| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42401823G>A | CA2628031796 | CAPN3 | c.1380+13G>A (n.1380+13G>A) c.1524+13G>A (n.1524+13G>A) n.2033+13G>A n.1755+13G>A n.1395+13G>A c.309+2171G>A (n.309+2171G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401823G>C | CA2172719212 | CAPN3 | c.1380+13G>C (n.1380+13G>C) c.1524+13G>C (n.1524+13G>C) n.2033+13G>C n.1755+13G>C n.1395+13G>C c.309+2171G>C (n.309+2171G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401823G= | CA2172719211 | CAPN3 | c.1380+13G= (n.1380+13G=) c.1524+13G= (n.1524+13G=) n.2033+13G= n.1755+13G= n.1395+13G= c.309+2171G= (n.309+2171G=) | |
| 15 | g.42401825T>C | CA269843981 | CAPN3 | c.1380+15T>C (n.1380+15T>C) c.1524+15T>C (n.1524+15T>C) n.2033+15T>C n.1755+15T>C n.1395+15T>C c.309+2173T>C (n.309+2173T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401825T= | CA2172719214 | CAPN3 | c.1380+15T= (n.1380+15T=) c.1524+15T= (n.1524+15T=) n.2033+15T= n.1755+15T= n.1395+15T= c.309+2173T= (n.309+2173T=) | |
| 15 | g.42401827G>C | CA2739279056 | CAPN3 | c.1380+17G>C (n.1380+17G>C) c.1524+17G>C (n.1524+17G>C) n.2033+17G>C n.1755+17G>C n.1395+17G>C c.309+2175G>C (n.309+2175G>C) | ClinVar |
| 15 | g.42401828G>A | CA2628031797 | CAPN3 | c.1380+18G>A (n.1380+18G>A) c.1524+18G>A (n.1524+18G>A) n.2033+18G>A n.1755+18G>A n.1395+18G>A c.309+2176G>A (n.309+2176G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401829C= | CA2172719217 | CAPN3 | c.1380+19C= (n.1380+19C=) c.1524+19C= (n.1524+19C=) n.2033+19C= n.1755+19C= n.1395+19C= c.309+2177C= (n.309+2177C=) | |
| 15 | g.42401829C>G | CA712902861 | CAPN3 | c.1380+19C>G (n.1380+19C>G) c.1524+19C>G (n.1524+19C>G) n.2033+19C>G n.1755+19C>G n.1395+19C>G c.309+2177C>G (n.309+2177C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42401830T>G | CA618001516 | CAPN3 | c.1380+20T>G (n.1380+20T>G) c.1524+20T>G (n.1524+20T>G) n.2033+20T>G n.1755+20T>G n.1395+20T>G c.309+2178T>G (n.309+2178T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401830T= | CA2172719221 | CAPN3 | c.1380+20T= (n.1380+20T=) c.1524+20T= (n.1524+20T=) n.2033+20T= n.1755+20T= n.1395+20T= c.309+2178T= (n.309+2178T=) | |
| 15 | g.42401831C= | CA2172719223 | CAPN3 | c.1380+21C= (n.1380+21C=) c.1524+21C= (n.1524+21C=) n.2033+21C= n.1755+21C= n.1395+21C= c.309+2179C= (n.309+2179C=) | |
| 15 | g.42401831C>G | CA2575695683 | CAPN3 | c.1380+21C>G (n.1380+21C>G) c.1524+21C>G (n.1524+21C>G) n.2033+21C>G n.1755+21C>G n.1395+21C>G c.309+2179C>G (n.309+2179C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401831C>T | CA618001517 | CAPN3 | c.1380+21C>T (n.1380+21C>T) c.1524+21C>T (n.1524+21C>T) n.2033+21C>T n.1755+21C>T n.1395+21C>T c.309+2179C>T (n.309+2179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401832del | CA2575695682 | CAPN3 | c.1380+22del (n.1380+22del) c.1524+22del (n.1524+22del) n.2033+22del n.1755+22del n.1395+22del c.309+2180del (n.309+2180del) | |
| 15 | g.42401832C>T | CA2628031798 | CAPN3 | c.1380+22C>T (n.1380+22C>T) c.1524+22C>T (n.1524+22C>T) n.2033+22C>T n.1755+22C>T n.1395+22C>T c.309+2180C>T (n.309+2180C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401834G>C | CA2575695684 | CAPN3 | c.1380+24G>C (n.1380+24G>C) c.1524+24G>C (n.1524+24G>C) n.2033+24G>C n.1755+24G>C n.1395+24G>C c.309+2182G>C (n.309+2182G>C) | |
| 15 | g.42401835C>A | CA712902870 | CAPN3 | c.1380+25C>A (n.1380+25C>A) c.1524+25C>A (n.1524+25C>A) n.2033+25C>A n.1755+25C>A n.1395+25C>A c.309+2183C>A (n.309+2183C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401835C= | CA2172719226 | CAPN3 | c.1380+25C= (n.1380+25C=) c.1524+25C= (n.1524+25C=) n.2033+25C= n.1755+25C= n.1395+25C= c.309+2183C= (n.309+2183C=) | |
