Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.42401652A>C | CA391999685 | CAPN3 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1875A>C n.1597A>C n.1237A>C c.309+2000A>C (n.309+2000A>C) | |
15 | g.42401652A>G | CA391999686 | CAPN3 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1875A>G n.1597A>G n.1237A>G c.309+2000A>G (n.309+2000A>G) | |
15 | g.42401652A>T | CA391999687 | CAPN3 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1875A>T n.1597A>T n.1237A>T c.309+2000A>T (n.309+2000A>T) | |
15 | g.42401653C>A | CA391999688 | CAPN3 | c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1876C>A n.1598C>A n.1238C>A c.309+2001C>A (n.309+2001C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401653C= | CA2172718938 | CAPN3 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1367C= (p.Thr456=) n.1876C= n.1598C= n.1238C= c.309+2001C= (n.309+2001C=) | |
15 | g.42401653C>G | CA391999689 | CAPN3 | c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1876C>G n.1598C>G n.1238C>G c.309+2001C>G (n.309+2001C>G) | |
15 | g.42401653C>T | CA391999690 | CAPN3 | c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1876C>T n.1598C>T n.1238C>T c.309+2001C>T (n.309+2001C>T) | |
15 | g.42401654C>A | CA489880292 | CAPN3 | c.1224C>A (p.Thr408=) c.1368C>A (p.Thr456=) n.1877C>A n.1599C>A n.1239C>A c.309+2002C>A (n.309+2002C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401654C= | CA2172718940 | CAPN3 | c.1224C= (p.Thr408=) c.1368C= (p.Thr456=) n.1877C= n.1599C= n.1239C= c.309+2002C= (n.309+2002C=) | |
15 | g.42401654C>G | CA489880294 | CAPN3 | c.1224C>G (p.Thr408=) c.1368C>G (p.Thr456=) n.1877C>G n.1599C>G n.1239C>G c.309+2002C>G (n.309+2002C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401654C>T | CA489880296 | CAPN3 | c.1224C>T (p.Thr408=) c.1368C>T (p.Thr456=) n.1877C>T n.1599C>T n.1239C>T c.309+2002C>T (n.309+2002C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401655A>C | CA391999691 | CAPN3 | c.1225A>C (p.Asn409His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1878A>C n.1600A>C n.1240A>C c.309+2003A>C (n.309+2003A>C) | |
15 | g.42401655A>G | CA391999692 | CAPN3 | c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1878A>G n.1600A>G n.1240A>G c.309+2003A>G (n.309+2003A>G) | |
15 | g.42401655A>T | CA391999693 | CAPN3 | c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1878A>T n.1600A>T n.1240A>T c.309+2003A>T (n.309+2003A>T) | |
15 | g.42401656A>C | CA391999696 | CAPN3 | c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1879A>C n.1601A>C n.1241A>C c.309+2004A>C (n.309+2004A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401656A>G | CA391999695 | CAPN3 | c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1879A>G n.1601A>G n.1241A>G c.309+2004A>G (n.309+2004A>G) | |
15 | g.42401656A>T | CA391999694 | CAPN3 | c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1879A>T n.1601A>T n.1241A>T c.309+2004A>T (n.309+2004A>T) | |
15 | g.42401656_42401657delinsAC | CA2172718942 | CAPN3 | c.1226_1227delinsAC (p.Asn409=) c.1370_1371delinsAC (p.Asn457=) n.1879_1880delinsAC n.1601_1602delinsAC n.1241_1242delinsAC c.309+2004_309+2005delinsAC (n.309+2004_309+2005delinsAC) | |
15 | g.42401657C>A | CA391999697 | CAPN3 | c.1227C>A (p.Asn409Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) n.1880C>A n.1602C>A n.1242C>A c.309+2005C>A (n.309+2005C>A) | |
15 | g.42401657C>G | CA391999698 | CAPN3 | c.1227C>G (p.Asn409Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) n.1880C>G n.1602C>G n.1242C>G c.309+2005C>G (n.309+2005C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401657C>T | CA489880310 | CAPN3 | c.1227C>T (p.Asn409=) c.1371C>T (p.Asn457=) n.1880C>T n.1602C>T n.1242C>T c.309+2005C>T (n.309+2005C>T) | |
15 | g.42401659del | CA10605844 | CAPN3 | c.1229del (p.Pro410LeufsTer5) c.1373del (p.Pro458LeufsTer5) n.1882del n.1604del n.1244del c.309+2007del (n.309+2007del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401658C>A | CA391999700 | CAPN3 | c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) n.1881C>A n.1603C>A n.1243C>A c.309+2006C>A (n.309+2006C>A) | |
15 | g.42401658C>G | CA391999699 | CAPN3 | c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) n.1881C>G n.1603C>G n.1243C>G c.309+2006C>G (n.309+2006C>G) | |
15 | g.42401658C>T | CA391999701 | CAPN3 | c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) n.1881C>T n.1603C>T n.1243C>T c.309+2006C>T (n.309+2006C>T) | |
15 | g.42401659C>A | CA391999703 | CAPN3 | c.1229C>A (p.Pro410His) c.1373C>A (p.Pro458His) n.1882C>A n.1604C>A n.1244C>A c.309+2007C>A (n.309+2007C>A) | |
15 | g.42401659C= | CA2172718951 | CAPN3 | c.1229C= (p.Pro410=) c.1373C= (p.Pro458=) n.1882C= n.1604C= n.1244C= c.309+2007C= (n.309+2007C=) | |
15 | g.42401659C>G | CA391999702 | CAPN3 | c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) n.1882C>G n.1604C>G n.1244C>G c.309+2007C>G (n.309+2007C>G) | |
15 | g.42401659C>T | CA391999704 | CAPN3 | c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) n.1882C>T n.1604C>T n.1244C>T c.309+2007C>T (n.309+2007C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401660T>A | CA489880324 | CAPN3 | c.1230T>A (p.Pro410=) c.1374T>A (p.Pro458=) n.1883T>A n.1605T>A n.1245T>A c.309+2008T>A (n.309+2008T>A) | |
15 | g.42401660T>C | CA489880326 | CAPN3 | c.1230T>C (p.Pro410=) c.1374T>C (p.Pro458=) n.1883T>C n.1605T>C n.1245T>C c.309+2008T>C (n.309+2008T>C) | |
15 | g.42401660T>G | CA489880329 | CAPN3 | c.1230T>G (p.Pro410=) c.1374T>G (p.Pro458=) n.1883T>G n.1605T>G n.1245T>G c.309+2008T>G (n.309+2008T>G) | |
15 | g.42401661C>A | CA391999705 | CAPN3 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.1884C>A n.1606C>A n.1246C>A c.309+2009C>A (n.309+2009C>A) | |
15 | g.42401661C= | CA2172718953 | CAPN3 | c.1231C= (p.Gln411=) c.1375C= (p.Gln459=) n.1884C= n.1606C= n.1246C= c.309+2009C= (n.309+2009C=) | |
15 | g.42401661C>G | CA391999706 | CAPN3 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.1884C>G n.1606C>G n.1246C>G c.309+2009C>G (n.309+2009C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401661C>T | CA7511345 | CAPN3 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.1884C>T n.1606C>T n.1246C>T c.309+2009C>T (n.309+2009C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401662A>C | CA391999707 | CAPN3 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.1885A>C n.1607A>C n.1247A>C c.309+2010A>C (n.309+2010A>C) | |
15 | g.42401662A>G | CA391999708 | CAPN3 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.1885A>G n.1607A>G n.1247A>G c.309+2010A>G (n.309+2010A>G) | |
15 | g.42401662A>T | CA391999709 | CAPN3 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.1885A>T n.1607A>T n.1247A>T c.309+2010A>T (n.309+2010A>T) | |
15 | g.42401663G>A | CA489880343 | CAPN3 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.1377G>A (p.Gln459=) n.1886G>A n.1608G>A n.1248G>A c.309+2011G>A (n.309+2011G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401663G>C | CA391999710 | CAPN3 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.1377G>C (p.Gln459His) n.1886G>C n.1608G>C n.1248G>C c.309+2011G>C (n.309+2011G>C) | |
15 | g.42401663G= | CA2172718959 | CAPN3 | c.1233G= (p.Gln411=) c.1377G= (p.Gln459=) n.1886G= n.1608G= n.1248G= c.309+2011G= (n.309+2011G=) | |
15 | g.42401663G>T | CA391999711 | CAPN3 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.1377G>T (p.Gln459His) n.1886G>T n.1608G>T n.1248G>T c.309+2011G>T (n.309+2011G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401664T>A | CA10604702 | CAPN3 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1378T>A (p.Tyr460Asn) n.1887T>A n.1609T>A n.1249T>A c.309+2012T>A (n.309+2012T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401664T>C | CA391999712 | CAPN3 | c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1378T>C (p.Tyr460His) n.1887T>C n.1609T>C n.1249T>C c.309+2012T>C (n.309+2012T>C) | |
15 | g.42401664T>G | CA391999713 | CAPN3 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1378T>G (p.Tyr460Asp) n.1887T>G n.1609T>G n.1249T>G c.309+2012T>G (n.309+2012T>G) | |
15 | g.42401664T= | CA2172718964 | CAPN3 | c.1234T= (p.Tyr412=) c.1378T= (p.Tyr460=) n.1887T= n.1609T= n.1249T= c.309+2012T= (n.309+2012T=) | |
15 | g.42401665A>C | CA391999716 | CAPN3 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1379A>C (p.Tyr460Ser) n.1888A>C n.1610A>C n.1250A>C c.309+2013A>C (n.309+2013A>C) | |
15 | g.42401665A>G | CA391999715 | CAPN3 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1379A>G (p.Tyr460Cys) n.1888A>G n.1610A>G n.1250A>G c.309+2013A>G (n.309+2013A>G) | |
15 | g.42401665A>T | CA391999714 | CAPN3 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1379A>T (p.Tyr460Phe) n.1888A>T n.1610A>T n.1250A>T c.309+2013A>T (n.309+2013A>T) | |
15 | g.42401666C>A | CA391999717 | CAPN3 | c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) n.1889C>A n.1611C>A n.1251C>A c.309+2014C>A (n.309+2014C>A) | |
15 | g.42401666C= | CA2172718971 | CAPN3 | c.1236C= (p.Tyr412=) c.1380C= (p.Tyr460=) n.1889C= n.1611C= n.1251C= c.309+2014C= (n.309+2014C=) | |
15 | g.42401666C>G | CA391999718 | CAPN3 | c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) n.1889C>G n.1611C>G n.1251C>G c.309+2014C>G (n.309+2014C>G) | |
15 | g.42401666C>T | CA489880358 | CAPN3 | c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1380C>T (p.Tyr460=) n.1889C>T n.1611C>T n.1251C>T c.309+2014C>T (n.309+2014C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401667C>A | CA391999719 | CAPN3 | c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) n.1890C>A n.1612C>A n.1252C>A c.309+2015C>A (n.309+2015C>A) | |
15 | g.42401667C= | CA2172718977 | CAPN3 | c.1237C= (p.Arg413=) c.1381C= (p.Arg461=) n.1890C= n.1612C= n.1252C= c.309+2015C= (n.309+2015C=) | |
15 | g.42401667C>G | CA391999720 | CAPN3 | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1890C>G n.1612C>G n.1252C>G c.309+2015C>G (n.309+2015C>G) | |
15 | g.42401667C>T | CA391999721 | CAPN3 | c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) n.1890C>T n.1612C>T n.1252C>T c.309+2015C>T (n.309+2015C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401668G>A | CA7511346 | CAPN3 | c.1238G>A (p.Arg413His) c.1382G>A (p.Arg461His) n.1891G>A n.1613G>A n.1253G>A c.309+2016G>A (n.309+2016G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401668G>C | CA391999722 | CAPN3 | c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1891G>C n.1613G>C n.1253G>C c.309+2016G>C (n.309+2016G>C) | dbSNP |
15 | g.42401668G= | CA2172718982 | CAPN3 | c.1238G= (p.Arg413=) c.1382G= (p.Arg461=) n.1891G= n.1613G= n.1253G= c.309+2016G= (n.309+2016G=) | |
15 | g.42401668G>T | CA391999723 | CAPN3 | c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1891G>T n.1613G>T n.1253G>T c.309+2016G>T (n.309+2016G>T) | |
15 | g.42401669T>A | CA489880370 | CAPN3 | c.1239T>A (p.Arg413=) c.1383T>A (p.Arg461=) n.1892T>A n.1614T>A n.1254T>A c.309+2017T>A (n.309+2017T>A) | ClinVar |
15 | g.42401669T>C | CA7511347 | CAPN3 | c.1239T>C (p.Arg413=) c.1383T>C (p.Arg461=) n.1892T>C n.1614T>C n.1254T>C c.309+2017T>C (n.309+2017T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401669T>G | CA489880375 | CAPN3 | c.1239T>G (p.Arg413=) c.1383T>G (p.Arg461=) n.1892T>G n.1614T>G n.1254T>G c.309+2017T>G (n.309+2017T>G) | |
15 | g.42401669T= | CA2172718988 | CAPN3 | c.1239T= (p.Arg413=) c.1383T= (p.Arg461=) n.1892T= n.1614T= n.1254T= c.309+2017T= (n.309+2017T=) | |
15 | g.42401670C>A | CA391999724 | CAPN3 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1893C>A n.1615C>A n.1255C>A c.309+2018C>A (n.309+2018C>A) | |
15 | g.42401670C>G | CA391999725 | CAPN3 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1893C>G n.1615C>G n.1255C>G c.309+2018C>G (n.309+2018C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401670C>T | CA489880380 | CAPN3 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1893C>T n.1615C>T n.1255C>T c.309+2018C>T (n.309+2018C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.42401671T>A | CA391999728 | CAPN3 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1894T>A n.1616T>A n.1256T>A c.309+2019T>A (n.309+2019T>A) | |
15 | g.42401671T>C | CA391999727 | CAPN3 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1894T>C n.1616T>C n.1256T>C c.309+2019T>C (n.309+2019T>C) | |
15 | g.42401671T>G | CA391999726 | CAPN3 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1894T>G n.1616T>G n.1256T>G c.309+2019T>G (n.309+2019T>G) | |
15 | g.42401672G>A | CA489880387 | CAPN3 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1895G>A n.1617G>A n.1257G>A c.309+2020G>A (n.309+2020G>A) | |
15 | g.42401672G>C | CA489880392 | CAPN3 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1895G>C n.1617G>C n.1257G>C c.309+2020G>C (n.309+2020G>C) | |
15 | g.42401672G>T | CA489880390 | CAPN3 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1895G>T n.1617G>T n.1257G>T c.309+2020G>T (n.309+2020G>T) | |
15 | g.42401673A>C | CA391999729 | CAPN3 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.1896A>C n.1618A>C n.1258A>C c.309+2021A>C (n.309+2021A>C) | |
15 | g.42401673A>G | CA391999730 | CAPN3 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.1896A>G n.1618A>G n.1258A>G c.309+2021A>G (n.309+2021A>G) | |
15 | g.42401673A>T | CA391999731 | CAPN3 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.1896A>T n.1618A>T n.1258A>T c.309+2021A>T (n.309+2021A>T) | |
15 | g.42401674A>C | CA391999732 | CAPN3 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) n.1897A>C n.1619A>C n.1259A>C c.309+2022A>C (n.309+2022A>C) | |
15 | g.42401674A>G | CA391999733 | CAPN3 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) n.1897A>G n.1619A>G n.1259A>G c.309+2022A>G (n.309+2022A>G) | |
15 | g.42401674A>T | CA391999734 | CAPN3 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1388A>T (p.Lys463Met) n.1897A>T n.1619A>T n.1259A>T c.309+2022A>T (n.309+2022A>T) | |
15 | g.42401675del | CA2695220015 | CAPN3 | c.1245del (p.Lys415AsnfsTer14) c.1389del (p.Lys463AsnfsTer14) n.1898del n.1620del n.1260del c.309+2023del (n.309+2023del) | |
15 | g.42401675G>A | CA489880401 | CAPN3 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.1389G>A (p.Lys463=) n.1898G>A n.1620G>A n.1260G>A c.309+2023G>A (n.309+2023G>A) | |
15 | g.42401675G>C | CA391999735 | CAPN3 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1389G>C (p.Lys463Asn) n.1898G>C n.1620G>C n.1260G>C c.309+2023G>C (n.309+2023G>C) | |
15 | g.42401675G= | CA2172718991 | CAPN3 | c.1245G= (p.Lys415=) c.1389G= (p.Lys463=) n.1898G= n.1620G= n.1260G= c.309+2023G= (n.309+2023G=) | |
15 | g.42401675G>T | CA391999736 | CAPN3 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1389G>T (p.Lys463Asn) n.1898G>T n.1620G>T n.1260G>T c.309+2023G>T (n.309+2023G>T) | dbSNP |
15 | g.42401676C>A | CA391999737 | CAPN3 | c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1899C>A n.1621C>A n.1261C>A c.309+2024C>A (n.309+2024C>A) | |
15 | g.42401676C>G | CA391999738 | CAPN3 | c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1899C>G n.1621C>G n.1261C>G c.309+2024C>G (n.309+2024C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401676C>T | CA391999739 | CAPN3 | c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.1899C>T n.1621C>T n.1261C>T c.309+2024C>T (n.309+2024C>T) | |
15 | g.42401677T>A | CA391999740 | CAPN3 | c.1247T>A (p.Leu416His) c.1391T>A (p.Leu464His) n.1900T>A n.1622T>A n.1262T>A c.309+2025T>A (n.309+2025T>A) | |
15 | g.42401677T>C | CA391999741 | CAPN3 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1900T>C n.1622T>C n.1262T>C c.309+2025T>C (n.309+2025T>C) | |
15 | g.42401677T>G | CA391999742 | CAPN3 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1900T>G n.1622T>G n.1262T>G c.309+2025T>G (n.309+2025T>G) | |
15 | g.42401678C>A | CA489880428 | CAPN3 | c.1248C>A (p.Leu416=) c.1392C>A (p.Leu464=) n.1901C>A n.1623C>A n.1263C>A c.309+2026C>A (n.309+2026C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401678C= | CA2172718996 | CAPN3 | c.1248C= (p.Leu416=) c.1392C= (p.Leu464=) n.1901C= n.1623C= n.1263C= c.309+2026C= (n.309+2026C=) | |
15 | g.42401678C>G | CA489880432 | CAPN3 | c.1248C>G (p.Leu416=) c.1392C>G (p.Leu464=) n.1901C>G n.1623C>G n.1263C>G c.309+2026C>G (n.309+2026C>G) | dbSNP |
15 | g.42401678C>T | CA7511348 | CAPN3 | c.1248C>T (p.Leu416=) c.1392C>T (p.Leu464=) n.1901C>T n.1623C>T n.1263C>T c.309+2026C>T (n.309+2026C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401679C>A | CA391999743 | CAPN3 | c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) n.1902C>A n.1624C>A n.1264C>A c.309+2027C>A (n.309+2027C>A) | |
15 | g.42401679C>G | CA391999744 | CAPN3 | c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1902C>G n.1624C>G n.1264C>G c.309+2027C>G (n.309+2027C>G) | |
15 | g.42401679C>T | CA489880436 | CAPN3 | c.1249C>T (p.Leu417=) c.1393C>T (p.Leu465=) n.1902C>T n.1624C>T n.1264C>T c.309+2027C>T (n.309+2027C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401680T>A | CA391999745 | CAPN3 | c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) n.1903T>A n.1625T>A n.1265T>A c.309+2028T>A (n.309+2028T>A) | |
15 | g.42401680T>C | CA391999746 | CAPN3 | c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1903T>C n.1625T>C n.1265T>C c.309+2028T>C (n.309+2028T>C) | |
15 | g.42401680T>G | CA391999747 | CAPN3 | c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1903T>G n.1625T>G n.1265T>G c.309+2028T>G (n.309+2028T>G) | |
15 | g.42401680_42401683del | CA912980488 | CAPN3 | c.1250_1253del (p.Leu417ArgfsTer11) c.1394_1397del (p.Leu465ArgfsTer11) n.1903_1906del n.1625_1628del n.1265_1268del c.309+2028_309+2031del (n.309+2028_309+2031del) | |
15 | g.42401680_42401683delinsTGGA | CA2172718998 | CAPN3 | c.1250_1253delinsTGGA (p.Leu417=) c.1394_1397delinsTGGA (p.Leu465=) n.1903_1906delinsTGGA n.1625_1628delinsTGGA n.1265_1268delinsTGGA c.309+2028_309+2031delinsTGGA (n.309+2028_309+2031delinsTGGA) | |
15 | g.42401681G>A | CA7511350 | CAPN3 | c.1251G>A (p.Leu417=) c.1395G>A (p.Leu465=) n.1904G>A n.1626G>A n.1266G>A c.309+2029G>A (n.309+2029G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401681G>C | CA489880451 | CAPN3 | c.1251G>C (p.Leu417=) c.1395G>C (p.Leu465=) n.1904G>C n.1626G>C n.1266G>C c.309+2029G>C (n.309+2029G>C) | |
15 | g.42401681G= | CA2172719000 | CAPN3 | c.1251G= (p.Leu417=) c.1395G= (p.Leu465=) n.1904G= n.1626G= n.1266G= c.309+2029G= (n.309+2029G=) | |
15 | g.42401681G>T | CA489880446 | CAPN3 | c.1251G>T (p.Leu417=) c.1395G>T (p.Leu465=) n.1904G>T n.1626G>T n.1266G>T c.309+2029G>T (n.309+2029G>T) | |
15 | g.42401687_42401689del | CA7511349 | CAPN3 | c.1257_1259del (p.Glu419del) c.1401_1403del (p.Glu467del) n.1910_1912del n.1632_1634del n.1272_1274del c.309+2035_309+2037del (n.309+2035_309+2037del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401682G>A | CA391999748 | CAPN3 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) n.1905G>A n.1627G>A n.1267G>A c.309+2030G>A (n.309+2030G>A) | dbSNP |
15 | g.42401682G>C | CA391999749 | CAPN3 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) n.1905G>C n.1627G>C n.1267G>C c.309+2030G>C (n.309+2030G>C) | |
15 | g.42401682G= | CA2172719003 | CAPN3 | c.1252G= (p.Glu418=) c.1396G= (p.Glu466=) n.1905G= n.1627G= n.1267G= c.309+2030G= (n.309+2030G=) | |
15 | g.42401682G>T | CA391999750 | CAPN3 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) n.1905G>T n.1627G>T n.1267G>T c.309+2030G>T (n.309+2030G>T) | |
15 | g.42401683A>C | CA391999751 | CAPN3 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) n.1906A>C n.1628A>C n.1268A>C c.309+2031A>C (n.309+2031A>C) | |
15 | g.42401683A>G | CA391999752 | CAPN3 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) n.1906A>G n.1628A>G n.1268A>G c.309+2031A>G (n.309+2031A>G) | |
15 | g.42401683A>T | CA391999753 | CAPN3 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) n.1906A>T n.1628A>T n.1268A>T c.309+2031A>T (n.309+2031A>T) | |
15 | g.42401684G>A | CA489880460 | CAPN3 | c.1254G>A (p.Glu418=) c.1398G>A (p.Glu466=) n.1907G>A n.1629G>A n.1269G>A c.309+2032G>A (n.309+2032G>A) | |
15 | g.42401684G>C | CA391999754 | CAPN3 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1398G>C (p.Glu466Asp) n.1907G>C n.1629G>C n.1269G>C c.309+2032G>C (n.309+2032G>C) | |
15 | g.42401684G>T | CA391999755 | CAPN3 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1398G>T (p.Glu466Asp) n.1907G>T n.1629G>T n.1269G>T c.309+2032G>T (n.309+2032G>T) | |
15 | g.42401685G>A | CA391999756 | CAPN3 | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) n.1908G>A n.1630G>A n.1270G>A c.309+2033G>A (n.309+2033G>A) | |
15 | g.42401685G>C | CA391999758 | CAPN3 | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) n.1908G>C n.1630G>C n.1270G>C c.309+2033G>C (n.309+2033G>C) | |
15 | g.42401685G>T | CA391999757 | CAPN3 | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) n.1908G>T n.1630G>T n.1270G>T c.309+2033G>T (n.309+2033G>T) | |
15 | g.42401686A>C | CA391999759 | CAPN3 | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) n.1909A>C n.1631A>C n.1271A>C c.309+2034A>C (n.309+2034A>C) | |
15 | g.42401686A>G | CA391999760 | CAPN3 | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) n.1909A>G n.1631A>G n.1271A>G c.309+2034A>G (n.309+2034A>G) | |
15 | g.42401686A>T | CA391999761 | CAPN3 | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) n.1909A>T n.1631A>T n.1271A>T c.309+2034A>T (n.309+2034A>T) | |
15 | g.42401687G>A | CA489880473 | CAPN3 | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1401G>A (p.Glu467=) n.1910G>A n.1632G>A n.1272G>A c.309+2035G>A (n.309+2035G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401687G>C | CA269843829 | CAPN3 | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1401G>C (p.Glu467Asp) n.1910G>C n.1632G>C n.1272G>C c.309+2035G>C (n.309+2035G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401687G= | CA2172719005 | CAPN3 | c.1257G= (p.Glu419=) c.1401G= (p.Glu467=) n.1910G= n.1632G= n.1272G= c.309+2035G= (n.309+2035G=) | |
15 | g.42401687G>T | CA391999762 | CAPN3 | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1401G>T (p.Glu467Asp) n.1910G>T n.1632G>T n.1272G>T c.309+2035G>T (n.309+2035G>T) | |
15 | g.42401688G>A | CA391999763 | CAPN3 | c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) n.1911G>A n.1633G>A n.1273G>A c.309+2036G>A (n.309+2036G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401688G>C | CA391999764 | CAPN3 | c.1258G>C (p.Asp420His) c.1402G>C (p.Asp468His) n.1911G>C n.1633G>C n.1273G>C c.309+2036G>C (n.309+2036G>C) | |
15 | g.42401688G= | CA2172719007 | CAPN3 | c.1258G= (p.Asp420=) c.1402G= (p.Asp468=) n.1911G= n.1633G= n.1273G= c.309+2036G= (n.309+2036G=) | |
15 | g.42401688G>T | CA391999765 | CAPN3 | c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) n.1911G>T n.1633G>T n.1273G>T c.309+2036G>T (n.309+2036G>T) | |
15 | g.42401689A>C | CA391999766 | CAPN3 | c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) n.1912A>C n.1634A>C n.1274A>C c.309+2037A>C (n.309+2037A>C) | |
15 | g.42401689A>G | CA391999767 | CAPN3 | c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) n.1912A>G n.1634A>G n.1274A>G c.309+2037A>G (n.309+2037A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401689A>T | CA391999768 | CAPN3 | c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) n.1912A>T n.1634A>T n.1274A>T c.309+2037A>T (n.309+2037A>T) | |
15 | g.42401690C>A | CA391999769 | CAPN3 | c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) n.1913C>A n.1635C>A n.1275C>A c.309+2038C>A (n.309+2038C>A) | |
15 | g.42401690C= | CA2172719010 | CAPN3 | c.1260C= (p.Asp420=) c.1404C= (p.Asp468=) n.1913C= n.1635C= n.1275C= c.309+2038C= (n.309+2038C=) | |
15 | g.42401690C>G | CA7511352 | CAPN3 | c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) n.1913C>G n.1635C>G n.1275C>G c.309+2038C>G (n.309+2038C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401690C>T | CA7511351 | CAPN3 | c.1260C>T (p.Asp420=) c.1404C>T (p.Asp468=) n.1913C>T n.1635C>T n.1275C>T c.309+2038C>T (n.309+2038C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401691G>A | CA391999770 | CAPN3 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) n.1914G>A n.1636G>A n.1276G>A c.309+2039G>A (n.309+2039G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401691G>C | CA391999771 | CAPN3 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.1405G>C (p.Asp469His) n.1914G>C n.1636G>C n.1276G>C c.309+2039G>C (n.309+2039G>C) | |
15 | g.42401691G= | CA2172719011 | CAPN3 | c.1261G= (p.Asp421=) c.1405G= (p.Asp469=) n.1914G= n.1636G= n.1276G= c.309+2039G= (n.309+2039G=) | |
15 | g.42401691G>T | CA391999772 | CAPN3 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) n.1914G>T n.1636G>T n.1276G>T c.309+2039G>T (n.309+2039G>T) | |
15 | g.42401692A>C | CA391999773 | CAPN3 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) n.1915A>C n.1637A>C n.1277A>C c.309+2040A>C (n.309+2040A>C) | |
15 | g.42401692A>G | CA391999774 | CAPN3 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) n.1915A>G n.1637A>G n.1277A>G c.309+2040A>G (n.309+2040A>G) | |
15 | g.42401692A>T | CA391999775 | CAPN3 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) n.1915A>T n.1637A>T n.1277A>T c.309+2040A>T (n.309+2040A>T) | |
15 | g.42401692dup | CA7511353 | CAPN3 | c.1262dup (p.Asp421GlufsTer2) c.1406dup (p.Asp469GlufsTer2) n.1915dup n.1637dup n.1277dup c.309+2040dup (n.309+2040dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401693T>A | CA391999776 | CAPN3 | c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.1407T>A (p.Asp469Glu) n.1916T>A n.1638T>A n.1278T>A c.309+2041T>A (n.309+2041T>A) | |
15 | g.42401693T>C | CA489880506 | CAPN3 | c.1263T>C (p.Asp421=) c.1407T>C (p.Asp469=) n.1916T>C n.1638T>C n.1278T>C c.309+2041T>C (n.309+2041T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401693T>G | CA391999777 | CAPN3 | c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.1407T>G (p.Asp469Glu) n.1916T>G n.1638T>G n.1278T>G c.309+2041T>G (n.309+2041T>G) | |
15 | g.42401694G>A | CA391999778 | CAPN3 | c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) n.1917G>A n.1639G>A n.1279G>A c.309+2042G>A (n.309+2042G>A) | |
15 | g.42401694G>C | CA391999779 | CAPN3 | c.1264G>C (p.Asp422His) c.1408G>C (p.Asp470His) n.1917G>C n.1639G>C n.1279G>C c.309+2042G>C (n.309+2042G>C) | |
15 | g.42401694G>T | CA391999780 | CAPN3 | c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) n.1917G>T n.1639G>T n.1279G>T c.309+2042G>T (n.309+2042G>T) | |
15 | g.42401695A>C | CA391999783 | CAPN3 | c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) n.1918A>C n.1640A>C n.1280A>C c.309+2043A>C (n.309+2043A>C) | |
15 | g.42401695A>G | CA391999782 | CAPN3 | c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) n.1918A>G n.1640A>G n.1280A>G c.309+2043A>G (n.309+2043A>G) | |
15 | g.42401695A>T | CA391999781 | CAPN3 | c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) n.1918A>T n.1640A>T n.1280A>T c.309+2043A>T (n.309+2043A>T) | |
15 | g.42401696C>A | CA391999784 | CAPN3 | c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) n.1919C>A n.1641C>A n.1281C>A c.309+2044C>A (n.309+2044C>A) | |
15 | g.42401696C= | CA2172719013 | CAPN3 | c.1266C= (p.Asp422=) c.1410C= (p.Asp470=) n.1919C= n.1641C= n.1281C= c.309+2044C= (n.309+2044C=) | |
15 | g.42401696C>G | CA391999785 | CAPN3 | c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) n.1919C>G n.1641C>G n.1281C>G c.309+2044C>G (n.309+2044C>G) | |
15 | g.42401696C>T | CA7511354 | CAPN3 | c.1266C>T (p.Asp422=) c.1410C>T (p.Asp470=) n.1919C>T n.1641C>T n.1281C>T c.309+2044C>T (n.309+2044C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401697C>A | CA391999786 | CAPN3 | c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1920C>A n.1642C>A n.1282C>A c.309+2045C>A (n.309+2045C>A) | |
15 | g.42401697C= | CA2172719016 | CAPN3 | c.1267C= (p.Pro423=) c.1411C= (p.Pro471=) n.1920C= n.1642C= n.1282C= c.309+2045C= (n.309+2045C=) | |
15 | g.42401697C>G | CA7511356 | CAPN3 | c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1920C>G n.1642C>G n.1282C>G c.309+2045C>G (n.309+2045C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401697C>T | CA7511355 | CAPN3 | c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1920C>T n.1642C>T n.1282C>T c.309+2045C>T (n.309+2045C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401698C>A | CA391999787 | CAPN3 | c.1268C>A (p.Pro423His) c.1412C>A (p.Pro471His) n.1921C>A n.1643C>A n.1283C>A c.309+2046C>A (n.309+2046C>A) | |
15 | g.42401698C>G | CA391999788 | CAPN3 | c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1921C>G n.1643C>G n.1283C>G c.309+2046C>G (n.309+2046C>G) | |
15 | g.42401698C>T | CA391999789 | CAPN3 | c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1921C>T n.1643C>T n.1283C>T c.309+2046C>T (n.309+2046C>T) | |
15 | g.42401699T>A | CA489880541 | CAPN3 | c.1269T>A (p.Pro423=) c.1413T>A (p.Pro471=) n.1922T>A n.1644T>A n.1284T>A c.309+2047T>A (n.309+2047T>A) | |
15 | g.42401699T>C | CA489880553 | CAPN3 | c.1269T>C (p.Pro423=) c.1413T>C (p.Pro471=) n.1922T>C n.1644T>C n.1284T>C c.309+2047T>C (n.309+2047T>C) | |
15 | g.42401699T>G | CA489880557 | CAPN3 | c.1269T>G (p.Pro423=) c.1413T>G (p.Pro471=) n.1922T>G n.1644T>G n.1284T>G c.309+2047T>G (n.309+2047T>G) | |
15 | g.42401700G>A | CA391999790 | CAPN3 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.1923G>A n.1645G>A n.1285G>A c.309+2048G>A (n.309+2048G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401700G>C | CA391999791 | CAPN3 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.1414G>C (p.Asp472His) n.1923G>C n.1645G>C n.1285G>C c.309+2048G>C (n.309+2048G>C) | |
15 | g.42401700G>T | CA391999792 | CAPN3 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.1923G>T n.1645G>T n.1285G>T c.309+2048G>T (n.309+2048G>T) | |
15 | g.42401701A= | CA2172719017 | CAPN3 | c.1271A= (p.Asp424=) c.1415A= (p.Asp472=) n.1924A= n.1646A= n.1286A= c.309+2049A= (n.309+2049A=) | |
15 | g.42401701A>C | CA391999794 | CAPN3 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1415A>C (p.Asp472Ala) n.1924A>C n.1646A>C n.1286A>C c.309+2049A>C (n.309+2049A>C) | |
15 | g.42401701A>G | CA391999795 | CAPN3 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1415A>G (p.Asp472Gly) n.1924A>G n.1646A>G n.1286A>G c.309+2049A>G (n.309+2049A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401701A>T | CA391999793 | CAPN3 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.1924A>T n.1646A>T n.1286A>T c.309+2049A>T (n.309+2049A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.42401702T>A | CA391999796 | CAPN3 | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.1925T>A n.1647T>A n.1287T>A c.309+2050T>A (n.309+2050T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.42401702T>C | CA489880569 | CAPN3 | c.1272T>C (p.Asp424=) c.1416T>C (p.Asp472=) n.1925T>C n.1647T>C n.1287T>C c.309+2050T>C (n.309+2050T>C) | |
15 | g.42401702T>G | CA391999797 | CAPN3 | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.1925T>G n.1647T>G n.1287T>G c.309+2050T>G (n.309+2050T>G) | |
15 | g.42401703G>A | CA391999798 | CAPN3 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1926G>A n.1648G>A n.1288G>A c.309+2051G>A (n.309+2051G>A) | |
15 | g.42401703G>C | CA391999799 | CAPN3 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1926G>C n.1648G>C n.1288G>C c.309+2051G>C (n.309+2051G>C) | |
15 | g.42401703G>T | CA391999800 | CAPN3 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1926G>T n.1648G>T n.1288G>T c.309+2051G>T (n.309+2051G>T) | |
15 | g.42401704A= | CA2172719019 | CAPN3 | c.1274A= (p.Asp425=) c.1418A= (p.Asp473=) n.1927A= n.1649A= n.1289A= c.309+2052A= (n.309+2052A=) | |
15 | g.42401704A>C | CA391999803 | CAPN3 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1927A>C n.1649A>C n.1289A>C c.309+2052A>C (n.309+2052A>C) | |
15 | g.42401704A>G | CA391999801 | CAPN3 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1927A>G n.1649A>G n.1289A>G c.309+2052A>G (n.309+2052A>G) | |
15 | g.42401704A>T | CA391999802 | CAPN3 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1927A>T n.1649A>T n.1289A>T c.309+2052A>T (n.309+2052A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401705C>A | CA391999804 | CAPN3 | c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1928C>A n.1650C>A n.1290C>A c.309+2053C>A (n.309+2053C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401705C= | CA2172719020 | CAPN3 | c.1275C= (p.Asp425=) c.1419C= (p.Asp473=) n.1928C= n.1650C= n.1290C= c.309+2053C= (n.309+2053C=) | |
15 | g.42401705C>G | CA391999805 | CAPN3 | c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1928C>G n.1650C>G n.1290C>G c.309+2053C>G (n.309+2053C>G) | ClinVar |
15 | g.42401705C>T | CA489880588 | CAPN3 | c.1275C>T (p.Asp425=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.1928C>T n.1650C>T n.1290C>T c.309+2053C>T (n.309+2053C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401706T>A | CA391999806 | CAPN3 | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) n.1929T>A n.1651T>A n.1291T>A c.309+2054T>A (n.309+2054T>A) | |
15 | g.42401706T>C | CA391999807 | CAPN3 | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) n.1929T>C n.1651T>C n.1291T>C c.309+2054T>C (n.309+2054T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401706T>G | CA391999808 | CAPN3 | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) n.1929T>G n.1651T>G n.1291T>G c.309+2054T>G (n.309+2054T>G) | |
15 | g.42401706_42401719delinsC | CA2695197264 | CAPN3 | c.1276_1289delinsC (p.Ser426ProfsTer7) c.1420_1433delinsC (p.Ser474ProfsTer7) n.1929_1942delinsC n.1651_1664delinsC n.1291_1304delinsC c.309+2054_309+2067delinsC (n.309+2054_309+2067delinsC) | ClinVar |
15 | g.42401707C>A | CA391999811 | CAPN3 | c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.1421C>A (p.Ser474Ter) n.1930C>A n.1652C>A n.1292C>A c.309+2055C>A (n.309+2055C>A) | |
15 | g.42401707C= | CA2172719021 | CAPN3 | c.1277C= (p.Ser426=) c.1421C= (p.Ser474=) n.1930C= n.1652C= n.1292C= c.309+2055C= (n.309+2055C=) | |
15 | g.42401707C>G | CA391999810 | CAPN3 | c.1277C>G (p.Ser426Trp) c.1421C>G (p.Ser474Trp) n.1930C>G n.1652C>G n.1292C>G c.309+2055C>G (n.309+2055C>G) | |
15 | g.42401707C>T | CA391999809 | CAPN3 | c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.1421C>T (p.Ser474Leu) n.1930C>T n.1652C>T n.1292C>T c.309+2055C>T (n.309+2055C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401708G>A | CA7511357 | CAPN3 | c.1278G>A (p.Ser426=) c.1422G>A (p.Ser474=) n.1931G>A n.1653G>A n.1293G>A c.309+2056G>A (n.309+2056G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401708G>C | CA489880593 | CAPN3 | c.1278G>C (p.Ser426=) c.1422G>C (p.Ser474=) n.1931G>C n.1653G>C n.1293G>C c.309+2056G>C (n.309+2056G>C) | |
15 | g.42401708G= | CA2172719024 | CAPN3 | c.1278G= (p.Ser426=) c.1422G= (p.Ser474=) n.1931G= n.1653G= n.1293G= c.309+2056G= (n.309+2056G=) | |
15 | g.42401708G>T | CA489880603 | CAPN3 | c.1278G>T (p.Ser426=) c.1422G>T (p.Ser474=) n.1931G>T n.1653G>T n.1293G>T c.309+2056G>T (n.309+2056G>T) | |
15 | g.42401709G>A | CA391999813 | CAPN3 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.1932G>A n.1654G>A n.1294G>A c.309+2057G>A (n.309+2057G>A) | |
15 | g.42401709G>C | CA391999812 | CAPN3 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.1932G>C n.1654G>C n.1294G>C c.309+2057G>C (n.309+2057G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401709G= | CA2172719026 | CAPN3 | c.1279G= (p.Glu427=) c.1423G= (p.Glu475=) n.1932G= n.1654G= n.1294G= c.309+2057G= (n.309+2057G=) | |
15 | g.42401709G>T | CA391999814 | CAPN3 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.1932G>T n.1654G>T n.1294G>T c.309+2057G>T (n.309+2057G>T) | |
15 | g.42401710A>C | CA391999815 | CAPN3 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.1933A>C n.1655A>C n.1295A>C c.309+2058A>C (n.309+2058A>C) | |
15 | g.42401710A>G | CA391999816 | CAPN3 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.1933A>G n.1655A>G n.1295A>G c.309+2058A>G (n.309+2058A>G) | |
15 | g.42401710A>T | CA391999817 | CAPN3 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.1933A>T n.1655A>T n.1295A>T c.309+2058A>T (n.309+2058A>T) | |
15 | g.42401711G>A | CA489880618 | CAPN3 | c.1281G>A (p.Glu427=) c.1425G>A (p.Glu475=) n.1934G>A n.1656G>A n.1296G>A c.309+2059G>A (n.309+2059G>A) | ClinVar |
15 | g.42401711G>C | CA391999818 | CAPN3 | c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) n.1934G>C n.1656G>C n.1296G>C c.309+2059G>C (n.309+2059G>C) | |
15 | g.42401711G>T | CA391999819 | CAPN3 | c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) n.1934G>T n.1656G>T n.1296G>T c.309+2059G>T (n.309+2059G>T) | |
15 | g.42401712dup | CA2843378943 | CAPN3 | c.1282dup (p.Val428GlyfsTer?) c.1426dup (p.Val476GlyfsTer?) n.1935dup n.1657dup n.1297dup c.309+2060dup (n.309+2060dup) | |
15 | g.42401712del | CA2695220016 | CAPN3 | c.1282del (p.Val428Ter) c.1426del (p.Val476Ter) n.1935del n.1657del n.1297del c.309+2060del (n.309+2060del) | |
15 | g.42401712G>A | CA391999820 | CAPN3 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.1426G>A (p.Val476Met) n.1935G>A n.1657G>A n.1297G>A c.309+2060G>A (n.309+2060G>A) | |
15 | g.42401712G>C | CA391999821 | CAPN3 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) n.1935G>C n.1657G>C n.1297G>C c.309+2060G>C (n.309+2060G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401712G>T | CA391999822 | CAPN3 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) n.1935G>T n.1657G>T n.1297G>T c.309+2060G>T (n.309+2060G>T) | |
15 | g.42401713T>A | CA391999823 | CAPN3 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) n.1936T>A n.1658T>A n.1298T>A c.309+2061T>A (n.309+2061T>A) | |
15 | g.42401713T>C | CA391999824 | CAPN3 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) n.1936T>C n.1658T>C n.1298T>C c.309+2061T>C (n.309+2061T>C) | |
15 | g.42401713T>G | CA391999825 | CAPN3 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) n.1936T>G n.1658T>G n.1298T>G c.309+2061T>G (n.309+2061T>G) | dbSNP |
15 | g.42401713T= | CA2172719027 | CAPN3 | c.1283T= (p.Val428=) c.1427T= (p.Val476=) n.1936T= n.1658T= n.1298T= c.309+2061T= (n.309+2061T=) | |
15 | g.42401714G>A | CA489880644 | CAPN3 | c.1284G>A (p.Val428=) c.1428G>A (p.Val476=) n.1937G>A n.1659G>A n.1299G>A c.309+2062G>A (n.309+2062G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.42401714G>C | CA489880646 | CAPN3 | c.1284G>C (p.Val428=) c.1428G>C (p.Val476=) n.1937G>C n.1659G>C n.1299G>C c.309+2062G>C (n.309+2062G>C) | |
15 | g.42401714G>T | CA489880649 | CAPN3 | c.1284G>T (p.Val428=) c.1428G>T (p.Val476=) n.1937G>T n.1659G>T n.1299G>T c.309+2062G>T (n.309+2062G>T) | |
15 | g.42401715A>C | CA391999828 | CAPN3 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1938A>C n.1660A>C n.1300A>C c.309+2063A>C (n.309+2063A>C) | |
15 | g.42401715A>G | CA391999827 | CAPN3 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1938A>G n.1660A>G n.1300A>G c.309+2063A>G (n.309+2063A>G) | |
15 | g.42401715A>T | CA391999826 | CAPN3 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.1938A>T n.1660A>T n.1300A>T c.309+2063A>T (n.309+2063A>T) | |
15 | g.42401716T>A | CA391999829 | CAPN3 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.1939T>A n.1661T>A n.1301T>A c.309+2064T>A (n.309+2064T>A) | |
15 | g.42401716T>C | CA391999830 | CAPN3 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1939T>C n.1661T>C n.1301T>C c.309+2064T>C (n.309+2064T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401716T>G | CA391999831 | CAPN3 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.1939T>G n.1661T>G n.1301T>G c.309+2064T>G (n.309+2064T>G) | |
15 | g.42401717T>A | CA489880664 | CAPN3 | c.1287T>A (p.Ile429=) c.1431T>A (p.Ile477=) n.1940T>A n.1662T>A n.1302T>A c.309+2065T>A (n.309+2065T>A) | |
15 | g.42401717T>C | CA489880668 | CAPN3 | c.1287T>C (p.Ile429=) c.1431T>C (p.Ile477=) n.1940T>C n.1662T>C n.1302T>C c.309+2065T>C (n.309+2065T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401717T>G | CA391999832 | CAPN3 | c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1431T>G (p.Ile477Met) n.1940T>G n.1662T>G n.1302T>G c.309+2065T>G (n.309+2065T>G) | |
15 | g.42401717T= | CA2172719028 | CAPN3 | c.1287T= (p.Ile429=) c.1431T= (p.Ile477=) n.1940T= n.1662T= n.1302T= c.309+2065T= (n.309+2065T=) | |
15 | g.42401718T>A | CA391999833 | CAPN3 | c.1288T>A (p.Cys430Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.1941T>A n.1663T>A n.1303T>A c.309+2066T>A (n.309+2066T>A) | |
15 | g.42401718T>C | CA391999834 | CAPN3 | c.1288T>C (p.Cys430Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.1941T>C n.1663T>C n.1303T>C c.309+2066T>C (n.309+2066T>C) | |
15 | g.42401718T>G | CA391999835 | CAPN3 | c.1288T>G (p.Cys430Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.1941T>G n.1663T>G n.1303T>G c.309+2066T>G (n.309+2066T>G) | |
15 | g.42401719G>A | CA391999836 | CAPN3 | c.1289G>A (p.Cys430Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.1942G>A n.1664G>A n.1304G>A c.309+2067G>A (n.309+2067G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.42401719G>C | CA391999837 | CAPN3 | c.1289G>C (p.Cys430Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.1942G>C n.1664G>C n.1304G>C c.309+2067G>C (n.309+2067G>C) | |
15 | g.42401719G>T | CA391999838 | CAPN3 | c.1289G>T (p.Cys430Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.1942G>T n.1664G>T n.1304G>T c.309+2067G>T (n.309+2067G>T) | |
15 | g.42401720C>A | CA391999839 | CAPN3 | c.1290C>A (p.Cys430Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) n.1943C>A n.1665C>A n.1305C>A c.309+2068C>A (n.309+2068C>A) | |
15 | g.42401720C>G | CA391999840 | CAPN3 | c.1290C>G (p.Cys430Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) n.1943C>G n.1665C>G n.1305C>G c.309+2068C>G (n.309+2068C>G) | |
15 | g.42401720C>T | CA489880682 | CAPN3 | c.1290C>T (p.Cys430=) c.1434C>T (p.Cys478=) n.1943C>T n.1665C>T n.1305C>T c.309+2068C>T (n.309+2068C>T) | |
15 | g.42401721A= | CA2172719030 | CAPN3 | c.1291A= (p.Ser431=) c.1435A= (p.Ser479=) n.1944A= n.1666A= n.1306A= c.309+2069A= (n.309+2069A=) | |
15 | g.42401721A>C | CA391999842 | CAPN3 | c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.1944A>C n.1666A>C n.1306A>C c.309+2069A>C (n.309+2069A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401721A>G | CA220341 | CAPN3 | c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.1944A>G n.1666A>G n.1306A>G c.309+2069A>G (n.309+2069A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401721A>T | CA391999841 | CAPN3 | c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.1944A>T n.1666A>T n.1306A>T c.309+2069A>T (n.309+2069A>T) | |
15 | g.42401722G>A | CA391999843 | CAPN3 | c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.1945G>A n.1667G>A n.1307G>A c.309+2070G>A (n.309+2070G>A) | |
15 | g.42401722G>C | CA391999844 | CAPN3 | c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.1945G>C n.1667G>C n.1307G>C c.309+2070G>C (n.309+2070G>C) | |
15 | g.42401722G>T | CA391999845 | CAPN3 | c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.1945G>T n.1667G>T n.1307G>T c.309+2070G>T (n.309+2070G>T) | |
15 | g.42401723C>A | CA391999846 | CAPN3 | c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) n.1946C>A n.1668C>A n.1308C>A c.309+2071C>A (n.309+2071C>A) | |
15 | g.42401723C= | CA2172719033 | CAPN3 | c.1293C= (p.Ser431=) c.1437C= (p.Ser479=) n.1946C= n.1668C= n.1308C= c.309+2071C= (n.309+2071C=) | |
15 | g.42401723C>G | CA391999847 | CAPN3 | c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) n.1946C>G n.1668C>G n.1308C>G c.309+2071C>G (n.309+2071C>G) | |
15 | g.42401723C>T | CA7511358 | CAPN3 | c.1293C>T (p.Ser431=) c.1437C>T (p.Ser479=) n.1946C>T n.1668C>T n.1308C>T c.309+2071C>T (n.309+2071C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401724T>A | CA391999848 | CAPN3 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.1947T>A n.1669T>A n.1309T>A c.309+2072T>A (n.309+2072T>A) | |
15 | g.42401724T>C | CA391999849 | CAPN3 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.1947T>C n.1669T>C n.1309T>C c.309+2072T>C (n.309+2072T>C) | |
15 | g.42401724T>G | CA391999850 | CAPN3 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.1947T>G n.1669T>G n.1309T>G c.309+2072T>G (n.309+2072T>G) | |
15 | g.42401725T>A | CA391999851 | CAPN3 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.1948T>A n.1670T>A n.1310T>A c.309+2073T>A (n.309+2073T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401725T>C | CA391999852 | CAPN3 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.1948T>C n.1670T>C n.1310T>C c.309+2073T>C (n.309+2073T>C) | |
15 | g.42401725T>G | CA391999853 | CAPN3 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.1948T>G n.1670T>G n.1310T>G c.309+2073T>G (n.309+2073T>G) | |
15 | g.42401725T= | CA2172719036 | CAPN3 | c.1295T= (p.Phe432=) c.1439T= (p.Phe480=) n.1948T= n.1670T= n.1310T= c.309+2073T= (n.309+2073T=) | |
15 | g.42401726C>A | CA391999854 | CAPN3 | c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.1949C>A n.1671C>A n.1311C>A c.309+2074C>A (n.309+2074C>A) | |
15 | g.42401726C= | CA2172719038 | CAPN3 | c.1296C= (p.Phe432=) c.1440C= (p.Phe480=) n.1949C= n.1671C= n.1311C= c.309+2074C= (n.309+2074C=) | |
15 | g.42401726C>G | CA391999855 | CAPN3 | c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.1949C>G n.1671C>G n.1311C>G c.309+2074C>G (n.309+2074C>G) | |
15 | g.42401726C>T | CA489880717 | CAPN3 | c.1296C>T (p.Phe432=) c.1440C>T (p.Phe480=) n.1949C>T n.1671C>T n.1311C>T c.309+2074C>T (n.309+2074C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401727C>A | CA391999856 | CAPN3 | c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.1950C>A n.1672C>A n.1312C>A c.309+2075C>A (n.309+2075C>A) | |
15 | g.42401727C>G | CA391999857 | CAPN3 | c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.1950C>G n.1672C>G n.1312C>G c.309+2075C>G (n.309+2075C>G) | |
15 | g.42401727C>T | CA489880723 | CAPN3 | c.1297C>T (p.Leu433=) c.1441C>T (p.Leu481=) n.1950C>T n.1672C>T n.1312C>T c.309+2075C>T (n.309+2075C>T) | |
15 | g.42401728T>A | CA391999858 | CAPN3 | c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.1951T>A n.1673T>A n.1313T>A c.309+2076T>A (n.309+2076T>A) | |
15 | g.42401728T>C | CA10605202 | CAPN3 | c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1951T>C n.1673T>C n.1313T>C c.309+2076T>C (n.309+2076T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401728T>G | CA391999859 | CAPN3 | c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1951T>G n.1673T>G n.1313T>G c.309+2076T>G (n.309+2076T>G) | |
15 | g.42401728T= | CA2172719039 | CAPN3 | c.1298T= (p.Leu433=) c.1442T= (p.Leu481=) n.1951T= n.1673T= n.1313T= c.309+2076T= (n.309+2076T=) | |
15 | g.42401729G>A | CA489880730 | CAPN3 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.1443G>A (p.Leu481=) n.1952G>A n.1674G>A n.1314G>A c.309+2077G>A (n.309+2077G>A) | |
15 | g.42401729G>C | CA269843858 | CAPN3 | c.1299G>C (p.Leu433=) c.1443G>C (p.Leu481=) n.1952G>C n.1674G>C n.1314G>C c.309+2077G>C (n.309+2077G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401729G= | CA2172719041 | CAPN3 | c.1299G= (p.Leu433=) c.1443G= (p.Leu481=) n.1952G= n.1674G= n.1314G= c.309+2077G= (n.309+2077G=) | |
15 | g.42401729G>T | CA489880731 | CAPN3 | c.1299G>T (p.Leu433=) c.1443G>T (p.Leu481=) n.1952G>T n.1674G>T n.1314G>T c.309+2077G>T (n.309+2077G>T) | |
15 | g.42401730G>A | CA391999860 | CAPN3 | c.1300G>A (p.Val434Met) c.1444G>A (p.Val482Met) n.1953G>A n.1675G>A n.1315G>A c.309+2078G>A (n.309+2078G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401730G>C | CA391999861 | CAPN3 | c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.1953G>C n.1675G>C n.1315G>C c.309+2078G>C (n.309+2078G>C) | |
15 | g.42401730G= | CA2172719044 | CAPN3 | c.1300G= (p.Val434=) c.1444G= (p.Val482=) n.1953G= n.1675G= n.1315G= c.309+2078G= (n.309+2078G=) | |
15 | g.42401730G>T | CA391999862 | CAPN3 | c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.1953G>T n.1675G>T n.1315G>T c.309+2078G>T (n.309+2078G>T) | |
15 | g.42401731T>A | CA391999863 | CAPN3 | c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.1954T>A n.1676T>A n.1316T>A c.309+2079T>A (n.309+2079T>A) | |
15 | g.42401731T>C | CA7511359 | CAPN3 | c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.1954T>C n.1676T>C n.1316T>C c.309+2079T>C (n.309+2079T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401731T>G | CA391999864 | CAPN3 | c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.1954T>G n.1676T>G n.1316T>G c.309+2079T>G (n.309+2079T>G) | |
15 | g.42401731T= | CA2172719047 | CAPN3 | c.1301T= (p.Val434=) c.1445T= (p.Val482=) n.1954T= n.1676T= n.1316T= c.309+2079T= (n.309+2079T=) | |
15 | g.42401732G>A | CA489880737 | CAPN3 | c.1302G>A (p.Val434=) c.1446G>A (p.Val482=) n.1955G>A n.1677G>A n.1317G>A c.309+2080G>A (n.309+2080G>A) | |
15 | g.42401732G>C | CA489880738 | CAPN3 | c.1302G>C (p.Val434=) c.1446G>C (p.Val482=) n.1955G>C n.1677G>C n.1317G>C c.309+2080G>C (n.309+2080G>C) | |
15 | g.42401732G>T | CA489880740 | CAPN3 | c.1302G>T (p.Val434=) c.1446G>T (p.Val482=) n.1955G>T n.1677G>T n.1317G>T c.309+2080G>T (n.309+2080G>T) | |
15 | g.42401733G>A | CA391999865 | CAPN3 | c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.1956G>A n.1678G>A n.1318G>A c.309+2081G>A (n.309+2081G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401733G>C | CA391999866 | CAPN3 | c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.1956G>C n.1678G>C n.1318G>C c.309+2081G>C (n.309+2081G>C) | |
15 | g.42401733G>T | CA391999867 | CAPN3 | c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.1956G>T n.1678G>T n.1318G>T c.309+2081G>T (n.309+2081G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.42401734C>A | CA7511360 | CAPN3 | c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) n.1957C>A n.1679C>A n.1319C>A c.309+2082C>A (n.309+2082C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401734C= | CA2172719050 | CAPN3 | c.1304C= (p.Ala435=) c.1448C= (p.Ala483=) n.1957C= n.1679C= n.1319C= c.309+2082C= (n.309+2082C=) | |
15 | g.42401734C>G | CA391999869 | CAPN3 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.1957C>G n.1679C>G n.1319C>G c.309+2082C>G (n.309+2082C>G) | |
15 | g.42401734C>T | CA391999868 | CAPN3 | c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) n.1957C>T n.1679C>T n.1319C>T c.309+2082C>T (n.309+2082C>T) | |
15 | g.42401735C>A | CA489880746 | CAPN3 | c.1305C>A (p.Ala435=) c.1449C>A (p.Ala483=) n.1958C>A n.1680C>A n.1320C>A c.309+2083C>A (n.309+2083C>A) | |
15 | g.42401735C>G | CA489880749 | CAPN3 | c.1305C>G (p.Ala435=) c.1449C>G (p.Ala483=) n.1958C>G n.1680C>G n.1320C>G c.309+2083C>G (n.309+2083C>G) | |
15 | g.42401735C>T | CA489880761 | CAPN3 | c.1305C>T (p.Ala435=) c.1449C>T (p.Ala483=) n.1958C>T n.1680C>T n.1320C>T c.309+2083C>T (n.309+2083C>T) | |
15 | g.42401736C>A | CA7511361 | CAPN3 | c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.1959C>A n.1681C>A n.1321C>A c.309+2084C>A (n.309+2084C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401736C= | CA2172719052 | CAPN3 | c.1306C= (p.Leu436=) c.1450C= (p.Leu484=) n.1959C= n.1681C= n.1321C= c.309+2084C= (n.309+2084C=) | |
15 | g.42401736C>G | CA391999870 | CAPN3 | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.1959C>G n.1681C>G n.1321C>G c.309+2084C>G (n.309+2084C>G) | |
15 | g.42401736C>T | CA489880768 | CAPN3 | c.1306C>T (p.Leu436=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.1959C>T n.1681C>T n.1321C>T c.309+2084C>T (n.309+2084C>T) | ClinVar |
15 | g.42401737T>A | CA391999871 | CAPN3 | c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.1960T>A n.1682T>A n.1322T>A c.309+2085T>A (n.309+2085T>A) | |
15 | g.42401737T>C | CA391999872 | CAPN3 | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.1960T>C n.1682T>C n.1322T>C c.309+2085T>C (n.309+2085T>C) | |
15 | g.42401737T>G | CA391999873 | CAPN3 | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.1960T>G n.1682T>G n.1322T>G c.309+2085T>G (n.309+2085T>G) | |
15 | g.42401738G>A | CA489880775 | CAPN3 | c.1308G>A (p.Leu436=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.1961G>A n.1683G>A n.1323G>A c.309+2086G>A (n.309+2086G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401738G>C | CA489880778 | CAPN3 | c.1308G>C (p.Leu436=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.1961G>C n.1683G>C n.1323G>C c.309+2086G>C (n.309+2086G>C) | |
15 | g.42401738G= | CA2172719056 | CAPN3 | c.1308G= (p.Leu436=) c.1452G= (p.Leu484=) n.1961G= n.1683G= n.1323G= c.309+2086G= (n.309+2086G=) | |
15 | g.42401738G>T | CA489880780 | CAPN3 | c.1308G>T (p.Leu436=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.1961G>T n.1683G>T n.1323G>T c.309+2086G>T (n.309+2086G>T) | |
15 | g.42401739A>C | CA391999874 | CAPN3 | c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) n.1962A>C n.1684A>C n.1324A>C c.309+2087A>C (n.309+2087A>C) | |
15 | g.42401739A>G | CA391999875 | CAPN3 | c.1309A>G (p.Met437Val) c.1453A>G (p.Met485Val) n.1962A>G n.1684A>G n.1324A>G c.309+2087A>G (n.309+2087A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.42401739A>T | CA391999876 | CAPN3 | c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) n.1962A>T n.1684A>T n.1324A>T c.309+2087A>T (n.309+2087A>T) | |
15 | g.42401740T>A | CA391999877 | CAPN3 | c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) n.1963T>A n.1685T>A n.1325T>A c.309+2088T>A (n.309+2088T>A) | |
15 | g.42401740T>C | CA391999878 | CAPN3 | c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) n.1963T>C n.1685T>C n.1325T>C c.309+2088T>C (n.309+2088T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401740T>G | CA391999879 | CAPN3 | c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) n.1963T>G n.1685T>G n.1325T>G c.309+2088T>G (n.309+2088T>G) | |
15 | g.42401740T= | CA2172719057 | CAPN3 | c.1310T= (p.Met437=) c.1454T= (p.Met485=) n.1963T= n.1685T= n.1325T= c.309+2088T= (n.309+2088T=) | |
15 | g.42401740dup | CA2628031788 | CAPN3 | c.1310dup (p.Met437IlefsTer?) c.1454dup (p.Met485IlefsTer?) n.1963dup n.1685dup n.1325dup c.309+2088dup (n.309+2088dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42401740_42401741delinsTG | CA2172719058 | CAPN3 | c.1310_1311delinsTG (p.Met437=) c.1454_1455delinsTG (p.Met485=) n.1963_1964delinsTG n.1685_1686delinsTG n.1325_1326delinsTG c.309+2088_309+2089delinsTG (n.309+2088_309+2089delinsTG) | |
15 | g.42401741del | CA1139663860 | CAPN3 | c.1311del (p.Met437IlefsTer11) c.1455del (p.Met485IlefsTer11) n.1964del n.1686del n.1326del c.309+2089del (n.309+2089del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.42401741G>A | CA391999880 | CAPN3 | c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) n.1964G>A n.1686G>A n.1326G>A c.309+2089G>A (n.309+2089G>A) | |
15 | g.42401741G>C | CA391999881 | CAPN3 | c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) n.1964G>C n.1686G>C n.1326G>C c.309+2089G>C (n.309+2089G>C) | |
15 | g.42401741G>T | CA391999882 | CAPN3 | c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) n.1964G>T n.1686G>T n.1326G>T c.309+2089G>T (n.309+2089G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401743_42401754del | CA2628031789 | CAPN3 | c.1313_1324del (p.Gln438_Arg441del) c.1457_1468del (p.Gln486_Arg489del) n.1966_1977del n.1688_1699del n.1328_1339del c.309+2091_309+2102del (n.309+2091_309+2102del) | gnomAD v4 |
15 | g.42401742C>A | CA391999884 | CAPN3 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.1965C>A n.1687C>A n.1327C>A c.309+2090C>A (n.309+2090C>A) | |
15 | g.42401742C>G | CA391999885 | CAPN3 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.1965C>G n.1687C>G n.1327C>G c.309+2090C>G (n.309+2090C>G) | |
15 | g.42401742C>T | CA391999883 | CAPN3 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.1965C>T n.1687C>T n.1327C>T c.309+2090C>T (n.309+2090C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401743A= | CA2172719061 | CAPN3 | c.1313A= (p.Gln438=) c.1457A= (p.Gln486=) n.1966A= n.1688A= n.1328A= c.309+2091A= (n.309+2091A=) | |
15 | g.42401743A>C | CA391999886 | CAPN3 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.1966A>C n.1688A>C n.1328A>C c.309+2091A>C (n.309+2091A>C) | |
15 | g.42401743A>G | CA391999887 | CAPN3 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.1966A>G n.1688A>G n.1328A>G c.309+2091A>G (n.309+2091A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.42401743A>T | CA391999888 | CAPN3 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.1966A>T n.1688A>T n.1328A>T c.309+2091A>T (n.309+2091A>T) | |
15 | g.42401744del | CA2695220018 | CAPN3 | c.1314del (p.Lys439ArgfsTer9) c.1458del (p.Lys487ArgfsTer9) n.1967del n.1689del n.1329del c.309+2092del (n.309+2092del) | |
15 | g.42401744G>A | CA489880813 | CAPN3 | c.1314G>A (p.Gln438=) c.1458G>A (p.Gln486=) n.1967G>A n.1689G>A n.1329G>A c.309+2092G>A (n.309+2092G>A) | |
15 | g.42401744G>C | CA391999889 | CAPN3 | c.1314G>C (p.Gln438His) c.1458G>C (p.Gln486His) n.1967G>C n.1689G>C n.1329G>C c.309+2092G>C (n.309+2092G>C) | |
15 | g.42401744G>T | CA391999890 | CAPN3 | c.1314G>T (p.Gln438His) c.1458G>T (p.Gln486His) n.1967G>T n.1689G>T n.1329G>T c.309+2092G>T (n.309+2092G>T) | |
15 | g.42401745A= | CA2172719064 | CAPN3 | c.1315A= (p.Lys439=) c.1459A= (p.Lys487=) n.1968A= n.1690A= n.1330A= c.309+2093A= (n.309+2093A=) | |
15 | g.42401745A>C | CA391999893 | CAPN3 | c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1968A>C n.1690A>C n.1330A>C c.309+2093A>C (n.309+2093A>C) | |
15 | g.42401745A>G | CA391999891 | CAPN3 | c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1968A>G n.1690A>G n.1330A>G c.309+2093A>G (n.309+2093A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401745A>T | CA391999892 | CAPN3 | c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1968A>T n.1690A>T n.1330A>T c.309+2093A>T (n.309+2093A>T) | |
15 | g.42401746A= | CA2172719065 | CAPN3 | c.1316A= (p.Lys439=) c.1460A= (p.Lys487=) n.1969A= n.1691A= n.1331A= c.309+2094A= (n.309+2094A=) | |
15 | g.42401746A>C | CA391999894 | CAPN3 | c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1969A>C n.1691A>C n.1331A>C c.309+2094A>C (n.309+2094A>C) | |
15 | g.42401746A>G | CA7511362 | CAPN3 | c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1969A>G n.1691A>G n.1331A>G c.309+2094A>G (n.309+2094A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.42401746A>T | CA391999895 | CAPN3 | c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) n.1969A>T n.1691A>T n.1331A>T c.309+2094A>T (n.309+2094A>T) | |
15 | g.42401747G>A | CA489880830 | CAPN3 | c.1317G>A (p.Lys439=) c.1461G>A (p.Lys487=) n.1970G>A n.1692G>A n.1332G>A c.309+2095G>A (n.309+2095G>A) | |
15 | g.42401747G>C | CA391999896 | CAPN3 | c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.1970G>C n.1692G>C n.1332G>C c.309+2095G>C (n.309+2095G>C) | |
15 | g.42401747G= | CA2172719066 | CAPN3 | c.1317G= (p.Lys439=) c.1461G= (p.Lys487=) n.1970G= n.1692G= n.1332G= c.309+2095G= (n.309+2095G=) | |
15 | g.42401747G>T | CA269843871 | CAPN3 | c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) n.1970G>T n.1692G>T n.1332G>T c.309+2095G>T (n.309+2095G>T) | dbSNP |
15 | g.42401748A>C | CA391999899 | CAPN3 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.1462A>C (p.Asn488His) n.1971A>C n.1693A>C n.1333A>C c.309+2096A>C (n.309+2096A>C) | |
15 | g.42401748A>G | CA391999898 | CAPN3 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.1971A>G n.1693A>G n.1333A>G c.309+2096A>G (n.309+2096A>G) | |
15 | g.42401748A>T | CA391999897 | CAPN3 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.1971A>T n.1693A>T n.1333A>T c.309+2096A>T (n.309+2096A>T) | |
15 | g.42401749A>C | CA391999900 | CAPN3 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.1972A>C n.1694A>C n.1334A>C c.309+2097A>C (n.309+2097A>C) | |
15 | g.42401749A>G | CA391999901 | CAPN3 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.1972A>G n.1694A>G n.1334A>G c.309+2097A>G (n.309+2097A>G) | |
15 | g.42401749A>T | CA391999902 | CAPN3 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.1972A>T n.1694A>T n.1334A>T c.309+2097A>T (n.309+2097A>T) | |
15 | g.42401750C>A | CA391999903 | CAPN3 | c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.1973C>A n.1695C>A n.1335C>A c.309+2098C>A (n.309+2098C>A) | |
15 | g.42401750C>G | CA391999904 | CAPN3 | c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.1973C>G n.1695C>G n.1335C>G c.309+2098C>G (n.309+2098C>G) | |
15 | g.42401750C>T | CA489880846 | CAPN3 | c.1320C>T (p.Asn440=) c.1464C>T (p.Asn488=) n.1973C>T n.1695C>T n.1335C>T c.309+2098C>T (n.309+2098C>T) | |
15 | g.42401751C>A | CA489880850 | CAPN3 | c.1321C>A (p.Arg441=) c.1465C>A (p.Arg489=) n.1974C>A n.1696C>A n.1336C>A c.309+2099C>A (n.309+2099C>A) | |
15 | g.42401751C= | CA2172719069 | CAPN3 | c.1321C= (p.Arg441=) c.1465C= (p.Arg489=) n.1974C= n.1696C= n.1336C= c.309+2099C= (n.309+2099C=) | |
15 | g.42401751C>G | CA391999905 | CAPN3 | c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.1974C>G n.1696C>G n.1336C>G c.309+2099C>G (n.309+2099C>G) | |
15 | g.42401751C>T | CA347587 | CAPN3 | c.1321C>T (p.Arg441Trp) c.1465C>T (p.Arg489Trp) n.1974C>T n.1696C>T n.1336C>T c.309+2099C>T (n.309+2099C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401754_42401756dup | CA2628031790 | CAPN3 | c.1324_1326dup (p.Arg442_Lys443insArg) c.1468_1470dup (p.Arg490_Lys491insArg) n.1977_1979dup n.1699_1701dup n.1339_1341dup c.309+2102_309+2104dup (n.309+2102_309+2104dup) | gnomAD v4 |
15 | g.42401752G>A | CA7511363 | CAPN3 | c.1322G>A (p.Arg441Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) n.1975G>A n.1697G>A n.1337G>A c.309+2100G>A (n.309+2100G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401752G>C | CA391999906 | CAPN3 | c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.1975G>C n.1697G>C n.1337G>C c.309+2100G>C (n.309+2100G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.42401752G= | CA2172719072 | CAPN3 | c.1322G= (p.Arg441=) c.1466G= (p.Arg489=) n.1975G= n.1697G= n.1337G= c.309+2100G= (n.309+2100G=) | |
15 | g.42401752G>T | CA391999907 | CAPN3 | c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.1975G>T n.1697G>T n.1337G>T c.309+2100G>T (n.309+2100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.42401752_42401754delinsGGC | CA2172719074 | CAPN3 | c.1322_1324delinsGGC (p.Arg441=) c.1466_1468delinsGGC (p.Arg489=) n.1975_1977delinsGGC n.1697_1699delinsGGC n.1337_1339delinsGGC c.309+2100_309+2102delinsGGC (n.309+2100_309+2102delinsGGC) |