| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42402700A>C | CA489884748 | CAPN3 | c.1393-94A>C (n.1393-94A>C) c.1537-94A>C (n.1537-94A>C) n.2046-94A>C n.2332A>C n.1768-94A>C n.1408-94A>C c.309+3048A>C (n.309+3048A>C) n.459-94A>C c.1-94A>C (n.1-94A>C) | |
| 15 | g.42402700A>G | CA489884749 | CAPN3 | c.1393-94A>G (n.1393-94A>G) c.1537-94A>G (n.1537-94A>G) n.2046-94A>G n.2332A>G n.1768-94A>G n.1408-94A>G c.309+3048A>G (n.309+3048A>G) n.459-94A>G c.1-94A>G (n.1-94A>G) | |
| 15 | g.42402700A>T | CA489884750 | CAPN3 | c.1393-94A>T (n.1393-94A>T) c.1537-94A>T (n.1537-94A>T) n.2046-94A>T n.2332A>T n.1768-94A>T n.1408-94A>T c.309+3048A>T (n.309+3048A>T) n.459-94A>T c.1-94A>T (n.1-94A>T) | |
| 15 | g.42402701G>A | CA489884751 | CAPN3 | c.1393-93G>A (n.1393-93G>A) c.1537-93G>A (n.1537-93G>A) n.2046-93G>A n.2333G>A n.1768-93G>A n.1408-93G>A c.309+3049G>A (n.309+3049G>A) n.459-93G>A c.1-93G>A (n.1-93G>A) | |
| 15 | g.42402701G>C | CA489884752 | CAPN3 | c.1393-93G>C (n.1393-93G>C) c.1537-93G>C (n.1537-93G>C) n.2046-93G>C n.2333G>C n.1768-93G>C n.1408-93G>C c.309+3049G>C (n.309+3049G>C) n.459-93G>C c.1-93G>C (n.1-93G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402701G>T | CA489884753 | CAPN3 | c.1393-93G>T (n.1393-93G>T) c.1537-93G>T (n.1537-93G>T) n.2046-93G>T n.2333G>T n.1768-93G>T n.1408-93G>T c.309+3049G>T (n.309+3049G>T) n.459-93G>T c.1-93G>T (n.1-93G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402702G>A | CA489884755 | CAPN3 | c.1393-92G>A (n.1393-92G>A) c.1537-92G>A (n.1537-92G>A) n.2046-92G>A n.2334G>A n.1768-92G>A n.1408-92G>A c.309+3050G>A (n.309+3050G>A) n.459-92G>A c.1-92G>A (n.1-92G>A) | |
| 15 | g.42402702G>C | CA489884756 | CAPN3 | c.1393-92G>C (n.1393-92G>C) c.1537-92G>C (n.1537-92G>C) n.2046-92G>C n.2334G>C n.1768-92G>C n.1408-92G>C c.309+3050G>C (n.309+3050G>C) n.459-92G>C c.1-92G>C (n.1-92G>C) | |
| 15 | g.42402702G>T | CA489884754 | CAPN3 | c.1393-92G>T (n.1393-92G>T) c.1537-92G>T (n.1537-92G>T) n.2046-92G>T n.2334G>T n.1768-92G>T n.1408-92G>T c.309+3050G>T (n.309+3050G>T) n.459-92G>T c.1-92G>T (n.1-92G>T) | |
| 15 | g.42402703G>A | CA489884757 | CAPN3 | c.1393-91G>A (n.1393-91G>A) c.1537-91G>A (n.1537-91G>A) n.2046-91G>A n.2335G>A n.1768-91G>A n.1408-91G>A c.309+3051G>A (n.309+3051G>A) n.459-91G>A c.1-91G>A (n.1-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402703G>C | CA489884758 | CAPN3 | c.1393-91G>C (n.1393-91G>C) c.1537-91G>C (n.1537-91G>C) n.2046-91G>C n.2335G>C n.1768-91G>C n.1408-91G>C c.309+3051G>C (n.309+3051G>C) n.459-91G>C c.1-91G>C (n.1-91G>C) | |
| 15 | g.42402703G= | CA2172720244 | CAPN3 | c.1393-91G= (n.1393-91G=) c.1537-91G= (n.1537-91G=) n.2046-91G= n.2335G= n.1768-91G= n.1408-91G= c.309+3051G= (n.309+3051G=) n.459-91G= c.1-91G= (n.1-91G=) | |
| 15 | g.42402703G>T | CA489884759 | CAPN3 | c.1393-91G>T (n.1393-91G>T) c.1537-91G>T (n.1537-91G>T) n.2046-91G>T n.2335G>T n.1768-91G>T n.1408-91G>T c.309+3051G>T (n.309+3051G>T) n.459-91G>T c.1-91G>T (n.1-91G>T) | |
| 15 | g.42402703_42402704insT | CA269844440 | CAPN3 | c.1393-91_1393-90insT (n.1393-91_1393-90insT) c.1537-91_1537-90insT (n.1537-91_1537-90insT) n.2046-91_2046-90insT n.2335_2336insT n.1768-91_1768-90insT n.1408-91_1408-90insT c.309+3051_309+3052insT (n.309+3051_309+3052insT) n.459-91_459-90insT c.1-91_1-90insT (n.1-91_1-90insT) | dbSNP |
| 15 | g.42402704A>C | CA489884762 | CAPN3 | c.1393-90A>C (n.1393-90A>C) c.1537-90A>C (n.1537-90A>C) n.2046-90A>C n.2336A>C n.1768-90A>C n.1408-90A>C c.309+3052A>C (n.309+3052A>C) n.459-90A>C c.1-90A>C (n.1-90A>C) | |
| 15 | g.42402704A>G | CA489884761 | CAPN3 | c.1393-90A>G (n.1393-90A>G) c.1537-90A>G (n.1537-90A>G) n.2046-90A>G n.2336A>G n.1768-90A>G n.1408-90A>G c.309+3052A>G (n.309+3052A>G) n.459-90A>G c.1-90A>G (n.1-90A>G) | |
| 15 | g.42402704A>T | CA489884760 | CAPN3 | c.1393-90A>T (n.1393-90A>T) c.1537-90A>T (n.1537-90A>T) n.2046-90A>T n.2336A>T n.1768-90A>T n.1408-90A>T c.309+3052A>T (n.309+3052A>T) n.459-90A>T c.1-90A>T (n.1-90A>T) | |
| 15 | g.42402705G>A | CA489884763 | CAPN3 | c.1393-89G>A (n.1393-89G>A) c.1537-89G>A (n.1537-89G>A) n.2046-89G>A n.2337G>A n.1768-89G>A n.1408-89G>A c.309+3053G>A (n.309+3053G>A) n.459-89G>A c.1-89G>A (n.1-89G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402705G>C | CA489884764 | CAPN3 | c.1393-89G>C (n.1393-89G>C) c.1537-89G>C (n.1537-89G>C) n.2046-89G>C n.2337G>C n.1768-89G>C n.1408-89G>C c.309+3053G>C (n.309+3053G>C) n.459-89G>C c.1-89G>C (n.1-89G>C) | |
| 15 | g.42402705G>T | CA489884765 | CAPN3 | c.1393-89G>T (n.1393-89G>T) c.1537-89G>T (n.1537-89G>T) n.2046-89G>T n.2337G>T n.1768-89G>T n.1408-89G>T c.309+3053G>T (n.309+3053G>T) n.459-89G>T c.1-89G>T (n.1-89G>T) | |
| 15 | g.42402706T>A | CA489884766 | CAPN3 | c.1393-88T>A (n.1393-88T>A) c.1537-88T>A (n.1537-88T>A) n.2046-88T>A n.2338T>A n.1768-88T>A n.1408-88T>A c.309+3054T>A (n.309+3054T>A) n.459-88T>A c.1-88T>A (n.1-88T>A) | |
| 15 | g.42402706T>C | CA489884767 | CAPN3 | c.1393-88T>C (n.1393-88T>C) c.1537-88T>C (n.1537-88T>C) n.2046-88T>C n.2338T>C n.1768-88T>C n.1408-88T>C c.309+3054T>C (n.309+3054T>C) n.459-88T>C c.1-88T>C (n.1-88T>C) | |
| 15 | g.42402706T>G | CA489884768 | CAPN3 | c.1393-88T>G (n.1393-88T>G) c.1537-88T>G (n.1537-88T>G) n.2046-88T>G n.2338T>G n.1768-88T>G n.1408-88T>G c.309+3054T>G (n.309+3054T>G) n.459-88T>G c.1-88T>G (n.1-88T>G) | |
| 15 | g.42402707T>A | CA489884771 | CAPN3 | c.1393-87T>A (n.1393-87T>A) c.1537-87T>A (n.1537-87T>A) n.2046-87T>A n.2339T>A n.1768-87T>A n.1408-87T>A c.309+3055T>A (n.309+3055T>A) n.459-87T>A c.1-87T>A (n.1-87T>A) | |
| 15 | g.42402707T>C | CA489884770 | CAPN3 | c.1393-87T>C (n.1393-87T>C) c.1537-87T>C (n.1537-87T>C) n.2046-87T>C n.2339T>C n.1768-87T>C n.1408-87T>C c.309+3055T>C (n.309+3055T>C) n.459-87T>C c.1-87T>C (n.1-87T>C) | |
| 15 | g.42402707T>G | CA489884769 | CAPN3 | c.1393-87T>G (n.1393-87T>G) c.1537-87T>G (n.1537-87T>G) n.2046-87T>G n.2339T>G n.1768-87T>G n.1408-87T>G c.309+3055T>G (n.309+3055T>G) n.459-87T>G c.1-87T>G (n.1-87T>G) | |
| 15 | g.42402708G>A | CA489884772 | CAPN3 | c.1393-86G>A (n.1393-86G>A) c.1537-86G>A (n.1537-86G>A) n.2046-86G>A n.2340G>A n.1768-86G>A n.1408-86G>A c.309+3056G>A (n.309+3056G>A) n.459-86G>A c.1-86G>A (n.1-86G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402708G>C | CA489884774 | CAPN3 | c.1393-86G>C (n.1393-86G>C) c.1537-86G>C (n.1537-86G>C) n.2046-86G>C n.2340G>C n.1768-86G>C n.1408-86G>C c.309+3056G>C (n.309+3056G>C) n.459-86G>C c.1-86G>C (n.1-86G>C) | |
| 15 | g.42402708G>T | CA489884773 | CAPN3 | c.1393-86G>T (n.1393-86G>T) c.1537-86G>T (n.1537-86G>T) n.2046-86G>T n.2340G>T n.1768-86G>T n.1408-86G>T c.309+3056G>T (n.309+3056G>T) n.459-86G>T c.1-86G>T (n.1-86G>T) | |
| 15 | g.42402709G>A | CA489884775 | CAPN3 | c.1393-85G>A (n.1393-85G>A) c.1537-85G>A (n.1537-85G>A) n.2046-85G>A n.2341G>A n.1768-85G>A n.1408-85G>A c.309+3057G>A (n.309+3057G>A) n.459-85G>A c.1-85G>A (n.1-85G>A) | |
| 15 | g.42402709G>C | CA489884777 | CAPN3 | c.1393-85G>C (n.1393-85G>C) c.1537-85G>C (n.1537-85G>C) n.2046-85G>C n.2341G>C n.1768-85G>C n.1408-85G>C c.309+3057G>C (n.309+3057G>C) n.459-85G>C c.1-85G>C (n.1-85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402709G= | CA2172720248 | CAPN3 | c.1393-85G= (n.1393-85G=) c.1537-85G= (n.1537-85G=) n.2046-85G= n.2341G= n.1768-85G= n.1408-85G= c.309+3057G= (n.309+3057G=) n.459-85G= c.1-85G= (n.1-85G=) | |
| 15 | g.42402709G>T | CA489884776 | CAPN3 | c.1393-85G>T (n.1393-85G>T) c.1537-85G>T (n.1537-85G>T) n.2046-85G>T n.2341G>T n.1768-85G>T n.1408-85G>T c.309+3057G>T (n.309+3057G>T) n.459-85G>T c.1-85G>T (n.1-85G>T) | |
| 15 | g.42402710G>A | CA489884778 | CAPN3 | c.1393-84G>A (n.1393-84G>A) c.1537-84G>A (n.1537-84G>A) n.2046-84G>A n.2342G>A n.1768-84G>A n.1408-84G>A c.309+3058G>A (n.309+3058G>A) n.459-84G>A c.1-84G>A (n.1-84G>A) | |
| 15 | g.42402710G>C | CA489884780 | CAPN3 | c.1393-84G>C (n.1393-84G>C) c.1537-84G>C (n.1537-84G>C) n.2046-84G>C n.2342G>C n.1768-84G>C n.1408-84G>C c.309+3058G>C (n.309+3058G>C) n.459-84G>C c.1-84G>C (n.1-84G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402710G>T | CA489884779 | CAPN3 | c.1393-84G>T (n.1393-84G>T) c.1537-84G>T (n.1537-84G>T) n.2046-84G>T n.2342G>T n.1768-84G>T n.1408-84G>T c.309+3058G>T (n.309+3058G>T) n.459-84G>T c.1-84G>T (n.1-84G>T) | |
| 15 | g.42402711A>C | CA489884781 | CAPN3 | c.1393-83A>C (n.1393-83A>C) c.1537-83A>C (n.1537-83A>C) n.2046-83A>C n.2343A>C n.1768-83A>C n.1408-83A>C c.309+3059A>C (n.309+3059A>C) n.459-83A>C c.1-83A>C (n.1-83A>C) | |
| 15 | g.42402711A>G | CA489884782 | CAPN3 | c.1393-83A>G (n.1393-83A>G) c.1537-83A>G (n.1537-83A>G) n.2046-83A>G n.2343A>G n.1768-83A>G n.1408-83A>G c.309+3059A>G (n.309+3059A>G) n.459-83A>G c.1-83A>G (n.1-83A>G) | |
| 15 | g.42402711A>T | CA489884783 | CAPN3 | c.1393-83A>T (n.1393-83A>T) c.1537-83A>T (n.1537-83A>T) n.2046-83A>T n.2343A>T n.1768-83A>T n.1408-83A>T c.309+3059A>T (n.309+3059A>T) n.459-83A>T c.1-83A>T (n.1-83A>T) | |
| 15 | g.42402712dup | CA2628031997 | CAPN3 | c.1393-82dup (n.1393-82dup) c.1537-82dup (n.1537-82dup) n.2046-82dup n.2344dup n.1768-82dup n.1408-82dup c.309+3060dup (n.309+3060dup) n.459-82dup c.1-82dup (n.1-82dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402712A>C | CA489884784 | CAPN3 | c.1393-82A>C (n.1393-82A>C) c.1537-82A>C (n.1537-82A>C) n.2046-82A>C n.2344A>C n.1768-82A>C n.1408-82A>C c.309+3060A>C (n.309+3060A>C) n.459-82A>C c.1-82A>C (n.1-82A>C) | |
| 15 | g.42402712A>G | CA489884785 | CAPN3 | c.1393-82A>G (n.1393-82A>G) c.1537-82A>G (n.1537-82A>G) n.2046-82A>G n.2344A>G n.1768-82A>G n.1408-82A>G c.309+3060A>G (n.309+3060A>G) n.459-82A>G c.1-82A>G (n.1-82A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402712A>T | CA489884786 | CAPN3 | c.1393-82A>T (n.1393-82A>T) c.1537-82A>T (n.1537-82A>T) n.2046-82A>T n.2344A>T n.1768-82A>T n.1408-82A>T c.309+3060A>T (n.309+3060A>T) n.459-82A>T c.1-82A>T (n.1-82A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402713G>A | CA489884787 | CAPN3 | c.1393-81G>A (n.1393-81G>A) c.1537-81G>A (n.1537-81G>A) n.2046-81G>A n.2345G>A n.1768-81G>A n.1408-81G>A c.309+3061G>A (n.309+3061G>A) n.459-81G>A c.1-81G>A (n.1-81G>A) | |
| 15 | g.42402713G>C | CA489884788 | CAPN3 | c.1393-81G>C (n.1393-81G>C) c.1537-81G>C (n.1537-81G>C) n.2046-81G>C n.2345G>C n.1768-81G>C n.1408-81G>C c.309+3061G>C (n.309+3061G>C) n.459-81G>C c.1-81G>C (n.1-81G>C) | |