| 15 | g.42401835C>G | CA969127480 | CAPN3 | c.1380+25C>G (n.1380+25C>G) c.1524+25C>G (n.1524+25C>G) n.2033+25C>G n.1755+25C>G n.1395+25C>G c.309+2183C>G (n.309+2183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401837C>A | CA2575695686 | CAPN3 | c.1380+27C>A (n.1380+27C>A) c.1524+27C>A (n.1524+27C>A) n.2033+27C>A n.1755+27C>A n.1395+27C>A c.309+2185C>A (n.309+2185C>A) | |
| 15 | g.42401837C= | CA2172719228 | CAPN3 | c.1380+27C= (n.1380+27C=) c.1524+27C= (n.1524+27C=) n.2033+27C= n.1755+27C= n.1395+27C= c.309+2185C= (n.309+2185C=) | |
| 15 | g.42401837C>G | CA7511386 | CAPN3 | c.1380+27C>G (n.1380+27C>G) c.1524+27C>G (n.1524+27C>G) n.2033+27C>G n.1755+27C>G n.1395+27C>G c.309+2185C>G (n.309+2185C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401837C>T | CA2172719230 | CAPN3 | c.1380+27C>T (n.1380+27C>T) c.1524+27C>T (n.1524+27C>T) n.2033+27C>T n.1755+27C>T n.1395+27C>T c.309+2185C>T (n.309+2185C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42401838A>C | CA2628031799 | CAPN3 | c.1380+28A>C (n.1380+28A>C) c.1524+28A>C (n.1524+28A>C) n.2033+28A>C n.1755+28A>C n.1395+28A>C c.309+2186A>C (n.309+2186A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401838A>G | CA2628031800 | CAPN3 | c.1380+28A>G (n.1380+28A>G) c.1524+28A>G (n.1524+28A>G) n.2033+28A>G n.1755+28A>G n.1395+28A>G c.309+2186A>G (n.309+2186A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401840G>A | CA618001518 | CAPN3 | c.1380+30G>A (n.1380+30G>A) c.1524+30G>A (n.1524+30G>A) n.2033+30G>A n.1755+30G>A n.1395+30G>A c.309+2188G>A (n.309+2188G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42401840G= | CA2172719232 | CAPN3 | c.1380+30G= (n.1380+30G=) c.1524+30G= (n.1524+30G=) n.2033+30G= n.1755+30G= n.1395+30G= c.309+2188G= (n.309+2188G=) | |
| 15 | g.42401841A= | CA2172719234 | CAPN3 | c.1380+31A= (n.1380+31A=) c.1524+31A= (n.1524+31A=) n.2033+31A= n.1755+31A= n.1395+31A= c.309+2189A= (n.309+2189A=) | |
| 15 | g.42401841A>C | CA969127482 | CAPN3 | c.1380+31A>C (n.1380+31A>C) c.1524+31A>C (n.1524+31A>C) n.2033+31A>C n.1755+31A>C n.1395+31A>C c.309+2189A>C (n.309+2189A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401843A= | CA2172719236 | CAPN3 | c.1380+33A= (n.1380+33A=) c.1524+33A= (n.1524+33A=) n.2033+33A= n.1755+33A= n.1395+33A= c.309+2191A= (n.309+2191A=) | |
| 15 | g.42401843A>G | CA269843987 | CAPN3 | c.1380+33A>G (n.1380+33A>G) c.1524+33A>G (n.1524+33A>G) n.2033+33A>G n.1755+33A>G n.1395+33A>G c.309+2191A>G (n.309+2191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401844C>T | CA2803911538 | CAPN3 | c.1380+34C>T (n.1380+34C>T) c.1524+34C>T (n.1524+34C>T) n.2033+34C>T n.1755+34C>T n.1395+34C>T c.309+2192C>T (n.309+2192C>T) | |
| 15 | g.42401845A= | CA2172719242 | CAPN3 | c.1380+35A= (n.1380+35A=) c.1524+35A= (n.1524+35A=) n.2033+35A= n.1755+35A= n.1395+35A= c.309+2193A= (n.309+2193A=) | |
| 15 | g.42401845A>G | CA7511387 | CAPN3 | c.1380+35A>G (n.1380+35A>G) c.1524+35A>G (n.1524+35A>G) n.2033+35A>G n.1755+35A>G n.1395+35A>G c.309+2193A>G (n.309+2193A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401845A>T | CA618001519 | CAPN3 | c.1380+35A>T (n.1380+35A>T) c.1524+35A>T (n.1524+35A>T) n.2033+35A>T n.1755+35A>T n.1395+35A>T c.309+2193A>T (n.309+2193A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401846T>C | CA2628031801 | CAPN3 | c.1380+36T>C (n.1380+36T>C) c.1524+36T>C (n.1524+36T>C) n.2033+36T>C n.1755+36T>C n.1395+36T>C c.309+2194T>C (n.309+2194T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401847A>G | CA2628031802 | CAPN3 | c.1380+37A>G (n.1380+37A>G) c.1524+37A>G (n.1524+37A>G) n.2033+37A>G n.1755+37A>G n.1395+37A>G c.309+2195A>G (n.309+2195A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401847_42401852delinsACTTTC | CA2172719245 | CAPN3 | c.1380+37_1380+42delinsACTTTC (n.1380+37_1380+42delinsACTTTC) c.1524+37_1524+42delinsACTTTC (n.1524+37_1524+42delinsACTTTC) n.2033+37_2033+42delinsACTTTC n.1755+37_1755+42delinsACTTTC n.1395+37_1395+42delinsACTTTC c.309+2195_309+2200delinsACTTTC (n.309+2195_309+2200delinsACTTTC) | |
