Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401857G>ACA269843990CAPN3c.1380+47G>A (n.1380+47G>A)
c.1524+47G>A (n.1524+47G>A)
n.2033+47G>A
n.1755+47G>A
n.1395+47G>A
c.309+2205G>A (n.309+2205G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.42401857G>CCA2730568676CAPN3c.1380+47G>C (n.1380+47G>C)
c.1524+47G>C (n.1524+47G>C)
n.2033+47G>C
n.1755+47G>C
n.1395+47G>C
c.309+2205G>C (n.309+2205G>C)
dbSNP
15g.42401857G=CA2172719259CAPN3c.1380+47G= (n.1380+47G=)
c.1524+47G= (n.1524+47G=)
n.2033+47G=
n.1755+47G=
n.1395+47G=
c.309+2205G= (n.309+2205G=)
15g.42401858G>TCA2628031808CAPN3c.1380+48G>T (n.1380+48G>T)
c.1524+48G>T (n.1524+48G>T)
n.2033+48G>T
n.1755+48G>T
n.1395+48G>T
c.309+2206G>T (n.309+2206G>T)
gnomAD v4
15g.42401859A=CA2172719261CAPN3c.1380+49A= (n.1380+49A=)
c.1524+49A= (n.1524+49A=)
n.2033+49A=
n.1755+49A=
n.1395+49A=
c.309+2207A= (n.309+2207A=)
15g.42401859A>GCA712902894CAPN3c.1380+49A>G (n.1380+49A>G)
c.1524+49A>G (n.1524+49A>G)
n.2033+49A>G
n.1755+49A>G
n.1395+49A>G
c.309+2207A>G (n.309+2207A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.42401860G>ACA7511389CAPN3c.1380+50G>A (n.1380+50G>A)
c.1524+50G>A (n.1524+50G>A)
n.2033+50G>A
n.1755+50G>A
n.1395+50G>A
c.309+2208G>A (n.309+2208G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401860G=CA2172719263CAPN3c.1380+50G= (n.1380+50G=)
c.1524+50G= (n.1524+50G=)
n.2033+50G=
n.1755+50G=
n.1395+50G=
c.309+2208G= (n.309+2208G=)
15g.42401860G>TCA2628031809CAPN3c.1380+50G>T (n.1380+50G>T)
c.1524+50G>T (n.1524+50G>T)
n.2033+50G>T
n.1755+50G>T
n.1395+50G>T
c.309+2208G>T (n.309+2208G>T)
gnomAD v4
15g.42401861G>ACA618001521CAPN3c.1380+51G>A (n.1380+51G>A)
c.1524+51G>A (n.1524+51G>A)
n.2033+51G>A
n.1755+51G>A
n.1395+51G>A
c.309+2209G>A (n.309+2209G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401861G=CA2172719268CAPN3c.1380+51G= (n.1380+51G=)
c.1524+51G= (n.1524+51G=)
n.2033+51G=
n.1755+51G=
n.1395+51G=
c.309+2209G= (n.309+2209G=)
15g.42401863C>ACA2628031810CAPN3c.1380+53C>A (n.1380+53C>A)
c.1524+53C>A (n.1524+53C>A)
n.2033+53C>A
n.1755+53C>A
n.1395+53C>A
c.309+2211C>A (n.309+2211C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.42401863C=CA2172719271CAPN3c.1380+53C= (n.1380+53C=)
c.1524+53C= (n.1524+53C=)
n.2033+53C=
n.1755+53C=
n.1395+53C=
c.309+2211C= (n.309+2211C=)
15g.42401863C>GCA2628031811CAPN3c.1380+53C>G (n.1380+53C>G)
c.1524+53C>G (n.1524+53C>G)
n.2033+53C>G
n.1755+53C>G
n.1395+53C>G
c.309+2211C>G (n.309+2211C>G)
gnomAD v4
15g.42401863C>TCA269843993CAPN3c.1380+53C>T (n.1380+53C>T)
c.1524+53C>T (n.1524+53C>T)
n.2033+53C>T
n.1755+53C>T
n.1395+53C>T
c.309+2211C>T (n.309+2211C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401864G>ACA712902899CAPN3c.1380+54G>A (n.1380+54G>A)
c.1524+54G>A (n.1524+54G>A)
n.2033+54G>A
n.1755+54G>A
n.1395+54G>A
c.309+2212G>A (n.309+2212G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401864G=CA2172719273CAPN3c.1380+54G= (n.1380+54G=)
c.1524+54G= (n.1524+54G=)
n.2033+54G=
n.1755+54G=
n.1395+54G=
c.309+2212G= (n.309+2212G=)
15g.42401864G>TCA2628031812CAPN3c.1380+54G>T (n.1380+54G>T)
c.1524+54G>T (n.1524+54G>T)
n.2033+54G>T
n.1755+54G>T
n.1395+54G>T
c.309+2212G>T (n.309+2212G>T)
gnomAD v4
15g.42401865C>TCA2531250044CAPN3c.1380+55C>T (n.1380+55C>T)
c.1524+55C>T (n.1524+55C>T)
n.2033+55C>T
n.1755+55C>T
n.1395+55C>T
c.309+2213C>T (n.309+2213C>T)
gnomAD v4
15g.42401866T>CCA712902900CAPN3c.1380+56T>C (n.1380+56T>C)
c.1524+56T>C (n.1524+56T>C)
n.2033+56T>C
n.1755+56T>C
n.1395+56T>C
c.309+2214T>C (n.309+2214T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401866T=CA2172719275CAPN3c.1380+56T= (n.1380+56T=)
c.1524+56T= (n.1524+56T=)
n.2033+56T=
n.1755+56T=
n.1395+56T=
c.309+2214T= (n.309+2214T=)
15g.42401868C>ACA2628031813CAPN3c.1380+58C>A (n.1380+58C>A)
c.1524+58C>A (n.1524+58C>A)
n.2033+58C>A
n.1755+58C>A
n.1395+58C>A
c.309+2216C>A (n.309+2216C>A)
gnomAD v4
15g.42401868C=CA2172719277CAPN3c.1380+58C= (n.1380+58C=)
c.1524+58C= (n.1524+58C=)
n.2033+58C=
n.1755+58C=
n.1395+58C=
c.309+2216C= (n.309+2216C=)
15g.42401868C>TCA969127493CAPN3c.1380+58C>T (n.1380+58C>T)
c.1524+58C>T (n.1524+58C>T)
n.2033+58C>T
n.1755+58C>T
n.1395+58C>T
c.309+2216C>T (n.309+2216C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401869delCA2575695688CAPN3c.1380+59del (n.1380+59del)
c.1524+59del (n.1524+59del)
n.2033+59del
n.1755+59del
n.1395+59del
c.309+2217del (n.309+2217del)
15g.42401869C>ACA2628031814CAPN3c.1380+59C>A (n.1380+59C>A)
c.1524+59C>A (n.1524+59C>A)
n.2033+59C>A
n.1755+59C>A
n.1395+59C>A
c.309+2217C>A (n.309+2217C>A)
gnomAD v4
15g.42401871G>ACA2628031816CAPN3c.1380+61G>A (n.1380+61G>A)
c.1524+61G>A (n.1524+61G>A)
n.2033+61G>A
n.1755+61G>A
n.1395+61G>A
c.309+2219G>A (n.309+2219G>A)
gnomAD v4
15g.42401874delCA2628031815CAPN3c.1380+64del (n.1380+64del)
c.1524+64del (n.1524+64del)
n.2033+64del
n.1755+64del
n.1395+64del
c.309+2222del (n.309+2222del)
gnomAD v4
15g.42401873G>ACA712902901CAPN3c.1380+63G>A (n.1380+63G>A)
c.1524+63G>A (n.1524+63G>A)
n.2033+63G>A
n.1755+63G>A
n.1395+63G>A
c.309+2221G>A (n.309+2221G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401873G=CA2172719282CAPN3c.1380+63G= (n.1380+63G=)
c.1524+63G= (n.1524+63G=)
n.2033+63G=
n.1755+63G=
n.1395+63G=
c.309+2221G= (n.309+2221G=)
15g.42401873G>TCA712902902CAPN3c.1380+63G>T (n.1380+63G>T)
c.1524+63G>T (n.1524+63G>T)
n.2033+63G>T
n.1755+63G>T
n.1395+63G>T
c.309+2221G>T (n.309+2221G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.42401874G=CA2172719316CAPN3c.1380+64G= (n.1380+64G=)
c.1524+64G= (n.1524+64G=)
n.2033+64G=
n.1755+64G=
n.1395+64G=
c.309+2222G= (n.309+2222G=)
15g.42401874G>TCA2172719317CAPN3c.1380+64G>T (n.1380+64G>T)
c.1524+64G>T (n.1524+64G>T)
n.2033+64G>T
n.1755+64G>T
n.1395+64G>T
c.309+2222G>T (n.309+2222G>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.42401875C>ACA2172719321CAPN3c.1380+65C>A (n.1380+65C>A)
c.1524+65C>A (n.1524+65C>A)
n.2033+65C>A
n.1755+65C>A
n.1395+65C>A
c.309+2223C>A (n.309+2223C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.42401875C=CA2172719319CAPN3c.1380+65C= (n.1380+65C=)
c.1524+65C= (n.1524+65C=)
n.2033+65C=
n.1755+65C=
n.1395+65C=
c.309+2223C= (n.309+2223C=)
15g.42401876T>GCA2628031817CAPN3c.1380+66T>G (n.1380+66T>G)
c.1524+66T>G (n.1524+66T>G)
n.2033+66T>G
n.1755+66T>G
n.1395+66T>G
c.309+2224T>G (n.309+2224T>G)
gnomAD v4
15g.42401879T>CCA2628031818CAPN3c.1380+69T>C (n.1380+69T>C)
c.1524+69T>C (n.1524+69T>C)
n.2033+69T>C
n.1755+69T>C
n.1395+69T>C
c.309+2227T>C (n.309+2227T>C)
gnomAD v4
15g.42401880A>CCA2628031819CAPN3c.1380+70A>C (n.1380+70A>C)
c.1524+70A>C (n.1524+70A>C)
n.2033+70A>C
n.1755+70A>C
n.1395+70A>C
c.309+2228A>C (n.309+2228A>C)
gnomAD v4
15g.42401880A>GCA2628031820CAPN3c.1380+70A>G (n.1380+70A>G)
c.1524+70A>G (n.1524+70A>G)
n.2033+70A>G
n.1755+70A>G
n.1395+70A>G
c.309+2228A>G (n.309+2228A>G)
gnomAD v4
15g.42401883G>TCA2628031821CAPN3c.1380+73G>T (n.1380+73G>T)
c.1524+73G>T (n.1524+73G>T)
n.2033+73G>T
n.1755+73G>T
n.1395+73G>T
c.309+2231G>T (n.309+2231G>T)
gnomAD v4
15g.42401884G>ACA269843994CAPN3c.1380+74G>A (n.1380+74G>A)
c.1524+74G>A (n.1524+74G>A)
n.2033+74G>A
n.1755+74G>A
n.1395+74G>A
c.309+2232G>A (n.309+2232G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401884G>CCA2628031822CAPN3c.1380+74G>C (n.1380+74G>C)
c.1524+74G>C (n.1524+74G>C)
n.2033+74G>C
n.1755+74G>C
n.1395+74G>C
c.309+2232G>C (n.309+2232G>C)
gnomAD v4
15g.42401884G=CA2172719325CAPN3c.1380+74G= (n.1380+74G=)
c.1524+74G= (n.1524+74G=)
n.2033+74G=
n.1755+74G=
n.1395+74G=
c.309+2232G= (n.309+2232G=)
15g.42401884G>TCA2516096371CAPN3c.1380+74G>T (n.1380+74G>T)
c.1524+74G>T (n.1524+74G>T)
n.2033+74G>T
n.1755+74G>T
n.1395+74G>T
c.309+2232G>T (n.309+2232G>T)
15g.42401884_42401888delinsGGGCCCA2172719326CAPN3c.1380+74_1380+78delinsGGGCC (n.1380+74_1380+78delinsGGGCC)
c.1524+74_1524+78delinsGGGCC (n.1524+74_1524+78delinsGGGCC)
n.2033+74_2033+78delinsGGGCC
n.1755+74_1755+78delinsGGGCC
n.1395+74_1395+78delinsGGGCC
c.309+2232_309+2236delinsGGGCC (n.309+2232_309+2236delinsGGGCC)
15g.42401885_42401888delCA712902911CAPN3c.1380+75_1380+78del (n.1380+75_1380+78del)
c.1524+75_1524+78del (n.1524+75_1524+78del)
n.2033+75_2033+78del
n.1755+75_1755+78del
n.1395+75_1395+78del
c.309+2233_309+2236del (n.309+2233_309+2236del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401886G>ACA2575695689CAPN3c.1380+76G>A (n.1380+76G>A)
c.1524+76G>A (n.1524+76G>A)
n.2033+76G>A
n.1755+76G>A
n.1395+76G>A
c.309+2234G>A (n.309+2234G>A)
15g.42401886G>CCA2628031823CAPN3c.1380+76G>C (n.1380+76G>C)
c.1524+76G>C (n.1524+76G>C)
n.2033+76G>C
n.1755+76G>C
n.1395+76G>C
c.309+2234G>C (n.309+2234G>C)
gnomAD v4
15g.42401886G>TCA2628031824CAPN3c.1380+76G>T (n.1380+76G>T)
c.1524+76G>T (n.1524+76G>T)
n.2033+76G>T
n.1755+76G>T
n.1395+76G>T
c.309+2234G>T (n.309+2234G>T)
gnomAD v4
15g.42401887C>ACA2628031825CAPN3c.1380+77C>A (n.1380+77C>A)
c.1524+77C>A (n.1524+77C>A)
n.2033+77C>A
n.1755+77C>A
n.1395+77C>A
c.309+2235C>A (n.309+2235C>A)
gnomAD v4
15g.42401888C>ACA2575695690CAPN3c.1380+78C>A (n.1380+78C>A)
c.1524+78C>A (n.1524+78C>A)
n.2033+78C>A
n.1755+78C>A
n.1395+78C>A
c.309+2236C>A (n.309+2236C>A)
gnomAD v4
15g.42401888C=CA2172719332CAPN3c.1380+78C= (n.1380+78C=)
c.1524+78C= (n.1524+78C=)
n.2033+78C=
n.1755+78C=
n.1395+78C=
c.309+2236C= (n.309+2236C=)
15g.42401888C>GCA618001522CAPN3c.1380+78C>G (n.1380+78C>G)
c.1524+78C>G (n.1524+78C>G)
n.2033+78C>G
n.1755+78C>G
n.1395+78C>G
c.309+2236C>G (n.309+2236C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401888C>TCA2628031826CAPN3c.1380+78C>T (n.1380+78C>T)
c.1524+78C>T (n.1524+78C>T)
n.2033+78C>T
n.1755+78C>T
n.1395+78C>T
c.309+2236C>T (n.309+2236C>T)
gnomAD v4
15g.42401889C>ACA2628031827CAPN3c.1380+79C>A (n.1380+79C>A)
c.1524+79C>A (n.1524+79C>A)
n.2033+79C>A
n.1755+79C>A
n.1395+79C>A
c.309+2237C>A (n.309+2237C>A)
gnomAD v4
15g.42401891C=CA2172719335CAPN3c.1380+81C= (n.1380+81C=)
c.1524+81C= (n.1524+81C=)
n.2033+81C=
n.1755+81C=
n.1395+81C=
c.309+2239C= (n.309+2239C=)
15g.42401891C>TCA269843997CAPN3c.1380+81C>T (n.1380+81C>T)
c.1524+81C>T (n.1524+81C>T)
n.2033+81C>T
n.1755+81C>T
n.1395+81C>T
c.309+2239C>T (n.309+2239C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401892T>CCA2628031828CAPN3c.1380+82T>C (n.1380+82T>C)
c.1524+82T>C (n.1524+82T>C)
n.2033+82T>C
n.1755+82T>C
n.1395+82T>C
c.309+2240T>C (n.309+2240T>C)
gnomAD v4
15g.42401892_42401893insAGAACA2628031829CAPN3c.1380+82_1380+83insAGAA (n.1380+82_1380+83insAGAA)
c.1524+82_1524+83insAGAA (n.1524+82_1524+83insAGAA)
n.2033+82_2033+83insAGAA
n.1755+82_1755+83insAGAA
n.1395+82_1395+83insAGAA
c.309+2240_309+2241insAGAA (n.309+2240_309+2241insAGAA)
gnomAD v4
15g.42401893G>ACA2172719340CAPN3c.1380+83G>A (n.1380+83G>A)
c.1524+83G>A (n.1524+83G>A)
n.2033+83G>A
n.1755+83G>A
n.1395+83G>A
c.309+2241G>A (n.309+2241G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.42401893G=CA2172719339CAPN3c.1380+83G= (n.1380+83G=)
c.1524+83G= (n.1524+83G=)
n.2033+83G=
n.1755+83G=
n.1395+83G=
c.309+2241G= (n.309+2241G=)
15g.42401894G>TCA2628031830CAPN3c.1380+84G>T (n.1380+84G>T)
c.1524+84G>T (n.1524+84G>T)
n.2033+84G>T
n.1755+84G>T
n.1395+84G>T
c.309+2242G>T (n.309+2242G>T)
gnomAD v4
15g.42401895C>ACA2628031832CAPN3c.1380+85C>A (n.1380+85C>A)
c.1524+85C>A (n.1524+85C>A)
n.2033+85C>A
n.1755+85C>A
n.1395+85C>A
c.309+2243C>A (n.309+2243C>A)
gnomAD v4
15g.42401895_42401901delCA2628031831CAPN3c.1380+85_1380+91del (n.1380+85_1380+91del)
c.1524+85_1524+91del (n.1524+85_1524+91del)
n.2033+85_2033+91del
n.1755+85_1755+91del
n.1395+85_1395+91del
c.309+2243_309+2249del (n.309+2243_309+2249del)
gnomAD v4
15g.42401898C>ACA2628031833CAPN3c.1380+88C>A (n.1380+88C>A)
c.1524+88C>A (n.1524+88C>A)
n.2033+88C>A
n.1755+88C>A
n.1395+88C>A
c.309+2246C>A (n.309+2246C>A)
gnomAD v4
15g.42401898C>TCA2628031834CAPN3c.1380+88C>T (n.1380+88C>T)
c.1524+88C>T (n.1524+88C>T)
n.2033+88C>T
n.1755+88C>T
n.1395+88C>T
c.309+2246C>T (n.309+2246C>T)
gnomAD v4
15g.42401900T>CCA2575695692CAPN3c.1380+90T>C (n.1380+90T>C)
c.1524+90T>C (n.1524+90T>C)
n.2033+90T>C
n.1755+90T>C
n.1395+90T>C
c.309+2248T>C (n.309+2248T>C)
gnomAD v4
15g.42401901C>ACA2628031835CAPN3c.1380+91C>A (n.1380+91C>A)
c.1524+91C>A (n.1524+91C>A)
n.2033+91C>A
n.1755+91C>A
n.1395+91C>A
c.309+2249C>A (n.309+2249C>A)
gnomAD v4
15g.42401901C=CA2172719343CAPN3c.1380+91C= (n.1380+91C=)
c.1524+91C= (n.1524+91C=)
n.2033+91C=
n.1755+91C=
n.1395+91C=
c.309+2249C= (n.309+2249C=)
15g.42401901C>GCA269844000CAPN3c.1380+91C>G (n.1380+91C>G)
c.1524+91C>G (n.1524+91C>G)
n.2033+91C>G
n.1755+91C>G
n.1395+91C>G
c.309+2249C>G (n.309+2249C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401901C>TCA2628031836CAPN3c.1380+91C>T (n.1380+91C>T)
c.1524+91C>T (n.1524+91C>T)
n.2033+91C>T
n.1755+91C>T
n.1395+91C>T
c.309+2249C>T (n.309+2249C>T)
gnomAD v4
15g.42401904T>ACA2575695693CAPN3c.1380+94T>A (n.1380+94T>A)
c.1524+94T>A (n.1524+94T>A)
n.2033+94T>A
n.1755+94T>A
n.1395+94T>A
c.309+2252T>A (n.309+2252T>A)
15g.42401904T>CCA2628031837CAPN3c.1380+94T>C (n.1380+94T>C)
c.1524+94T>C (n.1524+94T>C)
n.2033+94T>C
n.1755+94T>C
n.1395+94T>C
c.309+2252T>C (n.309+2252T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.42401905A>GCA2628031838CAPN3c.1380+95A>G (n.1380+95A>G)
c.1524+95A>G (n.1524+95A>G)
n.2033+95A>G
n.1755+95A>G
n.1395+95A>G
c.309+2253A>G (n.309+2253A>G)
gnomAD v4
15g.42401906C>ACA2628031839CAPN3c.1380+96C>A (n.1380+96C>A)
c.1524+96C>A (n.1524+96C>A)
n.2033+96C>A
n.1755+96C>A
n.1395+96C>A
c.309+2254C>A (n.309+2254C>A)
n.1C>A
gnomAD v4
15g.42401906C>TCA2628031840CAPN3c.1380+96C>T (n.1380+96C>T)
c.1524+96C>T (n.1524+96C>T)
n.2033+96C>T
n.1755+96C>T
n.1395+96C>T
c.309+2254C>T (n.309+2254C>T)
n.1C>T
gnomAD v4
15g.42401907C>ACA2628031841CAPN3c.1380+97C>A (n.1380+97C>A)
c.1524+97C>A (n.1524+97C>A)
n.2033+97C>A
n.1755+97C>A
n.1395+97C>A
c.309+2255C>A (n.309+2255C>A)
n.2C>A
gnomAD v4
15g.42401908C>ACA2575695694CAPN3c.1380+98C>A (n.1380+98C>A)
c.1524+98C>A (n.1524+98C>A)
n.2033+98C>A
n.1755+98C>A
n.1395+98C>A
c.309+2256C>A (n.309+2256C>A)
n.3C>A
gnomAD v4
15g.42401908C>TCA2628031842CAPN3c.1380+98C>T (n.1380+98C>T)
c.1524+98C>T (n.1524+98C>T)
n.2033+98C>T
n.1755+98C>T
n.1395+98C>T
c.309+2256C>T (n.309+2256C>T)
n.3C>T
gnomAD v4
15g.42401912G>ACA969127500CAPN3c.1380+102G>A (n.1380+102G>A)
c.1524+102G>A (n.1524+102G>A)
n.2033+102G>A
n.1755+102G>A
n.1395+102G>A
c.309+2260G>A (n.309+2260G>A)
n.7G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401912G=CA2172719345CAPN3c.1380+102G= (n.1380+102G=)
c.1524+102G= (n.1524+102G=)
n.2033+102G=
n.1755+102G=
n.1395+102G=
c.309+2260G= (n.309+2260G=)
n.7G=
15g.42401912G>TCA2628031843CAPN3c.1380+102G>T (n.1380+102G>T)
c.1524+102G>T (n.1524+102G>T)
n.2033+102G>T
n.1755+102G>T
n.1395+102G>T
c.309+2260G>T (n.309+2260G>T)
n.7G>T
gnomAD v4
15g.42401913A>TCA2803911539CAPN3c.1380+103A>T (n.1380+103A>T)
c.1524+103A>T (n.1524+103A>T)
n.2033+103A>T
n.1755+103A>T
n.1395+103A>T
c.309+2261A>T (n.309+2261A>T)
n.8A>T
15g.42401914C>ACA2628031844CAPN3c.1380+104C>A (n.1380+104C>A)
c.1524+104C>A (n.1524+104C>A)
n.2033+104C>A
n.1755+104C>A
n.1395+104C>A
c.309+2262C>A (n.309+2262C>A)
n.9C>A
gnomAD v4
15g.42401914C>TCA2628031845CAPN3c.1380+104C>T (n.1380+104C>T)
c.1524+104C>T (n.1524+104C>T)
n.2033+104C>T
n.1755+104C>T
n.1395+104C>T
c.309+2262C>T (n.309+2262C>T)
n.9C>T
gnomAD v4
15g.42401915C>ACA2628031846CAPN3c.1380+105C>A (n.1380+105C>A)
c.1524+105C>A (n.1524+105C>A)
n.2033+105C>A
n.1755+105C>A
n.1395+105C>A
c.309+2263C>A (n.309+2263C>A)
n.10C>A
gnomAD v4
15g.42401915C>GCA2628031847CAPN3c.1380+105C>G (n.1380+105C>G)
c.1524+105C>G (n.1524+105C>G)
n.2033+105C>G
n.1755+105C>G
n.1395+105C>G
c.309+2263C>G (n.309+2263C>G)
n.10C>G
gnomAD v4
15g.42401916C>ACA2628031848CAPN3c.1380+106C>A (n.1380+106C>A)
c.1524+106C>A (n.1524+106C>A)
n.2033+106C>A
n.1755+106C>A
n.1395+106C>A
c.309+2264C>A (n.309+2264C>A)
n.11C>A
gnomAD v4
15g.42401918C>ACA2628031849CAPN3c.1380+108C>A (n.1380+108C>A)
c.1524+108C>A (n.1524+108C>A)
n.2033+108C>A
n.1755+108C>A
n.1395+108C>A
c.309+2266C>A (n.309+2266C>A)
n.13C>A
gnomAD v4
15g.42401919A>GCA2628031850CAPN3c.1380+109A>G (n.1380+109A>G)
c.1524+109A>G (n.1524+109A>G)
n.2033+109A>G
n.1755+109A>G
n.1395+109A>G
c.309+2267A>G (n.309+2267A>G)
n.14A>G
gnomAD v4
15g.42401919A>TCA2628031851CAPN3c.1380+109A>T (n.1380+109A>T)
c.1524+109A>T (n.1524+109A>T)
n.2033+109A>T
n.1755+109A>T
n.1395+109A>T
c.309+2267A>T (n.309+2267A>T)
n.14A>T
gnomAD v4
15g.42401920G>CCA2172719349CAPN3c.1380+110G>C (n.1380+110G>C)
c.1524+110G>C (n.1524+110G>C)
n.2033+110G>C
n.1755+110G>C
n.1395+110G>C
c.309+2268G>C (n.309+2268G>C)
n.15G>C
dbSNP
15g.42401920G=CA2172719347CAPN3c.1380+110G= (n.1380+110G=)
c.1524+110G= (n.1524+110G=)
n.2033+110G=
n.1755+110G=
n.1395+110G=
c.309+2268G= (n.309+2268G=)
n.15G=
15g.42401922G>ACA2628031852CAPN3c.1380+112G>A (n.1380+112G>A)
c.1524+112G>A (n.1524+112G>A)
n.2033+112G>A
n.1755+112G>A
n.1395+112G>A
c.309+2270G>A (n.309+2270G>A)
n.17G>A
gnomAD v4
15g.42401922G>CCA2172719351CAPN3c.1380+112G>C (n.1380+112G>C)
c.1524+112G>C (n.1524+112G>C)
n.2033+112G>C
n.1755+112G>C
n.1395+112G>C
c.309+2270G>C (n.309+2270G>C)
n.17G>C
dbSNP
15g.42401922G=CA2172719350CAPN3c.1380+112G= (n.1380+112G=)
c.1524+112G= (n.1524+112G=)
n.2033+112G=
n.1755+112G=
n.1395+112G=
c.309+2270G= (n.309+2270G=)
n.17G=
15g.42401922G>TCA2628031853CAPN3c.1380+112G>T (n.1380+112G>T)
c.1524+112G>T (n.1524+112G>T)
n.2033+112G>T
n.1755+112G>T
n.1395+112G>T
c.309+2270G>T (n.309+2270G>T)
n.17G>T
gnomAD v4
15g.42401923C>ACA2628031854CAPN3c.1380+113C>A (n.1380+113C>A)
c.1524+113C>A (n.1524+113C>A)
n.2033+113C>A
n.1755+113C>A
n.1395+113C>A
c.309+2271C>A (n.309+2271C>A)
n.18C>A
gnomAD v4
15g.42401924T>CCA2628031855CAPN3c.1380+114T>C (n.1380+114T>C)
c.1524+114T>C (n.1524+114T>C)
n.2033+114T>C
n.1755+114T>C
n.1395+114T>C
c.309+2272T>C (n.309+2272T>C)
n.19T>C
gnomAD v4
15g.42401926C>TCA2628031856CAPN3c.1380+116C>T (n.1380+116C>T)
c.1524+116C>T (n.1524+116C>T)
n.2033+116C>T
n.1755+116C>T
n.1395+116C>T
c.309+2274C>T (n.309+2274C>T)
n.21C>T
gnomAD v4
15g.42401928G>ACA2172719355CAPN3c.1380+118G>A (n.1380+118G>A)
c.1524+118G>A (n.1524+118G>A)
n.2033+118G>A
n.1755+118G>A
n.1395+118G>A
c.309+2276G>A (n.309+2276G>A)
n.23G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.42401928G=CA2172719354CAPN3c.1380+118G= (n.1380+118G=)
c.1524+118G= (n.1524+118G=)
n.2033+118G=
n.1755+118G=
n.1395+118G=
c.309+2276G= (n.309+2276G=)
n.23G=
15g.42401928G>TCA2628031858CAPN3c.1380+118G>T (n.1380+118G>T)
c.1524+118G>T (n.1524+118G>T)
n.2033+118G>T
n.1755+118G>T
n.1395+118G>T
c.309+2276G>T (n.309+2276G>T)
n.23G>T
gnomAD v4
15g.42401929delCA2628031857CAPN3c.1380+119del (n.1380+119del)
c.1524+119del (n.1524+119del)
n.2033+119del
n.1755+119del
n.1395+119del
c.309+2277del (n.309+2277del)
n.23+1del
gnomAD v4
15g.42401929G>ACA969127503CAPN3c.1380+119G>A (n.1380+119G>A)
c.1524+119G>A (n.1524+119G>A)
n.2033+119G>A
n.1755+119G>A
n.1395+119G>A
c.309+2277G>A (n.309+2277G>A)
n.23+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401929G>CCA712902916CAPN3c.1380+119G>C (n.1380+119G>C)
c.1524+119G>C (n.1524+119G>C)
n.2033+119G>C
n.1755+119G>C
n.1395+119G>C
c.309+2277G>C (n.309+2277G>C)
n.23+1G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401929G=CA2172719356CAPN3c.1380+119G= (n.1380+119G=)
c.1524+119G= (n.1524+119G=)
n.2033+119G=
n.1755+119G=
n.1395+119G=
c.309+2277G= (n.309+2277G=)
n.23+1G=
15g.42401929G>TCA2628031859CAPN3c.1380+119G>T (n.1380+119G>T)
c.1524+119G>T (n.1524+119G>T)
n.2033+119G>T
n.1755+119G>T
n.1395+119G>T
c.309+2277G>T (n.309+2277G>T)
n.23+1G>T
gnomAD v4
15g.42401931A=CA2172719359CAPN3c.1380+121A= (n.1380+121A=)
c.1524+121A= (n.1524+121A=)
n.2033+121A=
n.1755+121A=
n.1395+121A=
c.309+2279A= (n.309+2279A=)
n.23+3A=
15g.42401931A>CCA2628031860CAPN3c.1380+121A>C (n.1380+121A>C)
c.1524+121A>C (n.1524+121A>C)
n.2033+121A>C
n.1755+121A>C
n.1395+121A>C
c.309+2279A>C (n.309+2279A>C)
n.23+3A>C
gnomAD v4
15g.42401931A>GCA969127505CAPN3c.1380+121A>G (n.1380+121A>G)
c.1524+121A>G (n.1524+121A>G)
n.2033+121A>G
n.1755+121A>G
n.1395+121A>G
c.309+2279A>G (n.309+2279A>G)
n.23+3A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401931A>TCA269844002CAPN3c.1380+121A>T (n.1380+121A>T)
c.1524+121A>T (n.1524+121A>T)
n.2033+121A>T
n.1755+121A>T
n.1395+121A>T
c.309+2279A>T (n.309+2279A>T)
n.23+3A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401932T>CCA2628031861CAPN3c.1380+122T>C (n.1380+122T>C)
c.1524+122T>C (n.1524+122T>C)
n.2033+122T>C
n.1755+122T>C
n.1395+122T>C
c.309+2280T>C (n.309+2280T>C)
n.23+4T>C
gnomAD v4
15g.42401933C>ACA2628031862CAPN3c.1380+123C>A (n.1380+123C>A)
c.1524+123C>A (n.1524+123C>A)
n.2033+123C>A
n.1755+123C>A
n.1395+123C>A
c.309+2281C>A (n.309+2281C>A)
n.23+5C>A
gnomAD v4
15g.42401934A=CA2172719362CAPN3c.1380+124A= (n.1380+124A=)
c.1524+124A= (n.1524+124A=)
n.2033+124A=
n.1755+124A=
n.1395+124A=
c.309+2282A= (n.309+2282A=)
n.23+6A=
15g.42401934A>GCA2628031863CAPN3c.1380+124A>G (n.1380+124A>G)
c.1524+124A>G (n.1524+124A>G)
n.2033+124A>G
n.1755+124A>G
n.1395+124A>G
c.309+2282A>G (n.309+2282A>G)
n.23+6A>G
gnomAD v4
15g.42401934A>TCA2172719363CAPN3c.1380+124A>T (n.1380+124A>T)
c.1524+124A>T (n.1524+124A>T)
n.2033+124A>T
n.1755+124A>T
n.1395+124A>T
c.309+2282A>T (n.309+2282A>T)
n.23+6A>T
dbSNP
15g.42401935G>TCA2628031864CAPN3c.1380+125G>T (n.1380+125G>T)
c.1524+125G>T (n.1524+125G>T)
n.2033+125G>T
n.1755+125G>T
n.1395+125G>T
c.309+2283G>T (n.309+2283G>T)
n.23+7G>T
gnomAD v4
15g.42401936G>ACA2172719366CAPN3c.1380+126G>A (n.1380+126G>A)
c.1524+126G>A (n.1524+126G>A)
n.2033+126G>A
n.1755+126G>A
n.1395+126G>A
c.309+2284G>A (n.309+2284G>A)
n.23+8G>A
dbSNP
15g.42401936G=CA2172719365CAPN3c.1380+126G= (n.1380+126G=)
c.1524+126G= (n.1524+126G=)
n.2033+126G=
n.1755+126G=
n.1395+126G=
c.309+2284G= (n.309+2284G=)
n.23+8G=
15g.42401936G>TCA2628031865CAPN3c.1380+126G>T (n.1380+126G>T)
c.1524+126G>T (n.1524+126G>T)
n.2033+126G>T
n.1755+126G>T
n.1395+126G>T
c.309+2284G>T (n.309+2284G>T)
n.23+8G>T
gnomAD v4
15g.42401938C>ACA269844006CAPN3c.1380+128C>A (n.1380+128C>A)
c.1524+128C>A (n.1524+128C>A)
n.2033+128C>A
n.1755+128C>A
n.1395+128C>A
c.309+2286C>A (n.309+2286C>A)
n.23+10C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.42401938C=CA2172719369CAPN3c.1380+128C= (n.1380+128C=)
c.1524+128C= (n.1524+128C=)
n.2033+128C=
n.1755+128C=
n.1395+128C=
c.309+2286C= (n.309+2286C=)
n.23+10C=
15g.42401938C>GCA2628031866CAPN3c.1380+128C>G (n.1380+128C>G)
c.1524+128C>G (n.1524+128C>G)
n.2033+128C>G
n.1755+128C>G
n.1395+128C>G
c.309+2286C>G (n.309+2286C>G)
n.23+10C>G
gnomAD v4
15g.42401938C>TCA2628031867CAPN3c.1380+128C>T (n.1380+128C>T)
c.1524+128C>T (n.1524+128C>T)
n.2033+128C>T
n.1755+128C>T
n.1395+128C>T
c.309+2286C>T (n.309+2286C>T)
n.23+10C>T
gnomAD v4
15g.42401939C>ACA2628031868CAPN3c.1380+129C>A (n.1380+129C>A)
c.1524+129C>A (n.1524+129C>A)
n.2033+129C>A
n.1755+129C>A
n.1395+129C>A
c.309+2287C>A (n.309+2287C>A)
n.23+11C>A
gnomAD v4
15g.42401939C=CA2172719371CAPN3c.1380+129C= (n.1380+129C=)
c.1524+129C= (n.1524+129C=)
n.2033+129C=
n.1755+129C=
n.1395+129C=
c.309+2287C= (n.309+2287C=)
n.23+11C=
15g.42401939C>TCA269844008CAPN3c.1380+129C>T (n.1380+129C>T)
c.1524+129C>T (n.1524+129C>T)
n.2033+129C>T
n.1755+129C>T
n.1395+129C>T
c.309+2287C>T (n.309+2287C>T)
n.23+11C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401940A=CA2172719373CAPN3c.1380+130A= (n.1380+130A=)
c.1524+130A= (n.1524+130A=)
n.2033+130A=
n.1755+130A=
n.1395+130A=
c.309+2288A= (n.309+2288A=)
n.23+12A=
15g.42401940A>GCA269844015CAPN3c.1380+130A>G (n.1380+130A>G)
c.1524+130A>G (n.1524+130A>G)
n.2033+130A>G
n.1755+130A>G
n.1395+130A>G
c.309+2288A>G (n.309+2288A>G)
n.23+12A>G
dbSNP
15g.42401941C=CA2172719375CAPN3c.1380+131C= (n.1380+131C=)
c.1524+131C= (n.1524+131C=)
n.2033+131C=
n.1755+131C=
n.1395+131C=
c.309+2289C= (n.309+2289C=)
n.23+13C=
15g.42401941C>TCA2172719377CAPN3c.1380+131C>T (n.1380+131C>T)
c.1524+131C>T (n.1524+131C>T)
n.2033+131C>T
n.1755+131C>T
n.1395+131C>T
c.309+2289C>T (n.309+2289C>T)
n.23+13C>T
dbSNP
15g.42401944G>ACA2628031870CAPN3c.1380+134G>A (n.1380+134G>A)
c.1524+134G>A (n.1524+134G>A)
n.2033+134G>A
n.1755+134G>A
n.1395+134G>A
c.309+2292G>A (n.309+2292G>A)
n.23+16G>A
gnomAD v4
15g.42401944G>TCA2628031869CAPN3c.1380+134G>T (n.1380+134G>T)
c.1524+134G>T (n.1524+134G>T)
n.2033+134G>T
n.1755+134G>T
n.1395+134G>T
c.309+2292G>T (n.309+2292G>T)
n.23+16G>T
gnomAD v4
15g.42401946G>CCA2628031871CAPN3c.1380+136G>C (n.1380+136G>C)
c.1524+136G>C (n.1524+136G>C)
n.2033+136G>C
n.1755+136G>C
n.1395+136G>C
c.309+2294G>C (n.309+2294G>C)
n.23+18G>C
gnomAD v4
15g.42401948_42401949insGGGTGCA2803911540CAPN3c.1380+138_1380+139insGGGTG (n.1380+138_1380+139insGGGTG)
c.1524+138_1524+139insGGGTG (n.1524+138_1524+139insGGGTG)
n.2033+138_2033+139insGGGTG
n.1755+138_1755+139insGGGTG
n.1395+138_1395+139insGGGTG
c.309+2296_309+2297insGGGTG (n.309+2296_309+2297insGGGTG)
n.23+20_23+21insGGGTG
15g.42401950G>CCA2172719380CAPN3c.1380+140G>C (n.1380+140G>C)
c.1524+140G>C (n.1524+140G>C)
n.2033+140G>C
n.1755+140G>C
n.1395+140G>C
c.309+2298G>C (n.309+2298G>C)
n.23+22G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.42401950G=CA2172719378CAPN3c.1380+140G= (n.1380+140G=)
c.1524+140G= (n.1524+140G=)
n.2033+140G=
n.1755+140G=
n.1395+140G=
c.309+2298G= (n.309+2298G=)
n.23+22G=
15g.42401950G>TCA969127508CAPN3c.1380+140G>T (n.1380+140G>T)
c.1524+140G>T (n.1524+140G>T)
n.2033+140G>T
n.1755+140G>T
n.1395+140G>T
c.309+2298G>T (n.309+2298G>T)
n.23+22G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401951T>ACA2628031872CAPN3c.1380+141T>A (n.1380+141T>A)
c.1524+141T>A (n.1524+141T>A)
n.2033+141T>A
n.1755+141T>A
n.1395+141T>A
c.309+2299T>A (n.309+2299T>A)
n.23+23T>A
gnomAD v4
15g.42401952A>GCA2628031873CAPN3c.1380+142A>G (n.1380+142A>G)
c.1524+142A>G (n.1524+142A>G)
n.2033+142A>G
n.1755+142A>G
n.1395+142A>G
c.309+2300A>G (n.309+2300A>G)
n.23+24A>G
gnomAD v4
15g.42401953A=CA2172719382CAPN3c.1380+143A= (n.1380+143A=)
c.1524+143A= (n.1524+143A=)
n.2033+143A=
n.1755+143A=
n.1395+143A=
c.309+2301A= (n.309+2301A=)
n.23+25A=
15g.42401953A>GCA618001523CAPN3c.1380+143A>G (n.1380+143A>G)
c.1524+143A>G (n.1524+143A>G)
n.2033+143A>G
n.1755+143A>G
n.1395+143A>G
c.309+2301A>G (n.309+2301A>G)
n.23+25A>G
dbSNP gnomAD v2
15g.42401954C>ACA2628031874CAPN3c.1380+144C>A (n.1380+144C>A)
c.1524+144C>A (n.1524+144C>A)
n.2033+144C>A
n.1755+144C>A
n.1395+144C>A
c.309+2302C>A (n.309+2302C>A)
n.23+26C>A
gnomAD v4
15g.42401954C>TCA2628031875CAPN3c.1380+144C>T (n.1380+144C>T)
c.1524+144C>T (n.1524+144C>T)
n.2033+144C>T
n.1755+144C>T
n.1395+144C>T
c.309+2302C>T (n.309+2302C>T)
n.23+26C>T
gnomAD v4
15g.42401955A=CA2172719384CAPN3c.1380+145A= (n.1380+145A=)
c.1524+145A= (n.1524+145A=)
n.2033+145A=
n.1755+145A=
n.1395+145A=
c.309+2303A= (n.309+2303A=)
n.23+27A=
15g.42401955A>CCA969127511CAPN3c.1380+145A>C (n.1380+145A>C)
c.1524+145A>C (n.1524+145A>C)
n.2033+145A>C
n.1755+145A>C
n.1395+145A>C
c.309+2303A>C (n.309+2303A>C)
n.23+27A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401955A>GCA269844020CAPN3c.1380+145A>G (n.1380+145A>G)
c.1524+145A>G (n.1524+145A>G)
n.2033+145A>G
n.1755+145A>G
n.1395+145A>G
c.309+2303A>G (n.309+2303A>G)
n.23+27A>G
dbSNP
15g.42401956A=CA2172719386CAPN3c.1380+146A= (n.1380+146A=)
c.1524+146A= (n.1524+146A=)
n.2033+146A=
n.1755+146A=
n.1395+146A=
c.309+2304A= (n.309+2304A=)
n.23+28A=
15g.42401956A>GCA2172719387CAPN3c.1380+146A>G (n.1380+146A>G)
c.1524+146A>G (n.1524+146A>G)
n.2033+146A>G
n.1755+146A>G
n.1395+146A>G
c.309+2304A>G (n.309+2304A>G)
n.23+28A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.42401956A>TCA2628031876CAPN3c.1380+146A>T (n.1380+146A>T)
c.1524+146A>T (n.1524+146A>T)
n.2033+146A>T
n.1755+146A>T
n.1395+146A>T
c.309+2304A>T (n.309+2304A>T)
n.23+28A>T
gnomAD v4
15g.42401957G>ACA969127513CAPN3c.1380+147G>A (n.1380+147G>A)
c.1524+147G>A (n.1524+147G>A)
n.2033+147G>A
n.1755+147G>A
n.1395+147G>A
c.309+2305G>A (n.309+2305G>A)
n.23+29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401957G>CCA2172719388CAPN3c.1380+147G>C (n.1380+147G>C)
c.1524+147G>C (n.1524+147G>C)
n.2033+147G>C
n.1755+147G>C
n.1395+147G>C
c.309+2305G>C (n.309+2305G>C)
n.23+29G>C
dbSNP
15g.42401957G=CA2172719389CAPN3c.1380+147G= (n.1380+147G=)
c.1524+147G= (n.1524+147G=)
n.2033+147G=
n.1755+147G=
n.1395+147G=
c.309+2305G= (n.309+2305G=)
n.23+29G=

Number of alleles fetched