| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42401543A>T | CA2575695637 | CAPN3 | c.1211-98A>T (n.1211-98A>T) c.1355-98A>T (n.1355-98A>T) n.1864-98A>T n.1586-98A>T n.1226-98A>T c.309+1891A>T (n.309+1891A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401543dup | CA2172718808 | CAPN3 | c.1211-98dup (n.1211-98dup) c.1355-98dup (n.1355-98dup) n.1864-98dup n.1586-98dup n.1226-98dup c.309+1891dup (n.309+1891dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401544G>T | CA2575695640 | CAPN3 | c.1211-97G>T (n.1211-97G>T) c.1355-97G>T (n.1355-97G>T) n.1864-97G>T n.1586-97G>T n.1226-97G>T c.309+1892G>T (n.309+1892G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401545A>T | CA2830553282 | CAPN3 | c.1211-96A>T (n.1211-96A>T) c.1355-96A>T (n.1355-96A>T) n.1864-96A>T n.1586-96A>T n.1226-96A>T c.309+1893A>T (n.309+1893A>T) | |
| 15 | g.42401546T>C | CA2628031614 | CAPN3 | c.1211-95T>C (n.1211-95T>C) c.1355-95T>C (n.1355-95T>C) n.1864-95T>C n.1586-95T>C n.1226-95T>C c.309+1894T>C (n.309+1894T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401546T>G | CA2628031615 | CAPN3 | c.1211-95T>G (n.1211-95T>G) c.1355-95T>G (n.1355-95T>G) n.1864-95T>G n.1586-95T>G n.1226-95T>G c.309+1894T>G (n.309+1894T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401547G>A | CA2628031616 | CAPN3 | c.1211-94G>A (n.1211-94G>A) c.1355-94G>A (n.1355-94G>A) n.1864-94G>A n.1586-94G>A n.1226-94G>A c.309+1895G>A (n.309+1895G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401547G= | CA2172718810 | CAPN3 | c.1211-94G= (n.1211-94G=) c.1355-94G= (n.1355-94G=) n.1864-94G= n.1586-94G= n.1226-94G= c.309+1895G= (n.309+1895G=) | |
| 15 | g.42401547G>T | CA269843728 | CAPN3 | c.1211-94G>T (n.1211-94G>T) c.1355-94G>T (n.1355-94G>T) n.1864-94G>T n.1586-94G>T n.1226-94G>T c.309+1895G>T (n.309+1895G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401548T>C | CA2628031617 | CAPN3 | c.1211-93T>C (n.1211-93T>C) c.1355-93T>C (n.1355-93T>C) n.1864-93T>C n.1586-93T>C n.1226-93T>C c.309+1896T>C (n.309+1896T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401548T>G | CA2628031618 | CAPN3 | c.1211-93T>G (n.1211-93T>G) c.1355-93T>G (n.1355-93T>G) n.1864-93T>G n.1586-93T>G n.1226-93T>G c.309+1896T>G (n.309+1896T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401549A>G | CA2628031619 | CAPN3 | c.1211-92A>G (n.1211-92A>G) c.1355-92A>G (n.1355-92A>G) n.1864-92A>G n.1586-92A>G n.1226-92A>G c.309+1897A>G (n.309+1897A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401549A>T | CA2628031620 | CAPN3 | c.1211-92A>T (n.1211-92A>T) c.1355-92A>T (n.1355-92A>T) n.1864-92A>T n.1586-92A>T n.1226-92A>T c.309+1897A>T (n.309+1897A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401550G>A | CA618001509 | CAPN3 | c.1211-91G>A (n.1211-91G>A) c.1355-91G>A (n.1355-91G>A) n.1864-91G>A n.1586-91G>A n.1226-91G>A c.309+1898G>A (n.309+1898G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401550G= | CA2172718813 | CAPN3 | c.1211-91G= (n.1211-91G=) c.1355-91G= (n.1355-91G=) n.1864-91G= n.1586-91G= n.1226-91G= c.309+1898G= (n.309+1898G=) | |
| 15 | g.42401551G>C | CA2628031621 | CAPN3 | c.1211-90G>C (n.1211-90G>C) c.1355-90G>C (n.1355-90G>C) n.1864-90G>C n.1586-90G>C n.1226-90G>C c.309+1899G>C (n.309+1899G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401552G>A | CA2628031622 | CAPN3 | c.1211-89G>A (n.1211-89G>A) c.1355-89G>A (n.1355-89G>A) n.1864-89G>A n.1586-89G>A n.1226-89G>A c.309+1900G>A (n.309+1900G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401553A= | CA2172718815 | CAPN3 | c.1211-88A= (n.1211-88A=) c.1355-88A= (n.1355-88A=) n.1864-88A= n.1586-88A= n.1226-88A= c.309+1901A= (n.309+1901A=) | |