| 15 | g.42401848del | CA2628031803 | CAPN3 | c.1380+38del (n.1380+38del) c.1524+38del (n.1524+38del) n.2033+38del n.1755+38del n.1395+38del c.309+2196del (n.309+2196del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401848C>A | CA2628031804 | CAPN3 | c.1380+38C>A (n.1380+38C>A) c.1524+38C>A (n.1524+38C>A) n.2033+38C>A n.1755+38C>A n.1395+38C>A c.309+2196C>A (n.309+2196C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401848C= | CA2172719251 | CAPN3 | c.1380+38C= (n.1380+38C=) c.1524+38C= (n.1524+38C=) n.2033+38C= n.1755+38C= n.1395+38C= c.309+2196C= (n.309+2196C=) | |
| 15 | g.42401848C>T | CA618001520 | CAPN3 | c.1380+38C>T (n.1380+38C>T) c.1524+38C>T (n.1524+38C>T) n.2033+38C>T n.1755+38C>T n.1395+38C>T c.309+2196C>T (n.309+2196C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401849_42401853del | CA2172719249 | CAPN3 | c.1380+39_1380+43del (n.1380+39_1380+43del) c.1524+39_1524+43del (n.1524+39_1524+43del) n.2033+39_2033+43del n.1755+39_1755+43del n.1395+39_1395+43del c.309+2197_309+2201del (n.309+2197_309+2201del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401849T>C | CA2628031805 | CAPN3 | c.1380+39T>C (n.1380+39T>C) c.1524+39T>C (n.1524+39T>C) n.2033+39T>C n.1755+39T>C n.1395+39T>C c.309+2197T>C (n.309+2197T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401852C>A | CA7511388 | CAPN3 | c.1380+42C>A (n.1380+42C>A) c.1524+42C>A (n.1524+42C>A) n.2033+42C>A n.1755+42C>A n.1395+42C>A c.309+2200C>A (n.309+2200C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401852C= | CA2172719255 | CAPN3 | c.1380+42C= (n.1380+42C=) c.1524+42C= (n.1524+42C=) n.2033+42C= n.1755+42C= n.1395+42C= c.309+2200C= (n.309+2200C=) | |
| 15 | g.42401853C>A | CA2628031806 | CAPN3 | c.1380+43C>A (n.1380+43C>A) c.1524+43C>A (n.1524+43C>A) n.2033+43C>A n.1755+43C>A n.1395+43C>A c.309+2201C>A (n.309+2201C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401854C>A | CA2628031807 | CAPN3 | c.1380+44C>A (n.1380+44C>A) c.1524+44C>A (n.1524+44C>A) n.2033+44C>A n.1755+44C>A n.1395+44C>A c.309+2202C>A (n.309+2202C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401857G>A | CA269843990 | CAPN3 | c.1380+47G>A (n.1380+47G>A) c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) n.2033+47G>A n.1755+47G>A n.1395+47G>A c.309+2205G>A (n.309+2205G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42401857G>C | CA2730568676 | CAPN3 | c.1380+47G>C (n.1380+47G>C) c.1524+47G>C (n.1524+47G>C) n.2033+47G>C n.1755+47G>C n.1395+47G>C c.309+2205G>C (n.309+2205G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401857G= | CA2172719259 | CAPN3 | c.1380+47G= (n.1380+47G=) c.1524+47G= (n.1524+47G=) n.2033+47G= n.1755+47G= n.1395+47G= c.309+2205G= (n.309+2205G=) | |
| 15 | g.42401858G>T | CA2628031808 | CAPN3 | c.1380+48G>T (n.1380+48G>T) c.1524+48G>T (n.1524+48G>T) n.2033+48G>T n.1755+48G>T n.1395+48G>T c.309+2206G>T (n.309+2206G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401859A= | CA2172719261 | CAPN3 | c.1380+49A= (n.1380+49A=) c.1524+49A= (n.1524+49A=) n.2033+49A= n.1755+49A= n.1395+49A= c.309+2207A= (n.309+2207A=) | |
| 15 | g.42401859A>G | CA712902894 | CAPN3 | c.1380+49A>G (n.1380+49A>G) c.1524+49A>G (n.1524+49A>G) n.2033+49A>G n.1755+49A>G n.1395+49A>G c.309+2207A>G (n.309+2207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401860G>A | CA7511389 | CAPN3 | c.1380+50G>A (n.1380+50G>A) c.1524+50G>A (n.1524+50G>A) n.2033+50G>A n.1755+50G>A n.1395+50G>A c.309+2208G>A (n.309+2208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401860G= | CA2172719263 | CAPN3 | c.1380+50G= (n.1380+50G=) c.1524+50G= (n.1524+50G=) n.2033+50G= n.1755+50G= n.1395+50G= c.309+2208G= (n.309+2208G=) | |
| 15 | g.42401860G>T | CA2628031809 | CAPN3 | c.1380+50G>T (n.1380+50G>T) c.1524+50G>T (n.1524+50G>T) n.2033+50G>T n.1755+50G>T n.1395+50G>T c.309+2208G>T (n.309+2208G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401861G>A | CA618001521 | CAPN3 | c.1380+51G>A (n.1380+51G>A) c.1524+51G>A (n.1524+51G>A) n.2033+51G>A n.1755+51G>A n.1395+51G>A c.309+2209G>A (n.309+2209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401861G= | CA2172719268 | CAPN3 | c.1380+51G= (n.1380+51G=) c.1524+51G= (n.1524+51G=) n.2033+51G= n.1755+51G= n.1395+51G= c.309+2209G= (n.309+2209G=) | |
| 15 | g.42401863C>A | CA2628031810 | CAPN3 | c.1380+53C>A (n.1380+53C>A) c.1524+53C>A (n.1524+53C>A) n.2033+53C>A n.1755+53C>A n.1395+53C>A c.309+2211C>A (n.309+2211C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401863C= | CA2172719271 | CAPN3 | c.1380+53C= (n.1380+53C=) c.1524+53C= (n.1524+53C=) n.2033+53C= n.1755+53C= n.1395+53C= c.309+2211C= (n.309+2211C=) | |
| 15 | g.42401863C>G | CA2628031811 | CAPN3 | c.1380+53C>G (n.1380+53C>G) c.1524+53C>G (n.1524+53C>G) n.2033+53C>G n.1755+53C>G n.1395+53C>G c.309+2211C>G (n.309+2211C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401863C>T | CA269843993 | CAPN3 | c.1380+53C>T (n.1380+53C>T) c.1524+53C>T (n.1524+53C>T) n.2033+53C>T n.1755+53C>T n.1395+53C>T c.309+2211C>T (n.309+2211C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401864G>A | CA712902899 | CAPN3 | c.1380+54G>A (n.1380+54G>A) c.1524+54G>A (n.1524+54G>A) n.2033+54G>A n.1755+54G>A n.1395+54G>A c.309+2212G>A (n.309+2212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401864G= | CA2172719273 | CAPN3 | c.1380+54G= (n.1380+54G=) c.1524+54G= (n.1524+54G=) n.2033+54G= n.1755+54G= n.1395+54G= c.309+2212G= (n.309+2212G=) | |
| 15 | g.42401864G>T | CA2628031812 | CAPN3 | c.1380+54G>T (n.1380+54G>T) c.1524+54G>T (n.1524+54G>T) n.2033+54G>T n.1755+54G>T n.1395+54G>T c.309+2212G>T (n.309+2212G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401865C>T | CA2531250044 | CAPN3 | c.1380+55C>T (n.1380+55C>T) c.1524+55C>T (n.1524+55C>T) n.2033+55C>T n.1755+55C>T n.1395+55C>T c.309+2213C>T (n.309+2213C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401866T>C | CA712902900 | CAPN3 | c.1380+56T>C (n.1380+56T>C) c.1524+56T>C (n.1524+56T>C) n.2033+56T>C n.1755+56T>C n.1395+56T>C c.309+2214T>C (n.309+2214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401866T= | CA2172719275 | CAPN3 | c.1380+56T= (n.1380+56T=) c.1524+56T= (n.1524+56T=) n.2033+56T= n.1755+56T= n.1395+56T= c.309+2214T= (n.309+2214T=) | |
| 15 | g.42401868C>A | CA2628031813 | CAPN3 | c.1380+58C>A (n.1380+58C>A) c.1524+58C>A (n.1524+58C>A) n.2033+58C>A n.1755+58C>A n.1395+58C>A c.309+2216C>A (n.309+2216C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401868C= | CA2172719277 | CAPN3 | c.1380+58C= (n.1380+58C=) c.1524+58C= (n.1524+58C=) n.2033+58C= n.1755+58C= n.1395+58C= c.309+2216C= (n.309+2216C=) | |
| 15 | g.42401868C>T | CA969127493 | CAPN3 | c.1380+58C>T (n.1380+58C>T) c.1524+58C>T (n.1524+58C>T) n.2033+58C>T n.1755+58C>T n.1395+58C>T c.309+2216C>T (n.309+2216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401869del | CA2575695688 | CAPN3 | c.1380+59del (n.1380+59del) c.1524+59del (n.1524+59del) n.2033+59del n.1755+59del n.1395+59del c.309+2217del (n.309+2217del) | |
| 15 | g.42401869C>A | CA2628031814 | CAPN3 | c.1380+59C>A (n.1380+59C>A) c.1524+59C>A (n.1524+59C>A) n.2033+59C>A n.1755+59C>A n.1395+59C>A c.309+2217C>A (n.309+2217C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401871G>A | CA2628031816 | CAPN3 | c.1380+61G>A (n.1380+61G>A) c.1524+61G>A (n.1524+61G>A) n.2033+61G>A n.1755+61G>A n.1395+61G>A c.309+2219G>A (n.309+2219G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401874del | CA2628031815 | CAPN3 | c.1380+64del (n.1380+64del) c.1524+64del (n.1524+64del) n.2033+64del n.1755+64del n.1395+64del c.309+2222del (n.309+2222del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401873G>A | CA712902901 | CAPN3 | c.1380+63G>A (n.1380+63G>A) c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) n.2033+63G>A n.1755+63G>A n.1395+63G>A c.309+2221G>A (n.309+2221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401873G= | CA2172719282 | CAPN3 | c.1380+63G= (n.1380+63G=) c.1524+63G= (n.1524+63G=) n.2033+63G= n.1755+63G= n.1395+63G= c.309+2221G= (n.309+2221G=) | |
| 15 | g.42401873G>T | CA712902902 | CAPN3 | c.1380+63G>T (n.1380+63G>T) c.1524+63G>T (n.1524+63G>T) n.2033+63G>T n.1755+63G>T n.1395+63G>T c.309+2221G>T (n.309+2221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401874G= | CA2172719316 | CAPN3 | c.1380+64G= (n.1380+64G=) c.1524+64G= (n.1524+64G=) n.2033+64G= n.1755+64G= n.1395+64G= c.309+2222G= (n.309+2222G=) | |
| 15 | g.42401874G>T | CA2172719317 | CAPN3 | c.1380+64G>T (n.1380+64G>T) c.1524+64G>T (n.1524+64G>T) n.2033+64G>T n.1755+64G>T n.1395+64G>T c.309+2222G>T (n.309+2222G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401875C>A | CA2172719321 | CAPN3 | c.1380+65C>A (n.1380+65C>A) c.1524+65C>A (n.1524+65C>A) n.2033+65C>A n.1755+65C>A n.1395+65C>A c.309+2223C>A (n.309+2223C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401875C= | CA2172719319 | CAPN3 | c.1380+65C= (n.1380+65C=) c.1524+65C= (n.1524+65C=) n.2033+65C= n.1755+65C= n.1395+65C= c.309+2223C= (n.309+2223C=) | |
| 15 | g.42401876T>G | CA2628031817 | CAPN3 | c.1380+66T>G (n.1380+66T>G) c.1524+66T>G (n.1524+66T>G) n.2033+66T>G n.1755+66T>G n.1395+66T>G c.309+2224T>G (n.309+2224T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401879T>C | CA2628031818 | CAPN3 | c.1380+69T>C (n.1380+69T>C) c.1524+69T>C (n.1524+69T>C) n.2033+69T>C n.1755+69T>C n.1395+69T>C c.309+2227T>C (n.309+2227T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401880A>C | CA2628031819 | CAPN3 | c.1380+70A>C (n.1380+70A>C) c.1524+70A>C (n.1524+70A>C) n.2033+70A>C n.1755+70A>C n.1395+70A>C c.309+2228A>C (n.309+2228A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401880A>G | CA2628031820 | CAPN3 | c.1380+70A>G (n.1380+70A>G) c.1524+70A>G (n.1524+70A>G) n.2033+70A>G n.1755+70A>G n.1395+70A>G c.309+2228A>G (n.309+2228A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401883G>T | CA2628031821 | CAPN3 | c.1380+73G>T (n.1380+73G>T) c.1524+73G>T (n.1524+73G>T) n.2033+73G>T n.1755+73G>T n.1395+73G>T c.309+2231G>T (n.309+2231G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401884G>A | CA269843994 | CAPN3 | c.1380+74G>A (n.1380+74G>A) c.1524+74G>A (n.1524+74G>A) n.2033+74G>A n.1755+74G>A n.1395+74G>A c.309+2232G>A (n.309+2232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401884G>C | CA2628031822 | CAPN3 | c.1380+74G>C (n.1380+74G>C) c.1524+74G>C (n.1524+74G>C) n.2033+74G>C n.1755+74G>C n.1395+74G>C c.309+2232G>C (n.309+2232G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401884G= | CA2172719325 | CAPN3 | c.1380+74G= (n.1380+74G=) c.1524+74G= (n.1524+74G=) n.2033+74G= n.1755+74G= n.1395+74G= c.309+2232G= (n.309+2232G=) | |
| 15 | g.42401884G>T | CA2516096371 | CAPN3 | c.1380+74G>T (n.1380+74G>T) c.1524+74G>T (n.1524+74G>T) n.2033+74G>T n.1755+74G>T n.1395+74G>T c.309+2232G>T (n.309+2232G>T) | |
| 15 | g.42401884_42401888delinsGGGCC | CA2172719326 | CAPN3 | c.1380+74_1380+78delinsGGGCC (n.1380+74_1380+78delinsGGGCC) c.1524+74_1524+78delinsGGGCC (n.1524+74_1524+78delinsGGGCC) n.2033+74_2033+78delinsGGGCC n.1755+74_1755+78delinsGGGCC n.1395+74_1395+78delinsGGGCC c.309+2232_309+2236delinsGGGCC (n.309+2232_309+2236delinsGGGCC) | |
| 15 | g.42401885_42401888del | CA712902911 | CAPN3 | c.1380+75_1380+78del (n.1380+75_1380+78del) c.1524+75_1524+78del (n.1524+75_1524+78del) n.2033+75_2033+78del n.1755+75_1755+78del n.1395+75_1395+78del c.309+2233_309+2236del (n.309+2233_309+2236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401886G>A | CA2575695689 | CAPN3 | c.1380+76G>A (n.1380+76G>A) c.1524+76G>A (n.1524+76G>A) n.2033+76G>A n.1755+76G>A n.1395+76G>A c.309+2234G>A (n.309+2234G>A) | |
| 15 | g.42401886G>C | CA2628031823 | CAPN3 | c.1380+76G>C (n.1380+76G>C) c.1524+76G>C (n.1524+76G>C) n.2033+76G>C n.1755+76G>C n.1395+76G>C c.309+2234G>C (n.309+2234G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401886G>T | CA2628031824 | CAPN3 | c.1380+76G>T (n.1380+76G>T) c.1524+76G>T (n.1524+76G>T) n.2033+76G>T n.1755+76G>T n.1395+76G>T c.309+2234G>T (n.309+2234G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401887C>A | CA2628031825 | CAPN3 | c.1380+77C>A (n.1380+77C>A) c.1524+77C>A (n.1524+77C>A) n.2033+77C>A n.1755+77C>A n.1395+77C>A c.309+2235C>A (n.309+2235C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401888C>A | CA2575695690 | CAPN3 | c.1380+78C>A (n.1380+78C>A) c.1524+78C>A (n.1524+78C>A) n.2033+78C>A n.1755+78C>A n.1395+78C>A c.309+2236C>A (n.309+2236C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401888C= | CA2172719332 | CAPN3 | c.1380+78C= (n.1380+78C=) c.1524+78C= (n.1524+78C=) n.2033+78C= n.1755+78C= n.1395+78C= c.309+2236C= (n.309+2236C=) | |
| 15 | g.42401888C>G | CA618001522 | CAPN3 | c.1380+78C>G (n.1380+78C>G) c.1524+78C>G (n.1524+78C>G) n.2033+78C>G n.1755+78C>G n.1395+78C>G c.309+2236C>G (n.309+2236C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401888C>T | CA2628031826 | CAPN3 | c.1380+78C>T (n.1380+78C>T) c.1524+78C>T (n.1524+78C>T) n.2033+78C>T n.1755+78C>T n.1395+78C>T c.309+2236C>T (n.309+2236C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401889C>A | CA2628031827 | CAPN3 | c.1380+79C>A (n.1380+79C>A) c.1524+79C>A (n.1524+79C>A) n.2033+79C>A n.1755+79C>A n.1395+79C>A c.309+2237C>A (n.309+2237C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401891C= | CA2172719335 | CAPN3 | c.1380+81C= (n.1380+81C=) c.1524+81C= (n.1524+81C=) n.2033+81C= n.1755+81C= n.1395+81C= c.309+2239C= (n.309+2239C=) | |
| 15 | g.42401891C>T | CA269843997 | CAPN3 | c.1380+81C>T (n.1380+81C>T) c.1524+81C>T (n.1524+81C>T) n.2033+81C>T n.1755+81C>T n.1395+81C>T c.309+2239C>T (n.309+2239C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401892T>C | CA2628031828 | CAPN3 | c.1380+82T>C (n.1380+82T>C) c.1524+82T>C (n.1524+82T>C) n.2033+82T>C n.1755+82T>C n.1395+82T>C c.309+2240T>C (n.309+2240T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401892_42401893insAGAA | CA2628031829 | CAPN3 | c.1380+82_1380+83insAGAA (n.1380+82_1380+83insAGAA) c.1524+82_1524+83insAGAA (n.1524+82_1524+83insAGAA) n.2033+82_2033+83insAGAA n.1755+82_1755+83insAGAA n.1395+82_1395+83insAGAA c.309+2240_309+2241insAGAA (n.309+2240_309+2241insAGAA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401893G>A | CA2172719340 | CAPN3 | c.1380+83G>A (n.1380+83G>A) c.1524+83G>A (n.1524+83G>A) n.2033+83G>A n.1755+83G>A n.1395+83G>A c.309+2241G>A (n.309+2241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401893G= | CA2172719339 | CAPN3 | c.1380+83G= (n.1380+83G=) c.1524+83G= (n.1524+83G=) n.2033+83G= n.1755+83G= n.1395+83G= c.309+2241G= (n.309+2241G=) | |
| 15 | g.42401894G>T | CA2628031830 | CAPN3 | c.1380+84G>T (n.1380+84G>T) c.1524+84G>T (n.1524+84G>T) n.2033+84G>T n.1755+84G>T n.1395+84G>T c.309+2242G>T (n.309+2242G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401895C>A | CA2628031832 | CAPN3 | c.1380+85C>A (n.1380+85C>A) c.1524+85C>A (n.1524+85C>A) n.2033+85C>A n.1755+85C>A n.1395+85C>A c.309+2243C>A (n.309+2243C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401895_42401901del | CA2628031831 | CAPN3 | c.1380+85_1380+91del (n.1380+85_1380+91del) c.1524+85_1524+91del (n.1524+85_1524+91del) n.2033+85_2033+91del n.1755+85_1755+91del n.1395+85_1395+91del c.309+2243_309+2249del (n.309+2243_309+2249del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401898C>A | CA2628031833 | CAPN3 | c.1380+88C>A (n.1380+88C>A) c.1524+88C>A (n.1524+88C>A) n.2033+88C>A n.1755+88C>A n.1395+88C>A c.309+2246C>A (n.309+2246C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401898C>T | CA2628031834 | CAPN3 | c.1380+88C>T (n.1380+88C>T) c.1524+88C>T (n.1524+88C>T) n.2033+88C>T n.1755+88C>T n.1395+88C>T c.309+2246C>T (n.309+2246C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401900T>C | CA2575695692 | CAPN3 | c.1380+90T>C (n.1380+90T>C) c.1524+90T>C (n.1524+90T>C) n.2033+90T>C n.1755+90T>C n.1395+90T>C c.309+2248T>C (n.309+2248T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401901C>A | CA2628031835 | CAPN3 | c.1380+91C>A (n.1380+91C>A) c.1524+91C>A (n.1524+91C>A) n.2033+91C>A n.1755+91C>A n.1395+91C>A c.309+2249C>A (n.309+2249C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401901C= | CA2172719343 | CAPN3 | c.1380+91C= (n.1380+91C=) c.1524+91C= (n.1524+91C=) n.2033+91C= n.1755+91C= n.1395+91C= c.309+2249C= (n.309+2249C=) | |
| 15 | g.42401901C>G | CA269844000 | CAPN3 | c.1380+91C>G (n.1380+91C>G) c.1524+91C>G (n.1524+91C>G) n.2033+91C>G n.1755+91C>G n.1395+91C>G c.309+2249C>G (n.309+2249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401901C>T | CA2628031836 | CAPN3 | c.1380+91C>T (n.1380+91C>T) c.1524+91C>T (n.1524+91C>T) n.2033+91C>T n.1755+91C>T n.1395+91C>T c.309+2249C>T (n.309+2249C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401904T>A | CA2575695693 | CAPN3 | c.1380+94T>A (n.1380+94T>A) c.1524+94T>A (n.1524+94T>A) n.2033+94T>A n.1755+94T>A n.1395+94T>A c.309+2252T>A (n.309+2252T>A) | |
| 15 | g.42401904T>C | CA2628031837 | CAPN3 | c.1380+94T>C (n.1380+94T>C) c.1524+94T>C (n.1524+94T>C) n.2033+94T>C n.1755+94T>C n.1395+94T>C c.309+2252T>C (n.309+2252T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401905A>G | CA2628031838 | CAPN3 | c.1380+95A>G (n.1380+95A>G) c.1524+95A>G (n.1524+95A>G) n.2033+95A>G n.1755+95A>G n.1395+95A>G c.309+2253A>G (n.309+2253A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401906C>A | CA2628031839 | CAPN3 | c.1380+96C>A (n.1380+96C>A) c.1524+96C>A (n.1524+96C>A) n.2033+96C>A n.1755+96C>A n.1395+96C>A c.309+2254C>A (n.309+2254C>A) n.1C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401906C>T | CA2628031840 | CAPN3 | c.1380+96C>T (n.1380+96C>T) c.1524+96C>T (n.1524+96C>T) n.2033+96C>T n.1755+96C>T n.1395+96C>T c.309+2254C>T (n.309+2254C>T) n.1C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401907C>A | CA2628031841 | CAPN3 | c.1380+97C>A (n.1380+97C>A) c.1524+97C>A (n.1524+97C>A) n.2033+97C>A n.1755+97C>A n.1395+97C>A c.309+2255C>A (n.309+2255C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401908C>A | CA2575695694 | CAPN3 | c.1380+98C>A (n.1380+98C>A) c.1524+98C>A (n.1524+98C>A) n.2033+98C>A n.1755+98C>A n.1395+98C>A c.309+2256C>A (n.309+2256C>A) n.3C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401908C>T | CA2628031842 | CAPN3 | c.1380+98C>T (n.1380+98C>T) c.1524+98C>T (n.1524+98C>T) n.2033+98C>T n.1755+98C>T n.1395+98C>T c.309+2256C>T (n.309+2256C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401912G>A | CA969127500 | CAPN3 | c.1380+102G>A (n.1380+102G>A) c.1524+102G>A (n.1524+102G>A) n.2033+102G>A n.1755+102G>A n.1395+102G>A c.309+2260G>A (n.309+2260G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401912G= | CA2172719345 | CAPN3 | c.1380+102G= (n.1380+102G=) c.1524+102G= (n.1524+102G=) n.2033+102G= n.1755+102G= n.1395+102G= c.309+2260G= (n.309+2260G=) n.7G= | |
| 15 | g.42401912G>T | CA2628031843 | CAPN3 | c.1380+102G>T (n.1380+102G>T) c.1524+102G>T (n.1524+102G>T) n.2033+102G>T n.1755+102G>T n.1395+102G>T c.309+2260G>T (n.309+2260G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401913A>T | CA2803911539 | CAPN3 | c.1380+103A>T (n.1380+103A>T) c.1524+103A>T (n.1524+103A>T) n.2033+103A>T n.1755+103A>T n.1395+103A>T c.309+2261A>T (n.309+2261A>T) n.8A>T | |
| 15 | g.42401914C>A | CA2628031844 | CAPN3 | c.1380+104C>A (n.1380+104C>A) c.1524+104C>A (n.1524+104C>A) n.2033+104C>A n.1755+104C>A n.1395+104C>A c.309+2262C>A (n.309+2262C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401914C>T | CA2628031845 | CAPN3 | c.1380+104C>T (n.1380+104C>T) c.1524+104C>T (n.1524+104C>T) n.2033+104C>T n.1755+104C>T n.1395+104C>T c.309+2262C>T (n.309+2262C>T) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401915C>A | CA2628031846 | CAPN3 | c.1380+105C>A (n.1380+105C>A) c.1524+105C>A (n.1524+105C>A) n.2033+105C>A n.1755+105C>A n.1395+105C>A c.309+2263C>A (n.309+2263C>A) n.10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401915C>G | CA2628031847 | CAPN3 | c.1380+105C>G (n.1380+105C>G) c.1524+105C>G (n.1524+105C>G) n.2033+105C>G n.1755+105C>G n.1395+105C>G c.309+2263C>G (n.309+2263C>G) n.10C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401916C>A | CA2628031848 | CAPN3 | c.1380+106C>A (n.1380+106C>A) c.1524+106C>A (n.1524+106C>A) n.2033+106C>A n.1755+106C>A n.1395+106C>A c.309+2264C>A (n.309+2264C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401918C>A | CA2628031849 | CAPN3 | c.1380+108C>A (n.1380+108C>A) c.1524+108C>A (n.1524+108C>A) n.2033+108C>A n.1755+108C>A n.1395+108C>A c.309+2266C>A (n.309+2266C>A) n.13C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401919A>G | CA2628031850 | CAPN3 | c.1380+109A>G (n.1380+109A>G) c.1524+109A>G (n.1524+109A>G) n.2033+109A>G n.1755+109A>G n.1395+109A>G c.309+2267A>G (n.309+2267A>G) n.14A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401919A>T | CA2628031851 | CAPN3 | c.1380+109A>T (n.1380+109A>T) c.1524+109A>T (n.1524+109A>T) n.2033+109A>T n.1755+109A>T n.1395+109A>T c.309+2267A>T (n.309+2267A>T) n.14A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401920G>C | CA2172719349 | CAPN3 | c.1380+110G>C (n.1380+110G>C) c.1524+110G>C (n.1524+110G>C) n.2033+110G>C n.1755+110G>C n.1395+110G>C c.309+2268G>C (n.309+2268G>C) n.15G>C | dbSNP |
| 15 | g.42401920G= | CA2172719347 | CAPN3 | c.1380+110G= (n.1380+110G=) c.1524+110G= (n.1524+110G=) n.2033+110G= n.1755+110G= n.1395+110G= c.309+2268G= (n.309+2268G=) n.15G= | |
| 15 | g.42401922G>A | CA2628031852 | CAPN3 | c.1380+112G>A (n.1380+112G>A) c.1524+112G>A (n.1524+112G>A) n.2033+112G>A n.1755+112G>A n.1395+112G>A c.309+2270G>A (n.309+2270G>A) n.17G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401922G>C | CA2172719351 | CAPN3 | c.1380+112G>C (n.1380+112G>C) c.1524+112G>C (n.1524+112G>C) n.2033+112G>C n.1755+112G>C n.1395+112G>C c.309+2270G>C (n.309+2270G>C) n.17G>C | dbSNP |
| 15 | g.42401922G= | CA2172719350 | CAPN3 | c.1380+112G= (n.1380+112G=) c.1524+112G= (n.1524+112G=) n.2033+112G= n.1755+112G= n.1395+112G= c.309+2270G= (n.309+2270G=) n.17G= | |
| 15 | g.42401922G>T | CA2628031853 | CAPN3 | c.1380+112G>T (n.1380+112G>T) c.1524+112G>T (n.1524+112G>T) n.2033+112G>T n.1755+112G>T n.1395+112G>T c.309+2270G>T (n.309+2270G>T) n.17G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401923C>A | CA2628031854 | CAPN3 | c.1380+113C>A (n.1380+113C>A) c.1524+113C>A (n.1524+113C>A) n.2033+113C>A n.1755+113C>A n.1395+113C>A c.309+2271C>A (n.309+2271C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |