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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.42401265_42401266delinsTA | CA2172718323 | CAPN3 | c.1211-376_1211-375delinsTA (n.1211-376_1211-375delinsTA) c.1355-376_1355-375delinsTA (n.1355-376_1355-375delinsTA) n.1864-376_1864-375delinsTA n.1586-376_1586-375delinsTA n.1226-376_1226-375delinsTA c.309+1613_309+1614delinsTA (n.309+1613_309+1614delinsTA) | |
| 15 | g.42401266A= | CA2172718325 | CAPN3 | c.1211-375A= (n.1211-375A=) c.1355-375A= (n.1355-375A=) n.1864-375A= n.1586-375A= n.1226-375A= c.309+1614A= (n.309+1614A=) | |
| 15 | g.42401266A>G | CA969127045 | CAPN3 | c.1211-375A>G (n.1211-375A>G) c.1355-375A>G (n.1355-375A>G) n.1864-375A>G n.1586-375A>G n.1226-375A>G c.309+1614A>G (n.309+1614A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401270del | CA269843529 | CAPN3 | c.1211-371del (n.1211-371del) c.1355-371del (n.1355-371del) n.1864-371del n.1586-371del n.1226-371del c.309+1618del (n.309+1618del) | dbSNP |
| 15 | g.42401270A= | CA2172718328 | CAPN3 | c.1211-371A= (n.1211-371A=) c.1355-371A= (n.1355-371A=) n.1864-371A= n.1586-371A= n.1226-371A= c.309+1618A= (n.309+1618A=) | |
| 15 | g.42401270A>G | CA712902246 | CAPN3 | c.1211-371A>G (n.1211-371A>G) c.1355-371A>G (n.1355-371A>G) n.1864-371A>G n.1586-371A>G n.1226-371A>G c.309+1618A>G (n.309+1618A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401271G= | CA2172718330 | CAPN3 | c.1211-370G= (n.1211-370G=) c.1355-370G= (n.1355-370G=) n.1864-370G= n.1586-370G= n.1226-370G= c.309+1619G= (n.309+1619G=) | |
| 15 | g.42401271G>T | CA269843531 | CAPN3 | c.1211-370G>T (n.1211-370G>T) c.1355-370G>T (n.1355-370G>T) n.1864-370G>T n.1586-370G>T n.1226-370G>T c.309+1619G>T (n.309+1619G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401278T>A | CA712902249 | CAPN3 | c.1211-363T>A (n.1211-363T>A) c.1355-363T>A (n.1355-363T>A) n.1864-363T>A n.1586-363T>A n.1226-363T>A c.309+1626T>A (n.309+1626T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401278T= | CA2172718334 | CAPN3 | c.1211-363T= (n.1211-363T=) c.1355-363T= (n.1355-363T=) n.1864-363T= n.1586-363T= n.1226-363T= c.309+1626T= (n.309+1626T=) | |
| 15 | g.42401280A>C | CA2501876940 | CAPN3 | c.1211-361A>C (n.1211-361A>C) c.1355-361A>C (n.1355-361A>C) n.1864-361A>C n.1586-361A>C n.1226-361A>C c.309+1628A>C (n.309+1628A>C) | |
| 15 | g.42401285G= | CA2172718336 | CAPN3 | c.1211-356G= (n.1211-356G=) c.1355-356G= (n.1355-356G=) n.1864-356G= n.1586-356G= n.1226-356G= c.309+1633G= (n.309+1633G=) | |
| 15 | g.42401285_42401286insT | CA269843533 | CAPN3 | c.1211-356_1211-355insT (n.1211-356_1211-355insT) c.1355-356_1355-355insT (n.1355-356_1355-355insT) n.1864-356_1864-355insT n.1586-356_1586-355insT n.1226-356_1226-355insT c.309+1633_309+1634insT (n.309+1633_309+1634insT) | dbSNP |
| 15 | g.42401290C= | CA2172718342 | CAPN3 | c.1211-351C= (n.1211-351C=) c.1355-351C= (n.1355-351C=) n.1864-351C= n.1586-351C= n.1226-351C= c.309+1638C= (n.309+1638C=) | |
| 15 | g.42401290C>T | CA269843537 | CAPN3 | c.1211-351C>T (n.1211-351C>T) c.1355-351C>T (n.1355-351C>T) n.1864-351C>T n.1586-351C>T n.1226-351C>T c.309+1638C>T (n.309+1638C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401303G>A | CA2172718345 | CAPN3 | c.1211-338G>A (n.1211-338G>A) c.1355-338G>A (n.1355-338G>A) n.1864-338G>A n.1586-338G>A n.1226-338G>A c.309+1651G>A (n.309+1651G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42401303G= | CA2172718346 | CAPN3 | c.1211-338G= (n.1211-338G=) c.1355-338G= (n.1355-338G=) n.1864-338G= n.1586-338G= n.1226-338G= c.309+1651G= (n.309+1651G=) | |
| 15 | g.42401312G>C | CA269843540 | CAPN3 | c.1211-329G>C (n.1211-329G>C) c.1355-329G>C (n.1355-329G>C) n.1864-329G>C n.1586-329G>C n.1226-329G>C c.309+1660G>C (n.309+1660G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401312G= | CA2172718349 | CAPN3 | c.1211-329G= (n.1211-329G=) c.1355-329G= (n.1355-329G=) n.1864-329G= n.1586-329G= n.1226-329G= c.309+1660G= (n.309+1660G=) | |
| 15 | g.42401315G>A | CA2172718353 | CAPN3 | c.1211-326G>A (n.1211-326G>A) c.1355-326G>A (n.1355-326G>A) n.1864-326G>A n.1586-326G>A n.1226-326G>A c.309+1663G>A (n.309+1663G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42401315G= | CA2172718352 | CAPN3 | c.1211-326G= (n.1211-326G=) c.1355-326G= (n.1355-326G=) n.1864-326G= n.1586-326G= n.1226-326G= c.309+1663G= (n.309+1663G=) | |
| 15 | g.42401316_42401319delinsAGAG | CA2172718355 | CAPN3 | c.1211-325_1211-322delinsAGAG (n.1211-325_1211-322delinsAGAG) c.1355-325_1355-322delinsAGAG (n.1355-325_1355-322delinsAGAG) n.1864-325_1864-322delinsAGAG n.1586-325_1586-322delinsAGAG n.1226-325_1226-322delinsAGAG c.309+1664_309+1667delinsAGAG (n.309+1664_309+1667delinsAGAG) | |
| 15 | g.42401320_42401322del | CA269843543 | CAPN3 | c.1211-321_1211-319del (n.1211-321_1211-319del) c.1355-321_1355-319del (n.1355-321_1355-319del) n.1864-321_1864-319del n.1586-321_1586-319del n.1226-321_1226-319del c.309+1668_309+1670del (n.309+1668_309+1670del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401318A= | CA2172718357 | CAPN3 | c.1211-323A= (n.1211-323A=) c.1355-323A= (n.1355-323A=) n.1864-323A= n.1586-323A= n.1226-323A= c.309+1666A= (n.309+1666A=) | |
| 15 | g.42401318A>C | CA269843546 | CAPN3 | c.1211-323A>C (n.1211-323A>C) c.1355-323A>C (n.1355-323A>C) n.1864-323A>C n.1586-323A>C n.1226-323A>C c.309+1666A>C (n.309+1666A>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401322G>A | CA2172718362 | CAPN3 | c.1211-319G>A (n.1211-319G>A) c.1355-319G>A (n.1355-319G>A) n.1864-319G>A n.1586-319G>A n.1226-319G>A c.309+1670G>A (n.309+1670G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42401322G>C | CA2172718363 | CAPN3 | c.1211-319G>C (n.1211-319G>C) c.1355-319G>C (n.1355-319G>C) n.1864-319G>C n.1586-319G>C n.1226-319G>C c.309+1670G>C (n.309+1670G>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401322G= | CA2172718361 | CAPN3 | c.1211-319G= (n.1211-319G=) c.1355-319G= (n.1355-319G=) n.1864-319G= n.1586-319G= n.1226-319G= c.309+1670G= (n.309+1670G=) | |
| 15 | g.42401322G>T | CA969127056 | CAPN3 | c.1211-319G>T (n.1211-319G>T) c.1355-319G>T (n.1355-319G>T) n.1864-319G>T n.1586-319G>T n.1226-319G>T c.309+1670G>T (n.309+1670G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401326A= | CA2172718365 | CAPN3 | c.1211-315A= (n.1211-315A=) c.1355-315A= (n.1355-315A=) n.1864-315A= n.1586-315A= n.1226-315A= c.309+1674A= (n.309+1674A=) | |
| 15 | g.42401326A>C | CA269843550 | CAPN3 | c.1211-315A>C (n.1211-315A>C) c.1355-315A>C (n.1355-315A>C) n.1864-315A>C n.1586-315A>C n.1226-315A>C c.309+1674A>C (n.309+1674A>C) | dbSNP |
| 15 | g.42401332A= | CA2172718367 | CAPN3 | c.1211-309A= (n.1211-309A=) c.1355-309A= (n.1355-309A=) n.1864-309A= n.1586-309A= n.1226-309A= c.309+1680A= (n.309+1680A=) | |
| 15 | g.42401332A>G | CA2172718369 | CAPN3 | c.1211-309A>G (n.1211-309A>G) c.1355-309A>G (n.1355-309A>G) n.1864-309A>G n.1586-309A>G n.1226-309A>G c.309+1680A>G (n.309+1680A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42401341T>A | CA269843553 | CAPN3 | c.1211-300T>A (n.1211-300T>A) c.1355-300T>A (n.1355-300T>A) n.1864-300T>A n.1586-300T>A n.1226-300T>A c.309+1689T>A (n.309+1689T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401341T= | CA2172718370 | CAPN3 | c.1211-300T= (n.1211-300T=) c.1355-300T= (n.1355-300T=) n.1864-300T= n.1586-300T= n.1226-300T= c.309+1689T= (n.309+1689T=) | |
| 15 | g.42401343C= | CA2172718372 | CAPN3 | c.1211-298C= (n.1211-298C=) c.1355-298C= (n.1355-298C=) n.1864-298C= n.1586-298C= n.1226-298C= c.309+1691C= (n.309+1691C=) | |
| 15 | g.42401343C>G | CA2172718373 | CAPN3 | c.1211-298C>G (n.1211-298C>G) c.1355-298C>G (n.1355-298C>G) n.1864-298C>G n.1586-298C>G n.1226-298C>G c.309+1691C>G (n.309+1691C>G) | dbSNP |
| 15 | g.42401345A= | CA2172718375 | CAPN3 | c.1211-296A= (n.1211-296A=) c.1355-296A= (n.1355-296A=) n.1864-296A= n.1586-296A= n.1226-296A= c.309+1693A= (n.309+1693A=) | |
| 15 | g.42401345A>G | CA269843556 | CAPN3 | c.1211-296A>G (n.1211-296A>G) c.1355-296A>G (n.1355-296A>G) n.1864-296A>G n.1586-296A>G n.1226-296A>G c.309+1693A>G (n.309+1693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401349A= | CA2172718377 | CAPN3 | c.1211-292A= (n.1211-292A=) c.1355-292A= (n.1355-292A=) n.1864-292A= n.1586-292A= n.1226-292A= c.309+1697A= (n.309+1697A=) | |
| 15 | g.42401349A>G | CA617607446 | CAPN3 | c.1211-292A>G (n.1211-292A>G) c.1355-292A>G (n.1355-292A>G) n.1864-292A>G n.1586-292A>G n.1226-292A>G c.309+1697A>G (n.309+1697A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401353A= | CA2172718378 | CAPN3 | c.1211-288A= (n.1211-288A=) c.1355-288A= (n.1355-288A=) n.1864-288A= n.1586-288A= n.1226-288A= c.309+1701A= (n.309+1701A=) | |
| 15 | g.42401353A>G | CA269843559 | CAPN3 | c.1211-288A>G (n.1211-288A>G) c.1355-288A>G (n.1355-288A>G) n.1864-288A>G n.1586-288A>G n.1226-288A>G c.309+1701A>G (n.309+1701A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401354C= | CA2172718379 | CAPN3 | c.1211-287C= (n.1211-287C=) c.1355-287C= (n.1355-287C=) n.1864-287C= n.1586-287C= n.1226-287C= c.309+1702C= (n.309+1702C=) | |
| 15 | g.42401354C>T | CA712902256 | CAPN3 | c.1211-287C>T (n.1211-287C>T) c.1355-287C>T (n.1355-287C>T) n.1864-287C>T n.1586-287C>T n.1226-287C>T c.309+1702C>T (n.309+1702C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401355A= | CA2172718380 | CAPN3 | c.1211-286A= (n.1211-286A=) c.1355-286A= (n.1355-286A=) n.1864-286A= n.1586-286A= n.1226-286A= c.309+1703A= (n.309+1703A=) | |
| 15 | g.42401355A>C | CA712902257 | CAPN3 | c.1211-286A>C (n.1211-286A>C) c.1355-286A>C (n.1355-286A>C) n.1864-286A>C n.1586-286A>C n.1226-286A>C c.309+1703A>C (n.309+1703A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401355A>G | CA2172718381 | CAPN3 | c.1211-286A>G (n.1211-286A>G) c.1355-286A>G (n.1355-286A>G) n.1864-286A>G n.1586-286A>G n.1226-286A>G c.309+1703A>G (n.309+1703A>G) | dbSNP |
| 15 | g.42401355A>T | CA969127069 | CAPN3 | c.1211-286A>T (n.1211-286A>T) c.1355-286A>T (n.1355-286A>T) n.1864-286A>T n.1586-286A>T n.1226-286A>T c.309+1703A>T (n.309+1703A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401357C= | CA2172718382 | CAPN3 | c.1211-284C= (n.1211-284C=) c.1355-284C= (n.1355-284C=) n.1864-284C= n.1586-284C= n.1226-284C= c.309+1705C= (n.309+1705C=) | |
| 15 | g.42401357C>T | CA712902258 | CAPN3 | c.1211-284C>T (n.1211-284C>T) c.1355-284C>T (n.1355-284C>T) n.1864-284C>T n.1586-284C>T n.1226-284C>T c.309+1705C>T (n.309+1705C>T) | dbSNP |
| 15 | g.42401358G>A | CA617607447 | CAPN3 | c.1211-283G>A (n.1211-283G>A) c.1355-283G>A (n.1355-283G>A) n.1864-283G>A n.1586-283G>A n.1226-283G>A c.309+1706G>A (n.309+1706G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401358G= | CA2172718383 | CAPN3 | c.1211-283G= (n.1211-283G=) c.1355-283G= (n.1355-283G=) n.1864-283G= n.1586-283G= n.1226-283G= c.309+1706G= (n.309+1706G=) | |
| 15 | g.42401358G>T | CA269843563 | CAPN3 | c.1211-283G>T (n.1211-283G>T) c.1355-283G>T (n.1355-283G>T) n.1864-283G>T n.1586-283G>T n.1226-283G>T c.309+1706G>T (n.309+1706G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401361dup | CA617607450 | CAPN3 | c.1211-280dup (n.1211-280dup) c.1355-280dup (n.1355-280dup) n.1864-280dup n.1586-280dup n.1226-280dup c.309+1709dup (n.309+1709dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401360T>C | CA2591988449 | CAPN3 | c.1211-281T>C (n.1211-281T>C) c.1355-281T>C (n.1355-281T>C) n.1864-281T>C n.1586-281T>C n.1226-281T>C c.309+1708T>C (n.309+1708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401364G>C | CA269843565 | CAPN3 | c.1211-277G>C (n.1211-277G>C) c.1355-277G>C (n.1355-277G>C) n.1864-277G>C n.1586-277G>C n.1226-277G>C c.309+1712G>C (n.309+1712G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.42401364G= | CA2172718385 | CAPN3 | c.1211-277G= (n.1211-277G=) c.1355-277G= (n.1355-277G=) n.1864-277G= n.1586-277G= n.1226-277G= c.309+1712G= (n.309+1712G=) | |
| 15 | g.42401366G>A | CA269843569 | CAPN3 | c.1211-275G>A (n.1211-275G>A) c.1355-275G>A (n.1355-275G>A) n.1864-275G>A n.1586-275G>A n.1226-275G>A c.309+1714G>A (n.309+1714G>A) | dbSNP |
| 15 | g.42401366G= | CA2172718387 | CAPN3 | c.1211-275G= (n.1211-275G=) c.1355-275G= (n.1355-275G=) n.1864-275G= n.1586-275G= n.1226-275G= c.309+1714G= (n.309+1714G=) |