| 15 | g.42401553A>C | CA712902498 | CAPN3 | c.1211-88A>C (n.1211-88A>C) c.1355-88A>C (n.1355-88A>C) n.1864-88A>C n.1586-88A>C n.1226-88A>C c.309+1901A>C (n.309+1901A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401553A>G | CA2628031623 | CAPN3 | c.1211-88A>G (n.1211-88A>G) c.1355-88A>G (n.1355-88A>G) n.1864-88A>G n.1586-88A>G n.1226-88A>G c.309+1901A>G (n.309+1901A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401553A>T | CA2628031624 | CAPN3 | c.1211-88A>T (n.1211-88A>T) c.1355-88A>T (n.1355-88A>T) n.1864-88A>T n.1586-88A>T n.1226-88A>T c.309+1901A>T (n.309+1901A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401554A>C | CA2628031625 | CAPN3 | c.1211-87A>C (n.1211-87A>C) c.1355-87A>C (n.1355-87A>C) n.1864-87A>C n.1586-87A>C n.1226-87A>C c.309+1902A>C (n.309+1902A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401557G>C | CA2628031626 | CAPN3 | c.1211-84G>C (n.1211-84G>C) c.1355-84G>C (n.1355-84G>C) n.1864-84G>C n.1586-84G>C n.1226-84G>C c.309+1905G>C (n.309+1905G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401559A= | CA2172718818 | CAPN3 | c.1211-82A= (n.1211-82A=) c.1355-82A= (n.1355-82A=) n.1864-82A= n.1586-82A= n.1226-82A= c.309+1907A= (n.309+1907A=) | |
| 15 | g.42401559A>G | CA269843730 | CAPN3 | c.1211-82A>G (n.1211-82A>G) c.1355-82A>G (n.1355-82A>G) n.1864-82A>G n.1586-82A>G n.1226-82A>G c.309+1907A>G (n.309+1907A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401560A>G | CA2628031627 | CAPN3 | c.1211-81A>G (n.1211-81A>G) c.1355-81A>G (n.1355-81A>G) n.1864-81A>G n.1586-81A>G n.1226-81A>G c.309+1908A>G (n.309+1908A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401561T>G | CA2575695641 | CAPN3 | c.1211-80T>G (n.1211-80T>G) c.1355-80T>G (n.1355-80T>G) n.1864-80T>G n.1586-80T>G n.1226-80T>G c.309+1909T>G (n.309+1909T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401562A>T | CA2628031628 | CAPN3 | c.1211-79A>T (n.1211-79A>T) c.1355-79A>T (n.1355-79A>T) n.1864-79A>T n.1586-79A>T n.1226-79A>T c.309+1910A>T (n.309+1910A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401564del | CA2575695643 | CAPN3 | c.1211-77del (n.1211-77del) c.1355-77del (n.1355-77del) n.1864-77del n.1586-77del n.1226-77del c.309+1912del (n.309+1912del) | |
| 15 | g.42401564A= | CA2172718821 | CAPN3 | c.1211-77A= (n.1211-77A=) c.1355-77A= (n.1355-77A=) n.1864-77A= n.1586-77A= n.1226-77A= c.309+1912A= (n.309+1912A=) | |
| 15 | g.42401564A>T | CA269843733 | CAPN3 | c.1211-77A>T (n.1211-77A>T) c.1355-77A>T (n.1355-77A>T) n.1864-77A>T n.1586-77A>T n.1226-77A>T c.309+1912A>T (n.309+1912A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401565T>C | CA2172718824 | CAPN3 | c.1211-76T>C (n.1211-76T>C) c.1355-76T>C (n.1355-76T>C) n.1864-76T>C n.1586-76T>C n.1226-76T>C c.309+1913T>C (n.309+1913T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401565T= | CA2172718823 | CAPN3 | c.1211-76T= (n.1211-76T=) c.1355-76T= (n.1355-76T=) n.1864-76T= n.1586-76T= n.1226-76T= c.309+1913T= (n.309+1913T=) | |
| 15 | g.42401566G>A | CA2628031629 | CAPN3 | c.1211-75G>A (n.1211-75G>A) c.1355-75G>A (n.1355-75G>A) n.1864-75G>A n.1586-75G>A n.1226-75G>A c.309+1914G>A (n.309+1914G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401567G>A | CA712902500 | CAPN3 | c.1211-74G>A (n.1211-74G>A) c.1355-74G>A (n.1355-74G>A) n.1864-74G>A n.1586-74G>A n.1226-74G>A c.309+1915G>A (n.309+1915G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401567G= | CA2172718825 | CAPN3 | c.1211-74G= (n.1211-74G=) c.1355-74G= (n.1355-74G=) n.1864-74G= n.1586-74G= n.1226-74G= c.309+1915G= (n.309+1915G=) | |
| 15 | g.42401567G>T | CA2628031630 | CAPN3 | c.1211-74G>T (n.1211-74G>T) c.1355-74G>T (n.1355-74G>T) n.1864-74G>T n.1586-74G>T n.1226-74G>T c.309+1915G>T (n.309+1915G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401568C>A | CA2172718830 | CAPN3 | c.1211-73C>A (n.1211-73C>A) c.1355-73C>A (n.1355-73C>A) n.1864-73C>A n.1586-73C>A n.1226-73C>A c.309+1916C>A (n.309+1916C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401568C= | CA2172718828 | CAPN3 | c.1211-73C= (n.1211-73C=) c.1355-73C= (n.1355-73C=) n.1864-73C= n.1586-73C= n.1226-73C= c.309+1916C= (n.309+1916C=) | |
| 15 | g.42401570C>A | CA2575695644 | CAPN3 | c.1211-71C>A (n.1211-71C>A) c.1355-71C>A (n.1355-71C>A) n.1864-71C>A n.1586-71C>A n.1226-71C>A c.309+1918C>A (n.309+1918C>A) | |
| 15 | g.42401571C>A | CA2511762962 | CAPN3 | c.1211-70C>A (n.1211-70C>A) c.1355-70C>A (n.1355-70C>A) n.1864-70C>A n.1586-70C>A n.1226-70C>A c.309+1919C>A (n.309+1919C>A) | |
| 15 | g.42401571C>G | CA2628031631 | CAPN3 | c.1211-70C>G (n.1211-70C>G) c.1355-70C>G (n.1355-70C>G) n.1864-70C>G n.1586-70C>G n.1226-70C>G c.309+1919C>G (n.309+1919C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401571C>T | CA2628031632 | CAPN3 | c.1211-70C>T (n.1211-70C>T) c.1355-70C>T (n.1355-70C>T) n.1864-70C>T n.1586-70C>T n.1226-70C>T c.309+1919C>T (n.309+1919C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401572C= | CA2172718832 | CAPN3 | c.1211-69C= (n.1211-69C=) c.1355-69C= (n.1355-69C=) n.1864-69C= n.1586-69C= n.1226-69C= c.309+1920C= (n.309+1920C=) | |
| 15 | g.42401572C>G | CA712902504 | CAPN3 | c.1211-69C>G (n.1211-69C>G) c.1355-69C>G (n.1355-69C>G) n.1864-69C>G n.1586-69C>G n.1226-69C>G c.309+1920C>G (n.309+1920C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42401572C>T | CA2628031633 | CAPN3 | c.1211-69C>T (n.1211-69C>T) c.1355-69C>T (n.1355-69C>T) n.1864-69C>T n.1586-69C>T n.1226-69C>T c.309+1920C>T (n.309+1920C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401574C>T | CA2543251846 | CAPN3 | c.1211-67C>T (n.1211-67C>T) c.1355-67C>T (n.1355-67C>T) n.1864-67C>T n.1586-67C>T n.1226-67C>T c.309+1922C>T (n.309+1922C>T) | |
| 15 | g.42401575T>A | CA269843737 | CAPN3 | c.1211-66T>A (n.1211-66T>A) c.1355-66T>A (n.1355-66T>A) n.1864-66T>A n.1586-66T>A n.1226-66T>A c.309+1923T>A (n.309+1923T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401575T>C | CA2628031634 | CAPN3 | c.1211-66T>C (n.1211-66T>C) c.1355-66T>C (n.1355-66T>C) n.1864-66T>C n.1586-66T>C n.1226-66T>C c.309+1923T>C (n.309+1923T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401575T= | CA2172718834 | CAPN3 | c.1211-66T= (n.1211-66T=) c.1355-66T= (n.1355-66T=) n.1864-66T= n.1586-66T= n.1226-66T= c.309+1923T= (n.309+1923T=) | |
| 15 | g.42401576G>T | CA2628031635 | CAPN3 | c.1211-65G>T (n.1211-65G>T) c.1355-65G>T (n.1355-65G>T) n.1864-65G>T n.1586-65G>T n.1226-65G>T c.309+1924G>T (n.309+1924G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401577T>C | CA712902505 | CAPN3 | c.1211-64T>C (n.1211-64T>C) c.1355-64T>C (n.1355-64T>C) n.1864-64T>C n.1586-64T>C n.1226-64T>C c.309+1925T>C (n.309+1925T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401577T= | CA2172718836 | CAPN3 | c.1211-64T= (n.1211-64T=) c.1355-64T= (n.1355-64T=) n.1864-64T= n.1586-64T= n.1226-64T= c.309+1925T= (n.309+1925T=) | |
| 15 | g.42401578C>A | CA2628031636 | CAPN3 | c.1211-63C>A (n.1211-63C>A) c.1355-63C>A (n.1355-63C>A) n.1864-63C>A n.1586-63C>A n.1226-63C>A c.309+1926C>A (n.309+1926C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401580C>A | CA2575695645 | CAPN3 | c.1211-61C>A (n.1211-61C>A) c.1355-61C>A (n.1355-61C>A) n.1864-61C>A n.1586-61C>A n.1226-61C>A c.309+1928C>A (n.309+1928C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401580C>T | CA2628031637 | CAPN3 | c.1211-61C>T (n.1211-61C>T) c.1355-61C>T (n.1355-61C>T) n.1864-61C>T n.1586-61C>T n.1226-61C>T c.309+1928C>T (n.309+1928C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401581A= | CA2172718839 | CAPN3 | c.1211-60A= (n.1211-60A=) c.1355-60A= (n.1355-60A=) n.1864-60A= n.1586-60A= n.1226-60A= c.309+1929A= (n.309+1929A=) | |
| 15 | g.42401581A>T | CA2172718840 | CAPN3 | c.1211-60A>T (n.1211-60A>T) c.1355-60A>T (n.1355-60A>T) n.1864-60A>T n.1586-60A>T n.1226-60A>T c.309+1929A>T (n.309+1929A>T) | dbSNP |
| 15 | g.42401581_42401582delinsAT | CA2172718838 | CAPN3 | c.1211-60_1211-59delinsAT (n.1211-60_1211-59delinsAT) c.1355-60_1355-59delinsAT (n.1355-60_1355-59delinsAT) n.1864-60_1864-59delinsAT n.1586-60_1586-59delinsAT n.1226-60_1226-59delinsAT c.309+1929_309+1930delinsAT (n.309+1929_309+1930delinsAT) | |
| 15 | g.42401582del | CA618001510 | CAPN3 | c.1211-59del (n.1211-59del) c.1355-59del (n.1355-59del) n.1864-59del n.1586-59del n.1226-59del c.309+1930del (n.309+1930del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401582T>C | CA2628031638 | CAPN3 | c.1211-59T>C (n.1211-59T>C) c.1355-59T>C (n.1355-59T>C) n.1864-59T>C n.1586-59T>C n.1226-59T>C c.309+1930T>C (n.309+1930T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401583C>A | CA269843741 | CAPN3 | c.1211-58C>A (n.1211-58C>A) c.1355-58C>A (n.1355-58C>A) n.1864-58C>A n.1586-58C>A n.1226-58C>A c.309+1931C>A (n.309+1931C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401583C= | CA2172718846 | CAPN3 | c.1211-58C= (n.1211-58C=) c.1355-58C= (n.1355-58C=) n.1864-58C= n.1586-58C= n.1226-58C= c.309+1931C= (n.309+1931C=) | |
| 15 | g.42401583C>T | CA2628031640 | CAPN3 | c.1211-58C>T (n.1211-58C>T) c.1355-58C>T (n.1355-58C>T) n.1864-58C>T n.1586-58C>T n.1226-58C>T c.309+1931C>T (n.309+1931C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401585C= | CA2172718850 | CAPN3 | c.1211-56C= (n.1211-56C=) c.1355-56C= (n.1355-56C=) n.1864-56C= n.1586-56C= n.1226-56C= c.309+1933C= (n.309+1933C=) | |
| 15 | g.42401585C>G | CA269843746 | CAPN3 | c.1211-56C>G (n.1211-56C>G) c.1355-56C>G (n.1355-56C>G) n.1864-56C>G n.1586-56C>G n.1226-56C>G c.309+1933C>G (n.309+1933C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401585C>T | CA269843750 | CAPN3 | c.1211-56C>T (n.1211-56C>T) c.1355-56C>T (n.1355-56C>T) n.1864-56C>T n.1586-56C>T n.1226-56C>T c.309+1933C>T (n.309+1933C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401586C>G | CA2803911524 | CAPN3 | c.1211-55C>G (n.1211-55C>G) c.1355-55C>G (n.1355-55C>G) n.1864-55C>G n.1586-55C>G n.1226-55C>G c.309+1934C>G (n.309+1934C>G) | |
| 15 | g.42401589C= | CA2172718853 | CAPN3 | c.1211-52C= (n.1211-52C=) c.1355-52C= (n.1355-52C=) n.1864-52C= n.1586-52C= n.1226-52C= c.309+1937C= (n.309+1937C=) | |
| 15 | g.42401589C>T | CA269843754 | CAPN3 | c.1211-52C>T (n.1211-52C>T) c.1355-52C>T (n.1355-52C>T) n.1864-52C>T n.1586-52C>T n.1226-52C>T c.309+1937C>T (n.309+1937C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401590C>T | CA2628031646 | CAPN3 | c.1211-51C>T (n.1211-51C>T) c.1355-51C>T (n.1355-51C>T) n.1864-51C>T n.1586-51C>T n.1226-51C>T c.309+1938C>T (n.309+1938C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401591T>C | CA712902512 | CAPN3 | c.1211-50T>C (n.1211-50T>C) c.1355-50T>C (n.1355-50T>C) n.1864-50T>C n.1586-50T>C n.1226-50T>C c.309+1939T>C (n.309+1939T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401591T= | CA2172718855 | CAPN3 | c.1211-50T= (n.1211-50T=) c.1355-50T= (n.1355-50T=) n.1864-50T= n.1586-50T= n.1226-50T= c.309+1939T= (n.309+1939T=) | |
| 15 | g.42401592G>A | CA2172718857 | CAPN3 | c.1211-49G>A (n.1211-49G>A) c.1355-49G>A (n.1355-49G>A) n.1864-49G>A n.1586-49G>A n.1226-49G>A c.309+1940G>A (n.309+1940G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401592G= | CA2172718856 | CAPN3 | c.1211-49G= (n.1211-49G=) c.1355-49G= (n.1355-49G=) n.1864-49G= n.1586-49G= n.1226-49G= c.309+1940G= (n.309+1940G=) | |
| 15 | g.42401593C>A | CA2628031648 | CAPN3 | c.1211-48C>A (n.1211-48C>A) c.1355-48C>A (n.1355-48C>A) n.1864-48C>A n.1586-48C>A n.1226-48C>A c.309+1941C>A (n.309+1941C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401594C>A | CA2575695647 | CAPN3 | c.1211-47C>A (n.1211-47C>A) c.1355-47C>A (n.1355-47C>A) n.1864-47C>A n.1586-47C>A n.1226-47C>A c.309+1942C>A (n.309+1942C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401594C>T | CA2803911525 | CAPN3 | c.1211-47C>T (n.1211-47C>T) c.1355-47C>T (n.1355-47C>T) n.1864-47C>T n.1586-47C>T n.1226-47C>T c.309+1942C>T (n.309+1942C>T) | |
| 15 | g.42401595C>A | CA2628031651 | CAPN3 | c.1211-46C>A (n.1211-46C>A) c.1355-46C>A (n.1355-46C>A) n.1864-46C>A n.1586-46C>A n.1226-46C>A c.309+1943C>A (n.309+1943C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401597_42401598del | CA2628031650 | CAPN3 | c.1211-44_1211-43del (n.1211-44_1211-43del) c.1355-44_1355-43del (n.1355-44_1355-43del) n.1864-44_1864-43del n.1586-44_1586-43del n.1226-44_1226-43del c.309+1945_309+1946del (n.309+1945_309+1946del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401596T>G | CA2628031653 | CAPN3 | c.1211-45T>G (n.1211-45T>G) c.1355-45T>G (n.1355-45T>G) n.1864-45T>G n.1586-45T>G n.1226-45T>G c.309+1944T>G (n.309+1944T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401597C>A | CA2628031656 | CAPN3 | c.1211-44C>A (n.1211-44C>A) c.1355-44C>A (n.1355-44C>A) n.1864-44C>A n.1586-44C>A n.1226-44C>A c.309+1945C>A (n.309+1945C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401597C= | CA2172718858 | CAPN3 | c.1211-44C= (n.1211-44C=) c.1355-44C= (n.1355-44C=) n.1864-44C= n.1586-44C= n.1226-44C= c.309+1945C= (n.309+1945C=) | |
| 15 | g.42401597C>G | CA269843757 | CAPN3 | c.1211-44C>G (n.1211-44C>G) c.1355-44C>G (n.1355-44C>G) n.1864-44C>G n.1586-44C>G n.1226-44C>G c.309+1945C>G (n.309+1945C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401597C>T | CA2628031655 | CAPN3 | c.1211-44C>T (n.1211-44C>T) c.1355-44C>T (n.1355-44C>T) n.1864-44C>T n.1586-44C>T n.1226-44C>T c.309+1945C>T (n.309+1945C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401598T>G | CA2628031657 | CAPN3 | c.1211-43T>G (n.1211-43T>G) c.1355-43T>G (n.1355-43T>G) n.1864-43T>G n.1586-43T>G n.1226-43T>G c.309+1946T>G (n.309+1946T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401599G>A | CA2575695648 | CAPN3 | c.1211-42G>A (n.1211-42G>A) c.1355-42G>A (n.1355-42G>A) n.1864-42G>A n.1586-42G>A n.1226-42G>A c.309+1947G>A (n.309+1947G>A) | |
| 15 | g.42401602_42401603del | CA2628031659 | CAPN3 | c.1211-39_1211-38del (n.1211-39_1211-38del) c.1355-39_1355-38del (n.1355-39_1355-38del) n.1864-39_1864-38del n.1586-39_1586-38del n.1226-39_1226-38del c.309+1950_309+1951del (n.309+1950_309+1951del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401604G>A | CA2628031661 | CAPN3 | c.1211-37G>A (n.1211-37G>A) c.1355-37G>A (n.1355-37G>A) n.1864-37G>A n.1586-37G>A n.1226-37G>A c.309+1952G>A (n.309+1952G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401605C>A | CA2628031662 | CAPN3 | c.1211-36C>A (n.1211-36C>A) c.1355-36C>A (n.1355-36C>A) n.1864-36C>A n.1586-36C>A n.1226-36C>A c.309+1953C>A (n.309+1953C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401607G>T | CA2628031663 | CAPN3 | c.1211-34G>T (n.1211-34G>T) c.1355-34G>T (n.1355-34G>T) n.1864-34G>T n.1586-34G>T n.1226-34G>T c.309+1955G>T (n.309+1955G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401610G>A | CA7511335 | CAPN3 | c.1211-31G>A (n.1211-31G>A) c.1355-31G>A (n.1355-31G>A) n.1864-31G>A n.1586-31G>A n.1226-31G>A c.309+1958G>A (n.309+1958G>A) | dbSNP ExAC |
| 15 | g.42401610G>C | CA2628031664 | CAPN3 | c.1211-31G>C (n.1211-31G>C) c.1355-31G>C (n.1355-31G>C) n.1864-31G>C n.1586-31G>C n.1226-31G>C c.309+1958G>C (n.309+1958G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401610G= | CA2172718862 | CAPN3 | c.1211-31G= (n.1211-31G=) c.1355-31G= (n.1355-31G=) n.1864-31G= n.1586-31G= n.1226-31G= c.309+1958G= (n.309+1958G=) | |
| 15 | g.42401611T>G | CA2628031665 | CAPN3 | c.1211-30T>G (n.1211-30T>G) c.1355-30T>G (n.1355-30T>G) n.1864-30T>G n.1586-30T>G n.1226-30T>G c.309+1959T>G (n.309+1959T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401616G>A | CA2575695650 | CAPN3 | c.1211-25G>A (n.1211-25G>A) c.1355-25G>A (n.1355-25G>A) n.1864-25G>A n.1586-25G>A n.1226-25G>A c.309+1964G>A (n.309+1964G>A) | |
| 15 | g.42401617C= | CA2172718866 | CAPN3 | c.1211-24C= (n.1211-24C=) c.1355-24C= (n.1355-24C=) n.1864-24C= n.1586-24C= n.1226-24C= c.309+1965C= (n.309+1965C=) | |
| 15 | g.42401617C>T | CA7511336 | CAPN3 | c.1211-24C>T (n.1211-24C>T) c.1355-24C>T (n.1355-24C>T) n.1864-24C>T n.1586-24C>T n.1226-24C>T c.309+1965C>T (n.309+1965C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401618G>A | CA7511337 | CAPN3 | c.1211-23G>A (n.1211-23G>A) c.1355-23G>A (n.1355-23G>A) n.1864-23G>A n.1586-23G>A n.1226-23G>A c.309+1966G>A (n.309+1966G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401618G>C | CA2628031668 | CAPN3 | c.1211-23G>C (n.1211-23G>C) c.1355-23G>C (n.1355-23G>C) n.1864-23G>C n.1586-23G>C n.1226-23G>C c.309+1966G>C (n.309+1966G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401618G= | CA2172718870 | CAPN3 | c.1211-23G= (n.1211-23G=) c.1355-23G= (n.1355-23G=) n.1864-23G= n.1586-23G= n.1226-23G= c.309+1966G= (n.309+1966G=) | |
| 15 | g.42401618G>T | CA618001511 | CAPN3 | c.1211-23G>T (n.1211-23G>T) c.1355-23G>T (n.1355-23G>T) n.1864-23G>T n.1586-23G>T n.1226-23G>T c.309+1966G>T (n.309+1966G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401619T>C | CA7511338 | CAPN3 | c.1211-22T>C (n.1211-22T>C) c.1355-22T>C (n.1355-22T>C) n.1864-22T>C n.1586-22T>C n.1226-22T>C c.309+1967T>C (n.309+1967T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401619T= | CA2172718874 | CAPN3 | c.1211-22T= (n.1211-22T=) c.1355-22T= (n.1355-22T=) n.1864-22T= n.1586-22T= n.1226-22T= c.309+1967T= (n.309+1967T=) | |
| 15 | g.42401621C= | CA2172718875 | CAPN3 | c.1211-20C= (n.1211-20C=) c.1355-20C= (n.1355-20C=) n.1864-20C= n.1586-20C= n.1226-20C= c.309+1969C= (n.309+1969C=) | |
| 15 | g.42401621C>T | CA7511339 | CAPN3 | c.1211-20C>T (n.1211-20C>T) c.1355-20C>T (n.1355-20C>T) n.1864-20C>T n.1586-20C>T n.1226-20C>T c.309+1969C>T (n.309+1969C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401626T>C | CA2172718878 | CAPN3 | c.1211-15T>C (n.1211-15T>C) c.1355-15T>C (n.1355-15T>C) n.1864-15T>C n.1586-15T>C n.1226-15T>C c.309+1974T>C (n.309+1974T>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401626T= | CA2172718877 | CAPN3 | c.1211-15T= (n.1211-15T=) c.1355-15T= (n.1355-15T=) n.1864-15T= n.1586-15T= n.1226-15T= c.309+1974T= (n.309+1974T=) | |
| 15 | g.42401630_42401636del | CA2628031670 | CAPN3 | c.1211-11_1211-5del (n.1211-11_1211-5del) c.1355-11_1355-5del (n.1355-11_1355-5del) n.1864-11_1864-5del n.1586-11_1586-5del n.1226-11_1226-5del c.309+1978_309+1984del (n.309+1978_309+1984del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401631G>A | CA618001512 | CAPN3 | c.1211-10G>A (n.1211-10G>A) c.1355-10G>A (n.1355-10G>A) n.1864-10G>A n.1586-10G>A n.1226-10G>A c.309+1979G>A (n.309+1979G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.42401631G>C | CA2172718881 | CAPN3 | c.1211-10G>C (n.1211-10G>C) c.1355-10G>C (n.1355-10G>C) n.1864-10G>C n.1586-10G>C n.1226-10G>C c.309+1979G>C (n.309+1979G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401631G= | CA2172718879 | CAPN3 | c.1211-10G= (n.1211-10G=) c.1355-10G= (n.1355-10G=) n.1864-10G= n.1586-10G= n.1226-10G= c.309+1979G= (n.309+1979G=) | |
| 15 | g.42401631G>T | CA2575695651 | CAPN3 | c.1211-10G>T (n.1211-10G>T) c.1355-10G>T (n.1355-10G>T) n.1864-10G>T n.1586-10G>T n.1226-10G>T c.309+1979G>T (n.309+1979G>T) | |
| 15 | g.42401632G>A | CA2628031671 | CAPN3 | c.1211-9G>A (n.1211-9G>A) c.1355-9G>A (n.1355-9G>A) n.1864-9G>A n.1586-9G>A n.1226-9G>A c.309+1980G>A (n.309+1980G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401633G>A | CA618001513 | CAPN3 | c.1211-8G>A (n.1211-8G>A) c.1355-8G>A (n.1355-8G>A) n.1864-8G>A n.1586-8G>A n.1226-8G>A c.309+1981G>A (n.309+1981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401633G= | CA2172718883 | CAPN3 | c.1211-8G= (n.1211-8G=) c.1355-8G= (n.1355-8G=) n.1864-8G= n.1586-8G= n.1226-8G= c.309+1981G= (n.309+1981G=) | |
| 15 | g.42401634G>A | CA2172718887 | CAPN3 | c.1211-7G>A (n.1211-7G>A) c.1355-7G>A (n.1355-7G>A) n.1864-7G>A n.1586-7G>A n.1226-7G>A c.309+1982G>A (n.309+1982G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.42401634G>C | CA2628031673 | CAPN3 | c.1211-7G>C (n.1211-7G>C) c.1355-7G>C (n.1355-7G>C) n.1864-7G>C n.1586-7G>C n.1226-7G>C c.309+1982G>C (n.309+1982G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401634G= | CA2172718886 | CAPN3 | c.1211-7G= (n.1211-7G=) c.1355-7G= (n.1355-7G=) n.1864-7G= n.1586-7G= n.1226-7G= c.309+1982G= (n.309+1982G=) | |
| 15 | g.42401634G>T | CA2580089411 | CAPN3 | c.1211-7G>T (n.1211-7G>T) c.1355-7G>T (n.1355-7G>T) n.1864-7G>T n.1586-7G>T n.1226-7G>T c.309+1982G>T (n.309+1982G>T) | ClinVar |
| 15 | g.42401635G>A | CA152138 | CAPN3 | c.1211-6G>A (n.1211-6G>A) c.1355-6G>A (n.1355-6G>A) n.1864-6G>A n.1586-6G>A n.1226-6G>A c.309+1983G>A (n.309+1983G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401635G>C | CA618001514 | CAPN3 | c.1211-6G>C (n.1211-6G>C) c.1355-6G>C (n.1355-6G>C) n.1864-6G>C n.1586-6G>C n.1226-6G>C c.309+1983G>C (n.309+1983G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401635G= | CA2172718897 | CAPN3 | c.1211-6G= (n.1211-6G=) c.1355-6G= (n.1355-6G=) n.1864-6G= n.1586-6G= n.1226-6G= c.309+1983G= (n.309+1983G=) | |
| 15 | g.42401635G>T | CA489880213 | CAPN3 | c.1211-6G>T (n.1211-6G>T) c.1355-6G>T (n.1355-6G>T) n.1864-6G>T n.1586-6G>T n.1226-6G>T c.309+1983G>T (n.309+1983G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.42401636T>G | CA2172718902 | CAPN3 | c.1211-5T>G (n.1211-5T>G) c.1355-5T>G (n.1355-5T>G) n.1864-5T>G n.1586-5T>G n.1226-5T>G c.309+1984T>G (n.309+1984T>G) | dbSNP |
| 15 | g.42401636T= | CA2172718900 | CAPN3 | c.1211-5T= (n.1211-5T=) c.1355-5T= (n.1355-5T=) n.1864-5T= n.1586-5T= n.1226-5T= c.309+1984T= (n.309+1984T=) | |
| 15 | g.42401639A>C | CA391999655 | CAPN3 | c.1211-2A>C (n.1211-2A>C) c.1355-2A>C (n.1355-2A>C) n.1864-2A>C n.1586-2A>C n.1226-2A>C c.309+1987A>C (n.309+1987A>C) | ClinVar |
| 15 | g.42401639A>G | CA391999656 | CAPN3 | c.1211-2A>G (n.1211-2A>G) c.1355-2A>G (n.1355-2A>G) n.1864-2A>G n.1586-2A>G n.1226-2A>G c.309+1987A>G (n.309+1987A>G) | |
| 15 | g.42401639A>T | CA391999657 | CAPN3 | c.1211-2A>T (n.1211-2A>T) c.1355-2A>T (n.1355-2A>T) n.1864-2A>T n.1586-2A>T n.1226-2A>T c.309+1987A>T (n.309+1987A>T) | |
| 15 | g.42401640G>A | CA391999658 | CAPN3 | c.1211-1G>A (n.1211-1G>A) c.1355-1G>A (n.1355-1G>A) n.1864-1G>A n.1586-1G>A n.1226-1G>A c.309+1988G>A (n.309+1988G>A) | |
| 15 | g.42401640G>C | CA7511340 | CAPN3 | c.1211-1G>C (n.1211-1G>C) c.1355-1G>C (n.1355-1G>C) n.1864-1G>C n.1586-1G>C n.1226-1G>C c.309+1988G>C (n.309+1988G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401640G= | CA2172718905 | CAPN3 | c.1211-1G= (n.1211-1G=) c.1355-1G= (n.1355-1G=) n.1864-1G= n.1586-1G= n.1226-1G= c.309+1988G= (n.309+1988G=) | |
| 15 | g.42401640G>T | CA391999659 | CAPN3 | c.1211-1G>T (n.1211-1G>T) c.1355-1G>T (n.1355-1G>T) n.1864-1G>T n.1586-1G>T n.1226-1G>T c.309+1988G>T (n.309+1988G>T) | |
| 15 | g.42401641A= | CA2172718913 | CAPN3 | c.1211A= (p.Asp404=) c.1355A= (p.Asp452=) n.1864A= n.1586A= n.1226A= c.309+1989A= (n.309+1989A=) | |
| 15 | g.42401641A>C | CA391999660 | CAPN3 | c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.1355A>C (p.Asp452Ala) n.1864A>C n.1586A>C n.1226A>C c.309+1989A>C (n.309+1989A>C) | |
| 15 | g.42401641A>G | CA7511341 | CAPN3 | c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.1355A>G (p.Asp452Gly) n.1864A>G n.1586A>G n.1226A>G c.309+1989A>G (n.309+1989A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401641A>T | CA391999661 | CAPN3 | c.1211A>T (p.Asp404Val) c.1355A>T (p.Asp452Val) n.1864A>T n.1586A>T n.1226A>T c.309+1989A>T (n.309+1989A>T) | |
| 15 | g.42401642T>A | CA391999662 | CAPN3 | c.1212T>A (p.Asp404Glu) c.1356T>A (p.Asp452Glu) n.1865T>A n.1587T>A n.1227T>A c.309+1990T>A (n.309+1990T>A) | |
| 15 | g.42401642T>C | CA489880226 | CAPN3 | c.1212T>C (p.Asp404=) c.1356T>C (p.Asp452=) n.1865T>C n.1587T>C n.1227T>C c.309+1990T>C (n.309+1990T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.42401642T>G | CA391999663 | CAPN3 | c.1212T>G (p.Asp404Glu) c.1356T>G (p.Asp452Glu) n.1865T>G n.1587T>G n.1227T>G c.309+1990T>G (n.309+1990T>G) | |
| 15 | g.42401642T= | CA2172718916 | CAPN3 | c.1212T= (p.Asp404=) c.1356T= (p.Asp452=) n.1865T= n.1587T= n.1227T= c.309+1990T= (n.309+1990T=) | |
| 15 | g.42401642dup | CA2695220013 | CAPN3 | c.1212dup (p.Thr405TyrfsTer18) c.1356dup (p.Thr453TyrfsTer18) n.1865dup n.1587dup n.1227dup c.309+1990dup (n.309+1990dup) | |
| 15 | g.42401643A>C | CA391999664 | CAPN3 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1866A>C n.1588A>C n.1228A>C c.309+1991A>C (n.309+1991A>C) | |
| 15 | g.42401643A>G | CA391999665 | CAPN3 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1866A>G n.1588A>G n.1228A>G c.309+1991A>G (n.309+1991A>G) | |
| 15 | g.42401643A>T | CA391999666 | CAPN3 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1866A>T n.1588A>T n.1228A>T c.309+1991A>T (n.309+1991A>T) | |
| 15 | g.42401643dup | CA2172718919 | CAPN3 | c.1213dup (p.Thr405AsnfsTer18) c.1357dup (p.Thr453AsnfsTer18) n.1866dup n.1588dup n.1228dup c.309+1991dup (n.309+1991dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |