Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.42401687_42401689delCA7511349CAPN3c.1257_1259del (p.Glu419del)
c.1401_1403del (p.Glu467del)
n.1910_1912del
n.1632_1634del
n.1272_1274del
c.309+2035_309+2037del (n.309+2035_309+2037del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401686A>CCA391999759CAPN3c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1909A>C
n.1631A>C
n.1271A>C
c.309+2034A>C (n.309+2034A>C)
15g.42401686A>GCA391999760CAPN3c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1909A>G
n.1631A>G
n.1271A>G
c.309+2034A>G (n.309+2034A>G)
15g.42401686A>TCA391999761CAPN3c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1909A>T
n.1631A>T
n.1271A>T
c.309+2034A>T (n.309+2034A>T)
15g.42401687G>ACA489880473CAPN3c.1257G>A (p.Glu419=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1910G>A
n.1632G>A
n.1272G>A
c.309+2035G>A (n.309+2035G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401687G>CCA269843829CAPN3c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1910G>C
n.1632G>C
n.1272G>C
c.309+2035G>C (n.309+2035G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401687G=CA2172719005CAPN3c.1257G= (p.Glu419=)
c.1401G= (p.Glu467=)
n.1910G=
n.1632G=
n.1272G=
c.309+2035G= (n.309+2035G=)
15g.42401687G>TCA391999762CAPN3c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1910G>T
n.1632G>T
n.1272G>T
c.309+2035G>T (n.309+2035G>T)
15g.42401688G>ACA391999763CAPN3c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
n.1911G>A
n.1633G>A
n.1273G>A
c.309+2036G>A (n.309+2036G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401688G>CCA391999764CAPN3c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
n.1911G>C
n.1633G>C
n.1273G>C
c.309+2036G>C (n.309+2036G>C)
15g.42401688G=CA2172719007CAPN3c.1258G= (p.Asp420=)
c.1402G= (p.Asp468=)
n.1911G=
n.1633G=
n.1273G=
c.309+2036G= (n.309+2036G=)
15g.42401688G>TCA391999765CAPN3c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
n.1911G>T
n.1633G>T
n.1273G>T
c.309+2036G>T (n.309+2036G>T)
15g.42401689A>CCA391999766CAPN3c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
n.1912A>C
n.1634A>C
n.1274A>C
c.309+2037A>C (n.309+2037A>C)
15g.42401689A>GCA391999767CAPN3c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
n.1912A>G
n.1634A>G
n.1274A>G
c.309+2037A>G (n.309+2037A>G)
 ClinVar dbSNP
15g.42401689A>TCA391999768CAPN3c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
n.1912A>T
n.1634A>T
n.1274A>T
c.309+2037A>T (n.309+2037A>T)
15g.42401690C>ACA391999769CAPN3c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
n.1913C>A
n.1635C>A
n.1275C>A
c.309+2038C>A (n.309+2038C>A)
15g.42401690C=CA2172719010CAPN3c.1260C= (p.Asp420=)
c.1404C= (p.Asp468=)
n.1913C=
n.1635C=
n.1275C=
c.309+2038C= (n.309+2038C=)
15g.42401690C>GCA7511352CAPN3c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
n.1913C>G
n.1635C>G
n.1275C>G
c.309+2038C>G (n.309+2038C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401690C>TCA7511351CAPN3c.1260C>T (p.Asp420=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
n.1913C>T
n.1635C>T
n.1275C>T
c.309+2038C>T (n.309+2038C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401691G>ACA391999770CAPN3c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.1405G>A (p.Asp469Asn)
n.1914G>A
n.1636G>A
n.1276G>A
c.309+2039G>A (n.309+2039G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401691G>CCA391999771CAPN3c.1261G>C (p.Asp421His)
c.1405G>C (p.Asp469His)
n.1914G>C
n.1636G>C
n.1276G>C
c.309+2039G>C (n.309+2039G>C)
15g.42401691G=CA2172719011CAPN3c.1261G= (p.Asp421=)
c.1405G= (p.Asp469=)
n.1914G=
n.1636G=
n.1276G=
c.309+2039G= (n.309+2039G=)
15g.42401691G>TCA391999772CAPN3c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
n.1914G>T
n.1636G>T
n.1276G>T
c.309+2039G>T (n.309+2039G>T)
15g.42401692A>CCA391999773CAPN3c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.1406A>C (p.Asp469Ala)
n.1915A>C
n.1637A>C
n.1277A>C
c.309+2040A>C (n.309+2040A>C)
15g.42401692A>GCA391999774CAPN3c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.1406A>G (p.Asp469Gly)
n.1915A>G
n.1637A>G
n.1277A>G
c.309+2040A>G (n.309+2040A>G)
15g.42401692A>TCA391999775CAPN3c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.1406A>T (p.Asp469Val)
n.1915A>T
n.1637A>T
n.1277A>T
c.309+2040A>T (n.309+2040A>T)
15g.42401692dupCA7511353CAPN3c.1262dup (p.Asp421GlufsTer2)
c.1406dup (p.Asp469GlufsTer2)
n.1915dup
n.1637dup
n.1277dup
c.309+2040dup (n.309+2040dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401693T>ACA391999776CAPN3c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)
n.1916T>A
n.1638T>A
n.1278T>A
c.309+2041T>A (n.309+2041T>A)
15g.42401693T>CCA489880506CAPN3c.1263T>C (p.Asp421=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
n.1916T>C
n.1638T>C
n.1278T>C
c.309+2041T>C (n.309+2041T>C)
 gnomAD v4
15g.42401693T>GCA391999777CAPN3c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
n.1916T>G
n.1638T>G
n.1278T>G
c.309+2041T>G (n.309+2041T>G)
15g.42401694G>ACA391999778CAPN3c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
n.1917G>A
n.1639G>A
n.1279G>A
c.309+2042G>A (n.309+2042G>A)
15g.42401694G>CCA391999779CAPN3c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
n.1917G>C
n.1639G>C
n.1279G>C
c.309+2042G>C (n.309+2042G>C)
15g.42401694G>TCA391999780CAPN3c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
n.1917G>T
n.1639G>T
n.1279G>T
c.309+2042G>T (n.309+2042G>T)
15g.42401695A>CCA391999783CAPN3c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
n.1918A>C
n.1640A>C
n.1280A>C
c.309+2043A>C (n.309+2043A>C)
15g.42401695A>GCA391999782CAPN3c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
n.1918A>G
n.1640A>G
n.1280A>G
c.309+2043A>G (n.309+2043A>G)
15g.42401695A>TCA391999781CAPN3c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
n.1918A>T
n.1640A>T
n.1280A>T
c.309+2043A>T (n.309+2043A>T)
15g.42401696C>ACA391999784CAPN3c.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.1410C>A (p.Asp470Glu)
n.1919C>A
n.1641C>A
n.1281C>A
c.309+2044C>A (n.309+2044C>A)
15g.42401696C=CA2172719013CAPN3c.1266C= (p.Asp422=)
c.1410C= (p.Asp470=)
n.1919C=
n.1641C=
n.1281C=
c.309+2044C= (n.309+2044C=)
15g.42401696C>GCA391999785CAPN3c.1266C>G (p.Asp422Glu)
c.1410C>G (p.Asp470Glu)
n.1919C>G
n.1641C>G
n.1281C>G
c.309+2044C>G (n.309+2044C>G)
15g.42401696C>TCA7511354CAPN3c.1266C>T (p.Asp422=)
c.1410C>T (p.Asp470=)
n.1919C>T
n.1641C>T
n.1281C>T
c.309+2044C>T (n.309+2044C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401697C>ACA391999786CAPN3c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1920C>A
n.1642C>A
n.1282C>A
c.309+2045C>A (n.309+2045C>A)
15g.42401697C=CA2172719016CAPN3c.1267C= (p.Pro423=)
c.1411C= (p.Pro471=)
n.1920C=
n.1642C=
n.1282C=
c.309+2045C= (n.309+2045C=)
15g.42401697C>GCA7511356CAPN3c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
n.1920C>G
n.1642C>G
n.1282C>G
c.309+2045C>G (n.309+2045C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401697C>TCA7511355CAPN3c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
n.1920C>T
n.1642C>T
n.1282C>T
c.309+2045C>T (n.309+2045C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401698C>ACA391999787CAPN3c.1268C>A (p.Pro423His)
c.1412C>A (p.Pro471His)
n.1921C>A
n.1643C>A
n.1283C>A
c.309+2046C>A (n.309+2046C>A)
15g.42401698C>GCA391999788CAPN3c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1921C>G
n.1643C>G
n.1283C>G
c.309+2046C>G (n.309+2046C>G)
15g.42401698C>TCA391999789CAPN3c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1921C>T
n.1643C>T
n.1283C>T
c.309+2046C>T (n.309+2046C>T)
15g.42401699T>ACA489880541CAPN3c.1269T>A (p.Pro423=)
c.1413T>A (p.Pro471=)
n.1922T>A
n.1644T>A
n.1284T>A
c.309+2047T>A (n.309+2047T>A)
15g.42401699T>CCA489880553CAPN3c.1269T>C (p.Pro423=)
c.1413T>C (p.Pro471=)
n.1922T>C
n.1644T>C
n.1284T>C
c.309+2047T>C (n.309+2047T>C)
15g.42401699T>GCA489880557CAPN3c.1269T>G (p.Pro423=)
c.1413T>G (p.Pro471=)
n.1922T>G
n.1644T>G
n.1284T>G
c.309+2047T>G (n.309+2047T>G)
15g.42401700G>ACA391999790CAPN3c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.1923G>A
n.1645G>A
n.1285G>A
c.309+2048G>A (n.309+2048G>A)
 gnomAD v4
15g.42401700G>CCA391999791CAPN3c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
n.1923G>C
n.1645G>C
n.1285G>C
c.309+2048G>C (n.309+2048G>C)
15g.42401700G>TCA391999792CAPN3c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.1923G>T
n.1645G>T
n.1285G>T
c.309+2048G>T (n.309+2048G>T)
15g.42401701A=CA2172719017CAPN3c.1271A= (p.Asp424=)
c.1415A= (p.Asp472=)
n.1924A=
n.1646A=
n.1286A=
c.309+2049A= (n.309+2049A=)
15g.42401701A>CCA391999794CAPN3c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.1924A>C
n.1646A>C
n.1286A>C
c.309+2049A>C (n.309+2049A>C)
15g.42401701A>GCA391999795CAPN3c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.1924A>G
n.1646A>G
n.1286A>G
c.309+2049A>G (n.309+2049A>G)
 gnomAD v4
15g.42401701A>TCA391999793CAPN3c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.1924A>T
n.1646A>T
n.1286A>T
c.309+2049A>T (n.309+2049A>T)
 dbSNP gnomAD v2
15g.42401702T>ACA391999796CAPN3c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.1925T>A
n.1647T>A
n.1287T>A
c.309+2050T>A (n.309+2050T>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401702T>CCA489880569CAPN3c.1272T>C (p.Asp424=)
c.1416T>C (p.Asp472=)
n.1925T>C
n.1647T>C
n.1287T>C
c.309+2050T>C (n.309+2050T>C)
15g.42401702T>GCA391999797CAPN3c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.1925T>G
n.1647T>G
n.1287T>G
c.309+2050T>G (n.309+2050T>G)
15g.42401703G>ACA391999798CAPN3c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
n.1926G>A
n.1648G>A
n.1288G>A
c.309+2051G>A (n.309+2051G>A)
15g.42401703G>CCA391999799CAPN3c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
n.1926G>C
n.1648G>C
n.1288G>C
c.309+2051G>C (n.309+2051G>C)
15g.42401703G>TCA391999800CAPN3c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
n.1926G>T
n.1648G>T
n.1288G>T
c.309+2051G>T (n.309+2051G>T)
15g.42401704A=CA2172719019CAPN3c.1274A= (p.Asp425=)
c.1418A= (p.Asp473=)
n.1927A=
n.1649A=
n.1289A=
c.309+2052A= (n.309+2052A=)
15g.42401704A>CCA391999803CAPN3c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
n.1927A>C
n.1649A>C
n.1289A>C
c.309+2052A>C (n.309+2052A>C)
15g.42401704A>GCA391999801CAPN3c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
n.1927A>G
n.1649A>G
n.1289A>G
c.309+2052A>G (n.309+2052A>G)
15g.42401704A>TCA391999802CAPN3c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
n.1927A>T
n.1649A>T
n.1289A>T
c.309+2052A>T (n.309+2052A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401705C>ACA391999804CAPN3c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
n.1928C>A
n.1650C>A
n.1290C>A
c.309+2053C>A (n.309+2053C>A)
 gnomAD v4
15g.42401705C=CA2172719020CAPN3c.1275C= (p.Asp425=)
c.1419C= (p.Asp473=)
n.1928C=
n.1650C=
n.1290C=
c.309+2053C= (n.309+2053C=)
15g.42401705C>GCA391999805CAPN3c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
n.1928C>G
n.1650C>G
n.1290C>G
c.309+2053C>G (n.309+2053C>G)
 ClinVar
15g.42401705C>TCA489880588CAPN3c.1275C>T (p.Asp425=)
c.1419C>T (p.Asp473=)
n.1928C>T
n.1650C>T
n.1290C>T
c.309+2053C>T (n.309+2053C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401706T>ACA391999806CAPN3c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1420T>A (p.Ser474Thr)
n.1929T>A
n.1651T>A
n.1291T>A
c.309+2054T>A (n.309+2054T>A)
15g.42401706T>CCA391999807CAPN3c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1420T>C (p.Ser474Pro)
n.1929T>C
n.1651T>C
n.1291T>C
c.309+2054T>C (n.309+2054T>C)
 gnomAD v4
15g.42401706T>GCA391999808CAPN3c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1420T>G (p.Ser474Ala)
n.1929T>G
n.1651T>G
n.1291T>G
c.309+2054T>G (n.309+2054T>G)
15g.42401706_42401719delinsCCA2695197264CAPN3c.1276_1289delinsC (p.Ser426ProfsTer7)
c.1420_1433delinsC (p.Ser474ProfsTer7)
n.1929_1942delinsC
n.1651_1664delinsC
n.1291_1304delinsC
c.309+2054_309+2067delinsC (n.309+2054_309+2067delinsC)
 ClinVar
15g.42401707C>ACA391999811CAPN3c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.1421C>A (p.Ser474Ter)
n.1930C>A
n.1652C>A
n.1292C>A
c.309+2055C>A (n.309+2055C>A)
15g.42401707C=CA2172719021CAPN3c.1277C= (p.Ser426=)
c.1421C= (p.Ser474=)
n.1930C=
n.1652C=
n.1292C=
c.309+2055C= (n.309+2055C=)
15g.42401707C>GCA391999810CAPN3c.1277C>G (p.Ser426Trp)
c.1421C>G (p.Ser474Trp)
n.1930C>G
n.1652C>G
n.1292C>G
c.309+2055C>G (n.309+2055C>G)
15g.42401707C>TCA391999809CAPN3c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.1421C>T (p.Ser474Leu)
n.1930C>T
n.1652C>T
n.1292C>T
c.309+2055C>T (n.309+2055C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401708G>ACA7511357CAPN3c.1278G>A (p.Ser426=)
c.1422G>A (p.Ser474=)
n.1931G>A
n.1653G>A
n.1293G>A
c.309+2056G>A (n.309+2056G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401708G>CCA489880593CAPN3c.1278G>C (p.Ser426=)
c.1422G>C (p.Ser474=)
n.1931G>C
n.1653G>C
n.1293G>C
c.309+2056G>C (n.309+2056G>C)
15g.42401708G=CA2172719024CAPN3c.1278G= (p.Ser426=)
c.1422G= (p.Ser474=)
n.1931G=
n.1653G=
n.1293G=
c.309+2056G= (n.309+2056G=)
15g.42401708G>TCA489880603CAPN3c.1278G>T (p.Ser426=)
c.1422G>T (p.Ser474=)
n.1931G>T
n.1653G>T
n.1293G>T
c.309+2056G>T (n.309+2056G>T)
15g.42401709G>ACA391999813CAPN3c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
n.1932G>A
n.1654G>A
n.1294G>A
c.309+2057G>A (n.309+2057G>A)
15g.42401709G>CCA391999812CAPN3c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
n.1932G>C
n.1654G>C
n.1294G>C
c.309+2057G>C (n.309+2057G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401709G=CA2172719026CAPN3c.1279G= (p.Glu427=)
c.1423G= (p.Glu475=)
n.1932G=
n.1654G=
n.1294G=
c.309+2057G= (n.309+2057G=)
15g.42401709G>TCA391999814CAPN3c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
n.1932G>T
n.1654G>T
n.1294G>T
c.309+2057G>T (n.309+2057G>T)
15g.42401710A>CCA391999815CAPN3c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
n.1933A>C
n.1655A>C
n.1295A>C
c.309+2058A>C (n.309+2058A>C)
15g.42401710A>GCA391999816CAPN3c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
n.1933A>G
n.1655A>G
n.1295A>G
c.309+2058A>G (n.309+2058A>G)
15g.42401710A>TCA391999817CAPN3c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
n.1933A>T
n.1655A>T
n.1295A>T
c.309+2058A>T (n.309+2058A>T)
15g.42401711G>ACA489880618CAPN3c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1425G>A (p.Glu475=)
n.1934G>A
n.1656G>A
n.1296G>A
c.309+2059G>A (n.309+2059G>A)
 ClinVar
15g.42401711G>CCA391999818CAPN3c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
n.1934G>C
n.1656G>C
n.1296G>C
c.309+2059G>C (n.309+2059G>C)
15g.42401711G>TCA391999819CAPN3c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
n.1934G>T
n.1656G>T
n.1296G>T
c.309+2059G>T (n.309+2059G>T)
15g.42401712delCA2695220016CAPN3c.1282del (p.Val428Ter)
c.1426del (p.Val476Ter)
n.1935del
n.1657del
n.1297del
c.309+2060del (n.309+2060del)
15g.42401712G>ACA391999820CAPN3c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1426G>A (p.Val476Met)
n.1935G>A
n.1657G>A
n.1297G>A
c.309+2060G>A (n.309+2060G>A)
15g.42401712G>CCA391999821CAPN3c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1426G>C (p.Val476Leu)
n.1935G>C
n.1657G>C
n.1297G>C
c.309+2060G>C (n.309+2060G>C)
 gnomAD v4
15g.42401712G>TCA391999822CAPN3c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1426G>T (p.Val476Leu)
n.1935G>T
n.1657G>T
n.1297G>T
c.309+2060G>T (n.309+2060G>T)
15g.42401713T>ACA391999823CAPN3c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1427T>A (p.Val476Glu)
n.1936T>A
n.1658T>A
n.1298T>A
c.309+2061T>A (n.309+2061T>A)
15g.42401713T>CCA391999824CAPN3c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1427T>C (p.Val476Ala)
n.1936T>C
n.1658T>C
n.1298T>C
c.309+2061T>C (n.309+2061T>C)
15g.42401713T>GCA391999825CAPN3c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1427T>G (p.Val476Gly)
n.1936T>G
n.1658T>G
n.1298T>G
c.309+2061T>G (n.309+2061T>G)
 dbSNP
15g.42401713T=CA2172719027CAPN3c.1283T= (p.Val428=)
c.1427T= (p.Val476=)
n.1936T=
n.1658T=
n.1298T=
c.309+2061T= (n.309+2061T=)
15g.42401714G>ACA489880644CAPN3c.1284G>A (p.Val428=)
c.1428G>A (p.Val476=)
n.1937G>A
n.1659G>A
n.1299G>A
c.309+2062G>A (n.309+2062G>A)
 gnomAD v4
15g.42401714G>CCA489880646CAPN3c.1284G>C (p.Val428=)
c.1428G>C (p.Val476=)
n.1937G>C
n.1659G>C
n.1299G>C
c.309+2062G>C (n.309+2062G>C)
15g.42401714G>TCA489880649CAPN3c.1284G>T (p.Val428=)
c.1428G>T (p.Val476=)
n.1937G>T
n.1659G>T
n.1299G>T
c.309+2062G>T (n.309+2062G>T)
15g.42401715A>CCA391999828CAPN3c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
n.1938A>C
n.1660A>C
n.1300A>C
c.309+2063A>C (n.309+2063A>C)
15g.42401715A>GCA391999827CAPN3c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
n.1938A>G
n.1660A>G
n.1300A>G
c.309+2063A>G (n.309+2063A>G)
15g.42401715A>TCA391999826CAPN3c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
n.1938A>T
n.1660A>T
n.1300A>T
c.309+2063A>T (n.309+2063A>T)
15g.42401716T>ACA391999829CAPN3c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
n.1939T>A
n.1661T>A
n.1301T>A
c.309+2064T>A (n.309+2064T>A)
15g.42401716T>CCA391999830CAPN3c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
n.1939T>C
n.1661T>C
n.1301T>C
c.309+2064T>C (n.309+2064T>C)
 gnomAD v4
15g.42401716T>GCA391999831CAPN3c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
n.1939T>G
n.1661T>G
n.1301T>G
c.309+2064T>G (n.309+2064T>G)
15g.42401717T>ACA489880664CAPN3c.1287T>A (p.Ile429=)
c.1431T>A (p.Ile477=)
n.1940T>A
n.1662T>A
n.1302T>A
c.309+2065T>A (n.309+2065T>A)
15g.42401717T>CCA489880668CAPN3c.1287T>C (p.Ile429=)
c.1431T>C (p.Ile477=)
n.1940T>C
n.1662T>C
n.1302T>C
c.309+2065T>C (n.309+2065T>C)
 ClinVar dbSNP
15g.42401717T>GCA391999832CAPN3c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.1431T>G (p.Ile477Met)
n.1940T>G
n.1662T>G
n.1302T>G
c.309+2065T>G (n.309+2065T>G)
15g.42401717T=CA2172719028CAPN3c.1287T= (p.Ile429=)
c.1431T= (p.Ile477=)
n.1940T=
n.1662T=
n.1302T=
c.309+2065T= (n.309+2065T=)
15g.42401718T>ACA391999833CAPN3c.1288T>A (p.Cys430Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.1941T>A
n.1663T>A
n.1303T>A
c.309+2066T>A (n.309+2066T>A)
15g.42401718T>CCA391999834CAPN3c.1288T>C (p.Cys430Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.1941T>C
n.1663T>C
n.1303T>C
c.309+2066T>C (n.309+2066T>C)
15g.42401718T>GCA391999835CAPN3c.1288T>G (p.Cys430Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.1941T>G
n.1663T>G
n.1303T>G
c.309+2066T>G (n.309+2066T>G)
15g.42401719G>ACA391999836CAPN3c.1289G>A (p.Cys430Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.1942G>A
n.1664G>A
n.1304G>A
c.309+2067G>A (n.309+2067G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.42401719G>CCA391999837CAPN3c.1289G>C (p.Cys430Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.1942G>C
n.1664G>C
n.1304G>C
c.309+2067G>C (n.309+2067G>C)
15g.42401719G>TCA391999838CAPN3c.1289G>T (p.Cys430Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.1942G>T
n.1664G>T
n.1304G>T
c.309+2067G>T (n.309+2067G>T)
15g.42401720C>ACA391999839CAPN3c.1290C>A (p.Cys430Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
n.1943C>A
n.1665C>A
n.1305C>A
c.309+2068C>A (n.309+2068C>A)
15g.42401720C>GCA391999840CAPN3c.1290C>G (p.Cys430Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
n.1943C>G
n.1665C>G
n.1305C>G
c.309+2068C>G (n.309+2068C>G)
15g.42401720C>TCA489880682CAPN3c.1290C>T (p.Cys430=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
n.1943C>T
n.1665C>T
n.1305C>T
c.309+2068C>T (n.309+2068C>T)
15g.42401721A=CA2172719030CAPN3c.1291A= (p.Ser431=)
c.1435A= (p.Ser479=)
n.1944A=
n.1666A=
n.1306A=
c.309+2069A= (n.309+2069A=)
15g.42401721A>CCA391999842CAPN3c.1291A>C (p.Ser431Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.1944A>C
n.1666A>C
n.1306A>C
c.309+2069A>C (n.309+2069A>C)
 gnomAD v4
15g.42401721A>GCA220341CAPN3c.1291A>G (p.Ser431Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.1944A>G
n.1666A>G
n.1306A>G
c.309+2069A>G (n.309+2069A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401721A>TCA391999841CAPN3c.1291A>T (p.Ser431Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.1944A>T
n.1666A>T
n.1306A>T
c.309+2069A>T (n.309+2069A>T)
15g.42401722G>ACA391999843CAPN3c.1292G>A (p.Ser431Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.1945G>A
n.1667G>A
n.1307G>A
c.309+2070G>A (n.309+2070G>A)
15g.42401722G>CCA391999844CAPN3c.1292G>C (p.Ser431Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.1945G>C
n.1667G>C
n.1307G>C
c.309+2070G>C (n.309+2070G>C)
15g.42401722G>TCA391999845CAPN3c.1292G>T (p.Ser431Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.1945G>T
n.1667G>T
n.1307G>T
c.309+2070G>T (n.309+2070G>T)
15g.42401723C>ACA391999846CAPN3c.1293C>A (p.Ser431Arg)
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
n.1946C>A
n.1668C>A
n.1308C>A
c.309+2071C>A (n.309+2071C>A)
15g.42401723C=CA2172719033CAPN3c.1293C= (p.Ser431=)
c.1437C= (p.Ser479=)
n.1946C=
n.1668C=
n.1308C=
c.309+2071C= (n.309+2071C=)
15g.42401723C>GCA391999847CAPN3c.1293C>G (p.Ser431Arg)
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
n.1946C>G
n.1668C>G
n.1308C>G
c.309+2071C>G (n.309+2071C>G)
15g.42401723C>TCA7511358CAPN3c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1437C>T (p.Ser479=)
n.1946C>T
n.1668C>T
n.1308C>T
c.309+2071C>T (n.309+2071C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401724T>ACA391999848CAPN3c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.1947T>A
n.1669T>A
n.1309T>A
c.309+2072T>A (n.309+2072T>A)
15g.42401724T>CCA391999849CAPN3c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.1947T>C
n.1669T>C
n.1309T>C
c.309+2072T>C (n.309+2072T>C)
15g.42401724T>GCA391999850CAPN3c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.1947T>G
n.1669T>G
n.1309T>G
c.309+2072T>G (n.309+2072T>G)
15g.42401725T>ACA391999851CAPN3c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.1948T>A
n.1670T>A
n.1310T>A
c.309+2073T>A (n.309+2073T>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401725T>CCA391999852CAPN3c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.1948T>C
n.1670T>C
n.1310T>C
c.309+2073T>C (n.309+2073T>C)
15g.42401725T>GCA391999853CAPN3c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.1948T>G
n.1670T>G
n.1310T>G
c.309+2073T>G (n.309+2073T>G)
15g.42401725T=CA2172719036CAPN3c.1295T= (p.Phe432=)
c.1439T= (p.Phe480=)
n.1948T=
n.1670T=
n.1310T=
c.309+2073T= (n.309+2073T=)
15g.42401726C>ACA391999854CAPN3c.1296C>A (p.Phe432Leu)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
n.1949C>A
n.1671C>A
n.1311C>A
c.309+2074C>A (n.309+2074C>A)
15g.42401726C=CA2172719038CAPN3c.1296C= (p.Phe432=)
c.1440C= (p.Phe480=)
n.1949C=
n.1671C=
n.1311C=
c.309+2074C= (n.309+2074C=)
15g.42401726C>GCA391999855CAPN3c.1296C>G (p.Phe432Leu)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
n.1949C>G
n.1671C>G
n.1311C>G
c.309+2074C>G (n.309+2074C>G)
15g.42401726C>TCA489880717CAPN3c.1296C>T (p.Phe432=)
c.1440C>T (p.Phe480=)
n.1949C>T
n.1671C>T
n.1311C>T
c.309+2074C>T (n.309+2074C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401727C>ACA391999856CAPN3c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.1950C>A
n.1672C>A
n.1312C>A
c.309+2075C>A (n.309+2075C>A)
15g.42401727C>GCA391999857CAPN3c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1950C>G
n.1672C>G
n.1312C>G
c.309+2075C>G (n.309+2075C>G)
15g.42401727C>TCA489880723CAPN3c.1297C>T (p.Leu433=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1950C>T
n.1672C>T
n.1312C>T
c.309+2075C>T (n.309+2075C>T)
15g.42401728T>ACA391999858CAPN3c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1951T>A
n.1673T>A
n.1313T>A
c.309+2076T>A (n.309+2076T>A)
15g.42401728T>CCA10605202CAPN3c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1951T>C
n.1673T>C
n.1313T>C
c.309+2076T>C (n.309+2076T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401728T>GCA391999859CAPN3c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1951T>G
n.1673T>G
n.1313T>G
c.309+2076T>G (n.309+2076T>G)
15g.42401728T=CA2172719039CAPN3c.1298T= (p.Leu433=)
c.1442T= (p.Leu481=)
n.1951T=
n.1673T=
n.1313T=
c.309+2076T= (n.309+2076T=)
15g.42401729G>ACA489880730CAPN3c.1299G>A (p.Leu433=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
n.1952G>A
n.1674G>A
n.1314G>A
c.309+2077G>A (n.309+2077G>A)
15g.42401729G>CCA269843858CAPN3c.1299G>C (p.Leu433=)
c.1443G>C (p.Leu481=)
n.1952G>C
n.1674G>C
n.1314G>C
c.309+2077G>C (n.309+2077G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401729G=CA2172719041CAPN3c.1299G= (p.Leu433=)
c.1443G= (p.Leu481=)
n.1952G=
n.1674G=
n.1314G=
c.309+2077G= (n.309+2077G=)
15g.42401729G>TCA489880731CAPN3c.1299G>T (p.Leu433=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
n.1952G>T
n.1674G>T
n.1314G>T
c.309+2077G>T (n.309+2077G>T)
15g.42401730G>ACA391999860CAPN3c.1300G>A (p.Val434Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
n.1953G>A
n.1675G>A
n.1315G>A
c.309+2078G>A (n.309+2078G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401730G>CCA391999861CAPN3c.1300G>C (p.Val434Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.1953G>C
n.1675G>C
n.1315G>C
c.309+2078G>C (n.309+2078G>C)
15g.42401730G=CA2172719044CAPN3c.1300G= (p.Val434=)
c.1444G= (p.Val482=)
n.1953G=
n.1675G=
n.1315G=
c.309+2078G= (n.309+2078G=)
15g.42401730G>TCA391999862CAPN3c.1300G>T (p.Val434Leu)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.1953G>T
n.1675G>T
n.1315G>T
c.309+2078G>T (n.309+2078G>T)
15g.42401731T>ACA391999863CAPN3c.1301T>A (p.Val434Glu)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.1954T>A
n.1676T>A
n.1316T>A
c.309+2079T>A (n.309+2079T>A)
15g.42401731T>CCA7511359CAPN3c.1301T>C (p.Val434Ala)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.1954T>C
n.1676T>C
n.1316T>C
c.309+2079T>C (n.309+2079T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401731T>GCA391999864CAPN3c.1301T>G (p.Val434Gly)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.1954T>G
n.1676T>G
n.1316T>G
c.309+2079T>G (n.309+2079T>G)
15g.42401731T=CA2172719047CAPN3c.1301T= (p.Val434=)
c.1445T= (p.Val482=)
n.1954T=
n.1676T=
n.1316T=
c.309+2079T= (n.309+2079T=)
15g.42401732G>ACA489880737CAPN3c.1302G>A (p.Val434=)
c.1446G>A (p.Val482=)
n.1955G>A
n.1677G>A
n.1317G>A
c.309+2080G>A (n.309+2080G>A)
15g.42401732G>CCA489880738CAPN3c.1302G>C (p.Val434=)
c.1446G>C (p.Val482=)
n.1955G>C
n.1677G>C
n.1317G>C
c.309+2080G>C (n.309+2080G>C)
15g.42401732G>TCA489880740CAPN3c.1302G>T (p.Val434=)
c.1446G>T (p.Val482=)
n.1955G>T
n.1677G>T
n.1317G>T
c.309+2080G>T (n.309+2080G>T)
15g.42401733G>ACA391999865CAPN3c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.1956G>A
n.1678G>A
n.1318G>A
c.309+2081G>A (n.309+2081G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401733G>CCA391999866CAPN3c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.1956G>C
n.1678G>C
n.1318G>C
c.309+2081G>C (n.309+2081G>C)
15g.42401733G>TCA391999867CAPN3c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.1956G>T
n.1678G>T
n.1318G>T
c.309+2081G>T (n.309+2081G>T)
 gnomAD v4
15g.42401734C>ACA7511360CAPN3c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.1957C>A
n.1679C>A
n.1319C>A
c.309+2082C>A (n.309+2082C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401734C=CA2172719050CAPN3c.1304C= (p.Ala435=)
c.1448C= (p.Ala483=)
n.1957C=
n.1679C=
n.1319C=
c.309+2082C= (n.309+2082C=)
15g.42401734C>GCA391999869CAPN3c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.1957C>G
n.1679C>G
n.1319C>G
c.309+2082C>G (n.309+2082C>G)
15g.42401734C>TCA391999868CAPN3c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.1957C>T
n.1679C>T
n.1319C>T
c.309+2082C>T (n.309+2082C>T)
15g.42401735C>ACA489880746CAPN3c.1305C>A (p.Ala435=)
c.1449C>A (p.Ala483=)
n.1958C>A
n.1680C>A
n.1320C>A
c.309+2083C>A (n.309+2083C>A)
15g.42401735C>GCA489880749CAPN3c.1305C>G (p.Ala435=)
c.1449C>G (p.Ala483=)
n.1958C>G
n.1680C>G
n.1320C>G
c.309+2083C>G (n.309+2083C>G)
15g.42401735C>TCA489880761CAPN3c.1305C>T (p.Ala435=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
n.1958C>T
n.1680C>T
n.1320C>T
c.309+2083C>T (n.309+2083C>T)
15g.42401736C>ACA7511361CAPN3c.1306C>A (p.Leu436Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
n.1959C>A
n.1681C>A
n.1321C>A
c.309+2084C>A (n.309+2084C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401736C=CA2172719052CAPN3c.1306C= (p.Leu436=)
c.1450C= (p.Leu484=)
n.1959C=
n.1681C=
n.1321C=
c.309+2084C= (n.309+2084C=)
15g.42401736C>GCA391999870CAPN3c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
n.1959C>G
n.1681C>G
n.1321C>G
c.309+2084C>G (n.309+2084C>G)
15g.42401736C>TCA489880768CAPN3c.1306C>T (p.Leu436=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
n.1959C>T
n.1681C>T
n.1321C>T
c.309+2084C>T (n.309+2084C>T)
 ClinVar
15g.42401737T>ACA391999871CAPN3c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
n.1960T>A
n.1682T>A
n.1322T>A
c.309+2085T>A (n.309+2085T>A)
15g.42401737T>CCA391999872CAPN3c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.1960T>C
n.1682T>C
n.1322T>C
c.309+2085T>C (n.309+2085T>C)
15g.42401737T>GCA391999873CAPN3c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.1960T>G
n.1682T>G
n.1322T>G
c.309+2085T>G (n.309+2085T>G)
15g.42401738G>ACA489880775CAPN3c.1308G>A (p.Leu436=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
n.1961G>A
n.1683G>A
n.1323G>A
c.309+2086G>A (n.309+2086G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401738G>CCA489880778CAPN3c.1308G>C (p.Leu436=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
n.1961G>C
n.1683G>C
n.1323G>C
c.309+2086G>C (n.309+2086G>C)
15g.42401738G=CA2172719056CAPN3c.1308G= (p.Leu436=)
c.1452G= (p.Leu484=)
n.1961G=
n.1683G=
n.1323G=
c.309+2086G= (n.309+2086G=)
15g.42401738G>TCA489880780CAPN3c.1308G>T (p.Leu436=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
n.1961G>T
n.1683G>T
n.1323G>T
c.309+2086G>T (n.309+2086G>T)
15g.42401739A>CCA391999874CAPN3c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
n.1962A>C
n.1684A>C
n.1324A>C
c.309+2087A>C (n.309+2087A>C)
15g.42401739A>GCA391999875CAPN3c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
n.1962A>G
n.1684A>G
n.1324A>G
c.309+2087A>G (n.309+2087A>G)
 gnomAD v4
15g.42401739A>TCA391999876CAPN3c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
n.1962A>T
n.1684A>T
n.1324A>T
c.309+2087A>T (n.309+2087A>T)
15g.42401740T>ACA391999877CAPN3c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
n.1963T>A
n.1685T>A
n.1325T>A
c.309+2088T>A (n.309+2088T>A)
15g.42401740T>CCA391999878CAPN3c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
n.1963T>C
n.1685T>C
n.1325T>C
c.309+2088T>C (n.309+2088T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401740T>GCA391999879CAPN3c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
n.1963T>G
n.1685T>G
n.1325T>G
c.309+2088T>G (n.309+2088T>G)
15g.42401740T=CA2172719057CAPN3c.1310T= (p.Met437=)
c.1454T= (p.Met485=)
n.1963T=
n.1685T=
n.1325T=
c.309+2088T= (n.309+2088T=)
15g.42401740dupCA2628031788CAPN3c.1310dup (p.Met437IlefsTer?)
c.1454dup (p.Met485IlefsTer?)
n.1963dup
n.1685dup
n.1325dup
c.309+2088dup (n.309+2088dup)
 gnomAD v4
15g.42401740_42401741delinsTGCA2172719058CAPN3c.1310_1311delinsTG (p.Met437=)
c.1454_1455delinsTG (p.Met485=)
n.1963_1964delinsTG
n.1685_1686delinsTG
n.1325_1326delinsTG
c.309+2088_309+2089delinsTG (n.309+2088_309+2089delinsTG)
15g.42401741delCA1139663860CAPN3c.1311del (p.Met437IlefsTer11)
c.1455del (p.Met485IlefsTer11)
n.1964del
n.1686del
n.1326del
c.309+2089del (n.309+2089del)
 ClinVar dbSNP
15g.42401741G>ACA391999880CAPN3c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
n.1964G>A
n.1686G>A
n.1326G>A
c.309+2089G>A (n.309+2089G>A)
15g.42401741G>CCA391999881CAPN3c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
n.1964G>C
n.1686G>C
n.1326G>C
c.309+2089G>C (n.309+2089G>C)
15g.42401741G>TCA391999882CAPN3c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
n.1964G>T
n.1686G>T
n.1326G>T
c.309+2089G>T (n.309+2089G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401743_42401754delCA2628031789CAPN3c.1313_1324del (p.Gln438_Arg441del)
c.1457_1468del (p.Gln486_Arg489del)
n.1966_1977del
n.1688_1699del
n.1328_1339del
c.309+2091_309+2102del (n.309+2091_309+2102del)
 gnomAD v4
15g.42401742C>ACA391999884CAPN3c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.1456C>A (p.Gln486Lys)
n.1965C>A
n.1687C>A
n.1327C>A
c.309+2090C>A (n.309+2090C>A)
15g.42401742C>GCA391999885CAPN3c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.1456C>G (p.Gln486Glu)
n.1965C>G
n.1687C>G
n.1327C>G
c.309+2090C>G (n.309+2090C>G)
15g.42401742C>TCA391999883CAPN3c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.1456C>T (p.Gln486Ter)
n.1965C>T
n.1687C>T
n.1327C>T
c.309+2090C>T (n.309+2090C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401743A=CA2172719061CAPN3c.1313A= (p.Gln438=)
c.1457A= (p.Gln486=)
n.1966A=
n.1688A=
n.1328A=
c.309+2091A= (n.309+2091A=)
15g.42401743A>CCA391999886CAPN3c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.1457A>C (p.Gln486Pro)
n.1966A>C
n.1688A>C
n.1328A>C
c.309+2091A>C (n.309+2091A>C)
15g.42401743A>GCA391999887CAPN3c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.1457A>G (p.Gln486Arg)
n.1966A>G
n.1688A>G
n.1328A>G
c.309+2091A>G (n.309+2091A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401743A>TCA391999888CAPN3c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.1457A>T (p.Gln486Leu)
n.1966A>T
n.1688A>T
n.1328A>T
c.309+2091A>T (n.309+2091A>T)
15g.42401744delCA2695220018CAPN3c.1314del (p.Lys439ArgfsTer9)
c.1458del (p.Lys487ArgfsTer9)
n.1967del
n.1689del
n.1329del
c.309+2092del (n.309+2092del)
15g.42401744G>ACA489880813CAPN3c.1314G>A (p.Gln438=)
c.1458G>A (p.Gln486=)
n.1967G>A
n.1689G>A
n.1329G>A
c.309+2092G>A (n.309+2092G>A)
15g.42401744G>CCA391999889CAPN3c.1314G>C (p.Gln438His)
c.1458G>C (p.Gln486His)
n.1967G>C
n.1689G>C
n.1329G>C
c.309+2092G>C (n.309+2092G>C)
15g.42401744G>TCA391999890CAPN3c.1314G>T (p.Gln438His)
c.1458G>T (p.Gln486His)
n.1967G>T
n.1689G>T
n.1329G>T
c.309+2092G>T (n.309+2092G>T)
15g.42401745A=CA2172719064CAPN3c.1315A= (p.Lys439=)
c.1459A= (p.Lys487=)
n.1968A=
n.1690A=
n.1330A=
c.309+2093A= (n.309+2093A=)
15g.42401745A>CCA391999893CAPN3c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1968A>C
n.1690A>C
n.1330A>C
c.309+2093A>C (n.309+2093A>C)
15g.42401745A>GCA391999891CAPN3c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1968A>G
n.1690A>G
n.1330A>G
c.309+2093A>G (n.309+2093A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401745A>TCA391999892CAPN3c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1968A>T
n.1690A>T
n.1330A>T
c.309+2093A>T (n.309+2093A>T)
15g.42401746A=CA2172719065CAPN3c.1316A= (p.Lys439=)
c.1460A= (p.Lys487=)
n.1969A=
n.1691A=
n.1331A=
c.309+2094A= (n.309+2094A=)
15g.42401746A>CCA391999894CAPN3c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1969A>C
n.1691A>C
n.1331A>C
c.309+2094A>C (n.309+2094A>C)
15g.42401746A>GCA7511362CAPN3c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1969A>G
n.1691A>G
n.1331A>G
c.309+2094A>G (n.309+2094A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401746A>TCA391999895CAPN3c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.1969A>T
n.1691A>T
n.1331A>T
c.309+2094A>T (n.309+2094A>T)
15g.42401747G>ACA489880830CAPN3c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.1970G>A
n.1692G>A
n.1332G>A
c.309+2095G>A (n.309+2095G>A)
15g.42401747G>CCA391999896CAPN3c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.1970G>C
n.1692G>C
n.1332G>C
c.309+2095G>C (n.309+2095G>C)
15g.42401747G=CA2172719066CAPN3c.1317G= (p.Lys439=)
c.1461G= (p.Lys487=)
n.1970G=
n.1692G=
n.1332G=
c.309+2095G= (n.309+2095G=)
15g.42401747G>TCA269843871CAPN3c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.1970G>T
n.1692G>T
n.1332G>T
c.309+2095G>T (n.309+2095G>T)
 dbSNP
15g.42401748A>CCA391999899CAPN3c.1318A>C (p.Asn440His)
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.1971A>C
n.1693A>C
n.1333A>C
c.309+2096A>C (n.309+2096A>C)
15g.42401748A>GCA391999898CAPN3c.1318A>G (p.Asn440Asp)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.1971A>G
n.1693A>G
n.1333A>G
c.309+2096A>G (n.309+2096A>G)
15g.42401748A>TCA391999897CAPN3c.1318A>T (p.Asn440Tyr)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.1971A>T
n.1693A>T
n.1333A>T
c.309+2096A>T (n.309+2096A>T)
15g.42401749A>CCA391999900CAPN3c.1319A>C (p.Asn440Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.1972A>C
n.1694A>C
n.1334A>C
c.309+2097A>C (n.309+2097A>C)
15g.42401749A>GCA391999901CAPN3c.1319A>G (p.Asn440Ser)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.1972A>G
n.1694A>G
n.1334A>G
c.309+2097A>G (n.309+2097A>G)
15g.42401749A>TCA391999902CAPN3c.1319A>T (p.Asn440Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.1972A>T
n.1694A>T
n.1334A>T
c.309+2097A>T (n.309+2097A>T)
15g.42401750C>ACA391999903CAPN3c.1320C>A (p.Asn440Lys)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.1973C>A
n.1695C>A
n.1335C>A
c.309+2098C>A (n.309+2098C>A)
15g.42401750C>GCA391999904CAPN3c.1320C>G (p.Asn440Lys)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.1973C>G
n.1695C>G
n.1335C>G
c.309+2098C>G (n.309+2098C>G)
15g.42401750C>TCA489880846CAPN3c.1320C>T (p.Asn440=)
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.1973C>T
n.1695C>T
n.1335C>T
c.309+2098C>T (n.309+2098C>T)
15g.42401751C>ACA489880850CAPN3c.1321C>A (p.Arg441=)
c.1465C>A (p.Arg489=)
n.1974C>A
n.1696C>A
n.1336C>A
c.309+2099C>A (n.309+2099C>A)
15g.42401751C=CA2172719069CAPN3c.1321C= (p.Arg441=)
c.1465C= (p.Arg489=)
n.1974C=
n.1696C=
n.1336C=
c.309+2099C= (n.309+2099C=)
15g.42401751C>GCA391999905CAPN3c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
n.1974C>G
n.1696C>G
n.1336C>G
c.309+2099C>G (n.309+2099C>G)
15g.42401751C>TCA347587CAPN3c.1321C>T (p.Arg441Trp)
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
n.1974C>T
n.1696C>T
n.1336C>T
c.309+2099C>T (n.309+2099C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401754_42401756dupCA2628031790CAPN3c.1324_1326dup (p.Arg442_Lys443insArg)
c.1468_1470dup (p.Arg490_Lys491insArg)
n.1977_1979dup
n.1699_1701dup
n.1339_1341dup
c.309+2102_309+2104dup (n.309+2102_309+2104dup)
 gnomAD v4
15g.42401752G>ACA7511363CAPN3c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
n.1975G>A
n.1697G>A
n.1337G>A
c.309+2100G>A (n.309+2100G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401752G>CCA391999906CAPN3c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
n.1975G>C
n.1697G>C
n.1337G>C
c.309+2100G>C (n.309+2100G>C)
 gnomAD v4
15g.42401752G=CA2172719072CAPN3c.1322G= (p.Arg441=)
c.1466G= (p.Arg489=)
n.1975G=
n.1697G=
n.1337G=
c.309+2100G= (n.309+2100G=)
15g.42401752G>TCA391999907CAPN3c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
n.1975G>T
n.1697G>T
n.1337G>T
c.309+2100G>T (n.309+2100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401752_42401754delinsGGCCA2172719074CAPN3c.1322_1324delinsGGC (p.Arg441=)
c.1466_1468delinsGGC (p.Arg489=)
n.1975_1977delinsGGC
n.1697_1699delinsGGC
n.1337_1339delinsGGC
c.309+2100_309+2102delinsGGC (n.309+2100_309+2102delinsGGC)
15g.42401753G>ACA489880864CAPN3c.1323G>A (p.Arg441=)
c.1467G>A (p.Arg489=)
n.1976G>A
n.1698G>A
n.1338G>A
c.309+2101G>A (n.309+2101G>A)
15g.42401753G>CCA489880863CAPN3c.1323G>C (p.Arg441=)
c.1467G>C (p.Arg489=)
n.1976G>C
n.1698G>C
n.1338G>C
c.309+2101G>C (n.309+2101G>C)
15g.42401753G>TCA489880862CAPN3c.1323G>T (p.Arg441=)
c.1467G>T (p.Arg489=)
n.1976G>T
n.1698G>T
n.1338G>T
c.309+2101G>T (n.309+2101G>T)
 gnomAD v4
15g.42401754_42401755delCA919540385CAPN3c.1324_1325del (p.Arg442GlufsTer?)
c.1468_1469del (p.Arg490GlufsTer?)
n.1977_1978del
n.1699_1700del
n.1339_1340del
c.309+2102_309+2103del (n.309+2102_309+2103del)
 dbSNP
15g.42401754C>ACA489880865CAPN3c.1324C>A (p.Arg442=)
c.1468C>A (p.Arg490=)
n.1977C>A
n.1699C>A
n.1339C>A
c.309+2102C>A (n.309+2102C>A)
 gnomAD v4
15g.42401754C=CA2172719076CAPN3c.1324C= (p.Arg442=)
c.1468C= (p.Arg490=)
n.1977C=
n.1699C=
n.1339C=
c.309+2102C= (n.309+2102C=)
15g.42401754C>GCA391999908CAPN3c.1324C>G (p.Arg442Gly)
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
n.1977C>G
n.1699C>G
n.1339C>G
c.309+2102C>G (n.309+2102C>G)
 gnomAD v4
15g.42401754C>TCA233621CAPN3c.1324C>T (p.Arg442Trp)
c.1468C>T (p.Arg490Trp)
n.1977C>T
n.1699C>T
n.1339C>T
c.309+2102C>T (n.309+2102C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401754_42401755delinsCGCA2172719078CAPN3c.1324_1325delinsCG (p.Arg442=)
c.1468_1469delinsCG (p.Arg490=)
n.1977_1978delinsCG
n.1699_1700delinsCG
n.1339_1340delinsCG
c.309+2102_309+2103delinsCG (n.309+2102_309+2103delinsCG)
15g.42401754_42401755insTCA7511364CAPN3c.1324_1325insT (p.Arg442LeufsTer?)
c.1468_1469insT (p.Arg490LeufsTer?)
n.1977_1978insT
n.1699_1700insT
n.1339_1340insT
c.309+2102_309+2103insT (n.309+2102_309+2103insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401755G>ACA341479CAPN3c.1325G>A (p.Arg442Gln)
c.1469G>A (p.Arg490Gln)
n.1978G>A
n.1700G>A
n.1340G>A
c.309+2103G>A (n.309+2103G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401755G>CCA7511365CAPN3c.1325G>C (p.Arg442Pro)
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
n.1978G>C
n.1700G>C
n.1340G>C
c.309+2103G>C (n.309+2103G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401755G=CA2172719083CAPN3c.1325G= (p.Arg442=)
c.1469G= (p.Arg490=)
n.1978G=
n.1700G=
n.1340G=
c.309+2103G= (n.309+2103G=)
15g.42401755G>TCA391999909CAPN3c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
n.1978G>T
n.1700G>T
n.1340G>T
c.309+2103G>T (n.309+2103G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401755delinsTCCA2580089415CAPN3c.1325delinsTC (p.Arg442LeufsTer?)
c.1469delinsTC (p.Arg490LeufsTer?)
n.1978delinsTC
n.1700delinsTC
n.1340delinsTC
c.309+2103delinsTC (n.309+2103delinsTC)
 ClinVar dbSNP
15g.42401756delCA2172719082CAPN3c.1326del (p.Lys443ArgfsTer5)
c.1470del (p.Lys491ArgfsTer5)
n.1979del
n.1701del
n.1341del
c.309+2104del (n.309+2104del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401756G>ACA489880871CAPN3c.1326G>A (p.Arg442=)
c.1470G>A (p.Arg490=)
n.1979G>A
n.1701G>A
n.1341G>A
c.309+2104G>A (n.309+2104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401756G>CCA489880873CAPN3c.1326G>C (p.Arg442=)
c.1470G>C (p.Arg490=)
n.1979G>C
n.1701G>C
n.1341G>C
c.309+2104G>C (n.309+2104G>C)
15g.42401756G=CA2172719085CAPN3c.1326G= (p.Arg442=)
c.1470G= (p.Arg490=)
n.1979G=
n.1701G=
n.1341G=
c.309+2104G= (n.309+2104G=)
15g.42401756G>TCA489880872CAPN3c.1326G>T (p.Arg442=)
c.1470G>T (p.Arg490=)
n.1979G>T
n.1701G>T
n.1341G>T
c.309+2104G>T (n.309+2104G>T)
15g.42401757A>CCA391999910CAPN3c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1471A>C (p.Lys491Gln)
n.1980A>C
n.1702A>C
n.1342A>C
c.309+2105A>C (n.309+2105A>C)
15g.42401757A>GCA391999911CAPN3c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1471A>G (p.Lys491Glu)
n.1980A>G
n.1702A>G
n.1342A>G
c.309+2105A>G (n.309+2105A>G)
15g.42401757A>TCA391999912CAPN3c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1471A>T (p.Lys491Ter)
n.1980A>T
n.1702A>T
n.1342A>T
c.309+2105A>T (n.309+2105A>T)
15g.42401758A>CCA391999913CAPN3c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1472A>C (p.Lys491Thr)
n.1981A>C
n.1703A>C
n.1343A>C
c.309+2106A>C (n.309+2106A>C)
 gnomAD v4
15g.42401758A>GCA391999914CAPN3c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1472A>G (p.Lys491Arg)
n.1981A>G
n.1703A>G
n.1343A>G
c.309+2106A>G (n.309+2106A>G)
15g.42401758A>TCA391999915CAPN3c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1472A>T (p.Lys491Met)
n.1981A>T
n.1703A>T
n.1343A>T
c.309+2106A>T (n.309+2106A>T)
15g.42401759G>ACA489880883CAPN3c.1329G>A (p.Lys443=)
c.1473G>A (p.Lys491=)
n.1982G>A
n.1704G>A
n.1344G>A
c.309+2107G>A (n.309+2107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401759G>CCA391999916CAPN3c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1473G>C (p.Lys491Asn)
n.1982G>C
n.1704G>C
n.1344G>C
c.309+2107G>C (n.309+2107G>C)
 gnomAD v4
15g.42401759G=CA2172719086CAPN3c.1329G= (p.Lys443=)
c.1473G= (p.Lys491=)
n.1982G=
n.1704G=
n.1344G=
c.309+2107G= (n.309+2107G=)
15g.42401759G>TCA391999917CAPN3c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1473G>T (p.Lys491Asn)
n.1982G>T
n.1704G>T
n.1344G>T
c.309+2107G>T (n.309+2107G>T)
15g.42401760G>ACA391999918CAPN3c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
n.1983G>A
n.1705G>A
n.1345G>A
c.309+2108G>A (n.309+2108G>A)
15g.42401760G>CCA391999919CAPN3c.1330G>C (p.Asp444His)
c.1474G>C (p.Asp492His)
n.1983G>C
n.1705G>C
n.1345G>C
c.309+2108G>C (n.309+2108G>C)
15g.42401760G=CA2172719088CAPN3c.1330G= (p.Asp444=)
c.1474G= (p.Asp492=)
n.1983G=
n.1705G=
n.1345G=
c.309+2108G= (n.309+2108G=)
15g.42401760G>TCA269843889CAPN3c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
n.1983G>T
n.1705G>T
n.1345G>T
c.309+2108G>T (n.309+2108G>T)
 dbSNP
15g.42401761A=CA2172719089CAPN3c.1331A= (p.Asp444=)
c.1475A= (p.Asp492=)
n.1984A=
n.1706A=
n.1346A=
c.309+2109A= (n.309+2109A=)
15g.42401761A>CCA391999920CAPN3c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
n.1984A>C
n.1706A>C
n.1346A>C
c.309+2109A>C (n.309+2109A>C)
15g.42401761A>GCA391999921CAPN3c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
n.1984A>G
n.1706A>G
n.1346A>G
c.309+2109A>G (n.309+2109A>G)
15g.42401761A>TCA7511366CAPN3c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
n.1984A>T
n.1706A>T
n.1346A>T
c.309+2109A>T (n.309+2109A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401762C>ACA391999923CAPN3c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
n.1985C>A
n.1707C>A
n.1347C>A
c.309+2110C>A (n.309+2110C>A)
15g.42401762C>GCA391999922CAPN3c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
n.1985C>G
n.1707C>G
n.1347C>G
c.309+2110C>G (n.309+2110C>G)
15g.42401762C>TCA489880901CAPN3c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1476C>T (p.Asp492=)
n.1985C>T
n.1707C>T
n.1347C>T
c.309+2110C>T (n.309+2110C>T)
 ClinVar dbSNP
15g.42401763C>ACA489880904CAPN3c.1333C>A (p.Arg445=)
c.1477C>A (p.Arg493=)
n.1986C>A
n.1708C>A
n.1348C>A
c.309+2111C>A (n.309+2111C>A)
 dbSNP
15g.42401763C=CA2172719092CAPN3c.1333C= (p.Arg445=)
c.1477C= (p.Arg493=)
n.1986C=
n.1708C=
n.1348C=
c.309+2111C= (n.309+2111C=)
15g.42401763C>GCA10605479CAPN3c.1333C>G (p.Arg445Gly)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.1986C>G
n.1708C>G
n.1348C>G
c.309+2111C>G (n.309+2111C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401763C>TCA239448CAPN3c.1333C>T (p.Arg445Trp)
c.1477C>T (p.Arg493Trp)
n.1986C>T
n.1708C>T
n.1348C>T
c.309+2111C>T (n.309+2111C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
15g.42401764G>ACA7511367CAPN3c.1334G>A (p.Arg445Gln)
c.1478G>A (p.Arg493Gln)
n.1987G>A
n.1709G>A
n.1349G>A
c.309+2112G>A (n.309+2112G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401764G>CCA391999925CAPN3c.1334G>C (p.Arg445Pro)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.1987G>C
n.1709G>C
n.1349G>C
c.309+2112G>C (n.309+2112G>C)
15g.42401764G=CA2172719096CAPN3c.1334G= (p.Arg445=)
c.1478G= (p.Arg493=)
n.1987G=
n.1709G=
n.1349G=
c.309+2112G= (n.309+2112G=)
15g.42401764G>TCA391999924CAPN3c.1334G>T (p.Arg445Leu)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.1987G>T
n.1709G>T
n.1349G>T
c.309+2112G>T (n.309+2112G>T)
15g.42401765G>ACA489880914CAPN3c.1335G>A (p.Arg445=)
c.1479G>A (p.Arg493=)
n.1988G>A
n.1710G>A
n.1350G>A
c.309+2113G>A (n.309+2113G>A)
15g.42401765G>CCA489880916CAPN3c.1335G>C (p.Arg445=)
c.1479G>C (p.Arg493=)
n.1988G>C
n.1710G>C
n.1350G>C
c.309+2113G>C (n.309+2113G>C)
15g.42401765G>TCA489880919CAPN3c.1335G>T (p.Arg445=)
c.1479G>T (p.Arg493=)
n.1988G>T
n.1710G>T
n.1350G>T
c.309+2113G>T (n.309+2113G>T)
15g.42401766A>CCA391999926CAPN3c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1989A>C
n.1711A>C
n.1351A>C
c.309+2114A>C (n.309+2114A>C)
15g.42401766A>GCA391999928CAPN3c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1989A>G
n.1711A>G
n.1351A>G
c.309+2114A>G (n.309+2114A>G)
15g.42401766A>TCA391999927CAPN3c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1989A>T
n.1711A>T
n.1351A>T
c.309+2114A>T (n.309+2114A>T)
15g.42401767A>CCA391999929CAPN3c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1990A>C
n.1712A>C
n.1352A>C
c.309+2115A>C (n.309+2115A>C)
 gnomAD v4
15g.42401767A>GCA391999931CAPN3c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1990A>G
n.1712A>G
n.1352A>G
c.309+2115A>G (n.309+2115A>G)
15g.42401767A>TCA391999930CAPN3c.1337A>T (p.Lys446Met)
c.1481A>T (p.Lys494Met)
n.1990A>T
n.1712A>T
n.1352A>T
c.309+2115A>T (n.309+2115A>T)
15g.42401768G>ACA489880943CAPN3c.1338G>A (p.Lys446=)
c.1482G>A (p.Lys494=)
n.1991G>A
n.1713G>A
n.1353G>A
c.309+2116G>A (n.309+2116G>A)
 ClinVar dbSNP
15g.42401768G>CCA391999932CAPN3c.1338G>C (p.Lys446Asn)
c.1482G>C (p.Lys494Asn)
n.1991G>C
n.1713G>C
n.1353G>C
c.309+2116G>C (n.309+2116G>C)
15g.42401768G=CA2172719098CAPN3c.1338G= (p.Lys446=)
c.1482G= (p.Lys494=)
n.1991G=
n.1713G=
n.1353G=
c.309+2116G= (n.309+2116G=)
15g.42401768G>TCA391999933CAPN3c.1338G>T (p.Lys446Asn)
c.1482G>T (p.Lys494Asn)
n.1991G>T
n.1713G>T
n.1353G>T
c.309+2116G>T (n.309+2116G>T)
15g.42401769C>ACA391999934CAPN3c.1339C>A (p.Leu447Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.1992C>A
n.1714C>A
n.1354C>A
c.309+2117C>A (n.309+2117C>A)
15g.42401769C>GCA391999935CAPN3c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1992C>G
n.1714C>G
n.1354C>G
c.309+2117C>G (n.309+2117C>G)
15g.42401769C>TCA489880952CAPN3c.1339C>T (p.Leu447=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.1992C>T
n.1714C>T
n.1354C>T
c.309+2117C>T (n.309+2117C>T)
15g.42401770T>ACA391999936CAPN3c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.1993T>A
n.1715T>A
n.1355T>A
c.309+2118T>A (n.309+2118T>A)
15g.42401770T>CCA10606114CAPN3c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1993T>C
n.1715T>C
n.1355T>C
c.309+2118T>C (n.309+2118T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401770T>GCA391999937CAPN3c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1993T>G
n.1715T>G
n.1355T>G
c.309+2118T>G (n.309+2118T>G)
15g.42401770T=CA2172719100CAPN3c.1340T= (p.Leu447=)
c.1484T= (p.Leu495=)
n.1993T=
n.1715T=
n.1355T=
c.309+2118T= (n.309+2118T=)
15g.42401770_42401771delinsTACA2172719103CAPN3c.1340_1341delinsTA (p.Leu447=)
c.1484_1485delinsTA (p.Leu495=)
n.1993_1994delinsTA
n.1715_1716delinsTA
n.1355_1356delinsTA
c.309+2118_309+2119delinsTA (n.309+2118_309+2119delinsTA)
15g.42401771delCA915946550CAPN3c.1341del (p.Ala449ProfsTer?)
c.1485del (p.Ala497ProfsTer?)
n.1994del
n.1716del
n.1356del
c.309+2119del (n.309+2119del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401771A>CCA489880961CAPN3c.1341A>C (p.Leu447=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
n.1994A>C
n.1716A>C
n.1356A>C
c.309+2119A>C (n.309+2119A>C)
15g.42401771A>GCA489880967CAPN3c.1341A>G (p.Leu447=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
n.1994A>G
n.1716A>G
n.1356A>G
c.309+2119A>G (n.309+2119A>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.42401771A>TCA489880963CAPN3c.1341A>T (p.Leu447=)
c.1485A>T (p.Leu495=)
n.1994A>T
n.1716A>T
n.1356A>T
c.309+2119A>T (n.309+2119A>T)
15g.42401772G>ACA7511368CAPN3c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1995G>A
n.1717G>A
n.1357G>A
c.309+2120G>A (n.309+2120G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401772G>CCA391999938CAPN3c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1995G>C
n.1717G>C
n.1357G>C
c.309+2120G>C (n.309+2120G>C)
15g.42401772G=CA2172719106CAPN3c.1342G= (p.Gly448=)
c.1486G= (p.Gly496=)
n.1995G=
n.1717G=
n.1357G=
c.309+2120G= (n.309+2120G=)
15g.42401772G>TCA391999939CAPN3c.1342G>T (p.Gly448Trp)
c.1486G>T (p.Gly496Trp)
n.1995G>T
n.1717G>T
n.1357G>T
c.309+2120G>T (n.309+2120G>T)
15g.42401773G>ACA391999940CAPN3c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1996G>A
n.1718G>A
n.1358G>A
c.309+2121G>A (n.309+2121G>A)
15g.42401773G>CCA391999941CAPN3c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1996G>C
n.1718G>C
n.1358G>C
c.309+2121G>C (n.309+2121G>C)
15g.42401773G>TCA391999942CAPN3c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1996G>T
n.1718G>T
n.1358G>T
c.309+2121G>T (n.309+2121G>T)
15g.42401774G>ACA489880980CAPN3c.1344G>A (p.Gly448=)
c.1488G>A (p.Gly496=)
n.1997G>A
n.1719G>A
n.1359G>A
c.309+2122G>A (n.309+2122G>A)
 gnomAD v4
15g.42401774G>CCA489880983CAPN3c.1344G>C (p.Gly448=)
c.1488G>C (p.Gly496=)
n.1997G>C
n.1719G>C
n.1359G>C
c.309+2122G>C (n.309+2122G>C)
15g.42401774G>TCA489880986CAPN3c.1344G>T (p.Gly448=)
c.1488G>T (p.Gly496=)
n.1997G>T
n.1719G>T
n.1359G>T
c.309+2122G>T (n.309+2122G>T)
15g.42401775G>ACA391999944CAPN3c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1998G>A
n.1720G>A
n.1360G>A
c.309+2123G>A (n.309+2123G>A)
15g.42401775G>CCA7511369CAPN3c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
n.1998G>C
n.1720G>C
n.1360G>C
c.309+2123G>C (n.309+2123G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401775G=CA2172719108CAPN3c.1345G= (p.Ala449=)
c.1489G= (p.Ala497=)
n.1998G=
n.1720G=
n.1360G=
c.309+2123G= (n.309+2123G=)
15g.42401775G>TCA391999943CAPN3c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1998G>T
n.1720G>T
n.1360G>T
c.309+2123G>T (n.309+2123G>T)
15g.42401776C>ACA391999945CAPN3c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
n.1999C>A
n.1721C>A
n.1361C>A
c.309+2124C>A (n.309+2124C>A)
15g.42401776C=CA2172719110CAPN3c.1346C= (p.Ala449=)
c.1490C= (p.Ala497=)
n.1999C=
n.1721C=
n.1361C=
c.309+2124C= (n.309+2124C=)
15g.42401776C>GCA391999946CAPN3c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
n.1999C>G
n.1721C>G
n.1361C>G
c.309+2124C>G (n.309+2124C>G)
15g.42401776C>TCA7511370CAPN3c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1999C>T
n.1721C>T
n.1361C>T
c.309+2124C>T (n.309+2124C>T)
 dbSNP ExAC
15g.42401777C>ACA489880998CAPN3c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1491C>A (p.Ala497=)
n.2000C>A
n.1722C>A
n.1362C>A
c.309+2125C>A (n.309+2125C>A)
15g.42401777C=CA2172719112CAPN3c.1347C= (p.Ala449=)
c.1491C= (p.Ala497=)
n.2000C=
n.1722C=
n.1362C=
c.309+2125C= (n.309+2125C=)
15g.42401777C>GCA489881001CAPN3c.1347C>G (p.Ala449=)
c.1491C>G (p.Ala497=)
n.2000C>G
n.1722C>G
n.1362C>G
c.309+2125C>G (n.309+2125C>G)
 gnomAD v4
15g.42401777C>TCA7511371CAPN3c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1491C>T (p.Ala497=)
n.2000C>T
n.1722C>T
n.1362C>T
c.309+2125C>T (n.309+2125C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401778A=CA2172719117CAPN3c.1348A= (p.Ser450=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.2001A=
n.1723A=
n.1363A=
c.309+2126A= (n.309+2126A=)
15g.42401778A>CCA391999947CAPN3c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.2001A>C
n.1723A>C
n.1363A>C
c.309+2126A>C (n.309+2126A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.42401778A>GCA391999948CAPN3c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.2001A>G
n.1723A>G
n.1363A>G
c.309+2126A>G (n.309+2126A>G)
 gnomAD v4
15g.42401778A>TCA391999949CAPN3c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.2001A>T
n.1723A>T
n.1363A>T
c.309+2126A>T (n.309+2126A>T)
15g.42401779G>ACA391999950CAPN3c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.2002G>A
n.1724G>A
n.1364G>A
c.309+2127G>A (n.309+2127G>A)
 gnomAD v4
15g.42401779G>CCA391999951CAPN3c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.2002G>C
n.1724G>C
n.1364G>C
c.309+2127G>C (n.309+2127G>C)
15g.42401779G=CA2172719118CAPN3c.1349G= (p.Ser450=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.2002G=
n.1724G=
n.1364G=
c.309+2127G= (n.309+2127G=)
15g.42401779G>TCA391999952CAPN3c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.2002G>T
n.1724G>T
n.1364G>T
c.309+2127G>T (n.309+2127G>T)
15g.42401779_42401780insAAAGTACA2172719120CAPN3c.1349_1350insAAAGTA (p.Ser450delinsArgLysTyr)
c.1493_1494insAAAGTA (p.Ser498delinsArgLysTyr)
n.2002_2003insAAAGTA
n.1724_1725insAAAGTA
n.1364_1365insAAAGTA
c.309+2127_309+2128insAAAGTA (n.309+2127_309+2128insAAAGTA)
 dbSNP
15g.42401780T>ACA391999953CAPN3c.1350T>A (p.Ser450Arg)
c.1494T>A (p.Ser498Arg)
n.2003T>A
n.1725T>A
n.1365T>A
c.309+2128T>A (n.309+2128T>A)
15g.42401780T>CCA489881015CAPN3c.1350T>C (p.Ser450=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
n.2003T>C
n.1725T>C
n.1365T>C
c.309+2128T>C (n.309+2128T>C)
15g.42401780T>GCA391999954CAPN3c.1350T>G (p.Ser450Arg)
c.1494T>G (p.Ser498Arg)
n.2003T>G
n.1725T>G
n.1365T>G
c.309+2128T>G (n.309+2128T>G)
15g.42401781C>ACA391999955CAPN3c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.2004C>A
n.1726C>A
n.1366C>A
c.309+2129C>A (n.309+2129C>A)
15g.42401781C=CA2172719121CAPN3c.1351C= (p.Leu451=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.2004C=
n.1726C=
n.1366C=
c.309+2129C= (n.309+2129C=)
15g.42401781C>GCA391999957CAPN3c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.2004C>G
n.1726C>G
n.1366C>G
c.309+2129C>G (n.309+2129C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.42401781C>TCA391999956CAPN3c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.2004C>T
n.1726C>T
n.1366C>T
c.309+2129C>T (n.309+2129C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.42401782T>ACA391999958CAPN3c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1496T>A (p.Leu499His)
n.2005T>A
n.1727T>A
n.1367T>A
c.309+2130T>A (n.309+2130T>A)
15g.42401782T>CCA391999959CAPN3c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.2005T>C
n.1727T>C
n.1367T>C
c.309+2130T>C (n.309+2130T>C)
15g.42401782T>GCA391999960CAPN3c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.2005T>G
n.1727T>G
n.1367T>G
c.309+2130T>G (n.309+2130T>G)
15g.42401783C>ACA489881029CAPN3c.1353C>A (p.Leu451=)
c.1497C>A (p.Leu499=)
n.2006C>A
n.1728C>A
n.1368C>A
c.309+2131C>A (n.309+2131C>A)
15g.42401783C=CA2172719123CAPN3c.1353C= (p.Leu451=)
c.1497C= (p.Leu499=)
n.2006C=
n.1728C=
n.1368C=
c.309+2131C= (n.309+2131C=)
15g.42401783C>GCA489881032CAPN3c.1353C>G (p.Leu451=)
c.1497C>G (p.Leu499=)
n.2006C>G
n.1728C>G
n.1368C>G
c.309+2131C>G (n.309+2131C>G)
15g.42401783C>TCA7511372CAPN3c.1353C>T (p.Leu451=)
c.1497C>T (p.Leu499=)
n.2006C>T
n.1728C>T
n.1368C>T
c.309+2131C>T (n.309+2131C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.42401784T>ACA391999961CAPN3c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.2007T>A
n.1729T>A
n.1369T>A
c.309+2132T>A (n.309+2132T>A)
15g.42401784T>CCA391999962CAPN3c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.2007T>C
n.1729T>C
n.1369T>C
c.309+2132T>C (n.309+2132T>C)
15g.42401784T>GCA391999963CAPN3c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
n.2007T>G
n.1729T>G
n.1369T>G
c.309+2132T>G (n.309+2132T>G)
15g.42401785delCA2575695680CAPN3c.1355del (p.Phe452SerfsTer?)
c.1499del (p.Phe500SerfsTer?)
n.2008del
n.1730del
n.1370del
c.309+2133del (n.309+2133del)
15g.42401785T>ACA391999964CAPN3c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.2008T>A
n.1730T>A
n.1370T>A
c.309+2133T>A (n.309+2133T>A)
 dbSNP
15g.42401785T>CCA391999965CAPN3c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.2008T>C
n.1730T>C
n.1370T>C
c.309+2133T>C (n.309+2133T>C)
15g.42401785T>GCA391999966CAPN3c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.2008T>G
n.1730T>G
n.1370T>G
c.309+2133T>G (n.309+2133T>G)
15g.42401785_42401788delinsTCACCA2172719125CAPN3c.1355_1358delinsTCAC (p.Phe452=)
c.1499_1502delinsTCAC (p.Phe500=)
n.2008_2011delinsTCAC
n.1730_1733delinsTCAC
n.1370_1373delinsTCAC
c.309+2133_309+2136delinsTCAC (n.309+2133_309+2136delinsTCAC)
15g.42401786C>ACA391999967CAPN3c.1356C>A (p.Phe452Leu)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
n.2009C>A
n.1731C>A
n.1371C>A
c.309+2134C>A (n.309+2134C>A)
15g.42401786C>GCA391999968CAPN3c.1356C>G (p.Phe452Leu)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
n.2009C>G
n.1731C>G
n.1371C>G
c.309+2134C>G (n.309+2134C>G)
15g.42401786C>TCA489881047CAPN3c.1356C>T (p.Phe452=)
c.1500C>T (p.Phe500=)
n.2009C>T
n.1731C>T
n.1371C>T
c.309+2134C>T (n.309+2134C>T)
15g.42401788_42401790delCA712902798CAPN3c.1358_1360del (p.Thr453del)
c.1502_1504del (p.Thr501del)
n.2011_2013del
n.1733_1735del
n.1373_1375del
c.309+2136_309+2138del (n.309+2136_309+2138del)
 dbSNP

Number of alleles fetched