| 15 | g.42402713G>T | CA489884789 | CAPN3 | c.1393-81G>T (n.1393-81G>T) c.1537-81G>T (n.1537-81G>T) n.2046-81G>T n.2345G>T n.1768-81G>T n.1408-81G>T c.309+3061G>T (n.309+3061G>T) n.459-81G>T c.1-81G>T (n.1-81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402714G>A | CA489884790 | CAPN3 | c.1393-80G>A (n.1393-80G>A) c.1537-80G>A (n.1537-80G>A) n.2046-80G>A n.2346G>A n.1768-80G>A n.1408-80G>A c.309+3062G>A (n.309+3062G>A) n.459-80G>A c.1-80G>A (n.1-80G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402714G>C | CA489884791 | CAPN3 | c.1393-80G>C (n.1393-80G>C) c.1537-80G>C (n.1537-80G>C) n.2046-80G>C n.2346G>C n.1768-80G>C n.1408-80G>C c.309+3062G>C (n.309+3062G>C) n.459-80G>C c.1-80G>C (n.1-80G>C) | |
| 15 | g.42402714G>T | CA489884792 | CAPN3 | c.1393-80G>T (n.1393-80G>T) c.1537-80G>T (n.1537-80G>T) n.2046-80G>T n.2346G>T n.1768-80G>T n.1408-80G>T c.309+3062G>T (n.309+3062G>T) n.459-80G>T c.1-80G>T (n.1-80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402715G>A | CA489884793 | CAPN3 | c.1393-79G>A (n.1393-79G>A) c.1537-79G>A (n.1537-79G>A) n.2046-79G>A n.2347G>A n.1768-79G>A n.1408-79G>A c.309+3063G>A (n.309+3063G>A) n.459-79G>A c.1-79G>A (n.1-79G>A) | |
| 15 | g.42402715G>C | CA489884795 | CAPN3 | c.1393-79G>C (n.1393-79G>C) c.1537-79G>C (n.1537-79G>C) n.2046-79G>C n.2347G>C n.1768-79G>C n.1408-79G>C c.309+3063G>C (n.309+3063G>C) n.459-79G>C c.1-79G>C (n.1-79G>C) | |
| 15 | g.42402715G>T | CA489884794 | CAPN3 | c.1393-79G>T (n.1393-79G>T) c.1537-79G>T (n.1537-79G>T) n.2046-79G>T n.2347G>T n.1768-79G>T n.1408-79G>T c.309+3063G>T (n.309+3063G>T) n.459-79G>T c.1-79G>T (n.1-79G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402716A>C | CA489884796 | CAPN3 | c.1393-78A>C (n.1393-78A>C) c.1537-78A>C (n.1537-78A>C) n.2046-78A>C n.2348A>C n.1768-78A>C n.1408-78A>C c.309+3064A>C (n.309+3064A>C) n.459-78A>C c.1-78A>C (n.1-78A>C) | |
| 15 | g.42402716A>G | CA489884797 | CAPN3 | c.1393-78A>G (n.1393-78A>G) c.1537-78A>G (n.1537-78A>G) n.2046-78A>G n.2348A>G n.1768-78A>G n.1408-78A>G c.309+3064A>G (n.309+3064A>G) n.459-78A>G c.1-78A>G (n.1-78A>G) | |
| 15 | g.42402716A>T | CA489884798 | CAPN3 | c.1393-78A>T (n.1393-78A>T) c.1537-78A>T (n.1537-78A>T) n.2046-78A>T n.2348A>T n.1768-78A>T n.1408-78A>T c.309+3064A>T (n.309+3064A>T) n.459-78A>T c.1-78A>T (n.1-78A>T) | |
| 15 | g.42402717C>A | CA489884799 | CAPN3 | c.1393-77C>A (n.1393-77C>A) c.1537-77C>A (n.1537-77C>A) n.2046-77C>A n.2349C>A n.1768-77C>A n.1408-77C>A c.309+3065C>A (n.309+3065C>A) n.459-77C>A c.1-77C>A (n.1-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402717C= | CA2172720250 | CAPN3 | c.1393-77C= (n.1393-77C=) c.1537-77C= (n.1537-77C=) n.2046-77C= n.2349C= n.1768-77C= n.1408-77C= c.309+3065C= (n.309+3065C=) n.459-77C= c.1-77C= (n.1-77C=) | |
| 15 | g.42402717C>G | CA489884800 | CAPN3 | c.1393-77C>G (n.1393-77C>G) c.1537-77C>G (n.1537-77C>G) n.2046-77C>G n.2349C>G n.1768-77C>G n.1408-77C>G c.309+3065C>G (n.309+3065C>G) n.459-77C>G c.1-77C>G (n.1-77C>G) | |
| 15 | g.42402717C>T | CA489884801 | CAPN3 | c.1393-77C>T (n.1393-77C>T) c.1537-77C>T (n.1537-77C>T) n.2046-77C>T n.2349C>T n.1768-77C>T n.1408-77C>T c.309+3065C>T (n.309+3065C>T) n.459-77C>T c.1-77C>T (n.1-77C>T) | |
| 15 | g.42402718C>A | CA489884802 | CAPN3 | c.1393-76C>A (n.1393-76C>A) c.1537-76C>A (n.1537-76C>A) n.2046-76C>A n.2350C>A n.1768-76C>A n.1408-76C>A c.309+3066C>A (n.309+3066C>A) n.459-76C>A c.1-76C>A (n.1-76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402718C>G | CA489884803 | CAPN3 | c.1393-76C>G (n.1393-76C>G) c.1537-76C>G (n.1537-76C>G) n.2046-76C>G n.2350C>G n.1768-76C>G n.1408-76C>G c.309+3066C>G (n.309+3066C>G) n.459-76C>G c.1-76C>G (n.1-76C>G) | |
| 15 | g.42402718C>T | CA489884804 | CAPN3 | c.1393-76C>T (n.1393-76C>T) c.1537-76C>T (n.1537-76C>T) n.2046-76C>T n.2350C>T n.1768-76C>T n.1408-76C>T c.309+3066C>T (n.309+3066C>T) n.459-76C>T c.1-76C>T (n.1-76C>T) | |
| 15 | g.42402719C>A | CA489884806 | CAPN3 | c.1393-75C>A (n.1393-75C>A) c.1537-75C>A (n.1537-75C>A) n.2046-75C>A n.2351C>A n.1768-75C>A n.1408-75C>A c.309+3067C>A (n.309+3067C>A) n.459-75C>A c.1-75C>A (n.1-75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402719C= | CA2172720253 | CAPN3 | c.1393-75C= (n.1393-75C=) c.1537-75C= (n.1537-75C=) n.2046-75C= n.2351C= n.1768-75C= n.1408-75C= c.309+3067C= (n.309+3067C=) n.459-75C= c.1-75C= (n.1-75C=) | |
| 15 | g.42402719C>G | CA269844443 | CAPN3 | c.1393-75C>G (n.1393-75C>G) c.1537-75C>G (n.1537-75C>G) n.2046-75C>G n.2351C>G n.1768-75C>G n.1408-75C>G c.309+3067C>G (n.309+3067C>G) n.459-75C>G c.1-75C>G (n.1-75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402719C>T | CA489884805 | CAPN3 | c.1393-75C>T (n.1393-75C>T) c.1537-75C>T (n.1537-75C>T) n.2046-75C>T n.2351C>T n.1768-75C>T n.1408-75C>T c.309+3067C>T (n.309+3067C>T) n.459-75C>T c.1-75C>T (n.1-75C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42402720T>A | CA489884807 | CAPN3 | c.1393-74T>A (n.1393-74T>A) c.1537-74T>A (n.1537-74T>A) n.2046-74T>A n.2352T>A n.1768-74T>A n.1408-74T>A c.309+3068T>A (n.309+3068T>A) n.459-74T>A c.1-74T>A (n.1-74T>A) | |
| 15 | g.42402720T>C | CA489884808 | CAPN3 | c.1393-74T>C (n.1393-74T>C) c.1537-74T>C (n.1537-74T>C) n.2046-74T>C n.2352T>C n.1768-74T>C n.1408-74T>C c.309+3068T>C (n.309+3068T>C) n.459-74T>C c.1-74T>C (n.1-74T>C) | |
| 15 | g.42402720T>G | CA489884809 | CAPN3 | c.1393-74T>G (n.1393-74T>G) c.1537-74T>G (n.1537-74T>G) n.2046-74T>G n.2352T>G n.1768-74T>G n.1408-74T>G c.309+3068T>G (n.309+3068T>G) n.459-74T>G c.1-74T>G (n.1-74T>G) | |
| 15 | g.42402721T>A | CA489884810 | CAPN3 | c.1393-73T>A (n.1393-73T>A) c.1537-73T>A (n.1537-73T>A) n.2046-73T>A n.2353T>A n.1768-73T>A n.1408-73T>A c.309+3069T>A (n.309+3069T>A) n.459-73T>A c.1-73T>A (n.1-73T>A) | |
| 15 | g.42402721T>C | CA489884811 | CAPN3 | c.1393-73T>C (n.1393-73T>C) c.1537-73T>C (n.1537-73T>C) n.2046-73T>C n.2353T>C n.1768-73T>C n.1408-73T>C c.309+3069T>C (n.309+3069T>C) n.459-73T>C c.1-73T>C (n.1-73T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402721T>G | CA489884812 | CAPN3 | c.1393-73T>G (n.1393-73T>G) c.1537-73T>G (n.1537-73T>G) n.2046-73T>G n.2353T>G n.1768-73T>G n.1408-73T>G c.309+3069T>G (n.309+3069T>G) n.459-73T>G c.1-73T>G (n.1-73T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402722G>A | CA489884813 | CAPN3 | c.1393-72G>A (n.1393-72G>A) c.1537-72G>A (n.1537-72G>A) n.2046-72G>A n.2354G>A n.1768-72G>A n.1408-72G>A c.309+3070G>A (n.309+3070G>A) n.459-72G>A c.1-72G>A (n.1-72G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402722G>C | CA489884814 | CAPN3 | c.1393-72G>C (n.1393-72G>C) c.1537-72G>C (n.1537-72G>C) n.2046-72G>C n.2354G>C n.1768-72G>C n.1408-72G>C c.309+3070G>C (n.309+3070G>C) n.459-72G>C c.1-72G>C (n.1-72G>C) | |
| 15 | g.42402722G>T | CA489884815 | CAPN3 | c.1393-72G>T (n.1393-72G>T) c.1537-72G>T (n.1537-72G>T) n.2046-72G>T n.2354G>T n.1768-72G>T n.1408-72G>T c.309+3070G>T (n.309+3070G>T) n.459-72G>T c.1-72G>T (n.1-72G>T) | |
| 15 | g.42402723G>A | CA489884816 | CAPN3 | c.1393-71G>A (n.1393-71G>A) c.1537-71G>A (n.1537-71G>A) n.2046-71G>A n.2355G>A n.1768-71G>A n.1408-71G>A c.309+3071G>A (n.309+3071G>A) n.459-71G>A c.1-71G>A (n.1-71G>A) | |
| 15 | g.42402723G>C | CA489884817 | CAPN3 | c.1393-71G>C (n.1393-71G>C) c.1537-71G>C (n.1537-71G>C) n.2046-71G>C n.2355G>C n.1768-71G>C n.1408-71G>C c.309+3071G>C (n.309+3071G>C) n.459-71G>C c.1-71G>C (n.1-71G>C) | |
| 15 | g.42402723G>T | CA489884818 | CAPN3 | c.1393-71G>T (n.1393-71G>T) c.1537-71G>T (n.1537-71G>T) n.2046-71G>T n.2355G>T n.1768-71G>T n.1408-71G>T c.309+3071G>T (n.309+3071G>T) n.459-71G>T c.1-71G>T (n.1-71G>T) | |
| 15 | g.42402724A>C | CA489884821 | CAPN3 | c.1393-70A>C (n.1393-70A>C) c.1537-70A>C (n.1537-70A>C) n.2046-70A>C n.2356A>C n.1768-70A>C n.1408-70A>C c.309+3072A>C (n.309+3072A>C) n.459-70A>C c.1-70A>C (n.1-70A>C) | |
| 15 | g.42402724A>G | CA489884819 | CAPN3 | c.1393-70A>G (n.1393-70A>G) c.1537-70A>G (n.1537-70A>G) n.2046-70A>G n.2356A>G n.1768-70A>G n.1408-70A>G c.309+3072A>G (n.309+3072A>G) n.459-70A>G c.1-70A>G (n.1-70A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402724A>T | CA489884820 | CAPN3 | c.1393-70A>T (n.1393-70A>T) c.1537-70A>T (n.1537-70A>T) n.2046-70A>T n.2356A>T n.1768-70A>T n.1408-70A>T c.309+3072A>T (n.309+3072A>T) n.459-70A>T c.1-70A>T (n.1-70A>T) | |
| 15 | g.42402725G>A | CA269844447 | CAPN3 | c.1393-69G>A (n.1393-69G>A) c.1537-69G>A (n.1537-69G>A) n.2046-69G>A n.2357G>A n.1768-69G>A n.1408-69G>A c.309+3073G>A (n.309+3073G>A) n.459-69G>A c.1-69G>A (n.1-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402725G>C | CA489884822 | CAPN3 | c.1393-69G>C (n.1393-69G>C) c.1537-69G>C (n.1537-69G>C) n.2046-69G>C n.2357G>C n.1768-69G>C n.1408-69G>C c.309+3073G>C (n.309+3073G>C) n.459-69G>C c.1-69G>C (n.1-69G>C) | |
| 15 | g.42402725G= | CA2172720256 | CAPN3 | c.1393-69G= (n.1393-69G=) c.1537-69G= (n.1537-69G=) n.2046-69G= n.2357G= n.1768-69G= n.1408-69G= c.309+3073G= (n.309+3073G=) n.459-69G= c.1-69G= (n.1-69G=) | |
| 15 | g.42402725G>T | CA489884823 | CAPN3 | c.1393-69G>T (n.1393-69G>T) c.1537-69G>T (n.1537-69G>T) n.2046-69G>T n.2357G>T n.1768-69G>T n.1408-69G>T c.309+3073G>T (n.309+3073G>T) n.459-69G>T c.1-69G>T (n.1-69G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402726G>A | CA489884824 | CAPN3 | c.1393-68G>A (n.1393-68G>A) c.1537-68G>A (n.1537-68G>A) n.2046-68G>A n.2358G>A n.1768-68G>A n.1408-68G>A c.309+3074G>A (n.309+3074G>A) n.459-68G>A c.1-68G>A (n.1-68G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402726G>C | CA489884825 | CAPN3 | c.1393-68G>C (n.1393-68G>C) c.1537-68G>C (n.1537-68G>C) n.2046-68G>C n.2358G>C n.1768-68G>C n.1408-68G>C c.309+3074G>C (n.309+3074G>C) n.459-68G>C c.1-68G>C (n.1-68G>C) | |
| 15 | g.42402726G>T | CA489884826 | CAPN3 | c.1393-68G>T (n.1393-68G>T) c.1537-68G>T (n.1537-68G>T) n.2046-68G>T n.2358G>T n.1768-68G>T n.1408-68G>T c.309+3074G>T (n.309+3074G>T) n.459-68G>T c.1-68G>T (n.1-68G>T) | |
| 15 | g.42402727T>A | CA489884827 | CAPN3 | c.1393-67T>A (n.1393-67T>A) c.1537-67T>A (n.1537-67T>A) n.2046-67T>A n.2359T>A n.1768-67T>A n.1408-67T>A c.309+3075T>A (n.309+3075T>A) n.459-67T>A c.1-67T>A (n.1-67T>A) | |
| 15 | g.42402727T>C | CA489884828 | CAPN3 | c.1393-67T>C (n.1393-67T>C) c.1537-67T>C (n.1537-67T>C) n.2046-67T>C n.2359T>C n.1768-67T>C n.1408-67T>C c.309+3075T>C (n.309+3075T>C) n.459-67T>C c.1-67T>C (n.1-67T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42402727T>G | CA489884829 | CAPN3 | c.1393-67T>G (n.1393-67T>G) c.1537-67T>G (n.1537-67T>G) n.2046-67T>G n.2359T>G n.1768-67T>G n.1408-67T>G c.309+3075T>G (n.309+3075T>G) n.459-67T>G c.1-67T>G (n.1-67T>G) | |
| 15 | g.42402728G>A | CA489884830 | CAPN3 | c.1393-66G>A (n.1393-66G>A) c.1537-66G>A (n.1537-66G>A) n.2046-66G>A n.2360G>A n.1768-66G>A n.1408-66G>A c.309+3076G>A (n.309+3076G>A) n.459-66G>A c.1-66G>A (n.1-66G>A) | |
| 15 | g.42402728G>C | CA489884831 | CAPN3 | c.1393-66G>C (n.1393-66G>C) c.1537-66G>C (n.1537-66G>C) n.2046-66G>C n.2360G>C n.1768-66G>C n.1408-66G>C c.309+3076G>C (n.309+3076G>C) n.459-66G>C c.1-66G>C (n.1-66G>C) | |
| 15 | g.42402728G>T | CA489884832 | CAPN3 | c.1393-66G>T (n.1393-66G>T) c.1537-66G>T (n.1537-66G>T) n.2046-66G>T n.2360G>T n.1768-66G>T n.1408-66G>T c.309+3076G>T (n.309+3076G>T) n.459-66G>T c.1-66G>T (n.1-66G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402729G>A | CA489884834 | CAPN3 | c.1393-65G>A (n.1393-65G>A) c.1537-65G>A (n.1537-65G>A) n.2046-65G>A n.2361G>A n.1768-65G>A n.1408-65G>A c.309+3077G>A (n.309+3077G>A) n.459-65G>A c.1-65G>A (n.1-65G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402729G>C | CA489884835 | CAPN3 | c.1393-65G>C (n.1393-65G>C) c.1537-65G>C (n.1537-65G>C) n.2046-65G>C n.2361G>C n.1768-65G>C n.1408-65G>C c.309+3077G>C (n.309+3077G>C) n.459-65G>C c.1-65G>C (n.1-65G>C) | |
| 15 | g.42402729G>T | CA489884833 | CAPN3 | c.1393-65G>T (n.1393-65G>T) c.1537-65G>T (n.1537-65G>T) n.2046-65G>T n.2361G>T n.1768-65G>T n.1408-65G>T c.309+3077G>T (n.309+3077G>T) n.459-65G>T c.1-65G>T (n.1-65G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402730C>A | CA489884836 | CAPN3 | c.1393-64C>A (n.1393-64C>A) c.1537-64C>A (n.1537-64C>A) n.2046-64C>A n.2362C>A n.1768-64C>A n.1408-64C>A c.309+3078C>A (n.309+3078C>A) n.459-64C>A c.1-64C>A (n.1-64C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402730C>G | CA489884837 | CAPN3 | c.1393-64C>G (n.1393-64C>G) c.1537-64C>G (n.1537-64C>G) n.2046-64C>G n.2362C>G n.1768-64C>G n.1408-64C>G c.309+3078C>G (n.309+3078C>G) n.459-64C>G c.1-64C>G (n.1-64C>G) | |
| 15 | g.42402730C>T | CA489884838 | CAPN3 | c.1393-64C>T (n.1393-64C>T) c.1537-64C>T (n.1537-64C>T) n.2046-64C>T n.2362C>T n.1768-64C>T n.1408-64C>T c.309+3078C>T (n.309+3078C>T) n.459-64C>T c.1-64C>T (n.1-64C>T) | |
| 15 | g.42402731T>A | CA489884839 | CAPN3 | c.1393-63T>A (n.1393-63T>A) c.1537-63T>A (n.1537-63T>A) n.2046-63T>A n.2363T>A n.1768-63T>A n.1408-63T>A c.309+3079T>A (n.309+3079T>A) n.459-63T>A c.1-63T>A (n.1-63T>A) | |
| 15 | g.42402731T>C | CA489884840 | CAPN3 | c.1393-63T>C (n.1393-63T>C) c.1537-63T>C (n.1537-63T>C) n.2046-63T>C n.2363T>C n.1768-63T>C n.1408-63T>C c.309+3079T>C (n.309+3079T>C) n.459-63T>C c.1-63T>C (n.1-63T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402731T>G | CA489884841 | CAPN3 | c.1393-63T>G (n.1393-63T>G) c.1537-63T>G (n.1537-63T>G) n.2046-63T>G n.2363T>G n.1768-63T>G n.1408-63T>G c.309+3079T>G (n.309+3079T>G) n.459-63T>G c.1-63T>G (n.1-63T>G) | |
| 15 | g.42402732G>A | CA269844448 | CAPN3 | c.1393-62G>A (n.1393-62G>A) c.1537-62G>A (n.1537-62G>A) n.2046-62G>A n.2364G>A n.1768-62G>A n.1408-62G>A c.309+3080G>A (n.309+3080G>A) n.459-62G>A c.1-62G>A (n.1-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402732G>C | CA489884842 | CAPN3 | c.1393-62G>C (n.1393-62G>C) c.1537-62G>C (n.1537-62G>C) n.2046-62G>C n.2364G>C n.1768-62G>C n.1408-62G>C c.309+3080G>C (n.309+3080G>C) n.459-62G>C c.1-62G>C (n.1-62G>C) | |
| 15 | g.42402732G= | CA2172720260 | CAPN3 | c.1393-62G= (n.1393-62G=) c.1537-62G= (n.1537-62G=) n.2046-62G= n.2364G= n.1768-62G= n.1408-62G= c.309+3080G= (n.309+3080G=) n.459-62G= c.1-62G= (n.1-62G=) | |
| 15 | g.42402732G>T | CA489884843 | CAPN3 | c.1393-62G>T (n.1393-62G>T) c.1537-62G>T (n.1537-62G>T) n.2046-62G>T n.2364G>T n.1768-62G>T n.1408-62G>T c.309+3080G>T (n.309+3080G>T) n.459-62G>T c.1-62G>T (n.1-62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402733T>A | CA489884844 | CAPN3 | c.1393-61T>A (n.1393-61T>A) c.1537-61T>A (n.1537-61T>A) n.2046-61T>A n.2365T>A n.1768-61T>A n.1408-61T>A c.309+3081T>A (n.309+3081T>A) n.459-61T>A c.1-61T>A (n.1-61T>A) | |
| 15 | g.42402733T>C | CA489884845 | CAPN3 | c.1393-61T>C (n.1393-61T>C) c.1537-61T>C (n.1537-61T>C) n.2046-61T>C n.2365T>C n.1768-61T>C n.1408-61T>C c.309+3081T>C (n.309+3081T>C) n.459-61T>C c.1-61T>C (n.1-61T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402733T>G | CA489884846 | CAPN3 | c.1393-61T>G (n.1393-61T>G) c.1537-61T>G (n.1537-61T>G) n.2046-61T>G n.2365T>G n.1768-61T>G n.1408-61T>G c.309+3081T>G (n.309+3081T>G) n.459-61T>G c.1-61T>G (n.1-61T>G) | |
| 15 | g.42402734G>A | CA7511407 | CAPN3 | c.1393-60G>A (n.1393-60G>A) c.1537-60G>A (n.1537-60G>A) n.2046-60G>A n.2366G>A n.1768-60G>A n.1408-60G>A c.309+3082G>A (n.309+3082G>A) n.459-60G>A c.1-60G>A (n.1-60G>A) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.42402734G>C | CA489884847 | CAPN3 | c.1393-60G>C (n.1393-60G>C) c.1537-60G>C (n.1537-60G>C) n.2046-60G>C n.2366G>C n.1768-60G>C n.1408-60G>C c.309+3082G>C (n.309+3082G>C) n.459-60G>C c.1-60G>C (n.1-60G>C) | |
| 15 | g.42402734G= | CA2172720263 | CAPN3 | c.1393-60G= (n.1393-60G=) c.1537-60G= (n.1537-60G=) n.2046-60G= n.2366G= n.1768-60G= n.1408-60G= c.309+3082G= (n.309+3082G=) n.459-60G= c.1-60G= (n.1-60G=) | |
| 15 | g.42402734G>T | CA489884848 | CAPN3 | c.1393-60G>T (n.1393-60G>T) c.1537-60G>T (n.1537-60G>T) n.2046-60G>T n.2366G>T n.1768-60G>T n.1408-60G>T c.309+3082G>T (n.309+3082G>T) n.459-60G>T c.1-60G>T (n.1-60G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402735G>A | CA489884849 | CAPN3 | c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) c.1537-59G>A (n.1537-59G>A) n.2046-59G>A n.2367G>A n.1768-59G>A n.1408-59G>A c.309+3083G>A (n.309+3083G>A) n.459-59G>A c.1-59G>A (n.1-59G>A) | |
| 15 | g.42402735G>C | CA489884851 | CAPN3 | c.1393-59G>C (n.1393-59G>C) c.1537-59G>C (n.1537-59G>C) n.2046-59G>C n.2367G>C n.1768-59G>C n.1408-59G>C c.309+3083G>C (n.309+3083G>C) n.459-59G>C c.1-59G>C (n.1-59G>C) | |
| 15 | g.42402735G>T | CA489884850 | CAPN3 | c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) c.1537-59G>T (n.1537-59G>T) n.2046-59G>T n.2367G>T n.1768-59G>T n.1408-59G>T c.309+3083G>T (n.309+3083G>T) n.459-59G>T c.1-59G>T (n.1-59G>T) | |
| 15 | g.42402736C>A | CA7511408 | CAPN3 | c.1393-58C>A (n.1393-58C>A) c.1537-58C>A (n.1537-58C>A) n.2046-58C>A n.2368C>A n.1768-58C>A n.1408-58C>A c.309+3084C>A (n.309+3084C>A) n.459-58C>A c.1-58C>A (n.1-58C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.42402736C= | CA2172720265 | CAPN3 | c.1393-58C= (n.1393-58C=) c.1537-58C= (n.1537-58C=) n.2046-58C= n.2368C= n.1768-58C= n.1408-58C= c.309+3084C= (n.309+3084C=) n.459-58C= c.1-58C= (n.1-58C=) | |
| 15 | g.42402736C>G | CA489884852 | CAPN3 | c.1393-58C>G (n.1393-58C>G) c.1537-58C>G (n.1537-58C>G) n.2046-58C>G n.2368C>G n.1768-58C>G n.1408-58C>G c.309+3084C>G (n.309+3084C>G) n.459-58C>G c.1-58C>G (n.1-58C>G) | |
| 15 | g.42402736C>T | CA489884853 | CAPN3 | c.1393-58C>T (n.1393-58C>T) c.1537-58C>T (n.1537-58C>T) n.2046-58C>T n.2368C>T n.1768-58C>T n.1408-58C>T c.309+3084C>T (n.309+3084C>T) n.459-58C>T c.1-58C>T (n.1-58C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402737A= | CA2172720267 | CAPN3 | c.1393-57A= (n.1393-57A=) c.1537-57A= (n.1537-57A=) n.2046-57A= n.2369A= n.1768-57A= n.1408-57A= c.309+3085A= (n.309+3085A=) n.459-57A= c.1-57A= (n.1-57A=) | |
| 15 | g.42402737A>C | CA489884854 | CAPN3 | c.1393-57A>C (n.1393-57A>C) c.1537-57A>C (n.1537-57A>C) n.2046-57A>C n.2369A>C n.1768-57A>C n.1408-57A>C c.309+3085A>C (n.309+3085A>C) n.459-57A>C c.1-57A>C (n.1-57A>C) | |
| 15 | g.42402737A>G | CA489884855 | CAPN3 | c.1393-57A>G (n.1393-57A>G) c.1537-57A>G (n.1537-57A>G) n.2046-57A>G n.2369A>G n.1768-57A>G n.1408-57A>G c.309+3085A>G (n.309+3085A>G) n.459-57A>G c.1-57A>G (n.1-57A>G) | |
| 15 | g.42402737A>T | CA7511409 | CAPN3 | c.1393-57A>T (n.1393-57A>T) c.1537-57A>T (n.1537-57A>T) n.2046-57A>T n.2369A>T n.1768-57A>T n.1408-57A>T c.309+3085A>T (n.309+3085A>T) n.459-57A>T c.1-57A>T (n.1-57A>T) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.42402738G>A | CA489884856 | CAPN3 | c.1393-56G>A (n.1393-56G>A) c.1537-56G>A (n.1537-56G>A) n.2046-56G>A n.2370G>A n.1768-56G>A n.1408-56G>A c.309+3086G>A (n.309+3086G>A) n.459-56G>A c.1-56G>A (n.1-56G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402738G>C | CA489884857 | CAPN3 | c.1393-56G>C (n.1393-56G>C) c.1537-56G>C (n.1537-56G>C) n.2046-56G>C n.2370G>C n.1768-56G>C n.1408-56G>C c.309+3086G>C (n.309+3086G>C) n.459-56G>C c.1-56G>C (n.1-56G>C) | |
| 15 | g.42402738G= | CA2172720269 | CAPN3 | c.1393-56G= (n.1393-56G=) c.1537-56G= (n.1537-56G=) n.2046-56G= n.2370G= n.1768-56G= n.1408-56G= c.309+3086G= (n.309+3086G=) n.459-56G= c.1-56G= (n.1-56G=) | |
| 15 | g.42402738G>T | CA7511410 | CAPN3 | c.1393-56G>T (n.1393-56G>T) c.1537-56G>T (n.1537-56G>T) n.2046-56G>T n.2370G>T n.1768-56G>T n.1408-56G>T c.309+3086G>T (n.309+3086G>T) n.459-56G>T c.1-56G>T (n.1-56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.42402739G>A | CA489884858 | CAPN3 | c.1393-55G>A (n.1393-55G>A) c.1537-55G>A (n.1537-55G>A) n.2046-55G>A n.2371G>A n.1768-55G>A n.1408-55G>A c.309+3087G>A (n.309+3087G>A) n.459-55G>A c.1-55G>A (n.1-55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402739G>C | CA489884859 | CAPN3 | c.1393-55G>C (n.1393-55G>C) c.1537-55G>C (n.1537-55G>C) n.2046-55G>C n.2371G>C n.1768-55G>C n.1408-55G>C c.309+3087G>C (n.309+3087G>C) n.459-55G>C c.1-55G>C (n.1-55G>C) | |
| 15 | g.42402739G= | CA2172720272 | CAPN3 | c.1393-55G= (n.1393-55G=) c.1537-55G= (n.1537-55G=) n.2046-55G= n.2371G= n.1768-55G= n.1408-55G= c.309+3087G= (n.309+3087G=) n.459-55G= c.1-55G= (n.1-55G=) | |
| 15 | g.42402739G>T | CA7511411 | CAPN3 | c.1393-55G>T (n.1393-55G>T) c.1537-55G>T (n.1537-55G>T) n.2046-55G>T n.2371G>T n.1768-55G>T n.1408-55G>T c.309+3087G>T (n.309+3087G>T) n.459-55G>T c.1-55G>T (n.1-55G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.42402740A= | CA2172720275 | CAPN3 | c.1393-54A= (n.1393-54A=) c.1537-54A= (n.1537-54A=) n.2046-54A= n.2372A= n.1768-54A= n.1408-54A= c.309+3088A= (n.309+3088A=) n.459-54A= c.1-54A= (n.1-54A=) | |
| 15 | g.42402740A>C | CA489884860 | CAPN3 | c.1393-54A>C (n.1393-54A>C) c.1537-54A>C (n.1537-54A>C) n.2046-54A>C n.2372A>C n.1768-54A>C n.1408-54A>C c.309+3088A>C (n.309+3088A>C) n.459-54A>C c.1-54A>C (n.1-54A>C) | |
| 15 | g.42402740A>G | CA7511412 | CAPN3 | c.1393-54A>G (n.1393-54A>G) c.1537-54A>G (n.1537-54A>G) n.2046-54A>G n.2372A>G n.1768-54A>G n.1408-54A>G c.309+3088A>G (n.309+3088A>G) n.459-54A>G c.1-54A>G (n.1-54A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402740A>T | CA489884861 | CAPN3 | c.1393-54A>T (n.1393-54A>T) c.1537-54A>T (n.1537-54A>T) n.2046-54A>T n.2372A>T n.1768-54A>T n.1408-54A>T c.309+3088A>T (n.309+3088A>T) n.459-54A>T c.1-54A>T (n.1-54A>T) | |
| 15 | g.42402741C>A | CA7511413 | CAPN3 | c.1393-53C>A (n.1393-53C>A) c.1537-53C>A (n.1537-53C>A) n.2046-53C>A n.2373C>A n.1768-53C>A n.1408-53C>A c.309+3089C>A (n.309+3089C>A) n.459-53C>A c.1-53C>A (n.1-53C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.42402741C= | CA2172720277 | CAPN3 | c.1393-53C= (n.1393-53C=) c.1537-53C= (n.1537-53C=) n.2046-53C= n.2373C= n.1768-53C= n.1408-53C= c.309+3089C= (n.309+3089C=) n.459-53C= c.1-53C= (n.1-53C=) | |
| 15 | g.42402741C>G | CA489884862 | CAPN3 | c.1393-53C>G (n.1393-53C>G) c.1537-53C>G (n.1537-53C>G) n.2046-53C>G n.2373C>G n.1768-53C>G n.1408-53C>G c.309+3089C>G (n.309+3089C>G) n.459-53C>G c.1-53C>G (n.1-53C>G) | |
| 15 | g.42402741C>T | CA489884863 | CAPN3 | c.1393-53C>T (n.1393-53C>T) c.1537-53C>T (n.1537-53C>T) n.2046-53C>T n.2373C>T n.1768-53C>T n.1408-53C>T c.309+3089C>T (n.309+3089C>T) n.459-53C>T c.1-53C>T (n.1-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402742A>C | CA489884864 | CAPN3 | c.1393-52A>C (n.1393-52A>C) c.1537-52A>C (n.1537-52A>C) n.2046-52A>C n.2374A>C n.1768-52A>C n.1408-52A>C c.309+3090A>C (n.309+3090A>C) n.459-52A>C c.1-52A>C (n.1-52A>C) | |
| 15 | g.42402742A>G | CA489884865 | CAPN3 | c.1393-52A>G (n.1393-52A>G) c.1537-52A>G (n.1537-52A>G) n.2046-52A>G n.2374A>G n.1768-52A>G n.1408-52A>G c.309+3090A>G (n.309+3090A>G) n.459-52A>G c.1-52A>G (n.1-52A>G) | |
| 15 | g.42402742A>T | CA489884866 | CAPN3 | c.1393-52A>T (n.1393-52A>T) c.1537-52A>T (n.1537-52A>T) n.2046-52A>T n.2374A>T n.1768-52A>T n.1408-52A>T c.309+3090A>T (n.309+3090A>T) n.459-52A>T c.1-52A>T (n.1-52A>T) | |
| 15 | g.42402743G>A | CA489884867 | CAPN3 | c.1393-51G>A (n.1393-51G>A) c.1537-51G>A (n.1537-51G>A) n.2046-51G>A n.2375G>A n.1768-51G>A n.1408-51G>A c.309+3091G>A (n.309+3091G>A) n.459-51G>A c.1-51G>A (n.1-51G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402743G>C | CA489884868 | CAPN3 | c.1393-51G>C (n.1393-51G>C) c.1537-51G>C (n.1537-51G>C) n.2046-51G>C n.2375G>C n.1768-51G>C n.1408-51G>C c.309+3091G>C (n.309+3091G>C) n.459-51G>C c.1-51G>C (n.1-51G>C) | |
| 15 | g.42402743G>T | CA489884869 | CAPN3 | c.1393-51G>T (n.1393-51G>T) c.1537-51G>T (n.1537-51G>T) n.2046-51G>T n.2375G>T n.1768-51G>T n.1408-51G>T c.309+3091G>T (n.309+3091G>T) n.459-51G>T c.1-51G>T (n.1-51G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402744G>A | CA489884870 | CAPN3 | c.1393-50G>A (n.1393-50G>A) c.1537-50G>A (n.1537-50G>A) n.2046-50G>A n.2376G>A n.1768-50G>A n.1408-50G>A c.309+3092G>A (n.309+3092G>A) n.459-50G>A c.1-50G>A (n.1-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402744G>C | CA489884871 | CAPN3 | c.1393-50G>C (n.1393-50G>C) c.1537-50G>C (n.1537-50G>C) n.2046-50G>C n.2376G>C n.1768-50G>C n.1408-50G>C c.309+3092G>C (n.309+3092G>C) n.459-50G>C c.1-50G>C (n.1-50G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402744G= | CA2172720278 | CAPN3 | c.1393-50G= (n.1393-50G=) c.1537-50G= (n.1537-50G=) n.2046-50G= n.2376G= n.1768-50G= n.1408-50G= c.309+3092G= (n.309+3092G=) n.459-50G= c.1-50G= (n.1-50G=) | |
| 15 | g.42402744G>T | CA489884872 | CAPN3 | c.1393-50G>T (n.1393-50G>T) c.1537-50G>T (n.1537-50G>T) n.2046-50G>T n.2376G>T n.1768-50G>T n.1408-50G>T c.309+3092G>T (n.309+3092G>T) n.459-50G>T c.1-50G>T (n.1-50G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402745A>C | CA489884875 | CAPN3 | c.1393-49A>C (n.1393-49A>C) c.1537-49A>C (n.1537-49A>C) n.2046-49A>C n.2377A>C n.1768-49A>C n.1408-49A>C c.309+3093A>C (n.309+3093A>C) n.459-49A>C c.1-49A>C (n.1-49A>C) | |
| 15 | g.42402745A>G | CA489884874 | CAPN3 | c.1393-49A>G (n.1393-49A>G) c.1537-49A>G (n.1537-49A>G) n.2046-49A>G n.2377A>G n.1768-49A>G n.1408-49A>G c.309+3093A>G (n.309+3093A>G) n.459-49A>G c.1-49A>G (n.1-49A>G) | |
| 15 | g.42402745A>T | CA489884873 | CAPN3 | c.1393-49A>T (n.1393-49A>T) c.1537-49A>T (n.1537-49A>T) n.2046-49A>T n.2377A>T n.1768-49A>T n.1408-49A>T c.309+3093A>T (n.309+3093A>T) n.459-49A>T c.1-49A>T (n.1-49A>T) | |
| 15 | g.42402746T>A | CA489884876 | CAPN3 | c.1393-48T>A (n.1393-48T>A) c.1537-48T>A (n.1537-48T>A) n.2046-48T>A n.2378T>A n.1768-48T>A n.1408-48T>A c.309+3094T>A (n.309+3094T>A) n.459-48T>A c.1-48T>A (n.1-48T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402746T>C | CA145717 | CAPN3 | c.1393-48T>C (n.1393-48T>C) c.1537-48T>C (n.1537-48T>C) n.2046-48T>C n.2378T>C n.1768-48T>C n.1408-48T>C c.309+3094T>C (n.309+3094T>C) n.459-48T>C c.1-48T>C (n.1-48T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402746T>G | CA489884877 | CAPN3 | c.1393-48T>G (n.1393-48T>G) c.1537-48T>G (n.1537-48T>G) n.2046-48T>G n.2378T>G n.1768-48T>G n.1408-48T>G c.309+3094T>G (n.309+3094T>G) n.459-48T>G c.1-48T>G (n.1-48T>G) | |
| 15 | g.42402746T= | CA2172720281 | CAPN3 | c.1393-48T= (n.1393-48T=) c.1537-48T= (n.1537-48T=) n.2046-48T= n.2378T= n.1768-48T= n.1408-48T= c.309+3094T= (n.309+3094T=) n.459-48T= c.1-48T= (n.1-48T=) | |
| 15 | g.42402747G>A | CA7511414 | CAPN3 | c.1393-47G>A (n.1393-47G>A) c.1537-47G>A (n.1537-47G>A) n.2046-47G>A n.2379G>A n.1768-47G>A n.1408-47G>A c.309+3095G>A (n.309+3095G>A) n.459-47G>A c.1-47G>A (n.1-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402747G>C | CA489884878 | CAPN3 | c.1393-47G>C (n.1393-47G>C) c.1537-47G>C (n.1537-47G>C) n.2046-47G>C n.2379G>C n.1768-47G>C n.1408-47G>C c.309+3095G>C (n.309+3095G>C) n.459-47G>C c.1-47G>C (n.1-47G>C) | |
| 15 | g.42402747G= | CA2172720284 | CAPN3 | c.1393-47G= (n.1393-47G=) c.1537-47G= (n.1537-47G=) n.2046-47G= n.2379G= n.1768-47G= n.1408-47G= c.309+3095G= (n.309+3095G=) n.459-47G= c.1-47G= (n.1-47G=) | |
| 15 | g.42402747G>T | CA489884879 | CAPN3 | c.1393-47G>T (n.1393-47G>T) c.1537-47G>T (n.1537-47G>T) n.2046-47G>T n.2379G>T n.1768-47G>T n.1408-47G>T c.309+3095G>T (n.309+3095G>T) n.459-47G>T c.1-47G>T (n.1-47G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402748T>A | CA489884880 | CAPN3 | c.1393-46T>A (n.1393-46T>A) c.1537-46T>A (n.1537-46T>A) n.2046-46T>A n.2380T>A n.1768-46T>A n.1408-46T>A c.309+3096T>A (n.309+3096T>A) n.459-46T>A c.1-46T>A (n.1-46T>A) | |
| 15 | g.42402748T>C | CA489884881 | CAPN3 | c.1393-46T>C (n.1393-46T>C) c.1537-46T>C (n.1537-46T>C) n.2046-46T>C n.2380T>C n.1768-46T>C n.1408-46T>C c.309+3096T>C (n.309+3096T>C) n.459-46T>C c.1-46T>C (n.1-46T>C) | |
| 15 | g.42402748T>G | CA489884882 | CAPN3 | c.1393-46T>G (n.1393-46T>G) c.1537-46T>G (n.1537-46T>G) n.2046-46T>G n.2380T>G n.1768-46T>G n.1408-46T>G c.309+3096T>G (n.309+3096T>G) n.459-46T>G c.1-46T>G (n.1-46T>G) | |
| 15 | g.42402749T>A | CA489884883 | CAPN3 | c.1393-45T>A (n.1393-45T>A) c.1537-45T>A (n.1537-45T>A) n.2046-45T>A n.2381T>A n.1768-45T>A n.1408-45T>A c.309+3097T>A (n.309+3097T>A) n.459-45T>A c.1-45T>A (n.1-45T>A) | |
| 15 | g.42402749T>C | CA489884884 | CAPN3 | c.1393-45T>C (n.1393-45T>C) c.1537-45T>C (n.1537-45T>C) n.2046-45T>C n.2381T>C n.1768-45T>C n.1408-45T>C c.309+3097T>C (n.309+3097T>C) n.459-45T>C c.1-45T>C (n.1-45T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42402749T>G | CA489884885 | CAPN3 | c.1393-45T>G (n.1393-45T>G) c.1537-45T>G (n.1537-45T>G) n.2046-45T>G n.2381T>G n.1768-45T>G n.1408-45T>G c.309+3097T>G (n.309+3097T>G) n.459-45T>G c.1-45T>G (n.1-45T>G) | |
| 15 | g.42402750C>A | CA489884888 | CAPN3 | c.1393-44C>A (n.1393-44C>A) c.1537-44C>A (n.1537-44C>A) n.2046-44C>A n.2382C>A n.1768-44C>A n.1408-44C>A c.309+3098C>A (n.309+3098C>A) n.459-44C>A c.1-44C>A (n.1-44C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402750C>G | CA489884887 | CAPN3 | c.1393-44C>G (n.1393-44C>G) c.1537-44C>G (n.1537-44C>G) n.2046-44C>G n.2382C>G n.1768-44C>G n.1408-44C>G c.309+3098C>G (n.309+3098C>G) n.459-44C>G c.1-44C>G (n.1-44C>G) | |
| 15 | g.42402750C>T | CA489884886 | CAPN3 | c.1393-44C>T (n.1393-44C>T) c.1537-44C>T (n.1537-44C>T) n.2046-44C>T n.2382C>T n.1768-44C>T n.1408-44C>T c.309+3098C>T (n.309+3098C>T) n.459-44C>T c.1-44C>T (n.1-44C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402751C>A | CA489884889 | CAPN3 | c.1393-43C>A (n.1393-43C>A) c.1537-43C>A (n.1537-43C>A) n.2046-43C>A n.2383C>A n.1768-43C>A n.1408-43C>A c.309+3099C>A (n.309+3099C>A) n.459-43C>A c.1-43C>A (n.1-43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402751C>G | CA489884891 | CAPN3 | c.1393-43C>G (n.1393-43C>G) c.1537-43C>G (n.1537-43C>G) n.2046-43C>G n.2383C>G n.1768-43C>G n.1408-43C>G c.309+3099C>G (n.309+3099C>G) n.459-43C>G c.1-43C>G (n.1-43C>G) | |
| 15 | g.42402751C>T | CA489884890 | CAPN3 | c.1393-43C>T (n.1393-43C>T) c.1537-43C>T (n.1537-43C>T) n.2046-43C>T n.2383C>T n.1768-43C>T n.1408-43C>T c.309+3099C>T (n.309+3099C>T) n.459-43C>T c.1-43C>T (n.1-43C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402752T>A | CA489884892 | CAPN3 | c.1393-42T>A (n.1393-42T>A) c.1537-42T>A (n.1537-42T>A) n.2046-42T>A n.2384T>A n.1768-42T>A n.1408-42T>A c.309+3100T>A (n.309+3100T>A) n.459-42T>A c.1-42T>A (n.1-42T>A) | |
| 15 | g.42402752T>C | CA489884894 | CAPN3 | c.1393-42T>C (n.1393-42T>C) c.1537-42T>C (n.1537-42T>C) n.2046-42T>C n.2384T>C n.1768-42T>C n.1408-42T>C c.309+3100T>C (n.309+3100T>C) n.459-42T>C c.1-42T>C (n.1-42T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42402752T>G | CA489884893 | CAPN3 | c.1393-42T>G (n.1393-42T>G) c.1537-42T>G (n.1537-42T>G) n.2046-42T>G n.2384T>G n.1768-42T>G n.1408-42T>G c.309+3100T>G (n.309+3100T>G) n.459-42T>G c.1-42T>G (n.1-42T>G) | |
| 15 | g.42402752T= | CA2172720286 | CAPN3 | c.1393-42T= (n.1393-42T=) c.1537-42T= (n.1537-42T=) n.2046-42T= n.2384T= n.1768-42T= n.1408-42T= c.309+3100T= (n.309+3100T=) n.459-42T= c.1-42T= (n.1-42T=) | |
| 15 | g.42402753C>A | CA489884895 | CAPN3 | c.1393-41C>A (n.1393-41C>A) c.1537-41C>A (n.1537-41C>A) n.2046-41C>A n.2385C>A n.1768-41C>A n.1408-41C>A c.309+3101C>A (n.309+3101C>A) n.459-41C>A c.1-41C>A (n.1-41C>A) | |
| 15 | g.42402753C= | CA2172720288 | CAPN3 | c.1393-41C= (n.1393-41C=) c.1537-41C= (n.1537-41C=) n.2046-41C= n.2385C= n.1768-41C= n.1408-41C= c.309+3101C= (n.309+3101C=) n.459-41C= c.1-41C= (n.1-41C=) | |
| 15 | g.42402753C>G | CA489884896 | CAPN3 | c.1393-41C>G (n.1393-41C>G) c.1537-41C>G (n.1537-41C>G) n.2046-41C>G n.2385C>G n.1768-41C>G n.1408-41C>G c.309+3101C>G (n.309+3101C>G) n.459-41C>G c.1-41C>G (n.1-41C>G) | |
| 15 | g.42402753C>T | CA7511415 | CAPN3 | c.1393-41C>T (n.1393-41C>T) c.1537-41C>T (n.1537-41C>T) n.2046-41C>T n.2385C>T n.1768-41C>T n.1408-41C>T c.309+3101C>T (n.309+3101C>T) n.459-41C>T c.1-41C>T (n.1-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402754C>A | CA489884897 | CAPN3 | c.1393-40C>A (n.1393-40C>A) c.1537-40C>A (n.1537-40C>A) n.2046-40C>A n.2386C>A n.1768-40C>A n.1408-40C>A c.309+3102C>A (n.309+3102C>A) n.459-40C>A c.1-40C>A (n.1-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402754C= | CA2172720289 | CAPN3 | c.1393-40C= (n.1393-40C=) c.1537-40C= (n.1537-40C=) n.2046-40C= n.2386C= n.1768-40C= n.1408-40C= c.309+3102C= (n.309+3102C=) n.459-40C= c.1-40C= (n.1-40C=) | |
| 15 | g.42402754C>G | CA489884898 | CAPN3 | c.1393-40C>G (n.1393-40C>G) c.1537-40C>G (n.1537-40C>G) n.2046-40C>G n.2386C>G n.1768-40C>G n.1408-40C>G c.309+3102C>G (n.309+3102C>G) n.459-40C>G c.1-40C>G (n.1-40C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402754C>T | CA489884899 | CAPN3 | c.1393-40C>T (n.1393-40C>T) c.1537-40C>T (n.1537-40C>T) n.2046-40C>T n.2386C>T n.1768-40C>T n.1408-40C>T c.309+3102C>T (n.309+3102C>T) n.459-40C>T c.1-40C>T (n.1-40C>T) | |
| 15 | g.42402754_42402756del | CA2628031998 | CAPN3 | c.1393-40_1393-38del (n.1393-40_1393-38del) c.1537-40_1537-38del (n.1537-40_1537-38del) n.2046-40_2046-38del n.2386_2388del n.1768-40_1768-38del n.1408-40_1408-38del c.309+3102_309+3104del (n.309+3102_309+3104del) n.459-40_459-38del c.1-40_1-38del (n.1-40_1-38del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402755C>A | CA489884900 | CAPN3 | c.1393-39C>A (n.1393-39C>A) c.1537-39C>A (n.1537-39C>A) n.2046-39C>A n.2387C>A n.1768-39C>A n.1408-39C>A c.309+3103C>A (n.309+3103C>A) n.459-39C>A c.1-39C>A (n.1-39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402755C= | CA2172720291 | CAPN3 | c.1393-39C= (n.1393-39C=) c.1537-39C= (n.1537-39C=) n.2046-39C= n.2387C= n.1768-39C= n.1408-39C= c.309+3103C= (n.309+3103C=) n.459-39C= c.1-39C= (n.1-39C=) | |
| 15 | g.42402755C>G | CA489884901 | CAPN3 | c.1393-39C>G (n.1393-39C>G) c.1537-39C>G (n.1537-39C>G) n.2046-39C>G n.2387C>G n.1768-39C>G n.1408-39C>G c.309+3103C>G (n.309+3103C>G) n.459-39C>G c.1-39C>G (n.1-39C>G) | |
| 15 | g.42402755C>T | CA7511416 | CAPN3 | c.1393-39C>T (n.1393-39C>T) c.1537-39C>T (n.1537-39C>T) n.2046-39C>T n.2387C>T n.1768-39C>T n.1408-39C>T c.309+3103C>T (n.309+3103C>T) n.459-39C>T c.1-39C>T (n.1-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402756G>A | CA489884902 | CAPN3 | c.1393-38G>A (n.1393-38G>A) c.1537-38G>A (n.1537-38G>A) n.2046-38G>A n.2388G>A n.1768-38G>A n.1408-38G>A c.309+3104G>A (n.309+3104G>A) n.459-38G>A c.1-38G>A (n.1-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402756G>C | CA269844473 | CAPN3 | c.1393-38G>C (n.1393-38G>C) c.1537-38G>C (n.1537-38G>C) n.2046-38G>C n.2388G>C n.1768-38G>C n.1408-38G>C c.309+3104G>C (n.309+3104G>C) n.459-38G>C c.1-38G>C (n.1-38G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42402756G= | CA2172720293 | CAPN3 | c.1393-38G= (n.1393-38G=) c.1537-38G= (n.1537-38G=) n.2046-38G= n.2388G= n.1768-38G= n.1408-38G= c.309+3104G= (n.309+3104G=) n.459-38G= c.1-38G= (n.1-38G=) | |
| 15 | g.42402756G>T | CA489884903 | CAPN3 | c.1393-38G>T (n.1393-38G>T) c.1537-38G>T (n.1537-38G>T) n.2046-38G>T n.2388G>T n.1768-38G>T n.1408-38G>T c.309+3104G>T (n.309+3104G>T) n.459-38G>T c.1-38G>T (n.1-38G>T) | |
| 15 | g.42402757A>C | CA489884906 | CAPN3 | c.1393-37A>C (n.1393-37A>C) c.1537-37A>C (n.1537-37A>C) n.2046-37A>C n.2389A>C n.1768-37A>C n.1408-37A>C c.309+3105A>C (n.309+3105A>C) n.459-37A>C c.1-37A>C (n.1-37A>C) | |
| 15 | g.42402757A>G | CA489884904 | CAPN3 | c.1393-37A>G (n.1393-37A>G) c.1537-37A>G (n.1537-37A>G) n.2046-37A>G n.2389A>G n.1768-37A>G n.1408-37A>G c.309+3105A>G (n.309+3105A>G) n.459-37A>G c.1-37A>G (n.1-37A>G) | |
| 15 | g.42402757A>T | CA489884905 | CAPN3 | c.1393-37A>T (n.1393-37A>T) c.1537-37A>T (n.1537-37A>T) n.2046-37A>T n.2389A>T n.1768-37A>T n.1408-37A>T c.309+3105A>T (n.309+3105A>T) n.459-37A>T c.1-37A>T (n.1-37A>T) | |
| 15 | g.42402757_42402758delinsAG | CA2172720295 | CAPN3 | c.1393-37_1393-36delinsAG (n.1393-37_1393-36delinsAG) c.1537-37_1537-36delinsAG (n.1537-37_1537-36delinsAG) n.2046-37_2046-36delinsAG n.2389_2390delinsAG n.1768-37_1768-36delinsAG n.1408-37_1408-36delinsAG c.309+3105_309+3106delinsAG (n.309+3105_309+3106delinsAG) n.459-37_459-36delinsAG c.1-37_1-36delinsAG (n.1-37_1-36delinsAG) | |
| 15 | g.42402758G>A | CA489884907 | CAPN3 | c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) c.1537-36G>A (n.1537-36G>A) n.2046-36G>A n.2390G>A n.1768-36G>A n.1408-36G>A c.309+3106G>A (n.309+3106G>A) n.459-36G>A c.1-36G>A (n.1-36G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402758G>C | CA489884908 | CAPN3 | c.1393-36G>C (n.1393-36G>C) c.1537-36G>C (n.1537-36G>C) n.2046-36G>C n.2390G>C n.1768-36G>C n.1408-36G>C c.309+3106G>C (n.309+3106G>C) n.459-36G>C c.1-36G>C (n.1-36G>C) | |
| 15 | g.42402758G>T | CA489884909 | CAPN3 | c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) c.1537-36G>T (n.1537-36G>T) n.2046-36G>T n.2390G>T n.1768-36G>T n.1408-36G>T c.309+3106G>T (n.309+3106G>T) n.459-36G>T c.1-36G>T (n.1-36G>T) | |
| 15 | g.42402761del | CA7511417 | CAPN3 | c.1393-33del (n.1393-33del) c.1537-33del (n.1537-33del) n.2046-33del n.2393del n.1768-33del n.1408-33del c.309+3109del (n.309+3109del) n.459-33del c.1-33del (n.1-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402758_42402763del | CA2628031999 | CAPN3 | c.1393-36_1393-31del (n.1393-36_1393-31del) c.1537-36_1537-31del (n.1537-36_1537-31del) n.2046-36_2046-31del n.2390_2395del n.1768-36_1768-31del n.1408-36_1408-31del c.309+3106_309+3111del (n.309+3106_309+3111del) n.459-36_459-31del c.1-36_1-31del (n.1-36_1-31del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402759G>A | CA489884910 | CAPN3 | c.1393-35G>A (n.1393-35G>A) c.1537-35G>A (n.1537-35G>A) n.2046-35G>A n.2391G>A n.1768-35G>A n.1408-35G>A c.309+3107G>A (n.309+3107G>A) n.459-35G>A c.1-35G>A (n.1-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402759G>C | CA489884911 | CAPN3 | c.1393-35G>C (n.1393-35G>C) c.1537-35G>C (n.1537-35G>C) n.2046-35G>C n.2391G>C n.1768-35G>C n.1408-35G>C c.309+3107G>C (n.309+3107G>C) n.459-35G>C c.1-35G>C (n.1-35G>C) | |
| 15 | g.42402759G= | CA2172720298 | CAPN3 | c.1393-35G= (n.1393-35G=) c.1537-35G= (n.1537-35G=) n.2046-35G= n.2391G= n.1768-35G= n.1408-35G= c.309+3107G= (n.309+3107G=) n.459-35G= c.1-35G= (n.1-35G=) | |
| 15 | g.42402759G>T | CA489884912 | CAPN3 | c.1393-35G>T (n.1393-35G>T) c.1537-35G>T (n.1537-35G>T) n.2046-35G>T n.2391G>T n.1768-35G>T n.1408-35G>T c.309+3107G>T (n.309+3107G>T) n.459-35G>T c.1-35G>T (n.1-35G>T) | |
| 15 | g.42402760G>A | CA489884913 | CAPN3 | c.1393-34G>A (n.1393-34G>A) c.1537-34G>A (n.1537-34G>A) n.2046-34G>A n.2392G>A n.1768-34G>A n.1408-34G>A c.309+3108G>A (n.309+3108G>A) n.459-34G>A c.1-34G>A (n.1-34G>A) | |
| 15 | g.42402760G>C | CA489884914 | CAPN3 | c.1393-34G>C (n.1393-34G>C) c.1537-34G>C (n.1537-34G>C) n.2046-34G>C n.2392G>C n.1768-34G>C n.1408-34G>C c.309+3108G>C (n.309+3108G>C) n.459-34G>C c.1-34G>C (n.1-34G>C) | |
| 15 | g.42402760G>T | CA489884915 | CAPN3 | c.1393-34G>T (n.1393-34G>T) c.1537-34G>T (n.1537-34G>T) n.2046-34G>T n.2392G>T n.1768-34G>T n.1408-34G>T c.309+3108G>T (n.309+3108G>T) n.459-34G>T c.1-34G>T (n.1-34G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402761G>A | CA7511418 | CAPN3 | c.1393-33G>A (n.1393-33G>A) c.1537-33G>A (n.1537-33G>A) n.2046-33G>A n.2393G>A n.1768-33G>A n.1408-33G>A c.309+3109G>A (n.309+3109G>A) n.459-33G>A c.1-33G>A (n.1-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402761G>C | CA7511419 | CAPN3 | c.1393-33G>C (n.1393-33G>C) c.1537-33G>C (n.1537-33G>C) n.2046-33G>C n.2393G>C n.1768-33G>C n.1408-33G>C c.309+3109G>C (n.309+3109G>C) n.459-33G>C c.1-33G>C (n.1-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402761G= | CA2172720300 | CAPN3 | c.1393-33G= (n.1393-33G=) c.1537-33G= (n.1537-33G=) n.2046-33G= n.2393G= n.1768-33G= n.1408-33G= c.309+3109G= (n.309+3109G=) n.459-33G= c.1-33G= (n.1-33G=) | |
| 15 | g.42402761G>T | CA489884916 | CAPN3 | c.1393-33G>T (n.1393-33G>T) c.1537-33G>T (n.1537-33G>T) n.2046-33G>T n.2393G>T n.1768-33G>T n.1408-33G>T c.309+3109G>T (n.309+3109G>T) n.459-33G>T c.1-33G>T (n.1-33G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402762C>A | CA489884917 | CAPN3 | c.1393-32C>A (n.1393-32C>A) c.1537-32C>A (n.1537-32C>A) n.2046-32C>A n.2394C>A n.1768-32C>A n.1408-32C>A c.309+3110C>A (n.309+3110C>A) n.459-32C>A c.1-32C>A (n.1-32C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402762C= | CA2172720303 | CAPN3 | c.1393-32C= (n.1393-32C=) c.1537-32C= (n.1537-32C=) n.2046-32C= n.2394C= n.1768-32C= n.1408-32C= c.309+3110C= (n.309+3110C=) n.459-32C= c.1-32C= (n.1-32C=) | |
| 15 | g.42402762C>G | CA489884918 | CAPN3 | c.1393-32C>G (n.1393-32C>G) c.1537-32C>G (n.1537-32C>G) n.2046-32C>G n.2394C>G n.1768-32C>G n.1408-32C>G c.309+3110C>G (n.309+3110C>G) n.459-32C>G c.1-32C>G (n.1-32C>G) | |
| 15 | g.42402762C>T | CA489884919 | CAPN3 | c.1393-32C>T (n.1393-32C>T) c.1537-32C>T (n.1537-32C>T) n.2046-32C>T n.2394C>T n.1768-32C>T n.1408-32C>T c.309+3110C>T (n.309+3110C>T) n.459-32C>T c.1-32C>T (n.1-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402763T>A | CA489884920 | CAPN3 | c.1393-31T>A (n.1393-31T>A) c.1537-31T>A (n.1537-31T>A) n.2046-31T>A n.2395T>A n.1768-31T>A n.1408-31T>A c.309+3111T>A (n.309+3111T>A) n.459-31T>A c.1-31T>A (n.1-31T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402763T>C | CA489884921 | CAPN3 | c.1393-31T>C (n.1393-31T>C) c.1537-31T>C (n.1537-31T>C) n.2046-31T>C n.2395T>C n.1768-31T>C n.1408-31T>C c.309+3111T>C (n.309+3111T>C) n.459-31T>C c.1-31T>C (n.1-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402763T>G | CA489884922 | CAPN3 | c.1393-31T>G (n.1393-31T>G) c.1537-31T>G (n.1537-31T>G) n.2046-31T>G n.2395T>G n.1768-31T>G n.1408-31T>G c.309+3111T>G (n.309+3111T>G) n.459-31T>G c.1-31T>G (n.1-31T>G) | |
| 15 | g.42402763T= | CA2172720305 | CAPN3 | c.1393-31T= (n.1393-31T=) c.1537-31T= (n.1537-31T=) n.2046-31T= n.2395T= n.1768-31T= n.1408-31T= c.309+3111T= (n.309+3111T=) n.459-31T= c.1-31T= (n.1-31T=) | |
| 15 | g.42402764C>A | CA489884923 | CAPN3 | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.1537-30C>A (n.1537-30C>A) n.2046-30C>A n.2396C>A n.1768-30C>A n.1408-30C>A c.309+3112C>A (n.309+3112C>A) n.459-30C>A c.1-30C>A (n.1-30C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402764C= | CA2172720307 | CAPN3 | c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1537-30C= (n.1537-30C=) n.2046-30C= n.2396C= n.1768-30C= n.1408-30C= c.309+3112C= (n.309+3112C=) n.459-30C= c.1-30C= (n.1-30C=) | |
| 15 | g.42402764C>G | CA489884924 | CAPN3 | c.1393-30C>G (n.1393-30C>G) c.1537-30C>G (n.1537-30C>G) n.2046-30C>G n.2396C>G n.1768-30C>G n.1408-30C>G c.309+3112C>G (n.309+3112C>G) n.459-30C>G c.1-30C>G (n.1-30C>G) | |
| 15 | g.42402764C>T | CA7511420 | CAPN3 | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1537-30C>T (n.1537-30C>T) n.2046-30C>T n.2396C>T n.1768-30C>T n.1408-30C>T c.309+3112C>T (n.309+3112C>T) n.459-30C>T c.1-30C>T (n.1-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402765A= | CA2172720310 | CAPN3 | c.1393-29A= (n.1393-29A=) c.1537-29A= (n.1537-29A=) n.2046-29A= n.2397A= n.1768-29A= n.1408-29A= c.309+3113A= (n.309+3113A=) n.459-29A= c.1-29A= (n.1-29A=) | |
| 15 | g.42402765A>C | CA489884925 | CAPN3 | c.1393-29A>C (n.1393-29A>C) c.1537-29A>C (n.1537-29A>C) n.2046-29A>C n.2397A>C n.1768-29A>C n.1408-29A>C c.309+3113A>C (n.309+3113A>C) n.459-29A>C c.1-29A>C (n.1-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42402765A>G | CA489884926 | CAPN3 | c.1393-29A>G (n.1393-29A>G) c.1537-29A>G (n.1537-29A>G) n.2046-29A>G n.2397A>G n.1768-29A>G n.1408-29A>G c.309+3113A>G (n.309+3113A>G) n.459-29A>G c.1-29A>G (n.1-29A>G) | |
| 15 | g.42402765A>T | CA7511421 | CAPN3 | c.1393-29A>T (n.1393-29A>T) c.1537-29A>T (n.1537-29A>T) n.2046-29A>T n.2397A>T n.1768-29A>T n.1408-29A>T c.309+3113A>T (n.309+3113A>T) n.459-29A>T c.1-29A>T (n.1-29A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402766T>A | CA489884929 | CAPN3 | c.1393-28T>A (n.1393-28T>A) c.1537-28T>A (n.1537-28T>A) n.2046-28T>A n.2398T>A n.1768-28T>A n.1408-28T>A c.309+3114T>A (n.309+3114T>A) n.459-28T>A c.1-28T>A (n.1-28T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402766T>C | CA489884928 | CAPN3 | c.1393-28T>C (n.1393-28T>C) c.1537-28T>C (n.1537-28T>C) n.2046-28T>C n.2398T>C n.1768-28T>C n.1408-28T>C c.309+3114T>C (n.309+3114T>C) n.459-28T>C c.1-28T>C (n.1-28T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402766T>G | CA489884927 | CAPN3 | c.1393-28T>G (n.1393-28T>G) c.1537-28T>G (n.1537-28T>G) n.2046-28T>G n.2398T>G n.1768-28T>G n.1408-28T>G c.309+3114T>G (n.309+3114T>G) n.459-28T>G c.1-28T>G (n.1-28T>G) | |
| 15 | g.42402767G>A | CA489884930 | CAPN3 | c.1393-27G>A (n.1393-27G>A) c.1537-27G>A (n.1537-27G>A) n.2046-27G>A n.2399G>A n.1768-27G>A n.1408-27G>A c.309+3115G>A (n.309+3115G>A) n.459-27G>A c.1-27G>A (n.1-27G>A) | |
| 15 | g.42402767G>C | CA489884931 | CAPN3 | c.1393-27G>C (n.1393-27G>C) c.1537-27G>C (n.1537-27G>C) n.2046-27G>C n.2399G>C n.1768-27G>C n.1408-27G>C c.309+3115G>C (n.309+3115G>C) n.459-27G>C c.1-27G>C (n.1-27G>C) | |
| 15 | g.42402767G>T | CA489884932 | CAPN3 | c.1393-27G>T (n.1393-27G>T) c.1537-27G>T (n.1537-27G>T) n.2046-27G>T n.2399G>T n.1768-27G>T n.1408-27G>T c.309+3115G>T (n.309+3115G>T) n.459-27G>T c.1-27G>T (n.1-27G>T) | |
| 15 | g.42402767_42402770del | CA2628032000 | CAPN3 | c.1393-27_1393-24del (n.1393-27_1393-24del) c.1537-27_1537-24del (n.1537-27_1537-24del) n.2046-27_2046-24del n.2399_2402del n.1768-27_1768-24del n.1408-27_1408-24del c.309+3115_309+3118del (n.309+3115_309+3118del) n.459-27_459-24del c.1-27_1-24del (n.1-27_1-24del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402768T>A | CA489884933 | CAPN3 | c.1393-26T>A (n.1393-26T>A) c.1537-26T>A (n.1537-26T>A) n.2046-26T>A n.2400T>A n.1768-26T>A n.1408-26T>A c.309+3116T>A (n.309+3116T>A) n.459-26T>A c.1-26T>A (n.1-26T>A) | |
| 15 | g.42402768T>C | CA489884934 | CAPN3 | c.1393-26T>C (n.1393-26T>C) c.1537-26T>C (n.1537-26T>C) n.2046-26T>C n.2400T>C n.1768-26T>C n.1408-26T>C c.309+3116T>C (n.309+3116T>C) n.459-26T>C c.1-26T>C (n.1-26T>C) | |
| 15 | g.42402768T>G | CA489884935 | CAPN3 | c.1393-26T>G (n.1393-26T>G) c.1537-26T>G (n.1537-26T>G) n.2046-26T>G n.2400T>G n.1768-26T>G n.1408-26T>G c.309+3116T>G (n.309+3116T>G) n.459-26T>G c.1-26T>G (n.1-26T>G) | |
| 15 | g.42402769G>A | CA489884936 | CAPN3 | c.1393-25G>A (n.1393-25G>A) c.1537-25G>A (n.1537-25G>A) n.2046-25G>A n.2401G>A n.1768-25G>A n.1408-25G>A c.309+3117G>A (n.309+3117G>A) n.459-25G>A c.1-25G>A (n.1-25G>A) | |
| 15 | g.42402769G>C | CA489884937 | CAPN3 | c.1393-25G>C (n.1393-25G>C) c.1537-25G>C (n.1537-25G>C) n.2046-25G>C n.2401G>C n.1768-25G>C n.1408-25G>C c.309+3117G>C (n.309+3117G>C) n.459-25G>C c.1-25G>C (n.1-25G>C) | |
| 15 | g.42402769G>T | CA489884938 | CAPN3 | c.1393-25G>T (n.1393-25G>T) c.1537-25G>T (n.1537-25G>T) n.2046-25G>T n.2401G>T n.1768-25G>T n.1408-25G>T c.309+3117G>T (n.309+3117G>T) n.459-25G>T c.1-25G>T (n.1-25G>T) | |
| 15 | g.42402770C>A | CA489884939 | CAPN3 | c.1393-24C>A (n.1393-24C>A) c.1537-24C>A (n.1537-24C>A) n.2046-24C>A n.2402C>A n.1768-24C>A n.1408-24C>A c.309+3118C>A (n.309+3118C>A) n.459-24C>A c.1-24C>A (n.1-24C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402770C= | CA2172720312 | CAPN3 | c.1393-24C= (n.1393-24C=) c.1537-24C= (n.1537-24C=) n.2046-24C= n.2402C= n.1768-24C= n.1408-24C= c.309+3118C= (n.309+3118C=) n.459-24C= c.1-24C= (n.1-24C=) | |
| 15 | g.42402770C>G | CA489884940 | CAPN3 | c.1393-24C>G (n.1393-24C>G) c.1537-24C>G (n.1537-24C>G) n.2046-24C>G n.2402C>G n.1768-24C>G n.1408-24C>G c.309+3118C>G (n.309+3118C>G) n.459-24C>G c.1-24C>G (n.1-24C>G) | |
| 15 | g.42402770C>T | CA7511422 | CAPN3 | c.1393-24C>T (n.1393-24C>T) c.1537-24C>T (n.1537-24C>T) n.2046-24C>T n.2402C>T n.1768-24C>T n.1408-24C>T c.309+3118C>T (n.309+3118C>T) n.459-24C>T c.1-24C>T (n.1-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402771C>A | CA489884942 | CAPN3 | c.1393-23C>A (n.1393-23C>A) c.1537-23C>A (n.1537-23C>A) n.2046-23C>A n.2403C>A n.1768-23C>A n.1408-23C>A c.309+3119C>A (n.309+3119C>A) n.459-23C>A c.1-23C>A (n.1-23C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402771C= | CA2172720314 | CAPN3 | c.1393-23C= (n.1393-23C=) c.1537-23C= (n.1537-23C=) n.2046-23C= n.2403C= n.1768-23C= n.1408-23C= c.309+3119C= (n.309+3119C=) n.459-23C= c.1-23C= (n.1-23C=) | |
| 15 | g.42402771C>G | CA7511423 | CAPN3 | c.1393-23C>G (n.1393-23C>G) c.1537-23C>G (n.1537-23C>G) n.2046-23C>G n.2403C>G n.1768-23C>G n.1408-23C>G c.309+3119C>G (n.309+3119C>G) n.459-23C>G c.1-23C>G (n.1-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402771C>T | CA489884941 | CAPN3 | c.1393-23C>T (n.1393-23C>T) c.1537-23C>T (n.1537-23C>T) n.2046-23C>T n.2403C>T n.1768-23C>T n.1408-23C>T c.309+3119C>T (n.309+3119C>T) n.459-23C>T c.1-23C>T (n.1-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42402772C>A | CA489884943 | CAPN3 | c.1393-22C>A (n.1393-22C>A) c.1537-22C>A (n.1537-22C>A) n.2046-22C>A n.2404C>A n.1768-22C>A n.1408-22C>A c.309+3120C>A (n.309+3120C>A) n.459-22C>A c.1-22C>A (n.1-22C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402772C= | CA2172720315 | CAPN3 | c.1393-22C= (n.1393-22C=) c.1537-22C= (n.1537-22C=) n.2046-22C= n.2404C= n.1768-22C= n.1408-22C= c.309+3120C= (n.309+3120C=) n.459-22C= c.1-22C= (n.1-22C=) | |
| 15 | g.42402772C>G | CA489884944 | CAPN3 | c.1393-22C>G (n.1393-22C>G) c.1537-22C>G (n.1537-22C>G) n.2046-22C>G n.2404C>G n.1768-22C>G n.1408-22C>G c.309+3120C>G (n.309+3120C>G) n.459-22C>G c.1-22C>G (n.1-22C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402772C>T | CA7511424 | CAPN3 | c.1393-22C>T (n.1393-22C>T) c.1537-22C>T (n.1537-22C>T) n.2046-22C>T n.2404C>T n.1768-22C>T n.1408-22C>T c.309+3120C>T (n.309+3120C>T) n.459-22C>T c.1-22C>T (n.1-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402773T>A | CA489884946 | CAPN3 | c.1393-21T>A (n.1393-21T>A) c.1537-21T>A (n.1537-21T>A) n.2046-21T>A n.2405T>A n.1768-21T>A n.1408-21T>A c.309+3121T>A (n.309+3121T>A) n.459-21T>A c.1-21T>A (n.1-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402773T>C | CA489884947 | CAPN3 | c.1393-21T>C (n.1393-21T>C) c.1537-21T>C (n.1537-21T>C) n.2046-21T>C n.2405T>C n.1768-21T>C n.1408-21T>C c.309+3121T>C (n.309+3121T>C) n.459-21T>C c.1-21T>C (n.1-21T>C) | |
| 15 | g.42402773T>G | CA489884948 | CAPN3 | c.1393-21T>G (n.1393-21T>G) c.1537-21T>G (n.1537-21T>G) n.2046-21T>G n.2405T>G n.1768-21T>G n.1408-21T>G c.309+3121T>G (n.309+3121T>G) n.459-21T>G c.1-21T>G (n.1-21T>G) | |
| 15 | g.42402773T= | CA2172720318 | CAPN3 | c.1393-21T= (n.1393-21T=) c.1537-21T= (n.1537-21T=) n.2046-21T= n.2405T= n.1768-21T= n.1408-21T= c.309+3121T= (n.309+3121T=) n.459-21T= c.1-21T= (n.1-21T=) | |
| 15 | g.42402774G>A | CA489884951 | CAPN3 | c.1393-20G>A (n.1393-20G>A) c.1537-20G>A (n.1537-20G>A) n.2046-20G>A n.2406G>A n.1768-20G>A n.1408-20G>A c.309+3122G>A (n.309+3122G>A) n.459-20G>A c.1-20G>A (n.1-20G>A) | |
| 15 | g.42402774G>C | CA489884950 | CAPN3 | c.1393-20G>C (n.1393-20G>C) c.1537-20G>C (n.1537-20G>C) n.2046-20G>C n.2406G>C n.1768-20G>C n.1408-20G>C c.309+3122G>C (n.309+3122G>C) n.459-20G>C c.1-20G>C (n.1-20G>C) | |
| 15 | g.42402774G>T | CA489884949 | CAPN3 | c.1393-20G>T (n.1393-20G>T) c.1537-20G>T (n.1537-20G>T) n.2046-20G>T n.2406G>T n.1768-20G>T n.1408-20G>T c.309+3122G>T (n.309+3122G>T) n.459-20G>T c.1-20G>T (n.1-20G>T) | |
| 15 | g.42402776del | CA2628032001 | CAPN3 | c.1393-18del (n.1393-18del) c.1537-18del (n.1537-18del) n.2046-18del n.2408del n.1768-18del n.1408-18del c.309+3124del (n.309+3124del) n.459-18del c.1-18del (n.1-18del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402775G>A | CA489884952 | CAPN3 | c.1393-19G>A (n.1393-19G>A) c.1537-19G>A (n.1537-19G>A) n.2046-19G>A n.2407G>A n.1768-19G>A n.1408-19G>A c.309+3123G>A (n.309+3123G>A) n.459-19G>A c.1-19G>A (n.1-19G>A) | |
| 15 | g.42402775G>C | CA489884953 | CAPN3 | c.1393-19G>C (n.1393-19G>C) c.1537-19G>C (n.1537-19G>C) n.2046-19G>C n.2407G>C n.1768-19G>C n.1408-19G>C c.309+3123G>C (n.309+3123G>C) n.459-19G>C c.1-19G>C (n.1-19G>C) | |
| 15 | g.42402775G>T | CA489884954 | CAPN3 | c.1393-19G>T (n.1393-19G>T) c.1537-19G>T (n.1537-19G>T) n.2046-19G>T n.2407G>T n.1768-19G>T n.1408-19G>T c.309+3123G>T (n.309+3123G>T) n.459-19G>T c.1-19G>T (n.1-19G>T) | |
| 15 | g.42402776G>A | CA489884955 | CAPN3 | c.1393-18G>A (n.1393-18G>A) c.1537-18G>A (n.1537-18G>A) n.2046-18G>A n.2408G>A n.1768-18G>A n.1408-18G>A c.309+3124G>A (n.309+3124G>A) n.459-18G>A c.1-18G>A (n.1-18G>A) | |
| 15 | g.42402776G>C | CA489884956 | CAPN3 | c.1393-18G>C (n.1393-18G>C) c.1537-18G>C (n.1537-18G>C) n.2046-18G>C n.2408G>C n.1768-18G>C n.1408-18G>C c.309+3124G>C (n.309+3124G>C) n.459-18G>C c.1-18G>C (n.1-18G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42402776G>T | CA489884957 | CAPN3 | c.1393-18G>T (n.1393-18G>T) c.1537-18G>T (n.1537-18G>T) n.2046-18G>T n.2408G>T n.1768-18G>T n.1408-18G>T c.309+3124G>T (n.309+3124G>T) n.459-18G>T c.1-18G>T (n.1-18G>T) | |
| 15 | g.42402777C>A | CA489884958 | CAPN3 | c.1393-17C>A (n.1393-17C>A) c.1537-17C>A (n.1537-17C>A) n.2046-17C>A n.2409C>A n.1768-17C>A n.1408-17C>A c.309+3125C>A (n.309+3125C>A) n.459-17C>A c.1-17C>A (n.1-17C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42402777C>G | CA489884960 | CAPN3 | c.1393-17C>G (n.1393-17C>G) c.1537-17C>G (n.1537-17C>G) n.2046-17C>G n.2409C>G n.1768-17C>G n.1408-17C>G c.309+3125C>G (n.309+3125C>G) n.459-17C>G c.1-17C>G (n.1-17C>G) | |
| 15 | g.42402777C>T | CA489884959 | CAPN3 | c.1393-17C>T (n.1393-17C>T) c.1537-17C>T (n.1537-17C>T) n.2046-17C>T n.2409C>T n.1768-17C>T n.1408-17C>T c.309+3125C>T (n.309+3125C>T) n.459-17C>T c.1-17C>T (n.1-17C>T) | |
| 15 | g.42402778T>A | CA489884961 | CAPN3 | c.1393-16T>A (n.1393-16T>A) c.1537-16T>A (n.1537-16T>A) n.2046-16T>A n.2410T>A n.1768-16T>A n.1408-16T>A c.309+3126T>A (n.309+3126T>A) n.459-16T>A c.1-16T>A (n.1-16T>A) | |
| 15 | g.42402778T>C | CA489884962 | CAPN3 | c.1393-16T>C (n.1393-16T>C) c.1537-16T>C (n.1537-16T>C) n.2046-16T>C n.2410T>C n.1768-16T>C n.1408-16T>C c.309+3126T>C (n.309+3126T>C) n.459-16T>C c.1-16T>C (n.1-16T>C) | |
| 15 | g.42402778T>G | CA489884963 | CAPN3 | c.1393-16T>G (n.1393-16T>G) c.1537-16T>G (n.1537-16T>G) n.2046-16T>G n.2410T>G n.1768-16T>G n.1408-16T>G c.309+3126T>G (n.309+3126T>G) n.459-16T>G c.1-16T>G (n.1-16T>G) | |
| 15 | g.42402779C>A | CA489884964 | CAPN3 | c.1393-15C>A (n.1393-15C>A) c.1537-15C>A (n.1537-15C>A) n.2046-15C>A n.2411C>A n.1768-15C>A n.1408-15C>A c.309+3127C>A (n.309+3127C>A) n.459-15C>A c.1-15C>A (n.1-15C>A) | |
| 15 | g.42402779C>G | CA489884965 | CAPN3 | c.1393-15C>G (n.1393-15C>G) c.1537-15C>G (n.1537-15C>G) n.2046-15C>G n.2411C>G n.1768-15C>G n.1408-15C>G c.309+3127C>G (n.309+3127C>G) n.459-15C>G c.1-15C>G (n.1-15C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402779C>T | CA489884966 | CAPN3 | c.1393-15C>T (n.1393-15C>T) c.1537-15C>T (n.1537-15C>T) n.2046-15C>T n.2411C>T n.1768-15C>T n.1408-15C>T c.309+3127C>T (n.309+3127C>T) n.459-15C>T c.1-15C>T (n.1-15C>T) | |
| 15 | g.42402780T>A | CA489884967 | CAPN3 | c.1393-14T>A (n.1393-14T>A) c.1537-14T>A (n.1537-14T>A) n.2046-14T>A n.2412T>A n.1768-14T>A n.1408-14T>A c.309+3128T>A (n.309+3128T>A) n.459-14T>A c.1-14T>A (n.1-14T>A) | |
| 15 | g.42402780T>C | CA489884968 | CAPN3 | c.1393-14T>C (n.1393-14T>C) c.1537-14T>C (n.1537-14T>C) n.2046-14T>C n.2412T>C n.1768-14T>C n.1408-14T>C c.309+3128T>C (n.309+3128T>C) n.459-14T>C c.1-14T>C (n.1-14T>C) | |
| 15 | g.42402780T>G | CA489884969 | CAPN3 | c.1393-14T>G (n.1393-14T>G) c.1537-14T>G (n.1537-14T>G) n.2046-14T>G n.2412T>G n.1768-14T>G n.1408-14T>G c.309+3128T>G (n.309+3128T>G) n.459-14T>G c.1-14T>G (n.1-14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.42402781C>A | CA489884970 | CAPN3 | c.1393-13C>A (n.1393-13C>A) c.1537-13C>A (n.1537-13C>A) n.2046-13C>A n.2413C>A n.1768-13C>A n.1408-13C>A c.309+3129C>A (n.309+3129C>A) n.459-13C>A c.1-13C>A (n.1-13C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402781C>G | CA489884972 | CAPN3 | c.1393-13C>G (n.1393-13C>G) c.1537-13C>G (n.1537-13C>G) n.2046-13C>G n.2413C>G n.1768-13C>G n.1408-13C>G c.309+3129C>G (n.309+3129C>G) n.459-13C>G c.1-13C>G (n.1-13C>G) | |
| 15 | g.42402781C>T | CA489884973 | CAPN3 | c.1393-13C>T (n.1393-13C>T) c.1537-13C>T (n.1537-13C>T) n.2046-13C>T n.2413C>T n.1768-13C>T n.1408-13C>T c.309+3129C>T (n.309+3129C>T) n.459-13C>T c.1-13C>T (n.1-13C>T) | |
| 15 | g.42402784del | CA2628032002 | CAPN3 | c.1393-10del (n.1393-10del) c.1537-10del (n.1537-10del) n.2046-10del n.2416del n.1768-10del n.1408-10del c.309+3132del (n.309+3132del) n.459-10del c.1-10del (n.1-10del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402782C>A | CA489884974 | CAPN3 | c.1393-12C>A (n.1393-12C>A) c.1537-12C>A (n.1537-12C>A) n.2046-12C>A n.2414C>A n.1768-12C>A n.1408-12C>A c.309+3130C>A (n.309+3130C>A) n.459-12C>A c.1-12C>A (n.1-12C>A) | |
| 15 | g.42402782C= | CA2172720319 | CAPN3 | c.1393-12C= (n.1393-12C=) c.1537-12C= (n.1537-12C=) n.2046-12C= n.2414C= n.1768-12C= n.1408-12C= c.309+3130C= (n.309+3130C=) n.459-12C= c.1-12C= (n.1-12C=) | |
| 15 | g.42402782C>G | CA7511425 | CAPN3 | c.1393-12C>G (n.1393-12C>G) c.1537-12C>G (n.1537-12C>G) n.2046-12C>G n.2414C>G n.1768-12C>G n.1408-12C>G c.309+3130C>G (n.309+3130C>G) n.459-12C>G c.1-12C>G (n.1-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402782C>T | CA7511426 | CAPN3 | c.1393-12C>T (n.1393-12C>T) c.1537-12C>T (n.1537-12C>T) n.2046-12C>T n.2414C>T n.1768-12C>T n.1408-12C>T c.309+3130C>T (n.309+3130C>T) n.459-12C>T c.1-12C>T (n.1-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402783C>A | CA489884975 | CAPN3 | c.1393-11C>A (n.1393-11C>A) c.1537-11C>A (n.1537-11C>A) n.2046-11C>A n.2415C>A n.1768-11C>A n.1408-11C>A c.309+3131C>A (n.309+3131C>A) n.459-11C>A c.1-11C>A (n.1-11C>A) | |
| 15 | g.42402783C= | CA2172720321 | CAPN3 | c.1393-11C= (n.1393-11C=) c.1537-11C= (n.1537-11C=) n.2046-11C= n.2415C= n.1768-11C= n.1408-11C= c.309+3131C= (n.309+3131C=) n.459-11C= c.1-11C= (n.1-11C=) | |
| 15 | g.42402783C>G | CA7511427 | CAPN3 | c.1393-11C>G (n.1393-11C>G) c.1537-11C>G (n.1537-11C>G) n.2046-11C>G n.2415C>G n.1768-11C>G n.1408-11C>G c.309+3131C>G (n.309+3131C>G) n.459-11C>G c.1-11C>G (n.1-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.42402783C>T | CA489884976 | CAPN3 | c.1393-11C>T (n.1393-11C>T) c.1537-11C>T (n.1537-11C>T) n.2046-11C>T n.2415C>T n.1768-11C>T n.1408-11C>T c.309+3131C>T (n.309+3131C>T) n.459-11C>T c.1-11C>T (n.1-11C>T) | |
| 15 | g.42402784C>A | CA489884977 | CAPN3 | c.1393-10C>A (n.1393-10C>A) c.1537-10C>A (n.1537-10C>A) n.2046-10C>A n.2416C>A n.1768-10C>A n.1408-10C>A c.309+3132C>A (n.309+3132C>A) n.459-10C>A c.1-10C>A (n.1-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402784C= | CA2172720322 | CAPN3 | c.1393-10C= (n.1393-10C=) c.1537-10C= (n.1537-10C=) n.2046-10C= n.2416C= n.1768-10C= n.1408-10C= c.309+3132C= (n.309+3132C=) n.459-10C= c.1-10C= (n.1-10C=) | |
| 15 | g.42402784C>G | CA489884978 | CAPN3 | c.1393-10C>G (n.1393-10C>G) c.1537-10C>G (n.1537-10C>G) n.2046-10C>G n.2416C>G n.1768-10C>G n.1408-10C>G c.309+3132C>G (n.309+3132C>G) n.459-10C>G c.1-10C>G (n.1-10C>G) | |
| 15 | g.42402784C>T | CA489884979 | CAPN3 | c.1393-10C>T (n.1393-10C>T) c.1537-10C>T (n.1537-10C>T) n.2046-10C>T n.2416C>T n.1768-10C>T n.1408-10C>T c.309+3132C>T (n.309+3132C>T) n.459-10C>T c.1-10C>T (n.1-10C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42402785A= | CA2172720324 | CAPN3 | c.1393-9A= (n.1393-9A=) c.1537-9A= (n.1537-9A=) n.2046-9A= n.2417A= n.1768-9A= n.1408-9A= c.309+3133A= (n.309+3133A=) n.459-9A= c.1-9A= (n.1-9A=) | |
| 15 | g.42402785A>C | CA489884980 | CAPN3 | c.1393-9A>C (n.1393-9A>C) c.1537-9A>C (n.1537-9A>C) n.2046-9A>C n.2417A>C n.1768-9A>C n.1408-9A>C c.309+3133A>C (n.309+3133A>C) n.459-9A>C c.1-9A>C (n.1-9A>C) | |
| 15 | g.42402785A>G | CA489884981 | CAPN3 | c.1393-9A>G (n.1393-9A>G) c.1537-9A>G (n.1537-9A>G) n.2046-9A>G n.2417A>G n.1768-9A>G n.1408-9A>G c.309+3133A>G (n.309+3133A>G) n.459-9A>G c.1-9A>G (n.1-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402785A>T | CA489884982 | CAPN3 | c.1393-9A>T (n.1393-9A>T) c.1537-9A>T (n.1537-9A>T) n.2046-9A>T n.2417A>T n.1768-9A>T n.1408-9A>T c.309+3133A>T (n.309+3133A>T) n.459-9A>T c.1-9A>T (n.1-9A>T) | |
| 15 | g.42402785_42402787delinsATC | CA2172720323 | CAPN3 | c.1393-9_1393-7delinsATC (n.1393-9_1393-7delinsATC) c.1537-9_1537-7delinsATC (n.1537-9_1537-7delinsATC) n.2046-9_2046-7delinsATC n.2417_2419delinsATC n.1768-9_1768-7delinsATC n.1408-9_1408-7delinsATC c.309+3133_309+3135delinsATC (n.309+3133_309+3135delinsATC) n.459-9_459-7delinsATC c.1-9_1-7delinsATC (n.1-9_1-7delinsATC) | |
| 15 | g.42402786T>A | CA489884983 | CAPN3 | c.1393-8T>A (n.1393-8T>A) c.1537-8T>A (n.1537-8T>A) n.2046-8T>A n.2418T>A n.1768-8T>A n.1408-8T>A c.309+3134T>A (n.309+3134T>A) n.459-8T>A c.1-8T>A (n.1-8T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402786T>C | CA489884984 | CAPN3 | c.1393-8T>C (n.1393-8T>C) c.1537-8T>C (n.1537-8T>C) n.2046-8T>C n.2418T>C n.1768-8T>C n.1408-8T>C c.309+3134T>C (n.309+3134T>C) n.459-8T>C c.1-8T>C (n.1-8T>C) | |
| 15 | g.42402786T>G | CA489884985 | CAPN3 | c.1393-8T>G (n.1393-8T>G) c.1537-8T>G (n.1537-8T>G) n.2046-8T>G n.2418T>G n.1768-8T>G n.1408-8T>G c.309+3134T>G (n.309+3134T>G) n.459-8T>G c.1-8T>G (n.1-8T>G) | |
| 15 | g.42402790_42402791del | CA7511428 | CAPN3 | c.1393-4_1393-3del (n.1393-4_1393-3del) c.1537-4_1537-3del (n.1537-4_1537-3del) n.2046-4_2046-3del n.2422_2423del n.1768-4_1768-3del n.1408-4_1408-3del c.309+3138_309+3139del (n.309+3138_309+3139del) n.459-4_459-3del c.1-4_1-3del (n.1-4_1-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402787C>A | CA489884988 | CAPN3 | c.1393-7C>A (n.1393-7C>A) c.1537-7C>A (n.1537-7C>A) n.2046-7C>A n.2419C>A n.1768-7C>A n.1408-7C>A c.309+3135C>A (n.309+3135C>A) n.459-7C>A c.1-7C>A (n.1-7C>A) | |
| 15 | g.42402787C>G | CA489884986 | CAPN3 | c.1393-7C>G (n.1393-7C>G) c.1537-7C>G (n.1537-7C>G) n.2046-7C>G n.2419C>G n.1768-7C>G n.1408-7C>G c.309+3135C>G (n.309+3135C>G) n.459-7C>G c.1-7C>G (n.1-7C>G) | |
| 15 | g.42402787C>T | CA489884987 | CAPN3 | c.1393-7C>T (n.1393-7C>T) c.1537-7C>T (n.1537-7C>T) n.2046-7C>T n.2419C>T n.1768-7C>T n.1408-7C>T c.309+3135C>T (n.309+3135C>T) n.459-7C>T c.1-7C>T (n.1-7C>T) | |
| 15 | g.42402788T>A | CA489884989 | CAPN3 | c.1393-6T>A (n.1393-6T>A) c.1537-6T>A (n.1537-6T>A) n.2046-6T>A n.2420T>A n.1768-6T>A n.1408-6T>A c.309+3136T>A (n.309+3136T>A) n.459-6T>A c.1-6T>A (n.1-6T>A) | |
| 15 | g.42402788T>C | CA489884990 | CAPN3 | c.1393-6T>C (n.1393-6T>C) c.1537-6T>C (n.1537-6T>C) n.2046-6T>C n.2420T>C n.1768-6T>C n.1408-6T>C c.309+3136T>C (n.309+3136T>C) n.459-6T>C c.1-6T>C (n.1-6T>C) | |
| 15 | g.42402788T>G | CA489884991 | CAPN3 | c.1393-6T>G (n.1393-6T>G) c.1537-6T>G (n.1537-6T>G) n.2046-6T>G n.2420T>G n.1768-6T>G n.1408-6T>G c.309+3136T>G (n.309+3136T>G) n.459-6T>G c.1-6T>G (n.1-6T>G) | |
| 15 | g.42402789C>A | CA489884992 | CAPN3 | c.1393-5C>A (n.1393-5C>A) c.1537-5C>A (n.1537-5C>A) n.2046-5C>A n.2421C>A n.1768-5C>A n.1408-5C>A c.309+3137C>A (n.309+3137C>A) n.459-5C>A c.1-5C>A (n.1-5C>A) | |
| 15 | g.42402789C= | CA2172720326 | CAPN3 | c.1393-5C= (n.1393-5C=) c.1537-5C= (n.1537-5C=) n.2046-5C= n.2421C= n.1768-5C= n.1408-5C= c.309+3137C= (n.309+3137C=) n.459-5C= c.1-5C= (n.1-5C=) | |
| 15 | g.42402789C>G | CA489884993 | CAPN3 | c.1393-5C>G (n.1393-5C>G) c.1537-5C>G (n.1537-5C>G) n.2046-5C>G n.2421C>G n.1768-5C>G n.1408-5C>G c.309+3137C>G (n.309+3137C>G) n.459-5C>G c.1-5C>G (n.1-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42402789C>T | CA269844523 | CAPN3 | c.1393-5C>T (n.1393-5C>T) c.1537-5C>T (n.1537-5C>T) n.2046-5C>T n.2421C>T n.1768-5C>T n.1408-5C>T c.309+3137C>T (n.309+3137C>T) n.459-5C>T c.1-5C>T (n.1-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402790T>A | CA489884994 | CAPN3 | c.1393-4T>A (n.1393-4T>A) c.1537-4T>A (n.1537-4T>A) n.2046-4T>A n.2422T>A n.1768-4T>A n.1408-4T>A c.309+3138T>A (n.309+3138T>A) n.459-4T>A c.1-4T>A (n.1-4T>A) | |
| 15 | g.42402790T>C | CA489884995 | CAPN3 | c.1393-4T>C (n.1393-4T>C) c.1537-4T>C (n.1537-4T>C) n.2046-4T>C n.2422T>C n.1768-4T>C n.1408-4T>C c.309+3138T>C (n.309+3138T>C) n.459-4T>C c.1-4T>C (n.1-4T>C) | |
| 15 | g.42402790T>G | CA489884996 | CAPN3 | c.1393-4T>G (n.1393-4T>G) c.1537-4T>G (n.1537-4T>G) n.2046-4T>G n.2422T>G n.1768-4T>G n.1408-4T>G c.309+3138T>G (n.309+3138T>G) n.459-4T>G c.1-4T>G (n.1-4T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402791C>A | CA489884997 | CAPN3 | c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) c.1537-3C>A (n.1537-3C>A) n.2046-3C>A n.2423C>A n.1768-3C>A n.1408-3C>A c.309+3139C>A (n.309+3139C>A) n.459-3C>A c.1-3C>A (n.1-3C>A) | |
| 15 | g.42402791C= | CA2172720328 | CAPN3 | c.1393-3C= (n.1393-3C=) c.1537-3C= (n.1537-3C=) n.2046-3C= n.2423C= n.1768-3C= n.1408-3C= c.309+3139C= (n.309+3139C=) n.459-3C= c.1-3C= (n.1-3C=) | |
| 15 | g.42402791C>G | CA7511429 | CAPN3 | c.1393-3C>G (n.1393-3C>G) c.1537-3C>G (n.1537-3C>G) n.2046-3C>G n.2423C>G n.1768-3C>G n.1408-3C>G c.309+3139C>G (n.309+3139C>G) n.459-3C>G c.1-3C>G (n.1-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402791C>T | CA489884998 | CAPN3 | c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) c.1537-3C>T (n.1537-3C>T) n.2046-3C>T n.2423C>T n.1768-3C>T n.1408-3C>T c.309+3139C>T (n.309+3139C>T) n.459-3C>T c.1-3C>T (n.1-3C>T) | |
| 15 | g.42402792A>C | CA392000061 | CAPN3 | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.1537-2A>C (n.1537-2A>C) n.2046-2A>C n.2424A>C n.1768-2A>C n.1408-2A>C c.309+3140A>C (n.309+3140A>C) n.459-2A>C c.1-2A>C (n.1-2A>C) | |
| 15 | g.42402792A>G | CA392000062 | CAPN3 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.1537-2A>G (n.1537-2A>G) n.2046-2A>G n.2424A>G n.1768-2A>G n.1408-2A>G c.309+3140A>G (n.309+3140A>G) n.459-2A>G c.1-2A>G (n.1-2A>G) | |
| 15 | g.42402792A>T | CA392000063 | CAPN3 | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.1537-2A>T (n.1537-2A>T) n.2046-2A>T n.2424A>T n.1768-2A>T n.1408-2A>T c.309+3140A>T (n.309+3140A>T) n.459-2A>T c.1-2A>T (n.1-2A>T) | |
| 15 | g.42402793G>A | CA392000064 | CAPN3 | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.1537-1G>A (n.1537-1G>A) n.2046-1G>A n.2425G>A n.1768-1G>A n.1408-1G>A c.309+3141G>A (n.309+3141G>A) n.459-1G>A c.1-1G>A (n.1-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402793G>C | CA392000066 | CAPN3 | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.1537-1G>C (n.1537-1G>C) n.2046-1G>C n.2425G>C n.1768-1G>C n.1408-1G>C c.309+3141G>C (n.309+3141G>C) n.459-1G>C c.1-1G>C (n.1-1G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402793G= | CA2172720329 | CAPN3 | c.1393-1G= (n.1393-1G=) c.1537-1G= (n.1537-1G=) n.2046-1G= n.2425G= n.1768-1G= n.1408-1G= c.309+3141G= (n.309+3141G=) n.459-1G= c.1-1G= (n.1-1G=) | |
| 15 | g.42402793G>T | CA392000065 | CAPN3 | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.1537-1G>T (n.1537-1G>T) n.2046-1G>T n.2425G>T n.1768-1G>T n.1408-1G>T c.309+3141G>T (n.309+3141G>T) n.459-1G>T c.1-1G>T (n.1-1G>T) | |
| 15 | g.42402794A>C | CA392000067 | CAPN3 | c.1393A>C (p.Met465Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) n.2046A>C n.2426A>C n.1768A>C n.1408A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.309+3142A>C (n.309+3142A>C) n.459A>C | |
| 15 | g.42402794A>G | CA392000069 | CAPN3 | c.1393A>G (p.Met465Val) c.1537A>G (p.Met513Val) n.2046A>G n.2426A>G n.1768A>G n.1408A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.309+3142A>G (n.309+3142A>G) n.459A>G | |
| 15 | g.42402794A>T | CA392000068 | CAPN3 | c.1393A>T (p.Met465Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) n.2046A>T n.2426A>T n.1768A>T n.1408A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.309+3142A>T (n.309+3142A>T) n.459A>T | |
| 15 | g.42402794_42402795insCCCCATCTCTCAG | CA2695219996 | CAPN3 | c.1393_1394insCCCCATCTCTCAG (p.Met465ThrfsTer?) c.1537_1538insCCCCATCTCTCAG (p.Met513ThrfsTer?) n.2046_2047insCCCCATCTCTCAG n.2426_2427insCCCCATCTCTCAG n.1768_1769insCCCCATCTCTCAG n.1408_1409insCCCCATCTCTCAG c.1_2insCCCCATCTCTCAG (p.Met1ThrfsTer?) c.309+3142_309+3143insCCCCATCTCTCAG (n.309+3142_309+3143insCCCCATCTCTCAG) n.459_460insCCCCATCTCTCAG | |
| 15 | g.42402795T>A | CA392000070 | CAPN3 | c.1394T>A (p.Met465Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) n.2047T>A n.2427T>A n.1769T>A n.1409T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.309+3143T>A (n.309+3143T>A) n.460T>A | |
| 15 | g.42402795T>C | CA392000072 | CAPN3 | c.1394T>C (p.Met465Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) n.2047T>C n.2427T>C n.1769T>C n.1409T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.309+3143T>C (n.309+3143T>C) n.460T>C | |
| 15 | g.42402795T>G | CA392000071 | CAPN3 | c.1394T>G (p.Met465Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) n.2047T>G n.2427T>G n.1769T>G n.1409T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.309+3143T>G (n.309+3143T>G) n.460T>G | |
| 15 | g.42402796G>A | CA392000073 | CAPN3 | c.1395G>A (p.Met465Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) n.2048G>A n.2428G>A n.1770G>A n.1410G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.309+3144G>A (n.309+3144G>A) n.461G>A | |
| 15 | g.42402796G>C | CA392000074 | CAPN3 | c.1395G>C (p.Met465Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) n.2048G>C n.2428G>C n.1770G>C n.1410G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.309+3144G>C (n.309+3144G>C) n.461G>C | |
| 15 | g.42402796G>T | CA392000075 | CAPN3 | c.1395G>T (p.Met465Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) n.2048G>T n.2428G>T n.1770G>T n.1410G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.309+3144G>T (n.309+3144G>T) n.461G>T | |
| 15 | g.42402797C>A | CA392000076 | CAPN3 | c.1396C>A (p.His466Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) n.2049C>A n.2429C>A n.1771C>A n.1411C>A c.4C>A (p.His2Asn) c.309+3145C>A (n.309+3145C>A) n.462C>A | |
| 15 | g.42402797C>G | CA392000077 | CAPN3 | c.1396C>G (p.His466Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) n.2049C>G n.2429C>G n.1771C>G n.1411C>G c.4C>G (p.His2Asp) c.309+3145C>G (n.309+3145C>G) n.462C>G | |
| 15 | g.42402797C>T | CA392000078 | CAPN3 | c.1396C>T (p.His466Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) n.2049C>T n.2429C>T n.1771C>T n.1411C>T c.4C>T (p.His2Tyr) c.309+3145C>T (n.309+3145C>T) n.462C>T | |
| 15 | g.42402798A>C | CA392000079 | CAPN3 | c.1397A>C (p.His466Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) n.2050A>C n.2430A>C n.1772A>C n.1412A>C c.5A>C (p.His2Pro) c.309+3146A>C (n.309+3146A>C) n.463A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402798A>G | CA392000080 | CAPN3 | c.1397A>G (p.His466Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) n.2050A>G n.2430A>G n.1772A>G n.1412A>G c.5A>G (p.His2Arg) c.309+3146A>G (n.309+3146A>G) n.463A>G | |
| 15 | g.42402798A>T | CA392000081 | CAPN3 | c.1397A>T (p.His466Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) n.2050A>T n.2430A>T n.1772A>T n.1412A>T c.5A>T (p.His2Leu) c.309+3146A>T (n.309+3146A>T) n.463A>T | |
| 15 | g.42402799C>A | CA392000082 | CAPN3 | c.1398C>A (p.His466Gln) c.1542C>A (p.His514Gln) n.2051C>A n.2431C>A n.1773C>A n.1413C>A c.6C>A (p.His2Gln) c.309+3147C>A (n.309+3147C>A) n.464C>A c.1C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42402799C= | CA2172720331 | CAPN3 | c.1398C= (p.His466=) c.1542C= (p.His514=) n.2051C= n.2431C= n.1773C= n.1413C= c.6C= (p.His2=) c.309+3147C= (n.309+3147C=) n.464C= c.1C= | |
| 15 | g.42402799C>G | CA392000083 | CAPN3 | c.1398C>G (p.His466Gln) c.1542C>G (p.His514Gln) n.2051C>G n.2431C>G n.1773C>G n.1413C>G c.6C>G (p.His2Gln) c.309+3147C>G (n.309+3147C>G) n.464C>G c.1C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.42402799C>T | CA7511430 | CAPN3 | c.1398C>T (p.His466=) c.1542C>T (p.His514=) n.2051C>T n.2431C>T n.1773C>T n.1413C>T c.6C>T (p.His2=) c.309+3147C>T (n.309+3147C>T) n.464C>T c.1C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.42402800G>A | CA7511431 | CAPN3 | c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.2052G>A n.2432G>A n.1774G>A n.1414G>A c.7G>A (p.Gly3Arg) c.309+3148G>A (n.309+3148G>A) n.465G>A c.2G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42402800G>C | CA392000084 | CAPN3 | c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2052G>C n.2432G>C n.1774G>C n.1414G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.309+3148G>C (n.309+3148G>C) n.465G>C c.2G>C | |
| 15 | g.42402800G= | CA2172720336 | CAPN3 | c.1399G= (p.Gly467=) c.1543G= (p.Gly515=) n.2052G= n.2432G= n.1774G= n.1414G= c.7G= (p.Gly3=) c.309+3148G= (n.309+3148G=) n.465G= c.2G= | |
| 15 | g.42402800G>T | CA392000085 | CAPN3 | c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.2052G>T n.2432G>T n.1774G>T n.1414G>T c.7G>T (p.Gly3Trp) c.309+3148G>T (n.309+3148G>T) n.465G>T c.2G>T | gnomAD v4 |