Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42401857G>A | CA269843990 | CAPN3 | c.1380+47G>A (n.1380+47G>A) c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) n.2033+47G>A n.1755+47G>A n.1395+47G>A c.309+2205G>A (n.309+2205G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42401857G>C | CA2730568676 | CAPN3 | c.1380+47G>C (n.1380+47G>C) c.1524+47G>C (n.1524+47G>C) n.2033+47G>C n.1755+47G>C n.1395+47G>C c.309+2205G>C (n.309+2205G>C) | dbSNP |
15 | g.42401857G= | CA2172719259 | CAPN3 | c.1380+47G= (n.1380+47G=) c.1524+47G= (n.1524+47G=) n.2033+47G= n.1755+47G= n.1395+47G= c.309+2205G= (n.309+2205G=) | |
15 | g.42401858G>T | CA2628031808 | CAPN3 | c.1380+48G>T (n.1380+48G>T) c.1524+48G>T (n.1524+48G>T) n.2033+48G>T n.1755+48G>T n.1395+48G>T c.309+2206G>T (n.309+2206G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401859A= | CA2172719261 | CAPN3 | c.1380+49A= (n.1380+49A=) c.1524+49A= (n.1524+49A=) n.2033+49A= n.1755+49A= n.1395+49A= c.309+2207A= (n.309+2207A=) | |
15 | g.42401859A>G | CA712902894 | CAPN3 | c.1380+49A>G (n.1380+49A>G) c.1524+49A>G (n.1524+49A>G) n.2033+49A>G n.1755+49A>G n.1395+49A>G c.309+2207A>G (n.309+2207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401860G>A | CA7511389 | CAPN3 | c.1380+50G>A (n.1380+50G>A) c.1524+50G>A (n.1524+50G>A) n.2033+50G>A n.1755+50G>A n.1395+50G>A c.309+2208G>A (n.309+2208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401860G= | CA2172719263 | CAPN3 | c.1380+50G= (n.1380+50G=) c.1524+50G= (n.1524+50G=) n.2033+50G= n.1755+50G= n.1395+50G= c.309+2208G= (n.309+2208G=) | |
15 | g.42401860G>T | CA2628031809 | CAPN3 | c.1380+50G>T (n.1380+50G>T) c.1524+50G>T (n.1524+50G>T) n.2033+50G>T n.1755+50G>T n.1395+50G>T c.309+2208G>T (n.309+2208G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401861G>A | CA618001521 | CAPN3 | c.1380+51G>A (n.1380+51G>A) c.1524+51G>A (n.1524+51G>A) n.2033+51G>A n.1755+51G>A n.1395+51G>A c.309+2209G>A (n.309+2209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401861G= | CA2172719268 | CAPN3 | c.1380+51G= (n.1380+51G=) c.1524+51G= (n.1524+51G=) n.2033+51G= n.1755+51G= n.1395+51G= c.309+2209G= (n.309+2209G=) | |
15 | g.42401863C>A | CA2628031810 | CAPN3 | c.1380+53C>A (n.1380+53C>A) c.1524+53C>A (n.1524+53C>A) n.2033+53C>A n.1755+53C>A n.1395+53C>A c.309+2211C>A (n.309+2211C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401863C= | CA2172719271 | CAPN3 | c.1380+53C= (n.1380+53C=) c.1524+53C= (n.1524+53C=) n.2033+53C= n.1755+53C= n.1395+53C= c.309+2211C= (n.309+2211C=) | |
15 | g.42401863C>G | CA2628031811 | CAPN3 | c.1380+53C>G (n.1380+53C>G) c.1524+53C>G (n.1524+53C>G) n.2033+53C>G n.1755+53C>G n.1395+53C>G c.309+2211C>G (n.309+2211C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401863C>T | CA269843993 | CAPN3 | c.1380+53C>T (n.1380+53C>T) c.1524+53C>T (n.1524+53C>T) n.2033+53C>T n.1755+53C>T n.1395+53C>T c.309+2211C>T (n.309+2211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401864G>A | CA712902899 | CAPN3 | c.1380+54G>A (n.1380+54G>A) c.1524+54G>A (n.1524+54G>A) n.2033+54G>A n.1755+54G>A n.1395+54G>A c.309+2212G>A (n.309+2212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401864G= | CA2172719273 | CAPN3 | c.1380+54G= (n.1380+54G=) c.1524+54G= (n.1524+54G=) n.2033+54G= n.1755+54G= n.1395+54G= c.309+2212G= (n.309+2212G=) | |
15 | g.42401864G>T | CA2628031812 | CAPN3 | c.1380+54G>T (n.1380+54G>T) c.1524+54G>T (n.1524+54G>T) n.2033+54G>T n.1755+54G>T n.1395+54G>T c.309+2212G>T (n.309+2212G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401865C>T | CA2531250044 | CAPN3 | c.1380+55C>T (n.1380+55C>T) c.1524+55C>T (n.1524+55C>T) n.2033+55C>T n.1755+55C>T n.1395+55C>T c.309+2213C>T (n.309+2213C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401866T>C | CA712902900 | CAPN3 | c.1380+56T>C (n.1380+56T>C) c.1524+56T>C (n.1524+56T>C) n.2033+56T>C n.1755+56T>C n.1395+56T>C c.309+2214T>C (n.309+2214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401866T= | CA2172719275 | CAPN3 | c.1380+56T= (n.1380+56T=) c.1524+56T= (n.1524+56T=) n.2033+56T= n.1755+56T= n.1395+56T= c.309+2214T= (n.309+2214T=) | |
15 | g.42401868C>A | CA2628031813 | CAPN3 | c.1380+58C>A (n.1380+58C>A) c.1524+58C>A (n.1524+58C>A) n.2033+58C>A n.1755+58C>A n.1395+58C>A c.309+2216C>A (n.309+2216C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401868C= | CA2172719277 | CAPN3 | c.1380+58C= (n.1380+58C=) c.1524+58C= (n.1524+58C=) n.2033+58C= n.1755+58C= n.1395+58C= c.309+2216C= (n.309+2216C=) | |
15 | g.42401868C>T | CA969127493 | CAPN3 | c.1380+58C>T (n.1380+58C>T) c.1524+58C>T (n.1524+58C>T) n.2033+58C>T n.1755+58C>T n.1395+58C>T c.309+2216C>T (n.309+2216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401869del | CA2575695688 | CAPN3 | c.1380+59del (n.1380+59del) c.1524+59del (n.1524+59del) n.2033+59del n.1755+59del n.1395+59del c.309+2217del (n.309+2217del) | |
15 | g.42401869C>A | CA2628031814 | CAPN3 | c.1380+59C>A (n.1380+59C>A) c.1524+59C>A (n.1524+59C>A) n.2033+59C>A n.1755+59C>A n.1395+59C>A c.309+2217C>A (n.309+2217C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401871G>A | CA2628031816 | CAPN3 | c.1380+61G>A (n.1380+61G>A) c.1524+61G>A (n.1524+61G>A) n.2033+61G>A n.1755+61G>A n.1395+61G>A c.309+2219G>A (n.309+2219G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401874del | CA2628031815 | CAPN3 | c.1380+64del (n.1380+64del) c.1524+64del (n.1524+64del) n.2033+64del n.1755+64del n.1395+64del c.309+2222del (n.309+2222del) | gnomAD v4 |
15 | g.42401873G>A | CA712902901 | CAPN3 | c.1380+63G>A (n.1380+63G>A) c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) n.2033+63G>A n.1755+63G>A n.1395+63G>A c.309+2221G>A (n.309+2221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401873G= | CA2172719282 | CAPN3 | c.1380+63G= (n.1380+63G=) c.1524+63G= (n.1524+63G=) n.2033+63G= n.1755+63G= n.1395+63G= c.309+2221G= (n.309+2221G=) | |
15 | g.42401873G>T | CA712902902 | CAPN3 | c.1380+63G>T (n.1380+63G>T) c.1524+63G>T (n.1524+63G>T) n.2033+63G>T n.1755+63G>T n.1395+63G>T c.309+2221G>T (n.309+2221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401874G= | CA2172719316 | CAPN3 | c.1380+64G= (n.1380+64G=) c.1524+64G= (n.1524+64G=) n.2033+64G= n.1755+64G= n.1395+64G= c.309+2222G= (n.309+2222G=) | |
15 | g.42401874G>T | CA2172719317 | CAPN3 | c.1380+64G>T (n.1380+64G>T) c.1524+64G>T (n.1524+64G>T) n.2033+64G>T n.1755+64G>T n.1395+64G>T c.309+2222G>T (n.309+2222G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401875C>A | CA2172719321 | CAPN3 | c.1380+65C>A (n.1380+65C>A) c.1524+65C>A (n.1524+65C>A) n.2033+65C>A n.1755+65C>A n.1395+65C>A c.309+2223C>A (n.309+2223C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401875C= | CA2172719319 | CAPN3 | c.1380+65C= (n.1380+65C=) c.1524+65C= (n.1524+65C=) n.2033+65C= n.1755+65C= n.1395+65C= c.309+2223C= (n.309+2223C=) | |
15 | g.42401876T>G | CA2628031817 | CAPN3 | c.1380+66T>G (n.1380+66T>G) c.1524+66T>G (n.1524+66T>G) n.2033+66T>G n.1755+66T>G n.1395+66T>G c.309+2224T>G (n.309+2224T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401879T>C | CA2628031818 | CAPN3 | c.1380+69T>C (n.1380+69T>C) c.1524+69T>C (n.1524+69T>C) n.2033+69T>C n.1755+69T>C n.1395+69T>C c.309+2227T>C (n.309+2227T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401880A>C | CA2628031819 | CAPN3 | c.1380+70A>C (n.1380+70A>C) c.1524+70A>C (n.1524+70A>C) n.2033+70A>C n.1755+70A>C n.1395+70A>C c.309+2228A>C (n.309+2228A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401880A>G | CA2628031820 | CAPN3 | c.1380+70A>G (n.1380+70A>G) c.1524+70A>G (n.1524+70A>G) n.2033+70A>G n.1755+70A>G n.1395+70A>G c.309+2228A>G (n.309+2228A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401883G>T | CA2628031821 | CAPN3 | c.1380+73G>T (n.1380+73G>T) c.1524+73G>T (n.1524+73G>T) n.2033+73G>T n.1755+73G>T n.1395+73G>T c.309+2231G>T (n.309+2231G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401884G>A | CA269843994 | CAPN3 | c.1380+74G>A (n.1380+74G>A) c.1524+74G>A (n.1524+74G>A) n.2033+74G>A n.1755+74G>A n.1395+74G>A c.309+2232G>A (n.309+2232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401884G>C | CA2628031822 | CAPN3 | c.1380+74G>C (n.1380+74G>C) c.1524+74G>C (n.1524+74G>C) n.2033+74G>C n.1755+74G>C n.1395+74G>C c.309+2232G>C (n.309+2232G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401884G= | CA2172719325 | CAPN3 | c.1380+74G= (n.1380+74G=) c.1524+74G= (n.1524+74G=) n.2033+74G= n.1755+74G= n.1395+74G= c.309+2232G= (n.309+2232G=) | |
15 | g.42401884G>T | CA2516096371 | CAPN3 | c.1380+74G>T (n.1380+74G>T) c.1524+74G>T (n.1524+74G>T) n.2033+74G>T n.1755+74G>T n.1395+74G>T c.309+2232G>T (n.309+2232G>T) | |
15 | g.42401884_42401888delinsGGGCC | CA2172719326 | CAPN3 | c.1380+74_1380+78delinsGGGCC (n.1380+74_1380+78delinsGGGCC) c.1524+74_1524+78delinsGGGCC (n.1524+74_1524+78delinsGGGCC) n.2033+74_2033+78delinsGGGCC n.1755+74_1755+78delinsGGGCC n.1395+74_1395+78delinsGGGCC c.309+2232_309+2236delinsGGGCC (n.309+2232_309+2236delinsGGGCC) | |
15 | g.42401885_42401888del | CA712902911 | CAPN3 | c.1380+75_1380+78del (n.1380+75_1380+78del) c.1524+75_1524+78del (n.1524+75_1524+78del) n.2033+75_2033+78del n.1755+75_1755+78del n.1395+75_1395+78del c.309+2233_309+2236del (n.309+2233_309+2236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401886G>A | CA2575695689 | CAPN3 | c.1380+76G>A (n.1380+76G>A) c.1524+76G>A (n.1524+76G>A) n.2033+76G>A n.1755+76G>A n.1395+76G>A c.309+2234G>A (n.309+2234G>A) | |
15 | g.42401886G>C | CA2628031823 | CAPN3 | c.1380+76G>C (n.1380+76G>C) c.1524+76G>C (n.1524+76G>C) n.2033+76G>C n.1755+76G>C n.1395+76G>C c.309+2234G>C (n.309+2234G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401886G>T | CA2628031824 | CAPN3 | c.1380+76G>T (n.1380+76G>T) c.1524+76G>T (n.1524+76G>T) n.2033+76G>T n.1755+76G>T n.1395+76G>T c.309+2234G>T (n.309+2234G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401887C>A | CA2628031825 | CAPN3 | c.1380+77C>A (n.1380+77C>A) c.1524+77C>A (n.1524+77C>A) n.2033+77C>A n.1755+77C>A n.1395+77C>A c.309+2235C>A (n.309+2235C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401888C>A | CA2575695690 | CAPN3 | c.1380+78C>A (n.1380+78C>A) c.1524+78C>A (n.1524+78C>A) n.2033+78C>A n.1755+78C>A n.1395+78C>A c.309+2236C>A (n.309+2236C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401888C= | CA2172719332 | CAPN3 | c.1380+78C= (n.1380+78C=) c.1524+78C= (n.1524+78C=) n.2033+78C= n.1755+78C= n.1395+78C= c.309+2236C= (n.309+2236C=) | |
15 | g.42401888C>G | CA618001522 | CAPN3 | c.1380+78C>G (n.1380+78C>G) c.1524+78C>G (n.1524+78C>G) n.2033+78C>G n.1755+78C>G n.1395+78C>G c.309+2236C>G (n.309+2236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401888C>T | CA2628031826 | CAPN3 | c.1380+78C>T (n.1380+78C>T) c.1524+78C>T (n.1524+78C>T) n.2033+78C>T n.1755+78C>T n.1395+78C>T c.309+2236C>T (n.309+2236C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401889C>A | CA2628031827 | CAPN3 | c.1380+79C>A (n.1380+79C>A) c.1524+79C>A (n.1524+79C>A) n.2033+79C>A n.1755+79C>A n.1395+79C>A c.309+2237C>A (n.309+2237C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401891C= | CA2172719335 | CAPN3 | c.1380+81C= (n.1380+81C=) c.1524+81C= (n.1524+81C=) n.2033+81C= n.1755+81C= n.1395+81C= c.309+2239C= (n.309+2239C=) | |
15 | g.42401891C>T | CA269843997 | CAPN3 | c.1380+81C>T (n.1380+81C>T) c.1524+81C>T (n.1524+81C>T) n.2033+81C>T n.1755+81C>T n.1395+81C>T c.309+2239C>T (n.309+2239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401892T>C | CA2628031828 | CAPN3 | c.1380+82T>C (n.1380+82T>C) c.1524+82T>C (n.1524+82T>C) n.2033+82T>C n.1755+82T>C n.1395+82T>C c.309+2240T>C (n.309+2240T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401892_42401893insAGAA | CA2628031829 | CAPN3 | c.1380+82_1380+83insAGAA (n.1380+82_1380+83insAGAA) c.1524+82_1524+83insAGAA (n.1524+82_1524+83insAGAA) n.2033+82_2033+83insAGAA n.1755+82_1755+83insAGAA n.1395+82_1395+83insAGAA c.309+2240_309+2241insAGAA (n.309+2240_309+2241insAGAA) | gnomAD v4 |
15 | g.42401893G>A | CA2172719340 | CAPN3 | c.1380+83G>A (n.1380+83G>A) c.1524+83G>A (n.1524+83G>A) n.2033+83G>A n.1755+83G>A n.1395+83G>A c.309+2241G>A (n.309+2241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401893G= | CA2172719339 | CAPN3 | c.1380+83G= (n.1380+83G=) c.1524+83G= (n.1524+83G=) n.2033+83G= n.1755+83G= n.1395+83G= c.309+2241G= (n.309+2241G=) | |
15 | g.42401894G>T | CA2628031830 | CAPN3 | c.1380+84G>T (n.1380+84G>T) c.1524+84G>T (n.1524+84G>T) n.2033+84G>T n.1755+84G>T n.1395+84G>T c.309+2242G>T (n.309+2242G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401895C>A | CA2628031832 | CAPN3 | c.1380+85C>A (n.1380+85C>A) c.1524+85C>A (n.1524+85C>A) n.2033+85C>A n.1755+85C>A n.1395+85C>A c.309+2243C>A (n.309+2243C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401895_42401901del | CA2628031831 | CAPN3 | c.1380+85_1380+91del (n.1380+85_1380+91del) c.1524+85_1524+91del (n.1524+85_1524+91del) n.2033+85_2033+91del n.1755+85_1755+91del n.1395+85_1395+91del c.309+2243_309+2249del (n.309+2243_309+2249del) | gnomAD v4 |
15 | g.42401898C>A | CA2628031833 | CAPN3 | c.1380+88C>A (n.1380+88C>A) c.1524+88C>A (n.1524+88C>A) n.2033+88C>A n.1755+88C>A n.1395+88C>A c.309+2246C>A (n.309+2246C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401898C>T | CA2628031834 | CAPN3 | c.1380+88C>T (n.1380+88C>T) c.1524+88C>T (n.1524+88C>T) n.2033+88C>T n.1755+88C>T n.1395+88C>T c.309+2246C>T (n.309+2246C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401900T>C | CA2575695692 | CAPN3 | c.1380+90T>C (n.1380+90T>C) c.1524+90T>C (n.1524+90T>C) n.2033+90T>C n.1755+90T>C n.1395+90T>C c.309+2248T>C (n.309+2248T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401901C>A | CA2628031835 | CAPN3 | c.1380+91C>A (n.1380+91C>A) c.1524+91C>A (n.1524+91C>A) n.2033+91C>A n.1755+91C>A n.1395+91C>A c.309+2249C>A (n.309+2249C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401901C= | CA2172719343 | CAPN3 | c.1380+91C= (n.1380+91C=) c.1524+91C= (n.1524+91C=) n.2033+91C= n.1755+91C= n.1395+91C= c.309+2249C= (n.309+2249C=) | |
15 | g.42401901C>G | CA269844000 | CAPN3 | c.1380+91C>G (n.1380+91C>G) c.1524+91C>G (n.1524+91C>G) n.2033+91C>G n.1755+91C>G n.1395+91C>G c.309+2249C>G (n.309+2249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401901C>T | CA2628031836 | CAPN3 | c.1380+91C>T (n.1380+91C>T) c.1524+91C>T (n.1524+91C>T) n.2033+91C>T n.1755+91C>T n.1395+91C>T c.309+2249C>T (n.309+2249C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401904T>A | CA2575695693 | CAPN3 | c.1380+94T>A (n.1380+94T>A) c.1524+94T>A (n.1524+94T>A) n.2033+94T>A n.1755+94T>A n.1395+94T>A c.309+2252T>A (n.309+2252T>A) | |
15 | g.42401904T>C | CA2628031837 | CAPN3 | c.1380+94T>C (n.1380+94T>C) c.1524+94T>C (n.1524+94T>C) n.2033+94T>C n.1755+94T>C n.1395+94T>C c.309+2252T>C (n.309+2252T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401905A>G | CA2628031838 | CAPN3 | c.1380+95A>G (n.1380+95A>G) c.1524+95A>G (n.1524+95A>G) n.2033+95A>G n.1755+95A>G n.1395+95A>G c.309+2253A>G (n.309+2253A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401906C>A | CA2628031839 | CAPN3 | c.1380+96C>A (n.1380+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) n.2033+96C>A n.1755+96C>A n.1395+96C>A c.309+2254C>A (n.309+2254C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401906C>T | CA2628031840 | CAPN3 | c.1380+96C>T (n.1380+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) n.2033+96C>T n.1755+96C>T n.1395+96C>T c.309+2254C>T (n.309+2254C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401907C>A | CA2628031841 | CAPN3 | c.1380+97C>A (n.1380+97C>A) c.1524+97C>A (n.1524+97C>A) n.2033+97C>A n.1755+97C>A n.1395+97C>A c.309+2255C>A (n.309+2255C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401908C>A | CA2575695694 | CAPN3 | c.1380+98C>A (n.1380+98C>A) c.1524+98C>A (n.1524+98C>A) n.2033+98C>A n.1755+98C>A n.1395+98C>A c.309+2256C>A (n.309+2256C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401908C>T | CA2628031842 | CAPN3 | c.1380+98C>T (n.1380+98C>T) c.1524+98C>T (n.1524+98C>T) n.2033+98C>T n.1755+98C>T n.1395+98C>T c.309+2256C>T (n.309+2256C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401912G>A | CA969127500 | CAPN3 | c.1380+102G>A (n.1380+102G>A) c.1524+102G>A (n.1524+102G>A) n.2033+102G>A n.1755+102G>A n.1395+102G>A c.309+2260G>A (n.309+2260G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401912G= | CA2172719345 | CAPN3 | c.1380+102G= (n.1380+102G=) c.1524+102G= (n.1524+102G=) n.2033+102G= n.1755+102G= n.1395+102G= c.309+2260G= (n.309+2260G=) n.7G= | |
15 | g.42401912G>T | CA2628031843 | CAPN3 | c.1380+102G>T (n.1380+102G>T) c.1524+102G>T (n.1524+102G>T) n.2033+102G>T n.1755+102G>T n.1395+102G>T c.309+2260G>T (n.309+2260G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401913A>T | CA2803911539 | CAPN3 | c.1380+103A>T (n.1380+103A>T) c.1524+103A>T (n.1524+103A>T) n.2033+103A>T n.1755+103A>T n.1395+103A>T c.309+2261A>T (n.309+2261A>T) n.8A>T | |
15 | g.42401914C>A | CA2628031844 | CAPN3 | c.1380+104C>A (n.1380+104C>A) c.1524+104C>A (n.1524+104C>A) n.2033+104C>A n.1755+104C>A n.1395+104C>A c.309+2262C>A (n.309+2262C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401914C>T | CA2628031845 | CAPN3 | c.1380+104C>T (n.1380+104C>T) c.1524+104C>T (n.1524+104C>T) n.2033+104C>T n.1755+104C>T n.1395+104C>T c.309+2262C>T (n.309+2262C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401915C>A | CA2628031846 | CAPN3 | c.1380+105C>A (n.1380+105C>A) c.1524+105C>A (n.1524+105C>A) n.2033+105C>A n.1755+105C>A n.1395+105C>A c.309+2263C>A (n.309+2263C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401915C>G | CA2628031847 | CAPN3 | c.1380+105C>G (n.1380+105C>G) c.1524+105C>G (n.1524+105C>G) n.2033+105C>G n.1755+105C>G n.1395+105C>G c.309+2263C>G (n.309+2263C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401916C>A | CA2628031848 | CAPN3 | c.1380+106C>A (n.1380+106C>A) c.1524+106C>A (n.1524+106C>A) n.2033+106C>A n.1755+106C>A n.1395+106C>A c.309+2264C>A (n.309+2264C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401918C>A | CA2628031849 | CAPN3 | c.1380+108C>A (n.1380+108C>A) c.1524+108C>A (n.1524+108C>A) n.2033+108C>A n.1755+108C>A n.1395+108C>A c.309+2266C>A (n.309+2266C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401919A>G | CA2628031850 | CAPN3 | c.1380+109A>G (n.1380+109A>G) c.1524+109A>G (n.1524+109A>G) n.2033+109A>G n.1755+109A>G n.1395+109A>G c.309+2267A>G (n.309+2267A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401919A>T | CA2628031851 | CAPN3 | c.1380+109A>T (n.1380+109A>T) c.1524+109A>T (n.1524+109A>T) n.2033+109A>T n.1755+109A>T n.1395+109A>T c.309+2267A>T (n.309+2267A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401920G>C | CA2172719349 | CAPN3 | c.1380+110G>C (n.1380+110G>C) c.1524+110G>C (n.1524+110G>C) n.2033+110G>C n.1755+110G>C n.1395+110G>C c.309+2268G>C (n.309+2268G>C) n.15G>C | dbSNP |
15 | g.42401920G= | CA2172719347 | CAPN3 | c.1380+110G= (n.1380+110G=) c.1524+110G= (n.1524+110G=) n.2033+110G= n.1755+110G= n.1395+110G= c.309+2268G= (n.309+2268G=) n.15G= | |
15 | g.42401922G>A | CA2628031852 | CAPN3 | c.1380+112G>A (n.1380+112G>A) c.1524+112G>A (n.1524+112G>A) n.2033+112G>A n.1755+112G>A n.1395+112G>A c.309+2270G>A (n.309+2270G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401922G>C | CA2172719351 | CAPN3 | c.1380+112G>C (n.1380+112G>C) c.1524+112G>C (n.1524+112G>C) n.2033+112G>C n.1755+112G>C n.1395+112G>C c.309+2270G>C (n.309+2270G>C) n.17G>C | dbSNP |
15 | g.42401922G= | CA2172719350 | CAPN3 | c.1380+112G= (n.1380+112G=) c.1524+112G= (n.1524+112G=) n.2033+112G= n.1755+112G= n.1395+112G= c.309+2270G= (n.309+2270G=) n.17G= | |
15 | g.42401922G>T | CA2628031853 | CAPN3 | c.1380+112G>T (n.1380+112G>T) c.1524+112G>T (n.1524+112G>T) n.2033+112G>T n.1755+112G>T n.1395+112G>T c.309+2270G>T (n.309+2270G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401923C>A | CA2628031854 | CAPN3 | c.1380+113C>A (n.1380+113C>A) c.1524+113C>A (n.1524+113C>A) n.2033+113C>A n.1755+113C>A n.1395+113C>A c.309+2271C>A (n.309+2271C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401924T>C | CA2628031855 | CAPN3 | c.1380+114T>C (n.1380+114T>C) c.1524+114T>C (n.1524+114T>C) n.2033+114T>C n.1755+114T>C n.1395+114T>C c.309+2272T>C (n.309+2272T>C) n.19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401926C>T | CA2628031856 | CAPN3 | c.1380+116C>T (n.1380+116C>T) c.1524+116C>T (n.1524+116C>T) n.2033+116C>T n.1755+116C>T n.1395+116C>T c.309+2274C>T (n.309+2274C>T) n.21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401928G>A | CA2172719355 | CAPN3 | c.1380+118G>A (n.1380+118G>A) c.1524+118G>A (n.1524+118G>A) n.2033+118G>A n.1755+118G>A n.1395+118G>A c.309+2276G>A (n.309+2276G>A) n.23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401928G= | CA2172719354 | CAPN3 | c.1380+118G= (n.1380+118G=) c.1524+118G= (n.1524+118G=) n.2033+118G= n.1755+118G= n.1395+118G= c.309+2276G= (n.309+2276G=) n.23G= | |
15 | g.42401928G>T | CA2628031858 | CAPN3 | c.1380+118G>T (n.1380+118G>T) c.1524+118G>T (n.1524+118G>T) n.2033+118G>T n.1755+118G>T n.1395+118G>T c.309+2276G>T (n.309+2276G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401929del | CA2628031857 | CAPN3 | c.1380+119del (n.1380+119del) c.1524+119del (n.1524+119del) n.2033+119del n.1755+119del n.1395+119del c.309+2277del (n.309+2277del) n.23+1del | gnomAD v4 |
15 | g.42401929G>A | CA969127503 | CAPN3 | c.1380+119G>A (n.1380+119G>A) c.1524+119G>A (n.1524+119G>A) n.2033+119G>A n.1755+119G>A n.1395+119G>A c.309+2277G>A (n.309+2277G>A) n.23+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401929G>C | CA712902916 | CAPN3 | c.1380+119G>C (n.1380+119G>C) c.1524+119G>C (n.1524+119G>C) n.2033+119G>C n.1755+119G>C n.1395+119G>C c.309+2277G>C (n.309+2277G>C) n.23+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401929G= | CA2172719356 | CAPN3 | c.1380+119G= (n.1380+119G=) c.1524+119G= (n.1524+119G=) n.2033+119G= n.1755+119G= n.1395+119G= c.309+2277G= (n.309+2277G=) n.23+1G= | |
15 | g.42401929G>T | CA2628031859 | CAPN3 | c.1380+119G>T (n.1380+119G>T) c.1524+119G>T (n.1524+119G>T) n.2033+119G>T n.1755+119G>T n.1395+119G>T c.309+2277G>T (n.309+2277G>T) n.23+1G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401931A= | CA2172719359 | CAPN3 | c.1380+121A= (n.1380+121A=) c.1524+121A= (n.1524+121A=) n.2033+121A= n.1755+121A= n.1395+121A= c.309+2279A= (n.309+2279A=) n.23+3A= | |
15 | g.42401931A>C | CA2628031860 | CAPN3 | c.1380+121A>C (n.1380+121A>C) c.1524+121A>C (n.1524+121A>C) n.2033+121A>C n.1755+121A>C n.1395+121A>C c.309+2279A>C (n.309+2279A>C) n.23+3A>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401931A>G | CA969127505 | CAPN3 | c.1380+121A>G (n.1380+121A>G) c.1524+121A>G (n.1524+121A>G) n.2033+121A>G n.1755+121A>G n.1395+121A>G c.309+2279A>G (n.309+2279A>G) n.23+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401931A>T | CA269844002 | CAPN3 | c.1380+121A>T (n.1380+121A>T) c.1524+121A>T (n.1524+121A>T) n.2033+121A>T n.1755+121A>T n.1395+121A>T c.309+2279A>T (n.309+2279A>T) n.23+3A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401932T>C | CA2628031861 | CAPN3 | c.1380+122T>C (n.1380+122T>C) c.1524+122T>C (n.1524+122T>C) n.2033+122T>C n.1755+122T>C n.1395+122T>C c.309+2280T>C (n.309+2280T>C) n.23+4T>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401933C>A | CA2628031862 | CAPN3 | c.1380+123C>A (n.1380+123C>A) c.1524+123C>A (n.1524+123C>A) n.2033+123C>A n.1755+123C>A n.1395+123C>A c.309+2281C>A (n.309+2281C>A) n.23+5C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401934A= | CA2172719362 | CAPN3 | c.1380+124A= (n.1380+124A=) c.1524+124A= (n.1524+124A=) n.2033+124A= n.1755+124A= n.1395+124A= c.309+2282A= (n.309+2282A=) n.23+6A= | |
15 | g.42401934A>G | CA2628031863 | CAPN3 | c.1380+124A>G (n.1380+124A>G) c.1524+124A>G (n.1524+124A>G) n.2033+124A>G n.1755+124A>G n.1395+124A>G c.309+2282A>G (n.309+2282A>G) n.23+6A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401934A>T | CA2172719363 | CAPN3 | c.1380+124A>T (n.1380+124A>T) c.1524+124A>T (n.1524+124A>T) n.2033+124A>T n.1755+124A>T n.1395+124A>T c.309+2282A>T (n.309+2282A>T) n.23+6A>T | dbSNP |
15 | g.42401935G>T | CA2628031864 | CAPN3 | c.1380+125G>T (n.1380+125G>T) c.1524+125G>T (n.1524+125G>T) n.2033+125G>T n.1755+125G>T n.1395+125G>T c.309+2283G>T (n.309+2283G>T) n.23+7G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401936G>A | CA2172719366 | CAPN3 | c.1380+126G>A (n.1380+126G>A) c.1524+126G>A (n.1524+126G>A) n.2033+126G>A n.1755+126G>A n.1395+126G>A c.309+2284G>A (n.309+2284G>A) n.23+8G>A | dbSNP |
15 | g.42401936G= | CA2172719365 | CAPN3 | c.1380+126G= (n.1380+126G=) c.1524+126G= (n.1524+126G=) n.2033+126G= n.1755+126G= n.1395+126G= c.309+2284G= (n.309+2284G=) n.23+8G= | |
15 | g.42401936G>T | CA2628031865 | CAPN3 | c.1380+126G>T (n.1380+126G>T) c.1524+126G>T (n.1524+126G>T) n.2033+126G>T n.1755+126G>T n.1395+126G>T c.309+2284G>T (n.309+2284G>T) n.23+8G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401938C>A | CA269844006 | CAPN3 | c.1380+128C>A (n.1380+128C>A) c.1524+128C>A (n.1524+128C>A) n.2033+128C>A n.1755+128C>A n.1395+128C>A c.309+2286C>A (n.309+2286C>A) n.23+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401938C= | CA2172719369 | CAPN3 | c.1380+128C= (n.1380+128C=) c.1524+128C= (n.1524+128C=) n.2033+128C= n.1755+128C= n.1395+128C= c.309+2286C= (n.309+2286C=) n.23+10C= | |
15 | g.42401938C>G | CA2628031866 | CAPN3 | c.1380+128C>G (n.1380+128C>G) c.1524+128C>G (n.1524+128C>G) n.2033+128C>G n.1755+128C>G n.1395+128C>G c.309+2286C>G (n.309+2286C>G) n.23+10C>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401938C>T | CA2628031867 | CAPN3 | c.1380+128C>T (n.1380+128C>T) c.1524+128C>T (n.1524+128C>T) n.2033+128C>T n.1755+128C>T n.1395+128C>T c.309+2286C>T (n.309+2286C>T) n.23+10C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401939C>A | CA2628031868 | CAPN3 | c.1380+129C>A (n.1380+129C>A) c.1524+129C>A (n.1524+129C>A) n.2033+129C>A n.1755+129C>A n.1395+129C>A c.309+2287C>A (n.309+2287C>A) n.23+11C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401939C= | CA2172719371 | CAPN3 | c.1380+129C= (n.1380+129C=) c.1524+129C= (n.1524+129C=) n.2033+129C= n.1755+129C= n.1395+129C= c.309+2287C= (n.309+2287C=) n.23+11C= | |
15 | g.42401939C>T | CA269844008 | CAPN3 | c.1380+129C>T (n.1380+129C>T) c.1524+129C>T (n.1524+129C>T) n.2033+129C>T n.1755+129C>T n.1395+129C>T c.309+2287C>T (n.309+2287C>T) n.23+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401940A= | CA2172719373 | CAPN3 | c.1380+130A= (n.1380+130A=) c.1524+130A= (n.1524+130A=) n.2033+130A= n.1755+130A= n.1395+130A= c.309+2288A= (n.309+2288A=) n.23+12A= | |
15 | g.42401940A>G | CA269844015 | CAPN3 | c.1380+130A>G (n.1380+130A>G) c.1524+130A>G (n.1524+130A>G) n.2033+130A>G n.1755+130A>G n.1395+130A>G c.309+2288A>G (n.309+2288A>G) n.23+12A>G | dbSNP |
15 | g.42401941C= | CA2172719375 | CAPN3 | c.1380+131C= (n.1380+131C=) c.1524+131C= (n.1524+131C=) n.2033+131C= n.1755+131C= n.1395+131C= c.309+2289C= (n.309+2289C=) n.23+13C= | |
15 | g.42401941C>T | CA2172719377 | CAPN3 | c.1380+131C>T (n.1380+131C>T) c.1524+131C>T (n.1524+131C>T) n.2033+131C>T n.1755+131C>T n.1395+131C>T c.309+2289C>T (n.309+2289C>T) n.23+13C>T | dbSNP |
15 | g.42401944G>A | CA2628031870 | CAPN3 | c.1380+134G>A (n.1380+134G>A) c.1524+134G>A (n.1524+134G>A) n.2033+134G>A n.1755+134G>A n.1395+134G>A c.309+2292G>A (n.309+2292G>A) n.23+16G>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401944G>T | CA2628031869 | CAPN3 | c.1380+134G>T (n.1380+134G>T) c.1524+134G>T (n.1524+134G>T) n.2033+134G>T n.1755+134G>T n.1395+134G>T c.309+2292G>T (n.309+2292G>T) n.23+16G>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401946G>C | CA2628031871 | CAPN3 | c.1380+136G>C (n.1380+136G>C) c.1524+136G>C (n.1524+136G>C) n.2033+136G>C n.1755+136G>C n.1395+136G>C c.309+2294G>C (n.309+2294G>C) n.23+18G>C | gnomAD v4 |
15 | g.42401948_42401949insGGGTG | CA2803911540 | CAPN3 | c.1380+138_1380+139insGGGTG (n.1380+138_1380+139insGGGTG) c.1524+138_1524+139insGGGTG (n.1524+138_1524+139insGGGTG) n.2033+138_2033+139insGGGTG n.1755+138_1755+139insGGGTG n.1395+138_1395+139insGGGTG c.309+2296_309+2297insGGGTG (n.309+2296_309+2297insGGGTG) n.23+20_23+21insGGGTG | |
15 | g.42401950G>C | CA2172719380 | CAPN3 | c.1380+140G>C (n.1380+140G>C) c.1524+140G>C (n.1524+140G>C) n.2033+140G>C n.1755+140G>C n.1395+140G>C c.309+2298G>C (n.309+2298G>C) n.23+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401950G= | CA2172719378 | CAPN3 | c.1380+140G= (n.1380+140G=) c.1524+140G= (n.1524+140G=) n.2033+140G= n.1755+140G= n.1395+140G= c.309+2298G= (n.309+2298G=) n.23+22G= | |
15 | g.42401950G>T | CA969127508 | CAPN3 | c.1380+140G>T (n.1380+140G>T) c.1524+140G>T (n.1524+140G>T) n.2033+140G>T n.1755+140G>T n.1395+140G>T c.309+2298G>T (n.309+2298G>T) n.23+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401951T>A | CA2628031872 | CAPN3 | c.1380+141T>A (n.1380+141T>A) c.1524+141T>A (n.1524+141T>A) n.2033+141T>A n.1755+141T>A n.1395+141T>A c.309+2299T>A (n.309+2299T>A) n.23+23T>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401952A>G | CA2628031873 | CAPN3 | c.1380+142A>G (n.1380+142A>G) c.1524+142A>G (n.1524+142A>G) n.2033+142A>G n.1755+142A>G n.1395+142A>G c.309+2300A>G (n.309+2300A>G) n.23+24A>G | gnomAD v4 |
15 | g.42401953A= | CA2172719382 | CAPN3 | c.1380+143A= (n.1380+143A=) c.1524+143A= (n.1524+143A=) n.2033+143A= n.1755+143A= n.1395+143A= c.309+2301A= (n.309+2301A=) n.23+25A= | |
15 | g.42401953A>G | CA618001523 | CAPN3 | c.1380+143A>G (n.1380+143A>G) c.1524+143A>G (n.1524+143A>G) n.2033+143A>G n.1755+143A>G n.1395+143A>G c.309+2301A>G (n.309+2301A>G) n.23+25A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42401954C>A | CA2628031874 | CAPN3 | c.1380+144C>A (n.1380+144C>A) c.1524+144C>A (n.1524+144C>A) n.2033+144C>A n.1755+144C>A n.1395+144C>A c.309+2302C>A (n.309+2302C>A) n.23+26C>A | gnomAD v4 |
15 | g.42401954C>T | CA2628031875 | CAPN3 | c.1380+144C>T (n.1380+144C>T) c.1524+144C>T (n.1524+144C>T) n.2033+144C>T n.1755+144C>T n.1395+144C>T c.309+2302C>T (n.309+2302C>T) n.23+26C>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401955A= | CA2172719384 | CAPN3 | c.1380+145A= (n.1380+145A=) c.1524+145A= (n.1524+145A=) n.2033+145A= n.1755+145A= n.1395+145A= c.309+2303A= (n.309+2303A=) n.23+27A= | |
15 | g.42401955A>C | CA969127511 | CAPN3 | c.1380+145A>C (n.1380+145A>C) c.1524+145A>C (n.1524+145A>C) n.2033+145A>C n.1755+145A>C n.1395+145A>C c.309+2303A>C (n.309+2303A>C) n.23+27A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401955A>G | CA269844020 | CAPN3 | c.1380+145A>G (n.1380+145A>G) c.1524+145A>G (n.1524+145A>G) n.2033+145A>G n.1755+145A>G n.1395+145A>G c.309+2303A>G (n.309+2303A>G) n.23+27A>G | dbSNP |
15 | g.42401956A= | CA2172719386 | CAPN3 | c.1380+146A= (n.1380+146A=) c.1524+146A= (n.1524+146A=) n.2033+146A= n.1755+146A= n.1395+146A= c.309+2304A= (n.309+2304A=) n.23+28A= | |
15 | g.42401956A>G | CA2172719387 | CAPN3 | c.1380+146A>G (n.1380+146A>G) c.1524+146A>G (n.1524+146A>G) n.2033+146A>G n.1755+146A>G n.1395+146A>G c.309+2304A>G (n.309+2304A>G) n.23+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401956A>T | CA2628031876 | CAPN3 | c.1380+146A>T (n.1380+146A>T) c.1524+146A>T (n.1524+146A>T) n.2033+146A>T n.1755+146A>T n.1395+146A>T c.309+2304A>T (n.309+2304A>T) n.23+28A>T | gnomAD v4 |
15 | g.42401957G>A | CA969127513 | CAPN3 | c.1380+147G>A (n.1380+147G>A) c.1524+147G>A (n.1524+147G>A) n.2033+147G>A n.1755+147G>A n.1395+147G>A c.309+2305G>A (n.309+2305G>A) n.23+29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401957G>C | CA2172719388 | CAPN3 | c.1380+147G>C (n.1380+147G>C) c.1524+147G>C (n.1524+147G>C) n.2033+147G>C n.1755+147G>C n.1395+147G>C c.309+2305G>C (n.309+2305G>C) n.23+29G>C | dbSNP |
15 | g.42401957G= | CA2172719389 | CAPN3 | c.1380+147G= (n.1380+147G=) c.1524+147G= (n.1524+147G=) n.2033+147G= n.1755+147G= n.1395+147G= c.309+2305G= (n.309+2305G=) n.23+29G= |