Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401785_42401788delinsTCACCA2172719125CAPN3c.1355_1358delinsTCAC (p.Phe452=)
c.1499_1502delinsTCAC (p.Phe500=)
n.2008_2011delinsTCAC
n.1730_1733delinsTCAC
n.1370_1373delinsTCAC
c.309+2133_309+2136delinsTCAC (n.309+2133_309+2136delinsTCAC)
15g.42401788_42401790delCA712902798CAPN3c.1358_1360del (p.Thr453del)
c.1502_1504del (p.Thr501del)
n.2011_2013del
n.1733_1735del
n.1373_1375del
c.309+2136_309+2138del (n.309+2136_309+2138del)
 dbSNP
15g.42401788C>ACA391999972CAPN3c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
n.2011C>A
n.1733C>A
n.1373C>A
c.309+2136C>A (n.309+2136C>A)
15g.42401788C=CA2172719129CAPN3c.1358C= (p.Thr453=)
c.1502C= (p.Thr501=)
n.2011C=
n.1733C=
n.1373C=
c.309+2136C= (n.309+2136C=)
15g.42401788C>GCA7511373CAPN3c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
n.2011C>G
n.1733C>G
n.1373C>G
c.309+2136C>G (n.309+2136C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401788C>TCA391999973CAPN3c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.2011C>T
n.1733C>T
n.1373C>T
c.309+2136C>T (n.309+2136C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401789C>ACA489881057CAPN3c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1503C>A (p.Thr501=)
n.2012C>A
n.1734C>A
n.1374C>A
c.309+2137C>A (n.309+2137C>A)
15g.42401789C=CA2172719131CAPN3c.1359C= (p.Thr453=)
c.1503C= (p.Thr501=)
n.2012C=
n.1734C=
n.1374C=
c.309+2137C= (n.309+2137C=)
15g.42401789C>GCA489881059CAPN3c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1503C>G (p.Thr501=)
n.2012C>G
n.1734C>G
n.1374C>G
c.309+2137C>G (n.309+2137C>G)
15g.42401789C>TCA489881061CAPN3c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1503C>T (p.Thr501=)
n.2012C>T
n.1734C>T
n.1374C>T
c.309+2137C>T (n.309+2137C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401790A=CA2172719134CAPN3c.1360A= (p.Ile454=)
c.1504A= (p.Ile502=)
n.2013A=
n.1735A=
n.1375A=
c.309+2138A= (n.309+2138A=)
15g.42401790A>CCA391999974CAPN3c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.2013A>C
n.1735A>C
n.1375A>C
c.309+2138A>C (n.309+2138A>C)
15g.42401790A>GCA7511374CAPN3c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.2013A>G
n.1735A>G
n.1375A>G
c.309+2138A>G (n.309+2138A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401790A>TCA391999975CAPN3c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
n.2013A>T
n.1735A>T
n.1375A>T
c.309+2138A>T (n.309+2138A>T)
15g.42401790_42401791delCA2580089416CAPN3c.1360_1361del (p.Ile454TrpfsTer?)
c.1504_1505del (p.Ile502TrpfsTer?)
n.2013_2014del
n.1735_1736del
n.1375_1376del
c.309+2138_309+2139del (n.309+2138_309+2139del)
 ClinVar dbSNP
15g.42401791T>ACA391999976CAPN3c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
n.2014T>A
n.1736T>A
n.1376T>A
c.309+2139T>A (n.309+2139T>A)
15g.42401791T>CCA7511375CAPN3c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.2014T>C
n.1736T>C
n.1376T>C
c.309+2139T>C (n.309+2139T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401791T>GCA391999977CAPN3c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
n.2014T>G
n.1736T>G
n.1376T>G
c.309+2139T>G (n.309+2139T>G)
15g.42401791T=CA2172719138CAPN3c.1361T= (p.Ile454=)
c.1505T= (p.Ile502=)
n.2014T=
n.1736T=
n.1376T=
c.309+2139T= (n.309+2139T=)
15g.42401793_42401797delCA2695220027CAPN3c.1363_1367del (p.Gly455ArgfsTer?)
c.1507_1511del (p.Gly503ArgfsTer?)
n.2016_2020del
n.1738_1742del
n.1378_1382del
c.309+2141_309+2145del (n.309+2141_309+2145del)
 ClinVar
15g.42401792T>ACA489881073CAPN3c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1506T>A (p.Ile502=)
n.2015T>A
n.1737T>A
n.1377T>A
c.309+2140T>A (n.309+2140T>A)
15g.42401792T>CCA489881075CAPN3c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1506T>C (p.Ile502=)
n.2015T>C
n.1737T>C
n.1377T>C
c.309+2140T>C (n.309+2140T>C)
15g.42401792T>GCA391999978CAPN3c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
n.2015T>G
n.1737T>G
n.1377T>G
c.309+2140T>G (n.309+2140T>G)
15g.42401793G>ACA391999980CAPN3c.1363G>A (p.Gly455Ser)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.2016G>A
n.1738G>A
n.1378G>A
c.309+2141G>A (n.309+2141G>A)
15g.42401793G>CCA391999981CAPN3c.1363G>C (p.Gly455Arg)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.2016G>C
n.1738G>C
n.1378G>C
c.309+2141G>C (n.309+2141G>C)
15g.42401793G>TCA391999979CAPN3c.1363G>T (p.Gly455Cys)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.2016G>T
n.1738G>T
n.1378G>T
c.309+2141G>T (n.309+2141G>T)
15g.42401794G>ACA391999982CAPN3c.1364G>A (p.Gly455Asp)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.2017G>A
n.1739G>A
n.1379G>A
c.309+2142G>A (n.309+2142G>A)
15g.42401794G>CCA391999983CAPN3c.1364G>C (p.Gly455Ala)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.2017G>C
n.1739G>C
n.1379G>C
c.309+2142G>C (n.309+2142G>C)
 ClinVar
15g.42401794G>TCA391999984CAPN3c.1364G>T (p.Gly455Val)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.2017G>T
n.1739G>T
n.1379G>T
c.309+2142G>T (n.309+2142G>T)
15g.42401795C>ACA489881092CAPN3c.1365C>A (p.Gly455=)
c.1509C>A (p.Gly503=)
n.2018C>A
n.1740C>A
n.1380C>A
c.309+2143C>A (n.309+2143C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401795C=CA2172719141CAPN3c.1365C= (p.Gly455=)
c.1509C= (p.Gly503=)
n.2018C=
n.1740C=
n.1380C=
c.309+2143C= (n.309+2143C=)
15g.42401795C>GCA489881089CAPN3c.1365C>G (p.Gly455=)
c.1509C>G (p.Gly503=)
n.2018C>G
n.1740C>G
n.1380C>G
c.309+2143C>G (n.309+2143C>G)
15g.42401795C>TCA489881091CAPN3c.1365C>T (p.Gly455=)
c.1509C>T (p.Gly503=)
n.2018C>T
n.1740C>T
n.1380C>T
c.309+2143C>T (n.309+2143C>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42401796T>ACA391999985CAPN3c.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
n.2019T>A
n.1741T>A
n.1381T>A
c.309+2144T>A (n.309+2144T>A)
15g.42401796T>CCA391999986CAPN3c.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
n.2019T>C
n.1741T>C
n.1381T>C
c.309+2144T>C (n.309+2144T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401796T>GCA391999987CAPN3c.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
n.2019T>G
n.1741T>G
n.1381T>G
c.309+2144T>G (n.309+2144T>G)
15g.42401796T=CA2172719143CAPN3c.1366T= (p.Phe456=)
c.1510T= (p.Phe504=)
n.2019T=
n.1741T=
n.1381T=
c.309+2144T= (n.309+2144T=)
15g.42401797T>ACA391999989CAPN3c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
n.2020T>A
n.1742T>A
n.1382T>A
c.309+2145T>A (n.309+2145T>A)
15g.42401797T>CCA391999988CAPN3c.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
n.2020T>C
n.1742T>C
n.1382T>C
c.309+2145T>C (n.309+2145T>C)
15g.42401797T>GCA7511376CAPN3c.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
n.2020T>G
n.1742T>G
n.1382T>G
c.309+2145T>G (n.309+2145T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401797T=CA2172719144CAPN3c.1367T= (p.Phe456=)
c.1511T= (p.Phe504=)
n.2020T=
n.1742T=
n.1382T=
c.309+2145T= (n.309+2145T=)
15g.42401798C>ACA391999990CAPN3c.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1512C>A (p.Phe504Leu)
n.2021C>A
n.1743C>A
n.1383C>A
c.309+2146C>A (n.309+2146C>A)
15g.42401798C=CA2172719148CAPN3c.1368C= (p.Phe456=)
c.1512C= (p.Phe504=)
n.2021C=
n.1743C=
n.1383C=
c.309+2146C= (n.309+2146C=)
15g.42401798C>GCA269843936CAPN3c.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1512C>G (p.Phe504Leu)
n.2021C>G
n.1743C>G
n.1383C>G
c.309+2146C>G (n.309+2146C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401798C>TCA489881096CAPN3c.1368C>T (p.Phe456=)
c.1512C>T (p.Phe504=)
n.2021C>T
n.1743C>T
n.1383C>T
c.309+2146C>T (n.309+2146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401799G>ACA391999991CAPN3c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
n.2022G>A
n.1744G>A
n.1384G>A
c.309+2147G>A (n.309+2147G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401799G>CCA391999992CAPN3c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
n.2022G>C
n.1744G>C
n.1384G>C
c.309+2147G>C (n.309+2147G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401799G=CA2172719152CAPN3c.1369G= (p.Ala457=)
c.1513G= (p.Ala505=)
n.2022G=
n.1744G=
n.1384G=
c.309+2147G= (n.309+2147G=)
15g.42401799G>TCA391999993CAPN3c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
n.2022G>T
n.1744G>T
n.1384G>T
c.309+2147G>T (n.309+2147G>T)
15g.42401799_42401802dupCA2628031791CAPN3c.1369_1372dup (p.Ile458SerfsTer?)
c.1513_1516dup (p.Ile506SerfsTer?)
n.2022_2025dup
n.1744_1747dup
n.1384_1387dup
c.309+2147_309+2150dup (n.309+2147_309+2150dup)
 gnomAD v4
15g.42401799_42401805dupCA2739279055CAPN3c.1369_1375dup (p.Tyr459CysfsTer?)
c.1513_1519dup (p.Tyr507CysfsTer?)
n.2022_2028dup
n.1744_1750dup
n.1384_1390dup
c.309+2147_309+2153dup (n.309+2147_309+2153dup)
 ClinVar
15g.42401800C>ACA391999995CAPN3c.1370C>A (p.Ala457Asp)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
n.2023C>A
n.1745C>A
n.1385C>A
c.309+2148C>A (n.309+2148C>A)
15g.42401800C=CA2172719158CAPN3c.1370C= (p.Ala457=)
c.1514C= (p.Ala505=)
n.2023C=
n.1745C=
n.1385C=
c.309+2148C= (n.309+2148C=)
15g.42401800C>GCA391999994CAPN3c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
n.2023C>G
n.1745C>G
n.1385C>G
c.309+2148C>G (n.309+2148C>G)
15g.42401800C>TCA7511377CAPN3c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
n.2023C>T
n.1745C>T
n.1385C>T
c.309+2148C>T (n.309+2148C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401801_42401804dupCA2573150884CAPN3c.1371_1374dup (p.Tyr459HisfsTer?)
c.1515_1518dup (p.Tyr507HisfsTer?)
n.2024_2027dup
n.1746_1749dup
n.1386_1389dup
c.309+2149_309+2152dup (n.309+2149_309+2152dup)
 ClinVar dbSNP
15g.42401801C>ACA489881103CAPN3c.1371C>A (p.Ala457=)
c.1515C>A (p.Ala505=)
n.2024C>A
n.1746C>A
n.1386C>A
c.309+2149C>A (n.309+2149C>A)
15g.42401801C>GCA489881106CAPN3c.1371C>G (p.Ala457=)
c.1515C>G (p.Ala505=)
n.2024C>G
n.1746C>G
n.1386C>G
c.309+2149C>G (n.309+2149C>G)
 gnomAD v4
15g.42401801C>TCA489881109CAPN3c.1371C>T (p.Ala457=)
c.1515C>T (p.Ala505=)
n.2024C>T
n.1746C>T
n.1386C>T
c.309+2149C>T (n.309+2149C>T)
15g.42401802A=CA2172719162CAPN3c.1372A= (p.Ile458=)
c.1516A= (p.Ile506=)
n.2025A=
n.1747A=
n.1387A=
c.309+2150A= (n.309+2150A=)
15g.42401802A>CCA7511378CAPN3c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.2025A>C
n.1747A>C
n.1387A>C
c.309+2150A>C (n.309+2150A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401802A>GCA7511379CAPN3c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.2025A>G
n.1747A>G
n.1387A>G
c.309+2150A>G (n.309+2150A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401802A>TCA391999996CAPN3c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.2025A>T
n.1747A>T
n.1387A>T
c.309+2150A>T (n.309+2150A>T)
15g.42401803T>ACA391999997CAPN3c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.2026T>A
n.1748T>A
n.1388T>A
c.309+2151T>A (n.309+2151T>A)
15g.42401803T>CCA391999998CAPN3c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.2026T>C
n.1748T>C
n.1388T>C
c.309+2151T>C (n.309+2151T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42401803T>GCA391999999CAPN3c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.2026T>G
n.1748T>G
n.1388T>G
c.309+2151T>G (n.309+2151T>G)
15g.42401803T=CA2172719167CAPN3c.1373T= (p.Ile458=)
c.1517T= (p.Ile506=)
n.2026T=
n.1748T=
n.1388T=
c.309+2151T= (n.309+2151T=)
15g.42401804C>ACA489881121CAPN3c.1374C>A (p.Ile458=)
c.1518C>A (p.Ile506=)
n.2027C>A
n.1749C>A
n.1389C>A
c.309+2152C>A (n.309+2152C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401804C=CA2172719170CAPN3c.1374C= (p.Ile458=)
c.1518C= (p.Ile506=)
n.2027C=
n.1749C=
n.1389C=
c.309+2152C= (n.309+2152C=)
15g.42401804C>GCA392000000CAPN3c.1374C>G (p.Ile458Met)
c.1518C>G (p.Ile506Met)
n.2027C>G
n.1749C>G
n.1389C>G
c.309+2152C>G (n.309+2152C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401804C>TCA489881125CAPN3c.1374C>T (p.Ile458=)
c.1518C>T (p.Ile506=)
n.2027C>T
n.1749C>T
n.1389C>T
c.309+2152C>T (n.309+2152C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401805T>ACA392000001CAPN3c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1519T>A (p.Tyr507Asn)
n.2028T>A
n.1750T>A
n.1390T>A
c.309+2153T>A (n.309+2153T>A)
15g.42401805T>CCA392000002CAPN3c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1519T>C (p.Tyr507His)
n.2028T>C
n.1750T>C
n.1390T>C
c.309+2153T>C (n.309+2153T>C)
15g.42401805T>GCA392000003CAPN3c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1519T>G (p.Tyr507Asp)
n.2028T>G
n.1750T>G
n.1390T>G
c.309+2153T>G (n.309+2153T>G)
15g.42401806A=CA2172719172CAPN3c.1376A= (p.Tyr459=)
c.1520A= (p.Tyr507=)
n.2029A=
n.1751A=
n.1391A=
c.309+2154A= (n.309+2154A=)
15g.42401806A>CCA392000004CAPN3c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1520A>C (p.Tyr507Ser)
n.2029A>C
n.1751A>C
n.1391A>C
c.309+2154A>C (n.309+2154A>C)
15g.42401806A>GCA7511380CAPN3c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1520A>G (p.Tyr507Cys)
n.2029A>G
n.1751A>G
n.1391A>G
c.309+2154A>G (n.309+2154A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401806A>TCA392000005CAPN3c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1520A>T (p.Tyr507Phe)
n.2029A>T
n.1751A>T
n.1391A>T
c.309+2154A>T (n.309+2154A>T)
15g.42401807C>ACA392000006CAPN3c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
c.1521C>A (p.Tyr507Ter)
n.2030C>A
n.1752C>A
n.1392C>A
c.309+2155C>A (n.309+2155C>A)
15g.42401807C=CA2172719176CAPN3c.1377C= (p.Tyr459=)
c.1521C= (p.Tyr507=)
n.2030C=
n.1752C=
n.1392C=
c.309+2155C= (n.309+2155C=)
15g.42401807C>GCA392000007CAPN3c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
c.1521C>G (p.Tyr507Ter)
n.2030C>G
n.1752C>G
n.1392C>G
c.309+2155C>G (n.309+2155C>G)
15g.42401807C>TCA7511381CAPN3c.1377C>T (p.Tyr459=)
c.1521C>T (p.Tyr507=)
n.2030C>T
n.1752C>T
n.1392C>T
c.309+2155C>T (n.309+2155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.42401808G>ACA7511382CAPN3c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.2031G>A
n.1753G>A
n.1393G>A
c.309+2156G>A (n.309+2156G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401808G>CCA392000008CAPN3c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.2031G>C
n.1753G>C
n.1393G>C
c.309+2156G>C (n.309+2156G>C)
15g.42401808G=CA2172719179CAPN3c.1378G= (p.Glu460=)
c.1522G= (p.Glu508=)
n.2031G=
n.1753G=
n.1393G=
c.309+2156G= (n.309+2156G=)
15g.42401808G>TCA392000009CAPN3c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.2031G>T
n.1753G>T
n.1393G>T
c.309+2156G>T (n.309+2156G>T)
15g.42401809A>CCA392000010CAPN3c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.2032A>C
n.1754A>C
n.1394A>C
c.309+2157A>C (n.309+2157A>C)
15g.42401809A>GCA392000011CAPN3c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.2032A>G
n.1754A>G
n.1394A>G
c.309+2157A>G (n.309+2157A>G)
15g.42401809A>TCA392000012CAPN3c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.2032A>T
n.1754A>T
n.1394A>T
c.309+2157A>T (n.309+2157A>T)
15g.42401810G>ACA10605515CAPN3c.1380G>A (p.Glu460=)
c.1524G>A (p.Glu508=)
n.2033G>A
n.1755G>A
n.1395G>A
c.309+2158G>A (n.309+2158G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42401810G>CCA392000013CAPN3c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1524G>C (p.Glu508Asp)
n.2033G>C
n.1755G>C
n.1395G>C
c.309+2158G>C (n.309+2158G>C)
15g.42401810G=CA2172719182CAPN3c.1380G= (p.Glu460=)
c.1524G= (p.Glu508=)
n.2033G=
n.1755G=
n.1395G=
c.309+2158G= (n.309+2158G=)
15g.42401810G>TCA392000014CAPN3c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1524G>T (p.Glu508Asp)
n.2033G>T
n.1755G>T
n.1395G>T
c.309+2158G>T (n.309+2158G>T)
15g.42401811G>ACA392000015CAPN3c.1380+1G>A (n.1380+1G>A)
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
n.2033+1G>A
n.1755+1G>A
n.1395+1G>A
c.309+2159G>A (n.309+2159G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401811G>CCA392000016CAPN3c.1380+1G>C (n.1380+1G>C)
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
n.2033+1G>C
n.1755+1G>C
n.1395+1G>C
c.309+2159G>C (n.309+2159G>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401811G=CA2172719186CAPN3c.1380+1G= (n.1380+1G=)
c.1524+1G= (n.1524+1G=)
n.2033+1G=
n.1755+1G=
n.1395+1G=
c.309+2159G= (n.309+2159G=)
15g.42401811G>TCA392000017CAPN3c.1380+1G>T (n.1380+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
n.2033+1G>T
n.1755+1G>T
n.1395+1G>T
c.309+2159G>T (n.309+2159G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.42401812T>ACA392000020CAPN3c.1380+2T>A (n.1380+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
n.2033+2T>A
n.1755+2T>A
n.1395+2T>A
c.309+2160T>A (n.309+2160T>A)
15g.42401812T>CCA392000019CAPN3c.1380+2T>C (n.1380+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
n.2033+2T>C
n.1755+2T>C
n.1395+2T>C
c.309+2160T>C (n.309+2160T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42401812T>GCA392000018CAPN3c.1380+2T>G (n.1380+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
n.2033+2T>G
n.1755+2T>G
n.1395+2T>G
c.309+2160T>G (n.309+2160T>G)
15g.42401812T=CA2172719191CAPN3c.1380+2T= (n.1380+2T=)
c.1524+2T= (n.1524+2T=)
n.2033+2T=
n.1755+2T=
n.1395+2T=
c.309+2160T= (n.309+2160T=)
15g.42401812_42401813delinsTGCA2172719193CAPN3c.1380+2_1380+3delinsTG (n.1380+2_1380+3delinsTG)
c.1524+2_1524+3delinsTG (n.1524+2_1524+3delinsTG)
n.2033+2_2033+3delinsTG
n.1755+2_1755+3delinsTG
n.1395+2_1395+3delinsTG
c.309+2160_309+2161delinsTG (n.309+2160_309+2161delinsTG)
15g.42401813delCA891844313CAPN3c.1380+3del (n.1380+3del)
c.1524+3del (n.1524+3del)
n.2033+3del
n.1755+3del
n.1395+3del
c.309+2161del (n.309+2161del)
 ClinVar dbSNP
15g.42401813G>ACA7511383CAPN3c.1380+3G>A (n.1380+3G>A)
c.1524+3G>A (n.1524+3G>A)
n.2033+3G>A
n.1755+3G>A
n.1395+3G>A
c.309+2161G>A (n.309+2161G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401813G>CCA2695219991CAPN3c.1380+3G>C (n.1380+3G>C)
c.1524+3G>C (n.1524+3G>C)
n.2033+3G>C
n.1755+3G>C
n.1395+3G>C
c.309+2161G>C (n.309+2161G>C)
15g.42401813G=CA2172719197CAPN3c.1380+3G= (n.1380+3G=)
c.1524+3G= (n.1524+3G=)
n.2033+3G=
n.1755+3G=
n.1395+3G=
c.309+2161G= (n.309+2161G=)
15g.42401814T>ACA2628031792CAPN3c.1380+4T>A (n.1380+4T>A)
c.1524+4T>A (n.1524+4T>A)
n.2033+4T>A
n.1755+4T>A
n.1395+4T>A
c.309+2162T>A (n.309+2162T>A)
 gnomAD v4
15g.42401814T>CCA2803911537CAPN3c.1380+4T>C (n.1380+4T>C)
c.1524+4T>C (n.1524+4T>C)
n.2033+4T>C
n.1755+4T>C
n.1395+4T>C
c.309+2162T>C (n.309+2162T>C)
15g.42401816C>GCA2628031793CAPN3c.1380+6C>G (n.1380+6C>G)
c.1524+6C>G (n.1524+6C>G)
n.2033+6C>G
n.1755+6C>G
n.1395+6C>G
c.309+2164C>G (n.309+2164C>G)
 gnomAD v4
15g.42401817A=CA2172719200CAPN3c.1380+7A= (n.1380+7A=)
c.1524+7A= (n.1524+7A=)
n.2033+7A=
n.1755+7A=
n.1395+7A=
c.309+2165A= (n.309+2165A=)
15g.42401817A>CCA7511384CAPN3c.1380+7A>C (n.1380+7A>C)
c.1524+7A>C (n.1524+7A>C)
n.2033+7A>C
n.1755+7A>C
n.1395+7A>C
c.309+2165A>C (n.309+2165A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401817A>GCA2528507428CAPN3c.1380+7A>G (n.1380+7A>G)
c.1524+7A>G (n.1524+7A>G)
n.2033+7A>G
n.1755+7A>G
n.1395+7A>G
c.309+2165A>G (n.309+2165A>G)
 gnomAD v4
15g.42401818G>ACA969127479CAPN3c.1380+8G>A (n.1380+8G>A)
c.1524+8G>A (n.1524+8G>A)
n.2033+8G>A
n.1755+8G>A
n.1395+8G>A
c.309+2166G>A (n.309+2166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401818G=CA2172719204CAPN3c.1380+8G= (n.1380+8G=)
c.1524+8G= (n.1524+8G=)
n.2033+8G=
n.1755+8G=
n.1395+8G=
c.309+2166G= (n.309+2166G=)
15g.42401819T>CCA2628031794CAPN3c.1380+9T>C (n.1380+9T>C)
c.1524+9T>C (n.1524+9T>C)
n.2033+9T>C
n.1755+9T>C
n.1395+9T>C
c.309+2167T>C (n.309+2167T>C)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401821C>ACA2628031795CAPN3c.1380+11C>A (n.1380+11C>A)
c.1524+11C>A (n.1524+11C>A)
n.2033+11C>A
n.1755+11C>A
n.1395+11C>A
c.309+2169C>A (n.309+2169C>A)
 gnomAD v4
15g.42401821C=CA2172719208CAPN3c.1380+11C= (n.1380+11C=)
c.1524+11C= (n.1524+11C=)
n.2033+11C=
n.1755+11C=
n.1395+11C=
c.309+2169C= (n.309+2169C=)
15g.42401821C>GCA7511385CAPN3c.1380+11C>G (n.1380+11C>G)
c.1524+11C>G (n.1524+11C>G)
n.2033+11C>G
n.1755+11C>G
n.1395+11C>G
c.309+2169C>G (n.309+2169C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401821C>TCA618001515CAPN3c.1380+11C>T (n.1380+11C>T)
c.1524+11C>T (n.1524+11C>T)
n.2033+11C>T
n.1755+11C>T
n.1395+11C>T
c.309+2169C>T (n.309+2169C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401823G>ACA2628031796CAPN3c.1380+13G>A (n.1380+13G>A)
c.1524+13G>A (n.1524+13G>A)
n.2033+13G>A
n.1755+13G>A
n.1395+13G>A
c.309+2171G>A (n.309+2171G>A)
 gnomAD v4
15g.42401823G>CCA2172719212CAPN3c.1380+13G>C (n.1380+13G>C)
c.1524+13G>C (n.1524+13G>C)
n.2033+13G>C
n.1755+13G>C
n.1395+13G>C
c.309+2171G>C (n.309+2171G>C)
 dbSNP
15g.42401823G=CA2172719211CAPN3c.1380+13G= (n.1380+13G=)
c.1524+13G= (n.1524+13G=)
n.2033+13G=
n.1755+13G=
n.1395+13G=
c.309+2171G= (n.309+2171G=)
15g.42401825T>CCA269843981CAPN3c.1380+15T>C (n.1380+15T>C)
c.1524+15T>C (n.1524+15T>C)
n.2033+15T>C
n.1755+15T>C
n.1395+15T>C
c.309+2173T>C (n.309+2173T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401825T=CA2172719214CAPN3c.1380+15T= (n.1380+15T=)
c.1524+15T= (n.1524+15T=)
n.2033+15T=
n.1755+15T=
n.1395+15T=
c.309+2173T= (n.309+2173T=)
15g.42401827G>CCA2739279056CAPN3c.1380+17G>C (n.1380+17G>C)
c.1524+17G>C (n.1524+17G>C)
n.2033+17G>C
n.1755+17G>C
n.1395+17G>C
c.309+2175G>C (n.309+2175G>C)
 ClinVar
15g.42401828G>ACA2628031797CAPN3c.1380+18G>A (n.1380+18G>A)
c.1524+18G>A (n.1524+18G>A)
n.2033+18G>A
n.1755+18G>A
n.1395+18G>A
c.309+2176G>A (n.309+2176G>A)
 gnomAD v4
15g.42401829C=CA2172719217CAPN3c.1380+19C= (n.1380+19C=)
c.1524+19C= (n.1524+19C=)
n.2033+19C=
n.1755+19C=
n.1395+19C=
c.309+2177C= (n.309+2177C=)
15g.42401829C>GCA712902861CAPN3c.1380+19C>G (n.1380+19C>G)
c.1524+19C>G (n.1524+19C>G)
n.2033+19C>G
n.1755+19C>G
n.1395+19C>G
c.309+2177C>G (n.309+2177C>G)
 dbSNP
15g.42401830T>GCA618001516CAPN3c.1380+20T>G (n.1380+20T>G)
c.1524+20T>G (n.1524+20T>G)
n.2033+20T>G
n.1755+20T>G
n.1395+20T>G
c.309+2178T>G (n.309+2178T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401830T=CA2172719221CAPN3c.1380+20T= (n.1380+20T=)
c.1524+20T= (n.1524+20T=)
n.2033+20T=
n.1755+20T=
n.1395+20T=
c.309+2178T= (n.309+2178T=)
15g.42401831C=CA2172719223CAPN3c.1380+21C= (n.1380+21C=)
c.1524+21C= (n.1524+21C=)
n.2033+21C=
n.1755+21C=
n.1395+21C=
c.309+2179C= (n.309+2179C=)
15g.42401831C>GCA2575695683CAPN3c.1380+21C>G (n.1380+21C>G)
c.1524+21C>G (n.1524+21C>G)
n.2033+21C>G
n.1755+21C>G
n.1395+21C>G
c.309+2179C>G (n.309+2179C>G)
 gnomAD v4
15g.42401831C>TCA618001517CAPN3c.1380+21C>T (n.1380+21C>T)
c.1524+21C>T (n.1524+21C>T)
n.2033+21C>T
n.1755+21C>T
n.1395+21C>T
c.309+2179C>T (n.309+2179C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401832delCA2575695682CAPN3c.1380+22del (n.1380+22del)
c.1524+22del (n.1524+22del)
n.2033+22del
n.1755+22del
n.1395+22del
c.309+2180del (n.309+2180del)
15g.42401832C>TCA2628031798CAPN3c.1380+22C>T (n.1380+22C>T)
c.1524+22C>T (n.1524+22C>T)
n.2033+22C>T
n.1755+22C>T
n.1395+22C>T
c.309+2180C>T (n.309+2180C>T)
 gnomAD v4
15g.42401834G>CCA2575695684CAPN3c.1380+24G>C (n.1380+24G>C)
c.1524+24G>C (n.1524+24G>C)
n.2033+24G>C
n.1755+24G>C
n.1395+24G>C
c.309+2182G>C (n.309+2182G>C)
15g.42401835C>ACA712902870CAPN3c.1380+25C>A (n.1380+25C>A)
c.1524+25C>A (n.1524+25C>A)
n.2033+25C>A
n.1755+25C>A
n.1395+25C>A
c.309+2183C>A (n.309+2183C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401835C=CA2172719226CAPN3c.1380+25C= (n.1380+25C=)
c.1524+25C= (n.1524+25C=)
n.2033+25C=
n.1755+25C=
n.1395+25C=
c.309+2183C= (n.309+2183C=)
15g.42401835C>GCA969127480CAPN3c.1380+25C>G (n.1380+25C>G)
c.1524+25C>G (n.1524+25C>G)
n.2033+25C>G
n.1755+25C>G
n.1395+25C>G
c.309+2183C>G (n.309+2183C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401837C>ACA2575695686CAPN3c.1380+27C>A (n.1380+27C>A)
c.1524+27C>A (n.1524+27C>A)
n.2033+27C>A
n.1755+27C>A
n.1395+27C>A
c.309+2185C>A (n.309+2185C>A)
15g.42401837C=CA2172719228CAPN3c.1380+27C= (n.1380+27C=)
c.1524+27C= (n.1524+27C=)
n.2033+27C=
n.1755+27C=
n.1395+27C=
c.309+2185C= (n.309+2185C=)
15g.42401837C>GCA7511386CAPN3c.1380+27C>G (n.1380+27C>G)
c.1524+27C>G (n.1524+27C>G)
n.2033+27C>G
n.1755+27C>G
n.1395+27C>G
c.309+2185C>G (n.309+2185C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401837C>TCA2172719230CAPN3c.1380+27C>T (n.1380+27C>T)
