Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42401894G>T | CA2628031830 | CAPN3 | c.1380+84G>T (n.1380+84G>T) c.1524+84G>T (n.1524+84G>T) n.2033+84G>T n.1755+84G>T n.1395+84G>T c.309+2242G>T (n.309+2242G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401895C>A | CA2628031832 | CAPN3 | c.1380+85C>A (n.1380+85C>A) c.1524+85C>A (n.1524+85C>A) n.2033+85C>A n.1755+85C>A n.1395+85C>A c.309+2243C>A (n.309+2243C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401895_42401901del | CA2628031831 | CAPN3 | c.1380+85_1380+91del (n.1380+85_1380+91del) c.1524+85_1524+91del (n.1524+85_1524+91del) n.2033+85_2033+91del n.1755+85_1755+91del n.1395+85_1395+91del c.309+2243_309+2249del (n.309+2243_309+2249del) | gnomAD v4 |
15 | g.42401898C>A | CA2628031833 | CAPN3 | c.1380+88C>A (n.1380+88C>A) c.1524+88C>A (n.1524+88C>A) n.2033+88C>A n.1755+88C>A n.1395+88C>A c.309+2246C>A (n.309+2246C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401898C>T | CA2628031834 | CAPN3 | c.1380+88C>T (n.1380+88C>T) c.1524+88C>T (n.1524+88C>T) n.2033+88C>T n.1755+88C>T n.1395+88C>T c.309+2246C>T (n.309+2246C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401900T>C | CA2575695692 | CAPN3 | c.1380+90T>C (n.1380+90T>C) c.1524+90T>C (n.1524+90T>C) n.2033+90T>C n.1755+90T>C n.1395+90T>C c.309+2248T>C (n.309+2248T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401901C>A | CA2628031835 | CAPN3 | c.1380+91C>A (n.1380+91C>A) c.1524+91C>A (n.1524+91C>A) n.2033+91C>A n.1755+91C>A n.1395+91C>A c.309+2249C>A (n.309+2249C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401901C= | CA2172719343 | CAPN3 | c.1380+91C= (n.1380+91C=) c.1524+91C= (n.1524+91C=) n.2033+91C= n.1755+91C= n.1395+91C= c.309+2249C= (n.309+2249C=) | |
15 | g.42401901C>G | CA269844000 | CAPN3 | c.1380+91C>G (n.1380+91C>G) c.1524+91C>G (n.1524+91C>G) n.2033+91C>G n.1755+91C>G n.1395+91C>G c.309+2249C>G (n.309+2249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401901C>T | CA2628031836 | CAPN3 | c.1380+91C>T (n.1380+91C>T) c.1524+91C>T (n.1524+91C>T) n.2033+91C>T n.1755+91C>T n.1395+91C>T c.309+2249C>T (n.309+2249C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401904T>A | CA2575695693 | CAPN3 | c.1380+94T>A (n.1380+94T>A) c.1524+94T>A (n.1524+94T>A) n.2033+94T>A n.1755+94T>A n.1395+94T>A c.309+2252T>A (n.309+2252T>A) | |
15 | g.42401904T>C | CA2628031837 | CAPN3 | c.1380+94T>C (n.1380+94T>C) c.1524+94T>C (n.1524+94T>C) n.2033+94T>C n.1755+94T>C n.1395+94T>C c.309+2252T>C (n.309+2252T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401905A>G | CA2628031838 | CAPN3 | c.1380+95A>G (n.1380+95A>G) c.1524+95A>G (n.1524+95A>G) n.2033+95A>G n.1755+95A>G n.1395+95A>G c.309+2253A>G (n.309+2253A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401906C>A | CA2628031839 | CAPN3 | c.1380+96C>A (n.1380+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) n.2033+96C>A n.1755+96C>A n.1395+96C>A c.309+2254C>A (n.309+2254C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401906C>T | CA2628031840 | CAPN3 | c.1380+96C>T (n.1380+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) n.2033+96C>T n.1755+96C>T n.1395+96C>T c.309+2254C>T (n.309+2254C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401907C>A | CA2628031841 | CAPN3 | c.1380+97C>A (n.1380+97C>A) c.1524+97C>A (n.1524+97C>A) n.2033+97C>A n.1755+97C>A n.1395+97C>A c.309+2255C>A (n.309+2255C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401908C>A | CA2575695694 | CAPN3 | c.1380+98C>A (n.1380+98C>A) c.1524+98C>A (n.1524+98C>A) n.2033+98C>A n.1755+98C>A n.1395+98C>A c.309+2256C>A (n.309+2256C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401908C>T | CA2628031842 | CAPN3 | c.1380+98C>T (n.1380+98C>T) c.1524+98C>T (n.1524+98C>T) n.2033+98C>T n.1755+98C>T n.1395+98C>T c.309+2256C>T (n.309+2256C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401912G>A | CA969127500 | CAPN3 | c.1380+102G>A (n.1380+102G>A) c.1524+102G>A (n.1524+102G>A) n.2033+102G>A n.1755+102G>A n.1395+102G>A c.309+2260G>A (n.309+2260G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401912G= | CA2172719345 | CAPN3 | c.1380+102G= (n.1380+102G=) c.1524+102G= (n.1524+102G=) n.2033+102G= n.1755+102G= n.1395+102G= c.309+2260G= (n.309+2260G=) n.7G= | |
15 | g.42401912G>T | CA2628031843 | CAPN3 | c.1380+102G>T (n.1380+102G>T) c.1524+102G>T (n.1524+102G>T) n.2033+102G>T n.1755+102G>T n.1395+102G>T c.309+2260G>T (n.309+2260G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401913A>T | CA2803911539 | CAPN3 | c.1380+103A>T (n.1380+103A>T) c.1524+103A>T (n.1524+103A>T) n.2033+103A>T n.1755+103A>T n.1395+103A>T c.309+2261A>T (n.309+2261A>T) n.8A>T | |
15 | g.42401914C>A | CA2628031844 | CAPN3 | c.1380+104C>A (n.1380+104C>A) c.1524+104C>A (n.1524+104C>A) n.2033+104C>A n.1755+104C>A n.1395+104C>A c.309+2262C>A (n.309+2262C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401914C>T | CA2628031845 | CAPN3 | c.1380+104C>T (n.1380+104C>T) c.1524+104C>T (n.1524+104C>T) n.2033+104C>T n.1755+104C>T n.1395+104C>T c.309+2262C>T (n.309+2262C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401915C>A | CA2628031846 | CAPN3 | c.1380+105C>A (n.1380+105C>A) c.1524+105C>A (n.1524+105C>A) n.2033+105C>A n.1755+105C>A n.1395+105C>A c.309+2263C>A (n.309+2263C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401915C>G | CA2628031847 | CAPN3 | c.1380+105C>G (n.1380+105C>G) c.1524+105C>G (n.1524+105C>G) n.2033+105C>G n.1755+105C>G n.1395+105C>G c.309+2263C>G (n.309+2263C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401916C>A | CA2628031848 | CAPN3 | c.1380+106C>A (n.1380+106C>A) c.1524+106C>A (n.1524+106C>A) n.2033+106C>A n.1755+106C>A n.1395+106C>A c.309+2264C>A (n.309+2264C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401918C>A | CA2628031849 | CAPN3 | c.1380+108C>A (n.1380+108C>A) c.1524+108C>A (n.1524+108C>A) n.2033+108C>A n.1755+108C>A n.1395+108C>A c.309+2266C>A (n.309+2266C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401919A>G | CA2628031850 | CAPN3 | c.1380+109A>G (n.1380+109A>G) c.1524+109A>G (n.1524+109A>G) n.2033+109A>G n.1755+109A>G n.1395+109A>G c.309+2267A>G (n.309+2267A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401919A>T | CA2628031851 | CAPN3 | c.1380+109A>T (n.1380+109A>T) c.1524+109A>T (n.1524+109A>T) n.2033+109A>T n.1755+109A>T n.1395+109A>T c.309+2267A>T (n.309+2267A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401920G>C | CA2172719349 | CAPN3 | c.1380+110G>C (n.1380+110G>C) c.1524+110G>C (n.1524+110G>C) n.2033+110G>C n.1755+110G>C n.1395+110G>C c.309+2268G>C (n.309+2268G>C) n.15G>C | dbSNP |
15 | g.42401920G= | CA2172719347 | CAPN3 | c.1380+110G= (n.1380+110G=) c.1524+110G= (n.1524+110G=) n.2033+110G= n.1755+110G= n.1395+110G= c.309+2268G= (n.309+2268G=) n.15G= | |
15 | g.42401922G>A | CA2628031852 | CAPN3 | c.1380+112G>A (n.1380+112G>A) c.1524+112G>A (n.1524+112G>A) n.2033+112G>A n.1755+112G>A n.1395+112G>A c.309+2270G>A (n.309+2270G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401922G>C | CA2172719351 | CAPN3 | c.1380+112G>C (n.1380+112G>C) c.1524+112G>C (n.1524+112G>C) n.2033+112G>C n.1755+112G>C n.1395+112G>C c.309+2270G>C (n.309+2270G>C) n.17G>C | dbSNP |
15 | g.42401922G= | CA2172719350 | CAPN3 | c.1380+112G= (n.1380+112G=) c.1524+112G= (n.1524+112G=) n.2033+112G= n.1755+112G= n.1395+112G= c.309+2270G= (n.309+2270G=) n.17G= | |
15 | g.42401922G>T | CA2628031853 | CAPN3 | c.1380+112G>T (n.1380+112G>T) c.1524+112G>T (n.1524+112G>T) n.2033+112G>T n.1755+112G>T n.1395+112G>T c.309+2270G>T (n.309+2270G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401923C>A | CA2628031854 | CAPN3 | c.1380+113C>A (n.1380+113C>A) c.1524+113C>A (n.1524+113C>A) n.2033+113C>A n.1755+113C>A n.1395+113C>A c.309+2271C>A (n.309+2271C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401924T>C | CA2628031855 | CAPN3 | c.1380+114T>C (n.1380+114T>C) c.1524+114T>C (n.1524+114T>C) n.2033+114T>C n.1755+114T>C n.1395+114T>C c.309+2272T>C (n.309+2272T>C) n.19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401926C>T | CA2628031856 | CAPN3 | c.1380+116C>T (n.1380+116C>T) c.1524+116C>T (n.1524+116C>T) n.2033+116C>T n.1755+116C>T n.1395+116C>T c.309+2274C>T (n.309+2274C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401928G>A | CA2172719355 | CAPN3 | c.1380+118G>A (n.1380+118G>A) c.1524+118G>A (n.1524+118G>A) n.2033+118G>A n.1755+118G>A n.1395+118G>A c.309+2276G>A (n.309+2276G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401928G= | CA2172719354 | CAPN3 | c.1380+118G= (n.1380+118G=) c.1524+118G= (n.1524+118G=) n.2033+118G= n.1755+118G= n.1395+118G= c.309+2276G= (n.309+2276G=) n.23G= | |
15 | g.42401928G>T | CA2628031858 | CAPN3 | c.1380+118G>T (n.1380+118G>T) c.1524+118G>T (n.1524+118G>T) n.2033+118G>T n.1755+118G>T n.1395+118G>T c.309+2276G>T (n.309+2276G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401929del | CA2628031857 | CAPN3 | c.1380+119del (n.1380+119del) c.1524+119del (n.1524+119del) n.2033+119del n.1755+119del n.1395+119del c.309+2277del (n.309+2277del) n.23+1del | gnomAD v4 |
15 | g.42401929G>A | CA969127503 | CAPN3 | c.1380+119G>A (n.1380+119G>A) c.1524+119G>A (n.1524+119G>A) n.2033+119G>A n.1755+119G>A n.1395+119G>A c.309+2277G>A (n.309+2277G>A) n.23+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401929G>C | CA712902916 | CAPN3 | c.1380+119G>C (n.1380+119G>C) c.1524+119G>C (n.1524+119G>C) n.2033+119G>C n.1755+119G>C n.1395+119G>C c.309+2277G>C (n.309+2277G>C) n.23+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401929G= | CA2172719356 | CAPN3 | c.1380+119G= (n.1380+119G=) c.1524+119G= (n.1524+119G=) n.2033+119G= n.1755+119G= n.1395+119G= c.309+2277G= (n.309+2277G=) n.23+1G= | |
15 | g.42401929G>T | CA2628031859 | CAPN3 | c.1380+119G>T (n.1380+119G>T) c.1524+119G>T (n.1524+119G>T) n.2033+119G>T n.1755+119G>T n.1395+119G>T c.309+2277G>T (n.309+2277G>T) n.23+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401931A= | CA2172719359 | CAPN3 | c.1380+121A= (n.1380+121A=) c.1524+121A= (n.1524+121A=) n.2033+121A= n.1755+121A= n.1395+121A= c.309+2279A= (n.309+2279A=) n.23+3A= | |
15 | g.42401931A>C | CA2628031860 | CAPN3 | c.1380+121A>C (n.1380+121A>C) c.1524+121A>C (n.1524+121A>C) n.2033+121A>C n.1755+121A>C n.1395+121A>C c.309+2279A>C (n.309+2279A>C) n.23+3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401931A>G | CA969127505 | CAPN3 | c.1380+121A>G (n.1380+121A>G) c.1524+121A>G (n.1524+121A>G) n.2033+121A>G n.1755+121A>G n.1395+121A>G c.309+2279A>G (n.309+2279A>G) n.23+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401931A>T | CA269844002 | CAPN3 | c.1380+121A>T (n.1380+121A>T) c.1524+121A>T (n.1524+121A>T) n.2033+121A>T n.1755+121A>T n.1395+121A>T c.309+2279A>T (n.309+2279A>T) n.23+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401932T>C | CA2628031861 | CAPN3 | c.1380+122T>C (n.1380+122T>C) c.1524+122T>C (n.1524+122T>C) n.2033+122T>C n.1755+122T>C n.1395+122T>C c.309+2280T>C (n.309+2280T>C) n.23+4T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401933C>A | CA2628031862 | CAPN3 | c.1380+123C>A (n.1380+123C>A) c.1524+123C>A (n.1524+123C>A) n.2033+123C>A n.1755+123C>A n.1395+123C>A c.309+2281C>A (n.309+2281C>A) n.23+5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401934A= | CA2172719362 | CAPN3 | c.1380+124A= (n.1380+124A=) c.1524+124A= (n.1524+124A=) n.2033+124A= n.1755+124A= n.1395+124A= c.309+2282A= (n.309+2282A=) n.23+6A= | |
15 | g.42401934A>G | CA2628031863 | CAPN3 | c.1380+124A>G (n.1380+124A>G) c.1524+124A>G (n.1524+124A>G) n.2033+124A>G n.1755+124A>G n.1395+124A>G c.309+2282A>G (n.309+2282A>G) n.23+6A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401934A>T | CA2172719363 | CAPN3 | c.1380+124A>T (n.1380+124A>T) c.1524+124A>T (n.1524+124A>T) n.2033+124A>T n.1755+124A>T n.1395+124A>T c.309+2282A>T (n.309+2282A>T) n.23+6A>T | dbSNP |
15 | g.42401935G>T | CA2628031864 | CAPN3 | c.1380+125G>T (n.1380+125G>T) c.1524+125G>T (n.1524+125G>T) n.2033+125G>T n.1755+125G>T n.1395+125G>T c.309+2283G>T (n.309+2283G>T) n.23+7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401936G>A | CA2172719366 | CAPN3 | c.1380+126G>A (n.1380+126G>A) c.1524+126G>A (n.1524+126G>A) n.2033+126G>A n.1755+126G>A n.1395+126G>A c.309+2284G>A (n.309+2284G>A) n.23+8G>A | dbSNP |
15 | g.42401936G= | CA2172719365 | CAPN3 | c.1380+126G= (n.1380+126G=) c.1524+126G= (n.1524+126G=) n.2033+126G= n.1755+126G= n.1395+126G= c.309+2284G= (n.309+2284G=) n.23+8G= | |
15 | g.42401936G>T | CA2628031865 | CAPN3 | c.1380+126G>T (n.1380+126G>T) c.1524+126G>T (n.1524+126G>T) n.2033+126G>T n.1755+126G>T n.1395+126G>T c.309+2284G>T (n.309+2284G>T) n.23+8G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401938C>A | CA269844006 | CAPN3 | c.1380+128C>A (n.1380+128C>A) c.1524+128C>A (n.1524+128C>A) n.2033+128C>A n.1755+128C>A n.1395+128C>A c.309+2286C>A (n.309+2286C>A) n.23+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401938C= | CA2172719369 | CAPN3 | c.1380+128C= (n.1380+128C=) c.1524+128C= (n.1524+128C=) n.2033+128C= n.1755+128C= n.1395+128C= c.309+2286C= (n.309+2286C=) n.23+10C= | |
15 | g.42401938C>G | CA2628031866 | CAPN3 | c.1380+128C>G (n.1380+128C>G) c.1524+128C>G (n.1524+128C>G) n.2033+128C>G n.1755+128C>G n.1395+128C>G c.309+2286C>G (n.309+2286C>G) n.23+10C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401938C>T | CA2628031867 | CAPN3 | c.1380+128C>T (n.1380+128C>T) c.1524+128C>T (n.1524+128C>T) n.2033+128C>T n.1755+128C>T n.1395+128C>T c.309+2286C>T (n.309+2286C>T) n.23+10C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401939C>A | CA2628031868 | CAPN3 | c.1380+129C>A (n.1380+129C>A) c.1524+129C>A (n.1524+129C>A) n.2033+129C>A n.1755+129C>A n.1395+129C>A c.309+2287C>A (n.309+2287C>A) n.23+11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401939C= | CA2172719371 | CAPN3 | c.1380+129C= (n.1380+129C=) c.1524+129C= (n.1524+129C=) n.2033+129C= n.1755+129C= n.1395+129C= c.309+2287C= (n.309+2287C=) n.23+11C= | |
15 | g.42401939C>T | CA269844008 | CAPN3 | c.1380+129C>T (n.1380+129C>T) c.1524+129C>T (n.1524+129C>T) n.2033+129C>T n.1755+129C>T n.1395+129C>T c.309+2287C>T (n.309+2287C>T) n.23+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401940A= | CA2172719373 | CAPN3 | c.1380+130A= (n.1380+130A=) c.1524+130A= (n.1524+130A=) n.2033+130A= n.1755+130A= n.1395+130A= c.309+2288A= (n.309+2288A=) n.23+12A= | |
15 | g.42401940A>G | CA269844015 | CAPN3 | c.1380+130A>G (n.1380+130A>G) c.1524+130A>G (n.1524+130A>G) n.2033+130A>G n.1755+130A>G n.1395+130A>G c.309+2288A>G (n.309+2288A>G) n.23+12A>G | dbSNP |
15 | g.42401941C= | CA2172719375 | CAPN3 | c.1380+131C= (n.1380+131C=) c.1524+131C= (n.1524+131C=) n.2033+131C= n.1755+131C= n.1395+131C= c.309+2289C= (n.309+2289C=) n.23+13C= | |
15 | g.42401941C>T | CA2172719377 | CAPN3 | c.1380+131C>T (n.1380+131C>T) c.1524+131C>T (n.1524+131C>T) n.2033+131C>T n.1755+131C>T n.1395+131C>T c.309+2289C>T (n.309+2289C>T) n.23+13C>T | dbSNP |
15 | g.42401944G>A | CA2628031870 | CAPN3 | c.1380+134G>A (n.1380+134G>A) c.1524+134G>A (n.1524+134G>A) n.2033+134G>A n.1755+134G>A n.1395+134G>A c.309+2292G>A (n.309+2292G>A) n.23+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401944G>T | CA2628031869 | CAPN3 | c.1380+134G>T (n.1380+134G>T) c.1524+134G>T (n.1524+134G>T) n.2033+134G>T n.1755+134G>T n.1395+134G>T c.309+2292G>T (n.309+2292G>T) n.23+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401946G>C | CA2628031871 | CAPN3 | c.1380+136G>C (n.1380+136G>C) c.1524+136G>C (n.1524+136G>C) n.2033+136G>C n.1755+136G>C n.1395+136G>C c.309+2294G>C (n.309+2294G>C) n.23+18G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401948_42401949insGGGTG | CA2803911540 | CAPN3 | c.1380+138_1380+139insGGGTG (n.1380+138_1380+139insGGGTG) c.1524+138_1524+139insGGGTG (n.1524+138_1524+139insGGGTG) n.2033+138_2033+139insGGGTG n.1755+138_1755+139insGGGTG n.1395+138_1395+139insGGGTG c.309+2296_309+2297insGGGTG (n.309+2296_309+2297insGGGTG) n.23+20_23+21insGGGTG | |
15 | g.42401950G>C | CA2172719380 | CAPN3 | c.1380+140G>C (n.1380+140G>C) c.1524+140G>C (n.1524+140G>C) n.2033+140G>C n.1755+140G>C n.1395+140G>C c.309+2298G>C (n.309+2298G>C) n.23+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401950G= | CA2172719378 | CAPN3 | c.1380+140G= (n.1380+140G=) c.1524+140G= (n.1524+140G=) n.2033+140G= n.1755+140G= n.1395+140G= c.309+2298G= (n.309+2298G=) n.23+22G= | |
15 | g.42401950G>T | CA969127508 | CAPN3 | c.1380+140G>T (n.1380+140G>T) c.1524+140G>T (n.1524+140G>T) n.2033+140G>T n.1755+140G>T n.1395+140G>T c.309+2298G>T (n.309+2298G>T) n.23+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401951T>A | CA2628031872 | CAPN3 | c.1380+141T>A (n.1380+141T>A) c.1524+141T>A (n.1524+141T>A) n.2033+141T>A n.1755+141T>A n.1395+141T>A c.309+2299T>A (n.309+2299T>A) n.23+23T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401952A>G | CA2628031873 | CAPN3 | c.1380+142A>G (n.1380+142A>G) c.1524+142A>G (n.1524+142A>G) n.2033+142A>G n.1755+142A>G n.1395+142A>G c.309+2300A>G (n.309+2300A>G) n.23+24A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401953A= | CA2172719382 | CAPN3 | c.1380+143A= (n.1380+143A=) c.1524+143A= (n.1524+143A=) n.2033+143A= n.1755+143A= n.1395+143A= c.309+2301A= (n.309+2301A=) n.23+25A= | |
15 | g.42401953A>G | CA618001523 | CAPN3 | c.1380+143A>G (n.1380+143A>G) c.1524+143A>G (n.1524+143A>G) n.2033+143A>G n.1755+143A>G n.1395+143A>G c.309+2301A>G (n.309+2301A>G) n.23+25A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42401954C>A | CA2628031874 | CAPN3 | c.1380+144C>A (n.1380+144C>A) c.1524+144C>A (n.1524+144C>A) n.2033+144C>A n.1755+144C>A n.1395+144C>A c.309+2302C>A (n.309+2302C>A) n.23+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401954C>T | CA2628031875 | CAPN3 | c.1380+144C>T (n.1380+144C>T) c.1524+144C>T (n.1524+144C>T) n.2033+144C>T n.1755+144C>T n.1395+144C>T c.309+2302C>T (n.309+2302C>T) n.23+26C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401955A= | CA2172719384 | CAPN3 | c.1380+145A= (n.1380+145A=) c.1524+145A= (n.1524+145A=) n.2033+145A= n.1755+145A= n.1395+145A= c.309+2303A= (n.309+2303A=) n.23+27A= | |
15 | g.42401955A>C | CA969127511 | CAPN3 | c.1380+145A>C (n.1380+145A>C) c.1524+145A>C (n.1524+145A>C) n.2033+145A>C n.1755+145A>C n.1395+145A>C c.309+2303A>C (n.309+2303A>C) n.23+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401955A>G | CA269844020 | CAPN3 | c.1380+145A>G (n.1380+145A>G) c.1524+145A>G (n.1524+145A>G) n.2033+145A>G n.1755+145A>G n.1395+145A>G c.309+2303A>G (n.309+2303A>G) n.23+27A>G | dbSNP |
15 | g.42401956A= | CA2172719386 | CAPN3 | c.1380+146A= (n.1380+146A=) c.1524+146A= (n.1524+146A=) n.2033+146A= n.1755+146A= n.1395+146A= c.309+2304A= (n.309+2304A=) n.23+28A= | |
15 | g.42401956A>G | CA2172719387 | CAPN3 | c.1380+146A>G (n.1380+146A>G) c.1524+146A>G (n.1524+146A>G) n.2033+146A>G n.1755+146A>G n.1395+146A>G c.309+2304A>G (n.309+2304A>G) n.23+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401956A>T | CA2628031876 | CAPN3 | c.1380+146A>T (n.1380+146A>T) c.1524+146A>T (n.1524+146A>T) n.2033+146A>T n.1755+146A>T n.1395+146A>T c.309+2304A>T (n.309+2304A>T) n.23+28A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401957G>A | CA969127513 | CAPN3 | c.1380+147G>A (n.1380+147G>A) c.1524+147G>A (n.1524+147G>A) n.2033+147G>A n.1755+147G>A n.1395+147G>A c.309+2305G>A (n.309+2305G>A) n.23+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401957G>C | CA2172719388 | CAPN3 | c.1380+147G>C (n.1380+147G>C) c.1524+147G>C (n.1524+147G>C) n.2033+147G>C n.1755+147G>C n.1395+147G>C c.309+2305G>C (n.309+2305G>C) n.23+29G>C | dbSNP |
15 | g.42401957G= | CA2172719389 | CAPN3 | c.1380+147G= (n.1380+147G=) c.1524+147G= (n.1524+147G=) n.2033+147G= n.1755+147G= n.1395+147G= c.309+2305G= (n.309+2305G=) n.23+29G= | |
15 | g.42401958C>A | CA2628031877 | CAPN3 | c.1380+148C>A (n.1380+148C>A) c.1524+148C>A (n.1524+148C>A) n.2033+148C>A n.1755+148C>A n.1395+148C>A c.309+2306C>A (n.309+2306C>A) n.23+30C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401958C>G | CA2628031878 | CAPN3 | c.1380+148C>G (n.1380+148C>G) c.1524+148C>G (n.1524+148C>G) n.2033+148C>G n.1755+148C>G n.1395+148C>G c.309+2306C>G (n.309+2306C>G) n.23+30C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401964dup | CA2628031879 | CAPN3 | c.1380+154dup (n.1380+154dup) c.1524+154dup (n.1524+154dup) n.2033+154dup n.1755+154dup n.1395+154dup c.309+2312dup (n.309+2312dup) n.23+36dup | gnomAD v4 |
15 | g.42401964del | CA2628031880 | CAPN3 | c.1380+154del (n.1380+154del) c.1524+154del (n.1524+154del) n.2033+154del n.1755+154del n.1395+154del c.309+2312del (n.309+2312del) n.23+36del | gnomAD v4 |
15 | g.42401960A>G | CA2628031881 | CAPN3 | c.1380+150A>G (n.1380+150A>G) c.1524+150A>G (n.1524+150A>G) n.2033+150A>G n.1755+150A>G n.1395+150A>G c.309+2308A>G (n.309+2308A>G) n.23+32A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401964A= | CA2172719391 | CAPN3 | c.1380+154A= (n.1380+154A=) c.1524+154A= (n.1524+154A=) n.2033+154A= n.1755+154A= n.1395+154A= c.309+2312A= (n.309+2312A=) n.23+36A= | |
15 | g.42401964A>G | CA269844023 | CAPN3 | c.1380+154A>G (n.1380+154A>G) c.1524+154A>G (n.1524+154A>G) n.2033+154A>G n.1755+154A>G n.1395+154A>G c.309+2312A>G (n.309+2312A>G) n.23+36A>G | dbSNP |
15 | g.42401968C= | CA2172719395 | CAPN3 | c.1381-156C= (n.1381-156C=) c.1525-156C= (n.1525-156C=) n.2034-156C= n.1756-156C= n.1396-156C= c.309+2316C= (n.309+2316C=) n.23+40C= | |
15 | g.42401968C>G | CA269844028 | CAPN3 | c.1381-156C>G (n.1381-156C>G) c.1525-156C>G (n.1525-156C>G) n.2034-156C>G n.1756-156C>G n.1396-156C>G c.309+2316C>G (n.309+2316C>G) n.23+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401968_42401969delinsCA | CA2172719397 | CAPN3 | c.1381-156_1381-155delinsCA (n.1381-156_1381-155delinsCA) c.1525-156_1525-155delinsCA (n.1525-156_1525-155delinsCA) n.2034-156_2034-155delinsCA n.1756-156_1756-155delinsCA n.1396-156_1396-155delinsCA c.309+2316_309+2317delinsCA (n.309+2316_309+2317delinsCA) n.23+40_23+41delinsCA | |
15 | g.42401969del | CA712902933 | CAPN3 | c.1381-155del (n.1381-155del) c.1525-155del (n.1525-155del) n.2034-155del n.1756-155del n.1396-155del c.309+2317del (n.309+2317del) n.23+41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401969A= | CA2172719401 | CAPN3 | c.1381-155A= (n.1381-155A=) c.1525-155A= (n.1525-155A=) n.2034-155A= n.1756-155A= n.1396-155A= c.309+2317A= (n.309+2317A=) n.23+41A= | |
15 | g.42401969A>G | CA269844032 | CAPN3 | c.1381-155A>G (n.1381-155A>G) c.1525-155A>G (n.1525-155A>G) n.2034-155A>G n.1756-155A>G n.1396-155A>G c.309+2317A>G (n.309+2317A>G) n.23+41A>G | dbSNP |
15 | g.42401969A>T | CA269844037 | CAPN3 | c.1381-155A>T (n.1381-155A>T) c.1525-155A>T (n.1525-155A>T) n.2034-155A>T n.1756-155A>T n.1396-155A>T c.309+2317A>T (n.309+2317A>T) n.23+41A>T | dbSNP |
15 | g.42401970G= | CA2172719404 | CAPN3 | c.1381-154G= (n.1381-154G=) c.1525-154G= (n.1525-154G=) n.2034-154G= n.1756-154G= n.1396-154G= c.309+2318G= (n.309+2318G=) n.23+42G= | |
15 | g.42401976dup | CA269844038 | CAPN3 | c.1381-148dup (n.1381-148dup) c.1525-148dup (n.1525-148dup) n.2034-148dup n.1756-148dup n.1396-148dup c.309+2324dup (n.309+2324dup) n.23+48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401970_42401971insA | CA2172719407 | CAPN3 | c.1381-154_1381-153insA (n.1381-154_1381-153insA) c.1525-154_1525-153insA (n.1525-154_1525-153insA) n.2034-154_2034-153insA n.1756-154_1756-153insA n.1396-154_1396-153insA c.309+2318_309+2319insA (n.309+2318_309+2319insA) n.23+42_23+43insA | dbSNP |
15 | g.42401971G>C | CA2172719410 | CAPN3 | c.1381-153G>C (n.1381-153G>C) c.1525-153G>C (n.1525-153G>C) n.2034-153G>C n.1756-153G>C n.1396-153G>C c.309+2319G>C (n.309+2319G>C) n.23+43G>C | dbSNP |
15 | g.42401971G= | CA2172719409 | CAPN3 | c.1381-153G= (n.1381-153G=) c.1525-153G= (n.1525-153G=) n.2034-153G= n.1756-153G= n.1396-153G= c.309+2319G= (n.309+2319G=) n.23+43G= | |
15 | g.42401973G>C | CA269844039 | CAPN3 | c.1381-151G>C (n.1381-151G>C) c.1525-151G>C (n.1525-151G>C) n.2034-151G>C n.1756-151G>C n.1396-151G>C c.309+2321G>C (n.309+2321G>C) n.23+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401973G= | CA2172719412 | CAPN3 | c.1381-151G= (n.1381-151G=) c.1525-151G= (n.1525-151G=) n.2034-151G= n.1756-151G= n.1396-151G= c.309+2321G= (n.309+2321G=) n.23+45G= | |
15 | g.42401973G>T | CA969127516 | CAPN3 | c.1381-151G>T (n.1381-151G>T) c.1525-151G>T (n.1525-151G>T) n.2034-151G>T n.1756-151G>T n.1396-151G>T c.309+2321G>T (n.309+2321G>T) n.23+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401974G>A | CA269844040 | CAPN3 | c.1381-150G>A (n.1381-150G>A) c.1525-150G>A (n.1525-150G>A) n.2034-150G>A n.1756-150G>A n.1396-150G>A c.309+2322G>A (n.309+2322G>A) n.23+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401974G= | CA2172719414 | CAPN3 | c.1381-150G= (n.1381-150G=) c.1525-150G= (n.1525-150G=) n.2034-150G= n.1756-150G= n.1396-150G= c.309+2322G= (n.309+2322G=) n.23+46G= | |
15 | g.42401974G>T | CA2628031882 | CAPN3 | c.1381-150G>T (n.1381-150G>T) c.1525-150G>T (n.1525-150G>T) n.2034-150G>T n.1756-150G>T n.1396-150G>T c.309+2322G>T (n.309+2322G>T) n.23+46G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401975G>A | CA618001524 | CAPN3 | c.1381-149G>A (n.1381-149G>A) c.1525-149G>A (n.1525-149G>A) n.2034-149G>A n.1756-149G>A n.1396-149G>A c.309+2323G>A (n.309+2323G>A) n.23+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401975G>C | CA2628031883 | CAPN3 | c.1381-149G>C (n.1381-149G>C) c.1525-149G>C (n.1525-149G>C) n.2034-149G>C n.1756-149G>C n.1396-149G>C c.309+2323G>C (n.309+2323G>C) n.23+47G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401975G= | CA2172719418 | CAPN3 | c.1381-149G= (n.1381-149G=) c.1525-149G= (n.1525-149G=) n.2034-149G= n.1756-149G= n.1396-149G= c.309+2323G= (n.309+2323G=) n.23+47G= | |
15 | g.42401976G>A | CA269844043 | CAPN3 | c.1381-148G>A (n.1381-148G>A) c.1525-148G>A (n.1525-148G>A) n.2034-148G>A n.1756-148G>A n.1396-148G>A c.309+2324G>A (n.309+2324G>A) n.23+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401976G= | CA2172719424 | CAPN3 | c.1381-148G= (n.1381-148G=) c.1525-148G= (n.1525-148G=) n.2034-148G= n.1756-148G= n.1396-148G= c.309+2324G= (n.309+2324G=) n.23+48G= | |
15 | g.42401976G>T | CA712902939 | CAPN3 | c.1381-148G>T (n.1381-148G>T) c.1525-148G>T (n.1525-148G>T) n.2034-148G>T n.1756-148G>T n.1396-148G>T c.309+2324G>T (n.309+2324G>T) n.23+48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401977C>A | CA2628031885 | CAPN3 | c.1381-147C>A (n.1381-147C>A) c.1525-147C>A (n.1525-147C>A) n.2034-147C>A n.1756-147C>A n.1396-147C>A c.309+2325C>A (n.309+2325C>A) n.23+49C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401977C>T | CA2628031884 | CAPN3 | c.1381-147C>T (n.1381-147C>T) c.1525-147C>T (n.1525-147C>T) n.2034-147C>T n.1756-147C>T n.1396-147C>T c.309+2325C>T (n.309+2325C>T) n.23+49C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401978A= | CA2172719426 | CAPN3 | c.1381-146A= (n.1381-146A=) c.1525-146A= (n.1525-146A=) n.2034-146A= n.1756-146A= n.1396-146A= c.309+2326A= (n.309+2326A=) n.23+50A= | |
15 | g.42401978A>C | CA2628031886 | CAPN3 | c.1381-146A>C (n.1381-146A>C) c.1525-146A>C (n.1525-146A>C) n.2034-146A>C n.1756-146A>C n.1396-146A>C c.309+2326A>C (n.309+2326A>C) n.23+50A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401978A>G | CA269844046 | CAPN3 | c.1381-146A>G (n.1381-146A>G) c.1525-146A>G (n.1525-146A>G) n.2034-146A>G n.1756-146A>G n.1396-146A>G c.309+2326A>G (n.309+2326A>G) n.23+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401980T>C | CA2628031887 | CAPN3 | c.1381-144T>C (n.1381-144T>C) c.1525-144T>C (n.1525-144T>C) n.2034-144T>C n.1756-144T>C n.1396-144T>C c.309+2328T>C (n.309+2328T>C) n.23+52T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401980_42401984delinsTAGAG | CA2172719428 | CAPN3 | c.1381-144_1381-140delinsTAGAG (n.1381-144_1381-140delinsTAGAG) c.1525-144_1525-140delinsTAGAG (n.1525-144_1525-140delinsTAGAG) n.2034-144_2034-140delinsTAGAG n.1756-144_1756-140delinsTAGAG n.1396-144_1396-140delinsTAGAG c.309+2328_309+2332delinsTAGAG (n.309+2328_309+2332delinsTAGAG) n.23+52_23+56delinsTAGAG | |
15 | g.42401981A>G | CA2591988542 | CAPN3 | c.1381-143A>G (n.1381-143A>G) c.1525-143A>G (n.1525-143A>G) n.2034-143A>G n.1756-143A>G n.1396-143A>G c.309+2329A>G (n.309+2329A>G) n.23+53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401985_42401986del | CA2628031888 | CAPN3 | c.1381-139_1381-138del (n.1381-139_1381-138del) c.1525-139_1525-138del (n.1525-139_1525-138del) n.2034-139_2034-138del n.1756-139_1756-138del n.1396-139_1396-138del c.309+2333_309+2334del (n.309+2333_309+2334del) n.23+57_23+58del | gnomAD v4 |
15 | g.42401983_42401986del | CA712902943 | CAPN3 | c.1381-141_1381-138del (n.1381-141_1381-138del) c.1525-141_1525-138del (n.1525-141_1525-138del) n.2034-141_2034-138del n.1756-141_1756-138del n.1396-141_1396-138del c.309+2331_309+2334del (n.309+2331_309+2334del) n.23+55_23+58del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401982G>C | CA2628031889 | CAPN3 | c.1381-142G>C (n.1381-142G>C) c.1525-142G>C (n.1525-142G>C) n.2034-142G>C n.1756-142G>C n.1396-142G>C c.309+2330G>C (n.309+2330G>C) n.23+54G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401982G>T | CA2628031890 | CAPN3 | c.1381-142G>T (n.1381-142G>T) c.1525-142G>T (n.1525-142G>T) n.2034-142G>T n.1756-142G>T n.1396-142G>T c.309+2330G>T (n.309+2330G>T) n.23+54G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401983A= | CA2172719432 | CAPN3 | c.1381-141A= (n.1381-141A=) c.1525-141A= (n.1525-141A=) n.2034-141A= n.1756-141A= n.1396-141A= c.309+2331A= (n.309+2331A=) n.23+55A= | |
15 | g.42401983A>G | CA712902947 | CAPN3 | c.1381-141A>G (n.1381-141A>G) c.1525-141A>G (n.1525-141A>G) n.2034-141A>G n.1756-141A>G n.1396-141A>G c.309+2331A>G (n.309+2331A>G) n.23+55A>G | dbSNP |
15 | g.42401984G= | CA2172719434 | CAPN3 | c.1381-140G= (n.1381-140G=) c.1525-140G= (n.1525-140G=) n.2034-140G= n.1756-140G= n.1396-140G= c.309+2332G= (n.309+2332G=) n.23+56G= | |
15 | g.42401984G>T | CA2628031891 | CAPN3 | c.1381-140G>T (n.1381-140G>T) c.1525-140G>T (n.1525-140G>T) n.2034-140G>T n.1756-140G>T n.1396-140G>T c.309+2332G>T (n.309+2332G>T) n.23+56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401985del | CA2730850779 | CAPN3 | c.1381-139del (n.1381-139del) c.1525-139del (n.1525-139del) n.2034-139del n.1756-139del n.1396-139del c.309+2333del (n.309+2333del) n.23+57del | dbSNP |
15 | g.42401985A= | CA2172719439 | CAPN3 | c.1381-139A= (n.1381-139A=) c.1525-139A= (n.1525-139A=) n.2034-139A= n.1756-139A= n.1396-139A= c.309+2333A= (n.309+2333A=) n.23+57A= | |
15 | g.42401985A>G | CA269844050 | CAPN3 | c.1381-139A>G (n.1381-139A>G) c.1525-139A>G (n.1525-139A>G) n.2034-139A>G n.1756-139A>G n.1396-139A>G c.309+2333A>G (n.309+2333A>G) n.23+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401985dup | CA269844047 | CAPN3 | c.1381-139dup (n.1381-139dup) c.1525-139dup (n.1525-139dup) n.2034-139dup n.1756-139dup n.1396-139dup c.309+2333dup (n.309+2333dup) n.23+57dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401986G>A | CA269844063 | CAPN3 | c.1381-138G>A (n.1381-138G>A) c.1525-138G>A (n.1525-138G>A) n.2034-138G>A n.1756-138G>A n.1396-138G>A c.309+2334G>A (n.309+2334G>A) n.23+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401986G>C | CA2628031892 | CAPN3 | c.1381-138G>C (n.1381-138G>C) c.1525-138G>C (n.1525-138G>C) n.2034-138G>C n.1756-138G>C n.1396-138G>C c.309+2334G>C (n.309+2334G>C) n.23+58G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401986G= | CA2172719443 | CAPN3 | c.1381-138G= (n.1381-138G=) c.1525-138G= (n.1525-138G=) n.2034-138G= n.1756-138G= n.1396-138G= c.309+2334G= (n.309+2334G=) n.23+58G= | |
15 | g.42401986G>T | CA2628031893 | CAPN3 | c.1381-138G>T (n.1381-138G>T) c.1525-138G>T (n.1525-138G>T) n.2034-138G>T n.1756-138G>T n.1396-138G>T c.309+2334G>T (n.309+2334G>T) n.23+58G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401987G>T | CA2628031894 | CAPN3 | c.1381-137G>T (n.1381-137G>T) c.1525-137G>T (n.1525-137G>T) n.2034-137G>T n.1756-137G>T n.1396-137G>T c.309+2335G>T (n.309+2335G>T) n.23+59G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401988C>A | CA2628031896 | CAPN3 | c.1381-136C>A (n.1381-136C>A) c.1525-136C>A (n.1525-136C>A) n.2034-136C>A n.1756-136C>A n.1396-136C>A c.309+2336C>A (n.309+2336C>A) n.23+60C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401988C>T | CA2628031895 | CAPN3 | c.1381-136C>T (n.1381-136C>T) c.1525-136C>T (n.1525-136C>T) n.2034-136C>T n.1756-136C>T n.1396-136C>T c.309+2336C>T (n.309+2336C>T) n.23+60C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401989A= | CA2172719445 | CAPN3 | c.1381-135A= (n.1381-135A=) c.1525-135A= (n.1525-135A=) n.2034-135A= n.1756-135A= n.1396-135A= c.309+2337A= (n.309+2337A=) n.23+61A= | |
15 | g.42401989A>C | CA269844066 | CAPN3 | c.1381-135A>C (n.1381-135A>C) c.1525-135A>C (n.1525-135A>C) n.2034-135A>C n.1756-135A>C n.1396-135A>C c.309+2337A>C (n.309+2337A>C) n.23+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401989A>G | CA2628031897 | CAPN3 | c.1381-135A>G (n.1381-135A>G) c.1525-135A>G (n.1525-135A>G) n.2034-135A>G n.1756-135A>G n.1396-135A>G c.309+2337A>G (n.309+2337A>G) n.23+61A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401990G>A | CA2628031898 | CAPN3 | c.1381-134G>A (n.1381-134G>A) c.1525-134G>A (n.1525-134G>A) n.2034-134G>A n.1756-134G>A n.1396-134G>A c.309+2338G>A (n.309+2338G>A) n.23+62G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401990G>T | CA2628031899 | CAPN3 | c.1381-134G>T (n.1381-134G>T) c.1525-134G>T (n.1525-134G>T) n.2034-134G>T n.1756-134G>T n.1396-134G>T c.309+2338G>T (n.309+2338G>T) n.23+62G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401992G>T | CA2628031900 | CAPN3 | c.1381-132G>T (n.1381-132G>T) c.1525-132G>T (n.1525-132G>T) n.2034-132G>T n.1756-132G>T n.1396-132G>T c.309+2340G>T (n.309+2340G>T) n.23+64G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401993G>A | CA2628031901 | CAPN3 | c.1381-131G>A (n.1381-131G>A) c.1525-131G>A (n.1525-131G>A) n.2034-131G>A n.1756-131G>A n.1396-131G>A c.309+2341G>A (n.309+2341G>A) n.23+65G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401993G>T | CA2628031902 | CAPN3 | c.1381-131G>T (n.1381-131G>T) c.1525-131G>T (n.1525-131G>T) n.2034-131G>T n.1756-131G>T n.1396-131G>T c.309+2341G>T (n.309+2341G>T) n.23+65G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401994A>G | CA2628031903 | CAPN3 | c.1381-130A>G (n.1381-130A>G) c.1525-130A>G (n.1525-130A>G) n.2034-130A>G n.1756-130A>G n.1396-130A>G c.309+2342A>G (n.309+2342A>G) n.23+66A>G | gnomAD v4 |