |
15 | g.42402751C>T | CA489884890 | CAPN3 | c.1393-43C>T (n.1393-43C>T) c.1537-43C>T (n.1537-43C>T) n.2046-43C>T n.2383C>T n.1768-43C>T n.1408-43C>T c.309+3099C>T (n.309+3099C>T) n.459-43C>T c.1-43C>T (n.1-43C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402752T>A | CA489884892 | CAPN3 | c.1393-42T>A (n.1393-42T>A) c.1537-42T>A (n.1537-42T>A) n.2046-42T>A n.2384T>A n.1768-42T>A n.1408-42T>A c.309+3100T>A (n.309+3100T>A) n.459-42T>A c.1-42T>A (n.1-42T>A) | |
15 | g.42402752T>C | CA489884894 | CAPN3 | c.1393-42T>C (n.1393-42T>C) c.1537-42T>C (n.1537-42T>C) n.2046-42T>C n.2384T>C n.1768-42T>C n.1408-42T>C c.309+3100T>C (n.309+3100T>C) n.459-42T>C c.1-42T>C (n.1-42T>C) | dbSNP |
15 | g.42402752T>G | CA489884893 | CAPN3 | c.1393-42T>G (n.1393-42T>G) c.1537-42T>G (n.1537-42T>G) n.2046-42T>G n.2384T>G n.1768-42T>G n.1408-42T>G c.309+3100T>G (n.309+3100T>G) n.459-42T>G c.1-42T>G (n.1-42T>G) | |
15 | g.42402752T= | CA2172720286 | CAPN3 | c.1393-42T= (n.1393-42T=) c.1537-42T= (n.1537-42T=) n.2046-42T= n.2384T= n.1768-42T= n.1408-42T= c.309+3100T= (n.309+3100T=) n.459-42T= c.1-42T= (n.1-42T=) | |
15 | g.42402753C>A | CA489884895 | CAPN3 | c.1393-41C>A (n.1393-41C>A) c.1537-41C>A (n.1537-41C>A) n.2046-41C>A n.2385C>A n.1768-41C>A n.1408-41C>A c.309+3101C>A (n.309+3101C>A) n.459-41C>A c.1-41C>A (n.1-41C>A) | |
15 | g.42402753C= | CA2172720288 | CAPN3 | c.1393-41C= (n.1393-41C=) c.1537-41C= (n.1537-41C=) n.2046-41C= n.2385C= n.1768-41C= n.1408-41C= c.309+3101C= (n.309+3101C=) n.459-41C= c.1-41C= (n.1-41C=) | |
15 | g.42402753C>G | CA489884896 | CAPN3 | c.1393-41C>G (n.1393-41C>G) c.1537-41C>G (n.1537-41C>G) n.2046-41C>G n.2385C>G n.1768-41C>G n.1408-41C>G c.309+3101C>G (n.309+3101C>G) n.459-41C>G c.1-41C>G (n.1-41C>G) | |
15 | g.42402753C>T | CA7511415 | CAPN3 | c.1393-41C>T (n.1393-41C>T) c.1537-41C>T (n.1537-41C>T) n.2046-41C>T n.2385C>T n.1768-41C>T n.1408-41C>T c.309+3101C>T (n.309+3101C>T) n.459-41C>T c.1-41C>T (n.1-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402754C>A | CA489884897 | CAPN3 | c.1393-40C>A (n.1393-40C>A) c.1537-40C>A (n.1537-40C>A) n.2046-40C>A n.2386C>A n.1768-40C>A n.1408-40C>A c.309+3102C>A (n.309+3102C>A) n.459-40C>A c.1-40C>A (n.1-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402754C= | CA2172720289 | CAPN3 | c.1393-40C= (n.1393-40C=) c.1537-40C= (n.1537-40C=) n.2046-40C= n.2386C= n.1768-40C= n.1408-40C= c.309+3102C= (n.309+3102C=) n.459-40C= c.1-40C= (n.1-40C=) | |
15 | g.42402754C>G | CA489884898 | CAPN3 | c.1393-40C>G (n.1393-40C>G) c.1537-40C>G (n.1537-40C>G) n.2046-40C>G n.2386C>G n.1768-40C>G n.1408-40C>G c.309+3102C>G (n.309+3102C>G) n.459-40C>G c.1-40C>G (n.1-40C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402754C>T | CA489884899 | CAPN3 | c.1393-40C>T (n.1393-40C>T) c.1537-40C>T (n.1537-40C>T) n.2046-40C>T n.2386C>T n.1768-40C>T n.1408-40C>T c.309+3102C>T (n.309+3102C>T) n.459-40C>T c.1-40C>T (n.1-40C>T) | |
15 | g.42402754_42402756del | CA2628031998 | CAPN3 | c.1393-40_1393-38del (n.1393-40_1393-38del) c.1537-40_1537-38del (n.1537-40_1537-38del) n.2046-40_2046-38del n.2386_2388del n.1768-40_1768-38del n.1408-40_1408-38del c.309+3102_309+3104del (n.309+3102_309+3104del) n.459-40_459-38del c.1-40_1-38del (n.1-40_1-38del) | gnomAD v4 |
15 | g.42402755C>A | CA489884900 | CAPN3 | c.1393-39C>A (n.1393-39C>A) c.1537-39C>A (n.1537-39C>A) n.2046-39C>A n.2387C>A n.1768-39C>A n.1408-39C>A c.309+3103C>A (n.309+3103C>A) n.459-39C>A c.1-39C>A (n.1-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402755C= | CA2172720291 | CAPN3 | c.1393-39C= (n.1393-39C=) c.1537-39C= (n.1537-39C=) n.2046-39C= n.2387C= n.1768-39C= n.1408-39C= c.309+3103C= (n.309+3103C=) n.459-39C= c.1-39C= (n.1-39C=) | |
15 | g.42402755C>G | CA489884901 | CAPN3 | c.1393-39C>G (n.1393-39C>G) c.1537-39C>G (n.1537-39C>G) n.2046-39C>G n.2387C>G n.1768-39C>G n.1408-39C>G c.309+3103C>G (n.309+3103C>G) n.459-39C>G c.1-39C>G (n.1-39C>G) | |
15 | g.42402755C>T | CA7511416 | CAPN3 | c.1393-39C>T (n.1393-39C>T) c.1537-39C>T (n.1537-39C>T) n.2046-39C>T n.2387C>T n.1768-39C>T n.1408-39C>T c.309+3103C>T (n.309+3103C>T) n.459-39C>T c.1-39C>T (n.1-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402756G>A | CA489884902 | CAPN3 | c.1393-38G>A (n.1393-38G>A) c.1537-38G>A (n.1537-38G>A) n.2046-38G>A n.2388G>A n.1768-38G>A n.1408-38G>A c.309+3104G>A (n.309+3104G>A) n.459-38G>A c.1-38G>A (n.1-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402756G>C | CA269844473 | CAPN3 | c.1393-38G>C (n.1393-38G>C) c.1537-38G>C (n.1537-38G>C) n.2046-38G>C n.2388G>C n.1768-38G>C n.1408-38G>C c.309+3104G>C (n.309+3104G>C) n.459-38G>C c.1-38G>C (n.1-38G>C) | dbSNP |
15 | g.42402756G= | CA2172720293 | CAPN3 | c.1393-38G= (n.1393-38G=) c.1537-38G= (n.1537-38G=) n.2046-38G= n.2388G= n.1768-38G= n.1408-38G= c.309+3104G= (n.309+3104G=) n.459-38G= c.1-38G= (n.1-38G=) | |
15 | g.42402756G>T | CA489884903 | CAPN3 | c.1393-38G>T (n.1393-38G>T) c.1537-38G>T (n.1537-38G>T) n.2046-38G>T n.2388G>T n.1768-38G>T n.1408-38G>T c.309+3104G>T (n.309+3104G>T) n.459-38G>T c.1-38G>T (n.1-38G>T) | |
15 | g.42402757A>C | CA489884906 | CAPN3 | c.1393-37A>C (n.1393-37A>C) c.1537-37A>C (n.1537-37A>C) n.2046-37A>C n.2389A>C n.1768-37A>C n.1408-37A>C c.309+3105A>C (n.309+3105A>C) n.459-37A>C c.1-37A>C (n.1-37A>C) | |
15 | g.42402757A>G | CA489884904 | CAPN3 | c.1393-37A>G (n.1393-37A>G) c.1537-37A>G (n.1537-37A>G) n.2046-37A>G n.2389A>G n.1768-37A>G n.1408-37A>G c.309+3105A>G (n.309+3105A>G) n.459-37A>G c.1-37A>G (n.1-37A>G) | |
15 | g.42402757A>T | CA489884905 | CAPN3 | c.1393-37A>T (n.1393-37A>T) c.1537-37A>T (n.1537-37A>T) n.2046-37A>T n.2389A>T n.1768-37A>T n.1408-37A>T c.309+3105A>T (n.309+3105A>T) n.459-37A>T c.1-37A>T (n.1-37A>T) | |
15 | g.42402757_42402758delinsAG | CA2172720295 | CAPN3 | c.1393-37_1393-36delinsAG (n.1393-37_1393-36delinsAG) c.1537-37_1537-36delinsAG (n.1537-37_1537-36delinsAG) n.2046-37_2046-36delinsAG n.2389_2390delinsAG n.1768-37_1768-36delinsAG n.1408-37_1408-36delinsAG c.309+3105_309+3106delinsAG (n.309+3105_309+3106delinsAG) n.459-37_459-36delinsAG c.1-37_1-36delinsAG (n.1-37_1-36delinsAG) | |
15 | g.42402758G>A | CA489884907 | CAPN3 | c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) c.1537-36G>A (n.1537-36G>A) n.2046-36G>A n.2390G>A n.1768-36G>A n.1408-36G>A c.309+3106G>A (n.309+3106G>A) n.459-36G>A c.1-36G>A (n.1-36G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402758G>C | CA489884908 | CAPN3 | c.1393-36G>C (n.1393-36G>C) c.1537-36G>C (n.1537-36G>C) n.2046-36G>C n.2390G>C n.1768-36G>C n.1408-36G>C c.309+3106G>C (n.309+3106G>C) n.459-36G>C c.1-36G>C (n.1-36G>C) | |
15 | g.42402758G>T | CA489884909 | CAPN3 | c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) c.1537-36G>T (n.1537-36G>T) n.2046-36G>T n.2390G>T n.1768-36G>T n.1408-36G>T c.309+3106G>T (n.309+3106G>T) n.459-36G>T c.1-36G>T (n.1-36G>T) | |
15 | g.42402761del | CA7511417 | CAPN3 | c.1393-33del (n.1393-33del) c.1537-33del (n.1537-33del) n.2046-33del n.2393del n.1768-33del n.1408-33del c.309+3109del (n.309+3109del) n.459-33del c.1-33del (n.1-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402758_42402763del | CA2628031999 | CAPN3 | c.1393-36_1393-31del (n.1393-36_1393-31del) c.1537-36_1537-31del (n.1537-36_1537-31del) n.2046-36_2046-31del n.2390_2395del n.1768-36_1768-31del n.1408-36_1408-31del c.309+3106_309+3111del (n.309+3106_309+3111del) n.459-36_459-31del c.1-36_1-31del (n.1-36_1-31del) | gnomAD v4 |
15 | g.42402759G>A | CA489884910 | CAPN3 | c.1393-35G>A (n.1393-35G>A) c.1537-35G>A (n.1537-35G>A) n.2046-35G>A n.2391G>A n.1768-35G>A n.1408-35G>A c.309+3107G>A (n.309+3107G>A) n.459-35G>A c.1-35G>A (n.1-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402759G>C | CA489884911 | CAPN3 | c.1393-35G>C (n.1393-35G>C) c.1537-35G>C (n.1537-35G>C) n.2046-35G>C n.2391G>C n.1768-35G>C n.1408-35G>C c.309+3107G>C (n.309+3107G>C) n.459-35G>C c.1-35G>C (n.1-35G>C) | |
15 | g.42402759G= | CA2172720298 | CAPN3 | c.1393-35G= (n.1393-35G=) c.1537-35G= (n.1537-35G=) n.2046-35G= n.2391G= n.1768-35G= n.1408-35G= c.309+3107G= (n.309+3107G=) n.459-35G= c.1-35G= (n.1-35G=) | |
15 | g.42402759G>T | CA489884912 | CAPN3 | c.1393-35G>T (n.1393-35G>T) c.1537-35G>T (n.1537-35G>T) n.2046-35G>T n.2391G>T n.1768-35G>T n.1408-35G>T c.309+3107G>T (n.309+3107G>T) n.459-35G>T c.1-35G>T (n.1-35G>T) | |
15 | g.42402760G>A | CA489884913 | CAPN3 | c.1393-34G>A (n.1393-34G>A) c.1537-34G>A (n.1537-34G>A) n.2046-34G>A n.2392G>A n.1768-34G>A n.1408-34G>A c.309+3108G>A (n.309+3108G>A) n.459-34G>A c.1-34G>A (n.1-34G>A) | |
15 | g.42402760G>C | CA489884914 | CAPN3 | c.1393-34G>C (n.1393-34G>C) c.1537-34G>C (n.1537-34G>C) n.2046-34G>C n.2392G>C n.1768-34G>C n.1408-34G>C c.309+3108G>C (n.309+3108G>C) n.459-34G>C c.1-34G>C (n.1-34G>C) | |
15 | g.42402760G>T | CA489884915 | CAPN3 | c.1393-34G>T (n.1393-34G>T) c.1537-34G>T (n.1537-34G>T) n.2046-34G>T n.2392G>T n.1768-34G>T n.1408-34G>T c.309+3108G>T (n.309+3108G>T) n.459-34G>T c.1-34G>T (n.1-34G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402761G>A | CA7511418 | CAPN3 | c.1393-33G>A (n.1393-33G>A) c.1537-33G>A (n.1537-33G>A) n.2046-33G>A n.2393G>A n.1768-33G>A n.1408-33G>A c.309+3109G>A (n.309+3109G>A) n.459-33G>A c.1-33G>A (n.1-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402761G>C | CA7511419 | CAPN3 | c.1393-33G>C (n.1393-33G>C) c.1537-33G>C (n.1537-33G>C) n.2046-33G>C n.2393G>C n.1768-33G>C n.1408-33G>C c.309+3109G>C (n.309+3109G>C) n.459-33G>C c.1-33G>C (n.1-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402761G= | CA2172720300 | CAPN3 | c.1393-33G= (n.1393-33G=) c.1537-33G= (n.1537-33G=) n.2046-33G= n.2393G= n.1768-33G= n.1408-33G= c.309+3109G= (n.309+3109G=) n.459-33G= c.1-33G= (n.1-33G=) | |
15 | g.42402761G>T | CA489884916 | CAPN3 | c.1393-33G>T (n.1393-33G>T) c.1537-33G>T (n.1537-33G>T) n.2046-33G>T n.2393G>T n.1768-33G>T n.1408-33G>T c.309+3109G>T (n.309+3109G>T) n.459-33G>T c.1-33G>T (n.1-33G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42402762C>A | CA489884917 | CAPN3 | c.1393-32C>A (n.1393-32C>A) c.1537-32C>A (n.1537-32C>A) n.2046-32C>A n.2394C>A n.1768-32C>A n.1408-32C>A c.309+3110C>A (n.309+3110C>A) n.459-32C>A c.1-32C>A (n.1-32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402762C= | CA2172720303 | CAPN3 | c.1393-32C= (n.1393-32C=) c.1537-32C= (n.1537-32C=) n.2046-32C= n.2394C= n.1768-32C= n.1408-32C= c.309+3110C= (n.309+3110C=) n.459-32C= c.1-32C= (n.1-32C=) | |
15 | g.42402762C>G | CA489884918 | CAPN3 | c.1393-32C>G (n.1393-32C>G) c.1537-32C>G (n.1537-32C>G) n.2046-32C>G n.2394C>G n.1768-32C>G n.1408-32C>G c.309+3110C>G (n.309+3110C>G) n.459-32C>G c.1-32C>G (n.1-32C>G) | |
15 | g.42402762C>T | CA489884919 | CAPN3 | c.1393-32C>T (n.1393-32C>T) c.1537-32C>T (n.1537-32C>T) n.2046-32C>T n.2394C>T n.1768-32C>T n.1408-32C>T c.309+3110C>T (n.309+3110C>T) n.459-32C>T c.1-32C>T (n.1-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402763T>A | CA489884920 | CAPN3 | c.1393-31T>A (n.1393-31T>A) c.1537-31T>A (n.1537-31T>A) n.2046-31T>A n.2395T>A n.1768-31T>A n.1408-31T>A c.309+3111T>A (n.309+3111T>A) n.459-31T>A c.1-31T>A (n.1-31T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402763T>C | CA489884921 | CAPN3 | c.1393-31T>C (n.1393-31T>C) c.1537-31T>C (n.1537-31T>C) n.2046-31T>C n.2395T>C n.1768-31T>C n.1408-31T>C c.309+3111T>C (n.309+3111T>C) n.459-31T>C c.1-31T>C (n.1-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402763T>G | CA489884922 | CAPN3 | c.1393-31T>G (n.1393-31T>G) c.1537-31T>G (n.1537-31T>G) n.2046-31T>G n.2395T>G n.1768-31T>G n.1408-31T>G c.309+3111T>G (n.309+3111T>G) n.459-31T>G c.1-31T>G (n.1-31T>G) | |
15 | g.42402763T= | CA2172720305 | CAPN3 | c.1393-31T= (n.1393-31T=) c.1537-31T= (n.1537-31T=) n.2046-31T= n.2395T= n.1768-31T= n.1408-31T= c.309+3111T= (n.309+3111T=) n.459-31T= c.1-31T= (n.1-31T=) | |
15 | g.42402764C>A | CA489884923 | CAPN3 | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.1537-30C>A (n.1537-30C>A) n.2046-30C>A n.2396C>A n.1768-30C>A n.1408-30C>A c.309+3112C>A (n.309+3112C>A) n.459-30C>A c.1-30C>A (n.1-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402764C= | CA2172720307 | CAPN3 | c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1537-30C= (n.1537-30C=) n.2046-30C= n.2396C= n.1768-30C= n.1408-30C= c.309+3112C= (n.309+3112C=) n.459-30C= c.1-30C= (n.1-30C=) | |
15 | g.42402764C>G | CA489884924 | CAPN3 | c.1393-30C>G (n.1393-30C>G) c.1537-30C>G (n.1537-30C>G) n.2046-30C>G n.2396C>G n.1768-30C>G n.1408-30C>G c.309+3112C>G (n.309+3112C>G) n.459-30C>G c.1-30C>G (n.1-30C>G) | |
15 | g.42402764C>T | CA7511420 | CAPN3 | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1537-30C>T (n.1537-30C>T) n.2046-30C>T n.2396C>T n.1768-30C>T n.1408-30C>T c.309+3112C>T (n.309+3112C>T) n.459-30C>T c.1-30C>T (n.1-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402765A= | CA2172720310 | CAPN3 | c.1393-29A= (n.1393-29A=) c.1537-29A= (n.1537-29A=) n.2046-29A= n.2397A= n.1768-29A= n.1408-29A= c.309+3113A= (n.309+3113A=) n.459-29A= c.1-29A= (n.1-29A=) | |
15 | g.42402765A>C | CA489884925 | CAPN3 | c.1393-29A>C (n.1393-29A>C) c.1537-29A>C (n.1537-29A>C) n.2046-29A>C n.2397A>C n.1768-29A>C n.1408-29A>C c.309+3113A>C (n.309+3113A>C) n.459-29A>C c.1-29A>C (n.1-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42402765A>G | CA489884926 | CAPN3 | c.1393-29A>G (n.1393-29A>G) c.1537-29A>G (n.1537-29A>G) n.2046-29A>G n.2397A>G n.1768-29A>G n.1408-29A>G c.309+3113A>G (n.309+3113A>G) n.459-29A>G c.1-29A>G (n.1-29A>G) | |
15 | g.42402765A>T | CA7511421 | CAPN3 | c.1393-29A>T (n.1393-29A>T) c.1537-29A>T (n.1537-29A>T) n.2046-29A>T n.2397A>T n.1768-29A>T n.1408-29A>T c.309+3113A>T (n.309+3113A>T) n.459-29A>T c.1-29A>T (n.1-29A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402766T>A | CA489884929 | CAPN3 | c.1393-28T>A (n.1393-28T>A) c.1537-28T>A (n.1537-28T>A) n.2046-28T>A n.2398T>A n.1768-28T>A n.1408-28T>A c.309+3114T>A (n.309+3114T>A) n.459-28T>A c.1-28T>A (n.1-28T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402766T>C | CA489884928 | CAPN3 | c.1393-28T>C (n.1393-28T>C) c.1537-28T>C (n.1537-28T>C) n.2046-28T>C n.2398T>C n.1768-28T>C n.1408-28T>C c.309+3114T>C (n.309+3114T>C) n.459-28T>C c.1-28T>C (n.1-28T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42402766T>G | CA489884927 | CAPN3 | c.1393-28T>G (n.1393-28T>G) c.1537-28T>G (n.1537-28T>G) n.2046-28T>G n.2398T>G n.1768-28T>G n.1408-28T>G c.309+3114T>G (n.309+3114T>G) n.459-28T>G c.1-28T>G (n.1-28T>G) | |
15 | g.42402767G>A | CA489884930 | CAPN3 | c.1393-27G>A (n.1393-27G>A) c.1537-27G>A (n.1537-27G>A) n.2046-27G>A n.2399G>A n.1768-27G>A n.1408-27G>A c.309+3115G>A (n.309+3115G>A) n.459-27G>A c.1-27G>A (n.1-27G>A) | |
15 | g.42402767G>C | CA489884931 | CAPN3 | c.1393-27G>C (n.1393-27G>C) c.1537-27G>C (n.1537-27G>C) n.2046-27G>C n.2399G>C n.1768-27G>C n.1408-27G>C c.309+3115G>C (n.309+3115G>C) n.459-27G>C c.1-27G>C (n.1-27G>C) | |
15 | g.42402767G>T | CA489884932 | CAPN3 | c.1393-27G>T (n.1393-27G>T) c.1537-27G>T (n.1537-27G>T) n.2046-27G>T n.2399G>T n.1768-27G>T n.1408-27G>T c.309+3115G>T (n.309+3115G>T) n.459-27G>T c.1-27G>T (n.1-27G>T) | |
15 | g.42402767_42402770del | CA2628032000 | CAPN3 | c.1393-27_1393-24del (n.1393-27_1393-24del) c.1537-27_1537-24del (n.1537-27_1537-24del) n.2046-27_2046-24del n.2399_2402del n.1768-27_1768-24del n.1408-27_1408-24del c.309+3115_309+3118del (n.309+3115_309+3118del) n.459-27_459-24del c.1-27_1-24del (n.1-27_1-24del) | gnomAD v4 |
15 | g.42402768T>A | CA489884933 | CAPN3 | c.1393-26T>A (n.1393-26T>A) c.1537-26T>A (n.1537-26T>A) n.2046-26T>A n.2400T>A n.1768-26T>A n.1408-26T>A c.309+3116T>A (n.309+3116T>A) n.459-26T>A c.1-26T>A (n.1-26T>A) | |
15 | g.42402768T>C | CA489884934 | CAPN3 | c.1393-26T>C (n.1393-26T>C) c.1537-26T>C (n.1537-26T>C) n.2046-26T>C n.2400T>C n.1768-26T>C n.1408-26T>C c.309+3116T>C (n.309+3116T>C) n.459-26T>C c.1-26T>C (n.1-26T>C) | |
15 | g.42402768T>G | CA489884935 | CAPN3 | c.1393-26T>G (n.1393-26T>G) c.1537-26T>G (n.1537-26T>G) n.2046-26T>G n.2400T>G n.1768-26T>G n.1408-26T>G c.309+3116T>G (n.309+3116T>G) n.459-26T>G c.1-26T>G (n.1-26T>G) | |
15 | g.42402769G>A | CA489884936 | CAPN3 | c.1393-25G>A (n.1393-25G>A) c.1537-25G>A (n.1537-25G>A) n.2046-25G>A n.2401G>A n.1768-25G>A n.1408-25G>A c.309+3117G>A (n.309+3117G>A) n.459-25G>A c.1-25G>A (n.1-25G>A) | |
15 | g.42402769G>C | CA489884937 | CAPN3 | c.1393-25G>C (n.1393-25G>C) c.1537-25G>C (n.1537-25G>C) n.2046-25G>C n.2401G>C n.1768-25G>C n.1408-25G>C c.309+3117G>C (n.309+3117G>C) n.459-25G>C c.1-25G>C (n.1-25G>C) | |
15 | g.42402769G>T | CA489884938 | CAPN3 | c.1393-25G>T (n.1393-25G>T) c.1537-25G>T (n.1537-25G>T) n.2046-25G>T n.2401G>T n.1768-25G>T n.1408-25G>T c.309+3117G>T (n.309+3117G>T) n.459-25G>T c.1-25G>T (n.1-25G>T) | |
15 | g.42402770C>A | CA489884939 | CAPN3 | c.1393-24C>A (n.1393-24C>A) c.1537-24C>A (n.1537-24C>A) n.2046-24C>A n.2402C>A n.1768-24C>A n.1408-24C>A c.309+3118C>A (n.309+3118C>A) n.459-24C>A c.1-24C>A (n.1-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402770C= | CA2172720312 | CAPN3 | c.1393-24C= (n.1393-24C=) c.1537-24C= (n.1537-24C=) n.2046-24C= n.2402C= n.1768-24C= n.1408-24C= c.309+3118C= (n.309+3118C=) n.459-24C= c.1-24C= (n.1-24C=) | |
15 | g.42402770C>G | CA489884940 | CAPN3 | c.1393-24C>G (n.1393-24C>G) c.1537-24C>G (n.1537-24C>G) n.2046-24C>G n.2402C>G n.1768-24C>G n.1408-24C>G c.309+3118C>G (n.309+3118C>G) n.459-24C>G c.1-24C>G (n.1-24C>G) | |
15 | g.42402770C>T | CA7511422 | CAPN3 | c.1393-24C>T (n.1393-24C>T) c.1537-24C>T (n.1537-24C>T) n.2046-24C>T n.2402C>T n.1768-24C>T n.1408-24C>T c.309+3118C>T (n.309+3118C>T) n.459-24C>T c.1-24C>T (n.1-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402771C>A | CA489884942 | CAPN3 | c.1393-23C>A (n.1393-23C>A) c.1537-23C>A (n.1537-23C>A) n.2046-23C>A n.2403C>A n.1768-23C>A n.1408-23C>A c.309+3119C>A (n.309+3119C>A) n.459-23C>A c.1-23C>A (n.1-23C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402771C= | CA2172720314 | CAPN3 | c.1393-23C= (n.1393-23C=) c.1537-23C= (n.1537-23C=) n.2046-23C= n.2403C= n.1768-23C= n.1408-23C= c.309+3119C= (n.309+3119C=) n.459-23C= c.1-23C= (n.1-23C=) | |
15 | g.42402771C>G | CA7511423 | CAPN3 | c.1393-23C>G (n.1393-23C>G) c.1537-23C>G (n.1537-23C>G) n.2046-23C>G n.2403C>G n.1768-23C>G n.1408-23C>G c.309+3119C>G (n.309+3119C>G) n.459-23C>G c.1-23C>G (n.1-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402771C>T | CA489884941 | CAPN3 | c.1393-23C>T (n.1393-23C>T) c.1537-23C>T (n.1537-23C>T) n.2046-23C>T n.2403C>T n.1768-23C>T n.1408-23C>T c.309+3119C>T (n.309+3119C>T) n.459-23C>T c.1-23C>T (n.1-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42402772C>A | CA489884943 | CAPN3 | c.1393-22C>A (n.1393-22C>A) c.1537-22C>A (n.1537-22C>A) n.2046-22C>A n.2404C>A n.1768-22C>A n.1408-22C>A c.309+3120C>A (n.309+3120C>A) n.459-22C>A c.1-22C>A (n.1-22C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402772C= | CA2172720315 | CAPN3 | c.1393-22C= (n.1393-22C=) c.1537-22C= (n.1537-22C=) n.2046-22C= n.2404C= n.1768-22C= n.1408-22C= c.309+3120C= (n.309+3120C=) n.459-22C= c.1-22C= (n.1-22C=) | |
15 | g.42402772C>G | CA489884944 | CAPN3 | c.1393-22C>G (n.1393-22C>G) c.1537-22C>G (n.1537-22C>G) n.2046-22C>G n.2404C>G n.1768-22C>G n.1408-22C>G c.309+3120C>G (n.309+3120C>G) n.459-22C>G c.1-22C>G (n.1-22C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42402772C>T | CA7511424 | CAPN3 | c.1393-22C>T (n.1393-22C>T) c.1537-22C>T (n.1537-22C>T) n.2046-22C>T n.2404C>T n.1768-22C>T n.1408-22C>T c.309+3120C>T (n.309+3120C>T) n.459-22C>T c.1-22C>T (n.1-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402773T>A | CA489884946 | CAPN3 | c.1393-21T>A (n.1393-21T>A) c.1537-21T>A (n.1537-21T>A) n.2046-21T>A n.2405T>A n.1768-21T>A n.1408-21T>A c.309+3121T>A (n.309+3121T>A) n.459-21T>A c.1-21T>A (n.1-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402773T>C | CA489884947 | CAPN3 | c.1393-21T>C (n.1393-21T>C) c.1537-21T>C (n.1537-21T>C) n.2046-21T>C n.2405T>C n.1768-21T>C n.1408-21T>C c.309+3121T>C (n.309+3121T>C) n.459-21T>C c.1-21T>C (n.1-21T>C) | |
15 | g.42402773T>G | CA489884948 | CAPN3 | c.1393-21T>G (n.1393-21T>G) c.1537-21T>G (n.1537-21T>G) n.2046-21T>G n.2405T>G n.1768-21T>G n.1408-21T>G c.309+3121T>G (n.309+3121T>G) n.459-21T>G c.1-21T>G (n.1-21T>G) | |
15 | g.42402773T= | CA2172720318 | CAPN3 | c.1393-21T= (n.1393-21T=) c.1537-21T= (n.1537-21T=) n.2046-21T= n.2405T= n.1768-21T= n.1408-21T= c.309+3121T= (n.309+3121T=) n.459-21T= c.1-21T= (n.1-21T=) | |
15 | g.42402774G>A | CA489884951 | CAPN3 | c.1393-20G>A (n.1393-20G>A) c.1537-20G>A (n.1537-20G>A) n.2046-20G>A n.2406G>A n.1768-20G>A n.1408-20G>A c.309+3122G>A (n.309+3122G>A) n.459-20G>A c.1-20G>A (n.1-20G>A) | |
15 | g.42402774G>C | CA489884950 | CAPN3 | c.1393-20G>C (n.1393-20G>C) c.1537-20G>C (n.1537-20G>C) n.2046-20G>C n.2406G>C n.1768-20G>C n.1408-20G>C c.309+3122G>C (n.309+3122G>C) n.459-20G>C c.1-20G>C (n.1-20G>C) | |
15 | g.42402774G>T | CA489884949 | CAPN3 | c.1393-20G>T (n.1393-20G>T) c.1537-20G>T (n.1537-20G>T) n.2046-20G>T n.2406G>T n.1768-20G>T n.1408-20G>T c.309+3122G>T (n.309+3122G>T) n.459-20G>T c.1-20G>T (n.1-20G>T) | |
15 | g.42402776del | CA2628032001 | CAPN3 | c.1393-18del (n.1393-18del) c.1537-18del (n.1537-18del) n.2046-18del n.2408del n.1768-18del n.1408-18del c.309+3124del (n.309+3124del) n.459-18del c.1-18del (n.1-18del) | gnomAD v4 |
15 | g.42402775G>A | CA489884952 | CAPN3 | c.1393-19G>A (n.1393-19G>A) c.1537-19G>A (n.1537-19G>A) n.2046-19G>A n.2407G>A n.1768-19G>A n.1408-19G>A c.309+3123G>A (n.309+3123G>A) n.459-19G>A c.1-19G>A (n.1-19G>A) | |
15 | g.42402775G>C | CA489884953 | CAPN3 | c.1393-19G>C (n.1393-19G>C) c.1537-19G>C (n.1537-19G>C) n.2046-19G>C n.2407G>C n.1768-19G>C n.1408-19G>C c.309+3123G>C (n.309+3123G>C) n.459-19G>C c.1-19G>C (n.1-19G>C) | |
15 | g.42402775G>T | CA489884954 | CAPN3 | c.1393-19G>T (n.1393-19G>T) c.1537-19G>T (n.1537-19G>T) n.2046-19G>T n.2407G>T n.1768-19G>T n.1408-19G>T c.309+3123G>T (n.309+3123G>T) n.459-19G>T c.1-19G>T (n.1-19G>T) | |
15 | g.42402776G>A | CA489884955 | CAPN3 | c.1393-18G>A (n.1393-18G>A) c.1537-18G>A (n.1537-18G>A) n.2046-18G>A n.2408G>A n.1768-18G>A n.1408-18G>A c.309+3124G>A (n.309+3124G>A) n.459-18G>A c.1-18G>A (n.1-18G>A) | |
15 | g.42402776G>C | CA489884956 | CAPN3 | c.1393-18G>C (n.1393-18G>C) c.1537-18G>C (n.1537-18G>C) n.2046-18G>C n.2408G>C n.1768-18G>C n.1408-18G>C c.309+3124G>C (n.309+3124G>C) n.459-18G>C c.1-18G>C (n.1-18G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42402776G>T | CA489884957 | CAPN3 | c.1393-18G>T (n.1393-18G>T) c.1537-18G>T (n.1537-18G>T) n.2046-18G>T n.2408G>T n.1768-18G>T n.1408-18G>T c.309+3124G>T (n.309+3124G>T) n.459-18G>T c.1-18G>T (n.1-18G>T) | |
15 | g.42402777C>A | CA489884958 | CAPN3 | c.1393-17C>A (n.1393-17C>A) c.1537-17C>A (n.1537-17C>A) n.2046-17C>A n.2409C>A n.1768-17C>A n.1408-17C>A c.309+3125C>A (n.309+3125C>A) n.459-17C>A c.1-17C>A (n.1-17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42402777C>G | CA489884960 | CAPN3 | c.1393-17C>G (n.1393-17C>G) c.1537-17C>G (n.1537-17C>G) n.2046-17C>G n.2409C>G n.1768-17C>G n.1408-17C>G c.309+3125C>G (n.309+3125C>G) n.459-17C>G c.1-17C>G (n.1-17C>G) | |
15 | g.42402777C>T | CA489884959 | CAPN3 | c.1393-17C>T (n.1393-17C>T) c.1537-17C>T (n.1537-17C>T) n.2046-17C>T n.2409C>T n.1768-17C>T n.1408-17C>T c.309+3125C>T (n.309+3125C>T) n.459-17C>T c.1-17C>T (n.1-17C>T) | |
15 | g.42402778T>A | CA489884961 | CAPN3 | c.1393-16T>A (n.1393-16T>A) c.1537-16T>A (n.1537-16T>A) n.2046-16T>A n.2410T>A n.1768-16T>A n.1408-16T>A c.309+3126T>A (n.309+3126T>A) n.459-16T>A c.1-16T>A (n.1-16T>A) | |
15 | g.42402778T>C | CA489884962 | CAPN3 | c.1393-16T>C (n.1393-16T>C) c.1537-16T>C (n.1537-16T>C) n.2046-16T>C n.2410T>C n.1768-16T>C n.1408-16T>C c.309+3126T>C (n.309+3126T>C) n.459-16T>C c.1-16T>C (n.1-16T>C) | |
15 | g.42402778T>G | CA489884963 | CAPN3 | c.1393-16T>G (n.1393-16T>G) c.1537-16T>G (n.1537-16T>G) n.2046-16T>G n.2410T>G n.1768-16T>G n.1408-16T>G c.309+3126T>G (n.309+3126T>G) n.459-16T>G c.1-16T>G (n.1-16T>G) | |
15 | g.42402779C>A | CA489884964 | CAPN3 | c.1393-15C>A (n.1393-15C>A) c.1537-15C>A (n.1537-15C>A) n.2046-15C>A n.2411C>A n.1768-15C>A n.1408-15C>A c.309+3127C>A (n.309+3127C>A) n.459-15C>A c.1-15C>A (n.1-15C>A) | |
15 | g.42402779C>G | CA489884965 | CAPN3 | c.1393-15C>G (n.1393-15C>G) c.1537-15C>G (n.1537-15C>G) n.2046-15C>G n.2411C>G n.1768-15C>G n.1408-15C>G c.309+3127C>G (n.309+3127C>G) n.459-15C>G c.1-15C>G (n.1-15C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42402779C>T | CA489884966 | CAPN3 | c.1393-15C>T (n.1393-15C>T) c.1537-15C>T (n.1537-15C>T) n.2046-15C>T n.2411C>T n.1768-15C>T n.1408-15C>T c.309+3127C>T (n.309+3127C>T) n.459-15C>T c.1-15C>T (n.1-15C>T) | |
15 | g.42402780T>A | CA489884967 | CAPN3 | c.1393-14T>A (n.1393-14T>A) c.1537-14T>A (n.1537-14T>A) n.2046-14T>A n.2412T>A n.1768-14T>A n.1408-14T>A c.309+3128T>A (n.309+3128T>A) n.459-14T>A c.1-14T>A (n.1-14T>A) | |
15 | g.42402780T>C | CA489884968 | CAPN3 | c.1393-14T>C (n.1393-14T>C) c.1537-14T>C (n.1537-14T>C) n.2046-14T>C n.2412T>C n.1768-14T>C n.1408-14T>C c.309+3128T>C (n.309+3128T>C) n.459-14T>C c.1-14T>C (n.1-14T>C) | |
15 | g.42402780T>G | CA489884969 | CAPN3 | c.1393-14T>G (n.1393-14T>G) c.1537-14T>G (n.1537-14T>G) n.2046-14T>G n.2412T>G n.1768-14T>G n.1408-14T>G c.309+3128T>G (n.309+3128T>G) n.459-14T>G c.1-14T>G (n.1-14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42402781C>A | CA489884970 | CAPN3 | c.1393-13C>A (n.1393-13C>A) c.1537-13C>A (n.1537-13C>A) n.2046-13C>A n.2413C>A n.1768-13C>A n.1408-13C>A c.309+3129C>A (n.309+3129C>A) n.459-13C>A c.1-13C>A (n.1-13C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402781C>G | CA489884972 | CAPN3 | c.1393-13C>G (n.1393-13C>G) c.1537-13C>G (n.1537-13C>G) n.2046-13C>G n.2413C>G n.1768-13C>G n.1408-13C>G c.309+3129C>G (n.309+3129C>G) n.459-13C>G c.1-13C>G (n.1-13C>G) | |
15 | g.42402781C>T | CA489884973 | CAPN3 | c.1393-13C>T (n.1393-13C>T) c.1537-13C>T (n.1537-13C>T) n.2046-13C>T n.2413C>T n.1768-13C>T n.1408-13C>T c.309+3129C>T (n.309+3129C>T) n.459-13C>T c.1-13C>T (n.1-13C>T) | |
15 | g.42402784del | CA2628032002 | CAPN3 | c.1393-10del (n.1393-10del) c.1537-10del (n.1537-10del) n.2046-10del n.2416del n.1768-10del n.1408-10del c.309+3132del (n.309+3132del) n.459-10del c.1-10del (n.1-10del) | gnomAD v4 |
15 | g.42402782C>A | CA489884974 | CAPN3 | c.1393-12C>A (n.1393-12C>A) c.1537-12C>A (n.1537-12C>A) n.2046-12C>A n.2414C>A n.1768-12C>A n.1408-12C>A c.309+3130C>A (n.309+3130C>A) n.459-12C>A c.1-12C>A (n.1-12C>A) | |
15 | g.42402782C= | CA2172720319 | CAPN3 | c.1393-12C= (n.1393-12C=) c.1537-12C= (n.1537-12C=) n.2046-12C= n.2414C= n.1768-12C= n.1408-12C= c.309+3130C= (n.309+3130C=) n.459-12C= c.1-12C= (n.1-12C=) | |
15 | g.42402782C>G | CA7511425 | CAPN3 | c.1393-12C>G (n.1393-12C>G) c.1537-12C>G (n.1537-12C>G) n.2046-12C>G n.2414C>G n.1768-12C>G n.1408-12C>G c.309+3130C>G (n.309+3130C>G) n.459-12C>G c.1-12C>G (n.1-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402782C>T | CA7511426 | CAPN3 | c.1393-12C>T (n.1393-12C>T) c.1537-12C>T (n.1537-12C>T) n.2046-12C>T n.2414C>T n.1768-12C>T n.1408-12C>T c.309+3130C>T (n.309+3130C>T) n.459-12C>T c.1-12C>T (n.1-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402783C>A | CA489884975 | CAPN3 | c.1393-11C>A (n.1393-11C>A) c.1537-11C>A (n.1537-11C>A) n.2046-11C>A n.2415C>A n.1768-11C>A n.1408-11C>A c.309+3131C>A (n.309+3131C>A) n.459-11C>A c.1-11C>A (n.1-11C>A) | |
15 | g.42402783C= | CA2172720321 | CAPN3 | c.1393-11C= (n.1393-11C=) c.1537-11C= (n.1537-11C=) n.2046-11C= n.2415C= n.1768-11C= n.1408-11C= c.309+3131C= (n.309+3131C=) n.459-11C= c.1-11C= (n.1-11C=) | |
15 | g.42402783C>G | CA7511427 | CAPN3 | c.1393-11C>G (n.1393-11C>G) c.1537-11C>G (n.1537-11C>G) n.2046-11C>G n.2415C>G n.1768-11C>G n.1408-11C>G c.309+3131C>G (n.309+3131C>G) n.459-11C>G c.1-11C>G (n.1-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.42402783C>T | CA489884976 | CAPN3 | c.1393-11C>T (n.1393-11C>T) c.1537-11C>T (n.1537-11C>T) n.2046-11C>T n.2415C>T n.1768-11C>T n.1408-11C>T c.309+3131C>T (n.309+3131C>T) n.459-11C>T c.1-11C>T (n.1-11C>T) | |
15 | g.42402784C>A | CA489884977 | CAPN3 | c.1393-10C>A (n.1393-10C>A) c.1537-10C>A (n.1537-10C>A) n.2046-10C>A n.2416C>A n.1768-10C>A n.1408-10C>A c.309+3132C>A (n.309+3132C>A) n.459-10C>A c.1-10C>A (n.1-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402784C= | CA2172720322 | CAPN3 | c.1393-10C= (n.1393-10C=) c.1537-10C= (n.1537-10C=) n.2046-10C= n.2416C= n.1768-10C= n.1408-10C= c.309+3132C= (n.309+3132C=) n.459-10C= c.1-10C= (n.1-10C=) | |
15 | g.42402784C>G | CA489884978 | CAPN3 | c.1393-10C>G (n.1393-10C>G) c.1537-10C>G (n.1537-10C>G) n.2046-10C>G n.2416C>G n.1768-10C>G n.1408-10C>G c.309+3132C>G (n.309+3132C>G) n.459-10C>G c.1-10C>G (n.1-10C>G) | |
15 | g.42402784C>T | CA489884979 | CAPN3 | c.1393-10C>T (n.1393-10C>T) c.1537-10C>T (n.1537-10C>T) n.2046-10C>T n.2416C>T n.1768-10C>T n.1408-10C>T c.309+3132C>T (n.309+3132C>T) n.459-10C>T c.1-10C>T (n.1-10C>T) | dbSNP |
15 | g.42402785A= | CA2172720324 | CAPN3 | c.1393-9A= (n.1393-9A=) c.1537-9A= (n.1537-9A=) n.2046-9A= n.2417A= n.1768-9A= n.1408-9A= c.309+3133A= (n.309+3133A=) n.459-9A= c.1-9A= (n.1-9A=) | |
15 | g.42402785A>C | CA489884980 | CAPN3 | c.1393-9A>C (n.1393-9A>C) c.1537-9A>C (n.1537-9A>C) n.2046-9A>C n.2417A>C n.1768-9A>C n.1408-9A>C c.309+3133A>C (n.309+3133A>C) n.459-9A>C c.1-9A>C (n.1-9A>C) | |
15 | g.42402785A>G | CA489884981 | CAPN3 | c.1393-9A>G (n.1393-9A>G) c.1537-9A>G (n.1537-9A>G) n.2046-9A>G n.2417A>G n.1768-9A>G n.1408-9A>G c.309+3133A>G (n.309+3133A>G) n.459-9A>G c.1-9A>G (n.1-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402785A>T | CA489884982 | CAPN3 | c.1393-9A>T (n.1393-9A>T) c.1537-9A>T (n.1537-9A>T) n.2046-9A>T n.2417A>T n.1768-9A>T n.1408-9A>T c.309+3133A>T (n.309+3133A>T) n.459-9A>T c.1-9A>T (n.1-9A>T) | |
15 | g.42402785_42402787delinsATC | CA2172720323 | CAPN3 | c.1393-9_1393-7delinsATC (n.1393-9_1393-7delinsATC) c.1537-9_1537-7delinsATC (n.1537-9_1537-7delinsATC) n.2046-9_2046-7delinsATC n.2417_2419delinsATC n.1768-9_1768-7delinsATC n.1408-9_1408-7delinsATC c.309+3133_309+3135delinsATC (n.309+3133_309+3135delinsATC) n.459-9_459-7delinsATC c.1-9_1-7delinsATC (n.1-9_1-7delinsATC) | |
15 | g.42402786T>A | CA489884983 | CAPN3 | c.1393-8T>A (n.1393-8T>A) c.1537-8T>A (n.1537-8T>A) n.2046-8T>A n.2418T>A n.1768-8T>A n.1408-8T>A c.309+3134T>A (n.309+3134T>A) n.459-8T>A c.1-8T>A (n.1-8T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42402786T>C | CA489884984 | CAPN3 | c.1393-8T>C (n.1393-8T>C) c.1537-8T>C (n.1537-8T>C) n.2046-8T>C n.2418T>C n.1768-8T>C n.1408-8T>C c.309+3134T>C (n.309+3134T>C) n.459-8T>C c.1-8T>C (n.1-8T>C) | |
15 | g.42402786T>G | CA489884985 | CAPN3 | c.1393-8T>G (n.1393-8T>G) c.1537-8T>G (n.1537-8T>G) n.2046-8T>G n.2418T>G n.1768-8T>G n.1408-8T>G c.309+3134T>G (n.309+3134T>G) n.459-8T>G c.1-8T>G (n.1-8T>G) | |
15 | g.42402790_42402791del | CA7511428 | CAPN3 | c.1393-4_1393-3del (n.1393-4_1393-3del) c.1537-4_1537-3del (n.1537-4_1537-3del) n.2046-4_2046-3del n.2422_2423del n.1768-4_1768-3del n.1408-4_1408-3del c.309+3138_309+3139del (n.309+3138_309+3139del) n.459-4_459-3del c.1-4_1-3del (n.1-4_1-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402787C>A | CA489884988 | CAPN3 | c.1393-7C>A (n.1393-7C>A) c.1537-7C>A (n.1537-7C>A) n.2046-7C>A n.2419C>A n.1768-7C>A n.1408-7C>A c.309+3135C>A (n.309+3135C>A) n.459-7C>A c.1-7C>A (n.1-7C>A) | |
15 | g.42402787C>G | CA489884986 | CAPN3 | c.1393-7C>G (n.1393-7C>G) c.1537-7C>G (n.1537-7C>G) n.2046-7C>G n.2419C>G n.1768-7C>G n.1408-7C>G c.309+3135C>G (n.309+3135C>G) n.459-7C>G c.1-7C>G (n.1-7C>G) | |
15 | g.42402787C>T | CA489884987 | CAPN3 | c.1393-7C>T (n.1393-7C>T) c.1537-7C>T (n.1537-7C>T) n.2046-7C>T n.2419C>T n.1768-7C>T n.1408-7C>T c.309+3135C>T (n.309+3135C>T) n.459-7C>T c.1-7C>T (n.1-7C>T) | |
15 | g.42402788T>A | CA489884989 | CAPN3 | c.1393-6T>A (n.1393-6T>A) c.1537-6T>A (n.1537-6T>A) n.2046-6T>A n.2420T>A n.1768-6T>A n.1408-6T>A c.309+3136T>A (n.309+3136T>A) n.459-6T>A c.1-6T>A (n.1-6T>A) | |
15 | g.42402788T>C | CA489884990 | CAPN3 | c.1393-6T>C (n.1393-6T>C) c.1537-6T>C (n.1537-6T>C) n.2046-6T>C n.2420T>C n.1768-6T>C n.1408-6T>C c.309+3136T>C (n.309+3136T>C) n.459-6T>C c.1-6T>C (n.1-6T>C) | |
15 | g.42402788T>G | CA489884991 | CAPN3 | c.1393-6T>G (n.1393-6T>G) c.1537-6T>G (n.1537-6T>G) n.2046-6T>G n.2420T>G n.1768-6T>G n.1408-6T>G c.309+3136T>G (n.309+3136T>G) n.459-6T>G c.1-6T>G (n.1-6T>G) | |
15 | g.42402789C>A | CA489884992 | CAPN3 | c.1393-5C>A (n.1393-5C>A) c.1537-5C>A (n.1537-5C>A) n.2046-5C>A n.2421C>A n.1768-5C>A n.1408-5C>A c.309+3137C>A (n.309+3137C>A) n.459-5C>A c.1-5C>A (n.1-5C>A) | |
15 | g.42402789C= | CA2172720326 | CAPN3 | c.1393-5C= (n.1393-5C=) c.1537-5C= (n.1537-5C=) n.2046-5C= n.2421C= n.1768-5C= n.1408-5C= c.309+3137C= (n.309+3137C=) n.459-5C= c.1-5C= (n.1-5C=) | |
15 | g.42402789C>G | CA489884993 | CAPN3 | c.1393-5C>G (n.1393-5C>G) c.1537-5C>G (n.1537-5C>G) n.2046-5C>G n.2421C>G n.1768-5C>G n.1408-5C>G c.309+3137C>G (n.309+3137C>G) n.459-5C>G c.1-5C>G (n.1-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402789C>T | CA269844523 | CAPN3 | c.1393-5C>T (n.1393-5C>T) c.1537-5C>T (n.1537-5C>T) n.2046-5C>T n.2421C>T n.1768-5C>T n.1408-5C>T c.309+3137C>T (n.309+3137C>T) n.459-5C>T c.1-5C>T (n.1-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402790T>A | CA489884994 | CAPN3 | c.1393-4T>A (n.1393-4T>A) c.1537-4T>A (n.1537-4T>A) n.2046-4T>A n.2422T>A n.1768-4T>A n.1408-4T>A c.309+3138T>A (n.309+3138T>A) n.459-4T>A c.1-4T>A (n.1-4T>A) | |
15 | g.42402790T>C | CA489884995 | CAPN3 | c.1393-4T>C (n.1393-4T>C) c.1537-4T>C (n.1537-4T>C) n.2046-4T>C n.2422T>C n.1768-4T>C n.1408-4T>C c.309+3138T>C (n.309+3138T>C) n.459-4T>C c.1-4T>C (n.1-4T>C) | |
15 | g.42402790T>G | CA489884996 | CAPN3 | c.1393-4T>G (n.1393-4T>G) c.1537-4T>G (n.1537-4T>G) n.2046-4T>G n.2422T>G n.1768-4T>G n.1408-4T>G c.309+3138T>G (n.309+3138T>G) n.459-4T>G c.1-4T>G (n.1-4T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42402791C>A | CA489884997 | CAPN3 | c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) c.1537-3C>A (n.1537-3C>A) n.2046-3C>A n.2423C>A n.1768-3C>A n.1408-3C>A c.309+3139C>A (n.309+3139C>A) n.459-3C>A c.1-3C>A (n.1-3C>A) | |
15 | g.42402791C= | CA2172720328 | CAPN3 | c.1393-3C= (n.1393-3C=) c.1537-3C= (n.1537-3C=) n.2046-3C= n.2423C= n.1768-3C= n.1408-3C= c.309+3139C= (n.309+3139C=) n.459-3C= c.1-3C= (n.1-3C=) | |
15 | g.42402791C>G | CA7511429 | CAPN3 | c.1393-3C>G (n.1393-3C>G) c.1537-3C>G (n.1537-3C>G) n.2046-3C>G n.2423C>G n.1768-3C>G n.1408-3C>G c.309+3139C>G (n.309+3139C>G) n.459-3C>G c.1-3C>G (n.1-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402791C>T | CA489884998 | CAPN3 | c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) n.2046-3C>T n.2423C>T n.1768-3C>T n.1408-3C>T c.309+3139C>T (n.309+3139C>T) n.459-3C>T c.1-3C>T (n.1-3C>T) | |
15 | g.42402792A>C | CA392000061 | CAPN3 | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) n.2046-2A>C n.2424A>C n.1768-2A>C n.1408-2A>C c.309+3140A>C (n.309+3140A>C) n.459-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) | |
15 | g.42402792A>G | CA392000062 | CAPN3 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) n.2046-2A>G n.2424A>G n.1768-2A>G n.1408-2A>G c.309+3140A>G (n.309+3140A>G) n.459-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) | |
15 | g.42402792A>T | CA392000063 | CAPN3 | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) n.2046-2A>T n.2424A>T n.1768-2A>T n.1408-2A>T c.309+3140A>T (n.309+3140A>T) n.459-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) | |
15 | g.42402793G>A | CA392000064 | CAPN3 | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) n.2046-1G>A n.2425G>A n.1768-1G>A n.1408-1G>A c.309+3141G>A (n.309+3141G>A) n.459-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402793G>C | CA392000066 | CAPN3 | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) n.2046-1G>C n.2425G>C n.1768-1G>C n.1408-1G>C c.309+3141G>C (n.309+3141G>C) n.459-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42402793G= | CA2172720329 | CAPN3 | c.1393-1G= (n.1393-1G=) c.1537-1G= (n.1537-1G=) n.2046-1G= n.2425G= n.1768-1G= n.1408-1G= c.309+3141G= (n.309+3141G=) n.459-1G= c.1-1G= (n.1-1G=) | |
15 | g.42402793G>T | CA392000065 | CAPN3 | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) n.2046-1G>T n.2425G>T n.1768-1G>T n.1408-1G>T c.309+3141G>T (n.309+3141G>T) n.459-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) | |
15 | g.42402794A>C | CA392000067 | CAPN3 | c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) n.2046A>C n.2426A>C n.1768A>C n.1408A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.309+3142A>C (n.309+3142A>C) n.459A>C | |
15 | g.42402794A>G | CA392000069 | CAPN3 | c.1393A>G (p.Met465Val) c.1537A>G (p.Met513Val) n.2046A>G n.2426A>G n.1768A>G n.1408A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.309+3142A>G (n.309+3142A>G) n.459A>G | |
15 | g.42402794A>T | CA392000068 | CAPN3 | c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) n.2046A>T n.2426A>T n.1768A>T n.1408A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.309+3142A>T (n.309+3142A>T) n.459A>T | |
15 | g.42402794_42402795insCCCCATCTCTCAG | CA2695219996 | CAPN3 | c.1393_1394insCCCCATCTCTCAG (p.Met465ThrfsTer?) c.1537_1538insCCCCATCTCTCAG (p.Met513ThrfsTer?) n.2046_2047insCCCCATCTCTCAG n.2426_2427insCCCCATCTCTCAG n.1768_1769insCCCCATCTCTCAG n.1408_1409insCCCCATCTCTCAG c.1_2insCCCCATCTCTCAG (p.Met1ThrfsTer?) c.309+3142_309+3143insCCCCATCTCTCAG (n.309+3142_309+3143insCCCCATCTCTCAG) n.459_460insCCCCATCTCTCAG | |
15 | g.42402795T>A | CA392000070 | CAPN3 | c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) n.2047T>A n.2427T>A n.1769T>A n.1409T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.309+3143T>A (n.309+3143T>A) n.460T>A | |
15 | g.42402795T>C | CA392000072 | CAPN3 | c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) n.2047T>C n.2427T>C n.1769T>C n.1409T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.309+3143T>C (n.309+3143T>C) n.460T>C | |
15 | g.42402795T>G | CA392000071 | CAPN3 | c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) n.2047T>G n.2427T>G n.1769T>G n.1409T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.309+3143T>G (n.309+3143T>G) n.460T>G | |
15 | g.42402796G>A | CA392000073 | CAPN3 | c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) n.2048G>A n.2428G>A n.1770G>A n.1410G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.309+3144G>A (n.309+3144G>A) n.461G>A | |
15 | g.42402796G>C | CA392000074 | CAPN3 | c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) n.2048G>C n.2428G>C n.1770G>C n.1410G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.309+3144G>C (n.309+3144G>C) n.461G>C | |
15 | g.42402796G>T | CA392000075 | CAPN3 | c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) n.2048G>T n.2428G>T n.1770G>T n.1410G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.309+3144G>T (n.309+3144G>T) n.461G>T | |
15 | g.42402797C>A | CA392000076 | CAPN3 | c.1396C>A (p.His466Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) n.2049C>A n.2429C>A n.1771C>A n.1411C>A c.4C>A (p.His2Asn) c.309+3145C>A (n.309+3145C>A) n.462C>A | |
15 | g.42402797C>G | CA392000077 | CAPN3 | c.1396C>G (p.His466Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) n.2049C>G n.2429C>G n.1771C>G n.1411C>G c.4C>G (p.His2Asp) c.309+3145C>G (n.309+3145C>G) n.462C>G | |
15 | g.42402797C>T | CA392000078 | CAPN3 | c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) n.2049C>T n.2429C>T n.1771C>T n.1411C>T c.4C>T (p.His2Tyr) c.309+3145C>T (n.309+3145C>T) n.462C>T | |
15 | g.42402798A>C | CA392000079 | CAPN3 | c.1397A>C (p.His466Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) n.2050A>C n.2430A>C n.1772A>C n.1412A>C c.5A>C (p.His2Pro) c.309+3146A>C (n.309+3146A>C) n.463A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402798A>G | CA392000080 | CAPN3 | c.1397A>G (p.His466Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) n.2050A>G n.2430A>G n.1772A>G n.1412A>G c.5A>G (p.His2Arg) c.309+3146A>G (n.309+3146A>G) n.463A>G | |
15 | g.42402798A>T | CA392000081 | CAPN3 | c.1397A>T (p.His466Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) n.2050A>T n.2430A>T n.1772A>T n.1412A>T c.5A>T (p.His2Leu) c.309+3146A>T (n.309+3146A>T) n.463A>T | |
15 | g.42402799C>A | CA392000082 | CAPN3 | c.1398C>A (p.His466Gln) c.1542C>A (p.His514Gln) n.2051C>A n.2431C>A n.1773C>A n.1413C>A c.6C>A (p.His2Gln) c.309+3147C>A (n.309+3147C>A) n.464C>A c.1C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402799C= | CA2172720331 | CAPN3 | c.1398C= (p.His466=) c.1542C= (p.His514=) n.2051C= n.2431C= n.1773C= n.1413C= c.6C= (p.His2=) c.309+3147C= (n.309+3147C=) n.464C= c.1C= | |
15 | g.42402799C>G | CA392000083 | CAPN3 | c.1398C>G (p.His466Gln) c.1542C>G (p.His514Gln) n.2051C>G n.2431C>G n.1773C>G n.1413C>G c.6C>G (p.His2Gln) c.309+3147C>G (n.309+3147C>G) n.464C>G c.1C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402799C>T | CA7511430 | CAPN3 | c.1398C>T (p.His466=) c.1542C>T (p.His514=) n.2051C>T n.2431C>T n.1773C>T n.1413C>T c.6C>T (p.His2=) c.309+3147C>T (n.309+3147C>T) n.464C>T c.1C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42402800G>A | CA7511431 | CAPN3 | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.2052G>A n.2432G>A n.1774G>A n.1414G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.309+3148G>A (n.309+3148G>A) n.465G>A c.2G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402800G>C | CA392000084 | CAPN3 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2052G>C n.2432G>C n.1774G>C n.1414G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.309+3148G>C (n.309+3148G>C) n.465G>C c.2G>C | |
15 | g.42402800G= | CA2172720336 | CAPN3 | c.1399G= (p.Gly467=) c.1543G= (p.Gly515=) n.2052G= n.2432G= n.1774G= n.1414G= c.7G= (p.Gly3=) c.309+3148G= (n.309+3148G=) n.465G= c.2G= | |
15 | g.42402800G>T | CA392000085 | CAPN3 | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.2052G>T n.2432G>T n.1774G>T n.1414G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.309+3148G>T (n.309+3148G>T) n.465G>T c.2G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42402801G>A | CA7511432 | CAPN3 | c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.2053G>A n.2433G>A n.1775G>A n.1415G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.309+3149G>A (n.309+3149G>A) n.466G>A c.3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402801G>C | CA392000086 | CAPN3 | c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.2053G>C n.2433G>C n.1775G>C n.1415G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.309+3149G>C (n.309+3149G>C) n.466G>C c.3G>C | |
15 | g.42402801G= | CA2172720338 | CAPN3 | c.1400G= (p.Gly467=) c.1544G= (p.Gly515=) n.2053G= n.2433G= n.1775G= n.1415G= c.8G= (p.Gly3=) c.309+3149G= (n.309+3149G=) n.466G= c.3G= | |
15 | g.42402801G>T | CA392000087 | CAPN3 | c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.2053G>T n.2433G>T n.1775G>T n.1415G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.309+3149G>T (n.309+3149G>T) n.466G>T c.3G>T | |
15 | g.42402802G>A | CA489885005 | CAPN3 | c.1401G>A (p.Gly467=) c.1545G>A (p.Gly515=) n.2054G>A n.2434G>A n.1776G>A n.1416G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.309+3150G>A (n.309+3150G>A) n.467G>A c.4G>A | ClinVar |
15 | g.42402802G>C | CA489885006 | CAPN3 | c.1401G>C (p.Gly467=) c.1545G>C (p.Gly515=) n.2054G>C n.2434G>C n.1776G>C n.1416G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.309+3150G>C (n.309+3150G>C) n.467G>C c.4G>C | |
15 | g.42402802G>T | CA489885008 | CAPN3 | c.1401G>T (p.Gly467=) c.1545G>T (p.Gly515=) n.2054G>T n.2434G>T n.1776G>T n.1416G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.309+3150G>T (n.309+3150G>T) n.467G>T c.4G>T | |
15 | g.42402803A>C | CA392000088 | CAPN3 | c.1402A>C (p.Asn468His) c.1546A>C (p.Asn516His) n.2055A>C n.2435A>C n.1777A>C n.1417A>C c.10A>C (p.Asn4His) c.309+3151A>C (n.309+3151A>C) n.468A>C c.5A>C | |
15 | g.42402803A>G | CA392000089 | CAPN3 | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1546A>G (p.Asn516Asp) n.2055A>G n.2435A>G n.1777A>G n.1417A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) c.309+3151A>G (n.309+3151A>G) n.468A>G c.5A>G | |
15 | g.42402803A>T | CA392000090 | CAPN3 | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1546A>T (p.Asn516Tyr) n.2055A>T n.2435A>T n.1777A>T n.1417A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.309+3151A>T (n.309+3151A>T) n.468A>T c.5A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42402804A= | CA2172720340 | CAPN3 | c.1403A= (p.Asn468=) c.1547A= (p.Asn516=) n.2056A= n.2436A= n.1778A= n.1418A= c.11A= (p.Asn4=) c.309+3152A= (n.309+3152A=) n.469A= c.6A= | |
15 | g.42402804A>C | CA392000091 | CAPN3 | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1547A>C (p.Asn516Thr) n.2056A>C n.2436A>C n.1778A>C n.1418A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) c.309+3152A>C (n.309+3152A>C) n.469A>C c.6A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42402804A>G | CA392000092 | CAPN3 | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1547A>G (p.Asn516Ser) n.2056A>G n.2436A>G n.1778A>G n.1418A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) c.309+3152A>G (n.309+3152A>G) n.469A>G c.6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402804A>T | CA392000093 | CAPN3 | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1547A>T (p.Asn516Ile) n.2056A>T n.2436A>T n.1778A>T n.1418A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) c.309+3152A>T (n.309+3152A>T) n.469A>T c.6A>T | |
15 | g.42402805C>A | CA392000094 | CAPN3 | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.1548C>A (p.Asn516Lys) n.2057C>A n.2437C>A n.1779C>A n.1419C>A c.12C>A (p.Asn4Lys) c.309+3153C>A (n.309+3153C>A) n.470C>A c.7C>A | |
15 | g.42402805C= | CA2172720342 | CAPN3 | c.1404C= (p.Asn468=) c.1548C= (p.Asn516=) n.2057C= n.2437C= n.1779C= n.1419C= c.12C= (p.Asn4=) c.309+3153C= (n.309+3153C=) n.470C= c.7C= | |
15 | g.42402805C>G | CA392000095 | CAPN3 | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.1548C>G (p.Asn516Lys) n.2057C>G n.2437C>G n.1779C>G n.1419C>G c.12C>G (p.Asn4Lys) c.309+3153C>G (n.309+3153C>G) n.470C>G c.7C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402805C>T | CA489885010 | CAPN3 | c.1404C>T (p.Asn468=) c.1548C>T (p.Asn516=) n.2057C>T n.2437C>T n.1779C>T n.1419C>T c.12C>T (p.Asn4=) c.309+3153C>T (n.309+3153C>T) n.470C>T c.7C>T | |
15 | g.42402806A>C | CA392000098 | CAPN3 | c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) n.2058A>C n.2438A>C n.1780A>C n.1420A>C c.13A>C (p.Lys5Gln) c.309+3154A>C (n.309+3154A>C) n.471A>C c.8A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402806A>G | CA392000097 | CAPN3 | c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) n.2058A>G n.2438A>G n.1780A>G n.1420A>G c.13A>G (p.Lys5Glu) c.309+3154A>G (n.309+3154A>G) n.471A>G c.8A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402806A>T | CA392000096 | CAPN3 | c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) n.2058A>T n.2438A>T n.1780A>T n.1420A>T c.13A>T (p.Lys5Ter) c.309+3154A>T (n.309+3154A>T) n.471A>T c.8A>T | |
15 | g.42402807A= | CA2172720343 | CAPN3 | c.1406A= (p.Lys469=) c.1550A= (p.Lys517=) n.2059A= n.2439A= n.1781A= n.1421A= c.14A= (p.Lys5=) c.309+3155A= (n.309+3155A=) n.472A= c.9A= | |
15 | g.42402807A>C | CA392000099 | CAPN3 | c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) n.2059A>C n.2439A>C n.1781A>C n.1421A>C c.14A>C (p.Lys5Thr) c.309+3155A>C (n.309+3155A>C) n.472A>C c.9A>C | |
15 | g.42402807A>G | CA392000100 | CAPN3 | c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) n.2059A>G n.2439A>G n.1781A>G n.1421A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) c.309+3155A>G (n.309+3155A>G) n.472A>G c.9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402807A>T | CA392000101 | CAPN3 | c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1550A>T (p.Lys517Met) n.2059A>T n.2439A>T n.1781A>T n.1421A>T c.14A>T (p.Lys5Met) c.309+3155A>T (n.309+3155A>T) n.472A>T c.9A>T | |
15 | g.42402808G>A | CA489885014 | CAPN3 | c.1407G>A (p.Lys469=) c.1551G>A (p.Lys517=) n.2060G>A n.2440G>A n.1782G>A n.1422G>A c.15G>A (p.Lys5=) c.309+3156G>A (n.309+3156G>A) n.473G>A c.10G>A | |
15 | g.42402808G>C | CA392000102 | CAPN3 | c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1551G>C (p.Lys517Asn) n.2060G>C n.2440G>C n.1782G>C n.1422G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) c.309+3156G>C (n.309+3156G>C) n.473G>C c.10G>C | |
15 | g.42402808G>T | CA392000103 | CAPN3 | c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1551G>T (p.Lys517Asn) n.2060G>T n.2440G>T n.1782G>T n.1422G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) c.309+3156G>T (n.309+3156G>T) n.473G>T c.10G>T | |
15 | g.42402809C>A | CA392000106 | CAPN3 | c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) n.2061C>A n.2441C>A n.1783C>A n.1423C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.309+3157C>A (n.309+3157C>A) n.474C>A c.11C>A | |
15 | g.42402809C>G | CA392000105 | CAPN3 | c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) n.2061C>G n.2441C>G n.1783C>G n.1423C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.309+3157C>G (n.309+3157C>G) n.474C>G c.11C>G | |
15 | g.42402809C>T | CA392000104 | CAPN3 | c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) n.2061C>T n.2441C>T n.1783C>T n.1423C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.309+3157C>T (n.309+3157C>T) n.474C>T c.11C>T | ClinVar |
15 | g.42402810A= | CA2172720344 | CAPN3 | c.1409A= (p.Gln470=) c.1553A= (p.Gln518=) n.2062A= n.2442A= n.1784A= n.1424A= c.17A= (p.Gln6=) c.309+3158A= (n.309+3158A=) n.475A= c.12A= | |
15 | g.42402810A>C | CA392000107 | CAPN3 | c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) n.2062A>C n.2442A>C n.1784A>C n.1424A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.309+3158A>C (n.309+3158A>C) n.475A>C c.12A>C | |
15 | g.42402810A>G | CA7511433 | CAPN3 | c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) n.2062A>G n.2442A>G n.1784A>G n.1424A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.309+3158A>G (n.309+3158A>G) n.475A>G c.12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402810A>T | CA392000108 | CAPN3 | c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) n.2062A>T n.2442A>T n.1784A>T n.1424A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.309+3158A>T (n.309+3158A>T) n.475A>T c.12A>T | |
15 | g.42402811G>A | CA7511434 | CAPN3 | c.1410G>A (p.Gln470=) c.1554G>A (p.Gln518=) n.2063G>A n.2443G>A n.1785G>A n.1425G>A c.18G>A (p.Gln6=) c.309+3159G>A (n.309+3159G>A) n.476G>A c.13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402811G>C | CA392000109 | CAPN3 | c.1410G>C (p.Gln470His) c.1554G>C (p.Gln518His) n.2063G>C n.2443G>C n.1785G>C n.1425G>C c.18G>C (p.Gln6His) c.309+3159G>C (n.309+3159G>C) n.476G>C c.13G>C | |
15 | g.42402811G= | CA2172720346 | CAPN3 | c.1410G= (p.Gln470=) c.1554G= (p.Gln518=) n.2063G= n.2443G= n.1785G= n.1425G= c.18G= (p.Gln6=) c.309+3159G= (n.309+3159G=) n.476G= c.13G= | |
15 | g.42402811G>T | CA392000110 | CAPN3 | c.1410G>T (p.Gln470His) c.1554G>T (p.Gln518His) n.2063G>T n.2443G>T n.1785G>T n.1425G>T c.18G>T (p.Gln6His) c.309+3159G>T (n.309+3159G>T) n.476G>T c.13G>T | |
15 | g.42402812C>A | CA392000111 | CAPN3 | c.1411C>A (p.His471Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) n.2064C>A n.2444C>A n.1786C>A n.1426C>A c.19C>A (p.His7Asn) c.309+3160C>A (n.309+3160C>A) n.477C>A c.14C>A | |
15 | g.42402812C>G | CA392000113 | CAPN3 | c.1411C>G (p.His471Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) n.2064C>G n.2444C>G n.1786C>G n.1426C>G c.19C>G (p.His7Asp) c.309+3160C>G (n.309+3160C>G) n.477C>G c.14C>G | |
15 | g.42402812C>T | CA392000112 | CAPN3 | c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) n.2064C>T n.2444C>T n.1786C>T n.1426C>T c.19C>T (p.His7Tyr) c.309+3160C>T (n.309+3160C>T) n.477C>T c.14C>T | |
15 | g.42402813A>C | CA392000114 | CAPN3 | c.1412A>C (p.His471Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) n.2065A>C n.2445A>C n.1787A>C n.1427A>C c.20A>C (p.His7Pro) c.309+3161A>C (n.309+3161A>C) n.478A>C c.15A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42402813A>G | CA392000115 | CAPN3 | c.1412A>G (p.His471Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) n.2065A>G n.2445A>G n.1787A>G n.1427A>G c.20A>G (p.His7Arg) c.309+3161A>G (n.309+3161A>G) n.478A>G c.15A>G | |
15 | g.42402813A>T | CA392000116 | CAPN3 | c.1412A>T (p.His471Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) n.2065A>T n.2445A>T n.1787A>T n.1427A>T c.20A>T (p.His7Leu) c.309+3161A>T (n.309+3161A>T) n.478A>T c.15A>T | |
15 | g.42402814C>A | CA392000117 | CAPN3 | c.1413C>A (p.His471Gln) c.1557C>A (p.His519Gln) n.2066C>A n.2446C>A n.1788C>A n.1428C>A c.21C>A (p.His7Gln) c.309+3162C>A (n.309+3162C>A) n.479C>A c.16C>A | |
15 | g.42402814C= | CA2172720347 | CAPN3 | c.1413C= (p.His471=) c.1557C= (p.His519=) n.2066C= n.2446C= n.1788C= n.1428C= c.21C= (p.His7=) c.309+3162C= (n.309+3162C=) n.479C= c.16C= | |
15 | g.42402814C>G | CA392000118 | CAPN3 | c.1413C>G (p.His471Gln) c.1557C>G (p.His519Gln) n.2066C>G n.2446C>G n.1788C>G n.1428C>G c.21C>G (p.His7Gln) c.309+3162C>G (n.309+3162C>G) n.479C>G c.16C>G | |
15 | g.42402814C>T | CA205369 | CAPN3 | c.1413C>T (p.His471=) c.1557C>T (p.His519=) n.2066C>T n.2446C>T n.1788C>T n.1428C>T c.21C>T (p.His7=) c.309+3162C>T (n.309+3162C>T) n.479C>T c.16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402815C>A | CA392000119 | CAPN3 | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1558C>A (p.Leu520Met) n.2067C>A n.2447C>A n.1789C>A n.1429C>A c.22C>A (p.Leu8Met) c.309+3163C>A (n.309+3163C>A) n.480C>A c.17C>A | |
15 | g.42402815C>G | CA392000120 | CAPN3 | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) n.2067C>G n.2447C>G n.1789C>G n.1429C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.309+3163C>G (n.309+3163C>G) n.480C>G c.17C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42402815C>T | CA489885019 | CAPN3 | c.1414C>T (p.Leu472=) c.1558C>T (p.Leu520=) n.2067C>T n.2447C>T n.1789C>T n.1429C>T c.22C>T (p.Leu8=) c.309+3163C>T (n.309+3163C>T) n.480C>T c.17C>T | |
15 | g.42402815_42402816del | CA2580089423 | CAPN3 | c.1414_1415del (p.Leu472AlafsTer?) c.1558_1559del (p.Leu520AlafsTer?) n.2067_2068del n.2447_2448del n.1789_1790del n.1429_1430del c.22_23del (p.Leu8AlafsTer?) c.309+3163_309+3164del (n.309+3163_309+3164del) n.480_481del c.17_18del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42402816T>A | CA392000121 | CAPN3 | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1559T>A (p.Leu520Gln) n.2068T>A n.2448T>A n.1790T>A n.1430T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) c.309+3164T>A (n.309+3164T>A) n.481T>A c.18T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42402816T>C | CA392000122 | CAPN3 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) n.2068T>C n.2448T>C n.1790T>C n.1430T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.309+3164T>C (n.309+3164T>C) n.481T>C c.18T>C | |
15 | g.42402816T>G | CA392000123 | CAPN3 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) n.2068T>G n.2448T>G n.1790T>G n.1430T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.309+3164T>G (n.309+3164T>G) n.481T>G c.18T>G | |
15 | g.42402817G>A | CA7511435 | CAPN3 | c.1416G>A (p.Leu472=) c.1560G>A (p.Leu520=) n.2069G>A n.2449G>A n.1791G>A n.1431G>A c.24G>A (p.Leu8=) c.309+3165G>A (n.309+3165G>A) n.482G>A c.19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402817G>C | CA489885020 | CAPN3 | c.1416G>C (p.Leu472=) c.1560G>C (p.Leu520=) n.2069G>C n.2449G>C n.1791G>C n.1431G>C c.24G>C (p.Leu8=) c.309+3165G>C (n.309+3165G>C) n.482G>C c.19G>C | |
15 | g.42402817G= | CA2172720352 | CAPN3 | c.1416G= (p.Leu472=) c.1560G= (p.Leu520=) n.2069G= n.2449G= n.1791G= n.1431G= c.24G= (p.Leu8=) c.309+3165G= (n.309+3165G=) n.482G= c.19G= | |
15 | g.42402817G>T | CA489885021 | CAPN3 | c.1416G>T (p.Leu472=) c.1560G>T (p.Leu520=) n.2069G>T n.2449G>T n.1791G>T n.1431G>T c.24G>T (p.Leu8=) c.309+3165G>T (n.309+3165G>T) n.482G>T c.19G>T | |
15 | g.42402818C>A | CA392000125 | CAPN3 | c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) n.2070C>A n.2450C>A n.1792C>A n.1432C>A c.25C>A (p.Gln9Lys) c.309+3166C>A (n.309+3166C>A) n.483C>A c.20C>A | |
15 | g.42402818C= | CA2172720356 | CAPN3 | c.1417C= (p.Gln473=) c.1561C= (p.Gln521=) n.2070C= n.2450C= n.1792C= n.1432C= c.25C= (p.Gln9=) c.309+3166C= (n.309+3166C=) n.483C= c.20C= | |
15 | g.42402818C>G | CA392000124 | CAPN3 | c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) n.2070C>G n.2450C>G n.1792C>G n.1432C>G c.25C>G (p.Gln9Glu) c.309+3166C>G (n.309+3166C>G) n.483C>G c.20C>G | |
15 | g.42402818C>T | CA392000126 | CAPN3 | c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) n.2070C>T n.2450C>T n.1792C>T n.1432C>T c.25C>T (p.Gln9Ter) c.309+3166C>T (n.309+3166C>T) n.483C>T c.20C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.42402819A= | CA2172720357 | CAPN3 | c.1418A= (p.Gln473=) c.1562A= (p.Gln521=) n.2071A= n.2451A= n.1793A= n.1433A= c.26A= (p.Gln9=) c.309+3167A= (n.309+3167A=) n.484A= c.21A= | |
15 | g.42402819A>C | CA7511437 | CAPN3 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) n.2071A>C n.2451A>C n.1793A>C n.1433A>C c.26A>C (p.Gln9Pro) c.309+3167A>C (n.309+3167A>C) n.484A>C c.21A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402819A>G | CA7511436 | CAPN3 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) n.2071A>G n.2451A>G n.1793A>G n.1433A>G c.26A>G (p.Gln9Arg) c.309+3167A>G (n.309+3167A>G) n.484A>G c.21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42402819A>T | CA392000127 | CAPN3 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) n.2071A>T n.2451A>T n.1793A>T n.1433A>T c.26A>T (p.Gln9Leu) c.309+3167A>T (n.309+3167A>T) n.484A>T c.21A>T | |
15 | g.42402820G>A | CA489885023 | CAPN3 | c.1419G>A (p.Gln473=) c.1563G>A (p.Gln521=) n.2072G>A n.2452G>A n.1794G>A n.1434G>A c.27G>A (p.Gln9=) c.309+3168G>A (n.309+3168G>A) n.485G>A c.22G>A | |
15 | g.42402820G>C | CA392000128 | CAPN3 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1563G>C (p.Gln521His) n.2072G>C n.2452G>C n.1794G>C n.1434G>C c.27G>C (p.Gln9His) c.309+3168G>C (n.309+3168G>C) n.485G>C c.22G>C | |
15 | g.42402820G>T | CA392000129 | CAPN3 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1563G>T (p.Gln521His) n.2072G>T n.2452G>T n.1794G>T n.1434G>T c.27G>T (p.Gln9His) c.309+3168G>T (n.309+3168G>T) n.485G>T c.22G>T | |
15 | g.42402821A>C | CA392000132 | CAPN3 | c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.2073A>C n.2453A>C n.1795A>C n.1435A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.309+3169A>C (n.309+3169A>C) n.486A>C c.23A>C | |
15 | g.42402821A>G | CA392000131 | CAPN3 | c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.2073A>G n.2453A>G n.1795A>G n.1435A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.309+3169A>G (n.309+3169A>G) n.486A>G c.23A>G | |
15 | g.42402821A>T | CA392000130 | CAPN3 | c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.2073A>T n.2453A>T n.1795A>T n.1435A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.309+3169A>T (n.309+3169A>T) n.486A>T c.23A>T | |
15 | g.42402822A>C | CA392000133 | CAPN3 | c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.2074A>C n.2454A>C n.1796A>C n.1436A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.309+3170A>C (n.309+3170A>C) n.487A>C c.24A>C | |
15 | g.42402822A>G | CA392000134 | CAPN3 | c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.2074A>G n.2454A>G n.1796A>G n.1436A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.309+3170A>G (n.309+3170A>G) n.487A>G c.24A>G | |
15 | g.42402822A>T | CA392000135 | CAPN3 | c.1421A>T (p.Lys474Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.2074A>T n.2454A>T n.1796A>T n.1436A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.309+3170A>T (n.309+3170A>T) n.487A>T c.24A>T | |
15 | g.42402823G>A | CA7511438 | CAPN3 | c.1422G>A (p.Lys474=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.2075G>A n.2455G>A n.1797G>A n.1437G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.309+3171G>A (n.309+3171G>A) n.488G>A c.25G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402823G>C | CA392000136 | CAPN3 | c.1422G>C (p.Lys474Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.2075G>C n.2455G>C n.1797G>C n.1437G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.309+3171G>C (n.309+3171G>C) n.488G>C c.25G>C | |
15 | g.42402823G= | CA2172720358 | CAPN3 | c.1422G= (p.Lys474=) c.1566G= (p.Lys522=) n.2075G= n.2455G= n.1797G= n.1437G= c.30G= (p.Lys10=) c.309+3171G= (n.309+3171G=) n.488G= c.25G= | |
15 | g.42402823G>T | CA392000137 | CAPN3 | c.1422G>T (p.Lys474Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.2075G>T n.2455G>T n.1797G>T n.1437G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.309+3171G>T (n.309+3171G>T) n.488G>T c.25G>T | |
15 | g.42402824G>A | CA392000138 | CAPN3 | c.1423G>A (p.Asp475Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) n.2076G>A n.2456G>A n.1798G>A n.1438G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.309+3172G>A (n.309+3172G>A) n.489G>A c.26G>A | |
15 | g.42402824G>C | CA392000140 | CAPN3 | c.1423G>C (p.Asp475His) c.1567G>C (p.Asp523His) n.2076G>C n.2456G>C n.1798G>C n.1438G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.309+3172G>C (n.309+3172G>C) n.489G>C c.26G>C | |
15 | g.42402824G>T | CA392000139 | CAPN3 | c.1423G>T (p.Asp475Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) n.2076G>T n.2456G>T n.1798G>T n.1438G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.309+3172G>T (n.309+3172G>T) n.489G>T c.26G>T | |
15 | g.42402825A= | CA2172720361 | CAPN3 | c.1424A= (p.Asp475=) c.1568A= (p.Asp523=) n.2077A= n.2457A= n.1799A= n.1439A= c.32A= (p.Asp11=) c.309+3173A= (n.309+3173A=) n.490A= c.27A= | |
15 | g.42402825A>C | CA392000141 | CAPN3 | c.1424A>C (p.Asp475Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) n.2077A>C n.2457A>C n.1799A>C n.1439A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.309+3173A>C (n.309+3173A>C) n.490A>C c.27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42402825A>G | CA392000142 | CAPN3 | c.1424A>G (p.Asp475Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.2077A>G n.2457A>G n.1799A>G n.1439A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.309+3173A>G (n.309+3173A>G) n.490A>G c.27A>G | |
15 | g.42402825A>T | CA392000143 | CAPN3 | c.1424A>T (p.Asp475Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) n.2077A>T n.2457A>T n.1799A>T n.1439A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.309+3173A>T (n.309+3173A>T) n.490A>T c.27A>T |