c.1524+27C>T (n.1524+27C>T)
n.2033+27C>T
n.1755+27C>T
n.1395+27C>T
c.309+2185C>T (n.309+2185C>T)
 dbSNP
15g.42401838A>CCA2628031799CAPN3c.1380+28A>C (n.1380+28A>C)
c.1524+28A>C (n.1524+28A>C)
n.2033+28A>C
n.1755+28A>C
n.1395+28A>C
c.309+2186A>C (n.309+2186A>C)
 gnomAD v4
15g.42401838A>GCA2628031800CAPN3c.1380+28A>G (n.1380+28A>G)
c.1524+28A>G (n.1524+28A>G)
n.2033+28A>G
n.1755+28A>G
n.1395+28A>G
c.309+2186A>G (n.309+2186A>G)
 gnomAD v4
15g.42401840G>ACA618001518CAPN3c.1380+30G>A (n.1380+30G>A)
c.1524+30G>A (n.1524+30G>A)
n.2033+30G>A
n.1755+30G>A
n.1395+30G>A
c.309+2188G>A (n.309+2188G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42401840G=CA2172719232CAPN3c.1380+30G= (n.1380+30G=)
c.1524+30G= (n.1524+30G=)
n.2033+30G=
n.1755+30G=
n.1395+30G=
c.309+2188G= (n.309+2188G=)
15g.42401841A=CA2172719234CAPN3c.1380+31A= (n.1380+31A=)
c.1524+31A= (n.1524+31A=)
n.2033+31A=
n.1755+31A=
n.1395+31A=
c.309+2189A= (n.309+2189A=)
15g.42401841A>CCA969127482CAPN3c.1380+31A>C (n.1380+31A>C)
c.1524+31A>C (n.1524+31A>C)
n.2033+31A>C
n.1755+31A>C
n.1395+31A>C
c.309+2189A>C (n.309+2189A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401843A=CA2172719236CAPN3c.1380+33A= (n.1380+33A=)
c.1524+33A= (n.1524+33A=)
n.2033+33A=
n.1755+33A=
n.1395+33A=
c.309+2191A= (n.309+2191A=)
15g.42401843A>GCA269843987CAPN3c.1380+33A>G (n.1380+33A>G)
c.1524+33A>G (n.1524+33A>G)
n.2033+33A>G
n.1755+33A>G
n.1395+33A>G
c.309+2191A>G (n.309+2191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401844C>TCA2803911538CAPN3c.1380+34C>T (n.1380+34C>T)
c.1524+34C>T (n.1524+34C>T)
n.2033+34C>T
n.1755+34C>T
n.1395+34C>T
c.309+2192C>T (n.309+2192C>T)
15g.42401845A=CA2172719242CAPN3c.1380+35A= (n.1380+35A=)
c.1524+35A= (n.1524+35A=)
n.2033+35A=
n.1755+35A=
n.1395+35A=
c.309+2193A= (n.309+2193A=)
15g.42401845A>GCA7511387CAPN3c.1380+35A>G (n.1380+35A>G)
c.1524+35A>G (n.1524+35A>G)
n.2033+35A>G
n.1755+35A>G
n.1395+35A>G
c.309+2193A>G (n.309+2193A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401845A>TCA618001519CAPN3c.1380+35A>T (n.1380+35A>T)
c.1524+35A>T (n.1524+35A>T)
n.2033+35A>T
n.1755+35A>T
n.1395+35A>T
c.309+2193A>T (n.309+2193A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401846T>CCA2628031801CAPN3c.1380+36T>C (n.1380+36T>C)
c.1524+36T>C (n.1524+36T>C)
n.2033+36T>C
n.1755+36T>C
n.1395+36T>C
c.309+2194T>C (n.309+2194T>C)
 gnomAD v4
15g.42401847A>GCA2628031802CAPN3c.1380+37A>G (n.1380+37A>G)
c.1524+37A>G (n.1524+37A>G)
n.2033+37A>G
n.1755+37A>G
n.1395+37A>G
c.309+2195A>G (n.309+2195A>G)
 gnomAD v4
15g.42401847_42401852delinsACTTTCCA2172719245CAPN3c.1380+37_1380+42delinsACTTTC (n.1380+37_1380+42delinsACTTTC)
c.1524+37_1524+42delinsACTTTC (n.1524+37_1524+42delinsACTTTC)
n.2033+37_2033+42delinsACTTTC
n.1755+37_1755+42delinsACTTTC
n.1395+37_1395+42delinsACTTTC
c.309+2195_309+2200delinsACTTTC (n.309+2195_309+2200delinsACTTTC)
15g.42401848delCA2628031803CAPN3c.1380+38del (n.1380+38del)
c.1524+38del (n.1524+38del)
n.2033+38del
n.1755+38del
n.1395+38del
c.309+2196del (n.309+2196del)
 gnomAD v4
15g.42401848C>ACA2628031804CAPN3c.1380+38C>A (n.1380+38C>A)
c.1524+38C>A (n.1524+38C>A)
n.2033+38C>A
n.1755+38C>A
n.1395+38C>A
c.309+2196C>A (n.309+2196C>A)
 gnomAD v4
15g.42401848C=CA2172719251CAPN3c.1380+38C= (n.1380+38C=)
c.1524+38C= (n.1524+38C=)
n.2033+38C=
n.1755+38C=
n.1395+38C=
c.309+2196C= (n.309+2196C=)
15g.42401848C>TCA618001520CAPN3c.1380+38C>T (n.1380+38C>T)
c.1524+38C>T (n.1524+38C>T)
n.2033+38C>T
n.1755+38C>T
n.1395+38C>T
c.309+2196C>T (n.309+2196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401849_42401853delCA2172719249CAPN3c.1380+39_1380+43del (n.1380+39_1380+43del)
c.1524+39_1524+43del (n.1524+39_1524+43del)
n.2033+39_2033+43del
n.1755+39_1755+43del
n.1395+39_1395+43del
c.309+2197_309+2201del (n.309+2197_309+2201del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401849T>CCA2628031805CAPN3c.1380+39T>C (n.1380+39T>C)
c.1524+39T>C (n.1524+39T>C)
n.2033+39T>C
n.1755+39T>C
n.1395+39T>C
c.309+2197T>C (n.309+2197T>C)
 gnomAD v4
15g.42401852C>ACA7511388CAPN3c.1380+42C>A (n.1380+42C>A)
c.1524+42C>A (n.1524+42C>A)
n.2033+42C>A
n.1755+42C>A
n.1395+42C>A
c.309+2200C>A (n.309+2200C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401852C=CA2172719255CAPN3c.1380+42C= (n.1380+42C=)
c.1524+42C= (n.1524+42C=)
n.2033+42C=
n.1755+42C=
n.1395+42C=
c.309+2200C= (n.309+2200C=)
15g.42401853C>ACA2628031806CAPN3c.1380+43C>A (n.1380+43C>A)
c.1524+43C>A (n.1524+43C>A)
n.2033+43C>A
n.1755+43C>A
n.1395+43C>A
c.309+2201C>A (n.309+2201C>A)
 gnomAD v4
15g.42401854C>ACA2628031807CAPN3c.1380+44C>A (n.1380+44C>A)
c.1524+44C>A (n.1524+44C>A)
n.2033+44C>A
n.1755+44C>A
n.1395+44C>A
c.309+2202C>A (n.309+2202C>A)
 gnomAD v4
15g.42401857G>ACA269843990CAPN3c.1380+47G>A (n.1380+47G>A)
c.1524+47G>A (n.1524+47G>A)
n.2033+47G>A
n.1755+47G>A
n.1395+47G>A
c.309+2205G>A (n.309+2205G>A)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42401857G>CCA2730568676CAPN3c.1380+47G>C (n.1380+47G>C)
c.1524+47G>C (n.1524+47G>C)
n.2033+47G>C
n.1755+47G>C
n.1395+47G>C
c.309+2205G>C (n.309+2205G>C)
 dbSNP
15g.42401857G=CA2172719259CAPN3c.1380+47G= (n.1380+47G=)
c.1524+47G= (n.1524+47G=)
n.2033+47G=
n.1755+47G=
n.1395+47G=
c.309+2205G= (n.309+2205G=)
15g.42401858G>TCA2628031808CAPN3c.1380+48G>T (n.1380+48G>T)
c.1524+48G>T (n.1524+48G>T)
n.2033+48G>T
n.1755+48G>T
n.1395+48G>T
c.309+2206G>T (n.309+2206G>T)
 gnomAD v4
15g.42401859A=CA2172719261CAPN3c.1380+49A= (n.1380+49A=)
c.1524+49A= (n.1524+49A=)
n.2033+49A=
n.1755+49A=
n.1395+49A=
c.309+2207A= (n.309+2207A=)
15g.42401859A>GCA712902894CAPN3c.1380+49A>G (n.1380+49A>G)
c.1524+49A>G (n.1524+49A>G)
n.2033+49A>G
n.1755+49A>G
n.1395+49A>G
c.309+2207A>G (n.309+2207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401860G>ACA7511389CAPN3c.1380+50G>A (n.1380+50G>A)
c.1524+50G>A (n.1524+50G>A)
n.2033+50G>A
n.1755+50G>A
n.1395+50G>A
c.309+2208G>A (n.309+2208G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401860G=CA2172719263CAPN3c.1380+50G= (n.1380+50G=)
c.1524+50G= (n.1524+50G=)
n.2033+50G=
n.1755+50G=
n.1395+50G=
c.309+2208G= (n.309+2208G=)
15g.42401860G>TCA2628031809CAPN3c.1380+50G>T (n.1380+50G>T)
c.1524+50G>T (n.1524+50G>T)
n.2033+50G>T
n.1755+50G>T
n.1395+50G>T
c.309+2208G>T (n.309+2208G>T)
 gnomAD v4
15g.42401861G>ACA618001521CAPN3c.1380+51G>A (n.1380+51G>A)
c.1524+51G>A (n.1524+51G>A)
n.2033+51G>A
n.1755+51G>A
n.1395+51G>A
c.309+2209G>A (n.309+2209G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401861G=CA2172719268CAPN3c.1380+51G= (n.1380+51G=)
c.1524+51G= (n.1524+51G=)
n.2033+51G=
n.1755+51G=
n.1395+51G=
c.309+2209G= (n.309+2209G=)
15g.42401863C>ACA2628031810CAPN3c.1380+53C>A (n.1380+53C>A)
c.1524+53C>A (n.1524+53C>A)
n.2033+53C>A
n.1755+53C>A
n.1395+53C>A
c.309+2211C>A (n.309+2211C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401863C=CA2172719271CAPN3c.1380+53C= (n.1380+53C=)
c.1524+53C= (n.1524+53C=)
n.2033+53C=
n.1755+53C=
n.1395+53C=
c.309+2211C= (n.309+2211C=)
15g.42401863C>GCA2628031811CAPN3c.1380+53C>G (n.1380+53C>G)
c.1524+53C>G (n.1524+53C>G)
n.2033+53C>G
n.1755+53C>G
n.1395+53C>G
c.309+2211C>G (n.309+2211C>G)
 gnomAD v4
15g.42401863C>TCA269843993CAPN3c.1380+53C>T (n.1380+53C>T)
c.1524+53C>T (n.1524+53C>T)
n.2033+53C>T
n.1755+53C>T
n.1395+53C>T
c.309+2211C>T (n.309+2211C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401864G>ACA712902899CAPN3c.1380+54G>A (n.1380+54G>A)
c.1524+54G>A (n.1524+54G>A)
n.2033+54G>A
n.1755+54G>A
n.1395+54G>A
c.309+2212G>A (n.309+2212G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401864G=CA2172719273CAPN3c.1380+54G= (n.1380+54G=)
c.1524+54G= (n.1524+54G=)
n.2033+54G=
n.1755+54G=
n.1395+54G=
c.309+2212G= (n.309+2212G=)
15g.42401864G>TCA2628031812CAPN3c.1380+54G>T (n.1380+54G>T)
c.1524+54G>T (n.1524+54G>T)
n.2033+54G>T
n.1755+54G>T
n.1395+54G>T
c.309+2212G>T (n.309+2212G>T)
 gnomAD v4
15g.42401865C>TCA2531250044CAPN3c.1380+55C>T (n.1380+55C>T)
c.1524+55C>T (n.1524+55C>T)
n.2033+55C>T
n.1755+55C>T
n.1395+55C>T
c.309+2213C>T (n.309+2213C>T)
 gnomAD v4
15g.42401866T>CCA712902900CAPN3c.1380+56T>C (n.1380+56T>C)
c.1524+56T>C (n.1524+56T>C)
n.2033+56T>C
n.1755+56T>C
n.1395+56T>C
c.309+2214T>C (n.309+2214T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401866T=CA2172719275CAPN3c.1380+56T= (n.1380+56T=)
c.1524+56T= (n.1524+56T=)
n.2033+56T=
n.1755+56T=
n.1395+56T=
c.309+2214T= (n.309+2214T=)
15g.42401868C>ACA2628031813CAPN3c.1380+58C>A (n.1380+58C>A)
c.1524+58C>A (n.1524+58C>A)
n.2033+58C>A
n.1755+58C>A
n.1395+58C>A
c.309+2216C>A (n.309+2216C>A)
 gnomAD v4
15g.42401868C=CA2172719277CAPN3c.1380+58C= (n.1380+58C=)
c.1524+58C= (n.1524+58C=)
n.2033+58C=
n.1755+58C=
n.1395+58C=
c.309+2216C= (n.309+2216C=)
15g.42401868C>TCA969127493CAPN3c.1380+58C>T (n.1380+58C>T)
c.1524+58C>T (n.1524+58C>T)
n.2033+58C>T
n.1755+58C>T
n.1395+58C>T
c.309+2216C>T (n.309+2216C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401869delCA2575695688CAPN3c.1380+59del (n.1380+59del)
c.1524+59del (n.1524+59del)
n.2033+59del
n.1755+59del
n.1395+59del
c.309+2217del (n.309+2217del)
15g.42401869C>ACA2628031814CAPN3c.1380+59C>A (n.1380+59C>A)
c.1524+59C>A (n.1524+59C>A)
n.2033+59C>A
n.1755+59C>A
n.1395+59C>A
c.309+2217C>A (n.309+2217C>A)
 gnomAD v4
15g.42401871G>ACA2628031816CAPN3c.1380+61G>A (n.1380+61G>A)
c.1524+61G>A (n.1524+61G>A)
n.2033+61G>A
n.1755+61G>A
n.1395+61G>A
c.309+2219G>A (n.309+2219G>A)
 gnomAD v4
15g.42401874delCA2628031815CAPN3c.1380+64del (n.1380+64del)
c.1524+64del (n.1524+64del)
n.2033+64del
n.1755+64del
n.1395+64del
c.309+2222del (n.309+2222del)
 gnomAD v4
15g.42401873G>ACA712902901CAPN3c.1380+63G>A (n.1380+63G>A)
c.1524+63G>A (n.1524+63G>A)
n.2033+63G>A
n.1755+63G>A
n.1395+63G>A
c.309+2221G>A (n.309+2221G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401873G=CA2172719282CAPN3c.1380+63G= (n.1380+63G=)
c.1524+63G= (n.1524+63G=)
n.2033+63G=
n.1755+63G=
n.1395+63G=
c.309+2221G= (n.309+2221G=)
15g.42401873G>TCA712902902CAPN3c.1380+63G>T (n.1380+63G>T)
c.1524+63G>T (n.1524+63G>T)
n.2033+63G>T
n.1755+63G>T
n.1395+63G>T
c.309+2221G>T (n.309+2221G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401874G=CA2172719316CAPN3c.1380+64G= (n.1380+64G=)
c.1524+64G= (n.1524+64G=)
n.2033+64G=
n.1755+64G=
n.1395+64G=
c.309+2222G= (n.309+2222G=)
15g.42401874G>TCA2172719317CAPN3c.1380+64G>T (n.1380+64G>T)
c.1524+64G>T (n.1524+64G>T)
n.2033+64G>T
n.1755+64G>T
n.1395+64G>T
c.309+2222G>T (n.309+2222G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401875C>ACA2172719321CAPN3c.1380+65C>A (n.1380+65C>A)
c.1524+65C>A (n.1524+65C>A)
n.2033+65C>A
n.1755+65C>A
n.1395+65C>A
c.309+2223C>A (n.309+2223C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401875C=CA2172719319CAPN3c.1380+65C= (n.1380+65C=)
c.1524+65C= (n.1524+65C=)
n.2033+65C=
n.1755+65C=
n.1395+65C=
c.309+2223C= (n.309+2223C=)
15g.42401876T>GCA2628031817CAPN3c.1380+66T>G (n.1380+66T>G)
c.1524+66T>G (n.1524+66T>G)
n.2033+66T>G
n.1755+66T>G
n.1395+66T>G
c.309+2224T>G (n.309+2224T>G)
 gnomAD v4
15g.42401879T>CCA2628031818CAPN3c.1380+69T>C (n.1380+69T>C)
c.1524+69T>C (n.1524+69T>C)
n.2033+69T>C
n.1755+69T>C
n.1395+69T>C
c.309+2227T>C (n.309+2227T>C)
 gnomAD v4
15g.42401880A>CCA2628031819CAPN3c.1380+70A>C (n.1380+70A>C)
c.1524+70A>C (n.1524+70A>C)
n.2033+70A>C
n.1755+70A>C
n.1395+70A>C
c.309+2228A>C (n.309+2228A>C)
 gnomAD v4
15g.42401880A>GCA2628031820CAPN3c.1380+70A>G (n.1380+70A>G)
c.1524+70A>G (n.1524+70A>G)
n.2033+70A>G
n.1755+70A>G
n.1395+70A>G
c.309+2228A>G (n.309+2228A>G)
 gnomAD v4
15g.42401883G>TCA2628031821CAPN3c.1380+73G>T (n.1380+73G>T)
c.1524+73G>T (n.1524+73G>T)
n.2033+73G>T
n.1755+73G>T
n.1395+73G>T
c.309+2231G>T (n.309+2231G>T)
 gnomAD v4
15g.42401884G>ACA269843994CAPN3c.1380+74G>A (n.1380+74G>A)
c.1524+74G>A (n.1524+74G>A)
n.2033+74G>A
n.1755+74G>A
n.1395+74G>A
c.309+2232G>A (n.309+2232G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401884G>CCA2628031822CAPN3c.1380+74G>C (n.1380+74G>C)
c.1524+74G>C (n.1524+74G>C)
n.2033+74G>C
n.1755+74G>C
n.1395+74G>C
c.309+2232G>C (n.309+2232G>C)
 gnomAD v4
15g.42401884G=CA2172719325CAPN3c.1380+74G= (n.1380+74G=)
c.1524+74G= (n.1524+74G=)
n.2033+74G=
n.1755+74G=
n.1395+74G=
c.309+2232G= (n.309+2232G=)
15g.42401884G>TCA2516096371CAPN3c.1380+74G>T (n.1380+74G>T)
c.1524+74G>T (n.1524+74G>T)
n.2033+74G>T
n.1755+74G>T
n.1395+74G>T
c.309+2232G>T (n.309+2232G>T)
15g.42401884_42401888delinsGGGCCCA2172719326CAPN3c.1380+74_1380+78delinsGGGCC (n.1380+74_1380+78delinsGGGCC)
c.1524+74_1524+78delinsGGGCC (n.1524+74_1524+78delinsGGGCC)
n.2033+74_2033+78delinsGGGCC
n.1755+74_1755+78delinsGGGCC
n.1395+74_1395+78delinsGGGCC
c.309+2232_309+2236delinsGGGCC (n.309+2232_309+2236delinsGGGCC)
15g.42401885_42401888delCA712902911CAPN3c.1380+75_1380+78del (n.1380+75_1380+78del)
c.1524+75_1524+78del (n.1524+75_1524+78del)
n.2033+75_2033+78del
n.1755+75_1755+78del
n.1395+75_1395+78del
c.309+2233_309+2236del (n.309+2233_309+2236del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401886G>ACA2575695689CAPN3c.1380+76G>A (n.1380+76G>A)
c.1524+76G>A (n.1524+76G>A)
n.2033+76G>A
n.1755+76G>A
n.1395+76G>A
c.309+2234G>A (n.309+2234G>A)
15g.42401886G>CCA2628031823CAPN3c.1380+76G>C (n.1380+76G>C)
c.1524+76G>C (n.1524+76G>C)
n.2033+76G>C
n.1755+76G>C
n.1395+76G>C
c.309+2234G>C (n.309+2234G>C)
 gnomAD v4
15g.42401886G>TCA2628031824CAPN3c.1380+76G>T (n.1380+76G>T)
c.1524+76G>T (n.1524+76G>T)
n.2033+76G>T
n.1755+76G>T
n.1395+76G>T
c.309+2234G>T (n.309+2234G>T)
 gnomAD v4
15g.42401887C>ACA2628031825CAPN3c.1380+77C>A (n.1380+77C>A)
c.1524+77C>A (n.1524+77C>A)
n.2033+77C>A
n.1755+77C>A
n.1395+77C>A
c.309+2235C>A (n.309+2235C>A)
 gnomAD v4
15g.42401888C>ACA2575695690CAPN3c.1380+78C>A (n.1380+78C>A)
c.1524+78C>A (n.1524+78C>A)
n.2033+78C>A
n.1755+78C>A
n.1395+78C>A
c.309+2236C>A (n.309+2236C>A)
 gnomAD v4
15g.42401888C=CA2172719332CAPN3c.1380+78C= (n.1380+78C=)
c.1524+78C= (n.1524+78C=)
n.2033+78C=
n.1755+78C=
n.1395+78C=
c.309+2236C= (n.309+2236C=)
15g.42401888C>GCA618001522CAPN3c.1380+78C>G (n.1380+78C>G)
c.1524+78C>G (n.1524+78C>G)
n.2033+78C>G
n.1755+78C>G
n.1395+78C>G
c.309+2236C>G (n.309+2236C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401888C>TCA2628031826CAPN3c.1380+78C>T (n.1380+78C>T)
c.1524+78C>T (n.1524+78C>T)
n.2033+78C>T
n.1755+78C>T
n.1395+78C>T
c.309+2236C>T (n.309+2236C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched